Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.14507252T>A	CA944992018	PLBD1	c.1187-134A>T (n.1187-134A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507252T>C	CA944992021	PLBD1	c.1187-134A>G (n.1187-134A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507252T>G	CA2617768385	PLBD1	c.1187-134A>C (n.1187-134A>C)	gnomAD v4
12	g.14507252T=	CA2017888474	PLBD1	c.1187-134A= (n.1187-134A=)
12	g.14507253A=	CA2017888475	PLBD1	c.1187-135T= (n.1187-135T=)
12	g.14507253A>G	CA233190687	PLBD1	c.1187-135T>C (n.1187-135T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507253A>T	CA2617768386	PLBD1	c.1187-135T>A (n.1187-135T>A)	gnomAD v4
12	g.14507254C>A	CA2617768387	PLBD1	c.1187-136G>T (n.1187-136G>T)	gnomAD v4
12	g.14507254C=	CA2017888476	PLBD1	c.1187-136G= (n.1187-136G=)
12	g.14507254C>T	CA603500766	PLBD1	c.1187-136G>A (n.1187-136G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507255A>G	CA2617768388	PLBD1	c.1187-137T>C (n.1187-137T>C)	gnomAD v4
12	g.14507256G>A	CA2017888478	PLBD1	c.1187-138C>T (n.1187-138C>T)	dbSNP
12	g.14507256G=	CA2017888477	PLBD1	c.1187-138C= (n.1187-138C=)
12	g.14507256G>T	CA2617768389	PLBD1	c.1187-138C>A (n.1187-138C>A)	gnomAD v4
12	g.14507258A>G	CA2617768390	PLBD1	c.1187-140T>C (n.1187-140T>C)	gnomAD v4
12	g.14507259A>G	CA2617768391	PLBD1	c.1187-141T>C (n.1187-141T>C)	gnomAD v4
12	g.14507260A>G	CA2617768392	PLBD1	c.1187-142T>C (n.1187-142T>C)	gnomAD v4
12	g.14507260A>T	CA2617768393	PLBD1	c.1187-142T>A (n.1187-142T>A)	gnomAD v4
12	g.14507261T>C	CA2017888480	PLBD1	c.1187-143A>G (n.1187-143A>G)	dbSNP
12	g.14507261T=	CA2017888479	PLBD1	c.1187-143A= (n.1187-143A=)
12	g.14507262A>G	CA2551997289	PLBD1	c.1187-144T>C (n.1187-144T>C)	gnomAD v4
12	g.14507262A>T	CA2617768394	PLBD1	c.1187-144T>A (n.1187-144T>A)	gnomAD v4
12	g.14507263A=	CA2017888481	PLBD1	c.1187-145T= (n.1187-145T=)
12	g.14507263A>C	CA2617768395	PLBD1	c.1187-145T>G (n.1187-145T>G)	gnomAD v4
12	g.14507263A>G	CA233190693	PLBD1	c.1187-145T>C (n.1187-145T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507264A>T	CA2617768396	PLBD1	c.1187-146T>A (n.1187-146T>A)	gnomAD v4
12	g.14507265G>T	CA2617768397	PLBD1	c.1187-147C>A (n.1187-147C>A)	gnomAD v4
12	g.14507266C>A	CA2617768398	PLBD1	c.1187-148G>T (n.1187-148G>T)	gnomAD v4
12	g.14507266C>G	CA2617768400	PLBD1	c.1187-148G>C (n.1187-148G>C)	gnomAD v4
12	g.14507266C>T	CA2617768399	PLBD1	c.1187-148G>A (n.1187-148G>A)	gnomAD v4
12	g.14507267T>C	CA2617768401	PLBD1	c.1187-149A>G (n.1187-149A>G)	gnomAD v4
12	g.14507267T>G	CA2617768402	PLBD1	c.1187-149A>C (n.1187-149A>C)	gnomAD v4
12	g.14507268T>G	CA2617768403	PLBD1	c.1187-150A>C (n.1187-150A>C)	gnomAD v4
12	g.14507269T>A	CA2617768404	PLBD1	c.1187-151A>T (n.1187-151A>T)	gnomAD v4
12	g.14507269T>G	CA2617768405	PLBD1	c.1187-151A>C (n.1187-151A>C)	gnomAD v4
12	g.14507270G>A	CA2617768406	PLBD1	c.1187-152C>T (n.1187-152C>T)	gnomAD v4
12	g.14507270G>T	CA2617768407	PLBD1	c.1187-152C>A (n.1187-152C>A)	gnomAD v4
12	g.14507271C=	CA2017888482	PLBD1	c.1187-153G= (n.1187-153G=)
12	g.14507272dup	CA944992035	PLBD1	c.1187-154dup (n.1187-154dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507273T>G	CA2505843539	PLBD1	c.1187-155A>C (n.1187-155A>C)
12	g.14507274G>C	CA233190707	PLBD1	c.1187-156C>G (n.1187-156C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507274G=	CA2017888483	PLBD1	c.1187-156C= (n.1187-156C=)
12	g.14507274G>T	CA233190708	PLBD1	c.1187-156C>A (n.1187-156C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507275T>C	CA685751143	PLBD1	c.1187-157A>G (n.1187-157A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507275T>G	CA2017888485	PLBD1	c.1187-157A>C (n.1187-157A>C)	dbSNP
12	g.14507275T=	CA2017888484	PLBD1	c.1187-157A= (n.1187-157A=)
12	g.14507280C=	CA2017888487	PLBD1	c.1187-162G= (n.1187-162G=)
12	g.14507280C>T	CA2017888486	PLBD1	c.1187-162G>A (n.1187-162G>A)	dbSNP
12	g.14507288C=	CA2017888488	PLBD1	c.1187-170G= (n.1187-170G=)
12	g.14507288C>T	CA685751144	PLBD1	c.1187-170G>A (n.1187-170G>A)	dbSNP
12	g.14507292A=	CA2017888489	PLBD1	c.1187-174T= (n.1187-174T=)
12	g.14507292A>G	CA685751145	PLBD1	c.1187-174T>C (n.1187-174T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507295G>C	CA603500767	PLBD1	c.1187-177C>G (n.1187-177C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507295G=	CA2017888490	PLBD1	c.1187-177C= (n.1187-177C=)
12	g.14507296C=	CA2017888491	PLBD1	c.1187-178G= (n.1187-178G=)
12	g.14507296C>T	CA2017888492	PLBD1	c.1187-178G>A (n.1187-178G>A)	dbSNP
12	g.14507297C=	CA2017888493	PLBD1	c.1187-179G= (n.1187-179G=)
12	g.14507297C>T	CA944992062	PLBD1	c.1187-179G>A (n.1187-179G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507301T>C	CA2017888495	PLBD1	c.1187-183A>G (n.1187-183A>G)	dbSNP
12	g.14507301T=	CA2017888494	PLBD1	c.1187-183A= (n.1187-183A=)
12	g.14507303A=	CA2017888496	PLBD1	c.1187-185T= (n.1187-185T=)
12	g.14507303A>C	CA2017888497	PLBD1	c.1187-185T>G (n.1187-185T>G)	dbSNP
12	g.14507305T>C	CA233190709	PLBD1	c.1187-187A>G (n.1187-187A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507305T=	CA2017888498	PLBD1	c.1187-187A= (n.1187-187A=)
12	g.14507306T>C	CA233190714	PLBD1	c.1187-188A>G (n.1187-188A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507306T=	CA2017888499	PLBD1	c.1187-188A= (n.1187-188A=)
12	g.14507307T>C	CA2725545879	PLBD1	c.1187-189A>G (n.1187-189A>G)	dbSNP
12	g.14507311A=	CA2017888500	PLBD1	c.1187-193T= (n.1187-193T=)
12	g.14507311A>G	CA233190720	PLBD1	c.1187-193T>C (n.1187-193T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507319A=	CA2017888501	PLBD1	c.1187-201T= (n.1187-201T=)
12	g.14507319A>G	CA2017888502	PLBD1	c.1187-201T>C (n.1187-201T>C)	dbSNP
12	g.14507324T>C	CA603500768	PLBD1	c.1187-206A>G (n.1187-206A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507324T>G	CA653984876	PLBD1	c.1187-206A>C (n.1187-206A>C)	COSMIC
12	g.14507324T=	CA2017888503	PLBD1	c.1187-206A= (n.1187-206A=)
12	g.14507328G>C	CA233190725	PLBD1	c.1187-210C>G (n.1187-210C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507328G=	CA2017888504	PLBD1	c.1187-210C= (n.1187-210C=)
12	g.14507329G>C	CA685751157	PLBD1	c.1187-211C>G (n.1187-211C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507329G=	CA2017888506	PLBD1	c.1187-211C= (n.1187-211C=)
12	g.14507329_14507330delinsGT	CA2017888505	PLBD1	c.1187-212_1187-211delinsAC (n.1187-212_1187-211delinsAC)
12	g.14507331del	CA685751169	PLBD1	c.1187-212del (n.1187-212del)	dbSNP
12	g.14507331T>G	CA603500769	PLBD1	c.1187-213A>C (n.1187-213A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507331T=	CA2017888507	PLBD1	c.1187-213A= (n.1187-213A=)
12	g.14507331_14507336delinsTATTTC	CA2017888508	PLBD1	c.1187-218_1187-213delinsGAAATA (n.1187-218_1187-213delinsGAAATA)
12	g.14507335_14507339del	CA685751172	PLBD1	c.1187-218_1187-214del (n.1187-218_1187-214del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507337A>G	CA2725545882	PLBD1	c.1187-219T>C (n.1187-219T>C)	dbSNP
12	g.14507338T>G	CA2017888510	PLBD1	c.1187-220A>C (n.1187-220A>C)	dbSNP
12	g.14507338T=	CA2017888509	PLBD1	c.1187-220A= (n.1187-220A=)
12	g.14507340A=	CA2017888511	PLBD1	c.1187-222T= (n.1187-222T=)
12	g.14507340A>G	CA603500770	PLBD1	c.1187-222T>C (n.1187-222T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507342G>A	CA2017888513	PLBD1	c.1187-224C>T (n.1187-224C>T)	dbSNP
12	g.14507342G=	CA2017888512	PLBD1	c.1187-224C= (n.1187-224C=)
12	g.14507345A=	CA2017888514	PLBD1	c.1187-227T= (n.1187-227T=)
12	g.14507345A>G	CA2017888515	PLBD1	c.1187-227T>C (n.1187-227T>C)	dbSNP
12	g.14507349A=	CA2017888516	PLBD1	c.1187-231T= (n.1187-231T=)
12	g.14507349A>G	CA685751193	PLBD1	c.1187-231T>C (n.1187-231T>C)	dbSNP
12	g.14507350G>A	CA944992070	PLBD1	c.1187-232C>T (n.1187-232C>T)	dbSNP
12	g.14507350G=	CA2017888517	PLBD1	c.1187-232C= (n.1187-232C=)
12	g.14507352G>A	CA685751196	PLBD1	c.1187-234C>T (n.1187-234C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507352G=	CA2017888518	PLBD1	c.1187-234C= (n.1187-234C=)

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