Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144517312C= | CA1826369771 | RECQL4 | c.213+102G= (n.213+102G=) c.86+102G= n.159+102G= c.167+102G= c.-859+102G= (n.-859+102G=) n.254+102G= n.256+102G= c.-921+102G= (n.-921+102G=) n.250+102G= | |
8 | g.144517312C>T | CA848893323 | RECQL4 | c.213+102G>A (n.213+102G>A) c.86+102G>A n.159+102G>A c.167+102G>A c.-859+102G>A (n.-859+102G>A) n.254+102G>A n.256+102G>A c.-921+102G>A (n.-921+102G>A) n.250+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517313C>A | CA2689128791 | RECQL4 | c.213+101G>T (n.213+101G>T) c.86+101G>T n.159+101G>T c.167+101G>T c.-859+101G>T (n.-859+101G>T) n.254+101G>T n.256+101G>T c.-921+101G>T (n.-921+101G>T) n.250+101G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517313C>G | CA2689128792 | RECQL4 | c.213+101G>C (n.213+101G>C) c.86+101G>C n.159+101G>C c.167+101G>C c.-859+101G>C (n.-859+101G>C) n.254+101G>C n.256+101G>C c.-921+101G>C (n.-921+101G>C) n.250+101G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517313_144517314delinsCA | CA1826369772 | RECQL4 | c.213+100_213+101delinsTG (n.213+100_213+101delinsTG) c.86+100_86+101delinsTG n.159+100_159+101delinsTG c.167+100_167+101delinsTG c.-859+100_-859+101delinsTG (n.-859+100_-859+101delinsTG) n.254+100_254+101delinsTG n.256+100_256+101delinsTG c.-921+100_-921+101delinsTG (n.-921+100_-921+101delinsTG) n.250+100_250+101delinsTG | |
8 | g.144517314A>G | CA2579283244 | RECQL4 | c.213+100T>C (n.213+100T>C) c.86+100T>C n.159+100T>C c.167+100T>C c.-859+100T>C (n.-859+100T>C) n.254+100T>C n.256+100T>C c.-921+100T>C (n.-921+100T>C) n.250+100T>C | |
8 | g.144517315del | CA1120282915 | RECQL4 | c.213+100del (n.213+100del) c.86+100del n.159+100del c.167+100del c.-859+100del (n.-859+100del) n.254+100del n.256+100del c.-921+100del (n.-921+100del) n.250+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517315A= | CA1826369773 | RECQL4 | c.213+99T= (n.213+99T=) c.86+99T= n.159+99T= c.167+99T= c.-859+99T= (n.-859+99T=) n.254+99T= n.256+99T= c.-921+99T= (n.-921+99T=) n.250+99T= | |
8 | g.144517315A>C | CA1120282918 | RECQL4 | c.213+99T>G (n.213+99T>G) c.86+99T>G n.159+99T>G c.167+99T>G c.-859+99T>G (n.-859+99T>G) n.254+99T>G n.256+99T>G c.-921+99T>G (n.-921+99T>G) n.250+99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517315A>G | CA2689128796 | RECQL4 | c.213+99T>C (n.213+99T>C) c.86+99T>C n.159+99T>C c.167+99T>C c.-859+99T>C (n.-859+99T>C) n.254+99T>C n.256+99T>C c.-921+99T>C (n.-921+99T>C) n.250+99T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517315A>T | CA1120282919 | RECQL4 | c.213+99T>A (n.213+99T>A) c.86+99T>A n.159+99T>A c.167+99T>A c.-859+99T>A (n.-859+99T>A) n.254+99T>A n.256+99T>A c.-921+99T>A (n.-921+99T>A) n.250+99T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517316del | CA2689128799 | RECQL4 | c.213+98del (n.213+98del) c.86+98del n.159+98del c.167+98del c.-859+98del (n.-859+98del) n.254+98del n.256+98del c.-921+98del (n.-921+98del) n.250+98del | gnomAD v4 |
8 | g.144517316G>A | CA187690757 | RECQL4 | c.213+98C>T (n.213+98C>T) c.86+98C>T n.159+98C>T c.167+98C>T c.-859+98C>T (n.-859+98C>T) n.254+98C>T n.256+98C>T c.-921+98C>T (n.-921+98C>T) n.250+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517316G>C | CA2579283245 | RECQL4 | c.213+98C>G (n.213+98C>G) c.86+98C>G n.159+98C>G c.167+98C>G c.-859+98C>G (n.-859+98C>G) n.254+98C>G n.256+98C>G c.-921+98C>G (n.-921+98C>G) n.250+98C>G | |
8 | g.144517316G= | CA1826369774 | RECQL4 | c.213+98C= (n.213+98C=) c.86+98C= n.159+98C= c.167+98C= c.-859+98C= (n.-859+98C=) n.254+98C= n.256+98C= c.-921+98C= (n.-921+98C=) n.250+98C= | |
8 | g.144517316G>T | CA2579283246 | RECQL4 | c.213+98C>A (n.213+98C>A) c.86+98C>A n.159+98C>A c.167+98C>A c.-859+98C>A (n.-859+98C>A) n.254+98C>A n.256+98C>A c.-921+98C>A (n.-921+98C>A) n.250+98C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517317T>C | CA848893327 | RECQL4 | c.213+97A>G (n.213+97A>G) c.86+97A>G n.159+97A>G c.167+97A>G c.-859+97A>G (n.-859+97A>G) n.254+97A>G n.256+97A>G c.-921+97A>G (n.-921+97A>G) n.250+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517317T>G | CA2689128803 | RECQL4 | c.213+97A>C (n.213+97A>C) c.86+97A>C n.159+97A>C c.167+97A>C c.-859+97A>C (n.-859+97A>C) n.254+97A>C n.256+97A>C c.-921+97A>C (n.-921+97A>C) n.250+97A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517317T= | CA1826369775 | RECQL4 | c.213+97A= (n.213+97A=) c.86+97A= n.159+97A= c.167+97A= c.-859+97A= (n.-859+97A=) n.254+97A= n.256+97A= c.-921+97A= (n.-921+97A=) n.250+97A= | |
8 | g.144517318T>C | CA2689128806 | RECQL4 | c.213+96A>G (n.213+96A>G) c.86+96A>G n.159+96A>G c.167+96A>G c.-859+96A>G (n.-859+96A>G) n.254+96A>G n.256+96A>G c.-921+96A>G (n.-921+96A>G) n.250+96A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517319C>A | CA2569377271 | RECQL4 | c.213+95G>T (n.213+95G>T) c.86+95G>T n.159+95G>T c.167+95G>T c.-859+95G>T (n.-859+95G>T) n.254+95G>T n.256+95G>T c.-921+95G>T (n.-921+95G>T) n.250+95G>T | |
8 | g.144517319C= | CA1826369776 | RECQL4 | c.213+95G= (n.213+95G=) c.86+95G= n.159+95G= c.167+95G= c.-859+95G= (n.-859+95G=) n.254+95G= n.256+95G= c.-921+95G= (n.-921+95G=) n.250+95G= | |
8 | g.144517319C>G | CA187690761 | RECQL4 | c.213+95G>C (n.213+95G>C) c.86+95G>C n.159+95G>C c.167+95G>C c.-859+95G>C (n.-859+95G>C) n.254+95G>C n.256+95G>C c.-921+95G>C (n.-921+95G>C) n.250+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517319C>T | CA1826369777 | RECQL4 | c.213+95G>A (n.213+95G>A) c.86+95G>A n.159+95G>A c.167+95G>A c.-859+95G>A (n.-859+95G>A) n.254+95G>A n.256+95G>A c.-921+95G>A (n.-921+95G>A) n.250+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517320T>C | CA1826369779 | RECQL4 | c.213+94A>G (n.213+94A>G) c.86+94A>G n.159+94A>G c.167+94A>G c.-859+94A>G (n.-859+94A>G) n.254+94A>G n.256+94A>G c.-921+94A>G (n.-921+94A>G) n.250+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517320T>G | CA2689128808 | RECQL4 | c.213+94A>C (n.213+94A>C) c.86+94A>C n.159+94A>C c.167+94A>C c.-859+94A>C (n.-859+94A>C) n.254+94A>C n.256+94A>C c.-921+94A>C (n.-921+94A>C) n.250+94A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517320T= | CA1826369778 | RECQL4 | c.213+94A= (n.213+94A=) c.86+94A= n.159+94A= c.167+94A= c.-859+94A= (n.-859+94A=) n.254+94A= n.256+94A= c.-921+94A= (n.-921+94A=) n.250+94A= | |
8 | g.144517321G>A | CA1826369781 | RECQL4 | c.213+93C>T (n.213+93C>T) c.86+93C>T n.159+93C>T c.167+93C>T c.-859+93C>T (n.-859+93C>T) n.254+93C>T n.256+93C>T c.-921+93C>T (n.-921+93C>T) n.250+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517321G= | CA1826369780 | RECQL4 | c.213+93C= (n.213+93C=) c.86+93C= n.159+93C= c.167+93C= c.-859+93C= (n.-859+93C=) n.254+93C= n.256+93C= c.-921+93C= (n.-921+93C=) n.250+93C= | |
8 | g.144517321G>T | CA2579283247 | RECQL4 | c.213+93C>A (n.213+93C>A) c.86+93C>A n.159+93C>A c.167+93C>A c.-859+93C>A (n.-859+93C>A) n.254+93C>A n.256+93C>A c.-921+93C>A (n.-921+93C>A) n.250+93C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517322T>C | CA2579283248 | RECQL4 | c.213+92A>G (n.213+92A>G) c.86+92A>G n.159+92A>G c.167+92A>G c.-859+92A>G (n.-859+92A>G) n.254+92A>G n.256+92A>G c.-921+92A>G (n.-921+92A>G) n.250+92A>G | dbSNP |
8 | g.144517322T>G | CA2689128810 | RECQL4 | c.213+92A>C (n.213+92A>C) c.86+92A>C n.159+92A>C c.167+92A>C c.-859+92A>C (n.-859+92A>C) n.254+92A>C n.256+92A>C c.-921+92A>C (n.-921+92A>C) n.250+92A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517323G>A | CA1826369782 | RECQL4 | c.213+91C>T (n.213+91C>T) c.86+91C>T n.159+91C>T c.167+91C>T c.-859+91C>T (n.-859+91C>T) n.254+91C>T n.256+91C>T c.-921+91C>T (n.-921+91C>T) n.250+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517323G>C | CA2579283249 | RECQL4 | c.213+91C>G (n.213+91C>G) c.86+91C>G n.159+91C>G c.167+91C>G c.-859+91C>G (n.-859+91C>G) n.254+91C>G n.256+91C>G c.-921+91C>G (n.-921+91C>G) n.250+91C>G | |
8 | g.144517323G= | CA1826369783 | RECQL4 | c.213+91C= (n.213+91C=) c.86+91C= n.159+91C= c.167+91C= c.-859+91C= (n.-859+91C=) n.254+91C= n.256+91C= c.-921+91C= (n.-921+91C=) n.250+91C= | |
8 | g.144517323G>T | CA2689128812 | RECQL4 | c.213+91C>A (n.213+91C>A) c.86+91C>A n.159+91C>A c.167+91C>A c.-859+91C>A (n.-859+91C>A) n.254+91C>A n.256+91C>A c.-921+91C>A (n.-921+91C>A) n.250+91C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517324C>A | CA848893329 | RECQL4 | c.213+90G>T (n.213+90G>T) c.86+90G>T n.159+90G>T c.167+90G>T c.-859+90G>T (n.-859+90G>T) n.254+90G>T n.256+90G>T c.-921+90G>T (n.-921+90G>T) n.250+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517324C= | CA1826369784 | RECQL4 | c.213+90G= (n.213+90G=) c.86+90G= n.159+90G= c.167+90G= c.-859+90G= (n.-859+90G=) n.254+90G= n.256+90G= c.-921+90G= (n.-921+90G=) n.250+90G= | |
8 | g.144517324C>G | CA2689128814 | RECQL4 | c.213+90G>C (n.213+90G>C) c.86+90G>C n.159+90G>C c.167+90G>C c.-859+90G>C (n.-859+90G>C) n.254+90G>C n.256+90G>C c.-921+90G>C (n.-921+90G>C) n.250+90G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517324C>T | CA2689128815 | RECQL4 | c.213+90G>A (n.213+90G>A) c.86+90G>A n.159+90G>A c.167+90G>A c.-859+90G>A (n.-859+90G>A) n.254+90G>A n.256+90G>A c.-921+90G>A (n.-921+90G>A) n.250+90G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517325C= | CA1826369785 | RECQL4 | c.213+89G= (n.213+89G=) c.86+89G= n.159+89G= c.167+89G= c.-859+89G= (n.-859+89G=) n.254+89G= n.256+89G= c.-921+89G= (n.-921+89G=) n.250+89G= | |
8 | g.144517325C>G | CA2689128820 | RECQL4 | c.213+89G>C (n.213+89G>C) c.86+89G>C n.159+89G>C c.167+89G>C c.-859+89G>C (n.-859+89G>C) n.254+89G>C n.256+89G>C c.-921+89G>C (n.-921+89G>C) n.250+89G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517325C>T | CA187690767 | RECQL4 | c.213+89G>A (n.213+89G>A) c.86+89G>A n.159+89G>A c.167+89G>A c.-859+89G>A (n.-859+89G>A) n.254+89G>A n.256+89G>A c.-921+89G>A (n.-921+89G>A) n.250+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517326C>A | CA2569375727 | RECQL4 | c.213+88G>T (n.213+88G>T) c.86+88G>T n.159+88G>T c.167+88G>T c.-859+88G>T (n.-859+88G>T) n.254+88G>T n.256+88G>T c.-921+88G>T (n.-921+88G>T) n.250+88G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517326C= | CA1826369786 | RECQL4 | c.213+88G= (n.213+88G=) c.86+88G= n.159+88G= c.167+88G= c.-859+88G= (n.-859+88G=) n.254+88G= n.256+88G= c.-921+88G= (n.-921+88G=) n.250+88G= | |
8 | g.144517326C>G | CA2689128821 | RECQL4 | c.213+88G>C (n.213+88G>C) c.86+88G>C n.159+88G>C c.167+88G>C c.-859+88G>C (n.-859+88G>C) n.254+88G>C n.256+88G>C c.-921+88G>C (n.-921+88G>C) n.250+88G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517326C>T | CA187690770 | RECQL4 | c.213+88G>A (n.213+88G>A) c.86+88G>A n.159+88G>A c.167+88G>A c.-859+88G>A (n.-859+88G>A) n.254+88G>A n.256+88G>A c.-921+88G>A (n.-921+88G>A) n.250+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517327C>A | CA2689128824 | RECQL4 | c.213+87G>T (n.213+87G>T) c.86+87G>T n.159+87G>T c.167+87G>T c.-859+87G>T (n.-859+87G>T) n.254+87G>T n.256+87G>T c.-921+87G>T (n.-921+87G>T) n.250+87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517327C>G | CA2689128826 | RECQL4 | c.213+87G>C (n.213+87G>C) c.86+87G>C n.159+87G>C c.167+87G>C c.-859+87G>C (n.-859+87G>C) n.254+87G>C n.256+87G>C c.-921+87G>C (n.-921+87G>C) n.250+87G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517327C>T | CA2689128829 | RECQL4 | c.213+87G>A (n.213+87G>A) c.86+87G>A n.159+87G>A c.167+87G>A c.-859+87G>A (n.-859+87G>A) n.254+87G>A n.256+87G>A c.-921+87G>A (n.-921+87G>A) n.250+87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517328A>C | CA1139771764 | RECQL4 | c.213+86T>G (n.213+86T>G) c.86+86T>G n.159+86T>G c.167+86T>G c.-859+86T>G (n.-859+86T>G) n.254+86T>G n.256+86T>G c.-921+86T>G (n.-921+86T>G) n.250+86T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517328A>G | CA2689128833 | RECQL4 | c.213+86T>C (n.213+86T>C) c.86+86T>C n.159+86T>C c.167+86T>C c.-859+86T>C (n.-859+86T>C) n.254+86T>C n.256+86T>C c.-921+86T>C (n.-921+86T>C) n.250+86T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517328A>T | CA2689128834 | RECQL4 | c.213+86T>A (n.213+86T>A) c.86+86T>A n.159+86T>A c.167+86T>A c.-859+86T>A (n.-859+86T>A) n.254+86T>A n.256+86T>A c.-921+86T>A (n.-921+86T>A) n.250+86T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517329C>A | CA1826369787 | RECQL4 | c.213+85G>T (n.213+85G>T) c.86+85G>T n.159+85G>T c.167+85G>T c.-859+85G>T (n.-859+85G>T) n.254+85G>T n.256+85G>T c.-921+85G>T (n.-921+85G>T) n.250+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517329C= | CA1826369788 | RECQL4 | c.213+85G= (n.213+85G=) c.86+85G= n.159+85G= c.167+85G= c.-859+85G= (n.-859+85G=) n.254+85G= n.256+85G= c.-921+85G= (n.-921+85G=) n.250+85G= | |
8 | g.144517329C>G | CA2689128836 | RECQL4 | c.213+85G>C (n.213+85G>C) c.86+85G>C n.159+85G>C c.167+85G>C c.-859+85G>C (n.-859+85G>C) n.254+85G>C n.256+85G>C c.-921+85G>C (n.-921+85G>C) n.250+85G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517329C>T | CA1120282927 | RECQL4 | c.213+85G>A (n.213+85G>A) c.86+85G>A n.159+85G>A c.167+85G>A c.-859+85G>A (n.-859+85G>A) n.254+85G>A n.256+85G>A c.-921+85G>A (n.-921+85G>A) n.250+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517330G>A | CA2579283250 | RECQL4 | c.213+84C>T (n.213+84C>T) c.86+84C>T n.159+84C>T c.167+84C>T c.-859+84C>T (n.-859+84C>T) n.254+84C>T n.256+84C>T c.-921+84C>T (n.-921+84C>T) n.250+84C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517330G>T | CA2689128837 | RECQL4 | c.213+84C>A (n.213+84C>A) c.86+84C>A n.159+84C>A c.167+84C>A c.-859+84C>A (n.-859+84C>A) n.254+84C>A n.256+84C>A c.-921+84C>A (n.-921+84C>A) n.250+84C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517331G>A | CA187690771 | RECQL4 | c.213+83C>T (n.213+83C>T) c.86+83C>T n.159+83C>T c.167+83C>T c.-859+83C>T (n.-859+83C>T) n.254+83C>T n.256+83C>T c.-921+83C>T (n.-921+83C>T) n.250+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517331G= | CA1826369789 | RECQL4 | c.213+83C= (n.213+83C=) c.86+83C= n.159+83C= c.167+83C= c.-859+83C= (n.-859+83C=) n.254+83C= n.256+83C= c.-921+83C= (n.-921+83C=) n.250+83C= | |
8 | g.144517331G>T | CA2689128840 | RECQL4 | c.213+83C>A (n.213+83C>A) c.86+83C>A n.159+83C>A c.167+83C>A c.-859+83C>A (n.-859+83C>A) n.254+83C>A n.256+83C>A c.-921+83C>A (n.-921+83C>A) n.250+83C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517331_144517332insAGTCG | CA2689128839 | RECQL4 | c.213+83_213+84insGACTC (n.213+83_213+84insGACTC) c.86+83_86+84insGACTC n.159+83_159+84insGACTC c.167+83_167+84insGACTC c.-859+83_-859+84insGACTC (n.-859+83_-859+84insGACTC) n.254+83_254+84insGACTC n.256+83_256+84insGACTC c.-921+83_-921+84insGACTC (n.-921+83_-921+84insGACTC) n.250+83_250+84insGACTC | gnomAD v4 |
8 | g.144517332_144517344del | CA2689128844 | RECQL4 | c.213+71_213+83del (n.213+71_213+83del) c.86+71_86+83del n.159+71_159+83del c.167+71_167+83del c.-859+71_-859+83del (n.-859+71_-859+83del) n.254+71_254+83del n.256+71_256+83del c.-921+71_-921+83del (n.-921+71_-921+83del) n.250+71_250+83del | gnomAD v4 |
8 | g.144517331_144517332insAGT | CA2689128845 | RECQL4 | c.213+82_213+83insACT (n.213+82_213+83insACT) c.86+82_86+83insACT n.159+82_159+83insACT c.167+82_167+83insACT c.-859+82_-859+83insACT (n.-859+82_-859+83insACT) n.254+82_254+83insACT n.256+82_256+83insACT c.-921+82_-921+83insACT (n.-921+82_-921+83insACT) n.250+82_250+83insACT | gnomAD v4 |
8 | g.144517332C>A | CA187690772 | RECQL4 | c.213+82G>T (n.213+82G>T) c.86+82G>T n.159+82G>T c.167+82G>T c.-859+82G>T (n.-859+82G>T) n.254+82G>T n.256+82G>T c.-921+82G>T (n.-921+82G>T) n.250+82G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517332C= | CA1826369790 | RECQL4 | c.213+82G= (n.213+82G=) c.86+82G= n.159+82G= c.167+82G= c.-859+82G= (n.-859+82G=) n.254+82G= n.256+82G= c.-921+82G= (n.-921+82G=) n.250+82G= | |
8 | g.144517332C>G | CA653096136 | RECQL4 | c.213+82G>C (n.213+82G>C) c.86+82G>C n.159+82G>C c.167+82G>C c.-859+82G>C (n.-859+82G>C) n.254+82G>C n.256+82G>C c.-921+82G>C (n.-921+82G>C) n.250+82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517332C>T | CA1826369791 | RECQL4 | c.213+82G>A (n.213+82G>A) c.86+82G>A n.159+82G>A c.167+82G>A c.-859+82G>A (n.-859+82G>A) n.254+82G>A n.256+82G>A c.-921+82G>A (n.-921+82G>A) n.250+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517332_144517333insCAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGA | CA2689128848 | RECQL4 | c.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) c.86+81_86+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.159+81_159+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.167+81_167+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.254+81_254+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.256+81_256+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.250+81_250+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG | gnomAD v4 |
8 | g.144517333G>A | CA2689128850 | RECQL4 | c.213+81C>T (n.213+81C>T) c.86+81C>T n.159+81C>T c.167+81C>T c.-859+81C>T (n.-859+81C>T) n.254+81C>T n.256+81C>T c.-921+81C>T (n.-921+81C>T) n.250+81C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517333G= | CA1826369793 | RECQL4 | c.213+81C= (n.213+81C=) c.86+81C= n.159+81C= c.167+81C= c.-859+81C= (n.-859+81C=) n.254+81C= n.256+81C= c.-921+81C= (n.-921+81C=) n.250+81C= | |
8 | g.144517333G>T | CA1826369792 | RECQL4 | c.213+81C>A (n.213+81C>A) c.86+81C>A n.159+81C>A c.167+81C>A c.-859+81C>A (n.-859+81C>A) n.254+81C>A n.256+81C>A c.-921+81C>A (n.-921+81C>A) n.250+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517333_144517334insCGGCCAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGAG | CA2689128849 | RECQL4 | c.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.213+81_213+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC) c.86+81_86+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC n.159+81_159+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC c.167+81_167+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC c.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.-859+81_-859+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC) n.254+81_254+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC n.256+81_256+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC c.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC (n.-921+81_-921+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC) n.250+81_250+82insTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTGGCCGC | gnomAD v4 |
8 | g.144517334G>A | CA586165551 | RECQL4 | c.213+80C>T (n.213+80C>T) c.86+80C>T n.159+80C>T c.167+80C>T c.-859+80C>T (n.-859+80C>T) n.254+80C>T n.256+80C>T c.-921+80C>T (n.-921+80C>T) n.250+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517334G= | CA1826369794 | RECQL4 | c.213+80C= (n.213+80C=) c.86+80C= n.159+80C= c.167+80C= c.-859+80C= (n.-859+80C=) n.254+80C= n.256+80C= c.-921+80C= (n.-921+80C=) n.250+80C= | |
8 | g.144517334G>T | CA2579283251 | RECQL4 | c.213+80C>A (n.213+80C>A) c.86+80C>A n.159+80C>A c.167+80C>A c.-859+80C>A (n.-859+80C>A) n.254+80C>A n.256+80C>A c.-921+80C>A (n.-921+80C>A) n.250+80C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517335C>A | CA187690773 | RECQL4 | c.213+79G>T (n.213+79G>T) c.86+79G>T n.159+79G>T c.167+79G>T c.-859+79G>T (n.-859+79G>T) n.254+79G>T n.256+79G>T c.-921+79G>T (n.-921+79G>T) n.250+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517335C= | CA1826369795 | RECQL4 | c.213+79G= (n.213+79G=) c.86+79G= n.159+79G= c.167+79G= c.-859+79G= (n.-859+79G=) n.254+79G= n.256+79G= c.-921+79G= (n.-921+79G=) n.250+79G= | |
8 | g.144517336_144517337insAGGCCTCCGTGGGGCACAGAACTTGGGAGGGGGAC | CA2689128857 | RECQL4 | c.213+78_213+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.213+78_213+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) c.86+78_86+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.159+78_159+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.167+78_167+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-859+78_-859+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-859+78_-859+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.254+78_254+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG n.256+78_256+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG c.-921+78_-921+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG (n.-921+78_-921+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG) n.250+78_250+79insTCCCCCTCCCAAGTTCTGTGCCCCACGGAGGCCTG | gnomAD v4 |
8 | g.144517337T>A | CA2689128859 | RECQL4 | c.213+77A>T (n.213+77A>T) c.86+77A>T n.159+77A>T c.167+77A>T c.-859+77A>T (n.-859+77A>T) n.254+77A>T n.256+77A>T c.-921+77A>T (n.-921+77A>T) n.250+77A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517337T>G | CA1826369797 | RECQL4 | c.213+77A>C (n.213+77A>C) c.86+77A>C n.159+77A>C c.167+77A>C c.-859+77A>C (n.-859+77A>C) n.254+77A>C n.256+77A>C c.-921+77A>C (n.-921+77A>C) n.250+77A>C | dbSNP |
8 | g.144517337T= | CA1826369796 | RECQL4 | c.213+77A= (n.213+77A=) c.86+77A= n.159+77A= c.167+77A= c.-859+77A= (n.-859+77A=) n.254+77A= n.256+77A= c.-921+77A= (n.-921+77A=) n.250+77A= | |
8 | g.144517338G>A | CA2689128862 | RECQL4 | c.213+76C>T (n.213+76C>T) c.86+76C>T n.159+76C>T c.167+76C>T c.-859+76C>T (n.-859+76C>T) n.254+76C>T n.256+76C>T c.-921+76C>T (n.-921+76C>T) n.250+76C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517338G>T | CA2579283252 | RECQL4 | c.213+76C>A (n.213+76C>A) c.86+76C>A n.159+76C>A c.167+76C>A c.-859+76C>A (n.-859+76C>A) n.254+76C>A n.256+76C>A c.-921+76C>A (n.-921+76C>A) n.250+76C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517339del | CA2689128861 | RECQL4 | c.213+76del (n.213+76del) c.86+76del n.159+76del c.167+76del c.-859+76del (n.-859+76del) n.254+76del n.256+76del c.-921+76del (n.-921+76del) n.250+76del | gnomAD v4 |
8 | g.144517339G>A | CA1826369799 | RECQL4 | c.213+75C>T (n.213+75C>T) c.86+75C>T n.159+75C>T c.167+75C>T c.-859+75C>T (n.-859+75C>T) n.254+75C>T n.256+75C>T c.-921+75C>T (n.-921+75C>T) n.250+75C>T | dbSNP |
8 | g.144517339G= | CA1826369798 | RECQL4 | c.213+75C= (n.213+75C=) c.86+75C= n.159+75C= c.167+75C= c.-859+75C= (n.-859+75C=) n.254+75C= n.256+75C= c.-921+75C= (n.-921+75C=) n.250+75C= | |
8 | g.144517339G>T | CA2689128865 | RECQL4 | c.213+75C>A (n.213+75C>A) c.86+75C>A n.159+75C>A c.167+75C>A c.-859+75C>A (n.-859+75C>A) n.254+75C>A n.256+75C>A c.-921+75C>A (n.-921+75C>A) n.250+75C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517339_144517355dup | CA2689128863 | RECQL4 | c.213+59_213+75dup (n.213+59_213+75dup) c.86+59_86+75dup n.159+59_159+75dup c.167+59_167+75dup c.-859+59_-859+75dup (n.-859+59_-859+75dup) n.254+59_254+75dup n.256+59_256+75dup c.-921+59_-921+75dup (n.-921+59_-921+75dup) n.250+59_250+75dup | gnomAD v4 |
8 | g.144517340C>A | CA1826369801 | RECQL4 | c.213+74G>T (n.213+74G>T) c.86+74G>T n.159+74G>T c.167+74G>T c.-859+74G>T (n.-859+74G>T) n.254+74G>T n.256+74G>T c.-921+74G>T (n.-921+74G>T) n.250+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517340C= | CA1826369800 | RECQL4 | c.213+74G= (n.213+74G=) c.86+74G= n.159+74G= c.167+74G= c.-859+74G= (n.-859+74G=) n.254+74G= n.256+74G= c.-921+74G= (n.-921+74G=) n.250+74G= | |
8 | g.144517340C>T | CA2689128869 | RECQL4 | c.213+74G>A (n.213+74G>A) c.86+74G>A n.159+74G>A c.167+74G>A c.-859+74G>A (n.-859+74G>A) n.254+74G>A n.256+74G>A c.-921+74G>A (n.-921+74G>A) n.250+74G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517343_144517350del | CA2689128868 | RECQL4 | c.213+67_213+74del (n.213+67_213+74del) c.86+67_86+74del n.159+67_159+74del c.167+67_167+74del c.-859+67_-859+74del (n.-859+67_-859+74del) n.254+67_254+74del n.256+67_256+74del c.-921+67_-921+74del (n.-921+67_-921+74del) n.250+67_250+74del | gnomAD v4 |
8 | g.144517344_144517360dup | CA2689128866 | RECQL4 | c.213+58_213+74dup (n.213+58_213+74dup) c.86+58_86+74dup n.159+58_159+74dup c.167+58_167+74dup c.-859+58_-859+74dup (n.-859+58_-859+74dup) n.254+58_254+74dup n.256+58_256+74dup c.-921+58_-921+74dup (n.-921+58_-921+74dup) n.250+58_250+74dup | gnomAD v4 |
8 | g.144517341C>A | CA2579283253 | RECQL4 | c.213+73G>T (n.213+73G>T) c.86+73G>T n.159+73G>T c.167+73G>T c.-859+73G>T (n.-859+73G>T) n.254+73G>T n.256+73G>T c.-921+73G>T (n.-921+73G>T) n.250+73G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517341C>G | CA2689128872 | RECQL4 | c.213+73G>C (n.213+73G>C) c.86+73G>C n.159+73G>C c.167+73G>C c.-859+73G>C (n.-859+73G>C) n.254+73G>C n.256+73G>C c.-921+73G>C (n.-921+73G>C) n.250+73G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517341C>T | CA2689128873 | RECQL4 | c.213+73G>A (n.213+73G>A) c.86+73G>A n.159+73G>A c.167+73G>A c.-859+73G>A (n.-859+73G>A) n.254+73G>A n.256+73G>A c.-921+73G>A (n.-921+73G>A) n.250+73G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517342_144517346del | CA2689128871 | RECQL4 | c.213+69_213+73del (n.213+69_213+73del) c.86+69_86+73del n.159+69_159+73del c.167+69_167+73del c.-859+69_-859+73del (n.-859+69_-859+73del) n.254+69_254+73del n.256+69_256+73del c.-921+69_-921+73del (n.-921+69_-921+73del) n.250+69_250+73del | gnomAD v4 |
8 | g.144517342G>A | CA187690775 | RECQL4 | c.213+72C>T (n.213+72C>T) c.86+72C>T n.159+72C>T c.167+72C>T c.-859+72C>T (n.-859+72C>T) n.254+72C>T n.256+72C>T c.-921+72C>T (n.-921+72C>T) n.250+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517342G>C | CA2689128876 | RECQL4 | c.213+72C>G (n.213+72C>G) c.86+72C>G n.159+72C>G c.167+72C>G c.-859+72C>G (n.-859+72C>G) n.254+72C>G n.256+72C>G c.-921+72C>G (n.-921+72C>G) n.250+72C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517342G= | CA1826369802 | RECQL4 | c.213+72C= (n.213+72C=) c.86+72C= n.159+72C= c.167+72C= c.-859+72C= (n.-859+72C=) n.254+72C= n.256+72C= c.-921+72C= (n.-921+72C=) n.250+72C= | |
8 | g.144517342G>T | CA2689128875 | RECQL4 | c.213+72C>A (n.213+72C>A) c.86+72C>A n.159+72C>A c.167+72C>A c.-859+72C>A (n.-859+72C>A) n.254+72C>A n.256+72C>A c.-921+72C>A (n.-921+72C>A) n.250+72C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517343C>A | CA1826369804 | RECQL4 | c.213+71G>T (n.213+71G>T) c.86+71G>T n.159+71G>T c.167+71G>T c.-859+71G>T (n.-859+71G>T) n.254+71G>T n.256+71G>T c.-921+71G>T (n.-921+71G>T) n.250+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517343C= | CA1826369803 | RECQL4 | c.213+71G= (n.213+71G=) c.86+71G= n.159+71G= c.167+71G= c.-859+71G= (n.-859+71G=) n.254+71G= n.256+71G= c.-921+71G= (n.-921+71G=) n.250+71G= | |
8 | g.144517343C>G | CA2689128882 | RECQL4 | c.213+71G>C (n.213+71G>C) c.86+71G>C n.159+71G>C c.167+71G>C c.-859+71G>C (n.-859+71G>C) n.254+71G>C n.256+71G>C c.-921+71G>C (n.-921+71G>C) n.250+71G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517343C>T | CA2689128880 | RECQL4 | c.213+71G>A (n.213+71G>A) c.86+71G>A n.159+71G>A c.167+71G>A c.-859+71G>A (n.-859+71G>A) n.254+71G>A n.256+71G>A c.-921+71G>A (n.-921+71G>A) n.250+71G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517344G>A | CA1120282931 | RECQL4 | c.213+70C>T (n.213+70C>T) c.86+70C>T n.159+70C>T c.167+70C>T c.-859+70C>T (n.-859+70C>T) n.254+70C>T n.256+70C>T c.-921+70C>T (n.-921+70C>T) n.250+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517344G= | CA1826369805 | RECQL4 | c.213+70C= (n.213+70C=) c.86+70C= n.159+70C= c.167+70C= c.-859+70C= (n.-859+70C=) n.254+70C= n.256+70C= c.-921+70C= (n.-921+70C=) n.250+70C= | |
8 | g.144517344G>T | CA2689128885 | RECQL4 | c.213+70C>A (n.213+70C>A) c.86+70C>A n.159+70C>A c.167+70C>A c.-859+70C>A (n.-859+70C>A) n.254+70C>A n.256+70C>A c.-921+70C>A (n.-921+70C>A) n.250+70C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517345A= | CA1826369806 | RECQL4 | c.213+69T= (n.213+69T=) c.86+69T= n.159+69T= c.167+69T= c.-859+69T= (n.-859+69T=) n.254+69T= n.256+69T= c.-921+69T= (n.-921+69T=) n.250+69T= | |
8 | g.144517345A>C | CA1120282933 | RECQL4 | c.213+69T>G (n.213+69T>G) c.86+69T>G n.159+69T>G c.167+69T>G c.-859+69T>G (n.-859+69T>G) n.254+69T>G n.256+69T>G c.-921+69T>G (n.-921+69T>G) n.250+69T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517345A>T | CA848893347 | RECQL4 | c.213+69T>A (n.213+69T>A) c.86+69T>A n.159+69T>A c.167+69T>A c.-859+69T>A (n.-859+69T>A) n.254+69T>A n.256+69T>A c.-921+69T>A (n.-921+69T>A) n.250+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517345_144517353delinsACTCCGTGG | CA1826369807 | RECQL4 | c.213+61_213+69delinsCCACGGAGT (n.213+61_213+69delinsCCACGGAGT) c.86+61_86+69delinsCCACGGAGT n.159+61_159+69delinsCCACGGAGT c.167+61_167+69delinsCCACGGAGT c.-859+61_-859+69delinsCCACGGAGT (n.-859+61_-859+69delinsCCACGGAGT) n.254+61_254+69delinsCCACGGAGT n.256+61_256+69delinsCCACGGAGT c.-921+61_-921+69delinsCCACGGAGT (n.-921+61_-921+69delinsCCACGGAGT) n.250+61_250+69delinsCCACGGAGT | |
8 | g.144517346C= | CA1826369808 | RECQL4 | c.213+68G= (n.213+68G=) c.86+68G= n.159+68G= c.167+68G= c.-859+68G= (n.-859+68G=) n.254+68G= n.256+68G= c.-921+68G= (n.-921+68G=) n.250+68G= | |
8 | g.144517346C>G | CA848893353 | RECQL4 | c.213+68G>C (n.213+68G>C) c.86+68G>C n.159+68G>C c.167+68G>C c.-859+68G>C (n.-859+68G>C) n.254+68G>C n.256+68G>C c.-921+68G>C (n.-921+68G>C) n.250+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517350_144517357del | CA848893351 | RECQL4 | c.213+61_213+68del (n.213+61_213+68del) c.86+61_86+68del n.159+61_159+68del c.167+61_167+68del c.-859+61_-859+68del (n.-859+61_-859+68del) n.254+61_254+68del n.256+61_256+68del c.-921+61_-921+68del (n.-921+61_-921+68del) n.250+61_250+68del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517347T>C | CA2689128901 | RECQL4 | c.213+67A>G (n.213+67A>G) c.86+67A>G n.159+67A>G c.167+67A>G c.-859+67A>G (n.-859+67A>G) n.254+67A>G n.256+67A>G c.-921+67A>G (n.-921+67A>G) n.250+67A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517348C>A | CA1826369810 | RECQL4 | c.213+66G>T (n.213+66G>T) c.86+66G>T n.159+66G>T c.167+66G>T c.-859+66G>T (n.-859+66G>T) n.254+66G>T n.256+66G>T c.-921+66G>T (n.-921+66G>T) n.250+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517348C= | CA1826369809 | RECQL4 | c.213+66G= (n.213+66G=) c.86+66G= n.159+66G= c.167+66G= c.-859+66G= (n.-859+66G=) n.254+66G= n.256+66G= c.-921+66G= (n.-921+66G=) n.250+66G= | |
8 | g.144517349del | CA2782589815 | RECQL4 | c.213+66del (n.213+66del) c.86+66del n.159+66del c.167+66del c.-859+66del (n.-859+66del) n.254+66del n.256+66del c.-921+66del (n.-921+66del) n.250+66del | |
8 | g.144517349C>A | CA2689128903 | RECQL4 | c.213+65G>T (n.213+65G>T) c.86+65G>T n.159+65G>T c.167+65G>T c.-859+65G>T (n.-859+65G>T) n.254+65G>T n.256+65G>T c.-921+65G>T (n.-921+65G>T) n.250+65G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517349C= | CA1826369811 | RECQL4 | c.213+65G= (n.213+65G=) c.86+65G= n.159+65G= c.167+65G= c.-859+65G= (n.-859+65G=) n.254+65G= n.256+65G= c.-921+65G= (n.-921+65G=) n.250+65G= | |
8 | g.144517349C>G | CA2689128904 | RECQL4 | c.213+65G>C (n.213+65G>C) c.86+65G>C n.159+65G>C c.167+65G>C c.-859+65G>C (n.-859+65G>C) n.254+65G>C n.256+65G>C c.-921+65G>C (n.-921+65G>C) n.250+65G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517349C>T | CA848893355 | RECQL4 | c.213+65G>A (n.213+65G>A) c.86+65G>A n.159+65G>A c.167+65G>A c.-859+65G>A (n.-859+65G>A) n.254+65G>A n.256+65G>A c.-921+65G>A (n.-921+65G>A) n.250+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517350G>A | CA2689128905 | RECQL4 | c.213+64C>T (n.213+64C>T) c.86+64C>T n.159+64C>T c.167+64C>T c.-859+64C>T (n.-859+64C>T) n.254+64C>T n.256+64C>T c.-921+64C>T (n.-921+64C>T) n.250+64C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517350G>C | CA2689128906 | RECQL4 | c.213+64C>G (n.213+64C>G) c.86+64C>G n.159+64C>G c.167+64C>G c.-859+64C>G (n.-859+64C>G) n.254+64C>G n.256+64C>G c.-921+64C>G (n.-921+64C>G) n.250+64C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517350G>T | CA2689128908 | RECQL4 | c.213+64C>A (n.213+64C>A) c.86+64C>A n.159+64C>A c.167+64C>A c.-859+64C>A (n.-859+64C>A) n.254+64C>A n.256+64C>A c.-921+64C>A (n.-921+64C>A) n.250+64C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517351T>C | CA2689128911 | RECQL4 | c.213+63A>G (n.213+63A>G) c.86+63A>G n.159+63A>G c.167+63A>G c.-859+63A>G (n.-859+63A>G) n.254+63A>G n.256+63A>G c.-921+63A>G (n.-921+63A>G) n.250+63A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517351T>G | CA2579283254 | RECQL4 | c.213+63A>C (n.213+63A>C) c.86+63A>C n.159+63A>C c.167+63A>C c.-859+63A>C (n.-859+63A>C) n.254+63A>C n.256+63A>C c.-921+63A>C (n.-921+63A>C) n.250+63A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517352G= | CA1826369812 | RECQL4 | c.213+62C= (n.213+62C=) c.86+62C= n.159+62C= c.167+62C= c.-859+62C= (n.-859+62C=) n.254+62C= n.256+62C= c.-921+62C= (n.-921+62C=) n.250+62C= | |
8 | g.144517352G>T | CA1826369813 | RECQL4 | c.213+62C>A (n.213+62C>A) c.86+62C>A n.159+62C>A c.167+62C>A c.-859+62C>A (n.-859+62C>A) n.254+62C>A n.256+62C>A c.-921+62C>A (n.-921+62C>A) n.250+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517353G>A | CA2689128913 | RECQL4 | c.213+61C>T (n.213+61C>T) c.86+61C>T n.159+61C>T c.167+61C>T c.-859+61C>T (n.-859+61C>T) n.254+61C>T n.256+61C>T c.-921+61C>T (n.-921+61C>T) n.250+61C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517353G>C | CA2689128914 | RECQL4 | c.213+61C>G (n.213+61C>G) c.86+61C>G n.159+61C>G c.167+61C>G c.-859+61C>G (n.-859+61C>G) n.254+61C>G n.256+61C>G c.-921+61C>G (n.-921+61C>G) n.250+61C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517353G>T | CA2579283255 | RECQL4 | c.213+61C>A (n.213+61C>A) c.86+61C>A n.159+61C>A c.167+61C>A c.-859+61C>A (n.-859+61C>A) n.254+61C>A n.256+61C>A c.-921+61C>A (n.-921+61C>A) n.250+61C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517354C= | CA1826369814 | RECQL4 | c.213+60G= (n.213+60G=) c.86+60G= n.159+60G= c.167+60G= c.-859+60G= (n.-859+60G=) n.254+60G= n.256+60G= c.-921+60G= (n.-921+60G=) n.250+60G= | |
8 | g.144517354C>G | CA1826369815 | RECQL4 | c.213+60G>C (n.213+60G>C) c.86+60G>C n.159+60G>C c.167+60G>C c.-859+60G>C (n.-859+60G>C) n.254+60G>C n.256+60G>C c.-921+60G>C (n.-921+60G>C) n.250+60G>C | dbSNP |
8 | g.144517354C>T | CA187690779 | RECQL4 | c.213+60G>A (n.213+60G>A) c.86+60G>A n.159+60G>A c.167+60G>A c.-859+60G>A (n.-859+60G>A) n.254+60G>A n.256+60G>A c.-921+60G>A (n.-921+60G>A) n.250+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517355T>C | CA2689128917 | RECQL4 | c.213+59A>G (n.213+59A>G) c.86+59A>G n.159+59A>G c.167+59A>G c.-859+59A>G (n.-859+59A>G) n.254+59A>G n.256+59A>G c.-921+59A>G (n.-921+59A>G) n.250+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517355T>G | CA2689128920 | RECQL4 | c.213+59A>C (n.213+59A>C) c.86+59A>C n.159+59A>C c.167+59A>C c.-859+59A>C (n.-859+59A>C) n.254+59A>C n.256+59A>C c.-921+59A>C (n.-921+59A>C) n.250+59A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517356C>A | CA2689128924 | RECQL4 | c.213+58G>T (n.213+58G>T) c.86+58G>T n.159+58G>T c.167+58G>T c.-859+58G>T (n.-859+58G>T) n.254+58G>T n.256+58G>T c.-921+58G>T (n.-921+58G>T) n.250+58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517356C= | CA1826369816 | RECQL4 | c.213+58G= (n.213+58G=) c.86+58G= n.159+58G= c.167+58G= c.-859+58G= (n.-859+58G=) n.254+58G= n.256+58G= c.-921+58G= (n.-921+58G=) n.250+58G= | |
8 | g.144517356C>G | CA848893360 | RECQL4 | c.213+58G>C (n.213+58G>C) c.86+58G>C n.159+58G>C c.167+58G>C c.-859+58G>C (n.-859+58G>C) n.254+58G>C n.256+58G>C c.-921+58G>C (n.-921+58G>C) n.250+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517356C>T | CA1826369817 | RECQL4 | c.213+58G>A (n.213+58G>A) c.86+58G>A n.159+58G>A c.167+58G>A c.-859+58G>A (n.-859+58G>A) n.254+58G>A n.256+58G>A c.-921+58G>A (n.-921+58G>A) n.250+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517358del | CA2689128923 | RECQL4 | c.213+58del (n.213+58del) c.86+58del n.159+58del c.167+58del c.-859+58del (n.-859+58del) n.254+58del n.256+58del c.-921+58del (n.-921+58del) n.250+58del | gnomAD v4 |
8 | g.144517357C>A | CA2689128926 | RECQL4 | c.213+57G>T (n.213+57G>T) c.86+57G>T n.159+57G>T c.167+57G>T c.-859+57G>T (n.-859+57G>T) n.254+57G>T n.256+57G>T c.-921+57G>T (n.-921+57G>T) n.250+57G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517357C= | CA1826369818 | RECQL4 | c.213+57G= (n.213+57G=) c.86+57G= n.159+57G= c.167+57G= c.-859+57G= (n.-859+57G=) n.254+57G= n.256+57G= c.-921+57G= (n.-921+57G=) n.250+57G= | |
8 | g.144517357C>T | CA187690780 | RECQL4 | c.213+57G>A (n.213+57G>A) c.86+57G>A n.159+57G>A c.167+57G>A c.-859+57G>A (n.-859+57G>A) n.254+57G>A n.256+57G>A c.-921+57G>A (n.-921+57G>A) n.250+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517358C>A | CA2689128928 | RECQL4 | c.213+56G>T (n.213+56G>T) c.86+56G>T n.159+56G>T c.167+56G>T c.-859+56G>T (n.-859+56G>T) n.254+56G>T n.256+56G>T c.-921+56G>T (n.-921+56G>T) n.250+56G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517358C= | CA1826369819 | RECQL4 | c.213+56G= (n.213+56G=) c.86+56G= n.159+56G= c.167+56G= c.-859+56G= (n.-859+56G=) n.254+56G= n.256+56G= c.-921+56G= (n.-921+56G=) n.250+56G= | |
8 | g.144517358C>T | CA653096137 | RECQL4 | c.213+56G>A (n.213+56G>A) c.86+56G>A n.159+56G>A c.167+56G>A c.-859+56G>A (n.-859+56G>A) n.254+56G>A n.256+56G>A c.-921+56G>A (n.-921+56G>A) n.250+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144517359G>A | CA586165552 | RECQL4 | c.213+55C>T (n.213+55C>T) c.86+55C>T n.159+55C>T c.167+55C>T c.-859+55C>T (n.-859+55C>T) n.254+55C>T n.256+55C>T c.-921+55C>T (n.-921+55C>T) n.250+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517359G>C | CA2718473131 | RECQL4 | c.213+55C>G (n.213+55C>G) c.86+55C>G n.159+55C>G c.167+55C>G c.-859+55C>G (n.-859+55C>G) n.254+55C>G n.256+55C>G c.-921+55C>G (n.-921+55C>G) n.250+55C>G | dbSNP |
8 | g.144517359G= | CA1826369820 | RECQL4 | c.213+55C= (n.213+55C=) c.86+55C= n.159+55C= c.167+55C= c.-859+55C= (n.-859+55C=) n.254+55C= n.256+55C= c.-921+55C= (n.-921+55C=) n.250+55C= | |
8 | g.144517359G>T | CA2689128943 | RECQL4 | c.213+55C>A (n.213+55C>A) c.86+55C>A n.159+55C>A c.167+55C>A c.-859+55C>A (n.-859+55C>A) n.254+55C>A n.256+55C>A c.-921+55C>A (n.-921+55C>A) n.250+55C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517364_144517365insTCCCTGTTTGGCGGAGTGGCGGGAGCCACT | CA2689128944 | RECQL4 | c.213+55_213+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.213+55_213+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC) c.86+55_86+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC n.159+55_159+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC c.167+55_167+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC c.-859+55_-859+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.-859+55_-859+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC) n.254+55_254+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC n.256+55_256+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC c.-921+55_-921+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC (n.-921+55_-921+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC) n.250+55_250+56insTCCCGCCACTCCGCCAAACAGGGAAGTGGC | gnomAD v4 |
8 | g.144517360C>A | CA848893363 | RECQL4 | c.213+54G>T (n.213+54G>T) c.86+54G>T n.159+54G>T c.167+54G>T c.-859+54G>T (n.-859+54G>T) n.254+54G>T n.256+54G>T c.-921+54G>T (n.-921+54G>T) n.250+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517360C= | CA1826369821 | RECQL4 | c.213+54G= (n.213+54G=) c.86+54G= n.159+54G= c.167+54G= c.-859+54G= (n.-859+54G=) n.254+54G= n.256+54G= c.-921+54G= (n.-921+54G=) n.250+54G= | |
8 | g.144517360C>G | CA2689128947 | RECQL4 | c.213+54G>C (n.213+54G>C) c.86+54G>C n.159+54G>C c.167+54G>C c.-859+54G>C (n.-859+54G>C) n.254+54G>C n.256+54G>C c.-921+54G>C (n.-921+54G>C) n.250+54G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517360C>T | CA2579283256 | RECQL4 | c.213+54G>A (n.213+54G>A) c.86+54G>A n.159+54G>A c.167+54G>A c.-859+54G>A (n.-859+54G>A) n.254+54G>A n.256+54G>A c.-921+54G>A (n.-921+54G>A) n.250+54G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517361C>A | CA187690781 | RECQL4 | c.213+53G>T (n.213+53G>T) c.86+53G>T n.159+53G>T c.167+53G>T c.-859+53G>T (n.-859+53G>T) n.254+53G>T n.256+53G>T c.-921+53G>T (n.-921+53G>T) n.250+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517361C= | CA1826369822 | RECQL4 | c.213+53G= (n.213+53G=) c.86+53G= n.159+53G= c.167+53G= c.-859+53G= (n.-859+53G=) n.254+53G= n.256+53G= c.-921+53G= (n.-921+53G=) n.250+53G= | |
8 | g.144517362A>C | CA2689128953 | RECQL4 | c.213+52T>G (n.213+52T>G) c.86+52T>G n.159+52T>G c.167+52T>G c.-859+52T>G (n.-859+52T>G) n.254+52T>G n.256+52T>G c.-921+52T>G (n.-921+52T>G) n.250+52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517362A>G | CA2689128952 | RECQL4 | c.213+52T>C (n.213+52T>C) c.86+52T>C n.159+52T>C c.167+52T>C c.-859+52T>C (n.-859+52T>C) n.254+52T>C n.256+52T>C c.-921+52T>C (n.-921+52T>C) n.250+52T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517363C>T | CA2689128955 | RECQL4 | c.213+51G>A (n.213+51G>A) c.86+51G>A n.159+51G>A c.167+51G>A c.-859+51G>A (n.-859+51G>A) n.254+51G>A n.256+51G>A c.-921+51G>A (n.-921+51G>A) n.250+51G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517364T>C | CA586165553 | RECQL4 | c.213+50A>G (n.213+50A>G) c.86+50A>G n.159+50A>G c.167+50A>G c.-859+50A>G (n.-859+50A>G) n.254+50A>G n.256+50A>G c.-921+50A>G (n.-921+50A>G) n.250+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517364T= | CA1826369823 | RECQL4 | c.213+50A= (n.213+50A=) c.86+50A= n.159+50A= c.167+50A= c.-859+50A= (n.-859+50A=) n.254+50A= n.256+50A= c.-921+50A= (n.-921+50A=) n.250+50A= | |
8 | g.144517364dup | CA2689128958 | RECQL4 | c.213+50dup (n.213+50dup) c.86+50dup n.159+50dup c.167+50dup c.-859+50dup (n.-859+50dup) n.254+50dup n.256+50dup c.-921+50dup (n.-921+50dup) n.250+50dup | gnomAD v4 |
8 | g.144517365C>A | CA2689128970 | RECQL4 | c.213+49G>T (n.213+49G>T) c.86+49G>T n.159+49G>T c.167+49G>T c.-859+49G>T (n.-859+49G>T) n.254+49G>T n.256+49G>T c.-921+49G>T (n.-921+49G>T) n.250+49G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517365C= | CA1826369824 | RECQL4 | c.213+49G= (n.213+49G=) c.86+49G= n.159+49G= c.167+49G= c.-859+49G= (n.-859+49G=) n.254+49G= n.256+49G= c.-921+49G= (n.-921+49G=) n.250+49G= | |
8 | g.144517365C>G | CA2689128973 | RECQL4 | c.213+49G>C (n.213+49G>C) c.86+49G>C n.159+49G>C c.167+49G>C c.-859+49G>C (n.-859+49G>C) n.254+49G>C n.256+49G>C c.-921+49G>C (n.-921+49G>C) n.250+49G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517365C>T | CA4949439 | RECQL4 | c.213+49G>A (n.213+49G>A) c.86+49G>A n.159+49G>A c.167+49G>A c.-859+49G>A (n.-859+49G>A) n.254+49G>A n.256+49G>A c.-921+49G>A (n.-921+49G>A) n.250+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517366C>A | CA2689128975 | RECQL4 | c.213+48G>T (n.213+48G>T) c.86+48G>T n.159+48G>T c.167+48G>T c.-859+48G>T (n.-859+48G>T) n.254+48G>T n.256+48G>T c.-921+48G>T (n.-921+48G>T) n.250+48G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517366C= | CA1826369825 | RECQL4 | c.213+48G= (n.213+48G=) c.86+48G= n.159+48G= c.167+48G= c.-859+48G= (n.-859+48G=) n.254+48G= n.256+48G= c.-921+48G= (n.-921+48G=) n.250+48G= | |
8 | g.144517366C>G | CA586165554 | RECQL4 | c.213+48G>C (n.213+48G>C) c.86+48G>C n.159+48G>C c.167+48G>C c.-859+48G>C (n.-859+48G>C) n.254+48G>C n.256+48G>C c.-921+48G>C (n.-921+48G>C) n.250+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517366C>T | CA4949440 | RECQL4 | c.213+48G>A (n.213+48G>A) c.86+48G>A n.159+48G>A c.167+48G>A c.-859+48G>A (n.-859+48G>A) n.254+48G>A n.256+48G>A c.-921+48G>A (n.-921+48G>A) n.250+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517367G>A | CA586165555 | RECQL4 | c.213+47C>T (n.213+47C>T) c.86+47C>T n.159+47C>T c.167+47C>T c.-859+47C>T (n.-859+47C>T) n.254+47C>T n.256+47C>T c.-921+47C>T (n.-921+47C>T) n.250+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517367G>C | CA2718458156 | RECQL4 | c.213+47C>G (n.213+47C>G) c.86+47C>G n.159+47C>G c.167+47C>G c.-859+47C>G (n.-859+47C>G) n.254+47C>G n.256+47C>G c.-921+47C>G (n.-921+47C>G) n.250+47C>G | dbSNP |
8 | g.144517367G= | CA1826369826 | RECQL4 | c.213+47C= (n.213+47C=) c.86+47C= n.159+47C= c.167+47C= c.-859+47C= (n.-859+47C=) n.254+47C= n.256+47C= c.-921+47C= (n.-921+47C=) n.250+47C= | |
8 | g.144517367G>T | CA2579283257 | RECQL4 | c.213+47C>A (n.213+47C>A) c.86+47C>A n.159+47C>A c.167+47C>A c.-859+47C>A (n.-859+47C>A) n.254+47C>A n.256+47C>A c.-921+47C>A (n.-921+47C>A) n.250+47C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517368C>A | CA2689128988 | RECQL4 | c.213+46G>T (n.213+46G>T) c.86+46G>T n.159+46G>T c.167+46G>T c.-859+46G>T (n.-859+46G>T) n.254+46G>T n.256+46G>T c.-921+46G>T (n.-921+46G>T) n.250+46G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517369C>A | CA2689128989 | RECQL4 | c.213+45G>T (n.213+45G>T) c.86+45G>T n.159+45G>T c.167+45G>T c.-859+45G>T (n.-859+45G>T) n.254+45G>T n.256+45G>T c.-921+45G>T (n.-921+45G>T) n.250+45G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517369C>T | CA2689128990 | RECQL4 | c.213+45G>A (n.213+45G>A) c.86+45G>A n.159+45G>A c.167+45G>A c.-859+45G>A (n.-859+45G>A) n.254+45G>A n.256+45G>A c.-921+45G>A (n.-921+45G>A) n.250+45G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517370A>G | CA2689128991 | RECQL4 | c.213+44T>C (n.213+44T>C) c.86+44T>C n.159+44T>C c.167+44T>C c.-859+44T>C (n.-859+44T>C) n.254+44T>C n.256+44T>C c.-921+44T>C (n.-921+44T>C) n.250+44T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517372A>C | CA2518238177 | RECQL4 | c.213+42T>G (n.213+42T>G) c.86+42T>G n.159+42T>G c.167+42T>G c.-859+42T>G (n.-859+42T>G) n.254+42T>G n.256+42T>G c.-921+42T>G (n.-921+42T>G) n.250+42T>G | |
8 | g.144517373C>A | CA2689128992 | RECQL4 | c.213+41G>T (n.213+41G>T) c.86+41G>T n.159+41G>T c.167+41G>T c.-859+41G>T (n.-859+41G>T) n.254+41G>T n.256+41G>T c.-921+41G>T (n.-921+41G>T) n.250+41G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517373C= | CA1826369827 | RECQL4 | c.213+41G= (n.213+41G=) c.86+41G= n.159+41G= c.167+41G= c.-859+41G= (n.-859+41G=) n.254+41G= n.256+41G= c.-921+41G= (n.-921+41G=) n.250+41G= | |
8 | g.144517373C>G | CA2689128994 | RECQL4 | c.213+41G>C (n.213+41G>C) c.86+41G>C n.159+41G>C c.167+41G>C c.-859+41G>C (n.-859+41G>C) n.254+41G>C n.256+41G>C c.-921+41G>C (n.-921+41G>C) n.250+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517373C>T | CA4949441 | RECQL4 | c.213+41G>A (n.213+41G>A) c.86+41G>A n.159+41G>A c.167+41G>A c.-859+41G>A (n.-859+41G>A) n.254+41G>A n.256+41G>A c.-921+41G>A (n.-921+41G>A) n.250+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517374A>G | CA2689128995 | RECQL4 | c.213+40T>C (n.213+40T>C) c.86+40T>C n.159+40T>C c.167+40T>C c.-859+40T>C (n.-859+40T>C) n.254+40T>C n.256+40T>C c.-921+40T>C (n.-921+40T>C) n.250+40T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144517374_144517375delinsAG | CA1826369828 | RECQL4 | c.213+39_213+40delinsCT (n.213+39_213+40delinsCT) c.86+39_86+40delinsCT n.159+39_159+40delinsCT c.167+39_167+40delinsCT c.-859+39_-859+40delinsCT (n.-859+39_-859+40delinsCT) n.254+39_254+40delinsCT n.256+39_256+40delinsCT c.-921+39_-921+40delinsCT (n.-921+39_-921+40delinsCT) n.250+39_250+40delinsCT | |
8 | g.144517375G>A | CA2689128997 | RECQL4 | c.213+39C>T (n.213+39C>T) c.86+39C>T n.159+39C>T c.167+39C>T c.-859+39C>T (n.-859+39C>T) n.254+39C>T n.256+39C>T c.-921+39C>T (n.-921+39C>T) n.250+39C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517375G= | CA1826369829 | RECQL4 | c.213+39C= (n.213+39C=) c.86+39C= n.159+39C= c.167+39C= c.-859+39C= (n.-859+39C=) n.254+39C= n.256+39C= c.-921+39C= (n.-921+39C=) n.250+39C= | |
8 | g.144517375G>T | CA4949442 | RECQL4 | c.213+39C>A (n.213+39C>A) c.86+39C>A n.159+39C>A c.167+39C>A c.-859+39C>A (n.-859+39C>A) n.254+39C>A n.256+39C>A c.-921+39C>A (n.-921+39C>A) n.250+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517377del | CA586165556 | RECQL4 | c.213+39del (n.213+39del) c.86+39del n.159+39del c.167+39del c.-859+39del (n.-859+39del) n.254+39del n.256+39del c.-921+39del (n.-921+39del) n.250+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517376G>A | CA2689128999 | RECQL4 | c.213+38C>T (n.213+38C>T) c.86+38C>T n.159+38C>T c.167+38C>T c.-859+38C>T (n.-859+38C>T) n.254+38C>T n.256+38C>T c.-921+38C>T (n.-921+38C>T) n.250+38C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517376G>C | CA4949443 | RECQL4 | c.213+38C>G (n.213+38C>G) c.86+38C>G n.159+38C>G c.167+38C>G c.-859+38C>G (n.-859+38C>G) n.254+38C>G n.256+38C>G c.-921+38C>G (n.-921+38C>G) n.250+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517376G= | CA1826369831 | RECQL4 | c.213+38C= (n.213+38C=) c.86+38C= n.159+38C= c.167+38C= c.-859+38C= (n.-859+38C=) n.254+38C= n.256+38C= c.-921+38C= (n.-921+38C=) n.250+38C= | |
8 | g.144517376G>T | CA1826369830 | RECQL4 | c.213+38C>A (n.213+38C>A) c.86+38C>A n.159+38C>A c.167+38C>A c.-859+38C>A (n.-859+38C>A) n.254+38C>A n.256+38C>A c.-921+38C>A (n.-921+38C>A) n.250+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517377G>A | CA187690793 | RECQL4 | c.213+37C>T (n.213+37C>T) c.86+37C>T n.159+37C>T c.167+37C>T c.-859+37C>T (n.-859+37C>T) n.254+37C>T n.256+37C>T c.-921+37C>T (n.-921+37C>T) n.250+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517377G= | CA1826369832 | RECQL4 | c.213+37C= (n.213+37C=) c.86+37C= n.159+37C= c.167+37C= c.-859+37C= (n.-859+37C=) n.254+37C= n.256+37C= c.-921+37C= (n.-921+37C=) n.250+37C= | |
8 | g.144517377G>T | CA2689129003 | RECQL4 | c.213+37C>A (n.213+37C>A) c.86+37C>A n.159+37C>A c.167+37C>A c.-859+37C>A (n.-859+37C>A) n.254+37C>A n.256+37C>A c.-921+37C>A (n.-921+37C>A) n.250+37C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517378A= | CA1826369833 | RECQL4 | c.213+36T= (n.213+36T=) c.86+36T= n.159+36T= c.167+36T= c.-859+36T= (n.-859+36T=) n.254+36T= n.256+36T= c.-921+36T= (n.-921+36T=) n.250+36T= | |
8 | g.144517378A>T | CA848893397 | RECQL4 | c.213+36T>A (n.213+36T>A) c.86+36T>A n.159+36T>A c.167+36T>A c.-859+36T>A (n.-859+36T>A) n.254+36T>A n.256+36T>A c.-921+36T>A (n.-921+36T>A) n.250+36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517379A= | CA1826369834 | RECQL4 | c.213+35T= (n.213+35T=) c.86+35T= n.159+35T= c.167+35T= c.-859+35T= (n.-859+35T=) n.254+35T= n.256+35T= c.-921+35T= (n.-921+35T=) n.250+35T= | |
8 | g.144517379A>C | CA2579283258 | RECQL4 | c.213+35T>G (n.213+35T>G) c.86+35T>G n.159+35T>G c.167+35T>G c.-859+35T>G (n.-859+35T>G) n.254+35T>G n.256+35T>G c.-921+35T>G (n.-921+35T>G) n.250+35T>G | |
8 | g.144517379A>G | CA2689129007 | RECQL4 | c.213+35T>C (n.213+35T>C) c.86+35T>C n.159+35T>C c.167+35T>C c.-859+35T>C (n.-859+35T>C) n.254+35T>C n.256+35T>C c.-921+35T>C (n.-921+35T>C) n.250+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517379A>T | CA4949444 | RECQL4 | c.213+35T>A (n.213+35T>A) c.86+35T>A n.159+35T>A c.167+35T>A c.-859+35T>A (n.-859+35T>A) n.254+35T>A n.256+35T>A c.-921+35T>A (n.-921+35T>A) n.250+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517380G>A | CA2689129009 | RECQL4 | c.213+34C>T (n.213+34C>T) c.86+34C>T n.159+34C>T c.167+34C>T c.-859+34C>T (n.-859+34C>T) n.254+34C>T n.256+34C>T c.-921+34C>T (n.-921+34C>T) n.250+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517380G>T | CA463567770 | RECQL4 | c.213+34C>A (n.213+34C>A) c.86+34C>A n.159+34C>A c.167+34C>A c.-859+34C>A (n.-859+34C>A) n.254+34C>A n.256+34C>A c.-921+34C>A (n.-921+34C>A) n.250+34C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517381T>C | CA848893402 | RECQL4 | c.213+33A>G (n.213+33A>G) c.86+33A>G n.159+33A>G c.167+33A>G c.-859+33A>G (n.-859+33A>G) n.254+33A>G n.256+33A>G c.-921+33A>G (n.-921+33A>G) n.250+33A>G | dbSNP |
8 | g.144517381T>G | CA1826369835 | RECQL4 | c.213+33A>C (n.213+33A>C) c.86+33A>C n.159+33A>C c.167+33A>C c.-859+33A>C (n.-859+33A>C) n.254+33A>C n.256+33A>C c.-921+33A>C (n.-921+33A>C) n.250+33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517381T= | CA1826369836 | RECQL4 | c.213+33A= (n.213+33A=) c.86+33A= n.159+33A= c.167+33A= c.-859+33A= (n.-859+33A=) n.254+33A= n.256+33A= c.-921+33A= (n.-921+33A=) n.250+33A= | |
8 | g.144517382G>A | CA586165557 | RECQL4 | c.213+32C>T (n.213+32C>T) c.86+32C>T n.159+32C>T c.167+32C>T c.-859+32C>T (n.-859+32C>T) n.254+32C>T n.256+32C>T c.-921+32C>T (n.-921+32C>T) n.250+32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144517382G= | CA1826369837 | RECQL4 | c.213+32C= (n.213+32C=) c.86+32C= n.159+32C= c.167+32C= c.-859+32C= (n.-859+32C=) n.254+32C= n.256+32C= c.-921+32C= (n.-921+32C=) n.250+32C= | |
8 | g.144517382G>T | CA2689129011 | RECQL4 | c.213+32C>A (n.213+32C>A) c.86+32C>A n.159+32C>A c.167+32C>A c.-859+32C>A (n.-859+32C>A) n.254+32C>A n.256+32C>A c.-921+32C>A (n.-921+32C>A) n.250+32C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517383G>A | CA187690806 | RECQL4 | c.213+31C>T (n.213+31C>T) c.86+31C>T n.159+31C>T c.167+31C>T c.-859+31C>T (n.-859+31C>T) n.254+31C>T n.256+31C>T c.-921+31C>T (n.-921+31C>T) n.250+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517383G= | CA1826369838 | RECQL4 | c.213+31C= (n.213+31C=) c.86+31C= n.159+31C= c.167+31C= c.-859+31C= (n.-859+31C=) n.254+31C= n.256+31C= c.-921+31C= (n.-921+31C=) n.250+31C= | |
8 | g.144517383G>T | CA2689129013 | RECQL4 | c.213+31C>A (n.213+31C>A) c.86+31C>A n.159+31C>A c.167+31C>A c.-859+31C>A (n.-859+31C>A) n.254+31C>A n.256+31C>A c.-921+31C>A (n.-921+31C>A) n.250+31C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517384G>A | CA1120282948 | RECQL4 | c.213+30C>T (n.213+30C>T) c.86+30C>T n.159+30C>T c.167+30C>T c.-859+30C>T (n.-859+30C>T) n.254+30C>T n.256+30C>T c.-921+30C>T (n.-921+30C>T) n.250+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517384G>C | CA2579283259 | RECQL4 | c.213+30C>G (n.213+30C>G) c.86+30C>G n.159+30C>G c.167+30C>G c.-859+30C>G (n.-859+30C>G) n.254+30C>G n.256+30C>G c.-921+30C>G (n.-921+30C>G) n.250+30C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517384G= | CA1826369839 | RECQL4 | c.213+30C= (n.213+30C=) c.86+30C= n.159+30C= c.167+30C= c.-859+30C= (n.-859+30C=) n.254+30C= n.256+30C= c.-921+30C= (n.-921+30C=) n.250+30C= | |
8 | g.144517384G>T | CA2689129014 | RECQL4 | c.213+30C>A (n.213+30C>A) c.86+30C>A n.159+30C>A c.167+30C>A c.-859+30C>A (n.-859+30C>A) n.254+30C>A n.256+30C>A c.-921+30C>A (n.-921+30C>A) n.250+30C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517385A>G | CA2689129015 | RECQL4 | c.213+29T>C (n.213+29T>C) c.86+29T>C n.159+29T>C c.167+29T>C c.-859+29T>C (n.-859+29T>C) n.254+29T>C n.256+29T>C c.-921+29T>C (n.-921+29T>C) n.250+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517386G>A | CA187690813 | RECQL4 | c.213+28C>T (n.213+28C>T) c.86+28C>T n.159+28C>T c.167+28C>T c.-859+28C>T (n.-859+28C>T) n.254+28C>T n.256+28C>T c.-921+28C>T (n.-921+28C>T) n.250+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517386G= | CA1826369840 | RECQL4 | c.213+28C= (n.213+28C=) c.86+28C= n.159+28C= c.167+28C= c.-859+28C= (n.-859+28C=) n.254+28C= n.256+28C= c.-921+28C= (n.-921+28C=) n.250+28C= | |
8 | g.144517386G>T | CA2689129018 | RECQL4 | c.213+28C>A (n.213+28C>A) c.86+28C>A n.159+28C>A c.167+28C>A c.-859+28C>A (n.-859+28C>A) n.254+28C>A n.256+28C>A c.-921+28C>A (n.-921+28C>A) n.250+28C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517387dup | CA2579283260 | RECQL4 | c.213+28dup (n.213+28dup) c.86+28dup n.159+28dup c.167+28dup c.-859+28dup (n.-859+28dup) n.254+28dup n.256+28dup c.-921+28dup (n.-921+28dup) n.250+28dup | |
8 | g.144517387G>A | CA1826369842 | RECQL4 | c.213+27C>T (n.213+27C>T) c.86+27C>T n.159+27C>T c.167+27C>T c.-859+27C>T (n.-859+27C>T) n.254+27C>T n.256+27C>T c.-921+27C>T (n.-921+27C>T) n.250+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517387G= | CA1826369841 | RECQL4 | c.213+27C= (n.213+27C=) c.86+27C= n.159+27C= c.167+27C= c.-859+27C= (n.-859+27C=) n.254+27C= n.256+27C= c.-921+27C= (n.-921+27C=) n.250+27C= | |
8 | g.144517387G>T | CA2689129020 | RECQL4 | c.213+27C>A (n.213+27C>A) c.86+27C>A n.159+27C>A c.167+27C>A c.-859+27C>A (n.-859+27C>A) n.254+27C>A n.256+27C>A c.-921+27C>A (n.-921+27C>A) n.250+27C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517388A>C | CA2689129029 | RECQL4 | c.213+26T>G (n.213+26T>G) c.86+26T>G n.159+26T>G c.167+26T>G c.-859+26T>G (n.-859+26T>G) n.254+26T>G n.256+26T>G c.-921+26T>G (n.-921+26T>G) n.250+26T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517388A>G | CA2689129024 | RECQL4 | c.213+26T>C (n.213+26T>C) c.86+26T>C n.159+26T>C c.167+26T>C c.-859+26T>C (n.-859+26T>C) n.254+26T>C n.256+26T>C c.-921+26T>C (n.-921+26T>C) n.250+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517388A>T | CA2718732584 | RECQL4 | c.213+26T>A (n.213+26T>A) c.86+26T>A n.159+26T>A c.167+26T>A c.-859+26T>A (n.-859+26T>A) n.254+26T>A n.256+26T>A c.-921+26T>A (n.-921+26T>A) n.250+26T>A | dbSNP |
8 | g.144517389G>A | CA586165558 | RECQL4 | c.213+25C>T (n.213+25C>T) c.86+25C>T n.159+25C>T c.167+25C>T c.-859+25C>T (n.-859+25C>T) n.254+25C>T n.256+25C>T c.-921+25C>T (n.-921+25C>T) n.250+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517389G>C | CA1826369844 | RECQL4 | c.213+25C>G (n.213+25C>G) c.86+25C>G n.159+25C>G c.167+25C>G c.-859+25C>G (n.-859+25C>G) n.254+25C>G n.256+25C>G c.-921+25C>G (n.-921+25C>G) n.250+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517389G= | CA1826369843 | RECQL4 | c.213+25C= (n.213+25C=) c.86+25C= n.159+25C= c.167+25C= c.-859+25C= (n.-859+25C=) n.254+25C= n.256+25C= c.-921+25C= (n.-921+25C=) n.250+25C= | |
8 | g.144517389G>T | CA586165559 | RECQL4 | c.213+25C>A (n.213+25C>A) c.86+25C>A n.159+25C>A c.167+25C>A c.-859+25C>A (n.-859+25C>A) n.254+25C>A n.256+25C>A c.-921+25C>A (n.-921+25C>A) n.250+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517390G>A | CA4949445 | RECQL4 | c.213+24C>T (n.213+24C>T) c.86+24C>T n.159+24C>T c.167+24C>T c.-859+24C>T (n.-859+24C>T) n.254+24C>T n.256+24C>T c.-921+24C>T (n.-921+24C>T) n.250+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517390G>C | CA586165560 | RECQL4 | c.213+24C>G (n.213+24C>G) c.86+24C>G n.159+24C>G c.167+24C>G c.-859+24C>G (n.-859+24C>G) n.254+24C>G n.256+24C>G c.-921+24C>G (n.-921+24C>G) n.250+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517390G= | CA1826369845 | RECQL4 | c.213+24C= (n.213+24C=) c.86+24C= n.159+24C= c.167+24C= c.-859+24C= (n.-859+24C=) n.254+24C= n.256+24C= c.-921+24C= (n.-921+24C=) n.250+24C= | |
8 | g.144517390G>T | CA2689129034 | RECQL4 | c.213+24C>A (n.213+24C>A) c.86+24C>A n.159+24C>A c.167+24C>A c.-859+24C>A (n.-859+24C>A) n.254+24C>A n.256+24C>A c.-921+24C>A (n.-921+24C>A) n.250+24C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517391C>A | CA2689129037 | RECQL4 | c.213+23G>T (n.213+23G>T) c.86+23G>T n.159+23G>T c.167+23G>T c.-859+23G>T (n.-859+23G>T) n.254+23G>T n.256+23G>T c.-921+23G>T (n.-921+23G>T) n.250+23G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517391C= | CA1826369846 | RECQL4 | c.213+23G= (n.213+23G=) c.86+23G= n.159+23G= c.167+23G= c.-859+23G= (n.-859+23G=) n.254+23G= n.256+23G= c.-921+23G= (n.-921+23G=) n.250+23G= | |
8 | g.144517391C>G | CA2718422353 | RECQL4 | c.213+23G>C (n.213+23G>C) c.86+23G>C n.159+23G>C c.167+23G>C c.-859+23G>C (n.-859+23G>C) n.254+23G>C n.256+23G>C c.-921+23G>C (n.-921+23G>C) n.250+23G>C | dbSNP |
8 | g.144517391C>T | CA4949446 | RECQL4 | c.213+23G>A (n.213+23G>A) c.86+23G>A n.159+23G>A c.167+23G>A c.-859+23G>A (n.-859+23G>A) n.254+23G>A n.256+23G>A c.-921+23G>A (n.-921+23G>A) n.250+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517392T>A | CA4949447 | RECQL4 | c.213+22A>T (n.213+22A>T) c.86+22A>T n.159+22A>T c.167+22A>T c.-859+22A>T (n.-859+22A>T) n.254+22A>T n.256+22A>T c.-921+22A>T (n.-921+22A>T) n.250+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.144517392T>C | CA2689129041 | RECQL4 | c.213+22A>G (n.213+22A>G) c.86+22A>G n.159+22A>G c.167+22A>G c.-859+22A>G (n.-859+22A>G) n.254+22A>G n.256+22A>G c.-921+22A>G (n.-921+22A>G) n.250+22A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517392T>G | CA2718426193 | RECQL4 | c.213+22A>C (n.213+22A>C) c.86+22A>C n.159+22A>C c.167+22A>C c.-859+22A>C (n.-859+22A>C) n.254+22A>C n.256+22A>C c.-921+22A>C (n.-921+22A>C) n.250+22A>C | dbSNP |
8 | g.144517392T= | CA1826369847 | RECQL4 | c.213+22A= (n.213+22A=) c.86+22A= n.159+22A= c.167+22A= c.-859+22A= (n.-859+22A=) n.254+22A= n.256+22A= c.-921+22A= (n.-921+22A=) n.250+22A= | |
8 | g.144517393G>A | CA586165561 | RECQL4 | c.213+21C>T (n.213+21C>T) c.86+21C>T n.159+21C>T c.167+21C>T c.-859+21C>T (n.-859+21C>T) n.254+21C>T n.256+21C>T c.-921+21C>T (n.-921+21C>T) n.250+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517393G= | CA1826369848 | RECQL4 | c.213+21C= (n.213+21C=) c.86+21C= n.159+21C= c.167+21C= c.-859+21C= (n.-859+21C=) n.254+21C= n.256+21C= c.-921+21C= (n.-921+21C=) n.250+21C= | |
8 | g.144517393G>T | CA2689129045 | RECQL4 | c.213+21C>A (n.213+21C>A) c.86+21C>A n.159+21C>A c.167+21C>A c.-859+21C>A (n.-859+21C>A) n.254+21C>A n.256+21C>A c.-921+21C>A (n.-921+21C>A) n.250+21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517396del | CA2689129044 | RECQL4 | c.213+21del (n.213+21del) c.86+21del n.159+21del c.167+21del c.-859+21del (n.-859+21del) n.254+21del n.256+21del c.-921+21del (n.-921+21del) n.250+21del | gnomAD v4 |
8 | g.144517394G>A | CA4949448 | RECQL4 | c.213+20C>T (n.213+20C>T) c.86+20C>T n.159+20C>T c.167+20C>T c.-859+20C>T (n.-859+20C>T) n.254+20C>T n.256+20C>T c.-921+20C>T (n.-921+20C>T) n.250+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517394G>C | CA2580078799 | RECQL4 | c.213+20C>G (n.213+20C>G) c.86+20C>G n.159+20C>G c.167+20C>G c.-859+20C>G (n.-859+20C>G) n.254+20C>G n.256+20C>G c.-921+20C>G (n.-921+20C>G) n.250+20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144517394G= | CA1826369849 | RECQL4 | c.213+20C= (n.213+20C=) c.86+20C= n.159+20C= c.167+20C= c.-859+20C= (n.-859+20C=) n.254+20C= n.256+20C= c.-921+20C= (n.-921+20C=) n.250+20C= | |
8 | g.144517394G>T | CA2689129050 | RECQL4 | c.213+20C>A (n.213+20C>A) c.86+20C>A n.159+20C>A c.167+20C>A c.-859+20C>A (n.-859+20C>A) n.254+20C>A n.256+20C>A c.-921+20C>A (n.-921+20C>A) n.250+20C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517395G>A | CA2689129054 | RECQL4 | c.213+19C>T (n.213+19C>T) c.86+19C>T n.159+19C>T c.167+19C>T c.-859+19C>T (n.-859+19C>T) n.254+19C>T n.256+19C>T c.-921+19C>T (n.-921+19C>T) n.250+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144517395G>T | CA2689129056 | RECQL4 | c.213+19C>A (n.213+19C>A) c.86+19C>A n.159+19C>A c.167+19C>A c.-859+19C>A (n.-859+19C>A) n.254+19C>A n.256+19C>A c.-921+19C>A (n.-921+19C>A) n.250+19C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517396G>A | CA586165562 | RECQL4 | c.213+18C>T (n.213+18C>T) c.86+18C>T n.159+18C>T c.167+18C>T c.-859+18C>T (n.-859+18C>T) n.254+18C>T n.256+18C>T c.-921+18C>T (n.-921+18C>T) n.250+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517396G>C | CA4949449 | RECQL4 | c.213+18C>G (n.213+18C>G) c.86+18C>G n.159+18C>G c.167+18C>G c.-859+18C>G (n.-859+18C>G) n.254+18C>G n.256+18C>G c.-921+18C>G (n.-921+18C>G) n.250+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517396G= | CA1826369850 | RECQL4 | c.213+18C= (n.213+18C=) c.86+18C= n.159+18C= c.167+18C= c.-859+18C= (n.-859+18C=) n.254+18C= n.256+18C= c.-921+18C= (n.-921+18C=) n.250+18C= | |
8 | g.144517396G>T | CA848893431 | RECQL4 | c.213+18C>A (n.213+18C>A) c.86+18C>A n.159+18C>A c.167+18C>A c.-859+18C>A (n.-859+18C>A) n.254+18C>A n.256+18C>A c.-921+18C>A (n.-921+18C>A) n.250+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517397C>A | CA2580078800 | RECQL4 | c.213+17G>T (n.213+17G>T) c.86+17G>T n.159+17G>T c.167+17G>T c.-859+17G>T (n.-859+17G>T) n.254+17G>T n.256+17G>T c.-921+17G>T (n.-921+17G>T) n.250+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144517397C= | CA1826369851 | RECQL4 | c.213+17G= (n.213+17G=) c.86+17G= n.159+17G= c.167+17G= c.-859+17G= (n.-859+17G=) n.254+17G= n.256+17G= c.-921+17G= (n.-921+17G=) n.250+17G= | |
8 | g.144517397C>T | CA586165563 | RECQL4 | c.213+17G>A (n.213+17G>A) c.86+17G>A n.159+17G>A c.167+17G>A c.-859+17G>A (n.-859+17G>A) n.254+17G>A n.256+17G>A c.-921+17G>A (n.-921+17G>A) n.250+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517398G>A | CA4949450 | RECQL4 | c.213+16C>T (n.213+16C>T) c.86+16C>T n.159+16C>T c.167+16C>T c.-859+16C>T (n.-859+16C>T) n.254+16C>T n.256+16C>T c.-921+16C>T (n.-921+16C>T) n.250+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517398G= | CA1826369852 | RECQL4 | c.213+16C= (n.213+16C=) c.86+16C= n.159+16C= c.167+16C= c.-859+16C= (n.-859+16C=) n.254+16C= n.256+16C= c.-921+16C= (n.-921+16C=) n.250+16C= | |
8 | g.144517398G>T | CA2580078802 | RECQL4 | c.213+16C>A (n.213+16C>A) c.86+16C>A n.159+16C>A c.167+16C>A c.-859+16C>A (n.-859+16C>A) n.254+16C>A n.256+16C>A c.-921+16C>A (n.-921+16C>A) n.250+16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144517399G>A | CA2689129065 | RECQL4 | c.213+15C>T (n.213+15C>T) c.86+15C>T n.159+15C>T c.167+15C>T c.-859+15C>T (n.-859+15C>T) n.254+15C>T n.256+15C>T c.-921+15C>T (n.-921+15C>T) n.250+15C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517399G>T | CA2689129066 | RECQL4 | c.213+15C>A (n.213+15C>A) c.86+15C>A n.159+15C>A c.167+15C>A c.-859+15C>A (n.-859+15C>A) n.254+15C>A n.256+15C>A c.-921+15C>A (n.-921+15C>A) n.250+15C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517400C>A | CA2689129068 | RECQL4 | c.213+14G>T (n.213+14G>T) c.86+14G>T n.159+14G>T c.167+14G>T c.-859+14G>T (n.-859+14G>T) n.254+14G>T n.256+14G>T c.-921+14G>T (n.-921+14G>T) n.250+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517400C= | CA1826369853 | RECQL4 | c.213+14G= (n.213+14G=) c.86+14G= n.159+14G= c.167+14G= c.-859+14G= (n.-859+14G=) n.254+14G= n.256+14G= c.-921+14G= (n.-921+14G=) n.250+14G= | |
8 | g.144517400C>G | CA4949451 | RECQL4 | c.213+14G>C (n.213+14G>C) c.86+14G>C n.159+14G>C c.167+14G>C c.-859+14G>C (n.-859+14G>C) n.254+14G>C n.256+14G>C c.-921+14G>C (n.-921+14G>C) n.250+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517400C>T | CA586165564 | RECQL4 | c.213+14G>A (n.213+14G>A) c.86+14G>A n.159+14G>A c.167+14G>A c.-859+14G>A (n.-859+14G>A) n.254+14G>A n.256+14G>A c.-921+14G>A (n.-921+14G>A) n.250+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517401G>A | CA4949452 | RECQL4 | c.213+13C>T (n.213+13C>T) c.86+13C>T n.159+13C>T c.167+13C>T c.-859+13C>T (n.-859+13C>T) n.254+13C>T n.256+13C>T c.-921+13C>T (n.-921+13C>T) n.250+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517401G= | CA1826369854 | RECQL4 | c.213+13C= (n.213+13C=) c.86+13C= n.159+13C= c.167+13C= c.-859+13C= (n.-859+13C=) n.254+13C= n.256+13C= c.-921+13C= (n.-921+13C=) n.250+13C= | |
8 | g.144517401G>T | CA2580078803 | RECQL4 | c.213+13C>A (n.213+13C>A) c.86+13C>A n.159+13C>A c.167+13C>A c.-859+13C>A (n.-859+13C>A) n.254+13C>A n.256+13C>A c.-921+13C>A (n.-921+13C>A) n.250+13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144517404del | CA2689129073 | RECQL4 | c.213+13del (n.213+13del) c.86+13del n.159+13del c.167+13del c.-859+13del (n.-859+13del) n.254+13del n.256+13del c.-921+13del (n.-921+13del) n.250+13del | gnomAD v4 |
8 | g.144517402G>A | CA2573142948 | RECQL4 | c.213+12C>T (n.213+12C>T) c.86+12C>T n.159+12C>T c.167+12C>T c.-859+12C>T (n.-859+12C>T) n.254+12C>T n.256+12C>T c.-921+12C>T (n.-921+12C>T) n.250+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517402G>T | CA2689129078 | RECQL4 | c.213+12C>A (n.213+12C>A) c.86+12C>A n.159+12C>A c.167+12C>A c.-859+12C>A (n.-859+12C>A) n.254+12C>A n.256+12C>A c.-921+12C>A (n.-921+12C>A) n.250+12C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517403G>C | CA1826369856 | RECQL4 | c.213+11C>G (n.213+11C>G) c.86+11C>G n.159+11C>G c.167+11C>G c.-859+11C>G (n.-859+11C>G) n.254+11C>G n.256+11C>G c.-921+11C>G (n.-921+11C>G) n.250+11C>G | dbSNP |
8 | g.144517403G= | CA1826369855 | RECQL4 | c.213+11C= (n.213+11C=) c.86+11C= n.159+11C= c.167+11C= c.-859+11C= (n.-859+11C=) n.254+11C= n.256+11C= c.-921+11C= (n.-921+11C=) n.250+11C= | |
8 | g.144517403G>T | CA2689129080 | RECQL4 | c.213+11C>A (n.213+11C>A) c.86+11C>A n.159+11C>A c.167+11C>A c.-859+11C>A (n.-859+11C>A) n.254+11C>A n.256+11C>A c.-921+11C>A (n.-921+11C>A) n.250+11C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517404G>A | CA4949453 | RECQL4 | c.213+10C>T (n.213+10C>T) c.86+10C>T n.159+10C>T c.167+10C>T c.-859+10C>T (n.-859+10C>T) n.254+10C>T n.256+10C>T c.-921+10C>T (n.-921+10C>T) n.250+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517404G>C | CA2689129085 | RECQL4 | c.213+10C>G (n.213+10C>G) c.86+10C>G n.159+10C>G c.167+10C>G c.-859+10C>G (n.-859+10C>G) n.254+10C>G n.256+10C>G c.-921+10C>G (n.-921+10C>G) n.250+10C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517404G= | CA1826369857 | RECQL4 | c.213+10C= (n.213+10C=) c.86+10C= n.159+10C= c.167+10C= c.-859+10C= (n.-859+10C=) n.254+10C= n.256+10C= c.-921+10C= (n.-921+10C=) n.250+10C= | |
8 | g.144517404G>T | CA4949454 | RECQL4 | c.213+10C>A (n.213+10C>A) c.86+10C>A n.159+10C>A c.167+10C>A c.-859+10C>A (n.-859+10C>A) n.254+10C>A n.256+10C>A c.-921+10C>A (n.-921+10C>A) n.250+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517404_144517405delinsTT | CA2499219200 | RECQL4 | c.213+9_213+10delinsAA (n.213+9_213+10delinsAA) c.86+9_86+10delinsAA n.159+9_159+10delinsAA c.167+9_167+10delinsAA c.-859+9_-859+10delinsAA (n.-859+9_-859+10delinsAA) n.254+9_254+10delinsAA n.256+9_256+10delinsAA c.-921+9_-921+10delinsAA (n.-921+9_-921+10delinsAA) n.250+9_250+10delinsAA | ClinVar dbSNP |
8 | g.144517405C>A | CA2689129088 | RECQL4 | c.213+9G>T (n.213+9G>T) c.86+9G>T n.159+9G>T c.167+9G>T c.-859+9G>T (n.-859+9G>T) n.254+9G>T n.256+9G>T c.-921+9G>T (n.-921+9G>T) n.250+9G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517405C= | CA1826369858 | RECQL4 | c.213+9G= (n.213+9G=) c.86+9G= n.159+9G= c.167+9G= c.-859+9G= (n.-859+9G=) n.254+9G= n.256+9G= c.-921+9G= (n.-921+9G=) n.250+9G= | |
8 | g.144517405C>G | CA2580078805 | RECQL4 | c.213+9G>C (n.213+9G>C) c.86+9G>C n.159+9G>C c.167+9G>C c.-859+9G>C (n.-859+9G>C) n.254+9G>C n.256+9G>C c.-921+9G>C (n.-921+9G>C) n.250+9G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144517405C>T | CA4949455 | RECQL4 | c.213+9G>A (n.213+9G>A) c.86+9G>A n.159+9G>A c.167+9G>A c.-859+9G>A (n.-859+9G>A) n.254+9G>A n.256+9G>A c.-921+9G>A (n.-921+9G>A) n.250+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517406del | CA2697550224 | RECQL4 | c.213+9del (n.213+9del) c.86+9del n.159+9del c.167+9del c.-859+9del (n.-859+9del) n.254+9del n.256+9del c.-921+9del (n.-921+9del) n.250+9del | ClinVar |
8 | g.144517406C>A | CA2579283261 | RECQL4 | c.213+8G>T (n.213+8G>T) c.86+8G>T n.159+8G>T c.167+8G>T c.-859+8G>T (n.-859+8G>T) n.254+8G>T n.256+8G>T c.-921+8G>T (n.-921+8G>T) n.250+8G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144517406C= | CA1826369859 | RECQL4 | c.213+8G= (n.213+8G=) c.86+8G= n.159+8G= c.167+8G= c.-859+8G= (n.-859+8G=) n.254+8G= n.256+8G= c.-921+8G= (n.-921+8G=) n.250+8G= | |
8 | g.144517406C>G | CA2689129092 | RECQL4 | c.213+8G>C (n.213+8G>C) c.86+8G>C n.159+8G>C c.167+8G>C c.-859+8G>C (n.-859+8G>C) n.254+8G>C n.256+8G>C c.-921+8G>C (n.-921+8G>C) n.250+8G>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144517407T>C | CA2689129094 | RECQL4 | c.213+7A>G (n.213+7A>G) c.86+7A>G n.159+7A>G c.167+7A>G c.-859+7A>G (n.-859+7A>G) n.254+7A>G n.256+7A>G c.-921+7A>G (n.-921+7A>G) n.250+7A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517407T>G | CA2689129093 | RECQL4 | c.213+7A>C (n.213+7A>C) c.86+7A>C n.159+7A>C c.167+7A>C c.-859+7A>C (n.-859+7A>C) n.254+7A>C n.256+7A>C c.-921+7A>C (n.-921+7A>C) n.250+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517407dup | CA4949456 | RECQL4 | c.213+7dup (n.213+7dup) c.86+7dup n.159+7dup c.167+7dup c.-859+7dup (n.-859+7dup) n.254+7dup n.256+7dup c.-921+7dup (n.-921+7dup) n.250+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517407_144517408delinsTG | CA1826369860 | RECQL4 | c.213+6_213+7delinsCA (n.213+6_213+7delinsCA) c.86+6_86+7delinsCA n.159+6_159+7delinsCA c.167+6_167+7delinsCA c.-859+6_-859+7delinsCA (n.-859+6_-859+7delinsCA) n.254+6_254+7delinsCA n.256+6_256+7delinsCA c.-921+6_-921+7delinsCA (n.-921+6_-921+7delinsCA) n.250+6_250+7delinsCA | |
8 | g.144517408G>A | CA658797180 | RECQL4 | c.213+6C>T (n.213+6C>T) c.86+6C>T n.159+6C>T c.167+6C>T c.-859+6C>T (n.-859+6C>T) n.254+6C>T n.256+6C>T c.-921+6C>T (n.-921+6C>T) n.250+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517408G= | CA1826369861 | RECQL4 | c.213+6C= (n.213+6C=) c.86+6C= n.159+6C= c.167+6C= c.-859+6C= (n.-859+6C=) n.254+6C= n.256+6C= c.-921+6C= (n.-921+6C=) n.250+6C= | |
8 | g.144517408G>T | CA2689129097 | RECQL4 | c.213+6C>A (n.213+6C>A) c.86+6C>A n.159+6C>A c.167+6C>A c.-859+6C>A (n.-859+6C>A) n.254+6C>A n.256+6C>A c.-921+6C>A (n.-921+6C>A) n.250+6C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144517410del | CA4949457 | RECQL4 | c.213+6del (n.213+6del) c.86+6del n.159+6del c.167+6del c.-859+6del (n.-859+6del) n.254+6del n.256+6del c.-921+6del (n.-921+6del) n.250+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517409G>A | CA463567776 | RECQL4 | c.213+5C>T (n.213+5C>T) c.86+5C>T n.159+5C>T c.167+5C>T c.-859+5C>T (n.-859+5C>T) n.254+5C>T n.256+5C>T c.-921+5C>T (n.-921+5C>T) n.250+5C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144517409G= | CA1826369862 | RECQL4 | c.213+5C= (n.213+5C=) c.86+5C= n.159+5C= c.167+5C= c.-859+5C= (n.-859+5C=) n.254+5C= n.256+5C= c.-921+5C= (n.-921+5C=) n.250+5C= | |
8 | g.144517409G>T | CA586165565 | RECQL4 | c.213+5C>A (n.213+5C>A) c.86+5C>A n.159+5C>A c.167+5C>A c.-859+5C>A (n.-859+5C>A) n.254+5C>A n.256+5C>A c.-921+5C>A (n.-921+5C>A) n.250+5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144517410G>A | CA4949458 | RECQL4 | c.213+4C>T (n.213+4C>T) c.86+4C>T n.159+4C>T c.167+4C>T c.-859+4C>T (n.-859+4C>T) n.254+4C>T n.256+4C>T c.-921+4C>T (n.-921+4C>T) n.250+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144517410G= | CA1826369863 | RECQL4 | c.213+4C= (n.213+4C=) c.86+4C= n.159+4C= c.167+4C= c.-859+4C= (n.-859+4C=) n.254+4C= n.256+4C= c.-921+4C= (n.-921+4C=) n.250+4C= | |
8 | g.144517410G>T | CA2689129100 | RECQL4 | c.213+4C>A (n.213+4C>A) c.86+4C>A n.159+4C>A c.167+4C>A c.-859+4C>A (n.-859+4C>A) n.254+4C>A n.256+4C>A c.-921+4C>A (n.-921+4C>A) n.250+4C>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144517411T>A | CA2718732641 | RECQL4 | c.213+3A>T (n.213+3A>T) c.86+3A>T n.159+3A>T c.167+3A>T c.-859+3A>T (n.-859+3A>T) n.254+3A>T n.256+3A>T c.-921+3A>T (n.-921+3A>T) n.250+3A>T | dbSNP |
8 | g.144517411T>C | CA2689129102 | RECQL4 | c.213+3A>G (n.213+3A>G) c.86+3A>G n.159+3A>G c.167+3A>G c.-859+3A>G (n.-859+3A>G) n.254+3A>G n.256+3A>G c.-921+3A>G (n.-921+3A>G) n.250+3A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144517411T>G | CA2689129105 | RECQL4 | c.213+3A>C (n.213+3A>C) c.86+3A>C n.159+3A>C c.167+3A>C c.-859+3A>C (n.-859+3A>C) n.254+3A>C n.256+3A>C c.-921+3A>C (n.-921+3A>C) n.250+3A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144517411T= | CA1826369864 | RECQL4 | c.213+3A= (n.213+3A=) c.86+3A= n.159+3A= c.167+3A= c.-859+3A= (n.-859+3A=) n.254+3A= n.256+3A= c.-921+3A= (n.-921+3A=) n.250+3A= | |
8 | g.144517412A= | CA1826369866 | RECQL4 | c.213+2T= (n.213+2T=) c.86+2T= n.159+2T= c.167+2T= c.-859+2T= (n.-859+2T=) n.254+2T= n.256+2T= c.-921+2T= (n.-921+2T=) n.250+2T= | |
8 | g.144517412A>C | CA187690899 | RECQL4 | c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.86+2T>G n.159+2T>G c.167+2T>G c.-859+2T>G (n.-859+2T>G) n.254+2T>G n.256+2T>G c.-921+2T>G (n.-921+2T>G) n.250+2T>G | dbSNP |
8 | g.144517412A>G | CA372692453 | RECQL4 | c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.86+2T>C n.159+2T>C c.167+2T>C c.-859+2T>C (n.-859+2T>C) n.254+2T>C n.256+2T>C c.-921+2T>C (n.-921+2T>C) n.250+2T>C | |
8 | g.144517412A>T | CA372692454 | RECQL4 | c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.86+2T>A n.159+2T>A c.167+2T>A c.-859+2T>A (n.-859+2T>A) n.254+2T>A n.256+2T>A c.-921+2T>A (n.-921+2T>A) n.250+2T>A | |
8 | g.144517412_144517414dup | CA1826369865 | RECQL4 | c.213_213+2dup c.86_86+2dup n.159_159+2dup c.167_167+2dup c.-859_-859+2dup n.254_254+2dup n.256_256+2dup c.-921_-921+2dup n.250_250+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |