Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.145635301T>A | CA366191018 | EPM2A | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.477-7608A>T (n.477-7608A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.445A>T c.889A>T n.243A>T n.1203A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.5986A>T c.398A>T c.63-7608A>T (n.63-7608A>T) c.421A>T c.361A>T n.281A>T n.556A>T n.845A>T n.290-7608A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.292-7608A>T | |
6 | g.145635301T>C | CA366191019 | EPM2A | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.477-7608A>G (n.477-7608A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.445A>G c.889A>G n.243A>G n.1203A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.5986A>G c.398A>G c.63-7608A>G (n.63-7608A>G) c.421A>G c.361A>G n.281A>G n.556A>G n.845A>G n.290-7608A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.292-7608A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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6 | g.145635301T= | CA1670239523 | EPM2A | c.662A= (p.Tyr221=) c.284A= (p.Tyr95=) c.248A= (p.Tyr83=) c.477-7608A= (n.477-7608A=) c.601A= (n.601A=) c.445A= c.889A= n.243A= n.1203A= c.*196A= (n.*196A=) n.5986A= c.398A= c.63-7608A= (n.63-7608A=) c.421A= c.361A= n.281A= n.556A= n.845A= n.290-7608A= c.200A= (p.Tyr67=) n.292-7608A= | |
6 | g.145635302A= | CA1670239524 | EPM2A | c.661T= (p.Tyr221=) c.283T= (p.Tyr95=) c.247T= (p.Tyr83=) c.477-7609T= (n.477-7609T=) c.600T= (n.600T=) c.444T= c.888T= n.242T= n.1202T= c.*195T= (n.*195T=) n.5985T= c.397T= c.63-7609T= (n.63-7609T=) c.420T= c.360T= n.280T= n.555T= n.844T= n.290-7609T= c.199T= (p.Tyr67=) n.292-7609T= | |
6 | g.145635302A>C | CA366191024 | EPM2A | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.477-7609T>G (n.477-7609T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.444T>G c.888T>G n.242T>G n.1202T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.5985T>G c.397T>G c.63-7609T>G (n.63-7609T>G) c.420T>G c.360T>G n.280T>G n.555T>G n.844T>G n.290-7609T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.292-7609T>G | |
6 | g.145635302A>G | CA366191025 | EPM2A | c.661T>C (p.Tyr221His) c.283T>C (p.Tyr95His) c.247T>C (p.Tyr83His) c.477-7609T>C (n.477-7609T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.444T>C c.888T>C n.242T>C n.1202T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.5985T>C c.397T>C c.63-7609T>C (n.63-7609T>C) c.420T>C c.360T>C n.280T>C n.555T>C n.844T>C n.290-7609T>C c.199T>C (p.Tyr67His) n.292-7609T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635302A>T | CA366191027 | EPM2A | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.477-7609T>A (n.477-7609T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.444T>A c.888T>A n.242T>A n.1202T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.5985T>A c.397T>A c.63-7609T>A (n.63-7609T>A) c.420T>A c.360T>A n.280T>A n.555T>A n.844T>A n.290-7609T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.292-7609T>A | |
6 | g.145635303T>A | CA452576709 | EPM2A | c.660A>T (p.Leu220=) c.282A>T (p.Leu94=) c.246A>T (p.Leu82=) c.477-7610A>T (n.477-7610A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.443A>T c.887A>T n.241A>T n.1201A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.5984A>T c.396A>T c.63-7610A>T (n.63-7610A>T) c.419A>T c.359A>T n.279A>T n.554A>T n.843A>T n.290-7610A>T c.198A>T (p.Leu66=) n.292-7610A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635303T>C | CA452576708 | EPM2A | c.660A>G (p.Leu220=) c.282A>G (p.Leu94=) c.246A>G (p.Leu82=) c.477-7610A>G (n.477-7610A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.443A>G c.887A>G n.241A>G n.1201A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.5984A>G c.396A>G c.63-7610A>G (n.63-7610A>G) c.419A>G c.359A>G n.279A>G n.554A>G n.843A>G n.290-7610A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.292-7610A>G | |
6 | g.145635303T>G | CA149184181 | EPM2A | c.660A>C (p.Leu220=) c.282A>C (p.Leu94=) c.246A>C (p.Leu82=) c.477-7610A>C (n.477-7610A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.443A>C c.887A>C n.241A>C n.1201A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.5984A>C c.396A>C c.63-7610A>C (n.63-7610A>C) c.419A>C c.359A>C n.279A>C n.554A>C n.843A>C n.290-7610A>C c.198A>C (p.Leu66=) n.292-7610A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635303T= | CA1670239525 | EPM2A | c.660A= (p.Leu220=) c.282A= (p.Leu94=) c.246A= (p.Leu82=) c.477-7610A= (n.477-7610A=) c.599A= (n.599A=) c.443A= c.887A= n.241A= n.1201A= c.*194A= (n.*194A=) n.5984A= c.396A= c.63-7610A= (n.63-7610A=) c.419A= c.359A= n.279A= n.554A= n.843A= n.290-7610A= c.198A= (p.Leu66=) n.292-7610A= | |
6 | g.145635304A>C | CA366191030 | EPM2A | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.477-7611T>G (n.477-7611T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.442T>G c.886T>G n.240T>G n.1200T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.5983T>G c.395T>G c.63-7611T>G (n.63-7611T>G) c.418T>G c.358T>G n.278T>G n.553T>G n.842T>G n.290-7611T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.292-7611T>G | |
6 | g.145635304A>G | CA366191031 | EPM2A | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.477-7611T>C (n.477-7611T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.442T>C c.886T>C n.240T>C n.1200T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.5983T>C c.395T>C c.63-7611T>C (n.63-7611T>C) c.418T>C c.358T>C n.278T>C n.553T>C n.842T>C n.290-7611T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.292-7611T>C | |
6 | g.145635304A>T | CA366191034 | EPM2A | c.659T>A (p.Leu220Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.477-7611T>A (n.477-7611T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.442T>A c.886T>A n.240T>A n.1200T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.5983T>A c.395T>A c.63-7611T>A (n.63-7611T>A) c.418T>A c.358T>A n.278T>A n.553T>A n.842T>A n.290-7611T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.292-7611T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635305G>A | CA452576710 | EPM2A | c.658C>T (p.Leu220=) c.280C>T (p.Leu94=) c.244C>T (p.Leu82=) c.477-7612C>T (n.477-7612C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.441C>T c.885C>T n.239C>T n.1199C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.5982C>T c.394C>T c.63-7612C>T (n.63-7612C>T) c.417C>T c.357C>T n.277C>T n.552C>T n.841C>T n.290-7612C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.292-7612C>T | |
6 | g.145635305G>C | CA366191038 | EPM2A | c.658C>G (p.Leu220Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.477-7612C>G (n.477-7612C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.441C>G c.885C>G n.239C>G n.1199C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.5982C>G c.394C>G c.63-7612C>G (n.63-7612C>G) c.417C>G c.357C>G n.277C>G n.552C>G n.841C>G n.290-7612C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.292-7612C>G | |
6 | g.145635305G>T | CA366191035 | EPM2A | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.477-7612C>A (n.477-7612C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.441C>A c.885C>A n.239C>A n.1199C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.5982C>A c.394C>A c.63-7612C>A (n.63-7612C>A) c.417C>A c.357C>A n.277C>A n.552C>A n.841C>A n.290-7612C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.292-7612C>A | |
6 | g.145635306T>A | CA366191040 | EPM2A | c.657A>T (p.Lys219Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) c.477-7613A>T (n.477-7613A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.440A>T c.884A>T n.238A>T n.1198A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.5981A>T c.393A>T c.63-7613A>T (n.63-7613A>T) c.416A>T c.356A>T n.276A>T n.551A>T n.840A>T n.290-7613A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) n.292-7613A>T | |
6 | g.145635306T>C | CA4035129 | EPM2A | c.657A>G (p.Lys219=) c.279A>G (p.Lys93=) c.243A>G (p.Lys81=) c.477-7613A>G (n.477-7613A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.440A>G c.884A>G n.238A>G n.1198A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.5981A>G c.393A>G c.63-7613A>G (n.63-7613A>G) c.416A>G c.356A>G n.276A>G n.551A>G n.840A>G n.290-7613A>G c.195A>G (p.Lys65=) n.292-7613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635306T>G | CA366191041 | EPM2A | c.657A>C (p.Lys219Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) c.477-7613A>C (n.477-7613A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.440A>C c.884A>C n.238A>C n.1198A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.5981A>C c.393A>C c.63-7613A>C (n.63-7613A>C) c.416A>C c.356A>C n.276A>C n.551A>C n.840A>C n.290-7613A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) n.292-7613A>C | |
6 | g.145635306T= | CA1670239526 | EPM2A | c.657A= (p.Lys219=) c.279A= (p.Lys93=) c.243A= (p.Lys81=) c.477-7613A= (n.477-7613A=) c.596A= (n.596A=) c.440A= c.884A= n.238A= n.1198A= c.*191A= (n.*191A=) n.5981A= c.393A= c.63-7613A= (n.63-7613A=) c.416A= c.356A= n.276A= n.551A= n.840A= n.290-7613A= c.195A= (p.Lys65=) n.292-7613A= | |
6 | g.145635307T>A | CA366191045 | EPM2A | c.656A>T (p.Lys219Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) c.477-7614A>T (n.477-7614A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.439A>T c.883A>T n.237A>T n.1197A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.5980A>T c.392A>T c.63-7614A>T (n.63-7614A>T) c.415A>T c.355A>T n.275A>T n.550A>T n.839A>T n.290-7614A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) n.292-7614A>T | |
6 | g.145635307T>C | CA366191048 | EPM2A | c.656A>G (p.Lys219Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.477-7614A>G (n.477-7614A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.439A>G c.883A>G n.237A>G n.1197A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.5980A>G c.392A>G c.63-7614A>G (n.63-7614A>G) c.415A>G c.355A>G n.275A>G n.550A>G n.839A>G n.290-7614A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.292-7614A>G | |
6 | g.145635307T>G | CA366191046 | EPM2A | c.656A>C (p.Lys219Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.477-7614A>C (n.477-7614A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.439A>C c.883A>C n.237A>C n.1197A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.5980A>C c.392A>C c.63-7614A>C (n.63-7614A>C) c.415A>C c.355A>C n.275A>C n.550A>C n.839A>C n.290-7614A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.292-7614A>C | |
6 | g.145635308T>A | CA366191050 | EPM2A | c.655A>T (p.Lys219Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.477-7615A>T (n.477-7615A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.438A>T c.882A>T n.236A>T n.1196A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.5979A>T c.391A>T c.63-7615A>T (n.63-7615A>T) c.414A>T c.354A>T n.274A>T n.549A>T n.838A>T n.290-7615A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.292-7615A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635308T>C | CA366191053 | EPM2A | c.655A>G (p.Lys219Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.477-7615A>G (n.477-7615A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.438A>G c.882A>G n.236A>G n.1196A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.5979A>G c.391A>G c.63-7615A>G (n.63-7615A>G) c.414A>G c.354A>G n.274A>G n.549A>G n.838A>G n.290-7615A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.292-7615A>G | |
6 | g.145635308T>G | CA366191055 | EPM2A | c.655A>C (p.Lys219Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.477-7615A>C (n.477-7615A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.438A>C c.882A>C n.236A>C n.1196A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.5979A>C c.391A>C c.63-7615A>C (n.63-7615A>C) c.414A>C c.354A>C n.274A>C n.549A>C n.838A>C n.290-7615A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.292-7615A>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635309A>C | CA366191057 | EPM2A | c.654T>G (p.Ile218Met) c.276T>G (p.Ile92Met) c.240T>G (p.Ile80Met) c.477-7616T>G (n.477-7616T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.437T>G c.881T>G n.235T>G n.1195T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.5978T>G c.390T>G c.63-7616T>G (n.63-7616T>G) c.413T>G c.353T>G n.273T>G n.548T>G n.837T>G n.290-7616T>G c.192T>G (p.Ile64Met) n.292-7616T>G | |
6 | g.145635309A>G | CA452576711 | EPM2A | c.654T>C (p.Ile218=) c.276T>C (p.Ile92=) c.240T>C (p.Ile80=) c.477-7616T>C (n.477-7616T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.437T>C c.881T>C n.235T>C n.1195T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.5978T>C c.390T>C c.63-7616T>C (n.63-7616T>C) c.413T>C c.353T>C n.273T>C n.548T>C n.837T>C n.290-7616T>C c.192T>C (p.Ile64=) n.292-7616T>C | |
6 | g.145635309A>T | CA452576712 | EPM2A | c.654T>A (p.Ile218=) c.276T>A (p.Ile92=) c.240T>A (p.Ile80=) c.477-7616T>A (n.477-7616T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.437T>A c.881T>A n.235T>A n.1195T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.5978T>A c.390T>A c.63-7616T>A (n.63-7616T>A) c.413T>A c.353T>A n.273T>A n.548T>A n.837T>A n.290-7616T>A c.192T>A (p.Ile64=) n.292-7616T>A | |
6 | g.145635310A>C | CA366191059 | EPM2A | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.477-7617T>G (n.477-7617T>G) c.592T>G (n.592T>G) c.436T>G c.880T>G n.234T>G n.1194T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.5977T>G c.389T>G c.63-7617T>G (n.63-7617T>G) c.412T>G c.352T>G n.272T>G n.547T>G n.836T>G n.290-7617T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.292-7617T>G | |
6 | g.145635310A>G | CA366191061 | EPM2A | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.477-7617T>C (n.477-7617T>C) c.592T>C (n.592T>C) c.436T>C c.880T>C n.234T>C n.1194T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.5977T>C c.389T>C c.63-7617T>C (n.63-7617T>C) c.412T>C c.352T>C n.272T>C n.547T>C n.836T>C n.290-7617T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.292-7617T>C | |
6 | g.145635310A>T | CA366191063 | EPM2A | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.477-7617T>A (n.477-7617T>A) c.592T>A (n.592T>A) c.436T>A c.880T>A n.234T>A n.1194T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.5977T>A c.389T>A c.63-7617T>A (n.63-7617T>A) c.412T>A c.352T>A n.272T>A n.547T>A n.836T>A n.290-7617T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.292-7617T>A | |
6 | g.145635311T>A | CA366191065 | EPM2A | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.477-7618A>T (n.477-7618A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.435A>T c.879A>T n.233A>T n.1193A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.5976A>T c.388A>T c.63-7618A>T (n.63-7618A>T) c.411A>T c.351A>T n.271A>T n.546A>T n.835A>T n.290-7618A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.292-7618A>T | |
6 | g.145635311T>C | CA366191066 | EPM2A | c.652A>G (p.Ile218Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.238A>G (p.Ile80Val) c.477-7618A>G (n.477-7618A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.435A>G c.879A>G n.233A>G n.1193A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.5976A>G c.388A>G c.63-7618A>G (n.63-7618A>G) c.411A>G c.351A>G n.271A>G n.546A>G n.835A>G n.290-7618A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.292-7618A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635311T>G | CA366191067 | EPM2A | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.477-7618A>C (n.477-7618A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.435A>C c.879A>C n.233A>C n.1193A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.5976A>C c.388A>C c.63-7618A>C (n.63-7618A>C) c.411A>C c.351A>C n.271A>C n.546A>C n.835A>C n.290-7618A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.292-7618A>C | |
6 | g.145635312C>A | CA366191070 | EPM2A | c.651G>T (p.Met217Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) c.477-7619G>T (n.477-7619G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.434G>T c.878G>T n.232G>T n.1192G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.5975G>T c.387G>T c.63-7619G>T (n.63-7619G>T) c.410G>T c.350G>T n.270G>T n.545G>T n.834G>T n.290-7619G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.292-7619G>T | |
6 | g.145635312C>G | CA366191072 | EPM2A | c.651G>C (p.Met217Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) c.477-7619G>C (n.477-7619G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.434G>C c.878G>C n.232G>C n.1192G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.5975G>C c.387G>C c.63-7619G>C (n.63-7619G>C) c.410G>C c.350G>C n.270G>C n.545G>C n.834G>C n.290-7619G>C c.189G>C (p.Met63Ile) n.292-7619G>C | |
6 | g.145635312C>T | CA366191073 | EPM2A | c.651G>A (p.Met217Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) c.477-7619G>A (n.477-7619G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.434G>A c.878G>A n.232G>A n.1192G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.5975G>A c.387G>A c.63-7619G>A (n.63-7619G>A) c.410G>A c.350G>A n.270G>A n.545G>A n.834G>A n.290-7619G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.292-7619G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635312_145635315dup | CA2578762001 | EPM2A | c.648_651dup (p.Ile218TyrfsTer3) c.270_273dup (p.Ile92TyrfsTer3) c.234_237dup (p.Ile80TyrfsTer3) c.477-7622_477-7619dup (n.477-7622_477-7619dup) c.587_590dup (n.587_590dup) c.431_434dup c.875_878dup n.229_232dup n.1189_1192dup c.*182_*185dup (n.*182_*185dup) n.5972_5975dup c.384_387dup c.63-7622_63-7619dup (n.63-7622_63-7619dup) c.407_410dup c.347_350dup n.267_270dup n.542_545dup n.831_834dup n.290-7622_290-7619dup c.186_189dup (p.Ile64TyrfsTer3) n.292-7622_292-7619dup | |
6 | g.145635313A>C | CA366191076 | EPM2A | c.650T>G (p.Met217Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) c.477-7620T>G (n.477-7620T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.433T>G c.877T>G n.231T>G n.1191T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.5974T>G c.386T>G c.63-7620T>G (n.63-7620T>G) c.409T>G c.349T>G n.269T>G n.544T>G n.833T>G n.290-7620T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.292-7620T>G | |
6 | g.145635313A>G | CA366191079 | EPM2A | c.650T>C (p.Met217Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) c.477-7620T>C (n.477-7620T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.433T>C c.877T>C n.231T>C n.1191T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.5974T>C c.386T>C c.63-7620T>C (n.63-7620T>C) c.409T>C c.349T>C n.269T>C n.544T>C n.833T>C n.290-7620T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.292-7620T>C | |
6 | g.145635313A>T | CA366191078 | EPM2A | c.650T>A (p.Met217Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) c.477-7620T>A (n.477-7620T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.433T>A c.877T>A n.231T>A n.1191T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.5974T>A c.386T>A c.63-7620T>A (n.63-7620T>A) c.409T>A c.349T>A n.269T>A n.544T>A n.833T>A n.290-7620T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.292-7620T>A | |
6 | g.145635314T>A | CA366191082 | EPM2A | c.649A>T (p.Met217Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) c.477-7621A>T (n.477-7621A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.432A>T c.876A>T n.230A>T n.1190A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.5973A>T c.385A>T c.63-7621A>T (n.63-7621A>T) c.408A>T c.348A>T n.268A>T n.543A>T n.832A>T n.290-7621A>T c.187A>T (p.Met63Leu) n.292-7621A>T | |
6 | g.145635314T>C | CA149184182 | EPM2A | c.649A>G (p.Met217Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.235A>G (p.Met79Val) c.477-7621A>G (n.477-7621A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.432A>G c.876A>G n.230A>G n.1190A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.5973A>G c.385A>G c.63-7621A>G (n.63-7621A>G) c.408A>G c.348A>G n.268A>G n.543A>G n.832A>G n.290-7621A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.292-7621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635314T>G | CA366191084 | EPM2A | c.649A>C (p.Met217Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) c.477-7621A>C (n.477-7621A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.432A>C c.876A>C n.230A>C n.1190A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.5973A>C c.385A>C c.63-7621A>C (n.63-7621A>C) c.408A>C c.348A>C n.268A>C n.543A>C n.832A>C n.290-7621A>C c.187A>C (p.Met63Leu) n.292-7621A>C | |
6 | g.145635314T= | CA1670239527 | EPM2A | c.649A= (p.Met217=) c.271A= (p.Met91=) c.235A= (p.Met79=) c.477-7621A= (n.477-7621A=) c.588A= (n.588A=) c.432A= c.876A= n.230A= n.1190A= c.*183A= (n.*183A=) n.5973A= c.385A= c.63-7621A= (n.63-7621A=) c.408A= c.348A= n.268A= n.543A= n.832A= n.290-7621A= c.187A= (p.Met63=) n.292-7621A= | |
6 | g.145635315A>C | CA452576713 | EPM2A | c.648T>G (p.Thr216=) c.270T>G (p.Thr90=) c.234T>G (p.Thr78=) c.477-7622T>G (n.477-7622T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.431T>G c.875T>G n.229T>G n.1189T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.5972T>G c.384T>G c.63-7622T>G (n.63-7622T>G) c.407T>G c.347T>G n.267T>G n.542T>G n.831T>G n.290-7622T>G c.186T>G (p.Thr62=) n.292-7622T>G | |
6 | g.145635315A>G | CA452576714 | EPM2A | c.648T>C (p.Thr216=) c.270T>C (p.Thr90=) c.234T>C (p.Thr78=) c.477-7622T>C (n.477-7622T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.431T>C c.875T>C n.229T>C n.1189T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.5972T>C c.384T>C c.63-7622T>C (n.63-7622T>C) c.407T>C c.347T>C n.267T>C n.542T>C n.831T>C n.290-7622T>C c.186T>C (p.Thr62=) n.292-7622T>C | |
6 | g.145635315A>T | CA452576715 | EPM2A | c.648T>A (p.Thr216=) c.270T>A (p.Thr90=) c.234T>A (p.Thr78=) c.477-7622T>A (n.477-7622T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.431T>A c.875T>A n.229T>A n.1189T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.5972T>A c.384T>A c.63-7622T>A (n.63-7622T>A) c.407T>A c.347T>A n.267T>A n.542T>A n.831T>A n.290-7622T>A c.186T>A (p.Thr62=) n.292-7622T>A | |
6 | g.145635316G>A | CA366191087 | EPM2A | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.477-7623C>T (n.477-7623C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.430C>T c.874C>T n.228C>T n.1188C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.5971C>T c.383C>T c.63-7623C>T (n.63-7623C>T) c.406C>T c.346C>T n.266C>T n.541C>T n.830C>T n.290-7623C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.292-7623C>T | |
6 | g.145635316G>C | CA366191089 | EPM2A | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.477-7623C>G (n.477-7623C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.430C>G c.874C>G n.228C>G n.1188C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.5971C>G c.383C>G c.63-7623C>G (n.63-7623C>G) c.406C>G c.346C>G n.266C>G n.541C>G n.830C>G n.290-7623C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) n.292-7623C>G | |
6 | g.145635316G>T | CA366191090 | EPM2A | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.477-7623C>A (n.477-7623C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.430C>A c.874C>A n.228C>A n.1188C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.5971C>A c.383C>A c.63-7623C>A (n.63-7623C>A) c.406C>A c.346C>A n.266C>A n.541C>A n.830C>A n.290-7623C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) n.292-7623C>A | |
6 | g.145635317T>A | CA366191093 | EPM2A | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.477-7624A>T (n.477-7624A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.429A>T c.873A>T n.227A>T n.1187A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.5970A>T c.382A>T c.63-7624A>T (n.63-7624A>T) c.405A>T c.345A>T n.265A>T n.540A>T n.829A>T n.290-7624A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.292-7624A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635317T>C | CA366191095 | EPM2A | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.477-7624A>G (n.477-7624A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.429A>G c.873A>G n.227A>G n.1187A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.5970A>G c.382A>G c.63-7624A>G (n.63-7624A>G) c.405A>G c.345A>G n.265A>G n.540A>G n.829A>G n.290-7624A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.292-7624A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635317T>G | CA366191096 | EPM2A | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.477-7624A>C (n.477-7624A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.429A>C c.873A>C n.227A>C n.1187A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.5970A>C c.382A>C c.63-7624A>C (n.63-7624A>C) c.405A>C c.345A>C n.265A>C n.540A>C n.829A>C n.290-7624A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.292-7624A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635317T= | CA1670239528 | EPM2A | c.646A= (p.Thr216=) c.268A= (p.Thr90=) c.232A= (p.Thr78=) c.477-7624A= (n.477-7624A=) c.585A= (n.585A=) c.429A= c.873A= n.227A= n.1187A= c.*180A= (n.*180A=) n.5970A= c.382A= c.63-7624A= (n.63-7624A=) c.405A= c.345A= n.265A= n.540A= n.829A= n.290-7624A= c.184A= (p.Thr62=) n.292-7624A= | |
6 | g.145635318G>A | CA4035130 | EPM2A | c.645C>T (p.Asp215=) c.267C>T (p.Asp89=) c.231C>T (p.Asp77=) c.477-7625C>T (n.477-7625C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.428C>T c.872C>T n.226C>T n.1186C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.5969C>T c.381C>T c.63-7625C>T (n.63-7625C>T) c.404C>T c.344C>T n.264C>T n.539C>T n.828C>T n.290-7625C>T c.183C>T (p.Asp61=) n.292-7625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.145635318G>C | CA366191101 | EPM2A | c.645C>G (p.Asp215Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.477-7625C>G (n.477-7625C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.428C>G c.872C>G n.226C>G n.1186C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.5969C>G c.381C>G c.63-7625C>G (n.63-7625C>G) c.404C>G c.344C>G n.264C>G n.539C>G n.828C>G n.290-7625C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) n.292-7625C>G | |
6 | g.145635318G= | CA1670239529 | EPM2A | c.645C= (p.Asp215=) c.267C= (p.Asp89=) c.231C= (p.Asp77=) c.477-7625C= (n.477-7625C=) c.584C= (n.584C=) c.428C= c.872C= n.226C= n.1186C= c.*179C= (n.*179C=) n.5969C= c.381C= c.63-7625C= (n.63-7625C=) c.404C= c.344C= n.264C= n.539C= n.828C= n.290-7625C= c.183C= (p.Asp61=) n.292-7625C= | |
6 | g.145635318G>T | CA366191099 | EPM2A | c.645C>A (p.Asp215Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.477-7625C>A (n.477-7625C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.428C>A c.872C>A n.226C>A n.1186C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.5969C>A c.381C>A c.63-7625C>A (n.63-7625C>A) c.404C>A c.344C>A n.264C>A n.539C>A n.828C>A n.290-7625C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) n.292-7625C>A | |
6 | g.145635319T>A | CA314490 | EPM2A | c.644A>T (p.Asp215Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.477-7626A>T (n.477-7626A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.427A>T c.871A>T n.225A>T n.1185A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.5968A>T c.380A>T c.63-7626A>T (n.63-7626A>T) c.403A>T c.343A>T n.263A>T n.538A>T n.827A>T n.290-7626A>T c.182A>T (p.Asp61Val) n.292-7626A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635319T>C | CA366191104 | EPM2A | c.644A>G (p.Asp215Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.477-7626A>G (n.477-7626A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.427A>G c.871A>G n.225A>G n.1185A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.5968A>G c.380A>G c.63-7626A>G (n.63-7626A>G) c.403A>G c.343A>G n.263A>G n.538A>G n.827A>G n.290-7626A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) n.292-7626A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635319T>G | CA366191105 | EPM2A | c.644A>C (p.Asp215Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.477-7626A>C (n.477-7626A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.427A>C c.871A>C n.225A>C n.1185A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.5968A>C c.380A>C c.63-7626A>C (n.63-7626A>C) c.403A>C c.343A>C n.263A>C n.538A>C n.827A>C n.290-7626A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) n.292-7626A>C | |
6 | g.145635319T= | CA1670239530 | EPM2A | c.644A= (p.Asp215=) c.266A= (p.Asp89=) c.230A= (p.Asp77=) c.477-7626A= (n.477-7626A=) c.583A= (n.583A=) c.427A= c.871A= n.225A= n.1185A= c.*178A= (n.*178A=) n.5968A= c.380A= c.63-7626A= (n.63-7626A=) c.403A= c.343A= n.263A= n.538A= n.827A= n.290-7626A= c.182A= (p.Asp61=) n.292-7626A= | |
6 | g.145635320C>A | CA366191108 | EPM2A | c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.477-7627G>T (n.477-7627G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.426G>T c.870G>T n.224G>T n.1184G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.5967G>T c.379G>T c.63-7627G>T (n.63-7627G>T) c.402G>T c.342G>T n.262G>T n.537G>T n.826G>T n.290-7627G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.292-7627G>T | |
6 | g.145635320C>G | CA366191110 | EPM2A | c.643G>C (p.Asp215His) c.265G>C (p.Asp89His) c.229G>C (p.Asp77His) c.477-7627G>C (n.477-7627G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.426G>C c.870G>C n.224G>C n.1184G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.5967G>C c.379G>C c.63-7627G>C (n.63-7627G>C) c.402G>C c.342G>C n.262G>C n.537G>C n.826G>C n.290-7627G>C c.181G>C (p.Asp61His) n.292-7627G>C | |
6 | g.145635320C>T | CA366191111 | EPM2A | c.643G>A (p.Asp215Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.477-7627G>A (n.477-7627G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.426G>A c.870G>A n.224G>A n.1184G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.5967G>A c.379G>A c.63-7627G>A (n.63-7627G>A) c.402G>A c.342G>A n.262G>A n.537G>A n.826G>A n.290-7627G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) n.292-7627G>A | |
6 | g.145635321T>A | CA452576716 | EPM2A | c.642A>T (p.Pro214=) c.264A>T (p.Pro88=) c.228A>T (p.Pro76=) c.477-7628A>T (n.477-7628A>T) c.581A>T (n.581A>T) c.425A>T c.869A>T n.223A>T n.1183A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.5966A>T c.378A>T c.63-7628A>T (n.63-7628A>T) c.401A>T c.341A>T n.261A>T n.536A>T n.825A>T n.290-7628A>T c.180A>T (p.Pro60=) n.292-7628A>T | |
6 | g.145635321T>C | CA452576717 | EPM2A | c.642A>G (p.Pro214=) c.264A>G (p.Pro88=) c.228A>G (p.Pro76=) c.477-7628A>G (n.477-7628A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.425A>G c.869A>G n.223A>G n.1183A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.5966A>G c.378A>G c.63-7628A>G (n.63-7628A>G) c.401A>G c.341A>G n.261A>G n.536A>G n.825A>G n.290-7628A>G c.180A>G (p.Pro60=) n.292-7628A>G | |
6 | g.145635321T>G | CA452576718 | EPM2A | c.642A>C (p.Pro214=) c.264A>C (p.Pro88=) c.228A>C (p.Pro76=) c.477-7628A>C (n.477-7628A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.425A>C c.869A>C n.223A>C n.1183A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.5966A>C c.378A>C c.63-7628A>C (n.63-7628A>C) c.401A>C c.341A>C n.261A>C n.536A>C n.825A>C n.290-7628A>C c.180A>C (p.Pro60=) n.292-7628A>C | |
6 | g.145635322G>A | CA366191114 | EPM2A | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.477-7629C>T (n.477-7629C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.424C>T c.868C>T n.222C>T n.1182C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.5965C>T c.377C>T c.63-7629C>T (n.63-7629C>T) c.400C>T c.340C>T n.260C>T n.535C>T n.824C>T n.290-7629C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.292-7629C>T | |
6 | g.145635322G>C | CA366191116 | EPM2A | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.477-7629C>G (n.477-7629C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.424C>G c.868C>G n.222C>G n.1182C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.5965C>G c.377C>G c.63-7629C>G (n.63-7629C>G) c.400C>G c.340C>G n.260C>G n.535C>G n.824C>G n.290-7629C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.292-7629C>G | |
6 | g.145635322G= | CA1670239531 | EPM2A | c.641C= (p.Pro214=) c.263C= (p.Pro88=) c.227C= (p.Pro76=) c.477-7629C= (n.477-7629C=) c.580C= (n.580C=) c.424C= c.868C= n.222C= n.1182C= c.*175C= (n.*175C=) n.5965C= c.377C= c.63-7629C= (n.63-7629C=) c.400C= c.340C= n.260C= n.535C= n.824C= n.290-7629C= c.179C= (p.Pro60=) n.292-7629C= | |
6 | g.145635322G>T | CA4035131 | EPM2A | c.641C>A (p.Pro214Gln) c.263C>A (p.Pro88Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.477-7629C>A (n.477-7629C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.424C>A c.868C>A n.222C>A n.1182C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.5965C>A c.377C>A c.63-7629C>A (n.63-7629C>A) c.400C>A c.340C>A n.260C>A n.535C>A n.824C>A n.290-7629C>A c.179C>A (p.Pro60Gln) n.292-7629C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.145635323G>A | CA366191119 | EPM2A | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.477-7630C>T (n.477-7630C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.423C>T c.867C>T n.221C>T n.1181C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.5964C>T c.376C>T c.63-7630C>T (n.63-7630C>T) c.399C>T c.339C>T n.259C>T n.534C>T n.823C>T n.290-7630C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.292-7630C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635323G>C | CA366191121 | EPM2A | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.477-7630C>G (n.477-7630C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.423C>G c.867C>G n.221C>G n.1181C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.5964C>G c.376C>G c.63-7630C>G (n.63-7630C>G) c.399C>G c.339C>G n.259C>G n.534C>G n.823C>G n.290-7630C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.292-7630C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635323G= | CA1670239532 | EPM2A | c.640C= (p.Pro214=) c.262C= (p.Pro88=) c.226C= (p.Pro76=) c.477-7630C= (n.477-7630C=) c.579C= (n.579C=) c.423C= c.867C= n.221C= n.1181C= c.*174C= (n.*174C=) n.5964C= c.376C= c.63-7630C= (n.63-7630C=) c.399C= c.339C= n.259C= n.534C= n.823C= n.290-7630C= c.178C= (p.Pro60=) n.292-7630C= | |
6 | g.145635323G>T | CA366191122 | EPM2A | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.477-7630C>A (n.477-7630C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.423C>A c.867C>A n.221C>A n.1181C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.5964C>A c.376C>A c.63-7630C>A (n.63-7630C>A) c.399C>A c.339C>A n.259C>A n.534C>A n.823C>A n.290-7630C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.292-7630C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635323_145635324delinsGA | CA1670239533 | EPM2A | c.639_640delinsTC (p.Thr213=) c.261_262delinsTC (p.Thr87=) c.225_226delinsTC (p.Thr75=) c.477-7631_477-7630delinsTC (n.477-7631_477-7630delinsTC) c.578_579delinsTC (n.578_579delinsTC) c.422_423delinsTC c.866_867delinsTC n.220_221delinsTC n.1180_1181delinsTC c.*173_*174delinsTC (n.*173_*174delinsTC) n.5963_5964delinsTC c.375_376delinsTC c.63-7631_63-7630delinsTC (n.63-7631_63-7630delinsTC) c.398_399delinsTC c.338_339delinsTC n.258_259delinsTC n.533_534delinsTC n.822_823delinsTC n.290-7631_290-7630delinsTC c.177_178delinsTC (p.Thr59=) n.292-7631_292-7630delinsTC | |
6 | g.145635323_145635324delinsTT | CA314522 | EPM2A | c.639_640delinsAA (p.Pro214Thr) c.261_262delinsAA (p.Pro88Thr) c.225_226delinsAA (p.Pro76Thr) c.477-7631_477-7630delinsAA (n.477-7631_477-7630delinsAA) c.578_579delinsAA (n.578_579delinsAA) c.422_423delinsAA c.866_867delinsAA n.220_221delinsAA n.1180_1181delinsAA c.*173_*174delinsAA (n.*173_*174delinsAA) n.5963_5964delinsAA c.375_376delinsAA c.63-7631_63-7630delinsAA (n.63-7631_63-7630delinsAA) c.398_399delinsAA c.338_339delinsAA n.258_259delinsAA n.533_534delinsAA n.822_823delinsAA n.290-7631_290-7630delinsAA c.177_178delinsAA (p.Pro60Thr) n.292-7631_292-7630delinsAA | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635324A= | CA1670239534 | EPM2A | c.639T= (p.Thr213=) c.261T= (p.Thr87=) c.225T= (p.Thr75=) c.477-7631T= (n.477-7631T=) c.578T= (n.578T=) c.422T= c.866T= n.220T= n.1180T= c.*173T= (n.*173T=) n.5963T= c.375T= c.63-7631T= (n.63-7631T=) c.398T= c.338T= n.258T= n.533T= n.822T= n.290-7631T= c.177T= (p.Thr59=) n.292-7631T= | |
6 | g.145635324A>C | CA452576719 | EPM2A | c.639T>G (p.Thr213=) c.261T>G (p.Thr87=) c.225T>G (p.Thr75=) c.477-7631T>G (n.477-7631T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.422T>G c.866T>G n.220T>G n.1180T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.5963T>G c.375T>G c.63-7631T>G (n.63-7631T>G) c.398T>G c.338T>G n.258T>G n.533T>G n.822T>G n.290-7631T>G c.177T>G (p.Thr59=) n.292-7631T>G | |
6 | g.145635324A>G | CA452576720 | EPM2A | c.639T>C (p.Thr213=) c.261T>C (p.Thr87=) c.225T>C (p.Thr75=) c.477-7631T>C (n.477-7631T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.422T>C c.866T>C n.220T>C n.1180T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.5963T>C c.375T>C c.63-7631T>C (n.63-7631T>C) c.398T>C c.338T>C n.258T>C n.533T>C n.822T>C n.290-7631T>C c.177T>C (p.Thr59=) n.292-7631T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635324A>T | CA452576721 | EPM2A | c.639T>A (p.Thr213=) c.261T>A (p.Thr87=) c.225T>A (p.Thr75=) c.477-7631T>A (n.477-7631T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.422T>A c.866T>A n.220T>A n.1180T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.5963T>A c.375T>A c.63-7631T>A (n.63-7631T>A) c.398T>A c.338T>A n.258T>A n.533T>A n.822T>A n.290-7631T>A c.177T>A (p.Thr59=) n.292-7631T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635325G>A | CA366191131 | EPM2A | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.477-7632C>T (n.477-7632C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.421C>T c.865C>T n.219C>T n.1179C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.5962C>T c.374C>T c.63-7632C>T (n.63-7632C>T) c.397C>T c.337C>T n.257C>T n.532C>T n.821C>T n.290-7632C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.292-7632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635325G>C | CA366191130 | EPM2A | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.477-7632C>G (n.477-7632C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.421C>G c.865C>G n.219C>G n.1179C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.5962C>G c.374C>G c.63-7632C>G (n.63-7632C>G) c.397C>G c.337C>G n.257C>G n.532C>G n.821C>G n.290-7632C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) n.292-7632C>G | |
6 | g.145635325G= | CA1670239535 | EPM2A | c.638C= (p.Thr213=) c.260C= (p.Thr87=) c.224C= (p.Thr75=) c.477-7632C= (n.477-7632C=) c.577C= (n.577C=) c.421C= c.865C= n.219C= n.1179C= c.*172C= (n.*172C=) n.5962C= c.374C= c.63-7632C= (n.63-7632C=) c.397C= c.337C= n.257C= n.532C= n.821C= n.290-7632C= c.176C= (p.Thr59=) n.292-7632C= | |
6 | g.145635325G>T | CA366191128 | EPM2A | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.477-7632C>A (n.477-7632C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.421C>A c.865C>A n.219C>A n.1179C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.5962C>A c.374C>A c.63-7632C>A (n.63-7632C>A) c.397C>A c.337C>A n.257C>A n.532C>A n.821C>A n.290-7632C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) n.292-7632C>A | |
6 | g.145635326T>A | CA366191134 | EPM2A | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.477-7633A>T (n.477-7633A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.420A>T c.864A>T n.218A>T n.1178A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.5961A>T c.373A>T c.63-7633A>T (n.63-7633A>T) c.396A>T c.336A>T n.256A>T n.531A>T n.820A>T n.290-7633A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.292-7633A>T | |
6 | g.145635326T>C | CA366191135 | EPM2A | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.477-7633A>G (n.477-7633A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.420A>G c.864A>G n.218A>G n.1178A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.5961A>G c.373A>G c.63-7633A>G (n.63-7633A>G) c.396A>G c.336A>G n.256A>G n.531A>G n.820A>G n.290-7633A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.292-7633A>G | |
6 | g.145635326T>G | CA366191136 | EPM2A | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.477-7633A>C (n.477-7633A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.420A>C c.864A>C n.218A>C n.1178A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.5961A>C c.373A>C c.63-7633A>C (n.63-7633A>C) c.396A>C c.336A>C n.256A>C n.531A>C n.820A>C n.290-7633A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.292-7633A>C | |
6 | g.145635327C>A | CA366191139 | EPM2A | c.636G>T (p.Met212Ile) c.258G>T (p.Met86Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) c.477-7634G>T (n.477-7634G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.419G>T c.863G>T n.217G>T n.1177G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.5960G>T c.372G>T c.63-7634G>T (n.63-7634G>T) c.395G>T c.335G>T n.255G>T n.530G>T n.819G>T n.290-7634G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.292-7634G>T | |
6 | g.145635327C= | CA1670239536 | EPM2A | c.636G= (p.Met212=) c.258G= (p.Met86=) c.222G= (p.Met74=) c.477-7634G= (n.477-7634G=) c.575G= (n.575G=) c.419G= c.863G= n.217G= n.1177G= c.*170G= (n.*170G=) n.5960G= c.372G= c.63-7634G= (n.63-7634G=) c.395G= c.335G= n.255G= n.530G= n.819G= n.290-7634G= c.174G= (p.Met58=) n.292-7634G= | |
6 | g.145635327C>G | CA366191141 | EPM2A | c.636G>C (p.Met212Ile) c.258G>C (p.Met86Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) c.477-7634G>C (n.477-7634G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.419G>C c.863G>C n.217G>C n.1177G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.5960G>C c.372G>C c.63-7634G>C (n.63-7634G>C) c.395G>C c.335G>C n.255G>C n.530G>C n.819G>C n.290-7634G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.292-7634G>C | |
6 | g.145635327C>T | CA366191142 | EPM2A | c.636G>A (p.Met212Ile) c.258G>A (p.Met86Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) c.477-7634G>A (n.477-7634G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.419G>A c.863G>A n.217G>A n.1177G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.5960G>A c.372G>A c.63-7634G>A (n.63-7634G>A) c.395G>A c.335G>A n.255G>A n.530G>A n.819G>A n.290-7634G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.292-7634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635328A= | CA1670239537 | EPM2A | c.635T= (p.Met212=) c.257T= (p.Met86=) c.221T= (p.Met74=) c.477-7635T= (n.477-7635T=) c.574T= (n.574T=) c.418T= c.862T= n.216T= n.1176T= c.*169T= (n.*169T=) n.5959T= c.371T= c.63-7635T= (n.63-7635T=) c.394T= c.334T= n.254T= n.529T= n.818T= n.290-7635T= c.173T= (p.Met58=) n.292-7635T= | |
6 | g.145635328A>C | CA366191145 | EPM2A | c.635T>G (p.Met212Arg) c.257T>G (p.Met86Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) c.477-7635T>G (n.477-7635T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.418T>G c.862T>G n.216T>G n.1176T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.5959T>G c.371T>G c.63-7635T>G (n.63-7635T>G) c.394T>G c.334T>G n.254T>G n.529T>G n.818T>G n.290-7635T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.292-7635T>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635328A>G | CA366191146 | EPM2A | c.635T>C (p.Met212Thr) c.257T>C (p.Met86Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) c.477-7635T>C (n.477-7635T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.418T>C c.862T>C n.216T>C n.1176T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.5959T>C c.371T>C c.63-7635T>C (n.63-7635T>C) c.394T>C c.334T>C n.254T>C n.529T>C n.818T>C n.290-7635T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.292-7635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635328A>T | CA366191147 | EPM2A | c.635T>A (p.Met212Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) c.477-7635T>A (n.477-7635T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.418T>A c.862T>A n.216T>A n.1176T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.5959T>A c.371T>A c.63-7635T>A (n.63-7635T>A) c.394T>A c.334T>A n.254T>A n.529T>A n.818T>A n.290-7635T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.292-7635T>A | |
6 | g.145635329T>A | CA366191150 | EPM2A | c.634A>T (p.Met212Leu) c.256A>T (p.Met86Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) c.477-7636A>T (n.477-7636A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.417A>T c.861A>T n.215A>T n.1175A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.5958A>T c.370A>T c.63-7636A>T (n.63-7636A>T) c.393A>T c.333A>T n.253A>T n.528A>T n.817A>T n.290-7636A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.292-7636A>T | |
6 | g.145635329T>C | CA366191152 | EPM2A | c.634A>G (p.Met212Val) c.256A>G (p.Met86Val) c.220A>G (p.Met74Val) c.477-7636A>G (n.477-7636A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.417A>G c.861A>G n.215A>G n.1175A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.5958A>G c.370A>G c.63-7636A>G (n.63-7636A>G) c.393A>G c.333A>G n.253A>G n.528A>G n.817A>G n.290-7636A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.292-7636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635329T>G | CA366191153 | EPM2A | c.634A>C (p.Met212Leu) c.256A>C (p.Met86Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) c.477-7636A>C (n.477-7636A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.417A>C c.861A>C n.215A>C n.1175A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.5958A>C c.370A>C c.63-7636A>C (n.63-7636A>C) c.393A>C c.333A>C n.253A>C n.528A>C n.817A>C n.290-7636A>C c.172A>C (p.Met58Leu) n.292-7636A>C | |
6 | g.145635329T= | CA1670239538 | EPM2A | c.634A= (p.Met212=) c.256A= (p.Met86=) c.220A= (p.Met74=) c.477-7636A= (n.477-7636A=) c.573A= (n.573A=) c.417A= c.861A= n.215A= n.1175A= c.*168A= (n.*168A=) n.5958A= c.370A= c.63-7636A= (n.63-7636A=) c.393A= c.333A= n.253A= n.528A= n.817A= n.290-7636A= c.172A= (p.Met58=) n.292-7636A= | |
6 | g.145635330G>A | CA452576724 | EPM2A | c.633C>T (p.Pro211=) c.255C>T (p.Pro85=) c.219C>T (p.Pro73=) c.477-7637C>T (n.477-7637C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.416C>T c.860C>T n.214C>T n.1174C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.5957C>T c.369C>T c.63-7637C>T (n.63-7637C>T) c.392C>T c.332C>T n.252C>T n.527C>T n.816C>T n.290-7637C>T c.171C>T (p.Pro57=) n.292-7637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635330G>C | CA452576722 | EPM2A | c.633C>G (p.Pro211=) c.255C>G (p.Pro85=) c.219C>G (p.Pro73=) c.477-7637C>G (n.477-7637C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.416C>G c.860C>G n.214C>G n.1174C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.5957C>G c.369C>G c.63-7637C>G (n.63-7637C>G) c.392C>G c.332C>G n.252C>G n.527C>G n.816C>G n.290-7637C>G c.171C>G (p.Pro57=) n.292-7637C>G | |
6 | g.145635330G= | CA1670239539 | EPM2A | c.633C= (p.Pro211=) c.255C= (p.Pro85=) c.219C= (p.Pro73=) c.477-7637C= (n.477-7637C=) c.572C= (n.572C=) c.416C= c.860C= n.214C= n.1174C= c.*167C= (n.*167C=) n.5957C= c.369C= c.63-7637C= (n.63-7637C=) c.392C= c.332C= n.252C= n.527C= n.816C= n.290-7637C= c.171C= (p.Pro57=) n.292-7637C= | |
6 | g.145635330G>T | CA452576723 | EPM2A | c.633C>A (p.Pro211=) c.255C>A (p.Pro85=) c.219C>A (p.Pro73=) c.477-7637C>A (n.477-7637C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.416C>A c.860C>A n.214C>A n.1174C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.5957C>A c.369C>A c.63-7637C>A (n.63-7637C>A) c.392C>A c.332C>A n.252C>A n.527C>A n.816C>A n.290-7637C>A c.171C>A (p.Pro57=) n.292-7637C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.145635331G>A | CA4035132 | EPM2A | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.477-7638C>T (n.477-7638C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.415C>T c.859C>T n.213C>T n.1173C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.5956C>T c.368C>T c.63-7638C>T (n.63-7638C>T) c.391C>T c.331C>T n.251C>T n.526C>T n.815C>T n.290-7638C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.292-7638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635331G>C | CA366191157 | EPM2A | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.477-7638C>G (n.477-7638C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.415C>G c.859C>G n.213C>G n.1173C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.5956C>G c.368C>G c.63-7638C>G (n.63-7638C>G) c.391C>G c.331C>G n.251C>G n.526C>G n.815C>G n.290-7638C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.292-7638C>G | |
6 | g.145635331G= | CA1670239540 | EPM2A | c.632C= (p.Pro211=) c.254C= (p.Pro85=) c.218C= (p.Pro73=) c.477-7638C= (n.477-7638C=) c.571C= (n.571C=) c.415C= c.859C= n.213C= n.1173C= c.*166C= (n.*166C=) n.5956C= c.368C= c.63-7638C= (n.63-7638C=) c.391C= c.331C= n.251C= n.526C= n.815C= n.290-7638C= c.170C= (p.Pro57=) n.292-7638C= | |
6 | g.145635331G>T | CA366191155 | EPM2A | c.632C>A (p.Pro211His) c.254C>A (p.Pro85His) c.218C>A (p.Pro73His) c.477-7638C>A (n.477-7638C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.415C>A c.859C>A n.213C>A n.1173C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.5956C>A c.368C>A c.63-7638C>A (n.63-7638C>A) c.391C>A c.331C>A n.251C>A n.526C>A n.815C>A n.290-7638C>A c.170C>A (p.Pro57His) n.292-7638C>A | |
6 | g.145635332G>A | CA366191160 | EPM2A | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.477-7639C>T (n.477-7639C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.414C>T c.858C>T n.212C>T n.1172C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.5955C>T c.367C>T c.63-7639C>T (n.63-7639C>T) c.390C>T c.330C>T n.250C>T n.525C>T n.814C>T n.290-7639C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.292-7639C>T | |
6 | g.145635332G>C | CA366191163 | EPM2A | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.477-7639C>G (n.477-7639C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.414C>G c.858C>G n.212C>G n.1172C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.5955C>G c.367C>G c.63-7639C>G (n.63-7639C>G) c.390C>G c.330C>G n.250C>G n.525C>G n.814C>G n.290-7639C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.292-7639C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635332G= | CA1670239541 | EPM2A | c.631C= (p.Pro211=) c.253C= (p.Pro85=) c.217C= (p.Pro73=) c.477-7639C= (n.477-7639C=) c.570C= (n.570C=) c.414C= c.858C= n.212C= n.1172C= c.*165C= (n.*165C=) n.5955C= c.367C= c.63-7639C= (n.63-7639C=) c.390C= c.330C= n.250C= n.525C= n.814C= n.290-7639C= c.169C= (p.Pro57=) n.292-7639C= | |
6 | g.145635332G>T | CA4035133 | EPM2A | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.477-7639C>A (n.477-7639C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.414C>A c.858C>A n.212C>A n.1172C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.5955C>A c.367C>A c.63-7639C>A (n.63-7639C>A) c.390C>A c.330C>A n.250C>A n.525C>A n.814C>A n.290-7639C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.292-7639C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635333C>A | CA366191166 | EPM2A | c.630G>T (p.Glu210Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.477-7640G>T (n.477-7640G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.413G>T c.857G>T n.211G>T n.1171G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.5954G>T c.366G>T c.63-7640G>T (n.63-7640G>T) c.389G>T c.329G>T n.249G>T n.524G>T n.813G>T n.290-7640G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.292-7640G>T | |
6 | g.145635333C>G | CA366191167 | EPM2A | c.630G>C (p.Glu210Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.477-7640G>C (n.477-7640G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.413G>C c.857G>C n.211G>C n.1171G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.5954G>C c.366G>C c.63-7640G>C (n.63-7640G>C) c.389G>C c.329G>C n.249G>C n.524G>C n.813G>C n.290-7640G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.292-7640G>C | |
6 | g.145635333C>T | CA452576725 | EPM2A | c.630G>A (p.Glu210=) c.252G>A (p.Glu84=) c.216G>A (p.Glu72=) c.477-7640G>A (n.477-7640G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.413G>A c.857G>A n.211G>A n.1171G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.5954G>A c.366G>A c.63-7640G>A (n.63-7640G>A) c.389G>A c.329G>A n.249G>A n.524G>A n.813G>A n.290-7640G>A c.168G>A (p.Glu56=) n.292-7640G>A | |
6 | g.145635335_145635336del | CA645563673 | EPM2A | c.629_630del (p.Glu210AlafsTer9) c.251_252del (p.Glu84AlafsTer9) c.215_216del (p.Glu72AlafsTer9) c.477-7641_477-7640del (n.477-7641_477-7640del) c.568_569del (n.568_569del) c.412_413del c.856_857del n.210_211del n.1170_1171del c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.5953_5954del c.365_366del c.63-7641_63-7640del (n.63-7641_63-7640del) c.388_389del c.328_329del n.248_249del n.523_524del n.812_813del n.290-7641_290-7640del c.167_168del (p.Glu56AlafsTer9) n.292-7641_292-7640del | COSMIC |
6 | g.145635334T>A | CA366191170 | EPM2A | c.629A>T (p.Glu210Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.477-7641A>T (n.477-7641A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.412A>T c.856A>T n.210A>T n.1170A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.5953A>T c.365A>T c.63-7641A>T (n.63-7641A>T) c.388A>T c.328A>T n.248A>T n.523A>T n.812A>T n.290-7641A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.292-7641A>T | |
6 | g.145635334T>C | CA366191171 | EPM2A | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.477-7641A>G (n.477-7641A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.412A>G c.856A>G n.210A>G n.1170A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.5953A>G c.365A>G c.63-7641A>G (n.63-7641A>G) c.388A>G c.328A>G n.248A>G n.523A>G n.812A>G n.290-7641A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.292-7641A>G | |
6 | g.145635334T>G | CA366191173 | EPM2A | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.477-7641A>C (n.477-7641A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.412A>C c.856A>C n.210A>C n.1170A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.5953A>C c.365A>C c.63-7641A>C (n.63-7641A>C) c.388A>C c.328A>C n.248A>C n.523A>C n.812A>C n.290-7641A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.292-7641A>C | |
6 | g.145635335C>A | CA366191175 | EPM2A | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.477-7642G>T (n.477-7642G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.411G>T c.855G>T n.209G>T n.1169G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.5952G>T c.364G>T c.63-7642G>T (n.63-7642G>T) c.387G>T c.327G>T n.247G>T n.522G>T n.811G>T n.290-7642G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.292-7642G>T | |
6 | g.145635335C>G | CA366191177 | EPM2A | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.477-7642G>C (n.477-7642G>C) c.567G>C (n.567G>C) c.411G>C c.855G>C n.209G>C n.1169G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.5952G>C c.364G>C c.63-7642G>C (n.63-7642G>C) c.387G>C c.327G>C n.247G>C n.522G>C n.811G>C n.290-7642G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.292-7642G>C | |
6 | g.145635335C>T | CA366191179 | EPM2A | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.477-7642G>A (n.477-7642G>A) c.567G>A (n.567G>A) c.411G>A c.855G>A n.209G>A n.1169G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.5952G>A c.364G>A c.63-7642G>A (n.63-7642G>A) c.387G>A c.327G>A n.247G>A n.522G>A n.811G>A n.290-7642G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.292-7642G>A | |
6 | g.145635336T>A | CA452576726 | EPM2A | c.627A>T (p.Pro209=) c.249A>T (p.Pro83=) c.213A>T (p.Pro71=) c.477-7643A>T (n.477-7643A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.410A>T c.854A>T n.208A>T n.1168A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.5951A>T c.363A>T c.63-7643A>T (n.63-7643A>T) c.386A>T c.326A>T n.246A>T n.521A>T n.810A>T n.290-7643A>T c.165A>T (p.Pro55=) n.292-7643A>T | |
6 | g.145635336T>C | CA452576727 | EPM2A | c.627A>G (p.Pro209=) c.249A>G (p.Pro83=) c.213A>G (p.Pro71=) c.477-7643A>G (n.477-7643A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.410A>G c.854A>G n.208A>G n.1168A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.5951A>G c.363A>G c.63-7643A>G (n.63-7643A>G) c.386A>G c.326A>G n.246A>G n.521A>G n.810A>G n.290-7643A>G c.165A>G (p.Pro55=) n.292-7643A>G | |
6 | g.145635336T>G | CA452576728 | EPM2A | c.627A>C (p.Pro209=) c.249A>C (p.Pro83=) c.213A>C (p.Pro71=) c.477-7643A>C (n.477-7643A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.410A>C c.854A>C n.208A>C n.1168A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.5951A>C c.363A>C c.63-7643A>C (n.63-7643A>C) c.386A>C c.326A>C n.246A>C n.521A>C n.810A>C n.290-7643A>C c.165A>C (p.Pro55=) n.292-7643A>C | |
6 | g.145635337_145635340dup | CA2695207141 | EPM2A | c.624_627dup (p.Glu210ProfsTer11) c.246_249dup (p.Glu84ProfsTer11) c.210_213dup (p.Glu72ProfsTer11) c.477-7646_477-7643dup (n.477-7646_477-7643dup) c.563_566dup (n.563_566dup) c.407_410dup c.851_854dup n.205_208dup n.1165_1168dup c.*158_*161dup (n.*158_*161dup) n.5948_5951dup c.360_363dup c.63-7646_63-7643dup (n.63-7646_63-7643dup) c.383_386dup c.323_326dup n.243_246dup n.518_521dup n.807_810dup n.290-7646_290-7643dup c.162_165dup (p.Glu56ProfsTer11) n.292-7646_292-7643dup | |
6 | g.145635337G>A | CA366191181 | EPM2A | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.477-7644C>T (n.477-7644C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.409C>T c.853C>T n.207C>T n.1167C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.5950C>T c.362C>T c.63-7644C>T (n.63-7644C>T) c.385C>T c.325C>T n.245C>T n.520C>T n.809C>T n.290-7644C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.292-7644C>T | |
6 | g.145635337G>C | CA366191183 | EPM2A | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.477-7644C>G (n.477-7644C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.409C>G c.853C>G n.207C>G n.1167C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.5950C>G c.362C>G c.63-7644C>G (n.63-7644C>G) c.385C>G c.325C>G n.245C>G n.520C>G n.809C>G n.290-7644C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.292-7644C>G | |
6 | g.145635337G>T | CA366191185 | EPM2A | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.477-7644C>A (n.477-7644C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.409C>A c.853C>A n.207C>A n.1167C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.5950C>A c.362C>A c.63-7644C>A (n.63-7644C>A) c.385C>A c.325C>A n.245C>A n.520C>A n.809C>A n.290-7644C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) n.292-7644C>A | |
6 | g.145635338G>A | CA366191189 | EPM2A | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.477-7645C>T (n.477-7645C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.408C>T c.852C>T n.206C>T n.1166C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.5949C>T c.361C>T c.63-7645C>T (n.63-7645C>T) c.384C>T c.324C>T n.244C>T n.519C>T n.808C>T n.290-7645C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.292-7645C>T | |
6 | g.145635338G>C | CA366191187 | EPM2A | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.477-7645C>G (n.477-7645C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.408C>G c.852C>G n.206C>G n.1166C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.5949C>G c.361C>G c.63-7645C>G (n.63-7645C>G) c.384C>G c.324C>G n.244C>G n.519C>G n.808C>G n.290-7645C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.292-7645C>G | |
6 | g.145635338G>T | CA366191188 | EPM2A | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.477-7645C>A (n.477-7645C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.408C>A c.852C>A n.206C>A n.1166C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.5949C>A c.361C>A c.63-7645C>A (n.63-7645C>A) c.384C>A c.324C>A n.244C>A n.519C>A n.808C>A n.290-7645C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.292-7645C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635339G>A | CA452576729 | EPM2A | c.624C>T (p.Tyr208=) c.246C>T (p.Tyr82=) c.210C>T (p.Tyr70=) c.477-7646C>T (n.477-7646C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.407C>T c.851C>T n.205C>T n.1165C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.5948C>T c.360C>T c.63-7646C>T (n.63-7646C>T) c.383C>T c.323C>T n.243C>T n.518C>T n.807C>T n.290-7646C>T c.162C>T (p.Tyr54=) n.292-7646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635339G>C | CA366191192 | EPM2A | c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.477-7646C>G (n.477-7646C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.407C>G c.851C>G n.205C>G n.1165C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.5948C>G c.360C>G c.63-7646C>G (n.63-7646C>G) c.383C>G c.323C>G n.243C>G n.518C>G n.807C>G n.290-7646C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.292-7646C>G | |
6 | g.145635339G= | CA1670239542 | EPM2A | c.624C= (p.Tyr208=) c.246C= (p.Tyr82=) c.210C= (p.Tyr70=) c.477-7646C= (n.477-7646C=) c.563C= (n.563C=) c.407C= c.851C= n.205C= n.1165C= c.*158C= (n.*158C=) n.5948C= c.360C= c.63-7646C= (n.63-7646C=) c.383C= c.323C= n.243C= n.518C= n.807C= n.290-7646C= c.162C= (p.Tyr54=) n.292-7646C= | |
6 | g.145635339G>T | CA366191193 | EPM2A | c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.477-7646C>A (n.477-7646C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.407C>A c.851C>A n.205C>A n.1165C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.5948C>A c.360C>A c.63-7646C>A (n.63-7646C>A) c.383C>A c.323C>A n.243C>A n.518C>A n.807C>A n.290-7646C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.292-7646C>A | |
6 | g.145635340T>A | CA366191196 | EPM2A | c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.477-7647A>T (n.477-7647A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.406A>T c.850A>T n.204A>T n.1164A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.5947A>T c.359A>T c.63-7647A>T (n.63-7647A>T) c.382A>T c.322A>T n.242A>T n.517A>T n.806A>T n.290-7647A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.292-7647A>T | |
6 | g.145635340T>C | CA366191198 | EPM2A | c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.477-7647A>G (n.477-7647A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.406A>G c.850A>G n.204A>G n.1164A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.5947A>G c.359A>G c.63-7647A>G (n.63-7647A>G) c.382A>G c.322A>G n.242A>G n.517A>G n.806A>G n.290-7647A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.292-7647A>G | |
6 | g.145635340T>G | CA366191199 | EPM2A | c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.477-7647A>C (n.477-7647A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.406A>C c.850A>C n.204A>C n.1164A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.5947A>C c.359A>C c.63-7647A>C (n.63-7647A>C) c.382A>C c.322A>C n.242A>C n.517A>C n.806A>C n.290-7647A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.292-7647A>C | |
6 | g.145635341A= | CA1670239543 | EPM2A | c.622T= (p.Tyr208=) c.244T= (p.Tyr82=) c.208T= (p.Tyr70=) c.477-7648T= (n.477-7648T=) c.561T= (n.561T=) c.405T= c.849T= n.203T= n.1163T= c.*156T= (n.*156T=) n.5946T= c.358T= c.63-7648T= (n.63-7648T=) c.381T= c.321T= n.241T= n.516T= n.805T= n.290-7648T= c.160T= (p.Tyr54=) n.292-7648T= | |
6 | g.145635341A>C | CA366191202 | EPM2A | c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.477-7648T>G (n.477-7648T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.405T>G c.849T>G n.203T>G n.1163T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.5946T>G c.358T>G c.63-7648T>G (n.63-7648T>G) c.381T>G c.321T>G n.241T>G n.516T>G n.805T>G n.290-7648T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.292-7648T>G | |
6 | g.145635341A>G | CA366191204 | EPM2A | c.622T>C (p.Tyr208His) c.244T>C (p.Tyr82His) c.208T>C (p.Tyr70His) c.477-7648T>C (n.477-7648T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.405T>C c.849T>C n.203T>C n.1163T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.5946T>C c.358T>C c.63-7648T>C (n.63-7648T>C) c.381T>C c.321T>C n.241T>C n.516T>C n.805T>C n.290-7648T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.292-7648T>C | dbSNP |
6 | g.145635341A>T | CA366191206 | EPM2A | c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.477-7648T>A (n.477-7648T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.405T>A c.849T>A n.203T>A n.1163T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.5946T>A c.358T>A c.63-7648T>A (n.63-7648T>A) c.381T>A c.321T>A n.241T>A n.516T>A n.805T>A n.290-7648T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.292-7648T>A | |
6 | g.145635342G>A | CA452576730 | EPM2A | c.621C>T (p.Arg207=) c.243C>T (p.Arg81=) c.207C>T (p.Arg69=) c.477-7649C>T (n.477-7649C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.404C>T c.848C>T n.202C>T n.1162C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.5945C>T c.357C>T c.63-7649C>T (n.63-7649C>T) c.380C>T c.320C>T n.240C>T n.515C>T n.804C>T n.290-7649C>T c.159C>T (p.Arg53=) n.292-7649C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.145635342G>C | CA452576731 | EPM2A | c.621C>G (p.Arg207=) c.243C>G (p.Arg81=) c.207C>G (p.Arg69=) c.477-7649C>G (n.477-7649C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.404C>G c.848C>G n.202C>G n.1162C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.5945C>G c.357C>G c.63-7649C>G (n.63-7649C>G) c.380C>G c.320C>G n.240C>G n.515C>G n.804C>G n.290-7649C>G c.159C>G (p.Arg53=) n.292-7649C>G | |
6 | g.145635342G= | CA1670239544 | EPM2A | c.621C= (p.Arg207=) c.243C= (p.Arg81=) c.207C= (p.Arg69=) c.477-7649C= (n.477-7649C=) c.560C= (n.560C=) c.404C= c.848C= n.202C= n.1162C= c.*155C= (n.*155C=) n.5945C= c.357C= c.63-7649C= (n.63-7649C=) c.380C= c.320C= n.240C= n.515C= n.804C= n.290-7649C= c.159C= (p.Arg53=) n.292-7649C= | |
6 | g.145635342G>T | CA452576732 | EPM2A | c.621C>A (p.Arg207=) c.243C>A (p.Arg81=) c.207C>A (p.Arg69=) c.477-7649C>A (n.477-7649C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.404C>A c.848C>A n.202C>A n.1162C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.5945C>A c.357C>A c.63-7649C>A (n.63-7649C>A) c.380C>A c.320C>A n.240C>A n.515C>A n.804C>A n.290-7649C>A c.159C>A (p.Arg53=) n.292-7649C>A | |
6 | g.145635343C>A | CA366191208 | EPM2A | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.477-7650G>T (n.477-7650G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.403G>T c.847G>T n.201G>T n.1161G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.5944G>T c.356G>T c.63-7650G>T (n.63-7650G>T) c.379G>T c.319G>T n.239G>T n.514G>T n.803G>T n.290-7650G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) n.292-7650G>T | |
6 | g.145635343C= | CA1670239545 | EPM2A | c.620G= (p.Arg207=) c.242G= (p.Arg81=) c.206G= (p.Arg69=) c.477-7650G= (n.477-7650G=) c.559G= (n.559G=) c.403G= c.847G= n.201G= n.1161G= c.*154G= (n.*154G=) n.5944G= c.356G= c.63-7650G= (n.63-7650G=) c.379G= c.319G= n.239G= n.514G= n.803G= n.290-7650G= c.158G= (p.Arg53=) n.292-7650G= | |
6 | g.145635343C>G | CA366191210 | EPM2A | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.477-7650G>C (n.477-7650G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.403G>C c.847G>C n.201G>C n.1161G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.5944G>C c.356G>C c.63-7650G>C (n.63-7650G>C) c.379G>C c.319G>C n.239G>C n.514G>C n.803G>C n.290-7650G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) n.292-7650G>C | |
6 | g.145635343C>T | CA314488 | EPM2A | c.620G>A (p.Arg207His) c.242G>A (p.Arg81His) c.206G>A (p.Arg69His) c.477-7650G>A (n.477-7650G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.403G>A c.847G>A n.201G>A n.1161G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.5944G>A c.356G>A c.63-7650G>A (n.63-7650G>A) c.379G>A c.319G>A n.239G>A n.514G>A n.803G>A n.290-7650G>A c.158G>A (p.Arg53His) n.292-7650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635344G>A | CA149184183 | EPM2A | c.619C>T (p.Arg207Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.477-7651C>T (n.477-7651C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.402C>T c.846C>T n.200C>T n.1160C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.5943C>T c.355C>T c.63-7651C>T (n.63-7651C>T) c.378C>T c.318C>T n.238C>T n.513C>T n.802C>T n.290-7651C>T c.157C>T (p.Arg53Cys) n.292-7651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635344G>C | CA366191217 | EPM2A | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.477-7651C>G (n.477-7651C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.402C>G c.846C>G n.200C>G n.1160C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.5943C>G c.355C>G c.63-7651C>G (n.63-7651C>G) c.378C>G c.318C>G n.238C>G n.513C>G n.802C>G n.290-7651C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) n.292-7651C>G | |
6 | g.145635344G= | CA1670239546 | EPM2A | c.619C= (p.Arg207=) c.241C= (p.Arg81=) c.205C= (p.Arg69=) c.477-7651C= (n.477-7651C=) c.558C= (n.558C=) c.402C= c.846C= n.200C= n.1160C= c.*153C= (n.*153C=) n.5943C= c.355C= c.63-7651C= (n.63-7651C=) c.378C= c.318C= n.238C= n.513C= n.802C= n.290-7651C= c.157C= (p.Arg53=) n.292-7651C= | |
6 | g.145635344G>T | CA366191214 | EPM2A | c.619C>A (p.Arg207Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.477-7651C>A (n.477-7651C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.402C>A c.846C>A n.200C>A n.1160C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.5943C>A c.355C>A c.63-7651C>A (n.63-7651C>A) c.378C>A c.318C>A n.238C>A n.513C>A n.802C>A n.290-7651C>A c.157C>A (p.Arg53Ser) n.292-7651C>A | |
6 | g.145635345G>A | CA452576733 | EPM2A | c.618C>T (p.Asn206=) c.240C>T (p.Asn80=) c.204C>T (p.Asn68=) c.477-7652C>T (n.477-7652C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.401C>T c.845C>T n.199C>T n.1159C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.5942C>T c.354C>T c.63-7652C>T (n.63-7652C>T) c.377C>T c.317C>T n.237C>T n.512C>T n.801C>T n.290-7652C>T c.156C>T (p.Asn52=) n.292-7652C>T | |
6 | g.145635345G>C | CA366191219 | EPM2A | c.618C>G (p.Asn206Lys) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) c.477-7652C>G (n.477-7652C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.401C>G c.845C>G n.199C>G n.1159C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.5942C>G c.354C>G c.63-7652C>G (n.63-7652C>G) c.377C>G c.317C>G n.237C>G n.512C>G n.801C>G n.290-7652C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) n.292-7652C>G | dbSNP |
6 | g.145635345G= | CA1670239547 | EPM2A | c.618C= (p.Asn206=) c.240C= (p.Asn80=) c.204C= (p.Asn68=) c.477-7652C= (n.477-7652C=) c.557C= (n.557C=) c.401C= c.845C= n.199C= n.1159C= c.*152C= (n.*152C=) n.5942C= c.354C= c.63-7652C= (n.63-7652C=) c.377C= c.317C= n.237C= n.512C= n.801C= n.290-7652C= c.156C= (p.Asn52=) n.292-7652C= | |
6 | g.145635345G>T | CA366191220 | EPM2A | c.618C>A (p.Asn206Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) c.477-7652C>A (n.477-7652C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.401C>A c.845C>A n.199C>A n.1159C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.5942C>A c.354C>A c.63-7652C>A (n.63-7652C>A) c.377C>A c.317C>A n.237C>A n.512C>A n.801C>A n.290-7652C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) n.292-7652C>A | |
6 | g.145635346T>A | CA366191223 | EPM2A | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.477-7653A>T (n.477-7653A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.400A>T c.844A>T n.198A>T n.1158A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.5941A>T c.353A>T c.63-7653A>T (n.63-7653A>T) c.376A>T c.316A>T n.236A>T n.511A>T n.800A>T n.290-7653A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.292-7653A>T | |
6 | g.145635346T>C | CA366191225 | EPM2A | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.477-7653A>G (n.477-7653A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.400A>G c.844A>G n.198A>G n.1158A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.5941A>G c.353A>G c.63-7653A>G (n.63-7653A>G) c.376A>G c.316A>G n.236A>G n.511A>G n.800A>G n.290-7653A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.292-7653A>G | |
6 | g.145635346T>G | CA366191226 | EPM2A | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.477-7653A>C (n.477-7653A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.400A>C c.844A>C n.198A>C n.1158A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.5941A>C c.353A>C c.63-7653A>C (n.63-7653A>C) c.376A>C c.316A>C n.236A>C n.511A>C n.800A>C n.290-7653A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.292-7653A>C | |
6 | g.145635347T>A | CA366191227 | EPM2A | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.477-7654A>T (n.477-7654A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.399A>T c.843A>T n.197A>T n.1157A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.5940A>T c.352A>T c.63-7654A>T (n.63-7654A>T) c.375A>T c.315A>T n.235A>T n.510A>T n.799A>T n.290-7654A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.292-7654A>T | |
6 | g.145635347T>C | CA366191228 | EPM2A | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.477-7654A>G (n.477-7654A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.399A>G c.843A>G n.197A>G n.1157A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.5940A>G c.352A>G c.63-7654A>G (n.63-7654A>G) c.375A>G c.315A>G n.235A>G n.510A>G n.799A>G n.290-7654A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.292-7654A>G | |
6 | g.145635347T>G | CA366191229 | EPM2A | c.616A>C (p.Asn206His) c.238A>C (p.Asn80His) c.202A>C (p.Asn68His) c.477-7654A>C (n.477-7654A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.399A>C c.843A>C n.197A>C n.1157A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.5940A>C c.352A>C c.63-7654A>C (n.63-7654A>C) c.375A>C c.315A>C n.235A>C n.510A>C n.799A>C n.290-7654A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.292-7654A>C | |
6 | g.145635348A>C | CA366191231 | EPM2A | c.615T>G (p.Cys205Trp) c.237T>G (p.Cys79Trp) c.201T>G (p.Cys67Trp) c.477-7655T>G (n.477-7655T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.398T>G c.842T>G n.196T>G n.1156T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.5939T>G c.351T>G c.63-7655T>G (n.63-7655T>G) c.374T>G c.314T>G n.234T>G n.509T>G n.798T>G n.290-7655T>G c.153T>G (p.Cys51Trp) n.292-7655T>G | |
6 | g.145635348A>G | CA452576734 | EPM2A | c.615T>C (p.Cys205=) c.237T>C (p.Cys79=) c.201T>C (p.Cys67=) c.477-7655T>C (n.477-7655T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.398T>C c.842T>C n.196T>C n.1156T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.5939T>C c.351T>C c.63-7655T>C (n.63-7655T>C) c.374T>C c.314T>C n.234T>C n.509T>C n.798T>C n.290-7655T>C c.153T>C (p.Cys51=) n.292-7655T>C | |
6 | g.145635348A>T | CA366191233 | EPM2A | c.615T>A (p.Cys205Ter) c.237T>A (p.Cys79Ter) c.201T>A (p.Cys67Ter) c.477-7655T>A (n.477-7655T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.398T>A c.842T>A n.196T>A n.1156T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.5939T>A c.351T>A c.63-7655T>A (n.63-7655T>A) c.374T>A c.314T>A n.234T>A n.509T>A n.798T>A n.290-7655T>A c.153T>A (p.Cys51Ter) n.292-7655T>A | |
6 | g.145635349C>A | CA366191235 | EPM2A | c.614G>T (p.Cys205Phe) c.236G>T (p.Cys79Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.477-7656G>T (n.477-7656G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.397G>T c.841G>T n.195G>T n.1155G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.5938G>T c.350G>T c.63-7656G>T (n.63-7656G>T) c.373G>T c.313G>T n.233G>T n.508G>T n.797G>T n.290-7656G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.292-7656G>T | |
6 | g.145635349C>G | CA366191237 | EPM2A | c.614G>C (p.Cys205Ser) c.236G>C (p.Cys79Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.477-7656G>C (n.477-7656G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.397G>C c.841G>C n.195G>C n.1155G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.5938G>C c.350G>C c.63-7656G>C (n.63-7656G>C) c.373G>C c.313G>C n.233G>C n.508G>C n.797G>C n.290-7656G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.292-7656G>C | |
6 | g.145635349C>T | CA366191239 | EPM2A | c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.477-7656G>A (n.477-7656G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.397G>A c.841G>A n.195G>A n.1155G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.5938G>A c.350G>A c.63-7656G>A (n.63-7656G>A) c.373G>A c.313G>A n.233G>A n.508G>A n.797G>A n.290-7656G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.292-7656G>A | |
6 | g.145635350A>C | CA366191243 | EPM2A | c.613T>G (p.Cys205Gly) c.235T>G (p.Cys79Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.477-7657T>G (n.477-7657T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.396T>G c.840T>G n.194T>G n.1154T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.5937T>G c.349T>G c.63-7657T>G (n.63-7657T>G) c.372T>G c.312T>G n.232T>G n.507T>G n.796T>G n.290-7657T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.292-7657T>G | |
6 | g.145635350A>G | CA366191242 | EPM2A | c.613T>C (p.Cys205Arg) c.235T>C (p.Cys79Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.477-7657T>C (n.477-7657T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.396T>C c.840T>C n.194T>C n.1154T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.5937T>C c.349T>C c.63-7657T>C (n.63-7657T>C) c.372T>C c.312T>C n.232T>C n.507T>C n.796T>C n.290-7657T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.292-7657T>C | |
6 | g.145635350A>T | CA366191240 | EPM2A | c.613T>A (p.Cys205Ser) c.235T>A (p.Cys79Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.477-7657T>A (n.477-7657T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.396T>A c.840T>A n.194T>A n.1154T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.5937T>A c.349T>A c.63-7657T>A (n.63-7657T>A) c.372T>A c.312T>A n.232T>A n.507T>A n.796T>A n.290-7657T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.292-7657T>A | |
6 | g.145635351G>A | CA452576735 | EPM2A | c.612C>T (p.Gly204=) c.234C>T (p.Gly78=) c.198C>T (p.Gly66=) c.477-7658C>T (n.477-7658C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.395C>T c.839C>T n.193C>T n.1153C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.5936C>T c.348C>T c.63-7658C>T (n.63-7658C>T) c.371C>T c.311C>T n.231C>T n.506C>T n.795C>T n.290-7658C>T c.150C>T (p.Gly50=) n.292-7658C>T | |
6 | g.145635351G>C | CA4035134 | EPM2A | c.612C>G (p.Gly204=) c.234C>G (p.Gly78=) c.198C>G (p.Gly66=) c.477-7658C>G (n.477-7658C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.395C>G c.839C>G n.193C>G n.1153C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.5936C>G c.348C>G c.63-7658C>G (n.63-7658C>G) c.371C>G c.311C>G n.231C>G n.506C>G n.795C>G n.290-7658C>G c.150C>G (p.Gly50=) n.292-7658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635351G= | CA1670239548 | EPM2A | c.612C= (p.Gly204=) c.234C= (p.Gly78=) c.198C= (p.Gly66=) c.477-7658C= (n.477-7658C=) c.551C= (n.551C=) c.395C= c.839C= n.193C= n.1153C= c.*146C= (n.*146C=) n.5936C= c.348C= c.63-7658C= (n.63-7658C=) c.371C= c.311C= n.231C= n.506C= n.795C= n.290-7658C= c.150C= (p.Gly50=) n.292-7658C= | |
6 | g.145635351G>T | CA452576736 | EPM2A | c.612C>A (p.Gly204=) c.234C>A (p.Gly78=) c.198C>A (p.Gly66=) c.477-7658C>A (n.477-7658C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.395C>A c.839C>A n.193C>A n.1153C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.5936C>A c.348C>A c.63-7658C>A (n.63-7658C>A) c.371C>A c.311C>A n.231C>A n.506C>A n.795C>A n.290-7658C>A c.150C>A (p.Gly50=) n.292-7658C>A | |
6 | g.145635352C>A | CA366191246 | EPM2A | c.611G>T (p.Gly204Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.477-7659G>T (n.477-7659G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.394G>T c.838G>T n.192G>T n.1152G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.5935G>T c.347G>T c.63-7659G>T (n.63-7659G>T) c.370G>T c.310G>T n.230G>T n.505G>T n.794G>T n.290-7659G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.292-7659G>T | |
6 | g.145635352C>G | CA366191248 | EPM2A | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.477-7659G>C (n.477-7659G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.394G>C c.838G>C n.192G>C n.1152G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.5935G>C c.347G>C c.63-7659G>C (n.63-7659G>C) c.370G>C c.310G>C n.230G>C n.505G>C n.794G>C n.290-7659G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.292-7659G>C | |
6 | g.145635352C>T | CA366191249 | EPM2A | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.477-7659G>A (n.477-7659G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.394G>A c.838G>A n.192G>A n.1152G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.5935G>A c.347G>A c.63-7659G>A (n.63-7659G>A) c.370G>A c.310G>A n.230G>A n.505G>A n.794G>A n.290-7659G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.292-7659G>A | |
6 | g.145635353C>A | CA366191252 | EPM2A | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.477-7660G>T (n.477-7660G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.393G>T c.837G>T n.191G>T n.1151G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.5934G>T c.346G>T c.63-7660G>T (n.63-7660G>T) c.369G>T c.309G>T n.229G>T n.504G>T n.793G>T n.290-7660G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.292-7660G>T | |
6 | g.145635353C>G | CA366191254 | EPM2A | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.477-7660G>C (n.477-7660G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.393G>C c.837G>C n.191G>C n.1151G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.5934G>C c.346G>C c.63-7660G>C (n.63-7660G>C) c.369G>C c.309G>C n.229G>C n.504G>C n.793G>C n.290-7660G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.292-7660G>C | |
6 | g.145635353C>T | CA366191255 | EPM2A | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.477-7660G>A (n.477-7660G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.393G>A c.837G>A n.191G>A n.1151G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.5934G>A c.346G>A c.63-7660G>A (n.63-7660G>A) c.369G>A c.309G>A n.229G>A n.504G>A n.793G>A n.290-7660G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.292-7660G>A | |
6 | g.145635354T>A | CA452576737 | EPM2A | c.609A>T (p.Ser203=) c.231A>T (p.Ser77=) c.195A>T (p.Ser65=) c.477-7661A>T (n.477-7661A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.392A>T c.836A>T n.190A>T n.1150A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.5933A>T c.345A>T c.63-7661A>T (n.63-7661A>T) c.368A>T c.308A>T n.228A>T n.503A>T n.792A>T n.290-7661A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.292-7661A>T | dbSNP |
6 | g.145635354T>C | CA452576738 | EPM2A | c.609A>G (p.Ser203=) c.231A>G (p.Ser77=) c.195A>G (p.Ser65=) c.477-7661A>G (n.477-7661A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.392A>G c.836A>G n.190A>G n.1150A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.5933A>G c.345A>G c.63-7661A>G (n.63-7661A>G) c.368A>G c.308A>G n.228A>G n.503A>G n.792A>G n.290-7661A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.292-7661A>G | |
6 | g.145635354T>G | CA452576739 | EPM2A | c.609A>C (p.Ser203=) c.231A>C (p.Ser77=) c.195A>C (p.Ser65=) c.477-7661A>C (n.477-7661A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.392A>C c.836A>C n.190A>C n.1150A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.5933A>C c.345A>C c.63-7661A>C (n.63-7661A>C) c.368A>C c.308A>C n.228A>C n.503A>C n.792A>C n.290-7661A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.292-7661A>C | |
6 | g.145635354T= | CA1670239549 | EPM2A | c.609A= (p.Ser203=) c.231A= (p.Ser77=) c.195A= (p.Ser65=) c.477-7661A= (n.477-7661A=) c.548A= (n.548A=) c.392A= c.836A= n.190A= n.1150A= c.*143A= (n.*143A=) n.5933A= c.345A= c.63-7661A= (n.63-7661A=) c.368A= c.308A= n.228A= n.503A= n.792A= n.290-7661A= c.147A= (p.Ser49=) n.292-7661A= | |
6 | g.145635355G>A | CA366191258 | EPM2A | c.608C>T (p.Ser203Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.477-7662C>T (n.477-7662C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.391C>T c.835C>T n.189C>T n.1149C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.5932C>T c.344C>T c.63-7662C>T (n.63-7662C>T) c.367C>T c.307C>T n.227C>T n.502C>T n.791C>T n.290-7662C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.292-7662C>T | |
6 | g.145635355G>C | CA366191260 | EPM2A | c.608C>G (p.Ser203Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.477-7662C>G (n.477-7662C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.391C>G c.835C>G n.189C>G n.1149C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.5932C>G c.344C>G c.63-7662C>G (n.63-7662C>G) c.367C>G c.307C>G n.227C>G n.502C>G n.791C>G n.290-7662C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.292-7662C>G | |
6 | g.145635355G>T | CA366191261 | EPM2A | c.608C>A (p.Ser203Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.477-7662C>A (n.477-7662C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.391C>A c.835C>A n.189C>A n.1149C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.5932C>A c.344C>A c.63-7662C>A (n.63-7662C>A) c.367C>A c.307C>A n.227C>A n.502C>A n.791C>A n.290-7662C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.292-7662C>A | |
6 | g.145635356A>C | CA366191262 | EPM2A | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.477-7663T>G (n.477-7663T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.390T>G c.834T>G n.188T>G n.1148T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.5931T>G c.343T>G c.63-7663T>G (n.63-7663T>G) c.366T>G c.306T>G n.226T>G n.501T>G n.790T>G n.290-7663T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.292-7663T>G | |
6 | g.145635356A>G | CA366191263 | EPM2A | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.477-7663T>C (n.477-7663T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.390T>C c.834T>C n.188T>C n.1148T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.5931T>C c.343T>C c.63-7663T>C (n.63-7663T>C) c.366T>C c.306T>C n.226T>C n.501T>C n.790T>C n.290-7663T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.292-7663T>C | |
6 | g.145635356A>T | CA366191265 | EPM2A | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.477-7663T>A (n.477-7663T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.390T>A c.834T>A n.188T>A n.1148T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.5931T>A c.343T>A c.63-7663T>A (n.63-7663T>A) c.366T>A c.306T>A n.226T>A n.501T>A n.790T>A n.290-7663T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.292-7663T>A | |
6 | g.145635357G>A | CA452576740 | EPM2A | c.606C>T (p.Ser202=) c.228C>T (p.Ser76=) c.192C>T (p.Ser64=) c.477-7664C>T (n.477-7664C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.389C>T c.833C>T n.187C>T n.1147C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.5930C>T c.342C>T c.63-7664C>T (n.63-7664C>T) c.365C>T c.305C>T n.225C>T n.500C>T n.789C>T n.290-7664C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.292-7664C>T | |
6 | g.145635357G>C | CA452576741 | EPM2A | c.606C>G (p.Ser202=) c.228C>G (p.Ser76=) c.192C>G (p.Ser64=) c.477-7664C>G (n.477-7664C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.389C>G c.833C>G n.187C>G n.1147C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.5930C>G c.342C>G c.63-7664C>G (n.63-7664C>G) c.365C>G c.305C>G n.225C>G n.500C>G n.789C>G n.290-7664C>G c.144C>G (p.Ser48=) n.292-7664C>G | |
6 | g.145635357G>T | CA452576742 | EPM2A | c.606C>A (p.Ser202=) c.228C>A (p.Ser76=) c.192C>A (p.Ser64=) c.477-7664C>A (n.477-7664C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.389C>A c.833C>A n.187C>A n.1147C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.5930C>A c.342C>A c.63-7664C>A (n.63-7664C>A) c.365C>A c.305C>A n.225C>A n.500C>A n.789C>A n.290-7664C>A c.144C>A (p.Ser48=) n.292-7664C>A | |
6 | g.145635358G>A | CA366191270 | EPM2A | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.477-7665C>T (n.477-7665C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.388C>T c.832C>T n.186C>T n.1146C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.5929C>T c.341C>T c.63-7665C>T (n.63-7665C>T) c.364C>T c.304C>T n.224C>T n.499C>T n.788C>T n.290-7665C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) n.292-7665C>T | |
6 | g.145635358G>C | CA366191272 | EPM2A | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.477-7665C>G (n.477-7665C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.388C>G c.832C>G n.186C>G n.1146C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.5929C>G c.341C>G c.63-7665C>G (n.63-7665C>G) c.364C>G c.304C>G n.224C>G n.499C>G n.788C>G n.290-7665C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) n.292-7665C>G | |
6 | g.145635358G= | CA1670239550 | EPM2A | c.605C= (p.Ser202=) c.227C= (p.Ser76=) c.191C= (p.Ser64=) c.477-7665C= (n.477-7665C=) c.544C= (n.544C=) c.388C= c.832C= n.186C= n.1146C= c.*139C= (n.*139C=) n.5929C= c.341C= c.63-7665C= (n.63-7665C=) c.364C= c.304C= n.224C= n.499C= n.788C= n.290-7665C= c.143C= (p.Ser48=) n.292-7665C= | |
6 | g.145635358G>T | CA366191268 | EPM2A | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.477-7665C>A (n.477-7665C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.388C>A c.832C>A n.186C>A n.1146C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.5929C>A c.341C>A c.63-7665C>A (n.63-7665C>A) c.364C>A c.304C>A n.224C>A n.499C>A n.788C>A n.290-7665C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.292-7665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635359A= | CA1670239551 | EPM2A | c.604T= (p.Ser202=) c.226T= (p.Ser76=) c.190T= (p.Ser64=) c.477-7666T= (n.477-7666T=) c.543T= (n.543T=) c.387T= c.831T= n.185T= n.1145T= c.*138T= (n.*138T=) n.5928T= c.340T= c.63-7666T= (n.63-7666T=) c.363T= c.303T= n.223T= n.498T= n.787T= n.290-7666T= c.142T= (p.Ser48=) n.292-7666T= | |
6 | g.145635359A>C | CA366191276 | EPM2A | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.477-7666T>G (n.477-7666T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.387T>G c.831T>G n.185T>G n.1145T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.5928T>G c.340T>G c.63-7666T>G (n.63-7666T>G) c.363T>G c.303T>G n.223T>G n.498T>G n.787T>G n.290-7666T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) n.292-7666T>G | |
6 | g.145635359A>G | CA366191274 | EPM2A | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.477-7666T>C (n.477-7666T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.387T>C c.831T>C n.185T>C n.1145T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.5928T>C c.340T>C c.63-7666T>C (n.63-7666T>C) c.363T>C c.303T>C n.223T>C n.498T>C n.787T>C n.290-7666T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.292-7666T>C | dbSNP |
6 | g.145635359A>T | CA366191277 | EPM2A | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.477-7666T>A (n.477-7666T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.387T>A c.831T>A n.185T>A n.1145T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.5928T>A c.340T>A c.63-7666T>A (n.63-7666T>A) c.363T>A c.303T>A n.223T>A n.498T>A n.787T>A n.290-7666T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.292-7666T>A | |
6 | g.145635360A= | CA1670239552 | EPM2A | c.603T= (p.Asn201=) c.225T= (p.Asn75=) c.189T= (p.Asn63=) c.477-7667T= (n.477-7667T=) c.542T= (n.542T=) c.386T= c.830T= n.184T= n.1144T= c.*137T= (n.*137T=) n.5927T= c.339T= c.63-7667T= (n.63-7667T=) c.362T= c.302T= n.222T= n.497T= n.786T= n.290-7667T= c.141T= (p.Asn47=) n.292-7667T= | |
6 | g.145635360A>C | CA366191280 | EPM2A | c.603T>G (p.Asn201Lys) c.225T>G (p.Asn75Lys) c.189T>G (p.Asn63Lys) c.477-7667T>G (n.477-7667T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.386T>G c.830T>G n.184T>G n.1144T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.5927T>G c.339T>G c.63-7667T>G (n.63-7667T>G) c.362T>G c.302T>G n.222T>G n.497T>G n.786T>G n.290-7667T>G c.141T>G (p.Asn47Lys) n.292-7667T>G | |
6 | g.145635360A>G | CA4035135 | EPM2A | c.603T>C (p.Asn201=) c.225T>C (p.Asn75=) c.189T>C (p.Asn63=) c.477-7667T>C (n.477-7667T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.386T>C c.830T>C n.184T>C n.1144T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.5927T>C c.339T>C c.63-7667T>C (n.63-7667T>C) c.362T>C c.302T>C n.222T>C n.497T>C n.786T>C n.290-7667T>C c.141T>C (p.Asn47=) n.292-7667T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
6 | g.145635360A>T | CA366191283 | EPM2A | c.603T>A (p.Asn201Lys) c.225T>A (p.Asn75Lys) c.189T>A (p.Asn63Lys) c.477-7667T>A (n.477-7667T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.386T>A c.830T>A n.184T>A n.1144T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.5927T>A c.339T>A c.63-7667T>A (n.63-7667T>A) c.362T>A c.302T>A n.222T>A n.497T>A n.786T>A n.290-7667T>A c.141T>A (p.Asn47Lys) n.292-7667T>A | |
6 | g.145635361T>A | CA366191285 | EPM2A | c.602A>T (p.Asn201Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.477-7668A>T (n.477-7668A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.385A>T c.829A>T n.183A>T n.1143A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.5926A>T c.338A>T c.63-7668A>T (n.63-7668A>T) c.361A>T c.301A>T n.221A>T n.496A>T n.785A>T n.290-7668A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) n.292-7668A>T | |
6 | g.145635361T>C | CA366191287 | EPM2A | c.602A>G (p.Asn201Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.477-7668A>G (n.477-7668A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.385A>G c.829A>G n.183A>G n.1143A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.5926A>G c.338A>G c.63-7668A>G (n.63-7668A>G) c.361A>G c.301A>G n.221A>G n.496A>G n.785A>G n.290-7668A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) n.292-7668A>G | |
6 | g.145635361T>G | CA366191288 | EPM2A | c.602A>C (p.Asn201Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.477-7668A>C (n.477-7668A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.385A>C c.829A>C n.183A>C n.1143A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.5926A>C c.338A>C c.63-7668A>C (n.63-7668A>C) c.361A>C c.301A>C n.221A>C n.496A>C n.785A>C n.290-7668A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) n.292-7668A>C | |
6 | g.145635362T>A | CA366191297 | EPM2A | c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.477-7669A>T (n.477-7669A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.384A>T c.828A>T n.182A>T n.1142A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.5925A>T c.337A>T c.63-7669A>T (n.63-7669A>T) c.360A>T c.300A>T n.220A>T n.495A>T n.784A>T n.290-7669A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.292-7669A>T | |
6 | g.145635362T>C | CA366191291 | EPM2A | c.601A>G (p.Asn201Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.477-7669A>G (n.477-7669A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.384A>G c.828A>G n.182A>G n.1142A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.5925A>G c.337A>G c.63-7669A>G (n.63-7669A>G) c.360A>G c.300A>G n.220A>G n.495A>G n.784A>G n.290-7669A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.292-7669A>G | |
6 | g.145635362T>G | CA366191293 | EPM2A | c.601A>C (p.Asn201His) c.223A>C (p.Asn75His) c.187A>C (p.Asn63His) c.477-7669A>C (n.477-7669A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.384A>C c.828A>C n.182A>C n.1142A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.5925A>C c.337A>C c.63-7669A>C (n.63-7669A>C) c.360A>C c.300A>C n.220A>C n.495A>C n.784A>C n.290-7669A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.292-7669A>C | |
6 | g.145635363C>A | CA243363 | EPM2A | c.600G>T (p.Gln200His) c.222G>T (p.Gln74His) c.186G>T (p.Gln62His) c.477-7670G>T (n.477-7670G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.383G>T c.827G>T n.181G>T n.1141G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.5924G>T c.336G>T c.63-7670G>T (n.63-7670G>T) c.359G>T c.299G>T n.219G>T n.494G>T n.783G>T n.290-7670G>T c.138G>T (p.Gln46His) n.292-7670G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635363C= | CA1670239553 | EPM2A | c.600G= (p.Gln200=) c.222G= (p.Gln74=) c.186G= (p.Gln62=) c.477-7670G= (n.477-7670G=) c.539G= (n.539G=) c.383G= c.827G= n.181G= n.1141G= c.*134G= (n.*134G=) n.5924G= c.336G= c.63-7670G= (n.63-7670G=) c.359G= c.299G= n.219G= n.494G= n.783G= n.290-7670G= c.138G= (p.Gln46=) n.292-7670G= | |
6 | g.145635363C>G | CA366191299 | EPM2A | c.600G>C (p.Gln200His) c.222G>C (p.Gln74His) c.186G>C (p.Gln62His) c.477-7670G>C (n.477-7670G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.383G>C c.827G>C n.181G>C n.1141G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.5924G>C c.336G>C c.63-7670G>C (n.63-7670G>C) c.359G>C c.299G>C n.219G>C n.494G>C n.783G>C n.290-7670G>C c.138G>C (p.Gln46His) n.292-7670G>C | |
6 | g.145635363C>T | CA452576743 | EPM2A | c.600G>A (p.Gln200=) c.222G>A (p.Gln74=) c.186G>A (p.Gln62=) c.477-7670G>A (n.477-7670G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.383G>A c.827G>A n.181G>A n.1141G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.5924G>A c.336G>A c.63-7670G>A (n.63-7670G>A) c.359G>A c.299G>A n.219G>A n.494G>A n.783G>A n.290-7670G>A c.138G>A (p.Gln46=) n.292-7670G>A | |
6 | g.145635364T>A | CA366191302 | EPM2A | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.221A>T (p.Gln74Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.477-7671A>T (n.477-7671A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.382A>T c.826A>T n.180A>T n.1140A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.5923A>T c.335A>T c.63-7671A>T (n.63-7671A>T) c.358A>T c.298A>T n.218A>T n.493A>T n.782A>T n.290-7671A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) n.292-7671A>T | |
6 | g.145635364T>C | CA366191304 | EPM2A | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.477-7671A>G (n.477-7671A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.382A>G c.826A>G n.180A>G n.1140A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.5923A>G c.335A>G c.63-7671A>G (n.63-7671A>G) c.358A>G c.298A>G n.218A>G n.493A>G n.782A>G n.290-7671A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.292-7671A>G | dbSNP |
6 | g.145635364T>G | CA366191305 | EPM2A | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.477-7671A>C (n.477-7671A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.382A>C c.826A>C n.180A>C n.1140A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.5923A>C c.335A>C c.63-7671A>C (n.63-7671A>C) c.358A>C c.298A>C n.218A>C n.493A>C n.782A>C n.290-7671A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) n.292-7671A>C | |
6 | g.145635364T= | CA1670239554 | EPM2A | c.599A= (p.Gln200=) c.221A= (p.Gln74=) c.185A= (p.Gln62=) c.477-7671A= (n.477-7671A=) c.538A= (n.538A=) c.382A= c.826A= n.180A= n.1140A= c.*133A= (n.*133A=) n.5923A= c.335A= c.63-7671A= (n.63-7671A=) c.358A= c.298A= n.218A= n.493A= n.782A= n.290-7671A= c.137A= (p.Gln46=) n.292-7671A= | |
6 | g.145635365G>A | CA366191308 | EPM2A | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.477-7672C>T (n.477-7672C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.381C>T c.825C>T n.179C>T n.1139C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.5922C>T c.334C>T c.63-7672C>T (n.63-7672C>T) c.357C>T c.297C>T n.217C>T n.492C>T n.781C>T n.290-7672C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.292-7672C>T | COSMIC |
6 | g.145635365G>C | CA366191311 | EPM2A | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.220C>G (p.Gln74Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.477-7672C>G (n.477-7672C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.381C>G c.825C>G n.179C>G n.1139C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.5922C>G c.334C>G c.63-7672C>G (n.63-7672C>G) c.357C>G c.297C>G n.217C>G n.492C>G n.781C>G n.290-7672C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) n.292-7672C>G | |
6 | g.145635365G>T | CA366191309 | EPM2A | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.477-7672C>A (n.477-7672C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.381C>A c.825C>A n.179C>A n.1139C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.5922C>A c.334C>A c.63-7672C>A (n.63-7672C>A) c.357C>A c.297C>A n.217C>A n.492C>A n.781C>A n.290-7672C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.292-7672C>A | |
6 | g.145635366T>A | CA452576744 | EPM2A | c.597A>T (p.Val199=) c.219A>T (p.Val73=) c.183A>T (p.Val61=) c.477-7673A>T (n.477-7673A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.380A>T c.824A>T n.178A>T n.1138A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.5921A>T c.333A>T c.63-7673A>T (n.63-7673A>T) c.356A>T c.296A>T n.216A>T n.491A>T n.780A>T n.290-7673A>T c.135A>T (p.Val45=) n.292-7673A>T | |
6 | g.145635366T>C | CA452576745 | EPM2A | c.597A>G (p.Val199=) c.219A>G (p.Val73=) c.183A>G (p.Val61=) c.477-7673A>G (n.477-7673A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.380A>G c.824A>G n.178A>G n.1138A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.5921A>G c.333A>G c.63-7673A>G (n.63-7673A>G) c.356A>G c.296A>G n.216A>G n.491A>G n.780A>G n.290-7673A>G c.135A>G (p.Val45=) n.292-7673A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635366T>G | CA452576746 | EPM2A | c.597A>C (p.Val199=) c.219A>C (p.Val73=) c.183A>C (p.Val61=) c.477-7673A>C (n.477-7673A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.380A>C c.824A>C n.178A>C n.1138A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.5921A>C c.333A>C c.63-7673A>C (n.63-7673A>C) c.356A>C c.296A>C n.216A>C n.491A>C n.780A>C n.290-7673A>C c.135A>C (p.Val45=) n.292-7673A>C | |
6 | g.145635367A= | CA1670239555 | EPM2A | c.596T= (p.Val199=) c.218T= (p.Val73=) c.182T= (p.Val61=) c.477-7674T= (n.477-7674T=) c.535T= (n.535T=) c.379T= c.823T= n.177T= n.1137T= c.*130T= (n.*130T=) n.5920T= c.332T= c.63-7674T= (n.63-7674T=) c.355T= c.295T= n.215T= n.490T= n.779T= n.290-7674T= c.134T= (p.Val45=) n.292-7674T= | |
6 | g.145635367A>C | CA366191313 | EPM2A | c.596T>G (p.Val199Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.477-7674T>G (n.477-7674T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.379T>G c.823T>G n.177T>G n.1137T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.5920T>G c.332T>G c.63-7674T>G (n.63-7674T>G) c.355T>G c.295T>G n.215T>G n.490T>G n.779T>G n.290-7674T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.292-7674T>G | |
6 | g.145635367A>G | CA366191315 | EPM2A | c.596T>C (p.Val199Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.477-7674T>C (n.477-7674T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.379T>C c.823T>C n.177T>C n.1137T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.5920T>C c.332T>C c.63-7674T>C (n.63-7674T>C) c.355T>C c.295T>C n.215T>C n.490T>C n.779T>C n.290-7674T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.292-7674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635367A>T | CA366191317 | EPM2A | c.596T>A (p.Val199Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.477-7674T>A (n.477-7674T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.379T>A c.823T>A n.177T>A n.1137T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.5920T>A c.332T>A c.63-7674T>A (n.63-7674T>A) c.355T>A c.295T>A n.215T>A n.490T>A n.779T>A n.290-7674T>A c.134T>A (p.Val45Glu) n.292-7674T>A | |
6 | g.145635368C>A | CA4035136 | EPM2A | c.595G>T (p.Val199Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.477-7675G>T (n.477-7675G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.378G>T c.822G>T n.176G>T n.1136G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.5919G>T c.331G>T c.63-7675G>T (n.63-7675G>T) c.354G>T c.294G>T n.214G>T n.489G>T n.778G>T n.290-7675G>T c.133G>T (p.Val45Leu) n.292-7675G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635368C= | CA1670239556 | EPM2A | c.595G= (p.Val199=) c.217G= (p.Val73=) c.181G= (p.Val61=) c.477-7675G= (n.477-7675G=) c.534G= (n.534G=) c.378G= c.822G= n.176G= n.1136G= c.*129G= (n.*129G=) n.5919G= c.331G= c.63-7675G= (n.63-7675G=) c.354G= c.294G= n.214G= n.489G= n.778G= n.290-7675G= c.133G= (p.Val45=) n.292-7675G= | |
6 | g.145635368C>G | CA366191320 | EPM2A | c.595G>C (p.Val199Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.477-7675G>C (n.477-7675G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.378G>C c.822G>C n.176G>C n.1136G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.5919G>C c.331G>C c.63-7675G>C (n.63-7675G>C) c.354G>C c.294G>C n.214G>C n.489G>C n.778G>C n.290-7675G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.292-7675G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635368C>T | CA366191322 | EPM2A | c.595G>A (p.Val199Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.477-7675G>A (n.477-7675G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.378G>A c.822G>A n.176G>A n.1136G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.5919G>A c.331G>A c.63-7675G>A (n.63-7675G>A) c.354G>A c.294G>A n.214G>A n.489G>A n.778G>A n.290-7675G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.292-7675G>A | |
6 | g.145635369A>C | CA366191324 | EPM2A | c.594T>G (p.Ile198Met) c.216T>G (p.Ile72Met) c.180T>G (p.Ile60Met) c.477-7676T>G (n.477-7676T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.377T>G c.821T>G n.175T>G n.1135T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.5918T>G c.330T>G c.63-7676T>G (n.63-7676T>G) c.353T>G c.293T>G n.213T>G n.488T>G n.777T>G n.290-7676T>G c.132T>G (p.Ile44Met) n.292-7676T>G | |
6 | g.145635369A>G | CA452576747 | EPM2A | c.594T>C (p.Ile198=) c.216T>C (p.Ile72=) c.180T>C (p.Ile60=) c.477-7676T>C (n.477-7676T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.377T>C c.821T>C n.175T>C n.1135T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.5918T>C c.330T>C c.63-7676T>C (n.63-7676T>C) c.353T>C c.293T>C n.213T>C n.488T>C n.777T>C n.290-7676T>C c.132T>C (p.Ile44=) n.292-7676T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635369A>T | CA452576748 | EPM2A | c.594T>A (p.Ile198=) c.216T>A (p.Ile72=) c.180T>A (p.Ile60=) c.477-7676T>A (n.477-7676T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.377T>A c.821T>A n.175T>A n.1135T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.5918T>A c.330T>A c.63-7676T>A (n.63-7676T>A) c.353T>A c.293T>A n.213T>A n.488T>A n.777T>A n.290-7676T>A c.132T>A (p.Ile44=) n.292-7676T>A | |
6 | g.145635370A= | CA1670239557 | EPM2A | c.593T= (p.Ile198=) c.215T= (p.Ile72=) c.179T= (p.Ile60=) c.477-7677T= (n.477-7677T=) c.532T= (n.532T=) c.376T= c.820T= n.174T= n.1134T= c.*127T= (n.*127T=) n.5917T= c.329T= c.63-7677T= (n.63-7677T=) c.352T= c.292T= n.212T= n.487T= n.776T= n.290-7677T= c.131T= (p.Ile44=) n.292-7677T= | |
6 | g.145635370A>C | CA366191326 | EPM2A | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.477-7677T>G (n.477-7677T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.376T>G c.820T>G n.174T>G n.1134T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.5917T>G c.329T>G c.63-7677T>G (n.63-7677T>G) c.352T>G c.292T>G n.212T>G n.487T>G n.776T>G n.290-7677T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.292-7677T>G | |
6 | g.145635370A>G | CA4035137 | EPM2A | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.477-7677T>C (n.477-7677T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.376T>C c.820T>C n.174T>C n.1134T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.5917T>C c.329T>C c.63-7677T>C (n.63-7677T>C) c.352T>C c.292T>C n.212T>C n.487T>C n.776T>C n.290-7677T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.292-7677T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635370A>T | CA366191329 | EPM2A | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.477-7677T>A (n.477-7677T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.376T>A c.820T>A n.174T>A n.1134T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.5917T>A c.329T>A c.63-7677T>A (n.63-7677T>A) c.352T>A c.292T>A n.212T>A n.487T>A n.776T>A n.290-7677T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.292-7677T>A | |
6 | g.145635371T>A | CA366191334 | EPM2A | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.560A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) c.477-7678A>T (n.477-7678A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.375A>T c.819A>T n.173A>T n.1133A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.5916A>T c.328A>T c.63-7678A>T (n.63-7678A>T) c.351A>T c.291A>T n.211A>T n.486A>T n.775A>T n.290-7678A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.292-7678A>T | |
6 | g.145635371T>C | CA4035138 | EPM2A | c.592A>G (p.Ile198Val) c.214A>G (p.Ile72Val) n.560A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.477-7678A>G (n.477-7678A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.375A>G c.819A>G n.173A>G n.1133A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.5916A>G c.328A>G c.63-7678A>G (n.63-7678A>G) c.351A>G c.291A>G n.211A>G n.486A>G n.775A>G n.290-7678A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.292-7678A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635371T>G | CA366191332 | EPM2A | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.560A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.477-7678A>C (n.477-7678A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.375A>C c.819A>C n.173A>C n.1133A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.5916A>C c.328A>C c.63-7678A>C (n.63-7678A>C) c.351A>C c.291A>C n.211A>C n.486A>C n.775A>C n.290-7678A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.292-7678A>C | |
6 | g.145635371T= | CA1670239558 | EPM2A | c.592A= (p.Ile198=) c.214A= (p.Ile72=) n.560A= c.178A= (p.Ile60=) c.477-7678A= (n.477-7678A=) c.531A= (n.531A=) c.375A= c.819A= n.173A= n.1133A= c.*126A= (n.*126A=) n.5916A= c.328A= c.63-7678A= (n.63-7678A=) c.351A= c.291A= n.211A= n.486A= n.775A= n.290-7678A= c.130A= (p.Ile44=) n.292-7678A= | |
6 | g.145635372A>C | CA366191336 | EPM2A | c.591T>G (p.Asp197Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) n.559T>G c.177T>G (p.Asp59Glu) c.477-7679T>G (n.477-7679T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.374T>G c.818T>G n.172T>G n.1132T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.5915T>G c.327T>G c.63-7679T>G (n.63-7679T>G) c.350T>G c.290T>G n.210T>G n.485T>G n.774T>G n.290-7679T>G c.129T>G (p.Asp43Glu) n.292-7679T>G | |
6 | g.145635372A>G | CA452576749 | EPM2A | c.591T>C (p.Asp197=) c.213T>C (p.Asp71=) n.559T>C c.177T>C (p.Asp59=) c.477-7679T>C (n.477-7679T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.374T>C c.818T>C n.172T>C n.1132T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.5915T>C c.327T>C c.63-7679T>C (n.63-7679T>C) c.350T>C c.290T>C n.210T>C n.485T>C n.774T>C n.290-7679T>C c.129T>C (p.Asp43=) n.292-7679T>C | COSMIC |
6 | g.145635372A>T | CA366191338 | EPM2A | c.591T>A (p.Asp197Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) n.559T>A c.177T>A (p.Asp59Glu) c.477-7679T>A (n.477-7679T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.374T>A c.818T>A n.172T>A n.1132T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.5915T>A c.327T>A c.63-7679T>A (n.63-7679T>A) c.350T>A c.290T>A n.210T>A n.485T>A n.774T>A n.290-7679T>A c.129T>A (p.Asp43Glu) n.292-7679T>A | |
6 | g.145635373T>A | CA366191340 | EPM2A | c.590A>T (p.Asp197Val) c.212A>T (p.Asp71Val) n.558A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.477-7680A>T (n.477-7680A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.373A>T c.817A>T n.171A>T n.1131A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.5914A>T c.326A>T c.63-7680A>T (n.63-7680A>T) c.349A>T c.289A>T n.209A>T n.484A>T n.773A>T n.290-7680A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.292-7680A>T | |
6 | g.145635373T>C | CA366191342 | EPM2A | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.558A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.477-7680A>G (n.477-7680A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.373A>G c.817A>G n.171A>G n.1131A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.5914A>G c.326A>G c.63-7680A>G (n.63-7680A>G) c.349A>G c.289A>G n.209A>G n.484A>G n.773A>G n.290-7680A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.292-7680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635373T>G | CA366191345 | EPM2A | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.558A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.477-7680A>C (n.477-7680A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.373A>C c.817A>C n.171A>C n.1131A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.5914A>C c.326A>C c.63-7680A>C (n.63-7680A>C) c.349A>C c.289A>C n.209A>C n.484A>C n.773A>C n.290-7680A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.292-7680A>C | |
6 | g.145635373T= | CA1670239559 | EPM2A | c.590A= (p.Asp197=) c.212A= (p.Asp71=) n.558A= c.176A= (p.Asp59=) c.477-7680A= (n.477-7680A=) c.529A= (n.529A=) c.373A= c.817A= n.171A= n.1131A= c.*124A= (n.*124A=) n.5914A= c.326A= c.63-7680A= (n.63-7680A=) c.349A= c.289A= n.209A= n.484A= n.773A= n.290-7680A= c.128A= (p.Asp43=) n.292-7680A= | |
6 | g.145635374C>A | CA366191351 | EPM2A | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.557G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.477-7681G>T (n.477-7681G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.372G>T c.816G>T n.170G>T n.1130G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.5913G>T c.325G>T c.63-7681G>T (n.63-7681G>T) c.348G>T c.288G>T n.208G>T n.483G>T n.772G>T n.290-7681G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.292-7681G>T | |
6 | g.145635374C>G | CA366191349 | EPM2A | c.589G>C (p.Asp197His) c.211G>C (p.Asp71His) n.557G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.477-7681G>C (n.477-7681G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.372G>C c.816G>C n.170G>C n.1130G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.5913G>C c.325G>C c.63-7681G>C (n.63-7681G>C) c.348G>C c.288G>C n.208G>C n.483G>C n.772G>C n.290-7681G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.292-7681G>C | |
6 | g.145635374C>T | CA366191347 | EPM2A | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.557G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.477-7681G>A (n.477-7681G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.372G>A c.816G>A n.170G>A n.1130G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.5913G>A c.325G>A c.63-7681G>A (n.63-7681G>A) c.348G>A c.288G>A n.208G>A n.483G>A n.772G>A n.290-7681G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.292-7681G>A | |
6 | g.145635375C>A | CA366191353 | EPM2A | c.588G>T (p.Trp196Cys) c.210G>T (p.Trp70Cys) n.556G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) c.477-7682G>T (n.477-7682G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.371G>T c.815G>T n.169G>T n.1129G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.5912G>T c.324G>T c.63-7682G>T (n.63-7682G>T) c.347G>T c.287G>T n.207G>T n.482G>T n.771G>T n.290-7682G>T c.126G>T (p.Trp42Cys) n.292-7682G>T | |
6 | g.145635375C= | CA1670239560 | EPM2A | c.588G= (p.Trp196=) c.210G= (p.Trp70=) n.556G= c.174G= (p.Trp58=) c.477-7682G= (n.477-7682G=) c.527G= (n.527G=) c.371G= c.815G= n.169G= n.1129G= c.*122G= (n.*122G=) n.5912G= c.324G= c.63-7682G= (n.63-7682G=) c.347G= c.287G= n.207G= n.482G= n.771G= n.290-7682G= c.126G= (p.Trp42=) n.292-7682G= | |
6 | g.145635375C>G | CA366191355 | EPM2A | c.588G>C (p.Trp196Cys) c.210G>C (p.Trp70Cys) n.556G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) c.477-7682G>C (n.477-7682G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.371G>C c.815G>C n.169G>C n.1129G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.5912G>C c.324G>C c.63-7682G>C (n.63-7682G>C) c.347G>C c.287G>C n.207G>C n.482G>C n.771G>C n.290-7682G>C c.126G>C (p.Trp42Cys) n.292-7682G>C | |
6 | g.145635375C>T | CA366191357 | EPM2A | c.588G>A (p.Trp196Ter) c.210G>A (p.Trp70Ter) n.556G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) c.477-7682G>A (n.477-7682G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.371G>A c.815G>A n.169G>A n.1129G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.5912G>A c.324G>A c.63-7682G>A (n.63-7682G>A) c.347G>A c.287G>A n.207G>A n.482G>A n.771G>A n.290-7682G>A c.126G>A (p.Trp42Ter) n.292-7682G>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.145635376C>A | CA366191358 | EPM2A | c.587G>T (p.Trp196Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) n.555G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) c.477-7683G>T (n.477-7683G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.370G>T c.814G>T n.168G>T n.1128G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.5911G>T c.323G>T c.63-7683G>T (n.63-7683G>T) c.346G>T c.286G>T n.206G>T n.481G>T n.770G>T n.290-7683G>T c.125G>T (p.Trp42Leu) n.292-7683G>T | |
6 | g.145635376C>G | CA366191359 | EPM2A | c.587G>C (p.Trp196Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) n.555G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) c.477-7683G>C (n.477-7683G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.370G>C c.814G>C n.168G>C n.1128G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.5911G>C c.323G>C c.63-7683G>C (n.63-7683G>C) c.346G>C c.286G>C n.206G>C n.481G>C n.770G>C n.290-7683G>C c.125G>C (p.Trp42Ser) n.292-7683G>C | |
6 | g.145635376C>T | CA366191360 | EPM2A | c.587G>A (p.Trp196Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) n.555G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) c.477-7683G>A (n.477-7683G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.370G>A c.814G>A n.168G>A n.1128G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.5911G>A c.323G>A c.63-7683G>A (n.63-7683G>A) c.346G>A c.286G>A n.206G>A n.481G>A n.770G>A n.290-7683G>A c.125G>A (p.Trp42Ter) n.292-7683G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635377A>C | CA366191361 | EPM2A | c.586T>G (p.Trp196Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) n.554T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) c.477-7684T>G (n.477-7684T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.369T>G c.813T>G n.167T>G n.1127T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.5910T>G c.322T>G c.63-7684T>G (n.63-7684T>G) c.345T>G c.285T>G n.205T>G n.480T>G n.769T>G n.290-7684T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) n.292-7684T>G | |
6 | g.145635377A>G | CA366191363 | EPM2A | c.586T>C (p.Trp196Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) n.554T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) c.477-7684T>C (n.477-7684T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.369T>C c.813T>C n.167T>C n.1127T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.5910T>C c.322T>C c.63-7684T>C (n.63-7684T>C) c.345T>C c.285T>C n.205T>C n.480T>C n.769T>C n.290-7684T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) n.292-7684T>C | |
6 | g.145635377A>T | CA366191362 | EPM2A | c.586T>A (p.Trp196Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) n.554T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) c.477-7684T>A (n.477-7684T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.369T>A c.813T>A n.167T>A n.1127T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.5910T>A c.322T>A c.63-7684T>A (n.63-7684T>A) c.345T>A c.285T>A n.205T>A n.480T>A n.769T>A n.290-7684T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) n.292-7684T>A | |
6 | g.145635378T>A | CA366191364 | EPM2A | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.553A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.477-7685A>T (n.477-7685A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.368A>T c.812A>T n.166A>T n.1126A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.5909A>T c.321A>T c.63-7685A>T (n.63-7685A>T) c.344A>T c.284A>T n.204A>T n.479A>T n.768A>T n.290-7685A>T c.123A>T (p.Glu41Asp) n.292-7685A>T | |
6 | g.145635378T>C | CA452576750 | EPM2A | c.585A>G (p.Glu195=) c.207A>G (p.Glu69=) n.553A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.477-7685A>G (n.477-7685A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.368A>G c.812A>G n.166A>G n.1126A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.5909A>G c.321A>G c.63-7685A>G (n.63-7685A>G) c.344A>G c.284A>G n.204A>G n.479A>G n.768A>G n.290-7685A>G c.123A>G (p.Glu41=) n.292-7685A>G | |
6 | g.145635378T>G | CA366191365 | EPM2A | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.553A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.477-7685A>C (n.477-7685A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.368A>C c.812A>C n.166A>C n.1126A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.5909A>C c.321A>C c.63-7685A>C (n.63-7685A>C) c.344A>C c.284A>C n.204A>C n.479A>C n.768A>C n.290-7685A>C c.123A>C (p.Glu41Asp) n.292-7685A>C | |
6 | g.145635379T>A | CA4035139 | EPM2A | c.584A>T (p.Glu195Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.552A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.477-7686A>T (n.477-7686A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.367A>T c.811A>T n.165A>T n.1125A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.5908A>T c.320A>T c.63-7686A>T (n.63-7686A>T) c.343A>T c.283A>T n.203A>T n.478A>T n.767A>T n.290-7686A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.292-7686A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635379T>C | CA366191366 | EPM2A | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.552A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.477-7686A>G (n.477-7686A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.367A>G c.811A>G n.165A>G n.1125A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.5908A>G c.320A>G c.63-7686A>G (n.63-7686A>G) c.343A>G c.283A>G n.203A>G n.478A>G n.767A>G n.290-7686A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.292-7686A>G | |
6 | g.145635379T>G | CA366191367 | EPM2A | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.552A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.477-7686A>C (n.477-7686A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.367A>C c.811A>C n.165A>C n.1125A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.5908A>C c.320A>C c.63-7686A>C (n.63-7686A>C) c.343A>C c.283A>C n.203A>C n.478A>C n.767A>C n.290-7686A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.292-7686A>C | |
6 | g.145635379T= | CA1670239561 | EPM2A | c.584A= (p.Glu195=) c.206A= (p.Glu69=) n.552A= c.170A= (p.Glu57=) c.477-7686A= (n.477-7686A=) c.523A= (n.523A=) c.367A= c.811A= n.165A= n.1125A= c.*118A= (n.*118A=) n.5908A= c.320A= c.63-7686A= (n.63-7686A=) c.343A= c.283A= n.203A= n.478A= n.767A= n.290-7686A= c.122A= (p.Glu41=) n.292-7686A= | |
6 | g.145635380C>A | CA366191368 | EPM2A | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.551G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.477-7687G>T (n.477-7687G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.366G>T c.810G>T n.164G>T n.1124G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.5907G>T c.319G>T c.63-7687G>T (n.63-7687G>T) c.342G>T c.282G>T n.202G>T n.477G>T n.766G>T n.290-7687G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.292-7687G>T | |
6 | g.145635380C>G | CA366191369 | EPM2A | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.551G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.477-7687G>C (n.477-7687G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.366G>C c.810G>C n.164G>C n.1124G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.5907G>C c.319G>C c.63-7687G>C (n.63-7687G>C) c.342G>C c.282G>C n.202G>C n.477G>C n.766G>C n.290-7687G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.292-7687G>C | |
6 | g.145635380C>T | CA366191370 | EPM2A | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.551G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.477-7687G>A (n.477-7687G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.366G>A c.810G>A n.164G>A n.1124G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.5907G>A c.319G>A c.63-7687G>A (n.63-7687G>A) c.342G>A c.282G>A n.202G>A n.477G>A n.766G>A n.290-7687G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.292-7687G>A | |
6 | g.145635381A>C | CA452576751 | EPM2A | c.582T>G (p.Thr194=) c.204T>G (p.Thr68=) n.550T>G c.168T>G (p.Thr56=) c.477-7688T>G (n.477-7688T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.365T>G c.809T>G n.163T>G n.1123T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.5906T>G c.318T>G c.63-7688T>G (n.63-7688T>G) c.341T>G c.281T>G n.201T>G n.476T>G n.765T>G n.290-7688T>G c.120T>G (p.Thr40=) n.292-7688T>G | |
6 | g.145635381A>G | CA452576752 | EPM2A | c.582T>C (p.Thr194=) c.204T>C (p.Thr68=) n.550T>C c.168T>C (p.Thr56=) c.477-7688T>C (n.477-7688T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.365T>C c.809T>C n.163T>C n.1123T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.5906T>C c.318T>C c.63-7688T>C (n.63-7688T>C) c.341T>C c.281T>C n.201T>C n.476T>C n.765T>C n.290-7688T>C c.120T>C (p.Thr40=) n.292-7688T>C | |
6 | g.145635381A>T | CA452576753 | EPM2A | c.582T>A (p.Thr194=) c.204T>A (p.Thr68=) n.550T>A c.168T>A (p.Thr56=) c.477-7688T>A (n.477-7688T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.365T>A c.809T>A n.163T>A n.1123T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.5906T>A c.318T>A c.63-7688T>A (n.63-7688T>A) c.341T>A c.281T>A n.201T>A n.476T>A n.765T>A n.290-7688T>A c.120T>A (p.Thr40=) n.292-7688T>A | |
6 | g.145635382G>A | CA149184184 | EPM2A | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.549C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) c.477-7689C>T (n.477-7689C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.364C>T c.808C>T n.162C>T n.1122C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.5905C>T c.317C>T c.63-7689C>T (n.63-7689C>T) c.340C>T c.280C>T n.200C>T n.475C>T n.764C>T n.290-7689C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.292-7689C>T | dbSNP |
6 | g.145635382G>C | CA366191371 | EPM2A | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.549C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) c.477-7689C>G (n.477-7689C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.364C>G c.808C>G n.162C>G n.1122C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.5905C>G c.317C>G c.63-7689C>G (n.63-7689C>G) c.340C>G c.280C>G n.200C>G n.475C>G n.764C>G n.290-7689C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.292-7689C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635382G= | CA1670239562 | EPM2A | c.581C= (p.Thr194=) c.203C= (p.Thr68=) n.549C= c.167C= (p.Thr56=) c.477-7689C= (n.477-7689C=) c.520C= (n.520C=) c.364C= c.808C= n.162C= n.1122C= c.*115C= (n.*115C=) n.5905C= c.317C= c.63-7689C= (n.63-7689C=) c.340C= c.280C= n.200C= n.475C= n.764C= n.290-7689C= c.119C= (p.Thr40=) n.292-7689C= | |
6 | g.145635382G>T | CA366191372 | EPM2A | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.549C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) c.477-7689C>A (n.477-7689C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.364C>A c.808C>A n.162C>A n.1122C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.5905C>A c.317C>A c.63-7689C>A (n.63-7689C>A) c.340C>A c.280C>A n.200C>A n.475C>A n.764C>A n.290-7689C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.292-7689C>A | |
6 | g.145635383T>A | CA366191375 | EPM2A | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.548A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) c.477-7690A>T (n.477-7690A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.363A>T c.807A>T n.161A>T n.1121A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.5904A>T c.316A>T c.63-7690A>T (n.63-7690A>T) c.339A>T c.279A>T n.199A>T n.474A>T n.763A>T n.290-7690A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.292-7690A>T | dbSNP |
6 | g.145635383T>C | CA366191374 | EPM2A | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.548A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) c.477-7690A>G (n.477-7690A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.363A>G c.807A>G n.161A>G n.1121A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.5904A>G c.316A>G c.63-7690A>G (n.63-7690A>G) c.339A>G c.279A>G n.199A>G n.474A>G n.763A>G n.290-7690A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.292-7690A>G | |
6 | g.145635383T>G | CA366191373 | EPM2A | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.548A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) c.477-7690A>C (n.477-7690A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.363A>C c.807A>C n.161A>C n.1121A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.5904A>C c.316A>C c.63-7690A>C (n.63-7690A>C) c.339A>C c.279A>C n.199A>C n.474A>C n.763A>C n.290-7690A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.292-7690A>C | |
6 | g.145635383T= | CA1670239563 | EPM2A | c.580A= (p.Thr194=) c.202A= (p.Thr68=) n.548A= c.166A= (p.Thr56=) c.477-7690A= (n.477-7690A=) c.519A= (n.519A=) c.363A= c.807A= n.161A= n.1121A= c.*114A= (n.*114A=) n.5904A= c.316A= c.63-7690A= (n.63-7690A=) c.339A= c.279A= n.199A= n.474A= n.763A= n.290-7690A= c.118A= (p.Thr40=) n.292-7690A= | |
6 | g.145635384C>A | CA366191377 | EPM2A | c.579G>T (p.Gln193His) c.201G>T (p.Gln67His) n.547G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.477-7691G>T (n.477-7691G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.362G>T c.806G>T n.160G>T n.1120G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.5903G>T c.315G>T c.63-7691G>T (n.63-7691G>T) c.338G>T c.278G>T n.198G>T n.473G>T n.762G>T n.290-7691G>T c.117G>T (p.Gln39His) n.292-7691G>T | |
6 | g.145635384C>G | CA366191376 | EPM2A | c.579G>C (p.Gln193His) c.201G>C (p.Gln67His) n.547G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.477-7691G>C (n.477-7691G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.362G>C c.806G>C n.160G>C n.1120G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.5903G>C c.315G>C c.63-7691G>C (n.63-7691G>C) c.338G>C c.278G>C n.198G>C n.473G>C n.762G>C n.290-7691G>C c.117G>C (p.Gln39His) n.292-7691G>C | |
6 | g.145635384C>T | CA452576754 | EPM2A | c.579G>A (p.Gln193=) c.201G>A (p.Gln67=) n.547G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.477-7691G>A (n.477-7691G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.362G>A c.806G>A n.160G>A n.1120G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.5903G>A c.315G>A c.63-7691G>A (n.63-7691G>A) c.338G>A c.278G>A n.198G>A n.473G>A n.762G>A n.290-7691G>A c.117G>A (p.Gln39=) n.292-7691G>A | |
6 | g.145635385T>A | CA366191380 | EPM2A | c.578A>T (p.Gln193Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.546A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.477-7692A>T (n.477-7692A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.361A>T c.805A>T n.159A>T n.1119A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.5902A>T c.314A>T c.63-7692A>T (n.63-7692A>T) c.337A>T c.277A>T n.197A>T n.472A>T n.761A>T n.290-7692A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.292-7692A>T | |
6 | g.145635385T>C | CA366191378 | EPM2A | c.578A>G (p.Gln193Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.546A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.477-7692A>G (n.477-7692A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.361A>G c.805A>G n.159A>G n.1119A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.5902A>G c.314A>G c.63-7692A>G (n.63-7692A>G) c.337A>G c.277A>G n.197A>G n.472A>G n.761A>G n.290-7692A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.292-7692A>G | |
6 | g.145635385T>G | CA366191379 | EPM2A | c.578A>C (p.Gln193Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.546A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.477-7692A>C (n.477-7692A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.361A>C c.805A>C n.159A>C n.1119A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.5902A>C c.314A>C c.63-7692A>C (n.63-7692A>C) c.337A>C c.277A>C n.197A>C n.472A>C n.761A>C n.290-7692A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.292-7692A>C | |
6 | g.145635386_145635395dup | CA2680641061 | EPM2A | c.569_578dup (p.Gln193HisfsTer6) c.191_200dup (p.Gln67HisfsTer6) n.537_546dup c.155_164dup (p.Gln55HisfsTer6) c.477-7701_477-7692dup (n.477-7701_477-7692dup) c.508_517dup (n.508_517dup) c.352_361dup c.796_805dup n.150_159dup n.1110_1119dup c.*103_*112dup (n.*103_*112dup) n.5893_5902dup c.305_314dup c.63-7701_63-7692dup (n.63-7701_63-7692dup) c.328_337dup c.268_277dup n.188_197dup n.463_472dup n.752_761dup n.290-7701_290-7692dup c.107_116dup (p.Gln39HisfsTer6) n.292-7701_292-7692dup | gnomAD v4 |
6 | g.145635386G>A | CA366191381 | EPM2A | c.577C>T (p.Gln193Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.545C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.477-7693C>T (n.477-7693C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.360C>T c.804C>T n.158C>T n.1118C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.5901C>T c.313C>T c.63-7693C>T (n.63-7693C>T) c.336C>T c.276C>T n.196C>T n.471C>T n.760C>T n.290-7693C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.292-7693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635386G>C | CA366191382 | EPM2A | c.577C>G (p.Gln193Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.545C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.477-7693C>G (n.477-7693C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.360C>G c.804C>G n.158C>G n.1118C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.5901C>G c.313C>G c.63-7693C>G (n.63-7693C>G) c.336C>G c.276C>G n.196C>G n.471C>G n.760C>G n.290-7693C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.292-7693C>G | |
6 | g.145635386G= | CA1670239564 | EPM2A | c.577C= (p.Gln193=) c.199C= (p.Gln67=) n.545C= c.163C= (p.Gln55=) c.477-7693C= (n.477-7693C=) c.516C= (n.516C=) c.360C= c.804C= n.158C= n.1118C= c.*111C= (n.*111C=) n.5901C= c.313C= c.63-7693C= (n.63-7693C=) c.336C= c.276C= n.196C= n.471C= n.760C= n.290-7693C= c.115C= (p.Gln39=) n.292-7693C= | |
6 | g.145635386G>T | CA366191383 | EPM2A | c.577C>A (p.Gln193Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.545C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.477-7693C>A (n.477-7693C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.360C>A c.804C>A n.158C>A n.1118C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.5901C>A c.313C>A c.63-7693C>A (n.63-7693C>A) c.336C>A c.276C>A n.196C>A n.471C>A n.760C>A n.290-7693C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.292-7693C>A | |
6 | g.145635387G>A | CA452576755 | EPM2A | c.576C>T (p.Phe192=) c.198C>T (p.Phe66=) n.544C>T c.162C>T (p.Phe54=) c.477-7694C>T (n.477-7694C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.359C>T c.803C>T n.157C>T n.1117C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.5900C>T c.312C>T c.63-7694C>T (n.63-7694C>T) c.335C>T c.275C>T n.195C>T n.470C>T n.759C>T n.290-7694C>T c.114C>T (p.Phe38=) n.292-7694C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635387G>C | CA366191384 | EPM2A | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.544C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) c.477-7694C>G (n.477-7694C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.359C>G c.803C>G n.157C>G n.1117C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.5900C>G c.312C>G c.63-7694C>G (n.63-7694C>G) c.335C>G c.275C>G n.195C>G n.470C>G n.759C>G n.290-7694C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) n.292-7694C>G | |
6 | g.145635387G>T | CA366191385 | EPM2A | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.544C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) c.477-7694C>A (n.477-7694C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.359C>A c.803C>A n.157C>A n.1117C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.5900C>A c.312C>A c.63-7694C>A (n.63-7694C>A) c.335C>A c.275C>A n.195C>A n.470C>A n.759C>A n.290-7694C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) n.292-7694C>A | COSMIC |
6 | g.145635388A>C | CA366191386 | EPM2A | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.543T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) c.477-7695T>G (n.477-7695T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.358T>G c.802T>G n.156T>G n.1116T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.5899T>G c.311T>G c.63-7695T>G (n.63-7695T>G) c.334T>G c.274T>G n.194T>G n.469T>G n.758T>G n.290-7695T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.292-7695T>G | |
6 | g.145635388A>G | CA366191387 | EPM2A | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.543T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) c.477-7695T>C (n.477-7695T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.358T>C c.802T>C n.156T>C n.1116T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.5899T>C c.311T>C c.63-7695T>C (n.63-7695T>C) c.334T>C c.274T>C n.194T>C n.469T>C n.758T>C n.290-7695T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.292-7695T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635388A>T | CA366191388 | EPM2A | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.543T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.477-7695T>A (n.477-7695T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.358T>A c.802T>A n.156T>A n.1116T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.5899T>A c.311T>A c.63-7695T>A (n.63-7695T>A) c.334T>A c.274T>A n.194T>A n.469T>A n.758T>A n.290-7695T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.292-7695T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635389A>C | CA366191389 | EPM2A | c.574T>G (p.Phe192Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.542T>G c.160T>G (p.Phe54Val) c.477-7696T>G (n.477-7696T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.357T>G c.801T>G n.155T>G n.1115T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.5898T>G c.310T>G c.63-7696T>G (n.63-7696T>G) c.333T>G c.273T>G n.193T>G n.468T>G n.757T>G n.290-7696T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.292-7696T>G | |
6 | g.145635389A>G | CA366191390 | EPM2A | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.542T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) c.477-7696T>C (n.477-7696T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.357T>C c.801T>C n.155T>C n.1115T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.5898T>C c.310T>C c.63-7696T>C (n.63-7696T>C) c.333T>C c.273T>C n.193T>C n.468T>C n.757T>C n.290-7696T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.292-7696T>C | |
6 | g.145635389A>T | CA366191391 | EPM2A | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.542T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) c.477-7696T>A (n.477-7696T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.357T>A c.801T>A n.155T>A n.1115T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.5898T>A c.310T>A c.63-7696T>A (n.63-7696T>A) c.333T>A c.273T>A n.193T>A n.468T>A n.757T>A n.290-7696T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.292-7696T>A | |
6 | g.145635390A>C | CA366191393 | EPM2A | c.573T>G (p.Asn191Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) n.541T>G c.159T>G (p.Asn53Lys) c.477-7697T>G (n.477-7697T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.356T>G c.800T>G n.154T>G n.1114T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.5897T>G c.309T>G c.63-7697T>G (n.63-7697T>G) c.332T>G c.272T>G n.192T>G n.467T>G n.756T>G n.290-7697T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) n.292-7697T>G | |
6 | g.145635390A>G | CA452576756 | EPM2A | c.573T>C (p.Asn191=) c.195T>C (p.Asn65=) n.541T>C c.159T>C (p.Asn53=) c.477-7697T>C (n.477-7697T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.356T>C c.800T>C n.154T>C n.1114T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.5897T>C c.309T>C c.63-7697T>C (n.63-7697T>C) c.332T>C c.272T>C n.192T>C n.467T>C n.756T>C n.290-7697T>C c.111T>C (p.Asn37=) n.292-7697T>C | |
6 | g.145635390A>T | CA366191392 | EPM2A | c.573T>A (p.Asn191Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) n.541T>A c.159T>A (p.Asn53Lys) c.477-7697T>A (n.477-7697T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.356T>A c.800T>A n.154T>A n.1114T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.5897T>A c.309T>A c.63-7697T>A (n.63-7697T>A) c.332T>A c.272T>A n.192T>A n.467T>A n.756T>A n.290-7697T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) n.292-7697T>A | |
6 | g.145635391T>A | CA366191394 | EPM2A | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.540A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) c.477-7698A>T (n.477-7698A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.355A>T c.799A>T n.153A>T n.1113A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.5896A>T c.308A>T c.63-7698A>T (n.63-7698A>T) c.331A>T c.271A>T n.191A>T n.466A>T n.755A>T n.290-7698A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) n.292-7698A>T | |
6 | g.145635391T>C | CA366191395 | EPM2A | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.540A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) c.477-7698A>G (n.477-7698A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.355A>G c.799A>G n.153A>G n.1113A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.5896A>G c.308A>G c.63-7698A>G (n.63-7698A>G) c.331A>G c.271A>G n.191A>G n.466A>G n.755A>G n.290-7698A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) n.292-7698A>G | dbSNP |
6 | g.145635391T>G | CA366191396 | EPM2A | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.540A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) c.477-7698A>C (n.477-7698A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.355A>C c.799A>C n.153A>C n.1113A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.5896A>C c.308A>C c.63-7698A>C (n.63-7698A>C) c.331A>C c.271A>C n.191A>C n.466A>C n.755A>C n.290-7698A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) n.292-7698A>C | |
6 | g.145635391T= | CA1670239565 | EPM2A | c.572A= (p.Asn191=) c.194A= (p.Asn65=) n.540A= c.158A= (p.Asn53=) c.477-7698A= (n.477-7698A=) c.511A= (n.511A=) c.355A= c.799A= n.153A= n.1113A= c.*106A= (n.*106A=) n.5896A= c.308A= c.63-7698A= (n.63-7698A=) c.331A= c.271A= n.191A= n.466A= n.755A= n.290-7698A= c.110A= (p.Asn37=) n.292-7698A= | |
6 | g.145635392T>A | CA366191397 | EPM2A | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.539A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.477-7699A>T (n.477-7699A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.354A>T c.798A>T n.152A>T n.1112A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.5895A>T c.307A>T c.63-7699A>T (n.63-7699A>T) c.330A>T c.270A>T n.190A>T n.465A>T n.754A>T n.290-7699A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.292-7699A>T | |
6 | g.145635392T>C | CA366191398 | EPM2A | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.539A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) c.477-7699A>G (n.477-7699A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.354A>G c.798A>G n.152A>G n.1112A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.5895A>G c.307A>G c.63-7699A>G (n.63-7699A>G) c.330A>G c.270A>G n.190A>G n.465A>G n.754A>G n.290-7699A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) n.292-7699A>G | |
6 | g.145635392T>G | CA366191399 | EPM2A | c.571A>C (p.Asn191His) c.193A>C (p.Asn65His) n.539A>C c.157A>C (p.Asn53His) c.477-7699A>C (n.477-7699A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.354A>C c.798A>C n.152A>C n.1112A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.5895A>C c.307A>C c.63-7699A>C (n.63-7699A>C) c.330A>C c.270A>C n.190A>C n.465A>C n.754A>C n.290-7699A>C c.109A>C (p.Asn37His) n.292-7699A>C | |
6 | g.145635393C>A | CA366191400 | EPM2A | c.570G>T (p.Met190Ile) c.192G>T (p.Met64Ile) n.538G>T c.156G>T (p.Met52Ile) c.477-7700G>T (n.477-7700G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.353G>T c.797G>T n.151G>T n.1111G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.5894G>T c.306G>T c.63-7700G>T (n.63-7700G>T) c.329G>T c.269G>T n.189G>T n.464G>T n.753G>T n.290-7700G>T c.108G>T (p.Met36Ile) n.292-7700G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635393C= | CA1670239566 | EPM2A | c.570G= (p.Met190=) c.192G= (p.Met64=) n.538G= c.156G= (p.Met52=) c.477-7700G= (n.477-7700G=) c.509G= (n.509G=) c.353G= c.797G= n.151G= n.1111G= c.*104G= (n.*104G=) n.5894G= c.306G= c.63-7700G= (n.63-7700G=) c.329G= c.269G= n.189G= n.464G= n.753G= n.290-7700G= c.108G= (p.Met36=) n.292-7700G= | |
6 | g.145635393C>G | CA366191401 | EPM2A | c.570G>C (p.Met190Ile) c.192G>C (p.Met64Ile) n.538G>C c.156G>C (p.Met52Ile) c.477-7700G>C (n.477-7700G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.353G>C c.797G>C n.151G>C n.1111G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.5894G>C c.306G>C c.63-7700G>C (n.63-7700G>C) c.329G>C c.269G>C n.189G>C n.464G>C n.753G>C n.290-7700G>C c.108G>C (p.Met36Ile) n.292-7700G>C | |
6 | g.145635393C>T | CA149184185 | EPM2A | c.570G>A (p.Met190Ile) c.192G>A (p.Met64Ile) n.538G>A c.156G>A (p.Met52Ile) c.477-7700G>A (n.477-7700G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.353G>A c.797G>A n.151G>A n.1111G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.5894G>A c.306G>A c.63-7700G>A (n.63-7700G>A) c.329G>A c.269G>A n.189G>A n.464G>A n.753G>A n.290-7700G>A c.108G>A (p.Met36Ile) n.292-7700G>A | dbSNP |
6 | g.145635394A= | CA1670239567 | EPM2A | c.569T= (p.Met190=) c.191T= (p.Met64=) n.537T= c.155T= (p.Met52=) c.477-7701T= (n.477-7701T=) c.508T= (n.508T=) c.352T= c.796T= n.150T= n.1110T= c.*103T= (n.*103T=) n.5893T= c.305T= c.63-7701T= (n.63-7701T=) c.328T= c.268T= n.188T= n.463T= n.752T= n.290-7701T= c.107T= (p.Met36=) n.292-7701T= | |
6 | g.145635394A>C | CA366191402 | EPM2A | c.569T>G (p.Met190Arg) c.191T>G (p.Met64Arg) n.537T>G c.155T>G (p.Met52Arg) c.477-7701T>G (n.477-7701T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.352T>G c.796T>G n.150T>G n.1110T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.5893T>G c.305T>G c.63-7701T>G (n.63-7701T>G) c.328T>G c.268T>G n.188T>G n.463T>G n.752T>G n.290-7701T>G c.107T>G (p.Met36Arg) n.292-7701T>G | |
6 | g.145635394A>G | CA366191403 | EPM2A | c.569T>C (p.Met190Thr) c.191T>C (p.Met64Thr) n.537T>C c.155T>C (p.Met52Thr) c.477-7701T>C (n.477-7701T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.352T>C c.796T>C n.150T>C n.1110T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.5893T>C c.305T>C c.63-7701T>C (n.63-7701T>C) c.328T>C c.268T>C n.188T>C n.463T>C n.752T>C n.290-7701T>C c.107T>C (p.Met36Thr) n.292-7701T>C | |
6 | g.145635394A>T | CA4035140 | EPM2A | c.569T>A (p.Met190Lys) c.191T>A (p.Met64Lys) n.537T>A c.155T>A (p.Met52Lys) c.477-7701T>A (n.477-7701T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.352T>A c.796T>A n.150T>A n.1110T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.5893T>A c.305T>A c.63-7701T>A (n.63-7701T>A) c.328T>A c.268T>A n.188T>A n.463T>A n.752T>A n.290-7701T>A c.107T>A (p.Met36Lys) n.292-7701T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635395T>A | CA366191406 | EPM2A | c.568A>T (p.Met190Leu) c.190A>T (p.Met64Leu) n.536A>T c.154A>T (p.Met52Leu) c.477-7702A>T (n.477-7702A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.351A>T c.795A>T n.149A>T n.1109A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.5892A>T c.304A>T c.63-7702A>T (n.63-7702A>T) c.327A>T c.267A>T n.187A>T n.462A>T n.751A>T n.290-7702A>T c.106A>T (p.Met36Leu) n.292-7702A>T | |
6 | g.145635395T>C | CA366191405 | EPM2A | c.568A>G (p.Met190Val) c.190A>G (p.Met64Val) n.536A>G c.154A>G (p.Met52Val) c.477-7702A>G (n.477-7702A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.351A>G c.795A>G n.149A>G n.1109A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.5892A>G c.304A>G c.63-7702A>G (n.63-7702A>G) c.327A>G c.267A>G n.187A>G n.462A>G n.751A>G n.290-7702A>G c.106A>G (p.Met36Val) n.292-7702A>G | ClinVar |
6 | g.145635395T>G | CA366191404 | EPM2A | c.568A>C (p.Met190Leu) c.190A>C (p.Met64Leu) n.536A>C c.154A>C (p.Met52Leu) c.477-7702A>C (n.477-7702A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.351A>C c.795A>C n.149A>C n.1109A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.5892A>C c.304A>C c.63-7702A>C (n.63-7702A>C) c.327A>C c.267A>C n.187A>C n.462A>C n.751A>C n.290-7702A>C c.106A>C (p.Met36Leu) n.292-7702A>C | |
6 | g.145635396T>A | CA452576757 | EPM2A | c.567A>T (p.Val189=) c.189A>T (p.Val63=) n.535A>T c.153A>T (p.Val51=) c.477-7703A>T (n.477-7703A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.350A>T c.794A>T n.148A>T n.1108A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.5891A>T c.303A>T c.63-7703A>T (n.63-7703A>T) c.326A>T c.266A>T n.186A>T n.461A>T n.750A>T n.290-7703A>T c.105A>T (p.Val35=) n.292-7703A>T | |
6 | g.145635396T>C | CA4035141 | EPM2A | c.567A>G (p.Val189=) c.189A>G (p.Val63=) n.535A>G c.153A>G (p.Val51=) c.477-7703A>G (n.477-7703A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.350A>G c.794A>G n.148A>G n.1108A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.5891A>G c.303A>G c.63-7703A>G (n.63-7703A>G) c.326A>G c.266A>G n.186A>G n.461A>G n.750A>G n.290-7703A>G c.105A>G (p.Val35=) n.292-7703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635396T>G | CA452576758 | EPM2A | c.567A>C (p.Val189=) c.189A>C (p.Val63=) n.535A>C c.153A>C (p.Val51=) c.477-7703A>C (n.477-7703A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.350A>C c.794A>C n.148A>C n.1108A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.5891A>C c.303A>C c.63-7703A>C (n.63-7703A>C) c.326A>C c.266A>C n.186A>C n.461A>C n.750A>C n.290-7703A>C c.105A>C (p.Val35=) n.292-7703A>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635396T= | CA1670239568 | EPM2A | c.567A= (p.Val189=) c.189A= (p.Val63=) n.535A= c.153A= (p.Val51=) c.477-7703A= (n.477-7703A=) c.506A= (n.506A=) c.350A= c.794A= n.148A= n.1108A= c.*101A= (n.*101A=) n.5891A= c.303A= c.63-7703A= (n.63-7703A=) c.326A= c.266A= n.186A= n.461A= n.750A= n.290-7703A= c.105A= (p.Val35=) n.292-7703A= | |
6 | g.145635397A>C | CA366191408 | EPM2A | c.566T>G (p.Val189Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.534T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.477-7704T>G (n.477-7704T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.349T>G c.793T>G n.147T>G n.1107T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.5890T>G c.302T>G c.63-7704T>G (n.63-7704T>G) c.325T>G c.265T>G n.185T>G n.460T>G n.749T>G n.290-7704T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.292-7704T>G | |
6 | g.145635397A>G | CA366191409 | EPM2A | c.566T>C (p.Val189Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.534T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.477-7704T>C (n.477-7704T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.349T>C c.793T>C n.147T>C n.1107T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.5890T>C c.302T>C c.63-7704T>C (n.63-7704T>C) c.325T>C c.265T>C n.185T>C n.460T>C n.749T>C n.290-7704T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.292-7704T>C | |
6 | g.145635397A>T | CA366191410 | EPM2A | c.566T>A (p.Val189Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.534T>A c.152T>A (p.Val51Glu) c.477-7704T>A (n.477-7704T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.349T>A c.793T>A n.147T>A n.1107T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.5890T>A c.302T>A c.63-7704T>A (n.63-7704T>A) c.325T>A c.265T>A n.185T>A n.460T>A n.749T>A n.290-7704T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.292-7704T>A | |
6 | g.145635398C>A | CA366191411 | EPM2A | c.565G>T (p.Val189Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.533G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.477-7705G>T (n.477-7705G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.348G>T c.792G>T n.146G>T n.1106G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.5889G>T c.301G>T c.63-7705G>T (n.63-7705G>T) c.324G>T c.264G>T n.184G>T n.459G>T n.748G>T n.290-7705G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.292-7705G>T | |
6 | g.145635398C= | CA1670239569 | EPM2A | c.565G= (p.Val189=) c.187G= (p.Val63=) n.533G= c.151G= (p.Val51=) c.477-7705G= (n.477-7705G=) c.504G= (n.504G=) c.348G= c.792G= n.146G= n.1106G= c.*99G= (n.*99G=) n.5889G= c.301G= c.63-7705G= (n.63-7705G=) c.324G= c.264G= n.184G= n.459G= n.748G= n.290-7705G= c.103G= (p.Val35=) n.292-7705G= | |
6 | g.145635398C>G | CA366191412 | EPM2A | c.565G>C (p.Val189Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.533G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.477-7705G>C (n.477-7705G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.348G>C c.792G>C n.146G>C n.1106G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.5889G>C c.301G>C c.63-7705G>C (n.63-7705G>C) c.324G>C c.264G>C n.184G>C n.459G>C n.748G>C n.290-7705G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.292-7705G>C | |
6 | g.145635398C>T | CA149184186 | EPM2A | c.565G>A (p.Val189Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.533G>A c.151G>A (p.Val51Ile) c.477-7705G>A (n.477-7705G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.348G>A c.792G>A n.146G>A n.1106G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.5889G>A c.301G>A c.63-7705G>A (n.63-7705G>A) c.324G>A c.264G>A n.184G>A n.459G>A n.748G>A n.290-7705G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.292-7705G>A | dbSNP |
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6 | g.145635399A>C | CA452576759 | EPM2A | c.564T>G (p.Ala188=) c.186T>G (p.Ala62=) n.532T>G c.150T>G (p.Ala50=) c.477-7706T>G (n.477-7706T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.347T>G c.791T>G n.145T>G n.1105T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.5888T>G c.300T>G c.63-7706T>G (n.63-7706T>G) c.323T>G c.263T>G n.183T>G n.458T>G n.747T>G n.290-7706T>G c.102T>G (p.Ala34=) n.292-7706T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.145635399A>T | CA452576761 | EPM2A | c.564T>A (p.Ala188=) c.186T>A (p.Ala62=) n.532T>A c.150T>A (p.Ala50=) c.477-7706T>A (n.477-7706T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.347T>A c.791T>A n.145T>A n.1105T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.5888T>A c.300T>A c.63-7706T>A (n.63-7706T>A) c.323T>A c.263T>A n.183T>A n.458T>A n.747T>A n.290-7706T>A c.102T>A (p.Ala34=) n.292-7706T>A | |
6 | g.145635400G>A | CA366191413 | EPM2A | c.563C>T (p.Ala188Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.531C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.477-7707C>T (n.477-7707C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.346C>T c.790C>T n.144C>T n.1104C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.5887C>T c.299C>T c.63-7707C>T (n.63-7707C>T) c.322C>T c.262C>T n.182C>T n.457C>T n.746C>T n.290-7707C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.292-7707C>T | |
6 | g.145635400G>C | CA366191414 | EPM2A | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.531C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.477-7707C>G (n.477-7707C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.346C>G c.790C>G n.144C>G n.1104C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.5887C>G c.299C>G c.63-7707C>G (n.63-7707C>G) c.322C>G c.262C>G n.182C>G n.457C>G n.746C>G n.290-7707C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.292-7707C>G | |
6 | g.145635400G>T | CA366191415 | EPM2A | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) n.531C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.477-7707C>A (n.477-7707C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.346C>A c.790C>A n.144C>A n.1104C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.5887C>A c.299C>A c.63-7707C>A (n.63-7707C>A) c.322C>A c.262C>A n.182C>A n.457C>A n.746C>A n.290-7707C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.292-7707C>A | |
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6 | g.145635401C>G | CA366191417 | EPM2A | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.530G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.477-7708G>C (n.477-7708G>C) c.501G>C (n.501G>C) c.345G>C c.789G>C n.143G>C n.1103G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.5886G>C c.298G>C c.63-7708G>C (n.63-7708G>C) c.321G>C c.261G>C n.181G>C n.456G>C n.745G>C n.290-7708G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.292-7708G>C | |
6 | g.145635401C>T | CA366191418 | EPM2A | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.530G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.477-7708G>A (n.477-7708G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.345G>A c.789G>A n.143G>A n.1103G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.5886G>A c.298G>A c.63-7708G>A (n.63-7708G>A) c.321G>A c.261G>A n.181G>A n.456G>A n.745G>A n.290-7708G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.292-7708G>A |