Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144517487G>ACA372692730RECQL4c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.13C>T
n.86C>T
c.94C>T
c.-932C>T (n.-932C>T)
n.181C>T
n.183C>T
c.-994C>T (n.-994C>T)
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517487G>CCA372692731RECQL4c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.13C>G
n.86C>G
c.94C>G
c.-932C>G (n.-932C>G)
n.181C>G
n.183C>G
c.-994C>G (n.-994C>G)
n.177C>G
8g.144517487G=CA1826369927RECQL4c.140C= (p.Thr47=)
c.13C=
n.86C=
c.94C=
c.-932C= (n.-932C=)
n.181C=
n.183C=
c.-994C= (n.-994C=)
n.177C=
8g.144517487G>TCA372692732RECQL4c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.13C>A
n.86C>A
c.94C>A
c.-932C>A (n.-932C>A)
n.181C>A
n.183C>A
c.-994C>A (n.-994C>A)
n.177C>A
 gnomAD v4
8g.144517489_144517493delCA2568202709RECQL4c.136_140del (p.Arg46SerfsTer?)
c.9_13del
n.82_86del
c.90_94del
c.-936_-932del (n.-936_-932del)
n.177_181del
n.179_183del
c.-998_-994del (n.-998_-994del)
n.173_177del
 ClinVar dbSNP
8g.144517488T>ACA4949474RECQL4c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.12A>T
n.85A>T
c.93A>T
c.-933A>T (n.-933A>T)
n.180A>T
n.182A>T
c.-995A>T (n.-995A>T)
n.176A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517488T>CCA372692735RECQL4c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.12A>G
n.85A>G
c.93A>G
c.-933A>G (n.-933A>G)
n.180A>G
n.182A>G
c.-995A>G (n.-995A>G)
n.176A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517488T>GCA372692734RECQL4c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.12A>C
n.85A>C
c.93A>C
c.-933A>C (n.-933A>C)
n.180A>C
n.182A>C
c.-995A>C (n.-995A>C)
n.176A>C
8g.144517488T=CA1826369928RECQL4c.139A= (p.Thr47=)
c.12A=
n.85A=
c.93A=
c.-933A= (n.-933A=)
n.180A=
n.182A=
c.-995A= (n.-995A=)
n.176A=
8g.144517489G>ACA463567984RECQL4c.138C>T (p.Arg46=)
c.11C>T
n.84C>T
c.92C>T
c.-934C>T (n.-934C>T)
n.179C>T
n.181C>T
c.-996C>T (n.-996C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4
8g.144517489G>CCA187691022RECQL4c.138C>G (p.Arg46=)
c.11C>G
n.84C>G
c.92C>G
c.-934C>G (n.-934C>G)
n.179C>G
n.181C>G
c.-996C>G (n.-996C>G)
n.175C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517489G=CA1826369929RECQL4c.138C= (p.Arg46=)
c.11C=
n.84C=
c.92C=
c.-934C= (n.-934C=)
n.179C=
n.181C=
c.-996C= (n.-996C=)
n.175C=
8g.144517489G>TCA463567985RECQL4c.138C>A (p.Arg46=)
c.11C>A
n.84C>A
c.92C>A
c.-934C>A (n.-934C>A)
n.179C>A
n.181C>A
c.-996C>A (n.-996C>A)
n.175C>A
 gnomAD v4
8g.144517490C>ACA372692737RECQL4c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.10G>T
n.83G>T
c.91G>T
c.-935G>T (n.-935G>T)
n.178G>T
n.180G>T
c.-997G>T (n.-997G>T)
n.174G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517490C=CA1826369930RECQL4c.137G= (p.Arg46=)
c.10G=
n.83G=
c.91G=
c.-935G= (n.-935G=)
n.178G=
n.180G=
c.-997G= (n.-997G=)
n.174G=
8g.144517490C>GCA372692738RECQL4c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.10G>C
n.83G>C
c.91G>C
c.-935G>C (n.-935G>C)
n.178G>C
n.180G>C
c.-997G>C (n.-997G>C)
n.174G>C
8g.144517490C>TCA372692740RECQL4c.137G>A (p.Arg46His)
c.10G>A
n.83G>A
c.91G>A
c.-935G>A (n.-935G>A)
n.178G>A
n.180G>A
c.-997G>A (n.-997G>A)
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517491G>ACA372692743RECQL4c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.9C>T
n.82C>T
c.90C>T
c.-936C>T (n.-936C>T)
n.177C>T
n.179C>T
c.-998C>T (n.-998C>T)
n.173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517491G>CCA372692744RECQL4c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.9C>G
n.82C>G
c.90C>G
c.-936C>G (n.-936C>G)
n.177C>G
n.179C>G
c.-998C>G (n.-998C>G)
n.173C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517491G=CA1826369931RECQL4c.136C= (p.Arg46=)
c.9C=
n.82C=
c.90C=
c.-936C= (n.-936C=)
n.177C=
n.179C=
c.-998C= (n.-998C=)
n.173C=
8g.144517491G>TCA372692746RECQL4c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.9C>A
n.82C>A
c.90C>A
c.-936C>A (n.-936C>A)
n.177C>A
n.179C>A
c.-998C>A (n.-998C>A)
n.173C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517492G>ACA463567992RECQL4c.135C>T (p.Tyr45=)
c.8C>T
n.81C>T
c.89C>T
c.-937C>T (n.-937C>T)
n.176C>T
n.178C>T
c.-999C>T (n.-999C>T)
n.172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517492G>CCA372692748RECQL4c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.8C>G
n.81C>G
c.89C>G
c.-937C>G (n.-937C>G)
n.176C>G
n.178C>G
c.-999C>G (n.-999C>G)
n.172C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517492G=CA1826369932RECQL4c.135C= (p.Tyr45=)
c.8C=
n.81C=
c.89C=
c.-937C= (n.-937C=)
n.176C=
n.178C=
c.-999C= (n.-999C=)
n.172C=
8g.144517492G>TCA372692751RECQL4c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.8C>A
n.81C>A
c.89C>A
c.-937C>A (n.-937C>A)
n.176C>A
n.178C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
n.172C>A
 gnomAD v4
8g.144517493T>ACA4949476RECQL4c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.7A>T
n.80A>T
c.88A>T
c.-938A>T (n.-938A>T)
n.175A>T
n.177A>T
c.-1000A>T (n.-1000A>T)
n.171A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517493T>CCA4949475RECQL4c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.7A>G
n.80A>G
c.88A>G
c.-938A>G (n.-938A>G)
n.175A>G
n.177A>G
c.-1000A>G (n.-1000A>G)
n.171A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517493T>GCA372692756RECQL4c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.7A>C
n.80A>C
c.88A>C
c.-938A>C (n.-938A>C)
n.175A>C
n.177A>C
c.-1000A>C (n.-1000A>C)
n.171A>C
8g.144517493T=CA1826369933RECQL4c.134A= (p.Tyr45=)
c.7A=
n.80A=
c.88A=
c.-938A= (n.-938A=)
n.175A=
n.177A=
c.-1000A= (n.-1000A=)
n.171A=
8g.144517494A>CCA372692758RECQL4c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.6T>G
n.79T>G
c.87T>G
c.-939T>G (n.-939T>G)
n.174T>G
n.176T>G
c.-1001T>G (n.-1001T>G)
n.170T>G
8g.144517494A>GCA372692761RECQL4c.133T>C (p.Tyr45His)
c.6T>C
n.79T>C
c.87T>C
c.-939T>C (n.-939T>C)
n.174T>C
n.176T>C
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
n.170T>C
 gnomAD v4
8g.144517494A>TCA372692760RECQL4c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.6T>A
n.79T>A
c.87T>A
c.-939T>A (n.-939T>A)
n.174T>A
n.176T>A
c.-1001T>A (n.-1001T>A)
n.170T>A
8g.144517494_144517495insCCA2718733357RECQL4c.132_133insG (p.Tyr45ValfsTer?)
c.5_6insG
n.78_79insG
c.86_87insG
c.-940_-939insG (n.-940_-939insG)
n.173_174insG
n.175_176insG
c.-1002_-1001insG (n.-1002_-1001insG)
n.169_170insG
 dbSNP
8g.144517495T>ACA372692763RECQL4c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.5A>T
n.78A>T
c.86A>T
c.-940A>T (n.-940A>T)
n.173A>T
n.175A>T
c.-1002A>T (n.-1002A>T)
n.169A>T
 gnomAD v4
8g.144517495T>CCA147881RECQL4c.132A>G (p.Glu44=)
c.5A>G
n.78A>G
c.86A>G
c.-940A>G (n.-940A>G)
n.173A>G
n.175A>G
c.-1002A>G (n.-1002A>G)
n.169A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517495T>GCA372692765RECQL4c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.5A>C
n.78A>C
c.86A>C
c.-940A>C (n.-940A>C)
n.173A>C
n.175A>C
c.-1002A>C (n.-1002A>C)
n.169A>C
8g.144517495T=CA1826369934RECQL4c.132A= (p.Glu44=)
c.5A=
n.78A=
c.86A=
c.-940A= (n.-940A=)
n.173A=
n.175A=
c.-1002A= (n.-1002A=)
n.169A=
8g.144517495_144517496insCCA653096154RECQL4c.131_132insG (p.Tyr45IlefsTer?)
c.4_5insG
n.77_78insG
c.85_86insG
c.-941_-940insG (n.-941_-940insG)
n.172_173insG
n.174_175insG
c.-1003_-1002insG (n.-1003_-1002insG)
n.168_169insG
8g.144517496T>ACA372692766RECQL4c.131A>T (p.Glu44Val)
c.4A>T
n.77A>T
c.85A>T
c.-941A>T (n.-941A>T)
n.172A>T
n.174A>T
c.-1003A>T (n.-1003A>T)
n.168A>T
8g.144517496T>CCA372692767RECQL4c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.4A>G
n.77A>G
c.85A>G
c.-941A>G (n.-941A>G)
n.172A>G
n.174A>G
c.-1003A>G (n.-1003A>G)
n.168A>G
8g.144517496T>GCA372692768RECQL4c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.4A>C
n.77A>C
c.85A>C
c.-941A>C (n.-941A>C)
n.172A>C
n.174A>C
c.-1003A>C (n.-1003A>C)
n.168A>C
8g.144517496_144517497delinsTCCA1826369935RECQL4c.130_131delinsGA (p.Glu44=)
c.3_4delinsGA
n.76_77delinsGA
c.84_85delinsGA
c.-942_-941delinsGA (n.-942_-941delinsGA)
n.171_172delinsGA
n.173_174delinsGA
c.-1004_-1003delinsGA (n.-1004_-1003delinsGA)
n.167_168delinsGA
8g.144517497C>ACA372692770RECQL4c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.3G>T
n.76G>T
c.84G>T
c.-942G>T (n.-942G>T)
n.171G>T
n.173G>T
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
n.167G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517497C=CA1826369936RECQL4c.130G= (p.Glu44=)
c.3G=
n.76G=
c.84G=
c.-942G= (n.-942G=)
n.171G=
n.173G=
c.-1004G= (n.-1004G=)
n.167G=
8g.144517497C>GCA372692772RECQL4c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.3G>C
n.76G>C
c.84G>C
c.-942G>C (n.-942G>C)
n.171G>C
n.173G>C
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
n.167G>C
 gnomAD v4
8g.144517497C>TCA372692774RECQL4c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.3G>A
n.76G>A
c.84G>A
c.-942G>A (n.-942G>A)
n.171G>A
n.173G>A
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
n.167G>A
 gnomAD v4
8g.144517499delCA586165566RECQL4c.130del (p.Glu44AsnfsTer5)
c.3del
n.76del
c.84del
c.-942del (n.-942del)
n.171del
n.173del
c.-1004del (n.-1004del)
n.167del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517498C>ACA463568008RECQL4c.129G>T (p.Arg43=)
c.2G>T
n.75G>T
c.83G>T
c.-943G>T (n.-943G>T)
n.170G>T
n.172G>T
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
n.166G>T
 gnomAD v4
8g.144517498C=CA1826369937RECQL4c.129G= (p.Arg43=)
c.2G=
n.75G=
c.83G=
c.-943G= (n.-943G=)
n.170G=
n.172G=
c.-1005G= (n.-1005G=)
n.166G=
8g.144517498C>GCA463568011RECQL4c.129G>C (p.Arg43=)
c.2G>C
n.75G>C
c.83G>C
c.-943G>C (n.-943G>C)
n.170G>C
n.172G>C
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
n.166G>C
 dbSNP
8g.144517498C>TCA463568012RECQL4c.129G>A (p.Arg43=)
c.2G>A
n.75G>A
c.83G>A
c.-943G>A (n.-943G>A)
n.170G>A
n.172G>A
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
n.166G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517499C>ACA372692775RECQL4c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.1G>T
n.74G>T
c.82G>T
c.-944G>T (n.-944G>T)
n.169G>T
n.171G>T
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
n.165G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.144517499C=CA1826369938RECQL4c.128G= (p.Arg43=)
c.1G=
n.74G=
c.82G=
c.-944G= (n.-944G=)
n.169G=
n.171G=
c.-1006G= (n.-1006G=)
n.165G=
8g.144517499C>GCA372692777RECQL4c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.1G>C
n.74G>C
c.82G>C
c.-944G>C (n.-944G>C)
n.169G>C
n.171G>C
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
n.165G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517499C>TCA372692779RECQL4c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.1G>A
n.74G>A
c.82G>A
c.-944G>A (n.-944G>A)
n.169G>A
n.171G>A
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
n.165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517500G>ACA4949477RECQL4c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.73C>T
c.81C>T
c.-945C>T (n.-945C>T)
n.168C>T
n.170C>T
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
n.164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517500G>CCA372692782RECQL4c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.73C>G
c.81C>G
c.-945C>G (n.-945C>G)
n.168C>G
n.170C>G
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
n.164C>G
8g.144517500G=CA1826369939RECQL4c.127C= (p.Arg43=)
n.73C=
c.81C=
c.-945C= (n.-945C=)
n.168C=
n.170C=
c.-1007C= (n.-1007C=)
n.164C=
8g.144517500G>TCA463568015RECQL4c.127C>A (p.Arg43=)
n.73C>A
c.81C>A
c.-945C>A (n.-945C>A)
n.168C>A
n.170C>A
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
n.164C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517501G>ACA463568016RECQL4c.126C>T (p.Tyr42=)
n.72C>T
c.80C>T
c.-946C>T (n.-946C>T)
n.167C>T
n.169C>T
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517501G>CCA372692785RECQL4c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.72C>G
c.80C>G
c.-946C>G (n.-946C>G)
n.167C>G
n.169C>G
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
n.163C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517501G=CA1826369940RECQL4c.126C= (p.Tyr42=)
n.72C=
c.80C=
c.-946C= (n.-946C=)
n.167C=
n.169C=
c.-1008C= (n.-1008C=)
n.163C=
8g.144517501G>TCA372692784RECQL4c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.72C>A
c.80C>A
c.-946C>A (n.-946C>A)
n.167C>A
n.169C>A
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
n.163C>A
 gnomAD v4
8g.144517502T>ACA372692788RECQL4c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.71A>T
c.79A>T
c.-947A>T (n.-947A>T)
n.166A>T
n.168A>T
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
n.162A>T
8g.144517502T>CCA372692789RECQL4c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.71A>G
c.79A>G
c.-947A>G (n.-947A>G)
n.166A>G
n.168A>G
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
n.162A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517502T>GCA372692790RECQL4c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.71A>C
c.79A>C
c.-947A>C (n.-947A>C)
n.166A>C
n.168A>C
c.-1009A>C (n.-1009A>C)
n.162A>C
 dbSNP
8g.144517502T=CA1826369941RECQL4c.125A= (p.Tyr42=)
n.71A=
c.79A=
c.-947A= (n.-947A=)
n.166A=
n.168A=
c.-1009A= (n.-1009A=)
n.162A=
8g.144517503delCA2579283296RECQL4c.124del (p.Tyr42ThrfsTer7)
n.70del
c.78del
c.-948del (n.-948del)
n.165del
n.167del
c.-1010del (n.-1010del)
n.161del
8g.144517503A>CCA372692791RECQL4c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.70T>G
c.78T>G
c.-948T>G (n.-948T>G)
n.165T>G
n.167T>G
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
n.161T>G
8g.144517503A>GCA372692792RECQL4c.124T>C (p.Tyr42His)
n.70T>C
c.78T>C
c.-948T>C (n.-948T>C)
n.165T>C
n.167T>C
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
n.161T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517503A>TCA372692793RECQL4c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.70T>A
c.78T>A
c.-948T>A (n.-948T>A)
n.165T>A
n.167T>A
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
n.161T>A
8g.144517504G>ACA4949478RECQL4c.123C>T (p.Leu41=)
n.69C>T
c.77C>T
c.-949C>T (n.-949C>T)
n.164C>T
n.166C>T
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
n.160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144517504G>CCA463568021RECQL4c.123C>G (p.Leu41=)
n.69C>G
c.77C>G
c.-949C>G (n.-949C>G)
n.164C>G
n.166C>G
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
n.160C>G
8g.144517504G=CA1826369942RECQL4c.123C= (p.Leu41=)
n.69C=
c.77C=
c.-949C= (n.-949C=)
n.164C=
n.166C=
c.-1011C= (n.-1011C=)
n.160C=
8g.144517504G>TCA463568022RECQL4c.123C>A (p.Leu41=)
n.69C>A
c.77C>A
c.-949C>A (n.-949C>A)
n.164C>A
n.166C>A
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
n.160C>A
 gnomAD v4
8g.144517505A=CA1826369943RECQL4c.122T= (p.Leu41=)
n.68T=
c.76T=
c.-950T= (n.-950T=)
n.163T=
n.165T=
c.-1012T= (n.-1012T=)
n.159T=
8g.144517505A>CCA372692797RECQL4c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.68T>G
c.76T>G
c.-950T>G (n.-950T>G)
n.163T>G
n.165T>G
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
n.159T>G
 gnomAD v4
8g.144517505A>GCA372692798RECQL4c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.68T>C
c.76T>C
c.-950T>C (n.-950T>C)
n.163T>C
n.165T>C
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
n.159T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517505A>TCA372692799RECQL4c.122T>A (p.Leu41His)
n.68T>A
c.76T>A
c.-950T>A (n.-950T>A)
n.163T>A
n.165T>A
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
n.159T>A
8g.144517506G>ACA4949479RECQL4c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.67C>T
c.75C>T
c.-951C>T (n.-951C>T)
n.162C>T
n.164C>T
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
n.158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517506G>CCA372692801RECQL4c.121C>G (p.Leu41Val)
n.67C>G
c.75C>G
c.-951C>G (n.-951C>G)
n.162C>G
n.164C>G
c.-1013C>G (n.-1013C>G)
n.158C>G
8g.144517506G=CA1826369944RECQL4c.121C= (p.Leu41=)
n.67C=
c.75C=
c.-951C= (n.-951C=)
n.162C=
n.164C=
c.-1013C= (n.-1013C=)
n.158C=
8g.144517506G>TCA372692803RECQL4c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.67C>A
c.75C>A
c.-951C>A (n.-951C>A)
n.162C>A
n.164C>A
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
n.158C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517507C>ACA463568031RECQL4c.120G>T (p.Ala40=)
n.66G>T
c.74G>T
c.-952G>T (n.-952G>T)
n.161G>T
n.163G>T
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
n.157G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517507C=CA1826369945RECQL4c.120G= (p.Ala40=)
n.66G=
c.74G=
c.-952G= (n.-952G=)
n.161G=
n.163G=
c.-1014G= (n.-1014G=)
n.157G=
8g.144517507C>GCA463568032RECQL4c.120G>C (p.Ala40=)
n.66G>C
c.74G>C
c.-952G>C (n.-952G>C)
n.161G>C
n.163G>C
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
n.157G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517507C>TCA463568033RECQL4c.120G>A (p.Ala40=)
n.66G>A
c.74G>A
c.-952G>A (n.-952G>A)
n.161G>A
n.163G>A
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
n.157G>A
 gnomAD v4
8g.144517508G>ACA372692804RECQL4c.119C>T (p.Ala40Val)
n.65C>T
c.73C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.160C>T
n.162C>T
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517508G>CCA372692808RECQL4c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.65C>G
c.73C>G
c.-953C>G (n.-953C>G)
n.160C>G
n.162C>G
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
n.156C>G
8g.144517508G=CA1826369946RECQL4c.119C= (p.Ala40=)
n.65C=
c.73C=
c.-953C= (n.-953C=)
n.160C=
n.162C=
c.-1015C= (n.-1015C=)
n.156C=
8g.144517508G>TCA372692806RECQL4c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.65C>A
c.73C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.160C>A
n.162C>A
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
n.156C>A
 gnomAD v4
8g.144517509C>ACA372692810RECQL4c.119-1G>T (n.119-1G>T)
n.64G>T
c.72G>T
c.-953-1G>T (n.-953-1G>T)
n.160-1G>T
n.162-1G>T
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
n.156-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517509C=CA1826369947RECQL4c.119-1G= (n.119-1G=)
n.64G=
c.72G=
c.-953-1G= (n.-953-1G=)
n.160-1G=
n.162-1G=
c.-1016G= (n.-1016G=)
n.156-1G=
8g.144517509C>GCA372692812RECQL4c.119-1G>C (n.119-1G>C)
n.64G>C
c.72G>C
c.-953-1G>C (n.-953-1G>C)
n.160-1G>C
n.162-1G>C
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
n.156-1G>C
8g.144517509C>TCA372692814RECQL4c.119-1G>A (n.119-1G>A)
n.64G>A
c.72G>A
c.-953-1G>A (n.-953-1G>A)
n.160-1G>A
n.162-1G>A
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
n.156-1G>A
8g.144517510T>ACA372692816RECQL4c.119-2A>T (n.119-2A>T)
n.63A>T
c.71A>T
c.-953-2A>T (n.-953-2A>T)
n.160-2A>T
n.162-2A>T
c.-1017A>T (n.-1017A>T)
n.156-2A>T
 gnomAD v4
8g.144517510T>CCA372692818RECQL4c.119-2A>G (n.119-2A>G)
n.63A>G
c.71A>G
c.-953-2A>G (n.-953-2A>G)
n.160-2A>G
n.162-2A>G
c.-1017A>G (n.-1017A>G)
n.156-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517510T>GCA372692820RECQL4c.119-2A>C (n.119-2A>C)
n.63A>C
c.71A>C
c.-953-2A>C (n.-953-2A>C)
n.160-2A>C
n.162-2A>C
c.-1017A>C (n.-1017A>C)
n.156-2A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517510T=CA1826369948RECQL4c.119-2A= (n.119-2A=)
n.63A=
c.71A=
c.-953-2A= (n.-953-2A=)
n.160-2A=
n.162-2A=
c.-1017A= (n.-1017A=)
n.156-2A=
8g.144517511G>ACA2689129251RECQL4c.119-3C>T (n.119-3C>T)
n.62C>T
c.70C>T
c.-953-3C>T (n.-953-3C>T)
n.160-3C>T
n.162-3C>T
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
n.156-3C>T
 gnomAD v4
8g.144517511G=CA1826369949RECQL4c.119-3C= (n.119-3C=)
n.62C=
c.70C=
c.-953-3C= (n.-953-3C=)
n.160-3C=
n.162-3C=
c.-1018C= (n.-1018C=)
n.156-3C=
8g.144517511G>TCA586165567RECQL4c.119-3C>A (n.119-3C>A)
n.62C>A
c.70C>A
c.-953-3C>A (n.-953-3C>A)
n.160-3C>A
n.162-3C>A
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
n.156-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517512C>ACA916083033RECQL4c.119-4G>T (n.119-4G>T)
n.61G>T
c.69G>T
c.-953-4G>T (n.-953-4G>T)
n.160-4G>T
n.162-4G>T
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.156-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517512C=CA1826369950RECQL4c.119-4G= (n.119-4G=)
n.61G=
c.69G=
c.-953-4G= (n.-953-4G=)
n.160-4G=
n.162-4G=
c.-1019G= (n.-1019G=)
n.156-4G=
8g.144517512C>TCA586165568RECQL4c.119-4G>A (n.119-4G>A)
n.61G>A
c.69G>A
c.-953-4G>A (n.-953-4G>A)
n.160-4G>A
n.162-4G>A
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.156-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517513G>ACA2689129255RECQL4c.119-5C>T (n.119-5C>T)
n.60C>T
c.68C>T
c.-953-5C>T (n.-953-5C>T)
n.160-5C>T
n.162-5C>T
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
n.156-5C>T
 gnomAD v4
8g.144517513G=CA1826369951RECQL4c.119-5C= (n.119-5C=)
n.60C=
c.68C=
c.-953-5C= (n.-953-5C=)
n.160-5C=
n.162-5C=
c.-1020C= (n.-1020C=)
n.156-5C=
8g.144517513G>TCA4949480RECQL4c.119-5C>A (n.119-5C>A)
n.60C>A
c.68C>A
c.-953-5C>A (n.-953-5C>A)
n.160-5C>A
n.162-5C>A
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
n.156-5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517514T>CCA2689129258RECQL4c.119-6A>G (n.119-6A>G)
n.59A>G
c.67A>G
c.-953-6A>G (n.-953-6A>G)
n.160-6A>G
n.162-6A>G
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
n.156-6A>G
 gnomAD v4
8g.144517514T>GCA2718733362RECQL4c.119-6A>C (n.119-6A>C)
n.59A>C
c.67A>C
c.-953-6A>C (n.-953-6A>C)
n.160-6A>C
n.162-6A>C
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
n.156-6A>C
 dbSNP
8g.144517515G>ACA2499219201RECQL4c.119-7C>T (n.119-7C>T)
n.58C>T
c.66C>T
c.-953-7C>T (n.-953-7C>T)
n.160-7C>T
n.162-7C>T
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
n.156-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517515G>TCA2579283297RECQL4c.119-7C>A (n.119-7C>A)
n.58C>A
c.66C>A
c.-953-7C>A (n.-953-7C>A)
n.160-7C>A
n.162-7C>A
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
n.156-7C>A
 gnomAD v4
8g.144517516G>ACA2689129259RECQL4c.119-8C>T (n.119-8C>T)
n.57C>T
c.65C>T
c.-953-8C>T (n.-953-8C>T)
n.160-8C>T
n.162-8C>T
c.-1023C>T (n.-1023C>T)
n.156-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517516G>TCA2689129260RECQL4c.119-8C>A (n.119-8C>A)
n.57C>A
c.65C>A
c.-953-8C>A (n.-953-8C>A)
n.160-8C>A
n.162-8C>A
c.-1023C>A (n.-1023C>A)
n.156-8C>A
 gnomAD v4
8g.144517517G>ACA2499219202RECQL4c.119-9C>T (n.119-9C>T)
n.56C>T
c.64C>T
c.-953-9C>T (n.-953-9C>T)
n.160-9C>T
n.162-9C>T
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
n.156-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517517G>TCA2689129261RECQL4c.119-9C>A (n.119-9C>A)
n.56C>A
c.64C>A
c.-953-9C>A (n.-953-9C>A)
n.160-9C>A
n.162-9C>A
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
n.156-9C>A
 gnomAD v4
8g.144517518C>ACA2548415536RECQL4c.119-10G>T (n.119-10G>T)
n.55G>T
c.63G>T
c.-953-10G>T (n.-953-10G>T)
n.160-10G>T
n.162-10G>T
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
n.156-10G>T
 gnomAD v4
8g.144517518C>GCA2689129263RECQL4c.119-10G>C (n.119-10G>C)
n.55G>C
c.63G>C
c.-953-10G>C (n.-953-10G>C)
n.160-10G>C
n.162-10G>C
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
n.156-10G>C
 gnomAD v4
8g.144517518C>TCA2689129264RECQL4c.119-10G>A (n.119-10G>A)
n.55G>A
c.63G>A
c.-953-10G>A (n.-953-10G>A)
n.160-10G>A
n.162-10G>A
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.156-10G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517519G>ACA848893762RECQL4c.119-11C>T (n.119-11C>T)
n.54C>T
c.62C>T
c.-953-11C>T (n.-953-11C>T)
n.160-11C>T
n.162-11C>T
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
n.156-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517519G=CA1826369952RECQL4c.119-11C= (n.119-11C=)
n.54C=
c.62C=
c.-953-11C= (n.-953-11C=)
n.160-11C=
n.162-11C=
c.-1026C= (n.-1026C=)
n.156-11C=
8g.144517519G>TCA2689129265RECQL4c.119-11C>A (n.119-11C>A)
n.54C>A
c.62C>A
c.-953-11C>A (n.-953-11C>A)
n.160-11C>A
n.162-11C>A
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
n.156-11C>A
 gnomAD v4
8g.144517520A>GCA2689129266RECQL4c.119-12T>C (n.119-12T>C)
n.53T>C
c.61T>C
c.-953-12T>C (n.-953-12T>C)
n.160-12T>C
n.162-12T>C
c.-1027T>C (n.-1027T>C)
n.156-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517520A>TCA2718733437RECQL4c.119-12T>A (n.119-12T>A)
n.53T>A
c.61T>A
c.-953-12T>A (n.-953-12T>A)
n.160-12T>A
n.162-12T>A
c.-1027T>A (n.-1027T>A)
n.156-12T>A
 dbSNP
8g.144517521G>ACA2689129267RECQL4c.119-13C>T (n.119-13C>T)
n.52C>T
c.60C>T
c.-953-13C>T (n.-953-13C>T)
n.160-13C>T
n.162-13C>T
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
n.156-13C>T
 gnomAD v4
8g.144517521G>TCA2541209933RECQL4c.119-13C>A (n.119-13C>A)
n.52C>A
c.60C>A
c.-953-13C>A (n.-953-13C>A)
n.160-13C>A
n.162-13C>A
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
n.156-13C>A
 gnomAD v4
8g.144517522C>ACA2689129269RECQL4c.119-14G>T (n.119-14G>T)
n.51G>T
c.59G>T
c.-953-14G>T (n.-953-14G>T)
n.160-14G>T
n.162-14G>T
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
n.156-14G>T
 gnomAD v4
8g.144517522C=CA1826369953RECQL4c.119-14G= (n.119-14G=)
n.51G=
c.59G=
c.-953-14G= (n.-953-14G=)
n.160-14G=
n.162-14G=
c.-1029G= (n.-1029G=)
n.156-14G=
8g.144517522C>GCA2689129270RECQL4c.119-14G>C (n.119-14G>C)
n.51G>C
c.59G>C
c.-953-14G>C (n.-953-14G>C)
n.160-14G>C
n.162-14G>C
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
n.156-14G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517522C>TCA586165569RECQL4c.119-14G>A (n.119-14G>A)
n.51G>A
c.59G>A
c.-953-14G>A (n.-953-14G>A)
n.160-14G>A
n.162-14G>A
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
n.156-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517523G>ACA4949481RECQL4c.119-15C>T (n.119-15C>T)
n.50C>T
c.58C>T
c.-953-15C>T (n.-953-15C>T)
n.160-15C>T
n.162-15C>T
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
n.156-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517523G>CCA4949482RECQL4c.119-15C>G (n.119-15C>G)
n.50C>G
c.58C>G
c.-953-15C>G (n.-953-15C>G)
n.160-15C>G
n.162-15C>G
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
n.156-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517523G=CA1826369954RECQL4c.119-15C= (n.119-15C=)
n.50C=
c.58C=
c.-953-15C= (n.-953-15C=)
n.160-15C=
n.162-15C=
c.-1030C= (n.-1030C=)
n.156-15C=
8g.144517523G>TCA2689129273RECQL4c.119-15C>A (n.119-15C>A)
n.50C>A
c.58C>A
c.-953-15C>A (n.-953-15C>A)
n.160-15C>A
n.162-15C>A
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
n.156-15C>A
 gnomAD v4
8g.144517524G>ACA586165570RECQL4c.119-16C>T (n.119-16C>T)
n.49C>T
c.57C>T
c.-953-16C>T (n.-953-16C>T)
n.160-16C>T
n.162-16C>T
c.-1031C>T (n.-1031C>T)
n.156-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517524G>CCA2573142949RECQL4c.119-16C>G (n.119-16C>G)
n.49C>G
c.57C>G
c.-953-16C>G (n.-953-16C>G)
n.160-16C>G
n.162-16C>G
c.-1031C>G (n.-1031C>G)
n.156-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517524G=CA1826369955RECQL4c.119-16C= (n.119-16C=)
n.49C=
c.57C=
c.-953-16C= (n.-953-16C=)
n.160-16C=
n.162-16C=
c.-1031C= (n.-1031C=)
n.156-16C=
8g.144517524G>TCA2689129279RECQL4c.119-16C>A (n.119-16C>A)
n.49C>A
c.57C>A
c.-953-16C>A (n.-953-16C>A)
n.160-16C>A
n.162-16C>A
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
n.156-16C>A
 gnomAD v4
8g.144517525G>ACA2689129281RECQL4c.119-17C>T (n.119-17C>T)
n.48C>T
c.56C>T
c.-953-17C>T (n.-953-17C>T)
n.160-17C>T
n.162-17C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
n.156-17C>T
 gnomAD v4
8g.144517525G>CCA848893782RECQL4c.119-17C>G (n.119-17C>G)
n.48C>G
c.56C>G
c.-953-17C>G (n.-953-17C>G)
n.160-17C>G
n.162-17C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
n.156-17C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144517525G=CA1826369956RECQL4c.119-17C= (n.119-17C=)
n.48C=
c.56C=
c.-953-17C= (n.-953-17C=)
n.160-17C=
n.162-17C=
c.-1032C= (n.-1032C=)
n.156-17C=
8g.144517525G>TCA4949483RECQL4c.119-17C>A (n.119-17C>A)
n.48C>A
c.56C>A
c.-953-17C>A (n.-953-17C>A)
n.160-17C>A
n.162-17C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
n.156-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517526A=CA1826369957RECQL4c.119-18T= (n.119-18T=)
n.47T=
c.55T=
c.-953-18T= (n.-953-18T=)
n.160-18T=
n.162-18T=
c.-1033T= (n.-1033T=)
n.156-18T=
8g.144517526A>CCA4949484RECQL4c.119-18T>G (n.119-18T>G)
n.47T>G
c.55T>G
c.-953-18T>G (n.-953-18T>G)
n.160-18T>G
n.162-18T>G
c.-1033T>G (n.-1033T>G)
n.156-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144517526A>GCA2689129287RECQL4c.119-18T>C (n.119-18T>C)
n.47T>C
c.55T>C
c.-953-18T>C (n.-953-18T>C)
n.160-18T>C
n.162-18T>C
c.-1033T>C (n.-1033T>C)
n.156-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517526A>TCA2718426855RECQL4c.119-18T>A (n.119-18T>A)
n.47T>A
c.55T>A
c.-953-18T>A (n.-953-18T>A)
n.160-18T>A
n.162-18T>A
c.-1033T>A (n.-1033T>A)
n.156-18T>A
 dbSNP
8g.144517527G>ACA4949485RECQL4c.119-19C>T (n.119-19C>T)
n.46C>T
c.54C>T
c.-953-19C>T (n.-953-19C>T)
n.160-19C>T
n.162-19C>T
c.-1034C>T (n.-1034C>T)
n.156-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517527G=CA1826369958RECQL4c.119-19C= (n.119-19C=)
n.46C=
c.54C=
c.-953-19C= (n.-953-19C=)
n.160-19C=
n.162-19C=
c.-1034C= (n.-1034C=)
n.156-19C=
8g.144517527G>TCA2689129291RECQL4c.119-19C>A (n.119-19C>A)
n.46C>A
c.54C>A
c.-953-19C>A (n.-953-19C>A)
n.160-19C>A
n.162-19C>A
c.-1034C>A (n.-1034C>A)
n.156-19C>A
 gnomAD v4
8g.144517528G>ACA2580078818RECQL4c.119-20C>T (n.119-20C>T)
n.45C>T
c.53C>T
c.-953-20C>T (n.-953-20C>T)
n.160-20C>T
n.162-20C>T
c.-1035C>T (n.-1035C>T)
n.156-20C>T
 ClinVar
8g.144517528G>TCA2580078819RECQL4c.119-20C>A (n.119-20C>A)
n.45C>A
c.53C>A
c.-953-20C>A (n.-953-20C>A)
n.160-20C>A
n.162-20C>A
c.-1035C>A (n.-1035C>A)
n.156-20C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517529C>ACA2689129293RECQL4c.119-21G>T (n.119-21G>T)
n.44G>T
c.52G>T
c.-953-21G>T (n.-953-21G>T)
n.160-21G>T
n.162-21G>T
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
n.156-21G>T
 gnomAD v4
8g.144517529C=CA1826369959RECQL4c.119-21G= (n.119-21G=)
n.44G=
c.52G=
c.-953-21G= (n.-953-21G=)
n.160-21G=
n.162-21G=
c.-1036G= (n.-1036G=)
n.156-21G=
8g.144517529C>GCA2718733586RECQL4c.119-21G>C (n.119-21G>C)
n.44G>C
c.52G>C
c.-953-21G>C (n.-953-21G>C)
n.160-21G>C
n.162-21G>C
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
n.156-21G>C
 dbSNP
8g.144517529C>TCA2689129294RECQL4c.119-21G>A (n.119-21G>A)
n.44G>A
c.52G>A
c.-953-21G>A (n.-953-21G>A)
n.160-21G>A
n.162-21G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
n.156-21G>A
 gnomAD v4
8g.144517530G>ACA848893785RECQL4c.119-22C>T (n.119-22C>T)
n.43C>T
c.51C>T
c.-953-22C>T (n.-953-22C>T)
n.160-22C>T
n.162-22C>T
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.156-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517530G=CA1826369960RECQL4c.119-22C= (n.119-22C=)
n.43C=
c.51C=
c.-953-22C= (n.-953-22C=)
n.160-22C=
n.162-22C=
c.-1037C= (n.-1037C=)
n.156-22C=
8g.144517530G>TCA2689129295RECQL4c.119-22C>A (n.119-22C>A)
n.43C>A
c.51C>A
c.-953-22C>A (n.-953-22C>A)
n.160-22C>A
n.162-22C>A
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.156-22C>A
 gnomAD v4
8g.144517533dupCA586165571RECQL4c.119-22dup (n.119-22dup)
n.43dup
c.51dup
c.-953-22dup (n.-953-22dup)
n.160-22dup
n.162-22dup
c.-1037dup (n.-1037dup)
n.156-22dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517533delCA2689129296RECQL4c.119-22del (n.119-22del)
n.43del
c.51del
c.-953-22del (n.-953-22del)
n.160-22del
n.162-22del
c.-1037del (n.-1037del)
n.156-22del
 gnomAD v4
8g.144517531G>ACA1120283149RECQL4c.119-23C>T (n.119-23C>T)
n.42C>T
c.50C>T
c.-953-23C>T (n.-953-23C>T)
n.160-23C>T
n.162-23C>T
c.-1038C>T (n.-1038C>T)
n.156-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517531G=CA1826369961RECQL4c.119-23C= (n.119-23C=)
n.42C=
c.50C=
c.-953-23C= (n.-953-23C=)
n.160-23C=
n.162-23C=
c.-1038C= (n.-1038C=)
n.156-23C=
8g.144517531G>TCA2689129298RECQL4c.119-23C>A (n.119-23C>A)
n.42C>A
c.50C>A
c.-953-23C>A (n.-953-23C>A)
n.160-23C>A
n.162-23C>A
c.-1038C>A (n.-1038C>A)
n.156-23C>A
 gnomAD v4
8g.144517532G>ACA2689129299RECQL4c.119-24C>T (n.119-24C>T)
n.41C>T
c.49C>T
c.-953-24C>T (n.-953-24C>T)
n.160-24C>T
n.162-24C>T
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
n.156-24C>T
 gnomAD v4
8g.144517532G>TCA2689129301RECQL4c.119-24C>A (n.119-24C>A)
n.41C>A
c.49C>A
c.-953-24C>A (n.-953-24C>A)
n.160-24C>A
n.162-24C>A
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
n.156-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517533G>ACA4949486RECQL4c.119-25C>T (n.119-25C>T)
n.40C>T
c.48C>T
c.-953-25C>T (n.-953-25C>T)
n.160-25C>T
n.162-25C>T
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
n.156-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517533G=CA1826369962RECQL4c.119-25C= (n.119-25C=)
n.40C=
c.48C=
c.-953-25C= (n.-953-25C=)
n.160-25C=
n.162-25C=
c.-1040C= (n.-1040C=)
n.156-25C=
8g.144517533G>TCA2689129303RECQL4c.119-25C>A (n.119-25C>A)
n.40C>A
c.48C>A
c.-953-25C>A (n.-953-25C>A)
n.160-25C>A
n.162-25C>A
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
n.156-25C>A
 gnomAD v4
8g.144517534T>ACA2718733689RECQL4c.119-26A>T (n.119-26A>T)
n.39A>T
c.47A>T
c.-953-26A>T (n.-953-26A>T)
n.160-26A>T
n.162-26A>T
c.-1041A>T (n.-1041A>T)
n.156-26A>T
 dbSNP
8g.144517534T>CCA2718733687RECQL4c.119-26A>G (n.119-26A>G)
n.39A>G
c.47A>G
c.-953-26A>G (n.-953-26A>G)
n.160-26A>G
n.162-26A>G
c.-1041A>G (n.-1041A>G)
n.156-26A>G
 dbSNP
8g.144517534T>GCA2718733832RECQL4c.119-26A>C (n.119-26A>C)
n.39A>C
c.47A>C
c.-953-26A>C (n.-953-26A>C)
n.160-26A>C
n.162-26A>C
c.-1041A>C (n.-1041A>C)
n.156-26A>C
 dbSNP
8g.144517535C>ACA2689129306RECQL4c.119-27G>T (n.119-27G>T)
n.38G>T
c.46G>T
c.-953-27G>T (n.-953-27G>T)
n.160-27G>T
n.162-27G>T
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
n.156-27G>T
 gnomAD v4
8g.144517535C>TCA2689129307RECQL4c.119-27G>A (n.119-27G>A)
n.38G>A
c.46G>A
c.-953-27G>A (n.-953-27G>A)
n.160-27G>A
n.162-27G>A
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
n.156-27G>A
 gnomAD v4
8g.144517536A>GCA2579283298RECQL4c.119-28T>C (n.119-28T>C)
n.37T>C
c.45T>C
c.-953-28T>C (n.-953-28T>C)
n.160-28T>C
n.162-28T>C
c.-1043T>C (n.-1043T>C)
n.156-28T>C
 gnomAD v4
8g.144517537G>ACA187691080RECQL4c.119-29C>T (n.119-29C>T)
n.36C>T
c.44C>T
c.-953-29C>T (n.-953-29C>T)
n.160-29C>T
n.162-29C>T
c.-1044C>T (n.-1044C>T)
n.156-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517537G>CCA1826369964RECQL4c.119-29C>G (n.119-29C>G)
n.36C>G
c.44C>G
c.-953-29C>G (n.-953-29C>G)
n.160-29C>G
n.162-29C>G
c.-1044C>G (n.-1044C>G)
n.156-29C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517537G=CA1826369963RECQL4c.119-29C= (n.119-29C=)
n.36C=
c.44C=
c.-953-29C= (n.-953-29C=)
n.160-29C=
n.162-29C=
c.-1044C= (n.-1044C=)
n.156-29C=
8g.144517537G>TCA2689129308RECQL4c.119-29C>A (n.119-29C>A)
n.36C>A
c.44C>A
c.-953-29C>A (n.-953-29C>A)
n.160-29C>A
n.162-29C>A
c.-1044C>A (n.-1044C>A)
n.156-29C>A
 gnomAD v4
8g.144517538G>CCA586165572RECQL4c.119-30C>G (n.119-30C>G)
n.35C>G
c.43C>G
c.-953-30C>G (n.-953-30C>G)
n.160-30C>G
n.162-30C>G
c.-1045C>G (n.-1045C>G)
n.156-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517538G=CA1826369965RECQL4c.119-30C= (n.119-30C=)
n.35C=
c.43C=
c.-953-30C= (n.-953-30C=)
n.160-30C=
n.162-30C=
c.-1045C= (n.-1045C=)
n.156-30C=
8g.144517538G>TCA2689129309RECQL4c.119-30C>A (n.119-30C>A)
n.35C>A
c.43C>A
c.-953-30C>A (n.-953-30C>A)
n.160-30C>A
n.162-30C>A
c.-1045C>A (n.-1045C>A)
n.156-30C>A
 gnomAD v4
8g.144517539G>ACA2689129310RECQL4c.119-31C>T (n.119-31C>T)
n.34C>T
c.42C>T
c.-953-31C>T (n.-953-31C>T)
n.160-31C>T
n.162-31C>T
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
n.156-31C>T
 gnomAD v4
8g.144517539G=CA1826369966RECQL4c.119-31C= (n.119-31C=)
n.34C=
c.42C=
c.-953-31C= (n.-953-31C=)
n.160-31C=
n.162-31C=
c.-1046C= (n.-1046C=)
n.156-31C=
8g.144517539G>TCA187691083RECQL4c.119-31C>A (n.119-31C>A)
n.34C>A
c.42C>A
c.-953-31C>A (n.-953-31C>A)
n.160-31C>A
n.162-31C>A
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
n.156-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517540T>ACA586165573RECQL4c.119-32A>T (n.119-32A>T)
n.33A>T
c.41A>T
c.-953-32A>T (n.-953-32A>T)
n.160-32A>T
n.162-32A>T
c.-1047A>T (n.-1047A>T)
n.156-32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517540T>CCA2689129311RECQL4c.119-32A>G (n.119-32A>G)
n.33A>G
c.41A>G
c.-953-32A>G (n.-953-32A>G)
n.160-32A>G
n.162-32A>G
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
n.156-32A>G
 gnomAD v4
8g.144517540T>GCA2718469578RECQL4c.119-32A>C (n.119-32A>C)
n.33A>C
c.41A>C
c.-953-32A>C (n.-953-32A>C)
n.160-32A>C
n.162-32A>C
c.-1047A>C (n.-1047A>C)
n.156-32A>C
 dbSNP
8g.144517540T=CA1826369967RECQL4c.119-32A= (n.119-32A=)
n.33A=
c.41A=
c.-953-32A= (n.-953-32A=)
n.160-32A=
n.162-32A=
c.-1047A= (n.-1047A=)
n.156-32A=
8g.144517541G>ACA586165574RECQL4c.119-33C>T (n.119-33C>T)
n.32C>T
c.40C>T
c.-953-33C>T (n.-953-33C>T)
n.160-33C>T
n.162-33C>T
c.-1048C>T (n.-1048C>T)
n.156-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517541G=CA1826369968RECQL4c.119-33C= (n.119-33C=)
n.32C=
c.40C=
c.-953-33C= (n.-953-33C=)
n.160-33C=
n.162-33C=
c.-1048C= (n.-1048C=)
n.156-33C=
8g.144517541G>TCA2689129312RECQL4c.119-33C>A (n.119-33C>A)
n.32C>A
c.40C>A
c.-953-33C>A (n.-953-33C>A)
n.160-33C>A
n.162-33C>A
c.-1048C>A (n.-1048C>A)
n.156-33C>A
 gnomAD v4
8g.144517544delCA2579283299RECQL4c.119-33del (n.119-33del)
n.32del
c.40del
c.-953-33del (n.-953-33del)
n.160-33del
n.162-33del
c.-1048del (n.-1048del)
n.156-33del
 gnomAD v4
8g.144517542G>TCA2689129313RECQL4c.119-34C>A (n.119-34C>A)
n.31C>A
c.39C>A
c.-953-34C>A (n.-953-34C>A)
n.160-34C>A
n.162-34C>A
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
n.156-34C>A
 gnomAD v4
8g.144517543G>ACA1826369970RECQL4c.119-35C>T (n.119-35C>T)
n.30C>T
c.38C>T
c.-953-35C>T (n.-953-35C>T)
n.160-35C>T
n.162-35C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.156-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517543G=CA1826369969RECQL4c.119-35C= (n.119-35C=)
n.30C=
c.38C=
c.-953-35C= (n.-953-35C=)
n.160-35C=
n.162-35C=
c.-1050C= (n.-1050C=)
n.156-35C=
8g.144517543G>TCA586165575RECQL4c.119-35C>A (n.119-35C>A)
n.30C>A
c.38C>A
c.-953-35C>A (n.-953-35C>A)
n.160-35C>A
n.162-35C>A
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
n.156-35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517544G>ACA2689129317RECQL4c.119-36C>T (n.119-36C>T)
n.29C>T
c.37C>T
c.-953-36C>T (n.-953-36C>T)
n.160-36C>T
n.162-36C>T
c.-1051C>T (n.-1051C>T)
n.156-36C>T
 gnomAD v4
8g.144517544G>TCA2689129319RECQL4c.119-36C>A (n.119-36C>A)
n.29C>A
c.37C>A
c.-953-36C>A (n.-953-36C>A)
n.160-36C>A
n.162-36C>A
c.-1051C>A (n.-1051C>A)
n.156-36C>A
 gnomAD v4
8g.144517545C>ACA2689129321RECQL4c.119-37G>T (n.119-37G>T)
n.28G>T
c.36G>T
c.-953-37G>T (n.-953-37G>T)
n.160-37G>T
n.162-37G>T
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
n.156-37G>T
 gnomAD v4
8g.144517545C>TCA2689129323RECQL4c.119-37G>A (n.119-37G>A)
n.28G>A
c.36G>A
c.-953-37G>A (n.-953-37G>A)
n.160-37G>A
n.162-37G>A
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
n.156-37G>A
 gnomAD v4
8g.144517546C>ACA2689129324RECQL4c.119-38G>T (n.119-38G>T)
n.27G>T
c.35G>T
c.-953-38G>T (n.-953-38G>T)
n.160-38G>T
n.162-38G>T
c.-1053G>T (n.-1053G>T)
n.156-38G>T
 gnomAD v4
8g.144517546C=CA1826369971RECQL4c.119-38G= (n.119-38G=)
n.27G=
c.35G=
c.-953-38G= (n.-953-38G=)
n.160-38G=
n.162-38G=
c.-1053G= (n.-1053G=)
n.156-38G=
8g.144517546C>GCA586165576RECQL4c.119-38G>C (n.119-38G>C)
n.27G>C
c.35G>C
c.-953-38G>C (n.-953-38G>C)
n.160-38G>C
n.162-38G>C
c.-1053G>C (n.-1053G>C)
n.156-38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517546C>TCA2579283300RECQL4c.119-38G>A (n.119-38G>A)
n.27G>A
c.35G>A
c.-953-38G>A (n.-953-38G>A)
n.160-38G>A
n.162-38G>A
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
n.156-38G>A
8g.144517547T>ACA2689129325RECQL4c.119-39A>T (n.119-39A>T)
n.26A>T
c.34A>T
c.-953-39A>T (n.-953-39A>T)
n.160-39A>T
n.162-39A>T
c.-1054A>T (n.-1054A>T)
n.156-39A>T
 gnomAD v4
8g.144517547T>CCA586165577RECQL4c.119-39A>G (n.119-39A>G)
n.26A>G
c.34A>G
c.-953-39A>G (n.-953-39A>G)
n.160-39A>G
n.162-39A>G
c.-1054A>G (n.-1054A>G)
n.156-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517547T=CA1826369972RECQL4c.119-39A= (n.119-39A=)
n.26A=
c.34A=
c.-953-39A= (n.-953-39A=)
n.160-39A=
n.162-39A=
c.-1054A= (n.-1054A=)
n.156-39A=
8g.144517547dupCA2579283301RECQL4c.119-39dup (n.119-39dup)
n.26dup
c.34dup
c.-953-39dup (n.-953-39dup)
n.160-39dup
n.162-39dup
c.-1054dup (n.-1054dup)
n.156-39dup
 gnomAD v4
8g.144517548G>ACA4949488RECQL4c.119-40C>T (n.119-40C>T)
n.25C>T
c.33C>T
c.-953-40C>T (n.-953-40C>T)
n.160-40C>T
n.162-40C>T
c.-1055C>T (n.-1055C>T)
n.156-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517548G>CCA2689129328RECQL4c.119-40C>G (n.119-40C>G)
n.25C>G
c.33C>G
c.-953-40C>G (n.-953-40C>G)
n.160-40C>G
n.162-40C>G
c.-1055C>G (n.-1055C>G)
n.156-40C>G
 gnomAD v4
8g.144517548G=CA1826369973RECQL4c.119-40C= (n.119-40C=)
n.25C=
c.33C=
c.-953-40C= (n.-953-40C=)
n.160-40C=
n.162-40C=
c.-1055C= (n.-1055C=)
n.156-40C=
8g.144517548G>TCA2689129329RECQL4c.119-40C>A (n.119-40C>A)
n.25C>A
c.33C>A
c.-953-40C>A (n.-953-40C>A)
n.160-40C>A
n.162-40C>A
c.-1055C>A (n.-1055C>A)
n.156-40C>A
 gnomAD v4
8g.144517550dupCA4949487RECQL4c.119-40dup (n.119-40dup)
n.25dup
c.33dup
c.-953-40dup (n.-953-40dup)
n.160-40dup
n.162-40dup
c.-1055dup (n.-1055dup)
n.156-40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517550delCA2689129327RECQL4c.119-40del (n.119-40del)
n.25del
c.33del
c.-953-40del (n.-953-40del)
n.160-40del
n.162-40del
c.-1055del (n.-1055del)
n.156-40del
 gnomAD v4
8g.144517549G>ACA586165578RECQL4c.119-41C>T (n.119-41C>T)
n.24C>T
c.32C>T
c.-953-41C>T (n.-953-41C>T)
n.160-41C>T
n.162-41C>T
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
n.156-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517549G>CCA2718464483RECQL4c.119-41C>G (n.119-41C>G)
n.24C>G
c.32C>G
c.-953-41C>G (n.-953-41C>G)
n.160-41C>G
n.162-41C>G
c.-1056C>G (n.-1056C>G)
n.156-41C>G
 dbSNP
8g.144517549G=CA1826369975RECQL4c.119-41C= (n.119-41C=)
n.24C=
c.32C=
c.-953-41C= (n.-953-41C=)
n.160-41C=
n.162-41C=
c.-1056C= (n.-1056C=)
n.156-41C=
8g.144517549G>TCA2689129335RECQL4c.119-41C>A (n.119-41C>A)
n.24C>A
c.32C>A
c.-953-41C>A (n.-953-41C>A)
n.160-41C>A
n.162-41C>A
c.-1056C>A (n.-1056C>A)
n.156-41C>A
 gnomAD v4
8g.144517549_144517574delinsGGCCCCTGCCGACCCGGTGTCTTCTCCA1826369974RECQL4c.118+28_119-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC (n.118+28_119-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC)
c.28-21_32delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC
c.-954+28_-953-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC (n.-954+28_-953-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC)
n.159+28_160-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC
n.161+28_162-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC
n.155+28_156-41delinsGAGAAGACACCGGGTCGGCAGGGGCC
8g.144517550G>ACA4949489RECQL4c.119-42C>T (n.119-42C>T)
n.23C>T
c.31C>T
c.-953-42C>T (n.-953-42C>T)
n.160-42C>T
n.162-42C>T
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
n.156-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517550G>CCA2689129343RECQL4c.119-42C>G (n.119-42C>G)
n.23C>G
c.31C>G
c.-953-42C>G (n.-953-42C>G)
n.160-42C>G
n.162-42C>G
c.-1057C>G (n.-1057C>G)
n.156-42C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517550G=CA1826369976RECQL4c.119-42C= (n.119-42C=)
n.23C=
c.31C=
c.-953-42C= (n.-953-42C=)
n.160-42C=
n.162-42C=
c.-1057C= (n.-1057C=)
n.156-42C=
8g.144517550G>TCA2689129345RECQL4c.119-42C>A (n.119-42C>A)
n.23C>A
c.31C>A
c.-953-42C>A (n.-953-42C>A)
n.160-42C>A
n.162-42C>A
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
n.156-42C>A
 gnomAD v4
8g.144517555_144517579delCA187691100RECQL4c.118+28_119-42del (n.118+28_119-42del)
c.28-21_31del
c.-954+28_-953-42del (n.-954+28_-953-42del)
n.159+28_160-42del
n.161+28_162-42del
n.155+28_156-42del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517551C>ACA2689129346RECQL4c.119-43G>T (n.119-43G>T)
n.22G>T
c.30G>T
c.-953-43G>T (n.-953-43G>T)
n.160-43G>T
n.162-43G>T
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.156-43G>T
 gnomAD v4
8g.144517551C>GCA2689129347RECQL4c.119-43G>C (n.119-43G>C)
n.22G>C
c.30G>C
c.-953-43G>C (n.-953-43G>C)
n.160-43G>C
n.162-43G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
n.156-43G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517551C>TCA2579283302RECQL4c.119-43G>A (n.119-43G>A)
n.22G>A
c.30G>A
c.-953-43G>A (n.-953-43G>A)
n.160-43G>A
n.162-43G>A
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.156-43G>A
 gnomAD v4
8g.144517554delCA2689129348RECQL4c.119-43del (n.119-43del)
n.22del
c.30del
c.-953-43del (n.-953-43del)
n.160-43del
n.162-43del
c.-1058del (n.-1058del)
n.156-43del
 gnomAD v4
8g.144517552C>ACA2689129350RECQL4c.119-44G>T (n.119-44G>T)
n.21G>T
c.29G>T
c.-953-44G>T (n.-953-44G>T)
n.160-44G>T
n.162-44G>T
c.-1059G>T (n.-1059G>T)
n.156-44G>T
 gnomAD v4
8g.144517552C=CA1826369977RECQL4c.119-44G= (n.119-44G=)
n.21G=
c.29G=
c.-953-44G= (n.-953-44G=)
n.160-44G=
n.162-44G=
c.-1059G= (n.-1059G=)
n.156-44G=
8g.144517552C>GCA2718473908RECQL4c.119-44G>C (n.119-44G>C)
n.21G>C
c.29G>C
c.-953-44G>C (n.-953-44G>C)
n.160-44G>C
n.162-44G>C
c.-1059G>C (n.-1059G>C)
n.156-44G>C
 dbSNP
8g.144517552C>TCA848893810RECQL4c.119-44G>A (n.119-44G>A)
n.21G>A
c.29G>A
c.-953-44G>A (n.-953-44G>A)
n.160-44G>A
n.162-44G>A
c.-1059G>A (n.-1059G>A)
n.156-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517553C>ACA1120283165RECQL4c.119-45G>T (n.119-45G>T)
n.20G>T
c.28G>T
c.-953-45G>T (n.-953-45G>T)
n.160-45G>T
n.162-45G>T
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
n.156-45G>T
 dbSNP
8g.144517553C=CA1826369978RECQL4c.119-45G= (n.119-45G=)
n.20G=
c.28G=
c.-953-45G= (n.-953-45G=)
n.160-45G=
n.162-45G=
c.-1060G= (n.-1060G=)
n.156-45G=
8g.144517553C>TCA4949490RECQL4c.119-45G>A (n.119-45G>A)
n.20G>A
c.28G>A
c.-953-45G>A (n.-953-45G>A)
n.160-45G>A
n.162-45G>A
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
n.156-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517554C>ACA2689129357RECQL4c.119-46G>T (n.119-46G>T)
n.19G>T
c.28-1G>T
c.-953-46G>T (n.-953-46G>T)
n.160-46G>T
n.162-46G>T
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
n.156-46G>T
 gnomAD v4
8g.144517554C=CA1826369979RECQL4c.119-46G= (n.119-46G=)
n.19G=
c.28-1G=
c.-953-46G= (n.-953-46G=)
n.160-46G=
n.162-46G=
c.-1061G= (n.-1061G=)
n.156-46G=
8g.144517554C>GCA2689129358RECQL4c.119-46G>C (n.119-46G>C)
n.19G>C
c.28-1G>C
c.-953-46G>C (n.-953-46G>C)
n.160-46G>C
n.162-46G>C
c.-1061G>C (n.-1061G>C)
n.156-46G>C
 gnomAD v4
8g.144517554C>TCA4949491RECQL4c.119-46G>A (n.119-46G>A)
n.19G>A
c.28-1G>A
c.-953-46G>A (n.-953-46G>A)
n.160-46G>A
n.162-46G>A
c.-1061G>A (n.-1061G>A)
n.156-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517555T>ACA2689129359RECQL4c.119-47A>T (n.119-47A>T)
n.18A>T
c.28-2A>T
c.-953-47A>T (n.-953-47A>T)
n.160-47A>T
n.162-47A>T
c.-1062A>T (n.-1062A>T)
n.156-47A>T
 gnomAD v4
8g.144517555T>CCA2579283303RECQL4c.119-47A>G (n.119-47A>G)
n.18A>G
c.28-2A>G
c.-953-47A>G (n.-953-47A>G)
n.160-47A>G
n.162-47A>G
c.-1062A>G (n.-1062A>G)
n.156-47A>G
 gnomAD v4
8g.144517556G>ACA586165579RECQL4c.118+46C>T (n.118+46C>T)
n.17C>T
c.28-3C>T
c.-954+46C>T (n.-954+46C>T)
n.159+46C>T
n.161+46C>T
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
n.155+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517556G>CCA2718466658RECQL4c.118+46C>G (n.118+46C>G)
n.17C>G
c.28-3C>G
c.-954+46C>G (n.-954+46C>G)
n.159+46C>G
n.161+46C>G
c.-1063C>G (n.-1063C>G)
n.155+46C>G
 dbSNP
8g.144517556G=CA1826369980RECQL4c.118+46C= (n.118+46C=)
n.17C=
c.28-3C=
c.-954+46C= (n.-954+46C=)
n.159+46C=
n.161+46C=
c.-1063C= (n.-1063C=)
n.155+46C=
8g.144517556G>TCA1826369981RECQL4c.118+46C>A (n.118+46C>A)
n.17C>A
c.28-3C>A
c.-954+46C>A (n.-954+46C>A)
n.159+46C>A
n.161+46C>A
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
n.155+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517557C>ACA4949493RECQL4c.118+45G>T (n.118+45G>T)
n.16G>T
c.28-4G>T
c.-954+45G>T (n.-954+45G>T)
n.159+45G>T
n.161+45G>T
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.155+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.144517557C=CA1826369982RECQL4c.118+45G= (n.118+45G=)
n.16G=
c.28-4G=
c.-954+45G= (n.-954+45G=)
n.159+45G=
n.161+45G=
c.-1064G= (n.-1064G=)
n.155+45G=
8g.144517557C>GCA586165580RECQL4c.118+45G>C (n.118+45G>C)
n.16G>C
c.28-4G>C
c.-954+45G>C (n.-954+45G>C)
n.159+45G>C
n.161+45G>C
c.-1064G>C (n.-1064G>C)
n.155+45G>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.144517557C>TCA4949492RECQL4c.118+45G>A (n.118+45G>A)
n.16G>A
c.28-4G>A
c.-954+45G>A (n.-954+45G>A)
n.159+45G>A
n.161+45G>A
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.155+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517558C>ACA2689129362RECQL4c.118+44G>T (n.118+44G>T)
n.15G>T
c.28-5G>T
c.-954+44G>T (n.-954+44G>T)
n.159+44G>T
n.161+44G>T
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
n.155+44G>T
 gnomAD v4
8g.144517558C=CA1826369983RECQL4c.118+44G= (n.118+44G=)
n.15G=
c.28-5G=
c.-954+44G= (n.-954+44G=)
n.159+44G=
n.161+44G=
c.-1065G= (n.-1065G=)
n.155+44G=
8g.144517558C>GCA586165581RECQL4c.118+44G>C (n.118+44G>C)
n.15G>C
c.28-5G>C
c.-954+44G>C (n.-954+44G>C)
n.159+44G>C
n.161+44G>C
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
n.155+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517558C>TCA2689129363RECQL4c.118+44G>A (n.118+44G>A)
n.15G>A
c.28-5G>A
c.-954+44G>A (n.-954+44G>A)
n.159+44G>A
n.161+44G>A
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.155+44G>A
 gnomAD v4
8g.144517559G>ACA4949494RECQL4c.118+43C>T (n.118+43C>T)
n.14C>T
c.28-6C>T
c.-954+43C>T (n.-954+43C>T)
n.159+43C>T
n.161+43C>T
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
n.155+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517559G>CCA4949495RECQL4c.118+43C>G (n.118+43C>G)
n.14C>G
c.28-6C>G
c.-954+43C>G (n.-954+43C>G)
n.159+43C>G
n.161+43C>G
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
n.155+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517559G=CA1826369984RECQL4c.118+43C= (n.118+43C=)
n.14C=
c.28-6C=
c.-954+43C= (n.-954+43C=)
n.159+43C=
n.161+43C=
c.-1066C= (n.-1066C=)
n.155+43C=
8g.144517559G>TCA2689129365RECQL4c.118+43C>A (n.118+43C>A)
n.14C>A
c.28-6C>A
c.-954+43C>A (n.-954+43C>A)
n.159+43C>A
n.161+43C>A
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
n.155+43C>A
 gnomAD v4
8g.144517560A>CCA1139771621RECQL4c.118+42T>G (n.118+42T>G)
n.13T>G
c.28-7T>G
c.-954+42T>G (n.-954+42T>G)
n.159+42T>G
n.161+42T>G
c.-1067T>G (n.-1067T>G)
n.155+42T>G
 dbSNP
8g.144517560A>GCA2689129367RECQL4c.118+42T>C (n.118+42T>C)
n.13T>C
c.28-7T>C
c.-954+42T>C (n.-954+42T>C)
n.159+42T>C
n.161+42T>C
c.-1067T>C (n.-1067T>C)
n.155+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517560A>TCA2718734198RECQL4c.118+42T>A (n.118+42T>A)
n.13T>A
c.28-7T>A
c.-954+42T>A (n.-954+42T>A)
n.159+42T>A
n.161+42T>A
c.-1067T>A (n.-1067T>A)
n.155+42T>A
 dbSNP
8g.144517561C>ACA2689129374RECQL4c.118+41G>T (n.118+41G>T)
n.12G>T
c.28-8G>T
c.-954+41G>T (n.-954+41G>T)
n.159+41G>T
n.161+41G>T
c.-1068G>T (n.-1068G>T)
n.155+41G>T
 gnomAD v4
8g.144517561C>GCA2689129376RECQL4c.118+41G>C (n.118+41G>C)
n.12G>C
c.28-8G>C
c.-954+41G>C (n.-954+41G>C)
n.159+41G>C
n.161+41G>C
c.-1068G>C (n.-1068G>C)
n.155+41G>C
 gnomAD v4
8g.144517561C>TCA2579283304RECQL4c.118+41G>A (n.118+41G>A)
n.12G>A
c.28-8G>A
c.-954+41G>A (n.-954+41G>A)
n.159+41G>A
n.161+41G>A
c.-1068G>A (n.-1068G>A)
n.155+41G>A
 gnomAD v4
8g.144517565_144517589delCA2689129370RECQL4c.118+17_118+41del (n.118+17_118+41del)
c.27+17_28-8del
c.-954+17_-954+41del (n.-954+17_-954+41del)
n.159+17_159+41del
n.161+17_161+41del
n.155+17_155+41del
 gnomAD v4
8g.144517562C>ACA2689129379RECQL4c.118+40G>T (n.118+40G>T)
n.11G>T
c.28-9G>T
c.-954+40G>T (n.-954+40G>T)
n.159+40G>T
n.161+40G>T
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
n.155+40G>T
 gnomAD v4
8g.144517563C>ACA2689129382RECQL4c.118+39G>T (n.118+39G>T)
n.10G>T
c.28-10G>T
c.-954+39G>T (n.-954+39G>T)
n.159+39G>T
n.161+39G>T
c.-1070G>T (n.-1070G>T)
n.155+39G>T
 gnomAD v4
8g.144517563C=CA1826369985RECQL4c.118+39G= (n.118+39G=)
n.10G=
c.28-10G=
c.-954+39G= (n.-954+39G=)
n.159+39G=
n.161+39G=
c.-1070G= (n.-1070G=)
n.155+39G=
8g.144517563C>GCA1120283181RECQL4c.118+39G>C (n.118+39G>C)
n.10G>C
c.28-10G>C
c.-954+39G>C (n.-954+39G>C)
n.159+39G>C
n.161+39G>C
c.-1070G>C (n.-1070G>C)
n.155+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517563C>TCA2689129384RECQL4c.118+39G>A (n.118+39G>A)
n.10G>A
c.28-10G>A
c.-954+39G>A (n.-954+39G>A)
n.159+39G>A
n.161+39G>A
c.-1070G>A (n.-1070G>A)
n.155+39G>A
 gnomAD v4
8g.144517564G>ACA2689129387RECQL4c.118+38C>T (n.118+38C>T)
n.9C>T
c.28-11C>T
c.-954+38C>T (n.-954+38C>T)
n.159+38C>T
n.161+38C>T
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
n.155+38C>T
 gnomAD v4
8g.144517564G>CCA2579283305RECQL4c.118+38C>G (n.118+38C>G)
n.9C>G
c.28-11C>G
c.-954+38C>G (n.-954+38C>G)
n.159+38C>G
n.161+38C>G
c.-1071C>G (n.-1071C>G)
n.155+38C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517564G>TCA2689129395RECQL4c.118+38C>A (n.118+38C>A)
n.9C>A
c.28-11C>A
c.-954+38C>A (n.-954+38C>A)
n.159+38C>A
n.161+38C>A
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
n.155+38C>A
 gnomAD v4
8g.144517565G>ACA1826369987RECQL4c.118+37C>T (n.118+37C>T)
n.8C>T
c.28-12C>T
c.-954+37C>T (n.-954+37C>T)
n.159+37C>T
n.161+37C>T
c.-1072C>T (n.-1072C>T)
n.155+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517565G>CCA1120283185RECQL4c.118+37C>G (n.118+37C>G)
n.8C>G
c.28-12C>G
c.-954+37C>G (n.-954+37C>G)
n.159+37C>G
n.161+37C>G
c.-1072C>G (n.-1072C>G)
n.155+37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517565G=CA1826369986RECQL4c.118+37C= (n.118+37C=)
n.8C=
c.28-12C=
c.-954+37C= (n.-954+37C=)
n.159+37C=
n.161+37C=
c.-1072C= (n.-1072C=)
n.155+37C=
8g.144517565G>TCA2689129399RECQL4c.118+37C>A (n.118+37C>A)
n.8C>A
c.28-12C>A
c.-954+37C>A (n.-954+37C>A)
n.159+37C>A
n.161+37C>A
c.-1072C>A (n.-1072C>A)
n.155+37C>A
 gnomAD v4
8g.144517566T>ACA4949496RECQL4c.118+36A>T (n.118+36A>T)
n.7A>T
c.28-13A>T
c.-954+36A>T (n.-954+36A>T)
n.159+36A>T
n.161+36A>T
c.-1073A>T (n.-1073A>T)
n.155+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517566T>CCA2689129402RECQL4c.118+36A>G (n.118+36A>G)
n.7A>G
c.28-13A>G
c.-954+36A>G (n.-954+36A>G)
n.159+36A>G
n.161+36A>G
c.-1073A>G (n.-1073A>G)
n.155+36A>G
 gnomAD v4
8g.144517566T>GCA2718427565RECQL4c.118+36A>C (n.118+36A>C)
n.7A>C
c.28-13A>C
c.-954+36A>C (n.-954+36A>C)
n.159+36A>C
n.161+36A>C
c.-1073A>C (n.-1073A>C)
n.155+36A>C
 dbSNP
8g.144517566T=CA1826369988RECQL4c.118+36A= (n.118+36A=)
n.7A=
c.28-13A=
c.-954+36A= (n.-954+36A=)
n.159+36A=
n.161+36A=
c.-1073A= (n.-1073A=)
n.155+36A=
8g.144517567G>ACA2689129407RECQL4c.118+35C>T (n.118+35C>T)
n.6C>T
c.28-14C>T
c.-954+35C>T (n.-954+35C>T)
n.159+35C>T
n.161+35C>T
c.-1074C>T (n.-1074C>T)
n.155+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517567G>CCA2718734294RECQL4c.118+35C>G (n.118+35C>G)
n.6C>G
c.28-14C>G
c.-954+35C>G (n.-954+35C>G)
n.159+35C>G
n.161+35C>G
c.-1074C>G (n.-1074C>G)
n.155+35C>G
 dbSNP
8g.144517567G>TCA2579283306RECQL4c.118+35C>A (n.118+35C>A)
n.6C>A
c.28-14C>A
c.-954+35C>A (n.-954+35C>A)
n.159+35C>A
n.161+35C>A
c.-1074C>A (n.-1074C>A)
n.155+35C>A
 gnomAD v4
8g.144517568T>CCA2718734643RECQL4c.118+34A>G (n.118+34A>G)
n.5A>G
c.28-15A>G
c.-954+34A>G (n.-954+34A>G)
n.159+34A>G
n.161+34A>G
n.155+34A>G
 dbSNP
8g.144517569C=CA1826369989RECQL4c.118+33G= (n.118+33G=)
n.4G=
c.28-16G=
c.-954+33G= (n.-954+33G=)
n.159+33G=
n.161+33G=
n.155+33G=
8g.144517569C>GCA187691121RECQL4c.118+33G>C (n.118+33G>C)
n.4G>C
c.28-16G>C
c.-954+33G>C (n.-954+33G>C)
n.159+33G>C
n.161+33G>C
n.155+33G>C
 dbSNP
8g.144517569C>TCA2579283307RECQL4c.118+33G>A (n.118+33G>A)
n.4G>A
c.28-16G>A
c.-954+33G>A (n.-954+33G>A)
n.159+33G>A
n.161+33G>A
n.155+33G>A
 gnomAD v4
8g.144517569_144517570delinsCTCA1826369990RECQL4c.118+32_118+33delinsAG (n.118+32_118+33delinsAG)
n.3_4delinsAG
c.28-17_28-16delinsAG
c.-954+32_-954+33delinsAG (n.-954+32_-954+33delinsAG)
n.159+32_159+33delinsAG
n.161+32_161+33delinsAG
n.155+32_155+33delinsAG
8g.144517570T>CCA2689129409RECQL4c.118+32A>G (n.118+32A>G)
n.3A>G
c.28-17A>G
c.-954+32A>G (n.-954+32A>G)
n.159+32A>G
n.161+32A>G
n.155+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517570T>GCA2782589816RECQL4c.118+32A>C (n.118+32A>C)
n.3A>C
c.28-17A>C
c.-954+32A>C (n.-954+32A>C)
n.159+32A>C
n.161+32A>C
n.155+32A>C
8g.144517571delCA1826369991RECQL4c.118+32del (n.118+32del)
n.3del
c.28-17del
c.-954+32del (n.-954+32del)
n.159+32del
n.161+32del
n.155+32del
 dbSNP
8g.144517571T>CCA2718734646RECQL4c.118+31A>G (n.118+31A>G)
n.2A>G
c.28-18A>G
c.-954+31A>G (n.-954+31A>G)
n.159+31A>G
n.161+31A>G
n.155+31A>G
 dbSNP
8g.144517572C>ACA2689129410RECQL4c.118+30G>T (n.118+30G>T)
n.1G>T
c.28-19G>T
c.-954+30G>T (n.-954+30G>T)
n.159+30G>T
n.161+30G>T
n.155+30G>T
 gnomAD v4
8g.144517572C=CA1826369992RECQL4c.118+30G= (n.118+30G=)
n.1G=
c.28-19G=
c.-954+30G= (n.-954+30G=)
n.159+30G=
n.161+30G=
n.155+30G=
8g.144517572C>GCA2782589817RECQL4c.118+30G>C (n.118+30G>C)
n.1G>C
c.28-19G>C
c.-954+30G>C (n.-954+30G>C)
n.159+30G>C
n.161+30G>C
n.155+30G>C
8g.144517572C>TCA4949497RECQL4c.118+30G>A (n.118+30G>A)
n.1G>A
c.28-19G>A
c.-954+30G>A (n.-954+30G>A)
n.159+30G>A
n.161+30G>A
n.155+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517573T>ACA2579283308RECQL4c.118+29A>T (n.118+29A>T)
c.28-20A>T
c.-954+29A>T (n.-954+29A>T)
n.159+29A>T
n.161+29A>T
n.155+29A>T
8g.144517573T>CCA2718734782RECQL4c.118+29A>G (n.118+29A>G)
c.28-20A>G
c.-954+29A>G (n.-954+29A>G)
n.159+29A>G
n.161+29A>G
n.155+29A>G
 dbSNP
8g.144517574C>ACA2689129411RECQL4c.118+28G>T (n.118+28G>T)
c.28-21G>T
c.-954+28G>T (n.-954+28G>T)
n.159+28G>T
n.161+28G>T
n.155+28G>T
 gnomAD v4
8g.144517574C>GCA2689129412RECQL4c.118+28G>C (n.118+28G>C)
c.28-21G>C
c.-954+28G>C (n.-954+28G>C)
n.159+28G>C
n.161+28G>C
n.155+28G>C
 gnomAD v4
8g.144517574C>TCA2689129413RECQL4c.118+28G>A (n.118+28G>A)
c.28-21G>A
c.-954+28G>A (n.-954+28G>A)
n.159+28G>A
n.161+28G>A
n.155+28G>A
 gnomAD v4
8g.144517575G>ACA4949498RECQL4c.118+27C>T (n.118+27C>T)
c.28-22C>T
c.-954+27C>T (n.-954+27C>T)
n.159+27C>T
n.161+27C>T
n.155+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517575G=CA1826369993RECQL4c.118+27C= (n.118+27C=)
c.28-22C=
c.-954+27C= (n.-954+27C=)
n.159+27C=
n.161+27C=
n.155+27C=
8g.144517575G>TCA2689129418RECQL4c.118+27C>A (n.118+27C>A)
c.28-22C>A
c.-954+27C>A (n.-954+27C>A)
n.159+27C>A
n.161+27C>A
n.155+27C>A
 gnomAD v4
8g.144517575_144517576delinsGCCA1826369994RECQL4c.118+26_118+27delinsGC (n.118+26_118+27delinsGC)
c.28-23_28-22delinsGC
c.-954+26_-954+27delinsGC (n.-954+26_-954+27delinsGC)
n.159+26_159+27delinsGC
n.161+26_161+27delinsGC
n.155+26_155+27delinsGC
8g.144517576C>ACA2689129424RECQL4c.118+26G>T (n.118+26G>T)
c.28-23G>T
c.-954+26G>T (n.-954+26G>T)
n.159+26G>T
n.161+26G>T
n.155+26G>T
 gnomAD v4
8g.144517576C=CA1826369995RECQL4c.118+26G= (n.118+26G=)
c.28-23G=
c.-954+26G= (n.-954+26G=)
n.159+26G=
n.161+26G=
n.155+26G=
8g.144517576C>GCA585833102RECQL4c.118+26G>C (n.118+26G>C)
c.28-23G>C
c.-954+26G>C (n.-954+26G>C)
n.159+26G>C
n.161+26G>C
n.155+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580dupCA585833101RECQL4c.118+26dup (n.118+26dup)
c.28-23dup
c.-954+26dup (n.-954+26dup)
n.159+26dup
n.161+26dup
n.155+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580delCA585833100RECQL4c.118+26del (n.118+26del)
c.28-23del
c.-954+26del (n.-954+26del)
n.159+26del
n.161+26del
n.155+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517576_144517584delinsCCCCCGCCGCA1826369996RECQL4c.118+18_118+26delinsCGGCGGGGG (n.118+18_118+26delinsCGGCGGGGG)
c.27+18_28-23delinsCGGCGGGGG
c.-954+18_-954+26delinsCGGCGGGGG (n.-954+18_-954+26delinsCGGCGGGGG)
n.159+18_159+26delinsCGGCGGGGG
n.161+18_161+26delinsCGGCGGGGG
n.155+18_155+26delinsCGGCGGGGG
8g.144517577C>ACA2689129425RECQL4c.118+25G>T (n.118+25G>T)
c.28-24G>T
c.-954+25G>T (n.-954+25G>T)
n.159+25G>T
n.161+25G>T
n.155+25G>T
 gnomAD v4
8g.144517577C=CA1826369999RECQL4c.118+25G= (n.118+25G=)
c.28-24G=
c.-954+25G= (n.-954+25G=)
n.159+25G=
n.161+25G=
n.155+25G=
8g.144517577C>TCA1826369998RECQL4c.118+25G>A (n.118+25G>A)
c.28-24G>A
c.-954+25G>A (n.-954+25G>A)
n.159+25G>A
n.161+25G>A
n.155+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517586_144517593dupCA1120283189RECQL4c.118+18_118+25dup (n.118+18_118+25dup)
c.27+18_28-24dup
c.-954+18_-954+25dup (n.-954+18_-954+25dup)
n.159+18_159+25dup
n.161+18_161+25dup
n.155+18_155+25dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517586_144517593delCA1826369997RECQL4c.118+18_118+25del (n.118+18_118+25del)
c.27+18_28-24del
c.-954+18_-954+25del (n.-954+18_-954+25del)
n.159+18_159+25del
n.161+18_161+25del
n.155+18_155+25del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517578C>ACA2689129426RECQL4c.118+24G>T (n.118+24G>T)
c.28-25G>T
c.-954+24G>T (n.-954+24G>T)
n.159+24G>T
n.161+24G>T
n.155+24G>T
 gnomAD v4
8g.144517578C>TCA2689129427RECQL4c.118+24G>A (n.118+24G>A)
c.28-25G>A
c.-954+24G>A (n.-954+24G>A)
n.159+24G>A
n.161+24G>A
n.155+24G>A
 gnomAD v4
8g.144517579C>ACA2689129428RECQL4c.118+23G>T (n.118+23G>T)
c.27+23G>T
c.-954+23G>T (n.-954+23G>T)
n.159+23G>T
n.161+23G>T
n.155+23G>T
 gnomAD v4
8g.144517579C>TCA2689129429RECQL4c.118+23G>A (n.118+23G>A)
c.27+23G>A
c.-954+23G>A (n.-954+23G>A)
n.159+23G>A
n.161+23G>A
n.155+23G>A
 gnomAD v4
8g.144517580C>ACA585833103RECQL4c.118+22G>T (n.118+22G>T)
c.27+22G>T
c.-954+22G>T (n.-954+22G>T)
n.159+22G>T
n.161+22G>T
n.155+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517580C=CA1826370000RECQL4c.118+22G= (n.118+22G=)
c.27+22G=
c.-954+22G= (n.-954+22G=)
n.159+22G=
n.161+22G=
n.155+22G=
8g.144517580C>GCA2579283309RECQL4c.118+22G>C (n.118+22G>C)
c.27+22G>C
c.-954+22G>C (n.-954+22G>C)
n.159+22G>C
n.161+22G>C
n.155+22G>C
 gnomAD v4
8g.144517580C>TCA2689129430RECQL4c.118+22G>A (n.118+22G>A)
c.27+22G>A
c.-954+22G>A (n.-954+22G>A)
n.159+22G>A
n.161+22G>A
n.155+22G>A
 gnomAD v4
8g.144517581G>ACA1120283229RECQL4c.118+21C>T (n.118+21C>T)
c.27+21C>T
c.-954+21C>T (n.-954+21C>T)
n.159+21C>T
n.161+21C>T
n.155+21C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517581G>CCA2718506894RECQL4c.118+21C>G (n.118+21C>G)
c.27+21C>G
c.-954+21C>G (n.-954+21C>G)
n.159+21C>G
n.161+21C>G
n.155+21C>G
 dbSNP
8g.144517581G=CA1826370001RECQL4c.118+21C= (n.118+21C=)
c.27+21C=
c.-954+21C= (n.-954+21C=)
n.159+21C=
n.161+21C=
n.155+21C=
8g.144517581G>TCA1120283230RECQL4c.118+21C>A (n.118+21C>A)
c.27+21C>A
c.-954+21C>A (n.-954+21C>A)
n.159+21C>A
n.161+21C>A
n.155+21C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517582C>ACA2689129436RECQL4c.118+20G>T (n.118+20G>T)
c.27+20G>T
c.-954+20G>T (n.-954+20G>T)
n.159+20G>T
n.161+20G>T
n.155+20G>T
 gnomAD v4
8g.144517582C=CA1826370002RECQL4c.118+20G= (n.118+20G=)
c.27+20G=
c.-954+20G= (n.-954+20G=)
n.159+20G=
n.161+20G=
n.155+20G=
8g.144517582C>GCA4949499RECQL4c.118+20G>C (n.118+20G>C)
c.27+20G>C
c.-954+20G>C (n.-954+20G>C)
n.159+20G>C
n.161+20G>C
n.155+20G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517582C>TCA585833105RECQL4c.118+20G>A (n.118+20G>A)
c.27+20G>A
c.-954+20G>A (n.-954+20G>A)
n.159+20G>A
n.161+20G>A
n.155+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517587_144517591dupCA2689129434RECQL4c.118+16_118+20dup (n.118+16_118+20dup)
c.27+16_27+20dup
c.-954+16_-954+20dup (n.-954+16_-954+20dup)
n.159+16_159+20dup
n.161+16_161+20dup
n.155+16_155+20dup
 gnomAD v4
8g.144517583C>ACA2689129438RECQL4c.118+19G>T (n.118+19G>T)
c.27+19G>T
c.-954+19G>T (n.-954+19G>T)
n.159+19G>T
n.161+19G>T
n.155+19G>T
 gnomAD v4
8g.144517583C=CA1826370003RECQL4c.118+19G= (n.118+19G=)
c.27+19G=
c.-954+19G= (n.-954+19G=)
n.159+19G=
n.161+19G=
n.155+19G=
8g.144517583C>TCA585833106RECQL4c.118+19G>A (n.118+19G>A)
c.27+19G>A
c.-954+19G>A (n.-954+19G>A)
n.159+19G>A
n.161+19G>A
n.155+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517584G>ACA2689129444RECQL4c.118+18C>T (n.118+18C>T)
c.27+18C>T
c.-954+18C>T (n.-954+18C>T)
n.159+18C>T
n.161+18C>T
n.155+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517584G>CCA2718454511RECQL4c.118+18C>G (n.118+18C>G)
c.27+18C>G
c.-954+18C>G (n.-954+18C>G)
n.159+18C>G
n.161+18C>G
n.155+18C>G
 dbSNP
8g.144517584G=CA1826370004RECQL4c.118+18C= (n.118+18C=)
c.27+18C=
c.-954+18C= (n.-954+18C=)
n.159+18C=
n.161+18C=
n.155+18C=
8g.144517584G>TCA848893854RECQL4c.118+18C>A (n.118+18C>A)
c.27+18C>A
c.-954+18C>A (n.-954+18C>A)
n.159+18C>A
n.161+18C>A
n.155+18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517584_144517585delinsCTCA2580078820RECQL4c.118+17_118+18delinsAG (n.118+17_118+18delinsAG)
c.27+17_27+18delinsAG
c.-954+17_-954+18delinsAG (n.-954+17_-954+18delinsAG)
n.159+17_159+18delinsAG
n.161+17_161+18delinsAG
n.155+17_155+18delinsAG
 ClinVar
8g.144517585C>ACA2689129457RECQL4c.118+17G>T (n.118+17G>T)
c.27+17G>T
c.-954+17G>T (n.-954+17G>T)
n.159+17G>T
n.161+17G>T
n.155+17G>T
 gnomAD v4
8g.144517585C>TCA2573142950RECQL4c.118+17G>A (n.118+17G>A)
c.27+17G>A
c.-954+17G>A (n.-954+17G>A)
n.159+17G>A
n.161+17G>A
n.155+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517588delCA2689129451RECQL4c.118+17del (n.118+17del)
c.27+17del
c.-954+17del (n.-954+17del)
n.159+17del
n.161+17del
n.155+17del
 gnomAD v4
8g.144517586C>ACA2689129466RECQL4c.118+16G>T (n.118+16G>T)
c.27+16G>T
c.-954+16G>T (n.-954+16G>T)
n.159+16G>T
n.161+16G>T
n.155+16G>T
 gnomAD v4
8g.144517586C=CA1826370005RECQL4c.118+16G= (n.118+16G=)
c.27+16G=
c.-954+16G= (n.-954+16G=)
n.159+16G=
n.161+16G=
n.155+16G=
8g.144517586C>GCA848893856RECQL4c.118+16G>C (n.118+16G>C)
c.27+16G>C
c.-954+16G>C (n.-954+16G>C)
n.159+16G>C
n.161+16G>C
n.155+16G>C
 dbSNP
8g.144517586C>TCA2580078821RECQL4c.118+16G>A (n.118+16G>A)
c.27+16G>A
c.-954+16G>A (n.-954+16G>A)
n.159+16G>A
n.161+16G>A
n.155+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517587C>ACA2689129467RECQL4c.118+15G>T (n.118+15G>T)
c.27+15G>T
c.-954+15G>T (n.-954+15G>T)
n.159+15G>T
n.161+15G>T
n.155+15G>T
 gnomAD v4
8g.144517587C>GCA2689129471RECQL4c.118+15G>C (n.118+15G>C)
c.27+15G>C
c.-954+15G>C (n.-954+15G>C)
n.159+15G>C
n.161+15G>C
n.155+15G>C
 gnomAD v4
8g.144517587C>TCA2689129468RECQL4c.118+15G>A (n.118+15G>A)
c.27+15G>A
c.-954+15G>A (n.-954+15G>A)
n.159+15G>A
n.161+15G>A
n.155+15G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched