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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1447101_1447133dup | CA620698161 | CLCN7 | c.2251-43_2251-11dup (n.2251-43_2251-11dup) c.*564-43_*564-11dup (n.*564-43_*564-11dup) c.2183-46_2183-14dup (n.2183-46_2183-14dup) c.2179-43_2179-11dup (n.2179-43_2179-11dup) n.2320-43_2320-11dup n.1286-43_1286-11dup n.492-43_492-11dup c.2077-43_2077-11dup (n.2077-43_2077-11dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1447098_1447119dup | CA2739269849 | CLCN7 | c.2251-33_2251-12dup (n.2251-33_2251-12dup) c.*564-33_*564-12dup (n.*564-33_*564-12dup) c.2183-36_2183-15dup (n.2183-36_2183-15dup) c.2179-33_2179-12dup (n.2179-33_2179-12dup) n.2320-33_2320-12dup n.1286-33_1286-12dup n.492-33_492-12dup c.2077-33_2077-12dup (n.2077-33_2077-12dup) | ClinVar |
| 16 | g.1447112G>A | CA2201646638 | CLCN7 | c.2251-26C>T (n.2251-26C>T) c.*564-26C>T (n.*564-26C>T) c.2183-29C>T (n.2183-29C>T) c.2179-26C>T (n.2179-26C>T) n.2320-26C>T n.1286-26C>T n.492-26C>T c.2077-26C>T (n.2077-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447112G= | CA2201646637 | CLCN7 | c.2251-26C= (n.2251-26C=) c.*564-26C= (n.*564-26C=) c.2183-29C= (n.2183-29C=) c.2179-26C= (n.2179-26C=) n.2320-26C= n.1286-26C= n.492-26C= c.2077-26C= (n.2077-26C=) | |
| 16 | g.1447112G>T | CA2575868035 | CLCN7 | c.2251-26C>A (n.2251-26C>A) c.*564-26C>A (n.*564-26C>A) c.2183-29C>A (n.2183-29C>A) c.2179-26C>A (n.2179-26C>A) n.2320-26C>A n.1286-26C>A n.492-26C>A c.2077-26C>A (n.2077-26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447113C>A | CA2630989918 | CLCN7 | c.2251-27G>T (n.2251-27G>T) c.*564-27G>T (n.*564-27G>T) c.2183-30G>T (n.2183-30G>T) c.2179-27G>T (n.2179-27G>T) n.2320-27G>T n.1286-27G>T n.492-27G>T c.2077-27G>T (n.2077-27G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447113C= | CA2201646639 | CLCN7 | c.2251-27G= (n.2251-27G=) c.*564-27G= (n.*564-27G=) c.2183-30G= (n.2183-30G=) c.2179-27G= (n.2179-27G=) n.2320-27G= n.1286-27G= n.492-27G= c.2077-27G= (n.2077-27G=) | |
| 16 | g.1447113C>T | CA973713202 | CLCN7 | c.2251-27G>A (n.2251-27G>A) c.*564-27G>A (n.*564-27G>A) c.2183-30G>A (n.2183-30G>A) c.2179-27G>A (n.2179-27G>A) n.2320-27G>A n.1286-27G>A n.492-27G>A c.2077-27G>A (n.2077-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447115del | CA2630989915 | CLCN7 | c.2251-27del (n.2251-27del) c.*564-27del (n.*564-27del) c.2183-30del (n.2183-30del) c.2179-27del (n.2179-27del) n.2320-27del n.1286-27del n.492-27del c.2077-27del (n.2077-27del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447114_1447115del | CA2630989916 | CLCN7 | c.2251-28_2251-27del (n.2251-28_2251-27del) c.*564-28_*564-27del (n.*564-28_*564-27del) c.2183-31_2183-30del (n.2183-31_2183-30del) c.2179-28_2179-27del (n.2179-28_2179-27del) n.2320-28_2320-27del n.1286-28_1286-27del n.492-28_492-27del c.2077-28_2077-27del (n.2077-28_2077-27del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447114C>A | CA2630989922 | CLCN7 | c.2251-28G>T (n.2251-28G>T) c.*564-28G>T (n.*564-28G>T) c.2183-31G>T (n.2183-31G>T) c.2179-28G>T (n.2179-28G>T) n.2320-28G>T n.1286-28G>T n.492-28G>T c.2077-28G>T (n.2077-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447114C= | CA2201646640 | CLCN7 | c.2251-28G= (n.2251-28G=) c.*564-28G= (n.*564-28G=) c.2183-31G= (n.2183-31G=) c.2179-28G= (n.2179-28G=) n.2320-28G= n.1286-28G= n.492-28G= c.2077-28G= (n.2077-28G=) | |
| 16 | g.1447114C>G | CA2630989923 | CLCN7 | c.2251-28G>C (n.2251-28G>C) c.*564-28G>C (n.*564-28G>C) c.2183-31G>C (n.2183-31G>C) c.2179-28G>C (n.2179-28G>C) n.2320-28G>C n.1286-28G>C n.492-28G>C c.2077-28G>C (n.2077-28G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447114C>T | CA620698163 | CLCN7 | c.2251-28G>A (n.2251-28G>A) c.*564-28G>A (n.*564-28G>A) c.2183-31G>A (n.2183-31G>A) c.2179-28G>A (n.2179-28G>A) n.2320-28G>A n.1286-28G>A n.492-28G>A c.2077-28G>A (n.2077-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447115C>A | CA620698164 | CLCN7 | c.2251-29G>T (n.2251-29G>T) c.*564-29G>T (n.*564-29G>T) c.2183-32G>T (n.2183-32G>T) c.2179-29G>T (n.2179-29G>T) n.2320-29G>T n.1286-29G>T n.492-29G>T c.2077-29G>T (n.2077-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447115C= | CA2201646641 | CLCN7 | c.2251-29G= (n.2251-29G=) c.*564-29G= (n.*564-29G=) c.2183-32G= (n.2183-32G=) c.2179-29G= (n.2179-29G=) n.2320-29G= n.1286-29G= n.492-29G= c.2077-29G= (n.2077-29G=) | |
| 16 | g.1447115C>G | CA2630989925 | CLCN7 | c.2251-29G>C (n.2251-29G>C) c.*564-29G>C (n.*564-29G>C) c.2183-32G>C (n.2183-32G>C) c.2179-29G>C (n.2179-29G>C) n.2320-29G>C n.1286-29G>C n.492-29G>C c.2077-29G>C (n.2077-29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447115C>T | CA276667742 | CLCN7 | c.2251-29G>A (n.2251-29G>A) c.*564-29G>A (n.*564-29G>A) c.2183-32G>A (n.2183-32G>A) c.2179-29G>A (n.2179-29G>A) n.2320-29G>A n.1286-29G>A n.492-29G>A c.2077-29G>A (n.2077-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447116G>A | CA7809874 | CLCN7 | c.2251-30C>T (n.2251-30C>T) c.*564-30C>T (n.*564-30C>T) c.2183-33C>T (n.2183-33C>T) c.2179-30C>T (n.2179-30C>T) n.2320-30C>T n.1286-30C>T n.492-30C>T c.2077-30C>T (n.2077-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447116G>C | CA2575868036 | CLCN7 | c.2251-30C>G (n.2251-30C>G) c.*564-30C>G (n.*564-30C>G) c.2183-33C>G (n.2183-33C>G) c.2179-30C>G (n.2179-30C>G) n.2320-30C>G n.1286-30C>G n.492-30C>G c.2077-30C>G (n.2077-30C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447116G= | CA2201646642 | CLCN7 | c.2251-30C= (n.2251-30C=) c.*564-30C= (n.*564-30C=) c.2183-33C= (n.2183-33C=) c.2179-30C= (n.2179-30C=) n.2320-30C= n.1286-30C= n.492-30C= c.2077-30C= (n.2077-30C=) | |
| 16 | g.1447116G>T | CA2630989936 | CLCN7 | c.2251-30C>A (n.2251-30C>A) c.*564-30C>A (n.*564-30C>A) c.2183-33C>A (n.2183-33C>A) c.2179-30C>A (n.2179-30C>A) n.2320-30C>A n.1286-30C>A n.492-30C>A c.2077-30C>A (n.2077-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447117C>A | CA2630989939 | CLCN7 | c.2251-31G>T (n.2251-31G>T) c.*564-31G>T (n.*564-31G>T) c.2183-34G>T (n.2183-34G>T) c.2179-31G>T (n.2179-31G>T) n.2320-31G>T n.1286-31G>T n.492-31G>T c.2077-31G>T (n.2077-31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447117C= | CA2201646643 | CLCN7 | c.2251-31G= (n.2251-31G=) c.*564-31G= (n.*564-31G=) c.2183-34G= (n.2183-34G=) c.2179-31G= (n.2179-31G=) n.2320-31G= n.1286-31G= n.492-31G= c.2077-31G= (n.2077-31G=) | |
| 16 | g.1447117C>T | CA973713203 | CLCN7 | c.2251-31G>A (n.2251-31G>A) c.*564-31G>A (n.*564-31G>A) c.2183-34G>A (n.2183-34G>A) c.2179-31G>A (n.2179-31G>A) n.2320-31G>A n.1286-31G>A n.492-31G>A c.2077-31G>A (n.2077-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447119del | CA620698165 | CLCN7 | c.2251-31del (n.2251-31del) c.*564-31del (n.*564-31del) c.2183-34del (n.2183-34del) c.2179-31del (n.2179-31del) n.2320-31del n.1286-31del n.492-31del c.2077-31del (n.2077-31del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447118_1447119del | CA2630989938 | CLCN7 | c.2251-32_2251-31del (n.2251-32_2251-31del) c.*564-32_*564-31del (n.*564-32_*564-31del) c.2183-35_2183-34del (n.2183-35_2183-34del) c.2179-32_2179-31del (n.2179-32_2179-31del) n.2320-32_2320-31del n.1286-32_1286-31del n.492-32_492-31del c.2077-32_2077-31del (n.2077-32_2077-31del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447118C>A | CA2630989942 | CLCN7 | c.2251-32G>T (n.2251-32G>T) c.*564-32G>T (n.*564-32G>T) c.2183-35G>T (n.2183-35G>T) c.2179-32G>T (n.2179-32G>T) n.2320-32G>T n.1286-32G>T n.492-32G>T c.2077-32G>T (n.2077-32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447118C>G | CA2630989943 | CLCN7 | c.2251-32G>C (n.2251-32G>C) c.*564-32G>C (n.*564-32G>C) c.2183-35G>C (n.2183-35G>C) c.2179-32G>C (n.2179-32G>C) n.2320-32G>C n.1286-32G>C n.492-32G>C c.2077-32G>C (n.2077-32G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447118C>T | CA2630989944 | CLCN7 | c.2251-32G>A (n.2251-32G>A) c.*564-32G>A (n.*564-32G>A) c.2183-35G>A (n.2183-35G>A) c.2179-32G>A (n.2179-32G>A) n.2320-32G>A n.1286-32G>A n.492-32G>A c.2077-32G>A (n.2077-32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447119C>A | CA2630989946 | CLCN7 | c.2251-33G>T (n.2251-33G>T) c.*564-33G>T (n.*564-33G>T) c.2183-36G>T (n.2183-36G>T) c.2179-33G>T (n.2179-33G>T) n.2320-33G>T n.1286-33G>T n.492-33G>T c.2077-33G>T (n.2077-33G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447119C= | CA2201646644 | CLCN7 | c.2251-33G= (n.2251-33G=) c.*564-33G= (n.*564-33G=) c.2183-36G= (n.2183-36G=) c.2179-33G= (n.2179-33G=) n.2320-33G= n.1286-33G= n.492-33G= c.2077-33G= (n.2077-33G=) | |
| 16 | g.1447119C>T | CA7809875 | CLCN7 | c.2251-33G>A (n.2251-33G>A) c.*564-33G>A (n.*564-33G>A) c.2183-36G>A (n.2183-36G>A) c.2179-33G>A (n.2179-33G>A) n.2320-33G>A n.1286-33G>A n.492-33G>A c.2077-33G>A (n.2077-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447120A>G | CA2630989947 | CLCN7 | c.2251-34T>C (n.2251-34T>C) c.*564-34T>C (n.*564-34T>C) c.2183-37T>C (n.2183-37T>C) c.2179-34T>C (n.2179-34T>C) n.2320-34T>C n.1286-34T>C n.492-34T>C c.2077-34T>C (n.2077-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447121C>A | CA2630989949 | CLCN7 | c.2251-35G>T (n.2251-35G>T) c.*564-35G>T (n.*564-35G>T) c.2183-38G>T (n.2183-38G>T) c.2179-35G>T (n.2179-35G>T) n.2320-35G>T n.1286-35G>T n.492-35G>T c.2077-35G>T (n.2077-35G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447121C= | CA2201646645 | CLCN7 | c.2251-35G= (n.2251-35G=) c.*564-35G= (n.*564-35G=) c.2183-38G= (n.2183-38G=) c.2179-35G= (n.2179-35G=) n.2320-35G= n.1286-35G= n.492-35G= c.2077-35G= (n.2077-35G=) | |
| 16 | g.1447121C>T | CA620698166 | CLCN7 | c.2251-35G>A (n.2251-35G>A) c.*564-35G>A (n.*564-35G>A) c.2183-38G>A (n.2183-38G>A) c.2179-35G>A (n.2179-35G>A) n.2320-35G>A n.1286-35G>A n.492-35G>A c.2077-35G>A (n.2077-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447121_1447122insTG | CA2630989951 | CLCN7 | c.2251-36_2251-35insCA (n.2251-36_2251-35insCA) c.*564-36_*564-35insCA (n.*564-36_*564-35insCA) c.2183-39_2183-38insCA (n.2183-39_2183-38insCA) c.2179-36_2179-35insCA (n.2179-36_2179-35insCA) n.2320-36_2320-35insCA n.1286-36_1286-35insCA n.492-36_492-35insCA c.2077-36_2077-35insCA (n.2077-36_2077-35insCA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447121_1447122insCTGCCTCTGCTGTGTGGGCGGGCACTG | CA2630989952 | CLCN7 | c.2251-36_2251-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.2251-36_2251-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) c.*564-36_*564-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.*564-36_*564-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) c.2183-39_2183-38insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.2183-39_2183-38insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) c.2179-36_2179-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.2179-36_2179-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) n.2320-36_2320-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG n.1286-36_1286-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG n.492-36_492-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG c.2077-36_2077-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.2077-36_2077-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447122A>C | CA2630989954 | CLCN7 | c.2251-36T>G (n.2251-36T>G) c.*564-36T>G (n.*564-36T>G) c.2183-39T>G (n.2183-39T>G) c.2179-36T>G (n.2179-36T>G) n.2320-36T>G n.1286-36T>G n.492-36T>G c.2077-36T>G (n.2077-36T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447122A>G | CA2630989955 | CLCN7 | c.2251-36T>C (n.2251-36T>C) c.*564-36T>C (n.*564-36T>C) c.2183-39T>C (n.2183-39T>C) c.2179-36T>C (n.2179-36T>C) n.2320-36T>C n.1286-36T>C n.492-36T>C c.2077-36T>C (n.2077-36T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447122A>T | CA2630989953 | CLCN7 | c.2251-36T>A (n.2251-36T>A) c.*564-36T>A (n.*564-36T>A) c.2183-39T>A (n.2183-39T>A) c.2179-36T>A (n.2179-36T>A) n.2320-36T>A n.1286-36T>A n.492-36T>A c.2077-36T>A (n.2077-36T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447123C>A | CA2630989958 | CLCN7 | c.2251-37G>T (n.2251-37G>T) c.*564-37G>T (n.*564-37G>T) c.2183-40G>T (n.2183-40G>T) c.2179-37G>T (n.2179-37G>T) n.2320-37G>T n.1286-37G>T n.492-37G>T c.2077-37G>T (n.2077-37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447123C= | CA2201646646 | CLCN7 | c.2251-37G= (n.2251-37G=) c.*564-37G= (n.*564-37G=) c.2183-40G= (n.2183-40G=) c.2179-37G= (n.2179-37G=) n.2320-37G= n.1286-37G= n.492-37G= c.2077-37G= (n.2077-37G=) | |
| 16 | g.1447123C>G | CA2630989957 | CLCN7 | c.2251-37G>C (n.2251-37G>C) c.*564-37G>C (n.*564-37G>C) c.2183-40G>C (n.2183-40G>C) c.2179-37G>C (n.2179-37G>C) n.2320-37G>C n.1286-37G>C n.492-37G>C c.2077-37G>C (n.2077-37G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447123C>T | CA620698167 | CLCN7 | c.2251-37G>A (n.2251-37G>A) c.*564-37G>A (n.*564-37G>A) c.2183-40G>A (n.2183-40G>A) c.2179-37G>A (n.2179-37G>A) n.2320-37G>A n.1286-37G>A n.492-37G>A c.2077-37G>A (n.2077-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447124A= | CA2201646647 | CLCN7 | c.2251-38T= (n.2251-38T=) c.*564-38T= (n.*564-38T=) c.2183-41T= (n.2183-41T=) c.2179-38T= (n.2179-38T=) n.2320-38T= n.1286-38T= n.492-38T= c.2077-38T= (n.2077-38T=) | |
| 16 | g.1447124A>C | CA2581242021 | CLCN7 | c.2251-38T>G (n.2251-38T>G) c.*564-38T>G (n.*564-38T>G) c.2183-41T>G (n.2183-41T>G) c.2179-38T>G (n.2179-38T>G) n.2320-38T>G n.1286-38T>G n.492-38T>G c.2077-38T>G (n.2077-38T>G) | |
| 16 | g.1447124A>G | CA7809876 | CLCN7 | c.2251-38T>C (n.2251-38T>C) c.*564-38T>C (n.*564-38T>C) c.2183-41T>C (n.2183-41T>C) c.2179-38T>C (n.2179-38T>C) n.2320-38T>C n.1286-38T>C n.492-38T>C c.2077-38T>C (n.2077-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447124A>T | CA2581242022 | CLCN7 | c.2251-38T>A (n.2251-38T>A) c.*564-38T>A (n.*564-38T>A) c.2183-41T>A (n.2183-41T>A) c.2179-38T>A (n.2179-38T>A) n.2320-38T>A n.1286-38T>A n.492-38T>A c.2077-38T>A (n.2077-38T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447125G>A | CA2575868037 | CLCN7 | c.2251-39C>T (n.2251-39C>T) c.*564-39C>T (n.*564-39C>T) c.2183-42C>T (n.2183-42C>T) c.2179-39C>T (n.2179-39C>T) n.2320-39C>T n.1286-39C>T n.492-39C>T c.2077-39C>T (n.2077-39C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447125G>T | CA2630989961 | CLCN7 | c.2251-39C>A (n.2251-39C>A) c.*564-39C>A (n.*564-39C>A) c.2183-42C>A (n.2183-42C>A) c.2179-39C>A (n.2179-39C>A) n.2320-39C>A n.1286-39C>A n.492-39C>A c.2077-39C>A (n.2077-39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447126C>A | CA2575868038 | CLCN7 | c.2251-40G>T (n.2251-40G>T) c.*564-40G>T (n.*564-40G>T) c.2183-43G>T (n.2183-43G>T) c.2179-40G>T (n.2179-40G>T) n.2320-40G>T n.1286-40G>T n.492-40G>T c.2077-40G>T (n.2077-40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447126C= | CA2201646648 | CLCN7 | c.2251-40G= (n.2251-40G=) c.*564-40G= (n.*564-40G=) c.2183-43G= (n.2183-43G=) c.2179-40G= (n.2179-40G=) n.2320-40G= n.1286-40G= n.492-40G= c.2077-40G= (n.2077-40G=) | |
| 16 | g.1447126C>T | CA718306792 | CLCN7 | c.2251-40G>A (n.2251-40G>A) c.*564-40G>A (n.*564-40G>A) c.2183-43G>A (n.2183-43G>A) c.2179-40G>A (n.2179-40G>A) n.2320-40G>A n.1286-40G>A n.492-40G>A c.2077-40G>A (n.2077-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447127A>C | CA2630989963 | CLCN7 | c.2251-41T>G (n.2251-41T>G) c.*564-41T>G (n.*564-41T>G) c.2183-44T>G (n.2183-44T>G) c.2179-41T>G (n.2179-41T>G) n.2320-41T>G n.1286-41T>G n.492-41T>G c.2077-41T>G (n.2077-41T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447127A>T | CA2630989964 | CLCN7 | c.2251-41T>A (n.2251-41T>A) c.*564-41T>A (n.*564-41T>A) c.2183-44T>A (n.2183-44T>A) c.2179-41T>A (n.2179-41T>A) n.2320-41T>A n.1286-41T>A n.492-41T>A c.2077-41T>A (n.2077-41T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447128G>C | CA7809877 | CLCN7 | c.2251-42C>G (n.2251-42C>G) c.*564-42C>G (n.*564-42C>G) c.2183-45C>G (n.2183-45C>G) c.2179-42C>G (n.2179-42C>G) n.2320-42C>G n.1286-42C>G n.492-42C>G c.2077-42C>G (n.2077-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447128G= | CA2201646649 | CLCN7 | c.2251-42C= (n.2251-42C=) c.*564-42C= (n.*564-42C=) c.2183-45C= (n.2183-45C=) c.2179-42C= (n.2179-42C=) n.2320-42C= n.1286-42C= n.492-42C= c.2077-42C= (n.2077-42C=) | |
| 16 | g.1447128G>T | CA2630989968 | CLCN7 | c.2251-42C>A (n.2251-42C>A) c.*564-42C>A (n.*564-42C>A) c.2183-45C>A (n.2183-45C>A) c.2179-42C>A (n.2179-42C>A) n.2320-42C>A n.1286-42C>A n.492-42C>A c.2077-42C>A (n.2077-42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447129A>C | CA2630989970 | CLCN7 | c.2251-43T>G (n.2251-43T>G) c.*564-43T>G (n.*564-43T>G) c.2183-46T>G (n.2183-46T>G) c.2179-43T>G (n.2179-43T>G) n.2320-43T>G n.1286-43T>G n.492-43T>G c.2077-43T>G (n.2077-43T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447129A>G | CA2630989971 | CLCN7 | c.2251-43T>C (n.2251-43T>C) c.*564-43T>C (n.*564-43T>C) c.2183-46T>C (n.2183-46T>C) c.2179-43T>C (n.2179-43T>C) n.2320-43T>C n.1286-43T>C n.492-43T>C c.2077-43T>C (n.2077-43T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447130G>A | CA7809878 | CLCN7 | c.2251-44C>T (n.2251-44C>T) c.*564-44C>T (n.*564-44C>T) c.2183-47C>T (n.2183-47C>T) c.2179-44C>T (n.2179-44C>T) n.2320-44C>T n.1286-44C>T n.492-44C>T c.2077-44C>T (n.2077-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447130G>C | CA620698168 | CLCN7 | c.2251-44C>G (n.2251-44C>G) c.*564-44C>G (n.*564-44C>G) c.2183-47C>G (n.2183-47C>G) c.2179-44C>G (n.2179-44C>G) n.2320-44C>G n.1286-44C>G n.492-44C>G c.2077-44C>G (n.2077-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447130G= | CA2201646650 | CLCN7 | c.2251-44C= (n.2251-44C=) c.*564-44C= (n.*564-44C=) c.2183-47C= (n.2183-47C=) c.2179-44C= (n.2179-44C=) n.2320-44C= n.1286-44C= n.492-44C= c.2077-44C= (n.2077-44C=) | |
| 16 | g.1447130G>T | CA2575868039 | CLCN7 | c.2251-44C>A (n.2251-44C>A) c.*564-44C>A (n.*564-44C>A) c.2183-47C>A (n.2183-47C>A) c.2179-44C>A (n.2179-44C>A) n.2320-44C>A n.1286-44C>A n.492-44C>A c.2077-44C>A (n.2077-44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447131G>A | CA2630989973 | CLCN7 | c.2251-45C>T (n.2251-45C>T) c.*564-45C>T (n.*564-45C>T) c.2183-48C>T (n.2183-48C>T) c.2179-45C>T (n.2179-45C>T) n.2320-45C>T n.1286-45C>T n.492-45C>T c.2077-45C>T (n.2077-45C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447131G>T | CA2630989974 | CLCN7 | c.2251-45C>A (n.2251-45C>A) c.*564-45C>A (n.*564-45C>A) c.2183-48C>A (n.2183-48C>A) c.2179-45C>A (n.2179-45C>A) n.2320-45C>A n.1286-45C>A n.492-45C>A c.2077-45C>A (n.2077-45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447132C>A | CA2630989978 | CLCN7 | c.2251-46G>T (n.2251-46G>T) c.*564-46G>T (n.*564-46G>T) c.2183-49G>T (n.2183-49G>T) c.2179-46G>T (n.2179-46G>T) n.2320-46G>T n.1286-46G>T n.492-46G>T c.2077-46G>T (n.2077-46G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447132C>G | CA2630989976 | CLCN7 | c.2251-46G>C (n.2251-46G>C) c.*564-46G>C (n.*564-46G>C) c.2183-49G>C (n.2183-49G>C) c.2179-46G>C (n.2179-46G>C) n.2320-46G>C n.1286-46G>C n.492-46G>C c.2077-46G>C (n.2077-46G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447132C>T | CA2630989975 | CLCN7 | c.2251-46G>A (n.2251-46G>A) c.*564-46G>A (n.*564-46G>A) c.2183-49G>A (n.2183-49G>A) c.2179-46G>A (n.2179-46G>A) n.2320-46G>A n.1286-46G>A n.492-46G>A c.2077-46G>A (n.2077-46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447133A= | CA2201646651 | CLCN7 | c.2251-47T= (n.2251-47T=) c.*564-47T= (n.*564-47T=) c.2183-50T= (n.2183-50T=) c.2179-47T= (n.2179-47T=) n.2320-47T= n.1286-47T= n.492-47T= c.2077-47T= (n.2077-47T=) | |
| 16 | g.1447133A>C | CA7809880 | CLCN7 | c.2251-47T>G (n.2251-47T>G) c.*564-47T>G (n.*564-47T>G) c.2183-50T>G (n.2183-50T>G) c.2179-47T>G (n.2179-47T>G) n.2320-47T>G n.1286-47T>G n.492-47T>G c.2077-47T>G (n.2077-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447133A>G | CA2630989980 | CLCN7 | c.2251-47T>C (n.2251-47T>C) c.*564-47T>C (n.*564-47T>C) c.2183-50T>C (n.2183-50T>C) c.2179-47T>C (n.2179-47T>C) n.2320-47T>C n.1286-47T>C n.492-47T>C c.2077-47T>C (n.2077-47T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447133_1447137delinsAGGCG | CA2201646652 | CLCN7 | c.2251-51_2251-47delinsCGCCT (n.2251-51_2251-47delinsCGCCT) c.*564-51_*564-47delinsCGCCT (n.*564-51_*564-47delinsCGCCT) c.2183-54_2183-50delinsCGCCT (n.2183-54_2183-50delinsCGCCT) c.2179-51_2179-47delinsCGCCT (n.2179-51_2179-47delinsCGCCT) n.2320-51_2320-47delinsCGCCT n.1286-51_1286-47delinsCGCCT n.492-51_492-47delinsCGCCT c.2077-51_2077-47delinsCGCCT (n.2077-51_2077-47delinsCGCCT) | |
| 16 | g.1447134G>A | CA2630989986 | CLCN7 | c.2251-48C>T (n.2251-48C>T) c.*564-48C>T (n.*564-48C>T) c.2183-51C>T (n.2183-51C>T) c.2179-48C>T (n.2179-48C>T) n.2320-48C>T n.1286-48C>T n.492-48C>T c.2077-48C>T (n.2077-48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447134G>T | CA2630989987 | CLCN7 | c.2251-48C>A (n.2251-48C>A) c.*564-48C>A (n.*564-48C>A) c.2183-51C>A (n.2183-51C>A) c.2179-48C>A (n.2179-48C>A) n.2320-48C>A n.1286-48C>A n.492-48C>A c.2077-48C>A (n.2077-48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447136_1447139del | CA7809879 | CLCN7 | c.2251-51_2251-48del (n.2251-51_2251-48del) c.*564-51_*564-48del (n.*564-51_*564-48del) c.2183-54_2183-51del (n.2183-54_2183-51del) c.2179-51_2179-48del (n.2179-51_2179-48del) n.2320-51_2320-48del n.1286-51_1286-48del n.492-51_492-48del c.2077-51_2077-48del (n.2077-51_2077-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447135G>A | CA7809881 | CLCN7 | c.2251-49C>T (n.2251-49C>T) c.*564-49C>T (n.*564-49C>T) c.2183-52C>T (n.2183-52C>T) c.2179-49C>T (n.2179-49C>T) n.2320-49C>T n.1286-49C>T n.492-49C>T c.2077-49C>T (n.2077-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447135G= | CA2201646653 | CLCN7 | c.2251-49C= (n.2251-49C=) c.*564-49C= (n.*564-49C=) c.2183-52C= (n.2183-52C=) c.2179-49C= (n.2179-49C=) n.2320-49C= n.1286-49C= n.492-49C= c.2077-49C= (n.2077-49C=) | |
| 16 | g.1447135G>T | CA2630989988 | CLCN7 | c.2251-49C>A (n.2251-49C>A) c.*564-49C>A (n.*564-49C>A) c.2183-52C>A (n.2183-52C>A) c.2179-49C>A (n.2179-49C>A) n.2320-49C>A n.1286-49C>A n.492-49C>A c.2077-49C>A (n.2077-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447136del | CA2731775475 | CLCN7 | c.2251-50del (n.2251-50del) c.*564-50del (n.*564-50del) c.2183-53del (n.2183-53del) c.2179-50del (n.2179-50del) n.2320-50del n.1286-50del n.492-50del c.2077-50del (n.2077-50del) | dbSNP |
| 16 | g.1447136C>A | CA2201646655 | CLCN7 | c.2251-50G>T (n.2251-50G>T) c.*564-50G>T (n.*564-50G>T) c.2183-53G>T (n.2183-53G>T) c.2179-50G>T (n.2179-50G>T) n.2320-50G>T n.1286-50G>T n.492-50G>T c.2077-50G>T (n.2077-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447136C= | CA2201646654 | CLCN7 | c.2251-50G= (n.2251-50G=) c.*564-50G= (n.*564-50G=) c.2183-53G= (n.2183-53G=) c.2179-50G= (n.2179-50G=) n.2320-50G= n.1286-50G= n.492-50G= c.2077-50G= (n.2077-50G=) | |
| 16 | g.1447136C>G | CA2201646656 | CLCN7 | c.2251-50G>C (n.2251-50G>C) c.*564-50G>C (n.*564-50G>C) c.2183-53G>C (n.2183-53G>C) c.2179-50G>C (n.2179-50G>C) n.2320-50G>C n.1286-50G>C n.492-50G>C c.2077-50G>C (n.2077-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447136C>T | CA7809882 | CLCN7 | c.2251-50G>A (n.2251-50G>A) c.*564-50G>A (n.*564-50G>A) c.2183-53G>A (n.2183-53G>A) c.2179-50G>A (n.2179-50G>A) n.2320-50G>A n.1286-50G>A n.492-50G>A c.2077-50G>A (n.2077-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447137G>A | CA7809883 | CLCN7 | c.2251-51C>T (n.2251-51C>T) c.*564-51C>T (n.*564-51C>T) c.2183-54C>T (n.2183-54C>T) c.2179-51C>T (n.2179-51C>T) n.2320-51C>T n.1286-51C>T n.492-51C>T c.2077-51C>T (n.2077-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447137G= | CA2201646657 | CLCN7 | c.2251-51C= (n.2251-51C=) c.*564-51C= (n.*564-51C=) c.2183-54C= (n.2183-54C=) c.2179-51C= (n.2179-51C=) n.2320-51C= n.1286-51C= n.492-51C= c.2077-51C= (n.2077-51C=) | |
| 16 | g.1447137G>T | CA2630989996 | CLCN7 | c.2251-51C>A (n.2251-51C>A) c.*564-51C>A (n.*564-51C>A) c.2183-54C>A (n.2183-54C>A) c.2179-51C>A (n.2179-51C>A) n.2320-51C>A n.1286-51C>A n.492-51C>A c.2077-51C>A (n.2077-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447138G>A | CA620698169 | CLCN7 | c.2251-52C>T (n.2251-52C>T) c.*564-52C>T (n.*564-52C>T) c.2183-55C>T (n.2183-55C>T) c.2179-52C>T (n.2179-52C>T) n.2320-52C>T n.1286-52C>T n.492-52C>T c.2077-52C>T (n.2077-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447138G= | CA2201646658 | CLCN7 | c.2251-52C= (n.2251-52C=) c.*564-52C= (n.*564-52C=) c.2183-55C= (n.2183-55C=) c.2179-52C= (n.2179-52C=) n.2320-52C= n.1286-52C= n.492-52C= c.2077-52C= (n.2077-52C=) | |
| 16 | g.1447138G>T | CA2630989998 | CLCN7 | c.2251-52C>A (n.2251-52C>A) c.*564-52C>A (n.*564-52C>A) c.2183-55C>A (n.2183-55C>A) c.2179-52C>A (n.2179-52C>A) n.2320-52C>A n.1286-52C>A n.492-52C>A c.2077-52C>A (n.2077-52C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447139G>A | CA620698170 | CLCN7 | c.2251-53C>T (n.2251-53C>T) c.*564-53C>T (n.*564-53C>T) c.2183-56C>T (n.2183-56C>T) c.2179-53C>T (n.2179-53C>T) n.2320-53C>T n.1286-53C>T n.492-53C>T c.2077-53C>T (n.2077-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447139G= | CA2201646659 | CLCN7 | c.2251-53C= (n.2251-53C=) c.*564-53C= (n.*564-53C=) c.2183-56C= (n.2183-56C=) c.2179-53C= (n.2179-53C=) n.2320-53C= n.1286-53C= n.492-53C= c.2077-53C= (n.2077-53C=) | |
| 16 | g.1447139G>T | CA2630989999 | CLCN7 | c.2251-53C>A (n.2251-53C>A) c.*564-53C>A (n.*564-53C>A) c.2183-56C>A (n.2183-56C>A) c.2179-53C>A (n.2179-53C>A) n.2320-53C>A n.1286-53C>A n.492-53C>A c.2077-53C>A (n.2077-53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447140A>G | CA2630990000 | CLCN7 | c.2251-54T>C (n.2251-54T>C) c.*564-54T>C (n.*564-54T>C) c.2183-57T>C (n.2183-57T>C) c.2179-54T>C (n.2179-54T>C) n.2320-54T>C n.1286-54T>C n.492-54T>C c.2077-54T>C (n.2077-54T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447141C>A | CA620698171 | CLCN7 | c.2251-55G>T (n.2251-55G>T) c.*564-55G>T (n.*564-55G>T) c.2183-58G>T (n.2183-58G>T) c.2179-55G>T (n.2179-55G>T) n.2320-55G>T n.1286-55G>T n.492-55G>T c.2077-55G>T (n.2077-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447141C= | CA2201646660 | CLCN7 | c.2251-55G= (n.2251-55G=) c.*564-55G= (n.*564-55G=) c.2183-58G= (n.2183-58G=) c.2179-55G= (n.2179-55G=) n.2320-55G= n.1286-55G= n.492-55G= c.2077-55G= (n.2077-55G=) | |
| 16 | g.1447141C>T | CA2201646661 | CLCN7 | c.2251-55G>A (n.2251-55G>A) c.*564-55G>A (n.*564-55G>A) c.2183-58G>A (n.2183-58G>A) c.2179-55G>A (n.2179-55G>A) n.2320-55G>A n.1286-55G>A n.492-55G>A c.2077-55G>A (n.2077-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447142C>A | CA620698172 | CLCN7 | c.2251-56G>T (n.2251-56G>T) c.*564-56G>T (n.*564-56G>T) c.2183-59G>T (n.2183-59G>T) c.2179-56G>T (n.2179-56G>T) n.2320-56G>T n.1286-56G>T n.492-56G>T c.2077-56G>T (n.2077-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447142C= | CA2201646662 | CLCN7 | c.2251-56G= (n.2251-56G=) c.*564-56G= (n.*564-56G=) c.2183-59G= (n.2183-59G=) c.2179-56G= (n.2179-56G=) n.2320-56G= n.1286-56G= n.492-56G= c.2077-56G= (n.2077-56G=) | |
| 16 | g.1447142C>G | CA620698173 | CLCN7 | c.2251-56G>C (n.2251-56G>C) c.*564-56G>C (n.*564-56G>C) c.2183-59G>C (n.2183-59G>C) c.2179-56G>C (n.2179-56G>C) n.2320-56G>C n.1286-56G>C n.492-56G>C c.2077-56G>C (n.2077-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447142C>T | CA7809884 | CLCN7 | c.2251-56G>A (n.2251-56G>A) c.*564-56G>A (n.*564-56G>A) c.2183-59G>A (n.2183-59G>A) c.2179-56G>A (n.2179-56G>A) n.2320-56G>A n.1286-56G>A n.492-56G>A c.2077-56G>A (n.2077-56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447143C>A | CA7809885 | CLCN7 | c.2251-57G>T (n.2251-57G>T) c.*564-57G>T (n.*564-57G>T) c.2183-60G>T (n.2183-60G>T) c.2179-57G>T (n.2179-57G>T) n.2320-57G>T n.1286-57G>T n.492-57G>T c.2077-57G>T (n.2077-57G>T) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.1447143C= | CA2201646663 | CLCN7 | c.2251-57G= (n.2251-57G=) c.*564-57G= (n.*564-57G=) c.2183-60G= (n.2183-60G=) c.2179-57G= (n.2179-57G=) n.2320-57G= n.1286-57G= n.492-57G= c.2077-57G= (n.2077-57G=) | |
| 16 | g.1447143C>T | CA2201646664 | CLCN7 | c.2251-57G>A (n.2251-57G>A) c.*564-57G>A (n.*564-57G>A) c.2183-60G>A (n.2183-60G>A) c.2179-57G>A (n.2179-57G>A) n.2320-57G>A n.1286-57G>A n.492-57G>A c.2077-57G>A (n.2077-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447144T>A | CA2630990004 | CLCN7 | c.2251-58A>T (n.2251-58A>T) c.*564-58A>T (n.*564-58A>T) c.2183-61A>T (n.2183-61A>T) c.2179-58A>T (n.2179-58A>T) n.2320-58A>T n.1286-58A>T n.492-58A>T c.2077-58A>T (n.2077-58A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447144T>C | CA276667778 | CLCN7 | c.2251-58A>G (n.2251-58A>G) c.*564-58A>G (n.*564-58A>G) c.2183-61A>G (n.2183-61A>G) c.2179-58A>G (n.2179-58A>G) n.2320-58A>G n.1286-58A>G n.492-58A>G c.2077-58A>G (n.2077-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447144T= | CA2201646665 | CLCN7 | c.2251-58A= (n.2251-58A=) c.*564-58A= (n.*564-58A=) c.2183-61A= (n.2183-61A=) c.2179-58A= (n.2179-58A=) n.2320-58A= n.1286-58A= n.492-58A= c.2077-58A= (n.2077-58A=) | |
| 16 | g.1447145C>A | CA2630990007 | CLCN7 | c.2251-59G>T (n.2251-59G>T) c.*564-59G>T (n.*564-59G>T) c.2183-62G>T (n.2183-62G>T) c.2179-59G>T (n.2179-59G>T) n.2320-59G>T n.1286-59G>T n.492-59G>T c.2077-59G>T (n.2077-59G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447146A>C | CA2630990011 | CLCN7 | c.2251-60T>G (n.2251-60T>G) c.*564-60T>G (n.*564-60T>G) c.2183-63T>G (n.2183-63T>G) c.2179-60T>G (n.2179-60T>G) n.2320-60T>G n.1286-60T>G n.492-60T>G c.2077-60T>G (n.2077-60T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447146A>T | CA2630990010 | CLCN7 | c.2251-60T>A (n.2251-60T>A) c.*564-60T>A (n.*564-60T>A) c.2183-63T>A (n.2183-63T>A) c.2179-60T>A (n.2179-60T>A) n.2320-60T>A n.1286-60T>A n.492-60T>A c.2077-60T>A (n.2077-60T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447147C>A | CA2630990014 | CLCN7 | c.2251-61G>T (n.2251-61G>T) c.*564-61G>T (n.*564-61G>T) c.2183-64G>T (n.2183-64G>T) c.2179-61G>T (n.2179-61G>T) n.2320-61G>T n.1286-61G>T n.492-61G>T c.2077-61G>T (n.2077-61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447149dup | CA2630990012 | CLCN7 | c.2251-61dup (n.2251-61dup) c.*564-61dup (n.*564-61dup) c.2183-64dup (n.2183-64dup) c.2179-61dup (n.2179-61dup) n.2320-61dup n.1286-61dup n.492-61dup c.2077-61dup (n.2077-61dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447148C>A | CA2630990016 | CLCN7 | c.2251-62G>T (n.2251-62G>T) c.*564-62G>T (n.*564-62G>T) c.2183-65G>T (n.2183-65G>T) c.2179-62G>T (n.2179-62G>T) n.2320-62G>T n.1286-62G>T n.492-62G>T c.2077-62G>T (n.2077-62G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447148C= | CA2201646666 | CLCN7 | c.2251-62G= (n.2251-62G=) c.*564-62G= (n.*564-62G=) c.2183-65G= (n.2183-65G=) c.2179-62G= (n.2179-62G=) n.2320-62G= n.1286-62G= n.492-62G= c.2077-62G= (n.2077-62G=) | |
| 16 | g.1447148C>T | CA973713204 | CLCN7 | c.2251-62G>A (n.2251-62G>A) c.*564-62G>A (n.*564-62G>A) c.2183-65G>A (n.2183-65G>A) c.2179-62G>A (n.2179-62G>A) n.2320-62G>A n.1286-62G>A n.492-62G>A c.2077-62G>A (n.2077-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447149C>A | CA2575868043 | CLCN7 | c.2251-63G>T (n.2251-63G>T) c.*564-63G>T (n.*564-63G>T) c.2183-66G>T (n.2183-66G>T) c.2179-63G>T (n.2179-63G>T) n.2320-63G>T n.1286-63G>T n.492-63G>T c.2077-63G>T (n.2077-63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447149C= | CA2201646667 | CLCN7 | c.2251-63G= (n.2251-63G=) c.*564-63G= (n.*564-63G=) c.2183-66G= (n.2183-66G=) c.2179-63G= (n.2179-63G=) n.2320-63G= n.1286-63G= n.492-63G= c.2077-63G= (n.2077-63G=) | |
| 16 | g.1447149C>G | CA620698174 | CLCN7 | c.2251-63G>C (n.2251-63G>C) c.*564-63G>C (n.*564-63G>C) c.2183-66G>C (n.2183-66G>C) c.2179-63G>C (n.2179-63G>C) n.2320-63G>C n.1286-63G>C n.492-63G>C c.2077-63G>C (n.2077-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447149C>T | CA2630990018 | CLCN7 | c.2251-63G>A (n.2251-63G>A) c.*564-63G>A (n.*564-63G>A) c.2183-66G>A (n.2183-66G>A) c.2179-63G>A (n.2179-63G>A) n.2320-63G>A n.1286-63G>A n.492-63G>A c.2077-63G>A (n.2077-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447150A>C | CA2630990019 | CLCN7 | c.2251-64T>G (n.2251-64T>G) c.*564-64T>G (n.*564-64T>G) c.2183-67T>G (n.2183-67T>G) c.2179-64T>G (n.2179-64T>G) n.2320-64T>G n.1286-64T>G n.492-64T>G c.2077-64T>G (n.2077-64T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447150A>G | CA2630990020 | CLCN7 | c.2251-64T>C (n.2251-64T>C) c.*564-64T>C (n.*564-64T>C) c.2183-67T>C (n.2183-67T>C) c.2179-64T>C (n.2179-64T>C) n.2320-64T>C n.1286-64T>C n.492-64T>C c.2077-64T>C (n.2077-64T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447151A= | CA2201646668 | CLCN7 | c.2251-65T= (n.2251-65T=) c.*564-65T= (n.*564-65T=) c.2183-68T= (n.2183-68T=) c.2179-65T= (n.2179-65T=) n.2320-65T= n.1286-65T= n.492-65T= c.2077-65T= (n.2077-65T=) | |
| 16 | g.1447151A>C | CA620698175 | CLCN7 | c.2251-65T>G (n.2251-65T>G) c.*564-65T>G (n.*564-65T>G) c.2183-68T>G (n.2183-68T>G) c.2179-65T>G (n.2179-65T>G) n.2320-65T>G n.1286-65T>G n.492-65T>G c.2077-65T>G (n.2077-65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447151A>G | CA2630990021 | CLCN7 | c.2251-65T>C (n.2251-65T>C) c.*564-65T>C (n.*564-65T>C) c.2183-68T>C (n.2183-68T>C) c.2179-65T>C (n.2179-65T>C) n.2320-65T>C n.1286-65T>C n.492-65T>C c.2077-65T>C (n.2077-65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447152G>A | CA7809886 | CLCN7 | c.2251-66C>T (n.2251-66C>T) c.*564-66C>T (n.*564-66C>T) c.2183-69C>T (n.2183-69C>T) c.2179-66C>T (n.2179-66C>T) n.2320-66C>T n.1286-66C>T n.492-66C>T c.2077-66C>T (n.2077-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447152G= | CA2201646669 | CLCN7 | c.2251-66C= (n.2251-66C=) c.*564-66C= (n.*564-66C=) c.2183-69C= (n.2183-69C=) c.2179-66C= (n.2179-66C=) n.2320-66C= n.1286-66C= n.492-66C= c.2077-66C= (n.2077-66C=) | |
| 16 | g.1447152G>T | CA2630990023 | CLCN7 | c.2251-66C>A (n.2251-66C>A) c.*564-66C>A (n.*564-66C>A) c.2183-69C>A (n.2183-69C>A) c.2179-66C>A (n.2179-66C>A) n.2320-66C>A n.1286-66C>A n.492-66C>A c.2077-66C>A (n.2077-66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447153C>A | CA718306828 | CLCN7 | c.2251-67G>T (n.2251-67G>T) c.*564-67G>T (n.*564-67G>T) c.2183-70G>T (n.2183-70G>T) c.2179-67G>T (n.2179-67G>T) n.2320-67G>T n.1286-67G>T n.492-67G>T c.2077-67G>T (n.2077-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447153C= | CA2201646670 | CLCN7 | c.2251-67G= (n.2251-67G=) c.*564-67G= (n.*564-67G=) c.2183-70G= (n.2183-70G=) c.2179-67G= (n.2179-67G=) n.2320-67G= n.1286-67G= n.492-67G= c.2077-67G= (n.2077-67G=) | |
| 16 | g.1447153C>T | CA620698176 | CLCN7 | c.2251-67G>A (n.2251-67G>A) c.*564-67G>A (n.*564-67G>A) c.2183-70G>A (n.2183-70G>A) c.2179-67G>A (n.2179-67G>A) n.2320-67G>A n.1286-67G>A n.492-67G>A c.2077-67G>A (n.2077-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447155G>A | CA2630990030 | CLCN7 | c.2251-69C>T (n.2251-69C>T) c.*564-69C>T (n.*564-69C>T) c.2183-72C>T (n.2183-72C>T) c.2179-69C>T (n.2179-69C>T) n.2320-69C>T n.1286-69C>T n.492-69C>T c.2077-69C>T (n.2077-69C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447155G>T | CA2630990028 | CLCN7 | c.2251-69C>A (n.2251-69C>A) c.*564-69C>A (n.*564-69C>A) c.2183-72C>A (n.2183-72C>A) c.2179-69C>A (n.2179-69C>A) n.2320-69C>A n.1286-69C>A n.492-69C>A c.2077-69C>A (n.2077-69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447156G>A | CA2575868045 | CLCN7 | c.2251-70C>T (n.2251-70C>T) c.*564-70C>T (n.*564-70C>T) c.2183-73C>T (n.2183-73C>T) c.2179-70C>T (n.2179-70C>T) n.2320-70C>T n.1286-70C>T n.492-70C>T c.2077-70C>T (n.2077-70C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447156G>T | CA2630990031 | CLCN7 | c.2251-70C>A (n.2251-70C>A) c.*564-70C>A (n.*564-70C>A) c.2183-73C>A (n.2183-73C>A) c.2179-70C>A (n.2179-70C>A) n.2320-70C>A n.1286-70C>A n.492-70C>A c.2077-70C>A (n.2077-70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447157C>A | CA2630990032 | CLCN7 | c.2251-71G>T (n.2251-71G>T) c.*564-71G>T (n.*564-71G>T) c.2183-74G>T (n.2183-74G>T) c.2179-71G>T (n.2179-71G>T) n.2320-71G>T n.1286-71G>T n.492-71G>T c.2077-71G>T (n.2077-71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447157C>T | CA2630990033 | CLCN7 | c.2251-71G>A (n.2251-71G>A) c.*564-71G>A (n.*564-71G>A) c.2183-74G>A (n.2183-74G>A) c.2179-71G>A (n.2179-71G>A) n.2320-71G>A n.1286-71G>A n.492-71G>A c.2077-71G>A (n.2077-71G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447159C>A | CA2630990034 | CLCN7 | c.2251-73G>T (n.2251-73G>T) c.*564-73G>T (n.*564-73G>T) c.2183-76G>T (n.2183-76G>T) c.2179-73G>T (n.2179-73G>T) n.2320-73G>T n.1286-73G>T n.492-73G>T c.2077-73G>T (n.2077-73G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447159C= | CA2201646671 | CLCN7 | c.2251-73G= (n.2251-73G=) c.*564-73G= (n.*564-73G=) c.2183-76G= (n.2183-76G=) c.2179-73G= (n.2179-73G=) n.2320-73G= n.1286-73G= n.492-73G= c.2077-73G= (n.2077-73G=) | |
| 16 | g.1447159C>T | CA276667779 | CLCN7 | c.2251-73G>A (n.2251-73G>A) c.*564-73G>A (n.*564-73G>A) c.2183-76G>A (n.2183-76G>A) c.2179-73G>A (n.2179-73G>A) n.2320-73G>A n.1286-73G>A n.492-73G>A c.2077-73G>A (n.2077-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447160C>T | CA2630990035 | CLCN7 | c.2251-74G>A (n.2251-74G>A) c.*564-74G>A (n.*564-74G>A) c.2183-77G>A (n.2183-77G>A) c.2179-74G>A (n.2179-74G>A) n.2320-74G>A n.1286-74G>A n.492-74G>A c.2077-74G>A (n.2077-74G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447161C>A | CA2630990037 | CLCN7 | c.2251-75G>T (n.2251-75G>T) c.*564-75G>T (n.*564-75G>T) c.2183-78G>T (n.2183-78G>T) c.2179-75G>T (n.2179-75G>T) n.2320-75G>T n.1286-75G>T n.492-75G>T c.2077-75G>T (n.2077-75G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447161C>T | CA2630990039 | CLCN7 | c.2251-75G>A (n.2251-75G>A) c.*564-75G>A (n.*564-75G>A) c.2183-78G>A (n.2183-78G>A) c.2179-75G>A (n.2179-75G>A) n.2320-75G>A n.1286-75G>A n.492-75G>A c.2077-75G>A (n.2077-75G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447162T>A | CA2630990040 | CLCN7 | c.2251-76A>T (n.2251-76A>T) c.*564-76A>T (n.*564-76A>T) c.2183-79A>T (n.2183-79A>T) c.2179-76A>T (n.2179-76A>T) n.2320-76A>T n.1286-76A>T n.492-76A>T c.2077-76A>T (n.2077-76A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447162T>C | CA2630990041 | CLCN7 | c.2251-76A>G (n.2251-76A>G) c.*564-76A>G (n.*564-76A>G) c.2183-79A>G (n.2183-79A>G) c.2179-76A>G (n.2179-76A>G) n.2320-76A>G n.1286-76A>G n.492-76A>G c.2077-76A>G (n.2077-76A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447163G>A | CA2575868046 | CLCN7 | c.2251-77C>T (n.2251-77C>T) c.*564-77C>T (n.*564-77C>T) c.2183-80C>T (n.2183-80C>T) c.2179-77C>T (n.2179-77C>T) n.2320-77C>T n.1286-77C>T n.492-77C>T c.2077-77C>T (n.2077-77C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447163G>T | CA2630990042 | CLCN7 | c.2251-77C>A (n.2251-77C>A) c.*564-77C>A (n.*564-77C>A) c.2183-80C>A (n.2183-80C>A) c.2179-77C>A (n.2179-77C>A) n.2320-77C>A n.1286-77C>A n.492-77C>A c.2077-77C>A (n.2077-77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447164C>A | CA2630990043 | CLCN7 | c.2251-78G>T (n.2251-78G>T) c.*564-78G>T (n.*564-78G>T) c.2183-81G>T (n.2183-81G>T) c.2179-78G>T (n.2179-78G>T) n.2320-78G>T n.1286-78G>T n.492-78G>T c.2077-78G>T (n.2077-78G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447164C>G | CA2630990044 | CLCN7 | c.2251-78G>C (n.2251-78G>C) c.*564-78G>C (n.*564-78G>C) c.2183-81G>C (n.2183-81G>C) c.2179-78G>C (n.2179-78G>C) n.2320-78G>C n.1286-78G>C n.492-78G>C c.2077-78G>C (n.2077-78G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447164C>T | CA2630990045 | CLCN7 | c.2251-78G>A (n.2251-78G>A) c.*564-78G>A (n.*564-78G>A) c.2183-81G>A (n.2183-81G>A) c.2179-78G>A (n.2179-78G>A) n.2320-78G>A n.1286-78G>A n.492-78G>A c.2077-78G>A (n.2077-78G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447165A>C | CA973713205 | CLCN7 | c.2251-79T>G (n.2251-79T>G) c.*564-79T>G (n.*564-79T>G) c.2183-82T>G (n.2183-82T>G) c.2179-79T>G (n.2179-79T>G) n.2320-79T>G n.1286-79T>G n.492-79T>G c.2077-79T>G (n.2077-79T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447165A>G | CA2630990046 | CLCN7 | c.2251-79T>C (n.2251-79T>C) c.*564-79T>C (n.*564-79T>C) c.2183-82T>C (n.2183-82T>C) c.2179-79T>C (n.2179-79T>C) n.2320-79T>C n.1286-79T>C n.492-79T>C c.2077-79T>C (n.2077-79T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447165A>T | CA2575868047 | CLCN7 | c.2251-79T>A (n.2251-79T>A) c.*564-79T>A (n.*564-79T>A) c.2183-82T>A (n.2183-82T>A) c.2179-79T>A (n.2179-79T>A) n.2320-79T>A n.1286-79T>A n.492-79T>A c.2077-79T>A (n.2077-79T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447165_1447166delinsAC | CA2201646672 | CLCN7 | c.2251-80_2251-79delinsGT (n.2251-80_2251-79delinsGT) c.*564-80_*564-79delinsGT (n.*564-80_*564-79delinsGT) c.2183-83_2183-82delinsGT (n.2183-83_2183-82delinsGT) c.2179-80_2179-79delinsGT (n.2179-80_2179-79delinsGT) n.2320-80_2320-79delinsGT n.1286-80_1286-79delinsGT n.492-80_492-79delinsGT c.2077-80_2077-79delinsGT (n.2077-80_2077-79delinsGT) | |
| 16 | g.1447166C>A | CA2201646674 | CLCN7 | c.2251-80G>T (n.2251-80G>T) c.*564-80G>T (n.*564-80G>T) c.2183-83G>T (n.2183-83G>T) c.2179-80G>T (n.2179-80G>T) n.2320-80G>T n.1286-80G>T n.492-80G>T c.2077-80G>T (n.2077-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.1447166C>G | CA2805555461 | CLCN7 | c.2251-80G>C (n.2251-80G>C) c.*564-80G>C (n.*564-80G>C) c.2183-83G>C (n.2183-83G>C) c.2179-80G>C (n.2179-80G>C) n.2320-80G>C n.1286-80G>C n.492-80G>C c.2077-80G>C (n.2077-80G>C) | |
| 16 | g.1447166C>T | CA718306831 | CLCN7 | c.2251-80G>A (n.2251-80G>A) c.*564-80G>A (n.*564-80G>A) c.2183-83G>A (n.2183-83G>A) c.2179-80G>A (n.2179-80G>A) n.2320-80G>A n.1286-80G>A n.492-80G>A c.2077-80G>A (n.2077-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171dup | CA2630990052 | CLCN7 | c.2251-80dup (n.2251-80dup) c.*564-80dup (n.*564-80dup) c.2183-83dup (n.2183-83dup) c.2179-80dup (n.2179-80dup) n.2320-80dup n.1286-80dup n.492-80dup c.2077-80dup (n.2077-80dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447169_1447171dup | CA2805555460 | CLCN7 | c.2251-82_2251-80dup (n.2251-82_2251-80dup) c.*564-82_*564-80dup (n.*564-82_*564-80dup) c.2183-85_2183-83dup (n.2183-85_2183-83dup) c.2179-82_2179-80dup (n.2179-82_2179-80dup) n.2320-82_2320-80dup n.1286-82_1286-80dup n.492-82_492-80dup c.2077-82_2077-80dup (n.2077-82_2077-80dup) | |
| 16 | g.1447171del | CA718306830 | CLCN7 | c.2251-80del (n.2251-80del) c.*564-80del (n.*564-80del) c.2183-83del (n.2183-83del) c.2179-80del (n.2179-80del) n.2320-80del n.1286-80del n.492-80del c.2077-80del (n.2077-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171_1447202del | CA2630990054 | CLCN7 | c.2251-111_2251-80del (n.2251-111_2251-80del) c.*564-111_*564-80del (n.*564-111_*564-80del) c.2183-114_2183-83del (n.2183-114_2183-83del) c.2179-111_2179-80del (n.2179-111_2179-80del) n.2320-111_2320-80del n.1286-111_1286-80del n.492-111_492-80del c.2077-111_2077-80del (n.2077-111_2077-80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447167C>A | CA2630990057 | CLCN7 | c.2251-81G>T (n.2251-81G>T) c.*564-81G>T (n.*564-81G>T) c.2183-84G>T (n.2183-84G>T) c.2179-81G>T (n.2179-81G>T) n.2320-81G>T n.1286-81G>T n.492-81G>T c.2077-81G>T (n.2077-81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447167C= | CA2201646675 | CLCN7 | c.2251-81G= (n.2251-81G=) c.*564-81G= (n.*564-81G=) c.2183-84G= (n.2183-84G=) c.2179-81G= (n.2179-81G=) n.2320-81G= n.1286-81G= n.492-81G= c.2077-81G= (n.2077-81G=) | |
| 16 | g.1447167C>G | CA2201646676 | CLCN7 | c.2251-81G>C (n.2251-81G>C) c.*564-81G>C (n.*564-81G>C) c.2183-84G>C (n.2183-84G>C) c.2179-81G>C (n.2179-81G>C) n.2320-81G>C n.1286-81G>C n.492-81G>C c.2077-81G>C (n.2077-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447167C>T | CA718306832 | CLCN7 | c.2251-81G>A (n.2251-81G>A) c.*564-81G>A (n.*564-81G>A) c.2183-84G>A (n.2183-84G>A) c.2179-81G>A (n.2179-81G>A) n.2320-81G>A n.1286-81G>A n.492-81G>A c.2077-81G>A (n.2077-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447174_1447204del | CA2630990056 | CLCN7 | c.2251-111_2251-81del (n.2251-111_2251-81del) c.*564-111_*564-81del (n.*564-111_*564-81del) c.2183-114_2183-84del (n.2183-114_2183-84del) c.2179-111_2179-81del (n.2179-111_2179-81del) n.2320-111_2320-81del n.1286-111_1286-81del n.492-111_492-81del c.2077-111_2077-81del (n.2077-111_2077-81del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447168C>A | CA2630990060 | CLCN7 | c.2251-82G>T (n.2251-82G>T) c.*564-82G>T (n.*564-82G>T) c.2183-85G>T (n.2183-85G>T) c.2179-82G>T (n.2179-82G>T) n.2320-82G>T n.1286-82G>T n.492-82G>T c.2077-82G>T (n.2077-82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447168C>T | CA2630990061 | CLCN7 | c.2251-82G>A (n.2251-82G>A) c.*564-82G>A (n.*564-82G>A) c.2183-85G>A (n.2183-85G>A) c.2179-82G>A (n.2179-82G>A) n.2320-82G>A n.1286-82G>A n.492-82G>A c.2077-82G>A (n.2077-82G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447169C>T | CA2630990063 | CLCN7 | c.2251-83G>A (n.2251-83G>A) c.*564-83G>A (n.*564-83G>A) c.2183-86G>A (n.2183-86G>A) c.2179-83G>A (n.2179-83G>A) n.2320-83G>A n.1286-83G>A n.492-83G>A c.2077-83G>A (n.2077-83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447170C>A | CA2630990068 | CLCN7 | c.2251-84G>T (n.2251-84G>T) c.*564-84G>T (n.*564-84G>T) c.2183-87G>T (n.2183-87G>T) c.2179-84G>T (n.2179-84G>T) n.2320-84G>T n.1286-84G>T n.492-84G>T c.2077-84G>T (n.2077-84G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447170C= | CA2201646677 | CLCN7 | c.2251-84G= (n.2251-84G=) c.*564-84G= (n.*564-84G=) c.2183-87G= (n.2183-87G=) c.2179-84G= (n.2179-84G=) n.2320-84G= n.1286-84G= n.492-84G= c.2077-84G= (n.2077-84G=) | |
| 16 | g.1447170C>G | CA2575868050 | CLCN7 | c.2251-84G>C (n.2251-84G>C) c.*564-84G>C (n.*564-84G>C) c.2183-87G>C (n.2183-87G>C) c.2179-84G>C (n.2179-84G>C) n.2320-84G>C n.1286-84G>C n.492-84G>C c.2077-84G>C (n.2077-84G>C) | |
| 16 | g.1447170C>T | CA718306833 | CLCN7 | c.2251-84G>A (n.2251-84G>A) c.*564-84G>A (n.*564-84G>A) c.2183-87G>A (n.2183-87G>A) c.2179-84G>A (n.2179-84G>A) n.2320-84G>A n.1286-84G>A n.492-84G>A c.2077-84G>A (n.2077-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447174_1447176del | CA2630990070 | CLCN7 | c.2251-86_2251-84del (n.2251-86_2251-84del) c.*564-86_*564-84del (n.*564-86_*564-84del) c.2183-89_2183-87del (n.2183-89_2183-87del) c.2179-86_2179-84del (n.2179-86_2179-84del) n.2320-86_2320-84del n.1286-86_1286-84del n.492-86_492-84del c.2077-86_2077-84del (n.2077-86_2077-84del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171_1447187del | CA2630990067 | CLCN7 | c.2251-100_2251-84del (n.2251-100_2251-84del) c.*564-100_*564-84del (n.*564-100_*564-84del) c.2183-103_2183-87del (n.2183-103_2183-87del) c.2179-100_2179-84del (n.2179-100_2179-84del) n.2320-100_2320-84del n.1286-100_1286-84del n.492-100_492-84del c.2077-100_2077-84del (n.2077-100_2077-84del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171C>A | CA718306837 | CLCN7 | c.2251-85G>T (n.2251-85G>T) c.*564-85G>T (n.*564-85G>T) c.2183-88G>T (n.2183-88G>T) c.2179-85G>T (n.2179-85G>T) n.2320-85G>T n.1286-85G>T n.492-85G>T c.2077-85G>T (n.2077-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171C= | CA2201646678 | CLCN7 | c.2251-85G= (n.2251-85G=) c.*564-85G= (n.*564-85G=) c.2183-88G= (n.2183-88G=) c.2179-85G= (n.2179-85G=) n.2320-85G= n.1286-85G= n.492-85G= c.2077-85G= (n.2077-85G=) | |
| 16 | g.1447171C>G | CA276667783 | CLCN7 | c.2251-85G>C (n.2251-85G>C) c.*564-85G>C (n.*564-85G>C) c.2183-88G>C (n.2183-88G>C) c.2179-85G>C (n.2179-85G>C) n.2320-85G>C n.1286-85G>C n.492-85G>C c.2077-85G>C (n.2077-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171C>T | CA620698113 | CLCN7 | c.2251-85G>A (n.2251-85G>A) c.*564-85G>A (n.*564-85G>A) c.2183-88G>A (n.2183-88G>A) c.2179-85G>A (n.2179-85G>A) n.2320-85G>A n.1286-85G>A n.492-85G>A c.2077-85G>A (n.2077-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447172A= | CA2201646679 | CLCN7 | c.2251-86T= (n.2251-86T=) c.*564-86T= (n.*564-86T=) c.2183-89T= (n.2183-89T=) c.2179-86T= (n.2179-86T=) n.2320-86T= n.1286-86T= n.492-86T= c.2077-86T= (n.2077-86T=) | |
| 16 | g.1447172A>C | CA276667787 | CLCN7 | c.2251-86T>G (n.2251-86T>G) c.*564-86T>G (n.*564-86T>G) c.2183-89T>G (n.2183-89T>G) c.2179-86T>G (n.2179-86T>G) n.2320-86T>G n.1286-86T>G n.492-86T>G c.2077-86T>G (n.2077-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447173C>A | CA718306842 | CLCN7 | c.2251-87G>T (n.2251-87G>T) c.*564-87G>T (n.*564-87G>T) c.2183-90G>T (n.2183-90G>T) c.2179-87G>T (n.2179-87G>T) n.2320-87G>T n.1286-87G>T n.492-87G>T c.2077-87G>T (n.2077-87G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1447173C= | CA2201646680 | CLCN7 | c.2251-87G= (n.2251-87G=) c.*564-87G= (n.*564-87G=) c.2183-90G= (n.2183-90G=) c.2179-87G= (n.2179-87G=) n.2320-87G= n.1286-87G= n.492-87G= c.2077-87G= (n.2077-87G=) | |
| 16 | g.1447173C>G | CA2575868051 | CLCN7 | c.2251-87G>C (n.2251-87G>C) c.*564-87G>C (n.*564-87G>C) c.2183-90G>C (n.2183-90G>C) c.2179-87G>C (n.2179-87G>C) n.2320-87G>C n.1286-87G>C n.492-87G>C c.2077-87G>C (n.2077-87G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447173C>T | CA2630990077 | CLCN7 | c.2251-87G>A (n.2251-87G>A) c.*564-87G>A (n.*564-87G>A) c.2183-90G>A (n.2183-90G>A) c.2179-87G>A (n.2179-87G>A) n.2320-87G>A n.1286-87G>A n.492-87G>A c.2077-87G>A (n.2077-87G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447174C>A | CA2630990079 | CLCN7 | c.2251-88G>T (n.2251-88G>T) c.*564-88G>T (n.*564-88G>T) c.2183-91G>T (n.2183-91G>T) c.2179-88G>T (n.2179-88G>T) n.2320-88G>T n.1286-88G>T n.492-88G>T c.2077-88G>T (n.2077-88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447175A>C | CA973713206 | CLCN7 | c.2251-89T>G (n.2251-89T>G) c.*564-89T>G (n.*564-89T>G) c.2183-92T>G (n.2183-92T>G) c.2179-89T>G (n.2179-89T>G) n.2320-89T>G n.1286-89T>G n.492-89T>G c.2077-89T>G (n.2077-89T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447176C>A | CA2630990081 | CLCN7 | c.2251-90G>T (n.2251-90G>T) c.*564-90G>T (n.*564-90G>T) c.2183-93G>T (n.2183-93G>T) c.2179-90G>T (n.2179-90G>T) n.2320-90G>T n.1286-90G>T n.492-90G>T c.2077-90G>T (n.2077-90G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447176C= | CA2201646681 | CLCN7 | c.2251-90G= (n.2251-90G=) c.*564-90G= (n.*564-90G=) c.2183-93G= (n.2183-93G=) c.2179-90G= (n.2179-90G=) n.2320-90G= n.1286-90G= n.492-90G= c.2077-90G= (n.2077-90G=) | |
| 16 | g.1447176C>T | CA276667794 | CLCN7 | c.2251-90G>A (n.2251-90G>A) c.*564-90G>A (n.*564-90G>A) c.2183-93G>A (n.2183-93G>A) c.2179-90G>A (n.2179-90G>A) n.2320-90G>A n.1286-90G>A n.492-90G>A c.2077-90G>A (n.2077-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447177G>A | CA276667797 | CLCN7 | c.2251-91C>T (n.2251-91C>T) c.*564-91C>T (n.*564-91C>T) c.2183-94C>T (n.2183-94C>T) c.2179-91C>T (n.2179-91C>T) n.2320-91C>T n.1286-91C>T n.492-91C>T c.2077-91C>T (n.2077-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447177G= | CA2201646682 | CLCN7 | c.2251-91C= (n.2251-91C=) c.*564-91C= (n.*564-91C=) c.2183-94C= (n.2183-94C=) c.2179-91C= (n.2179-91C=) n.2320-91C= n.1286-91C= n.492-91C= c.2077-91C= (n.2077-91C=) | |
| 16 | g.1447177G>T | CA2630990082 | CLCN7 | c.2251-91C>A (n.2251-91C>A) c.*564-91C>A (n.*564-91C>A) c.2183-94C>A (n.2183-94C>A) c.2179-91C>A (n.2179-91C>A) n.2320-91C>A n.1286-91C>A n.492-91C>A c.2077-91C>A (n.2077-91C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447178G>A | CA2630990084 | CLCN7 | c.2251-92C>T (n.2251-92C>T) c.*564-92C>T (n.*564-92C>T) c.2183-95C>T (n.2183-95C>T) c.2179-92C>T (n.2179-92C>T) n.2320-92C>T n.1286-92C>T n.492-92C>T c.2077-92C>T (n.2077-92C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447179C>A | CA2630990085 | CLCN7 | c.2251-93G>T (n.2251-93G>T) c.*564-93G>T (n.*564-93G>T) c.2183-96G>T (n.2183-96G>T) c.2179-93G>T (n.2179-93G>T) n.2320-93G>T n.1286-93G>T n.492-93G>T c.2077-93G>T (n.2077-93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447179C= | CA2201646683 | CLCN7 | c.2251-93G= (n.2251-93G=) c.*564-93G= (n.*564-93G=) c.2183-96G= (n.2183-96G=) c.2179-93G= (n.2179-93G=) n.2320-93G= n.1286-93G= n.492-93G= c.2077-93G= (n.2077-93G=) | |
| 16 | g.1447179C>T | CA276667802 | CLCN7 | c.2251-93G>A (n.2251-93G>A) c.*564-93G>A (n.*564-93G>A) c.2183-96G>A (n.2183-96G>A) c.2179-93G>A (n.2179-93G>A) n.2320-93G>A n.1286-93G>A n.492-93G>A c.2077-93G>A (n.2077-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447180G>A | CA276667813 | CLCN7 | c.2251-94C>T (n.2251-94C>T) c.*564-94C>T (n.*564-94C>T) c.2183-97C>T (n.2183-97C>T) c.2179-94C>T (n.2179-94C>T) n.2320-94C>T n.1286-94C>T n.492-94C>T c.2077-94C>T (n.2077-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447180G= | CA2201646684 | CLCN7 | c.2251-94C= (n.2251-94C=) c.*564-94C= (n.*564-94C=) c.2183-97C= (n.2183-97C=) c.2179-94C= (n.2179-94C=) n.2320-94C= n.1286-94C= n.492-94C= c.2077-94C= (n.2077-94C=) | |
| 16 | g.1447180G>T | CA2575868053 | CLCN7 | c.2251-94C>A (n.2251-94C>A) c.*564-94C>A (n.*564-94C>A) c.2183-97C>A (n.2183-97C>A) c.2179-94C>A (n.2179-94C>A) n.2320-94C>A n.1286-94C>A n.492-94C>A c.2077-94C>A (n.2077-94C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447181T>C | CA718306867 | CLCN7 | c.2251-95A>G (n.2251-95A>G) c.*564-95A>G (n.*564-95A>G) c.2183-98A>G (n.2183-98A>G) c.2179-95A>G (n.2179-95A>G) n.2320-95A>G n.1286-95A>G n.492-95A>G c.2077-95A>G (n.2077-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447181T>G | CA2630990089 | CLCN7 | c.2251-95A>C (n.2251-95A>C) c.*564-95A>C (n.*564-95A>C) c.2183-98A>C (n.2183-98A>C) c.2179-95A>C (n.2179-95A>C) n.2320-95A>C n.1286-95A>C n.492-95A>C c.2077-95A>C (n.2077-95A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447181T= | CA2201646685 | CLCN7 | c.2251-95A= (n.2251-95A=) c.*564-95A= (n.*564-95A=) c.2183-98A= (n.2183-98A=) c.2179-95A= (n.2179-95A=) n.2320-95A= n.1286-95A= n.492-95A= c.2077-95A= (n.2077-95A=) | |
| 16 | g.1447182C>T | CA2630990092 | CLCN7 | c.2251-96G>A (n.2251-96G>A) c.*564-96G>A (n.*564-96G>A) c.2183-99G>A (n.2183-99G>A) c.2179-96G>A (n.2179-96G>A) n.2320-96G>A n.1286-96G>A n.492-96G>A c.2077-96G>A (n.2077-96G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447183del | CA2575868054 | CLCN7 | c.2251-96del (n.2251-96del) c.*564-96del (n.*564-96del) c.2183-99del (n.2183-99del) c.2179-96del (n.2179-96del) n.2320-96del n.1286-96del n.492-96del c.2077-96del (n.2077-96del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447183C>T | CA2575868055 | CLCN7 | c.2251-97G>A (n.2251-97G>A) c.*564-97G>A (n.*564-97G>A) c.2183-100G>A (n.2183-100G>A) c.2179-97G>A (n.2179-97G>A) n.2320-97G>A n.1286-97G>A n.492-97G>A c.2077-97G>A (n.2077-97G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447184A= | CA2201646686 | CLCN7 | c.2251-98T= (n.2251-98T=) c.*564-98T= (n.*564-98T=) c.2183-101T= (n.2183-101T=) c.2179-98T= (n.2179-98T=) n.2320-98T= n.1286-98T= n.492-98T= c.2077-98T= (n.2077-98T=) | |
| 16 | g.1447184A>G | CA2630990094 | CLCN7 | c.2251-98T>C (n.2251-98T>C) c.*564-98T>C (n.*564-98T>C) c.2183-101T>C (n.2183-101T>C) c.2179-98T>C (n.2179-98T>C) n.2320-98T>C n.1286-98T>C n.492-98T>C c.2077-98T>C (n.2077-98T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447184A>T | CA718306869 | CLCN7 | c.2251-98T>A (n.2251-98T>A) c.*564-98T>A (n.*564-98T>A) c.2183-101T>A (n.2183-101T>A) c.2179-98T>A (n.2179-98T>A) n.2320-98T>A n.1286-98T>A n.492-98T>A c.2077-98T>A (n.2077-98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447185G>A | CA2575868056 | CLCN7 | c.2251-99C>T (n.2251-99C>T) c.*564-99C>T (n.*564-99C>T) c.2183-102C>T (n.2183-102C>T) c.2179-99C>T (n.2179-99C>T) n.2320-99C>T n.1286-99C>T n.492-99C>T c.2077-99C>T (n.2077-99C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447185G>T | CA2630990096 | CLCN7 | c.2251-99C>A (n.2251-99C>A) c.*564-99C>A (n.*564-99C>A) c.2183-102C>A (n.2183-102C>A) c.2179-99C>A (n.2179-99C>A) n.2320-99C>A n.1286-99C>A n.492-99C>A c.2077-99C>A (n.2077-99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447186G>T | CA2630990098 | CLCN7 | c.2251-100C>A (n.2251-100C>A) c.*564-100C>A (n.*564-100C>A) c.2183-103C>A (n.2183-103C>A) c.2179-100C>A (n.2179-100C>A) n.2320-100C>A n.1286-100C>A n.492-100C>A c.2077-100C>A (n.2077-100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447187C>A | CA2630990100 | CLCN7 | c.2251-101G>T (n.2251-101G>T) c.*564-101G>T (n.*564-101G>T) c.2183-104G>T (n.2183-104G>T) c.2179-101G>T (n.2179-101G>T) n.2320-101G>T n.1286-101G>T n.492-101G>T c.2077-101G>T (n.2077-101G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447187C= | CA2201646687 | CLCN7 | c.2251-101G= (n.2251-101G=) c.*564-101G= (n.*564-101G=) c.2183-104G= (n.2183-104G=) c.2179-101G= (n.2179-101G=) n.2320-101G= n.1286-101G= n.492-101G= c.2077-101G= (n.2077-101G=) | |
| 16 | g.1447187C>T | CA276667816 | CLCN7 | c.2251-101G>A (n.2251-101G>A) c.*564-101G>A (n.*564-101G>A) c.2183-104G>A (n.2183-104G>A) c.2179-101G>A (n.2179-101G>A) n.2320-101G>A n.1286-101G>A n.492-101G>A c.2077-101G>A (n.2077-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447188A>G | CA2630990102 | CLCN7 | c.2251-102T>C (n.2251-102T>C) c.*564-102T>C (n.*564-102T>C) c.2183-105T>C (n.2183-105T>C) c.2179-102T>C (n.2179-102T>C) n.2320-102T>C n.1286-102T>C n.492-102T>C c.2077-102T>C (n.2077-102T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447189C>A | CA2630990103 | CLCN7 | c.2251-103G>T (n.2251-103G>T) c.*564-103G>T (n.*564-103G>T) c.2183-106G>T (n.2183-106G>T) c.2179-103G>T (n.2179-103G>T) n.2320-103G>T n.1286-103G>T n.492-103G>T c.2077-103G>T (n.2077-103G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447189C= | CA2201646688 | CLCN7 | c.2251-103G= (n.2251-103G=) c.*564-103G= (n.*564-103G=) c.2183-106G= (n.2183-106G=) c.2179-103G= (n.2179-103G=) n.2320-103G= n.1286-103G= n.492-103G= c.2077-103G= (n.2077-103G=) | |
| 16 | g.1447189C>T | CA276667820 | CLCN7 | c.2251-103G>A (n.2251-103G>A) c.*564-103G>A (n.*564-103G>A) c.2183-106G>A (n.2183-106G>A) c.2179-103G>A (n.2179-103G>A) n.2320-103G>A n.1286-103G>A n.492-103G>A c.2077-103G>A (n.2077-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447190G>A | CA276667825 | CLCN7 | c.2251-104C>T (n.2251-104C>T) c.*564-104C>T (n.*564-104C>T) c.2183-107C>T (n.2183-107C>T) c.2179-104C>T (n.2179-104C>T) n.2320-104C>T n.1286-104C>T n.492-104C>T c.2077-104C>T (n.2077-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447190G= | CA2201646689 | CLCN7 | c.2251-104C= (n.2251-104C=) c.*564-104C= (n.*564-104C=) c.2183-107C= (n.2183-107C=) c.2179-104C= (n.2179-104C=) n.2320-104C= n.1286-104C= n.492-104C= c.2077-104C= (n.2077-104C=) | |
| 16 | g.1447191T>C | CA620698114 | CLCN7 | c.2251-105A>G (n.2251-105A>G) c.*564-105A>G (n.*564-105A>G) c.2183-108A>G (n.2183-108A>G) c.2179-105A>G (n.2179-105A>G) n.2320-105A>G n.1286-105A>G n.492-105A>G c.2077-105A>G (n.2077-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447191T>G | CA2630990105 | CLCN7 | c.2251-105A>C (n.2251-105A>C) c.*564-105A>C (n.*564-105A>C) c.2183-108A>C (n.2183-108A>C) c.2179-105A>C (n.2179-105A>C) n.2320-105A>C n.1286-105A>C n.492-105A>C c.2077-105A>C (n.2077-105A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447191T= | CA2201646690 | CLCN7 | c.2251-105A= (n.2251-105A=) c.*564-105A= (n.*564-105A=) c.2183-108A= (n.2183-108A=) c.2179-105A= (n.2179-105A=) n.2320-105A= n.1286-105A= n.492-105A= c.2077-105A= (n.2077-105A=) | |
| 16 | g.1447192C>A | CA2630990107 | CLCN7 | c.2251-106G>T (n.2251-106G>T) c.*564-106G>T (n.*564-106G>T) c.2183-109G>T (n.2183-109G>T) c.2179-106G>T (n.2179-106G>T) n.2320-106G>T n.1286-106G>T n.492-106G>T c.2077-106G>T (n.2077-106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447193C>A | CA2630990109 | CLCN7 | c.2251-107G>T (n.2251-107G>T) c.*564-107G>T (n.*564-107G>T) c.2183-110G>T (n.2183-110G>T) c.2179-107G>T (n.2179-107G>T) n.2320-107G>T n.1286-107G>T n.492-107G>T c.2077-107G>T (n.2077-107G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447194T>A | CA2630990110 | CLCN7 | c.2251-108A>T (n.2251-108A>T) c.*564-108A>T (n.*564-108A>T) c.2183-111A>T (n.2183-111A>T) c.2179-108A>T (n.2179-108A>T) n.2320-108A>T n.1286-108A>T n.492-108A>T c.2077-108A>T (n.2077-108A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447194T>C | CA2201646692 | CLCN7 | c.2251-108A>G (n.2251-108A>G) c.*564-108A>G (n.*564-108A>G) c.2183-111A>G (n.2183-111A>G) c.2179-108A>G (n.2179-108A>G) n.2320-108A>G n.1286-108A>G n.492-108A>G c.2077-108A>G (n.2077-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447194T= | CA2201646691 | CLCN7 | c.2251-108A= (n.2251-108A=) c.*564-108A= (n.*564-108A=) c.2183-111A= (n.2183-111A=) c.2179-108A= (n.2179-108A=) n.2320-108A= n.1286-108A= n.492-108A= c.2077-108A= (n.2077-108A=) | |
| 16 | g.1447195G>A | CA2630990112 | CLCN7 | c.2251-109C>T (n.2251-109C>T) c.*564-109C>T (n.*564-109C>T) c.2183-112C>T (n.2183-112C>T) c.2179-109C>T (n.2179-109C>T) n.2320-109C>T n.1286-109C>T n.492-109C>T c.2077-109C>T (n.2077-109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447195G>C | CA2630990113 | CLCN7 | c.2251-109C>G (n.2251-109C>G) c.*564-109C>G (n.*564-109C>G) c.2183-112C>G (n.2183-112C>G) c.2179-109C>G (n.2179-109C>G) n.2320-109C>G n.1286-109C>G n.492-109C>G c.2077-109C>G (n.2077-109C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447195G>T | CA2630990114 | CLCN7 | c.2251-109C>A (n.2251-109C>A) c.*564-109C>A (n.*564-109C>A) c.2183-112C>A (n.2183-112C>A) c.2179-109C>A (n.2179-109C>A) n.2320-109C>A n.1286-109C>A n.492-109C>A c.2077-109C>A (n.2077-109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447196A>C | CA2630990118 | CLCN7 | c.2251-110T>G (n.2251-110T>G) c.*564-110T>G (n.*564-110T>G) c.2183-113T>G (n.2183-113T>G) c.2179-110T>G (n.2179-110T>G) n.2320-110T>G n.1286-110T>G n.492-110T>G c.2077-110T>G (n.2077-110T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447196A>G | CA2630990115 | CLCN7 | c.2251-110T>C (n.2251-110T>C) c.*564-110T>C (n.*564-110T>C) c.2183-113T>C (n.2183-113T>C) c.2179-110T>C (n.2179-110T>C) n.2320-110T>C n.1286-110T>C n.492-110T>C c.2077-110T>C (n.2077-110T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447196A>T | CA2630990117 | CLCN7 | c.2251-110T>A (n.2251-110T>A) c.*564-110T>A (n.*564-110T>A) c.2183-113T>A (n.2183-113T>A) c.2179-110T>A (n.2179-110T>A) n.2320-110T>A n.1286-110T>A n.492-110T>A c.2077-110T>A (n.2077-110T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447197G>A | CA656711767 | CLCN7 | c.2251-111C>T (n.2251-111C>T) c.*564-111C>T (n.*564-111C>T) c.2183-114C>T (n.2183-114C>T) c.2179-111C>T (n.2179-111C>T) n.2320-111C>T n.1286-111C>T n.492-111C>T c.2077-111C>T (n.2077-111C>T) | COSMIC |
| 16 | g.1447197G>C | CA2630990120 | CLCN7 | c.2251-111C>G (n.2251-111C>G) c.*564-111C>G (n.*564-111C>G) c.2183-114C>G (n.2183-114C>G) c.2179-111C>G (n.2179-111C>G) n.2320-111C>G n.1286-111C>G n.492-111C>G c.2077-111C>G (n.2077-111C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447197G>T | CA2630990121 | CLCN7 | c.2251-111C>A (n.2251-111C>A) c.*564-111C>A (n.*564-111C>A) c.2183-114C>A (n.2183-114C>A) c.2179-111C>A (n.2179-111C>A) n.2320-111C>A n.1286-111C>A n.492-111C>A c.2077-111C>A (n.2077-111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447197_1447198delinsGC | CA2201646693 | CLCN7 | c.2251-112_2251-111delinsGC (n.2251-112_2251-111delinsGC) c.*564-112_*564-111delinsGC (n.*564-112_*564-111delinsGC) c.2183-115_2183-114delinsGC (n.2183-115_2183-114delinsGC) c.2179-112_2179-111delinsGC (n.2179-112_2179-111delinsGC) n.2320-112_2320-111delinsGC n.1286-112_1286-111delinsGC n.492-112_492-111delinsGC c.2077-112_2077-111delinsGC (n.2077-112_2077-111delinsGC) | |
| 16 | g.1447200_1447216dup | CA2630990119 | CLCN7 | c.2251-127_2251-111dup (n.2251-127_2251-111dup) c.*564-127_*564-111dup (n.*564-127_*564-111dup) c.2183-130_2183-114dup (n.2183-130_2183-114dup) c.2179-127_2179-111dup (n.2179-127_2179-111dup) n.2320-127_2320-111dup n.1286-127_1286-111dup n.492-127_492-111dup c.2077-127_2077-111dup (n.2077-127_2077-111dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447198C>A | CA2630990125 | CLCN7 | c.2251-112G>T (n.2251-112G>T) c.*564-112G>T (n.*564-112G>T) c.2183-115G>T (n.2183-115G>T) c.2179-112G>T (n.2179-112G>T) n.2320-112G>T n.1286-112G>T n.492-112G>T c.2077-112G>T (n.2077-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447198C= | CA2201646694 | CLCN7 | c.2251-112G= (n.2251-112G=) c.*564-112G= (n.*564-112G=) c.2183-115G= (n.2183-115G=) c.2179-112G= (n.2179-112G=) n.2320-112G= n.1286-112G= n.492-112G= c.2077-112G= (n.2077-112G=) | |
| 16 | g.1447198C>T | CA973713207 | CLCN7 | c.2251-112G>A (n.2251-112G>A) c.*564-112G>A (n.*564-112G>A) c.2183-115G>A (n.2183-115G>A) c.2179-112G>A (n.2179-112G>A) n.2320-112G>A n.1286-112G>A n.492-112G>A c.2077-112G>A (n.2077-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447202del | CA718306874 | CLCN7 | c.2251-112del (n.2251-112del) c.*564-112del (n.*564-112del) c.2183-115del (n.2183-115del) c.2179-112del (n.2179-112del) n.2320-112del n.1286-112del n.492-112del c.2077-112del (n.2077-112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447200C>T | CA2630990126 | CLCN7 | c.2251-114G>A (n.2251-114G>A) c.*564-114G>A (n.*564-114G>A) c.2183-117G>A (n.2183-117G>A) c.2179-114G>A (n.2179-114G>A) n.2320-114G>A n.1286-114G>A n.492-114G>A c.2077-114G>A (n.2077-114G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447202C>A | CA2630990128 | CLCN7 | c.2251-116G>T (n.2251-116G>T) c.*564-116G>T (n.*564-116G>T) c.2183-119G>T (n.2183-119G>T) c.2179-116G>T (n.2179-116G>T) n.2320-116G>T n.1286-116G>T n.492-116G>T c.2077-116G>T (n.2077-116G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447202C= | CA2201646695 | CLCN7 | c.2251-116G= (n.2251-116G=) c.*564-116G= (n.*564-116G=) c.2183-119G= (n.2183-119G=) c.2179-116G= (n.2179-116G=) n.2320-116G= n.1286-116G= n.492-116G= c.2077-116G= (n.2077-116G=) | |
| 16 | g.1447202C>G | CA620698115 | CLCN7 | c.2251-116G>C (n.2251-116G>C) c.*564-116G>C (n.*564-116G>C) c.2183-119G>C (n.2183-119G>C) c.2179-116G>C (n.2179-116G>C) n.2320-116G>C n.1286-116G>C n.492-116G>C c.2077-116G>C (n.2077-116G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447202C>T | CA2630990129 | CLCN7 | c.2251-116G>A (n.2251-116G>A) c.*564-116G>A (n.*564-116G>A) c.2183-119G>A (n.2183-119G>A) c.2179-116G>A (n.2179-116G>A) n.2320-116G>A n.1286-116G>A n.492-116G>A c.2077-116G>A (n.2077-116G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447203A= | CA2201646696 | CLCN7 | c.2251-117T= (n.2251-117T=) c.*564-117T= (n.*564-117T=) c.2183-120T= (n.2183-120T=) c.2179-117T= (n.2179-117T=) n.2320-117T= n.1286-117T= n.492-117T= c.2077-117T= (n.2077-117T=) | |
| 16 | g.1447203A>C | CA718306882 | CLCN7 | c.2251-117T>G (n.2251-117T>G) c.*564-117T>G (n.*564-117T>G) c.2183-120T>G (n.2183-120T>G) c.2179-117T>G (n.2179-117T>G) n.2320-117T>G n.1286-117T>G n.492-117T>G c.2077-117T>G (n.2077-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447204C>A | CA2201646698 | CLCN7 | c.2251-118G>T (n.2251-118G>T) c.*564-118G>T (n.*564-118G>T) c.2183-121G>T (n.2183-121G>T) c.2179-118G>T (n.2179-118G>T) n.2320-118G>T n.1286-118G>T n.492-118G>T c.2077-118G>T (n.2077-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447204C= | CA2201646697 | CLCN7 | c.2251-118G= (n.2251-118G=) c.*564-118G= (n.*564-118G=) c.2183-121G= (n.2183-121G=) c.2179-118G= (n.2179-118G=) n.2320-118G= n.1286-118G= n.492-118G= c.2077-118G= (n.2077-118G=) | |
| 16 | g.1447204C>T | CA276667827 | CLCN7 | c.2251-118G>A (n.2251-118G>A) c.*564-118G>A (n.*564-118G>A) c.2183-121G>A (n.2183-121G>A) c.2179-118G>A (n.2179-118G>A) n.2320-118G>A n.1286-118G>A n.492-118G>A c.2077-118G>A (n.2077-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447205G>A | CA2201646700 | CLCN7 | c.2251-119C>T (n.2251-119C>T) c.*564-119C>T (n.*564-119C>T) c.2183-122C>T (n.2183-122C>T) c.2179-119C>T (n.2179-119C>T) n.2320-119C>T n.1286-119C>T n.492-119C>T c.2077-119C>T (n.2077-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447205G= | CA2201646699 | CLCN7 | c.2251-119C= (n.2251-119C=) c.*564-119C= (n.*564-119C=) c.2183-122C= (n.2183-122C=) c.2179-119C= (n.2179-119C=) n.2320-119C= n.1286-119C= n.492-119C= c.2077-119C= (n.2077-119C=) | |
| 16 | g.1447205G>T | CA2630990133 | CLCN7 | c.2251-119C>A (n.2251-119C>A) c.*564-119C>A (n.*564-119C>A) c.2183-122C>A (n.2183-122C>A) c.2179-119C>A (n.2179-119C>A) n.2320-119C>A n.1286-119C>A n.492-119C>A c.2077-119C>A (n.2077-119C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447206C>A | CA276667830 | CLCN7 | c.2251-120G>T (n.2251-120G>T) c.*564-120G>T (n.*564-120G>T) c.2183-123G>T (n.2183-123G>T) c.2179-120G>T (n.2179-120G>T) n.2320-120G>T n.1286-120G>T n.492-120G>T c.2077-120G>T (n.2077-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447206C= | CA2201646701 | CLCN7 | c.2251-120G= (n.2251-120G=) c.*564-120G= (n.*564-120G=) c.2183-123G= (n.2183-123G=) c.2179-120G= (n.2179-120G=) n.2320-120G= n.1286-120G= n.492-120G= c.2077-120G= (n.2077-120G=) | |
| 16 | g.1447206C>G | CA2630990135 | CLCN7 | c.2251-120G>C (n.2251-120G>C) c.*564-120G>C (n.*564-120G>C) c.2183-123G>C (n.2183-123G>C) c.2179-120G>C (n.2179-120G>C) n.2320-120G>C n.1286-120G>C n.492-120G>C c.2077-120G>C (n.2077-120G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447206C>T | CA2630990136 | CLCN7 | c.2251-120G>A (n.2251-120G>A) c.*564-120G>A (n.*564-120G>A) c.2183-123G>A (n.2183-123G>A) c.2179-120G>A (n.2179-120G>A) n.2320-120G>A n.1286-120G>A n.492-120G>A c.2077-120G>A (n.2077-120G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447207C>A | CA2630990137 | CLCN7 | c.2251-121G>T (n.2251-121G>T) c.*564-121G>T (n.*564-121G>T) c.2183-124G>T (n.2183-124G>T) c.2179-121G>T (n.2179-121G>T) n.2320-121G>T n.1286-121G>T n.492-121G>T c.2077-121G>T (n.2077-121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447207C>T | CA2630990138 | CLCN7 | c.2251-121G>A (n.2251-121G>A) c.*564-121G>A (n.*564-121G>A) c.2183-124G>A (n.2183-124G>A) c.2179-121G>A (n.2179-121G>A) n.2320-121G>A n.1286-121G>A n.492-121G>A c.2077-121G>A (n.2077-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447207_1447208insTGCCTGAGCCCCA | CA2630990140 | CLCN7 | c.2251-122_2251-121insTGGGGCTCAGGCA (n.2251-122_2251-121insTGGGGCTCAGGCA) c.*564-122_*564-121insTGGGGCTCAGGCA (n.*564-122_*564-121insTGGGGCTCAGGCA) c.2183-125_2183-124insTGGGGCTCAGGCA (n.2183-125_2183-124insTGGGGCTCAGGCA) c.2179-122_2179-121insTGGGGCTCAGGCA (n.2179-122_2179-121insTGGGGCTCAGGCA) n.2320-122_2320-121insTGGGGCTCAGGCA n.1286-122_1286-121insTGGGGCTCAGGCA n.492-122_492-121insTGGGGCTCAGGCA c.2077-122_2077-121insTGGGGCTCAGGCA (n.2077-122_2077-121insTGGGGCTCAGGCA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447208C>A | CA2630990141 | CLCN7 | c.2251-122G>T (n.2251-122G>T) c.*564-122G>T (n.*564-122G>T) c.2183-125G>T (n.2183-125G>T) c.2179-122G>T (n.2179-122G>T) n.2320-122G>T n.1286-122G>T n.492-122G>T c.2077-122G>T (n.2077-122G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447208C= | CA2201646702 | CLCN7 | c.2251-122G= (n.2251-122G=) c.*564-122G= (n.*564-122G=) c.2183-125G= (n.2183-125G=) c.2179-122G= (n.2179-122G=) n.2320-122G= n.1286-122G= n.492-122G= c.2077-122G= (n.2077-122G=) | |
| 16 | g.1447208C>T | CA276667833 | CLCN7 | c.2251-122G>A (n.2251-122G>A) c.*564-122G>A (n.*564-122G>A) c.2183-125G>A (n.2183-125G>A) c.2179-122G>A (n.2179-122G>A) n.2320-122G>A n.1286-122G>A n.492-122G>A c.2077-122G>A (n.2077-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447209G>A | CA276667836 | CLCN7 | c.2251-123C>T (n.2251-123C>T) c.*564-123C>T (n.*564-123C>T) c.2183-126C>T (n.2183-126C>T) c.2179-123C>T (n.2179-123C>T) n.2320-123C>T n.1286-123C>T n.492-123C>T c.2077-123C>T (n.2077-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447209G= | CA2201646703 | CLCN7 | c.2251-123C= (n.2251-123C=) c.*564-123C= (n.*564-123C=) c.2183-126C= (n.2183-126C=) c.2179-123C= (n.2179-123C=) n.2320-123C= n.1286-123C= n.492-123C= c.2077-123C= (n.2077-123C=) | |
| 16 | g.1447209G>T | CA2630990143 | CLCN7 | c.2251-123C>A (n.2251-123C>A) c.*564-123C>A (n.*564-123C>A) c.2183-126C>A (n.2183-126C>A) c.2179-123C>A (n.2179-123C>A) n.2320-123C>A n.1286-123C>A n.492-123C>A c.2077-123C>A (n.2077-123C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447210T>C | CA718306893 | CLCN7 | c.2251-124A>G (n.2251-124A>G) c.*564-124A>G (n.*564-124A>G) c.2183-127A>G (n.2183-127A>G) c.2179-124A>G (n.2179-124A>G) n.2320-124A>G n.1286-124A>G n.492-124A>G c.2077-124A>G (n.2077-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447210T>G | CA2630990144 | CLCN7 | c.2251-124A>C (n.2251-124A>C) c.*564-124A>C (n.*564-124A>C) c.2183-127A>C (n.2183-127A>C) c.2179-124A>C (n.2179-124A>C) n.2320-124A>C n.1286-124A>C n.492-124A>C c.2077-124A>C (n.2077-124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447210T= | CA2201646704 | CLCN7 | c.2251-124A= (n.2251-124A=) c.*564-124A= (n.*564-124A=) c.2183-127A= (n.2183-127A=) c.2179-124A= (n.2179-124A=) n.2320-124A= n.1286-124A= n.492-124A= c.2077-124A= (n.2077-124A=) | |
| 16 | g.1447211C>A | CA2630990145 | CLCN7 | c.2251-125G>T (n.2251-125G>T) c.*564-125G>T (n.*564-125G>T) c.2183-128G>T (n.2183-128G>T) c.2179-125G>T (n.2179-125G>T) n.2320-125G>T n.1286-125G>T n.492-125G>T c.2077-125G>T (n.2077-125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447212T>G | CA2201646706 | CLCN7 | c.2251-126A>C (n.2251-126A>C) c.*564-126A>C (n.*564-126A>C) c.2183-129A>C (n.2183-129A>C) c.2179-126A>C (n.2179-126A>C) n.2320-126A>C n.1286-126A>C n.492-126A>C c.2077-126A>C (n.2077-126A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447212T= | CA2201646705 | CLCN7 | c.2251-126A= (n.2251-126A=) c.*564-126A= (n.*564-126A=) c.2183-129A= (n.2183-129A=) c.2179-126A= (n.2179-126A=) n.2320-126A= n.1286-126A= n.492-126A= c.2077-126A= (n.2077-126A=) |