Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7661A>T
 dbSNP
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c.231A>G (p.Ser77=)
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c.392A>C
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n.1150A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
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c.345A>C
c.63-7661A>C (n.63-7661A>C)
c.368A>C
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n.290-7661A>C
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6g.145635354T=CA1670239549EPM2Ac.609A= (p.Ser203=)
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c.147A= (p.Ser49=)
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c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
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c.547C>T (n.547C>T)
c.391C>T
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n.5932C>T
c.344C>T
c.63-7662C>T (n.63-7662C>T)
c.367C>T
c.307C>T
n.227C>T
n.502C>T
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n.290-7662C>T
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.292-7662C>T
6g.145635355G>CCA366191260EPM2Ac.608C>G (p.Ser203Ter)
c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.477-7662C>G (n.477-7662C>G)
c.547C>G (n.547C>G)
c.391C>G
c.835C>G
n.189C>G
n.1149C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
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c.63-7662C>G (n.63-7662C>G)
c.367C>G
c.307C>G
n.227C>G
n.502C>G
n.791C>G
n.290-7662C>G
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.292-7662C>G
6g.145635355G>TCA366191261EPM2Ac.608C>A (p.Ser203Ter)
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.477-7662C>A (n.477-7662C>A)
c.547C>A (n.547C>A)
c.391C>A
c.835C>A
n.189C>A
n.1149C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.5932C>A
c.344C>A
c.63-7662C>A (n.63-7662C>A)
c.367C>A
c.307C>A
n.227C>A
n.502C>A
n.791C>A
n.290-7662C>A
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.292-7662C>A
6g.145635356A>CCA366191262EPM2Ac.607T>G (p.Ser203Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.477-7663T>G (n.477-7663T>G)
c.546T>G (n.546T>G)
c.390T>G
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n.188T>G
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c.*141T>G (n.*141T>G)
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6g.145635356A>GCA366191263EPM2Ac.607T>C (p.Ser203Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.477-7663T>C (n.477-7663T>C)
c.546T>C (n.546T>C)
c.390T>C
c.834T>C
n.188T>C
n.1148T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.5931T>C
c.343T>C
c.63-7663T>C (n.63-7663T>C)
c.366T>C
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n.226T>C
n.501T>C
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n.290-7663T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.292-7663T>C
6g.145635356A>TCA366191265EPM2Ac.607T>A (p.Ser203Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.477-7663T>A (n.477-7663T>A)
c.546T>A (n.546T>A)
c.390T>A
c.834T>A
n.188T>A
n.1148T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.5931T>A
c.343T>A
c.63-7663T>A (n.63-7663T>A)
c.366T>A
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n.226T>A
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c.145T>A (p.Ser49Thr)
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6g.145635357G>ACA452576740EPM2Ac.606C>T (p.Ser202=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.477-7664C>T (n.477-7664C>T)
c.545C>T (n.545C>T)
c.389C>T
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c.*140C>T (n.*140C>T)
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c.342C>T
c.63-7664C>T (n.63-7664C>T)
c.365C>T
c.305C>T
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n.290-7664C>T
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n.292-7664C>T
6g.145635357G>CCA452576741EPM2Ac.606C>G (p.Ser202=)
c.228C>G (p.Ser76=)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.477-7664C>G (n.477-7664C>G)
c.545C>G (n.545C>G)
c.389C>G
c.833C>G
n.187C>G
n.1147C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.5930C>G
c.342C>G
c.63-7664C>G (n.63-7664C>G)
c.365C>G
c.305C>G
n.225C>G
n.500C>G
n.789C>G
n.290-7664C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
n.292-7664C>G
6g.145635357G>TCA452576742EPM2Ac.606C>A (p.Ser202=)
c.228C>A (p.Ser76=)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.477-7664C>A (n.477-7664C>A)
c.545C>A (n.545C>A)
c.389C>A
c.833C>A
n.187C>A
n.1147C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.5930C>A
c.342C>A
c.63-7664C>A (n.63-7664C>A)
c.365C>A
c.305C>A
n.225C>A
n.500C>A
n.789C>A
n.290-7664C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
n.292-7664C>A
6g.145635358G>ACA366191270EPM2Ac.605C>T (p.Ser202Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.477-7665C>T (n.477-7665C>T)
c.544C>T (n.544C>T)
c.388C>T
c.832C>T
n.186C>T
n.1146C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.5929C>T
c.341C>T
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n.290-7665C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.292-7665C>T
6g.145635358G>CCA366191272EPM2Ac.605C>G (p.Ser202Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
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n.290-7665C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.292-7665C>G
6g.145635358G=CA1670239550EPM2Ac.605C= (p.Ser202=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.191C= (p.Ser64=)
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n.290-7665C=
c.143C= (p.Ser48=)
n.292-7665C=
6g.145635358G>TCA366191268EPM2Ac.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.477-7665C>A (n.477-7665C>A)
c.544C>A (n.544C>A)
c.388C>A
c.832C>A
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c.*139C>A (n.*139C>A)
n.5929C>A
c.341C>A
c.63-7665C>A (n.63-7665C>A)
c.364C>A
c.304C>A
n.224C>A
n.499C>A
n.788C>A
n.290-7665C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.292-7665C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635359A=CA1670239551EPM2Ac.604T= (p.Ser202=)
c.226T= (p.Ser76=)
c.190T= (p.Ser64=)
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c.543T= (n.543T=)
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c.*138T= (n.*138T=)
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n.223T=
n.498T=
n.787T=
n.290-7666T=
c.142T= (p.Ser48=)
n.292-7666T=
6g.145635359A>CCA366191276EPM2Ac.604T>G (p.Ser202Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.477-7666T>G (n.477-7666T>G)
c.543T>G (n.543T>G)
c.387T>G
c.831T>G
n.185T>G
n.1145T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.5928T>G
c.340T>G
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c.363T>G
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n.498T>G
n.787T>G
n.290-7666T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.292-7666T>G
6g.145635359A>GCA366191274EPM2Ac.604T>C (p.Ser202Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.477-7666T>C (n.477-7666T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
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n.185T>C
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n.5928T>C
c.340T>C
c.63-7666T>C (n.63-7666T>C)
c.363T>C
c.303T>C
n.223T>C
n.498T>C
n.787T>C
n.290-7666T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.292-7666T>C
 dbSNP
6g.145635359A>TCA366191277EPM2Ac.604T>A (p.Ser202Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.477-7666T>A (n.477-7666T>A)
c.543T>A (n.543T>A)
c.387T>A
c.831T>A
n.185T>A
n.1145T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.5928T>A
c.340T>A
c.63-7666T>A (n.63-7666T>A)
c.363T>A
c.303T>A
n.223T>A
n.498T>A
n.787T>A
n.290-7666T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.292-7666T>A
6g.145635360A=CA1670239552EPM2Ac.603T= (p.Asn201=)
c.225T= (p.Asn75=)
c.189T= (p.Asn63=)
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c.*137T= (n.*137T=)
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n.497T=
n.786T=
n.290-7667T=
c.141T= (p.Asn47=)
n.292-7667T=
6g.145635360A>CCA366191280EPM2Ac.603T>G (p.Asn201Lys)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
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n.497T>G
n.786T>G
n.290-7667T>G
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.292-7667T>G
6g.145635360A>GCA4035135EPM2Ac.603T>C (p.Asn201=)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.189T>C (p.Asn63=)
c.477-7667T>C (n.477-7667T>C)
c.542T>C (n.542T>C)
c.386T>C
c.830T>C
n.184T>C
n.1144T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.5927T>C
c.339T>C
c.63-7667T>C (n.63-7667T>C)
c.362T>C
c.302T>C
n.222T>C
n.497T>C
n.786T>C
n.290-7667T>C
c.141T>C (p.Asn47=)
n.292-7667T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
6g.145635360A>TCA366191283EPM2Ac.603T>A (p.Asn201Lys)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
c.477-7667T>A (n.477-7667T>A)
c.542T>A (n.542T>A)
c.386T>A
c.830T>A
n.184T>A
n.1144T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.5927T>A
c.339T>A
c.63-7667T>A (n.63-7667T>A)
c.362T>A
c.302T>A
n.222T>A
n.497T>A
n.786T>A
n.290-7667T>A
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.292-7667T>A
6g.145635361T>ACA366191285EPM2Ac.602A>T (p.Asn201Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.477-7668A>T (n.477-7668A>T)
c.541A>T (n.541A>T)
c.385A>T
c.829A>T
n.183A>T
n.1143A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.5926A>T
c.338A>T
c.63-7668A>T (n.63-7668A>T)
c.361A>T
c.301A>T
n.221A>T
n.496A>T
n.785A>T
n.290-7668A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.292-7668A>T
6g.145635361T>CCA366191287EPM2Ac.602A>G (p.Asn201Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.477-7668A>G (n.477-7668A>G)
c.541A>G (n.541A>G)
c.385A>G
c.829A>G
n.183A>G
n.1143A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.5926A>G
c.338A>G
c.63-7668A>G (n.63-7668A>G)
c.361A>G
c.301A>G
n.221A>G
n.496A>G
n.785A>G
n.290-7668A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.292-7668A>G
6g.145635361T>GCA366191288EPM2Ac.602A>C (p.Asn201Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.477-7668A>C (n.477-7668A>C)
c.541A>C (n.541A>C)
c.385A>C
c.829A>C
n.183A>C
n.1143A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.5926A>C
c.338A>C
c.63-7668A>C (n.63-7668A>C)
c.361A>C
c.301A>C
n.221A>C
n.496A>C
n.785A>C
n.290-7668A>C
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.292-7668A>C
6g.145635362T>ACA366191297EPM2Ac.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.477-7669A>T (n.477-7669A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
c.384A>T
c.828A>T
n.182A>T
n.1142A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.5925A>T
c.337A>T
c.63-7669A>T (n.63-7669A>T)
c.360A>T
c.300A>T
n.220A>T
n.495A>T
n.784A>T
n.290-7669A>T
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.292-7669A>T
6g.145635362T>CCA366191291EPM2Ac.601A>G (p.Asn201Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.477-7669A>G (n.477-7669A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
c.384A>G
c.828A>G
n.182A>G
n.1142A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.5925A>G
c.337A>G
c.63-7669A>G (n.63-7669A>G)
c.360A>G
c.300A>G
n.220A>G
n.495A>G
n.784A>G
n.290-7669A>G
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.292-7669A>G
6g.145635362T>GCA366191293EPM2Ac.601A>C (p.Asn201His)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.477-7669A>C (n.477-7669A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
c.384A>C
c.828A>C
n.182A>C
n.1142A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.5925A>C
c.337A>C
c.63-7669A>C (n.63-7669A>C)
c.360A>C
c.300A>C
n.220A>C
n.495A>C
n.784A>C
n.290-7669A>C
c.139A>C (p.Asn47His)
n.292-7669A>C
6g.145635363C>ACA243363EPM2Ac.600G>T (p.Gln200His)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.477-7670G>T (n.477-7670G>T)
c.539G>T (n.539G>T)
c.383G>T
c.827G>T
n.181G>T
n.1141G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.5924G>T
c.336G>T
c.63-7670G>T (n.63-7670G>T)
c.359G>T
c.299G>T
n.219G>T
n.494G>T
n.783G>T
n.290-7670G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
n.292-7670G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635363C=CA1670239553EPM2Ac.600G= (p.Gln200=)
c.222G= (p.Gln74=)
c.186G= (p.Gln62=)
c.477-7670G= (n.477-7670G=)
c.539G= (n.539G=)
c.383G=
c.827G=
n.181G=
n.1141G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.5924G=
c.336G=
c.63-7670G= (n.63-7670G=)
c.359G=
c.299G=
n.219G=
n.494G=
n.783G=
n.290-7670G=
c.138G= (p.Gln46=)
n.292-7670G=
6g.145635363C>GCA366191299EPM2Ac.600G>C (p.Gln200His)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.477-7670G>C (n.477-7670G>C)
c.539G>C (n.539G>C)
c.383G>C
c.827G>C
n.181G>C
n.1141G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.5924G>C
c.336G>C
c.63-7670G>C (n.63-7670G>C)
c.359G>C
c.299G>C
n.219G>C
n.494G>C
n.783G>C
n.290-7670G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
n.292-7670G>C
6g.145635363C>TCA452576743EPM2Ac.600G>A (p.Gln200=)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.477-7670G>A (n.477-7670G>A)
c.539G>A (n.539G>A)
c.383G>A
c.827G>A
n.181G>A
n.1141G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.5924G>A
c.336G>A
c.63-7670G>A (n.63-7670G>A)
c.359G>A
c.299G>A
n.219G>A
n.494G>A
n.783G>A
n.290-7670G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
n.292-7670G>A
6g.145635364T>ACA366191302EPM2Ac.599A>T (p.Gln200Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
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 dbSNP
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n.292-7671A>C
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 COSMIC
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6g.145635366T>CCA452576745EPM2Ac.597A>G (p.Val199=)
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 gnomAD v4
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n.292-7674T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7675G>C
 gnomAD v4
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n.292-7676T>G
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 gnomAD v4
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n.292-7677T=
6g.145635370A>CCA366191326EPM2Ac.593T>G (p.Ile198Ser)
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c.179T>C (p.Ile60Thr)
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n.292-7677T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635370A>TCA366191329EPM2Ac.593T>A (p.Ile198Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.477-7677T>A (n.477-7677T>A)
c.532T>A (n.532T>A)
c.376T>A
c.820T>A
n.174T>A
n.1134T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.5917T>A
c.329T>A
c.63-7677T>A (n.63-7677T>A)
c.352T>A
c.292T>A
n.212T>A
n.487T>A
n.776T>A
n.290-7677T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.292-7677T>A
6g.145635371T>ACA366191334EPM2Ac.592A>T (p.Ile198Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.560A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.477-7678A>T (n.477-7678A>T)
c.531A>T (n.531A>T)
c.375A>T
c.819A>T
n.173A>T
n.1133A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.5916A>T
c.328A>T
c.63-7678A>T (n.63-7678A>T)
c.351A>T
c.291A>T
n.211A>T
n.486A>T
n.775A>T
n.290-7678A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.292-7678A>T
6g.145635371T>CCA4035138EPM2Ac.592A>G (p.Ile198Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.560A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.477-7678A>G (n.477-7678A>G)
c.531A>G (n.531A>G)
c.375A>G
c.819A>G
n.173A>G
n.1133A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.5916A>G
c.328A>G
c.63-7678A>G (n.63-7678A>G)
c.351A>G
c.291A>G
n.211A>G
n.486A>G
n.775A>G
n.290-7678A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.292-7678A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635371T>GCA366191332EPM2Ac.592A>C (p.Ile198Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.560A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.477-7678A>C (n.477-7678A>C)
c.531A>C (n.531A>C)
c.375A>C
c.819A>C
n.173A>C
n.1133A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.5916A>C
c.328A>C
c.63-7678A>C (n.63-7678A>C)
c.351A>C
c.291A>C
n.211A>C
n.486A>C
n.775A>C
n.290-7678A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.292-7678A>C
6g.145635371T=CA1670239558EPM2Ac.592A= (p.Ile198=)
c.214A= (p.Ile72=)
n.560A=
c.178A= (p.Ile60=)
c.477-7678A= (n.477-7678A=)
c.531A= (n.531A=)
c.375A=
c.819A=
n.173A=
n.1133A=
c.*126A= (n.*126A=)
n.5916A=
c.328A=
c.63-7678A= (n.63-7678A=)
c.351A=
c.291A=
n.211A=
n.486A=
n.775A=
n.290-7678A=
c.130A= (p.Ile44=)
n.292-7678A=
6g.145635372A>CCA366191336EPM2Ac.591T>G (p.Asp197Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.559T>G
c.177T>G (p.Asp59Glu)
c.477-7679T>G (n.477-7679T>G)
c.530T>G (n.530T>G)
c.374T>G
c.818T>G
n.172T>G
n.1132T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.5915T>G
c.327T>G
c.63-7679T>G (n.63-7679T>G)
c.350T>G
c.290T>G
n.210T>G
n.485T>G
n.774T>G
n.290-7679T>G
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.292-7679T>G
6g.145635372A>GCA452576749EPM2Ac.591T>C (p.Asp197=)
c.213T>C (p.Asp71=)
n.559T>C
c.177T>C (p.Asp59=)
c.477-7679T>C (n.477-7679T>C)
c.530T>C (n.530T>C)
c.374T>C
c.818T>C
n.172T>C
n.1132T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.5915T>C
c.327T>C
c.63-7679T>C (n.63-7679T>C)
c.350T>C
c.290T>C
n.210T>C
n.485T>C
n.774T>C
n.290-7679T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.292-7679T>C
 COSMIC
6g.145635372A>TCA366191338EPM2Ac.591T>A (p.Asp197Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.559T>A
c.177T>A (p.Asp59Glu)
c.477-7679T>A (n.477-7679T>A)
c.530T>A (n.530T>A)
c.374T>A
c.818T>A
n.172T>A
n.1132T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.5915T>A
c.327T>A
c.63-7679T>A (n.63-7679T>A)
c.350T>A
c.290T>A
n.210T>A
n.485T>A
n.774T>A
n.290-7679T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.292-7679T>A
6g.145635373T>ACA366191340EPM2Ac.590A>T (p.Asp197Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.558A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.477-7680A>T (n.477-7680A>T)
c.529A>T (n.529A>T)
c.373A>T
c.817A>T
n.171A>T
n.1131A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.5914A>T
c.326A>T
c.63-7680A>T (n.63-7680A>T)
c.349A>T
c.289A>T
n.209A>T
n.484A>T
n.773A>T
n.290-7680A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.292-7680A>T
6g.145635373T>CCA366191342EPM2Ac.590A>G (p.Asp197Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.558A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.477-7680A>G (n.477-7680A>G)
c.529A>G (n.529A>G)
c.373A>G
c.817A>G
n.171A>G
n.1131A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.5914A>G
c.326A>G
c.63-7680A>G (n.63-7680A>G)
c.349A>G
c.289A>G
n.209A>G
n.484A>G
n.773A>G
n.290-7680A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.292-7680A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635373T>GCA366191345EPM2Ac.590A>C (p.Asp197Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.558A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.477-7680A>C (n.477-7680A>C)
c.529A>C (n.529A>C)
c.373A>C
c.817A>C
n.171A>C
n.1131A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.5914A>C
c.326A>C
c.63-7680A>C (n.63-7680A>C)
c.349A>C
c.289A>C
n.209A>C
n.484A>C
n.773A>C
n.290-7680A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.292-7680A>C
6g.145635373T=CA1670239559EPM2Ac.590A= (p.Asp197=)
c.212A= (p.Asp71=)
n.558A=
c.176A= (p.Asp59=)
c.477-7680A= (n.477-7680A=)
c.529A= (n.529A=)
c.373A=
c.817A=
n.171A=
n.1131A=
c.*124A= (n.*124A=)
n.5914A=
c.326A=
c.63-7680A= (n.63-7680A=)
c.349A=
c.289A=
n.209A=
n.484A=
n.773A=
n.290-7680A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.292-7680A=
6g.145635374C>ACA366191351EPM2Ac.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.557G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.477-7681G>T (n.477-7681G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
c.372G>T
c.816G>T
n.170G>T
n.1130G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.5913G>T
c.325G>T
c.63-7681G>T (n.63-7681G>T)
c.348G>T
c.288G>T
n.208G>T
n.483G>T
n.772G>T
n.290-7681G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.292-7681G>T
6g.145635374C>GCA366191349EPM2Ac.589G>C (p.Asp197His)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.557G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.477-7681G>C (n.477-7681G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
c.372G>C
c.816G>C
n.170G>C
n.1130G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.5913G>C
c.325G>C
c.63-7681G>C (n.63-7681G>C)
c.348G>C
c.288G>C
n.208G>C
n.483G>C
n.772G>C
n.290-7681G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.292-7681G>C
6g.145635374C>TCA366191347EPM2Ac.589G>A (p.Asp197Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.557G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.477-7681G>A (n.477-7681G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
c.372G>A
c.816G>A
n.170G>A
n.1130G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.5913G>A
c.325G>A
c.63-7681G>A (n.63-7681G>A)
c.348G>A
c.288G>A
n.208G>A
n.483G>A
n.772G>A
n.290-7681G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.292-7681G>A
6g.145635375C>ACA366191353EPM2Ac.588G>T (p.Trp196Cys)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.556G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.477-7682G>T (n.477-7682G>T)
c.527G>T (n.527G>T)
c.371G>T
c.815G>T
n.169G>T
n.1129G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.5912G>T
c.324G>T
c.63-7682G>T (n.63-7682G>T)
c.347G>T
c.287G>T
n.207G>T
n.482G>T
n.771G>T
n.290-7682G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.292-7682G>T
6g.145635375C=CA1670239560EPM2Ac.588G= (p.Trp196=)
c.210G= (p.Trp70=)
n.556G=
c.174G= (p.Trp58=)
c.477-7682G= (n.477-7682G=)
c.527G= (n.527G=)
c.371G=
c.815G=
n.169G=
n.1129G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.5912G=
c.324G=
c.63-7682G= (n.63-7682G=)
c.347G=
c.287G=
n.207G=
n.482G=
n.771G=
n.290-7682G=
c.126G= (p.Trp42=)
n.292-7682G=
6g.145635375C>GCA366191355EPM2Ac.588G>C (p.Trp196Cys)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.556G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.477-7682G>C (n.477-7682G>C)
c.527G>C (n.527G>C)
c.371G>C
c.815G>C
n.169G>C
n.1129G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.5912G>C
c.324G>C
c.63-7682G>C (n.63-7682G>C)
c.347G>C
c.287G>C
n.207G>C
n.482G>C
n.771G>C
n.290-7682G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.292-7682G>C
6g.145635375C>TCA366191357EPM2Ac.588G>A (p.Trp196Ter)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.556G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.477-7682G>A (n.477-7682G>A)
c.527G>A (n.527G>A)
c.371G>A
c.815G>A
n.169G>A
n.1129G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.5912G>A
c.324G>A
c.63-7682G>A (n.63-7682G>A)
c.347G>A
c.287G>A
n.207G>A
n.482G>A
n.771G>A
n.290-7682G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.292-7682G>A
 dbSNP COSMIC
6g.145635376C>ACA366191358EPM2Ac.587G>T (p.Trp196Leu)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.555G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.477-7683G>T (n.477-7683G>T)
c.526G>T (n.526G>T)
c.370G>T
c.814G>T
n.168G>T
n.1128G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.5911G>T
c.323G>T
c.63-7683G>T (n.63-7683G>T)
c.346G>T
c.286G>T
n.206G>T
n.481G>T
n.770G>T
n.290-7683G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.292-7683G>T
6g.145635376C>GCA366191359EPM2Ac.587G>C (p.Trp196Ser)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.555G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
c.477-7683G>C (n.477-7683G>C)
c.526G>C (n.526G>C)
c.370G>C
c.814G>C
n.168G>C
n.1128G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.5911G>C
c.323G>C
c.63-7683G>C (n.63-7683G>C)
c.346G>C
c.286G>C
n.206G>C
n.481G>C
n.770G>C
n.290-7683G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.292-7683G>C
6g.145635376C>TCA366191360EPM2Ac.587G>A (p.Trp196Ter)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.555G>A
c.173G>A (p.Trp58Ter)
c.477-7683G>A (n.477-7683G>A)
c.526G>A (n.526G>A)
c.370G>A
c.814G>A
n.168G>A
n.1128G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.5911G>A
c.323G>A
c.63-7683G>A (n.63-7683G>A)
c.346G>A
c.286G>A
n.206G>A
n.481G>A
n.770G>A
n.290-7683G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.292-7683G>A
 gnomAD v4
6g.145635377A>CCA366191361EPM2Ac.586T>G (p.Trp196Gly)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.554T>G
c.172T>G (p.Trp58Gly)
c.477-7684T>G (n.477-7684T>G)
c.525T>G (n.525T>G)
c.369T>G
c.813T>G
n.167T>G
n.1127T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.5910T>G
c.322T>G
c.63-7684T>G (n.63-7684T>G)
c.345T>G
c.285T>G
n.205T>G
n.480T>G
n.769T>G
n.290-7684T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.292-7684T>G
6g.145635377A>GCA366191363EPM2Ac.586T>C (p.Trp196Arg)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.554T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
c.477-7684T>C (n.477-7684T>C)
c.525T>C (n.525T>C)
c.369T>C
c.813T>C
n.167T>C
n.1127T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.5910T>C
c.322T>C
c.63-7684T>C (n.63-7684T>C)
c.345T>C
c.285T>C
n.205T>C
n.480T>C
n.769T>C
n.290-7684T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.292-7684T>C
6g.145635377A>TCA366191362EPM2Ac.586T>A (p.Trp196Arg)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.554T>A
c.172T>A (p.Trp58Arg)
c.477-7684T>A (n.477-7684T>A)
c.525T>A (n.525T>A)
c.369T>A
c.813T>A
n.167T>A
n.1127T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.5910T>A
c.322T>A
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c.345T>A
c.285T>A
n.205T>A
n.480T>A
n.769T>A
n.290-7684T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.292-7684T>A
6g.145635378T>ACA366191364EPM2Ac.585A>T (p.Glu195Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.553A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.477-7685A>T (n.477-7685A>T)
c.524A>T (n.524A>T)
c.368A>T
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n.1126A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
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c.321A>T
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n.768A>T
n.290-7685A>T
c.123A>T (p.Glu41Asp)
n.292-7685A>T
6g.145635378T>CCA452576750EPM2Ac.585A>G (p.Glu195=)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.553A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
c.477-7685A>G (n.477-7685A>G)
c.524A>G (n.524A>G)
c.368A>G
c.812A>G
n.166A>G
n.1126A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.5909A>G
c.321A>G
c.63-7685A>G (n.63-7685A>G)
c.344A>G
c.284A>G
n.204A>G
n.479A>G
n.768A>G
n.290-7685A>G
c.123A>G (p.Glu41=)
n.292-7685A>G
6g.145635378T>GCA366191365EPM2Ac.585A>C (p.Glu195Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.553A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.477-7685A>C (n.477-7685A>C)
c.524A>C (n.524A>C)
c.368A>C
c.812A>C
n.166A>C
n.1126A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.5909A>C
c.321A>C
c.63-7685A>C (n.63-7685A>C)
c.344A>C
c.284A>C
n.204A>C
n.479A>C
n.768A>C
n.290-7685A>C
c.123A>C (p.Glu41Asp)
n.292-7685A>C
6g.145635379T>ACA4035139EPM2Ac.584A>T (p.Glu195Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.552A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.477-7686A>T (n.477-7686A>T)
c.523A>T (n.523A>T)
c.367A>T
c.811A>T
n.165A>T
n.1125A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.5908A>T
c.320A>T
c.63-7686A>T (n.63-7686A>T)
c.343A>T
c.283A>T
n.203A>T
n.478A>T
n.767A>T
n.290-7686A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.292-7686A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635379T>CCA366191366EPM2Ac.584A>G (p.Glu195Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.552A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.477-7686A>G (n.477-7686A>G)
c.523A>G (n.523A>G)
c.367A>G
c.811A>G
n.165A>G
n.1125A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.5908A>G
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c.343A>G
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n.290-7686A>G
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n.292-7686A>G
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c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.552A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.477-7686A>C (n.477-7686A>C)
c.523A>C (n.523A>C)
c.367A>C
c.811A>C
n.165A>C
n.1125A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.5908A>C
c.320A>C
c.63-7686A>C (n.63-7686A>C)
c.343A>C
c.283A>C
n.203A>C
n.478A>C
n.767A>C
n.290-7686A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.292-7686A>C
6g.145635379T=CA1670239561EPM2Ac.584A= (p.Glu195=)
c.206A= (p.Glu69=)
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c.170A= (p.Glu57=)
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c.523A= (n.523A=)
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c.*118A= (n.*118A=)
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c.320A=
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n.767A=
n.290-7686A=
c.122A= (p.Glu41=)
n.292-7686A=
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c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.551G>T
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c.477-7687G>T (n.477-7687G>T)
c.522G>T (n.522G>T)
c.366G>T
c.810G>T
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n.1124G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.5907G>T
c.319G>T
c.63-7687G>T (n.63-7687G>T)
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n.766G>T
n.290-7687G>T
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n.292-7687G>T
6g.145635380C>GCA366191369EPM2Ac.583G>C (p.Glu195Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.551G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.477-7687G>C (n.477-7687G>C)
c.522G>C (n.522G>C)
c.366G>C
c.810G>C
n.164G>C
n.1124G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.5907G>C
c.319G>C
c.63-7687G>C (n.63-7687G>C)
c.342G>C
c.282G>C
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n.292-7687G>C
6g.145635380C>TCA366191370EPM2Ac.583G>A (p.Glu195Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.551G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.477-7687G>A (n.477-7687G>A)
c.522G>A (n.522G>A)
c.366G>A
c.810G>A
n.164G>A
n.1124G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.5907G>A
c.319G>A
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c.342G>A
c.282G>A
n.202G>A
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n.766G>A
n.290-7687G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.292-7687G>A
6g.145635381A>CCA452576751EPM2Ac.582T>G (p.Thr194=)
c.204T>G (p.Thr68=)
n.550T>G
c.168T>G (p.Thr56=)
c.477-7688T>G (n.477-7688T>G)
c.521T>G (n.521T>G)
c.365T>G
c.809T>G
n.163T>G
n.1123T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.5906T>G
c.318T>G
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c.341T>G
c.281T>G
n.201T>G
n.476T>G
n.765T>G
n.290-7688T>G
c.120T>G (p.Thr40=)
n.292-7688T>G
6g.145635381A>GCA452576752EPM2Ac.582T>C (p.Thr194=)
c.204T>C (p.Thr68=)
n.550T>C
c.168T>C (p.Thr56=)
c.477-7688T>C (n.477-7688T>C)
c.521T>C (n.521T>C)
c.365T>C
c.809T>C
n.163T>C
n.1123T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.5906T>C
c.318T>C
c.63-7688T>C (n.63-7688T>C)
c.341T>C
c.281T>C
n.201T>C
n.476T>C
n.765T>C
n.290-7688T>C
c.120T>C (p.Thr40=)
n.292-7688T>C
6g.145635381A>TCA452576753EPM2Ac.582T>A (p.Thr194=)
c.204T>A (p.Thr68=)
n.550T>A
c.168T>A (p.Thr56=)
c.477-7688T>A (n.477-7688T>A)
c.521T>A (n.521T>A)
c.365T>A
c.809T>A
n.163T>A
n.1123T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.5906T>A
c.318T>A
c.63-7688T>A (n.63-7688T>A)
c.341T>A
c.281T>A
n.201T>A
n.476T>A
n.765T>A
n.290-7688T>A
c.120T>A (p.Thr40=)
n.292-7688T>A
6g.145635382G>ACA149184184EPM2Ac.581C>T (p.Thr194Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.549C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.477-7689C>T (n.477-7689C>T)
c.520C>T (n.520C>T)
c.364C>T
c.808C>T
n.162C>T
n.1122C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.5905C>T
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c.340C>T
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n.475C>T
n.764C>T
n.290-7689C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.292-7689C>T
 dbSNP
6g.145635382G>CCA366191371EPM2Ac.581C>G (p.Thr194Ser)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.549C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.477-7689C>G (n.477-7689C>G)
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c.808C>G
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n.5905C>G
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n.290-7689C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.292-7689C>G
 gnomAD v4
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6g.145635382G>TCA366191372EPM2Ac.581C>A (p.Thr194Asn)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.549C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.477-7689C>A (n.477-7689C>A)
c.520C>A (n.520C>A)
c.364C>A
c.808C>A
n.162C>A
n.1122C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.5905C>A
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c.340C>A
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n.290-7689C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.292-7689C>A
6g.145635383T>ACA366191375EPM2Ac.580A>T (p.Thr194Ser)
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n.548A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
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n.290-7690A>T
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n.292-7690A>T
 dbSNP
6g.145635383T>CCA366191374EPM2Ac.580A>G (p.Thr194Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.548A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
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6g.145635383T>GCA366191373EPM2Ac.580A>C (p.Thr194Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.548A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.477-7690A>C (n.477-7690A>C)
c.519A>C (n.519A>C)
c.363A>C
c.807A>C
n.161A>C
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c.*114A>C (n.*114A>C)
n.5904A>C
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c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.292-7690A>C
6g.145635383T=CA1670239563EPM2Ac.580A= (p.Thr194=)
c.202A= (p.Thr68=)
n.548A=
c.166A= (p.Thr56=)
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c.*114A= (n.*114A=)
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n.292-7690A=
6g.145635384C>ACA366191377EPM2Ac.579G>T (p.Gln193His)
c.201G>T (p.Gln67His)
n.547G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.477-7691G>T (n.477-7691G>T)
c.518G>T (n.518G>T)
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n.5903G>T
c.315G>T
c.63-7691G>T (n.63-7691G>T)
c.338G>T
c.278G>T
n.198G>T
n.473G>T
n.762G>T
n.290-7691G>T
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n.292-7691G>T
6g.145635384C>GCA366191376EPM2Ac.579G>C (p.Gln193His)
c.201G>C (p.Gln67His)
n.547G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.477-7691G>C (n.477-7691G>C)
c.518G>C (n.518G>C)
c.362G>C
c.806G>C
n.160G>C
n.1120G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.5903G>C
c.315G>C
c.63-7691G>C (n.63-7691G>C)
c.338G>C
c.278G>C
n.198G>C
n.473G>C
n.762G>C
n.290-7691G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.292-7691G>C
6g.145635384C>TCA452576754EPM2Ac.579G>A (p.Gln193=)
c.201G>A (p.Gln67=)
n.547G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.477-7691G>A (n.477-7691G>A)
c.518G>A (n.518G>A)
c.362G>A
c.806G>A
n.160G>A
n.1120G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.5903G>A
c.315G>A
c.63-7691G>A (n.63-7691G>A)
c.338G>A
c.278G>A
n.198G>A
n.473G>A
n.762G>A
n.290-7691G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
n.292-7691G>A
6g.145635385T>ACA366191380EPM2Ac.578A>T (p.Gln193Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.546A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.477-7692A>T (n.477-7692A>T)
c.517A>T (n.517A>T)
c.361A>T
c.805A>T
n.159A>T
n.1119A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.5902A>T
c.314A>T
c.63-7692A>T (n.63-7692A>T)
c.337A>T
c.277A>T
n.197A>T
n.472A>T
n.761A>T
n.290-7692A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.292-7692A>T
6g.145635385T>CCA366191378EPM2Ac.578A>G (p.Gln193Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.546A>G
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c.477-7692A>G (n.477-7692A>G)
c.517A>G (n.517A>G)
c.361A>G
c.805A>G
n.159A>G
n.1119A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.5902A>G
c.314A>G
c.63-7692A>G (n.63-7692A>G)
c.337A>G
c.277A>G
n.197A>G
n.472A>G
n.761A>G
n.290-7692A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.292-7692A>G
6g.145635385T>GCA366191379EPM2Ac.578A>C (p.Gln193Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.546A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.477-7692A>C (n.477-7692A>C)
c.517A>C (n.517A>C)
c.361A>C
c.805A>C
n.159A>C
n.1119A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.5902A>C
c.314A>C
c.63-7692A>C (n.63-7692A>C)
c.337A>C
c.277A>C
n.197A>C
n.472A>C
n.761A>C
n.290-7692A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.292-7692A>C
6g.145635386_145635395dupCA2680641061EPM2Ac.569_578dup (p.Gln193HisfsTer6)
c.191_200dup (p.Gln67HisfsTer6)
n.537_546dup
c.155_164dup (p.Gln55HisfsTer6)
c.477-7701_477-7692dup (n.477-7701_477-7692dup)
c.508_517dup (n.508_517dup)
c.352_361dup
c.796_805dup
n.150_159dup
n.1110_1119dup
c.*103_*112dup (n.*103_*112dup)
n.5893_5902dup
c.305_314dup
c.63-7701_63-7692dup (n.63-7701_63-7692dup)
c.328_337dup
c.268_277dup
n.188_197dup
n.463_472dup
n.752_761dup
n.290-7701_290-7692dup
c.107_116dup (p.Gln39HisfsTer6)
n.292-7701_292-7692dup
 gnomAD v4
6g.145635386G>ACA366191381EPM2Ac.577C>T (p.Gln193Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.545C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.477-7693C>T (n.477-7693C>T)
c.516C>T (n.516C>T)
c.360C>T
c.804C>T
n.158C>T
n.1118C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.5901C>T
c.313C>T
c.63-7693C>T (n.63-7693C>T)
c.336C>T
c.276C>T
n.196C>T
n.471C>T
n.760C>T
n.290-7693C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.292-7693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635386G>CCA366191382EPM2Ac.577C>G (p.Gln193Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.545C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.477-7693C>G (n.477-7693C>G)
c.516C>G (n.516C>G)
c.360C>G
c.804C>G
n.158C>G
n.1118C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.5901C>G
c.313C>G
c.63-7693C>G (n.63-7693C>G)
c.336C>G
c.276C>G
n.196C>G
n.471C>G
n.760C>G
n.290-7693C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.292-7693C>G
6g.145635386G=CA1670239564EPM2Ac.577C= (p.Gln193=)
c.199C= (p.Gln67=)
n.545C=
c.163C= (p.Gln55=)
c.477-7693C= (n.477-7693C=)
c.516C= (n.516C=)
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n.158C=
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c.*111C= (n.*111C=)
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c.313C=
c.63-7693C= (n.63-7693C=)
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n.196C=
n.471C=
n.760C=
n.290-7693C=
c.115C= (p.Gln39=)
n.292-7693C=
6g.145635386G>TCA366191383EPM2Ac.577C>A (p.Gln193Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.545C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.477-7693C>A (n.477-7693C>A)
c.516C>A (n.516C>A)
c.360C>A
c.804C>A
n.158C>A
n.1118C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.5901C>A
c.313C>A
c.63-7693C>A (n.63-7693C>A)
c.336C>A
c.276C>A
n.196C>A
n.471C>A
n.760C>A
n.290-7693C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.292-7693C>A
6g.145635387G>ACA452576755EPM2Ac.576C>T (p.Phe192=)
c.198C>T (p.Phe66=)
n.544C>T
c.162C>T (p.Phe54=)
c.477-7694C>T (n.477-7694C>T)
c.515C>T (n.515C>T)
c.359C>T
c.803C>T
n.157C>T
n.1117C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.5900C>T
c.312C>T
c.63-7694C>T (n.63-7694C>T)
c.335C>T
c.275C>T
n.195C>T
n.470C>T
n.759C>T
n.290-7694C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
n.292-7694C>T
 gnomAD v4
6g.145635387G>CCA366191384EPM2Ac.576C>G (p.Phe192Leu)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.544C>G
c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.477-7694C>G (n.477-7694C>G)
c.515C>G (n.515C>G)
c.359C>G
c.803C>G
n.157C>G
n.1117C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.5900C>G
c.312C>G
c.63-7694C>G (n.63-7694C>G)
c.335C>G
c.275C>G
n.195C>G
n.470C>G
n.759C>G
n.290-7694C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.292-7694C>G
6g.145635387G>TCA366191385EPM2Ac.576C>A (p.Phe192Leu)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.544C>A
c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.477-7694C>A (n.477-7694C>A)
c.515C>A (n.515C>A)
c.359C>A
c.803C>A
n.157C>A
n.1117C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.5900C>A
c.312C>A
c.63-7694C>A (n.63-7694C>A)
c.335C>A
c.275C>A
n.195C>A
n.470C>A
n.759C>A
n.290-7694C>A
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.292-7694C>A
 COSMIC
6g.145635388A>CCA366191386EPM2Ac.575T>G (p.Phe192Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.543T>G
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c.477-7695T>G (n.477-7695T>G)
c.514T>G (n.514T>G)
c.358T>G
c.802T>G
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n.1116T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.5899T>G
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c.334T>G
c.274T>G
n.194T>G
n.469T>G
n.758T>G
n.290-7695T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.292-7695T>G
6g.145635388A>GCA366191387EPM2Ac.575T>C (p.Phe192Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.543T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.477-7695T>C (n.477-7695T>C)
c.514T>C (n.514T>C)
c.358T>C
c.802T>C
n.156T>C
n.1116T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.5899T>C
c.311T>C
c.63-7695T>C (n.63-7695T>C)
c.334T>C
c.274T>C
n.194T>C
n.469T>C
n.758T>C
n.290-7695T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.292-7695T>C
 ClinVar dbSNP
6g.145635388A>TCA366191388EPM2Ac.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.543T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.477-7695T>A (n.477-7695T>A)
c.514T>A (n.514T>A)
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n.1116T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.5899T>A
c.311T>A
c.63-7695T>A (n.63-7695T>A)
c.334T>A
c.274T>A
n.194T>A
n.469T>A
n.758T>A
n.290-7695T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.292-7695T>A
 gnomAD v4
6g.145635389A>CCA366191389EPM2Ac.574T>G (p.Phe192Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.542T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.477-7696T>G (n.477-7696T>G)
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n.155T>G
n.1115T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.5898T>G
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n.468T>G
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n.290-7696T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.292-7696T>G
6g.145635389A>GCA366191390EPM2Ac.574T>C (p.Phe192Leu)
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n.542T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.477-7696T>C (n.477-7696T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
c.357T>C
c.801T>C
n.155T>C
n.1115T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.5898T>C
c.310T>C
c.63-7696T>C (n.63-7696T>C)
c.333T>C
c.273T>C
n.193T>C
n.468T>C
n.757T>C
n.290-7696T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.292-7696T>C
6g.145635389A>TCA366191391EPM2Ac.574T>A (p.Phe192Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.542T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.477-7696T>A (n.477-7696T>A)
c.513T>A (n.513T>A)
c.357T>A
c.801T>A
n.155T>A
n.1115T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.5898T>A
c.310T>A
c.63-7696T>A (n.63-7696T>A)
c.333T>A
c.273T>A
n.193T>A
n.468T>A
n.757T>A
n.290-7696T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.292-7696T>A
6g.145635390A>CCA366191393EPM2Ac.573T>G (p.Asn191Lys)
c.195T>G (p.Asn65Lys)
n.541T>G
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.477-7697T>G (n.477-7697T>G)
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c.*107T>G (n.*107T>G)
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c.332T>G
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n.290-7697T>G
c.111T>G (p.Asn37Lys)
n.292-7697T>G
6g.145635390A>GCA452576756EPM2Ac.573T>C (p.Asn191=)
c.195T>C (p.Asn65=)
n.541T>C
c.159T>C (p.Asn53=)
c.477-7697T>C (n.477-7697T>C)
c.512T>C (n.512T>C)
c.356T>C
c.800T>C
n.154T>C
n.1114T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.5897T>C
c.309T>C
c.63-7697T>C (n.63-7697T>C)
c.332T>C
c.272T>C
n.192T>C
n.467T>C
n.756T>C
n.290-7697T>C
c.111T>C (p.Asn37=)
n.292-7697T>C
6g.145635390A>TCA366191392EPM2Ac.573T>A (p.Asn191Lys)
c.195T>A (p.Asn65Lys)
n.541T>A
c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.477-7697T>A (n.477-7697T>A)
c.512T>A (n.512T>A)
c.356T>A
c.800T>A
n.154T>A
n.1114T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.5897T>A
c.309T>A
c.63-7697T>A (n.63-7697T>A)
c.332T>A
c.272T>A
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n.290-7697T>A
c.111T>A (p.Asn37Lys)
n.292-7697T>A
6g.145635391T>ACA366191394EPM2Ac.572A>T (p.Asn191Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.540A>T
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.477-7698A>T (n.477-7698A>T)
c.511A>T (n.511A>T)
c.355A>T
c.799A>T
n.153A>T
n.1113A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.5896A>T
c.308A>T
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c.331A>T
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n.290-7698A>T
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n.292-7698A>T
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c.355A>G
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n.1113A>G
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n.755A>G
n.290-7698A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.292-7698A>G
 dbSNP
6g.145635391T>GCA366191396EPM2Ac.572A>C (p.Asn191Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.540A>C
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n.290-7698A>C
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n.292-7698A>C
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c.110A= (p.Asn37=)
n.292-7698A=
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c.157A>C (p.Asn53His)
c.477-7699A>C (n.477-7699A>C)
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c.354A>C
c.798A>C
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c.330A>C
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n.754A>C
n.290-7699A>C
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n.292-7699A>C
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c.329G>T
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n.753G>T
n.290-7700G>T
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.292-7700G>T
 gnomAD v4
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n.290-7700G>C
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n.292-7700G>C
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n.5894G>A
c.306G>A
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c.329G>A
c.269G>A
n.189G>A
n.464G>A
n.753G>A
n.290-7700G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.292-7700G>A
 dbSNP
6g.145635394A=CA1670239567EPM2Ac.569T= (p.Met190=)
c.191T= (p.Met64=)
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n.292-7701T>G
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n.290-7701T>C
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n.292-7701T>C
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n.5893T>A
c.305T>A
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c.328T>A
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n.188T>A
n.463T>A
n.752T>A
n.290-7701T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.292-7701T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.190A>T (p.Met64Leu)
n.536A>T
c.154A>T (p.Met52Leu)
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c.304A>T
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c.327A>T
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n.462A>T
n.751A>T
n.290-7702A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.292-7702A>T
6g.145635395T>CCA366191405EPM2Ac.568A>G (p.Met190Val)
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n.290-7702A>G
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n.292-7702A>G
 ClinVar
6g.145635395T>GCA366191404EPM2Ac.568A>C (p.Met190Leu)
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c.795A>C
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n.5892A>C
c.304A>C
c.63-7702A>C (n.63-7702A>C)
c.327A>C
c.267A>C
n.187A>C
n.462A>C
n.751A>C
n.290-7702A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.292-7702A>C
6g.145635396T>ACA452576757EPM2Ac.567A>T (p.Val189=)
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n.750A>T
n.290-7703A>T
c.105A>T (p.Val35=)
n.292-7703A>T
6g.145635396T>CCA4035141EPM2Ac.567A>G (p.Val189=)
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n.290-7703A>G
c.105A>G (p.Val35=)
n.292-7703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635396T>GCA452576758EPM2Ac.567A>C (p.Val189=)
c.189A>C (p.Val63=)
n.535A>C
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n.290-7703A>C
c.105A>C (p.Val35=)
n.292-7703A>C
 gnomAD v4
6g.145635396T=CA1670239568EPM2Ac.567A= (p.Val189=)
c.189A= (p.Val63=)
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n.290-7703A=
c.105A= (p.Val35=)
n.292-7703A=
6g.145635397A>CCA366191408EPM2Ac.566T>G (p.Val189Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
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n.290-7704T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.292-7704T>G
6g.145635397A>GCA366191409EPM2Ac.566T>C (p.Val189Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
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c.152T>C (p.Val51Ala)
c.477-7704T>C (n.477-7704T>C)
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n.290-7704T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.292-7704T>C
6g.145635397A>TCA366191410EPM2Ac.566T>A (p.Val189Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.534T>A
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.477-7704T>A (n.477-7704T>A)
c.505T>A (n.505T>A)
c.349T>A
c.793T>A
n.147T>A
n.1107T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.5890T>A
c.302T>A
c.63-7704T>A (n.63-7704T>A)
c.325T>A
c.265T>A
n.185T>A
n.460T>A
n.749T>A
n.290-7704T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.292-7704T>A
6g.145635398C>ACA366191411EPM2Ac.565G>T (p.Val189Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.533G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.477-7705G>T (n.477-7705G>T)
c.504G>T (n.504G>T)
c.348G>T
c.792G>T
n.146G>T
n.1106G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
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c.324G>T
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n.748G>T
n.290-7705G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.292-7705G>T
6g.145635398C=CA1670239569EPM2Ac.565G= (p.Val189=)
c.187G= (p.Val63=)
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c.151G= (p.Val51=)
c.477-7705G= (n.477-7705G=)
c.504G= (n.504G=)
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n.1106G=
c.*99G= (n.*99G=)
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n.748G=
n.290-7705G=
c.103G= (p.Val35=)
n.292-7705G=
6g.145635398C>GCA366191412EPM2Ac.565G>C (p.Val189Leu)
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n.533G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.477-7705G>C (n.477-7705G>C)
c.504G>C (n.504G>C)
c.348G>C
c.792G>C
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n.1106G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.5889G>C
c.301G>C
c.63-7705G>C (n.63-7705G>C)
c.324G>C
c.264G>C
n.184G>C
n.459G>C
n.748G>C
n.290-7705G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.292-7705G>C
6g.145635398C>TCA149184186EPM2Ac.565G>A (p.Val189Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
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c.151G>A (p.Val51Ile)
c.477-7705G>A (n.477-7705G>A)
c.504G>A (n.504G>A)
c.348G>A
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n.1106G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
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c.324G>A
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n.459G>A
n.748G>A
n.290-7705G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.292-7705G>A
 dbSNP
6g.145635399A=CA1670239570EPM2Ac.564T= (p.Ala188=)
c.186T= (p.Ala62=)
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n.290-7706T=
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n.292-7706T=
6g.145635399A>CCA452576759EPM2Ac.564T>G (p.Ala188=)
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n.532T>G
c.150T>G (p.Ala50=)
c.477-7706T>G (n.477-7706T>G)
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c.347T>G
c.791T>G
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n.1105T>G
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n.747T>G
n.290-7706T>G
c.102T>G (p.Ala34=)
n.292-7706T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635399A>GCA452576760EPM2Ac.564T>C (p.Ala188=)
c.186T>C (p.Ala62=)
n.532T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
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n.1105T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
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n.747T>C
n.290-7706T>C
c.102T>C (p.Ala34=)
n.292-7706T>C
6g.145635399A>TCA452576761EPM2Ac.564T>A (p.Ala188=)
c.186T>A (p.Ala62=)
n.532T>A
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c.477-7706T>A (n.477-7706T>A)
c.503T>A (n.503T>A)
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n.1105T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.5888T>A
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c.63-7706T>A (n.63-7706T>A)
c.323T>A
c.263T>A
n.183T>A
n.458T>A
n.747T>A
n.290-7706T>A
c.102T>A (p.Ala34=)
n.292-7706T>A
6g.145635400G>ACA366191413EPM2Ac.563C>T (p.Ala188Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.531C>T
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c.477-7707C>T (n.477-7707C>T)
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c.*97C>T (n.*97C>T)
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c.63-7707C>T (n.63-7707C>T)
c.322C>T
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n.746C>T
n.290-7707C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.292-7707C>T
6g.145635400G>CCA366191414EPM2Ac.563C>G (p.Ala188Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.531C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.477-7707C>G (n.477-7707C>G)
c.502C>G (n.502C>G)
c.346C>G
c.790C>G
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n.1104C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
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c.322C>G
c.262C>G
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n.292-7707C>G
6g.145635400G>TCA366191415EPM2Ac.563C>A (p.Ala188Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.531C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.477-7707C>A (n.477-7707C>A)
c.502C>A (n.502C>A)
c.346C>A
c.790C>A
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c.*97C>A (n.*97C>A)
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c.322C>A
c.262C>A
n.182C>A
n.457C>A
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n.290-7707C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.292-7707C>A
6g.145635401C>ACA366191416EPM2Ac.562G>T (p.Ala188Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.530G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.477-7708G>T (n.477-7708G>T)
c.501G>T (n.501G>T)
c.345G>T
c.789G>T
n.143G>T
n.1103G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
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c.63-7708G>T (n.63-7708G>T)
c.321G>T
c.261G>T
n.181G>T
n.456G>T
n.745G>T
n.290-7708G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.292-7708G>T
6g.145635401C>GCA366191417EPM2Ac.562G>C (p.Ala188Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.530G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.477-7708G>C (n.477-7708G>C)
c.501G>C (n.501G>C)
c.345G>C
c.789G>C
n.143G>C
n.1103G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.5886G>C
c.298G>C
c.63-7708G>C (n.63-7708G>C)
c.321G>C
c.261G>C
n.181G>C
n.456G>C
n.745G>C
n.290-7708G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.292-7708G>C
6g.145635401C>TCA366191418EPM2Ac.562G>A (p.Ala188Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.530G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.477-7708G>A (n.477-7708G>A)
c.501G>A (n.501G>A)
c.345G>A
c.789G>A
n.143G>A
n.1103G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.5886G>A
c.298G>A
c.63-7708G>A (n.63-7708G>A)
c.321G>A
c.261G>A
n.181G>A
n.456G>A
n.745G>A
n.290-7708G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.292-7708G>A
6g.145635402T>ACA452576762EPM2Ac.561A>T (p.Thr187=)
c.183A>T (p.Thr61=)
n.529A>T
c.147A>T (p.Thr49=)
c.477-7709A>T (n.477-7709A>T)
c.500A>T (n.500A>T)
c.344A>T
c.788A>T
n.142A>T
n.1102A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.5885A>T
c.297A>T
c.63-7709A>T (n.63-7709A>T)
c.320A>T
c.260A>T
n.180A>T
n.455A>T
n.744A>T
n.290-7709A>T
c.99A>T (p.Thr33=)
n.292-7709A>T
6g.145635402T>CCA452576763EPM2Ac.561A>G (p.Thr187=)
c.183A>G (p.Thr61=)
n.529A>G
c.147A>G (p.Thr49=)
c.477-7709A>G (n.477-7709A>G)
c.500A>G (n.500A>G)
c.344A>G
c.788A>G
n.142A>G
n.1102A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.5885A>G
c.297A>G
c.63-7709A>G (n.63-7709A>G)
c.320A>G
c.260A>G
n.180A>G
n.455A>G
n.744A>G
n.290-7709A>G
c.99A>G (p.Thr33=)
n.292-7709A>G
6g.145635402T>GCA452576764EPM2Ac.561A>C (p.Thr187=)
c.183A>C (p.Thr61=)
n.529A>C
c.147A>C (p.Thr49=)
c.477-7709A>C (n.477-7709A>C)
c.500A>C (n.500A>C)
c.344A>C
c.788A>C
n.142A>C
n.1102A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.5885A>C
c.297A>C
c.63-7709A>C (n.63-7709A>C)
c.320A>C
c.260A>C
n.180A>C
n.455A>C
n.744A>C
n.290-7709A>C
c.99A>C (p.Thr33=)
n.292-7709A>C
6g.145635403G>ACA366191421EPM2Ac.560C>T (p.Thr187Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.528C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.477-7710C>T (n.477-7710C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
c.343C>T
c.787C>T
n.141C>T
n.1101C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.5884C>T
c.296C>T
c.63-7710C>T (n.63-7710C>T)
c.319C>T
c.259C>T
n.179C>T
n.454C>T
n.743C>T
n.290-7710C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.292-7710C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635403G>CCA366191419EPM2Ac.560C>G (p.Thr187Arg)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.528C>G
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.477-7710C>G (n.477-7710C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
c.343C>G
c.787C>G
n.141C>G
n.1101C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.5884C>G
c.296C>G
c.63-7710C>G (n.63-7710C>G)
c.319C>G
c.259C>G
n.179C>G
n.454C>G
n.743C>G
n.290-7710C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.292-7710C>G
 ClinVar dbSNP
6g.145635403G=CA1670239571EPM2Ac.560C= (p.Thr187=)
c.182C= (p.Thr61=)
n.528C=
c.146C= (p.Thr49=)
c.477-7710C= (n.477-7710C=)
c.499C= (n.499C=)
c.343C=
c.787C=
n.141C=
n.1101C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.5884C=
c.296C=
c.63-7710C= (n.63-7710C=)
c.319C=
c.259C=
n.179C=
n.454C=
n.743C=
n.290-7710C=
c.98C= (p.Thr33=)
n.292-7710C=
6g.145635403G>TCA366191420EPM2Ac.560C>A (p.Thr187Lys)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.528C>A
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.477-7710C>A (n.477-7710C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.343C>A
c.787C>A
n.141C>A
n.1101C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.5884C>A
c.296C>A
c.63-7710C>A (n.63-7710C>A)
c.319C>A
c.259C>A
n.179C>A
n.454C>A
n.743C>A
n.290-7710C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.292-7710C>A
6g.145635404T>ACA366191422EPM2Ac.559A>T (p.Thr187Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.527A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.477-7711A>T (n.477-7711A>T)
c.498A>T (n.498A>T)
c.342A>T
c.786A>T
n.140A>T
n.1100A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.5883A>T
c.295A>T
c.63-7711A>T (n.63-7711A>T)
c.318A>T
c.258A>T
n.178A>T
n.453A>T
n.742A>T
n.290-7711A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.292-7711A>T
6g.145635404T>CCA366191423EPM2Ac.559A>G (p.Thr187Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.527A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.477-7711A>G (n.477-7711A>G)
c.498A>G (n.498A>G)
c.342A>G
c.786A>G
n.140A>G
n.1100A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.5883A>G
c.295A>G
c.63-7711A>G (n.63-7711A>G)
c.318A>G
c.258A>G
n.178A>G
n.453A>G
n.742A>G
n.290-7711A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.292-7711A>G
 gnomAD v4
6g.145635404T>GCA366191424EPM2Ac.559A>C (p.Thr187Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.527A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.477-7711A>C (n.477-7711A>C)
c.498A>C (n.498A>C)
c.342A>C
c.786A>C
n.140A>C
n.1100A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.5883A>C
c.295A>C
c.63-7711A>C (n.63-7711A>C)
c.318A>C
c.258A>C
n.178A>C
n.453A>C
n.742A>C
n.290-7711A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.292-7711A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635404T=CA1670239572EPM2Ac.559A= (p.Thr187=)
c.181A= (p.Thr61=)
n.527A=
c.145A= (p.Thr49=)
c.477-7711A= (n.477-7711A=)
c.498A= (n.498A=)
c.342A=
c.786A=
n.140A=
n.1100A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.5883A=
c.295A=
c.63-7711A= (n.63-7711A=)
c.318A=
c.258A=
n.178A=
n.453A=
n.742A=
n.290-7711A=
c.97A= (p.Thr33=)
n.292-7711A=
6g.145635405A>CCA366191425EPM2Ac.558T>G (p.Ile186Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
n.526T>G
c.144T>G (p.Ile48Met)
c.477-7712T>G (n.477-7712T>G)
c.497T>G (n.497T>G)
c.341T>G
c.785T>G
n.139T>G
n.1099T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.5882T>G
c.294T>G
c.63-7712T>G (n.63-7712T>G)
c.317T>G
c.257T>G
n.177T>G
n.452T>G
n.741T>G
n.290-7712T>G
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.292-7712T>G
6g.145635405A>GCA452576766EPM2Ac.558T>C (p.Ile186=)
c.180T>C (p.Ile60=)
n.526T>C
c.144T>C (p.Ile48=)
c.477-7712T>C (n.477-7712T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.341T>C
c.785T>C
n.139T>C
n.1099T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.5882T>C
c.294T>C
c.63-7712T>C (n.63-7712T>C)
c.317T>C
c.257T>C
n.177T>C
n.452T>C
n.741T>C
n.290-7712T>C
c.96T>C (p.Ile32=)
n.292-7712T>C
 ClinVar
6g.145635405A>TCA452576765EPM2Ac.558T>A (p.Ile186=)
c.180T>A (p.Ile60=)
n.526T>A
c.144T>A (p.Ile48=)
c.477-7712T>A (n.477-7712T>A)
c.497T>A (n.497T>A)
c.341T>A
c.785T>A
n.139T>A
n.1099T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.5882T>A
c.294T>A
c.63-7712T>A (n.63-7712T>A)
c.317T>A
c.257T>A
n.177T>A
n.452T>A
n.741T>A
n.290-7712T>A
c.96T>A (p.Ile32=)
n.292-7712T>A
6g.145635406A>CCA366191426EPM2Ac.557T>G (p.Ile186Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.525T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.477-7713T>G (n.477-7713T>G)
c.496T>G (n.496T>G)
c.340T>G
c.784T>G
n.138T>G
n.1098T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.5881T>G
c.293T>G
c.63-7713T>G (n.63-7713T>G)
c.316T>G
c.256T>G
n.176T>G
n.451T>G
n.740T>G
n.290-7713T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.292-7713T>G
6g.145635406A>GCA366191427EPM2Ac.557T>C (p.Ile186Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.525T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.477-7713T>C (n.477-7713T>C)
c.496T>C (n.496T>C)
c.340T>C
c.784T>C
n.138T>C
n.1098T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.5881T>C
c.293T>C
c.63-7713T>C (n.63-7713T>C)
c.316T>C
c.256T>C
n.176T>C
n.451T>C
n.740T>C
n.290-7713T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.292-7713T>C
6g.145635406A>TCA366191428EPM2Ac.557T>A (p.Ile186Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.525T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.477-7713T>A (n.477-7713T>A)
c.496T>A (n.496T>A)
c.340T>A
c.784T>A
n.138T>A
n.1098T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.5881T>A
c.293T>A
c.63-7713T>A (n.63-7713T>A)
c.316T>A
c.256T>A
n.176T>A
n.451T>A
n.740T>A
n.290-7713T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.292-7713T>A
6g.145635407T>ACA366191429EPM2Ac.556A>T (p.Ile186Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.524A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.477-7714A>T (n.477-7714A>T)
c.495A>T (n.495A>T)
c.339A>T
c.783A>T
n.137A>T
n.1097A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.5880A>T
c.292A>T
c.63-7714A>T (n.63-7714A>T)
c.315A>T
c.255A>T
n.175A>T
n.450A>T
n.739A>T
n.290-7714A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.292-7714A>T
6g.145635407T>CCA366191430EPM2Ac.556A>G (p.Ile186Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.524A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.477-7714A>G (n.477-7714A>G)
c.495A>G (n.495A>G)
c.339A>G
c.783A>G
n.137A>G
n.1097A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.5880A>G
c.292A>G
c.63-7714A>G (n.63-7714A>G)
c.315A>G
c.255A>G
n.175A>G
n.450A>G
n.739A>G
n.290-7714A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.292-7714A>G
6g.145635407T>GCA366191431EPM2Ac.556A>C (p.Ile186Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.524A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.477-7714A>C (n.477-7714A>C)
c.495A>C (n.495A>C)
c.339A>C
c.783A>C
n.137A>C
n.1097A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.5880A>C
c.292A>C
c.63-7714A>C (n.63-7714A>C)
c.315A>C
c.255A>C
n.175A>C
n.450A>C
n.739A>C
n.290-7714A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.292-7714A>C
6g.145635408C>ACA452576767EPM2Ac.555G>T (p.Gly185=)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.523G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
c.477-7715G>T (n.477-7715G>T)
c.494G>T (n.494G>T)
c.338G>T
c.782G>T
n.136G>T
n.1096G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.5879G>T
c.291G>T
c.63-7715G>T (n.63-7715G>T)
c.314G>T
c.254G>T
n.174G>T
n.449G>T
n.738G>T
n.290-7715G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
n.292-7715G>T
6g.145635408C>GCA452576768EPM2Ac.555G>C (p.Gly185=)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.523G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
c.477-7715G>C (n.477-7715G>C)
c.494G>C (n.494G>C)
c.338G>C
c.782G>C
n.136G>C
n.1096G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.5879G>C
c.291G>C
c.63-7715G>C (n.63-7715G>C)
c.314G>C
c.254G>C
n.174G>C
n.449G>C
n.738G>C
n.290-7715G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
n.292-7715G>C
6g.145635408C>TCA452576769EPM2Ac.555G>A (p.Gly185=)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.523G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
c.477-7715G>A (n.477-7715G>A)
c.494G>A (n.494G>A)
c.338G>A
c.782G>A
n.136G>A
n.1096G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.5879G>A
c.291G>A
c.63-7715G>A (n.63-7715G>A)
c.314G>A
c.254G>A
n.174G>A
n.449G>A
n.738G>A
n.290-7715G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
n.292-7715G>A
6g.145635409C>ACA366191432EPM2Ac.554G>T (p.Gly185Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.522G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.477-7716G>T (n.477-7716G>T)
c.493G>T (n.493G>T)
c.337G>T
c.781G>T
n.135G>T
n.1095G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.5878G>T
c.290G>T
c.63-7716G>T (n.63-7716G>T)
c.313G>T
c.253G>T
n.173G>T
n.448G>T
n.737G>T
n.290-7716G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.292-7716G>T
6g.145635409C>GCA366191433EPM2Ac.554G>C (p.Gly185Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.522G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.477-7716G>C (n.477-7716G>C)
c.493G>C (n.493G>C)
c.337G>C
c.781G>C
n.135G>C
n.1095G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.5878G>C
c.290G>C
c.63-7716G>C (n.63-7716G>C)
c.313G>C
c.253G>C
n.173G>C
n.448G>C
n.737G>C
n.290-7716G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.292-7716G>C
6g.145635409C>TCA366191434EPM2Ac.554G>A (p.Gly185Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.522G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.477-7716G>A (n.477-7716G>A)
c.493G>A (n.493G>A)
c.337G>A
c.781G>A
n.135G>A
n.1095G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.5878G>A
c.290G>A
c.63-7716G>A (n.63-7716G>A)
c.313G>A
c.253G>A
n.173G>A
n.448G>A
n.737G>A
n.290-7716G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.292-7716G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635410C>ACA366191435EPM2Ac.553G>T (p.Gly185Trp)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.521G>T
c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.477-7717G>T (n.477-7717G>T)
c.492G>T (n.492G>T)
c.336G>T
c.780G>T
n.134G>T
n.1094G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.5877G>T
c.289G>T
c.63-7717G>T (n.63-7717G>T)
c.312G>T
c.252G>T
n.172G>T
n.447G>T
n.736G>T
n.290-7717G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.292-7717G>T
6g.145635410C=CA1670239573EPM2Ac.553G= (p.Gly185=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.521G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.477-7717G= (n.477-7717G=)
c.492G= (n.492G=)
c.336G=
c.780G=
n.134G=
n.1094G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.5877G=
c.289G=
c.63-7717G= (n.63-7717G=)
c.312G=
c.252G=
n.172G=
n.447G=
n.736G=
n.290-7717G=
c.91G= (p.Gly31=)
n.292-7717G=
6g.145635410C>GCA366191436EPM2Ac.553G>C (p.Gly185Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.521G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.477-7717G>C (n.477-7717G>C)
c.492G>C (n.492G>C)
c.336G>C
c.780G>C
n.134G>C
n.1094G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.5877G>C
c.289G>C
c.63-7717G>C (n.63-7717G>C)
c.312G>C
c.252G>C
n.172G>C
n.447G>C
n.736G>C
n.290-7717G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.292-7717G>C
 ClinVar
6g.145635410C>TCA314486EPM2Ac.553G>A (p.Gly185Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.521G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.477-7717G>A (n.477-7717G>A)
c.492G>A (n.492G>A)
c.336G>A
c.780G>A
n.134G>A
n.1094G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.5877G>A
c.289G>A
c.63-7717G>A (n.63-7717G>A)
c.312G>A
c.252G>A
n.172G>A
n.447G>A
n.736G>A
n.290-7717G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.292-7717G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635411C>ACA366191437EPM2Ac.552G>T (p.Leu184Phe)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.520G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.477-7718G>T (n.477-7718G>T)
c.491G>T (n.491G>T)
c.335G>T
c.779G>T
n.133G>T
n.1093G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.5876G>T
c.288G>T
c.63-7718G>T (n.63-7718G>T)
c.311G>T
c.251G>T
n.171G>T
n.446G>T
n.735G>T
n.290-7718G>T
c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.292-7718G>T
6g.145635411C=CA1670239574EPM2Ac.552G= (p.Leu184=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.520G=
c.138G= (p.Leu46=)
c.477-7718G= (n.477-7718G=)
c.491G= (n.491G=)
c.335G=
c.779G=
n.133G=
n.1093G=
c.*86G= (n.*86G=)
n.5876G=
c.288G=
c.63-7718G= (n.63-7718G=)
c.311G=
c.251G=
n.171G=
n.446G=
n.735G=
n.290-7718G=
c.90G= (p.Leu30=)
n.292-7718G=
6g.145635411C>GCA366191438EPM2Ac.552G>C (p.Leu184Phe)
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n.290-7718G>C
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n.292-7718G>C
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n.290-7718G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.292-7718G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7719T>G
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n.292-7719T>C
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n.292-7719T>A
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c.136T>G (p.Leu46Val)
c.477-7720T>G (n.477-7720T>G)
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n.292-7720T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.290-7720T>C
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n.292-7720T>C
 dbSNP
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n.292-7721A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.292-7721A>C
 dbSNP
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n.731A>T
n.290-7722A>T
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n.292-7722A>T
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n.290-7722A>G
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n.292-7722A>G
6g.145635415T>GCA366191446EPM2Ac.548A>C (p.Glu183Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
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c.134A>C (p.Glu45Ala)
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c.487A>C (n.487A>C)
c.331A>C
c.775A>C
n.129A>C
n.1089A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.5872A>C
c.284A>C
c.63-7722A>C (n.63-7722A>C)
c.307A>C
c.247A>C
n.167A>C
n.442A>C
n.731A>C
n.290-7722A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.292-7722A>C
6g.145635416C>ACA366191447EPM2Ac.547G>T (p.Glu183Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.515G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.477-7723G>T (n.477-7723G>T)
c.486G>T (n.486G>T)
c.330G>T
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n.1088G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
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c.63-7723G>T (n.63-7723G>T)
c.306G>T
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n.290-7723G>T
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n.292-7723G>T
6g.145635416C=CA1670239577EPM2Ac.547G= (p.Glu183=)
c.169G= (p.Glu57=)
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c.486G= (n.486G=)
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n.1088G=
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n.441G=
n.730G=
n.290-7723G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.292-7723G=
6g.145635416C>GCA366191448EPM2Ac.547G>C (p.Glu183Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.515G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.477-7723G>C (n.477-7723G>C)
c.486G>C (n.486G>C)
c.330G>C
c.774G>C
n.128G>C
n.1088G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.5871G>C
c.283G>C
c.63-7723G>C (n.63-7723G>C)
c.306G>C
c.246G>C
n.166G>C
n.441G>C
n.730G>C
n.290-7723G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.292-7723G>C
6g.145635416C>TCA366191449EPM2Ac.547G>A (p.Glu183Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.515G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.477-7723G>A (n.477-7723G>A)
c.486G>A (n.486G>A)
c.330G>A
c.774G>A
n.128G>A
n.1088G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.5871G>A
c.283G>A
c.63-7723G>A (n.63-7723G>A)
c.306G>A
c.246G>A
n.166G>A
n.441G>A
n.730G>A
n.290-7723G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.292-7723G>A
 ClinVar dbSNP
6g.145635417A=CA1670239578EPM2Ac.546T= (p.His182=)
c.168T= (p.His56=)
n.514T=
c.132T= (p.His44=)
c.477-7724T= (n.477-7724T=)
c.485T= (n.485T=)
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n.1087T=
c.*80T= (n.*80T=)
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n.440T=
n.729T=
n.290-7724T=
c.84T= (p.His28=)
n.292-7724T=
6g.145635417A>CCA366191451EPM2Ac.546T>G (p.His182Gln)
c.168T>G (p.His56Gln)
n.514T>G
c.132T>G (p.His44Gln)
c.477-7724T>G (n.477-7724T>G)
c.485T>G (n.485T>G)
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c.*80T>G (n.*80T>G)
n.5870T>G
c.282T>G
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c.305T>G
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n.165T>G
n.440T>G
n.729T>G
n.290-7724T>G
c.84T>G (p.His28Gln)
n.292-7724T>G
6g.145635417A>GCA452576772EPM2Ac.546T>C (p.His182=)
c.168T>C (p.His56=)
n.514T>C
c.132T>C (p.His44=)
c.477-7724T>C (n.477-7724T>C)
c.485T>C (n.485T>C)
c.329T>C
c.773T>C
n.127T>C
n.1087T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.5870T>C
c.282T>C
c.63-7724T>C (n.63-7724T>C)
c.305T>C
c.245T>C
n.165T>C
n.440T>C
n.729T>C
n.290-7724T>C
c.84T>C (p.His28=)
n.292-7724T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635417A>TCA366191450EPM2Ac.546T>A (p.His182Gln)
c.168T>A (p.His56Gln)
n.514T>A
c.132T>A (p.His44Gln)
c.477-7724T>A (n.477-7724T>A)
c.485T>A (n.485T>A)
c.329T>A
c.773T>A
n.127T>A
n.1087T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.5870T>A
c.282T>A
c.63-7724T>A (n.63-7724T>A)
c.305T>A
c.245T>A
n.165T>A
n.440T>A
n.729T>A
n.290-7724T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
n.292-7724T>A
6g.145635418T>ACA366191452EPM2Ac.545A>T (p.His182Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.513A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
c.477-7725A>T (n.477-7725A>T)
c.484A>T (n.484A>T)
c.328A>T
c.772A>T
n.126A>T
n.1086A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.5869A>T
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c.63-7725A>T (n.63-7725A>T)
c.304A>T
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n.164A>T
n.439A>T
n.728A>T
n.290-7725A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
n.292-7725A>T
 dbSNP
6g.145635418T>CCA366191453EPM2Ac.545A>G (p.His182Arg)
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c.131A>G (p.His44Arg)
c.477-7725A>G (n.477-7725A>G)
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n.5869A>G
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n.290-7725A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
n.292-7725A>G
6g.145635418T>GCA366191454EPM2Ac.545A>C (p.His182Pro)
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c.477-7725A>C (n.477-7725A>C)
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c.328A>C
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n.1086A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.5869A>C
c.281A>C
c.63-7725A>C (n.63-7725A>C)
c.304A>C
c.244A>C
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n.439A>C
n.728A>C
n.290-7725A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.292-7725A>C
6g.145635418T=CA1670239579EPM2Ac.545A= (p.His182=)
c.167A= (p.His56=)
n.513A=
c.131A= (p.His44=)
c.477-7725A= (n.477-7725A=)
c.484A= (n.484A=)
c.328A=
c.772A=
n.126A=
n.1086A=
c.*79A= (n.*79A=)
n.5869A=
c.281A=
c.63-7725A= (n.63-7725A=)
c.304A=
c.244A=
n.164A=
n.439A=
n.728A=
n.290-7725A=
c.83A= (p.His28=)
n.292-7725A=
6g.145635419G>ACA366191455EPM2Ac.544C>T (p.His182Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.512C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.477-7726C>T (n.477-7726C>T)
c.483C>T (n.483C>T)
c.327C>T
c.771C>T
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n.1085C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.5868C>T
c.280C>T
c.63-7726C>T (n.63-7726C>T)
c.303C>T
c.243C>T
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n.438C>T
n.727C>T
n.290-7726C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.292-7726C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145635419G>CCA366191456EPM2Ac.544C>G (p.His182Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.512C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
c.477-7726C>G (n.477-7726C>G)
c.483C>G (n.483C>G)
c.327C>G
c.771C>G
n.125C>G
n.1085C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.5868C>G
c.280C>G
c.63-7726C>G (n.63-7726C>G)
c.303C>G
c.243C>G
n.163C>G
n.438C>G
n.727C>G
n.290-7726C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
n.292-7726C>G
6g.145635419G>TCA366191457EPM2Ac.544C>A (p.His182Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.512C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
c.477-7726C>A (n.477-7726C>A)
c.483C>A (n.483C>A)
c.327C>A
c.771C>A
n.125C>A
n.1085C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.5868C>A
c.280C>A
c.63-7726C>A (n.63-7726C>A)
c.303C>A
c.243C>A
n.163C>A
n.438C>A
n.727C>A
n.290-7726C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
n.292-7726C>A
6g.145635420C>ACA366191458EPM2Ac.543G>T (p.Lys181Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.511G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.477-7727G>T (n.477-7727G>T)
c.482G>T (n.482G>T)
c.326G>T
c.770G>T
n.124G>T
n.1084G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.5867G>T
c.279G>T
c.63-7727G>T (n.63-7727G>T)
c.302G>T
c.242G>T
n.162G>T
n.437G>T
n.726G>T
n.290-7727G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.292-7727G>T
6g.145635420C>GCA366191459EPM2Ac.543G>C (p.Lys181Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.511G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.477-7727G>C (n.477-7727G>C)
c.482G>C (n.482G>C)
c.326G>C
c.770G>C
n.124G>C
n.1084G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.5867G>C
c.279G>C
c.63-7727G>C (n.63-7727G>C)
c.302G>C
c.242G>C
n.162G>C
n.437G>C
n.726G>C
n.290-7727G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.292-7727G>C
6g.145635420C>TCA452576773EPM2Ac.543G>A (p.Lys181=)
c.165G>A (p.Lys55=)
n.511G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.477-7727G>A (n.477-7727G>A)
c.482G>A (n.482G>A)
c.326G>A
c.770G>A
n.124G>A
n.1084G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.5867G>A
c.279G>A
c.63-7727G>A (n.63-7727G>A)
c.302G>A
c.242G>A
n.162G>A
n.437G>A
n.726G>A
n.290-7727G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.292-7727G>A
 gnomAD v4
6g.145635421T>ACA366191460EPM2Ac.542A>T (p.Lys181Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.510A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.477-7728A>T (n.477-7728A>T)
c.481A>T (n.481A>T)
c.325A>T
c.769A>T
n.123A>T
n.1083A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.5866A>T
c.278A>T
c.63-7728A>T (n.63-7728A>T)
c.301A>T
c.241A>T
n.161A>T
n.436A>T
n.725A>T
n.290-7728A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.292-7728A>T
6g.145635421T>CCA366191461EPM2Ac.542A>G (p.Lys181Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.510A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.477-7728A>G (n.477-7728A>G)
c.481A>G (n.481A>G)
c.325A>G
c.769A>G
n.123A>G
n.1083A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.5866A>G
c.278A>G
c.63-7728A>G (n.63-7728A>G)
c.301A>G
c.241A>G
n.161A>G
n.436A>G
n.725A>G
n.290-7728A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.292-7728A>G
 gnomAD v4
6g.145635421T>GCA366191462EPM2Ac.542A>C (p.Lys181Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.510A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.477-7728A>C (n.477-7728A>C)
c.481A>C (n.481A>C)
c.325A>C
c.769A>C
n.123A>C
n.1083A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.5866A>C
c.278A>C
c.63-7728A>C (n.63-7728A>C)
c.301A>C
c.241A>C
n.161A>C
n.436A>C
n.725A>C
n.290-7728A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.292-7728A>C
6g.145635422T>ACA366191463EPM2Ac.541A>T (p.Lys181Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.509A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.477-7729A>T (n.477-7729A>T)
c.480A>T (n.480A>T)
c.324A>T
c.768A>T
n.122A>T
n.1082A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.5865A>T
c.277A>T
c.63-7729A>T (n.63-7729A>T)
c.300A>T
c.240A>T
n.160A>T
n.435A>T
n.724A>T
n.290-7729A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.292-7729A>T
6g.145635422T>CCA366191464EPM2Ac.541A>G (p.Lys181Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.509A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.477-7729A>G (n.477-7729A>G)
c.480A>G (n.480A>G)
c.324A>G
c.768A>G
n.122A>G
n.1082A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.5865A>G
c.277A>G
c.63-7729A>G (n.63-7729A>G)
c.300A>G
c.240A>G
n.160A>G
n.435A>G
n.724A>G
n.290-7729A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.292-7729A>G
6g.145635422T>GCA366191465EPM2Ac.541A>C (p.Lys181Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.509A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.477-7729A>C (n.477-7729A>C)
c.480A>C (n.480A>C)
c.324A>C
c.768A>C
n.122A>C
n.1082A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.5865A>C
c.277A>C
c.63-7729A>C (n.63-7729A>C)
c.300A>C
c.240A>C
n.160A>C
n.435A>C
n.724A>C
n.290-7729A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.292-7729A>C
6g.145635423C>ACA452576774EPM2Ac.540G>T (p.Leu180=)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.508G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.477-7730G>T (n.477-7730G>T)
c.479G>T (n.479G>T)
c.323G>T
c.767G>T
n.121G>T
n.1081G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.5864G>T
c.276G>T
c.63-7730G>T (n.63-7730G>T)
c.299G>T
c.239G>T
n.159G>T
n.434G>T
n.723G>T
n.290-7730G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
n.292-7730G>T
6g.145635423C=CA1670239580EPM2Ac.540G= (p.Leu180=)
c.162G= (p.Leu54=)
n.508G=
c.126G= (p.Leu42=)
c.477-7730G= (n.477-7730G=)
c.479G= (n.479G=)
c.323G=
c.767G=
n.121G=
n.1081G=
c.*74G= (n.*74G=)
n.5864G=
c.276G=
c.63-7730G= (n.63-7730G=)
c.299G=
c.239G=
n.159G=
n.434G=
n.723G=
n.290-7730G=
c.78G= (p.Leu26=)
n.292-7730G=
6g.145635423C>GCA452576775EPM2Ac.540G>C (p.Leu180=)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.508G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.477-7730G>C (n.477-7730G>C)
c.479G>C (n.479G>C)
c.323G>C
c.767G>C
n.121G>C
n.1081G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.5864G>C
c.276G>C
c.63-7730G>C (n.63-7730G>C)
c.299G>C
c.239G>C
n.159G>C
n.434G>C
n.723G>C
n.290-7730G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.292-7730G>C
6g.145635423C>TCA4035142EPM2Ac.540G>A (p.Leu180=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.508G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.477-7730G>A (n.477-7730G>A)
c.479G>A (n.479G>A)
c.323G>A
c.767G>A
n.121G>A
n.1081G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.5864G>A
c.276G>A
c.63-7730G>A (n.63-7730G>A)
c.299G>A
c.239G>A
n.159G>A
n.434G>A
n.723G>A
n.290-7730G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.292-7730G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635424A=CA1670239581EPM2Ac.539T= (p.Leu180=)
c.161T= (p.Leu54=)
n.507T=
c.125T= (p.Leu42=)
c.477-7731T= (n.477-7731T=)
c.478T= (n.478T=)
c.322T=
c.766T=
n.120T=
n.1080T=
c.*73T= (n.*73T=)
n.5863T=
c.275T=
c.63-7731T= (n.63-7731T=)
c.298T=
c.238T=
n.158T=
n.433T=
n.722T=
n.290-7731T=
c.77T= (p.Leu26=)
n.292-7731T=
6g.145635424A>CCA366191468EPM2Ac.539T>G (p.Leu180Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.507T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.477-7731T>G (n.477-7731T>G)
c.478T>G (n.478T>G)
c.322T>G
c.766T>G
n.120T>G
n.1080T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.5863T>G
c.275T>G
c.63-7731T>G (n.63-7731T>G)
c.298T>G
c.238T>G
n.158T>G
n.433T>G
n.722T>G
n.290-7731T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.292-7731T>G
6g.145635424A>GCA366191466EPM2Ac.539T>C (p.Leu180Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.507T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.477-7731T>C (n.477-7731T>C)
c.478T>C (n.478T>C)
c.322T>C
c.766T>C
n.120T>C
n.1080T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.5863T>C
c.275T>C
c.63-7731T>C (n.63-7731T>C)
c.298T>C
c.238T>C
n.158T>C
n.433T>C
n.722T>C
n.290-7731T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.292-7731T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635424A>TCA366191467EPM2Ac.539T>A (p.Leu180Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.507T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*67T>A (n.*67T>A)
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6g.145635431T>CCA366191484EPM2Ac.532A>G (p.Ile178Val)
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c.471A>C (n.471A>C)
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n.113A>C
n.1073A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.5856A>C
n.373A>C
c.268A>C
c.63-7738A>C (n.63-7738A>C)
c.291A>C
c.231A>C
n.151A>C
n.426A>C
n.715A>C
n.290-7738A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.292-7738A>C
6g.145635431T=CA1670239584EPM2Ac.532A= (p.Ile178=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.500A=
c.118A= (p.Ile40=)
c.477-7738A= (n.477-7738A=)
c.471A= (n.471A=)
c.315A=
c.759A=
n.113A=
n.1073A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.5856A=
n.373A=
c.268A=
c.63-7738A= (n.63-7738A=)
c.291A=
c.231A=
n.151A=
n.426A=
n.715A=
n.290-7738A=
c.70A= (p.Ile24=)
n.292-7738A=
6g.145635432G>ACA452576780EPM2Ac.531C>T (p.Thr177=)
c.153C>T (p.Thr51=)
n.499C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
c.477-7739C>T (n.477-7739C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
c.314C>T
c.758C>T
n.112C>T
n.1072C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.5855C>T
n.372C>T
c.267C>T
c.63-7739C>T (n.63-7739C>T)
c.290C>T
c.230C>T
n.150C>T
n.425C>T
n.714C>T
n.290-7739C>T
c.69C>T (p.Thr23=)
n.292-7739C>T
 dbSNP
6g.145635432G>CCA452576781EPM2Ac.531C>G (p.Thr177=)
c.153C>G (p.Thr51=)
n.499C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
c.477-7739C>G (n.477-7739C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
c.314C>G
c.758C>G
n.112C>G
n.1072C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.5855C>G
n.372C>G
c.267C>G
c.63-7739C>G (n.63-7739C>G)
c.290C>G
c.230C>G
n.150C>G
n.425C>G
n.714C>G
n.290-7739C>G
c.69C>G (p.Thr23=)
n.292-7739C>G
6g.145635432G=CA1670239585EPM2Ac.531C= (p.Thr177=)
c.153C= (p.Thr51=)
n.499C=
c.117C= (p.Thr39=)
c.477-7739C= (n.477-7739C=)
c.470C= (n.470C=)
c.314C=
c.758C=
n.112C=
n.1072C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.5855C=
n.372C=
c.267C=
c.63-7739C= (n.63-7739C=)
c.290C=
c.230C=
n.150C=
n.425C=
n.714C=
n.290-7739C=
c.69C= (p.Thr23=)
n.292-7739C=
6g.145635432G>TCA452576782EPM2Ac.531C>A (p.Thr177=)
c.153C>A (p.Thr51=)
n.499C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
c.477-7739C>A (n.477-7739C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
c.314C>A
c.758C>A
n.112C>A
n.1072C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.5855C>A
n.372C>A
c.267C>A
c.63-7739C>A (n.63-7739C>A)
c.290C>A
c.230C>A
n.150C>A
n.425C>A
n.714C>A
n.290-7739C>A
c.69C>A (p.Thr23=)
n.292-7739C>A
6g.145635433G>ACA366191486EPM2Ac.530C>T (p.Thr177Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.498C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.477-7740C>T (n.477-7740C>T)
c.469C>T (n.469C>T)
c.313C>T
c.757C>T
n.111C>T
n.1071C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.5854C>T
n.371C>T
c.266C>T
c.63-7740C>T (n.63-7740C>T)
c.289C>T
c.229C>T
n.149C>T
n.424C>T
n.713C>T
n.290-7740C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.292-7740C>T
6g.145635433G>CCA366191487EPM2Ac.530C>G (p.Thr177Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.498C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.477-7740C>G (n.477-7740C>G)
c.469C>G (n.469C>G)
c.313C>G
c.757C>G
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n.1071C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.5854C>G
n.371C>G
c.266C>G
c.63-7740C>G (n.63-7740C>G)
c.289C>G
c.229C>G
n.149C>G
n.424C>G
n.713C>G
n.290-7740C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.292-7740C>G
6g.145635433G>TCA366191488EPM2Ac.530C>A (p.Thr177Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.498C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.477-7740C>A (n.477-7740C>A)
c.469C>A (n.469C>A)
c.313C>A
c.757C>A
n.111C>A
n.1071C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.5854C>A
n.371C>A
c.266C>A
c.63-7740C>A (n.63-7740C>A)
c.289C>A
c.229C>A
n.149C>A
n.424C>A
n.713C>A
n.290-7740C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.292-7740C>A
6g.145635434T>ACA366191489EPM2Ac.529A>T (p.Thr177Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.497A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.477-7741A>T (n.477-7741A>T)
c.468A>T (n.468A>T)
c.312A>T
c.756A>T
n.110A>T
n.1070A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.5853A>T
n.370A>T
c.265A>T
c.63-7741A>T (n.63-7741A>T)
c.288A>T
c.228A>T
n.148A>T
n.423A>T
n.712A>T
n.290-7741A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.292-7741A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635434T>CCA366191491EPM2Ac.529A>G (p.Thr177Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.497A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.477-7741A>G (n.477-7741A>G)
c.468A>G (n.468A>G)
c.312A>G
c.756A>G
n.110A>G
n.1070A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.5853A>G
n.370A>G
c.265A>G
c.63-7741A>G (n.63-7741A>G)
c.288A>G
c.228A>G
n.148A>G
n.423A>G
n.712A>G
n.290-7741A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.292-7741A>G
6g.145635434T>GCA366191490EPM2Ac.529A>C (p.Thr177Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.497A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.477-7741A>C (n.477-7741A>C)
c.468A>C (n.468A>C)
c.312A>C
c.756A>C
n.110A>C
n.1070A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.5853A>C
n.370A>C
c.265A>C
c.63-7741A>C (n.63-7741A>C)
c.288A>C
c.228A>C
n.148A>C
n.423A>C
n.712A>C
n.290-7741A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.292-7741A>C
6g.145635435T>ACA149184190EPM2Ac.528A>T (p.Val176=)
c.150A>T (p.Val50=)
n.496A>T
c.114A>T (p.Val38=)
c.477-7742A>T (n.477-7742A>T)
c.467A>T (n.467A>T)
c.311A>T
c.755A>T
n.109A>T
n.1069A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.5852A>T
n.369A>T
c.264A>T
c.63-7742A>T (n.63-7742A>T)
c.287A>T
c.227A>T
n.147A>T
n.422A>T
n.711A>T
n.290-7742A>T
c.66A>T (p.Val22=)
n.292-7742A>T
 dbSNP
6g.145635435T>CCA452576783EPM2Ac.528A>G (p.Val176=)
c.150A>G (p.Val50=)
n.496A>G
c.114A>G (p.Val38=)
c.477-7742A>G (n.477-7742A>G)
c.467A>G (n.467A>G)
c.311A>G
c.755A>G
n.109A>G
n.1069A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.5852A>G
n.369A>G
c.264A>G
c.63-7742A>G (n.63-7742A>G)
c.287A>G
c.227A>G
n.147A>G
n.422A>G
n.711A>G
n.290-7742A>G
c.66A>G (p.Val22=)
n.292-7742A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145635435T>GCA452576784EPM2Ac.528A>C (p.Val176=)
c.150A>C (p.Val50=)
n.496A>C
c.114A>C (p.Val38=)
c.477-7742A>C (n.477-7742A>C)
c.467A>C (n.467A>C)
c.311A>C
c.755A>C
n.109A>C
n.1069A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.5852A>C
n.369A>C
c.264A>C
c.63-7742A>C (n.63-7742A>C)
c.287A>C
c.227A>C
n.147A>C
n.422A>C
n.711A>C
n.290-7742A>C
c.66A>C (p.Val22=)
n.292-7742A>C
6g.145635435T=CA1670239586EPM2Ac.528A= (p.Val176=)
c.150A= (p.Val50=)
n.496A=
c.114A= (p.Val38=)
c.477-7742A= (n.477-7742A=)
c.467A= (n.467A=)
c.311A=
c.755A=
n.109A=
n.1069A=
c.*62A= (n.*62A=)
n.5852A=
n.369A=
c.264A=
c.63-7742A= (n.63-7742A=)
c.287A=
c.227A=
n.147A=
n.422A=
n.711A=
n.290-7742A=
c.66A= (p.Val22=)
n.292-7742A=
6g.145635436A>CCA366191492EPM2Ac.527T>G (p.Val176Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.495T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.477-7743T>G (n.477-7743T>G)
c.466T>G (n.466T>G)
c.310T>G
c.754T>G
n.108T>G
n.1068T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.5851T>G
n.368T>G
c.263T>G
c.63-7743T>G (n.63-7743T>G)
c.286T>G
c.226T>G
n.146T>G
n.421T>G
n.710T>G
n.290-7743T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.292-7743T>G
6g.145635436A>GCA366191493EPM2Ac.527T>C (p.Val176Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.495T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.477-7743T>C (n.477-7743T>C)
c.466T>C (n.466T>C)
c.310T>C
c.754T>C
n.108T>C
n.1068T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.5851T>C
n.368T>C
c.263T>C
c.63-7743T>C (n.63-7743T>C)
c.286T>C
c.226T>C
n.146T>C
n.421T>C
n.710T>C
n.290-7743T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.292-7743T>C
6g.145635436A>TCA366191494EPM2Ac.527T>A (p.Val176Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.495T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.477-7743T>A (n.477-7743T>A)
c.466T>A (n.466T>A)
c.310T>A
c.754T>A
n.108T>A
n.1068T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.5851T>A
n.368T>A
c.263T>A
c.63-7743T>A (n.63-7743T>A)
c.286T>A
c.226T>A
n.146T>A
n.421T>A
n.710T>A
n.290-7743T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.292-7743T>A
6g.145635437C>ACA366191495EPM2Ac.526G>T (p.Val176Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.494G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.477-7744G>T (n.477-7744G>T)
c.465G>T (n.465G>T)
c.309G>T
c.753G>T
n.107G>T
n.1067G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.5850G>T
n.367G>T
c.262G>T
c.63-7744G>T (n.63-7744G>T)
c.285G>T
c.225G>T
n.145G>T
n.420G>T
n.709G>T
n.290-7744G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.292-7744G>T
6g.145635437C>GCA366191497EPM2Ac.526G>C (p.Val176Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.494G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.477-7744G>C (n.477-7744G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.309G>C
c.753G>C
n.107G>C
n.1067G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.5850G>C
n.367G>C
c.262G>C
c.63-7744G>C (n.63-7744G>C)
c.285G>C
c.225G>C
n.145G>C
n.420G>C
n.709G>C
n.290-7744G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.292-7744G>C
6g.145635437C>TCA366191496EPM2Ac.526G>A (p.Val176Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.494G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.477-7744G>A (n.477-7744G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.309G>A
c.753G>A
n.107G>A
n.1067G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.5850G>A
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c.262G>A
c.63-7744G>A (n.63-7744G>A)
c.285G>A
c.225G>A
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n.709G>A
n.290-7744G>A
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.292-7744G>A
6g.145635438A>CCA366191498EPM2Ac.525T>G (p.His175Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
n.493T>G
c.111T>G (p.His37Gln)
c.477-7745T>G (n.477-7745T>G)
c.464T>G (n.464T>G)
c.308T>G
c.752T>G
n.106T>G
n.1066T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.5849T>G
n.366T>G
c.261T>G
c.63-7745T>G (n.63-7745T>G)
c.284T>G
c.224T>G
n.144T>G
n.419T>G
n.708T>G
n.290-7745T>G
c.63T>G (p.His21Gln)
n.292-7745T>G
6g.145635438A>GCA452576785EPM2Ac.525T>C (p.His175=)
c.147T>C (p.His49=)
n.493T>C
c.111T>C (p.His37=)
c.477-7745T>C (n.477-7745T>C)
c.464T>C (n.464T>C)
c.308T>C
c.752T>C
n.106T>C
n.1066T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.5849T>C
n.366T>C
c.261T>C
c.63-7745T>C (n.63-7745T>C)
c.284T>C
c.224T>C
n.144T>C
n.419T>C
n.708T>C
n.290-7745T>C
c.63T>C (p.His21=)
n.292-7745T>C
 ClinVar dbSNP
6g.145635438A>TCA366191499EPM2Ac.525T>A (p.His175Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
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c.477-7745T>A (n.477-7745T>A)
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c.261T>A
c.63-7745T>A (n.63-7745T>A)
c.284T>A
c.224T>A
n.144T>A
n.419T>A
n.708T>A
n.290-7745T>A
c.63T>A (p.His21Gln)
n.292-7745T>A
6g.145635439T>ACA366191500EPM2Ac.524A>T (p.His175Leu)
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n.290-7746A>T
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n.292-7746A>T
6g.145635439T>CCA366191501EPM2Ac.524A>G (p.His175Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
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n.292-7746A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635439T>GCA366191502EPM2Ac.524A>C (p.His175Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
n.492A>C
c.110A>C (p.His37Pro)
c.477-7746A>C (n.477-7746A>C)
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c.307A>C
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n.1065A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.5848A>C
n.365A>C
c.260A>C
c.63-7746A>C (n.63-7746A>C)
c.283A>C
c.223A>C
n.143A>C
n.418A>C
n.707A>C
n.290-7746A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
n.292-7746A>C
6g.145635439T=CA1670239587EPM2Ac.524A= (p.His175=)
c.146A= (p.His49=)
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c.110A= (p.His37=)
c.477-7746A= (n.477-7746A=)
c.463A= (n.463A=)
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c.*58A= (n.*58A=)
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c.283A=
c.223A=
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n.418A=
n.707A=
n.290-7746A=
c.62A= (p.His21=)
n.292-7746A=
6g.145635440G>ACA366191503EPM2Ac.523C>T (p.His175Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.491C>T
c.109C>T (p.His37Tyr)
c.477-7747C>T (n.477-7747C>T)
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n.706C>T
n.290-7747C>T
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.292-7747C>T
 gnomAD v4
6g.145635440G>CCA366191504EPM2Ac.523C>G (p.His175Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
n.491C>G
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n.706C>G
n.290-7747C>G
c.61C>G (p.His21Asp)
n.292-7747C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635440G=CA1670239588EPM2Ac.523C= (p.His175=)
c.145C= (p.His49=)
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c.*57C= (n.*57C=)
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c.222C=
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n.706C=
n.290-7747C=
c.61C= (p.His21=)
n.292-7747C=
6g.145635440G>TCA366191505EPM2Ac.523C>A (p.His175Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
n.491C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
c.477-7747C>A (n.477-7747C>A)
c.462C>A (n.462C>A)
c.306C>A
c.750C>A
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n.1064C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.5847C>A
n.364C>A
c.259C>A
c.63-7747C>A (n.63-7747C>A)
c.282C>A
c.222C>A
n.142C>A
n.417C>A
n.706C>A
n.290-7747C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
n.292-7747C>A
6g.145635441T>ACA366191506EPM2Ac.522A>T (p.Glu174Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.490A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.477-7748A>T (n.477-7748A>T)
c.461A>T (n.461A>T)
c.305A>T
c.749A>T
n.103A>T
n.1063A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.5846A>T
n.363A>T
c.258A>T
c.63-7748A>T (n.63-7748A>T)
c.281A>T
c.221A>T
n.141A>T
n.416A>T
n.705A>T
n.290-7748A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.292-7748A>T
6g.145635441T>CCA452576786EPM2Ac.522A>G (p.Glu174=)
c.144A>G (p.Glu48=)
n.490A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
c.477-7748A>G (n.477-7748A>G)
c.461A>G (n.461A>G)
c.305A>G
c.749A>G
n.103A>G
n.1063A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.5846A>G
n.363A>G
c.258A>G
c.63-7748A>G (n.63-7748A>G)
c.281A>G
c.221A>G
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n.416A>G
n.705A>G
n.290-7748A>G
c.60A>G (p.Glu20=)
n.292-7748A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635441T>GCA366191507EPM2Ac.522A>C (p.Glu174Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.490A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.477-7748A>C (n.477-7748A>C)
c.461A>C (n.461A>C)
c.305A>C
c.749A>C
n.103A>C
n.1063A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.5846A>C
n.363A>C
c.258A>C
c.63-7748A>C (n.63-7748A>C)
c.281A>C
c.221A>C
n.141A>C
n.416A>C
n.705A>C
n.290-7748A>C
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.292-7748A>C
6g.145635442T>ACA366191508EPM2Ac.521A>T (p.Glu174Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.489A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
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c.460A>T (n.460A>T)
c.304A>T
c.748A>T
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c.*55A>T (n.*55A>T)
n.5845A>T
n.362A>T
c.257A>T
c.63-7749A>T (n.63-7749A>T)
c.280A>T
c.220A>T
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n.415A>T
n.704A>T
n.290-7749A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.292-7749A>T
6g.145635442T>CCA366191509EPM2Ac.521A>G (p.Glu174Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.489A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.477-7749A>G (n.477-7749A>G)
c.460A>G (n.460A>G)
c.304A>G
c.748A>G
n.102A>G
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c.*55A>G (n.*55A>G)
n.5845A>G
n.362A>G
c.257A>G
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n.704A>G
n.290-7749A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.292-7749A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145635442T>GCA366191510EPM2Ac.521A>C (p.Glu174Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.489A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.477-7749A>C (n.477-7749A>C)
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c.304A>C
c.748A>C
n.102A>C
n.1062A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.5845A>C
n.362A>C
c.257A>C
c.63-7749A>C (n.63-7749A>C)
c.280A>C
c.220A>C
n.140A>C
n.415A>C
n.704A>C
n.290-7749A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.292-7749A>C
6g.145635442T=CA1670239589EPM2Ac.521A= (p.Glu174=)
c.143A= (p.Glu48=)
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c.460A= (n.460A=)
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c.748A=
n.102A=
n.1062A=
c.*55A= (n.*55A=)
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n.362A=
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c.63-7749A= (n.63-7749A=)
c.280A=
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n.140A=
n.415A=
n.704A=
n.290-7749A=
c.59A= (p.Glu20=)
n.292-7749A=
6g.145635443C>ACA366191513EPM2Ac.520G>T (p.Glu174Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.488G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.477-7750G>T (n.477-7750G>T)
c.459G>T (n.459G>T)
c.303G>T
c.747G>T
n.101G>T
n.1061G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.5844G>T
n.361G>T
c.256G>T
c.63-7750G>T (n.63-7750G>T)
c.279G>T
c.219G>T
n.139G>T
n.414G>T
n.703G>T
n.290-7750G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.292-7750G>T
6g.145635443C>GCA366191512EPM2Ac.520G>C (p.Glu174Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.488G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.477-7750G>C (n.477-7750G>C)
c.459G>C (n.459G>C)
c.303G>C
c.747G>C
n.101G>C
n.1061G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.5844G>C
n.361G>C
c.256G>C
c.63-7750G>C (n.63-7750G>C)
c.279G>C
c.219G>C
n.139G>C
n.414G>C
n.703G>C
n.290-7750G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.292-7750G>C
6g.145635443C>TCA366191511EPM2Ac.520G>A (p.Glu174Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.488G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.477-7750G>A (n.477-7750G>A)
c.459G>A (n.459G>A)
c.303G>A
c.747G>A
n.101G>A
n.1061G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.5844G>A
n.361G>A
c.256G>A
c.63-7750G>A (n.63-7750G>A)
c.279G>A
c.219G>A
n.139G>A
n.414G>A
n.703G>A
n.290-7750G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.292-7750G>A
6g.145635444C>ACA452576787EPM2Ac.519G>T (p.Val173=)
c.141G>T (p.Val47=)
n.487G>T
c.105G>T (p.Val35=)
c.477-7751G>T (n.477-7751G>T)
c.458G>T (n.458G>T)
c.302G>T
c.746G>T
n.100G>T
n.1060G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
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c.63-7751G>T (n.63-7751G>T)
c.278G>T
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n.290-7751G>T
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n.292-7751G>T
6g.145635444C>GCA452576788EPM2Ac.519G>C (p.Val173=)
c.141G>C (p.Val47=)
n.487G>C
c.105G>C (p.Val35=)
c.477-7751G>C (n.477-7751G>C)
c.458G>C (n.458G>C)
c.302G>C
c.746G>C
n.100G>C
n.1060G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.5843G>C
n.360G>C
c.255G>C
c.63-7751G>C (n.63-7751G>C)
c.278G>C
c.218G>C
n.138G>C
n.413G>C
n.702G>C
n.290-7751G>C
c.57G>C (p.Val19=)
n.292-7751G>C
6g.145635444C>TCA452576789EPM2Ac.519G>A (p.Val173=)
c.141G>A (p.Val47=)
n.487G>A
c.105G>A (p.Val35=)
c.477-7751G>A (n.477-7751G>A)
c.458G>A (n.458G>A)
c.302G>A
c.746G>A
n.100G>A
n.1060G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.5843G>A
n.360G>A
c.255G>A
c.63-7751G>A (n.63-7751G>A)
c.278G>A
c.218G>A
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n.413G>A
n.702G>A
n.290-7751G>A
c.57G>A (p.Val19=)
n.292-7751G>A
6g.145635445A=CA1670239590EPM2Ac.518T= (p.Val173=)
c.140T= (p.Val47=)
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n.292-7753G>A
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n.292-7754G>T
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n.292-7754G>C
 gnomAD v4
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n.292-7754G>A
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c.477-7755A>C (n.477-7755A>C)
c.454A>C (n.454A>C)
c.298A>C
c.742A>C
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c.63-7755A>C (n.63-7755A>C)
c.274A>C
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n.290-7755A>C
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n.292-7755A>C
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n.292-7756C>G
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c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.482C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.477-7756C>A (n.477-7756C>A)
c.453C>A (n.453C>A)
c.297C>A
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c.*48C>A (n.*48C>A)
n.5838C>A
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n.292-7756C>A
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c.135T>G (p.Arg45=)
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c.477-7757T>C (n.477-7757T>C)
c.452T>C (n.452T>C)
c.296T>C
c.740T>C
n.94T>C
n.1054T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.5837T>C
n.354T>C
c.249T>C
c.63-7757T>C (n.63-7757T>C)
c.272T>C
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n.696T>C
n.290-7757T>C
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n.292-7757T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.145635450A>TCA452576793EPM2Ac.513T>A (p.Arg171=)
c.135T>A (p.Arg45=)
n.481T>A
c.99T>A (p.Arg33=)
c.477-7757T>A (n.477-7757T>A)
c.452T>A (n.452T>A)
c.296T>A
c.740T>A
n.94T>A
n.1054T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
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n.407T>A
n.696T>A
n.290-7757T>A
c.51T>A (p.Arg17=)
n.292-7757T>A

Number of alleles fetched