Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1449238T>CCA2630988680CLCN7c.1669+38A>G (n.1669+38A>G)
c.1624-145A>G (n.1624-145A>G)
c.1597+38A>G (n.1597+38A>G)
n.1738+38A>G
n.560A>G
n.26A>G
c.1495+38A>G (n.1495+38A>G)
 gnomAD v4
16g.1449239G>ACA2630988682CLCN7c.1669+37C>T (n.1669+37C>T)
c.1624-146C>T (n.1624-146C>T)
c.1597+37C>T (n.1597+37C>T)
n.1738+37C>T
n.559C>T
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c.1495+37C>T (n.1495+37C>T)
 gnomAD v4
16g.1449239G>TCA2630988681CLCN7c.1669+37C>A (n.1669+37C>A)
c.1624-146C>A (n.1624-146C>A)
c.1597+37C>A (n.1597+37C>A)
n.1738+37C>A
n.559C>A
n.25C>A
c.1495+37C>A (n.1495+37C>A)
 gnomAD v4
16g.1449240G>ACA718309781CLCN7c.1669+36C>T (n.1669+36C>T)
c.1624-147C>T (n.1624-147C>T)
c.1597+36C>T (n.1597+36C>T)
n.1738+36C>T
n.558C>T
n.24C>T
c.1495+36C>T (n.1495+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1597+36C= (n.1597+36C=)
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n.558C=
n.24C=
c.1495+36C= (n.1495+36C=)
16g.1449241A>GCA2630988683CLCN7c.1669+35T>C (n.1669+35T>C)
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c.1597+35T>C (n.1597+35T>C)
n.1738+35T>C
n.557T>C
n.23T>C
c.1495+35T>C (n.1495+35T>C)
 gnomAD v4
16g.1449242G>ACA620324185CLCN7c.1669+34C>T (n.1669+34C>T)
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n.1738+34C>T
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c.1495+34C>T (n.1495+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449242G=CA2201647907CLCN7c.1669+34C= (n.1669+34C=)
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n.556C=
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c.1495+34C= (n.1495+34C=)
16g.1449242G>TCA718309790CLCN7c.1669+34C>A (n.1669+34C>A)
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c.1597+34C>A (n.1597+34C>A)
n.1738+34C>A
n.556C>A
n.22C>A
c.1495+34C>A (n.1495+34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449243C>ACA2630988685CLCN7c.1669+33G>T (n.1669+33G>T)
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n.1738+33G>T
n.555G>T
n.21G>T
c.1495+33G>T (n.1495+33G>T)
 gnomAD v4
16g.1449243C>TCA2630988686CLCN7c.1669+33G>A (n.1669+33G>A)
c.1624-150G>A (n.1624-150G>A)
c.1597+33G>A (n.1597+33G>A)
n.1738+33G>A
n.555G>A
n.21G>A
c.1495+33G>A (n.1495+33G>A)
 gnomAD v4
16g.1449244delCA2731774400CLCN7c.1669+32del (n.1669+32del)
c.1624-151del (n.1624-151del)
c.1597+32del (n.1597+32del)
n.1738+32del
n.554del
n.20del
c.1495+32del (n.1495+32del)
 dbSNP
16g.1449244T>CCA2630988687CLCN7c.1669+32A>G (n.1669+32A>G)
c.1624-151A>G (n.1624-151A>G)
c.1597+32A>G (n.1597+32A>G)
n.1738+32A>G
n.554A>G
n.20A>G
c.1495+32A>G (n.1495+32A>G)
 gnomAD v4
16g.1449245C>ACA2630988690CLCN7c.1669+31G>T (n.1669+31G>T)
c.1624-152G>T (n.1624-152G>T)
c.1597+31G>T (n.1597+31G>T)
n.1738+31G>T
n.553G>T
n.19G>T
c.1495+31G>T (n.1495+31G>T)
 gnomAD v4
16g.1449245C>TCA2630988689CLCN7c.1669+31G>A (n.1669+31G>A)
c.1624-152G>A (n.1624-152G>A)
c.1597+31G>A (n.1597+31G>A)
n.1738+31G>A
n.553G>A
n.19G>A
c.1495+31G>A (n.1495+31G>A)
 gnomAD v4
16g.1449248delCA2630988688CLCN7c.1669+31del (n.1669+31del)
c.1624-152del (n.1624-152del)
c.1597+31del (n.1597+31del)
n.1738+31del
n.553del
n.19del
c.1495+31del (n.1495+31del)
 gnomAD v4
16g.1449247C>ACA2630988691CLCN7c.1669+29G>T (n.1669+29G>T)
c.1624-154G>T (n.1624-154G>T)
c.1597+29G>T (n.1597+29G>T)
n.1738+29G>T
n.551G>T
n.17G>T
c.1495+29G>T (n.1495+29G>T)
 gnomAD v4
16g.1449247C=CA2201666849CLCN7c.1669+29G= (n.1669+29G=)
c.1624-154G= (n.1624-154G=)
c.1597+29G= (n.1597+29G=)
n.1738+29G=
n.551G=
n.17G=
c.1495+29G= (n.1495+29G=)
16g.1449247C>GCA2630988692CLCN7c.1669+29G>C (n.1669+29G>C)
c.1624-154G>C (n.1624-154G>C)
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n.1738+29G>C
n.551G>C
n.17G>C
c.1495+29G>C (n.1495+29G>C)
 gnomAD v4
16g.1449247C>TCA620324187CLCN7c.1669+29G>A (n.1669+29G>A)
c.1624-154G>A (n.1624-154G>A)
c.1597+29G>A (n.1597+29G>A)
n.1738+29G>A
n.551G>A
n.17G>A
c.1495+29G>A (n.1495+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449248C>ACA2630988693CLCN7c.1669+28G>T (n.1669+28G>T)
c.1624-155G>T (n.1624-155G>T)
c.1597+28G>T (n.1597+28G>T)
n.1738+28G>T
n.550G>T
n.16G>T
c.1495+28G>T (n.1495+28G>T)
 gnomAD v4
16g.1449250C>ACA2630988694CLCN7c.1669+26G>T (n.1669+26G>T)
c.1624-157G>T (n.1624-157G>T)
c.1597+26G>T (n.1597+26G>T)
n.1738+26G>T
n.548G>T
n.14G>T
c.1495+26G>T (n.1495+26G>T)
 gnomAD v4
16g.1449250C>GCA2630988696CLCN7c.1669+26G>C (n.1669+26G>C)
c.1624-157G>C (n.1624-157G>C)
c.1597+26G>C (n.1597+26G>C)
n.1738+26G>C
n.548G>C
n.14G>C
c.1495+26G>C (n.1495+26G>C)
 gnomAD v4
16g.1449250C>TCA2630988695CLCN7c.1669+26G>A (n.1669+26G>A)
c.1624-157G>A (n.1624-157G>A)
c.1597+26G>A (n.1597+26G>A)
n.1738+26G>A
n.548G>A
n.14G>A
c.1495+26G>A (n.1495+26G>A)
 gnomAD v4
16g.1449251C>ACA2630988697CLCN7c.1669+25G>T (n.1669+25G>T)
c.1624-158G>T (n.1624-158G>T)
c.1597+25G>T (n.1597+25G>T)
n.1738+25G>T
n.547G>T
n.13G>T
c.1495+25G>T (n.1495+25G>T)
 gnomAD v4
16g.1449251C>TCA2630988698CLCN7c.1669+25G>A (n.1669+25G>A)
c.1624-158G>A (n.1624-158G>A)
c.1597+25G>A (n.1597+25G>A)
n.1738+25G>A
n.547G>A
n.13G>A
c.1495+25G>A (n.1495+25G>A)
 gnomAD v4
16g.1449252C>ACA620324189CLCN7c.1669+24G>T (n.1669+24G>T)
c.1624-159G>T (n.1624-159G>T)
c.1597+24G>T (n.1597+24G>T)
n.1738+24G>T
n.546G>T
n.12G>T
c.1495+24G>T (n.1495+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449252C=CA2201666850CLCN7c.1669+24G= (n.1669+24G=)
c.1624-159G= (n.1624-159G=)
c.1597+24G= (n.1597+24G=)
n.1738+24G=
n.546G=
n.12G=
c.1495+24G= (n.1495+24G=)
16g.1449252C>TCA2630988699CLCN7c.1669+24G>A (n.1669+24G>A)
c.1624-159G>A (n.1624-159G>A)
c.1597+24G>A (n.1597+24G>A)
n.1738+24G>A
n.546G>A
n.12G>A
c.1495+24G>A (n.1495+24G>A)
 gnomAD v4
16g.1449253A=CA2201666851CLCN7c.1669+23T= (n.1669+23T=)
c.1624-160T= (n.1624-160T=)
c.1597+23T= (n.1597+23T=)
n.1738+23T=
n.545T=
n.11T=
c.1495+23T= (n.1495+23T=)
16g.1449253A>GCA7810129CLCN7c.1669+23T>C (n.1669+23T>C)
c.1624-160T>C (n.1624-160T>C)
c.1597+23T>C (n.1597+23T>C)
n.1738+23T>C
n.545T>C
n.11T>C
c.1495+23T>C (n.1495+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449254T>CCA2630988700CLCN7c.1669+22A>G (n.1669+22A>G)
c.1624-161A>G (n.1624-161A>G)
c.1597+22A>G (n.1597+22A>G)
n.1738+22A>G
n.544A>G
n.10A>G
c.1495+22A>G (n.1495+22A>G)
 gnomAD v4
16g.1449255C>ACA2630988701CLCN7c.1669+21G>T (n.1669+21G>T)
c.1624-162G>T (n.1624-162G>T)
c.1597+21G>T (n.1597+21G>T)
n.1738+21G>T
n.543G>T
n.9G>T
c.1495+21G>T (n.1495+21G>T)
 gnomAD v4
16g.1449255C=CA2201666852CLCN7c.1669+21G= (n.1669+21G=)
c.1624-162G= (n.1624-162G=)
c.1597+21G= (n.1597+21G=)
n.1738+21G=
n.543G=
n.9G=
c.1495+21G= (n.1495+21G=)
16g.1449255C>TCA7810130CLCN7c.1669+21G>A (n.1669+21G>A)
c.1624-162G>A (n.1624-162G>A)
c.1597+21G>A (n.1597+21G>A)
n.1738+21G>A
n.543G>A
n.9G>A
c.1495+21G>A (n.1495+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449256G>ACA7810131CLCN7c.1669+20C>T (n.1669+20C>T)
c.1624-163C>T (n.1624-163C>T)
c.1597+20C>T (n.1597+20C>T)
n.1738+20C>T
n.542C>T
n.8C>T
c.1495+20C>T (n.1495+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449256G>CCA2630988702CLCN7c.1669+20C>G (n.1669+20C>G)
c.1624-163C>G (n.1624-163C>G)
c.1597+20C>G (n.1597+20C>G)
n.1738+20C>G
n.542C>G
n.8C>G
c.1495+20C>G (n.1495+20C>G)
 gnomAD v4
16g.1449256G=CA2201666853CLCN7c.1669+20C= (n.1669+20C=)
c.1624-163C= (n.1624-163C=)
c.1597+20C= (n.1597+20C=)
n.1738+20C=
n.542C=
n.8C=
c.1495+20C= (n.1495+20C=)
16g.1449256G>TCA2630988703CLCN7c.1669+20C>A (n.1669+20C>A)
c.1624-163C>A (n.1624-163C>A)
c.1597+20C>A (n.1597+20C>A)
n.1738+20C>A
n.542C>A
n.8C>A
c.1495+20C>A (n.1495+20C>A)
 gnomAD v4
16g.1449257G>ACA2630988704CLCN7c.1669+19C>T (n.1669+19C>T)
c.1624-164C>T (n.1624-164C>T)
c.1597+19C>T (n.1597+19C>T)
n.1738+19C>T
n.541C>T
n.7C>T
c.1495+19C>T (n.1495+19C>T)
 gnomAD v4
16g.1449257G>CCA2630988706CLCN7c.1669+19C>G (n.1669+19C>G)
c.1624-164C>G (n.1624-164C>G)
c.1597+19C>G (n.1597+19C>G)
n.1738+19C>G
n.541C>G
n.7C>G
c.1495+19C>G (n.1495+19C>G)
 gnomAD v4
16g.1449257G>TCA2630988705CLCN7c.1669+19C>A (n.1669+19C>A)
c.1624-164C>A (n.1624-164C>A)
c.1597+19C>A (n.1597+19C>A)
n.1738+19C>A
n.541C>A
n.7C>A
c.1495+19C>A (n.1495+19C>A)
 gnomAD v4
16g.1449258G>ACA620324194CLCN7c.1669+18C>T (n.1669+18C>T)
c.1624-165C>T (n.1624-165C>T)
c.1597+18C>T (n.1597+18C>T)
n.1738+18C>T
n.540C>T
n.6C>T
c.1495+18C>T (n.1495+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449258G>CCA2630988707CLCN7c.1669+18C>G (n.1669+18C>G)
c.1624-165C>G (n.1624-165C>G)
c.1597+18C>G (n.1597+18C>G)
n.1738+18C>G
n.540C>G
n.6C>G
c.1495+18C>G (n.1495+18C>G)
 gnomAD v4
16g.1449258G=CA2201666854CLCN7c.1669+18C= (n.1669+18C=)
c.1624-165C= (n.1624-165C=)
c.1597+18C= (n.1597+18C=)
n.1738+18C=
n.540C=
n.6C=
c.1495+18C= (n.1495+18C=)
16g.1449259C>ACA2630988708CLCN7c.1669+17G>T (n.1669+17G>T)
c.1624-166G>T (n.1624-166G>T)
c.1597+17G>T (n.1597+17G>T)
n.1738+17G>T
n.539G>T
n.5G>T
c.1495+17G>T (n.1495+17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449259C=CA2201666855CLCN7c.1669+17G= (n.1669+17G=)
c.1624-166G= (n.1624-166G=)
c.1597+17G= (n.1597+17G=)
n.1738+17G=
n.539G=
n.5G=
c.1495+17G= (n.1495+17G=)
16g.1449259C>TCA620324196CLCN7c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
c.1624-166G>A (n.1624-166G>A)
c.1597+17G>A (n.1597+17G>A)
n.1738+17G>A
n.539G>A
n.5G>A
c.1495+17G>A (n.1495+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449260A=CA2201666856CLCN7c.1669+16T= (n.1669+16T=)
c.1624-167T= (n.1624-167T=)
c.1597+16T= (n.1597+16T=)
n.1738+16T=
n.538T=
n.4T=
c.1495+16T= (n.1495+16T=)
16g.1449260A>GCA2201666857CLCN7c.1669+16T>C (n.1669+16T>C)
c.1624-167T>C (n.1624-167T>C)
c.1597+16T>C (n.1597+16T>C)
n.1738+16T>C
n.538T>C
n.4T>C
c.1495+16T>C (n.1495+16T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.1449261A>CCA2630988709CLCN7c.1669+15T>G (n.1669+15T>G)
c.1624-168T>G (n.1624-168T>G)
c.1597+15T>G (n.1597+15T>G)
n.1738+15T>G
n.537T>G
n.3T>G
c.1495+15T>G (n.1495+15T>G)
 gnomAD v4
16g.1449261A>TCA2630988710CLCN7c.1669+15T>A (n.1669+15T>A)
c.1624-168T>A (n.1624-168T>A)
c.1597+15T>A (n.1597+15T>A)
n.1738+15T>A
n.537T>A
n.3T>A
c.1495+15T>A (n.1495+15T>A)
 gnomAD v4
16g.1449262G>ACA620324198CLCN7c.1669+14C>T (n.1669+14C>T)
c.1624-169C>T (n.1624-169C>T)
c.1597+14C>T (n.1597+14C>T)
n.1738+14C>T
n.536C>T
n.2C>T
c.1495+14C>T (n.1495+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449262G>CCA2630988711CLCN7c.1669+14C>G (n.1669+14C>G)
c.1624-169C>G (n.1624-169C>G)
c.1597+14C>G (n.1597+14C>G)
n.1738+14C>G
n.536C>G
n.2C>G
c.1495+14C>G (n.1495+14C>G)
 gnomAD v4
16g.1449262G=CA2201666858CLCN7c.1669+14C= (n.1669+14C=)
c.1624-169C= (n.1624-169C=)
c.1597+14C= (n.1597+14C=)
n.1738+14C=
n.536C=
n.2C=
c.1495+14C= (n.1495+14C=)
16g.1449262G>TCA2630988712CLCN7c.1669+14C>A (n.1669+14C>A)
c.1624-169C>A (n.1624-169C>A)
c.1597+14C>A (n.1597+14C>A)
n.1738+14C>A
n.536C>A
n.2C>A
c.1495+14C>A (n.1495+14C>A)
 gnomAD v4
16g.1449263A=CA2201666859CLCN7c.1669+13T= (n.1669+13T=)
c.1624-170T= (n.1624-170T=)
c.1597+13T= (n.1597+13T=)
n.1738+13T=
n.535T=
n.1T=
c.1495+13T= (n.1495+13T=)
16g.1449263A>GCA7810132CLCN7c.1669+13T>C (n.1669+13T>C)
c.1624-170T>C (n.1624-170T>C)
c.1597+13T>C (n.1597+13T>C)
n.1738+13T>C
n.535T>C
n.1T>C
c.1495+13T>C (n.1495+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449264G>ACA2575868346CLCN7c.1669+12C>T (n.1669+12C>T)
c.1624-171C>T (n.1624-171C>T)
c.1597+12C>T (n.1597+12C>T)
n.1738+12C>T
n.534C>T
c.1495+12C>T (n.1495+12C>T)
 gnomAD v4
16g.1449264G>TCA2630988713CLCN7c.1669+12C>A (n.1669+12C>A)
c.1624-171C>A (n.1624-171C>A)
c.1597+12C>A (n.1597+12C>A)
n.1738+12C>A
n.534C>A
c.1495+12C>A (n.1495+12C>A)
 gnomAD v4
16g.1449265C>ACA2630988714CLCN7c.1669+11G>T (n.1669+11G>T)
c.1624-172G>T (n.1624-172G>T)
c.1597+11G>T (n.1597+11G>T)
n.1738+11G>T
n.533G>T
c.1495+11G>T (n.1495+11G>T)
 gnomAD v4
16g.1449265C=CA2201666860CLCN7c.1669+11G= (n.1669+11G=)
c.1624-172G= (n.1624-172G=)
c.1597+11G= (n.1597+11G=)
n.1738+11G=
n.533G=
c.1495+11G= (n.1495+11G=)
16g.1449265C>TCA276669698CLCN7c.1669+11G>A (n.1669+11G>A)
c.1624-172G>A (n.1624-172G>A)
c.1597+11G>A (n.1597+11G>A)
n.1738+11G>A
n.533G>A
c.1495+11G>A (n.1495+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449267G>ACA2630988715CLCN7c.1669+9C>T (n.1669+9C>T)
c.1624-174C>T (n.1624-174C>T)
c.1597+9C>T (n.1597+9C>T)
n.1738+9C>T
n.531C>T
c.1495+9C>T (n.1495+9C>T)
 gnomAD v4
16g.1449268G>ACA2630988716CLCN7c.1669+8C>T (n.1669+8C>T)
c.1624-175C>T (n.1624-175C>T)
c.1597+8C>T (n.1597+8C>T)
n.1738+8C>T
n.530C>T
c.1495+8C>T (n.1495+8C>T)
 gnomAD v4
16g.1449268G>CCA2575868347CLCN7c.1669+8C>G (n.1669+8C>G)
c.1624-175C>G (n.1624-175C>G)
c.1597+8C>G (n.1597+8C>G)
n.1738+8C>G
n.530C>G
c.1495+8C>G (n.1495+8C>G)
 gnomAD v4
16g.1449268G>TCA2630988717CLCN7c.1669+8C>A (n.1669+8C>A)
c.1624-175C>A (n.1624-175C>A)
c.1597+8C>A (n.1597+8C>A)
n.1738+8C>A
n.530C>A
c.1495+8C>A (n.1495+8C>A)
 gnomAD v4
16g.1449269G>ACA2630988718CLCN7c.1669+7C>T (n.1669+7C>T)
c.1624-176C>T (n.1624-176C>T)
c.1597+7C>T (n.1597+7C>T)
n.1738+7C>T
n.529C>T
c.1495+7C>T (n.1495+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449269G>TCA2630988719CLCN7c.1669+7C>A (n.1669+7C>A)
c.1624-176C>A (n.1624-176C>A)
c.1597+7C>A (n.1597+7C>A)
n.1738+7C>A
n.529C>A
c.1495+7C>A (n.1495+7C>A)
 gnomAD v4
16g.1449271C>ACA2630988720CLCN7c.1669+5G>T (n.1669+5G>T)
c.1624-178G>T (n.1624-178G>T)
c.1597+5G>T (n.1597+5G>T)
n.1738+5G>T
n.527G>T
c.1495+5G>T (n.1495+5G>T)
 gnomAD v4
16g.1449271C=CA2201666861CLCN7c.1669+5G= (n.1669+5G=)
c.1624-178G= (n.1624-178G=)
c.1597+5G= (n.1597+5G=)
n.1738+5G=
n.527G=
c.1495+5G= (n.1495+5G=)
16g.1449271C>TCA276669702CLCN7c.1669+5G>A (n.1669+5G>A)
c.1624-178G>A (n.1624-178G>A)
c.1597+5G>A (n.1597+5G>A)
n.1738+5G>A
n.527G>A
c.1495+5G>A (n.1495+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449272A=CA2201666862CLCN7c.1669+4T= (n.1669+4T=)
c.1624-179T= (n.1624-179T=)
c.1597+4T= (n.1597+4T=)
n.1738+4T=
n.526T=
c.1495+4T= (n.1495+4T=)
16g.1449272A>GCA7810133CLCN7c.1669+4T>C (n.1669+4T>C)
c.1624-179T>C (n.1624-179T>C)
c.1597+4T>C (n.1597+4T>C)
n.1738+4T>C
n.526T>C
c.1495+4T>C (n.1495+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449274A>CCA394187012CLCN7c.1669+2T>G (n.1669+2T>G)
c.1624-181T>G (n.1624-181T>G)
c.1597+2T>G (n.1597+2T>G)
n.1738+2T>G
n.524T>G
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
16g.1449274A>GCA394187013CLCN7c.1669+2T>C (n.1669+2T>C)
c.1624-181T>C (n.1624-181T>C)
c.1597+2T>C (n.1597+2T>C)
n.1738+2T>C
n.524T>C
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
16g.1449274A>TCA394187015CLCN7c.1669+2T>A (n.1669+2T>A)
c.1624-181T>A (n.1624-181T>A)
c.1597+2T>A (n.1597+2T>A)
n.1738+2T>A
n.524T>A
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
 gnomAD v4
16g.1449275C>ACA394187020CLCN7c.1669+1G>T (n.1669+1G>T)
c.1624-182G>T (n.1624-182G>T)
c.1597+1G>T (n.1597+1G>T)
n.1738+1G>T
n.523G>T
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
 gnomAD v4
16g.1449275C>GCA394187017CLCN7c.1669+1G>C (n.1669+1G>C)
c.1624-182G>C (n.1624-182G>C)
c.1597+1G>C (n.1597+1G>C)
n.1738+1G>C
n.523G>C
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
 ClinVar
16g.1449275C>TCA394187019CLCN7c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
c.1624-182G>A (n.1624-182G>A)
c.1597+1G>A (n.1597+1G>A)
n.1738+1G>A
n.523G>A
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
 gnomAD v4
16g.1449276C>ACA394187023CLCN7c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1624-183G>T (n.1624-183G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
n.1738G>T
n.522G>T
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449276C=CA2201666863CLCN7c.1669G= (p.Gly557=)
c.1624-183G= (n.1624-183G=)
c.1597G= (p.Gly533=)
n.1738G=
n.522G=
c.1495G= (p.Gly499=)
16g.1449276C>GCA394187024CLCN7c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1624-183G>C (n.1624-183G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.1738G>C
n.522G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
16g.1449276C>TCA394187025CLCN7c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1624-183G>A (n.1624-183G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
n.1738G>A
n.522G>A
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
 dbSNP
16g.1449277C>ACA492917005CLCN7c.1668G>T (p.Leu556=)
c.1624-184G>T (n.1624-184G>T)
c.1596G>T (p.Leu532=)
n.1737G>T
n.521G>T
c.1494G>T (p.Leu498=)
 gnomAD v4
16g.1449277C>GCA492917004CLCN7c.1668G>C (p.Leu556=)
c.1624-184G>C (n.1624-184G>C)
c.1596G>C (p.Leu532=)
n.1737G>C
n.521G>C
c.1494G>C (p.Leu498=)
16g.1449277C>TCA492917003CLCN7c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1624-184G>A (n.1624-184G>A)
c.1596G>A (p.Leu532=)
n.1737G>A
n.521G>A
c.1494G>A (p.Leu498=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1449278A>CCA394187027CLCN7c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1624-185T>G (n.1624-185T>G)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1736T>G
n.520T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
16g.1449278A>GCA394187029CLCN7c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1624-185T>C (n.1624-185T>C)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1736T>C
n.520T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
16g.1449278A>TCA394187031CLCN7c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.1624-185T>A (n.1624-185T>A)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
n.1736T>A
n.520T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
16g.1449279G>ACA492917006CLCN7c.1666C>T (p.Leu556=)
c.1624-186C>T (n.1624-186C>T)
c.1594C>T (p.Leu532=)
n.1735C>T
n.519C>T
c.1492C>T (p.Leu498=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449279G>CCA394187033CLCN7c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1624-186C>G (n.1624-186C>G)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1735C>G
n.519C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1449279G=CA2201666864CLCN7c.1666C= (p.Leu556=)
c.1624-186C= (n.1624-186C=)
c.1594C= (p.Leu532=)
n.1735C=
n.519C=
c.1492C= (p.Leu498=)
16g.1449279G>TCA394187035CLCN7c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.1624-186C>A (n.1624-186C>A)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
n.1735C>A
n.519C>A
c.1492C>A (p.Leu498Met)
 gnomAD v4
16g.1449280C>ACA394187037CLCN7c.1665G>T (p.Gln555His)
c.1624-187G>T (n.1624-187G>T)
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.1734G>T
n.518G>T
c.1491G>T (p.Gln497His)
 gnomAD v4
16g.1449280C>GCA394187039CLCN7c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1624-187G>C (n.1624-187G>C)
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.1734G>C
n.518G>C
c.1491G>C (p.Gln497His)
 gnomAD v4
16g.1449280C>TCA492917007CLCN7c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1624-187G>A (n.1624-187G>A)
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.1734G>A
n.518G>A
c.1491G>A (p.Gln497=)
 gnomAD v4
16g.1449281T>ACA394187041CLCN7c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1624-188A>T (n.1624-188A>T)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.1733A>T
n.517A>T
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
 gnomAD v4
16g.1449281T>CCA394187043CLCN7c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1624-188A>G (n.1624-188A>G)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.1733A>G
n.517A>G
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
 gnomAD v4
16g.1449281T>GCA394187045CLCN7c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1624-188A>C (n.1624-188A>C)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.1733A>C
n.517A>C
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
16g.1449282G>ACA118538CLCN7c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1624-189C>T (n.1624-189C>T)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.1732C>T
n.516C>T
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1449282G>CCA394187049CLCN7c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1624-189C>G (n.1624-189C>G)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.1732C>G
n.516C>G
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
16g.1449282G=CA2201666865CLCN7c.1663C= (p.Gln555=)
c.1624-189C= (n.1624-189C=)
c.1591C= (p.Gln531=)
n.1732C=
n.516C=
c.1489C= (p.Gln497=)
16g.1449282G>TCA394187048CLCN7c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1624-189C>A (n.1624-189C>A)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1732C>A
n.516C>A
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
 gnomAD v4
16g.1449283G>ACA492917008CLCN7c.1662C>T (p.Ala554=)
c.1624-190C>T (n.1624-190C>T)
c.1590C>T (p.Ala530=)
n.1731C>T
n.515C>T
c.1488C>T (p.Ala496=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449283G>CCA492917009CLCN7c.1662C>G (p.Ala554=)
c.1624-190C>G (n.1624-190C>G)
c.1590C>G (p.Ala530=)
n.1731C>G
n.515C>G
c.1488C>G (p.Ala496=)
16g.1449283G=CA2201666866CLCN7c.1662C= (p.Ala554=)
c.1624-190C= (n.1624-190C=)
c.1590C= (p.Ala530=)
n.1731C=
n.515C=
c.1488C= (p.Ala496=)
16g.1449283G>TCA492917010CLCN7c.1662C>A (p.Ala554=)
c.1624-190C>A (n.1624-190C>A)
c.1590C>A (p.Ala530=)
n.1731C>A
n.515C>A
c.1488C>A (p.Ala496=)
16g.1449284G>ACA394187051CLCN7c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1624-191C>T (n.1624-191C>T)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1730C>T
n.514C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
 gnomAD v4
16g.1449284G>CCA394187053CLCN7c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1624-191C>G (n.1624-191C>G)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1730C>G
n.514C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
16g.1449284G>TCA394187055CLCN7c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.1624-191C>A (n.1624-191C>A)
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
n.1730C>A
n.514C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
 gnomAD v4
16g.1449285C>ACA394187058CLCN7c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.1624-192G>T (n.1624-192G>T)
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.1729G>T
n.513G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
 gnomAD v4
16g.1449285C>GCA394187059CLCN7c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.1624-192G>C (n.1624-192G>C)
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1729G>C
n.513G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
16g.1449285C>TCA394187060CLCN7c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.1624-192G>A (n.1624-192G>A)
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1729G>A
n.513G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
16g.1449286A=CA2201666867CLCN7c.1659T= (p.Ala553=)
c.1624-193T= (n.1624-193T=)
c.1587T= (p.Ala529=)
n.1728T=
n.512T=
c.1485T= (p.Ala495=)
16g.1449286A>CCA492917011CLCN7c.1659T>G (p.Ala553=)
c.1624-193T>G (n.1624-193T>G)
c.1587T>G (p.Ala529=)
n.1728T>G
n.512T>G
c.1485T>G (p.Ala495=)
16g.1449286A>GCA276669716CLCN7c.1659T>C (p.Ala553=)
c.1624-193T>C (n.1624-193T>C)
c.1587T>C (p.Ala529=)
n.1728T>C
n.512T>C
c.1485T>C (p.Ala495=)
 dbSNP
16g.1449286A>TCA492917012CLCN7c.1659T>A (p.Ala553=)
c.1624-193T>A (n.1624-193T>A)
c.1587T>A (p.Ala529=)
n.1728T>A
n.512T>A
c.1485T>A (p.Ala495=)
16g.1449287G>ACA394187062CLCN7c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.1624-194C>T (n.1624-194C>T)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.1727C>T
n.511C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
 gnomAD v4
16g.1449287G>CCA394187064CLCN7c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.1624-194C>G (n.1624-194C>G)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.1727C>G
n.511C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
16g.1449287G>TCA394187066CLCN7c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.1624-194C>A (n.1624-194C>A)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
n.1727C>A
n.511C>A
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
 gnomAD v4
16g.1449288C>ACA394187068CLCN7c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.1624-195G>T (n.1624-195G>T)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.1726G>T
n.510G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
 gnomAD v4
16g.1449288C>GCA394187070CLCN7c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.1624-195G>C (n.1624-195G>C)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.1726G>C
n.510G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
16g.1449288C>TCA394187071CLCN7c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.1624-195G>A (n.1624-195G>A)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.1726G>A
n.510G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
 gnomAD v4
16g.1449289A>CCA492917013CLCN7c.1656T>G (p.Ala552=)
c.1624-196T>G (n.1624-196T>G)
c.1584T>G (p.Ala528=)
n.1725T>G
n.509T>G
c.1482T>G (p.Ala494=)
16g.1449289A>GCA492917014CLCN7c.1656T>C (p.Ala552=)
c.1624-196T>C (n.1624-196T>C)
c.1584T>C (p.Ala528=)
n.1725T>C
n.509T>C
c.1482T>C (p.Ala494=)
 gnomAD v4
16g.1449289A>TCA492917015CLCN7c.1656T>A (p.Ala552=)
c.1624-196T>A (n.1624-196T>A)
c.1584T>A (p.Ala528=)
n.1725T>A
n.509T>A
c.1482T>A (p.Ala494=)
16g.1449290G>ACA394187076CLCN7c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1624-197C>T (n.1624-197C>T)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.1724C>T
n.508C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
16g.1449290G>CCA394187075CLCN7c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1624-197C>G (n.1624-197C>G)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.1724C>G
n.508C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
16g.1449290G>TCA394187073CLCN7c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1624-197C>A (n.1624-197C>A)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.1724C>A
n.508C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
 gnomAD v4
16g.1449291C>ACA394187077CLCN7c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1624-198G>T (n.1624-198G>T)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.1723G>T
n.507G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
 gnomAD v4
16g.1449291C>GCA394187078CLCN7c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1624-198G>C (n.1624-198G>C)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.1723G>C
n.507G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
 gnomAD v4
16g.1449291C>TCA394187080CLCN7c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1624-198G>A (n.1624-198G>A)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.1723G>A
n.507G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
 gnomAD v4
16g.1449292T>ACA492917018CLCN7c.1653A>T (p.Gly551=)
c.1624-199A>T (n.1624-199A>T)
c.1581A>T (p.Gly527=)
n.1722A>T
n.506A>T
c.1479A>T (p.Gly493=)
16g.1449292T>CCA492917017CLCN7c.1653A>G (p.Gly551=)
c.1624-199A>G (n.1624-199A>G)
c.1581A>G (p.Gly527=)
n.1722A>G
n.506A>G
c.1479A>G (p.Gly493=)
 gnomAD v4
16g.1449292T>GCA492917016CLCN7c.1653A>C (p.Gly551=)
c.1624-199A>C (n.1624-199A>C)
c.1581A>C (p.Gly527=)
n.1722A>C
n.506A>C
c.1479A>C (p.Gly493=)
16g.1449293C>ACA394187081CLCN7c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1624-200G>T (n.1624-200G>T)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.1721G>T
n.505G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
16g.1449293C>GCA394187083CLCN7c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1624-200G>C (n.1624-200G>C)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.1721G>C
n.505G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1449293C>TCA394187085CLCN7c.1652G>A (p.Gly551Glu)
c.1624-200G>A (n.1624-200G>A)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
n.1721G>A
n.505G>A
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
 gnomAD v4
16g.1449294C>ACA394187087CLCN7c.1651G>T (p.Gly551Ter)
c.1624-201G>T (n.1624-201G>T)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
n.1720G>T
n.504G>T
c.1477G>T (p.Gly493Ter)
 gnomAD v4
16g.1449294C=CA2201666868CLCN7c.1651G= (p.Gly551=)
c.1624-201G= (n.1624-201G=)
c.1579G= (p.Gly527=)
n.1720G=
n.504G=
c.1477G= (p.Gly493=)
16g.1449294C>GCA394187089CLCN7c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1624-201G>C (n.1624-201G>C)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.1720G>C
n.504G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
16g.1449294C>TCA7810134CLCN7c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.1624-201G>A (n.1624-201G>A)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
n.1720G>A
n.504G>A
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449295C>ACA394187093CLCN7c.1650G>T (p.Met550Ile)
c.1624-202G>T (n.1624-202G>T)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
n.1719G>T
n.503G>T
c.1476G>T (p.Met492Ile)
 gnomAD v4
16g.1449295C>GCA394187094CLCN7c.1650G>C (p.Met550Ile)
c.1624-202G>C (n.1624-202G>C)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
n.1719G>C
n.503G>C
c.1476G>C (p.Met492Ile)
16g.1449295C>TCA394187095CLCN7c.1650G>A (p.Met550Ile)
c.1624-202G>A (n.1624-202G>A)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
n.1719G>A
n.503G>A
c.1476G>A (p.Met492Ile)
 gnomAD v4
16g.1449296A>CCA394187101CLCN7c.1649T>G (p.Met550Arg)
c.1624-203T>G (n.1624-203T>G)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
n.1718T>G
n.502T>G
c.1475T>G (p.Met492Arg)
16g.1449296A>GCA394187099CLCN7c.1649T>C (p.Met550Thr)
c.1624-203T>C (n.1624-203T>C)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
n.1718T>C
n.502T>C
c.1475T>C (p.Met492Thr)
16g.1449296A>TCA394187098CLCN7c.1649T>A (p.Met550Lys)
c.1624-203T>A (n.1624-203T>A)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
n.1718T>A
n.502T>A
c.1475T>A (p.Met492Lys)
16g.1449297T>ACA394187102CLCN7c.1648A>T (p.Met550Leu)
c.1624-204A>T (n.1624-204A>T)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
n.1717A>T
n.501A>T
c.1474A>T (p.Met492Leu)
 gnomAD v4
16g.1449297T>CCA394187104CLCN7c.1648A>G (p.Met550Val)
c.1624-204A>G (n.1624-204A>G)
c.1576A>G (p.Met526Val)
n.1717A>G
n.501A>G
c.1474A>G (p.Met492Val)
 gnomAD v4
16g.1449297T>GCA394187103CLCN7c.1648A>C (p.Met550Leu)
c.1624-204A>C (n.1624-204A>C)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
n.1717A>C
n.501A>C
c.1474A>C (p.Met492Leu)
16g.1449298C>ACA492917019CLCN7c.1647G>T (p.Leu549=)
c.1624-205G>T (n.1624-205G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
n.1716G>T
n.500G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
 gnomAD v4
16g.1449298C>GCA492917021CLCN7c.1647G>C (p.Leu549=)
c.1624-205G>C (n.1624-205G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
n.1716G>C
n.500G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
16g.1449298C>TCA492917020CLCN7c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1624-205G>A (n.1624-205G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
n.1716G>A
n.500G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
16g.1449299A>CCA394187105CLCN7c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1624-206T>G (n.1624-206T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.1715T>G
n.499T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
 COSMIC
16g.1449299A>GCA394187107CLCN7c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1624-206T>C (n.1624-206T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.1715T>C
n.499T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
16g.1449299A>TCA394187106CLCN7c.1646T>A (p.Leu549Gln)
c.1624-206T>A (n.1624-206T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
n.1715T>A
n.499T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
16g.1449300G>ACA492917022CLCN7c.1645C>T (p.Leu549=)
c.1624-207C>T (n.1624-207C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
n.1714C>T
n.498C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1449300G>CCA394187108CLCN7c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1624-207C>G (n.1624-207C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.1714C>G
n.498C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
 gnomAD v4
16g.1449300G>TCA394187109CLCN7c.1645C>A (p.Leu549Met)
c.1624-207C>A (n.1624-207C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
n.1714C>A
n.498C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
 gnomAD v4
16g.1449301G>ACA492917024CLCN7c.1644C>T (p.Ala548=)
c.1624-208C>T (n.1624-208C>T)
c.1572C>T (p.Ala524=)
n.1713C>T
n.497C>T
c.1470C>T (p.Ala490=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449301G>CCA492917025CLCN7c.1644C>G (p.Ala548=)
c.1624-208C>G (n.1624-208C>G)
c.1572C>G (p.Ala524=)
n.1713C>G
n.497C>G
c.1470C>G (p.Ala490=)
16g.1449301G=CA2201666869CLCN7c.1644C= (p.Ala548=)
c.1624-208C= (n.1624-208C=)
c.1572C= (p.Ala524=)
n.1713C=
n.497C=
c.1470C= (p.Ala490=)
16g.1449301G>TCA492917026CLCN7c.1644C>A (p.Ala548=)
c.1624-208C>A (n.1624-208C>A)
c.1572C>A (p.Ala524=)
n.1713C>A
n.497C>A
c.1470C>A (p.Ala490=)
 gnomAD v4
16g.1449302G>ACA394187110CLCN7c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.1624-209C>T (n.1624-209C>T)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
n.1712C>T
n.496C>T
c.1469C>T (p.Ala490Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449302G>CCA394187112CLCN7c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.1624-209C>G (n.1624-209C>G)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
n.1712C>G
n.496C>G
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
16g.1449302G>TCA394187111CLCN7c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.1624-209C>A (n.1624-209C>A)
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
n.1712C>A
n.496C>A
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
 gnomAD v4
16g.1449303C>ACA394187113CLCN7c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.1624-210G>T (n.1624-210G>T)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
n.1711G>T
n.495G>T
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
 gnomAD v4
16g.1449303C=CA2201666870CLCN7c.1642G= (p.Ala548=)
c.1624-210G= (n.1624-210G=)
c.1570G= (p.Ala524=)
n.1711G=
n.495G=
c.1468G= (p.Ala490=)
16g.1449303C>GCA394187115CLCN7c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1624-210G>C (n.1624-210G>C)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
n.1711G>C
n.495G>C
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
16g.1449303C>TCA394187114CLCN7c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1624-210G>A (n.1624-210G>A)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
n.1711G>A
n.495G>A
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449304G>ACA492917028CLCN7c.1641C>T (p.Tyr547=)
c.1624-211C>T (n.1624-211C>T)
c.1569C>T (p.Tyr523=)
n.1710C>T
n.494C>T
c.1467C>T (p.Tyr489=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449304G>CCA394187116CLCN7c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
c.1624-211C>G (n.1624-211C>G)
c.1569C>G (p.Tyr523Ter)
n.1710C>G
n.494C>G
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1449304G=CA2201666871CLCN7c.1641C= (p.Tyr547=)
c.1624-211C= (n.1624-211C=)
c.1569C= (p.Tyr523=)
n.1710C=
n.494C=
c.1467C= (p.Tyr489=)
16g.1449304G>TCA394187117CLCN7c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
c.1624-211C>A (n.1624-211C>A)
c.1569C>A (p.Tyr523Ter)
n.1710C>A
n.494C>A
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
 gnomAD v4
16g.1449305T>ACA394187118CLCN7c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
c.1624-212A>T (n.1624-212A>T)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
n.1709A>T
n.493A>T
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
16g.1449305T>CCA394187119CLCN7c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
c.1624-212A>G (n.1624-212A>G)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
n.1709A>G
n.493A>G
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449305T>GCA394187120CLCN7c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
c.1624-212A>C (n.1624-212A>C)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
n.1709A>C
n.493A>C
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
16g.1449305T=CA2201666872CLCN7c.1640A= (p.Tyr547=)
c.1624-212A= (n.1624-212A=)
c.1568A= (p.Tyr523=)
n.1709A=
n.493A=
c.1466A= (p.Tyr489=)
16g.1449306A>CCA394187121CLCN7c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
c.1624-213T>G (n.1624-213T>G)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
n.1708T>G
n.492T>G
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
16g.1449306A>GCA394187122CLCN7c.1639T>C (p.Tyr547His)
c.1624-213T>C (n.1624-213T>C)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
n.1708T>C
n.492T>C
c.1465T>C (p.Tyr489His)
16g.1449306A>TCA394187123CLCN7c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
c.1624-213T>A (n.1624-213T>A)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
n.1708T>A
n.492T>A
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
16g.1449307T>ACA394187124CLCN7c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.1624-214A>T (n.1624-214A>T)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
n.1707A>T
n.491A>T
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
16g.1449307T>CCA492917031CLCN7c.1638A>G (p.Lys546=)
c.1624-214A>G (n.1624-214A>G)
c.1566A>G (p.Lys522=)
n.1707A>G
n.491A>G
c.1464A>G (p.Lys488=)
16g.1449307T>GCA394187125CLCN7c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.1624-214A>C (n.1624-214A>C)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
n.1707A>C
n.491A>C
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
16g.1449309delCA2499223225CLCN7c.1638del (p.Lys546AsnfsTer4)
c.1624-214del (n.1624-214del)
c.1566del (p.Lys522AsnfsTer4)
n.1707del
n.491del
c.1464del (p.Lys488AsnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
16g.1449308T>ACA394187128CLCN7c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.1624-215A>T (n.1624-215A>T)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
n.1706A>T
n.490A>T
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
16g.1449308T>CCA394187127CLCN7c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1624-215A>G (n.1624-215A>G)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1706A>G
n.490A>G
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
 ClinVar
16g.1449308T>GCA394187126CLCN7c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1624-215A>C (n.1624-215A>C)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1706A>C
n.490A>C
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
16g.1449309T>ACA394187129CLCN7c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1624-216A>T (n.1624-216A>T)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1705A>T
n.489A>T
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
 gnomAD v4
16g.1449309T>CCA394187130CLCN7c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1624-216A>G (n.1624-216A>G)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1705A>G
n.489A>G
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
16g.1449309T>GCA394187131CLCN7c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1624-216A>C (n.1624-216A>C)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1705A>C
n.489A>C
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
16g.1449310G>ACA492917035CLCN7c.1635C>T (p.Gly545=)
c.1624-217C>T (n.1624-217C>T)
c.1563C>T (p.Gly521=)
n.1704C>T
n.488C>T
c.1461C>T (p.Gly487=)
 gnomAD v4
16g.1449310G>CCA492917036CLCN7c.1635C>G (p.Gly545=)
c.1624-217C>G (n.1624-217C>G)
c.1563C>G (p.Gly521=)
n.1704C>G
n.488C>G
c.1461C>G (p.Gly487=)
16g.1449310G>TCA492917037CLCN7c.1635C>A (p.Gly545=)
c.1624-217C>A (n.1624-217C>A)
c.1563C>A (p.Gly521=)
n.1704C>A
n.488C>A
c.1461C>A (p.Gly487=)
 gnomAD v4
16g.1449311C>ACA394187132CLCN7c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1624-218G>T (n.1624-218G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.1703G>T
n.487G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
 gnomAD v4
16g.1449311C=CA2201666873CLCN7c.1634G= (p.Gly545=)
c.1624-218G= (n.1624-218G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
n.1703G=
n.487G=
c.1460G= (p.Gly487=)
16g.1449311C>GCA394187133CLCN7c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1624-218G>C (n.1624-218G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.1703G>C
n.487G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
16g.1449311C>TCA276669719CLCN7c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1624-218G>A (n.1624-218G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
n.1703G>A
n.487G>A
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449312C>ACA394187134CLCN7c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1624-219G>T (n.1624-219G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
n.1702G>T
n.486G>T
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
 gnomAD v4
16g.1449312C>GCA394187135CLCN7c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1624-219G>C (n.1624-219G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.1702G>C
n.486G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
16g.1449312C>TCA394187136CLCN7c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1624-219G>A (n.1624-219G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
n.1702G>A
n.486G>A
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
 gnomAD v4
16g.1449313G>ACA7810136CLCN7c.1632C>T (p.Pro544=)
c.1624-220C>T (n.1624-220C>T)
c.1560C>T (p.Pro520=)
n.1701C>T
n.485C>T
c.1458C>T (p.Pro486=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449313G>CCA7810135CLCN7c.1632C>G (p.Pro544=)
c.1624-220C>G (n.1624-220C>G)
c.1560C>G (p.Pro520=)
n.1701C>G
n.485C>G
c.1458C>G (p.Pro486=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449313G=CA2201666874CLCN7c.1632C= (p.Pro544=)
c.1624-220C= (n.1624-220C=)
c.1560C= (p.Pro520=)
n.1701C=
n.485C=
c.1458C= (p.Pro486=)
16g.1449313G>TCA492917040CLCN7c.1632C>A (p.Pro544=)
c.1624-220C>A (n.1624-220C>A)
c.1560C>A (p.Pro520=)
n.1701C>A
n.485C>A
c.1458C>A (p.Pro486=)
 gnomAD v4
16g.1449316delCA2630988730CLCN7c.1632del (p.Gly545AlafsTer5)
c.1624-220del (n.1624-220del)
c.1560del (p.Gly521AlafsTer5)
n.1701del
n.485del
c.1458del (p.Gly487AlafsTer5)
 gnomAD v4
16g.1449314G>ACA394187138CLCN7c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1624-221C>T (n.1624-221C>T)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
n.1700C>T
n.484C>T
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
 gnomAD v4
16g.1449314G>CCA394187139CLCN7c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1624-221C>G (n.1624-221C>G)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
n.1700C>G
n.484C>G
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
16g.1449314G>TCA394187137CLCN7c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1624-221C>A (n.1624-221C>A)
c.1559C>A (p.Pro520His)
n.1700C>A
n.484C>A
c.1457C>A (p.Pro486His)
 gnomAD v4
16g.1449315G>ACA394187140CLCN7c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1624-222C>T (n.1624-222C>T)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
n.1699C>T
n.483C>T
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
16g.1449315G>CCA394187141CLCN7c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1624-222C>G (n.1624-222C>G)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
n.1699C>G
n.483C>G
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
16g.1449315G>TCA394187142CLCN7c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1624-222C>A (n.1624-222C>A)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
n.1699C>A
n.483C>A
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
16g.1449316G>ACA492917044CLCN7c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1624-223C>T (n.1624-223C>T)
c.1557C>T (p.Asp519=)
n.1698C>T
n.482C>T
c.1455C>T (p.Asp485=)
 gnomAD v4
16g.1449316G>CCA394187144CLCN7c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1624-223C>G (n.1624-223C>G)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
n.1698C>G
n.482C>G
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
16g.1449316G>TCA394187146CLCN7c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1624-223C>A (n.1624-223C>A)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
n.1698C>A
n.482C>A
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
16g.1449317T>ACA394187151CLCN7c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1624-224A>T (n.1624-224A>T)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.1697A>T
n.481A>T
c.1454A>T (p.Asp485Val)
16g.1449317T>CCA394187148CLCN7c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1624-224A>G (n.1624-224A>G)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.1697A>G
n.481A>G
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
16g.1449317T>GCA394187150CLCN7c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1624-224A>C (n.1624-224A>C)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.1697A>C
n.481A>C
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
16g.1449318C>ACA394187153CLCN7c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1624-225G>T (n.1624-225G>T)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.1696G>T
n.480G>T
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
 gnomAD v4
16g.1449318C=CA2201666875CLCN7c.1627G= (p.Asp543=)
c.1624-225G= (n.1624-225G=)
c.1555G= (p.Asp519=)
n.1696G=
n.480G=
c.1453G= (p.Asp485=)
16g.1449318C>GCA394187154CLCN7c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1624-225G>C (n.1624-225G>C)
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.1696G>C
n.480G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
16g.1449318C>TCA394187155CLCN7c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1624-225G>A (n.1624-225G>A)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.1696G>A
n.480G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449319C>ACA7810137CLCN7c.1626G>T (p.Ala542=)
c.1624-226G>T (n.1624-226G>T)
c.1554G>T (p.Ala518=)
n.1695G>T
n.479G>T
c.1452G>T (p.Ala484=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449319C=CA2201666876CLCN7c.1626G= (p.Ala542=)
c.1624-226G= (n.1624-226G=)
c.1554G= (p.Ala518=)
n.1695G=
n.479G=
c.1452G= (p.Ala484=)
16g.1449319C>GCA492917046CLCN7c.1626G>C (p.Ala542=)
c.1624-226G>C (n.1624-226G>C)
c.1554G>C (p.Ala518=)
n.1695G>C
n.479G>C
c.1452G>C (p.Ala484=)
16g.1449319C>TCA7810138CLCN7c.1626G>A (p.Ala542=)
c.1624-226G>A (n.1624-226G>A)
c.1554G>A (p.Ala518=)
n.1695G>A
n.479G>A
c.1452G>A (p.Ala484=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1449320G>ACA7810139CLCN7c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1624-227C>T (n.1624-227C>T)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.1694C>T
n.478C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449320G>CCA394187162CLCN7c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1624-227C>G (n.1624-227C>G)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.1694C>G
n.478C>G
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
16g.1449320G=CA2201666877CLCN7c.1625C= (p.Ala542=)
c.1624-227C= (n.1624-227C=)
c.1553C= (p.Ala518=)
n.1694C=
n.478C=
c.1451C= (p.Ala484=)
16g.1449320G>TCA394187160CLCN7c.1625C>A (p.Ala542Glu)
c.1624-227C>A (n.1624-227C>A)
c.1553C>A (p.Ala518Glu)
n.1694C>A
n.478C>A
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
 gnomAD v4
16g.1449321C>ACA394187164CLCN7c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1624-228G>T (n.1624-228G>T)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.1693G>T
n.477G>T
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
16g.1449321C>GCA394187165CLCN7c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1624-228G>C (n.1624-228G>C)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.1693G>C
n.477G>C
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
16g.1449321C>TCA394187166CLCN7c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1624-228G>A (n.1624-228G>A)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.1693G>A
n.477G>A
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
 gnomAD v4
16g.1449322_1449323delCA2805556605CLCN7c.1623_1624del (p.Trp541CysfsTer?)
c.1624-229_1624-228del (n.1624-229_1624-228del)
c.1551_1552del (p.Trp517CysfsTer?)
n.1692_1693del
n.476_477del
c.1449_1450del (p.Trp483CysfsTer?)
16g.1449322C>ACA394187169CLCN7c.1623G>T (p.Trp541Cys)
c.1624-229G>T (n.1624-229G>T)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
n.1692G>T
n.476G>T
c.1449G>T (p.Trp483Cys)
 gnomAD v4
16g.1449322C=CA2201666878CLCN7c.1623G= (p.Trp541=)
c.1624-229G= (n.1624-229G=)
c.1551G= (p.Trp517=)
n.1692G=
n.476G=
c.1449G= (p.Trp483=)
16g.1449322C>GCA394187170CLCN7c.1623G>C (p.Trp541Cys)
c.1624-229G>C (n.1624-229G>C)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
n.1692G>C
n.476G>C
c.1449G>C (p.Trp483Cys)
16g.1449322C>TCA394187172CLCN7c.1623G>A (p.Trp541Ter)
c.1624-229G>A (n.1624-229G>A)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
n.1692G>A
n.476G>A
c.1449G>A (p.Trp483Ter)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1449323C>ACA394187173CLCN7c.1622G>T (p.Trp541Leu)
c.1624-230G>T (n.1624-230G>T)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
n.1691G>T
n.475G>T
c.1448G>T (p.Trp483Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449323C=CA2201666879CLCN7c.1622G= (p.Trp541=)
c.1624-230G= (n.1624-230G=)
c.1550G= (p.Trp517=)
n.1691G=
n.475G=
c.1448G= (p.Trp483=)
16g.1449323C>GCA394187175CLCN7c.1622G>C (p.Trp541Ser)
c.1624-230G>C (n.1624-230G>C)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
n.1691G>C
n.475G>C
c.1448G>C (p.Trp483Ser)
16g.1449323C>TCA394187177CLCN7c.1622G>A (p.Trp541Ter)
c.1624-230G>A (n.1624-230G>A)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
n.1691G>A
n.475G>A
c.1448G>A (p.Trp483Ter)
16g.1449324A>CCA394187178CLCN7c.1621T>G (p.Trp541Gly)
c.1624-231T>G (n.1624-231T>G)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.1690T>G
n.474T>G
c.1447T>G (p.Trp483Gly)
16g.1449324A>GCA394187180CLCN7c.1621T>C (p.Trp541Arg)
c.1624-231T>C (n.1624-231T>C)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.1690T>C
n.474T>C
c.1447T>C (p.Trp483Arg)
16g.1449324A>TCA394187182CLCN7c.1621T>A (p.Trp541Arg)
c.1624-231T>A (n.1624-231T>A)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.1690T>A
n.474T>A
c.1447T>A (p.Trp483Arg)
16g.1449325G>ACA492917052CLCN7c.1620C>T (p.Ile540=)
c.1624-232C>T (n.1624-232C>T)
c.1548C>T (p.Ile516=)
n.1689C>T
n.473C>T
c.1446C>T (p.Ile482=)
 gnomAD v4
16g.1449325G>CCA7810140CLCN7c.1620C>G (p.Ile540Met)
c.1624-232C>G (n.1624-232C>G)
c.1548C>G (p.Ile516Met)
n.1689C>G
n.473C>G
c.1446C>G (p.Ile482Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449325G=CA2201666880CLCN7c.1620C= (p.Ile540=)
c.1624-232C= (n.1624-232C=)
c.1548C= (p.Ile516=)
n.1689C=
n.473C=
c.1446C= (p.Ile482=)
16g.1449325G>TCA492917054CLCN7c.1620C>A (p.Ile540=)
c.1624-232C>A (n.1624-232C>A)
c.1548C>A (p.Ile516=)
n.1689C>A
n.473C>A
c.1446C>A (p.Ile482=)
 gnomAD v4
16g.1449326A>CCA394187186CLCN7c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.1624-233T>G (n.1624-233T>G)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.1688T>G
n.472T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
16g.1449326A>GCA394187184CLCN7c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.1624-233T>C (n.1624-233T>C)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.1688T>C
n.472T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
16g.1449326A>TCA394187187CLCN7c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.1624-233T>A (n.1624-233T>A)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.1688T>A
n.472T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
16g.1449327T>ACA394187190CLCN7c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.1624-234A>T (n.1624-234A>T)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.1687A>T
n.471A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
16g.1449327T>CCA394187192CLCN7c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.1624-234A>G (n.1624-234A>G)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.1687A>G
n.471A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
16g.1449327T>GCA394187193CLCN7c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.1624-234A>C (n.1624-234A>C)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.1687A>C
n.471A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
16g.1449328C>ACA394187195CLCN7c.1618-1G>T (n.1618-1G>T)
c.1624-235G>T (n.1624-235G>T)
c.1546-1G>T (n.1546-1G>T)
n.1686G>T
n.470G>T
c.1444-1G>T (n.1444-1G>T)
 gnomAD v4
16g.1449328C>GCA394187196CLCN7c.1618-1G>C (n.1618-1G>C)
c.1624-235G>C (n.1624-235G>C)
c.1546-1G>C (n.1546-1G>C)
n.1686G>C
n.470G>C
c.1444-1G>C (n.1444-1G>C)
16g.1449328C>TCA394187197CLCN7c.1618-1G>A (n.1618-1G>A)
c.1624-235G>A (n.1624-235G>A)
c.1546-1G>A (n.1546-1G>A)
n.1686G>A
n.470G>A
c.1444-1G>A (n.1444-1G>A)
 gnomAD v4
16g.1449329T>ACA394187199CLCN7c.1618-2A>T (n.1618-2A>T)
c.1624-236A>T (n.1624-236A>T)
c.1546-2A>T (n.1546-2A>T)
n.1685A>T
n.469A>T
c.1444-2A>T (n.1444-2A>T)
 gnomAD v4
16g.1449329T>CCA394187201CLCN7c.1618-2A>G (n.1618-2A>G)
c.1624-236A>G (n.1624-236A>G)
c.1546-2A>G (n.1546-2A>G)
n.1685A>G
n.469A>G
c.1444-2A>G (n.1444-2A>G)
 dbSNP
16g.1449329T>GCA394187202CLCN7c.1618-2A>C (n.1618-2A>C)
c.1624-236A>C (n.1624-236A>C)
c.1546-2A>C (n.1546-2A>C)
n.1685A>C
n.469A>C
c.1444-2A>C (n.1444-2A>C)
16g.1449329T=CA2201666881CLCN7c.1618-2A= (n.1618-2A=)
c.1624-236A= (n.1624-236A=)
c.1546-2A= (n.1546-2A=)
n.1685A=
n.469A=
c.1444-2A= (n.1444-2A=)
16g.1449330G>ACA7810141CLCN7c.1618-3C>T (n.1618-3C>T)
c.1624-237C>T (n.1624-237C>T)
c.1546-3C>T (n.1546-3C>T)
n.1684C>T
n.468C>T
c.1444-3C>T (n.1444-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449330G>CCA2630988731CLCN7c.1618-3C>G (n.1618-3C>G)
c.1624-237C>G (n.1624-237C>G)
c.1546-3C>G (n.1546-3C>G)
n.1684C>G
n.468C>G
c.1444-3C>G (n.1444-3C>G)
 gnomAD v4
16g.1449330G=CA2201666882CLCN7c.1618-3C= (n.1618-3C=)
c.1624-237C= (n.1624-237C=)
c.1546-3C= (n.1546-3C=)
n.1684C=
n.468C=
c.1444-3C= (n.1444-3C=)
16g.1449330G>TCA2630988732CLCN7c.1618-3C>A (n.1618-3C>A)
c.1624-237C>A (n.1624-237C>A)
c.1546-3C>A (n.1546-3C>A)
n.1684C>A
n.468C>A
c.1444-3C>A (n.1444-3C>A)
 gnomAD v4
16g.1449332G>ACA2630988733CLCN7c.1618-5C>T (n.1618-5C>T)
c.1624-239C>T (n.1624-239C>T)
c.1546-5C>T (n.1546-5C>T)
n.1682C>T
n.466C>T
c.1444-5C>T (n.1444-5C>T)
 gnomAD v4
16g.1449332G=CA2201666883CLCN7c.1618-5C= (n.1618-5C=)
c.1624-239C= (n.1624-239C=)
c.1546-5C= (n.1546-5C=)
n.1682C=
n.466C=
c.1444-5C= (n.1444-5C=)
16g.1449332G>TCA620324211CLCN7c.1618-5C>A (n.1618-5C>A)
c.1624-239C>A (n.1624-239C>A)
c.1546-5C>A (n.1546-5C>A)
n.1682C>A
n.466C>A
c.1444-5C>A (n.1444-5C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449333G>ACA7810142CLCN7c.1618-6C>T (n.1618-6C>T)
c.1624-240C>T (n.1624-240C>T)
c.1546-6C>T (n.1546-6C>T)
n.1681C>T
n.465C>T
c.1444-6C>T (n.1444-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449333G=CA2201666884CLCN7c.1618-6C= (n.1618-6C=)
c.1624-240C= (n.1624-240C=)
c.1546-6C= (n.1546-6C=)
n.1681C=
n.465C=
c.1444-6C= (n.1444-6C=)
16g.1449333G>TCA2630988734CLCN7c.1618-6C>A (n.1618-6C>A)
c.1624-240C>A (n.1624-240C>A)
c.1546-6C>A (n.1546-6C>A)
n.1681C>A
n.465C>A
c.1444-6C>A (n.1444-6C>A)
 gnomAD v4
16g.1449334G>CCA718310010CLCN7c.1618-7C>G (n.1618-7C>G)
c.1624-241C>G (n.1624-241C>G)
c.1546-7C>G (n.1546-7C>G)
n.1680C>G
n.464C>G
c.1444-7C>G (n.1444-7C>G)
 dbSNP
16g.1449334G=CA2201666885CLCN7c.1618-7C= (n.1618-7C=)
c.1624-241C= (n.1624-241C=)
c.1546-7C= (n.1546-7C=)
n.1680C=
n.464C=
c.1444-7C= (n.1444-7C=)
16g.1449334G>TCA2630988735CLCN7c.1618-7C>A (n.1618-7C>A)
c.1624-241C>A (n.1624-241C>A)
c.1546-7C>A (n.1546-7C>A)
n.1680C>A
n.464C>A
c.1444-7C>A (n.1444-7C>A)
 gnomAD v4
16g.1449335A>GCA2630988737CLCN7c.1618-8T>C (n.1618-8T>C)
c.1624-242T>C (n.1624-242T>C)
c.1546-8T>C (n.1546-8T>C)
n.1679T>C
n.463T>C
c.1444-8T>C (n.1444-8T>C)
 gnomAD v4
16g.1449335A>TCA2630988736CLCN7c.1618-8T>A (n.1618-8T>A)
c.1624-242T>A (n.1624-242T>A)
c.1546-8T>A (n.1546-8T>A)
n.1679T>A
n.463T>A
c.1444-8T>A (n.1444-8T>A)
 gnomAD v4
16g.1449336G>ACA645574736CLCN7c.1618-9C>T (n.1618-9C>T)
c.1624-243C>T (n.1624-243C>T)
c.1546-9C>T (n.1546-9C>T)
n.1678C>T
n.462C>T
c.1444-9C>T (n.1444-9C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1449336G>TCA2630988738CLCN7c.1618-9C>A (n.1618-9C>A)
c.1624-243C>A (n.1624-243C>A)
c.1546-9C>A (n.1546-9C>A)
n.1678C>A
n.462C>A
c.1444-9C>A (n.1444-9C>A)
 gnomAD v4
16g.1449337G>ACA620324223CLCN7c.1618-10C>T (n.1618-10C>T)
c.1624-244C>T (n.1624-244C>T)
c.1546-10C>T (n.1546-10C>T)
n.1677C>T
n.461C>T
c.1444-10C>T (n.1444-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1449337G=CA2201666886CLCN7c.1618-10C= (n.1618-10C=)
c.1624-244C= (n.1624-244C=)
c.1546-10C= (n.1546-10C=)
n.1677C=
n.461C=
c.1444-10C= (n.1444-10C=)
16g.1449338T>ACA2630988739CLCN7c.1618-11A>T (n.1618-11A>T)
c.1624-245A>T (n.1624-245A>T)
c.1546-11A>T (n.1546-11A>T)
n.1676A>T
n.460A>T
c.1444-11A>T (n.1444-11A>T)
 gnomAD v4
16g.1449338T>CCA620324225CLCN7c.1618-11A>G (n.1618-11A>G)
c.1624-245A>G (n.1624-245A>G)
c.1546-11A>G (n.1546-11A>G)
n.1676A>G
n.460A>G
c.1444-11A>G (n.1444-11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449338T=CA2201666887CLCN7c.1618-11A= (n.1618-11A=)
c.1624-245A= (n.1624-245A=)
c.1546-11A= (n.1546-11A=)
n.1676A=
n.460A=
c.1444-11A= (n.1444-11A=)
16g.1449338_1449339delinsTGCA2201666888CLCN7c.1618-12_1618-11delinsCA (n.1618-12_1618-11delinsCA)
c.1624-246_1624-245delinsCA (n.1624-246_1624-245delinsCA)
c.1546-12_1546-11delinsCA (n.1546-12_1546-11delinsCA)
n.1675_1676delinsCA
n.459_460delinsCA
c.1444-12_1444-11delinsCA (n.1444-12_1444-11delinsCA)

Number of alleles fetched