| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1447171_1447202del | CA2630990054 | CLCN7 | c.2251-111_2251-80del (n.2251-111_2251-80del) c.*564-111_*564-80del (n.*564-111_*564-80del) c.2183-114_2183-83del (n.2183-114_2183-83del) c.2179-111_2179-80del (n.2179-111_2179-80del) n.2320-111_2320-80del n.1286-111_1286-80del n.492-111_492-80del c.2077-111_2077-80del (n.2077-111_2077-80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447174_1447204del | CA2630990056 | CLCN7 | c.2251-111_2251-81del (n.2251-111_2251-81del) c.*564-111_*564-81del (n.*564-111_*564-81del) c.2183-114_2183-84del (n.2183-114_2183-84del) c.2179-111_2179-81del (n.2179-111_2179-81del) n.2320-111_2320-81del n.1286-111_1286-81del n.492-111_492-81del c.2077-111_2077-81del (n.2077-111_2077-81del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447197G>A | CA656711767 | CLCN7 | c.2251-111C>T (n.2251-111C>T) c.*564-111C>T (n.*564-111C>T) c.2183-114C>T (n.2183-114C>T) c.2179-111C>T (n.2179-111C>T) n.2320-111C>T n.1286-111C>T n.492-111C>T c.2077-111C>T (n.2077-111C>T) | COSMIC |
| 16 | g.1447197G>C | CA2630990120 | CLCN7 | c.2251-111C>G (n.2251-111C>G) c.*564-111C>G (n.*564-111C>G) c.2183-114C>G (n.2183-114C>G) c.2179-111C>G (n.2179-111C>G) n.2320-111C>G n.1286-111C>G n.492-111C>G c.2077-111C>G (n.2077-111C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447197G>T | CA2630990121 | CLCN7 | c.2251-111C>A (n.2251-111C>A) c.*564-111C>A (n.*564-111C>A) c.2183-114C>A (n.2183-114C>A) c.2179-111C>A (n.2179-111C>A) n.2320-111C>A n.1286-111C>A n.492-111C>A c.2077-111C>A (n.2077-111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447197_1447198delinsGC | CA2201646693 | CLCN7 | c.2251-112_2251-111delinsGC (n.2251-112_2251-111delinsGC) c.*564-112_*564-111delinsGC (n.*564-112_*564-111delinsGC) c.2183-115_2183-114delinsGC (n.2183-115_2183-114delinsGC) c.2179-112_2179-111delinsGC (n.2179-112_2179-111delinsGC) n.2320-112_2320-111delinsGC n.1286-112_1286-111delinsGC n.492-112_492-111delinsGC c.2077-112_2077-111delinsGC (n.2077-112_2077-111delinsGC) | |
| 16 | g.1447200_1447216dup | CA2630990119 | CLCN7 | c.2251-127_2251-111dup (n.2251-127_2251-111dup) c.*564-127_*564-111dup (n.*564-127_*564-111dup) c.2183-130_2183-114dup (n.2183-130_2183-114dup) c.2179-127_2179-111dup (n.2179-127_2179-111dup) n.2320-127_2320-111dup n.1286-127_1286-111dup n.492-127_492-111dup c.2077-127_2077-111dup (n.2077-127_2077-111dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447198C>A | CA2630990125 | CLCN7 | c.2251-112G>T (n.2251-112G>T) c.*564-112G>T (n.*564-112G>T) c.2183-115G>T (n.2183-115G>T) c.2179-112G>T (n.2179-112G>T) n.2320-112G>T n.1286-112G>T n.492-112G>T c.2077-112G>T (n.2077-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447198C= | CA2201646694 | CLCN7 | c.2251-112G= (n.2251-112G=) c.*564-112G= (n.*564-112G=) c.2183-115G= (n.2183-115G=) c.2179-112G= (n.2179-112G=) n.2320-112G= n.1286-112G= n.492-112G= c.2077-112G= (n.2077-112G=) | |
| 16 | g.1447198C>T | CA973713207 | CLCN7 | c.2251-112G>A (n.2251-112G>A) c.*564-112G>A (n.*564-112G>A) c.2183-115G>A (n.2183-115G>A) c.2179-112G>A (n.2179-112G>A) n.2320-112G>A n.1286-112G>A n.492-112G>A c.2077-112G>A (n.2077-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447202del | CA718306874 | CLCN7 | c.2251-112del (n.2251-112del) c.*564-112del (n.*564-112del) c.2183-115del (n.2183-115del) c.2179-112del (n.2179-112del) n.2320-112del n.1286-112del n.492-112del c.2077-112del (n.2077-112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447200C>T | CA2630990126 | CLCN7 | c.2251-114G>A (n.2251-114G>A) c.*564-114G>A (n.*564-114G>A) c.2183-117G>A (n.2183-117G>A) c.2179-114G>A (n.2179-114G>A) n.2320-114G>A n.1286-114G>A n.492-114G>A c.2077-114G>A (n.2077-114G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447202C>A | CA2630990128 | CLCN7 | c.2251-116G>T (n.2251-116G>T) c.*564-116G>T (n.*564-116G>T) c.2183-119G>T (n.2183-119G>T) c.2179-116G>T (n.2179-116G>T) n.2320-116G>T n.1286-116G>T n.492-116G>T c.2077-116G>T (n.2077-116G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447202C= | CA2201646695 | CLCN7 | c.2251-116G= (n.2251-116G=) c.*564-116G= (n.*564-116G=) c.2183-119G= (n.2183-119G=) c.2179-116G= (n.2179-116G=) n.2320-116G= n.1286-116G= n.492-116G= c.2077-116G= (n.2077-116G=) | |
| 16 | g.1447202C>G | CA620698115 | CLCN7 | c.2251-116G>C (n.2251-116G>C) c.*564-116G>C (n.*564-116G>C) c.2183-119G>C (n.2183-119G>C) c.2179-116G>C (n.2179-116G>C) n.2320-116G>C n.1286-116G>C n.492-116G>C c.2077-116G>C (n.2077-116G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447202C>T | CA2630990129 | CLCN7 | c.2251-116G>A (n.2251-116G>A) c.*564-116G>A (n.*564-116G>A) c.2183-119G>A (n.2183-119G>A) c.2179-116G>A (n.2179-116G>A) n.2320-116G>A n.1286-116G>A n.492-116G>A c.2077-116G>A (n.2077-116G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447203A= | CA2201646696 | CLCN7 | c.2251-117T= (n.2251-117T=) c.*564-117T= (n.*564-117T=) c.2183-120T= (n.2183-120T=) c.2179-117T= (n.2179-117T=) n.2320-117T= n.1286-117T= n.492-117T= c.2077-117T= (n.2077-117T=) | |
| 16 | g.1447203A>C | CA718306882 | CLCN7 | c.2251-117T>G (n.2251-117T>G) c.*564-117T>G (n.*564-117T>G) c.2183-120T>G (n.2183-120T>G) c.2179-117T>G (n.2179-117T>G) n.2320-117T>G n.1286-117T>G n.492-117T>G c.2077-117T>G (n.2077-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447204C>A | CA2201646698 | CLCN7 | c.2251-118G>T (n.2251-118G>T) c.*564-118G>T (n.*564-118G>T) c.2183-121G>T (n.2183-121G>T) c.2179-118G>T (n.2179-118G>T) n.2320-118G>T n.1286-118G>T n.492-118G>T c.2077-118G>T (n.2077-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447204C= | CA2201646697 | CLCN7 | c.2251-118G= (n.2251-118G=) c.*564-118G= (n.*564-118G=) c.2183-121G= (n.2183-121G=) c.2179-118G= (n.2179-118G=) n.2320-118G= n.1286-118G= n.492-118G= c.2077-118G= (n.2077-118G=) | |
| 16 | g.1447204C>T | CA276667827 | CLCN7 | c.2251-118G>A (n.2251-118G>A) c.*564-118G>A (n.*564-118G>A) c.2183-121G>A (n.2183-121G>A) c.2179-118G>A (n.2179-118G>A) n.2320-118G>A n.1286-118G>A n.492-118G>A c.2077-118G>A (n.2077-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447205G>A | CA2201646700 | CLCN7 | c.2251-119C>T (n.2251-119C>T) c.*564-119C>T (n.*564-119C>T) c.2183-122C>T (n.2183-122C>T) c.2179-119C>T (n.2179-119C>T) n.2320-119C>T n.1286-119C>T n.492-119C>T c.2077-119C>T (n.2077-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447205G= | CA2201646699 | CLCN7 | c.2251-119C= (n.2251-119C=) c.*564-119C= (n.*564-119C=) c.2183-122C= (n.2183-122C=) c.2179-119C= (n.2179-119C=) n.2320-119C= n.1286-119C= n.492-119C= c.2077-119C= (n.2077-119C=) | |
| 16 | g.1447205G>T | CA2630990133 | CLCN7 | c.2251-119C>A (n.2251-119C>A) c.*564-119C>A (n.*564-119C>A) c.2183-122C>A (n.2183-122C>A) c.2179-119C>A (n.2179-119C>A) n.2320-119C>A n.1286-119C>A n.492-119C>A c.2077-119C>A (n.2077-119C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447206C>A | CA276667830 | CLCN7 | c.2251-120G>T (n.2251-120G>T) c.*564-120G>T (n.*564-120G>T) c.2183-123G>T (n.2183-123G>T) c.2179-120G>T (n.2179-120G>T) n.2320-120G>T n.1286-120G>T n.492-120G>T c.2077-120G>T (n.2077-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447206C= | CA2201646701 | CLCN7 | c.2251-120G= (n.2251-120G=) c.*564-120G= (n.*564-120G=) c.2183-123G= (n.2183-123G=) c.2179-120G= (n.2179-120G=) n.2320-120G= n.1286-120G= n.492-120G= c.2077-120G= (n.2077-120G=) | |
| 16 | g.1447206C>G | CA2630990135 | CLCN7 | c.2251-120G>C (n.2251-120G>C) c.*564-120G>C (n.*564-120G>C) c.2183-123G>C (n.2183-123G>C) c.2179-120G>C (n.2179-120G>C) n.2320-120G>C n.1286-120G>C n.492-120G>C c.2077-120G>C (n.2077-120G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447206C>T | CA2630990136 | CLCN7 | c.2251-120G>A (n.2251-120G>A) c.*564-120G>A (n.*564-120G>A) c.2183-123G>A (n.2183-123G>A) c.2179-120G>A (n.2179-120G>A) n.2320-120G>A n.1286-120G>A n.492-120G>A c.2077-120G>A (n.2077-120G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447207C>A | CA2630990137 | CLCN7 | c.2251-121G>T (n.2251-121G>T) c.*564-121G>T (n.*564-121G>T) c.2183-124G>T (n.2183-124G>T) c.2179-121G>T (n.2179-121G>T) n.2320-121G>T n.1286-121G>T n.492-121G>T c.2077-121G>T (n.2077-121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447207C>T | CA2630990138 | CLCN7 | c.2251-121G>A (n.2251-121G>A) c.*564-121G>A (n.*564-121G>A) c.2183-124G>A (n.2183-124G>A) c.2179-121G>A (n.2179-121G>A) n.2320-121G>A n.1286-121G>A n.492-121G>A c.2077-121G>A (n.2077-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447207_1447208insTGCCTGAGCCCCA | CA2630990140 | CLCN7 | c.2251-122_2251-121insTGGGGCTCAGGCA (n.2251-122_2251-121insTGGGGCTCAGGCA) c.*564-122_*564-121insTGGGGCTCAGGCA (n.*564-122_*564-121insTGGGGCTCAGGCA) c.2183-125_2183-124insTGGGGCTCAGGCA (n.2183-125_2183-124insTGGGGCTCAGGCA) c.2179-122_2179-121insTGGGGCTCAGGCA (n.2179-122_2179-121insTGGGGCTCAGGCA) n.2320-122_2320-121insTGGGGCTCAGGCA n.1286-122_1286-121insTGGGGCTCAGGCA n.492-122_492-121insTGGGGCTCAGGCA c.2077-122_2077-121insTGGGGCTCAGGCA (n.2077-122_2077-121insTGGGGCTCAGGCA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447208C>A | CA2630990141 | CLCN7 | c.2251-122G>T (n.2251-122G>T) c.*564-122G>T (n.*564-122G>T) c.2183-125G>T (n.2183-125G>T) c.2179-122G>T (n.2179-122G>T) n.2320-122G>T n.1286-122G>T n.492-122G>T c.2077-122G>T (n.2077-122G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447208C= | CA2201646702 | CLCN7 | c.2251-122G= (n.2251-122G=) c.*564-122G= (n.*564-122G=) c.2183-125G= (n.2183-125G=) c.2179-122G= (n.2179-122G=) n.2320-122G= n.1286-122G= n.492-122G= c.2077-122G= (n.2077-122G=) | |
| 16 | g.1447208C>T | CA276667833 | CLCN7 | c.2251-122G>A (n.2251-122G>A) c.*564-122G>A (n.*564-122G>A) c.2183-125G>A (n.2183-125G>A) c.2179-122G>A (n.2179-122G>A) n.2320-122G>A n.1286-122G>A n.492-122G>A c.2077-122G>A (n.2077-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447209G>A | CA276667836 | CLCN7 | c.2251-123C>T (n.2251-123C>T) c.*564-123C>T (n.*564-123C>T) c.2183-126C>T (n.2183-126C>T) c.2179-123C>T (n.2179-123C>T) n.2320-123C>T n.1286-123C>T n.492-123C>T c.2077-123C>T (n.2077-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447209G= | CA2201646703 | CLCN7 | c.2251-123C= (n.2251-123C=) c.*564-123C= (n.*564-123C=) c.2183-126C= (n.2183-126C=) c.2179-123C= (n.2179-123C=) n.2320-123C= n.1286-123C= n.492-123C= c.2077-123C= (n.2077-123C=) | |
| 16 | g.1447209G>T | CA2630990143 | CLCN7 | c.2251-123C>A (n.2251-123C>A) c.*564-123C>A (n.*564-123C>A) c.2183-126C>A (n.2183-126C>A) c.2179-123C>A (n.2179-123C>A) n.2320-123C>A n.1286-123C>A n.492-123C>A c.2077-123C>A (n.2077-123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447210T>C | CA718306893 | CLCN7 | c.2251-124A>G (n.2251-124A>G) c.*564-124A>G (n.*564-124A>G) c.2183-127A>G (n.2183-127A>G) c.2179-124A>G (n.2179-124A>G) n.2320-124A>G n.1286-124A>G n.492-124A>G c.2077-124A>G (n.2077-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447210T>G | CA2630990144 | CLCN7 | c.2251-124A>C (n.2251-124A>C) c.*564-124A>C (n.*564-124A>C) c.2183-127A>C (n.2183-127A>C) c.2179-124A>C (n.2179-124A>C) n.2320-124A>C n.1286-124A>C n.492-124A>C c.2077-124A>C (n.2077-124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447210T= | CA2201646704 | CLCN7 | c.2251-124A= (n.2251-124A=) c.*564-124A= (n.*564-124A=) c.2183-127A= (n.2183-127A=) c.2179-124A= (n.2179-124A=) n.2320-124A= n.1286-124A= n.492-124A= c.2077-124A= (n.2077-124A=) | |
| 16 | g.1447211C>A | CA2630990145 | CLCN7 | c.2251-125G>T (n.2251-125G>T) c.*564-125G>T (n.*564-125G>T) c.2183-128G>T (n.2183-128G>T) c.2179-125G>T (n.2179-125G>T) n.2320-125G>T n.1286-125G>T n.492-125G>T c.2077-125G>T (n.2077-125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447212T>G | CA2201646706 | CLCN7 | c.2251-126A>C (n.2251-126A>C) c.*564-126A>C (n.*564-126A>C) c.2183-129A>C (n.2183-129A>C) c.2179-126A>C (n.2179-126A>C) n.2320-126A>C n.1286-126A>C n.492-126A>C c.2077-126A>C (n.2077-126A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447212T= | CA2201646705 | CLCN7 | c.2251-126A= (n.2251-126A=) c.*564-126A= (n.*564-126A=) c.2183-129A= (n.2183-129A=) c.2179-126A= (n.2179-126A=) n.2320-126A= n.1286-126A= n.492-126A= c.2077-126A= (n.2077-126A=) | |
| 16 | g.1447213G>A | CA973713208 | CLCN7 | c.2251-127C>T (n.2251-127C>T) c.*564-127C>T (n.*564-127C>T) c.2183-130C>T (n.2183-130C>T) c.2179-127C>T (n.2179-127C>T) n.2320-127C>T n.1286-127C>T n.492-127C>T c.2077-127C>T (n.2077-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447213G= | CA2201646707 | CLCN7 | c.2251-127C= (n.2251-127C=) c.*564-127C= (n.*564-127C=) c.2183-130C= (n.2183-130C=) c.2179-127C= (n.2179-127C=) n.2320-127C= n.1286-127C= n.492-127C= c.2077-127C= (n.2077-127C=) | |
| 16 | g.1447214G>A | CA2630990147 | CLCN7 | c.2251-128C>T (n.2251-128C>T) c.*564-128C>T (n.*564-128C>T) c.2183-131C>T (n.2183-131C>T) c.2179-128C>T (n.2179-128C>T) n.2320-128C>T n.1286-128C>T n.492-128C>T c.2077-128C>T (n.2077-128C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447214G>T | CA2630990148 | CLCN7 | c.2251-128C>A (n.2251-128C>A) c.*564-128C>A (n.*564-128C>A) c.2183-131C>A (n.2183-131C>A) c.2179-128C>A (n.2179-128C>A) n.2320-128C>A n.1286-128C>A n.492-128C>A c.2077-128C>A (n.2077-128C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447215C>A | CA2201646709 | CLCN7 | c.2251-129G>T (n.2251-129G>T) c.*564-129G>T (n.*564-129G>T) c.2183-132G>T (n.2183-132G>T) c.2179-129G>T (n.2179-129G>T) n.2320-129G>T n.1286-129G>T n.492-129G>T c.2077-129G>T (n.2077-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447215C= | CA2201646708 | CLCN7 | c.2251-129G= (n.2251-129G=) c.*564-129G= (n.*564-129G=) c.2183-132G= (n.2183-132G=) c.2179-129G= (n.2179-129G=) n.2320-129G= n.1286-129G= n.492-129G= c.2077-129G= (n.2077-129G=) | |
| 16 | g.1447215C>G | CA2630990150 | CLCN7 | c.2251-129G>C (n.2251-129G>C) c.*564-129G>C (n.*564-129G>C) c.2183-132G>C (n.2183-132G>C) c.2179-129G>C (n.2179-129G>C) n.2320-129G>C n.1286-129G>C n.492-129G>C c.2077-129G>C (n.2077-129G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447215C>T | CA2630990152 | CLCN7 | c.2251-129G>A (n.2251-129G>A) c.*564-129G>A (n.*564-129G>A) c.2183-132G>A (n.2183-132G>A) c.2179-129G>A (n.2179-129G>A) n.2320-129G>A n.1286-129G>A n.492-129G>A c.2077-129G>A (n.2077-129G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447216C>A | CA2630990153 | CLCN7 | c.2251-130G>T (n.2251-130G>T) c.*564-130G>T (n.*564-130G>T) c.2183-133G>T (n.2183-133G>T) c.2179-130G>T (n.2179-130G>T) n.2320-130G>T n.1286-130G>T n.492-130G>T c.2077-130G>T (n.2077-130G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447216C>T | CA2630990155 | CLCN7 | c.2251-130G>A (n.2251-130G>A) c.*564-130G>A (n.*564-130G>A) c.2183-133G>A (n.2183-133G>A) c.2179-130G>A (n.2179-130G>A) n.2320-130G>A n.1286-130G>A n.492-130G>A c.2077-130G>A (n.2077-130G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447217A>C | CA2630990156 | CLCN7 | c.2251-131T>G (n.2251-131T>G) c.*564-131T>G (n.*564-131T>G) c.2183-134T>G (n.2183-134T>G) c.2179-131T>G (n.2179-131T>G) n.2320-131T>G n.1286-131T>G n.492-131T>G c.2077-131T>G (n.2077-131T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447218G>A | CA718306916 | CLCN7 | c.2251-132C>T (n.2251-132C>T) c.*564-132C>T (n.*564-132C>T) c.2183-135C>T (n.2183-135C>T) c.2179-132C>T (n.2179-132C>T) n.2320-132C>T n.1286-132C>T n.492-132C>T c.2077-132C>T (n.2077-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447218G>C | CA2630990158 | CLCN7 | c.2251-132C>G (n.2251-132C>G) c.*564-132C>G (n.*564-132C>G) c.2183-135C>G (n.2183-135C>G) c.2179-132C>G (n.2179-132C>G) n.2320-132C>G n.1286-132C>G n.492-132C>G c.2077-132C>G (n.2077-132C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447218G= | CA2201646710 | CLCN7 | c.2251-132C= (n.2251-132C=) c.*564-132C= (n.*564-132C=) c.2183-135C= (n.2183-135C=) c.2179-132C= (n.2179-132C=) n.2320-132C= n.1286-132C= n.492-132C= c.2077-132C= (n.2077-132C=) | |
| 16 | g.1447218G>T | CA2630990159 | CLCN7 | c.2251-132C>A (n.2251-132C>A) c.*564-132C>A (n.*564-132C>A) c.2183-135C>A (n.2183-135C>A) c.2179-132C>A (n.2179-132C>A) n.2320-132C>A n.1286-132C>A n.492-132C>A c.2077-132C>A (n.2077-132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447219C= | CA2201646712 | CLCN7 | c.2251-133G= (n.2251-133G=) c.*564-133G= (n.*564-133G=) c.2183-136G= (n.2183-136G=) c.2179-133G= (n.2179-133G=) n.2320-133G= n.1286-133G= n.492-133G= c.2077-133G= (n.2077-133G=) | |
| 16 | g.1447219C>G | CA2201646713 | CLCN7 | c.2251-133G>C (n.2251-133G>C) c.*564-133G>C (n.*564-133G>C) c.2183-136G>C (n.2183-136G>C) c.2179-133G>C (n.2179-133G>C) n.2320-133G>C n.1286-133G>C n.492-133G>C c.2077-133G>C (n.2077-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447219C>T | CA2630990160 | CLCN7 | c.2251-133G>A (n.2251-133G>A) c.*564-133G>A (n.*564-133G>A) c.2183-136G>A (n.2183-136G>A) c.2179-133G>A (n.2179-133G>A) n.2320-133G>A n.1286-133G>A n.492-133G>A c.2077-133G>A (n.2077-133G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223dup | CA2201646711 | CLCN7 | c.2251-133dup (n.2251-133dup) c.*564-133dup (n.*564-133dup) c.2183-136dup (n.2183-136dup) c.2179-133dup (n.2179-133dup) n.2320-133dup n.1286-133dup n.492-133dup c.2077-133dup (n.2077-133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223del | CA2630990161 | CLCN7 | c.2251-133del (n.2251-133del) c.*564-133del (n.*564-133del) c.2183-136del (n.2183-136del) c.2179-133del (n.2179-133del) n.2320-133del n.1286-133del n.492-133del c.2077-133del (n.2077-133del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223_1447308del | CA2630990163 | CLCN7 | c.2250+88_2251-133del (n.2250+88_2251-133del) c.*563+88_*564-133del (n.*563+88_*564-133del) c.2182+84_2183-136del (n.2182+84_2183-136del) c.2178+88_2179-133del (n.2178+88_2179-133del) n.2319+88_2320-133del n.1285+88_1286-133del n.491+88_492-133del c.2076+88_2077-133del (n.2076+88_2077-133del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447220C= | CA2201646714 | CLCN7 | c.2251-134G= (n.2251-134G=) c.*564-134G= (n.*564-134G=) c.2183-137G= (n.2183-137G=) c.2179-134G= (n.2179-134G=) n.2320-134G= n.1286-134G= n.492-134G= c.2077-134G= (n.2077-134G=) | |
| 16 | g.1447220C>T | CA620698116 | CLCN7 | c.2251-134G>A (n.2251-134G>A) c.*564-134G>A (n.*564-134G>A) c.2183-137G>A (n.2183-137G>A) c.2179-134G>A (n.2179-134G>A) n.2320-134G>A n.1286-134G>A n.492-134G>A c.2077-134G>A (n.2077-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447221C>A | CA2630990165 | CLCN7 | c.2251-135G>T (n.2251-135G>T) c.*564-135G>T (n.*564-135G>T) c.2183-138G>T (n.2183-138G>T) c.2179-135G>T (n.2179-135G>T) n.2320-135G>T n.1286-135G>T n.492-135G>T c.2077-135G>T (n.2077-135G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447221C>G | CA2630990166 | CLCN7 | c.2251-135G>C (n.2251-135G>C) c.*564-135G>C (n.*564-135G>C) c.2183-138G>C (n.2183-138G>C) c.2179-135G>C (n.2179-135G>C) n.2320-135G>C n.1286-135G>C n.492-135G>C c.2077-135G>C (n.2077-135G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447221C>T | CA2630990167 | CLCN7 | c.2251-135G>A (n.2251-135G>A) c.*564-135G>A (n.*564-135G>A) c.2183-138G>A (n.2183-138G>A) c.2179-135G>A (n.2179-135G>A) n.2320-135G>A n.1286-135G>A n.492-135G>A c.2077-135G>A (n.2077-135G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447222C>A | CA2630990169 | CLCN7 | c.2251-136G>T (n.2251-136G>T) c.*564-136G>T (n.*564-136G>T) c.2183-139G>T (n.2183-139G>T) c.2179-136G>T (n.2179-136G>T) n.2320-136G>T n.1286-136G>T n.492-136G>T c.2077-136G>T (n.2077-136G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447222C= | CA2201646715 | CLCN7 | c.2251-136G= (n.2251-136G=) c.*564-136G= (n.*564-136G=) c.2183-139G= (n.2183-139G=) c.2179-136G= (n.2179-136G=) n.2320-136G= n.1286-136G= n.492-136G= c.2077-136G= (n.2077-136G=) | |
| 16 | g.1447222C>G | CA2731642200 | CLCN7 | c.2251-136G>C (n.2251-136G>C) c.*564-136G>C (n.*564-136G>C) c.2183-139G>C (n.2183-139G>C) c.2179-136G>C (n.2179-136G>C) n.2320-136G>C n.1286-136G>C n.492-136G>C c.2077-136G>C (n.2077-136G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447222C>T | CA2201646716 | CLCN7 | c.2251-136G>A (n.2251-136G>A) c.*564-136G>A (n.*564-136G>A) c.2183-139G>A (n.2183-139G>A) c.2179-136G>A (n.2179-136G>A) n.2320-136G>A n.1286-136G>A n.492-136G>A c.2077-136G>A (n.2077-136G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1447223C>A | CA2630990170 | CLCN7 | c.2251-137G>T (n.2251-137G>T) c.*564-137G>T (n.*564-137G>T) c.2183-140G>T (n.2183-140G>T) c.2179-137G>T (n.2179-137G>T) n.2320-137G>T n.1286-137G>T n.492-137G>T c.2077-137G>T (n.2077-137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223C>G | CA2630990171 | CLCN7 | c.2251-137G>C (n.2251-137G>C) c.*564-137G>C (n.*564-137G>C) c.2183-140G>C (n.2183-140G>C) c.2179-137G>C (n.2179-137G>C) n.2320-137G>C n.1286-137G>C n.492-137G>C c.2077-137G>C (n.2077-137G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447223C>T | CA2630990172 | CLCN7 | c.2251-137G>A (n.2251-137G>A) c.*564-137G>A (n.*564-137G>A) c.2183-140G>A (n.2183-140G>A) c.2179-137G>A (n.2179-137G>A) n.2320-137G>A n.1286-137G>A n.492-137G>A c.2077-137G>A (n.2077-137G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447224T>C | CA973713209 | CLCN7 | c.2251-138A>G (n.2251-138A>G) c.*564-138A>G (n.*564-138A>G) c.2183-141A>G (n.2183-141A>G) c.2179-138A>G (n.2179-138A>G) n.2320-138A>G n.1286-138A>G n.492-138A>G c.2077-138A>G (n.2077-138A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447225C>A | CA2630990174 | CLCN7 | c.2251-139G>T (n.2251-139G>T) c.*564-139G>T (n.*564-139G>T) c.2183-142G>T (n.2183-142G>T) c.2179-139G>T (n.2179-139G>T) n.2320-139G>T n.1286-139G>T n.492-139G>T c.2077-139G>T (n.2077-139G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447225C>T | CA2630990175 | CLCN7 | c.2251-139G>A (n.2251-139G>A) c.*564-139G>A (n.*564-139G>A) c.2183-142G>A (n.2183-142G>A) c.2179-139G>A (n.2179-139G>A) n.2320-139G>A n.1286-139G>A n.492-139G>A c.2077-139G>A (n.2077-139G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447226A= | CA2201646717 | CLCN7 | c.2251-140T= (n.2251-140T=) c.*564-140T= (n.*564-140T=) c.2183-143T= (n.2183-143T=) c.2179-140T= (n.2179-140T=) n.2320-140T= n.1286-140T= n.492-140T= c.2077-140T= (n.2077-140T=) | |
| 16 | g.1447226A>C | CA718306929 | CLCN7 | c.2251-140T>G (n.2251-140T>G) c.*564-140T>G (n.*564-140T>G) c.2183-143T>G (n.2183-143T>G) c.2179-140T>G (n.2179-140T>G) n.2320-140T>G n.1286-140T>G n.492-140T>G c.2077-140T>G (n.2077-140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447226A>T | CA2201646718 | CLCN7 | c.2251-140T>A (n.2251-140T>A) c.*564-140T>A (n.*564-140T>A) c.2183-143T>A (n.2183-143T>A) c.2179-140T>A (n.2179-140T>A) n.2320-140T>A n.1286-140T>A n.492-140T>A c.2077-140T>A (n.2077-140T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447227G>A | CA2630990178 | CLCN7 | c.2251-141C>T (n.2251-141C>T) c.*564-141C>T (n.*564-141C>T) c.2183-144C>T (n.2183-144C>T) c.2179-141C>T (n.2179-141C>T) n.2320-141C>T n.1286-141C>T n.492-141C>T c.2077-141C>T (n.2077-141C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447227G>T | CA2630990177 | CLCN7 | c.2251-141C>A (n.2251-141C>A) c.*564-141C>A (n.*564-141C>A) c.2183-144C>A (n.2183-144C>A) c.2179-141C>A (n.2179-141C>A) n.2320-141C>A n.1286-141C>A n.492-141C>A c.2077-141C>A (n.2077-141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447228C>A | CA2630990180 | CLCN7 | c.2251-142G>T (n.2251-142G>T) c.*564-142G>T (n.*564-142G>T) c.2183-145G>T (n.2183-145G>T) c.2179-142G>T (n.2179-142G>T) n.2320-142G>T n.1286-142G>T n.492-142G>T c.2077-142G>T (n.2077-142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447228C= | CA2201646719 | CLCN7 | c.2251-142G= (n.2251-142G=) c.*564-142G= (n.*564-142G=) c.2183-145G= (n.2183-145G=) c.2179-142G= (n.2179-142G=) n.2320-142G= n.1286-142G= n.492-142G= c.2077-142G= (n.2077-142G=) | |
| 16 | g.1447228C>G | CA276667838 | CLCN7 | c.2251-142G>C (n.2251-142G>C) c.*564-142G>C (n.*564-142G>C) c.2183-145G>C (n.2183-145G>C) c.2179-142G>C (n.2179-142G>C) n.2320-142G>C n.1286-142G>C n.492-142G>C c.2077-142G>C (n.2077-142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447228C>T | CA2630990181 | CLCN7 | c.2251-142G>A (n.2251-142G>A) c.*564-142G>A (n.*564-142G>A) c.2183-145G>A (n.2183-145G>A) c.2179-142G>A (n.2179-142G>A) n.2320-142G>A n.1286-142G>A n.492-142G>A c.2077-142G>A (n.2077-142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447229C>G | CA2805555463 | CLCN7 | c.2251-143G>C (n.2251-143G>C) c.*564-143G>C (n.*564-143G>C) c.2183-146G>C (n.2183-146G>C) c.2179-143G>C (n.2179-143G>C) n.2320-143G>C n.1286-143G>C n.492-143G>C c.2077-143G>C (n.2077-143G>C) | |
| 16 | g.1447229C>T | CA2805555462 | CLCN7 | c.2251-143G>A (n.2251-143G>A) c.*564-143G>A (n.*564-143G>A) c.2183-146G>A (n.2183-146G>A) c.2179-143G>A (n.2179-143G>A) n.2320-143G>A n.1286-143G>A n.492-143G>A c.2077-143G>A (n.2077-143G>A) | |
| 16 | g.1447230C>G | CA2630990183 | CLCN7 | c.2251-144G>C (n.2251-144G>C) c.*564-144G>C (n.*564-144G>C) c.2183-147G>C (n.2183-147G>C) c.2179-144G>C (n.2179-144G>C) n.2320-144G>C n.1286-144G>C n.492-144G>C c.2077-144G>C (n.2077-144G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447230C>T | CA2630990184 | CLCN7 | c.2251-144G>A (n.2251-144G>A) c.*564-144G>A (n.*564-144G>A) c.2183-147G>A (n.2183-147G>A) c.2179-144G>A (n.2179-144G>A) n.2320-144G>A n.1286-144G>A n.492-144G>A c.2077-144G>A (n.2077-144G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447231C>A | CA2630990185 | CLCN7 | c.2251-145G>T (n.2251-145G>T) c.*564-145G>T (n.*564-145G>T) c.2183-148G>T (n.2183-148G>T) c.2179-145G>T (n.2179-145G>T) n.2320-145G>T n.1286-145G>T n.492-145G>T c.2077-145G>T (n.2077-145G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447231C>T | CA2630990186 | CLCN7 | c.2251-145G>A (n.2251-145G>A) c.*564-145G>A (n.*564-145G>A) c.2183-148G>A (n.2183-148G>A) c.2179-145G>A (n.2179-145G>A) n.2320-145G>A n.1286-145G>A n.492-145G>A c.2077-145G>A (n.2077-145G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447233T>C | CA2630990188 | CLCN7 | c.2251-147A>G (n.2251-147A>G) c.*564-147A>G (n.*564-147A>G) c.2183-150A>G (n.2183-150A>G) c.2179-147A>G (n.2179-147A>G) n.2320-147A>G n.1286-147A>G n.492-147A>G c.2077-147A>G (n.2077-147A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447233T>G | CA2630990189 | CLCN7 | c.2251-147A>C (n.2251-147A>C) c.*564-147A>C (n.*564-147A>C) c.2183-150A>C (n.2183-150A>C) c.2179-147A>C (n.2179-147A>C) n.2320-147A>C n.1286-147A>C n.492-147A>C c.2077-147A>C (n.2077-147A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447234G>A | CA2630990190 | CLCN7 | c.2251-148C>T (n.2251-148C>T) c.*564-148C>T (n.*564-148C>T) c.2183-151C>T (n.2183-151C>T) c.2179-148C>T (n.2179-148C>T) n.2320-148C>T n.1286-148C>T n.492-148C>T c.2077-148C>T (n.2077-148C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447234G= | CA2201646720 | CLCN7 | c.2251-148C= (n.2251-148C=) c.*564-148C= (n.*564-148C=) c.2183-151C= (n.2183-151C=) c.2179-148C= (n.2179-148C=) n.2320-148C= n.1286-148C= n.492-148C= c.2077-148C= (n.2077-148C=) | |
| 16 | g.1447234G>T | CA2201646721 | CLCN7 | c.2251-148C>A (n.2251-148C>A) c.*564-148C>A (n.*564-148C>A) c.2183-151C>A (n.2183-151C>A) c.2179-148C>A (n.2179-148C>A) n.2320-148C>A n.1286-148C>A n.492-148C>A c.2077-148C>A (n.2077-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447235A= | CA2201646722 | CLCN7 | c.2251-149T= (n.2251-149T=) c.*564-149T= (n.*564-149T=) c.2183-152T= (n.2183-152T=) c.2179-149T= (n.2179-149T=) n.2320-149T= n.1286-149T= n.492-149T= c.2077-149T= (n.2077-149T=) | |
| 16 | g.1447235A>C | CA2630990191 | CLCN7 | c.2251-149T>G (n.2251-149T>G) c.*564-149T>G (n.*564-149T>G) c.2183-152T>G (n.2183-152T>G) c.2179-149T>G (n.2179-149T>G) n.2320-149T>G n.1286-149T>G n.492-149T>G c.2077-149T>G (n.2077-149T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447235A>G | CA718306933 | CLCN7 | c.2251-149T>C (n.2251-149T>C) c.*564-149T>C (n.*564-149T>C) c.2183-152T>C (n.2183-152T>C) c.2179-149T>C (n.2179-149T>C) n.2320-149T>C n.1286-149T>C n.492-149T>C c.2077-149T>C (n.2077-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447235A>T | CA2630990193 | CLCN7 | c.2251-149T>A (n.2251-149T>A) c.*564-149T>A (n.*564-149T>A) c.2183-152T>A (n.2183-152T>A) c.2179-149T>A (n.2179-149T>A) n.2320-149T>A n.1286-149T>A n.492-149T>A c.2077-149T>A (n.2077-149T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447236C>A | CA2630990194 | CLCN7 | c.2251-150G>T (n.2251-150G>T) c.*564-150G>T (n.*564-150G>T) c.2183-153G>T (n.2183-153G>T) c.2179-150G>T (n.2179-150G>T) n.2320-150G>T n.1286-150G>T n.492-150G>T c.2077-150G>T (n.2077-150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447236C= | CA2201646723 | CLCN7 | c.2251-150G= (n.2251-150G=) c.*564-150G= (n.*564-150G=) c.2183-153G= (n.2183-153G=) c.2179-150G= (n.2179-150G=) n.2320-150G= n.1286-150G= n.492-150G= c.2077-150G= (n.2077-150G=) | |
| 16 | g.1447236C>G | CA2201646724 | CLCN7 | c.2251-150G>C (n.2251-150G>C) c.*564-150G>C (n.*564-150G>C) c.2183-153G>C (n.2183-153G>C) c.2179-150G>C (n.2179-150G>C) n.2320-150G>C n.1286-150G>C n.492-150G>C c.2077-150G>C (n.2077-150G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447236C>T | CA2630990197 | CLCN7 | c.2251-150G>A (n.2251-150G>A) c.*564-150G>A (n.*564-150G>A) c.2183-153G>A (n.2183-153G>A) c.2179-150G>A (n.2179-150G>A) n.2320-150G>A n.1286-150G>A n.492-150G>A c.2077-150G>A (n.2077-150G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447237T>G | CA2201646726 | CLCN7 | c.2251-151A>C (n.2251-151A>C) c.*564-151A>C (n.*564-151A>C) c.2182+151A>C (n.2182+151A>C) c.2179-151A>C (n.2179-151A>C) n.2320-151A>C n.1286-151A>C n.492-151A>C c.2077-151A>C (n.2077-151A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447237T= | CA2201646725 | CLCN7 | c.2251-151A= (n.2251-151A=) c.*564-151A= (n.*564-151A=) c.2182+151A= (n.2182+151A=) c.2179-151A= (n.2179-151A=) n.2320-151A= n.1286-151A= n.492-151A= c.2077-151A= (n.2077-151A=) | |
| 16 | g.1447239C>T | CA2630990198 | CLCN7 | c.2251-153G>A (n.2251-153G>A) c.*564-153G>A (n.*564-153G>A) c.2182+149G>A (n.2182+149G>A) c.2179-153G>A (n.2179-153G>A) n.2320-153G>A n.1286-153G>A n.492-153G>A c.2077-153G>A (n.2077-153G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447241G>T | CA2630990200 | CLCN7 | c.2250+151C>A (n.2250+151C>A) c.*563+151C>A (n.*563+151C>A) c.2182+147C>A (n.2182+147C>A) c.2178+151C>A (n.2178+151C>A) n.2319+151C>A n.1285+151C>A n.491+151C>A c.2076+151C>A (n.2076+151C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447242C>A | CA2630990202 | CLCN7 | c.2250+150G>T (n.2250+150G>T) c.*563+150G>T (n.*563+150G>T) c.2182+146G>T (n.2182+146G>T) c.2178+150G>T (n.2178+150G>T) n.2319+150G>T n.1285+150G>T n.491+150G>T c.2076+150G>T (n.2076+150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447242C>T | CA2630990203 | CLCN7 | c.2250+150G>A (n.2250+150G>A) c.*563+150G>A (n.*563+150G>A) c.2182+146G>A (n.2182+146G>A) c.2178+150G>A (n.2178+150G>A) n.2319+150G>A n.1285+150G>A n.491+150G>A c.2076+150G>A (n.2076+150G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447243T>C | CA2589998908 | CLCN7 | c.2250+149A>G (n.2250+149A>G) c.*563+149A>G (n.*563+149A>G) c.2182+145A>G (n.2182+145A>G) c.2178+149A>G (n.2178+149A>G) n.2319+149A>G n.1285+149A>G n.491+149A>G c.2076+149A>G (n.2076+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447244C>G | CA2630990204 | CLCN7 | c.2250+148G>C (n.2250+148G>C) c.*563+148G>C (n.*563+148G>C) c.2182+144G>C (n.2182+144G>C) c.2178+148G>C (n.2178+148G>C) n.2319+148G>C n.1285+148G>C n.491+148G>C c.2076+148G>C (n.2076+148G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447245T>C | CA2506199477 | CLCN7 | c.2250+147A>G (n.2250+147A>G) c.*563+147A>G (n.*563+147A>G) c.2182+143A>G (n.2182+143A>G) c.2178+147A>G (n.2178+147A>G) n.2319+147A>G n.1285+147A>G n.491+147A>G c.2076+147A>G (n.2076+147A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447246A= | CA2201646727 | CLCN7 | c.2250+146T= (n.2250+146T=) c.*563+146T= (n.*563+146T=) c.2182+142T= (n.2182+142T=) c.2178+146T= (n.2178+146T=) n.2319+146T= n.1285+146T= n.491+146T= c.2076+146T= (n.2076+146T=) | |
| 16 | g.1447246A>G | CA2201646728 | CLCN7 | c.2250+146T>C (n.2250+146T>C) c.*563+146T>C (n.*563+146T>C) c.2182+142T>C (n.2182+142T>C) c.2178+146T>C (n.2178+146T>C) n.2319+146T>C n.1285+146T>C n.491+146T>C c.2076+146T>C (n.2076+146T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447248del | CA2630990205 | CLCN7 | c.2250+146del (n.2250+146del) c.*563+146del (n.*563+146del) c.2182+142del (n.2182+142del) c.2178+146del (n.2178+146del) n.2319+146del n.1285+146del n.491+146del c.2076+146del (n.2076+146del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447247A= | CA2201646729 | CLCN7 | c.2250+145T= (n.2250+145T=) c.*563+145T= (n.*563+145T=) c.2182+141T= (n.2182+141T=) c.2178+145T= (n.2178+145T=) n.2319+145T= n.1285+145T= n.491+145T= c.2076+145T= (n.2076+145T=) | |
| 16 | g.1447247A>C | CA2630990206 | CLCN7 | c.2250+145T>G (n.2250+145T>G) c.*563+145T>G (n.*563+145T>G) c.2182+141T>G (n.2182+141T>G) c.2178+145T>G (n.2178+145T>G) n.2319+145T>G n.1285+145T>G n.491+145T>G c.2076+145T>G (n.2076+145T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447247A>T | CA973713210 | CLCN7 | c.2250+145T>A (n.2250+145T>A) c.*563+145T>A (n.*563+145T>A) c.2182+141T>A (n.2182+141T>A) c.2178+145T>A (n.2178+145T>A) n.2319+145T>A n.1285+145T>A n.491+145T>A c.2076+145T>A (n.2076+145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447248A= | CA2201646730 | CLCN7 | c.2250+144T= (n.2250+144T=) c.*563+144T= (n.*563+144T=) c.2182+140T= (n.2182+140T=) c.2178+144T= (n.2178+144T=) n.2319+144T= n.1285+144T= n.491+144T= c.2076+144T= (n.2076+144T=) | |
| 16 | g.1447248A>G | CA2201646731 | CLCN7 | c.2250+144T>C (n.2250+144T>C) c.*563+144T>C (n.*563+144T>C) c.2182+140T>C (n.2182+140T>C) c.2178+144T>C (n.2178+144T>C) n.2319+144T>C n.1285+144T>C n.491+144T>C c.2076+144T>C (n.2076+144T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447249G>A | CA2630990208 | CLCN7 | c.2250+143C>T (n.2250+143C>T) c.*563+143C>T (n.*563+143C>T) c.2182+139C>T (n.2182+139C>T) c.2178+143C>T (n.2178+143C>T) n.2319+143C>T n.1285+143C>T n.491+143C>T c.2076+143C>T (n.2076+143C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447249G>T | CA2630990209 | CLCN7 | c.2250+143C>A (n.2250+143C>A) c.*563+143C>A (n.*563+143C>A) c.2182+139C>A (n.2182+139C>A) c.2178+143C>A (n.2178+143C>A) n.2319+143C>A n.1285+143C>A n.491+143C>A c.2076+143C>A (n.2076+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447250C>A | CA2630990210 | CLCN7 | c.2250+142G>T (n.2250+142G>T) c.*563+142G>T (n.*563+142G>T) c.2182+138G>T (n.2182+138G>T) c.2178+142G>T (n.2178+142G>T) n.2319+142G>T n.1285+142G>T n.491+142G>T c.2076+142G>T (n.2076+142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447250C>T | CA2630990211 | CLCN7 | c.2250+142G>A (n.2250+142G>A) c.*563+142G>A (n.*563+142G>A) c.2182+138G>A (n.2182+138G>A) c.2178+142G>A (n.2178+142G>A) n.2319+142G>A n.1285+142G>A n.491+142G>A c.2076+142G>A (n.2076+142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447251C>A | CA2630990213 | CLCN7 | c.2250+141G>T (n.2250+141G>T) c.*563+141G>T (n.*563+141G>T) c.2182+137G>T (n.2182+137G>T) c.2178+141G>T (n.2178+141G>T) n.2319+141G>T n.1285+141G>T n.491+141G>T c.2076+141G>T (n.2076+141G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447251C= | CA2201646732 | CLCN7 | c.2250+141G= (n.2250+141G=) c.*563+141G= (n.*563+141G=) c.2182+137G= (n.2182+137G=) c.2178+141G= (n.2178+141G=) n.2319+141G= n.1285+141G= n.491+141G= c.2076+141G= (n.2076+141G=) | |
| 16 | g.1447251C>T | CA973713211 | CLCN7 | c.2250+141G>A (n.2250+141G>A) c.*563+141G>A (n.*563+141G>A) c.2182+137G>A (n.2182+137G>A) c.2178+141G>A (n.2178+141G>A) n.2319+141G>A n.1285+141G>A n.491+141G>A c.2076+141G>A (n.2076+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447252T>C | CA2630990214 | CLCN7 | c.2250+140A>G (n.2250+140A>G) c.*563+140A>G (n.*563+140A>G) c.2182+136A>G (n.2182+136A>G) c.2178+140A>G (n.2178+140A>G) n.2319+140A>G n.1285+140A>G n.491+140A>G c.2076+140A>G (n.2076+140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447253G>A | CA276667841 | CLCN7 | c.2250+139C>T (n.2250+139C>T) c.*563+139C>T (n.*563+139C>T) c.2182+135C>T (n.2182+135C>T) c.2178+139C>T (n.2178+139C>T) n.2319+139C>T n.1285+139C>T n.491+139C>T c.2076+139C>T (n.2076+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447253G= | CA2201646733 | CLCN7 | c.2250+139C= (n.2250+139C=) c.*563+139C= (n.*563+139C=) c.2182+135C= (n.2182+135C=) c.2178+139C= (n.2178+139C=) n.2319+139C= n.1285+139C= n.491+139C= c.2076+139C= (n.2076+139C=) | |
| 16 | g.1447253G>T | CA2630990216 | CLCN7 | c.2250+139C>A (n.2250+139C>A) c.*563+139C>A (n.*563+139C>A) c.2182+135C>A (n.2182+135C>A) c.2178+139C>A (n.2178+139C>A) n.2319+139C>A n.1285+139C>A n.491+139C>A c.2076+139C>A (n.2076+139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447254C>A | CA2630990217 | CLCN7 | c.2250+138G>T (n.2250+138G>T) c.*563+138G>T (n.*563+138G>T) c.2182+134G>T (n.2182+134G>T) c.2178+138G>T (n.2178+138G>T) n.2319+138G>T n.1285+138G>T n.491+138G>T c.2076+138G>T (n.2076+138G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447254C>T | CA2630990219 | CLCN7 | c.2250+138G>A (n.2250+138G>A) c.*563+138G>A (n.*563+138G>A) c.2182+134G>A (n.2182+134G>A) c.2178+138G>A (n.2178+138G>A) n.2319+138G>A n.1285+138G>A n.491+138G>A c.2076+138G>A (n.2076+138G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447255C>A | CA2630990220 | CLCN7 | c.2250+137G>T (n.2250+137G>T) c.*563+137G>T (n.*563+137G>T) c.2182+133G>T (n.2182+133G>T) c.2178+137G>T (n.2178+137G>T) n.2319+137G>T n.1285+137G>T n.491+137G>T c.2076+137G>T (n.2076+137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447255C>G | CA2630990221 | CLCN7 | c.2250+137G>C (n.2250+137G>C) c.*563+137G>C (n.*563+137G>C) c.2182+133G>C (n.2182+133G>C) c.2178+137G>C (n.2178+137G>C) n.2319+137G>C n.1285+137G>C n.491+137G>C c.2076+137G>C (n.2076+137G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447255C>T | CA2630990222 | CLCN7 | c.2250+137G>A (n.2250+137G>A) c.*563+137G>A (n.*563+137G>A) c.2182+133G>A (n.2182+133G>A) c.2178+137G>A (n.2178+137G>A) n.2319+137G>A n.1285+137G>A n.491+137G>A c.2076+137G>A (n.2076+137G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447256A= | CA2201646734 | CLCN7 | c.2250+136T= (n.2250+136T=) c.*563+136T= (n.*563+136T=) c.2182+132T= (n.2182+132T=) c.2178+136T= (n.2178+136T=) n.2319+136T= n.1285+136T= n.491+136T= c.2076+136T= (n.2076+136T=) | |
| 16 | g.1447256A>C | CA718306939 | CLCN7 | c.2250+136T>G (n.2250+136T>G) c.*563+136T>G (n.*563+136T>G) c.2182+132T>G (n.2182+132T>G) c.2178+136T>G (n.2178+136T>G) n.2319+136T>G n.1285+136T>G n.491+136T>G c.2076+136T>G (n.2076+136T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447257G>C | CA2201646736 | CLCN7 | c.2250+135C>G (n.2250+135C>G) c.*563+135C>G (n.*563+135C>G) c.2182+131C>G (n.2182+131C>G) c.2178+135C>G (n.2178+135C>G) n.2319+135C>G n.1285+135C>G n.491+135C>G c.2076+135C>G (n.2076+135C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1447257G= | CA2201646735 | CLCN7 | c.2250+135C= (n.2250+135C=) c.*563+135C= (n.*563+135C=) c.2182+131C= (n.2182+131C=) c.2178+135C= (n.2178+135C=) n.2319+135C= n.1285+135C= n.491+135C= c.2076+135C= (n.2076+135C=) | |
| 16 | g.1447257G>T | CA2630990223 | CLCN7 | c.2250+135C>A (n.2250+135C>A) c.*563+135C>A (n.*563+135C>A) c.2182+131C>A (n.2182+131C>A) c.2178+135C>A (n.2178+135C>A) n.2319+135C>A n.1285+135C>A n.491+135C>A c.2076+135C>A (n.2076+135C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447258G>A | CA276667852 | CLCN7 | c.2250+134C>T (n.2250+134C>T) c.*563+134C>T (n.*563+134C>T) c.2182+130C>T (n.2182+130C>T) c.2178+134C>T (n.2178+134C>T) n.2319+134C>T n.1285+134C>T n.491+134C>T c.2076+134C>T (n.2076+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447258G= | CA2201646737 | CLCN7 | c.2250+134C= (n.2250+134C=) c.*563+134C= (n.*563+134C=) c.2182+130C= (n.2182+130C=) c.2178+134C= (n.2178+134C=) n.2319+134C= n.1285+134C= n.491+134C= c.2076+134C= (n.2076+134C=) | |
| 16 | g.1447258G>T | CA276667864 | CLCN7 | c.2250+134C>A (n.2250+134C>A) c.*563+134C>A (n.*563+134C>A) c.2182+130C>A (n.2182+130C>A) c.2178+134C>A (n.2178+134C>A) n.2319+134C>A n.1285+134C>A n.491+134C>A c.2076+134C>A (n.2076+134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447259C>A | CA2630990227 | CLCN7 | c.2250+133G>T (n.2250+133G>T) c.*563+133G>T (n.*563+133G>T) c.2182+129G>T (n.2182+129G>T) c.2178+133G>T (n.2178+133G>T) n.2319+133G>T n.1285+133G>T n.491+133G>T c.2076+133G>T (n.2076+133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447260C>A | CA2630990228 | CLCN7 | c.2250+132G>T (n.2250+132G>T) c.*563+132G>T (n.*563+132G>T) c.2182+128G>T (n.2182+128G>T) c.2178+132G>T (n.2178+132G>T) n.2319+132G>T n.1285+132G>T n.491+132G>T c.2076+132G>T (n.2076+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447260C= | CA2201646738 | CLCN7 | c.2250+132G= (n.2250+132G=) c.*563+132G= (n.*563+132G=) c.2182+128G= (n.2182+128G=) c.2178+132G= (n.2178+132G=) n.2319+132G= n.1285+132G= n.491+132G= c.2076+132G= (n.2076+132G=) | |
| 16 | g.1447260C>T | CA620698117 | CLCN7 | c.2250+132G>A (n.2250+132G>A) c.*563+132G>A (n.*563+132G>A) c.2182+128G>A (n.2182+128G>A) c.2178+132G>A (n.2178+132G>A) n.2319+132G>A n.1285+132G>A n.491+132G>A c.2076+132G>A (n.2076+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447262T>G | CA2630990229 | CLCN7 | c.2250+130A>C (n.2250+130A>C) c.*563+130A>C (n.*563+130A>C) c.2182+126A>C (n.2182+126A>C) c.2178+130A>C (n.2178+130A>C) n.2319+130A>C n.1285+130A>C n.491+130A>C c.2076+130A>C (n.2076+130A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447263T>A | CA2630990230 | CLCN7 | c.2250+129A>T (n.2250+129A>T) c.*563+129A>T (n.*563+129A>T) c.2182+125A>T (n.2182+125A>T) c.2178+129A>T (n.2178+129A>T) n.2319+129A>T n.1285+129A>T n.491+129A>T c.2076+129A>T (n.2076+129A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447263T>C | CA2630990231 | CLCN7 | c.2250+129A>G (n.2250+129A>G) c.*563+129A>G (n.*563+129A>G) c.2182+125A>G (n.2182+125A>G) c.2178+129A>G (n.2178+129A>G) n.2319+129A>G n.1285+129A>G n.491+129A>G c.2076+129A>G (n.2076+129A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447264C>A | CA2543554541 | CLCN7 | c.2250+128G>T (n.2250+128G>T) c.*563+128G>T (n.*563+128G>T) c.2182+124G>T (n.2182+124G>T) c.2178+128G>T (n.2178+128G>T) n.2319+128G>T n.1285+128G>T n.491+128G>T c.2076+128G>T (n.2076+128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447264C= | CA2201646739 | CLCN7 | c.2250+128G= (n.2250+128G=) c.*563+128G= (n.*563+128G=) c.2182+124G= (n.2182+124G=) c.2178+128G= (n.2178+128G=) n.2319+128G= n.1285+128G= n.491+128G= c.2076+128G= (n.2076+128G=) | |
| 16 | g.1447264C>T | CA973713212 | CLCN7 | c.2250+128G>A (n.2250+128G>A) c.*563+128G>A (n.*563+128G>A) c.2182+124G>A (n.2182+124G>A) c.2178+128G>A (n.2178+128G>A) n.2319+128G>A n.1285+128G>A n.491+128G>A c.2076+128G>A (n.2076+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447266C>A | CA718306954 | CLCN7 | c.2250+126G>T (n.2250+126G>T) c.*563+126G>T (n.*563+126G>T) c.2182+122G>T (n.2182+122G>T) c.2178+126G>T (n.2178+126G>T) n.2319+126G>T n.1285+126G>T n.491+126G>T c.2076+126G>T (n.2076+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447266C= | CA2201646740 | CLCN7 | c.2250+126G= (n.2250+126G=) c.*563+126G= (n.*563+126G=) c.2182+122G= (n.2182+122G=) c.2178+126G= (n.2178+126G=) n.2319+126G= n.1285+126G= n.491+126G= c.2076+126G= (n.2076+126G=) | |
| 16 | g.1447266C>G | CA2201646741 | CLCN7 | c.2250+126G>C (n.2250+126G>C) c.*563+126G>C (n.*563+126G>C) c.2182+122G>C (n.2182+122G>C) c.2178+126G>C (n.2178+126G>C) n.2319+126G>C n.1285+126G>C n.491+126G>C c.2076+126G>C (n.2076+126G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447266C>T | CA2201646742 | CLCN7 | c.2250+126G>A (n.2250+126G>A) c.*563+126G>A (n.*563+126G>A) c.2182+122G>A (n.2182+122G>A) c.2178+126G>A (n.2178+126G>A) n.2319+126G>A n.1285+126G>A n.491+126G>A c.2076+126G>A (n.2076+126G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1447267A>G | CA2630990234 | CLCN7 | c.2250+125T>C (n.2250+125T>C) c.*563+125T>C (n.*563+125T>C) c.2182+121T>C (n.2182+121T>C) c.2178+125T>C (n.2178+125T>C) n.2319+125T>C n.1285+125T>C n.491+125T>C c.2076+125T>C (n.2076+125T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447268G>A | CA2630990235 | CLCN7 | c.2250+124C>T (n.2250+124C>T) c.*563+124C>T (n.*563+124C>T) c.2182+120C>T (n.2182+120C>T) c.2178+124C>T (n.2178+124C>T) n.2319+124C>T n.1285+124C>T n.491+124C>T c.2076+124C>T (n.2076+124C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447268G>T | CA2805555464 | CLCN7 | c.2250+124C>A (n.2250+124C>A) c.*563+124C>A (n.*563+124C>A) c.2182+120C>A (n.2182+120C>A) c.2178+124C>A (n.2178+124C>A) n.2319+124C>A n.1285+124C>A n.491+124C>A c.2076+124C>A (n.2076+124C>A) | |
| 16 | g.1447269G>A | CA2630990236 | CLCN7 | c.2250+123C>T (n.2250+123C>T) c.*563+123C>T (n.*563+123C>T) c.2182+119C>T (n.2182+119C>T) c.2178+123C>T (n.2178+123C>T) n.2319+123C>T n.1285+123C>T n.491+123C>T c.2076+123C>T (n.2076+123C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447269G>T | CA2630990237 | CLCN7 | c.2250+123C>A (n.2250+123C>A) c.*563+123C>A (n.*563+123C>A) c.2182+119C>A (n.2182+119C>A) c.2178+123C>A (n.2178+123C>A) n.2319+123C>A n.1285+123C>A n.491+123C>A c.2076+123C>A (n.2076+123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447270A= | CA2201646743 | CLCN7 | c.2250+122T= (n.2250+122T=) c.*563+122T= (n.*563+122T=) c.2182+118T= (n.2182+118T=) c.2178+122T= (n.2178+122T=) n.2319+122T= n.1285+122T= n.491+122T= c.2076+122T= (n.2076+122T=) | |
| 16 | g.1447270A>C | CA2201646744 | CLCN7 | c.2250+122T>G (n.2250+122T>G) c.*563+122T>G (n.*563+122T>G) c.2182+118T>G (n.2182+118T>G) c.2178+122T>G (n.2178+122T>G) n.2319+122T>G n.1285+122T>G n.491+122T>G c.2076+122T>G (n.2076+122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447270A>G | CA2630990238 | CLCN7 | c.2250+122T>C (n.2250+122T>C) c.*563+122T>C (n.*563+122T>C) c.2182+118T>C (n.2182+118T>C) c.2178+122T>C (n.2178+122T>C) n.2319+122T>C n.1285+122T>C n.491+122T>C c.2076+122T>C (n.2076+122T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447271G>A | CA276667865 | CLCN7 | c.2250+121C>T (n.2250+121C>T) c.*563+121C>T (n.*563+121C>T) c.2182+117C>T (n.2182+117C>T) c.2178+121C>T (n.2178+121C>T) n.2319+121C>T n.1285+121C>T n.491+121C>T c.2076+121C>T (n.2076+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447271G>C | CA2201646745 | CLCN7 | c.2250+121C>G (n.2250+121C>G) c.*563+121C>G (n.*563+121C>G) c.2182+117C>G (n.2182+117C>G) c.2178+121C>G (n.2178+121C>G) n.2319+121C>G n.1285+121C>G n.491+121C>G c.2076+121C>G (n.2076+121C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1447271G= | CA2201646746 | CLCN7 | c.2250+121C= (n.2250+121C=) c.*563+121C= (n.*563+121C=) c.2182+117C= (n.2182+117C=) c.2178+121C= (n.2178+121C=) n.2319+121C= n.1285+121C= n.491+121C= c.2076+121C= (n.2076+121C=) | |
| 16 | g.1447271G>T | CA2630990240 | CLCN7 | c.2250+121C>A (n.2250+121C>A) c.*563+121C>A (n.*563+121C>A) c.2182+117C>A (n.2182+117C>A) c.2178+121C>A (n.2178+121C>A) n.2319+121C>A n.1285+121C>A n.491+121C>A c.2076+121C>A (n.2076+121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447272A>C | CA2630990243 | CLCN7 | c.2250+120T>G (n.2250+120T>G) c.*563+120T>G (n.*563+120T>G) c.2182+116T>G (n.2182+116T>G) c.2178+120T>G (n.2178+120T>G) n.2319+120T>G n.1285+120T>G n.491+120T>G c.2076+120T>G (n.2076+120T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273_1447274del | CA2630990242 | CLCN7 | c.2250+119_2250+120del (n.2250+119_2250+120del) c.*563+119_*563+120del (n.*563+119_*563+120del) c.2182+115_2182+116del (n.2182+115_2182+116del) c.2178+119_2178+120del (n.2178+119_2178+120del) n.2319+119_2319+120del n.1285+119_1285+120del n.491+119_491+120del c.2076+119_2076+120del (n.2076+119_2076+120del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273del | CA2630990246 | CLCN7 | c.2250+119del (n.2250+119del) c.*563+119del (n.*563+119del) c.2182+115del (n.2182+115del) c.2178+119del (n.2178+119del) n.2319+119del n.1285+119del n.491+119del c.2076+119del (n.2076+119del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273C>A | CA2630990247 | CLCN7 | c.2250+119G>T (n.2250+119G>T) c.*563+119G>T (n.*563+119G>T) c.2182+115G>T (n.2182+115G>T) c.2178+119G>T (n.2178+119G>T) n.2319+119G>T n.1285+119G>T n.491+119G>T c.2076+119G>T (n.2076+119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273C= | CA2201646748 | CLCN7 | c.2250+119G= (n.2250+119G=) c.*563+119G= (n.*563+119G=) c.2182+115G= (n.2182+115G=) c.2178+119G= (n.2178+119G=) n.2319+119G= n.1285+119G= n.491+119G= c.2076+119G= (n.2076+119G=) | |
| 16 | g.1447273C>G | CA2630990248 | CLCN7 | c.2250+119G>C (n.2250+119G>C) c.*563+119G>C (n.*563+119G>C) c.2182+115G>C (n.2182+115G>C) c.2178+119G>C (n.2178+119G>C) n.2319+119G>C n.1285+119G>C n.491+119G>C c.2076+119G>C (n.2076+119G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273C>T | CA2630990249 | CLCN7 | c.2250+119G>A (n.2250+119G>A) c.*563+119G>A (n.*563+119G>A) c.2182+115G>A (n.2182+115G>A) c.2178+119G>A (n.2178+119G>A) n.2319+119G>A n.1285+119G>A n.491+119G>A c.2076+119G>A (n.2076+119G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447273_1447275delinsCAG | CA2201646747 | CLCN7 | c.2250+117_2250+119delinsCTG (n.2250+117_2250+119delinsCTG) c.*563+117_*563+119delinsCTG (n.*563+117_*563+119delinsCTG) c.2182+113_2182+115delinsCTG (n.2182+113_2182+115delinsCTG) c.2178+117_2178+119delinsCTG (n.2178+117_2178+119delinsCTG) n.2319+117_2319+119delinsCTG n.1285+117_1285+119delinsCTG n.491+117_491+119delinsCTG c.2076+117_2076+119delinsCTG (n.2076+117_2076+119delinsCTG) | |
| 16 | g.1447274A>G | CA2630990252 | CLCN7 | c.2250+118T>C (n.2250+118T>C) c.*563+118T>C (n.*563+118T>C) c.2182+114T>C (n.2182+114T>C) c.2178+118T>C (n.2178+118T>C) n.2319+118T>C n.1285+118T>C n.491+118T>C c.2076+118T>C (n.2076+118T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447274_1447275insAA | CA2805555465 | CLCN7 | c.2250+118_2250+119insTT (n.2250+118_2250+119insTT) c.*563+118_*563+119insTT (n.*563+118_*563+119insTT) c.2182+114_2182+115insTT (n.2182+114_2182+115insTT) c.2178+118_2178+119insTT (n.2178+118_2178+119insTT) n.2319+118_2319+119insTT n.1285+118_1285+119insTT n.491+118_491+119insTT c.2076+118_2076+119insTT (n.2076+118_2076+119insTT) | |
| 16 | g.1447274dup | CA2201646749 | CLCN7 | c.2250+118dup (n.2250+118dup) c.*563+118dup (n.*563+118dup) c.2182+114dup (n.2182+114dup) c.2178+118dup (n.2178+118dup) n.2319+118dup n.1285+118dup n.491+118dup c.2076+118dup (n.2076+118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447276_1447277del | CA718306959 | CLCN7 | c.2250+117_2250+118del (n.2250+117_2250+118del) c.*563+117_*563+118del (n.*563+117_*563+118del) c.2182+113_2182+114del (n.2182+113_2182+114del) c.2178+117_2178+118del (n.2178+117_2178+118del) n.2319+117_2319+118del n.1285+117_1285+118del n.491+117_491+118del c.2076+117_2076+118del (n.2076+117_2076+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447275G>A | CA2201646751 | CLCN7 | c.2250+117C>T (n.2250+117C>T) c.*563+117C>T (n.*563+117C>T) c.2182+113C>T (n.2182+113C>T) c.2178+117C>T (n.2178+117C>T) n.2319+117C>T n.1285+117C>T n.491+117C>T c.2076+117C>T (n.2076+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447275G>C | CA718306964 | CLCN7 | c.2250+117C>G (n.2250+117C>G) c.*563+117C>G (n.*563+117C>G) c.2182+113C>G (n.2182+113C>G) c.2178+117C>G (n.2178+117C>G) n.2319+117C>G n.1285+117C>G n.491+117C>G c.2076+117C>G (n.2076+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447275G= | CA2201646750 | CLCN7 | c.2250+117C= (n.2250+117C=) c.*563+117C= (n.*563+117C=) c.2182+113C= (n.2182+113C=) c.2178+117C= (n.2178+117C=) n.2319+117C= n.1285+117C= n.491+117C= c.2076+117C= (n.2076+117C=) | |
| 16 | g.1447275G>T | CA2630990254 | CLCN7 | c.2250+117C>A (n.2250+117C>A) c.*563+117C>A (n.*563+117C>A) c.2182+113C>A (n.2182+113C>A) c.2178+117C>A (n.2178+117C>A) n.2319+117C>A n.1285+117C>A n.491+117C>A c.2076+117C>A (n.2076+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447276_1447310del | CA2805555466 | CLCN7 | c.2250+83_2250+117del (n.2250+83_2250+117del) c.*563+83_*563+117del (n.*563+83_*563+117del) c.2182+79_2182+113del (n.2182+79_2182+113del) c.2178+83_2178+117del (n.2178+83_2178+117del) n.2319+83_2319+117del n.1285+83_1285+117del n.491+83_491+117del c.2076+83_2076+117del (n.2076+83_2076+117del) | |
| 16 | g.1447276_1447314del | CA2630990257 | CLCN7 | c.2250+78_2250+116del (n.2250+78_2250+116del) c.*563+78_*563+116del (n.*563+78_*563+116del) c.2182+74_2182+112del (n.2182+74_2182+112del) c.2178+78_2178+116del (n.2178+78_2178+116del) n.2319+78_2319+116del n.1285+78_1285+116del n.491+78_491+116del c.2076+78_2076+116del (n.2076+78_2076+116del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447277G>A | CA2630990259 | CLCN7 | c.2250+115C>T (n.2250+115C>T) c.*563+115C>T (n.*563+115C>T) c.2182+111C>T (n.2182+111C>T) c.2178+115C>T (n.2178+115C>T) n.2319+115C>T n.1285+115C>T n.491+115C>T c.2076+115C>T (n.2076+115C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447277G>C | CA2630990258 | CLCN7 | c.2250+115C>G (n.2250+115C>G) c.*563+115C>G (n.*563+115C>G) c.2182+111C>G (n.2182+111C>G) c.2178+115C>G (n.2178+115C>G) n.2319+115C>G n.1285+115C>G n.491+115C>G c.2076+115C>G (n.2076+115C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447277G= | CA2201646752 | CLCN7 | c.2250+115C= (n.2250+115C=) c.*563+115C= (n.*563+115C=) c.2182+111C= (n.2182+111C=) c.2178+115C= (n.2178+115C=) n.2319+115C= n.1285+115C= n.491+115C= c.2076+115C= (n.2076+115C=) | |
| 16 | g.1447277G>T | CA2201646753 | CLCN7 | c.2250+115C>A (n.2250+115C>A) c.*563+115C>A (n.*563+115C>A) c.2182+111C>A (n.2182+111C>A) c.2178+115C>A (n.2178+115C>A) n.2319+115C>A n.1285+115C>A n.491+115C>A c.2076+115C>A (n.2076+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447278T>A | CA276667866 | CLCN7 | c.2250+114A>T (n.2250+114A>T) c.*563+114A>T (n.*563+114A>T) c.2182+110A>T (n.2182+110A>T) c.2178+114A>T (n.2178+114A>T) n.2319+114A>T n.1285+114A>T n.491+114A>T c.2076+114A>T (n.2076+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447278T= | CA2201646754 | CLCN7 | c.2250+114A= (n.2250+114A=) c.*563+114A= (n.*563+114A=) c.2182+110A= (n.2182+110A=) c.2178+114A= (n.2178+114A=) n.2319+114A= n.1285+114A= n.491+114A= c.2076+114A= (n.2076+114A=) | |
| 16 | g.1447279C>A | CA2201646756 | CLCN7 | c.2250+113G>T (n.2250+113G>T) c.*563+113G>T (n.*563+113G>T) c.2182+109G>T (n.2182+109G>T) c.2178+113G>T (n.2178+113G>T) n.2319+113G>T n.1285+113G>T n.491+113G>T c.2076+113G>T (n.2076+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447279C= | CA2201646755 | CLCN7 | c.2250+113G= (n.2250+113G=) c.*563+113G= (n.*563+113G=) c.2182+109G= (n.2182+109G=) c.2178+113G= (n.2178+113G=) n.2319+113G= n.1285+113G= n.491+113G= c.2076+113G= (n.2076+113G=) | |
| 16 | g.1447281C>A | CA2201646758 | CLCN7 | c.2250+111G>T (n.2250+111G>T) c.*563+111G>T (n.*563+111G>T) c.2182+107G>T (n.2182+107G>T) c.2178+111G>T (n.2178+111G>T) n.2319+111G>T n.1285+111G>T n.491+111G>T c.2076+111G>T (n.2076+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447281C= | CA2201646757 | CLCN7 | c.2250+111G= (n.2250+111G=) c.*563+111G= (n.*563+111G=) c.2182+107G= (n.2182+107G=) c.2178+111G= (n.2178+111G=) n.2319+111G= n.1285+111G= n.491+111G= c.2076+111G= (n.2076+111G=) | |
| 16 | g.1447281C>T | CA2630990262 | CLCN7 | c.2250+111G>A (n.2250+111G>A) c.*563+111G>A (n.*563+111G>A) c.2182+107G>A (n.2182+107G>A) c.2178+111G>A (n.2178+111G>A) n.2319+111G>A n.1285+111G>A n.491+111G>A c.2076+111G>A (n.2076+111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447282C>A | CA2630990265 | CLCN7 | c.2250+110G>T (n.2250+110G>T) c.*563+110G>T (n.*563+110G>T) c.2182+106G>T (n.2182+106G>T) c.2178+110G>T (n.2178+110G>T) n.2319+110G>T n.1285+110G>T n.491+110G>T c.2076+110G>T (n.2076+110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447282C= | CA2201646759 | CLCN7 | c.2250+110G= (n.2250+110G=) c.*563+110G= (n.*563+110G=) c.2182+106G= (n.2182+106G=) c.2178+110G= (n.2178+110G=) n.2319+110G= n.1285+110G= n.491+110G= c.2076+110G= (n.2076+110G=) | |
| 16 | g.1447282C>G | CA718306969 | CLCN7 | c.2250+110G>C (n.2250+110G>C) c.*563+110G>C (n.*563+110G>C) c.2182+106G>C (n.2182+106G>C) c.2178+110G>C (n.2178+110G>C) n.2319+110G>C n.1285+110G>C n.491+110G>C c.2076+110G>C (n.2076+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447282C>T | CA276667868 | CLCN7 | c.2250+110G>A (n.2250+110G>A) c.*563+110G>A (n.*563+110G>A) c.2182+106G>A (n.2182+106G>A) c.2178+110G>A (n.2178+110G>A) n.2319+110G>A n.1285+110G>A n.491+110G>A c.2076+110G>A (n.2076+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447282_1447283delinsCG | CA2201646760 | CLCN7 | c.2250+109_2250+110delinsCG (n.2250+109_2250+110delinsCG) c.*563+109_*563+110delinsCG (n.*563+109_*563+110delinsCG) c.2182+105_2182+106delinsCG (n.2182+105_2182+106delinsCG) c.2178+109_2178+110delinsCG (n.2178+109_2178+110delinsCG) n.2319+109_2319+110delinsCG n.1285+109_1285+110delinsCG n.491+109_491+110delinsCG c.2076+109_2076+110delinsCG (n.2076+109_2076+110delinsCG) | |
| 16 | g.1447283del | CA2201646761 | CLCN7 | c.2250+109del (n.2250+109del) c.*563+109del (n.*563+109del) c.2182+105del (n.2182+105del) c.2178+109del (n.2178+109del) n.2319+109del n.1285+109del n.491+109del c.2076+109del (n.2076+109del) | dbSNP |
| 16 | g.1447283G>A | CA276667869 | CLCN7 | c.2250+109C>T (n.2250+109C>T) c.*563+109C>T (n.*563+109C>T) c.2182+105C>T (n.2182+105C>T) c.2178+109C>T (n.2178+109C>T) n.2319+109C>T n.1285+109C>T n.491+109C>T c.2076+109C>T (n.2076+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447283G>C | CA973713213 | CLCN7 | c.2250+109C>G (n.2250+109C>G) c.*563+109C>G (n.*563+109C>G) c.2182+105C>G (n.2182+105C>G) c.2178+109C>G (n.2178+109C>G) n.2319+109C>G n.1285+109C>G n.491+109C>G c.2076+109C>G (n.2076+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447283G= | CA2201646762 | CLCN7 | c.2250+109C= (n.2250+109C=) c.*563+109C= (n.*563+109C=) c.2182+105C= (n.2182+105C=) c.2178+109C= (n.2178+109C=) n.2319+109C= n.1285+109C= n.491+109C= c.2076+109C= (n.2076+109C=) | |
| 16 | g.1447283G>T | CA2630990268 | CLCN7 | c.2250+109C>A (n.2250+109C>A) c.*563+109C>A (n.*563+109C>A) c.2182+105C>A (n.2182+105C>A) c.2178+109C>A (n.2178+109C>A) n.2319+109C>A n.1285+109C>A n.491+109C>A c.2076+109C>A (n.2076+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447284A>G | CA2630990270 | CLCN7 | c.2250+108T>C (n.2250+108T>C) c.*563+108T>C (n.*563+108T>C) c.2182+104T>C (n.2182+104T>C) c.2178+108T>C (n.2178+108T>C) n.2319+108T>C n.1285+108T>C n.491+108T>C c.2076+108T>C (n.2076+108T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447285G>C | CA2630990271 | CLCN7 | c.2250+107C>G (n.2250+107C>G) c.*563+107C>G (n.*563+107C>G) c.2182+103C>G (n.2182+103C>G) c.2178+107C>G (n.2178+107C>G) n.2319+107C>G n.1285+107C>G n.491+107C>G c.2076+107C>G (n.2076+107C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447285G>T | CA2630990272 | CLCN7 | c.2250+107C>A (n.2250+107C>A) c.*563+107C>A (n.*563+107C>A) c.2182+103C>A (n.2182+103C>A) c.2178+107C>A (n.2178+107C>A) n.2319+107C>A n.1285+107C>A n.491+107C>A c.2076+107C>A (n.2076+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447286T>C | CA2630990273 | CLCN7 | c.2250+106A>G (n.2250+106A>G) c.*563+106A>G (n.*563+106A>G) c.2182+102A>G (n.2182+102A>G) c.2178+106A>G (n.2178+106A>G) n.2319+106A>G n.1285+106A>G n.491+106A>G c.2076+106A>G (n.2076+106A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447288C>A | CA2630990274 | CLCN7 | c.2250+104G>T (n.2250+104G>T) c.*563+104G>T (n.*563+104G>T) c.2182+100G>T (n.2182+100G>T) c.2178+104G>T (n.2178+104G>T) n.2319+104G>T n.1285+104G>T n.491+104G>T c.2076+104G>T (n.2076+104G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447288C>T | CA2630990275 | CLCN7 | c.2250+104G>A (n.2250+104G>A) c.*563+104G>A (n.*563+104G>A) c.2182+100G>A (n.2182+100G>A) c.2178+104G>A (n.2178+104G>A) n.2319+104G>A n.1285+104G>A n.491+104G>A c.2076+104G>A (n.2076+104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447289T>A | CA718306975 | CLCN7 | c.2250+103A>T (n.2250+103A>T) c.*563+103A>T (n.*563+103A>T) c.2182+99A>T (n.2182+99A>T) c.2178+103A>T (n.2178+103A>T) n.2319+103A>T n.1285+103A>T n.491+103A>T c.2076+103A>T (n.2076+103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447289T= | CA2201646763 | CLCN7 | c.2250+103A= (n.2250+103A=) c.*563+103A= (n.*563+103A=) c.2182+99A= (n.2182+99A=) c.2178+103A= (n.2178+103A=) n.2319+103A= n.1285+103A= n.491+103A= c.2076+103A= (n.2076+103A=) | |
| 16 | g.1447290C>A | CA2630990277 | CLCN7 | c.2250+102G>T (n.2250+102G>T) c.*563+102G>T (n.*563+102G>T) c.2182+98G>T (n.2182+98G>T) c.2178+102G>T (n.2178+102G>T) n.2319+102G>T n.1285+102G>T n.491+102G>T c.2076+102G>T (n.2076+102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447291T>A | CA2630990278 | CLCN7 | c.2250+101A>T (n.2250+101A>T) c.*563+101A>T (n.*563+101A>T) c.2182+97A>T (n.2182+97A>T) c.2178+101A>T (n.2178+101A>T) n.2319+101A>T n.1285+101A>T n.491+101A>T c.2076+101A>T (n.2076+101A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447292C>A | CA2630990279 | CLCN7 | c.2250+100G>T (n.2250+100G>T) c.*563+100G>T (n.*563+100G>T) c.2182+96G>T (n.2182+96G>T) c.2178+100G>T (n.2178+100G>T) n.2319+100G>T n.1285+100G>T n.491+100G>T c.2076+100G>T (n.2076+100G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447292C>T | CA2630990280 | CLCN7 | c.2250+100G>A (n.2250+100G>A) c.*563+100G>A (n.*563+100G>A) c.2182+96G>A (n.2182+96G>A) c.2178+100G>A (n.2178+100G>A) n.2319+100G>A n.1285+100G>A n.491+100G>A c.2076+100G>A (n.2076+100G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447293C>A | CA2630990282 | CLCN7 | c.2250+99G>T (n.2250+99G>T) c.*563+99G>T (n.*563+99G>T) c.2182+95G>T (n.2182+95G>T) c.2178+99G>T (n.2178+99G>T) n.2319+99G>T n.1285+99G>T n.491+99G>T c.2076+99G>T (n.2076+99G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447293C= | CA2201646764 | CLCN7 | c.2250+99G= (n.2250+99G=) c.*563+99G= (n.*563+99G=) c.2182+95G= (n.2182+95G=) c.2178+99G= (n.2178+99G=) n.2319+99G= n.1285+99G= n.491+99G= c.2076+99G= (n.2076+99G=) | |
| 16 | g.1447293C>T | CA620698118 | CLCN7 | c.2250+99G>A (n.2250+99G>A) c.*563+99G>A (n.*563+99G>A) c.2182+95G>A (n.2182+95G>A) c.2178+99G>A (n.2178+99G>A) n.2319+99G>A n.1285+99G>A n.491+99G>A c.2076+99G>A (n.2076+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447294G>A | CA276667872 | CLCN7 | c.2250+98C>T (n.2250+98C>T) c.*563+98C>T (n.*563+98C>T) c.2182+94C>T (n.2182+94C>T) c.2178+98C>T (n.2178+98C>T) n.2319+98C>T n.1285+98C>T n.491+98C>T c.2076+98C>T (n.2076+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447294G>C | CA276667873 | CLCN7 | c.2250+98C>G (n.2250+98C>G) c.*563+98C>G (n.*563+98C>G) c.2182+94C>G (n.2182+94C>G) c.2178+98C>G (n.2178+98C>G) n.2319+98C>G n.1285+98C>G n.491+98C>G c.2076+98C>G (n.2076+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447294G= | CA2201646765 | CLCN7 | c.2250+98C= (n.2250+98C=) c.*563+98C= (n.*563+98C=) c.2182+94C= (n.2182+94C=) c.2178+98C= (n.2178+98C=) n.2319+98C= n.1285+98C= n.491+98C= c.2076+98C= (n.2076+98C=) | |
| 16 | g.1447294G>T | CA2201646766 | CLCN7 | c.2250+98C>A (n.2250+98C>A) c.*563+98C>A (n.*563+98C>A) c.2182+94C>A (n.2182+94C>A) c.2178+98C>A (n.2178+98C>A) n.2319+98C>A n.1285+98C>A n.491+98C>A c.2076+98C>A (n.2076+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447294_1447295delinsGC | CA2201646767 | CLCN7 | c.2250+97_2250+98delinsGC (n.2250+97_2250+98delinsGC) c.*563+97_*563+98delinsGC (n.*563+97_*563+98delinsGC) c.2182+93_2182+94delinsGC (n.2182+93_2182+94delinsGC) c.2178+97_2178+98delinsGC (n.2178+97_2178+98delinsGC) n.2319+97_2319+98delinsGC n.1285+97_1285+98delinsGC n.491+97_491+98delinsGC c.2076+97_2076+98delinsGC (n.2076+97_2076+98delinsGC) | |
| 16 | g.1447295del | CA2201646768 | CLCN7 | c.2250+97del (n.2250+97del) c.*563+97del (n.*563+97del) c.2182+93del (n.2182+93del) c.2178+97del (n.2178+97del) n.2319+97del n.1285+97del n.491+97del c.2076+97del (n.2076+97del) | dbSNP |
| 16 | g.1447295C>A | CA2630990285 | CLCN7 | c.2250+97G>T (n.2250+97G>T) c.*563+97G>T (n.*563+97G>T) c.2182+93G>T (n.2182+93G>T) c.2178+97G>T (n.2178+97G>T) n.2319+97G>T n.1285+97G>T n.491+97G>T c.2076+97G>T (n.2076+97G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447296T>C | CA2630990287 | CLCN7 | c.2250+96A>G (n.2250+96A>G) c.*563+96A>G (n.*563+96A>G) c.2182+92A>G (n.2182+92A>G) c.2178+96A>G (n.2178+96A>G) n.2319+96A>G n.1285+96A>G n.491+96A>G c.2076+96A>G (n.2076+96A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447297G>A | CA2630990291 | CLCN7 | c.2250+95C>T (n.2250+95C>T) c.*563+95C>T (n.*563+95C>T) c.2182+91C>T (n.2182+91C>T) c.2178+95C>T (n.2178+95C>T) n.2319+95C>T n.1285+95C>T n.491+95C>T c.2076+95C>T (n.2076+95C>T) | gnomAD v4 |