| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516591_144516600del | CA2740991775 | RECQL4 | c.524_533del (p.Leu175ProfsTer2) c.228-182_228-173del c.375_384del c.-548_-539del (n.-548_-539del) n.565_574del n.567_576del c.-610_-601del (n.-610_-601del) n.561_570del | |
| 8 | g.144516591C>A | CA372691137 | RECQL4 | c.528G>T (p.Gln176His) c.228-178G>T c.379G>T c.-544G>T (n.-544G>T) n.569G>T n.571G>T c.-606G>T (n.-606G>T) n.565G>T | |
| 8 | g.144516591C= | CA1826369209 | RECQL4 | c.528G= (p.Gln176=) c.228-178G= c.379G= c.-544G= (n.-544G=) n.569G= n.571G= c.-606G= (n.-606G=) n.565G= | |
| 8 | g.144516591C>G | CA372691139 | RECQL4 | c.528G>C (p.Gln176His) c.228-178G>C c.379G>C c.-544G>C (n.-544G>C) n.569G>C n.571G>C c.-606G>C (n.-606G>C) n.565G>C | |
| 8 | g.144516591C>T | CA463567816 | RECQL4 | c.528G>A (p.Gln176=) c.228-178G>A c.379G>A c.-544G>A (n.-544G>A) n.569G>A n.571G>A c.-606G>A (n.-606G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516592T>A | CA372691145 | RECQL4 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.228-179A>T c.378A>T c.-545A>T (n.-545A>T) n.568A>T n.570A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.564A>T | |
| 8 | g.144516592T>C | CA372691144 | RECQL4 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.228-179A>G c.378A>G c.-545A>G (n.-545A>G) n.568A>G n.570A>G c.-607A>G (n.-607A>G) n.564A>G | |
| 8 | g.144516592T>G | CA372691141 | RECQL4 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.228-179A>C c.378A>C c.-545A>C (n.-545A>C) n.568A>C n.570A>C c.-607A>C (n.-607A>C) n.564A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516593G>A | CA372691148 | RECQL4 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.228-180C>T c.377C>T c.-546C>T (n.-546C>T) n.567C>T n.569C>T c.-608C>T (n.-608C>T) n.563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516593G>C | CA372691149 | RECQL4 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.228-180C>G c.377C>G c.-546C>G (n.-546C>G) n.567C>G n.569C>G c.-608C>G (n.-608C>G) n.563C>G | |
| 8 | g.144516593G>T | CA372691151 | RECQL4 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.228-180C>A c.377C>A c.-546C>A (n.-546C>A) n.567C>A n.569C>A c.-608C>A (n.-608C>A) n.563C>A | |
| 8 | g.144516594C>A | CA463567830 | RECQL4 | c.525G>T (p.Leu175=) c.228-181G>T c.376G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.566G>T n.568G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.562G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516594C= | CA1826369210 | RECQL4 | c.525G= (p.Leu175=) c.228-181G= c.376G= c.-547G= (n.-547G=) n.566G= n.568G= c.-609G= (n.-609G=) n.562G= | |
| 8 | g.144516594C>G | CA463567831 | RECQL4 | c.525G>C (p.Leu175=) c.228-181G>C c.376G>C c.-547G>C (n.-547G>C) n.566G>C n.568G>C c.-609G>C (n.-609G>C) n.562G>C | |
| 8 | g.144516594C>T | CA4949259 | RECQL4 | c.525G>A (p.Leu175=) c.228-181G>A c.376G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.566G>A n.568G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516595A>C | CA372691155 | RECQL4 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.228-182T>G c.375T>G c.-548T>G (n.-548T>G) n.565T>G n.567T>G c.-610T>G (n.-610T>G) n.561T>G | |
| 8 | g.144516595A>G | CA372691157 | RECQL4 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.228-182T>C c.375T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.565T>C n.567T>C c.-610T>C (n.-610T>C) n.561T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516595A>T | CA372691159 | RECQL4 | c.524T>A (p.Leu175Gln) c.228-182T>A c.375T>A c.-548T>A (n.-548T>A) n.565T>A n.567T>A c.-610T>A (n.-610T>A) n.561T>A | |
| 8 | g.144516596G>A | CA463567838 | RECQL4 | c.523C>T (p.Leu175=) c.228-183C>T c.374C>T c.-549C>T (n.-549C>T) n.564C>T n.566C>T c.-611C>T (n.-611C>T) n.560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516596G>C | CA372691160 | RECQL4 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.228-183C>G c.374C>G c.-549C>G (n.-549C>G) n.564C>G n.566C>G c.-611C>G (n.-611C>G) n.560C>G | |
| 8 | g.144516596G= | CA1826369211 | RECQL4 | c.523C= (p.Leu175=) c.228-183C= c.374C= c.-549C= (n.-549C=) n.564C= n.566C= c.-611C= (n.-611C=) n.560C= | |
| 8 | g.144516596G>T | CA372691162 | RECQL4 | c.523C>A (p.Leu175Met) c.228-183C>A c.374C>A c.-549C>A (n.-549C>A) n.564C>A n.566C>A c.-611C>A (n.-611C>A) n.560C>A | |
| 8 | g.144516597A= | CA1826369212 | RECQL4 | c.522T= (p.His174=) c.228-184T= c.373T= c.-550T= (n.-550T=) n.563T= n.565T= c.-612T= (n.-612T=) n.559T= | |
| 8 | g.144516597A>C | CA372691165 | RECQL4 | c.522T>G (p.His174Gln) c.228-184T>G c.373T>G c.-550T>G (n.-550T>G) n.563T>G n.565T>G c.-612T>G (n.-612T>G) n.559T>G | |
| 8 | g.144516597A>G | CA463567842 | RECQL4 | c.522T>C (p.His174=) c.228-184T>C c.373T>C c.-550T>C (n.-550T>C) n.563T>C n.565T>C c.-612T>C (n.-612T>C) n.559T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516597A>T | CA372691166 | RECQL4 | c.522T>A (p.His174Gln) c.228-184T>A c.373T>A c.-550T>A (n.-550T>A) n.563T>A n.565T>A c.-612T>A (n.-612T>A) n.559T>A | |
| 8 | g.144516598T>A | CA372691169 | RECQL4 | c.521A>T (p.His174Leu) c.228-185A>T c.372A>T c.-551A>T (n.-551A>T) n.562A>T n.564A>T c.-613A>T (n.-613A>T) n.558A>T | |
| 8 | g.144516598T>C | CA372691170 | RECQL4 | c.521A>G (p.His174Arg) c.228-185A>G c.372A>G c.-551A>G (n.-551A>G) n.562A>G n.564A>G c.-613A>G (n.-613A>G) n.558A>G | |
| 8 | g.144516598T>G | CA372691173 | RECQL4 | c.521A>C (p.His174Pro) c.228-185A>C c.372A>C c.-551A>C (n.-551A>C) n.562A>C n.564A>C c.-613A>C (n.-613A>C) n.558A>C | |
| 8 | g.144516599G>A | CA4949260 | RECQL4 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.228-186C>T c.371C>T c.-552C>T (n.-552C>T) n.561C>T n.563C>T c.-614C>T (n.-614C>T) n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516599G>C | CA4949261 | RECQL4 | c.520C>G (p.His174Asp) c.228-186C>G c.371C>G c.-552C>G (n.-552C>G) n.561C>G n.563C>G c.-614C>G (n.-614C>G) n.557C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516599G= | CA1826369213 | RECQL4 | c.520C= (p.His174=) c.228-186C= c.371C= c.-552C= (n.-552C=) n.561C= n.563C= c.-614C= (n.-614C=) n.557C= | |
| 8 | g.144516599G>T | CA4949262 | RECQL4 | c.520C>A (p.His174Asn) c.228-186C>A c.371C>A c.-552C>A (n.-552C>A) n.561C>A n.563C>A c.-614C>A (n.-614C>A) n.557C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516600C>A | CA372691178 | RECQL4 | c.519G>T (p.Gln173His) c.228-187G>T c.370G>T c.-553G>T (n.-553G>T) n.560G>T n.562G>T c.-615G>T (n.-615G>T) n.556G>T | ClinVar |
| 8 | g.144516600C= | CA1826369214 | RECQL4 | c.519G= (p.Gln173=) c.228-187G= c.370G= c.-553G= (n.-553G=) n.560G= n.562G= c.-615G= (n.-615G=) n.556G= | |
| 8 | g.144516600C>G | CA372691180 | RECQL4 | c.519G>C (p.Gln173His) c.228-187G>C c.370G>C c.-553G>C (n.-553G>C) n.560G>C n.562G>C c.-615G>C (n.-615G>C) n.556G>C | |
| 8 | g.144516600C>T | CA463567851 | RECQL4 | c.519G>A (p.Gln173=) c.228-187G>A c.370G>A c.-553G>A (n.-553G>A) n.560G>A n.562G>A c.-615G>A (n.-615G>A) n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516601T>A | CA372691182 | RECQL4 | c.518A>T (p.Gln173Leu) c.228-188A>T c.369A>T c.-554A>T (n.-554A>T) n.559A>T n.561A>T c.-616A>T (n.-616A>T) n.555A>T | |
| 8 | g.144516601T>C | CA372691184 | RECQL4 | c.518A>G (p.Gln173Arg) c.228-188A>G c.369A>G c.-554A>G (n.-554A>G) n.559A>G n.561A>G c.-616A>G (n.-616A>G) n.555A>G | COSMIC |
| 8 | g.144516601T>G | CA372691186 | RECQL4 | c.518A>C (p.Gln173Pro) c.228-188A>C c.369A>C c.-554A>C (n.-554A>C) n.559A>C n.561A>C c.-616A>C (n.-616A>C) n.555A>C | |
| 8 | g.144516602G>A | CA4949263 | RECQL4 | c.517C>T (p.Gln173Ter) c.228-189C>T c.368C>T c.-555C>T (n.-555C>T) n.558C>T n.560C>T c.-617C>T (n.-617C>T) n.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516602G>C | CA372691188 | RECQL4 | c.517C>G (p.Gln173Glu) c.228-189C>G c.368C>G c.-555C>G (n.-555C>G) n.558C>G n.560C>G c.-617C>G (n.-617C>G) n.554C>G | |
| 8 | g.144516602G= | CA1826369215 | RECQL4 | c.517C= (p.Gln173=) c.228-189C= c.368C= c.-555C= (n.-555C=) n.558C= n.560C= c.-617C= (n.-617C=) n.554C= | |
| 8 | g.144516602G>T | CA372691190 | RECQL4 | c.517C>A (p.Gln173Lys) c.228-189C>A c.368C>A c.-555C>A (n.-555C>A) n.558C>A n.560C>A c.-617C>A (n.-617C>A) n.554C>A | |
| 8 | g.144516603G>A | CA463567860 | RECQL4 | c.516C>T (p.Leu172=) c.228-190C>T c.367C>T c.-556C>T (n.-556C>T) n.557C>T n.559C>T c.-618C>T (n.-618C>T) n.553C>T | |
| 8 | g.144516603G>C | CA463567861 | RECQL4 | c.516C>G (p.Leu172=) c.228-190C>G c.367C>G c.-556C>G (n.-556C>G) n.557C>G n.559C>G c.-618C>G (n.-618C>G) n.553C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516603G= | CA1826369216 | RECQL4 | c.516C= (p.Leu172=) c.228-190C= c.367C= c.-556C= (n.-556C=) n.557C= n.559C= c.-618C= (n.-618C=) n.553C= | |
| 8 | g.144516603G>T | CA463567862 | RECQL4 | c.516C>A (p.Leu172=) c.228-190C>A c.367C>A c.-556C>A (n.-556C>A) n.557C>A n.559C>A c.-618C>A (n.-618C>A) n.553C>A | |
| 8 | g.144516604A>C | CA372691193 | RECQL4 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.228-191T>G c.366T>G c.-557T>G (n.-557T>G) n.556T>G n.558T>G c.-619T>G (n.-619T>G) n.552T>G | |
| 8 | g.144516604A>G | CA372691194 | RECQL4 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.228-191T>C c.366T>C c.-557T>C (n.-557T>C) n.556T>C n.558T>C c.-619T>C (n.-619T>C) n.552T>C | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516604A>T | CA372691196 | RECQL4 | c.515T>A (p.Leu172His) c.228-191T>A c.366T>A c.-557T>A (n.-557T>A) n.556T>A n.558T>A c.-619T>A (n.-619T>A) n.552T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516605G>A | CA4949264 | RECQL4 | c.514C>T (p.Leu172Phe) c.228-192C>T c.365C>T c.-558C>T (n.-558C>T) n.555C>T n.557C>T c.-620C>T (n.-620C>T) n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516605G>C | CA372691198 | RECQL4 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.228-192C>G c.365C>G c.-558C>G (n.-558C>G) n.555C>G n.557C>G c.-620C>G (n.-620C>G) n.551C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516605G= | CA1826369217 | RECQL4 | c.514C= (p.Leu172=) c.228-192C= c.365C= c.-558C= (n.-558C=) n.555C= n.557C= c.-620C= (n.-620C=) n.551C= | |
| 8 | g.144516605G>T | CA372691199 | RECQL4 | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.228-192C>A c.365C>A c.-558C>A (n.-558C>A) n.555C>A n.557C>A c.-620C>A (n.-620C>A) n.551C>A | |
| 8 | g.144516606C>A | CA463567867 | RECQL4 | c.513G>T (p.Arg171=) c.228-193G>T c.364G>T c.-559G>T (n.-559G>T) n.554G>T n.556G>T c.-621G>T (n.-621G>T) n.550G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516606C= | CA1826369218 | RECQL4 | c.513G= (p.Arg171=) c.228-193G= c.364G= c.-559G= (n.-559G=) n.554G= n.556G= c.-621G= (n.-621G=) n.550G= | |
| 8 | g.144516606C>G | CA10582569 | RECQL4 | c.513G>C (p.Arg171=) c.228-193G>C c.364G>C c.-559G>C (n.-559G>C) n.554G>C n.556G>C c.-621G>C (n.-621G>C) n.550G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516606C>T | CA463567871 | RECQL4 | c.513G>A (p.Arg171=) c.228-193G>A c.364G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.554G>A n.556G>A c.-621G>A (n.-621G>A) n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516607C>A | CA372691202 | RECQL4 | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.228-194G>T c.363G>T c.-560G>T (n.-560G>T) n.553G>T n.555G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.549G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516607C= | CA1826369219 | RECQL4 | c.512G= (p.Arg171=) c.228-194G= c.363G= c.-560G= (n.-560G=) n.553G= n.555G= c.-622G= (n.-622G=) n.549G= | |
| 8 | g.144516607C>G | CA372691204 | RECQL4 | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.228-194G>C c.363G>C c.-560G>C (n.-560G>C) n.553G>C n.555G>C c.-622G>C (n.-622G>C) n.549G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516607C>T | CA4949265 | RECQL4 | c.512G>A (p.Arg171Gln) c.228-194G>A c.363G>A c.-560G>A (n.-560G>A) n.553G>A n.555G>A c.-622G>A (n.-622G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516608G>A | CA4949266 | RECQL4 | c.511C>T (p.Arg171Trp) c.228-195C>T c.362C>T c.-561C>T (n.-561C>T) n.552C>T n.554C>T c.-623C>T (n.-623C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516608G>C | CA372691207 | RECQL4 | c.511C>G (p.Arg171Gly) c.228-195C>G c.362C>G c.-561C>G (n.-561C>G) n.552C>G n.554C>G c.-623C>G (n.-623C>G) n.548C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516608G= | CA1826369220 | RECQL4 | c.511C= (p.Arg171=) c.228-195C= c.362C= c.-561C= (n.-561C=) n.552C= n.554C= c.-623C= (n.-623C=) n.548C= | |
| 8 | g.144516608G>T | CA463567892 | RECQL4 | c.511C>A (p.Arg171=) c.228-195C>A c.362C>A c.-561C>A (n.-561C>A) n.552C>A n.554C>A c.-623C>A (n.-623C>A) n.548C>A | |
| 8 | g.144516609G>A | CA463567897 | RECQL4 | c.510C>T (p.Gly170=) c.228-196C>T c.361C>T c.-562C>T (n.-562C>T) n.551C>T n.553C>T c.-624C>T (n.-624C>T) n.547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516609G>C | CA463567898 | RECQL4 | c.510C>G (p.Gly170=) c.228-196C>G c.361C>G c.-562C>G (n.-562C>G) n.551C>G n.553C>G c.-624C>G (n.-624C>G) n.547C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516609G= | CA1826369221 | RECQL4 | c.510C= (p.Gly170=) c.228-196C= c.361C= c.-562C= (n.-562C=) n.551C= n.553C= c.-624C= (n.-624C=) n.547C= | |
| 8 | g.144516609G>T | CA4949267 | RECQL4 | c.510C>A (p.Gly170=) c.228-196C>A c.361C>A c.-562C>A (n.-562C>A) n.551C>A n.553C>A c.-624C>A (n.-624C>A) n.547C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516610C>A | CA372691209 | RECQL4 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.228-197G>T c.360G>T c.-563G>T (n.-563G>T) n.550G>T n.552G>T c.-625G>T (n.-625G>T) n.546G>T | |
| 8 | g.144516610C= | CA1826369222 | RECQL4 | c.509G= (p.Gly170=) c.228-197G= c.360G= c.-563G= (n.-563G=) n.550G= n.552G= c.-625G= (n.-625G=) n.546G= | |
| 8 | g.144516610C>G | CA372691211 | RECQL4 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.228-197G>C c.360G>C c.-563G>C (n.-563G>C) n.550G>C n.552G>C c.-625G>C (n.-625G>C) n.546G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516610C>T | CA4949268 | RECQL4 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.228-197G>A c.360G>A c.-563G>A (n.-563G>A) n.550G>A n.552G>A c.-625G>A (n.-625G>A) n.546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516611C>A | CA4949270 | RECQL4 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.228-198G>T c.359G>T c.-564G>T (n.-564G>T) n.549G>T n.551G>T c.-626G>T (n.-626G>T) n.545G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516611C= | CA1826369223 | RECQL4 | c.508G= (p.Gly170=) c.228-198G= c.359G= c.-564G= (n.-564G=) n.549G= n.551G= c.-626G= (n.-626G=) n.545G= | |
| 8 | g.144516611C>G | CA4949269 | RECQL4 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.228-198G>C c.359G>C c.-564G>C (n.-564G>C) n.549G>C n.551G>C c.-626G>C (n.-626G>C) n.545G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516611C>T | CA372691213 | RECQL4 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.228-198G>A c.359G>A c.-564G>A (n.-564G>A) n.549G>A n.551G>A c.-626G>A (n.-626G>A) n.545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516612T>A | CA463567911 | RECQL4 | c.507A>T (p.Pro169=) c.228-199A>T c.358A>T c.-565A>T (n.-565A>T) n.548A>T n.550A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.544A>T | |
| 8 | g.144516612T>C | CA4949271 | RECQL4 | c.507A>G (p.Pro169=) c.228-199A>G c.358A>G c.-565A>G (n.-565A>G) n.548A>G n.550A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516612T>G | CA463567912 | RECQL4 | c.507A>C (p.Pro169=) c.228-199A>C c.358A>C c.-565A>C (n.-565A>C) n.548A>C n.550A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.544A>C | |
| 8 | g.144516612T= | CA1826369224 | RECQL4 | c.507A= (p.Pro169=) c.228-199A= c.358A= c.-565A= (n.-565A=) n.548A= n.550A= c.-627A= (n.-627A=) n.544A= | |
| 8 | g.144516613G>A | CA372691215 | RECQL4 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.228-200C>T c.357C>T c.-566C>T (n.-566C>T) n.547C>T n.549C>T c.-628C>T (n.-628C>T) n.543C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516613G>C | CA372691216 | RECQL4 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.228-200C>G c.357C>G c.-566C>G (n.-566C>G) n.547C>G n.549C>G c.-628C>G (n.-628C>G) n.543C>G | |
| 8 | g.144516613G= | CA1826369225 | RECQL4 | c.506C= (p.Pro169=) c.228-200C= c.357C= c.-566C= (n.-566C=) n.547C= n.549C= c.-628C= (n.-628C=) n.543C= | |
| 8 | g.144516613G>T | CA372691214 | RECQL4 | c.506C>A (p.Pro169Gln) c.228-200C>A c.357C>A c.-566C>A (n.-566C>A) n.547C>A n.549C>A c.-628C>A (n.-628C>A) n.543C>A | |
| 8 | g.144516614G>A | CA372691217 | RECQL4 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.228-201C>T c.356C>T c.-567C>T (n.-567C>T) n.546C>T n.548C>T c.-629C>T (n.-629C>T) n.542C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516614G>C | CA372691218 | RECQL4 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.228-201C>G c.356C>G c.-567C>G (n.-567C>G) n.546C>G n.548C>G c.-629C>G (n.-629C>G) n.542C>G | |
| 8 | g.144516614G>T | CA372691219 | RECQL4 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.228-201C>A c.356C>A c.-567C>A (n.-567C>A) n.546C>A n.548C>A c.-629C>A (n.-629C>A) n.542C>A | |
| 8 | g.144516615C>A | CA372691221 | RECQL4 | c.504G>T (p.Arg168Ser) c.228-202G>T c.355G>T c.-568G>T (n.-568G>T) n.545G>T n.547G>T c.-630G>T (n.-630G>T) n.541G>T | |
| 8 | g.144516615C= | CA1826369226 | RECQL4 | c.504G= (p.Arg168=) c.228-202G= c.355G= c.-568G= (n.-568G=) n.545G= n.547G= c.-630G= (n.-630G=) n.541G= | |
| 8 | g.144516615C>G | CA372691223 | RECQL4 | c.504G>C (p.Arg168Ser) c.228-202G>C c.355G>C c.-568G>C (n.-568G>C) n.545G>C n.547G>C c.-630G>C (n.-630G>C) n.541G>C | |
| 8 | g.144516615C>T | CA4949272 | RECQL4 | c.504G>A (p.Arg168=) c.228-202G>A c.355G>A c.-568G>A (n.-568G>A) n.545G>A n.547G>A c.-630G>A (n.-630G>A) n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516616C>A | CA372691230 | RECQL4 | c.503G>T (p.Arg168Met) c.228-203G>T c.354G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.544G>T n.546G>T c.-631G>T (n.-631G>T) n.540G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516616C>G | CA372691226 | RECQL4 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.228-203G>C c.354G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.544G>C n.546G>C c.-631G>C (n.-631G>C) n.540G>C | |
| 8 | g.144516616C>T | CA372691228 | RECQL4 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.228-203G>A c.354G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.544G>A n.546G>A c.-631G>A (n.-631G>A) n.540G>A | |
| 8 | g.144516617T>A | CA372691232 | RECQL4 | c.502A>T (p.Arg168Trp) c.228-204A>T c.353A>T c.-570A>T (n.-570A>T) n.543A>T n.545A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.539A>T | |
| 8 | g.144516617T>C | CA372691233 | RECQL4 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.228-204A>G c.353A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.543A>G n.545A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.539A>G | |
| 8 | g.144516617T>G | CA463567930 | RECQL4 | c.502A>C (p.Arg168=) c.228-204A>C c.353A>C c.-570A>C (n.-570A>C) n.543A>C n.545A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.539A>C | |
| 8 | g.144516618T>A | CA463567937 | RECQL4 | c.501A>T (p.Pro167=) c.228-205A>T c.352A>T c.-571A>T (n.-571A>T) n.542A>T n.544A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.538A>T | |
| 8 | g.144516618T>C | CA463567936 | RECQL4 | c.501A>G (p.Pro167=) c.228-205A>G c.352A>G c.-571A>G (n.-571A>G) n.542A>G n.544A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.538A>G | |
| 8 | g.144516618T>G | CA463567934 | RECQL4 | c.501A>C (p.Pro167=) c.228-205A>C c.352A>C c.-571A>C (n.-571A>C) n.542A>C n.544A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.538A>C | |
| 8 | g.144516619G>A | CA372691235 | RECQL4 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.228-206C>T c.351C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.541C>T n.543C>T c.-634C>T (n.-634C>T) n.537C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516619G>C | CA372691238 | RECQL4 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.228-206C>G c.351C>G c.-572C>G (n.-572C>G) n.541C>G n.543C>G c.-634C>G (n.-634C>G) n.537C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516619G>T | CA372691239 | RECQL4 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.228-206C>A c.351C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.541C>A n.543C>A c.-634C>A (n.-634C>A) n.537C>A | |
| 8 | g.144516620G>A | CA372691241 | RECQL4 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.228-207C>T c.350C>T c.-573C>T (n.-573C>T) n.540C>T n.542C>T c.-635C>T (n.-635C>T) n.536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516620G>C | CA372691244 | RECQL4 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.228-207C>G c.350C>G c.-573C>G (n.-573C>G) n.540C>G n.542C>G c.-635C>G (n.-635C>G) n.536C>G | |
| 8 | g.144516620G= | CA1826369227 | RECQL4 | c.499C= (p.Pro167=) c.228-207C= c.350C= c.-573C= (n.-573C=) n.540C= n.542C= c.-635C= (n.-635C=) n.536C= | |
| 8 | g.144516620G>T | CA372691243 | RECQL4 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.228-207C>A c.350C>A c.-573C>A (n.-573C>A) n.540C>A n.542C>A c.-635C>A (n.-635C>A) n.536C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516621C>A | CA372691245 | RECQL4 | c.498G>T (p.Gln166His) c.228-208G>T c.349G>T c.-574G>T (n.-574G>T) n.539G>T n.541G>T c.-636G>T (n.-636G>T) n.535G>T | |
| 8 | g.144516621C= | CA1826369228 | RECQL4 | c.498G= (p.Gln166=) c.228-208G= c.349G= c.-574G= (n.-574G=) n.539G= n.541G= c.-636G= (n.-636G=) n.535G= | |
| 8 | g.144516621C>G | CA372691246 | RECQL4 | c.498G>C (p.Gln166His) c.228-208G>C c.349G>C c.-574G>C (n.-574G>C) n.539G>C n.541G>C c.-636G>C (n.-636G>C) n.535G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516621C>T | CA4949273 | RECQL4 | c.498G>A (p.Gln166=) c.228-208G>A c.349G>A c.-574G>A (n.-574G>A) n.539G>A n.541G>A c.-636G>A (n.-636G>A) n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516622T>A | CA372691249 | RECQL4 | c.497A>T (p.Gln166Leu) c.228-209A>T c.348A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.538A>T n.540A>T c.-637A>T (n.-637A>T) n.534A>T | |
| 8 | g.144516622T>C | CA372691250 | RECQL4 | c.497A>G (p.Gln166Arg) c.228-209A>G c.348A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.538A>G n.540A>G c.-637A>G (n.-637A>G) n.534A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516622T>G | CA372691251 | RECQL4 | c.497A>C (p.Gln166Pro) c.228-209A>C c.348A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.538A>C n.540A>C c.-637A>C (n.-637A>C) n.534A>C | |
| 8 | g.144516622T= | CA1826369229 | RECQL4 | c.497A= (p.Gln166=) c.228-209A= c.348A= c.-575A= (n.-575A=) n.538A= n.540A= c.-637A= (n.-637A=) n.534A= | |
| 8 | g.144516623G>A | CA372691253 | RECQL4 | c.496C>T (p.Gln166Ter) c.228-210C>T c.347C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.537C>T n.539C>T c.-638C>T (n.-638C>T) n.533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516623G>C | CA372691254 | RECQL4 | c.496C>G (p.Gln166Glu) c.228-210C>G c.347C>G c.-576C>G (n.-576C>G) n.537C>G n.539C>G c.-638C>G (n.-638C>G) n.533C>G | |
| 8 | g.144516623G>T | CA372691255 | RECQL4 | c.496C>A (p.Gln166Lys) c.228-210C>A c.347C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.537C>A n.539C>A c.-638C>A (n.-638C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516624G>A | CA463567957 | RECQL4 | c.495C>T (p.Pro165=) c.228-211C>T c.346C>T c.-577C>T (n.-577C>T) n.536C>T n.538C>T c.-639C>T (n.-639C>T) n.532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516624G>C | CA463567959 | RECQL4 | c.495C>G (p.Pro165=) c.228-211C>G c.346C>G c.-577C>G (n.-577C>G) n.536C>G n.538C>G c.-639C>G (n.-639C>G) n.532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516624G= | CA1826369230 | RECQL4 | c.495C= (p.Pro165=) c.228-211C= c.346C= c.-577C= (n.-577C=) n.536C= n.538C= c.-639C= (n.-639C=) n.532C= | |
| 8 | g.144516624G>T | CA463567962 | RECQL4 | c.495C>A (p.Pro165=) c.228-211C>A c.346C>A c.-577C>A (n.-577C>A) n.536C>A n.538C>A c.-639C>A (n.-639C>A) n.532C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516625G>A | CA372691257 | RECQL4 | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.228-212C>T c.345C>T c.-578C>T (n.-578C>T) n.535C>T n.537C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.531C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516625G>C | CA372691259 | RECQL4 | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.228-212C>G c.345C>G c.-578C>G (n.-578C>G) n.535C>G n.537C>G c.-640C>G (n.-640C>G) n.531C>G | |
| 8 | g.144516625G>T | CA372691260 | RECQL4 | c.494C>A (p.Pro165His) c.228-212C>A c.345C>A c.-578C>A (n.-578C>A) n.535C>A n.537C>A c.-640C>A (n.-640C>A) n.531C>A | |
| 8 | g.144516626G>A | CA372691263 | RECQL4 | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.228-213C>T c.344C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.534C>T n.536C>T c.-641C>T (n.-641C>T) n.530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516626G>C | CA372691265 | RECQL4 | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.228-213C>G c.344C>G c.-579C>G (n.-579C>G) n.534C>G n.536C>G c.-641C>G (n.-641C>G) n.530C>G | |
| 8 | g.144516626G= | CA1826369231 | RECQL4 | c.493C= (p.Pro165=) c.228-213C= c.344C= c.-579C= (n.-579C=) n.534C= n.536C= c.-641C= (n.-641C=) n.530C= | |
| 8 | g.144516626G>T | CA4949274 | RECQL4 | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.228-213C>A c.344C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.534C>A n.536C>A c.-641C>A (n.-641C>A) n.530C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516627C>A | CA372691268 | RECQL4 | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.228-214G>T c.343G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.533G>T n.535G>T c.-642G>T (n.-642G>T) n.529G>T | |
| 8 | g.144516627C= | CA1826369232 | RECQL4 | c.492G= (p.Glu164=) c.228-214G= c.343G= c.-580G= (n.-580G=) n.533G= n.535G= c.-642G= (n.-642G=) n.529G= | |
| 8 | g.144516627C>G | CA372691270 | RECQL4 | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.228-214G>C c.343G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.533G>C n.535G>C c.-642G>C (n.-642G>C) n.529G>C | |
| 8 | g.144516627C>T | CA4949275 | RECQL4 | c.492G>A (p.Glu164=) c.228-214G>A c.343G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.533G>A n.535G>A c.-642G>A (n.-642G>A) n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516628T>A | CA372691272 | RECQL4 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.228-215A>T c.342A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.532A>T n.534A>T c.-643A>T (n.-643A>T) n.528A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516628T>C | CA372691274 | RECQL4 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.228-215A>G c.342A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.532A>G n.534A>G c.-643A>G (n.-643A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516628T>G | CA372691276 | RECQL4 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.228-215A>C c.342A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.532A>C n.534A>C c.-643A>C (n.-643A>C) n.528A>C | |
| 8 | g.144516628T= | CA1826369233 | RECQL4 | c.491A= (p.Glu164=) c.228-215A= c.342A= c.-581A= (n.-581A=) n.532A= n.534A= c.-643A= (n.-643A=) n.528A= | |
| 8 | g.144516629C>A | CA372691278 | RECQL4 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.228-216G>T c.341G>T c.-582G>T (n.-582G>T) n.531G>T n.533G>T c.-644G>T (n.-644G>T) n.527G>T | |
| 8 | g.144516629C= | CA1826369234 | RECQL4 | c.490G= (p.Glu164=) c.228-216G= c.341G= c.-582G= (n.-582G=) n.531G= n.533G= c.-644G= (n.-644G=) n.527G= | |
| 8 | g.144516629C>G | CA4949276 | RECQL4 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.228-216G>C c.341G>C c.-582G>C (n.-582G>C) n.531G>C n.533G>C c.-644G>C (n.-644G>C) n.527G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516629C>T | CA4949277 | RECQL4 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.228-216G>A c.341G>A c.-582G>A (n.-582G>A) n.531G>A n.533G>A c.-644G>A (n.-644G>A) n.527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516630A= | CA1826369235 | RECQL4 | c.489T= (p.Pro163=) c.228-217T= c.340T= c.-583T= (n.-583T=) n.530T= n.532T= c.-645T= (n.-645T=) n.526T= | |
| 8 | g.144516630A>C | CA463567983 | RECQL4 | c.489T>G (p.Pro163=) c.228-217T>G c.340T>G c.-583T>G (n.-583T>G) n.530T>G n.532T>G c.-645T>G (n.-645T>G) n.526T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516630A>G | CA463567986 | RECQL4 | c.489T>C (p.Pro163=) c.228-217T>C c.340T>C c.-583T>C (n.-583T>C) n.530T>C n.532T>C c.-645T>C (n.-645T>C) n.526T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516630A>T | CA463567988 | RECQL4 | c.489T>A (p.Pro163=) c.228-217T>A c.340T>A c.-583T>A (n.-583T>A) n.530T>A n.532T>A c.-645T>A (n.-645T>A) n.526T>A | |
| 8 | g.144516630_144516631del | CA2561557294 | RECQL4 | c.488_489del (p.Pro163ArgfsTer?) c.228-218_228-217del c.339_340del c.-584_-583del (n.-584_-583del) n.529_530del n.531_532del c.-646_-645del (n.-646_-645del) n.525_526del | |
| 8 | g.144516631G>A | CA372691281 | RECQL4 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.228-218C>T c.339C>T c.-584C>T (n.-584C>T) n.529C>T n.531C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.525C>T | ClinVar |
| 8 | g.144516631G>C | CA372691282 | RECQL4 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.228-218C>G c.339C>G c.-584C>G (n.-584C>G) n.529C>G n.531C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.525C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516631G>T | CA372691284 | RECQL4 | c.488C>A (p.Pro163His) c.228-218C>A c.339C>A c.-584C>A (n.-584C>A) n.529C>A n.531C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.525C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516632G>A | CA372691287 | RECQL4 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.228-219C>T c.338C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.528C>T n.530C>T c.-647C>T (n.-647C>T) n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516632G>C | CA372691288 | RECQL4 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.228-219C>G c.338C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.528C>G n.530C>G c.-647C>G (n.-647C>G) n.524C>G | |
| 8 | g.144516632G= | CA1826369236 | RECQL4 | c.487C= (p.Pro163=) c.228-219C= c.338C= c.-585C= (n.-585C=) n.528C= n.530C= c.-647C= (n.-647C=) n.524C= | |
| 8 | g.144516632G>T | CA372691290 | RECQL4 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.228-219C>A c.338C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.528C>A n.530C>A c.-647C>A (n.-647C>A) n.524C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516633G>A | CA16612283 | RECQL4 | c.486C>T (p.Leu162=) c.228-220C>T c.337C>T c.-586C>T (n.-586C>T) n.527C>T n.529C>T c.-648C>T (n.-648C>T) n.523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516633G>C | CA463568002 | RECQL4 | c.486C>G (p.Leu162=) c.228-220C>G c.337C>G c.-586C>G (n.-586C>G) n.527C>G n.529C>G c.-648C>G (n.-648C>G) n.523C>G | |
| 8 | g.144516633G= | CA1826369237 | RECQL4 | c.486C= (p.Leu162=) c.228-220C= c.337C= c.-586C= (n.-586C=) n.527C= n.529C= c.-648C= (n.-648C=) n.523C= | |
| 8 | g.144516633G>T | CA463568004 | RECQL4 | c.486C>A (p.Leu162=) c.228-220C>A c.337C>A c.-586C>A (n.-586C>A) n.527C>A n.529C>A c.-648C>A (n.-648C>A) n.523C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516634A>C | CA372691295 | RECQL4 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.228-221T>G c.336T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.526T>G n.528T>G c.-649T>G (n.-649T>G) n.522T>G | |
| 8 | g.144516634A>G | CA372691293 | RECQL4 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.228-221T>C c.336T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.526T>C n.528T>C c.-649T>C (n.-649T>C) n.522T>C | |
| 8 | g.144516634A>T | CA372691294 | RECQL4 | c.485T>A (p.Leu162His) c.228-221T>A c.336T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.526T>A n.528T>A c.-649T>A (n.-649T>A) n.522T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516635G>A | CA372691298 | RECQL4 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.228-222C>T c.335C>T c.-588C>T (n.-588C>T) n.525C>T n.527C>T c.-650C>T (n.-650C>T) n.521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516635G>C | CA372691300 | RECQL4 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.228-222C>G c.335C>G c.-588C>G (n.-588C>G) n.525C>G n.527C>G c.-650C>G (n.-650C>G) n.521C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516635G>T | CA372691301 | RECQL4 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.228-222C>A c.335C>A c.-588C>A (n.-588C>A) n.525C>A n.527C>A c.-650C>A (n.-650C>A) n.521C>A | |
| 8 | g.144516636C>A | CA372691303 | RECQL4 | c.483G>T (p.Gln161His) c.228-223G>T c.334G>T c.-589G>T (n.-589G>T) n.524G>T n.526G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.520G>T | |
| 8 | g.144516636C= | CA1826369238 | RECQL4 | c.483G= (p.Gln161=) c.228-223G= c.334G= c.-589G= (n.-589G=) n.524G= n.526G= c.-651G= (n.-651G=) n.520G= | |
| 8 | g.144516636C>G | CA16612558 | RECQL4 | c.483G>C (p.Gln161His) c.228-223G>C c.334G>C c.-589G>C (n.-589G>C) n.524G>C n.526G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.520G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516636C>T | CA463568014 | RECQL4 | c.483G>A (p.Gln161=) c.228-223G>A c.334G>A c.-589G>A (n.-589G>A) n.524G>A n.526G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516637T>A | CA372691307 | RECQL4 | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.228-224A>T c.333A>T c.-590A>T (n.-590A>T) n.523A>T n.525A>T c.-652A>T (n.-652A>T) n.519A>T | |
| 8 | g.144516637T>C | CA372691308 | RECQL4 | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.228-224A>G c.333A>G c.-590A>G (n.-590A>G) n.523A>G n.525A>G c.-652A>G (n.-652A>G) n.519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516637T>G | CA372691310 | RECQL4 | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.228-224A>C c.333A>C c.-590A>C (n.-590A>C) n.523A>C n.525A>C c.-652A>C (n.-652A>C) n.519A>C | |
| 8 | g.144516637T= | CA1826369239 | RECQL4 | c.482A= (p.Gln161=) c.228-224A= c.333A= c.-590A= (n.-590A=) n.523A= n.525A= c.-652A= (n.-652A=) n.519A= | |
| 8 | g.144516638G>A | CA372691311 | RECQL4 | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.228-225C>T c.332C>T c.-591C>T (n.-591C>T) n.522C>T n.524C>T c.-653C>T (n.-653C>T) n.518C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516638G>C | CA372691312 | RECQL4 | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.228-225C>G c.332C>G c.-591C>G (n.-591C>G) n.522C>G n.524C>G c.-653C>G (n.-653C>G) n.518C>G | |
| 8 | g.144516638G>T | CA372691313 | RECQL4 | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.228-225C>A c.332C>A c.-591C>A (n.-591C>A) n.522C>A n.524C>A c.-653C>A (n.-653C>A) n.518C>A | |
| 8 | g.144516639T>A | CA463568017 | RECQL4 | c.480A>T (p.Pro160=) c.228-226A>T c.331A>T c.-592A>T (n.-592A>T) n.521A>T n.523A>T c.-654A>T (n.-654A>T) n.517A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516639T>C | CA463568019 | RECQL4 | c.480A>G (p.Pro160=) c.228-226A>G c.331A>G c.-592A>G (n.-592A>G) n.521A>G n.523A>G c.-654A>G (n.-654A>G) n.517A>G | |
| 8 | g.144516639T>G | CA463568020 | RECQL4 | c.480A>C (p.Pro160=) c.228-226A>C c.331A>C c.-592A>C (n.-592A>C) n.521A>C n.523A>C c.-654A>C (n.-654A>C) n.517A>C | |
| 8 | g.144516640G>A | CA4949278 | RECQL4 | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.228-227C>T c.330C>T c.-593C>T (n.-593C>T) n.520C>T n.522C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516640G>C | CA372691317 | RECQL4 | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.228-227C>G c.330C>G c.-593C>G (n.-593C>G) n.520C>G n.522C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.516C>G | |
| 8 | g.144516640G= | CA1826369240 | RECQL4 | c.479C= (p.Pro160=) c.228-227C= c.330C= c.-593C= (n.-593C=) n.520C= n.522C= c.-655C= (n.-655C=) n.516C= | |
| 8 | g.144516640G>T | CA372691315 | RECQL4 | c.479C>A (p.Pro160Gln) c.228-227C>A c.330C>A c.-593C>A (n.-593C>A) n.520C>A n.522C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.516C>A | |
| 8 | g.144516641G>A | CA372691320 | RECQL4 | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.228-228C>T c.329C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.519C>T n.521C>T c.-656C>T (n.-656C>T) n.515C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516641G>C | CA4949279 | RECQL4 | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.228-228C>G c.329C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.519C>G n.521C>G c.-656C>G (n.-656C>G) n.515C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516641G= | CA1826369241 | RECQL4 | c.478C= (p.Pro160=) c.228-228C= c.329C= c.-594C= (n.-594C=) n.519C= n.521C= c.-656C= (n.-656C=) n.515C= | |
| 8 | g.144516641G>T | CA4949280 | RECQL4 | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.228-228C>A c.329C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.519C>A n.521C>A c.-656C>A (n.-656C>A) n.515C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516642A>C | CA463568028 | RECQL4 | c.477T>G (p.Pro159=) c.228-229T>G c.328T>G c.-595T>G (n.-595T>G) n.518T>G n.520T>G c.-657T>G (n.-657T>G) n.514T>G | |
| 8 | g.144516642A>G | CA463568030 | RECQL4 | c.477T>C (p.Pro159=) c.228-229T>C c.328T>C c.-595T>C (n.-595T>C) n.518T>C n.520T>C c.-657T>C (n.-657T>C) n.514T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516642A>T | CA463568029 | RECQL4 | c.477T>A (p.Pro159=) c.228-229T>A c.328T>A c.-595T>A (n.-595T>A) n.518T>A n.520T>A c.-657T>A (n.-657T>A) n.514T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516643G>A | CA372691321 | RECQL4 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.228-230C>T c.327C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.517C>T n.519C>T c.-658C>T (n.-658C>T) n.513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516643G>C | CA372691323 | RECQL4 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.228-230C>G c.327C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.517C>G n.519C>G c.-658C>G (n.-658C>G) n.513C>G | |
| 8 | g.144516643G= | CA1826369242 | RECQL4 | c.476C= (p.Pro159=) c.228-230C= c.327C= c.-596C= (n.-596C=) n.517C= n.519C= c.-658C= (n.-658C=) n.513C= | |
| 8 | g.144516643G>T | CA372691325 | RECQL4 | c.476C>A (p.Pro159His) c.228-230C>A c.327C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.517C>A n.519C>A c.-658C>A (n.-658C>A) n.513C>A | ClinVar |
| 8 | g.144516644G>A | CA187689898 | RECQL4 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.228-231C>T c.326C>T c.-597C>T (n.-597C>T) n.516C>T n.518C>T c.-659C>T (n.-659C>T) n.512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516644G>C | CA372691328 | RECQL4 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.228-231C>G c.326C>G c.-597C>G (n.-597C>G) n.516C>G n.518C>G c.-659C>G (n.-659C>G) n.512C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516644G= | CA1826369243 | RECQL4 | c.475C= (p.Pro159=) c.228-231C= c.326C= c.-597C= (n.-597C=) n.516C= n.518C= c.-659C= (n.-659C=) n.512C= | |
| 8 | g.144516644G>T | CA372691330 | RECQL4 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.228-231C>A c.326C>A c.-597C>A (n.-597C>A) n.516C>A n.518C>A c.-659C>A (n.-659C>A) n.512C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516645C>A | CA372691331 | RECQL4 | c.474G>T (p.Glu158Asp) c.228-232G>T c.325G>T c.-598G>T (n.-598G>T) n.515G>T n.517G>T c.-660G>T (n.-660G>T) n.511G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516645C= | CA1826369244 | RECQL4 | c.474G= (p.Glu158=) c.228-232G= c.325G= c.-598G= (n.-598G=) n.515G= n.517G= c.-660G= (n.-660G=) n.511G= | |
| 8 | g.144516645C>G | CA372691332 | RECQL4 | c.474G>C (p.Glu158Asp) c.228-232G>C c.325G>C c.-598G>C (n.-598G>C) n.515G>C n.517G>C c.-660G>C (n.-660G>C) n.511G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516645C>T | CA463568044 | RECQL4 | c.474G>A (p.Glu158=) c.228-232G>A c.325G>A c.-598G>A (n.-598G>A) n.515G>A n.517G>A c.-660G>A (n.-660G>A) n.511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516646T>A | CA372691335 | RECQL4 | c.473A>T (p.Glu158Val) c.228-233A>T c.324A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.514A>T n.516A>T c.-661A>T (n.-661A>T) n.510A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516646T>C | CA372691336 | RECQL4 | c.473A>G (p.Glu158Gly) c.228-233A>G c.324A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.514A>G n.516A>G c.-661A>G (n.-661A>G) n.510A>G | dbSNP |
| 8 | g.144516646T>G | CA372691338 | RECQL4 | c.473A>C (p.Glu158Ala) c.228-233A>C c.324A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.514A>C n.516A>C c.-661A>C (n.-661A>C) n.510A>C | |
| 8 | g.144516649_144516651del | CA2579283179 | RECQL4 | c.471_473del (p.Asp157del) c.228-235_228-233del c.322_324del c.-601_-599del (n.-601_-599del) n.512_514del n.514_516del c.-663_-661del (n.-663_-661del) n.508_510del | |
| 8 | g.144516647C>A | CA372691343 | RECQL4 | c.472G>T (p.Glu158Ter) c.228-234G>T c.323G>T c.-600G>T (n.-600G>T) n.513G>T n.515G>T c.-662G>T (n.-662G>T) n.509G>T | |
| 8 | g.144516647C= | CA1826369245 | RECQL4 | c.472G= (p.Glu158=) c.228-234G= c.323G= c.-600G= (n.-600G=) n.513G= n.515G= c.-662G= (n.-662G=) n.509G= | |
| 8 | g.144516647C>G | CA372691340 | RECQL4 | c.472G>C (p.Glu158Gln) c.228-234G>C c.323G>C c.-600G>C (n.-600G>C) n.513G>C n.515G>C c.-662G>C (n.-662G>C) n.509G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516647C>T | CA372691342 | RECQL4 | c.472G>A (p.Glu158Lys) c.228-234G>A c.323G>A c.-600G>A (n.-600G>A) n.513G>A n.515G>A c.-662G>A (n.-662G>A) n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516648A= | CA1826369246 | RECQL4 | c.471T= (p.Asp157=) c.228-235T= c.322T= c.-601T= (n.-601T=) n.512T= n.514T= c.-663T= (n.-663T=) n.508T= | |
| 8 | g.144516648A>C | CA372691346 | RECQL4 | c.471T>G (p.Asp157Glu) c.228-235T>G c.322T>G c.-601T>G (n.-601T>G) n.512T>G n.514T>G c.-663T>G (n.-663T>G) n.508T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516648A>G | CA463568046 | RECQL4 | c.471T>C (p.Asp157=) c.228-235T>C c.322T>C c.-601T>C (n.-601T>C) n.512T>C n.514T>C c.-663T>C (n.-663T>C) n.508T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516648A>T | CA372691347 | RECQL4 | c.471T>A (p.Asp157Glu) c.228-235T>A c.322T>A c.-601T>A (n.-601T>A) n.512T>A n.514T>A c.-663T>A (n.-663T>A) n.508T>A | |
| 8 | g.144516649T>A | CA372691350 | RECQL4 | c.470A>T (p.Asp157Val) c.228-236A>T c.321A>T c.-602A>T (n.-602A>T) n.511A>T n.513A>T c.-664A>T (n.-664A>T) n.507A>T | |
| 8 | g.144516649T>C | CA372691351 | RECQL4 | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.228-236A>G c.321A>G c.-602A>G (n.-602A>G) n.511A>G n.513A>G c.-664A>G (n.-664A>G) n.507A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516649T>G | CA372691353 | RECQL4 | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.228-236A>C c.321A>C c.-602A>C (n.-602A>C) n.511A>C n.513A>C c.-664A>C (n.-664A>C) n.507A>C | |
| 8 | g.144516649T= | CA1826369247 | RECQL4 | c.470A= (p.Asp157=) c.228-236A= c.321A= c.-602A= (n.-602A=) n.511A= n.513A= c.-664A= (n.-664A=) n.507A= | |
| 8 | g.144516650C>A | CA372691355 | RECQL4 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.228-237G>T c.320G>T c.-603G>T (n.-603G>T) n.510G>T n.512G>T c.-665G>T (n.-665G>T) n.506G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516650C= | CA1826369248 | RECQL4 | c.469G= (p.Asp157=) c.228-237G= c.320G= c.-603G= (n.-603G=) n.510G= n.512G= c.-665G= (n.-665G=) n.506G= | |
| 8 | g.144516650C>G | CA372691357 | RECQL4 | c.469G>C (p.Asp157His) c.228-237G>C c.320G>C c.-603G>C (n.-603G>C) n.510G>C n.512G>C c.-665G>C (n.-665G>C) n.506G>C | |
| 8 | g.144516650C>T | CA4949281 | RECQL4 | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.228-237G>A c.320G>A c.-603G>A (n.-603G>A) n.510G>A n.512G>A c.-665G>A (n.-665G>A) n.506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516651A= | CA1826369249 | RECQL4 | c.468T= (p.Ser156=) c.228-238T= c.319T= c.-604T= (n.-604T=) n.509T= n.511T= c.-666T= (n.-666T=) n.505T= | |
| 8 | g.144516651A>C | CA372691359 | RECQL4 | c.468T>G (p.Ser156Arg) c.228-238T>G c.319T>G c.-604T>G (n.-604T>G) n.509T>G n.511T>G c.-666T>G (n.-666T>G) n.505T>G | |
| 8 | g.144516651A>G | CA463568052 | RECQL4 | c.468T>C (p.Ser156=) c.228-238T>C c.319T>C c.-604T>C (n.-604T>C) n.509T>C n.511T>C c.-666T>C (n.-666T>C) n.505T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516651A>T | CA4949282 | RECQL4 | c.468T>A (p.Ser156Arg) c.228-238T>A c.319T>A c.-604T>A (n.-604T>A) n.509T>A n.511T>A c.-666T>A (n.-666T>A) n.505T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516652C>A | CA372691363 | RECQL4 | c.467G>T (p.Ser156Ile) c.228-239G>T c.318G>T c.-605G>T (n.-605G>T) n.508G>T n.510G>T c.-667G>T (n.-667G>T) n.504G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516652C= | CA1826369250 | RECQL4 | c.467G= (p.Ser156=) c.228-239G= c.318G= c.-605G= (n.-605G=) n.508G= n.510G= c.-667G= (n.-667G=) n.504G= | |
| 8 | g.144516652C>G | CA372691364 | RECQL4 | c.467G>C (p.Ser156Thr) c.228-239G>C c.318G>C c.-605G>C (n.-605G>C) n.508G>C n.510G>C c.-667G>C (n.-667G>C) n.504G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516652C>T | CA372691365 | RECQL4 | c.467G>A (p.Ser156Asn) c.228-239G>A c.318G>A c.-605G>A (n.-605G>A) n.508G>A n.510G>A c.-667G>A (n.-667G>A) n.504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516653T>A | CA372691369 | RECQL4 | c.466A>T (p.Ser156Cys) c.228-240A>T c.317A>T c.-606A>T (n.-606A>T) n.507A>T n.509A>T c.-668A>T (n.-668A>T) n.503A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516653T>C | CA372691371 | RECQL4 | c.466A>G (p.Ser156Gly) c.228-240A>G c.317A>G c.-606A>G (n.-606A>G) n.507A>G n.509A>G c.-668A>G (n.-668A>G) n.503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516653T>G | CA372691368 | RECQL4 | c.466A>C (p.Ser156Arg) c.228-240A>C c.317A>C c.-606A>C (n.-606A>C) n.507A>C n.509A>C c.-668A>C (n.-668A>C) n.503A>C | |
| 8 | g.144516653T= | CA1826369251 | RECQL4 | c.466A= (p.Ser156=) c.228-240A= c.317A= c.-606A= (n.-606A=) n.507A= n.509A= c.-668A= (n.-668A=) n.503A= | |
| 8 | g.144516654G>A | CA4949284 | RECQL4 | c.465C>T (p.Val155=) c.228-241C>T c.316C>T c.-607C>T (n.-607C>T) n.506C>T n.508C>T c.-669C>T (n.-669C>T) n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516654G>C | CA4949283 | RECQL4 | c.465C>G (p.Val155=) c.228-241C>G c.316C>G c.-607C>G (n.-607C>G) n.506C>G n.508C>G c.-669C>G (n.-669C>G) n.502C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516654G= | CA1826369252 | RECQL4 | c.465C= (p.Val155=) c.228-241C= c.316C= c.-607C= (n.-607C=) n.506C= n.508C= c.-669C= (n.-669C=) n.502C= | |
| 8 | g.144516654G>T | CA463568062 | RECQL4 | c.465C>A (p.Val155=) c.228-241C>A c.316C>A c.-607C>A (n.-607C>A) n.506C>A n.508C>A c.-669C>A (n.-669C>A) n.502C>A | |
| 8 | g.144516655A>C | CA372691376 | RECQL4 | c.464T>G (p.Val155Gly) c.228-242T>G c.315T>G c.-608T>G (n.-608T>G) n.505T>G n.507T>G c.-670T>G (n.-670T>G) n.501T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516655A>G | CA372691377 | RECQL4 | c.464T>C (p.Val155Ala) c.228-242T>C c.315T>C c.-608T>C (n.-608T>C) n.505T>C n.507T>C c.-670T>C (n.-670T>C) n.501T>C | |
| 8 | g.144516655A>T | CA372691378 | RECQL4 | c.464T>A (p.Val155Asp) c.228-242T>A c.315T>A c.-608T>A (n.-608T>A) n.505T>A n.507T>A c.-670T>A (n.-670T>A) n.501T>A | ClinVar |
| 8 | g.144516656C>A | CA372691380 | RECQL4 | c.463G>T (p.Val155Phe) c.228-243G>T c.314G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.504G>T n.506G>T c.-671G>T (n.-671G>T) n.500G>T | |
| 8 | g.144516656C>G | CA372691382 | RECQL4 | c.463G>C (p.Val155Leu) c.228-243G>C c.314G>C c.-609G>C (n.-609G>C) n.504G>C n.506G>C c.-671G>C (n.-671G>C) n.500G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516656C>T | CA372691389 | RECQL4 | c.463G>A (p.Val155Ile) c.228-243G>A c.314G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.504G>A n.506G>A c.-671G>A (n.-671G>A) n.500G>A | |
| 8 | g.144516656_144516657insG | CA2573142943 | RECQL4 | c.462_463insC (p.Val155ArgfsTer3) c.228-244_228-243insC c.313_314insC c.-610_-609insC (n.-610_-609insC) n.503_504insC n.505_506insC c.-672_-671insC (n.-672_-671insC) n.499_500insC | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516657T>A | CA372691390 | RECQL4 | c.462A>T (p.Lys154Asn) c.228-244A>T c.313A>T c.-610A>T (n.-610A>T) n.503A>T n.505A>T c.-672A>T (n.-672A>T) n.499A>T | |
| 8 | g.144516657T>C | CA463568071 | RECQL4 | c.462A>G (p.Lys154=) c.228-244A>G c.313A>G c.-610A>G (n.-610A>G) n.503A>G n.505A>G c.-672A>G (n.-672A>G) n.499A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516657T>G | CA372691391 | RECQL4 | c.462A>C (p.Lys154Asn) c.228-244A>C c.313A>C c.-610A>C (n.-610A>C) n.503A>C n.505A>C c.-672A>C (n.-672A>C) n.499A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516657T= | CA1826369253 | RECQL4 | c.462A= (p.Lys154=) c.228-244A= c.313A= c.-610A= (n.-610A=) n.503A= n.505A= c.-672A= (n.-672A=) n.499A= | |
| 8 | g.144516661del | CA2718729509 | RECQL4 | c.462del (p.Val155SerfsTer25) c.228-244del c.313del c.-610del (n.-610del) n.503del n.505del c.-672del (n.-672del) n.499del | dbSNP |
| 8 | g.144516660_144516661del | CA2580078760 | RECQL4 | c.461_462del (p.Lys154SerfsTer3) c.228-245_228-244del c.312_313del c.-611_-610del (n.-611_-610del) n.502_503del n.504_505del c.-673_-672del (n.-673_-672del) n.498_499del | ClinVar |
| 8 | g.144516658T>A | CA372691393 | RECQL4 | c.461A>T (p.Lys154Ile) c.228-245A>T c.312A>T c.-611A>T (n.-611A>T) n.502A>T n.504A>T c.-673A>T (n.-673A>T) n.498A>T | |
| 8 | g.144516658T>C | CA372691395 | RECQL4 | c.461A>G (p.Lys154Arg) c.228-245A>G c.312A>G c.-611A>G (n.-611A>G) n.502A>G n.504A>G c.-673A>G (n.-673A>G) n.498A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516658T>G | CA372691396 | RECQL4 | c.461A>C (p.Lys154Thr) c.228-245A>C c.312A>C c.-611A>C (n.-611A>C) n.502A>C n.504A>C c.-673A>C (n.-673A>C) n.498A>C | |
| 8 | g.144516658T= | CA1826369254 | RECQL4 | c.461A= (p.Lys154=) c.228-245A= c.312A= c.-611A= (n.-611A=) n.502A= n.504A= c.-673A= (n.-673A=) n.498A= | |
| 8 | g.144516659T>A | CA372691402 | RECQL4 | c.460A>T (p.Lys154Ter) c.228-246A>T c.311A>T c.-612A>T (n.-612A>T) n.501A>T n.503A>T c.-674A>T (n.-674A>T) n.497A>T | |
| 8 | g.144516659T>C | CA372691400 | RECQL4 | c.460A>G (p.Lys154Glu) c.228-246A>G c.311A>G c.-612A>G (n.-612A>G) n.501A>G n.503A>G c.-674A>G (n.-674A>G) n.497A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516659T>G | CA372691398 | RECQL4 | c.460A>C (p.Lys154Gln) c.228-246A>C c.311A>C c.-612A>C (n.-612A>C) n.501A>C n.503A>C c.-674A>C (n.-674A>C) n.497A>C | |
| 8 | g.144516660T>A | CA372691404 | RECQL4 | c.459A>T (p.Glu153Asp) c.228-247A>T c.310A>T c.-613A>T (n.-613A>T) n.500A>T n.502A>T c.-675A>T (n.-675A>T) n.496A>T | |
| 8 | g.144516660T>C | CA4949285 | RECQL4 | c.459A>G (p.Glu153=) c.228-247A>G c.310A>G c.-613A>G (n.-613A>G) n.500A>G n.502A>G c.-675A>G (n.-675A>G) n.496A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516660T>G | CA372691406 | RECQL4 | c.459A>C (p.Glu153Asp) c.228-247A>C c.310A>C c.-613A>C (n.-613A>C) n.500A>C n.502A>C c.-675A>C (n.-675A>C) n.496A>C | |
| 8 | g.144516660T= | CA1826369255 | RECQL4 | c.459A= (p.Glu153=) c.228-247A= c.310A= c.-613A= (n.-613A=) n.500A= n.502A= c.-675A= (n.-675A=) n.496A= | |
| 8 | g.144516661T>A | CA372691409 | RECQL4 | c.458A>T (p.Glu153Val) c.228-248A>T c.309A>T c.-614A>T (n.-614A>T) n.499A>T n.501A>T c.-676A>T (n.-676A>T) n.495A>T | |
| 8 | g.144516661T>C | CA372691411 | RECQL4 | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.228-248A>G c.309A>G c.-614A>G (n.-614A>G) n.499A>G n.501A>G c.-676A>G (n.-676A>G) n.495A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516661T>G | CA372691412 | RECQL4 | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.228-248A>C c.309A>C c.-614A>C (n.-614A>C) n.499A>C n.501A>C c.-676A>C (n.-676A>C) n.495A>C | |
| 8 | g.144516661T= | CA1826369256 | RECQL4 | c.458A= (p.Glu153=) c.228-248A= c.309A= c.-614A= (n.-614A=) n.499A= n.501A= c.-676A= (n.-676A=) n.495A= | |
| 8 | g.144516662C>A | CA372691415 | RECQL4 | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.228-249G>T c.309-1G>T c.-615G>T (n.-615G>T) n.498G>T n.500G>T c.-677G>T (n.-677G>T) n.494G>T | |
| 8 | g.144516662C>G | CA372691417 | RECQL4 | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.228-249G>C c.309-1G>C c.-615G>C (n.-615G>C) n.498G>C n.500G>C c.-677G>C (n.-677G>C) n.494G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516662C>T | CA372691418 | RECQL4 | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.228-249G>A c.309-1G>A c.-615G>A (n.-615G>A) n.498G>A n.500G>A c.-677G>A (n.-677G>A) n.494G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516663T>A | CA463568081 | RECQL4 | c.456A>T (p.Ala152=) c.228-250A>T c.309-2A>T c.-616A>T (n.-616A>T) n.497A>T n.499A>T c.-678A>T (n.-678A>T) n.493A>T | |
| 8 | g.144516663T>C | CA463568080 | RECQL4 | c.456A>G (p.Ala152=) c.228-250A>G c.309-2A>G c.-616A>G (n.-616A>G) n.497A>G n.499A>G c.-678A>G (n.-678A>G) n.493A>G | |
| 8 | g.144516663T>G | CA463568079 | RECQL4 | c.456A>C (p.Ala152=) c.228-250A>C c.309-2A>C c.-616A>C (n.-616A>C) n.497A>C n.499A>C c.-678A>C (n.-678A>C) n.493A>C | |
| 8 | g.144516664G>A | CA4949286 | RECQL4 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.228-251C>T c.309-3C>T c.-617C>T (n.-617C>T) n.496C>T n.498C>T c.-679C>T (n.-679C>T) n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516664G>C | CA372691422 | RECQL4 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.228-251C>G c.309-3C>G c.-617C>G (n.-617C>G) n.496C>G n.498C>G c.-679C>G (n.-679C>G) n.492C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516664G= | CA1826369257 | RECQL4 | c.455C= (p.Ala152=) c.228-251C= c.309-3C= c.-617C= (n.-617C=) n.496C= n.498C= c.-679C= (n.-679C=) n.492C= | |
| 8 | g.144516664G>T | CA372691423 | RECQL4 | c.455C>A (p.Ala152Glu) c.228-251C>A c.309-3C>A c.-617C>A (n.-617C>A) n.496C>A n.498C>A c.-679C>A (n.-679C>A) n.492C>A | |
| 8 | g.144516665C>A | CA372691427 | RECQL4 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.228-252G>T c.309-4G>T c.-618G>T (n.-618G>T) n.495G>T n.497G>T c.-680G>T (n.-680G>T) n.491G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516665C>G | CA372691429 | RECQL4 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.228-252G>C c.309-4G>C c.-618G>C (n.-618G>C) n.495G>C n.497G>C c.-680G>C (n.-680G>C) n.491G>C | |
| 8 | g.144516665C>T | CA372691426 | RECQL4 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.228-252G>A c.309-4G>A c.-618G>A (n.-618G>A) n.495G>A n.497G>A c.-680G>A (n.-680G>A) n.491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516666A>C | CA372691430 | RECQL4 | c.453T>G (p.Phe151Leu) c.228-253T>G c.309-5T>G c.-619T>G (n.-619T>G) n.494T>G n.496T>G c.-681T>G (n.-681T>G) n.490T>G | |
| 8 | g.144516666A>G | CA463568085 | RECQL4 | c.453T>C (p.Phe151=) c.228-253T>C c.309-5T>C c.-619T>C (n.-619T>C) n.494T>C n.496T>C c.-681T>C (n.-681T>C) n.490T>C | |
| 8 | g.144516666A>T | CA372691431 | RECQL4 | c.453T>A (p.Phe151Leu) c.228-253T>A c.309-5T>A c.-619T>A (n.-619T>A) n.494T>A n.496T>A c.-681T>A (n.-681T>A) n.490T>A | |
| 8 | g.144516667A>C | CA372691434 | RECQL4 | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.228-254T>G c.309-6T>G c.-620T>G (n.-620T>G) n.493T>G n.495T>G c.-682T>G (n.-682T>G) n.489T>G | |
| 8 | g.144516667A>G | CA372691435 | RECQL4 | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.228-254T>C c.309-6T>C c.-620T>C (n.-620T>C) n.493T>C n.495T>C c.-682T>C (n.-682T>C) n.489T>C | |
| 8 | g.144516667A>T | CA372691437 | RECQL4 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.228-254T>A c.309-6T>A c.-620T>A (n.-620T>A) n.493T>A n.495T>A c.-682T>A (n.-682T>A) n.489T>A | |
| 8 | g.144516667_144516669del | CA2689127714 | RECQL4 | c.450_452del (p.Phe151del) c.228-256_228-254del c.309-8_309-6del c.-622_-620del (n.-622_-620del) n.491_493del n.493_495del c.-684_-682del (n.-684_-682del) n.487_489del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516668A>C | CA372691439 | RECQL4 | c.451T>G (p.Phe151Val) c.228-255T>G c.309-7T>G c.-621T>G (n.-621T>G) n.492T>G n.494T>G c.-683T>G (n.-683T>G) n.488T>G | |
| 8 | g.144516668A>G | CA372691441 | RECQL4 | c.451T>C (p.Phe151Leu) c.228-255T>C c.309-7T>C c.-621T>C (n.-621T>C) n.492T>C n.494T>C c.-683T>C (n.-683T>C) n.488T>C | |
| 8 | g.144516668A>T | CA372691443 | RECQL4 | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.228-255T>A c.309-7T>A c.-621T>A (n.-621T>A) n.492T>A n.494T>A c.-683T>A (n.-683T>A) n.488T>A | |
| 8 | g.144516669G>A | CA463568089 | RECQL4 | c.450C>T (p.Ser150=) c.228-256C>T c.309-8C>T c.-622C>T (n.-622C>T) n.491C>T n.493C>T c.-684C>T (n.-684C>T) n.487C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516669G>C | CA463568092 | RECQL4 | c.450C>G (p.Ser150=) c.228-256C>G c.309-8C>G c.-622C>G (n.-622C>G) n.491C>G n.493C>G c.-684C>G (n.-684C>G) n.487C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516669G>T | CA463568090 | RECQL4 | c.450C>A (p.Ser150=) c.228-256C>A c.309-8C>A c.-622C>A (n.-622C>A) n.491C>A n.493C>A c.-684C>A (n.-684C>A) n.487C>A | |
| 8 | g.144516670G>A | CA4949287 | RECQL4 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.228-257C>T c.309-9C>T c.-623C>T (n.-623C>T) n.490C>T n.492C>T c.-685C>T (n.-685C>T) n.486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516670G>C | CA372691446 | RECQL4 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.228-257C>G c.309-9C>G c.-623C>G (n.-623C>G) n.490C>G n.492C>G c.-685C>G (n.-685C>G) n.486C>G | |
| 8 | g.144516670G= | CA1826369258 | RECQL4 | c.449C= (p.Ser150=) c.228-257C= c.309-9C= c.-623C= (n.-623C=) n.490C= n.492C= c.-685C= (n.-685C=) n.486C= | |
| 8 | g.144516670G>T | CA372691448 | RECQL4 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.228-257C>A c.309-9C>A c.-623C>A (n.-623C>A) n.490C>A n.492C>A c.-685C>A (n.-685C>A) n.486C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516671A= | CA1826369259 | RECQL4 | c.448T= (p.Ser150=) c.228-258T= c.309-10T= c.-624T= (n.-624T=) n.489T= n.491T= c.-686T= (n.-686T=) n.485T= | |
| 8 | g.144516671A>C | CA372691450 | RECQL4 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.228-258T>G c.309-10T>G c.-624T>G (n.-624T>G) n.489T>G n.491T>G c.-686T>G (n.-686T>G) n.485T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516671A>G | CA372691452 | RECQL4 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.228-258T>C c.309-10T>C c.-624T>C (n.-624T>C) n.489T>C n.491T>C c.-686T>C (n.-686T>C) n.485T>C | |
| 8 | g.144516671A>T | CA372691453 | RECQL4 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.228-258T>A c.309-10T>A c.-624T>A (n.-624T>A) n.489T>A n.491T>A c.-686T>A (n.-686T>A) n.485T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516672G>A | CA4949288 | RECQL4 | c.447C>T (p.Pro149=) c.228-259C>T c.309-11C>T c.-625C>T (n.-625C>T) n.488C>T n.490C>T c.-687C>T (n.-687C>T) n.484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516672G>C | CA463568093 | RECQL4 | c.447C>G (p.Pro149=) c.228-259C>G c.309-11C>G c.-625C>G (n.-625C>G) n.488C>G n.490C>G c.-687C>G (n.-687C>G) n.484C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516672G= | CA1826369260 | RECQL4 | c.447C= (p.Pro149=) c.228-259C= c.309-11C= c.-625C= (n.-625C=) n.488C= n.490C= c.-687C= (n.-687C=) n.484C= | |
| 8 | g.144516672G>T | CA463568095 | RECQL4 | c.447C>A (p.Pro149=) c.228-259C>A c.309-11C>A c.-625C>A (n.-625C>A) n.488C>A n.490C>A c.-687C>A (n.-687C>A) n.484C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516673G>A | CA4949290 | RECQL4 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.228-260C>T c.309-12C>T c.-626C>T (n.-626C>T) n.487C>T n.489C>T c.-688C>T (n.-688C>T) n.483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516673G>C | CA4949289 | RECQL4 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.228-260C>G c.309-12C>G c.-626C>G (n.-626C>G) n.487C>G n.489C>G c.-688C>G (n.-688C>G) n.483C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516673G= | CA1826369261 | RECQL4 | c.446C= (p.Pro149=) c.228-260C= c.309-12C= c.-626C= (n.-626C=) n.487C= n.489C= c.-688C= (n.-688C=) n.483C= | |
| 8 | g.144516673G>T | CA372691457 | RECQL4 | c.446C>A (p.Pro149His) c.228-260C>A c.309-12C>A c.-626C>A (n.-626C>A) n.487C>A n.489C>A c.-688C>A (n.-688C>A) n.483C>A | |
| 8 | g.144516674G>A | CA4949291 | RECQL4 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.228-261C>T c.309-13C>T c.-627C>T (n.-627C>T) n.486C>T n.488C>T c.-689C>T (n.-689C>T) n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516674G>C | CA372691459 | RECQL4 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.228-261C>G c.309-13C>G c.-627C>G (n.-627C>G) n.486C>G n.488C>G c.-689C>G (n.-689C>G) n.482C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516674G= | CA1826369262 | RECQL4 | c.445C= (p.Pro149=) c.228-261C= c.309-13C= c.-627C= (n.-627C=) n.486C= n.488C= c.-689C= (n.-689C=) n.482C= | |
| 8 | g.144516674G>T | CA372691461 | RECQL4 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.228-261C>A c.309-13C>A c.-627C>A (n.-627C>A) n.486C>A n.488C>A c.-689C>A (n.-689C>A) n.482C>A | ClinVar |
| 8 | g.144516675G>A | CA4949292 | RECQL4 | c.444C>T (p.Val148=) c.228-262C>T c.309-14C>T c.-628C>T (n.-628C>T) n.485C>T n.487C>T c.-690C>T (n.-690C>T) n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516675G>C | CA463568103 | RECQL4 | c.444C>G (p.Val148=) c.228-262C>G c.309-14C>G c.-628C>G (n.-628C>G) n.485C>G n.487C>G c.-690C>G (n.-690C>G) n.481C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516675G= | CA1826369263 | RECQL4 | c.444C= (p.Val148=) c.228-262C= c.309-14C= c.-628C= (n.-628C=) n.485C= n.487C= c.-690C= (n.-690C=) n.481C= | |
| 8 | g.144516675G>T | CA463568107 | RECQL4 | c.444C>A (p.Val148=) c.228-262C>A c.309-14C>A c.-628C>A (n.-628C>A) n.485C>A n.487C>A c.-690C>A (n.-690C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516676A>C | CA372691465 | RECQL4 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.228-263T>G c.309-15T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.484T>G n.486T>G c.-691T>G (n.-691T>G) n.480T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516676A>G | CA372691466 | RECQL4 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.228-263T>C c.309-15T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.484T>C n.486T>C c.-691T>C (n.-691T>C) n.480T>C | |
| 8 | g.144516676A>T | CA372691468 | RECQL4 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.228-263T>A c.309-15T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.484T>A n.486T>A c.-691T>A (n.-691T>A) n.480T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516677C>A | CA372691471 | RECQL4 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.228-264G>T c.309-16G>T c.-630G>T (n.-630G>T) n.483G>T n.485G>T c.-692G>T (n.-692G>T) n.479G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516677C= | CA1826369264 | RECQL4 | c.442G= (p.Val148=) c.228-264G= c.309-16G= c.-630G= (n.-630G=) n.483G= n.485G= c.-692G= (n.-692G=) n.479G= | |
| 8 | g.144516677C>G | CA372691472 | RECQL4 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.228-264G>C c.309-16G>C c.-630G>C (n.-630G>C) n.483G>C n.485G>C c.-692G>C (n.-692G>C) n.479G>C | |
| 8 | g.144516677C>T | CA372691474 | RECQL4 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.228-264G>A c.309-16G>A c.-630G>A (n.-630G>A) n.483G>A n.485G>A c.-692G>A (n.-692G>A) n.479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516678A>C | CA463568115 | RECQL4 | c.441T>G (p.Pro147=) c.228-265T>G c.309-17T>G c.-631T>G (n.-631T>G) n.482T>G n.484T>G c.-693T>G (n.-693T>G) n.478T>G | |
| 8 | g.144516678A>G | CA463568116 | RECQL4 | c.441T>C (p.Pro147=) c.228-265T>C c.309-17T>C c.-631T>C (n.-631T>C) n.482T>C n.484T>C c.-693T>C (n.-693T>C) n.478T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516678A>T | CA463568117 | RECQL4 | c.441T>A (p.Pro147=) c.228-265T>A c.309-17T>A c.-631T>A (n.-631T>A) n.482T>A n.484T>A c.-693T>A (n.-693T>A) n.478T>A | |
| 8 | g.144516679G>A | CA4949293 | RECQL4 | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.228-266C>T c.309-18C>T c.-632C>T (n.-632C>T) n.481C>T n.483C>T c.-694C>T (n.-694C>T) n.477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516679G>C | CA372691479 | RECQL4 | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.228-266C>G c.309-18C>G c.-632C>G (n.-632C>G) n.481C>G n.483C>G c.-694C>G (n.-694C>G) n.477C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516679G= | CA1826369265 | RECQL4 | c.440C= (p.Pro147=) c.228-266C= c.309-18C= c.-632C= (n.-632C=) n.481C= n.483C= c.-694C= (n.-694C=) n.477C= | |
| 8 | g.144516679G>T | CA372691477 | RECQL4 | c.440C>A (p.Pro147His) c.228-266C>A c.309-18C>A c.-632C>A (n.-632C>A) n.481C>A n.483C>A c.-694C>A (n.-694C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516680G>A | CA372691482 | RECQL4 | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.228-267C>T c.309-19C>T c.-633C>T (n.-633C>T) n.480C>T n.482C>T c.-695C>T (n.-695C>T) n.476C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516680G>C | CA372691486 | RECQL4 | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.228-267C>G c.309-19C>G c.-633C>G (n.-633C>G) n.480C>G n.482C>G c.-695C>G (n.-695C>G) n.476C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516680G>T | CA372691484 | RECQL4 | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.228-267C>A c.309-19C>A c.-633C>A (n.-633C>A) n.480C>A n.482C>A c.-695C>A (n.-695C>A) n.476C>A | |
| 8 | g.144516681C>A | CA463568126 | RECQL4 | c.438G>T (p.Gly146=) c.228-268G>T c.309-20G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.479G>T n.481G>T c.-696G>T (n.-696G>T) n.475G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516681C= | CA1826369266 | RECQL4 | c.438G= (p.Gly146=) c.228-268G= c.309-20G= c.-634G= (n.-634G=) n.479G= n.481G= c.-696G= (n.-696G=) n.475G= | |
| 8 | g.144516681C>G | CA463568125 | RECQL4 | c.438G>C (p.Gly146=) c.228-268G>C c.309-20G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.479G>C n.481G>C c.-696G>C (n.-696G>C) n.475G>C | |
| 8 | g.144516681C>T | CA4949294 | RECQL4 | c.438G>A (p.Gly146=) c.228-268G>A c.309-20G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.479G>A n.481G>A c.-696G>A (n.-696G>A) n.475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516682C>A | CA372691490 | RECQL4 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.228-269G>T c.309-21G>T c.-635G>T (n.-635G>T) n.478G>T n.480G>T c.-697G>T (n.-697G>T) n.474G>T | |
| 8 | g.144516682C= | CA1826369267 | RECQL4 | c.437G= (p.Gly146=) c.228-269G= c.309-21G= c.-635G= (n.-635G=) n.478G= n.480G= c.-697G= (n.-697G=) n.474G= | |
| 8 | g.144516682C>G | CA372691488 | RECQL4 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.228-269G>C c.309-21G>C c.-635G>C (n.-635G>C) n.478G>C n.480G>C c.-697G>C (n.-697G>C) n.474G>C | |
| 8 | g.144516682C>T | CA372691491 | RECQL4 | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.228-269G>A c.309-21G>A c.-635G>A (n.-635G>A) n.478G>A n.480G>A c.-697G>A (n.-697G>A) n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516683C>A | CA372691493 | RECQL4 | c.436G>T (p.Gly146Trp) c.228-270G>T c.309-22G>T c.-636G>T (n.-636G>T) n.477G>T n.479G>T c.-698G>T (n.-698G>T) n.473G>T | |
| 8 | g.144516683C= | CA1826369268 | RECQL4 | c.436G= (p.Gly146=) c.228-270G= c.309-22G= c.-636G= (n.-636G=) n.477G= n.479G= c.-698G= (n.-698G=) n.473G= | |
| 8 | g.144516683C>G | CA372691495 | RECQL4 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.228-270G>C c.309-22G>C c.-636G>C (n.-636G>C) n.477G>C n.479G>C c.-698G>C (n.-698G>C) n.473G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516683C>T | CA372691496 | RECQL4 | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.228-270G>A c.309-22G>A c.-636G>A (n.-636G>A) n.477G>A n.479G>A c.-698G>A (n.-698G>A) n.473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516684T>A | CA463568128 | RECQL4 | c.435A>T (p.Thr145=) c.228-271A>T c.309-23A>T c.-637A>T (n.-637A>T) n.476A>T n.478A>T c.-699A>T (n.-699A>T) n.472A>T | |
| 8 | g.144516684T>C | CA4949295 | RECQL4 | c.435A>G (p.Thr145=) c.228-271A>G c.309-23A>G c.-637A>G (n.-637A>G) n.476A>G n.478A>G c.-699A>G (n.-699A>G) n.472A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516684T>G | CA463568132 | RECQL4 | c.435A>C (p.Thr145=) c.228-271A>C c.309-23A>C c.-637A>C (n.-637A>C) n.476A>C n.478A>C c.-699A>C (n.-699A>C) n.472A>C | |
| 8 | g.144516684T= | CA1826369269 | RECQL4 | c.435A= (p.Thr145=) c.228-271A= c.309-23A= c.-637A= (n.-637A=) n.476A= n.478A= c.-699A= (n.-699A=) n.472A= | |
| 8 | g.144516685G>A | CA372691500 | RECQL4 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.228-272C>T c.309-24C>T c.-638C>T (n.-638C>T) n.475C>T n.477C>T c.-700C>T (n.-700C>T) n.471C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516685G>C | CA372691502 | RECQL4 | c.434C>G (p.Thr145Arg) c.228-272C>G c.309-24C>G c.-638C>G (n.-638C>G) n.475C>G n.477C>G c.-700C>G (n.-700C>G) n.471C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516685G>T | CA372691503 | RECQL4 | c.434C>A (p.Thr145Lys) c.228-272C>A c.309-24C>A c.-638C>A (n.-638C>A) n.475C>A n.477C>A c.-700C>A (n.-700C>A) n.471C>A | |
| 8 | g.144516686T>A | CA372691504 | RECQL4 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.228-273A>T c.309-25A>T c.-639A>T (n.-639A>T) n.474A>T n.476A>T c.-701A>T (n.-701A>T) n.470A>T | ClinVar |
| 8 | g.144516686T>C | CA372691506 | RECQL4 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.228-273A>G c.309-25A>G c.-639A>G (n.-639A>G) n.474A>G n.476A>G c.-701A>G (n.-701A>G) n.470A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516686T>G | CA372691508 | RECQL4 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.228-273A>C c.309-25A>C c.-639A>C (n.-639A>C) n.474A>C n.476A>C c.-701A>C (n.-701A>C) n.470A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516687A>C | CA463568135 | RECQL4 | c.432T>G (p.Gly144=) c.228-274T>G c.309-26T>G c.-640T>G (n.-640T>G) n.473T>G n.475T>G c.-702T>G (n.-702T>G) n.469T>G | |
| 8 | g.144516687A>G | CA463568136 | RECQL4 | c.432T>C (p.Gly144=) c.228-274T>C c.309-26T>C c.-640T>C (n.-640T>C) n.473T>C n.475T>C c.-702T>C (n.-702T>C) n.469T>C | |
| 8 | g.144516687A>T | CA463568137 | RECQL4 | c.432T>A (p.Gly144=) c.228-274T>A c.309-26T>A c.-640T>A (n.-640T>A) n.473T>A n.475T>A c.-702T>A (n.-702T>A) n.469T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516688C>A | CA372691510 | RECQL4 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.228-275G>T c.309-27G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.472G>T n.474G>T c.-703G>T (n.-703G>T) n.468G>T | ClinVar |
| 8 | g.144516688C= | CA1826369270 | RECQL4 | c.431G= (p.Gly144=) c.228-275G= c.309-27G= c.-641G= (n.-641G=) n.472G= n.474G= c.-703G= (n.-703G=) n.468G= | |
| 8 | g.144516688C>G | CA372691512 | RECQL4 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.228-275G>C c.309-27G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.472G>C n.474G>C c.-703G>C (n.-703G>C) n.468G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516688C>T | CA4949296 | RECQL4 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.228-275G>A c.309-27G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.472G>A n.474G>A c.-703G>A (n.-703G>A) n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516689C>A | CA372691514 | RECQL4 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.228-276G>T c.309-28G>T c.-642G>T (n.-642G>T) n.471G>T n.473G>T c.-704G>T (n.-704G>T) n.467G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516689C= | CA1826369271 | RECQL4 | c.430G= (p.Gly144=) c.228-276G= c.309-28G= c.-642G= (n.-642G=) n.471G= n.473G= c.-704G= (n.-704G=) n.467G= | |
| 8 | g.144516689C>G | CA372691517 | RECQL4 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.228-276G>C c.309-28G>C c.-642G>C (n.-642G>C) n.471G>C n.473G>C c.-704G>C (n.-704G>C) n.467G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516689C>T | CA187689930 | RECQL4 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.228-276G>A c.309-28G>A c.-642G>A (n.-642G>A) n.471G>A n.473G>A c.-704G>A (n.-704G>A) n.467G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516690T>A | CA463568143 | RECQL4 | c.429A>T (p.Pro143=) c.228-277A>T c.309-29A>T c.-643A>T (n.-643A>T) n.470A>T n.472A>T c.-705A>T (n.-705A>T) n.466A>T | |
| 8 | g.144516690T>C | CA4949297 | RECQL4 | c.429A>G (p.Pro143=) c.228-277A>G c.309-29A>G c.-643A>G (n.-643A>G) n.470A>G n.472A>G c.-705A>G (n.-705A>G) n.466A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516690T>G | CA463568140 | RECQL4 | c.429A>C (p.Pro143=) c.228-277A>C c.309-29A>C c.-643A>C (n.-643A>C) n.470A>C n.472A>C c.-705A>C (n.-705A>C) n.466A>C | ClinVar |
| 8 | g.144516690T= | CA1826369272 | RECQL4 | c.429A= (p.Pro143=) c.228-277A= c.309-29A= c.-643A= (n.-643A=) n.470A= n.472A= c.-705A= (n.-705A=) n.466A= | |
| 8 | g.144516691G>A | CA372691521 | RECQL4 | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.228-278C>T c.309-30C>T c.-644C>T (n.-644C>T) n.469C>T n.471C>T c.-706C>T (n.-706C>T) n.465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516691G>C | CA372691523 | RECQL4 | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.228-278C>G c.309-30C>G c.-644C>G (n.-644C>G) n.469C>G n.471C>G c.-706C>G (n.-706C>G) n.465C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516691G= | CA1826369273 | RECQL4 | c.428C= (p.Pro143=) c.228-278C= c.309-30C= c.-644C= (n.-644C=) n.469C= n.471C= c.-706C= (n.-706C=) n.465C= | |
| 8 | g.144516691G>T | CA4949298 | RECQL4 | c.428C>A (p.Pro143Gln) c.228-278C>A c.309-30C>A c.-644C>A (n.-644C>A) n.469C>A n.471C>A c.-706C>A (n.-706C>A) n.465C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516695del | CA2689127762 | RECQL4 | c.428del (p.Pro143GlnfsTer?) c.228-278del c.309-30del c.-644del (n.-644del) n.469del n.471del c.-706del (n.-706del) n.465del | dbSNP gnomAD v4 |