| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1447223_1447308del | CA2630990163 | CLCN7 | c.2250+88_2251-133del (n.2250+88_2251-133del) c.*563+88_*564-133del (n.*563+88_*564-133del) c.2182+84_2183-136del (n.2182+84_2183-136del) c.2178+88_2179-133del (n.2178+88_2179-133del) n.2319+88_2320-133del n.1285+88_1286-133del n.491+88_492-133del c.2076+88_2077-133del (n.2076+88_2077-133del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447276_1447310del | CA2805555466 | CLCN7 | c.2250+83_2250+117del (n.2250+83_2250+117del) c.*563+83_*563+117del (n.*563+83_*563+117del) c.2182+79_2182+113del (n.2182+79_2182+113del) c.2178+83_2178+117del (n.2178+83_2178+117del) n.2319+83_2319+117del n.1285+83_1285+117del n.491+83_491+117del c.2076+83_2076+117del (n.2076+83_2076+117del) | |
| 16 | g.1447276_1447314del | CA2630990257 | CLCN7 | c.2250+78_2250+116del (n.2250+78_2250+116del) c.*563+78_*563+116del (n.*563+78_*563+116del) c.2182+74_2182+112del (n.2182+74_2182+112del) c.2178+78_2178+116del (n.2178+78_2178+116del) n.2319+78_2319+116del n.1285+78_1285+116del n.491+78_491+116del c.2076+78_2076+116del (n.2076+78_2076+116del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447297G>A | CA2630990291 | CLCN7 | c.2250+95C>T (n.2250+95C>T) c.*563+95C>T (n.*563+95C>T) c.2182+91C>T (n.2182+91C>T) c.2178+95C>T (n.2178+95C>T) n.2319+95C>T n.1285+95C>T n.491+95C>T c.2076+95C>T (n.2076+95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447298T>C | CA620698119 | CLCN7 | c.2250+94A>G (n.2250+94A>G) c.*563+94A>G (n.*563+94A>G) c.2182+90A>G (n.2182+90A>G) c.2178+94A>G (n.2178+94A>G) n.2319+94A>G n.1285+94A>G n.491+94A>G c.2076+94A>G (n.2076+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447298T>G | CA2630990292 | CLCN7 | c.2250+94A>C (n.2250+94A>C) c.*563+94A>C (n.*563+94A>C) c.2182+90A>C (n.2182+90A>C) c.2178+94A>C (n.2178+94A>C) n.2319+94A>C n.1285+94A>C n.491+94A>C c.2076+94A>C (n.2076+94A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447298T= | CA2201646769 | CLCN7 | c.2250+94A= (n.2250+94A=) c.*563+94A= (n.*563+94A=) c.2182+90A= (n.2182+90A=) c.2178+94A= (n.2178+94A=) n.2319+94A= n.1285+94A= n.491+94A= c.2076+94A= (n.2076+94A=) | |
| 16 | g.1447299G>A | CA2630990293 | CLCN7 | c.2250+93C>T (n.2250+93C>T) c.*563+93C>T (n.*563+93C>T) c.2182+89C>T (n.2182+89C>T) c.2178+93C>T (n.2178+93C>T) n.2319+93C>T n.1285+93C>T n.491+93C>T c.2076+93C>T (n.2076+93C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447299G>T | CA2630990295 | CLCN7 | c.2250+93C>A (n.2250+93C>A) c.*563+93C>A (n.*563+93C>A) c.2182+89C>A (n.2182+89C>A) c.2178+93C>A (n.2178+93C>A) n.2319+93C>A n.1285+93C>A n.491+93C>A c.2076+93C>A (n.2076+93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300dup | CA2630990297 | CLCN7 | c.2250+93dup (n.2250+93dup) c.*563+93dup (n.*563+93dup) c.2182+89dup (n.2182+89dup) c.2178+93dup (n.2178+93dup) n.2319+93dup n.1285+93dup n.491+93dup c.2076+93dup (n.2076+93dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300del | CA2630990296 | CLCN7 | c.2250+93del (n.2250+93del) c.*563+93del (n.*563+93del) c.2182+89del (n.2182+89del) c.2178+93del (n.2178+93del) n.2319+93del n.1285+93del n.491+93del c.2076+93del (n.2076+93del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300G>A | CA2201646772 | CLCN7 | c.2250+92C>T (n.2250+92C>T) c.*563+92C>T (n.*563+92C>T) c.2182+88C>T (n.2182+88C>T) c.2178+92C>T (n.2178+92C>T) n.2319+92C>T n.1285+92C>T n.491+92C>T c.2076+92C>T (n.2076+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300G>C | CA2630990299 | CLCN7 | c.2250+92C>G (n.2250+92C>G) c.*563+92C>G (n.*563+92C>G) c.2182+88C>G (n.2182+88C>G) c.2178+92C>G (n.2178+92C>G) n.2319+92C>G n.1285+92C>G n.491+92C>G c.2076+92C>G (n.2076+92C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300G= | CA2201646771 | CLCN7 | c.2250+92C= (n.2250+92C=) c.*563+92C= (n.*563+92C=) c.2182+88C= (n.2182+88C=) c.2178+92C= (n.2178+92C=) n.2319+92C= n.1285+92C= n.491+92C= c.2076+92C= (n.2076+92C=) | |
| 16 | g.1447300G>T | CA2630990300 | CLCN7 | c.2250+92C>A (n.2250+92C>A) c.*563+92C>A (n.*563+92C>A) c.2182+88C>A (n.2182+88C>A) c.2178+92C>A (n.2178+92C>A) n.2319+92C>A n.1285+92C>A n.491+92C>A c.2076+92C>A (n.2076+92C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300_1447301delinsGC | CA2201646770 | CLCN7 | c.2250+91_2250+92delinsGC (n.2250+91_2250+92delinsGC) c.*563+91_*563+92delinsGC (n.*563+91_*563+92delinsGC) c.2182+87_2182+88delinsGC (n.2182+87_2182+88delinsGC) c.2178+91_2178+92delinsGC (n.2178+91_2178+92delinsGC) n.2319+91_2319+92delinsGC n.1285+91_1285+92delinsGC n.491+91_491+92delinsGC c.2076+91_2076+92delinsGC (n.2076+91_2076+92delinsGC) | |
| 16 | g.1447300_1447301insA | CA973713214 | CLCN7 | c.2250+91_2250+92insT (n.2250+91_2250+92insT) c.*563+91_*563+92insT (n.*563+91_*563+92insT) c.2182+87_2182+88insT (n.2182+87_2182+88insT) c.2178+91_2178+92insT (n.2178+91_2178+92insT) n.2319+91_2319+92insT n.1285+91_1285+92insT n.491+91_491+92insT c.2076+91_2076+92insT (n.2076+91_2076+92insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447301C>A | CA718307001 | CLCN7 | c.2250+91G>T (n.2250+91G>T) c.*563+91G>T (n.*563+91G>T) c.2182+87G>T (n.2182+87G>T) c.2178+91G>T (n.2178+91G>T) n.2319+91G>T n.1285+91G>T n.491+91G>T c.2076+91G>T (n.2076+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447301C= | CA2201646773 | CLCN7 | c.2250+91G= (n.2250+91G=) c.*563+91G= (n.*563+91G=) c.2182+87G= (n.2182+87G=) c.2178+91G= (n.2178+91G=) n.2319+91G= n.1285+91G= n.491+91G= c.2076+91G= (n.2076+91G=) | |
| 16 | g.1447301C>G | CA276667882 | CLCN7 | c.2250+91G>C (n.2250+91G>C) c.*563+91G>C (n.*563+91G>C) c.2182+87G>C (n.2182+87G>C) c.2178+91G>C (n.2178+91G>C) n.2319+91G>C n.1285+91G>C n.491+91G>C c.2076+91G>C (n.2076+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447301C>T | CA973713215 | CLCN7 | c.2250+91G>A (n.2250+91G>A) c.*563+91G>A (n.*563+91G>A) c.2182+87G>A (n.2182+87G>A) c.2178+91G>A (n.2178+91G>A) n.2319+91G>A n.1285+91G>A n.491+91G>A c.2076+91G>A (n.2076+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308dup | CA276667877 | CLCN7 | c.2250+91dup (n.2250+91dup) c.*563+91dup (n.*563+91dup) c.2182+87dup (n.2182+87dup) c.2178+91dup (n.2178+91dup) n.2319+91dup n.1285+91dup n.491+91dup c.2076+91dup (n.2076+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447307_1447308dup | CA718306997 | CLCN7 | c.2250+90_2250+91dup (n.2250+90_2250+91dup) c.*563+90_*563+91dup (n.*563+90_*563+91dup) c.2182+86_2182+87dup (n.2182+86_2182+87dup) c.2178+90_2178+91dup (n.2178+90_2178+91dup) n.2319+90_2319+91dup n.1285+90_1285+91dup n.491+90_491+91dup c.2076+90_2076+91dup (n.2076+90_2076+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308del | CA276667879 | CLCN7 | c.2250+91del (n.2250+91del) c.*563+91del (n.*563+91del) c.2182+87del (n.2182+87del) c.2178+91del (n.2178+91del) n.2319+91del n.1285+91del n.491+91del c.2076+91del (n.2076+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447307_1447308del | CA2630990304 | CLCN7 | c.2250+90_2250+91del (n.2250+90_2250+91del) c.*563+90_*563+91del (n.*563+90_*563+91del) c.2182+86_2182+87del (n.2182+86_2182+87del) c.2178+90_2178+91del (n.2178+90_2178+91del) n.2319+90_2319+91del n.1285+90_1285+91del n.491+90_491+91del c.2076+90_2076+91del (n.2076+90_2076+91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447305_1447308del | CA2630990307 | CLCN7 | c.2250+88_2250+91del (n.2250+88_2250+91del) c.*563+88_*563+91del (n.*563+88_*563+91del) c.2182+84_2182+87del (n.2182+84_2182+87del) c.2178+88_2178+91del (n.2178+88_2178+91del) n.2319+88_2319+91del n.1285+88_1285+91del n.491+88_491+91del c.2076+88_2076+91del (n.2076+88_2076+91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447302C>A | CA718307022 | CLCN7 | c.2250+90G>T (n.2250+90G>T) c.*563+90G>T (n.*563+90G>T) c.2182+86G>T (n.2182+86G>T) c.2178+90G>T (n.2178+90G>T) n.2319+90G>T n.1285+90G>T n.491+90G>T c.2076+90G>T (n.2076+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447302C= | CA2201646774 | CLCN7 | c.2250+90G= (n.2250+90G=) c.*563+90G= (n.*563+90G=) c.2182+86G= (n.2182+86G=) c.2178+90G= (n.2178+90G=) n.2319+90G= n.1285+90G= n.491+90G= c.2076+90G= (n.2076+90G=) | |
| 16 | g.1447302C>G | CA276667884 | CLCN7 | c.2250+90G>C (n.2250+90G>C) c.*563+90G>C (n.*563+90G>C) c.2182+86G>C (n.2182+86G>C) c.2178+90G>C (n.2178+90G>C) n.2319+90G>C n.1285+90G>C n.491+90G>C c.2076+90G>C (n.2076+90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447302C>T | CA2630990327 | CLCN7 | c.2250+90G>A (n.2250+90G>A) c.*563+90G>A (n.*563+90G>A) c.2182+86G>A (n.2182+86G>A) c.2178+90G>A (n.2178+90G>A) n.2319+90G>A n.1285+90G>A n.491+90G>A c.2076+90G>A (n.2076+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447303C>A | CA2201646776 | CLCN7 | c.2250+89G>T (n.2250+89G>T) c.*563+89G>T (n.*563+89G>T) c.2182+85G>T (n.2182+85G>T) c.2178+89G>T (n.2178+89G>T) n.2319+89G>T n.1285+89G>T n.491+89G>T c.2076+89G>T (n.2076+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447303C= | CA2201646775 | CLCN7 | c.2250+89G= (n.2250+89G=) c.*563+89G= (n.*563+89G=) c.2182+85G= (n.2182+85G=) c.2178+89G= (n.2178+89G=) n.2319+89G= n.1285+89G= n.491+89G= c.2076+89G= (n.2076+89G=) | |
| 16 | g.1447303C>G | CA2630990329 | CLCN7 | c.2250+89G>C (n.2250+89G>C) c.*563+89G>C (n.*563+89G>C) c.2182+85G>C (n.2182+85G>C) c.2178+89G>C (n.2178+89G>C) n.2319+89G>C n.1285+89G>C n.491+89G>C c.2076+89G>C (n.2076+89G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447303C>T | CA620698120 | CLCN7 | c.2250+89G>A (n.2250+89G>A) c.*563+89G>A (n.*563+89G>A) c.2182+85G>A (n.2182+85G>A) c.2178+89G>A (n.2178+89G>A) n.2319+89G>A n.1285+89G>A n.491+89G>A c.2076+89G>A (n.2076+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447304C>A | CA2805555467 | CLCN7 | c.2250+88G>T (n.2250+88G>T) c.*563+88G>T (n.*563+88G>T) c.2182+84G>T (n.2182+84G>T) c.2178+88G>T (n.2178+88G>T) n.2319+88G>T n.1285+88G>T n.491+88G>T c.2076+88G>T (n.2076+88G>T) | |
| 16 | g.1447304C= | CA2201646777 | CLCN7 | c.2250+88G= (n.2250+88G=) c.*563+88G= (n.*563+88G=) c.2182+84G= (n.2182+84G=) c.2178+88G= (n.2178+88G=) n.2319+88G= n.1285+88G= n.491+88G= c.2076+88G= (n.2076+88G=) | |
| 16 | g.1447304C>G | CA620698121 | CLCN7 | c.2250+88G>C (n.2250+88G>C) c.*563+88G>C (n.*563+88G>C) c.2182+84G>C (n.2182+84G>C) c.2178+88G>C (n.2178+88G>C) n.2319+88G>C n.1285+88G>C n.491+88G>C c.2076+88G>C (n.2076+88G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447304C>T | CA620698122 | CLCN7 | c.2250+88G>A (n.2250+88G>A) c.*563+88G>A (n.*563+88G>A) c.2182+84G>A (n.2182+84G>A) c.2178+88G>A (n.2178+88G>A) n.2319+88G>A n.1285+88G>A n.491+88G>A c.2076+88G>A (n.2076+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447305C>A | CA2630990331 | CLCN7 | c.2250+87G>T (n.2250+87G>T) c.*563+87G>T (n.*563+87G>T) c.2182+83G>T (n.2182+83G>T) c.2178+87G>T (n.2178+87G>T) n.2319+87G>T n.1285+87G>T n.491+87G>T c.2076+87G>T (n.2076+87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447305C>T | CA2630990332 | CLCN7 | c.2250+87G>A (n.2250+87G>A) c.*563+87G>A (n.*563+87G>A) c.2182+83G>A (n.2182+83G>A) c.2178+87G>A (n.2178+87G>A) n.2319+87G>A n.1285+87G>A n.491+87G>A c.2076+87G>A (n.2076+87G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447306C>A | CA276667887 | CLCN7 | c.2250+86G>T (n.2250+86G>T) c.*563+86G>T (n.*563+86G>T) c.2182+82G>T (n.2182+82G>T) c.2178+86G>T (n.2178+86G>T) n.2319+86G>T n.1285+86G>T n.491+86G>T c.2076+86G>T (n.2076+86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447306C= | CA2201646778 | CLCN7 | c.2250+86G= (n.2250+86G=) c.*563+86G= (n.*563+86G=) c.2182+82G= (n.2182+82G=) c.2178+86G= (n.2178+86G=) n.2319+86G= n.1285+86G= n.491+86G= c.2076+86G= (n.2076+86G=) | |
| 16 | g.1447306C>G | CA276667890 | CLCN7 | c.2250+86G>C (n.2250+86G>C) c.*563+86G>C (n.*563+86G>C) c.2182+82G>C (n.2182+82G>C) c.2178+86G>C (n.2178+86G>C) n.2319+86G>C n.1285+86G>C n.491+86G>C c.2076+86G>C (n.2076+86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447306C>T | CA620698123 | CLCN7 | c.2250+86G>A (n.2250+86G>A) c.*563+86G>A (n.*563+86G>A) c.2182+82G>A (n.2182+82G>A) c.2178+86G>A (n.2178+86G>A) n.2319+86G>A n.1285+86G>A n.491+86G>A c.2076+86G>A (n.2076+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447306_1447307insA | CA718307032 | CLCN7 | c.2250+85_2250+86insT (n.2250+85_2250+86insT) c.*563+85_*563+86insT (n.*563+85_*563+86insT) c.2182+81_2182+82insT (n.2182+81_2182+82insT) c.2178+85_2178+86insT (n.2178+85_2178+86insT) n.2319+85_2319+86insT n.1285+85_1285+86insT n.491+85_491+86insT c.2076+85_2076+86insT (n.2076+85_2076+86insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447307C>A | CA2630990334 | CLCN7 | c.2250+85G>T (n.2250+85G>T) c.*563+85G>T (n.*563+85G>T) c.2182+81G>T (n.2182+81G>T) c.2178+85G>T (n.2178+85G>T) n.2319+85G>T n.1285+85G>T n.491+85G>T c.2076+85G>T (n.2076+85G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447307C>T | CA2630990335 | CLCN7 | c.2250+85G>A (n.2250+85G>A) c.*563+85G>A (n.*563+85G>A) c.2182+81G>A (n.2182+81G>A) c.2178+85G>A (n.2178+85G>A) n.2319+85G>A n.1285+85G>A n.491+85G>A c.2076+85G>A (n.2076+85G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308C>A | CA2589998911 | CLCN7 | c.2250+84G>T (n.2250+84G>T) c.*563+84G>T (n.*563+84G>T) c.2182+80G>T (n.2182+80G>T) c.2178+84G>T (n.2178+84G>T) n.2319+84G>T n.1285+84G>T n.491+84G>T c.2076+84G>T (n.2076+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308C= | CA2201646779 | CLCN7 | c.2250+84G= (n.2250+84G=) c.*563+84G= (n.*563+84G=) c.2182+80G= (n.2182+80G=) c.2178+84G= (n.2178+84G=) n.2319+84G= n.1285+84G= n.491+84G= c.2076+84G= (n.2076+84G=) | |
| 16 | g.1447308C>G | CA718307038 | CLCN7 | c.2250+84G>C (n.2250+84G>C) c.*563+84G>C (n.*563+84G>C) c.2182+80G>C (n.2182+80G>C) c.2178+84G>C (n.2178+84G>C) n.2319+84G>C n.1285+84G>C n.491+84G>C c.2076+84G>C (n.2076+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308C>T | CA973713216 | CLCN7 | c.2250+84G>A (n.2250+84G>A) c.*563+84G>A (n.*563+84G>A) c.2182+80G>A (n.2182+80G>A) c.2178+84G>A (n.2178+84G>A) n.2319+84G>A n.1285+84G>A n.491+84G>A c.2076+84G>A (n.2076+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447309_1447311del | CA2630990337 | CLCN7 | c.2250+82_2250+84del (n.2250+82_2250+84del) c.*563+82_*563+84del (n.*563+82_*563+84del) c.2182+78_2182+80del (n.2182+78_2182+80del) c.2178+82_2178+84del (n.2178+82_2178+84del) n.2319+82_2319+84del n.1285+82_1285+84del n.491+82_491+84del c.2076+82_2076+84del (n.2076+82_2076+84del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447309G>A | CA718307040 | CLCN7 | c.2250+83C>T (n.2250+83C>T) c.*563+83C>T (n.*563+83C>T) c.2182+79C>T (n.2182+79C>T) c.2178+83C>T (n.2178+83C>T) n.2319+83C>T n.1285+83C>T n.491+83C>T c.2076+83C>T (n.2076+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447309G>C | CA2575868058 | CLCN7 | c.2250+83C>G (n.2250+83C>G) c.*563+83C>G (n.*563+83C>G) c.2182+79C>G (n.2182+79C>G) c.2178+83C>G (n.2178+83C>G) n.2319+83C>G n.1285+83C>G n.491+83C>G c.2076+83C>G (n.2076+83C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447309G= | CA2201646780 | CLCN7 | c.2250+83C= (n.2250+83C=) c.*563+83C= (n.*563+83C=) c.2182+79C= (n.2182+79C=) c.2178+83C= (n.2178+83C=) n.2319+83C= n.1285+83C= n.491+83C= c.2076+83C= (n.2076+83C=) | |
| 16 | g.1447309G>T | CA2630990338 | CLCN7 | c.2250+83C>A (n.2250+83C>A) c.*563+83C>A (n.*563+83C>A) c.2182+79C>A (n.2182+79C>A) c.2178+83C>A (n.2178+83C>A) n.2319+83C>A n.1285+83C>A n.491+83C>A c.2076+83C>A (n.2076+83C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447310G>A | CA2630990340 | CLCN7 | c.2250+82C>T (n.2250+82C>T) c.*563+82C>T (n.*563+82C>T) c.2182+78C>T (n.2182+78C>T) c.2178+82C>T (n.2178+82C>T) n.2319+82C>T n.1285+82C>T n.491+82C>T c.2076+82C>T (n.2076+82C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447310G>T | CA2630990341 | CLCN7 | c.2250+82C>A (n.2250+82C>A) c.*563+82C>A (n.*563+82C>A) c.2182+78C>A (n.2182+78C>A) c.2178+82C>A (n.2178+82C>A) n.2319+82C>A n.1285+82C>A n.491+82C>A c.2076+82C>A (n.2076+82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447311C= | CA2201646781 | CLCN7 | c.2250+81G= (n.2250+81G=) c.*563+81G= (n.*563+81G=) c.2182+77G= (n.2182+77G=) c.2178+81G= (n.2178+81G=) n.2319+81G= n.1285+81G= n.491+81G= c.2076+81G= (n.2076+81G=) | |
| 16 | g.1447311C>G | CA2630990342 | CLCN7 | c.2250+81G>C (n.2250+81G>C) c.*563+81G>C (n.*563+81G>C) c.2182+77G>C (n.2182+77G>C) c.2178+81G>C (n.2178+81G>C) n.2319+81G>C n.1285+81G>C n.491+81G>C c.2076+81G>C (n.2076+81G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447311C>T | CA718307041 | CLCN7 | c.2250+81G>A (n.2250+81G>A) c.*563+81G>A (n.*563+81G>A) c.2182+77G>A (n.2182+77G>A) c.2178+81G>A (n.2178+81G>A) n.2319+81G>A n.1285+81G>A n.491+81G>A c.2076+81G>A (n.2076+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447312T>G | CA2630990344 | CLCN7 | c.2250+80A>C (n.2250+80A>C) c.*563+80A>C (n.*563+80A>C) c.2182+76A>C (n.2182+76A>C) c.2178+80A>C (n.2178+80A>C) n.2319+80A>C n.1285+80A>C n.491+80A>C c.2076+80A>C (n.2076+80A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447313G>A | CA2630990345 | CLCN7 | c.2250+79C>T (n.2250+79C>T) c.*563+79C>T (n.*563+79C>T) c.2182+75C>T (n.2182+75C>T) c.2178+79C>T (n.2178+79C>T) n.2319+79C>T n.1285+79C>T n.491+79C>T c.2076+79C>T (n.2076+79C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447313G>T | CA2630990347 | CLCN7 | c.2250+79C>A (n.2250+79C>A) c.*563+79C>A (n.*563+79C>A) c.2182+75C>A (n.2182+75C>A) c.2178+79C>A (n.2178+79C>A) n.2319+79C>A n.1285+79C>A n.491+79C>A c.2076+79C>A (n.2076+79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447314C>A | CA2201646782 | CLCN7 | c.2250+78G>T (n.2250+78G>T) c.*563+78G>T (n.*563+78G>T) c.2182+74G>T (n.2182+74G>T) c.2178+78G>T (n.2178+78G>T) n.2319+78G>T n.1285+78G>T n.491+78G>T c.2076+78G>T (n.2076+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447314C= | CA2201646783 | CLCN7 | c.2250+78G= (n.2250+78G=) c.*563+78G= (n.*563+78G=) c.2182+74G= (n.2182+74G=) c.2178+78G= (n.2178+78G=) n.2319+78G= n.1285+78G= n.491+78G= c.2076+78G= (n.2076+78G=) | |
| 16 | g.1447314C>T | CA276667898 | CLCN7 | c.2250+78G>A (n.2250+78G>A) c.*563+78G>A (n.*563+78G>A) c.2182+74G>A (n.2182+74G>A) c.2178+78G>A (n.2178+78G>A) n.2319+78G>A n.1285+78G>A n.491+78G>A c.2076+78G>A (n.2076+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447315C= | CA2201646784 | CLCN7 | c.2250+77G= (n.2250+77G=) c.*563+77G= (n.*563+77G=) c.2182+73G= (n.2182+73G=) c.2178+77G= (n.2178+77G=) n.2319+77G= n.1285+77G= n.491+77G= c.2076+77G= (n.2076+77G=) | |
| 16 | g.1447315C>T | CA276667903 | CLCN7 | c.2250+77G>A (n.2250+77G>A) c.*563+77G>A (n.*563+77G>A) c.2182+73G>A (n.2182+73G>A) c.2178+77G>A (n.2178+77G>A) n.2319+77G>A n.1285+77G>A n.491+77G>A c.2076+77G>A (n.2076+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447316C>A | CA2630990353 | CLCN7 | c.2250+76G>T (n.2250+76G>T) c.*563+76G>T (n.*563+76G>T) c.2182+72G>T (n.2182+72G>T) c.2178+76G>T (n.2178+76G>T) n.2319+76G>T n.1285+76G>T n.491+76G>T c.2076+76G>T (n.2076+76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447316_1447328delinsCCTCCCCGAGGCT | CA2201646785 | CLCN7 | c.2250+64_2250+76delinsAGCCTCGGGGAGG (n.2250+64_2250+76delinsAGCCTCGGGGAGG) c.*563+64_*563+76delinsAGCCTCGGGGAGG (n.*563+64_*563+76delinsAGCCTCGGGGAGG) c.2182+60_2182+72delinsAGCCTCGGGGAGG (n.2182+60_2182+72delinsAGCCTCGGGGAGG) c.2178+64_2178+76delinsAGCCTCGGGGAGG (n.2178+64_2178+76delinsAGCCTCGGGGAGG) n.2319+64_2319+76delinsAGCCTCGGGGAGG n.1285+64_1285+76delinsAGCCTCGGGGAGG n.491+64_491+76delinsAGCCTCGGGGAGG c.2076+64_2076+76delinsAGCCTCGGGGAGG (n.2076+64_2076+76delinsAGCCTCGGGGAGG) | |
| 16 | g.1447317C>A | CA2630990356 | CLCN7 | c.2250+75G>T (n.2250+75G>T) c.*563+75G>T (n.*563+75G>T) c.2182+71G>T (n.2182+71G>T) c.2178+75G>T (n.2178+75G>T) n.2319+75G>T n.1285+75G>T n.491+75G>T c.2076+75G>T (n.2076+75G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447317_1447318delinsCT | CA2201646787 | CLCN7 | c.2250+74_2250+75delinsAG (n.2250+74_2250+75delinsAG) c.*563+74_*563+75delinsAG (n.*563+74_*563+75delinsAG) c.2182+70_2182+71delinsAG (n.2182+70_2182+71delinsAG) c.2178+74_2178+75delinsAG (n.2178+74_2178+75delinsAG) n.2319+74_2319+75delinsAG n.1285+74_1285+75delinsAG n.491+74_491+75delinsAG c.2076+74_2076+75delinsAG (n.2076+74_2076+75delinsAG) | |
| 16 | g.1447319_1447330del | CA2201646786 | CLCN7 | c.2250+64_2250+75del (n.2250+64_2250+75del) c.*563+64_*563+75del (n.*563+64_*563+75del) c.2182+60_2182+71del (n.2182+60_2182+71del) c.2178+64_2178+75del (n.2178+64_2178+75del) n.2319+64_2319+75del n.1285+64_1285+75del n.491+64_491+75del c.2076+64_2076+75del (n.2076+64_2076+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447317_1447318insA | CA2630990365 | CLCN7 | c.2250+74_2250+75insT (n.2250+74_2250+75insT) c.*563+74_*563+75insT (n.*563+74_*563+75insT) c.2182+70_2182+71insT (n.2182+70_2182+71insT) c.2178+74_2178+75insT (n.2178+74_2178+75insT) n.2319+74_2319+75insT n.1285+74_1285+75insT n.491+74_491+75insT c.2076+74_2076+75insT (n.2076+74_2076+75insT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318del | CA620698124 | CLCN7 | c.2250+74del (n.2250+74del) c.*563+74del (n.*563+74del) c.2182+70del (n.2182+70del) c.2178+74del (n.2178+74del) n.2319+74del n.1285+74del n.491+74del c.2076+74del (n.2076+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318T>A | CA2575868059 | CLCN7 | c.2250+74A>T (n.2250+74A>T) c.*563+74A>T (n.*563+74A>T) c.2182+70A>T (n.2182+70A>T) c.2178+74A>T (n.2178+74A>T) n.2319+74A>T n.1285+74A>T n.491+74A>T c.2076+74A>T (n.2076+74A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318T>C | CA973713217 | CLCN7 | c.2250+74A>G (n.2250+74A>G) c.*563+74A>G (n.*563+74A>G) c.2182+70A>G (n.2182+70A>G) c.2178+74A>G (n.2178+74A>G) n.2319+74A>G n.1285+74A>G n.491+74A>G c.2076+74A>G (n.2076+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318T>G | CA2630990362 | CLCN7 | c.2250+74A>C (n.2250+74A>C) c.*563+74A>C (n.*563+74A>C) c.2182+70A>C (n.2182+70A>C) c.2178+74A>C (n.2178+74A>C) n.2319+74A>C n.1285+74A>C n.491+74A>C c.2076+74A>C (n.2076+74A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318T= | CA2201646788 | CLCN7 | c.2250+74A= (n.2250+74A=) c.*563+74A= (n.*563+74A=) c.2182+70A= (n.2182+70A=) c.2178+74A= (n.2178+74A=) n.2319+74A= n.1285+74A= n.491+74A= c.2076+74A= (n.2076+74A=) | |
| 16 | g.1447319C>A | CA276667906 | CLCN7 | c.2250+73G>T (n.2250+73G>T) c.*563+73G>T (n.*563+73G>T) c.2182+69G>T (n.2182+69G>T) c.2178+73G>T (n.2178+73G>T) n.2319+73G>T n.1285+73G>T n.491+73G>T c.2076+73G>T (n.2076+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447319C= | CA2201646789 | CLCN7 | c.2250+73G= (n.2250+73G=) c.*563+73G= (n.*563+73G=) c.2182+69G= (n.2182+69G=) c.2178+73G= (n.2178+73G=) n.2319+73G= n.1285+73G= n.491+73G= c.2076+73G= (n.2076+73G=) | |
| 16 | g.1447319C>T | CA620698125 | CLCN7 | c.2250+73G>A (n.2250+73G>A) c.*563+73G>A (n.*563+73G>A) c.2182+69G>A (n.2182+69G>A) c.2178+73G>A (n.2178+73G>A) n.2319+73G>A n.1285+73G>A n.491+73G>A c.2076+73G>A (n.2076+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447320C= | CA2201646790 | CLCN7 | c.2250+72G= (n.2250+72G=) c.*563+72G= (n.*563+72G=) c.2182+68G= (n.2182+68G=) c.2178+72G= (n.2178+72G=) n.2319+72G= n.1285+72G= n.491+72G= c.2076+72G= (n.2076+72G=) | |
| 16 | g.1447320C>T | CA2201646791 | CLCN7 | c.2250+72G>A (n.2250+72G>A) c.*563+72G>A (n.*563+72G>A) c.2182+68G>A (n.2182+68G>A) c.2178+72G>A (n.2178+72G>A) n.2319+72G>A n.1285+72G>A n.491+72G>A c.2076+72G>A (n.2076+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447321C>A | CA2630990370 | CLCN7 | c.2250+71G>T (n.2250+71G>T) c.*563+71G>T (n.*563+71G>T) c.2182+67G>T (n.2182+67G>T) c.2178+71G>T (n.2178+71G>T) n.2319+71G>T n.1285+71G>T n.491+71G>T c.2076+71G>T (n.2076+71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447322C>A | CA2575868060 | CLCN7 | c.2250+70G>T (n.2250+70G>T) c.*563+70G>T (n.*563+70G>T) c.2182+66G>T (n.2182+66G>T) c.2178+70G>T (n.2178+70G>T) n.2319+70G>T n.1285+70G>T n.491+70G>T c.2076+70G>T (n.2076+70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447322C= | CA2201646792 | CLCN7 | c.2250+70G= (n.2250+70G=) c.*563+70G= (n.*563+70G=) c.2182+66G= (n.2182+66G=) c.2178+70G= (n.2178+70G=) n.2319+70G= n.1285+70G= n.491+70G= c.2076+70G= (n.2076+70G=) | |
| 16 | g.1447322C>G | CA2201646793 | CLCN7 | c.2250+70G>C (n.2250+70G>C) c.*563+70G>C (n.*563+70G>C) c.2182+66G>C (n.2182+66G>C) c.2178+70G>C (n.2178+70G>C) n.2319+70G>C n.1285+70G>C n.491+70G>C c.2076+70G>C (n.2076+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447322C>T | CA276667909 | CLCN7 | c.2250+70G>A (n.2250+70G>A) c.*563+70G>A (n.*563+70G>A) c.2182+66G>A (n.2182+66G>A) c.2178+70G>A (n.2178+70G>A) n.2319+70G>A n.1285+70G>A n.491+70G>A c.2076+70G>A (n.2076+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447323G>A | CA492916555 | CLCN7 | c.2250+69C>T (n.2250+69C>T) c.*563+69C>T (n.*563+69C>T) c.2182+65C>T (n.2182+65C>T) c.2178+69C>T (n.2178+69C>T) n.2319+69C>T n.1285+69C>T n.491+69C>T c.2076+69C>T (n.2076+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447323G>C | CA2575868061 | CLCN7 | c.2250+69C>G (n.2250+69C>G) c.*563+69C>G (n.*563+69C>G) c.2182+65C>G (n.2182+65C>G) c.2178+69C>G (n.2178+69C>G) n.2319+69C>G n.1285+69C>G n.491+69C>G c.2076+69C>G (n.2076+69C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447323G= | CA2201646794 | CLCN7 | c.2250+69C= (n.2250+69C=) c.*563+69C= (n.*563+69C=) c.2182+65C= (n.2182+65C=) c.2178+69C= (n.2178+69C=) n.2319+69C= n.1285+69C= n.491+69C= c.2076+69C= (n.2076+69C=) | |
| 16 | g.1447323G>T | CA2630990374 | CLCN7 | c.2250+69C>A (n.2250+69C>A) c.*563+69C>A (n.*563+69C>A) c.2182+65C>A (n.2182+65C>A) c.2178+69C>A (n.2178+69C>A) n.2319+69C>A n.1285+69C>A n.491+69C>A c.2076+69C>A (n.2076+69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447324A>C | CA2575868062 | CLCN7 | c.2250+68T>G (n.2250+68T>G) c.*563+68T>G (n.*563+68T>G) c.2182+64T>G (n.2182+64T>G) c.2178+68T>G (n.2178+68T>G) n.2319+68T>G n.1285+68T>G n.491+68T>G c.2076+68T>G (n.2076+68T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447324A>G | CA2630990376 | CLCN7 | c.2250+68T>C (n.2250+68T>C) c.*563+68T>C (n.*563+68T>C) c.2182+64T>C (n.2182+64T>C) c.2178+68T>C (n.2178+68T>C) n.2319+68T>C n.1285+68T>C n.491+68T>C c.2076+68T>C (n.2076+68T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447324A>T | CA2630990377 | CLCN7 | c.2250+68T>A (n.2250+68T>A) c.*563+68T>A (n.*563+68T>A) c.2182+64T>A (n.2182+64T>A) c.2178+68T>A (n.2178+68T>A) n.2319+68T>A n.1285+68T>A n.491+68T>A c.2076+68T>A (n.2076+68T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447325G>A | CA2630990378 | CLCN7 | c.2250+67C>T (n.2250+67C>T) c.*563+67C>T (n.*563+67C>T) c.2182+63C>T (n.2182+63C>T) c.2178+67C>T (n.2178+67C>T) n.2319+67C>T n.1285+67C>T n.491+67C>T c.2076+67C>T (n.2076+67C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447325G>T | CA2575868063 | CLCN7 | c.2250+67C>A (n.2250+67C>A) c.*563+67C>A (n.*563+67C>A) c.2182+63C>A (n.2182+63C>A) c.2178+67C>A (n.2178+67C>A) n.2319+67C>A n.1285+67C>A n.491+67C>A c.2076+67C>A (n.2076+67C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447326G>A | CA718307064 | CLCN7 | c.2250+66C>T (n.2250+66C>T) c.*563+66C>T (n.*563+66C>T) c.2182+62C>T (n.2182+62C>T) c.2178+66C>T (n.2178+66C>T) n.2319+66C>T n.1285+66C>T n.491+66C>T c.2076+66C>T (n.2076+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447326G= | CA2201646795 | CLCN7 | c.2250+66C= (n.2250+66C=) c.*563+66C= (n.*563+66C=) c.2182+62C= (n.2182+62C=) c.2178+66C= (n.2178+66C=) n.2319+66C= n.1285+66C= n.491+66C= c.2076+66C= (n.2076+66C=) | |
| 16 | g.1447326G>T | CA2630990380 | CLCN7 | c.2250+66C>A (n.2250+66C>A) c.*563+66C>A (n.*563+66C>A) c.2182+62C>A (n.2182+62C>A) c.2178+66C>A (n.2178+66C>A) n.2319+66C>A n.1285+66C>A n.491+66C>A c.2076+66C>A (n.2076+66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447327C>A | CA2630990383 | CLCN7 | c.2250+65G>T (n.2250+65G>T) c.*563+65G>T (n.*563+65G>T) c.2182+61G>T (n.2182+61G>T) c.2178+65G>T (n.2178+65G>T) n.2319+65G>T n.1285+65G>T n.491+65G>T c.2076+65G>T (n.2076+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447327C>T | CA2630990384 | CLCN7 | c.2250+65G>A (n.2250+65G>A) c.*563+65G>A (n.*563+65G>A) c.2182+61G>A (n.2182+61G>A) c.2178+65G>A (n.2178+65G>A) n.2319+65G>A n.1285+65G>A n.491+65G>A c.2076+65G>A (n.2076+65G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447328T>C | CA2630990386 | CLCN7 | c.2250+64A>G (n.2250+64A>G) c.*563+64A>G (n.*563+64A>G) c.2182+60A>G (n.2182+60A>G) c.2178+64A>G (n.2178+64A>G) n.2319+64A>G n.1285+64A>G n.491+64A>G c.2076+64A>G (n.2076+64A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447328T>G | CA2630990387 | CLCN7 | c.2250+64A>C (n.2250+64A>C) c.*563+64A>C (n.*563+64A>C) c.2182+60A>C (n.2182+60A>C) c.2178+64A>C (n.2178+64A>C) n.2319+64A>C n.1285+64A>C n.491+64A>C c.2076+64A>C (n.2076+64A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447330T>C | CA973713218 | CLCN7 | c.2250+62A>G (n.2250+62A>G) c.*563+62A>G (n.*563+62A>G) c.2182+58A>G (n.2182+58A>G) c.2178+62A>G (n.2178+62A>G) n.2319+62A>G n.1285+62A>G n.491+62A>G c.2076+62A>G (n.2076+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447330T>G | CA2575868064 | CLCN7 | c.2250+62A>C (n.2250+62A>C) c.*563+62A>C (n.*563+62A>C) c.2182+58A>C (n.2182+58A>C) c.2178+62A>C (n.2178+62A>C) n.2319+62A>C n.1285+62A>C n.491+62A>C c.2076+62A>C (n.2076+62A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447330T= | CA2201646796 | CLCN7 | c.2250+62A= (n.2250+62A=) c.*563+62A= (n.*563+62A=) c.2182+58A= (n.2182+58A=) c.2178+62A= (n.2178+62A=) n.2319+62A= n.1285+62A= n.491+62A= c.2076+62A= (n.2076+62A=) | |
| 16 | g.1447331G>A | CA2630990390 | CLCN7 | c.2250+61C>T (n.2250+61C>T) c.*563+61C>T (n.*563+61C>T) c.2182+57C>T (n.2182+57C>T) c.2178+61C>T (n.2178+61C>T) n.2319+61C>T n.1285+61C>T n.491+61C>T c.2076+61C>T (n.2076+61C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447331G>T | CA2630990392 | CLCN7 | c.2250+61C>A (n.2250+61C>A) c.*563+61C>A (n.*563+61C>A) c.2182+57C>A (n.2182+57C>A) c.2178+61C>A (n.2178+61C>A) n.2319+61C>A n.1285+61C>A n.491+61C>A c.2076+61C>A (n.2076+61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447332G>A | CA2201646798 | CLCN7 | c.2250+60C>T (n.2250+60C>T) c.*563+60C>T (n.*563+60C>T) c.2182+56C>T (n.2182+56C>T) c.2178+60C>T (n.2178+60C>T) n.2319+60C>T n.1285+60C>T n.491+60C>T c.2076+60C>T (n.2076+60C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1447332G= | CA2201646797 | CLCN7 | c.2250+60C= (n.2250+60C=) c.*563+60C= (n.*563+60C=) c.2182+56C= (n.2182+56C=) c.2178+60C= (n.2178+60C=) n.2319+60C= n.1285+60C= n.491+60C= c.2076+60C= (n.2076+60C=) | |
| 16 | g.1447332G>T | CA2575868065 | CLCN7 | c.2250+60C>A (n.2250+60C>A) c.*563+60C>A (n.*563+60C>A) c.2182+56C>A (n.2182+56C>A) c.2178+60C>A (n.2178+60C>A) n.2319+60C>A n.1285+60C>A n.491+60C>A c.2076+60C>A (n.2076+60C>A) | |
| 16 | g.1447333A= | CA2201646799 | CLCN7 | c.2250+59T= (n.2250+59T=) c.*563+59T= (n.*563+59T=) c.2182+55T= (n.2182+55T=) c.2178+59T= (n.2178+59T=) n.2319+59T= n.1285+59T= n.491+59T= c.2076+59T= (n.2076+59T=) | |
| 16 | g.1447333A>C | CA2630990395 | CLCN7 | c.2250+59T>G (n.2250+59T>G) c.*563+59T>G (n.*563+59T>G) c.2182+55T>G (n.2182+55T>G) c.2178+59T>G (n.2178+59T>G) n.2319+59T>G n.1285+59T>G n.491+59T>G c.2076+59T>G (n.2076+59T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447333A>G | CA2630990396 | CLCN7 | c.2250+59T>C (n.2250+59T>C) c.*563+59T>C (n.*563+59T>C) c.2182+55T>C (n.2182+55T>C) c.2178+59T>C (n.2178+59T>C) n.2319+59T>C n.1285+59T>C n.491+59T>C c.2076+59T>C (n.2076+59T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447333A>T | CA2630990397 | CLCN7 | c.2250+59T>A (n.2250+59T>A) c.*563+59T>A (n.*563+59T>A) c.2182+55T>A (n.2182+55T>A) c.2178+59T>A (n.2178+59T>A) n.2319+59T>A n.1285+59T>A n.491+59T>A c.2076+59T>A (n.2076+59T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447334C= | CA2201646800 | CLCN7 | c.2250+58G= (n.2250+58G=) c.*563+58G= (n.*563+58G=) c.2182+54G= (n.2182+54G=) c.2178+58G= (n.2178+58G=) n.2319+58G= n.1285+58G= n.491+58G= c.2076+58G= (n.2076+58G=) | |
| 16 | g.1447334C>T | CA276667913 | CLCN7 | c.2250+58G>A (n.2250+58G>A) c.*563+58G>A (n.*563+58G>A) c.2182+54G>A (n.2182+54G>A) c.2178+58G>A (n.2178+58G>A) n.2319+58G>A n.1285+58G>A n.491+58G>A c.2076+58G>A (n.2076+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447337dup | CA718307065 | CLCN7 | c.2250+58dup (n.2250+58dup) c.*563+58dup (n.*563+58dup) c.2182+54dup (n.2182+54dup) c.2178+58dup (n.2178+58dup) n.2319+58dup n.1285+58dup n.491+58dup c.2076+58dup (n.2076+58dup) | dbSNP |
| 16 | g.1447335C>A | CA2630990402 | CLCN7 | c.2250+57G>T (n.2250+57G>T) c.*563+57G>T (n.*563+57G>T) c.2182+53G>T (n.2182+53G>T) c.2178+57G>T (n.2178+57G>T) n.2319+57G>T n.1285+57G>T n.491+57G>T c.2076+57G>T (n.2076+57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447335C>T | CA2630990403 | CLCN7 | c.2250+57G>A (n.2250+57G>A) c.*563+57G>A (n.*563+57G>A) c.2182+53G>A (n.2182+53G>A) c.2178+57G>A (n.2178+57G>A) n.2319+57G>A n.1285+57G>A n.491+57G>A c.2076+57G>A (n.2076+57G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447336C>A | CA2630990405 | CLCN7 | c.2250+56G>T (n.2250+56G>T) c.*563+56G>T (n.*563+56G>T) c.2182+52G>T (n.2182+52G>T) c.2178+56G>T (n.2178+56G>T) n.2319+56G>T n.1285+56G>T n.491+56G>T c.2076+56G>T (n.2076+56G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447336C>T | CA2575868066 | CLCN7 | c.2250+56G>A (n.2250+56G>A) c.*563+56G>A (n.*563+56G>A) c.2182+52G>A (n.2182+52G>A) c.2178+56G>A (n.2178+56G>A) n.2319+56G>A n.1285+56G>A n.491+56G>A c.2076+56G>A (n.2076+56G>A) | |
| 16 | g.1447337C>A | CA2630990408 | CLCN7 | c.2250+55G>T (n.2250+55G>T) c.*563+55G>T (n.*563+55G>T) c.2182+51G>T (n.2182+51G>T) c.2178+55G>T (n.2178+55G>T) n.2319+55G>T n.1285+55G>T n.491+55G>T c.2076+55G>T (n.2076+55G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447337C= | CA2201646801 | CLCN7 | c.2250+55G= (n.2250+55G=) c.*563+55G= (n.*563+55G=) c.2182+51G= (n.2182+51G=) c.2178+55G= (n.2178+55G=) n.2319+55G= n.1285+55G= n.491+55G= c.2076+55G= (n.2076+55G=) | |
| 16 | g.1447337C>T | CA276667918 | CLCN7 | c.2250+55G>A (n.2250+55G>A) c.*563+55G>A (n.*563+55G>A) c.2182+51G>A (n.2182+51G>A) c.2178+55G>A (n.2178+55G>A) n.2319+55G>A n.1285+55G>A n.491+55G>A c.2076+55G>A (n.2076+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447338del | CA2630990411 | CLCN7 | c.2250+54del (n.2250+54del) c.*563+54del (n.*563+54del) c.2182+50del (n.2182+50del) c.2178+54del (n.2178+54del) n.2319+54del n.1285+54del n.491+54del c.2076+54del (n.2076+54del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447338A= | CA2201646802 | CLCN7 | c.2250+54T= (n.2250+54T=) c.*563+54T= (n.*563+54T=) c.2182+50T= (n.2182+50T=) c.2178+54T= (n.2178+54T=) n.2319+54T= n.1285+54T= n.491+54T= c.2076+54T= (n.2076+54T=) | |
| 16 | g.1447338A>C | CA620698126 | CLCN7 | c.2250+54T>G (n.2250+54T>G) c.*563+54T>G (n.*563+54T>G) c.2182+50T>G (n.2182+50T>G) c.2178+54T>G (n.2178+54T>G) n.2319+54T>G n.1285+54T>G n.491+54T>G c.2076+54T>G (n.2076+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447339C>A | CA620698127 | CLCN7 | c.2250+53G>T (n.2250+53G>T) c.*563+53G>T (n.*563+53G>T) c.2182+49G>T (n.2182+49G>T) c.2178+53G>T (n.2178+53G>T) n.2319+53G>T n.1285+53G>T n.491+53G>T c.2076+53G>T (n.2076+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447339C= | CA2201646803 | CLCN7 | c.2250+53G= (n.2250+53G=) c.*563+53G= (n.*563+53G=) c.2182+49G= (n.2182+49G=) c.2178+53G= (n.2178+53G=) n.2319+53G= n.1285+53G= n.491+53G= c.2076+53G= (n.2076+53G=) | |
| 16 | g.1447339C>T | CA2201646804 | CLCN7 | c.2250+53G>A (n.2250+53G>A) c.*563+53G>A (n.*563+53G>A) c.2182+49G>A (n.2182+49G>A) c.2178+53G>A (n.2178+53G>A) n.2319+53G>A n.1285+53G>A n.491+53G>A c.2076+53G>A (n.2076+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447343dup | CA973713219 | CLCN7 | c.2250+53dup (n.2250+53dup) c.*563+53dup (n.*563+53dup) c.2182+49dup (n.2182+49dup) c.2178+53dup (n.2178+53dup) n.2319+53dup n.1285+53dup n.491+53dup c.2076+53dup (n.2076+53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447340C>A | CA2630990413 | CLCN7 | c.2250+52G>T (n.2250+52G>T) c.*563+52G>T (n.*563+52G>T) c.2182+48G>T (n.2182+48G>T) c.2178+52G>T (n.2178+52G>T) n.2319+52G>T n.1285+52G>T n.491+52G>T c.2076+52G>T (n.2076+52G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447340C= | CA2201646805 | CLCN7 | c.2250+52G= (n.2250+52G=) c.*563+52G= (n.*563+52G=) c.2182+48G= (n.2182+48G=) c.2178+52G= (n.2178+52G=) n.2319+52G= n.1285+52G= n.491+52G= c.2076+52G= (n.2076+52G=) | |
| 16 | g.1447340C>G | CA718307070 | CLCN7 | c.2250+52G>C (n.2250+52G>C) c.*563+52G>C (n.*563+52G>C) c.2182+48G>C (n.2182+48G>C) c.2178+52G>C (n.2178+52G>C) n.2319+52G>C n.1285+52G>C n.491+52G>C c.2076+52G>C (n.2076+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447340C>T | CA2630990414 | CLCN7 | c.2250+52G>A (n.2250+52G>A) c.*563+52G>A (n.*563+52G>A) c.2182+48G>A (n.2182+48G>A) c.2178+52G>A (n.2178+52G>A) n.2319+52G>A n.1285+52G>A n.491+52G>A c.2076+52G>A (n.2076+52G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447341C>A | CA2630990416 | CLCN7 | c.2250+51G>T (n.2250+51G>T) c.*563+51G>T (n.*563+51G>T) c.2182+47G>T (n.2182+47G>T) c.2178+51G>T (n.2178+51G>T) n.2319+51G>T n.1285+51G>T n.491+51G>T c.2076+51G>T (n.2076+51G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447341C= | CA2201646806 | CLCN7 | c.2250+51G= (n.2250+51G=) c.*563+51G= (n.*563+51G=) c.2182+47G= (n.2182+47G=) c.2178+51G= (n.2178+51G=) n.2319+51G= n.1285+51G= n.491+51G= c.2076+51G= (n.2076+51G=) | |
| 16 | g.1447341C>T | CA2201646807 | CLCN7 | c.2250+51G>A (n.2250+51G>A) c.*563+51G>A (n.*563+51G>A) c.2182+47G>A (n.2182+47G>A) c.2178+51G>A (n.2178+51G>A) n.2319+51G>A n.1285+51G>A n.491+51G>A c.2076+51G>A (n.2076+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447342C= | CA2201646808 | CLCN7 | c.2250+50G= (n.2250+50G=) c.*563+50G= (n.*563+50G=) c.2182+46G= (n.2182+46G=) c.2178+50G= (n.2178+50G=) n.2319+50G= n.1285+50G= n.491+50G= c.2076+50G= (n.2076+50G=) | |
| 16 | g.1447342C>T | CA620698128 | CLCN7 | c.2250+50G>A (n.2250+50G>A) c.*563+50G>A (n.*563+50G>A) c.2182+46G>A (n.2182+46G>A) c.2178+50G>A (n.2178+50G>A) n.2319+50G>A n.1285+50G>A n.491+50G>A c.2076+50G>A (n.2076+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447342_1447345delinsCCTG | CA2201646809 | CLCN7 | c.2250+47_2250+50delinsCAGG (n.2250+47_2250+50delinsCAGG) c.*563+47_*563+50delinsCAGG (n.*563+47_*563+50delinsCAGG) c.2182+43_2182+46delinsCAGG (n.2182+43_2182+46delinsCAGG) c.2178+47_2178+50delinsCAGG (n.2178+47_2178+50delinsCAGG) n.2319+47_2319+50delinsCAGG n.1285+47_1285+50delinsCAGG n.491+47_491+50delinsCAGG c.2076+47_2076+50delinsCAGG (n.2076+47_2076+50delinsCAGG) | |
| 16 | g.1447343C= | CA2201646810 | CLCN7 | c.2250+49G= (n.2250+49G=) c.*563+49G= (n.*563+49G=) c.2182+45G= (n.2182+45G=) c.2178+49G= (n.2178+49G=) n.2319+49G= n.1285+49G= n.491+49G= c.2076+49G= (n.2076+49G=) | |
| 16 | g.1447343C>T | CA2201646811 | CLCN7 | c.2250+49G>A (n.2250+49G>A) c.*563+49G>A (n.*563+49G>A) c.2182+45G>A (n.2182+45G>A) c.2178+49G>A (n.2178+49G>A) n.2319+49G>A n.1285+49G>A n.491+49G>A c.2076+49G>A (n.2076+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447346_1447348del | CA620698129 | CLCN7 | c.2250+47_2250+49del (n.2250+47_2250+49del) c.*563+47_*563+49del (n.*563+47_*563+49del) c.2182+43_2182+45del (n.2182+43_2182+45del) c.2178+47_2178+49del (n.2178+47_2178+49del) n.2319+47_2319+49del n.1285+47_1285+49del n.491+47_491+49del c.2076+47_2076+49del (n.2076+47_2076+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447344T>A | CA2575868067 | CLCN7 | c.2250+48A>T (n.2250+48A>T) c.*563+48A>T (n.*563+48A>T) c.2182+44A>T (n.2182+44A>T) c.2178+48A>T (n.2178+48A>T) n.2319+48A>T n.1285+48A>T n.491+48A>T c.2076+48A>T (n.2076+48A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447344T>C | CA7809887 | CLCN7 | c.2250+48A>G (n.2250+48A>G) c.*563+48A>G (n.*563+48A>G) c.2182+44A>G (n.2182+44A>G) c.2178+48A>G (n.2178+48A>G) n.2319+48A>G n.1285+48A>G n.491+48A>G c.2076+48A>G (n.2076+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447344T>G | CA2630990419 | CLCN7 | c.2250+48A>C (n.2250+48A>C) c.*563+48A>C (n.*563+48A>C) c.2182+44A>C (n.2182+44A>C) c.2178+48A>C (n.2178+48A>C) n.2319+48A>C n.1285+48A>C n.491+48A>C c.2076+48A>C (n.2076+48A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447344T= | CA2201646812 | CLCN7 | c.2250+48A= (n.2250+48A=) c.*563+48A= (n.*563+48A=) c.2182+44A= (n.2182+44A=) c.2178+48A= (n.2178+48A=) n.2319+48A= n.1285+48A= n.491+48A= c.2076+48A= (n.2076+48A=) | |
| 16 | g.1447345del | CA2630990422 | CLCN7 | c.2250+47del (n.2250+47del) c.*563+47del (n.*563+47del) c.2182+43del (n.2182+43del) c.2178+47del (n.2178+47del) n.2319+47del n.1285+47del n.491+47del c.2076+47del (n.2076+47del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447345G>A | CA620698130 | CLCN7 | c.2250+47C>T (n.2250+47C>T) c.*563+47C>T (n.*563+47C>T) c.2182+43C>T (n.2182+43C>T) c.2178+47C>T (n.2178+47C>T) n.2319+47C>T n.1285+47C>T n.491+47C>T c.2076+47C>T (n.2076+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447345G>C | CA2805555468 | CLCN7 | c.2250+47C>G (n.2250+47C>G) c.*563+47C>G (n.*563+47C>G) c.2182+43C>G (n.2182+43C>G) c.2178+47C>G (n.2178+47C>G) n.2319+47C>G n.1285+47C>G n.491+47C>G c.2076+47C>G (n.2076+47C>G) | |
| 16 | g.1447345G= | CA2201646813 | CLCN7 | c.2250+47C= (n.2250+47C=) c.*563+47C= (n.*563+47C=) c.2182+43C= (n.2182+43C=) c.2178+47C= (n.2178+47C=) n.2319+47C= n.1285+47C= n.491+47C= c.2076+47C= (n.2076+47C=) | |
| 16 | g.1447345G>T | CA2630990425 | CLCN7 | c.2250+47C>A (n.2250+47C>A) c.*563+47C>A (n.*563+47C>A) c.2182+43C>A (n.2182+43C>A) c.2178+47C>A (n.2178+47C>A) n.2319+47C>A n.1285+47C>A n.491+47C>A c.2076+47C>A (n.2076+47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447346C>A | CA2630990427 | CLCN7 | c.2250+46G>T (n.2250+46G>T) c.*563+46G>T (n.*563+46G>T) c.2182+42G>T (n.2182+42G>T) c.2178+46G>T (n.2178+46G>T) n.2319+46G>T n.1285+46G>T n.491+46G>T c.2076+46G>T (n.2076+46G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447346C>T | CA2630990429 | CLCN7 | c.2250+46G>A (n.2250+46G>A) c.*563+46G>A (n.*563+46G>A) c.2182+42G>A (n.2182+42G>A) c.2178+46G>A (n.2178+46G>A) n.2319+46G>A n.1285+46G>A n.491+46G>A c.2076+46G>A (n.2076+46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447347T>G | CA2630990430 | CLCN7 | c.2250+45A>C (n.2250+45A>C) c.*563+45A>C (n.*563+45A>C) c.2182+41A>C (n.2182+41A>C) c.2178+45A>C (n.2178+45A>C) n.2319+45A>C n.1285+45A>C n.491+45A>C c.2076+45A>C (n.2076+45A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447348G>A | CA276667925 | CLCN7 | c.2250+44C>T (n.2250+44C>T) c.*563+44C>T (n.*563+44C>T) c.2182+40C>T (n.2182+40C>T) c.2178+44C>T (n.2178+44C>T) n.2319+44C>T n.1285+44C>T n.491+44C>T c.2076+44C>T (n.2076+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447348G>C | CA2201646815 | CLCN7 | c.2250+44C>G (n.2250+44C>G) c.*563+44C>G (n.*563+44C>G) c.2182+40C>G (n.2182+40C>G) c.2178+44C>G (n.2178+44C>G) n.2319+44C>G n.1285+44C>G n.491+44C>G c.2076+44C>G (n.2076+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447348G= | CA2201646814 | CLCN7 | c.2250+44C= (n.2250+44C=) c.*563+44C= (n.*563+44C=) c.2182+40C= (n.2182+40C=) c.2178+44C= (n.2178+44C=) n.2319+44C= n.1285+44C= n.491+44C= c.2076+44C= (n.2076+44C=) | |
| 16 | g.1447349T>G | CA2805555469 | CLCN7 | c.2250+43A>C (n.2250+43A>C) c.*563+43A>C (n.*563+43A>C) c.2182+39A>C (n.2182+39A>C) c.2178+43A>C (n.2178+43A>C) n.2319+43A>C n.1285+43A>C n.491+43A>C c.2076+43A>C (n.2076+43A>C) | |
| 16 | g.1447350T>A | CA276667933 | CLCN7 | c.2250+42A>T (n.2250+42A>T) c.*563+42A>T (n.*563+42A>T) c.2182+38A>T (n.2182+38A>T) c.2178+42A>T (n.2178+42A>T) n.2319+42A>T n.1285+42A>T n.491+42A>T c.2076+42A>T (n.2076+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447350T>C | CA2575868068 | CLCN7 | c.2250+42A>G (n.2250+42A>G) c.*563+42A>G (n.*563+42A>G) c.2182+38A>G (n.2182+38A>G) c.2178+42A>G (n.2178+42A>G) n.2319+42A>G n.1285+42A>G n.491+42A>G c.2076+42A>G (n.2076+42A>G) | |
| 16 | g.1447350T= | CA2201646816 | CLCN7 | c.2250+42A= (n.2250+42A=) c.*563+42A= (n.*563+42A=) c.2182+38A= (n.2182+38A=) c.2178+42A= (n.2178+42A=) n.2319+42A= n.1285+42A= n.491+42A= c.2076+42A= (n.2076+42A=) | |
| 16 | g.1447351C>A | CA2630990435 | CLCN7 | c.2250+41G>T (n.2250+41G>T) c.*563+41G>T (n.*563+41G>T) c.2182+37G>T (n.2182+37G>T) c.2178+41G>T (n.2178+41G>T) n.2319+41G>T n.1285+41G>T n.491+41G>T c.2076+41G>T (n.2076+41G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447353G>T | CA2630990436 | CLCN7 | c.2250+39C>A (n.2250+39C>A) c.*563+39C>A (n.*563+39C>A) c.2182+35C>A (n.2182+35C>A) c.2178+39C>A (n.2178+39C>A) n.2319+39C>A n.1285+39C>A n.491+39C>A c.2076+39C>A (n.2076+39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447354T>A | CA2630990437 | CLCN7 | c.2250+38A>T (n.2250+38A>T) c.*563+38A>T (n.*563+38A>T) c.2182+34A>T (n.2182+34A>T) c.2178+38A>T (n.2178+38A>T) n.2319+38A>T n.1285+38A>T n.491+38A>T c.2076+38A>T (n.2076+38A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447354_1447355insGCCAGGC | CA2630990441 | CLCN7 | c.2250+37_2250+38insGCCTGGC (n.2250+37_2250+38insGCCTGGC) c.*563+37_*563+38insGCCTGGC (n.*563+37_*563+38insGCCTGGC) c.2182+33_2182+34insGCCTGGC (n.2182+33_2182+34insGCCTGGC) c.2178+37_2178+38insGCCTGGC (n.2178+37_2178+38insGCCTGGC) n.2319+37_2319+38insGCCTGGC n.1285+37_1285+38insGCCTGGC n.491+37_491+38insGCCTGGC c.2076+37_2076+38insGCCTGGC (n.2076+37_2076+38insGCCTGGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447355C>A | CA2630990440 | CLCN7 | c.2250+37G>T (n.2250+37G>T) c.*563+37G>T (n.*563+37G>T) c.2182+33G>T (n.2182+33G>T) c.2178+37G>T (n.2178+37G>T) n.2319+37G>T n.1285+37G>T n.491+37G>T c.2076+37G>T (n.2076+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447355C>T | CA2630990439 | CLCN7 | c.2250+37G>A (n.2250+37G>A) c.*563+37G>A (n.*563+37G>A) c.2182+33G>A (n.2182+33G>A) c.2178+37G>A (n.2178+37G>A) n.2319+37G>A n.1285+37G>A n.491+37G>A c.2076+37G>A (n.2076+37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447359_1447365dup | CA2575868069 | CLCN7 | c.2250+31_2250+37dup (n.2250+31_2250+37dup) c.*563+31_*563+37dup (n.*563+31_*563+37dup) c.2182+27_2182+33dup (n.2182+27_2182+33dup) c.2178+31_2178+37dup (n.2178+31_2178+37dup) n.2319+31_2319+37dup n.1285+31_1285+37dup n.491+31_491+37dup c.2076+31_2076+37dup (n.2076+31_2076+37dup) | |
| 16 | g.1447356C>T | CA2575868070 | CLCN7 | c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) c.*563+36G>A (n.*563+36G>A) c.2182+32G>A (n.2182+32G>A) c.2178+36G>A (n.2178+36G>A) n.2319+36G>A n.1285+36G>A n.491+36G>A c.2076+36G>A (n.2076+36G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447357C>A | CA2630990443 | CLCN7 | c.2250+35G>T (n.2250+35G>T) c.*563+35G>T (n.*563+35G>T) c.2182+31G>T (n.2182+31G>T) c.2178+35G>T (n.2178+35G>T) n.2319+35G>T n.1285+35G>T n.491+35G>T c.2076+35G>T (n.2076+35G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447358A>G | CA2630990444 | CLCN7 | c.2250+34T>C (n.2250+34T>C) c.*563+34T>C (n.*563+34T>C) c.2182+30T>C (n.2182+30T>C) c.2178+34T>C (n.2178+34T>C) n.2319+34T>C n.1285+34T>C n.491+34T>C c.2076+34T>C (n.2076+34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447359G>C | CA2630990445 | CLCN7 | c.2250+33C>G (n.2250+33C>G) c.*563+33C>G (n.*563+33C>G) c.2182+29C>G (n.2182+29C>G) c.2178+33C>G (n.2178+33C>G) n.2319+33C>G n.1285+33C>G n.491+33C>G c.2076+33C>G (n.2076+33C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447359G>T | CA2630990447 | CLCN7 | c.2250+33C>A (n.2250+33C>A) c.*563+33C>A (n.*563+33C>A) c.2182+29C>A (n.2182+29C>A) c.2178+33C>A (n.2178+33C>A) n.2319+33C>A n.1285+33C>A n.491+33C>A c.2076+33C>A (n.2076+33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447360G>A | CA7809889 | CLCN7 | c.2250+32C>T (n.2250+32C>T) c.*563+32C>T (n.*563+32C>T) c.2182+28C>T (n.2182+28C>T) c.2178+32C>T (n.2178+32C>T) n.2319+32C>T n.1285+32C>T n.491+32C>T c.2076+32C>T (n.2076+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447360G= | CA2201646817 | CLCN7 | c.2250+32C= (n.2250+32C=) c.*563+32C= (n.*563+32C=) c.2182+28C= (n.2182+28C=) c.2178+32C= (n.2178+32C=) n.2319+32C= n.1285+32C= n.491+32C= c.2076+32C= (n.2076+32C=) | |
| 16 | g.1447360G>T | CA2630990449 | CLCN7 | c.2250+32C>A (n.2250+32C>A) c.*563+32C>A (n.*563+32C>A) c.2182+28C>A (n.2182+28C>A) c.2178+32C>A (n.2178+32C>A) n.2319+32C>A n.1285+32C>A n.491+32C>A c.2076+32C>A (n.2076+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447364_1447382dup | CA2630990448 | CLCN7 | c.2250+14_2250+32dup (n.2250+14_2250+32dup) c.*563+14_*563+32dup (n.*563+14_*563+32dup) c.2182+10_2182+28dup (n.2182+10_2182+28dup) c.2178+14_2178+32dup (n.2178+14_2178+32dup) n.2319+14_2319+32dup n.1285+14_1285+32dup n.491+14_491+32dup c.2076+14_2076+32dup (n.2076+14_2076+32dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447361C>A | CA2630990452 | CLCN7 | c.2250+31G>T (n.2250+31G>T) c.*563+31G>T (n.*563+31G>T) c.2182+27G>T (n.2182+27G>T) c.2178+31G>T (n.2178+31G>T) n.2319+31G>T n.1285+31G>T n.491+31G>T c.2076+31G>T (n.2076+31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447364dup | CA7809888 | CLCN7 | c.2250+31dup (n.2250+31dup) c.*563+31dup (n.*563+31dup) c.2182+27dup (n.2182+27dup) c.2178+31dup (n.2178+31dup) n.2319+31dup n.1285+31dup n.491+31dup c.2076+31dup (n.2076+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447364del | CA2575868071 | CLCN7 | c.2250+31del (n.2250+31del) c.*563+31del (n.*563+31del) c.2182+27del (n.2182+27del) c.2178+31del (n.2178+31del) n.2319+31del n.1285+31del n.491+31del c.2076+31del (n.2076+31del) | |
| 16 | g.1447366_1447371del | CA2575868072 | CLCN7 | c.2250+25_2250+30del (n.2250+25_2250+30del) c.*563+25_*563+30del (n.*563+25_*563+30del) c.2182+21_2182+26del (n.2182+21_2182+26del) c.2178+25_2178+30del (n.2178+25_2178+30del) n.2319+25_2319+30del n.1285+25_1285+30del n.491+25_491+30del c.2076+25_2076+30del (n.2076+25_2076+30del) | |
| 16 | g.1447363C>A | CA2805555470 | CLCN7 | c.2250+29G>T (n.2250+29G>T) c.*563+29G>T (n.*563+29G>T) c.2182+25G>T (n.2182+25G>T) c.2178+29G>T (n.2178+29G>T) n.2319+29G>T n.1285+29G>T n.491+29G>T c.2076+29G>T (n.2076+29G>T) | |
| 16 | g.1447363C>G | CA2630990455 | CLCN7 | c.2250+29G>C (n.2250+29G>C) c.*563+29G>C (n.*563+29G>C) c.2182+25G>C (n.2182+25G>C) c.2178+29G>C (n.2178+29G>C) n.2319+29G>C n.1285+29G>C n.491+29G>C c.2076+29G>C (n.2076+29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447364C>A | CA2630990458 | CLCN7 | c.2250+28G>T (n.2250+28G>T) c.*563+28G>T (n.*563+28G>T) c.2182+24G>T (n.2182+24G>T) c.2178+28G>T (n.2178+28G>T) n.2319+28G>T n.1285+28G>T n.491+28G>T c.2076+28G>T (n.2076+28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447364C= | CA2201646818 | CLCN7 | c.2250+28G= (n.2250+28G=) c.*563+28G= (n.*563+28G=) c.2182+24G= (n.2182+24G=) c.2178+28G= (n.2178+28G=) n.2319+28G= n.1285+28G= n.491+28G= c.2076+28G= (n.2076+28G=) | |
| 16 | g.1447364C>T | CA2201646819 | CLCN7 | c.2250+28G>A (n.2250+28G>A) c.*563+28G>A (n.*563+28G>A) c.2182+24G>A (n.2182+24G>A) c.2178+28G>A (n.2178+28G>A) n.2319+28G>A n.1285+28G>A n.491+28G>A c.2076+28G>A (n.2076+28G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1447365A>C | CA2630990460 | CLCN7 | c.2250+27T>G (n.2250+27T>G) c.*563+27T>G (n.*563+27T>G) c.2182+23T>G (n.2182+23T>G) c.2178+27T>G (n.2178+27T>G) n.2319+27T>G n.1285+27T>G n.491+27T>G c.2076+27T>G (n.2076+27T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447366C>A | CA2630990462 | CLCN7 | c.2250+26G>T (n.2250+26G>T) c.*563+26G>T (n.*563+26G>T) c.2182+22G>T (n.2182+22G>T) c.2178+26G>T (n.2178+26G>T) n.2319+26G>T n.1285+26G>T n.491+26G>T c.2076+26G>T (n.2076+26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447366C= | CA2201646820 | CLCN7 | c.2250+26G= (n.2250+26G=) c.*563+26G= (n.*563+26G=) c.2182+22G= (n.2182+22G=) c.2178+26G= (n.2178+26G=) n.2319+26G= n.1285+26G= n.491+26G= c.2076+26G= (n.2076+26G=) | |
| 16 | g.1447366C>G | CA2201646821 | CLCN7 | c.2250+26G>C (n.2250+26G>C) c.*563+26G>C (n.*563+26G>C) c.2182+22G>C (n.2182+22G>C) c.2178+26G>C (n.2178+26G>C) n.2319+26G>C n.1285+26G>C n.491+26G>C c.2076+26G>C (n.2076+26G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447366C>T | CA7809890 | CLCN7 | c.2250+26G>A (n.2250+26G>A) c.*563+26G>A (n.*563+26G>A) c.2182+22G>A (n.2182+22G>A) c.2178+26G>A (n.2178+26G>A) n.2319+26G>A n.1285+26G>A n.491+26G>A c.2076+26G>A (n.2076+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447366_1447372delinsCGCCCAT | CA2201646822 | CLCN7 | c.2250+20_2250+26delinsATGGGCG (n.2250+20_2250+26delinsATGGGCG) c.*563+20_*563+26delinsATGGGCG (n.*563+20_*563+26delinsATGGGCG) c.2182+16_2182+22delinsATGGGCG (n.2182+16_2182+22delinsATGGGCG) c.2178+20_2178+26delinsATGGGCG (n.2178+20_2178+26delinsATGGGCG) n.2319+20_2319+26delinsATGGGCG n.1285+20_1285+26delinsATGGGCG n.491+20_491+26delinsATGGGCG c.2076+20_2076+26delinsATGGGCG (n.2076+20_2076+26delinsATGGGCG) | |
| 16 | g.1447367G>A | CA7809891 | CLCN7 | c.2250+25C>T (n.2250+25C>T) c.*563+25C>T (n.*563+25C>T) c.2182+21C>T (n.2182+21C>T) c.2178+25C>T (n.2178+25C>T) n.2319+25C>T n.1285+25C>T n.491+25C>T c.2076+25C>T (n.2076+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447367G>C | CA2630990465 | CLCN7 | c.2250+25C>G (n.2250+25C>G) c.*563+25C>G (n.*563+25C>G) c.2182+21C>G (n.2182+21C>G) c.2178+25C>G (n.2178+25C>G) n.2319+25C>G n.1285+25C>G n.491+25C>G c.2076+25C>G (n.2076+25C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447367G= | CA2201646823 | CLCN7 | c.2250+25C= (n.2250+25C=) c.*563+25C= (n.*563+25C=) c.2182+21C= (n.2182+21C=) c.2178+25C= (n.2178+25C=) n.2319+25C= n.1285+25C= n.491+25C= c.2076+25C= (n.2076+25C=) | |
| 16 | g.1447377_1447382dup | CA620698131 | CLCN7 | c.2250+20_2250+25dup (n.2250+20_2250+25dup) c.*563+20_*563+25dup (n.*563+20_*563+25dup) c.2182+16_2182+21dup (n.2182+16_2182+21dup) c.2178+20_2178+25dup (n.2178+20_2178+25dup) n.2319+20_2319+25dup n.1285+20_1285+25dup n.491+20_491+25dup c.2076+20_2076+25dup (n.2076+20_2076+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447377_1447382del | CA718307091 | CLCN7 | c.2250+20_2250+25del (n.2250+20_2250+25del) c.*563+20_*563+25del (n.*563+20_*563+25del) c.2182+16_2182+21del (n.2182+16_2182+21del) c.2178+20_2178+25del (n.2178+20_2178+25del) n.2319+20_2319+25del n.1285+20_1285+25del n.491+20_491+25del c.2076+20_2076+25del (n.2076+20_2076+25del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447368C>A | CA2630990473 | CLCN7 | c.2250+24G>T (n.2250+24G>T) c.*563+24G>T (n.*563+24G>T) c.2182+20G>T (n.2182+20G>T) c.2178+24G>T (n.2178+24G>T) n.2319+24G>T n.1285+24G>T n.491+24G>T c.2076+24G>T (n.2076+24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447368C= | CA2201646824 | CLCN7 | c.2250+24G= (n.2250+24G=) c.*563+24G= (n.*563+24G=) c.2182+20G= (n.2182+20G=) c.2178+24G= (n.2178+24G=) n.2319+24G= n.1285+24G= n.491+24G= c.2076+24G= (n.2076+24G=) | |
| 16 | g.1447368C>G | CA2805555471 | CLCN7 | c.2250+24G>C (n.2250+24G>C) c.*563+24G>C (n.*563+24G>C) c.2182+20G>C (n.2182+20G>C) c.2178+24G>C (n.2178+24G>C) n.2319+24G>C n.1285+24G>C n.491+24G>C c.2076+24G>C (n.2076+24G>C) | |
| 16 | g.1447368C>T | CA7809892 | CLCN7 | c.2250+24G>A (n.2250+24G>A) c.*563+24G>A (n.*563+24G>A) c.2182+20G>A (n.2182+20G>A) c.2178+24G>A (n.2178+24G>A) n.2319+24G>A n.1285+24G>A n.491+24G>A c.2076+24G>A (n.2076+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447369C>A | CA2630990476 | CLCN7 | c.2250+23G>T (n.2250+23G>T) c.*563+23G>T (n.*563+23G>T) c.2182+19G>T (n.2182+19G>T) c.2178+23G>T (n.2178+23G>T) n.2319+23G>T n.1285+23G>T n.491+23G>T c.2076+23G>T (n.2076+23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447369C= | CA2201646825 | CLCN7 | c.2250+23G= (n.2250+23G=) c.*563+23G= (n.*563+23G=) c.2182+19G= (n.2182+19G=) c.2178+23G= (n.2178+23G=) n.2319+23G= n.1285+23G= n.491+23G= c.2076+23G= (n.2076+23G=) | |
| 16 | g.1447369C>T | CA276667967 | CLCN7 | c.2250+23G>A (n.2250+23G>A) c.*563+23G>A (n.*563+23G>A) c.2182+19G>A (n.2182+19G>A) c.2178+23G>A (n.2178+23G>A) n.2319+23G>A n.1285+23G>A n.491+23G>A c.2076+23G>A (n.2076+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447369_1447386delinsCCATGCCCATGCCCTGCA | CA2201646826 | CLCN7 | c.2250+6_2250+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2250+6_2250+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.*563+6_*563+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.*563+6_*563+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.2182+2_2182+19delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2182+2_2182+19delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) c.2178+6_2178+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2178+6_2178+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) n.2319+6_2319+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG n.1285+6_1285+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG n.491+6_491+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG c.2076+6_2076+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG (n.2076+6_2076+23delinsTGCAGGGCATGGGCATGG) | |
| 16 | g.1447370C>A | CA2630990507 | CLCN7 | c.2250+22G>T (n.2250+22G>T) c.*563+22G>T (n.*563+22G>T) c.2182+18G>T (n.2182+18G>T) c.2178+22G>T (n.2178+22G>T) n.2319+22G>T n.1285+22G>T n.491+22G>T c.2076+22G>T (n.2076+22G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447376_1447392del | CA718307104 | CLCN7 | c.2250+6_2250+22del c.*563+6_*563+22del c.2182+2_2182+18del c.2178+6_2178+22del n.2319+6_2319+22del n.1285+6_1285+22del n.491+6_491+22del c.2076+6_2076+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447371A= | CA2201646827 | CLCN7 | c.2250+21T= (n.2250+21T=) c.*563+21T= (n.*563+21T=) c.2182+17T= (n.2182+17T=) c.2178+21T= (n.2178+21T=) n.2319+21T= n.1285+21T= n.491+21T= c.2076+21T= (n.2076+21T=) | |
| 16 | g.1447371A>G | CA718307109 | CLCN7 | c.2250+21T>C (n.2250+21T>C) c.*563+21T>C (n.*563+21T>C) c.2182+17T>C (n.2182+17T>C) c.2178+21T>C (n.2178+21T>C) n.2319+21T>C n.1285+21T>C n.491+21T>C c.2076+21T>C (n.2076+21T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447371A>T | CA2630990514 | CLCN7 | c.2250+21T>A (n.2250+21T>A) c.*563+21T>A (n.*563+21T>A) c.2182+17T>A (n.2182+17T>A) c.2178+21T>A (n.2178+21T>A) n.2319+21T>A n.1285+21T>A n.491+21T>A c.2076+21T>A (n.2076+21T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447372T>A | CA2575868073 | CLCN7 | c.2250+20A>T (n.2250+20A>T) c.*563+20A>T (n.*563+20A>T) c.2182+16A>T (n.2182+16A>T) c.2178+20A>T (n.2178+20A>T) n.2319+20A>T n.1285+20A>T n.491+20A>T c.2076+20A>T (n.2076+20A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447372T>C | CA7809893 | CLCN7 | c.2250+20A>G (n.2250+20A>G) c.*563+20A>G (n.*563+20A>G) c.2182+16A>G (n.2182+16A>G) c.2178+20A>G (n.2178+20A>G) n.2319+20A>G n.1285+20A>G n.491+20A>G c.2076+20A>G (n.2076+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447372T= | CA2201646828 | CLCN7 | c.2250+20A= (n.2250+20A=) c.*563+20A= (n.*563+20A=) c.2182+16A= (n.2182+16A=) c.2178+20A= (n.2178+20A=) n.2319+20A= n.1285+20A= n.491+20A= c.2076+20A= (n.2076+20A=) | |
| 16 | g.1447373G>A | CA276667972 | CLCN7 | c.2250+19C>T (n.2250+19C>T) c.*563+19C>T (n.*563+19C>T) c.2182+15C>T (n.2182+15C>T) c.2178+19C>T (n.2178+19C>T) n.2319+19C>T n.1285+19C>T n.491+19C>T c.2076+19C>T (n.2076+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447373G= | CA2201646829 | CLCN7 | c.2250+19C= (n.2250+19C=) c.*563+19C= (n.*563+19C=) c.2182+15C= (n.2182+15C=) c.2178+19C= (n.2178+19C=) n.2319+19C= n.1285+19C= n.491+19C= c.2076+19C= (n.2076+19C=) | |
| 16 | g.1447373G>T | CA2630990523 | CLCN7 | c.2250+19C>A (n.2250+19C>A) c.*563+19C>A (n.*563+19C>A) c.2182+15C>A (n.2182+15C>A) c.2178+19C>A (n.2178+19C>A) n.2319+19C>A n.1285+19C>A n.491+19C>A c.2076+19C>A (n.2076+19C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447374C>A | CA2630990525 | CLCN7 | c.2250+18G>T (n.2250+18G>T) c.*563+18G>T (n.*563+18G>T) c.2182+14G>T (n.2182+14G>T) c.2178+18G>T (n.2178+18G>T) n.2319+18G>T n.1285+18G>T n.491+18G>T c.2076+18G>T (n.2076+18G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447374C>T | CA2630990526 | CLCN7 | c.2250+18G>A (n.2250+18G>A) c.*563+18G>A (n.*563+18G>A) c.2182+14G>A (n.2182+14G>A) c.2178+18G>A (n.2178+18G>A) n.2319+18G>A n.1285+18G>A n.491+18G>A c.2076+18G>A (n.2076+18G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447376del | CA2575868074 | CLCN7 | c.2250+18del (n.2250+18del) c.*563+18del (n.*563+18del) c.2182+14del (n.2182+14del) c.2178+18del (n.2178+18del) n.2319+18del n.1285+18del n.491+18del c.2076+18del (n.2076+18del) | |
| 16 | g.1447375C>A | CA2630990528 | CLCN7 | c.2250+17G>T (n.2250+17G>T) c.*563+17G>T (n.*563+17G>T) c.2182+13G>T (n.2182+13G>T) c.2178+17G>T (n.2178+17G>T) n.2319+17G>T n.1285+17G>T n.491+17G>T c.2076+17G>T (n.2076+17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447375C= | CA2201646830 | CLCN7 | c.2250+17G= (n.2250+17G=) c.*563+17G= (n.*563+17G=) c.2182+13G= (n.2182+13G=) c.2178+17G= (n.2178+17G=) n.2319+17G= n.1285+17G= n.491+17G= c.2076+17G= (n.2076+17G=) | |
| 16 | g.1447375C>G | CA276667984 | CLCN7 | c.2250+17G>C (n.2250+17G>C) c.*563+17G>C (n.*563+17G>C) c.2182+13G>C (n.2182+13G>C) c.2178+17G>C (n.2178+17G>C) n.2319+17G>C n.1285+17G>C n.491+17G>C c.2076+17G>C (n.2076+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447375C>T | CA620698132 | CLCN7 | c.2250+17G>A (n.2250+17G>A) c.*563+17G>A (n.*563+17G>A) c.2182+13G>A (n.2182+13G>A) c.2178+17G>A (n.2178+17G>A) n.2319+17G>A n.1285+17G>A n.491+17G>A c.2076+17G>A (n.2076+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447376C>A | CA2630990529 | CLCN7 | c.2250+16G>T (n.2250+16G>T) c.*563+16G>T (n.*563+16G>T) c.2182+12G>T (n.2182+12G>T) c.2178+16G>T (n.2178+16G>T) n.2319+16G>T n.1285+16G>T n.491+16G>T c.2076+16G>T (n.2076+16G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447377A>G | CA2575868075 | CLCN7 | c.2250+15T>C (n.2250+15T>C) c.*563+15T>C (n.*563+15T>C) c.2182+11T>C (n.2182+11T>C) c.2178+15T>C (n.2178+15T>C) n.2319+15T>C n.1285+15T>C n.491+15T>C c.2076+15T>C (n.2076+15T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447378T>C | CA276667987 | CLCN7 | c.2250+14A>G (n.2250+14A>G) c.*563+14A>G (n.*563+14A>G) c.2182+10A>G (n.2182+10A>G) c.2178+14A>G (n.2178+14A>G) n.2319+14A>G n.1285+14A>G n.491+14A>G c.2076+14A>G (n.2076+14A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1447378T= | CA2201646831 | CLCN7 | c.2250+14A= (n.2250+14A=) c.*563+14A= (n.*563+14A=) c.2182+10A= (n.2182+10A=) c.2178+14A= (n.2178+14A=) n.2319+14A= n.1285+14A= n.491+14A= c.2076+14A= (n.2076+14A=) | |
| 16 | g.1447379G>T | CA2630990535 | CLCN7 | c.2250+13C>A (n.2250+13C>A) c.*563+13C>A (n.*563+13C>A) c.2182+9C>A (n.2182+9C>A) c.2178+13C>A (n.2178+13C>A) n.2319+13C>A n.1285+13C>A n.491+13C>A c.2076+13C>A (n.2076+13C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447380C>A | CA620698133 | CLCN7 | c.2250+12G>T (n.2250+12G>T) c.*563+12G>T (n.*563+12G>T) c.2182+8G>T (n.2182+8G>T) c.2178+12G>T (n.2178+12G>T) n.2319+12G>T n.1285+12G>T n.491+12G>T c.2076+12G>T (n.2076+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447380C= | CA2201646832 | CLCN7 | c.2250+12G= (n.2250+12G=) c.*563+12G= (n.*563+12G=) c.2182+8G= (n.2182+8G=) c.2178+12G= (n.2178+12G=) n.2319+12G= n.1285+12G= n.491+12G= c.2076+12G= (n.2076+12G=) | |
| 16 | g.1447380C>G | CA2630990544 | CLCN7 | c.2250+12G>C (n.2250+12G>C) c.*563+12G>C (n.*563+12G>C) c.2182+8G>C (n.2182+8G>C) c.2178+12G>C (n.2178+12G>C) n.2319+12G>C n.1285+12G>C n.491+12G>C c.2076+12G>C (n.2076+12G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447380C>T | CA2630990548 | CLCN7 | c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) c.*563+12G>A (n.*563+12G>A) c.2182+8G>A (n.2182+8G>A) c.2178+12G>A (n.2178+12G>A) n.2319+12G>A n.1285+12G>A n.491+12G>A c.2076+12G>A (n.2076+12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447381C>A | CA2630990549 | CLCN7 | c.2250+11G>T (n.2250+11G>T) c.*563+11G>T (n.*563+11G>T) c.2182+7G>T (n.2182+7G>T) c.2178+11G>T (n.2178+11G>T) n.2319+11G>T n.1285+11G>T n.491+11G>T c.2076+11G>T (n.2076+11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447381C>T | CA2630990550 | CLCN7 | c.2250+11G>A (n.2250+11G>A) c.*563+11G>A (n.*563+11G>A) c.2182+7G>A (n.2182+7G>A) c.2178+11G>A (n.2178+11G>A) n.2319+11G>A n.1285+11G>A n.491+11G>A c.2076+11G>A (n.2076+11G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447382C>A | CA2630990551 | CLCN7 | c.2250+10G>T (n.2250+10G>T) c.*563+10G>T (n.*563+10G>T) c.2182+6G>T (n.2182+6G>T) c.2178+10G>T (n.2178+10G>T) n.2319+10G>T n.1285+10G>T n.491+10G>T c.2076+10G>T (n.2076+10G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447382C>T | CA2630990552 | CLCN7 | c.2250+10G>A (n.2250+10G>A) c.*563+10G>A (n.*563+10G>A) c.2182+6G>A (n.2182+6G>A) c.2178+10G>A (n.2178+10G>A) n.2319+10G>A n.1285+10G>A n.491+10G>A c.2076+10G>A (n.2076+10G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447383T>C | CA2630990555 | CLCN7 | c.2250+9A>G (n.2250+9A>G) c.*563+9A>G (n.*563+9A>G) c.2182+5A>G (n.2182+5A>G) c.2178+9A>G (n.2178+9A>G) n.2319+9A>G n.1285+9A>G n.491+9A>G c.2076+9A>G (n.2076+9A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447384G>A | CA276668002 | CLCN7 | c.2250+8C>T (n.2250+8C>T) c.*563+8C>T (n.*563+8C>T) c.2182+4C>T (n.2182+4C>T) c.2178+8C>T (n.2178+8C>T) n.2319+8C>T n.1285+8C>T n.491+8C>T c.2076+8C>T (n.2076+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447384G= | CA2201646833 | CLCN7 | c.2250+8C= (n.2250+8C=) c.*563+8C= (n.*563+8C=) c.2182+4C= (n.2182+4C=) c.2178+8C= (n.2178+8C=) n.2319+8C= n.1285+8C= n.491+8C= c.2076+8C= (n.2076+8C=) | |
| 16 | g.1447385C>A | CA2630990562 | CLCN7 | c.2250+7G>T (n.2250+7G>T) c.*563+7G>T (n.*563+7G>T) c.2182+3G>T (n.2182+3G>T) c.2178+7G>T (n.2178+7G>T) n.2319+7G>T n.1285+7G>T n.491+7G>T c.2076+7G>T (n.2076+7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447385C= | CA2201646834 | CLCN7 | c.2250+7G= (n.2250+7G=) c.*563+7G= (n.*563+7G=) c.2182+3G= (n.2182+3G=) c.2178+7G= (n.2178+7G=) n.2319+7G= n.1285+7G= n.491+7G= c.2076+7G= (n.2076+7G=) | |
| 16 | g.1447385C>G | CA2630990560 | CLCN7 | c.2250+7G>C (n.2250+7G>C) c.*563+7G>C (n.*563+7G>C) c.2182+3G>C (n.2182+3G>C) c.2178+7G>C (n.2178+7G>C) n.2319+7G>C n.1285+7G>C n.491+7G>C c.2076+7G>C (n.2076+7G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447385_1447392dup | CA973713220 | CLCN7 | c.2250_2250+7dup c.*563_*563+7dup c.2178_2182+3dup c.2178_2178+7dup n.2319_2319+7dup n.1285_1285+7dup n.491_491+7dup c.2076_2076+7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447386A>C | CA394185432 | CLCN7 | c.2250+6T>G (n.2250+6T>G) c.*563+6T>G (n.*563+6T>G) c.2182+2T>G (n.2182+2T>G) c.2178+6T>G (n.2178+6T>G) n.2319+6T>G n.1285+6T>G n.491+6T>G c.2076+6T>G (n.2076+6T>G) | |
| 16 | g.1447386A>G | CA394185433 | CLCN7 | c.2250+6T>C (n.2250+6T>C) c.*563+6T>C (n.*563+6T>C) c.2182+2T>C (n.2182+2T>C) c.2178+6T>C (n.2178+6T>C) n.2319+6T>C n.1285+6T>C n.491+6T>C c.2076+6T>C (n.2076+6T>C) | |
| 16 | g.1447386A>T | CA394185434 | CLCN7 | c.2250+6T>A (n.2250+6T>A) c.*563+6T>A (n.*563+6T>A) c.2182+2T>A (n.2182+2T>A) c.2178+6T>A (n.2178+6T>A) n.2319+6T>A n.1285+6T>A n.491+6T>A c.2076+6T>A (n.2076+6T>A) | |
| 16 | g.1447386dup | CA2201646835 | CLCN7 | c.2250+6dup (n.2250+6dup) c.*563+6dup (n.*563+6dup) c.2182+2dup (n.2182+2dup) c.2178+6dup (n.2178+6dup) n.2319+6dup n.1285+6dup n.491+6dup c.2076+6dup (n.2076+6dup) | dbSNP |
| 16 | g.1447387C>A | CA394185435 | CLCN7 | c.2250+5G>T (n.2250+5G>T) c.*563+5G>T (n.*563+5G>T) c.2182+1G>T (n.2182+1G>T) c.2178+5G>T (n.2178+5G>T) n.2319+5G>T n.1285+5G>T n.491+5G>T c.2076+5G>T (n.2076+5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447387C= | CA2201646836 | CLCN7 | c.2250+5G= (n.2250+5G=) c.*563+5G= (n.*563+5G=) c.2182+1G= (n.2182+1G=) c.2178+5G= (n.2178+5G=) n.2319+5G= n.1285+5G= n.491+5G= c.2076+5G= (n.2076+5G=) | |
| 16 | g.1447387C>G | CA394185436 | CLCN7 | c.2250+5G>C (n.2250+5G>C) c.*563+5G>C (n.*563+5G>C) c.2182+1G>C (n.2182+1G>C) c.2178+5G>C (n.2178+5G>C) n.2319+5G>C n.1285+5G>C n.491+5G>C c.2076+5G>C (n.2076+5G>C) | |
| 16 | g.1447387C>T | CA276668005 | CLCN7 | c.2250+5G>A (n.2250+5G>A) c.*563+5G>A (n.*563+5G>A) c.2182+1G>A (n.2182+1G>A) c.2178+5G>A (n.2178+5G>A) n.2319+5G>A n.1285+5G>A n.491+5G>A c.2076+5G>A (n.2076+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447388A= | CA2201646837 | CLCN7 | c.2250+4T= (n.2250+4T=) c.*563+4T= (n.*563+4T=) c.2182T= (p.Cys728=) c.2178+4T= (n.2178+4T=) n.2319+4T= n.1285+4T= n.491+4T= c.2076+4T= (n.2076+4T=) | |
| 16 | g.1447388A>C | CA394185437 | CLCN7 | c.2250+4T>G (n.2250+4T>G) c.*563+4T>G (n.*563+4T>G) c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2178+4T>G (n.2178+4T>G) n.2319+4T>G n.1285+4T>G n.491+4T>G c.2076+4T>G (n.2076+4T>G) | |
| 16 | g.1447388A>G | CA394185438 | CLCN7 | c.2250+4T>C (n.2250+4T>C) c.*563+4T>C (n.*563+4T>C) c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2178+4T>C (n.2178+4T>C) n.2319+4T>C n.1285+4T>C n.491+4T>C c.2076+4T>C (n.2076+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447388A>T | CA394185439 | CLCN7 | c.2250+4T>A (n.2250+4T>A) c.*563+4T>A (n.*563+4T>A) c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2178+4T>A (n.2178+4T>A) n.2319+4T>A n.1285+4T>A n.491+4T>A c.2076+4T>A (n.2076+4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447389_1447390del | CA2739269851 | CLCN7 | c.2250+2_2250+3del (n.2250+2_2250+3del) c.*563+2_*563+3del (n.*563+2_*563+3del) c.2180_2181del (p.Ala727ValfsTer?) c.2178+2_2178+3del (n.2178+2_2178+3del) n.2319+2_2319+3del n.1285+2_1285+3del n.491+2_491+3del c.2076+2_2076+3del (n.2076+2_2076+3del) | ClinVar |
| 16 | g.1447390G>A | CA394185440 | CLCN7 | c.2250+2C>T (n.2250+2C>T) c.*563+2C>T (n.*563+2C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2178+2C>T (n.2178+2C>T) n.2319+2C>T n.1285+2C>T n.491+2C>T c.2076+2C>T (n.2076+2C>T) | ClinVar |
| 16 | g.1447390G>C | CA394185441 | CLCN7 | c.2250+2C>G (n.2250+2C>G) c.*563+2C>G (n.*563+2C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.2178+2C>G (n.2178+2C>G) n.2319+2C>G n.1285+2C>G n.491+2C>G c.2076+2C>G (n.2076+2C>G) | |
| 16 | g.1447390G>T | CA394185442 | CLCN7 | c.2250+2C>A (n.2250+2C>A) c.*563+2C>A (n.*563+2C>A) c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.2178+2C>A (n.2178+2C>A) n.2319+2C>A n.1285+2C>A n.491+2C>A c.2076+2C>A (n.2076+2C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447391C>A | CA394185445 | CLCN7 | c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) c.*563+1G>T (n.*563+1G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) n.2319+1G>T n.1285+1G>T n.491+1G>T c.2076+1G>T (n.2076+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447391C= | CA2201646838 | CLCN7 | c.2250+1G= (n.2250+1G=) c.*563+1G= (n.*563+1G=) c.2179G= (p.Ala727=) c.2178+1G= (n.2178+1G=) n.2319+1G= n.1285+1G= n.491+1G= c.2076+1G= (n.2076+1G=) | |
| 16 | g.1447391C>G | CA394185444 | CLCN7 | c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) c.*563+1G>C (n.*563+1G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) n.2319+1G>C n.1285+1G>C n.491+1G>C c.2076+1G>C (n.2076+1G>C) | |
| 16 | g.1447391C>T | CA394185443 | CLCN7 | c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) c.*563+1G>A (n.*563+1G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) n.2319+1G>A n.1285+1G>A n.491+1G>A c.2076+1G>A (n.2076+1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447392C>A | CA394185446 | CLCN7 | c.2250G>T (p.Gln750His) c.*563G>T (n.*563G>T) c.2178G>T (p.Gln726His) n.2319G>T n.1285G>T n.491G>T c.2076G>T (p.Gln692His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447392C>G | CA394185447 | CLCN7 | c.2250G>C (p.Gln750His) c.*563G>C (n.*563G>C) c.2178G>C (p.Gln726His) n.2319G>C n.1285G>C n.491G>C c.2076G>C (p.Gln692His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1447392C>T | CA492916557 | CLCN7 | c.2250G>A (p.Gln750=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.2178G>A (p.Gln726=) n.2319G>A n.1285G>A n.491G>A c.2076G>A (p.Gln692=) | |
| 16 | g.1447393T>A | CA394185448 | CLCN7 | c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.*562A>T (n.*562A>T) c.2177A>T (p.Gln726Leu) n.2318A>T n.1284A>T n.490A>T c.2075A>T (p.Gln692Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447393T>C | CA394185449 | CLCN7 | c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.*562A>G (n.*562A>G) c.2177A>G (p.Gln726Arg) n.2318A>G n.1284A>G n.490A>G c.2075A>G (p.Gln692Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447393T>G | CA394185450 | CLCN7 | c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.*562A>C (n.*562A>C) c.2177A>C (p.Gln726Pro) n.2318A>C n.1284A>C n.490A>C c.2075A>C (p.Gln692Pro) | |
| 16 | g.1447394G>A | CA394185453 | CLCN7 | c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.*561C>T (n.*561C>T) c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.2317C>T n.1283C>T n.489C>T c.2074C>T (p.Gln692Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447394G>C | CA394185452 | CLCN7 | c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.2317C>G n.1283C>G n.489C>G c.2074C>G (p.Gln692Glu) | |
| 16 | g.1447394G= | CA2201646839 | CLCN7 | c.2248C= (p.Gln750=) c.*561C= (n.*561C=) c.2176C= (p.Gln726=) n.2317C= n.1283C= n.489C= c.2074C= (p.Gln692=) | |
| 16 | g.1447394G>T | CA394185451 | CLCN7 | c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.*561C>A (n.*561C>A) c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.2317C>A n.1283C>A n.489C>A c.2074C>A (p.Gln692Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447397del | CA2630990575 | CLCN7 | c.2248del (p.Gln750ArgfsTer?) c.*561del (n.*561del) c.2176del (p.Gln726ArgfsTer?) n.2317del n.1283del n.489del c.2074del (p.Gln692ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447395G>A | CA492916558 | CLCN7 | c.2247C>T (p.Pro749=) c.*560C>T (n.*560C>T) c.2175C>T (p.Pro725=) n.2316C>T n.1282C>T n.488C>T c.2073C>T (p.Pro691=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447395G>C | CA492916559 | CLCN7 | c.2247C>G (p.Pro749=) c.*560C>G (n.*560C>G) c.2175C>G (p.Pro725=) n.2316C>G n.1282C>G n.488C>G c.2073C>G (p.Pro691=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1447395G= | CA2201646840 | CLCN7 | c.2247C= (p.Pro749=) c.*560C= (n.*560C=) c.2175C= (p.Pro725=) n.2316C= n.1282C= n.488C= c.2073C= (p.Pro691=) | |
| 16 | g.1447395G>T | CA492916560 | CLCN7 | c.2247C>A (p.Pro749=) c.*560C>A (n.*560C>A) c.2175C>A (p.Pro725=) n.2316C>A n.1282C>A n.488C>A c.2073C>A (p.Pro691=) | |
| 16 | g.1447396G>A | CA394185454 | CLCN7 | c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.2315C>T n.1281C>T n.487C>T c.2072C>T (p.Pro691Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447396G>C | CA394185455 | CLCN7 | c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.2315C>G n.1281C>G n.487C>G c.2072C>G (p.Pro691Arg) | |
| 16 | g.1447396G= | CA2201646841 | CLCN7 | c.2246C= (p.Pro749=) c.*559C= (n.*559C=) c.2174C= (p.Pro725=) n.2315C= n.1281C= n.487C= c.2072C= (p.Pro691=) | |
| 16 | g.1447396G>T | CA394185456 | CLCN7 | c.2246C>A (p.Pro749His) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2174C>A (p.Pro725His) n.2315C>A n.1281C>A n.487C>A c.2072C>A (p.Pro691His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447397G>A | CA394185457 | CLCN7 | c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.*558C>T (n.*558C>T) c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.2314C>T n.1280C>T n.486C>T c.2071C>T (p.Pro691Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447397G>C | CA394185458 | CLCN7 | c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.*558C>G (n.*558C>G) c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.2314C>G n.1280C>G n.486C>G c.2071C>G (p.Pro691Ala) | |
| 16 | g.1447397G>T | CA394185459 | CLCN7 | c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.*558C>A (n.*558C>A) c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.2314C>A n.1280C>A n.486C>A c.2071C>A (p.Pro691Thr) | gnomAD v4 COSMIC |