| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1449129C= | CA2201647842 | CLCN7 | c.1670-36G= (n.1670-36G=) c.1624-36G= (n.1624-36G=) c.1598-36G= (n.1598-36G=) n.1739-36G= n.669G= n.135G= c.1496-36G= (n.1496-36G=) | |
| 16 | g.1449129C>T | CA7810114 | CLCN7 | c.1670-36G>A (n.1670-36G>A) c.1624-36G>A (n.1624-36G>A) c.1598-36G>A (n.1598-36G>A) n.1739-36G>A n.669G>A n.135G>A c.1496-36G>A (n.1496-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449130T>C | CA2630988627 | CLCN7 | c.1670-37A>G (n.1670-37A>G) c.1624-37A>G (n.1624-37A>G) c.1598-37A>G (n.1598-37A>G) n.1739-37A>G n.668A>G n.134A>G c.1496-37A>G (n.1496-37A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449130T>G | CA2630988628 | CLCN7 | c.1670-37A>C (n.1670-37A>C) c.1624-37A>C (n.1624-37A>C) c.1598-37A>C (n.1598-37A>C) n.1739-37A>C n.668A>C n.134A>C c.1496-37A>C (n.1496-37A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449131C>A | CA2575868331 | CLCN7 | c.1670-38G>T (n.1670-38G>T) c.1624-38G>T (n.1624-38G>T) c.1598-38G>T (n.1598-38G>T) n.1739-38G>T n.667G>T n.133G>T c.1496-38G>T (n.1496-38G>T) | |
| 16 | g.1449134G>C | CA7810115 | CLCN7 | c.1670-41C>G (n.1670-41C>G) c.1624-41C>G (n.1624-41C>G) c.1598-41C>G (n.1598-41C>G) n.1739-41C>G n.664C>G n.130C>G c.1496-41C>G (n.1496-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449134G= | CA2201647843 | CLCN7 | c.1670-41C= (n.1670-41C=) c.1624-41C= (n.1624-41C=) c.1598-41C= (n.1598-41C=) n.1739-41C= n.664C= n.130C= c.1496-41C= (n.1496-41C=) | |
| 16 | g.1449135G>A | CA7810116 | CLCN7 | c.1670-42C>T (n.1670-42C>T) c.1624-42C>T (n.1624-42C>T) c.1598-42C>T (n.1598-42C>T) n.1739-42C>T n.663C>T n.129C>T c.1496-42C>T (n.1496-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.1449135G= | CA2201647844 | CLCN7 | c.1670-42C= (n.1670-42C=) c.1624-42C= (n.1624-42C=) c.1598-42C= (n.1598-42C=) n.1739-42C= n.663C= n.129C= c.1496-42C= (n.1496-42C=) | |
| 16 | g.1449135G>T | CA276669559 | CLCN7 | c.1670-42C>A (n.1670-42C>A) c.1624-42C>A (n.1624-42C>A) c.1598-42C>A (n.1598-42C>A) n.1739-42C>A n.663C>A n.129C>A c.1496-42C>A (n.1496-42C>A) | dbSNP |
| 16 | g.1449136C= | CA2201647845 | CLCN7 | c.1670-43G= (n.1670-43G=) c.1624-43G= (n.1624-43G=) c.1598-43G= (n.1598-43G=) n.1739-43G= n.662G= n.128G= c.1496-43G= (n.1496-43G=) | |
| 16 | g.1449136C>T | CA276669572 | CLCN7 | c.1670-43G>A (n.1670-43G>A) c.1624-43G>A (n.1624-43G>A) c.1598-43G>A (n.1598-43G>A) n.1739-43G>A n.662G>A n.128G>A c.1496-43G>A (n.1496-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449137T>C | CA2630988629 | CLCN7 | c.1670-44A>G (n.1670-44A>G) c.1624-44A>G (n.1624-44A>G) c.1598-44A>G (n.1598-44A>G) n.1739-44A>G n.661A>G n.127A>G c.1496-44A>G (n.1496-44A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449138C>T | CA2575868332 | CLCN7 | c.1670-45G>A (n.1670-45G>A) c.1624-45G>A (n.1624-45G>A) c.1598-45G>A (n.1598-45G>A) n.1739-45G>A n.660G>A n.126G>A c.1496-45G>A (n.1496-45G>A) | |
| 16 | g.1449139A>C | CA2575868333 | CLCN7 | c.1670-46T>G (n.1670-46T>G) c.1624-46T>G (n.1624-46T>G) c.1598-46T>G (n.1598-46T>G) n.1739-46T>G n.659T>G n.125T>G c.1496-46T>G (n.1496-46T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449140G>A | CA2630988631 | CLCN7 | c.1670-47C>T (n.1670-47C>T) c.1624-47C>T (n.1624-47C>T) c.1598-47C>T (n.1598-47C>T) n.1739-47C>T n.658C>T n.124C>T c.1496-47C>T (n.1496-47C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449140G>T | CA2630988630 | CLCN7 | c.1670-47C>A (n.1670-47C>A) c.1624-47C>A (n.1624-47C>A) c.1598-47C>A (n.1598-47C>A) n.1739-47C>A n.658C>A n.124C>A c.1496-47C>A (n.1496-47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449142G>A | CA656711770 | CLCN7 | c.1670-49C>T (n.1670-49C>T) c.1624-49C>T (n.1624-49C>T) c.1598-49C>T (n.1598-49C>T) n.1739-49C>T n.656C>T n.122C>T c.1496-49C>T (n.1496-49C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1449142G>C | CA973713342 | CLCN7 | c.1670-49C>G (n.1670-49C>G) c.1624-49C>G (n.1624-49C>G) c.1598-49C>G (n.1598-49C>G) n.1739-49C>G n.656C>G n.122C>G c.1496-49C>G (n.1496-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449142G= | CA2201647846 | CLCN7 | c.1670-49C= (n.1670-49C=) c.1624-49C= (n.1624-49C=) c.1598-49C= (n.1598-49C=) n.1739-49C= n.656C= n.122C= c.1496-49C= (n.1496-49C=) | |
| 16 | g.1449144C= | CA2201647847 | CLCN7 | c.1670-51G= (n.1670-51G=) c.1624-51G= (n.1624-51G=) c.1598-51G= (n.1598-51G=) n.1739-51G= n.654G= n.120G= c.1496-51G= (n.1496-51G=) | |
| 16 | g.1449144C>G | CA2201647848 | CLCN7 | c.1670-51G>C (n.1670-51G>C) c.1624-51G>C (n.1624-51G>C) c.1598-51G>C (n.1598-51G>C) n.1739-51G>C n.654G>C n.120G>C c.1496-51G>C (n.1496-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449145A>G | CA2630988632 | CLCN7 | c.1670-52T>C (n.1670-52T>C) c.1624-52T>C (n.1624-52T>C) c.1598-52T>C (n.1598-52T>C) n.1739-52T>C n.653T>C n.119T>C c.1496-52T>C (n.1496-52T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449146C>A | CA276669573 | CLCN7 | c.1670-53G>T (n.1670-53G>T) c.1624-53G>T (n.1624-53G>T) c.1598-53G>T (n.1598-53G>T) n.1739-53G>T n.652G>T n.118G>T c.1496-53G>T (n.1496-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449146C= | CA2201647849 | CLCN7 | c.1670-53G= (n.1670-53G=) c.1624-53G= (n.1624-53G=) c.1598-53G= (n.1598-53G=) n.1739-53G= n.652G= n.118G= c.1496-53G= (n.1496-53G=) | |
| 16 | g.1449146C>T | CA7810117 | CLCN7 | c.1670-53G>A (n.1670-53G>A) c.1624-53G>A (n.1624-53G>A) c.1598-53G>A (n.1598-53G>A) n.1739-53G>A n.652G>A n.118G>A c.1496-53G>A (n.1496-53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449147G>A | CA7810118 | CLCN7 | c.1670-54C>T (n.1670-54C>T) c.1624-54C>T (n.1624-54C>T) c.1598-54C>T (n.1598-54C>T) n.1739-54C>T n.651C>T n.117C>T c.1496-54C>T (n.1496-54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449147G= | CA2201647850 | CLCN7 | c.1670-54C= (n.1670-54C=) c.1624-54C= (n.1624-54C=) c.1598-54C= (n.1598-54C=) n.1739-54C= n.651C= n.117C= c.1496-54C= (n.1496-54C=) | |
| 16 | g.1449147G>T | CA2630988634 | CLCN7 | c.1670-54C>A (n.1670-54C>A) c.1624-54C>A (n.1624-54C>A) c.1598-54C>A (n.1598-54C>A) n.1739-54C>A n.651C>A n.117C>A c.1496-54C>A (n.1496-54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449148T>G | CA973713347 | CLCN7 | c.1670-55A>C (n.1670-55A>C) c.1624-55A>C (n.1624-55A>C) c.1598-55A>C (n.1598-55A>C) n.1739-55A>C n.650A>C n.116A>C c.1496-55A>C (n.1496-55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449148T= | CA2201647851 | CLCN7 | c.1670-55A= (n.1670-55A=) c.1624-55A= (n.1624-55A=) c.1598-55A= (n.1598-55A=) n.1739-55A= n.650A= n.116A= c.1496-55A= (n.1496-55A=) | |
| 16 | g.1449150G>A | CA7810119 | CLCN7 | c.1670-57C>T (n.1670-57C>T) c.1624-57C>T (n.1624-57C>T) c.1598-57C>T (n.1598-57C>T) n.1739-57C>T n.648C>T n.114C>T c.1496-57C>T (n.1496-57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449150G= | CA2201647852 | CLCN7 | c.1670-57C= (n.1670-57C=) c.1624-57C= (n.1624-57C=) c.1598-57C= (n.1598-57C=) n.1739-57C= n.648C= n.114C= c.1496-57C= (n.1496-57C=) | |
| 16 | g.1449151C>A | CA7810120 | CLCN7 | c.1670-58G>T (n.1670-58G>T) c.1624-58G>T (n.1624-58G>T) c.1598-58G>T (n.1598-58G>T) n.1739-58G>T n.647G>T n.113G>T c.1496-58G>T (n.1496-58G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449151C= | CA2201647853 | CLCN7 | c.1670-58G= (n.1670-58G=) c.1624-58G= (n.1624-58G=) c.1598-58G= (n.1598-58G=) n.1739-58G= n.647G= n.113G= c.1496-58G= (n.1496-58G=) | |
| 16 | g.1449152C= | CA2201647854 | CLCN7 | c.1670-59G= (n.1670-59G=) c.1624-59G= (n.1624-59G=) c.1598-59G= (n.1598-59G=) n.1739-59G= n.646G= n.112G= c.1496-59G= (n.1496-59G=) | |
| 16 | g.1449152C>T | CA7810121 | CLCN7 | c.1670-59G>A (n.1670-59G>A) c.1624-59G>A (n.1624-59G>A) c.1598-59G>A (n.1598-59G>A) n.1739-59G>A n.646G>A n.112G>A c.1496-59G>A (n.1496-59G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449153A>T | CA2630988635 | CLCN7 | c.1670-60T>A (n.1670-60T>A) c.1624-60T>A (n.1624-60T>A) c.1598-60T>A (n.1598-60T>A) n.1739-60T>A n.645T>A n.111T>A c.1496-60T>A (n.1496-60T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449154C>G | CA2630988636 | CLCN7 | c.1670-61G>C (n.1670-61G>C) c.1624-61G>C (n.1624-61G>C) c.1598-61G>C (n.1598-61G>C) n.1739-61G>C n.644G>C n.110G>C c.1496-61G>C (n.1496-61G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449155T>C | CA718309713 | CLCN7 | c.1670-62A>G (n.1670-62A>G) c.1624-62A>G (n.1624-62A>G) c.1598-62A>G (n.1598-62A>G) n.1739-62A>G n.643A>G n.109A>G c.1496-62A>G (n.1496-62A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1449155T= | CA2201647855 | CLCN7 | c.1670-62A= (n.1670-62A=) c.1624-62A= (n.1624-62A=) c.1598-62A= (n.1598-62A=) n.1739-62A= n.643A= n.109A= c.1496-62A= (n.1496-62A=) | |
| 16 | g.1449156G>A | CA620697936 | CLCN7 | c.1670-63C>T (n.1670-63C>T) c.1624-63C>T (n.1624-63C>T) c.1598-63C>T (n.1598-63C>T) n.1739-63C>T n.642C>T n.108C>T c.1496-63C>T (n.1496-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449156G= | CA2201647856 | CLCN7 | c.1670-63C= (n.1670-63C=) c.1624-63C= (n.1624-63C=) c.1598-63C= (n.1598-63C=) n.1739-63C= n.642C= n.108C= c.1496-63C= (n.1496-63C=) | |
| 16 | g.1449157C>A | CA2630988637 | CLCN7 | c.1670-64G>T (n.1670-64G>T) c.1624-64G>T (n.1624-64G>T) c.1598-64G>T (n.1598-64G>T) n.1739-64G>T n.641G>T n.107G>T c.1496-64G>T (n.1496-64G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449157C>T | CA2575868334 | CLCN7 | c.1670-64G>A (n.1670-64G>A) c.1624-64G>A (n.1624-64G>A) c.1598-64G>A (n.1598-64G>A) n.1739-64G>A n.641G>A n.107G>A c.1496-64G>A (n.1496-64G>A) | |
| 16 | g.1449158C= | CA2201647857 | CLCN7 | c.1670-65G= (n.1670-65G=) c.1624-65G= (n.1624-65G=) c.1598-65G= (n.1598-65G=) n.1739-65G= n.640G= n.106G= c.1496-65G= (n.1496-65G=) | |
| 16 | g.1449158C>T | CA973713349 | CLCN7 | c.1670-65G>A (n.1670-65G>A) c.1624-65G>A (n.1624-65G>A) c.1598-65G>A (n.1598-65G>A) n.1739-65G>A n.640G>A n.106G>A c.1496-65G>A (n.1496-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449160T>C | CA2517940786 | CLCN7 | c.1670-67A>G (n.1670-67A>G) c.1624-67A>G (n.1624-67A>G) c.1598-67A>G (n.1598-67A>G) n.1739-67A>G n.638A>G n.104A>G c.1496-67A>G (n.1496-67A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449161C>A | CA276669592 | CLCN7 | c.1670-68G>T (n.1670-68G>T) c.1624-68G>T (n.1624-68G>T) c.1598-68G>T (n.1598-68G>T) n.1739-68G>T n.637G>T n.103G>T c.1496-68G>T (n.1496-68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449161C= | CA2201647858 | CLCN7 | c.1670-68G= (n.1670-68G=) c.1624-68G= (n.1624-68G=) c.1598-68G= (n.1598-68G=) n.1739-68G= n.637G= n.103G= c.1496-68G= (n.1496-68G=) | |
| 16 | g.1449161C>T | CA276669593 | CLCN7 | c.1670-68G>A (n.1670-68G>A) c.1624-68G>A (n.1624-68G>A) c.1598-68G>A (n.1598-68G>A) n.1739-68G>A n.637G>A n.103G>A c.1496-68G>A (n.1496-68G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1449162T>A | CA2630988638 | CLCN7 | c.1670-69A>T (n.1670-69A>T) c.1624-69A>T (n.1624-69A>T) c.1598-69A>T (n.1598-69A>T) n.1739-69A>T n.636A>T n.102A>T c.1496-69A>T (n.1496-69A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449163C= | CA2201647859 | CLCN7 | c.1670-70G= (n.1670-70G=) c.1624-70G= (n.1624-70G=) c.1598-70G= (n.1598-70G=) n.1739-70G= n.635G= n.101G= c.1496-70G= (n.1496-70G=) | |
| 16 | g.1449163C>T | CA2201647860 | CLCN7 | c.1670-70G>A (n.1670-70G>A) c.1624-70G>A (n.1624-70G>A) c.1598-70G>A (n.1598-70G>A) n.1739-70G>A n.635G>A n.101G>A c.1496-70G>A (n.1496-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449166C= | CA2201647861 | CLCN7 | c.1670-73G= (n.1670-73G=) c.1624-73G= (n.1624-73G=) c.1598-73G= (n.1598-73G=) n.1739-73G= n.632G= n.98G= c.1496-73G= (n.1496-73G=) | |
| 16 | g.1449166C>T | CA2201647862 | CLCN7 | c.1670-73G>A (n.1670-73G>A) c.1624-73G>A (n.1624-73G>A) c.1598-73G>A (n.1598-73G>A) n.1739-73G>A n.632G>A n.98G>A c.1496-73G>A (n.1496-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449169C>A | CA2805556602 | CLCN7 | c.1670-76G>T (n.1670-76G>T) c.1624-76G>T (n.1624-76G>T) c.1598-76G>T (n.1598-76G>T) n.1739-76G>T n.629G>T n.95G>T c.1496-76G>T (n.1496-76G>T) | |
| 16 | g.1449169C= | CA2201647863 | CLCN7 | c.1670-76G= (n.1670-76G=) c.1624-76G= (n.1624-76G=) c.1598-76G= (n.1598-76G=) n.1739-76G= n.629G= n.95G= c.1496-76G= (n.1496-76G=) | |
| 16 | g.1449169C>T | CA276669594 | CLCN7 | c.1670-76G>A (n.1670-76G>A) c.1624-76G>A (n.1624-76G>A) c.1598-76G>A (n.1598-76G>A) n.1739-76G>A n.629G>A n.95G>A c.1496-76G>A (n.1496-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449170A= | CA2201647864 | CLCN7 | c.1670-77T= (n.1670-77T=) c.1624-77T= (n.1624-77T=) c.1598-77T= (n.1598-77T=) n.1739-77T= n.628T= n.94T= c.1496-77T= (n.1496-77T=) | |
| 16 | g.1449170A>C | CA2201647865 | CLCN7 | c.1670-77T>G (n.1670-77T>G) c.1624-77T>G (n.1624-77T>G) c.1598-77T>G (n.1598-77T>G) n.1739-77T>G n.628T>G n.94T>G c.1496-77T>G (n.1496-77T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1449171C>T | CA2630988639 | CLCN7 | c.1670-78G>A (n.1670-78G>A) c.1624-78G>A (n.1624-78G>A) c.1598-78G>A (n.1598-78G>A) n.1739-78G>A n.627G>A n.93G>A c.1496-78G>A (n.1496-78G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449172C>T | CA2575868335 | CLCN7 | c.1670-79G>A (n.1670-79G>A) c.1624-79G>A (n.1624-79G>A) c.1598-79G>A (n.1598-79G>A) n.1739-79G>A n.626G>A n.92G>A c.1496-79G>A (n.1496-79G>A) | |
| 16 | g.1449174A= | CA2201647866 | CLCN7 | c.1670-81T= (n.1670-81T=) c.1624-81T= (n.1624-81T=) c.1598-81T= (n.1598-81T=) n.1739-81T= n.624T= n.90T= c.1496-81T= (n.1496-81T=) | |
| 16 | g.1449174A>G | CA718309727 | CLCN7 | c.1670-81T>C (n.1670-81T>C) c.1624-81T>C (n.1624-81T>C) c.1598-81T>C (n.1598-81T>C) n.1739-81T>C n.624T>C n.90T>C c.1496-81T>C (n.1496-81T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1449176C>A | CA973713351 | CLCN7 | c.1670-83G>T (n.1670-83G>T) c.1624-83G>T (n.1624-83G>T) c.1598-83G>T (n.1598-83G>T) n.1739-83G>T n.622G>T n.88G>T c.1496-83G>T (n.1496-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449176C= | CA2201647867 | CLCN7 | c.1670-83G= (n.1670-83G=) c.1624-83G= (n.1624-83G=) c.1598-83G= (n.1598-83G=) n.1739-83G= n.622G= n.88G= c.1496-83G= (n.1496-83G=) | |
| 16 | g.1449176C>G | CA2630988640 | CLCN7 | c.1670-83G>C (n.1670-83G>C) c.1624-83G>C (n.1624-83G>C) c.1598-83G>C (n.1598-83G>C) n.1739-83G>C n.622G>C n.88G>C c.1496-83G>C (n.1496-83G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449178C>A | CA2805556603 | CLCN7 | c.1670-85G>T (n.1670-85G>T) c.1624-85G>T (n.1624-85G>T) c.1598-85G>T (n.1598-85G>T) n.1739-85G>T n.620G>T n.86G>T c.1496-85G>T (n.1496-85G>T) | |
| 16 | g.1449178C>T | CA2630988641 | CLCN7 | c.1670-85G>A (n.1670-85G>A) c.1624-85G>A (n.1624-85G>A) c.1598-85G>A (n.1598-85G>A) n.1739-85G>A n.620G>A n.86G>A c.1496-85G>A (n.1496-85G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449180T>A | CA2201647869 | CLCN7 | c.1670-87A>T (n.1670-87A>T) c.1624-87A>T (n.1624-87A>T) c.1598-87A>T (n.1598-87A>T) n.1739-87A>T n.618A>T n.84A>T c.1496-87A>T (n.1496-87A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1449180T>C | CA2630988642 | CLCN7 | c.1670-87A>G (n.1670-87A>G) c.1624-87A>G (n.1624-87A>G) c.1598-87A>G (n.1598-87A>G) n.1739-87A>G n.618A>G n.84A>G c.1496-87A>G (n.1496-87A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449180T= | CA2201647868 | CLCN7 | c.1670-87A= (n.1670-87A=) c.1624-87A= (n.1624-87A=) c.1598-87A= (n.1598-87A=) n.1739-87A= n.618A= n.84A= c.1496-87A= (n.1496-87A=) | |
| 16 | g.1449181C= | CA2201647870 | CLCN7 | c.1670-88G= (n.1670-88G=) c.1624-88G= (n.1624-88G=) c.1598-88G= (n.1598-88G=) n.1739-88G= n.617G= n.83G= c.1496-88G= (n.1496-88G=) | |
| 16 | g.1449181C>T | CA718309728 | CLCN7 | c.1670-88G>A (n.1670-88G>A) c.1624-88G>A (n.1624-88G>A) c.1598-88G>A (n.1598-88G>A) n.1739-88G>A n.617G>A n.83G>A c.1496-88G>A (n.1496-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449182C>T | CA2630988643 | CLCN7 | c.1670-89G>A (n.1670-89G>A) c.1624-89G>A (n.1624-89G>A) c.1598-89G>A (n.1598-89G>A) n.1739-89G>A n.616G>A n.82G>A c.1496-89G>A (n.1496-89G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449183A= | CA2201647871 | CLCN7 | c.1670-90T= (n.1670-90T=) c.1624-90T= (n.1624-90T=) c.1598-90T= (n.1598-90T=) n.1739-90T= n.615T= n.81T= c.1496-90T= (n.1496-90T=) | |
| 16 | g.1449183A>T | CA718309732 | CLCN7 | c.1670-90T>A (n.1670-90T>A) c.1624-90T>A (n.1624-90T>A) c.1598-90T>A (n.1598-90T>A) n.1739-90T>A n.615T>A n.81T>A c.1496-90T>A (n.1496-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449184C= | CA2201647872 | CLCN7 | c.1670-91G= (n.1670-91G=) c.1624-91G= (n.1624-91G=) c.1598-91G= (n.1598-91G=) n.1739-91G= n.614G= n.80G= c.1496-91G= (n.1496-91G=) | |
| 16 | g.1449184C>G | CA2630988645 | CLCN7 | c.1670-91G>C (n.1670-91G>C) c.1624-91G>C (n.1624-91G>C) c.1598-91G>C (n.1598-91G>C) n.1739-91G>C n.614G>C n.80G>C c.1496-91G>C (n.1496-91G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449184C>T | CA276669597 | CLCN7 | c.1670-91G>A (n.1670-91G>A) c.1624-91G>A (n.1624-91G>A) c.1598-91G>A (n.1598-91G>A) n.1739-91G>A n.614G>A n.80G>A c.1496-91G>A (n.1496-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449185C>A | CA718309737 | CLCN7 | c.1670-92G>T (n.1670-92G>T) c.1624-92G>T (n.1624-92G>T) c.1598-92G>T (n.1598-92G>T) n.1739-92G>T n.613G>T n.79G>T c.1496-92G>T (n.1496-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449185C= | CA2201647873 | CLCN7 | c.1670-92G= (n.1670-92G=) c.1624-92G= (n.1624-92G=) c.1598-92G= (n.1598-92G=) n.1739-92G= n.613G= n.79G= c.1496-92G= (n.1496-92G=) | |
| 16 | g.1449185C>T | CA276669598 | CLCN7 | c.1670-92G>A (n.1670-92G>A) c.1624-92G>A (n.1624-92G>A) c.1598-92G>A (n.1598-92G>A) n.1739-92G>A n.613G>A n.79G>A c.1496-92G>A (n.1496-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449186T>A | CA2630988646 | CLCN7 | c.1669+90A>T (n.1669+90A>T) c.1624-93A>T (n.1624-93A>T) c.1597+90A>T (n.1597+90A>T) n.1738+90A>T n.612A>T n.78A>T c.1495+90A>T (n.1495+90A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449187G>A | CA973713353 | CLCN7 | c.1669+89C>T (n.1669+89C>T) c.1624-94C>T (n.1624-94C>T) c.1597+89C>T (n.1597+89C>T) n.1738+89C>T n.611C>T n.77C>T c.1495+89C>T (n.1495+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449187G= | CA2201647874 | CLCN7 | c.1669+89C= (n.1669+89C=) c.1624-94C= (n.1624-94C=) c.1597+89C= (n.1597+89C=) n.1738+89C= n.611C= n.77C= c.1495+89C= (n.1495+89C=) | |
| 16 | g.1449188C>A | CA276669599 | CLCN7 | c.1669+88G>T (n.1669+88G>T) c.1624-95G>T (n.1624-95G>T) c.1597+88G>T (n.1597+88G>T) n.1738+88G>T n.610G>T n.76G>T c.1495+88G>T (n.1495+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449188C= | CA2201647875 | CLCN7 | c.1669+88G= (n.1669+88G=) c.1624-95G= (n.1624-95G=) c.1597+88G= (n.1597+88G=) n.1738+88G= n.610G= n.76G= c.1495+88G= (n.1495+88G=) | |
| 16 | g.1449192del | CA2630988647 | CLCN7 | c.1669+86del (n.1669+86del) c.1624-97del (n.1624-97del) c.1597+86del (n.1597+86del) n.1738+86del n.608del n.74del c.1495+86del (n.1495+86del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449191C= | CA2201647876 | CLCN7 | c.1669+85G= (n.1669+85G=) c.1624-98G= (n.1624-98G=) c.1597+85G= (n.1597+85G=) n.1738+85G= n.607G= n.73G= c.1495+85G= (n.1495+85G=) | |
| 16 | g.1449191C>T | CA718309741 | CLCN7 | c.1669+85G>A (n.1669+85G>A) c.1624-98G>A (n.1624-98G>A) c.1597+85G>A (n.1597+85G>A) n.1738+85G>A n.607G>A n.73G>A c.1495+85G>A (n.1495+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449193A>G | CA2630988648 | CLCN7 | c.1669+83T>C (n.1669+83T>C) c.1624-100T>C (n.1624-100T>C) c.1597+83T>C (n.1597+83T>C) n.1738+83T>C n.605T>C n.71T>C c.1495+83T>C (n.1495+83T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449196C>T | CA2630988649 | CLCN7 | c.1669+80G>A (n.1669+80G>A) c.1624-103G>A (n.1624-103G>A) c.1597+80G>A (n.1597+80G>A) n.1738+80G>A n.602G>A n.68G>A c.1495+80G>A (n.1495+80G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449197C>T | CA2575868336 | CLCN7 | c.1669+79G>A (n.1669+79G>A) c.1624-104G>A (n.1624-104G>A) c.1597+79G>A (n.1597+79G>A) n.1738+79G>A n.601G>A n.67G>A c.1495+79G>A (n.1495+79G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1449198C>G | CA2630988650 | CLCN7 | c.1669+78G>C (n.1669+78G>C) c.1624-105G>C (n.1624-105G>C) c.1597+78G>C (n.1597+78G>C) n.1738+78G>C n.600G>C n.66G>C c.1495+78G>C (n.1495+78G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449198C>T | CA2630988651 | CLCN7 | c.1669+78G>A (n.1669+78G>A) c.1624-105G>A (n.1624-105G>A) c.1597+78G>A (n.1597+78G>A) n.1738+78G>A n.600G>A n.66G>A c.1495+78G>A (n.1495+78G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449199T>C | CA2731774399 | CLCN7 | c.1669+77A>G (n.1669+77A>G) c.1624-106A>G (n.1624-106A>G) c.1597+77A>G (n.1597+77A>G) n.1738+77A>G n.599A>G n.65A>G c.1495+77A>G (n.1495+77A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1449200_1449219del | CA2575868337 | CLCN7 | c.1669+58_1669+77del (n.1669+58_1669+77del) c.1624-125_1624-106del (n.1624-125_1624-106del) c.1597+58_1597+77del (n.1597+58_1597+77del) n.1738+58_1738+77del n.580_599del n.46_65del c.1495+58_1495+77del (n.1495+58_1495+77del) | |
| 16 | g.1449201del | CA2630988652 | CLCN7 | c.1669+75del (n.1669+75del) c.1624-108del (n.1624-108del) c.1597+75del (n.1597+75del) n.1738+75del n.597del n.63del c.1495+75del (n.1495+75del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449201G= | CA2201647877 | CLCN7 | c.1669+75C= (n.1669+75C=) c.1624-108C= (n.1624-108C=) c.1597+75C= (n.1597+75C=) n.1738+75C= n.597C= n.63C= c.1495+75C= (n.1495+75C=) | |
| 16 | g.1449202C= | CA2201647879 | CLCN7 | c.1669+74G= (n.1669+74G=) c.1624-109G= (n.1624-109G=) c.1597+74G= (n.1597+74G=) n.1738+74G= n.596G= n.62G= c.1495+74G= (n.1495+74G=) | |
| 16 | g.1449202C>T | CA718309742 | CLCN7 | c.1669+74G>A (n.1669+74G>A) c.1624-109G>A (n.1624-109G>A) c.1597+74G>A (n.1597+74G>A) n.1738+74G>A n.596G>A n.62G>A c.1495+74G>A (n.1495+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449205dup | CA2201647878 | CLCN7 | c.1669+74dup (n.1669+74dup) c.1624-109dup (n.1624-109dup) c.1597+74dup (n.1597+74dup) n.1738+74dup n.596dup n.62dup c.1495+74dup (n.1495+74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449203C>A | CA276669627 | CLCN7 | c.1669+73G>T (n.1669+73G>T) c.1624-110G>T (n.1624-110G>T) c.1597+73G>T (n.1597+73G>T) n.1738+73G>T n.595G>T n.61G>T c.1495+73G>T (n.1495+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449203C= | CA2201647880 | CLCN7 | c.1669+73G= (n.1669+73G=) c.1624-110G= (n.1624-110G=) c.1597+73G= (n.1597+73G=) n.1738+73G= n.595G= n.61G= c.1495+73G= (n.1495+73G=) | |
| 16 | g.1449203C>T | CA2575868338 | CLCN7 | c.1669+73G>A (n.1669+73G>A) c.1624-110G>A (n.1624-110G>A) c.1597+73G>A (n.1597+73G>A) n.1738+73G>A n.595G>A n.61G>A c.1495+73G>A (n.1495+73G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449204C>A | CA620697937 | CLCN7 | c.1669+72G>T (n.1669+72G>T) c.1624-111G>T (n.1624-111G>T) c.1597+72G>T (n.1597+72G>T) n.1738+72G>T n.594G>T n.60G>T c.1495+72G>T (n.1495+72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449204C= | CA2201647881 | CLCN7 | c.1669+72G= (n.1669+72G=) c.1624-111G= (n.1624-111G=) c.1597+72G= (n.1597+72G=) n.1738+72G= n.594G= n.60G= c.1495+72G= (n.1495+72G=) | |
| 16 | g.1449204C>T | CA718309744 | CLCN7 | c.1669+72G>A (n.1669+72G>A) c.1624-111G>A (n.1624-111G>A) c.1597+72G>A (n.1597+72G>A) n.1738+72G>A n.594G>A n.60G>A c.1495+72G>A (n.1495+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449205C>A | CA2630988655 | CLCN7 | c.1669+71G>T (n.1669+71G>T) c.1624-112G>T (n.1624-112G>T) c.1597+71G>T (n.1597+71G>T) n.1738+71G>T n.593G>T n.59G>T c.1495+71G>T (n.1495+71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449205C= | CA2201647882 | CLCN7 | c.1669+71G= (n.1669+71G=) c.1624-112G= (n.1624-112G=) c.1597+71G= (n.1597+71G=) n.1738+71G= n.593G= n.59G= c.1495+71G= (n.1495+71G=) | |
| 16 | g.1449205C>T | CA276669630 | CLCN7 | c.1669+71G>A (n.1669+71G>A) c.1624-112G>A (n.1624-112G>A) c.1597+71G>A (n.1597+71G>A) n.1738+71G>A n.593G>A n.59G>A c.1495+71G>A (n.1495+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449206del | CA973713354 | CLCN7 | c.1669+70del (n.1669+70del) c.1624-113del (n.1624-113del) c.1597+70del (n.1597+70del) n.1738+70del n.592del n.58del c.1495+70del (n.1495+70del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449206G>A | CA718309745 | CLCN7 | c.1669+70C>T (n.1669+70C>T) c.1624-113C>T (n.1624-113C>T) c.1597+70C>T (n.1597+70C>T) n.1738+70C>T n.592C>T n.58C>T c.1495+70C>T (n.1495+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449206G= | CA2201647883 | CLCN7 | c.1669+70C= (n.1669+70C=) c.1624-113C= (n.1624-113C=) c.1597+70C= (n.1597+70C=) n.1738+70C= n.592C= n.58C= c.1495+70C= (n.1495+70C=) | |
| 16 | g.1449206G>T | CA2201647884 | CLCN7 | c.1669+70C>A (n.1669+70C>A) c.1624-113C>A (n.1624-113C>A) c.1597+70C>A (n.1597+70C>A) n.1738+70C>A n.592C>A n.58C>A c.1495+70C>A (n.1495+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449207C>A | CA973713355 | CLCN7 | c.1669+69G>T (n.1669+69G>T) c.1624-114G>T (n.1624-114G>T) c.1597+69G>T (n.1597+69G>T) n.1738+69G>T n.591G>T n.57G>T c.1495+69G>T (n.1495+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449207C= | CA2201647885 | CLCN7 | c.1669+69G= (n.1669+69G=) c.1624-114G= (n.1624-114G=) c.1597+69G= (n.1597+69G=) n.1738+69G= n.591G= n.57G= c.1495+69G= (n.1495+69G=) | |
| 16 | g.1449207C>T | CA2630988656 | CLCN7 | c.1669+69G>A (n.1669+69G>A) c.1624-114G>A (n.1624-114G>A) c.1597+69G>A (n.1597+69G>A) n.1738+69G>A n.591G>A n.57G>A c.1495+69G>A (n.1495+69G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449208A= | CA2201647886 | CLCN7 | c.1669+68T= (n.1669+68T=) c.1624-115T= (n.1624-115T=) c.1597+68T= (n.1597+68T=) n.1738+68T= n.590T= n.56T= c.1495+68T= (n.1495+68T=) | |
| 16 | g.1449208A>C | CA718309748 | CLCN7 | c.1669+68T>G (n.1669+68T>G) c.1624-115T>G (n.1624-115T>G) c.1597+68T>G (n.1597+68T>G) n.1738+68T>G n.590T>G n.56T>G c.1495+68T>G (n.1495+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449208A>G | CA2630988657 | CLCN7 | c.1669+68T>C (n.1669+68T>C) c.1624-115T>C (n.1624-115T>C) c.1597+68T>C (n.1597+68T>C) n.1738+68T>C n.590T>C n.56T>C c.1495+68T>C (n.1495+68T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449210G>A | CA718309753 | CLCN7 | c.1669+66C>T (n.1669+66C>T) c.1624-117C>T (n.1624-117C>T) c.1597+66C>T (n.1597+66C>T) n.1738+66C>T n.588C>T n.54C>T c.1495+66C>T (n.1495+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449210G= | CA2201647887 | CLCN7 | c.1669+66C= (n.1669+66C=) c.1624-117C= (n.1624-117C=) c.1597+66C= (n.1597+66C=) n.1738+66C= n.588C= n.54C= c.1495+66C= (n.1495+66C=) | |
| 16 | g.1449210G>T | CA2201647888 | CLCN7 | c.1669+66C>A (n.1669+66C>A) c.1624-117C>A (n.1624-117C>A) c.1597+66C>A (n.1597+66C>A) n.1738+66C>A n.588C>A n.54C>A c.1495+66C>A (n.1495+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449211G>C | CA2575868339 | CLCN7 | c.1669+65C>G (n.1669+65C>G) c.1624-118C>G (n.1624-118C>G) c.1597+65C>G (n.1597+65C>G) n.1738+65C>G n.587C>G n.53C>G c.1495+65C>G (n.1495+65C>G) | |
| 16 | g.1449213C>A | CA2630988660 | CLCN7 | c.1669+63G>T (n.1669+63G>T) c.1624-120G>T (n.1624-120G>T) c.1597+63G>T (n.1597+63G>T) n.1738+63G>T n.585G>T n.51G>T c.1495+63G>T (n.1495+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449213C>G | CA2630988661 | CLCN7 | c.1669+63G>C (n.1669+63G>C) c.1624-120G>C (n.1624-120G>C) c.1597+63G>C (n.1597+63G>C) n.1738+63G>C n.585G>C n.51G>C c.1495+63G>C (n.1495+63G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449213C>T | CA2575868340 | CLCN7 | c.1669+63G>A (n.1669+63G>A) c.1624-120G>A (n.1624-120G>A) c.1597+63G>A (n.1597+63G>A) n.1738+63G>A n.585G>A n.51G>A c.1495+63G>A (n.1495+63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449214_1449216del | CA2805556604 | CLCN7 | c.1669+61_1669+63del (n.1669+61_1669+63del) c.1624-122_1624-120del (n.1624-122_1624-120del) c.1597+61_1597+63del (n.1597+61_1597+63del) n.1738+61_1738+63del n.583_585del n.49_51del c.1495+61_1495+63del (n.1495+61_1495+63del) | |
| 16 | g.1449215G>A | CA2630988662 | CLCN7 | c.1669+61C>T (n.1669+61C>T) c.1624-122C>T (n.1624-122C>T) c.1597+61C>T (n.1597+61C>T) n.1738+61C>T n.583C>T n.49C>T c.1495+61C>T (n.1495+61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449215G>C | CA620324172 | CLCN7 | c.1669+61C>G (n.1669+61C>G) c.1624-122C>G (n.1624-122C>G) c.1597+61C>G (n.1597+61C>G) n.1738+61C>G n.583C>G n.49C>G c.1495+61C>G (n.1495+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449215G= | CA2201647889 | CLCN7 | c.1669+61C= (n.1669+61C=) c.1624-122C= (n.1624-122C=) c.1597+61C= (n.1597+61C=) n.1738+61C= n.583C= n.49C= c.1495+61C= (n.1495+61C=) | |
| 16 | g.1449215G>T | CA2630988663 | CLCN7 | c.1669+61C>A (n.1669+61C>A) c.1624-122C>A (n.1624-122C>A) c.1597+61C>A (n.1597+61C>A) n.1738+61C>A n.583C>A n.49C>A c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449219T>A | CA2630988665 | CLCN7 | c.1669+57A>T (n.1669+57A>T) c.1624-126A>T (n.1624-126A>T) c.1597+57A>T (n.1597+57A>T) n.1738+57A>T n.579A>T n.45A>T c.1495+57A>T (n.1495+57A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449219T>C | CA2630988666 | CLCN7 | c.1669+57A>G (n.1669+57A>G) c.1624-126A>G (n.1624-126A>G) c.1597+57A>G (n.1597+57A>G) n.1738+57A>G n.579A>G n.45A>G c.1495+57A>G (n.1495+57A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449220G>A | CA276669632 | CLCN7 | c.1669+56C>T (n.1669+56C>T) c.1624-127C>T (n.1624-127C>T) c.1597+56C>T (n.1597+56C>T) n.1738+56C>T n.578C>T n.44C>T c.1495+56C>T (n.1495+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449220G= | CA2201647890 | CLCN7 | c.1669+56C= (n.1669+56C=) c.1624-127C= (n.1624-127C=) c.1597+56C= (n.1597+56C=) n.1738+56C= n.578C= n.44C= c.1495+56C= (n.1495+56C=) | |
| 16 | g.1449220G>T | CA2630988667 | CLCN7 | c.1669+56C>A (n.1669+56C>A) c.1624-127C>A (n.1624-127C>A) c.1597+56C>A (n.1597+56C>A) n.1738+56C>A n.578C>A n.44C>A c.1495+56C>A (n.1495+56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449221G>T | CA2630988668 | CLCN7 | c.1669+55C>A (n.1669+55C>A) c.1624-128C>A (n.1624-128C>A) c.1597+55C>A (n.1597+55C>A) n.1738+55C>A n.577C>A n.43C>A c.1495+55C>A (n.1495+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449222C>A | CA276669633 | CLCN7 | c.1669+54G>T (n.1669+54G>T) c.1624-129G>T (n.1624-129G>T) c.1597+54G>T (n.1597+54G>T) n.1738+54G>T n.576G>T n.42G>T c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449222C= | CA2201647891 | CLCN7 | c.1669+54G= (n.1669+54G=) c.1624-129G= (n.1624-129G=) c.1597+54G= (n.1597+54G=) n.1738+54G= n.576G= n.42G= c.1495+54G= (n.1495+54G=) | |
| 16 | g.1449222C>G | CA2201647892 | CLCN7 | c.1669+54G>C (n.1669+54G>C) c.1624-129G>C (n.1624-129G>C) c.1597+54G>C (n.1597+54G>C) n.1738+54G>C n.576G>C n.42G>C c.1495+54G>C (n.1495+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449222C>T | CA2630988669 | CLCN7 | c.1669+54G>A (n.1669+54G>A) c.1624-129G>A (n.1624-129G>A) c.1597+54G>A (n.1597+54G>A) n.1738+54G>A n.576G>A n.42G>A c.1495+54G>A (n.1495+54G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449226del | CA2575868341 | CLCN7 | c.1669+54del (n.1669+54del) c.1624-129del (n.1624-129del) c.1597+54del (n.1597+54del) n.1738+54del n.576del n.42del c.1495+54del (n.1495+54del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1449223C>A | CA718309759 | CLCN7 | c.1669+53G>T (n.1669+53G>T) c.1624-130G>T (n.1624-130G>T) c.1597+53G>T (n.1597+53G>T) n.1738+53G>T n.575G>T n.41G>T c.1495+53G>T (n.1495+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449223C= | CA2201647893 | CLCN7 | c.1669+53G= (n.1669+53G=) c.1624-130G= (n.1624-130G=) c.1597+53G= (n.1597+53G=) n.1738+53G= n.575G= n.41G= c.1495+53G= (n.1495+53G=) | |
| 16 | g.1449223C>T | CA2201647894 | CLCN7 | c.1669+53G>A (n.1669+53G>A) c.1624-130G>A (n.1624-130G>A) c.1597+53G>A (n.1597+53G>A) n.1738+53G>A n.575G>A n.41G>A c.1495+53G>A (n.1495+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1449225C>A | CA620324175 | CLCN7 | c.1669+51G>T (n.1669+51G>T) c.1624-132G>T (n.1624-132G>T) c.1597+51G>T (n.1597+51G>T) n.1738+51G>T n.573G>T n.39G>T c.1495+51G>T (n.1495+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449225C= | CA2201647895 | CLCN7 | c.1669+51G= (n.1669+51G=) c.1624-132G= (n.1624-132G=) c.1597+51G= (n.1597+51G=) n.1738+51G= n.573G= n.39G= c.1495+51G= (n.1495+51G=) | |
| 16 | g.1449225C>T | CA7810122 | CLCN7 | c.1669+51G>A (n.1669+51G>A) c.1624-132G>A (n.1624-132G>A) c.1597+51G>A (n.1597+51G>A) n.1738+51G>A n.573G>A n.39G>A c.1495+51G>A (n.1495+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1449226C= | CA2201647896 | CLCN7 | c.1669+50G= (n.1669+50G=) c.1624-133G= (n.1624-133G=) c.1597+50G= (n.1597+50G=) n.1738+50G= n.572G= n.38G= c.1495+50G= (n.1495+50G=) | |
| 16 | g.1449226C>G | CA276669644 | CLCN7 | c.1669+50G>C (n.1669+50G>C) c.1624-133G>C (n.1624-133G>C) c.1597+50G>C (n.1597+50G>C) n.1738+50G>C n.572G>C n.38G>C c.1495+50G>C (n.1495+50G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1449226C>T | CA2201647897 | CLCN7 | c.1669+50G>A (n.1669+50G>A) c.1624-133G>A (n.1624-133G>A) c.1597+50G>A (n.1597+50G>A) n.1738+50G>A n.572G>A n.38G>A c.1495+50G>A (n.1495+50G>A) | dbSNP |