Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144517278dup | CA2839506645 | ZEB2 | n.142+1dup c.73+1dup n.32+1dup c.-134+2875dup (n.-134+2875dup) c.157+1dup c.160+1dup c.58+1dup n.323+1dup n.280+1dup n.177+1dup n.463+1dup n.595+1dup c.52+2662dup (n.52+2662dup) | |
2 | g.144517278del | CA274521 | ZEB2 | n.142+1del c.73+1del n.32+1del c.-134+2875del (n.-134+2875del) c.157+1del c.160+1del c.58+1del n.323+1del n.280+1del n.177+1del n.463+1del n.595+1del c.52+2662del (n.52+2662del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517278C>A | CA348858293 | ZEB2 | n.142G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.73G>T (p.Val25Leu) c.73G>T (p.Val25Phe) n.32G>T c.-134+2874G>T (n.-134+2874G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.73G>T (p.Gly25Trp) c.58G>T (p.Val20Leu) n.323G>T n.280G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.177G>T n.463G>T n.595G>T c.52+2661G>T (n.52+2661G>T) | |
2 | g.144517278C>G | CA348858294 | ZEB2 | n.142G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.73G>C (p.Val25Leu) n.32G>C c.-134+2874G>C (n.-134+2874G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.58G>C (p.Val20Leu) n.323G>C n.280G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.177G>C n.463G>C n.595G>C c.52+2661G>C (n.52+2661G>C) | ClinVar |
2 | g.144517278C>T | CA348858295 | ZEB2 | n.142G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.73G>A (p.Val25Met) c.73G>A (p.Val25Ile) n.32G>A c.-134+2874G>A (n.-134+2874G>A) c.157G>A (p.Val53Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.58G>A (p.Val20Met) n.323G>A n.280G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.177G>A n.463G>A n.595G>A c.52+2661G>A (n.52+2661G>A) | |
2 | g.144517279G>A | CA429305308 | ZEB2 | n.141C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.31C>T c.-134+2873C>T (n.-134+2873C>T) c.156C>T (p.Asn52=) c.159C>T (p.Asn53=) c.57C>T (p.Asn19=) n.322C>T n.279C>T n.176C>T n.462C>T n.594C>T c.52+2660C>T (n.52+2660C>T) | |
2 | g.144517279G>C | CA348858296 | ZEB2 | n.141C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.31C>G c.-134+2873C>G (n.-134+2873C>G) c.156C>G (p.Asn52Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.322C>G n.279C>G n.176C>G n.462C>G n.594C>G c.52+2660C>G (n.52+2660C>G) | |
2 | g.144517279G= | CA1294936836 | ZEB2 | n.141C= c.72C= (p.Asn24=) n.31C= c.-134+2873C= (n.-134+2873C=) c.156C= (p.Asn52=) c.159C= (p.Asn53=) c.57C= (p.Asn19=) n.322C= n.279C= n.176C= n.462C= n.594C= c.52+2660C= (n.52+2660C=) | |
2 | g.144517279G>T | CA348858297 | ZEB2 | n.141C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.31C>A c.-134+2873C>A (n.-134+2873C>A) c.156C>A (p.Asn52Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.322C>A n.279C>A n.176C>A n.462C>A n.594C>A c.52+2660C>A (n.52+2660C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517279_144517280delinsGT | CA1294936837 | ZEB2 | n.140_141delinsAC c.71_72delinsAC (p.Asn24=) n.30_31delinsAC c.-134+2872_-134+2873delinsAC (n.-134+2872_-134+2873delinsAC) c.155_156delinsAC (p.Asn52=) c.158_159delinsAC (p.Asn53=) c.56_57delinsAC (p.Asn19=) n.321_322delinsAC n.278_279delinsAC n.175_176delinsAC n.461_462delinsAC n.593_594delinsAC c.52+2659_52+2660delinsAC (n.52+2659_52+2660delinsAC) | |
2 | g.144517280T>A | CA348858298 | ZEB2 | n.140A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.30A>T c.-134+2872A>T (n.-134+2872A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.321A>T n.278A>T n.175A>T n.461A>T n.593A>T c.52+2659A>T (n.52+2659A>T) | |
2 | g.144517280T>C | CA348858299 | ZEB2 | n.140A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.30A>G c.-134+2872A>G (n.-134+2872A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.321A>G n.278A>G n.175A>G n.461A>G n.593A>G c.52+2659A>G (n.52+2659A>G) | |
2 | g.144517280T>G | CA348858300 | ZEB2 | n.140A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.30A>C c.-134+2872A>C (n.-134+2872A>C) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.321A>C n.278A>C n.175A>C n.461A>C n.593A>C c.52+2659A>C (n.52+2659A>C) | |
2 | g.144517284dup | CA658822692 | ZEB2 | n.140dup c.71dup (p.Asn24LysfsTer?) c.71dup (p.Asn24LysfsTer6) n.30dup c.-134+2872dup (n.-134+2872dup) c.155dup (p.Asn52LysfsTer6) c.158dup (p.Asn53LysfsTer6) c.71dup (p.Asn24LysfsTer25) c.56dup (p.Asn19LysfsTer6) n.321dup n.278dup c.158dup (p.Asn53LysfsTer?) n.175dup c.71dup (p.Asn24LysfsTer9) n.461dup n.593dup c.52+2659dup (n.52+2659dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517284del | CA1139657226 | ZEB2 | n.140del c.71del (p.Asn24ThrfsTer5) c.71del (p.Asn24ThrfsTer3) c.71del (p.Asn24ThrfsTer?) n.30del c.-134+2872del (n.-134+2872del) c.155del (p.Asn52ThrfsTer3) c.158del (p.Asn53ThrfsTer3) c.71del (p.Asn24ThrfsTer22) c.56del (p.Asn19ThrfsTer3) n.321del n.278del c.71del (p.Asn24ThrfsTer7) c.158del (p.Asn53ThrfsTer7) n.175del n.461del n.593del c.52+2659del (n.52+2659del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517281T>A | CA348858301 | ZEB2 | n.139A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.29A>T c.-134+2871A>T (n.-134+2871A>T) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.320A>T n.277A>T n.174A>T n.460A>T n.592A>T c.52+2658A>T (n.52+2658A>T) | |
2 | g.144517281T>C | CA348858302 | ZEB2 | n.139A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.29A>G c.-134+2871A>G (n.-134+2871A>G) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.320A>G n.277A>G n.174A>G n.460A>G n.592A>G c.52+2658A>G (n.52+2658A>G) | |
2 | g.144517281T>G | CA348858303 | ZEB2 | n.139A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.29A>C c.-134+2871A>C (n.-134+2871A>C) c.154A>C (p.Asn52His) c.157A>C (p.Asn53His) c.55A>C (p.Asn19His) n.320A>C n.277A>C n.174A>C n.460A>C n.592A>C c.52+2658A>C (n.52+2658A>C) | |
2 | g.144517282T>A | CA348858304 | ZEB2 | n.138A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) n.28A>T c.-134+2870A>T (n.-134+2870A>T) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) n.319A>T n.276A>T n.173A>T n.459A>T n.591A>T c.52+2657A>T (n.52+2657A>T) | |
2 | g.144517282T>C | CA429305309 | ZEB2 | n.138A>G c.69A>G (p.Lys23=) n.28A>G c.-134+2870A>G (n.-134+2870A>G) c.153A>G (p.Lys51=) c.156A>G (p.Lys52=) c.54A>G (p.Lys18=) n.319A>G n.276A>G n.173A>G n.459A>G n.591A>G c.52+2657A>G (n.52+2657A>G) | |
2 | g.144517282T>G | CA348858305 | ZEB2 | n.138A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) n.28A>C c.-134+2870A>C (n.-134+2870A>C) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) n.319A>C n.276A>C n.173A>C n.459A>C n.591A>C c.52+2657A>C (n.52+2657A>C) | |
2 | g.144517283T>A | CA348858306 | ZEB2 | n.137A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) n.27A>T c.-134+2869A>T (n.-134+2869A>T) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) n.318A>T n.275A>T n.172A>T n.458A>T n.590A>T c.52+2656A>T (n.52+2656A>T) | |
2 | g.144517283T>C | CA348858308 | ZEB2 | n.137A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.27A>G c.-134+2869A>G (n.-134+2869A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.318A>G n.275A>G n.172A>G n.458A>G n.590A>G c.52+2656A>G (n.52+2656A>G) | |
2 | g.144517283T>G | CA348858307 | ZEB2 | n.137A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.27A>C c.-134+2869A>C (n.-134+2869A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.318A>C n.275A>C n.172A>C n.458A>C n.590A>C c.52+2656A>C (n.52+2656A>C) | |
2 | g.144517284T>A | CA348858309 | ZEB2 | n.136A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.26A>T c.-134+2868A>T (n.-134+2868A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.317A>T n.274A>T n.171A>T n.457A>T n.589A>T c.52+2655A>T (n.52+2655A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517284T>C | CA348858310 | ZEB2 | n.136A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.26A>G c.-134+2868A>G (n.-134+2868A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.317A>G n.274A>G n.171A>G n.457A>G n.589A>G c.52+2655A>G (n.52+2655A>G) | |
2 | g.144517284T>G | CA348858311 | ZEB2 | n.136A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.26A>C c.-134+2868A>C (n.-134+2868A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.317A>C n.274A>C n.171A>C n.457A>C n.589A>C c.52+2655A>C (n.52+2655A>C) | |
2 | g.144517284T= | CA1294936838 | ZEB2 | n.136A= c.67A= (p.Lys23=) n.26A= c.-134+2868A= (n.-134+2868A=) c.151A= (p.Lys51=) c.154A= (p.Lys52=) c.52A= (p.Lys18=) n.317A= n.274A= n.171A= n.457A= n.589A= c.52+2655A= (n.52+2655A=) | |
2 | g.144517285C>A | CA348858312 | ZEB2 | n.135G>T c.66G>T (p.Arg22Ser) n.25G>T c.-134+2867G>T (n.-134+2867G>T) c.150G>T (p.Arg50Ser) c.153G>T (p.Arg51Ser) c.51G>T (p.Arg17Ser) n.316G>T n.273G>T n.170G>T n.456G>T n.588G>T c.52+2654G>T (n.52+2654G>T) | |
2 | g.144517285C= | CA1294936839 | ZEB2 | n.135G= c.66G= (p.Arg22=) n.25G= c.-134+2867G= (n.-134+2867G=) c.150G= (p.Arg50=) c.153G= (p.Arg51=) c.51G= (p.Arg17=) n.316G= n.273G= n.170G= n.456G= n.588G= c.52+2654G= (n.52+2654G=) | |
2 | g.144517285C>G | CA348858313 | ZEB2 | n.135G>C c.66G>C (p.Arg22Ser) n.25G>C c.-134+2867G>C (n.-134+2867G>C) c.150G>C (p.Arg50Ser) c.153G>C (p.Arg51Ser) c.51G>C (p.Arg17Ser) n.316G>C n.273G>C n.170G>C n.456G>C n.588G>C c.52+2654G>C (n.52+2654G>C) | |
2 | g.144517285C>T | CA57809922 | ZEB2 | n.135G>A c.66G>A (p.Arg22=) n.25G>A c.-134+2867G>A (n.-134+2867G>A) c.150G>A (p.Arg50=) c.153G>A (p.Arg51=) c.51G>A (p.Arg17=) n.316G>A n.273G>A n.170G>A n.456G>A n.588G>A c.52+2654G>A (n.52+2654G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144517286del | CA2573133286 | ZEB2 | n.135del c.66del (p.Asn24ThrfsTer5) c.66del (p.Asn24ThrfsTer3) c.66del (p.Asn24ThrfsTer?) n.25del c.-134+2867del (n.-134+2867del) c.150del (p.Asn52ThrfsTer3) c.153del (p.Asn53ThrfsTer3) c.66del (p.Asn24ThrfsTer22) c.51del (p.Asn19ThrfsTer3) n.316del n.273del c.66del (p.Asn24ThrfsTer7) c.153del (p.Asn53ThrfsTer7) n.170del n.456del n.588del c.52+2654del (n.52+2654del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517286C>A | CA348858314 | ZEB2 | n.134G>T c.65G>T (p.Arg22Met) n.24G>T c.-134+2866G>T (n.-134+2866G>T) c.149G>T (p.Arg50Met) c.152G>T (p.Arg51Met) c.50G>T (p.Arg17Met) n.315G>T n.272G>T n.169G>T n.455G>T n.587G>T c.52+2653G>T (n.52+2653G>T) | |
2 | g.144517286C>G | CA348858316 | ZEB2 | n.134G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) n.24G>C c.-134+2866G>C (n.-134+2866G>C) c.149G>C (p.Arg50Thr) c.152G>C (p.Arg51Thr) c.50G>C (p.Arg17Thr) n.315G>C n.272G>C n.169G>C n.455G>C n.587G>C c.52+2653G>C (n.52+2653G>C) | |
2 | g.144517286C>T | CA348858315 | ZEB2 | n.134G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) n.24G>A c.-134+2866G>A (n.-134+2866G>A) c.149G>A (p.Arg50Lys) c.152G>A (p.Arg51Lys) c.50G>A (p.Arg17Lys) n.315G>A n.272G>A n.169G>A n.455G>A n.587G>A c.52+2653G>A (n.52+2653G>A) | |
2 | g.144517286_144517287delinsCT | CA1294936840 | ZEB2 | n.133_134delinsAG c.64_65delinsAG (p.Arg22=) n.23_24delinsAG c.-134+2865_-134+2866delinsAG (n.-134+2865_-134+2866delinsAG) c.148_149delinsAG (p.Arg50=) c.151_152delinsAG (p.Arg51=) c.49_50delinsAG (p.Arg17=) n.314_315delinsAG n.271_272delinsAG n.168_169delinsAG n.454_455delinsAG n.586_587delinsAG c.52+2652_52+2653delinsAG (n.52+2652_52+2653delinsAG) | |
2 | g.144517287del | CA645369270 | ZEB2 | n.133del c.64del (p.Arg22GlyfsTer7) c.64del (p.Arg22GlyfsTer5) c.64del (p.Arg22GlyfsTer?) n.23del c.-134+2865del (n.-134+2865del) c.148del (p.Arg50GlyfsTer5) c.151del (p.Arg51GlyfsTer5) c.64del (p.Arg22GlyfsTer24) c.49del (p.Arg17GlyfsTer5) n.314del n.271del c.64del (p.Arg22GlyfsTer9) c.151del (p.Arg51GlyfsTer9) n.168del n.454del n.586del c.52+2652del (n.52+2652del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517287T>A | CA348858317 | ZEB2 | n.133A>T c.64A>T (p.Arg22Trp) n.23A>T c.-134+2865A>T (n.-134+2865A>T) c.148A>T (p.Arg50Trp) c.151A>T (p.Arg51Trp) c.49A>T (p.Arg17Trp) n.314A>T n.271A>T n.168A>T n.454A>T n.586A>T c.52+2652A>T (n.52+2652A>T) | |
2 | g.144517287T>C | CA348858318 | ZEB2 | n.133A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) n.23A>G c.-134+2865A>G (n.-134+2865A>G) c.148A>G (p.Arg50Gly) c.151A>G (p.Arg51Gly) c.49A>G (p.Arg17Gly) n.314A>G n.271A>G n.168A>G n.454A>G n.586A>G c.52+2652A>G (n.52+2652A>G) | |
2 | g.144517287T>G | CA429305311 | ZEB2 | n.133A>C c.64A>C (p.Arg22=) n.23A>C c.-134+2865A>C (n.-134+2865A>C) c.148A>C (p.Arg50=) c.151A>C (p.Arg51=) c.49A>C (p.Arg17=) n.314A>C n.271A>C n.168A>C n.454A>C n.586A>C c.52+2652A>C (n.52+2652A>C) | |
2 | g.144517288C>A | CA348858319 | ZEB2 | n.132G>T c.63G>T (p.Arg21Ser) n.22G>T c.-134+2864G>T (n.-134+2864G>T) c.147G>T (p.Arg49Ser) c.150G>T (p.Arg50Ser) c.48G>T (p.Arg16Ser) n.313G>T n.270G>T n.167G>T n.453G>T n.585G>T c.52+2651G>T (n.52+2651G>T) | |
2 | g.144517288C= | CA1294936841 | ZEB2 | n.132G= c.63G= (p.Arg21=) n.22G= c.-134+2864G= (n.-134+2864G=) c.147G= (p.Arg49=) c.150G= (p.Arg50=) c.48G= (p.Arg16=) n.313G= n.270G= n.167G= n.453G= n.585G= c.52+2651G= (n.52+2651G=) | |
2 | g.144517288C>G | CA348858320 | ZEB2 | n.132G>C c.63G>C (p.Arg21Ser) n.22G>C c.-134+2864G>C (n.-134+2864G>C) c.147G>C (p.Arg49Ser) c.150G>C (p.Arg50Ser) c.48G>C (p.Arg16Ser) n.313G>C n.270G>C n.167G>C n.453G>C n.585G>C c.52+2651G>C (n.52+2651G>C) | |
2 | g.144517288C>T | CA429305312 | ZEB2 | n.132G>A c.63G>A (p.Arg21=) n.22G>A c.-134+2864G>A (n.-134+2864G>A) c.147G>A (p.Arg49=) c.150G>A (p.Arg50=) c.48G>A (p.Arg16=) n.313G>A n.270G>A n.167G>A n.453G>A n.585G>A c.52+2651G>A (n.52+2651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517289C>A | CA348858321 | ZEB2 | n.131G>T c.62G>T (p.Arg21Met) n.21G>T c.-134+2863G>T (n.-134+2863G>T) c.146G>T (p.Arg49Met) c.149G>T (p.Arg50Met) c.47G>T (p.Arg16Met) n.312G>T n.269G>T n.166G>T n.452G>T n.584G>T c.52+2650G>T (n.52+2650G>T) | |
2 | g.144517289C>G | CA348858322 | ZEB2 | n.131G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) n.21G>C c.-134+2863G>C (n.-134+2863G>C) c.146G>C (p.Arg49Thr) c.149G>C (p.Arg50Thr) c.47G>C (p.Arg16Thr) n.312G>C n.269G>C n.166G>C n.452G>C n.584G>C c.52+2650G>C (n.52+2650G>C) | |
2 | g.144517289C>T | CA348858323 | ZEB2 | n.131G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) n.21G>A c.-134+2863G>A (n.-134+2863G>A) c.146G>A (p.Arg49Lys) c.149G>A (p.Arg50Lys) c.47G>A (p.Arg16Lys) n.312G>A n.269G>A n.166G>A n.452G>A n.584G>A c.52+2650G>A (n.52+2650G>A) | |
2 | g.144517290T>A | CA348858324 | ZEB2 | n.130A>T c.61A>T (p.Arg21Trp) n.20A>T c.-134+2862A>T (n.-134+2862A>T) c.145A>T (p.Arg49Trp) c.148A>T (p.Arg50Trp) c.46A>T (p.Arg16Trp) n.311A>T n.268A>T n.165A>T n.451A>T n.583A>T c.52+2649A>T (n.52+2649A>T) | |
2 | g.144517290T>C | CA348858325 | ZEB2 | n.130A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) n.20A>G c.-134+2862A>G (n.-134+2862A>G) c.145A>G (p.Arg49Gly) c.148A>G (p.Arg50Gly) c.46A>G (p.Arg16Gly) n.311A>G n.268A>G n.165A>G n.451A>G n.583A>G c.52+2649A>G (n.52+2649A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144517290T>G | CA429305313 | ZEB2 | n.130A>C c.61A>C (p.Arg21=) n.20A>C c.-134+2862A>C (n.-134+2862A>C) c.145A>C (p.Arg49=) c.148A>C (p.Arg50=) c.46A>C (p.Arg16=) n.311A>C n.268A>C n.165A>C n.451A>C n.583A>C c.52+2649A>C (n.52+2649A>C) | |
2 | g.144517291G>A | CA429305314 | ZEB2 | n.129C>T c.60C>T (p.Pro20=) n.19C>T c.-134+2861C>T (n.-134+2861C>T) c.144C>T (p.Pro48=) c.147C>T (p.Pro49=) c.45C>T (p.Pro15=) n.310C>T n.267C>T n.164C>T n.450C>T n.582C>T c.52+2648C>T (n.52+2648C>T) | |
2 | g.144517291G>C | CA429305315 | ZEB2 | n.129C>G c.60C>G (p.Pro20=) n.19C>G c.-134+2861C>G (n.-134+2861C>G) c.144C>G (p.Pro48=) c.147C>G (p.Pro49=) c.45C>G (p.Pro15=) n.310C>G n.267C>G n.164C>G n.450C>G n.582C>G c.52+2648C>G (n.52+2648C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144517291G>T | CA429305316 | ZEB2 | n.129C>A c.60C>A (p.Pro20=) n.19C>A c.-134+2861C>A (n.-134+2861C>A) c.144C>A (p.Pro48=) c.147C>A (p.Pro49=) c.45C>A (p.Pro15=) n.310C>A n.267C>A n.164C>A n.450C>A n.582C>A c.52+2648C>A (n.52+2648C>A) | |
2 | g.144517292G>A | CA297625 | ZEB2 | n.128C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.18C>T c.-134+2860C>T (n.-134+2860C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.309C>T n.266C>T n.163C>T n.449C>T n.581C>T c.52+2647C>T (n.52+2647C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517292G>C | CA348858326 | ZEB2 | n.128C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.18C>G c.-134+2860C>G (n.-134+2860C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) n.309C>G n.266C>G n.163C>G n.449C>G n.581C>G c.52+2647C>G (n.52+2647C>G) | |
2 | g.144517292G= | CA1294936842 | ZEB2 | n.128C= c.59C= (p.Pro20=) n.18C= c.-134+2860C= (n.-134+2860C=) c.143C= (p.Pro48=) c.146C= (p.Pro49=) c.44C= (p.Pro15=) n.309C= n.266C= n.163C= n.449C= n.581C= c.52+2647C= (n.52+2647C=) | |
2 | g.144517292G>T | CA348858327 | ZEB2 | n.128C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.18C>A c.-134+2860C>A (n.-134+2860C>A) c.143C>A (p.Pro48His) c.146C>A (p.Pro49His) c.44C>A (p.Pro15His) n.309C>A n.266C>A n.163C>A n.449C>A n.581C>A c.52+2647C>A (n.52+2647C>A) | |
2 | g.144517293G>A | CA348858328 | ZEB2 | n.127C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.17C>T c.-134+2859C>T (n.-134+2859C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.308C>T n.265C>T n.162C>T n.448C>T n.580C>T c.52+2646C>T (n.52+2646C>T) | |
2 | g.144517293G>C | CA348858330 | ZEB2 | n.127C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.17C>G c.-134+2859C>G (n.-134+2859C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.308C>G n.265C>G n.162C>G n.448C>G n.580C>G c.52+2646C>G (n.52+2646C>G) | |
2 | g.144517293G>T | CA348858329 | ZEB2 | n.127C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.17C>A c.-134+2859C>A (n.-134+2859C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.308C>A n.265C>A n.162C>A n.448C>A n.580C>A c.52+2646C>A (n.52+2646C>A) | |
2 | g.144517294A= | CA1294936843 | ZEB2 | n.126T= c.57T= (p.Asn19=) n.16T= c.-134+2858T= (n.-134+2858T=) c.141T= (p.Asn47=) c.144T= (p.Asn48=) c.42T= (p.Asn14=) n.307T= n.264T= n.161T= n.447T= n.579T= c.52+2645T= (n.52+2645T=) | |
2 | g.144517294A>C | CA348858331 | ZEB2 | n.126T>G c.57T>G (p.Asn19Lys) n.16T>G c.-134+2858T>G (n.-134+2858T>G) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) n.307T>G n.264T>G n.161T>G n.447T>G n.579T>G c.52+2645T>G (n.52+2645T>G) | |
2 | g.144517294A>G | CA429305317 | ZEB2 | n.126T>C c.57T>C (p.Asn19=) n.16T>C c.-134+2858T>C (n.-134+2858T>C) c.141T>C (p.Asn47=) c.144T>C (p.Asn48=) c.42T>C (p.Asn14=) n.307T>C n.264T>C n.161T>C n.447T>C n.579T>C c.52+2645T>C (n.52+2645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517294A>T | CA348858332 | ZEB2 | n.126T>A c.57T>A (p.Asn19Lys) n.16T>A c.-134+2858T>A (n.-134+2858T>A) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) n.307T>A n.264T>A n.161T>A n.447T>A n.579T>A c.52+2645T>A (n.52+2645T>A) | |
2 | g.144517295T>A | CA348858333 | ZEB2 | n.125A>T c.56A>T (p.Asn19Ile) n.15A>T c.-134+2857A>T (n.-134+2857A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.306A>T n.263A>T n.160A>T n.446A>T n.578A>T c.52+2644A>T (n.52+2644A>T) | |
2 | g.144517295T>C | CA348858334 | ZEB2 | n.125A>G c.56A>G (p.Asn19Ser) n.15A>G c.-134+2857A>G (n.-134+2857A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.306A>G n.263A>G n.160A>G n.446A>G n.578A>G c.52+2644A>G (n.52+2644A>G) | |
2 | g.144517295T>G | CA348858335 | ZEB2 | n.125A>C c.56A>C (p.Asn19Thr) n.15A>C c.-134+2857A>C (n.-134+2857A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.306A>C n.263A>C n.160A>C n.446A>C n.578A>C c.52+2644A>C (n.52+2644A>C) | |
2 | g.144517296T>A | CA57809923 | ZEB2 | n.124A>T c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.14A>T c.-134+2856A>T (n.-134+2856A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.305A>T n.262A>T n.159A>T n.445A>T n.577A>T c.52+2643A>T (n.52+2643A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517296T>C | CA348858336 | ZEB2 | n.124A>G c.55A>G (p.Asn19Asp) n.14A>G c.-134+2856A>G (n.-134+2856A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.305A>G n.262A>G n.159A>G n.445A>G n.577A>G c.52+2643A>G (n.52+2643A>G) | |
2 | g.144517296T>G | CA348858337 | ZEB2 | n.124A>C c.55A>C (p.Asn19His) n.14A>C c.-134+2856A>C (n.-134+2856A>C) c.139A>C (p.Asn47His) c.142A>C (p.Asn48His) c.40A>C (p.Asn14His) n.305A>C n.262A>C n.159A>C n.445A>C n.577A>C c.52+2643A>C (n.52+2643A>C) | |
2 | g.144517296T= | CA1294936844 | ZEB2 | n.124A= c.55A= (p.Asn19=) n.14A= c.-134+2856A= (n.-134+2856A=) c.139A= (p.Asn47=) c.142A= (p.Asn48=) c.40A= (p.Asn14=) n.305A= n.262A= n.159A= n.445A= n.577A= c.52+2643A= (n.52+2643A=) | |
2 | g.144517297G>A | CA429305318 | ZEB2 | n.123C>T c.54C>T (p.Ala18=) n.13C>T c.-134+2855C>T (n.-134+2855C>T) c.138C>T (p.Ala46=) c.141C>T (p.Ala47=) c.39C>T (p.Ala13=) n.304C>T n.261C>T n.158C>T n.444C>T n.576C>T c.52+2642C>T (n.52+2642C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144517297G>C | CA429305319 | ZEB2 | n.123C>G c.54C>G (p.Ala18=) n.13C>G c.-134+2855C>G (n.-134+2855C>G) c.138C>G (p.Ala46=) c.141C>G (p.Ala47=) c.39C>G (p.Ala13=) n.304C>G n.261C>G n.158C>G n.444C>G n.576C>G c.52+2642C>G (n.52+2642C>G) | |
2 | g.144517297G>T | CA429305320 | ZEB2 | n.123C>A c.54C>A (p.Ala18=) n.13C>A c.-134+2855C>A (n.-134+2855C>A) c.138C>A (p.Ala46=) c.141C>A (p.Ala47=) c.39C>A (p.Ala13=) n.304C>A n.261C>A n.158C>A n.444C>A n.576C>A c.52+2642C>A (n.52+2642C>A) | COSMIC |
2 | g.144517298G>A | CA348858338 | ZEB2 | n.122C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.12C>T c.-134+2854C>T (n.-134+2854C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.303C>T n.260C>T n.157C>T n.443C>T n.575C>T c.52+2641C>T (n.52+2641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517298G>C | CA348858339 | ZEB2 | n.122C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.12C>G c.-134+2854C>G (n.-134+2854C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.303C>G n.260C>G n.157C>G n.443C>G n.575C>G c.52+2641C>G (n.52+2641C>G) | |
2 | g.144517298G= | CA1294936845 | ZEB2 | n.122C= c.53C= (p.Ala18=) n.12C= c.-134+2854C= (n.-134+2854C=) c.137C= (p.Ala46=) c.140C= (p.Ala47=) c.38C= (p.Ala13=) n.303C= n.260C= n.157C= n.443C= n.575C= c.52+2641C= (n.52+2641C=) | |
2 | g.144517298G>T | CA348858340 | ZEB2 | n.122C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.12C>A c.-134+2854C>A (n.-134+2854C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) n.303C>A n.260C>A n.157C>A n.443C>A n.575C>A c.52+2641C>A (n.52+2641C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517299C>A | CA348858341 | ZEB2 | n.121G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.11G>T c.-134+2853G>T (n.-134+2853G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.302G>T n.259G>T n.156G>T n.442G>T n.574G>T c.52+2640G>T (n.52+2640G>T) | |
2 | g.144517299C= | CA1294936846 | ZEB2 | n.121G= c.52G= (p.Ala18=) n.11G= c.-134+2853G= (n.-134+2853G=) c.136G= (p.Ala46=) c.139G= (p.Ala47=) c.37G= (p.Ala13=) n.302G= n.259G= n.156G= n.442G= n.574G= c.52+2640G= (n.52+2640G=) | |
2 | g.144517299C>G | CA348858342 | ZEB2 | n.121G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.11G>C c.-134+2853G>C (n.-134+2853G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.302G>C n.259G>C n.156G>C n.442G>C n.574G>C c.52+2640G>C (n.52+2640G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144517299C>T | CA348858343 | ZEB2 | n.121G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.11G>A c.-134+2853G>A (n.-134+2853G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.302G>A n.259G>A n.156G>A n.442G>A n.574G>A c.52+2640G>A (n.52+2640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517300T>A | CA348858344 | ZEB2 | n.120A>T c.51A>T (p.Gln17His) n.10A>T c.-134+2852A>T (n.-134+2852A>T) c.135A>T (p.Gln45His) c.138A>T (p.Gln46His) c.36A>T (p.Gln12His) n.301A>T n.258A>T n.155A>T n.441A>T n.573A>T c.52+2639A>T (n.52+2639A>T) | |
2 | g.144517300T>C | CA429305322 | ZEB2 | n.120A>G c.51A>G (p.Gln17=) n.10A>G c.-134+2852A>G (n.-134+2852A>G) c.135A>G (p.Gln45=) c.138A>G (p.Gln46=) c.36A>G (p.Gln12=) n.301A>G n.258A>G n.155A>G n.441A>G n.573A>G c.52+2639A>G (n.52+2639A>G) | |
2 | g.144517300T>G | CA348858345 | ZEB2 | n.120A>C c.51A>C (p.Gln17His) n.10A>C c.-134+2852A>C (n.-134+2852A>C) c.135A>C (p.Gln45His) c.138A>C (p.Gln46His) c.36A>C (p.Gln12His) n.301A>C n.258A>C n.155A>C n.441A>C n.573A>C c.52+2639A>C (n.52+2639A>C) | |
2 | g.144517301T>A | CA348858346 | ZEB2 | n.119A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.9A>T c.-134+2851A>T (n.-134+2851A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) n.300A>T n.257A>T n.154A>T n.440A>T n.572A>T c.52+2638A>T (n.52+2638A>T) | |
2 | g.144517301T>C | CA348858347 | ZEB2 | n.119A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.9A>G c.-134+2851A>G (n.-134+2851A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) n.300A>G n.257A>G n.154A>G n.440A>G n.572A>G c.52+2638A>G (n.52+2638A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517301T>G | CA348858348 | ZEB2 | n.119A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.9A>C c.-134+2851A>C (n.-134+2851A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) n.300A>C n.257A>C n.154A>C n.440A>C n.572A>C c.52+2638A>C (n.52+2638A>C) | |
2 | g.144517301T= | CA1294936847 | ZEB2 | n.119A= c.50A= (p.Gln17=) n.9A= c.-134+2851A= (n.-134+2851A=) c.134A= (p.Gln45=) c.137A= (p.Gln46=) c.35A= (p.Gln12=) n.300A= n.257A= n.154A= n.440A= n.572A= c.52+2638A= (n.52+2638A=) | |
2 | g.144517302G>A | CA348858349 | ZEB2 | n.118C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.8C>T c.-134+2850C>T (n.-134+2850C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) n.299C>T n.256C>T n.153C>T n.439C>T n.571C>T c.52+2637C>T (n.52+2637C>T) | |
2 | g.144517302G>C | CA348858350 | ZEB2 | n.118C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.8C>G c.-134+2850C>G (n.-134+2850C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) n.299C>G n.256C>G n.153C>G n.439C>G n.571C>G c.52+2637C>G (n.52+2637C>G) | |
2 | g.144517302G= | CA1294936848 | ZEB2 | n.118C= c.49C= (p.Gln17=) n.8C= c.-134+2850C= (n.-134+2850C=) c.133C= (p.Gln45=) c.136C= (p.Gln46=) c.34C= (p.Gln12=) n.299C= n.256C= n.153C= n.439C= n.571C= c.52+2637C= (n.52+2637C=) | |
2 | g.144517302G>T | CA1898716 | ZEB2 | n.118C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.8C>A c.-134+2850C>A (n.-134+2850C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) n.299C>A n.256C>A n.153C>A n.439C>A n.571C>A c.52+2637C>A (n.52+2637C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517303T>A | CA348858351 | ZEB2 | n.117A>T c.48A>T (p.Lys16Asn) n.7A>T c.-134+2849A>T (n.-134+2849A>T) c.132A>T (p.Lys44Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) n.298A>T n.255A>T n.152A>T n.438A>T n.570A>T c.52+2636A>T (n.52+2636A>T) | |
2 | g.144517303T>C | CA429305323 | ZEB2 | n.117A>G c.48A>G (p.Lys16=) n.7A>G c.-134+2849A>G (n.-134+2849A>G) c.132A>G (p.Lys44=) c.135A>G (p.Lys45=) c.33A>G (p.Lys11=) n.298A>G n.255A>G n.152A>G n.438A>G n.570A>G c.52+2636A>G (n.52+2636A>G) | |
2 | g.144517303T>G | CA348858352 | ZEB2 | n.117A>C c.48A>C (p.Lys16Asn) n.7A>C c.-134+2849A>C (n.-134+2849A>C) c.132A>C (p.Lys44Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) n.298A>C n.255A>C n.152A>C n.438A>C n.570A>C c.52+2636A>C (n.52+2636A>C) | |
2 | g.144517304T>A | CA348858353 | ZEB2 | n.116A>T c.47A>T (p.Lys16Ile) n.6A>T c.-134+2848A>T (n.-134+2848A>T) c.131A>T (p.Lys44Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) n.297A>T n.254A>T n.151A>T n.437A>T n.569A>T c.52+2635A>T (n.52+2635A>T) | COSMIC |
2 | g.144517304T>C | CA348858354 | ZEB2 | n.116A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.6A>G c.-134+2848A>G (n.-134+2848A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.297A>G n.254A>G n.151A>G n.437A>G n.569A>G c.52+2635A>G (n.52+2635A>G) | |
2 | g.144517304T>G | CA348858355 | ZEB2 | n.116A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.6A>C c.-134+2848A>C (n.-134+2848A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.297A>C n.254A>C n.151A>C n.437A>C n.569A>C c.52+2635A>C (n.52+2635A>C) | |
2 | g.144517305T>A | CA348858358 | ZEB2 | n.115A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.5A>T c.-134+2847A>T (n.-134+2847A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.296A>T n.253A>T n.150A>T n.436A>T n.568A>T c.52+2634A>T (n.52+2634A>T) | |
2 | g.144517305T>C | CA348858356 | ZEB2 | n.115A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.5A>G c.-134+2847A>G (n.-134+2847A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.296A>G n.253A>G n.150A>G n.436A>G n.568A>G c.52+2634A>G (n.52+2634A>G) | |
2 | g.144517305T>G | CA348858357 | ZEB2 | n.115A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.5A>C c.-134+2847A>C (n.-134+2847A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.296A>C n.253A>C n.150A>C n.436A>C n.568A>C c.52+2634A>C (n.52+2634A>C) | |
2 | g.144517305_144517312delinsTGCGCCTC | CA1294936849 | ZEB2 | n.108_115delinsGAGGCGCA c.39_46delinsGAGGCGCA (p.Lys13=) c.-134+2840_-134+2847delinsGAGGCGCA (n.-134+2840_-134+2847delinsGAGGCGCA) c.123_130delinsGAGGCGCA (p.Lys41=) c.126_133delinsGAGGCGCA (p.Lys42=) c.24_31delinsGAGGCGCA (p.Lys8=) n.289_296delinsGAGGCGCA n.246_253delinsGAGGCGCA n.143_150delinsGAGGCGCA n.429_436delinsGAGGCGCA n.561_568delinsGAGGCGCA c.52+2627_52+2634delinsGAGGCGCA (n.52+2627_52+2634delinsGAGGCGCA) | |
2 | g.144517306G>A | CA429305324 | ZEB2 | n.114C>T c.45C>T (p.Arg15=) n.4C>T c.-134+2846C>T (n.-134+2846C>T) c.129C>T (p.Arg43=) c.132C>T (p.Arg44=) c.30C>T (p.Arg10=) n.295C>T n.252C>T n.149C>T n.435C>T n.567C>T c.52+2633C>T (n.52+2633C>T) | |
2 | g.144517306G>C | CA429305325 | ZEB2 | n.114C>G c.45C>G (p.Arg15=) n.4C>G c.-134+2846C>G (n.-134+2846C>G) c.129C>G (p.Arg43=) c.132C>G (p.Arg44=) c.30C>G (p.Arg10=) n.295C>G n.252C>G n.149C>G n.435C>G n.567C>G c.52+2633C>G (n.52+2633C>G) | |
2 | g.144517306G= | CA1294936850 | ZEB2 | n.114C= c.45C= (p.Arg15=) n.4C= c.-134+2846C= (n.-134+2846C=) c.129C= (p.Arg43=) c.132C= (p.Arg44=) c.30C= (p.Arg10=) n.295C= n.252C= n.149C= n.435C= n.567C= c.52+2633C= (n.52+2633C=) | |
2 | g.144517306G>T | CA1898718 | ZEB2 | n.114C>A c.45C>A (p.Arg15=) n.4C>A c.-134+2846C>A (n.-134+2846C>A) c.129C>A (p.Arg43=) c.132C>A (p.Arg44=) c.30C>A (p.Arg10=) n.295C>A n.252C>A n.149C>A n.435C>A n.567C>A c.52+2633C>A (n.52+2633C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517306_144517312del | CA1898717 | ZEB2 | n.108_114del c.39_45del (p.Arg14AsnfsTer13) c.39_45del (p.Arg14AsnfsTer11) c.39_45del (p.Arg14AsnfsTer?) c.-134+2840_-134+2846del (n.-134+2840_-134+2846del) c.123_129del (p.Arg42AsnfsTer11) c.126_132del (p.Arg43AsnfsTer11) c.24_30del (p.Arg9AsnfsTer11) n.289_295del n.246_252del c.39_45del (p.Arg14AsnfsTer15) c.126_132del (p.Arg43AsnfsTer15) n.143_149del n.429_435del n.561_567del c.52+2627_52+2633del (n.52+2627_52+2633del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144517307C>A | CA348858359 | ZEB2 | n.113G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) n.3G>T c.-134+2845G>T (n.-134+2845G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) n.294G>T n.251G>T n.148G>T n.434G>T n.566G>T c.52+2632G>T (n.52+2632G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517307C= | CA1294936851 | ZEB2 | n.113G= c.44G= (p.Arg15=) n.3G= c.-134+2845G= (n.-134+2845G=) c.128G= (p.Arg43=) c.131G= (p.Arg44=) c.29G= (p.Arg10=) n.294G= n.251G= n.148G= n.434G= n.566G= c.52+2632G= (n.52+2632G=) | |
2 | g.144517307C>G | CA348858360 | ZEB2 | n.113G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) n.3G>C c.-134+2845G>C (n.-134+2845G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) n.294G>C n.251G>C n.148G>C n.434G>C n.566G>C c.52+2632G>C (n.52+2632G>C) | |
2 | g.144517307C>T | CA1898719 | ZEB2 | n.113G>A c.44G>A (p.Arg15His) n.3G>A c.-134+2845G>A (n.-134+2845G>A) c.128G>A (p.Arg43His) c.131G>A (p.Arg44His) c.29G>A (p.Arg10His) n.294G>A n.251G>A n.148G>A n.434G>A n.566G>A c.52+2632G>A (n.52+2632G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517308G>A | CA348858361 | ZEB2 | n.112C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) n.2C>T c.-134+2844C>T (n.-134+2844C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.28C>T (p.Arg10Cys) n.293C>T n.250C>T n.147C>T n.433C>T n.565C>T c.52+2631C>T (n.52+2631C>T) | COSMIC |
2 | g.144517308G>C | CA348858362 | ZEB2 | n.112C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) n.2C>G c.-134+2844C>G (n.-134+2844C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) n.293C>G n.250C>G n.147C>G n.433C>G n.565C>G c.52+2631C>G (n.52+2631C>G) | |
2 | g.144517308G= | CA1294936852 | ZEB2 | n.112C= c.43C= (p.Arg15=) n.2C= c.-134+2844C= (n.-134+2844C=) c.127C= (p.Arg43=) c.130C= (p.Arg44=) c.28C= (p.Arg10=) n.293C= n.250C= n.147C= n.433C= n.565C= c.52+2631C= (n.52+2631C=) | |
2 | g.144517308G>T | CA348858363 | ZEB2 | n.112C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) n.2C>A c.-134+2844C>A (n.-134+2844C>A) c.127C>A (p.Arg43Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.28C>A (p.Arg10Ser) n.293C>A n.250C>A n.147C>A n.433C>A n.565C>A c.52+2631C>A (n.52+2631C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144517309C>A | CA348858364 | ZEB2 | n.111G>T c.42G>T (p.Arg14Ser) n.1G>T c.-134+2843G>T (n.-134+2843G>T) c.126G>T (p.Arg42Ser) c.129G>T (p.Arg43Ser) c.27G>T (p.Arg9Ser) n.292G>T n.249G>T n.146G>T n.432G>T n.564G>T c.52+2630G>T (n.52+2630G>T) | |
2 | g.144517309C>G | CA348858365 | ZEB2 | n.111G>C c.42G>C (p.Arg14Ser) n.1G>C c.-134+2843G>C (n.-134+2843G>C) c.126G>C (p.Arg42Ser) c.129G>C (p.Arg43Ser) c.27G>C (p.Arg9Ser) n.292G>C n.249G>C n.146G>C n.432G>C n.564G>C c.52+2630G>C (n.52+2630G>C) | |
2 | g.144517309C>T | CA429305326 | ZEB2 | n.111G>A c.42G>A (p.Arg14=) n.1G>A c.-134+2843G>A (n.-134+2843G>A) c.126G>A (p.Arg42=) c.129G>A (p.Arg43=) c.27G>A (p.Arg9=) n.292G>A n.249G>A n.146G>A n.432G>A n.564G>A c.52+2630G>A (n.52+2630G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517310C>A | CA348858366 | ZEB2 | n.110G>T c.41G>T (p.Arg14Met) c.-134+2842G>T (n.-134+2842G>T) c.125G>T (p.Arg42Met) c.128G>T (p.Arg43Met) c.26G>T (p.Arg9Met) n.291G>T n.248G>T n.145G>T n.431G>T n.563G>T c.52+2629G>T (n.52+2629G>T) | |
2 | g.144517310C>G | CA348858368 | ZEB2 | n.110G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.-134+2842G>C (n.-134+2842G>C) c.125G>C (p.Arg42Thr) c.128G>C (p.Arg43Thr) c.26G>C (p.Arg9Thr) n.291G>C n.248G>C n.145G>C n.431G>C n.563G>C c.52+2629G>C (n.52+2629G>C) | |
2 | g.144517310C>T | CA348858367 | ZEB2 | n.110G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.-134+2842G>A (n.-134+2842G>A) c.125G>A (p.Arg42Lys) c.128G>A (p.Arg43Lys) c.26G>A (p.Arg9Lys) n.291G>A n.248G>A n.145G>A n.431G>A n.563G>A c.52+2629G>A (n.52+2629G>A) | |
2 | g.144517311T>A | CA348858369 | ZEB2 | n.109A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) c.-134+2841A>T (n.-134+2841A>T) c.124A>T (p.Arg42Trp) c.127A>T (p.Arg43Trp) c.25A>T (p.Arg9Trp) n.290A>T n.247A>T n.144A>T n.430A>T n.562A>T c.52+2628A>T (n.52+2628A>T) | |
2 | g.144517311T>C | CA348858370 | ZEB2 | n.109A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.-134+2841A>G (n.-134+2841A>G) c.124A>G (p.Arg42Gly) c.127A>G (p.Arg43Gly) c.25A>G (p.Arg9Gly) n.290A>G n.247A>G n.144A>G n.430A>G n.562A>G c.52+2628A>G (n.52+2628A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517311T>G | CA429305327 | ZEB2 | n.109A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.-134+2841A>C (n.-134+2841A>C) c.124A>C (p.Arg42=) c.127A>C (p.Arg43=) c.25A>C (p.Arg9=) n.290A>C n.247A>C n.144A>C n.430A>C n.562A>C c.52+2628A>C (n.52+2628A>C) | |
2 | g.144517311T= | CA1294936853 | ZEB2 | n.109A= c.40A= (p.Arg14=) c.-134+2841A= (n.-134+2841A=) c.124A= (p.Arg42=) c.127A= (p.Arg43=) c.25A= (p.Arg9=) n.290A= n.247A= n.144A= n.430A= n.562A= c.52+2628A= (n.52+2628A=) | |
2 | g.144517312C>A | CA348858371 | ZEB2 | n.108G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) c.-134+2840G>T (n.-134+2840G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) c.24G>T (p.Lys8Asn) n.289G>T n.246G>T n.143G>T n.429G>T n.561G>T c.52+2627G>T (n.52+2627G>T) | |
2 | g.144517312C= | CA1294936854 | ZEB2 | n.108G= c.39G= (p.Lys13=) c.-134+2840G= (n.-134+2840G=) c.123G= (p.Lys41=) c.126G= (p.Lys42=) c.24G= (p.Lys8=) n.289G= n.246G= n.143G= n.429G= n.561G= c.52+2627G= (n.52+2627G=) | |
2 | g.144517312C>G | CA348858372 | ZEB2 | n.108G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) c.-134+2840G>C (n.-134+2840G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) c.24G>C (p.Lys8Asn) n.289G>C n.246G>C n.143G>C n.429G>C n.561G>C c.52+2627G>C (n.52+2627G>C) | |
2 | g.144517312C>T | CA429305328 | ZEB2 | n.108G>A c.39G>A (p.Lys13=) c.-134+2840G>A (n.-134+2840G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.126G>A (p.Lys42=) c.24G>A (p.Lys8=) n.289G>A n.246G>A n.143G>A n.429G>A n.561G>A c.52+2627G>A (n.52+2627G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517313T>A | CA348858373 | ZEB2 | n.107A>T c.38A>T (p.Lys13Met) c.-134+2839A>T (n.-134+2839A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.125A>T (p.Lys42Met) c.23A>T (p.Lys8Met) n.288A>T n.245A>T n.142A>T n.428A>T n.560A>T c.52+2626A>T (n.52+2626A>T) | |
2 | g.144517313T>C | CA348858375 | ZEB2 | n.107A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-134+2839A>G (n.-134+2839A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.288A>G n.245A>G n.142A>G n.428A>G n.560A>G c.52+2626A>G (n.52+2626A>G) | |
2 | g.144517313T>G | CA348858374 | ZEB2 | n.107A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-134+2839A>C (n.-134+2839A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.288A>C n.245A>C n.142A>C n.428A>C n.560A>C c.52+2626A>C (n.52+2626A>C) | |
2 | g.144517314T>A | CA348858376 | ZEB2 | n.106A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-134+2838A>T (n.-134+2838A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.287A>T n.244A>T n.141A>T n.427A>T n.559A>T c.52+2625A>T (n.52+2625A>T) | |
2 | g.144517314T>C | CA348858377 | ZEB2 | n.106A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-134+2838A>G (n.-134+2838A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.287A>G n.244A>G n.141A>G n.427A>G n.559A>G c.52+2625A>G (n.52+2625A>G) | |
2 | g.144517314T>G | CA348858378 | ZEB2 | n.106A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-134+2838A>C (n.-134+2838A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.287A>C n.244A>C n.141A>C n.427A>C n.559A>C c.52+2625A>C (n.52+2625A>C) | |
2 | g.144517315G>A | CA429305329 | ZEB2 | n.105C>T c.36C>T (p.Cys12=) c.-134+2837C>T (n.-134+2837C>T) c.120C>T (p.Cys40=) c.123C>T (p.Cys41=) c.21C>T (p.Cys7=) n.286C>T n.243C>T n.140C>T n.426C>T n.558C>T c.52+2624C>T (n.52+2624C>T) | |
2 | g.144517315G>C | CA348858379 | ZEB2 | n.105C>G c.36C>G (p.Cys12Trp) c.-134+2837C>G (n.-134+2837C>G) c.120C>G (p.Cys40Trp) c.123C>G (p.Cys41Trp) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.286C>G n.243C>G n.140C>G n.426C>G n.558C>G c.52+2624C>G (n.52+2624C>G) | |
2 | g.144517315G>T | CA348858380 | ZEB2 | n.105C>A c.36C>A (p.Cys12Ter) c.-134+2837C>A (n.-134+2837C>A) c.120C>A (p.Cys40Ter) c.123C>A (p.Cys41Ter) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.286C>A n.243C>A n.140C>A n.426C>A n.558C>A c.52+2624C>A (n.52+2624C>A) | COSMIC |
2 | g.144517316C>A | CA348858381 | ZEB2 | n.104G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) c.-134+2836G>T (n.-134+2836G>T) c.119G>T (p.Cys40Phe) c.122G>T (p.Cys41Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.285G>T n.242G>T n.139G>T n.425G>T n.557G>T c.52+2623G>T (n.52+2623G>T) | |
2 | g.144517316C= | CA1294936855 | ZEB2 | n.104G= c.35G= (p.Cys12=) c.-134+2836G= (n.-134+2836G=) c.119G= (p.Cys40=) c.122G= (p.Cys41=) c.20G= (p.Cys7=) n.285G= n.242G= n.139G= n.425G= n.557G= c.52+2623G= (n.52+2623G=) | |
2 | g.144517316C>G | CA348858382 | ZEB2 | n.104G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) c.-134+2836G>C (n.-134+2836G>C) c.119G>C (p.Cys40Ser) c.122G>C (p.Cys41Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.285G>C n.242G>C n.139G>C n.425G>C n.557G>C c.52+2623G>C (n.52+2623G>C) | |
2 | g.144517316C>T | CA1898720 | ZEB2 | n.104G>A c.35G>A (p.Cys12Tyr) c.-134+2836G>A (n.-134+2836G>A) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.285G>A n.242G>A n.139G>A n.425G>A n.557G>A c.52+2623G>A (n.52+2623G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517317A= | CA1294936856 | ZEB2 | n.103T= c.34T= (p.Cys12=) c.-134+2835T= (n.-134+2835T=) c.118T= (p.Cys40=) c.121T= (p.Cys41=) c.19T= (p.Cys7=) n.284T= n.241T= n.138T= n.424T= n.556T= c.52+2622T= (n.52+2622T=) | |
2 | g.144517317A>C | CA348858383 | ZEB2 | n.103T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) c.-134+2835T>G (n.-134+2835T>G) c.118T>G (p.Cys40Gly) c.121T>G (p.Cys41Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.284T>G n.241T>G n.138T>G n.424T>G n.556T>G c.52+2622T>G (n.52+2622T>G) | |
2 | g.144517317A>G | CA348858384 | ZEB2 | n.103T>C c.34T>C (p.Cys12Arg) c.-134+2835T>C (n.-134+2835T>C) c.118T>C (p.Cys40Arg) c.121T>C (p.Cys41Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.284T>C n.241T>C n.138T>C n.424T>C n.556T>C c.52+2622T>C (n.52+2622T>C) | |
2 | g.144517317A>T | CA348858385 | ZEB2 | n.103T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) c.-134+2835T>A (n.-134+2835T>A) c.118T>A (p.Cys40Ser) c.121T>A (p.Cys41Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.284T>A n.241T>A n.138T>A n.424T>A n.556T>A c.52+2622T>A (n.52+2622T>A) | dbSNP |
2 | g.144517318C>A | CA429305330 | ZEB2 | n.102G>T c.33G>T (p.Arg11=) c.-134+2834G>T (n.-134+2834G>T) c.117G>T (p.Arg39=) c.120G>T (p.Arg40=) c.18G>T (p.Arg6=) n.283G>T n.240G>T n.137G>T n.423G>T n.555G>T c.52+2621G>T (n.52+2621G>T) | |
2 | g.144517318C= | CA1294936857 | ZEB2 | n.102G= c.33G= (p.Arg11=) c.-134+2834G= (n.-134+2834G=) c.117G= (p.Arg39=) c.120G= (p.Arg40=) c.18G= (p.Arg6=) n.283G= n.240G= n.137G= n.423G= n.555G= c.52+2621G= (n.52+2621G=) | |
2 | g.144517318C>G | CA429305331 | ZEB2 | n.102G>C c.33G>C (p.Arg11=) c.-134+2834G>C (n.-134+2834G>C) c.117G>C (p.Arg39=) c.120G>C (p.Arg40=) c.18G>C (p.Arg6=) n.283G>C n.240G>C n.137G>C n.423G>C n.555G>C c.52+2621G>C (n.52+2621G>C) | |
2 | g.144517318C>T | CA429305332 | ZEB2 | n.102G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.-134+2834G>A (n.-134+2834G>A) c.117G>A (p.Arg39=) c.120G>A (p.Arg40=) c.18G>A (p.Arg6=) n.283G>A n.240G>A n.137G>A n.423G>A n.555G>A c.52+2621G>A (n.52+2621G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517319C>A | CA348858386 | ZEB2 | n.101G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.-134+2833G>T (n.-134+2833G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) n.282G>T n.239G>T n.136G>T n.422G>T n.554G>T c.52+2620G>T (n.52+2620G>T) | |
2 | g.144517319C= | CA1294936858 | ZEB2 | n.101G= c.32G= (p.Arg11=) c.-134+2833G= (n.-134+2833G=) c.116G= (p.Arg39=) c.119G= (p.Arg40=) c.17G= (p.Arg6=) n.282G= n.239G= n.136G= n.422G= n.554G= c.52+2620G= (n.52+2620G=) | |
2 | g.144517319C>G | CA348858388 | ZEB2 | n.101G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.-134+2833G>C (n.-134+2833G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) n.282G>C n.239G>C n.136G>C n.422G>C n.554G>C c.52+2620G>C (n.52+2620G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517319C>T | CA348858387 | ZEB2 | n.101G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) c.-134+2833G>A (n.-134+2833G>A) c.116G>A (p.Arg39Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.17G>A (p.Arg6Gln) n.282G>A n.239G>A n.136G>A n.422G>A n.554G>A c.52+2620G>A (n.52+2620G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144517320G>A | CA348858389 | ZEB2 | n.100C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) c.-134+2832C>T (n.-134+2832C>T) c.115C>T (p.Arg39Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.16C>T (p.Arg6Trp) n.281C>T n.238C>T n.135C>T n.421C>T n.553C>T c.52+2619C>T (n.52+2619C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144517320G>C | CA348858390 | ZEB2 | n.100C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.-134+2832C>G (n.-134+2832C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) n.281C>G n.238C>G n.135C>G n.421C>G n.553C>G c.52+2619C>G (n.52+2619C>G) | |
2 | g.144517320G= | CA1294936859 | ZEB2 | n.100C= c.31C= (p.Arg11=) c.-134+2832C= (n.-134+2832C=) c.115C= (p.Arg39=) c.118C= (p.Arg40=) c.16C= (p.Arg6=) n.281C= n.238C= n.135C= n.421C= n.553C= c.52+2619C= (n.52+2619C=) | |
2 | g.144517320G>T | CA429305333 | ZEB2 | n.100C>A c.31C>A (p.Arg11=) c.-134+2832C>A (n.-134+2832C>A) c.115C>A (p.Arg39=) c.118C>A (p.Arg40=) c.16C>A (p.Arg6=) n.281C>A n.238C>A n.135C>A n.421C>A n.553C>A c.52+2619C>A (n.52+2619C>A) | |
2 | g.144517324del | CA645523947 | ZEB2 | n.100del c.31del (p.Arg11GlyfsTer18) c.31del (p.Arg11GlyfsTer16) c.31del (p.Arg11GlyfsTer?) c.-134+2832del (n.-134+2832del) c.115del (p.Arg39GlyfsTer16) c.118del (p.Arg40GlyfsTer16) c.16del (p.Arg6GlyfsTer16) n.281del n.238del c.31del (p.Arg11GlyfsTer20) c.118del (p.Arg40GlyfsTer20) n.135del n.421del n.553del c.52+2619del (n.52+2619del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144517321G>A | CA1898721 | ZEB2 | n.99C>T c.30C>T (p.Pro10=) c.-134+2831C>T (n.-134+2831C>T) c.114C>T (p.Pro38=) c.117C>T (p.Pro39=) c.15C>T (p.Pro5=) n.280C>T n.237C>T n.134C>T n.420C>T n.552C>T c.52+2618C>T (n.52+2618C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517321G>C | CA429305334 | ZEB2 | n.99C>G c.30C>G (p.Pro10=) c.-134+2831C>G (n.-134+2831C>G) c.114C>G (p.Pro38=) c.117C>G (p.Pro39=) c.15C>G (p.Pro5=) n.280C>G n.237C>G n.134C>G n.420C>G n.552C>G c.52+2618C>G (n.52+2618C>G) | |
2 | g.144517321G= | CA1294936860 | ZEB2 | n.99C= c.30C= (p.Pro10=) c.-134+2831C= (n.-134+2831C=) c.114C= (p.Pro38=) c.117C= (p.Pro39=) c.15C= (p.Pro5=) n.280C= n.237C= n.134C= n.420C= n.552C= c.52+2618C= (n.52+2618C=) | |
2 | g.144517321G>T | CA429305335 | ZEB2 | n.99C>A c.30C>A (p.Pro10=) c.-134+2831C>A (n.-134+2831C>A) c.114C>A (p.Pro38=) c.117C>A (p.Pro39=) c.15C>A (p.Pro5=) n.280C>A n.237C>A n.134C>A n.420C>A n.552C>A c.52+2618C>A (n.52+2618C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517322G>A | CA348858391 | ZEB2 | n.98C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-134+2830C>T (n.-134+2830C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.279C>T n.236C>T n.133C>T n.419C>T n.551C>T c.52+2617C>T (n.52+2617C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144517322G>C | CA348858392 | ZEB2 | n.98C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-134+2830C>G (n.-134+2830C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.279C>G n.236C>G n.133C>G n.419C>G n.551C>G c.52+2617C>G (n.52+2617C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517322G= | CA1294936861 | ZEB2 | n.98C= c.29C= (p.Pro10=) c.-134+2830C= (n.-134+2830C=) c.113C= (p.Pro38=) c.116C= (p.Pro39=) c.14C= (p.Pro5=) n.279C= n.236C= n.133C= n.419C= n.551C= c.52+2617C= (n.52+2617C=) | |
2 | g.144517322G>T | CA348858393 | ZEB2 | n.98C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.-134+2830C>A (n.-134+2830C>A) c.113C>A (p.Pro38His) c.116C>A (p.Pro39His) c.14C>A (p.Pro5His) n.279C>A n.236C>A n.133C>A n.419C>A n.551C>A c.52+2617C>A (n.52+2617C>A) | |
2 | g.144517323G>A | CA348858394 | ZEB2 | n.97C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-134+2829C>T (n.-134+2829C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.278C>T n.235C>T n.132C>T n.418C>T n.550C>T c.52+2616C>T (n.52+2616C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517323G>C | CA348858395 | ZEB2 | n.97C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-134+2829C>G (n.-134+2829C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.278C>G n.235C>G n.132C>G n.418C>G n.550C>G c.52+2616C>G (n.52+2616C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144517323G= | CA1294936862 | ZEB2 | n.97C= c.28C= (p.Pro10=) c.-134+2829C= (n.-134+2829C=) c.112C= (p.Pro38=) c.115C= (p.Pro39=) c.13C= (p.Pro5=) n.278C= n.235C= n.132C= n.418C= n.550C= c.52+2616C= (n.52+2616C=) | |
2 | g.144517323G>T | CA348858396 | ZEB2 | n.97C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-134+2829C>A (n.-134+2829C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.278C>A n.235C>A n.132C>A n.418C>A n.550C>A c.52+2616C>A (n.52+2616C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517324G>A | CA429305336 | ZEB2 | n.96C>T c.27C>T (p.Gly9=) c.-134+2828C>T (n.-134+2828C>T) c.111C>T (p.Gly37=) c.114C>T (p.Gly38=) c.12C>T (p.Gly4=) n.277C>T n.234C>T n.131C>T n.417C>T n.549C>T c.52+2615C>T (n.52+2615C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517324G>C | CA429305337 | ZEB2 | n.96C>G c.27C>G (p.Gly9=) c.-134+2828C>G (n.-134+2828C>G) c.111C>G (p.Gly37=) c.114C>G (p.Gly38=) c.12C>G (p.Gly4=) n.277C>G n.234C>G n.131C>G n.417C>G n.549C>G c.52+2615C>G (n.52+2615C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517324G= | CA1294936863 | ZEB2 | n.96C= c.27C= (p.Gly9=) c.-134+2828C= (n.-134+2828C=) c.111C= (p.Gly37=) c.114C= (p.Gly38=) c.12C= (p.Gly4=) n.277C= n.234C= n.131C= n.417C= n.549C= c.52+2615C= (n.52+2615C=) | |
2 | g.144517324G>T | CA429305338 | ZEB2 | n.96C>A c.27C>A (p.Gly9=) c.-134+2828C>A (n.-134+2828C>A) c.111C>A (p.Gly37=) c.114C>A (p.Gly38=) c.12C>A (p.Gly4=) n.277C>A n.234C>A n.131C>A n.417C>A n.549C>A c.52+2615C>A (n.52+2615C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517325C>A | CA348858397 | ZEB2 | n.95G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.-134+2827G>T (n.-134+2827G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.11G>T (p.Gly4Val) n.276G>T n.233G>T n.130G>T n.416G>T n.548G>T c.52+2614G>T (n.52+2614G>T) | |
2 | g.144517325C= | CA1294936864 | ZEB2 | n.95G= c.26G= (p.Gly9=) c.-134+2827G= (n.-134+2827G=) c.110G= (p.Gly37=) c.113G= (p.Gly38=) c.11G= (p.Gly4=) n.276G= n.233G= n.130G= n.416G= n.548G= c.52+2614G= (n.52+2614G=) | |
2 | g.144517325C>G | CA348858398 | ZEB2 | n.95G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-134+2827G>C (n.-134+2827G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.276G>C n.233G>C n.130G>C n.416G>C n.548G>C c.52+2614G>C (n.52+2614G>C) | |
2 | g.144517325C>T | CA348858399 | ZEB2 | n.95G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-134+2827G>A (n.-134+2827G>A) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.113G>A (p.Gly38Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) n.276G>A n.233G>A n.130G>A n.416G>A n.548G>A c.52+2614G>A (n.52+2614G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517326C>A | CA348858402 | ZEB2 | n.94G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-134+2826G>T (n.-134+2826G>T) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.112G>T (p.Gly38Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) n.275G>T n.232G>T n.129G>T n.415G>T n.547G>T c.52+2613G>T (n.52+2613G>T) | |
2 | g.144517326C= | CA1294936865 | ZEB2 | n.94G= c.25G= (p.Gly9=) c.-134+2826G= (n.-134+2826G=) c.109G= (p.Gly37=) c.112G= (p.Gly38=) c.10G= (p.Gly4=) n.275G= n.232G= n.129G= n.415G= n.547G= c.52+2613G= (n.52+2613G=) | |
2 | g.144517326C>G | CA348858400 | ZEB2 | n.94G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-134+2826G>C (n.-134+2826G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.275G>C n.232G>C n.129G>C n.415G>C n.547G>C c.52+2613G>C (n.52+2613G>C) | |
2 | g.144517326C>T | CA348858401 | ZEB2 | n.94G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-134+2826G>A (n.-134+2826G>A) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.112G>A (p.Gly38Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) n.275G>A n.232G>A n.129G>A n.415G>A n.547G>A c.52+2613G>A (n.52+2613G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517327A>C | CA348858403 | ZEB2 | n.93T>G c.24T>G (p.Asp8Glu) c.-134+2825T>G (n.-134+2825T>G) c.108T>G (p.Asp36Glu) c.111T>G (p.Asp37Glu) c.9T>G (p.Asp3Glu) n.274T>G n.231T>G n.128T>G n.414T>G n.546T>G c.52+2612T>G (n.52+2612T>G) | |
2 | g.144517327A>G | CA429305339 | ZEB2 | n.93T>C c.24T>C (p.Asp8=) c.-134+2825T>C (n.-134+2825T>C) c.108T>C (p.Asp36=) c.111T>C (p.Asp37=) c.9T>C (p.Asp3=) n.274T>C n.231T>C n.128T>C n.414T>C n.546T>C c.52+2612T>C (n.52+2612T>C) | |
2 | g.144517327A>T | CA348858404 | ZEB2 | n.93T>A c.24T>A (p.Asp8Glu) c.-134+2825T>A (n.-134+2825T>A) c.108T>A (p.Asp36Glu) c.111T>A (p.Asp37Glu) c.9T>A (p.Asp3Glu) n.274T>A n.231T>A n.128T>A n.414T>A n.546T>A c.52+2612T>A (n.52+2612T>A) | |
2 | g.144517328T>A | CA348858405 | ZEB2 | n.92A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.-134+2824A>T (n.-134+2824A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) c.110A>T (p.Asp37Val) c.8A>T (p.Asp3Val) n.273A>T n.230A>T n.127A>T n.413A>T n.545A>T c.52+2611A>T (n.52+2611A>T) | |
2 | g.144517328T>C | CA348858406 | ZEB2 | n.92A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.-134+2824A>G (n.-134+2824A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) n.273A>G n.230A>G n.127A>G n.413A>G n.545A>G c.52+2611A>G (n.52+2611A>G) | |
2 | g.144517328T>G | CA348858407 | ZEB2 | n.92A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.-134+2824A>C (n.-134+2824A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) n.273A>C n.230A>C n.127A>C n.413A>C n.545A>C c.52+2611A>C (n.52+2611A>C) | |
2 | g.144517329C>A | CA348858408 | ZEB2 | n.91G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.-134+2823G>T (n.-134+2823G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.272G>T n.229G>T n.126G>T n.412G>T n.544G>T c.52+2610G>T (n.52+2610G>T) | |
2 | g.144517329C= | CA1294936866 | ZEB2 | n.91G= c.22G= (p.Asp8=) c.-134+2823G= (n.-134+2823G=) c.106G= (p.Asp36=) c.109G= (p.Asp37=) c.7G= (p.Asp3=) n.272G= n.229G= n.126G= n.412G= n.544G= c.52+2610G= (n.52+2610G=) | |
2 | g.144517329C>G | CA348858409 | ZEB2 | n.91G>C c.22G>C (p.Asp8His) c.-134+2823G>C (n.-134+2823G>C) c.106G>C (p.Asp36His) c.109G>C (p.Asp37His) c.7G>C (p.Asp3His) n.272G>C n.229G>C n.126G>C n.412G>C n.544G>C c.52+2610G>C (n.52+2610G>C) | |
2 | g.144517329C>T | CA57809924 | ZEB2 | n.91G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-134+2823G>A (n.-134+2823G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) n.272G>A n.229G>A n.126G>A n.412G>A n.544G>A c.52+2610G>A (n.52+2610G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144517330C>A | CA429305340 | ZEB2 | n.90G>T c.21G>T (p.Ala7=) c.-134+2822G>T (n.-134+2822G>T) c.105G>T (p.Ala35=) c.108G>T (p.Ala36=) c.6G>T (p.Ala2=) n.271G>T n.228G>T n.125G>T n.411G>T n.543G>T c.52+2609G>T (n.52+2609G>T) | COSMIC |
2 | g.144517330C= | CA1294936867 | ZEB2 | n.90G= c.21G= (p.Ala7=) c.-134+2822G= (n.-134+2822G=) c.105G= (p.Ala35=) c.108G= (p.Ala36=) c.6G= (p.Ala2=) n.271G= n.228G= n.125G= n.411G= n.543G= c.52+2609G= (n.52+2609G=) | |
2 | g.144517330C>G | CA429305341 | ZEB2 | n.90G>C c.21G>C (p.Ala7=) c.-134+2822G>C (n.-134+2822G>C) c.105G>C (p.Ala35=) c.108G>C (p.Ala36=) c.6G>C (p.Ala2=) n.271G>C n.228G>C n.125G>C n.411G>C n.543G>C c.52+2609G>C (n.52+2609G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144517330C>T | CA429305342 | ZEB2 | n.90G>A c.21G>A (p.Ala7=) c.-134+2822G>A (n.-134+2822G>A) c.105G>A (p.Ala35=) c.108G>A (p.Ala36=) c.6G>A (p.Ala2=) n.271G>A n.228G>A n.125G>A n.411G>A n.543G>A c.52+2609G>A (n.52+2609G>A) | |
2 | g.144517330_144517331insA | CA274505 | ZEB2 | n.89_90insT c.20_21insT (p.Asp8GlyfsTer?) c.20_21insT (p.Asp8GlyfsTer22) c.-134+2821_-134+2822insT (n.-134+2821_-134+2822insT) c.104_105insT (p.Asp36GlyfsTer22) c.107_108insT (p.Asp37GlyfsTer22) c.5_6insT (p.Asp3GlyfsTer22) n.270_271insT n.227_228insT c.107_108insT (p.Asp37GlyfsTer?) n.124_125insT c.20_21insT (p.Asp8GlyfsTer25) n.410_411insT n.542_543insT c.52+2608_52+2609insT (n.52+2608_52+2609insT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517331G>A | CA348858410 | ZEB2 | n.89C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.-134+2821C>T (n.-134+2821C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.270C>T n.227C>T n.124C>T n.410C>T n.542C>T c.52+2608C>T (n.52+2608C>T) | |
2 | g.144517331G>C | CA348858411 | ZEB2 | n.89C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-134+2821C>G (n.-134+2821C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.270C>G n.227C>G n.124C>G n.410C>G n.542C>G c.52+2608C>G (n.52+2608C>G) | |
2 | g.144517331G= | CA1294936868 | ZEB2 | n.89C= c.20C= (p.Ala7=) c.-134+2821C= (n.-134+2821C=) c.104C= (p.Ala35=) c.107C= (p.Ala36=) c.5C= (p.Ala2=) n.270C= n.227C= n.124C= n.410C= n.542C= c.52+2608C= (n.52+2608C=) | |
2 | g.144517331G>T | CA1898722 | ZEB2 | n.89C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-134+2821C>A (n.-134+2821C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) n.270C>A n.227C>A n.124C>A n.410C>A n.542C>A c.52+2608C>A (n.52+2608C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144517332C>A | CA348858413 | ZEB2 | n.88G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-134+2820G>T (n.-134+2820G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.269G>T n.226G>T n.123G>T n.409G>T n.541G>T c.52+2607G>T (n.52+2607G>T) | |
2 | g.144517332C= | CA1294936869 | ZEB2 | n.88G= c.19G= (p.Ala7=) c.-134+2820G= (n.-134+2820G=) c.103G= (p.Ala35=) c.106G= (p.Ala36=) c.4G= (p.Ala2=) n.269G= n.226G= n.123G= n.409G= n.541G= c.52+2607G= (n.52+2607G=) | |
2 | g.144517332C>G | CA348858412 | ZEB2 | n.88G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-134+2820G>C (n.-134+2820G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.269G>C n.226G>C n.123G>C n.409G>C n.541G>C c.52+2607G>C (n.52+2607G>C) | |
2 | g.144517332C>T | CA57809925 | ZEB2 | n.88G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-134+2820G>A (n.-134+2820G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.269G>A n.226G>A n.123G>A n.409G>A n.541G>A c.52+2607G>A (n.52+2607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517333C>A | CA348858415 | ZEB2 | n.87G>T c.18G>T (p.Met6Ile) c.-134+2819G>T (n.-134+2819G>T) c.102G>T (p.Met34Ile) c.105G>T (p.Met35Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.268G>T n.225G>T n.122G>T n.408G>T n.540G>T c.52+2606G>T (n.52+2606G>T) | |
2 | g.144517333C= | CA1294936870 | ZEB2 | n.87G= c.18G= (p.Met6=) c.-134+2819G= (n.-134+2819G=) c.102G= (p.Met34=) c.105G= (p.Met35=) c.3G= (p.Met1=) n.268G= n.225G= n.122G= n.408G= n.540G= c.52+2606G= (n.52+2606G=) | |
2 | g.144517333C>G | CA348858414 | ZEB2 | n.87G>C c.18G>C (p.Met6Ile) c.-134+2819G>C (n.-134+2819G>C) c.102G>C (p.Met34Ile) c.105G>C (p.Met35Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.268G>C n.225G>C n.122G>C n.408G>C n.540G>C c.52+2606G>C (n.52+2606G>C) | |
2 | g.144517333C>T | CA348858416 | ZEB2 | n.87G>A c.18G>A (p.Met6Ile) c.-134+2819G>A (n.-134+2819G>A) c.102G>A (p.Met34Ile) c.105G>A (p.Met35Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.268G>A n.225G>A n.122G>A n.408G>A n.540G>A c.52+2606G>A (n.52+2606G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517334A>C | CA348858417 | ZEB2 | n.86T>G c.17T>G (p.Met6Arg) c.-134+2818T>G (n.-134+2818T>G) c.101T>G (p.Met34Arg) c.104T>G (p.Met35Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.267T>G n.224T>G n.121T>G n.407T>G n.539T>G c.52+2605T>G (n.52+2605T>G) | |
2 | g.144517334A>G | CA348858418 | ZEB2 | n.86T>C c.17T>C (p.Met6Thr) c.-134+2818T>C (n.-134+2818T>C) c.101T>C (p.Met34Thr) c.104T>C (p.Met35Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.267T>C n.224T>C n.121T>C n.407T>C n.539T>C c.52+2605T>C (n.52+2605T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144517334A>T | CA348858419 | ZEB2 | n.86T>A c.17T>A (p.Met6Lys) c.-134+2818T>A (n.-134+2818T>A) c.101T>A (p.Met34Lys) c.104T>A (p.Met35Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.267T>A n.224T>A n.121T>A n.407T>A n.539T>A c.52+2605T>A (n.52+2605T>A) | |
2 | g.144517335T>A | CA348858420 | ZEB2 | n.85A>T c.16A>T (p.Met6Leu) c.-134+2817A>T (n.-134+2817A>T) c.100A>T (p.Met34Leu) c.103A>T (p.Met35Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.266A>T n.223A>T n.120A>T n.406A>T n.538A>T c.52+2604A>T (n.52+2604A>T) | |
2 | g.144517335T>C | CA348858421 | ZEB2 | n.85A>G c.16A>G (p.Met6Val) c.-134+2817A>G (n.-134+2817A>G) c.100A>G (p.Met34Val) c.103A>G (p.Met35Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.266A>G n.223A>G n.120A>G n.406A>G n.538A>G c.52+2604A>G (n.52+2604A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144517335T>G | CA348858422 | ZEB2 | n.85A>C c.16A>C (p.Met6Leu) c.-134+2817A>C (n.-134+2817A>C) c.100A>C (p.Met34Leu) c.103A>C (p.Met35Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.266A>C n.223A>C n.120A>C n.406A>C n.538A>C c.52+2604A>C (n.52+2604A>C) | |
2 | g.144517339_144517354del | CA2573133287 | ZEB2 | n.70_85del c.1_16del (p.Met1TrpfsTer23) c.1_16del (p.Met1TrpfsTer21) c.1_16del (p.Met1TrpfsTer?) c.-134+2802_-134+2817del (n.-134+2802_-134+2817del) c.85_100del (p.Met29TrpfsTer21) c.88_103del (p.Met30TrpfsTer21) c.-15_1del (n.-15_1del) n.251_266del n.208_223del c.1_16del (p.Met1TrpfsTer25) c.88_103del (p.Met30TrpfsTer25) n.105_120del n.391_406del n.523_538del c.52+2589_52+2604del (n.52+2589_52+2604del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144517336G>A | CA429305343 | ZEB2 | n.84C>T c.15C>T (p.Ile5=) c.-134+2816C>T (n.-134+2816C>T) c.99C>T (p.Ile33=) c.102C>T (p.Ile34=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.265C>T n.222C>T n.119C>T n.405C>T n.537C>T c.52+2603C>T (n.52+2603C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517336G>C | CA348858423 | ZEB2 | n.84C>G c.15C>G (p.Ile5Met) c.-134+2816C>G (n.-134+2816C>G) c.99C>G (p.Ile33Met) c.102C>G (p.Ile34Met) c.-1C>G (n.-1C>G) n.265C>G n.222C>G n.119C>G n.405C>G n.537C>G c.52+2603C>G (n.52+2603C>G) | |
2 | g.144517336G= | CA1294936871 | ZEB2 | n.84C= c.15C= (p.Ile5=) c.-134+2816C= (n.-134+2816C=) c.99C= (p.Ile33=) c.102C= (p.Ile34=) c.-1C= (n.-1C=) n.265C= n.222C= n.119C= n.405C= n.537C= c.52+2603C= (n.52+2603C=) | |
2 | g.144517336G>T | CA429305344 | ZEB2 | n.84C>A c.15C>A (p.Ile5=) c.-134+2816C>A (n.-134+2816C>A) c.99C>A (p.Ile33=) c.102C>A (p.Ile34=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.265C>A n.222C>A n.119C>A n.405C>A n.537C>A c.52+2603C>A (n.52+2603C>A) | |
2 | g.144517337A>C | CA348858424 | ZEB2 | n.83T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-134+2815T>G (n.-134+2815T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) c.-2T>G (n.-2T>G) n.264T>G n.221T>G n.118T>G n.404T>G n.536T>G c.52+2602T>G (n.52+2602T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144517337A>G | CA348858425 | ZEB2 | n.83T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-134+2815T>C (n.-134+2815T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) c.-2T>C (n.-2T>C) n.264T>C n.221T>C n.118T>C n.404T>C n.536T>C c.52+2602T>C (n.52+2602T>C) | |
2 | g.144517337A>T | CA348858426 | ZEB2 | n.83T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-134+2815T>A (n.-134+2815T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) c.-2T>A (n.-2T>A) n.264T>A n.221T>A n.118T>A n.404T>A n.536T>A c.52+2602T>A (n.52+2602T>A) | |
2 | g.144517338T>A | CA348858427 | ZEB2 | n.82A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-134+2814A>T (n.-134+2814A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) n.263A>T n.220A>T n.117A>T n.403A>T n.535A>T c.52+2601A>T (n.52+2601A>T) | |
2 | g.144517338T>C | CA348858428 | ZEB2 | n.82A>G c.13A>G (p.Ile5Val) c.-134+2814A>G (n.-134+2814A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) c.100A>G (p.Ile34Val) c.-3A>G (n.-3A>G) n.263A>G n.220A>G n.117A>G n.403A>G n.535A>G c.52+2601A>G (n.52+2601A>G) | |
2 | g.144517338T>G | CA348858429 | ZEB2 | n.82A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-134+2814A>C (n.-134+2814A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) c.-3A>C (n.-3A>C) n.263A>C n.220A>C n.117A>C n.403A>C n.535A>C c.52+2601A>C (n.52+2601A>C) | |
2 | g.144517339C>A | CA429305345 | ZEB2 | n.81G>T c.12G>T (p.Pro4=) c.-134+2813G>T (n.-134+2813G>T) c.96G>T (p.Pro32=) c.99G>T (p.Pro33=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.262G>T n.219G>T n.116G>T n.402G>T n.534G>T c.52+2600G>T (n.52+2600G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144517339C>G | CA429305346 | ZEB2 | n.81G>C c.12G>C (p.Pro4=) c.-134+2813G>C (n.-134+2813G>C) c.96G>C (p.Pro32=) c.99G>C (p.Pro33=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.262G>C n.219G>C n.116G>C n.402G>C n.534G>C c.52+2600G>C (n.52+2600G>C) | |
2 | g.144517339C>T | CA429305347 | ZEB2 | n.81G>A c.12G>A (p.Pro4=) c.-134+2813G>A (n.-134+2813G>A) c.96G>A (p.Pro32=) c.99G>A (p.Pro33=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.262G>A n.219G>A n.116G>A n.402G>A n.534G>A c.52+2600G>A (n.52+2600G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517340G>A | CA1898723 | ZEB2 | n.80C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-134+2812C>T (n.-134+2812C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) n.261C>T n.218C>T n.115C>T n.401C>T n.533C>T c.52+2599C>T (n.52+2599C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517340G>C | CA1898724 | ZEB2 | n.80C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-134+2812C>G (n.-134+2812C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) n.261C>G n.218C>G n.115C>G n.401C>G n.533C>G c.52+2599C>G (n.52+2599C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517340G= | CA1294936872 | ZEB2 | n.80C= c.11C= (p.Pro4=) c.-134+2812C= (n.-134+2812C=) c.95C= (p.Pro32=) c.98C= (p.Pro33=) c.-5C= (n.-5C=) n.261C= n.218C= n.115C= n.401C= n.533C= c.52+2599C= (n.52+2599C=) | |
2 | g.144517340G>T | CA348858430 | ZEB2 | n.80C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-134+2812C>A (n.-134+2812C>A) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.98C>A (p.Pro33Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) n.261C>A n.218C>A n.115C>A n.401C>A n.533C>A c.52+2599C>A (n.52+2599C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517341G>A | CA348858431 | ZEB2 | n.79C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-134+2811C>T (n.-134+2811C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) n.260C>T n.217C>T n.114C>T n.400C>T n.532C>T c.52+2598C>T (n.52+2598C>T) | |
2 | g.144517341G>C | CA297641 | ZEB2 | n.79C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-134+2811C>G (n.-134+2811C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) n.260C>G n.217C>G n.114C>G n.400C>G n.532C>G c.52+2598C>G (n.52+2598C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517341G= | CA1294936873 | ZEB2 | n.79C= c.10C= (p.Pro4=) c.-134+2811C= (n.-134+2811C=) c.94C= (p.Pro32=) c.97C= (p.Pro33=) c.-6C= (n.-6C=) n.260C= n.217C= n.114C= n.400C= n.532C= c.52+2598C= (n.52+2598C=) | |
2 | g.144517341G>T | CA348858432 | ZEB2 | n.79C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-134+2811C>A (n.-134+2811C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) n.260C>A n.217C>A n.114C>A n.400C>A n.532C>A c.52+2598C>A (n.52+2598C>A) | |
2 | g.144517342C>A | CA348858433 | ZEB2 | n.78G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.-134+2810G>T (n.-134+2810G>T) c.93G>T (p.Gln31His) c.96G>T (p.Gln32His) c.-7G>T (n.-7G>T) n.259G>T n.216G>T n.113G>T n.399G>T n.531G>T c.52+2597G>T (n.52+2597G>T) | |
2 | g.144517342C= | CA1294936874 | ZEB2 | n.78G= c.9G= (p.Gln3=) c.-134+2810G= (n.-134+2810G=) c.93G= (p.Gln31=) c.96G= (p.Gln32=) c.-7G= (n.-7G=) n.259G= n.216G= n.113G= n.399G= n.531G= c.52+2597G= (n.52+2597G=) | |
2 | g.144517342C>G | CA295210 | ZEB2 | n.78G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.-134+2810G>C (n.-134+2810G>C) c.93G>C (p.Gln31His) c.96G>C (p.Gln32His) c.-7G>C (n.-7G>C) n.259G>C n.216G>C n.113G>C n.399G>C n.531G>C c.52+2597G>C (n.52+2597G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517342C>T | CA272836 | ZEB2 | n.78G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.-134+2810G>A (n.-134+2810G>A) c.93G>A (p.Gln31=) c.96G>A (p.Gln32=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.259G>A n.216G>A n.113G>A n.399G>A n.531G>A c.52+2597G>A (n.52+2597G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517343T>A | CA348858434 | ZEB2 | n.77A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-134+2809A>T (n.-134+2809A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.258A>T n.215A>T n.112A>T n.398A>T n.530A>T c.52+2596A>T (n.52+2596A>T) | |
2 | g.144517343T>C | CA348858435 | ZEB2 | n.77A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-134+2809A>G (n.-134+2809A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.258A>G n.215A>G n.112A>G n.398A>G n.530A>G c.52+2596A>G (n.52+2596A>G) | |
2 | g.144517343T>G | CA348858436 | ZEB2 | n.77A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-134+2809A>C (n.-134+2809A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.258A>C n.215A>C n.112A>C n.398A>C n.530A>C c.52+2596A>C (n.52+2596A>C) | |
2 | g.144517344G>A | CA348858437 | ZEB2 | n.76C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-134+2808C>T (n.-134+2808C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) n.257C>T n.214C>T n.111C>T n.397C>T n.529C>T c.52+2595C>T (n.52+2595C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144517344G>C | CA348858438 | ZEB2 | n.76C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-134+2808C>G (n.-134+2808C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.-9C>G (n.-9C>G) n.257C>G n.214C>G n.111C>G n.397C>G n.529C>G c.52+2595C>G (n.52+2595C>G) | |
2 | g.144517344G>T | CA348858439 | ZEB2 | n.76C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-134+2808C>A (n.-134+2808C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.-9C>A (n.-9C>A) n.257C>A n.214C>A n.111C>A n.397C>A n.529C>A c.52+2595C>A (n.52+2595C>A) | |
2 | g.144517345C>A | CA348858440 | ZEB2 | n.75G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) c.-134+2807G>T (n.-134+2807G>T) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-10G>T (n.-10G>T) n.256G>T n.213G>T n.110G>T n.396G>T n.528G>T c.52+2594G>T (n.52+2594G>T) | |
2 | g.144517345C= | CA1294936875 | ZEB2 | n.75G= c.6G= (p.Lys2=) c.-134+2807G= (n.-134+2807G=) c.90G= (p.Lys30=) c.93G= (p.Lys31=) c.-10G= (n.-10G=) n.256G= n.213G= n.110G= n.396G= n.528G= c.52+2594G= (n.52+2594G=) | |
2 | g.144517345C>G | CA1898725 | ZEB2 | n.75G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) c.-134+2807G>C (n.-134+2807G>C) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-10G>C (n.-10G>C) n.256G>C n.213G>C n.110G>C n.396G>C n.528G>C c.52+2594G>C (n.52+2594G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517345C>T | CA429305348 | ZEB2 | n.75G>A c.6G>A (p.Lys2=) c.-134+2807G>A (n.-134+2807G>A) c.90G>A (p.Lys30=) c.93G>A (p.Lys31=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.256G>A n.213G>A n.110G>A n.396G>A n.528G>A c.52+2594G>A (n.52+2594G>A) | |
2 | g.144517346T>A | CA348858441 | ZEB2 | n.74A>T c.5A>T (p.Lys2Met) c.-134+2806A>T (n.-134+2806A>T) c.89A>T (p.Lys30Met) c.92A>T (p.Lys31Met) c.-11A>T (n.-11A>T) n.255A>T n.212A>T n.109A>T n.395A>T n.527A>T c.52+2593A>T (n.52+2593A>T) | |
2 | g.144517346T>C | CA348858442 | ZEB2 | n.74A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.-134+2806A>G (n.-134+2806A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.255A>G n.212A>G n.109A>G n.395A>G n.527A>G c.52+2593A>G (n.52+2593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517346T>G | CA348858443 | ZEB2 | n.74A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.-134+2806A>C (n.-134+2806A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) n.255A>C n.212A>C n.109A>C n.395A>C n.527A>C c.52+2593A>C (n.52+2593A>C) | |
2 | g.144517346T= | CA1294936876 | ZEB2 | n.74A= c.5A= (p.Lys2=) c.-134+2806A= (n.-134+2806A=) c.89A= (p.Lys30=) c.92A= (p.Lys31=) c.-11A= (n.-11A=) n.255A= n.212A= n.109A= n.395A= n.527A= c.52+2593A= (n.52+2593A=) | |
2 | g.144517347T>A | CA348858444 | ZEB2 | n.73A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.-134+2805A>T (n.-134+2805A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.254A>T n.211A>T n.108A>T n.394A>T n.526A>T c.52+2592A>T (n.52+2592A>T) | |
2 | g.144517347T>C | CA348858445 | ZEB2 | n.73A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.-134+2805A>G (n.-134+2805A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) n.254A>G n.211A>G n.108A>G n.394A>G n.526A>G c.52+2592A>G (n.52+2592A>G) | |
2 | g.144517347T>G | CA348858446 | ZEB2 | n.73A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.-134+2805A>C (n.-134+2805A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) n.254A>C n.211A>C n.108A>C n.394A>C n.526A>C c.52+2592A>C (n.52+2592A>C) | |
2 | g.144517348C>A | CA348858447 | ZEB2 | n.72G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-134+2804G>T (n.-134+2804G>T) c.87G>T (p.Met29Ile) c.90G>T (p.Met30Ile) c.-13G>T (n.-13G>T) n.253G>T n.210G>T n.107G>T n.393G>T n.525G>T c.52+2591G>T (n.52+2591G>T) | |
2 | g.144517348C= | CA1294936877 | ZEB2 | n.72G= c.3G= (p.Met1=) c.-134+2804G= (n.-134+2804G=) c.87G= (p.Met29=) c.90G= (p.Met30=) c.-13G= (n.-13G=) n.253G= n.210G= n.107G= n.393G= n.525G= c.52+2591G= (n.52+2591G=) | |
2 | g.144517348C>G | CA348858448 | ZEB2 | n.72G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-134+2804G>C (n.-134+2804G>C) c.87G>C (p.Met29Ile) c.90G>C (p.Met30Ile) c.-13G>C (n.-13G>C) n.253G>C n.210G>C n.107G>C n.393G>C n.525G>C c.52+2591G>C (n.52+2591G>C) | |
2 | g.144517348C>T | CA1898726 | ZEB2 | n.72G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-134+2804G>A (n.-134+2804G>A) c.87G>A (p.Met29Ile) c.90G>A (p.Met30Ile) c.-13G>A (n.-13G>A) n.253G>A n.210G>A n.107G>A n.393G>A n.525G>A c.52+2591G>A (n.52+2591G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144517349A= | CA1294936878 | ZEB2 | n.71T= c.2T= (p.Met1=) c.-134+2803T= (n.-134+2803T=) c.86T= (p.Met29=) c.89T= (p.Met30=) c.-14T= (n.-14T=) n.252T= n.209T= n.106T= n.392T= n.524T= c.52+2590T= (n.52+2590T=) | |
2 | g.144517349A>C | CA348858449 | ZEB2 | n.71T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-134+2803T>G (n.-134+2803T>G) c.86T>G (p.Met29Arg) c.89T>G (p.Met30Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) n.252T>G n.209T>G n.106T>G n.392T>G n.524T>G c.52+2590T>G (n.52+2590T>G) | |
2 | g.144517349A>G | CA348858450 | ZEB2 | n.71T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-134+2803T>C (n.-134+2803T>C) c.86T>C (p.Met29Thr) c.89T>C (p.Met30Thr) c.-14T>C (n.-14T>C) n.252T>C n.209T>C n.106T>C n.392T>C n.524T>C c.52+2590T>C (n.52+2590T>C) | |
2 | g.144517349A>T | CA348858451 | ZEB2 | n.71T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-134+2803T>A (n.-134+2803T>A) c.86T>A (p.Met29Lys) c.89T>A (p.Met30Lys) c.-14T>A (n.-14T>A) n.252T>A n.209T>A n.106T>A n.392T>A n.524T>A c.52+2590T>A (n.52+2590T>A) | dbSNP |
2 | g.144517350T>A | CA348858454 | ZEB2 | n.70A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-134+2802A>T (n.-134+2802A>T) c.85A>T (p.Met29Leu) c.88A>T (p.Met30Leu) c.-15A>T (n.-15A>T) n.251A>T n.208A>T n.105A>T n.391A>T n.523A>T c.52+2589A>T (n.52+2589A>T) | COSMIC |
2 | g.144517350T>C | CA348858453 | ZEB2 | n.70A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-134+2802A>G (n.-134+2802A>G) c.85A>G (p.Met29Val) c.88A>G (p.Met30Val) c.-15A>G (n.-15A>G) n.251A>G n.208A>G n.105A>G n.391A>G n.523A>G c.52+2589A>G (n.52+2589A>G) | |
2 | g.144517350T>G | CA348858452 | ZEB2 | n.70A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-134+2802A>C (n.-134+2802A>C) c.85A>C (p.Met29Leu) c.88A>C (p.Met30Leu) c.-15A>C (n.-15A>C) n.251A>C n.208A>C n.105A>C n.391A>C n.523A>C c.52+2589A>C (n.52+2589A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144517352G>A | CA348858455 | ZEB2 | n.68C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.-134+2800C>T (n.-134+2800C>T) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu) c.-17C>T (n.-17C>T) n.249C>T n.206C>T n.432C>T n.535C>T n.103C>T n.389C>T n.521C>T c.52+2587C>T (n.52+2587C>T) | |
2 | g.144517352G>C | CA348858456 | ZEB2 | n.68C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.-134+2800C>G (n.-134+2800C>G) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.86C>G (p.Ser29Ter) c.-17C>G (n.-17C>G) n.249C>G n.206C>G n.432C>G n.535C>G n.103C>G n.389C>G n.521C>G c.52+2587C>G (n.52+2587C>G) | |
2 | g.144517352G>T | CA348858457 | ZEB2 | n.68C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.-134+2800C>A (n.-134+2800C>A) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter) c.-17C>A (n.-17C>A) n.249C>A n.206C>A n.432C>A n.535C>A n.103C>A n.389C>A n.521C>A c.52+2587C>A (n.52+2587C>A) | |
2 | g.144517353A= | CA1294936879 | ZEB2 | n.67T= c.-3T= (n.-3T=) c.-134+2799T= (n.-134+2799T=) c.82T= (p.Ser28=) c.85T= (p.Ser29=) c.-18T= (n.-18T=) n.248T= n.205T= n.431T= n.534T= n.102T= n.388T= n.520T= c.52+2586T= (n.52+2586T=) | |
2 | g.144517353A>C | CA348858458 | ZEB2 | n.67T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.-134+2799T>G (n.-134+2799T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-18T>G (n.-18T>G) n.248T>G n.205T>G n.431T>G n.534T>G n.102T>G n.388T>G n.520T>G c.52+2586T>G (n.52+2586T>G) | dbSNP |
2 | g.144517353A>G | CA1898727 | ZEB2 | n.67T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.-134+2799T>C (n.-134+2799T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-18T>C (n.-18T>C) n.248T>C n.205T>C n.431T>C n.534T>C n.102T>C n.388T>C n.520T>C c.52+2586T>C (n.52+2586T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517353A>T | CA348858459 | ZEB2 | n.67T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.-134+2799T>A (n.-134+2799T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-18T>A (n.-18T>A) n.248T>A n.205T>A n.431T>A n.534T>A n.102T>A n.388T>A n.520T>A c.52+2586T>A (n.52+2586T>A) | |
2 | g.144517354T>A | CA348858460 | ZEB2 | n.66A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.-134+2798A>T (n.-134+2798A>T) c.81A>T (p.Leu27Phe) c.84A>T (p.Leu28Phe) c.-19A>T (n.-19A>T) n.247A>T n.204A>T n.430A>T n.533A>T n.101A>T n.387A>T n.519A>T c.52+2585A>T (n.52+2585A>T) | |
2 | g.144517354T>G | CA348858461 | ZEB2 | n.66A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.-134+2798A>C (n.-134+2798A>C) c.81A>C (p.Leu27Phe) c.84A>C (p.Leu28Phe) c.-19A>C (n.-19A>C) n.247A>C n.204A>C n.430A>C n.533A>C n.101A>C n.387A>C n.519A>C c.52+2585A>C (n.52+2585A>C) | |
2 | g.144517354dup | CA2661366234 | ZEB2 | n.66dup c.-4dup (n.-4dup) c.-134+2798dup (n.-134+2798dup) c.81dup (p.Ser28IlefsTer30) c.84dup (p.Ser29IlefsTer30) c.-19dup (n.-19dup) n.247dup n.204dup n.430dup c.84dup (p.Ser29IlefsTer?) n.533dup n.101dup n.387dup n.519dup c.52+2585dup (n.52+2585dup) | gnomAD v4 |
2 | g.144517355A>C | CA348858462 | ZEB2 | n.65T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.-134+2797T>G (n.-134+2797T>G) c.80T>G (p.Leu27Ter) c.83T>G (p.Leu28Ter) c.-20T>G (n.-20T>G) n.246T>G n.203T>G n.429T>G n.532T>G n.100T>G n.386T>G n.518T>G c.52+2584T>G (n.52+2584T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144517355A>G | CA348858463 | ZEB2 | n.65T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.-134+2797T>C (n.-134+2797T>C) c.80T>C (p.Leu27Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) n.246T>C n.203T>C n.429T>C n.532T>C n.100T>C n.386T>C n.518T>C c.52+2584T>C (n.52+2584T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144517355A>T | CA348858464 | ZEB2 | n.65T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.-134+2797T>A (n.-134+2797T>A) c.80T>A (p.Leu27Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.-20T>A (n.-20T>A) n.246T>A n.203T>A n.429T>A n.532T>A n.100T>A n.386T>A n.518T>A c.52+2584T>A (n.52+2584T>A) | |
2 | g.144517356A>C | CA348858465 | ZEB2 | n.64T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.-134+2796T>G (n.-134+2796T>G) c.79T>G (p.Leu27Val) c.82T>G (p.Leu28Val) c.-21T>G (n.-21T>G) n.245T>G n.202T>G n.428T>G n.531T>G n.99T>G n.385T>G n.517T>G c.52+2583T>G (n.52+2583T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144517356A>T | CA348858466 | ZEB2 | n.64T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.-134+2796T>A (n.-134+2796T>A) c.79T>A (p.Leu27Ile) c.82T>A (p.Leu28Ile) c.-21T>A (n.-21T>A) n.245T>A n.202T>A n.428T>A n.531T>A n.99T>A n.385T>A n.517T>A c.52+2583T>A (n.52+2583T>A) | |
2 | g.144517357G>A | CA2752523742 | ZEB2 | n.63C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-134+2795C>T (n.-134+2795C>T) c.78C>T (p.Leu26=) c.81C>T (p.Leu27=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.244C>T n.201C>T n.427C>T n.530C>T n.98C>T n.384C>T n.516C>T c.52+2582C>T (n.52+2582C>T) | |
2 | g.144517358A= | CA1294936880 | ZEB2 | n.62T= c.-8T= (n.-8T=) c.-134+2794T= (n.-134+2794T=) c.77T= (p.Leu26=) c.80T= (p.Leu27=) c.-23T= (n.-23T=) n.243T= n.200T= n.426T= n.529T= n.97T= n.383T= n.515T= c.52+2581T= (n.52+2581T=) | |
2 | g.144517358A>C | CA348858468 | ZEB2 | n.62T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.-134+2794T>G (n.-134+2794T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) n.243T>G n.200T>G n.426T>G n.529T>G n.97T>G n.383T>G n.515T>G c.52+2581T>G (n.52+2581T>G) | |
2 | g.144517358A>G | CA1898728 | ZEB2 | n.62T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.-134+2794T>C (n.-134+2794T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) n.243T>C n.200T>C n.426T>C n.529T>C n.97T>C n.383T>C n.515T>C c.52+2581T>C (n.52+2581T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517358A>T | CA348858467 | ZEB2 | n.62T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.-134+2794T>A (n.-134+2794T>A) c.77T>A (p.Leu26His) c.80T>A (p.Leu27His) c.-23T>A (n.-23T>A) n.243T>A n.200T>A n.426T>A n.529T>A n.97T>A n.383T>A n.515T>A c.52+2581T>A (n.52+2581T>A) | dbSNP |
2 | g.144517359G>A | CA297577 | ZEB2 | n.61C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.-134+2793C>T (n.-134+2793C>T) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.-24C>T (n.-24C>T) n.242C>T n.199C>T n.425C>T n.528C>T n.96C>T n.382C>T n.514C>T c.52+2580C>T (n.52+2580C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517359G>C | CA348858470 | ZEB2 | n.61C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.-134+2793C>G (n.-134+2793C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.79C>G (p.Leu27Val) c.-24C>G (n.-24C>G) n.242C>G n.199C>G n.425C>G n.528C>G n.96C>G n.382C>G n.514C>G c.52+2580C>G (n.52+2580C>G) | |
2 | g.144517359G= | CA1294936881 | ZEB2 | n.61C= c.-9C= (n.-9C=) c.-134+2793C= (n.-134+2793C=) c.76C= (p.Leu26=) c.79C= (p.Leu27=) c.-24C= (n.-24C=) n.242C= n.199C= n.425C= n.528C= n.96C= n.382C= n.514C= c.52+2580C= (n.52+2580C=) | |
2 | g.144517359G>T | CA348858469 | ZEB2 | n.61C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.-134+2793C>A (n.-134+2793C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.-24C>A (n.-24C>A) n.242C>A n.199C>A n.425C>A n.528C>A n.96C>A n.382C>A n.514C>A c.52+2580C>A (n.52+2580C>A) | |
2 | g.144517360C>A | CA2661366236 | ZEB2 | n.60G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.-134+2792G>T (n.-134+2792G>T) c.75G>T (p.Pro25=) c.78G>T (p.Pro26=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.241G>T n.198G>T n.424G>T n.527G>T n.95G>T n.381G>T n.513G>T c.52+2579G>T (n.52+2579G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144517360C= | CA1294936882 | ZEB2 | n.60G= c.-10G= (n.-10G=) c.-134+2792G= (n.-134+2792G=) c.75G= (p.Pro25=) c.78G= (p.Pro26=) c.-25G= (n.-25G=) n.241G= n.198G= n.424G= n.527G= n.95G= n.381G= n.513G= c.52+2579G= (n.52+2579G=) | |
2 | g.144517360C>G | CA536747242 | ZEB2 | n.60G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.-134+2792G>C (n.-134+2792G>C) c.75G>C (p.Pro25=) c.78G>C (p.Pro26=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.241G>C n.198G>C n.424G>C n.527G>C n.95G>C n.381G>C n.513G>C c.52+2579G>C (n.52+2579G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517360C>T | CA536747248 | ZEB2 | n.60G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.-134+2792G>A (n.-134+2792G>A) c.75G>A (p.Pro25=) c.78G>A (p.Pro26=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.241G>A n.198G>A n.424G>A n.527G>A n.95G>A n.381G>A n.513G>A c.52+2579G>A (n.52+2579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517361G>A | CA57809926 | ZEB2 | n.59C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-134+2791C>T (n.-134+2791C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) n.240C>T n.197C>T n.423C>T n.526C>T n.94C>T n.380C>T n.512C>T c.52+2578C>T (n.52+2578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517361G>C | CA348858471 | ZEB2 | n.59C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.-134+2791C>G (n.-134+2791C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) n.240C>G n.197C>G n.423C>G n.526C>G n.94C>G n.380C>G n.512C>G c.52+2578C>G (n.52+2578C>G) | |
2 | g.144517361G= | CA1294936883 | ZEB2 | n.59C= c.-11C= (n.-11C=) c.-134+2791C= (n.-134+2791C=) c.74C= (p.Pro25=) c.77C= (p.Pro26=) c.-26C= (n.-26C=) n.240C= n.197C= n.423C= n.526C= n.94C= n.380C= n.512C= c.52+2578C= (n.52+2578C=) | |
2 | g.144517361G>T | CA1898729 | ZEB2 | n.59C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.-134+2791C>A (n.-134+2791C>A) c.74C>A (p.Pro25Gln) c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-26C>A (n.-26C>A) n.240C>A n.197C>A n.423C>A n.526C>A n.94C>A n.380C>A n.512C>A c.52+2578C>A (n.52+2578C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517362G>A | CA348858472 | ZEB2 | n.58C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.-134+2790C>T (n.-134+2790C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-27C>T (n.-27C>T) n.239C>T n.196C>T n.422C>T n.525C>T n.93C>T n.379C>T n.511C>T c.52+2577C>T (n.52+2577C>T) | |
2 | g.144517362G>C | CA348858473 | ZEB2 | n.58C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.-134+2790C>G (n.-134+2790C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-27C>G (n.-27C>G) n.239C>G n.196C>G n.422C>G n.525C>G n.93C>G n.379C>G n.511C>G c.52+2577C>G (n.52+2577C>G) | |
2 | g.144517362G>T | CA348858474 | ZEB2 | n.58C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.-134+2790C>A (n.-134+2790C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-27C>A (n.-27C>A) n.239C>A n.196C>A n.422C>A n.525C>A n.93C>A n.379C>A n.511C>A c.52+2577C>A (n.52+2577C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517363A>C | CA348858475 | ZEB2 | n.57T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.-134+2789T>G (n.-134+2789T>G) c.72T>G (p.Asp24Glu) c.75T>G (p.Asp25Glu) c.-28T>G (n.-28T>G) n.238T>G n.195T>G n.421T>G n.524T>G n.92T>G n.378T>G n.510T>G c.52+2576T>G (n.52+2576T>G) | |
2 | g.144517363A>T | CA348858476 | ZEB2 | n.57T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.-134+2789T>A (n.-134+2789T>A) c.72T>A (p.Asp24Glu) c.75T>A (p.Asp25Glu) c.-28T>A (n.-28T>A) n.238T>A n.195T>A n.421T>A n.524T>A n.92T>A n.378T>A n.510T>A c.52+2576T>A (n.52+2576T>A) | |
2 | g.144517364T>A | CA348858477 | ZEB2 | n.56A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.-134+2788A>T (n.-134+2788A>T) c.71A>T (p.Asp24Val) c.74A>T (p.Asp25Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.237A>T n.194A>T n.420A>T n.523A>T n.91A>T n.377A>T n.509A>T c.52+2575A>T (n.52+2575A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517364T>C | CA348858478 | ZEB2 | n.56A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.-134+2788A>G (n.-134+2788A>G) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.237A>G n.194A>G n.420A>G n.523A>G n.91A>G n.377A>G n.509A>G c.52+2575A>G (n.52+2575A>G) | |
2 | g.144517364T>G | CA348858479 | ZEB2 | n.56A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.-134+2788A>C (n.-134+2788A>C) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) n.237A>C n.194A>C n.420A>C n.523A>C n.91A>C n.377A>C n.509A>C c.52+2575A>C (n.52+2575A>C) | |
2 | g.144517364T= | CA1294936884 | ZEB2 | n.56A= c.-14A= (n.-14A=) c.-134+2788A= (n.-134+2788A=) c.71A= (p.Asp24=) c.74A= (p.Asp25=) c.-29A= (n.-29A=) n.237A= n.194A= n.420A= n.523A= n.91A= n.377A= n.509A= c.52+2575A= (n.52+2575A=) | |
2 | g.144517365C>A | CA348858480 | ZEB2 | n.55G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.-134+2787G>T (n.-134+2787G>T) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-30G>T (n.-30G>T) n.236G>T n.193G>T n.419G>T n.522G>T n.90G>T n.376G>T n.508G>T c.52+2574G>T (n.52+2574G>T) | |
2 | g.144517365C>G | CA348858481 | ZEB2 | n.55G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.-134+2787G>C (n.-134+2787G>C) c.70G>C (p.Asp24His) c.73G>C (p.Asp25His) c.-30G>C (n.-30G>C) n.236G>C n.193G>C n.419G>C n.522G>C n.90G>C n.376G>C n.508G>C c.52+2574G>C (n.52+2574G>C) | |
2 | g.144517365C>T | CA348858482 | ZEB2 | n.55G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.-134+2787G>A (n.-134+2787G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-30G>A (n.-30G>A) n.236G>A n.193G>A n.419G>A n.522G>A n.90G>A n.376G>A n.508G>A c.52+2574G>A (n.52+2574G>A) | |
2 | g.144517366A>T | CA2839506644 | ZEB2 | n.54T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.-134+2786T>A (n.-134+2786T>A) c.69T>A (p.Ser23=) c.72T>A (p.Ser24=) c.-31T>A (n.-31T>A) n.235T>A n.192T>A n.418T>A n.521T>A n.89T>A n.375T>A n.507T>A c.52+2573T>A (n.52+2573T>A) | |
2 | g.144517367G>A | CA348858485 | ZEB2 | n.53C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.-134+2785C>T (n.-134+2785C>T) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.-32C>T (n.-32C>T) n.234C>T n.191C>T n.417C>T n.520C>T n.88C>T n.374C>T n.506C>T c.52+2572C>T (n.52+2572C>T) | |
2 | g.144517367G>C | CA348858484 | ZEB2 | n.53C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.-134+2785C>G (n.-134+2785C>G) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.-32C>G (n.-32C>G) n.234C>G n.191C>G n.417C>G n.520C>G n.88C>G n.374C>G n.506C>G c.52+2572C>G (n.52+2572C>G) | |
2 | g.144517367G>T | CA348858483 | ZEB2 | n.53C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.-134+2785C>A (n.-134+2785C>A) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.-32C>A (n.-32C>A) n.234C>A n.191C>A n.417C>A n.520C>A n.88C>A n.374C>A n.506C>A c.52+2572C>A (n.52+2572C>A) | |
2 | g.144517368A= | CA1294936885 | ZEB2 | n.52T= c.-18T= (n.-18T=) c.-134+2784T= (n.-134+2784T=) c.67T= (p.Ser23=) c.70T= (p.Ser24=) c.-33T= (n.-33T=) n.233T= n.190T= n.416T= n.519T= n.87T= n.373T= n.505T= c.52+2571T= (n.52+2571T=) | |
2 | g.144517368A>C | CA1898731 | ZEB2 | n.52T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.-134+2784T>G (n.-134+2784T>G) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.233T>G n.190T>G n.416T>G n.519T>G n.87T>G n.373T>G n.505T>G c.52+2571T>G (n.52+2571T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517368A>G | CA1898730 | ZEB2 | n.52T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.-134+2784T>C (n.-134+2784T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-33T>C (n.-33T>C) n.233T>C n.190T>C n.416T>C n.519T>C n.87T>C n.373T>C n.505T>C c.52+2571T>C (n.52+2571T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517368A>T | CA348858486 | ZEB2 | n.52T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.-134+2784T>A (n.-134+2784T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-33T>A (n.-33T>A) n.233T>A n.190T>A n.416T>A n.519T>A n.87T>A n.373T>A n.505T>A c.52+2571T>A (n.52+2571T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517369T>A | CA2661366239 | ZEB2 | n.51A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.-134+2783A>T (n.-134+2783A>T) c.66A>T (p.Pro22=) c.69A>T (p.Pro23=) c.-34A>T (n.-34A>T) n.232A>T n.189A>T n.415A>T n.518A>T n.86A>T n.372A>T n.504A>T c.52+2570A>T (n.52+2570A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144517369T>C | CA1294936886 | ZEB2 | n.51A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.-134+2783A>G (n.-134+2783A>G) c.66A>G (p.Pro22=) c.69A>G (p.Pro23=) c.-34A>G (n.-34A>G) n.232A>G n.189A>G n.415A>G n.518A>G n.86A>G n.372A>G n.504A>G c.52+2570A>G (n.52+2570A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144517369T>G | CA2661366240 | ZEB2 | n.51A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.-134+2783A>C (n.-134+2783A>C) c.66A>C (p.Pro22=) c.69A>C (p.Pro23=) c.-34A>C (n.-34A>C) n.232A>C n.189A>C n.415A>C n.518A>C n.86A>C n.372A>C n.504A>C c.52+2570A>C (n.52+2570A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144517369T= | CA1294936887 | ZEB2 | n.51A= c.-19A= (n.-19A=) c.-134+2783A= (n.-134+2783A=) c.66A= (p.Pro22=) c.69A= (p.Pro23=) c.-34A= (n.-34A=) n.232A= n.189A= n.415A= n.518A= n.86A= n.372A= n.504A= c.52+2570A= (n.52+2570A=) | |
2 | g.144517370G>A | CA348858487 | ZEB2 | n.50C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.-134+2782C>T (n.-134+2782C>T) c.65C>T (p.Pro22Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) n.231C>T n.188C>T n.414C>T n.517C>T n.85C>T n.371C>T n.503C>T c.52+2569C>T (n.52+2569C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144517370G>C | CA348858488 | ZEB2 | n.50C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.-134+2782C>G (n.-134+2782C>G) c.65C>G (p.Pro22Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) n.231C>G n.188C>G n.414C>G n.517C>G n.85C>G n.371C>G n.503C>G c.52+2569C>G (n.52+2569C>G) | |
2 | g.144517370G>T | CA348858489 | ZEB2 | n.50C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.-134+2782C>A (n.-134+2782C>A) c.65C>A (p.Pro22Gln) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-35C>A (n.-35C>A) n.231C>A n.188C>A n.414C>A n.517C>A n.85C>A n.371C>A n.503C>A c.52+2569C>A (n.52+2569C>A) | |
2 | g.144517371G>A | CA1898732 | ZEB2 | n.49C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.-134+2781C>T (n.-134+2781C>T) c.64C>T (p.Pro22Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-36C>T (n.-36C>T) n.230C>T n.187C>T n.413C>T n.516C>T n.84C>T n.370C>T n.502C>T c.52+2568C>T (n.52+2568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517371G>C | CA348858490 | ZEB2 | n.49C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.-134+2781C>G (n.-134+2781C>G) c.64C>G (p.Pro22Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-36C>G (n.-36C>G) n.230C>G n.187C>G n.413C>G n.516C>G n.84C>G n.370C>G n.502C>G c.52+2568C>G (n.52+2568C>G) | |
2 | g.144517371G= | CA1294936888 | ZEB2 | n.49C= c.-21C= (n.-21C=) c.-134+2781C= (n.-134+2781C=) c.64C= (p.Pro22=) c.67C= (p.Pro23=) c.-36C= (n.-36C=) n.230C= n.187C= n.413C= n.516C= n.84C= n.370C= n.502C= c.52+2568C= (n.52+2568C=) | |
2 | g.144517371G>T | CA348858491 | ZEB2 | n.49C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.-134+2781C>A (n.-134+2781C>A) c.64C>A (p.Pro22Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-36C>A (n.-36C>A) n.230C>A n.187C>A n.413C>A n.516C>A n.84C>A n.370C>A n.502C>A c.52+2568C>A (n.52+2568C>A) | |
2 | g.144517372C= | CA1294936889 | ZEB2 | n.48G= c.-22G= (n.-22G=) c.-134+2780G= (n.-134+2780G=) c.63G= (p.Leu21=) c.66G= (p.Leu22=) c.-37G= (n.-37G=) n.229G= n.186G= n.412G= n.515G= n.83G= n.369G= n.501G= c.52+2567G= (n.52+2567G=) | |
2 | g.144517372C>G | CA2577114403 | ZEB2 | n.48G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.-134+2780G>C (n.-134+2780G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.66G>C (p.Leu22=) c.-37G>C (n.-37G>C) n.229G>C n.186G>C n.412G>C n.515G>C n.83G>C n.369G>C n.501G>C c.52+2567G>C (n.52+2567G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144517372C>T | CA1898733 | ZEB2 | n.48G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-134+2780G>A (n.-134+2780G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.66G>A (p.Leu22=) c.-37G>A (n.-37G>A) n.229G>A n.186G>A n.412G>A n.515G>A n.83G>A n.369G>A n.501G>A c.52+2567G>A (n.52+2567G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517373A>C | CA348858492 | ZEB2 | n.47T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.-134+2779T>G (n.-134+2779T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) n.228T>G n.185T>G n.411T>G n.514T>G n.82T>G n.368T>G n.500T>G c.52+2566T>G (n.52+2566T>G) | |
2 | g.144517373A>G | CA348858493 | ZEB2 | n.47T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.-134+2779T>C (n.-134+2779T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.228T>C n.185T>C n.411T>C n.514T>C n.82T>C n.368T>C n.500T>C c.52+2566T>C (n.52+2566T>C) | |
2 | g.144517373A>T | CA348858494 | ZEB2 | n.47T>A c.-23T>A (n.-23T>A) c.-134+2779T>A (n.-134+2779T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-38T>A (n.-38T>A) n.228T>A n.185T>A n.411T>A n.514T>A n.82T>A n.368T>A n.500T>A c.52+2566T>A (n.52+2566T>A) | |
2 | g.144517374G>A | CA758246306 | ZEB2 | n.46C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.-134+2778C>T (n.-134+2778C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.64C>T (p.Leu22=) c.-39C>T (n.-39C>T) n.227C>T n.184C>T n.410C>T n.513C>T n.81C>T n.367C>T n.499C>T c.52+2565C>T (n.52+2565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144517374G>C | CA348858496 | ZEB2 | n.46C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.-134+2778C>G (n.-134+2778C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.64C>G (p.Leu22Val) c.-39C>G (n.-39C>G) n.227C>G n.184C>G n.410C>G n.513C>G n.81C>G n.367C>G n.499C>G c.52+2565C>G (n.52+2565C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517374G= | CA1294936890 | ZEB2 | n.46C= c.-24C= (n.-24C=) c.-134+2778C= (n.-134+2778C=) c.61C= (p.Leu21=) c.64C= (p.Leu22=) c.-39C= (n.-39C=) n.227C= n.184C= n.410C= n.513C= n.81C= n.367C= n.499C= c.52+2565C= (n.52+2565C=) | |
2 | g.144517374G>T | CA348858495 | ZEB2 | n.46C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.-134+2778C>A (n.-134+2778C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.64C>A (p.Leu22Met) c.-39C>A (n.-39C>A) n.227C>A n.184C>A n.410C>A n.513C>A n.81C>A n.367C>A n.499C>A c.52+2565C>A (n.52+2565C>A) | |
2 | g.144517375T>A | CA348858497 | ZEB2 | n.45A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.-134+2777A>T (n.-134+2777A>T) c.60A>T (p.Glu20Asp) c.63A>T (p.Glu21Asp) c.-40A>T (n.-40A>T) n.226A>T n.183A>T n.409A>T n.512A>T n.80A>T n.366A>T n.498A>T c.52+2564A>T (n.52+2564A>T) | |
2 | g.144517375T>G | CA348858498 | ZEB2 | n.45A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.-134+2777A>C (n.-134+2777A>C) c.60A>C (p.Glu20Asp) c.63A>C (p.Glu21Asp) c.-40A>C (n.-40A>C) n.226A>C n.183A>C n.409A>C n.512A>C n.80A>C n.366A>C n.498A>C c.52+2564A>C (n.52+2564A>C) | |
2 | g.144517376T>A | CA348858499 | ZEB2 | n.44A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.-134+2776A>T (n.-134+2776A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) c.62A>T (p.Glu21Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.225A>T n.182A>T n.408A>T n.511A>T n.79A>T n.365A>T n.497A>T c.52+2563A>T (n.52+2563A>T) | |
2 | g.144517376T>C | CA348858500 | ZEB2 | n.44A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-134+2776A>G (n.-134+2776A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.225A>G n.182A>G n.408A>G n.511A>G n.79A>G n.365A>G n.497A>G c.52+2563A>G (n.52+2563A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144517376T>G | CA348858501 | ZEB2 | n.44A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.-134+2776A>C (n.-134+2776A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.225A>C n.182A>C n.408A>C n.511A>C n.79A>C n.365A>C n.497A>C c.52+2563A>C (n.52+2563A>C) | |
2 | g.144517376T= | CA1294936891 | ZEB2 | n.44A= c.-26A= (n.-26A=) c.-134+2776A= (n.-134+2776A=) c.59A= (p.Glu20=) c.62A= (p.Glu21=) c.-41A= (n.-41A=) n.225A= n.182A= n.408A= n.511A= n.79A= n.365A= n.497A= c.52+2563A= (n.52+2563A=) | |
2 | g.144517377C>A | CA348858502 | ZEB2 | n.43G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.-134+2775G>T (n.-134+2775G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) n.224G>T n.181G>T n.407G>T n.510G>T n.78G>T n.364G>T n.496G>T c.52+2562G>T (n.52+2562G>T) | |
2 | g.144517377C>G | CA348858503 | ZEB2 | n.43G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.-134+2775G>C (n.-134+2775G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-42G>C (n.-42G>C) n.224G>C n.181G>C n.407G>C n.510G>C n.78G>C n.364G>C n.496G>C c.52+2562G>C (n.52+2562G>C) | |
2 | g.144517377C>T | CA348858504 | ZEB2 | n.43G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.-134+2775G>A (n.-134+2775G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-42G>A (n.-42G>A) n.224G>A n.181G>A n.407G>A n.510G>A n.78G>A n.364G>A n.496G>A c.52+2562G>A (n.52+2562G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144517378G>A | CA1294936893 | ZEB2 | n.42C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-134+2774C>T (n.-134+2774C>T) c.57C>T (p.Cys19=) c.60C>T (p.Cys20=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.223C>T n.180C>T n.406C>T n.509C>T n.77C>T n.363C>T n.495C>T c.52+2561C>T (n.52+2561C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144517378G>C | CA348858505 | ZEB2 | n.42C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-134+2774C>G (n.-134+2774C>G) c.57C>G (p.Cys19Trp) c.60C>G (p.Cys20Trp) c.-43C>G (n.-43C>G) n.223C>G n.180C>G n.406C>G n.509C>G n.77C>G n.363C>G n.495C>G c.52+2561C>G (n.52+2561C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144517378G= | CA1294936892 | ZEB2 | n.42C= c.-28C= (n.-28C=) c.-134+2774C= (n.-134+2774C=) c.57C= (p.Cys19=) c.60C= (p.Cys20=) c.-43C= (n.-43C=) n.223C= n.180C= n.406C= n.509C= n.77C= n.363C= n.495C= c.52+2561C= (n.52+2561C=) | |
2 | g.144517378G>T | CA348858506 | ZEB2 | n.42C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-134+2774C>A (n.-134+2774C>A) c.57C>A (p.Cys19Ter) c.60C>A (p.Cys20Ter) c.-43C>A (n.-43C>A) n.223C>A n.180C>A n.406C>A n.509C>A n.77C>A n.363C>A n.495C>A c.52+2561C>A (n.52+2561C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |