| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516523G>A | CA372690145 | RECQL4 | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.228-110C>T c.447C>T c.-476C>T (n.-476C>T) n.637C>T n.639C>T c.-538C>T (n.-538C>T) n.633C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516523G>C | CA372690147 | RECQL4 | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.228-110C>G c.447C>G c.-476C>G (n.-476C>G) n.637C>G n.639C>G c.-538C>G (n.-538C>G) n.633C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516523G= | CA1826369167 | RECQL4 | c.596C= (p.Pro199=) c.228-110C= c.447C= c.-476C= (n.-476C=) n.637C= n.639C= c.-538C= (n.-538C=) n.633C= | |
| 8 | g.144516523G>T | CA372690150 | RECQL4 | c.596C>A (p.Pro199Gln) c.228-110C>A c.447C>A c.-476C>A (n.-476C>A) n.637C>A n.639C>A c.-538C>A (n.-538C>A) n.633C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516524G>A | CA372690157 | RECQL4 | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.228-111C>T c.446C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.636C>T n.638C>T c.-539C>T (n.-539C>T) n.632C>T | ClinVar |
| 8 | g.144516524G>C | CA372690155 | RECQL4 | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.228-111C>G c.446C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.636C>G n.638C>G c.-539C>G (n.-539C>G) n.632C>G | |
| 8 | g.144516524G>T | CA372690153 | RECQL4 | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.228-111C>A c.446C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.636C>A n.638C>A c.-539C>A (n.-539C>A) n.632C>A | dbSNP |
| 8 | g.144516525G>A | CA463567667 | RECQL4 | c.594C>T (p.Val198=) c.228-112C>T c.445C>T c.-478C>T (n.-478C>T) n.635C>T n.637C>T c.-540C>T (n.-540C>T) n.631C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516525G>C | CA16612282 | RECQL4 | c.594C>G (p.Val198=) c.228-112C>G c.445C>G c.-478C>G (n.-478C>G) n.635C>G n.637C>G c.-540C>G (n.-540C>G) n.631C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516525G= | CA1826369168 | RECQL4 | c.594C= (p.Val198=) c.228-112C= c.445C= c.-478C= (n.-478C=) n.635C= n.637C= c.-540C= (n.-540C=) n.631C= | |
| 8 | g.144516525G>T | CA463567668 | RECQL4 | c.594C>A (p.Val198=) c.228-112C>A c.445C>A c.-478C>A (n.-478C>A) n.635C>A n.637C>A c.-540C>A (n.-540C>A) n.631C>A | |
| 8 | g.144516526A>C | CA372690160 | RECQL4 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.228-113T>G c.444T>G c.-479T>G (n.-479T>G) n.634T>G n.636T>G c.-541T>G (n.-541T>G) n.630T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516526A>G | CA372690162 | RECQL4 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.228-113T>C c.444T>C c.-479T>C (n.-479T>C) n.634T>C n.636T>C c.-541T>C (n.-541T>C) n.630T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516526A>T | CA372690164 | RECQL4 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.228-113T>A c.444T>A c.-479T>A (n.-479T>A) n.634T>A n.636T>A c.-541T>A (n.-541T>A) n.630T>A | |
| 8 | g.144516527C>A | CA372690167 | RECQL4 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.228-114G>T c.443G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.633G>T n.635G>T c.-542G>T (n.-542G>T) n.629G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516527C= | CA1826369169 | RECQL4 | c.592G= (p.Val198=) c.228-114G= c.443G= c.-480G= (n.-480G=) n.633G= n.635G= c.-542G= (n.-542G=) n.629G= | |
| 8 | g.144516527C>G | CA372690169 | RECQL4 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.228-114G>C c.443G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.633G>C n.635G>C c.-542G>C (n.-542G>C) n.629G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516527C>T | CA4949243 | RECQL4 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.228-114G>A c.443G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.633G>A n.635G>A c.-542G>A (n.-542G>A) n.629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516528C>A | CA372690174 | RECQL4 | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.228-115G>T c.442G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.632G>T n.634G>T c.-543G>T (n.-543G>T) n.628G>T | |
| 8 | g.144516528C= | CA1826369170 | RECQL4 | c.591G= (p.Glu197=) c.228-115G= c.442G= c.-481G= (n.-481G=) n.632G= n.634G= c.-543G= (n.-543G=) n.628G= | |
| 8 | g.144516528C>G | CA372690176 | RECQL4 | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.228-115G>C c.442G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.632G>C n.634G>C c.-543G>C (n.-543G>C) n.628G>C | |
| 8 | g.144516528C>T | CA463567673 | RECQL4 | c.591G>A (p.Glu197=) c.228-115G>A c.442G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.632G>A n.634G>A c.-543G>A (n.-543G>A) n.628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516529T>A | CA372690179 | RECQL4 | c.590A>T (p.Glu197Val) c.228-116A>T c.441A>T c.-482A>T (n.-482A>T) n.631A>T n.633A>T c.-544A>T (n.-544A>T) n.627A>T | |
| 8 | g.144516529T>C | CA372690181 | RECQL4 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.228-116A>G c.441A>G c.-482A>G (n.-482A>G) n.631A>G n.633A>G c.-544A>G (n.-544A>G) n.627A>G | |
| 8 | g.144516529T>G | CA4949244 | RECQL4 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.228-116A>C c.441A>C c.-482A>C (n.-482A>C) n.631A>C n.633A>C c.-544A>C (n.-544A>C) n.627A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516529T= | CA1826369171 | RECQL4 | c.590A= (p.Glu197=) c.228-116A= c.441A= c.-482A= (n.-482A=) n.631A= n.633A= c.-544A= (n.-544A=) n.627A= | |
| 8 | g.144516530C>A | CA372690194 | RECQL4 | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.228-117G>T c.440G>T c.-483G>T (n.-483G>T) n.630G>T n.632G>T c.-545G>T (n.-545G>T) n.626G>T | |
| 8 | g.144516530C= | CA1826369172 | RECQL4 | c.589G= (p.Glu197=) c.228-117G= c.440G= c.-483G= (n.-483G=) n.630G= n.632G= c.-545G= (n.-545G=) n.626G= | |
| 8 | g.144516530C>G | CA372690188 | RECQL4 | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.228-117G>C c.440G>C c.-483G>C (n.-483G>C) n.630G>C n.632G>C c.-545G>C (n.-545G>C) n.626G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516530C>T | CA4949245 | RECQL4 | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.228-117G>A c.440G>A c.-483G>A (n.-483G>A) n.630G>A n.632G>A c.-545G>A (n.-545G>A) n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516531A>C | CA372690198 | RECQL4 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.228-118T>G c.439T>G c.-484T>G (n.-484T>G) n.629T>G n.631T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.625T>G | |
| 8 | g.144516531A>G | CA463567676 | RECQL4 | c.588T>C (p.Ser196=) c.228-118T>C c.439T>C c.-484T>C (n.-484T>C) n.629T>C n.631T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.625T>C | |
| 8 | g.144516531A>T | CA372690201 | RECQL4 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.228-118T>A c.439T>A c.-484T>A (n.-484T>A) n.629T>A n.631T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.625T>A | |
| 8 | g.144516532C>A | CA372690204 | RECQL4 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.228-119G>T c.438G>T c.-485G>T (n.-485G>T) n.628G>T n.630G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.624G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516532C>G | CA372690206 | RECQL4 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.228-119G>C c.438G>C c.-485G>C (n.-485G>C) n.628G>C n.630G>C c.-547G>C (n.-547G>C) n.624G>C | |
| 8 | g.144516532C>T | CA372690208 | RECQL4 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.228-119G>A c.438G>A c.-485G>A (n.-485G>A) n.628G>A n.630G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.624G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516532_144516534delinsCTG | CA1826369173 | RECQL4 | c.585_587delinsCAG (p.His195=) c.228-121_228-119delinsCAG c.436_438delinsCAG c.-487_-485delinsCAG (n.-487_-485delinsCAG) n.626_628delinsCAG n.628_630delinsCAG c.-549_-547delinsCAG (n.-549_-547delinsCAG) n.622_624delinsCAG | |
| 8 | g.144516533T>A | CA372690211 | RECQL4 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.228-120A>T c.437A>T c.-486A>T (n.-486A>T) n.627A>T n.629A>T c.-548A>T (n.-548A>T) n.623A>T | |
| 8 | g.144516533T>C | CA372690213 | RECQL4 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.228-120A>G c.437A>G c.-486A>G (n.-486A>G) n.627A>G n.629A>G c.-548A>G (n.-548A>G) n.623A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516533T>G | CA372690215 | RECQL4 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.228-120A>C c.437A>C c.-486A>C (n.-486A>C) n.627A>C n.629A>C c.-548A>C (n.-548A>C) n.623A>C | |
| 8 | g.144516535_144516536del | CA586165520 | RECQL4 | c.585_586del (p.His195GlnfsTer2) c.228-121_228-120del c.436_437del c.-487_-486del (n.-487_-486del) n.626_627del n.628_629del c.-549_-548del (n.-549_-548del) n.622_623del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516534G>A | CA463567677 | RECQL4 | c.585C>T (p.His195=) c.228-121C>T c.436C>T c.-487C>T (n.-487C>T) n.626C>T n.628C>T c.-549C>T (n.-549C>T) n.622C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516534G>C | CA372690217 | RECQL4 | c.585C>G (p.His195Gln) c.228-121C>G c.436C>G c.-487C>G (n.-487C>G) n.626C>G n.628C>G c.-549C>G (n.-549C>G) n.622C>G | |
| 8 | g.144516534G= | CA1826369174 | RECQL4 | c.585C= (p.His195=) c.228-121C= c.436C= c.-487C= (n.-487C=) n.626C= n.628C= c.-549C= (n.-549C=) n.622C= | |
| 8 | g.144516534G>T | CA372690219 | RECQL4 | c.585C>A (p.His195Gln) c.228-121C>A c.436C>A c.-487C>A (n.-487C>A) n.626C>A n.628C>A c.-549C>A (n.-549C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516535del | CA2689127289 | RECQL4 | c.584del (p.His195ProfsTer18) c.228-122del c.435del c.-488del (n.-488del) n.625del n.627del c.-550del (n.-550del) n.621del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516535T>A | CA372690222 | RECQL4 | c.584A>T (p.His195Leu) c.228-122A>T c.435A>T c.-488A>T (n.-488A>T) n.625A>T n.627A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.621A>T | |
| 8 | g.144516535T>C | CA372690224 | RECQL4 | c.584A>G (p.His195Arg) c.228-122A>G c.435A>G c.-488A>G (n.-488A>G) n.625A>G n.627A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.621A>G | |
| 8 | g.144516535T>G | CA372690225 | RECQL4 | c.584A>C (p.His195Pro) c.228-122A>C c.435A>C c.-488A>C (n.-488A>C) n.625A>C n.627A>C c.-550A>C (n.-550A>C) n.621A>C | |
| 8 | g.144516536G>A | CA372690228 | RECQL4 | c.583C>T (p.His195Tyr) c.228-123C>T c.434C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.624C>T n.626C>T c.-551C>T (n.-551C>T) n.620C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516536G>C | CA372690232 | RECQL4 | c.583C>G (p.His195Asp) c.228-123C>G c.434C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.624C>G n.626C>G c.-551C>G (n.-551C>G) n.620C>G | |
| 8 | g.144516536G>T | CA372690230 | RECQL4 | c.583C>A (p.His195Asn) c.228-123C>A c.434C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.624C>A n.626C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.620C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516537A>C | CA372690234 | RECQL4 | c.582T>G (p.Cys194Trp) c.228-124T>G c.433T>G c.-490T>G (n.-490T>G) n.623T>G n.625T>G c.-552T>G (n.-552T>G) n.619T>G | |
| 8 | g.144516537A>G | CA463567681 | RECQL4 | c.582T>C (p.Cys194=) c.228-124T>C c.433T>C c.-490T>C (n.-490T>C) n.623T>C n.625T>C c.-552T>C (n.-552T>C) n.619T>C | |
| 8 | g.144516537A>T | CA372690237 | RECQL4 | c.582T>A (p.Cys194Ter) c.228-124T>A c.433T>A c.-490T>A (n.-490T>A) n.623T>A n.625T>A c.-552T>A (n.-552T>A) n.619T>A | |
| 8 | g.144516538C>A | CA372690239 | RECQL4 | c.581G>T (p.Cys194Phe) c.228-125G>T c.432G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.622G>T n.624G>T c.-553G>T (n.-553G>T) n.618G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516538C= | CA1826369175 | RECQL4 | c.581G= (p.Cys194=) c.228-125G= c.432G= c.-491G= (n.-491G=) n.622G= n.624G= c.-553G= (n.-553G=) n.618G= | |
| 8 | g.144516538C>G | CA372690241 | RECQL4 | c.581G>C (p.Cys194Ser) c.228-125G>C c.432G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.622G>C n.624G>C c.-553G>C (n.-553G>C) n.618G>C | |
| 8 | g.144516538C>T | CA372690244 | RECQL4 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.228-125G>A c.432G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.622G>A n.624G>A c.-553G>A (n.-553G>A) n.618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516539A>C | CA372690247 | RECQL4 | c.580T>G (p.Cys194Gly) c.228-126T>G c.431T>G c.-492T>G (n.-492T>G) n.621T>G n.623T>G c.-554T>G (n.-554T>G) n.617T>G | |
| 8 | g.144516539A>G | CA372690249 | RECQL4 | c.580T>C (p.Cys194Arg) c.228-126T>C c.431T>C c.-492T>C (n.-492T>C) n.621T>C n.623T>C c.-554T>C (n.-554T>C) n.617T>C | |
| 8 | g.144516539A>T | CA372690251 | RECQL4 | c.580T>A (p.Cys194Ser) c.228-126T>A c.431T>A c.-492T>A (n.-492T>A) n.621T>A n.623T>A c.-554T>A (n.-554T>A) n.617T>A | |
| 8 | g.144516540T>A | CA463567697 | RECQL4 | c.579A>T (p.Arg193=) c.228-127A>T c.430A>T c.-493A>T (n.-493A>T) n.620A>T n.622A>T c.-555A>T (n.-555A>T) n.616A>T | |
| 8 | g.144516540T>C | CA463567695 | RECQL4 | c.579A>G (p.Arg193=) c.228-127A>G c.430A>G c.-493A>G (n.-493A>G) n.620A>G n.622A>G c.-555A>G (n.-555A>G) n.616A>G | |
| 8 | g.144516540T>G | CA463567696 | RECQL4 | c.579A>C (p.Arg193=) c.228-127A>C c.430A>C c.-493A>C (n.-493A>C) n.620A>C n.622A>C c.-555A>C (n.-555A>C) n.616A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516541C>A | CA372690955 | RECQL4 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.228-128G>T c.429G>T c.-494G>T (n.-494G>T) n.619G>T n.621G>T c.-556G>T (n.-556G>T) n.615G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516541C= | CA1826369176 | RECQL4 | c.578G= (p.Arg193=) c.228-128G= c.429G= c.-494G= (n.-494G=) n.619G= n.621G= c.-556G= (n.-556G=) n.615G= | |
| 8 | g.144516541C>G | CA372690957 | RECQL4 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.228-128G>C c.429G>C c.-494G>C (n.-494G>C) n.619G>C n.621G>C c.-556G>C (n.-556G>C) n.615G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516541C>T | CA4949246 | RECQL4 | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.228-128G>A c.429G>A c.-494G>A (n.-494G>A) n.619G>A n.621G>A c.-556G>A (n.-556G>A) n.615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516542G>A | CA187689794 | RECQL4 | c.577C>T (p.Arg193Ter) c.228-129C>T c.428C>T c.-495C>T (n.-495C>T) n.618C>T n.620C>T c.-557C>T (n.-557C>T) n.614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516542G>C | CA372690961 | RECQL4 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.228-129C>G c.428C>G c.-495C>G (n.-495C>G) n.618C>G n.620C>G c.-557C>G (n.-557C>G) n.614C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516542G= | CA1826369177 | RECQL4 | c.577C= (p.Arg193=) c.228-129C= c.428C= c.-495C= (n.-495C=) n.618C= n.620C= c.-557C= (n.-557C=) n.614C= | |
| 8 | g.144516542G>T | CA463567700 | RECQL4 | c.577C>A (p.Arg193=) c.228-129C>A c.428C>A c.-495C>A (n.-495C>A) n.618C>A n.620C>A c.-557C>A (n.-557C>A) n.614C>A | |
| 8 | g.144516543C>A | CA372690963 | RECQL4 | c.576G>T (p.Gln192His) c.228-130G>T c.427G>T c.-496G>T (n.-496G>T) n.617G>T n.619G>T c.-558G>T (n.-558G>T) n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516543C>G | CA372690964 | RECQL4 | c.576G>C (p.Gln192His) c.228-130G>C c.427G>C c.-496G>C (n.-496G>C) n.617G>C n.619G>C c.-558G>C (n.-558G>C) n.613G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516543C>T | CA463567702 | RECQL4 | c.576G>A (p.Gln192=) c.228-130G>A c.427G>A c.-496G>A (n.-496G>A) n.617G>A n.619G>A c.-558G>A (n.-558G>A) n.613G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516544T>A | CA372690967 | RECQL4 | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.228-131A>T c.426A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.616A>T n.618A>T c.-559A>T (n.-559A>T) n.612A>T | |
| 8 | g.144516544T>C | CA372690968 | RECQL4 | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.228-131A>G c.426A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.616A>G n.618A>G c.-559A>G (n.-559A>G) n.612A>G | |
| 8 | g.144516544T>G | CA372690970 | RECQL4 | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.228-131A>C c.426A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.616A>C n.618A>C c.-559A>C (n.-559A>C) n.612A>C | |
| 8 | g.144516545G>A | CA372690972 | RECQL4 | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.228-132C>T c.425C>T c.-498C>T (n.-498C>T) n.615C>T n.617C>T c.-560C>T (n.-560C>T) n.611C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516545G>C | CA372690974 | RECQL4 | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.228-132C>G c.425C>G c.-498C>G (n.-498C>G) n.615C>G n.617C>G c.-560C>G (n.-560C>G) n.611C>G | |
| 8 | g.144516545G= | CA1826369178 | RECQL4 | c.574C= (p.Gln192=) c.228-132C= c.425C= c.-498C= (n.-498C=) n.615C= n.617C= c.-560C= (n.-560C=) n.611C= | |
| 8 | g.144516545G>T | CA372690975 | RECQL4 | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.228-132C>A c.425C>A c.-498C>A (n.-498C>A) n.615C>A n.617C>A c.-560C>A (n.-560C>A) n.611C>A | |
| 8 | g.144516546T>A | CA372690977 | RECQL4 | c.573A>T (p.Leu191Phe) c.228-133A>T c.424A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.614A>T n.616A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.610A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516546T>C | CA463567709 | RECQL4 | c.573A>G (p.Leu191=) c.228-133A>G c.424A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.614A>G n.616A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.610A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516546T>G | CA372690979 | RECQL4 | c.573A>C (p.Leu191Phe) c.228-133A>C c.424A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.614A>C n.616A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.610A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516547A>C | CA372690981 | RECQL4 | c.572T>G (p.Leu191Ter) c.228-134T>G c.423T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.613T>G n.615T>G c.-562T>G (n.-562T>G) n.609T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516547A>G | CA372690983 | RECQL4 | c.572T>C (p.Leu191Ser) c.228-134T>C c.423T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.613T>C n.615T>C c.-562T>C (n.-562T>C) n.609T>C | |
| 8 | g.144516547A>T | CA372690985 | RECQL4 | c.572T>A (p.Leu191Ter) c.228-134T>A c.423T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.613T>A n.615T>A c.-562T>A (n.-562T>A) n.609T>A | |
| 8 | g.144516548A>C | CA372690987 | RECQL4 | c.571T>G (p.Leu191Val) c.228-135T>G c.422T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.612T>G n.614T>G c.-563T>G (n.-563T>G) n.608T>G | |
| 8 | g.144516548A>G | CA463567711 | RECQL4 | c.571T>C (p.Leu191=) c.228-135T>C c.422T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.612T>C n.614T>C c.-563T>C (n.-563T>C) n.608T>C | |
| 8 | g.144516548A>T | CA372690988 | RECQL4 | c.571T>A (p.Leu191Ile) c.228-135T>A c.422T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.612T>A n.614T>A c.-563T>A (n.-563T>A) n.608T>A | |
| 8 | g.144516549C>A | CA372690991 | RECQL4 | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.228-136G>T c.421G>T c.-502G>T (n.-502G>T) n.611G>T n.613G>T c.-564G>T (n.-564G>T) n.607G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516549C>G | CA372690994 | RECQL4 | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.228-136G>C c.421G>C c.-502G>C (n.-502G>C) n.611G>C n.613G>C c.-564G>C (n.-564G>C) n.607G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516549C>T | CA372690993 | RECQL4 | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.228-136G>A c.421G>A c.-502G>A (n.-502G>A) n.611G>A n.613G>A c.-564G>A (n.-564G>A) n.607G>A | |
| 8 | g.144516550C>A | CA372690996 | RECQL4 | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.228-137G>T c.420G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.610G>T n.612G>T c.-565G>T (n.-565G>T) n.606G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516550C>G | CA372690998 | RECQL4 | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.228-137G>C c.420G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.610G>C n.612G>C c.-565G>C (n.-565G>C) n.606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516550C>T | CA372691000 | RECQL4 | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.228-137G>A c.420G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.610G>A n.612G>A c.-565G>A (n.-565G>A) n.606G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516551A>C | CA372691002 | RECQL4 | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.228-138T>G c.419T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.609T>G n.611T>G c.-566T>G (n.-566T>G) n.605T>G | |
| 8 | g.144516551A>G | CA372691004 | RECQL4 | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.228-138T>C c.419T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.609T>C n.611T>C c.-566T>C (n.-566T>C) n.605T>C | |
| 8 | g.144516551A>T | CA372691006 | RECQL4 | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.228-138T>A c.419T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.609T>A n.611T>A c.-566T>A (n.-566T>A) n.605T>A | |
| 8 | g.144516552G>A | CA463567714 | RECQL4 | c.567C>T (p.Gly189=) c.228-139C>T c.418C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.608C>T n.610C>T c.-567C>T (n.-567C>T) n.604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516552G>C | CA463567716 | RECQL4 | c.567C>G (p.Gly189=) c.228-139C>G c.418C>G c.-505C>G (n.-505C>G) n.608C>G n.610C>G c.-567C>G (n.-567C>G) n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516552G= | CA1826369179 | RECQL4 | c.567C= (p.Gly189=) c.228-139C= c.418C= c.-505C= (n.-505C=) n.608C= n.610C= c.-567C= (n.-567C=) n.604C= | |
| 8 | g.144516552G>T | CA463567717 | RECQL4 | c.567C>A (p.Gly189=) c.228-139C>A c.418C>A c.-505C>A (n.-505C>A) n.608C>A n.610C>A c.-567C>A (n.-567C>A) n.604C>A | |
| 8 | g.144516553C>A | CA372691008 | RECQL4 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.228-140G>T c.417G>T c.-506G>T (n.-506G>T) n.607G>T n.609G>T c.-568G>T (n.-568G>T) n.603G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516553C= | CA1826369180 | RECQL4 | c.566G= (p.Gly189=) c.228-140G= c.417G= c.-506G= (n.-506G=) n.607G= n.609G= c.-568G= (n.-568G=) n.603G= | |
| 8 | g.144516553C>G | CA372691010 | RECQL4 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.228-140G>C c.417G>C c.-506G>C (n.-506G>C) n.607G>C n.609G>C c.-568G>C (n.-568G>C) n.603G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516553C>T | CA372691011 | RECQL4 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.228-140G>A c.417G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.607G>A n.609G>A c.-568G>A (n.-568G>A) n.603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516554C>A | CA372691012 | RECQL4 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.228-141G>T c.416G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.606G>T n.608G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.602G>T | |
| 8 | g.144516554C= | CA1826369181 | RECQL4 | c.565G= (p.Gly189=) c.228-141G= c.416G= c.-507G= (n.-507G=) n.606G= n.608G= c.-569G= (n.-569G=) n.602G= | |
| 8 | g.144516554C>G | CA372691013 | RECQL4 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.228-141G>C c.416G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.606G>C n.608G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.602G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516554C>T | CA147891 | RECQL4 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.228-141G>A c.416G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.606G>A n.608G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516555A>C | CA463567721 | RECQL4 | c.564T>G (p.Pro188=) c.228-142T>G c.415T>G c.-508T>G (n.-508T>G) n.605T>G n.607T>G c.-570T>G (n.-570T>G) n.601T>G | |
| 8 | g.144516555A>G | CA463567722 | RECQL4 | c.564T>C (p.Pro188=) c.228-142T>C c.415T>C c.-508T>C (n.-508T>C) n.605T>C n.607T>C c.-570T>C (n.-570T>C) n.601T>C | ClinVar |
| 8 | g.144516555A>T | CA463567723 | RECQL4 | c.564T>A (p.Pro188=) c.228-142T>A c.415T>A c.-508T>A (n.-508T>A) n.605T>A n.607T>A c.-570T>A (n.-570T>A) n.601T>A | |
| 8 | g.144516555_144516556delinsAG | CA1826369182 | RECQL4 | c.563_564delinsCT (p.Pro188=) c.228-143_228-142delinsCT c.414_415delinsCT c.-509_-508delinsCT (n.-509_-508delinsCT) n.604_605delinsCT n.606_607delinsCT c.-571_-570delinsCT (n.-571_-570delinsCT) n.600_601delinsCT | |
| 8 | g.144516558_144516564dup | CA2695210329 | RECQL4 | c.558_564dup (p.Gly189ArgfsTer11) c.228-148_228-142dup c.409_415dup c.-514_-508dup (n.-514_-508dup) n.599_605dup n.601_607dup c.-576_-570dup (n.-576_-570dup) n.595_601dup | |
| 8 | g.144516556G>A | CA4949248 | RECQL4 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.228-143C>T c.414C>T c.-509C>T (n.-509C>T) n.604C>T n.606C>T c.-571C>T (n.-571C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516556G>C | CA4949247 | RECQL4 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.228-143C>G c.414C>G c.-509C>G (n.-509C>G) n.604C>G n.606C>G c.-571C>G (n.-571C>G) n.600C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516556G= | CA1826369183 | RECQL4 | c.563C= (p.Pro188=) c.228-143C= c.414C= c.-509C= (n.-509C=) n.604C= n.606C= c.-571C= (n.-571C=) n.600C= | |
| 8 | g.144516556G>T | CA372691018 | RECQL4 | c.563C>A (p.Pro188His) c.228-143C>A c.414C>A c.-509C>A (n.-509C>A) n.604C>A n.606C>A c.-571C>A (n.-571C>A) n.600C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516557del | CA586165521 | RECQL4 | c.563del (p.Pro188LeufsTer25) c.228-143del c.414del c.-509del (n.-509del) n.604del n.606del c.-571del (n.-571del) n.600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516557G>A | CA4949249 | RECQL4 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.228-144C>T c.413C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.603C>T n.605C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516557G>C | CA372691022 | RECQL4 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.228-144C>G c.413C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.603C>G n.605C>G c.-572C>G (n.-572C>G) n.599C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516557G= | CA1826369184 | RECQL4 | c.562C= (p.Pro188=) c.228-144C= c.413C= c.-510C= (n.-510C=) n.603C= n.605C= c.-572C= (n.-572C=) n.599C= | |
| 8 | g.144516557G>T | CA372691024 | RECQL4 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.228-144C>A c.413C>A c.-510C>A (n.-510C>A) n.603C>A n.605C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.599C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516558A>C | CA372691026 | RECQL4 | c.561T>G (p.Asp187Glu) c.228-145T>G c.412T>G c.-511T>G (n.-511T>G) n.602T>G n.604T>G c.-573T>G (n.-573T>G) n.598T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516558A>G | CA463567727 | RECQL4 | c.561T>C (p.Asp187=) c.228-145T>C c.412T>C c.-511T>C (n.-511T>C) n.602T>C n.604T>C c.-573T>C (n.-573T>C) n.598T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516558A>T | CA372691028 | RECQL4 | c.561T>A (p.Asp187Glu) c.228-145T>A c.412T>A c.-511T>A (n.-511T>A) n.602T>A n.604T>A c.-573T>A (n.-573T>A) n.598T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516559T>A | CA372691030 | RECQL4 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.228-146A>T c.411A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.601A>T n.603A>T c.-574A>T (n.-574A>T) n.597A>T | |
| 8 | g.144516559T>C | CA372691032 | RECQL4 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.228-146A>G c.411A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.601A>G n.603A>G c.-574A>G (n.-574A>G) n.597A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516559T>G | CA372691034 | RECQL4 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.228-146A>C c.411A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.601A>C n.603A>C c.-574A>C (n.-574A>C) n.597A>C | |
| 8 | g.144516559T= | CA1826369185 | RECQL4 | c.560A= (p.Asp187=) c.228-146A= c.411A= c.-512A= (n.-512A=) n.601A= n.603A= c.-574A= (n.-574A=) n.597A= | |
| 8 | g.144516560C>A | CA372691036 | RECQL4 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.228-147G>T c.410G>T c.-513G>T (n.-513G>T) n.600G>T n.602G>T c.-575G>T (n.-575G>T) n.596G>T | ClinVar |
| 8 | g.144516560C= | CA1826369186 | RECQL4 | c.559G= (p.Asp187=) c.228-147G= c.410G= c.-513G= (n.-513G=) n.600G= n.602G= c.-575G= (n.-575G=) n.596G= | |
| 8 | g.144516560C>G | CA372691037 | RECQL4 | c.559G>C (p.Asp187His) c.228-147G>C c.410G>C c.-513G>C (n.-513G>C) n.600G>C n.602G>C c.-575G>C (n.-575G>C) n.596G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516560C>T | CA4949250 | RECQL4 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.228-147G>A c.410G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.600G>A n.602G>A c.-575G>A (n.-575G>A) n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516561T>A | CA463567730 | RECQL4 | c.558A>T (p.Leu186=) c.228-148A>T c.409A>T c.-514A>T (n.-514A>T) n.599A>T n.601A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.595A>T | |
| 8 | g.144516561T>C | CA4949251 | RECQL4 | c.558A>G (p.Leu186=) c.228-148A>G c.409A>G c.-514A>G (n.-514A>G) n.599A>G n.601A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516561T>G | CA463567734 | RECQL4 | c.558A>C (p.Leu186=) c.228-148A>C c.409A>C c.-514A>C (n.-514A>C) n.599A>C n.601A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.595A>C | |
| 8 | g.144516561T= | CA1826369187 | RECQL4 | c.558A= (p.Leu186=) c.228-148A= c.409A= c.-514A= (n.-514A=) n.599A= n.601A= c.-576A= (n.-576A=) n.595A= | |
| 8 | g.144516562A>C | CA372691043 | RECQL4 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.228-149T>G c.408T>G c.-515T>G (n.-515T>G) n.598T>G n.600T>G c.-577T>G (n.-577T>G) n.594T>G | |
| 8 | g.144516562A>G | CA372691041 | RECQL4 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.228-149T>C c.408T>C c.-515T>C (n.-515T>C) n.598T>C n.600T>C c.-577T>C (n.-577T>C) n.594T>C | |
| 8 | g.144516562A>T | CA372691042 | RECQL4 | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.228-149T>A c.408T>A c.-515T>A (n.-515T>A) n.598T>A n.600T>A c.-577T>A (n.-577T>A) n.594T>A | |
| 8 | g.144516563G>A | CA463567737 | RECQL4 | c.556C>T (p.Leu186=) c.228-150C>T c.407C>T c.-516C>T (n.-516C>T) n.597C>T n.599C>T c.-578C>T (n.-578C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516563G>C | CA372691044 | RECQL4 | c.556C>G (p.Leu186Val) c.228-150C>G c.407C>G c.-516C>G (n.-516C>G) n.597C>G n.599C>G c.-578C>G (n.-578C>G) n.593C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516563G= | CA1826369188 | RECQL4 | c.556C= (p.Leu186=) c.228-150C= c.407C= c.-516C= (n.-516C=) n.597C= n.599C= c.-578C= (n.-578C=) n.593C= | |
| 8 | g.144516563G>T | CA372691045 | RECQL4 | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.228-150C>A c.407C>A c.-516C>A (n.-516C>A) n.597C>A n.599C>A c.-578C>A (n.-578C>A) n.593C>A | |
| 8 | g.144516564G>A | CA4949252 | RECQL4 | c.555C>T (p.Ser185=) c.228-151C>T c.406C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.596C>T n.598C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516564G>C | CA463567741 | RECQL4 | c.555C>G (p.Ser185=) c.228-151C>G c.406C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.596C>G n.598C>G c.-579C>G (n.-579C>G) n.592C>G | |
| 8 | g.144516564G= | CA1826369189 | RECQL4 | c.555C= (p.Ser185=) c.228-151C= c.406C= c.-517C= (n.-517C=) n.596C= n.598C= c.-579C= (n.-579C=) n.592C= | |
| 8 | g.144516564G>T | CA463567739 | RECQL4 | c.555C>A (p.Ser185=) c.228-151C>A c.406C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.596C>A n.598C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.592C>A | |
| 8 | g.144516565G>A | CA4949253 | RECQL4 | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.228-152C>T c.405C>T c.-518C>T (n.-518C>T) n.595C>T n.597C>T c.-580C>T (n.-580C>T) n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516565G>C | CA372691049 | RECQL4 | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.228-152C>G c.405C>G c.-518C>G (n.-518C>G) n.595C>G n.597C>G c.-580C>G (n.-580C>G) n.591C>G | |
| 8 | g.144516565G= | CA1826369190 | RECQL4 | c.554C= (p.Ser185=) c.228-152C= c.405C= c.-518C= (n.-518C=) n.595C= n.597C= c.-580C= (n.-580C=) n.591C= | |
| 8 | g.144516565G>T | CA372691050 | RECQL4 | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.228-152C>A c.405C>A c.-518C>A (n.-518C>A) n.595C>A n.597C>A c.-580C>A (n.-580C>A) n.591C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516566A>C | CA372691053 | RECQL4 | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.228-153T>G c.404T>G c.-519T>G (n.-519T>G) n.594T>G n.596T>G c.-581T>G (n.-581T>G) n.590T>G | |
| 8 | g.144516566A>G | CA372691054 | RECQL4 | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.228-153T>C c.404T>C c.-519T>C (n.-519T>C) n.594T>C n.596T>C c.-581T>C (n.-581T>C) n.590T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516566A>T | CA372691056 | RECQL4 | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.228-153T>A c.404T>A c.-519T>A (n.-519T>A) n.594T>A n.596T>A c.-581T>A (n.-581T>A) n.590T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516567G>A | CA463567744 | RECQL4 | c.552C>T (p.Gly184=) c.228-154C>T c.403C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.593C>T n.595C>T c.-582C>T (n.-582C>T) n.589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516567G>C | CA463567745 | RECQL4 | c.552C>G (p.Gly184=) c.228-154C>G c.403C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.593C>G n.595C>G c.-582C>G (n.-582C>G) n.589C>G | |
| 8 | g.144516567G= | CA1826369191 | RECQL4 | c.552C= (p.Gly184=) c.228-154C= c.403C= c.-520C= (n.-520C=) n.593C= n.595C= c.-582C= (n.-582C=) n.589C= | |
| 8 | g.144516567G>T | CA463567747 | RECQL4 | c.552C>A (p.Gly184=) c.228-154C>A c.403C>A c.-520C>A (n.-520C>A) n.593C>A n.595C>A c.-582C>A (n.-582C>A) n.589C>A | |
| 8 | g.144516568C>A | CA372691059 | RECQL4 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.228-155G>T c.402G>T c.-521G>T (n.-521G>T) n.592G>T n.594G>T c.-583G>T (n.-583G>T) n.588G>T | |
| 8 | g.144516568C= | CA1826369192 | RECQL4 | c.551G= (p.Gly184=) c.228-155G= c.402G= c.-521G= (n.-521G=) n.592G= n.594G= c.-583G= (n.-583G=) n.588G= | |
| 8 | g.144516568C>G | CA372691060 | RECQL4 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.228-155G>C c.402G>C c.-521G>C (n.-521G>C) n.592G>C n.594G>C c.-583G>C (n.-583G>C) n.588G>C | |
| 8 | g.144516568C>T | CA4949254 | RECQL4 | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.228-155G>A c.402G>A c.-521G>A (n.-521G>A) n.592G>A n.594G>A c.-583G>A (n.-583G>A) n.588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516569C>A | CA372691064 | RECQL4 | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.228-156G>T c.401G>T c.-522G>T (n.-522G>T) n.591G>T n.593G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.587G>T | |
| 8 | g.144516569C>G | CA372691066 | RECQL4 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.228-156G>C c.401G>C c.-522G>C (n.-522G>C) n.591G>C n.593G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.587G>C | |
| 8 | g.144516569C>T | CA372691063 | RECQL4 | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.228-156G>A c.401G>A c.-522G>A (n.-522G>A) n.591G>A n.593G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.587G>A | |
| 8 | g.144516570C>A | CA463567752 | RECQL4 | c.549G>T (p.Leu183=) c.228-157G>T c.400G>T c.-523G>T (n.-523G>T) n.590G>T n.592G>T c.-585G>T (n.-585G>T) n.586G>T | |
| 8 | g.144516570C>G | CA463567753 | RECQL4 | c.549G>C (p.Leu183=) c.228-157G>C c.400G>C c.-523G>C (n.-523G>C) n.590G>C n.592G>C c.-585G>C (n.-585G>C) n.586G>C | |
| 8 | g.144516570C>T | CA463567754 | RECQL4 | c.549G>A (p.Leu183=) c.228-157G>A c.400G>A c.-523G>A (n.-523G>A) n.590G>A n.592G>A c.-585G>A (n.-585G>A) n.586G>A | |
| 8 | g.144516571A= | CA1826369193 | RECQL4 | c.548T= (p.Leu183=) c.228-158T= c.399T= c.-524T= (n.-524T=) n.589T= n.591T= c.-586T= (n.-586T=) n.585T= | |
| 8 | g.144516571A>C | CA372691071 | RECQL4 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.228-158T>G c.399T>G c.-524T>G (n.-524T>G) n.589T>G n.591T>G c.-586T>G (n.-586T>G) n.585T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516571A>G | CA372691068 | RECQL4 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.228-158T>C c.399T>C c.-524T>C (n.-524T>C) n.589T>C n.591T>C c.-586T>C (n.-586T>C) n.585T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516571A>T | CA372691070 | RECQL4 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.228-158T>A c.399T>A c.-524T>A (n.-524T>A) n.589T>A n.591T>A c.-586T>A (n.-586T>A) n.585T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516572G>A | CA463567761 | RECQL4 | c.547C>T (p.Leu183=) c.228-159C>T c.398C>T c.-525C>T (n.-525C>T) n.588C>T n.590C>T c.-587C>T (n.-587C>T) n.584C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516572G>C | CA372691074 | RECQL4 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.228-159C>G c.398C>G c.-525C>G (n.-525C>G) n.588C>G n.590C>G c.-587C>G (n.-587C>G) n.584C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516572G>T | CA372691075 | RECQL4 | c.547C>A (p.Leu183Met) c.228-159C>A c.398C>A c.-525C>A (n.-525C>A) n.588C>A n.590C>A c.-587C>A (n.-587C>A) n.584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516573C>A | CA463567762 | RECQL4 | c.546G>T (p.Arg182=) c.228-160G>T c.397G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.587G>T n.589G>T c.-588G>T (n.-588G>T) n.583G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516573C>G | CA463567764 | RECQL4 | c.546G>C (p.Arg182=) c.228-160G>C c.397G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.587G>C n.589G>C c.-588G>C (n.-588G>C) n.583G>C | |
| 8 | g.144516573C>T | CA463567763 | RECQL4 | c.546G>A (p.Arg182=) c.228-160G>A c.397G>A c.-526G>A (n.-526G>A) n.587G>A n.589G>A c.-588G>A (n.-588G>A) n.583G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516574C>A | CA372691077 | RECQL4 | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.228-161G>T c.396G>T c.-527G>T (n.-527G>T) n.586G>T n.588G>T c.-589G>T (n.-589G>T) n.582G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516574C= | CA1826369194 | RECQL4 | c.545G= (p.Arg182=) c.228-161G= c.396G= c.-527G= (n.-527G=) n.586G= n.588G= c.-589G= (n.-589G=) n.582G= | |
| 8 | g.144516574C>G | CA372691079 | RECQL4 | c.545G>C (p.Arg182Pro) c.228-161G>C c.396G>C c.-527G>C (n.-527G>C) n.586G>C n.588G>C c.-589G>C (n.-589G>C) n.582G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516574C>T | CA4949255 | RECQL4 | c.545G>A (p.Arg182Gln) c.228-161G>A c.396G>A c.-527G>A (n.-527G>A) n.586G>A n.588G>A c.-589G>A (n.-589G>A) n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516575G>A | CA4949256 | RECQL4 | c.544C>T (p.Arg182Trp) c.228-162C>T c.395C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.585C>T n.587C>T c.-590C>T (n.-590C>T) n.581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516575G>C | CA372691082 | RECQL4 | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.228-162C>G c.395C>G c.-528C>G (n.-528C>G) n.585C>G n.587C>G c.-590C>G (n.-590C>G) n.581C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516575G= | CA1826369195 | RECQL4 | c.544C= (p.Arg182=) c.228-162C= c.395C= c.-528C= (n.-528C=) n.585C= n.587C= c.-590C= (n.-590C=) n.581C= | |
| 8 | g.144516575G>T | CA463567769 | RECQL4 | c.544C>A (p.Arg182=) c.228-162C>A c.395C>A c.-528C>A (n.-528C>A) n.585C>A n.587C>A c.-590C>A (n.-590C>A) n.581C>A | |
| 8 | g.144516576C>A | CA372691084 | RECQL4 | c.543G>T (p.Gln181His) c.228-163G>T c.394G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.584G>T n.586G>T c.-591G>T (n.-591G>T) n.580G>T | |
| 8 | g.144516576C= | CA1826369196 | RECQL4 | c.543G= (p.Gln181=) c.228-163G= c.394G= c.-529G= (n.-529G=) n.584G= n.586G= c.-591G= (n.-591G=) n.580G= | |
| 8 | g.144516576C>G | CA372691086 | RECQL4 | c.543G>C (p.Gln181His) c.228-163G>C c.394G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.584G>C n.586G>C c.-591G>C (n.-591G>C) n.580G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516576C>T | CA203063 | RECQL4 | c.543G>A (p.Gln181=) c.228-163G>A c.394G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.584G>A n.586G>A c.-591G>A (n.-591G>A) n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516577T>A | CA372691090 | RECQL4 | c.542A>T (p.Gln181Leu) c.228-164A>T c.393A>T c.-530A>T (n.-530A>T) n.583A>T n.585A>T c.-592A>T (n.-592A>T) n.579A>T | |
| 8 | g.144516577T>C | CA187689821 | RECQL4 | c.542A>G (p.Gln181Arg) c.228-164A>G c.393A>G c.-530A>G (n.-530A>G) n.583A>G n.585A>G c.-592A>G (n.-592A>G) n.579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516577T>G | CA372691088 | RECQL4 | c.542A>C (p.Gln181Pro) c.228-164A>C c.393A>C c.-530A>C (n.-530A>C) n.583A>C n.585A>C c.-592A>C (n.-592A>C) n.579A>C | |
| 8 | g.144516577T= | CA1826369197 | RECQL4 | c.542A= (p.Gln181=) c.228-164A= c.393A= c.-530A= (n.-530A=) n.583A= n.585A= c.-592A= (n.-592A=) n.579A= | |
| 8 | g.144516578G>A | CA372691093 | RECQL4 | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.228-165C>T c.392C>T c.-531C>T (n.-531C>T) n.582C>T n.584C>T c.-593C>T (n.-593C>T) n.578C>T | ClinVar |
| 8 | g.144516578G>C | CA4949257 | RECQL4 | c.541C>G (p.Gln181Glu) c.228-165C>G c.392C>G c.-531C>G (n.-531C>G) n.582C>G n.584C>G c.-593C>G (n.-593C>G) n.578C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516578G= | CA1826369198 | RECQL4 | c.541C= (p.Gln181=) c.228-165C= c.392C= c.-531C= (n.-531C=) n.582C= n.584C= c.-593C= (n.-593C=) n.578C= | |
| 8 | g.144516578G>T | CA372691096 | RECQL4 | c.541C>A (p.Gln181Lys) c.228-165C>A c.392C>A c.-531C>A (n.-531C>A) n.582C>A n.584C>A c.-593C>A (n.-593C>A) n.578C>A | |
| 8 | g.144516579G>A | CA463567774 | RECQL4 | c.540C>T (p.Ser180=) c.228-166C>T c.391C>T c.-532C>T (n.-532C>T) n.581C>T n.583C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.577C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516579G>C | CA372691098 | RECQL4 | c.540C>G (p.Ser180Arg) c.228-166C>G c.391C>G c.-532C>G (n.-532C>G) n.581C>G n.583C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.577C>G | |
| 8 | g.144516579G= | CA1826369199 | RECQL4 | c.540C= (p.Ser180=) c.228-166C= c.391C= c.-532C= (n.-532C=) n.581C= n.583C= c.-594C= (n.-594C=) n.577C= | |
| 8 | g.144516579G>T | CA372691099 | RECQL4 | c.540C>A (p.Ser180Arg) c.228-166C>A c.391C>A c.-532C>A (n.-532C>A) n.581C>A n.583C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.577C>A | |
| 8 | g.144516579_144516580delinsGC | CA1826369200 | RECQL4 | c.539_540delinsGC (p.Ser180=) c.228-167_228-166delinsGC c.390_391delinsGC c.-533_-532delinsGC (n.-533_-532delinsGC) n.580_581delinsGC n.582_583delinsGC c.-595_-594delinsGC (n.-595_-594delinsGC) n.576_577delinsGC | |
| 8 | g.144516579_144516580insGCTGGGCTAGGGA | CA1826369202 | RECQL4 | c.539_540insTCCCTAGCCCAGC (p.Gln181ProfsTer2) c.228-167_228-166insTCCCTAGCCCAGC c.390_391insTCCCTAGCCCAGC c.-533_-532insTCCCTAGCCCAGC (n.-533_-532insTCCCTAGCCCAGC) n.580_581insTCCCTAGCCCAGC n.582_583insTCCCTAGCCCAGC c.-595_-594insTCCCTAGCCCAGC (n.-595_-594insTCCCTAGCCCAGC) n.576_577insTCCCTAGCCCAGC | dbSNP |
| 8 | g.144516580C>A | CA372691103 | RECQL4 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.228-167G>T c.390G>T c.-533G>T (n.-533G>T) n.580G>T n.582G>T c.-595G>T (n.-595G>T) n.576G>T | |
| 8 | g.144516580C= | CA1826369201 | RECQL4 | c.539G= (p.Ser180=) c.228-167G= c.390G= c.-533G= (n.-533G=) n.580G= n.582G= c.-595G= (n.-595G=) n.576G= | |
| 8 | g.144516580C>G | CA372691101 | RECQL4 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.228-167G>C c.390G>C c.-533G>C (n.-533G>C) n.580G>C n.582G>C c.-595G>C (n.-595G>C) n.576G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516580C>T | CA16612554 | RECQL4 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.228-167G>A c.390G>A c.-533G>A (n.-533G>A) n.580G>A n.582G>A c.-595G>A (n.-595G>A) n.576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516580delinsGCTGGGCTAGGGAG | CA1139660838 | RECQL4 | c.539delinsCTCCCTAGCCCAGC (p.Ser180ThrfsTer3) c.228-167delinsCTCCCTAGCCCAGC c.390delinsCTCCCTAGCCCAGC c.-533delinsCTCCCTAGCCCAGC (n.-533delinsCTCCCTAGCCCAGC) n.580delinsCTCCCTAGCCCAGC n.582delinsCTCCCTAGCCCAGC c.-595delinsCTCCCTAGCCCAGC (n.-595delinsCTCCCTAGCCCAGC) n.576delinsCTCCCTAGCCCAGC | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516581T>A | CA372691104 | RECQL4 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.228-168A>T c.389A>T c.-534A>T (n.-534A>T) n.579A>T n.581A>T c.-596A>T (n.-596A>T) n.575A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516581T>C | CA372691106 | RECQL4 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.228-168A>G c.389A>G c.-534A>G (n.-534A>G) n.579A>G n.581A>G c.-596A>G (n.-596A>G) n.575A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516581T>G | CA372691108 | RECQL4 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.228-168A>C c.389A>C c.-534A>C (n.-534A>C) n.579A>C n.581A>C c.-596A>C (n.-596A>C) n.575A>C | |
| 8 | g.144516582C>A | CA463567778 | RECQL4 | c.537G>T (p.Leu179=) c.228-169G>T c.388G>T c.-535G>T (n.-535G>T) n.578G>T n.580G>T c.-597G>T (n.-597G>T) n.574G>T | |
| 8 | g.144516582C>G | CA463567779 | RECQL4 | c.537G>C (p.Leu179=) c.228-169G>C c.388G>C c.-535G>C (n.-535G>C) n.578G>C n.580G>C c.-597G>C (n.-597G>C) n.574G>C | |
| 8 | g.144516582C>T | CA463567777 | RECQL4 | c.537G>A (p.Leu179=) c.228-169G>A c.388G>A c.-535G>A (n.-535G>A) n.578G>A n.580G>A c.-597G>A (n.-597G>A) n.574G>A | |
| 8 | g.144516583del | CA2740991774 | RECQL4 | c.536del (p.Leu179ArgfsTer8) c.228-170del c.387del c.-536del (n.-536del) n.577del n.579del c.-598del (n.-598del) n.573del | |
| 8 | g.144516583A= | CA1826369203 | RECQL4 | c.536T= (p.Leu179=) c.228-170T= c.387T= c.-536T= (n.-536T=) n.577T= n.579T= c.-598T= (n.-598T=) n.573T= | |
| 8 | g.144516583A>C | CA372691110 | RECQL4 | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.228-170T>G c.387T>G c.-536T>G (n.-536T>G) n.577T>G n.579T>G c.-598T>G (n.-598T>G) n.573T>G | |
| 8 | g.144516583A>G | CA372691112 | RECQL4 | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.228-170T>C c.387T>C c.-536T>C (n.-536T>C) n.577T>C n.579T>C c.-598T>C (n.-598T>C) n.573T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516583A>T | CA4949258 | RECQL4 | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.228-170T>A c.387T>A c.-536T>A (n.-536T>A) n.577T>A n.579T>A c.-598T>A (n.-598T>A) n.573T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516584G>A | CA463567782 | RECQL4 | c.535C>T (p.Leu179=) c.228-171C>T c.386C>T c.-537C>T (n.-537C>T) n.576C>T n.578C>T c.-599C>T (n.-599C>T) n.572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516584G>C | CA372691115 | RECQL4 | c.535C>G (p.Leu179Val) c.228-171C>G c.386C>G c.-537C>G (n.-537C>G) n.576C>G n.578C>G c.-599C>G (n.-599C>G) n.572C>G | |
| 8 | g.144516584G= | CA1826369204 | RECQL4 | c.535C= (p.Leu179=) c.228-171C= c.386C= c.-537C= (n.-537C=) n.576C= n.578C= c.-599C= (n.-599C=) n.572C= | |
| 8 | g.144516584G>T | CA372691114 | RECQL4 | c.535C>A (p.Leu179Met) c.228-171C>A c.386C>A c.-537C>A (n.-537C>A) n.576C>A n.578C>A c.-599C>A (n.-599C>A) n.572C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516585G>A | CA463567785 | RECQL4 | c.534C>T (p.Ser178=) c.228-172C>T c.385C>T c.-538C>T (n.-538C>T) n.575C>T n.577C>T c.-600C>T (n.-600C>T) n.571C>T | ClinVar |
| 8 | g.144516585G>C | CA463567789 | RECQL4 | c.534C>G (p.Ser178=) c.228-172C>G c.385C>G c.-538C>G (n.-538C>G) n.575C>G n.577C>G c.-600C>G (n.-600C>G) n.571C>G | |
| 8 | g.144516585G>T | CA463567790 | RECQL4 | c.534C>A (p.Ser178=) c.228-172C>A c.385C>A c.-538C>A (n.-538C>A) n.575C>A n.577C>A c.-600C>A (n.-600C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516586G>A | CA372691116 | RECQL4 | c.533C>T (p.Ser178Phe) c.228-173C>T c.384C>T c.-539C>T (n.-539C>T) n.574C>T n.576C>T c.-601C>T (n.-601C>T) n.570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516586G>C | CA372691117 | RECQL4 | c.533C>G (p.Ser178Cys) c.228-173C>G c.384C>G c.-539C>G (n.-539C>G) n.574C>G n.576C>G c.-601C>G (n.-601C>G) n.570C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516586G= | CA1826369205 | RECQL4 | c.533C= (p.Ser178=) c.228-173C= c.384C= c.-539C= (n.-539C=) n.574C= n.576C= c.-601C= (n.-601C=) n.570C= | |
| 8 | g.144516586G>T | CA372691118 | RECQL4 | c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.228-173C>A c.384C>A c.-539C>A (n.-539C>A) n.574C>A n.576C>A c.-601C>A (n.-601C>A) n.570C>A | |
| 8 | g.144516591_144516600del | CA2740991775 | RECQL4 | c.524_533del (p.Leu175ProfsTer2) c.228-182_228-173del c.375_384del c.-548_-539del (n.-548_-539del) n.565_574del n.567_576del c.-610_-601del (n.-610_-601del) n.561_570del | |
| 8 | g.144516587A= | CA1826369206 | RECQL4 | c.532T= (p.Ser178=) c.228-174T= c.383T= c.-540T= (n.-540T=) n.573T= n.575T= c.-602T= (n.-602T=) n.569T= | |
| 8 | g.144516587A>C | CA372691121 | RECQL4 | c.532T>G (p.Ser178Ala) c.228-174T>G c.383T>G c.-540T>G (n.-540T>G) n.573T>G n.575T>G c.-602T>G (n.-602T>G) n.569T>G | |
| 8 | g.144516587A>G | CA372691123 | RECQL4 | c.532T>C (p.Ser178Pro) c.228-174T>C c.383T>C c.-540T>C (n.-540T>C) n.573T>C n.575T>C c.-602T>C (n.-602T>C) n.569T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516587A>T | CA372691124 | RECQL4 | c.532T>A (p.Ser178Thr) c.228-174T>A c.383T>A c.-540T>A (n.-540T>A) n.573T>A n.575T>A c.-602T>A (n.-602T>A) n.569T>A | |
| 8 | g.144516588T>A | CA463567799 | RECQL4 | c.531A>T (p.Ala177=) c.228-175A>T c.382A>T c.-541A>T (n.-541A>T) n.572A>T n.574A>T c.-603A>T (n.-603A>T) n.568A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516588T>C | CA463567801 | RECQL4 | c.531A>G (p.Ala177=) c.228-175A>G c.382A>G c.-541A>G (n.-541A>G) n.572A>G n.574A>G c.-603A>G (n.-603A>G) n.568A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516588T>G | CA463567802 | RECQL4 | c.531A>C (p.Ala177=) c.228-175A>C c.382A>C c.-541A>C (n.-541A>C) n.572A>C n.574A>C c.-603A>C (n.-603A>C) n.568A>C | |
| 8 | g.144516588T= | CA1826369207 | RECQL4 | c.531A= (p.Ala177=) c.228-175A= c.382A= c.-541A= (n.-541A=) n.572A= n.574A= c.-603A= (n.-603A=) n.568A= | |
| 8 | g.144516589G>A | CA372691125 | RECQL4 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.228-176C>T c.381C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.571C>T n.573C>T c.-604C>T (n.-604C>T) n.567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516589G>C | CA372691127 | RECQL4 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.228-176C>G c.381C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.571C>G n.573C>G c.-604C>G (n.-604C>G) n.567C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516589G= | CA1826369208 | RECQL4 | c.530C= (p.Ala177=) c.228-176C= c.381C= c.-542C= (n.-542C=) n.571C= n.573C= c.-604C= (n.-604C=) n.567C= | |
| 8 | g.144516589G>T | CA372691129 | RECQL4 | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.228-176C>A c.381C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.571C>A n.573C>A c.-604C>A (n.-604C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516590C>A | CA372691132 | RECQL4 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.228-177G>T c.380G>T c.-543G>T (n.-543G>T) n.570G>T n.572G>T c.-605G>T (n.-605G>T) n.566G>T | |
| 8 | g.144516590C>G | CA372691133 | RECQL4 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.228-177G>C c.380G>C c.-543G>C (n.-543G>C) n.570G>C n.572G>C c.-605G>C (n.-605G>C) n.566G>C | |
| 8 | g.144516590C>T | CA372691135 | RECQL4 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.228-177G>A c.380G>A c.-543G>A (n.-543G>A) n.570G>A n.572G>A c.-605G>A (n.-605G>A) n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516591C>A | CA372691137 | RECQL4 | c.528G>T (p.Gln176His) c.228-178G>T c.379G>T c.-544G>T (n.-544G>T) n.569G>T n.571G>T c.-606G>T (n.-606G>T) n.565G>T | |
| 8 | g.144516591C= | CA1826369209 | RECQL4 | c.528G= (p.Gln176=) c.228-178G= c.379G= c.-544G= (n.-544G=) n.569G= n.571G= c.-606G= (n.-606G=) n.565G= | |
| 8 | g.144516591C>G | CA372691139 | RECQL4 | c.528G>C (p.Gln176His) c.228-178G>C c.379G>C c.-544G>C (n.-544G>C) n.569G>C n.571G>C c.-606G>C (n.-606G>C) n.565G>C | |
| 8 | g.144516591C>T | CA463567816 | RECQL4 | c.528G>A (p.Gln176=) c.228-178G>A c.379G>A c.-544G>A (n.-544G>A) n.569G>A n.571G>A c.-606G>A (n.-606G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516592T>A | CA372691145 | RECQL4 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.228-179A>T c.378A>T c.-545A>T (n.-545A>T) n.568A>T n.570A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.564A>T | |
| 8 | g.144516592T>C | CA372691144 | RECQL4 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.228-179A>G c.378A>G c.-545A>G (n.-545A>G) n.568A>G n.570A>G c.-607A>G (n.-607A>G) n.564A>G | |
| 8 | g.144516592T>G | CA372691141 | RECQL4 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.228-179A>C c.378A>C c.-545A>C (n.-545A>C) n.568A>C n.570A>C c.-607A>C (n.-607A>C) n.564A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516593G>A | CA372691148 | RECQL4 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.228-180C>T c.377C>T c.-546C>T (n.-546C>T) n.567C>T n.569C>T c.-608C>T (n.-608C>T) n.563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516593G>C | CA372691149 | RECQL4 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.228-180C>G c.377C>G c.-546C>G (n.-546C>G) n.567C>G n.569C>G c.-608C>G (n.-608C>G) n.563C>G | |
| 8 | g.144516593G>T | CA372691151 | RECQL4 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.228-180C>A c.377C>A c.-546C>A (n.-546C>A) n.567C>A n.569C>A c.-608C>A (n.-608C>A) n.563C>A | |
| 8 | g.144516594C>A | CA463567830 | RECQL4 | c.525G>T (p.Leu175=) c.228-181G>T c.376G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.566G>T n.568G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.562G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516594C= | CA1826369210 | RECQL4 | c.525G= (p.Leu175=) c.228-181G= c.376G= c.-547G= (n.-547G=) n.566G= n.568G= c.-609G= (n.-609G=) n.562G= | |
| 8 | g.144516594C>G | CA463567831 | RECQL4 | c.525G>C (p.Leu175=) c.228-181G>C c.376G>C c.-547G>C (n.-547G>C) n.566G>C n.568G>C c.-609G>C (n.-609G>C) n.562G>C | |
| 8 | g.144516594C>T | CA4949259 | RECQL4 | c.525G>A (p.Leu175=) c.228-181G>A c.376G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.566G>A n.568G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516595A>C | CA372691155 | RECQL4 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.228-182T>G c.375T>G c.-548T>G (n.-548T>G) n.565T>G n.567T>G c.-610T>G (n.-610T>G) n.561T>G | |
| 8 | g.144516595A>G | CA372691157 | RECQL4 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.228-182T>C c.375T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.565T>C n.567T>C c.-610T>C (n.-610T>C) n.561T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516595A>T | CA372691159 | RECQL4 | c.524T>A (p.Leu175Gln) c.228-182T>A c.375T>A c.-548T>A (n.-548T>A) n.565T>A n.567T>A c.-610T>A (n.-610T>A) n.561T>A | |
| 8 | g.144516596G>A | CA463567838 | RECQL4 | c.523C>T (p.Leu175=) c.228-183C>T c.374C>T c.-549C>T (n.-549C>T) n.564C>T n.566C>T c.-611C>T (n.-611C>T) n.560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516596G>C | CA372691160 | RECQL4 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.228-183C>G c.374C>G c.-549C>G (n.-549C>G) n.564C>G n.566C>G c.-611C>G (n.-611C>G) n.560C>G | |
| 8 | g.144516596G= | CA1826369211 | RECQL4 | c.523C= (p.Leu175=) c.228-183C= c.374C= c.-549C= (n.-549C=) n.564C= n.566C= c.-611C= (n.-611C=) n.560C= | |
| 8 | g.144516596G>T | CA372691162 | RECQL4 | c.523C>A (p.Leu175Met) c.228-183C>A c.374C>A c.-549C>A (n.-549C>A) n.564C>A n.566C>A c.-611C>A (n.-611C>A) n.560C>A | |
| 8 | g.144516597A= | CA1826369212 | RECQL4 | c.522T= (p.His174=) c.228-184T= c.373T= c.-550T= (n.-550T=) n.563T= n.565T= c.-612T= (n.-612T=) n.559T= | |
| 8 | g.144516597A>C | CA372691165 | RECQL4 | c.522T>G (p.His174Gln) c.228-184T>G c.373T>G c.-550T>G (n.-550T>G) n.563T>G n.565T>G c.-612T>G (n.-612T>G) n.559T>G | |
| 8 | g.144516597A>G | CA463567842 | RECQL4 | c.522T>C (p.His174=) c.228-184T>C c.373T>C c.-550T>C (n.-550T>C) n.563T>C n.565T>C c.-612T>C (n.-612T>C) n.559T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516597A>T | CA372691166 | RECQL4 | c.522T>A (p.His174Gln) c.228-184T>A c.373T>A c.-550T>A (n.-550T>A) n.563T>A n.565T>A c.-612T>A (n.-612T>A) n.559T>A | |
| 8 | g.144516598T>A | CA372691169 | RECQL4 | c.521A>T (p.His174Leu) c.228-185A>T c.372A>T c.-551A>T (n.-551A>T) n.562A>T n.564A>T c.-613A>T (n.-613A>T) n.558A>T | |
| 8 | g.144516598T>C | CA372691170 | RECQL4 | c.521A>G (p.His174Arg) c.228-185A>G c.372A>G c.-551A>G (n.-551A>G) n.562A>G n.564A>G c.-613A>G (n.-613A>G) n.558A>G | |
| 8 | g.144516598T>G | CA372691173 | RECQL4 | c.521A>C (p.His174Pro) c.228-185A>C c.372A>C c.-551A>C (n.-551A>C) n.562A>C n.564A>C c.-613A>C (n.-613A>C) n.558A>C | |
| 8 | g.144516599G>A | CA4949260 | RECQL4 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.228-186C>T c.371C>T c.-552C>T (n.-552C>T) n.561C>T n.563C>T c.-614C>T (n.-614C>T) n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516599G>C | CA4949261 | RECQL4 | c.520C>G (p.His174Asp) c.228-186C>G c.371C>G c.-552C>G (n.-552C>G) n.561C>G n.563C>G c.-614C>G (n.-614C>G) n.557C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516599G= | CA1826369213 | RECQL4 | c.520C= (p.His174=) c.228-186C= c.371C= c.-552C= (n.-552C=) n.561C= n.563C= c.-614C= (n.-614C=) n.557C= | |
| 8 | g.144516599G>T | CA4949262 | RECQL4 | c.520C>A (p.His174Asn) c.228-186C>A c.371C>A c.-552C>A (n.-552C>A) n.561C>A n.563C>A c.-614C>A (n.-614C>A) n.557C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516600C>A | CA372691178 | RECQL4 | c.519G>T (p.Gln173His) c.228-187G>T c.370G>T c.-553G>T (n.-553G>T) n.560G>T n.562G>T c.-615G>T (n.-615G>T) n.556G>T | ClinVar |
| 8 | g.144516600C= | CA1826369214 | RECQL4 | c.519G= (p.Gln173=) c.228-187G= c.370G= c.-553G= (n.-553G=) n.560G= n.562G= c.-615G= (n.-615G=) n.556G= | |
| 8 | g.144516600C>G | CA372691180 | RECQL4 | c.519G>C (p.Gln173His) c.228-187G>C c.370G>C c.-553G>C (n.-553G>C) n.560G>C n.562G>C c.-615G>C (n.-615G>C) n.556G>C | |
| 8 | g.144516600C>T | CA463567851 | RECQL4 | c.519G>A (p.Gln173=) c.228-187G>A c.370G>A c.-553G>A (n.-553G>A) n.560G>A n.562G>A c.-615G>A (n.-615G>A) n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516601T>A | CA372691182 | RECQL4 | c.518A>T (p.Gln173Leu) c.228-188A>T c.369A>T c.-554A>T (n.-554A>T) n.559A>T n.561A>T c.-616A>T (n.-616A>T) n.555A>T | |
| 8 | g.144516601T>C | CA372691184 | RECQL4 | c.518A>G (p.Gln173Arg) c.228-188A>G c.369A>G c.-554A>G (n.-554A>G) n.559A>G n.561A>G c.-616A>G (n.-616A>G) n.555A>G | COSMIC |
| 8 | g.144516601T>G | CA372691186 | RECQL4 | c.518A>C (p.Gln173Pro) c.228-188A>C c.369A>C c.-554A>C (n.-554A>C) n.559A>C n.561A>C c.-616A>C (n.-616A>C) n.555A>C | |
| 8 | g.144516602G>A | CA4949263 | RECQL4 | c.517C>T (p.Gln173Ter) c.228-189C>T c.368C>T c.-555C>T (n.-555C>T) n.558C>T n.560C>T c.-617C>T (n.-617C>T) n.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516602G>C | CA372691188 | RECQL4 | c.517C>G (p.Gln173Glu) c.228-189C>G c.368C>G c.-555C>G (n.-555C>G) n.558C>G n.560C>G c.-617C>G (n.-617C>G) n.554C>G | |
| 8 | g.144516602G= | CA1826369215 | RECQL4 | c.517C= (p.Gln173=) c.228-189C= c.368C= c.-555C= (n.-555C=) n.558C= n.560C= c.-617C= (n.-617C=) n.554C= | |
| 8 | g.144516602G>T | CA372691190 | RECQL4 | c.517C>A (p.Gln173Lys) c.228-189C>A c.368C>A c.-555C>A (n.-555C>A) n.558C>A n.560C>A c.-617C>A (n.-617C>A) n.554C>A | |
| 8 | g.144516603G>A | CA463567860 | RECQL4 | c.516C>T (p.Leu172=) c.228-190C>T c.367C>T c.-556C>T (n.-556C>T) n.557C>T n.559C>T c.-618C>T (n.-618C>T) n.553C>T | |
| 8 | g.144516603G>C | CA463567861 | RECQL4 | c.516C>G (p.Leu172=) c.228-190C>G c.367C>G c.-556C>G (n.-556C>G) n.557C>G n.559C>G c.-618C>G (n.-618C>G) n.553C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516603G= | CA1826369216 | RECQL4 | c.516C= (p.Leu172=) c.228-190C= c.367C= c.-556C= (n.-556C=) n.557C= n.559C= c.-618C= (n.-618C=) n.553C= | |
| 8 | g.144516603G>T | CA463567862 | RECQL4 | c.516C>A (p.Leu172=) c.228-190C>A c.367C>A c.-556C>A (n.-556C>A) n.557C>A n.559C>A c.-618C>A (n.-618C>A) n.553C>A | |
| 8 | g.144516604A>C | CA372691193 | RECQL4 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.228-191T>G c.366T>G c.-557T>G (n.-557T>G) n.556T>G n.558T>G c.-619T>G (n.-619T>G) n.552T>G | |
| 8 | g.144516604A>G | CA372691194 | RECQL4 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.228-191T>C c.366T>C c.-557T>C (n.-557T>C) n.556T>C n.558T>C c.-619T>C (n.-619T>C) n.552T>C | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516604A>T | CA372691196 | RECQL4 | c.515T>A (p.Leu172His) c.228-191T>A c.366T>A c.-557T>A (n.-557T>A) n.556T>A n.558T>A c.-619T>A (n.-619T>A) n.552T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516605G>A | CA4949264 | RECQL4 | c.514C>T (p.Leu172Phe) c.228-192C>T c.365C>T c.-558C>T (n.-558C>T) n.555C>T n.557C>T c.-620C>T (n.-620C>T) n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516605G>C | CA372691198 | RECQL4 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.228-192C>G c.365C>G c.-558C>G (n.-558C>G) n.555C>G n.557C>G c.-620C>G (n.-620C>G) n.551C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516605G= | CA1826369217 | RECQL4 | c.514C= (p.Leu172=) c.228-192C= c.365C= c.-558C= (n.-558C=) n.555C= n.557C= c.-620C= (n.-620C=) n.551C= | |
| 8 | g.144516605G>T | CA372691199 | RECQL4 | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.228-192C>A c.365C>A c.-558C>A (n.-558C>A) n.555C>A n.557C>A c.-620C>A (n.-620C>A) n.551C>A | |
| 8 | g.144516606C>A | CA463567867 | RECQL4 | c.513G>T (p.Arg171=) c.228-193G>T c.364G>T c.-559G>T (n.-559G>T) n.554G>T n.556G>T c.-621G>T (n.-621G>T) n.550G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516606C= | CA1826369218 | RECQL4 | c.513G= (p.Arg171=) c.228-193G= c.364G= c.-559G= (n.-559G=) n.554G= n.556G= c.-621G= (n.-621G=) n.550G= | |
| 8 | g.144516606C>G | CA10582569 | RECQL4 | c.513G>C (p.Arg171=) c.228-193G>C c.364G>C c.-559G>C (n.-559G>C) n.554G>C n.556G>C c.-621G>C (n.-621G>C) n.550G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516606C>T | CA463567871 | RECQL4 | c.513G>A (p.Arg171=) c.228-193G>A c.364G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.554G>A n.556G>A c.-621G>A (n.-621G>A) n.550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516607C>A | CA372691202 | RECQL4 | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.228-194G>T c.363G>T c.-560G>T (n.-560G>T) n.553G>T n.555G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.549G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516607C= | CA1826369219 | RECQL4 | c.512G= (p.Arg171=) c.228-194G= c.363G= c.-560G= (n.-560G=) n.553G= n.555G= c.-622G= (n.-622G=) n.549G= | |
| 8 | g.144516607C>G | CA372691204 | RECQL4 | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.228-194G>C c.363G>C c.-560G>C (n.-560G>C) n.553G>C n.555G>C c.-622G>C (n.-622G>C) n.549G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516607C>T | CA4949265 | RECQL4 | c.512G>A (p.Arg171Gln) c.228-194G>A c.363G>A c.-560G>A (n.-560G>A) n.553G>A n.555G>A c.-622G>A (n.-622G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516608G>A | CA4949266 | RECQL4 | c.511C>T (p.Arg171Trp) c.228-195C>T c.362C>T c.-561C>T (n.-561C>T) n.552C>T n.554C>T c.-623C>T (n.-623C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516608G>C | CA372691207 | RECQL4 | c.511C>G (p.Arg171Gly) c.228-195C>G c.362C>G c.-561C>G (n.-561C>G) n.552C>G n.554C>G c.-623C>G (n.-623C>G) n.548C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516608G= | CA1826369220 | RECQL4 | c.511C= (p.Arg171=) c.228-195C= c.362C= c.-561C= (n.-561C=) n.552C= n.554C= c.-623C= (n.-623C=) n.548C= | |
| 8 | g.144516608G>T | CA463567892 | RECQL4 | c.511C>A (p.Arg171=) c.228-195C>A c.362C>A c.-561C>A (n.-561C>A) n.552C>A n.554C>A c.-623C>A (n.-623C>A) n.548C>A | |
| 8 | g.144516609G>A | CA463567897 | RECQL4 | c.510C>T (p.Gly170=) c.228-196C>T c.361C>T c.-562C>T (n.-562C>T) n.551C>T n.553C>T c.-624C>T (n.-624C>T) n.547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516609G>C | CA463567898 | RECQL4 | c.510C>G (p.Gly170=) c.228-196C>G c.361C>G c.-562C>G (n.-562C>G) n.551C>G n.553C>G c.-624C>G (n.-624C>G) n.547C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516609G= | CA1826369221 | RECQL4 | c.510C= (p.Gly170=) c.228-196C= c.361C= c.-562C= (n.-562C=) n.551C= n.553C= c.-624C= (n.-624C=) n.547C= | |
| 8 | g.144516609G>T | CA4949267 | RECQL4 | c.510C>A (p.Gly170=) c.228-196C>A c.361C>A c.-562C>A (n.-562C>A) n.551C>A n.553C>A c.-624C>A (n.-624C>A) n.547C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516610C>A | CA372691209 | RECQL4 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.228-197G>T c.360G>T c.-563G>T (n.-563G>T) n.550G>T n.552G>T c.-625G>T (n.-625G>T) n.546G>T | |
| 8 | g.144516610C= | CA1826369222 | RECQL4 | c.509G= (p.Gly170=) c.228-197G= c.360G= c.-563G= (n.-563G=) n.550G= n.552G= c.-625G= (n.-625G=) n.546G= | |
| 8 | g.144516610C>G | CA372691211 | RECQL4 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.228-197G>C c.360G>C c.-563G>C (n.-563G>C) n.550G>C n.552G>C c.-625G>C (n.-625G>C) n.546G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516610C>T | CA4949268 | RECQL4 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.228-197G>A c.360G>A c.-563G>A (n.-563G>A) n.550G>A n.552G>A c.-625G>A (n.-625G>A) n.546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516611C>A | CA4949270 | RECQL4 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.228-198G>T c.359G>T c.-564G>T (n.-564G>T) n.549G>T n.551G>T c.-626G>T (n.-626G>T) n.545G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516611C= | CA1826369223 | RECQL4 | c.508G= (p.Gly170=) c.228-198G= c.359G= c.-564G= (n.-564G=) n.549G= n.551G= c.-626G= (n.-626G=) n.545G= | |
| 8 | g.144516611C>G | CA4949269 | RECQL4 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.228-198G>C c.359G>C c.-564G>C (n.-564G>C) n.549G>C n.551G>C c.-626G>C (n.-626G>C) n.545G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516611C>T | CA372691213 | RECQL4 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.228-198G>A c.359G>A c.-564G>A (n.-564G>A) n.549G>A n.551G>A c.-626G>A (n.-626G>A) n.545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516612T>A | CA463567911 | RECQL4 | c.507A>T (p.Pro169=) c.228-199A>T c.358A>T c.-565A>T (n.-565A>T) n.548A>T n.550A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.544A>T | |
| 8 | g.144516612T>C | CA4949271 | RECQL4 | c.507A>G (p.Pro169=) c.228-199A>G c.358A>G c.-565A>G (n.-565A>G) n.548A>G n.550A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516612T>G | CA463567912 | RECQL4 | c.507A>C (p.Pro169=) c.228-199A>C c.358A>C c.-565A>C (n.-565A>C) n.548A>C n.550A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.544A>C | |
| 8 | g.144516612T= | CA1826369224 | RECQL4 | c.507A= (p.Pro169=) c.228-199A= c.358A= c.-565A= (n.-565A=) n.548A= n.550A= c.-627A= (n.-627A=) n.544A= | |
| 8 | g.144516613G>A | CA372691215 | RECQL4 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.228-200C>T c.357C>T c.-566C>T (n.-566C>T) n.547C>T n.549C>T c.-628C>T (n.-628C>T) n.543C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516613G>C | CA372691216 | RECQL4 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.228-200C>G c.357C>G c.-566C>G (n.-566C>G) n.547C>G n.549C>G c.-628C>G (n.-628C>G) n.543C>G | |
| 8 | g.144516613G= | CA1826369225 | RECQL4 | c.506C= (p.Pro169=) c.228-200C= c.357C= c.-566C= (n.-566C=) n.547C= n.549C= c.-628C= (n.-628C=) n.543C= | |
| 8 | g.144516613G>T | CA372691214 | RECQL4 | c.506C>A (p.Pro169Gln) c.228-200C>A c.357C>A c.-566C>A (n.-566C>A) n.547C>A n.549C>A c.-628C>A (n.-628C>A) n.543C>A | |
| 8 | g.144516614G>A | CA372691217 | RECQL4 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.228-201C>T c.356C>T c.-567C>T (n.-567C>T) n.546C>T n.548C>T c.-629C>T (n.-629C>T) n.542C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516614G>C | CA372691218 | RECQL4 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.228-201C>G c.356C>G c.-567C>G (n.-567C>G) n.546C>G n.548C>G c.-629C>G (n.-629C>G) n.542C>G | |
| 8 | g.144516614G>T | CA372691219 | RECQL4 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.228-201C>A c.356C>A c.-567C>A (n.-567C>A) n.546C>A n.548C>A c.-629C>A (n.-629C>A) n.542C>A | |
| 8 | g.144516615C>A | CA372691221 | RECQL4 | c.504G>T (p.Arg168Ser) c.228-202G>T c.355G>T c.-568G>T (n.-568G>T) n.545G>T n.547G>T c.-630G>T (n.-630G>T) n.541G>T | |
| 8 | g.144516615C= | CA1826369226 | RECQL4 | c.504G= (p.Arg168=) c.228-202G= c.355G= c.-568G= (n.-568G=) n.545G= n.547G= c.-630G= (n.-630G=) n.541G= | |
| 8 | g.144516615C>G | CA372691223 | RECQL4 | c.504G>C (p.Arg168Ser) c.228-202G>C c.355G>C c.-568G>C (n.-568G>C) n.545G>C n.547G>C c.-630G>C (n.-630G>C) n.541G>C | |
| 8 | g.144516615C>T | CA4949272 | RECQL4 | c.504G>A (p.Arg168=) c.228-202G>A c.355G>A c.-568G>A (n.-568G>A) n.545G>A n.547G>A c.-630G>A (n.-630G>A) n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516616C>A | CA372691230 | RECQL4 | c.503G>T (p.Arg168Met) c.228-203G>T c.354G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.544G>T n.546G>T c.-631G>T (n.-631G>T) n.540G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516616C>G | CA372691226 | RECQL4 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.228-203G>C c.354G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.544G>C n.546G>C c.-631G>C (n.-631G>C) n.540G>C | |
| 8 | g.144516616C>T | CA372691228 | RECQL4 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.228-203G>A c.354G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.544G>A n.546G>A c.-631G>A (n.-631G>A) n.540G>A | |
| 8 | g.144516617T>A | CA372691232 | RECQL4 | c.502A>T (p.Arg168Trp) c.228-204A>T c.353A>T c.-570A>T (n.-570A>T) n.543A>T n.545A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.539A>T | |
| 8 | g.144516617T>C | CA372691233 | RECQL4 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.228-204A>G c.353A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.543A>G n.545A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.539A>G | |
| 8 | g.144516617T>G | CA463567930 | RECQL4 | c.502A>C (p.Arg168=) c.228-204A>C c.353A>C c.-570A>C (n.-570A>C) n.543A>C n.545A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.539A>C | |
| 8 | g.144516618T>A | CA463567937 | RECQL4 | c.501A>T (p.Pro167=) c.228-205A>T c.352A>T c.-571A>T (n.-571A>T) n.542A>T n.544A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.538A>T | |
| 8 | g.144516618T>C | CA463567936 | RECQL4 | c.501A>G (p.Pro167=) c.228-205A>G c.352A>G c.-571A>G (n.-571A>G) n.542A>G n.544A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.538A>G | |
| 8 | g.144516618T>G | CA463567934 | RECQL4 | c.501A>C (p.Pro167=) c.228-205A>C c.352A>C c.-571A>C (n.-571A>C) n.542A>C n.544A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.538A>C | |
| 8 | g.144516619G>A | CA372691235 | RECQL4 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.228-206C>T c.351C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.541C>T n.543C>T c.-634C>T (n.-634C>T) n.537C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516619G>C | CA372691238 | RECQL4 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.228-206C>G c.351C>G c.-572C>G (n.-572C>G) n.541C>G n.543C>G c.-634C>G (n.-634C>G) n.537C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516619G>T | CA372691239 | RECQL4 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.228-206C>A c.351C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.541C>A n.543C>A c.-634C>A (n.-634C>A) n.537C>A | |
| 8 | g.144516620G>A | CA372691241 | RECQL4 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.228-207C>T c.350C>T c.-573C>T (n.-573C>T) n.540C>T n.542C>T c.-635C>T (n.-635C>T) n.536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516620G>C | CA372691244 | RECQL4 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.228-207C>G c.350C>G c.-573C>G (n.-573C>G) n.540C>G n.542C>G c.-635C>G (n.-635C>G) n.536C>G | |
| 8 | g.144516620G= | CA1826369227 | RECQL4 | c.499C= (p.Pro167=) c.228-207C= c.350C= c.-573C= (n.-573C=) n.540C= n.542C= c.-635C= (n.-635C=) n.536C= | |
| 8 | g.144516620G>T | CA372691243 | RECQL4 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.228-207C>A c.350C>A c.-573C>A (n.-573C>A) n.540C>A n.542C>A c.-635C>A (n.-635C>A) n.536C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516621C>A | CA372691245 | RECQL4 | c.498G>T (p.Gln166His) c.228-208G>T c.349G>T c.-574G>T (n.-574G>T) n.539G>T n.541G>T c.-636G>T (n.-636G>T) n.535G>T | |
| 8 | g.144516621C= | CA1826369228 | RECQL4 | c.498G= (p.Gln166=) c.228-208G= c.349G= c.-574G= (n.-574G=) n.539G= n.541G= c.-636G= (n.-636G=) n.535G= | |
| 8 | g.144516621C>G | CA372691246 | RECQL4 | c.498G>C (p.Gln166His) c.228-208G>C c.349G>C c.-574G>C (n.-574G>C) n.539G>C n.541G>C c.-636G>C (n.-636G>C) n.535G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516621C>T | CA4949273 | RECQL4 | c.498G>A (p.Gln166=) c.228-208G>A c.349G>A c.-574G>A (n.-574G>A) n.539G>A n.541G>A c.-636G>A (n.-636G>A) n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516622T>A | CA372691249 | RECQL4 | c.497A>T (p.Gln166Leu) c.228-209A>T c.348A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.538A>T n.540A>T c.-637A>T (n.-637A>T) n.534A>T | |
| 8 | g.144516622T>C | CA372691250 | RECQL4 | c.497A>G (p.Gln166Arg) c.228-209A>G c.348A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.538A>G n.540A>G c.-637A>G (n.-637A>G) n.534A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516622T>G | CA372691251 | RECQL4 | c.497A>C (p.Gln166Pro) c.228-209A>C c.348A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.538A>C n.540A>C c.-637A>C (n.-637A>C) n.534A>C | |
| 8 | g.144516622T= | CA1826369229 | RECQL4 | c.497A= (p.Gln166=) c.228-209A= c.348A= c.-575A= (n.-575A=) n.538A= n.540A= c.-637A= (n.-637A=) n.534A= | |
| 8 | g.144516623G>A | CA372691253 | RECQL4 | c.496C>T (p.Gln166Ter) c.228-210C>T c.347C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.537C>T n.539C>T c.-638C>T (n.-638C>T) n.533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516623G>C | CA372691254 | RECQL4 | c.496C>G (p.Gln166Glu) c.228-210C>G c.347C>G c.-576C>G (n.-576C>G) n.537C>G n.539C>G c.-638C>G (n.-638C>G) n.533C>G | |
| 8 | g.144516623G>T | CA372691255 | RECQL4 | c.496C>A (p.Gln166Lys) c.228-210C>A c.347C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.537C>A n.539C>A c.-638C>A (n.-638C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |