Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1447319_1447330del | CA2201646786 | CLCN7 | c.2250+64_2250+75del (n.2250+64_2250+75del) c.*563+64_*563+75del (n.*563+64_*563+75del) c.2182+60_2182+71del (n.2182+60_2182+71del) c.2178+64_2178+75del (n.2178+64_2178+75del) n.2319+64_2319+75del n.1285+64_1285+75del n.491+64_491+75del c.2076+64_2076+75del (n.2076+64_2076+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447330T>C | CA973713218 | CLCN7 | c.2250+62A>G (n.2250+62A>G) c.*563+62A>G (n.*563+62A>G) c.2182+58A>G (n.2182+58A>G) c.2178+62A>G (n.2178+62A>G) n.2319+62A>G n.1285+62A>G n.491+62A>G c.2076+62A>G (n.2076+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447330T>G | CA2575868064 | CLCN7 | c.2250+62A>C (n.2250+62A>C) c.*563+62A>C (n.*563+62A>C) c.2182+58A>C (n.2182+58A>C) c.2178+62A>C (n.2178+62A>C) n.2319+62A>C n.1285+62A>C n.491+62A>C c.2076+62A>C (n.2076+62A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447330T= | CA2201646796 | CLCN7 | c.2250+62A= (n.2250+62A=) c.*563+62A= (n.*563+62A=) c.2182+58A= (n.2182+58A=) c.2178+62A= (n.2178+62A=) n.2319+62A= n.1285+62A= n.491+62A= c.2076+62A= (n.2076+62A=) | |
16 | g.1447331G>A | CA2630990390 | CLCN7 | c.2250+61C>T (n.2250+61C>T) c.*563+61C>T (n.*563+61C>T) c.2182+57C>T (n.2182+57C>T) c.2178+61C>T (n.2178+61C>T) n.2319+61C>T n.1285+61C>T n.491+61C>T c.2076+61C>T (n.2076+61C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447331G>T | CA2630990392 | CLCN7 | c.2250+61C>A (n.2250+61C>A) c.*563+61C>A (n.*563+61C>A) c.2182+57C>A (n.2182+57C>A) c.2178+61C>A (n.2178+61C>A) n.2319+61C>A n.1285+61C>A n.491+61C>A c.2076+61C>A (n.2076+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447332G>A | CA2201646798 | CLCN7 | c.2250+60C>T (n.2250+60C>T) c.*563+60C>T (n.*563+60C>T) c.2182+56C>T (n.2182+56C>T) c.2178+60C>T (n.2178+60C>T) n.2319+60C>T n.1285+60C>T n.491+60C>T c.2076+60C>T (n.2076+60C>T) | dbSNP |
16 | g.1447332G= | CA2201646797 | CLCN7 | c.2250+60C= (n.2250+60C=) c.*563+60C= (n.*563+60C=) c.2182+56C= (n.2182+56C=) c.2178+60C= (n.2178+60C=) n.2319+60C= n.1285+60C= n.491+60C= c.2076+60C= (n.2076+60C=) | |
16 | g.1447332G>T | CA2575868065 | CLCN7 | c.2250+60C>A (n.2250+60C>A) c.*563+60C>A (n.*563+60C>A) c.2182+56C>A (n.2182+56C>A) c.2178+60C>A (n.2178+60C>A) n.2319+60C>A n.1285+60C>A n.491+60C>A c.2076+60C>A (n.2076+60C>A) | |
16 | g.1447333A= | CA2201646799 | CLCN7 | c.2250+59T= (n.2250+59T=) c.*563+59T= (n.*563+59T=) c.2182+55T= (n.2182+55T=) c.2178+59T= (n.2178+59T=) n.2319+59T= n.1285+59T= n.491+59T= c.2076+59T= (n.2076+59T=) | |
16 | g.1447333A>C | CA2630990395 | CLCN7 | c.2250+59T>G (n.2250+59T>G) c.*563+59T>G (n.*563+59T>G) c.2182+55T>G (n.2182+55T>G) c.2178+59T>G (n.2178+59T>G) n.2319+59T>G n.1285+59T>G n.491+59T>G c.2076+59T>G (n.2076+59T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1447333A>G | CA2630990396 | CLCN7 | c.2250+59T>C (n.2250+59T>C) c.*563+59T>C (n.*563+59T>C) c.2182+55T>C (n.2182+55T>C) c.2178+59T>C (n.2178+59T>C) n.2319+59T>C n.1285+59T>C n.491+59T>C c.2076+59T>C (n.2076+59T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447333A>T | CA2630990397 | CLCN7 | c.2250+59T>A (n.2250+59T>A) c.*563+59T>A (n.*563+59T>A) c.2182+55T>A (n.2182+55T>A) c.2178+59T>A (n.2178+59T>A) n.2319+59T>A n.1285+59T>A n.491+59T>A c.2076+59T>A (n.2076+59T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447334C= | CA2201646800 | CLCN7 | c.2250+58G= (n.2250+58G=) c.*563+58G= (n.*563+58G=) c.2182+54G= (n.2182+54G=) c.2178+58G= (n.2178+58G=) n.2319+58G= n.1285+58G= n.491+58G= c.2076+58G= (n.2076+58G=) | |
16 | g.1447334C>T | CA276667913 | CLCN7 | c.2250+58G>A (n.2250+58G>A) c.*563+58G>A (n.*563+58G>A) c.2182+54G>A (n.2182+54G>A) c.2178+58G>A (n.2178+58G>A) n.2319+58G>A n.1285+58G>A n.491+58G>A c.2076+58G>A (n.2076+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447337dup | CA718307065 | CLCN7 | c.2250+58dup (n.2250+58dup) c.*563+58dup (n.*563+58dup) c.2182+54dup (n.2182+54dup) c.2178+58dup (n.2178+58dup) n.2319+58dup n.1285+58dup n.491+58dup c.2076+58dup (n.2076+58dup) | dbSNP |
16 | g.1447335C>A | CA2630990402 | CLCN7 | c.2250+57G>T (n.2250+57G>T) c.*563+57G>T (n.*563+57G>T) c.2182+53G>T (n.2182+53G>T) c.2178+57G>T (n.2178+57G>T) n.2319+57G>T n.1285+57G>T n.491+57G>T c.2076+57G>T (n.2076+57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447335C>T | CA2630990403 | CLCN7 | c.2250+57G>A (n.2250+57G>A) c.*563+57G>A (n.*563+57G>A) c.2182+53G>A (n.2182+53G>A) c.2178+57G>A (n.2178+57G>A) n.2319+57G>A n.1285+57G>A n.491+57G>A c.2076+57G>A (n.2076+57G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447336C>A | CA2630990405 | CLCN7 | c.2250+56G>T (n.2250+56G>T) c.*563+56G>T (n.*563+56G>T) c.2182+52G>T (n.2182+52G>T) c.2178+56G>T (n.2178+56G>T) n.2319+56G>T n.1285+56G>T n.491+56G>T c.2076+56G>T (n.2076+56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447336C>T | CA2575868066 | CLCN7 | c.2250+56G>A (n.2250+56G>A) c.*563+56G>A (n.*563+56G>A) c.2182+52G>A (n.2182+52G>A) c.2178+56G>A (n.2178+56G>A) n.2319+56G>A n.1285+56G>A n.491+56G>A c.2076+56G>A (n.2076+56G>A) | |
16 | g.1447337C>A | CA2630990408 | CLCN7 | c.2250+55G>T (n.2250+55G>T) c.*563+55G>T (n.*563+55G>T) c.2182+51G>T (n.2182+51G>T) c.2178+55G>T (n.2178+55G>T) n.2319+55G>T n.1285+55G>T n.491+55G>T c.2076+55G>T (n.2076+55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447337C= | CA2201646801 | CLCN7 | c.2250+55G= (n.2250+55G=) c.*563+55G= (n.*563+55G=) c.2182+51G= (n.2182+51G=) c.2178+55G= (n.2178+55G=) n.2319+55G= n.1285+55G= n.491+55G= c.2076+55G= (n.2076+55G=) | |
16 | g.1447337C>T | CA276667918 | CLCN7 | c.2250+55G>A (n.2250+55G>A) c.*563+55G>A (n.*563+55G>A) c.2182+51G>A (n.2182+51G>A) c.2178+55G>A (n.2178+55G>A) n.2319+55G>A n.1285+55G>A n.491+55G>A c.2076+55G>A (n.2076+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447338del | CA2630990411 | CLCN7 | c.2250+54del (n.2250+54del) c.*563+54del (n.*563+54del) c.2182+50del (n.2182+50del) c.2178+54del (n.2178+54del) n.2319+54del n.1285+54del n.491+54del c.2076+54del (n.2076+54del) | gnomAD v4 |
16 | g.1447338A= | CA2201646802 | CLCN7 | c.2250+54T= (n.2250+54T=) c.*563+54T= (n.*563+54T=) c.2182+50T= (n.2182+50T=) c.2178+54T= (n.2178+54T=) n.2319+54T= n.1285+54T= n.491+54T= c.2076+54T= (n.2076+54T=) | |
16 | g.1447338A>C | CA620698126 | CLCN7 | c.2250+54T>G (n.2250+54T>G) c.*563+54T>G (n.*563+54T>G) c.2182+50T>G (n.2182+50T>G) c.2178+54T>G (n.2178+54T>G) n.2319+54T>G n.1285+54T>G n.491+54T>G c.2076+54T>G (n.2076+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447339C>A | CA620698127 | CLCN7 | c.2250+53G>T (n.2250+53G>T) c.*563+53G>T (n.*563+53G>T) c.2182+49G>T (n.2182+49G>T) c.2178+53G>T (n.2178+53G>T) n.2319+53G>T n.1285+53G>T n.491+53G>T c.2076+53G>T (n.2076+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447339C= | CA2201646803 | CLCN7 | c.2250+53G= (n.2250+53G=) c.*563+53G= (n.*563+53G=) c.2182+49G= (n.2182+49G=) c.2178+53G= (n.2178+53G=) n.2319+53G= n.1285+53G= n.491+53G= c.2076+53G= (n.2076+53G=) | |
16 | g.1447339C>T | CA2201646804 | CLCN7 | c.2250+53G>A (n.2250+53G>A) c.*563+53G>A (n.*563+53G>A) c.2182+49G>A (n.2182+49G>A) c.2178+53G>A (n.2178+53G>A) n.2319+53G>A n.1285+53G>A n.491+53G>A c.2076+53G>A (n.2076+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447343dup | CA973713219 | CLCN7 | c.2250+53dup (n.2250+53dup) c.*563+53dup (n.*563+53dup) c.2182+49dup (n.2182+49dup) c.2178+53dup (n.2178+53dup) n.2319+53dup n.1285+53dup n.491+53dup c.2076+53dup (n.2076+53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447340C>A | CA2630990413 | CLCN7 | c.2250+52G>T (n.2250+52G>T) c.*563+52G>T (n.*563+52G>T) c.2182+48G>T (n.2182+48G>T) c.2178+52G>T (n.2178+52G>T) n.2319+52G>T n.1285+52G>T n.491+52G>T c.2076+52G>T (n.2076+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447340C= | CA2201646805 | CLCN7 | c.2250+52G= (n.2250+52G=) c.*563+52G= (n.*563+52G=) c.2182+48G= (n.2182+48G=) c.2178+52G= (n.2178+52G=) n.2319+52G= n.1285+52G= n.491+52G= c.2076+52G= (n.2076+52G=) | |
16 | g.1447340C>G | CA718307070 | CLCN7 | c.2250+52G>C (n.2250+52G>C) c.*563+52G>C (n.*563+52G>C) c.2182+48G>C (n.2182+48G>C) c.2178+52G>C (n.2178+52G>C) n.2319+52G>C n.1285+52G>C n.491+52G>C c.2076+52G>C (n.2076+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447340C>T | CA2630990414 | CLCN7 | c.2250+52G>A (n.2250+52G>A) c.*563+52G>A (n.*563+52G>A) c.2182+48G>A (n.2182+48G>A) c.2178+52G>A (n.2178+52G>A) n.2319+52G>A n.1285+52G>A n.491+52G>A c.2076+52G>A (n.2076+52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447341C>A | CA2630990416 | CLCN7 | c.2250+51G>T (n.2250+51G>T) c.*563+51G>T (n.*563+51G>T) c.2182+47G>T (n.2182+47G>T) c.2178+51G>T (n.2178+51G>T) n.2319+51G>T n.1285+51G>T n.491+51G>T c.2076+51G>T (n.2076+51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447341C= | CA2201646806 | CLCN7 | c.2250+51G= (n.2250+51G=) c.*563+51G= (n.*563+51G=) c.2182+47G= (n.2182+47G=) c.2178+51G= (n.2178+51G=) n.2319+51G= n.1285+51G= n.491+51G= c.2076+51G= (n.2076+51G=) | |
16 | g.1447341C>T | CA2201646807 | CLCN7 | c.2250+51G>A (n.2250+51G>A) c.*563+51G>A (n.*563+51G>A) c.2182+47G>A (n.2182+47G>A) c.2178+51G>A (n.2178+51G>A) n.2319+51G>A n.1285+51G>A n.491+51G>A c.2076+51G>A (n.2076+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447342C= | CA2201646808 | CLCN7 | c.2250+50G= (n.2250+50G=) c.*563+50G= (n.*563+50G=) c.2182+46G= (n.2182+46G=) c.2178+50G= (n.2178+50G=) n.2319+50G= n.1285+50G= n.491+50G= c.2076+50G= (n.2076+50G=) | |
16 | g.1447342C>T | CA620698128 | CLCN7 | c.2250+50G>A (n.2250+50G>A) c.*563+50G>A (n.*563+50G>A) c.2182+46G>A (n.2182+46G>A) c.2178+50G>A (n.2178+50G>A) n.2319+50G>A n.1285+50G>A n.491+50G>A c.2076+50G>A (n.2076+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447342_1447345delinsCCTG | CA2201646809 | CLCN7 | c.2250+47_2250+50delinsCAGG (n.2250+47_2250+50delinsCAGG) c.*563+47_*563+50delinsCAGG (n.*563+47_*563+50delinsCAGG) c.2182+43_2182+46delinsCAGG (n.2182+43_2182+46delinsCAGG) c.2178+47_2178+50delinsCAGG (n.2178+47_2178+50delinsCAGG) n.2319+47_2319+50delinsCAGG n.1285+47_1285+50delinsCAGG n.491+47_491+50delinsCAGG c.2076+47_2076+50delinsCAGG (n.2076+47_2076+50delinsCAGG) | |
16 | g.1447343C= | CA2201646810 | CLCN7 | c.2250+49G= (n.2250+49G=) c.*563+49G= (n.*563+49G=) c.2182+45G= (n.2182+45G=) c.2178+49G= (n.2178+49G=) n.2319+49G= n.1285+49G= n.491+49G= c.2076+49G= (n.2076+49G=) | |
16 | g.1447343C>T | CA2201646811 | CLCN7 | c.2250+49G>A (n.2250+49G>A) c.*563+49G>A (n.*563+49G>A) c.2182+45G>A (n.2182+45G>A) c.2178+49G>A (n.2178+49G>A) n.2319+49G>A n.1285+49G>A n.491+49G>A c.2076+49G>A (n.2076+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447346_1447348del | CA620698129 | CLCN7 | c.2250+47_2250+49del (n.2250+47_2250+49del) c.*563+47_*563+49del (n.*563+47_*563+49del) c.2182+43_2182+45del (n.2182+43_2182+45del) c.2178+47_2178+49del (n.2178+47_2178+49del) n.2319+47_2319+49del n.1285+47_1285+49del n.491+47_491+49del c.2076+47_2076+49del (n.2076+47_2076+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447344T>A | CA2575868067 | CLCN7 | c.2250+48A>T (n.2250+48A>T) c.*563+48A>T (n.*563+48A>T) c.2182+44A>T (n.2182+44A>T) c.2178+48A>T (n.2178+48A>T) n.2319+48A>T n.1285+48A>T n.491+48A>T c.2076+48A>T (n.2076+48A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447344T>C | CA7809887 | CLCN7 | c.2250+48A>G (n.2250+48A>G) c.*563+48A>G (n.*563+48A>G) c.2182+44A>G (n.2182+44A>G) c.2178+48A>G (n.2178+48A>G) n.2319+48A>G n.1285+48A>G n.491+48A>G c.2076+48A>G (n.2076+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447344T>G | CA2630990419 | CLCN7 | c.2250+48A>C (n.2250+48A>C) c.*563+48A>C (n.*563+48A>C) c.2182+44A>C (n.2182+44A>C) c.2178+48A>C (n.2178+48A>C) n.2319+48A>C n.1285+48A>C n.491+48A>C c.2076+48A>C (n.2076+48A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447344T= | CA2201646812 | CLCN7 | c.2250+48A= (n.2250+48A=) c.*563+48A= (n.*563+48A=) c.2182+44A= (n.2182+44A=) c.2178+48A= (n.2178+48A=) n.2319+48A= n.1285+48A= n.491+48A= c.2076+48A= (n.2076+48A=) | |
16 | g.1447345del | CA2630990422 | CLCN7 | c.2250+47del (n.2250+47del) c.*563+47del (n.*563+47del) c.2182+43del (n.2182+43del) c.2178+47del (n.2178+47del) n.2319+47del n.1285+47del n.491+47del c.2076+47del (n.2076+47del) | gnomAD v4 |
16 | g.1447345G>A | CA620698130 | CLCN7 | c.2250+47C>T (n.2250+47C>T) c.*563+47C>T (n.*563+47C>T) c.2182+43C>T (n.2182+43C>T) c.2178+47C>T (n.2178+47C>T) n.2319+47C>T n.1285+47C>T n.491+47C>T c.2076+47C>T (n.2076+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447345G>C | CA2805555468 | CLCN7 | c.2250+47C>G (n.2250+47C>G) c.*563+47C>G (n.*563+47C>G) c.2182+43C>G (n.2182+43C>G) c.2178+47C>G (n.2178+47C>G) n.2319+47C>G n.1285+47C>G n.491+47C>G c.2076+47C>G (n.2076+47C>G) | |
16 | g.1447345G= | CA2201646813 | CLCN7 | c.2250+47C= (n.2250+47C=) c.*563+47C= (n.*563+47C=) c.2182+43C= (n.2182+43C=) c.2178+47C= (n.2178+47C=) n.2319+47C= n.1285+47C= n.491+47C= c.2076+47C= (n.2076+47C=) | |
16 | g.1447345G>T | CA2630990425 | CLCN7 | c.2250+47C>A (n.2250+47C>A) c.*563+47C>A (n.*563+47C>A) c.2182+43C>A (n.2182+43C>A) c.2178+47C>A (n.2178+47C>A) n.2319+47C>A n.1285+47C>A n.491+47C>A c.2076+47C>A (n.2076+47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447346C>A | CA2630990427 | CLCN7 | c.2250+46G>T (n.2250+46G>T) c.*563+46G>T (n.*563+46G>T) c.2182+42G>T (n.2182+42G>T) c.2178+46G>T (n.2178+46G>T) n.2319+46G>T n.1285+46G>T n.491+46G>T c.2076+46G>T (n.2076+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447346C>T | CA2630990429 | CLCN7 | c.2250+46G>A (n.2250+46G>A) c.*563+46G>A (n.*563+46G>A) c.2182+42G>A (n.2182+42G>A) c.2178+46G>A (n.2178+46G>A) n.2319+46G>A n.1285+46G>A n.491+46G>A c.2076+46G>A (n.2076+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447347T>G | CA2630990430 | CLCN7 | c.2250+45A>C (n.2250+45A>C) c.*563+45A>C (n.*563+45A>C) c.2182+41A>C (n.2182+41A>C) c.2178+45A>C (n.2178+45A>C) n.2319+45A>C n.1285+45A>C n.491+45A>C c.2076+45A>C (n.2076+45A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447348G>A | CA276667925 | CLCN7 | c.2250+44C>T (n.2250+44C>T) c.*563+44C>T (n.*563+44C>T) c.2182+40C>T (n.2182+40C>T) c.2178+44C>T (n.2178+44C>T) n.2319+44C>T n.1285+44C>T n.491+44C>T c.2076+44C>T (n.2076+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447348G>C | CA2201646815 | CLCN7 | c.2250+44C>G (n.2250+44C>G) c.*563+44C>G (n.*563+44C>G) c.2182+40C>G (n.2182+40C>G) c.2178+44C>G (n.2178+44C>G) n.2319+44C>G n.1285+44C>G n.491+44C>G c.2076+44C>G (n.2076+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447348G= | CA2201646814 | CLCN7 | c.2250+44C= (n.2250+44C=) c.*563+44C= (n.*563+44C=) c.2182+40C= (n.2182+40C=) c.2178+44C= (n.2178+44C=) n.2319+44C= n.1285+44C= n.491+44C= c.2076+44C= (n.2076+44C=) | |
16 | g.1447349T>G | CA2805555469 | CLCN7 | c.2250+43A>C (n.2250+43A>C) c.*563+43A>C (n.*563+43A>C) c.2182+39A>C (n.2182+39A>C) c.2178+43A>C (n.2178+43A>C) n.2319+43A>C n.1285+43A>C n.491+43A>C c.2076+43A>C (n.2076+43A>C) | |
16 | g.1447350T>A | CA276667933 | CLCN7 | c.2250+42A>T (n.2250+42A>T) c.*563+42A>T (n.*563+42A>T) c.2182+38A>T (n.2182+38A>T) c.2178+42A>T (n.2178+42A>T) n.2319+42A>T n.1285+42A>T n.491+42A>T c.2076+42A>T (n.2076+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447350T>C | CA2575868068 | CLCN7 | c.2250+42A>G (n.2250+42A>G) c.*563+42A>G (n.*563+42A>G) c.2182+38A>G (n.2182+38A>G) c.2178+42A>G (n.2178+42A>G) n.2319+42A>G n.1285+42A>G n.491+42A>G c.2076+42A>G (n.2076+42A>G) | |
16 | g.1447350T= | CA2201646816 | CLCN7 | c.2250+42A= (n.2250+42A=) c.*563+42A= (n.*563+42A=) c.2182+38A= (n.2182+38A=) c.2178+42A= (n.2178+42A=) n.2319+42A= n.1285+42A= n.491+42A= c.2076+42A= (n.2076+42A=) | |
16 | g.1447351C>A | CA2630990435 | CLCN7 | c.2250+41G>T (n.2250+41G>T) c.*563+41G>T (n.*563+41G>T) c.2182+37G>T (n.2182+37G>T) c.2178+41G>T (n.2178+41G>T) n.2319+41G>T n.1285+41G>T n.491+41G>T c.2076+41G>T (n.2076+41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447353G>T | CA2630990436 | CLCN7 | c.2250+39C>A (n.2250+39C>A) c.*563+39C>A (n.*563+39C>A) c.2182+35C>A (n.2182+35C>A) c.2178+39C>A (n.2178+39C>A) n.2319+39C>A n.1285+39C>A n.491+39C>A c.2076+39C>A (n.2076+39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447354T>A | CA2630990437 | CLCN7 | c.2250+38A>T (n.2250+38A>T) c.*563+38A>T (n.*563+38A>T) c.2182+34A>T (n.2182+34A>T) c.2178+38A>T (n.2178+38A>T) n.2319+38A>T n.1285+38A>T n.491+38A>T c.2076+38A>T (n.2076+38A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447354_1447355insGCCAGGC | CA2630990441 | CLCN7 | c.2250+37_2250+38insGCCTGGC (n.2250+37_2250+38insGCCTGGC) c.*563+37_*563+38insGCCTGGC (n.*563+37_*563+38insGCCTGGC) c.2182+33_2182+34insGCCTGGC (n.2182+33_2182+34insGCCTGGC) c.2178+37_2178+38insGCCTGGC (n.2178+37_2178+38insGCCTGGC) n.2319+37_2319+38insGCCTGGC n.1285+37_1285+38insGCCTGGC n.491+37_491+38insGCCTGGC c.2076+37_2076+38insGCCTGGC (n.2076+37_2076+38insGCCTGGC) | gnomAD v4 |
16 | g.1447355C>A | CA2630990440 | CLCN7 | c.2250+37G>T (n.2250+37G>T) c.*563+37G>T (n.*563+37G>T) c.2182+33G>T (n.2182+33G>T) c.2178+37G>T (n.2178+37G>T) n.2319+37G>T n.1285+37G>T n.491+37G>T c.2076+37G>T (n.2076+37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447355C>T | CA2630990439 | CLCN7 | c.2250+37G>A (n.2250+37G>A) c.*563+37G>A (n.*563+37G>A) c.2182+33G>A (n.2182+33G>A) c.2178+37G>A (n.2178+37G>A) n.2319+37G>A n.1285+37G>A n.491+37G>A c.2076+37G>A (n.2076+37G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447359_1447365dup | CA2575868069 | CLCN7 | c.2250+31_2250+37dup (n.2250+31_2250+37dup) c.*563+31_*563+37dup (n.*563+31_*563+37dup) c.2182+27_2182+33dup (n.2182+27_2182+33dup) c.2178+31_2178+37dup (n.2178+31_2178+37dup) n.2319+31_2319+37dup n.1285+31_1285+37dup n.491+31_491+37dup c.2076+31_2076+37dup (n.2076+31_2076+37dup) | |
16 | g.1447356C>T | CA2575868070 | CLCN7 | c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) c.*563+36G>A (n.*563+36G>A) c.2182+32G>A (n.2182+32G>A) c.2178+36G>A (n.2178+36G>A) n.2319+36G>A n.1285+36G>A n.491+36G>A c.2076+36G>A (n.2076+36G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447357C>A | CA2630990443 | CLCN7 | c.2250+35G>T (n.2250+35G>T) c.*563+35G>T (n.*563+35G>T) c.2182+31G>T (n.2182+31G>T) c.2178+35G>T (n.2178+35G>T) n.2319+35G>T n.1285+35G>T n.491+35G>T c.2076+35G>T (n.2076+35G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447358A>G | CA2630990444 | CLCN7 | c.2250+34T>C (n.2250+34T>C) c.*563+34T>C (n.*563+34T>C) c.2182+30T>C (n.2182+30T>C) c.2178+34T>C (n.2178+34T>C) n.2319+34T>C n.1285+34T>C n.491+34T>C c.2076+34T>C (n.2076+34T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447359G>C | CA2630990445 | CLCN7 | c.2250+33C>G (n.2250+33C>G) c.*563+33C>G (n.*563+33C>G) c.2182+29C>G (n.2182+29C>G) c.2178+33C>G (n.2178+33C>G) n.2319+33C>G n.1285+33C>G n.491+33C>G c.2076+33C>G (n.2076+33C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1447359G>T | CA2630990447 | CLCN7 | c.2250+33C>A (n.2250+33C>A) c.*563+33C>A (n.*563+33C>A) c.2182+29C>A (n.2182+29C>A) c.2178+33C>A (n.2178+33C>A) n.2319+33C>A n.1285+33C>A n.491+33C>A c.2076+33C>A (n.2076+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447360G>A | CA7809889 | CLCN7 | c.2250+32C>T (n.2250+32C>T) c.*563+32C>T (n.*563+32C>T) c.2182+28C>T (n.2182+28C>T) c.2178+32C>T (n.2178+32C>T) n.2319+32C>T n.1285+32C>T n.491+32C>T c.2076+32C>T (n.2076+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447360G= | CA2201646817 | CLCN7 | c.2250+32C= (n.2250+32C=) c.*563+32C= (n.*563+32C=) c.2182+28C= (n.2182+28C=) c.2178+32C= (n.2178+32C=) n.2319+32C= n.1285+32C= n.491+32C= c.2076+32C= (n.2076+32C=) | |
16 | g.1447360G>T | CA2630990449 | CLCN7 | c.2250+32C>A (n.2250+32C>A) c.*563+32C>A (n.*563+32C>A) c.2182+28C>A (n.2182+28C>A) c.2178+32C>A (n.2178+32C>A) n.2319+32C>A n.1285+32C>A n.491+32C>A c.2076+32C>A (n.2076+32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447364_1447382dup | CA2630990448 | CLCN7 | c.2250+14_2250+32dup (n.2250+14_2250+32dup) c.*563+14_*563+32dup (n.*563+14_*563+32dup) c.2182+10_2182+28dup (n.2182+10_2182+28dup) c.2178+14_2178+32dup (n.2178+14_2178+32dup) n.2319+14_2319+32dup n.1285+14_1285+32dup n.491+14_491+32dup c.2076+14_2076+32dup (n.2076+14_2076+32dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1447361C>A | CA2630990452 | CLCN7 | c.2250+31G>T (n.2250+31G>T) c.*563+31G>T (n.*563+31G>T) c.2182+27G>T (n.2182+27G>T) c.2178+31G>T (n.2178+31G>T) n.2319+31G>T n.1285+31G>T n.491+31G>T c.2076+31G>T (n.2076+31G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447364dup | CA7809888 | CLCN7 | c.2250+31dup (n.2250+31dup) c.*563+31dup (n.*563+31dup) c.2182+27dup (n.2182+27dup) c.2178+31dup (n.2178+31dup) n.2319+31dup n.1285+31dup n.491+31dup c.2076+31dup (n.2076+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447364del | CA2575868071 | CLCN7 | c.2250+31del (n.2250+31del) c.*563+31del (n.*563+31del) c.2182+27del (n.2182+27del) c.2178+31del (n.2178+31del) n.2319+31del n.1285+31del n.491+31del c.2076+31del (n.2076+31del) | |
16 | g.1447366_1447371del | CA2575868072 | CLCN7 | c.2250+25_2250+30del (n.2250+25_2250+30del) c.*563+25_*563+30del (n.*563+25_*563+30del) c.2182+21_2182+26del (n.2182+21_2182+26del) c.2178+25_2178+30del (n.2178+25_2178+30del) n.2319+25_2319+30del n.1285+25_1285+30del n.491+25_491+30del c.2076+25_2076+30del (n.2076+25_2076+30del) | |
16 | g.1447363C>A | CA2805555470 | CLCN7 | c.2250+29G>T (n.2250+29G>T) c.*563+29G>T (n.*563+29G>T) c.2182+25G>T (n.2182+25G>T) c.2178+29G>T (n.2178+29G>T) n.2319+29G>T n.1285+29G>T n.491+29G>T c.2076+29G>T (n.2076+29G>T) | |
16 | g.1447363C>G | CA2630990455 | CLCN7 | c.2250+29G>C (n.2250+29G>C) c.*563+29G>C (n.*563+29G>C) c.2182+25G>C (n.2182+25G>C) c.2178+29G>C (n.2178+29G>C) n.2319+29G>C n.1285+29G>C n.491+29G>C c.2076+29G>C (n.2076+29G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447364C>A | CA2630990458 | CLCN7 | c.2250+28G>T (n.2250+28G>T) c.*563+28G>T (n.*563+28G>T) c.2182+24G>T (n.2182+24G>T) c.2178+28G>T (n.2178+28G>T) n.2319+28G>T n.1285+28G>T n.491+28G>T c.2076+28G>T (n.2076+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447364C= | CA2201646818 | CLCN7 | c.2250+28G= (n.2250+28G=) c.*563+28G= (n.*563+28G=) c.2182+24G= (n.2182+24G=) c.2178+28G= (n.2178+28G=) n.2319+28G= n.1285+28G= n.491+28G= c.2076+28G= (n.2076+28G=) | |
16 | g.1447364C>T | CA2201646819 | CLCN7 | c.2250+28G>A (n.2250+28G>A) c.*563+28G>A (n.*563+28G>A) c.2182+24G>A (n.2182+24G>A) c.2178+28G>A (n.2178+28G>A) n.2319+28G>A n.1285+28G>A n.491+28G>A c.2076+28G>A (n.2076+28G>A) | dbSNP |
16 | g.1447365A>C | CA2630990460 | CLCN7 | c.2250+27T>G (n.2250+27T>G) c.*563+27T>G (n.*563+27T>G) c.2182+23T>G (n.2182+23T>G) c.2178+27T>G (n.2178+27T>G) n.2319+27T>G n.1285+27T>G n.491+27T>G c.2076+27T>G (n.2076+27T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1447366C>A | CA2630990462 | CLCN7 | c.2250+26G>T (n.2250+26G>T) c.*563+26G>T (n.*563+26G>T) c.2182+22G>T (n.2182+22G>T) c.2178+26G>T (n.2178+26G>T) n.2319+26G>T n.1285+26G>T n.491+26G>T c.2076+26G>T (n.2076+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447366C= | CA2201646820 | CLCN7 | c.2250+26G= (n.2250+26G=) c.*563+26G= (n.*563+26G=) c.2182+22G= (n.2182+22G=) c.2178+26G= (n.2178+26G=) n.2319+26G= n.1285+26G= n.491+26G= c.2076+26G= (n.2076+26G=) | |
16 | g.1447366C>G | CA2201646821 | CLCN7 | c.2250+26G>C (n.2250+26G>C) c.*563+26G>C (n.*563+26G>C) c.2182+22G>C (n.2182+22G>C) c.2178+26G>C (n.2178+26G>C) n.2319+26G>C n.1285+26G>C n.491+26G>C c.2076+26G>C (n.2076+26G>C) | dbSNP |
16 | g.1447366C>T | CA7809890 | CLCN7 | c.2250+26G>A (n.2250+26G>A) c.*563+26G>A (n.*563+26G>A) c.2182+22G>A (n.2182+22G>A) c.2178+26G>A (n.2178+26G>A) n.2319+26G>A n.1285+26G>A n.491+26G>A c.2076+26G>A (n.2076+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447366_1447372delinsCGCCCAT | CA2201646822 | CLCN7 | c.2250+20_2250+26delinsATGGGCG (n.2250+20_2250+26delinsATGGGCG) c.*563+20_*563+26delinsATGGGCG (n.*563+20_*563+26delinsATGGGCG) c.2182+16_2182+22delinsATGGGCG (n.2182+16_2182+22delinsATGGGCG) c.2178+20_2178+26delinsATGGGCG (n.2178+20_2178+26delinsATGGGCG) n.2319+20_2319+26delinsATGGGCG n.1285+20_1285+26delinsATGGGCG n.491+20_491+26delinsATGGGCG c.2076+20_2076+26delinsATGGGCG (n.2076+20_2076+26delinsATGGGCG) | |
16 | g.1447367G>A | CA7809891 | CLCN7 | c.2250+25C>T (n.2250+25C>T) c.*563+25C>T (n.*563+25C>T) c.2182+21C>T (n.2182+21C>T) c.2178+25C>T (n.2178+25C>T) n.2319+25C>T n.1285+25C>T n.491+25C>T c.2076+25C>T (n.2076+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447367G>C | CA2630990465 | CLCN7 | c.2250+25C>G (n.2250+25C>G) c.*563+25C>G (n.*563+25C>G) c.2182+21C>G (n.2182+21C>G) c.2178+25C>G (n.2178+25C>G) n.2319+25C>G n.1285+25C>G n.491+25C>G c.2076+25C>G (n.2076+25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1447367G= | CA2201646823 | CLCN7 | c.2250+25C= (n.2250+25C=) c.*563+25C= (n.*563+25C=) c.2182+21C= (n.2182+21C=) c.2178+25C= (n.2178+25C=) n.2319+25C= n.1285+25C= n.491+25C= c.2076+25C= (n.2076+25C=) | |
16 | g.1447377_1447382dup | CA620698131 | CLCN7 | c.2250+20_2250+25dup (n.2250+20_2250+25dup) c.*563+20_*563+25dup (n.*563+20_*563+25dup) c.2182+16_2182+21dup (n.2182+16_2182+21dup) c.2178+20_2178+25dup (n.2178+20_2178+25dup) n.2319+20_2319+25dup n.1285+20_1285+25dup n.491+20_491+25dup c.2076+20_2076+25dup (n.2076+20_2076+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447377_1447382del | CA718307091 | CLCN7 | c.2250+20_2250+25del (n.2250+20_2250+25del) c.*563+20_*563+25del (n.*563+20_*563+25del) c.2182+16_2182+21del (n.2182+16_2182+21del) c.2178+20_2178+25del (n.2178+20_2178+25del) n.2319+20_2319+25del n.1285+20_1285+25del n.491+20_491+25del c.2076+20_2076+25del (n.2076+20_2076+25del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447368C>A | CA2630990473 | CLCN7 | c.2250+24G>T (n.2250+24G>T) c.*563+24G>T (n.*563+24G>T) c.2182+20G>T (n.2182+20G>T) c.2178+24G>T (n.2178+24G>T) n.2319+24G>T n.1285+24G>T n.491+24G>T c.2076+24G>T (n.2076+24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447368C= | CA2201646824 | CLCN7 | c.2250+24G= (n.2250+24G=) c.*563+24G= (n.*563+24G=) c.2182+20G= (n.2182+20G=) c.2178+24G= (n.2178+24G=) n.2319+24G= n.1285+24G= n.491+24G= c.2076+24G= (n.2076+24G=) | |
16 | g.1447368C>G | CA2805555471 | CLCN7 | c.2250+24G>C (n.2250+24G>C) c.*563+24G>C (n.*563+24G>C) c.2182+20G>C (n.2182+20G>C) c.2178+24G>C (n.2178+24G>C) n.2319+24G>C n.1285+24G>C n.491+24G>C c.2076+24G>C (n.2076+24G>C) | |
16 | g.1447368C>T | CA7809892 | CLCN7 | c.2250+24G>A (n.2250+24G>A) c.*563+24G>A (n.*563+24G>A) c.2182+20G>A (n.2182+20G>A) c.2178+24G>A (n.2178+24G>A) n.2319+24G>A n.1285+24G>A n.491+24G>A c.2076+24G>A (n.2076+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447369C>A | CA2630990476 | CLCN7 | c.2250+23G>T (n.2250+23G>T) c.*563+23G>T (n.*563+23G>T) c.2182+19G>T (n.2182+19G>T) c.2178+23G>T (n.2178+23G>T) n.2319+23G>T n.1285+23G>T n.491+23G>T c.2076+23G>T (n.2076+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447369C= | CA2201646825 | CLCN7 | c.2250+23G= (n.2250+23G=) c.*563+23G= (n.*563+23G=) c.2182+19G= (n.2182+19G=) c.2178+23G= (n.2178+23G=) n.2319+23G= n.1285+23G= n.491+23G= c.2076+23G= (n.2076+23G=) | |
16 | g.1447369C>T | CA276667967 | CLCN7 | c.2250+23G>A (n.2250+23G>A) c.*563+23G>A (n.*563+23G>A) c.2182+19G>A (n.2182+19G>A) c.2178+23G>A (n.2178+23G>A) n.2319+23G>A n.1285+23G>A n.491+23G>A c.2076+23G>A (n.2076+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447369_1447386delinsCCATGCCCATGCCCTGCA | CA2201646826 | CLCN7 | c.2250+6_2250+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2250+6_2250+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.*563+6_*563+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.*563+6_*563+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.2182+2_2182+19delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2182+2_2182+19delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.2178+6_2178+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2178+6_2178+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) n.2319+6_2319+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG n.1285+6_1285+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG n.491+6_491+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG c.2076+6_2076+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2076+6_2076+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) | |
16 | g.1447370C>A | CA2630990507 | CLCN7 | c.2250+22G>T (n.2250+22G>T) c.*563+22G>T (n.*563+22G>T) c.2182+18G>T (n.2182+18G>T) c.2178+22G>T (n.2178+22G>T) n.2319+22G>T n.1285+22G>T n.491+22G>T c.2076+22G>T (n.2076+22G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447376_1447392del | CA718307104 | CLCN7 | c.2250+6_2250+22del c.*563+6_*563+22del c.2182+2_2182+18del c.2178+6_2178+22del n.2319+6_2319+22del n.1285+6_1285+22del n.491+6_491+22del c.2076+6_2076+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447371A= | CA2201646827 | CLCN7 | c.2250+21T= (n.2250+21T=) c.*563+21T= (n.*563+21T=) c.2182+17T= (n.2182+17T=) c.2178+21T= (n.2178+21T=) n.2319+21T= n.1285+21T= n.491+21T= c.2076+21T= (n.2076+21T=) | |
16 | g.1447371A>G | CA718307109 | CLCN7 | c.2250+21T>C (n.2250+21T>C) c.*563+21T>C (n.*563+21T>C) c.2182+17T>C (n.2182+17T>C) c.2178+21T>C (n.2178+21T>C) n.2319+21T>C n.1285+21T>C n.491+21T>C c.2076+21T>C (n.2076+21T>C) | dbSNP |
16 | g.1447371A>T | CA2630990514 | CLCN7 | c.2250+21T>A (n.2250+21T>A) c.*563+21T>A (n.*563+21T>A) c.2182+17T>A (n.2182+17T>A) c.2178+21T>A (n.2178+21T>A) n.2319+21T>A n.1285+21T>A n.491+21T>A c.2076+21T>A (n.2076+21T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447372T>A | CA2575868073 | CLCN7 | c.2250+20A>T (n.2250+20A>T) c.*563+20A>T (n.*563+20A>T) c.2182+16A>T (n.2182+16A>T) c.2178+20A>T (n.2178+20A>T) n.2319+20A>T n.1285+20A>T n.491+20A>T c.2076+20A>T (n.2076+20A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447372T>C | CA7809893 | CLCN7 | c.2250+20A>G (n.2250+20A>G) c.*563+20A>G (n.*563+20A>G) c.2182+16A>G (n.2182+16A>G) c.2178+20A>G (n.2178+20A>G) n.2319+20A>G n.1285+20A>G n.491+20A>G c.2076+20A>G (n.2076+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447372T= | CA2201646828 | CLCN7 | c.2250+20A= (n.2250+20A=) c.*563+20A= (n.*563+20A=) c.2182+16A= (n.2182+16A=) c.2178+20A= (n.2178+20A=) n.2319+20A= n.1285+20A= n.491+20A= c.2076+20A= (n.2076+20A=) | |
16 | g.1447373G>A | CA276667972 | CLCN7 | c.2250+19C>T (n.2250+19C>T) c.*563+19C>T (n.*563+19C>T) c.2182+15C>T (n.2182+15C>T) c.2178+19C>T (n.2178+19C>T) n.2319+19C>T n.1285+19C>T n.491+19C>T c.2076+19C>T (n.2076+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447373G= | CA2201646829 | CLCN7 | c.2250+19C= (n.2250+19C=) c.*563+19C= (n.*563+19C=) c.2182+15C= (n.2182+15C=) c.2178+19C= (n.2178+19C=) n.2319+19C= n.1285+19C= n.491+19C= c.2076+19C= (n.2076+19C=) | |
16 | g.1447373G>T | CA2630990523 | CLCN7 | c.2250+19C>A (n.2250+19C>A) c.*563+19C>A (n.*563+19C>A) c.2182+15C>A (n.2182+15C>A) c.2178+19C>A (n.2178+19C>A) n.2319+19C>A n.1285+19C>A n.491+19C>A c.2076+19C>A (n.2076+19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447374C>A | CA2630990525 | CLCN7 | c.2250+18G>T (n.2250+18G>T) c.*563+18G>T (n.*563+18G>T) c.2182+14G>T (n.2182+14G>T) c.2178+18G>T (n.2178+18G>T) n.2319+18G>T n.1285+18G>T n.491+18G>T c.2076+18G>T (n.2076+18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447374C>T | CA2630990526 | CLCN7 | c.2250+18G>A (n.2250+18G>A) c.*563+18G>A (n.*563+18G>A) c.2182+14G>A (n.2182+14G>A) c.2178+18G>A (n.2178+18G>A) n.2319+18G>A n.1285+18G>A n.491+18G>A c.2076+18G>A (n.2076+18G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447376del | CA2575868074 | CLCN7 | c.2250+18del (n.2250+18del) c.*563+18del (n.*563+18del) c.2182+14del (n.2182+14del) c.2178+18del (n.2178+18del) n.2319+18del n.1285+18del n.491+18del c.2076+18del (n.2076+18del) | |
16 | g.1447375C>A | CA2630990528 | CLCN7 | c.2250+17G>T (n.2250+17G>T) c.*563+17G>T (n.*563+17G>T) c.2182+13G>T (n.2182+13G>T) c.2178+17G>T (n.2178+17G>T) n.2319+17G>T n.1285+17G>T n.491+17G>T c.2076+17G>T (n.2076+17G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447375C= | CA2201646830 | CLCN7 | c.2250+17G= (n.2250+17G=) c.*563+17G= (n.*563+17G=) c.2182+13G= (n.2182+13G=) c.2178+17G= (n.2178+17G=) n.2319+17G= n.1285+17G= n.491+17G= c.2076+17G= (n.2076+17G=) | |
16 | g.1447375C>G | CA276667984 | CLCN7 | c.2250+17G>C (n.2250+17G>C) c.*563+17G>C (n.*563+17G>C) c.2182+13G>C (n.2182+13G>C) c.2178+17G>C (n.2178+17G>C) n.2319+17G>C n.1285+17G>C n.491+17G>C c.2076+17G>C (n.2076+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447375C>T | CA620698132 | CLCN7 | c.2250+17G>A (n.2250+17G>A) c.*563+17G>A (n.*563+17G>A) c.2182+13G>A (n.2182+13G>A) c.2178+17G>A (n.2178+17G>A) n.2319+17G>A n.1285+17G>A n.491+17G>A c.2076+17G>A (n.2076+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447376C>A | CA2630990529 | CLCN7 | c.2250+16G>T (n.2250+16G>T) c.*563+16G>T (n.*563+16G>T) c.2182+12G>T (n.2182+12G>T) c.2178+16G>T (n.2178+16G>T) n.2319+16G>T n.1285+16G>T n.491+16G>T c.2076+16G>T (n.2076+16G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447377A>G | CA2575868075 | CLCN7 | c.2250+15T>C (n.2250+15T>C) c.*563+15T>C (n.*563+15T>C) c.2182+11T>C (n.2182+11T>C) c.2178+15T>C (n.2178+15T>C) n.2319+15T>C n.1285+15T>C n.491+15T>C c.2076+15T>C (n.2076+15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447378T>C | CA276667987 | CLCN7 | c.2250+14A>G (n.2250+14A>G) c.*563+14A>G (n.*563+14A>G) c.2182+10A>G (n.2182+10A>G) c.2178+14A>G (n.2178+14A>G) n.2319+14A>G n.1285+14A>G n.491+14A>G c.2076+14A>G (n.2076+14A>G) | dbSNP |
16 | g.1447378T= | CA2201646831 | CLCN7 | c.2250+14A= (n.2250+14A=) c.*563+14A= (n.*563+14A=) c.2182+10A= (n.2182+10A=) c.2178+14A= (n.2178+14A=) n.2319+14A= n.1285+14A= n.491+14A= c.2076+14A= (n.2076+14A=) | |
16 | g.1447379G>T | CA2630990535 | CLCN7 | c.2250+13C>A (n.2250+13C>A) c.*563+13C>A (n.*563+13C>A) c.2182+9C>A (n.2182+9C>A) c.2178+13C>A (n.2178+13C>A) n.2319+13C>A n.1285+13C>A n.491+13C>A c.2076+13C>A (n.2076+13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447380C>A | CA620698133 | CLCN7 | c.2250+12G>T (n.2250+12G>T) c.*563+12G>T (n.*563+12G>T) c.2182+8G>T (n.2182+8G>T) c.2178+12G>T (n.2178+12G>T) n.2319+12G>T n.1285+12G>T n.491+12G>T c.2076+12G>T (n.2076+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447380C= | CA2201646832 | CLCN7 | c.2250+12G= (n.2250+12G=) c.*563+12G= (n.*563+12G=) c.2182+8G= (n.2182+8G=) c.2178+12G= (n.2178+12G=) n.2319+12G= n.1285+12G= n.491+12G= c.2076+12G= (n.2076+12G=) | |
16 | g.1447380C>G | CA2630990544 | CLCN7 | c.2250+12G>C (n.2250+12G>C) c.*563+12G>C (n.*563+12G>C) c.2182+8G>C (n.2182+8G>C) c.2178+12G>C (n.2178+12G>C) n.2319+12G>C n.1285+12G>C n.491+12G>C c.2076+12G>C (n.2076+12G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447380C>T | CA2630990548 | CLCN7 | c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) c.*563+12G>A (n.*563+12G>A) c.2182+8G>A (n.2182+8G>A) c.2178+12G>A (n.2178+12G>A) n.2319+12G>A n.1285+12G>A n.491+12G>A c.2076+12G>A (n.2076+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447381C>A | CA2630990549 | CLCN7 | c.2250+11G>T (n.2250+11G>T) c.*563+11G>T (n.*563+11G>T) c.2182+7G>T (n.2182+7G>T) c.2178+11G>T (n.2178+11G>T) n.2319+11G>T n.1285+11G>T n.491+11G>T c.2076+11G>T (n.2076+11G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447381C>T | CA2630990550 | CLCN7 | c.2250+11G>A (n.2250+11G>A) c.*563+11G>A (n.*563+11G>A) c.2182+7G>A (n.2182+7G>A) c.2178+11G>A (n.2178+11G>A) n.2319+11G>A n.1285+11G>A n.491+11G>A c.2076+11G>A (n.2076+11G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447382C>A | CA2630990551 | CLCN7 | c.2250+10G>T (n.2250+10G>T) c.*563+10G>T (n.*563+10G>T) c.2182+6G>T (n.2182+6G>T) c.2178+10G>T (n.2178+10G>T) n.2319+10G>T n.1285+10G>T n.491+10G>T c.2076+10G>T (n.2076+10G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447382C>T | CA2630990552 | CLCN7 | c.2250+10G>A (n.2250+10G>A) c.*563+10G>A (n.*563+10G>A) c.2182+6G>A (n.2182+6G>A) c.2178+10G>A (n.2178+10G>A) n.2319+10G>A n.1285+10G>A n.491+10G>A c.2076+10G>A (n.2076+10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447383T>C | CA2630990555 | CLCN7 | c.2250+9A>G (n.2250+9A>G) c.*563+9A>G (n.*563+9A>G) c.2182+5A>G (n.2182+5A>G) c.2178+9A>G (n.2178+9A>G) n.2319+9A>G n.1285+9A>G n.491+9A>G c.2076+9A>G (n.2076+9A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1447384G>A | CA276668002 | CLCN7 | c.2250+8C>T (n.2250+8C>T) c.*563+8C>T (n.*563+8C>T) c.2182+4C>T (n.2182+4C>T) c.2178+8C>T (n.2178+8C>T) n.2319+8C>T n.1285+8C>T n.491+8C>T c.2076+8C>T (n.2076+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447384G= | CA2201646833 | CLCN7 | c.2250+8C= (n.2250+8C=) c.*563+8C= (n.*563+8C=) c.2182+4C= (n.2182+4C=) c.2178+8C= (n.2178+8C=) n.2319+8C= n.1285+8C= n.491+8C= c.2076+8C= (n.2076+8C=) | |
16 | g.1447385C>A | CA2630990562 | CLCN7 | c.2250+7G>T (n.2250+7G>T) c.*563+7G>T (n.*563+7G>T) c.2182+3G>T (n.2182+3G>T) c.2178+7G>T (n.2178+7G>T) n.2319+7G>T n.1285+7G>T n.491+7G>T c.2076+7G>T (n.2076+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447385C= | CA2201646834 | CLCN7 | c.2250+7G= (n.2250+7G=) c.*563+7G= (n.*563+7G=) c.2182+3G= (n.2182+3G=) c.2178+7G= (n.2178+7G=) n.2319+7G= n.1285+7G= n.491+7G= c.2076+7G= (n.2076+7G=) | |
16 | g.1447385C>G | CA2630990560 | CLCN7 | c.2250+7G>C (n.2250+7G>C) c.*563+7G>C (n.*563+7G>C) c.2182+3G>C (n.2182+3G>C) c.2178+7G>C (n.2178+7G>C) n.2319+7G>C n.1285+7G>C n.491+7G>C c.2076+7G>C (n.2076+7G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1447385_1447392dup | CA973713220 | CLCN7 | c.2250_2250+7dup c.*563_*563+7dup c.2178_2182+3dup c.2178_2178+7dup n.2319_2319+7dup n.1285_1285+7dup n.491_491+7dup c.2076_2076+7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447386A>C | CA394185432 | CLCN7 | c.2250+6T>G (n.2250+6T>G) c.*563+6T>G (n.*563+6T>G) c.2182+2T>G (n.2182+2T>G) c.2178+6T>G (n.2178+6T>G) n.2319+6T>G n.1285+6T>G n.491+6T>G c.2076+6T>G (n.2076+6T>G) | |
16 | g.1447386A>G | CA394185433 | CLCN7 | c.2250+6T>C (n.2250+6T>C) c.*563+6T>C (n.*563+6T>C) c.2182+2T>C (n.2182+2T>C) c.2178+6T>C (n.2178+6T>C) n.2319+6T>C n.1285+6T>C n.491+6T>C c.2076+6T>C (n.2076+6T>C) | |
16 | g.1447386A>T | CA394185434 | CLCN7 | c.2250+6T>A (n.2250+6T>A) c.*563+6T>A (n.*563+6T>A) c.2182+2T>A (n.2182+2T>A) c.2178+6T>A (n.2178+6T>A) n.2319+6T>A n.1285+6T>A n.491+6T>A c.2076+6T>A (n.2076+6T>A) | |
16 | g.1447386dup | CA2201646835 | CLCN7 | c.2250+6dup (n.2250+6dup) c.*563+6dup (n.*563+6dup) c.2182+2dup (n.2182+2dup) c.2178+6dup (n.2178+6dup) n.2319+6dup n.1285+6dup n.491+6dup c.2076+6dup (n.2076+6dup) | dbSNP |
16 | g.1447387C>A | CA394185435 | CLCN7 | c.2250+5G>T (n.2250+5G>T) c.*563+5G>T (n.*563+5G>T) c.2182+1G>T (n.2182+1G>T) c.2178+5G>T (n.2178+5G>T) n.2319+5G>T n.1285+5G>T n.491+5G>T c.2076+5G>T (n.2076+5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1447387C= | CA2201646836 | CLCN7 | c.2250+5G= (n.2250+5G=) c.*563+5G= (n.*563+5G=) c.2182+1G= (n.2182+1G=) c.2178+5G= (n.2178+5G=) n.2319+5G= n.1285+5G= n.491+5G= c.2076+5G= (n.2076+5G=) | |
16 | g.1447387C>G | CA394185436 | CLCN7 | c.2250+5G>C (n.2250+5G>C) c.*563+5G>C (n.*563+5G>C) c.2182+1G>C (n.2182+1G>C) c.2178+5G>C (n.2178+5G>C) n.2319+5G>C n.1285+5G>C n.491+5G>C c.2076+5G>C (n.2076+5G>C) | |
16 | g.1447387C>T | CA276668005 | CLCN7 | c.2250+5G>A (n.2250+5G>A) c.*563+5G>A (n.*563+5G>A) c.2182+1G>A (n.2182+1G>A) c.2178+5G>A (n.2178+5G>A) n.2319+5G>A n.1285+5G>A n.491+5G>A c.2076+5G>A (n.2076+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447388A= | CA2201646837 | CLCN7 | c.2250+4T= (n.2250+4T=) c.*563+4T= (n.*563+4T=) c.2182T= (p.Cys728=) c.2178+4T= (n.2178+4T=) n.2319+4T= n.1285+4T= n.491+4T= c.2076+4T= (n.2076+4T=) | |
16 | g.1447388A>C | CA394185437 | CLCN7 | c.2250+4T>G (n.2250+4T>G) c.*563+4T>G (n.*563+4T>G) c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2178+4T>G (n.2178+4T>G) n.2319+4T>G n.1285+4T>G n.491+4T>G c.2076+4T>G (n.2076+4T>G) | |
16 | g.1447388A>G | CA394185438 | CLCN7 | c.2250+4T>C (n.2250+4T>C) c.*563+4T>C (n.*563+4T>C) c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2178+4T>C (n.2178+4T>C) n.2319+4T>C n.1285+4T>C n.491+4T>C c.2076+4T>C (n.2076+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447388A>T | CA394185439 | CLCN7 | c.2250+4T>A (n.2250+4T>A) c.*563+4T>A (n.*563+4T>A) c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2178+4T>A (n.2178+4T>A) n.2319+4T>A n.1285+4T>A n.491+4T>A c.2076+4T>A (n.2076+4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447389_1447390del | CA2739269851 | CLCN7 | c.2250+2_2250+3del (n.2250+2_2250+3del) c.*563+2_*563+3del (n.*563+2_*563+3del) c.2180_2181del (p.Ala727ValfsTer?) c.2178+2_2178+3del (n.2178+2_2178+3del) n.2319+2_2319+3del n.1285+2_1285+3del n.491+2_491+3del c.2076+2_2076+3del (n.2076+2_2076+3del) | ClinVar |
16 | g.1447390G>A | CA394185440 | CLCN7 | c.2250+2C>T (n.2250+2C>T) c.*563+2C>T (n.*563+2C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2178+2C>T (n.2178+2C>T) n.2319+2C>T n.1285+2C>T n.491+2C>T c.2076+2C>T (n.2076+2C>T) | ClinVar |
16 | g.1447390G>C | CA394185441 | CLCN7 | c.2250+2C>G (n.2250+2C>G) c.*563+2C>G (n.*563+2C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.2178+2C>G (n.2178+2C>G) n.2319+2C>G n.1285+2C>G n.491+2C>G c.2076+2C>G (n.2076+2C>G) | |
16 | g.1447390G>T | CA394185442 | CLCN7 | c.2250+2C>A (n.2250+2C>A) c.*563+2C>A (n.*563+2C>A) c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.2178+2C>A (n.2178+2C>A) n.2319+2C>A n.1285+2C>A n.491+2C>A c.2076+2C>A (n.2076+2C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447391C>A | CA394185445 | CLCN7 | c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) c.*563+1G>T (n.*563+1G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) n.2319+1G>T n.1285+1G>T n.491+1G>T c.2076+1G>T (n.2076+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447391C= | CA2201646838 | CLCN7 | c.2250+1G= (n.2250+1G=) c.*563+1G= (n.*563+1G=) c.2179G= (p.Ala727=) c.2178+1G= (n.2178+1G=) n.2319+1G= n.1285+1G= n.491+1G= c.2076+1G= (n.2076+1G=) | |
16 | g.1447391C>G | CA394185444 | CLCN7 | c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) c.*563+1G>C (n.*563+1G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) n.2319+1G>C n.1285+1G>C n.491+1G>C c.2076+1G>C (n.2076+1G>C) | |
16 | g.1447391C>T | CA394185443 | CLCN7 | c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) c.*563+1G>A (n.*563+1G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) n.2319+1G>A n.1285+1G>A n.491+1G>A c.2076+1G>A (n.2076+1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1447392C>A | CA394185446 | CLCN7 | c.2250G>T (p.Gln750His) c.*563G>T (n.*563G>T) c.2178G>T (p.Gln726His) n.2319G>T n.1285G>T n.491G>T c.2076G>T (p.Gln692His) | gnomAD v4 |
16 | g.1447392C>G | CA394185447 | CLCN7 | c.2250G>C (p.Gln750His) c.*563G>C (n.*563G>C) c.2178G>C (p.Gln726His) n.2319G>C n.1285G>C n.491G>C c.2076G>C (p.Gln692His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1447392C>T | CA492916557 | CLCN7 | c.2250G>A (p.Gln750=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.2178G>A (p.Gln726=) n.2319G>A n.1285G>A n.491G>A c.2076G>A (p.Gln692=) | |
16 | g.1447393T>A | CA394185448 | CLCN7 | c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.*562A>T (n.*562A>T) c.2177A>T (p.Gln726Leu) n.2318A>T n.1284A>T n.490A>T c.2075A>T (p.Gln692Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447393T>C | CA394185449 | CLCN7 | c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.*562A>G (n.*562A>G) c.2177A>G (p.Gln726Arg) n.2318A>G n.1284A>G n.490A>G c.2075A>G (p.Gln692Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1447393T>G | CA394185450 | CLCN7 | c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.*562A>C (n.*562A>C) c.2177A>C (p.Gln726Pro) n.2318A>C n.1284A>C n.490A>C c.2075A>C (p.Gln692Pro) | |
16 | g.1447394G>A | CA394185453 | CLCN7 | c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.*561C>T (n.*561C>T) c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.2317C>T n.1283C>T n.489C>T c.2074C>T (p.Gln692Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447394G>C | CA394185452 | CLCN7 | c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.2317C>G n.1283C>G n.489C>G c.2074C>G (p.Gln692Glu) | |
16 | g.1447394G= | CA2201646839 | CLCN7 | c.2248C= (p.Gln750=) c.*561C= (n.*561C=) c.2176C= (p.Gln726=) n.2317C= n.1283C= n.489C= c.2074C= (p.Gln692=) | |
16 | g.1447394G>T | CA394185451 | CLCN7 | c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.*561C>A (n.*561C>A) c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.2317C>A n.1283C>A n.489C>A c.2074C>A (p.Gln692Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447397del | CA2630990575 | CLCN7 | c.2248del (p.Gln750ArgfsTer?) c.*561del (n.*561del) c.2176del (p.Gln726ArgfsTer?) n.2317del n.1283del n.489del c.2074del (p.Gln692ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1447395G>A | CA492916558 | CLCN7 | c.2247C>T (p.Pro749=) c.*560C>T (n.*560C>T) c.2175C>T (p.Pro725=) n.2316C>T n.1282C>T n.488C>T c.2073C>T (p.Pro691=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447395G>C | CA492916559 | CLCN7 | c.2247C>G (p.Pro749=) c.*560C>G (n.*560C>G) c.2175C>G (p.Pro725=) n.2316C>G n.1282C>G n.488C>G c.2073C>G (p.Pro691=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1447395G= | CA2201646840 | CLCN7 | c.2247C= (p.Pro749=) c.*560C= (n.*560C=) c.2175C= (p.Pro725=) n.2316C= n.1282C= n.488C= c.2073C= (p.Pro691=) | |
16 | g.1447395G>T | CA492916560 | CLCN7 | c.2247C>A (p.Pro749=) c.*560C>A (n.*560C>A) c.2175C>A (p.Pro725=) n.2316C>A n.1282C>A n.488C>A c.2073C>A (p.Pro691=) | |
16 | g.1447396G>A | CA394185454 | CLCN7 | c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.2315C>T n.1281C>T n.487C>T c.2072C>T (p.Pro691Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447396G>C | CA394185455 | CLCN7 | c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.2315C>G n.1281C>G n.487C>G c.2072C>G (p.Pro691Arg) | |
16 | g.1447396G= | CA2201646841 | CLCN7 | c.2246C= (p.Pro749=) c.*559C= (n.*559C=) c.2174C= (p.Pro725=) n.2315C= n.1281C= n.487C= c.2072C= (p.Pro691=) | |
16 | g.1447396G>T | CA394185456 | CLCN7 | c.2246C>A (p.Pro749His) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2174C>A (p.Pro725His) n.2315C>A n.1281C>A n.487C>A c.2072C>A (p.Pro691His) | gnomAD v4 |
16 | g.1447397G>A | CA394185457 | CLCN7 | c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.*558C>T (n.*558C>T) c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.2314C>T n.1280C>T n.486C>T c.2071C>T (p.Pro691Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447397G>C | CA394185458 | CLCN7 | c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.*558C>G (n.*558C>G) c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.2314C>G n.1280C>G n.486C>G c.2071C>G (p.Pro691Ala) | |
16 | g.1447397G>T | CA394185459 | CLCN7 | c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.*558C>A (n.*558C>A) c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.2314C>A n.1280C>A n.486C>A c.2071C>A (p.Pro691Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1447398C>A | CA492916561 | CLCN7 | c.2244G>T (p.Val748=) c.*557G>T (n.*557G>T) c.2172G>T (p.Val724=) n.2313G>T n.1279G>T n.485G>T c.2070G>T (p.Val690=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447398C>G | CA492916562 | CLCN7 | c.2244G>C (p.Val748=) c.*557G>C (n.*557G>C) c.2172G>C (p.Val724=) n.2313G>C n.1279G>C n.485G>C c.2070G>C (p.Val690=) | |
16 | g.1447398C>T | CA492916563 | CLCN7 | c.2244G>A (p.Val748=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.2172G>A (p.Val724=) n.2313G>A n.1279G>A n.485G>A c.2070G>A (p.Val690=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447399A>C | CA394185460 | CLCN7 | c.2243T>G (p.Val748Gly) c.*556T>G (n.*556T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.2312T>G n.1278T>G n.484T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) | |
16 | g.1447399A>G | CA394185462 | CLCN7 | c.2243T>C (p.Val748Ala) c.*556T>C (n.*556T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.2312T>C n.1278T>C n.484T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1447399A>T | CA394185461 | CLCN7 | c.2243T>A (p.Val748Glu) c.*556T>A (n.*556T>A) c.2171T>A (p.Val724Glu) n.2312T>A n.1278T>A n.484T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) | |
16 | g.1447400C>A | CA394185463 | CLCN7 | c.2242G>T (p.Val748Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) c.2170G>T (p.Val724Leu) n.2311G>T n.1277G>T n.483G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447400C>G | CA394185464 | CLCN7 | c.2242G>C (p.Val748Leu) c.*555G>C (n.*555G>C) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.2311G>C n.1277G>C n.483G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) | |
16 | g.1447400C>T | CA394185465 | CLCN7 | c.2242G>A (p.Val748Met) c.*555G>A (n.*555G>A) c.2170G>A (p.Val724Met) n.2311G>A n.1277G>A n.483G>A c.2068G>A (p.Val690Met) | gnomAD v4 |
16 | g.1447401C>A | CA492916564 | CLCN7 | c.2241G>T (p.Thr747=) c.*554G>T (n.*554G>T) c.2169G>T (p.Thr723=) n.2310G>T n.1276G>T n.482G>T c.2067G>T (p.Thr689=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447401C= | CA2201646842 | CLCN7 | c.2241G= (p.Thr747=) c.*554G= (n.*554G=) c.2169G= (p.Thr723=) n.2310G= n.1276G= n.482G= c.2067G= (p.Thr689=) | |
16 | g.1447401C>G | CA492916565 | CLCN7 | c.2241G>C (p.Thr747=) c.*554G>C (n.*554G>C) c.2169G>C (p.Thr723=) n.2310G>C n.1276G>C n.482G>C c.2067G>C (p.Thr689=) | |
16 | g.1447401C>T | CA492916566 | CLCN7 | c.2241G>A (p.Thr747=) c.*554G>A (n.*554G>A) c.2169G>A (p.Thr723=) n.2310G>A n.1276G>A n.482G>A c.2067G>A (p.Thr689=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447402G>A | CA7809894 | CLCN7 | c.2240C>T (p.Thr747Met) c.*553C>T (n.*553C>T) c.2168C>T (p.Thr723Met) n.2309C>T n.1275C>T n.481C>T c.2066C>T (p.Thr689Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447402G>C | CA394185466 | CLCN7 | c.2240C>G (p.Thr747Arg) c.*553C>G (n.*553C>G) c.2168C>G (p.Thr723Arg) n.2309C>G n.1275C>G n.481C>G c.2066C>G (p.Thr689Arg) | |
16 | g.1447402G= | CA2201646843 | CLCN7 | c.2240C= (p.Thr747=) c.*553C= (n.*553C=) c.2168C= (p.Thr723=) n.2309C= n.1275C= n.481C= c.2066C= (p.Thr689=) | |
16 | g.1447402G>T | CA394185467 | CLCN7 | c.2240C>A (p.Thr747Lys) c.*553C>A (n.*553C>A) c.2168C>A (p.Thr723Lys) n.2309C>A n.1275C>A n.481C>A c.2066C>A (p.Thr689Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1447403T>A | CA394185468 | CLCN7 | c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.2308A>T n.1274A>T n.480A>T c.2065A>T (p.Thr689Ser) | |
16 | g.1447403T>C | CA394185469 | CLCN7 | c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.2308A>G n.1274A>G n.480A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala) | COSMIC |
16 | g.1447403T>G | CA394185470 | CLCN7 | c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.2308A>C n.1274A>C n.480A>C c.2065A>C (p.Thr689Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447403T= | CA2201646844 | CLCN7 | c.2239A= (p.Thr747=) c.*552A= (n.*552A=) c.2167A= (p.Thr723=) n.2308A= n.1274A= n.480A= c.2065A= (p.Thr689=) | |
16 | g.1447404G>A | CA492916567 | CLCN7 | c.2238C>T (p.Tyr746=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.2166C>T (p.Tyr722=) n.2307C>T n.1273C>T n.479C>T c.2064C>T (p.Tyr688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447404G>C | CA394185471 | CLCN7 | c.2238C>G (p.Tyr746Ter) c.*551C>G (n.*551C>G) c.2166C>G (p.Tyr722Ter) n.2307C>G n.1273C>G n.479C>G c.2064C>G (p.Tyr688Ter) | |
16 | g.1447404G= | CA2201646845 | CLCN7 | c.2238C= (p.Tyr746=) c.*551C= (n.*551C=) c.2166C= (p.Tyr722=) n.2307C= n.1273C= n.479C= c.2064C= (p.Tyr688=) | |
16 | g.1447404G>T | CA394185472 | CLCN7 | c.2238C>A (p.Tyr746Ter) c.*551C>A (n.*551C>A) c.2166C>A (p.Tyr722Ter) n.2307C>A n.1273C>A n.479C>A c.2064C>A (p.Tyr688Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1447405del | CA2630990621 | CLCN7 | c.2237del (p.Tyr746SerfsTer?) c.*550del (n.*550del) c.2165del (p.Tyr722SerfsTer?) n.2306del n.1272del n.478del c.2063del (p.Tyr688SerfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1447405T>A | CA394185473 | CLCN7 | c.2237A>T (p.Tyr746Phe) c.*550A>T (n.*550A>T) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) n.2306A>T n.1272A>T n.478A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe) | |
16 | g.1447405T>C | CA394185475 | CLCN7 | c.2237A>G (p.Tyr746Cys) c.*550A>G (n.*550A>G) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) n.2306A>G n.1272A>G n.478A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1447405T>G | CA394185474 | CLCN7 | c.2237A>C (p.Tyr746Ser) c.*550A>C (n.*550A>C) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) n.2306A>C n.1272A>C n.478A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447406A>C | CA394185476 | CLCN7 | c.2236T>G (p.Tyr746Asp) c.*549T>G (n.*549T>G) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) n.2305T>G n.1271T>G n.477T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp) | |
16 | g.1447406A>G | CA394185477 | CLCN7 | c.2236T>C (p.Tyr746His) c.*549T>C (n.*549T>C) c.2164T>C (p.Tyr722His) n.2305T>C n.1271T>C n.477T>C c.2062T>C (p.Tyr688His) | |
16 | g.1447406A>T | CA394185478 | CLCN7 | c.2236T>A (p.Tyr746Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) n.2305T>A n.1271T>A n.477T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn) | |
16 | g.1447407G>A | CA492916568 | CLCN7 | c.2235C>T (p.Pro745=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.2163C>T (p.Pro721=) n.2304C>T n.1270C>T n.476C>T c.2061C>T (p.Pro687=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447407G>C | CA492916569 | CLCN7 | c.2235C>G (p.Pro745=) c.*548C>G (n.*548C>G) c.2163C>G (p.Pro721=) n.2304C>G n.1270C>G n.476C>G c.2061C>G (p.Pro687=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447407G= | CA2201646846 | CLCN7 | c.2235C= (p.Pro745=) c.*548C= (n.*548C=) c.2163C= (p.Pro721=) n.2304C= n.1270C= n.476C= c.2061C= (p.Pro687=) | |
16 | g.1447407G>T | CA492916570 | CLCN7 | c.2235C>A (p.Pro745=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.2163C>A (p.Pro721=) n.2304C>A n.1270C>A n.476C>A c.2061C>A (p.Pro687=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447408G>A | CA394185479 | CLCN7 | c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.*547C>T (n.*547C>T) c.2162C>T (p.Pro721Leu) n.2303C>T n.1269C>T n.475C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu) | |
16 | g.1447408G>C | CA394185480 | CLCN7 | c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.2162C>G (p.Pro721Arg) n.2303C>G n.1269C>G n.475C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg) | |
16 | g.1447408G>T | CA394185481 | CLCN7 | c.2234C>A (p.Pro745His) c.*547C>A (n.*547C>A) c.2162C>A (p.Pro721His) n.2303C>A n.1269C>A n.475C>A c.2060C>A (p.Pro687His) | gnomAD v4 |
16 | g.1447409G>A | CA7809895 | CLCN7 | c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.*546C>T (n.*546C>T) c.2161C>T (p.Pro721Ser) n.2302C>T n.1268C>T n.474C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1447409G>C | CA394185482 | CLCN7 | c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.*546C>G (n.*546C>G) c.2161C>G (p.Pro721Ala) n.2302C>G n.1268C>G n.474C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala) | |
16 | g.1447409G= | CA2201646847 | CLCN7 | c.2233C= (p.Pro745=) c.*546C= (n.*546C=) c.2161C= (p.Pro721=) n.2302C= n.1268C= n.474C= c.2059C= (p.Pro687=) | |
16 | g.1447409G>T | CA394185483 | CLCN7 | c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.*546C>A (n.*546C>A) c.2161C>A (p.Pro721Thr) n.2302C>A n.1268C>A n.474C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447410G>A | CA7809896 | CLCN7 | c.2232C>T (p.Ser744=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.2160C>T (p.Ser720=) n.2301C>T n.1267C>T n.473C>T c.2058C>T (p.Ser686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447410G>C | CA492916571 | CLCN7 | c.2232C>G (p.Ser744=) c.*545C>G (n.*545C>G) c.2160C>G (p.Ser720=) n.2301C>G n.1267C>G n.473C>G c.2058C>G (p.Ser686=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447410G= | CA2201646848 | CLCN7 | c.2232C= (p.Ser744=) c.*545C= (n.*545C=) c.2160C= (p.Ser720=) n.2301C= n.1267C= n.473C= c.2058C= (p.Ser686=) | |
16 | g.1447410G>T | CA276668017 | CLCN7 | c.2232C>A (p.Ser744=) c.*545C>A (n.*545C>A) c.2160C>A (p.Ser720=) n.2301C>A n.1267C>A n.473C>A c.2058C>A (p.Ser686=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447411G>A | CA394185484 | CLCN7 | c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2159C>T (p.Ser720Phe) n.2300C>T n.1266C>T n.472C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447411G>C | CA394185485 | CLCN7 | c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2159C>G (p.Ser720Cys) n.2300C>G n.1266C>G n.472C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) | |
16 | g.1447411G= | CA2201646849 | CLCN7 | c.2231C= (p.Ser744=) c.*544C= (n.*544C=) c.2159C= (p.Ser720=) n.2300C= n.1266C= n.472C= c.2057C= (p.Ser686=) | |
16 | g.1447411G>T | CA394185486 | CLCN7 | c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2159C>A (p.Ser720Tyr) n.2300C>A n.1266C>A n.472C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447412del | CA2630990655 | CLCN7 | c.2230del (p.Ser744ProfsTer?) c.*543del (n.*543del) c.2158del (p.Ser720ProfsTer?) n.2299del n.1265del n.471del c.2056del (p.Ser686ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1447412A>C | CA394185489 | CLCN7 | c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.*543T>G (n.*543T>G) c.2158T>G (p.Ser720Ala) n.2299T>G n.1265T>G n.471T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) | |
16 | g.1447412A>G | CA394185488 | CLCN7 | c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.2158T>C (p.Ser720Pro) n.2299T>C n.1265T>C n.471T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1447412A>T | CA394185487 | CLCN7 | c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.2158T>A (p.Ser720Thr) n.2299T>A n.1265T>A n.471T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447413G>A | CA492916572 | CLCN7 | c.2229C>T (p.Pro743=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.2157C>T (p.Pro719=) n.2298C>T n.1264C>T n.470C>T c.2055C>T (p.Pro685=) | |
16 | g.1447413G>C | CA492916574 | CLCN7 | c.2229C>G (p.Pro743=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.2157C>G (p.Pro719=) n.2298C>G n.1264C>G n.470C>G c.2055C>G (p.Pro685=) | |
16 | g.1447413G>T | CA492916573 | CLCN7 | c.2229C>A (p.Pro743=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.2157C>A (p.Pro719=) n.2298C>A n.1264C>A n.470C>A c.2055C>A (p.Pro685=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447414G>A | CA394185490 | CLCN7 | c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.*541C>T (n.*541C>T) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.2297C>T n.1263C>T n.469C>T c.2054C>T (p.Pro685Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447414G>C | CA394185491 | CLCN7 | c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.2297C>G n.1263C>G n.469C>G c.2054C>G (p.Pro685Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1447414G>T | CA394185492 | CLCN7 | c.2228C>A (p.Pro743His) c.*541C>A (n.*541C>A) c.2156C>A (p.Pro719His) n.2297C>A n.1263C>A n.469C>A c.2054C>A (p.Pro685His) | |
16 | g.1447415G>A | CA394185493 | CLCN7 | c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.*540C>T (n.*540C>T) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.2296C>T n.1262C>T n.468C>T c.2053C>T (p.Pro685Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447415G>C | CA394185494 | CLCN7 | c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.*540C>G (n.*540C>G) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.2296C>G n.1262C>G n.468C>G c.2053C>G (p.Pro685Ala) | |
16 | g.1447415G= | CA2201646850 | CLCN7 | c.2227C= (p.Pro743=) c.*540C= (n.*540C=) c.2155C= (p.Pro719=) n.2296C= n.1262C= n.468C= c.2053C= (p.Pro685=) | |
16 | g.1447415G>T | CA394185495 | CLCN7 | c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.*540C>A (n.*540C>A) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.2296C>A n.1262C>A n.468C>A c.2053C>A (p.Pro685Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447416G>A | CA492916575 | CLCN7 | c.2226C>T (p.Asn742=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.2154C>T (p.Asn718=) n.2295C>T n.1261C>T n.467C>T c.2052C>T (p.Asn684=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447416G>C | CA394185496 | CLCN7 | c.2226C>G (p.Asn742Lys) c.*539C>G (n.*539C>G) c.2154C>G (p.Asn718Lys) n.2295C>G n.1261C>G n.467C>G c.2052C>G (p.Asn684Lys) | |
16 | g.1447416G>T | CA394185497 | CLCN7 | c.2226C>A (p.Asn742Lys) c.*539C>A (n.*539C>A) c.2154C>A (p.Asn718Lys) n.2295C>A n.1261C>A n.467C>A c.2052C>A (p.Asn684Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1447417T>A | CA394185499 | CLCN7 | c.2225A>T (p.Asn742Ile) c.*538A>T (n.*538A>T) c.2153A>T (p.Asn718Ile) n.2294A>T n.1260A>T n.466A>T c.2051A>T (p.Asn684Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447417T>C | CA394185501 | CLCN7 | c.2225A>G (p.Asn742Ser) c.*538A>G (n.*538A>G) c.2153A>G (p.Asn718Ser) n.2294A>G n.1260A>G n.466A>G c.2051A>G (p.Asn684Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447417T>G | CA394185502 | CLCN7 | c.2225A>C (p.Asn742Thr) c.*538A>C (n.*538A>C) c.2153A>C (p.Asn718Thr) n.2294A>C n.1260A>C n.466A>C c.2051A>C (p.Asn684Thr) | |
16 | g.1447418T>A | CA394185503 | CLCN7 | c.2224A>T (p.Asn742Tyr) c.*537A>T (n.*537A>T) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) n.2293A>T n.1259A>T n.465A>T c.2050A>T (p.Asn684Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447418T>C | CA394185504 | CLCN7 | c.2224A>G (p.Asn742Asp) c.*537A>G (n.*537A>G) c.2152A>G (p.Asn718Asp) n.2293A>G n.1259A>G n.465A>G c.2050A>G (p.Asn684Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1447418T>G | CA394185505 | CLCN7 | c.2224A>C (p.Asn742His) c.*537A>C (n.*537A>C) c.2152A>C (p.Asn718His) n.2293A>C n.1259A>C n.465A>C c.2050A>C (p.Asn684His) | |
16 | g.1447419C>A | CA394185508 | CLCN7 | c.2223G>T (p.Met741Ile) c.*536G>T (n.*536G>T) c.2151G>T (p.Met717Ile) n.2292G>T n.1258G>T n.464G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447419C>G | CA394185507 | CLCN7 | c.2223G>C (p.Met741Ile) c.*536G>C (n.*536G>C) c.2151G>C (p.Met717Ile) n.2292G>C n.1258G>C n.464G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) | |
16 | g.1447419C>T | CA394185506 | CLCN7 | c.2223G>A (p.Met741Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.2151G>A (p.Met717Ile) n.2292G>A n.1258G>A n.464G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447420A>C | CA394185509 | CLCN7 | c.2222T>G (p.Met741Arg) c.*535T>G (n.*535T>G) c.2150T>G (p.Met717Arg) n.2291T>G n.1257T>G n.463T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) | |
16 | g.1447420A>G | CA394185510 | CLCN7 | c.2222T>C (p.Met741Thr) c.*535T>C (n.*535T>C) c.2150T>C (p.Met717Thr) n.2291T>C n.1257T>C n.463T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) | |
16 | g.1447420A>T | CA394185511 | CLCN7 | c.2222T>A (p.Met741Lys) c.*535T>A (n.*535T>A) c.2150T>A (p.Met717Lys) n.2291T>A n.1257T>A n.463T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) | |
16 | g.1447421T>A | CA394185512 | CLCN7 | c.2221A>T (p.Met741Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) c.2149A>T (p.Met717Leu) n.2290A>T n.1256A>T n.462A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) | |
16 | g.1447421T>C | CA394185513 | CLCN7 | c.2221A>G (p.Met741Val) c.*534A>G (n.*534A>G) c.2149A>G (p.Met717Val) n.2290A>G n.1256A>G n.462A>G c.2047A>G (p.Met683Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447421T>G | CA394185514 | CLCN7 | c.2221A>C (p.Met741Leu) c.*534A>C (n.*534A>C) c.2149A>C (p.Met717Leu) n.2290A>C n.1256A>C n.462A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) | |
16 | g.1447421T= | CA2201646851 | CLCN7 | c.2221A= (p.Met741=) c.*534A= (n.*534A=) c.2149A= (p.Met717=) n.2290A= n.1256A= n.462A= c.2047A= (p.Met683=) | |
16 | g.1447422G>A | CA492916576 | CLCN7 | c.2220C>T (p.Phe740=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2148C>T (p.Phe716=) n.2289C>T n.1255C>T n.461C>T c.2046C>T (p.Phe682=) | dbSNP |
16 | g.1447422G>C | CA394185515 | CLCN7 | c.2220C>G (p.Phe740Leu) c.*533C>G (n.*533C>G) c.2148C>G (p.Phe716Leu) n.2289C>G n.1255C>G n.461C>G c.2046C>G (p.Phe682Leu) | |
16 | g.1447422G= | CA2201646852 | CLCN7 | c.2220C= (p.Phe740=) c.*533C= (n.*533C=) c.2148C= (p.Phe716=) n.2289C= n.1255C= n.461C= c.2046C= (p.Phe682=) | |
16 | g.1447422G>T | CA394185516 | CLCN7 | c.2220C>A (p.Phe740Leu) c.*533C>A (n.*533C>A) c.2148C>A (p.Phe716Leu) n.2289C>A n.1255C>A n.461C>A c.2046C>A (p.Phe682Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447423A>C | CA394185517 | CLCN7 | c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.*532T>G (n.*532T>G) c.2147T>G (p.Phe716Cys) n.2288T>G n.1254T>G n.460T>G c.2045T>G (p.Phe682Cys) | |
16 | g.1447423A>G | CA394185518 | CLCN7 | c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.*532T>C (n.*532T>C) c.2147T>C (p.Phe716Ser) n.2288T>C n.1254T>C n.460T>C c.2045T>C (p.Phe682Ser) | |
16 | g.1447423A>T | CA394185519 | CLCN7 | c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.*532T>A (n.*532T>A) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) n.2288T>A n.1254T>A n.460T>A c.2045T>A (p.Phe682Tyr) | |
16 | g.1447424A>C | CA394185520 | CLCN7 | c.2218T>G (p.Phe740Val) c.*531T>G (n.*531T>G) c.2146T>G (p.Phe716Val) n.2287T>G n.1253T>G n.459T>G c.2044T>G (p.Phe682Val) | |
16 | g.1447424A>G | CA394185521 | CLCN7 | c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.*531T>C (n.*531T>C) c.2146T>C (p.Phe716Leu) n.2287T>C n.1253T>C n.459T>C c.2044T>C (p.Phe682Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447424A>T | CA394185522 | CLCN7 | c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.*531T>A (n.*531T>A) c.2146T>A (p.Phe716Ile) n.2287T>A n.1253T>A n.459T>A c.2044T>A (p.Phe682Ile) | |
16 | g.1447425C>A | CA394185524 | CLCN7 | c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.*530G>T (n.*530G>T) c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.2286G>T n.1252G>T n.458G>T c.2043G>T (p.Glu681Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1447425C= | CA2201646853 | CLCN7 | c.2217G= (p.Glu739=) c.*530G= (n.*530G=) c.2145G= (p.Glu715=) n.2286G= n.1252G= n.458G= c.2043G= (p.Glu681=) | |
16 | g.1447425C>G | CA394185523 | CLCN7 | c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.*530G>C (n.*530G>C) c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.2286G>C n.1252G>C n.458G>C c.2043G>C (p.Glu681Asp) | |
16 | g.1447425C>T | CA492916577 | CLCN7 | c.2217G>A (p.Glu739=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.2145G>A (p.Glu715=) n.2286G>A n.1252G>A n.458G>A c.2043G>A (p.Glu681=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447426T>A | CA394185525 | CLCN7 | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.*529A>T (n.*529A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) n.2285A>T n.1251A>T n.457A>T c.2042A>T (p.Glu681Val) | |
16 | g.1447426T>C | CA394185526 | CLCN7 | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.2285A>G n.1251A>G n.457A>G c.2042A>G (p.Glu681Gly) | |
16 | g.1447426T>G | CA394185527 | CLCN7 | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.2285A>C n.1251A>C n.457A>C c.2042A>C (p.Glu681Ala) | |
16 | g.1447427C>A | CA394185528 | CLCN7 | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.*528G>T (n.*528G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.2284G>T n.1250G>T n.456G>T c.2041G>T (p.Glu681Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1447427C= | CA2201646854 | CLCN7 | c.2215G= (p.Glu739=) c.*528G= (n.*528G=) c.2143G= (p.Glu715=) n.2284G= n.1250G= n.456G= c.2041G= (p.Glu681=) | |
16 | g.1447427C>G | CA394185529 | CLCN7 | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.*528G>C (n.*528G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.2284G>C n.1250G>C n.456G>C c.2041G>C (p.Glu681Gln) | |
16 | g.1447427C>T | CA7809897 | CLCN7 | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.2284G>A n.1250G>A n.456G>A c.2041G>A (p.Glu681Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447428G>A | CA7809898 | CLCN7 | c.2214C>T (p.Ser738=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.2142C>T (p.Ser714=) n.2283C>T n.1249C>T n.455C>T c.2040C>T (p.Ser680=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447428G>C | CA492916578 | CLCN7 | c.2214C>G (p.Ser738=) c.*527C>G (n.*527C>G) c.2142C>G (p.Ser714=) n.2283C>G n.1249C>G n.455C>G c.2040C>G (p.Ser680=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447428G= | CA2201646855 | CLCN7 | c.2214C= (p.Ser738=) c.*527C= (n.*527C=) c.2142C= (p.Ser714=) n.2283C= n.1249C= n.455C= c.2040C= (p.Ser680=) | |
16 | g.1447428G>T | CA492916579 | CLCN7 | c.2214C>A (p.Ser738=) c.*527C>A (n.*527C>A) c.2142C>A (p.Ser714=) n.2283C>A n.1249C>A n.455C>A c.2040C>A (p.Ser680=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447429G>A | CA394185530 | CLCN7 | c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.2141C>T (p.Ser714Phe) n.2282C>T n.1248C>T n.454C>T c.2039C>T (p.Ser680Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447429G>C | CA394185531 | CLCN7 | c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.*526C>G (n.*526C>G) c.2141C>G (p.Ser714Cys) n.2282C>G n.1248C>G n.454C>G c.2039C>G (p.Ser680Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447429G= | CA2201646856 | CLCN7 | c.2213C= (p.Ser738=) c.*526C= (n.*526C=) c.2141C= (p.Ser714=) n.2282C= n.1248C= n.454C= c.2039C= (p.Ser680=) | |
16 | g.1447429G>T | CA394185532 | CLCN7 | c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.*526C>A (n.*526C>A) c.2141C>A (p.Ser714Tyr) n.2282C>A n.1248C>A n.454C>A c.2039C>A (p.Ser680Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447430A>C | CA394185533 | CLCN7 | c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) c.2140T>G (p.Ser714Ala) n.2281T>G n.1247T>G n.453T>G c.2038T>G (p.Ser680Ala) | |
16 | g.1447430A>G | CA394185534 | CLCN7 | c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.2140T>C (p.Ser714Pro) n.2281T>C n.1247T>C n.453T>C c.2038T>C (p.Ser680Pro) | |
16 | g.1447430A>T | CA394185535 | CLCN7 | c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) c.2140T>A (p.Ser714Thr) n.2281T>A n.1247T>A n.453T>A c.2038T>A (p.Ser680Thr) |