Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.145635269G>A | CA366190863 | EPM2A | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.477-7576C>T (n.477-7576C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.477C>T c.921C>T n.275C>T n.1235C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.6018C>T c.430C>T c.63-7576C>T (n.63-7576C>T) c.453C>T c.393C>T n.313C>T n.588C>T n.877C>T n.290-7576C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) n.292-7576C>T | |
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6 | g.145635270C>A | CA366190869 | EPM2A | c.693G>T (p.Met231Ile) c.315G>T (p.Met105Ile) c.279G>T (p.Met93Ile) c.477-7577G>T (n.477-7577G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.476G>T c.920G>T n.274G>T n.1234G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.6017G>T c.429G>T c.63-7577G>T (n.63-7577G>T) c.452G>T c.392G>T n.312G>T n.587G>T n.876G>T n.290-7577G>T c.231G>T (p.Met77Ile) n.292-7577G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145635270C= | CA1670239509 | EPM2A | c.693G= (p.Met231=) c.315G= (p.Met105=) c.279G= (p.Met93=) c.477-7577G= (n.477-7577G=) c.632G= (n.632G=) c.476G= c.920G= n.274G= n.1234G= c.*227G= (n.*227G=) n.6017G= c.429G= c.63-7577G= (n.63-7577G=) c.452G= c.392G= n.312G= n.587G= n.876G= n.290-7577G= c.231G= (p.Met77=) n.292-7577G= | |
6 | g.145635270C>G | CA366190873 | EPM2A | c.693G>C (p.Met231Ile) c.315G>C (p.Met105Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) c.477-7577G>C (n.477-7577G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.476G>C c.920G>C n.274G>C n.1234G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.6017G>C c.429G>C c.63-7577G>C (n.63-7577G>C) c.452G>C c.392G>C n.312G>C n.587G>C n.876G>C n.290-7577G>C c.231G>C (p.Met77Ile) n.292-7577G>C | |
6 | g.145635270C>T | CA366190871 | EPM2A | c.693G>A (p.Met231Ile) c.315G>A (p.Met105Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) c.477-7577G>A (n.477-7577G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.476G>A c.920G>A n.274G>A n.1234G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.6017G>A c.429G>A c.63-7577G>A (n.63-7577G>A) c.452G>A c.392G>A n.312G>A n.587G>A n.876G>A n.290-7577G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.292-7577G>A | dbSNP |
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6 | g.145635271A>C | CA366190875 | EPM2A | c.692T>G (p.Met231Arg) c.314T>G (p.Met105Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) c.477-7578T>G (n.477-7578T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.475T>G c.919T>G n.273T>G n.1233T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.6016T>G c.428T>G c.63-7578T>G (n.63-7578T>G) c.451T>G c.391T>G n.311T>G n.586T>G n.875T>G n.290-7578T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.292-7578T>G | |
6 | g.145635271A>G | CA366190877 | EPM2A | c.692T>C (p.Met231Thr) c.314T>C (p.Met105Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) c.477-7578T>C (n.477-7578T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.475T>C c.919T>C n.273T>C n.1233T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.6016T>C c.428T>C c.63-7578T>C (n.63-7578T>C) c.451T>C c.391T>C n.311T>C n.586T>C n.875T>C n.290-7578T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.292-7578T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635271A>T | CA366190879 | EPM2A | c.692T>A (p.Met231Lys) c.314T>A (p.Met105Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) c.477-7578T>A (n.477-7578T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.475T>A c.919T>A n.273T>A n.1233T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.6016T>A c.428T>A c.63-7578T>A (n.63-7578T>A) c.451T>A c.391T>A n.311T>A n.586T>A n.875T>A n.290-7578T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.292-7578T>A | |
6 | g.145635272T>A | CA366190880 | EPM2A | c.691A>T (p.Met231Leu) c.313A>T (p.Met105Leu) c.277A>T (p.Met93Leu) c.477-7579A>T (n.477-7579A>T) c.630A>T (n.630A>T) c.474A>T c.918A>T n.272A>T n.1232A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.6015A>T c.427A>T c.63-7579A>T (n.63-7579A>T) c.450A>T c.390A>T n.310A>T n.585A>T n.874A>T n.290-7579A>T c.229A>T (p.Met77Leu) n.292-7579A>T | dbSNP |
6 | g.145635272T>C | CA366190882 | EPM2A | c.691A>G (p.Met231Val) c.313A>G (p.Met105Val) c.277A>G (p.Met93Val) c.477-7579A>G (n.477-7579A>G) c.630A>G (n.630A>G) c.474A>G c.918A>G n.272A>G n.1232A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.6015A>G c.427A>G c.63-7579A>G (n.63-7579A>G) c.450A>G c.390A>G n.310A>G n.585A>G n.874A>G n.290-7579A>G c.229A>G (p.Met77Val) n.292-7579A>G | |
6 | g.145635272T>G | CA366190883 | EPM2A | c.691A>C (p.Met231Leu) c.313A>C (p.Met105Leu) c.277A>C (p.Met93Leu) c.477-7579A>C (n.477-7579A>C) c.630A>C (n.630A>C) c.474A>C c.918A>C n.272A>C n.1232A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.6015A>C c.427A>C c.63-7579A>C (n.63-7579A>C) c.450A>C c.390A>C n.310A>C n.585A>C n.874A>C n.290-7579A>C c.229A>C (p.Met77Leu) n.292-7579A>C | |
6 | g.145635272T= | CA1670239511 | EPM2A | c.691A= (p.Met231=) c.313A= (p.Met105=) c.277A= (p.Met93=) c.477-7579A= (n.477-7579A=) c.630A= (n.630A=) c.474A= c.918A= n.272A= n.1232A= c.*225A= (n.*225A=) n.6015A= c.427A= c.63-7579A= (n.63-7579A=) c.450A= c.390A= n.310A= n.585A= n.874A= n.290-7579A= c.229A= (p.Met77=) n.292-7579A= | |
6 | g.145635273C>A | CA366190886 | EPM2A | c.690G>T (p.Trp230Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.276G>T (p.Trp92Cys) c.477-7580G>T (n.477-7580G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.473G>T c.917G>T n.271G>T n.1231G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.6014G>T c.426G>T c.63-7580G>T (n.63-7580G>T) c.449G>T c.389G>T n.309G>T n.584G>T n.873G>T n.290-7580G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.292-7580G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.145635273C>G | CA366190887 | EPM2A | c.690G>C (p.Trp230Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.276G>C (p.Trp92Cys) c.477-7580G>C (n.477-7580G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.473G>C c.917G>C n.271G>C n.1231G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.6014G>C c.426G>C c.63-7580G>C (n.63-7580G>C) c.449G>C c.389G>C n.309G>C n.584G>C n.873G>C n.290-7580G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) n.292-7580G>C | |
6 | g.145635273C>T | CA366190889 | EPM2A | c.690G>A (p.Trp230Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.276G>A (p.Trp92Ter) c.477-7580G>A (n.477-7580G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.473G>A c.917G>A n.271G>A n.1231G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.6014G>A c.426G>A c.63-7580G>A (n.63-7580G>A) c.449G>A c.389G>A n.309G>A n.584G>A n.873G>A n.290-7580G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.292-7580G>A | ClinVar dbSNP |
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6 | g.145635274C>A | CA366190892 | EPM2A | c.689G>T (p.Trp230Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.275G>T (p.Trp92Leu) c.477-7581G>T (n.477-7581G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.472G>T c.916G>T n.270G>T n.1230G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.6013G>T c.425G>T c.63-7581G>T (n.63-7581G>T) c.448G>T c.388G>T n.308G>T n.583G>T n.872G>T n.290-7581G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) n.292-7581G>T | |
6 | g.145635274C= | CA1670239513 | EPM2A | c.689G= (p.Trp230=) c.311G= (p.Trp104=) c.275G= (p.Trp92=) c.477-7581G= (n.477-7581G=) c.628G= (n.628G=) c.472G= c.916G= n.270G= n.1230G= c.*223G= (n.*223G=) n.6013G= c.425G= c.63-7581G= (n.63-7581G=) c.448G= c.388G= n.308G= n.583G= n.872G= n.290-7581G= c.227G= (p.Trp76=) n.292-7581G= | |
6 | g.145635274C>G | CA366190893 | EPM2A | c.689G>C (p.Trp230Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.275G>C (p.Trp92Ser) c.477-7581G>C (n.477-7581G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.472G>C c.916G>C n.270G>C n.1230G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.6013G>C c.425G>C c.63-7581G>C (n.63-7581G>C) c.448G>C c.388G>C n.308G>C n.583G>C n.872G>C n.290-7581G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.292-7581G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635274C>T | CA366190894 | EPM2A | c.689G>A (p.Trp230Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.275G>A (p.Trp92Ter) c.477-7581G>A (n.477-7581G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.472G>A c.916G>A n.270G>A n.1230G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.6013G>A c.425G>A c.63-7581G>A (n.63-7581G>A) c.448G>A c.388G>A n.308G>A n.583G>A n.872G>A n.290-7581G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.292-7581G>A | |
6 | g.145635275A>C | CA366190902 | EPM2A | c.688T>G (p.Trp230Gly) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.274T>G (p.Trp92Gly) c.477-7582T>G (n.477-7582T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.471T>G c.915T>G n.269T>G n.1229T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.6012T>G c.424T>G c.63-7582T>G (n.63-7582T>G) c.447T>G c.387T>G n.307T>G n.582T>G n.871T>G n.290-7582T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) n.292-7582T>G | COSMIC |
6 | g.145635275A>G | CA366190900 | EPM2A | c.688T>C (p.Trp230Arg) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.274T>C (p.Trp92Arg) c.477-7582T>C (n.477-7582T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.471T>C c.915T>C n.269T>C n.1229T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.6012T>C c.424T>C c.63-7582T>C (n.63-7582T>C) c.447T>C c.387T>C n.307T>C n.582T>C n.871T>C n.290-7582T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.292-7582T>C | |
6 | g.145635275A>T | CA366190897 | EPM2A | c.688T>A (p.Trp230Arg) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.274T>A (p.Trp92Arg) c.477-7582T>A (n.477-7582T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.471T>A c.915T>A n.269T>A n.1229T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.6012T>A c.424T>A c.63-7582T>A (n.63-7582T>A) c.447T>A c.387T>A n.307T>A n.582T>A n.871T>A n.290-7582T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.292-7582T>A | |
6 | g.145635276G>A | CA452576696 | EPM2A | c.687C>T (p.Ile229=) c.309C>T (p.Ile103=) c.273C>T (p.Ile91=) c.477-7583C>T (n.477-7583C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.470C>T c.914C>T n.268C>T n.1228C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.6011C>T c.423C>T c.63-7583C>T (n.63-7583C>T) c.446C>T c.386C>T n.306C>T n.581C>T n.870C>T n.290-7583C>T c.225C>T (p.Ile75=) n.292-7583C>T | |
6 | g.145635276G>C | CA366190903 | EPM2A | c.687C>G (p.Ile229Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.273C>G (p.Ile91Met) c.477-7583C>G (n.477-7583C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.470C>G c.914C>G n.268C>G n.1228C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.6011C>G c.423C>G c.63-7583C>G (n.63-7583C>G) c.446C>G c.386C>G n.306C>G n.581C>G n.870C>G n.290-7583C>G c.225C>G (p.Ile75Met) n.292-7583C>G | |
6 | g.145635276G>T | CA452576697 | EPM2A | c.687C>A (p.Ile229=) c.309C>A (p.Ile103=) c.273C>A (p.Ile91=) c.477-7583C>A (n.477-7583C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.470C>A c.914C>A n.268C>A n.1228C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.6011C>A c.423C>A c.63-7583C>A (n.63-7583C>A) c.446C>A c.386C>A n.306C>A n.581C>A n.870C>A n.290-7583C>A c.225C>A (p.Ile75=) n.292-7583C>A | |
6 | g.145635277A>C | CA366190906 | EPM2A | c.686T>G (p.Ile229Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.477-7584T>G (n.477-7584T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.469T>G c.913T>G n.267T>G n.1227T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.6010T>G c.422T>G c.63-7584T>G (n.63-7584T>G) c.445T>G c.385T>G n.305T>G n.580T>G n.869T>G n.290-7584T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.292-7584T>G | |
6 | g.145635277A>G | CA366190908 | EPM2A | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.477-7584T>C (n.477-7584T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.469T>C c.913T>C n.267T>C n.1227T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.6010T>C c.422T>C c.63-7584T>C (n.63-7584T>C) c.445T>C c.385T>C n.305T>C n.580T>C n.869T>C n.290-7584T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.292-7584T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635277A>T | CA366190909 | EPM2A | c.686T>A (p.Ile229Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.477-7584T>A (n.477-7584T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.469T>A c.913T>A n.267T>A n.1227T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.6010T>A c.422T>A c.63-7584T>A (n.63-7584T>A) c.445T>A c.385T>A n.305T>A n.580T>A n.869T>A n.290-7584T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.292-7584T>A | |
6 | g.145635278T>A | CA366190912 | EPM2A | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.477-7585A>T (n.477-7585A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.468A>T c.912A>T n.266A>T n.1226A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.6009A>T c.421A>T c.63-7585A>T (n.63-7585A>T) c.444A>T c.384A>T n.304A>T n.579A>T n.868A>T n.290-7585A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) n.292-7585A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635278T>C | CA366190914 | EPM2A | c.685A>G (p.Ile229Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.477-7585A>G (n.477-7585A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.468A>G c.912A>G n.266A>G n.1226A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.6009A>G c.421A>G c.63-7585A>G (n.63-7585A>G) c.444A>G c.384A>G n.304A>G n.579A>G n.868A>G n.290-7585A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.292-7585A>G | |
6 | g.145635278T>G | CA366190915 | EPM2A | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.477-7585A>C (n.477-7585A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.468A>C c.912A>C n.266A>C n.1226A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.6009A>C c.421A>C c.63-7585A>C (n.63-7585A>C) c.444A>C c.384A>C n.304A>C n.579A>C n.868A>C n.290-7585A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.292-7585A>C | |
6 | g.145635279_145635280del | CA2573052612 | EPM2A | c.684_685del (p.Ile229LeufsTer?) c.306_307del (p.Ile103LeufsTer12) c.270_271del (p.Ile91LeufsTer?) c.477-7586_477-7585del (n.477-7586_477-7585del) c.623_624del (n.623_624del) c.467_468del c.911_912del n.265_266del n.1225_1226del c.*218_*219del (n.*218_*219del) n.6008_6009del c.420_421del c.63-7586_63-7585del (n.63-7586_63-7585del) c.443_444del c.383_384del n.303_304del n.578_579del c.684_685del (p.Ile229LeufsTer12) n.867_868del n.290-7586_290-7585del c.222_223del (p.Ile75LeufsTer?) n.292-7586_292-7585del | dbSNP |
6 | g.145635279G>A | CA452576698 | EPM2A | c.684C>T (p.Tyr228=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.270C>T (p.Tyr90=) c.477-7586C>T (n.477-7586C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.467C>T c.911C>T n.265C>T n.1225C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.6008C>T c.420C>T c.63-7586C>T (n.63-7586C>T) c.443C>T c.383C>T n.303C>T n.578C>T n.867C>T n.290-7586C>T c.222C>T (p.Tyr74=) n.292-7586C>T | |
6 | g.145635279G>C | CA366190917 | EPM2A | c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.477-7586C>G (n.477-7586C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.467C>G c.911C>G n.265C>G n.1225C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.6008C>G c.420C>G c.63-7586C>G (n.63-7586C>G) c.443C>G c.383C>G n.303C>G n.578C>G n.867C>G n.290-7586C>G c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.292-7586C>G | |
6 | g.145635279G= | CA1670239514 | EPM2A | c.684C= (p.Tyr228=) c.306C= (p.Tyr102=) c.270C= (p.Tyr90=) c.477-7586C= (n.477-7586C=) c.623C= (n.623C=) c.467C= c.911C= n.265C= n.1225C= c.*218C= (n.*218C=) n.6008C= c.420C= c.63-7586C= (n.63-7586C=) c.443C= c.383C= n.303C= n.578C= n.867C= n.290-7586C= c.222C= (p.Tyr74=) n.292-7586C= | |
6 | g.145635279G>T | CA366190918 | EPM2A | c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.477-7586C>A (n.477-7586C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.467C>A c.911C>A n.265C>A n.1225C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.6008C>A c.420C>A c.63-7586C>A (n.63-7586C>A) c.443C>A c.383C>A n.303C>A n.578C>A n.867C>A n.290-7586C>A c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.292-7586C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635280T>A | CA366190920 | EPM2A | c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.477-7587A>T (n.477-7587A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.466A>T c.910A>T n.264A>T n.1224A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.6007A>T c.419A>T c.63-7587A>T (n.63-7587A>T) c.442A>T c.382A>T n.302A>T n.577A>T n.866A>T n.290-7587A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.292-7587A>T | |
6 | g.145635280T>C | CA366190922 | EPM2A | c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.477-7587A>G (n.477-7587A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.466A>G c.910A>G n.264A>G n.1224A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.6007A>G c.419A>G c.63-7587A>G (n.63-7587A>G) c.442A>G c.382A>G n.302A>G n.577A>G n.866A>G n.290-7587A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.292-7587A>G | |
6 | g.145635280T>G | CA149184180 | EPM2A | c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.477-7587A>C (n.477-7587A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.466A>C c.910A>C n.264A>C n.1224A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.6007A>C c.419A>C c.63-7587A>C (n.63-7587A>C) c.442A>C c.382A>C n.302A>C n.577A>C n.866A>C n.290-7587A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.292-7587A>C | dbSNP |
6 | g.145635280T= | CA1670239515 | EPM2A | c.683A= (p.Tyr228=) c.305A= (p.Tyr102=) c.269A= (p.Tyr90=) c.477-7587A= (n.477-7587A=) c.622A= (n.622A=) c.466A= c.910A= n.264A= n.1224A= c.*217A= (n.*217A=) n.6007A= c.419A= c.63-7587A= (n.63-7587A=) c.442A= c.382A= n.302A= n.577A= n.866A= n.290-7587A= c.221A= (p.Tyr74=) n.292-7587A= | |
6 | g.145635281A>C | CA366190925 | EPM2A | c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.477-7588T>G (n.477-7588T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.465T>G c.909T>G n.263T>G n.1223T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.6006T>G c.418T>G c.63-7588T>G (n.63-7588T>G) c.441T>G c.381T>G n.301T>G n.576T>G n.865T>G n.290-7588T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.292-7588T>G | |
6 | g.145635281A>G | CA366190929 | EPM2A | c.682T>C (p.Tyr228His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.268T>C (p.Tyr90His) c.477-7588T>C (n.477-7588T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.465T>C c.909T>C n.263T>C n.1223T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.6006T>C c.418T>C c.63-7588T>C (n.63-7588T>C) c.441T>C c.381T>C n.301T>C n.576T>C n.865T>C n.290-7588T>C c.220T>C (p.Tyr74His) n.292-7588T>C | |
6 | g.145635281A>T | CA366190926 | EPM2A | c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.477-7588T>A (n.477-7588T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.465T>A c.909T>A n.263T>A n.1223T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.6006T>A c.418T>A c.63-7588T>A (n.63-7588T>A) c.441T>A c.381T>A n.301T>A n.576T>A n.865T>A n.290-7588T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.292-7588T>A | |
6 | g.145635282G>A | CA4035124 | EPM2A | c.681C>T (p.Ala227=) c.303C>T (p.Ala101=) c.267C>T (p.Ala89=) c.477-7589C>T (n.477-7589C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.464C>T c.908C>T n.262C>T n.1222C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.6005C>T c.417C>T c.63-7589C>T (n.63-7589C>T) c.440C>T c.380C>T n.300C>T n.575C>T n.864C>T n.290-7589C>T c.219C>T (p.Ala73=) n.292-7589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635282G>C | CA452576699 | EPM2A | c.681C>G (p.Ala227=) c.303C>G (p.Ala101=) c.267C>G (p.Ala89=) c.477-7589C>G (n.477-7589C>G) c.620C>G (n.620C>G) c.464C>G c.908C>G n.262C>G n.1222C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.6005C>G c.417C>G c.63-7589C>G (n.63-7589C>G) c.440C>G c.380C>G n.300C>G n.575C>G n.864C>G n.290-7589C>G c.219C>G (p.Ala73=) n.292-7589C>G | |
6 | g.145635282G= | CA1670239516 | EPM2A | c.681C= (p.Ala227=) c.303C= (p.Ala101=) c.267C= (p.Ala89=) c.477-7589C= (n.477-7589C=) c.620C= (n.620C=) c.464C= c.908C= n.262C= n.1222C= c.*215C= (n.*215C=) n.6005C= c.417C= c.63-7589C= (n.63-7589C=) c.440C= c.380C= n.300C= n.575C= n.864C= n.290-7589C= c.219C= (p.Ala73=) n.292-7589C= | |
6 | g.145635282G>T | CA452576700 | EPM2A | c.681C>A (p.Ala227=) c.303C>A (p.Ala101=) c.267C>A (p.Ala89=) c.477-7589C>A (n.477-7589C>A) c.620C>A (n.620C>A) c.464C>A c.908C>A n.262C>A n.1222C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.6005C>A c.417C>A c.63-7589C>A (n.63-7589C>A) c.440C>A c.380C>A n.300C>A n.575C>A n.864C>A n.290-7589C>A c.219C>A (p.Ala73=) n.292-7589C>A | |
6 | g.145635283G>A | CA243361 | EPM2A | c.680C>T (p.Ala227Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.477-7590C>T (n.477-7590C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.463C>T c.907C>T n.261C>T n.1221C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.6004C>T c.416C>T c.63-7590C>T (n.63-7590C>T) c.439C>T c.379C>T n.299C>T n.574C>T n.863C>T n.290-7590C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.292-7590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145635283G>C | CA366190932 | EPM2A | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.477-7590C>G (n.477-7590C>G) c.619C>G (n.619C>G) c.463C>G c.907C>G n.261C>G n.1221C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.6004C>G c.416C>G c.63-7590C>G (n.63-7590C>G) c.439C>G c.379C>G n.299C>G n.574C>G n.863C>G n.290-7590C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.292-7590C>G | |
6 | g.145635283G= | CA1670239517 | EPM2A | c.680C= (p.Ala227=) c.302C= (p.Ala101=) c.266C= (p.Ala89=) c.477-7590C= (n.477-7590C=) c.619C= (n.619C=) c.463C= c.907C= n.261C= n.1221C= c.*214C= (n.*214C=) n.6004C= c.416C= c.63-7590C= (n.63-7590C=) c.439C= c.379C= n.299C= n.574C= n.863C= n.290-7590C= c.218C= (p.Ala73=) n.292-7590C= | |
6 | g.145635283G>T | CA366190934 | EPM2A | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.477-7590C>A (n.477-7590C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.463C>A c.907C>A n.261C>A n.1221C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.6004C>A c.416C>A c.63-7590C>A (n.63-7590C>A) c.439C>A c.379C>A n.299C>A n.574C>A n.863C>A n.290-7590C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.292-7590C>A | |
6 | g.145635284C>A | CA366190937 | EPM2A | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.477-7591G>T (n.477-7591G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.462G>T c.906G>T n.260G>T n.1220G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.6003G>T c.415G>T c.63-7591G>T (n.63-7591G>T) c.438G>T c.378G>T n.298G>T n.573G>T n.862G>T n.290-7591G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.292-7591G>T | |
6 | g.145635284C= | CA1670239518 | EPM2A | c.679G= (p.Ala227=) c.301G= (p.Ala101=) c.265G= (p.Ala89=) c.477-7591G= (n.477-7591G=) c.618G= (n.618G=) c.462G= c.906G= n.260G= n.1220G= c.*213G= (n.*213G=) n.6003G= c.415G= c.63-7591G= (n.63-7591G=) c.438G= c.378G= n.298G= n.573G= n.862G= n.290-7591G= c.217G= (p.Ala73=) n.292-7591G= | |
6 | g.145635284C>G | CA366190939 | EPM2A | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.477-7591G>C (n.477-7591G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.462G>C c.906G>C n.260G>C n.1220G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.6003G>C c.415G>C c.63-7591G>C (n.63-7591G>C) c.438G>C c.378G>C n.298G>C n.573G>C n.862G>C n.290-7591G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.292-7591G>C | |
6 | g.145635284C>T | CA366190940 | EPM2A | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.477-7591G>A (n.477-7591G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.462G>A c.906G>A n.260G>A n.1220G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.6003G>A c.415G>A c.63-7591G>A (n.63-7591G>A) c.438G>A c.378G>A n.298G>A n.573G>A n.862G>A n.290-7591G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.292-7591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635285C>A | CA366190943 | EPM2A | c.678G>T (p.Leu226Phe) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.477-7592G>T (n.477-7592G>T) c.617G>T (n.617G>T) c.461G>T c.905G>T n.259G>T n.1219G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.6002G>T c.414G>T c.63-7592G>T (n.63-7592G>T) c.437G>T c.377G>T n.297G>T n.572G>T n.861G>T n.290-7592G>T c.216G>T (p.Leu72Phe) n.292-7592G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635285C>G | CA366190944 | EPM2A | c.678G>C (p.Leu226Phe) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.477-7592G>C (n.477-7592G>C) c.617G>C (n.617G>C) c.461G>C c.905G>C n.259G>C n.1219G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.6002G>C c.414G>C c.63-7592G>C (n.63-7592G>C) c.437G>C c.377G>C n.297G>C n.572G>C n.861G>C n.290-7592G>C c.216G>C (p.Leu72Phe) n.292-7592G>C | |
6 | g.145635285C>T | CA452576701 | EPM2A | c.678G>A (p.Leu226=) c.300G>A (p.Leu100=) c.264G>A (p.Leu88=) c.477-7592G>A (n.477-7592G>A) c.617G>A (n.617G>A) c.461G>A c.905G>A n.259G>A n.1219G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.6002G>A c.414G>A c.63-7592G>A (n.63-7592G>A) c.437G>A c.377G>A n.297G>A n.572G>A n.861G>A n.290-7592G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.292-7592G>A | |
6 | g.145635286A>C | CA366190946 | EPM2A | c.677T>G (p.Leu226Trp) c.299T>G (p.Leu100Trp) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.477-7593T>G (n.477-7593T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.460T>G c.904T>G n.258T>G n.1218T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.6001T>G c.413T>G c.63-7593T>G (n.63-7593T>G) c.436T>G c.376T>G n.296T>G n.571T>G n.860T>G n.290-7593T>G c.215T>G (p.Leu72Trp) n.292-7593T>G | |
6 | g.145635286A>G | CA366190948 | EPM2A | c.677T>C (p.Leu226Ser) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.477-7593T>C (n.477-7593T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.460T>C c.904T>C n.258T>C n.1218T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.6001T>C c.413T>C c.63-7593T>C (n.63-7593T>C) c.436T>C c.376T>C n.296T>C n.571T>C n.860T>C n.290-7593T>C c.215T>C (p.Leu72Ser) n.292-7593T>C | |
6 | g.145635286A>T | CA366190949 | EPM2A | c.677T>A (p.Leu226Ter) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.477-7593T>A (n.477-7593T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.460T>A c.904T>A n.258T>A n.1218T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.6001T>A c.413T>A c.63-7593T>A (n.63-7593T>A) c.436T>A c.376T>A n.296T>A n.571T>A n.860T>A n.290-7593T>A c.215T>A (p.Leu72Ter) n.292-7593T>A | |
6 | g.145635287A= | CA1670239519 | EPM2A | c.676T= (p.Leu226=) c.298T= (p.Leu100=) c.262T= (p.Leu88=) c.477-7594T= (n.477-7594T=) c.615T= (n.615T=) c.459T= c.903T= n.257T= n.1217T= c.*210T= (n.*210T=) n.6000T= c.412T= c.63-7594T= (n.63-7594T=) c.435T= c.375T= n.295T= n.570T= n.859T= n.290-7594T= c.214T= (p.Leu72=) n.292-7594T= | |
6 | g.145635287A>C | CA4035125 | EPM2A | c.676T>G (p.Leu226Val) c.298T>G (p.Leu100Val) c.262T>G (p.Leu88Val) c.477-7594T>G (n.477-7594T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.459T>G c.903T>G n.257T>G n.1217T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.6000T>G c.412T>G c.63-7594T>G (n.63-7594T>G) c.435T>G c.375T>G n.295T>G n.570T>G n.859T>G n.290-7594T>G c.214T>G (p.Leu72Val) n.292-7594T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635287A>G | CA452576702 | EPM2A | c.676T>C (p.Leu226=) c.298T>C (p.Leu100=) c.262T>C (p.Leu88=) c.477-7594T>C (n.477-7594T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.459T>C c.903T>C n.257T>C n.1217T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.6000T>C c.412T>C c.63-7594T>C (n.63-7594T>C) c.435T>C c.375T>C n.295T>C n.570T>C n.859T>C n.290-7594T>C c.214T>C (p.Leu72=) n.292-7594T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635287A>T | CA366190951 | EPM2A | c.676T>A (p.Leu226Met) c.298T>A (p.Leu100Met) c.262T>A (p.Leu88Met) c.477-7594T>A (n.477-7594T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.459T>A c.903T>A n.257T>A n.1217T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.6000T>A c.412T>A c.63-7594T>A (n.63-7594T>A) c.435T>A c.375T>A n.295T>A n.570T>A n.859T>A n.290-7594T>A c.214T>A (p.Leu72Met) n.292-7594T>A | |
6 | g.145635288G>A | CA452576704 | EPM2A | c.675C>T (p.Gly225=) c.297C>T (p.Gly99=) c.261C>T (p.Gly87=) c.477-7595C>T (n.477-7595C>T) c.614C>T (n.614C>T) c.458C>T c.902C>T n.256C>T n.1216C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.5999C>T c.411C>T c.63-7595C>T (n.63-7595C>T) c.434C>T c.374C>T n.294C>T n.569C>T n.858C>T n.290-7595C>T c.213C>T (p.Gly71=) n.292-7595C>T | |
6 | g.145635288G>C | CA452576703 | EPM2A | c.675C>G (p.Gly225=) c.297C>G (p.Gly99=) c.261C>G (p.Gly87=) c.477-7595C>G (n.477-7595C>G) c.614C>G (n.614C>G) c.458C>G c.902C>G n.256C>G n.1216C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.5999C>G c.411C>G c.63-7595C>G (n.63-7595C>G) c.434C>G c.374C>G n.294C>G n.569C>G n.858C>G n.290-7595C>G c.213C>G (p.Gly71=) n.292-7595C>G | |
6 | g.145635288G>T | CA452576705 | EPM2A | c.675C>A (p.Gly225=) c.297C>A (p.Gly99=) c.261C>A (p.Gly87=) c.477-7595C>A (n.477-7595C>A) c.614C>A (n.614C>A) c.458C>A c.902C>A n.256C>A n.1216C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.5999C>A c.411C>A c.63-7595C>A (n.63-7595C>A) c.434C>A c.374C>A n.294C>A n.569C>A n.858C>A n.290-7595C>A c.213C>A (p.Gly71=) n.292-7595C>A | |
6 | g.145635289C>A | CA366190955 | EPM2A | c.674G>T (p.Gly225Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.477-7596G>T (n.477-7596G>T) c.613G>T (n.613G>T) c.457G>T c.901G>T n.255G>T n.1215G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.5998G>T c.410G>T c.63-7596G>T (n.63-7596G>T) c.433G>T c.373G>T n.293G>T n.568G>T n.857G>T n.290-7596G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.292-7596G>T | |
6 | g.145635289C>G | CA366190953 | EPM2A | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.477-7596G>C (n.477-7596G>C) c.613G>C (n.613G>C) c.457G>C c.901G>C n.255G>C n.1215G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.5998G>C c.410G>C c.63-7596G>C (n.63-7596G>C) c.433G>C c.373G>C n.293G>C n.568G>C n.857G>C n.290-7596G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.292-7596G>C | |
6 | g.145635289C>T | CA366190954 | EPM2A | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) c.477-7596G>A (n.477-7596G>A) c.613G>A (n.613G>A) c.457G>A c.901G>A n.255G>A n.1215G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.5998G>A c.410G>A c.63-7596G>A (n.63-7596G>A) c.433G>A c.373G>A n.293G>A n.568G>A n.857G>A n.290-7596G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.292-7596G>A | |
6 | g.145635290C>A | CA366190956 | EPM2A | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.477-7597G>T (n.477-7597G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.456G>T c.900G>T n.254G>T n.1214G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.5997G>T c.409G>T c.63-7597G>T (n.63-7597G>T) c.432G>T c.372G>T n.292G>T n.567G>T n.856G>T n.290-7597G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.292-7597G>T | |
6 | g.145635290C>G | CA366190957 | EPM2A | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.477-7597G>C (n.477-7597G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.456G>C c.900G>C n.254G>C n.1214G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.5997G>C c.409G>C c.63-7597G>C (n.63-7597G>C) c.432G>C c.372G>C n.292G>C n.567G>C n.856G>C n.290-7597G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.292-7597G>C | |
6 | g.145635290C>T | CA366190959 | EPM2A | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.477-7597G>A (n.477-7597G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.456G>A c.900G>A n.254G>A n.1214G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.5997G>A c.409G>A c.63-7597G>A (n.63-7597G>A) c.432G>A c.372G>A n.292G>A n.567G>A n.856G>A n.290-7597G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.292-7597G>A | |
6 | g.145635291T>A | CA366190962 | EPM2A | c.672A>T (p.Glu224Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) c.477-7598A>T (n.477-7598A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.455A>T c.899A>T n.253A>T n.1213A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.5996A>T c.408A>T c.63-7598A>T (n.63-7598A>T) c.431A>T c.371A>T n.291A>T n.566A>T n.855A>T n.290-7598A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) n.292-7598A>T | |
6 | g.145635291T>C | CA452576706 | EPM2A | c.672A>G (p.Glu224=) c.294A>G (p.Glu98=) c.258A>G (p.Glu86=) c.477-7598A>G (n.477-7598A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.455A>G c.899A>G n.253A>G n.1213A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.5996A>G c.408A>G c.63-7598A>G (n.63-7598A>G) c.431A>G c.371A>G n.291A>G n.566A>G n.855A>G n.290-7598A>G c.210A>G (p.Glu70=) n.292-7598A>G | |
6 | g.145635291T>G | CA366190963 | EPM2A | c.672A>C (p.Glu224Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) c.477-7598A>C (n.477-7598A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.455A>C c.899A>C n.253A>C n.1213A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.5996A>C c.408A>C c.63-7598A>C (n.63-7598A>C) c.431A>C c.371A>C n.291A>C n.566A>C n.855A>C n.290-7598A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) n.292-7598A>C | |
6 | g.145635292T>A | CA366190965 | EPM2A | c.671A>T (p.Glu224Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.477-7599A>T (n.477-7599A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.454A>T c.898A>T n.252A>T n.1212A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.5995A>T c.407A>T c.63-7599A>T (n.63-7599A>T) c.430A>T c.370A>T n.290A>T n.565A>T n.854A>T n.290-7599A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.292-7599A>T | |
6 | g.145635292T>C | CA366190967 | EPM2A | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.477-7599A>G (n.477-7599A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.454A>G c.898A>G n.252A>G n.1212A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.5995A>G c.407A>G c.63-7599A>G (n.63-7599A>G) c.430A>G c.370A>G n.290A>G n.565A>G n.854A>G n.290-7599A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.292-7599A>G | |
6 | g.145635292T>G | CA366190969 | EPM2A | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.477-7599A>C (n.477-7599A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.454A>C c.898A>C n.252A>C n.1212A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.5995A>C c.407A>C c.63-7599A>C (n.63-7599A>C) c.430A>C c.370A>C n.290A>C n.565A>C n.854A>C n.290-7599A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.292-7599A>C | |
6 | g.145635293C>A | CA366190970 | EPM2A | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.477-7600G>T (n.477-7600G>T) c.609G>T (n.609G>T) c.453G>T c.897G>T n.251G>T n.1211G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.5994G>T c.406G>T c.63-7600G>T (n.63-7600G>T) c.429G>T c.369G>T n.289G>T n.564G>T n.853G>T n.290-7600G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.292-7600G>T | |
6 | g.145635293C>G | CA366190972 | EPM2A | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.477-7600G>C (n.477-7600G>C) c.609G>C (n.609G>C) c.453G>C c.897G>C n.251G>C n.1211G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.5994G>C c.406G>C c.63-7600G>C (n.63-7600G>C) c.429G>C c.369G>C n.289G>C n.564G>C n.853G>C n.290-7600G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.292-7600G>C | |
6 | g.145635293C>T | CA366190974 | EPM2A | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.477-7600G>A (n.477-7600G>A) c.609G>A (n.609G>A) c.453G>A c.897G>A n.251G>A n.1211G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.5994G>A c.406G>A c.63-7600G>A (n.63-7600G>A) c.429G>A c.369G>A n.289G>A n.564G>A n.853G>A n.290-7600G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.292-7600G>A | |
6 | g.145635294T>A | CA366190976 | EPM2A | c.669A>T (p.Glu223Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.477-7601A>T (n.477-7601A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.452A>T c.896A>T n.250A>T n.1210A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.5993A>T c.405A>T c.63-7601A>T (n.63-7601A>T) c.428A>T c.368A>T n.288A>T n.563A>T n.852A>T n.290-7601A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) n.292-7601A>T | |
6 | g.145635294T>C | CA452576707 | EPM2A | c.669A>G (p.Glu223=) c.291A>G (p.Glu97=) c.255A>G (p.Glu85=) c.477-7601A>G (n.477-7601A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.452A>G c.896A>G n.250A>G n.1210A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.5993A>G c.405A>G c.63-7601A>G (n.63-7601A>G) c.428A>G c.368A>G n.288A>G n.563A>G n.852A>G n.290-7601A>G c.207A>G (p.Glu69=) n.292-7601A>G | |
6 | g.145635294T>G | CA366190978 | EPM2A | c.669A>C (p.Glu223Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.477-7601A>C (n.477-7601A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.452A>C c.896A>C n.250A>C n.1210A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.5993A>C c.405A>C c.63-7601A>C (n.63-7601A>C) c.428A>C c.368A>C n.288A>C n.563A>C n.852A>C n.290-7601A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) n.292-7601A>C | |
6 | g.145635295T>A | CA366190981 | EPM2A | c.668A>T (p.Glu223Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.477-7602A>T (n.477-7602A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.451A>T c.895A>T n.249A>T n.1209A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.5992A>T c.404A>T c.63-7602A>T (n.63-7602A>T) c.427A>T c.367A>T n.287A>T n.562A>T n.851A>T n.290-7602A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.292-7602A>T | |
6 | g.145635295T>C | CA366190982 | EPM2A | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.477-7602A>G (n.477-7602A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.451A>G c.895A>G n.249A>G n.1209A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.5992A>G c.404A>G c.63-7602A>G (n.63-7602A>G) c.427A>G c.367A>G n.287A>G n.562A>G n.851A>G n.290-7602A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.292-7602A>G | |
6 | g.145635295T>G | CA366190984 | EPM2A | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.477-7602A>C (n.477-7602A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.451A>C c.895A>C n.249A>C n.1209A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.5992A>C c.404A>C c.63-7602A>C (n.63-7602A>C) c.427A>C c.367A>C n.287A>C n.562A>C n.851A>C n.290-7602A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.292-7602A>C | |
6 | g.145635296C>A | CA366190987 | EPM2A | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.477-7603G>T (n.477-7603G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.450G>T c.894G>T n.248G>T n.1208G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.5991G>T c.403G>T c.63-7603G>T (n.63-7603G>T) c.426G>T c.366G>T n.286G>T n.561G>T n.850G>T n.290-7603G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.292-7603G>T | |
6 | g.145635296C>G | CA366190988 | EPM2A | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.477-7603G>C (n.477-7603G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.450G>C c.894G>C n.248G>C n.1208G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.5991G>C c.403G>C c.63-7603G>C (n.63-7603G>C) c.426G>C c.366G>C n.286G>C n.561G>C n.850G>C n.290-7603G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.292-7603G>C | |
6 | g.145635296C>T | CA366190994 | EPM2A | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.477-7603G>A (n.477-7603G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.450G>A c.894G>A n.248G>A n.1208G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.5991G>A c.403G>A c.63-7603G>A (n.63-7603G>A) c.426G>A c.366G>A n.286G>A n.561G>A n.850G>A n.290-7603G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.292-7603G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635297C>A | CA366190996 | EPM2A | c.666G>T (p.Arg222Ser) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) c.477-7604G>T (n.477-7604G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.449G>T c.893G>T n.247G>T n.1207G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.5990G>T c.402G>T c.63-7604G>T (n.63-7604G>T) c.425G>T c.365G>T n.285G>T n.560G>T n.849G>T n.290-7604G>T c.204G>T (p.Arg68Ser) n.292-7604G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635297C= | CA1670239520 | EPM2A | c.666G= (p.Arg222=) c.288G= (p.Arg96=) c.252G= (p.Arg84=) c.477-7604G= (n.477-7604G=) c.605G= (n.605G=) c.449G= c.893G= n.247G= n.1207G= c.*200G= (n.*200G=) n.5990G= c.402G= c.63-7604G= (n.63-7604G=) c.425G= c.365G= n.285G= n.560G= n.849G= n.290-7604G= c.204G= (p.Arg68=) n.292-7604G= | |
6 | g.145635297C>G | CA366190997 | EPM2A | c.666G>C (p.Arg222Ser) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) c.477-7604G>C (n.477-7604G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.449G>C c.893G>C n.247G>C n.1207G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.5990G>C c.402G>C c.63-7604G>C (n.63-7604G>C) c.425G>C c.365G>C n.285G>C n.560G>C n.849G>C n.290-7604G>C c.204G>C (p.Arg68Ser) n.292-7604G>C | |
6 | g.145635297C>T | CA4035126 | EPM2A | c.666G>A (p.Arg222=) c.288G>A (p.Arg96=) c.252G>A (p.Arg84=) c.477-7604G>A (n.477-7604G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.449G>A c.893G>A n.247G>A n.1207G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.5990G>A c.402G>A c.63-7604G>A (n.63-7604G>A) c.425G>A c.365G>A n.285G>A n.560G>A n.849G>A n.290-7604G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.292-7604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635298C>A | CA366191001 | EPM2A | c.665G>T (p.Arg222Met) c.287G>T (p.Arg96Met) c.251G>T (p.Arg84Met) c.477-7605G>T (n.477-7605G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.448G>T c.892G>T n.246G>T n.1206G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.5989G>T c.401G>T c.63-7605G>T (n.63-7605G>T) c.424G>T c.364G>T n.284G>T n.559G>T n.848G>T n.290-7605G>T c.203G>T (p.Arg68Met) n.292-7605G>T | |
6 | g.145635298C>G | CA366191002 | EPM2A | c.665G>C (p.Arg222Thr) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.477-7605G>C (n.477-7605G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.448G>C c.892G>C n.246G>C n.1206G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.5989G>C c.401G>C c.63-7605G>C (n.63-7605G>C) c.424G>C c.364G>C n.284G>C n.559G>C n.848G>C n.290-7605G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) n.292-7605G>C | |
6 | g.145635298C>T | CA366191005 | EPM2A | c.665G>A (p.Arg222Lys) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.477-7605G>A (n.477-7605G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.448G>A c.892G>A n.246G>A n.1206G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.5989G>A c.401G>A c.63-7605G>A (n.63-7605G>A) c.424G>A c.364G>A n.284G>A n.559G>A n.848G>A n.290-7605G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) n.292-7605G>A | |
6 | g.145635299T>A | CA366191010 | EPM2A | c.664A>T (p.Arg222Trp) c.286A>T (p.Arg96Trp) c.250A>T (p.Arg84Trp) c.477-7606A>T (n.477-7606A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.447A>T c.891A>T n.245A>T n.1205A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.5988A>T c.400A>T c.63-7606A>T (n.63-7606A>T) c.423A>T c.363A>T n.283A>T n.558A>T n.847A>T n.290-7606A>T c.202A>T (p.Arg68Trp) n.292-7606A>T | |
6 | g.145635299T>C | CA366191007 | EPM2A | c.664A>G (p.Arg222Gly) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.477-7606A>G (n.477-7606A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.447A>G c.891A>G n.245A>G n.1205A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.5988A>G c.400A>G c.63-7606A>G (n.63-7606A>G) c.423A>G c.363A>G n.283A>G n.558A>G n.847A>G n.290-7606A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) n.292-7606A>G | |
6 | g.145635299T>G | CA4035127 | EPM2A | c.664A>C (p.Arg222=) c.286A>C (p.Arg96=) c.250A>C (p.Arg84=) c.477-7606A>C (n.477-7606A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.447A>C c.891A>C n.245A>C n.1205A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.5988A>C c.400A>C c.63-7606A>C (n.63-7606A>C) c.423A>C c.363A>C n.283A>C n.558A>C n.847A>C n.290-7606A>C c.202A>C (p.Arg68=) n.292-7606A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.145635299T= | CA1670239521 | EPM2A | c.664A= (p.Arg222=) c.286A= (p.Arg96=) c.250A= (p.Arg84=) c.477-7606A= (n.477-7606A=) c.603A= (n.603A=) c.447A= c.891A= n.245A= n.1205A= c.*198A= (n.*198A=) n.5988A= c.400A= c.63-7606A= (n.63-7606A=) c.423A= c.363A= n.283A= n.558A= n.847A= n.290-7606A= c.202A= (p.Arg68=) n.292-7606A= | |
6 | g.145635300A= | CA1670239522 | EPM2A | c.663T= (p.Tyr221=) c.285T= (p.Tyr95=) c.249T= (p.Tyr83=) c.477-7607T= (n.477-7607T=) c.602T= (n.602T=) c.446T= c.890T= n.244T= n.1204T= c.*197T= (n.*197T=) n.5987T= c.399T= c.63-7607T= (n.63-7607T=) c.422T= c.362T= n.282T= n.557T= n.846T= n.290-7607T= c.201T= (p.Tyr67=) n.292-7607T= | |
6 | g.145635300A>C | CA366191013 | EPM2A | c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.477-7607T>G (n.477-7607T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.446T>G c.890T>G n.244T>G n.1204T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.5987T>G c.399T>G c.63-7607T>G (n.63-7607T>G) c.422T>G c.362T>G n.282T>G n.557T>G n.846T>G n.290-7607T>G c.201T>G (p.Tyr67Ter) n.292-7607T>G | |
6 | g.145635300A>G | CA4035128 | EPM2A | c.663T>C (p.Tyr221=) c.285T>C (p.Tyr95=) c.249T>C (p.Tyr83=) c.477-7607T>C (n.477-7607T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.446T>C c.890T>C n.244T>C n.1204T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.5987T>C c.399T>C c.63-7607T>C (n.63-7607T>C) c.422T>C c.362T>C n.282T>C n.557T>C n.846T>C n.290-7607T>C c.201T>C (p.Tyr67=) n.292-7607T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.145635300A>T | CA366191016 | EPM2A | c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.477-7607T>A (n.477-7607T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.446T>A c.890T>A n.244T>A n.1204T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.5987T>A c.399T>A c.63-7607T>A (n.63-7607T>A) c.422T>A c.362T>A n.282T>A n.557T>A n.846T>A n.290-7607T>A c.201T>A (p.Tyr67Ter) n.292-7607T>A | |
6 | g.145635301T>A | CA366191018 | EPM2A | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.477-7608A>T (n.477-7608A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.445A>T c.889A>T n.243A>T n.1203A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.5986A>T c.398A>T c.63-7608A>T (n.63-7608A>T) c.421A>T c.361A>T n.281A>T n.556A>T n.845A>T n.290-7608A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.292-7608A>T | |
6 | g.145635301T>C | CA366191019 | EPM2A | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.477-7608A>G (n.477-7608A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.445A>G c.889A>G n.243A>G n.1203A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.5986A>G c.398A>G c.63-7608A>G (n.63-7608A>G) c.421A>G c.361A>G n.281A>G n.556A>G n.845A>G n.290-7608A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.292-7608A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.145635301T>G | CA366191021 | EPM2A | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.477-7608A>C (n.477-7608A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.445A>C c.889A>C n.243A>C n.1203A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.5986A>C c.398A>C c.63-7608A>C (n.63-7608A>C) c.421A>C c.361A>C n.281A>C n.556A>C n.845A>C n.290-7608A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.292-7608A>C | |
6 | g.145635301T= | CA1670239523 | EPM2A | c.662A= (p.Tyr221=) c.284A= (p.Tyr95=) c.248A= (p.Tyr83=) c.477-7608A= (n.477-7608A=) c.601A= (n.601A=) c.445A= c.889A= n.243A= n.1203A= c.*196A= (n.*196A=) n.5986A= c.398A= c.63-7608A= (n.63-7608A=) c.421A= c.361A= n.281A= n.556A= n.845A= n.290-7608A= c.200A= (p.Tyr67=) n.292-7608A= | |
6 | g.145635302A= | CA1670239524 | EPM2A | c.661T= (p.Tyr221=) c.283T= (p.Tyr95=) c.247T= (p.Tyr83=) c.477-7609T= (n.477-7609T=) c.600T= (n.600T=) c.444T= c.888T= n.242T= n.1202T= c.*195T= (n.*195T=) n.5985T= c.397T= c.63-7609T= (n.63-7609T=) c.420T= c.360T= n.280T= n.555T= n.844T= n.290-7609T= c.199T= (p.Tyr67=) n.292-7609T= | |
6 | g.145635302A>C | CA366191024 | EPM2A | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.477-7609T>G (n.477-7609T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.444T>G c.888T>G n.242T>G n.1202T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.5985T>G c.397T>G c.63-7609T>G (n.63-7609T>G) c.420T>G c.360T>G n.280T>G n.555T>G n.844T>G n.290-7609T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.292-7609T>G | |
6 | g.145635302A>G | CA366191025 | EPM2A | c.661T>C (p.Tyr221His) c.283T>C (p.Tyr95His) c.247T>C (p.Tyr83His) c.477-7609T>C (n.477-7609T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.444T>C c.888T>C n.242T>C n.1202T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.5985T>C c.397T>C c.63-7609T>C (n.63-7609T>C) c.420T>C c.360T>C n.280T>C n.555T>C n.844T>C n.290-7609T>C c.199T>C (p.Tyr67His) n.292-7609T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635302A>T | CA366191027 | EPM2A | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.477-7609T>A (n.477-7609T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.444T>A c.888T>A n.242T>A n.1202T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.5985T>A c.397T>A c.63-7609T>A (n.63-7609T>A) c.420T>A c.360T>A n.280T>A n.555T>A n.844T>A n.290-7609T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.292-7609T>A | |
6 | g.145635303T>A | CA452576709 | EPM2A | c.660A>T (p.Leu220=) c.282A>T (p.Leu94=) c.246A>T (p.Leu82=) c.477-7610A>T (n.477-7610A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.443A>T c.887A>T n.241A>T n.1201A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.5984A>T c.396A>T c.63-7610A>T (n.63-7610A>T) c.419A>T c.359A>T n.279A>T n.554A>T n.843A>T n.290-7610A>T c.198A>T (p.Leu66=) n.292-7610A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635303T>C | CA452576708 | EPM2A | c.660A>G (p.Leu220=) c.282A>G (p.Leu94=) c.246A>G (p.Leu82=) c.477-7610A>G (n.477-7610A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.443A>G c.887A>G n.241A>G n.1201A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.5984A>G c.396A>G c.63-7610A>G (n.63-7610A>G) c.419A>G c.359A>G n.279A>G n.554A>G n.843A>G n.290-7610A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.292-7610A>G | |
6 | g.145635303T>G | CA149184181 | EPM2A | c.660A>C (p.Leu220=) c.282A>C (p.Leu94=) c.246A>C (p.Leu82=) c.477-7610A>C (n.477-7610A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.443A>C c.887A>C n.241A>C n.1201A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.5984A>C c.396A>C c.63-7610A>C (n.63-7610A>C) c.419A>C c.359A>C n.279A>C n.554A>C n.843A>C n.290-7610A>C c.198A>C (p.Leu66=) n.292-7610A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635303T= | CA1670239525 | EPM2A | c.660A= (p.Leu220=) c.282A= (p.Leu94=) c.246A= (p.Leu82=) c.477-7610A= (n.477-7610A=) c.599A= (n.599A=) c.443A= c.887A= n.241A= n.1201A= c.*194A= (n.*194A=) n.5984A= c.396A= c.63-7610A= (n.63-7610A=) c.419A= c.359A= n.279A= n.554A= n.843A= n.290-7610A= c.198A= (p.Leu66=) n.292-7610A= | |
6 | g.145635304A>C | CA366191030 | EPM2A | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.477-7611T>G (n.477-7611T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.442T>G c.886T>G n.240T>G n.1200T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.5983T>G c.395T>G c.63-7611T>G (n.63-7611T>G) c.418T>G c.358T>G n.278T>G n.553T>G n.842T>G n.290-7611T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.292-7611T>G | |
6 | g.145635304A>G | CA366191031 | EPM2A | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.477-7611T>C (n.477-7611T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.442T>C c.886T>C n.240T>C n.1200T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.5983T>C c.395T>C c.63-7611T>C (n.63-7611T>C) c.418T>C c.358T>C n.278T>C n.553T>C n.842T>C n.290-7611T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.292-7611T>C | |
6 | g.145635304A>T | CA366191034 | EPM2A | c.659T>A (p.Leu220Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.477-7611T>A (n.477-7611T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.442T>A c.886T>A n.240T>A n.1200T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.5983T>A c.395T>A c.63-7611T>A (n.63-7611T>A) c.418T>A c.358T>A n.278T>A n.553T>A n.842T>A n.290-7611T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.292-7611T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635305G>A | CA452576710 | EPM2A | c.658C>T (p.Leu220=) c.280C>T (p.Leu94=) c.244C>T (p.Leu82=) c.477-7612C>T (n.477-7612C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.441C>T c.885C>T n.239C>T n.1199C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.5982C>T c.394C>T c.63-7612C>T (n.63-7612C>T) c.417C>T c.357C>T n.277C>T n.552C>T n.841C>T n.290-7612C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.292-7612C>T | |
6 | g.145635305G>C | CA366191038 | EPM2A | c.658C>G (p.Leu220Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.477-7612C>G (n.477-7612C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.441C>G c.885C>G n.239C>G n.1199C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.5982C>G c.394C>G c.63-7612C>G (n.63-7612C>G) c.417C>G c.357C>G n.277C>G n.552C>G n.841C>G n.290-7612C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.292-7612C>G | |
6 | g.145635305G>T | CA366191035 | EPM2A | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.477-7612C>A (n.477-7612C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.441C>A c.885C>A n.239C>A n.1199C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.5982C>A c.394C>A c.63-7612C>A (n.63-7612C>A) c.417C>A c.357C>A n.277C>A n.552C>A n.841C>A n.290-7612C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.292-7612C>A | |
6 | g.145635306T>A | CA366191040 | EPM2A | c.657A>T (p.Lys219Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) c.477-7613A>T (n.477-7613A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.440A>T c.884A>T n.238A>T n.1198A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.5981A>T c.393A>T c.63-7613A>T (n.63-7613A>T) c.416A>T c.356A>T n.276A>T n.551A>T n.840A>T n.290-7613A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) n.292-7613A>T | |
6 | g.145635306T>C | CA4035129 | EPM2A | c.657A>G (p.Lys219=) c.279A>G (p.Lys93=) c.243A>G (p.Lys81=) c.477-7613A>G (n.477-7613A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.440A>G c.884A>G n.238A>G n.1198A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.5981A>G c.393A>G c.63-7613A>G (n.63-7613A>G) c.416A>G c.356A>G n.276A>G n.551A>G n.840A>G n.290-7613A>G c.195A>G (p.Lys65=) n.292-7613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635306T>G | CA366191041 | EPM2A | c.657A>C (p.Lys219Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) c.477-7613A>C (n.477-7613A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.440A>C c.884A>C n.238A>C n.1198A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.5981A>C c.393A>C c.63-7613A>C (n.63-7613A>C) c.416A>C c.356A>C n.276A>C n.551A>C n.840A>C n.290-7613A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) n.292-7613A>C | |
6 | g.145635306T= | CA1670239526 | EPM2A | c.657A= (p.Lys219=) c.279A= (p.Lys93=) c.243A= (p.Lys81=) c.477-7613A= (n.477-7613A=) c.596A= (n.596A=) c.440A= c.884A= n.238A= n.1198A= c.*191A= (n.*191A=) n.5981A= c.393A= c.63-7613A= (n.63-7613A=) c.416A= c.356A= n.276A= n.551A= n.840A= n.290-7613A= c.195A= (p.Lys65=) n.292-7613A= | |
6 | g.145635307T>A | CA366191045 | EPM2A | c.656A>T (p.Lys219Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) c.477-7614A>T (n.477-7614A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.439A>T c.883A>T n.237A>T n.1197A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.5980A>T c.392A>T c.63-7614A>T (n.63-7614A>T) c.415A>T c.355A>T n.275A>T n.550A>T n.839A>T n.290-7614A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) n.292-7614A>T | |
6 | g.145635307T>C | CA366191048 | EPM2A | c.656A>G (p.Lys219Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.477-7614A>G (n.477-7614A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.439A>G c.883A>G n.237A>G n.1197A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.5980A>G c.392A>G c.63-7614A>G (n.63-7614A>G) c.415A>G c.355A>G n.275A>G n.550A>G n.839A>G n.290-7614A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.292-7614A>G | |
6 | g.145635307T>G | CA366191046 | EPM2A | c.656A>C (p.Lys219Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.477-7614A>C (n.477-7614A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.439A>C c.883A>C n.237A>C n.1197A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.5980A>C c.392A>C c.63-7614A>C (n.63-7614A>C) c.415A>C c.355A>C n.275A>C n.550A>C n.839A>C n.290-7614A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.292-7614A>C | |
6 | g.145635308T>A | CA366191050 | EPM2A | c.655A>T (p.Lys219Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.477-7615A>T (n.477-7615A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.438A>T c.882A>T n.236A>T n.1196A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.5979A>T c.391A>T c.63-7615A>T (n.63-7615A>T) c.414A>T c.354A>T n.274A>T n.549A>T n.838A>T n.290-7615A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.292-7615A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635308T>C | CA366191053 | EPM2A | c.655A>G (p.Lys219Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.477-7615A>G (n.477-7615A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.438A>G c.882A>G n.236A>G n.1196A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.5979A>G c.391A>G c.63-7615A>G (n.63-7615A>G) c.414A>G c.354A>G n.274A>G n.549A>G n.838A>G n.290-7615A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.292-7615A>G | |
6 | g.145635308T>G | CA366191055 | EPM2A | c.655A>C (p.Lys219Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.477-7615A>C (n.477-7615A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.438A>C c.882A>C n.236A>C n.1196A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.5979A>C c.391A>C c.63-7615A>C (n.63-7615A>C) c.414A>C c.354A>C n.274A>C n.549A>C n.838A>C n.290-7615A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.292-7615A>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635309A>C | CA366191057 | EPM2A | c.654T>G (p.Ile218Met) c.276T>G (p.Ile92Met) c.240T>G (p.Ile80Met) c.477-7616T>G (n.477-7616T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.437T>G c.881T>G n.235T>G n.1195T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.5978T>G c.390T>G c.63-7616T>G (n.63-7616T>G) c.413T>G c.353T>G n.273T>G n.548T>G n.837T>G n.290-7616T>G c.192T>G (p.Ile64Met) n.292-7616T>G | |
6 | g.145635309A>G | CA452576711 | EPM2A | c.654T>C (p.Ile218=) c.276T>C (p.Ile92=) c.240T>C (p.Ile80=) c.477-7616T>C (n.477-7616T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.437T>C c.881T>C n.235T>C n.1195T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.5978T>C c.390T>C c.63-7616T>C (n.63-7616T>C) c.413T>C c.353T>C n.273T>C n.548T>C n.837T>C n.290-7616T>C c.192T>C (p.Ile64=) n.292-7616T>C | |
6 | g.145635309A>T | CA452576712 | EPM2A | c.654T>A (p.Ile218=) c.276T>A (p.Ile92=) c.240T>A (p.Ile80=) c.477-7616T>A (n.477-7616T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.437T>A c.881T>A n.235T>A n.1195T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.5978T>A c.390T>A c.63-7616T>A (n.63-7616T>A) c.413T>A c.353T>A n.273T>A n.548T>A n.837T>A n.290-7616T>A c.192T>A (p.Ile64=) n.292-7616T>A | |
6 | g.145635310A>C | CA366191059 | EPM2A | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.477-7617T>G (n.477-7617T>G) c.592T>G (n.592T>G) c.436T>G c.880T>G n.234T>G n.1194T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.5977T>G c.389T>G c.63-7617T>G (n.63-7617T>G) c.412T>G c.352T>G n.272T>G n.547T>G n.836T>G n.290-7617T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.292-7617T>G | |
6 | g.145635310A>G | CA366191061 | EPM2A | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.477-7617T>C (n.477-7617T>C) c.592T>C (n.592T>C) c.436T>C c.880T>C n.234T>C n.1194T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.5977T>C c.389T>C c.63-7617T>C (n.63-7617T>C) c.412T>C c.352T>C n.272T>C n.547T>C n.836T>C n.290-7617T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.292-7617T>C | |
6 | g.145635310A>T | CA366191063 | EPM2A | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.477-7617T>A (n.477-7617T>A) c.592T>A (n.592T>A) c.436T>A c.880T>A n.234T>A n.1194T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.5977T>A c.389T>A c.63-7617T>A (n.63-7617T>A) c.412T>A c.352T>A n.272T>A n.547T>A n.836T>A n.290-7617T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.292-7617T>A | |
6 | g.145635311T>A | CA366191065 | EPM2A | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.477-7618A>T (n.477-7618A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.435A>T c.879A>T n.233A>T n.1193A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.5976A>T c.388A>T c.63-7618A>T (n.63-7618A>T) c.411A>T c.351A>T n.271A>T n.546A>T n.835A>T n.290-7618A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.292-7618A>T | |
6 | g.145635311T>C | CA366191066 | EPM2A | c.652A>G (p.Ile218Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.238A>G (p.Ile80Val) c.477-7618A>G (n.477-7618A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.435A>G c.879A>G n.233A>G n.1193A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.5976A>G c.388A>G c.63-7618A>G (n.63-7618A>G) c.411A>G c.351A>G n.271A>G n.546A>G n.835A>G n.290-7618A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.292-7618A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635311T>G | CA366191067 | EPM2A | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.477-7618A>C (n.477-7618A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.435A>C c.879A>C n.233A>C n.1193A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.5976A>C c.388A>C c.63-7618A>C (n.63-7618A>C) c.411A>C c.351A>C n.271A>C n.546A>C n.835A>C n.290-7618A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.292-7618A>C | |
6 | g.145635312C>A | CA366191070 | EPM2A | c.651G>T (p.Met217Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) c.477-7619G>T (n.477-7619G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.434G>T c.878G>T n.232G>T n.1192G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.5975G>T c.387G>T c.63-7619G>T (n.63-7619G>T) c.410G>T c.350G>T n.270G>T n.545G>T n.834G>T n.290-7619G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.292-7619G>T | |
6 | g.145635312C>G | CA366191072 | EPM2A | c.651G>C (p.Met217Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) c.477-7619G>C (n.477-7619G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.434G>C c.878G>C n.232G>C n.1192G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.5975G>C c.387G>C c.63-7619G>C (n.63-7619G>C) c.410G>C c.350G>C n.270G>C n.545G>C n.834G>C n.290-7619G>C c.189G>C (p.Met63Ile) n.292-7619G>C | |
6 | g.145635312C>T | CA366191073 | EPM2A | c.651G>A (p.Met217Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) c.477-7619G>A (n.477-7619G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.434G>A c.878G>A n.232G>A n.1192G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.5975G>A c.387G>A c.63-7619G>A (n.63-7619G>A) c.410G>A c.350G>A n.270G>A n.545G>A n.834G>A n.290-7619G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.292-7619G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635312_145635315dup | CA2578762001 | EPM2A | c.648_651dup (p.Ile218TyrfsTer3) c.270_273dup (p.Ile92TyrfsTer3) c.234_237dup (p.Ile80TyrfsTer3) c.477-7622_477-7619dup (n.477-7622_477-7619dup) c.587_590dup (n.587_590dup) c.431_434dup c.875_878dup n.229_232dup n.1189_1192dup c.*182_*185dup (n.*182_*185dup) n.5972_5975dup c.384_387dup c.63-7622_63-7619dup (n.63-7622_63-7619dup) c.407_410dup c.347_350dup n.267_270dup n.542_545dup n.831_834dup n.290-7622_290-7619dup c.186_189dup (p.Ile64TyrfsTer3) n.292-7622_292-7619dup | |
6 | g.145635313A>C | CA366191076 | EPM2A | c.650T>G (p.Met217Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) c.477-7620T>G (n.477-7620T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.433T>G c.877T>G n.231T>G n.1191T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.5974T>G c.386T>G c.63-7620T>G (n.63-7620T>G) c.409T>G c.349T>G n.269T>G n.544T>G n.833T>G n.290-7620T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.292-7620T>G | |
6 | g.145635313A>G | CA366191079 | EPM2A | c.650T>C (p.Met217Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) c.477-7620T>C (n.477-7620T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.433T>C c.877T>C n.231T>C n.1191T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.5974T>C c.386T>C c.63-7620T>C (n.63-7620T>C) c.409T>C c.349T>C n.269T>C n.544T>C n.833T>C n.290-7620T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.292-7620T>C | |
6 | g.145635313A>T | CA366191078 | EPM2A | c.650T>A (p.Met217Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) c.477-7620T>A (n.477-7620T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.433T>A c.877T>A n.231T>A n.1191T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.5974T>A c.386T>A c.63-7620T>A (n.63-7620T>A) c.409T>A c.349T>A n.269T>A n.544T>A n.833T>A n.290-7620T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.292-7620T>A | |
6 | g.145635314T>A | CA366191082 | EPM2A | c.649A>T (p.Met217Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) c.477-7621A>T (n.477-7621A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.432A>T c.876A>T n.230A>T n.1190A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.5973A>T c.385A>T c.63-7621A>T (n.63-7621A>T) c.408A>T c.348A>T n.268A>T n.543A>T n.832A>T n.290-7621A>T c.187A>T (p.Met63Leu) n.292-7621A>T | |
6 | g.145635314T>C | CA149184182 | EPM2A | c.649A>G (p.Met217Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.235A>G (p.Met79Val) c.477-7621A>G (n.477-7621A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.432A>G c.876A>G n.230A>G n.1190A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.5973A>G c.385A>G c.63-7621A>G (n.63-7621A>G) c.408A>G c.348A>G n.268A>G n.543A>G n.832A>G n.290-7621A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.292-7621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635314T>G | CA366191084 | EPM2A | c.649A>C (p.Met217Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) c.477-7621A>C (n.477-7621A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.432A>C c.876A>C n.230A>C n.1190A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.5973A>C c.385A>C c.63-7621A>C (n.63-7621A>C) c.408A>C c.348A>C n.268A>C n.543A>C n.832A>C n.290-7621A>C c.187A>C (p.Met63Leu) n.292-7621A>C | |
6 | g.145635314T= | CA1670239527 | EPM2A | c.649A= (p.Met217=) c.271A= (p.Met91=) c.235A= (p.Met79=) c.477-7621A= (n.477-7621A=) c.588A= (n.588A=) c.432A= c.876A= n.230A= n.1190A= c.*183A= (n.*183A=) n.5973A= c.385A= c.63-7621A= (n.63-7621A=) c.408A= c.348A= n.268A= n.543A= n.832A= n.290-7621A= c.187A= (p.Met63=) n.292-7621A= | |
6 | g.145635315A>C | CA452576713 | EPM2A | c.648T>G (p.Thr216=) c.270T>G (p.Thr90=) c.234T>G (p.Thr78=) c.477-7622T>G (n.477-7622T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.431T>G c.875T>G n.229T>G n.1189T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.5972T>G c.384T>G c.63-7622T>G (n.63-7622T>G) c.407T>G c.347T>G n.267T>G n.542T>G n.831T>G n.290-7622T>G c.186T>G (p.Thr62=) n.292-7622T>G | |
6 | g.145635315A>G | CA452576714 | EPM2A | c.648T>C (p.Thr216=) c.270T>C (p.Thr90=) c.234T>C (p.Thr78=) c.477-7622T>C (n.477-7622T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.431T>C c.875T>C n.229T>C n.1189T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.5972T>C c.384T>C c.63-7622T>C (n.63-7622T>C) c.407T>C c.347T>C n.267T>C n.542T>C n.831T>C n.290-7622T>C c.186T>C (p.Thr62=) n.292-7622T>C | |
6 | g.145635315A>T | CA452576715 | EPM2A | c.648T>A (p.Thr216=) c.270T>A (p.Thr90=) c.234T>A (p.Thr78=) c.477-7622T>A (n.477-7622T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.431T>A c.875T>A n.229T>A n.1189T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.5972T>A c.384T>A c.63-7622T>A (n.63-7622T>A) c.407T>A c.347T>A n.267T>A n.542T>A n.831T>A n.290-7622T>A c.186T>A (p.Thr62=) n.292-7622T>A | |
6 | g.145635316G>A | CA366191087 | EPM2A | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.477-7623C>T (n.477-7623C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.430C>T c.874C>T n.228C>T n.1188C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.5971C>T c.383C>T c.63-7623C>T (n.63-7623C>T) c.406C>T c.346C>T n.266C>T n.541C>T n.830C>T n.290-7623C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.292-7623C>T | |
6 | g.145635316G>C | CA366191089 | EPM2A | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.477-7623C>G (n.477-7623C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.430C>G c.874C>G n.228C>G n.1188C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.5971C>G c.383C>G c.63-7623C>G (n.63-7623C>G) c.406C>G c.346C>G n.266C>G n.541C>G n.830C>G n.290-7623C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) n.292-7623C>G | |
6 | g.145635316G>T | CA366191090 | EPM2A | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.477-7623C>A (n.477-7623C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.430C>A c.874C>A n.228C>A n.1188C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.5971C>A c.383C>A c.63-7623C>A (n.63-7623C>A) c.406C>A c.346C>A n.266C>A n.541C>A n.830C>A n.290-7623C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) n.292-7623C>A | |
6 | g.145635317T>A | CA366191093 | EPM2A | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.477-7624A>T (n.477-7624A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.429A>T c.873A>T n.227A>T n.1187A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.5970A>T c.382A>T c.63-7624A>T (n.63-7624A>T) c.405A>T c.345A>T n.265A>T n.540A>T n.829A>T n.290-7624A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.292-7624A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635317T>C | CA366191095 | EPM2A | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.477-7624A>G (n.477-7624A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.429A>G c.873A>G n.227A>G n.1187A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.5970A>G c.382A>G c.63-7624A>G (n.63-7624A>G) c.405A>G c.345A>G n.265A>G n.540A>G n.829A>G n.290-7624A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.292-7624A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635317T>G | CA366191096 | EPM2A | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.477-7624A>C (n.477-7624A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.429A>C c.873A>C n.227A>C n.1187A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.5970A>C c.382A>C c.63-7624A>C (n.63-7624A>C) c.405A>C c.345A>C n.265A>C n.540A>C n.829A>C n.290-7624A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.292-7624A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635317T= | CA1670239528 | EPM2A | c.646A= (p.Thr216=) c.268A= (p.Thr90=) c.232A= (p.Thr78=) c.477-7624A= (n.477-7624A=) c.585A= (n.585A=) c.429A= c.873A= n.227A= n.1187A= c.*180A= (n.*180A=) n.5970A= c.382A= c.63-7624A= (n.63-7624A=) c.405A= c.345A= n.265A= n.540A= n.829A= n.290-7624A= c.184A= (p.Thr62=) n.292-7624A= | |
6 | g.145635318G>A | CA4035130 | EPM2A | c.645C>T (p.Asp215=) c.267C>T (p.Asp89=) c.231C>T (p.Asp77=) c.477-7625C>T (n.477-7625C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.428C>T c.872C>T n.226C>T n.1186C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.5969C>T c.381C>T c.63-7625C>T (n.63-7625C>T) c.404C>T c.344C>T n.264C>T n.539C>T n.828C>T n.290-7625C>T c.183C>T (p.Asp61=) n.292-7625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.145635318G>C | CA366191101 | EPM2A | c.645C>G (p.Asp215Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.477-7625C>G (n.477-7625C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.428C>G c.872C>G n.226C>G n.1186C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.5969C>G c.381C>G c.63-7625C>G (n.63-7625C>G) c.404C>G c.344C>G n.264C>G n.539C>G n.828C>G n.290-7625C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) n.292-7625C>G | |
6 | g.145635318G= | CA1670239529 | EPM2A | c.645C= (p.Asp215=) c.267C= (p.Asp89=) c.231C= (p.Asp77=) c.477-7625C= (n.477-7625C=) c.584C= (n.584C=) c.428C= c.872C= n.226C= n.1186C= c.*179C= (n.*179C=) n.5969C= c.381C= c.63-7625C= (n.63-7625C=) c.404C= c.344C= n.264C= n.539C= n.828C= n.290-7625C= c.183C= (p.Asp61=) n.292-7625C= | |
6 | g.145635318G>T | CA366191099 | EPM2A | c.645C>A (p.Asp215Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.477-7625C>A (n.477-7625C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.428C>A c.872C>A n.226C>A n.1186C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.5969C>A c.381C>A c.63-7625C>A (n.63-7625C>A) c.404C>A c.344C>A n.264C>A n.539C>A n.828C>A n.290-7625C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) n.292-7625C>A | |
6 | g.145635319T>A | CA314490 | EPM2A | c.644A>T (p.Asp215Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.477-7626A>T (n.477-7626A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.427A>T c.871A>T n.225A>T n.1185A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.5968A>T c.380A>T c.63-7626A>T (n.63-7626A>T) c.403A>T c.343A>T n.263A>T n.538A>T n.827A>T n.290-7626A>T c.182A>T (p.Asp61Val) n.292-7626A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635319T>C | CA366191104 | EPM2A | c.644A>G (p.Asp215Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.477-7626A>G (n.477-7626A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.427A>G c.871A>G n.225A>G n.1185A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.5968A>G c.380A>G c.63-7626A>G (n.63-7626A>G) c.403A>G c.343A>G n.263A>G n.538A>G n.827A>G n.290-7626A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) n.292-7626A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635319T>G | CA366191105 | EPM2A | c.644A>C (p.Asp215Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.477-7626A>C (n.477-7626A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.427A>C c.871A>C n.225A>C n.1185A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.5968A>C c.380A>C c.63-7626A>C (n.63-7626A>C) c.403A>C c.343A>C n.263A>C n.538A>C n.827A>C n.290-7626A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) n.292-7626A>C | |
6 | g.145635319T= | CA1670239530 | EPM2A | c.644A= (p.Asp215=) c.266A= (p.Asp89=) c.230A= (p.Asp77=) c.477-7626A= (n.477-7626A=) c.583A= (n.583A=) c.427A= c.871A= n.225A= n.1185A= c.*178A= (n.*178A=) n.5968A= c.380A= c.63-7626A= (n.63-7626A=) c.403A= c.343A= n.263A= n.538A= n.827A= n.290-7626A= c.182A= (p.Asp61=) n.292-7626A= | |
6 | g.145635320C>A | CA366191108 | EPM2A | c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.477-7627G>T (n.477-7627G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.426G>T c.870G>T n.224G>T n.1184G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.5967G>T c.379G>T c.63-7627G>T (n.63-7627G>T) c.402G>T c.342G>T n.262G>T n.537G>T n.826G>T n.290-7627G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.292-7627G>T | |
6 | g.145635320C>G | CA366191110 | EPM2A | c.643G>C (p.Asp215His) c.265G>C (p.Asp89His) c.229G>C (p.Asp77His) c.477-7627G>C (n.477-7627G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.426G>C c.870G>C n.224G>C n.1184G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.5967G>C c.379G>C c.63-7627G>C (n.63-7627G>C) c.402G>C c.342G>C n.262G>C n.537G>C n.826G>C n.290-7627G>C c.181G>C (p.Asp61His) n.292-7627G>C | |
6 | g.145635320C>T | CA366191111 | EPM2A | c.643G>A (p.Asp215Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.477-7627G>A (n.477-7627G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.426G>A c.870G>A n.224G>A n.1184G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.5967G>A c.379G>A c.63-7627G>A (n.63-7627G>A) c.402G>A c.342G>A n.262G>A n.537G>A n.826G>A n.290-7627G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) n.292-7627G>A | |
6 | g.145635321T>A | CA452576716 | EPM2A | c.642A>T (p.Pro214=) c.264A>T (p.Pro88=) c.228A>T (p.Pro76=) c.477-7628A>T (n.477-7628A>T) c.581A>T (n.581A>T) c.425A>T c.869A>T n.223A>T n.1183A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.5966A>T c.378A>T c.63-7628A>T (n.63-7628A>T) c.401A>T c.341A>T n.261A>T n.536A>T n.825A>T n.290-7628A>T c.180A>T (p.Pro60=) n.292-7628A>T | |
6 | g.145635321T>C | CA452576717 | EPM2A | c.642A>G (p.Pro214=) c.264A>G (p.Pro88=) c.228A>G (p.Pro76=) c.477-7628A>G (n.477-7628A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.425A>G c.869A>G n.223A>G n.1183A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.5966A>G c.378A>G c.63-7628A>G (n.63-7628A>G) c.401A>G c.341A>G n.261A>G n.536A>G n.825A>G n.290-7628A>G c.180A>G (p.Pro60=) n.292-7628A>G | |
6 | g.145635321T>G | CA452576718 | EPM2A | c.642A>C (p.Pro214=) c.264A>C (p.Pro88=) c.228A>C (p.Pro76=) c.477-7628A>C (n.477-7628A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.425A>C c.869A>C n.223A>C n.1183A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.5966A>C c.378A>C c.63-7628A>C (n.63-7628A>C) c.401A>C c.341A>C n.261A>C n.536A>C n.825A>C n.290-7628A>C c.180A>C (p.Pro60=) n.292-7628A>C | |
6 | g.145635322G>A | CA366191114 | EPM2A | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.477-7629C>T (n.477-7629C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.424C>T c.868C>T n.222C>T n.1182C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.5965C>T c.377C>T c.63-7629C>T (n.63-7629C>T) c.400C>T c.340C>T n.260C>T n.535C>T n.824C>T n.290-7629C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.292-7629C>T | |
6 | g.145635322G>C | CA366191116 | EPM2A | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.477-7629C>G (n.477-7629C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.424C>G c.868C>G n.222C>G n.1182C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.5965C>G c.377C>G c.63-7629C>G (n.63-7629C>G) c.400C>G c.340C>G n.260C>G n.535C>G n.824C>G n.290-7629C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.292-7629C>G | |
6 | g.145635322G= | CA1670239531 | EPM2A | c.641C= (p.Pro214=) c.263C= (p.Pro88=) c.227C= (p.Pro76=) c.477-7629C= (n.477-7629C=) c.580C= (n.580C=) c.424C= c.868C= n.222C= n.1182C= c.*175C= (n.*175C=) n.5965C= c.377C= c.63-7629C= (n.63-7629C=) c.400C= c.340C= n.260C= n.535C= n.824C= n.290-7629C= c.179C= (p.Pro60=) n.292-7629C= | |
6 | g.145635322G>T | CA4035131 | EPM2A | c.641C>A (p.Pro214Gln) c.263C>A (p.Pro88Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.477-7629C>A (n.477-7629C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.424C>A c.868C>A n.222C>A n.1182C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.5965C>A c.377C>A c.63-7629C>A (n.63-7629C>A) c.400C>A c.340C>A n.260C>A n.535C>A n.824C>A n.290-7629C>A c.179C>A (p.Pro60Gln) n.292-7629C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.145635323G>A | CA366191119 | EPM2A | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.477-7630C>T (n.477-7630C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.423C>T c.867C>T n.221C>T n.1181C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.5964C>T c.376C>T c.63-7630C>T (n.63-7630C>T) c.399C>T c.339C>T n.259C>T n.534C>T n.823C>T n.290-7630C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.292-7630C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635323G>C | CA366191121 | EPM2A | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.477-7630C>G (n.477-7630C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.423C>G c.867C>G n.221C>G n.1181C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.5964C>G c.376C>G c.63-7630C>G (n.63-7630C>G) c.399C>G c.339C>G n.259C>G n.534C>G n.823C>G n.290-7630C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.292-7630C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635323G= | CA1670239532 | EPM2A | c.640C= (p.Pro214=) c.262C= (p.Pro88=) c.226C= (p.Pro76=) c.477-7630C= (n.477-7630C=) c.579C= (n.579C=) c.423C= c.867C= n.221C= n.1181C= c.*174C= (n.*174C=) n.5964C= c.376C= c.63-7630C= (n.63-7630C=) c.399C= c.339C= n.259C= n.534C= n.823C= n.290-7630C= c.178C= (p.Pro60=) n.292-7630C= | |
6 | g.145635323G>T | CA366191122 | EPM2A | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.477-7630C>A (n.477-7630C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.423C>A c.867C>A n.221C>A n.1181C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.5964C>A c.376C>A c.63-7630C>A (n.63-7630C>A) c.399C>A c.339C>A n.259C>A n.534C>A n.823C>A n.290-7630C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.292-7630C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635323_145635324delinsGA | CA1670239533 | EPM2A | c.639_640delinsTC (p.Thr213=) c.261_262delinsTC (p.Thr87=) c.225_226delinsTC (p.Thr75=) c.477-7631_477-7630delinsTC (n.477-7631_477-7630delinsTC) c.578_579delinsTC (n.578_579delinsTC) c.422_423delinsTC c.866_867delinsTC n.220_221delinsTC n.1180_1181delinsTC c.*173_*174delinsTC (n.*173_*174delinsTC) n.5963_5964delinsTC c.375_376delinsTC c.63-7631_63-7630delinsTC (n.63-7631_63-7630delinsTC) c.398_399delinsTC c.338_339delinsTC n.258_259delinsTC n.533_534delinsTC n.822_823delinsTC n.290-7631_290-7630delinsTC c.177_178delinsTC (p.Thr59=) n.292-7631_292-7630delinsTC | |
6 | g.145635323_145635324delinsTT | CA314522 | EPM2A | c.639_640delinsAA (p.Pro214Thr) c.261_262delinsAA (p.Pro88Thr) c.225_226delinsAA (p.Pro76Thr) c.477-7631_477-7630delinsAA (n.477-7631_477-7630delinsAA) c.578_579delinsAA (n.578_579delinsAA) c.422_423delinsAA c.866_867delinsAA n.220_221delinsAA n.1180_1181delinsAA c.*173_*174delinsAA (n.*173_*174delinsAA) n.5963_5964delinsAA c.375_376delinsAA c.63-7631_63-7630delinsAA (n.63-7631_63-7630delinsAA) c.398_399delinsAA c.338_339delinsAA n.258_259delinsAA n.533_534delinsAA n.822_823delinsAA n.290-7631_290-7630delinsAA c.177_178delinsAA (p.Pro60Thr) n.292-7631_292-7630delinsAA | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635324A= | CA1670239534 | EPM2A | c.639T= (p.Thr213=) c.261T= (p.Thr87=) c.225T= (p.Thr75=) c.477-7631T= (n.477-7631T=) c.578T= (n.578T=) c.422T= c.866T= n.220T= n.1180T= c.*173T= (n.*173T=) n.5963T= c.375T= c.63-7631T= (n.63-7631T=) c.398T= c.338T= n.258T= n.533T= n.822T= n.290-7631T= c.177T= (p.Thr59=) n.292-7631T= | |
6 | g.145635324A>C | CA452576719 | EPM2A | c.639T>G (p.Thr213=) c.261T>G (p.Thr87=) c.225T>G (p.Thr75=) c.477-7631T>G (n.477-7631T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.422T>G c.866T>G n.220T>G n.1180T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.5963T>G c.375T>G c.63-7631T>G (n.63-7631T>G) c.398T>G c.338T>G n.258T>G n.533T>G n.822T>G n.290-7631T>G c.177T>G (p.Thr59=) n.292-7631T>G | |
6 | g.145635324A>G | CA452576720 | EPM2A | c.639T>C (p.Thr213=) c.261T>C (p.Thr87=) c.225T>C (p.Thr75=) c.477-7631T>C (n.477-7631T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.422T>C c.866T>C n.220T>C n.1180T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.5963T>C c.375T>C c.63-7631T>C (n.63-7631T>C) c.398T>C c.338T>C n.258T>C n.533T>C n.822T>C n.290-7631T>C c.177T>C (p.Thr59=) n.292-7631T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635324A>T | CA452576721 | EPM2A | c.639T>A (p.Thr213=) c.261T>A (p.Thr87=) c.225T>A (p.Thr75=) c.477-7631T>A (n.477-7631T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.422T>A c.866T>A n.220T>A n.1180T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.5963T>A c.375T>A c.63-7631T>A (n.63-7631T>A) c.398T>A c.338T>A n.258T>A n.533T>A n.822T>A n.290-7631T>A c.177T>A (p.Thr59=) n.292-7631T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635325G>A | CA366191131 | EPM2A | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.477-7632C>T (n.477-7632C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.421C>T c.865C>T n.219C>T n.1179C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.5962C>T c.374C>T c.63-7632C>T (n.63-7632C>T) c.397C>T c.337C>T n.257C>T n.532C>T n.821C>T n.290-7632C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.292-7632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635325G>C | CA366191130 | EPM2A | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.477-7632C>G (n.477-7632C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.421C>G c.865C>G n.219C>G n.1179C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.5962C>G c.374C>G c.63-7632C>G (n.63-7632C>G) c.397C>G c.337C>G n.257C>G n.532C>G n.821C>G n.290-7632C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) n.292-7632C>G | |
6 | g.145635325G= | CA1670239535 | EPM2A | c.638C= (p.Thr213=) c.260C= (p.Thr87=) c.224C= (p.Thr75=) c.477-7632C= (n.477-7632C=) c.577C= (n.577C=) c.421C= c.865C= n.219C= n.1179C= c.*172C= (n.*172C=) n.5962C= c.374C= c.63-7632C= (n.63-7632C=) c.397C= c.337C= n.257C= n.532C= n.821C= n.290-7632C= c.176C= (p.Thr59=) n.292-7632C= | |
6 | g.145635325G>T | CA366191128 | EPM2A | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.477-7632C>A (n.477-7632C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.421C>A c.865C>A n.219C>A n.1179C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.5962C>A c.374C>A c.63-7632C>A (n.63-7632C>A) c.397C>A c.337C>A n.257C>A n.532C>A n.821C>A n.290-7632C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) n.292-7632C>A | |
6 | g.145635326T>A | CA366191134 | EPM2A | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.477-7633A>T (n.477-7633A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.420A>T c.864A>T n.218A>T n.1178A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.5961A>T c.373A>T c.63-7633A>T (n.63-7633A>T) c.396A>T c.336A>T n.256A>T n.531A>T n.820A>T n.290-7633A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.292-7633A>T | |
6 | g.145635326T>C | CA366191135 | EPM2A | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.477-7633A>G (n.477-7633A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.420A>G c.864A>G n.218A>G n.1178A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.5961A>G c.373A>G c.63-7633A>G (n.63-7633A>G) c.396A>G c.336A>G n.256A>G n.531A>G n.820A>G n.290-7633A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.292-7633A>G | |
6 | g.145635326T>G | CA366191136 | EPM2A | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.477-7633A>C (n.477-7633A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.420A>C c.864A>C n.218A>C n.1178A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.5961A>C c.373A>C c.63-7633A>C (n.63-7633A>C) c.396A>C c.336A>C n.256A>C n.531A>C n.820A>C n.290-7633A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.292-7633A>C | |
6 | g.145635327C>A | CA366191139 | EPM2A | c.636G>T (p.Met212Ile) c.258G>T (p.Met86Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) c.477-7634G>T (n.477-7634G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.419G>T c.863G>T n.217G>T n.1177G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.5960G>T c.372G>T c.63-7634G>T (n.63-7634G>T) c.395G>T c.335G>T n.255G>T n.530G>T n.819G>T n.290-7634G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.292-7634G>T | |
6 | g.145635327C= | CA1670239536 | EPM2A | c.636G= (p.Met212=) c.258G= (p.Met86=) c.222G= (p.Met74=) c.477-7634G= (n.477-7634G=) c.575G= (n.575G=) c.419G= c.863G= n.217G= n.1177G= c.*170G= (n.*170G=) n.5960G= c.372G= c.63-7634G= (n.63-7634G=) c.395G= c.335G= n.255G= n.530G= n.819G= n.290-7634G= c.174G= (p.Met58=) n.292-7634G= | |
6 | g.145635327C>G | CA366191141 | EPM2A | c.636G>C (p.Met212Ile) c.258G>C (p.Met86Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) c.477-7634G>C (n.477-7634G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.419G>C c.863G>C n.217G>C n.1177G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.5960G>C c.372G>C c.63-7634G>C (n.63-7634G>C) c.395G>C c.335G>C n.255G>C n.530G>C n.819G>C n.290-7634G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.292-7634G>C | |
6 | g.145635327C>T | CA366191142 | EPM2A | c.636G>A (p.Met212Ile) c.258G>A (p.Met86Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) c.477-7634G>A (n.477-7634G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.419G>A c.863G>A n.217G>A n.1177G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.5960G>A c.372G>A c.63-7634G>A (n.63-7634G>A) c.395G>A c.335G>A n.255G>A n.530G>A n.819G>A n.290-7634G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.292-7634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635328A= | CA1670239537 | EPM2A | c.635T= (p.Met212=) c.257T= (p.Met86=) c.221T= (p.Met74=) c.477-7635T= (n.477-7635T=) c.574T= (n.574T=) c.418T= c.862T= n.216T= n.1176T= c.*169T= (n.*169T=) n.5959T= c.371T= c.63-7635T= (n.63-7635T=) c.394T= c.334T= n.254T= n.529T= n.818T= n.290-7635T= c.173T= (p.Met58=) n.292-7635T= | |
6 | g.145635328A>C | CA366191145 | EPM2A | c.635T>G (p.Met212Arg) c.257T>G (p.Met86Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) c.477-7635T>G (n.477-7635T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.418T>G c.862T>G n.216T>G n.1176T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.5959T>G c.371T>G c.63-7635T>G (n.63-7635T>G) c.394T>G c.334T>G n.254T>G n.529T>G n.818T>G n.290-7635T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.292-7635T>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635328A>G | CA366191146 | EPM2A | c.635T>C (p.Met212Thr) c.257T>C (p.Met86Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) c.477-7635T>C (n.477-7635T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.418T>C c.862T>C n.216T>C n.1176T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.5959T>C c.371T>C c.63-7635T>C (n.63-7635T>C) c.394T>C c.334T>C n.254T>C n.529T>C n.818T>C n.290-7635T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.292-7635T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635328A>T | CA366191147 | EPM2A | c.635T>A (p.Met212Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) c.477-7635T>A (n.477-7635T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.418T>A c.862T>A n.216T>A n.1176T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.5959T>A c.371T>A c.63-7635T>A (n.63-7635T>A) c.394T>A c.334T>A n.254T>A n.529T>A n.818T>A n.290-7635T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.292-7635T>A | |
6 | g.145635329T>A | CA366191150 | EPM2A | c.634A>T (p.Met212Leu) c.256A>T (p.Met86Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) c.477-7636A>T (n.477-7636A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.417A>T c.861A>T n.215A>T n.1175A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.5958A>T c.370A>T c.63-7636A>T (n.63-7636A>T) c.393A>T c.333A>T n.253A>T n.528A>T n.817A>T n.290-7636A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.292-7636A>T | |
6 | g.145635329T>C | CA366191152 | EPM2A | c.634A>G (p.Met212Val) c.256A>G (p.Met86Val) c.220A>G (p.Met74Val) c.477-7636A>G (n.477-7636A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.417A>G c.861A>G n.215A>G n.1175A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.5958A>G c.370A>G c.63-7636A>G (n.63-7636A>G) c.393A>G c.333A>G n.253A>G n.528A>G n.817A>G n.290-7636A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.292-7636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635329T>G | CA366191153 | EPM2A | c.634A>C (p.Met212Leu) c.256A>C (p.Met86Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) c.477-7636A>C (n.477-7636A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.417A>C c.861A>C n.215A>C n.1175A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.5958A>C c.370A>C c.63-7636A>C (n.63-7636A>C) c.393A>C c.333A>C n.253A>C n.528A>C n.817A>C n.290-7636A>C c.172A>C (p.Met58Leu) n.292-7636A>C | |
6 | g.145635329T= | CA1670239538 | EPM2A | c.634A= (p.Met212=) c.256A= (p.Met86=) c.220A= (p.Met74=) c.477-7636A= (n.477-7636A=) c.573A= (n.573A=) c.417A= c.861A= n.215A= n.1175A= c.*168A= (n.*168A=) n.5958A= c.370A= c.63-7636A= (n.63-7636A=) c.393A= c.333A= n.253A= n.528A= n.817A= n.290-7636A= c.172A= (p.Met58=) n.292-7636A= | |
6 | g.145635330G>A | CA452576724 | EPM2A | c.633C>T (p.Pro211=) c.255C>T (p.Pro85=) c.219C>T (p.Pro73=) c.477-7637C>T (n.477-7637C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.416C>T c.860C>T n.214C>T n.1174C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.5957C>T c.369C>T c.63-7637C>T (n.63-7637C>T) c.392C>T c.332C>T n.252C>T n.527C>T n.816C>T n.290-7637C>T c.171C>T (p.Pro57=) n.292-7637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635330G>C | CA452576722 | EPM2A | c.633C>G (p.Pro211=) c.255C>G (p.Pro85=) c.219C>G (p.Pro73=) c.477-7637C>G (n.477-7637C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.416C>G c.860C>G n.214C>G n.1174C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.5957C>G c.369C>G c.63-7637C>G (n.63-7637C>G) c.392C>G c.332C>G n.252C>G n.527C>G n.816C>G n.290-7637C>G c.171C>G (p.Pro57=) n.292-7637C>G | |
6 | g.145635330G= | CA1670239539 | EPM2A | c.633C= (p.Pro211=) c.255C= (p.Pro85=) c.219C= (p.Pro73=) c.477-7637C= (n.477-7637C=) c.572C= (n.572C=) c.416C= c.860C= n.214C= n.1174C= c.*167C= (n.*167C=) n.5957C= c.369C= c.63-7637C= (n.63-7637C=) c.392C= c.332C= n.252C= n.527C= n.816C= n.290-7637C= c.171C= (p.Pro57=) n.292-7637C= | |
6 | g.145635330G>T | CA452576723 | EPM2A | c.633C>A (p.Pro211=) c.255C>A (p.Pro85=) c.219C>A (p.Pro73=) c.477-7637C>A (n.477-7637C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.416C>A c.860C>A n.214C>A n.1174C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.5957C>A c.369C>A c.63-7637C>A (n.63-7637C>A) c.392C>A c.332C>A n.252C>A n.527C>A n.816C>A n.290-7637C>A c.171C>A (p.Pro57=) n.292-7637C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.145635331G>A | CA4035132 | EPM2A | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.477-7638C>T (n.477-7638C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.415C>T c.859C>T n.213C>T n.1173C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.5956C>T c.368C>T c.63-7638C>T (n.63-7638C>T) c.391C>T c.331C>T n.251C>T n.526C>T n.815C>T n.290-7638C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.292-7638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635331G>C | CA366191157 | EPM2A | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.477-7638C>G (n.477-7638C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.415C>G c.859C>G n.213C>G n.1173C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.5956C>G c.368C>G c.63-7638C>G (n.63-7638C>G) c.391C>G c.331C>G n.251C>G n.526C>G n.815C>G n.290-7638C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.292-7638C>G | |
6 | g.145635331G= | CA1670239540 | EPM2A | c.632C= (p.Pro211=) c.254C= (p.Pro85=) c.218C= (p.Pro73=) c.477-7638C= (n.477-7638C=) c.571C= (n.571C=) c.415C= c.859C= n.213C= n.1173C= c.*166C= (n.*166C=) n.5956C= c.368C= c.63-7638C= (n.63-7638C=) c.391C= c.331C= n.251C= n.526C= n.815C= n.290-7638C= c.170C= (p.Pro57=) n.292-7638C= | |
6 | g.145635331G>T | CA366191155 | EPM2A | c.632C>A (p.Pro211His) c.254C>A (p.Pro85His) c.218C>A (p.Pro73His) c.477-7638C>A (n.477-7638C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.415C>A c.859C>A n.213C>A n.1173C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.5956C>A c.368C>A c.63-7638C>A (n.63-7638C>A) c.391C>A c.331C>A n.251C>A n.526C>A n.815C>A n.290-7638C>A c.170C>A (p.Pro57His) n.292-7638C>A | |
6 | g.145635332G>A | CA366191160 | EPM2A | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.477-7639C>T (n.477-7639C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.414C>T c.858C>T n.212C>T n.1172C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.5955C>T c.367C>T c.63-7639C>T (n.63-7639C>T) c.390C>T c.330C>T n.250C>T n.525C>T n.814C>T n.290-7639C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.292-7639C>T | |
6 | g.145635332G>C | CA366191163 | EPM2A | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.477-7639C>G (n.477-7639C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.414C>G c.858C>G n.212C>G n.1172C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.5955C>G c.367C>G c.63-7639C>G (n.63-7639C>G) c.390C>G c.330C>G n.250C>G n.525C>G n.814C>G n.290-7639C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.292-7639C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635332G= | CA1670239541 | EPM2A | c.631C= (p.Pro211=) c.253C= (p.Pro85=) c.217C= (p.Pro73=) c.477-7639C= (n.477-7639C=) c.570C= (n.570C=) c.414C= c.858C= n.212C= n.1172C= c.*165C= (n.*165C=) n.5955C= c.367C= c.63-7639C= (n.63-7639C=) c.390C= c.330C= n.250C= n.525C= n.814C= n.290-7639C= c.169C= (p.Pro57=) n.292-7639C= | |
6 | g.145635332G>T | CA4035133 | EPM2A | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.477-7639C>A (n.477-7639C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.414C>A c.858C>A n.212C>A n.1172C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.5955C>A c.367C>A c.63-7639C>A (n.63-7639C>A) c.390C>A c.330C>A n.250C>A n.525C>A n.814C>A n.290-7639C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.292-7639C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635333C>A | CA366191166 | EPM2A | c.630G>T (p.Glu210Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.477-7640G>T (n.477-7640G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.413G>T c.857G>T n.211G>T n.1171G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.5954G>T c.366G>T c.63-7640G>T (n.63-7640G>T) c.389G>T c.329G>T n.249G>T n.524G>T n.813G>T n.290-7640G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.292-7640G>T | |
6 | g.145635333C>G | CA366191167 | EPM2A | c.630G>C (p.Glu210Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.477-7640G>C (n.477-7640G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.413G>C c.857G>C n.211G>C n.1171G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.5954G>C c.366G>C c.63-7640G>C (n.63-7640G>C) c.389G>C c.329G>C n.249G>C n.524G>C n.813G>C n.290-7640G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.292-7640G>C | |
6 | g.145635333C>T | CA452576725 | EPM2A | c.630G>A (p.Glu210=) c.252G>A (p.Glu84=) c.216G>A (p.Glu72=) c.477-7640G>A (n.477-7640G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.413G>A c.857G>A n.211G>A n.1171G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.5954G>A c.366G>A c.63-7640G>A (n.63-7640G>A) c.389G>A c.329G>A n.249G>A n.524G>A n.813G>A n.290-7640G>A c.168G>A (p.Glu56=) n.292-7640G>A | |
6 | g.145635335_145635336del | CA645563673 | EPM2A | c.629_630del (p.Glu210AlafsTer9) c.251_252del (p.Glu84AlafsTer9) c.215_216del (p.Glu72AlafsTer9) c.477-7641_477-7640del (n.477-7641_477-7640del) c.568_569del (n.568_569del) c.412_413del c.856_857del n.210_211del n.1170_1171del c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.5953_5954del c.365_366del c.63-7641_63-7640del (n.63-7641_63-7640del) c.388_389del c.328_329del n.248_249del n.523_524del n.812_813del n.290-7641_290-7640del c.167_168del (p.Glu56AlafsTer9) n.292-7641_292-7640del | COSMIC |
6 | g.145635334T>A | CA366191170 | EPM2A | c.629A>T (p.Glu210Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.477-7641A>T (n.477-7641A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.412A>T c.856A>T n.210A>T n.1170A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.5953A>T c.365A>T c.63-7641A>T (n.63-7641A>T) c.388A>T c.328A>T n.248A>T n.523A>T n.812A>T n.290-7641A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.292-7641A>T | |
6 | g.145635334T>C | CA366191171 | EPM2A | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.477-7641A>G (n.477-7641A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.412A>G c.856A>G n.210A>G n.1170A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.5953A>G c.365A>G c.63-7641A>G (n.63-7641A>G) c.388A>G c.328A>G n.248A>G n.523A>G n.812A>G n.290-7641A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.292-7641A>G | |
6 | g.145635334T>G | CA366191173 | EPM2A | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.477-7641A>C (n.477-7641A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.412A>C c.856A>C n.210A>C n.1170A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.5953A>C c.365A>C c.63-7641A>C (n.63-7641A>C) c.388A>C c.328A>C n.248A>C n.523A>C n.812A>C n.290-7641A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.292-7641A>C | |
6 | g.145635335C>A | CA366191175 | EPM2A | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.477-7642G>T (n.477-7642G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.411G>T c.855G>T n.209G>T n.1169G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.5952G>T c.364G>T c.63-7642G>T (n.63-7642G>T) c.387G>T c.327G>T n.247G>T n.522G>T n.811G>T n.290-7642G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.292-7642G>T | |
6 | g.145635335C>G | CA366191177 | EPM2A | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.477-7642G>C (n.477-7642G>C) c.567G>C (n.567G>C) c.411G>C c.855G>C n.209G>C n.1169G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.5952G>C c.364G>C c.63-7642G>C (n.63-7642G>C) c.387G>C c.327G>C n.247G>C n.522G>C n.811G>C n.290-7642G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.292-7642G>C | |
6 | g.145635335C>T | CA366191179 | EPM2A | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.477-7642G>A (n.477-7642G>A) c.567G>A (n.567G>A) c.411G>A c.855G>A n.209G>A n.1169G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.5952G>A c.364G>A c.63-7642G>A (n.63-7642G>A) c.387G>A c.327G>A n.247G>A n.522G>A n.811G>A n.290-7642G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.292-7642G>A | |
6 | g.145635336T>A | CA452576726 | EPM2A | c.627A>T (p.Pro209=) c.249A>T (p.Pro83=) c.213A>T (p.Pro71=) c.477-7643A>T (n.477-7643A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.410A>T c.854A>T n.208A>T n.1168A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.5951A>T c.363A>T c.63-7643A>T (n.63-7643A>T) c.386A>T c.326A>T n.246A>T n.521A>T n.810A>T n.290-7643A>T c.165A>T (p.Pro55=) n.292-7643A>T | |
6 | g.145635336T>C | CA452576727 | EPM2A | c.627A>G (p.Pro209=) c.249A>G (p.Pro83=) c.213A>G (p.Pro71=) c.477-7643A>G (n.477-7643A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.410A>G c.854A>G n.208A>G n.1168A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.5951A>G c.363A>G c.63-7643A>G (n.63-7643A>G) c.386A>G c.326A>G n.246A>G n.521A>G n.810A>G n.290-7643A>G c.165A>G (p.Pro55=) n.292-7643A>G | |
6 | g.145635336T>G | CA452576728 | EPM2A | c.627A>C (p.Pro209=) c.249A>C (p.Pro83=) c.213A>C (p.Pro71=) c.477-7643A>C (n.477-7643A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.410A>C c.854A>C n.208A>C n.1168A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.5951A>C c.363A>C c.63-7643A>C (n.63-7643A>C) c.386A>C c.326A>C n.246A>C n.521A>C n.810A>C n.290-7643A>C c.165A>C (p.Pro55=) n.292-7643A>C | |
6 | g.145635337_145635340dup | CA2695207141 | EPM2A | c.624_627dup (p.Glu210ProfsTer11) c.246_249dup (p.Glu84ProfsTer11) c.210_213dup (p.Glu72ProfsTer11) c.477-7646_477-7643dup (n.477-7646_477-7643dup) c.563_566dup (n.563_566dup) c.407_410dup c.851_854dup n.205_208dup n.1165_1168dup c.*158_*161dup (n.*158_*161dup) n.5948_5951dup c.360_363dup c.63-7646_63-7643dup (n.63-7646_63-7643dup) c.383_386dup c.323_326dup n.243_246dup n.518_521dup n.807_810dup n.290-7646_290-7643dup c.162_165dup (p.Glu56ProfsTer11) n.292-7646_292-7643dup | |
6 | g.145635337G>A | CA366191181 | EPM2A | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.477-7644C>T (n.477-7644C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.409C>T c.853C>T n.207C>T n.1167C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.5950C>T c.362C>T c.63-7644C>T (n.63-7644C>T) c.385C>T c.325C>T n.245C>T n.520C>T n.809C>T n.290-7644C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.292-7644C>T | |
6 | g.145635337G>C | CA366191183 | EPM2A | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.477-7644C>G (n.477-7644C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.409C>G c.853C>G n.207C>G n.1167C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.5950C>G c.362C>G c.63-7644C>G (n.63-7644C>G) c.385C>G c.325C>G n.245C>G n.520C>G n.809C>G n.290-7644C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.292-7644C>G | |
6 | g.145635337G>T | CA366191185 | EPM2A | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.477-7644C>A (n.477-7644C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.409C>A c.853C>A n.207C>A n.1167C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.5950C>A c.362C>A c.63-7644C>A (n.63-7644C>A) c.385C>A c.325C>A n.245C>A n.520C>A n.809C>A n.290-7644C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) n.292-7644C>A | |
6 | g.145635338G>A | CA366191189 | EPM2A | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.477-7645C>T (n.477-7645C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.408C>T c.852C>T n.206C>T n.1166C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.5949C>T c.361C>T c.63-7645C>T (n.63-7645C>T) c.384C>T c.324C>T n.244C>T n.519C>T n.808C>T n.290-7645C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.292-7645C>T | |
6 | g.145635338G>C | CA366191187 | EPM2A | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.477-7645C>G (n.477-7645C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.408C>G c.852C>G n.206C>G n.1166C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.5949C>G c.361C>G c.63-7645C>G (n.63-7645C>G) c.384C>G c.324C>G n.244C>G n.519C>G n.808C>G n.290-7645C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.292-7645C>G | |
6 | g.145635338G>T | CA366191188 | EPM2A | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.477-7645C>A (n.477-7645C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.408C>A c.852C>A n.206C>A n.1166C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.5949C>A c.361C>A c.63-7645C>A (n.63-7645C>A) c.384C>A c.324C>A n.244C>A n.519C>A n.808C>A n.290-7645C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.292-7645C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635339G>A | CA452576729 | EPM2A | c.624C>T (p.Tyr208=) c.246C>T (p.Tyr82=) c.210C>T (p.Tyr70=) c.477-7646C>T (n.477-7646C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.407C>T c.851C>T n.205C>T n.1165C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.5948C>T c.360C>T c.63-7646C>T (n.63-7646C>T) c.383C>T c.323C>T n.243C>T n.518C>T n.807C>T n.290-7646C>T c.162C>T (p.Tyr54=) n.292-7646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635339G>C | CA366191192 | EPM2A | c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.477-7646C>G (n.477-7646C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.407C>G c.851C>G n.205C>G n.1165C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.5948C>G c.360C>G c.63-7646C>G (n.63-7646C>G) c.383C>G c.323C>G n.243C>G n.518C>G n.807C>G n.290-7646C>G c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.292-7646C>G | |
6 | g.145635339G= | CA1670239542 | EPM2A | c.624C= (p.Tyr208=) c.246C= (p.Tyr82=) c.210C= (p.Tyr70=) c.477-7646C= (n.477-7646C=) c.563C= (n.563C=) c.407C= c.851C= n.205C= n.1165C= c.*158C= (n.*158C=) n.5948C= c.360C= c.63-7646C= (n.63-7646C=) c.383C= c.323C= n.243C= n.518C= n.807C= n.290-7646C= c.162C= (p.Tyr54=) n.292-7646C= | |
6 | g.145635339G>T | CA366191193 | EPM2A | c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.477-7646C>A (n.477-7646C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.407C>A c.851C>A n.205C>A n.1165C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.5948C>A c.360C>A c.63-7646C>A (n.63-7646C>A) c.383C>A c.323C>A n.243C>A n.518C>A n.807C>A n.290-7646C>A c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.292-7646C>A | |
6 | g.145635340T>A | CA366191196 | EPM2A | c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.477-7647A>T (n.477-7647A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.406A>T c.850A>T n.204A>T n.1164A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.5947A>T c.359A>T c.63-7647A>T (n.63-7647A>T) c.382A>T c.322A>T n.242A>T n.517A>T n.806A>T n.290-7647A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.292-7647A>T | |
6 | g.145635340T>C | CA366191198 | EPM2A | c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.477-7647A>G (n.477-7647A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.406A>G c.850A>G n.204A>G n.1164A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.5947A>G c.359A>G c.63-7647A>G (n.63-7647A>G) c.382A>G c.322A>G n.242A>G n.517A>G n.806A>G n.290-7647A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.292-7647A>G | |
6 | g.145635340T>G | CA366191199 | EPM2A | c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.477-7647A>C (n.477-7647A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.406A>C c.850A>C n.204A>C n.1164A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.5947A>C c.359A>C c.63-7647A>C (n.63-7647A>C) c.382A>C c.322A>C n.242A>C n.517A>C n.806A>C n.290-7647A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.292-7647A>C | |
6 | g.145635341A= | CA1670239543 | EPM2A | c.622T= (p.Tyr208=) c.244T= (p.Tyr82=) c.208T= (p.Tyr70=) c.477-7648T= (n.477-7648T=) c.561T= (n.561T=) c.405T= c.849T= n.203T= n.1163T= c.*156T= (n.*156T=) n.5946T= c.358T= c.63-7648T= (n.63-7648T=) c.381T= c.321T= n.241T= n.516T= n.805T= n.290-7648T= c.160T= (p.Tyr54=) n.292-7648T= | |
6 | g.145635341A>C | CA366191202 | EPM2A | c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.477-7648T>G (n.477-7648T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.405T>G c.849T>G n.203T>G n.1163T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.5946T>G c.358T>G c.63-7648T>G (n.63-7648T>G) c.381T>G c.321T>G n.241T>G n.516T>G n.805T>G n.290-7648T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.292-7648T>G | |
6 | g.145635341A>G | CA366191204 | EPM2A | c.622T>C (p.Tyr208His) c.244T>C (p.Tyr82His) c.208T>C (p.Tyr70His) c.477-7648T>C (n.477-7648T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.405T>C c.849T>C n.203T>C n.1163T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.5946T>C c.358T>C c.63-7648T>C (n.63-7648T>C) c.381T>C c.321T>C n.241T>C n.516T>C n.805T>C n.290-7648T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.292-7648T>C | dbSNP |
6 | g.145635341A>T | CA366191206 | EPM2A | c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.477-7648T>A (n.477-7648T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.405T>A c.849T>A n.203T>A n.1163T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.5946T>A c.358T>A c.63-7648T>A (n.63-7648T>A) c.381T>A c.321T>A n.241T>A n.516T>A n.805T>A n.290-7648T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.292-7648T>A | |
6 | g.145635342G>A | CA452576730 | EPM2A | c.621C>T (p.Arg207=) c.243C>T (p.Arg81=) c.207C>T (p.Arg69=) c.477-7649C>T (n.477-7649C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.404C>T c.848C>T n.202C>T n.1162C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.5945C>T c.357C>T c.63-7649C>T (n.63-7649C>T) c.380C>T c.320C>T n.240C>T n.515C>T n.804C>T n.290-7649C>T c.159C>T (p.Arg53=) n.292-7649C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.145635342G>C | CA452576731 | EPM2A | c.621C>G (p.Arg207=) c.243C>G (p.Arg81=) c.207C>G (p.Arg69=) c.477-7649C>G (n.477-7649C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.404C>G c.848C>G n.202C>G n.1162C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.5945C>G c.357C>G c.63-7649C>G (n.63-7649C>G) c.380C>G c.320C>G n.240C>G n.515C>G n.804C>G n.290-7649C>G c.159C>G (p.Arg53=) n.292-7649C>G | |
6 | g.145635342G= | CA1670239544 | EPM2A | c.621C= (p.Arg207=) c.243C= (p.Arg81=) c.207C= (p.Arg69=) c.477-7649C= (n.477-7649C=) c.560C= (n.560C=) c.404C= c.848C= n.202C= n.1162C= c.*155C= (n.*155C=) n.5945C= c.357C= c.63-7649C= (n.63-7649C=) c.380C= c.320C= n.240C= n.515C= n.804C= n.290-7649C= c.159C= (p.Arg53=) n.292-7649C= | |
6 | g.145635342G>T | CA452576732 | EPM2A | c.621C>A (p.Arg207=) c.243C>A (p.Arg81=) c.207C>A (p.Arg69=) c.477-7649C>A (n.477-7649C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.404C>A c.848C>A n.202C>A n.1162C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.5945C>A c.357C>A c.63-7649C>A (n.63-7649C>A) c.380C>A c.320C>A n.240C>A n.515C>A n.804C>A n.290-7649C>A c.159C>A (p.Arg53=) n.292-7649C>A | |
6 | g.145635343C>A | CA366191208 | EPM2A | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.477-7650G>T (n.477-7650G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.403G>T c.847G>T n.201G>T n.1161G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.5944G>T c.356G>T c.63-7650G>T (n.63-7650G>T) c.379G>T c.319G>T n.239G>T n.514G>T n.803G>T n.290-7650G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) n.292-7650G>T | |
6 | g.145635343C= | CA1670239545 | EPM2A | c.620G= (p.Arg207=) c.242G= (p.Arg81=) c.206G= (p.Arg69=) c.477-7650G= (n.477-7650G=) c.559G= (n.559G=) c.403G= c.847G= n.201G= n.1161G= c.*154G= (n.*154G=) n.5944G= c.356G= c.63-7650G= (n.63-7650G=) c.379G= c.319G= n.239G= n.514G= n.803G= n.290-7650G= c.158G= (p.Arg53=) n.292-7650G= | |
6 | g.145635343C>G | CA366191210 | EPM2A | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.477-7650G>C (n.477-7650G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.403G>C c.847G>C n.201G>C n.1161G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.5944G>C c.356G>C c.63-7650G>C (n.63-7650G>C) c.379G>C c.319G>C n.239G>C n.514G>C n.803G>C n.290-7650G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) n.292-7650G>C | |
6 | g.145635343C>T | CA314488 | EPM2A | c.620G>A (p.Arg207His) c.242G>A (p.Arg81His) c.206G>A (p.Arg69His) c.477-7650G>A (n.477-7650G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.403G>A c.847G>A n.201G>A n.1161G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.5944G>A c.356G>A c.63-7650G>A (n.63-7650G>A) c.379G>A c.319G>A n.239G>A n.514G>A n.803G>A n.290-7650G>A c.158G>A (p.Arg53His) n.292-7650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635344G>A | CA149184183 | EPM2A | c.619C>T (p.Arg207Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.477-7651C>T (n.477-7651C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.402C>T c.846C>T n.200C>T n.1160C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.5943C>T c.355C>T c.63-7651C>T (n.63-7651C>T) c.378C>T c.318C>T n.238C>T n.513C>T n.802C>T n.290-7651C>T c.157C>T (p.Arg53Cys) n.292-7651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635344G>C | CA366191217 | EPM2A | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.477-7651C>G (n.477-7651C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.402C>G c.846C>G n.200C>G n.1160C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.5943C>G c.355C>G c.63-7651C>G (n.63-7651C>G) c.378C>G c.318C>G n.238C>G n.513C>G n.802C>G n.290-7651C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) n.292-7651C>G | |
6 | g.145635344G= | CA1670239546 | EPM2A | c.619C= (p.Arg207=) c.241C= (p.Arg81=) c.205C= (p.Arg69=) c.477-7651C= (n.477-7651C=) c.558C= (n.558C=) c.402C= c.846C= n.200C= n.1160C= c.*153C= (n.*153C=) n.5943C= c.355C= c.63-7651C= (n.63-7651C=) c.378C= c.318C= n.238C= n.513C= n.802C= n.290-7651C= c.157C= (p.Arg53=) n.292-7651C= | |
6 | g.145635344G>T | CA366191214 | EPM2A | c.619C>A (p.Arg207Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.477-7651C>A (n.477-7651C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.402C>A c.846C>A n.200C>A n.1160C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.5943C>A c.355C>A c.63-7651C>A (n.63-7651C>A) c.378C>A c.318C>A n.238C>A n.513C>A n.802C>A n.290-7651C>A c.157C>A (p.Arg53Ser) n.292-7651C>A | |
6 | g.145635345G>A | CA452576733 | EPM2A | c.618C>T (p.Asn206=) c.240C>T (p.Asn80=) c.204C>T (p.Asn68=) c.477-7652C>T (n.477-7652C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.401C>T c.845C>T n.199C>T n.1159C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.5942C>T c.354C>T c.63-7652C>T (n.63-7652C>T) c.377C>T c.317C>T n.237C>T n.512C>T n.801C>T n.290-7652C>T c.156C>T (p.Asn52=) n.292-7652C>T | |
6 | g.145635345G>C | CA366191219 | EPM2A | c.618C>G (p.Asn206Lys) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) c.477-7652C>G (n.477-7652C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.401C>G c.845C>G n.199C>G n.1159C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.5942C>G c.354C>G c.63-7652C>G (n.63-7652C>G) c.377C>G c.317C>G n.237C>G n.512C>G n.801C>G n.290-7652C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) n.292-7652C>G | dbSNP |
6 | g.145635345G= | CA1670239547 | EPM2A | c.618C= (p.Asn206=) c.240C= (p.Asn80=) c.204C= (p.Asn68=) c.477-7652C= (n.477-7652C=) c.557C= (n.557C=) c.401C= c.845C= n.199C= n.1159C= c.*152C= (n.*152C=) n.5942C= c.354C= c.63-7652C= (n.63-7652C=) c.377C= c.317C= n.237C= n.512C= n.801C= n.290-7652C= c.156C= (p.Asn52=) n.292-7652C= | |
6 | g.145635345G>T | CA366191220 | EPM2A | c.618C>A (p.Asn206Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) c.477-7652C>A (n.477-7652C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.401C>A c.845C>A n.199C>A n.1159C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.5942C>A c.354C>A c.63-7652C>A (n.63-7652C>A) c.377C>A c.317C>A n.237C>A n.512C>A n.801C>A n.290-7652C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) n.292-7652C>A | |
6 | g.145635346T>A | CA366191223 | EPM2A | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.477-7653A>T (n.477-7653A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.400A>T c.844A>T n.198A>T n.1158A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.5941A>T c.353A>T c.63-7653A>T (n.63-7653A>T) c.376A>T c.316A>T n.236A>T n.511A>T n.800A>T n.290-7653A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.292-7653A>T | |
6 | g.145635346T>C | CA366191225 | EPM2A | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.477-7653A>G (n.477-7653A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.400A>G c.844A>G n.198A>G n.1158A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.5941A>G c.353A>G c.63-7653A>G (n.63-7653A>G) c.376A>G c.316A>G n.236A>G n.511A>G n.800A>G n.290-7653A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.292-7653A>G | |
6 | g.145635346T>G | CA366191226 | EPM2A | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.477-7653A>C (n.477-7653A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.400A>C c.844A>C n.198A>C n.1158A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.5941A>C c.353A>C c.63-7653A>C (n.63-7653A>C) c.376A>C c.316A>C n.236A>C n.511A>C n.800A>C n.290-7653A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.292-7653A>C | |
6 | g.145635347T>A | CA366191227 | EPM2A | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.477-7654A>T (n.477-7654A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.399A>T c.843A>T n.197A>T n.1157A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.5940A>T c.352A>T c.63-7654A>T (n.63-7654A>T) c.375A>T c.315A>T n.235A>T n.510A>T n.799A>T n.290-7654A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.292-7654A>T | |
6 | g.145635347T>C | CA366191228 | EPM2A | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.477-7654A>G (n.477-7654A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.399A>G c.843A>G n.197A>G n.1157A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.5940A>G c.352A>G c.63-7654A>G (n.63-7654A>G) c.375A>G c.315A>G n.235A>G n.510A>G n.799A>G n.290-7654A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.292-7654A>G | |
6 | g.145635347T>G | CA366191229 | EPM2A | c.616A>C (p.Asn206His) c.238A>C (p.Asn80His) c.202A>C (p.Asn68His) c.477-7654A>C (n.477-7654A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.399A>C c.843A>C n.197A>C n.1157A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.5940A>C c.352A>C c.63-7654A>C (n.63-7654A>C) c.375A>C c.315A>C n.235A>C n.510A>C n.799A>C n.290-7654A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.292-7654A>C | |
6 | g.145635348A>C | CA366191231 | EPM2A | c.615T>G (p.Cys205Trp) c.237T>G (p.Cys79Trp) c.201T>G (p.Cys67Trp) c.477-7655T>G (n.477-7655T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.398T>G c.842T>G n.196T>G n.1156T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.5939T>G c.351T>G c.63-7655T>G (n.63-7655T>G) c.374T>G c.314T>G n.234T>G n.509T>G n.798T>G n.290-7655T>G c.153T>G (p.Cys51Trp) n.292-7655T>G | |
6 | g.145635348A>G | CA452576734 | EPM2A | c.615T>C (p.Cys205=) c.237T>C (p.Cys79=) c.201T>C (p.Cys67=) c.477-7655T>C (n.477-7655T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.398T>C c.842T>C n.196T>C n.1156T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.5939T>C c.351T>C c.63-7655T>C (n.63-7655T>C) c.374T>C c.314T>C n.234T>C n.509T>C n.798T>C n.290-7655T>C c.153T>C (p.Cys51=) n.292-7655T>C | |
6 | g.145635348A>T | CA366191233 | EPM2A | c.615T>A (p.Cys205Ter) c.237T>A (p.Cys79Ter) c.201T>A (p.Cys67Ter) c.477-7655T>A (n.477-7655T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.398T>A c.842T>A n.196T>A n.1156T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.5939T>A c.351T>A c.63-7655T>A (n.63-7655T>A) c.374T>A c.314T>A n.234T>A n.509T>A n.798T>A n.290-7655T>A c.153T>A (p.Cys51Ter) n.292-7655T>A | |
6 | g.145635349C>A | CA366191235 | EPM2A | c.614G>T (p.Cys205Phe) c.236G>T (p.Cys79Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.477-7656G>T (n.477-7656G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.397G>T c.841G>T n.195G>T n.1155G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.5938G>T c.350G>T c.63-7656G>T (n.63-7656G>T) c.373G>T c.313G>T n.233G>T n.508G>T n.797G>T n.290-7656G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.292-7656G>T | |
6 | g.145635349C>G | CA366191237 | EPM2A | c.614G>C (p.Cys205Ser) c.236G>C (p.Cys79Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.477-7656G>C (n.477-7656G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.397G>C c.841G>C n.195G>C n.1155G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.5938G>C c.350G>C c.63-7656G>C (n.63-7656G>C) c.373G>C c.313G>C n.233G>C n.508G>C n.797G>C n.290-7656G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.292-7656G>C | |
6 | g.145635349C>T | CA366191239 | EPM2A | c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.477-7656G>A (n.477-7656G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.397G>A c.841G>A n.195G>A n.1155G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.5938G>A c.350G>A c.63-7656G>A (n.63-7656G>A) c.373G>A c.313G>A n.233G>A n.508G>A n.797G>A n.290-7656G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.292-7656G>A | |
6 | g.145635350A>C | CA366191243 | EPM2A | c.613T>G (p.Cys205Gly) c.235T>G (p.Cys79Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.477-7657T>G (n.477-7657T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.396T>G c.840T>G n.194T>G n.1154T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.5937T>G c.349T>G c.63-7657T>G (n.63-7657T>G) c.372T>G c.312T>G n.232T>G n.507T>G n.796T>G n.290-7657T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.292-7657T>G | |
6 | g.145635350A>G | CA366191242 | EPM2A | c.613T>C (p.Cys205Arg) c.235T>C (p.Cys79Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.477-7657T>C (n.477-7657T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.396T>C c.840T>C n.194T>C n.1154T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.5937T>C c.349T>C c.63-7657T>C (n.63-7657T>C) c.372T>C c.312T>C n.232T>C n.507T>C n.796T>C n.290-7657T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.292-7657T>C | |
6 | g.145635350A>T | CA366191240 | EPM2A | c.613T>A (p.Cys205Ser) c.235T>A (p.Cys79Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.477-7657T>A (n.477-7657T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.396T>A c.840T>A n.194T>A n.1154T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.5937T>A c.349T>A c.63-7657T>A (n.63-7657T>A) c.372T>A c.312T>A n.232T>A n.507T>A n.796T>A n.290-7657T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.292-7657T>A | |
6 | g.145635351G>A | CA452576735 | EPM2A | c.612C>T (p.Gly204=) c.234C>T (p.Gly78=) c.198C>T (p.Gly66=) c.477-7658C>T (n.477-7658C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.395C>T c.839C>T n.193C>T n.1153C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.5936C>T c.348C>T c.63-7658C>T (n.63-7658C>T) c.371C>T c.311C>T n.231C>T n.506C>T n.795C>T n.290-7658C>T c.150C>T (p.Gly50=) n.292-7658C>T | |
6 | g.145635351G>C | CA4035134 | EPM2A | c.612C>G (p.Gly204=) c.234C>G (p.Gly78=) c.198C>G (p.Gly66=) c.477-7658C>G (n.477-7658C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.395C>G c.839C>G n.193C>G n.1153C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.5936C>G c.348C>G c.63-7658C>G (n.63-7658C>G) c.371C>G c.311C>G n.231C>G n.506C>G n.795C>G n.290-7658C>G c.150C>G (p.Gly50=) n.292-7658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635351G= | CA1670239548 | EPM2A | c.612C= (p.Gly204=) c.234C= (p.Gly78=) c.198C= (p.Gly66=) c.477-7658C= (n.477-7658C=) c.551C= (n.551C=) c.395C= c.839C= n.193C= n.1153C= c.*146C= (n.*146C=) n.5936C= c.348C= c.63-7658C= (n.63-7658C=) c.371C= c.311C= n.231C= n.506C= n.795C= n.290-7658C= c.150C= (p.Gly50=) n.292-7658C= | |
6 | g.145635351G>T | CA452576736 | EPM2A | c.612C>A (p.Gly204=) c.234C>A (p.Gly78=) c.198C>A (p.Gly66=) c.477-7658C>A (n.477-7658C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.395C>A c.839C>A n.193C>A n.1153C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.5936C>A c.348C>A c.63-7658C>A (n.63-7658C>A) c.371C>A c.311C>A n.231C>A n.506C>A n.795C>A n.290-7658C>A c.150C>A (p.Gly50=) n.292-7658C>A | |
6 | g.145635352C>A | CA366191246 | EPM2A | c.611G>T (p.Gly204Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.477-7659G>T (n.477-7659G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.394G>T c.838G>T n.192G>T n.1152G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.5935G>T c.347G>T c.63-7659G>T (n.63-7659G>T) c.370G>T c.310G>T n.230G>T n.505G>T n.794G>T n.290-7659G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.292-7659G>T | |
6 | g.145635352C>G | CA366191248 | EPM2A | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.477-7659G>C (n.477-7659G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.394G>C c.838G>C n.192G>C n.1152G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.5935G>C c.347G>C c.63-7659G>C (n.63-7659G>C) c.370G>C c.310G>C n.230G>C n.505G>C n.794G>C n.290-7659G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.292-7659G>C | |
6 | g.145635352C>T | CA366191249 | EPM2A | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.477-7659G>A (n.477-7659G>A) c.550G>A (n.550G>A) c.394G>A c.838G>A n.192G>A n.1152G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.5935G>A c.347G>A c.63-7659G>A (n.63-7659G>A) c.370G>A c.310G>A n.230G>A n.505G>A n.794G>A n.290-7659G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.292-7659G>A | |
6 | g.145635353C>A | CA366191252 | EPM2A | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.477-7660G>T (n.477-7660G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.393G>T c.837G>T n.191G>T n.1151G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.5934G>T c.346G>T c.63-7660G>T (n.63-7660G>T) c.369G>T c.309G>T n.229G>T n.504G>T n.793G>T n.290-7660G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.292-7660G>T | |
6 | g.145635353C>G | CA366191254 | EPM2A | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.477-7660G>C (n.477-7660G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.393G>C c.837G>C n.191G>C n.1151G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.5934G>C c.346G>C c.63-7660G>C (n.63-7660G>C) c.369G>C c.309G>C n.229G>C n.504G>C n.793G>C n.290-7660G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.292-7660G>C | |
6 | g.145635353C>T | CA366191255 | EPM2A | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.477-7660G>A (n.477-7660G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.393G>A c.837G>A n.191G>A n.1151G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.5934G>A c.346G>A c.63-7660G>A (n.63-7660G>A) c.369G>A c.309G>A n.229G>A n.504G>A n.793G>A n.290-7660G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.292-7660G>A | |
6 | g.145635354T>A | CA452576737 | EPM2A | c.609A>T (p.Ser203=) c.231A>T (p.Ser77=) c.195A>T (p.Ser65=) c.477-7661A>T (n.477-7661A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.392A>T c.836A>T n.190A>T n.1150A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.5933A>T c.345A>T c.63-7661A>T (n.63-7661A>T) c.368A>T c.308A>T n.228A>T n.503A>T n.792A>T n.290-7661A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.292-7661A>T | dbSNP |
6 | g.145635354T>C | CA452576738 | EPM2A | c.609A>G (p.Ser203=) c.231A>G (p.Ser77=) c.195A>G (p.Ser65=) c.477-7661A>G (n.477-7661A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.392A>G c.836A>G n.190A>G n.1150A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.5933A>G c.345A>G c.63-7661A>G (n.63-7661A>G) c.368A>G c.308A>G n.228A>G n.503A>G n.792A>G n.290-7661A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.292-7661A>G | |
6 | g.145635354T>G | CA452576739 | EPM2A | c.609A>C (p.Ser203=) c.231A>C (p.Ser77=) c.195A>C (p.Ser65=) c.477-7661A>C (n.477-7661A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.392A>C c.836A>C n.190A>C n.1150A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.5933A>C c.345A>C c.63-7661A>C (n.63-7661A>C) c.368A>C c.308A>C n.228A>C n.503A>C n.792A>C n.290-7661A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.292-7661A>C | |
6 | g.145635354T= | CA1670239549 | EPM2A | c.609A= (p.Ser203=) c.231A= (p.Ser77=) c.195A= (p.Ser65=) c.477-7661A= (n.477-7661A=) c.548A= (n.548A=) c.392A= c.836A= n.190A= n.1150A= c.*143A= (n.*143A=) n.5933A= c.345A= c.63-7661A= (n.63-7661A=) c.368A= c.308A= n.228A= n.503A= n.792A= n.290-7661A= c.147A= (p.Ser49=) n.292-7661A= | |
6 | g.145635355G>A | CA366191258 | EPM2A | c.608C>T (p.Ser203Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.477-7662C>T (n.477-7662C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.391C>T c.835C>T n.189C>T n.1149C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.5932C>T c.344C>T c.63-7662C>T (n.63-7662C>T) c.367C>T c.307C>T n.227C>T n.502C>T n.791C>T n.290-7662C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.292-7662C>T | |
6 | g.145635355G>C | CA366191260 | EPM2A | c.608C>G (p.Ser203Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.477-7662C>G (n.477-7662C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.391C>G c.835C>G n.189C>G n.1149C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.5932C>G c.344C>G c.63-7662C>G (n.63-7662C>G) c.367C>G c.307C>G n.227C>G n.502C>G n.791C>G n.290-7662C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.292-7662C>G | |
6 | g.145635355G>T | CA366191261 | EPM2A | c.608C>A (p.Ser203Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.477-7662C>A (n.477-7662C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.391C>A c.835C>A n.189C>A n.1149C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.5932C>A c.344C>A c.63-7662C>A (n.63-7662C>A) c.367C>A c.307C>A n.227C>A n.502C>A n.791C>A n.290-7662C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.292-7662C>A | |
6 | g.145635356A>C | CA366191262 | EPM2A | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.477-7663T>G (n.477-7663T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.390T>G c.834T>G n.188T>G n.1148T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.5931T>G c.343T>G c.63-7663T>G (n.63-7663T>G) c.366T>G c.306T>G n.226T>G n.501T>G n.790T>G n.290-7663T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.292-7663T>G | |
6 | g.145635356A>G | CA366191263 | EPM2A | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.477-7663T>C (n.477-7663T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.390T>C c.834T>C n.188T>C n.1148T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.5931T>C c.343T>C c.63-7663T>C (n.63-7663T>C) c.366T>C c.306T>C n.226T>C n.501T>C n.790T>C n.290-7663T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.292-7663T>C | |
6 | g.145635356A>T | CA366191265 | EPM2A | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.477-7663T>A (n.477-7663T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.390T>A c.834T>A n.188T>A n.1148T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.5931T>A c.343T>A c.63-7663T>A (n.63-7663T>A) c.366T>A c.306T>A n.226T>A n.501T>A n.790T>A n.290-7663T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.292-7663T>A | |
6 | g.145635357G>A | CA452576740 | EPM2A | c.606C>T (p.Ser202=) c.228C>T (p.Ser76=) c.192C>T (p.Ser64=) c.477-7664C>T (n.477-7664C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.389C>T c.833C>T n.187C>T n.1147C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.5930C>T c.342C>T c.63-7664C>T (n.63-7664C>T) c.365C>T c.305C>T n.225C>T n.500C>T n.789C>T n.290-7664C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.292-7664C>T | |
6 | g.145635357G>C | CA452576741 | EPM2A | c.606C>G (p.Ser202=) c.228C>G (p.Ser76=) c.192C>G (p.Ser64=) c.477-7664C>G (n.477-7664C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.389C>G c.833C>G n.187C>G n.1147C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.5930C>G c.342C>G c.63-7664C>G (n.63-7664C>G) c.365C>G c.305C>G n.225C>G n.500C>G n.789C>G n.290-7664C>G c.144C>G (p.Ser48=) n.292-7664C>G | |
6 | g.145635357G>T | CA452576742 | EPM2A | c.606C>A (p.Ser202=) c.228C>A (p.Ser76=) c.192C>A (p.Ser64=) c.477-7664C>A (n.477-7664C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.389C>A c.833C>A n.187C>A n.1147C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.5930C>A c.342C>A c.63-7664C>A (n.63-7664C>A) c.365C>A c.305C>A n.225C>A n.500C>A n.789C>A n.290-7664C>A c.144C>A (p.Ser48=) n.292-7664C>A | |
6 | g.145635358G>A | CA366191270 | EPM2A | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.477-7665C>T (n.477-7665C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.388C>T c.832C>T n.186C>T n.1146C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.5929C>T c.341C>T c.63-7665C>T (n.63-7665C>T) c.364C>T c.304C>T n.224C>T n.499C>T n.788C>T n.290-7665C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) n.292-7665C>T | |
6 | g.145635358G>C | CA366191272 | EPM2A | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.477-7665C>G (n.477-7665C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.388C>G c.832C>G n.186C>G n.1146C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.5929C>G c.341C>G c.63-7665C>G (n.63-7665C>G) c.364C>G c.304C>G n.224C>G n.499C>G n.788C>G n.290-7665C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) n.292-7665C>G | |
6 | g.145635358G= | CA1670239550 | EPM2A | c.605C= (p.Ser202=) c.227C= (p.Ser76=) c.191C= (p.Ser64=) c.477-7665C= (n.477-7665C=) c.544C= (n.544C=) c.388C= c.832C= n.186C= n.1146C= c.*139C= (n.*139C=) n.5929C= c.341C= c.63-7665C= (n.63-7665C=) c.364C= c.304C= n.224C= n.499C= n.788C= n.290-7665C= c.143C= (p.Ser48=) n.292-7665C= | |
6 | g.145635358G>T | CA366191268 | EPM2A | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.477-7665C>A (n.477-7665C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.388C>A c.832C>A n.186C>A n.1146C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.5929C>A c.341C>A c.63-7665C>A (n.63-7665C>A) c.364C>A c.304C>A n.224C>A n.499C>A n.788C>A n.290-7665C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.292-7665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635359A= | CA1670239551 | EPM2A | c.604T= (p.Ser202=) c.226T= (p.Ser76=) c.190T= (p.Ser64=) c.477-7666T= (n.477-7666T=) c.543T= (n.543T=) c.387T= c.831T= n.185T= n.1145T= c.*138T= (n.*138T=) n.5928T= c.340T= c.63-7666T= (n.63-7666T=) c.363T= c.303T= n.223T= n.498T= n.787T= n.290-7666T= c.142T= (p.Ser48=) n.292-7666T= | |
6 | g.145635359A>C | CA366191276 | EPM2A | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.477-7666T>G (n.477-7666T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.387T>G c.831T>G n.185T>G n.1145T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.5928T>G c.340T>G c.63-7666T>G (n.63-7666T>G) c.363T>G c.303T>G n.223T>G n.498T>G n.787T>G n.290-7666T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) n.292-7666T>G | |
6 | g.145635359A>G | CA366191274 | EPM2A | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.477-7666T>C (n.477-7666T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.387T>C c.831T>C n.185T>C n.1145T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.5928T>C c.340T>C c.63-7666T>C (n.63-7666T>C) c.363T>C c.303T>C n.223T>C n.498T>C n.787T>C n.290-7666T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.292-7666T>C | dbSNP |
6 | g.145635359A>T | CA366191277 | EPM2A | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.477-7666T>A (n.477-7666T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.387T>A c.831T>A n.185T>A n.1145T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.5928T>A c.340T>A c.63-7666T>A (n.63-7666T>A) c.363T>A c.303T>A n.223T>A n.498T>A n.787T>A n.290-7666T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.292-7666T>A | |
6 | g.145635360A= | CA1670239552 | EPM2A | c.603T= (p.Asn201=) c.225T= (p.Asn75=) c.189T= (p.Asn63=) c.477-7667T= (n.477-7667T=) c.542T= (n.542T=) c.386T= c.830T= n.184T= n.1144T= c.*137T= (n.*137T=) n.5927T= c.339T= c.63-7667T= (n.63-7667T=) c.362T= c.302T= n.222T= n.497T= n.786T= n.290-7667T= c.141T= (p.Asn47=) n.292-7667T= | |
6 | g.145635360A>C | CA366191280 | EPM2A | c.603T>G (p.Asn201Lys) c.225T>G (p.Asn75Lys) c.189T>G (p.Asn63Lys) c.477-7667T>G (n.477-7667T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.386T>G c.830T>G n.184T>G n.1144T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.5927T>G c.339T>G c.63-7667T>G (n.63-7667T>G) c.362T>G c.302T>G n.222T>G n.497T>G n.786T>G n.290-7667T>G c.141T>G (p.Asn47Lys) n.292-7667T>G | |
6 | g.145635360A>G | CA4035135 | EPM2A | c.603T>C (p.Asn201=) c.225T>C (p.Asn75=) c.189T>C (p.Asn63=) c.477-7667T>C (n.477-7667T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.386T>C c.830T>C n.184T>C n.1144T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.5927T>C c.339T>C c.63-7667T>C (n.63-7667T>C) c.362T>C c.302T>C n.222T>C n.497T>C n.786T>C n.290-7667T>C c.141T>C (p.Asn47=) n.292-7667T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
6 | g.145635360A>T | CA366191283 | EPM2A | c.603T>A (p.Asn201Lys) c.225T>A (p.Asn75Lys) c.189T>A (p.Asn63Lys) c.477-7667T>A (n.477-7667T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.386T>A c.830T>A n.184T>A n.1144T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.5927T>A c.339T>A c.63-7667T>A (n.63-7667T>A) c.362T>A c.302T>A n.222T>A n.497T>A n.786T>A n.290-7667T>A c.141T>A (p.Asn47Lys) n.292-7667T>A | |
6 | g.145635361T>A | CA366191285 | EPM2A | c.602A>T (p.Asn201Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.477-7668A>T (n.477-7668A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.385A>T c.829A>T n.183A>T n.1143A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.5926A>T c.338A>T c.63-7668A>T (n.63-7668A>T) c.361A>T c.301A>T n.221A>T n.496A>T n.785A>T n.290-7668A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) n.292-7668A>T | |
6 | g.145635361T>C | CA366191287 | EPM2A | c.602A>G (p.Asn201Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.477-7668A>G (n.477-7668A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.385A>G c.829A>G n.183A>G n.1143A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.5926A>G c.338A>G c.63-7668A>G (n.63-7668A>G) c.361A>G c.301A>G n.221A>G n.496A>G n.785A>G n.290-7668A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) n.292-7668A>G | |
6 | g.145635361T>G | CA366191288 | EPM2A | c.602A>C (p.Asn201Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.477-7668A>C (n.477-7668A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.385A>C c.829A>C n.183A>C n.1143A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.5926A>C c.338A>C c.63-7668A>C (n.63-7668A>C) c.361A>C c.301A>C n.221A>C n.496A>C n.785A>C n.290-7668A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) n.292-7668A>C | |
6 | g.145635362T>A | CA366191297 | EPM2A | c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.477-7669A>T (n.477-7669A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.384A>T c.828A>T n.182A>T n.1142A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.5925A>T c.337A>T c.63-7669A>T (n.63-7669A>T) c.360A>T c.300A>T n.220A>T n.495A>T n.784A>T n.290-7669A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.292-7669A>T | |
6 | g.145635362T>C | CA366191291 | EPM2A | c.601A>G (p.Asn201Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.477-7669A>G (n.477-7669A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.384A>G c.828A>G n.182A>G n.1142A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.5925A>G c.337A>G c.63-7669A>G (n.63-7669A>G) c.360A>G c.300A>G n.220A>G n.495A>G n.784A>G n.290-7669A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.292-7669A>G | |
6 | g.145635362T>G | CA366191293 | EPM2A | c.601A>C (p.Asn201His) c.223A>C (p.Asn75His) c.187A>C (p.Asn63His) c.477-7669A>C (n.477-7669A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.384A>C c.828A>C n.182A>C n.1142A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.5925A>C c.337A>C c.63-7669A>C (n.63-7669A>C) c.360A>C c.300A>C n.220A>C n.495A>C n.784A>C n.290-7669A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.292-7669A>C | |
6 | g.145635363C>A | CA243363 | EPM2A | c.600G>T (p.Gln200His) c.222G>T (p.Gln74His) c.186G>T (p.Gln62His) c.477-7670G>T (n.477-7670G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.383G>T c.827G>T n.181G>T n.1141G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.5924G>T c.336G>T c.63-7670G>T (n.63-7670G>T) c.359G>T c.299G>T n.219G>T n.494G>T n.783G>T n.290-7670G>T c.138G>T (p.Gln46His) n.292-7670G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635363C= | CA1670239553 | EPM2A | c.600G= (p.Gln200=) c.222G= (p.Gln74=) c.186G= (p.Gln62=) c.477-7670G= (n.477-7670G=) c.539G= (n.539G=) c.383G= c.827G= n.181G= n.1141G= c.*134G= (n.*134G=) n.5924G= c.336G= c.63-7670G= (n.63-7670G=) c.359G= c.299G= n.219G= n.494G= n.783G= n.290-7670G= c.138G= (p.Gln46=) n.292-7670G= | |
6 | g.145635363C>G | CA366191299 | EPM2A | c.600G>C (p.Gln200His) c.222G>C (p.Gln74His) c.186G>C (p.Gln62His) c.477-7670G>C (n.477-7670G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.383G>C c.827G>C n.181G>C n.1141G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.5924G>C c.336G>C c.63-7670G>C (n.63-7670G>C) c.359G>C c.299G>C n.219G>C n.494G>C n.783G>C n.290-7670G>C c.138G>C (p.Gln46His) n.292-7670G>C | |
6 | g.145635363C>T | CA452576743 | EPM2A | c.600G>A (p.Gln200=) c.222G>A (p.Gln74=) c.186G>A (p.Gln62=) c.477-7670G>A (n.477-7670G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.383G>A c.827G>A n.181G>A n.1141G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.5924G>A c.336G>A c.63-7670G>A (n.63-7670G>A) c.359G>A c.299G>A n.219G>A n.494G>A n.783G>A n.290-7670G>A c.138G>A (p.Gln46=) n.292-7670G>A | |
6 | g.145635364T>A | CA366191302 | EPM2A | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.221A>T (p.Gln74Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.477-7671A>T (n.477-7671A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.382A>T c.826A>T n.180A>T n.1140A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.5923A>T c.335A>T c.63-7671A>T (n.63-7671A>T) c.358A>T c.298A>T n.218A>T n.493A>T n.782A>T n.290-7671A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) n.292-7671A>T | |
6 | g.145635364T>C | CA366191304 | EPM2A | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.477-7671A>G (n.477-7671A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.382A>G c.826A>G n.180A>G n.1140A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.5923A>G c.335A>G c.63-7671A>G (n.63-7671A>G) c.358A>G c.298A>G n.218A>G n.493A>G n.782A>G n.290-7671A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.292-7671A>G | dbSNP |
6 | g.145635364T>G | CA366191305 | EPM2A | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.477-7671A>C (n.477-7671A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.382A>C c.826A>C n.180A>C n.1140A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.5923A>C c.335A>C c.63-7671A>C (n.63-7671A>C) c.358A>C c.298A>C n.218A>C n.493A>C n.782A>C n.290-7671A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) n.292-7671A>C | |
6 | g.145635364T= | CA1670239554 | EPM2A | c.599A= (p.Gln200=) c.221A= (p.Gln74=) c.185A= (p.Gln62=) c.477-7671A= (n.477-7671A=) c.538A= (n.538A=) c.382A= c.826A= n.180A= n.1140A= c.*133A= (n.*133A=) n.5923A= c.335A= c.63-7671A= (n.63-7671A=) c.358A= c.298A= n.218A= n.493A= n.782A= n.290-7671A= c.137A= (p.Gln46=) n.292-7671A= | |
6 | g.145635365G>A | CA366191308 | EPM2A | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.477-7672C>T (n.477-7672C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.381C>T c.825C>T n.179C>T n.1139C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.5922C>T c.334C>T c.63-7672C>T (n.63-7672C>T) c.357C>T c.297C>T n.217C>T n.492C>T n.781C>T n.290-7672C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.292-7672C>T | COSMIC |
6 | g.145635365G>C | CA366191311 | EPM2A | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.220C>G (p.Gln74Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.477-7672C>G (n.477-7672C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.381C>G c.825C>G n.179C>G n.1139C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.5922C>G c.334C>G c.63-7672C>G (n.63-7672C>G) c.357C>G c.297C>G n.217C>G n.492C>G n.781C>G n.290-7672C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) n.292-7672C>G | |
6 | g.145635365G>T | CA366191309 | EPM2A | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.477-7672C>A (n.477-7672C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.381C>A c.825C>A n.179C>A n.1139C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.5922C>A c.334C>A c.63-7672C>A (n.63-7672C>A) c.357C>A c.297C>A n.217C>A n.492C>A n.781C>A n.290-7672C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.292-7672C>A | |
6 | g.145635366T>A | CA452576744 | EPM2A | c.597A>T (p.Val199=) c.219A>T (p.Val73=) c.183A>T (p.Val61=) c.477-7673A>T (n.477-7673A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.380A>T c.824A>T n.178A>T n.1138A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.5921A>T c.333A>T c.63-7673A>T (n.63-7673A>T) c.356A>T c.296A>T n.216A>T n.491A>T n.780A>T n.290-7673A>T c.135A>T (p.Val45=) n.292-7673A>T | |
6 | g.145635366T>C | CA452576745 | EPM2A | c.597A>G (p.Val199=) c.219A>G (p.Val73=) c.183A>G (p.Val61=) c.477-7673A>G (n.477-7673A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.380A>G c.824A>G n.178A>G n.1138A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.5921A>G c.333A>G c.63-7673A>G (n.63-7673A>G) c.356A>G c.296A>G n.216A>G n.491A>G n.780A>G n.290-7673A>G c.135A>G (p.Val45=) n.292-7673A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635366T>G | CA452576746 | EPM2A | c.597A>C (p.Val199=) c.219A>C (p.Val73=) c.183A>C (p.Val61=) c.477-7673A>C (n.477-7673A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.380A>C c.824A>C n.178A>C n.1138A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.5921A>C c.333A>C c.63-7673A>C (n.63-7673A>C) c.356A>C c.296A>C n.216A>C n.491A>C n.780A>C n.290-7673A>C c.135A>C (p.Val45=) n.292-7673A>C | |
6 | g.145635367A= | CA1670239555 | EPM2A | c.596T= (p.Val199=) c.218T= (p.Val73=) c.182T= (p.Val61=) c.477-7674T= (n.477-7674T=) c.535T= (n.535T=) c.379T= c.823T= n.177T= n.1137T= c.*130T= (n.*130T=) n.5920T= c.332T= c.63-7674T= (n.63-7674T=) c.355T= c.295T= n.215T= n.490T= n.779T= n.290-7674T= c.134T= (p.Val45=) n.292-7674T= | |
6 | g.145635367A>C | CA366191313 | EPM2A | c.596T>G (p.Val199Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.477-7674T>G (n.477-7674T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.379T>G c.823T>G n.177T>G n.1137T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.5920T>G c.332T>G c.63-7674T>G (n.63-7674T>G) c.355T>G c.295T>G n.215T>G n.490T>G n.779T>G n.290-7674T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.292-7674T>G | |
6 | g.145635367A>G | CA366191315 | EPM2A | c.596T>C (p.Val199Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.477-7674T>C (n.477-7674T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.379T>C c.823T>C n.177T>C n.1137T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.5920T>C c.332T>C c.63-7674T>C (n.63-7674T>C) c.355T>C c.295T>C n.215T>C n.490T>C n.779T>C n.290-7674T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.292-7674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635367A>T | CA366191317 | EPM2A | c.596T>A (p.Val199Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.477-7674T>A (n.477-7674T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.379T>A c.823T>A n.177T>A n.1137T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.5920T>A c.332T>A c.63-7674T>A (n.63-7674T>A) c.355T>A c.295T>A n.215T>A n.490T>A n.779T>A n.290-7674T>A c.134T>A (p.Val45Glu) n.292-7674T>A | |
6 | g.145635368C>A | CA4035136 | EPM2A | c.595G>T (p.Val199Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.477-7675G>T (n.477-7675G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.378G>T c.822G>T n.176G>T n.1136G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.5919G>T c.331G>T c.63-7675G>T (n.63-7675G>T) c.354G>T c.294G>T n.214G>T n.489G>T n.778G>T n.290-7675G>T c.133G>T (p.Val45Leu) n.292-7675G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.145635368C>G | CA366191320 | EPM2A | c.595G>C (p.Val199Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.477-7675G>C (n.477-7675G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.378G>C c.822G>C n.176G>C n.1136G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.5919G>C c.331G>C c.63-7675G>C (n.63-7675G>C) c.354G>C c.294G>C n.214G>C n.489G>C n.778G>C n.290-7675G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.292-7675G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635368C>T | CA366191322 | EPM2A | c.595G>A (p.Val199Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.477-7675G>A (n.477-7675G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.378G>A c.822G>A n.176G>A n.1136G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.5919G>A c.331G>A c.63-7675G>A (n.63-7675G>A) c.354G>A c.294G>A n.214G>A n.489G>A n.778G>A n.290-7675G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.292-7675G>A |