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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1447071G>A | CA7809862 | CLCN7 | c.2266C>T (p.Arg756Trp) c.*579C>T (n.*579C>T) c.2195C>T (p.Thr732Met) c.2194C>T (p.Arg732Trp) n.2335C>T n.1301C>T n.507C>T c.2092C>T (p.Arg698Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447071G>C | CA394185359 | CLCN7 | c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.*579C>G (n.*579C>G) c.2195C>G (p.Thr732Arg) c.2194C>G (p.Arg732Gly) n.2335C>G n.1301C>G n.507C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) | |
| 16 | g.1447071G= | CA2201646616 | CLCN7 | c.2266C= (p.Arg756=) c.*579C= (n.*579C=) c.2195C= (p.Thr732=) c.2194C= (p.Arg732=) n.2335C= n.1301C= n.507C= c.2092C= (p.Arg698=) | |
| 16 | g.1447071G>T | CA394185361 | CLCN7 | c.2266C>A (p.Arg756=) c.*579C>A (n.*579C>A) c.2195C>A (p.Thr732Lys) c.2194C>A (p.Arg732=) n.2335C>A n.1301C>A n.507C>A c.2092C>A (p.Arg698=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447072T>A | CA394185363 | CLCN7 | c.2265A>T (p.Pro755=) c.*578A>T (n.*578A>T) c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.2193A>T (p.Pro731=) n.2334A>T n.1300A>T n.506A>T c.2091A>T (p.Pro697=) | |
| 16 | g.1447072T>C | CA394185365 | CLCN7 | c.2265A>G (p.Pro755=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.2193A>G (p.Pro731=) n.2334A>G n.1300A>G n.506A>G c.2091A>G (p.Pro697=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447072T>G | CA394185367 | CLCN7 | c.2265A>C (p.Pro755=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.2193A>C (p.Pro731=) n.2334A>C n.1300A>C n.506A>C c.2091A>C (p.Pro697=) | |
| 16 | g.1447072T= | CA2201646617 | CLCN7 | c.2265A= (p.Pro755=) c.*578A= (n.*578A=) c.2194A= (p.Thr732=) c.2193A= (p.Pro731=) n.2334A= n.1300A= n.506A= c.2091A= (p.Pro697=) | |
| 16 | g.1447073G>A | CA394185369 | CLCN7 | c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.*577C>T (n.*577C>T) c.2193C>T (p.Pro731=) c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.2333C>T n.1299C>T n.505C>T c.2090C>T (p.Pro697Leu) | |
| 16 | g.1447073G>C | CA394185371 | CLCN7 | c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) c.2193C>G (p.Pro731=) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.2333C>G n.1299C>G n.505C>G c.2090C>G (p.Pro697Arg) | |
| 16 | g.1447073G>T | CA394185373 | CLCN7 | c.2264C>A (p.Pro755Gln) c.*577C>A (n.*577C>A) c.2193C>A (p.Pro731=) c.2192C>A (p.Pro731Gln) n.2333C>A n.1299C>A n.505C>A c.2090C>A (p.Pro697Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447074G>A | CA394185375 | CLCN7 | c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.*576C>T (n.*576C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.2332C>T n.1298C>T n.504C>T c.2089C>T (p.Pro697Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1447074G>C | CA394185377 | CLCN7 | c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.*576C>G (n.*576C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.2332C>G n.1298C>G n.504C>G c.2089C>G (p.Pro697Ala) | |
| 16 | g.1447074G>T | CA394185379 | CLCN7 | c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.*576C>A (n.*576C>A) c.2192C>A (p.Pro731His) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.2332C>A n.1298C>A n.504C>A c.2089C>A (p.Pro697Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447075G>A | CA394185386 | CLCN7 | c.2262C>T (p.Leu754=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.2190C>T (p.Leu730=) n.2331C>T n.1297C>T n.503C>T c.2088C>T (p.Leu696=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447075G>C | CA394185384 | CLCN7 | c.2262C>G (p.Leu754=) c.*575C>G (n.*575C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.2190C>G (p.Leu730=) n.2331C>G n.1297C>G n.503C>G c.2088C>G (p.Leu696=) | |
| 16 | g.1447075G= | CA2201646618 | CLCN7 | c.2262C= (p.Leu754=) c.*575C= (n.*575C=) c.2191C= (p.Pro731=) c.2190C= (p.Leu730=) n.2331C= n.1297C= n.503C= c.2088C= (p.Leu696=) | |
| 16 | g.1447075G>T | CA394185382 | CLCN7 | c.2262C>A (p.Leu754=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.2190C>A (p.Leu730=) n.2331C>A n.1297C>A n.503C>A c.2088C>A (p.Leu696=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447076A>C | CA394185389 | CLCN7 | c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.2190T>G (p.Ala730=) c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.2330T>G n.1296T>G n.502T>G c.2087T>G (p.Leu696Arg) | |
| 16 | g.1447076A>G | CA394185392 | CLCN7 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.2190T>C (p.Ala730=) c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.2330T>C n.1296T>C n.502T>C c.2087T>C (p.Leu696Pro) | |
| 16 | g.1447076A>T | CA394185391 | CLCN7 | c.2261T>A (p.Leu754His) c.*574T>A (n.*574T>A) c.2190T>A (p.Ala730=) c.2189T>A (p.Leu730His) n.2330T>A n.1296T>A n.502T>A c.2087T>A (p.Leu696His) | |
| 16 | g.1447077G>A | CA394185395 | CLCN7 | c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.*573C>T (n.*573C>T) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.2188C>T (p.Leu730Phe) n.2329C>T n.1295C>T n.501C>T c.2086C>T (p.Leu696Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447077G>C | CA394185397 | CLCN7 | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.2188C>G (p.Leu730Val) n.2329C>G n.1295C>G n.501C>G c.2086C>G (p.Leu696Val) | |
| 16 | g.1447077G>T | CA394185399 | CLCN7 | c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.*573C>A (n.*573C>A) c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.2188C>A (p.Leu730Ile) n.2329C>A n.1295C>A n.501C>A c.2086C>A (p.Leu696Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447078C>A | CA394185401 | CLCN7 | c.2259G>T (p.Ser753=) c.*572G>T (n.*572G>T) c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.2187G>T (p.Ser729=) n.2328G>T n.1294G>T n.500G>T c.2085G>T (p.Ser695=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447078C= | CA2201646619 | CLCN7 | c.2259G= (p.Ser753=) c.*572G= (n.*572G=) c.2188G= (p.Ala730=) c.2187G= (p.Ser729=) n.2328G= n.1294G= n.500G= c.2085G= (p.Ser695=) | |
| 16 | g.1447078C>G | CA394185403 | CLCN7 | c.2259G>C (p.Ser753=) c.*572G>C (n.*572G>C) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.2187G>C (p.Ser729=) n.2328G>C n.1294G>C n.500G>C c.2085G>C (p.Ser695=) | |
| 16 | g.1447078C>T | CA7809863 | CLCN7 | c.2259G>A (p.Ser753=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.2187G>A (p.Ser729=) n.2328G>A n.1294G>A n.500G>A c.2085G>A (p.Ser695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447079G>A | CA7809864 | CLCN7 | c.2258C>T (p.Ser753Leu) c.*571C>T (n.*571C>T) c.2187C>T (p.Val729=) c.2186C>T (p.Ser729Leu) n.2327C>T n.1293C>T n.499C>T c.2084C>T (p.Ser695Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1447079G>C | CA394185406 | CLCN7 | c.2258C>G (p.Ser753Trp) c.*571C>G (n.*571C>G) c.2187C>G (p.Val729=) c.2186C>G (p.Ser729Trp) n.2327C>G n.1293C>G n.499C>G c.2084C>G (p.Ser695Trp) | |
| 16 | g.1447079G= | CA2201646620 | CLCN7 | c.2258C= (p.Ser753=) c.*571C= (n.*571C=) c.2187C= (p.Val729=) c.2186C= (p.Ser729=) n.2327C= n.1293C= n.499C= c.2084C= (p.Ser695=) | |
| 16 | g.1447079G>T | CA394185405 | CLCN7 | c.2258C>A (p.Ser753Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.2187C>A (p.Val729=) c.2186C>A (p.Ser729Ter) n.2327C>A n.1293C>A n.499C>A c.2084C>A (p.Ser695Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447080A>C | CA394185407 | CLCN7 | c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.*570T>G (n.*570T>G) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.2185T>G (p.Ser729Ala) n.2326T>G n.1292T>G n.498T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) | |
| 16 | g.1447080A>G | CA394185408 | CLCN7 | c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.2185T>C (p.Ser729Pro) n.2326T>C n.1292T>C n.498T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) | |
| 16 | g.1447080A>T | CA394185409 | CLCN7 | c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.*570T>A (n.*570T>A) c.2186T>A (p.Val729Asp) c.2185T>A (p.Ser729Thr) n.2326T>A n.1292T>A n.498T>A c.2083T>A (p.Ser695Thr) | |
| 16 | g.1447081C>A | CA394185410 | CLCN7 | c.2256G>T (p.Ala752=) c.*569G>T (n.*569G>T) c.2185G>T (p.Val729Phe) c.2184G>T (p.Ala728=) n.2325G>T n.1291G>T n.497G>T c.2082G>T (p.Ala694=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447081C= | CA2201646621 | CLCN7 | c.2256G= (p.Ala752=) c.*569G= (n.*569G=) c.2185G= (p.Val729=) c.2184G= (p.Ala728=) n.2325G= n.1291G= n.497G= c.2082G= (p.Ala694=) | |
| 16 | g.1447081C>G | CA394185411 | CLCN7 | c.2256G>C (p.Ala752=) c.*569G>C (n.*569G>C) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.2184G>C (p.Ala728=) n.2325G>C n.1291G>C n.497G>C c.2082G>C (p.Ala694=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447081C>T | CA7809865 | CLCN7 | c.2256G>A (p.Ala752=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.2184G>A (p.Ala728=) n.2325G>A n.1291G>A n.497G>A c.2082G>A (p.Ala694=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447082G>A | CA394185412 | CLCN7 | c.2255C>T (p.Ala752Val) c.*568C>T (n.*568C>T) c.2184C>T (p.Cys728=) c.2183C>T (p.Ala728Val) n.2324C>T n.1290C>T n.496C>T c.2081C>T (p.Ala694Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447082G>C | CA394185414 | CLCN7 | c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.*568C>G (n.*568C>G) c.2184C>G (p.Cys728Trp) c.2183C>G (p.Ala728Gly) n.2324C>G n.1290C>G n.496C>G c.2081C>G (p.Ala694Gly) | |
| 16 | g.1447082G= | CA2201646622 | CLCN7 | c.2255C= (p.Ala752=) c.*568C= (n.*568C=) c.2184C= (p.Cys728=) c.2183C= (p.Ala728=) n.2324C= n.1290C= n.496C= c.2081C= (p.Ala694=) | |
| 16 | g.1447082G>T | CA394185413 | CLCN7 | c.2255C>A (p.Ala752Glu) c.*568C>A (n.*568C>A) c.2184C>A (p.Cys728Ter) c.2183C>A (p.Ala728Glu) n.2324C>A n.1290C>A n.496C>A c.2081C>A (p.Ala694Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447083C>A | CA394185415 | CLCN7 | c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.*567G>T (n.*567G>T) c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.2182G>T (p.Ala728Ser) n.2323G>T n.1289G>T n.495G>T c.2080G>T (p.Ala694Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447083C>G | CA394185416 | CLCN7 | c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.*567G>C (n.*567G>C) c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.2182G>C (p.Ala728Pro) n.2323G>C n.1289G>C n.495G>C c.2080G>C (p.Ala694Pro) | |
| 16 | g.1447083C>T | CA394185417 | CLCN7 | c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.*567G>A (n.*567G>A) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) n.2323G>A n.1289G>A n.495G>A c.2080G>A (p.Ala694Thr) | ClinVar |
| 16 | g.1447084C>A | CA394185418 | CLCN7 | c.2253G>T (p.Glu751Asp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.2183-1G>T (n.2183-1G>T) c.2181G>T (p.Glu727Asp) n.2322G>T n.1288G>T n.494G>T c.2079G>T (p.Glu693Asp) | |
| 16 | g.1447084C= | CA2201646623 | CLCN7 | c.2253G= (p.Glu751=) c.*566G= (n.*566G=) c.2183-1G= (n.2183-1G=) c.2181G= (p.Glu727=) n.2322G= n.1288G= n.494G= c.2079G= (p.Glu693=) | |
| 16 | g.1447084C>G | CA394185419 | CLCN7 | c.2253G>C (p.Glu751Asp) c.*566G>C (n.*566G>C) c.2183-1G>C (n.2183-1G>C) c.2181G>C (p.Glu727Asp) n.2322G>C n.1288G>C n.494G>C c.2079G>C (p.Glu693Asp) | |
| 16 | g.1447084C>T | CA7809866 | CLCN7 | c.2253G>A (p.Glu751=) c.*566G>A (n.*566G>A) c.2183-1G>A (n.2183-1G>A) c.2181G>A (p.Glu727=) n.2322G>A n.1288G>A n.494G>A c.2079G>A (p.Glu693=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447085T>A | CA394185420 | CLCN7 | c.2252A>T (p.Glu751Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.2183-2A>T (n.2183-2A>T) c.2180A>T (p.Glu727Val) n.2321A>T n.1287A>T n.493A>T c.2078A>T (p.Glu693Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447085T>C | CA394185421 | CLCN7 | c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.2183-2A>G (n.2183-2A>G) c.2180A>G (p.Glu727Gly) n.2321A>G n.1287A>G n.493A>G c.2078A>G (p.Glu693Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447085T>G | CA394185422 | CLCN7 | c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.2183-2A>C (n.2183-2A>C) c.2180A>C (p.Glu727Ala) n.2321A>C n.1287A>C n.493A>C c.2078A>C (p.Glu693Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447086C>A | CA394185423 | CLCN7 | c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.2183-3G>T (n.2183-3G>T) c.2179G>T (p.Glu727Ter) n.2320G>T n.1286G>T n.492G>T c.2077G>T (p.Glu693Ter) | |
| 16 | g.1447086C>G | CA394185424 | CLCN7 | c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.*564G>C (n.*564G>C) c.2183-3G>C (n.2183-3G>C) c.2179G>C (p.Glu727Gln) n.2320G>C n.1286G>C n.492G>C c.2077G>C (p.Glu693Gln) | |
| 16 | g.1447086C>T | CA394185425 | CLCN7 | c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.2183-3G>A (n.2183-3G>A) c.2179G>A (p.Glu727Lys) n.2320G>A n.1286G>A n.492G>A c.2077G>A (p.Glu693Lys) | |
| 16 | g.1447087C>A | CA394185426 | CLCN7 | c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.*564-1G>T (n.*564-1G>T) c.2183-4G>T (n.2183-4G>T) c.2179-1G>T (n.2179-1G>T) n.2320-1G>T n.1286-1G>T n.492-1G>T c.2077-1G>T (n.2077-1G>T) | |
| 16 | g.1447087C>G | CA394185428 | CLCN7 | c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.*564-1G>C (n.*564-1G>C) c.2183-4G>C (n.2183-4G>C) c.2179-1G>C (n.2179-1G>C) n.2320-1G>C n.1286-1G>C n.492-1G>C c.2077-1G>C (n.2077-1G>C) | |
| 16 | g.1447087C>T | CA394185427 | CLCN7 | c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.*564-1G>A (n.*564-1G>A) c.2183-4G>A (n.2183-4G>A) c.2179-1G>A (n.2179-1G>A) n.2320-1G>A n.1286-1G>A n.492-1G>A c.2077-1G>A (n.2077-1G>A) | |
| 16 | g.1447088T>A | CA394185429 | CLCN7 | c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.*564-2A>T (n.*564-2A>T) c.2183-5A>T (n.2183-5A>T) c.2179-2A>T (n.2179-2A>T) n.2320-2A>T n.1286-2A>T n.492-2A>T c.2077-2A>T (n.2077-2A>T) | |
| 16 | g.1447088T>C | CA394185430 | CLCN7 | c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.*564-2A>G (n.*564-2A>G) c.2183-5A>G (n.2183-5A>G) c.2179-2A>G (n.2179-2A>G) n.2320-2A>G n.1286-2A>G n.492-2A>G c.2077-2A>G (n.2077-2A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447088T>G | CA394185431 | CLCN7 | c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.*564-2A>C (n.*564-2A>C) c.2183-5A>C (n.2183-5A>C) c.2179-2A>C (n.2179-2A>C) n.2320-2A>C n.1286-2A>C n.492-2A>C c.2077-2A>C (n.2077-2A>C) | |
| 16 | g.1447089G>A | CA7809867 | CLCN7 | c.2251-3C>T (n.2251-3C>T) c.*564-3C>T (n.*564-3C>T) c.2183-6C>T (n.2183-6C>T) c.2179-3C>T (n.2179-3C>T) n.2320-3C>T n.1286-3C>T n.492-3C>T c.2077-3C>T (n.2077-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447089G= | CA2201646624 | CLCN7 | c.2251-3C= (n.2251-3C=) c.*564-3C= (n.*564-3C=) c.2183-6C= (n.2183-6C=) c.2179-3C= (n.2179-3C=) n.2320-3C= n.1286-3C= n.492-3C= c.2077-3C= (n.2077-3C=) | |
| 16 | g.1447089G>T | CA2630989851 | CLCN7 | c.2251-3C>A (n.2251-3C>A) c.*564-3C>A (n.*564-3C>A) c.2183-6C>A (n.2183-6C>A) c.2179-3C>A (n.2179-3C>A) n.2320-3C>A n.1286-3C>A n.492-3C>A c.2077-3C>A (n.2077-3C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447090C>A | CA2630989853 | CLCN7 | c.2251-4G>T (n.2251-4G>T) c.*564-4G>T (n.*564-4G>T) c.2183-7G>T (n.2183-7G>T) c.2179-4G>T (n.2179-4G>T) n.2320-4G>T n.1286-4G>T n.492-4G>T c.2077-4G>T (n.2077-4G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447090C>T | CA2630989854 | CLCN7 | c.2251-4G>A (n.2251-4G>A) c.*564-4G>A (n.*564-4G>A) c.2183-7G>A (n.2183-7G>A) c.2179-4G>A (n.2179-4G>A) n.2320-4G>A n.1286-4G>A n.492-4G>A c.2077-4G>A (n.2077-4G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447091A>G | CA2630989857 | CLCN7 | c.2251-5T>C (n.2251-5T>C) c.*564-5T>C (n.*564-5T>C) c.2183-8T>C (n.2183-8T>C) c.2179-5T>C (n.2179-5T>C) n.2320-5T>C n.1286-5T>C n.492-5T>C c.2077-5T>C (n.2077-5T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447092G>A | CA2630989858 | CLCN7 | c.2251-6C>T (n.2251-6C>T) c.*564-6C>T (n.*564-6C>T) c.2183-9C>T (n.2183-9C>T) c.2179-6C>T (n.2179-6C>T) n.2320-6C>T n.1286-6C>T n.492-6C>T c.2077-6C>T (n.2077-6C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447092G>T | CA2630989860 | CLCN7 | c.2251-6C>A (n.2251-6C>A) c.*564-6C>A (n.*564-6C>A) c.2183-9C>A (n.2183-9C>A) c.2179-6C>A (n.2179-6C>A) n.2320-6C>A n.1286-6C>A n.492-6C>A c.2077-6C>A (n.2077-6C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447093C>A | CA2630989861 | CLCN7 | c.2251-7G>T (n.2251-7G>T) c.*564-7G>T (n.*564-7G>T) c.2183-10G>T (n.2183-10G>T) c.2179-7G>T (n.2179-7G>T) n.2320-7G>T n.1286-7G>T n.492-7G>T c.2077-7G>T (n.2077-7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447093C>T | CA2630989863 | CLCN7 | c.2251-7G>A (n.2251-7G>A) c.*564-7G>A (n.*564-7G>A) c.2183-10G>A (n.2183-10G>A) c.2179-7G>A (n.2179-7G>A) n.2320-7G>A n.1286-7G>A n.492-7G>A c.2077-7G>A (n.2077-7G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447094A>G | CA2630989866 | CLCN7 | c.2251-8T>C (n.2251-8T>C) c.*564-8T>C (n.*564-8T>C) c.2183-11T>C (n.2183-11T>C) c.2179-8T>C (n.2179-8T>C) n.2320-8T>C n.1286-8T>C n.492-8T>C c.2077-8T>C (n.2077-8T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447094A>T | CA2630989867 | CLCN7 | c.2251-8T>A (n.2251-8T>A) c.*564-8T>A (n.*564-8T>A) c.2183-11T>A (n.2183-11T>A) c.2179-8T>A (n.2179-8T>A) n.2320-8T>A n.1286-8T>A n.492-8T>A c.2077-8T>A (n.2077-8T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447095G>A | CA7809868 | CLCN7 | c.2251-9C>T (n.2251-9C>T) c.*564-9C>T (n.*564-9C>T) c.2183-12C>T (n.2183-12C>T) c.2179-9C>T (n.2179-9C>T) n.2320-9C>T n.1286-9C>T n.492-9C>T c.2077-9C>T (n.2077-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447095G= | CA2201646625 | CLCN7 | c.2251-9C= (n.2251-9C=) c.*564-9C= (n.*564-9C=) c.2183-12C= (n.2183-12C=) c.2179-9C= (n.2179-9C=) n.2320-9C= n.1286-9C= n.492-9C= c.2077-9C= (n.2077-9C=) | |
| 16 | g.1447095G>T | CA620698160 | CLCN7 | c.2251-9C>A (n.2251-9C>A) c.*564-9C>A (n.*564-9C>A) c.2183-12C>A (n.2183-12C>A) c.2179-9C>A (n.2179-9C>A) n.2320-9C>A n.1286-9C>A n.492-9C>A c.2077-9C>A (n.2077-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447098del | CA2630989869 | CLCN7 | c.2251-9del (n.2251-9del) c.*564-9del (n.*564-9del) c.2183-12del (n.2183-12del) c.2179-9del (n.2179-9del) n.2320-9del n.1286-9del n.492-9del c.2077-9del (n.2077-9del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447096G>A | CA2630989871 | CLCN7 | c.2251-10C>T (n.2251-10C>T) c.*564-10C>T (n.*564-10C>T) c.2183-13C>T (n.2183-13C>T) c.2179-10C>T (n.2179-10C>T) n.2320-10C>T n.1286-10C>T n.492-10C>T c.2077-10C>T (n.2077-10C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447096G>C | CA2630989873 | CLCN7 | c.2251-10C>G (n.2251-10C>G) c.*564-10C>G (n.*564-10C>G) c.2183-13C>G (n.2183-13C>G) c.2179-10C>G (n.2179-10C>G) n.2320-10C>G n.1286-10C>G n.492-10C>G c.2077-10C>G (n.2077-10C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447096G= | CA2201646626 | CLCN7 | c.2251-10C= (n.2251-10C=) c.*564-10C= (n.*564-10C=) c.2183-13C= (n.2183-13C=) c.2179-10C= (n.2179-10C=) n.2320-10C= n.1286-10C= n.492-10C= c.2077-10C= (n.2077-10C=) | |
| 16 | g.1447096G>T | CA2630989875 | CLCN7 | c.2251-10C>A (n.2251-10C>A) c.*564-10C>A (n.*564-10C>A) c.2183-13C>A (n.2183-13C>A) c.2179-10C>A (n.2179-10C>A) n.2320-10C>A n.1286-10C>A n.492-10C>A c.2077-10C>A (n.2077-10C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447097G>A | CA7809869 | CLCN7 | c.2251-11C>T (n.2251-11C>T) c.*564-11C>T (n.*564-11C>T) c.2183-14C>T (n.2183-14C>T) c.2179-11C>T (n.2179-11C>T) n.2320-11C>T n.1286-11C>T n.492-11C>T c.2077-11C>T (n.2077-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447097G>C | CA7809870 | CLCN7 | c.2251-11C>G (n.2251-11C>G) c.*564-11C>G (n.*564-11C>G) c.2183-14C>G (n.2183-14C>G) c.2179-11C>G (n.2179-11C>G) n.2320-11C>G n.1286-11C>G n.492-11C>G c.2077-11C>G (n.2077-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.1447097G= | CA2201646627 | CLCN7 | c.2251-11C= (n.2251-11C=) c.*564-11C= (n.*564-11C=) c.2183-14C= (n.2183-14C=) c.2179-11C= (n.2179-11C=) n.2320-11C= n.1286-11C= n.492-11C= c.2077-11C= (n.2077-11C=) | |
| 16 | g.1447097G>T | CA2630989878 | CLCN7 | c.2251-11C>A (n.2251-11C>A) c.*564-11C>A (n.*564-11C>A) c.2183-14C>A (n.2183-14C>A) c.2179-11C>A (n.2179-11C>A) n.2320-11C>A n.1286-11C>A n.492-11C>A c.2077-11C>A (n.2077-11C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447101_1447133dup | CA620698161 | CLCN7 | c.2251-43_2251-11dup (n.2251-43_2251-11dup) c.*564-43_*564-11dup (n.*564-43_*564-11dup) c.2183-46_2183-14dup (n.2183-46_2183-14dup) c.2179-43_2179-11dup (n.2179-43_2179-11dup) n.2320-43_2320-11dup n.1286-43_1286-11dup n.492-43_492-11dup c.2077-43_2077-11dup (n.2077-43_2077-11dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1447098G>A | CA2630989881 | CLCN7 | c.2251-12C>T (n.2251-12C>T) c.*564-12C>T (n.*564-12C>T) c.2183-15C>T (n.2183-15C>T) c.2179-12C>T (n.2179-12C>T) n.2320-12C>T n.1286-12C>T n.492-12C>T c.2077-12C>T (n.2077-12C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447098G>C | CA718306774 | CLCN7 | c.2251-12C>G (n.2251-12C>G) c.*564-12C>G (n.*564-12C>G) c.2183-15C>G (n.2183-15C>G) c.2179-12C>G (n.2179-12C>G) n.2320-12C>G n.1286-12C>G n.492-12C>G c.2077-12C>G (n.2077-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447098G= | CA2201646629 | CLCN7 | c.2251-12C= (n.2251-12C=) c.*564-12C= (n.*564-12C=) c.2183-15C= (n.2183-15C=) c.2179-12C= (n.2179-12C=) n.2320-12C= n.1286-12C= n.492-12C= c.2077-12C= (n.2077-12C=) | |
| 16 | g.1447098G>T | CA2201646628 | CLCN7 | c.2251-12C>A (n.2251-12C>A) c.*564-12C>A (n.*564-12C>A) c.2183-15C>A (n.2183-15C>A) c.2179-12C>A (n.2179-12C>A) n.2320-12C>A n.1286-12C>A n.492-12C>A c.2077-12C>A (n.2077-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447100_1447104dup | CA620698162 | CLCN7 | c.2251-16_2251-12dup (n.2251-16_2251-12dup) c.*564-16_*564-12dup (n.*564-16_*564-12dup) c.2183-19_2183-15dup (n.2183-19_2183-15dup) c.2179-16_2179-12dup (n.2179-16_2179-12dup) n.2320-16_2320-12dup n.1286-16_1286-12dup n.492-16_492-12dup c.2077-16_2077-12dup (n.2077-16_2077-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447098_1447119dup | CA2739269849 | CLCN7 | c.2251-33_2251-12dup (n.2251-33_2251-12dup) c.*564-33_*564-12dup (n.*564-33_*564-12dup) c.2183-36_2183-15dup (n.2183-36_2183-15dup) c.2179-33_2179-12dup (n.2179-33_2179-12dup) n.2320-33_2320-12dup n.1286-33_1286-12dup n.492-33_492-12dup c.2077-33_2077-12dup (n.2077-33_2077-12dup) | ClinVar |
| 16 | g.1447099C>A | CA718306776 | CLCN7 | c.2251-13G>T (n.2251-13G>T) c.*564-13G>T (n.*564-13G>T) c.2183-16G>T (n.2183-16G>T) c.2179-13G>T (n.2179-13G>T) n.2320-13G>T n.1286-13G>T n.492-13G>T c.2077-13G>T (n.2077-13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447099C= | CA2201646630 | CLCN7 | c.2251-13G= (n.2251-13G=) c.*564-13G= (n.*564-13G=) c.2183-16G= (n.2183-16G=) c.2179-13G= (n.2179-13G=) n.2320-13G= n.1286-13G= n.492-13G= c.2077-13G= (n.2077-13G=) | |
| 16 | g.1447099C>G | CA718306778 | CLCN7 | c.2251-13G>C (n.2251-13G>C) c.*564-13G>C (n.*564-13G>C) c.2183-16G>C (n.2183-16G>C) c.2179-13G>C (n.2179-13G>C) n.2320-13G>C n.1286-13G>C n.492-13G>C c.2077-13G>C (n.2077-13G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447099C>T | CA2630989884 | CLCN7 | c.2251-13G>A (n.2251-13G>A) c.*564-13G>A (n.*564-13G>A) c.2183-16G>A (n.2183-16G>A) c.2179-13G>A (n.2179-13G>A) n.2320-13G>A n.1286-13G>A n.492-13G>A c.2077-13G>A (n.2077-13G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447100A>T | CA2630989886 | CLCN7 | c.2251-14T>A (n.2251-14T>A) c.*564-14T>A (n.*564-14T>A) c.2183-17T>A (n.2183-17T>A) c.2179-14T>A (n.2179-14T>A) n.2320-14T>A n.1286-14T>A n.492-14T>A c.2077-14T>A (n.2077-14T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447101C>A | CA2630989887 | CLCN7 | c.2251-15G>T (n.2251-15G>T) c.*564-15G>T (n.*564-15G>T) c.2183-18G>T (n.2183-18G>T) c.2179-15G>T (n.2179-15G>T) n.2320-15G>T n.1286-15G>T n.492-15G>T c.2077-15G>T (n.2077-15G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447101C= | CA2201646631 | CLCN7 | c.2251-15G= (n.2251-15G=) c.*564-15G= (n.*564-15G=) c.2183-18G= (n.2183-18G=) c.2179-15G= (n.2179-15G=) n.2320-15G= n.1286-15G= n.492-15G= c.2077-15G= (n.2077-15G=) | |
| 16 | g.1447101C>T | CA7809871 | CLCN7 | c.2251-15G>A (n.2251-15G>A) c.*564-15G>A (n.*564-15G>A) c.2183-18G>A (n.2183-18G>A) c.2179-15G>A (n.2179-15G>A) n.2320-15G>A n.1286-15G>A n.492-15G>A c.2077-15G>A (n.2077-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447102A>G | CA2630989888 | CLCN7 | c.2251-16T>C (n.2251-16T>C) c.*564-16T>C (n.*564-16T>C) c.2183-19T>C (n.2183-19T>C) c.2179-16T>C (n.2179-16T>C) n.2320-16T>C n.1286-16T>C n.492-16T>C c.2077-16T>C (n.2077-16T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447103G>A | CA2630989891 | CLCN7 | c.2251-17C>T (n.2251-17C>T) c.*564-17C>T (n.*564-17C>T) c.2183-20C>T (n.2183-20C>T) c.2179-17C>T (n.2179-17C>T) n.2320-17C>T n.1286-17C>T n.492-17C>T c.2077-17C>T (n.2077-17C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447103G>C | CA2739269850 | CLCN7 | c.2251-17C>G (n.2251-17C>G) c.*564-17C>G (n.*564-17C>G) c.2183-20C>G (n.2183-20C>G) c.2179-17C>G (n.2179-17C>G) n.2320-17C>G n.1286-17C>G n.492-17C>G c.2077-17C>G (n.2077-17C>G) | ClinVar |
| 16 | g.1447103G>T | CA2630989892 | CLCN7 | c.2251-17C>A (n.2251-17C>A) c.*564-17C>A (n.*564-17C>A) c.2183-20C>A (n.2183-20C>A) c.2179-17C>A (n.2179-17C>A) n.2320-17C>A n.1286-17C>A n.492-17C>A c.2077-17C>A (n.2077-17C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447104C>A | CA2201646633 | CLCN7 | c.2251-18G>T (n.2251-18G>T) c.*564-18G>T (n.*564-18G>T) c.2183-21G>T (n.2183-21G>T) c.2179-18G>T (n.2179-18G>T) n.2320-18G>T n.1286-18G>T n.492-18G>T c.2077-18G>T (n.2077-18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447104C= | CA2201646632 | CLCN7 | c.2251-18G= (n.2251-18G=) c.*564-18G= (n.*564-18G=) c.2183-21G= (n.2183-21G=) c.2179-18G= (n.2179-18G=) n.2320-18G= n.1286-18G= n.492-18G= c.2077-18G= (n.2077-18G=) | |
| 16 | g.1447104C>T | CA2630989894 | CLCN7 | c.2251-18G>A (n.2251-18G>A) c.*564-18G>A (n.*564-18G>A) c.2183-21G>A (n.2183-21G>A) c.2179-18G>A (n.2179-18G>A) n.2320-18G>A n.1286-18G>A n.492-18G>A c.2077-18G>A (n.2077-18G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447105T>A | CA7809872 | CLCN7 | c.2251-19A>T (n.2251-19A>T) c.*564-19A>T (n.*564-19A>T) c.2183-22A>T (n.2183-22A>T) c.2179-19A>T (n.2179-19A>T) n.2320-19A>T n.1286-19A>T n.492-19A>T c.2077-19A>T (n.2077-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447105T>C | CA2201646634 | CLCN7 | c.2251-19A>G (n.2251-19A>G) c.*564-19A>G (n.*564-19A>G) c.2183-22A>G (n.2183-22A>G) c.2179-19A>G (n.2179-19A>G) n.2320-19A>G n.1286-19A>G n.492-19A>G c.2077-19A>G (n.2077-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447105T= | CA2201646635 | CLCN7 | c.2251-19A= (n.2251-19A=) c.*564-19A= (n.*564-19A=) c.2183-22A= (n.2183-22A=) c.2179-19A= (n.2179-19A=) n.2320-19A= n.1286-19A= n.492-19A= c.2077-19A= (n.2077-19A=) | |
| 16 | g.1447106G>T | CA2630989897 | CLCN7 | c.2251-20C>A (n.2251-20C>A) c.*564-20C>A (n.*564-20C>A) c.2183-23C>A (n.2183-23C>A) c.2179-20C>A (n.2179-20C>A) n.2320-20C>A n.1286-20C>A n.492-20C>A c.2077-20C>A (n.2077-20C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447107T>A | CA2630989899 | CLCN7 | c.2251-21A>T (n.2251-21A>T) c.*564-21A>T (n.*564-21A>T) c.2183-24A>T (n.2183-24A>T) c.2179-21A>T (n.2179-21A>T) n.2320-21A>T n.1286-21A>T n.492-21A>T c.2077-21A>T (n.2077-21A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447107T>C | CA2630989902 | CLCN7 | c.2251-21A>G (n.2251-21A>G) c.*564-21A>G (n.*564-21A>G) c.2183-24A>G (n.2183-24A>G) c.2179-21A>G (n.2179-21A>G) n.2320-21A>G n.1286-21A>G n.492-21A>G c.2077-21A>G (n.2077-21A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447108C>A | CA2630989904 | CLCN7 | c.2251-22G>T (n.2251-22G>T) c.*564-22G>T (n.*564-22G>T) c.2183-25G>T (n.2183-25G>T) c.2179-22G>T (n.2179-22G>T) n.2320-22G>T n.1286-22G>T n.492-22G>T c.2077-22G>T (n.2077-22G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447108C>T | CA2630989905 | CLCN7 | c.2251-22G>A (n.2251-22G>A) c.*564-22G>A (n.*564-22G>A) c.2183-25G>A (n.2183-25G>A) c.2179-22G>A (n.2179-22G>A) n.2320-22G>A n.1286-22G>A n.492-22G>A c.2077-22G>A (n.2077-22G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447109A= | CA2201646636 | CLCN7 | c.2251-23T= (n.2251-23T=) c.*564-23T= (n.*564-23T=) c.2183-26T= (n.2183-26T=) c.2179-23T= (n.2179-23T=) n.2320-23T= n.1286-23T= n.492-23T= c.2077-23T= (n.2077-23T=) | |
| 16 | g.1447109A>C | CA2630989908 | CLCN7 | c.2251-23T>G (n.2251-23T>G) c.*564-23T>G (n.*564-23T>G) c.2183-26T>G (n.2183-26T>G) c.2179-23T>G (n.2179-23T>G) n.2320-23T>G n.1286-23T>G n.492-23T>G c.2077-23T>G (n.2077-23T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447109A>G | CA7809873 | CLCN7 | c.2251-23T>C (n.2251-23T>C) c.*564-23T>C (n.*564-23T>C) c.2183-26T>C (n.2183-26T>C) c.2179-23T>C (n.2179-23T>C) n.2320-23T>C n.1286-23T>C n.492-23T>C c.2077-23T>C (n.2077-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447110G>A | CA2630989910 | CLCN7 | c.2251-24C>T (n.2251-24C>T) c.*564-24C>T (n.*564-24C>T) c.2183-27C>T (n.2183-27C>T) c.2179-24C>T (n.2179-24C>T) n.2320-24C>T n.1286-24C>T n.492-24C>T c.2077-24C>T (n.2077-24C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447110G>T | CA2630989911 | CLCN7 | c.2251-24C>A (n.2251-24C>A) c.*564-24C>A (n.*564-24C>A) c.2183-27C>A (n.2183-27C>A) c.2179-24C>A (n.2179-24C>A) n.2320-24C>A n.1286-24C>A n.492-24C>A c.2077-24C>A (n.2077-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447111T>A | CA2630989912 | CLCN7 | c.2251-25A>T (n.2251-25A>T) c.*564-25A>T (n.*564-25A>T) c.2183-28A>T (n.2183-28A>T) c.2179-25A>T (n.2179-25A>T) n.2320-25A>T n.1286-25A>T n.492-25A>T c.2077-25A>T (n.2077-25A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447111T>C | CA2630989913 | CLCN7 | c.2251-25A>G (n.2251-25A>G) c.*564-25A>G (n.*564-25A>G) c.2183-28A>G (n.2183-28A>G) c.2179-25A>G (n.2179-25A>G) n.2320-25A>G n.1286-25A>G n.492-25A>G c.2077-25A>G (n.2077-25A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447112G>A | CA2201646638 | CLCN7 | c.2251-26C>T (n.2251-26C>T) c.*564-26C>T (n.*564-26C>T) c.2183-29C>T (n.2183-29C>T) c.2179-26C>T (n.2179-26C>T) n.2320-26C>T n.1286-26C>T n.492-26C>T c.2077-26C>T (n.2077-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447112G= | CA2201646637 | CLCN7 | c.2251-26C= (n.2251-26C=) c.*564-26C= (n.*564-26C=) c.2183-29C= (n.2183-29C=) c.2179-26C= (n.2179-26C=) n.2320-26C= n.1286-26C= n.492-26C= c.2077-26C= (n.2077-26C=) | |
| 16 | g.1447112G>T | CA2575868035 | CLCN7 | c.2251-26C>A (n.2251-26C>A) c.*564-26C>A (n.*564-26C>A) c.2183-29C>A (n.2183-29C>A) c.2179-26C>A (n.2179-26C>A) n.2320-26C>A n.1286-26C>A n.492-26C>A c.2077-26C>A (n.2077-26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447113C>A | CA2630989918 | CLCN7 | c.2251-27G>T (n.2251-27G>T) c.*564-27G>T (n.*564-27G>T) c.2183-30G>T (n.2183-30G>T) c.2179-27G>T (n.2179-27G>T) n.2320-27G>T n.1286-27G>T n.492-27G>T c.2077-27G>T (n.2077-27G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447113C= | CA2201646639 | CLCN7 | c.2251-27G= (n.2251-27G=) c.*564-27G= (n.*564-27G=) c.2183-30G= (n.2183-30G=) c.2179-27G= (n.2179-27G=) n.2320-27G= n.1286-27G= n.492-27G= c.2077-27G= (n.2077-27G=) | |
| 16 | g.1447113C>T | CA973713202 | CLCN7 | c.2251-27G>A (n.2251-27G>A) c.*564-27G>A (n.*564-27G>A) c.2183-30G>A (n.2183-30G>A) c.2179-27G>A (n.2179-27G>A) n.2320-27G>A n.1286-27G>A n.492-27G>A c.2077-27G>A (n.2077-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447115del | CA2630989915 | CLCN7 | c.2251-27del (n.2251-27del) c.*564-27del (n.*564-27del) c.2183-30del (n.2183-30del) c.2179-27del (n.2179-27del) n.2320-27del n.1286-27del n.492-27del c.2077-27del (n.2077-27del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447114_1447115del | CA2630989916 | CLCN7 | c.2251-28_2251-27del (n.2251-28_2251-27del) c.*564-28_*564-27del (n.*564-28_*564-27del) c.2183-31_2183-30del (n.2183-31_2183-30del) c.2179-28_2179-27del (n.2179-28_2179-27del) n.2320-28_2320-27del n.1286-28_1286-27del n.492-28_492-27del c.2077-28_2077-27del (n.2077-28_2077-27del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447114C>A | CA2630989922 | CLCN7 | c.2251-28G>T (n.2251-28G>T) c.*564-28G>T (n.*564-28G>T) c.2183-31G>T (n.2183-31G>T) c.2179-28G>T (n.2179-28G>T) n.2320-28G>T n.1286-28G>T n.492-28G>T c.2077-28G>T (n.2077-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447114C= | CA2201646640 | CLCN7 | c.2251-28G= (n.2251-28G=) c.*564-28G= (n.*564-28G=) c.2183-31G= (n.2183-31G=) c.2179-28G= (n.2179-28G=) n.2320-28G= n.1286-28G= n.492-28G= c.2077-28G= (n.2077-28G=) | |
| 16 | g.1447114C>G | CA2630989923 | CLCN7 | c.2251-28G>C (n.2251-28G>C) c.*564-28G>C (n.*564-28G>C) c.2183-31G>C (n.2183-31G>C) c.2179-28G>C (n.2179-28G>C) n.2320-28G>C n.1286-28G>C n.492-28G>C c.2077-28G>C (n.2077-28G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447114C>T | CA620698163 | CLCN7 | c.2251-28G>A (n.2251-28G>A) c.*564-28G>A (n.*564-28G>A) c.2183-31G>A (n.2183-31G>A) c.2179-28G>A (n.2179-28G>A) n.2320-28G>A n.1286-28G>A n.492-28G>A c.2077-28G>A (n.2077-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447115C>A | CA620698164 | CLCN7 | c.2251-29G>T (n.2251-29G>T) c.*564-29G>T (n.*564-29G>T) c.2183-32G>T (n.2183-32G>T) c.2179-29G>T (n.2179-29G>T) n.2320-29G>T n.1286-29G>T n.492-29G>T c.2077-29G>T (n.2077-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447115C= | CA2201646641 | CLCN7 | c.2251-29G= (n.2251-29G=) c.*564-29G= (n.*564-29G=) c.2183-32G= (n.2183-32G=) c.2179-29G= (n.2179-29G=) n.2320-29G= n.1286-29G= n.492-29G= c.2077-29G= (n.2077-29G=) | |
| 16 | g.1447115C>G | CA2630989925 | CLCN7 | c.2251-29G>C (n.2251-29G>C) c.*564-29G>C (n.*564-29G>C) c.2183-32G>C (n.2183-32G>C) c.2179-29G>C (n.2179-29G>C) n.2320-29G>C n.1286-29G>C n.492-29G>C c.2077-29G>C (n.2077-29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447115C>T | CA276667742 | CLCN7 | c.2251-29G>A (n.2251-29G>A) c.*564-29G>A (n.*564-29G>A) c.2183-32G>A (n.2183-32G>A) c.2179-29G>A (n.2179-29G>A) n.2320-29G>A n.1286-29G>A n.492-29G>A c.2077-29G>A (n.2077-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447116G>A | CA7809874 | CLCN7 | c.2251-30C>T (n.2251-30C>T) c.*564-30C>T (n.*564-30C>T) c.2183-33C>T (n.2183-33C>T) c.2179-30C>T (n.2179-30C>T) n.2320-30C>T n.1286-30C>T n.492-30C>T c.2077-30C>T (n.2077-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447116G>C | CA2575868036 | CLCN7 | c.2251-30C>G (n.2251-30C>G) c.*564-30C>G (n.*564-30C>G) c.2183-33C>G (n.2183-33C>G) c.2179-30C>G (n.2179-30C>G) n.2320-30C>G n.1286-30C>G n.492-30C>G c.2077-30C>G (n.2077-30C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447116G= | CA2201646642 | CLCN7 | c.2251-30C= (n.2251-30C=) c.*564-30C= (n.*564-30C=) c.2183-33C= (n.2183-33C=) c.2179-30C= (n.2179-30C=) n.2320-30C= n.1286-30C= n.492-30C= c.2077-30C= (n.2077-30C=) | |
| 16 | g.1447116G>T | CA2630989936 | CLCN7 | c.2251-30C>A (n.2251-30C>A) c.*564-30C>A (n.*564-30C>A) c.2183-33C>A (n.2183-33C>A) c.2179-30C>A (n.2179-30C>A) n.2320-30C>A n.1286-30C>A n.492-30C>A c.2077-30C>A (n.2077-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447117C>A | CA2630989939 | CLCN7 | c.2251-31G>T (n.2251-31G>T) c.*564-31G>T (n.*564-31G>T) c.2183-34G>T (n.2183-34G>T) c.2179-31G>T (n.2179-31G>T) n.2320-31G>T n.1286-31G>T n.492-31G>T c.2077-31G>T (n.2077-31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447117C= | CA2201646643 | CLCN7 | c.2251-31G= (n.2251-31G=) c.*564-31G= (n.*564-31G=) c.2183-34G= (n.2183-34G=) c.2179-31G= (n.2179-31G=) n.2320-31G= n.1286-31G= n.492-31G= c.2077-31G= (n.2077-31G=) | |
| 16 | g.1447117C>T | CA973713203 | CLCN7 | c.2251-31G>A (n.2251-31G>A) c.*564-31G>A (n.*564-31G>A) c.2183-34G>A (n.2183-34G>A) c.2179-31G>A (n.2179-31G>A) n.2320-31G>A n.1286-31G>A n.492-31G>A c.2077-31G>A (n.2077-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447119del | CA620698165 | CLCN7 | c.2251-31del (n.2251-31del) c.*564-31del (n.*564-31del) c.2183-34del (n.2183-34del) c.2179-31del (n.2179-31del) n.2320-31del n.1286-31del n.492-31del c.2077-31del (n.2077-31del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447118_1447119del | CA2630989938 | CLCN7 | c.2251-32_2251-31del (n.2251-32_2251-31del) c.*564-32_*564-31del (n.*564-32_*564-31del) c.2183-35_2183-34del (n.2183-35_2183-34del) c.2179-32_2179-31del (n.2179-32_2179-31del) n.2320-32_2320-31del n.1286-32_1286-31del n.492-32_492-31del c.2077-32_2077-31del (n.2077-32_2077-31del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447118C>A | CA2630989942 | CLCN7 | c.2251-32G>T (n.2251-32G>T) c.*564-32G>T (n.*564-32G>T) c.2183-35G>T (n.2183-35G>T) c.2179-32G>T (n.2179-32G>T) n.2320-32G>T n.1286-32G>T n.492-32G>T c.2077-32G>T (n.2077-32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447118C>G | CA2630989943 | CLCN7 | c.2251-32G>C (n.2251-32G>C) c.*564-32G>C (n.*564-32G>C) c.2183-35G>C (n.2183-35G>C) c.2179-32G>C (n.2179-32G>C) n.2320-32G>C n.1286-32G>C n.492-32G>C c.2077-32G>C (n.2077-32G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447118C>T | CA2630989944 | CLCN7 | c.2251-32G>A (n.2251-32G>A) c.*564-32G>A (n.*564-32G>A) c.2183-35G>A (n.2183-35G>A) c.2179-32G>A (n.2179-32G>A) n.2320-32G>A n.1286-32G>A n.492-32G>A c.2077-32G>A (n.2077-32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447119C>A | CA2630989946 | CLCN7 | c.2251-33G>T (n.2251-33G>T) c.*564-33G>T (n.*564-33G>T) c.2183-36G>T (n.2183-36G>T) c.2179-33G>T (n.2179-33G>T) n.2320-33G>T n.1286-33G>T n.492-33G>T c.2077-33G>T (n.2077-33G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447119C= | CA2201646644 | CLCN7 | c.2251-33G= (n.2251-33G=) c.*564-33G= (n.*564-33G=) c.2183-36G= (n.2183-36G=) c.2179-33G= (n.2179-33G=) n.2320-33G= n.1286-33G= n.492-33G= c.2077-33G= (n.2077-33G=) | |
| 16 | g.1447119C>T | CA7809875 | CLCN7 | c.2251-33G>A (n.2251-33G>A) c.*564-33G>A (n.*564-33G>A) c.2183-36G>A (n.2183-36G>A) c.2179-33G>A (n.2179-33G>A) n.2320-33G>A n.1286-33G>A n.492-33G>A c.2077-33G>A (n.2077-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447120A>G | CA2630989947 | CLCN7 | c.2251-34T>C (n.2251-34T>C) c.*564-34T>C (n.*564-34T>C) c.2183-37T>C (n.2183-37T>C) c.2179-34T>C (n.2179-34T>C) n.2320-34T>C n.1286-34T>C n.492-34T>C c.2077-34T>C (n.2077-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447121C>A | CA2630989949 | CLCN7 | c.2251-35G>T (n.2251-35G>T) c.*564-35G>T (n.*564-35G>T) c.2183-38G>T (n.2183-38G>T) c.2179-35G>T (n.2179-35G>T) n.2320-35G>T n.1286-35G>T n.492-35G>T c.2077-35G>T (n.2077-35G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447121C= | CA2201646645 | CLCN7 | c.2251-35G= (n.2251-35G=) c.*564-35G= (n.*564-35G=) c.2183-38G= (n.2183-38G=) c.2179-35G= (n.2179-35G=) n.2320-35G= n.1286-35G= n.492-35G= c.2077-35G= (n.2077-35G=) | |
| 16 | g.1447121C>T | CA620698166 | CLCN7 | c.2251-35G>A (n.2251-35G>A) c.*564-35G>A (n.*564-35G>A) c.2183-38G>A (n.2183-38G>A) c.2179-35G>A (n.2179-35G>A) n.2320-35G>A n.1286-35G>A n.492-35G>A c.2077-35G>A (n.2077-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447121_1447122insTG | CA2630989951 | CLCN7 | c.2251-36_2251-35insCA (n.2251-36_2251-35insCA) c.*564-36_*564-35insCA (n.*564-36_*564-35insCA) c.2183-39_2183-38insCA (n.2183-39_2183-38insCA) c.2179-36_2179-35insCA (n.2179-36_2179-35insCA) n.2320-36_2320-35insCA n.1286-36_1286-35insCA n.492-36_492-35insCA c.2077-36_2077-35insCA (n.2077-36_2077-35insCA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447121_1447122insCTGCCTCTGCTGTGTGGGCGGGCACTG | CA2630989952 | CLCN7 | c.2251-36_2251-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.2251-36_2251-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) c.*564-36_*564-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.*564-36_*564-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) c.2183-39_2183-38insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.2183-39_2183-38insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) c.2179-36_2179-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.2179-36_2179-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) n.2320-36_2320-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG n.1286-36_1286-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG n.492-36_492-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG c.2077-36_2077-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG (n.2077-36_2077-35insCAGTGCCCGCCCACACAGCAGAGGCAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447122A>C | CA2630989954 | CLCN7 | c.2251-36T>G (n.2251-36T>G) c.*564-36T>G (n.*564-36T>G) c.2183-39T>G (n.2183-39T>G) c.2179-36T>G (n.2179-36T>G) n.2320-36T>G n.1286-36T>G n.492-36T>G c.2077-36T>G (n.2077-36T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447122A>G | CA2630989955 | CLCN7 | c.2251-36T>C (n.2251-36T>C) c.*564-36T>C (n.*564-36T>C) c.2183-39T>C (n.2183-39T>C) c.2179-36T>C (n.2179-36T>C) n.2320-36T>C n.1286-36T>C n.492-36T>C c.2077-36T>C (n.2077-36T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447122A>T | CA2630989953 | CLCN7 | c.2251-36T>A (n.2251-36T>A) c.*564-36T>A (n.*564-36T>A) c.2183-39T>A (n.2183-39T>A) c.2179-36T>A (n.2179-36T>A) n.2320-36T>A n.1286-36T>A n.492-36T>A c.2077-36T>A (n.2077-36T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447123C>A | CA2630989958 | CLCN7 | c.2251-37G>T (n.2251-37G>T) c.*564-37G>T (n.*564-37G>T) c.2183-40G>T (n.2183-40G>T) c.2179-37G>T (n.2179-37G>T) n.2320-37G>T n.1286-37G>T n.492-37G>T c.2077-37G>T (n.2077-37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447123C= | CA2201646646 | CLCN7 | c.2251-37G= (n.2251-37G=) c.*564-37G= (n.*564-37G=) c.2183-40G= (n.2183-40G=) c.2179-37G= (n.2179-37G=) n.2320-37G= n.1286-37G= n.492-37G= c.2077-37G= (n.2077-37G=) | |
| 16 | g.1447123C>G | CA2630989957 | CLCN7 | c.2251-37G>C (n.2251-37G>C) c.*564-37G>C (n.*564-37G>C) c.2183-40G>C (n.2183-40G>C) c.2179-37G>C (n.2179-37G>C) n.2320-37G>C n.1286-37G>C n.492-37G>C c.2077-37G>C (n.2077-37G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447123C>T | CA620698167 | CLCN7 | c.2251-37G>A (n.2251-37G>A) c.*564-37G>A (n.*564-37G>A) c.2183-40G>A (n.2183-40G>A) c.2179-37G>A (n.2179-37G>A) n.2320-37G>A n.1286-37G>A n.492-37G>A c.2077-37G>A (n.2077-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447124A= | CA2201646647 | CLCN7 | c.2251-38T= (n.2251-38T=) c.*564-38T= (n.*564-38T=) c.2183-41T= (n.2183-41T=) c.2179-38T= (n.2179-38T=) n.2320-38T= n.1286-38T= n.492-38T= c.2077-38T= (n.2077-38T=) | |
| 16 | g.1447124A>C | CA2581242021 | CLCN7 | c.2251-38T>G (n.2251-38T>G) c.*564-38T>G (n.*564-38T>G) c.2183-41T>G (n.2183-41T>G) c.2179-38T>G (n.2179-38T>G) n.2320-38T>G n.1286-38T>G n.492-38T>G c.2077-38T>G (n.2077-38T>G) | |
| 16 | g.1447124A>G | CA7809876 | CLCN7 | c.2251-38T>C (n.2251-38T>C) c.*564-38T>C (n.*564-38T>C) c.2183-41T>C (n.2183-41T>C) c.2179-38T>C (n.2179-38T>C) n.2320-38T>C n.1286-38T>C n.492-38T>C c.2077-38T>C (n.2077-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447124A>T | CA2581242022 | CLCN7 | c.2251-38T>A (n.2251-38T>A) c.*564-38T>A (n.*564-38T>A) c.2183-41T>A (n.2183-41T>A) c.2179-38T>A (n.2179-38T>A) n.2320-38T>A n.1286-38T>A n.492-38T>A c.2077-38T>A (n.2077-38T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447125G>A | CA2575868037 | CLCN7 | c.2251-39C>T (n.2251-39C>T) c.*564-39C>T (n.*564-39C>T) c.2183-42C>T (n.2183-42C>T) c.2179-39C>T (n.2179-39C>T) n.2320-39C>T n.1286-39C>T n.492-39C>T c.2077-39C>T (n.2077-39C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447125G>T | CA2630989961 | CLCN7 | c.2251-39C>A (n.2251-39C>A) c.*564-39C>A (n.*564-39C>A) c.2183-42C>A (n.2183-42C>A) c.2179-39C>A (n.2179-39C>A) n.2320-39C>A n.1286-39C>A n.492-39C>A c.2077-39C>A (n.2077-39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447126C>A | CA2575868038 | CLCN7 | c.2251-40G>T (n.2251-40G>T) c.*564-40G>T (n.*564-40G>T) c.2183-43G>T (n.2183-43G>T) c.2179-40G>T (n.2179-40G>T) n.2320-40G>T n.1286-40G>T n.492-40G>T c.2077-40G>T (n.2077-40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447126C= | CA2201646648 | CLCN7 | c.2251-40G= (n.2251-40G=) c.*564-40G= (n.*564-40G=) c.2183-43G= (n.2183-43G=) c.2179-40G= (n.2179-40G=) n.2320-40G= n.1286-40G= n.492-40G= c.2077-40G= (n.2077-40G=) | |
| 16 | g.1447126C>T | CA718306792 | CLCN7 | c.2251-40G>A (n.2251-40G>A) c.*564-40G>A (n.*564-40G>A) c.2183-43G>A (n.2183-43G>A) c.2179-40G>A (n.2179-40G>A) n.2320-40G>A n.1286-40G>A n.492-40G>A c.2077-40G>A (n.2077-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447127A>C | CA2630989963 | CLCN7 | c.2251-41T>G (n.2251-41T>G) c.*564-41T>G (n.*564-41T>G) c.2183-44T>G (n.2183-44T>G) c.2179-41T>G (n.2179-41T>G) n.2320-41T>G n.1286-41T>G n.492-41T>G c.2077-41T>G (n.2077-41T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447127A>T | CA2630989964 | CLCN7 | c.2251-41T>A (n.2251-41T>A) c.*564-41T>A (n.*564-41T>A) c.2183-44T>A (n.2183-44T>A) c.2179-41T>A (n.2179-41T>A) n.2320-41T>A n.1286-41T>A n.492-41T>A c.2077-41T>A (n.2077-41T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447128G>C | CA7809877 | CLCN7 | c.2251-42C>G (n.2251-42C>G) c.*564-42C>G (n.*564-42C>G) c.2183-45C>G (n.2183-45C>G) c.2179-42C>G (n.2179-42C>G) n.2320-42C>G n.1286-42C>G n.492-42C>G c.2077-42C>G (n.2077-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447128G= | CA2201646649 | CLCN7 | c.2251-42C= (n.2251-42C=) c.*564-42C= (n.*564-42C=) c.2183-45C= (n.2183-45C=) c.2179-42C= (n.2179-42C=) n.2320-42C= n.1286-42C= n.492-42C= c.2077-42C= (n.2077-42C=) | |
| 16 | g.1447128G>T | CA2630989968 | CLCN7 | c.2251-42C>A (n.2251-42C>A) c.*564-42C>A (n.*564-42C>A) c.2183-45C>A (n.2183-45C>A) c.2179-42C>A (n.2179-42C>A) n.2320-42C>A n.1286-42C>A n.492-42C>A c.2077-42C>A (n.2077-42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447129A>C | CA2630989970 | CLCN7 | c.2251-43T>G (n.2251-43T>G) c.*564-43T>G (n.*564-43T>G) c.2183-46T>G (n.2183-46T>G) c.2179-43T>G (n.2179-43T>G) n.2320-43T>G n.1286-43T>G n.492-43T>G c.2077-43T>G (n.2077-43T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447129A>G | CA2630989971 | CLCN7 | c.2251-43T>C (n.2251-43T>C) c.*564-43T>C (n.*564-43T>C) c.2183-46T>C (n.2183-46T>C) c.2179-43T>C (n.2179-43T>C) n.2320-43T>C n.1286-43T>C n.492-43T>C c.2077-43T>C (n.2077-43T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447130G>A | CA7809878 | CLCN7 | c.2251-44C>T (n.2251-44C>T) c.*564-44C>T (n.*564-44C>T) c.2183-47C>T (n.2183-47C>T) c.2179-44C>T (n.2179-44C>T) n.2320-44C>T n.1286-44C>T n.492-44C>T c.2077-44C>T (n.2077-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447130G>C | CA620698168 | CLCN7 | c.2251-44C>G (n.2251-44C>G) c.*564-44C>G (n.*564-44C>G) c.2183-47C>G (n.2183-47C>G) c.2179-44C>G (n.2179-44C>G) n.2320-44C>G n.1286-44C>G n.492-44C>G c.2077-44C>G (n.2077-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447130G= | CA2201646650 | CLCN7 | c.2251-44C= (n.2251-44C=) c.*564-44C= (n.*564-44C=) c.2183-47C= (n.2183-47C=) c.2179-44C= (n.2179-44C=) n.2320-44C= n.1286-44C= n.492-44C= c.2077-44C= (n.2077-44C=) | |
| 16 | g.1447130G>T | CA2575868039 | CLCN7 | c.2251-44C>A (n.2251-44C>A) c.*564-44C>A (n.*564-44C>A) c.2183-47C>A (n.2183-47C>A) c.2179-44C>A (n.2179-44C>A) n.2320-44C>A n.1286-44C>A n.492-44C>A c.2077-44C>A (n.2077-44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447131G>A | CA2630989973 | CLCN7 | c.2251-45C>T (n.2251-45C>T) c.*564-45C>T (n.*564-45C>T) c.2183-48C>T (n.2183-48C>T) c.2179-45C>T (n.2179-45C>T) n.2320-45C>T n.1286-45C>T n.492-45C>T c.2077-45C>T (n.2077-45C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447131G>T | CA2630989974 | CLCN7 | c.2251-45C>A (n.2251-45C>A) c.*564-45C>A (n.*564-45C>A) c.2183-48C>A (n.2183-48C>A) c.2179-45C>A (n.2179-45C>A) n.2320-45C>A n.1286-45C>A n.492-45C>A c.2077-45C>A (n.2077-45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447132C>A | CA2630989978 | CLCN7 | c.2251-46G>T (n.2251-46G>T) c.*564-46G>T (n.*564-46G>T) c.2183-49G>T (n.2183-49G>T) c.2179-46G>T (n.2179-46G>T) n.2320-46G>T n.1286-46G>T n.492-46G>T c.2077-46G>T (n.2077-46G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447132C>G | CA2630989976 | CLCN7 | c.2251-46G>C (n.2251-46G>C) c.*564-46G>C (n.*564-46G>C) c.2183-49G>C (n.2183-49G>C) c.2179-46G>C (n.2179-46G>C) n.2320-46G>C n.1286-46G>C n.492-46G>C c.2077-46G>C (n.2077-46G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447132C>T | CA2630989975 | CLCN7 | c.2251-46G>A (n.2251-46G>A) c.*564-46G>A (n.*564-46G>A) c.2183-49G>A (n.2183-49G>A) c.2179-46G>A (n.2179-46G>A) n.2320-46G>A n.1286-46G>A n.492-46G>A c.2077-46G>A (n.2077-46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447133A= | CA2201646651 | CLCN7 | c.2251-47T= (n.2251-47T=) c.*564-47T= (n.*564-47T=) c.2183-50T= (n.2183-50T=) c.2179-47T= (n.2179-47T=) n.2320-47T= n.1286-47T= n.492-47T= c.2077-47T= (n.2077-47T=) | |
| 16 | g.1447133A>C | CA7809880 | CLCN7 | c.2251-47T>G (n.2251-47T>G) c.*564-47T>G (n.*564-47T>G) c.2183-50T>G (n.2183-50T>G) c.2179-47T>G (n.2179-47T>G) n.2320-47T>G n.1286-47T>G n.492-47T>G c.2077-47T>G (n.2077-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447133A>G | CA2630989980 | CLCN7 | c.2251-47T>C (n.2251-47T>C) c.*564-47T>C (n.*564-47T>C) c.2183-50T>C (n.2183-50T>C) c.2179-47T>C (n.2179-47T>C) n.2320-47T>C n.1286-47T>C n.492-47T>C c.2077-47T>C (n.2077-47T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447133_1447137delinsAGGCG | CA2201646652 | CLCN7 | c.2251-51_2251-47delinsCGCCT (n.2251-51_2251-47delinsCGCCT) c.*564-51_*564-47delinsCGCCT (n.*564-51_*564-47delinsCGCCT) c.2183-54_2183-50delinsCGCCT (n.2183-54_2183-50delinsCGCCT) c.2179-51_2179-47delinsCGCCT (n.2179-51_2179-47delinsCGCCT) n.2320-51_2320-47delinsCGCCT n.1286-51_1286-47delinsCGCCT n.492-51_492-47delinsCGCCT c.2077-51_2077-47delinsCGCCT (n.2077-51_2077-47delinsCGCCT) | |
| 16 | g.1447134G>A | CA2630989986 | CLCN7 | c.2251-48C>T (n.2251-48C>T) c.*564-48C>T (n.*564-48C>T) c.2183-51C>T (n.2183-51C>T) c.2179-48C>T (n.2179-48C>T) n.2320-48C>T n.1286-48C>T n.492-48C>T c.2077-48C>T (n.2077-48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447134G>T | CA2630989987 | CLCN7 | c.2251-48C>A (n.2251-48C>A) c.*564-48C>A (n.*564-48C>A) c.2183-51C>A (n.2183-51C>A) c.2179-48C>A (n.2179-48C>A) n.2320-48C>A n.1286-48C>A n.492-48C>A c.2077-48C>A (n.2077-48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447136_1447139del | CA7809879 | CLCN7 | c.2251-51_2251-48del (n.2251-51_2251-48del) c.*564-51_*564-48del (n.*564-51_*564-48del) c.2183-54_2183-51del (n.2183-54_2183-51del) c.2179-51_2179-48del (n.2179-51_2179-48del) n.2320-51_2320-48del n.1286-51_1286-48del n.492-51_492-48del c.2077-51_2077-48del (n.2077-51_2077-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447135G>A | CA7809881 | CLCN7 | c.2251-49C>T (n.2251-49C>T) c.*564-49C>T (n.*564-49C>T) c.2183-52C>T (n.2183-52C>T) c.2179-49C>T (n.2179-49C>T) n.2320-49C>T n.1286-49C>T n.492-49C>T c.2077-49C>T (n.2077-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447135G= | CA2201646653 | CLCN7 | c.2251-49C= (n.2251-49C=) c.*564-49C= (n.*564-49C=) c.2183-52C= (n.2183-52C=) c.2179-49C= (n.2179-49C=) n.2320-49C= n.1286-49C= n.492-49C= c.2077-49C= (n.2077-49C=) | |
| 16 | g.1447135G>T | CA2630989988 | CLCN7 | c.2251-49C>A (n.2251-49C>A) c.*564-49C>A (n.*564-49C>A) c.2183-52C>A (n.2183-52C>A) c.2179-49C>A (n.2179-49C>A) n.2320-49C>A n.1286-49C>A n.492-49C>A c.2077-49C>A (n.2077-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447136del | CA2731775475 | CLCN7 | c.2251-50del (n.2251-50del) c.*564-50del (n.*564-50del) c.2183-53del (n.2183-53del) c.2179-50del (n.2179-50del) n.2320-50del n.1286-50del n.492-50del c.2077-50del (n.2077-50del) | dbSNP |
| 16 | g.1447136C>A | CA2201646655 | CLCN7 | c.2251-50G>T (n.2251-50G>T) c.*564-50G>T (n.*564-50G>T) c.2183-53G>T (n.2183-53G>T) c.2179-50G>T (n.2179-50G>T) n.2320-50G>T n.1286-50G>T n.492-50G>T c.2077-50G>T (n.2077-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447136C= | CA2201646654 | CLCN7 | c.2251-50G= (n.2251-50G=) c.*564-50G= (n.*564-50G=) c.2183-53G= (n.2183-53G=) c.2179-50G= (n.2179-50G=) n.2320-50G= n.1286-50G= n.492-50G= c.2077-50G= (n.2077-50G=) | |
| 16 | g.1447136C>G | CA2201646656 | CLCN7 | c.2251-50G>C (n.2251-50G>C) c.*564-50G>C (n.*564-50G>C) c.2183-53G>C (n.2183-53G>C) c.2179-50G>C (n.2179-50G>C) n.2320-50G>C n.1286-50G>C n.492-50G>C c.2077-50G>C (n.2077-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447136C>T | CA7809882 | CLCN7 | c.2251-50G>A (n.2251-50G>A) c.*564-50G>A (n.*564-50G>A) c.2183-53G>A (n.2183-53G>A) c.2179-50G>A (n.2179-50G>A) n.2320-50G>A n.1286-50G>A n.492-50G>A c.2077-50G>A (n.2077-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447137G>A | CA7809883 | CLCN7 | c.2251-51C>T (n.2251-51C>T) c.*564-51C>T (n.*564-51C>T) c.2183-54C>T (n.2183-54C>T) c.2179-51C>T (n.2179-51C>T) n.2320-51C>T n.1286-51C>T n.492-51C>T c.2077-51C>T (n.2077-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447137G= | CA2201646657 | CLCN7 | c.2251-51C= (n.2251-51C=) c.*564-51C= (n.*564-51C=) c.2183-54C= (n.2183-54C=) c.2179-51C= (n.2179-51C=) n.2320-51C= n.1286-51C= n.492-51C= c.2077-51C= (n.2077-51C=) | |
| 16 | g.1447137G>T | CA2630989996 | CLCN7 | c.2251-51C>A (n.2251-51C>A) c.*564-51C>A (n.*564-51C>A) c.2183-54C>A (n.2183-54C>A) c.2179-51C>A (n.2179-51C>A) n.2320-51C>A n.1286-51C>A n.492-51C>A c.2077-51C>A (n.2077-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447138G>A | CA620698169 | CLCN7 | c.2251-52C>T (n.2251-52C>T) c.*564-52C>T (n.*564-52C>T) c.2183-55C>T (n.2183-55C>T) c.2179-52C>T (n.2179-52C>T) n.2320-52C>T n.1286-52C>T n.492-52C>T c.2077-52C>T (n.2077-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447138G= | CA2201646658 | CLCN7 | c.2251-52C= (n.2251-52C=) c.*564-52C= (n.*564-52C=) c.2183-55C= (n.2183-55C=) c.2179-52C= (n.2179-52C=) n.2320-52C= n.1286-52C= n.492-52C= c.2077-52C= (n.2077-52C=) | |
| 16 | g.1447138G>T | CA2630989998 | CLCN7 | c.2251-52C>A (n.2251-52C>A) c.*564-52C>A (n.*564-52C>A) c.2183-55C>A (n.2183-55C>A) c.2179-52C>A (n.2179-52C>A) n.2320-52C>A n.1286-52C>A n.492-52C>A c.2077-52C>A (n.2077-52C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447139G>A | CA620698170 | CLCN7 | c.2251-53C>T (n.2251-53C>T) c.*564-53C>T (n.*564-53C>T) c.2183-56C>T (n.2183-56C>T) c.2179-53C>T (n.2179-53C>T) n.2320-53C>T n.1286-53C>T n.492-53C>T c.2077-53C>T (n.2077-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447139G= | CA2201646659 | CLCN7 | c.2251-53C= (n.2251-53C=) c.*564-53C= (n.*564-53C=) c.2183-56C= (n.2183-56C=) c.2179-53C= (n.2179-53C=) n.2320-53C= n.1286-53C= n.492-53C= c.2077-53C= (n.2077-53C=) | |
| 16 | g.1447139G>T | CA2630989999 | CLCN7 | c.2251-53C>A (n.2251-53C>A) c.*564-53C>A (n.*564-53C>A) c.2183-56C>A (n.2183-56C>A) c.2179-53C>A (n.2179-53C>A) n.2320-53C>A n.1286-53C>A n.492-53C>A c.2077-53C>A (n.2077-53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447140A>G | CA2630990000 | CLCN7 | c.2251-54T>C (n.2251-54T>C) c.*564-54T>C (n.*564-54T>C) c.2183-57T>C (n.2183-57T>C) c.2179-54T>C (n.2179-54T>C) n.2320-54T>C n.1286-54T>C n.492-54T>C c.2077-54T>C (n.2077-54T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447141C>A | CA620698171 | CLCN7 | c.2251-55G>T (n.2251-55G>T) c.*564-55G>T (n.*564-55G>T) c.2183-58G>T (n.2183-58G>T) c.2179-55G>T (n.2179-55G>T) n.2320-55G>T n.1286-55G>T n.492-55G>T c.2077-55G>T (n.2077-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447141C= | CA2201646660 | CLCN7 | c.2251-55G= (n.2251-55G=) c.*564-55G= (n.*564-55G=) c.2183-58G= (n.2183-58G=) c.2179-55G= (n.2179-55G=) n.2320-55G= n.1286-55G= n.492-55G= c.2077-55G= (n.2077-55G=) | |
| 16 | g.1447141C>T | CA2201646661 | CLCN7 | c.2251-55G>A (n.2251-55G>A) c.*564-55G>A (n.*564-55G>A) c.2183-58G>A (n.2183-58G>A) c.2179-55G>A (n.2179-55G>A) n.2320-55G>A n.1286-55G>A n.492-55G>A c.2077-55G>A (n.2077-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447142C>A | CA620698172 | CLCN7 | c.2251-56G>T (n.2251-56G>T) c.*564-56G>T (n.*564-56G>T) c.2183-59G>T (n.2183-59G>T) c.2179-56G>T (n.2179-56G>T) n.2320-56G>T n.1286-56G>T n.492-56G>T c.2077-56G>T (n.2077-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447142C= | CA2201646662 | CLCN7 | c.2251-56G= (n.2251-56G=) c.*564-56G= (n.*564-56G=) c.2183-59G= (n.2183-59G=) c.2179-56G= (n.2179-56G=) n.2320-56G= n.1286-56G= n.492-56G= c.2077-56G= (n.2077-56G=) | |
| 16 | g.1447142C>G | CA620698173 | CLCN7 | c.2251-56G>C (n.2251-56G>C) c.*564-56G>C (n.*564-56G>C) c.2183-59G>C (n.2183-59G>C) c.2179-56G>C (n.2179-56G>C) n.2320-56G>C n.1286-56G>C n.492-56G>C c.2077-56G>C (n.2077-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447142C>T | CA7809884 | CLCN7 | c.2251-56G>A (n.2251-56G>A) c.*564-56G>A (n.*564-56G>A) c.2183-59G>A (n.2183-59G>A) c.2179-56G>A (n.2179-56G>A) n.2320-56G>A n.1286-56G>A n.492-56G>A c.2077-56G>A (n.2077-56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447143C>A | CA7809885 | CLCN7 | c.2251-57G>T (n.2251-57G>T) c.*564-57G>T (n.*564-57G>T) c.2183-60G>T (n.2183-60G>T) c.2179-57G>T (n.2179-57G>T) n.2320-57G>T n.1286-57G>T n.492-57G>T c.2077-57G>T (n.2077-57G>T) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.1447143C= | CA2201646663 | CLCN7 | c.2251-57G= (n.2251-57G=) c.*564-57G= (n.*564-57G=) c.2183-60G= (n.2183-60G=) c.2179-57G= (n.2179-57G=) n.2320-57G= n.1286-57G= n.492-57G= c.2077-57G= (n.2077-57G=) | |
| 16 | g.1447143C>T | CA2201646664 | CLCN7 | c.2251-57G>A (n.2251-57G>A) c.*564-57G>A (n.*564-57G>A) c.2183-60G>A (n.2183-60G>A) c.2179-57G>A (n.2179-57G>A) n.2320-57G>A n.1286-57G>A n.492-57G>A c.2077-57G>A (n.2077-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447144T>A | CA2630990004 | CLCN7 | c.2251-58A>T (n.2251-58A>T) c.*564-58A>T (n.*564-58A>T) c.2183-61A>T (n.2183-61A>T) c.2179-58A>T (n.2179-58A>T) n.2320-58A>T n.1286-58A>T n.492-58A>T c.2077-58A>T (n.2077-58A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447144T>C | CA276667778 | CLCN7 | c.2251-58A>G (n.2251-58A>G) c.*564-58A>G (n.*564-58A>G) c.2183-61A>G (n.2183-61A>G) c.2179-58A>G (n.2179-58A>G) n.2320-58A>G n.1286-58A>G n.492-58A>G c.2077-58A>G (n.2077-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447144T= | CA2201646665 | CLCN7 | c.2251-58A= (n.2251-58A=) c.*564-58A= (n.*564-58A=) c.2183-61A= (n.2183-61A=) c.2179-58A= (n.2179-58A=) n.2320-58A= n.1286-58A= n.492-58A= c.2077-58A= (n.2077-58A=) | |
| 16 | g.1447145C>A | CA2630990007 | CLCN7 | c.2251-59G>T (n.2251-59G>T) c.*564-59G>T (n.*564-59G>T) c.2183-62G>T (n.2183-62G>T) c.2179-59G>T (n.2179-59G>T) n.2320-59G>T n.1286-59G>T n.492-59G>T c.2077-59G>T (n.2077-59G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447146A>C | CA2630990011 | CLCN7 | c.2251-60T>G (n.2251-60T>G) c.*564-60T>G (n.*564-60T>G) c.2183-63T>G (n.2183-63T>G) c.2179-60T>G (n.2179-60T>G) n.2320-60T>G n.1286-60T>G n.492-60T>G c.2077-60T>G (n.2077-60T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447146A>T | CA2630990010 | CLCN7 | c.2251-60T>A (n.2251-60T>A) c.*564-60T>A (n.*564-60T>A) c.2183-63T>A (n.2183-63T>A) c.2179-60T>A (n.2179-60T>A) n.2320-60T>A n.1286-60T>A n.492-60T>A c.2077-60T>A (n.2077-60T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447147C>A | CA2630990014 | CLCN7 | c.2251-61G>T (n.2251-61G>T) c.*564-61G>T (n.*564-61G>T) c.2183-64G>T (n.2183-64G>T) c.2179-61G>T (n.2179-61G>T) n.2320-61G>T n.1286-61G>T n.492-61G>T c.2077-61G>T (n.2077-61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447149dup | CA2630990012 | CLCN7 | c.2251-61dup (n.2251-61dup) c.*564-61dup (n.*564-61dup) c.2183-64dup (n.2183-64dup) c.2179-61dup (n.2179-61dup) n.2320-61dup n.1286-61dup n.492-61dup c.2077-61dup (n.2077-61dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447148C>A | CA2630990016 | CLCN7 | c.2251-62G>T (n.2251-62G>T) c.*564-62G>T (n.*564-62G>T) c.2183-65G>T (n.2183-65G>T) c.2179-62G>T (n.2179-62G>T) n.2320-62G>T n.1286-62G>T n.492-62G>T c.2077-62G>T (n.2077-62G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447148C= | CA2201646666 | CLCN7 | c.2251-62G= (n.2251-62G=) c.*564-62G= (n.*564-62G=) c.2183-65G= (n.2183-65G=) c.2179-62G= (n.2179-62G=) n.2320-62G= n.1286-62G= n.492-62G= c.2077-62G= (n.2077-62G=) | |
| 16 | g.1447148C>T | CA973713204 | CLCN7 | c.2251-62G>A (n.2251-62G>A) c.*564-62G>A (n.*564-62G>A) c.2183-65G>A (n.2183-65G>A) c.2179-62G>A (n.2179-62G>A) n.2320-62G>A n.1286-62G>A n.492-62G>A c.2077-62G>A (n.2077-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447149C>A | CA2575868043 | CLCN7 | c.2251-63G>T (n.2251-63G>T) c.*564-63G>T (n.*564-63G>T) c.2183-66G>T (n.2183-66G>T) c.2179-63G>T (n.2179-63G>T) n.2320-63G>T n.1286-63G>T n.492-63G>T c.2077-63G>T (n.2077-63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447149C= | CA2201646667 | CLCN7 | c.2251-63G= (n.2251-63G=) c.*564-63G= (n.*564-63G=) c.2183-66G= (n.2183-66G=) c.2179-63G= (n.2179-63G=) n.2320-63G= n.1286-63G= n.492-63G= c.2077-63G= (n.2077-63G=) | |
| 16 | g.1447149C>G | CA620698174 | CLCN7 | c.2251-63G>C (n.2251-63G>C) c.*564-63G>C (n.*564-63G>C) c.2183-66G>C (n.2183-66G>C) c.2179-63G>C (n.2179-63G>C) n.2320-63G>C n.1286-63G>C n.492-63G>C c.2077-63G>C (n.2077-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447149C>T | CA2630990018 | CLCN7 | c.2251-63G>A (n.2251-63G>A) c.*564-63G>A (n.*564-63G>A) c.2183-66G>A (n.2183-66G>A) c.2179-63G>A (n.2179-63G>A) n.2320-63G>A n.1286-63G>A n.492-63G>A c.2077-63G>A (n.2077-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447150A>C | CA2630990019 | CLCN7 | c.2251-64T>G (n.2251-64T>G) c.*564-64T>G (n.*564-64T>G) c.2183-67T>G (n.2183-67T>G) c.2179-64T>G (n.2179-64T>G) n.2320-64T>G n.1286-64T>G n.492-64T>G c.2077-64T>G (n.2077-64T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447150A>G | CA2630990020 | CLCN7 | c.2251-64T>C (n.2251-64T>C) c.*564-64T>C (n.*564-64T>C) c.2183-67T>C (n.2183-67T>C) c.2179-64T>C (n.2179-64T>C) n.2320-64T>C n.1286-64T>C n.492-64T>C c.2077-64T>C (n.2077-64T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447151A= | CA2201646668 | CLCN7 | c.2251-65T= (n.2251-65T=) c.*564-65T= (n.*564-65T=) c.2183-68T= (n.2183-68T=) c.2179-65T= (n.2179-65T=) n.2320-65T= n.1286-65T= n.492-65T= c.2077-65T= (n.2077-65T=) | |
| 16 | g.1447151A>C | CA620698175 | CLCN7 | c.2251-65T>G (n.2251-65T>G) c.*564-65T>G (n.*564-65T>G) c.2183-68T>G (n.2183-68T>G) c.2179-65T>G (n.2179-65T>G) n.2320-65T>G n.1286-65T>G n.492-65T>G c.2077-65T>G (n.2077-65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447151A>G | CA2630990021 | CLCN7 | c.2251-65T>C (n.2251-65T>C) c.*564-65T>C (n.*564-65T>C) c.2183-68T>C (n.2183-68T>C) c.2179-65T>C (n.2179-65T>C) n.2320-65T>C n.1286-65T>C n.492-65T>C c.2077-65T>C (n.2077-65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447152G>A | CA7809886 | CLCN7 | c.2251-66C>T (n.2251-66C>T) c.*564-66C>T (n.*564-66C>T) c.2183-69C>T (n.2183-69C>T) c.2179-66C>T (n.2179-66C>T) n.2320-66C>T n.1286-66C>T n.492-66C>T c.2077-66C>T (n.2077-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447152G= | CA2201646669 | CLCN7 | c.2251-66C= (n.2251-66C=) c.*564-66C= (n.*564-66C=) c.2183-69C= (n.2183-69C=) c.2179-66C= (n.2179-66C=) n.2320-66C= n.1286-66C= n.492-66C= c.2077-66C= (n.2077-66C=) | |
| 16 | g.1447152G>T | CA2630990023 | CLCN7 | c.2251-66C>A (n.2251-66C>A) c.*564-66C>A (n.*564-66C>A) c.2183-69C>A (n.2183-69C>A) c.2179-66C>A (n.2179-66C>A) n.2320-66C>A n.1286-66C>A n.492-66C>A c.2077-66C>A (n.2077-66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447153C>A | CA718306828 | CLCN7 | c.2251-67G>T (n.2251-67G>T) c.*564-67G>T (n.*564-67G>T) c.2183-70G>T (n.2183-70G>T) c.2179-67G>T (n.2179-67G>T) n.2320-67G>T n.1286-67G>T n.492-67G>T c.2077-67G>T (n.2077-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447153C= | CA2201646670 | CLCN7 | c.2251-67G= (n.2251-67G=) c.*564-67G= (n.*564-67G=) c.2183-70G= (n.2183-70G=) c.2179-67G= (n.2179-67G=) n.2320-67G= n.1286-67G= n.492-67G= c.2077-67G= (n.2077-67G=) | |
| 16 | g.1447153C>T | CA620698176 | CLCN7 | c.2251-67G>A (n.2251-67G>A) c.*564-67G>A (n.*564-67G>A) c.2183-70G>A (n.2183-70G>A) c.2179-67G>A (n.2179-67G>A) n.2320-67G>A n.1286-67G>A n.492-67G>A c.2077-67G>A (n.2077-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447155G>A | CA2630990030 | CLCN7 | c.2251-69C>T (n.2251-69C>T) c.*564-69C>T (n.*564-69C>T) c.2183-72C>T (n.2183-72C>T) c.2179-69C>T (n.2179-69C>T) n.2320-69C>T n.1286-69C>T n.492-69C>T c.2077-69C>T (n.2077-69C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447155G>T | CA2630990028 | CLCN7 | c.2251-69C>A (n.2251-69C>A) c.*564-69C>A (n.*564-69C>A) c.2183-72C>A (n.2183-72C>A) c.2179-69C>A (n.2179-69C>A) n.2320-69C>A n.1286-69C>A n.492-69C>A c.2077-69C>A (n.2077-69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447156G>A | CA2575868045 | CLCN7 | c.2251-70C>T (n.2251-70C>T) c.*564-70C>T (n.*564-70C>T) c.2183-73C>T (n.2183-73C>T) c.2179-70C>T (n.2179-70C>T) n.2320-70C>T n.1286-70C>T n.492-70C>T c.2077-70C>T (n.2077-70C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447156G>T | CA2630990031 | CLCN7 | c.2251-70C>A (n.2251-70C>A) c.*564-70C>A (n.*564-70C>A) c.2183-73C>A (n.2183-73C>A) c.2179-70C>A (n.2179-70C>A) n.2320-70C>A n.1286-70C>A n.492-70C>A c.2077-70C>A (n.2077-70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447157C>A | CA2630990032 | CLCN7 | c.2251-71G>T (n.2251-71G>T) c.*564-71G>T (n.*564-71G>T) c.2183-74G>T (n.2183-74G>T) c.2179-71G>T (n.2179-71G>T) n.2320-71G>T n.1286-71G>T n.492-71G>T c.2077-71G>T (n.2077-71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447157C>T | CA2630990033 | CLCN7 | c.2251-71G>A (n.2251-71G>A) c.*564-71G>A (n.*564-71G>A) c.2183-74G>A (n.2183-74G>A) c.2179-71G>A (n.2179-71G>A) n.2320-71G>A n.1286-71G>A n.492-71G>A c.2077-71G>A (n.2077-71G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447159C>A | CA2630990034 | CLCN7 | c.2251-73G>T (n.2251-73G>T) c.*564-73G>T (n.*564-73G>T) c.2183-76G>T (n.2183-76G>T) c.2179-73G>T (n.2179-73G>T) n.2320-73G>T n.1286-73G>T n.492-73G>T c.2077-73G>T (n.2077-73G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447159C= | CA2201646671 | CLCN7 | c.2251-73G= (n.2251-73G=) c.*564-73G= (n.*564-73G=) c.2183-76G= (n.2183-76G=) c.2179-73G= (n.2179-73G=) n.2320-73G= n.1286-73G= n.492-73G= c.2077-73G= (n.2077-73G=) | |
| 16 | g.1447159C>T | CA276667779 | CLCN7 | c.2251-73G>A (n.2251-73G>A) c.*564-73G>A (n.*564-73G>A) c.2183-76G>A (n.2183-76G>A) c.2179-73G>A (n.2179-73G>A) n.2320-73G>A n.1286-73G>A n.492-73G>A c.2077-73G>A (n.2077-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447160C>T | CA2630990035 | CLCN7 | c.2251-74G>A (n.2251-74G>A) c.*564-74G>A (n.*564-74G>A) c.2183-77G>A (n.2183-77G>A) c.2179-74G>A (n.2179-74G>A) n.2320-74G>A n.1286-74G>A n.492-74G>A c.2077-74G>A (n.2077-74G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447161C>A | CA2630990037 | CLCN7 | c.2251-75G>T (n.2251-75G>T) c.*564-75G>T (n.*564-75G>T) c.2183-78G>T (n.2183-78G>T) c.2179-75G>T (n.2179-75G>T) n.2320-75G>T n.1286-75G>T n.492-75G>T c.2077-75G>T (n.2077-75G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447161C>T | CA2630990039 | CLCN7 | c.2251-75G>A (n.2251-75G>A) c.*564-75G>A (n.*564-75G>A) c.2183-78G>A (n.2183-78G>A) c.2179-75G>A (n.2179-75G>A) n.2320-75G>A n.1286-75G>A n.492-75G>A c.2077-75G>A (n.2077-75G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447162T>A | CA2630990040 | CLCN7 | c.2251-76A>T (n.2251-76A>T) c.*564-76A>T (n.*564-76A>T) c.2183-79A>T (n.2183-79A>T) c.2179-76A>T (n.2179-76A>T) n.2320-76A>T n.1286-76A>T n.492-76A>T c.2077-76A>T (n.2077-76A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447162T>C | CA2630990041 | CLCN7 | c.2251-76A>G (n.2251-76A>G) c.*564-76A>G (n.*564-76A>G) c.2183-79A>G (n.2183-79A>G) c.2179-76A>G (n.2179-76A>G) n.2320-76A>G n.1286-76A>G n.492-76A>G c.2077-76A>G (n.2077-76A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447163G>A | CA2575868046 | CLCN7 | c.2251-77C>T (n.2251-77C>T) c.*564-77C>T (n.*564-77C>T) c.2183-80C>T (n.2183-80C>T) c.2179-77C>T (n.2179-77C>T) n.2320-77C>T n.1286-77C>T n.492-77C>T c.2077-77C>T (n.2077-77C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447163G>T | CA2630990042 | CLCN7 | c.2251-77C>A (n.2251-77C>A) c.*564-77C>A (n.*564-77C>A) c.2183-80C>A (n.2183-80C>A) c.2179-77C>A (n.2179-77C>A) n.2320-77C>A n.1286-77C>A n.492-77C>A c.2077-77C>A (n.2077-77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447164C>A | CA2630990043 | CLCN7 | c.2251-78G>T (n.2251-78G>T) c.*564-78G>T (n.*564-78G>T) c.2183-81G>T (n.2183-81G>T) c.2179-78G>T (n.2179-78G>T) n.2320-78G>T n.1286-78G>T n.492-78G>T c.2077-78G>T (n.2077-78G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447164C>G | CA2630990044 | CLCN7 | c.2251-78G>C (n.2251-78G>C) c.*564-78G>C (n.*564-78G>C) c.2183-81G>C (n.2183-81G>C) c.2179-78G>C (n.2179-78G>C) n.2320-78G>C n.1286-78G>C n.492-78G>C c.2077-78G>C (n.2077-78G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447164C>T | CA2630990045 | CLCN7 | c.2251-78G>A (n.2251-78G>A) c.*564-78G>A (n.*564-78G>A) c.2183-81G>A (n.2183-81G>A) c.2179-78G>A (n.2179-78G>A) n.2320-78G>A n.1286-78G>A n.492-78G>A c.2077-78G>A (n.2077-78G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447165A>C | CA973713205 | CLCN7 | c.2251-79T>G (n.2251-79T>G) c.*564-79T>G (n.*564-79T>G) c.2183-82T>G (n.2183-82T>G) c.2179-79T>G (n.2179-79T>G) n.2320-79T>G n.1286-79T>G n.492-79T>G c.2077-79T>G (n.2077-79T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447165A>G | CA2630990046 | CLCN7 | c.2251-79T>C (n.2251-79T>C) c.*564-79T>C (n.*564-79T>C) c.2183-82T>C (n.2183-82T>C) c.2179-79T>C (n.2179-79T>C) n.2320-79T>C n.1286-79T>C n.492-79T>C c.2077-79T>C (n.2077-79T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447165A>T | CA2575868047 | CLCN7 | c.2251-79T>A (n.2251-79T>A) c.*564-79T>A (n.*564-79T>A) c.2183-82T>A (n.2183-82T>A) c.2179-79T>A (n.2179-79T>A) n.2320-79T>A n.1286-79T>A n.492-79T>A c.2077-79T>A (n.2077-79T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447165_1447166delinsAC | CA2201646672 | CLCN7 | c.2251-80_2251-79delinsGT (n.2251-80_2251-79delinsGT) c.*564-80_*564-79delinsGT (n.*564-80_*564-79delinsGT) c.2183-83_2183-82delinsGT (n.2183-83_2183-82delinsGT) c.2179-80_2179-79delinsGT (n.2179-80_2179-79delinsGT) n.2320-80_2320-79delinsGT n.1286-80_1286-79delinsGT n.492-80_492-79delinsGT c.2077-80_2077-79delinsGT (n.2077-80_2077-79delinsGT) | |
| 16 | g.1447166C>A | CA2201646674 | CLCN7 | c.2251-80G>T (n.2251-80G>T) c.*564-80G>T (n.*564-80G>T) c.2183-83G>T (n.2183-83G>T) c.2179-80G>T (n.2179-80G>T) n.2320-80G>T n.1286-80G>T n.492-80G>T c.2077-80G>T (n.2077-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.1447166C>G | CA2805555461 | CLCN7 | c.2251-80G>C (n.2251-80G>C) c.*564-80G>C (n.*564-80G>C) c.2183-83G>C (n.2183-83G>C) c.2179-80G>C (n.2179-80G>C) n.2320-80G>C n.1286-80G>C n.492-80G>C c.2077-80G>C (n.2077-80G>C) | |
| 16 | g.1447166C>T | CA718306831 | CLCN7 | c.2251-80G>A (n.2251-80G>A) c.*564-80G>A (n.*564-80G>A) c.2183-83G>A (n.2183-83G>A) c.2179-80G>A (n.2179-80G>A) n.2320-80G>A n.1286-80G>A n.492-80G>A c.2077-80G>A (n.2077-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.1447169_1447171dup | CA2805555460 | CLCN7 | c.2251-82_2251-80dup (n.2251-82_2251-80dup) c.*564-82_*564-80dup (n.*564-82_*564-80dup) c.2183-85_2183-83dup (n.2183-85_2183-83dup) c.2179-82_2179-80dup (n.2179-82_2179-80dup) n.2320-82_2320-80dup n.1286-82_1286-80dup n.492-82_492-80dup c.2077-82_2077-80dup (n.2077-82_2077-80dup) | |
| 16 | g.1447171del | CA718306830 | CLCN7 | c.2251-80del (n.2251-80del) c.*564-80del (n.*564-80del) c.2183-83del (n.2183-83del) c.2179-80del (n.2179-80del) n.2320-80del n.1286-80del n.492-80del c.2077-80del (n.2077-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171_1447202del | CA2630990054 | CLCN7 | c.2251-111_2251-80del (n.2251-111_2251-80del) c.*564-111_*564-80del (n.*564-111_*564-80del) c.2183-114_2183-83del (n.2183-114_2183-83del) c.2179-111_2179-80del (n.2179-111_2179-80del) n.2320-111_2320-80del n.1286-111_1286-80del n.492-111_492-80del c.2077-111_2077-80del (n.2077-111_2077-80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447167C>A | CA2630990057 | CLCN7 | c.2251-81G>T (n.2251-81G>T) c.*564-81G>T (n.*564-81G>T) c.2183-84G>T (n.2183-84G>T) c.2179-81G>T (n.2179-81G>T) n.2320-81G>T n.1286-81G>T n.492-81G>T c.2077-81G>T (n.2077-81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447167C= | CA2201646675 | CLCN7 | c.2251-81G= (n.2251-81G=) c.*564-81G= (n.*564-81G=) c.2183-84G= (n.2183-84G=) c.2179-81G= (n.2179-81G=) n.2320-81G= n.1286-81G= n.492-81G= c.2077-81G= (n.2077-81G=) | |
| 16 | g.1447167C>G | CA2201646676 | CLCN7 | c.2251-81G>C (n.2251-81G>C) c.*564-81G>C (n.*564-81G>C) c.2183-84G>C (n.2183-84G>C) c.2179-81G>C (n.2179-81G>C) n.2320-81G>C n.1286-81G>C n.492-81G>C c.2077-81G>C (n.2077-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447167C>T | CA718306832 | CLCN7 | c.2251-81G>A (n.2251-81G>A) c.*564-81G>A (n.*564-81G>A) c.2183-84G>A (n.2183-84G>A) c.2179-81G>A (n.2179-81G>A) n.2320-81G>A n.1286-81G>A n.492-81G>A c.2077-81G>A (n.2077-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447174_1447204del | CA2630990056 | CLCN7 | c.2251-111_2251-81del (n.2251-111_2251-81del) c.*564-111_*564-81del (n.*564-111_*564-81del) c.2183-114_2183-84del (n.2183-114_2183-84del) c.2179-111_2179-81del (n.2179-111_2179-81del) n.2320-111_2320-81del n.1286-111_1286-81del n.492-111_492-81del c.2077-111_2077-81del (n.2077-111_2077-81del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.1447168C>T | CA2630990061 | CLCN7 | c.2251-82G>A (n.2251-82G>A) c.*564-82G>A (n.*564-82G>A) c.2183-85G>A (n.2183-85G>A) c.2179-82G>A (n.2179-82G>A) n.2320-82G>A n.1286-82G>A n.492-82G>A c.2077-82G>A (n.2077-82G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447169C>T | CA2630990063 | CLCN7 | c.2251-83G>A (n.2251-83G>A) c.*564-83G>A (n.*564-83G>A) c.2183-86G>A (n.2183-86G>A) c.2179-83G>A (n.2179-83G>A) n.2320-83G>A n.1286-83G>A n.492-83G>A c.2077-83G>A (n.2077-83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447170C>A | CA2630990068 | CLCN7 | c.2251-84G>T (n.2251-84G>T) c.*564-84G>T (n.*564-84G>T) c.2183-87G>T (n.2183-87G>T) c.2179-84G>T (n.2179-84G>T) n.2320-84G>T n.1286-84G>T n.492-84G>T c.2077-84G>T (n.2077-84G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447170C= | CA2201646677 | CLCN7 | c.2251-84G= (n.2251-84G=) c.*564-84G= (n.*564-84G=) c.2183-87G= (n.2183-87G=) c.2179-84G= (n.2179-84G=) n.2320-84G= n.1286-84G= n.492-84G= c.2077-84G= (n.2077-84G=) | |
| 16 | g.1447170C>G | CA2575868050 | CLCN7 | c.2251-84G>C (n.2251-84G>C) c.*564-84G>C (n.*564-84G>C) c.2183-87G>C (n.2183-87G>C) c.2179-84G>C (n.2179-84G>C) n.2320-84G>C n.1286-84G>C n.492-84G>C c.2077-84G>C (n.2077-84G>C) | |
| 16 | g.1447170C>T | CA718306833 | CLCN7 | c.2251-84G>A (n.2251-84G>A) c.*564-84G>A (n.*564-84G>A) c.2183-87G>A (n.2183-87G>A) c.2179-84G>A (n.2179-84G>A) n.2320-84G>A n.1286-84G>A n.492-84G>A c.2077-84G>A (n.2077-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447174_1447176del | CA2630990070 | CLCN7 | c.2251-86_2251-84del (n.2251-86_2251-84del) c.*564-86_*564-84del (n.*564-86_*564-84del) c.2183-89_2183-87del (n.2183-89_2183-87del) c.2179-86_2179-84del (n.2179-86_2179-84del) n.2320-86_2320-84del n.1286-86_1286-84del n.492-86_492-84del c.2077-86_2077-84del (n.2077-86_2077-84del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171_1447187del | CA2630990067 | CLCN7 | c.2251-100_2251-84del (n.2251-100_2251-84del) c.*564-100_*564-84del (n.*564-100_*564-84del) c.2183-103_2183-87del (n.2183-103_2183-87del) c.2179-100_2179-84del (n.2179-100_2179-84del) n.2320-100_2320-84del n.1286-100_1286-84del n.492-100_492-84del c.2077-100_2077-84del (n.2077-100_2077-84del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171C>A | CA718306837 | CLCN7 | c.2251-85G>T (n.2251-85G>T) c.*564-85G>T (n.*564-85G>T) c.2183-88G>T (n.2183-88G>T) c.2179-85G>T (n.2179-85G>T) n.2320-85G>T n.1286-85G>T n.492-85G>T c.2077-85G>T (n.2077-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171C= | CA2201646678 | CLCN7 | c.2251-85G= (n.2251-85G=) c.*564-85G= (n.*564-85G=) c.2183-88G= (n.2183-88G=) c.2179-85G= (n.2179-85G=) n.2320-85G= n.1286-85G= n.492-85G= c.2077-85G= (n.2077-85G=) | |
| 16 | g.1447171C>G | CA276667783 | CLCN7 | c.2251-85G>C (n.2251-85G>C) c.*564-85G>C (n.*564-85G>C) c.2183-88G>C (n.2183-88G>C) c.2179-85G>C (n.2179-85G>C) n.2320-85G>C n.1286-85G>C n.492-85G>C c.2077-85G>C (n.2077-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447171C>T | CA620698113 | CLCN7 | c.2251-85G>A (n.2251-85G>A) c.*564-85G>A (n.*564-85G>A) c.2183-88G>A (n.2183-88G>A) c.2179-85G>A (n.2179-85G>A) n.2320-85G>A n.1286-85G>A n.492-85G>A c.2077-85G>A (n.2077-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |