| 12 | g.14507148_14507155del | CA2575086466 | PLBD1 | c.1187-35_1187-28del (n.1187-35_1187-28del)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507149_14507153delinsGGATT | CA2017888428 | PLBD1 | c.1187-35_1187-31delinsAATCC (n.1187-35_1187-31delinsAATCC)
| |
| 12 | g.14507152_14507155del | CA603609533 | PLBD1 | c.1187-35_1187-32del (n.1187-35_1187-32del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507152T>C | CA2617768316 | PLBD1 | c.1187-34A>G (n.1187-34A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507153_14507156dup | CA2575086468 | PLBD1 | c.1187-38_1187-35dup (n.1187-38_1187-35dup)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507154G>A | CA2617768317 | PLBD1 | c.1187-36C>T (n.1187-36C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507154G>T | CA2617768318 | PLBD1 | c.1187-36C>A (n.1187-36C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507155A>G | CA2575086469 | PLBD1 | c.1187-37T>C (n.1187-37T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507156C>A | CA2794639387 | PLBD1 | c.1187-38G>T (n.1187-38G>T)
| |
| 12 | g.14507156_14507158delinsCAG | CA2017888430 | PLBD1 | c.1187-40_1187-38delinsCTG (n.1187-40_1187-38delinsCTG)
| |
| 12 | g.14507157A= | CA2017888431 | PLBD1 | c.1187-39T= (n.1187-39T=)
| |
| 12 | g.14507157A>G | CA233190605 | PLBD1 | c.1187-39T>C (n.1187-39T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507157_14507158del | CA6462530 | PLBD1 | c.1187-40_1187-39del (n.1187-40_1187-39del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507158G>T | CA2617768319 | PLBD1 | c.1187-40C>A (n.1187-40C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507159G>A | CA2617768320 | PLBD1 | c.1187-41C>T (n.1187-41C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507162_14507165dup | CA2617768321 | PLBD1 | c.1187-44_1187-41dup (n.1187-44_1187-41dup)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507160G>C | CA6462531 | PLBD1 | c.1187-42C>G (n.1187-42C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507160G= | CA2017888432 | PLBD1 | c.1187-42C= (n.1187-42C=)
| |
| 12 | g.14507160G>T | CA603609534 | PLBD1 | c.1187-42C>A (n.1187-42C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507163G>A | CA2617768322 | PLBD1 | c.1187-45C>T (n.1187-45C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507163G>C | CA6462532 | PLBD1 | c.1187-45C>G (n.1187-45C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507163G= | CA2017888433 | PLBD1 | c.1187-45C= (n.1187-45C=)
| |
| 12 | g.14507164G>A | CA2617768323 | PLBD1 | c.1187-46C>T (n.1187-46C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507164G>C | CA233190635 | PLBD1 | c.1187-46C>G (n.1187-46C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507164G= | CA2017888434 | PLBD1 | c.1187-46C= (n.1187-46C=)
| |
| 12 | g.14507166G>A | CA6462533 | PLBD1 | c.1187-48C>T (n.1187-48C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507166G= | CA2017888435 | PLBD1 | c.1187-48C= (n.1187-48C=)
| |
| 12 | g.14507166G>T | CA2617768325 | PLBD1 | c.1187-48C>A (n.1187-48C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507166dup | CA2617768324 | PLBD1 | c.1187-48dup (n.1187-48dup)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507167A>G | CA2575086470 | PLBD1 | c.1187-49T>C (n.1187-49T>C)
| |
| 12 | g.14507167A>T | CA2617768326 | PLBD1 | c.1187-49T>A (n.1187-49T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507168C>A | CA2617768327 | PLBD1 | c.1187-50G>T (n.1187-50G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507168C= | CA2017888436 | PLBD1 | c.1187-50G= (n.1187-50G=)
| |
| 12 | g.14507168C>G | CA6462534 | PLBD1 | c.1187-50G>C (n.1187-50G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507168C>T | CA603609535 | PLBD1 | c.1187-50G>A (n.1187-50G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507169A= | CA2017888437 | PLBD1 | c.1187-51T= (n.1187-51T=)
| |
| 12 | g.14507169A>T | CA603609536 | PLBD1 | c.1187-51T>A (n.1187-51T>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.14507170G>A | CA2617768328 | PLBD1 | c.1187-52C>T (n.1187-52C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507171A>T | CA2575086471 | PLBD1 | c.1187-53T>A (n.1187-53T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507174del | CA2513110227 | PLBD1 | c.1187-53del (n.1187-53del)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507174A>G | CA2617768329 | PLBD1 | c.1187-56T>C (n.1187-56T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507176_14507178del | CA2592117108 | PLBD1 | c.1187-58_1187-56del (n.1187-58_1187-56del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507175G>A | CA944991984 | PLBD1 | c.1187-57C>T (n.1187-57C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507175G= | CA2017888439 | PLBD1 | c.1187-57C= (n.1187-57C=)
| |
| 12 | g.14507175G>T | CA2617768330 | PLBD1 | c.1187-57C>A (n.1187-57C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507175_14507177delinsGGA | CA2017888438 | PLBD1 | c.1187-59_1187-57delinsTCC (n.1187-59_1187-57delinsTCC)
| |
| 12 | g.14507176G>C | CA2617768332 | PLBD1 | c.1187-58C>G (n.1187-58C>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507183_14507184dup | CA2617768331 | PLBD1 | c.1187-59_1187-58dup (n.1187-59_1187-58dup)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507183_14507184del | CA233190649 | PLBD1 | c.1187-59_1187-58del (n.1187-59_1187-58del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507177A>G | CA2551166498 | PLBD1 | c.1187-59T>C (n.1187-59T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507178G>A | CA685751103 | PLBD1 | c.1187-60C>T (n.1187-60C>T)
| dbSNP |
| 12 | g.14507178G= | CA2017888440 | PLBD1 | c.1187-60C= (n.1187-60C=)
| |
| 12 | g.14507178G>T | CA2017888441 | PLBD1 | c.1187-60C>A (n.1187-60C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507179A>C | CA2617768334 | PLBD1 | c.1187-61T>G (n.1187-61T>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507179A>G | CA2617768333 | PLBD1 | c.1187-61T>C (n.1187-61T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507180G>T | CA2617768335 | PLBD1 | c.1187-62C>A (n.1187-62C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507181A>G | CA2617768336 | PLBD1 | c.1187-63T>C (n.1187-63T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507182G>A | CA2575086472 | PLBD1 | c.1187-64C>T (n.1187-64C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507182G>C | CA233190658 | PLBD1 | c.1187-64C>G (n.1187-64C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507182G= | CA2017888442 | PLBD1 | c.1187-64C= (n.1187-64C=)
| |
| 12 | g.14507182G>T | CA2617768337 | PLBD1 | c.1187-64C>A (n.1187-64C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507183A>C | CA2617768338 | PLBD1 | c.1187-65T>G (n.1187-65T>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507183A>G | CA2617768339 | PLBD1 | c.1187-65T>C (n.1187-65T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507184G>A | CA2617768340 | PLBD1 | c.1187-66C>T (n.1187-66C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507184G>T | CA2575086473 | PLBD1 | c.1187-66C>A (n.1187-66C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507185C>A | CA2617768341 | PLBD1 | c.1187-67G>T (n.1187-67G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507185C= | CA2017888443 | PLBD1 | c.1187-67G= (n.1187-67G=)
| |
| 12 | g.14507185C>T | CA2017888444 | PLBD1 | c.1187-67G>A (n.1187-67G>A)
| dbSNP |
| 12 | g.14507186A>G | CA2617768342 | PLBD1 | c.1187-68T>C (n.1187-68T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507187A= | CA2017888445 | PLBD1 | c.1187-69T= (n.1187-69T=)
| |
| 12 | g.14507187A>G | CA685751110 | PLBD1 | c.1187-69T>C (n.1187-69T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507188A>C | CA2617768343 | PLBD1 | c.1187-70T>G (n.1187-70T>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507190G= | CA2017888446 | PLBD1 | c.1187-72C= (n.1187-72C=)
| |
| 12 | g.14507190G>T | CA685751111 | PLBD1 | c.1187-72C>A (n.1187-72C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507193A>T | CA2617768344 | PLBD1 | c.1187-75T>A (n.1187-75T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507194T>C | CA2575086474 | PLBD1 | c.1187-76A>G (n.1187-76A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507195G>A | CA685751112 | PLBD1 | c.1187-77C>T (n.1187-77C>T)
| dbSNP |
| 12 | g.14507195G= | CA2017888447 | PLBD1 | c.1187-77C= (n.1187-77C=)
| |
| 12 | g.14507195G>T | CA2617768345 | PLBD1 | c.1187-77C>A (n.1187-77C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507196T>A | CA2617768346 | PLBD1 | c.1187-78A>T (n.1187-78A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507196T>C | CA2617768347 | PLBD1 | c.1187-78A>G (n.1187-78A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507197T>C | CA2794639388 | PLBD1 | c.1187-79A>G (n.1187-79A>G)
| |
| 12 | g.14507198A= | CA2017888448 | PLBD1 | c.1187-80T= (n.1187-80T=)
| |
| 12 | g.14507198A>G | CA2017888449 | PLBD1 | c.1187-80T>C (n.1187-80T>C)
| dbSNP |
| 12 | g.14507199T>C | CA2017888451 | PLBD1 | c.1187-81A>G (n.1187-81A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507199T= | CA2017888450 | PLBD1 | c.1187-81A= (n.1187-81A=)
| |
| 12 | g.14507200C>A | CA2617768348 | PLBD1 | c.1187-82G>T (n.1187-82G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507200C>G | CA2617768349 | PLBD1 | c.1187-82G>C (n.1187-82G>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507200C>T | CA2617768350 | PLBD1 | c.1187-82G>A (n.1187-82G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507201C>A | CA2017888453 | PLBD1 | c.1187-83G>T (n.1187-83G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507201C= | CA2017888452 | PLBD1 | c.1187-83G= (n.1187-83G=)
| |
| 12 | g.14507201C>T | CA2617768351 | PLBD1 | c.1187-83G>A (n.1187-83G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507202A= | CA2017888454 | PLBD1 | c.1187-84T= (n.1187-84T=)
| |
| 12 | g.14507202A>C | CA233190662 | PLBD1 | c.1187-84T>G (n.1187-84T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507202A>G | CA685751115 | PLBD1 | c.1187-84T>C (n.1187-84T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507203T>C | CA2017888456 | PLBD1 | c.1187-85A>G (n.1187-85A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507203T= | CA2017888455 | PLBD1 | c.1187-85A= (n.1187-85A=)
| |
| 12 | g.14507204G>T | CA2575086475 | PLBD1 | c.1187-86C>A (n.1187-86C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507207_14507210del | CA2617768352 | PLBD1 | c.1187-90_1187-87del (n.1187-90_1187-87del)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507207C>A | CA2617768354 | PLBD1 | c.1187-89G>T (n.1187-89G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507207C>T | CA2617768353 | PLBD1 | c.1187-89G>A (n.1187-89G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507208A>G | CA2617768355 | PLBD1 | c.1187-90T>C (n.1187-90T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507208_14507213delinsATTTAT | CA2017888457 | PLBD1 | c.1187-95_1187-90delinsATAAAT (n.1187-95_1187-90delinsATAAAT)
| |
| 12 | g.14507209T>C | CA233190664 | PLBD1 | c.1187-91A>G (n.1187-91A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507209T= | CA2017888458 | PLBD1 | c.1187-91A= (n.1187-91A=)
| |
| 12 | g.14507212_14507216del | CA685751119 | PLBD1 | c.1187-95_1187-91del (n.1187-95_1187-91del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507213T>C | CA944991998 | PLBD1 | c.1187-95A>G (n.1187-95A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507213T= | CA2017888459 | PLBD1 | c.1187-95A= (n.1187-95A=)
| |
| 12 | g.14507215T>C | CA2617768356 | PLBD1 | c.1187-97A>G (n.1187-97A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507216T>C | CA2617768357 | PLBD1 | c.1187-98A>G (n.1187-98A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507217G= | CA2017888460 | PLBD1 | c.1187-99C= (n.1187-99C=)
| |
| 12 | g.14507217G>T | CA2017888461 | PLBD1 | c.1187-99C>A (n.1187-99C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507218A>G | CA2617768359 | PLBD1 | c.1187-100T>C (n.1187-100T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507221del | CA2617768358 | PLBD1 | c.1187-100del (n.1187-100del)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507222T>C | CA685751121 | PLBD1 | c.1187-104A>G (n.1187-104A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507222T= | CA2017888462 | PLBD1 | c.1187-104A= (n.1187-104A=)
| |
| 12 | g.14507223G>A | CA2617768360 | PLBD1 | c.1187-105C>T (n.1187-105C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507223G>T | CA2617768361 | PLBD1 | c.1187-105C>A (n.1187-105C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507224G>A | CA685751125 | PLBD1 | c.1187-106C>T (n.1187-106C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507224G= | CA2017888463 | PLBD1 | c.1187-106C= (n.1187-106C=)
| |
| 12 | g.14507224G>T | CA2617768362 | PLBD1 | c.1187-106C>A (n.1187-106C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507225G>A | CA2617768364 | PLBD1 | c.1187-107C>T (n.1187-107C>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507225G>T | CA2617768363 | PLBD1 | c.1187-107C>A (n.1187-107C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507226C>A | CA2617768365 | PLBD1 | c.1187-108G>T (n.1187-108G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507226C= | CA2017888464 | PLBD1 | c.1187-108G= (n.1187-108G=)
| |
| 12 | g.14507226C>T | CA233190666 | PLBD1 | c.1187-108G>A (n.1187-108G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507226_14507227insTTGG | CA2545607660 | PLBD1 | c.1187-109_1187-108insCCAA (n.1187-109_1187-108insCCAA)
| |
| 12 | g.14507228C>A | CA2617768366 | PLBD1 | c.1187-110G>T (n.1187-110G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507228C>T | CA2617768367 | PLBD1 | c.1187-110G>A (n.1187-110G>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507228_14507229insTACTCTT | CA2540385443 | PLBD1 | c.1187-111_1187-110insAAGAGTA (n.1187-111_1187-110insAAGAGTA)
| |
| 12 | g.14507229A>G | CA2617768368 | PLBD1 | c.1187-111T>C (n.1187-111T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507229A>T | CA2617768369 | PLBD1 | c.1187-111T>A (n.1187-111T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507230G>A | CA685751131 | PLBD1 | c.1187-112C>T (n.1187-112C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507230G= | CA2017888465 | PLBD1 | c.1187-112C= (n.1187-112C=)
| |
| 12 | g.14507230G>T | CA2540384847 | PLBD1 | c.1187-112C>A (n.1187-112C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507231G>T | CA2617768370 | PLBD1 | c.1187-113C>A (n.1187-113C>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507232del | CA2563848619 | PLBD1 | c.1187-114del (n.1187-114del)
| |
| 12 | g.14507232C>A | CA2617768371 | PLBD1 | c.1187-114G>T (n.1187-114G>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507232C= | CA2017888466 | PLBD1 | c.1187-114G= (n.1187-114G=)
| |
| 12 | g.14507232C>T | CA233190669 | PLBD1 | c.1187-114G>A (n.1187-114G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507233A>G | CA2794639389 | PLBD1 | c.1187-115T>C (n.1187-115T>C)
| |
| 12 | g.14507233A>T | CA2617768372 | PLBD1 | c.1187-115T>A (n.1187-115T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507235T>C | CA2017888467 | PLBD1 | c.1187-117A>G (n.1187-117A>G)
| dbSNP |
| 12 | g.14507235T= | CA2017888468 | PLBD1 | c.1187-117A= (n.1187-117A=)
| |
| 12 | g.14507236T>A | CA2617768373 | PLBD1 | c.1187-118A>T (n.1187-118A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507237A>T | CA2617768374 | PLBD1 | c.1187-119T>A (n.1187-119T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507239T>A | CA2794639390 | PLBD1 | c.1187-121A>T (n.1187-121A>T)
| |
| 12 | g.14507239T>C | CA2617768375 | PLBD1 | c.1187-121A>G (n.1187-121A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507240T>A | CA2617768376 | PLBD1 | c.1187-122A>T (n.1187-122A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507240T>C | CA2617768377 | PLBD1 | c.1187-122A>G (n.1187-122A>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507241A>G | CA2617768378 | PLBD1 | c.1187-123T>C (n.1187-123T>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507242C>A | CA2017888470 | PLBD1 | c.1187-124G>T (n.1187-124G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14507242C= | CA2017888469 | PLBD1 | c.1187-124G= (n.1187-124G=)
| |
| 12 | g.14507242C>G | CA2617768379 | PLBD1 | c.1187-124G>C (n.1187-124G>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507244A>C | CA2617768380 | PLBD1 | c.1187-126T>G (n.1187-126T>G)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507245A>T | CA2617768381 | PLBD1 | c.1187-127T>A (n.1187-127T>A)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507246A= | CA2017888471 | PLBD1 | c.1187-128T= (n.1187-128T=)
| |
| 12 | g.14507246A>G | CA685751135 | PLBD1 | c.1187-128T>C (n.1187-128T>C)
| dbSNP |
| 12 | g.14507247T>G | CA2617768382 | PLBD1 | c.1187-129A>C (n.1187-129A>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507249_14507250insATGTTATCCATGTTCATTTATTT | CA2617768383 | PLBD1 | c.1187-132_1187-131insAAATAAATGAACATGGATAACAT (n.1187-132_1187-131insAAATAAATGAACATGGATAACAT)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507250T>A | CA2581072403 | PLBD1 | c.1187-132A>T (n.1187-132A>T)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507250T>C | CA233190684 | PLBD1 | c.1187-132A>G (n.1187-132A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507250T>G | CA2581072404 | PLBD1 | c.1187-132A>C (n.1187-132A>C)
| gnomAD v4 |
| 12 | g.14507250T= | CA2017888472 | PLBD1 | c.1187-132A= (n.1187-132A=)
| |
| 12 | g.14507251G>A | CA944992014 | PLBD1 | c.1187-133C>T (n.1187-133C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14507251G= | CA2017888473 | PLBD1 | c.1187-133C= (n.1187-133C=)
| |
| 12 | g.14507251G>T | CA2617768384 | PLBD1 | c.1187-133C>A (n.1187-133C>A)
| gnomAD v4 |
