| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516411del | CA2689127100 | RECQL4 | c.710del (p.Pro237GlnfsTer?) c.232del c.561del c.-362del (n.-362del) n.751del n.753del c.-424del (n.-424del) n.747del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410_144516411del | CA2718744534 | RECQL4 | c.709_710del (p.Pro237ArgfsTer?) c.231_232del c.560_561del c.-363_-362del (n.-363_-362del) n.750_751del n.752_753del c.-425_-424del (n.-425_-424del) n.746_747del | dbSNP |
| 8 | g.144516409_144516429delinsGGGCCCTGGGAGCCAGCACCA | CA1826369088 | RECQL4 | c.690_710delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (p.Pro230=) c.228-16_232delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.541_561delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.-382_-362delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (n.-382_-362delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC) n.731_751delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC n.733_753delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.-444_-424delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (n.-444_-424delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC) n.727_747delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC | |
| 8 | g.144516411_144516431dup | CA918391896 | RECQL4 | c.690_710dup (p.Pro237_Glu238insGlyAlaGlySerGlnGlyPro) c.228-16_232dup c.541_561dup c.-382_-362dup (n.-382_-362dup) n.731_751dup n.733_753dup c.-444_-424dup (n.-444_-424dup) n.727_747dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G>A | CA4949200 | RECQL4 | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.231C>T c.560C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.750C>T n.752C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G>C | CA4949199 | RECQL4 | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.231C>G c.560C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.750C>G n.752C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.746C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G= | CA1826369090 | RECQL4 | c.709C= (p.Pro237=) c.231C= c.560C= c.-363C= (n.-363C=) n.750C= n.752C= c.-425C= (n.-425C=) n.746C= | |
| 8 | g.144516410G>T | CA372689576 | RECQL4 | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.231C>A c.560C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.750C>A n.752C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.746C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412_144516431del | CA915947402 | RECQL4 | c.690_709del (p.Gly231ArgfsTer?) c.228-16_231del c.541_560del c.-382_-363del (n.-382_-363del) n.731_750del n.733_752del c.-444_-425del (n.-444_-425del) n.727_746del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516411G>A | CA463567544 | RECQL4 | c.708C>T (p.Gly236=) c.230C>T c.559C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.749C>T n.751C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516411G>C | CA463567545 | RECQL4 | c.708C>G (p.Gly236=) c.230C>G c.559C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.749C>G n.751C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516411G= | CA1826369091 | RECQL4 | c.708C= (p.Gly236=) c.230C= c.559C= c.-364C= (n.-364C=) n.749C= n.751C= c.-426C= (n.-426C=) n.745C= | |
| 8 | g.144516411G>T | CA463567546 | RECQL4 | c.708C>A (p.Gly236=) c.230C>A c.559C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.749C>A n.751C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.745C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412C>A | CA372689579 | RECQL4 | c.707G>T (p.Gly236Val) c.229G>T c.558G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.748G>T n.750G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.744G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516412C= | CA1826369092 | RECQL4 | c.707G= (p.Gly236=) c.229G= c.558G= c.-365G= (n.-365G=) n.748G= n.750G= c.-427G= (n.-427G=) n.744G= | |
| 8 | g.144516412C>G | CA372689581 | RECQL4 | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.229G>C c.558G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.748G>C n.750G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.744G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516412C>T | CA4949201 | RECQL4 | c.707G>A (p.Gly236Asp) c.229G>A c.558G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.748G>A n.750G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414del | CA2689127105 | RECQL4 | c.707del (p.Gly236AlafsTer?) c.229del c.558del c.-365del (n.-365del) n.748del n.750del c.-427del (n.-427del) n.744del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412_144516425del | CA2499219197 | RECQL4 | c.694_707del (p.Ala232ProfsTer?) c.228-12_229del c.545_558del c.-378_-365del (n.-378_-365del) n.735_748del n.737_750del c.-440_-427del (n.-440_-427del) n.731_744del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516413C>A | CA372689584 | RECQL4 | c.706G>T (p.Gly236Cys) c.228G>T c.557G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.747G>T n.749G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.743G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516413C>G | CA372689585 | RECQL4 | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.228G>C c.557G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.747G>C n.749G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.743G>C | |
| 8 | g.144516413C>T | CA372689586 | RECQL4 | c.706G>A (p.Gly236Ser) c.228G>A c.557G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.747G>A n.749G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.743G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C>A | CA372689588 | RECQL4 | c.705G>T (p.Gln235His) c.228-1G>T c.556G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.746G>T n.748G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.742G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C= | CA1826369093 | RECQL4 | c.705G= (p.Gln235=) c.228-1G= c.556G= c.-367G= (n.-367G=) n.746G= n.748G= c.-429G= (n.-429G=) n.742G= | |
| 8 | g.144516414C>G | CA372689590 | RECQL4 | c.705G>C (p.Gln235His) c.228-1G>C c.556G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.746G>C n.748G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.742G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C>T | CA463567573 | RECQL4 | c.705G>A (p.Gln235=) c.228-1G>A c.556G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.746G>A n.748G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516415T>A | CA372689592 | RECQL4 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.228-2A>T c.555A>T c.-368A>T (n.-368A>T) n.745A>T n.747A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.741A>T | |
| 8 | g.144516415T>C | CA372689594 | RECQL4 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.228-2A>G c.555A>G c.-368A>G (n.-368A>G) n.745A>G n.747A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516415T>G | CA372689596 | RECQL4 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.228-2A>C c.555A>C c.-368A>C (n.-368A>C) n.745A>C n.747A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.741A>C | |
| 8 | g.144516415T= | CA1826369094 | RECQL4 | c.704A= (p.Gln235=) c.228-2A= c.555A= c.-368A= (n.-368A=) n.745A= n.747A= c.-430A= (n.-430A=) n.741A= | |
| 8 | g.144516416G>A | CA372689602 | RECQL4 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.228-3C>T c.554C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.744C>T n.746C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.740C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516416G>C | CA372689598 | RECQL4 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.228-3C>G c.554C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.744C>G n.746C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.740C>G | |
| 8 | g.144516416G>T | CA372689599 | RECQL4 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.228-3C>A c.554C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.744C>A n.746C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.740C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418del | CA2689127107 | RECQL4 | c.703del (p.Gln235ArgfsTer?) c.228-3del c.554del c.-369del (n.-369del) n.744del n.746del c.-431del (n.-431del) n.740del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516417G>A | CA187689024 | RECQL4 | c.702C>T (p.Ser234=) c.228-4C>T c.553C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.743C>T n.745C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516417G>C | CA463567575 | RECQL4 | c.702C>G (p.Ser234=) c.228-4C>G c.553C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.743C>G n.745C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.739C>G | |
| 8 | g.144516417G= | CA1826369095 | RECQL4 | c.702C= (p.Ser234=) c.228-4C= c.553C= c.-370C= (n.-370C=) n.743C= n.745C= c.-432C= (n.-432C=) n.739C= | |
| 8 | g.144516417G>T | CA463567574 | RECQL4 | c.702C>A (p.Ser234=) c.228-4C>A c.553C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.743C>A n.745C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.739C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G>A | CA372689605 | RECQL4 | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.228-5C>T c.552C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.742C>T n.744C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G>C | CA4949202 | RECQL4 | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.228-5C>G c.552C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.742C>G n.744C>G c.-433C>G (n.-433C>G) n.738C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G= | CA1826369096 | RECQL4 | c.701C= (p.Ser234=) c.228-5C= c.552C= c.-371C= (n.-371C=) n.742C= n.744C= c.-433C= (n.-433C=) n.738C= | |
| 8 | g.144516418G>T | CA372689610 | RECQL4 | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.228-5C>A c.552C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.742C>A n.744C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.738C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516419A= | CA1826369097 | RECQL4 | c.700T= (p.Ser234=) c.228-6T= c.551T= c.-372T= (n.-372T=) n.741T= n.743T= c.-434T= (n.-434T=) n.737T= | |
| 8 | g.144516419A>C | CA372689615 | RECQL4 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.228-6T>G c.551T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.741T>G n.743T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.737T>G | |
| 8 | g.144516419A>G | CA372689618 | RECQL4 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.228-6T>C c.551T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.741T>C n.743T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.737T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516419A>T | CA372689621 | RECQL4 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.228-6T>A c.551T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.741T>A n.743T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.737T>A | ClinVar |
| 8 | g.144516420G>A | CA4949203 | RECQL4 | c.699C>T (p.Gly233=) c.228-7C>T c.550C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.740C>T n.742C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516420G>C | CA463567576 | RECQL4 | c.699C>G (p.Gly233=) c.228-7C>G c.550C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.740C>G n.742C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.736C>G | |
| 8 | g.144516420G= | CA1826369098 | RECQL4 | c.699C= (p.Gly233=) c.228-7C= c.550C= c.-373C= (n.-373C=) n.740C= n.742C= c.-435C= (n.-435C=) n.736C= | |
| 8 | g.144516420G>T | CA463567577 | RECQL4 | c.699C>A (p.Gly233=) c.228-7C>A c.550C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.740C>A n.742C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.736C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516421C>A | CA372689625 | RECQL4 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.228-8G>T c.549G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.739G>T n.741G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.735G>T | |
| 8 | g.144516421C>G | CA372689628 | RECQL4 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.228-8G>C c.549G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.739G>C n.741G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.735G>C | |
| 8 | g.144516421C>T | CA372689637 | RECQL4 | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.228-8G>A c.549G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.739G>A n.741G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516422C>A | CA372689642 | RECQL4 | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.228-9G>T c.548G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.738G>T n.740G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.734G>T | |
| 8 | g.144516422C= | CA1826369099 | RECQL4 | c.697G= (p.Gly233=) c.228-9G= c.548G= c.-375G= (n.-375G=) n.738G= n.740G= c.-437G= (n.-437G=) n.734G= | |
| 8 | g.144516422C>G | CA372689644 | RECQL4 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.228-9G>C c.548G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.738G>C n.740G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.734G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516422C>T | CA372689640 | RECQL4 | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.228-9G>A c.548G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.738G>A n.740G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516423A= | CA1826369100 | RECQL4 | c.696T= (p.Ala232=) c.228-10T= c.547T= c.-376T= (n.-376T=) n.737T= n.739T= c.-438T= (n.-438T=) n.733T= | |
| 8 | g.144516423A>C | CA463567578 | RECQL4 | c.696T>G (p.Ala232=) c.228-10T>G c.547T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.737T>G n.739T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.733T>G | |
| 8 | g.144516423A>G | CA463567579 | RECQL4 | c.696T>C (p.Ala232=) c.228-10T>C c.547T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.737T>C n.739T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.733T>C | |
| 8 | g.144516423A>T | CA463567580 | RECQL4 | c.696T>A (p.Ala232=) c.228-10T>A c.547T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.737T>A n.739T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.733T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516424G>A | CA372689649 | RECQL4 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.228-11C>T c.546C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.736C>T n.738C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424G>C | CA372689650 | RECQL4 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.228-11C>G c.546C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.736C>G n.738C>G c.-439C>G (n.-439C>G) n.732C>G | |
| 8 | g.144516424G= | CA1826369102 | RECQL4 | c.695C= (p.Ala232=) c.228-11C= c.546C= c.-377C= (n.-377C=) n.736C= n.738C= c.-439C= (n.-439C=) n.732C= | |
| 8 | g.144516424G>T | CA372689652 | RECQL4 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.228-11C>A c.546C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.736C>A n.738C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.732C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424_144516447dup | CA1120282208 | RECQL4 | c.672_695dup (p.Ala232_Gly233insSerAlaValLeuGlyProGlyAla) c.228-34_228-11dup c.523_546dup c.-400_-377dup (n.-400_-377dup) n.713_736dup n.715_738dup c.-462_-439dup (n.-462_-439dup) n.709_732dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424_144516448delinsGCACCAGGACCAAGGACAGCCGACT | CA1826369101 | RECQL4 | c.671_695delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (p.Glu224=) c.228-35_228-11delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.522_546delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.-401_-377delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (n.-401_-377delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC) n.712_736delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC n.714_738delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.-463_-439delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (n.-463_-439delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC) n.708_732delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC | |
| 8 | g.144516425C>A | CA372689657 | RECQL4 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.228-12G>T c.545G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.735G>T n.737G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.731G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516425C= | CA1826369103 | RECQL4 | c.694G= (p.Ala232=) c.228-12G= c.545G= c.-378G= (n.-378G=) n.735G= n.737G= c.-440G= (n.-440G=) n.731G= | |
| 8 | g.144516425C>G | CA187689040 | RECQL4 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.228-12G>C c.545G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.735G>C n.737G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.731G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516425C>T | CA4949204 | RECQL4 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.228-12G>A c.545G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.735G>A n.737G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516432_144516455dup | CA586165519 | RECQL4 | c.671_694dup (p.Gly231_Ala232insGluSerAlaValLeuGlyProGly) c.228-35_228-12dup c.522_545dup c.-401_-378dup (n.-401_-378dup) n.712_735dup n.714_737dup c.-463_-440dup (n.-463_-440dup) n.708_731dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516432_144516455del | CA1120282227 | RECQL4 | c.671_694del (p.Glu224_Gly231del) c.228-35_228-12del c.522_545del c.-401_-378del (n.-401_-378del) n.712_735del n.714_737del c.-463_-440del (n.-463_-440del) n.708_731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516426A>C | CA463567581 | RECQL4 | c.693T>G (p.Gly231=) c.228-13T>G c.544T>G c.-379T>G (n.-379T>G) n.734T>G n.736T>G c.-441T>G (n.-441T>G) n.730T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516426A>G | CA463567583 | RECQL4 | c.693T>C (p.Gly231=) c.228-13T>C c.544T>C c.-379T>C (n.-379T>C) n.734T>C n.736T>C c.-441T>C (n.-441T>C) n.730T>C | |
| 8 | g.144516426A>T | CA463567582 | RECQL4 | c.693T>A (p.Gly231=) c.228-13T>A c.544T>A c.-379T>A (n.-379T>A) n.734T>A n.736T>A c.-441T>A (n.-441T>A) n.730T>A | |
| 8 | g.144516427C>A | CA372689664 | RECQL4 | c.692G>T (p.Gly231Val) c.228-14G>T c.543G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.733G>T n.735G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.729G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516427C= | CA1826369104 | RECQL4 | c.692G= (p.Gly231=) c.228-14G= c.543G= c.-380G= (n.-380G=) n.733G= n.735G= c.-442G= (n.-442G=) n.729G= | |
| 8 | g.144516427C>G | CA372689665 | RECQL4 | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.228-14G>C c.543G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.733G>C n.735G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.729G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516427C>T | CA372689670 | RECQL4 | c.692G>A (p.Gly231Asp) c.228-14G>A c.543G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.733G>A n.735G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516428_144516434del | CA2689127120 | RECQL4 | c.686_692del (p.Gly229ValfsTer?) c.228-20_228-14del c.537_543del c.-386_-380del (n.-386_-380del) n.727_733del n.729_735del c.-448_-442del (n.-448_-442del) n.723_729del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516428C>A | CA372689676 | RECQL4 | c.691G>T (p.Gly231Cys) c.228-15G>T c.542G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.732G>T n.734G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.728G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516428C= | CA1826369105 | RECQL4 | c.691G= (p.Gly231=) c.228-15G= c.542G= c.-381G= (n.-381G=) n.732G= n.734G= c.-443G= (n.-443G=) n.728G= | |
| 8 | g.144516428C>G | CA372689680 | RECQL4 | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.228-15G>C c.542G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.732G>C n.734G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.728G>C | |
| 8 | g.144516428C>T | CA187689043 | RECQL4 | c.691G>A (p.Gly231Ser) c.228-15G>A c.542G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.732G>A n.734G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516429A= | CA1826369106 | RECQL4 | c.690T= (p.Pro230=) c.228-16T= c.541T= c.-382T= (n.-382T=) n.731T= n.733T= c.-444T= (n.-444T=) n.727T= | |
| 8 | g.144516429A>C | CA463567584 | RECQL4 | c.690T>G (p.Pro230=) c.228-16T>G c.541T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.731T>G n.733T>G c.-444T>G (n.-444T>G) n.727T>G | |
| 8 | g.144516429A>G | CA463567585 | RECQL4 | c.690T>C (p.Pro230=) c.228-16T>C c.541T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.731T>C n.733T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.727T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516429A>T | CA463567586 | RECQL4 | c.690T>A (p.Pro230=) c.228-16T>A c.541T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.731T>A n.733T>A c.-444T>A (n.-444T>A) n.727T>A | |
| 8 | g.144516430G>A | CA372689700 | RECQL4 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.228-17C>T c.540C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.730C>T n.732C>T c.-445C>T (n.-445C>T) n.726C>T | |
| 8 | g.144516430G>C | CA372689682 | RECQL4 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.228-17C>G c.540C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.730C>G n.732C>G c.-445C>G (n.-445C>G) n.726C>G | |
| 8 | g.144516430G>T | CA372689696 | RECQL4 | c.689C>A (p.Pro230His) c.228-17C>A c.540C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.730C>A n.732C>A c.-445C>A (n.-445C>A) n.726C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516431G>A | CA4949205 | RECQL4 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.228-18C>T c.539C>T c.-384C>T (n.-384C>T) n.729C>T n.731C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516431G>C | CA187689064 | RECQL4 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.228-18C>G c.539C>G c.-384C>G (n.-384C>G) n.729C>G n.731C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516431G= | CA1826369107 | RECQL4 | c.688C= (p.Pro230=) c.228-18C= c.539C= c.-384C= (n.-384C=) n.729C= n.731C= c.-446C= (n.-446C=) n.725C= | |
| 8 | g.144516431G>T | CA372689706 | RECQL4 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.228-18C>A c.539C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.729C>A n.731C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.725C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516432A>C | CA463567587 | RECQL4 | c.687T>G (p.Gly229=) c.228-19T>G c.538T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.728T>G n.730T>G c.-447T>G (n.-447T>G) n.724T>G | |
| 8 | g.144516432A>G | CA463567588 | RECQL4 | c.687T>C (p.Gly229=) c.228-19T>C c.538T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.728T>C n.730T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.724T>C | |
| 8 | g.144516432A>T | CA463567589 | RECQL4 | c.687T>A (p.Gly229=) c.228-19T>A c.538T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.728T>A n.730T>A c.-447T>A (n.-447T>A) n.724T>A | |
| 8 | g.144516432_144516433delinsAC | CA1826369108 | RECQL4 | c.686_687delinsGT (p.Gly229=) c.228-20_228-19delinsGT c.537_538delinsGT c.-386_-385delinsGT (n.-386_-385delinsGT) n.727_728delinsGT n.729_730delinsGT c.-448_-447delinsGT (n.-448_-447delinsGT) n.723_724delinsGT | |
| 8 | g.144516433C>A | CA372689710 | RECQL4 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.228-20G>T c.537G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.727G>T n.729G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.723G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516433C= | CA1826369109 | RECQL4 | c.686G= (p.Gly229=) c.228-20G= c.537G= c.-386G= (n.-386G=) n.727G= n.729G= c.-448G= (n.-448G=) n.723G= | |
| 8 | g.144516433C>G | CA372689712 | RECQL4 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.228-20G>C c.537G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.727G>C n.729G>C c.-448G>C (n.-448G>C) n.723G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516433C>T | CA187689083 | RECQL4 | c.686G>A (p.Gly229Asp) c.228-20G>A c.537G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.727G>A n.729G>A c.-448G>A (n.-448G>A) n.723G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516434del | CA915947403 | RECQL4 | c.686del (p.Gly229ValfsTer?) c.228-20del c.537del c.-386del (n.-386del) n.727del n.729del c.-448del (n.-448del) n.723del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516434C>A | CA372689719 | RECQL4 | c.685G>T (p.Gly229Cys) c.228-21G>T c.536G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.726G>T n.728G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.722G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516434C= | CA1826369110 | RECQL4 | c.685G= (p.Gly229=) c.228-21G= c.536G= c.-387G= (n.-387G=) n.726G= n.728G= c.-449G= (n.-449G=) n.722G= | |
| 8 | g.144516434C>G | CA4949206 | RECQL4 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.228-21G>C c.536G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.726G>C n.728G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.722G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516434C>T | CA372689723 | RECQL4 | c.685G>A (p.Gly229Ser) c.228-21G>A c.536G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.726G>A n.728G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.722G>A | |
| 8 | g.144516435A>C | CA463567591 | RECQL4 | c.684T>G (p.Leu228=) c.228-22T>G c.535T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.725T>G n.727T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.721T>G | |
| 8 | g.144516435A>G | CA463567592 | RECQL4 | c.684T>C (p.Leu228=) c.228-22T>C c.535T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.725T>C n.727T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.721T>C | |
| 8 | g.144516435A>T | CA463567590 | RECQL4 | c.684T>A (p.Leu228=) c.228-22T>A c.535T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.725T>A n.727T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.721T>A | |
| 8 | g.144516436A>C | CA372689726 | RECQL4 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.228-23T>G c.534T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.724T>G n.726T>G c.-451T>G (n.-451T>G) n.720T>G | |
| 8 | g.144516436A>G | CA372689728 | RECQL4 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.228-23T>C c.534T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.724T>C n.726T>C c.-451T>C (n.-451T>C) n.720T>C | |
| 8 | g.144516436A>T | CA372689730 | RECQL4 | c.683T>A (p.Leu228His) c.228-23T>A c.534T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.724T>A n.726T>A c.-451T>A (n.-451T>A) n.720T>A | |
| 8 | g.144516437G>A | CA372689740 | RECQL4 | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.228-24C>T c.533C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.723C>T n.725C>T c.-452C>T (n.-452C>T) n.719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516437G>C | CA372689737 | RECQL4 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.228-24C>G c.533C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.723C>G n.725C>G c.-452C>G (n.-452C>G) n.719C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516437G= | CA1826369111 | RECQL4 | c.682C= (p.Leu228=) c.228-24C= c.533C= c.-390C= (n.-390C=) n.723C= n.725C= c.-452C= (n.-452C=) n.719C= | |
| 8 | g.144516437G>T | CA372689734 | RECQL4 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.228-24C>A c.533C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.723C>A n.725C>A c.-452C>A (n.-452C>A) n.719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516438G>A | CA4949207 | RECQL4 | c.681C>T (p.Val227=) c.228-25C>T c.532C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.722C>T n.724C>T c.-453C>T (n.-453C>T) n.718C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516438G>C | CA463567593 | RECQL4 | c.681C>G (p.Val227=) c.228-25C>G c.532C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.722C>G n.724C>G c.-453C>G (n.-453C>G) n.718C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516438G= | CA1826369112 | RECQL4 | c.681C= (p.Val227=) c.228-25C= c.532C= c.-391C= (n.-391C=) n.722C= n.724C= c.-453C= (n.-453C=) n.718C= | |
| 8 | g.144516438G>T | CA463567594 | RECQL4 | c.681C>A (p.Val227=) c.228-25C>A c.532C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.722C>A n.724C>A c.-453C>A (n.-453C>A) n.718C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516439A>C | CA372689753 | RECQL4 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.228-26T>G c.531T>G c.-392T>G (n.-392T>G) n.721T>G n.723T>G c.-454T>G (n.-454T>G) n.717T>G | |
| 8 | g.144516439A>G | CA372689747 | RECQL4 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.228-26T>C c.531T>C c.-392T>C (n.-392T>C) n.721T>C n.723T>C c.-454T>C (n.-454T>C) n.717T>C | |
| 8 | g.144516439A>T | CA372689751 | RECQL4 | c.680T>A (p.Val227Asp) c.228-26T>A c.531T>A c.-392T>A (n.-392T>A) n.721T>A n.723T>A c.-454T>A (n.-454T>A) n.717T>A | |
| 8 | g.144516440C>A | CA372689756 | RECQL4 | c.679G>T (p.Val227Phe) c.228-27G>T c.530G>T c.-393G>T (n.-393G>T) n.720G>T n.722G>T c.-455G>T (n.-455G>T) n.716G>T | |
| 8 | g.144516440C= | CA1826369113 | RECQL4 | c.679G= (p.Val227=) c.228-27G= c.530G= c.-393G= (n.-393G=) n.720G= n.722G= c.-455G= (n.-455G=) n.716G= | |
| 8 | g.144516440C>G | CA372689758 | RECQL4 | c.679G>C (p.Val227Leu) c.228-27G>C c.530G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.720G>C n.722G>C c.-455G>C (n.-455G>C) n.716G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516440C>T | CA4949208 | RECQL4 | c.679G>A (p.Val227Ile) c.228-27G>A c.530G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.720G>A n.722G>A c.-455G>A (n.-455G>A) n.716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516441A>C | CA463567595 | RECQL4 | c.678T>G (p.Ala226=) c.228-28T>G c.529T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.719T>G n.721T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.715T>G | |
| 8 | g.144516441A>G | CA463567596 | RECQL4 | c.678T>C (p.Ala226=) c.228-28T>C c.529T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.719T>C n.721T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.715T>C | |
| 8 | g.144516441A>T | CA463567597 | RECQL4 | c.678T>A (p.Ala226=) c.228-28T>A c.529T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.719T>A n.721T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.715T>A | |
| 8 | g.144516442G>A | CA4949210 | RECQL4 | c.677C>T (p.Ala226Val) c.228-29C>T c.528C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.718C>T n.720C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516442G>C | CA4949209 | RECQL4 | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.228-29C>G c.528C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.718C>G n.720C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.714C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516442G= | CA1826369114 | RECQL4 | c.677C= (p.Ala226=) c.228-29C= c.528C= c.-395C= (n.-395C=) n.718C= n.720C= c.-457C= (n.-457C=) n.714C= | |
| 8 | g.144516442G>T | CA372689763 | RECQL4 | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.228-29C>A c.528C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.718C>A n.720C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.714C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516443C>A | CA372689766 | RECQL4 | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.228-30G>T c.527G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.717G>T n.719G>T c.-458G>T (n.-458G>T) n.713G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516443C>G | CA372689768 | RECQL4 | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.228-30G>C c.527G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.717G>C n.719G>C c.-458G>C (n.-458G>C) n.713G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516443C>T | CA372689770 | RECQL4 | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.228-30G>A c.527G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.717G>A n.719G>A c.-458G>A (n.-458G>A) n.713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516444C>A | CA4949212 | RECQL4 | c.675G>T (p.Ser225=) c.228-31G>T c.526G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.716G>T n.718G>T c.-459G>T (n.-459G>T) n.712G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516444C= | CA1826369115 | RECQL4 | c.675G= (p.Ser225=) c.228-31G= c.526G= c.-397G= (n.-397G=) n.716G= n.718G= c.-459G= (n.-459G=) n.712G= | |
| 8 | g.144516444C>G | CA463567598 | RECQL4 | c.675G>C (p.Ser225=) c.228-31G>C c.526G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.716G>C n.718G>C c.-459G>C (n.-459G>C) n.712G>C | |
| 8 | g.144516444C>T | CA4949211 | RECQL4 | c.675G>A (p.Ser225=) c.228-31G>A c.526G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.716G>A n.718G>A c.-459G>A (n.-459G>A) n.712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516444_144516445insA | CA891843316 | RECQL4 | c.674_675insT (p.Ala226GlyfsTer?) c.228-32_228-31insT c.525_526insT c.-398_-397insT (n.-398_-397insT) n.715_716insT n.717_718insT c.-460_-459insT (n.-460_-459insT) n.711_712insT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516445G>A | CA4949213 | RECQL4 | c.674C>T (p.Ser225Leu) c.228-32C>T c.525C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.715C>T n.717C>T c.-460C>T (n.-460C>T) n.711C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516445G>C | CA372689776 | RECQL4 | c.674C>G (p.Ser225Trp) c.228-32C>G c.525C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.715C>G n.717C>G c.-460C>G (n.-460C>G) n.711C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516445G= | CA1826369116 | RECQL4 | c.674C= (p.Ser225=) c.228-32C= c.525C= c.-398C= (n.-398C=) n.715C= n.717C= c.-460C= (n.-460C=) n.711C= | |
| 8 | g.144516445G>T | CA372689778 | RECQL4 | c.674C>A (p.Ser225Ter) c.228-32C>A c.525C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.715C>A n.717C>A c.-460C>A (n.-460C>A) n.711C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516446A= | CA1826369117 | RECQL4 | c.673T= (p.Ser225=) c.228-33T= c.524T= c.-399T= (n.-399T=) n.714T= n.716T= c.-461T= (n.-461T=) n.710T= | |
| 8 | g.144516446A>C | CA372689781 | RECQL4 | c.673T>G (p.Ser225Ala) c.228-33T>G c.524T>G c.-399T>G (n.-399T>G) n.714T>G n.716T>G c.-461T>G (n.-461T>G) n.710T>G | |
| 8 | g.144516446A>G | CA372689783 | RECQL4 | c.673T>C (p.Ser225Pro) c.228-33T>C c.524T>C c.-399T>C (n.-399T>C) n.714T>C n.716T>C c.-461T>C (n.-461T>C) n.710T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516446A>T | CA372689785 | RECQL4 | c.673T>A (p.Ser225Thr) c.228-33T>A c.524T>A c.-399T>A (n.-399T>A) n.714T>A n.716T>A c.-461T>A (n.-461T>A) n.710T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516447C>A | CA372689788 | RECQL4 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.228-34G>T c.523G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.713G>T n.715G>T c.-462G>T (n.-462G>T) n.709G>T | |
| 8 | g.144516447C>G | CA372689790 | RECQL4 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.228-34G>C c.523G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.713G>C n.715G>C c.-462G>C (n.-462G>C) n.709G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516447C>T | CA463567599 | RECQL4 | c.672G>A (p.Glu224=) c.228-34G>A c.523G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.713G>A n.715G>A c.-462G>A (n.-462G>A) n.709G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516448T>A | CA372689791 | RECQL4 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.228-35A>T c.522A>T c.-401A>T (n.-401A>T) n.712A>T n.714A>T c.-463A>T (n.-463A>T) n.708A>T | |
| 8 | g.144516448T>C | CA372689793 | RECQL4 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.228-35A>G c.522A>G c.-401A>G (n.-401A>G) n.712A>G n.714A>G c.-463A>G (n.-463A>G) n.708A>G | |
| 8 | g.144516448T>G | CA372689795 | RECQL4 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.228-35A>C c.522A>C c.-401A>C (n.-401A>C) n.712A>C n.714A>C c.-463A>C (n.-463A>C) n.708A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516448T= | CA1826369118 | RECQL4 | c.671A= (p.Glu224=) c.228-35A= c.522A= c.-401A= (n.-401A=) n.712A= n.714A= c.-463A= (n.-463A=) n.708A= | |
| 8 | g.144516449C>A | CA372689797 | RECQL4 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.228-36G>T c.521G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.711G>T n.713G>T c.-464G>T (n.-464G>T) n.707G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516449C= | CA1826369119 | RECQL4 | c.670G= (p.Glu224=) c.228-36G= c.521G= c.-402G= (n.-402G=) n.711G= n.713G= c.-464G= (n.-464G=) n.707G= | |
| 8 | g.144516449C>G | CA372689799 | RECQL4 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.228-36G>C c.521G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.711G>C n.713G>C c.-464G>C (n.-464G>C) n.707G>C | |
| 8 | g.144516449C>T | CA4949214 | RECQL4 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.228-36G>A c.521G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.711G>A n.713G>A c.-464G>A (n.-464G>A) n.707G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516450A>C | CA463567600 | RECQL4 | c.669T>G (p.Gly223=) c.228-37T>G c.520T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.710T>G n.712T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.706T>G | |
| 8 | g.144516450A>G | CA463567602 | RECQL4 | c.669T>C (p.Gly223=) c.228-37T>C c.520T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.710T>C n.712T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.706T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516450A>T | CA463567601 | RECQL4 | c.669T>A (p.Gly223=) c.228-37T>A c.520T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.710T>A n.712T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.706T>A | |
| 8 | g.144516451C>A | CA372689807 | RECQL4 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.228-38G>T c.519G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.709G>T n.711G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.705G>T | |
| 8 | g.144516451C= | CA1826369120 | RECQL4 | c.668G= (p.Gly223=) c.228-38G= c.519G= c.-404G= (n.-404G=) n.709G= n.711G= c.-466G= (n.-466G=) n.705G= | |
| 8 | g.144516451C>G | CA372689805 | RECQL4 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.228-38G>C c.519G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.709G>C n.711G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.705G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516451C>T | CA4949215 | RECQL4 | c.668G>A (p.Gly223Asp) c.228-38G>A c.519G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.709G>A n.711G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516452del | CA2718728143 | RECQL4 | c.668del (p.Gly223ValfsTer?) c.228-38del c.519del c.-404del (n.-404del) n.709del n.711del c.-466del (n.-466del) n.705del | dbSNP |
| 8 | g.144516452C>A | CA372689810 | RECQL4 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.228-39G>T c.518G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.708G>T n.710G>T c.-467G>T (n.-467G>T) n.704G>T | |
| 8 | g.144516452C>G | CA372689811 | RECQL4 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.228-39G>C c.518G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.708G>C n.710G>C c.-467G>C (n.-467G>C) n.704G>C | |
| 8 | g.144516452C>T | CA372689813 | RECQL4 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.228-39G>A c.518G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.708G>A n.710G>A c.-467G>A (n.-467G>A) n.704G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516453A= | CA1826369121 | RECQL4 | c.666T= (p.Pro222=) c.228-40T= c.517T= c.-406T= (n.-406T=) n.707T= n.709T= c.-468T= (n.-468T=) n.703T= | |
| 8 | g.144516453A>C | CA463567603 | RECQL4 | c.666T>G (p.Pro222=) c.228-40T>G c.517T>G c.-406T>G (n.-406T>G) n.707T>G n.709T>G c.-468T>G (n.-468T>G) n.703T>G | |
| 8 | g.144516453A>G | CA4949216 | RECQL4 | c.666T>C (p.Pro222=) c.228-40T>C c.517T>C c.-406T>C (n.-406T>C) n.707T>C n.709T>C c.-468T>C (n.-468T>C) n.703T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516453A>T | CA463567604 | RECQL4 | c.666T>A (p.Pro222=) c.228-40T>A c.517T>A c.-406T>A (n.-406T>A) n.707T>A n.709T>A c.-468T>A (n.-468T>A) n.703T>A | |
| 8 | g.144516454G>A | CA372689817 | RECQL4 | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.228-41C>T c.516C>T c.-407C>T (n.-407C>T) n.706C>T n.708C>T c.-469C>T (n.-469C>T) n.702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516454G>C | CA372689819 | RECQL4 | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.228-41C>G c.516C>G c.-407C>G (n.-407C>G) n.706C>G n.708C>G c.-469C>G (n.-469C>G) n.702C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516454G= | CA1826369122 | RECQL4 | c.665C= (p.Pro222=) c.228-41C= c.516C= c.-407C= (n.-407C=) n.706C= n.708C= c.-469C= (n.-469C=) n.702C= | |
| 8 | g.144516454G>T | CA372689820 | RECQL4 | c.665C>A (p.Pro222His) c.228-41C>A c.516C>A c.-407C>A (n.-407C>A) n.706C>A n.708C>A c.-469C>A (n.-469C>A) n.702C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516455G>A | CA4949217 | RECQL4 | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.228-42C>T c.515C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.705C>T n.707C>T c.-470C>T (n.-470C>T) n.701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516455G>C | CA372689824 | RECQL4 | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.228-42C>G c.515C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.705C>G n.707C>G c.-470C>G (n.-470C>G) n.701C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516455G= | CA1826369123 | RECQL4 | c.664C= (p.Pro222=) c.228-42C= c.515C= c.-408C= (n.-408C=) n.705C= n.707C= c.-470C= (n.-470C=) n.701C= | |
| 8 | g.144516455G>T | CA372689827 | RECQL4 | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.228-42C>A c.515C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.705C>A n.707C>A c.-470C>A (n.-470C>A) n.701C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516456G>A | CA4949218 | RECQL4 | c.663C>T (p.Ile221=) c.228-43C>T c.514C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.704C>T n.706C>T c.-471C>T (n.-471C>T) n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516456G>C | CA372689830 | RECQL4 | c.663C>G (p.Ile221Met) c.228-43C>G c.514C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.704C>G n.706C>G c.-471C>G (n.-471C>G) n.700C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516456G= | CA1826369124 | RECQL4 | c.663C= (p.Ile221=) c.228-43C= c.514C= c.-409C= (n.-409C=) n.704C= n.706C= c.-471C= (n.-471C=) n.700C= | |
| 8 | g.144516456G>T | CA463567605 | RECQL4 | c.663C>A (p.Ile221=) c.228-43C>A c.514C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.704C>A n.706C>A c.-471C>A (n.-471C>A) n.700C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516457A>C | CA372689837 | RECQL4 | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.228-44T>G c.513T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.703T>G n.705T>G c.-472T>G (n.-472T>G) n.699T>G | |
| 8 | g.144516457A>G | CA372689835 | RECQL4 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.228-44T>C c.513T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.703T>C n.705T>C c.-472T>C (n.-472T>C) n.699T>C | |
| 8 | g.144516457A>T | CA372689833 | RECQL4 | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.228-44T>A c.513T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.703T>A n.705T>A c.-472T>A (n.-472T>A) n.699T>A | |
| 8 | g.144516458T>A | CA372689840 | RECQL4 | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.228-45A>T c.512A>T c.-411A>T (n.-411A>T) n.702A>T n.704A>T c.-473A>T (n.-473A>T) n.698A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516458T>C | CA372689842 | RECQL4 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.228-45A>G c.512A>G c.-411A>G (n.-411A>G) n.702A>G n.704A>G c.-473A>G (n.-473A>G) n.698A>G | COSMIC |
| 8 | g.144516458T>G | CA372689843 | RECQL4 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.228-45A>C c.512A>C c.-411A>C (n.-411A>C) n.702A>C n.704A>C c.-473A>C (n.-473A>C) n.698A>C | |
| 8 | g.144516458_144516459del | CA2579283177 | RECQL4 | c.660_661del (p.Ile221ProfsTer3) c.228-46_228-45del c.511_512del c.-412_-411del (n.-412_-411del) n.701_702del n.703_704del c.-474_-473del (n.-474_-473del) n.697_698del | ClinVar |
| 8 | g.144516459C>A | CA463567606 | RECQL4 | c.660G>T (p.Leu220=) c.228-46G>T c.511G>T c.-412G>T (n.-412G>T) n.701G>T n.703G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.697G>T | |
| 8 | g.144516459C>G | CA463567607 | RECQL4 | c.660G>C (p.Leu220=) c.228-46G>C c.511G>C c.-412G>C (n.-412G>C) n.701G>C n.703G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.697G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516459C>T | CA463567608 | RECQL4 | c.660G>A (p.Leu220=) c.228-46G>A c.511G>A c.-412G>A (n.-412G>A) n.701G>A n.703G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.697G>A | |
| 8 | g.144516460A>C | CA372689846 | RECQL4 | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.228-47T>G c.510T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.700T>G n.702T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.696T>G | |
| 8 | g.144516460A>G | CA372689854 | RECQL4 | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.228-47T>C c.510T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.700T>C n.702T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.696T>C | |
| 8 | g.144516460A>T | CA372689857 | RECQL4 | c.659T>A (p.Leu220Gln) c.228-47T>A c.510T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.700T>A n.702T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.696T>A | |
| 8 | g.144516462_144516464del | CA2573142941 | RECQL4 | c.657_659del (p.Leu220del) c.228-49_228-47del c.508_510del c.-415_-413del (n.-415_-413del) n.698_700del n.700_702del c.-477_-475del (n.-477_-475del) n.694_696del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516461G>A | CA4949219 | RECQL4 | c.658C>T (p.Leu220=) c.228-48C>T c.509C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.699C>T n.701C>T c.-476C>T (n.-476C>T) n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516461G>C | CA372689861 | RECQL4 | c.658C>G (p.Leu220Val) c.228-48C>G c.509C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.699C>G n.701C>G c.-476C>G (n.-476C>G) n.695C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516461G= | CA1826369125 | RECQL4 | c.658C= (p.Leu220=) c.228-48C= c.509C= c.-414C= (n.-414C=) n.699C= n.701C= c.-476C= (n.-476C=) n.695C= | |
| 8 | g.144516461G>T | CA372689863 | RECQL4 | c.658C>A (p.Leu220Met) c.228-48C>A c.509C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.699C>A n.701C>A c.-476C>A (n.-476C>A) n.695C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516462A>C | CA463567611 | RECQL4 | c.657T>G (p.Leu219=) c.228-49T>G c.508T>G c.-415T>G (n.-415T>G) n.698T>G n.700T>G c.-477T>G (n.-477T>G) n.694T>G | |
| 8 | g.144516462A>G | CA463567610 | RECQL4 | c.657T>C (p.Leu219=) c.228-49T>C c.508T>C c.-415T>C (n.-415T>C) n.698T>C n.700T>C c.-477T>C (n.-477T>C) n.694T>C | |
| 8 | g.144516462A>T | CA463567609 | RECQL4 | c.657T>A (p.Leu219=) c.228-49T>A c.508T>A c.-415T>A (n.-415T>A) n.698T>A n.700T>A c.-477T>A (n.-477T>A) n.694T>A | |
| 8 | g.144516463del | CA2579283178 | RECQL4 | c.657del (p.Leu220Ter) c.228-49del c.508del c.-415del (n.-415del) n.698del n.700del c.-477del (n.-477del) n.694del | |
| 8 | g.144516463A>C | CA372689866 | RECQL4 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.228-50T>G c.507T>G c.-416T>G (n.-416T>G) n.697T>G n.699T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.693T>G | |
| 8 | g.144516463A>G | CA372689867 | RECQL4 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.228-50T>C c.507T>C c.-416T>C (n.-416T>C) n.697T>C n.699T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.693T>C | |
| 8 | g.144516463A>T | CA372689868 | RECQL4 | c.656T>A (p.Leu219His) c.228-50T>A c.507T>A c.-416T>A (n.-416T>A) n.697T>A n.699T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.693T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516464G>A | CA4949220 | RECQL4 | c.655C>T (p.Leu219Phe) c.228-51C>T c.506C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.696C>T n.698C>T c.-479C>T (n.-479C>T) n.692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516464G>C | CA372689874 | RECQL4 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.228-51C>G c.506C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.696C>G n.698C>G c.-479C>G (n.-479C>G) n.692C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516464G= | CA1826369126 | RECQL4 | c.655C= (p.Leu219=) c.228-51C= c.506C= c.-417C= (n.-417C=) n.696C= n.698C= c.-479C= (n.-479C=) n.692C= | |
| 8 | g.144516464G>T | CA372689872 | RECQL4 | c.655C>A (p.Leu219Ile) c.228-51C>A c.506C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.696C>A n.698C>A c.-479C>A (n.-479C>A) n.692C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516465T>A | CA372689877 | RECQL4 | c.654A>T (p.Gln218His) c.228-52A>T c.505A>T c.-418A>T (n.-418A>T) n.695A>T n.697A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.691A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516465T>C | CA463567612 | RECQL4 | c.654A>G (p.Gln218=) c.228-52A>G c.505A>G c.-418A>G (n.-418A>G) n.695A>G n.697A>G c.-480A>G (n.-480A>G) n.691A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516465T>G | CA372689879 | RECQL4 | c.654A>C (p.Gln218His) c.228-52A>C c.505A>C c.-418A>C (n.-418A>C) n.695A>C n.697A>C c.-480A>C (n.-480A>C) n.691A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516465_144516467delinsTTG | CA1826369127 | RECQL4 | c.652_654delinsCAA (p.Gln218=) c.228-54_228-52delinsCAA c.503_505delinsCAA c.-420_-418delinsCAA (n.-420_-418delinsCAA) n.693_695delinsCAA n.695_697delinsCAA c.-482_-480delinsCAA (n.-482_-480delinsCAA) n.689_691delinsCAA | |
| 8 | g.144516466T>A | CA372689884 | RECQL4 | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.228-53A>T c.504A>T c.-419A>T (n.-419A>T) n.694A>T n.696A>T c.-481A>T (n.-481A>T) n.690A>T | |
| 8 | g.144516466T>C | CA372689891 | RECQL4 | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.228-53A>G c.504A>G c.-419A>G (n.-419A>G) n.694A>G n.696A>G c.-481A>G (n.-481A>G) n.690A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516466T>G | CA372689889 | RECQL4 | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.228-53A>C c.504A>C c.-419A>C (n.-419A>C) n.694A>C n.696A>C c.-481A>C (n.-481A>C) n.690A>C | |
| 8 | g.144516466T= | CA1826369128 | RECQL4 | c.653A= (p.Gln218=) c.228-53A= c.504A= c.-419A= (n.-419A=) n.694A= n.696A= c.-481A= (n.-481A=) n.690A= | |
| 8 | g.144516468_144516469del | CA4949221 | RECQL4 | c.652_653del (p.Gln218ThrfsTer6) c.228-54_228-53del c.503_504del c.-420_-419del (n.-420_-419del) n.693_694del n.695_696del c.-482_-481del (n.-482_-481del) n.689_690del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516467G>A | CA372689894 | RECQL4 | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.228-54C>T c.503C>T c.-420C>T (n.-420C>T) n.693C>T n.695C>T c.-482C>T (n.-482C>T) n.689C>T | |
| 8 | g.144516467G>C | CA372689896 | RECQL4 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.228-54C>G c.503C>G c.-420C>G (n.-420C>G) n.693C>G n.695C>G c.-482C>G (n.-482C>G) n.689C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516467G>T | CA372689898 | RECQL4 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.228-54C>A c.503C>A c.-420C>A (n.-420C>A) n.693C>A n.695C>A c.-482C>A (n.-482C>A) n.689C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516468T>A | CA463567613 | RECQL4 | c.651A>T (p.Ser217=) c.228-55A>T c.502A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.692A>T n.694A>T c.-483A>T (n.-483A>T) n.688A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516468T>C | CA463567614 | RECQL4 | c.651A>G (p.Ser217=) c.228-55A>G c.502A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.692A>G n.694A>G c.-483A>G (n.-483A>G) n.688A>G | dbSNP |
| 8 | g.144516468T>G | CA463567615 | RECQL4 | c.651A>C (p.Ser217=) c.228-55A>C c.502A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.692A>C n.694A>C c.-483A>C (n.-483A>C) n.688A>C | |
| 8 | g.144516468T= | CA1826369129 | RECQL4 | c.651A= (p.Ser217=) c.228-55A= c.502A= c.-421A= (n.-421A=) n.692A= n.694A= c.-483A= (n.-483A=) n.688A= | |
| 8 | g.144516469G>A | CA372689901 | RECQL4 | c.650C>T (p.Ser217Leu) c.228-56C>T c.501C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.691C>T n.693C>T c.-484C>T (n.-484C>T) n.687C>T | ClinVar |
| 8 | g.144516469G>C | CA372689903 | RECQL4 | c.650C>G (p.Ser217Ter) c.228-56C>G c.501C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.691C>G n.693C>G c.-484C>G (n.-484C>G) n.687C>G | |
| 8 | g.144516469G>T | CA372689905 | RECQL4 | c.650C>A (p.Ser217Ter) c.228-56C>A c.501C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.691C>A n.693C>A c.-484C>A (n.-484C>A) n.687C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516470A>C | CA372689908 | RECQL4 | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.228-57T>G c.500T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.690T>G n.692T>G c.-485T>G (n.-485T>G) n.686T>G | |
| 8 | g.144516470A>G | CA372689910 | RECQL4 | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.228-57T>C c.500T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.690T>C n.692T>C c.-485T>C (n.-485T>C) n.686T>C | |
| 8 | g.144516470A>T | CA372689912 | RECQL4 | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.228-57T>A c.500T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.690T>A n.692T>A c.-485T>A (n.-485T>A) n.686T>A | |
| 8 | g.144516471T>A | CA372689915 | RECQL4 | c.648A>T (p.Glu216Asp) c.228-58A>T c.499A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.689A>T n.691A>T c.-486A>T (n.-486A>T) n.685A>T | |
| 8 | g.144516471T>C | CA4949222 | RECQL4 | c.648A>G (p.Glu216=) c.228-58A>G c.499A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.689A>G n.691A>G c.-486A>G (n.-486A>G) n.685A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516471T>G | CA187689140 | RECQL4 | c.648A>C (p.Glu216Asp) c.228-58A>C c.499A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.689A>C n.691A>C c.-486A>C (n.-486A>C) n.685A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516471T= | CA1826369130 | RECQL4 | c.648A= (p.Glu216=) c.228-58A= c.499A= c.-424A= (n.-424A=) n.689A= n.691A= c.-486A= (n.-486A=) n.685A= | |
| 8 | g.144516472T>A | CA372689925 | RECQL4 | c.647A>T (p.Glu216Val) c.228-59A>T c.498A>T c.-425A>T (n.-425A>T) n.688A>T n.690A>T c.-487A>T (n.-487A>T) n.684A>T | |
| 8 | g.144516472T>C | CA4949223 | RECQL4 | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.228-59A>G c.498A>G c.-425A>G (n.-425A>G) n.688A>G n.690A>G c.-487A>G (n.-487A>G) n.684A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516472T>G | CA372689923 | RECQL4 | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.228-59A>C c.498A>C c.-425A>C (n.-425A>C) n.688A>C n.690A>C c.-487A>C (n.-487A>C) n.684A>C | |
| 8 | g.144516472T= | CA1826369131 | RECQL4 | c.647A= (p.Glu216=) c.228-59A= c.498A= c.-425A= (n.-425A=) n.688A= n.690A= c.-487A= (n.-487A=) n.684A= | |
| 8 | g.144516473C>A | CA372689928 | RECQL4 | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.228-60G>T c.497G>T c.-426G>T (n.-426G>T) n.687G>T n.689G>T c.-488G>T (n.-488G>T) n.683G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516473C= | CA1826369132 | RECQL4 | c.646G= (p.Glu216=) c.228-60G= c.497G= c.-426G= (n.-426G=) n.687G= n.689G= c.-488G= (n.-488G=) n.683G= | |
| 8 | g.144516473C>G | CA372689930 | RECQL4 | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.228-60G>C c.497G>C c.-426G>C (n.-426G>C) n.687G>C n.689G>C c.-488G>C (n.-488G>C) n.683G>C | |
| 8 | g.144516473C>T | CA4949224 | RECQL4 | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.228-60G>A c.497G>A c.-426G>A (n.-426G>A) n.687G>A n.689G>A c.-488G>A (n.-488G>A) n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516473_144516475delinsCCT | CA1826369133 | RECQL4 | c.644_646delinsAGG (p.Glu215=) c.228-62_228-60delinsAGG c.495_497delinsAGG c.-428_-426delinsAGG (n.-428_-426delinsAGG) n.685_687delinsAGG n.687_689delinsAGG c.-490_-488delinsAGG (n.-490_-488delinsAGG) n.681_683delinsAGG | |
| 8 | g.144516474C>A | CA372689933 | RECQL4 | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.228-61G>T c.496G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.686G>T n.688G>T c.-489G>T (n.-489G>T) n.682G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516474C= | CA1826369134 | RECQL4 | c.645G= (p.Glu215=) c.228-61G= c.496G= c.-427G= (n.-427G=) n.686G= n.688G= c.-489G= (n.-489G=) n.682G= | |
| 8 | g.144516474C>G | CA372689935 | RECQL4 | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.228-61G>C c.496G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.686G>C n.688G>C c.-489G>C (n.-489G>C) n.682G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516474C>T | CA4949225 | RECQL4 | c.645G>A (p.Glu215=) c.228-61G>A c.496G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.686G>A n.688G>A c.-489G>A (n.-489G>A) n.682G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516476_144516477del | CA915947404 | RECQL4 | c.644_645del (p.Glu215GlyfsTer9) c.228-62_228-61del c.495_496del c.-428_-427del (n.-428_-427del) n.685_686del n.687_688del c.-490_-489del (n.-490_-489del) n.681_682del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516475T>A | CA372689939 | RECQL4 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.228-62A>T c.495A>T c.-428A>T (n.-428A>T) n.685A>T n.687A>T c.-490A>T (n.-490A>T) n.681A>T | |
| 8 | g.144516475T>C | CA372689941 | RECQL4 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.228-62A>G c.495A>G c.-428A>G (n.-428A>G) n.685A>G n.687A>G c.-490A>G (n.-490A>G) n.681A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516475T>G | CA372689943 | RECQL4 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.228-62A>C c.495A>C c.-428A>C (n.-428A>C) n.685A>C n.687A>C c.-490A>C (n.-490A>C) n.681A>C | |
| 8 | g.144516476C>A | CA372689947 | RECQL4 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.228-63G>T c.494G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.684G>T n.686G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.680G>T | |
| 8 | g.144516476C= | CA1826369135 | RECQL4 | c.643G= (p.Glu215=) c.228-63G= c.494G= c.-429G= (n.-429G=) n.684G= n.686G= c.-491G= (n.-491G=) n.680G= | |
| 8 | g.144516476C>G | CA4949226 | RECQL4 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.228-63G>C c.494G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.684G>C n.686G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.680G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516476C>T | CA372689946 | RECQL4 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.228-63G>A c.494G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.684G>A n.686G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.680G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516477T>A | CA463567618 | RECQL4 | c.642A>T (p.Ser214=) c.228-64A>T c.493A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.683A>T n.685A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.679A>T | |
| 8 | g.144516477T>C | CA4949227 | RECQL4 | c.642A>G (p.Ser214=) c.228-64A>G c.493A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.683A>G n.685A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.679A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516477T>G | CA463567619 | RECQL4 | c.642A>C (p.Ser214=) c.228-64A>C c.493A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.683A>C n.685A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.679A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516477T= | CA1826369136 | RECQL4 | c.642A= (p.Ser214=) c.228-64A= c.493A= c.-430A= (n.-430A=) n.683A= n.685A= c.-492A= (n.-492A=) n.679A= | |
| 8 | g.144516478G>A | CA372689953 | RECQL4 | c.641C>T (p.Ser214Leu) c.228-65C>T c.492C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.682C>T n.684C>T c.-493C>T (n.-493C>T) n.678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516478G>C | CA372689954 | RECQL4 | c.641C>G (p.Ser214Ter) c.228-65C>G c.492C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.682C>G n.684C>G c.-493C>G (n.-493C>G) n.678C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516478G= | CA1826369137 | RECQL4 | c.641C= (p.Ser214=) c.228-65C= c.492C= c.-431C= (n.-431C=) n.682C= n.684C= c.-493C= (n.-493C=) n.678C= | |
| 8 | g.144516478G>T | CA372689955 | RECQL4 | c.641C>A (p.Ser214Ter) c.228-65C>A c.492C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.682C>A n.684C>A c.-493C>A (n.-493C>A) n.678C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516479A>C | CA372689958 | RECQL4 | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.228-66T>G c.491T>G c.-432T>G (n.-432T>G) n.681T>G n.683T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.677T>G | |
| 8 | g.144516479A>G | CA372689960 | RECQL4 | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.228-66T>C c.491T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.681T>C n.683T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.677T>C | |
| 8 | g.144516479A>T | CA372689962 | RECQL4 | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.228-66T>A c.491T>A c.-432T>A (n.-432T>A) n.681T>A n.683T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.677T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516480G>A | CA4949228 | RECQL4 | c.639C>T (p.Gly213=) c.228-67C>T c.490C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.680C>T n.682C>T c.-495C>T (n.-495C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516480G>C | CA463567622 | RECQL4 | c.639C>G (p.Gly213=) c.228-67C>G c.490C>G c.-433C>G (n.-433C>G) n.680C>G n.682C>G c.-495C>G (n.-495C>G) n.676C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516480G= | CA1826369138 | RECQL4 | c.639C= (p.Gly213=) c.228-67C= c.490C= c.-433C= (n.-433C=) n.680C= n.682C= c.-495C= (n.-495C=) n.676C= | |
| 8 | g.144516480G>T | CA463567621 | RECQL4 | c.639C>A (p.Gly213=) c.228-67C>A c.490C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.680C>A n.682C>A c.-495C>A (n.-495C>A) n.676C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516481C>A | CA372689966 | RECQL4 | c.638G>T (p.Gly213Val) c.228-68G>T c.489G>T c.-434G>T (n.-434G>T) n.679G>T n.681G>T c.-496G>T (n.-496G>T) n.675G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516481C= | CA1826369139 | RECQL4 | c.638G= (p.Gly213=) c.228-68G= c.489G= c.-434G= (n.-434G=) n.679G= n.681G= c.-496G= (n.-496G=) n.675G= | |
| 8 | g.144516481C>G | CA372689968 | RECQL4 | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.228-68G>C c.489G>C c.-434G>C (n.-434G>C) n.679G>C n.681G>C c.-496G>C (n.-496G>C) n.675G>C | |
| 8 | g.144516481C>T | CA372689969 | RECQL4 | c.638G>A (p.Gly213Asp) c.228-68G>A c.489G>A c.-434G>A (n.-434G>A) n.679G>A n.681G>A c.-496G>A (n.-496G>A) n.675G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516482C>A | CA372689976 | RECQL4 | c.637G>T (p.Gly213Cys) c.228-69G>T c.488G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.678G>T n.680G>T c.-497G>T (n.-497G>T) n.674G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516482C>G | CA372689974 | RECQL4 | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.228-69G>C c.488G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.678G>C n.680G>C c.-497G>C (n.-497G>C) n.674G>C | |
| 8 | g.144516482C>T | CA372689973 | RECQL4 | c.637G>A (p.Gly213Ser) c.228-69G>A c.488G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.678G>A n.680G>A c.-497G>A (n.-497G>A) n.674G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516483T>A | CA463567624 | RECQL4 | c.636A>T (p.Leu212=) c.228-70A>T c.487A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.677A>T n.679A>T c.-498A>T (n.-498A>T) n.673A>T | |
| 8 | g.144516483T>C | CA187689155 | RECQL4 | c.636A>G (p.Leu212=) c.228-70A>G c.487A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.677A>G n.679A>G c.-498A>G (n.-498A>G) n.673A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516483T>G | CA463567625 | RECQL4 | c.636A>C (p.Leu212=) c.228-70A>C c.487A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.677A>C n.679A>C c.-498A>C (n.-498A>C) n.673A>C | |
| 8 | g.144516483T= | CA1826369140 | RECQL4 | c.636A= (p.Leu212=) c.228-70A= c.487A= c.-436A= (n.-436A=) n.677A= n.679A= c.-498A= (n.-498A=) n.673A= | |
| 8 | g.144516484A>C | CA372689985 | RECQL4 | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.228-71T>G c.486T>G c.-437T>G (n.-437T>G) n.676T>G n.678T>G c.-499T>G (n.-499T>G) n.672T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516484A>G | CA372689987 | RECQL4 | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.228-71T>C c.486T>C c.-437T>C (n.-437T>C) n.676T>C n.678T>C c.-499T>C (n.-499T>C) n.672T>C | |
| 8 | g.144516484A>T | CA372689989 | RECQL4 | c.635T>A (p.Leu212Gln) c.228-71T>A c.486T>A c.-437T>A (n.-437T>A) n.676T>A n.678T>A c.-499T>A (n.-499T>A) n.672T>A | |
| 8 | g.144516485G>A | CA4949229 | RECQL4 | c.634C>T (p.Leu212=) c.228-72C>T c.485C>T c.-438C>T (n.-438C>T) n.675C>T n.677C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516485G>C | CA372689993 | RECQL4 | c.634C>G (p.Leu212Val) c.228-72C>G c.485C>G c.-438C>G (n.-438C>G) n.675C>G n.677C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516485G= | CA1826369141 | RECQL4 | c.634C= (p.Leu212=) c.228-72C= c.485C= c.-438C= (n.-438C=) n.675C= n.677C= c.-500C= (n.-500C=) n.671C= | |
| 8 | g.144516485G>T | CA372689995 | RECQL4 | c.634C>A (p.Leu212Ile) c.228-72C>A c.485C>A c.-438C>A (n.-438C>A) n.675C>A n.677C>A c.-500C>A (n.-500C>A) n.671C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516486A= | CA1826369142 | RECQL4 | c.633T= (p.Asp211=) c.228-73T= c.484T= c.-439T= (n.-439T=) n.674T= n.676T= c.-501T= (n.-501T=) n.670T= | |
| 8 | g.144516486A>C | CA372689999 | RECQL4 | c.633T>G (p.Asp211Glu) c.228-73T>G c.484T>G c.-439T>G (n.-439T>G) n.674T>G n.676T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.670T>G | |
| 8 | g.144516486A>G | CA4949230 | RECQL4 | c.633T>C (p.Asp211=) c.228-73T>C c.484T>C c.-439T>C (n.-439T>C) n.674T>C n.676T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.670T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516486A>T | CA372690002 | RECQL4 | c.633T>A (p.Asp211Glu) c.228-73T>A c.484T>A c.-439T>A (n.-439T>A) n.674T>A n.676T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.670T>A | |
| 8 | g.144516487T>A | CA372690005 | RECQL4 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.228-74A>T c.483A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.673A>T n.675A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.669A>T | |
| 8 | g.144516487T>C | CA372690006 | RECQL4 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.228-74A>G c.483A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.673A>G n.675A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.669A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516487T>G | CA372690007 | RECQL4 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.228-74A>C c.483A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.673A>C n.675A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.669A>C | |
| 8 | g.144516488C>A | CA372690012 | RECQL4 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.228-75G>T c.482G>T c.-441G>T (n.-441G>T) n.672G>T n.674G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.668G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516488C= | CA1826369143 | RECQL4 | c.631G= (p.Asp211=) c.228-75G= c.482G= c.-441G= (n.-441G=) n.672G= n.674G= c.-503G= (n.-503G=) n.668G= | |
| 8 | g.144516488C>G | CA4949231 | RECQL4 | c.631G>C (p.Asp211His) c.228-75G>C c.482G>C c.-441G>C (n.-441G>C) n.672G>C n.674G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.668G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516488C>T | CA372690011 | RECQL4 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.228-75G>A c.482G>A c.-441G>A (n.-441G>A) n.672G>A n.674G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516489A>C | CA463567628 | RECQL4 | c.630T>G (p.Pro210=) c.228-76T>G c.481T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.671T>G n.673T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.667T>G | |
| 8 | g.144516489A>G | CA463567629 | RECQL4 | c.630T>C (p.Pro210=) c.228-76T>C c.481T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.671T>C n.673T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.667T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516489A>T | CA463567630 | RECQL4 | c.630T>A (p.Pro210=) c.228-76T>A c.481T>A c.-442T>A (n.-442T>A) n.671T>A n.673T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.667T>A | |
| 8 | g.144516490G>A | CA4949232 | RECQL4 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.228-77C>T c.480C>T c.-443C>T (n.-443C>T) n.670C>T n.672C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516490G>C | CA4949233 | RECQL4 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.228-77C>G c.480C>G c.-443C>G (n.-443C>G) n.670C>G n.672C>G c.-505C>G (n.-505C>G) n.666C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516490G= | CA1826369144 | RECQL4 | c.629C= (p.Pro210=) c.228-77C= c.480C= c.-443C= (n.-443C=) n.670C= n.672C= c.-505C= (n.-505C=) n.666C= | |
| 8 | g.144516490G>T | CA372690022 | RECQL4 | c.629C>A (p.Pro210His) c.228-77C>A c.480C>A c.-443C>A (n.-443C>A) n.670C>A n.672C>A c.-505C>A (n.-505C>A) n.666C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516491G>A | CA372690025 | RECQL4 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.228-78C>T c.479C>T c.-444C>T (n.-444C>T) n.669C>T n.671C>T c.-506C>T (n.-506C>T) n.665C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516491G>C | CA372690027 | RECQL4 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.228-78C>G c.479C>G c.-444C>G (n.-444C>G) n.669C>G n.671C>G c.-506C>G (n.-506C>G) n.665C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516491G>T | CA372690029 | RECQL4 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.228-78C>A c.479C>A c.-444C>A (n.-444C>A) n.669C>A n.671C>A c.-506C>A (n.-506C>A) n.665C>A | |
| 8 | g.144516492C>A | CA372690032 | RECQL4 | c.627G>T (p.Arg209Ser) c.228-79G>T c.478G>T c.-445G>T (n.-445G>T) n.668G>T n.670G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.664G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516492C= | CA1826369145 | RECQL4 | c.627G= (p.Arg209=) c.228-79G= c.478G= c.-445G= (n.-445G=) n.668G= n.670G= c.-507G= (n.-507G=) n.664G= | |
| 8 | g.144516492C>G | CA372690034 | RECQL4 | c.627G>C (p.Arg209Ser) c.228-79G>C c.478G>C c.-445G>C (n.-445G>C) n.668G>C n.670G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.664G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516492C>T | CA463567632 | RECQL4 | c.627G>A (p.Arg209=) c.228-79G>A c.478G>A c.-445G>A (n.-445G>A) n.668G>A n.670G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516493C>A | CA372690037 | RECQL4 | c.626G>T (p.Arg209Met) c.228-80G>T c.477G>T c.-446G>T (n.-446G>T) n.667G>T n.669G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.663G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516493C= | CA1826369146 | RECQL4 | c.626G= (p.Arg209=) c.228-80G= c.477G= c.-446G= (n.-446G=) n.667G= n.669G= c.-508G= (n.-508G=) n.663G= | |
| 8 | g.144516493C>G | CA4949235 | RECQL4 | c.626G>C (p.Arg209Thr) c.228-80G>C c.477G>C c.-446G>C (n.-446G>C) n.667G>C n.669G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.663G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516493C>T | CA4949234 | RECQL4 | c.626G>A (p.Arg209Lys) c.228-80G>A c.477G>A c.-446G>A (n.-446G>A) n.667G>A n.669G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516494T>A | CA372690042 | RECQL4 | c.625A>T (p.Arg209Trp) c.228-81A>T c.476A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.666A>T n.668A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.662A>T | |
| 8 | g.144516494T>C | CA372690044 | RECQL4 | c.625A>G (p.Arg209Gly) c.228-81A>G c.476A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.666A>G n.668A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.662A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516494T>G | CA463567633 | RECQL4 | c.625A>C (p.Arg209=) c.228-81A>C c.476A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.666A>C n.668A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.662A>C | |
| 8 | g.144516495G>A | CA463567634 | RECQL4 | c.624C>T (p.Cys208=) c.228-82C>T c.475C>T c.-448C>T (n.-448C>T) n.665C>T n.667C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516495G>C | CA372690048 | RECQL4 | c.624C>G (p.Cys208Trp) c.228-82C>G c.475C>G c.-448C>G (n.-448C>G) n.665C>G n.667C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.661C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516495G= | CA1826369147 | RECQL4 | c.624C= (p.Cys208=) c.228-82C= c.475C= c.-448C= (n.-448C=) n.665C= n.667C= c.-510C= (n.-510C=) n.661C= | |
| 8 | g.144516495G>T | CA372690046 | RECQL4 | c.624C>A (p.Cys208Ter) c.228-82C>A c.475C>A c.-448C>A (n.-448C>A) n.665C>A n.667C>A c.-510C>A (n.-510C>A) n.661C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516496C>A | CA372690051 | RECQL4 | c.623G>T (p.Cys208Phe) c.228-83G>T c.474G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.664G>T n.666G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.660G>T | |
| 8 | g.144516496C= | CA1826369148 | RECQL4 | c.623G= (p.Cys208=) c.228-83G= c.474G= c.-449G= (n.-449G=) n.664G= n.666G= c.-511G= (n.-511G=) n.660G= | |
| 8 | g.144516496C>G | CA372690053 | RECQL4 | c.623G>C (p.Cys208Ser) c.228-83G>C c.474G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.664G>C n.666G>C c.-511G>C (n.-511G>C) n.660G>C | |
| 8 | g.144516496C>T | CA372690055 | RECQL4 | c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.228-83G>A c.474G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.664G>A n.666G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516497A>C | CA372690058 | RECQL4 | c.622T>G (p.Cys208Gly) c.228-84T>G c.473T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.663T>G n.665T>G c.-512T>G (n.-512T>G) n.659T>G | |
| 8 | g.144516497A>G | CA372690060 | RECQL4 | c.622T>C (p.Cys208Arg) c.228-84T>C c.473T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.663T>C n.665T>C c.-512T>C (n.-512T>C) n.659T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516497A>T | CA372690062 | RECQL4 | c.622T>A (p.Cys208Ser) c.228-84T>A c.473T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.663T>A n.665T>A c.-512T>A (n.-512T>A) n.659T>A | |
| 8 | g.144516498G>A | CA463567637 | RECQL4 | c.621C>T (p.Ala207=) c.228-85C>T c.472C>T c.-451C>T (n.-451C>T) n.662C>T n.664C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516498G>C | CA463567638 | RECQL4 | c.621C>G (p.Ala207=) c.228-85C>G c.472C>G c.-451C>G (n.-451C>G) n.662C>G n.664C>G c.-513C>G (n.-513C>G) n.658C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516498G= | CA1826369149 | RECQL4 | c.621C= (p.Ala207=) c.228-85C= c.472C= c.-451C= (n.-451C=) n.662C= n.664C= c.-513C= (n.-513C=) n.658C= | |
| 8 | g.144516498G>T | CA463567639 | RECQL4 | c.621C>A (p.Ala207=) c.228-85C>A c.472C>A c.-451C>A (n.-451C>A) n.662C>A n.664C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.658C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516499G>A | CA372690070 | RECQL4 | c.620C>T (p.Ala207Val) c.228-86C>T c.471C>T c.-452C>T (n.-452C>T) n.661C>T n.663C>T c.-514C>T (n.-514C>T) n.657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516499G>C | CA372690066 | RECQL4 | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.228-86C>G c.471C>G c.-452C>G (n.-452C>G) n.661C>G n.663C>G c.-514C>G (n.-514C>G) n.657C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516499G>T | CA372690068 | RECQL4 | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.228-86C>A c.471C>A c.-452C>A (n.-452C>A) n.661C>A n.663C>A c.-514C>A (n.-514C>A) n.657C>A | dbSNP |
| 8 | g.144516500C>A | CA372690073 | RECQL4 | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.228-87G>T c.470G>T c.-453G>T (n.-453G>T) n.660G>T n.662G>T c.-515G>T (n.-515G>T) n.656G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516500C>G | CA372690075 | RECQL4 | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.228-87G>C c.470G>C c.-453G>C (n.-453G>C) n.660G>C n.662G>C c.-515G>C (n.-515G>C) n.656G>C | |
| 8 | g.144516500C>T | CA372690077 | RECQL4 | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.228-87G>A c.470G>A c.-453G>A (n.-453G>A) n.660G>A n.662G>A c.-515G>A (n.-515G>A) n.656G>A | |
| 8 | g.144516501T>A | CA372690079 | RECQL4 | c.618A>T (p.Lys206Asn) c.228-88A>T c.469A>T c.-454A>T (n.-454A>T) n.659A>T n.661A>T c.-516A>T (n.-516A>T) n.655A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516501T>C | CA463567640 | RECQL4 | c.618A>G (p.Lys206=) c.228-88A>G c.469A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.659A>G n.661A>G c.-516A>G (n.-516A>G) n.655A>G | |
| 8 | g.144516501T>G | CA372690080 | RECQL4 | c.618A>C (p.Lys206Asn) c.228-88A>C c.469A>C c.-454A>C (n.-454A>C) n.659A>C n.661A>C c.-516A>C (n.-516A>C) n.655A>C | |
| 8 | g.144516503del | CA2782589793 | RECQL4 | c.618del (p.Ala207ProfsTer6) c.228-88del c.469del c.-454del (n.-454del) n.659del n.661del c.-516del (n.-516del) n.655del | |
| 8 | g.144516502T>A | CA372690081 | RECQL4 | c.617A>T (p.Lys206Ile) c.228-89A>T c.468A>T c.-455A>T (n.-455A>T) n.658A>T n.660A>T c.-517A>T (n.-517A>T) n.654A>T | |
| 8 | g.144516502T>C | CA372690083 | RECQL4 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.228-89A>G c.468A>G c.-455A>G (n.-455A>G) n.658A>G n.660A>G c.-517A>G (n.-517A>G) n.654A>G | |
| 8 | g.144516502T>G | CA372690082 | RECQL4 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.228-89A>C c.468A>C c.-455A>C (n.-455A>C) n.658A>C n.660A>C c.-517A>C (n.-517A>C) n.654A>C | |
| 8 | g.144516503T>A | CA372690084 | RECQL4 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.228-90A>T c.467A>T c.-456A>T (n.-456A>T) n.657A>T n.659A>T c.-518A>T (n.-518A>T) n.653A>T | |
| 8 | g.144516503T>C | CA187689202 | RECQL4 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.228-90A>G c.467A>G c.-456A>G (n.-456A>G) n.657A>G n.659A>G c.-518A>G (n.-518A>G) n.653A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516503T>G | CA372690085 | RECQL4 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.228-90A>C c.467A>C c.-456A>C (n.-456A>C) n.657A>C n.659A>C c.-518A>C (n.-518A>C) n.653A>C | |
| 8 | g.144516503T= | CA1826369150 | RECQL4 | c.616A= (p.Lys206=) c.228-90A= c.467A= c.-456A= (n.-456A=) n.657A= n.659A= c.-518A= (n.-518A=) n.653A= | |
| 8 | g.144516504G>A | CA463567645 | RECQL4 | c.615C>T (p.Pro205=) c.228-91C>T c.466C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.656C>T n.658C>T c.-519C>T (n.-519C>T) n.652C>T | |
| 8 | g.144516504G>C | CA4949236 | RECQL4 | c.615C>G (p.Pro205=) c.228-91C>G c.466C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.656C>G n.658C>G c.-519C>G (n.-519C>G) n.652C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516504G= | CA1826369152 | RECQL4 | c.615C= (p.Pro205=) c.228-91C= c.466C= c.-457C= (n.-457C=) n.656C= n.658C= c.-519C= (n.-519C=) n.652C= | |
| 8 | g.144516504G>T | CA463567644 | RECQL4 | c.615C>A (p.Pro205=) c.228-91C>A c.466C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.656C>A n.658C>A c.-519C>A (n.-519C>A) n.652C>A | |
| 8 | g.144516508dup | CA1826369151 | RECQL4 | c.615dup (p.Lys206GlnfsTer6) c.228-91dup c.466dup c.-457dup (n.-457dup) n.656dup n.658dup c.-519dup (n.-519dup) n.652dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516508del | CA2573142942 | RECQL4 | c.615del (p.Ala207ProfsTer6) c.228-91del c.466del c.-457del (n.-457del) n.656del n.658del c.-519del (n.-519del) n.652del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516505G>A | CA4949237 | RECQL4 | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.228-92C>T c.465C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.655C>T n.657C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516505G>C | CA372690086 | RECQL4 | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.228-92C>G c.465C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.655C>G n.657C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.651C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516505G= | CA1826369153 | RECQL4 | c.614C= (p.Pro205=) c.228-92C= c.465C= c.-458C= (n.-458C=) n.655C= n.657C= c.-520C= (n.-520C=) n.651C= | |
| 8 | g.144516505G>T | CA372690087 | RECQL4 | c.614C>A (p.Pro205His) c.228-92C>A c.465C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.655C>A n.657C>A c.-520C>A (n.-520C>A) n.651C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516506G>A | CA372690088 | RECQL4 | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.228-93C>T c.464C>T c.-459C>T (n.-459C>T) n.654C>T n.656C>T c.-521C>T (n.-521C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516506G>C | CA372690089 | RECQL4 | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.228-93C>G c.464C>G c.-459C>G (n.-459C>G) n.654C>G n.656C>G c.-521C>G (n.-521C>G) n.650C>G | |
| 8 | g.144516506G>T | CA372690090 | RECQL4 | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.228-93C>A c.464C>A c.-459C>A (n.-459C>A) n.654C>A n.656C>A c.-521C>A (n.-521C>A) n.650C>A | |
| 8 | g.144516507G>A | CA187689205 | RECQL4 | c.612C>T (p.Ala204=) c.228-94C>T c.463C>T c.-460C>T (n.-460C>T) n.653C>T n.655C>T c.-522C>T (n.-522C>T) n.649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516507G>C | CA463567649 | RECQL4 | c.612C>G (p.Ala204=) c.228-94C>G c.463C>G c.-460C>G (n.-460C>G) n.653C>G n.655C>G c.-522C>G (n.-522C>G) n.649C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516507G= | CA1826369154 | RECQL4 | c.612C= (p.Ala204=) c.228-94C= c.463C= c.-460C= (n.-460C=) n.653C= n.655C= c.-522C= (n.-522C=) n.649C= | |
| 8 | g.144516507G>T | CA463567650 | RECQL4 | c.612C>A (p.Ala204=) c.228-94C>A c.463C>A c.-460C>A (n.-460C>A) n.653C>A n.655C>A c.-522C>A (n.-522C>A) n.649C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516508G>A | CA4949238 | RECQL4 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.228-95C>T c.462C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.652C>T n.654C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516508G>C | CA372690091 | RECQL4 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.228-95C>G c.462C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.652C>G n.654C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.648C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516508G= | CA1826369155 | RECQL4 | c.611C= (p.Ala204=) c.228-95C= c.462C= c.-461C= (n.-461C=) n.652C= n.654C= c.-523C= (n.-523C=) n.648C= | |
| 8 | g.144516508G>T | CA372690092 | RECQL4 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.228-95C>A c.462C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.652C>A n.654C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.648C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516508_144516509delinsGC | CA1826369156 | RECQL4 | c.610_611delinsGC (p.Ala204=) c.228-96_228-95delinsGC c.461_462delinsGC c.-462_-461delinsGC (n.-462_-461delinsGC) n.651_652delinsGC n.653_654delinsGC c.-524_-523delinsGC (n.-524_-523delinsGC) n.647_648delinsGC | |
| 8 | g.144516508_144516509insGC | CA2782589794 | RECQL4 | c.610_611insGC (p.Ala204GlyfsTer10) c.228-96_228-95insGC c.461_462insGC c.-462_-461insGC (n.-462_-461insGC) n.651_652insGC n.653_654insGC c.-524_-523insGC (n.-524_-523insGC) n.647_648insGC | |
| 8 | g.144516509C>A | CA372690094 | RECQL4 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.228-96G>T c.461G>T c.-462G>T (n.-462G>T) n.651G>T n.653G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.647G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516509C= | CA1826369157 | RECQL4 | c.610G= (p.Ala204=) c.228-96G= c.461G= c.-462G= (n.-462G=) n.651G= n.653G= c.-524G= (n.-524G=) n.647G= | |
| 8 | g.144516509C>G | CA372690093 | RECQL4 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.228-96G>C c.461G>C c.-462G>C (n.-462G>C) n.651G>C n.653G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.647G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516509C>T | CA187689206 | RECQL4 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.228-96G>A c.461G>A c.-462G>A (n.-462G>A) n.651G>A n.653G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.647G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516513dup | CA2689127249 | RECQL4 | c.610dup (p.Ala204GlyfsTer8) c.228-96dup c.461dup c.-462dup (n.-462dup) n.651dup n.653dup c.-524dup (n.-524dup) n.647dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516513del | CA918391899 | RECQL4 | c.610del (p.Ala204ProfsTer9) c.228-96del c.461del c.-462del (n.-462del) n.651del n.653del c.-524del (n.-524del) n.647del | dbSNP |
| 8 | g.144516510C>A | CA463567651 | RECQL4 | c.609G>T (p.Gly203=) c.228-97G>T c.460G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.650G>T n.652G>T c.-525G>T (n.-525G>T) n.646G>T | |
| 8 | g.144516510C= | CA1826369158 | RECQL4 | c.609G= (p.Gly203=) c.228-97G= c.460G= c.-463G= (n.-463G=) n.650G= n.652G= c.-525G= (n.-525G=) n.646G= | |
| 8 | g.144516510C>G | CA463567652 | RECQL4 | c.609G>C (p.Gly203=) c.228-97G>C c.460G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.650G>C n.652G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.646G>C | |
| 8 | g.144516510C>T | CA4949239 | RECQL4 | c.609G>A (p.Gly203=) c.228-97G>A c.460G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.650G>A n.652G>A c.-525G>A (n.-525G>A) n.646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |