| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516472T>A | CA372689925 | RECQL4 | c.647A>T (p.Glu216Val) c.228-59A>T c.498A>T c.-425A>T (n.-425A>T) n.688A>T n.690A>T c.-487A>T (n.-487A>T) n.684A>T | |
| 8 | g.144516472T>C | CA4949223 | RECQL4 | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.228-59A>G c.498A>G c.-425A>G (n.-425A>G) n.688A>G n.690A>G c.-487A>G (n.-487A>G) n.684A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516472T>G | CA372689923 | RECQL4 | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.228-59A>C c.498A>C c.-425A>C (n.-425A>C) n.688A>C n.690A>C c.-487A>C (n.-487A>C) n.684A>C | |
| 8 | g.144516472T= | CA1826369131 | RECQL4 | c.647A= (p.Glu216=) c.228-59A= c.498A= c.-425A= (n.-425A=) n.688A= n.690A= c.-487A= (n.-487A=) n.684A= | |
| 8 | g.144516473C>A | CA372689928 | RECQL4 | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.228-60G>T c.497G>T c.-426G>T (n.-426G>T) n.687G>T n.689G>T c.-488G>T (n.-488G>T) n.683G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516473C= | CA1826369132 | RECQL4 | c.646G= (p.Glu216=) c.228-60G= c.497G= c.-426G= (n.-426G=) n.687G= n.689G= c.-488G= (n.-488G=) n.683G= | |
| 8 | g.144516473C>G | CA372689930 | RECQL4 | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.228-60G>C c.497G>C c.-426G>C (n.-426G>C) n.687G>C n.689G>C c.-488G>C (n.-488G>C) n.683G>C | |
| 8 | g.144516473C>T | CA4949224 | RECQL4 | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.228-60G>A c.497G>A c.-426G>A (n.-426G>A) n.687G>A n.689G>A c.-488G>A (n.-488G>A) n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516473_144516475delinsCCT | CA1826369133 | RECQL4 | c.644_646delinsAGG (p.Glu215=) c.228-62_228-60delinsAGG c.495_497delinsAGG c.-428_-426delinsAGG (n.-428_-426delinsAGG) n.685_687delinsAGG n.687_689delinsAGG c.-490_-488delinsAGG (n.-490_-488delinsAGG) n.681_683delinsAGG | |
| 8 | g.144516474C>A | CA372689933 | RECQL4 | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.228-61G>T c.496G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.686G>T n.688G>T c.-489G>T (n.-489G>T) n.682G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516474C= | CA1826369134 | RECQL4 | c.645G= (p.Glu215=) c.228-61G= c.496G= c.-427G= (n.-427G=) n.686G= n.688G= c.-489G= (n.-489G=) n.682G= | |
| 8 | g.144516474C>G | CA372689935 | RECQL4 | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.228-61G>C c.496G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.686G>C n.688G>C c.-489G>C (n.-489G>C) n.682G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516474C>T | CA4949225 | RECQL4 | c.645G>A (p.Glu215=) c.228-61G>A c.496G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.686G>A n.688G>A c.-489G>A (n.-489G>A) n.682G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516476_144516477del | CA915947404 | RECQL4 | c.644_645del (p.Glu215GlyfsTer9) c.228-62_228-61del c.495_496del c.-428_-427del (n.-428_-427del) n.685_686del n.687_688del c.-490_-489del (n.-490_-489del) n.681_682del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516475T>A | CA372689939 | RECQL4 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.228-62A>T c.495A>T c.-428A>T (n.-428A>T) n.685A>T n.687A>T c.-490A>T (n.-490A>T) n.681A>T | |
| 8 | g.144516475T>C | CA372689941 | RECQL4 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.228-62A>G c.495A>G c.-428A>G (n.-428A>G) n.685A>G n.687A>G c.-490A>G (n.-490A>G) n.681A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516475T>G | CA372689943 | RECQL4 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.228-62A>C c.495A>C c.-428A>C (n.-428A>C) n.685A>C n.687A>C c.-490A>C (n.-490A>C) n.681A>C | |
| 8 | g.144516476C>A | CA372689947 | RECQL4 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.228-63G>T c.494G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.684G>T n.686G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.680G>T | |
| 8 | g.144516476C= | CA1826369135 | RECQL4 | c.643G= (p.Glu215=) c.228-63G= c.494G= c.-429G= (n.-429G=) n.684G= n.686G= c.-491G= (n.-491G=) n.680G= | |
| 8 | g.144516476C>G | CA4949226 | RECQL4 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.228-63G>C c.494G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.684G>C n.686G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.680G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516476C>T | CA372689946 | RECQL4 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.228-63G>A c.494G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.684G>A n.686G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.680G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516477T>A | CA463567618 | RECQL4 | c.642A>T (p.Ser214=) c.228-64A>T c.493A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.683A>T n.685A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.679A>T | |
| 8 | g.144516477T>C | CA4949227 | RECQL4 | c.642A>G (p.Ser214=) c.228-64A>G c.493A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.683A>G n.685A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.679A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516477T>G | CA463567619 | RECQL4 | c.642A>C (p.Ser214=) c.228-64A>C c.493A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.683A>C n.685A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.679A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516477T= | CA1826369136 | RECQL4 | c.642A= (p.Ser214=) c.228-64A= c.493A= c.-430A= (n.-430A=) n.683A= n.685A= c.-492A= (n.-492A=) n.679A= | |
| 8 | g.144516478G>A | CA372689953 | RECQL4 | c.641C>T (p.Ser214Leu) c.228-65C>T c.492C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.682C>T n.684C>T c.-493C>T (n.-493C>T) n.678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516478G>C | CA372689954 | RECQL4 | c.641C>G (p.Ser214Ter) c.228-65C>G c.492C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.682C>G n.684C>G c.-493C>G (n.-493C>G) n.678C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516478G= | CA1826369137 | RECQL4 | c.641C= (p.Ser214=) c.228-65C= c.492C= c.-431C= (n.-431C=) n.682C= n.684C= c.-493C= (n.-493C=) n.678C= | |
| 8 | g.144516478G>T | CA372689955 | RECQL4 | c.641C>A (p.Ser214Ter) c.228-65C>A c.492C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.682C>A n.684C>A c.-493C>A (n.-493C>A) n.678C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516479A>C | CA372689958 | RECQL4 | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.228-66T>G c.491T>G c.-432T>G (n.-432T>G) n.681T>G n.683T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.677T>G | |
| 8 | g.144516479A>G | CA372689960 | RECQL4 | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.228-66T>C c.491T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.681T>C n.683T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.677T>C | |
| 8 | g.144516479A>T | CA372689962 | RECQL4 | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.228-66T>A c.491T>A c.-432T>A (n.-432T>A) n.681T>A n.683T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.677T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516480G>A | CA4949228 | RECQL4 | c.639C>T (p.Gly213=) c.228-67C>T c.490C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.680C>T n.682C>T c.-495C>T (n.-495C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516480G>C | CA463567622 | RECQL4 | c.639C>G (p.Gly213=) c.228-67C>G c.490C>G c.-433C>G (n.-433C>G) n.680C>G n.682C>G c.-495C>G (n.-495C>G) n.676C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516480G= | CA1826369138 | RECQL4 | c.639C= (p.Gly213=) c.228-67C= c.490C= c.-433C= (n.-433C=) n.680C= n.682C= c.-495C= (n.-495C=) n.676C= | |
| 8 | g.144516480G>T | CA463567621 | RECQL4 | c.639C>A (p.Gly213=) c.228-67C>A c.490C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.680C>A n.682C>A c.-495C>A (n.-495C>A) n.676C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516481C>A | CA372689966 | RECQL4 | c.638G>T (p.Gly213Val) c.228-68G>T c.489G>T c.-434G>T (n.-434G>T) n.679G>T n.681G>T c.-496G>T (n.-496G>T) n.675G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516481C= | CA1826369139 | RECQL4 | c.638G= (p.Gly213=) c.228-68G= c.489G= c.-434G= (n.-434G=) n.679G= n.681G= c.-496G= (n.-496G=) n.675G= | |
| 8 | g.144516481C>G | CA372689968 | RECQL4 | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.228-68G>C c.489G>C c.-434G>C (n.-434G>C) n.679G>C n.681G>C c.-496G>C (n.-496G>C) n.675G>C | |
| 8 | g.144516481C>T | CA372689969 | RECQL4 | c.638G>A (p.Gly213Asp) c.228-68G>A c.489G>A c.-434G>A (n.-434G>A) n.679G>A n.681G>A c.-496G>A (n.-496G>A) n.675G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516482C>A | CA372689976 | RECQL4 | c.637G>T (p.Gly213Cys) c.228-69G>T c.488G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.678G>T n.680G>T c.-497G>T (n.-497G>T) n.674G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516482C>G | CA372689974 | RECQL4 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.228-69G>C c.488G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.678G>C n.680G>C c.-497G>C (n.-497G>C) n.674G>C | |
| 8 | g.144516482C>T | CA372689973 | RECQL4 | c.637G>A (p.Gly213Ser) c.228-69G>A c.488G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.678G>A n.680G>A c.-497G>A (n.-497G>A) n.674G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516483T>A | CA463567624 | RECQL4 | c.636A>T (p.Leu212=) c.228-70A>T c.487A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.677A>T n.679A>T c.-498A>T (n.-498A>T) n.673A>T | |
| 8 | g.144516483T>C | CA187689155 | RECQL4 | c.636A>G (p.Leu212=) c.228-70A>G c.487A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.677A>G n.679A>G c.-498A>G (n.-498A>G) n.673A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516483T>G | CA463567625 | RECQL4 | c.636A>C (p.Leu212=) c.228-70A>C c.487A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.677A>C n.679A>C c.-498A>C (n.-498A>C) n.673A>C | |
| 8 | g.144516483T= | CA1826369140 | RECQL4 | c.636A= (p.Leu212=) c.228-70A= c.487A= c.-436A= (n.-436A=) n.677A= n.679A= c.-498A= (n.-498A=) n.673A= | |
| 8 | g.144516484A>C | CA372689985 | RECQL4 | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.228-71T>G c.486T>G c.-437T>G (n.-437T>G) n.676T>G n.678T>G c.-499T>G (n.-499T>G) n.672T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516484A>G | CA372689987 | RECQL4 | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.228-71T>C c.486T>C c.-437T>C (n.-437T>C) n.676T>C n.678T>C c.-499T>C (n.-499T>C) n.672T>C | |
| 8 | g.144516484A>T | CA372689989 | RECQL4 | c.635T>A (p.Leu212Gln) c.228-71T>A c.486T>A c.-437T>A (n.-437T>A) n.676T>A n.678T>A c.-499T>A (n.-499T>A) n.672T>A | |
| 8 | g.144516485G>A | CA4949229 | RECQL4 | c.634C>T (p.Leu212=) c.228-72C>T c.485C>T c.-438C>T (n.-438C>T) n.675C>T n.677C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516485G>C | CA372689993 | RECQL4 | c.634C>G (p.Leu212Val) c.228-72C>G c.485C>G c.-438C>G (n.-438C>G) n.675C>G n.677C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516485G= | CA1826369141 | RECQL4 | c.634C= (p.Leu212=) c.228-72C= c.485C= c.-438C= (n.-438C=) n.675C= n.677C= c.-500C= (n.-500C=) n.671C= | |
| 8 | g.144516485G>T | CA372689995 | RECQL4 | c.634C>A (p.Leu212Ile) c.228-72C>A c.485C>A c.-438C>A (n.-438C>A) n.675C>A n.677C>A c.-500C>A (n.-500C>A) n.671C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516486A= | CA1826369142 | RECQL4 | c.633T= (p.Asp211=) c.228-73T= c.484T= c.-439T= (n.-439T=) n.674T= n.676T= c.-501T= (n.-501T=) n.670T= | |
| 8 | g.144516486A>C | CA372689999 | RECQL4 | c.633T>G (p.Asp211Glu) c.228-73T>G c.484T>G c.-439T>G (n.-439T>G) n.674T>G n.676T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.670T>G | |
| 8 | g.144516486A>G | CA4949230 | RECQL4 | c.633T>C (p.Asp211=) c.228-73T>C c.484T>C c.-439T>C (n.-439T>C) n.674T>C n.676T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.670T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516486A>T | CA372690002 | RECQL4 | c.633T>A (p.Asp211Glu) c.228-73T>A c.484T>A c.-439T>A (n.-439T>A) n.674T>A n.676T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.670T>A | |
| 8 | g.144516487T>A | CA372690005 | RECQL4 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.228-74A>T c.483A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.673A>T n.675A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.669A>T | |
| 8 | g.144516487T>C | CA372690006 | RECQL4 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.228-74A>G c.483A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.673A>G n.675A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.669A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516487T>G | CA372690007 | RECQL4 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.228-74A>C c.483A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.673A>C n.675A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.669A>C | |
| 8 | g.144516488C>A | CA372690012 | RECQL4 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.228-75G>T c.482G>T c.-441G>T (n.-441G>T) n.672G>T n.674G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.668G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516488C= | CA1826369143 | RECQL4 | c.631G= (p.Asp211=) c.228-75G= c.482G= c.-441G= (n.-441G=) n.672G= n.674G= c.-503G= (n.-503G=) n.668G= | |
| 8 | g.144516488C>G | CA4949231 | RECQL4 | c.631G>C (p.Asp211His) c.228-75G>C c.482G>C c.-441G>C (n.-441G>C) n.672G>C n.674G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.668G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516488C>T | CA372690011 | RECQL4 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.228-75G>A c.482G>A c.-441G>A (n.-441G>A) n.672G>A n.674G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516489A>C | CA463567628 | RECQL4 | c.630T>G (p.Pro210=) c.228-76T>G c.481T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.671T>G n.673T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.667T>G | |
| 8 | g.144516489A>G | CA463567629 | RECQL4 | c.630T>C (p.Pro210=) c.228-76T>C c.481T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.671T>C n.673T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.667T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516489A>T | CA463567630 | RECQL4 | c.630T>A (p.Pro210=) c.228-76T>A c.481T>A c.-442T>A (n.-442T>A) n.671T>A n.673T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.667T>A | |
| 8 | g.144516490G>A | CA4949232 | RECQL4 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.228-77C>T c.480C>T c.-443C>T (n.-443C>T) n.670C>T n.672C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516490G>C | CA4949233 | RECQL4 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.228-77C>G c.480C>G c.-443C>G (n.-443C>G) n.670C>G n.672C>G c.-505C>G (n.-505C>G) n.666C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516490G= | CA1826369144 | RECQL4 | c.629C= (p.Pro210=) c.228-77C= c.480C= c.-443C= (n.-443C=) n.670C= n.672C= c.-505C= (n.-505C=) n.666C= | |
| 8 | g.144516490G>T | CA372690022 | RECQL4 | c.629C>A (p.Pro210His) c.228-77C>A c.480C>A c.-443C>A (n.-443C>A) n.670C>A n.672C>A c.-505C>A (n.-505C>A) n.666C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516491G>A | CA372690025 | RECQL4 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.228-78C>T c.479C>T c.-444C>T (n.-444C>T) n.669C>T n.671C>T c.-506C>T (n.-506C>T) n.665C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516491G>C | CA372690027 | RECQL4 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.228-78C>G c.479C>G c.-444C>G (n.-444C>G) n.669C>G n.671C>G c.-506C>G (n.-506C>G) n.665C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516491G>T | CA372690029 | RECQL4 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.228-78C>A c.479C>A c.-444C>A (n.-444C>A) n.669C>A n.671C>A c.-506C>A (n.-506C>A) n.665C>A | |
| 8 | g.144516492C>A | CA372690032 | RECQL4 | c.627G>T (p.Arg209Ser) c.228-79G>T c.478G>T c.-445G>T (n.-445G>T) n.668G>T n.670G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.664G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516492C= | CA1826369145 | RECQL4 | c.627G= (p.Arg209=) c.228-79G= c.478G= c.-445G= (n.-445G=) n.668G= n.670G= c.-507G= (n.-507G=) n.664G= | |
| 8 | g.144516492C>G | CA372690034 | RECQL4 | c.627G>C (p.Arg209Ser) c.228-79G>C c.478G>C c.-445G>C (n.-445G>C) n.668G>C n.670G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.664G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516492C>T | CA463567632 | RECQL4 | c.627G>A (p.Arg209=) c.228-79G>A c.478G>A c.-445G>A (n.-445G>A) n.668G>A n.670G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516493C>A | CA372690037 | RECQL4 | c.626G>T (p.Arg209Met) c.228-80G>T c.477G>T c.-446G>T (n.-446G>T) n.667G>T n.669G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.663G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516493C= | CA1826369146 | RECQL4 | c.626G= (p.Arg209=) c.228-80G= c.477G= c.-446G= (n.-446G=) n.667G= n.669G= c.-508G= (n.-508G=) n.663G= | |
| 8 | g.144516493C>G | CA4949235 | RECQL4 | c.626G>C (p.Arg209Thr) c.228-80G>C c.477G>C c.-446G>C (n.-446G>C) n.667G>C n.669G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.663G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516493C>T | CA4949234 | RECQL4 | c.626G>A (p.Arg209Lys) c.228-80G>A c.477G>A c.-446G>A (n.-446G>A) n.667G>A n.669G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516494T>A | CA372690042 | RECQL4 | c.625A>T (p.Arg209Trp) c.228-81A>T c.476A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.666A>T n.668A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.662A>T | |
| 8 | g.144516494T>C | CA372690044 | RECQL4 | c.625A>G (p.Arg209Gly) c.228-81A>G c.476A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.666A>G n.668A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.662A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516494T>G | CA463567633 | RECQL4 | c.625A>C (p.Arg209=) c.228-81A>C c.476A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.666A>C n.668A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.662A>C | |
| 8 | g.144516495G>A | CA463567634 | RECQL4 | c.624C>T (p.Cys208=) c.228-82C>T c.475C>T c.-448C>T (n.-448C>T) n.665C>T n.667C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516495G>C | CA372690048 | RECQL4 | c.624C>G (p.Cys208Trp) c.228-82C>G c.475C>G c.-448C>G (n.-448C>G) n.665C>G n.667C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.661C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516495G= | CA1826369147 | RECQL4 | c.624C= (p.Cys208=) c.228-82C= c.475C= c.-448C= (n.-448C=) n.665C= n.667C= c.-510C= (n.-510C=) n.661C= | |
| 8 | g.144516495G>T | CA372690046 | RECQL4 | c.624C>A (p.Cys208Ter) c.228-82C>A c.475C>A c.-448C>A (n.-448C>A) n.665C>A n.667C>A c.-510C>A (n.-510C>A) n.661C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516496C>A | CA372690051 | RECQL4 | c.623G>T (p.Cys208Phe) c.228-83G>T c.474G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.664G>T n.666G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.660G>T | |
| 8 | g.144516496C= | CA1826369148 | RECQL4 | c.623G= (p.Cys208=) c.228-83G= c.474G= c.-449G= (n.-449G=) n.664G= n.666G= c.-511G= (n.-511G=) n.660G= | |
| 8 | g.144516496C>G | CA372690053 | RECQL4 | c.623G>C (p.Cys208Ser) c.228-83G>C c.474G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.664G>C n.666G>C c.-511G>C (n.-511G>C) n.660G>C | |
| 8 | g.144516496C>T | CA372690055 | RECQL4 | c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.228-83G>A c.474G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.664G>A n.666G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516497A>C | CA372690058 | RECQL4 | c.622T>G (p.Cys208Gly) c.228-84T>G c.473T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.663T>G n.665T>G c.-512T>G (n.-512T>G) n.659T>G | |
| 8 | g.144516497A>G | CA372690060 | RECQL4 | c.622T>C (p.Cys208Arg) c.228-84T>C c.473T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.663T>C n.665T>C c.-512T>C (n.-512T>C) n.659T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516497A>T | CA372690062 | RECQL4 | c.622T>A (p.Cys208Ser) c.228-84T>A c.473T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.663T>A n.665T>A c.-512T>A (n.-512T>A) n.659T>A | |
| 8 | g.144516498G>A | CA463567637 | RECQL4 | c.621C>T (p.Ala207=) c.228-85C>T c.472C>T c.-451C>T (n.-451C>T) n.662C>T n.664C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516498G>C | CA463567638 | RECQL4 | c.621C>G (p.Ala207=) c.228-85C>G c.472C>G c.-451C>G (n.-451C>G) n.662C>G n.664C>G c.-513C>G (n.-513C>G) n.658C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516498G= | CA1826369149 | RECQL4 | c.621C= (p.Ala207=) c.228-85C= c.472C= c.-451C= (n.-451C=) n.662C= n.664C= c.-513C= (n.-513C=) n.658C= | |
| 8 | g.144516498G>T | CA463567639 | RECQL4 | c.621C>A (p.Ala207=) c.228-85C>A c.472C>A c.-451C>A (n.-451C>A) n.662C>A n.664C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.658C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516499G>A | CA372690070 | RECQL4 | c.620C>T (p.Ala207Val) c.228-86C>T c.471C>T c.-452C>T (n.-452C>T) n.661C>T n.663C>T c.-514C>T (n.-514C>T) n.657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516499G>C | CA372690066 | RECQL4 | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.228-86C>G c.471C>G c.-452C>G (n.-452C>G) n.661C>G n.663C>G c.-514C>G (n.-514C>G) n.657C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516499G>T | CA372690068 | RECQL4 | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.228-86C>A c.471C>A c.-452C>A (n.-452C>A) n.661C>A n.663C>A c.-514C>A (n.-514C>A) n.657C>A | dbSNP |
| 8 | g.144516500C>A | CA372690073 | RECQL4 | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.228-87G>T c.470G>T c.-453G>T (n.-453G>T) n.660G>T n.662G>T c.-515G>T (n.-515G>T) n.656G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516500C>G | CA372690075 | RECQL4 | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.228-87G>C c.470G>C c.-453G>C (n.-453G>C) n.660G>C n.662G>C c.-515G>C (n.-515G>C) n.656G>C | |
| 8 | g.144516500C>T | CA372690077 | RECQL4 | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.228-87G>A c.470G>A c.-453G>A (n.-453G>A) n.660G>A n.662G>A c.-515G>A (n.-515G>A) n.656G>A | |
| 8 | g.144516501T>A | CA372690079 | RECQL4 | c.618A>T (p.Lys206Asn) c.228-88A>T c.469A>T c.-454A>T (n.-454A>T) n.659A>T n.661A>T c.-516A>T (n.-516A>T) n.655A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516501T>C | CA463567640 | RECQL4 | c.618A>G (p.Lys206=) c.228-88A>G c.469A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.659A>G n.661A>G c.-516A>G (n.-516A>G) n.655A>G | |
| 8 | g.144516501T>G | CA372690080 | RECQL4 | c.618A>C (p.Lys206Asn) c.228-88A>C c.469A>C c.-454A>C (n.-454A>C) n.659A>C n.661A>C c.-516A>C (n.-516A>C) n.655A>C | |
| 8 | g.144516503del | CA2782589793 | RECQL4 | c.618del (p.Ala207ProfsTer6) c.228-88del c.469del c.-454del (n.-454del) n.659del n.661del c.-516del (n.-516del) n.655del | |
| 8 | g.144516502T>A | CA372690081 | RECQL4 | c.617A>T (p.Lys206Ile) c.228-89A>T c.468A>T c.-455A>T (n.-455A>T) n.658A>T n.660A>T c.-517A>T (n.-517A>T) n.654A>T | |
| 8 | g.144516502T>C | CA372690083 | RECQL4 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.228-89A>G c.468A>G c.-455A>G (n.-455A>G) n.658A>G n.660A>G c.-517A>G (n.-517A>G) n.654A>G | |
| 8 | g.144516502T>G | CA372690082 | RECQL4 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.228-89A>C c.468A>C c.-455A>C (n.-455A>C) n.658A>C n.660A>C c.-517A>C (n.-517A>C) n.654A>C | |
| 8 | g.144516503T>A | CA372690084 | RECQL4 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.228-90A>T c.467A>T c.-456A>T (n.-456A>T) n.657A>T n.659A>T c.-518A>T (n.-518A>T) n.653A>T | |
| 8 | g.144516503T>C | CA187689202 | RECQL4 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.228-90A>G c.467A>G c.-456A>G (n.-456A>G) n.657A>G n.659A>G c.-518A>G (n.-518A>G) n.653A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516503T>G | CA372690085 | RECQL4 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.228-90A>C c.467A>C c.-456A>C (n.-456A>C) n.657A>C n.659A>C c.-518A>C (n.-518A>C) n.653A>C | |
| 8 | g.144516503T= | CA1826369150 | RECQL4 | c.616A= (p.Lys206=) c.228-90A= c.467A= c.-456A= (n.-456A=) n.657A= n.659A= c.-518A= (n.-518A=) n.653A= | |
| 8 | g.144516504G>A | CA463567645 | RECQL4 | c.615C>T (p.Pro205=) c.228-91C>T c.466C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.656C>T n.658C>T c.-519C>T (n.-519C>T) n.652C>T | |
| 8 | g.144516504G>C | CA4949236 | RECQL4 | c.615C>G (p.Pro205=) c.228-91C>G c.466C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.656C>G n.658C>G c.-519C>G (n.-519C>G) n.652C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516504G= | CA1826369152 | RECQL4 | c.615C= (p.Pro205=) c.228-91C= c.466C= c.-457C= (n.-457C=) n.656C= n.658C= c.-519C= (n.-519C=) n.652C= | |
| 8 | g.144516504G>T | CA463567644 | RECQL4 | c.615C>A (p.Pro205=) c.228-91C>A c.466C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.656C>A n.658C>A c.-519C>A (n.-519C>A) n.652C>A | |
| 8 | g.144516508dup | CA1826369151 | RECQL4 | c.615dup (p.Lys206GlnfsTer6) c.228-91dup c.466dup c.-457dup (n.-457dup) n.656dup n.658dup c.-519dup (n.-519dup) n.652dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516508del | CA2573142942 | RECQL4 | c.615del (p.Ala207ProfsTer6) c.228-91del c.466del c.-457del (n.-457del) n.656del n.658del c.-519del (n.-519del) n.652del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516505G>A | CA4949237 | RECQL4 | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.228-92C>T c.465C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.655C>T n.657C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516505G>C | CA372690086 | RECQL4 | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.228-92C>G c.465C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.655C>G n.657C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.651C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516505G= | CA1826369153 | RECQL4 | c.614C= (p.Pro205=) c.228-92C= c.465C= c.-458C= (n.-458C=) n.655C= n.657C= c.-520C= (n.-520C=) n.651C= | |
| 8 | g.144516505G>T | CA372690087 | RECQL4 | c.614C>A (p.Pro205His) c.228-92C>A c.465C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.655C>A n.657C>A c.-520C>A (n.-520C>A) n.651C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516506G>A | CA372690088 | RECQL4 | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.228-93C>T c.464C>T c.-459C>T (n.-459C>T) n.654C>T n.656C>T c.-521C>T (n.-521C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516506G>C | CA372690089 | RECQL4 | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.228-93C>G c.464C>G c.-459C>G (n.-459C>G) n.654C>G n.656C>G c.-521C>G (n.-521C>G) n.650C>G | |
| 8 | g.144516506G>T | CA372690090 | RECQL4 | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.228-93C>A c.464C>A c.-459C>A (n.-459C>A) n.654C>A n.656C>A c.-521C>A (n.-521C>A) n.650C>A | |
| 8 | g.144516507G>A | CA187689205 | RECQL4 | c.612C>T (p.Ala204=) c.228-94C>T c.463C>T c.-460C>T (n.-460C>T) n.653C>T n.655C>T c.-522C>T (n.-522C>T) n.649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516507G>C | CA463567649 | RECQL4 | c.612C>G (p.Ala204=) c.228-94C>G c.463C>G c.-460C>G (n.-460C>G) n.653C>G n.655C>G c.-522C>G (n.-522C>G) n.649C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516507G= | CA1826369154 | RECQL4 | c.612C= (p.Ala204=) c.228-94C= c.463C= c.-460C= (n.-460C=) n.653C= n.655C= c.-522C= (n.-522C=) n.649C= | |
| 8 | g.144516507G>T | CA463567650 | RECQL4 | c.612C>A (p.Ala204=) c.228-94C>A c.463C>A c.-460C>A (n.-460C>A) n.653C>A n.655C>A c.-522C>A (n.-522C>A) n.649C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516508G>A | CA4949238 | RECQL4 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.228-95C>T c.462C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.652C>T n.654C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516508G>C | CA372690091 | RECQL4 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.228-95C>G c.462C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.652C>G n.654C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.648C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516508G= | CA1826369155 | RECQL4 | c.611C= (p.Ala204=) c.228-95C= c.462C= c.-461C= (n.-461C=) n.652C= n.654C= c.-523C= (n.-523C=) n.648C= | |
| 8 | g.144516508G>T | CA372690092 | RECQL4 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.228-95C>A c.462C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.652C>A n.654C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.648C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516508_144516509delinsGC | CA1826369156 | RECQL4 | c.610_611delinsGC (p.Ala204=) c.228-96_228-95delinsGC c.461_462delinsGC c.-462_-461delinsGC (n.-462_-461delinsGC) n.651_652delinsGC n.653_654delinsGC c.-524_-523delinsGC (n.-524_-523delinsGC) n.647_648delinsGC | |
| 8 | g.144516508_144516509insGC | CA2782589794 | RECQL4 | c.610_611insGC (p.Ala204GlyfsTer10) c.228-96_228-95insGC c.461_462insGC c.-462_-461insGC (n.-462_-461insGC) n.651_652insGC n.653_654insGC c.-524_-523insGC (n.-524_-523insGC) n.647_648insGC | |
| 8 | g.144516509C>A | CA372690094 | RECQL4 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.228-96G>T c.461G>T c.-462G>T (n.-462G>T) n.651G>T n.653G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.647G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516509C= | CA1826369157 | RECQL4 | c.610G= (p.Ala204=) c.228-96G= c.461G= c.-462G= (n.-462G=) n.651G= n.653G= c.-524G= (n.-524G=) n.647G= | |
| 8 | g.144516509C>G | CA372690093 | RECQL4 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.228-96G>C c.461G>C c.-462G>C (n.-462G>C) n.651G>C n.653G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.647G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516509C>T | CA187689206 | RECQL4 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.228-96G>A c.461G>A c.-462G>A (n.-462G>A) n.651G>A n.653G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.647G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516513dup | CA2689127249 | RECQL4 | c.610dup (p.Ala204GlyfsTer8) c.228-96dup c.461dup c.-462dup (n.-462dup) n.651dup n.653dup c.-524dup (n.-524dup) n.647dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516513del | CA918391899 | RECQL4 | c.610del (p.Ala204ProfsTer9) c.228-96del c.461del c.-462del (n.-462del) n.651del n.653del c.-524del (n.-524del) n.647del | dbSNP |
| 8 | g.144516510C>A | CA463567651 | RECQL4 | c.609G>T (p.Gly203=) c.228-97G>T c.460G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.650G>T n.652G>T c.-525G>T (n.-525G>T) n.646G>T | |
| 8 | g.144516510C= | CA1826369158 | RECQL4 | c.609G= (p.Gly203=) c.228-97G= c.460G= c.-463G= (n.-463G=) n.650G= n.652G= c.-525G= (n.-525G=) n.646G= | |
| 8 | g.144516510C>G | CA463567652 | RECQL4 | c.609G>C (p.Gly203=) c.228-97G>C c.460G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.650G>C n.652G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.646G>C | |
| 8 | g.144516510C>T | CA4949239 | RECQL4 | c.609G>A (p.Gly203=) c.228-97G>A c.460G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.650G>A n.652G>A c.-525G>A (n.-525G>A) n.646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516511C>A | CA372690095 | RECQL4 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.228-98G>T c.459G>T c.-464G>T (n.-464G>T) n.649G>T n.651G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.645G>T | |
| 8 | g.144516511C= | CA1826369159 | RECQL4 | c.608G= (p.Gly203=) c.228-98G= c.459G= c.-464G= (n.-464G=) n.649G= n.651G= c.-526G= (n.-526G=) n.645G= | |
| 8 | g.144516511C>G | CA372690096 | RECQL4 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.228-98G>C c.459G>C c.-464G>C (n.-464G>C) n.649G>C n.651G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.645G>C | |
| 8 | g.144516511C>T | CA4949240 | RECQL4 | c.608G>A (p.Gly203Glu) c.228-98G>A c.459G>A c.-464G>A (n.-464G>A) n.649G>A n.651G>A c.-526G>A (n.-526G>A) n.645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516512C>A | CA372690097 | RECQL4 | c.607G>T (p.Gly203Trp) c.228-99G>T c.458G>T c.-465G>T (n.-465G>T) n.648G>T n.650G>T c.-527G>T (n.-527G>T) n.644G>T | |
| 8 | g.144516512C= | CA1826369160 | RECQL4 | c.607G= (p.Gly203=) c.228-99G= c.458G= c.-465G= (n.-465G=) n.648G= n.650G= c.-527G= (n.-527G=) n.644G= | |
| 8 | g.144516512C>G | CA372690098 | RECQL4 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.228-99G>C c.458G>C c.-465G>C (n.-465G>C) n.648G>C n.650G>C c.-527G>C (n.-527G>C) n.644G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516512C>T | CA372690100 | RECQL4 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.228-99G>A c.458G>A c.-465G>A (n.-465G>A) n.648G>A n.650G>A c.-527G>A (n.-527G>A) n.644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516513C>A | CA463567653 | RECQL4 | c.606G>T (p.Leu202=) c.228-100G>T c.457G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.647G>T n.649G>T c.-528G>T (n.-528G>T) n.643G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516513C= | CA1826369161 | RECQL4 | c.606G= (p.Leu202=) c.228-100G= c.457G= c.-466G= (n.-466G=) n.647G= n.649G= c.-528G= (n.-528G=) n.643G= | |
| 8 | g.144516513C>G | CA463567655 | RECQL4 | c.606G>C (p.Leu202=) c.228-100G>C c.457G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.647G>C n.649G>C c.-528G>C (n.-528G>C) n.643G>C | |
| 8 | g.144516513C>T | CA463567654 | RECQL4 | c.606G>A (p.Leu202=) c.228-100G>A c.457G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.647G>A n.649G>A c.-528G>A (n.-528G>A) n.643G>A | |
| 8 | g.144516514A>C | CA372690103 | RECQL4 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.228-101T>G c.456T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.646T>G n.648T>G c.-529T>G (n.-529T>G) n.642T>G | |
| 8 | g.144516514A>G | CA372690105 | RECQL4 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.228-101T>C c.456T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.646T>C n.648T>C c.-529T>C (n.-529T>C) n.642T>C | ClinVar |
| 8 | g.144516514A>T | CA372690107 | RECQL4 | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.228-101T>A c.456T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.646T>A n.648T>A c.-529T>A (n.-529T>A) n.642T>A | |
| 8 | g.144516515G>A | CA187689228 | RECQL4 | c.604C>T (p.Leu202=) c.228-102C>T c.455C>T c.-468C>T (n.-468C>T) n.645C>T n.647C>T c.-530C>T (n.-530C>T) n.641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516515G>C | CA187689240 | RECQL4 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.228-102C>G c.455C>G c.-468C>G (n.-468C>G) n.645C>G n.647C>G c.-530C>G (n.-530C>G) n.641C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516515G= | CA1826369162 | RECQL4 | c.604C= (p.Leu202=) c.228-102C= c.455C= c.-468C= (n.-468C=) n.645C= n.647C= c.-530C= (n.-530C=) n.641C= | |
| 8 | g.144516515G>T | CA372690111 | RECQL4 | c.604C>A (p.Leu202Met) c.228-102C>A c.455C>A c.-468C>A (n.-468C>A) n.645C>A n.647C>A c.-530C>A (n.-530C>A) n.641C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516516A= | CA1826369163 | RECQL4 | c.603T= (p.Phe201=) c.228-103T= c.454T= c.-469T= (n.-469T=) n.644T= n.646T= c.-531T= (n.-531T=) n.640T= | |
| 8 | g.144516516A>C | CA372690113 | RECQL4 | c.603T>G (p.Phe201Leu) c.228-103T>G c.454T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.644T>G n.646T>G c.-531T>G (n.-531T>G) n.640T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516516A>G | CA463567656 | RECQL4 | c.603T>C (p.Phe201=) c.228-103T>C c.454T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.644T>C n.646T>C c.-531T>C (n.-531T>C) n.640T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516516A>T | CA372690115 | RECQL4 | c.603T>A (p.Phe201Leu) c.228-103T>A c.454T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.644T>A n.646T>A c.-531T>A (n.-531T>A) n.640T>A | |
| 8 | g.144516517A>C | CA372690119 | RECQL4 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.228-104T>G c.453T>G c.-470T>G (n.-470T>G) n.643T>G n.645T>G c.-532T>G (n.-532T>G) n.639T>G | |
| 8 | g.144516517A>G | CA372690123 | RECQL4 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.228-104T>C c.453T>C c.-470T>C (n.-470T>C) n.643T>C n.645T>C c.-532T>C (n.-532T>C) n.639T>C | |
| 8 | g.144516517A>T | CA372690121 | RECQL4 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.228-104T>A c.453T>A c.-470T>A (n.-470T>A) n.643T>A n.645T>A c.-532T>A (n.-532T>A) n.639T>A | |
| 8 | g.144516517_144516519delinsTTT | CA658657852 | RECQL4 | c.600_602delinsAAA (p.Asp200_Phe201delinsGluAsn) c.228-106_228-104delinsAAA c.451_453delinsAAA c.-472_-470delinsAAA (n.-472_-470delinsAAA) n.641_643delinsAAA n.643_645delinsAAA c.-534_-532delinsAAA (n.-534_-532delinsAAA) n.637_639delinsAAA | ClinVar |
| 8 | g.144516518A>C | CA372690125 | RECQL4 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.228-105T>G c.452T>G c.-471T>G (n.-471T>G) n.642T>G n.644T>G c.-533T>G (n.-533T>G) n.638T>G | |
| 8 | g.144516518A>G | CA372690127 | RECQL4 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.228-105T>C c.452T>C c.-471T>C (n.-471T>C) n.642T>C n.644T>C c.-533T>C (n.-533T>C) n.638T>C | |
| 8 | g.144516518A>T | CA372690126 | RECQL4 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.228-105T>A c.452T>A c.-471T>A (n.-471T>A) n.642T>A n.644T>A c.-533T>A (n.-533T>A) n.638T>A | |
| 8 | g.144516519A>C | CA372690129 | RECQL4 | c.600T>G (p.Asp200Glu) c.228-106T>G c.451T>G c.-472T>G (n.-472T>G) n.641T>G n.643T>G c.-534T>G (n.-534T>G) n.637T>G | |
| 8 | g.144516519A>G | CA463567658 | RECQL4 | c.600T>C (p.Asp200=) c.228-106T>C c.451T>C c.-472T>C (n.-472T>C) n.641T>C n.643T>C c.-534T>C (n.-534T>C) n.637T>C | |
| 8 | g.144516519A>T | CA372690131 | RECQL4 | c.600T>A (p.Asp200Glu) c.228-106T>A c.451T>A c.-472T>A (n.-472T>A) n.641T>A n.643T>A c.-534T>A (n.-534T>A) n.637T>A | |
| 8 | g.144516520T>A | CA372690134 | RECQL4 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.228-107A>T c.450A>T c.-473A>T (n.-473A>T) n.640A>T n.642A>T c.-535A>T (n.-535A>T) n.636A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516520T>C | CA4949241 | RECQL4 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.228-107A>G c.450A>G c.-473A>G (n.-473A>G) n.640A>G n.642A>G c.-535A>G (n.-535A>G) n.636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516520T>G | CA372690137 | RECQL4 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.228-107A>C c.450A>C c.-473A>C (n.-473A>C) n.640A>C n.642A>C c.-535A>C (n.-535A>C) n.636A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516520T= | CA1826369164 | RECQL4 | c.599A= (p.Asp200=) c.228-107A= c.450A= c.-473A= (n.-473A=) n.640A= n.642A= c.-535A= (n.-535A=) n.636A= | |
| 8 | g.144516521C>A | CA372690140 | RECQL4 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.228-108G>T c.449G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.639G>T n.641G>T c.-536G>T (n.-536G>T) n.635G>T | |
| 8 | g.144516521C= | CA1826369165 | RECQL4 | c.598G= (p.Asp200=) c.228-108G= c.449G= c.-474G= (n.-474G=) n.639G= n.641G= c.-536G= (n.-536G=) n.635G= | |
| 8 | g.144516521C>G | CA4949242 | RECQL4 | c.598G>C (p.Asp200His) c.228-108G>C c.449G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.639G>C n.641G>C c.-536G>C (n.-536G>C) n.635G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516521C>T | CA187689261 | RECQL4 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.228-108G>A c.449G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.639G>A n.641G>A c.-536G>A (n.-536G>A) n.635G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516522T>A | CA463567661 | RECQL4 | c.597A>T (p.Pro199=) c.228-109A>T c.448A>T c.-475A>T (n.-475A>T) n.638A>T n.640A>T c.-537A>T (n.-537A>T) n.634A>T | |
| 8 | g.144516522T>C | CA463567662 | RECQL4 | c.597A>G (p.Pro199=) c.228-109A>G c.448A>G c.-475A>G (n.-475A>G) n.638A>G n.640A>G c.-537A>G (n.-537A>G) n.634A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516522T>G | CA463567663 | RECQL4 | c.597A>C (p.Pro199=) c.228-109A>C c.448A>C c.-475A>C (n.-475A>C) n.638A>C n.640A>C c.-537A>C (n.-537A>C) n.634A>C | ClinVar |
| 8 | g.144516522T= | CA1826369166 | RECQL4 | c.597A= (p.Pro199=) c.228-109A= c.448A= c.-475A= (n.-475A=) n.638A= n.640A= c.-537A= (n.-537A=) n.634A= | |
| 8 | g.144516523G>A | CA372690145 | RECQL4 | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.228-110C>T c.447C>T c.-476C>T (n.-476C>T) n.637C>T n.639C>T c.-538C>T (n.-538C>T) n.633C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516523G>C | CA372690147 | RECQL4 | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.228-110C>G c.447C>G c.-476C>G (n.-476C>G) n.637C>G n.639C>G c.-538C>G (n.-538C>G) n.633C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516523G= | CA1826369167 | RECQL4 | c.596C= (p.Pro199=) c.228-110C= c.447C= c.-476C= (n.-476C=) n.637C= n.639C= c.-538C= (n.-538C=) n.633C= | |
| 8 | g.144516523G>T | CA372690150 | RECQL4 | c.596C>A (p.Pro199Gln) c.228-110C>A c.447C>A c.-476C>A (n.-476C>A) n.637C>A n.639C>A c.-538C>A (n.-538C>A) n.633C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516524G>A | CA372690157 | RECQL4 | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.228-111C>T c.446C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.636C>T n.638C>T c.-539C>T (n.-539C>T) n.632C>T | ClinVar |
| 8 | g.144516524G>C | CA372690155 | RECQL4 | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.228-111C>G c.446C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.636C>G n.638C>G c.-539C>G (n.-539C>G) n.632C>G | |
| 8 | g.144516524G>T | CA372690153 | RECQL4 | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.228-111C>A c.446C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.636C>A n.638C>A c.-539C>A (n.-539C>A) n.632C>A | dbSNP |
| 8 | g.144516525G>A | CA463567667 | RECQL4 | c.594C>T (p.Val198=) c.228-112C>T c.445C>T c.-478C>T (n.-478C>T) n.635C>T n.637C>T c.-540C>T (n.-540C>T) n.631C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516525G>C | CA16612282 | RECQL4 | c.594C>G (p.Val198=) c.228-112C>G c.445C>G c.-478C>G (n.-478C>G) n.635C>G n.637C>G c.-540C>G (n.-540C>G) n.631C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516525G= | CA1826369168 | RECQL4 | c.594C= (p.Val198=) c.228-112C= c.445C= c.-478C= (n.-478C=) n.635C= n.637C= c.-540C= (n.-540C=) n.631C= | |
| 8 | g.144516525G>T | CA463567668 | RECQL4 | c.594C>A (p.Val198=) c.228-112C>A c.445C>A c.-478C>A (n.-478C>A) n.635C>A n.637C>A c.-540C>A (n.-540C>A) n.631C>A | |
| 8 | g.144516526A>C | CA372690160 | RECQL4 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.228-113T>G c.444T>G c.-479T>G (n.-479T>G) n.634T>G n.636T>G c.-541T>G (n.-541T>G) n.630T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516526A>G | CA372690162 | RECQL4 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.228-113T>C c.444T>C c.-479T>C (n.-479T>C) n.634T>C n.636T>C c.-541T>C (n.-541T>C) n.630T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516526A>T | CA372690164 | RECQL4 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.228-113T>A c.444T>A c.-479T>A (n.-479T>A) n.634T>A n.636T>A c.-541T>A (n.-541T>A) n.630T>A | |
| 8 | g.144516527C>A | CA372690167 | RECQL4 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.228-114G>T c.443G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.633G>T n.635G>T c.-542G>T (n.-542G>T) n.629G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516527C= | CA1826369169 | RECQL4 | c.592G= (p.Val198=) c.228-114G= c.443G= c.-480G= (n.-480G=) n.633G= n.635G= c.-542G= (n.-542G=) n.629G= | |
| 8 | g.144516527C>G | CA372690169 | RECQL4 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.228-114G>C c.443G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.633G>C n.635G>C c.-542G>C (n.-542G>C) n.629G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516527C>T | CA4949243 | RECQL4 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.228-114G>A c.443G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.633G>A n.635G>A c.-542G>A (n.-542G>A) n.629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516528C>A | CA372690174 | RECQL4 | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.228-115G>T c.442G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.632G>T n.634G>T c.-543G>T (n.-543G>T) n.628G>T | |
| 8 | g.144516528C= | CA1826369170 | RECQL4 | c.591G= (p.Glu197=) c.228-115G= c.442G= c.-481G= (n.-481G=) n.632G= n.634G= c.-543G= (n.-543G=) n.628G= | |
| 8 | g.144516528C>G | CA372690176 | RECQL4 | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.228-115G>C c.442G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.632G>C n.634G>C c.-543G>C (n.-543G>C) n.628G>C | |
| 8 | g.144516528C>T | CA463567673 | RECQL4 | c.591G>A (p.Glu197=) c.228-115G>A c.442G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.632G>A n.634G>A c.-543G>A (n.-543G>A) n.628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516529T>A | CA372690179 | RECQL4 | c.590A>T (p.Glu197Val) c.228-116A>T c.441A>T c.-482A>T (n.-482A>T) n.631A>T n.633A>T c.-544A>T (n.-544A>T) n.627A>T | |
| 8 | g.144516529T>C | CA372690181 | RECQL4 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.228-116A>G c.441A>G c.-482A>G (n.-482A>G) n.631A>G n.633A>G c.-544A>G (n.-544A>G) n.627A>G | |
| 8 | g.144516529T>G | CA4949244 | RECQL4 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.228-116A>C c.441A>C c.-482A>C (n.-482A>C) n.631A>C n.633A>C c.-544A>C (n.-544A>C) n.627A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516529T= | CA1826369171 | RECQL4 | c.590A= (p.Glu197=) c.228-116A= c.441A= c.-482A= (n.-482A=) n.631A= n.633A= c.-544A= (n.-544A=) n.627A= | |
| 8 | g.144516530C>A | CA372690194 | RECQL4 | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.228-117G>T c.440G>T c.-483G>T (n.-483G>T) n.630G>T n.632G>T c.-545G>T (n.-545G>T) n.626G>T | |
| 8 | g.144516530C= | CA1826369172 | RECQL4 | c.589G= (p.Glu197=) c.228-117G= c.440G= c.-483G= (n.-483G=) n.630G= n.632G= c.-545G= (n.-545G=) n.626G= | |
| 8 | g.144516530C>G | CA372690188 | RECQL4 | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.228-117G>C c.440G>C c.-483G>C (n.-483G>C) n.630G>C n.632G>C c.-545G>C (n.-545G>C) n.626G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516530C>T | CA4949245 | RECQL4 | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.228-117G>A c.440G>A c.-483G>A (n.-483G>A) n.630G>A n.632G>A c.-545G>A (n.-545G>A) n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516531A>C | CA372690198 | RECQL4 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.228-118T>G c.439T>G c.-484T>G (n.-484T>G) n.629T>G n.631T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.625T>G | |
| 8 | g.144516531A>G | CA463567676 | RECQL4 | c.588T>C (p.Ser196=) c.228-118T>C c.439T>C c.-484T>C (n.-484T>C) n.629T>C n.631T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.625T>C | |
| 8 | g.144516531A>T | CA372690201 | RECQL4 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.228-118T>A c.439T>A c.-484T>A (n.-484T>A) n.629T>A n.631T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.625T>A | |
| 8 | g.144516532C>A | CA372690204 | RECQL4 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.228-119G>T c.438G>T c.-485G>T (n.-485G>T) n.628G>T n.630G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.624G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516532C>G | CA372690206 | RECQL4 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.228-119G>C c.438G>C c.-485G>C (n.-485G>C) n.628G>C n.630G>C c.-547G>C (n.-547G>C) n.624G>C | |
| 8 | g.144516532C>T | CA372690208 | RECQL4 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.228-119G>A c.438G>A c.-485G>A (n.-485G>A) n.628G>A n.630G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.624G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516532_144516534delinsCTG | CA1826369173 | RECQL4 | c.585_587delinsCAG (p.His195=) c.228-121_228-119delinsCAG c.436_438delinsCAG c.-487_-485delinsCAG (n.-487_-485delinsCAG) n.626_628delinsCAG n.628_630delinsCAG c.-549_-547delinsCAG (n.-549_-547delinsCAG) n.622_624delinsCAG | |
| 8 | g.144516533T>A | CA372690211 | RECQL4 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.228-120A>T c.437A>T c.-486A>T (n.-486A>T) n.627A>T n.629A>T c.-548A>T (n.-548A>T) n.623A>T | |
| 8 | g.144516533T>C | CA372690213 | RECQL4 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.228-120A>G c.437A>G c.-486A>G (n.-486A>G) n.627A>G n.629A>G c.-548A>G (n.-548A>G) n.623A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516533T>G | CA372690215 | RECQL4 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.228-120A>C c.437A>C c.-486A>C (n.-486A>C) n.627A>C n.629A>C c.-548A>C (n.-548A>C) n.623A>C | |
| 8 | g.144516535_144516536del | CA586165520 | RECQL4 | c.585_586del (p.His195GlnfsTer2) c.228-121_228-120del c.436_437del c.-487_-486del (n.-487_-486del) n.626_627del n.628_629del c.-549_-548del (n.-549_-548del) n.622_623del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516534G>A | CA463567677 | RECQL4 | c.585C>T (p.His195=) c.228-121C>T c.436C>T c.-487C>T (n.-487C>T) n.626C>T n.628C>T c.-549C>T (n.-549C>T) n.622C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516534G>C | CA372690217 | RECQL4 | c.585C>G (p.His195Gln) c.228-121C>G c.436C>G c.-487C>G (n.-487C>G) n.626C>G n.628C>G c.-549C>G (n.-549C>G) n.622C>G | |
| 8 | g.144516534G= | CA1826369174 | RECQL4 | c.585C= (p.His195=) c.228-121C= c.436C= c.-487C= (n.-487C=) n.626C= n.628C= c.-549C= (n.-549C=) n.622C= | |
| 8 | g.144516534G>T | CA372690219 | RECQL4 | c.585C>A (p.His195Gln) c.228-121C>A c.436C>A c.-487C>A (n.-487C>A) n.626C>A n.628C>A c.-549C>A (n.-549C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516535del | CA2689127289 | RECQL4 | c.584del (p.His195ProfsTer18) c.228-122del c.435del c.-488del (n.-488del) n.625del n.627del c.-550del (n.-550del) n.621del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516535T>A | CA372690222 | RECQL4 | c.584A>T (p.His195Leu) c.228-122A>T c.435A>T c.-488A>T (n.-488A>T) n.625A>T n.627A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.621A>T | |
| 8 | g.144516535T>C | CA372690224 | RECQL4 | c.584A>G (p.His195Arg) c.228-122A>G c.435A>G c.-488A>G (n.-488A>G) n.625A>G n.627A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.621A>G | |
| 8 | g.144516535T>G | CA372690225 | RECQL4 | c.584A>C (p.His195Pro) c.228-122A>C c.435A>C c.-488A>C (n.-488A>C) n.625A>C n.627A>C c.-550A>C (n.-550A>C) n.621A>C | |
| 8 | g.144516536G>A | CA372690228 | RECQL4 | c.583C>T (p.His195Tyr) c.228-123C>T c.434C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.624C>T n.626C>T c.-551C>T (n.-551C>T) n.620C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516536G>C | CA372690232 | RECQL4 | c.583C>G (p.His195Asp) c.228-123C>G c.434C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.624C>G n.626C>G c.-551C>G (n.-551C>G) n.620C>G | |
| 8 | g.144516536G>T | CA372690230 | RECQL4 | c.583C>A (p.His195Asn) c.228-123C>A c.434C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.624C>A n.626C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.620C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516537A>C | CA372690234 | RECQL4 | c.582T>G (p.Cys194Trp) c.228-124T>G c.433T>G c.-490T>G (n.-490T>G) n.623T>G n.625T>G c.-552T>G (n.-552T>G) n.619T>G | |
| 8 | g.144516537A>G | CA463567681 | RECQL4 | c.582T>C (p.Cys194=) c.228-124T>C c.433T>C c.-490T>C (n.-490T>C) n.623T>C n.625T>C c.-552T>C (n.-552T>C) n.619T>C | |
| 8 | g.144516537A>T | CA372690237 | RECQL4 | c.582T>A (p.Cys194Ter) c.228-124T>A c.433T>A c.-490T>A (n.-490T>A) n.623T>A n.625T>A c.-552T>A (n.-552T>A) n.619T>A | |
| 8 | g.144516538C>A | CA372690239 | RECQL4 | c.581G>T (p.Cys194Phe) c.228-125G>T c.432G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.622G>T n.624G>T c.-553G>T (n.-553G>T) n.618G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516538C= | CA1826369175 | RECQL4 | c.581G= (p.Cys194=) c.228-125G= c.432G= c.-491G= (n.-491G=) n.622G= n.624G= c.-553G= (n.-553G=) n.618G= | |
| 8 | g.144516538C>G | CA372690241 | RECQL4 | c.581G>C (p.Cys194Ser) c.228-125G>C c.432G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.622G>C n.624G>C c.-553G>C (n.-553G>C) n.618G>C | |
| 8 | g.144516538C>T | CA372690244 | RECQL4 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.228-125G>A c.432G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.622G>A n.624G>A c.-553G>A (n.-553G>A) n.618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516539A>C | CA372690247 | RECQL4 | c.580T>G (p.Cys194Gly) c.228-126T>G c.431T>G c.-492T>G (n.-492T>G) n.621T>G n.623T>G c.-554T>G (n.-554T>G) n.617T>G | |
| 8 | g.144516539A>G | CA372690249 | RECQL4 | c.580T>C (p.Cys194Arg) c.228-126T>C c.431T>C c.-492T>C (n.-492T>C) n.621T>C n.623T>C c.-554T>C (n.-554T>C) n.617T>C | |
| 8 | g.144516539A>T | CA372690251 | RECQL4 | c.580T>A (p.Cys194Ser) c.228-126T>A c.431T>A c.-492T>A (n.-492T>A) n.621T>A n.623T>A c.-554T>A (n.-554T>A) n.617T>A | |
| 8 | g.144516540T>A | CA463567697 | RECQL4 | c.579A>T (p.Arg193=) c.228-127A>T c.430A>T c.-493A>T (n.-493A>T) n.620A>T n.622A>T c.-555A>T (n.-555A>T) n.616A>T | |
| 8 | g.144516540T>C | CA463567695 | RECQL4 | c.579A>G (p.Arg193=) c.228-127A>G c.430A>G c.-493A>G (n.-493A>G) n.620A>G n.622A>G c.-555A>G (n.-555A>G) n.616A>G | |
| 8 | g.144516540T>G | CA463567696 | RECQL4 | c.579A>C (p.Arg193=) c.228-127A>C c.430A>C c.-493A>C (n.-493A>C) n.620A>C n.622A>C c.-555A>C (n.-555A>C) n.616A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516541C>A | CA372690955 | RECQL4 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.228-128G>T c.429G>T c.-494G>T (n.-494G>T) n.619G>T n.621G>T c.-556G>T (n.-556G>T) n.615G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516541C= | CA1826369176 | RECQL4 | c.578G= (p.Arg193=) c.228-128G= c.429G= c.-494G= (n.-494G=) n.619G= n.621G= c.-556G= (n.-556G=) n.615G= | |
| 8 | g.144516541C>G | CA372690957 | RECQL4 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.228-128G>C c.429G>C c.-494G>C (n.-494G>C) n.619G>C n.621G>C c.-556G>C (n.-556G>C) n.615G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516541C>T | CA4949246 | RECQL4 | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.228-128G>A c.429G>A c.-494G>A (n.-494G>A) n.619G>A n.621G>A c.-556G>A (n.-556G>A) n.615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516542G>A | CA187689794 | RECQL4 | c.577C>T (p.Arg193Ter) c.228-129C>T c.428C>T c.-495C>T (n.-495C>T) n.618C>T n.620C>T c.-557C>T (n.-557C>T) n.614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516542G>C | CA372690961 | RECQL4 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.228-129C>G c.428C>G c.-495C>G (n.-495C>G) n.618C>G n.620C>G c.-557C>G (n.-557C>G) n.614C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516542G= | CA1826369177 | RECQL4 | c.577C= (p.Arg193=) c.228-129C= c.428C= c.-495C= (n.-495C=) n.618C= n.620C= c.-557C= (n.-557C=) n.614C= | |
| 8 | g.144516542G>T | CA463567700 | RECQL4 | c.577C>A (p.Arg193=) c.228-129C>A c.428C>A c.-495C>A (n.-495C>A) n.618C>A n.620C>A c.-557C>A (n.-557C>A) n.614C>A | |
| 8 | g.144516543C>A | CA372690963 | RECQL4 | c.576G>T (p.Gln192His) c.228-130G>T c.427G>T c.-496G>T (n.-496G>T) n.617G>T n.619G>T c.-558G>T (n.-558G>T) n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516543C>G | CA372690964 | RECQL4 | c.576G>C (p.Gln192His) c.228-130G>C c.427G>C c.-496G>C (n.-496G>C) n.617G>C n.619G>C c.-558G>C (n.-558G>C) n.613G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516543C>T | CA463567702 | RECQL4 | c.576G>A (p.Gln192=) c.228-130G>A c.427G>A c.-496G>A (n.-496G>A) n.617G>A n.619G>A c.-558G>A (n.-558G>A) n.613G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516544T>A | CA372690967 | RECQL4 | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.228-131A>T c.426A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.616A>T n.618A>T c.-559A>T (n.-559A>T) n.612A>T | |
| 8 | g.144516544T>C | CA372690968 | RECQL4 | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.228-131A>G c.426A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.616A>G n.618A>G c.-559A>G (n.-559A>G) n.612A>G | |
| 8 | g.144516544T>G | CA372690970 | RECQL4 | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.228-131A>C c.426A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.616A>C n.618A>C c.-559A>C (n.-559A>C) n.612A>C | |
| 8 | g.144516545G>A | CA372690972 | RECQL4 | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.228-132C>T c.425C>T c.-498C>T (n.-498C>T) n.615C>T n.617C>T c.-560C>T (n.-560C>T) n.611C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516545G>C | CA372690974 | RECQL4 | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.228-132C>G c.425C>G c.-498C>G (n.-498C>G) n.615C>G n.617C>G c.-560C>G (n.-560C>G) n.611C>G | |
| 8 | g.144516545G= | CA1826369178 | RECQL4 | c.574C= (p.Gln192=) c.228-132C= c.425C= c.-498C= (n.-498C=) n.615C= n.617C= c.-560C= (n.-560C=) n.611C= | |
| 8 | g.144516545G>T | CA372690975 | RECQL4 | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.228-132C>A c.425C>A c.-498C>A (n.-498C>A) n.615C>A n.617C>A c.-560C>A (n.-560C>A) n.611C>A | |
| 8 | g.144516546T>A | CA372690977 | RECQL4 | c.573A>T (p.Leu191Phe) c.228-133A>T c.424A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.614A>T n.616A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.610A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516546T>C | CA463567709 | RECQL4 | c.573A>G (p.Leu191=) c.228-133A>G c.424A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.614A>G n.616A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.610A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516546T>G | CA372690979 | RECQL4 | c.573A>C (p.Leu191Phe) c.228-133A>C c.424A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.614A>C n.616A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.610A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516547A>C | CA372690981 | RECQL4 | c.572T>G (p.Leu191Ter) c.228-134T>G c.423T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.613T>G n.615T>G c.-562T>G (n.-562T>G) n.609T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516547A>G | CA372690983 | RECQL4 | c.572T>C (p.Leu191Ser) c.228-134T>C c.423T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.613T>C n.615T>C c.-562T>C (n.-562T>C) n.609T>C | |
| 8 | g.144516547A>T | CA372690985 | RECQL4 | c.572T>A (p.Leu191Ter) c.228-134T>A c.423T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.613T>A n.615T>A c.-562T>A (n.-562T>A) n.609T>A | |
| 8 | g.144516548A>C | CA372690987 | RECQL4 | c.571T>G (p.Leu191Val) c.228-135T>G c.422T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.612T>G n.614T>G c.-563T>G (n.-563T>G) n.608T>G | |
| 8 | g.144516548A>G | CA463567711 | RECQL4 | c.571T>C (p.Leu191=) c.228-135T>C c.422T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.612T>C n.614T>C c.-563T>C (n.-563T>C) n.608T>C | |
| 8 | g.144516548A>T | CA372690988 | RECQL4 | c.571T>A (p.Leu191Ile) c.228-135T>A c.422T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.612T>A n.614T>A c.-563T>A (n.-563T>A) n.608T>A | |
| 8 | g.144516549C>A | CA372690991 | RECQL4 | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.228-136G>T c.421G>T c.-502G>T (n.-502G>T) n.611G>T n.613G>T c.-564G>T (n.-564G>T) n.607G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516549C>G | CA372690994 | RECQL4 | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.228-136G>C c.421G>C c.-502G>C (n.-502G>C) n.611G>C n.613G>C c.-564G>C (n.-564G>C) n.607G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516549C>T | CA372690993 | RECQL4 | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.228-136G>A c.421G>A c.-502G>A (n.-502G>A) n.611G>A n.613G>A c.-564G>A (n.-564G>A) n.607G>A | |
| 8 | g.144516550C>A | CA372690996 | RECQL4 | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.228-137G>T c.420G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.610G>T n.612G>T c.-565G>T (n.-565G>T) n.606G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516550C>G | CA372690998 | RECQL4 | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.228-137G>C c.420G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.610G>C n.612G>C c.-565G>C (n.-565G>C) n.606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516550C>T | CA372691000 | RECQL4 | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.228-137G>A c.420G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.610G>A n.612G>A c.-565G>A (n.-565G>A) n.606G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516551A>C | CA372691002 | RECQL4 | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.228-138T>G c.419T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.609T>G n.611T>G c.-566T>G (n.-566T>G) n.605T>G | |
| 8 | g.144516551A>G | CA372691004 | RECQL4 | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.228-138T>C c.419T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.609T>C n.611T>C c.-566T>C (n.-566T>C) n.605T>C | |
| 8 | g.144516551A>T | CA372691006 | RECQL4 | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.228-138T>A c.419T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.609T>A n.611T>A c.-566T>A (n.-566T>A) n.605T>A | |
| 8 | g.144516552G>A | CA463567714 | RECQL4 | c.567C>T (p.Gly189=) c.228-139C>T c.418C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.608C>T n.610C>T c.-567C>T (n.-567C>T) n.604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516552G>C | CA463567716 | RECQL4 | c.567C>G (p.Gly189=) c.228-139C>G c.418C>G c.-505C>G (n.-505C>G) n.608C>G n.610C>G c.-567C>G (n.-567C>G) n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516552G= | CA1826369179 | RECQL4 | c.567C= (p.Gly189=) c.228-139C= c.418C= c.-505C= (n.-505C=) n.608C= n.610C= c.-567C= (n.-567C=) n.604C= | |
| 8 | g.144516552G>T | CA463567717 | RECQL4 | c.567C>A (p.Gly189=) c.228-139C>A c.418C>A c.-505C>A (n.-505C>A) n.608C>A n.610C>A c.-567C>A (n.-567C>A) n.604C>A | |
| 8 | g.144516553C>A | CA372691008 | RECQL4 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.228-140G>T c.417G>T c.-506G>T (n.-506G>T) n.607G>T n.609G>T c.-568G>T (n.-568G>T) n.603G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516553C= | CA1826369180 | RECQL4 | c.566G= (p.Gly189=) c.228-140G= c.417G= c.-506G= (n.-506G=) n.607G= n.609G= c.-568G= (n.-568G=) n.603G= | |
| 8 | g.144516553C>G | CA372691010 | RECQL4 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.228-140G>C c.417G>C c.-506G>C (n.-506G>C) n.607G>C n.609G>C c.-568G>C (n.-568G>C) n.603G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516553C>T | CA372691011 | RECQL4 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.228-140G>A c.417G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.607G>A n.609G>A c.-568G>A (n.-568G>A) n.603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516554C>A | CA372691012 | RECQL4 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.228-141G>T c.416G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.606G>T n.608G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.602G>T | |
| 8 | g.144516554C= | CA1826369181 | RECQL4 | c.565G= (p.Gly189=) c.228-141G= c.416G= c.-507G= (n.-507G=) n.606G= n.608G= c.-569G= (n.-569G=) n.602G= | |
| 8 | g.144516554C>G | CA372691013 | RECQL4 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.228-141G>C c.416G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.606G>C n.608G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.602G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516554C>T | CA147891 | RECQL4 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.228-141G>A c.416G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.606G>A n.608G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516555A>C | CA463567721 | RECQL4 | c.564T>G (p.Pro188=) c.228-142T>G c.415T>G c.-508T>G (n.-508T>G) n.605T>G n.607T>G c.-570T>G (n.-570T>G) n.601T>G | |
| 8 | g.144516555A>G | CA463567722 | RECQL4 | c.564T>C (p.Pro188=) c.228-142T>C c.415T>C c.-508T>C (n.-508T>C) n.605T>C n.607T>C c.-570T>C (n.-570T>C) n.601T>C | ClinVar |
| 8 | g.144516555A>T | CA463567723 | RECQL4 | c.564T>A (p.Pro188=) c.228-142T>A c.415T>A c.-508T>A (n.-508T>A) n.605T>A n.607T>A c.-570T>A (n.-570T>A) n.601T>A | |
| 8 | g.144516555_144516556delinsAG | CA1826369182 | RECQL4 | c.563_564delinsCT (p.Pro188=) c.228-143_228-142delinsCT c.414_415delinsCT c.-509_-508delinsCT (n.-509_-508delinsCT) n.604_605delinsCT n.606_607delinsCT c.-571_-570delinsCT (n.-571_-570delinsCT) n.600_601delinsCT | |
| 8 | g.144516558_144516564dup | CA2695210329 | RECQL4 | c.558_564dup (p.Gly189ArgfsTer11) c.228-148_228-142dup c.409_415dup c.-514_-508dup (n.-514_-508dup) n.599_605dup n.601_607dup c.-576_-570dup (n.-576_-570dup) n.595_601dup | |
| 8 | g.144516556G>A | CA4949248 | RECQL4 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.228-143C>T c.414C>T c.-509C>T (n.-509C>T) n.604C>T n.606C>T c.-571C>T (n.-571C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516556G>C | CA4949247 | RECQL4 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.228-143C>G c.414C>G c.-509C>G (n.-509C>G) n.604C>G n.606C>G c.-571C>G (n.-571C>G) n.600C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516556G= | CA1826369183 | RECQL4 | c.563C= (p.Pro188=) c.228-143C= c.414C= c.-509C= (n.-509C=) n.604C= n.606C= c.-571C= (n.-571C=) n.600C= | |
| 8 | g.144516556G>T | CA372691018 | RECQL4 | c.563C>A (p.Pro188His) c.228-143C>A c.414C>A c.-509C>A (n.-509C>A) n.604C>A n.606C>A c.-571C>A (n.-571C>A) n.600C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516557del | CA586165521 | RECQL4 | c.563del (p.Pro188LeufsTer25) c.228-143del c.414del c.-509del (n.-509del) n.604del n.606del c.-571del (n.-571del) n.600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516557G>A | CA4949249 | RECQL4 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.228-144C>T c.413C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.603C>T n.605C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516557G>C | CA372691022 | RECQL4 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.228-144C>G c.413C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.603C>G n.605C>G c.-572C>G (n.-572C>G) n.599C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516557G= | CA1826369184 | RECQL4 | c.562C= (p.Pro188=) c.228-144C= c.413C= c.-510C= (n.-510C=) n.603C= n.605C= c.-572C= (n.-572C=) n.599C= | |
| 8 | g.144516557G>T | CA372691024 | RECQL4 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.228-144C>A c.413C>A c.-510C>A (n.-510C>A) n.603C>A n.605C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.599C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516558A>C | CA372691026 | RECQL4 | c.561T>G (p.Asp187Glu) c.228-145T>G c.412T>G c.-511T>G (n.-511T>G) n.602T>G n.604T>G c.-573T>G (n.-573T>G) n.598T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516558A>G | CA463567727 | RECQL4 | c.561T>C (p.Asp187=) c.228-145T>C c.412T>C c.-511T>C (n.-511T>C) n.602T>C n.604T>C c.-573T>C (n.-573T>C) n.598T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516558A>T | CA372691028 | RECQL4 | c.561T>A (p.Asp187Glu) c.228-145T>A c.412T>A c.-511T>A (n.-511T>A) n.602T>A n.604T>A c.-573T>A (n.-573T>A) n.598T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516559T>A | CA372691030 | RECQL4 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.228-146A>T c.411A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.601A>T n.603A>T c.-574A>T (n.-574A>T) n.597A>T | |
| 8 | g.144516559T>C | CA372691032 | RECQL4 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.228-146A>G c.411A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.601A>G n.603A>G c.-574A>G (n.-574A>G) n.597A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516559T>G | CA372691034 | RECQL4 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.228-146A>C c.411A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.601A>C n.603A>C c.-574A>C (n.-574A>C) n.597A>C | |
| 8 | g.144516559T= | CA1826369185 | RECQL4 | c.560A= (p.Asp187=) c.228-146A= c.411A= c.-512A= (n.-512A=) n.601A= n.603A= c.-574A= (n.-574A=) n.597A= | |
| 8 | g.144516560C>A | CA372691036 | RECQL4 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.228-147G>T c.410G>T c.-513G>T (n.-513G>T) n.600G>T n.602G>T c.-575G>T (n.-575G>T) n.596G>T | ClinVar |
| 8 | g.144516560C= | CA1826369186 | RECQL4 | c.559G= (p.Asp187=) c.228-147G= c.410G= c.-513G= (n.-513G=) n.600G= n.602G= c.-575G= (n.-575G=) n.596G= | |
| 8 | g.144516560C>G | CA372691037 | RECQL4 | c.559G>C (p.Asp187His) c.228-147G>C c.410G>C c.-513G>C (n.-513G>C) n.600G>C n.602G>C c.-575G>C (n.-575G>C) n.596G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516560C>T | CA4949250 | RECQL4 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.228-147G>A c.410G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.600G>A n.602G>A c.-575G>A (n.-575G>A) n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516561T>A | CA463567730 | RECQL4 | c.558A>T (p.Leu186=) c.228-148A>T c.409A>T c.-514A>T (n.-514A>T) n.599A>T n.601A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.595A>T | |
| 8 | g.144516561T>C | CA4949251 | RECQL4 | c.558A>G (p.Leu186=) c.228-148A>G c.409A>G c.-514A>G (n.-514A>G) n.599A>G n.601A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516561T>G | CA463567734 | RECQL4 | c.558A>C (p.Leu186=) c.228-148A>C c.409A>C c.-514A>C (n.-514A>C) n.599A>C n.601A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.595A>C | |
| 8 | g.144516561T= | CA1826369187 | RECQL4 | c.558A= (p.Leu186=) c.228-148A= c.409A= c.-514A= (n.-514A=) n.599A= n.601A= c.-576A= (n.-576A=) n.595A= | |
| 8 | g.144516562A>C | CA372691043 | RECQL4 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.228-149T>G c.408T>G c.-515T>G (n.-515T>G) n.598T>G n.600T>G c.-577T>G (n.-577T>G) n.594T>G | |
| 8 | g.144516562A>G | CA372691041 | RECQL4 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.228-149T>C c.408T>C c.-515T>C (n.-515T>C) n.598T>C n.600T>C c.-577T>C (n.-577T>C) n.594T>C | |
| 8 | g.144516562A>T | CA372691042 | RECQL4 | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.228-149T>A c.408T>A c.-515T>A (n.-515T>A) n.598T>A n.600T>A c.-577T>A (n.-577T>A) n.594T>A | |
| 8 | g.144516563G>A | CA463567737 | RECQL4 | c.556C>T (p.Leu186=) c.228-150C>T c.407C>T c.-516C>T (n.-516C>T) n.597C>T n.599C>T c.-578C>T (n.-578C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516563G>C | CA372691044 | RECQL4 | c.556C>G (p.Leu186Val) c.228-150C>G c.407C>G c.-516C>G (n.-516C>G) n.597C>G n.599C>G c.-578C>G (n.-578C>G) n.593C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516563G= | CA1826369188 | RECQL4 | c.556C= (p.Leu186=) c.228-150C= c.407C= c.-516C= (n.-516C=) n.597C= n.599C= c.-578C= (n.-578C=) n.593C= | |
| 8 | g.144516563G>T | CA372691045 | RECQL4 | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.228-150C>A c.407C>A c.-516C>A (n.-516C>A) n.597C>A n.599C>A c.-578C>A (n.-578C>A) n.593C>A | |
| 8 | g.144516564G>A | CA4949252 | RECQL4 | c.555C>T (p.Ser185=) c.228-151C>T c.406C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.596C>T n.598C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516564G>C | CA463567741 | RECQL4 | c.555C>G (p.Ser185=) c.228-151C>G c.406C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.596C>G n.598C>G c.-579C>G (n.-579C>G) n.592C>G | |
| 8 | g.144516564G= | CA1826369189 | RECQL4 | c.555C= (p.Ser185=) c.228-151C= c.406C= c.-517C= (n.-517C=) n.596C= n.598C= c.-579C= (n.-579C=) n.592C= | |
| 8 | g.144516564G>T | CA463567739 | RECQL4 | c.555C>A (p.Ser185=) c.228-151C>A c.406C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.596C>A n.598C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.592C>A | |
| 8 | g.144516565G>A | CA4949253 | RECQL4 | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.228-152C>T c.405C>T c.-518C>T (n.-518C>T) n.595C>T n.597C>T c.-580C>T (n.-580C>T) n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516565G>C | CA372691049 | RECQL4 | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.228-152C>G c.405C>G c.-518C>G (n.-518C>G) n.595C>G n.597C>G c.-580C>G (n.-580C>G) n.591C>G | |
| 8 | g.144516565G= | CA1826369190 | RECQL4 | c.554C= (p.Ser185=) c.228-152C= c.405C= c.-518C= (n.-518C=) n.595C= n.597C= c.-580C= (n.-580C=) n.591C= | |
| 8 | g.144516565G>T | CA372691050 | RECQL4 | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.228-152C>A c.405C>A c.-518C>A (n.-518C>A) n.595C>A n.597C>A c.-580C>A (n.-580C>A) n.591C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516566A>C | CA372691053 | RECQL4 | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.228-153T>G c.404T>G c.-519T>G (n.-519T>G) n.594T>G n.596T>G c.-581T>G (n.-581T>G) n.590T>G | |
| 8 | g.144516566A>G | CA372691054 | RECQL4 | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.228-153T>C c.404T>C c.-519T>C (n.-519T>C) n.594T>C n.596T>C c.-581T>C (n.-581T>C) n.590T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516566A>T | CA372691056 | RECQL4 | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.228-153T>A c.404T>A c.-519T>A (n.-519T>A) n.594T>A n.596T>A c.-581T>A (n.-581T>A) n.590T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516567G>A | CA463567744 | RECQL4 | c.552C>T (p.Gly184=) c.228-154C>T c.403C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.593C>T n.595C>T c.-582C>T (n.-582C>T) n.589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516567G>C | CA463567745 | RECQL4 | c.552C>G (p.Gly184=) c.228-154C>G c.403C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.593C>G n.595C>G c.-582C>G (n.-582C>G) n.589C>G | |
| 8 | g.144516567G= | CA1826369191 | RECQL4 | c.552C= (p.Gly184=) c.228-154C= c.403C= c.-520C= (n.-520C=) n.593C= n.595C= c.-582C= (n.-582C=) n.589C= | |
| 8 | g.144516567G>T | CA463567747 | RECQL4 | c.552C>A (p.Gly184=) c.228-154C>A c.403C>A c.-520C>A (n.-520C>A) n.593C>A n.595C>A c.-582C>A (n.-582C>A) n.589C>A | |
| 8 | g.144516568C>A | CA372691059 | RECQL4 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.228-155G>T c.402G>T c.-521G>T (n.-521G>T) n.592G>T n.594G>T c.-583G>T (n.-583G>T) n.588G>T | |
| 8 | g.144516568C= | CA1826369192 | RECQL4 | c.551G= (p.Gly184=) c.228-155G= c.402G= c.-521G= (n.-521G=) n.592G= n.594G= c.-583G= (n.-583G=) n.588G= | |
| 8 | g.144516568C>G | CA372691060 | RECQL4 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.228-155G>C c.402G>C c.-521G>C (n.-521G>C) n.592G>C n.594G>C c.-583G>C (n.-583G>C) n.588G>C | |
| 8 | g.144516568C>T | CA4949254 | RECQL4 | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.228-155G>A c.402G>A c.-521G>A (n.-521G>A) n.592G>A n.594G>A c.-583G>A (n.-583G>A) n.588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516569C>A | CA372691064 | RECQL4 | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.228-156G>T c.401G>T c.-522G>T (n.-522G>T) n.591G>T n.593G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.587G>T | |
| 8 | g.144516569C>G | CA372691066 | RECQL4 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.228-156G>C c.401G>C c.-522G>C (n.-522G>C) n.591G>C n.593G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.587G>C | |
| 8 | g.144516569C>T | CA372691063 | RECQL4 | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.228-156G>A c.401G>A c.-522G>A (n.-522G>A) n.591G>A n.593G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.587G>A | |
| 8 | g.144516570C>A | CA463567752 | RECQL4 | c.549G>T (p.Leu183=) c.228-157G>T c.400G>T c.-523G>T (n.-523G>T) n.590G>T n.592G>T c.-585G>T (n.-585G>T) n.586G>T | |
| 8 | g.144516570C>G | CA463567753 | RECQL4 | c.549G>C (p.Leu183=) c.228-157G>C c.400G>C c.-523G>C (n.-523G>C) n.590G>C n.592G>C c.-585G>C (n.-585G>C) n.586G>C | |
| 8 | g.144516570C>T | CA463567754 | RECQL4 | c.549G>A (p.Leu183=) c.228-157G>A c.400G>A c.-523G>A (n.-523G>A) n.590G>A n.592G>A c.-585G>A (n.-585G>A) n.586G>A | |
| 8 | g.144516571A= | CA1826369193 | RECQL4 | c.548T= (p.Leu183=) c.228-158T= c.399T= c.-524T= (n.-524T=) n.589T= n.591T= c.-586T= (n.-586T=) n.585T= | |
| 8 | g.144516571A>C | CA372691071 | RECQL4 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.228-158T>G c.399T>G c.-524T>G (n.-524T>G) n.589T>G n.591T>G c.-586T>G (n.-586T>G) n.585T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516571A>G | CA372691068 | RECQL4 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.228-158T>C c.399T>C c.-524T>C (n.-524T>C) n.589T>C n.591T>C c.-586T>C (n.-586T>C) n.585T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516571A>T | CA372691070 | RECQL4 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.228-158T>A c.399T>A c.-524T>A (n.-524T>A) n.589T>A n.591T>A c.-586T>A (n.-586T>A) n.585T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516572G>A | CA463567761 | RECQL4 | c.547C>T (p.Leu183=) c.228-159C>T c.398C>T c.-525C>T (n.-525C>T) n.588C>T n.590C>T c.-587C>T (n.-587C>T) n.584C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516572G>C | CA372691074 | RECQL4 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.228-159C>G c.398C>G c.-525C>G (n.-525C>G) n.588C>G n.590C>G c.-587C>G (n.-587C>G) n.584C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516572G>T | CA372691075 | RECQL4 | c.547C>A (p.Leu183Met) c.228-159C>A c.398C>A c.-525C>A (n.-525C>A) n.588C>A n.590C>A c.-587C>A (n.-587C>A) n.584C>A | dbSNP gnomAD v4 |