Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144517313C>ACA2689128791RECQL4c.213+101G>T (n.213+101G>T)
c.86+101G>T
n.159+101G>T
c.167+101G>T
c.-859+101G>T (n.-859+101G>T)
n.254+101G>T
n.256+101G>T
c.-921+101G>T (n.-921+101G>T)
n.250+101G>T
 gnomAD v4
8g.144517313C>GCA2689128792RECQL4c.213+101G>C (n.213+101G>C)
c.86+101G>C
n.159+101G>C
c.167+101G>C
c.-859+101G>C (n.-859+101G>C)
n.254+101G>C
n.256+101G>C
c.-921+101G>C (n.-921+101G>C)
n.250+101G>C
 gnomAD v4
8g.144517313_144517314delinsCACA1826369772RECQL4c.213+100_213+101delinsTG (n.213+100_213+101delinsTG)
c.86+100_86+101delinsTG
n.159+100_159+101delinsTG
c.167+100_167+101delinsTG
c.-859+100_-859+101delinsTG (n.-859+100_-859+101delinsTG)
n.254+100_254+101delinsTG
n.256+100_256+101delinsTG
c.-921+100_-921+101delinsTG (n.-921+100_-921+101delinsTG)
n.250+100_250+101delinsTG
8g.144517314A>GCA2579283244RECQL4c.213+100T>C (n.213+100T>C)
c.86+100T>C
n.159+100T>C
c.167+100T>C
c.-859+100T>C (n.-859+100T>C)
n.254+100T>C
n.256+100T>C
c.-921+100T>C (n.-921+100T>C)
n.250+100T>C
8g.144517315delCA1120282915RECQL4c.213+100del (n.213+100del)
c.86+100del
n.159+100del
c.167+100del
c.-859+100del (n.-859+100del)
n.254+100del
n.256+100del
c.-921+100del (n.-921+100del)
n.250+100del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517315A=CA1826369773RECQL4c.213+99T= (n.213+99T=)
c.86+99T=
n.159+99T=
c.167+99T=
c.-859+99T= (n.-859+99T=)
n.254+99T=
n.256+99T=
c.-921+99T= (n.-921+99T=)
n.250+99T=
8g.144517315A>CCA1120282918RECQL4c.213+99T>G (n.213+99T>G)
c.86+99T>G
n.159+99T>G
c.167+99T>G
c.-859+99T>G (n.-859+99T>G)
n.254+99T>G
n.256+99T>G
c.-921+99T>G (n.-921+99T>G)
n.250+99T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517315A>GCA2689128796RECQL4c.213+99T>C (n.213+99T>C)
c.86+99T>C
n.159+99T>C
c.167+99T>C
c.-859+99T>C (n.-859+99T>C)
n.254+99T>C
n.256+99T>C
c.-921+99T>C (n.-921+99T>C)
n.250+99T>C
 gnomAD v4
8g.144517315A>TCA1120282919RECQL4c.213+99T>A (n.213+99T>A)
c.86+99T>A
n.159+99T>A
c.167+99T>A
c.-859+99T>A (n.-859+99T>A)
n.254+99T>A
n.256+99T>A
c.-921+99T>A (n.-921+99T>A)
n.250+99T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517316delCA2689128799RECQL4c.213+98del (n.213+98del)
c.86+98del
n.159+98del
c.167+98del
c.-859+98del (n.-859+98del)
n.254+98del
n.256+98del
c.-921+98del (n.-921+98del)
n.250+98del
 gnomAD v4
8g.144517316G>ACA187690757RECQL4c.213+98C>T (n.213+98C>T)
c.86+98C>T
n.159+98C>T
c.167+98C>T
c.-859+98C>T (n.-859+98C>T)
n.254+98C>T
n.256+98C>T
c.-921+98C>T (n.-921+98C>T)
n.250+98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517316G>CCA2579283245RECQL4c.213+98C>G (n.213+98C>G)
c.86+98C>G
n.159+98C>G
c.167+98C>G
c.-859+98C>G (n.-859+98C>G)
n.254+98C>G
n.256+98C>G
c.-921+98C>G (n.-921+98C>G)
n.250+98C>G
8g.144517316G=CA1826369774RECQL4c.213+98C= (n.213+98C=)
c.86+98C=
n.159+98C=
c.167+98C=
c.-859+98C= (n.-859+98C=)
n.254+98C=
n.256+98C=
c.-921+98C= (n.-921+98C=)
n.250+98C=
8g.144517316G>TCA2579283246RECQL4c.213+98C>A (n.213+98C>A)
c.86+98C>A
n.159+98C>A
c.167+98C>A
c.-859+98C>A (n.-859+98C>A)
n.254+98C>A
n.256+98C>A
c.-921+98C>A (n.-921+98C>A)
n.250+98C>A
 gnomAD v4
8g.144517317T>CCA848893327RECQL4c.213+97A>G (n.213+97A>G)
c.86+97A>G
n.159+97A>G
c.167+97A>G
c.-859+97A>G (n.-859+97A>G)
n.254+97A>G
n.256+97A>G
c.-921+97A>G (n.-921+97A>G)
n.250+97A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517317T>GCA2689128803RECQL4c.213+97A>C (n.213+97A>C)
c.86+97A>C
n.159+97A>C
c.167+97A>C
c.-859+97A>C (n.-859+97A>C)
n.254+97A>C
n.256+97A>C
c.-921+97A>C (n.-921+97A>C)
n.250+97A>C
 gnomAD v4
8g.144517317T=CA1826369775RECQL4c.213+97A= (n.213+97A=)
c.86+97A=
n.159+97A=
c.167+97A=
c.-859+97A= (n.-859+97A=)
n.254+97A=
n.256+97A=
c.-921+97A= (n.-921+97A=)
n.250+97A=
8g.144517318T>CCA2689128806RECQL4c.213+96A>G (n.213+96A>G)
c.86+96A>G
n.159+96A>G
c.167+96A>G
c.-859+96A>G (n.-859+96A>G)
n.254+96A>G
n.256+96A>G
c.-921+96A>G (n.-921+96A>G)
n.250+96A>G
 gnomAD v4
8g.144517319C>ACA2569377271RECQL4c.213+95G>T (n.213+95G>T)
c.86+95G>T
n.159+95G>T
c.167+95G>T
c.-859+95G>T (n.-859+95G>T)
n.254+95G>T
n.256+95G>T
c.-921+95G>T (n.-921+95G>T)
n.250+95G>T
8g.144517319C=CA1826369776RECQL4c.213+95G= (n.213+95G=)
c.86+95G=
n.159+95G=
c.167+95G=
c.-859+95G= (n.-859+95G=)
n.254+95G=
n.256+95G=
c.-921+95G= (n.-921+95G=)
n.250+95G=
8g.144517319C>GCA187690761RECQL4c.213+95G>C (n.213+95G>C)
c.86+95G>C
n.159+95G>C
c.167+95G>C
c.-859+95G>C (n.-859+95G>C)
n.254+95G>C
n.256+95G>C
c.-921+95G>C (n.-921+95G>C)
n.250+95G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517319C>TCA1826369777RECQL4c.213+95G>A (n.213+95G>A)
c.86+95G>A
n.159+95G>A
c.167+95G>A
c.-859+95G>A (n.-859+95G>A)
n.254+95G>A
n.256+95G>A
c.-921+95G>A (n.-921+95G>A)
n.250+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517320T>CCA1826369779RECQL4c.213+94A>G (n.213+94A>G)
c.86+94A>G
n.159+94A>G
c.167+94A>G
c.-859+94A>G (n.-859+94A>G)
n.254+94A>G
n.256+94A>G
c.-921+94A>G (n.-921+94A>G)
n.250+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517320T>GCA2689128808RECQL4c.213+94A>C (n.213+94A>C)
c.86+94A>C
n.159+94A>C
c.167+94A>C
c.-859+94A>C (n.-859+94A>C)
n.254+94A>C
n.256+94A>C
c.-921+94A>C (n.-921+94A>C)
n.250+94A>C
 gnomAD v4
8g.144517320T=CA1826369778RECQL4c.213+94A= (n.213+94A=)
c.86+94A=
n.159+94A=
c.167+94A=
c.-859+94A= (n.-859+94A=)
n.254+94A=
n.256+94A=
c.-921+94A= (n.-921+94A=)
n.250+94A=
8g.144517321G>ACA1826369781RECQL4c.213+93C>T (n.213+93C>T)
c.86+93C>T
n.159+93C>T
c.167+93C>T
c.-859+93C>T (n.-859+93C>T)
n.254+93C>T
n.256+93C>T
c.-921+93C>T (n.-921+93C>T)
n.250+93C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517321G=CA1826369780RECQL4c.213+93C= (n.213+93C=)
c.86+93C=
n.159+93C=
c.167+93C=
c.-859+93C= (n.-859+93C=)
n.254+93C=
n.256+93C=
c.-921+93C= (n.-921+93C=)
n.250+93C=
8g.144517321G>TCA2579283247RECQL4c.213+93C>A (n.213+93C>A)
c.86+93C>A
n.159+93C>A
c.167+93C>A
c.-859+93C>A (n.-859+93C>A)
n.254+93C>A
n.256+93C>A
c.-921+93C>A (n.-921+93C>A)
n.250+93C>A
 gnomAD v4
8g.144517322T>CCA2579283248RECQL4c.213+92A>G (n.213+92A>G)
c.86+92A>G
n.159+92A>G
c.167+92A>G
c.-859+92A>G (n.-859+92A>G)
n.254+92A>G
n.256+92A>G
c.-921+92A>G (n.-921+92A>G)
n.250+92A>G
 dbSNP
8g.144517322T>GCA2689128810RECQL4c.213+92A>C (n.213+92A>C)
c.86+92A>C
n.159+92A>C
c.167+92A>C
c.-859+92A>C (n.-859+92A>C)
n.254+92A>C
n.256+92A>C
c.-921+92A>C (n.-921+92A>C)
n.250+92A>C
 gnomAD v4
8g.144517323G>ACA1826369782RECQL4c.213+91C>T (n.213+91C>T)
c.86+91C>T
n.159+91C>T
c.167+91C>T
c.-859+91C>T (n.-859+91C>T)
n.254+91C>T
n.256+91C>T
c.-921+91C>T (n.-921+91C>T)
n.250+91C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517323G>CCA2579283249RECQL4c.213+91C>G (n.213+91C>G)
c.86+91C>G
n.159+91C>G
c.167+91C>G
c.-859+91C>G (n.-859+91C>G)
n.254+91C>G
n.256+91C>G
c.-921+91C>G (n.-921+91C>G)
n.250+91C>G
8g.144517323G=CA1826369783RECQL4c.213+91C= (n.213+91C=)
c.86+91C=
n.159+91C=
c.167+91C=
c.-859+91C= (n.-859+91C=)
n.254+91C=
n.256+91C=
c.-921+91C= (n.-921+91C=)
n.250+91C=
8g.144517323G>TCA2689128812RECQL4c.213+91C>A (n.213+91C>A)
c.86+91C>A
n.159+91C>A
c.167+91C>A
c.-859+91C>A (n.-859+91C>A)
n.254+91C>A
n.256+91C>A
c.-921+91C>A (n.-921+91C>A)
n.250+91C>A
 gnomAD v4
8g.144517324C>ACA848893329RECQL4c.213+90G>T (n.213+90G>T)
c.86+90G>T
n.159+90G>T
c.167+90G>T
c.-859+90G>T (n.-859+90G>T)
n.254+90G>T
n.256+90G>T
c.-921+90G>T (n.-921+90G>T)
n.250+90G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517324C=CA1826369784RECQL4c.213+90G= (n.213+90G=)
c.86+90G=
n.159+90G=
c.167+90G=
c.-859+90G= (n.-859+90G=)
n.254+90G=
n.256+90G=
c.-921+90G= (n.-921+90G=)
n.250+90G=
8g.144517324C>GCA2689128814RECQL4c.213+90G>C (n.213+90G>C)
c.86+90G>C
n.159+90G>C
c.167+90G>C
c.-859+90G>C (n.-859+90G>C)
n.254+90G>C
n.256+90G>C
c.-921+90G>C (n.-921+90G>C)
n.250+90G>C
 gnomAD v4
8g.144517324C>TCA2689128815RECQL4c.213+90G>A (n.213+90G>A)
c.86+90G>A
n.159+90G>A
c.167+90G>A
c.-859+90G>A (n.-859+90G>A)
n.254+90G>A
n.256+90G>A
c.-921+90G>A (n.-921+90G>A)
n.250+90G>A
 gnomAD v4
8g.144517325C=CA1826369785RECQL4c.213+89G= (n.213+89G=)
c.86+89G=
n.159+89G=
c.167+89G=
c.-859+89G= (n.-859+89G=)
n.254+89G=
n.256+89G=
c.-921+89G= (n.-921+89G=)
n.250+89G=
8g.144517325C>GCA2689128820RECQL4c.213+89G>C (n.213+89G>C)
c.86+89G>C
n.159+89G>C
c.167+89G>C
c.-859+89G>C (n.-859+89G>C)
n.254+89G>C
n.256+89G>C
c.-921+89G>C (n.-921+89G>C)
n.250+89G>C
 gnomAD v4
8g.144517325C>TCA187690767RECQL4c.213+89G>A (n.213+89G>A)
c.86+89G>A
n.159+89G>A
c.167+89G>A
c.-859+89G>A (n.-859+89G>A)
n.254+89G>A
n.256+89G>A
c.-921+89G>A (n.-921+89G>A)
n.250+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517326C>ACA2569375727RECQL4c.213+88G>T (n.213+88G>T)
c.86+88G>T
n.159+88G>T
c.167+88G>T
c.-859+88G>T (n.-859+88G>T)
n.254+88G>T
n.256+88G>T
c.-921+88G>T (n.-921+88G>T)
n.250+88G>T
 gnomAD v4
8g.144517326C=CA1826369786RECQL4c.213+88G= (n.213+88G=)
c.86+88G=
n.159+88G=
c.167+88G=
c.-859+88G= (n.-859+88G=)
n.254+88G=
n.256+88G=
c.-921+88G= (n.-921+88G=)
n.250+88G=
8g.144517326C>GCA2689128821RECQL4c.213+88G>C (n.213+88G>C)
c.86+88G>C
n.159+88G>C
c.167+88G>C
c.-859+88G>C (n.-859+88G>C)
n.254+88G>C
n.256+88G>C
c.-921+88G>C (n.-921+88G>C)
n.250+88G>C
 gnomAD v4
8g.144517326C>TCA187690770RECQL4c.213+88G>A (n.213+88G>A)
c.86+88G>A
n.159+88G>A
c.167+88G>A
c.-859+88G>A (n.-859+88G>A)
n.254+88G>A
n.256+88G>A
c.-921+88G>A (n.-921+88G>A)
n.250+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517327C>ACA2689128824RECQL4c.213+87G>T (n.213+87G>T)
c.86+87G>T
n.159+87G>T
c.167+87G>T
c.-859+87G>T (n.-859+87G>T)
n.254+87G>T
n.256+87G>T
c.-921+87G>T (n.-921+87G>T)
n.250+87G>T
 gnomAD v4
8g.144517327C>GCA2689128826RECQL4c.213+87G>C (n.213+87G>C)
c.86+87G>C
n.159+87G>C
c.167+87G>C
c.-859+87G>C (n.-859+87G>C)
n.254+87G>C
n.256+87G>C
c.-921+87G>C (n.-921+87G>C)
n.250+87G>C
 gnomAD v4
8g.144517327C>TCA2689128829RECQL4c.213+87G>A (n.213+87G>A)
c.86+87G>A
n.159+87G>A
c.167+87G>A
c.-859+87G>A (n.-859+87G>A)
n.254+87G>A
n.256+87G>A
c.-921+87G>A (n.-921+87G>A)
n.250+87G>A
 gnomAD v4
8g.144517328A>CCA1139771764RECQL4c.213+86T>G (n.213+86T>G)
c.86+86T>G
n.159+86T>G
c.167+86T>G
c.-859+86T>G (n.-859+86T>G)
n.254+86T>G
n.256+86T>G
c.-921+86T>G (n.-921+86T>G)
n.250+86T>G
 gnomAD v4
8g.144517328A>GCA2689128833RECQL4c.213+86T>C (n.213+86T>C)
c.86+86T>C
n.159+86T>C
c.167+86T>C
c.-859+86T>C (n.-859+86T>C)
n.254+86T>C
n.256+86T>C
c.-921+86T>C (n.-921+86T>C)
n.250+86T>C
 gnomAD v4
8g.144517328A>TCA2689128834RECQL4c.213+86T>A (n.213+86T>A)
c.86+86T>A
n.159+86T>A
c.167+86T>A
c.-859+86T>A (n.-859+86T>A)
n.254+86T>A
n.256+86T>A
c.-921+86T>A (n.-921+86T>A)
n.250+86T>A
 gnomAD v4
8g.144517329C>ACA1826369787RECQL4c.213+85G>T (n.213+85G>T)
c.86+85G>T
n.159+85G>T
c.167+85G>T
c.-859+85G>T (n.-859+85G>T)
n.254+85G>T
n.256+85G>T
c.-921+85G>T (n.-921+85G>T)
n.250+85G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517329C=CA1826369788RECQL4c.213+85G= (n.213+85G=)
c.86+85G=
n.159+85G=
c.167+85G=
c.-859+85G= (n.-859+85G=)
n.254+85G=
n.256+85G=
c.-921+85G= (n.-921+85G=)
n.250+85G=
8g.144517329C>GCA2689128836RECQL4c.213+85G>C (n.213+85G>C)
c.86+85G>C
n.159+85G>C
c.167+85G>C
c.-859+85G>C (n.-859+85G>C)
n.254+85G>C
n.256+85G>C
c.-921+85G>C (n.-921+85G>C)
n.250+85G>C
 gnomAD v4
8g.144517329C>TCA1120282927RECQL4c.213+85G>A (n.213+85G>A)
c.86+85G>A
n.159+85G>A
c.167+85G>A
c.-859+85G>A (n.-859+85G>A)
n.254+85G>A
n.256+85G>A
c.-921+85G>A (n.-921+85G>A)
n.250+85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517330G>ACA2579283250RECQL4c.213+84C>T (n.213+84C>T)
c.86+84C>T
n.159+84C>T
c.167+84C>T
c.-859+84C>T (n.-859+84C>T)
n.254+84C>T
n.256+84C>T
c.-921+84C>T (n.-921+84C>T)
n.250+84C>T
 gnomAD v4
8g.144517330G>TCA2689128837RECQL4c.213+84C>A (n.213+84C>A)
c.86+84C>A
n.159+84C>A
c.167+84C>A
c.-859+84C>A (n.-859+84C>A)
n.254+84C>A
n.256+84C>A
c.-921+84C>A (n.-921+84C>A)
n.250+84C>A
 gnomAD v4
8g.144517331G>ACA187690771RECQL4c.213+83C>T (n.213+83C>T)
c.86+83C>T
n.159+83C>T
c.167+83C>T
c.-859+83C>T (n.-859+83C>T)
n.254+83C>T
n.256+83C>T
c.-921+83C>T (n.-921+83C>T)
n.250+83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517331G=CA1826369789RECQL4c.213+83C= (n.213+83C=)
c.86+83C=
n.159+83C=
c.167+83C=
c.-859+83C= (n.-859+83C=)
n.254+83C=
n.256+83C=
c.-921+83C= (n.-921+83C=)
n.250+83C=
8g.144517331G>TCA2689128840RECQL4c.213+83C>A (n.213+83C>A)
c.86+83C>A
n.159+83C>A
c.167+83C>A
c.-859+83C>A (n.-859+83C>A)
n.254+83C>A
n.256+83C>A
c.-921+83C>A (n.-921+83C>A)
n.250+83C>A
 gnomAD v4
8g.144517331_144517332insAGTCGCA2689128839RECQL4c.213+83_213+84insGACTC (n.213+83_213+84insGACTC)
c.86+83_86+84insGACTC
n.159+83_159+84insGACTC
c.167+83_167+84insGACTC
c.-859+83_-859+84insGACTC (n.-859+83_-859+84insGACTC)
n.254+83_254+84insGACTC
n.256+83_256+84insGACTC
c.-921+83_-921+84insGACTC (n.-921+83_-921+84insGACTC)
n.250+83_250+84insGACTC
 gnomAD v4
8g.144517332_144517344delCA2689128844RECQL4c.213+71_213+83del (n.213+71_213+83del)
c.86+71_86+83del
n.159+71_159+83del
c.167+71_167+83del
c.-859+71_-859+83del (n.-859+71_-859+83del)
n.254+71_254+83del
n.256+71_256+83del
c.-921+71_-921+83del (n.-921+71_-921+83del)
n.250+71_250+83del
 gnomAD v4
8g.144517331_144517332insAGTCA2689128845RECQL4c.213+82_213+83insACT (n.213+82_213+83insACT)
c.86+82_86+83insACT
n.159+82_159+83insACT
c.167+82_167+83insACT
c.-859+82_-859+83insACT (n.-859+82_-859+83insACT)
n.254+82_254+83insACT
n.256+82_256+83insACT
c.-921+82_-921+83insACT (n.-921+82_-921+83insACT)
n.250+82_250+83insACT
 gnomAD v4
8g.144517332C>ACA187690772RECQL4c.213+82G>T (n.213+82G>T)
c.86+82G>T
n.159+82G>T
c.167+82G>T
c.-859+82G>T (n.-859+82G>T)
n.254+82G>T
n.256+82G>T
c.-921+82G>T (n.-921+82G>T)
n.250+82G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517332C=CA1826369790RECQL4c.213+82G= (n.213+82G=)
c.86+82G=
n.159+82G=
c.167+82G=
c.-859+82G= (n.-859+82G=)
n.254+82G=
n.256+82G=
c.-921+82G= (n.-921+82G=)
n.250+82G=
8g.144517332C>GCA653096136RECQL4c.213+82G>C (n.213+82G>C)
c.86+82G>C
n.159+82G>C
c.167+82G>C
c.-859+82G>C (n.-859+82G>C)
n.254+82G>C
n.256+82G>C
c.-921+82G>C (n.-921+82G>C)
n.250+82G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517332C>TCA1826369791RECQL4c.213+82G>A (n.213+82G>A)
c.86+82G>A
n.159+82G>A
c.167+82G>A
c.-859+82G>A (n.-859+82G>A)
n.254+82G>A
n.256+82G>A
c.-921+82G>A (n.-921+82G>A)
n.250+82G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517332_144517333insCAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGACA2689128848RECQL4c.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG)
c.86+81_86+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
n.159+81_159+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
c.167+81_167+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
c.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG)
n.254+81_254+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
n.256+81_256+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
c.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG)
n.250+81_250+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
 gnomAD v4
8g.144517333G>ACA2689128850RECQL4c.213+81C>T (n.213+81C>T)
c.86+81C>T
n.159+81C>T
c.167+81C>T
c.-859+81C>T (n.-859+81C>T)
n.254+81C>T
n.256+81C>T
c.-921+81C>T (n.-921+81C>T)
n.250+81C>T
 gnomAD v4
8g.144517333G=CA1826369793RECQL4c.213+81C= (n.213+81C=)
c.86+81C=
n.159+81C=
c.167+81C=
c.-859+81C= (n.-859+81C=)
n.254+81C=
n.256+81C=
c.-921+81C= (n.-921+81C=)
n.250+81C=
8g.144517333G>TCA1826369792RECQL4c.213+81C>A (n.213+81C>A)
c.86+81C>A
n.159+81C>A
c.167+81C>A
c.-859+81C>A (n.-859+81C>A)
n.254+81C>A
n.256+81C>A
c.-921+81C>A (n.-921+81C>A)
n.250+81C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517333_144517334insCGGCCAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGAGCA2689128849RECQL4c.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC)
c.86+81_86+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC
n.159+81_159+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC
c.167+81_167+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC
c.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC)
n.254+81_254+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC
n.256+81_256+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC
c.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC)
n.250+81_250+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC
 gnomAD v4
8g.144517334G>ACA586165551RECQL4c.213+80C>T (n.213+80C>T)
c.86+80C>T
n.159+80C>T
c.167+80C>T
c.-859+80C>T (n.-859+80C>T)
n.254+80C>T
n.256+80C>T
c.-921+80C>T (n.-921+80C>T)
n.250+80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517334G=CA1826369794RECQL4c.213+80C= (n.213+80C=)
c.86+80C=
n.159+80C=
c.167+80C=
c.-859+80C= (n.-859+80C=)
n.254+80C=
n.256+80C=
c.-921+80C= (n.-921+80C=)
n.250+80C=
8g.144517334G>TCA2579283251RECQL4c.213+80C>A (n.213+80C>A)
c.86+80C>A
n.159+80C>A
c.167+80C>A
c.-859+80C>A (n.-859+80C>A)
n.254+80C>A
n.256+80C>A
c.-921+80C>A (n.-921+80C>A)
n.250+80C>A
 gnomAD v4
8g.144517335C>ACA187690773RECQL4c.213+79G>T (n.213+79G>T)
c.86+79G>T
n.159+79G>T
c.167+79G>T
c.-859+79G>T (n.-859+79G>T)
n.254+79G>T
n.256+79G>T
c.-921+79G>T (n.-921+79G>T)
n.250+79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517335C=CA1826369795RECQL4c.213+79G= (n.213+79G=)
c.86+79G=
n.159+79G=
c.167+79G=
c.-859+79G= (n.-859+79G=)
n.254+79G=
n.256+79G=
c.-921+79G= (n.-921+79G=)
n.250+79G=
8g.144517336_144517337insAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGAGGGGGACCA2689128857RECQL4c.213+78_213+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.213+78_213+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG)
c.86+78_86+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
n.159+78_159+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
c.167+78_167+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
c.-859+78_-859+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-859+78_-859+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG)
n.254+78_254+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
n.256+78_256+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
c.-921+78_-921+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-921+78_-921+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG)
n.250+78_250+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG
 gnomAD v4
8g.144517337T>ACA2689128859RECQL4c.213+77A>T (n.213+77A>T)
c.86+77A>T
n.159+77A>T
c.167+77A>T
c.-859+77A>T (n.-859+77A>T)
n.254+77A>T
n.256+77A>T
c.-921+77A>T (n.-921+77A>T)
n.250+77A>T
 gnomAD v4
8g.144517337T>GCA1826369797RECQL4c.213+77A>C (n.213+77A>C)
c.86+77A>C
n.159+77A>C
c.167+77A>C
c.-859+77A>C (n.-859+77A>C)
n.254+77A>C
n.256+77A>C
c.-921+77A>C (n.-921+77A>C)
n.250+77A>C
 dbSNP
8g.144517337T=CA1826369796RECQL4c.213+77A= (n.213+77A=)
c.86+77A=
n.159+77A=
c.167+77A=
c.-859+77A= (n.-859+77A=)
n.254+77A=
n.256+77A=
c.-921+77A= (n.-921+77A=)
n.250+77A=
8g.144517338G>ACA2689128862RECQL4c.213+76C>T (n.213+76C>T)
c.86+76C>T
n.159+76C>T
c.167+76C>T
c.-859+76C>T (n.-859+76C>T)
n.254+76C>T
n.256+76C>T
c.-921+76C>T (n.-921+76C>T)
n.250+76C>T
 gnomAD v4
8g.144517338G>TCA2579283252RECQL4c.213+76C>A (n.213+76C>A)
c.86+76C>A
n.159+76C>A
c.167+76C>A
c.-859+76C>A (n.-859+76C>A)
n.254+76C>A
n.256+76C>A
c.-921+76C>A (n.-921+76C>A)
n.250+76C>A
 gnomAD v4
8g.144517339delCA2689128861RECQL4c.213+76del (n.213+76del)
c.86+76del
n.159+76del
c.167+76del
c.-859+76del (n.-859+76del)
n.254+76del
n.256+76del
c.-921+76del (n.-921+76del)
n.250+76del
 gnomAD v4
8g.144517339G>ACA1826369799RECQL4c.213+75C>T (n.213+75C>T)
c.86+75C>T
n.159+75C>T
c.167+75C>T
c.-859+75C>T (n.-859+75C>T)
n.254+75C>T
n.256+75C>T
c.-921+75C>T (n.-921+75C>T)
n.250+75C>T
 dbSNP
8g.144517339G=CA1826369798RECQL4c.213+75C= (n.213+75C=)
c.86+75C=
n.159+75C=
c.167+75C=
c.-859+75C= (n.-859+75C=)
n.254+75C=
n.256+75C=
c.-921+75C= (n.-921+75C=)
n.250+75C=
8g.144517339G>TCA2689128865RECQL4c.213+75C>A (n.213+75C>A)
c.86+75C>A
n.159+75C>A
c.167+75C>A
c.-859+75C>A (n.-859+75C>A)
n.254+75C>A
n.256+75C>A
c.-921+75C>A (n.-921+75C>A)
n.250+75C>A
 gnomAD v4
8g.144517339_144517355dupCA2689128863RECQL4c.213+59_213+75dup (n.213+59_213+75dup)
c.86+59_86+75dup
n.159+59_159+75dup
c.167+59_167+75dup
c.-859+59_-859+75dup (n.-859+59_-859+75dup)
n.254+59_254+75dup
n.256+59_256+75dup
c.-921+59_-921+75dup (n.-921+59_-921+75dup)
n.250+59_250+75dup
 gnomAD v4
8g.144517340C>ACA1826369801RECQL4c.213+74G>T (n.213+74G>T)
c.86+74G>T
n.159+74G>T
c.167+74G>T
c.-859+74G>T (n.-859+74G>T)
n.254+74G>T
n.256+74G>T
c.-921+74G>T (n.-921+74G>T)
n.250+74G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517340C=CA1826369800RECQL4c.213+74G= (n.213+74G=)
c.86+74G=
n.159+74G=
c.167+74G=
c.-859+74G= (n.-859+74G=)
n.254+74G=
n.256+74G=
c.-921+74G= (n.-921+74G=)
n.250+74G=
8g.144517340C>TCA2689128869RECQL4c.213+74G>A (n.213+74G>A)
c.86+74G>A
n.159+74G>A
c.167+74G>A
c.-859+74G>A (n.-859+74G>A)
n.254+74G>A
n.256+74G>A
c.-921+74G>A (n.-921+74G>A)
n.250+74G>A
 gnomAD v4
8g.144517343_144517350delCA2689128868RECQL4c.213+67_213+74del (n.213+67_213+74del)
c.86+67_86+74del
n.159+67_159+74del
c.167+67_167+74del
c.-859+67_-859+74del (n.-859+67_-859+74del)
n.254+67_254+74del
n.256+67_256+74del
c.-921+67_-921+74del (n.-921+67_-921+74del)
n.250+67_250+74del
 gnomAD v4
8g.144517344_144517360dupCA2689128866RECQL4c.213+58_213+74dup (n.213+58_213+74dup)
c.86+58_86+74dup
n.159+58_159+74dup
c.167+58_167+74dup
c.-859+58_-859+74dup (n.-859+58_-859+74dup)
n.254+58_254+74dup
n.256+58_256+74dup
c.-921+58_-921+74dup (n.-921+58_-921+74dup)
n.250+58_250+74dup
 gnomAD v4
8g.144517341C>ACA2579283253RECQL4c.213+73G>T (n.213+73G>T)
c.86+73G>T
n.159+73G>T
c.167+73G>T
c.-859+73G>T (n.-859+73G>T)
n.254+73G>T
n.256+73G>T
c.-921+73G>T (n.-921+73G>T)
n.250+73G>T
 gnomAD v4
8g.144517341C>GCA2689128872RECQL4c.213+73G>C (n.213+73G>C)
c.86+73G>C
n.159+73G>C
c.167+73G>C
c.-859+73G>C (n.-859+73G>C)
n.254+73G>C
n.256+73G>C
c.-921+73G>C (n.-921+73G>C)
n.250+73G>C
 gnomAD v4
8g.144517341C>TCA2689128873RECQL4c.213+73G>A (n.213+73G>A)
c.86+73G>A
n.159+73G>A
c.167+73G>A
c.-859+73G>A (n.-859+73G>A)
n.254+73G>A
n.256+73G>A
c.-921+73G>A (n.-921+73G>A)
n.250+73G>A
 gnomAD v4
8g.144517342_144517346delCA2689128871RECQL4c.213+69_213+73del (n.213+69_213+73del)
c.86+69_86+73del
n.159+69_159+73del
c.167+69_167+73del
c.-859+69_-859+73del (n.-859+69_-859+73del)
n.254+69_254+73del
n.256+69_256+73del
c.-921+69_-921+73del (n.-921+69_-921+73del)
n.250+69_250+73del
 gnomAD v4
8g.144517342G>ACA187690775RECQL4c.213+72C>T (n.213+72C>T)
c.86+72C>T
n.159+72C>T
c.167+72C>T
c.-859+72C>T (n.-859+72C>T)
n.254+72C>T
n.256+72C>T
c.-921+72C>T (n.-921+72C>T)
n.250+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517342G>CCA2689128876RECQL4c.213+72C>G (n.213+72C>G)
c.86+72C>G
n.159+72C>G
c.167+72C>G
c.-859+72C>G (n.-859+72C>G)
n.254+72C>G
n.256+72C>G
c.-921+72C>G (n.-921+72C>G)
n.250+72C>G
 gnomAD v4
8g.144517342G=CA1826369802RECQL4c.213+72C= (n.213+72C=)
c.86+72C=
n.159+72C=
c.167+72C=
c.-859+72C= (n.-859+72C=)
n.254+72C=
n.256+72C=
c.-921+72C= (n.-921+72C=)
n.250+72C=
8g.144517342G>TCA2689128875RECQL4c.213+72C>A (n.213+72C>A)
c.86+72C>A
n.159+72C>A
c.167+72C>A
c.-859+72C>A (n.-859+72C>A)
n.254+72C>A
n.256+72C>A
c.-921+72C>A (n.-921+72C>A)
n.250+72C>A
 gnomAD v4
8g.144517343C>ACA1826369804RECQL4c.213+71G>T (n.213+71G>T)
c.86+71G>T
n.159+71G>T
c.167+71G>T
c.-859+71G>T (n.-859+71G>T)
n.254+71G>T
n.256+71G>T
c.-921+71G>T (n.-921+71G>T)
n.250+71G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517343C=CA1826369803RECQL4c.213+71G= (n.213+71G=)
c.86+71G=
n.159+71G=
c.167+71G=
c.-859+71G= (n.-859+71G=)
n.254+71G=
n.256+71G=
c.-921+71G= (n.-921+71G=)
n.250+71G=
8g.144517343C>GCA2689128882RECQL4c.213+71G>C (n.213+71G>C)
c.86+71G>C
n.159+71G>C
c.167+71G>C
c.-859+71G>C (n.-859+71G>C)
n.254+71G>C
n.256+71G>C
c.-921+71G>C (n.-921+71G>C)
n.250+71G>C
 gnomAD v4
8g.144517343C>TCA2689128880RECQL4c.213+71G>A (n.213+71G>A)
c.86+71G>A
n.159+71G>A
c.167+71G>A
c.-859+71G>A (n.-859+71G>A)
n.254+71G>A
n.256+71G>A
c.-921+71G>A (n.-921+71G>A)
n.250+71G>A
 gnomAD v4
8g.144517344G>ACA1120282931RECQL4c.213+70C>T (n.213+70C>T)
c.86+70C>T
n.159+70C>T
c.167+70C>T
c.-859+70C>T (n.-859+70C>T)
n.254+70C>T
n.256+70C>T
c.-921+70C>T (n.-921+70C>T)
n.250+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517344G=CA1826369805RECQL4c.213+70C= (n.213+70C=)
c.86+70C=
n.159+70C=
c.167+70C=
c.-859+70C= (n.-859+70C=)
n.254+70C=
n.256+70C=
c.-921+70C= (n.-921+70C=)
n.250+70C=
8g.144517344G>TCA2689128885RECQL4c.213+70C>A (n.213+70C>A)
c.86+70C>A
n.159+70C>A
c.167+70C>A
c.-859+70C>A (n.-859+70C>A)
n.254+70C>A
n.256+70C>A
c.-921+70C>A (n.-921+70C>A)
n.250+70C>A
 gnomAD v4
8g.144517345A=CA1826369806RECQL4c.213+69T= (n.213+69T=)
c.86+69T=
n.159+69T=
c.167+69T=
c.-859+69T= (n.-859+69T=)
n.254+69T=
n.256+69T=
c.-921+69T= (n.-921+69T=)
n.250+69T=
8g.144517345A>CCA1120282933RECQL4c.213+69T>G (n.213+69T>G)
c.86+69T>G
n.159+69T>G
c.167+69T>G
c.-859+69T>G (n.-859+69T>G)
n.254+69T>G
n.256+69T>G
c.-921+69T>G (n.-921+69T>G)
n.250+69T>G
 gnomAD v4
8g.144517345A>TCA848893347RECQL4c.213+69T>A (n.213+69T>A)
c.86+69T>A
n.159+69T>A
c.167+69T>A
c.-859+69T>A (n.-859+69T>A)
n.254+69T>A
n.256+69T>A
c.-921+69T>A (n.-921+69T>A)
n.250+69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517345_144517353delinsACTCCGTGGCA1826369807RECQL4c.213+61_213+69delinsCCACGGAGT (n.213+61_213+69delinsCCACGGAGT)
c.86+61_86+69delinsCCACGGAGT
n.159+61_159+69delinsCCACGGAGT
c.167+61_167+69delinsCCACGGAGT
c.-859+61_-859+69delinsCCACGGAGT (n.-859+61_-859+69delinsCCACGGAGT)
n.254+61_254+69delinsCCACGGAGT
n.256+61_256+69delinsCCACGGAGT
c.-921+61_-921+69delinsCCACGGAGT (n.-921+61_-921+69delinsCCACGGAGT)
n.250+61_250+69delinsCCACGGAGT
8g.144517346C=CA1826369808RECQL4c.213+68G= (n.213+68G=)
c.86+68G=
n.159+68G=
c.167+68G=
c.-859+68G= (n.-859+68G=)
n.254+68G=
n.256+68G=
c.-921+68G= (n.-921+68G=)
n.250+68G=
8g.144517346C>GCA848893353RECQL4c.213+68G>C (n.213+68G>C)
c.86+68G>C
n.159+68G>C
c.167+68G>C
c.-859+68G>C (n.-859+68G>C)
n.254+68G>C
n.256+68G>C
c.-921+68G>C (n.-921+68G>C)
n.250+68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517350_144517357delCA848893351RECQL4c.213+61_213+68del (n.213+61_213+68del)
c.86+61_86+68del
n.159+61_159+68del
c.167+61_167+68del
c.-859+61_-859+68del (n.-859+61_-859+68del)
n.254+61_254+68del
n.256+61_256+68del
c.-921+61_-921+68del (n.-921+61_-921+68del)
n.250+61_250+68del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517347T>CCA2689128901RECQL4c.213+67A>G (n.213+67A>G)
c.86+67A>G
n.159+67A>G
c.167+67A>G
c.-859+67A>G (n.-859+67A>G)
n.254+67A>G
n.256+67A>G
c.-921+67A>G (n.-921+67A>G)
n.250+67A>G
 gnomAD v4
8g.144517348C>ACA1826369810RECQL4c.213+66G>T (n.213+66G>T)
c.86+66G>T
n.159+66G>T
c.167+66G>T
c.-859+66G>T (n.-859+66G>T)
n.254+66G>T
n.256+66G>T
c.-921+66G>T (n.-921+66G>T)
n.250+66G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517348C=CA1826369809RECQL4c.213+66G= (n.213+66G=)
c.86+66G=
n.159+66G=
c.167+66G=
c.-859+66G= (n.-859+66G=)
n.254+66G=
n.256+66G=
c.-921+66G= (n.-921+66G=)
n.250+66G=
8g.144517349delCA2782589815RECQL4c.213+66del (n.213+66del)
c.86+66del
n.159+66del
c.167+66del
c.-859+66del (n.-859+66del)
n.254+66del
n.256+66del
c.-921+66del (n.-921+66del)
n.250+66del
8g.144517349C>ACA2689128903RECQL4c.213+65G>T (n.213+65G>T)
c.86+65G>T
n.159+65G>T
c.167+65G>T
c.-859+65G>T (n.-859+65G>T)
n.254+65G>T
n.256+65G>T
c.-921+65G>T (n.-921+65G>T)
n.250+65G>T
 gnomAD v4
8g.144517349C=CA1826369811RECQL4c.213+65G= (n.213+65G=)
c.86+65G=
n.159+65G=
c.167+65G=
c.-859+65G= (n.-859+65G=)
n.254+65G=
n.256+65G=
c.-921+65G= (n.-921+65G=)
n.250+65G=
8g.144517349C>GCA2689128904RECQL4c.213+65G>C (n.213+65G>C)
c.86+65G>C
n.159+65G>C
c.167+65G>C
c.-859+65G>C (n.-859+65G>C)
n.254+65G>C
n.256+65G>C
c.-921+65G>C (n.-921+65G>C)
n.250+65G>C
 gnomAD v4
8g.144517349C>TCA848893355RECQL4c.213+65G>A (n.213+65G>A)
c.86+65G>A
n.159+65G>A
c.167+65G>A
c.-859+65G>A (n.-859+65G>A)
n.254+65G>A
n.256+65G>A
c.-921+65G>A (n.-921+65G>A)
n.250+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517350G>ACA2689128905RECQL4c.213+64C>T (n.213+64C>T)
c.86+64C>T
n.159+64C>T
c.167+64C>T
c.-859+64C>T (n.-859+64C>T)
n.254+64C>T
n.256+64C>T
c.-921+64C>T (n.-921+64C>T)
n.250+64C>T
 gnomAD v4
8g.144517350G>CCA2689128906RECQL4c.213+64C>G (n.213+64C>G)
c.86+64C>G
n.159+64C>G
c.167+64C>G
c.-859+64C>G (n.-859+64C>G)
n.254+64C>G
n.256+64C>G
c.-921+64C>G (n.-921+64C>G)
n.250+64C>G
 gnomAD v4
8g.144517350G>TCA2689128908RECQL4c.213+64C>A (n.213+64C>A)
c.86+64C>A
n.159+64C>A
c.167+64C>A
c.-859+64C>A (n.-859+64C>A)
n.254+64C>A
n.256+64C>A
c.-921+64C>A (n.-921+64C>A)
n.250+64C>A
 gnomAD v4
8g.144517351T>CCA2689128911RECQL4c.213+63A>G (n.213+63A>G)
c.86+63A>G
n.159+63A>G
c.167+63A>G
c.-859+63A>G (n.-859+63A>G)
n.254+63A>G
n.256+63A>G
c.-921+63A>G (n.-921+63A>G)
n.250+63A>G
 gnomAD v4
8g.144517351T>GCA2579283254RECQL4c.213+63A>C (n.213+63A>C)
c.86+63A>C
n.159+63A>C
c.167+63A>C
c.-859+63A>C (n.-859+63A>C)
n.254+63A>C
n.256+63A>C
c.-921+63A>C (n.-921+63A>C)
n.250+63A>C
 gnomAD v4
8g.144517352G=CA1826369812RECQL4c.213+62C= (n.213+62C=)
c.86+62C=
n.159+62C=
c.167+62C=
c.-859+62C= (n.-859+62C=)
n.254+62C=
n.256+62C=
c.-921+62C= (n.-921+62C=)
n.250+62C=
8g.144517352G>TCA1826369813RECQL4c.213+62C>A (n.213+62C>A)
c.86+62C>A
n.159+62C>A
c.167+62C>A
c.-859+62C>A (n.-859+62C>A)
n.254+62C>A
n.256+62C>A
c.-921+62C>A (n.-921+62C>A)
n.250+62C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517353G>ACA2689128913RECQL4c.213+61C>T (n.213+61C>T)
c.86+61C>T
n.159+61C>T
c.167+61C>T
c.-859+61C>T (n.-859+61C>T)
n.254+61C>T
n.256+61C>T
c.-921+61C>T (n.-921+61C>T)
n.250+61C>T
 gnomAD v4
8g.144517353G>CCA2689128914RECQL4c.213+61C>G (n.213+61C>G)
c.86+61C>G
n.159+61C>G
c.167+61C>G
c.-859+61C>G (n.-859+61C>G)
n.254+61C>G
n.256+61C>G
c.-921+61C>G (n.-921+61C>G)
n.250+61C>G
 gnomAD v4
8g.144517353G>TCA2579283255RECQL4c.213+61C>A (n.213+61C>A)
c.86+61C>A
n.159+61C>A
c.167+61C>A
c.-859+61C>A (n.-859+61C>A)
n.254+61C>A
n.256+61C>A
c.-921+61C>A (n.-921+61C>A)
n.250+61C>A
 gnomAD v4
8g.144517354C=CA1826369814RECQL4c.213+60G= (n.213+60G=)
c.86+60G=
n.159+60G=
c.167+60G=
c.-859+60G= (n.-859+60G=)
n.254+60G=
n.256+60G=
c.-921+60G= (n.-921+60G=)
n.250+60G=
8g.144517354C>GCA1826369815RECQL4c.213+60G>C (n.213+60G>C)
c.86+60G>C
n.159+60G>C
c.167+60G>C
c.-859+60G>C (n.-859+60G>C)
n.254+60G>C
n.256+60G>C
c.-921+60G>C (n.-921+60G>C)
n.250+60G>C
 dbSNP
8g.144517354C>TCA187690779RECQL4c.213+60G>A (n.213+60G>A)
c.86+60G>A
n.159+60G>A
c.167+60G>A
c.-859+60G>A (n.-859+60G>A)
n.254+60G>A
n.256+60G>A
c.-921+60G>A (n.-921+60G>A)
n.250+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517355T>CCA2689128917RECQL4c.213+59A>G (n.213+59A>G)
c.86+59A>G
n.159+59A>G
c.167+59A>G
c.-859+59A>G (n.-859+59A>G)
n.254+59A>G
n.256+59A>G
c.-921+59A>G (n.-921+59A>G)
n.250+59A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517355T>GCA2689128920RECQL4c.213+59A>C (n.213+59A>C)
c.86+59A>C
n.159+59A>C
c.167+59A>C
c.-859+59A>C (n.-859+59A>C)
n.254+59A>C
n.256+59A>C
c.-921+59A>C (n.-921+59A>C)
n.250+59A>C
 gnomAD v4
8g.144517356C>ACA2689128924RECQL4c.213+58G>T (n.213+58G>T)
c.86+58G>T
n.159+58G>T
c.167+58G>T
c.-859+58G>T (n.-859+58G>T)
n.254+58G>T
n.256+58G>T
c.-921+58G>T (n.-921+58G>T)
n.250+58G>T
 gnomAD v4
8g.144517356C=CA1826369816RECQL4c.213+58G= (n.213+58G=)
c.86+58G=
n.159+58G=
c.167+58G=
c.-859+58G= (n.-859+58G=)
n.254+58G=
n.256+58G=
c.-921+58G= (n.-921+58G=)
n.250+58G=
8g.144517356C>GCA848893360RECQL4c.213+58G>C (n.213+58G>C)
c.86+58G>C
n.159+58G>C
c.167+58G>C
c.-859+58G>C (n.-859+58G>C)
n.254+58G>C
n.256+58G>C
c.-921+58G>C (n.-921+58G>C)
n.250+58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517356C>TCA1826369817RECQL4c.213+58G>A (n.213+58G>A)
c.86+58G>A
n.159+58G>A
c.167+58G>A
c.-859+58G>A (n.-859+58G>A)
n.254+58G>A
n.256+58G>A
c.-921+58G>A (n.-921+58G>A)
n.250+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517358delCA2689128923RECQL4c.213+58del (n.213+58del)
c.86+58del
n.159+58del
c.167+58del
c.-859+58del (n.-859+58del)
n.254+58del
n.256+58del
c.-921+58del (n.-921+58del)
n.250+58del
 gnomAD v4
8g.144517357C>ACA2689128926RECQL4c.213+57G>T (n.213+57G>T)
c.86+57G>T
n.159+57G>T
c.167+57G>T
c.-859+57G>T (n.-859+57G>T)
n.254+57G>T
n.256+57G>T
c.-921+57G>T (n.-921+57G>T)
n.250+57G>T
 gnomAD v4
8g.144517357C=CA1826369818RECQL4c.213+57G= (n.213+57G=)
c.86+57G=
n.159+57G=
c.167+57G=
c.-859+57G= (n.-859+57G=)
n.254+57G=
n.256+57G=
c.-921+57G= (n.-921+57G=)
n.250+57G=
8g.144517357C>TCA187690780RECQL4c.213+57G>A (n.213+57G>A)
c.86+57G>A
n.159+57G>A
c.167+57G>A
c.-859+57G>A (n.-859+57G>A)
n.254+57G>A
n.256+57G>A
c.-921+57G>A (n.-921+57G>A)
n.250+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517358C>ACA2689128928RECQL4c.213+56G>T (n.213+56G>T)
c.86+56G>T
n.159+56G>T
c.167+56G>T
c.-859+56G>T (n.-859+56G>T)
n.254+56G>T
n.256+56G>T
c.-921+56G>T (n.-921+56G>T)
n.250+56G>T
 gnomAD v4
8g.144517358C=CA1826369819RECQL4c.213+56G= (n.213+56G=)
c.86+56G=
n.159+56G=
c.167+56G=
c.-859+56G= (n.-859+56G=)
n.254+56G=
n.256+56G=
c.-921+56G= (n.-921+56G=)
n.250+56G=
8g.144517358C>TCA653096137RECQL4c.213+56G>A (n.213+56G>A)
c.86+56G>A
n.159+56G>A
c.167+56G>A
c.-859+56G>A (n.-859+56G>A)
n.254+56G>A
n.256+56G>A
c.-921+56G>A (n.-921+56G>A)
n.250+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144517359G>ACA586165552RECQL4c.213+55C>T (n.213+55C>T)
c.86+55C>T
n.159+55C>T
c.167+55C>T
c.-859+55C>T (n.-859+55C>T)
n.254+55C>T
n.256+55C>T
c.-921+55C>T (n.-921+55C>T)
n.250+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517359G>CCA2718473131RECQL4c.213+55C>G (n.213+55C>G)
c.86+55C>G
n.159+55C>G
c.167+55C>G
c.-859+55C>G (n.-859+55C>G)
n.254+55C>G
n.256+55C>G
c.-921+55C>G (n.-921+55C>G)
n.250+55C>G
 dbSNP
8g.144517359G=CA1826369820RECQL4c.213+55C= (n.213+55C=)
c.86+55C=
n.159+55C=
c.167+55C=
c.-859+55C= (n.-859+55C=)
n.254+55C=
n.256+55C=
c.-921+55C= (n.-921+55C=)
n.250+55C=
8g.144517359G>TCA2689128943RECQL4c.213+55C>A (n.213+55C>A)
c.86+55C>A
n.159+55C>A
c.167+55C>A
c.-859+55C>A (n.-859+55C>A)
n.254+55C>A
n.256+55C>A
c.-921+55C>A (n.-921+55C>A)
n.250+55C>A
 gnomAD v4
8g.144517364_144517365insTCCCTGTTTGGCGGAGTGGCGGGAGCCACTCA2689128944RECQL4c.213+55_213+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.213+55_213+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC)
c.86+55_86+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC
n.159+55_159+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC
c.167+55_167+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC
c.-859+55_-859+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.-859+55_-859+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC)
n.254+55_254+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC
n.256+55_256+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC
c.-921+55_-921+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.-921+55_-921+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC)
n.250+55_250+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC
 gnomAD v4
8g.144517360C>ACA848893363RECQL4c.213+54G>T (n.213+54G>T)
c.86+54G>T
n.159+54G>T
c.167+54G>T
c.-859+54G>T (n.-859+54G>T)
n.254+54G>T
n.256+54G>T
c.-921+54G>T (n.-921+54G>T)
n.250+54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517360C=CA1826369821RECQL4c.213+54G= (n.213+54G=)
c.86+54G=
n.159+54G=
c.167+54G=
c.-859+54G= (n.-859+54G=)
n.254+54G=
n.256+54G=
c.-921+54G= (n.-921+54G=)
n.250+54G=
8g.144517360C>GCA2689128947RECQL4c.213+54G>C (n.213+54G>C)
c.86+54G>C
n.159+54G>C
c.167+54G>C
c.-859+54G>C (n.-859+54G>C)
n.254+54G>C
n.256+54G>C
c.-921+54G>C (n.-921+54G>C)
n.250+54G>C
 gnomAD v4
8g.144517360C>TCA2579283256RECQL4c.213+54G>A (n.213+54G>A)
c.86+54G>A
n.159+54G>A
c.167+54G>A
c.-859+54G>A (n.-859+54G>A)
n.254+54G>A
n.256+54G>A
c.-921+54G>A (n.-921+54G>A)
n.250+54G>A
 gnomAD v4
8g.144517361C>ACA187690781RECQL4c.213+53G>T (n.213+53G>T)
c.86+53G>T
n.159+53G>T
c.167+53G>T
c.-859+53G>T (n.-859+53G>T)
n.254+53G>T
n.256+53G>T
c.-921+53G>T (n.-921+53G>T)
n.250+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517361C=CA1826369822RECQL4c.213+53G= (n.213+53G=)
c.86+53G=
n.159+53G=
c.167+53G=
c.-859+53G= (n.-859+53G=)
n.254+53G=
n.256+53G=
c.-921+53G= (n.-921+53G=)
n.250+53G=
8g.144517362A>CCA2689128953RECQL4c.213+52T>G (n.213+52T>G)
c.86+52T>G
n.159+52T>G
c.167+52T>G
c.-859+52T>G (n.-859+52T>G)
n.254+52T>G
n.256+52T>G
c.-921+52T>G (n.-921+52T>G)
n.250+52T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517362A>GCA2689128952RECQL4c.213+52T>C (n.213+52T>C)
c.86+52T>C
n.159+52T>C
c.167+52T>C
c.-859+52T>C (n.-859+52T>C)
n.254+52T>C
n.256+52T>C
c.-921+52T>C (n.-921+52T>C)
n.250+52T>C
 gnomAD v4
8g.144517363C>TCA2689128955RECQL4c.213+51G>A (n.213+51G>A)
c.86+51G>A
n.159+51G>A
c.167+51G>A
c.-859+51G>A (n.-859+51G>A)
n.254+51G>A
n.256+51G>A
c.-921+51G>A (n.-921+51G>A)
n.250+51G>A
 gnomAD v4
8g.144517364T>CCA586165553RECQL4c.213+50A>G (n.213+50A>G)
c.86+50A>G
n.159+50A>G
c.167+50A>G
c.-859+50A>G (n.-859+50A>G)
n.254+50A>G
n.256+50A>G
c.-921+50A>G (n.-921+50A>G)
n.250+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517364T=CA1826369823RECQL4c.213+50A= (n.213+50A=)
c.86+50A=
n.159+50A=
c.167+50A=
c.-859+50A= (n.-859+50A=)
n.254+50A=
n.256+50A=
c.-921+50A= (n.-921+50A=)
n.250+50A=
8g.144517364dupCA2689128958RECQL4c.213+50dup (n.213+50dup)
c.86+50dup
n.159+50dup
c.167+50dup
c.-859+50dup (n.-859+50dup)
n.254+50dup
n.256+50dup
c.-921+50dup (n.-921+50dup)
n.250+50dup
 gnomAD v4
8g.144517365C>ACA2689128970RECQL4c.213+49G>T (n.213+49G>T)
c.86+49G>T
n.159+49G>T
c.167+49G>T
c.-859+49G>T (n.-859+49G>T)
n.254+49G>T
n.256+49G>T
c.-921+49G>T (n.-921+49G>T)
n.250+49G>T
 gnomAD v4
8g.144517365C=CA1826369824RECQL4c.213+49G= (n.213+49G=)
c.86+49G=
n.159+49G=
c.167+49G=
c.-859+49G= (n.-859+49G=)
n.254+49G=
n.256+49G=
c.-921+49G= (n.-921+49G=)
n.250+49G=
8g.144517365C>GCA2689128973RECQL4c.213+49G>C (n.213+49G>C)
c.86+49G>C
n.159+49G>C
c.167+49G>C
c.-859+49G>C (n.-859+49G>C)
n.254+49G>C
n.256+49G>C
c.-921+49G>C (n.-921+49G>C)
n.250+49G>C
 gnomAD v4
8g.144517365C>TCA4949439RECQL4c.213+49G>A (n.213+49G>A)
c.86+49G>A
n.159+49G>A
c.167+49G>A
c.-859+49G>A (n.-859+49G>A)
n.254+49G>A
n.256+49G>A
c.-921+49G>A (n.-921+49G>A)
n.250+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517366C>ACA2689128975RECQL4c.213+48G>T (n.213+48G>T)
c.86+48G>T
n.159+48G>T
c.167+48G>T
c.-859+48G>T (n.-859+48G>T)
n.254+48G>T
n.256+48G>T
c.-921+48G>T (n.-921+48G>T)
n.250+48G>T
 gnomAD v4
8g.144517366C=CA1826369825RECQL4c.213+48G= (n.213+48G=)
c.86+48G=
n.159+48G=
c.167+48G=
c.-859+48G= (n.-859+48G=)
n.254+48G=
n.256+48G=
c.-921+48G= (n.-921+48G=)
n.250+48G=
8g.144517366C>GCA586165554RECQL4c.213+48G>C (n.213+48G>C)
c.86+48G>C
n.159+48G>C
c.167+48G>C
c.-859+48G>C (n.-859+48G>C)
n.254+48G>C
n.256+48G>C
c.-921+48G>C (n.-921+48G>C)
n.250+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517366C>TCA4949440RECQL4c.213+48G>A (n.213+48G>A)
c.86+48G>A
n.159+48G>A
c.167+48G>A
c.-859+48G>A (n.-859+48G>A)
n.254+48G>A
n.256+48G>A
c.-921+48G>A (n.-921+48G>A)
n.250+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517367G>ACA586165555RECQL4c.213+47C>T (n.213+47C>T)
c.86+47C>T
n.159+47C>T
c.167+47C>T
c.-859+47C>T (n.-859+47C>T)
n.254+47C>T
n.256+47C>T
c.-921+47C>T (n.-921+47C>T)
n.250+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517367G>CCA2718458156RECQL4c.213+47C>G (n.213+47C>G)
c.86+47C>G
n.159+47C>G
c.167+47C>G
c.-859+47C>G (n.-859+47C>G)
n.254+47C>G
n.256+47C>G
c.-921+47C>G (n.-921+47C>G)
n.250+47C>G
 dbSNP
8g.144517367G=CA1826369826RECQL4c.213+47C= (n.213+47C=)
c.86+47C=
n.159+47C=
c.167+47C=
c.-859+47C= (n.-859+47C=)
n.254+47C=
n.256+47C=
c.-921+47C= (n.-921+47C=)
n.250+47C=
8g.144517367G>TCA2579283257RECQL4c.213+47C>A (n.213+47C>A)
c.86+47C>A
n.159+47C>A
c.167+47C>A
c.-859+47C>A (n.-859+47C>A)
n.254+47C>A
n.256+47C>A
c.-921+47C>A (n.-921+47C>A)
n.250+47C>A
 gnomAD v4
8g.144517368C>ACA2689128988RECQL4c.213+46G>T (n.213+46G>T)
c.86+46G>T
n.159+46G>T
c.167+46G>T
c.-859+46G>T (n.-859+46G>T)
n.254+46G>T
n.256+46G>T
c.-921+46G>T (n.-921+46G>T)
n.250+46G>T
 gnomAD v4
8g.144517369C>ACA2689128989RECQL4c.213+45G>T (n.213+45G>T)
c.86+45G>T
n.159+45G>T
c.167+45G>T
c.-859+45G>T (n.-859+45G>T)
n.254+45G>T
n.256+45G>T
c.-921+45G>T (n.-921+45G>T)
n.250+45G>T
 gnomAD v4
8g.144517369C>TCA2689128990RECQL4c.213+45G>A (n.213+45G>A)
c.86+45G>A
n.159+45G>A
c.167+45G>A
c.-859+45G>A (n.-859+45G>A)
n.254+45G>A
n.256+45G>A
c.-921+45G>A (n.-921+45G>A)
n.250+45G>A
 gnomAD v4
8g.144517370A>GCA2689128991RECQL4c.213+44T>C (n.213+44T>C)
c.86+44T>C
n.159+44T>C
c.167+44T>C
c.-859+44T>C (n.-859+44T>C)
n.254+44T>C
n.256+44T>C
c.-921+44T>C (n.-921+44T>C)
n.250+44T>C
 gnomAD v4
8g.144517372A>CCA2518238177RECQL4c.213+42T>G (n.213+42T>G)
c.86+42T>G
n.159+42T>G
c.167+42T>G
c.-859+42T>G (n.-859+42T>G)
n.254+42T>G
n.256+42T>G
c.-921+42T>G (n.-921+42T>G)
n.250+42T>G
8g.144517373C>ACA2689128992RECQL4c.213+41G>T (n.213+41G>T)
c.86+41G>T
n.159+41G>T
c.167+41G>T
c.-859+41G>T (n.-859+41G>T)
n.254+41G>T
n.256+41G>T
c.-921+41G>T (n.-921+41G>T)
n.250+41G>T
 gnomAD v4
8g.144517373C=CA1826369827RECQL4c.213+41G= (n.213+41G=)
c.86+41G=
n.159+41G=
c.167+41G=
c.-859+41G= (n.-859+41G=)
n.254+41G=
n.256+41G=
c.-921+41G= (n.-921+41G=)
n.250+41G=
8g.144517373C>GCA2689128994RECQL4c.213+41G>C (n.213+41G>C)
c.86+41G>C
n.159+41G>C
c.167+41G>C
c.-859+41G>C (n.-859+41G>C)
n.254+41G>C
n.256+41G>C
c.-921+41G>C (n.-921+41G>C)
n.250+41G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517373C>TCA4949441RECQL4c.213+41G>A (n.213+41G>A)
c.86+41G>A
n.159+41G>A
c.167+41G>A
c.-859+41G>A (n.-859+41G>A)
n.254+41G>A
n.256+41G>A
c.-921+41G>A (n.-921+41G>A)
n.250+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517374A>GCA2689128995RECQL4c.213+40T>C (n.213+40T>C)
c.86+40T>C
n.159+40T>C
c.167+40T>C
c.-859+40T>C (n.-859+40T>C)
n.254+40T>C
n.256+40T>C
c.-921+40T>C (n.-921+40T>C)
n.250+40T>C
 gnomAD v4
8g.144517374_144517375delinsAGCA1826369828RECQL4c.213+39_213+40delinsCT (n.213+39_213+40delinsCT)
c.86+39_86+40delinsCT
n.159+39_159+40delinsCT
c.167+39_167+40delinsCT
c.-859+39_-859+40delinsCT (n.-859+39_-859+40delinsCT)
n.254+39_254+40delinsCT
n.256+39_256+40delinsCT
c.-921+39_-921+40delinsCT (n.-921+39_-921+40delinsCT)
n.250+39_250+40delinsCT
8g.144517375G>ACA2689128997RECQL4c.213+39C>T (n.213+39C>T)
c.86+39C>T
n.159+39C>T
c.167+39C>T
c.-859+39C>T (n.-859+39C>T)
n.254+39C>T
n.256+39C>T
c.-921+39C>T (n.-921+39C>T)
n.250+39C>T
 gnomAD v4
8g.144517375G=CA1826369829RECQL4c.213+39C= (n.213+39C=)
c.86+39C=
n.159+39C=
c.167+39C=
c.-859+39C= (n.-859+39C=)
n.254+39C=
n.256+39C=
c.-921+39C= (n.-921+39C=)
n.250+39C=
8g.144517375G>TCA4949442RECQL4c.213+39C>A (n.213+39C>A)
c.86+39C>A
n.159+39C>A
c.167+39C>A
c.-859+39C>A (n.-859+39C>A)
n.254+39C>A
n.256+39C>A
c.-921+39C>A (n.-921+39C>A)
n.250+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517377delCA586165556RECQL4c.213+39del (n.213+39del)
c.86+39del
n.159+39del
c.167+39del
c.-859+39del (n.-859+39del)
n.254+39del
n.256+39del
c.-921+39del (n.-921+39del)
n.250+39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517376G>ACA2689128999RECQL4c.213+38C>T (n.213+38C>T)
c.86+38C>T
n.159+38C>T
c.167+38C>T
c.-859+38C>T (n.-859+38C>T)
n.254+38C>T
n.256+38C>T
c.-921+38C>T (n.-921+38C>T)
n.250+38C>T
 gnomAD v4
8g.144517376G>CCA4949443RECQL4c.213+38C>G (n.213+38C>G)
c.86+38C>G
n.159+38C>G
c.167+38C>G
c.-859+38C>G (n.-859+38C>G)
n.254+38C>G
n.256+38C>G
c.-921+38C>G (n.-921+38C>G)
n.250+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517376G=CA1826369831RECQL4c.213+38C= (n.213+38C=)
c.86+38C=
n.159+38C=
c.167+38C=
c.-859+38C= (n.-859+38C=)
n.254+38C=
n.256+38C=
c.-921+38C= (n.-921+38C=)
n.250+38C=
8g.144517376G>TCA1826369830RECQL4c.213+38C>A (n.213+38C>A)
c.86+38C>A
n.159+38C>A
c.167+38C>A
c.-859+38C>A (n.-859+38C>A)
n.254+38C>A
n.256+38C>A
c.-921+38C>A (n.-921+38C>A)
n.250+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517377G>ACA187690793RECQL4c.213+37C>T (n.213+37C>T)
c.86+37C>T
n.159+37C>T
c.167+37C>T
c.-859+37C>T (n.-859+37C>T)
n.254+37C>T
n.256+37C>T
c.-921+37C>T (n.-921+37C>T)
n.250+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517377G=CA1826369832RECQL4c.213+37C= (n.213+37C=)
c.86+37C=
n.159+37C=
c.167+37C=
c.-859+37C= (n.-859+37C=)
n.254+37C=
n.256+37C=
c.-921+37C= (n.-921+37C=)
n.250+37C=
8g.144517377G>TCA2689129003RECQL4c.213+37C>A (n.213+37C>A)
c.86+37C>A
n.159+37C>A
c.167+37C>A
c.-859+37C>A (n.-859+37C>A)
n.254+37C>A
n.256+37C>A
c.-921+37C>A (n.-921+37C>A)
n.250+37C>A
 gnomAD v4
8g.144517378A=CA1826369833RECQL4c.213+36T= (n.213+36T=)
c.86+36T=
n.159+36T=
c.167+36T=
c.-859+36T= (n.-859+36T=)
n.254+36T=
n.256+36T=
c.-921+36T= (n.-921+36T=)
n.250+36T=
8g.144517378A>TCA848893397RECQL4c.213+36T>A (n.213+36T>A)
c.86+36T>A
n.159+36T>A
c.167+36T>A
c.-859+36T>A (n.-859+36T>A)
n.254+36T>A
n.256+36T>A
c.-921+36T>A (n.-921+36T>A)
n.250+36T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517379A=CA1826369834RECQL4c.213+35T= (n.213+35T=)
c.86+35T=
n.159+35T=
c.167+35T=
c.-859+35T= (n.-859+35T=)
n.254+35T=
n.256+35T=
c.-921+35T= (n.-921+35T=)
n.250+35T=
8g.144517379A>CCA2579283258RECQL4c.213+35T>G (n.213+35T>G)
c.86+35T>G
n.159+35T>G
c.167+35T>G
c.-859+35T>G (n.-859+35T>G)
n.254+35T>G
n.256+35T>G
c.-921+35T>G (n.-921+35T>G)
n.250+35T>G
8g.144517379A>GCA2689129007RECQL4c.213+35T>C (n.213+35T>C)
c.86+35T>C
n.159+35T>C
c.167+35T>C
c.-859+35T>C (n.-859+35T>C)
n.254+35T>C
n.256+35T>C
c.-921+35T>C (n.-921+35T>C)
n.250+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517379A>TCA4949444RECQL4c.213+35T>A (n.213+35T>A)
c.86+35T>A
n.159+35T>A
c.167+35T>A
c.-859+35T>A (n.-859+35T>A)
n.254+35T>A
n.256+35T>A
c.-921+35T>A (n.-921+35T>A)
n.250+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517380G>ACA2689129009RECQL4c.213+34C>T (n.213+34C>T)
c.86+34C>T
n.159+34C>T
c.167+34C>T
c.-859+34C>T (n.-859+34C>T)
n.254+34C>T
n.256+34C>T
c.-921+34C>T (n.-921+34C>T)
n.250+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517380G>TCA463567770RECQL4c.213+34C>A (n.213+34C>A)
c.86+34C>A
n.159+34C>A
c.167+34C>A
c.-859+34C>A (n.-859+34C>A)
n.254+34C>A
n.256+34C>A
c.-921+34C>A (n.-921+34C>A)
n.250+34C>A
 gnomAD v4
8g.144517381T>CCA848893402RECQL4c.213+33A>G (n.213+33A>G)
c.86+33A>G
n.159+33A>G
c.167+33A>G
c.-859+33A>G (n.-859+33A>G)
n.254+33A>G
n.256+33A>G
c.-921+33A>G (n.-921+33A>G)
n.250+33A>G
 dbSNP
8g.144517381T>GCA1826369835RECQL4c.213+33A>C (n.213+33A>C)
c.86+33A>C
n.159+33A>C
c.167+33A>C
c.-859+33A>C (n.-859+33A>C)
n.254+33A>C
n.256+33A>C
c.-921+33A>C (n.-921+33A>C)
n.250+33A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517381T=CA1826369836RECQL4c.213+33A= (n.213+33A=)
c.86+33A=
n.159+33A=
c.167+33A=
c.-859+33A= (n.-859+33A=)
n.254+33A=
n.256+33A=
c.-921+33A= (n.-921+33A=)
n.250+33A=
8g.144517382G>ACA586165557RECQL4c.213+32C>T (n.213+32C>T)
c.86+32C>T
n.159+32C>T
c.167+32C>T
c.-859+32C>T (n.-859+32C>T)
n.254+32C>T
n.256+32C>T
c.-921+32C>T (n.-921+32C>T)
n.250+32C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.144517382G=CA1826369837RECQL4c.213+32C= (n.213+32C=)
c.86+32C=
n.159+32C=
c.167+32C=
c.-859+32C= (n.-859+32C=)
n.254+32C=
n.256+32C=
c.-921+32C= (n.-921+32C=)
n.250+32C=
8g.144517382G>TCA2689129011RECQL4c.213+32C>A (n.213+32C>A)
c.86+32C>A
n.159+32C>A
c.167+32C>A
c.-859+32C>A (n.-859+32C>A)
n.254+32C>A
n.256+32C>A
c.-921+32C>A (n.-921+32C>A)
n.250+32C>A
 gnomAD v4
8g.144517383G>ACA187690806RECQL4c.213+31C>T (n.213+31C>T)
c.86+31C>T
n.159+31C>T
c.167+31C>T
c.-859+31C>T (n.-859+31C>T)
n.254+31C>T
n.256+31C>T
c.-921+31C>T (n.-921+31C>T)
n.250+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517383G=CA1826369838RECQL4c.213+31C= (n.213+31C=)
c.86+31C=
n.159+31C=
c.167+31C=
c.-859+31C= (n.-859+31C=)
n.254+31C=
n.256+31C=
c.-921+31C= (n.-921+31C=)
n.250+31C=
8g.144517383G>TCA2689129013RECQL4c.213+31C>A (n.213+31C>A)
c.86+31C>A
n.159+31C>A
c.167+31C>A
c.-859+31C>A (n.-859+31C>A)
n.254+31C>A
n.256+31C>A
c.-921+31C>A (n.-921+31C>A)
n.250+31C>A
 gnomAD v4
8g.144517384G>ACA1120282948RECQL4c.213+30C>T (n.213+30C>T)
c.86+30C>T
n.159+30C>T
c.167+30C>T
c.-859+30C>T (n.-859+30C>T)
n.254+30C>T
n.256+30C>T
c.-921+30C>T (n.-921+30C>T)
n.250+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517384G>CCA2579283259RECQL4c.213+30C>G (n.213+30C>G)
c.86+30C>G
n.159+30C>G
c.167+30C>G
c.-859+30C>G (n.-859+30C>G)
n.254+30C>G
n.256+30C>G
c.-921+30C>G (n.-921+30C>G)
n.250+30C>G
 gnomAD v4
8g.144517384G=CA1826369839RECQL4c.213+30C= (n.213+30C=)
c.86+30C=
n.159+30C=
c.167+30C=
c.-859+30C= (n.-859+30C=)
n.254+30C=
n.256+30C=
c.-921+30C= (n.-921+30C=)
n.250+30C=
8g.144517384G>TCA2689129014RECQL4c.213+30C>A (n.213+30C>A)
c.86+30C>A
n.159+30C>A
c.167+30C>A
c.-859+30C>A (n.-859+30C>A)
n.254+30C>A
n.256+30C>A
c.-921+30C>A (n.-921+30C>A)
n.250+30C>A
 gnomAD v4
8g.144517385A>GCA2689129015RECQL4c.213+29T>C (n.213+29T>C)
c.86+29T>C
n.159+29T>C
c.167+29T>C
c.-859+29T>C (n.-859+29T>C)
n.254+29T>C
n.256+29T>C
c.-921+29T>C (n.-921+29T>C)
n.250+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517386G>ACA187690813RECQL4c.213+28C>T (n.213+28C>T)
c.86+28C>T
n.159+28C>T
c.167+28C>T
c.-859+28C>T (n.-859+28C>T)
n.254+28C>T
n.256+28C>T
c.-921+28C>T (n.-921+28C>T)
n.250+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517386G=CA1826369840RECQL4c.213+28C= (n.213+28C=)
c.86+28C=
n.159+28C=
c.167+28C=
c.-859+28C= (n.-859+28C=)
n.254+28C=
n.256+28C=
c.-921+28C= (n.-921+28C=)
n.250+28C=
8g.144517386G>TCA2689129018RECQL4c.213+28C>A (n.213+28C>A)
c.86+28C>A
n.159+28C>A
c.167+28C>A
c.-859+28C>A (n.-859+28C>A)
n.254+28C>A
n.256+28C>A
c.-921+28C>A (n.-921+28C>A)
n.250+28C>A
 gnomAD v4
8g.144517387dupCA2579283260RECQL4c.213+28dup (n.213+28dup)
c.86+28dup
n.159+28dup
c.167+28dup
c.-859+28dup (n.-859+28dup)
n.254+28dup
n.256+28dup
c.-921+28dup (n.-921+28dup)
n.250+28dup
8g.144517387G>ACA1826369842RECQL4c.213+27C>T (n.213+27C>T)
c.86+27C>T
n.159+27C>T
c.167+27C>T
c.-859+27C>T (n.-859+27C>T)
n.254+27C>T
n.256+27C>T
c.-921+27C>T (n.-921+27C>T)
n.250+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517387G=CA1826369841RECQL4c.213+27C= (n.213+27C=)
c.86+27C=
n.159+27C=
c.167+27C=
c.-859+27C= (n.-859+27C=)
n.254+27C=
n.256+27C=
c.-921+27C= (n.-921+27C=)
n.250+27C=
8g.144517387G>TCA2689129020RECQL4c.213+27C>A (n.213+27C>A)
c.86+27C>A
n.159+27C>A
c.167+27C>A
c.-859+27C>A (n.-859+27C>A)
n.254+27C>A
n.256+27C>A
c.-921+27C>A (n.-921+27C>A)
n.250+27C>A
 gnomAD v4
8g.144517388A>CCA2689129029RECQL4c.213+26T>G (n.213+26T>G)
c.86+26T>G
n.159+26T>G
c.167+26T>G
c.-859+26T>G (n.-859+26T>G)
n.254+26T>G
n.256+26T>G
c.-921+26T>G (n.-921+26T>G)
n.250+26T>G
 gnomAD v4
8g.144517388A>GCA2689129024RECQL4c.213+26T>C (n.213+26T>C)
c.86+26T>C
n.159+26T>C
c.167+26T>C
c.-859+26T>C (n.-859+26T>C)
n.254+26T>C
n.256+26T>C
c.-921+26T>C (n.-921+26T>C)
n.250+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517388A>TCA2718732584RECQL4c.213+26T>A (n.213+26T>A)
c.86+26T>A
n.159+26T>A
c.167+26T>A
c.-859+26T>A (n.-859+26T>A)
n.254+26T>A
n.256+26T>A
c.-921+26T>A (n.-921+26T>A)
n.250+26T>A
 dbSNP
8g.144517389G>ACA586165558RECQL4c.213+25C>T (n.213+25C>T)
c.86+25C>T
n.159+25C>T
c.167+25C>T
c.-859+25C>T (n.-859+25C>T)
n.254+25C>T
n.256+25C>T
c.-921+25C>T (n.-921+25C>T)
n.250+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517389G>CCA1826369844RECQL4c.213+25C>G (n.213+25C>G)
c.86+25C>G
n.159+25C>G
c.167+25C>G
c.-859+25C>G (n.-859+25C>G)
n.254+25C>G
n.256+25C>G
c.-921+25C>G (n.-921+25C>G)
n.250+25C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517389G=CA1826369843RECQL4c.213+25C= (n.213+25C=)
c.86+25C=
n.159+25C=
c.167+25C=
c.-859+25C= (n.-859+25C=)
n.254+25C=
n.256+25C=
c.-921+25C= (n.-921+25C=)
n.250+25C=
8g.144517389G>TCA586165559RECQL4c.213+25C>A (n.213+25C>A)
c.86+25C>A
n.159+25C>A
c.167+25C>A
c.-859+25C>A (n.-859+25C>A)
n.254+25C>A
n.256+25C>A
c.-921+25C>A (n.-921+25C>A)
n.250+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517390G>ACA4949445RECQL4c.213+24C>T (n.213+24C>T)
c.86+24C>T
n.159+24C>T
c.167+24C>T
c.-859+24C>T (n.-859+24C>T)
n.254+24C>T
n.256+24C>T
c.-921+24C>T (n.-921+24C>T)
n.250+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517390G>CCA586165560RECQL4c.213+24C>G (n.213+24C>G)
c.86+24C>G
n.159+24C>G
c.167+24C>G
c.-859+24C>G (n.-859+24C>G)
n.254+24C>G
n.256+24C>G
c.-921+24C>G (n.-921+24C>G)
n.250+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517390G=CA1826369845RECQL4c.213+24C= (n.213+24C=)
c.86+24C=
n.159+24C=
c.167+24C=
c.-859+24C= (n.-859+24C=)
n.254+24C=
n.256+24C=
c.-921+24C= (n.-921+24C=)
n.250+24C=
8g.144517390G>TCA2689129034RECQL4c.213+24C>A (n.213+24C>A)
c.86+24C>A
n.159+24C>A
c.167+24C>A
c.-859+24C>A (n.-859+24C>A)
n.254+24C>A
n.256+24C>A
c.-921+24C>A (n.-921+24C>A)
n.250+24C>A
 gnomAD v4
8g.144517391C>ACA2689129037RECQL4c.213+23G>T (n.213+23G>T)
c.86+23G>T
n.159+23G>T
c.167+23G>T
c.-859+23G>T (n.-859+23G>T)
n.254+23G>T
n.256+23G>T
c.-921+23G>T (n.-921+23G>T)
n.250+23G>T
 gnomAD v4
8g.144517391C=CA1826369846RECQL4c.213+23G= (n.213+23G=)
c.86+23G=
n.159+23G=
c.167+23G=
c.-859+23G= (n.-859+23G=)
n.254+23G=
n.256+23G=
c.-921+23G= (n.-921+23G=)
n.250+23G=
8g.144517391C>GCA2718422353RECQL4c.213+23G>C (n.213+23G>C)
c.86+23G>C
n.159+23G>C
c.167+23G>C
c.-859+23G>C (n.-859+23G>C)
n.254+23G>C
n.256+23G>C
c.-921+23G>C (n.-921+23G>C)
n.250+23G>C
 dbSNP
8g.144517391C>TCA4949446RECQL4c.213+23G>A (n.213+23G>A)
c.86+23G>A
n.159+23G>A
c.167+23G>A
c.-859+23G>A (n.-859+23G>A)
n.254+23G>A
n.256+23G>A
c.-921+23G>A (n.-921+23G>A)
n.250+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517392T>ACA4949447RECQL4c.213+22A>T (n.213+22A>T)
c.86+22A>T
n.159+22A>T
c.167+22A>T
c.-859+22A>T (n.-859+22A>T)
n.254+22A>T
n.256+22A>T
c.-921+22A>T (n.-921+22A>T)
n.250+22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.144517392T>CCA2689129041RECQL4c.213+22A>G (n.213+22A>G)
c.86+22A>G
n.159+22A>G
c.167+22A>G
c.-859+22A>G (n.-859+22A>G)
n.254+22A>G
n.256+22A>G
c.-921+22A>G (n.-921+22A>G)
n.250+22A>G
 gnomAD v4
8g.144517392T>GCA2718426193RECQL4c.213+22A>C (n.213+22A>C)
c.86+22A>C
n.159+22A>C
c.167+22A>C
c.-859+22A>C (n.-859+22A>C)
n.254+22A>C
n.256+22A>C
c.-921+22A>C (n.-921+22A>C)
n.250+22A>C
 dbSNP
8g.144517392T=CA1826369847RECQL4c.213+22A= (n.213+22A=)
c.86+22A=
n.159+22A=
c.167+22A=
c.-859+22A= (n.-859+22A=)
n.254+22A=
n.256+22A=
c.-921+22A= (n.-921+22A=)
n.250+22A=
8g.144517393G>ACA586165561RECQL4c.213+21C>T (n.213+21C>T)
c.86+21C>T
n.159+21C>T
c.167+21C>T
c.-859+21C>T (n.-859+21C>T)
n.254+21C>T
n.256+21C>T
c.-921+21C>T (n.-921+21C>T)
n.250+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517393G=CA1826369848RECQL4c.213+21C= (n.213+21C=)
c.86+21C=
n.159+21C=
c.167+21C=
c.-859+21C= (n.-859+21C=)
n.254+21C=
n.256+21C=
c.-921+21C= (n.-921+21C=)
n.250+21C=
8g.144517393G>TCA2689129045RECQL4c.213+21C>A (n.213+21C>A)
c.86+21C>A
n.159+21C>A
c.167+21C>A
c.-859+21C>A (n.-859+21C>A)
n.254+21C>A
n.256+21C>A
c.-921+21C>A (n.-921+21C>A)
n.250+21C>A
 gnomAD v4
8g.144517396delCA2689129044RECQL4c.213+21del (n.213+21del)
c.86+21del
n.159+21del
c.167+21del
c.-859+21del (n.-859+21del)
n.254+21del
n.256+21del
c.-921+21del (n.-921+21del)
n.250+21del
 gnomAD v4
8g.144517394G>ACA4949448RECQL4c.213+20C>T (n.213+20C>T)
c.86+20C>T
n.159+20C>T
c.167+20C>T
c.-859+20C>T (n.-859+20C>T)
n.254+20C>T
n.256+20C>T
c.-921+20C>T (n.-921+20C>T)
n.250+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517394G>CCA2580078799RECQL4c.213+20C>G (n.213+20C>G)
c.86+20C>G
n.159+20C>G
c.167+20C>G
c.-859+20C>G (n.-859+20C>G)
n.254+20C>G
n.256+20C>G
c.-921+20C>G (n.-921+20C>G)
n.250+20C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517394G=CA1826369849RECQL4c.213+20C= (n.213+20C=)
c.86+20C=
n.159+20C=
c.167+20C=
c.-859+20C= (n.-859+20C=)
n.254+20C=
n.256+20C=
c.-921+20C= (n.-921+20C=)
n.250+20C=
8g.144517394G>TCA2689129050RECQL4c.213+20C>A (n.213+20C>A)
c.86+20C>A
n.159+20C>A
c.167+20C>A
c.-859+20C>A (n.-859+20C>A)
n.254+20C>A
n.256+20C>A
c.-921+20C>A (n.-921+20C>A)
n.250+20C>A
 gnomAD v4
8g.144517395G>ACA2689129054RECQL4c.213+19C>T (n.213+19C>T)
c.86+19C>T
n.159+19C>T
c.167+19C>T
c.-859+19C>T (n.-859+19C>T)
n.254+19C>T
n.256+19C>T
c.-921+19C>T (n.-921+19C>T)
n.250+19C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517395G>TCA2689129056RECQL4c.213+19C>A (n.213+19C>A)
c.86+19C>A
n.159+19C>A
c.167+19C>A
c.-859+19C>A (n.-859+19C>A)
n.254+19C>A
n.256+19C>A
c.-921+19C>A (n.-921+19C>A)
n.250+19C>A
 gnomAD v4
8g.144517396G>ACA586165562RECQL4c.213+18C>T (n.213+18C>T)
c.86+18C>T
n.159+18C>T
c.167+18C>T
c.-859+18C>T (n.-859+18C>T)
n.254+18C>T
n.256+18C>T
c.-921+18C>T (n.-921+18C>T)
n.250+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517396G>CCA4949449RECQL4c.213+18C>G (n.213+18C>G)
c.86+18C>G
n.159+18C>G
c.167+18C>G
c.-859+18C>G (n.-859+18C>G)
n.254+18C>G
n.256+18C>G
c.-921+18C>G (n.-921+18C>G)
n.250+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517396G=CA1826369850RECQL4c.213+18C= (n.213+18C=)
c.86+18C=
n.159+18C=
c.167+18C=
c.-859+18C= (n.-859+18C=)
n.254+18C=
n.256+18C=
c.-921+18C= (n.-921+18C=)
n.250+18C=
8g.144517396G>TCA848893431RECQL4c.213+18C>A (n.213+18C>A)
c.86+18C>A
n.159+18C>A
c.167+18C>A
c.-859+18C>A (n.-859+18C>A)
n.254+18C>A
n.256+18C>A
c.-921+18C>A (n.-921+18C>A)
n.250+18C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517397C>ACA2580078800RECQL4c.213+17G>T (n.213+17G>T)
c.86+17G>T
n.159+17G>T
c.167+17G>T
c.-859+17G>T (n.-859+17G>T)
n.254+17G>T
n.256+17G>T
c.-921+17G>T (n.-921+17G>T)
n.250+17G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517397C=CA1826369851RECQL4c.213+17G= (n.213+17G=)
c.86+17G=
n.159+17G=
c.167+17G=
c.-859+17G= (n.-859+17G=)
n.254+17G=
n.256+17G=
c.-921+17G= (n.-921+17G=)
n.250+17G=
8g.144517397C>TCA586165563RECQL4c.213+17G>A (n.213+17G>A)
c.86+17G>A
n.159+17G>A
c.167+17G>A
c.-859+17G>A (n.-859+17G>A)
n.254+17G>A
n.256+17G>A
c.-921+17G>A (n.-921+17G>A)
n.250+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517398G>ACA4949450RECQL4c.213+16C>T (n.213+16C>T)
c.86+16C>T
n.159+16C>T
c.167+16C>T
c.-859+16C>T (n.-859+16C>T)
n.254+16C>T
n.256+16C>T
c.-921+16C>T (n.-921+16C>T)
n.250+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517398G=CA1826369852RECQL4c.213+16C= (n.213+16C=)
c.86+16C=
n.159+16C=
c.167+16C=
c.-859+16C= (n.-859+16C=)
n.254+16C=
n.256+16C=
c.-921+16C= (n.-921+16C=)
n.250+16C=
8g.144517398G>TCA2580078802RECQL4c.213+16C>A (n.213+16C>A)
c.86+16C>A
n.159+16C>A
c.167+16C>A
c.-859+16C>A (n.-859+16C>A)
n.254+16C>A
n.256+16C>A
c.-921+16C>A (n.-921+16C>A)
n.250+16C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517399G>ACA2689129065RECQL4c.213+15C>T (n.213+15C>T)
c.86+15C>T
n.159+15C>T
c.167+15C>T
c.-859+15C>T (n.-859+15C>T)
n.254+15C>T
n.256+15C>T
c.-921+15C>T (n.-921+15C>T)
n.250+15C>T
 gnomAD v4
8g.144517399G>TCA2689129066RECQL4c.213+15C>A (n.213+15C>A)
c.86+15C>A
n.159+15C>A
c.167+15C>A
c.-859+15C>A (n.-859+15C>A)
n.254+15C>A
n.256+15C>A
c.-921+15C>A (n.-921+15C>A)
n.250+15C>A
 gnomAD v4
8g.144517400C>ACA2689129068RECQL4c.213+14G>T (n.213+14G>T)
c.86+14G>T
n.159+14G>T
c.167+14G>T
c.-859+14G>T (n.-859+14G>T)
n.254+14G>T
n.256+14G>T
c.-921+14G>T (n.-921+14G>T)
n.250+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517400C=CA1826369853RECQL4c.213+14G= (n.213+14G=)
c.86+14G=
n.159+14G=
c.167+14G=
c.-859+14G= (n.-859+14G=)
n.254+14G=
n.256+14G=
c.-921+14G= (n.-921+14G=)
n.250+14G=
8g.144517400C>GCA4949451RECQL4c.213+14G>C (n.213+14G>C)
c.86+14G>C
n.159+14G>C
c.167+14G>C
c.-859+14G>C (n.-859+14G>C)
n.254+14G>C
n.256+14G>C
c.-921+14G>C (n.-921+14G>C)
n.250+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517400C>TCA586165564RECQL4c.213+14G>A (n.213+14G>A)
c.86+14G>A
n.159+14G>A
c.167+14G>A
c.-859+14G>A (n.-859+14G>A)
n.254+14G>A
n.256+14G>A
c.-921+14G>A (n.-921+14G>A)
n.250+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517401G>ACA4949452RECQL4c.213+13C>T (n.213+13C>T)
c.86+13C>T
n.159+13C>T
c.167+13C>T
c.-859+13C>T (n.-859+13C>T)
n.254+13C>T
n.256+13C>T
c.-921+13C>T (n.-921+13C>T)
n.250+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517401G=CA1826369854RECQL4c.213+13C= (n.213+13C=)
c.86+13C=
n.159+13C=
c.167+13C=
c.-859+13C= (n.-859+13C=)
n.254+13C=
n.256+13C=
c.-921+13C= (n.-921+13C=)
n.250+13C=
8g.144517401G>TCA2580078803RECQL4c.213+13C>A (n.213+13C>A)
c.86+13C>A
n.159+13C>A
c.167+13C>A
c.-859+13C>A (n.-859+13C>A)
n.254+13C>A
n.256+13C>A
c.-921+13C>A (n.-921+13C>A)
n.250+13C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517404delCA2689129073RECQL4c.213+13del (n.213+13del)
c.86+13del
n.159+13del
c.167+13del
c.-859+13del (n.-859+13del)
n.254+13del
n.256+13del
c.-921+13del (n.-921+13del)
n.250+13del
 gnomAD v4
8g.144517402G>ACA2573142948RECQL4c.213+12C>T (n.213+12C>T)
c.86+12C>T
n.159+12C>T
c.167+12C>T
c.-859+12C>T (n.-859+12C>T)
n.254+12C>T
n.256+12C>T
c.-921+12C>T (n.-921+12C>T)
n.250+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517402G>TCA2689129078RECQL4c.213+12C>A (n.213+12C>A)
c.86+12C>A
n.159+12C>A
c.167+12C>A
c.-859+12C>A (n.-859+12C>A)
n.254+12C>A
n.256+12C>A
c.-921+12C>A (n.-921+12C>A)
n.250+12C>A
 gnomAD v4
8g.144517403G>CCA1826369856RECQL4c.213+11C>G (n.213+11C>G)
c.86+11C>G
n.159+11C>G
c.167+11C>G
c.-859+11C>G (n.-859+11C>G)
n.254+11C>G
n.256+11C>G
c.-921+11C>G (n.-921+11C>G)
n.250+11C>G
 dbSNP
8g.144517403G=CA1826369855RECQL4c.213+11C= (n.213+11C=)
c.86+11C=
n.159+11C=
c.167+11C=
c.-859+11C= (n.-859+11C=)
n.254+11C=
n.256+11C=
c.-921+11C= (n.-921+11C=)
n.250+11C=
8g.144517403G>TCA2689129080RECQL4c.213+11C>A (n.213+11C>A)
c.86+11C>A
n.159+11C>A
c.167+11C>A
c.-859+11C>A (n.-859+11C>A)
n.254+11C>A
n.256+11C>A
c.-921+11C>A (n.-921+11C>A)
n.250+11C>A
 gnomAD v4
8g.144517404G>ACA4949453RECQL4c.213+10C>T (n.213+10C>T)
c.86+10C>T
n.159+10C>T
c.167+10C>T
c.-859+10C>T (n.-859+10C>T)
n.254+10C>T
n.256+10C>T
c.-921+10C>T (n.-921+10C>T)
n.250+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517404G>CCA2689129085RECQL4c.213+10C>G (n.213+10C>G)
c.86+10C>G
n.159+10C>G
c.167+10C>G
c.-859+10C>G (n.-859+10C>G)
n.254+10C>G
n.256+10C>G
c.-921+10C>G (n.-921+10C>G)
n.250+10C>G
 gnomAD v4
8g.144517404G=CA1826369857RECQL4c.213+10C= (n.213+10C=)
c.86+10C=
n.159+10C=
c.167+10C=
c.-859+10C= (n.-859+10C=)
n.254+10C=
n.256+10C=
c.-921+10C= (n.-921+10C=)
n.250+10C=
8g.144517404G>TCA4949454RECQL4c.213+10C>A (n.213+10C>A)
c.86+10C>A
n.159+10C>A
c.167+10C>A
c.-859+10C>A (n.-859+10C>A)
n.254+10C>A
n.256+10C>A
c.-921+10C>A (n.-921+10C>A)
n.250+10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517404_144517405delinsTTCA2499219200RECQL4c.213+9_213+10delinsAA (n.213+9_213+10delinsAA)
c.86+9_86+10delinsAA
n.159+9_159+10delinsAA
c.167+9_167+10delinsAA
c.-859+9_-859+10delinsAA (n.-859+9_-859+10delinsAA)
n.254+9_254+10delinsAA
n.256+9_256+10delinsAA
c.-921+9_-921+10delinsAA (n.-921+9_-921+10delinsAA)
n.250+9_250+10delinsAA
 ClinVar dbSNP
8g.144517405C>ACA2689129088RECQL4c.213+9G>T (n.213+9G>T)
c.86+9G>T
n.159+9G>T
c.167+9G>T
c.-859+9G>T (n.-859+9G>T)
n.254+9G>T
n.256+9G>T
c.-921+9G>T (n.-921+9G>T)
n.250+9G>T
 gnomAD v4
8g.144517405C=CA1826369858RECQL4c.213+9G= (n.213+9G=)
c.86+9G=
n.159+9G=
c.167+9G=
c.-859+9G= (n.-859+9G=)
n.254+9G=
n.256+9G=
c.-921+9G= (n.-921+9G=)
n.250+9G=
8g.144517405C>GCA2580078805RECQL4c.213+9G>C (n.213+9G>C)
c.86+9G>C
n.159+9G>C
c.167+9G>C
c.-859+9G>C (n.-859+9G>C)
n.254+9G>C
n.256+9G>C
c.-921+9G>C (n.-921+9G>C)
n.250+9G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144517405C>TCA4949455RECQL4c.213+9G>A (n.213+9G>A)
c.86+9G>A
n.159+9G>A
c.167+9G>A
c.-859+9G>A (n.-859+9G>A)
n.254+9G>A
n.256+9G>A
c.-921+9G>A (n.-921+9G>A)
n.250+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517406delCA2697550224RECQL4c.213+9del (n.213+9del)
c.86+9del
n.159+9del
c.167+9del
c.-859+9del (n.-859+9del)
n.254+9del
n.256+9del
c.-921+9del (n.-921+9del)
n.250+9del
 ClinVar
8g.144517406C>ACA2579283261RECQL4c.213+8G>T (n.213+8G>T)
c.86+8G>T
n.159+8G>T
c.167+8G>T
c.-859+8G>T (n.-859+8G>T)
n.254+8G>T
n.256+8G>T
c.-921+8G>T (n.-921+8G>T)
n.250+8G>T
 gnomAD v4
8g.144517406C=CA1826369859RECQL4c.213+8G= (n.213+8G=)
c.86+8G=
n.159+8G=
c.167+8G=
c.-859+8G= (n.-859+8G=)
n.254+8G=
n.256+8G=
c.-921+8G= (n.-921+8G=)
n.250+8G=
8g.144517406C>GCA2689129092RECQL4c.213+8G>C (n.213+8G>C)
c.86+8G>C
n.159+8G>C
c.167+8G>C
c.-859+8G>C (n.-859+8G>C)
n.254+8G>C
n.256+8G>C
c.-921+8G>C (n.-921+8G>C)
n.250+8G>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517407T>CCA2689129094RECQL4c.213+7A>G (n.213+7A>G)
c.86+7A>G
n.159+7A>G
c.167+7A>G
c.-859+7A>G (n.-859+7A>G)
n.254+7A>G
n.256+7A>G
c.-921+7A>G (n.-921+7A>G)
n.250+7A>G
 gnomAD v4
8g.144517407T>GCA2689129093RECQL4c.213+7A>C (n.213+7A>C)
c.86+7A>C
n.159+7A>C
c.167+7A>C
c.-859+7A>C (n.-859+7A>C)
n.254+7A>C
n.256+7A>C
c.-921+7A>C (n.-921+7A>C)
n.250+7A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517407dupCA4949456RECQL4c.213+7dup (n.213+7dup)
c.86+7dup
n.159+7dup
c.167+7dup
c.-859+7dup (n.-859+7dup)
n.254+7dup
n.256+7dup
c.-921+7dup (n.-921+7dup)
n.250+7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517407_144517408delinsTGCA1826369860RECQL4c.213+6_213+7delinsCA (n.213+6_213+7delinsCA)
c.86+6_86+7delinsCA
n.159+6_159+7delinsCA
c.167+6_167+7delinsCA
c.-859+6_-859+7delinsCA (n.-859+6_-859+7delinsCA)
n.254+6_254+7delinsCA
n.256+6_256+7delinsCA
c.-921+6_-921+7delinsCA (n.-921+6_-921+7delinsCA)
n.250+6_250+7delinsCA
8g.144517408G>ACA658797180RECQL4c.213+6C>T (n.213+6C>T)
c.86+6C>T
n.159+6C>T
c.167+6C>T
c.-859+6C>T (n.-859+6C>T)
n.254+6C>T
n.256+6C>T
c.-921+6C>T (n.-921+6C>T)
n.250+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517408G=CA1826369861RECQL4c.213+6C= (n.213+6C=)
c.86+6C=
n.159+6C=
c.167+6C=
c.-859+6C= (n.-859+6C=)
n.254+6C=
n.256+6C=
c.-921+6C= (n.-921+6C=)
n.250+6C=
8g.144517408G>TCA2689129097RECQL4c.213+6C>A (n.213+6C>A)
c.86+6C>A
n.159+6C>A
c.167+6C>A
c.-859+6C>A (n.-859+6C>A)
n.254+6C>A
n.256+6C>A
c.-921+6C>A (n.-921+6C>A)
n.250+6C>A
 gnomAD v4
8g.144517410delCA4949457RECQL4c.213+6del (n.213+6del)
c.86+6del
n.159+6del
c.167+6del
c.-859+6del (n.-859+6del)
n.254+6del
n.256+6del
c.-921+6del (n.-921+6del)
n.250+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517409G>ACA463567776RECQL4c.213+5C>T (n.213+5C>T)
c.86+5C>T
n.159+5C>T
c.167+5C>T
c.-859+5C>T (n.-859+5C>T)
n.254+5C>T
n.256+5C>T
c.-921+5C>T (n.-921+5C>T)
n.250+5C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.144517409G=CA1826369862RECQL4c.213+5C= (n.213+5C=)
c.86+5C=
n.159+5C=
c.167+5C=
c.-859+5C= (n.-859+5C=)
n.254+5C=
n.256+5C=
c.-921+5C= (n.-921+5C=)
n.250+5C=
8g.144517409G>TCA586165565RECQL4c.213+5C>A (n.213+5C>A)
c.86+5C>A
n.159+5C>A
c.167+5C>A
c.-859+5C>A (n.-859+5C>A)
n.254+5C>A
n.256+5C>A
c.-921+5C>A (n.-921+5C>A)
n.250+5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144517410G>ACA4949458RECQL4c.213+4C>T (n.213+4C>T)
c.86+4C>T
n.159+4C>T
c.167+4C>T
c.-859+4C>T (n.-859+4C>T)
n.254+4C>T
n.256+4C>T
c.-921+4C>T (n.-921+4C>T)
n.250+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144517410G=CA1826369863RECQL4c.213+4C= (n.213+4C=)
c.86+4C=
n.159+4C=
c.167+4C=
c.-859+4C= (n.-859+4C=)
n.254+4C=
n.256+4C=
c.-921+4C= (n.-921+4C=)
n.250+4C=
8g.144517410G>TCA2689129100RECQL4c.213+4C>A (n.213+4C>A)
c.86+4C>A
n.159+4C>A
c.167+4C>A
c.-859+4C>A (n.-859+4C>A)
n.254+4C>A
n.256+4C>A
c.-921+4C>A (n.-921+4C>A)
n.250+4C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144517411T>ACA2718732641RECQL4c.213+3A>T (n.213+3A>T)
c.86+3A>T
n.159+3A>T
c.167+3A>T
c.-859+3A>T (n.-859+3A>T)
n.254+3A>T
n.256+3A>T
c.-921+3A>T (n.-921+3A>T)
n.250+3A>T
 dbSNP
8g.144517411T>CCA2689129102RECQL4c.213+3A>G (n.213+3A>G)
c.86+3A>G
n.159+3A>G
c.167+3A>G
c.-859+3A>G (n.-859+3A>G)
n.254+3A>G
n.256+3A>G
c.-921+3A>G (n.-921+3A>G)
n.250+3A>G
 gnomAD v4
8g.144517411T>GCA2689129105RECQL4c.213+3A>C (n.213+3A>C)
c.86+3A>C
n.159+3A>C
c.167+3A>C
c.-859+3A>C (n.-859+3A>C)
n.254+3A>C
n.256+3A>C
c.-921+3A>C (n.-921+3A>C)
n.250+3A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144517411T=CA1826369864RECQL4c.213+3A= (n.213+3A=)
c.86+3A=
n.159+3A=
c.167+3A=
c.-859+3A= (n.-859+3A=)
n.254+3A=
n.256+3A=
c.-921+3A= (n.-921+3A=)
n.250+3A=
8g.144517412A=CA1826369866RECQL4c.213+2T= (n.213+2T=)
c.86+2T=
n.159+2T=
c.167+2T=
c.-859+2T= (n.-859+2T=)
n.254+2T=
n.256+2T=
c.-921+2T= (n.-921+2T=)
n.250+2T=
8g.144517412A>CCA187690899RECQL4c.213+2T>G (n.213+2T>G)
c.86+2T>G
n.159+2T>G
c.167+2T>G
c.-859+2T>G (n.-859+2T>G)
n.254+2T>G
n.256+2T>G
c.-921+2T>G (n.-921+2T>G)
n.250+2T>G
 dbSNP
8g.144517412A>GCA372692453RECQL4c.213+2T>C (n.213+2T>C)
c.86+2T>C
n.159+2T>C
c.167+2T>C
c.-859+2T>C (n.-859+2T>C)
n.254+2T>C
n.256+2T>C
c.-921+2T>C (n.-921+2T>C)
n.250+2T>C
8g.144517412A>TCA372692454RECQL4c.213+2T>A (n.213+2T>A)
c.86+2T>A
n.159+2T>A
c.167+2T>A
c.-859+2T>A (n.-859+2T>A)
n.254+2T>A
n.256+2T>A
c.-921+2T>A (n.-921+2T>A)
n.250+2T>A
8g.144517412_144517414dupCA1826369865RECQL4c.213_213+2dup
c.86_86+2dup
n.159_159+2dup
c.167_167+2dup
c.-859_-859+2dup
n.254_254+2dup
n.256_256+2dup
c.-921_-921+2dup
n.250_250+2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144517413C>ACA372692456RECQL4c.213+1G>T (n.213+1G>T)
c.86+1G>T
n.159+1G>T
c.167+1G>T
c.-859+1G>T (n.-859+1G>T)
n.254+1G>T
n.256+1G>T
c.-921+1G>T (n.-921+1G>T)
n.250+1G>T
8g.144517413C=CA1826369867RECQL4c.213+1G= (n.213+1G=)
c.86+1G=
n.159+1G=
c.167+1G=
c.-859+1G= (n.-859+1G=)
n.254+1G=
n.256+1G=
c.-921+1G= (n.-921+1G=)
n.250+1G=
8g.144517413C>GCA372692458RECQL4c.213+1G>C (n.213+1G>C)
c.86+1G>C
n.159+1G>C
c.167+1G>C
c.-859+1G>C (n.-859+1G>C)
n.254+1G>C
n.256+1G>C
c.-921+1G>C (n.-921+1G>C)
n.250+1G>C
8g.144517413C>TCA372692460RECQL4c.213+1G>A (n.213+1G>A)
c.86+1G>A
n.159+1G>A
c.167+1G>A
c.-859+1G>A (n.-859+1G>A)
n.254+1G>A
n.256+1G>A
c.-921+1G>A (n.-921+1G>A)
n.250+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched