| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1447223dup | CA2201646711 | CLCN7 | c.2251-133dup (n.2251-133dup) c.*564-133dup (n.*564-133dup) c.2183-136dup (n.2183-136dup) c.2179-133dup (n.2179-133dup) n.2320-133dup n.1286-133dup n.492-133dup c.2077-133dup (n.2077-133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223del | CA2630990161 | CLCN7 | c.2251-133del (n.2251-133del) c.*564-133del (n.*564-133del) c.2183-136del (n.2183-136del) c.2179-133del (n.2179-133del) n.2320-133del n.1286-133del n.492-133del c.2077-133del (n.2077-133del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223_1447308del | CA2630990163 | CLCN7 | c.2250+88_2251-133del (n.2250+88_2251-133del) c.*563+88_*564-133del (n.*563+88_*564-133del) c.2182+84_2183-136del (n.2182+84_2183-136del) c.2178+88_2179-133del (n.2178+88_2179-133del) n.2319+88_2320-133del n.1285+88_1286-133del n.491+88_492-133del c.2076+88_2077-133del (n.2076+88_2077-133del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447222C>A | CA2630990169 | CLCN7 | c.2251-136G>T (n.2251-136G>T) c.*564-136G>T (n.*564-136G>T) c.2183-139G>T (n.2183-139G>T) c.2179-136G>T (n.2179-136G>T) n.2320-136G>T n.1286-136G>T n.492-136G>T c.2077-136G>T (n.2077-136G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447222C= | CA2201646715 | CLCN7 | c.2251-136G= (n.2251-136G=) c.*564-136G= (n.*564-136G=) c.2183-139G= (n.2183-139G=) c.2179-136G= (n.2179-136G=) n.2320-136G= n.1286-136G= n.492-136G= c.2077-136G= (n.2077-136G=) | |
| 16 | g.1447222C>G | CA2731642200 | CLCN7 | c.2251-136G>C (n.2251-136G>C) c.*564-136G>C (n.*564-136G>C) c.2183-139G>C (n.2183-139G>C) c.2179-136G>C (n.2179-136G>C) n.2320-136G>C n.1286-136G>C n.492-136G>C c.2077-136G>C (n.2077-136G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447222C>T | CA2201646716 | CLCN7 | c.2251-136G>A (n.2251-136G>A) c.*564-136G>A (n.*564-136G>A) c.2183-139G>A (n.2183-139G>A) c.2179-136G>A (n.2179-136G>A) n.2320-136G>A n.1286-136G>A n.492-136G>A c.2077-136G>A (n.2077-136G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1447223C>A | CA2630990170 | CLCN7 | c.2251-137G>T (n.2251-137G>T) c.*564-137G>T (n.*564-137G>T) c.2183-140G>T (n.2183-140G>T) c.2179-137G>T (n.2179-137G>T) n.2320-137G>T n.1286-137G>T n.492-137G>T c.2077-137G>T (n.2077-137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223C>G | CA2630990171 | CLCN7 | c.2251-137G>C (n.2251-137G>C) c.*564-137G>C (n.*564-137G>C) c.2183-140G>C (n.2183-140G>C) c.2179-137G>C (n.2179-137G>C) n.2320-137G>C n.1286-137G>C n.492-137G>C c.2077-137G>C (n.2077-137G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223C>T | CA2630990172 | CLCN7 | c.2251-137G>A (n.2251-137G>A) c.*564-137G>A (n.*564-137G>A) c.2183-140G>A (n.2183-140G>A) c.2179-137G>A (n.2179-137G>A) n.2320-137G>A n.1286-137G>A n.492-137G>A c.2077-137G>A (n.2077-137G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447224T>C | CA973713209 | CLCN7 | c.2251-138A>G (n.2251-138A>G) c.*564-138A>G (n.*564-138A>G) c.2183-141A>G (n.2183-141A>G) c.2179-138A>G (n.2179-138A>G) n.2320-138A>G n.1286-138A>G n.492-138A>G c.2077-138A>G (n.2077-138A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447225C>A | CA2630990174 | CLCN7 | c.2251-139G>T (n.2251-139G>T) c.*564-139G>T (n.*564-139G>T) c.2183-142G>T (n.2183-142G>T) c.2179-139G>T (n.2179-139G>T) n.2320-139G>T n.1286-139G>T n.492-139G>T c.2077-139G>T (n.2077-139G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447225C>T | CA2630990175 | CLCN7 | c.2251-139G>A (n.2251-139G>A) c.*564-139G>A (n.*564-139G>A) c.2183-142G>A (n.2183-142G>A) c.2179-139G>A (n.2179-139G>A) n.2320-139G>A n.1286-139G>A n.492-139G>A c.2077-139G>A (n.2077-139G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447226A= | CA2201646717 | CLCN7 | c.2251-140T= (n.2251-140T=) c.*564-140T= (n.*564-140T=) c.2183-143T= (n.2183-143T=) c.2179-140T= (n.2179-140T=) n.2320-140T= n.1286-140T= n.492-140T= c.2077-140T= (n.2077-140T=) | |
| 16 | g.1447226A>C | CA718306929 | CLCN7 | c.2251-140T>G (n.2251-140T>G) c.*564-140T>G (n.*564-140T>G) c.2183-143T>G (n.2183-143T>G) c.2179-140T>G (n.2179-140T>G) n.2320-140T>G n.1286-140T>G n.492-140T>G c.2077-140T>G (n.2077-140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447226A>T | CA2201646718 | CLCN7 | c.2251-140T>A (n.2251-140T>A) c.*564-140T>A (n.*564-140T>A) c.2183-143T>A (n.2183-143T>A) c.2179-140T>A (n.2179-140T>A) n.2320-140T>A n.1286-140T>A n.492-140T>A c.2077-140T>A (n.2077-140T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447227G>A | CA2630990178 | CLCN7 | c.2251-141C>T (n.2251-141C>T) c.*564-141C>T (n.*564-141C>T) c.2183-144C>T (n.2183-144C>T) c.2179-141C>T (n.2179-141C>T) n.2320-141C>T n.1286-141C>T n.492-141C>T c.2077-141C>T (n.2077-141C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447227G>T | CA2630990177 | CLCN7 | c.2251-141C>A (n.2251-141C>A) c.*564-141C>A (n.*564-141C>A) c.2183-144C>A (n.2183-144C>A) c.2179-141C>A (n.2179-141C>A) n.2320-141C>A n.1286-141C>A n.492-141C>A c.2077-141C>A (n.2077-141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447228C>A | CA2630990180 | CLCN7 | c.2251-142G>T (n.2251-142G>T) c.*564-142G>T (n.*564-142G>T) c.2183-145G>T (n.2183-145G>T) c.2179-142G>T (n.2179-142G>T) n.2320-142G>T n.1286-142G>T n.492-142G>T c.2077-142G>T (n.2077-142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447228C= | CA2201646719 | CLCN7 | c.2251-142G= (n.2251-142G=) c.*564-142G= (n.*564-142G=) c.2183-145G= (n.2183-145G=) c.2179-142G= (n.2179-142G=) n.2320-142G= n.1286-142G= n.492-142G= c.2077-142G= (n.2077-142G=) | |
| 16 | g.1447228C>G | CA276667838 | CLCN7 | c.2251-142G>C (n.2251-142G>C) c.*564-142G>C (n.*564-142G>C) c.2183-145G>C (n.2183-145G>C) c.2179-142G>C (n.2179-142G>C) n.2320-142G>C n.1286-142G>C n.492-142G>C c.2077-142G>C (n.2077-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447228C>T | CA2630990181 | CLCN7 | c.2251-142G>A (n.2251-142G>A) c.*564-142G>A (n.*564-142G>A) c.2183-145G>A (n.2183-145G>A) c.2179-142G>A (n.2179-142G>A) n.2320-142G>A n.1286-142G>A n.492-142G>A c.2077-142G>A (n.2077-142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447229C>G | CA2805555463 | CLCN7 | c.2251-143G>C (n.2251-143G>C) c.*564-143G>C (n.*564-143G>C) c.2183-146G>C (n.2183-146G>C) c.2179-143G>C (n.2179-143G>C) n.2320-143G>C n.1286-143G>C n.492-143G>C c.2077-143G>C (n.2077-143G>C) | |
| 16 | g.1447229C>T | CA2805555462 | CLCN7 | c.2251-143G>A (n.2251-143G>A) c.*564-143G>A (n.*564-143G>A) c.2183-146G>A (n.2183-146G>A) c.2179-143G>A (n.2179-143G>A) n.2320-143G>A n.1286-143G>A n.492-143G>A c.2077-143G>A (n.2077-143G>A) | |
| 16 | g.1447230C>G | CA2630990183 | CLCN7 | c.2251-144G>C (n.2251-144G>C) c.*564-144G>C (n.*564-144G>C) c.2183-147G>C (n.2183-147G>C) c.2179-144G>C (n.2179-144G>C) n.2320-144G>C n.1286-144G>C n.492-144G>C c.2077-144G>C (n.2077-144G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447230C>T | CA2630990184 | CLCN7 | c.2251-144G>A (n.2251-144G>A) c.*564-144G>A (n.*564-144G>A) c.2183-147G>A (n.2183-147G>A) c.2179-144G>A (n.2179-144G>A) n.2320-144G>A n.1286-144G>A n.492-144G>A c.2077-144G>A (n.2077-144G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447231C>A | CA2630990185 | CLCN7 | c.2251-145G>T (n.2251-145G>T) c.*564-145G>T (n.*564-145G>T) c.2183-148G>T (n.2183-148G>T) c.2179-145G>T (n.2179-145G>T) n.2320-145G>T n.1286-145G>T n.492-145G>T c.2077-145G>T (n.2077-145G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447231C>T | CA2630990186 | CLCN7 | c.2251-145G>A (n.2251-145G>A) c.*564-145G>A (n.*564-145G>A) c.2183-148G>A (n.2183-148G>A) c.2179-145G>A (n.2179-145G>A) n.2320-145G>A n.1286-145G>A n.492-145G>A c.2077-145G>A (n.2077-145G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447233T>C | CA2630990188 | CLCN7 | c.2251-147A>G (n.2251-147A>G) c.*564-147A>G (n.*564-147A>G) c.2183-150A>G (n.2183-150A>G) c.2179-147A>G (n.2179-147A>G) n.2320-147A>G n.1286-147A>G n.492-147A>G c.2077-147A>G (n.2077-147A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447233T>G | CA2630990189 | CLCN7 | c.2251-147A>C (n.2251-147A>C) c.*564-147A>C (n.*564-147A>C) c.2183-150A>C (n.2183-150A>C) c.2179-147A>C (n.2179-147A>C) n.2320-147A>C n.1286-147A>C n.492-147A>C c.2077-147A>C (n.2077-147A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447234G>A | CA2630990190 | CLCN7 | c.2251-148C>T (n.2251-148C>T) c.*564-148C>T (n.*564-148C>T) c.2183-151C>T (n.2183-151C>T) c.2179-148C>T (n.2179-148C>T) n.2320-148C>T n.1286-148C>T n.492-148C>T c.2077-148C>T (n.2077-148C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447234G= | CA2201646720 | CLCN7 | c.2251-148C= (n.2251-148C=) c.*564-148C= (n.*564-148C=) c.2183-151C= (n.2183-151C=) c.2179-148C= (n.2179-148C=) n.2320-148C= n.1286-148C= n.492-148C= c.2077-148C= (n.2077-148C=) | |
| 16 | g.1447234G>T | CA2201646721 | CLCN7 | c.2251-148C>A (n.2251-148C>A) c.*564-148C>A (n.*564-148C>A) c.2183-151C>A (n.2183-151C>A) c.2179-148C>A (n.2179-148C>A) n.2320-148C>A n.1286-148C>A n.492-148C>A c.2077-148C>A (n.2077-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447235A= | CA2201646722 | CLCN7 | c.2251-149T= (n.2251-149T=) c.*564-149T= (n.*564-149T=) c.2183-152T= (n.2183-152T=) c.2179-149T= (n.2179-149T=) n.2320-149T= n.1286-149T= n.492-149T= c.2077-149T= (n.2077-149T=) | |
| 16 | g.1447235A>C | CA2630990191 | CLCN7 | c.2251-149T>G (n.2251-149T>G) c.*564-149T>G (n.*564-149T>G) c.2183-152T>G (n.2183-152T>G) c.2179-149T>G (n.2179-149T>G) n.2320-149T>G n.1286-149T>G n.492-149T>G c.2077-149T>G (n.2077-149T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447235A>G | CA718306933 | CLCN7 | c.2251-149T>C (n.2251-149T>C) c.*564-149T>C (n.*564-149T>C) c.2183-152T>C (n.2183-152T>C) c.2179-149T>C (n.2179-149T>C) n.2320-149T>C n.1286-149T>C n.492-149T>C c.2077-149T>C (n.2077-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447235A>T | CA2630990193 | CLCN7 | c.2251-149T>A (n.2251-149T>A) c.*564-149T>A (n.*564-149T>A) c.2183-152T>A (n.2183-152T>A) c.2179-149T>A (n.2179-149T>A) n.2320-149T>A n.1286-149T>A n.492-149T>A c.2077-149T>A (n.2077-149T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447236C>A | CA2630990194 | CLCN7 | c.2251-150G>T (n.2251-150G>T) c.*564-150G>T (n.*564-150G>T) c.2183-153G>T (n.2183-153G>T) c.2179-150G>T (n.2179-150G>T) n.2320-150G>T n.1286-150G>T n.492-150G>T c.2077-150G>T (n.2077-150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447236C= | CA2201646723 | CLCN7 | c.2251-150G= (n.2251-150G=) c.*564-150G= (n.*564-150G=) c.2183-153G= (n.2183-153G=) c.2179-150G= (n.2179-150G=) n.2320-150G= n.1286-150G= n.492-150G= c.2077-150G= (n.2077-150G=) | |
| 16 | g.1447236C>G | CA2201646724 | CLCN7 | c.2251-150G>C (n.2251-150G>C) c.*564-150G>C (n.*564-150G>C) c.2183-153G>C (n.2183-153G>C) c.2179-150G>C (n.2179-150G>C) n.2320-150G>C n.1286-150G>C n.492-150G>C c.2077-150G>C (n.2077-150G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447236C>T | CA2630990197 | CLCN7 | c.2251-150G>A (n.2251-150G>A) c.*564-150G>A (n.*564-150G>A) c.2183-153G>A (n.2183-153G>A) c.2179-150G>A (n.2179-150G>A) n.2320-150G>A n.1286-150G>A n.492-150G>A c.2077-150G>A (n.2077-150G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447237T>G | CA2201646726 | CLCN7 | c.2251-151A>C (n.2251-151A>C) c.*564-151A>C (n.*564-151A>C) c.2182+151A>C (n.2182+151A>C) c.2179-151A>C (n.2179-151A>C) n.2320-151A>C n.1286-151A>C n.492-151A>C c.2077-151A>C (n.2077-151A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447237T= | CA2201646725 | CLCN7 | c.2251-151A= (n.2251-151A=) c.*564-151A= (n.*564-151A=) c.2182+151A= (n.2182+151A=) c.2179-151A= (n.2179-151A=) n.2320-151A= n.1286-151A= n.492-151A= c.2077-151A= (n.2077-151A=) | |
| 16 | g.1447239C>T | CA2630990198 | CLCN7 | c.2251-153G>A (n.2251-153G>A) c.*564-153G>A (n.*564-153G>A) c.2182+149G>A (n.2182+149G>A) c.2179-153G>A (n.2179-153G>A) n.2320-153G>A n.1286-153G>A n.492-153G>A c.2077-153G>A (n.2077-153G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447241G>T | CA2630990200 | CLCN7 | c.2250+151C>A (n.2250+151C>A) c.*563+151C>A (n.*563+151C>A) c.2182+147C>A (n.2182+147C>A) c.2178+151C>A (n.2178+151C>A) n.2319+151C>A n.1285+151C>A n.491+151C>A c.2076+151C>A (n.2076+151C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447242C>A | CA2630990202 | CLCN7 | c.2250+150G>T (n.2250+150G>T) c.*563+150G>T (n.*563+150G>T) c.2182+146G>T (n.2182+146G>T) c.2178+150G>T (n.2178+150G>T) n.2319+150G>T n.1285+150G>T n.491+150G>T c.2076+150G>T (n.2076+150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447242C>T | CA2630990203 | CLCN7 | c.2250+150G>A (n.2250+150G>A) c.*563+150G>A (n.*563+150G>A) c.2182+146G>A (n.2182+146G>A) c.2178+150G>A (n.2178+150G>A) n.2319+150G>A n.1285+150G>A n.491+150G>A c.2076+150G>A (n.2076+150G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447243T>C | CA2589998908 | CLCN7 | c.2250+149A>G (n.2250+149A>G) c.*563+149A>G (n.*563+149A>G) c.2182+145A>G (n.2182+145A>G) c.2178+149A>G (n.2178+149A>G) n.2319+149A>G n.1285+149A>G n.491+149A>G c.2076+149A>G (n.2076+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447244C>G | CA2630990204 | CLCN7 | c.2250+148G>C (n.2250+148G>C) c.*563+148G>C (n.*563+148G>C) c.2182+144G>C (n.2182+144G>C) c.2178+148G>C (n.2178+148G>C) n.2319+148G>C n.1285+148G>C n.491+148G>C c.2076+148G>C (n.2076+148G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447245T>C | CA2506199477 | CLCN7 | c.2250+147A>G (n.2250+147A>G) c.*563+147A>G (n.*563+147A>G) c.2182+143A>G (n.2182+143A>G) c.2178+147A>G (n.2178+147A>G) n.2319+147A>G n.1285+147A>G n.491+147A>G c.2076+147A>G (n.2076+147A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447246A= | CA2201646727 | CLCN7 | c.2250+146T= (n.2250+146T=) c.*563+146T= (n.*563+146T=) c.2182+142T= (n.2182+142T=) c.2178+146T= (n.2178+146T=) n.2319+146T= n.1285+146T= n.491+146T= c.2076+146T= (n.2076+146T=) | |
| 16 | g.1447246A>G | CA2201646728 | CLCN7 | c.2250+146T>C (n.2250+146T>C) c.*563+146T>C (n.*563+146T>C) c.2182+142T>C (n.2182+142T>C) c.2178+146T>C (n.2178+146T>C) n.2319+146T>C n.1285+146T>C n.491+146T>C c.2076+146T>C (n.2076+146T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447248del | CA2630990205 | CLCN7 | c.2250+146del (n.2250+146del) c.*563+146del (n.*563+146del) c.2182+142del (n.2182+142del) c.2178+146del (n.2178+146del) n.2319+146del n.1285+146del n.491+146del c.2076+146del (n.2076+146del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447247A= | CA2201646729 | CLCN7 | c.2250+145T= (n.2250+145T=) c.*563+145T= (n.*563+145T=) c.2182+141T= (n.2182+141T=) c.2178+145T= (n.2178+145T=) n.2319+145T= n.1285+145T= n.491+145T= c.2076+145T= (n.2076+145T=) | |
| 16 | g.1447247A>C | CA2630990206 | CLCN7 | c.2250+145T>G (n.2250+145T>G) c.*563+145T>G (n.*563+145T>G) c.2182+141T>G (n.2182+141T>G) c.2178+145T>G (n.2178+145T>G) n.2319+145T>G n.1285+145T>G n.491+145T>G c.2076+145T>G (n.2076+145T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447247A>T | CA973713210 | CLCN7 | c.2250+145T>A (n.2250+145T>A) c.*563+145T>A (n.*563+145T>A) c.2182+141T>A (n.2182+141T>A) c.2178+145T>A (n.2178+145T>A) n.2319+145T>A n.1285+145T>A n.491+145T>A c.2076+145T>A (n.2076+145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447248A= | CA2201646730 | CLCN7 | c.2250+144T= (n.2250+144T=) c.*563+144T= (n.*563+144T=) c.2182+140T= (n.2182+140T=) c.2178+144T= (n.2178+144T=) n.2319+144T= n.1285+144T= n.491+144T= c.2076+144T= (n.2076+144T=) | |
| 16 | g.1447248A>G | CA2201646731 | CLCN7 | c.2250+144T>C (n.2250+144T>C) c.*563+144T>C (n.*563+144T>C) c.2182+140T>C (n.2182+140T>C) c.2178+144T>C (n.2178+144T>C) n.2319+144T>C n.1285+144T>C n.491+144T>C c.2076+144T>C (n.2076+144T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447249G>A | CA2630990208 | CLCN7 | c.2250+143C>T (n.2250+143C>T) c.*563+143C>T (n.*563+143C>T) c.2182+139C>T (n.2182+139C>T) c.2178+143C>T (n.2178+143C>T) n.2319+143C>T n.1285+143C>T n.491+143C>T c.2076+143C>T (n.2076+143C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447249G>T | CA2630990209 | CLCN7 | c.2250+143C>A (n.2250+143C>A) c.*563+143C>A (n.*563+143C>A) c.2182+139C>A (n.2182+139C>A) c.2178+143C>A (n.2178+143C>A) n.2319+143C>A n.1285+143C>A n.491+143C>A c.2076+143C>A (n.2076+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447250C>A | CA2630990210 | CLCN7 | c.2250+142G>T (n.2250+142G>T) c.*563+142G>T (n.*563+142G>T) c.2182+138G>T (n.2182+138G>T) c.2178+142G>T (n.2178+142G>T) n.2319+142G>T n.1285+142G>T n.491+142G>T c.2076+142G>T (n.2076+142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447250C>T | CA2630990211 | CLCN7 | c.2250+142G>A (n.2250+142G>A) c.*563+142G>A (n.*563+142G>A) c.2182+138G>A (n.2182+138G>A) c.2178+142G>A (n.2178+142G>A) n.2319+142G>A n.1285+142G>A n.491+142G>A c.2076+142G>A (n.2076+142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447251C>A | CA2630990213 | CLCN7 | c.2250+141G>T (n.2250+141G>T) c.*563+141G>T (n.*563+141G>T) c.2182+137G>T (n.2182+137G>T) c.2178+141G>T (n.2178+141G>T) n.2319+141G>T n.1285+141G>T n.491+141G>T c.2076+141G>T (n.2076+141G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447251C= | CA2201646732 | CLCN7 | c.2250+141G= (n.2250+141G=) c.*563+141G= (n.*563+141G=) c.2182+137G= (n.2182+137G=) c.2178+141G= (n.2178+141G=) n.2319+141G= n.1285+141G= n.491+141G= c.2076+141G= (n.2076+141G=) | |
| 16 | g.1447251C>T | CA973713211 | CLCN7 | c.2250+141G>A (n.2250+141G>A) c.*563+141G>A (n.*563+141G>A) c.2182+137G>A (n.2182+137G>A) c.2178+141G>A (n.2178+141G>A) n.2319+141G>A n.1285+141G>A n.491+141G>A c.2076+141G>A (n.2076+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447252T>C | CA2630990214 | CLCN7 | c.2250+140A>G (n.2250+140A>G) c.*563+140A>G (n.*563+140A>G) c.2182+136A>G (n.2182+136A>G) c.2178+140A>G (n.2178+140A>G) n.2319+140A>G n.1285+140A>G n.491+140A>G c.2076+140A>G (n.2076+140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447253G>A | CA276667841 | CLCN7 | c.2250+139C>T (n.2250+139C>T) c.*563+139C>T (n.*563+139C>T) c.2182+135C>T (n.2182+135C>T) c.2178+139C>T (n.2178+139C>T) n.2319+139C>T n.1285+139C>T n.491+139C>T c.2076+139C>T (n.2076+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447253G= | CA2201646733 | CLCN7 | c.2250+139C= (n.2250+139C=) c.*563+139C= (n.*563+139C=) c.2182+135C= (n.2182+135C=) c.2178+139C= (n.2178+139C=) n.2319+139C= n.1285+139C= n.491+139C= c.2076+139C= (n.2076+139C=) | |
| 16 | g.1447253G>T | CA2630990216 | CLCN7 | c.2250+139C>A (n.2250+139C>A) c.*563+139C>A (n.*563+139C>A) c.2182+135C>A (n.2182+135C>A) c.2178+139C>A (n.2178+139C>A) n.2319+139C>A n.1285+139C>A n.491+139C>A c.2076+139C>A (n.2076+139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447254C>A | CA2630990217 | CLCN7 | c.2250+138G>T (n.2250+138G>T) c.*563+138G>T (n.*563+138G>T) c.2182+134G>T (n.2182+134G>T) c.2178+138G>T (n.2178+138G>T) n.2319+138G>T n.1285+138G>T n.491+138G>T c.2076+138G>T (n.2076+138G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447254C>T | CA2630990219 | CLCN7 | c.2250+138G>A (n.2250+138G>A) c.*563+138G>A (n.*563+138G>A) c.2182+134G>A (n.2182+134G>A) c.2178+138G>A (n.2178+138G>A) n.2319+138G>A n.1285+138G>A n.491+138G>A c.2076+138G>A (n.2076+138G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447255C>A | CA2630990220 | CLCN7 | c.2250+137G>T (n.2250+137G>T) c.*563+137G>T (n.*563+137G>T) c.2182+133G>T (n.2182+133G>T) c.2178+137G>T (n.2178+137G>T) n.2319+137G>T n.1285+137G>T n.491+137G>T c.2076+137G>T (n.2076+137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447255C>G | CA2630990221 | CLCN7 | c.2250+137G>C (n.2250+137G>C) c.*563+137G>C (n.*563+137G>C) c.2182+133G>C (n.2182+133G>C) c.2178+137G>C (n.2178+137G>C) n.2319+137G>C n.1285+137G>C n.491+137G>C c.2076+137G>C (n.2076+137G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447255C>T | CA2630990222 | CLCN7 | c.2250+137G>A (n.2250+137G>A) c.*563+137G>A (n.*563+137G>A) c.2182+133G>A (n.2182+133G>A) c.2178+137G>A (n.2178+137G>A) n.2319+137G>A n.1285+137G>A n.491+137G>A c.2076+137G>A (n.2076+137G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447256A= | CA2201646734 | CLCN7 | c.2250+136T= (n.2250+136T=) c.*563+136T= (n.*563+136T=) c.2182+132T= (n.2182+132T=) c.2178+136T= (n.2178+136T=) n.2319+136T= n.1285+136T= n.491+136T= c.2076+136T= (n.2076+136T=) | |
| 16 | g.1447256A>C | CA718306939 | CLCN7 | c.2250+136T>G (n.2250+136T>G) c.*563+136T>G (n.*563+136T>G) c.2182+132T>G (n.2182+132T>G) c.2178+136T>G (n.2178+136T>G) n.2319+136T>G n.1285+136T>G n.491+136T>G c.2076+136T>G (n.2076+136T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447257G>C | CA2201646736 | CLCN7 | c.2250+135C>G (n.2250+135C>G) c.*563+135C>G (n.*563+135C>G) c.2182+131C>G (n.2182+131C>G) c.2178+135C>G (n.2178+135C>G) n.2319+135C>G n.1285+135C>G n.491+135C>G c.2076+135C>G (n.2076+135C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1447257G= | CA2201646735 | CLCN7 | c.2250+135C= (n.2250+135C=) c.*563+135C= (n.*563+135C=) c.2182+131C= (n.2182+131C=) c.2178+135C= (n.2178+135C=) n.2319+135C= n.1285+135C= n.491+135C= c.2076+135C= (n.2076+135C=) | |
| 16 | g.1447257G>T | CA2630990223 | CLCN7 | c.2250+135C>A (n.2250+135C>A) c.*563+135C>A (n.*563+135C>A) c.2182+131C>A (n.2182+131C>A) c.2178+135C>A (n.2178+135C>A) n.2319+135C>A n.1285+135C>A n.491+135C>A c.2076+135C>A (n.2076+135C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447258G>A | CA276667852 | CLCN7 | c.2250+134C>T (n.2250+134C>T) c.*563+134C>T (n.*563+134C>T) c.2182+130C>T (n.2182+130C>T) c.2178+134C>T (n.2178+134C>T) n.2319+134C>T n.1285+134C>T n.491+134C>T c.2076+134C>T (n.2076+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447258G= | CA2201646737 | CLCN7 | c.2250+134C= (n.2250+134C=) c.*563+134C= (n.*563+134C=) c.2182+130C= (n.2182+130C=) c.2178+134C= (n.2178+134C=) n.2319+134C= n.1285+134C= n.491+134C= c.2076+134C= (n.2076+134C=) | |
| 16 | g.1447258G>T | CA276667864 | CLCN7 | c.2250+134C>A (n.2250+134C>A) c.*563+134C>A (n.*563+134C>A) c.2182+130C>A (n.2182+130C>A) c.2178+134C>A (n.2178+134C>A) n.2319+134C>A n.1285+134C>A n.491+134C>A c.2076+134C>A (n.2076+134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447259C>A | CA2630990227 | CLCN7 | c.2250+133G>T (n.2250+133G>T) c.*563+133G>T (n.*563+133G>T) c.2182+129G>T (n.2182+129G>T) c.2178+133G>T (n.2178+133G>T) n.2319+133G>T n.1285+133G>T n.491+133G>T c.2076+133G>T (n.2076+133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447260C>A | CA2630990228 | CLCN7 | c.2250+132G>T (n.2250+132G>T) c.*563+132G>T (n.*563+132G>T) c.2182+128G>T (n.2182+128G>T) c.2178+132G>T (n.2178+132G>T) n.2319+132G>T n.1285+132G>T n.491+132G>T c.2076+132G>T (n.2076+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447260C= | CA2201646738 | CLCN7 | c.2250+132G= (n.2250+132G=) c.*563+132G= (n.*563+132G=) c.2182+128G= (n.2182+128G=) c.2178+132G= (n.2178+132G=) n.2319+132G= n.1285+132G= n.491+132G= c.2076+132G= (n.2076+132G=) | |
| 16 | g.1447260C>T | CA620698117 | CLCN7 | c.2250+132G>A (n.2250+132G>A) c.*563+132G>A (n.*563+132G>A) c.2182+128G>A (n.2182+128G>A) c.2178+132G>A (n.2178+132G>A) n.2319+132G>A n.1285+132G>A n.491+132G>A c.2076+132G>A (n.2076+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447262T>G | CA2630990229 | CLCN7 | c.2250+130A>C (n.2250+130A>C) c.*563+130A>C (n.*563+130A>C) c.2182+126A>C (n.2182+126A>C) c.2178+130A>C (n.2178+130A>C) n.2319+130A>C n.1285+130A>C n.491+130A>C c.2076+130A>C (n.2076+130A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447263T>A | CA2630990230 | CLCN7 | c.2250+129A>T (n.2250+129A>T) c.*563+129A>T (n.*563+129A>T) c.2182+125A>T (n.2182+125A>T) c.2178+129A>T (n.2178+129A>T) n.2319+129A>T n.1285+129A>T n.491+129A>T c.2076+129A>T (n.2076+129A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447263T>C | CA2630990231 | CLCN7 | c.2250+129A>G (n.2250+129A>G) c.*563+129A>G (n.*563+129A>G) c.2182+125A>G (n.2182+125A>G) c.2178+129A>G (n.2178+129A>G) n.2319+129A>G n.1285+129A>G n.491+129A>G c.2076+129A>G (n.2076+129A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447264C>A | CA2543554541 | CLCN7 | c.2250+128G>T (n.2250+128G>T) c.*563+128G>T (n.*563+128G>T) c.2182+124G>T (n.2182+124G>T) c.2178+128G>T (n.2178+128G>T) n.2319+128G>T n.1285+128G>T n.491+128G>T c.2076+128G>T (n.2076+128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447264C= | CA2201646739 | CLCN7 | c.2250+128G= (n.2250+128G=) c.*563+128G= (n.*563+128G=) c.2182+124G= (n.2182+124G=) c.2178+128G= (n.2178+128G=) n.2319+128G= n.1285+128G= n.491+128G= c.2076+128G= (n.2076+128G=) | |
| 16 | g.1447264C>T | CA973713212 | CLCN7 | c.2250+128G>A (n.2250+128G>A) c.*563+128G>A (n.*563+128G>A) c.2182+124G>A (n.2182+124G>A) c.2178+128G>A (n.2178+128G>A) n.2319+128G>A n.1285+128G>A n.491+128G>A c.2076+128G>A (n.2076+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447266C>A | CA718306954 | CLCN7 | c.2250+126G>T (n.2250+126G>T) c.*563+126G>T (n.*563+126G>T) c.2182+122G>T (n.2182+122G>T) c.2178+126G>T (n.2178+126G>T) n.2319+126G>T n.1285+126G>T n.491+126G>T c.2076+126G>T (n.2076+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447266C= | CA2201646740 | CLCN7 | c.2250+126G= (n.2250+126G=) c.*563+126G= (n.*563+126G=) c.2182+122G= (n.2182+122G=) c.2178+126G= (n.2178+126G=) n.2319+126G= n.1285+126G= n.491+126G= c.2076+126G= (n.2076+126G=) | |
| 16 | g.1447266C>G | CA2201646741 | CLCN7 | c.2250+126G>C (n.2250+126G>C) c.*563+126G>C (n.*563+126G>C) c.2182+122G>C (n.2182+122G>C) c.2178+126G>C (n.2178+126G>C) n.2319+126G>C n.1285+126G>C n.491+126G>C c.2076+126G>C (n.2076+126G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447266C>T | CA2201646742 | CLCN7 | c.2250+126G>A (n.2250+126G>A) c.*563+126G>A (n.*563+126G>A) c.2182+122G>A (n.2182+122G>A) c.2178+126G>A (n.2178+126G>A) n.2319+126G>A n.1285+126G>A n.491+126G>A c.2076+126G>A (n.2076+126G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1447267A>G | CA2630990234 | CLCN7 | c.2250+125T>C (n.2250+125T>C) c.*563+125T>C (n.*563+125T>C) c.2182+121T>C (n.2182+121T>C) c.2178+125T>C (n.2178+125T>C) n.2319+125T>C n.1285+125T>C n.491+125T>C c.2076+125T>C (n.2076+125T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447268G>A | CA2630990235 | CLCN7 | c.2250+124C>T (n.2250+124C>T) c.*563+124C>T (n.*563+124C>T) c.2182+120C>T (n.2182+120C>T) c.2178+124C>T (n.2178+124C>T) n.2319+124C>T n.1285+124C>T n.491+124C>T c.2076+124C>T (n.2076+124C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447268G>T | CA2805555464 | CLCN7 | c.2250+124C>A (n.2250+124C>A) c.*563+124C>A (n.*563+124C>A) c.2182+120C>A (n.2182+120C>A) c.2178+124C>A (n.2178+124C>A) n.2319+124C>A n.1285+124C>A n.491+124C>A c.2076+124C>A (n.2076+124C>A) | |
| 16 | g.1447269G>A | CA2630990236 | CLCN7 | c.2250+123C>T (n.2250+123C>T) c.*563+123C>T (n.*563+123C>T) c.2182+119C>T (n.2182+119C>T) c.2178+123C>T (n.2178+123C>T) n.2319+123C>T n.1285+123C>T n.491+123C>T c.2076+123C>T (n.2076+123C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447269G>T | CA2630990237 | CLCN7 | c.2250+123C>A (n.2250+123C>A) c.*563+123C>A (n.*563+123C>A) c.2182+119C>A (n.2182+119C>A) c.2178+123C>A (n.2178+123C>A) n.2319+123C>A n.1285+123C>A n.491+123C>A c.2076+123C>A (n.2076+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447270A= | CA2201646743 | CLCN7 | c.2250+122T= (n.2250+122T=) c.*563+122T= (n.*563+122T=) c.2182+118T= (n.2182+118T=) c.2178+122T= (n.2178+122T=) n.2319+122T= n.1285+122T= n.491+122T= c.2076+122T= (n.2076+122T=) | |
| 16 | g.1447270A>C | CA2201646744 | CLCN7 | c.2250+122T>G (n.2250+122T>G) c.*563+122T>G (n.*563+122T>G) c.2182+118T>G (n.2182+118T>G) c.2178+122T>G (n.2178+122T>G) n.2319+122T>G n.1285+122T>G n.491+122T>G c.2076+122T>G (n.2076+122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447270A>G | CA2630990238 | CLCN7 | c.2250+122T>C (n.2250+122T>C) c.*563+122T>C (n.*563+122T>C) c.2182+118T>C (n.2182+118T>C) c.2178+122T>C (n.2178+122T>C) n.2319+122T>C n.1285+122T>C n.491+122T>C c.2076+122T>C (n.2076+122T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447271G>A | CA276667865 | CLCN7 | c.2250+121C>T (n.2250+121C>T) c.*563+121C>T (n.*563+121C>T) c.2182+117C>T (n.2182+117C>T) c.2178+121C>T (n.2178+121C>T) n.2319+121C>T n.1285+121C>T n.491+121C>T c.2076+121C>T (n.2076+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447271G>C | CA2201646745 | CLCN7 | c.2250+121C>G (n.2250+121C>G) c.*563+121C>G (n.*563+121C>G) c.2182+117C>G (n.2182+117C>G) c.2178+121C>G (n.2178+121C>G) n.2319+121C>G n.1285+121C>G n.491+121C>G c.2076+121C>G (n.2076+121C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1447271G= | CA2201646746 | CLCN7 | c.2250+121C= (n.2250+121C=) c.*563+121C= (n.*563+121C=) c.2182+117C= (n.2182+117C=) c.2178+121C= (n.2178+121C=) n.2319+121C= n.1285+121C= n.491+121C= c.2076+121C= (n.2076+121C=) | |
| 16 | g.1447271G>T | CA2630990240 | CLCN7 | c.2250+121C>A (n.2250+121C>A) c.*563+121C>A (n.*563+121C>A) c.2182+117C>A (n.2182+117C>A) c.2178+121C>A (n.2178+121C>A) n.2319+121C>A n.1285+121C>A n.491+121C>A c.2076+121C>A (n.2076+121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447272A>C | CA2630990243 | CLCN7 | c.2250+120T>G (n.2250+120T>G) c.*563+120T>G (n.*563+120T>G) c.2182+116T>G (n.2182+116T>G) c.2178+120T>G (n.2178+120T>G) n.2319+120T>G n.1285+120T>G n.491+120T>G c.2076+120T>G (n.2076+120T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273_1447274del | CA2630990242 | CLCN7 | c.2250+119_2250+120del (n.2250+119_2250+120del) c.*563+119_*563+120del (n.*563+119_*563+120del) c.2182+115_2182+116del (n.2182+115_2182+116del) c.2178+119_2178+120del (n.2178+119_2178+120del) n.2319+119_2319+120del n.1285+119_1285+120del n.491+119_491+120del c.2076+119_2076+120del (n.2076+119_2076+120del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273del | CA2630990246 | CLCN7 | c.2250+119del (n.2250+119del) c.*563+119del (n.*563+119del) c.2182+115del (n.2182+115del) c.2178+119del (n.2178+119del) n.2319+119del n.1285+119del n.491+119del c.2076+119del (n.2076+119del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273C>A | CA2630990247 | CLCN7 | c.2250+119G>T (n.2250+119G>T) c.*563+119G>T (n.*563+119G>T) c.2182+115G>T (n.2182+115G>T) c.2178+119G>T (n.2178+119G>T) n.2319+119G>T n.1285+119G>T n.491+119G>T c.2076+119G>T (n.2076+119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273C= | CA2201646748 | CLCN7 | c.2250+119G= (n.2250+119G=) c.*563+119G= (n.*563+119G=) c.2182+115G= (n.2182+115G=) c.2178+119G= (n.2178+119G=) n.2319+119G= n.1285+119G= n.491+119G= c.2076+119G= (n.2076+119G=) | |
| 16 | g.1447273C>G | CA2630990248 | CLCN7 | c.2250+119G>C (n.2250+119G>C) c.*563+119G>C (n.*563+119G>C) c.2182+115G>C (n.2182+115G>C) c.2178+119G>C (n.2178+119G>C) n.2319+119G>C n.1285+119G>C n.491+119G>C c.2076+119G>C (n.2076+119G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273C>T | CA2630990249 | CLCN7 | c.2250+119G>A (n.2250+119G>A) c.*563+119G>A (n.*563+119G>A) c.2182+115G>A (n.2182+115G>A) c.2178+119G>A (n.2178+119G>A) n.2319+119G>A n.1285+119G>A n.491+119G>A c.2076+119G>A (n.2076+119G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273_1447275delinsCAG | CA2201646747 | CLCN7 | c.2250+117_2250+119delinsCTG (n.2250+117_2250+119delinsCTG) c.*563+117_*563+119delinsCTG (n.*563+117_*563+119delinsCTG) c.2182+113_2182+115delinsCTG (n.2182+113_2182+115delinsCTG) c.2178+117_2178+119delinsCTG (n.2178+117_2178+119delinsCTG) n.2319+117_2319+119delinsCTG n.1285+117_1285+119delinsCTG n.491+117_491+119delinsCTG c.2076+117_2076+119delinsCTG (n.2076+117_2076+119delinsCTG) | |
| 16 | g.1447274A>G | CA2630990252 | CLCN7 | c.2250+118T>C (n.2250+118T>C) c.*563+118T>C (n.*563+118T>C) c.2182+114T>C (n.2182+114T>C) c.2178+118T>C (n.2178+118T>C) n.2319+118T>C n.1285+118T>C n.491+118T>C c.2076+118T>C (n.2076+118T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447274_1447275insAA | CA2805555465 | CLCN7 | c.2250+118_2250+119insTT (n.2250+118_2250+119insTT) c.*563+118_*563+119insTT (n.*563+118_*563+119insTT) c.2182+114_2182+115insTT (n.2182+114_2182+115insTT) c.2178+118_2178+119insTT (n.2178+118_2178+119insTT) n.2319+118_2319+119insTT n.1285+118_1285+119insTT n.491+118_491+119insTT c.2076+118_2076+119insTT (n.2076+118_2076+119insTT) | |
| 16 | g.1447274dup | CA2201646749 | CLCN7 | c.2250+118dup (n.2250+118dup) c.*563+118dup (n.*563+118dup) c.2182+114dup (n.2182+114dup) c.2178+118dup (n.2178+118dup) n.2319+118dup n.1285+118dup n.491+118dup c.2076+118dup (n.2076+118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447276_1447277del | CA718306959 | CLCN7 | c.2250+117_2250+118del (n.2250+117_2250+118del) c.*563+117_*563+118del (n.*563+117_*563+118del) c.2182+113_2182+114del (n.2182+113_2182+114del) c.2178+117_2178+118del (n.2178+117_2178+118del) n.2319+117_2319+118del n.1285+117_1285+118del n.491+117_491+118del c.2076+117_2076+118del (n.2076+117_2076+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447275G>A | CA2201646751 | CLCN7 | c.2250+117C>T (n.2250+117C>T) c.*563+117C>T (n.*563+117C>T) c.2182+113C>T (n.2182+113C>T) c.2178+117C>T (n.2178+117C>T) n.2319+117C>T n.1285+117C>T n.491+117C>T c.2076+117C>T (n.2076+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447275G>C | CA718306964 | CLCN7 | c.2250+117C>G (n.2250+117C>G) c.*563+117C>G (n.*563+117C>G) c.2182+113C>G (n.2182+113C>G) c.2178+117C>G (n.2178+117C>G) n.2319+117C>G n.1285+117C>G n.491+117C>G c.2076+117C>G (n.2076+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447275G= | CA2201646750 | CLCN7 | c.2250+117C= (n.2250+117C=) c.*563+117C= (n.*563+117C=) c.2182+113C= (n.2182+113C=) c.2178+117C= (n.2178+117C=) n.2319+117C= n.1285+117C= n.491+117C= c.2076+117C= (n.2076+117C=) | |
| 16 | g.1447275G>T | CA2630990254 | CLCN7 | c.2250+117C>A (n.2250+117C>A) c.*563+117C>A (n.*563+117C>A) c.2182+113C>A (n.2182+113C>A) c.2178+117C>A (n.2178+117C>A) n.2319+117C>A n.1285+117C>A n.491+117C>A c.2076+117C>A (n.2076+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447276_1447310del | CA2805555466 | CLCN7 | c.2250+83_2250+117del (n.2250+83_2250+117del) c.*563+83_*563+117del (n.*563+83_*563+117del) c.2182+79_2182+113del (n.2182+79_2182+113del) c.2178+83_2178+117del (n.2178+83_2178+117del) n.2319+83_2319+117del n.1285+83_1285+117del n.491+83_491+117del c.2076+83_2076+117del (n.2076+83_2076+117del) | |
| 16 | g.1447276_1447314del | CA2630990257 | CLCN7 | c.2250+78_2250+116del (n.2250+78_2250+116del) c.*563+78_*563+116del (n.*563+78_*563+116del) c.2182+74_2182+112del (n.2182+74_2182+112del) c.2178+78_2178+116del (n.2178+78_2178+116del) n.2319+78_2319+116del n.1285+78_1285+116del n.491+78_491+116del c.2076+78_2076+116del (n.2076+78_2076+116del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447277G>A | CA2630990259 | CLCN7 | c.2250+115C>T (n.2250+115C>T) c.*563+115C>T (n.*563+115C>T) c.2182+111C>T (n.2182+111C>T) c.2178+115C>T (n.2178+115C>T) n.2319+115C>T n.1285+115C>T n.491+115C>T c.2076+115C>T (n.2076+115C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447277G>C | CA2630990258 | CLCN7 | c.2250+115C>G (n.2250+115C>G) c.*563+115C>G (n.*563+115C>G) c.2182+111C>G (n.2182+111C>G) c.2178+115C>G (n.2178+115C>G) n.2319+115C>G n.1285+115C>G n.491+115C>G c.2076+115C>G (n.2076+115C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447277G= | CA2201646752 | CLCN7 | c.2250+115C= (n.2250+115C=) c.*563+115C= (n.*563+115C=) c.2182+111C= (n.2182+111C=) c.2178+115C= (n.2178+115C=) n.2319+115C= n.1285+115C= n.491+115C= c.2076+115C= (n.2076+115C=) | |
| 16 | g.1447277G>T | CA2201646753 | CLCN7 | c.2250+115C>A (n.2250+115C>A) c.*563+115C>A (n.*563+115C>A) c.2182+111C>A (n.2182+111C>A) c.2178+115C>A (n.2178+115C>A) n.2319+115C>A n.1285+115C>A n.491+115C>A c.2076+115C>A (n.2076+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447278T>A | CA276667866 | CLCN7 | c.2250+114A>T (n.2250+114A>T) c.*563+114A>T (n.*563+114A>T) c.2182+110A>T (n.2182+110A>T) c.2178+114A>T (n.2178+114A>T) n.2319+114A>T n.1285+114A>T n.491+114A>T c.2076+114A>T (n.2076+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447278T= | CA2201646754 | CLCN7 | c.2250+114A= (n.2250+114A=) c.*563+114A= (n.*563+114A=) c.2182+110A= (n.2182+110A=) c.2178+114A= (n.2178+114A=) n.2319+114A= n.1285+114A= n.491+114A= c.2076+114A= (n.2076+114A=) | |
| 16 | g.1447279C>A | CA2201646756 | CLCN7 | c.2250+113G>T (n.2250+113G>T) c.*563+113G>T (n.*563+113G>T) c.2182+109G>T (n.2182+109G>T) c.2178+113G>T (n.2178+113G>T) n.2319+113G>T n.1285+113G>T n.491+113G>T c.2076+113G>T (n.2076+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447279C= | CA2201646755 | CLCN7 | c.2250+113G= (n.2250+113G=) c.*563+113G= (n.*563+113G=) c.2182+109G= (n.2182+109G=) c.2178+113G= (n.2178+113G=) n.2319+113G= n.1285+113G= n.491+113G= c.2076+113G= (n.2076+113G=) | |
| 16 | g.1447281C>A | CA2201646758 | CLCN7 | c.2250+111G>T (n.2250+111G>T) c.*563+111G>T (n.*563+111G>T) c.2182+107G>T (n.2182+107G>T) c.2178+111G>T (n.2178+111G>T) n.2319+111G>T n.1285+111G>T n.491+111G>T c.2076+111G>T (n.2076+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447281C= | CA2201646757 | CLCN7 | c.2250+111G= (n.2250+111G=) c.*563+111G= (n.*563+111G=) c.2182+107G= (n.2182+107G=) c.2178+111G= (n.2178+111G=) n.2319+111G= n.1285+111G= n.491+111G= c.2076+111G= (n.2076+111G=) | |
| 16 | g.1447281C>T | CA2630990262 | CLCN7 | c.2250+111G>A (n.2250+111G>A) c.*563+111G>A (n.*563+111G>A) c.2182+107G>A (n.2182+107G>A) c.2178+111G>A (n.2178+111G>A) n.2319+111G>A n.1285+111G>A n.491+111G>A c.2076+111G>A (n.2076+111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447282C>A | CA2630990265 | CLCN7 | c.2250+110G>T (n.2250+110G>T) c.*563+110G>T (n.*563+110G>T) c.2182+106G>T (n.2182+106G>T) c.2178+110G>T (n.2178+110G>T) n.2319+110G>T n.1285+110G>T n.491+110G>T c.2076+110G>T (n.2076+110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447282C= | CA2201646759 | CLCN7 | c.2250+110G= (n.2250+110G=) c.*563+110G= (n.*563+110G=) c.2182+106G= (n.2182+106G=) c.2178+110G= (n.2178+110G=) n.2319+110G= n.1285+110G= n.491+110G= c.2076+110G= (n.2076+110G=) | |
| 16 | g.1447282C>G | CA718306969 | CLCN7 | c.2250+110G>C (n.2250+110G>C) c.*563+110G>C (n.*563+110G>C) c.2182+106G>C (n.2182+106G>C) c.2178+110G>C (n.2178+110G>C) n.2319+110G>C n.1285+110G>C n.491+110G>C c.2076+110G>C (n.2076+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447282C>T | CA276667868 | CLCN7 | c.2250+110G>A (n.2250+110G>A) c.*563+110G>A (n.*563+110G>A) c.2182+106G>A (n.2182+106G>A) c.2178+110G>A (n.2178+110G>A) n.2319+110G>A n.1285+110G>A n.491+110G>A c.2076+110G>A (n.2076+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447282_1447283delinsCG | CA2201646760 | CLCN7 | c.2250+109_2250+110delinsCG (n.2250+109_2250+110delinsCG) c.*563+109_*563+110delinsCG (n.*563+109_*563+110delinsCG) c.2182+105_2182+106delinsCG (n.2182+105_2182+106delinsCG) c.2178+109_2178+110delinsCG (n.2178+109_2178+110delinsCG) n.2319+109_2319+110delinsCG n.1285+109_1285+110delinsCG n.491+109_491+110delinsCG c.2076+109_2076+110delinsCG (n.2076+109_2076+110delinsCG) | |
| 16 | g.1447283del | CA2201646761 | CLCN7 | c.2250+109del (n.2250+109del) c.*563+109del (n.*563+109del) c.2182+105del (n.2182+105del) c.2178+109del (n.2178+109del) n.2319+109del n.1285+109del n.491+109del c.2076+109del (n.2076+109del) | dbSNP |
| 16 | g.1447283G>A | CA276667869 | CLCN7 | c.2250+109C>T (n.2250+109C>T) c.*563+109C>T (n.*563+109C>T) c.2182+105C>T (n.2182+105C>T) c.2178+109C>T (n.2178+109C>T) n.2319+109C>T n.1285+109C>T n.491+109C>T c.2076+109C>T (n.2076+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447283G>C | CA973713213 | CLCN7 | c.2250+109C>G (n.2250+109C>G) c.*563+109C>G (n.*563+109C>G) c.2182+105C>G (n.2182+105C>G) c.2178+109C>G (n.2178+109C>G) n.2319+109C>G n.1285+109C>G n.491+109C>G c.2076+109C>G (n.2076+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447283G= | CA2201646762 | CLCN7 | c.2250+109C= (n.2250+109C=) c.*563+109C= (n.*563+109C=) c.2182+105C= (n.2182+105C=) c.2178+109C= (n.2178+109C=) n.2319+109C= n.1285+109C= n.491+109C= c.2076+109C= (n.2076+109C=) | |
| 16 | g.1447283G>T | CA2630990268 | CLCN7 | c.2250+109C>A (n.2250+109C>A) c.*563+109C>A (n.*563+109C>A) c.2182+105C>A (n.2182+105C>A) c.2178+109C>A (n.2178+109C>A) n.2319+109C>A n.1285+109C>A n.491+109C>A c.2076+109C>A (n.2076+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447284A>G | CA2630990270 | CLCN7 | c.2250+108T>C (n.2250+108T>C) c.*563+108T>C (n.*563+108T>C) c.2182+104T>C (n.2182+104T>C) c.2178+108T>C (n.2178+108T>C) n.2319+108T>C n.1285+108T>C n.491+108T>C c.2076+108T>C (n.2076+108T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447285G>C | CA2630990271 | CLCN7 | c.2250+107C>G (n.2250+107C>G) c.*563+107C>G (n.*563+107C>G) c.2182+103C>G (n.2182+103C>G) c.2178+107C>G (n.2178+107C>G) n.2319+107C>G n.1285+107C>G n.491+107C>G c.2076+107C>G (n.2076+107C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447285G>T | CA2630990272 | CLCN7 | c.2250+107C>A (n.2250+107C>A) c.*563+107C>A (n.*563+107C>A) c.2182+103C>A (n.2182+103C>A) c.2178+107C>A (n.2178+107C>A) n.2319+107C>A n.1285+107C>A n.491+107C>A c.2076+107C>A (n.2076+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447286T>C | CA2630990273 | CLCN7 | c.2250+106A>G (n.2250+106A>G) c.*563+106A>G (n.*563+106A>G) c.2182+102A>G (n.2182+102A>G) c.2178+106A>G (n.2178+106A>G) n.2319+106A>G n.1285+106A>G n.491+106A>G c.2076+106A>G (n.2076+106A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447288C>A | CA2630990274 | CLCN7 | c.2250+104G>T (n.2250+104G>T) c.*563+104G>T (n.*563+104G>T) c.2182+100G>T (n.2182+100G>T) c.2178+104G>T (n.2178+104G>T) n.2319+104G>T n.1285+104G>T n.491+104G>T c.2076+104G>T (n.2076+104G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447288C>T | CA2630990275 | CLCN7 | c.2250+104G>A (n.2250+104G>A) c.*563+104G>A (n.*563+104G>A) c.2182+100G>A (n.2182+100G>A) c.2178+104G>A (n.2178+104G>A) n.2319+104G>A n.1285+104G>A n.491+104G>A c.2076+104G>A (n.2076+104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447289T>A | CA718306975 | CLCN7 | c.2250+103A>T (n.2250+103A>T) c.*563+103A>T (n.*563+103A>T) c.2182+99A>T (n.2182+99A>T) c.2178+103A>T (n.2178+103A>T) n.2319+103A>T n.1285+103A>T n.491+103A>T c.2076+103A>T (n.2076+103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447289T= | CA2201646763 | CLCN7 | c.2250+103A= (n.2250+103A=) c.*563+103A= (n.*563+103A=) c.2182+99A= (n.2182+99A=) c.2178+103A= (n.2178+103A=) n.2319+103A= n.1285+103A= n.491+103A= c.2076+103A= (n.2076+103A=) | |
| 16 | g.1447290C>A | CA2630990277 | CLCN7 | c.2250+102G>T (n.2250+102G>T) c.*563+102G>T (n.*563+102G>T) c.2182+98G>T (n.2182+98G>T) c.2178+102G>T (n.2178+102G>T) n.2319+102G>T n.1285+102G>T n.491+102G>T c.2076+102G>T (n.2076+102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447291T>A | CA2630990278 | CLCN7 | c.2250+101A>T (n.2250+101A>T) c.*563+101A>T (n.*563+101A>T) c.2182+97A>T (n.2182+97A>T) c.2178+101A>T (n.2178+101A>T) n.2319+101A>T n.1285+101A>T n.491+101A>T c.2076+101A>T (n.2076+101A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447292C>A | CA2630990279 | CLCN7 | c.2250+100G>T (n.2250+100G>T) c.*563+100G>T (n.*563+100G>T) c.2182+96G>T (n.2182+96G>T) c.2178+100G>T (n.2178+100G>T) n.2319+100G>T n.1285+100G>T n.491+100G>T c.2076+100G>T (n.2076+100G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447292C>T | CA2630990280 | CLCN7 | c.2250+100G>A (n.2250+100G>A) c.*563+100G>A (n.*563+100G>A) c.2182+96G>A (n.2182+96G>A) c.2178+100G>A (n.2178+100G>A) n.2319+100G>A n.1285+100G>A n.491+100G>A c.2076+100G>A (n.2076+100G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447293C>A | CA2630990282 | CLCN7 | c.2250+99G>T (n.2250+99G>T) c.*563+99G>T (n.*563+99G>T) c.2182+95G>T (n.2182+95G>T) c.2178+99G>T (n.2178+99G>T) n.2319+99G>T n.1285+99G>T n.491+99G>T c.2076+99G>T (n.2076+99G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447293C= | CA2201646764 | CLCN7 | c.2250+99G= (n.2250+99G=) c.*563+99G= (n.*563+99G=) c.2182+95G= (n.2182+95G=) c.2178+99G= (n.2178+99G=) n.2319+99G= n.1285+99G= n.491+99G= c.2076+99G= (n.2076+99G=) | |
| 16 | g.1447293C>T | CA620698118 | CLCN7 | c.2250+99G>A (n.2250+99G>A) c.*563+99G>A (n.*563+99G>A) c.2182+95G>A (n.2182+95G>A) c.2178+99G>A (n.2178+99G>A) n.2319+99G>A n.1285+99G>A n.491+99G>A c.2076+99G>A (n.2076+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447294G>A | CA276667872 | CLCN7 | c.2250+98C>T (n.2250+98C>T) c.*563+98C>T (n.*563+98C>T) c.2182+94C>T (n.2182+94C>T) c.2178+98C>T (n.2178+98C>T) n.2319+98C>T n.1285+98C>T n.491+98C>T c.2076+98C>T (n.2076+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447294G>C | CA276667873 | CLCN7 | c.2250+98C>G (n.2250+98C>G) c.*563+98C>G (n.*563+98C>G) c.2182+94C>G (n.2182+94C>G) c.2178+98C>G (n.2178+98C>G) n.2319+98C>G n.1285+98C>G n.491+98C>G c.2076+98C>G (n.2076+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447294G= | CA2201646765 | CLCN7 | c.2250+98C= (n.2250+98C=) c.*563+98C= (n.*563+98C=) c.2182+94C= (n.2182+94C=) c.2178+98C= (n.2178+98C=) n.2319+98C= n.1285+98C= n.491+98C= c.2076+98C= (n.2076+98C=) | |
| 16 | g.1447294G>T | CA2201646766 | CLCN7 | c.2250+98C>A (n.2250+98C>A) c.*563+98C>A (n.*563+98C>A) c.2182+94C>A (n.2182+94C>A) c.2178+98C>A (n.2178+98C>A) n.2319+98C>A n.1285+98C>A n.491+98C>A c.2076+98C>A (n.2076+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447294_1447295delinsGC | CA2201646767 | CLCN7 | c.2250+97_2250+98delinsGC (n.2250+97_2250+98delinsGC) c.*563+97_*563+98delinsGC (n.*563+97_*563+98delinsGC) c.2182+93_2182+94delinsGC (n.2182+93_2182+94delinsGC) c.2178+97_2178+98delinsGC (n.2178+97_2178+98delinsGC) n.2319+97_2319+98delinsGC n.1285+97_1285+98delinsGC n.491+97_491+98delinsGC c.2076+97_2076+98delinsGC (n.2076+97_2076+98delinsGC) | |
| 16 | g.1447295del | CA2201646768 | CLCN7 | c.2250+97del (n.2250+97del) c.*563+97del (n.*563+97del) c.2182+93del (n.2182+93del) c.2178+97del (n.2178+97del) n.2319+97del n.1285+97del n.491+97del c.2076+97del (n.2076+97del) | dbSNP |
| 16 | g.1447295C>A | CA2630990285 | CLCN7 | c.2250+97G>T (n.2250+97G>T) c.*563+97G>T (n.*563+97G>T) c.2182+93G>T (n.2182+93G>T) c.2178+97G>T (n.2178+97G>T) n.2319+97G>T n.1285+97G>T n.491+97G>T c.2076+97G>T (n.2076+97G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447296T>C | CA2630990287 | CLCN7 | c.2250+96A>G (n.2250+96A>G) c.*563+96A>G (n.*563+96A>G) c.2182+92A>G (n.2182+92A>G) c.2178+96A>G (n.2178+96A>G) n.2319+96A>G n.1285+96A>G n.491+96A>G c.2076+96A>G (n.2076+96A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447297G>A | CA2630990291 | CLCN7 | c.2250+95C>T (n.2250+95C>T) c.*563+95C>T (n.*563+95C>T) c.2182+91C>T (n.2182+91C>T) c.2178+95C>T (n.2178+95C>T) n.2319+95C>T n.1285+95C>T n.491+95C>T c.2076+95C>T (n.2076+95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447298T>C | CA620698119 | CLCN7 | c.2250+94A>G (n.2250+94A>G) c.*563+94A>G (n.*563+94A>G) c.2182+90A>G (n.2182+90A>G) c.2178+94A>G (n.2178+94A>G) n.2319+94A>G n.1285+94A>G n.491+94A>G c.2076+94A>G (n.2076+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447298T>G | CA2630990292 | CLCN7 | c.2250+94A>C (n.2250+94A>C) c.*563+94A>C (n.*563+94A>C) c.2182+90A>C (n.2182+90A>C) c.2178+94A>C (n.2178+94A>C) n.2319+94A>C n.1285+94A>C n.491+94A>C c.2076+94A>C (n.2076+94A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447298T= | CA2201646769 | CLCN7 | c.2250+94A= (n.2250+94A=) c.*563+94A= (n.*563+94A=) c.2182+90A= (n.2182+90A=) c.2178+94A= (n.2178+94A=) n.2319+94A= n.1285+94A= n.491+94A= c.2076+94A= (n.2076+94A=) | |
| 16 | g.1447299G>A | CA2630990293 | CLCN7 | c.2250+93C>T (n.2250+93C>T) c.*563+93C>T (n.*563+93C>T) c.2182+89C>T (n.2182+89C>T) c.2178+93C>T (n.2178+93C>T) n.2319+93C>T n.1285+93C>T n.491+93C>T c.2076+93C>T (n.2076+93C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447299G>T | CA2630990295 | CLCN7 | c.2250+93C>A (n.2250+93C>A) c.*563+93C>A (n.*563+93C>A) c.2182+89C>A (n.2182+89C>A) c.2178+93C>A (n.2178+93C>A) n.2319+93C>A n.1285+93C>A n.491+93C>A c.2076+93C>A (n.2076+93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300dup | CA2630990297 | CLCN7 | c.2250+93dup (n.2250+93dup) c.*563+93dup (n.*563+93dup) c.2182+89dup (n.2182+89dup) c.2178+93dup (n.2178+93dup) n.2319+93dup n.1285+93dup n.491+93dup c.2076+93dup (n.2076+93dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300del | CA2630990296 | CLCN7 | c.2250+93del (n.2250+93del) c.*563+93del (n.*563+93del) c.2182+89del (n.2182+89del) c.2178+93del (n.2178+93del) n.2319+93del n.1285+93del n.491+93del c.2076+93del (n.2076+93del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300G>A | CA2201646772 | CLCN7 | c.2250+92C>T (n.2250+92C>T) c.*563+92C>T (n.*563+92C>T) c.2182+88C>T (n.2182+88C>T) c.2178+92C>T (n.2178+92C>T) n.2319+92C>T n.1285+92C>T n.491+92C>T c.2076+92C>T (n.2076+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300G>C | CA2630990299 | CLCN7 | c.2250+92C>G (n.2250+92C>G) c.*563+92C>G (n.*563+92C>G) c.2182+88C>G (n.2182+88C>G) c.2178+92C>G (n.2178+92C>G) n.2319+92C>G n.1285+92C>G n.491+92C>G c.2076+92C>G (n.2076+92C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300G= | CA2201646771 | CLCN7 | c.2250+92C= (n.2250+92C=) c.*563+92C= (n.*563+92C=) c.2182+88C= (n.2182+88C=) c.2178+92C= (n.2178+92C=) n.2319+92C= n.1285+92C= n.491+92C= c.2076+92C= (n.2076+92C=) | |
| 16 | g.1447300G>T | CA2630990300 | CLCN7 | c.2250+92C>A (n.2250+92C>A) c.*563+92C>A (n.*563+92C>A) c.2182+88C>A (n.2182+88C>A) c.2178+92C>A (n.2178+92C>A) n.2319+92C>A n.1285+92C>A n.491+92C>A c.2076+92C>A (n.2076+92C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447300_1447301delinsGC | CA2201646770 | CLCN7 | c.2250+91_2250+92delinsGC (n.2250+91_2250+92delinsGC) c.*563+91_*563+92delinsGC (n.*563+91_*563+92delinsGC) c.2182+87_2182+88delinsGC (n.2182+87_2182+88delinsGC) c.2178+91_2178+92delinsGC (n.2178+91_2178+92delinsGC) n.2319+91_2319+92delinsGC n.1285+91_1285+92delinsGC n.491+91_491+92delinsGC c.2076+91_2076+92delinsGC (n.2076+91_2076+92delinsGC) | |
| 16 | g.1447300_1447301insA | CA973713214 | CLCN7 | c.2250+91_2250+92insT (n.2250+91_2250+92insT) c.*563+91_*563+92insT (n.*563+91_*563+92insT) c.2182+87_2182+88insT (n.2182+87_2182+88insT) c.2178+91_2178+92insT (n.2178+91_2178+92insT) n.2319+91_2319+92insT n.1285+91_1285+92insT n.491+91_491+92insT c.2076+91_2076+92insT (n.2076+91_2076+92insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447301C>A | CA718307001 | CLCN7 | c.2250+91G>T (n.2250+91G>T) c.*563+91G>T (n.*563+91G>T) c.2182+87G>T (n.2182+87G>T) c.2178+91G>T (n.2178+91G>T) n.2319+91G>T n.1285+91G>T n.491+91G>T c.2076+91G>T (n.2076+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447301C= | CA2201646773 | CLCN7 | c.2250+91G= (n.2250+91G=) c.*563+91G= (n.*563+91G=) c.2182+87G= (n.2182+87G=) c.2178+91G= (n.2178+91G=) n.2319+91G= n.1285+91G= n.491+91G= c.2076+91G= (n.2076+91G=) | |
| 16 | g.1447301C>G | CA276667882 | CLCN7 | c.2250+91G>C (n.2250+91G>C) c.*563+91G>C (n.*563+91G>C) c.2182+87G>C (n.2182+87G>C) c.2178+91G>C (n.2178+91G>C) n.2319+91G>C n.1285+91G>C n.491+91G>C c.2076+91G>C (n.2076+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447301C>T | CA973713215 | CLCN7 | c.2250+91G>A (n.2250+91G>A) c.*563+91G>A (n.*563+91G>A) c.2182+87G>A (n.2182+87G>A) c.2178+91G>A (n.2178+91G>A) n.2319+91G>A n.1285+91G>A n.491+91G>A c.2076+91G>A (n.2076+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308dup | CA276667877 | CLCN7 | c.2250+91dup (n.2250+91dup) c.*563+91dup (n.*563+91dup) c.2182+87dup (n.2182+87dup) c.2178+91dup (n.2178+91dup) n.2319+91dup n.1285+91dup n.491+91dup c.2076+91dup (n.2076+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447307_1447308dup | CA718306997 | CLCN7 | c.2250+90_2250+91dup (n.2250+90_2250+91dup) c.*563+90_*563+91dup (n.*563+90_*563+91dup) c.2182+86_2182+87dup (n.2182+86_2182+87dup) c.2178+90_2178+91dup (n.2178+90_2178+91dup) n.2319+90_2319+91dup n.1285+90_1285+91dup n.491+90_491+91dup c.2076+90_2076+91dup (n.2076+90_2076+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308del | CA276667879 | CLCN7 | c.2250+91del (n.2250+91del) c.*563+91del (n.*563+91del) c.2182+87del (n.2182+87del) c.2178+91del (n.2178+91del) n.2319+91del n.1285+91del n.491+91del c.2076+91del (n.2076+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447307_1447308del | CA2630990304 | CLCN7 | c.2250+90_2250+91del (n.2250+90_2250+91del) c.*563+90_*563+91del (n.*563+90_*563+91del) c.2182+86_2182+87del (n.2182+86_2182+87del) c.2178+90_2178+91del (n.2178+90_2178+91del) n.2319+90_2319+91del n.1285+90_1285+91del n.491+90_491+91del c.2076+90_2076+91del (n.2076+90_2076+91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447305_1447308del | CA2630990307 | CLCN7 | c.2250+88_2250+91del (n.2250+88_2250+91del) c.*563+88_*563+91del (n.*563+88_*563+91del) c.2182+84_2182+87del (n.2182+84_2182+87del) c.2178+88_2178+91del (n.2178+88_2178+91del) n.2319+88_2319+91del n.1285+88_1285+91del n.491+88_491+91del c.2076+88_2076+91del (n.2076+88_2076+91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447302C>A | CA718307022 | CLCN7 | c.2250+90G>T (n.2250+90G>T) c.*563+90G>T (n.*563+90G>T) c.2182+86G>T (n.2182+86G>T) c.2178+90G>T (n.2178+90G>T) n.2319+90G>T n.1285+90G>T n.491+90G>T c.2076+90G>T (n.2076+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447302C= | CA2201646774 | CLCN7 | c.2250+90G= (n.2250+90G=) c.*563+90G= (n.*563+90G=) c.2182+86G= (n.2182+86G=) c.2178+90G= (n.2178+90G=) n.2319+90G= n.1285+90G= n.491+90G= c.2076+90G= (n.2076+90G=) | |
| 16 | g.1447302C>G | CA276667884 | CLCN7 | c.2250+90G>C (n.2250+90G>C) c.*563+90G>C (n.*563+90G>C) c.2182+86G>C (n.2182+86G>C) c.2178+90G>C (n.2178+90G>C) n.2319+90G>C n.1285+90G>C n.491+90G>C c.2076+90G>C (n.2076+90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447302C>T | CA2630990327 | CLCN7 | c.2250+90G>A (n.2250+90G>A) c.*563+90G>A (n.*563+90G>A) c.2182+86G>A (n.2182+86G>A) c.2178+90G>A (n.2178+90G>A) n.2319+90G>A n.1285+90G>A n.491+90G>A c.2076+90G>A (n.2076+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447303C>A | CA2201646776 | CLCN7 | c.2250+89G>T (n.2250+89G>T) c.*563+89G>T (n.*563+89G>T) c.2182+85G>T (n.2182+85G>T) c.2178+89G>T (n.2178+89G>T) n.2319+89G>T n.1285+89G>T n.491+89G>T c.2076+89G>T (n.2076+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447303C= | CA2201646775 | CLCN7 | c.2250+89G= (n.2250+89G=) c.*563+89G= (n.*563+89G=) c.2182+85G= (n.2182+85G=) c.2178+89G= (n.2178+89G=) n.2319+89G= n.1285+89G= n.491+89G= c.2076+89G= (n.2076+89G=) | |
| 16 | g.1447303C>G | CA2630990329 | CLCN7 | c.2250+89G>C (n.2250+89G>C) c.*563+89G>C (n.*563+89G>C) c.2182+85G>C (n.2182+85G>C) c.2178+89G>C (n.2178+89G>C) n.2319+89G>C n.1285+89G>C n.491+89G>C c.2076+89G>C (n.2076+89G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447303C>T | CA620698120 | CLCN7 | c.2250+89G>A (n.2250+89G>A) c.*563+89G>A (n.*563+89G>A) c.2182+85G>A (n.2182+85G>A) c.2178+89G>A (n.2178+89G>A) n.2319+89G>A n.1285+89G>A n.491+89G>A c.2076+89G>A (n.2076+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447304C>A | CA2805555467 | CLCN7 | c.2250+88G>T (n.2250+88G>T) c.*563+88G>T (n.*563+88G>T) c.2182+84G>T (n.2182+84G>T) c.2178+88G>T (n.2178+88G>T) n.2319+88G>T n.1285+88G>T n.491+88G>T c.2076+88G>T (n.2076+88G>T) | |
| 16 | g.1447304C= | CA2201646777 | CLCN7 | c.2250+88G= (n.2250+88G=) c.*563+88G= (n.*563+88G=) c.2182+84G= (n.2182+84G=) c.2178+88G= (n.2178+88G=) n.2319+88G= n.1285+88G= n.491+88G= c.2076+88G= (n.2076+88G=) | |
| 16 | g.1447304C>G | CA620698121 | CLCN7 | c.2250+88G>C (n.2250+88G>C) c.*563+88G>C (n.*563+88G>C) c.2182+84G>C (n.2182+84G>C) c.2178+88G>C (n.2178+88G>C) n.2319+88G>C n.1285+88G>C n.491+88G>C c.2076+88G>C (n.2076+88G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447304C>T | CA620698122 | CLCN7 | c.2250+88G>A (n.2250+88G>A) c.*563+88G>A (n.*563+88G>A) c.2182+84G>A (n.2182+84G>A) c.2178+88G>A (n.2178+88G>A) n.2319+88G>A n.1285+88G>A n.491+88G>A c.2076+88G>A (n.2076+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447305C>A | CA2630990331 | CLCN7 | c.2250+87G>T (n.2250+87G>T) c.*563+87G>T (n.*563+87G>T) c.2182+83G>T (n.2182+83G>T) c.2178+87G>T (n.2178+87G>T) n.2319+87G>T n.1285+87G>T n.491+87G>T c.2076+87G>T (n.2076+87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447305C>T | CA2630990332 | CLCN7 | c.2250+87G>A (n.2250+87G>A) c.*563+87G>A (n.*563+87G>A) c.2182+83G>A (n.2182+83G>A) c.2178+87G>A (n.2178+87G>A) n.2319+87G>A n.1285+87G>A n.491+87G>A c.2076+87G>A (n.2076+87G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447306C>A | CA276667887 | CLCN7 | c.2250+86G>T (n.2250+86G>T) c.*563+86G>T (n.*563+86G>T) c.2182+82G>T (n.2182+82G>T) c.2178+86G>T (n.2178+86G>T) n.2319+86G>T n.1285+86G>T n.491+86G>T c.2076+86G>T (n.2076+86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447306C= | CA2201646778 | CLCN7 | c.2250+86G= (n.2250+86G=) c.*563+86G= (n.*563+86G=) c.2182+82G= (n.2182+82G=) c.2178+86G= (n.2178+86G=) n.2319+86G= n.1285+86G= n.491+86G= c.2076+86G= (n.2076+86G=) | |
| 16 | g.1447306C>G | CA276667890 | CLCN7 | c.2250+86G>C (n.2250+86G>C) c.*563+86G>C (n.*563+86G>C) c.2182+82G>C (n.2182+82G>C) c.2178+86G>C (n.2178+86G>C) n.2319+86G>C n.1285+86G>C n.491+86G>C c.2076+86G>C (n.2076+86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447306C>T | CA620698123 | CLCN7 | c.2250+86G>A (n.2250+86G>A) c.*563+86G>A (n.*563+86G>A) c.2182+82G>A (n.2182+82G>A) c.2178+86G>A (n.2178+86G>A) n.2319+86G>A n.1285+86G>A n.491+86G>A c.2076+86G>A (n.2076+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447306_1447307insA | CA718307032 | CLCN7 | c.2250+85_2250+86insT (n.2250+85_2250+86insT) c.*563+85_*563+86insT (n.*563+85_*563+86insT) c.2182+81_2182+82insT (n.2182+81_2182+82insT) c.2178+85_2178+86insT (n.2178+85_2178+86insT) n.2319+85_2319+86insT n.1285+85_1285+86insT n.491+85_491+86insT c.2076+85_2076+86insT (n.2076+85_2076+86insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447307C>A | CA2630990334 | CLCN7 | c.2250+85G>T (n.2250+85G>T) c.*563+85G>T (n.*563+85G>T) c.2182+81G>T (n.2182+81G>T) c.2178+85G>T (n.2178+85G>T) n.2319+85G>T n.1285+85G>T n.491+85G>T c.2076+85G>T (n.2076+85G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447307C>T | CA2630990335 | CLCN7 | c.2250+85G>A (n.2250+85G>A) c.*563+85G>A (n.*563+85G>A) c.2182+81G>A (n.2182+81G>A) c.2178+85G>A (n.2178+85G>A) n.2319+85G>A n.1285+85G>A n.491+85G>A c.2076+85G>A (n.2076+85G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308C>A | CA2589998911 | CLCN7 | c.2250+84G>T (n.2250+84G>T) c.*563+84G>T (n.*563+84G>T) c.2182+80G>T (n.2182+80G>T) c.2178+84G>T (n.2178+84G>T) n.2319+84G>T n.1285+84G>T n.491+84G>T c.2076+84G>T (n.2076+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308C= | CA2201646779 | CLCN7 | c.2250+84G= (n.2250+84G=) c.*563+84G= (n.*563+84G=) c.2182+80G= (n.2182+80G=) c.2178+84G= (n.2178+84G=) n.2319+84G= n.1285+84G= n.491+84G= c.2076+84G= (n.2076+84G=) | |
| 16 | g.1447308C>G | CA718307038 | CLCN7 | c.2250+84G>C (n.2250+84G>C) c.*563+84G>C (n.*563+84G>C) c.2182+80G>C (n.2182+80G>C) c.2178+84G>C (n.2178+84G>C) n.2319+84G>C n.1285+84G>C n.491+84G>C c.2076+84G>C (n.2076+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447308C>T | CA973713216 | CLCN7 | c.2250+84G>A (n.2250+84G>A) c.*563+84G>A (n.*563+84G>A) c.2182+80G>A (n.2182+80G>A) c.2178+84G>A (n.2178+84G>A) n.2319+84G>A n.1285+84G>A n.491+84G>A c.2076+84G>A (n.2076+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447309_1447311del | CA2630990337 | CLCN7 | c.2250+82_2250+84del (n.2250+82_2250+84del) c.*563+82_*563+84del (n.*563+82_*563+84del) c.2182+78_2182+80del (n.2182+78_2182+80del) c.2178+82_2178+84del (n.2178+82_2178+84del) n.2319+82_2319+84del n.1285+82_1285+84del n.491+82_491+84del c.2076+82_2076+84del (n.2076+82_2076+84del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447309G>A | CA718307040 | CLCN7 | c.2250+83C>T (n.2250+83C>T) c.*563+83C>T (n.*563+83C>T) c.2182+79C>T (n.2182+79C>T) c.2178+83C>T (n.2178+83C>T) n.2319+83C>T n.1285+83C>T n.491+83C>T c.2076+83C>T (n.2076+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447309G>C | CA2575868058 | CLCN7 | c.2250+83C>G (n.2250+83C>G) c.*563+83C>G (n.*563+83C>G) c.2182+79C>G (n.2182+79C>G) c.2178+83C>G (n.2178+83C>G) n.2319+83C>G n.1285+83C>G n.491+83C>G c.2076+83C>G (n.2076+83C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447309G= | CA2201646780 | CLCN7 | c.2250+83C= (n.2250+83C=) c.*563+83C= (n.*563+83C=) c.2182+79C= (n.2182+79C=) c.2178+83C= (n.2178+83C=) n.2319+83C= n.1285+83C= n.491+83C= c.2076+83C= (n.2076+83C=) | |
| 16 | g.1447309G>T | CA2630990338 | CLCN7 | c.2250+83C>A (n.2250+83C>A) c.*563+83C>A (n.*563+83C>A) c.2182+79C>A (n.2182+79C>A) c.2178+83C>A (n.2178+83C>A) n.2319+83C>A n.1285+83C>A n.491+83C>A c.2076+83C>A (n.2076+83C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447310G>A | CA2630990340 | CLCN7 | c.2250+82C>T (n.2250+82C>T) c.*563+82C>T (n.*563+82C>T) c.2182+78C>T (n.2182+78C>T) c.2178+82C>T (n.2178+82C>T) n.2319+82C>T n.1285+82C>T n.491+82C>T c.2076+82C>T (n.2076+82C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447310G>T | CA2630990341 | CLCN7 | c.2250+82C>A (n.2250+82C>A) c.*563+82C>A (n.*563+82C>A) c.2182+78C>A (n.2182+78C>A) c.2178+82C>A (n.2178+82C>A) n.2319+82C>A n.1285+82C>A n.491+82C>A c.2076+82C>A (n.2076+82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447311C= | CA2201646781 | CLCN7 | c.2250+81G= (n.2250+81G=) c.*563+81G= (n.*563+81G=) c.2182+77G= (n.2182+77G=) c.2178+81G= (n.2178+81G=) n.2319+81G= n.1285+81G= n.491+81G= c.2076+81G= (n.2076+81G=) | |
| 16 | g.1447311C>G | CA2630990342 | CLCN7 | c.2250+81G>C (n.2250+81G>C) c.*563+81G>C (n.*563+81G>C) c.2182+77G>C (n.2182+77G>C) c.2178+81G>C (n.2178+81G>C) n.2319+81G>C n.1285+81G>C n.491+81G>C c.2076+81G>C (n.2076+81G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447311C>T | CA718307041 | CLCN7 | c.2250+81G>A (n.2250+81G>A) c.*563+81G>A (n.*563+81G>A) c.2182+77G>A (n.2182+77G>A) c.2178+81G>A (n.2178+81G>A) n.2319+81G>A n.1285+81G>A n.491+81G>A c.2076+81G>A (n.2076+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447312T>G | CA2630990344 | CLCN7 | c.2250+80A>C (n.2250+80A>C) c.*563+80A>C (n.*563+80A>C) c.2182+76A>C (n.2182+76A>C) c.2178+80A>C (n.2178+80A>C) n.2319+80A>C n.1285+80A>C n.491+80A>C c.2076+80A>C (n.2076+80A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447313G>A | CA2630990345 | CLCN7 | c.2250+79C>T (n.2250+79C>T) c.*563+79C>T (n.*563+79C>T) c.2182+75C>T (n.2182+75C>T) c.2178+79C>T (n.2178+79C>T) n.2319+79C>T n.1285+79C>T n.491+79C>T c.2076+79C>T (n.2076+79C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447313G>T | CA2630990347 | CLCN7 | c.2250+79C>A (n.2250+79C>A) c.*563+79C>A (n.*563+79C>A) c.2182+75C>A (n.2182+75C>A) c.2178+79C>A (n.2178+79C>A) n.2319+79C>A n.1285+79C>A n.491+79C>A c.2076+79C>A (n.2076+79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447314C>A | CA2201646782 | CLCN7 | c.2250+78G>T (n.2250+78G>T) c.*563+78G>T (n.*563+78G>T) c.2182+74G>T (n.2182+74G>T) c.2178+78G>T (n.2178+78G>T) n.2319+78G>T n.1285+78G>T n.491+78G>T c.2076+78G>T (n.2076+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447314C= | CA2201646783 | CLCN7 | c.2250+78G= (n.2250+78G=) c.*563+78G= (n.*563+78G=) c.2182+74G= (n.2182+74G=) c.2178+78G= (n.2178+78G=) n.2319+78G= n.1285+78G= n.491+78G= c.2076+78G= (n.2076+78G=) | |
| 16 | g.1447314C>T | CA276667898 | CLCN7 | c.2250+78G>A (n.2250+78G>A) c.*563+78G>A (n.*563+78G>A) c.2182+74G>A (n.2182+74G>A) c.2178+78G>A (n.2178+78G>A) n.2319+78G>A n.1285+78G>A n.491+78G>A c.2076+78G>A (n.2076+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447315C= | CA2201646784 | CLCN7 | c.2250+77G= (n.2250+77G=) c.*563+77G= (n.*563+77G=) c.2182+73G= (n.2182+73G=) c.2178+77G= (n.2178+77G=) n.2319+77G= n.1285+77G= n.491+77G= c.2076+77G= (n.2076+77G=) | |
| 16 | g.1447315C>T | CA276667903 | CLCN7 | c.2250+77G>A (n.2250+77G>A) c.*563+77G>A (n.*563+77G>A) c.2182+73G>A (n.2182+73G>A) c.2178+77G>A (n.2178+77G>A) n.2319+77G>A n.1285+77G>A n.491+77G>A c.2076+77G>A (n.2076+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447316C>A | CA2630990353 | CLCN7 | c.2250+76G>T (n.2250+76G>T) c.*563+76G>T (n.*563+76G>T) c.2182+72G>T (n.2182+72G>T) c.2178+76G>T (n.2178+76G>T) n.2319+76G>T n.1285+76G>T n.491+76G>T c.2076+76G>T (n.2076+76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447316_1447328delinsCCTCCCCGAGGCT | CA2201646785 | CLCN7 | c.2250+64_2250+76delinsAGCCTCGGGGAGG (n.2250+64_2250+76delinsAGCCTCGGGGAGG) c.*563+64_*563+76delinsAGCCTCGGGGAGG (n.*563+64_*563+76delinsAGCCTCGGGGAGG) c.2182+60_2182+72delinsAGCCTCGGGGAGG (n.2182+60_2182+72delinsAGCCTCGGGGAGG) c.2178+64_2178+76delinsAGCCTCGGGGAGG (n.2178+64_2178+76delinsAGCCTCGGGGAGG) n.2319+64_2319+76delinsAGCCTCGGGGAGG n.1285+64_1285+76delinsAGCCTCGGGGAGG n.491+64_491+76delinsAGCCTCGGGGAGG c.2076+64_2076+76delinsAGCCTCGGGGAGG (n.2076+64_2076+76delinsAGCCTCGGGGAGG) | |
| 16 | g.1447317C>A | CA2630990356 | CLCN7 | c.2250+75G>T (n.2250+75G>T) c.*563+75G>T (n.*563+75G>T) c.2182+71G>T (n.2182+71G>T) c.2178+75G>T (n.2178+75G>T) n.2319+75G>T n.1285+75G>T n.491+75G>T c.2076+75G>T (n.2076+75G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447317_1447318delinsCT | CA2201646787 | CLCN7 | c.2250+74_2250+75delinsAG (n.2250+74_2250+75delinsAG) c.*563+74_*563+75delinsAG (n.*563+74_*563+75delinsAG) c.2182+70_2182+71delinsAG (n.2182+70_2182+71delinsAG) c.2178+74_2178+75delinsAG (n.2178+74_2178+75delinsAG) n.2319+74_2319+75delinsAG n.1285+74_1285+75delinsAG n.491+74_491+75delinsAG c.2076+74_2076+75delinsAG (n.2076+74_2076+75delinsAG) | |
| 16 | g.1447319_1447330del | CA2201646786 | CLCN7 | c.2250+64_2250+75del (n.2250+64_2250+75del) c.*563+64_*563+75del (n.*563+64_*563+75del) c.2182+60_2182+71del (n.2182+60_2182+71del) c.2178+64_2178+75del (n.2178+64_2178+75del) n.2319+64_2319+75del n.1285+64_1285+75del n.491+64_491+75del c.2076+64_2076+75del (n.2076+64_2076+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447317_1447318insA | CA2630990365 | CLCN7 | c.2250+74_2250+75insT (n.2250+74_2250+75insT) c.*563+74_*563+75insT (n.*563+74_*563+75insT) c.2182+70_2182+71insT (n.2182+70_2182+71insT) c.2178+74_2178+75insT (n.2178+74_2178+75insT) n.2319+74_2319+75insT n.1285+74_1285+75insT n.491+74_491+75insT c.2076+74_2076+75insT (n.2076+74_2076+75insT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318del | CA620698124 | CLCN7 | c.2250+74del (n.2250+74del) c.*563+74del (n.*563+74del) c.2182+70del (n.2182+70del) c.2178+74del (n.2178+74del) n.2319+74del n.1285+74del n.491+74del c.2076+74del (n.2076+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318T>A | CA2575868059 | CLCN7 | c.2250+74A>T (n.2250+74A>T) c.*563+74A>T (n.*563+74A>T) c.2182+70A>T (n.2182+70A>T) c.2178+74A>T (n.2178+74A>T) n.2319+74A>T n.1285+74A>T n.491+74A>T c.2076+74A>T (n.2076+74A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318T>C | CA973713217 | CLCN7 | c.2250+74A>G (n.2250+74A>G) c.*563+74A>G (n.*563+74A>G) c.2182+70A>G (n.2182+70A>G) c.2178+74A>G (n.2178+74A>G) n.2319+74A>G n.1285+74A>G n.491+74A>G c.2076+74A>G (n.2076+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318T>G | CA2630990362 | CLCN7 | c.2250+74A>C (n.2250+74A>C) c.*563+74A>C (n.*563+74A>C) c.2182+70A>C (n.2182+70A>C) c.2178+74A>C (n.2178+74A>C) n.2319+74A>C n.1285+74A>C n.491+74A>C c.2076+74A>C (n.2076+74A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447318T= | CA2201646788 | CLCN7 | c.2250+74A= (n.2250+74A=) c.*563+74A= (n.*563+74A=) c.2182+70A= (n.2182+70A=) c.2178+74A= (n.2178+74A=) n.2319+74A= n.1285+74A= n.491+74A= c.2076+74A= (n.2076+74A=) | |
| 16 | g.1447319C>A | CA276667906 | CLCN7 | c.2250+73G>T (n.2250+73G>T) c.*563+73G>T (n.*563+73G>T) c.2182+69G>T (n.2182+69G>T) c.2178+73G>T (n.2178+73G>T) n.2319+73G>T n.1285+73G>T n.491+73G>T c.2076+73G>T (n.2076+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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