| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144517332_144517344del | CA2689128844 | RECQL4 | c.213+71_213+83del (n.213+71_213+83del) c.86+71_86+83del n.159+71_159+83del c.167+71_167+83del c.-859+71_-859+83del (n.-859+71_-859+83del) n.254+71_254+83del n.256+71_256+83del c.-921+71_-921+83del (n.-921+71_-921+83del) n.250+71_250+83del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517334G>A | CA586165551 | RECQL4 | c.213+80C>T (n.213+80C>T) c.86+80C>T n.159+80C>T c.167+80C>T c.-859+80C>T (n.-859+80C>T) n.254+80C>T n.256+80C>T c.-921+80C>T (n.-921+80C>T) n.250+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517334G= | CA1826369794 | RECQL4 | c.213+80C= (n.213+80C=) c.86+80C= n.159+80C= c.167+80C= c.-859+80C= (n.-859+80C=) n.254+80C= n.256+80C= c.-921+80C= (n.-921+80C=) n.250+80C= | |
| 8 | g.144517334G>T | CA2579283251 | RECQL4 | c.213+80C>A (n.213+80C>A) c.86+80C>A n.159+80C>A c.167+80C>A c.-859+80C>A (n.-859+80C>A) n.254+80C>A n.256+80C>A c.-921+80C>A (n.-921+80C>A) n.250+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517335C>A | CA187690773 | RECQL4 | c.213+79G>T (n.213+79G>T) c.86+79G>T n.159+79G>T c.167+79G>T c.-859+79G>T (n.-859+79G>T) n.254+79G>T n.256+79G>T c.-921+79G>T (n.-921+79G>T) n.250+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517335C= | CA1826369795 | RECQL4 | c.213+79G= (n.213+79G=) c.86+79G= n.159+79G= c.167+79G= c.-859+79G= (n.-859+79G=) n.254+79G= n.256+79G= c.-921+79G= (n.-921+79G=) n.250+79G= | |
| 8 | g.144517336_144517337insAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGAGGGGGAC | CA2689128857 | RECQL4 | c.213+78_213+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.213+78_213+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) c.86+78_86+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.159+78_159+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.167+78_167+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-859+78_-859+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-859+78_-859+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.254+78_254+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.256+78_256+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-921+78_-921+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-921+78_-921+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.250+78_250+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517337T>A | CA2689128859 | RECQL4 | c.213+77A>T (n.213+77A>T) c.86+77A>T n.159+77A>T c.167+77A>T c.-859+77A>T (n.-859+77A>T) n.254+77A>T n.256+77A>T c.-921+77A>T (n.-921+77A>T) n.250+77A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517337T>G | CA1826369797 | RECQL4 | c.213+77A>C (n.213+77A>C) c.86+77A>C n.159+77A>C c.167+77A>C c.-859+77A>C (n.-859+77A>C) n.254+77A>C n.256+77A>C c.-921+77A>C (n.-921+77A>C) n.250+77A>C | dbSNP |
| 8 | g.144517337T= | CA1826369796 | RECQL4 | c.213+77A= (n.213+77A=) c.86+77A= n.159+77A= c.167+77A= c.-859+77A= (n.-859+77A=) n.254+77A= n.256+77A= c.-921+77A= (n.-921+77A=) n.250+77A= | |
| 8 | g.144517338G>A | CA2689128862 | RECQL4 | c.213+76C>T (n.213+76C>T) c.86+76C>T n.159+76C>T c.167+76C>T c.-859+76C>T (n.-859+76C>T) n.254+76C>T n.256+76C>T c.-921+76C>T (n.-921+76C>T) n.250+76C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517338G>T | CA2579283252 | RECQL4 | c.213+76C>A (n.213+76C>A) c.86+76C>A n.159+76C>A c.167+76C>A c.-859+76C>A (n.-859+76C>A) n.254+76C>A n.256+76C>A c.-921+76C>A (n.-921+76C>A) n.250+76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517339del | CA2689128861 | RECQL4 | c.213+76del (n.213+76del) c.86+76del n.159+76del c.167+76del c.-859+76del (n.-859+76del) n.254+76del n.256+76del c.-921+76del (n.-921+76del) n.250+76del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517339G>A | CA1826369799 | RECQL4 | c.213+75C>T (n.213+75C>T) c.86+75C>T n.159+75C>T c.167+75C>T c.-859+75C>T (n.-859+75C>T) n.254+75C>T n.256+75C>T c.-921+75C>T (n.-921+75C>T) n.250+75C>T | dbSNP |
| 8 | g.144517339G= | CA1826369798 | RECQL4 | c.213+75C= (n.213+75C=) c.86+75C= n.159+75C= c.167+75C= c.-859+75C= (n.-859+75C=) n.254+75C= n.256+75C= c.-921+75C= (n.-921+75C=) n.250+75C= | |
| 8 | g.144517339G>T | CA2689128865 | RECQL4 | c.213+75C>A (n.213+75C>A) c.86+75C>A n.159+75C>A c.167+75C>A c.-859+75C>A (n.-859+75C>A) n.254+75C>A n.256+75C>A c.-921+75C>A (n.-921+75C>A) n.250+75C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517339_144517355dup | CA2689128863 | RECQL4 | c.213+59_213+75dup (n.213+59_213+75dup) c.86+59_86+75dup n.159+59_159+75dup c.167+59_167+75dup c.-859+59_-859+75dup (n.-859+59_-859+75dup) n.254+59_254+75dup n.256+59_256+75dup c.-921+59_-921+75dup (n.-921+59_-921+75dup) n.250+59_250+75dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517340C>A | CA1826369801 | RECQL4 | c.213+74G>T (n.213+74G>T) c.86+74G>T n.159+74G>T c.167+74G>T c.-859+74G>T (n.-859+74G>T) n.254+74G>T n.256+74G>T c.-921+74G>T (n.-921+74G>T) n.250+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517340C= | CA1826369800 | RECQL4 | c.213+74G= (n.213+74G=) c.86+74G= n.159+74G= c.167+74G= c.-859+74G= (n.-859+74G=) n.254+74G= n.256+74G= c.-921+74G= (n.-921+74G=) n.250+74G= | |
| 8 | g.144517340C>T | CA2689128869 | RECQL4 | c.213+74G>A (n.213+74G>A) c.86+74G>A n.159+74G>A c.167+74G>A c.-859+74G>A (n.-859+74G>A) n.254+74G>A n.256+74G>A c.-921+74G>A (n.-921+74G>A) n.250+74G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517343_144517350del | CA2689128868 | RECQL4 | c.213+67_213+74del (n.213+67_213+74del) c.86+67_86+74del n.159+67_159+74del c.167+67_167+74del c.-859+67_-859+74del (n.-859+67_-859+74del) n.254+67_254+74del n.256+67_256+74del c.-921+67_-921+74del (n.-921+67_-921+74del) n.250+67_250+74del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517344_144517360dup | CA2689128866 | RECQL4 | c.213+58_213+74dup (n.213+58_213+74dup) c.86+58_86+74dup n.159+58_159+74dup c.167+58_167+74dup c.-859+58_-859+74dup (n.-859+58_-859+74dup) n.254+58_254+74dup n.256+58_256+74dup c.-921+58_-921+74dup (n.-921+58_-921+74dup) n.250+58_250+74dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517341C>A | CA2579283253 | RECQL4 | c.213+73G>T (n.213+73G>T) c.86+73G>T n.159+73G>T c.167+73G>T c.-859+73G>T (n.-859+73G>T) n.254+73G>T n.256+73G>T c.-921+73G>T (n.-921+73G>T) n.250+73G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517341C>G | CA2689128872 | RECQL4 | c.213+73G>C (n.213+73G>C) c.86+73G>C n.159+73G>C c.167+73G>C c.-859+73G>C (n.-859+73G>C) n.254+73G>C n.256+73G>C c.-921+73G>C (n.-921+73G>C) n.250+73G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517341C>T | CA2689128873 | RECQL4 | c.213+73G>A (n.213+73G>A) c.86+73G>A n.159+73G>A c.167+73G>A c.-859+73G>A (n.-859+73G>A) n.254+73G>A n.256+73G>A c.-921+73G>A (n.-921+73G>A) n.250+73G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517342_144517346del | CA2689128871 | RECQL4 | c.213+69_213+73del (n.213+69_213+73del) c.86+69_86+73del n.159+69_159+73del c.167+69_167+73del c.-859+69_-859+73del (n.-859+69_-859+73del) n.254+69_254+73del n.256+69_256+73del c.-921+69_-921+73del (n.-921+69_-921+73del) n.250+69_250+73del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517342G>A | CA187690775 | RECQL4 | c.213+72C>T (n.213+72C>T) c.86+72C>T n.159+72C>T c.167+72C>T c.-859+72C>T (n.-859+72C>T) n.254+72C>T n.256+72C>T c.-921+72C>T (n.-921+72C>T) n.250+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517342G>C | CA2689128876 | RECQL4 | c.213+72C>G (n.213+72C>G) c.86+72C>G n.159+72C>G c.167+72C>G c.-859+72C>G (n.-859+72C>G) n.254+72C>G n.256+72C>G c.-921+72C>G (n.-921+72C>G) n.250+72C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517342G= | CA1826369802 | RECQL4 | c.213+72C= (n.213+72C=) c.86+72C= n.159+72C= c.167+72C= c.-859+72C= (n.-859+72C=) n.254+72C= n.256+72C= c.-921+72C= (n.-921+72C=) n.250+72C= | |
| 8 | g.144517342G>T | CA2689128875 | RECQL4 | c.213+72C>A (n.213+72C>A) c.86+72C>A n.159+72C>A c.167+72C>A c.-859+72C>A (n.-859+72C>A) n.254+72C>A n.256+72C>A c.-921+72C>A (n.-921+72C>A) n.250+72C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517343C>A | CA1826369804 | RECQL4 | c.213+71G>T (n.213+71G>T) c.86+71G>T n.159+71G>T c.167+71G>T c.-859+71G>T (n.-859+71G>T) n.254+71G>T n.256+71G>T c.-921+71G>T (n.-921+71G>T) n.250+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517343C= | CA1826369803 | RECQL4 | c.213+71G= (n.213+71G=) c.86+71G= n.159+71G= c.167+71G= c.-859+71G= (n.-859+71G=) n.254+71G= n.256+71G= c.-921+71G= (n.-921+71G=) n.250+71G= | |
| 8 | g.144517343C>G | CA2689128882 | RECQL4 | c.213+71G>C (n.213+71G>C) c.86+71G>C n.159+71G>C c.167+71G>C c.-859+71G>C (n.-859+71G>C) n.254+71G>C n.256+71G>C c.-921+71G>C (n.-921+71G>C) n.250+71G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517343C>T | CA2689128880 | RECQL4 | c.213+71G>A (n.213+71G>A) c.86+71G>A n.159+71G>A c.167+71G>A c.-859+71G>A (n.-859+71G>A) n.254+71G>A n.256+71G>A c.-921+71G>A (n.-921+71G>A) n.250+71G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517344G>A | CA1120282931 | RECQL4 | c.213+70C>T (n.213+70C>T) c.86+70C>T n.159+70C>T c.167+70C>T c.-859+70C>T (n.-859+70C>T) n.254+70C>T n.256+70C>T c.-921+70C>T (n.-921+70C>T) n.250+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517344G= | CA1826369805 | RECQL4 | c.213+70C= (n.213+70C=) c.86+70C= n.159+70C= c.167+70C= c.-859+70C= (n.-859+70C=) n.254+70C= n.256+70C= c.-921+70C= (n.-921+70C=) n.250+70C= | |
| 8 | g.144517344G>T | CA2689128885 | RECQL4 | c.213+70C>A (n.213+70C>A) c.86+70C>A n.159+70C>A c.167+70C>A c.-859+70C>A (n.-859+70C>A) n.254+70C>A n.256+70C>A c.-921+70C>A (n.-921+70C>A) n.250+70C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517345A= | CA1826369806 | RECQL4 | c.213+69T= (n.213+69T=) c.86+69T= n.159+69T= c.167+69T= c.-859+69T= (n.-859+69T=) n.254+69T= n.256+69T= c.-921+69T= (n.-921+69T=) n.250+69T= | |
| 8 | g.144517345A>C | CA1120282933 | RECQL4 | c.213+69T>G (n.213+69T>G) c.86+69T>G n.159+69T>G c.167+69T>G c.-859+69T>G (n.-859+69T>G) n.254+69T>G n.256+69T>G c.-921+69T>G (n.-921+69T>G) n.250+69T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517345A>T | CA848893347 | RECQL4 | c.213+69T>A (n.213+69T>A) c.86+69T>A n.159+69T>A c.167+69T>A c.-859+69T>A (n.-859+69T>A) n.254+69T>A n.256+69T>A c.-921+69T>A (n.-921+69T>A) n.250+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517345_144517353delinsACTCCGTGG | CA1826369807 | RECQL4 | c.213+61_213+69delinsCCACGGAGT (n.213+61_213+69delinsCCACGGAGT) c.86+61_86+69delinsCCACGGAGT n.159+61_159+69delinsCCACGGAGT c.167+61_167+69delinsCCACGGAGT c.-859+61_-859+69delinsCCACGGAGT (n.-859+61_-859+69delinsCCACGGAGT) n.254+61_254+69delinsCCACGGAGT n.256+61_256+69delinsCCACGGAGT c.-921+61_-921+69delinsCCACGGAGT (n.-921+61_-921+69delinsCCACGGAGT) n.250+61_250+69delinsCCACGGAGT | |
| 8 | g.144517346C= | CA1826369808 | RECQL4 | c.213+68G= (n.213+68G=) c.86+68G= n.159+68G= c.167+68G= c.-859+68G= (n.-859+68G=) n.254+68G= n.256+68G= c.-921+68G= (n.-921+68G=) n.250+68G= | |
| 8 | g.144517346C>G | CA848893353 | RECQL4 | c.213+68G>C (n.213+68G>C) c.86+68G>C n.159+68G>C c.167+68G>C c.-859+68G>C (n.-859+68G>C) n.254+68G>C n.256+68G>C c.-921+68G>C (n.-921+68G>C) n.250+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517350_144517357del | CA848893351 | RECQL4 | c.213+61_213+68del (n.213+61_213+68del) c.86+61_86+68del n.159+61_159+68del c.167+61_167+68del c.-859+61_-859+68del (n.-859+61_-859+68del) n.254+61_254+68del n.256+61_256+68del c.-921+61_-921+68del (n.-921+61_-921+68del) n.250+61_250+68del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144517348C>A | CA1826369810 | RECQL4 | c.213+66G>T (n.213+66G>T) c.86+66G>T n.159+66G>T c.167+66G>T c.-859+66G>T (n.-859+66G>T) n.254+66G>T n.256+66G>T c.-921+66G>T (n.-921+66G>T) n.250+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144517349del | CA2782589815 | RECQL4 | c.213+66del (n.213+66del) c.86+66del n.159+66del c.167+66del c.-859+66del (n.-859+66del) n.254+66del n.256+66del c.-921+66del (n.-921+66del) n.250+66del | |
| 8 | g.144517349C>A | CA2689128903 | RECQL4 | c.213+65G>T (n.213+65G>T) c.86+65G>T n.159+65G>T c.167+65G>T c.-859+65G>T (n.-859+65G>T) n.254+65G>T n.256+65G>T c.-921+65G>T (n.-921+65G>T) n.250+65G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517349C= | CA1826369811 | RECQL4 | c.213+65G= (n.213+65G=) c.86+65G= n.159+65G= c.167+65G= c.-859+65G= (n.-859+65G=) n.254+65G= n.256+65G= c.-921+65G= (n.-921+65G=) n.250+65G= | |
| 8 | g.144517349C>G | CA2689128904 | RECQL4 | c.213+65G>C (n.213+65G>C) c.86+65G>C n.159+65G>C c.167+65G>C c.-859+65G>C (n.-859+65G>C) n.254+65G>C n.256+65G>C c.-921+65G>C (n.-921+65G>C) n.250+65G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517349C>T | CA848893355 | RECQL4 | c.213+65G>A (n.213+65G>A) c.86+65G>A n.159+65G>A c.167+65G>A c.-859+65G>A (n.-859+65G>A) n.254+65G>A n.256+65G>A c.-921+65G>A (n.-921+65G>A) n.250+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144517350G>C | CA2689128906 | RECQL4 | c.213+64C>G (n.213+64C>G) c.86+64C>G n.159+64C>G c.167+64C>G c.-859+64C>G (n.-859+64C>G) n.254+64C>G n.256+64C>G c.-921+64C>G (n.-921+64C>G) n.250+64C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517350G>T | CA2689128908 | RECQL4 | c.213+64C>A (n.213+64C>A) c.86+64C>A n.159+64C>A c.167+64C>A c.-859+64C>A (n.-859+64C>A) n.254+64C>A n.256+64C>A c.-921+64C>A (n.-921+64C>A) n.250+64C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517351T>C | CA2689128911 | RECQL4 | c.213+63A>G (n.213+63A>G) c.86+63A>G n.159+63A>G c.167+63A>G c.-859+63A>G (n.-859+63A>G) n.254+63A>G n.256+63A>G c.-921+63A>G (n.-921+63A>G) n.250+63A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517351T>G | CA2579283254 | RECQL4 | c.213+63A>C (n.213+63A>C) c.86+63A>C n.159+63A>C c.167+63A>C c.-859+63A>C (n.-859+63A>C) n.254+63A>C n.256+63A>C c.-921+63A>C (n.-921+63A>C) n.250+63A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517352G= | CA1826369812 | RECQL4 | c.213+62C= (n.213+62C=) c.86+62C= n.159+62C= c.167+62C= c.-859+62C= (n.-859+62C=) n.254+62C= n.256+62C= c.-921+62C= (n.-921+62C=) n.250+62C= | |
| 8 | g.144517352G>T | CA1826369813 | RECQL4 | c.213+62C>A (n.213+62C>A) c.86+62C>A n.159+62C>A c.167+62C>A c.-859+62C>A (n.-859+62C>A) n.254+62C>A n.256+62C>A c.-921+62C>A (n.-921+62C>A) n.250+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517353G>A | CA2689128913 | RECQL4 | c.213+61C>T (n.213+61C>T) c.86+61C>T n.159+61C>T c.167+61C>T c.-859+61C>T (n.-859+61C>T) n.254+61C>T n.256+61C>T c.-921+61C>T (n.-921+61C>T) n.250+61C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517353G>C | CA2689128914 | RECQL4 | c.213+61C>G (n.213+61C>G) c.86+61C>G n.159+61C>G c.167+61C>G c.-859+61C>G (n.-859+61C>G) n.254+61C>G n.256+61C>G c.-921+61C>G (n.-921+61C>G) n.250+61C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517353G>T | CA2579283255 | RECQL4 | c.213+61C>A (n.213+61C>A) c.86+61C>A n.159+61C>A c.167+61C>A c.-859+61C>A (n.-859+61C>A) n.254+61C>A n.256+61C>A c.-921+61C>A (n.-921+61C>A) n.250+61C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517354C= | CA1826369814 | RECQL4 | c.213+60G= (n.213+60G=) c.86+60G= n.159+60G= c.167+60G= c.-859+60G= (n.-859+60G=) n.254+60G= n.256+60G= c.-921+60G= (n.-921+60G=) n.250+60G= | |
| 8 | g.144517354C>G | CA1826369815 | RECQL4 | c.213+60G>C (n.213+60G>C) c.86+60G>C n.159+60G>C c.167+60G>C c.-859+60G>C (n.-859+60G>C) n.254+60G>C n.256+60G>C c.-921+60G>C (n.-921+60G>C) n.250+60G>C | dbSNP |
| 8 | g.144517354C>T | CA187690779 | RECQL4 | c.213+60G>A (n.213+60G>A) c.86+60G>A n.159+60G>A c.167+60G>A c.-859+60G>A (n.-859+60G>A) n.254+60G>A n.256+60G>A c.-921+60G>A (n.-921+60G>A) n.250+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517355T>C | CA2689128917 | RECQL4 | c.213+59A>G (n.213+59A>G) c.86+59A>G n.159+59A>G c.167+59A>G c.-859+59A>G (n.-859+59A>G) n.254+59A>G n.256+59A>G c.-921+59A>G (n.-921+59A>G) n.250+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517355T>G | CA2689128920 | RECQL4 | c.213+59A>C (n.213+59A>C) c.86+59A>C n.159+59A>C c.167+59A>C c.-859+59A>C (n.-859+59A>C) n.254+59A>C n.256+59A>C c.-921+59A>C (n.-921+59A>C) n.250+59A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517356C>A | CA2689128924 | RECQL4 | c.213+58G>T (n.213+58G>T) c.86+58G>T n.159+58G>T c.167+58G>T c.-859+58G>T (n.-859+58G>T) n.254+58G>T n.256+58G>T c.-921+58G>T (n.-921+58G>T) n.250+58G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517356C= | CA1826369816 | RECQL4 | c.213+58G= (n.213+58G=) c.86+58G= n.159+58G= c.167+58G= c.-859+58G= (n.-859+58G=) n.254+58G= n.256+58G= c.-921+58G= (n.-921+58G=) n.250+58G= | |
| 8 | g.144517356C>G | CA848893360 | RECQL4 | c.213+58G>C (n.213+58G>C) c.86+58G>C n.159+58G>C c.167+58G>C c.-859+58G>C (n.-859+58G>C) n.254+58G>C n.256+58G>C c.-921+58G>C (n.-921+58G>C) n.250+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517356C>T | CA1826369817 | RECQL4 | c.213+58G>A (n.213+58G>A) c.86+58G>A n.159+58G>A c.167+58G>A c.-859+58G>A (n.-859+58G>A) n.254+58G>A n.256+58G>A c.-921+58G>A (n.-921+58G>A) n.250+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517358del | CA2689128923 | RECQL4 | c.213+58del (n.213+58del) c.86+58del n.159+58del c.167+58del c.-859+58del (n.-859+58del) n.254+58del n.256+58del c.-921+58del (n.-921+58del) n.250+58del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517357C>A | CA2689128926 | RECQL4 | c.213+57G>T (n.213+57G>T) c.86+57G>T n.159+57G>T c.167+57G>T c.-859+57G>T (n.-859+57G>T) n.254+57G>T n.256+57G>T c.-921+57G>T (n.-921+57G>T) n.250+57G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517357C= | CA1826369818 | RECQL4 | c.213+57G= (n.213+57G=) c.86+57G= n.159+57G= c.167+57G= c.-859+57G= (n.-859+57G=) n.254+57G= n.256+57G= c.-921+57G= (n.-921+57G=) n.250+57G= | |
| 8 | g.144517357C>T | CA187690780 | RECQL4 | c.213+57G>A (n.213+57G>A) c.86+57G>A n.159+57G>A c.167+57G>A c.-859+57G>A (n.-859+57G>A) n.254+57G>A n.256+57G>A c.-921+57G>A (n.-921+57G>A) n.250+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517358C>A | CA2689128928 | RECQL4 | c.213+56G>T (n.213+56G>T) c.86+56G>T n.159+56G>T c.167+56G>T c.-859+56G>T (n.-859+56G>T) n.254+56G>T n.256+56G>T c.-921+56G>T (n.-921+56G>T) n.250+56G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517358C= | CA1826369819 | RECQL4 | c.213+56G= (n.213+56G=) c.86+56G= n.159+56G= c.167+56G= c.-859+56G= (n.-859+56G=) n.254+56G= n.256+56G= c.-921+56G= (n.-921+56G=) n.250+56G= | |
| 8 | g.144517358C>T | CA653096137 | RECQL4 | c.213+56G>A (n.213+56G>A) c.86+56G>A n.159+56G>A c.167+56G>A c.-859+56G>A (n.-859+56G>A) n.254+56G>A n.256+56G>A c.-921+56G>A (n.-921+56G>A) n.250+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144517359G>A | CA586165552 | RECQL4 | c.213+55C>T (n.213+55C>T) c.86+55C>T n.159+55C>T c.167+55C>T c.-859+55C>T (n.-859+55C>T) n.254+55C>T n.256+55C>T c.-921+55C>T (n.-921+55C>T) n.250+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517359G>C | CA2718473131 | RECQL4 | c.213+55C>G (n.213+55C>G) c.86+55C>G n.159+55C>G c.167+55C>G c.-859+55C>G (n.-859+55C>G) n.254+55C>G n.256+55C>G c.-921+55C>G (n.-921+55C>G) n.250+55C>G | dbSNP |
| 8 | g.144517359G= | CA1826369820 | RECQL4 | c.213+55C= (n.213+55C=) c.86+55C= n.159+55C= c.167+55C= c.-859+55C= (n.-859+55C=) n.254+55C= n.256+55C= c.-921+55C= (n.-921+55C=) n.250+55C= | |
| 8 | g.144517359G>T | CA2689128943 | RECQL4 | c.213+55C>A (n.213+55C>A) c.86+55C>A n.159+55C>A c.167+55C>A c.-859+55C>A (n.-859+55C>A) n.254+55C>A n.256+55C>A c.-921+55C>A (n.-921+55C>A) n.250+55C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517364_144517365insTCCCTGTTTGGCGGAGTGGCGGGAGCCACT | CA2689128944 | RECQL4 | c.213+55_213+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.213+55_213+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC) c.86+55_86+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC n.159+55_159+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC c.167+55_167+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC c.-859+55_-859+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.-859+55_-859+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC) n.254+55_254+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC n.256+55_256+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC c.-921+55_-921+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.-921+55_-921+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC) n.250+55_250+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517360C>A | CA848893363 | RECQL4 | c.213+54G>T (n.213+54G>T) c.86+54G>T n.159+54G>T c.167+54G>T c.-859+54G>T (n.-859+54G>T) n.254+54G>T n.256+54G>T c.-921+54G>T (n.-921+54G>T) n.250+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144517360C>G | CA2689128947 | RECQL4 | c.213+54G>C (n.213+54G>C) c.86+54G>C n.159+54G>C c.167+54G>C c.-859+54G>C (n.-859+54G>C) n.254+54G>C n.256+54G>C c.-921+54G>C (n.-921+54G>C) n.250+54G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517360C>T | CA2579283256 | RECQL4 | c.213+54G>A (n.213+54G>A) c.86+54G>A n.159+54G>A c.167+54G>A c.-859+54G>A (n.-859+54G>A) n.254+54G>A n.256+54G>A c.-921+54G>A (n.-921+54G>A) n.250+54G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517361C>A | CA187690781 | RECQL4 | c.213+53G>T (n.213+53G>T) c.86+53G>T n.159+53G>T c.167+53G>T c.-859+53G>T (n.-859+53G>T) n.254+53G>T n.256+53G>T c.-921+53G>T (n.-921+53G>T) n.250+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517361C= | CA1826369822 | RECQL4 | c.213+53G= (n.213+53G=) c.86+53G= n.159+53G= c.167+53G= c.-859+53G= (n.-859+53G=) n.254+53G= n.256+53G= c.-921+53G= (n.-921+53G=) n.250+53G= | |
| 8 | g.144517362A>C | CA2689128953 | RECQL4 | c.213+52T>G (n.213+52T>G) c.86+52T>G n.159+52T>G c.167+52T>G c.-859+52T>G (n.-859+52T>G) n.254+52T>G n.256+52T>G c.-921+52T>G (n.-921+52T>G) n.250+52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517362A>G | CA2689128952 | RECQL4 | c.213+52T>C (n.213+52T>C) c.86+52T>C n.159+52T>C c.167+52T>C c.-859+52T>C (n.-859+52T>C) n.254+52T>C n.256+52T>C c.-921+52T>C (n.-921+52T>C) n.250+52T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517363C>T | CA2689128955 | RECQL4 | c.213+51G>A (n.213+51G>A) c.86+51G>A n.159+51G>A c.167+51G>A c.-859+51G>A (n.-859+51G>A) n.254+51G>A n.256+51G>A c.-921+51G>A (n.-921+51G>A) n.250+51G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517364T>C | CA586165553 | RECQL4 | c.213+50A>G (n.213+50A>G) c.86+50A>G n.159+50A>G c.167+50A>G c.-859+50A>G (n.-859+50A>G) n.254+50A>G n.256+50A>G c.-921+50A>G (n.-921+50A>G) n.250+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517364T= | CA1826369823 | RECQL4 | c.213+50A= (n.213+50A=) c.86+50A= n.159+50A= c.167+50A= c.-859+50A= (n.-859+50A=) n.254+50A= n.256+50A= c.-921+50A= (n.-921+50A=) n.250+50A= | |
| 8 | g.144517364dup | CA2689128958 | RECQL4 | c.213+50dup (n.213+50dup) c.86+50dup n.159+50dup c.167+50dup c.-859+50dup (n.-859+50dup) n.254+50dup n.256+50dup c.-921+50dup (n.-921+50dup) n.250+50dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517365C>A | CA2689128970 | RECQL4 | c.213+49G>T (n.213+49G>T) c.86+49G>T n.159+49G>T c.167+49G>T c.-859+49G>T (n.-859+49G>T) n.254+49G>T n.256+49G>T c.-921+49G>T (n.-921+49G>T) n.250+49G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517365C= | CA1826369824 | RECQL4 | c.213+49G= (n.213+49G=) c.86+49G= n.159+49G= c.167+49G= c.-859+49G= (n.-859+49G=) n.254+49G= n.256+49G= c.-921+49G= (n.-921+49G=) n.250+49G= | |
| 8 | g.144517365C>G | CA2689128973 | RECQL4 | c.213+49G>C (n.213+49G>C) c.86+49G>C n.159+49G>C c.167+49G>C c.-859+49G>C (n.-859+49G>C) n.254+49G>C n.256+49G>C c.-921+49G>C (n.-921+49G>C) n.250+49G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517365C>T | CA4949439 | RECQL4 | c.213+49G>A (n.213+49G>A) c.86+49G>A n.159+49G>A c.167+49G>A c.-859+49G>A (n.-859+49G>A) n.254+49G>A n.256+49G>A c.-921+49G>A (n.-921+49G>A) n.250+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517366C>A | CA2689128975 | RECQL4 | c.213+48G>T (n.213+48G>T) c.86+48G>T n.159+48G>T c.167+48G>T c.-859+48G>T (n.-859+48G>T) n.254+48G>T n.256+48G>T c.-921+48G>T (n.-921+48G>T) n.250+48G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517366C= | CA1826369825 | RECQL4 | c.213+48G= (n.213+48G=) c.86+48G= n.159+48G= c.167+48G= c.-859+48G= (n.-859+48G=) n.254+48G= n.256+48G= c.-921+48G= (n.-921+48G=) n.250+48G= | |
| 8 | g.144517366C>G | CA586165554 | RECQL4 | c.213+48G>C (n.213+48G>C) c.86+48G>C n.159+48G>C c.167+48G>C c.-859+48G>C (n.-859+48G>C) n.254+48G>C n.256+48G>C c.-921+48G>C (n.-921+48G>C) n.250+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517366C>T | CA4949440 | RECQL4 | c.213+48G>A (n.213+48G>A) c.86+48G>A n.159+48G>A c.167+48G>A c.-859+48G>A (n.-859+48G>A) n.254+48G>A n.256+48G>A c.-921+48G>A (n.-921+48G>A) n.250+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517367G>A | CA586165555 | RECQL4 | c.213+47C>T (n.213+47C>T) c.86+47C>T n.159+47C>T c.167+47C>T c.-859+47C>T (n.-859+47C>T) n.254+47C>T n.256+47C>T c.-921+47C>T (n.-921+47C>T) n.250+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517367G>C | CA2718458156 | RECQL4 | c.213+47C>G (n.213+47C>G) c.86+47C>G n.159+47C>G c.167+47C>G c.-859+47C>G (n.-859+47C>G) n.254+47C>G n.256+47C>G c.-921+47C>G (n.-921+47C>G) n.250+47C>G | dbSNP |
| 8 | g.144517367G= | CA1826369826 | RECQL4 | c.213+47C= (n.213+47C=) c.86+47C= n.159+47C= c.167+47C= c.-859+47C= (n.-859+47C=) n.254+47C= n.256+47C= c.-921+47C= (n.-921+47C=) n.250+47C= | |
| 8 | g.144517367G>T | CA2579283257 | RECQL4 | c.213+47C>A (n.213+47C>A) c.86+47C>A n.159+47C>A c.167+47C>A c.-859+47C>A (n.-859+47C>A) n.254+47C>A n.256+47C>A c.-921+47C>A (n.-921+47C>A) n.250+47C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517368C>A | CA2689128988 | RECQL4 | c.213+46G>T (n.213+46G>T) c.86+46G>T n.159+46G>T c.167+46G>T c.-859+46G>T (n.-859+46G>T) n.254+46G>T n.256+46G>T c.-921+46G>T (n.-921+46G>T) n.250+46G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517369C>A | CA2689128989 | RECQL4 | c.213+45G>T (n.213+45G>T) c.86+45G>T n.159+45G>T c.167+45G>T c.-859+45G>T (n.-859+45G>T) n.254+45G>T n.256+45G>T c.-921+45G>T (n.-921+45G>T) n.250+45G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517369C>T | CA2689128990 | RECQL4 | c.213+45G>A (n.213+45G>A) c.86+45G>A n.159+45G>A c.167+45G>A c.-859+45G>A (n.-859+45G>A) n.254+45G>A n.256+45G>A c.-921+45G>A (n.-921+45G>A) n.250+45G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517370A>G | CA2689128991 | RECQL4 | c.213+44T>C (n.213+44T>C) c.86+44T>C n.159+44T>C c.167+44T>C c.-859+44T>C (n.-859+44T>C) n.254+44T>C n.256+44T>C c.-921+44T>C (n.-921+44T>C) n.250+44T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517372A>C | CA2518238177 | RECQL4 | c.213+42T>G (n.213+42T>G) c.86+42T>G n.159+42T>G c.167+42T>G c.-859+42T>G (n.-859+42T>G) n.254+42T>G n.256+42T>G c.-921+42T>G (n.-921+42T>G) n.250+42T>G | |
| 8 | g.144517373C>A | CA2689128992 | RECQL4 | c.213+41G>T (n.213+41G>T) c.86+41G>T n.159+41G>T c.167+41G>T c.-859+41G>T (n.-859+41G>T) n.254+41G>T n.256+41G>T c.-921+41G>T (n.-921+41G>T) n.250+41G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517373C= | CA1826369827 | RECQL4 | c.213+41G= (n.213+41G=) c.86+41G= n.159+41G= c.167+41G= c.-859+41G= (n.-859+41G=) n.254+41G= n.256+41G= c.-921+41G= (n.-921+41G=) n.250+41G= | |
| 8 | g.144517373C>G | CA2689128994 | RECQL4 | c.213+41G>C (n.213+41G>C) c.86+41G>C n.159+41G>C c.167+41G>C c.-859+41G>C (n.-859+41G>C) n.254+41G>C n.256+41G>C c.-921+41G>C (n.-921+41G>C) n.250+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517373C>T | CA4949441 | RECQL4 | c.213+41G>A (n.213+41G>A) c.86+41G>A n.159+41G>A c.167+41G>A c.-859+41G>A (n.-859+41G>A) n.254+41G>A n.256+41G>A c.-921+41G>A (n.-921+41G>A) n.250+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517374A>G | CA2689128995 | RECQL4 | c.213+40T>C (n.213+40T>C) c.86+40T>C n.159+40T>C c.167+40T>C c.-859+40T>C (n.-859+40T>C) n.254+40T>C n.256+40T>C c.-921+40T>C (n.-921+40T>C) n.250+40T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517374_144517375delinsAG | CA1826369828 | RECQL4 | c.213+39_213+40delinsCT (n.213+39_213+40delinsCT) c.86+39_86+40delinsCT n.159+39_159+40delinsCT c.167+39_167+40delinsCT c.-859+39_-859+40delinsCT (n.-859+39_-859+40delinsCT) n.254+39_254+40delinsCT n.256+39_256+40delinsCT c.-921+39_-921+40delinsCT (n.-921+39_-921+40delinsCT) n.250+39_250+40delinsCT | |
| 8 | g.144517375G>A | CA2689128997 | RECQL4 | c.213+39C>T (n.213+39C>T) c.86+39C>T n.159+39C>T c.167+39C>T c.-859+39C>T (n.-859+39C>T) n.254+39C>T n.256+39C>T c.-921+39C>T (n.-921+39C>T) n.250+39C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517375G= | CA1826369829 | RECQL4 | c.213+39C= (n.213+39C=) c.86+39C= n.159+39C= c.167+39C= c.-859+39C= (n.-859+39C=) n.254+39C= n.256+39C= c.-921+39C= (n.-921+39C=) n.250+39C= | |
| 8 | g.144517375G>T | CA4949442 | RECQL4 | c.213+39C>A (n.213+39C>A) c.86+39C>A n.159+39C>A c.167+39C>A c.-859+39C>A (n.-859+39C>A) n.254+39C>A n.256+39C>A c.-921+39C>A (n.-921+39C>A) n.250+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517377del | CA586165556 | RECQL4 | c.213+39del (n.213+39del) c.86+39del n.159+39del c.167+39del c.-859+39del (n.-859+39del) n.254+39del n.256+39del c.-921+39del (n.-921+39del) n.250+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517376G>A | CA2689128999 | RECQL4 | c.213+38C>T (n.213+38C>T) c.86+38C>T n.159+38C>T c.167+38C>T c.-859+38C>T (n.-859+38C>T) n.254+38C>T n.256+38C>T c.-921+38C>T (n.-921+38C>T) n.250+38C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517376G>C | CA4949443 | RECQL4 | c.213+38C>G (n.213+38C>G) c.86+38C>G n.159+38C>G c.167+38C>G c.-859+38C>G (n.-859+38C>G) n.254+38C>G n.256+38C>G c.-921+38C>G (n.-921+38C>G) n.250+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517376G= | CA1826369831 | RECQL4 | c.213+38C= (n.213+38C=) c.86+38C= n.159+38C= c.167+38C= c.-859+38C= (n.-859+38C=) n.254+38C= n.256+38C= c.-921+38C= (n.-921+38C=) n.250+38C= | |
| 8 | g.144517376G>T | CA1826369830 | RECQL4 | c.213+38C>A (n.213+38C>A) c.86+38C>A n.159+38C>A c.167+38C>A c.-859+38C>A (n.-859+38C>A) n.254+38C>A n.256+38C>A c.-921+38C>A (n.-921+38C>A) n.250+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517377G>A | CA187690793 | RECQL4 | c.213+37C>T (n.213+37C>T) c.86+37C>T n.159+37C>T c.167+37C>T c.-859+37C>T (n.-859+37C>T) n.254+37C>T n.256+37C>T c.-921+37C>T (n.-921+37C>T) n.250+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517377G= | CA1826369832 | RECQL4 | c.213+37C= (n.213+37C=) c.86+37C= n.159+37C= c.167+37C= c.-859+37C= (n.-859+37C=) n.254+37C= n.256+37C= c.-921+37C= (n.-921+37C=) n.250+37C= | |
| 8 | g.144517377G>T | CA2689129003 | RECQL4 | c.213+37C>A (n.213+37C>A) c.86+37C>A n.159+37C>A c.167+37C>A c.-859+37C>A (n.-859+37C>A) n.254+37C>A n.256+37C>A c.-921+37C>A (n.-921+37C>A) n.250+37C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517378A= | CA1826369833 | RECQL4 | c.213+36T= (n.213+36T=) c.86+36T= n.159+36T= c.167+36T= c.-859+36T= (n.-859+36T=) n.254+36T= n.256+36T= c.-921+36T= (n.-921+36T=) n.250+36T= | |
| 8 | g.144517378A>T | CA848893397 | RECQL4 | c.213+36T>A (n.213+36T>A) c.86+36T>A n.159+36T>A c.167+36T>A c.-859+36T>A (n.-859+36T>A) n.254+36T>A n.256+36T>A c.-921+36T>A (n.-921+36T>A) n.250+36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517379A= | CA1826369834 | RECQL4 | c.213+35T= (n.213+35T=) c.86+35T= n.159+35T= c.167+35T= c.-859+35T= (n.-859+35T=) n.254+35T= n.256+35T= c.-921+35T= (n.-921+35T=) n.250+35T= | |
| 8 | g.144517379A>C | CA2579283258 | RECQL4 | c.213+35T>G (n.213+35T>G) c.86+35T>G n.159+35T>G c.167+35T>G c.-859+35T>G (n.-859+35T>G) n.254+35T>G n.256+35T>G c.-921+35T>G (n.-921+35T>G) n.250+35T>G | |
| 8 | g.144517379A>G | CA2689129007 | RECQL4 | c.213+35T>C (n.213+35T>C) c.86+35T>C n.159+35T>C c.167+35T>C c.-859+35T>C (n.-859+35T>C) n.254+35T>C n.256+35T>C c.-921+35T>C (n.-921+35T>C) n.250+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517379A>T | CA4949444 | RECQL4 | c.213+35T>A (n.213+35T>A) c.86+35T>A n.159+35T>A c.167+35T>A c.-859+35T>A (n.-859+35T>A) n.254+35T>A n.256+35T>A c.-921+35T>A (n.-921+35T>A) n.250+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517380G>A | CA2689129009 | RECQL4 | c.213+34C>T (n.213+34C>T) c.86+34C>T n.159+34C>T c.167+34C>T c.-859+34C>T (n.-859+34C>T) n.254+34C>T n.256+34C>T c.-921+34C>T (n.-921+34C>T) n.250+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517380G>T | CA463567770 | RECQL4 | c.213+34C>A (n.213+34C>A) c.86+34C>A n.159+34C>A c.167+34C>A c.-859+34C>A (n.-859+34C>A) n.254+34C>A n.256+34C>A c.-921+34C>A (n.-921+34C>A) n.250+34C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517381T>C | CA848893402 | RECQL4 | c.213+33A>G (n.213+33A>G) c.86+33A>G n.159+33A>G c.167+33A>G c.-859+33A>G (n.-859+33A>G) n.254+33A>G n.256+33A>G c.-921+33A>G (n.-921+33A>G) n.250+33A>G | dbSNP |
| 8 | g.144517381T>G | CA1826369835 | RECQL4 | c.213+33A>C (n.213+33A>C) c.86+33A>C n.159+33A>C c.167+33A>C c.-859+33A>C (n.-859+33A>C) n.254+33A>C n.256+33A>C c.-921+33A>C (n.-921+33A>C) n.250+33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517381T= | CA1826369836 | RECQL4 | c.213+33A= (n.213+33A=) c.86+33A= n.159+33A= c.167+33A= c.-859+33A= (n.-859+33A=) n.254+33A= n.256+33A= c.-921+33A= (n.-921+33A=) n.250+33A= | |
| 8 | g.144517382G>A | CA586165557 | RECQL4 | c.213+32C>T (n.213+32C>T) c.86+32C>T n.159+32C>T c.167+32C>T c.-859+32C>T (n.-859+32C>T) n.254+32C>T n.256+32C>T c.-921+32C>T (n.-921+32C>T) n.250+32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144517382G= | CA1826369837 | RECQL4 | c.213+32C= (n.213+32C=) c.86+32C= n.159+32C= c.167+32C= c.-859+32C= (n.-859+32C=) n.254+32C= n.256+32C= c.-921+32C= (n.-921+32C=) n.250+32C= | |
| 8 | g.144517382G>T | CA2689129011 | RECQL4 | c.213+32C>A (n.213+32C>A) c.86+32C>A n.159+32C>A c.167+32C>A c.-859+32C>A (n.-859+32C>A) n.254+32C>A n.256+32C>A c.-921+32C>A (n.-921+32C>A) n.250+32C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517383G>A | CA187690806 | RECQL4 | c.213+31C>T (n.213+31C>T) c.86+31C>T n.159+31C>T c.167+31C>T c.-859+31C>T (n.-859+31C>T) n.254+31C>T n.256+31C>T c.-921+31C>T (n.-921+31C>T) n.250+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517383G= | CA1826369838 | RECQL4 | c.213+31C= (n.213+31C=) c.86+31C= n.159+31C= c.167+31C= c.-859+31C= (n.-859+31C=) n.254+31C= n.256+31C= c.-921+31C= (n.-921+31C=) n.250+31C= | |
| 8 | g.144517383G>T | CA2689129013 | RECQL4 | c.213+31C>A (n.213+31C>A) c.86+31C>A n.159+31C>A c.167+31C>A c.-859+31C>A (n.-859+31C>A) n.254+31C>A n.256+31C>A c.-921+31C>A (n.-921+31C>A) n.250+31C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517384G>A | CA1120282948 | RECQL4 | c.213+30C>T (n.213+30C>T) c.86+30C>T n.159+30C>T c.167+30C>T c.-859+30C>T (n.-859+30C>T) n.254+30C>T n.256+30C>T c.-921+30C>T (n.-921+30C>T) n.250+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517384G>C | CA2579283259 | RECQL4 | c.213+30C>G (n.213+30C>G) c.86+30C>G n.159+30C>G c.167+30C>G c.-859+30C>G (n.-859+30C>G) n.254+30C>G n.256+30C>G c.-921+30C>G (n.-921+30C>G) n.250+30C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517384G= | CA1826369839 | RECQL4 | c.213+30C= (n.213+30C=) c.86+30C= n.159+30C= c.167+30C= c.-859+30C= (n.-859+30C=) n.254+30C= n.256+30C= c.-921+30C= (n.-921+30C=) n.250+30C= | |
| 8 | g.144517384G>T | CA2689129014 | RECQL4 | c.213+30C>A (n.213+30C>A) c.86+30C>A n.159+30C>A c.167+30C>A c.-859+30C>A (n.-859+30C>A) n.254+30C>A n.256+30C>A c.-921+30C>A (n.-921+30C>A) n.250+30C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517385A>G | CA2689129015 | RECQL4 | c.213+29T>C (n.213+29T>C) c.86+29T>C n.159+29T>C c.167+29T>C c.-859+29T>C (n.-859+29T>C) n.254+29T>C n.256+29T>C c.-921+29T>C (n.-921+29T>C) n.250+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517386G>A | CA187690813 | RECQL4 | c.213+28C>T (n.213+28C>T) c.86+28C>T n.159+28C>T c.167+28C>T c.-859+28C>T (n.-859+28C>T) n.254+28C>T n.256+28C>T c.-921+28C>T (n.-921+28C>T) n.250+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517386G= | CA1826369840 | RECQL4 | c.213+28C= (n.213+28C=) c.86+28C= n.159+28C= c.167+28C= c.-859+28C= (n.-859+28C=) n.254+28C= n.256+28C= c.-921+28C= (n.-921+28C=) n.250+28C= | |
| 8 | g.144517386G>T | CA2689129018 | RECQL4 | c.213+28C>A (n.213+28C>A) c.86+28C>A n.159+28C>A c.167+28C>A c.-859+28C>A (n.-859+28C>A) n.254+28C>A n.256+28C>A c.-921+28C>A (n.-921+28C>A) n.250+28C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517387dup | CA2579283260 | RECQL4 | c.213+28dup (n.213+28dup) c.86+28dup n.159+28dup c.167+28dup c.-859+28dup (n.-859+28dup) n.254+28dup n.256+28dup c.-921+28dup (n.-921+28dup) n.250+28dup | |
| 8 | g.144517387G>A | CA1826369842 | RECQL4 | c.213+27C>T (n.213+27C>T) c.86+27C>T n.159+27C>T c.167+27C>T c.-859+27C>T (n.-859+27C>T) n.254+27C>T n.256+27C>T c.-921+27C>T (n.-921+27C>T) n.250+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517387G= | CA1826369841 | RECQL4 | c.213+27C= (n.213+27C=) c.86+27C= n.159+27C= c.167+27C= c.-859+27C= (n.-859+27C=) n.254+27C= n.256+27C= c.-921+27C= (n.-921+27C=) n.250+27C= | |
| 8 | g.144517387G>T | CA2689129020 | RECQL4 | c.213+27C>A (n.213+27C>A) c.86+27C>A n.159+27C>A c.167+27C>A c.-859+27C>A (n.-859+27C>A) n.254+27C>A n.256+27C>A c.-921+27C>A (n.-921+27C>A) n.250+27C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517388A>C | CA2689129029 | RECQL4 | c.213+26T>G (n.213+26T>G) c.86+26T>G n.159+26T>G c.167+26T>G c.-859+26T>G (n.-859+26T>G) n.254+26T>G n.256+26T>G c.-921+26T>G (n.-921+26T>G) n.250+26T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517388A>G | CA2689129024 | RECQL4 | c.213+26T>C (n.213+26T>C) c.86+26T>C n.159+26T>C c.167+26T>C c.-859+26T>C (n.-859+26T>C) n.254+26T>C n.256+26T>C c.-921+26T>C (n.-921+26T>C) n.250+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517388A>T | CA2718732584 | RECQL4 | c.213+26T>A (n.213+26T>A) c.86+26T>A n.159+26T>A c.167+26T>A c.-859+26T>A (n.-859+26T>A) n.254+26T>A n.256+26T>A c.-921+26T>A (n.-921+26T>A) n.250+26T>A | dbSNP |
| 8 | g.144517389G>A | CA586165558 | RECQL4 | c.213+25C>T (n.213+25C>T) c.86+25C>T n.159+25C>T c.167+25C>T c.-859+25C>T (n.-859+25C>T) n.254+25C>T n.256+25C>T c.-921+25C>T (n.-921+25C>T) n.250+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517389G>C | CA1826369844 | RECQL4 | c.213+25C>G (n.213+25C>G) c.86+25C>G n.159+25C>G c.167+25C>G c.-859+25C>G (n.-859+25C>G) n.254+25C>G n.256+25C>G c.-921+25C>G (n.-921+25C>G) n.250+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517389G= | CA1826369843 | RECQL4 | c.213+25C= (n.213+25C=) c.86+25C= n.159+25C= c.167+25C= c.-859+25C= (n.-859+25C=) n.254+25C= n.256+25C= c.-921+25C= (n.-921+25C=) n.250+25C= | |
| 8 | g.144517389G>T | CA586165559 | RECQL4 | c.213+25C>A (n.213+25C>A) c.86+25C>A n.159+25C>A c.167+25C>A c.-859+25C>A (n.-859+25C>A) n.254+25C>A n.256+25C>A c.-921+25C>A (n.-921+25C>A) n.250+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517390G>A | CA4949445 | RECQL4 | c.213+24C>T (n.213+24C>T) c.86+24C>T n.159+24C>T c.167+24C>T c.-859+24C>T (n.-859+24C>T) n.254+24C>T n.256+24C>T c.-921+24C>T (n.-921+24C>T) n.250+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517390G>C | CA586165560 | RECQL4 | c.213+24C>G (n.213+24C>G) c.86+24C>G n.159+24C>G c.167+24C>G c.-859+24C>G (n.-859+24C>G) n.254+24C>G n.256+24C>G c.-921+24C>G (n.-921+24C>G) n.250+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517390G= | CA1826369845 | RECQL4 | c.213+24C= (n.213+24C=) c.86+24C= n.159+24C= c.167+24C= c.-859+24C= (n.-859+24C=) n.254+24C= n.256+24C= c.-921+24C= (n.-921+24C=) n.250+24C= | |
| 8 | g.144517390G>T | CA2689129034 | RECQL4 | c.213+24C>A (n.213+24C>A) c.86+24C>A n.159+24C>A c.167+24C>A c.-859+24C>A (n.-859+24C>A) n.254+24C>A n.256+24C>A c.-921+24C>A (n.-921+24C>A) n.250+24C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517391C>A | CA2689129037 | RECQL4 | c.213+23G>T (n.213+23G>T) c.86+23G>T n.159+23G>T c.167+23G>T c.-859+23G>T (n.-859+23G>T) n.254+23G>T n.256+23G>T c.-921+23G>T (n.-921+23G>T) n.250+23G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517391C= | CA1826369846 | RECQL4 | c.213+23G= (n.213+23G=) c.86+23G= n.159+23G= c.167+23G= c.-859+23G= (n.-859+23G=) n.254+23G= n.256+23G= c.-921+23G= (n.-921+23G=) n.250+23G= | |
| 8 | g.144517391C>G | CA2718422353 | RECQL4 | c.213+23G>C (n.213+23G>C) c.86+23G>C n.159+23G>C c.167+23G>C c.-859+23G>C (n.-859+23G>C) n.254+23G>C n.256+23G>C c.-921+23G>C (n.-921+23G>C) n.250+23G>C | dbSNP |
| 8 | g.144517391C>T | CA4949446 | RECQL4 | c.213+23G>A (n.213+23G>A) c.86+23G>A n.159+23G>A c.167+23G>A c.-859+23G>A (n.-859+23G>A) n.254+23G>A n.256+23G>A c.-921+23G>A (n.-921+23G>A) n.250+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517392T>A | CA4949447 | RECQL4 | c.213+22A>T (n.213+22A>T) c.86+22A>T n.159+22A>T c.167+22A>T c.-859+22A>T (n.-859+22A>T) n.254+22A>T n.256+22A>T c.-921+22A>T (n.-921+22A>T) n.250+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.144517392T>C | CA2689129041 | RECQL4 | c.213+22A>G (n.213+22A>G) c.86+22A>G n.159+22A>G c.167+22A>G c.-859+22A>G (n.-859+22A>G) n.254+22A>G n.256+22A>G c.-921+22A>G (n.-921+22A>G) n.250+22A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517392T>G | CA2718426193 | RECQL4 | c.213+22A>C (n.213+22A>C) c.86+22A>C n.159+22A>C c.167+22A>C c.-859+22A>C (n.-859+22A>C) n.254+22A>C n.256+22A>C c.-921+22A>C (n.-921+22A>C) n.250+22A>C | dbSNP |
| 8 | g.144517392T= | CA1826369847 | RECQL4 | c.213+22A= (n.213+22A=) c.86+22A= n.159+22A= c.167+22A= c.-859+22A= (n.-859+22A=) n.254+22A= n.256+22A= c.-921+22A= (n.-921+22A=) n.250+22A= | |
| 8 | g.144517393G>A | CA586165561 | RECQL4 | c.213+21C>T (n.213+21C>T) c.86+21C>T n.159+21C>T c.167+21C>T c.-859+21C>T (n.-859+21C>T) n.254+21C>T n.256+21C>T c.-921+21C>T (n.-921+21C>T) n.250+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517393G= | CA1826369848 | RECQL4 | c.213+21C= (n.213+21C=) c.86+21C= n.159+21C= c.167+21C= c.-859+21C= (n.-859+21C=) n.254+21C= n.256+21C= c.-921+21C= (n.-921+21C=) n.250+21C= | |
| 8 | g.144517393G>T | CA2689129045 | RECQL4 | c.213+21C>A (n.213+21C>A) c.86+21C>A n.159+21C>A c.167+21C>A c.-859+21C>A (n.-859+21C>A) n.254+21C>A n.256+21C>A c.-921+21C>A (n.-921+21C>A) n.250+21C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517396del | CA2689129044 | RECQL4 | c.213+21del (n.213+21del) c.86+21del n.159+21del c.167+21del c.-859+21del (n.-859+21del) n.254+21del n.256+21del c.-921+21del (n.-921+21del) n.250+21del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517394G>A | CA4949448 | RECQL4 | c.213+20C>T (n.213+20C>T) c.86+20C>T n.159+20C>T c.167+20C>T c.-859+20C>T (n.-859+20C>T) n.254+20C>T n.256+20C>T c.-921+20C>T (n.-921+20C>T) n.250+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517394G>C | CA2580078799 | RECQL4 | c.213+20C>G (n.213+20C>G) c.86+20C>G n.159+20C>G c.167+20C>G c.-859+20C>G (n.-859+20C>G) n.254+20C>G n.256+20C>G c.-921+20C>G (n.-921+20C>G) n.250+20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517394G= | CA1826369849 | RECQL4 | c.213+20C= (n.213+20C=) c.86+20C= n.159+20C= c.167+20C= c.-859+20C= (n.-859+20C=) n.254+20C= n.256+20C= c.-921+20C= (n.-921+20C=) n.250+20C= | |
| 8 | g.144517394G>T | CA2689129050 | RECQL4 | c.213+20C>A (n.213+20C>A) c.86+20C>A n.159+20C>A c.167+20C>A c.-859+20C>A (n.-859+20C>A) n.254+20C>A n.256+20C>A c.-921+20C>A (n.-921+20C>A) n.250+20C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517395G>A | CA2689129054 | RECQL4 | c.213+19C>T (n.213+19C>T) c.86+19C>T n.159+19C>T c.167+19C>T c.-859+19C>T (n.-859+19C>T) n.254+19C>T n.256+19C>T c.-921+19C>T (n.-921+19C>T) n.250+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517395G>T | CA2689129056 | RECQL4 | c.213+19C>A (n.213+19C>A) c.86+19C>A n.159+19C>A c.167+19C>A c.-859+19C>A (n.-859+19C>A) n.254+19C>A n.256+19C>A c.-921+19C>A (n.-921+19C>A) n.250+19C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517396G>A | CA586165562 | RECQL4 | c.213+18C>T (n.213+18C>T) c.86+18C>T n.159+18C>T c.167+18C>T c.-859+18C>T (n.-859+18C>T) n.254+18C>T n.256+18C>T c.-921+18C>T (n.-921+18C>T) n.250+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517396G>C | CA4949449 | RECQL4 | c.213+18C>G (n.213+18C>G) c.86+18C>G n.159+18C>G c.167+18C>G c.-859+18C>G (n.-859+18C>G) n.254+18C>G n.256+18C>G c.-921+18C>G (n.-921+18C>G) n.250+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517396G= | CA1826369850 | RECQL4 | c.213+18C= (n.213+18C=) c.86+18C= n.159+18C= c.167+18C= c.-859+18C= (n.-859+18C=) n.254+18C= n.256+18C= c.-921+18C= (n.-921+18C=) n.250+18C= | |
| 8 | g.144517396G>T | CA848893431 | RECQL4 | c.213+18C>A (n.213+18C>A) c.86+18C>A n.159+18C>A c.167+18C>A c.-859+18C>A (n.-859+18C>A) n.254+18C>A n.256+18C>A c.-921+18C>A (n.-921+18C>A) n.250+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517397C>A | CA2580078800 | RECQL4 | c.213+17G>T (n.213+17G>T) c.86+17G>T n.159+17G>T c.167+17G>T c.-859+17G>T (n.-859+17G>T) n.254+17G>T n.256+17G>T c.-921+17G>T (n.-921+17G>T) n.250+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517397C= | CA1826369851 | RECQL4 | c.213+17G= (n.213+17G=) c.86+17G= n.159+17G= c.167+17G= c.-859+17G= (n.-859+17G=) n.254+17G= n.256+17G= c.-921+17G= (n.-921+17G=) n.250+17G= | |
| 8 | g.144517397C>T | CA586165563 | RECQL4 | c.213+17G>A (n.213+17G>A) c.86+17G>A n.159+17G>A c.167+17G>A c.-859+17G>A (n.-859+17G>A) n.254+17G>A n.256+17G>A c.-921+17G>A (n.-921+17G>A) n.250+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517398G>A | CA4949450 | RECQL4 | c.213+16C>T (n.213+16C>T) c.86+16C>T n.159+16C>T c.167+16C>T c.-859+16C>T (n.-859+16C>T) n.254+16C>T n.256+16C>T c.-921+16C>T (n.-921+16C>T) n.250+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517398G= | CA1826369852 | RECQL4 | c.213+16C= (n.213+16C=) c.86+16C= n.159+16C= c.167+16C= c.-859+16C= (n.-859+16C=) n.254+16C= n.256+16C= c.-921+16C= (n.-921+16C=) n.250+16C= | |
| 8 | g.144517398G>T | CA2580078802 | RECQL4 | c.213+16C>A (n.213+16C>A) c.86+16C>A n.159+16C>A c.167+16C>A c.-859+16C>A (n.-859+16C>A) n.254+16C>A n.256+16C>A c.-921+16C>A (n.-921+16C>A) n.250+16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517399G>A | CA2689129065 | RECQL4 | c.213+15C>T (n.213+15C>T) c.86+15C>T n.159+15C>T c.167+15C>T c.-859+15C>T (n.-859+15C>T) n.254+15C>T n.256+15C>T c.-921+15C>T (n.-921+15C>T) n.250+15C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517399G>T | CA2689129066 | RECQL4 | c.213+15C>A (n.213+15C>A) c.86+15C>A n.159+15C>A c.167+15C>A c.-859+15C>A (n.-859+15C>A) n.254+15C>A n.256+15C>A c.-921+15C>A (n.-921+15C>A) n.250+15C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517400C>A | CA2689129068 | RECQL4 | c.213+14G>T (n.213+14G>T) c.86+14G>T n.159+14G>T c.167+14G>T c.-859+14G>T (n.-859+14G>T) n.254+14G>T n.256+14G>T c.-921+14G>T (n.-921+14G>T) n.250+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517400C= | CA1826369853 | RECQL4 | c.213+14G= (n.213+14G=) c.86+14G= n.159+14G= c.167+14G= c.-859+14G= (n.-859+14G=) n.254+14G= n.256+14G= c.-921+14G= (n.-921+14G=) n.250+14G= | |
| 8 | g.144517400C>G | CA4949451 | RECQL4 | c.213+14G>C (n.213+14G>C) c.86+14G>C n.159+14G>C c.167+14G>C c.-859+14G>C (n.-859+14G>C) n.254+14G>C n.256+14G>C c.-921+14G>C (n.-921+14G>C) n.250+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517400C>T | CA586165564 | RECQL4 | c.213+14G>A (n.213+14G>A) c.86+14G>A n.159+14G>A c.167+14G>A c.-859+14G>A (n.-859+14G>A) n.254+14G>A n.256+14G>A c.-921+14G>A (n.-921+14G>A) n.250+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517401G>A | CA4949452 | RECQL4 | c.213+13C>T (n.213+13C>T) c.86+13C>T n.159+13C>T c.167+13C>T c.-859+13C>T (n.-859+13C>T) n.254+13C>T n.256+13C>T c.-921+13C>T (n.-921+13C>T) n.250+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517401G= | CA1826369854 | RECQL4 | c.213+13C= (n.213+13C=) c.86+13C= n.159+13C= c.167+13C= c.-859+13C= (n.-859+13C=) n.254+13C= n.256+13C= c.-921+13C= (n.-921+13C=) n.250+13C= | |
| 8 | g.144517401G>T | CA2580078803 | RECQL4 | c.213+13C>A (n.213+13C>A) c.86+13C>A n.159+13C>A c.167+13C>A c.-859+13C>A (n.-859+13C>A) n.254+13C>A n.256+13C>A c.-921+13C>A (n.-921+13C>A) n.250+13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517404del | CA2689129073 | RECQL4 | c.213+13del (n.213+13del) c.86+13del n.159+13del c.167+13del c.-859+13del (n.-859+13del) n.254+13del n.256+13del c.-921+13del (n.-921+13del) n.250+13del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517402G>A | CA2573142948 | RECQL4 | c.213+12C>T (n.213+12C>T) c.86+12C>T n.159+12C>T c.167+12C>T c.-859+12C>T (n.-859+12C>T) n.254+12C>T n.256+12C>T c.-921+12C>T (n.-921+12C>T) n.250+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517402G>T | CA2689129078 | RECQL4 | c.213+12C>A (n.213+12C>A) c.86+12C>A n.159+12C>A c.167+12C>A c.-859+12C>A (n.-859+12C>A) n.254+12C>A n.256+12C>A c.-921+12C>A (n.-921+12C>A) n.250+12C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517403G>C | CA1826369856 | RECQL4 | c.213+11C>G (n.213+11C>G) c.86+11C>G n.159+11C>G c.167+11C>G c.-859+11C>G (n.-859+11C>G) n.254+11C>G n.256+11C>G c.-921+11C>G (n.-921+11C>G) n.250+11C>G | dbSNP |
| 8 | g.144517403G= | CA1826369855 | RECQL4 | c.213+11C= (n.213+11C=) c.86+11C= n.159+11C= c.167+11C= c.-859+11C= (n.-859+11C=) n.254+11C= n.256+11C= c.-921+11C= (n.-921+11C=) n.250+11C= | |
| 8 | g.144517403G>T | CA2689129080 | RECQL4 | c.213+11C>A (n.213+11C>A) c.86+11C>A n.159+11C>A c.167+11C>A c.-859+11C>A (n.-859+11C>A) n.254+11C>A n.256+11C>A c.-921+11C>A (n.-921+11C>A) n.250+11C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517404G>A | CA4949453 | RECQL4 | c.213+10C>T (n.213+10C>T) c.86+10C>T n.159+10C>T c.167+10C>T c.-859+10C>T (n.-859+10C>T) n.254+10C>T n.256+10C>T c.-921+10C>T (n.-921+10C>T) n.250+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517404G>C | CA2689129085 | RECQL4 | c.213+10C>G (n.213+10C>G) c.86+10C>G n.159+10C>G c.167+10C>G c.-859+10C>G (n.-859+10C>G) n.254+10C>G n.256+10C>G c.-921+10C>G (n.-921+10C>G) n.250+10C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517404G= | CA1826369857 | RECQL4 | c.213+10C= (n.213+10C=) c.86+10C= n.159+10C= c.167+10C= c.-859+10C= (n.-859+10C=) n.254+10C= n.256+10C= c.-921+10C= (n.-921+10C=) n.250+10C= | |
| 8 | g.144517404G>T | CA4949454 | RECQL4 | c.213+10C>A (n.213+10C>A) c.86+10C>A n.159+10C>A c.167+10C>A c.-859+10C>A (n.-859+10C>A) n.254+10C>A n.256+10C>A c.-921+10C>A (n.-921+10C>A) n.250+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517404_144517405delinsTT | CA2499219200 | RECQL4 | c.213+9_213+10delinsAA (n.213+9_213+10delinsAA) c.86+9_86+10delinsAA n.159+9_159+10delinsAA c.167+9_167+10delinsAA c.-859+9_-859+10delinsAA (n.-859+9_-859+10delinsAA) n.254+9_254+10delinsAA n.256+9_256+10delinsAA c.-921+9_-921+10delinsAA (n.-921+9_-921+10delinsAA) n.250+9_250+10delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517405C>A | CA2689129088 | RECQL4 | c.213+9G>T (n.213+9G>T) c.86+9G>T n.159+9G>T c.167+9G>T c.-859+9G>T (n.-859+9G>T) n.254+9G>T n.256+9G>T c.-921+9G>T (n.-921+9G>T) n.250+9G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517405C= | CA1826369858 | RECQL4 | c.213+9G= (n.213+9G=) c.86+9G= n.159+9G= c.167+9G= c.-859+9G= (n.-859+9G=) n.254+9G= n.256+9G= c.-921+9G= (n.-921+9G=) n.250+9G= | |
| 8 | g.144517405C>G | CA2580078805 | RECQL4 | c.213+9G>C (n.213+9G>C) c.86+9G>C n.159+9G>C c.167+9G>C c.-859+9G>C (n.-859+9G>C) n.254+9G>C n.256+9G>C c.-921+9G>C (n.-921+9G>C) n.250+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517405C>T | CA4949455 | RECQL4 | c.213+9G>A (n.213+9G>A) c.86+9G>A n.159+9G>A c.167+9G>A c.-859+9G>A (n.-859+9G>A) n.254+9G>A n.256+9G>A c.-921+9G>A (n.-921+9G>A) n.250+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517406del | CA2697550224 | RECQL4 | c.213+9del (n.213+9del) c.86+9del n.159+9del c.167+9del c.-859+9del (n.-859+9del) n.254+9del n.256+9del c.-921+9del (n.-921+9del) n.250+9del | ClinVar |
| 8 | g.144517406C>A | CA2579283261 | RECQL4 | c.213+8G>T (n.213+8G>T) c.86+8G>T n.159+8G>T c.167+8G>T c.-859+8G>T (n.-859+8G>T) n.254+8G>T n.256+8G>T c.-921+8G>T (n.-921+8G>T) n.250+8G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517406C= | CA1826369859 | RECQL4 | c.213+8G= (n.213+8G=) c.86+8G= n.159+8G= c.167+8G= c.-859+8G= (n.-859+8G=) n.254+8G= n.256+8G= c.-921+8G= (n.-921+8G=) n.250+8G= | |
| 8 | g.144517406C>G | CA2689129092 | RECQL4 | c.213+8G>C (n.213+8G>C) c.86+8G>C n.159+8G>C c.167+8G>C c.-859+8G>C (n.-859+8G>C) n.254+8G>C n.256+8G>C c.-921+8G>C (n.-921+8G>C) n.250+8G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517407T>C | CA2689129094 | RECQL4 | c.213+7A>G (n.213+7A>G) c.86+7A>G n.159+7A>G c.167+7A>G c.-859+7A>G (n.-859+7A>G) n.254+7A>G n.256+7A>G c.-921+7A>G (n.-921+7A>G) n.250+7A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517407T>G | CA2689129093 | RECQL4 | c.213+7A>C (n.213+7A>C) c.86+7A>C n.159+7A>C c.167+7A>C c.-859+7A>C (n.-859+7A>C) n.254+7A>C n.256+7A>C c.-921+7A>C (n.-921+7A>C) n.250+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517407dup | CA4949456 | RECQL4 | c.213+7dup (n.213+7dup) c.86+7dup n.159+7dup c.167+7dup c.-859+7dup (n.-859+7dup) n.254+7dup n.256+7dup c.-921+7dup (n.-921+7dup) n.250+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517407_144517408delinsTG | CA1826369860 | RECQL4 | c.213+6_213+7delinsCA (n.213+6_213+7delinsCA) c.86+6_86+7delinsCA n.159+6_159+7delinsCA c.167+6_167+7delinsCA c.-859+6_-859+7delinsCA (n.-859+6_-859+7delinsCA) n.254+6_254+7delinsCA n.256+6_256+7delinsCA c.-921+6_-921+7delinsCA (n.-921+6_-921+7delinsCA) n.250+6_250+7delinsCA | |
| 8 | g.144517408G>A | CA658797180 | RECQL4 | c.213+6C>T (n.213+6C>T) c.86+6C>T n.159+6C>T c.167+6C>T c.-859+6C>T (n.-859+6C>T) n.254+6C>T n.256+6C>T c.-921+6C>T (n.-921+6C>T) n.250+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517408G= | CA1826369861 | RECQL4 | c.213+6C= (n.213+6C=) c.86+6C= n.159+6C= c.167+6C= c.-859+6C= (n.-859+6C=) n.254+6C= n.256+6C= c.-921+6C= (n.-921+6C=) n.250+6C= | |
| 8 | g.144517408G>T | CA2689129097 | RECQL4 | c.213+6C>A (n.213+6C>A) c.86+6C>A n.159+6C>A c.167+6C>A c.-859+6C>A (n.-859+6C>A) n.254+6C>A n.256+6C>A c.-921+6C>A (n.-921+6C>A) n.250+6C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517410del | CA4949457 | RECQL4 | c.213+6del (n.213+6del) c.86+6del n.159+6del c.167+6del c.-859+6del (n.-859+6del) n.254+6del n.256+6del c.-921+6del (n.-921+6del) n.250+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517409G>A | CA463567776 | RECQL4 | c.213+5C>T (n.213+5C>T) c.86+5C>T n.159+5C>T c.167+5C>T c.-859+5C>T (n.-859+5C>T) n.254+5C>T n.256+5C>T c.-921+5C>T (n.-921+5C>T) n.250+5C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144517409G= | CA1826369862 | RECQL4 | c.213+5C= (n.213+5C=) c.86+5C= n.159+5C= c.167+5C= c.-859+5C= (n.-859+5C=) n.254+5C= n.256+5C= c.-921+5C= (n.-921+5C=) n.250+5C= | |
| 8 | g.144517409G>T | CA586165565 | RECQL4 | c.213+5C>A (n.213+5C>A) c.86+5C>A n.159+5C>A c.167+5C>A c.-859+5C>A (n.-859+5C>A) n.254+5C>A n.256+5C>A c.-921+5C>A (n.-921+5C>A) n.250+5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517410G>A | CA4949458 | RECQL4 | c.213+4C>T (n.213+4C>T) c.86+4C>T n.159+4C>T c.167+4C>T c.-859+4C>T (n.-859+4C>T) n.254+4C>T n.256+4C>T c.-921+4C>T (n.-921+4C>T) n.250+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517410G= | CA1826369863 | RECQL4 | c.213+4C= (n.213+4C=) c.86+4C= n.159+4C= c.167+4C= c.-859+4C= (n.-859+4C=) n.254+4C= n.256+4C= c.-921+4C= (n.-921+4C=) n.250+4C= | |
| 8 | g.144517410G>T | CA2689129100 | RECQL4 | c.213+4C>A (n.213+4C>A) c.86+4C>A n.159+4C>A c.167+4C>A c.-859+4C>A (n.-859+4C>A) n.254+4C>A n.256+4C>A c.-921+4C>A (n.-921+4C>A) n.250+4C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517411T>A | CA2718732641 | RECQL4 | c.213+3A>T (n.213+3A>T) c.86+3A>T n.159+3A>T c.167+3A>T c.-859+3A>T (n.-859+3A>T) n.254+3A>T n.256+3A>T c.-921+3A>T (n.-921+3A>T) n.250+3A>T | dbSNP |
| 8 | g.144517411T>C | CA2689129102 | RECQL4 | c.213+3A>G (n.213+3A>G) c.86+3A>G n.159+3A>G c.167+3A>G c.-859+3A>G (n.-859+3A>G) n.254+3A>G n.256+3A>G c.-921+3A>G (n.-921+3A>G) n.250+3A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517411T>G | CA2689129105 | RECQL4 | c.213+3A>C (n.213+3A>C) c.86+3A>C n.159+3A>C c.167+3A>C c.-859+3A>C (n.-859+3A>C) n.254+3A>C n.256+3A>C c.-921+3A>C (n.-921+3A>C) n.250+3A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517411T= | CA1826369864 | RECQL4 | c.213+3A= (n.213+3A=) c.86+3A= n.159+3A= c.167+3A= c.-859+3A= (n.-859+3A=) n.254+3A= n.256+3A= c.-921+3A= (n.-921+3A=) n.250+3A= | |
| 8 | g.144517412A= | CA1826369866 | RECQL4 | c.213+2T= (n.213+2T=) c.86+2T= n.159+2T= c.167+2T= c.-859+2T= (n.-859+2T=) n.254+2T= n.256+2T= c.-921+2T= (n.-921+2T=) n.250+2T= | |
| 8 | g.144517412A>C | CA187690899 | RECQL4 | c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.86+2T>G n.159+2T>G c.167+2T>G c.-859+2T>G (n.-859+2T>G) n.254+2T>G n.256+2T>G c.-921+2T>G (n.-921+2T>G) n.250+2T>G | dbSNP |
| 8 | g.144517412A>G | CA372692453 | RECQL4 | c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.86+2T>C n.159+2T>C c.167+2T>C c.-859+2T>C (n.-859+2T>C) n.254+2T>C n.256+2T>C c.-921+2T>C (n.-921+2T>C) n.250+2T>C | |
| 8 | g.144517412A>T | CA372692454 | RECQL4 | c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.86+2T>A n.159+2T>A c.167+2T>A c.-859+2T>A (n.-859+2T>A) n.254+2T>A n.256+2T>A c.-921+2T>A (n.-921+2T>A) n.250+2T>A | |
| 8 | g.144517412_144517414dup | CA1826369865 | RECQL4 | c.213_213+2dup c.86_86+2dup n.159_159+2dup c.167_167+2dup c.-859_-859+2dup n.254_254+2dup n.256_256+2dup c.-921_-921+2dup n.250_250+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517413C>A | CA372692456 | RECQL4 | c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.86+1G>T n.159+1G>T c.167+1G>T c.-859+1G>T (n.-859+1G>T) n.254+1G>T n.256+1G>T c.-921+1G>T (n.-921+1G>T) n.250+1G>T | |
| 8 | g.144517413C= | CA1826369867 | RECQL4 | c.213+1G= (n.213+1G=) c.86+1G= n.159+1G= c.167+1G= c.-859+1G= (n.-859+1G=) n.254+1G= n.256+1G= c.-921+1G= (n.-921+1G=) n.250+1G= | |
| 8 | g.144517413C>G | CA372692458 | RECQL4 | c.213+1G>C (n.213+1G>C) c.86+1G>C n.159+1G>C c.167+1G>C c.-859+1G>C (n.-859+1G>C) n.254+1G>C n.256+1G>C c.-921+1G>C (n.-921+1G>C) n.250+1G>C | |
| 8 | g.144517413C>T | CA372692460 | RECQL4 | c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.86+1G>A n.159+1G>A c.167+1G>A c.-859+1G>A (n.-859+1G>A) n.254+1G>A n.256+1G>A c.-921+1G>A (n.-921+1G>A) n.250+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517414C>A | CA372692464 | RECQL4 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.86G>T n.159G>T c.167G>T c.-859G>T (n.-859G>T) n.254G>T n.256G>T c.-921G>T (n.-921G>T) n.250G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517414C= | CA1826369868 | RECQL4 | c.213G= (p.Glu71=) c.86G= n.159G= c.167G= c.-859G= (n.-859G=) n.254G= n.256G= c.-921G= (n.-921G=) n.250G= | |
| 8 | g.144517414C>G | CA372692462 | RECQL4 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.86G>C n.159G>C c.167G>C c.-859G>C (n.-859G>C) n.254G>C n.256G>C c.-921G>C (n.-921G>C) n.250G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517414C>T | CA463567781 | RECQL4 | c.213G>A (p.Glu71=) c.86G>A n.159G>A c.167G>A c.-859G>A (n.-859G>A) n.254G>A n.256G>A c.-921G>A (n.-921G>A) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517415T>A | CA372692466 | RECQL4 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.85A>T n.158A>T c.166A>T c.-860A>T (n.-860A>T) n.253A>T n.255A>T c.-922A>T (n.-922A>T) n.249A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517415T>C | CA161873 | RECQL4 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.85A>G n.158A>G c.166A>G c.-860A>G (n.-860A>G) n.253A>G n.255A>G c.-922A>G (n.-922A>G) n.249A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517415T>G | CA4949459 | RECQL4 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.85A>C n.158A>C c.166A>C c.-860A>C (n.-860A>C) n.253A>C n.255A>C c.-922A>C (n.-922A>C) n.249A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517415T= | CA1826369869 | RECQL4 | c.212A= (p.Glu71=) c.85A= n.158A= c.166A= c.-860A= (n.-860A=) n.253A= n.255A= c.-922A= (n.-922A=) n.249A= | |
| 8 | g.144517416C>A | CA372692470 | RECQL4 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.84G>T n.157G>T c.165G>T c.-861G>T (n.-861G>T) n.252G>T n.254G>T c.-923G>T (n.-923G>T) n.248G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517416C= | CA1826369870 | RECQL4 | c.211G= (p.Glu71=) c.84G= n.157G= c.165G= c.-861G= (n.-861G=) n.252G= n.254G= c.-923G= (n.-923G=) n.248G= | |
| 8 | g.144517416C>G | CA372692471 | RECQL4 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.84G>C n.157G>C c.165G>C c.-861G>C (n.-861G>C) n.252G>C n.254G>C c.-923G>C (n.-923G>C) n.248G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144517416C>T | CA372692473 | RECQL4 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.84G>A n.157G>A c.165G>A c.-861G>A (n.-861G>A) n.252G>A n.254G>A c.-923G>A (n.-923G>A) n.248G>A | |
| 8 | g.144517417T>A | CA372692477 | RECQL4 | c.210A>T (p.Glu70Asp) c.83A>T n.156A>T c.164A>T c.-862A>T (n.-862A>T) n.251A>T n.253A>T c.-924A>T (n.-924A>T) n.247A>T | |
| 8 | g.144517417T>C | CA463567784 | RECQL4 | c.210A>G (p.Glu70=) c.83A>G n.156A>G c.164A>G c.-862A>G (n.-862A>G) n.251A>G n.253A>G c.-924A>G (n.-924A>G) n.247A>G | |
| 8 | g.144517417T>G | CA372692475 | RECQL4 | c.210A>C (p.Glu70Asp) c.83A>C n.156A>C c.164A>C c.-862A>C (n.-862A>C) n.251A>C n.253A>C c.-924A>C (n.-924A>C) n.247A>C | |
| 8 | g.144517418T>A | CA372692479 | RECQL4 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.82A>T n.155A>T c.163A>T c.-863A>T (n.-863A>T) n.250A>T n.252A>T c.-925A>T (n.-925A>T) n.246A>T | |
| 8 | g.144517418T>C | CA372692481 | RECQL4 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.82A>G n.155A>G c.163A>G c.-863A>G (n.-863A>G) n.250A>G n.252A>G c.-925A>G (n.-925A>G) n.246A>G | dbSNP |
| 8 | g.144517418T>G | CA372692482 | RECQL4 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.82A>C n.155A>C c.163A>C c.-863A>C (n.-863A>C) n.250A>C n.252A>C c.-925A>C (n.-925A>C) n.246A>C | |
| 8 | g.144517418T= | CA1826369871 | RECQL4 | c.209A= (p.Glu70=) c.82A= n.155A= c.163A= c.-863A= (n.-863A=) n.250A= n.252A= c.-925A= (n.-925A=) n.246A= | |
| 8 | g.144517419C>A | CA372692485 | RECQL4 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.81G>T n.154G>T c.162G>T c.-864G>T (n.-864G>T) n.249G>T n.251G>T c.-926G>T (n.-926G>T) n.245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517419C= | CA1826369872 | RECQL4 | c.208G= (p.Glu70=) c.81G= n.154G= c.162G= c.-864G= (n.-864G=) n.249G= n.251G= c.-926G= (n.-926G=) n.245G= | |
| 8 | g.144517419C>G | CA372692486 | RECQL4 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.81G>C n.154G>C c.162G>C c.-864G>C (n.-864G>C) n.249G>C n.251G>C c.-926G>C (n.-926G>C) n.245G>C | dbSNP |
| 8 | g.144517419C>T | CA372692488 | RECQL4 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.81G>A n.154G>A c.162G>A c.-864G>A (n.-864G>A) n.249G>A n.251G>A c.-926G>A (n.-926G>A) n.245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517420G>A | CA463567791 | RECQL4 | c.207C>T (p.Ala69=) c.80C>T n.153C>T c.161C>T c.-865C>T (n.-865C>T) n.248C>T n.250C>T c.-927C>T (n.-927C>T) n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517420G>C | CA463567792 | RECQL4 | c.207C>G (p.Ala69=) c.80C>G n.153C>G c.161C>G c.-865C>G (n.-865C>G) n.248C>G n.250C>G c.-927C>G (n.-927C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517420G>T | CA463567793 | RECQL4 | c.207C>A (p.Ala69=) c.80C>A n.153C>A c.161C>A c.-865C>A (n.-865C>A) n.248C>A n.250C>A c.-927C>A (n.-927C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517421G>A | CA4949460 | RECQL4 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.79C>T n.152C>T c.160C>T c.-866C>T (n.-866C>T) n.247C>T n.249C>T c.-928C>T (n.-928C>T) n.243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517421G>C | CA372692491 | RECQL4 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.79C>G n.152C>G c.160C>G c.-866C>G (n.-866C>G) n.247C>G n.249C>G c.-928C>G (n.-928C>G) n.243C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517421G= | CA1826369873 | RECQL4 | c.206C= (p.Ala69=) c.79C= n.152C= c.160C= c.-866C= (n.-866C=) n.247C= n.249C= c.-928C= (n.-928C=) n.243C= | |
| 8 | g.144517421G>T | CA372692492 | RECQL4 | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.79C>A n.152C>A c.160C>A c.-866C>A (n.-866C>A) n.247C>A n.249C>A c.-928C>A (n.-928C>A) n.243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517422C>A | CA372692495 | RECQL4 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.78G>T n.151G>T c.159G>T c.-867G>T (n.-867G>T) n.246G>T n.248G>T c.-929G>T (n.-929G>T) n.242G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517422C>G | CA372692496 | RECQL4 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.78G>C n.151G>C c.159G>C c.-867G>C (n.-867G>C) n.246G>C n.248G>C c.-929G>C (n.-929G>C) n.242G>C | |
| 8 | g.144517422C>T | CA372692498 | RECQL4 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.78G>A n.151G>A c.159G>A c.-867G>A (n.-867G>A) n.246G>A n.248G>A c.-929G>A (n.-929G>A) n.242G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517423C>A | CA187690928 | RECQL4 | c.204G>T (p.Ala68=) c.77G>T n.150G>T c.158G>T c.-868G>T (n.-868G>T) n.245G>T n.247G>T c.-930G>T (n.-930G>T) n.241G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517423C= | CA1826369874 | RECQL4 | c.204G= (p.Ala68=) c.77G= n.150G= c.158G= c.-868G= (n.-868G=) n.245G= n.247G= c.-930G= (n.-930G=) n.241G= | |
| 8 | g.144517423C>G | CA463567803 | RECQL4 | c.204G>C (p.Ala68=) c.77G>C n.150G>C c.158G>C c.-868G>C (n.-868G>C) n.245G>C n.247G>C c.-930G>C (n.-930G>C) n.241G>C | |
| 8 | g.144517423C>T | CA463567804 | RECQL4 | c.204G>A (p.Ala68=) c.77G>A n.150G>A c.158G>A c.-868G>A (n.-868G>A) n.245G>A n.247G>A c.-930G>A (n.-930G>A) n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517424del | CA2579283269 | RECQL4 | c.203del (p.Ala68GlyfsTer15) c.76del n.149del c.157del c.-869del (n.-869del) n.244del n.246del c.-931del (n.-931del) n.240del | |
| 8 | g.144517424G>A | CA372692501 | RECQL4 | c.203C>T (p.Ala68Val) c.76C>T n.149C>T c.157C>T c.-869C>T (n.-869C>T) n.244C>T n.246C>T c.-931C>T (n.-931C>T) n.240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517424G>C | CA372692502 | RECQL4 | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.76C>G n.149C>G c.157C>G c.-869C>G (n.-869C>G) n.244C>G n.246C>G c.-931C>G (n.-931C>G) n.240C>G | dbSNP |
| 8 | g.144517424G>T | CA372692504 | RECQL4 | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.76C>A n.149C>A c.157C>A c.-869C>A (n.-869C>A) n.244C>A n.246C>A c.-931C>A (n.-931C>A) n.240C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517425C>A | CA372692509 | RECQL4 | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.75G>T n.148G>T c.156G>T c.-870G>T (n.-870G>T) n.243G>T n.245G>T c.-932G>T (n.-932G>T) n.239G>T | |
| 8 | g.144517425C= | CA1826369875 | RECQL4 | c.202G= (p.Ala68=) c.75G= n.148G= c.156G= c.-870G= (n.-870G=) n.243G= n.245G= c.-932G= (n.-932G=) n.239G= | |
| 8 | g.144517425C>G | CA372692508 | RECQL4 | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.75G>C n.148G>C c.156G>C c.-870G>C (n.-870G>C) n.243G>C n.245G>C c.-932G>C (n.-932G>C) n.239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517425C>T | CA372692507 | RECQL4 | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.75G>A n.148G>A c.156G>A c.-870G>A (n.-870G>A) n.243G>A n.245G>A c.-932G>A (n.-932G>A) n.239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517426C>A | CA463567811 | RECQL4 | c.201G>T (p.Ala67=) c.74G>T n.147G>T c.155G>T c.-871G>T (n.-871G>T) n.242G>T n.244G>T c.-933G>T (n.-933G>T) n.238G>T | dbSNP |
| 8 | g.144517426C= | CA1826369877 | RECQL4 | c.201G= (p.Ala67=) c.74G= n.147G= c.155G= c.-871G= (n.-871G=) n.242G= n.244G= c.-933G= (n.-933G=) n.238G= | |
| 8 | g.144517426C>G | CA463567813 | RECQL4 | c.201G>C (p.Ala67=) c.74G>C n.147G>C c.155G>C c.-871G>C (n.-871G>C) n.242G>C n.244G>C c.-933G>C (n.-933G>C) n.238G>C | dbSNP |
| 8 | g.144517426C>T | CA463567814 | RECQL4 | c.201G>A (p.Ala67=) c.74G>A n.147G>A c.155G>A c.-871G>A (n.-871G>A) n.242G>A n.244G>A c.-933G>A (n.-933G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517426_144517433delinsCGCGGGGA | CA1826369876 | RECQL4 | c.194_201delinsTCCCCGCG (p.Leu65=) c.67_74delinsTCCCCGCG n.140_147delinsTCCCCGCG c.148_155delinsTCCCCGCG c.-878_-871delinsTCCCCGCG (n.-878_-871delinsTCCCCGCG) n.235_242delinsTCCCCGCG n.237_244delinsTCCCCGCG c.-940_-933delinsTCCCCGCG (n.-940_-933delinsTCCCCGCG) n.231_238delinsTCCCCGCG | |
| 8 | g.144517427G>A | CA372692511 | RECQL4 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.73C>T n.146C>T c.154C>T c.-872C>T (n.-872C>T) n.241C>T n.243C>T c.-934C>T (n.-934C>T) n.237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517427G>C | CA372692513 | RECQL4 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.73C>G n.146C>G c.154C>G c.-872C>G (n.-872C>G) n.241C>G n.243C>G c.-934C>G (n.-934C>G) n.237C>G | |
| 8 | g.144517427G>T | CA372692515 | RECQL4 | c.200C>A (p.Ala67Glu) c.73C>A n.146C>A c.154C>A c.-872C>A (n.-872C>A) n.241C>A n.243C>A c.-934C>A (n.-934C>A) n.237C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430_144517436del | CA658657853 | RECQL4 | c.194_200del (p.Leu65ArgfsTer16) c.67_73del n.140_146del c.148_154del c.-878_-872del (n.-878_-872del) n.235_241del n.237_243del c.-940_-934del (n.-940_-934del) n.231_237del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517428C>A | CA372692517 | RECQL4 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.72G>T n.145G>T c.153G>T c.-873G>T (n.-873G>T) n.240G>T n.242G>T c.-935G>T (n.-935G>T) n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517428C= | CA1826369878 | RECQL4 | c.199G= (p.Ala67=) c.72G= n.145G= c.153G= c.-873G= (n.-873G=) n.240G= n.242G= c.-935G= (n.-935G=) n.236G= | |
| 8 | g.144517428C>G | CA372692518 | RECQL4 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.72G>C n.145G>C c.153G>C c.-873G>C (n.-873G>C) n.240G>C n.242G>C c.-935G>C (n.-935G>C) n.236G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517428C>T | CA372692520 | RECQL4 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.72G>A n.145G>A c.153G>A c.-873G>A (n.-873G>A) n.240G>A n.242G>A c.-935G>A (n.-935G>A) n.236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517429G>A | CA463567820 | RECQL4 | c.198C>T (p.Pro66=) c.71C>T n.144C>T c.152C>T c.-874C>T (n.-874C>T) n.239C>T n.241C>T c.-936C>T (n.-936C>T) n.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517429G>C | CA463567821 | RECQL4 | c.198C>G (p.Pro66=) c.71C>G n.144C>G c.152C>G c.-874C>G (n.-874C>G) n.239C>G n.241C>G c.-936C>G (n.-936C>G) n.235C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517429G= | CA1826369879 | RECQL4 | c.198C= (p.Pro66=) c.71C= n.144C= c.152C= c.-874C= (n.-874C=) n.239C= n.241C= c.-936C= (n.-936C=) n.235C= | |
| 8 | g.144517429G>T | CA463567822 | RECQL4 | c.198C>A (p.Pro66=) c.71C>A n.144C>A c.152C>A c.-874C>A (n.-874C>A) n.239C>A n.241C>A c.-936C>A (n.-936C>A) n.235C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517432del | CA2689129130 | RECQL4 | c.198del (p.Ala67ArgfsTer16) c.71del n.144del c.152del c.-874del (n.-874del) n.239del n.241del c.-936del (n.-936del) n.235del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430G>A | CA372692522 | RECQL4 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.70C>T n.143C>T c.151C>T c.-875C>T (n.-875C>T) n.238C>T n.240C>T c.-937C>T (n.-937C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430G>C | CA372692526 | RECQL4 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.70C>G n.143C>G c.151C>G c.-875C>G (n.-875C>G) n.238C>G n.240C>G c.-937C>G (n.-937C>G) n.234C>G | ClinVar |
| 8 | g.144517430G>T | CA372692524 | RECQL4 | c.197C>A (p.Pro66His) c.70C>A n.143C>A c.151C>A c.-875C>A (n.-875C>A) n.238C>A n.240C>A c.-937C>A (n.-937C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517430_144517440delinsGGGAGCGACTC | CA1826369880 | RECQL4 | c.187_197delinsGAGTCGCTCCC (p.Glu63=) c.60_70delinsGAGTCGCTCCC n.133_143delinsGAGTCGCTCCC c.141_151delinsGAGTCGCTCCC c.-885_-875delinsGAGTCGCTCCC (n.-885_-875delinsGAGTCGCTCCC) n.228_238delinsGAGTCGCTCCC n.230_240delinsGAGTCGCTCCC c.-947_-937delinsGAGTCGCTCCC (n.-947_-937delinsGAGTCGCTCCC) n.224_234delinsGAGTCGCTCCC | |
| 8 | g.144517431G>A | CA372692528 | RECQL4 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.69C>T n.142C>T c.150C>T c.-876C>T (n.-876C>T) n.237C>T n.239C>T c.-938C>T (n.-938C>T) n.233C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517431G>C | CA372692530 | RECQL4 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.69C>G n.142C>G c.150C>G c.-876C>G (n.-876C>G) n.237C>G n.239C>G c.-938C>G (n.-938C>G) n.233C>G | |
| 8 | g.144517431G>T | CA372692531 | RECQL4 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.69C>A n.142C>A c.150C>A c.-876C>A (n.-876C>A) n.237C>A n.239C>A c.-938C>A (n.-938C>A) n.233C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517436_144517445del | CA916083032 | RECQL4 | c.187_196del (p.Glu63ProfsTer17) c.60_69del n.133_142del c.141_150del c.-885_-876del (n.-885_-876del) n.228_237del n.230_239del c.-947_-938del (n.-947_-938del) n.224_233del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517432G>A | CA463567834 | RECQL4 | c.195C>T (p.Leu65=) c.68C>T n.141C>T c.149C>T c.-877C>T (n.-877C>T) n.236C>T n.238C>T c.-939C>T (n.-939C>T) n.232C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144517432G>C | CA4949461 | RECQL4 | c.195C>G (p.Leu65=) c.68C>G n.141C>G c.149C>G c.-877C>G (n.-877C>G) n.236C>G n.238C>G c.-939C>G (n.-939C>G) n.232C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517432G= | CA1826369881 | RECQL4 | c.195C= (p.Leu65=) c.68C= n.141C= c.149C= c.-877C= (n.-877C=) n.236C= n.238C= c.-939C= (n.-939C=) n.232C= | |
| 8 | g.144517432G>T | CA463567832 | RECQL4 | c.195C>A (p.Leu65=) c.68C>A n.141C>A c.149C>A c.-877C>A (n.-877C>A) n.236C>A n.238C>A c.-939C>A (n.-939C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A= | CA1826369882 | RECQL4 | c.194T= (p.Leu65=) c.67T= n.140T= c.148T= c.-878T= (n.-878T=) n.235T= n.237T= c.-940T= (n.-940T=) n.231T= | |
| 8 | g.144517433A>C | CA372692534 | RECQL4 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.67T>G n.140T>G c.148T>G c.-878T>G (n.-878T>G) n.235T>G n.237T>G c.-940T>G (n.-940T>G) n.231T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A>G | CA372692535 | RECQL4 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.67T>C n.140T>C c.148T>C c.-878T>C (n.-878T>C) n.235T>C n.237T>C c.-940T>C (n.-940T>C) n.231T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144517433A>T | CA372692537 | RECQL4 | c.194T>A (p.Leu65His) c.67T>A n.140T>A c.148T>A c.-878T>A (n.-878T>A) n.235T>A n.237T>A c.-940T>A (n.-940T>A) n.231T>A | dbSNP |
| 8 | g.144517434G>A | CA372692538 | RECQL4 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.66C>T n.139C>T c.147C>T c.-879C>T (n.-879C>T) n.234C>T n.236C>T c.-941C>T (n.-941C>T) n.230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144517434G>C | CA372692539 | RECQL4 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.66C>G n.139C>G c.147C>G c.-879C>G (n.-879C>G) n.234C>G n.236C>G c.-941C>G (n.-941C>G) n.230C>G | |
| 8 | g.144517434G= | CA1826369883 | RECQL4 | c.193C= (p.Leu65=) c.66C= n.139C= c.147C= c.-879C= (n.-879C=) n.234C= n.236C= c.-941C= (n.-941C=) n.230C= | |
| 8 | g.144517434G>T | CA372692540 | RECQL4 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.66C>A n.139C>A c.147C>A c.-879C>A (n.-879C>A) n.234C>A n.236C>A c.-941C>A (n.-941C>A) n.230C>A | ClinVar gnomAD v4 |