Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.14507078G>A	CA233190498	PLBD1	c.1227C>T (p.Ile409=)	dbSNP
12	g.14507078G>C	CA383982231	PLBD1	c.1227C>G (p.Ile409Met)
12	g.14507078G=	CA2017888386	PLBD1	c.1227C= (p.Ile409=)
12	g.14507078G>T	CA478705112	PLBD1	c.1227C>A (p.Ile409=)
12	g.14507079A=	CA2017888387	PLBD1	c.1226T= (p.Ile409=)
12	g.14507079A>C	CA383982232	PLBD1	c.1226T>G (p.Ile409Ser)
12	g.14507079A>G	CA233190514	PLBD1	c.1226T>C (p.Ile409Thr)	dbSNP gnomAD v4
12	g.14507079A>T	CA383982233	PLBD1	c.1226T>A (p.Ile409Asn)
12	g.14507079_14507080delinsAT	CA2017888388	PLBD1	c.1225_1226delinsAT (p.Ile409=)
12	g.14507080T>A	CA383982234	PLBD1	c.1225A>T (p.Ile409Phe)
12	g.14507080T>C	CA383982235	PLBD1	c.1225A>G (p.Ile409Val)
12	g.14507080T>G	CA383982236	PLBD1	c.1225A>C (p.Ile409Leu)
12	g.14507085dup	CA603609529	PLBD1	c.1225dup (p.Ile409AsnfsTer21)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507085del	CA944991949	PLBD1	c.1225del (p.Ile409SerfsTer10)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507081T>A	CA383982237	PLBD1	c.1224A>T (p.Lys408Asn)	dbSNP
12	g.14507081T>C	CA478705113	PLBD1	c.1224A>G (p.Lys408=)
12	g.14507081T>G	CA383982238	PLBD1	c.1224A>C (p.Lys408Asn)
12	g.14507081T=	CA2017888389	PLBD1	c.1224A= (p.Lys408=)
12	g.14507082T>A	CA383982239	PLBD1	c.1223A>T (p.Lys408Ile)
12	g.14507082T>C	CA383982240	PLBD1	c.1223A>G (p.Lys408Arg)
12	g.14507082T>G	CA383982241	PLBD1	c.1223A>C (p.Lys408Thr)
12	g.14507083T>A	CA383982244	PLBD1	c.1222A>T (p.Lys408Ter)
12	g.14507083T>C	CA383982243	PLBD1	c.1222A>G (p.Lys408Glu)
12	g.14507083T>G	CA383982242	PLBD1	c.1222A>C (p.Lys408Gln)
12	g.14507084T>A	CA383982245	PLBD1	c.1221A>T (p.Glu407Asp)
12	g.14507084T>C	CA478705114	PLBD1	c.1221A>G (p.Glu407=)
12	g.14507084T>G	CA383982246	PLBD1	c.1221A>C (p.Glu407Asp)
12	g.14507085T>A	CA383982247	PLBD1	c.1220A>T (p.Glu407Val)
12	g.14507085T>C	CA383982248	PLBD1	c.1220A>G (p.Glu407Gly)
12	g.14507085T>G	CA383982249	PLBD1	c.1220A>C (p.Glu407Ala)
12	g.14507086C>A	CA383982250	PLBD1	c.1219G>T (p.Glu407Ter)
12	g.14507086C=	CA2017888390	PLBD1	c.1219G= (p.Glu407=)
12	g.14507086C>G	CA383982251	PLBD1	c.1219G>C (p.Glu407Gln)
12	g.14507086C>T	CA233190518	PLBD1	c.1219G>A (p.Glu407Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507087A=	CA2017888391	PLBD1	c.1218T= (p.His406=)
12	g.14507087A>C	CA383982252	PLBD1	c.1218T>G (p.His406Gln)
12	g.14507087A>G	CA6462515	PLBD1	c.1218T>C (p.His406=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507087A>T	CA383982253	PLBD1	c.1218T>A (p.His406Gln)
12	g.14507088T>A	CA383982256	PLBD1	c.1217A>T (p.His406Leu)
12	g.14507088T>C	CA383982255	PLBD1	c.1217A>G (p.His406Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507088T>G	CA383982254	PLBD1	c.1217A>C (p.His406Pro)
12	g.14507088T=	CA2017888392	PLBD1	c.1217A= (p.His406=)
12	g.14507089G>A	CA383982257	PLBD1	c.1216C>T (p.His406Tyr)
12	g.14507089G>C	CA383982258	PLBD1	c.1216C>G (p.His406Asp)
12	g.14507089G>T	CA383982259	PLBD1	c.1216C>A (p.His406Asn)
12	g.14507090dup	CA6462516	PLBD1	c.1216dup (p.His406ProfsTer2)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507090G>A	CA478705117	PLBD1	c.1215C>T (p.Phe405=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507090G>C	CA383982260	PLBD1	c.1215C>G (p.Phe405Leu)
12	g.14507090G=	CA2017888393	PLBD1	c.1215C= (p.Phe405=)
12	g.14507090G>T	CA383982261	PLBD1	c.1215C>A (p.Phe405Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507090_14507091delinsGA	CA2017888394	PLBD1	c.1214_1215delinsTC (p.Phe405=)
12	g.14507091A=	CA2017888395	PLBD1	c.1214T= (p.Phe405=)
12	g.14507091A>C	CA6462518	PLBD1	c.1214T>G (p.Phe405Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507091A>G	CA383982262	PLBD1	c.1214T>C (p.Phe405Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507091A>T	CA383982263	PLBD1	c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
12	g.14507093del	CA6462517	PLBD1	c.1214del (p.Phe405SerfsTer14)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507092A>C	CA383982264	PLBD1	c.1213T>G (p.Phe405Val)
12	g.14507092A>G	CA383982265	PLBD1	c.1213T>C (p.Phe405Leu)	COSMIC
12	g.14507092A>T	CA383982266	PLBD1	c.1213T>A (p.Phe405Ile)
12	g.14507093A=	CA2017888396	PLBD1	c.1212T= (p.Pro404=)
12	g.14507093A>C	CA478705119	PLBD1	c.1212T>G (p.Pro404=)	gnomAD v4
12	g.14507093A>G	CA478705118	PLBD1	c.1212T>C (p.Pro404=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507093A>T	CA478705120	PLBD1	c.1212T>A (p.Pro404=)	gnomAD v4
12	g.14507094G>A	CA383982268	PLBD1	c.1211C>T (p.Pro404Leu)
12	g.14507094G>C	CA383982269	PLBD1	c.1211C>G (p.Pro404Arg)
12	g.14507094G>T	CA383982267	PLBD1	c.1211C>A (p.Pro404His)
12	g.14507095G>A	CA383982272	PLBD1	c.1210C>T (p.Pro404Ser)
12	g.14507095G>C	CA383982270	PLBD1	c.1210C>G (p.Pro404Ala)
12	g.14507095G>T	CA383982271	PLBD1	c.1210C>A (p.Pro404Thr)
12	g.14507096A>C	CA478705122	PLBD1	c.1209T>G (p.Val403=)
12	g.14507096A>G	CA478705121	PLBD1	c.1209T>C (p.Val403=)
12	g.14507096A>T	CA478705123	PLBD1	c.1209T>A (p.Val403=)
12	g.14507096_14507097del	CA2617768297	PLBD1	c.1208_1209del (p.Val403AlafsTer4)	gnomAD v4
12	g.14507097A>C	CA383982273	PLBD1	c.1208T>G (p.Val403Gly)
12	g.14507097A>G	CA383982274	PLBD1	c.1208T>C (p.Val403Ala)	gnomAD v4
12	g.14507097A>T	CA383982275	PLBD1	c.1208T>A (p.Val403Asp)
12	g.14507098C>A	CA383982276	PLBD1	c.1207G>T (p.Val403Phe)
12	g.14507098C=	CA2017888397	PLBD1	c.1207G= (p.Val403=)
12	g.14507098C>G	CA383982277	PLBD1	c.1207G>C (p.Val403Leu)	gnomAD v4
12	g.14507098C>T	CA6462519	PLBD1	c.1207G>A (p.Val403Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507099A>C	CA383982278	PLBD1	c.1206T>G (p.Asn402Lys)
12	g.14507099A>G	CA478705124	PLBD1	c.1206T>C (p.Asn402=)	gnomAD v4
12	g.14507099A>T	CA383982279	PLBD1	c.1206T>A (p.Asn402Lys)
12	g.14507100T>A	CA383982280	PLBD1	c.1205A>T (p.Asn402Ile)
12	g.14507100T>C	CA6462520	PLBD1	c.1205A>G (p.Asn402Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507100T>G	CA383982281	PLBD1	c.1205A>C (p.Asn402Thr)
12	g.14507100T=	CA2017888398	PLBD1	c.1205A= (p.Asn402=)
12	g.14507101T>A	CA383982282	PLBD1	c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
12	g.14507101T>C	CA383982284	PLBD1	c.1204A>G (p.Asn402Asp)
12	g.14507101T>G	CA383982283	PLBD1	c.1204A>C (p.Asn402His)
12	g.14507102G>A	CA478705125	PLBD1	c.1203C>T (p.Tyr401=)
12	g.14507102G>C	CA383982285	PLBD1	c.1203C>G (p.Tyr401Ter)
12	g.14507102G>T	CA383982286	PLBD1	c.1203C>A (p.Tyr401Ter)
12	g.14507103T>A	CA233190538	PLBD1	c.1202A>T (p.Tyr401Phe)	dbSNP
12	g.14507103T>C	CA383982287	PLBD1	c.1202A>G (p.Tyr401Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507103T>G	CA383982288	PLBD1	c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
12	g.14507103T=	CA2017888399	PLBD1	c.1202A= (p.Tyr401=)
12	g.14507104A>C	CA383982289	PLBD1	c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
12	g.14507104A>G	CA383982290	PLBD1	c.1201T>C (p.Tyr401His)
12	g.14507104A>T	CA383982291	PLBD1	c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
12	g.14507105G>A	CA478705127	PLBD1	c.1200C>T (p.Ser400=)	COSMIC
12	g.14507105G>C	CA478705126	PLBD1	c.1200C>G (p.Ser400=)
12	g.14507105G>T	CA478705128	PLBD1	c.1200C>A (p.Ser400=)
12	g.14507106del	CA2575086463	PLBD1	c.1200del (p.Tyr401ThrfsTer18)
12	g.14507106G>A	CA383982292	PLBD1	c.1199C>T (p.Ser400Phe)
12	g.14507106G>C	CA383982293	PLBD1	c.1199C>G (p.Ser400Cys)
12	g.14507106G>T	CA383982294	PLBD1	c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
12	g.14507107A=	CA2017888400	PLBD1	c.1198T= (p.Ser400=)
12	g.14507107A>C	CA383982296	PLBD1	c.1198T>G (p.Ser400Ala)
12	g.14507107A>G	CA383982297	PLBD1	c.1198T>C (p.Ser400Pro)
12	g.14507107A>T	CA383982295	PLBD1	c.1198T>A (p.Ser400Thr)
12	g.14507108G>A	CA478705131	PLBD1	c.1197C>T (p.Pro399=)	gnomAD v4
12	g.14507108G>C	CA478705129	PLBD1	c.1197C>G (p.Pro399=)
12	g.14507108G>T	CA478705130	PLBD1	c.1197C>A (p.Pro399=)
12	g.14507110dup	CA6462521	PLBD1	c.1197dup (p.Ser400LeufsTer8)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507109G>A	CA6462522	PLBD1	c.1196C>T (p.Pro399Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507109G>C	CA383982298	PLBD1	c.1196C>G (p.Pro399Arg)
12	g.14507109G=	CA2017888401	PLBD1	c.1196C= (p.Pro399=)
12	g.14507109G>T	CA383982300	PLBD1	c.1196C>A (p.Pro399His)
12	g.14507110G>A	CA383982302	PLBD1	c.1195C>T (p.Pro399Ser)	gnomAD v4 COSMIC
12	g.14507110G>C	CA383982304	PLBD1	c.1195C>G (p.Pro399Ala)
12	g.14507110G>T	CA383982305	PLBD1	c.1195C>A (p.Pro399Thr)	gnomAD v4
12	g.14507111C>A	CA383982308	PLBD1	c.1194G>T (p.Trp398Cys)	gnomAD v4
12	g.14507111C=	CA2017888402	PLBD1	c.1194G= (p.Trp398=)
12	g.14507111C>G	CA383982310	PLBD1	c.1194G>C (p.Trp398Cys)
12	g.14507111C>T	CA6462523	PLBD1	c.1194G>A (p.Trp398Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507112C>A	CA383982313	PLBD1	c.1193G>T (p.Trp398Leu)
12	g.14507112C=	CA2017888403	PLBD1	c.1193G= (p.Trp398=)
12	g.14507112C>G	CA383982315	PLBD1	c.1193G>C (p.Trp398Ser)	dbSNP gnomAD v2
12	g.14507112C>T	CA383982316	PLBD1	c.1193G>A (p.Trp398Ter)	dbSNP gnomAD v4
12	g.14507113A=	CA2017888404	PLBD1	c.1192T= (p.Trp398=)
12	g.14507113A>C	CA6462524	PLBD1	c.1192T>G (p.Trp398Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507113A>G	CA383982321	PLBD1	c.1192T>C (p.Trp398Arg)	gnomAD v4
12	g.14507113A>T	CA383982319	PLBD1	c.1192T>A (p.Trp398Arg)
12	g.14507114A=	CA2017888405	PLBD1	c.1191T= (p.Tyr397=)
12	g.14507114A>C	CA383982324	PLBD1	c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
12	g.14507114A>G	CA478705132	PLBD1	c.1191T>C (p.Tyr397=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507114A>T	CA383982326	PLBD1	c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
12	g.14507115T>A	CA383982328	PLBD1	c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
12	g.14507115T>C	CA383982330	PLBD1	c.1190A>G (p.Tyr397Cys)	dbSNP gnomAD v4
12	g.14507115T>G	CA383982332	PLBD1	c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
12	g.14507115T=	CA2017888406	PLBD1	c.1190A= (p.Tyr397=)
12	g.14507116A>C	CA383982335	PLBD1	c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
12	g.14507116A>G	CA383982336	PLBD1	c.1189T>C (p.Tyr397His)	gnomAD v4
12	g.14507116A>T	CA383982337	PLBD1	c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
12	g.14507117T>A	CA478705135	PLBD1	c.1188A>T (p.Gly396=)
12	g.14507117T>C	CA478705134	PLBD1	c.1188A>G (p.Gly396=)	gnomAD v4
12	g.14507117T>G	CA478705133	PLBD1	c.1188A>C (p.Gly396=)
12	g.14507118C>A	CA383982341	PLBD1	c.1187G>T (p.Gly396Val)	gnomAD v4
12	g.14507118C>G	CA383982342	PLBD1	c.1187G>C (p.Gly396Ala)
12	g.14507118C>T	CA383982344	PLBD1	c.1187G>A (p.Gly396Glu)	gnomAD v4
12	g.14507119C>A	CA383982347	PLBD1	c.1187-1G>T (n.1187-1G>T)
12	g.14507119C>G	CA383982349	PLBD1	c.1187-1G>C (n.1187-1G>C)
12	g.14507119C>T	CA383982350	PLBD1	c.1187-1G>A (n.1187-1G>A)	COSMIC
12	g.14507120T>A	CA383982355	PLBD1	c.1187-2A>T (n.1187-2A>T)
12	g.14507120T>C	CA383982354	PLBD1	c.1187-2A>G (n.1187-2A>G)
12	g.14507120T>G	CA383982352	PLBD1	c.1187-2A>C (n.1187-2A>C)
12	g.14507120_14507121insTTCC	CA2725545748	PLBD1	c.1187-3_1187-2insGGAA (n.1187-3_1187-2insGGAA)	dbSNP
12	g.14507121G>C	CA2575086464	PLBD1	c.1187-3C>G (n.1187-3C>G)
12	g.14507121_14507122insTAGAACATCAGTTTGTTCAGAATATTCTAC	CA2725545831	PLBD1	c.1187-4_1187-3insGTAGAATATTCTGAACAAACTGATGTTCTA (n.1187-4_1187-3insGTAGAATATTCTGAACAAACTGATGTTCTA)	dbSNP
12	g.14507123T>C	CA603609530	PLBD1	c.1187-5A>G (n.1187-5A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507123T=	CA2017888407	PLBD1	c.1187-5A= (n.1187-5A=)
12	g.14507124T>G	CA2617768298	PLBD1	c.1187-6A>C (n.1187-6A>C)	gnomAD v4
12	g.14507125T>A	CA2017888409	PLBD1	c.1187-7A>T (n.1187-7A>T)	dbSNP
12	g.14507125T>G	CA2617768299	PLBD1	c.1187-7A>C (n.1187-7A>C)	gnomAD v4
12	g.14507125T=	CA2017888408	PLBD1	c.1187-7A= (n.1187-7A=)
12	g.14507126G>T	CA2617768300	PLBD1	c.1187-8C>A (n.1187-8C>A)	gnomAD v4
12	g.14507127G>C	CA603609531	PLBD1	c.1187-9C>G (n.1187-9C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507127G=	CA2017888410	PLBD1	c.1187-9C= (n.1187-9C=)
12	g.14507127G>T	CA2617768301	PLBD1	c.1187-9C>A (n.1187-9C>A)	gnomAD v4
12	g.14507128A=	CA2017888411	PLBD1	c.1187-10T= (n.1187-10T=)
12	g.14507128A>C	CA2617768302	PLBD1	c.1187-10T>G (n.1187-10T>G)	gnomAD v4
12	g.14507128A>G	CA6462525	PLBD1	c.1187-10T>C (n.1187-10T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507130T>A	CA2017888413	PLBD1	c.1187-12A>T (n.1187-12A>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.14507130T>C	CA603609532	PLBD1	c.1187-12A>G (n.1187-12A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507130T=	CA2017888412	PLBD1	c.1187-12A= (n.1187-12A=)
12	g.14507131G>A	CA2617768303	PLBD1	c.1187-13C>T (n.1187-13C>T)	gnomAD v4
12	g.14507132G>C	CA653984799	PLBD1	c.1187-14C>G (n.1187-14C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.14507132G=	CA2017888414	PLBD1	c.1187-14C= (n.1187-14C=)
12	g.14507132G>T	CA6462526	PLBD1	c.1187-14C>A (n.1187-14C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507133A>C	CA2617768304	PLBD1	c.1187-15T>G (n.1187-15T>G)	gnomAD v4
12	g.14507134A=	CA2017888415	PLBD1	c.1187-16T= (n.1187-16T=)
12	g.14507134A>C	CA2575086465	PLBD1	c.1187-16T>G (n.1187-16T>G)
12	g.14507134A>G	CA2617768305	PLBD1	c.1187-16T>C (n.1187-16T>C)	gnomAD v4
12	g.14507135G=	CA2017888417	PLBD1	c.1187-17C= (n.1187-17C=)
12	g.14507135G>T	CA2017888418	PLBD1	c.1187-17C>A (n.1187-17C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.14507137dup	CA2017888416	PLBD1	c.1187-17dup (n.1187-17dup)	dbSNP gnomAD v4
12	g.14507137G>A	CA2617768306	PLBD1	c.1187-19C>T (n.1187-19C>T)	gnomAD v4
12	g.14507137G>C	CA2017888420	PLBD1	c.1187-19C>G (n.1187-19C>G)	dbSNP
12	g.14507137G=	CA2017888419	PLBD1	c.1187-19C= (n.1187-19C=)
12	g.14507137G>T	CA2617768307	PLBD1	c.1187-19C>A (n.1187-19C>A)	gnomAD v4
12	g.14507137_14507138insTT	CA944991973	PLBD1	c.1187-20_1187-19insAA (n.1187-20_1187-19insAA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507137_14507138insTTAC	CA2017888421	PLBD1	c.1187-20_1187-19insGTAA (n.1187-20_1187-19insGTAA)	dbSNP
12	g.14507138A=	CA2017888422	PLBD1	c.1187-20T= (n.1187-20T=)
12	g.14507138A>T	CA685751088	PLBD1	c.1187-20T>A (n.1187-20T>A)	dbSNP
12	g.14507138_14507139insCT	CA944991975	PLBD1	c.1187-21_1187-20insAG (n.1187-21_1187-20insAG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507139A>G	CA2617768308	PLBD1	c.1187-21T>C (n.1187-21T>C)	gnomAD v4
12	g.14507140G>A	CA2617768309	PLBD1	c.1187-22C>T (n.1187-22C>T)	gnomAD v4
12	g.14507140G=	CA2017888423	PLBD1	c.1187-22C= (n.1187-22C=)
12	g.14507140G>T	CA6462527	PLBD1	c.1187-22C>A (n.1187-22C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507141T=	CA2017888424	PLBD1	c.1187-23A= (n.1187-23A=)
12	g.14507142A>G	CA2617768310	PLBD1	c.1187-24T>C (n.1187-24T>C)	gnomAD v4
12	g.14507143dup	CA6462528	PLBD1	c.1187-24dup (n.1187-24dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507143A=	CA2017888425	PLBD1	c.1187-25T= (n.1187-25T=)
12	g.14507143A>G	CA685751091	PLBD1	c.1187-25T>C (n.1187-25T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507144G>T	CA2617768311	PLBD1	c.1187-26C>A (n.1187-26C>A)	gnomAD v4
12	g.14507145G>T	CA2617768312	PLBD1	c.1187-27C>A (n.1187-27C>A)	gnomAD v4
12	g.14507146G>A	CA2017888426	PLBD1	c.1187-28C>T (n.1187-28C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.14507146G=	CA2017888427	PLBD1	c.1187-28C= (n.1187-28C=)
12	g.14507146G>T	CA2617768313	PLBD1	c.1187-28C>A (n.1187-28C>A)	gnomAD v4
12	g.14507148_14507155del	CA2575086466	PLBD1	c.1187-35_1187-28del (n.1187-35_1187-28del)	gnomAD v4
12	g.14507148G>A	CA2575086467	PLBD1	c.1187-30C>T (n.1187-30C>T)
12	g.14507149G>A	CA2617768314	PLBD1	c.1187-31C>T (n.1187-31C>T)	gnomAD v4
12	g.14507149G>T	CA2617768315	PLBD1	c.1187-31C>A (n.1187-31C>A)	gnomAD v4
12	g.14507149_14507153delinsGGATT	CA2017888428	PLBD1	c.1187-35_1187-31delinsAATCC (n.1187-35_1187-31delinsAATCC)
12	g.14507150G=	CA2017888429	PLBD1	c.1187-32C= (n.1187-32C=)
12	g.14507150G>T	CA6462529	PLBD1	c.1187-32C>A (n.1187-32C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507152_14507155del	CA603609533	PLBD1	c.1187-35_1187-32del (n.1187-35_1187-32del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507152T>C	CA2617768316	PLBD1	c.1187-34A>G (n.1187-34A>G)	gnomAD v4
12	g.14507153_14507156dup	CA2575086468	PLBD1	c.1187-38_1187-35dup (n.1187-38_1187-35dup)	gnomAD v4
12	g.14507154G>A	CA2617768317	PLBD1	c.1187-36C>T (n.1187-36C>T)	gnomAD v4
12	g.14507154G>T	CA2617768318	PLBD1	c.1187-36C>A (n.1187-36C>A)	gnomAD v4
12	g.14507155A>G	CA2575086469	PLBD1	c.1187-37T>C (n.1187-37T>C)	gnomAD v4
12	g.14507156C>A	CA2794639387	PLBD1	c.1187-38G>T (n.1187-38G>T)
12	g.14507156_14507158delinsCAG	CA2017888430	PLBD1	c.1187-40_1187-38delinsCTG (n.1187-40_1187-38delinsCTG)
12	g.14507157A=	CA2017888431	PLBD1	c.1187-39T= (n.1187-39T=)
12	g.14507157A>G	CA233190605	PLBD1	c.1187-39T>C (n.1187-39T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.14507157_14507158del	CA6462530	PLBD1	c.1187-40_1187-39del (n.1187-40_1187-39del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14507158G>T	CA2617768319	PLBD1	c.1187-40C>A (n.1187-40C>A)	gnomAD v4
12	g.14507159G>A	CA2617768320	PLBD1	c.1187-41C>T (n.1187-41C>T)	gnomAD v4
12	g.14507162_14507165dup	CA2617768321	PLBD1	c.1187-44_1187-41dup (n.1187-44_1187-41dup)	gnomAD v4
12	g.14507160G>C	CA6462531	PLBD1	c.1187-42C>G (n.1187-42C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507160G=	CA2017888432	PLBD1	c.1187-42C= (n.1187-42C=)
12	g.14507160G>T	CA603609534	PLBD1	c.1187-42C>A (n.1187-42C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507163G>A	CA2617768322	PLBD1	c.1187-45C>T (n.1187-45C>T)	gnomAD v4
12	g.14507163G>C	CA6462532	PLBD1	c.1187-45C>G (n.1187-45C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507163G=	CA2017888433	PLBD1	c.1187-45C= (n.1187-45C=)
12	g.14507164G>A	CA2617768323	PLBD1	c.1187-46C>T (n.1187-46C>T)	gnomAD v4
12	g.14507164G>C	CA233190635	PLBD1	c.1187-46C>G (n.1187-46C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507164G=	CA2017888434	PLBD1	c.1187-46C= (n.1187-46C=)
12	g.14507166G>A	CA6462533	PLBD1	c.1187-48C>T (n.1187-48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507166G=	CA2017888435	PLBD1	c.1187-48C= (n.1187-48C=)
12	g.14507166G>T	CA2617768325	PLBD1	c.1187-48C>A (n.1187-48C>A)	gnomAD v4
12	g.14507166dup	CA2617768324	PLBD1	c.1187-48dup (n.1187-48dup)	gnomAD v4
12	g.14507167A>G	CA2575086470	PLBD1	c.1187-49T>C (n.1187-49T>C)
12	g.14507167A>T	CA2617768326	PLBD1	c.1187-49T>A (n.1187-49T>A)	gnomAD v4
12	g.14507168C>A	CA2617768327	PLBD1	c.1187-50G>T (n.1187-50G>T)	gnomAD v4
12	g.14507168C=	CA2017888436	PLBD1	c.1187-50G= (n.1187-50G=)
12	g.14507168C>G	CA6462534	PLBD1	c.1187-50G>C (n.1187-50G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507168C>T	CA603609535	PLBD1	c.1187-50G>A (n.1187-50G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507169A=	CA2017888437	PLBD1	c.1187-51T= (n.1187-51T=)
12	g.14507169A>T	CA603609536	PLBD1	c.1187-51T>A (n.1187-51T>A)	dbSNP gnomAD v2
12	g.14507170G>A	CA2617768328	PLBD1	c.1187-52C>T (n.1187-52C>T)	gnomAD v4
12	g.14507171A>T	CA2575086471	PLBD1	c.1187-53T>A (n.1187-53T>A)	gnomAD v4
12	g.14507174del	CA2513110227	PLBD1	c.1187-53del (n.1187-53del)	gnomAD v4
12	g.14507174A>G	CA2617768329	PLBD1	c.1187-56T>C (n.1187-56T>C)	gnomAD v4
12	g.14507176_14507178del	CA2592117108	PLBD1	c.1187-58_1187-56del (n.1187-58_1187-56del)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507175G>A	CA944991984	PLBD1	c.1187-57C>T (n.1187-57C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507175G=	CA2017888439	PLBD1	c.1187-57C= (n.1187-57C=)
12	g.14507175G>T	CA2617768330	PLBD1	c.1187-57C>A (n.1187-57C>A)	gnomAD v4
12	g.14507175_14507177delinsGGA	CA2017888438	PLBD1	c.1187-59_1187-57delinsTCC (n.1187-59_1187-57delinsTCC)
12	g.14507176G>C	CA2617768332	PLBD1	c.1187-58C>G (n.1187-58C>G)	gnomAD v4
12	g.14507183_14507184dup	CA2617768331	PLBD1	c.1187-59_1187-58dup (n.1187-59_1187-58dup)	gnomAD v4
12	g.14507183_14507184del	CA233190649	PLBD1	c.1187-59_1187-58del (n.1187-59_1187-58del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14507177A>G	CA2551166498	PLBD1	c.1187-59T>C (n.1187-59T>C)	gnomAD v4
12	g.14507178G>A	CA685751103	PLBD1	c.1187-60C>T (n.1187-60C>T)	dbSNP
12	g.14507178G=	CA2017888440	PLBD1	c.1187-60C= (n.1187-60C=)
12	g.14507178G>T	CA2017888441	PLBD1	c.1187-60C>A (n.1187-60C>A)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched