Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.179C= (p.Pro60=)
n.292-7629C=
6g.145635322G>TCA4035131EPM2Ac.641C>A (p.Pro214Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.477-7629C>A (n.477-7629C>A)
c.580C>A (n.580C>A)
c.424C>A
c.868C>A
n.222C>A
n.1182C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.5965C>A
c.377C>A
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c.400C>A
c.340C>A
n.260C>A
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n.824C>A
n.290-7629C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.292-7629C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.145635323G>ACA366191119EPM2Ac.640C>T (p.Pro214Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.477-7630C>T (n.477-7630C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
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n.221C>T
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c.339C>T
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n.534C>T
n.823C>T
n.290-7630C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.292-7630C>T
 gnomAD v4
6g.145635323G>CCA366191121EPM2Ac.640C>G (p.Pro214Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.477-7630C>G (n.477-7630C>G)
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 ClinVar dbSNP
6g.145635323G=CA1670239532EPM2Ac.640C= (p.Pro214=)
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6g.145635323G>TCA366191122EPM2Ac.640C>A (p.Pro214Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.477-7630C>A (n.477-7630C>A)
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n.221C>A
n.1181C>A
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n.5964C>A
c.376C>A
c.63-7630C>A (n.63-7630C>A)
c.399C>A
c.339C>A
n.259C>A
n.534C>A
n.823C>A
n.290-7630C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.292-7630C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635323_145635324delinsGACA1670239533EPM2Ac.639_640delinsTC (p.Thr213=)
c.261_262delinsTC (p.Thr87=)
c.225_226delinsTC (p.Thr75=)
c.477-7631_477-7630delinsTC (n.477-7631_477-7630delinsTC)
c.578_579delinsTC (n.578_579delinsTC)
c.422_423delinsTC
c.866_867delinsTC
n.220_221delinsTC
n.1180_1181delinsTC
c.*173_*174delinsTC (n.*173_*174delinsTC)
n.5963_5964delinsTC
c.375_376delinsTC
c.63-7631_63-7630delinsTC (n.63-7631_63-7630delinsTC)
c.398_399delinsTC
c.338_339delinsTC
n.258_259delinsTC
n.533_534delinsTC
n.822_823delinsTC
n.290-7631_290-7630delinsTC
c.177_178delinsTC (p.Thr59=)
n.292-7631_292-7630delinsTC
6g.145635323_145635324delinsTTCA314522EPM2Ac.639_640delinsAA (p.Pro214Thr)
c.261_262delinsAA (p.Pro88Thr)
c.225_226delinsAA (p.Pro76Thr)
c.477-7631_477-7630delinsAA (n.477-7631_477-7630delinsAA)
c.578_579delinsAA (n.578_579delinsAA)
c.422_423delinsAA
c.866_867delinsAA
n.220_221delinsAA
n.1180_1181delinsAA
c.*173_*174delinsAA (n.*173_*174delinsAA)
n.5963_5964delinsAA
c.375_376delinsAA
c.63-7631_63-7630delinsAA (n.63-7631_63-7630delinsAA)
c.398_399delinsAA
c.338_339delinsAA
n.258_259delinsAA
n.533_534delinsAA
n.822_823delinsAA
n.290-7631_290-7630delinsAA
c.177_178delinsAA (p.Pro60Thr)
n.292-7631_292-7630delinsAA
 ClinVar dbSNP
6g.145635324A=CA1670239534EPM2Ac.639T= (p.Thr213=)
c.261T= (p.Thr87=)
c.225T= (p.Thr75=)
c.477-7631T= (n.477-7631T=)
c.578T= (n.578T=)
c.422T=
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c.*173T= (n.*173T=)
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c.63-7631T= (n.63-7631T=)
c.398T=
c.338T=
n.258T=
n.533T=
n.822T=
n.290-7631T=
c.177T= (p.Thr59=)
n.292-7631T=
6g.145635324A>CCA452576719EPM2Ac.639T>G (p.Thr213=)
c.261T>G (p.Thr87=)
c.225T>G (p.Thr75=)
c.477-7631T>G (n.477-7631T>G)
c.578T>G (n.578T>G)
c.422T>G
c.866T>G
n.220T>G
n.1180T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.5963T>G
c.375T>G
c.63-7631T>G (n.63-7631T>G)
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n.258T>G
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n.822T>G
n.290-7631T>G
c.177T>G (p.Thr59=)
n.292-7631T>G
6g.145635324A>GCA452576720EPM2Ac.639T>C (p.Thr213=)
c.261T>C (p.Thr87=)
c.225T>C (p.Thr75=)
c.477-7631T>C (n.477-7631T>C)
c.578T>C (n.578T>C)
c.422T>C
c.866T>C
n.220T>C
n.1180T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.5963T>C
c.375T>C
c.63-7631T>C (n.63-7631T>C)
c.398T>C
c.338T>C
n.258T>C
n.533T>C
n.822T>C
n.290-7631T>C
c.177T>C (p.Thr59=)
n.292-7631T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635324A>TCA452576721EPM2Ac.639T>A (p.Thr213=)
c.261T>A (p.Thr87=)
c.225T>A (p.Thr75=)
c.477-7631T>A (n.477-7631T>A)
c.578T>A (n.578T>A)
c.422T>A
c.866T>A
n.220T>A
n.1180T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.5963T>A
c.375T>A
c.63-7631T>A (n.63-7631T>A)
c.398T>A
c.338T>A
n.258T>A
n.533T>A
n.822T>A
n.290-7631T>A
c.177T>A (p.Thr59=)
n.292-7631T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635325G>ACA366191131EPM2Ac.638C>T (p.Thr213Ile)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.477-7632C>T (n.477-7632C>T)
c.577C>T (n.577C>T)
c.421C>T
c.865C>T
n.219C>T
n.1179C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.5962C>T
c.374C>T
c.63-7632C>T (n.63-7632C>T)
c.397C>T
c.337C>T
n.257C>T
n.532C>T
n.821C>T
n.290-7632C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.292-7632C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635325G>CCA366191130EPM2Ac.638C>G (p.Thr213Ser)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
c.477-7632C>G (n.477-7632C>G)
c.577C>G (n.577C>G)
c.421C>G
c.865C>G
n.219C>G
n.1179C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.5962C>G
c.374C>G
c.63-7632C>G (n.63-7632C>G)
c.397C>G
c.337C>G
n.257C>G
n.532C>G
n.821C>G
n.290-7632C>G
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.292-7632C>G
6g.145635325G=CA1670239535EPM2Ac.638C= (p.Thr213=)
c.260C= (p.Thr87=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.477-7632C= (n.477-7632C=)
c.577C= (n.577C=)
c.421C=
c.865C=
n.219C=
n.1179C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.5962C=
c.374C=
c.63-7632C= (n.63-7632C=)
c.397C=
c.337C=
n.257C=
n.532C=
n.821C=
n.290-7632C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.292-7632C=
6g.145635325G>TCA366191128EPM2Ac.638C>A (p.Thr213Asn)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.477-7632C>A (n.477-7632C>A)
c.577C>A (n.577C>A)
c.421C>A
c.865C>A
n.219C>A
n.1179C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.5962C>A
c.374C>A
c.63-7632C>A (n.63-7632C>A)
c.397C>A
c.337C>A
n.257C>A
n.532C>A
n.821C>A
n.290-7632C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.292-7632C>A
6g.145635326T>ACA366191134EPM2Ac.637A>T (p.Thr213Ser)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.477-7633A>T (n.477-7633A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.420A>T
c.864A>T
n.218A>T
n.1178A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.5961A>T
c.373A>T
c.63-7633A>T (n.63-7633A>T)
c.396A>T
c.336A>T
n.256A>T
n.531A>T
n.820A>T
n.290-7633A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.292-7633A>T
6g.145635326T>CCA366191135EPM2Ac.637A>G (p.Thr213Ala)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.477-7633A>G (n.477-7633A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.420A>G
c.864A>G
n.218A>G
n.1178A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.5961A>G
c.373A>G
c.63-7633A>G (n.63-7633A>G)
c.396A>G
c.336A>G
n.256A>G
n.531A>G
n.820A>G
n.290-7633A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.292-7633A>G
6g.145635326T>GCA366191136EPM2Ac.637A>C (p.Thr213Pro)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.477-7633A>C (n.477-7633A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
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n.218A>C
n.1178A>C
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n.5961A>C
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c.222G= (p.Met74=)
c.477-7634G= (n.477-7634G=)
c.575G= (n.575G=)
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c.863G=
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c.222G>C (p.Met74Ile)
c.477-7634G>C (n.477-7634G>C)
c.575G>C (n.575G>C)
c.419G>C
c.863G>C
n.217G>C
n.1177G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.5960G>C
c.372G>C
c.63-7634G>C (n.63-7634G>C)
c.395G>C
c.335G>C
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n.530G>C
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n.290-7634G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.292-7634G>C
6g.145635327C>TCA366191142EPM2Ac.636G>A (p.Met212Ile)
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.477-7634G>A (n.477-7634G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
c.419G>A
c.863G>A
n.217G>A
n.1177G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.5960G>A
c.372G>A
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c.395G>A
c.335G>A
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n.819G>A
n.290-7634G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
n.292-7634G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.221T= (p.Met74=)
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n.292-7635T>G
 gnomAD v4
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c.257T>C (p.Met86Thr)
c.221T>C (p.Met74Thr)
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n.290-7635T>C
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n.292-7635T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7635T>A
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n.292-7636A>T
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n.292-7636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635329T>GCA366191153EPM2Ac.634A>C (p.Met212Leu)
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.220A>C (p.Met74Leu)
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n.290-7636A>C
c.172A>C (p.Met58Leu)
n.292-7636A>C
6g.145635329T=CA1670239538EPM2Ac.634A= (p.Met212=)
c.256A= (p.Met86=)
c.220A= (p.Met74=)
c.477-7636A= (n.477-7636A=)
c.573A= (n.573A=)
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n.292-7636A=
6g.145635330G>ACA452576724EPM2Ac.633C>T (p.Pro211=)
c.255C>T (p.Pro85=)
c.219C>T (p.Pro73=)
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n.290-7637C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
n.292-7637C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635330G>CCA452576722EPM2Ac.633C>G (p.Pro211=)
c.255C>G (p.Pro85=)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.477-7637C>G (n.477-7637C>G)
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n.290-7637C>G
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n.292-7637C>G
6g.145635330G=CA1670239539EPM2Ac.633C= (p.Pro211=)
c.255C= (p.Pro85=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.477-7637C= (n.477-7637C=)
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c.*167C= (n.*167C=)
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c.171C= (p.Pro57=)
n.292-7637C=
6g.145635330G>TCA452576723EPM2Ac.633C>A (p.Pro211=)
c.255C>A (p.Pro85=)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.477-7637C>A (n.477-7637C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.416C>A
c.860C>A
n.214C>A
n.1174C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.5957C>A
c.369C>A
c.63-7637C>A (n.63-7637C>A)
c.392C>A
c.332C>A
n.252C>A
n.527C>A
n.816C>A
n.290-7637C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
n.292-7637C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635331G>ACA4035132EPM2Ac.632C>T (p.Pro211Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.477-7638C>T (n.477-7638C>T)
c.571C>T (n.571C>T)
c.415C>T
c.859C>T
n.213C>T
n.1173C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.5956C>T
c.368C>T
c.63-7638C>T (n.63-7638C>T)
c.391C>T
c.331C>T
n.251C>T
n.526C>T
n.815C>T
n.290-7638C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.292-7638C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635331G>CCA366191157EPM2Ac.632C>G (p.Pro211Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.477-7638C>G (n.477-7638C>G)
c.571C>G (n.571C>G)
c.415C>G
c.859C>G
n.213C>G
n.1173C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.5956C>G
c.368C>G
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c.391C>G
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n.290-7638C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.292-7638C>G
6g.145635331G=CA1670239540EPM2Ac.632C= (p.Pro211=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.477-7638C= (n.477-7638C=)
c.571C= (n.571C=)
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n.815C=
n.290-7638C=
c.170C= (p.Pro57=)
n.292-7638C=
6g.145635331G>TCA366191155EPM2Ac.632C>A (p.Pro211His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.477-7638C>A (n.477-7638C>A)
c.571C>A (n.571C>A)
c.415C>A
c.859C>A
n.213C>A
n.1173C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.5956C>A
c.368C>A
c.63-7638C>A (n.63-7638C>A)
c.391C>A
c.331C>A
n.251C>A
n.526C>A
n.815C>A
n.290-7638C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
n.292-7638C>A
6g.145635332G>ACA366191160EPM2Ac.631C>T (p.Pro211Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.477-7639C>T (n.477-7639C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
c.414C>T
c.858C>T
n.212C>T
n.1172C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.5955C>T
c.367C>T
c.63-7639C>T (n.63-7639C>T)
c.390C>T
c.330C>T
n.250C>T
n.525C>T
n.814C>T
n.290-7639C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.292-7639C>T
6g.145635332G>CCA366191163EPM2Ac.631C>G (p.Pro211Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.477-7639C>G (n.477-7639C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
c.414C>G
c.858C>G
n.212C>G
n.1172C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.5955C>G
c.367C>G
c.63-7639C>G (n.63-7639C>G)
c.390C>G
c.330C>G
n.250C>G
n.525C>G
n.814C>G
n.290-7639C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.292-7639C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635332G=CA1670239541EPM2Ac.631C= (p.Pro211=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.477-7639C= (n.477-7639C=)
c.570C= (n.570C=)
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c.*165C= (n.*165C=)
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n.290-7639C=
c.169C= (p.Pro57=)
n.292-7639C=
6g.145635332G>TCA4035133EPM2Ac.631C>A (p.Pro211Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.477-7639C>A (n.477-7639C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
c.414C>A
c.858C>A
n.212C>A
n.1172C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.5955C>A
c.367C>A
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n.292-7639C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7640G>T
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c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
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c.857G>C
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n.1171G>C
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c.389G>C
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n.292-7640G>C
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c.389G>A
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n.249G>A
n.524G>A
n.813G>A
n.290-7640G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
n.292-7640G>A
6g.145635335_145635336delCA645563673EPM2Ac.629_630del (p.Glu210AlafsTer9)
c.251_252del (p.Glu84AlafsTer9)
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n.1170_1171del
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
n.5953_5954del
c.365_366del
c.63-7641_63-7640del (n.63-7641_63-7640del)
c.388_389del
c.328_329del
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n.523_524del
n.812_813del
n.290-7641_290-7640del
c.167_168del (p.Glu56AlafsTer9)
n.292-7641_292-7640del
 COSMIC
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n.292-7641A>T
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c.215A>G (p.Glu72Gly)
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c.568A>C (n.568A>C)
c.412A>C
c.856A>C
n.210A>C
n.1170A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.5953A>C
c.365A>C
c.63-7641A>C (n.63-7641A>C)
c.388A>C
c.328A>C
n.248A>C
n.523A>C
n.812A>C
n.290-7641A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.292-7641A>C
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n.811G>T
n.290-7642G>T
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n.292-7642G>T
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c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.477-7642G>C (n.477-7642G>C)
c.567G>C (n.567G>C)
c.411G>C
c.855G>C
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n.1169G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.5952G>C
c.364G>C
c.63-7642G>C (n.63-7642G>C)
c.387G>C
c.327G>C
n.247G>C
n.522G>C
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n.290-7642G>C
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n.292-7642G>C
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c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.477-7642G>A (n.477-7642G>A)
c.567G>A (n.567G>A)
c.411G>A
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n.1169G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
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c.364G>A
c.63-7642G>A (n.63-7642G>A)
c.387G>A
c.327G>A
n.247G>A
n.522G>A
n.811G>A
n.290-7642G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.292-7642G>A
6g.145635336T>ACA452576726EPM2Ac.627A>T (p.Pro209=)
c.249A>T (p.Pro83=)
c.213A>T (p.Pro71=)
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c.566A>T (n.566A>T)
c.410A>T
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n.208A>T
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c.*161A>T (n.*161A>T)
n.5951A>T
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c.63-7643A>T (n.63-7643A>T)
c.386A>T
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n.246A>T
n.521A>T
n.810A>T
n.290-7643A>T
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n.292-7643A>T
6g.145635336T>CCA452576727EPM2Ac.627A>G (p.Pro209=)
c.249A>G (p.Pro83=)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.477-7643A>G (n.477-7643A>G)
c.566A>G (n.566A>G)
c.410A>G
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c.386A>G
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6g.145635336T>GCA452576728EPM2Ac.627A>C (p.Pro209=)
c.249A>C (p.Pro83=)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.477-7643A>C (n.477-7643A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
c.410A>C
c.854A>C
n.208A>C
n.1168A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.5951A>C
c.363A>C
c.63-7643A>C (n.63-7643A>C)
c.386A>C
c.326A>C
n.246A>C
n.521A>C
n.810A>C
n.290-7643A>C
c.165A>C (p.Pro55=)
n.292-7643A>C
6g.145635337_145635340dupCA2695207141EPM2Ac.624_627dup (p.Glu210ProfsTer11)
c.246_249dup (p.Glu84ProfsTer11)
c.210_213dup (p.Glu72ProfsTer11)
c.477-7646_477-7643dup (n.477-7646_477-7643dup)
c.563_566dup (n.563_566dup)
c.407_410dup
c.851_854dup
n.205_208dup
n.1165_1168dup
c.*158_*161dup (n.*158_*161dup)
n.5948_5951dup
c.360_363dup
c.63-7646_63-7643dup (n.63-7646_63-7643dup)
c.383_386dup
c.323_326dup
n.243_246dup
n.518_521dup
n.807_810dup
n.290-7646_290-7643dup
c.162_165dup (p.Glu56ProfsTer11)
n.292-7646_292-7643dup
6g.145635337G>ACA366191181EPM2Ac.626C>T (p.Pro209Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.477-7644C>T (n.477-7644C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
c.409C>T
c.853C>T
n.207C>T
n.1167C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.5950C>T
c.362C>T
c.63-7644C>T (n.63-7644C>T)
c.385C>T
c.325C>T
n.245C>T
n.520C>T
n.809C>T
n.290-7644C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.292-7644C>T
6g.145635337G>CCA366191183EPM2Ac.626C>G (p.Pro209Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.477-7644C>G (n.477-7644C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
c.409C>G
c.853C>G
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c.*160C>G (n.*160C>G)
n.5950C>G
c.362C>G
c.63-7644C>G (n.63-7644C>G)
c.385C>G
c.325C>G
n.245C>G
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n.290-7644C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.292-7644C>G
6g.145635337G>TCA366191185EPM2Ac.626C>A (p.Pro209Gln)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.477-7644C>A (n.477-7644C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
c.409C>A
c.853C>A
n.207C>A
n.1167C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.5950C>A
c.362C>A
c.63-7644C>A (n.63-7644C>A)
c.385C>A
c.325C>A
n.245C>A
n.520C>A
n.809C>A
n.290-7644C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.292-7644C>A
6g.145635338G>ACA366191189EPM2Ac.625C>T (p.Pro209Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.477-7645C>T (n.477-7645C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
c.408C>T
c.852C>T
n.206C>T
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c.*159C>T (n.*159C>T)
n.5949C>T
c.361C>T
c.63-7645C>T (n.63-7645C>T)
c.384C>T
c.324C>T
n.244C>T
n.519C>T
n.808C>T
n.290-7645C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.292-7645C>T
6g.145635338G>CCA366191187EPM2Ac.625C>G (p.Pro209Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.477-7645C>G (n.477-7645C>G)
c.564C>G (n.564C>G)
c.408C>G
c.852C>G
n.206C>G
n.1166C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.5949C>G
c.361C>G
c.63-7645C>G (n.63-7645C>G)
c.384C>G
c.324C>G
n.244C>G
n.519C>G
n.808C>G
n.290-7645C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.292-7645C>G
6g.145635338G>TCA366191188EPM2Ac.625C>A (p.Pro209Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.477-7645C>A (n.477-7645C>A)
c.564C>A (n.564C>A)
c.408C>A
c.852C>A
n.206C>A
n.1166C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.5949C>A
c.361C>A
c.63-7645C>A (n.63-7645C>A)
c.384C>A
c.324C>A
n.244C>A
n.519C>A
n.808C>A
n.290-7645C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.292-7645C>A
 gnomAD v4
6g.145635339G>ACA452576729EPM2Ac.624C>T (p.Tyr208=)
c.246C>T (p.Tyr82=)
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.477-7646C>T (n.477-7646C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
c.407C>T
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n.205C>T
n.1165C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.5948C>T
c.360C>T
c.63-7646C>T (n.63-7646C>T)
c.383C>T
c.323C>T
n.243C>T
n.518C>T
n.807C>T
n.290-7646C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.292-7646C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635339G>CCA366191192EPM2Ac.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.477-7646C>G (n.477-7646C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
c.407C>G
c.851C>G
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n.1165C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.5948C>G
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c.63-7646C>G (n.63-7646C>G)
c.383C>G
c.323C>G
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n.807C>G
n.290-7646C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.292-7646C>G
6g.145635339G=CA1670239542EPM2Ac.624C= (p.Tyr208=)
c.246C= (p.Tyr82=)
c.210C= (p.Tyr70=)
c.477-7646C= (n.477-7646C=)
c.563C= (n.563C=)
c.407C=
c.851C=
n.205C=
n.1165C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.5948C=
c.360C=
c.63-7646C= (n.63-7646C=)
c.383C=
c.323C=
n.243C=
n.518C=
n.807C=
n.290-7646C=
c.162C= (p.Tyr54=)
n.292-7646C=
6g.145635339G>TCA366191193EPM2Ac.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.477-7646C>A (n.477-7646C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
c.407C>A
c.851C>A
n.205C>A
n.1165C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.5948C>A
c.360C>A
c.63-7646C>A (n.63-7646C>A)
c.383C>A
c.323C>A
n.243C>A
n.518C>A
n.807C>A
n.290-7646C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.292-7646C>A
6g.145635340T>ACA366191196EPM2Ac.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.477-7647A>T (n.477-7647A>T)
c.562A>T (n.562A>T)
c.406A>T
c.850A>T
n.204A>T
n.1164A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.5947A>T
c.359A>T
c.63-7647A>T (n.63-7647A>T)
c.382A>T
c.322A>T
n.242A>T
n.517A>T
n.806A>T
n.290-7647A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.292-7647A>T
6g.145635340T>CCA366191198EPM2Ac.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.477-7647A>G (n.477-7647A>G)
c.562A>G (n.562A>G)
c.406A>G
c.850A>G
n.204A>G
n.1164A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.5947A>G
c.359A>G
c.63-7647A>G (n.63-7647A>G)
c.382A>G
c.322A>G
n.242A>G
n.517A>G
n.806A>G
n.290-7647A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.292-7647A>G
6g.145635340T>GCA366191199EPM2Ac.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.477-7647A>C (n.477-7647A>C)
c.562A>C (n.562A>C)
c.406A>C
c.850A>C
n.204A>C
n.1164A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.5947A>C
c.359A>C
c.63-7647A>C (n.63-7647A>C)
c.382A>C
c.322A>C
n.242A>C
n.517A>C
n.806A>C
n.290-7647A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.292-7647A>C
6g.145635341A=CA1670239543EPM2Ac.622T= (p.Tyr208=)
c.244T= (p.Tyr82=)
c.208T= (p.Tyr70=)
c.477-7648T= (n.477-7648T=)
c.561T= (n.561T=)
c.405T=
c.849T=
n.203T=
n.1163T=
c.*156T= (n.*156T=)
n.5946T=
c.358T=
c.63-7648T= (n.63-7648T=)
c.381T=
c.321T=
n.241T=
n.516T=
n.805T=
n.290-7648T=
c.160T= (p.Tyr54=)
n.292-7648T=
6g.145635341A>CCA366191202EPM2Ac.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.477-7648T>G (n.477-7648T>G)
c.561T>G (n.561T>G)
c.405T>G
c.849T>G
n.203T>G
n.1163T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.5946T>G
c.358T>G
c.63-7648T>G (n.63-7648T>G)
c.381T>G
c.321T>G
n.241T>G
n.516T>G
n.805T>G
n.290-7648T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.292-7648T>G
6g.145635341A>GCA366191204EPM2Ac.622T>C (p.Tyr208His)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.477-7648T>C (n.477-7648T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
c.405T>C
c.849T>C
n.203T>C
n.1163T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.5946T>C
c.358T>C
c.63-7648T>C (n.63-7648T>C)
c.381T>C
c.321T>C
n.241T>C
n.516T>C
n.805T>C
n.290-7648T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.292-7648T>C
 dbSNP
6g.145635341A>TCA366191206EPM2Ac.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.477-7648T>A (n.477-7648T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
c.405T>A
c.849T>A
n.203T>A
n.1163T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.5946T>A
c.358T>A
c.63-7648T>A (n.63-7648T>A)
c.381T>A
c.321T>A
n.241T>A
n.516T>A
n.805T>A
n.290-7648T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.292-7648T>A
6g.145635342G>ACA452576730EPM2Ac.621C>T (p.Arg207=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.207C>T (p.Arg69=)
c.477-7649C>T (n.477-7649C>T)
c.560C>T (n.560C>T)
c.404C>T
c.848C>T
n.202C>T
n.1162C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.5945C>T
c.357C>T
c.63-7649C>T (n.63-7649C>T)
c.380C>T
c.320C>T
n.240C>T
n.515C>T
n.804C>T
n.290-7649C>T
c.159C>T (p.Arg53=)
n.292-7649C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.145635342G>CCA452576731EPM2Ac.621C>G (p.Arg207=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.207C>G (p.Arg69=)
c.477-7649C>G (n.477-7649C>G)
c.560C>G (n.560C>G)
c.404C>G
c.848C>G
n.202C>G
n.1162C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.5945C>G
c.357C>G
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c.380C>G
c.320C>G
n.240C>G
n.515C>G
n.804C>G
n.290-7649C>G
c.159C>G (p.Arg53=)
n.292-7649C>G
6g.145635342G=CA1670239544EPM2Ac.621C= (p.Arg207=)
c.243C= (p.Arg81=)
c.207C= (p.Arg69=)
c.477-7649C= (n.477-7649C=)
c.560C= (n.560C=)
c.404C=
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n.202C=
n.1162C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.5945C=
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c.380C=
c.320C=
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n.515C=
n.804C=
n.290-7649C=
c.159C= (p.Arg53=)
n.292-7649C=
6g.145635342G>TCA452576732EPM2Ac.621C>A (p.Arg207=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.207C>A (p.Arg69=)
c.477-7649C>A (n.477-7649C>A)
c.560C>A (n.560C>A)
c.404C>A
c.848C>A
n.202C>A
n.1162C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.5945C>A
c.357C>A
c.63-7649C>A (n.63-7649C>A)
c.380C>A
c.320C>A
n.240C>A
n.515C>A
n.804C>A
n.290-7649C>A
c.159C>A (p.Arg53=)
n.292-7649C>A
6g.145635343C>ACA366191208EPM2Ac.620G>T (p.Arg207Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.477-7650G>T (n.477-7650G>T)
c.559G>T (n.559G>T)
c.403G>T
c.847G>T
n.201G>T
n.1161G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.5944G>T
c.356G>T
c.63-7650G>T (n.63-7650G>T)
c.379G>T
c.319G>T
n.239G>T
n.514G>T
n.803G>T
n.290-7650G>T
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.292-7650G>T
6g.145635343C=CA1670239545EPM2Ac.620G= (p.Arg207=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.477-7650G= (n.477-7650G=)
c.559G= (n.559G=)
c.403G=
c.847G=
n.201G=
n.1161G=
c.*154G= (n.*154G=)
n.5944G=
c.356G=
c.63-7650G= (n.63-7650G=)
c.379G=
c.319G=
n.239G=
n.514G=
n.803G=
n.290-7650G=
c.158G= (p.Arg53=)
n.292-7650G=
6g.145635343C>GCA366191210EPM2Ac.620G>C (p.Arg207Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.477-7650G>C (n.477-7650G>C)
c.559G>C (n.559G>C)
c.403G>C
c.847G>C
n.201G>C
n.1161G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.5944G>C
c.356G>C
c.63-7650G>C (n.63-7650G>C)
c.379G>C
c.319G>C
n.239G>C
n.514G>C
n.803G>C
n.290-7650G>C
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.292-7650G>C
6g.145635343C>TCA314488EPM2Ac.620G>A (p.Arg207His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.477-7650G>A (n.477-7650G>A)
c.559G>A (n.559G>A)
c.403G>A
c.847G>A
n.201G>A
n.1161G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.5944G>A
c.356G>A
c.63-7650G>A (n.63-7650G>A)
c.379G>A
c.319G>A
n.239G>A
n.514G>A
n.803G>A
n.290-7650G>A
c.158G>A (p.Arg53His)
n.292-7650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635344G>ACA149184183EPM2Ac.619C>T (p.Arg207Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.477-7651C>T (n.477-7651C>T)
c.558C>T (n.558C>T)
c.402C>T
c.846C>T
n.200C>T
n.1160C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.5943C>T
c.355C>T
c.63-7651C>T (n.63-7651C>T)
c.378C>T
c.318C>T
n.238C>T
n.513C>T
n.802C>T
n.290-7651C>T
c.157C>T (p.Arg53Cys)
n.292-7651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635344G>CCA366191217EPM2Ac.619C>G (p.Arg207Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.477-7651C>G (n.477-7651C>G)
c.558C>G (n.558C>G)
c.402C>G
c.846C>G
n.200C>G
n.1160C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.5943C>G
c.355C>G
c.63-7651C>G (n.63-7651C>G)
c.378C>G
c.318C>G
n.238C>G
n.513C>G
n.802C>G
n.290-7651C>G
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.292-7651C>G
6g.145635344G=CA1670239546EPM2Ac.619C= (p.Arg207=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.477-7651C= (n.477-7651C=)
c.558C= (n.558C=)
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c.*153C= (n.*153C=)
n.5943C=
c.355C=
c.63-7651C= (n.63-7651C=)
c.378C=
c.318C=
n.238C=
n.513C=
n.802C=
n.290-7651C=
c.157C= (p.Arg53=)
n.292-7651C=
6g.145635344G>TCA366191214EPM2Ac.619C>A (p.Arg207Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.477-7651C>A (n.477-7651C>A)
c.558C>A (n.558C>A)
c.402C>A
c.846C>A
n.200C>A
n.1160C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.5943C>A
c.355C>A
c.63-7651C>A (n.63-7651C>A)
c.378C>A
c.318C>A
n.238C>A
n.513C>A
n.802C>A
n.290-7651C>A
c.157C>A (p.Arg53Ser)
n.292-7651C>A
6g.145635345G>ACA452576733EPM2Ac.618C>T (p.Asn206=)
c.240C>T (p.Asn80=)
c.204C>T (p.Asn68=)
c.477-7652C>T (n.477-7652C>T)
c.557C>T (n.557C>T)
c.401C>T
c.845C>T
n.199C>T
n.1159C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.5942C>T
c.354C>T
c.63-7652C>T (n.63-7652C>T)
c.377C>T
c.317C>T
n.237C>T
n.512C>T
n.801C>T
n.290-7652C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
n.292-7652C>T
6g.145635345G>CCA366191219EPM2Ac.618C>G (p.Asn206Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.477-7652C>G (n.477-7652C>G)
c.557C>G (n.557C>G)
c.401C>G
c.845C>G
n.199C>G
n.1159C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.5942C>G
c.354C>G
c.63-7652C>G (n.63-7652C>G)
c.377C>G
c.317C>G
n.237C>G
n.512C>G
n.801C>G
n.290-7652C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.292-7652C>G
 dbSNP
6g.145635345G=CA1670239547EPM2Ac.618C= (p.Asn206=)
c.240C= (p.Asn80=)
c.204C= (p.Asn68=)
c.477-7652C= (n.477-7652C=)
c.557C= (n.557C=)
c.401C=
c.845C=
n.199C=
n.1159C=
c.*152C= (n.*152C=)
n.5942C=
c.354C=
c.63-7652C= (n.63-7652C=)
c.377C=
c.317C=
n.237C=
n.512C=
n.801C=
n.290-7652C=
c.156C= (p.Asn52=)
n.292-7652C=
6g.145635345G>TCA366191220EPM2Ac.618C>A (p.Asn206Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.477-7652C>A (n.477-7652C>A)
c.557C>A (n.557C>A)
c.401C>A
c.845C>A
n.199C>A
n.1159C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.5942C>A
c.354C>A
c.63-7652C>A (n.63-7652C>A)
c.377C>A
c.317C>A
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n.290-7652C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.292-7652C>A
6g.145635346T>ACA366191223EPM2Ac.617A>T (p.Asn206Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.477-7653A>T (n.477-7653A>T)
c.556A>T (n.556A>T)
c.400A>T
c.844A>T
n.198A>T
n.1158A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.5941A>T
c.353A>T
c.63-7653A>T (n.63-7653A>T)
c.376A>T
c.316A>T
n.236A>T
n.511A>T
n.800A>T
n.290-7653A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.292-7653A>T
6g.145635346T>CCA366191225EPM2Ac.617A>G (p.Asn206Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.477-7653A>G (n.477-7653A>G)
c.556A>G (n.556A>G)
c.400A>G
c.844A>G
n.198A>G
n.1158A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.5941A>G
c.353A>G
c.63-7653A>G (n.63-7653A>G)
c.376A>G
c.316A>G
n.236A>G
n.511A>G
n.800A>G
n.290-7653A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.292-7653A>G
6g.145635346T>GCA366191226EPM2Ac.617A>C (p.Asn206Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.477-7653A>C (n.477-7653A>C)
c.556A>C (n.556A>C)
c.400A>C
c.844A>C
n.198A>C
n.1158A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.5941A>C
c.353A>C
c.63-7653A>C (n.63-7653A>C)
c.376A>C
c.316A>C
n.236A>C
n.511A>C
n.800A>C
n.290-7653A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.292-7653A>C
6g.145635347T>ACA366191227EPM2Ac.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.477-7654A>T (n.477-7654A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
c.399A>T
c.843A>T
n.197A>T
n.1157A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.5940A>T
c.352A>T
c.63-7654A>T (n.63-7654A>T)
c.375A>T
c.315A>T
n.235A>T
n.510A>T
n.799A>T
n.290-7654A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.292-7654A>T
6g.145635347T>CCA366191228EPM2Ac.616A>G (p.Asn206Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.477-7654A>G (n.477-7654A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
c.399A>G
c.843A>G
n.197A>G
n.1157A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.5940A>G
c.352A>G
c.63-7654A>G (n.63-7654A>G)
c.375A>G
c.315A>G
n.235A>G
n.510A>G
n.799A>G
n.290-7654A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.292-7654A>G
6g.145635347T>GCA366191229EPM2Ac.616A>C (p.Asn206His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.477-7654A>C (n.477-7654A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.399A>C
c.843A>C
n.197A>C
n.1157A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.5940A>C
c.352A>C
c.63-7654A>C (n.63-7654A>C)
c.375A>C
c.315A>C
n.235A>C
n.510A>C
n.799A>C
n.290-7654A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.292-7654A>C
6g.145635348A>CCA366191231EPM2Ac.615T>G (p.Cys205Trp)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
c.477-7655T>G (n.477-7655T>G)
c.554T>G (n.554T>G)
c.398T>G
c.842T>G
n.196T>G
n.1156T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.5939T>G
c.351T>G
c.63-7655T>G (n.63-7655T>G)
c.374T>G
c.314T>G
n.234T>G
n.509T>G
n.798T>G
n.290-7655T>G
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.292-7655T>G
6g.145635348A>GCA452576734EPM2Ac.615T>C (p.Cys205=)
c.237T>C (p.Cys79=)
c.201T>C (p.Cys67=)
c.477-7655T>C (n.477-7655T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
c.398T>C
c.842T>C
n.196T>C
n.1156T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.5939T>C
c.351T>C
c.63-7655T>C (n.63-7655T>C)
c.374T>C
c.314T>C
n.234T>C
n.509T>C
n.798T>C
n.290-7655T>C
c.153T>C (p.Cys51=)
n.292-7655T>C
6g.145635348A>TCA366191233EPM2Ac.615T>A (p.Cys205Ter)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
c.477-7655T>A (n.477-7655T>A)
c.554T>A (n.554T>A)
c.398T>A
c.842T>A
n.196T>A
n.1156T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.5939T>A
c.351T>A
c.63-7655T>A (n.63-7655T>A)
c.374T>A
c.314T>A
n.234T>A
n.509T>A
n.798T>A
n.290-7655T>A
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.292-7655T>A
6g.145635349C>ACA366191235EPM2Ac.614G>T (p.Cys205Phe)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.477-7656G>T (n.477-7656G>T)
c.553G>T (n.553G>T)
c.397G>T
c.841G>T
n.195G>T
n.1155G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.5938G>T
c.350G>T
c.63-7656G>T (n.63-7656G>T)
c.373G>T
c.313G>T
n.233G>T
n.508G>T
n.797G>T
n.290-7656G>T
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.292-7656G>T
6g.145635349C>GCA366191237EPM2Ac.614G>C (p.Cys205Ser)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.477-7656G>C (n.477-7656G>C)
c.553G>C (n.553G>C)
c.397G>C
c.841G>C
n.195G>C
n.1155G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.5938G>C
c.350G>C
c.63-7656G>C (n.63-7656G>C)
c.373G>C
c.313G>C
n.233G>C
n.508G>C
n.797G>C
n.290-7656G>C
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.292-7656G>C
6g.145635349C>TCA366191239EPM2Ac.614G>A (p.Cys205Tyr)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.477-7656G>A (n.477-7656G>A)
c.553G>A (n.553G>A)
c.397G>A
c.841G>A
n.195G>A
n.1155G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.5938G>A
c.350G>A
c.63-7656G>A (n.63-7656G>A)
c.373G>A
c.313G>A
n.233G>A
n.508G>A
n.797G>A
n.290-7656G>A
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.292-7656G>A
6g.145635350A>CCA366191243EPM2Ac.613T>G (p.Cys205Gly)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.477-7657T>G (n.477-7657T>G)
c.552T>G (n.552T>G)
c.396T>G
c.840T>G
n.194T>G
n.1154T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.5937T>G
c.349T>G
c.63-7657T>G (n.63-7657T>G)
c.372T>G
c.312T>G
n.232T>G
n.507T>G
n.796T>G
n.290-7657T>G
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.292-7657T>G
6g.145635350A>GCA366191242EPM2Ac.613T>C (p.Cys205Arg)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.477-7657T>C (n.477-7657T>C)
c.552T>C (n.552T>C)
c.396T>C
c.840T>C
n.194T>C
n.1154T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.5937T>C
c.349T>C
c.63-7657T>C (n.63-7657T>C)
c.372T>C
c.312T>C
n.232T>C
n.507T>C
n.796T>C
n.290-7657T>C
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.292-7657T>C
6g.145635350A>TCA366191240EPM2Ac.613T>A (p.Cys205Ser)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.477-7657T>A (n.477-7657T>A)
c.552T>A (n.552T>A)
c.396T>A
c.840T>A
n.194T>A
n.1154T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.5937T>A
c.349T>A
c.63-7657T>A (n.63-7657T>A)
c.372T>A
c.312T>A
n.232T>A
n.507T>A
n.796T>A
n.290-7657T>A
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.292-7657T>A
6g.145635351G>ACA452576735EPM2Ac.612C>T (p.Gly204=)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.198C>T (p.Gly66=)
c.477-7658C>T (n.477-7658C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
c.395C>T
c.839C>T
n.193C>T
n.1153C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.5936C>T
c.348C>T
c.63-7658C>T (n.63-7658C>T)
c.371C>T
c.311C>T
n.231C>T
n.506C>T
n.795C>T
n.290-7658C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
n.292-7658C>T
6g.145635351G>CCA4035134EPM2Ac.612C>G (p.Gly204=)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.198C>G (p.Gly66=)
c.477-7658C>G (n.477-7658C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
c.395C>G
c.839C>G
n.193C>G
n.1153C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.5936C>G
c.348C>G
c.63-7658C>G (n.63-7658C>G)
c.371C>G
c.311C>G
n.231C>G
n.506C>G
n.795C>G
n.290-7658C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
n.292-7658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635351G=CA1670239548EPM2Ac.612C= (p.Gly204=)
c.234C= (p.Gly78=)
c.198C= (p.Gly66=)
c.477-7658C= (n.477-7658C=)
c.551C= (n.551C=)
c.395C=
c.839C=
n.193C=
n.1153C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.5936C=
c.348C=
c.63-7658C= (n.63-7658C=)
c.371C=
c.311C=
n.231C=
n.506C=
n.795C=
n.290-7658C=
c.150C= (p.Gly50=)
n.292-7658C=
6g.145635351G>TCA452576736EPM2Ac.612C>A (p.Gly204=)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.198C>A (p.Gly66=)
c.477-7658C>A (n.477-7658C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
c.395C>A
c.839C>A
n.193C>A
n.1153C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.5936C>A
c.348C>A
c.63-7658C>A (n.63-7658C>A)
c.371C>A
c.311C>A
n.231C>A
n.506C>A
n.795C>A
n.290-7658C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
n.292-7658C>A
6g.145635352C>ACA366191246EPM2Ac.611G>T (p.Gly204Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.477-7659G>T (n.477-7659G>T)
c.550G>T (n.550G>T)
c.394G>T
c.838G>T
n.192G>T
n.1152G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.5935G>T
c.347G>T
c.63-7659G>T (n.63-7659G>T)
c.370G>T
c.310G>T
n.230G>T
n.505G>T
n.794G>T
n.290-7659G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.292-7659G>T
6g.145635352C>GCA366191248EPM2Ac.611G>C (p.Gly204Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.477-7659G>C (n.477-7659G>C)
c.550G>C (n.550G>C)
c.394G>C
c.838G>C
n.192G>C
n.1152G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.5935G>C
c.347G>C
c.63-7659G>C (n.63-7659G>C)
c.370G>C
c.310G>C
n.230G>C
n.505G>C
n.794G>C
n.290-7659G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.292-7659G>C
6g.145635352C>TCA366191249EPM2Ac.611G>A (p.Gly204Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.477-7659G>A (n.477-7659G>A)
c.550G>A (n.550G>A)
c.394G>A
c.838G>A
n.192G>A
n.1152G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.5935G>A
c.347G>A
c.63-7659G>A (n.63-7659G>A)
c.370G>A
c.310G>A
n.230G>A
n.505G>A
n.794G>A
n.290-7659G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.292-7659G>A
6g.145635353C>ACA366191252EPM2Ac.610G>T (p.Gly204Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.477-7660G>T (n.477-7660G>T)
c.549G>T (n.549G>T)
c.393G>T
c.837G>T
n.191G>T
n.1151G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.5934G>T
c.346G>T
c.63-7660G>T (n.63-7660G>T)
c.369G>T
c.309G>T
n.229G>T
n.504G>T
n.793G>T
n.290-7660G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.292-7660G>T
6g.145635353C>GCA366191254EPM2Ac.610G>C (p.Gly204Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.477-7660G>C (n.477-7660G>C)
c.549G>C (n.549G>C)
c.393G>C
c.837G>C
n.191G>C
n.1151G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.5934G>C
c.346G>C
c.63-7660G>C (n.63-7660G>C)
c.369G>C
c.309G>C
n.229G>C
n.504G>C
n.793G>C
n.290-7660G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.292-7660G>C
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n.290-7660G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.292-7660G>A
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c.231A>T (p.Ser77=)
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n.292-7661A>T
 dbSNP
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n.292-7661A>G
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n.292-7661A>C
6g.145635354T=CA1670239549EPM2Ac.609A= (p.Ser203=)
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n.290-7665C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.292-7665C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.363T>C
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n.292-7666T>C
 dbSNP
6g.145635359A>TCA366191277EPM2Ac.604T>A (p.Ser202Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.477-7666T>A (n.477-7666T>A)
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n.292-7666T>A
6g.145635360A=CA1670239552EPM2Ac.603T= (p.Asn201=)
c.225T= (p.Asn75=)
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6g.145635360A>CCA366191280EPM2Ac.603T>G (p.Asn201Lys)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
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6g.145635360A>GCA4035135EPM2Ac.603T>C (p.Asn201=)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.189T>C (p.Asn63=)
c.477-7667T>C (n.477-7667T>C)
c.542T>C (n.542T>C)
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n.1144T>C
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c.302T>C
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n.292-7667T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
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c.225T>A (p.Asn75Lys)
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n.292-7668A>C
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n.292-7669A>C
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n.290-7670G>T
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n.292-7670G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.290-7670G>C
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n.292-7670G>C
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c.222G>A (p.Gln74=)
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n.5924G>A
c.336G>A
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c.359G>A
c.299G>A
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n.494G>A
n.783G>A
n.290-7670G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
n.292-7670G>A
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c.221A>T (p.Gln74Leu)
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n.782A>T
n.290-7671A>T
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n.292-7671A>T
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c.221A>G (p.Gln74Arg)
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n.782A>G
n.290-7671A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.292-7671A>G
 dbSNP
6g.145635364T>GCA366191305EPM2Ac.599A>C (p.Gln200Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
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c.358A>C
c.298A>C
n.218A>C
n.493A>C
n.782A>C
n.290-7671A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.292-7671A>C
6g.145635364T=CA1670239554EPM2Ac.599A= (p.Gln200=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.185A= (p.Gln62=)
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n.290-7671A=
c.137A= (p.Gln46=)
n.292-7671A=
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c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.477-7672C>T (n.477-7672C>T)
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n.179C>T
n.1139C>T
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n.5922C>T
c.334C>T
c.63-7672C>T (n.63-7672C>T)
c.357C>T
c.297C>T
n.217C>T
n.492C>T
n.781C>T
n.290-7672C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.292-7672C>T
 COSMIC
6g.145635365G>CCA366191311EPM2Ac.598C>G (p.Gln200Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.477-7672C>G (n.477-7672C>G)
c.537C>G (n.537C>G)
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n.290-7672C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.292-7672C>G
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c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.477-7672C>A (n.477-7672C>A)
c.537C>A (n.537C>A)
c.381C>A
c.825C>A
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n.5922C>A
c.334C>A
c.63-7672C>A (n.63-7672C>A)
c.357C>A
c.297C>A
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n.292-7673A>G
 gnomAD v4
6g.145635366T>GCA452576746EPM2Ac.597A>C (p.Val199=)
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6g.145635367A=CA1670239555EPM2Ac.596T= (p.Val199=)
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c.218T>G (p.Val73Gly)
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n.292-7674T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7675G>C
 gnomAD v4
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n.292-7676T>C
 gnomAD v4
6g.145635369A>TCA452576748EPM2Ac.594T>A (p.Ile198=)
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n.292-7677T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7678A>T
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n.292-7678A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.292-7678A>C
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c.129T>C (p.Asp43=)
n.292-7679T>C
 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.290-7680A>C
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n.292-7680A>C
6g.145635373T=CA1670239559EPM2Ac.590A= (p.Asp197=)
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c.289A=
n.209A=
n.484A=
n.773A=
n.290-7680A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.292-7680A=
6g.145635374C>ACA366191351EPM2Ac.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.557G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.477-7681G>T (n.477-7681G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
c.372G>T
c.816G>T
n.170G>T
n.1130G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.5913G>T
c.325G>T
c.63-7681G>T (n.63-7681G>T)
c.348G>T
c.288G>T
n.208G>T
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n.772G>T
n.290-7681G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.292-7681G>T
6g.145635374C>GCA366191349EPM2Ac.589G>C (p.Asp197His)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.557G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.477-7681G>C (n.477-7681G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
c.372G>C
c.816G>C
n.170G>C
n.1130G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.5913G>C
c.325G>C
c.63-7681G>C (n.63-7681G>C)
c.348G>C
c.288G>C
n.208G>C
n.483G>C
n.772G>C
n.290-7681G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.292-7681G>C
6g.145635374C>TCA366191347EPM2Ac.589G>A (p.Asp197Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.557G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.477-7681G>A (n.477-7681G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
c.372G>A
c.816G>A
n.170G>A
n.1130G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.5913G>A
c.325G>A
c.63-7681G>A (n.63-7681G>A)
c.348G>A
c.288G>A
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n.483G>A
n.772G>A
n.290-7681G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.292-7681G>A
6g.145635375C>ACA366191353EPM2Ac.588G>T (p.Trp196Cys)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.556G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.477-7682G>T (n.477-7682G>T)
c.527G>T (n.527G>T)
c.371G>T
c.815G>T
n.169G>T
n.1129G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.5912G>T
c.324G>T
c.63-7682G>T (n.63-7682G>T)
c.347G>T
c.287G>T
n.207G>T
n.482G>T
n.771G>T
n.290-7682G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.292-7682G>T
6g.145635375C=CA1670239560EPM2Ac.588G= (p.Trp196=)
c.210G= (p.Trp70=)
n.556G=
c.174G= (p.Trp58=)
c.477-7682G= (n.477-7682G=)
c.527G= (n.527G=)
c.371G=
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n.1129G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.5912G=
c.324G=
c.63-7682G= (n.63-7682G=)
c.347G=
c.287G=
n.207G=
n.482G=
n.771G=
n.290-7682G=
c.126G= (p.Trp42=)
n.292-7682G=
6g.145635375C>GCA366191355EPM2Ac.588G>C (p.Trp196Cys)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.556G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.477-7682G>C (n.477-7682G>C)
c.527G>C (n.527G>C)
c.371G>C
c.815G>C
n.169G>C
n.1129G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.5912G>C
c.324G>C
c.63-7682G>C (n.63-7682G>C)
c.347G>C
c.287G>C
n.207G>C
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n.771G>C
n.290-7682G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.292-7682G>C
6g.145635375C>TCA366191357EPM2Ac.588G>A (p.Trp196Ter)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.556G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.477-7682G>A (n.477-7682G>A)
c.527G>A (n.527G>A)
c.371G>A
c.815G>A
n.169G>A
n.1129G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.5912G>A
c.324G>A
c.63-7682G>A (n.63-7682G>A)
c.347G>A
c.287G>A
n.207G>A
n.482G>A
n.771G>A
n.290-7682G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.292-7682G>A
 dbSNP COSMIC
6g.145635376C>ACA366191358EPM2Ac.587G>T (p.Trp196Leu)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.555G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.477-7683G>T (n.477-7683G>T)
c.526G>T (n.526G>T)
c.370G>T
c.814G>T
n.168G>T
n.1128G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.5911G>T
c.323G>T
c.63-7683G>T (n.63-7683G>T)
c.346G>T
c.286G>T
n.206G>T
n.481G>T
n.770G>T
n.290-7683G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.292-7683G>T
6g.145635376C>GCA366191359EPM2Ac.587G>C (p.Trp196Ser)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.555G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
c.477-7683G>C (n.477-7683G>C)
c.526G>C (n.526G>C)
c.370G>C
c.814G>C
n.168G>C
n.1128G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.5911G>C
c.323G>C
c.63-7683G>C (n.63-7683G>C)
c.346G>C
c.286G>C
n.206G>C
n.481G>C
n.770G>C
n.290-7683G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.292-7683G>C
6g.145635376C>TCA366191360EPM2Ac.587G>A (p.Trp196Ter)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.555G>A
c.173G>A (p.Trp58Ter)
c.477-7683G>A (n.477-7683G>A)
c.526G>A (n.526G>A)
c.370G>A
c.814G>A
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c.*121G>A (n.*121G>A)
n.5911G>A
c.323G>A
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c.346G>A
c.286G>A
n.206G>A
n.481G>A
n.770G>A
n.290-7683G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.292-7683G>A
 gnomAD v4
6g.145635377A>CCA366191361EPM2Ac.586T>G (p.Trp196Gly)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.554T>G
c.172T>G (p.Trp58Gly)
c.477-7684T>G (n.477-7684T>G)
c.525T>G (n.525T>G)
c.369T>G
c.813T>G
n.167T>G
n.1127T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.5910T>G
c.322T>G
c.63-7684T>G (n.63-7684T>G)
c.345T>G
c.285T>G
n.205T>G
n.480T>G
n.769T>G
n.290-7684T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.292-7684T>G
6g.145635377A>GCA366191363EPM2Ac.586T>C (p.Trp196Arg)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.554T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
c.477-7684T>C (n.477-7684T>C)
c.525T>C (n.525T>C)
c.369T>C
c.813T>C
n.167T>C
n.1127T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.5910T>C
c.322T>C
c.63-7684T>C (n.63-7684T>C)
c.345T>C
c.285T>C
n.205T>C
n.480T>C
n.769T>C
n.290-7684T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.292-7684T>C
6g.145635377A>TCA366191362EPM2Ac.586T>A (p.Trp196Arg)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.554T>A
c.172T>A (p.Trp58Arg)
c.477-7684T>A (n.477-7684T>A)
c.525T>A (n.525T>A)
c.369T>A
c.813T>A
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c.*120T>A (n.*120T>A)
n.5910T>A
c.322T>A
c.63-7684T>A (n.63-7684T>A)
c.345T>A
c.285T>A
n.205T>A
n.480T>A
n.769T>A
n.290-7684T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.292-7684T>A
6g.145635378T>ACA366191364EPM2Ac.585A>T (p.Glu195Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.553A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.477-7685A>T (n.477-7685A>T)
c.524A>T (n.524A>T)
c.368A>T
c.812A>T
n.166A>T
n.1126A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.5909A>T
c.321A>T
c.63-7685A>T (n.63-7685A>T)
c.344A>T
c.284A>T
n.204A>T
n.479A>T
n.768A>T
n.290-7685A>T
c.123A>T (p.Glu41Asp)
n.292-7685A>T
6g.145635378T>CCA452576750EPM2Ac.585A>G (p.Glu195=)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.553A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
c.477-7685A>G (n.477-7685A>G)
c.524A>G (n.524A>G)
c.368A>G
c.812A>G
n.166A>G
n.1126A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.5909A>G
c.321A>G
c.63-7685A>G (n.63-7685A>G)
c.344A>G
c.284A>G
n.204A>G
n.479A>G
n.768A>G
n.290-7685A>G
c.123A>G (p.Glu41=)
n.292-7685A>G
6g.145635378T>GCA366191365EPM2Ac.585A>C (p.Glu195Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.553A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.477-7685A>C (n.477-7685A>C)
c.524A>C (n.524A>C)
c.368A>C
c.812A>C
n.166A>C
n.1126A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.5909A>C
c.321A>C
c.63-7685A>C (n.63-7685A>C)
c.344A>C
c.284A>C
n.204A>C
n.479A>C
n.768A>C
n.290-7685A>C
c.123A>C (p.Glu41Asp)
n.292-7685A>C
6g.145635379T>ACA4035139EPM2Ac.584A>T (p.Glu195Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.552A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.477-7686A>T (n.477-7686A>T)
c.523A>T (n.523A>T)
c.367A>T
c.811A>T
n.165A>T
n.1125A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.5908A>T
c.320A>T
c.63-7686A>T (n.63-7686A>T)
c.343A>T
c.283A>T
n.203A>T
n.478A>T
n.767A>T
n.290-7686A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.292-7686A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635379T>CCA366191366EPM2Ac.584A>G (p.Glu195Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.552A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.477-7686A>G (n.477-7686A>G)
c.523A>G (n.523A>G)
c.367A>G
c.811A>G
n.165A>G
n.1125A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.5908A>G
c.320A>G
c.63-7686A>G (n.63-7686A>G)
c.343A>G
c.283A>G
n.203A>G
n.478A>G
n.767A>G
n.290-7686A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.292-7686A>G
6g.145635379T>GCA366191367EPM2Ac.584A>C (p.Glu195Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.552A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.477-7686A>C (n.477-7686A>C)
c.523A>C (n.523A>C)
c.367A>C
c.811A>C
n.165A>C
n.1125A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.5908A>C
c.320A>C
c.63-7686A>C (n.63-7686A>C)
c.343A>C
c.283A>C
n.203A>C
n.478A>C
n.767A>C
n.290-7686A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.292-7686A>C
6g.145635379T=CA1670239561EPM2Ac.584A= (p.Glu195=)
c.206A= (p.Glu69=)
n.552A=
c.170A= (p.Glu57=)
c.477-7686A= (n.477-7686A=)
c.523A= (n.523A=)
c.367A=
c.811A=
n.165A=
n.1125A=
c.*118A= (n.*118A=)
n.5908A=
c.320A=
c.63-7686A= (n.63-7686A=)
c.343A=
c.283A=
n.203A=
n.478A=
n.767A=
n.290-7686A=
c.122A= (p.Glu41=)
n.292-7686A=
6g.145635380C>ACA366191368EPM2Ac.583G>T (p.Glu195Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.551G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.477-7687G>T (n.477-7687G>T)
c.522G>T (n.522G>T)
c.366G>T
c.810G>T
n.164G>T
n.1124G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.5907G>T
c.319G>T
c.63-7687G>T (n.63-7687G>T)
c.342G>T
c.282G>T
n.202G>T
n.477G>T
n.766G>T
n.290-7687G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.292-7687G>T
6g.145635380C>GCA366191369EPM2Ac.583G>C (p.Glu195Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.551G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.477-7687G>C (n.477-7687G>C)
c.522G>C (n.522G>C)
c.366G>C
c.810G>C
n.164G>C
n.1124G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.5907G>C
c.319G>C
c.63-7687G>C (n.63-7687G>C)
c.342G>C
c.282G>C
n.202G>C
n.477G>C
n.766G>C
n.290-7687G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.292-7687G>C
6g.145635380C>TCA366191370EPM2Ac.583G>A (p.Glu195Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.551G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.477-7687G>A (n.477-7687G>A)
c.522G>A (n.522G>A)
c.366G>A
c.810G>A
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c.*117G>A (n.*117G>A)
n.5907G>A
c.319G>A
c.63-7687G>A (n.63-7687G>A)
c.342G>A
c.282G>A
n.202G>A
n.477G>A
n.766G>A
n.290-7687G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.292-7687G>A
6g.145635381A>CCA452576751EPM2Ac.582T>G (p.Thr194=)
c.204T>G (p.Thr68=)
n.550T>G
c.168T>G (p.Thr56=)
c.477-7688T>G (n.477-7688T>G)
c.521T>G (n.521T>G)
c.365T>G
c.809T>G
n.163T>G
n.1123T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.5906T>G
c.318T>G
c.63-7688T>G (n.63-7688T>G)
c.341T>G
c.281T>G
n.201T>G
n.476T>G
n.765T>G
n.290-7688T>G
c.120T>G (p.Thr40=)
n.292-7688T>G
6g.145635381A>GCA452576752EPM2Ac.582T>C (p.Thr194=)
c.204T>C (p.Thr68=)
n.550T>C
c.168T>C (p.Thr56=)
c.477-7688T>C (n.477-7688T>C)
c.521T>C (n.521T>C)
c.365T>C
c.809T>C
n.163T>C
n.1123T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.5906T>C
c.318T>C
c.63-7688T>C (n.63-7688T>C)
c.341T>C
c.281T>C
n.201T>C
n.476T>C
n.765T>C
n.290-7688T>C
c.120T>C (p.Thr40=)
n.292-7688T>C
6g.145635381A>TCA452576753EPM2Ac.582T>A (p.Thr194=)
c.204T>A (p.Thr68=)
n.550T>A
c.168T>A (p.Thr56=)
c.477-7688T>A (n.477-7688T>A)
c.521T>A (n.521T>A)
c.365T>A
c.809T>A
n.163T>A
n.1123T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.5906T>A
c.318T>A
c.63-7688T>A (n.63-7688T>A)
c.341T>A
c.281T>A
n.201T>A
n.476T>A
n.765T>A
n.290-7688T>A
c.120T>A (p.Thr40=)
n.292-7688T>A
6g.145635382G>ACA149184184EPM2Ac.581C>T (p.Thr194Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.549C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.477-7689C>T (n.477-7689C>T)
c.520C>T (n.520C>T)
c.364C>T
c.808C>T
n.162C>T
n.1122C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.5905C>T
c.317C>T
c.63-7689C>T (n.63-7689C>T)
c.340C>T
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n.764C>T
n.290-7689C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.292-7689C>T
 dbSNP
6g.145635382G>CCA366191371EPM2Ac.581C>G (p.Thr194Ser)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.549C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.477-7689C>G (n.477-7689C>G)
c.520C>G (n.520C>G)
c.364C>G
c.808C>G
n.162C>G
n.1122C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.5905C>G
c.317C>G
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c.340C>G
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n.475C>G
n.764C>G
n.290-7689C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.292-7689C>G
 gnomAD v4
6g.145635382G=CA1670239562EPM2Ac.581C= (p.Thr194=)
c.203C= (p.Thr68=)
n.549C=
c.167C= (p.Thr56=)
c.477-7689C= (n.477-7689C=)
c.520C= (n.520C=)
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c.808C=
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n.1122C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.5905C=
c.317C=
c.63-7689C= (n.63-7689C=)
c.340C=
c.280C=
n.200C=
n.475C=
n.764C=
n.290-7689C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.292-7689C=
6g.145635382G>TCA366191372EPM2Ac.581C>A (p.Thr194Asn)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.549C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.477-7689C>A (n.477-7689C>A)
c.520C>A (n.520C>A)
c.364C>A
c.808C>A
n.162C>A
n.1122C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.5905C>A
c.317C>A
c.63-7689C>A (n.63-7689C>A)
c.340C>A
c.280C>A
n.200C>A
n.475C>A
n.764C>A
n.290-7689C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.292-7689C>A
6g.145635383T>ACA366191375EPM2Ac.580A>T (p.Thr194Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.548A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.477-7690A>T (n.477-7690A>T)
c.519A>T (n.519A>T)
c.363A>T
c.807A>T
n.161A>T
n.1121A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.5904A>T
c.316A>T
c.63-7690A>T (n.63-7690A>T)
c.339A>T
c.279A>T
n.199A>T
n.474A>T
n.763A>T
n.290-7690A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.292-7690A>T
 dbSNP
6g.145635383T>CCA366191374EPM2Ac.580A>G (p.Thr194Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.548A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.477-7690A>G (n.477-7690A>G)
c.519A>G (n.519A>G)
c.363A>G
c.807A>G
n.161A>G
n.1121A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.5904A>G
c.316A>G
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c.339A>G
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n.763A>G
n.290-7690A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.292-7690A>G
6g.145635383T>GCA366191373EPM2Ac.580A>C (p.Thr194Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.548A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.477-7690A>C (n.477-7690A>C)
c.519A>C (n.519A>C)
c.363A>C
c.807A>C
n.161A>C
n.1121A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.5904A>C
c.316A>C
c.63-7690A>C (n.63-7690A>C)
c.339A>C
c.279A>C
n.199A>C
n.474A>C
n.763A>C
n.290-7690A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.292-7690A>C
6g.145635383T=CA1670239563EPM2Ac.580A= (p.Thr194=)
c.202A= (p.Thr68=)
n.548A=
c.166A= (p.Thr56=)
c.477-7690A= (n.477-7690A=)
c.519A= (n.519A=)
c.363A=
c.807A=
n.161A=
n.1121A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.5904A=
c.316A=
c.63-7690A= (n.63-7690A=)
c.339A=
c.279A=
n.199A=
n.474A=
n.763A=
n.290-7690A=
c.118A= (p.Thr40=)
n.292-7690A=
6g.145635384C>ACA366191377EPM2Ac.579G>T (p.Gln193His)
c.201G>T (p.Gln67His)
n.547G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.477-7691G>T (n.477-7691G>T)
c.518G>T (n.518G>T)
c.362G>T
c.806G>T
n.160G>T
n.1120G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.5903G>T
c.315G>T
c.63-7691G>T (n.63-7691G>T)
c.338G>T
c.278G>T
n.198G>T
n.473G>T
n.762G>T
n.290-7691G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
n.292-7691G>T
6g.145635384C>GCA366191376EPM2Ac.579G>C (p.Gln193His)
c.201G>C (p.Gln67His)
n.547G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.477-7691G>C (n.477-7691G>C)
c.518G>C (n.518G>C)
c.362G>C
c.806G>C
n.160G>C
n.1120G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.5903G>C
c.315G>C
c.63-7691G>C (n.63-7691G>C)
c.338G>C
c.278G>C
n.198G>C
n.473G>C
n.762G>C
n.290-7691G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.292-7691G>C
6g.145635384C>TCA452576754EPM2Ac.579G>A (p.Gln193=)
c.201G>A (p.Gln67=)
n.547G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.477-7691G>A (n.477-7691G>A)
c.518G>A (n.518G>A)
c.362G>A
c.806G>A
n.160G>A
n.1120G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.5903G>A
c.315G>A
c.63-7691G>A (n.63-7691G>A)
c.338G>A
c.278G>A
n.198G>A
n.473G>A
n.762G>A
n.290-7691G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
n.292-7691G>A
6g.145635385T>ACA366191380EPM2Ac.578A>T (p.Gln193Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.546A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.477-7692A>T (n.477-7692A>T)
c.517A>T (n.517A>T)
c.361A>T
c.805A>T
n.159A>T
n.1119A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.5902A>T
c.314A>T
c.63-7692A>T (n.63-7692A>T)
c.337A>T
c.277A>T
n.197A>T
n.472A>T
n.761A>T
n.290-7692A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.292-7692A>T
6g.145635385T>CCA366191378EPM2Ac.578A>G (p.Gln193Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.546A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.477-7692A>G (n.477-7692A>G)
c.517A>G (n.517A>G)
c.361A>G
c.805A>G
n.159A>G
n.1119A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.5902A>G
c.314A>G
c.63-7692A>G (n.63-7692A>G)
c.337A>G
c.277A>G
n.197A>G
n.472A>G
n.761A>G
n.290-7692A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.292-7692A>G
6g.145635385T>GCA366191379EPM2Ac.578A>C (p.Gln193Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.546A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.477-7692A>C (n.477-7692A>C)
c.517A>C (n.517A>C)
c.361A>C
c.805A>C
n.159A>C
n.1119A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.5902A>C
c.314A>C
c.63-7692A>C (n.63-7692A>C)
c.337A>C
c.277A>C
n.197A>C
n.472A>C
n.761A>C
n.290-7692A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.292-7692A>C
6g.145635386_145635395dupCA2680641061EPM2Ac.569_578dup (p.Gln193HisfsTer6)
c.191_200dup (p.Gln67HisfsTer6)
n.537_546dup
c.155_164dup (p.Gln55HisfsTer6)
c.477-7701_477-7692dup (n.477-7701_477-7692dup)
c.508_517dup (n.508_517dup)
c.352_361dup
c.796_805dup
n.150_159dup
n.1110_1119dup
c.*103_*112dup (n.*103_*112dup)
n.5893_5902dup
c.305_314dup
c.63-7701_63-7692dup (n.63-7701_63-7692dup)
c.328_337dup
c.268_277dup
n.188_197dup
n.463_472dup
n.752_761dup
n.290-7701_290-7692dup
c.107_116dup (p.Gln39HisfsTer6)
n.292-7701_292-7692dup
 gnomAD v4
6g.145635386G>ACA366191381EPM2Ac.577C>T (p.Gln193Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.545C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.477-7693C>T (n.477-7693C>T)
c.516C>T (n.516C>T)
c.360C>T
c.804C>T
n.158C>T
n.1118C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.5901C>T
c.313C>T
c.63-7693C>T (n.63-7693C>T)
c.336C>T
c.276C>T
n.196C>T
n.471C>T
n.760C>T
n.290-7693C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.292-7693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635386G>CCA366191382EPM2Ac.577C>G (p.Gln193Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.545C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.477-7693C>G (n.477-7693C>G)
c.516C>G (n.516C>G)
c.360C>G
c.804C>G
n.158C>G
n.1118C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.5901C>G
c.313C>G
c.63-7693C>G (n.63-7693C>G)
c.336C>G
c.276C>G
n.196C>G
n.471C>G
n.760C>G
n.290-7693C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.292-7693C>G
6g.145635386G=CA1670239564EPM2Ac.577C= (p.Gln193=)
c.199C= (p.Gln67=)
n.545C=
c.163C= (p.Gln55=)
c.477-7693C= (n.477-7693C=)
c.516C= (n.516C=)
c.360C=
c.804C=
n.158C=
n.1118C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.5901C=
c.313C=
c.63-7693C= (n.63-7693C=)
c.336C=
c.276C=
n.196C=
n.471C=
n.760C=
n.290-7693C=
c.115C= (p.Gln39=)
n.292-7693C=
6g.145635386G>TCA366191383EPM2Ac.577C>A (p.Gln193Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.545C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.477-7693C>A (n.477-7693C>A)
c.516C>A (n.516C>A)
c.360C>A
c.804C>A
n.158C>A
n.1118C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.5901C>A
c.313C>A
c.63-7693C>A (n.63-7693C>A)
c.336C>A
c.276C>A
n.196C>A
n.471C>A
n.760C>A
n.290-7693C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.292-7693C>A
6g.145635387G>ACA452576755EPM2Ac.576C>T (p.Phe192=)
c.198C>T (p.Phe66=)
n.544C>T
c.162C>T (p.Phe54=)
c.477-7694C>T (n.477-7694C>T)
c.515C>T (n.515C>T)
c.359C>T
c.803C>T
n.157C>T
n.1117C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.5900C>T
c.312C>T
c.63-7694C>T (n.63-7694C>T)
c.335C>T
c.275C>T
n.195C>T
n.470C>T
n.759C>T
n.290-7694C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
n.292-7694C>T
 gnomAD v4
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n.5900C>A
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c.335C>A
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.292-7695T>A
 gnomAD v4
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n.290-7696T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.292-7696T>C
6g.145635389A>TCA366191391EPM2Ac.574T>A (p.Phe192Ile)
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n.290-7697T>C
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n.292-7698A>G
 dbSNP
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c.271A>C
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n.292-7698A>C
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c.510A>C (n.510A>C)
c.354A>C
c.798A>C
n.152A>C
n.1112A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.5895A>C
c.307A>C
c.63-7699A>C (n.63-7699A>C)
c.330A>C
c.270A>C
n.190A>C
n.465A>C
n.754A>C
n.290-7699A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
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n.1111G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.5894G>T
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c.477-7700G>C (n.477-7700G>C)
c.509G>C (n.509G>C)
c.353G>C
c.797G>C
n.151G>C
n.1111G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.5894G>C
c.306G>C
c.63-7700G>C (n.63-7700G>C)
c.329G>C
c.269G>C
n.189G>C
n.464G>C
n.753G>C
n.290-7700G>C
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.292-7700G>C
6g.145635393C>TCA149184185EPM2Ac.570G>A (p.Met190Ile)
c.192G>A (p.Met64Ile)
n.538G>A
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.477-7700G>A (n.477-7700G>A)
c.509G>A (n.509G>A)
c.353G>A
c.797G>A
n.151G>A
n.1111G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.5894G>A
c.306G>A
c.63-7700G>A (n.63-7700G>A)
c.329G>A
c.269G>A
n.189G>A
n.464G>A
n.753G>A
n.290-7700G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.292-7700G>A
 dbSNP
6g.145635394A=CA1670239567EPM2Ac.569T= (p.Met190=)
c.191T= (p.Met64=)
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n.292-7701T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.190A>C (p.Met64Leu)
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n.5892A>C
c.304A>C
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c.327A>C
c.267A>C
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n.462A>C
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n.290-7702A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.292-7702A>C
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n.292-7703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635396T>GCA452576758EPM2Ac.567A>C (p.Val189=)
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n.292-7703A>C
 gnomAD v4
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n.290-7704T>C
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n.292-7704T>C
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c.349T>A
c.793T>A
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c.325T>A
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n.292-7704T>A
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c.504G>T (n.504G>T)
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c.*99G>T (n.*99G>T)
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6g.145635398C=CA1670239569EPM2Ac.565G= (p.Val189=)
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c.103G= (p.Val35=)
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6g.145635398C>GCA366191412EPM2Ac.565G>C (p.Val189Leu)
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c.151G>C (p.Val51Leu)
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c.504G>C (n.504G>C)
c.348G>C
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n.1106G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.5889G>C
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c.63-7705G>C (n.63-7705G>C)
c.324G>C
c.264G>C
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c.103G>C (p.Val35Leu)
n.292-7705G>C
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c.348G>A
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c.324G>A
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n.290-7705G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.292-7705G>A
 dbSNP
6g.145635399A=CA1670239570EPM2Ac.564T= (p.Ala188=)
c.186T= (p.Ala62=)
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c.102T= (p.Ala34=)
n.292-7706T=
6g.145635399A>CCA452576759EPM2Ac.564T>G (p.Ala188=)
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n.458T>G
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n.290-7706T>G
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n.292-7706T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635399A>GCA452576760EPM2Ac.564T>C (p.Ala188=)
c.186T>C (p.Ala62=)
n.532T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
c.477-7706T>C (n.477-7706T>C)
c.503T>C (n.503T>C)
c.347T>C
c.791T>C
n.145T>C
n.1105T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.5888T>C
c.300T>C
c.63-7706T>C (n.63-7706T>C)
c.323T>C
c.263T>C
n.183T>C
n.458T>C
n.747T>C
n.290-7706T>C
c.102T>C (p.Ala34=)
n.292-7706T>C
6g.145635399A>TCA452576761EPM2Ac.564T>A (p.Ala188=)
c.186T>A (p.Ala62=)
n.532T>A
c.150T>A (p.Ala50=)
c.477-7706T>A (n.477-7706T>A)
c.503T>A (n.503T>A)
c.347T>A
c.791T>A
n.145T>A
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c.*98T>A (n.*98T>A)
n.5888T>A
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c.323T>A
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n.747T>A
n.290-7706T>A
c.102T>A (p.Ala34=)
n.292-7706T>A
6g.145635400G>ACA366191413EPM2Ac.563C>T (p.Ala188Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.531C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.477-7707C>T (n.477-7707C>T)
c.502C>T (n.502C>T)
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c.322C>T
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n.290-7707C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.292-7707C>T
6g.145635400G>CCA366191414EPM2Ac.563C>G (p.Ala188Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.531C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.477-7707C>G (n.477-7707C>G)
c.502C>G (n.502C>G)
c.346C>G
c.790C>G
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c.*97C>G (n.*97C>G)
n.5887C>G
c.299C>G
c.63-7707C>G (n.63-7707C>G)
c.322C>G
c.262C>G
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n.290-7707C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.292-7707C>G
6g.145635400G>TCA366191415EPM2Ac.563C>A (p.Ala188Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.531C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.477-7707C>A (n.477-7707C>A)
c.502C>A (n.502C>A)
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c.63-7707C>A (n.63-7707C>A)
c.322C>A
c.262C>A
n.182C>A
n.457C>A
n.746C>A
n.290-7707C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.292-7707C>A
6g.145635401C>ACA366191416EPM2Ac.562G>T (p.Ala188Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.530G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.477-7708G>T (n.477-7708G>T)
c.501G>T (n.501G>T)
c.345G>T
c.789G>T
n.143G>T
n.1103G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.5886G>T
c.298G>T
c.63-7708G>T (n.63-7708G>T)
c.321G>T
c.261G>T
n.181G>T
n.456G>T
n.745G>T
n.290-7708G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.292-7708G>T
6g.145635401C>GCA366191417EPM2Ac.562G>C (p.Ala188Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.530G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.477-7708G>C (n.477-7708G>C)
c.501G>C (n.501G>C)
c.345G>C
c.789G>C
n.143G>C
n.1103G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.5886G>C
c.298G>C
c.63-7708G>C (n.63-7708G>C)
c.321G>C
c.261G>C
n.181G>C
n.456G>C
n.745G>C
n.290-7708G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.292-7708G>C
6g.145635401C>TCA366191418EPM2Ac.562G>A (p.Ala188Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.530G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.477-7708G>A (n.477-7708G>A)
c.501G>A (n.501G>A)
c.345G>A
c.789G>A
n.143G>A
n.1103G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.5886G>A
c.298G>A
c.63-7708G>A (n.63-7708G>A)
c.321G>A
c.261G>A
n.181G>A
n.456G>A
n.745G>A
n.290-7708G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.292-7708G>A
6g.145635402T>ACA452576762EPM2Ac.561A>T (p.Thr187=)
c.183A>T (p.Thr61=)
n.529A>T
c.147A>T (p.Thr49=)
c.477-7709A>T (n.477-7709A>T)
c.500A>T (n.500A>T)
c.344A>T
c.788A>T
n.142A>T
n.1102A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.5885A>T
c.297A>T
c.63-7709A>T (n.63-7709A>T)
c.320A>T
c.260A>T
n.180A>T
n.455A>T
n.744A>T
n.290-7709A>T
c.99A>T (p.Thr33=)
n.292-7709A>T
6g.145635402T>CCA452576763EPM2Ac.561A>G (p.Thr187=)
c.183A>G (p.Thr61=)
n.529A>G
c.147A>G (p.Thr49=)
c.477-7709A>G (n.477-7709A>G)
c.500A>G (n.500A>G)
c.344A>G
c.788A>G
n.142A>G
n.1102A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.5885A>G
c.297A>G
c.63-7709A>G (n.63-7709A>G)
c.320A>G
c.260A>G
n.180A>G
n.455A>G
n.744A>G
n.290-7709A>G
c.99A>G (p.Thr33=)
n.292-7709A>G
6g.145635402T>GCA452576764EPM2Ac.561A>C (p.Thr187=)
c.183A>C (p.Thr61=)
n.529A>C
c.147A>C (p.Thr49=)
c.477-7709A>C (n.477-7709A>C)
c.500A>C (n.500A>C)
c.344A>C
c.788A>C
n.142A>C
n.1102A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.5885A>C
c.297A>C
c.63-7709A>C (n.63-7709A>C)
c.320A>C
c.260A>C
n.180A>C
n.455A>C
n.744A>C
n.290-7709A>C
c.99A>C (p.Thr33=)
n.292-7709A>C
6g.145635403G>ACA366191421EPM2Ac.560C>T (p.Thr187Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.528C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.477-7710C>T (n.477-7710C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
c.343C>T
c.787C>T
n.141C>T
n.1101C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.5884C>T
c.296C>T
c.63-7710C>T (n.63-7710C>T)
c.319C>T
c.259C>T
n.179C>T
n.454C>T
n.743C>T
n.290-7710C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.292-7710C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635403G>CCA366191419EPM2Ac.560C>G (p.Thr187Arg)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.528C>G
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.477-7710C>G (n.477-7710C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
c.343C>G
c.787C>G
n.141C>G
n.1101C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.5884C>G
c.296C>G
c.63-7710C>G (n.63-7710C>G)
c.319C>G
c.259C>G
n.179C>G
n.454C>G
n.743C>G
n.290-7710C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.292-7710C>G
 ClinVar dbSNP
6g.145635403G=CA1670239571EPM2Ac.560C= (p.Thr187=)
c.182C= (p.Thr61=)
n.528C=
c.146C= (p.Thr49=)
c.477-7710C= (n.477-7710C=)
c.499C= (n.499C=)
c.343C=
c.787C=
n.141C=
n.1101C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.5884C=
c.296C=
c.63-7710C= (n.63-7710C=)
c.319C=
c.259C=
n.179C=
n.454C=
n.743C=
n.290-7710C=
c.98C= (p.Thr33=)
n.292-7710C=
6g.145635403G>TCA366191420EPM2Ac.560C>A (p.Thr187Lys)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.528C>A
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.477-7710C>A (n.477-7710C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.343C>A
c.787C>A
n.141C>A
n.1101C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.5884C>A
c.296C>A
c.63-7710C>A (n.63-7710C>A)
c.319C>A
c.259C>A
n.179C>A
n.454C>A
n.743C>A
n.290-7710C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.292-7710C>A
6g.145635404T>ACA366191422EPM2Ac.559A>T (p.Thr187Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.527A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.477-7711A>T (n.477-7711A>T)
c.498A>T (n.498A>T)
c.342A>T
c.786A>T
n.140A>T
n.1100A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.5883A>T
c.295A>T
c.63-7711A>T (n.63-7711A>T)
c.318A>T
c.258A>T
n.178A>T
n.453A>T
n.742A>T
n.290-7711A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.292-7711A>T
6g.145635404T>CCA366191423EPM2Ac.559A>G (p.Thr187Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.527A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.477-7711A>G (n.477-7711A>G)
c.498A>G (n.498A>G)
c.342A>G
c.786A>G
n.140A>G
n.1100A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.5883A>G
c.295A>G
c.63-7711A>G (n.63-7711A>G)
c.318A>G
c.258A>G
n.178A>G
n.453A>G
n.742A>G
n.290-7711A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.292-7711A>G
 gnomAD v4
6g.145635404T>GCA366191424EPM2Ac.559A>C (p.Thr187Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.527A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.477-7711A>C (n.477-7711A>C)
c.498A>C (n.498A>C)
c.342A>C
c.786A>C
n.140A>C
n.1100A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.5883A>C
c.295A>C
c.63-7711A>C (n.63-7711A>C)
c.318A>C
c.258A>C
n.178A>C
n.453A>C
n.742A>C
n.290-7711A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.292-7711A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635404T=CA1670239572EPM2Ac.559A= (p.Thr187=)
c.181A= (p.Thr61=)
n.527A=
c.145A= (p.Thr49=)
c.477-7711A= (n.477-7711A=)
c.498A= (n.498A=)
c.342A=
c.786A=
n.140A=
n.1100A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.5883A=
c.295A=
c.63-7711A= (n.63-7711A=)
c.318A=
c.258A=
n.178A=
n.453A=
n.742A=
n.290-7711A=
c.97A= (p.Thr33=)
n.292-7711A=
6g.145635405A>CCA366191425EPM2Ac.558T>G (p.Ile186Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
n.526T>G
c.144T>G (p.Ile48Met)
c.477-7712T>G (n.477-7712T>G)
c.497T>G (n.497T>G)
c.341T>G
c.785T>G
n.139T>G
n.1099T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.5882T>G
c.294T>G
c.63-7712T>G (n.63-7712T>G)
c.317T>G
c.257T>G
n.177T>G
n.452T>G
n.741T>G
n.290-7712T>G
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.292-7712T>G
6g.145635405A>GCA452576766EPM2Ac.558T>C (p.Ile186=)
c.180T>C (p.Ile60=)
n.526T>C
c.144T>C (p.Ile48=)
c.477-7712T>C (n.477-7712T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.341T>C
c.785T>C
n.139T>C
n.1099T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.5882T>C
c.294T>C
c.63-7712T>C (n.63-7712T>C)
c.317T>C
c.257T>C
n.177T>C
n.452T>C
n.741T>C
n.290-7712T>C
c.96T>C (p.Ile32=)
n.292-7712T>C
 ClinVar
6g.145635405A>TCA452576765EPM2Ac.558T>A (p.Ile186=)
c.180T>A (p.Ile60=)
n.526T>A
c.144T>A (p.Ile48=)
c.477-7712T>A (n.477-7712T>A)
c.497T>A (n.497T>A)
c.341T>A
c.785T>A
n.139T>A
n.1099T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.5882T>A
c.294T>A
c.63-7712T>A (n.63-7712T>A)
c.317T>A
c.257T>A
n.177T>A
n.452T>A
n.741T>A
n.290-7712T>A
c.96T>A (p.Ile32=)
n.292-7712T>A
6g.145635406A>CCA366191426EPM2Ac.557T>G (p.Ile186Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.525T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.477-7713T>G (n.477-7713T>G)
c.496T>G (n.496T>G)
c.340T>G
c.784T>G
n.138T>G
n.1098T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.5881T>G
c.293T>G
c.63-7713T>G (n.63-7713T>G)
c.316T>G
c.256T>G
n.176T>G
n.451T>G
n.740T>G
n.290-7713T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.292-7713T>G
6g.145635406A>GCA366191427EPM2Ac.557T>C (p.Ile186Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.525T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.477-7713T>C (n.477-7713T>C)
c.496T>C (n.496T>C)
c.340T>C
c.784T>C
n.138T>C
n.1098T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.5881T>C
c.293T>C
c.63-7713T>C (n.63-7713T>C)
c.316T>C
c.256T>C
n.176T>C
n.451T>C
n.740T>C
n.290-7713T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.292-7713T>C
6g.145635406A>TCA366191428EPM2Ac.557T>A (p.Ile186Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.525T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.477-7713T>A (n.477-7713T>A)
c.496T>A (n.496T>A)
c.340T>A
c.784T>A
n.138T>A
n.1098T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.5881T>A
c.293T>A
c.63-7713T>A (n.63-7713T>A)
c.316T>A
c.256T>A
n.176T>A
n.451T>A
n.740T>A
n.290-7713T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.292-7713T>A
6g.145635407T>ACA366191429EPM2Ac.556A>T (p.Ile186Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.524A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.477-7714A>T (n.477-7714A>T)
c.495A>T (n.495A>T)
c.339A>T
c.783A>T
n.137A>T
n.1097A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.5880A>T
c.292A>T
c.63-7714A>T (n.63-7714A>T)
c.315A>T
c.255A>T
n.175A>T
n.450A>T
n.739A>T
n.290-7714A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.292-7714A>T
6g.145635407T>CCA366191430EPM2Ac.556A>G (p.Ile186Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.524A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.477-7714A>G (n.477-7714A>G)
c.495A>G (n.495A>G)
c.339A>G
c.783A>G
n.137A>G
n.1097A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.5880A>G
c.292A>G
c.63-7714A>G (n.63-7714A>G)
c.315A>G
c.255A>G
n.175A>G
n.450A>G
n.739A>G
n.290-7714A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.292-7714A>G
6g.145635407T>GCA366191431EPM2Ac.556A>C (p.Ile186Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.524A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.477-7714A>C (n.477-7714A>C)
c.495A>C (n.495A>C)
c.339A>C
c.783A>C
n.137A>C
n.1097A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.5880A>C
c.292A>C
c.63-7714A>C (n.63-7714A>C)
c.315A>C
c.255A>C
n.175A>C
n.450A>C
n.739A>C
n.290-7714A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.292-7714A>C
6g.145635408C>ACA452576767EPM2Ac.555G>T (p.Gly185=)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.523G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
c.477-7715G>T (n.477-7715G>T)
c.494G>T (n.494G>T)
c.338G>T
c.782G>T
n.136G>T
n.1096G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.5879G>T
c.291G>T
c.63-7715G>T (n.63-7715G>T)
c.314G>T
c.254G>T
n.174G>T
n.449G>T
n.738G>T
n.290-7715G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
n.292-7715G>T
6g.145635408C>GCA452576768EPM2Ac.555G>C (p.Gly185=)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.523G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
c.477-7715G>C (n.477-7715G>C)
c.494G>C (n.494G>C)
c.338G>C
c.782G>C
n.136G>C
n.1096G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.5879G>C
c.291G>C
c.63-7715G>C (n.63-7715G>C)
c.314G>C
c.254G>C
n.174G>C
n.449G>C
n.738G>C
n.290-7715G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
n.292-7715G>C
6g.145635408C>TCA452576769EPM2Ac.555G>A (p.Gly185=)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.523G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
c.477-7715G>A (n.477-7715G>A)
c.494G>A (n.494G>A)
c.338G>A
c.782G>A
n.136G>A
n.1096G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.5879G>A
c.291G>A
c.63-7715G>A (n.63-7715G>A)
c.314G>A
c.254G>A
n.174G>A
n.449G>A
n.738G>A
n.290-7715G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
n.292-7715G>A
6g.145635409C>ACA366191432EPM2Ac.554G>T (p.Gly185Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.522G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.477-7716G>T (n.477-7716G>T)
c.493G>T (n.493G>T)
c.337G>T
c.781G>T
n.135G>T
n.1095G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.5878G>T
c.290G>T
c.63-7716G>T (n.63-7716G>T)
c.313G>T
c.253G>T
n.173G>T
n.448G>T
n.737G>T
n.290-7716G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.292-7716G>T
6g.145635409C>GCA366191433EPM2Ac.554G>C (p.Gly185Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.522G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.477-7716G>C (n.477-7716G>C)
c.493G>C (n.493G>C)
c.337G>C
c.781G>C
n.135G>C
n.1095G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.5878G>C
c.290G>C
c.63-7716G>C (n.63-7716G>C)
c.313G>C
c.253G>C
n.173G>C
n.448G>C
n.737G>C
n.290-7716G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.292-7716G>C
6g.145635409C>TCA366191434EPM2Ac.554G>A (p.Gly185Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.522G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.477-7716G>A (n.477-7716G>A)
c.493G>A (n.493G>A)
c.337G>A
c.781G>A
n.135G>A
n.1095G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.5878G>A
c.290G>A
c.63-7716G>A (n.63-7716G>A)
c.313G>A
c.253G>A
n.173G>A
n.448G>A
n.737G>A
n.290-7716G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.292-7716G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635410C>ACA366191435EPM2Ac.553G>T (p.Gly185Trp)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.521G>T
c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.477-7717G>T (n.477-7717G>T)
c.492G>T (n.492G>T)
c.336G>T
c.780G>T
n.134G>T
n.1094G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.5877G>T
c.289G>T
c.63-7717G>T (n.63-7717G>T)
c.312G>T
c.252G>T
n.172G>T
n.447G>T
n.736G>T
n.290-7717G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.292-7717G>T
6g.145635410C=CA1670239573EPM2Ac.553G= (p.Gly185=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.521G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.477-7717G= (n.477-7717G=)
c.492G= (n.492G=)
c.336G=
c.780G=
n.134G=
n.1094G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.5877G=
c.289G=
c.63-7717G= (n.63-7717G=)
c.312G=
c.252G=
n.172G=
n.447G=
n.736G=
n.290-7717G=
c.91G= (p.Gly31=)
n.292-7717G=
6g.145635410C>GCA366191436EPM2Ac.553G>C (p.Gly185Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.521G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.477-7717G>C (n.477-7717G>C)
c.492G>C (n.492G>C)
c.336G>C
c.780G>C
n.134G>C
n.1094G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.5877G>C
c.289G>C
c.63-7717G>C (n.63-7717G>C)
c.312G>C
c.252G>C
n.172G>C
n.447G>C
n.736G>C
n.290-7717G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.292-7717G>C
 ClinVar
6g.145635410C>TCA314486EPM2Ac.553G>A (p.Gly185Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.521G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.477-7717G>A (n.477-7717G>A)
c.492G>A (n.492G>A)
c.336G>A
c.780G>A
n.134G>A
n.1094G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.5877G>A
c.289G>A
c.63-7717G>A (n.63-7717G>A)
c.312G>A
c.252G>A
n.172G>A
n.447G>A
n.736G>A
n.290-7717G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.292-7717G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635411C>ACA366191437EPM2Ac.552G>T (p.Leu184Phe)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.520G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.477-7718G>T (n.477-7718G>T)
c.491G>T (n.491G>T)
c.335G>T
c.779G>T
n.133G>T
n.1093G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.5876G>T
c.288G>T
c.63-7718G>T (n.63-7718G>T)
c.311G>T
c.251G>T
n.171G>T
n.446G>T
n.735G>T
n.290-7718G>T
c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.292-7718G>T
6g.145635411C=CA1670239574EPM2Ac.552G= (p.Leu184=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.520G=
c.138G= (p.Leu46=)
c.477-7718G= (n.477-7718G=)
c.491G= (n.491G=)
c.335G=
c.779G=
n.133G=
n.1093G=
c.*86G= (n.*86G=)
n.5876G=
c.288G=
c.63-7718G= (n.63-7718G=)
c.311G=
c.251G=
n.171G=
n.446G=
n.735G=
n.290-7718G=
c.90G= (p.Leu30=)
n.292-7718G=
6g.145635411C>GCA366191438EPM2Ac.552G>C (p.Leu184Phe)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.520G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.477-7718G>C (n.477-7718G>C)
c.491G>C (n.491G>C)
c.335G>C
c.779G>C
n.133G>C
n.1093G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.5876G>C
c.288G>C
c.63-7718G>C (n.63-7718G>C)
c.311G>C
c.251G>C
n.171G>C
n.446G>C
n.735G>C
n.290-7718G>C
c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.292-7718G>C
6g.145635411C>TCA452576770EPM2Ac.552G>A (p.Leu184=)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.520G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.477-7718G>A (n.477-7718G>A)
c.491G>A (n.491G>A)
c.335G>A
c.779G>A
n.133G>A
n.1093G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.5876G>A
c.288G>A
c.63-7718G>A (n.63-7718G>A)
c.311G>A
c.251G>A
n.171G>A
n.446G>A
n.735G>A
n.290-7718G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.292-7718G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635412A>CCA366191439EPM2Ac.551T>G (p.Leu184Trp)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.519T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.477-7719T>G (n.477-7719T>G)
c.490T>G (n.490T>G)
c.334T>G
c.778T>G
n.132T>G
n.1092T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.5875T>G
c.287T>G
c.63-7719T>G (n.63-7719T>G)
c.310T>G
c.250T>G
n.170T>G
n.445T>G
n.734T>G
n.290-7719T>G
c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.292-7719T>G
6g.145635412A>GCA366191440EPM2Ac.551T>C (p.Leu184Ser)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.519T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.477-7719T>C (n.477-7719T>C)
c.490T>C (n.490T>C)
c.334T>C
c.778T>C
n.132T>C
n.1092T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.5875T>C
c.287T>C
c.63-7719T>C (n.63-7719T>C)
c.310T>C
c.250T>C
n.170T>C
n.445T>C
n.734T>C
n.290-7719T>C
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.292-7719T>C
6g.145635412A>TCA366191441EPM2Ac.551T>A (p.Leu184Ter)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.519T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.477-7719T>A (n.477-7719T>A)
c.490T>A (n.490T>A)
c.334T>A
c.778T>A
n.132T>A
n.1092T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.5875T>A
c.287T>A
c.63-7719T>A (n.63-7719T>A)
c.310T>A
c.250T>A
n.170T>A
n.445T>A
n.734T>A
n.290-7719T>A
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.292-7719T>A
6g.145635413A=CA1670239575EPM2Ac.550T= (p.Leu184=)
c.172T= (p.Leu58=)
n.518T=
c.136T= (p.Leu46=)
c.477-7720T= (n.477-7720T=)
c.489T= (n.489T=)
c.333T=
c.777T=
n.131T=
n.1091T=
c.*84T= (n.*84T=)
n.5874T=
c.286T=
c.63-7720T= (n.63-7720T=)
c.309T=
c.249T=
n.169T=
n.444T=
n.733T=
n.290-7720T=
c.88T= (p.Leu30=)
n.292-7720T=
6g.145635413A>CCA149184187EPM2Ac.550T>G (p.Leu184Val)
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.518T>G
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.477-7720T>G (n.477-7720T>G)
c.489T>G (n.489T>G)
c.333T>G
c.777T>G
n.131T>G
n.1091T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.5874T>G
c.286T>G
c.63-7720T>G (n.63-7720T>G)
c.309T>G
c.249T>G
n.169T>G
n.444T>G
n.733T>G
n.290-7720T>G
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.292-7720T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635413A>GCA149184188EPM2Ac.550T>C (p.Leu184=)
c.172T>C (p.Leu58=)
n.518T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
c.477-7720T>C (n.477-7720T>C)
c.489T>C (n.489T>C)
c.333T>C
c.777T>C
n.131T>C
n.1091T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.5874T>C
c.286T>C
c.63-7720T>C (n.63-7720T>C)
c.309T>C
c.249T>C
n.169T>C
n.444T>C
n.733T>C
n.290-7720T>C
c.88T>C (p.Leu30=)
n.292-7720T>C
 dbSNP
6g.145635413A>TCA366191442EPM2Ac.550T>A (p.Leu184Met)
c.172T>A (p.Leu58Met)
n.518T>A
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.477-7720T>A (n.477-7720T>A)
c.489T>A (n.489T>A)
c.333T>A
c.777T>A
n.131T>A
n.1091T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.5874T>A
c.286T>A
c.63-7720T>A (n.63-7720T>A)
c.309T>A
c.249T>A
n.169T>A
n.444T>A
n.733T>A
n.290-7720T>A
c.88T>A (p.Leu30Met)
n.292-7720T>A
6g.145635414T>ACA366191443EPM2Ac.549A>T (p.Glu183Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.517A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.477-7721A>T (n.477-7721A>T)
c.488A>T (n.488A>T)
c.332A>T
c.776A>T
n.130A>T
n.1090A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.5873A>T
c.285A>T
c.63-7721A>T (n.63-7721A>T)
c.308A>T
c.248A>T
n.168A>T
n.443A>T
n.732A>T
n.290-7721A>T
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.292-7721A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635414T>CCA452576771EPM2Ac.549A>G (p.Glu183=)
c.171A>G (p.Glu57=)
n.517A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
c.477-7721A>G (n.477-7721A>G)
c.488A>G (n.488A>G)
c.332A>G
c.776A>G
n.130A>G
n.1090A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.5873A>G
c.285A>G
c.63-7721A>G (n.63-7721A>G)
c.308A>G
c.248A>G
n.168A>G
n.443A>G
n.732A>G
n.290-7721A>G
c.87A>G (p.Glu29=)
n.292-7721A>G
6g.145635414T>GCA149184189EPM2Ac.549A>C (p.Glu183Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.517A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.477-7721A>C (n.477-7721A>C)
c.488A>C (n.488A>C)
c.332A>C
c.776A>C
n.130A>C
n.1090A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.5873A>C
c.285A>C
c.63-7721A>C (n.63-7721A>C)
c.308A>C
c.248A>C
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n.292-7721A>C
 dbSNP
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n.292-7722A>C
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n.292-7723G>A
 ClinVar dbSNP
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n.292-7724T>G
6g.145635417A>GCA452576772EPM2Ac.546T>C (p.His182=)
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n.514T>C
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n.290-7724T>C
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n.292-7724T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635417A>TCA366191450EPM2Ac.546T>A (p.His182Gln)
c.168T>A (p.His56Gln)
n.514T>A
c.132T>A (p.His44Gln)
c.477-7724T>A (n.477-7724T>A)
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n.440T>A
n.729T>A
n.290-7724T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
n.292-7724T>A
6g.145635418T>ACA366191452EPM2Ac.545A>T (p.His182Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.513A>T
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n.728A>T
n.290-7725A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
n.292-7725A>T
 dbSNP
6g.145635418T>CCA366191453EPM2Ac.545A>G (p.His182Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.513A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
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n.292-7725A>G
6g.145635418T>GCA366191454EPM2Ac.545A>C (p.His182Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.513A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
c.477-7725A>C (n.477-7725A>C)
c.484A>C (n.484A>C)
c.328A>C
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n.1086A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.5869A>C
c.281A>C
c.63-7725A>C (n.63-7725A>C)
c.304A>C
c.244A>C
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n.728A>C
n.290-7725A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.292-7725A>C
6g.145635418T=CA1670239579EPM2Ac.545A= (p.His182=)
c.167A= (p.His56=)
n.513A=
c.131A= (p.His44=)
c.477-7725A= (n.477-7725A=)
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c.*79A= (n.*79A=)
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n.728A=
n.290-7725A=
c.83A= (p.His28=)
n.292-7725A=
6g.145635419G>ACA366191455EPM2Ac.544C>T (p.His182Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.512C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.477-7726C>T (n.477-7726C>T)
c.483C>T (n.483C>T)
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c.*78C>T (n.*78C>T)
n.5868C>T
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n.727C>T
n.290-7726C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.292-7726C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145635419G>CCA366191456EPM2Ac.544C>G (p.His182Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.512C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
c.477-7726C>G (n.477-7726C>G)
c.483C>G (n.483C>G)
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c.63-7726C>G (n.63-7726C>G)
c.303C>G
c.243C>G
n.163C>G
n.438C>G
n.727C>G
n.290-7726C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
n.292-7726C>G
6g.145635419G>TCA366191457EPM2Ac.544C>A (p.His182Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.512C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
c.477-7726C>A (n.477-7726C>A)
c.483C>A (n.483C>A)
c.327C>A
c.771C>A
n.125C>A
n.1085C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.5868C>A
c.280C>A
c.63-7726C>A (n.63-7726C>A)
c.303C>A
c.243C>A
n.163C>A
n.438C>A
n.727C>A
n.290-7726C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
n.292-7726C>A
6g.145635420C>ACA366191458EPM2Ac.543G>T (p.Lys181Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.511G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.477-7727G>T (n.477-7727G>T)
c.482G>T (n.482G>T)
c.326G>T
c.770G>T
n.124G>T
n.1084G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.5867G>T
c.279G>T
c.63-7727G>T (n.63-7727G>T)
c.302G>T
c.242G>T
n.162G>T
n.437G>T
n.726G>T
n.290-7727G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.292-7727G>T
6g.145635420C>GCA366191459EPM2Ac.543G>C (p.Lys181Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.511G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.477-7727G>C (n.477-7727G>C)
c.482G>C (n.482G>C)
c.326G>C
c.770G>C
n.124G>C
n.1084G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.5867G>C
c.279G>C
c.63-7727G>C (n.63-7727G>C)
c.302G>C
c.242G>C
n.162G>C
n.437G>C
n.726G>C
n.290-7727G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.292-7727G>C
6g.145635420C>TCA452576773EPM2Ac.543G>A (p.Lys181=)
c.165G>A (p.Lys55=)
n.511G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.477-7727G>A (n.477-7727G>A)
c.482G>A (n.482G>A)
c.326G>A
c.770G>A
n.124G>A
n.1084G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.5867G>A
c.279G>A
c.63-7727G>A (n.63-7727G>A)
c.302G>A
c.242G>A
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n.437G>A
n.726G>A
n.290-7727G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.292-7727G>A
 gnomAD v4
6g.145635421T>ACA366191460EPM2Ac.542A>T (p.Lys181Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.510A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.477-7728A>T (n.477-7728A>T)
c.481A>T (n.481A>T)
c.325A>T
c.769A>T
n.123A>T
n.1083A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
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c.301A>T
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n.436A>T
n.725A>T
n.290-7728A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.292-7728A>T
6g.145635421T>CCA366191461EPM2Ac.542A>G (p.Lys181Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.510A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
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 gnomAD v4
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n.5866A>C
c.278A>C
c.63-7728A>C (n.63-7728A>C)
c.301A>C
c.241A>C
n.161A>C
n.436A>C
n.725A>C
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c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.292-7728A>C

Number of alleles fetched