Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.14506854_14506862dupCA2725545662PLBD1c.1372+72_1372+80dup (n.1372+72_1372+80dup)
dbSNP
12g.14506855_14506861delinsATAAACTCA2017888273PLBD1c.1372+72_1372+78delinsAGTTTAT (n.1372+72_1372+78delinsAGTTTAT)
12g.14506858_14506863delCA685750654PLBD1c.1372+72_1372+77del (n.1372+72_1372+77del)
dbSNP gnomAD v4
12g.14506862T>GCA233190087PLBD1c.1372+71A>C (n.1372+71A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506862T=CA2017888276PLBD1c.1372+71A= (n.1372+71A=)
12g.14506864C>ACA2617768267PLBD1c.1372+69G>T (n.1372+69G>T)
gnomAD v4
12g.14506864C=CA2017888277PLBD1c.1372+69G= (n.1372+69G=)
12g.14506864C>TCA2017888278PLBD1c.1372+69G>A (n.1372+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.14506865A=CA2017888279PLBD1c.1372+68T= (n.1372+68T=)
12g.14506865A>CCA2617768268PLBD1c.1372+68T>G (n.1372+68T>G)
gnomAD v4
12g.14506865A>GCA685750655PLBD1c.1372+68T>C (n.1372+68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506866T>GCA2575086457PLBD1c.1372+67A>C (n.1372+67A>C)
12g.14506867G>TCA2617768269PLBD1c.1372+66C>A (n.1372+66C>A)
gnomAD v4
12g.14506868G>ACA2017888281PLBD1c.1372+65C>T (n.1372+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.14506868G=CA2017888280PLBD1c.1372+65C= (n.1372+65C=)
12g.14506868G>TCA233190088PLBD1c.1372+65C>A (n.1372+65C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506869A=CA2017888282PLBD1c.1372+64T= (n.1372+64T=)
12g.14506869A>GCA685750656PLBD1c.1372+64T>C (n.1372+64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506872C=CA2017888283PLBD1c.1372+61G= (n.1372+61G=)
12g.14506872C>TCA2017888284PLBD1c.1372+61G>A (n.1372+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.14506873T>CCA2017888285PLBD1c.1372+60A>G (n.1372+60A>G)
dbSNP
12g.14506873T=CA2017888286PLBD1c.1372+60A= (n.1372+60A=)
12g.14506874G>ACA233190090PLBD1c.1372+59C>T (n.1372+59C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.14506874G>CCA13614689PLBD1c.1372+59C>G (n.1372+59C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506874G=CA2017888287PLBD1c.1372+59C= (n.1372+59C=)
12g.14506874G>TCA2558067863PLBD1c.1372+59C>A (n.1372+59C>A)
12g.14506876A>GCA2617768270PLBD1c.1372+57T>C (n.1372+57T>C)
gnomAD v4
12g.14506879C>ACA2617768271PLBD1c.1372+54G>T (n.1372+54G>T)
gnomAD v4
12g.14506879C>TCA2617768272PLBD1c.1372+54G>A (n.1372+54G>A)
gnomAD v4
12g.14506880A>GCA2617768273PLBD1c.1372+53T>C (n.1372+53T>C)
gnomAD v4
12g.14506880A>TCA2617768274PLBD1c.1372+53T>A (n.1372+53T>A)
gnomAD v4
12g.14506881T>CCA233190091PLBD1c.1372+52A>G (n.1372+52A>G)
dbSNP
12g.14506881T=CA2017888288PLBD1c.1372+52A= (n.1372+52A=)
12g.14506882A>GCA2538782910PLBD1c.1372+51T>C (n.1372+51T>C)
12g.14506883G>ACA2572142947PLBD1c.1372+50C>T (n.1372+50C>T)
12g.14506884G>ACA603609419PLBD1c.1372+49C>T (n.1372+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506884G=CA2017888289PLBD1c.1372+49C= (n.1372+49C=)
12g.14506885G>ACA2017888292PLBD1c.1372+48C>T (n.1372+48C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.14506885G=CA2017888291PLBD1c.1372+48C= (n.1372+48C=)
12g.14506885G>TCA2575086458PLBD1c.1372+48C>A (n.1372+48C>A)
12g.14506885_14506890delinsGAAGAACA2017888290PLBD1c.1372+43_1372+48delinsTTCTTC (n.1372+43_1372+48delinsTTCTTC)
12g.14506889_14506893delCA603609421PLBD1c.1372+43_1372+47del (n.1372+43_1372+47del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506887A=CA2017888294PLBD1c.1372+46T= (n.1372+46T=)
12g.14506887A>CCA2617768275PLBD1c.1372+46T>G (n.1372+46T>G)
gnomAD v4
12g.14506887A>GCA2017888293PLBD1c.1372+46T>C (n.1372+46T>C)
dbSNP
12g.14506888G>TCA2617768276PLBD1c.1372+45C>A (n.1372+45C>A)
gnomAD v4
12g.14506892dupCA2617768277PLBD1c.1372+44dup (n.1372+44dup)
gnomAD v4
12g.14506892delCA2617768278PLBD1c.1372+44del (n.1372+44del)
gnomAD v4
12g.14506890A>GCA2617768279PLBD1c.1372+43T>C (n.1372+43T>C)
gnomAD v4
12g.14506891A=CA2017888295PLBD1c.1372+42T= (n.1372+42T=)
12g.14506891A>GCA6462468PLBD1c.1372+42T>C (n.1372+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506891A>TCA603609423PLBD1c.1372+42T>A (n.1372+42T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506892A=CA2017888296PLBD1c.1372+41T= (n.1372+41T=)
12g.14506892A>GCA603609424PLBD1c.1372+41T>C (n.1372+41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506893G>CCA2617768280PLBD1c.1372+40C>G (n.1372+40C>G)
gnomAD v4
12g.14506894G>CCA2544339388PLBD1c.1372+39C>G (n.1372+39C>G)
12g.14506895A=CA2017888297PLBD1c.1372+38T= (n.1372+38T=)
12g.14506895A>GCA6462469PLBD1c.1372+38T>C (n.1372+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506896G>ACA603609426PLBD1c.1372+37C>T (n.1372+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506896G=CA2017888298PLBD1c.1372+37C= (n.1372+37C=)
12g.14506896G>TCA2617768281PLBD1c.1372+37C>A (n.1372+37C>A)
gnomAD v4
12g.14506897T>ACA2617768282PLBD1c.1372+36A>T (n.1372+36A>T)
gnomAD v4
12g.14506899T>CCA6462470PLBD1c.1372+34A>G (n.1372+34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506899T=CA2017888299PLBD1c.1372+34A= (n.1372+34A=)
12g.14506900T>CCA2617768283PLBD1c.1372+33A>G (n.1372+33A>G)
gnomAD v4
12g.14506902A=CA2017888300PLBD1c.1372+31T= (n.1372+31T=)
12g.14506902A>GCA6462471PLBD1c.1372+31T>C (n.1372+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.14506906A=CA2017888301PLBD1c.1372+27T= (n.1372+27T=)
12g.14506906A>CCA2575086459PLBD1c.1372+27T>G (n.1372+27T>G)
12g.14506907T>CCA2575086460PLBD1c.1372+26A>G (n.1372+26A>G)
12g.14506907dupCA6462472PLBD1c.1372+26dup (n.1372+26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506909A=CA2017888302PLBD1c.1372+24T= (n.1372+24T=)
12g.14506909A>GCA6462473PLBD1c.1372+24T>C (n.1372+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506909A>TCA478704973PLBD1c.1372+24T>A (n.1372+24T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506910T>ACA6462474PLBD1c.1372+23A>T (n.1372+23A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506910T=CA2017888303PLBD1c.1372+23A= (n.1372+23A=)
12g.14506912C>ACA2575086461PLBD1c.1372+21G>T (n.1372+21G>T)
gnomAD v4
12g.14506913T>CCA603609428PLBD1c.1372+20A>G (n.1372+20A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506913T=CA2017888304PLBD1c.1372+20A= (n.1372+20A=)
12g.14506914T>GCA2617768284PLBD1c.1372+19A>C (n.1372+19A>C)
gnomAD v4
12g.14506915G>ACA2575086462PLBD1c.1372+18C>T (n.1372+18C>T)
12g.14506915G>CCA6462475PLBD1c.1372+18C>G (n.1372+18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506915G=CA2017888305PLBD1c.1372+18C= (n.1372+18C=)
12g.14506916A=CA2017888306PLBD1c.1372+17T= (n.1372+17T=)
12g.14506916A>GCA233190182PLBD1c.1372+17T>C (n.1372+17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506917G>CCA233190195PLBD1c.1372+16C>G (n.1372+16C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506917G=CA2017888307PLBD1c.1372+16C= (n.1372+16C=)
12g.14506918A=CA2017888308PLBD1c.1372+15T= (n.1372+15T=)
12g.14506918A>GCA233190201PLBD1c.1372+15T>C (n.1372+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506922A=CA2017888309PLBD1c.1372+11T= (n.1372+11T=)
12g.14506922A>GCA6462476PLBD1c.1372+11T>C (n.1372+11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506923T>ACA6462477PLBD1c.1372+10A>T (n.1372+10A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506923T>CCA6462478PLBD1c.1372+10A>G (n.1372+10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506923T=CA2017888310PLBD1c.1372+10A= (n.1372+10A=)
12g.14506925C=CA2017888311PLBD1c.1372+8G= (n.1372+8G=)
12g.14506925C>TCA2017888312PLBD1c.1372+8G>A (n.1372+8G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.14506926T>CCA6462479PLBD1c.1372+7A>G (n.1372+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.14506926T=CA2017888313PLBD1c.1372+7A= (n.1372+7A=)
12g.14506927A=CA2017888314PLBD1c.1372+6T= (n.1372+6T=)
12g.14506927A>GCA603609429PLBD1c.1372+6T>C (n.1372+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506928C=CA2017888315PLBD1c.1372+5G= (n.1372+5G=)
12g.14506928C>TCA6462480PLBD1c.1372+5G>A (n.1372+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506929G>ACA6462481PLBD1c.1372+4C>T (n.1372+4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506929G=CA2017888316PLBD1c.1372+4C= (n.1372+4C=)
12g.14506929G>TCA2617768285PLBD1c.1372+4C>A (n.1372+4C>A)
gnomAD v4
12g.14506930T>ACA2617768286PLBD1c.1372+3A>T (n.1372+3A>T)
gnomAD v4
12g.14506930T>CCA2617768287PLBD1c.1372+3A>G (n.1372+3A>G)
gnomAD v4
12g.14506931A>CCA383981911PLBD1c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
12g.14506931A>GCA383981912PLBD1c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
dbSNP
12g.14506931A>TCA383981913PLBD1c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
12g.14506932C>ACA383981914PLBD1c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
12g.14506932C=CA2017888317PLBD1c.1372+1G= (n.1372+1G=)
12g.14506932C>GCA383981915PLBD1c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506932C>TCA383981916PLBD1c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
12g.14506933T>ACA383981917PLBD1c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
12g.14506933T>CCA383981918PLBD1c.1372A>G (p.Asn458Asp)
12g.14506933T>GCA6462482PLBD1c.1372A>C (p.Asn458His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506933T=CA2017888318PLBD1c.1372A= (p.Asn458=)
12g.14506934G>ACA478704974PLBD1c.1371C>T (p.Asn457=)
12g.14506934G>CCA233190270PLBD1c.1371C>G (p.Asn457Lys)
dbSNP
12g.14506934G=CA2017888319PLBD1c.1371C= (p.Asn457=)
12g.14506934G>TCA383981919PLBD1c.1371C>A (p.Asn457Lys)
12g.14506935T>ACA383981920PLBD1c.1370A>T (p.Asn457Ile)
12g.14506935T>CCA383981921PLBD1c.1370A>G (p.Asn457Ser)
gnomAD v4
12g.14506935T>GCA383981922PLBD1c.1370A>C (p.Asn457Thr)
12g.14506936T>ACA383981923PLBD1c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
12g.14506936T>CCA383981924PLBD1c.1369A>G (p.Asn457Asp)
gnomAD v4
12g.14506936T>GCA383981925PLBD1c.1369A>C (p.Asn457His)
12g.14506937G>ACA478704975PLBD1c.1368C>T (p.Tyr456=)
12g.14506937G>CCA383981926PLBD1c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
gnomAD v4
12g.14506937G>TCA383981927PLBD1c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
gnomAD v4
12g.14506938T>ACA383981928PLBD1c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
12g.14506938T>CCA383981929PLBD1c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
12g.14506938T>GCA383981930PLBD1c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
12g.14506939A>CCA383981933PLBD1c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
12g.14506939A>GCA383981932PLBD1c.1366T>C (p.Tyr456His)
12g.14506939A>TCA383981931PLBD1c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
12g.14506940T>ACA6462483PLBD1c.1365A>T (p.Arg455=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506940T>CCA478704976PLBD1c.1365A>G (p.Arg455=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506940T>GCA478704977PLBD1c.1365A>C (p.Arg455=)
12g.14506940T=CA2017888320PLBD1c.1365A= (p.Arg455=)
12g.14506941C>ACA233190271PLBD1c.1364G>T (p.Arg455Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506941C=CA2017888321PLBD1c.1364G= (p.Arg455=)
12g.14506941C>GCA383981934PLBD1c.1364G>C (p.Arg455Pro)
12g.14506941C>TCA6462484PLBD1c.1364G>A (p.Arg455Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506942G>ACA6462485PLBD1c.1363C>T (p.Arg455Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.14506942G>CCA383981935PLBD1c.1363C>G (p.Arg455Gly)
12g.14506942G=CA2017888322PLBD1c.1363C= (p.Arg455=)
12g.14506942G>TCA478704978PLBD1c.1363C>A (p.Arg455=)
gnomAD v4
12g.14506943C>ACA383981936PLBD1c.1362G>T (p.Met454Ile)
12g.14506943C>GCA383981937PLBD1c.1362G>C (p.Met454Ile)
12g.14506943C>TCA383981938PLBD1c.1362G>A (p.Met454Ile)
gnomAD v4
12g.14506944A=CA2017888323PLBD1c.1361T= (p.Met454=)
12g.14506944A>CCA383981939PLBD1c.1361T>G (p.Met454Arg)
12g.14506944A>GCA383981940PLBD1c.1361T>C (p.Met454Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506944A>TCA383981941PLBD1c.1361T>A (p.Met454Lys)
gnomAD v4
12g.14506945T>ACA383981942PLBD1c.1360A>T (p.Met454Leu)
12g.14506945T>CCA383981943PLBD1c.1360A>G (p.Met454Val)
12g.14506945T>GCA383981944PLBD1c.1360A>C (p.Met454Leu)
12g.14506946G>ACA233190288PLBD1c.1359C>T (p.Ile453=)
dbSNP gnomAD v4
12g.14506946G>CCA383981945PLBD1c.1359C>G (p.Ile453Met)
12g.14506946G=CA2017888324PLBD1c.1359C= (p.Ile453=)
12g.14506946G>TCA478704979PLBD1c.1359C>A (p.Ile453=)
12g.14506947A=CA2017888325PLBD1c.1358T= (p.Ile453=)
12g.14506947A>CCA383981946PLBD1c.1358T>G (p.Ile453Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14506947A>GCA383981947PLBD1c.1358T>C (p.Ile453Thr)
12g.14506947A>TCA383981948PLBD1c.1358T>A (p.Ile453Asn)
12g.14506948T>ACA383981949PLBD1c.1357A>T (p.Ile453Phe)
12g.14506948T>CCA383981950PLBD1c.1357A>G (p.Ile453Val)
12g.14506948T>GCA383981951PLBD1c.1357A>C (p.Ile453Leu)
12g.14506949A=CA2017888326PLBD1c.1356T= (p.Tyr452=)
12g.14506949A>CCA383981952PLBD1c.1356T>G (p.Tyr452Ter)
12g.14506949A>GCA6462486PLBD1c.1356T>C (p.Tyr452=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506949A>TCA6462487PLBD1c.1356T>A (p.Tyr452Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506950T>ACA383981953PLBD1c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
12g.14506950T>CCA383981954PLBD1c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506950T>GCA383981955PLBD1c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
12g.14506950T=CA2017888327PLBD1c.1355A= (p.Tyr452=)
12g.14506951A>CCA383981958PLBD1c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
12g.14506951A>GCA383981957PLBD1c.1354T>C (p.Tyr452His)
12g.14506951A>TCA383981956PLBD1c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
12g.14506952T>ACA383981959PLBD1c.1353A>T (p.Lys451Asn)
12g.14506952T>CCA478704980PLBD1c.1353A>G (p.Lys451=)
12g.14506952T>GCA383981960PLBD1c.1353A>C (p.Lys451Asn)
12g.14506953T>ACA383981961PLBD1c.1352A>T (p.Lys451Ile)
12g.14506953T>CCA383981962PLBD1c.1352A>G (p.Lys451Arg)
12g.14506953T>GCA383981963PLBD1c.1352A>C (p.Lys451Thr)
12g.14506954T>ACA383981966PLBD1c.1351A>T (p.Lys451Ter)
12g.14506954T>CCA383981965PLBD1c.1351A>G (p.Lys451Glu)
gnomAD v4
12g.14506954T>GCA383981964PLBD1c.1351A>C (p.Lys451Gln)
12g.14506955C>ACA383981967PLBD1c.1350G>T (p.Met450Ile)
dbSNP gnomAD v2
12g.14506955C=CA2017888328PLBD1c.1350G= (p.Met450=)
12g.14506955C>GCA383981968PLBD1c.1350G>C (p.Met450Ile)
12g.14506955C>TCA383981969PLBD1c.1350G>A (p.Met450Ile)
COSMIC
12g.14506956A=CA2017888329PLBD1c.1349T= (p.Met450=)
12g.14506956A>CCA383981970PLBD1c.1349T>G (p.Met450Arg)
12g.14506956A>GCA6462488PLBD1c.1349T>C (p.Met450Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.14506956A>TCA383981971PLBD1c.1349T>A (p.Met450Lys)
12g.14506957T>ACA383981972PLBD1c.1348A>T (p.Met450Leu)
12g.14506957T>CCA383981974PLBD1c.1348A>G (p.Met450Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14506957T>GCA383981973PLBD1c.1348A>C (p.Met450Leu)
12g.14506957T=CA2017888330PLBD1c.1348A= (p.Met450=)
12g.14506958G>ACA478704981PLBD1c.1347C>T (p.Ser449=)
dbSNP
12g.14506958G>CCA478704983PLBD1c.1347C>G (p.Ser449=)
12g.14506958G=CA2017888331PLBD1c.1347C= (p.Ser449=)
12g.14506958G>TCA478704982PLBD1c.1347C>A (p.Ser449=)
12g.14506959G>ACA383981975PLBD1c.1346C>T (p.Ser449Phe)
12g.14506959G>CCA383981976PLBD1c.1346C>G (p.Ser449Cys)
12g.14506959G>TCA383981977PLBD1c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
COSMIC
12g.14506960A>CCA383981978PLBD1c.1345T>G (p.Ser449Ala)
12g.14506960A>GCA383981979PLBD1c.1345T>C (p.Ser449Pro)
gnomAD v4
12g.14506960A>TCA383981980PLBD1c.1345T>A (p.Ser449Thr)
12g.14506961T>ACA478704986PLBD1c.1344A>T (p.Ala448=)
12g.14506961T>CCA478704984PLBD1c.1344A>G (p.Ala448=)
12g.14506961T>GCA478704985PLBD1c.1344A>C (p.Ala448=)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched