Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.290-7583C>A
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n.292-7583C>A
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n.6010T>C
c.422T>C
c.63-7584T>C (n.63-7584T>C)
c.445T>C
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n.290-7584T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.292-7584T>C
 gnomAD v4
6g.145635277A>TCA366190909EPM2Ac.686T>A (p.Ile229Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
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c.422T>A
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c.445T>A
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n.869T>A
n.290-7584T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.292-7584T>A
6g.145635278T>ACA366190912EPM2Ac.685A>T (p.Ile229Phe)
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c.271A>T (p.Ile91Phe)
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n.1226A>T
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n.579A>T
n.868A>T
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c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.292-7585A>T
 gnomAD v4
6g.145635278T>CCA366190914EPM2Ac.685A>G (p.Ile229Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.477-7585A>G (n.477-7585A>G)
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c.*219A>G (n.*219A>G)
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n.290-7585A>G
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n.292-7585A>G
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c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.477-7585A>C (n.477-7585A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.468A>C
c.912A>C
n.266A>C
n.1226A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.6009A>C
c.421A>C
c.63-7585A>C (n.63-7585A>C)
c.444A>C
c.384A>C
n.304A>C
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n.868A>C
n.290-7585A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.292-7585A>C
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c.306_307del (p.Ile103LeufsTer12)
c.270_271del (p.Ile91LeufsTer?)
c.477-7586_477-7585del (n.477-7586_477-7585del)
c.623_624del (n.623_624del)
c.467_468del
c.911_912del
n.265_266del
n.1225_1226del
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
n.6008_6009del
c.420_421del
c.63-7586_63-7585del (n.63-7586_63-7585del)
c.443_444del
c.383_384del
n.303_304del
n.578_579del
c.684_685del (p.Ile229LeufsTer12)
n.867_868del
n.290-7586_290-7585del
c.222_223del (p.Ile75LeufsTer?)
n.292-7586_292-7585del
 dbSNP
6g.145635279G>ACA452576698EPM2Ac.684C>T (p.Tyr228=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.477-7586C>T (n.477-7586C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
c.467C>T
c.911C>T
n.265C>T
n.1225C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.6008C>T
c.420C>T
c.63-7586C>T (n.63-7586C>T)
c.443C>T
c.383C>T
n.303C>T
n.578C>T
n.867C>T
n.290-7586C>T
c.222C>T (p.Tyr74=)
n.292-7586C>T
6g.145635279G>CCA366190917EPM2Ac.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.477-7586C>G (n.477-7586C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
c.467C>G
c.911C>G
n.265C>G
n.1225C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.6008C>G
c.420C>G
c.63-7586C>G (n.63-7586C>G)
c.443C>G
c.383C>G
n.303C>G
n.578C>G
n.867C>G
n.290-7586C>G
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
n.292-7586C>G
6g.145635279G=CA1670239514EPM2Ac.684C= (p.Tyr228=)
c.306C= (p.Tyr102=)
c.270C= (p.Tyr90=)
c.477-7586C= (n.477-7586C=)
c.623C= (n.623C=)
c.467C=
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n.265C=
n.1225C=
c.*218C= (n.*218C=)
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c.420C=
c.63-7586C= (n.63-7586C=)
c.443C=
c.383C=
n.303C=
n.578C=
n.867C=
n.290-7586C=
c.222C= (p.Tyr74=)
n.292-7586C=
6g.145635279G>TCA366190918EPM2Ac.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.477-7586C>A (n.477-7586C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
c.467C>A
c.911C>A
n.265C>A
n.1225C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.6008C>A
c.420C>A
c.63-7586C>A (n.63-7586C>A)
c.443C>A
c.383C>A
n.303C>A
n.578C>A
n.867C>A
n.290-7586C>A
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
n.292-7586C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635280T>ACA366190920EPM2Ac.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.477-7587A>T (n.477-7587A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.466A>T
c.910A>T
n.264A>T
n.1224A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.6007A>T
c.419A>T
c.63-7587A>T (n.63-7587A>T)
c.442A>T
c.382A>T
n.302A>T
n.577A>T
n.866A>T
n.290-7587A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.292-7587A>T
6g.145635280T>CCA366190922EPM2Ac.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.477-7587A>G (n.477-7587A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.466A>G
c.910A>G
n.264A>G
n.1224A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.6007A>G
c.419A>G
c.63-7587A>G (n.63-7587A>G)
c.442A>G
c.382A>G
n.302A>G
n.577A>G
n.866A>G
n.290-7587A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.292-7587A>G
6g.145635280T>GCA149184180EPM2Ac.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.477-7587A>C (n.477-7587A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.466A>C
c.910A>C
n.264A>C
n.1224A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.6007A>C
c.419A>C
c.63-7587A>C (n.63-7587A>C)
c.442A>C
c.382A>C
n.302A>C
n.577A>C
n.866A>C
n.290-7587A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.292-7587A>C
 dbSNP
6g.145635280T=CA1670239515EPM2Ac.683A= (p.Tyr228=)
c.305A= (p.Tyr102=)
c.269A= (p.Tyr90=)
c.477-7587A= (n.477-7587A=)
c.622A= (n.622A=)
c.466A=
c.910A=
n.264A=
n.1224A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.6007A=
c.419A=
c.63-7587A= (n.63-7587A=)
c.442A=
c.382A=
n.302A=
n.577A=
n.866A=
n.290-7587A=
c.221A= (p.Tyr74=)
n.292-7587A=
6g.145635281A>CCA366190925EPM2Ac.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.477-7588T>G (n.477-7588T>G)
c.621T>G (n.621T>G)
c.465T>G
c.909T>G
n.263T>G
n.1223T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.6006T>G
c.418T>G
c.63-7588T>G (n.63-7588T>G)
c.441T>G
c.381T>G
n.301T>G
n.576T>G
n.865T>G
n.290-7588T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.292-7588T>G
6g.145635281A>GCA366190929EPM2Ac.682T>C (p.Tyr228His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.477-7588T>C (n.477-7588T>C)
c.621T>C (n.621T>C)
c.465T>C
c.909T>C
n.263T>C
n.1223T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.6006T>C
c.418T>C
c.63-7588T>C (n.63-7588T>C)
c.441T>C
c.381T>C
n.301T>C
n.576T>C
n.865T>C
n.290-7588T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.292-7588T>C
6g.145635281A>TCA366190926EPM2Ac.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.477-7588T>A (n.477-7588T>A)
c.621T>A (n.621T>A)
c.465T>A
c.909T>A
n.263T>A
n.1223T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.6006T>A
c.418T>A
c.63-7588T>A (n.63-7588T>A)
c.441T>A
c.381T>A
n.301T>A
n.576T>A
n.865T>A
n.290-7588T>A
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n.292-7588T>A
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c.303C>T (p.Ala101=)
c.267C>T (p.Ala89=)
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c.620C>T (n.620C>T)
c.464C>T
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n.1222C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.6005C>T
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c.63-7589C>T (n.63-7589C>T)
c.440C>T
c.380C>T
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n.864C>T
n.290-7589C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
n.292-7589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635282G>CCA452576699EPM2Ac.681C>G (p.Ala227=)
c.303C>G (p.Ala101=)
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c.303C= (p.Ala101=)
c.267C= (p.Ala89=)
c.477-7589C= (n.477-7589C=)
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n.292-7589C=
6g.145635282G>TCA452576700EPM2Ac.681C>A (p.Ala227=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.267C>A (p.Ala89=)
c.477-7589C>A (n.477-7589C>A)
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n.290-7589C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
n.292-7589C>A
6g.145635283G>ACA243361EPM2Ac.680C>T (p.Ala227Val)
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c.266C>T (p.Ala89Val)
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c.439C>T
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n.290-7590C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.292-7590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.145635283G>CCA366190932EPM2Ac.680C>G (p.Ala227Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
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c.302C= (p.Ala101=)
c.266C= (p.Ala89=)
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c.218C= (p.Ala73=)
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c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.477-7590C>A (n.477-7590C>A)
c.619C>A (n.619C>A)
c.463C>A
c.907C>A
n.261C>A
n.1221C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.6004C>A
c.416C>A
c.63-7590C>A (n.63-7590C>A)
c.439C>A
c.379C>A
n.299C>A
n.574C>A
n.863C>A
n.290-7590C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.292-7590C>A
6g.145635284C>ACA366190937EPM2Ac.679G>T (p.Ala227Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.477-7591G>T (n.477-7591G>T)
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n.290-7591G>T
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n.292-7591G>T
6g.145635284C=CA1670239518EPM2Ac.679G= (p.Ala227=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.265G= (p.Ala89=)
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c.618G= (n.618G=)
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n.1220G=
c.*213G= (n.*213G=)
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c.63-7591G= (n.63-7591G=)
c.438G=
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n.292-7591G=
6g.145635284C>GCA366190939EPM2Ac.679G>C (p.Ala227Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
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c.477-7591G>C (n.477-7591G>C)
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n.292-7591G>C
6g.145635284C>TCA366190940EPM2Ac.679G>A (p.Ala227Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.477-7591G>A (n.477-7591G>A)
c.618G>A (n.618G>A)
c.462G>A
c.906G>A
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n.1220G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.6003G>A
c.415G>A
c.63-7591G>A (n.63-7591G>A)
c.438G>A
c.378G>A
n.298G>A
n.573G>A
n.862G>A
n.290-7591G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.292-7591G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145635285C>ACA366190943EPM2Ac.678G>T (p.Leu226Phe)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.477-7592G>T (n.477-7592G>T)
c.617G>T (n.617G>T)
c.461G>T
c.905G>T
n.259G>T
n.1219G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.6002G>T
c.414G>T
c.63-7592G>T (n.63-7592G>T)
c.437G>T
c.377G>T
n.297G>T
n.572G>T
n.861G>T
n.290-7592G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
n.292-7592G>T
 gnomAD v4
6g.145635285C>GCA366190944EPM2Ac.678G>C (p.Leu226Phe)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.477-7592G>C (n.477-7592G>C)
c.617G>C (n.617G>C)
c.461G>C
c.905G>C
n.259G>C
n.1219G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.6002G>C
c.414G>C
c.63-7592G>C (n.63-7592G>C)
c.437G>C
c.377G>C
n.297G>C
n.572G>C
n.861G>C
n.290-7592G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
n.292-7592G>C
6g.145635285C>TCA452576701EPM2Ac.678G>A (p.Leu226=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.477-7592G>A (n.477-7592G>A)
c.617G>A (n.617G>A)
c.461G>A
c.905G>A
n.259G>A
n.1219G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.6002G>A
c.414G>A
c.63-7592G>A (n.63-7592G>A)
c.437G>A
c.377G>A
n.297G>A
n.572G>A
n.861G>A
n.290-7592G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.292-7592G>A
6g.145635286A>CCA366190946EPM2Ac.677T>G (p.Leu226Trp)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.477-7593T>G (n.477-7593T>G)
c.616T>G (n.616T>G)
c.460T>G
c.904T>G
n.258T>G
n.1218T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.6001T>G
c.413T>G
c.63-7593T>G (n.63-7593T>G)
c.436T>G
c.376T>G
n.296T>G
n.571T>G
n.860T>G
n.290-7593T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
n.292-7593T>G
6g.145635286A>GCA366190948EPM2Ac.677T>C (p.Leu226Ser)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.477-7593T>C (n.477-7593T>C)
c.616T>C (n.616T>C)
c.460T>C
c.904T>C
n.258T>C
n.1218T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.6001T>C
c.413T>C
c.63-7593T>C (n.63-7593T>C)
c.436T>C
c.376T>C
n.296T>C
n.571T>C
n.860T>C
n.290-7593T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.292-7593T>C
6g.145635286A>TCA366190949EPM2Ac.677T>A (p.Leu226Ter)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.477-7593T>A (n.477-7593T>A)
c.616T>A (n.616T>A)
c.460T>A
c.904T>A
n.258T>A
n.1218T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.6001T>A
c.413T>A
c.63-7593T>A (n.63-7593T>A)
c.436T>A
c.376T>A
n.296T>A
n.571T>A
n.860T>A
n.290-7593T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.292-7593T>A
6g.145635287A=CA1670239519EPM2Ac.676T= (p.Leu226=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.262T= (p.Leu88=)
c.477-7594T= (n.477-7594T=)
c.615T= (n.615T=)
c.459T=
c.903T=
n.257T=
n.1217T=
c.*210T= (n.*210T=)
n.6000T=
c.412T=
c.63-7594T= (n.63-7594T=)
c.435T=
c.375T=
n.295T=
n.570T=
n.859T=
n.290-7594T=
c.214T= (p.Leu72=)
n.292-7594T=
6g.145635287A>CCA4035125EPM2Ac.676T>G (p.Leu226Val)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.477-7594T>G (n.477-7594T>G)
c.615T>G (n.615T>G)
c.459T>G
c.903T>G
n.257T>G
n.1217T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.6000T>G
c.412T>G
c.63-7594T>G (n.63-7594T>G)
c.435T>G
c.375T>G
n.295T>G
n.570T>G
n.859T>G
n.290-7594T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.292-7594T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635287A>GCA452576702EPM2Ac.676T>C (p.Leu226=)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.477-7594T>C (n.477-7594T>C)
c.615T>C (n.615T>C)
c.459T>C
c.903T>C
n.257T>C
n.1217T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.6000T>C
c.412T>C
c.63-7594T>C (n.63-7594T>C)
c.435T>C
c.375T>C
n.295T>C
n.570T>C
n.859T>C
n.290-7594T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
n.292-7594T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635287A>TCA366190951EPM2Ac.676T>A (p.Leu226Met)
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.477-7594T>A (n.477-7594T>A)
c.615T>A (n.615T>A)
c.459T>A
c.903T>A
n.257T>A
n.1217T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.6000T>A
c.412T>A
c.63-7594T>A (n.63-7594T>A)
c.435T>A
c.375T>A
n.295T>A
n.570T>A
n.859T>A
n.290-7594T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
n.292-7594T>A
6g.145635288G>ACA452576704EPM2Ac.675C>T (p.Gly225=)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.261C>T (p.Gly87=)
c.477-7595C>T (n.477-7595C>T)
c.614C>T (n.614C>T)
c.458C>T
c.902C>T
n.256C>T
n.1216C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.5999C>T
c.411C>T
c.63-7595C>T (n.63-7595C>T)
c.434C>T
c.374C>T
n.294C>T
n.569C>T
n.858C>T
n.290-7595C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
n.292-7595C>T
6g.145635288G>CCA452576703EPM2Ac.675C>G (p.Gly225=)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.261C>G (p.Gly87=)
c.477-7595C>G (n.477-7595C>G)
c.614C>G (n.614C>G)
c.458C>G
c.902C>G
n.256C>G
n.1216C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.5999C>G
c.411C>G
c.63-7595C>G (n.63-7595C>G)
c.434C>G
c.374C>G
n.294C>G
n.569C>G
n.858C>G
n.290-7595C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
n.292-7595C>G
6g.145635288G>TCA452576705EPM2Ac.675C>A (p.Gly225=)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.261C>A (p.Gly87=)
c.477-7595C>A (n.477-7595C>A)
c.614C>A (n.614C>A)
c.458C>A
c.902C>A
n.256C>A
n.1216C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.5999C>A
c.411C>A
c.63-7595C>A (n.63-7595C>A)
c.434C>A
c.374C>A
n.294C>A
n.569C>A
n.858C>A
n.290-7595C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
n.292-7595C>A
6g.145635289C>ACA366190955EPM2Ac.674G>T (p.Gly225Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.477-7596G>T (n.477-7596G>T)
c.613G>T (n.613G>T)
c.457G>T
c.901G>T
n.255G>T
n.1215G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.5998G>T
c.410G>T
c.63-7596G>T (n.63-7596G>T)
c.433G>T
c.373G>T
n.293G>T
n.568G>T
n.857G>T
n.290-7596G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.292-7596G>T
6g.145635289C>GCA366190953EPM2Ac.674G>C (p.Gly225Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.477-7596G>C (n.477-7596G>C)
c.613G>C (n.613G>C)
c.457G>C
c.901G>C
n.255G>C
n.1215G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.5998G>C
c.410G>C
c.63-7596G>C (n.63-7596G>C)
c.433G>C
c.373G>C
n.293G>C
n.568G>C
n.857G>C
n.290-7596G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.292-7596G>C
6g.145635289C>TCA366190954EPM2Ac.674G>A (p.Gly225Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.477-7596G>A (n.477-7596G>A)
c.613G>A (n.613G>A)
c.457G>A
c.901G>A
n.255G>A
n.1215G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.5998G>A
c.410G>A
c.63-7596G>A (n.63-7596G>A)
c.433G>A
c.373G>A
n.293G>A
n.568G>A
n.857G>A
n.290-7596G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.292-7596G>A
6g.145635290C>ACA366190956EPM2Ac.673G>T (p.Gly225Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.477-7597G>T (n.477-7597G>T)
c.612G>T (n.612G>T)
c.456G>T
c.900G>T
n.254G>T
n.1214G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.5997G>T
c.409G>T
c.63-7597G>T (n.63-7597G>T)
c.432G>T
c.372G>T
n.292G>T
n.567G>T
n.856G>T
n.290-7597G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.292-7597G>T
6g.145635290C>GCA366190957EPM2Ac.673G>C (p.Gly225Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.477-7597G>C (n.477-7597G>C)
c.612G>C (n.612G>C)
c.456G>C
c.900G>C
n.254G>C
n.1214G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.5997G>C
c.409G>C
c.63-7597G>C (n.63-7597G>C)
c.432G>C
c.372G>C
n.292G>C
n.567G>C
n.856G>C
n.290-7597G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.292-7597G>C
6g.145635290C>TCA366190959EPM2Ac.673G>A (p.Gly225Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.477-7597G>A (n.477-7597G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
c.456G>A
c.900G>A
n.254G>A
n.1214G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.5997G>A
c.409G>A
c.63-7597G>A (n.63-7597G>A)
c.432G>A
c.372G>A
n.292G>A
n.567G>A
n.856G>A
n.290-7597G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.292-7597G>A
6g.145635291T>ACA366190962EPM2Ac.672A>T (p.Glu224Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.477-7598A>T (n.477-7598A>T)
c.611A>T (n.611A>T)
c.455A>T
c.899A>T
n.253A>T
n.1213A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.5996A>T
c.408A>T
c.63-7598A>T (n.63-7598A>T)
c.431A>T
c.371A>T
n.291A>T
n.566A>T
n.855A>T
n.290-7598A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.292-7598A>T
6g.145635291T>CCA452576706EPM2Ac.672A>G (p.Glu224=)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.477-7598A>G (n.477-7598A>G)
c.611A>G (n.611A>G)
c.455A>G
c.899A>G
n.253A>G
n.1213A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.5996A>G
c.408A>G
c.63-7598A>G (n.63-7598A>G)
c.431A>G
c.371A>G
n.291A>G
n.566A>G
n.855A>G
n.290-7598A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
n.292-7598A>G
6g.145635291T>GCA366190963EPM2Ac.672A>C (p.Glu224Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.477-7598A>C (n.477-7598A>C)
c.611A>C (n.611A>C)
c.455A>C
c.899A>C
n.253A>C
n.1213A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.5996A>C
c.408A>C
c.63-7598A>C (n.63-7598A>C)
c.431A>C
c.371A>C
n.291A>C
n.566A>C
n.855A>C
n.290-7598A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.292-7598A>C
6g.145635292T>ACA366190965EPM2Ac.671A>T (p.Glu224Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.477-7599A>T (n.477-7599A>T)
c.610A>T (n.610A>T)
c.454A>T
c.898A>T
n.252A>T
n.1212A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.5995A>T
c.407A>T
c.63-7599A>T (n.63-7599A>T)
c.430A>T
c.370A>T
n.290A>T
n.565A>T
n.854A>T
n.290-7599A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.292-7599A>T
6g.145635292T>CCA366190967EPM2Ac.671A>G (p.Glu224Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.477-7599A>G (n.477-7599A>G)
c.610A>G (n.610A>G)
c.454A>G
c.898A>G
n.252A>G
n.1212A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.5995A>G
c.407A>G
c.63-7599A>G (n.63-7599A>G)
c.430A>G
c.370A>G
n.290A>G
n.565A>G
n.854A>G
n.290-7599A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.292-7599A>G
6g.145635292T>GCA366190969EPM2Ac.671A>C (p.Glu224Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.477-7599A>C (n.477-7599A>C)
c.610A>C (n.610A>C)
c.454A>C
c.898A>C
n.252A>C
n.1212A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.5995A>C
c.407A>C
c.63-7599A>C (n.63-7599A>C)
c.430A>C
c.370A>C
n.290A>C
n.565A>C
n.854A>C
n.290-7599A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.292-7599A>C
6g.145635293C>ACA366190970EPM2Ac.670G>T (p.Glu224Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.477-7600G>T (n.477-7600G>T)
c.609G>T (n.609G>T)
c.453G>T
c.897G>T
n.251G>T
n.1211G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.5994G>T
c.406G>T
c.63-7600G>T (n.63-7600G>T)
c.429G>T
c.369G>T
n.289G>T
n.564G>T
n.853G>T
n.290-7600G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.292-7600G>T
6g.145635293C>GCA366190972EPM2Ac.670G>C (p.Glu224Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.477-7600G>C (n.477-7600G>C)
c.609G>C (n.609G>C)
c.453G>C
c.897G>C
n.251G>C
n.1211G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.5994G>C
c.406G>C
c.63-7600G>C (n.63-7600G>C)
c.429G>C
c.369G>C
n.289G>C
n.564G>C
n.853G>C
n.290-7600G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.292-7600G>C
6g.145635293C>TCA366190974EPM2Ac.670G>A (p.Glu224Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.477-7600G>A (n.477-7600G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
c.453G>A
c.897G>A
n.251G>A
n.1211G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.5994G>A
c.406G>A
c.63-7600G>A (n.63-7600G>A)
c.429G>A
c.369G>A
n.289G>A
n.564G>A
n.853G>A
n.290-7600G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.292-7600G>A
6g.145635294T>ACA366190976EPM2Ac.669A>T (p.Glu223Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.477-7601A>T (n.477-7601A>T)
c.608A>T (n.608A>T)
c.452A>T
c.896A>T
n.250A>T
n.1210A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.5993A>T
c.405A>T
c.63-7601A>T (n.63-7601A>T)
c.428A>T
c.368A>T
n.288A>T
n.563A>T
n.852A>T
n.290-7601A>T
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.292-7601A>T
6g.145635294T>CCA452576707EPM2Ac.669A>G (p.Glu223=)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.477-7601A>G (n.477-7601A>G)
c.608A>G (n.608A>G)
c.452A>G
c.896A>G
n.250A>G
n.1210A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.5993A>G
c.405A>G
c.63-7601A>G (n.63-7601A>G)
c.428A>G
c.368A>G
n.288A>G
n.563A>G
n.852A>G
n.290-7601A>G
c.207A>G (p.Glu69=)
n.292-7601A>G
6g.145635294T>GCA366190978EPM2Ac.669A>C (p.Glu223Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.477-7601A>C (n.477-7601A>C)
c.608A>C (n.608A>C)
c.452A>C
c.896A>C
n.250A>C
n.1210A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.5993A>C
c.405A>C
c.63-7601A>C (n.63-7601A>C)
c.428A>C
c.368A>C
n.288A>C
n.563A>C
n.852A>C
n.290-7601A>C
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.292-7601A>C
6g.145635295T>ACA366190981EPM2Ac.668A>T (p.Glu223Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.477-7602A>T (n.477-7602A>T)
c.607A>T (n.607A>T)
c.451A>T
c.895A>T
n.249A>T
n.1209A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.5992A>T
c.404A>T
c.63-7602A>T (n.63-7602A>T)
c.427A>T
c.367A>T
n.287A>T
n.562A>T
n.851A>T
n.290-7602A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.292-7602A>T
6g.145635295T>CCA366190982EPM2Ac.668A>G (p.Glu223Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.477-7602A>G (n.477-7602A>G)
c.607A>G (n.607A>G)
c.451A>G
c.895A>G
n.249A>G
n.1209A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.5992A>G
c.404A>G
c.63-7602A>G (n.63-7602A>G)
c.427A>G
c.367A>G
n.287A>G
n.562A>G
n.851A>G
n.290-7602A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.292-7602A>G
6g.145635295T>GCA366190984EPM2Ac.668A>C (p.Glu223Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.477-7602A>C (n.477-7602A>C)
c.607A>C (n.607A>C)
c.451A>C
c.895A>C
n.249A>C
n.1209A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.5992A>C
c.404A>C
c.63-7602A>C (n.63-7602A>C)
c.427A>C
c.367A>C
n.287A>C
n.562A>C
n.851A>C
n.290-7602A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.292-7602A>C
6g.145635296C>ACA366190987EPM2Ac.667G>T (p.Glu223Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.477-7603G>T (n.477-7603G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
c.450G>T
c.894G>T
n.248G>T
n.1208G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.5991G>T
c.403G>T
c.63-7603G>T (n.63-7603G>T)
c.426G>T
c.366G>T
n.286G>T
n.561G>T
n.850G>T
n.290-7603G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.292-7603G>T
6g.145635296C>GCA366190988EPM2Ac.667G>C (p.Glu223Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.477-7603G>C (n.477-7603G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
c.450G>C
c.894G>C
n.248G>C
n.1208G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.5991G>C
c.403G>C
c.63-7603G>C (n.63-7603G>C)
c.426G>C
c.366G>C
n.286G>C
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n.850G>C
n.290-7603G>C
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n.292-7603G>C
6g.145635296C>TCA366190994EPM2Ac.667G>A (p.Glu223Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.477-7603G>A (n.477-7603G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
c.450G>A
c.894G>A
n.248G>A
n.1208G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.5991G>A
c.403G>A
c.63-7603G>A (n.63-7603G>A)
c.426G>A
c.366G>A
n.286G>A
n.561G>A
n.850G>A
n.290-7603G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.292-7603G>A
 gnomAD v4
6g.145635297C>ACA366190996EPM2Ac.666G>T (p.Arg222Ser)
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.477-7604G>T (n.477-7604G>T)
c.605G>T (n.605G>T)
c.449G>T
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n.247G>T
n.1207G>T
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n.5990G>T
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n.849G>T
n.290-7604G>T
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n.292-7604G>T
 gnomAD v4
6g.145635297C=CA1670239520EPM2Ac.666G= (p.Arg222=)
c.288G= (p.Arg96=)
c.252G= (p.Arg84=)
c.477-7604G= (n.477-7604G=)
c.605G= (n.605G=)
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n.849G=
n.290-7604G=
c.204G= (p.Arg68=)
n.292-7604G=
6g.145635297C>GCA366190997EPM2Ac.666G>C (p.Arg222Ser)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.477-7604G>C (n.477-7604G>C)
c.605G>C (n.605G>C)
c.449G>C
c.893G>C
n.247G>C
n.1207G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.5990G>C
c.402G>C
c.63-7604G>C (n.63-7604G>C)
c.425G>C
c.365G>C
n.285G>C
n.560G>C
n.849G>C
n.290-7604G>C
c.204G>C (p.Arg68Ser)
n.292-7604G>C
6g.145635297C>TCA4035126EPM2Ac.666G>A (p.Arg222=)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.477-7604G>A (n.477-7604G>A)
c.605G>A (n.605G>A)
c.449G>A
c.893G>A
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n.1207G>A
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n.5990G>A
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c.63-7604G>A (n.63-7604G>A)
c.425G>A
c.365G>A
n.285G>A
n.560G>A
n.849G>A
n.290-7604G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
n.292-7604G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635298C>ACA366191001EPM2Ac.665G>T (p.Arg222Met)
c.287G>T (p.Arg96Met)
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.477-7605G>T (n.477-7605G>T)
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n.848G>T
n.290-7605G>T
c.203G>T (p.Arg68Met)
n.292-7605G>T
6g.145635298C>GCA366191002EPM2Ac.665G>C (p.Arg222Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.477-7605G>C (n.477-7605G>C)
c.604G>C (n.604G>C)
c.448G>C
c.892G>C
n.246G>C
n.1206G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.5989G>C
c.401G>C
c.63-7605G>C (n.63-7605G>C)
c.424G>C
c.364G>C
n.284G>C
n.559G>C
n.848G>C
n.290-7605G>C
c.203G>C (p.Arg68Thr)
n.292-7605G>C
6g.145635298C>TCA366191005EPM2Ac.665G>A (p.Arg222Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.477-7605G>A (n.477-7605G>A)
c.604G>A (n.604G>A)
c.448G>A
c.892G>A
n.246G>A
n.1206G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.5989G>A
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c.63-7605G>A (n.63-7605G>A)
c.424G>A
c.364G>A
n.284G>A
n.559G>A
n.848G>A
n.290-7605G>A
c.203G>A (p.Arg68Lys)
n.292-7605G>A
6g.145635299T>ACA366191010EPM2Ac.664A>T (p.Arg222Trp)
c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.477-7606A>T (n.477-7606A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.447A>T
c.891A>T
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c.*198A>T (n.*198A>T)
n.5988A>T
c.400A>T
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c.423A>T
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n.283A>T
n.558A>T
n.847A>T
n.290-7606A>T
c.202A>T (p.Arg68Trp)
n.292-7606A>T
6g.145635299T>CCA366191007EPM2Ac.664A>G (p.Arg222Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.477-7606A>G (n.477-7606A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.447A>G
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c.*198A>G (n.*198A>G)
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c.202A>G (p.Arg68Gly)
n.292-7606A>G
6g.145635299T>GCA4035127EPM2Ac.664A>C (p.Arg222=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.477-7606A>C (n.477-7606A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
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c.891A>C
n.245A>C
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c.*198A>C (n.*198A>C)
n.5988A>C
c.400A>C
c.63-7606A>C (n.63-7606A>C)
c.423A>C
c.363A>C
n.283A>C
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n.847A>C
n.290-7606A>C
c.202A>C (p.Arg68=)
n.292-7606A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.145635299T=CA1670239521EPM2Ac.664A= (p.Arg222=)
c.286A= (p.Arg96=)
c.250A= (p.Arg84=)
c.477-7606A= (n.477-7606A=)
c.603A= (n.603A=)
c.447A=
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n.1205A=
c.*198A= (n.*198A=)
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c.400A=
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c.423A=
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n.847A=
n.290-7606A=
c.202A= (p.Arg68=)
n.292-7606A=
6g.145635300A=CA1670239522EPM2Ac.663T= (p.Tyr221=)
c.285T= (p.Tyr95=)
c.249T= (p.Tyr83=)
c.477-7607T= (n.477-7607T=)
c.602T= (n.602T=)
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n.1204T=
c.*197T= (n.*197T=)
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n.557T=
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n.290-7607T=
c.201T= (p.Tyr67=)
n.292-7607T=
6g.145635300A>CCA366191013EPM2Ac.663T>G (p.Tyr221Ter)
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.477-7607T>G (n.477-7607T>G)
c.602T>G (n.602T>G)
c.446T>G
c.890T>G
n.244T>G
n.1204T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.5987T>G
c.399T>G
c.63-7607T>G (n.63-7607T>G)
c.422T>G
c.362T>G
n.282T>G
n.557T>G
n.846T>G
n.290-7607T>G
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
n.292-7607T>G
6g.145635300A>GCA4035128EPM2Ac.663T>C (p.Tyr221=)
c.285T>C (p.Tyr95=)
c.249T>C (p.Tyr83=)
c.477-7607T>C (n.477-7607T>C)
c.602T>C (n.602T>C)
c.446T>C
c.890T>C
n.244T>C
n.1204T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.5987T>C
c.399T>C
c.63-7607T>C (n.63-7607T>C)
c.422T>C
c.362T>C
n.282T>C
n.557T>C
n.846T>C
n.290-7607T>C
c.201T>C (p.Tyr67=)
n.292-7607T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.145635300A>TCA366191016EPM2Ac.663T>A (p.Tyr221Ter)
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.477-7607T>A (n.477-7607T>A)
c.602T>A (n.602T>A)
c.446T>A
c.890T>A
n.244T>A
n.1204T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.5987T>A
c.399T>A
c.63-7607T>A (n.63-7607T>A)
c.422T>A
c.362T>A
n.282T>A
n.557T>A
n.846T>A
n.290-7607T>A
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
n.292-7607T>A
6g.145635301T>ACA366191018EPM2Ac.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.477-7608A>T (n.477-7608A>T)
c.601A>T (n.601A>T)
c.445A>T
c.889A>T
n.243A>T
n.1203A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.5986A>T
c.398A>T
c.63-7608A>T (n.63-7608A>T)
c.421A>T
c.361A>T
n.281A>T
n.556A>T
n.845A>T
n.290-7608A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.292-7608A>T
6g.145635301T>CCA366191019EPM2Ac.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.477-7608A>G (n.477-7608A>G)
c.601A>G (n.601A>G)
c.445A>G
c.889A>G
n.243A>G
n.1203A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.5986A>G
c.398A>G
c.63-7608A>G (n.63-7608A>G)
c.421A>G
c.361A>G
n.281A>G
n.556A>G
n.845A>G
n.290-7608A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.292-7608A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.145635301T>GCA366191021EPM2Ac.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.477-7608A>C (n.477-7608A>C)
c.601A>C (n.601A>C)
c.445A>C
c.889A>C
n.243A>C
n.1203A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.5986A>C
c.398A>C
c.63-7608A>C (n.63-7608A>C)
c.421A>C
c.361A>C
n.281A>C
n.556A>C
n.845A>C
n.290-7608A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.292-7608A>C
6g.145635301T=CA1670239523EPM2Ac.662A= (p.Tyr221=)
c.284A= (p.Tyr95=)
c.248A= (p.Tyr83=)
c.477-7608A= (n.477-7608A=)
c.601A= (n.601A=)
c.445A=
c.889A=
n.243A=
n.1203A=
c.*196A= (n.*196A=)
n.5986A=
c.398A=
c.63-7608A= (n.63-7608A=)
c.421A=
c.361A=
n.281A=
n.556A=
n.845A=
n.290-7608A=
c.200A= (p.Tyr67=)
n.292-7608A=
6g.145635302A=CA1670239524EPM2Ac.661T= (p.Tyr221=)
c.283T= (p.Tyr95=)
c.247T= (p.Tyr83=)
c.477-7609T= (n.477-7609T=)
c.600T= (n.600T=)
c.444T=
c.888T=
n.242T=
n.1202T=
c.*195T= (n.*195T=)
n.5985T=
c.397T=
c.63-7609T= (n.63-7609T=)
c.420T=
c.360T=
n.280T=
n.555T=
n.844T=
n.290-7609T=
c.199T= (p.Tyr67=)
n.292-7609T=
6g.145635302A>CCA366191024EPM2Ac.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.477-7609T>G (n.477-7609T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
c.444T>G
c.888T>G
n.242T>G
n.1202T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.5985T>G
c.397T>G
c.63-7609T>G (n.63-7609T>G)
c.420T>G
c.360T>G
n.280T>G
n.555T>G
n.844T>G
n.290-7609T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.292-7609T>G
6g.145635302A>GCA366191025EPM2Ac.661T>C (p.Tyr221His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.477-7609T>C (n.477-7609T>C)
c.600T>C (n.600T>C)
c.444T>C
c.888T>C
n.242T>C
n.1202T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.5985T>C
c.397T>C
c.63-7609T>C (n.63-7609T>C)
c.420T>C
c.360T>C
n.280T>C
n.555T>C
n.844T>C
n.290-7609T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.292-7609T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635302A>TCA366191027EPM2Ac.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.477-7609T>A (n.477-7609T>A)
c.600T>A (n.600T>A)
c.444T>A
c.888T>A
n.242T>A
n.1202T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.5985T>A
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c.63-7609T>A (n.63-7609T>A)
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n.292-7610A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.292-7611T>C
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n.292-7611T>A
 gnomAD v4
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n.292-7612C>A
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n.292-7615A>T
 gnomAD v4
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c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.292-7615A>C
 gnomAD v4
6g.145635309A>CCA366191057EPM2Ac.654T>G (p.Ile218Met)
c.276T>G (p.Ile92Met)
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6g.145635309A>GCA452576711EPM2Ac.654T>C (p.Ile218=)
c.276T>C (p.Ile92=)
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c.413T>C
c.353T>C
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n.548T>C
n.837T>C
n.290-7616T>C
c.192T>C (p.Ile64=)
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6g.145635309A>TCA452576712EPM2Ac.654T>A (p.Ile218=)
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c.593T>A (n.593T>A)
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n.837T>A
n.290-7616T>A
c.192T>A (p.Ile64=)
n.292-7616T>A
6g.145635310A>CCA366191059EPM2Ac.653T>G (p.Ile218Ser)
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n.292-7617T>G
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n.290-7617T>A
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n.292-7618A>T
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n.290-7618A>G
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n.292-7618A>G
 gnomAD v4
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c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
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c.435A>C
c.879A>C
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c.*186A>C (n.*186A>C)
n.5976A>C
c.388A>C
c.63-7618A>C (n.63-7618A>C)
c.411A>C
c.351A>C
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n.546A>C
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n.290-7618A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.292-7618A>C
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n.834G>T
n.290-7619G>T
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.292-7619G>T
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c.590G>C (n.590G>C)
c.434G>C
c.878G>C
n.232G>C
n.1192G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.5975G>C
c.387G>C
c.63-7619G>C (n.63-7619G>C)
c.410G>C
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n.290-7619G>C
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n.292-7619G>C
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c.387G>A
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n.290-7619G>A
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n.292-7619G>A
 ClinVar dbSNP
6g.145635312_145635315dupCA2578762001EPM2Ac.648_651dup (p.Ile218TyrfsTer3)
c.270_273dup (p.Ile92TyrfsTer3)
c.234_237dup (p.Ile80TyrfsTer3)
c.477-7622_477-7619dup (n.477-7622_477-7619dup)
c.587_590dup (n.587_590dup)
c.431_434dup
c.875_878dup
n.229_232dup
n.1189_1192dup
c.*182_*185dup (n.*182_*185dup)
n.5972_5975dup
c.384_387dup
c.63-7622_63-7619dup (n.63-7622_63-7619dup)
c.407_410dup
c.347_350dup
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n.831_834dup
n.290-7622_290-7619dup
c.186_189dup (p.Ile64TyrfsTer3)
n.292-7622_292-7619dup
6g.145635313A>CCA366191076EPM2Ac.650T>G (p.Met217Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
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n.290-7620T>G
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n.292-7620T>G
6g.145635313A>GCA366191079EPM2Ac.650T>C (p.Met217Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
c.477-7620T>C (n.477-7620T>C)
c.589T>C (n.589T>C)
c.433T>C
c.877T>C
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n.1191T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.5974T>C
c.386T>C
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c.409T>C
c.349T>C
n.269T>C
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n.833T>C
n.290-7620T>C
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n.292-7620T>C
6g.145635313A>TCA366191078EPM2Ac.650T>A (p.Met217Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
c.477-7620T>A (n.477-7620T>A)
c.589T>A (n.589T>A)
c.433T>A
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n.231T>A
n.1191T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.5974T>A
c.386T>A
c.63-7620T>A (n.63-7620T>A)
c.409T>A
c.349T>A
n.269T>A
n.544T>A
n.833T>A
n.290-7620T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.292-7620T>A
6g.145635314T>ACA366191082EPM2Ac.649A>T (p.Met217Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
c.477-7621A>T (n.477-7621A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
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n.230A>T
n.1190A>T
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n.5973A>T
c.385A>T
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n.832A>T
n.290-7621A>T
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n.292-7621A>T
6g.145635314T>CCA149184182EPM2Ac.649A>G (p.Met217Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
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n.290-7621A>G
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n.292-7621A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145635314T>GCA366191084EPM2Ac.649A>C (p.Met217Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
c.477-7621A>C (n.477-7621A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
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n.230A>C
n.1190A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.5973A>C
c.385A>C
c.63-7621A>C (n.63-7621A>C)
c.408A>C
c.348A>C
n.268A>C
n.543A>C
n.832A>C
n.290-7621A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.292-7621A>C
6g.145635314T=CA1670239527EPM2Ac.649A= (p.Met217=)
c.271A= (p.Met91=)
c.235A= (p.Met79=)
c.477-7621A= (n.477-7621A=)
c.588A= (n.588A=)
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n.1190A=
c.*183A= (n.*183A=)
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n.290-7621A=
c.187A= (p.Met63=)
n.292-7621A=
6g.145635315A>CCA452576713EPM2Ac.648T>G (p.Thr216=)
c.270T>G (p.Thr90=)
c.234T>G (p.Thr78=)
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c.407T>G
c.347T>G
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n.542T>G
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n.290-7622T>G
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n.292-7622T>G
6g.145635315A>GCA452576714EPM2Ac.648T>C (p.Thr216=)
c.270T>C (p.Thr90=)
c.234T>C (p.Thr78=)
c.477-7622T>C (n.477-7622T>C)
c.587T>C (n.587T>C)
c.431T>C
c.875T>C
n.229T>C
n.1189T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.5972T>C
c.384T>C
c.63-7622T>C (n.63-7622T>C)
c.407T>C
c.347T>C
n.267T>C
n.542T>C
n.831T>C
n.290-7622T>C
c.186T>C (p.Thr62=)
n.292-7622T>C
6g.145635315A>TCA452576715EPM2Ac.648T>A (p.Thr216=)
c.270T>A (p.Thr90=)
c.234T>A (p.Thr78=)
c.477-7622T>A (n.477-7622T>A)
c.587T>A (n.587T>A)
c.431T>A
c.875T>A
n.229T>A
n.1189T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.5972T>A
c.384T>A
c.63-7622T>A (n.63-7622T>A)
c.407T>A
c.347T>A
n.267T>A
n.542T>A
n.831T>A
n.290-7622T>A
c.186T>A (p.Thr62=)
n.292-7622T>A
6g.145635316G>ACA366191087EPM2Ac.647C>T (p.Thr216Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.477-7623C>T (n.477-7623C>T)
c.586C>T (n.586C>T)
c.430C>T
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n.228C>T
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c.*181C>T (n.*181C>T)
n.5971C>T
c.383C>T
c.63-7623C>T (n.63-7623C>T)
c.406C>T
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n.290-7623C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.292-7623C>T
6g.145635316G>CCA366191089EPM2Ac.647C>G (p.Thr216Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.477-7623C>G (n.477-7623C>G)
c.586C>G (n.586C>G)
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n.292-7623C>G
6g.145635316G>TCA366191090EPM2Ac.647C>A (p.Thr216Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.477-7623C>A (n.477-7623C>A)
c.586C>A (n.586C>A)
c.430C>A
c.874C>A
n.228C>A
n.1188C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.5971C>A
c.383C>A
c.63-7623C>A (n.63-7623C>A)
c.406C>A
c.346C>A
n.266C>A
n.541C>A
n.830C>A
n.290-7623C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.292-7623C>A
6g.145635317T>ACA366191093EPM2Ac.646A>T (p.Thr216Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.477-7624A>T (n.477-7624A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
c.429A>T
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n.227A>T
n.1187A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.5970A>T
c.382A>T
c.63-7624A>T (n.63-7624A>T)
c.405A>T
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n.829A>T
n.290-7624A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.292-7624A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635317T>CCA366191095EPM2Ac.646A>G (p.Thr216Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.477-7624A>G (n.477-7624A>G)
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n.292-7624A>G
 gnomAD v4
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c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.477-7624A>C (n.477-7624A>C)
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n.1187A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
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c.382A>C
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n.290-7624A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.292-7624A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635317T=CA1670239528EPM2Ac.646A= (p.Thr216=)
c.268A= (p.Thr90=)
c.232A= (p.Thr78=)
c.477-7624A= (n.477-7624A=)
c.585A= (n.585A=)
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n.1187A=
c.*180A= (n.*180A=)
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c.382A=
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n.829A=
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c.184A= (p.Thr62=)
n.292-7624A=
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n.290-7625C>T
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n.292-7625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.145635318G>CCA366191101EPM2Ac.645C>G (p.Asp215Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
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n.292-7625C>G
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c.267C= (p.Asp89=)
c.231C= (p.Asp77=)
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c.183C= (p.Asp61=)
n.292-7625C=
6g.145635318G>TCA366191099EPM2Ac.645C>A (p.Asp215Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.477-7625C>A (n.477-7625C>A)
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n.292-7625C>A
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n.290-7626A>T
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n.292-7626A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635319T>CCA366191104EPM2Ac.644A>G (p.Asp215Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
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n.290-7626A>G
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n.292-7626A>G
 gnomAD v4
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c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.477-7626A>C (n.477-7626A>C)
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c.403A>C
c.343A>C
n.263A>C
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n.290-7626A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.292-7626A>C
6g.145635319T=CA1670239530EPM2Ac.644A= (p.Asp215=)
c.266A= (p.Asp89=)
c.230A= (p.Asp77=)
c.477-7626A= (n.477-7626A=)
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n.225A=
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c.*178A= (n.*178A=)
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c.403A=
c.343A=
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n.290-7626A=
c.182A= (p.Asp61=)
n.292-7626A=
6g.145635320C>ACA366191108EPM2Ac.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.477-7627G>T (n.477-7627G>T)
c.582G>T (n.582G>T)
c.426G>T
c.870G>T
n.224G>T
n.1184G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.5967G>T
c.379G>T
c.63-7627G>T (n.63-7627G>T)
c.402G>T
c.342G>T
n.262G>T
n.537G>T
n.826G>T
n.290-7627G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.292-7627G>T
6g.145635320C>GCA366191110EPM2Ac.643G>C (p.Asp215His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.477-7627G>C (n.477-7627G>C)
c.582G>C (n.582G>C)
c.426G>C
c.870G>C
n.224G>C
n.1184G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.5967G>C
c.379G>C
c.63-7627G>C (n.63-7627G>C)
c.402G>C
c.342G>C
n.262G>C
n.537G>C
n.826G>C
n.290-7627G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
n.292-7627G>C
6g.145635320C>TCA366191111EPM2Ac.643G>A (p.Asp215Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.477-7627G>A (n.477-7627G>A)
c.582G>A (n.582G>A)
c.426G>A
c.870G>A
n.224G>A
n.1184G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
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c.63-7627G>A (n.63-7627G>A)
c.402G>A
c.342G>A
n.262G>A
n.537G>A
n.826G>A
n.290-7627G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.292-7627G>A
6g.145635321T>ACA452576716EPM2Ac.642A>T (p.Pro214=)
c.264A>T (p.Pro88=)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.477-7628A>T (n.477-7628A>T)
c.581A>T (n.581A>T)
c.425A>T
c.869A>T
n.223A>T
n.1183A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.5966A>T
c.378A>T
c.63-7628A>T (n.63-7628A>T)
c.401A>T
c.341A>T
n.261A>T
n.536A>T
n.825A>T
n.290-7628A>T
c.180A>T (p.Pro60=)
n.292-7628A>T
6g.145635321T>CCA452576717EPM2Ac.642A>G (p.Pro214=)
c.264A>G (p.Pro88=)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.477-7628A>G (n.477-7628A>G)
c.581A>G (n.581A>G)
c.425A>G
c.869A>G
n.223A>G
n.1183A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.5966A>G
c.378A>G
c.63-7628A>G (n.63-7628A>G)
c.401A>G
c.341A>G
n.261A>G
n.536A>G
n.825A>G
n.290-7628A>G
c.180A>G (p.Pro60=)
n.292-7628A>G
6g.145635321T>GCA452576718EPM2Ac.642A>C (p.Pro214=)
c.264A>C (p.Pro88=)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.477-7628A>C (n.477-7628A>C)
c.581A>C (n.581A>C)
c.425A>C
c.869A>C
n.223A>C
n.1183A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.5966A>C
c.378A>C
c.63-7628A>C (n.63-7628A>C)
c.401A>C
c.341A>C
n.261A>C
n.536A>C
n.825A>C
n.290-7628A>C
c.180A>C (p.Pro60=)
n.292-7628A>C
6g.145635322G>ACA366191114EPM2Ac.641C>T (p.Pro214Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.477-7629C>T (n.477-7629C>T)
c.580C>T (n.580C>T)
c.424C>T
c.868C>T
n.222C>T
n.1182C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.5965C>T
c.377C>T
c.63-7629C>T (n.63-7629C>T)
c.400C>T
c.340C>T
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n.824C>T
n.290-7629C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.292-7629C>T
6g.145635322G>CCA366191116EPM2Ac.641C>G (p.Pro214Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.477-7629C>G (n.477-7629C>G)
c.580C>G (n.580C>G)
c.424C>G
c.868C>G
n.222C>G
n.1182C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.5965C>G
c.377C>G
c.63-7629C>G (n.63-7629C>G)
c.400C>G
c.340C>G
n.260C>G
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n.290-7629C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.292-7629C>G
6g.145635322G=CA1670239531EPM2Ac.641C= (p.Pro214=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.477-7629C= (n.477-7629C=)
c.580C= (n.580C=)
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n.1182C=
c.*175C= (n.*175C=)
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c.400C=
c.340C=
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n.535C=
n.824C=
n.290-7629C=
c.179C= (p.Pro60=)
n.292-7629C=
6g.145635322G>TCA4035131EPM2Ac.641C>A (p.Pro214Gln)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.477-7629C>A (n.477-7629C>A)
c.580C>A (n.580C>A)
c.424C>A
c.868C>A
n.222C>A
n.1182C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.5965C>A
c.377C>A
c.63-7629C>A (n.63-7629C>A)
c.400C>A
c.340C>A
n.260C>A
n.535C>A
n.824C>A
n.290-7629C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.292-7629C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.145635323G>ACA366191119EPM2Ac.640C>T (p.Pro214Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.477-7630C>T (n.477-7630C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
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c.399C>T
c.339C>T
n.259C>T
n.534C>T
n.823C>T
n.290-7630C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.292-7630C>T
 gnomAD v4
6g.145635323G>CCA366191121EPM2Ac.640C>G (p.Pro214Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.477-7630C>G (n.477-7630C>G)
c.579C>G (n.579C>G)
c.423C>G
c.867C>G
n.221C>G
n.1181C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.5964C>G
c.376C>G
c.63-7630C>G (n.63-7630C>G)
c.399C>G
c.339C>G
n.259C>G
n.534C>G
n.823C>G
n.290-7630C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.292-7630C>G
 ClinVar dbSNP
6g.145635323G=CA1670239532EPM2Ac.640C= (p.Pro214=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.226C= (p.Pro76=)
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n.290-7630C=
c.178C= (p.Pro60=)
n.292-7630C=
6g.145635323G>TCA366191122EPM2Ac.640C>A (p.Pro214Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.477-7630C>A (n.477-7630C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
c.423C>A
c.867C>A
n.221C>A
n.1181C>A
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n.5964C>A
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c.339C>A
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n.823C>A
n.290-7630C>A
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n.292-7630C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.261_262delinsTC (p.Thr87=)
c.225_226delinsTC (p.Thr75=)
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n.220_221delinsTC
n.1180_1181delinsTC
c.*173_*174delinsTC (n.*173_*174delinsTC)
n.5963_5964delinsTC
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c.338_339delinsTC
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n.290-7631_290-7630delinsTC
c.177_178delinsTC (p.Thr59=)
n.292-7631_292-7630delinsTC
6g.145635323_145635324delinsTTCA314522EPM2Ac.639_640delinsAA (p.Pro214Thr)
c.261_262delinsAA (p.Pro88Thr)
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c.177_178delinsAA (p.Pro60Thr)
n.292-7631_292-7630delinsAA
 ClinVar dbSNP
6g.145635324A=CA1670239534EPM2Ac.639T= (p.Thr213=)
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n.292-7631T=
6g.145635324A>CCA452576719EPM2Ac.639T>G (p.Thr213=)
c.261T>G (p.Thr87=)
c.225T>G (p.Thr75=)
c.477-7631T>G (n.477-7631T>G)
c.578T>G (n.578T>G)
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c.338T>G
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n.292-7631T>G
6g.145635324A>GCA452576720EPM2Ac.639T>C (p.Thr213=)
c.261T>C (p.Thr87=)
c.225T>C (p.Thr75=)
c.477-7631T>C (n.477-7631T>C)
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c.398T>C
c.338T>C
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n.822T>C
n.290-7631T>C
c.177T>C (p.Thr59=)
n.292-7631T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635324A>TCA452576721EPM2Ac.639T>A (p.Thr213=)
c.261T>A (p.Thr87=)
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c.398T>A
c.338T>A
n.258T>A
n.533T>A
n.822T>A
n.290-7631T>A
c.177T>A (p.Thr59=)
n.292-7631T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635325G>ACA366191131EPM2Ac.638C>T (p.Thr213Ile)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
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n.290-7632C>T
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n.292-7632C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7632C>G
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n.290-7632C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.292-7632C=
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c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.477-7632C>A (n.477-7632C>A)
c.577C>A (n.577C>A)
c.421C>A
c.865C>A
n.219C>A
n.1179C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.5962C>A
c.374C>A
c.63-7632C>A (n.63-7632C>A)
c.397C>A
c.337C>A
n.257C>A
n.532C>A
n.821C>A
n.290-7632C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.292-7632C>A
6g.145635326T>ACA366191134EPM2Ac.637A>T (p.Thr213Ser)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.477-7633A>T (n.477-7633A>T)
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c.864A>T
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c.336A>T
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n.292-7633A>T
6g.145635326T>CCA366191135EPM2Ac.637A>G (p.Thr213Ala)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.477-7633A>G (n.477-7633A>G)
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c.864A>G
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c.396A>G
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n.292-7633A>G
6g.145635326T>GCA366191136EPM2Ac.637A>C (p.Thr213Pro)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.477-7633A>C (n.477-7633A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.420A>C
c.864A>C
n.218A>C
n.1178A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.5961A>C
c.373A>C
c.63-7633A>C (n.63-7633A>C)
c.396A>C
c.336A>C
n.256A>C
n.531A>C
n.820A>C
n.290-7633A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.292-7633A>C
6g.145635327C>ACA366191139EPM2Ac.636G>T (p.Met212Ile)
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.477-7634G>T (n.477-7634G>T)
c.575G>T (n.575G>T)
c.419G>T
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n.217G>T
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c.*170G>T (n.*170G>T)
n.5960G>T
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c.63-7634G>T (n.63-7634G>T)
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c.335G>T
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n.530G>T
n.819G>T
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n.292-7634G>T
6g.145635327C=CA1670239536EPM2Ac.636G= (p.Met212=)
c.258G= (p.Met86=)
c.222G= (p.Met74=)
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n.255G=
n.530G=
n.819G=
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c.174G= (p.Met58=)
n.292-7634G=
6g.145635327C>GCA366191141EPM2Ac.636G>C (p.Met212Ile)
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.477-7634G>C (n.477-7634G>C)
c.575G>C (n.575G>C)
c.419G>C
c.863G>C
n.217G>C
n.1177G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.5960G>C
c.372G>C
c.63-7634G>C (n.63-7634G>C)
c.395G>C
c.335G>C
n.255G>C
n.530G>C
n.819G>C
n.290-7634G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.292-7634G>C
6g.145635327C>TCA366191142EPM2Ac.636G>A (p.Met212Ile)
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.477-7634G>A (n.477-7634G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
c.419G>A
c.863G>A
n.217G>A
n.1177G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.5960G>A
c.372G>A
c.63-7634G>A (n.63-7634G>A)
c.395G>A
c.335G>A
n.255G>A
n.530G>A
n.819G>A
n.290-7634G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
n.292-7634G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635328A=CA1670239537EPM2Ac.635T= (p.Met212=)
c.257T= (p.Met86=)
c.221T= (p.Met74=)
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n.1176T=
c.*169T= (n.*169T=)
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c.63-7635T= (n.63-7635T=)
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c.334T=
n.254T=
n.529T=
n.818T=
n.290-7635T=
c.173T= (p.Met58=)
n.292-7635T=
6g.145635328A>CCA366191145EPM2Ac.635T>G (p.Met212Arg)
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.477-7635T>G (n.477-7635T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
c.418T>G
c.862T>G
n.216T>G
n.1176T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.5959T>G
c.371T>G
c.63-7635T>G (n.63-7635T>G)
c.394T>G
c.334T>G
n.254T>G
n.529T>G
n.818T>G
n.290-7635T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
n.292-7635T>G
 gnomAD v4
6g.145635328A>GCA366191146EPM2Ac.635T>C (p.Met212Thr)
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.477-7635T>C (n.477-7635T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
c.418T>C
c.862T>C
n.216T>C
n.1176T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.5959T>C
c.371T>C
c.63-7635T>C (n.63-7635T>C)
c.394T>C
c.334T>C
n.254T>C
n.529T>C
n.818T>C
n.290-7635T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
n.292-7635T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635328A>TCA366191147EPM2Ac.635T>A (p.Met212Lys)
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.477-7635T>A (n.477-7635T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.418T>A
c.862T>A
n.216T>A
n.1176T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.5959T>A
c.371T>A
c.63-7635T>A (n.63-7635T>A)
c.394T>A
c.334T>A
n.254T>A
n.529T>A
n.818T>A
n.290-7635T>A
c.173T>A (p.Met58Lys)
n.292-7635T>A
6g.145635329T>ACA366191150EPM2Ac.634A>T (p.Met212Leu)
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.477-7636A>T (n.477-7636A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
c.417A>T
c.861A>T
n.215A>T
n.1175A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.5958A>T
c.370A>T
c.63-7636A>T (n.63-7636A>T)
c.393A>T
c.333A>T
n.253A>T
n.528A>T
n.817A>T
n.290-7636A>T
c.172A>T (p.Met58Leu)
n.292-7636A>T
6g.145635329T>CCA366191152EPM2Ac.634A>G (p.Met212Val)
c.256A>G (p.Met86Val)
c.220A>G (p.Met74Val)
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c.417A>G
c.861A>G
n.215A>G
n.1175A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.5958A>G
c.370A>G
c.63-7636A>G (n.63-7636A>G)
c.393A>G
c.333A>G
n.253A>G
n.528A>G
n.817A>G
n.290-7636A>G
c.172A>G (p.Met58Val)
n.292-7636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635329T>GCA366191153EPM2Ac.634A>C (p.Met212Leu)
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.477-7636A>C (n.477-7636A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.417A>C
c.861A>C
n.215A>C
n.1175A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.5958A>C
c.370A>C
c.63-7636A>C (n.63-7636A>C)
c.393A>C
c.333A>C
n.253A>C
n.528A>C
n.817A>C
n.290-7636A>C
c.172A>C (p.Met58Leu)
n.292-7636A>C
6g.145635329T=CA1670239538EPM2Ac.634A= (p.Met212=)
c.256A= (p.Met86=)
c.220A= (p.Met74=)
c.477-7636A= (n.477-7636A=)
c.573A= (n.573A=)
c.417A=
c.861A=
n.215A=
n.1175A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.5958A=
c.370A=
c.63-7636A= (n.63-7636A=)
c.393A=
c.333A=
n.253A=
n.528A=
n.817A=
n.290-7636A=
c.172A= (p.Met58=)
n.292-7636A=
6g.145635330G>ACA452576724EPM2Ac.633C>T (p.Pro211=)
c.255C>T (p.Pro85=)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.477-7637C>T (n.477-7637C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.416C>T
c.860C>T
n.214C>T
n.1174C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.5957C>T
c.369C>T
c.63-7637C>T (n.63-7637C>T)
c.392C>T
c.332C>T
n.252C>T
n.527C>T
n.816C>T
n.290-7637C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
n.292-7637C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635330G>CCA452576722EPM2Ac.633C>G (p.Pro211=)
c.255C>G (p.Pro85=)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.477-7637C>G (n.477-7637C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.416C>G
c.860C>G
n.214C>G
n.1174C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.5957C>G
c.369C>G
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c.392C>G
c.332C>G
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n.816C>G
n.290-7637C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
n.292-7637C>G
6g.145635330G=CA1670239539EPM2Ac.633C= (p.Pro211=)
c.255C= (p.Pro85=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.477-7637C= (n.477-7637C=)
c.572C= (n.572C=)
c.416C=
c.860C=
n.214C=
n.1174C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.5957C=
c.369C=
c.63-7637C= (n.63-7637C=)
c.392C=
c.332C=
n.252C=
n.527C=
n.816C=
n.290-7637C=
c.171C= (p.Pro57=)
n.292-7637C=
6g.145635330G>TCA452576723EPM2Ac.633C>A (p.Pro211=)
c.255C>A (p.Pro85=)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.477-7637C>A (n.477-7637C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.416C>A
c.860C>A
n.214C>A
n.1174C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.5957C>A
c.369C>A
c.63-7637C>A (n.63-7637C>A)
c.392C>A
c.332C>A
n.252C>A
n.527C>A
n.816C>A
n.290-7637C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
n.292-7637C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635331G>ACA4035132EPM2Ac.632C>T (p.Pro211Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.477-7638C>T (n.477-7638C>T)
c.571C>T (n.571C>T)
c.415C>T
c.859C>T
n.213C>T
n.1173C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.5956C>T
c.368C>T
c.63-7638C>T (n.63-7638C>T)
c.391C>T
c.331C>T
n.251C>T
n.526C>T
n.815C>T
n.290-7638C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.292-7638C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635331G>CCA366191157EPM2Ac.632C>G (p.Pro211Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.477-7638C>G (n.477-7638C>G)
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n.290-7638C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.292-7638C>G
6g.145635331G=CA1670239540EPM2Ac.632C= (p.Pro211=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.477-7638C= (n.477-7638C=)
c.571C= (n.571C=)
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c.*166C= (n.*166C=)
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n.815C=
n.290-7638C=
c.170C= (p.Pro57=)
n.292-7638C=
6g.145635331G>TCA366191155EPM2Ac.632C>A (p.Pro211His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.477-7638C>A (n.477-7638C>A)
c.571C>A (n.571C>A)
c.415C>A
c.859C>A
n.213C>A
n.1173C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.5956C>A
c.368C>A
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c.391C>A
c.331C>A
n.251C>A
n.526C>A
n.815C>A
n.290-7638C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
n.292-7638C>A
6g.145635332G>ACA366191160EPM2Ac.631C>T (p.Pro211Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.477-7639C>T (n.477-7639C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
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n.212C>T
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n.5955C>T
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c.390C>T
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n.814C>T
n.290-7639C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.292-7639C>T
6g.145635332G>CCA366191163EPM2Ac.631C>G (p.Pro211Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.477-7639C>G (n.477-7639C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
c.414C>G
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n.212C>G
n.1172C>G
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n.5955C>G
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c.390C>G
c.330C>G
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n.525C>G
n.814C>G
n.290-7639C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.292-7639C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635332G=CA1670239541EPM2Ac.631C= (p.Pro211=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.217C= (p.Pro73=)
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n.290-7639C=
c.169C= (p.Pro57=)
n.292-7639C=
6g.145635332G>TCA4035133EPM2Ac.631C>A (p.Pro211Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.477-7639C>A (n.477-7639C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
c.414C>A
c.858C>A
n.212C>A
n.1172C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.5955C>A
c.367C>A
c.63-7639C>A (n.63-7639C>A)
c.390C>A
c.330C>A
n.250C>A
n.525C>A
n.814C>A
n.290-7639C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.292-7639C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635333C>ACA366191166EPM2Ac.630G>T (p.Glu210Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.477-7640G>T (n.477-7640G>T)
c.569G>T (n.569G>T)
c.413G>T
c.857G>T
n.211G>T
n.1171G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.5954G>T
c.366G>T
c.63-7640G>T (n.63-7640G>T)
c.389G>T
c.329G>T
n.249G>T
n.524G>T
n.813G>T
n.290-7640G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.292-7640G>T
6g.145635333C>GCA366191167EPM2Ac.630G>C (p.Glu210Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.477-7640G>C (n.477-7640G>C)
c.569G>C (n.569G>C)
c.413G>C
c.857G>C
n.211G>C
n.1171G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.5954G>C
c.366G>C
c.63-7640G>C (n.63-7640G>C)
c.389G>C
c.329G>C
n.249G>C
n.524G>C
n.813G>C
n.290-7640G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.292-7640G>C
6g.145635333C>TCA452576725EPM2Ac.630G>A (p.Glu210=)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.477-7640G>A (n.477-7640G>A)
c.569G>A (n.569G>A)
c.413G>A
c.857G>A
n.211G>A
n.1171G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.5954G>A
c.366G>A
c.63-7640G>A (n.63-7640G>A)
c.389G>A
c.329G>A
n.249G>A
n.524G>A
n.813G>A
n.290-7640G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
n.292-7640G>A
6g.145635335_145635336delCA645563673EPM2Ac.629_630del (p.Glu210AlafsTer9)
c.251_252del (p.Glu84AlafsTer9)
c.215_216del (p.Glu72AlafsTer9)
c.477-7641_477-7640del (n.477-7641_477-7640del)
c.568_569del (n.568_569del)
c.412_413del
c.856_857del
n.210_211del
n.1170_1171del
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
n.5953_5954del
c.365_366del
c.63-7641_63-7640del (n.63-7641_63-7640del)
c.388_389del
c.328_329del
n.248_249del
n.523_524del
n.812_813del
n.290-7641_290-7640del
c.167_168del (p.Glu56AlafsTer9)
n.292-7641_292-7640del
 COSMIC
6g.145635334T>ACA366191170EPM2Ac.629A>T (p.Glu210Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.477-7641A>T (n.477-7641A>T)
c.568A>T (n.568A>T)
c.412A>T
c.856A>T
n.210A>T
n.1170A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.5953A>T
c.365A>T
c.63-7641A>T (n.63-7641A>T)
c.388A>T
c.328A>T
n.248A>T
n.523A>T
n.812A>T
n.290-7641A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.292-7641A>T
6g.145635334T>CCA366191171EPM2Ac.629A>G (p.Glu210Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.477-7641A>G (n.477-7641A>G)
c.568A>G (n.568A>G)
c.412A>G
c.856A>G
n.210A>G
n.1170A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.5953A>G
c.365A>G
c.63-7641A>G (n.63-7641A>G)
c.388A>G
c.328A>G
n.248A>G
n.523A>G
n.812A>G
n.290-7641A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.292-7641A>G
6g.145635334T>GCA366191173EPM2Ac.629A>C (p.Glu210Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.477-7641A>C (n.477-7641A>C)
c.568A>C (n.568A>C)
c.412A>C
c.856A>C
n.210A>C
n.1170A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.5953A>C
c.365A>C
c.63-7641A>C (n.63-7641A>C)
c.388A>C
c.328A>C
n.248A>C
n.523A>C
n.812A>C
n.290-7641A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.292-7641A>C
6g.145635335C>ACA366191175EPM2Ac.628G>T (p.Glu210Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.477-7642G>T (n.477-7642G>T)
c.567G>T (n.567G>T)
c.411G>T
c.855G>T
n.209G>T
n.1169G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.5952G>T
c.364G>T
c.63-7642G>T (n.63-7642G>T)
c.387G>T
c.327G>T
n.247G>T
n.522G>T
n.811G>T
n.290-7642G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.292-7642G>T
6g.145635335C>GCA366191177EPM2Ac.628G>C (p.Glu210Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.477-7642G>C (n.477-7642G>C)
c.567G>C (n.567G>C)
c.411G>C
c.855G>C
n.209G>C
n.1169G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.5952G>C
c.364G>C
c.63-7642G>C (n.63-7642G>C)
c.387G>C
c.327G>C
n.247G>C
n.522G>C
n.811G>C
n.290-7642G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.292-7642G>C
6g.145635335C>TCA366191179EPM2Ac.628G>A (p.Glu210Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.477-7642G>A (n.477-7642G>A)
c.567G>A (n.567G>A)
c.411G>A
c.855G>A
n.209G>A
n.1169G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.5952G>A
c.364G>A
c.63-7642G>A (n.63-7642G>A)
c.387G>A
c.327G>A
n.247G>A
n.522G>A
n.811G>A
n.290-7642G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.292-7642G>A
6g.145635336T>ACA452576726EPM2Ac.627A>T (p.Pro209=)
c.249A>T (p.Pro83=)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.477-7643A>T (n.477-7643A>T)
c.566A>T (n.566A>T)
c.410A>T
c.854A>T
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c.*161A>T (n.*161A>T)
n.5951A>T
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c.63-7643A>T (n.63-7643A>T)
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n.810A>T
n.290-7643A>T
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n.292-7643A>T
6g.145635336T>CCA452576727EPM2Ac.627A>G (p.Pro209=)
c.249A>G (p.Pro83=)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.477-7643A>G (n.477-7643A>G)
c.566A>G (n.566A>G)
c.410A>G
c.854A>G
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n.1168A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.5951A>G
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c.63-7643A>G (n.63-7643A>G)
c.386A>G
c.326A>G
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n.810A>G
n.290-7643A>G
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n.292-7643A>G
6g.145635336T>GCA452576728EPM2Ac.627A>C (p.Pro209=)
c.249A>C (p.Pro83=)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.477-7643A>C (n.477-7643A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
c.410A>C
c.854A>C
n.208A>C
n.1168A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.5951A>C
c.363A>C
c.63-7643A>C (n.63-7643A>C)
c.386A>C
c.326A>C
n.246A>C
n.521A>C
n.810A>C
n.290-7643A>C
c.165A>C (p.Pro55=)
n.292-7643A>C
6g.145635337_145635340dupCA2695207141EPM2Ac.624_627dup (p.Glu210ProfsTer11)
c.246_249dup (p.Glu84ProfsTer11)
c.210_213dup (p.Glu72ProfsTer11)
c.477-7646_477-7643dup (n.477-7646_477-7643dup)
c.563_566dup (n.563_566dup)
c.407_410dup
c.851_854dup
n.205_208dup
n.1165_1168dup
c.*158_*161dup (n.*158_*161dup)
n.5948_5951dup
c.360_363dup
c.63-7646_63-7643dup (n.63-7646_63-7643dup)
c.383_386dup
c.323_326dup
n.243_246dup
n.518_521dup
n.807_810dup
n.290-7646_290-7643dup
c.162_165dup (p.Glu56ProfsTer11)
n.292-7646_292-7643dup
6g.145635337G>ACA366191181EPM2Ac.626C>T (p.Pro209Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.477-7644C>T (n.477-7644C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
c.409C>T
c.853C>T
n.207C>T
n.1167C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.5950C>T
c.362C>T
c.63-7644C>T (n.63-7644C>T)
c.385C>T
c.325C>T
n.245C>T
n.520C>T
n.809C>T
n.290-7644C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.292-7644C>T
6g.145635337G>CCA366191183EPM2Ac.626C>G (p.Pro209Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.477-7644C>G (n.477-7644C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
c.409C>G
c.853C>G
n.207C>G
n.1167C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.5950C>G
c.362C>G
c.63-7644C>G (n.63-7644C>G)
c.385C>G
c.325C>G
n.245C>G
n.520C>G
n.809C>G
n.290-7644C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.292-7644C>G
6g.145635337G>TCA366191185EPM2Ac.626C>A (p.Pro209Gln)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.477-7644C>A (n.477-7644C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
c.409C>A
c.853C>A
n.207C>A
n.1167C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.5950C>A
c.362C>A
c.63-7644C>A (n.63-7644C>A)
c.385C>A
c.325C>A
n.245C>A
n.520C>A
n.809C>A
n.290-7644C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.292-7644C>A
6g.145635338G>ACA366191189EPM2Ac.625C>T (p.Pro209Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.477-7645C>T (n.477-7645C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
c.408C>T
c.852C>T
n.206C>T
n.1166C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.5949C>T
c.361C>T
c.63-7645C>T (n.63-7645C>T)
c.384C>T
c.324C>T
n.244C>T
n.519C>T
n.808C>T
n.290-7645C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.292-7645C>T
6g.145635338G>CCA366191187EPM2Ac.625C>G (p.Pro209Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.477-7645C>G (n.477-7645C>G)
c.564C>G (n.564C>G)
c.408C>G
c.852C>G
n.206C>G
n.1166C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.5949C>G
c.361C>G
c.63-7645C>G (n.63-7645C>G)
c.384C>G
c.324C>G
n.244C>G
n.519C>G
n.808C>G
n.290-7645C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.292-7645C>G
6g.145635338G>TCA366191188EPM2Ac.625C>A (p.Pro209Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.477-7645C>A (n.477-7645C>A)
c.564C>A (n.564C>A)
c.408C>A
c.852C>A
n.206C>A
n.1166C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.5949C>A
c.361C>A
c.63-7645C>A (n.63-7645C>A)
c.384C>A
c.324C>A
n.244C>A
n.519C>A
n.808C>A
n.290-7645C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.292-7645C>A
 gnomAD v4
6g.145635339G>ACA452576729EPM2Ac.624C>T (p.Tyr208=)
c.246C>T (p.Tyr82=)
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.477-7646C>T (n.477-7646C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
c.407C>T
c.851C>T
n.205C>T
n.1165C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.5948C>T
c.360C>T
c.63-7646C>T (n.63-7646C>T)
c.383C>T
c.323C>T
n.243C>T
n.518C>T
n.807C>T
n.290-7646C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.292-7646C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635339G>CCA366191192EPM2Ac.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.477-7646C>G (n.477-7646C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
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c.851C>G
n.205C>G
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n.807C>G
n.290-7646C>G
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n.292-7646C>G
6g.145635339G=CA1670239542EPM2Ac.624C= (p.Tyr208=)
c.246C= (p.Tyr82=)
c.210C= (p.Tyr70=)
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c.*158C= (n.*158C=)
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c.383C=
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n.518C=
n.807C=
n.290-7646C=
c.162C= (p.Tyr54=)
n.292-7646C=
6g.145635339G>TCA366191193EPM2Ac.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.477-7646C>A (n.477-7646C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
c.407C>A
c.851C>A
n.205C>A
n.1165C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.5948C>A
c.360C>A
c.63-7646C>A (n.63-7646C>A)
c.383C>A
c.323C>A
n.243C>A
n.518C>A
n.807C>A
n.290-7646C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.292-7646C>A
6g.145635340T>ACA366191196EPM2Ac.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.477-7647A>T (n.477-7647A>T)
c.562A>T (n.562A>T)
c.406A>T
c.850A>T
n.204A>T
n.1164A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.5947A>T
c.359A>T
c.63-7647A>T (n.63-7647A>T)
c.382A>T
c.322A>T
n.242A>T
n.517A>T
n.806A>T
n.290-7647A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.292-7647A>T
6g.145635340T>CCA366191198EPM2Ac.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.477-7647A>G (n.477-7647A>G)
c.562A>G (n.562A>G)
c.406A>G
c.850A>G
n.204A>G
n.1164A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.5947A>G
c.359A>G
c.63-7647A>G (n.63-7647A>G)
c.382A>G
c.322A>G
n.242A>G
n.517A>G
n.806A>G
n.290-7647A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.292-7647A>G
6g.145635340T>GCA366191199EPM2Ac.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.477-7647A>C (n.477-7647A>C)
c.562A>C (n.562A>C)
c.406A>C
c.850A>C
n.204A>C
n.1164A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.5947A>C
c.359A>C
c.63-7647A>C (n.63-7647A>C)
c.382A>C
c.322A>C
n.242A>C
n.517A>C
n.806A>C
n.290-7647A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.292-7647A>C
6g.145635341A=CA1670239543EPM2Ac.622T= (p.Tyr208=)
c.244T= (p.Tyr82=)
c.208T= (p.Tyr70=)
c.477-7648T= (n.477-7648T=)
c.561T= (n.561T=)
c.405T=
c.849T=
n.203T=
n.1163T=
c.*156T= (n.*156T=)
n.5946T=
c.358T=
c.63-7648T= (n.63-7648T=)
c.381T=
c.321T=
n.241T=
n.516T=
n.805T=
n.290-7648T=
c.160T= (p.Tyr54=)
n.292-7648T=
6g.145635341A>CCA366191202EPM2Ac.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.477-7648T>G (n.477-7648T>G)
c.561T>G (n.561T>G)
c.405T>G
c.849T>G
n.203T>G
n.1163T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.5946T>G
c.358T>G
c.63-7648T>G (n.63-7648T>G)
c.381T>G
c.321T>G
n.241T>G
n.516T>G
n.805T>G
n.290-7648T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.292-7648T>G
6g.145635341A>GCA366191204EPM2Ac.622T>C (p.Tyr208His)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.477-7648T>C (n.477-7648T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
c.405T>C
c.849T>C
n.203T>C
n.1163T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.5946T>C
c.358T>C
c.63-7648T>C (n.63-7648T>C)
c.381T>C
c.321T>C
n.241T>C
n.516T>C
n.805T>C
n.290-7648T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.292-7648T>C
 dbSNP
6g.145635341A>TCA366191206EPM2Ac.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.477-7648T>A (n.477-7648T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
c.405T>A
c.849T>A
n.203T>A
n.1163T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.5946T>A
c.358T>A
c.63-7648T>A (n.63-7648T>A)
c.381T>A
c.321T>A
n.241T>A
n.516T>A
n.805T>A
n.290-7648T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.292-7648T>A
6g.145635342G>ACA452576730EPM2Ac.621C>T (p.Arg207=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.207C>T (p.Arg69=)
c.477-7649C>T (n.477-7649C>T)
c.560C>T (n.560C>T)
c.404C>T
c.848C>T
n.202C>T
n.1162C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.5945C>T
c.357C>T
c.63-7649C>T (n.63-7649C>T)
c.380C>T
c.320C>T
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n.515C>T
n.804C>T
n.290-7649C>T
c.159C>T (p.Arg53=)
n.292-7649C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.145635342G>CCA452576731EPM2Ac.621C>G (p.Arg207=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.207C>G (p.Arg69=)
c.477-7649C>G (n.477-7649C>G)
c.560C>G (n.560C>G)
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c.380C>G
c.320C>G
n.240C>G
n.515C>G
n.804C>G
n.290-7649C>G
c.159C>G (p.Arg53=)
n.292-7649C>G
6g.145635342G=CA1670239544EPM2Ac.621C= (p.Arg207=)
c.243C= (p.Arg81=)
c.207C= (p.Arg69=)
c.477-7649C= (n.477-7649C=)
c.560C= (n.560C=)
c.404C=
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n.202C=
n.1162C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.5945C=
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n.804C=
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c.159C= (p.Arg53=)
n.292-7649C=
6g.145635342G>TCA452576732EPM2Ac.621C>A (p.Arg207=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.207C>A (p.Arg69=)
c.477-7649C>A (n.477-7649C>A)
c.560C>A (n.560C>A)
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n.5945C>A
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c.380C>A
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n.292-7649C>A
6g.145635343C>ACA366191208EPM2Ac.620G>T (p.Arg207Leu)
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6g.145635343C>GCA366191210EPM2Ac.620G>C (p.Arg207Pro)
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n.290-7650G>A
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n.292-7650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635344G>ACA149184183EPM2Ac.619C>T (p.Arg207Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.477-7651C>T (n.477-7651C>T)
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n.290-7651C>T
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n.292-7651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635344G>CCA366191217EPM2Ac.619C>G (p.Arg207Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
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n.292-7651C>G
6g.145635344G=CA1670239546EPM2Ac.619C= (p.Arg207=)
c.241C= (p.Arg81=)
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c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.477-7651C>A (n.477-7651C>A)
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c.378C>A
c.318C>A
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n.802C>A
n.290-7651C>A
c.157C>A (p.Arg53Ser)
n.292-7651C>A
6g.145635345G>ACA452576733EPM2Ac.618C>T (p.Asn206=)
c.240C>T (p.Asn80=)
c.204C>T (p.Asn68=)
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c.557C>T (n.557C>T)
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n.292-7652C>T
6g.145635345G>CCA366191219EPM2Ac.618C>G (p.Asn206Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
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n.292-7652C>G
 dbSNP
6g.145635345G=CA1670239547EPM2Ac.618C= (p.Asn206=)
c.240C= (p.Asn80=)
c.204C= (p.Asn68=)
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n.292-7652C=
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c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.477-7652C>A (n.477-7652C>A)
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n.5942C>A
c.354C>A
c.63-7652C>A (n.63-7652C>A)
c.377C>A
c.317C>A
n.237C>A
n.512C>A
n.801C>A
n.290-7652C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.292-7652C>A
6g.145635346T>ACA366191223EPM2Ac.617A>T (p.Asn206Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.477-7653A>T (n.477-7653A>T)
c.556A>T (n.556A>T)
c.400A>T
c.844A>T
n.198A>T
n.1158A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.5941A>T
c.353A>T
c.63-7653A>T (n.63-7653A>T)
c.376A>T
c.316A>T
n.236A>T
n.511A>T
n.800A>T
n.290-7653A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.292-7653A>T
6g.145635346T>CCA366191225EPM2Ac.617A>G (p.Asn206Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.477-7653A>G (n.477-7653A>G)
c.556A>G (n.556A>G)
c.400A>G
c.844A>G
n.198A>G
n.1158A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.5941A>G
c.353A>G
c.63-7653A>G (n.63-7653A>G)
c.376A>G
c.316A>G
n.236A>G
n.511A>G
n.800A>G
n.290-7653A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.292-7653A>G
6g.145635346T>GCA366191226EPM2Ac.617A>C (p.Asn206Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.477-7653A>C (n.477-7653A>C)
c.556A>C (n.556A>C)
c.400A>C
c.844A>C
n.198A>C
n.1158A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.5941A>C
c.353A>C
c.63-7653A>C (n.63-7653A>C)
c.376A>C
c.316A>C
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n.290-7653A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.292-7653A>C
6g.145635347T>ACA366191227EPM2Ac.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.477-7654A>T (n.477-7654A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
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c.843A>T
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c.*150A>T (n.*150A>T)
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c.352A>T
c.63-7654A>T (n.63-7654A>T)
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n.235A>T
n.510A>T
n.799A>T
n.290-7654A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.292-7654A>T
6g.145635347T>CCA366191228EPM2Ac.616A>G (p.Asn206Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.477-7654A>G (n.477-7654A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
c.399A>G
c.843A>G
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c.*150A>G (n.*150A>G)
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c.63-7654A>G (n.63-7654A>G)
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c.315A>G
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n.290-7654A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.292-7654A>G
6g.145635347T>GCA366191229EPM2Ac.616A>C (p.Asn206His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.477-7654A>C (n.477-7654A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.399A>C
c.843A>C
n.197A>C
n.1157A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.5940A>C
c.352A>C
c.63-7654A>C (n.63-7654A>C)
c.375A>C
c.315A>C
n.235A>C
n.510A>C
n.799A>C
n.290-7654A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.292-7654A>C
6g.145635348A>CCA366191231EPM2Ac.615T>G (p.Cys205Trp)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
c.477-7655T>G (n.477-7655T>G)
c.554T>G (n.554T>G)
c.398T>G
c.842T>G
n.196T>G
n.1156T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.5939T>G
c.351T>G
c.63-7655T>G (n.63-7655T>G)
c.374T>G
c.314T>G
n.234T>G
n.509T>G
n.798T>G
n.290-7655T>G
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.292-7655T>G
6g.145635348A>GCA452576734EPM2Ac.615T>C (p.Cys205=)
c.237T>C (p.Cys79=)
c.201T>C (p.Cys67=)
c.477-7655T>C (n.477-7655T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
c.398T>C
c.842T>C
n.196T>C
n.1156T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.5939T>C
c.351T>C
c.63-7655T>C (n.63-7655T>C)
c.374T>C
c.314T>C
n.234T>C
n.509T>C
n.798T>C
n.290-7655T>C
c.153T>C (p.Cys51=)
n.292-7655T>C
6g.145635348A>TCA366191233EPM2Ac.615T>A (p.Cys205Ter)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
c.477-7655T>A (n.477-7655T>A)
c.554T>A (n.554T>A)
c.398T>A
c.842T>A
n.196T>A
n.1156T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.5939T>A
c.351T>A
c.63-7655T>A (n.63-7655T>A)
c.374T>A
c.314T>A
n.234T>A
n.509T>A
n.798T>A
n.290-7655T>A
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.292-7655T>A
6g.145635349C>ACA366191235EPM2Ac.614G>T (p.Cys205Phe)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.477-7656G>T (n.477-7656G>T)
c.553G>T (n.553G>T)
c.397G>T
c.841G>T
n.195G>T
n.1155G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.5938G>T
c.350G>T
c.63-7656G>T (n.63-7656G>T)
c.373G>T
c.313G>T
n.233G>T
n.508G>T
n.797G>T
n.290-7656G>T
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.292-7656G>T
6g.145635349C>GCA366191237EPM2Ac.614G>C (p.Cys205Ser)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.477-7656G>C (n.477-7656G>C)
c.553G>C (n.553G>C)
c.397G>C
c.841G>C
n.195G>C
n.1155G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.5938G>C
c.350G>C
c.63-7656G>C (n.63-7656G>C)
c.373G>C
c.313G>C
n.233G>C
n.508G>C
n.797G>C
n.290-7656G>C
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.292-7656G>C
6g.145635349C>TCA366191239EPM2Ac.614G>A (p.Cys205Tyr)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.477-7656G>A (n.477-7656G>A)
c.553G>A (n.553G>A)
c.397G>A
c.841G>A
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n.1155G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.5938G>A
c.350G>A
c.63-7656G>A (n.63-7656G>A)
c.373G>A
c.313G>A
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n.508G>A
n.797G>A
n.290-7656G>A
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.292-7656G>A
6g.145635350A>CCA366191243EPM2Ac.613T>G (p.Cys205Gly)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.477-7657T>G (n.477-7657T>G)
c.552T>G (n.552T>G)
c.396T>G
c.840T>G
n.194T>G
n.1154T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.5937T>G
c.349T>G
c.63-7657T>G (n.63-7657T>G)
c.372T>G
c.312T>G
n.232T>G
n.507T>G
n.796T>G
n.290-7657T>G
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.292-7657T>G
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c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.477-7657T>C (n.477-7657T>C)
c.552T>C (n.552T>C)
c.396T>C
c.840T>C
n.194T>C
n.1154T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.5937T>C
c.349T>C
c.63-7657T>C (n.63-7657T>C)
c.372T>C
c.312T>C
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n.796T>C
n.290-7657T>C
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.292-7657T>C
6g.145635350A>TCA366191240EPM2Ac.613T>A (p.Cys205Ser)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.477-7657T>A (n.477-7657T>A)
c.552T>A (n.552T>A)
c.396T>A
c.840T>A
n.194T>A
n.1154T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.5937T>A
c.349T>A
c.63-7657T>A (n.63-7657T>A)
c.372T>A
c.312T>A
n.232T>A
n.507T>A
n.796T>A
n.290-7657T>A
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.292-7657T>A
6g.145635351G>ACA452576735EPM2Ac.612C>T (p.Gly204=)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.198C>T (p.Gly66=)
c.477-7658C>T (n.477-7658C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
c.395C>T
c.839C>T
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n.1153C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.5936C>T
c.348C>T
c.63-7658C>T (n.63-7658C>T)
c.371C>T
c.311C>T
n.231C>T
n.506C>T
n.795C>T
n.290-7658C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
n.292-7658C>T
6g.145635351G>CCA4035134EPM2Ac.612C>G (p.Gly204=)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.198C>G (p.Gly66=)
c.477-7658C>G (n.477-7658C>G)
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n.5936C>G
c.348C>G
c.63-7658C>G (n.63-7658C>G)
c.371C>G
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n.506C>G
n.795C>G
n.290-7658C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
n.292-7658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635351G=CA1670239548EPM2Ac.612C= (p.Gly204=)
c.234C= (p.Gly78=)
c.198C= (p.Gly66=)
c.477-7658C= (n.477-7658C=)
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n.795C=
n.290-7658C=
c.150C= (p.Gly50=)
n.292-7658C=
6g.145635351G>TCA452576736EPM2Ac.612C>A (p.Gly204=)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.198C>A (p.Gly66=)
c.477-7658C>A (n.477-7658C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
c.395C>A
c.839C>A
n.193C>A
n.1153C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.5936C>A
c.348C>A
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c.371C>A
c.311C>A
n.231C>A
n.506C>A
n.795C>A
n.290-7658C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
n.292-7658C>A
6g.145635352C>ACA366191246EPM2Ac.611G>T (p.Gly204Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.477-7659G>T (n.477-7659G>T)
c.550G>T (n.550G>T)
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n.794G>T
n.290-7659G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.292-7659G>T
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c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.477-7659G>C (n.477-7659G>C)
c.550G>C (n.550G>C)
c.394G>C
c.838G>C
n.192G>C
n.1152G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.5935G>C
c.347G>C
c.63-7659G>C (n.63-7659G>C)
c.370G>C
c.310G>C
n.230G>C
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n.290-7659G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.292-7659G>C
6g.145635352C>TCA366191249EPM2Ac.611G>A (p.Gly204Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.477-7659G>A (n.477-7659G>A)
c.550G>A (n.550G>A)
c.394G>A
c.838G>A
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c.*145G>A (n.*145G>A)
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c.347G>A
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c.370G>A
c.310G>A
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n.290-7659G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.292-7659G>A
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c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.477-7660G>T (n.477-7660G>T)
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n.292-7660G>T
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c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
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c.393G>C
c.837G>C
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c.*144G>C (n.*144G>C)
n.5934G>C
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c.63-7660G>C (n.63-7660G>C)
c.369G>C
c.309G>C
n.229G>C
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n.793G>C
n.290-7660G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.292-7660G>C
6g.145635353C>TCA366191255EPM2Ac.610G>A (p.Gly204Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.477-7660G>A (n.477-7660G>A)
c.549G>A (n.549G>A)
c.393G>A
c.837G>A
n.191G>A
n.1151G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.5934G>A
c.346G>A
c.63-7660G>A (n.63-7660G>A)
c.369G>A
c.309G>A
n.229G>A
n.504G>A
n.793G>A
n.290-7660G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.292-7660G>A
6g.145635354T>ACA452576737EPM2Ac.609A>T (p.Ser203=)
c.231A>T (p.Ser77=)
c.195A>T (p.Ser65=)
c.477-7661A>T (n.477-7661A>T)
c.548A>T (n.548A>T)
c.392A>T
c.836A>T
n.190A>T
n.1150A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.5933A>T
c.345A>T
c.63-7661A>T (n.63-7661A>T)
c.368A>T
c.308A>T
n.228A>T
n.503A>T
n.792A>T
n.290-7661A>T
c.147A>T (p.Ser49=)
n.292-7661A>T
 dbSNP
6g.145635354T>CCA452576738EPM2Ac.609A>G (p.Ser203=)
c.231A>G (p.Ser77=)
c.195A>G (p.Ser65=)
c.477-7661A>G (n.477-7661A>G)
c.548A>G (n.548A>G)
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n.190A>G
n.1150A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
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c.368A>G
c.308A>G
n.228A>G
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n.792A>G
n.290-7661A>G
c.147A>G (p.Ser49=)
n.292-7661A>G
6g.145635354T>GCA452576739EPM2Ac.609A>C (p.Ser203=)
c.231A>C (p.Ser77=)
c.195A>C (p.Ser65=)
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c.548A>C (n.548A>C)
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c.*143A>C (n.*143A>C)
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c.368A>C
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n.290-7661A>C
c.147A>C (p.Ser49=)
n.292-7661A>C
6g.145635354T=CA1670239549EPM2Ac.609A= (p.Ser203=)
c.231A= (p.Ser77=)
c.195A= (p.Ser65=)
c.477-7661A= (n.477-7661A=)
c.548A= (n.548A=)
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n.1150A=
c.*143A= (n.*143A=)
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c.63-7661A= (n.63-7661A=)
c.368A=
c.308A=
n.228A=
n.503A=
n.792A=
n.290-7661A=
c.147A= (p.Ser49=)
n.292-7661A=
6g.145635355G>ACA366191258EPM2Ac.608C>T (p.Ser203Leu)
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.477-7662C>T (n.477-7662C>T)
c.547C>T (n.547C>T)
c.391C>T
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n.189C>T
n.1149C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.5932C>T
c.344C>T
c.63-7662C>T (n.63-7662C>T)
c.367C>T
c.307C>T
n.227C>T
n.502C>T
n.791C>T
n.290-7662C>T
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.292-7662C>T
6g.145635355G>CCA366191260EPM2Ac.608C>G (p.Ser203Ter)
c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.477-7662C>G (n.477-7662C>G)
c.547C>G (n.547C>G)
c.391C>G
c.835C>G
n.189C>G
n.1149C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.5932C>G
c.344C>G
c.63-7662C>G (n.63-7662C>G)
c.367C>G
c.307C>G
n.227C>G
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n.791C>G
n.290-7662C>G
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.292-7662C>G
6g.145635355G>TCA366191261EPM2Ac.608C>A (p.Ser203Ter)
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.477-7662C>A (n.477-7662C>A)
c.547C>A (n.547C>A)
c.391C>A
c.835C>A
n.189C>A
n.1149C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.5932C>A
c.344C>A
c.63-7662C>A (n.63-7662C>A)
c.367C>A
c.307C>A
n.227C>A
n.502C>A
n.791C>A
n.290-7662C>A
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.292-7662C>A
6g.145635356A>CCA366191262EPM2Ac.607T>G (p.Ser203Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.477-7663T>G (n.477-7663T>G)
c.546T>G (n.546T>G)
c.390T>G
c.834T>G
n.188T>G
n.1148T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.5931T>G
c.343T>G
c.63-7663T>G (n.63-7663T>G)
c.366T>G
c.306T>G
n.226T>G
n.501T>G
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n.290-7663T>G
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6g.145635356A>GCA366191263EPM2Ac.607T>C (p.Ser203Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.477-7663T>C (n.477-7663T>C)
c.546T>C (n.546T>C)
c.390T>C
c.834T>C
n.188T>C
n.1148T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.5931T>C
c.343T>C
c.63-7663T>C (n.63-7663T>C)
c.366T>C
c.306T>C
n.226T>C
n.501T>C
n.790T>C
n.290-7663T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.292-7663T>C
6g.145635356A>TCA366191265EPM2Ac.607T>A (p.Ser203Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.477-7663T>A (n.477-7663T>A)
c.546T>A (n.546T>A)
c.390T>A
c.834T>A
n.188T>A
n.1148T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.5931T>A
c.343T>A
c.63-7663T>A (n.63-7663T>A)
c.366T>A
c.306T>A
n.226T>A
n.501T>A
n.790T>A
n.290-7663T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.292-7663T>A
6g.145635357G>ACA452576740EPM2Ac.606C>T (p.Ser202=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.477-7664C>T (n.477-7664C>T)
c.545C>T (n.545C>T)
c.389C>T
c.833C>T
n.187C>T
n.1147C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.5930C>T
c.342C>T
c.63-7664C>T (n.63-7664C>T)
c.365C>T
c.305C>T
n.225C>T
n.500C>T
n.789C>T
n.290-7664C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.292-7664C>T
6g.145635357G>CCA452576741EPM2Ac.606C>G (p.Ser202=)
c.228C>G (p.Ser76=)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.477-7664C>G (n.477-7664C>G)
c.545C>G (n.545C>G)
c.389C>G
c.833C>G
n.187C>G
n.1147C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.5930C>G
c.342C>G
c.63-7664C>G (n.63-7664C>G)
c.365C>G
c.305C>G
n.225C>G
n.500C>G
n.789C>G
n.290-7664C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
n.292-7664C>G
6g.145635357G>TCA452576742EPM2Ac.606C>A (p.Ser202=)
c.228C>A (p.Ser76=)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.477-7664C>A (n.477-7664C>A)
c.545C>A (n.545C>A)
c.389C>A
c.833C>A
n.187C>A
n.1147C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.5930C>A
c.342C>A
c.63-7664C>A (n.63-7664C>A)
c.365C>A
c.305C>A
n.225C>A
n.500C>A
n.789C>A
n.290-7664C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
n.292-7664C>A
6g.145635358G>ACA366191270EPM2Ac.605C>T (p.Ser202Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.477-7665C>T (n.477-7665C>T)
c.544C>T (n.544C>T)
c.388C>T
c.832C>T
n.186C>T
n.1146C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.5929C>T
c.341C>T
c.63-7665C>T (n.63-7665C>T)
c.364C>T
c.304C>T
n.224C>T
n.499C>T
n.788C>T
n.290-7665C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.292-7665C>T
6g.145635358G>CCA366191272EPM2Ac.605C>G (p.Ser202Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.477-7665C>G (n.477-7665C>G)
c.544C>G (n.544C>G)
c.388C>G
c.832C>G
n.186C>G
n.1146C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
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c.341C>G
c.63-7665C>G (n.63-7665C>G)
c.364C>G
c.304C>G
n.224C>G
n.499C>G
n.788C>G
n.290-7665C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.292-7665C>G
6g.145635358G=CA1670239550EPM2Ac.605C= (p.Ser202=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.191C= (p.Ser64=)
c.477-7665C= (n.477-7665C=)
c.544C= (n.544C=)
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c.*139C= (n.*139C=)
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c.364C=
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n.290-7665C=
c.143C= (p.Ser48=)
n.292-7665C=
6g.145635358G>TCA366191268EPM2Ac.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.477-7665C>A (n.477-7665C>A)
c.544C>A (n.544C>A)
c.388C>A
c.832C>A
n.186C>A
n.1146C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.5929C>A
c.341C>A
c.63-7665C>A (n.63-7665C>A)
c.364C>A
c.304C>A
n.224C>A
n.499C>A
n.788C>A
n.290-7665C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.292-7665C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635359A=CA1670239551EPM2Ac.604T= (p.Ser202=)
c.226T= (p.Ser76=)
c.190T= (p.Ser64=)
c.477-7666T= (n.477-7666T=)
c.543T= (n.543T=)
c.387T=
c.831T=
n.185T=
n.1145T=
c.*138T= (n.*138T=)
n.5928T=
c.340T=
c.63-7666T= (n.63-7666T=)
c.363T=
c.303T=
n.223T=
n.498T=
n.787T=
n.290-7666T=
c.142T= (p.Ser48=)
n.292-7666T=
6g.145635359A>CCA366191276EPM2Ac.604T>G (p.Ser202Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.477-7666T>G (n.477-7666T>G)
c.543T>G (n.543T>G)
c.387T>G
c.831T>G
n.185T>G
n.1145T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.5928T>G
c.340T>G
c.63-7666T>G (n.63-7666T>G)
c.363T>G
c.303T>G
n.223T>G
n.498T>G
n.787T>G
n.290-7666T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.292-7666T>G
6g.145635359A>GCA366191274EPM2Ac.604T>C (p.Ser202Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.477-7666T>C (n.477-7666T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
c.387T>C
c.831T>C
n.185T>C
n.1145T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.5928T>C
c.340T>C
c.63-7666T>C (n.63-7666T>C)
c.363T>C
c.303T>C
n.223T>C
n.498T>C
n.787T>C
n.290-7666T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.292-7666T>C
 dbSNP
6g.145635359A>TCA366191277EPM2Ac.604T>A (p.Ser202Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.477-7666T>A (n.477-7666T>A)
c.543T>A (n.543T>A)
c.387T>A
c.831T>A
n.185T>A
n.1145T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.5928T>A
c.340T>A
c.63-7666T>A (n.63-7666T>A)
c.363T>A
c.303T>A
n.223T>A
n.498T>A
n.787T>A
n.290-7666T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.292-7666T>A
6g.145635360A=CA1670239552EPM2Ac.603T= (p.Asn201=)
c.225T= (p.Asn75=)
c.189T= (p.Asn63=)
c.477-7667T= (n.477-7667T=)
c.542T= (n.542T=)
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c.*137T= (n.*137T=)
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c.302T=
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n.497T=
n.786T=
n.290-7667T=
c.141T= (p.Asn47=)
n.292-7667T=
6g.145635360A>CCA366191280EPM2Ac.603T>G (p.Asn201Lys)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
c.477-7667T>G (n.477-7667T>G)
c.542T>G (n.542T>G)
c.386T>G
c.830T>G
n.184T>G
n.1144T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.5927T>G
c.339T>G
c.63-7667T>G (n.63-7667T>G)
c.362T>G
c.302T>G
n.222T>G
n.497T>G
n.786T>G
n.290-7667T>G
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.292-7667T>G
6g.145635360A>GCA4035135EPM2Ac.603T>C (p.Asn201=)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.189T>C (p.Asn63=)
c.477-7667T>C (n.477-7667T>C)
c.542T>C (n.542T>C)
c.386T>C
c.830T>C
n.184T>C
n.1144T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.5927T>C
c.339T>C
c.63-7667T>C (n.63-7667T>C)
c.362T>C
c.302T>C
n.222T>C
n.497T>C
n.786T>C
n.290-7667T>C
c.141T>C (p.Asn47=)
n.292-7667T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
6g.145635360A>TCA366191283EPM2Ac.603T>A (p.Asn201Lys)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
c.477-7667T>A (n.477-7667T>A)
c.542T>A (n.542T>A)
c.386T>A
c.830T>A
n.184T>A
n.1144T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.5927T>A
c.339T>A
c.63-7667T>A (n.63-7667T>A)
c.362T>A
c.302T>A
n.222T>A
n.497T>A
n.786T>A
n.290-7667T>A
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.292-7667T>A
6g.145635361T>ACA366191285EPM2Ac.602A>T (p.Asn201Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.477-7668A>T (n.477-7668A>T)
c.541A>T (n.541A>T)
c.385A>T
c.829A>T
n.183A>T
n.1143A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.5926A>T
c.338A>T
c.63-7668A>T (n.63-7668A>T)
c.361A>T
c.301A>T
n.221A>T
n.496A>T
n.785A>T
n.290-7668A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.292-7668A>T
6g.145635361T>CCA366191287EPM2Ac.602A>G (p.Asn201Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.477-7668A>G (n.477-7668A>G)
c.541A>G (n.541A>G)
c.385A>G
c.829A>G
n.183A>G
n.1143A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.5926A>G
c.338A>G
c.63-7668A>G (n.63-7668A>G)
c.361A>G
c.301A>G
n.221A>G
n.496A>G
n.785A>G
n.290-7668A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.292-7668A>G
6g.145635361T>GCA366191288EPM2Ac.602A>C (p.Asn201Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.477-7668A>C (n.477-7668A>C)
c.541A>C (n.541A>C)
c.385A>C
c.829A>C
n.183A>C
n.1143A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.5926A>C
c.338A>C
c.63-7668A>C (n.63-7668A>C)
c.361A>C
c.301A>C
n.221A>C
n.496A>C
n.785A>C
n.290-7668A>C
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.292-7668A>C
6g.145635362T>ACA366191297EPM2Ac.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.477-7669A>T (n.477-7669A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
c.384A>T
c.828A>T
n.182A>T
n.1142A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.5925A>T
c.337A>T
c.63-7669A>T (n.63-7669A>T)
c.360A>T
c.300A>T
n.220A>T
n.495A>T
n.784A>T
n.290-7669A>T
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.292-7669A>T
6g.145635362T>CCA366191291EPM2Ac.601A>G (p.Asn201Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.477-7669A>G (n.477-7669A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
c.384A>G
c.828A>G
n.182A>G
n.1142A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.5925A>G
c.337A>G
c.63-7669A>G (n.63-7669A>G)
c.360A>G
c.300A>G
n.220A>G
n.495A>G
n.784A>G
n.290-7669A>G
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.292-7669A>G
6g.145635362T>GCA366191293EPM2Ac.601A>C (p.Asn201His)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.477-7669A>C (n.477-7669A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
c.384A>C
c.828A>C
n.182A>C
n.1142A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.5925A>C
c.337A>C
c.63-7669A>C (n.63-7669A>C)
c.360A>C
c.300A>C
n.220A>C
n.495A>C
n.784A>C
n.290-7669A>C
c.139A>C (p.Asn47His)
n.292-7669A>C
6g.145635363C>ACA243363EPM2Ac.600G>T (p.Gln200His)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.477-7670G>T (n.477-7670G>T)
c.539G>T (n.539G>T)
c.383G>T
c.827G>T
n.181G>T
n.1141G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.5924G>T
c.336G>T
c.63-7670G>T (n.63-7670G>T)
c.359G>T
c.299G>T
n.219G>T
n.494G>T
n.783G>T
n.290-7670G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
n.292-7670G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635363C=CA1670239553EPM2Ac.600G= (p.Gln200=)
c.222G= (p.Gln74=)
c.186G= (p.Gln62=)
c.477-7670G= (n.477-7670G=)
c.539G= (n.539G=)
c.383G=
c.827G=
n.181G=
n.1141G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.5924G=
c.336G=
c.63-7670G= (n.63-7670G=)
c.359G=
c.299G=
n.219G=
n.494G=
n.783G=
n.290-7670G=
c.138G= (p.Gln46=)
n.292-7670G=
6g.145635363C>GCA366191299EPM2Ac.600G>C (p.Gln200His)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.477-7670G>C (n.477-7670G>C)
c.539G>C (n.539G>C)
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n.290-7670G>C
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n.292-7670G>C
6g.145635363C>TCA452576743EPM2Ac.600G>A (p.Gln200=)
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n.290-7670G>A
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n.292-7670G>A
6g.145635364T>ACA366191302EPM2Ac.599A>T (p.Gln200Leu)
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n.1140A>T
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n.290-7671A>T
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n.292-7671A>T
6g.145635364T>CCA366191304EPM2Ac.599A>G (p.Gln200Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
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n.1140A>G
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n.5923A>G
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n.290-7671A>G
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n.292-7671A>G
 dbSNP
6g.145635364T>GCA366191305EPM2Ac.599A>C (p.Gln200Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
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c.335A>C
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n.290-7671A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.292-7671A>C
6g.145635364T=CA1670239554EPM2Ac.599A= (p.Gln200=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.185A= (p.Gln62=)
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n.493A=
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n.290-7671A=
c.137A= (p.Gln46=)
n.292-7671A=
6g.145635365G>ACA366191308EPM2Ac.598C>T (p.Gln200Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.477-7672C>T (n.477-7672C>T)
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c.357C>T
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n.290-7672C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.292-7672C>T
 COSMIC
6g.145635365G>CCA366191311EPM2Ac.598C>G (p.Gln200Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.477-7672C>G (n.477-7672C>G)
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n.292-7672C>G
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c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.477-7672C>A (n.477-7672C>A)
c.537C>A (n.537C>A)
c.381C>A
c.825C>A
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n.5922C>A
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c.357C>A
c.297C>A
n.217C>A
n.492C>A
n.781C>A
n.290-7672C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.292-7672C>A
6g.145635366T>ACA452576744EPM2Ac.597A>T (p.Val199=)
c.219A>T (p.Val73=)
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n.780A>T
n.290-7673A>T
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n.292-7673A>T
6g.145635366T>CCA452576745EPM2Ac.597A>G (p.Val199=)
c.219A>G (p.Val73=)
c.183A>G (p.Val61=)
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c.*131A>G (n.*131A>G)
n.5921A>G
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n.290-7673A>G
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n.292-7673A>G
 gnomAD v4
6g.145635366T>GCA452576746EPM2Ac.597A>C (p.Val199=)
c.219A>C (p.Val73=)
c.183A>C (p.Val61=)
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c.536A>C (n.536A>C)
c.380A>C
c.824A>C
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c.*131A>C (n.*131A>C)
n.5921A>C
c.333A>C
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c.356A>C
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n.290-7673A>C
c.135A>C (p.Val45=)
n.292-7673A>C
6g.145635367A=CA1670239555EPM2Ac.596T= (p.Val199=)
c.218T= (p.Val73=)
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n.490T=
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n.290-7674T=
c.134T= (p.Val45=)
n.292-7674T=
6g.145635367A>CCA366191313EPM2Ac.596T>G (p.Val199Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
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n.292-7674T>G
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c.355T>C
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n.290-7674T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.292-7674T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635367A>TCA366191317EPM2Ac.596T>A (p.Val199Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
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c.477-7674T>A (n.477-7674T>A)
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c.355T>A
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n.290-7674T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.292-7674T>A
6g.145635368C>ACA4035136EPM2Ac.595G>T (p.Val199Leu)
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n.290-7675G>T
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n.292-7675G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.145635368C>GCA366191320EPM2Ac.595G>C (p.Val199Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.477-7675G>C (n.477-7675G>C)
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c.378G>C
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c.*129G>C (n.*129G>C)
n.5919G>C
c.331G>C
c.63-7675G>C (n.63-7675G>C)
c.354G>C
c.294G>C
n.214G>C
n.489G>C
n.778G>C
n.290-7675G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.292-7675G>C
 gnomAD v4
6g.145635368C>TCA366191322EPM2Ac.595G>A (p.Val199Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.477-7675G>A (n.477-7675G>A)
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c.63-7675G>A (n.63-7675G>A)
c.354G>A
c.294G>A
n.214G>A
n.489G>A
n.778G>A
n.290-7675G>A
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.292-7675G>A
6g.145635369A>CCA366191324EPM2Ac.594T>G (p.Ile198Met)
c.216T>G (p.Ile72Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
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c.353T>G
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n.488T>G
n.777T>G
n.290-7676T>G
c.132T>G (p.Ile44Met)
n.292-7676T>G
6g.145635369A>GCA452576747EPM2Ac.594T>C (p.Ile198=)
c.216T>C (p.Ile72=)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.477-7676T>C (n.477-7676T>C)
c.533T>C (n.533T>C)
c.377T>C
c.821T>C
n.175T>C
n.1135T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.5918T>C
c.330T>C
c.63-7676T>C (n.63-7676T>C)
c.353T>C
c.293T>C
n.213T>C
n.488T>C
n.777T>C
n.290-7676T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
n.292-7676T>C
 gnomAD v4
6g.145635369A>TCA452576748EPM2Ac.594T>A (p.Ile198=)
c.216T>A (p.Ile72=)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.477-7676T>A (n.477-7676T>A)
c.533T>A (n.533T>A)
c.377T>A
c.821T>A
n.175T>A
n.1135T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.5918T>A
c.330T>A
c.63-7676T>A (n.63-7676T>A)
c.353T>A
c.293T>A
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n.488T>A
n.777T>A
n.290-7676T>A
c.132T>A (p.Ile44=)
n.292-7676T>A
6g.145635370A=CA1670239557EPM2Ac.593T= (p.Ile198=)
c.215T= (p.Ile72=)
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n.292-7677T=
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c.215T>G (p.Ile72Ser)
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n.292-7677T>G
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c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.477-7677T>C (n.477-7677T>C)
c.532T>C (n.532T>C)
c.376T>C
c.820T>C
n.174T>C
n.1134T>C
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n.5917T>C
c.329T>C
c.63-7677T>C (n.63-7677T>C)
c.352T>C
c.292T>C
n.212T>C
n.487T>C
n.776T>C
n.290-7677T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.292-7677T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635370A>TCA366191329EPM2Ac.593T>A (p.Ile198Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.477-7677T>A (n.477-7677T>A)
c.532T>A (n.532T>A)
c.376T>A
c.820T>A
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n.1134T>A
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c.329T>A
c.63-7677T>A (n.63-7677T>A)
c.352T>A
c.292T>A
n.212T>A
n.487T>A
n.776T>A
n.290-7677T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.292-7677T>A
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n.1133A>T
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n.290-7678A>T
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n.292-7678A>T
6g.145635371T>CCA4035138EPM2Ac.592A>G (p.Ile198Val)
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c.477-7678A>G (n.477-7678A>G)
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n.290-7678A>G
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n.292-7678A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635371T>GCA366191332EPM2Ac.592A>C (p.Ile198Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.560A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.477-7678A>C (n.477-7678A>C)
c.531A>C (n.531A>C)
c.375A>C
c.819A>C
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n.1133A>C
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c.63-7678A>C (n.63-7678A>C)
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n.290-7678A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.292-7678A>C
6g.145635371T=CA1670239558EPM2Ac.592A= (p.Ile198=)
c.214A= (p.Ile72=)
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c.178A= (p.Ile60=)
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n.290-7678A=
c.130A= (p.Ile44=)
n.292-7678A=
6g.145635372A>CCA366191336EPM2Ac.591T>G (p.Asp197Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.559T>G
c.177T>G (p.Asp59Glu)
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n.290-7679T>G
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n.292-7679T>G
6g.145635372A>GCA452576749EPM2Ac.591T>C (p.Asp197=)
c.213T>C (p.Asp71=)
n.559T>C
c.177T>C (p.Asp59=)
c.477-7679T>C (n.477-7679T>C)
c.530T>C (n.530T>C)
c.374T>C
c.818T>C
n.172T>C
n.1132T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.5915T>C
c.327T>C
c.63-7679T>C (n.63-7679T>C)
c.350T>C
c.290T>C
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n.485T>C
n.774T>C
n.290-7679T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.292-7679T>C
 COSMIC
6g.145635372A>TCA366191338EPM2Ac.591T>A (p.Asp197Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.559T>A
c.177T>A (p.Asp59Glu)
c.477-7679T>A (n.477-7679T>A)
c.530T>A (n.530T>A)
c.374T>A
c.818T>A
n.172T>A
n.1132T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.5915T>A
c.327T>A
c.63-7679T>A (n.63-7679T>A)
c.350T>A
c.290T>A
n.210T>A
n.485T>A
n.774T>A
n.290-7679T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.292-7679T>A
6g.145635373T>ACA366191340EPM2Ac.590A>T (p.Asp197Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.558A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.477-7680A>T (n.477-7680A>T)
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n.5914A>T
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n.773A>T
n.290-7680A>T
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n.292-7680A>T
6g.145635373T>CCA366191342EPM2Ac.590A>G (p.Asp197Gly)
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n.558A>G
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c.477-7680A>G (n.477-7680A>G)
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n.5914A>G
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c.349A>G
c.289A>G
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n.773A>G
n.290-7680A>G
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n.292-7680A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635373T>GCA366191345EPM2Ac.590A>C (p.Asp197Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.558A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.477-7680A>C (n.477-7680A>C)
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n.1131A>C
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c.349A>C
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n.773A>C
n.290-7680A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.292-7680A>C
6g.145635373T=CA1670239559EPM2Ac.590A= (p.Asp197=)
c.212A= (p.Asp71=)
n.558A=
c.176A= (p.Asp59=)
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n.290-7680A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.292-7680A=
6g.145635374C>ACA366191351EPM2Ac.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.557G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
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c.528G>T (n.528G>T)
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n.170G>T
n.1130G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.5913G>T
c.325G>T
c.63-7681G>T (n.63-7681G>T)
c.348G>T
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n.208G>T
n.483G>T
n.772G>T
n.290-7681G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.292-7681G>T
6g.145635374C>GCA366191349EPM2Ac.589G>C (p.Asp197His)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.557G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.477-7681G>C (n.477-7681G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
c.372G>C
c.816G>C
n.170G>C
n.1130G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.5913G>C
c.325G>C
c.63-7681G>C (n.63-7681G>C)
c.348G>C
c.288G>C
n.208G>C
n.483G>C
n.772G>C
n.290-7681G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.292-7681G>C
6g.145635374C>TCA366191347EPM2Ac.589G>A (p.Asp197Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.557G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.477-7681G>A (n.477-7681G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
c.372G>A
c.816G>A
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n.1130G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.5913G>A
c.325G>A
c.63-7681G>A (n.63-7681G>A)
c.348G>A
c.288G>A
n.208G>A
n.483G>A
n.772G>A
n.290-7681G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.292-7681G>A
6g.145635375C>ACA366191353EPM2Ac.588G>T (p.Trp196Cys)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.556G>T
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c.347G>T
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n.290-7682G>T
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n.292-7682G>T
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c.174G= (p.Trp58=)
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c.527G= (n.527G=)
c.371G=
c.815G=
n.169G=
n.1129G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.5912G=
c.324G=
c.63-7682G= (n.63-7682G=)
c.347G=
c.287G=
n.207G=
n.482G=
n.771G=
n.290-7682G=
c.126G= (p.Trp42=)
n.292-7682G=
6g.145635375C>GCA366191355EPM2Ac.588G>C (p.Trp196Cys)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.556G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.477-7682G>C (n.477-7682G>C)
c.527G>C (n.527G>C)
c.371G>C
c.815G>C
n.169G>C
n.1129G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.5912G>C
c.324G>C
c.63-7682G>C (n.63-7682G>C)
c.347G>C
c.287G>C
n.207G>C
n.482G>C
n.771G>C
n.290-7682G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.292-7682G>C
6g.145635375C>TCA366191357EPM2Ac.588G>A (p.Trp196Ter)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.556G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.477-7682G>A (n.477-7682G>A)
c.527G>A (n.527G>A)
c.371G>A
c.815G>A
n.169G>A
n.1129G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.5912G>A
c.324G>A
c.63-7682G>A (n.63-7682G>A)
c.347G>A
c.287G>A
n.207G>A
n.482G>A
n.771G>A
n.290-7682G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.292-7682G>A
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched