| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144517412A= | CA1826369866 | RECQL4 | c.213+2T= (n.213+2T=) c.86+2T= n.159+2T= c.167+2T= c.-859+2T= (n.-859+2T=) n.254+2T= n.256+2T= c.-921+2T= (n.-921+2T=) n.250+2T= | |
| 8 | g.144517412A>C | CA187690899 | RECQL4 | c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.86+2T>G n.159+2T>G c.167+2T>G c.-859+2T>G (n.-859+2T>G) n.254+2T>G n.256+2T>G c.-921+2T>G (n.-921+2T>G) n.250+2T>G | dbSNP |
| 8 | g.144517412A>G | CA372692453 | RECQL4 | c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.86+2T>C n.159+2T>C c.167+2T>C c.-859+2T>C (n.-859+2T>C) n.254+2T>C n.256+2T>C c.-921+2T>C (n.-921+2T>C) n.250+2T>C | |
| 8 | g.144517412A>T | CA372692454 | RECQL4 | c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.86+2T>A n.159+2T>A c.167+2T>A c.-859+2T>A (n.-859+2T>A) n.254+2T>A n.256+2T>A c.-921+2T>A (n.-921+2T>A) n.250+2T>A | |
| 8 | g.144517412_144517414dup | CA1826369865 | RECQL4 | c.213_213+2dup c.86_86+2dup n.159_159+2dup c.167_167+2dup c.-859_-859+2dup n.254_254+2dup n.256_256+2dup c.-921_-921+2dup n.250_250+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517413C>A | CA372692456 | RECQL4 | c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.86+1G>T n.159+1G>T c.167+1G>T c.-859+1G>T (n.-859+1G>T) n.254+1G>T n.256+1G>T c.-921+1G>T (n.-921+1G>T) n.250+1G>T | |
| 8 | g.144517413C= | CA1826369867 | RECQL4 | c.213+1G= (n.213+1G=) c.86+1G= n.159+1G= c.167+1G= c.-859+1G= (n.-859+1G=) n.254+1G= n.256+1G= c.-921+1G= (n.-921+1G=) n.250+1G= | |
| 8 | g.144517413C>G | CA372692458 | RECQL4 | c.213+1G>C (n.213+1G>C) c.86+1G>C n.159+1G>C c.167+1G>C c.-859+1G>C (n.-859+1G>C) n.254+1G>C n.256+1G>C c.-921+1G>C (n.-921+1G>C) n.250+1G>C | |
| 8 | g.144517413C>T | CA372692460 | RECQL4 | c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.86+1G>A n.159+1G>A c.167+1G>A c.-859+1G>A (n.-859+1G>A) n.254+1G>A n.256+1G>A c.-921+1G>A (n.-921+1G>A) n.250+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517414C>A | CA372692464 | RECQL4 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.86G>T n.159G>T c.167G>T c.-859G>T (n.-859G>T) n.254G>T n.256G>T c.-921G>T (n.-921G>T) n.250G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517414C= | CA1826369868 | RECQL4 | c.213G= (p.Glu71=) c.86G= n.159G= c.167G= c.-859G= (n.-859G=) n.254G= n.256G= c.-921G= (n.-921G=) n.250G= | |
| 8 | g.144517414C>G | CA372692462 | RECQL4 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.86G>C n.159G>C c.167G>C c.-859G>C (n.-859G>C) n.254G>C n.256G>C c.-921G>C (n.-921G>C) n.250G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517414C>T | CA463567781 | RECQL4 | c.213G>A (p.Glu71=) c.86G>A n.159G>A c.167G>A c.-859G>A (n.-859G>A) n.254G>A n.256G>A c.-921G>A (n.-921G>A) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517415T>A | CA372692466 | RECQL4 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.85A>T n.158A>T c.166A>T c.-860A>T (n.-860A>T) n.253A>T n.255A>T c.-922A>T (n.-922A>T) n.249A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517415T>C | CA161873 | RECQL4 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.85A>G n.158A>G c.166A>G c.-860A>G (n.-860A>G) n.253A>G n.255A>G c.-922A>G (n.-922A>G) n.249A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517415T>G | CA4949459 | RECQL4 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.85A>C n.158A>C c.166A>C c.-860A>C (n.-860A>C) n.253A>C n.255A>C c.-922A>C (n.-922A>C) n.249A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517415T= | CA1826369869 | RECQL4 | c.212A= (p.Glu71=) c.85A= n.158A= c.166A= c.-860A= (n.-860A=) n.253A= n.255A= c.-922A= (n.-922A=) n.249A= | |
| 8 | g.144517416C>A | CA372692470 | RECQL4 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.84G>T n.157G>T c.165G>T c.-861G>T (n.-861G>T) n.252G>T n.254G>T c.-923G>T (n.-923G>T) n.248G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517416C= | CA1826369870 | RECQL4 | c.211G= (p.Glu71=) c.84G= n.157G= c.165G= c.-861G= (n.-861G=) n.252G= n.254G= c.-923G= (n.-923G=) n.248G= | |
| 8 | g.144517416C>G | CA372692471 | RECQL4 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.84G>C n.157G>C c.165G>C c.-861G>C (n.-861G>C) n.252G>C n.254G>C c.-923G>C (n.-923G>C) n.248G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144517416C>T | CA372692473 | RECQL4 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.84G>A n.157G>A c.165G>A c.-861G>A (n.-861G>A) n.252G>A n.254G>A c.-923G>A (n.-923G>A) n.248G>A | |
| 8 | g.144517417T>A | CA372692477 | RECQL4 | c.210A>T (p.Glu70Asp) c.83A>T n.156A>T c.164A>T c.-862A>T (n.-862A>T) n.251A>T n.253A>T c.-924A>T (n.-924A>T) n.247A>T | |
| 8 | g.144517417T>C | CA463567784 | RECQL4 | c.210A>G (p.Glu70=) c.83A>G n.156A>G c.164A>G c.-862A>G (n.-862A>G) n.251A>G n.253A>G c.-924A>G (n.-924A>G) n.247A>G | |
| 8 | g.144517417T>G | CA372692475 | RECQL4 | c.210A>C (p.Glu70Asp) c.83A>C n.156A>C c.164A>C c.-862A>C (n.-862A>C) n.251A>C n.253A>C c.-924A>C (n.-924A>C) n.247A>C | |
| 8 | g.144517418T>A | CA372692479 | RECQL4 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.82A>T n.155A>T c.163A>T c.-863A>T (n.-863A>T) n.250A>T n.252A>T c.-925A>T (n.-925A>T) n.246A>T | |
| 8 | g.144517418T>C | CA372692481 | RECQL4 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.82A>G n.155A>G c.163A>G c.-863A>G (n.-863A>G) n.250A>G n.252A>G c.-925A>G (n.-925A>G) n.246A>G | dbSNP |
| 8 | g.144517418T>G | CA372692482 | RECQL4 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.82A>C n.155A>C c.163A>C c.-863A>C (n.-863A>C) n.250A>C n.252A>C c.-925A>C (n.-925A>C) n.246A>C | |
| 8 | g.144517418T= | CA1826369871 | RECQL4 | c.209A= (p.Glu70=) c.82A= n.155A= c.163A= c.-863A= (n.-863A=) n.250A= n.252A= c.-925A= (n.-925A=) n.246A= | |
| 8 | g.144517419C>A | CA372692485 | RECQL4 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.81G>T n.154G>T c.162G>T c.-864G>T (n.-864G>T) n.249G>T n.251G>T c.-926G>T (n.-926G>T) n.245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517419C= | CA1826369872 | RECQL4 | c.208G= (p.Glu70=) c.81G= n.154G= c.162G= c.-864G= (n.-864G=) n.249G= n.251G= c.-926G= (n.-926G=) n.245G= | |
| 8 | g.144517419C>G | CA372692486 | RECQL4 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.81G>C n.154G>C c.162G>C c.-864G>C (n.-864G>C) n.249G>C n.251G>C c.-926G>C (n.-926G>C) n.245G>C | dbSNP |
| 8 | g.144517419C>T | CA372692488 | RECQL4 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.81G>A n.154G>A c.162G>A c.-864G>A (n.-864G>A) n.249G>A n.251G>A c.-926G>A (n.-926G>A) n.245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517420G>A | CA463567791 | RECQL4 | c.207C>T (p.Ala69=) c.80C>T n.153C>T c.161C>T c.-865C>T (n.-865C>T) n.248C>T n.250C>T c.-927C>T (n.-927C>T) n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517420G>C | CA463567792 | RECQL4 | c.207C>G (p.Ala69=) c.80C>G n.153C>G c.161C>G c.-865C>G (n.-865C>G) n.248C>G n.250C>G c.-927C>G (n.-927C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517420G>T | CA463567793 | RECQL4 | c.207C>A (p.Ala69=) c.80C>A n.153C>A c.161C>A c.-865C>A (n.-865C>A) n.248C>A n.250C>A c.-927C>A (n.-927C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517421G>A | CA4949460 | RECQL4 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.79C>T n.152C>T c.160C>T c.-866C>T (n.-866C>T) n.247C>T n.249C>T c.-928C>T (n.-928C>T) n.243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517421G>C | CA372692491 | RECQL4 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.79C>G n.152C>G c.160C>G c.-866C>G (n.-866C>G) n.247C>G n.249C>G c.-928C>G (n.-928C>G) n.243C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517421G= | CA1826369873 | RECQL4 | c.206C= (p.Ala69=) c.79C= n.152C= c.160C= c.-866C= (n.-866C=) n.247C= n.249C= c.-928C= (n.-928C=) n.243C= | |
| 8 | g.144517421G>T | CA372692492 | RECQL4 | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.79C>A n.152C>A c.160C>A c.-866C>A (n.-866C>A) n.247C>A n.249C>A c.-928C>A (n.-928C>A) n.243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517422C>A | CA372692495 | RECQL4 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.78G>T n.151G>T c.159G>T c.-867G>T (n.-867G>T) n.246G>T n.248G>T c.-929G>T (n.-929G>T) n.242G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517422C>G | CA372692496 | RECQL4 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.78G>C n.151G>C c.159G>C c.-867G>C (n.-867G>C) n.246G>C n.248G>C c.-929G>C (n.-929G>C) n.242G>C | |
| 8 | g.144517422C>T | CA372692498 | RECQL4 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.78G>A n.151G>A c.159G>A c.-867G>A (n.-867G>A) n.246G>A n.248G>A c.-929G>A (n.-929G>A) n.242G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517423C>A | CA187690928 | RECQL4 | c.204G>T (p.Ala68=) c.77G>T n.150G>T c.158G>T c.-868G>T (n.-868G>T) n.245G>T n.247G>T c.-930G>T (n.-930G>T) n.241G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517423C= | CA1826369874 | RECQL4 | c.204G= (p.Ala68=) c.77G= n.150G= c.158G= c.-868G= (n.-868G=) n.245G= n.247G= c.-930G= (n.-930G=) n.241G= | |
| 8 | g.144517423C>G | CA463567803 | RECQL4 | c.204G>C (p.Ala68=) c.77G>C n.150G>C c.158G>C c.-868G>C (n.-868G>C) n.245G>C n.247G>C c.-930G>C (n.-930G>C) n.241G>C | |
| 8 | g.144517423C>T | CA463567804 | RECQL4 | c.204G>A (p.Ala68=) c.77G>A n.150G>A c.158G>A c.-868G>A (n.-868G>A) n.245G>A n.247G>A c.-930G>A (n.-930G>A) n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517424del | CA2579283269 | RECQL4 | c.203del (p.Ala68GlyfsTer15) c.76del n.149del c.157del c.-869del (n.-869del) n.244del n.246del c.-931del (n.-931del) n.240del | |
| 8 | g.144517424G>A | CA372692501 | RECQL4 | c.203C>T (p.Ala68Val) c.76C>T n.149C>T c.157C>T c.-869C>T (n.-869C>T) n.244C>T n.246C>T c.-931C>T (n.-931C>T) n.240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517424G>C | CA372692502 | RECQL4 | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.76C>G n.149C>G c.157C>G c.-869C>G (n.-869C>G) n.244C>G n.246C>G c.-931C>G (n.-931C>G) n.240C>G | dbSNP |
| 8 | g.144517424G>T | CA372692504 | RECQL4 | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.76C>A n.149C>A c.157C>A c.-869C>A (n.-869C>A) n.244C>A n.246C>A c.-931C>A (n.-931C>A) n.240C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517425C>A | CA372692509 | RECQL4 | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.75G>T n.148G>T c.156G>T c.-870G>T (n.-870G>T) n.243G>T n.245G>T c.-932G>T (n.-932G>T) n.239G>T | |
| 8 | g.144517425C= | CA1826369875 | RECQL4 | c.202G= (p.Ala68=) c.75G= n.148G= c.156G= c.-870G= (n.-870G=) n.243G= n.245G= c.-932G= (n.-932G=) n.239G= | |
| 8 | g.144517425C>G | CA372692508 | RECQL4 | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.75G>C n.148G>C c.156G>C c.-870G>C (n.-870G>C) n.243G>C n.245G>C c.-932G>C (n.-932G>C) n.239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517425C>T | CA372692507 | RECQL4 | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.75G>A n.148G>A c.156G>A c.-870G>A (n.-870G>A) n.243G>A n.245G>A c.-932G>A (n.-932G>A) n.239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517426C>A | CA463567811 | RECQL4 | c.201G>T (p.Ala67=) c.74G>T n.147G>T c.155G>T c.-871G>T (n.-871G>T) n.242G>T n.244G>T c.-933G>T (n.-933G>T) n.238G>T | dbSNP |
| 8 | g.144517426C= | CA1826369877 | RECQL4 | c.201G= (p.Ala67=) c.74G= n.147G= c.155G= c.-871G= (n.-871G=) n.242G= n.244G= c.-933G= (n.-933G=) n.238G= | |
| 8 | g.144517426C>G | CA463567813 | RECQL4 | c.201G>C (p.Ala67=) c.74G>C n.147G>C c.155G>C c.-871G>C (n.-871G>C) n.242G>C n.244G>C c.-933G>C (n.-933G>C) n.238G>C | dbSNP |
| 8 | g.144517426C>T | CA463567814 | RECQL4 | c.201G>A (p.Ala67=) c.74G>A n.147G>A c.155G>A c.-871G>A (n.-871G>A) n.242G>A n.244G>A c.-933G>A (n.-933G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517426_144517433delinsCGCGGGGA | CA1826369876 | RECQL4 | c.194_201delinsTCCCCGCG (p.Leu65=) c.67_74delinsTCCCCGCG n.140_147delinsTCCCCGCG c.148_155delinsTCCCCGCG c.-878_-871delinsTCCCCGCG (n.-878_-871delinsTCCCCGCG) n.235_242delinsTCCCCGCG n.237_244delinsTCCCCGCG c.-940_-933delinsTCCCCGCG (n.-940_-933delinsTCCCCGCG) n.231_238delinsTCCCCGCG | |
| 8 | g.144517427G>A | CA372692511 | RECQL4 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.73C>T n.146C>T c.154C>T c.-872C>T (n.-872C>T) n.241C>T n.243C>T c.-934C>T (n.-934C>T) n.237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517427G>C | CA372692513 | RECQL4 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.73C>G n.146C>G c.154C>G c.-872C>G (n.-872C>G) n.241C>G n.243C>G c.-934C>G (n.-934C>G) n.237C>G | |
| 8 | g.144517427G>T | CA372692515 | RECQL4 | c.200C>A (p.Ala67Glu) c.73C>A n.146C>A c.154C>A c.-872C>A (n.-872C>A) n.241C>A n.243C>A c.-934C>A (n.-934C>A) n.237C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430_144517436del | CA658657853 | RECQL4 | c.194_200del (p.Leu65ArgfsTer16) c.67_73del n.140_146del c.148_154del c.-878_-872del (n.-878_-872del) n.235_241del n.237_243del c.-940_-934del (n.-940_-934del) n.231_237del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517428C>A | CA372692517 | RECQL4 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.72G>T n.145G>T c.153G>T c.-873G>T (n.-873G>T) n.240G>T n.242G>T c.-935G>T (n.-935G>T) n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517428C= | CA1826369878 | RECQL4 | c.199G= (p.Ala67=) c.72G= n.145G= c.153G= c.-873G= (n.-873G=) n.240G= n.242G= c.-935G= (n.-935G=) n.236G= | |
| 8 | g.144517428C>G | CA372692518 | RECQL4 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.72G>C n.145G>C c.153G>C c.-873G>C (n.-873G>C) n.240G>C n.242G>C c.-935G>C (n.-935G>C) n.236G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517428C>T | CA372692520 | RECQL4 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.72G>A n.145G>A c.153G>A c.-873G>A (n.-873G>A) n.240G>A n.242G>A c.-935G>A (n.-935G>A) n.236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517429G>A | CA463567820 | RECQL4 | c.198C>T (p.Pro66=) c.71C>T n.144C>T c.152C>T c.-874C>T (n.-874C>T) n.239C>T n.241C>T c.-936C>T (n.-936C>T) n.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517429G>C | CA463567821 | RECQL4 | c.198C>G (p.Pro66=) c.71C>G n.144C>G c.152C>G c.-874C>G (n.-874C>G) n.239C>G n.241C>G c.-936C>G (n.-936C>G) n.235C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517429G= | CA1826369879 | RECQL4 | c.198C= (p.Pro66=) c.71C= n.144C= c.152C= c.-874C= (n.-874C=) n.239C= n.241C= c.-936C= (n.-936C=) n.235C= | |
| 8 | g.144517429G>T | CA463567822 | RECQL4 | c.198C>A (p.Pro66=) c.71C>A n.144C>A c.152C>A c.-874C>A (n.-874C>A) n.239C>A n.241C>A c.-936C>A (n.-936C>A) n.235C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517432del | CA2689129130 | RECQL4 | c.198del (p.Ala67ArgfsTer16) c.71del n.144del c.152del c.-874del (n.-874del) n.239del n.241del c.-936del (n.-936del) n.235del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430G>A | CA372692522 | RECQL4 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.70C>T n.143C>T c.151C>T c.-875C>T (n.-875C>T) n.238C>T n.240C>T c.-937C>T (n.-937C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430G>C | CA372692526 | RECQL4 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.70C>G n.143C>G c.151C>G c.-875C>G (n.-875C>G) n.238C>G n.240C>G c.-937C>G (n.-937C>G) n.234C>G | ClinVar |
| 8 | g.144517430G>T | CA372692524 | RECQL4 | c.197C>A (p.Pro66His) c.70C>A n.143C>A c.151C>A c.-875C>A (n.-875C>A) n.238C>A n.240C>A c.-937C>A (n.-937C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430_144517440delinsGGGAGCGACTC | CA1826369880 | RECQL4 | c.187_197delinsGAGTCGCTCCC (p.Glu63=) c.60_70delinsGAGTCGCTCCC n.133_143delinsGAGTCGCTCCC c.141_151delinsGAGTCGCTCCC c.-885_-875delinsGAGTCGCTCCC (n.-885_-875delinsGAGTCGCTCCC) n.228_238delinsGAGTCGCTCCC n.230_240delinsGAGTCGCTCCC c.-947_-937delinsGAGTCGCTCCC (n.-947_-937delinsGAGTCGCTCCC) n.224_234delinsGAGTCGCTCCC | |
| 8 | g.144517431G>A | CA372692528 | RECQL4 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.69C>T n.142C>T c.150C>T c.-876C>T (n.-876C>T) n.237C>T n.239C>T c.-938C>T (n.-938C>T) n.233C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517431G>C | CA372692530 | RECQL4 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.69C>G n.142C>G c.150C>G c.-876C>G (n.-876C>G) n.237C>G n.239C>G c.-938C>G (n.-938C>G) n.233C>G | |
| 8 | g.144517431G>T | CA372692531 | RECQL4 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.69C>A n.142C>A c.150C>A c.-876C>A (n.-876C>A) n.237C>A n.239C>A c.-938C>A (n.-938C>A) n.233C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436_144517445del | CA916083032 | RECQL4 | c.187_196del (p.Glu63ProfsTer17) c.60_69del n.133_142del c.141_150del c.-885_-876del (n.-885_-876del) n.228_237del n.230_239del c.-947_-938del (n.-947_-938del) n.224_233del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517432G>A | CA463567834 | RECQL4 | c.195C>T (p.Leu65=) c.68C>T n.141C>T c.149C>T c.-877C>T (n.-877C>T) n.236C>T n.238C>T c.-939C>T (n.-939C>T) n.232C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517432G>C | CA4949461 | RECQL4 | c.195C>G (p.Leu65=) c.68C>G n.141C>G c.149C>G c.-877C>G (n.-877C>G) n.236C>G n.238C>G c.-939C>G (n.-939C>G) n.232C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517432G= | CA1826369881 | RECQL4 | c.195C= (p.Leu65=) c.68C= n.141C= c.149C= c.-877C= (n.-877C=) n.236C= n.238C= c.-939C= (n.-939C=) n.232C= | |
| 8 | g.144517432G>T | CA463567832 | RECQL4 | c.195C>A (p.Leu65=) c.68C>A n.141C>A c.149C>A c.-877C>A (n.-877C>A) n.236C>A n.238C>A c.-939C>A (n.-939C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A= | CA1826369882 | RECQL4 | c.194T= (p.Leu65=) c.67T= n.140T= c.148T= c.-878T= (n.-878T=) n.235T= n.237T= c.-940T= (n.-940T=) n.231T= | |
| 8 | g.144517433A>C | CA372692534 | RECQL4 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.67T>G n.140T>G c.148T>G c.-878T>G (n.-878T>G) n.235T>G n.237T>G c.-940T>G (n.-940T>G) n.231T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A>G | CA372692535 | RECQL4 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.67T>C n.140T>C c.148T>C c.-878T>C (n.-878T>C) n.235T>C n.237T>C c.-940T>C (n.-940T>C) n.231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A>T | CA372692537 | RECQL4 | c.194T>A (p.Leu65His) c.67T>A n.140T>A c.148T>A c.-878T>A (n.-878T>A) n.235T>A n.237T>A c.-940T>A (n.-940T>A) n.231T>A | dbSNP |
| 8 | g.144517434G>A | CA372692538 | RECQL4 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.66C>T n.139C>T c.147C>T c.-879C>T (n.-879C>T) n.234C>T n.236C>T c.-941C>T (n.-941C>T) n.230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517434G>C | CA372692539 | RECQL4 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.66C>G n.139C>G c.147C>G c.-879C>G (n.-879C>G) n.234C>G n.236C>G c.-941C>G (n.-941C>G) n.230C>G | |
| 8 | g.144517434G= | CA1826369883 | RECQL4 | c.193C= (p.Leu65=) c.66C= n.139C= c.147C= c.-879C= (n.-879C=) n.234C= n.236C= c.-941C= (n.-941C=) n.230C= | |
| 8 | g.144517434G>T | CA372692540 | RECQL4 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.66C>A n.139C>A c.147C>A c.-879C>A (n.-879C>A) n.234C>A n.236C>A c.-941C>A (n.-941C>A) n.230C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517435C>A | CA463567840 | RECQL4 | c.192G>T (p.Ser64=) c.65G>T n.138G>T c.146G>T c.-880G>T (n.-880G>T) n.233G>T n.235G>T c.-942G>T (n.-942G>T) n.229G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517435C= | CA1826369884 | RECQL4 | c.192G= (p.Ser64=) c.65G= n.138G= c.146G= c.-880G= (n.-880G=) n.233G= n.235G= c.-942G= (n.-942G=) n.229G= | |
| 8 | g.144517435C>G | CA4949462 | RECQL4 | c.192G>C (p.Ser64=) c.65G>C n.138G>C c.146G>C c.-880G>C (n.-880G>C) n.233G>C n.235G>C c.-942G>C (n.-942G>C) n.229G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517435C>T | CA463567841 | RECQL4 | c.192G>A (p.Ser64=) c.65G>A n.138G>A c.146G>A c.-880G>A (n.-880G>A) n.233G>A n.235G>A c.-942G>A (n.-942G>A) n.229G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436G>A | CA372692544 | RECQL4 | c.191C>T (p.Ser64Leu) c.64C>T n.137C>T c.145C>T c.-881C>T (n.-881C>T) n.232C>T n.234C>T c.-943C>T (n.-943C>T) n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436G>C | CA372692547 | RECQL4 | c.191C>G (p.Ser64Trp) c.64C>G n.137C>G c.145C>G c.-881C>G (n.-881C>G) n.232C>G n.234C>G c.-943C>G (n.-943C>G) n.228C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436G= | CA1826369885 | RECQL4 | c.191C= (p.Ser64=) c.64C= n.137C= c.145C= c.-881C= (n.-881C=) n.232C= n.234C= c.-943C= (n.-943C=) n.228C= | |
| 8 | g.144517436G>T | CA372692545 | RECQL4 | c.191C>A (p.Ser64Ter) c.64C>A n.137C>A c.145C>A c.-881C>A (n.-881C>A) n.232C>A n.234C>A c.-943C>A (n.-943C>A) n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517437A>C | CA372692550 | RECQL4 | c.190T>G (p.Ser64Ala) c.63T>G n.136T>G c.144T>G c.-882T>G (n.-882T>G) n.231T>G n.233T>G c.-944T>G (n.-944T>G) n.227T>G | dbSNP |
| 8 | g.144517437A>G | CA372692552 | RECQL4 | c.190T>C (p.Ser64Pro) c.63T>C n.136T>C c.144T>C c.-882T>C (n.-882T>C) n.231T>C n.233T>C c.-944T>C (n.-944T>C) n.227T>C | |
| 8 | g.144517437A>T | CA372692551 | RECQL4 | c.190T>A (p.Ser64Thr) c.63T>A n.136T>A c.144T>A c.-882T>A (n.-882T>A) n.231T>A n.233T>A c.-944T>A (n.-944T>A) n.227T>A | dbSNP |
| 8 | g.144517438C>A | CA372692554 | RECQL4 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.62G>T n.135G>T c.143G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.230G>T n.232G>T c.-945G>T (n.-945G>T) n.226G>T | |
| 8 | g.144517438C>G | CA372692555 | RECQL4 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.62G>C n.135G>C c.143G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.230G>C n.232G>C c.-945G>C (n.-945G>C) n.226G>C | |
| 8 | g.144517438C>T | CA463567850 | RECQL4 | c.189G>A (p.Glu63=) c.62G>A n.135G>A c.143G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.230G>A n.232G>A c.-945G>A (n.-945G>A) n.226G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517439T>A | CA4949463 | RECQL4 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.61A>T n.134A>T c.142A>T c.-884A>T (n.-884A>T) n.229A>T n.231A>T c.-946A>T (n.-946A>T) n.225A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517439T>C | CA372692557 | RECQL4 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.61A>G n.134A>G c.142A>G c.-884A>G (n.-884A>G) n.229A>G n.231A>G c.-946A>G (n.-946A>G) n.225A>G | |
| 8 | g.144517439T>G | CA372692559 | RECQL4 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.61A>C n.134A>C c.142A>C c.-884A>C (n.-884A>C) n.229A>C n.231A>C c.-946A>C (n.-946A>C) n.225A>C | |
| 8 | g.144517439T= | CA1826369886 | RECQL4 | c.188A= (p.Glu63=) c.61A= n.134A= c.142A= c.-884A= (n.-884A=) n.229A= n.231A= c.-946A= (n.-946A=) n.225A= | |
| 8 | g.144517439_144517440delinsAA | CA2580078806 | RECQL4 | c.187_188delinsTT (p.Glu63Leu) c.60_61delinsTT n.133_134delinsTT c.141_142delinsTT c.-885_-884delinsTT (n.-885_-884delinsTT) n.228_229delinsTT n.230_231delinsTT c.-947_-946delinsTT (n.-947_-946delinsTT) n.224_225delinsTT | ClinVar |
| 8 | g.144517440C>A | CA372692562 | RECQL4 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.60G>T n.133G>T c.141G>T c.-885G>T (n.-885G>T) n.228G>T n.230G>T c.-947G>T (n.-947G>T) n.224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517440C= | CA1826369887 | RECQL4 | c.187G= (p.Glu63=) c.60G= n.133G= c.141G= c.-885G= (n.-885G=) n.228G= n.230G= c.-947G= (n.-947G=) n.224G= | |
| 8 | g.144517440C>G | CA372692563 | RECQL4 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.60G>C n.133G>C c.141G>C c.-885G>C (n.-885G>C) n.228G>C n.230G>C c.-947G>C (n.-947G>C) n.224G>C | COSMIC |
| 8 | g.144517440C>T | CA372692565 | RECQL4 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.60G>A n.133G>A c.141G>A c.-885G>A (n.-885G>A) n.228G>A n.230G>A c.-947G>A (n.-947G>A) n.224G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517441G>A | CA4949464 | RECQL4 | c.186C>T (p.Ser62=) c.59C>T n.132C>T c.140C>T c.-886C>T (n.-886C>T) n.227C>T n.229C>T c.-948C>T (n.-948C>T) n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517441G>C | CA463567857 | RECQL4 | c.186C>G (p.Ser62=) c.59C>G n.132C>G c.140C>G c.-886C>G (n.-886C>G) n.227C>G n.229C>G c.-948C>G (n.-948C>G) n.223C>G | |
| 8 | g.144517441G= | CA1826369888 | RECQL4 | c.186C= (p.Ser62=) c.59C= n.132C= c.140C= c.-886C= (n.-886C=) n.227C= n.229C= c.-948C= (n.-948C=) n.223C= | |
| 8 | g.144517441G>T | CA463567859 | RECQL4 | c.186C>A (p.Ser62=) c.59C>A n.132C>A c.140C>A c.-886C>A (n.-886C>A) n.227C>A n.229C>A c.-948C>A (n.-948C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517442G>A | CA372692568 | RECQL4 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.58C>T n.131C>T c.139C>T c.-887C>T (n.-887C>T) n.226C>T n.228C>T c.-949C>T (n.-949C>T) n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517442G>C | CA372692570 | RECQL4 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.58C>G n.131C>G c.139C>G c.-887C>G (n.-887C>G) n.226C>G n.228C>G c.-949C>G (n.-949C>G) n.222C>G | |
| 8 | g.144517442G= | CA1826369889 | RECQL4 | c.185C= (p.Ser62=) c.58C= n.131C= c.139C= c.-887C= (n.-887C=) n.226C= n.228C= c.-949C= (n.-949C=) n.222C= | |
| 8 | g.144517442G>T | CA372692571 | RECQL4 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.58C>A n.131C>A c.139C>A c.-887C>A (n.-887C>A) n.226C>A n.228C>A c.-949C>A (n.-949C>A) n.222C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517443A>C | CA372692577 | RECQL4 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.57T>G n.130T>G c.138T>G c.-888T>G (n.-888T>G) n.225T>G n.227T>G c.-950T>G (n.-950T>G) n.221T>G | |
| 8 | g.144517443A>G | CA372692574 | RECQL4 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.57T>C n.130T>C c.138T>C c.-888T>C (n.-888T>C) n.225T>C n.227T>C c.-950T>C (n.-950T>C) n.221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517443A>T | CA372692575 | RECQL4 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.57T>A n.130T>A c.138T>A c.-888T>A (n.-888T>A) n.225T>A n.227T>A c.-950T>A (n.-950T>A) n.221T>A | |
| 8 | g.144517444G>A | CA463567865 | RECQL4 | c.183C>T (p.Ser61=) c.56C>T n.129C>T c.137C>T c.-889C>T (n.-889C>T) n.224C>T n.226C>T c.-951C>T (n.-951C>T) n.220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517444G>C | CA4949465 | RECQL4 | c.183C>G (p.Ser61Arg) c.56C>G n.129C>G c.137C>G c.-889C>G (n.-889C>G) n.224C>G n.226C>G c.-951C>G (n.-951C>G) n.220C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517444G= | CA1826369890 | RECQL4 | c.183C= (p.Ser61=) c.56C= n.129C= c.137C= c.-889C= (n.-889C=) n.224C= n.226C= c.-951C= (n.-951C=) n.220C= | |
| 8 | g.144517444G>T | CA187690960 | RECQL4 | c.183C>A (p.Ser61Arg) c.56C>A n.129C>A c.137C>A c.-889C>A (n.-889C>A) n.224C>A n.226C>A c.-951C>A (n.-951C>A) n.220C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517445C>A | CA372692586 | RECQL4 | c.182G>T (p.Ser61Ile) c.55G>T n.128G>T c.136G>T c.-890G>T (n.-890G>T) n.223G>T n.225G>T c.-952G>T (n.-952G>T) n.219G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517445C= | CA1826369891 | RECQL4 | c.182G= (p.Ser61=) c.55G= n.128G= c.136G= c.-890G= (n.-890G=) n.223G= n.225G= c.-952G= (n.-952G=) n.219G= | |
| 8 | g.144517445C>G | CA372692587 | RECQL4 | c.182G>C (p.Ser61Thr) c.55G>C n.128G>C c.136G>C c.-890G>C (n.-890G>C) n.223G>C n.225G>C c.-952G>C (n.-952G>C) n.219G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517445C>T | CA372692589 | RECQL4 | c.182G>A (p.Ser61Asn) c.55G>A n.128G>A c.136G>A c.-890G>A (n.-890G>A) n.223G>A n.225G>A c.-952G>A (n.-952G>A) n.219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517446T>A | CA372692590 | RECQL4 | c.181A>T (p.Ser61Cys) c.54A>T n.127A>T c.135A>T c.-891A>T (n.-891A>T) n.222A>T n.224A>T c.-953A>T (n.-953A>T) n.218A>T | |
| 8 | g.144517446T>C | CA372692592 | RECQL4 | c.181A>G (p.Ser61Gly) c.54A>G n.127A>G c.135A>G c.-891A>G (n.-891A>G) n.222A>G n.224A>G c.-953A>G (n.-953A>G) n.218A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517446T>G | CA372692593 | RECQL4 | c.181A>C (p.Ser61Arg) c.54A>C n.127A>C c.135A>C c.-891A>C (n.-891A>C) n.222A>C n.224A>C c.-953A>C (n.-953A>C) n.218A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517447G>A | CA463567874 | RECQL4 | c.180C>T (p.Arg60=) c.53C>T n.126C>T c.134C>T c.-892C>T (n.-892C>T) n.221C>T n.223C>T c.-954C>T (n.-954C>T) n.217C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517447G>C | CA463567880 | RECQL4 | c.180C>G (p.Arg60=) c.53C>G n.126C>G c.134C>G c.-892C>G (n.-892C>G) n.221C>G n.223C>G c.-954C>G (n.-954C>G) n.217C>G | |
| 8 | g.144517447G>T | CA463567881 | RECQL4 | c.180C>A (p.Arg60=) c.53C>A n.126C>A c.134C>A c.-892C>A (n.-892C>A) n.221C>A n.223C>A c.-954C>A (n.-954C>A) n.217C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517448C>A | CA372692595 | RECQL4 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.52G>T n.125G>T c.133G>T c.-893G>T (n.-893G>T) n.220G>T n.222G>T c.-955G>T (n.-955G>T) n.216G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144517448C= | CA1826369892 | RECQL4 | c.179G= (p.Arg60=) c.52G= n.125G= c.133G= c.-893G= (n.-893G=) n.220G= n.222G= c.-955G= (n.-955G=) n.216G= | |
| 8 | g.144517448C>G | CA16612562 | RECQL4 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.52G>C n.125G>C c.133G>C c.-893G>C (n.-893G>C) n.220G>C n.222G>C c.-955G>C (n.-955G>C) n.216G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517448C>T | CA372692597 | RECQL4 | c.179G>A (p.Arg60His) c.52G>A n.125G>A c.133G>A c.-893G>A (n.-893G>A) n.220G>A n.222G>A c.-955G>A (n.-955G>A) n.216G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517449G>A | CA372692601 | RECQL4 | c.178C>T (p.Arg60Cys) c.51C>T n.124C>T c.132C>T c.-894C>T (n.-894C>T) n.219C>T n.221C>T c.-956C>T (n.-956C>T) n.215C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517449G>C | CA372692599 | RECQL4 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.51C>G n.124C>G c.132C>G c.-894C>G (n.-894C>G) n.219C>G n.221C>G c.-956C>G (n.-956C>G) n.215C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517449G>T | CA372692598 | RECQL4 | c.178C>A (p.Arg60Ser) c.51C>A n.124C>A c.132C>A c.-894C>A (n.-894C>A) n.219C>A n.221C>A c.-956C>A (n.-956C>A) n.215C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517450del | CA2739269109 | RECQL4 | c.178del (p.Arg60AlafsTer23) c.51del n.124del c.132del c.-894del (n.-894del) n.219del n.221del c.-956del (n.-956del) n.215del | ClinVar |
| 8 | g.144517450G>A | CA463567885 | RECQL4 | c.177C>T (p.Leu59=) c.50C>T n.123C>T c.131C>T c.-895C>T (n.-895C>T) n.218C>T n.220C>T c.-957C>T (n.-957C>T) n.214C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517450G>C | CA4949466 | RECQL4 | c.177C>G (p.Leu59=) c.50C>G n.123C>G c.131C>G c.-895C>G (n.-895C>G) n.218C>G n.220C>G c.-957C>G (n.-957C>G) n.214C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517450G= | CA1826369893 | RECQL4 | c.177C= (p.Leu59=) c.50C= n.123C= c.131C= c.-895C= (n.-895C=) n.218C= n.220C= c.-957C= (n.-957C=) n.214C= | |
| 8 | g.144517450G>T | CA463567887 | RECQL4 | c.177C>A (p.Leu59=) c.50C>A n.123C>A c.131C>A c.-895C>A (n.-895C>A) n.218C>A n.220C>A c.-957C>A (n.-957C>A) n.214C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517451A= | CA1826369894 | RECQL4 | c.176T= (p.Leu59=) c.49T= n.122T= c.130T= c.-896T= (n.-896T=) n.217T= n.219T= c.-958T= (n.-958T=) n.213T= | |
| 8 | g.144517451A>C | CA372692604 | RECQL4 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.49T>G n.122T>G c.130T>G c.-896T>G (n.-896T>G) n.217T>G n.219T>G c.-958T>G (n.-958T>G) n.213T>G | |
| 8 | g.144517451A>G | CA372692606 | RECQL4 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.49T>C n.122T>C c.130T>C c.-896T>C (n.-896T>C) n.217T>C n.219T>C c.-958T>C (n.-958T>C) n.213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517451A>T | CA372692608 | RECQL4 | c.176T>A (p.Leu59His) c.49T>A n.122T>A c.130T>A c.-896T>A (n.-896T>A) n.217T>A n.219T>A c.-958T>A (n.-958T>A) n.213T>A | |
| 8 | g.144517452G>A | CA4949467 | RECQL4 | c.175C>T (p.Leu59Phe) c.48C>T n.121C>T c.129C>T c.-897C>T (n.-897C>T) n.216C>T n.218C>T c.-959C>T (n.-959C>T) n.212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517452G>C | CA372692611 | RECQL4 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.48C>G n.121C>G c.129C>G c.-897C>G (n.-897C>G) n.216C>G n.218C>G c.-959C>G (n.-959C>G) n.212C>G | |
| 8 | g.144517452G= | CA1826369895 | RECQL4 | c.175C= (p.Leu59=) c.48C= n.121C= c.129C= c.-897C= (n.-897C=) n.216C= n.218C= c.-959C= (n.-959C=) n.212C= | |
| 8 | g.144517452G>T | CA372692613 | RECQL4 | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.48C>A n.121C>A c.129C>A c.-897C>A (n.-897C>A) n.216C>A n.218C>A c.-959C>A (n.-959C>A) n.212C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517453C>A | CA463567894 | RECQL4 | c.174G>T (p.Gly58=) c.47G>T n.120G>T c.128G>T c.-898G>T (n.-898G>T) n.215G>T n.217G>T c.-960G>T (n.-960G>T) n.211G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517453C= | CA1826369896 | RECQL4 | c.174G= (p.Gly58=) c.47G= n.120G= c.128G= c.-898G= (n.-898G=) n.215G= n.217G= c.-960G= (n.-960G=) n.211G= | |
| 8 | g.144517453C>G | CA463567895 | RECQL4 | c.174G>C (p.Gly58=) c.47G>C n.120G>C c.128G>C c.-898G>C (n.-898G>C) n.215G>C n.217G>C c.-960G>C (n.-960G>C) n.211G>C | |
| 8 | g.144517453C>T | CA463567896 | RECQL4 | c.174G>A (p.Gly58=) c.47G>A n.120G>A c.128G>A c.-898G>A (n.-898G>A) n.215G>A n.217G>A c.-960G>A (n.-960G>A) n.211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517454C>A | CA372692615 | RECQL4 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.46G>T n.119G>T c.127G>T c.-899G>T (n.-899G>T) n.214G>T n.216G>T c.-961G>T (n.-961G>T) n.210G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517454C= | CA1826369897 | RECQL4 | c.173G= (p.Gly58=) c.46G= n.119G= c.127G= c.-899G= (n.-899G=) n.214G= n.216G= c.-961G= (n.-961G=) n.210G= | |
| 8 | g.144517454C>G | CA187690976 | RECQL4 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.46G>C n.119G>C c.127G>C c.-899G>C (n.-899G>C) n.214G>C n.216G>C c.-961G>C (n.-961G>C) n.210G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517454C>T | CA187690981 | RECQL4 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.46G>A n.119G>A c.127G>A c.-899G>A (n.-899G>A) n.214G>A n.216G>A c.-961G>A (n.-961G>A) n.210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144517455C>A | CA372692619 | RECQL4 | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.45G>T n.118G>T c.126G>T c.-900G>T (n.-900G>T) n.213G>T n.215G>T c.-962G>T (n.-962G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517455C= | CA1826369898 | RECQL4 | c.172G= (p.Gly58=) c.45G= n.118G= c.126G= c.-900G= (n.-900G=) n.213G= n.215G= c.-962G= (n.-962G=) n.209G= | |
| 8 | g.144517455C>G | CA372692620 | RECQL4 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.45G>C n.118G>C c.126G>C c.-900G>C (n.-900G>C) n.213G>C n.215G>C c.-962G>C (n.-962G>C) n.209G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517455C>T | CA372692622 | RECQL4 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.45G>A n.118G>A c.126G>A c.-900G>A (n.-900G>A) n.213G>A n.215G>A c.-962G>A (n.-962G>A) n.209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517456G>A | CA4949468 | RECQL4 | c.171C>T (p.Gly57=) c.44C>T n.117C>T c.125C>T c.-901C>T (n.-901C>T) n.212C>T n.214C>T c.-963C>T (n.-963C>T) n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517456G>C | CA463567901 | RECQL4 | c.171C>G (p.Gly57=) c.44C>G n.117C>G c.125C>G c.-901C>G (n.-901C>G) n.212C>G n.214C>G c.-963C>G (n.-963C>G) n.208C>G | dbSNP |
| 8 | g.144517456G= | CA1826369899 | RECQL4 | c.171C= (p.Gly57=) c.44C= n.117C= c.125C= c.-901C= (n.-901C=) n.212C= n.214C= c.-963C= (n.-963C=) n.208C= | |
| 8 | g.144517456G>T | CA463567900 | RECQL4 | c.171C>A (p.Gly57=) c.44C>A n.117C>A c.125C>A c.-901C>A (n.-901C>A) n.212C>A n.214C>A c.-963C>A (n.-963C>A) n.208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517457C>A | CA372692625 | RECQL4 | c.170G>T (p.Gly57Val) c.43G>T n.116G>T c.124G>T c.-902G>T (n.-902G>T) n.211G>T n.213G>T c.-964G>T (n.-964G>T) n.207G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517457C>G | CA372692629 | RECQL4 | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.43G>C n.116G>C c.124G>C c.-902G>C (n.-902G>C) n.211G>C n.213G>C c.-964G>C (n.-964G>C) n.207G>C | |
| 8 | g.144517457C>T | CA372692627 | RECQL4 | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.43G>A n.116G>A c.124G>A c.-902G>A (n.-902G>A) n.211G>A n.213G>A c.-964G>A (n.-964G>A) n.207G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517458C>A | CA372692630 | RECQL4 | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.42G>T n.115G>T c.123G>T c.-903G>T (n.-903G>T) n.210G>T n.212G>T c.-965G>T (n.-965G>T) n.206G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517458C= | CA1826369900 | RECQL4 | c.169G= (p.Gly57=) c.42G= n.115G= c.123G= c.-903G= (n.-903G=) n.210G= n.212G= c.-965G= (n.-965G=) n.206G= | |
| 8 | g.144517458C>G | CA372692633 | RECQL4 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.42G>C n.115G>C c.123G>C c.-903G>C (n.-903G>C) n.210G>C n.212G>C c.-965G>C (n.-965G>C) n.206G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517458C>T | CA16612564 | RECQL4 | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.42G>A n.115G>A c.123G>A c.-903G>A (n.-903G>A) n.210G>A n.212G>A c.-965G>A (n.-965G>A) n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517459G>A | CA463567906 | RECQL4 | c.168C>T (p.Gly56=) c.41C>T n.114C>T c.122C>T c.-904C>T (n.-904C>T) n.209C>T n.211C>T c.-966C>T (n.-966C>T) n.205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517459G>C | CA463567908 | RECQL4 | c.168C>G (p.Gly56=) c.41C>G n.114C>G c.122C>G c.-904C>G (n.-904C>G) n.209C>G n.211C>G c.-966C>G (n.-966C>G) n.205C>G | |
| 8 | g.144517459G= | CA1826369901 | RECQL4 | c.168C= (p.Gly56=) c.41C= n.114C= c.122C= c.-904C= (n.-904C=) n.209C= n.211C= c.-966C= (n.-966C=) n.205C= | |
| 8 | g.144517459G>T | CA463567910 | RECQL4 | c.168C>A (p.Gly56=) c.41C>A n.114C>A c.122C>A c.-904C>A (n.-904C>A) n.209C>A n.211C>A c.-966C>A (n.-966C>A) n.205C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517460C>A | CA372692635 | RECQL4 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.40G>T n.113G>T c.121G>T c.-905G>T (n.-905G>T) n.208G>T n.210G>T c.-967G>T (n.-967G>T) n.204G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517460C>G | CA372692637 | RECQL4 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.40G>C n.113G>C c.121G>C c.-905G>C (n.-905G>C) n.208G>C n.210G>C c.-967G>C (n.-967G>C) n.204G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517460C>T | CA372692639 | RECQL4 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.40G>A n.113G>A c.121G>A c.-905G>A (n.-905G>A) n.208G>A n.210G>A c.-967G>A (n.-967G>A) n.204G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517461C>A | CA372692641 | RECQL4 | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.39G>T n.112G>T c.120G>T c.-906G>T (n.-906G>T) n.207G>T n.209G>T c.-968G>T (n.-968G>T) n.203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517461C= | CA1826369902 | RECQL4 | c.166G= (p.Gly56=) c.39G= n.112G= c.120G= c.-906G= (n.-906G=) n.207G= n.209G= c.-968G= (n.-968G=) n.203G= | |
| 8 | g.144517461C>G | CA372692643 | RECQL4 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.39G>C n.112G>C c.120G>C c.-906G>C (n.-906G>C) n.207G>C n.209G>C c.-968G>C (n.-968G>C) n.203G>C | |
| 8 | g.144517461C>T | CA4949469 | RECQL4 | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.39G>A n.112G>A c.120G>A c.-906G>A (n.-906G>A) n.207G>A n.209G>A c.-968G>A (n.-968G>A) n.203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517462G>A | CA4949470 | RECQL4 | c.165C>T (p.Ala55=) c.38C>T n.111C>T c.119C>T c.-907C>T (n.-907C>T) n.206C>T n.208C>T c.-969C>T (n.-969C>T) n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144517462G>C | CA463567915 | RECQL4 | c.165C>G (p.Ala55=) c.38C>G n.111C>G c.119C>G c.-907C>G (n.-907C>G) n.206C>G n.208C>G c.-969C>G (n.-969C>G) n.202C>G | |
| 8 | g.144517462G= | CA1826369903 | RECQL4 | c.165C= (p.Ala55=) c.38C= n.111C= c.119C= c.-907C= (n.-907C=) n.206C= n.208C= c.-969C= (n.-969C=) n.202C= | |
| 8 | g.144517462G>T | CA463567917 | RECQL4 | c.165C>A (p.Ala55=) c.38C>A n.111C>A c.119C>A c.-907C>A (n.-907C>A) n.206C>A n.208C>A c.-969C>A (n.-969C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517463G>A | CA372692647 | RECQL4 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.37C>T n.110C>T c.118C>T c.-908C>T (n.-908C>T) n.205C>T n.207C>T c.-970C>T (n.-970C>T) n.201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517463G>C | CA372692649 | RECQL4 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.37C>G n.110C>G c.118C>G c.-908C>G (n.-908C>G) n.205C>G n.207C>G c.-970C>G (n.-970C>G) n.201C>G | |
| 8 | g.144517463G>T | CA372692648 | RECQL4 | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.37C>A n.110C>A c.118C>A c.-908C>A (n.-908C>A) n.205C>A n.207C>A c.-970C>A (n.-970C>A) n.201C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517463_144517464delinsAA | CA1826369905 | RECQL4 | c.163_164delinsTT (p.Ala55Phe) c.36_37delinsTT n.109_110delinsTT c.117_118delinsTT c.-909_-908delinsTT (n.-909_-908delinsTT) n.204_205delinsTT n.206_207delinsTT c.-971_-970delinsTT (n.-971_-970delinsTT) n.200_201delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517463_144517464delinsGC | CA1826369904 | RECQL4 | c.163_164delinsGC (p.Ala55=) c.36_37delinsGC n.109_110delinsGC c.117_118delinsGC c.-909_-908delinsGC (n.-909_-908delinsGC) n.204_205delinsGC n.206_207delinsGC c.-971_-970delinsGC (n.-971_-970delinsGC) n.200_201delinsGC | |
| 8 | g.144517464C>A | CA372692650 | RECQL4 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.36G>T n.109G>T c.117G>T c.-909G>T (n.-909G>T) n.204G>T n.206G>T c.-971G>T (n.-971G>T) n.200G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517464C>G | CA372692652 | RECQL4 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.36G>C n.109G>C c.117G>C c.-909G>C (n.-909G>C) n.204G>C n.206G>C c.-971G>C (n.-971G>C) n.200G>C | |
| 8 | g.144517464C>T | CA372692651 | RECQL4 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.36G>A n.109G>A c.117G>A c.-909G>A (n.-909G>A) n.204G>A n.206G>A c.-971G>A (n.-971G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517465C>A | CA372692654 | RECQL4 | c.162G>T (p.Gln54His) c.35G>T n.108G>T c.116G>T c.-910G>T (n.-910G>T) n.203G>T n.205G>T c.-972G>T (n.-972G>T) n.199G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517465C= | CA1826369906 | RECQL4 | c.162G= (p.Gln54=) c.35G= n.108G= c.116G= c.-910G= (n.-910G=) n.203G= n.205G= c.-972G= (n.-972G=) n.199G= | |
| 8 | g.144517465C>G | CA372692656 | RECQL4 | c.162G>C (p.Gln54His) c.35G>C n.108G>C c.116G>C c.-910G>C (n.-910G>C) n.203G>C n.205G>C c.-972G>C (n.-972G>C) n.199G>C | |
| 8 | g.144517465C>T | CA463567923 | RECQL4 | c.162G>A (p.Gln54=) c.35G>A n.108G>A c.116G>A c.-910G>A (n.-910G>A) n.203G>A n.205G>A c.-972G>A (n.-972G>A) n.199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517466T>A | CA372692658 | RECQL4 | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.34A>T n.107A>T c.115A>T c.-911A>T (n.-911A>T) n.202A>T n.204A>T c.-973A>T (n.-973A>T) n.198A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517466T>C | CA161871 | RECQL4 | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.34A>G n.107A>G c.115A>G c.-911A>G (n.-911A>G) n.202A>G n.204A>G c.-973A>G (n.-973A>G) n.198A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517466T>G | CA372692660 | RECQL4 | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.34A>C n.107A>C c.115A>C c.-911A>C (n.-911A>C) n.202A>C n.204A>C c.-973A>C (n.-973A>C) n.198A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517466T= | CA1826369907 | RECQL4 | c.161A= (p.Gln54=) c.34A= n.107A= c.115A= c.-911A= (n.-911A=) n.202A= n.204A= c.-973A= (n.-973A=) n.198A= | |
| 8 | g.144517467G>A | CA372692662 | RECQL4 | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.33C>T n.106C>T c.114C>T c.-912C>T (n.-912C>T) n.201C>T n.203C>T c.-974C>T (n.-974C>T) n.197C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517467G>C | CA372692665 | RECQL4 | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.33C>G n.106C>G c.114C>G c.-912C>G (n.-912C>G) n.201C>G n.203C>G c.-974C>G (n.-974C>G) n.197C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517467G>T | CA372692667 | RECQL4 | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.33C>A n.106C>A c.114C>A c.-912C>A (n.-912C>A) n.201C>A n.203C>A c.-974C>A (n.-974C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517468_144517472dup | CA1826369908 | RECQL4 | c.156_160dup (p.Gln54ArgfsTer31) c.29_33dup n.102_106dup c.110_114dup c.-916_-912dup (n.-916_-912dup) n.197_201dup n.199_203dup c.-978_-974dup (n.-978_-974dup) n.193_197dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517468G>A | CA463567927 | RECQL4 | c.159C>T (p.Gly53=) c.32C>T n.105C>T c.113C>T c.-913C>T (n.-913C>T) n.200C>T n.202C>T c.-975C>T (n.-975C>T) n.196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517468G>C | CA463567928 | RECQL4 | c.159C>G (p.Gly53=) c.32C>G n.105C>G c.113C>G c.-913C>G (n.-913C>G) n.200C>G n.202C>G c.-975C>G (n.-975C>G) n.196C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517468G= | CA1826369909 | RECQL4 | c.159C= (p.Gly53=) c.32C= n.105C= c.113C= c.-913C= (n.-913C=) n.200C= n.202C= c.-975C= (n.-975C=) n.196C= | |
| 8 | g.144517468G>T | CA463567929 | RECQL4 | c.159C>A (p.Gly53=) c.32C>A n.105C>A c.113C>A c.-913C>A (n.-913C>A) n.200C>A n.202C>A c.-975C>A (n.-975C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517469C>A | CA372692669 | RECQL4 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.31G>T n.104G>T c.112G>T c.-914G>T (n.-914G>T) n.199G>T n.201G>T c.-976G>T (n.-976G>T) n.195G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517469C= | CA1826369910 | RECQL4 | c.158G= (p.Gly53=) c.31G= n.104G= c.112G= c.-914G= (n.-914G=) n.199G= n.201G= c.-976G= (n.-976G=) n.195G= | |
| 8 | g.144517469C>G | CA372692670 | RECQL4 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.31G>C n.104G>C c.112G>C c.-914G>C (n.-914G>C) n.199G>C n.201G>C c.-976G>C (n.-976G>C) n.195G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517469C>T | CA372692671 | RECQL4 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.31G>A n.104G>A c.112G>A c.-914G>A (n.-914G>A) n.199G>A n.201G>A c.-976G>A (n.-976G>A) n.195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517471del | CA2689129189 | RECQL4 | c.158del (p.Gly53AlafsTer30) c.31del n.104del c.112del c.-914del (n.-914del) n.199del n.201del c.-976del (n.-976del) n.195del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517470C>A | CA372692673 | RECQL4 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.30G>T n.103G>T c.111G>T c.-915G>T (n.-915G>T) n.198G>T n.200G>T c.-977G>T (n.-977G>T) n.194G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517470C= | CA1826369911 | RECQL4 | c.157G= (p.Gly53=) c.30G= n.103G= c.111G= c.-915G= (n.-915G=) n.198G= n.200G= c.-977G= (n.-977G=) n.194G= | |
| 8 | g.144517470C>G | CA372692675 | RECQL4 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.30G>C n.103G>C c.111G>C c.-915G>C (n.-915G>C) n.198G>C n.200G>C c.-977G>C (n.-977G>C) n.194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517470C>T | CA372692676 | RECQL4 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.30G>A n.103G>A c.111G>A c.-915G>A (n.-915G>A) n.198G>A n.200G>A c.-977G>A (n.-977G>A) n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517471C>A | CA463567938 | RECQL4 | c.156G>T (p.Thr52=) c.29G>T n.102G>T c.110G>T c.-916G>T (n.-916G>T) n.197G>T n.199G>T c.-978G>T (n.-978G>T) n.193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517471C= | CA1826369912 | RECQL4 | c.156G= (p.Thr52=) c.29G= n.102G= c.110G= c.-916G= (n.-916G=) n.197G= n.199G= c.-978G= (n.-978G=) n.193G= | |
| 8 | g.144517471C>G | CA463567939 | RECQL4 | c.156G>C (p.Thr52=) c.29G>C n.102G>C c.110G>C c.-916G>C (n.-916G>C) n.197G>C n.199G>C c.-978G>C (n.-978G>C) n.193G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517471C>T | CA463567940 | RECQL4 | c.156G>A (p.Thr52=) c.29G>A n.102G>A c.110G>A c.-916G>A (n.-916G>A) n.197G>A n.199G>A c.-978G>A (n.-978G>A) n.193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517472G>A | CA10582573 | RECQL4 | c.155C>T (p.Thr52Met) c.28C>T n.101C>T c.109C>T c.-917C>T (n.-917C>T) n.196C>T n.198C>T c.-979C>T (n.-979C>T) n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517472G>C | CA372692678 | RECQL4 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.28C>G n.101C>G c.109C>G c.-917C>G (n.-917C>G) n.196C>G n.198C>G c.-979C>G (n.-979C>G) n.192C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517472G= | CA1826369913 | RECQL4 | c.155C= (p.Thr52=) c.28C= n.101C= c.109C= c.-917C= (n.-917C=) n.196C= n.198C= c.-979C= (n.-979C=) n.192C= | |
| 8 | g.144517472G>T | CA372692680 | RECQL4 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.28C>A n.101C>A c.109C>A c.-917C>A (n.-917C>A) n.196C>A n.198C>A c.-979C>A (n.-979C>A) n.192C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517473T>A | CA372692683 | RECQL4 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.27A>T n.100A>T c.108A>T c.-918A>T (n.-918A>T) n.195A>T n.197A>T c.-980A>T (n.-980A>T) n.191A>T | |
| 8 | g.144517473T>C | CA372692681 | RECQL4 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.27A>G n.100A>G c.108A>G c.-918A>G (n.-918A>G) n.195A>G n.197A>G c.-980A>G (n.-980A>G) n.191A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517473T>G | CA372692682 | RECQL4 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.27A>C n.100A>C c.108A>C c.-918A>C (n.-918A>C) n.195A>C n.197A>C c.-980A>C (n.-980A>C) n.191A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517473T= | CA1826369914 | RECQL4 | c.154A= (p.Thr52=) c.27A= n.100A= c.108A= c.-918A= (n.-918A=) n.195A= n.197A= c.-980A= (n.-980A=) n.191A= | |
| 8 | g.144517474G>A | CA463567947 | RECQL4 | c.153C>T (p.Thr51=) c.26C>T n.99C>T c.107C>T c.-919C>T (n.-919C>T) n.194C>T n.196C>T c.-981C>T (n.-981C>T) n.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517474G>C | CA187690992 | RECQL4 | c.153C>G (p.Thr51=) c.26C>G n.99C>G c.107C>G c.-919C>G (n.-919C>G) n.194C>G n.196C>G c.-981C>G (n.-981C>G) n.190C>G | dbSNP |
| 8 | g.144517474G= | CA1826369915 | RECQL4 | c.153C= (p.Thr51=) c.26C= n.99C= c.107C= c.-919C= (n.-919C=) n.194C= n.196C= c.-981C= (n.-981C=) n.190C= | |
| 8 | g.144517474G>T | CA463567945 | RECQL4 | c.153C>A (p.Thr51=) c.26C>A n.99C>A c.107C>A c.-919C>A (n.-919C>A) n.194C>A n.196C>A c.-981C>A (n.-981C>A) n.190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517475del | CA2689129195 | RECQL4 | c.153del (p.Thr52ArgfsTer?) c.26del n.99del c.107del c.-919del (n.-919del) n.194del n.196del c.-981del (n.-981del) n.190del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517475G>A | CA372692685 | RECQL4 | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.25C>T n.98C>T c.106C>T c.-920C>T (n.-920C>T) n.193C>T n.195C>T c.-982C>T (n.-982C>T) n.189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517475G>C | CA372692686 | RECQL4 | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.25C>G n.98C>G c.106C>G c.-920C>G (n.-920C>G) n.193C>G n.195C>G c.-982C>G (n.-982C>G) n.189C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517475G= | CA1826369916 | RECQL4 | c.152C= (p.Thr51=) c.25C= n.98C= c.106C= c.-920C= (n.-920C=) n.193C= n.195C= c.-982C= (n.-982C=) n.189C= | |
| 8 | g.144517475G>T | CA372692687 | RECQL4 | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.25C>A n.98C>A c.106C>A c.-920C>A (n.-920C>A) n.193C>A n.195C>A c.-982C>A (n.-982C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517476T>A | CA372692689 | RECQL4 | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.24A>T n.97A>T c.105A>T c.-921A>T (n.-921A>T) n.192A>T n.194A>T c.-983A>T (n.-983A>T) n.188A>T | |
| 8 | g.144517476T>C | CA372692691 | RECQL4 | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.24A>G n.97A>G c.105A>G c.-921A>G (n.-921A>G) n.192A>G n.194A>G c.-983A>G (n.-983A>G) n.188A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517476T>G | CA4949471 | RECQL4 | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.24A>C n.97A>C c.105A>C c.-921A>C (n.-921A>C) n.192A>C n.194A>C c.-983A>C (n.-983A>C) n.188A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517476T= | CA1826369917 | RECQL4 | c.151A= (p.Thr51=) c.24A= n.97A= c.105A= c.-921A= (n.-921A=) n.192A= n.194A= c.-983A= (n.-983A=) n.188A= | |
| 8 | g.144517477A>C | CA463567952 | RECQL4 | c.150T>G (p.Arg50=) c.23T>G n.96T>G c.104T>G c.-922T>G (n.-922T>G) n.191T>G n.193T>G c.-984T>G (n.-984T>G) n.187T>G | |
| 8 | g.144517477A>G | CA463567954 | RECQL4 | c.150T>C (p.Arg50=) c.23T>C n.96T>C c.104T>C c.-922T>C (n.-922T>C) n.191T>C n.193T>C c.-984T>C (n.-984T>C) n.187T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517477A>T | CA463567955 | RECQL4 | c.150T>A (p.Arg50=) c.23T>A n.96T>A c.104T>A c.-922T>A (n.-922T>A) n.191T>A n.193T>A c.-984T>A (n.-984T>A) n.187T>A | |
| 8 | g.144517478C>A | CA372692694 | RECQL4 | c.149G>T (p.Arg50Leu) c.22G>T n.95G>T c.103G>T c.-923G>T (n.-923G>T) n.190G>T n.192G>T c.-985G>T (n.-985G>T) n.186G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517478C= | CA1826369918 | RECQL4 | c.149G= (p.Arg50=) c.22G= n.95G= c.103G= c.-923G= (n.-923G=) n.190G= n.192G= c.-985G= (n.-985G=) n.186G= | |
| 8 | g.144517478C>G | CA372692696 | RECQL4 | c.149G>C (p.Arg50Pro) c.22G>C n.95G>C c.103G>C c.-923G>C (n.-923G>C) n.190G>C n.192G>C c.-985G>C (n.-985G>C) n.186G>C | |
| 8 | g.144517478C>T | CA4949472 | RECQL4 | c.149G>A (p.Arg50His) c.22G>A n.95G>A c.103G>A c.-923G>A (n.-923G>A) n.190G>A n.192G>A c.-985G>A (n.-985G>A) n.186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517479G>A | CA372692699 | RECQL4 | c.148C>T (p.Arg50Cys) c.21C>T n.94C>T c.102C>T c.-924C>T (n.-924C>T) n.189C>T n.191C>T c.-986C>T (n.-986C>T) n.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517479G>C | CA372692701 | RECQL4 | c.148C>G (p.Arg50Gly) c.21C>G n.94C>G c.102C>G c.-924C>G (n.-924C>G) n.189C>G n.191C>G c.-986C>G (n.-986C>G) n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517479G= | CA1826369919 | RECQL4 | c.148C= (p.Arg50=) c.21C= n.94C= c.102C= c.-924C= (n.-924C=) n.189C= n.191C= c.-986C= (n.-986C=) n.185C= | |
| 8 | g.144517479G>T | CA372692702 | RECQL4 | c.148C>A (p.Arg50Ser) c.21C>A n.94C>A c.102C>A c.-924C>A (n.-924C>A) n.189C>A n.191C>A c.-986C>A (n.-986C>A) n.185C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517480C>A | CA372692706 | RECQL4 | c.147G>T (p.Lys49Asn) c.20G>T n.93G>T c.101G>T c.-925G>T (n.-925G>T) n.188G>T n.190G>T c.-987G>T (n.-987G>T) n.184G>T | |
| 8 | g.144517480C= | CA1826369920 | RECQL4 | c.147G= (p.Lys49=) c.20G= n.93G= c.101G= c.-925G= (n.-925G=) n.188G= n.190G= c.-987G= (n.-987G=) n.184G= | |
| 8 | g.144517480C>G | CA372692703 | RECQL4 | c.147G>C (p.Lys49Asn) c.20G>C n.93G>C c.101G>C c.-925G>C (n.-925G>C) n.188G>C n.190G>C c.-987G>C (n.-987G>C) n.184G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517480C>T | CA463567963 | RECQL4 | c.147G>A (p.Lys49=) c.20G>A n.93G>A c.101G>A c.-925G>A (n.-925G>A) n.188G>A n.190G>A c.-987G>A (n.-987G>A) n.184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517481T>A | CA372692707 | RECQL4 | c.146A>T (p.Lys49Met) c.19A>T n.92A>T c.100A>T c.-926A>T (n.-926A>T) n.187A>T n.189A>T c.-988A>T (n.-988A>T) n.183A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517481T>C | CA372692709 | RECQL4 | c.146A>G (p.Lys49Arg) c.19A>G n.92A>G c.100A>G c.-926A>G (n.-926A>G) n.187A>G n.189A>G c.-988A>G (n.-988A>G) n.183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517481T>G | CA372692711 | RECQL4 | c.146A>C (p.Lys49Thr) c.19A>C n.92A>C c.100A>C c.-926A>C (n.-926A>C) n.187A>C n.189A>C c.-988A>C (n.-988A>C) n.183A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517481T= | CA1826369921 | RECQL4 | c.146A= (p.Lys49=) c.19A= n.92A= c.100A= c.-926A= (n.-926A=) n.187A= n.189A= c.-988A= (n.-988A=) n.183A= | |
| 8 | g.144517482T>A | CA372692713 | RECQL4 | c.145A>T (p.Lys49Ter) c.18A>T n.91A>T c.99A>T c.-927A>T (n.-927A>T) n.186A>T n.188A>T c.-989A>T (n.-989A>T) n.182A>T | |
| 8 | g.144517482T>C | CA372692715 | RECQL4 | c.145A>G (p.Lys49Glu) c.18A>G n.91A>G c.99A>G c.-927A>G (n.-927A>G) n.186A>G n.188A>G c.-989A>G (n.-989A>G) n.182A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517482T>G | CA16612291 | RECQL4 | c.145A>C (p.Lys49Gln) c.18A>C n.91A>C c.99A>C c.-927A>C (n.-927A>C) n.186A>C n.188A>C c.-989A>C (n.-989A>C) n.182A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517482T= | CA1826369922 | RECQL4 | c.145A= (p.Lys49=) c.18A= n.91A= c.99A= c.-927A= (n.-927A=) n.186A= n.188A= c.-989A= (n.-989A=) n.182A= | |
| 8 | g.144517482_144517484delinsTCA | CA1826369923 | RECQL4 | c.143_145delinsTGA (p.Leu48=) c.16_18delinsTGA n.89_91delinsTGA c.97_99delinsTGA c.-929_-927delinsTGA (n.-929_-927delinsTGA) n.184_186delinsTGA n.186_188delinsTGA c.-991_-989delinsTGA (n.-991_-989delinsTGA) n.180_182delinsTGA | |
| 8 | g.144517483C>A | CA463567973 | RECQL4 | c.144G>T (p.Leu48=) c.17G>T n.90G>T c.98G>T c.-928G>T (n.-928G>T) n.185G>T n.187G>T c.-990G>T (n.-990G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517483C>G | CA463567976 | RECQL4 | c.144G>C (p.Leu48=) c.17G>C n.90G>C c.98G>C c.-928G>C (n.-928G>C) n.185G>C n.187G>C c.-990G>C (n.-990G>C) n.181G>C | |
| 8 | g.144517483C>T | CA463567975 | RECQL4 | c.144G>A (p.Leu48=) c.17G>A n.90G>A c.98G>A c.-928G>A (n.-928G>A) n.185G>A n.187G>A c.-990G>A (n.-990G>A) n.181G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517483_144517484del | CA658657854 | RECQL4 | c.143_144del (p.Leu48GlnfsTer?) c.16_17del n.89_90del c.97_98del c.-929_-928del (n.-929_-928del) n.184_185del n.186_187del c.-991_-990del (n.-991_-990del) n.180_181del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517483_144517486dup | CA2580078813 | RECQL4 | c.141_144dup (p.Lys49SerfsTer?) c.14_17dup n.87_90dup c.95_98dup c.-931_-928dup (n.-931_-928dup) n.182_185dup n.184_187dup c.-993_-990dup (n.-993_-990dup) n.178_181dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517484A= | CA1826369924 | RECQL4 | c.143T= (p.Leu48=) c.16T= n.89T= c.97T= c.-929T= (n.-929T=) n.184T= n.186T= c.-991T= (n.-991T=) n.180T= | |
| 8 | g.144517484A>C | CA372692722 | RECQL4 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.16T>G n.89T>G c.97T>G c.-929T>G (n.-929T>G) n.184T>G n.186T>G c.-991T>G (n.-991T>G) n.180T>G | |
| 8 | g.144517484A>G | CA372692720 | RECQL4 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.16T>C n.89T>C c.97T>C c.-929T>C (n.-929T>C) n.184T>C n.186T>C c.-991T>C (n.-991T>C) n.180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517484A>T | CA372692718 | RECQL4 | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.16T>A n.89T>A c.97T>A c.-929T>A (n.-929T>A) n.184T>A n.186T>A c.-991T>A (n.-991T>A) n.180T>A | |
| 8 | g.144517485G>A | CA463567978 | RECQL4 | c.142C>T (p.Leu48=) c.15C>T n.88C>T c.96C>T c.-930C>T (n.-930C>T) n.183C>T n.185C>T c.-992C>T (n.-992C>T) n.179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517485G>C | CA372692723 | RECQL4 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.15C>G n.88C>G c.96C>G c.-930C>G (n.-930C>G) n.183C>G n.185C>G c.-992C>G (n.-992C>G) n.179C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517485G= | CA1826369925 | RECQL4 | c.142C= (p.Leu48=) c.15C= n.88C= c.96C= c.-930C= (n.-930C=) n.183C= n.185C= c.-992C= (n.-992C=) n.179C= | |
| 8 | g.144517485G>T | CA372692726 | RECQL4 | c.142C>A (p.Leu48Met) c.15C>A n.88C>A c.96C>A c.-930C>A (n.-930C>A) n.183C>A n.185C>A c.-992C>A (n.-992C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517486A= | CA1826369926 | RECQL4 | c.141T= (p.Thr47=) c.14T= n.87T= c.95T= c.-931T= (n.-931T=) n.182T= n.184T= c.-993T= (n.-993T=) n.178T= | |
| 8 | g.144517486A>C | CA463567980 | RECQL4 | c.141T>G (p.Thr47=) c.14T>G n.87T>G c.95T>G c.-931T>G (n.-931T>G) n.182T>G n.184T>G c.-993T>G (n.-993T>G) n.178T>G | |
| 8 | g.144517486A>G | CA4949473 | RECQL4 | c.141T>C (p.Thr47=) c.14T>C n.87T>C c.95T>C c.-931T>C (n.-931T>C) n.182T>C n.184T>C c.-993T>C (n.-993T>C) n.178T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517486A>T | CA463567981 | RECQL4 | c.141T>A (p.Thr47=) c.14T>A n.87T>A c.95T>A c.-931T>A (n.-931T>A) n.182T>A n.184T>A c.-993T>A (n.-993T>A) n.178T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517487G>A | CA372692730 | RECQL4 | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.13C>T n.86C>T c.94C>T c.-932C>T (n.-932C>T) n.181C>T n.183C>T c.-994C>T (n.-994C>T) n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517487G>C | CA372692731 | RECQL4 | c.140C>G (p.Thr47Ser) c.13C>G n.86C>G c.94C>G c.-932C>G (n.-932C>G) n.181C>G n.183C>G c.-994C>G (n.-994C>G) n.177C>G | |
| 8 | g.144517487G= | CA1826369927 | RECQL4 | c.140C= (p.Thr47=) c.13C= n.86C= c.94C= c.-932C= (n.-932C=) n.181C= n.183C= c.-994C= (n.-994C=) n.177C= | |
| 8 | g.144517487G>T | CA372692732 | RECQL4 | c.140C>A (p.Thr47Asn) c.13C>A n.86C>A c.94C>A c.-932C>A (n.-932C>A) n.181C>A n.183C>A c.-994C>A (n.-994C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517489_144517493del | CA2568202709 | RECQL4 | c.136_140del (p.Arg46SerfsTer?) c.9_13del n.82_86del c.90_94del c.-936_-932del (n.-936_-932del) n.177_181del n.179_183del c.-998_-994del (n.-998_-994del) n.173_177del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517488T>A | CA4949474 | RECQL4 | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.12A>T n.85A>T c.93A>T c.-933A>T (n.-933A>T) n.180A>T n.182A>T c.-995A>T (n.-995A>T) n.176A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517488T>C | CA372692735 | RECQL4 | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.12A>G n.85A>G c.93A>G c.-933A>G (n.-933A>G) n.180A>G n.182A>G c.-995A>G (n.-995A>G) n.176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517488T>G | CA372692734 | RECQL4 | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.12A>C n.85A>C c.93A>C c.-933A>C (n.-933A>C) n.180A>C n.182A>C c.-995A>C (n.-995A>C) n.176A>C | |
| 8 | g.144517488T= | CA1826369928 | RECQL4 | c.139A= (p.Thr47=) c.12A= n.85A= c.93A= c.-933A= (n.-933A=) n.180A= n.182A= c.-995A= (n.-995A=) n.176A= | |
| 8 | g.144517489G>A | CA463567984 | RECQL4 | c.138C>T (p.Arg46=) c.11C>T n.84C>T c.92C>T c.-934C>T (n.-934C>T) n.179C>T n.181C>T c.-996C>T (n.-996C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517489G>C | CA187691022 | RECQL4 | c.138C>G (p.Arg46=) c.11C>G n.84C>G c.92C>G c.-934C>G (n.-934C>G) n.179C>G n.181C>G c.-996C>G (n.-996C>G) n.175C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517489G= | CA1826369929 | RECQL4 | c.138C= (p.Arg46=) c.11C= n.84C= c.92C= c.-934C= (n.-934C=) n.179C= n.181C= c.-996C= (n.-996C=) n.175C= | |
| 8 | g.144517489G>T | CA463567985 | RECQL4 | c.138C>A (p.Arg46=) c.11C>A n.84C>A c.92C>A c.-934C>A (n.-934C>A) n.179C>A n.181C>A c.-996C>A (n.-996C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517490C>A | CA372692737 | RECQL4 | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.10G>T n.83G>T c.91G>T c.-935G>T (n.-935G>T) n.178G>T n.180G>T c.-997G>T (n.-997G>T) n.174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517490C= | CA1826369930 | RECQL4 | c.137G= (p.Arg46=) c.10G= n.83G= c.91G= c.-935G= (n.-935G=) n.178G= n.180G= c.-997G= (n.-997G=) n.174G= | |
| 8 | g.144517490C>G | CA372692738 | RECQL4 | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.10G>C n.83G>C c.91G>C c.-935G>C (n.-935G>C) n.178G>C n.180G>C c.-997G>C (n.-997G>C) n.174G>C | |
| 8 | g.144517490C>T | CA372692740 | RECQL4 | c.137G>A (p.Arg46His) c.10G>A n.83G>A c.91G>A c.-935G>A (n.-935G>A) n.178G>A n.180G>A c.-997G>A (n.-997G>A) n.174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517491G>A | CA372692743 | RECQL4 | c.136C>T (p.Arg46Cys) c.9C>T n.82C>T c.90C>T c.-936C>T (n.-936C>T) n.177C>T n.179C>T c.-998C>T (n.-998C>T) n.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517491G>C | CA372692744 | RECQL4 | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.9C>G n.82C>G c.90C>G c.-936C>G (n.-936C>G) n.177C>G n.179C>G c.-998C>G (n.-998C>G) n.173C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517491G= | CA1826369931 | RECQL4 | c.136C= (p.Arg46=) c.9C= n.82C= c.90C= c.-936C= (n.-936C=) n.177C= n.179C= c.-998C= (n.-998C=) n.173C= | |
| 8 | g.144517491G>T | CA372692746 | RECQL4 | c.136C>A (p.Arg46Ser) c.9C>A n.82C>A c.90C>A c.-936C>A (n.-936C>A) n.177C>A n.179C>A c.-998C>A (n.-998C>A) n.173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517492G>A | CA463567992 | RECQL4 | c.135C>T (p.Tyr45=) c.8C>T n.81C>T c.89C>T c.-937C>T (n.-937C>T) n.176C>T n.178C>T c.-999C>T (n.-999C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517492G>C | CA372692748 | RECQL4 | c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.8C>G n.81C>G c.89C>G c.-937C>G (n.-937C>G) n.176C>G n.178C>G c.-999C>G (n.-999C>G) n.172C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517492G= | CA1826369932 | RECQL4 | c.135C= (p.Tyr45=) c.8C= n.81C= c.89C= c.-937C= (n.-937C=) n.176C= n.178C= c.-999C= (n.-999C=) n.172C= | |
| 8 | g.144517492G>T | CA372692751 | RECQL4 | c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.8C>A n.81C>A c.89C>A c.-937C>A (n.-937C>A) n.176C>A n.178C>A c.-999C>A (n.-999C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517493T>A | CA4949476 | RECQL4 | c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.7A>T n.80A>T c.88A>T c.-938A>T (n.-938A>T) n.175A>T n.177A>T c.-1000A>T (n.-1000A>T) n.171A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517493T>C | CA4949475 | RECQL4 | c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.7A>G n.80A>G c.88A>G c.-938A>G (n.-938A>G) n.175A>G n.177A>G c.-1000A>G (n.-1000A>G) n.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517493T>G | CA372692756 | RECQL4 | c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.7A>C n.80A>C c.88A>C c.-938A>C (n.-938A>C) n.175A>C n.177A>C c.-1000A>C (n.-1000A>C) n.171A>C | |
| 8 | g.144517493T= | CA1826369933 | RECQL4 | c.134A= (p.Tyr45=) c.7A= n.80A= c.88A= c.-938A= (n.-938A=) n.175A= n.177A= c.-1000A= (n.-1000A=) n.171A= | |
| 8 | g.144517494A>C | CA372692758 | RECQL4 | c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.6T>G n.79T>G c.87T>G c.-939T>G (n.-939T>G) n.174T>G n.176T>G c.-1001T>G (n.-1001T>G) n.170T>G | |
| 8 | g.144517494A>G | CA372692761 | RECQL4 | c.133T>C (p.Tyr45His) c.6T>C n.79T>C c.87T>C c.-939T>C (n.-939T>C) n.174T>C n.176T>C c.-1001T>C (n.-1001T>C) n.170T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517494A>T | CA372692760 | RECQL4 | c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.6T>A n.79T>A c.87T>A c.-939T>A (n.-939T>A) n.174T>A n.176T>A c.-1001T>A (n.-1001T>A) n.170T>A | |
| 8 | g.144517494_144517495insC | CA2718733357 | RECQL4 | c.132_133insG (p.Tyr45ValfsTer?) c.5_6insG n.78_79insG c.86_87insG c.-940_-939insG (n.-940_-939insG) n.173_174insG n.175_176insG c.-1002_-1001insG (n.-1002_-1001insG) n.169_170insG | dbSNP |
| 8 | g.144517495T>A | CA372692763 | RECQL4 | c.132A>T (p.Glu44Asp) c.5A>T n.78A>T c.86A>T c.-940A>T (n.-940A>T) n.173A>T n.175A>T c.-1002A>T (n.-1002A>T) n.169A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517495T>C | CA147881 | RECQL4 | c.132A>G (p.Glu44=) c.5A>G n.78A>G c.86A>G c.-940A>G (n.-940A>G) n.173A>G n.175A>G c.-1002A>G (n.-1002A>G) n.169A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517495T>G | CA372692765 | RECQL4 | c.132A>C (p.Glu44Asp) c.5A>C n.78A>C c.86A>C c.-940A>C (n.-940A>C) n.173A>C n.175A>C c.-1002A>C (n.-1002A>C) n.169A>C | |
| 8 | g.144517495T= | CA1826369934 | RECQL4 | c.132A= (p.Glu44=) c.5A= n.78A= c.86A= c.-940A= (n.-940A=) n.173A= n.175A= c.-1002A= (n.-1002A=) n.169A= | |
| 8 | g.144517495_144517496insC | CA653096154 | RECQL4 | c.131_132insG (p.Tyr45IlefsTer?) c.4_5insG n.77_78insG c.85_86insG c.-941_-940insG (n.-941_-940insG) n.172_173insG n.174_175insG c.-1003_-1002insG (n.-1003_-1002insG) n.168_169insG | |
| 8 | g.144517496T>A | CA372692766 | RECQL4 | c.131A>T (p.Glu44Val) c.4A>T n.77A>T c.85A>T c.-941A>T (n.-941A>T) n.172A>T n.174A>T c.-1003A>T (n.-1003A>T) n.168A>T | |
| 8 | g.144517496T>C | CA372692767 | RECQL4 | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.4A>G n.77A>G c.85A>G c.-941A>G (n.-941A>G) n.172A>G n.174A>G c.-1003A>G (n.-1003A>G) n.168A>G | |
| 8 | g.144517496T>G | CA372692768 | RECQL4 | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.4A>C n.77A>C c.85A>C c.-941A>C (n.-941A>C) n.172A>C n.174A>C c.-1003A>C (n.-1003A>C) n.168A>C | |
| 8 | g.144517496_144517497delinsTC | CA1826369935 | RECQL4 | c.130_131delinsGA (p.Glu44=) c.3_4delinsGA n.76_77delinsGA c.84_85delinsGA c.-942_-941delinsGA (n.-942_-941delinsGA) n.171_172delinsGA n.173_174delinsGA c.-1004_-1003delinsGA (n.-1004_-1003delinsGA) n.167_168delinsGA | |
| 8 | g.144517497C>A | CA372692770 | RECQL4 | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.3G>T n.76G>T c.84G>T c.-942G>T (n.-942G>T) n.171G>T n.173G>T c.-1004G>T (n.-1004G>T) n.167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517497C= | CA1826369936 | RECQL4 | c.130G= (p.Glu44=) c.3G= n.76G= c.84G= c.-942G= (n.-942G=) n.171G= n.173G= c.-1004G= (n.-1004G=) n.167G= | |
| 8 | g.144517497C>G | CA372692772 | RECQL4 | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.3G>C n.76G>C c.84G>C c.-942G>C (n.-942G>C) n.171G>C n.173G>C c.-1004G>C (n.-1004G>C) n.167G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517497C>T | CA372692774 | RECQL4 | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.3G>A n.76G>A c.84G>A c.-942G>A (n.-942G>A) n.171G>A n.173G>A c.-1004G>A (n.-1004G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517499del | CA586165566 | RECQL4 | c.130del (p.Glu44AsnfsTer5) c.3del n.76del c.84del c.-942del (n.-942del) n.171del n.173del c.-1004del (n.-1004del) n.167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517498C>A | CA463568008 | RECQL4 | c.129G>T (p.Arg43=) c.2G>T n.75G>T c.83G>T c.-943G>T (n.-943G>T) n.170G>T n.172G>T c.-1005G>T (n.-1005G>T) n.166G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517498C= | CA1826369937 | RECQL4 | c.129G= (p.Arg43=) c.2G= n.75G= c.83G= c.-943G= (n.-943G=) n.170G= n.172G= c.-1005G= (n.-1005G=) n.166G= | |
| 8 | g.144517498C>G | CA463568011 | RECQL4 | c.129G>C (p.Arg43=) c.2G>C n.75G>C c.83G>C c.-943G>C (n.-943G>C) n.170G>C n.172G>C c.-1005G>C (n.-1005G>C) n.166G>C | dbSNP |
| 8 | g.144517498C>T | CA463568012 | RECQL4 | c.129G>A (p.Arg43=) c.2G>A n.75G>A c.83G>A c.-943G>A (n.-943G>A) n.170G>A n.172G>A c.-1005G>A (n.-1005G>A) n.166G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517499C>A | CA372692775 | RECQL4 | c.128G>T (p.Arg43Leu) c.1G>T n.74G>T c.82G>T c.-944G>T (n.-944G>T) n.169G>T n.171G>T c.-1006G>T (n.-1006G>T) n.165G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144517499C= | CA1826369938 | RECQL4 | c.128G= (p.Arg43=) c.1G= n.74G= c.82G= c.-944G= (n.-944G=) n.169G= n.171G= c.-1006G= (n.-1006G=) n.165G= | |
| 8 | g.144517499C>G | CA372692777 | RECQL4 | c.128G>C (p.Arg43Pro) c.1G>C n.74G>C c.82G>C c.-944G>C (n.-944G>C) n.169G>C n.171G>C c.-1006G>C (n.-1006G>C) n.165G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517499C>T | CA372692779 | RECQL4 | c.128G>A (p.Arg43Gln) c.1G>A n.74G>A c.82G>A c.-944G>A (n.-944G>A) n.169G>A n.171G>A c.-1006G>A (n.-1006G>A) n.165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517500G>A | CA4949477 | RECQL4 | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.73C>T c.81C>T c.-945C>T (n.-945C>T) n.168C>T n.170C>T c.-1007C>T (n.-1007C>T) n.164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517500G>C | CA372692782 | RECQL4 | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.73C>G c.81C>G c.-945C>G (n.-945C>G) n.168C>G n.170C>G c.-1007C>G (n.-1007C>G) n.164C>G | |
| 8 | g.144517500G= | CA1826369939 | RECQL4 | c.127C= (p.Arg43=) n.73C= c.81C= c.-945C= (n.-945C=) n.168C= n.170C= c.-1007C= (n.-1007C=) n.164C= | |
| 8 | g.144517500G>T | CA463568015 | RECQL4 | c.127C>A (p.Arg43=) n.73C>A c.81C>A c.-945C>A (n.-945C>A) n.168C>A n.170C>A c.-1007C>A (n.-1007C>A) n.164C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517501G>A | CA463568016 | RECQL4 | c.126C>T (p.Tyr42=) n.72C>T c.80C>T c.-946C>T (n.-946C>T) n.167C>T n.169C>T c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517501G>C | CA372692785 | RECQL4 | c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.72C>G c.80C>G c.-946C>G (n.-946C>G) n.167C>G n.169C>G c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.163C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517501G= | CA1826369940 | RECQL4 | c.126C= (p.Tyr42=) n.72C= c.80C= c.-946C= (n.-946C=) n.167C= n.169C= c.-1008C= (n.-1008C=) n.163C= | |
| 8 | g.144517501G>T | CA372692784 | RECQL4 | c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.72C>A c.80C>A c.-946C>A (n.-946C>A) n.167C>A n.169C>A c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517502T>A | CA372692788 | RECQL4 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.71A>T c.79A>T c.-947A>T (n.-947A>T) n.166A>T n.168A>T c.-1009A>T (n.-1009A>T) n.162A>T | |
| 8 | g.144517502T>C | CA372692789 | RECQL4 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.71A>G c.79A>G c.-947A>G (n.-947A>G) n.166A>G n.168A>G c.-1009A>G (n.-1009A>G) n.162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517502T>G | CA372692790 | RECQL4 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.71A>C c.79A>C c.-947A>C (n.-947A>C) n.166A>C n.168A>C c.-1009A>C (n.-1009A>C) n.162A>C | dbSNP |
| 8 | g.144517502T= | CA1826369941 | RECQL4 | c.125A= (p.Tyr42=) n.71A= c.79A= c.-947A= (n.-947A=) n.166A= n.168A= c.-1009A= (n.-1009A=) n.162A= | |
| 8 | g.144517503del | CA2579283296 | RECQL4 | c.124del (p.Tyr42ThrfsTer7) n.70del c.78del c.-948del (n.-948del) n.165del n.167del c.-1010del (n.-1010del) n.161del | |
| 8 | g.144517503A>C | CA372692791 | RECQL4 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.70T>G c.78T>G c.-948T>G (n.-948T>G) n.165T>G n.167T>G c.-1010T>G (n.-1010T>G) n.161T>G | |
| 8 | g.144517503A>G | CA372692792 | RECQL4 | c.124T>C (p.Tyr42His) n.70T>C c.78T>C c.-948T>C (n.-948T>C) n.165T>C n.167T>C c.-1010T>C (n.-1010T>C) n.161T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517503A>T | CA372692793 | RECQL4 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.70T>A c.78T>A c.-948T>A (n.-948T>A) n.165T>A n.167T>A c.-1010T>A (n.-1010T>A) n.161T>A | |
| 8 | g.144517504G>A | CA4949478 | RECQL4 | c.123C>T (p.Leu41=) n.69C>T c.77C>T c.-949C>T (n.-949C>T) n.164C>T n.166C>T c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144517504G>C | CA463568021 | RECQL4 | c.123C>G (p.Leu41=) n.69C>G c.77C>G c.-949C>G (n.-949C>G) n.164C>G n.166C>G c.-1011C>G (n.-1011C>G) n.160C>G | |
| 8 | g.144517504G= | CA1826369942 | RECQL4 | c.123C= (p.Leu41=) n.69C= c.77C= c.-949C= (n.-949C=) n.164C= n.166C= c.-1011C= (n.-1011C=) n.160C= | |
| 8 | g.144517504G>T | CA463568022 | RECQL4 | c.123C>A (p.Leu41=) n.69C>A c.77C>A c.-949C>A (n.-949C>A) n.164C>A n.166C>A c.-1011C>A (n.-1011C>A) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517505A= | CA1826369943 | RECQL4 | c.122T= (p.Leu41=) n.68T= c.76T= c.-950T= (n.-950T=) n.163T= n.165T= c.-1012T= (n.-1012T=) n.159T= | |
| 8 | g.144517505A>C | CA372692797 | RECQL4 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.68T>G c.76T>G c.-950T>G (n.-950T>G) n.163T>G n.165T>G c.-1012T>G (n.-1012T>G) n.159T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517505A>G | CA372692798 | RECQL4 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.68T>C c.76T>C c.-950T>C (n.-950T>C) n.163T>C n.165T>C c.-1012T>C (n.-1012T>C) n.159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517505A>T | CA372692799 | RECQL4 | c.122T>A (p.Leu41His) n.68T>A c.76T>A c.-950T>A (n.-950T>A) n.163T>A n.165T>A c.-1012T>A (n.-1012T>A) n.159T>A | |
| 8 | g.144517506G>A | CA4949479 | RECQL4 | c.121C>T (p.Leu41Phe) n.67C>T c.75C>T c.-951C>T (n.-951C>T) n.162C>T n.164C>T c.-1013C>T (n.-1013C>T) n.158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517506G>C | CA372692801 | RECQL4 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.67C>G c.75C>G c.-951C>G (n.-951C>G) n.162C>G n.164C>G c.-1013C>G (n.-1013C>G) n.158C>G | |
| 8 | g.144517506G= | CA1826369944 | RECQL4 | c.121C= (p.Leu41=) n.67C= c.75C= c.-951C= (n.-951C=) n.162C= n.164C= c.-1013C= (n.-1013C=) n.158C= | |
| 8 | g.144517506G>T | CA372692803 | RECQL4 | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.67C>A c.75C>A c.-951C>A (n.-951C>A) n.162C>A n.164C>A c.-1013C>A (n.-1013C>A) n.158C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517507C>A | CA463568031 | RECQL4 | c.120G>T (p.Ala40=) n.66G>T c.74G>T c.-952G>T (n.-952G>T) n.161G>T n.163G>T c.-1014G>T (n.-1014G>T) n.157G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517507C= | CA1826369945 | RECQL4 | c.120G= (p.Ala40=) n.66G= c.74G= c.-952G= (n.-952G=) n.161G= n.163G= c.-1014G= (n.-1014G=) n.157G= | |
| 8 | g.144517507C>G | CA463568032 | RECQL4 | c.120G>C (p.Ala40=) n.66G>C c.74G>C c.-952G>C (n.-952G>C) n.161G>C n.163G>C c.-1014G>C (n.-1014G>C) n.157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517507C>T | CA463568033 | RECQL4 | c.120G>A (p.Ala40=) n.66G>A c.74G>A c.-952G>A (n.-952G>A) n.161G>A n.163G>A c.-1014G>A (n.-1014G>A) n.157G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517508G>A | CA372692804 | RECQL4 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.65C>T c.73C>T c.-953C>T (n.-953C>T) n.160C>T n.162C>T c.-1015C>T (n.-1015C>T) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517508G>C | CA372692808 | RECQL4 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.65C>G c.73C>G c.-953C>G (n.-953C>G) n.160C>G n.162C>G c.-1015C>G (n.-1015C>G) n.156C>G | |
| 8 | g.144517508G= | CA1826369946 | RECQL4 | c.119C= (p.Ala40=) n.65C= c.73C= c.-953C= (n.-953C=) n.160C= n.162C= c.-1015C= (n.-1015C=) n.156C= | |
| 8 | g.144517508G>T | CA372692806 | RECQL4 | c.119C>A (p.Ala40Glu) n.65C>A c.73C>A c.-953C>A (n.-953C>A) n.160C>A n.162C>A c.-1015C>A (n.-1015C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517509C>A | CA372692810 | RECQL4 | c.119-1G>T (n.119-1G>T) n.64G>T c.72G>T c.-953-1G>T (n.-953-1G>T) n.160-1G>T n.162-1G>T c.-1016G>T (n.-1016G>T) n.156-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517509C= | CA1826369947 | RECQL4 | c.119-1G= (n.119-1G=) n.64G= c.72G= c.-953-1G= (n.-953-1G=) n.160-1G= n.162-1G= c.-1016G= (n.-1016G=) n.156-1G= | |
| 8 | g.144517509C>G | CA372692812 | RECQL4 | c.119-1G>C (n.119-1G>C) n.64G>C c.72G>C c.-953-1G>C (n.-953-1G>C) n.160-1G>C n.162-1G>C c.-1016G>C (n.-1016G>C) n.156-1G>C | |
| 8 | g.144517509C>T | CA372692814 | RECQL4 | c.119-1G>A (n.119-1G>A) n.64G>A c.72G>A c.-953-1G>A (n.-953-1G>A) n.160-1G>A n.162-1G>A c.-1016G>A (n.-1016G>A) n.156-1G>A | |
| 8 | g.144517510T>A | CA372692816 | RECQL4 | c.119-2A>T (n.119-2A>T) n.63A>T c.71A>T c.-953-2A>T (n.-953-2A>T) n.160-2A>T n.162-2A>T c.-1017A>T (n.-1017A>T) n.156-2A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517510T>C | CA372692818 | RECQL4 | c.119-2A>G (n.119-2A>G) n.63A>G c.71A>G c.-953-2A>G (n.-953-2A>G) n.160-2A>G n.162-2A>G c.-1017A>G (n.-1017A>G) n.156-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517510T>G | CA372692820 | RECQL4 | c.119-2A>C (n.119-2A>C) n.63A>C c.71A>C c.-953-2A>C (n.-953-2A>C) n.160-2A>C n.162-2A>C c.-1017A>C (n.-1017A>C) n.156-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517510T= | CA1826369948 | RECQL4 | c.119-2A= (n.119-2A=) n.63A= c.71A= c.-953-2A= (n.-953-2A=) n.160-2A= n.162-2A= c.-1017A= (n.-1017A=) n.156-2A= | |
| 8 | g.144517511G>A | CA2689129251 | RECQL4 | c.119-3C>T (n.119-3C>T) n.62C>T c.70C>T c.-953-3C>T (n.-953-3C>T) n.160-3C>T n.162-3C>T c.-1018C>T (n.-1018C>T) n.156-3C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517511G= | CA1826369949 | RECQL4 | c.119-3C= (n.119-3C=) n.62C= c.70C= c.-953-3C= (n.-953-3C=) n.160-3C= n.162-3C= c.-1018C= (n.-1018C=) n.156-3C= | |
| 8 | g.144517511G>T | CA586165567 | RECQL4 | c.119-3C>A (n.119-3C>A) n.62C>A c.70C>A c.-953-3C>A (n.-953-3C>A) n.160-3C>A n.162-3C>A c.-1018C>A (n.-1018C>A) n.156-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517512C>A | CA916083033 | RECQL4 | c.119-4G>T (n.119-4G>T) n.61G>T c.69G>T c.-953-4G>T (n.-953-4G>T) n.160-4G>T n.162-4G>T c.-1019G>T (n.-1019G>T) n.156-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517512C= | CA1826369950 | RECQL4 | c.119-4G= (n.119-4G=) n.61G= c.69G= c.-953-4G= (n.-953-4G=) n.160-4G= n.162-4G= c.-1019G= (n.-1019G=) n.156-4G= | |
| 8 | g.144517512C>T | CA586165568 | RECQL4 | c.119-4G>A (n.119-4G>A) n.61G>A c.69G>A c.-953-4G>A (n.-953-4G>A) n.160-4G>A n.162-4G>A c.-1019G>A (n.-1019G>A) n.156-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |