Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.1447337dup	CA718307065	CLCN7	c.2250+58dup (n.2250+58dup) c.563+58dup (n.563+58dup) c.2182+54dup (n.2182+54dup) c.2178+58dup (n.2178+58dup) n.2319+58dup n.1285+58dup n.491+58dup c.2076+58dup (n.2076+58dup)	dbSNP
16	g.1447337C>A	CA2630990408	CLCN7	c.2250+55G>T (n.2250+55G>T) c.563+55G>T (n.563+55G>T) c.2182+51G>T (n.2182+51G>T) c.2178+55G>T (n.2178+55G>T) n.2319+55G>T n.1285+55G>T n.491+55G>T c.2076+55G>T (n.2076+55G>T)	gnomAD v4
16	g.1447337C=	CA2201646801	CLCN7	c.2250+55G= (n.2250+55G=) c.563+55G= (n.563+55G=) c.2182+51G= (n.2182+51G=) c.2178+55G= (n.2178+55G=) n.2319+55G= n.1285+55G= n.491+55G= c.2076+55G= (n.2076+55G=)
16	g.1447337C>T	CA276667918	CLCN7	c.2250+55G>A (n.2250+55G>A) c.563+55G>A (n.563+55G>A) c.2182+51G>A (n.2182+51G>A) c.2178+55G>A (n.2178+55G>A) n.2319+55G>A n.1285+55G>A n.491+55G>A c.2076+55G>A (n.2076+55G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447338del	CA2630990411	CLCN7	c.2250+54del (n.2250+54del) c.563+54del (n.563+54del) c.2182+50del (n.2182+50del) c.2178+54del (n.2178+54del) n.2319+54del n.1285+54del n.491+54del c.2076+54del (n.2076+54del)	gnomAD v4
16	g.1447338A=	CA2201646802	CLCN7	c.2250+54T= (n.2250+54T=) c.563+54T= (n.563+54T=) c.2182+50T= (n.2182+50T=) c.2178+54T= (n.2178+54T=) n.2319+54T= n.1285+54T= n.491+54T= c.2076+54T= (n.2076+54T=)
16	g.1447338A>C	CA620698126	CLCN7	c.2250+54T>G (n.2250+54T>G) c.563+54T>G (n.563+54T>G) c.2182+50T>G (n.2182+50T>G) c.2178+54T>G (n.2178+54T>G) n.2319+54T>G n.1285+54T>G n.491+54T>G c.2076+54T>G (n.2076+54T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447339C>A	CA620698127	CLCN7	c.2250+53G>T (n.2250+53G>T) c.563+53G>T (n.563+53G>T) c.2182+49G>T (n.2182+49G>T) c.2178+53G>T (n.2178+53G>T) n.2319+53G>T n.1285+53G>T n.491+53G>T c.2076+53G>T (n.2076+53G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447339C=	CA2201646803	CLCN7	c.2250+53G= (n.2250+53G=) c.563+53G= (n.563+53G=) c.2182+49G= (n.2182+49G=) c.2178+53G= (n.2178+53G=) n.2319+53G= n.1285+53G= n.491+53G= c.2076+53G= (n.2076+53G=)
16	g.1447339C>T	CA2201646804	CLCN7	c.2250+53G>A (n.2250+53G>A) c.563+53G>A (n.563+53G>A) c.2182+49G>A (n.2182+49G>A) c.2178+53G>A (n.2178+53G>A) n.2319+53G>A n.1285+53G>A n.491+53G>A c.2076+53G>A (n.2076+53G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447343dup	CA973713219	CLCN7	c.2250+53dup (n.2250+53dup) c.563+53dup (n.563+53dup) c.2182+49dup (n.2182+49dup) c.2178+53dup (n.2178+53dup) n.2319+53dup n.1285+53dup n.491+53dup c.2076+53dup (n.2076+53dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447340C>A	CA2630990413	CLCN7	c.2250+52G>T (n.2250+52G>T) c.563+52G>T (n.563+52G>T) c.2182+48G>T (n.2182+48G>T) c.2178+52G>T (n.2178+52G>T) n.2319+52G>T n.1285+52G>T n.491+52G>T c.2076+52G>T (n.2076+52G>T)	gnomAD v4
16	g.1447340C=	CA2201646805	CLCN7	c.2250+52G= (n.2250+52G=) c.563+52G= (n.563+52G=) c.2182+48G= (n.2182+48G=) c.2178+52G= (n.2178+52G=) n.2319+52G= n.1285+52G= n.491+52G= c.2076+52G= (n.2076+52G=)
16	g.1447340C>G	CA718307070	CLCN7	c.2250+52G>C (n.2250+52G>C) c.563+52G>C (n.563+52G>C) c.2182+48G>C (n.2182+48G>C) c.2178+52G>C (n.2178+52G>C) n.2319+52G>C n.1285+52G>C n.491+52G>C c.2076+52G>C (n.2076+52G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447340C>T	CA2630990414	CLCN7	c.2250+52G>A (n.2250+52G>A) c.563+52G>A (n.563+52G>A) c.2182+48G>A (n.2182+48G>A) c.2178+52G>A (n.2178+52G>A) n.2319+52G>A n.1285+52G>A n.491+52G>A c.2076+52G>A (n.2076+52G>A)	gnomAD v4
16	g.1447341C>A	CA2630990416	CLCN7	c.2250+51G>T (n.2250+51G>T) c.563+51G>T (n.563+51G>T) c.2182+47G>T (n.2182+47G>T) c.2178+51G>T (n.2178+51G>T) n.2319+51G>T n.1285+51G>T n.491+51G>T c.2076+51G>T (n.2076+51G>T)	gnomAD v4
16	g.1447341C=	CA2201646806	CLCN7	c.2250+51G= (n.2250+51G=) c.563+51G= (n.563+51G=) c.2182+47G= (n.2182+47G=) c.2178+51G= (n.2178+51G=) n.2319+51G= n.1285+51G= n.491+51G= c.2076+51G= (n.2076+51G=)
16	g.1447341C>T	CA2201646807	CLCN7	c.2250+51G>A (n.2250+51G>A) c.563+51G>A (n.563+51G>A) c.2182+47G>A (n.2182+47G>A) c.2178+51G>A (n.2178+51G>A) n.2319+51G>A n.1285+51G>A n.491+51G>A c.2076+51G>A (n.2076+51G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447342C=	CA2201646808	CLCN7	c.2250+50G= (n.2250+50G=) c.563+50G= (n.563+50G=) c.2182+46G= (n.2182+46G=) c.2178+50G= (n.2178+50G=) n.2319+50G= n.1285+50G= n.491+50G= c.2076+50G= (n.2076+50G=)
16	g.1447342C>T	CA620698128	CLCN7	c.2250+50G>A (n.2250+50G>A) c.563+50G>A (n.563+50G>A) c.2182+46G>A (n.2182+46G>A) c.2178+50G>A (n.2178+50G>A) n.2319+50G>A n.1285+50G>A n.491+50G>A c.2076+50G>A (n.2076+50G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447342_1447345delinsCCTG	CA2201646809	CLCN7	c.2250+47_2250+50delinsCAGG (n.2250+47_2250+50delinsCAGG) c.563+47_563+50delinsCAGG (n.563+47_563+50delinsCAGG) c.2182+43_2182+46delinsCAGG (n.2182+43_2182+46delinsCAGG) c.2178+47_2178+50delinsCAGG (n.2178+47_2178+50delinsCAGG) n.2319+47_2319+50delinsCAGG n.1285+47_1285+50delinsCAGG n.491+47_491+50delinsCAGG c.2076+47_2076+50delinsCAGG (n.2076+47_2076+50delinsCAGG)
16	g.1447343C=	CA2201646810	CLCN7	c.2250+49G= (n.2250+49G=) c.563+49G= (n.563+49G=) c.2182+45G= (n.2182+45G=) c.2178+49G= (n.2178+49G=) n.2319+49G= n.1285+49G= n.491+49G= c.2076+49G= (n.2076+49G=)
16	g.1447343C>T	CA2201646811	CLCN7	c.2250+49G>A (n.2250+49G>A) c.563+49G>A (n.563+49G>A) c.2182+45G>A (n.2182+45G>A) c.2178+49G>A (n.2178+49G>A) n.2319+49G>A n.1285+49G>A n.491+49G>A c.2076+49G>A (n.2076+49G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447346_1447348del	CA620698129	CLCN7	c.2250+47_2250+49del (n.2250+47_2250+49del) c.563+47_563+49del (n.563+47_563+49del) c.2182+43_2182+45del (n.2182+43_2182+45del) c.2178+47_2178+49del (n.2178+47_2178+49del) n.2319+47_2319+49del n.1285+47_1285+49del n.491+47_491+49del c.2076+47_2076+49del (n.2076+47_2076+49del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447344T>A	CA2575868067	CLCN7	c.2250+48A>T (n.2250+48A>T) c.563+48A>T (n.563+48A>T) c.2182+44A>T (n.2182+44A>T) c.2178+48A>T (n.2178+48A>T) n.2319+48A>T n.1285+48A>T n.491+48A>T c.2076+48A>T (n.2076+48A>T)	gnomAD v4
16	g.1447344T>C	CA7809887	CLCN7	c.2250+48A>G (n.2250+48A>G) c.563+48A>G (n.563+48A>G) c.2182+44A>G (n.2182+44A>G) c.2178+48A>G (n.2178+48A>G) n.2319+48A>G n.1285+48A>G n.491+48A>G c.2076+48A>G (n.2076+48A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447344T>G	CA2630990419	CLCN7	c.2250+48A>C (n.2250+48A>C) c.563+48A>C (n.563+48A>C) c.2182+44A>C (n.2182+44A>C) c.2178+48A>C (n.2178+48A>C) n.2319+48A>C n.1285+48A>C n.491+48A>C c.2076+48A>C (n.2076+48A>C)	gnomAD v4
16	g.1447344T=	CA2201646812	CLCN7	c.2250+48A= (n.2250+48A=) c.563+48A= (n.563+48A=) c.2182+44A= (n.2182+44A=) c.2178+48A= (n.2178+48A=) n.2319+48A= n.1285+48A= n.491+48A= c.2076+48A= (n.2076+48A=)
16	g.1447345del	CA2630990422	CLCN7	c.2250+47del (n.2250+47del) c.563+47del (n.563+47del) c.2182+43del (n.2182+43del) c.2178+47del (n.2178+47del) n.2319+47del n.1285+47del n.491+47del c.2076+47del (n.2076+47del)	gnomAD v4
16	g.1447345G>A	CA620698130	CLCN7	c.2250+47C>T (n.2250+47C>T) c.563+47C>T (n.563+47C>T) c.2182+43C>T (n.2182+43C>T) c.2178+47C>T (n.2178+47C>T) n.2319+47C>T n.1285+47C>T n.491+47C>T c.2076+47C>T (n.2076+47C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447345G>C	CA2805555468	CLCN7	c.2250+47C>G (n.2250+47C>G) c.563+47C>G (n.563+47C>G) c.2182+43C>G (n.2182+43C>G) c.2178+47C>G (n.2178+47C>G) n.2319+47C>G n.1285+47C>G n.491+47C>G c.2076+47C>G (n.2076+47C>G)
16	g.1447345G=	CA2201646813	CLCN7	c.2250+47C= (n.2250+47C=) c.563+47C= (n.563+47C=) c.2182+43C= (n.2182+43C=) c.2178+47C= (n.2178+47C=) n.2319+47C= n.1285+47C= n.491+47C= c.2076+47C= (n.2076+47C=)
16	g.1447345G>T	CA2630990425	CLCN7	c.2250+47C>A (n.2250+47C>A) c.563+47C>A (n.563+47C>A) c.2182+43C>A (n.2182+43C>A) c.2178+47C>A (n.2178+47C>A) n.2319+47C>A n.1285+47C>A n.491+47C>A c.2076+47C>A (n.2076+47C>A)	gnomAD v4
16	g.1447346C>A	CA2630990427	CLCN7	c.2250+46G>T (n.2250+46G>T) c.563+46G>T (n.563+46G>T) c.2182+42G>T (n.2182+42G>T) c.2178+46G>T (n.2178+46G>T) n.2319+46G>T n.1285+46G>T n.491+46G>T c.2076+46G>T (n.2076+46G>T)	gnomAD v4
16	g.1447346C>T	CA2630990429	CLCN7	c.2250+46G>A (n.2250+46G>A) c.563+46G>A (n.563+46G>A) c.2182+42G>A (n.2182+42G>A) c.2178+46G>A (n.2178+46G>A) n.2319+46G>A n.1285+46G>A n.491+46G>A c.2076+46G>A (n.2076+46G>A)	gnomAD v4
16	g.1447347T>G	CA2630990430	CLCN7	c.2250+45A>C (n.2250+45A>C) c.563+45A>C (n.563+45A>C) c.2182+41A>C (n.2182+41A>C) c.2178+45A>C (n.2178+45A>C) n.2319+45A>C n.1285+45A>C n.491+45A>C c.2076+45A>C (n.2076+45A>C)	gnomAD v4
16	g.1447348G>A	CA276667925	CLCN7	c.2250+44C>T (n.2250+44C>T) c.563+44C>T (n.563+44C>T) c.2182+40C>T (n.2182+40C>T) c.2178+44C>T (n.2178+44C>T) n.2319+44C>T n.1285+44C>T n.491+44C>T c.2076+44C>T (n.2076+44C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447348G>C	CA2201646815	CLCN7	c.2250+44C>G (n.2250+44C>G) c.563+44C>G (n.563+44C>G) c.2182+40C>G (n.2182+40C>G) c.2178+44C>G (n.2178+44C>G) n.2319+44C>G n.1285+44C>G n.491+44C>G c.2076+44C>G (n.2076+44C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447348G=	CA2201646814	CLCN7	c.2250+44C= (n.2250+44C=) c.563+44C= (n.563+44C=) c.2182+40C= (n.2182+40C=) c.2178+44C= (n.2178+44C=) n.2319+44C= n.1285+44C= n.491+44C= c.2076+44C= (n.2076+44C=)
16	g.1447349T>G	CA2805555469	CLCN7	c.2250+43A>C (n.2250+43A>C) c.563+43A>C (n.563+43A>C) c.2182+39A>C (n.2182+39A>C) c.2178+43A>C (n.2178+43A>C) n.2319+43A>C n.1285+43A>C n.491+43A>C c.2076+43A>C (n.2076+43A>C)
16	g.1447350T>A	CA276667933	CLCN7	c.2250+42A>T (n.2250+42A>T) c.563+42A>T (n.563+42A>T) c.2182+38A>T (n.2182+38A>T) c.2178+42A>T (n.2178+42A>T) n.2319+42A>T n.1285+42A>T n.491+42A>T c.2076+42A>T (n.2076+42A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447350T>C	CA2575868068	CLCN7	c.2250+42A>G (n.2250+42A>G) c.563+42A>G (n.563+42A>G) c.2182+38A>G (n.2182+38A>G) c.2178+42A>G (n.2178+42A>G) n.2319+42A>G n.1285+42A>G n.491+42A>G c.2076+42A>G (n.2076+42A>G)
16	g.1447350T=	CA2201646816	CLCN7	c.2250+42A= (n.2250+42A=) c.563+42A= (n.563+42A=) c.2182+38A= (n.2182+38A=) c.2178+42A= (n.2178+42A=) n.2319+42A= n.1285+42A= n.491+42A= c.2076+42A= (n.2076+42A=)
16	g.1447351C>A	CA2630990435	CLCN7	c.2250+41G>T (n.2250+41G>T) c.563+41G>T (n.563+41G>T) c.2182+37G>T (n.2182+37G>T) c.2178+41G>T (n.2178+41G>T) n.2319+41G>T n.1285+41G>T n.491+41G>T c.2076+41G>T (n.2076+41G>T)	gnomAD v4
16	g.1447353G>T	CA2630990436	CLCN7	c.2250+39C>A (n.2250+39C>A) c.563+39C>A (n.563+39C>A) c.2182+35C>A (n.2182+35C>A) c.2178+39C>A (n.2178+39C>A) n.2319+39C>A n.1285+39C>A n.491+39C>A c.2076+39C>A (n.2076+39C>A)	gnomAD v4
16	g.1447354T>A	CA2630990437	CLCN7	c.2250+38A>T (n.2250+38A>T) c.563+38A>T (n.563+38A>T) c.2182+34A>T (n.2182+34A>T) c.2178+38A>T (n.2178+38A>T) n.2319+38A>T n.1285+38A>T n.491+38A>T c.2076+38A>T (n.2076+38A>T)	gnomAD v4
16	g.1447354_1447355insGCCAGGC	CA2630990441	CLCN7	c.2250+37_2250+38insGCCTGGC (n.2250+37_2250+38insGCCTGGC) c.563+37_563+38insGCCTGGC (n.563+37_563+38insGCCTGGC) c.2182+33_2182+34insGCCTGGC (n.2182+33_2182+34insGCCTGGC) c.2178+37_2178+38insGCCTGGC (n.2178+37_2178+38insGCCTGGC) n.2319+37_2319+38insGCCTGGC n.1285+37_1285+38insGCCTGGC n.491+37_491+38insGCCTGGC c.2076+37_2076+38insGCCTGGC (n.2076+37_2076+38insGCCTGGC)	gnomAD v4
16	g.1447355C>A	CA2630990440	CLCN7	c.2250+37G>T (n.2250+37G>T) c.563+37G>T (n.563+37G>T) c.2182+33G>T (n.2182+33G>T) c.2178+37G>T (n.2178+37G>T) n.2319+37G>T n.1285+37G>T n.491+37G>T c.2076+37G>T (n.2076+37G>T)	gnomAD v4
16	g.1447355C>T	CA2630990439	CLCN7	c.2250+37G>A (n.2250+37G>A) c.563+37G>A (n.563+37G>A) c.2182+33G>A (n.2182+33G>A) c.2178+37G>A (n.2178+37G>A) n.2319+37G>A n.1285+37G>A n.491+37G>A c.2076+37G>A (n.2076+37G>A)	gnomAD v4
16	g.1447359_1447365dup	CA2575868069	CLCN7	c.2250+31_2250+37dup (n.2250+31_2250+37dup) c.563+31_563+37dup (n.563+31_563+37dup) c.2182+27_2182+33dup (n.2182+27_2182+33dup) c.2178+31_2178+37dup (n.2178+31_2178+37dup) n.2319+31_2319+37dup n.1285+31_1285+37dup n.491+31_491+37dup c.2076+31_2076+37dup (n.2076+31_2076+37dup)
16	g.1447356C>T	CA2575868070	CLCN7	c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) c.563+36G>A (n.563+36G>A) c.2182+32G>A (n.2182+32G>A) c.2178+36G>A (n.2178+36G>A) n.2319+36G>A n.1285+36G>A n.491+36G>A c.2076+36G>A (n.2076+36G>A)	gnomAD v4
16	g.1447357C>A	CA2630990443	CLCN7	c.2250+35G>T (n.2250+35G>T) c.563+35G>T (n.563+35G>T) c.2182+31G>T (n.2182+31G>T) c.2178+35G>T (n.2178+35G>T) n.2319+35G>T n.1285+35G>T n.491+35G>T c.2076+35G>T (n.2076+35G>T)	gnomAD v4
16	g.1447358A>G	CA2630990444	CLCN7	c.2250+34T>C (n.2250+34T>C) c.563+34T>C (n.563+34T>C) c.2182+30T>C (n.2182+30T>C) c.2178+34T>C (n.2178+34T>C) n.2319+34T>C n.1285+34T>C n.491+34T>C c.2076+34T>C (n.2076+34T>C)	gnomAD v4
16	g.1447359G>C	CA2630990445	CLCN7	c.2250+33C>G (n.2250+33C>G) c.563+33C>G (n.563+33C>G) c.2182+29C>G (n.2182+29C>G) c.2178+33C>G (n.2178+33C>G) n.2319+33C>G n.1285+33C>G n.491+33C>G c.2076+33C>G (n.2076+33C>G)	gnomAD v4
16	g.1447359G>T	CA2630990447	CLCN7	c.2250+33C>A (n.2250+33C>A) c.563+33C>A (n.563+33C>A) c.2182+29C>A (n.2182+29C>A) c.2178+33C>A (n.2178+33C>A) n.2319+33C>A n.1285+33C>A n.491+33C>A c.2076+33C>A (n.2076+33C>A)	gnomAD v4
16	g.1447360G>A	CA7809889	CLCN7	c.2250+32C>T (n.2250+32C>T) c.563+32C>T (n.563+32C>T) c.2182+28C>T (n.2182+28C>T) c.2178+32C>T (n.2178+32C>T) n.2319+32C>T n.1285+32C>T n.491+32C>T c.2076+32C>T (n.2076+32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447360G=	CA2201646817	CLCN7	c.2250+32C= (n.2250+32C=) c.563+32C= (n.563+32C=) c.2182+28C= (n.2182+28C=) c.2178+32C= (n.2178+32C=) n.2319+32C= n.1285+32C= n.491+32C= c.2076+32C= (n.2076+32C=)
16	g.1447360G>T	CA2630990449	CLCN7	c.2250+32C>A (n.2250+32C>A) c.563+32C>A (n.563+32C>A) c.2182+28C>A (n.2182+28C>A) c.2178+32C>A (n.2178+32C>A) n.2319+32C>A n.1285+32C>A n.491+32C>A c.2076+32C>A (n.2076+32C>A)	gnomAD v4
16	g.1447364_1447382dup	CA2630990448	CLCN7	c.2250+14_2250+32dup (n.2250+14_2250+32dup) c.563+14_563+32dup (n.563+14_563+32dup) c.2182+10_2182+28dup (n.2182+10_2182+28dup) c.2178+14_2178+32dup (n.2178+14_2178+32dup) n.2319+14_2319+32dup n.1285+14_1285+32dup n.491+14_491+32dup c.2076+14_2076+32dup (n.2076+14_2076+32dup)	gnomAD v4
16	g.1447361C>A	CA2630990452	CLCN7	c.2250+31G>T (n.2250+31G>T) c.563+31G>T (n.563+31G>T) c.2182+27G>T (n.2182+27G>T) c.2178+31G>T (n.2178+31G>T) n.2319+31G>T n.1285+31G>T n.491+31G>T c.2076+31G>T (n.2076+31G>T)	gnomAD v4
16	g.1447364dup	CA7809888	CLCN7	c.2250+31dup (n.2250+31dup) c.563+31dup (n.563+31dup) c.2182+27dup (n.2182+27dup) c.2178+31dup (n.2178+31dup) n.2319+31dup n.1285+31dup n.491+31dup c.2076+31dup (n.2076+31dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447364del	CA2575868071	CLCN7	c.2250+31del (n.2250+31del) c.563+31del (n.563+31del) c.2182+27del (n.2182+27del) c.2178+31del (n.2178+31del) n.2319+31del n.1285+31del n.491+31del c.2076+31del (n.2076+31del)
16	g.1447366_1447371del	CA2575868072	CLCN7	c.2250+25_2250+30del (n.2250+25_2250+30del) c.563+25_563+30del (n.563+25_563+30del) c.2182+21_2182+26del (n.2182+21_2182+26del) c.2178+25_2178+30del (n.2178+25_2178+30del) n.2319+25_2319+30del n.1285+25_1285+30del n.491+25_491+30del c.2076+25_2076+30del (n.2076+25_2076+30del)
16	g.1447363C>A	CA2805555470	CLCN7	c.2250+29G>T (n.2250+29G>T) c.563+29G>T (n.563+29G>T) c.2182+25G>T (n.2182+25G>T) c.2178+29G>T (n.2178+29G>T) n.2319+29G>T n.1285+29G>T n.491+29G>T c.2076+29G>T (n.2076+29G>T)
16	g.1447363C>G	CA2630990455	CLCN7	c.2250+29G>C (n.2250+29G>C) c.563+29G>C (n.563+29G>C) c.2182+25G>C (n.2182+25G>C) c.2178+29G>C (n.2178+29G>C) n.2319+29G>C n.1285+29G>C n.491+29G>C c.2076+29G>C (n.2076+29G>C)	gnomAD v4
16	g.1447364C>A	CA2630990458	CLCN7	c.2250+28G>T (n.2250+28G>T) c.563+28G>T (n.563+28G>T) c.2182+24G>T (n.2182+24G>T) c.2178+28G>T (n.2178+28G>T) n.2319+28G>T n.1285+28G>T n.491+28G>T c.2076+28G>T (n.2076+28G>T)	gnomAD v4
16	g.1447364C=	CA2201646818	CLCN7	c.2250+28G= (n.2250+28G=) c.563+28G= (n.563+28G=) c.2182+24G= (n.2182+24G=) c.2178+28G= (n.2178+28G=) n.2319+28G= n.1285+28G= n.491+28G= c.2076+28G= (n.2076+28G=)
16	g.1447364C>T	CA2201646819	CLCN7	c.2250+28G>A (n.2250+28G>A) c.563+28G>A (n.563+28G>A) c.2182+24G>A (n.2182+24G>A) c.2178+28G>A (n.2178+28G>A) n.2319+28G>A n.1285+28G>A n.491+28G>A c.2076+28G>A (n.2076+28G>A)	dbSNP
16	g.1447365A>C	CA2630990460	CLCN7	c.2250+27T>G (n.2250+27T>G) c.563+27T>G (n.563+27T>G) c.2182+23T>G (n.2182+23T>G) c.2178+27T>G (n.2178+27T>G) n.2319+27T>G n.1285+27T>G n.491+27T>G c.2076+27T>G (n.2076+27T>G)	gnomAD v4
16	g.1447366C>A	CA2630990462	CLCN7	c.2250+26G>T (n.2250+26G>T) c.563+26G>T (n.563+26G>T) c.2182+22G>T (n.2182+22G>T) c.2178+26G>T (n.2178+26G>T) n.2319+26G>T n.1285+26G>T n.491+26G>T c.2076+26G>T (n.2076+26G>T)	gnomAD v4
16	g.1447366C=	CA2201646820	CLCN7	c.2250+26G= (n.2250+26G=) c.563+26G= (n.563+26G=) c.2182+22G= (n.2182+22G=) c.2178+26G= (n.2178+26G=) n.2319+26G= n.1285+26G= n.491+26G= c.2076+26G= (n.2076+26G=)
16	g.1447366C>G	CA2201646821	CLCN7	c.2250+26G>C (n.2250+26G>C) c.563+26G>C (n.563+26G>C) c.2182+22G>C (n.2182+22G>C) c.2178+26G>C (n.2178+26G>C) n.2319+26G>C n.1285+26G>C n.491+26G>C c.2076+26G>C (n.2076+26G>C)	dbSNP
16	g.1447366C>T	CA7809890	CLCN7	c.2250+26G>A (n.2250+26G>A) c.563+26G>A (n.563+26G>A) c.2182+22G>A (n.2182+22G>A) c.2178+26G>A (n.2178+26G>A) n.2319+26G>A n.1285+26G>A n.491+26G>A c.2076+26G>A (n.2076+26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447366_1447372delinsCGCCCAT	CA2201646822	CLCN7	c.2250+20_2250+26delinsATGGGCG (n.2250+20_2250+26delinsATGGGCG) c.563+20_563+26delinsATGGGCG (n.563+20_563+26delinsATGGGCG) c.2182+16_2182+22delinsATGGGCG (n.2182+16_2182+22delinsATGGGCG) c.2178+20_2178+26delinsATGGGCG (n.2178+20_2178+26delinsATGGGCG) n.2319+20_2319+26delinsATGGGCG n.1285+20_1285+26delinsATGGGCG n.491+20_491+26delinsATGGGCG c.2076+20_2076+26delinsATGGGCG (n.2076+20_2076+26delinsATGGGCG)
16	g.1447367G>A	CA7809891	CLCN7	c.2250+25C>T (n.2250+25C>T) c.563+25C>T (n.563+25C>T) c.2182+21C>T (n.2182+21C>T) c.2178+25C>T (n.2178+25C>T) n.2319+25C>T n.1285+25C>T n.491+25C>T c.2076+25C>T (n.2076+25C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447367G>C	CA2630990465	CLCN7	c.2250+25C>G (n.2250+25C>G) c.563+25C>G (n.563+25C>G) c.2182+21C>G (n.2182+21C>G) c.2178+25C>G (n.2178+25C>G) n.2319+25C>G n.1285+25C>G n.491+25C>G c.2076+25C>G (n.2076+25C>G)	gnomAD v4
16	g.1447367G=	CA2201646823	CLCN7	c.2250+25C= (n.2250+25C=) c.563+25C= (n.563+25C=) c.2182+21C= (n.2182+21C=) c.2178+25C= (n.2178+25C=) n.2319+25C= n.1285+25C= n.491+25C= c.2076+25C= (n.2076+25C=)
16	g.1447377_1447382dup	CA620698131	CLCN7	c.2250+20_2250+25dup (n.2250+20_2250+25dup) c.563+20_563+25dup (n.563+20_563+25dup) c.2182+16_2182+21dup (n.2182+16_2182+21dup) c.2178+20_2178+25dup (n.2178+20_2178+25dup) n.2319+20_2319+25dup n.1285+20_1285+25dup n.491+20_491+25dup c.2076+20_2076+25dup (n.2076+20_2076+25dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447377_1447382del	CA718307091	CLCN7	c.2250+20_2250+25del (n.2250+20_2250+25del) c.563+20_563+25del (n.563+20_563+25del) c.2182+16_2182+21del (n.2182+16_2182+21del) c.2178+20_2178+25del (n.2178+20_2178+25del) n.2319+20_2319+25del n.1285+20_1285+25del n.491+20_491+25del c.2076+20_2076+25del (n.2076+20_2076+25del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447368C>A	CA2630990473	CLCN7	c.2250+24G>T (n.2250+24G>T) c.563+24G>T (n.563+24G>T) c.2182+20G>T (n.2182+20G>T) c.2178+24G>T (n.2178+24G>T) n.2319+24G>T n.1285+24G>T n.491+24G>T c.2076+24G>T (n.2076+24G>T)	gnomAD v4
16	g.1447368C=	CA2201646824	CLCN7	c.2250+24G= (n.2250+24G=) c.563+24G= (n.563+24G=) c.2182+20G= (n.2182+20G=) c.2178+24G= (n.2178+24G=) n.2319+24G= n.1285+24G= n.491+24G= c.2076+24G= (n.2076+24G=)
16	g.1447368C>G	CA2805555471	CLCN7	c.2250+24G>C (n.2250+24G>C) c.563+24G>C (n.563+24G>C) c.2182+20G>C (n.2182+20G>C) c.2178+24G>C (n.2178+24G>C) n.2319+24G>C n.1285+24G>C n.491+24G>C c.2076+24G>C (n.2076+24G>C)
16	g.1447368C>T	CA7809892	CLCN7	c.2250+24G>A (n.2250+24G>A) c.563+24G>A (n.563+24G>A) c.2182+20G>A (n.2182+20G>A) c.2178+24G>A (n.2178+24G>A) n.2319+24G>A n.1285+24G>A n.491+24G>A c.2076+24G>A (n.2076+24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447369C>A	CA2630990476	CLCN7	c.2250+23G>T (n.2250+23G>T) c.563+23G>T (n.563+23G>T) c.2182+19G>T (n.2182+19G>T) c.2178+23G>T (n.2178+23G>T) n.2319+23G>T n.1285+23G>T n.491+23G>T c.2076+23G>T (n.2076+23G>T)	gnomAD v4
16	g.1447369C=	CA2201646825	CLCN7	c.2250+23G= (n.2250+23G=) c.563+23G= (n.563+23G=) c.2182+19G= (n.2182+19G=) c.2178+23G= (n.2178+23G=) n.2319+23G= n.1285+23G= n.491+23G= c.2076+23G= (n.2076+23G=)
16	g.1447369C>T	CA276667967	CLCN7	c.2250+23G>A (n.2250+23G>A) c.563+23G>A (n.563+23G>A) c.2182+19G>A (n.2182+19G>A) c.2178+23G>A (n.2178+23G>A) n.2319+23G>A n.1285+23G>A n.491+23G>A c.2076+23G>A (n.2076+23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447369_1447386delinsCCATGCCCATGCCCTGCA	CA2201646826	CLCN7	c.2250+6_2250+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2250+6_2250+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.563+6_563+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.563+6_563+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.2182+2_2182+19delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2182+2_2182+19delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.2178+6_2178+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2178+6_2178+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) n.2319+6_2319+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG n.1285+6_1285+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG n.491+6_491+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG c.2076+6_2076+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2076+6_2076+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG)
16	g.1447370C>A	CA2630990507	CLCN7	c.2250+22G>T (n.2250+22G>T) c.563+22G>T (n.563+22G>T) c.2182+18G>T (n.2182+18G>T) c.2178+22G>T (n.2178+22G>T) n.2319+22G>T n.1285+22G>T n.491+22G>T c.2076+22G>T (n.2076+22G>T)	gnomAD v4
16	g.1447376_1447392del	CA718307104	CLCN7	c.2250+6_2250+22del c.563+6_563+22del c.2182+2_2182+18del c.2178+6_2178+22del n.2319+6_2319+22del n.1285+6_1285+22del n.491+6_491+22del c.2076+6_2076+22del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447371A=	CA2201646827	CLCN7	c.2250+21T= (n.2250+21T=) c.563+21T= (n.563+21T=) c.2182+17T= (n.2182+17T=) c.2178+21T= (n.2178+21T=) n.2319+21T= n.1285+21T= n.491+21T= c.2076+21T= (n.2076+21T=)
16	g.1447371A>G	CA718307109	CLCN7	c.2250+21T>C (n.2250+21T>C) c.563+21T>C (n.563+21T>C) c.2182+17T>C (n.2182+17T>C) c.2178+21T>C (n.2178+21T>C) n.2319+21T>C n.1285+21T>C n.491+21T>C c.2076+21T>C (n.2076+21T>C)	dbSNP
16	g.1447371A>T	CA2630990514	CLCN7	c.2250+21T>A (n.2250+21T>A) c.563+21T>A (n.563+21T>A) c.2182+17T>A (n.2182+17T>A) c.2178+21T>A (n.2178+21T>A) n.2319+21T>A n.1285+21T>A n.491+21T>A c.2076+21T>A (n.2076+21T>A)	gnomAD v4
16	g.1447372T>A	CA2575868073	CLCN7	c.2250+20A>T (n.2250+20A>T) c.563+20A>T (n.563+20A>T) c.2182+16A>T (n.2182+16A>T) c.2178+20A>T (n.2178+20A>T) n.2319+20A>T n.1285+20A>T n.491+20A>T c.2076+20A>T (n.2076+20A>T)	gnomAD v4
16	g.1447372T>C	CA7809893	CLCN7	c.2250+20A>G (n.2250+20A>G) c.563+20A>G (n.563+20A>G) c.2182+16A>G (n.2182+16A>G) c.2178+20A>G (n.2178+20A>G) n.2319+20A>G n.1285+20A>G n.491+20A>G c.2076+20A>G (n.2076+20A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447372T=	CA2201646828	CLCN7	c.2250+20A= (n.2250+20A=) c.563+20A= (n.563+20A=) c.2182+16A= (n.2182+16A=) c.2178+20A= (n.2178+20A=) n.2319+20A= n.1285+20A= n.491+20A= c.2076+20A= (n.2076+20A=)
16	g.1447373G>A	CA276667972	CLCN7	c.2250+19C>T (n.2250+19C>T) c.563+19C>T (n.563+19C>T) c.2182+15C>T (n.2182+15C>T) c.2178+19C>T (n.2178+19C>T) n.2319+19C>T n.1285+19C>T n.491+19C>T c.2076+19C>T (n.2076+19C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447373G=	CA2201646829	CLCN7	c.2250+19C= (n.2250+19C=) c.563+19C= (n.563+19C=) c.2182+15C= (n.2182+15C=) c.2178+19C= (n.2178+19C=) n.2319+19C= n.1285+19C= n.491+19C= c.2076+19C= (n.2076+19C=)
16	g.1447373G>T	CA2630990523	CLCN7	c.2250+19C>A (n.2250+19C>A) c.563+19C>A (n.563+19C>A) c.2182+15C>A (n.2182+15C>A) c.2178+19C>A (n.2178+19C>A) n.2319+19C>A n.1285+19C>A n.491+19C>A c.2076+19C>A (n.2076+19C>A)	gnomAD v4
16	g.1447374C>A	CA2630990525	CLCN7	c.2250+18G>T (n.2250+18G>T) c.563+18G>T (n.563+18G>T) c.2182+14G>T (n.2182+14G>T) c.2178+18G>T (n.2178+18G>T) n.2319+18G>T n.1285+18G>T n.491+18G>T c.2076+18G>T (n.2076+18G>T)	gnomAD v4
16	g.1447374C>T	CA2630990526	CLCN7	c.2250+18G>A (n.2250+18G>A) c.563+18G>A (n.563+18G>A) c.2182+14G>A (n.2182+14G>A) c.2178+18G>A (n.2178+18G>A) n.2319+18G>A n.1285+18G>A n.491+18G>A c.2076+18G>A (n.2076+18G>A)	gnomAD v4
16	g.1447376del	CA2575868074	CLCN7	c.2250+18del (n.2250+18del) c.563+18del (n.563+18del) c.2182+14del (n.2182+14del) c.2178+18del (n.2178+18del) n.2319+18del n.1285+18del n.491+18del c.2076+18del (n.2076+18del)
16	g.1447375C>A	CA2630990528	CLCN7	c.2250+17G>T (n.2250+17G>T) c.563+17G>T (n.563+17G>T) c.2182+13G>T (n.2182+13G>T) c.2178+17G>T (n.2178+17G>T) n.2319+17G>T n.1285+17G>T n.491+17G>T c.2076+17G>T (n.2076+17G>T)	gnomAD v4
16	g.1447375C=	CA2201646830	CLCN7	c.2250+17G= (n.2250+17G=) c.563+17G= (n.563+17G=) c.2182+13G= (n.2182+13G=) c.2178+17G= (n.2178+17G=) n.2319+17G= n.1285+17G= n.491+17G= c.2076+17G= (n.2076+17G=)
16	g.1447375C>G	CA276667984	CLCN7	c.2250+17G>C (n.2250+17G>C) c.563+17G>C (n.563+17G>C) c.2182+13G>C (n.2182+13G>C) c.2178+17G>C (n.2178+17G>C) n.2319+17G>C n.1285+17G>C n.491+17G>C c.2076+17G>C (n.2076+17G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447375C>T	CA620698132	CLCN7	c.2250+17G>A (n.2250+17G>A) c.563+17G>A (n.563+17G>A) c.2182+13G>A (n.2182+13G>A) c.2178+17G>A (n.2178+17G>A) n.2319+17G>A n.1285+17G>A n.491+17G>A c.2076+17G>A (n.2076+17G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447376C>A	CA2630990529	CLCN7	c.2250+16G>T (n.2250+16G>T) c.563+16G>T (n.563+16G>T) c.2182+12G>T (n.2182+12G>T) c.2178+16G>T (n.2178+16G>T) n.2319+16G>T n.1285+16G>T n.491+16G>T c.2076+16G>T (n.2076+16G>T)	gnomAD v4
16	g.1447377A>G	CA2575868075	CLCN7	c.2250+15T>C (n.2250+15T>C) c.563+15T>C (n.563+15T>C) c.2182+11T>C (n.2182+11T>C) c.2178+15T>C (n.2178+15T>C) n.2319+15T>C n.1285+15T>C n.491+15T>C c.2076+15T>C (n.2076+15T>C)	gnomAD v4
16	g.1447378T>C	CA276667987	CLCN7	c.2250+14A>G (n.2250+14A>G) c.563+14A>G (n.563+14A>G) c.2182+10A>G (n.2182+10A>G) c.2178+14A>G (n.2178+14A>G) n.2319+14A>G n.1285+14A>G n.491+14A>G c.2076+14A>G (n.2076+14A>G)	dbSNP
16	g.1447378T=	CA2201646831	CLCN7	c.2250+14A= (n.2250+14A=) c.563+14A= (n.563+14A=) c.2182+10A= (n.2182+10A=) c.2178+14A= (n.2178+14A=) n.2319+14A= n.1285+14A= n.491+14A= c.2076+14A= (n.2076+14A=)
16	g.1447379G>T	CA2630990535	CLCN7	c.2250+13C>A (n.2250+13C>A) c.563+13C>A (n.563+13C>A) c.2182+9C>A (n.2182+9C>A) c.2178+13C>A (n.2178+13C>A) n.2319+13C>A n.1285+13C>A n.491+13C>A c.2076+13C>A (n.2076+13C>A)	gnomAD v4
16	g.1447380C>A	CA620698133	CLCN7	c.2250+12G>T (n.2250+12G>T) c.563+12G>T (n.563+12G>T) c.2182+8G>T (n.2182+8G>T) c.2178+12G>T (n.2178+12G>T) n.2319+12G>T n.1285+12G>T n.491+12G>T c.2076+12G>T (n.2076+12G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447380C=	CA2201646832	CLCN7	c.2250+12G= (n.2250+12G=) c.563+12G= (n.563+12G=) c.2182+8G= (n.2182+8G=) c.2178+12G= (n.2178+12G=) n.2319+12G= n.1285+12G= n.491+12G= c.2076+12G= (n.2076+12G=)
16	g.1447380C>G	CA2630990544	CLCN7	c.2250+12G>C (n.2250+12G>C) c.563+12G>C (n.563+12G>C) c.2182+8G>C (n.2182+8G>C) c.2178+12G>C (n.2178+12G>C) n.2319+12G>C n.1285+12G>C n.491+12G>C c.2076+12G>C (n.2076+12G>C)	gnomAD v4
16	g.1447380C>T	CA2630990548	CLCN7	c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) c.563+12G>A (n.563+12G>A) c.2182+8G>A (n.2182+8G>A) c.2178+12G>A (n.2178+12G>A) n.2319+12G>A n.1285+12G>A n.491+12G>A c.2076+12G>A (n.2076+12G>A)	gnomAD v4
16	g.1447381C>A	CA2630990549	CLCN7	c.2250+11G>T (n.2250+11G>T) c.563+11G>T (n.563+11G>T) c.2182+7G>T (n.2182+7G>T) c.2178+11G>T (n.2178+11G>T) n.2319+11G>T n.1285+11G>T n.491+11G>T c.2076+11G>T (n.2076+11G>T)	gnomAD v4
16	g.1447381C>T	CA2630990550	CLCN7	c.2250+11G>A (n.2250+11G>A) c.563+11G>A (n.563+11G>A) c.2182+7G>A (n.2182+7G>A) c.2178+11G>A (n.2178+11G>A) n.2319+11G>A n.1285+11G>A n.491+11G>A c.2076+11G>A (n.2076+11G>A)	gnomAD v4
16	g.1447382C>A	CA2630990551	CLCN7	c.2250+10G>T (n.2250+10G>T) c.563+10G>T (n.563+10G>T) c.2182+6G>T (n.2182+6G>T) c.2178+10G>T (n.2178+10G>T) n.2319+10G>T n.1285+10G>T n.491+10G>T c.2076+10G>T (n.2076+10G>T)	gnomAD v4
16	g.1447382C>T	CA2630990552	CLCN7	c.2250+10G>A (n.2250+10G>A) c.563+10G>A (n.563+10G>A) c.2182+6G>A (n.2182+6G>A) c.2178+10G>A (n.2178+10G>A) n.2319+10G>A n.1285+10G>A n.491+10G>A c.2076+10G>A (n.2076+10G>A)	gnomAD v4
16	g.1447383T>C	CA2630990555	CLCN7	c.2250+9A>G (n.2250+9A>G) c.563+9A>G (n.563+9A>G) c.2182+5A>G (n.2182+5A>G) c.2178+9A>G (n.2178+9A>G) n.2319+9A>G n.1285+9A>G n.491+9A>G c.2076+9A>G (n.2076+9A>G)	gnomAD v4
16	g.1447384G>A	CA276668002	CLCN7	c.2250+8C>T (n.2250+8C>T) c.563+8C>T (n.563+8C>T) c.2182+4C>T (n.2182+4C>T) c.2178+8C>T (n.2178+8C>T) n.2319+8C>T n.1285+8C>T n.491+8C>T c.2076+8C>T (n.2076+8C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447384G=	CA2201646833	CLCN7	c.2250+8C= (n.2250+8C=) c.563+8C= (n.563+8C=) c.2182+4C= (n.2182+4C=) c.2178+8C= (n.2178+8C=) n.2319+8C= n.1285+8C= n.491+8C= c.2076+8C= (n.2076+8C=)
16	g.1447385C>A	CA2630990562	CLCN7	c.2250+7G>T (n.2250+7G>T) c.563+7G>T (n.563+7G>T) c.2182+3G>T (n.2182+3G>T) c.2178+7G>T (n.2178+7G>T) n.2319+7G>T n.1285+7G>T n.491+7G>T c.2076+7G>T (n.2076+7G>T)	gnomAD v4
16	g.1447385C=	CA2201646834	CLCN7	c.2250+7G= (n.2250+7G=) c.563+7G= (n.563+7G=) c.2182+3G= (n.2182+3G=) c.2178+7G= (n.2178+7G=) n.2319+7G= n.1285+7G= n.491+7G= c.2076+7G= (n.2076+7G=)
16	g.1447385C>G	CA2630990560	CLCN7	c.2250+7G>C (n.2250+7G>C) c.563+7G>C (n.563+7G>C) c.2182+3G>C (n.2182+3G>C) c.2178+7G>C (n.2178+7G>C) n.2319+7G>C n.1285+7G>C n.491+7G>C c.2076+7G>C (n.2076+7G>C)	gnomAD v4
16	g.1447385_1447392dup	CA973713220	CLCN7	c.2250_2250+7dup c.563_563+7dup c.2178_2182+3dup c.2178_2178+7dup n.2319_2319+7dup n.1285_1285+7dup n.491_491+7dup c.2076_2076+7dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447386A>C	CA394185432	CLCN7	c.2250+6T>G (n.2250+6T>G) c.563+6T>G (n.563+6T>G) c.2182+2T>G (n.2182+2T>G) c.2178+6T>G (n.2178+6T>G) n.2319+6T>G n.1285+6T>G n.491+6T>G c.2076+6T>G (n.2076+6T>G)
16	g.1447386A>G	CA394185433	CLCN7	c.2250+6T>C (n.2250+6T>C) c.563+6T>C (n.563+6T>C) c.2182+2T>C (n.2182+2T>C) c.2178+6T>C (n.2178+6T>C) n.2319+6T>C n.1285+6T>C n.491+6T>C c.2076+6T>C (n.2076+6T>C)
16	g.1447386A>T	CA394185434	CLCN7	c.2250+6T>A (n.2250+6T>A) c.563+6T>A (n.563+6T>A) c.2182+2T>A (n.2182+2T>A) c.2178+6T>A (n.2178+6T>A) n.2319+6T>A n.1285+6T>A n.491+6T>A c.2076+6T>A (n.2076+6T>A)
16	g.1447386dup	CA2201646835	CLCN7	c.2250+6dup (n.2250+6dup) c.563+6dup (n.563+6dup) c.2182+2dup (n.2182+2dup) c.2178+6dup (n.2178+6dup) n.2319+6dup n.1285+6dup n.491+6dup c.2076+6dup (n.2076+6dup)	dbSNP
16	g.1447387C>A	CA394185435	CLCN7	c.2250+5G>T (n.2250+5G>T) c.563+5G>T (n.563+5G>T) c.2182+1G>T (n.2182+1G>T) c.2178+5G>T (n.2178+5G>T) n.2319+5G>T n.1285+5G>T n.491+5G>T c.2076+5G>T (n.2076+5G>T)	gnomAD v4
16	g.1447387C=	CA2201646836	CLCN7	c.2250+5G= (n.2250+5G=) c.563+5G= (n.563+5G=) c.2182+1G= (n.2182+1G=) c.2178+5G= (n.2178+5G=) n.2319+5G= n.1285+5G= n.491+5G= c.2076+5G= (n.2076+5G=)
16	g.1447387C>G	CA394185436	CLCN7	c.2250+5G>C (n.2250+5G>C) c.563+5G>C (n.563+5G>C) c.2182+1G>C (n.2182+1G>C) c.2178+5G>C (n.2178+5G>C) n.2319+5G>C n.1285+5G>C n.491+5G>C c.2076+5G>C (n.2076+5G>C)
16	g.1447387C>T	CA276668005	CLCN7	c.2250+5G>A (n.2250+5G>A) c.563+5G>A (n.563+5G>A) c.2182+1G>A (n.2182+1G>A) c.2178+5G>A (n.2178+5G>A) n.2319+5G>A n.1285+5G>A n.491+5G>A c.2076+5G>A (n.2076+5G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447388A=	CA2201646837	CLCN7	c.2250+4T= (n.2250+4T=) c.563+4T= (n.563+4T=) c.2182T= (p.Cys728=) c.2178+4T= (n.2178+4T=) n.2319+4T= n.1285+4T= n.491+4T= c.2076+4T= (n.2076+4T=)
16	g.1447388A>C	CA394185437	CLCN7	c.2250+4T>G (n.2250+4T>G) c.563+4T>G (n.563+4T>G) c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2178+4T>G (n.2178+4T>G) n.2319+4T>G n.1285+4T>G n.491+4T>G c.2076+4T>G (n.2076+4T>G)
16	g.1447388A>G	CA394185438	CLCN7	c.2250+4T>C (n.2250+4T>C) c.563+4T>C (n.563+4T>C) c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2178+4T>C (n.2178+4T>C) n.2319+4T>C n.1285+4T>C n.491+4T>C c.2076+4T>C (n.2076+4T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447388A>T	CA394185439	CLCN7	c.2250+4T>A (n.2250+4T>A) c.563+4T>A (n.563+4T>A) c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2178+4T>A (n.2178+4T>A) n.2319+4T>A n.1285+4T>A n.491+4T>A c.2076+4T>A (n.2076+4T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447389_1447390del	CA2739269851	CLCN7	c.2250+2_2250+3del (n.2250+2_2250+3del) c.563+2_563+3del (n.563+2_563+3del) c.2180_2181del (p.Ala727ValfsTer?) c.2178+2_2178+3del (n.2178+2_2178+3del) n.2319+2_2319+3del n.1285+2_1285+3del n.491+2_491+3del c.2076+2_2076+3del (n.2076+2_2076+3del)	ClinVar
16	g.1447390G>A	CA394185440	CLCN7	c.2250+2C>T (n.2250+2C>T) c.563+2C>T (n.563+2C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2178+2C>T (n.2178+2C>T) n.2319+2C>T n.1285+2C>T n.491+2C>T c.2076+2C>T (n.2076+2C>T)	ClinVar
16	g.1447390G>C	CA394185441	CLCN7	c.2250+2C>G (n.2250+2C>G) c.563+2C>G (n.563+2C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.2178+2C>G (n.2178+2C>G) n.2319+2C>G n.1285+2C>G n.491+2C>G c.2076+2C>G (n.2076+2C>G)
16	g.1447390G>T	CA394185442	CLCN7	c.2250+2C>A (n.2250+2C>A) c.563+2C>A (n.563+2C>A) c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.2178+2C>A (n.2178+2C>A) n.2319+2C>A n.1285+2C>A n.491+2C>A c.2076+2C>A (n.2076+2C>A)	gnomAD v4
16	g.1447391C>A	CA394185445	CLCN7	c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) c.563+1G>T (n.563+1G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) n.2319+1G>T n.1285+1G>T n.491+1G>T c.2076+1G>T (n.2076+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.1447391C=	CA2201646838	CLCN7	c.2250+1G= (n.2250+1G=) c.563+1G= (n.563+1G=) c.2179G= (p.Ala727=) c.2178+1G= (n.2178+1G=) n.2319+1G= n.1285+1G= n.491+1G= c.2076+1G= (n.2076+1G=)
16	g.1447391C>G	CA394185444	CLCN7	c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) c.563+1G>C (n.563+1G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) n.2319+1G>C n.1285+1G>C n.491+1G>C c.2076+1G>C (n.2076+1G>C)
16	g.1447391C>T	CA394185443	CLCN7	c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) c.563+1G>A (n.563+1G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) n.2319+1G>A n.1285+1G>A n.491+1G>A c.2076+1G>A (n.2076+1G>A)	gnomAD v4
16	g.1447392C>A	CA394185446	CLCN7	c.2250G>T (p.Gln750His) c.563G>T (n.563G>T) c.2178G>T (p.Gln726His) n.2319G>T n.1285G>T n.491G>T c.2076G>T (p.Gln692His)	gnomAD v4
16	g.1447392C>G	CA394185447	CLCN7	c.2250G>C (p.Gln750His) c.563G>C (n.563G>C) c.2178G>C (p.Gln726His) n.2319G>C n.1285G>C n.491G>C c.2076G>C (p.Gln692His)	ClinVar dbSNP
16	g.1447392C>T	CA492916557	CLCN7	c.2250G>A (p.Gln750=) c.563G>A (n.563G>A) c.2178G>A (p.Gln726=) n.2319G>A n.1285G>A n.491G>A c.2076G>A (p.Gln692=)
16	g.1447393T>A	CA394185448	CLCN7	c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.562A>T (n.562A>T) c.2177A>T (p.Gln726Leu) n.2318A>T n.1284A>T n.490A>T c.2075A>T (p.Gln692Leu)	gnomAD v4
16	g.1447393T>C	CA394185449	CLCN7	c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.562A>G (n.562A>G) c.2177A>G (p.Gln726Arg) n.2318A>G n.1284A>G n.490A>G c.2075A>G (p.Gln692Arg)	gnomAD v4
16	g.1447393T>G	CA394185450	CLCN7	c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.562A>C (n.562A>C) c.2177A>C (p.Gln726Pro) n.2318A>C n.1284A>C n.490A>C c.2075A>C (p.Gln692Pro)
16	g.1447394G>A	CA394185453	CLCN7	c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.561C>T (n.561C>T) c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.2317C>T n.1283C>T n.489C>T c.2074C>T (p.Gln692Ter)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447394G>C	CA394185452	CLCN7	c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.561C>G (n.561C>G) c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.2317C>G n.1283C>G n.489C>G c.2074C>G (p.Gln692Glu)
16	g.1447394G=	CA2201646839	CLCN7	c.2248C= (p.Gln750=) c.561C= (n.561C=) c.2176C= (p.Gln726=) n.2317C= n.1283C= n.489C= c.2074C= (p.Gln692=)
16	g.1447394G>T	CA394185451	CLCN7	c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.561C>A (n.561C>A) c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.2317C>A n.1283C>A n.489C>A c.2074C>A (p.Gln692Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447397del	CA2630990575	CLCN7	c.2248del (p.Gln750ArgfsTer?) c.561del (n.561del) c.2176del (p.Gln726ArgfsTer?) n.2317del n.1283del n.489del c.2074del (p.Gln692ArgfsTer?)	gnomAD v4
16	g.1447395G>A	CA492916558	CLCN7	c.2247C>T (p.Pro749=) c.560C>T (n.560C>T) c.2175C>T (p.Pro725=) n.2316C>T n.1282C>T n.488C>T c.2073C>T (p.Pro691=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447395G>C	CA492916559	CLCN7	c.2247C>G (p.Pro749=) c.560C>G (n.560C>G) c.2175C>G (p.Pro725=) n.2316C>G n.1282C>G n.488C>G c.2073C>G (p.Pro691=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.1447395G=	CA2201646840	CLCN7	c.2247C= (p.Pro749=) c.560C= (n.560C=) c.2175C= (p.Pro725=) n.2316C= n.1282C= n.488C= c.2073C= (p.Pro691=)
16	g.1447395G>T	CA492916560	CLCN7	c.2247C>A (p.Pro749=) c.560C>A (n.560C>A) c.2175C>A (p.Pro725=) n.2316C>A n.1282C>A n.488C>A c.2073C>A (p.Pro691=)
16	g.1447396G>A	CA394185454	CLCN7	c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.559C>T (n.559C>T) c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.2315C>T n.1281C>T n.487C>T c.2072C>T (p.Pro691Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447396G>C	CA394185455	CLCN7	c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.559C>G (n.559C>G) c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.2315C>G n.1281C>G n.487C>G c.2072C>G (p.Pro691Arg)
16	g.1447396G=	CA2201646841	CLCN7	c.2246C= (p.Pro749=) c.559C= (n.559C=) c.2174C= (p.Pro725=) n.2315C= n.1281C= n.487C= c.2072C= (p.Pro691=)
16	g.1447396G>T	CA394185456	CLCN7	c.2246C>A (p.Pro749His) c.559C>A (n.559C>A) c.2174C>A (p.Pro725His) n.2315C>A n.1281C>A n.487C>A c.2072C>A (p.Pro691His)	gnomAD v4
16	g.1447397G>A	CA394185457	CLCN7	c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.558C>T (n.558C>T) c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.2314C>T n.1280C>T n.486C>T c.2071C>T (p.Pro691Ser)	gnomAD v4
16	g.1447397G>C	CA394185458	CLCN7	c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.558C>G (n.558C>G) c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.2314C>G n.1280C>G n.486C>G c.2071C>G (p.Pro691Ala)
16	g.1447397G>T	CA394185459	CLCN7	c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.558C>A (n.558C>A) c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.2314C>A n.1280C>A n.486C>A c.2071C>A (p.Pro691Thr)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.1447398C>A	CA492916561	CLCN7	c.2244G>T (p.Val748=) c.557G>T (n.557G>T) c.2172G>T (p.Val724=) n.2313G>T n.1279G>T n.485G>T c.2070G>T (p.Val690=)	gnomAD v4
16	g.1447398C>G	CA492916562	CLCN7	c.2244G>C (p.Val748=) c.557G>C (n.557G>C) c.2172G>C (p.Val724=) n.2313G>C n.1279G>C n.485G>C c.2070G>C (p.Val690=)
16	g.1447398C>T	CA492916563	CLCN7	c.2244G>A (p.Val748=) c.557G>A (n.557G>A) c.2172G>A (p.Val724=) n.2313G>A n.1279G>A n.485G>A c.2070G>A (p.Val690=)	gnomAD v4
16	g.1447399A>C	CA394185460	CLCN7	c.2243T>G (p.Val748Gly) c.556T>G (n.556T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.2312T>G n.1278T>G n.484T>G c.2069T>G (p.Val690Gly)
16	g.1447399A>G	CA394185462	CLCN7	c.2243T>C (p.Val748Ala) c.556T>C (n.556T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.2312T>C n.1278T>C n.484T>C c.2069T>C (p.Val690Ala)	gnomAD v4
16	g.1447399A>T	CA394185461	CLCN7	c.2243T>A (p.Val748Glu) c.556T>A (n.556T>A) c.2171T>A (p.Val724Glu) n.2312T>A n.1278T>A n.484T>A c.2069T>A (p.Val690Glu)
16	g.1447400C>A	CA394185463	CLCN7	c.2242G>T (p.Val748Leu) c.555G>T (n.555G>T) c.2170G>T (p.Val724Leu) n.2311G>T n.1277G>T n.483G>T c.2068G>T (p.Val690Leu)	gnomAD v4
16	g.1447400C>G	CA394185464	CLCN7	c.2242G>C (p.Val748Leu) c.555G>C (n.555G>C) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.2311G>C n.1277G>C n.483G>C c.2068G>C (p.Val690Leu)
16	g.1447400C>T	CA394185465	CLCN7	c.2242G>A (p.Val748Met) c.555G>A (n.555G>A) c.2170G>A (p.Val724Met) n.2311G>A n.1277G>A n.483G>A c.2068G>A (p.Val690Met)	gnomAD v4
16	g.1447401C>A	CA492916564	CLCN7	c.2241G>T (p.Thr747=) c.554G>T (n.554G>T) c.2169G>T (p.Thr723=) n.2310G>T n.1276G>T n.482G>T c.2067G>T (p.Thr689=)	gnomAD v4
16	g.1447401C=	CA2201646842	CLCN7	c.2241G= (p.Thr747=) c.554G= (n.554G=) c.2169G= (p.Thr723=) n.2310G= n.1276G= n.482G= c.2067G= (p.Thr689=)
16	g.1447401C>G	CA492916565	CLCN7	c.2241G>C (p.Thr747=) c.554G>C (n.554G>C) c.2169G>C (p.Thr723=) n.2310G>C n.1276G>C n.482G>C c.2067G>C (p.Thr689=)
16	g.1447401C>T	CA492916566	CLCN7	c.2241G>A (p.Thr747=) c.554G>A (n.554G>A) c.2169G>A (p.Thr723=) n.2310G>A n.1276G>A n.482G>A c.2067G>A (p.Thr689=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447402G>A	CA7809894	CLCN7	c.2240C>T (p.Thr747Met) c.553C>T (n.553C>T) c.2168C>T (p.Thr723Met) n.2309C>T n.1275C>T n.481C>T c.2066C>T (p.Thr689Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447402G>C	CA394185466	CLCN7	c.2240C>G (p.Thr747Arg) c.553C>G (n.553C>G) c.2168C>G (p.Thr723Arg) n.2309C>G n.1275C>G n.481C>G c.2066C>G (p.Thr689Arg)
16	g.1447402G=	CA2201646843	CLCN7	c.2240C= (p.Thr747=) c.553C= (n.553C=) c.2168C= (p.Thr723=) n.2309C= n.1275C= n.481C= c.2066C= (p.Thr689=)
16	g.1447402G>T	CA394185467	CLCN7	c.2240C>A (p.Thr747Lys) c.553C>A (n.553C>A) c.2168C>A (p.Thr723Lys) n.2309C>A n.1275C>A n.481C>A c.2066C>A (p.Thr689Lys)	gnomAD v4
16	g.1447403T>A	CA394185468	CLCN7	c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.552A>T (n.552A>T) c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.2308A>T n.1274A>T n.480A>T c.2065A>T (p.Thr689Ser)
16	g.1447403T>C	CA394185469	CLCN7	c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.552A>G (n.552A>G) c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.2308A>G n.1274A>G n.480A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala)	COSMIC
16	g.1447403T>G	CA394185470	CLCN7	c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.552A>C (n.552A>C) c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.2308A>C n.1274A>C n.480A>C c.2065A>C (p.Thr689Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447403T=	CA2201646844	CLCN7	c.2239A= (p.Thr747=) c.552A= (n.552A=) c.2167A= (p.Thr723=) n.2308A= n.1274A= n.480A= c.2065A= (p.Thr689=)
16	g.1447404G>A	CA492916567	CLCN7	c.2238C>T (p.Tyr746=) c.551C>T (n.551C>T) c.2166C>T (p.Tyr722=) n.2307C>T n.1273C>T n.479C>T c.2064C>T (p.Tyr688=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447404G>C	CA394185471	CLCN7	c.2238C>G (p.Tyr746Ter) c.551C>G (n.551C>G) c.2166C>G (p.Tyr722Ter) n.2307C>G n.1273C>G n.479C>G c.2064C>G (p.Tyr688Ter)
16	g.1447404G=	CA2201646845	CLCN7	c.2238C= (p.Tyr746=) c.551C= (n.551C=) c.2166C= (p.Tyr722=) n.2307C= n.1273C= n.479C= c.2064C= (p.Tyr688=)
16	g.1447404G>T	CA394185472	CLCN7	c.2238C>A (p.Tyr746Ter) c.551C>A (n.551C>A) c.2166C>A (p.Tyr722Ter) n.2307C>A n.1273C>A n.479C>A c.2064C>A (p.Tyr688Ter)	gnomAD v4
16	g.1447405del	CA2630990621	CLCN7	c.2237del (p.Tyr746SerfsTer?) c.550del (n.550del) c.2165del (p.Tyr722SerfsTer?) n.2306del n.1272del n.478del c.2063del (p.Tyr688SerfsTer?)	gnomAD v4
16	g.1447405T>A	CA394185473	CLCN7	c.2237A>T (p.Tyr746Phe) c.550A>T (n.550A>T) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) n.2306A>T n.1272A>T n.478A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe)
16	g.1447405T>C	CA394185475	CLCN7	c.2237A>G (p.Tyr746Cys) c.550A>G (n.550A>G) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) n.2306A>G n.1272A>G n.478A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys)	gnomAD v4
16	g.1447405T>G	CA394185474	CLCN7	c.2237A>C (p.Tyr746Ser) c.550A>C (n.550A>C) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) n.2306A>C n.1272A>C n.478A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser)	gnomAD v4
16	g.1447406A>C	CA394185476	CLCN7	c.2236T>G (p.Tyr746Asp) c.549T>G (n.549T>G) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) n.2305T>G n.1271T>G n.477T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp)
16	g.1447406A>G	CA394185477	CLCN7	c.2236T>C (p.Tyr746His) c.549T>C (n.549T>C) c.2164T>C (p.Tyr722His) n.2305T>C n.1271T>C n.477T>C c.2062T>C (p.Tyr688His)
16	g.1447406A>T	CA394185478	CLCN7	c.2236T>A (p.Tyr746Asn) c.549T>A (n.549T>A) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) n.2305T>A n.1271T>A n.477T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
16	g.1447407G>A	CA492916568	CLCN7	c.2235C>T (p.Pro745=) c.548C>T (n.548C>T) c.2163C>T (p.Pro721=) n.2304C>T n.1270C>T n.476C>T c.2061C>T (p.Pro687=)	gnomAD v4
16	g.1447407G>C	CA492916569	CLCN7	c.2235C>G (p.Pro745=) c.548C>G (n.548C>G) c.2163C>G (p.Pro721=) n.2304C>G n.1270C>G n.476C>G c.2061C>G (p.Pro687=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447407G=	CA2201646846	CLCN7	c.2235C= (p.Pro745=) c.548C= (n.548C=) c.2163C= (p.Pro721=) n.2304C= n.1270C= n.476C= c.2061C= (p.Pro687=)
16	g.1447407G>T	CA492916570	CLCN7	c.2235C>A (p.Pro745=) c.548C>A (n.548C>A) c.2163C>A (p.Pro721=) n.2304C>A n.1270C>A n.476C>A c.2061C>A (p.Pro687=)	gnomAD v4
16	g.1447408G>A	CA394185479	CLCN7	c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.547C>T (n.547C>T) c.2162C>T (p.Pro721Leu) n.2303C>T n.1269C>T n.475C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu)
16	g.1447408G>C	CA394185480	CLCN7	c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.547C>G (n.547C>G) c.2162C>G (p.Pro721Arg) n.2303C>G n.1269C>G n.475C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg)
16	g.1447408G>T	CA394185481	CLCN7	c.2234C>A (p.Pro745His) c.547C>A (n.547C>A) c.2162C>A (p.Pro721His) n.2303C>A n.1269C>A n.475C>A c.2060C>A (p.Pro687His)	gnomAD v4
16	g.1447409G>A	CA7809895	CLCN7	c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.546C>T (n.546C>T) c.2161C>T (p.Pro721Ser) n.2302C>T n.1268C>T n.474C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.1447409G>C	CA394185482	CLCN7	c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.546C>G (n.546C>G) c.2161C>G (p.Pro721Ala) n.2302C>G n.1268C>G n.474C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala)
16	g.1447409G=	CA2201646847	CLCN7	c.2233C= (p.Pro745=) c.546C= (n.546C=) c.2161C= (p.Pro721=) n.2302C= n.1268C= n.474C= c.2059C= (p.Pro687=)
16	g.1447409G>T	CA394185483	CLCN7	c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.546C>A (n.546C>A) c.2161C>A (p.Pro721Thr) n.2302C>A n.1268C>A n.474C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr)	gnomAD v4
16	g.1447410G>A	CA7809896	CLCN7	c.2232C>T (p.Ser744=) c.545C>T (n.545C>T) c.2160C>T (p.Ser720=) n.2301C>T n.1267C>T n.473C>T c.2058C>T (p.Ser686=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447410G>C	CA492916571	CLCN7	c.2232C>G (p.Ser744=) c.545C>G (n.545C>G) c.2160C>G (p.Ser720=) n.2301C>G n.1267C>G n.473C>G c.2058C>G (p.Ser686=)	gnomAD v4
16	g.1447410G=	CA2201646848	CLCN7	c.2232C= (p.Ser744=) c.545C= (n.545C=) c.2160C= (p.Ser720=) n.2301C= n.1267C= n.473C= c.2058C= (p.Ser686=)
16	g.1447410G>T	CA276668017	CLCN7	c.2232C>A (p.Ser744=) c.545C>A (n.545C>A) c.2160C>A (p.Ser720=) n.2301C>A n.1267C>A n.473C>A c.2058C>A (p.Ser686=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447411G>A	CA394185484	CLCN7	c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.544C>T (n.544C>T) c.2159C>T (p.Ser720Phe) n.2300C>T n.1266C>T n.472C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447411G>C	CA394185485	CLCN7	c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.544C>G (n.544C>G) c.2159C>G (p.Ser720Cys) n.2300C>G n.1266C>G n.472C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys)
16	g.1447411G=	CA2201646849	CLCN7	c.2231C= (p.Ser744=) c.544C= (n.544C=) c.2159C= (p.Ser720=) n.2300C= n.1266C= n.472C= c.2057C= (p.Ser686=)
16	g.1447411G>T	CA394185486	CLCN7	c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.544C>A (n.544C>A) c.2159C>A (p.Ser720Tyr) n.2300C>A n.1266C>A n.472C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr)	gnomAD v4
16	g.1447412del	CA2630990655	CLCN7	c.2230del (p.Ser744ProfsTer?) c.543del (n.543del) c.2158del (p.Ser720ProfsTer?) n.2299del n.1265del n.471del c.2056del (p.Ser686ProfsTer?)	gnomAD v4
16	g.1447412A>C	CA394185489	CLCN7	c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.543T>G (n.543T>G) c.2158T>G (p.Ser720Ala) n.2299T>G n.1265T>G n.471T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala)
16	g.1447412A>G	CA394185488	CLCN7	c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.543T>C (n.543T>C) c.2158T>C (p.Ser720Pro) n.2299T>C n.1265T>C n.471T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro)	gnomAD v4
16	g.1447412A>T	CA394185487	CLCN7	c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.543T>A (n.543T>A) c.2158T>A (p.Ser720Thr) n.2299T>A n.1265T>A n.471T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr)	gnomAD v4
16	g.1447413G>A	CA492916572	CLCN7	c.2229C>T (p.Pro743=) c.542C>T (n.542C>T) c.2157C>T (p.Pro719=) n.2298C>T n.1264C>T n.470C>T c.2055C>T (p.Pro685=)
16	g.1447413G>C	CA492916574	CLCN7	c.2229C>G (p.Pro743=) c.542C>G (n.542C>G) c.2157C>G (p.Pro719=) n.2298C>G n.1264C>G n.470C>G c.2055C>G (p.Pro685=)
16	g.1447413G>T	CA492916573	CLCN7	c.2229C>A (p.Pro743=) c.542C>A (n.542C>A) c.2157C>A (p.Pro719=) n.2298C>A n.1264C>A n.470C>A c.2055C>A (p.Pro685=)	gnomAD v4
16	g.1447414G>A	CA394185490	CLCN7	c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.541C>T (n.541C>T) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.2297C>T n.1263C>T n.469C>T c.2054C>T (p.Pro685Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.1447414G>C	CA394185491	CLCN7	c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.541C>G (n.541C>G) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.2297C>G n.1263C>G n.469C>G c.2054C>G (p.Pro685Arg)	gnomAD v4
16	g.1447414G>T	CA394185492	CLCN7	c.2228C>A (p.Pro743His) c.541C>A (n.541C>A) c.2156C>A (p.Pro719His) n.2297C>A n.1263C>A n.469C>A c.2054C>A (p.Pro685His)
16	g.1447415G>A	CA394185493	CLCN7	c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.540C>T (n.540C>T) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.2296C>T n.1262C>T n.468C>T c.2053C>T (p.Pro685Ser)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447415G>C	CA394185494	CLCN7	c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.540C>G (n.540C>G) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.2296C>G n.1262C>G n.468C>G c.2053C>G (p.Pro685Ala)
16	g.1447415G=	CA2201646850	CLCN7	c.2227C= (p.Pro743=) c.540C= (n.540C=) c.2155C= (p.Pro719=) n.2296C= n.1262C= n.468C= c.2053C= (p.Pro685=)
16	g.1447415G>T	CA394185495	CLCN7	c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.540C>A (n.540C>A) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.2296C>A n.1262C>A n.468C>A c.2053C>A (p.Pro685Thr)	gnomAD v4
16	g.1447416G>A	CA492916575	CLCN7	c.2226C>T (p.Asn742=) c.539C>T (n.539C>T) c.2154C>T (p.Asn718=) n.2295C>T n.1261C>T n.467C>T c.2052C>T (p.Asn684=)	gnomAD v4
16	g.1447416G>C	CA394185496	CLCN7	c.2226C>G (p.Asn742Lys) c.539C>G (n.539C>G) c.2154C>G (p.Asn718Lys) n.2295C>G n.1261C>G n.467C>G c.2052C>G (p.Asn684Lys)
16	g.1447416G>T	CA394185497	CLCN7	c.2226C>A (p.Asn742Lys) c.539C>A (n.539C>A) c.2154C>A (p.Asn718Lys) n.2295C>A n.1261C>A n.467C>A c.2052C>A (p.Asn684Lys)	gnomAD v4
16	g.1447417T>A	CA394185499	CLCN7	c.2225A>T (p.Asn742Ile) c.538A>T (n.538A>T) c.2153A>T (p.Asn718Ile) n.2294A>T n.1260A>T n.466A>T c.2051A>T (p.Asn684Ile)	gnomAD v4
16	g.1447417T>C	CA394185501	CLCN7	c.2225A>G (p.Asn742Ser) c.538A>G (n.538A>G) c.2153A>G (p.Asn718Ser) n.2294A>G n.1260A>G n.466A>G c.2051A>G (p.Asn684Ser)	gnomAD v4
16	g.1447417T>G	CA394185502	CLCN7	c.2225A>C (p.Asn742Thr) c.538A>C (n.538A>C) c.2153A>C (p.Asn718Thr) n.2294A>C n.1260A>C n.466A>C c.2051A>C (p.Asn684Thr)
16	g.1447418T>A	CA394185503	CLCN7	c.2224A>T (p.Asn742Tyr) c.537A>T (n.537A>T) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) n.2293A>T n.1259A>T n.465A>T c.2050A>T (p.Asn684Tyr)	gnomAD v4
16	g.1447418T>C	CA394185504	CLCN7	c.2224A>G (p.Asn742Asp) c.537A>G (n.537A>G) c.2152A>G (p.Asn718Asp) n.2293A>G n.1259A>G n.465A>G c.2050A>G (p.Asn684Asp)	gnomAD v4
16	g.1447418T>G	CA394185505	CLCN7	c.2224A>C (p.Asn742His) c.537A>C (n.537A>C) c.2152A>C (p.Asn718His) n.2293A>C n.1259A>C n.465A>C c.2050A>C (p.Asn684His)
16	g.1447419C>A	CA394185508	CLCN7	c.2223G>T (p.Met741Ile) c.536G>T (n.536G>T) c.2151G>T (p.Met717Ile) n.2292G>T n.1258G>T n.464G>T c.2049G>T (p.Met683Ile)	gnomAD v4
16	g.1447419C>G	CA394185507	CLCN7	c.2223G>C (p.Met741Ile) c.536G>C (n.536G>C) c.2151G>C (p.Met717Ile) n.2292G>C n.1258G>C n.464G>C c.2049G>C (p.Met683Ile)
16	g.1447419C>T	CA394185506	CLCN7	c.2223G>A (p.Met741Ile) c.536G>A (n.536G>A) c.2151G>A (p.Met717Ile) n.2292G>A n.1258G>A n.464G>A c.2049G>A (p.Met683Ile)	gnomAD v4
16	g.1447420A>C	CA394185509	CLCN7	c.2222T>G (p.Met741Arg) c.535T>G (n.535T>G) c.2150T>G (p.Met717Arg) n.2291T>G n.1257T>G n.463T>G c.2048T>G (p.Met683Arg)
16	g.1447420A>G	CA394185510	CLCN7	c.2222T>C (p.Met741Thr) c.535T>C (n.535T>C) c.2150T>C (p.Met717Thr) n.2291T>C n.1257T>C n.463T>C c.2048T>C (p.Met683Thr)
16	g.1447420A>T	CA394185511	CLCN7	c.2222T>A (p.Met741Lys) c.535T>A (n.535T>A) c.2150T>A (p.Met717Lys) n.2291T>A n.1257T>A n.463T>A c.2048T>A (p.Met683Lys)
16	g.1447421T>A	CA394185512	CLCN7	c.2221A>T (p.Met741Leu) c.534A>T (n.534A>T) c.2149A>T (p.Met717Leu) n.2290A>T n.1256A>T n.462A>T c.2047A>T (p.Met683Leu)
16	g.1447421T>C	CA394185513	CLCN7	c.2221A>G (p.Met741Val) c.534A>G (n.534A>G) c.2149A>G (p.Met717Val) n.2290A>G n.1256A>G n.462A>G c.2047A>G (p.Met683Val)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1447421T>G	CA394185514	CLCN7	c.2221A>C (p.Met741Leu) c.534A>C (n.534A>C) c.2149A>C (p.Met717Leu) n.2290A>C n.1256A>C n.462A>C c.2047A>C (p.Met683Leu)
16	g.1447421T=	CA2201646851	CLCN7	c.2221A= (p.Met741=) c.534A= (n.534A=) c.2149A= (p.Met717=) n.2290A= n.1256A= n.462A= c.2047A= (p.Met683=)
16	g.1447422G>A	CA492916576	CLCN7	c.2220C>T (p.Phe740=) c.533C>T (n.533C>T) c.2148C>T (p.Phe716=) n.2289C>T n.1255C>T n.461C>T c.2046C>T (p.Phe682=)	dbSNP
16	g.1447422G>C	CA394185515	CLCN7	c.2220C>G (p.Phe740Leu) c.533C>G (n.533C>G) c.2148C>G (p.Phe716Leu) n.2289C>G n.1255C>G n.461C>G c.2046C>G (p.Phe682Leu)
16	g.1447422G=	CA2201646852	CLCN7	c.2220C= (p.Phe740=) c.533C= (n.533C=) c.2148C= (p.Phe716=) n.2289C= n.1255C= n.461C= c.2046C= (p.Phe682=)
16	g.1447422G>T	CA394185516	CLCN7	c.2220C>A (p.Phe740Leu) c.533C>A (n.533C>A) c.2148C>A (p.Phe716Leu) n.2289C>A n.1255C>A n.461C>A c.2046C>A (p.Phe682Leu)	gnomAD v4
16	g.1447423A>C	CA394185517	CLCN7	c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.532T>G (n.532T>G) c.2147T>G (p.Phe716Cys) n.2288T>G n.1254T>G n.460T>G c.2045T>G (p.Phe682Cys)
16	g.1447423A>G	CA394185518	CLCN7	c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.532T>C (n.532T>C) c.2147T>C (p.Phe716Ser) n.2288T>C n.1254T>C n.460T>C c.2045T>C (p.Phe682Ser)
16	g.1447423A>T	CA394185519	CLCN7	c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.532T>A (n.532T>A) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) n.2288T>A n.1254T>A n.460T>A c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
16	g.1447424A>C	CA394185520	CLCN7	c.2218T>G (p.Phe740Val) c.531T>G (n.531T>G) c.2146T>G (p.Phe716Val) n.2287T>G n.1253T>G n.459T>G c.2044T>G (p.Phe682Val)
16	g.1447424A>G	CA394185521	CLCN7	c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.531T>C (n.531T>C) c.2146T>C (p.Phe716Leu) n.2287T>C n.1253T>C n.459T>C c.2044T>C (p.Phe682Leu)	gnomAD v4
16	g.1447424A>T	CA394185522	CLCN7	c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.531T>A (n.531T>A) c.2146T>A (p.Phe716Ile) n.2287T>A n.1253T>A n.459T>A c.2044T>A (p.Phe682Ile)
16	g.1447425C>A	CA394185524	CLCN7	c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.530G>T (n.530G>T) c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.2286G>T n.1252G>T n.458G>T c.2043G>T (p.Glu681Asp)	gnomAD v4
16	g.1447425C=	CA2201646853	CLCN7	c.2217G= (p.Glu739=) c.530G= (n.530G=) c.2145G= (p.Glu715=) n.2286G= n.1252G= n.458G= c.2043G= (p.Glu681=)
16	g.1447425C>G	CA394185523	CLCN7	c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.530G>C (n.530G>C) c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.2286G>C n.1252G>C n.458G>C c.2043G>C (p.Glu681Asp)
16	g.1447425C>T	CA492916577	CLCN7	c.2217G>A (p.Glu739=) c.530G>A (n.530G>A) c.2145G>A (p.Glu715=) n.2286G>A n.1252G>A n.458G>A c.2043G>A (p.Glu681=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447426T>A	CA394185525	CLCN7	c.2216A>T (p.Glu739Val) c.529A>T (n.529A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) n.2285A>T n.1251A>T n.457A>T c.2042A>T (p.Glu681Val)
16	g.1447426T>C	CA394185526	CLCN7	c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.529A>G (n.529A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.2285A>G n.1251A>G n.457A>G c.2042A>G (p.Glu681Gly)
16	g.1447426T>G	CA394185527	CLCN7	c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.529A>C (n.529A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.2285A>C n.1251A>C n.457A>C c.2042A>C (p.Glu681Ala)
16	g.1447427C>A	CA394185528	CLCN7	c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.528G>T (n.528G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.2284G>T n.1250G>T n.456G>T c.2041G>T (p.Glu681Ter)	gnomAD v4
16	g.1447427C=	CA2201646854	CLCN7	c.2215G= (p.Glu739=) c.528G= (n.528G=) c.2143G= (p.Glu715=) n.2284G= n.1250G= n.456G= c.2041G= (p.Glu681=)
16	g.1447427C>G	CA394185529	CLCN7	c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.528G>C (n.528G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.2284G>C n.1250G>C n.456G>C c.2041G>C (p.Glu681Gln)
16	g.1447427C>T	CA7809897	CLCN7	c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.528G>A (n.528G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.2284G>A n.1250G>A n.456G>A c.2041G>A (p.Glu681Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447428G>A	CA7809898	CLCN7	c.2214C>T (p.Ser738=) c.527C>T (n.527C>T) c.2142C>T (p.Ser714=) n.2283C>T n.1249C>T n.455C>T c.2040C>T (p.Ser680=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447428G>C	CA492916578	CLCN7	c.2214C>G (p.Ser738=) c.527C>G (n.527C>G) c.2142C>G (p.Ser714=) n.2283C>G n.1249C>G n.455C>G c.2040C>G (p.Ser680=)	gnomAD v4
16	g.1447428G=	CA2201646855	CLCN7	c.2214C= (p.Ser738=) c.527C= (n.527C=) c.2142C= (p.Ser714=) n.2283C= n.1249C= n.455C= c.2040C= (p.Ser680=)
16	g.1447428G>T	CA492916579	CLCN7	c.2214C>A (p.Ser738=) c.527C>A (n.527C>A) c.2142C>A (p.Ser714=) n.2283C>A n.1249C>A n.455C>A c.2040C>A (p.Ser680=)	gnomAD v4
16	g.1447429G>A	CA394185530	CLCN7	c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.526C>T (n.526C>T) c.2141C>T (p.Ser714Phe) n.2282C>T n.1248C>T n.454C>T c.2039C>T (p.Ser680Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447429G>C	CA394185531	CLCN7	c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.526C>G (n.526C>G) c.2141C>G (p.Ser714Cys) n.2282C>G n.1248C>G n.454C>G c.2039C>G (p.Ser680Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1447429G=	CA2201646856	CLCN7	c.2213C= (p.Ser738=) c.526C= (n.526C=) c.2141C= (p.Ser714=) n.2282C= n.1248C= n.454C= c.2039C= (p.Ser680=)
16	g.1447429G>T	CA394185532	CLCN7	c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.526C>A (n.526C>A) c.2141C>A (p.Ser714Tyr) n.2282C>A n.1248C>A n.454C>A c.2039C>A (p.Ser680Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447430A>C	CA394185533	CLCN7	c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.525T>G (n.525T>G) c.2140T>G (p.Ser714Ala) n.2281T>G n.1247T>G n.453T>G c.2038T>G (p.Ser680Ala)
16	g.1447430A>G	CA394185534	CLCN7	c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.525T>C (n.525T>C) c.2140T>C (p.Ser714Pro) n.2281T>C n.1247T>C n.453T>C c.2038T>C (p.Ser680Pro)
16	g.1447430A>T	CA394185535	CLCN7	c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.525T>A (n.525T>A) c.2140T>A (p.Ser714Thr) n.2281T>A n.1247T>A n.453T>A c.2038T>A (p.Ser680Thr)
16	g.1447431G>A	CA492916580	CLCN7	c.2211C>T (p.Leu737=) c.524C>T (n.524C>T) c.2139C>T (p.Leu713=) n.2280C>T n.1246C>T n.452C>T c.2037C>T (p.Leu679=)
16	g.1447431G>C	CA492916581	CLCN7	c.2211C>G (p.Leu737=) c.524C>G (n.524C>G) c.2139C>G (p.Leu713=) n.2280C>G n.1246C>G n.452C>G c.2037C>G (p.Leu679=)
16	g.1447431G>T	CA492916582	CLCN7	c.2211C>A (p.Leu737=) c.524C>A (n.524C>A) c.2139C>A (p.Leu713=) n.2280C>A n.1246C>A n.452C>A c.2037C>A (p.Leu679=)	gnomAD v4
16	g.1447432A>C	CA394185536	CLCN7	c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.523T>G (n.523T>G) c.2138T>G (p.Leu713Arg) n.2279T>G n.1245T>G n.451T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg)
16	g.1447432A>G	CA394185538	CLCN7	c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.523T>C (n.523T>C) c.2138T>C (p.Leu713Pro) n.2279T>C n.1245T>C n.451T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro)	gnomAD v4
16	g.1447432A>T	CA394185537	CLCN7	c.2210T>A (p.Leu737His) c.523T>A (n.523T>A) c.2138T>A (p.Leu713His) n.2279T>A n.1245T>A n.451T>A c.2036T>A (p.Leu679His)
16	g.1447433G>A	CA276668027	CLCN7	c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.522C>T (n.522C>T) c.2137C>T (p.Leu713Phe) n.2278C>T n.1244C>T n.450C>T c.2035C>T (p.Leu679Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1447433G>C	CA394185540	CLCN7	c.2209C>G (p.Leu737Val) c.522C>G (n.522C>G) c.2137C>G (p.Leu713Val) n.2278C>G n.1244C>G n.450C>G c.2035C>G (p.Leu679Val)
16	g.1447433G=	CA2201646857	CLCN7	c.2209C= (p.Leu737=) c.522C= (n.522C=) c.2137C= (p.Leu713=) n.2278C= n.1244C= n.450C= c.2035C= (p.Leu679=)
16	g.1447433G>T	CA394185539	CLCN7	c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.522C>A (n.522C>A) c.2137C>A (p.Leu713Ile) n.2278C>A n.1244C>A n.450C>A c.2035C>A (p.Leu679Ile)	gnomAD v4
16	g.1447434del	CA2630990702	CLCN7	c.2209del (p.Leu737SerfsTer5) c.522del (n.522del) c.2137del (p.Leu713SerfsTer5) n.2278del n.1244del n.450del c.2035del (p.Leu679SerfsTer5)	gnomAD v4
16	g.1447434G>A	CA492916584	CLCN7	c.2208C>T (p.Asp736=) c.521C>T (n.521C>T) c.2136C>T (p.Asp712=) n.2277C>T n.1243C>T n.449C>T c.2034C>T (p.Asp678=)
16	g.1447434G>C	CA394185541	CLCN7	c.2208C>G (p.Asp736Glu) c.521C>G (n.521C>G) c.2136C>G (p.Asp712Glu) n.2277C>G n.1243C>G n.449C>G c.2034C>G (p.Asp678Glu)
16	g.1447434G>T	CA394185542	CLCN7	c.2208C>A (p.Asp736Glu) c.521C>A (n.521C>A) c.2136C>A (p.Asp712Glu) n.2277C>A n.1243C>A n.449C>A c.2034C>A (p.Asp678Glu)	gnomAD v4
16	g.1447435T>A	CA394185543	CLCN7	c.2207A>T (p.Asp736Val) c.520A>T (n.520A>T) c.2135A>T (p.Asp712Val) n.2276A>T n.1242A>T n.448A>T c.2033A>T (p.Asp678Val)
16	g.1447435T>C	CA394185544	CLCN7	c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.520A>G (n.520A>G) c.2135A>G (p.Asp712Gly) n.2276A>G n.1242A>G n.448A>G c.2033A>G (p.Asp678Gly)
16	g.1447435T>G	CA394185545	CLCN7	c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.520A>C (n.520A>C) c.2135A>C (p.Asp712Ala) n.2276A>C n.1242A>C n.448A>C c.2033A>C (p.Asp678Ala)
16	g.1447436C>A	CA394185546	CLCN7	c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.519G>T (n.519G>T) c.2134G>T (p.Asp712Tyr) n.2275G>T n.1241G>T n.447G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr)	gnomAD v4
16	g.1447436C>G	CA394185547	CLCN7	c.2206G>C (p.Asp736His) c.519G>C (n.519G>C) c.2134G>C (p.Asp712His) n.2275G>C n.1241G>C n.447G>C c.2032G>C (p.Asp678His)
16	g.1447436C>T	CA394185548	CLCN7	c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.519G>A (n.519G>A) c.2134G>A (p.Asp712Asn) n.2275G>A n.1241G>A n.447G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn)	gnomAD v4
16	g.1447437C>A	CA394185549	CLCN7	c.2205G>T (p.Met735Ile) c.518G>T (n.518G>T) c.2133G>T (p.Met711Ile) n.2274G>T n.1240G>T n.446G>T c.2031G>T (p.Met677Ile)	gnomAD v4
16	g.1447437C>G	CA394185550	CLCN7	c.2205G>C (p.Met735Ile) c.518G>C (n.518G>C) c.2133G>C (p.Met711Ile) n.2274G>C n.1240G>C n.446G>C c.2031G>C (p.Met677Ile)
16	g.1447437C>T	CA394185551	CLCN7	c.2205G>A (p.Met735Ile) c.518G>A (n.518G>A) c.2133G>A (p.Met711Ile) n.2274G>A n.1240G>A n.446G>A c.2031G>A (p.Met677Ile)	gnomAD v4

Number of alleles fetched