| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516325T>A | CA372689205 | RECQL4 | c.794A>T (p.Asn265Ile) c.316A>T c.645A>T c.-278A>T (n.-278A>T) n.835A>T n.837A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.831A>T | |
| 8 | g.144516325T>C | CA372689203 | RECQL4 | c.794A>G (p.Asn265Ser) c.316A>G c.645A>G c.-278A>G (n.-278A>G) n.835A>G n.837A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.831A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516325T>G | CA372689201 | RECQL4 | c.794A>C (p.Asn265Thr) c.316A>C c.645A>C c.-278A>C (n.-278A>C) n.835A>C n.837A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.831A>C | |
| 8 | g.144516325T= | CA1826369024 | RECQL4 | c.794A= (p.Asn265=) c.316A= c.645A= c.-278A= (n.-278A=) n.835A= n.837A= c.-340A= (n.-340A=) n.831A= | |
| 8 | g.144516326T>A | CA372689208 | RECQL4 | c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.315A>T c.644A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.834A>T n.836A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.830A>T | |
| 8 | g.144516326T>C | CA372689211 | RECQL4 | c.793A>G (p.Asn265Asp) c.315A>G c.644A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.834A>G n.836A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.830A>G | |
| 8 | g.144516326T>G | CA372689210 | RECQL4 | c.793A>C (p.Asn265His) c.315A>C c.644A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.834A>C n.836A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.830A>C | |
| 8 | g.144516327C>A | CA372689213 | RECQL4 | c.792G>T (p.Trp264Cys) c.314G>T c.643G>T c.-280G>T (n.-280G>T) n.833G>T n.835G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.829G>T | |
| 8 | g.144516327C= | CA1826369025 | RECQL4 | c.792G= (p.Trp264=) c.314G= c.643G= c.-280G= (n.-280G=) n.833G= n.835G= c.-342G= (n.-342G=) n.829G= | |
| 8 | g.144516327C>G | CA372689215 | RECQL4 | c.792G>C (p.Trp264Cys) c.314G>C c.643G>C c.-280G>C (n.-280G>C) n.833G>C n.835G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.829G>C | |
| 8 | g.144516327C>T | CA372689216 | RECQL4 | c.792G>A (p.Trp264Ter) c.314G>A c.643G>A c.-280G>A (n.-280G>A) n.833G>A n.835G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.829G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516328del | CA2689127003 | RECQL4 | c.792del (p.Trp264Ter) c.314del c.643del c.-280del (n.-280del) n.833del n.835del c.-342del (n.-342del) n.829del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516328C>A | CA4949177 | RECQL4 | c.791G>T (p.Trp264Leu) c.313G>T c.642G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.832G>T n.834G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.828G>T | dbSNP ExAC |
| 8 | g.144516328C= | CA1826369026 | RECQL4 | c.791G= (p.Trp264=) c.313G= c.642G= c.-281G= (n.-281G=) n.832G= n.834G= c.-343G= (n.-343G=) n.828G= | |
| 8 | g.144516328C>G | CA372689220 | RECQL4 | c.791G>C (p.Trp264Ser) c.313G>C c.642G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.832G>C n.834G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.828G>C | |
| 8 | g.144516328C>T | CA372689222 | RECQL4 | c.791G>A (p.Trp264Ter) c.313G>A c.642G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.832G>A n.834G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.828G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516329A>C | CA372689224 | RECQL4 | c.790T>G (p.Trp264Gly) c.312T>G c.641T>G c.-282T>G (n.-282T>G) n.831T>G n.833T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.827T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516329A>G | CA372689226 | RECQL4 | c.790T>C (p.Trp264Arg) c.312T>C c.641T>C c.-282T>C (n.-282T>C) n.831T>C n.833T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.827T>C | |
| 8 | g.144516329A>T | CA372689227 | RECQL4 | c.790T>A (p.Trp264Arg) c.312T>A c.641T>A c.-282T>A (n.-282T>A) n.831T>A n.833T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.827T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516330T>A | CA372689230 | RECQL4 | c.789A>T (p.Arg263Ser) c.311A>T c.640A>T c.-283A>T (n.-283A>T) n.830A>T n.832A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.826A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516330T>C | CA463567422 | RECQL4 | c.789A>G (p.Arg263=) c.311A>G c.640A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.830A>G n.832A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.826A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516330T>G | CA372689231 | RECQL4 | c.789A>C (p.Arg263Ser) c.311A>C c.640A>C c.-283A>C (n.-283A>C) n.830A>C n.832A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.826A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516330T= | CA1826369027 | RECQL4 | c.789A= (p.Arg263=) c.311A= c.640A= c.-283A= (n.-283A=) n.830A= n.832A= c.-345A= (n.-345A=) n.826A= | |
| 8 | g.144516331C>A | CA372689237 | RECQL4 | c.788G>T (p.Arg263Ile) c.310G>T c.639G>T c.-284G>T (n.-284G>T) n.829G>T n.831G>T c.-346G>T (n.-346G>T) n.825G>T | |
| 8 | g.144516331C= | CA1826369028 | RECQL4 | c.788G= (p.Arg263=) c.310G= c.639G= c.-284G= (n.-284G=) n.829G= n.831G= c.-346G= (n.-346G=) n.825G= | |
| 8 | g.144516331C>G | CA372689235 | RECQL4 | c.788G>C (p.Arg263Thr) c.310G>C c.639G>C c.-284G>C (n.-284G>C) n.829G>C n.831G>C c.-346G>C (n.-346G>C) n.825G>C | |
| 8 | g.144516331C>T | CA372689233 | RECQL4 | c.788G>A (p.Arg263Lys) c.310G>A c.639G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.829G>A n.831G>A c.-346G>A (n.-346G>A) n.825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516332T>A | CA372689239 | RECQL4 | c.787A>T (p.Arg263Ter) c.309A>T c.638A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.828A>T n.830A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.824A>T | |
| 8 | g.144516332T>C | CA372689241 | RECQL4 | c.787A>G (p.Arg263Gly) c.309A>G c.638A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.828A>G n.830A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516332T>G | CA463567423 | RECQL4 | c.787A>C (p.Arg263=) c.309A>C c.638A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.828A>C n.830A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.824A>C | |
| 8 | g.144516332T= | CA1826369029 | RECQL4 | c.787A= (p.Arg263=) c.309A= c.638A= c.-285A= (n.-285A=) n.828A= n.830A= c.-347A= (n.-347A=) n.824A= | |
| 8 | g.144516333C>A | CA463567424 | RECQL4 | c.786G>T (p.Arg262=) c.308G>T c.637G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.827G>T n.829G>T c.-348G>T (n.-348G>T) n.823G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516333C= | CA1826369030 | RECQL4 | c.786G= (p.Arg262=) c.308G= c.637G= c.-286G= (n.-286G=) n.827G= n.829G= c.-348G= (n.-348G=) n.823G= | |
| 8 | g.144516333C>G | CA463567425 | RECQL4 | c.786G>C (p.Arg262=) c.308G>C c.637G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.827G>C n.829G>C c.-348G>C (n.-348G>C) n.823G>C | |
| 8 | g.144516333C>T | CA463567426 | RECQL4 | c.786G>A (p.Arg262=) c.308G>A c.637G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.827G>A n.829G>A c.-348G>A (n.-348G>A) n.823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516334C>A | CA372689243 | RECQL4 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.307G>T c.636G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.826G>T n.828G>T c.-349G>T (n.-349G>T) n.822G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516334C= | CA1826369031 | RECQL4 | c.785G= (p.Arg262=) c.307G= c.636G= c.-287G= (n.-287G=) n.826G= n.828G= c.-349G= (n.-349G=) n.822G= | |
| 8 | g.144516334C>G | CA372689245 | RECQL4 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.307G>C c.636G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.826G>C n.828G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.822G>C | |
| 8 | g.144516334C>T | CA4949178 | RECQL4 | c.785G>A (p.Arg262Gln) c.307G>A c.636G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.826G>A n.828G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516335G>A | CA4949179 | RECQL4 | c.784C>T (p.Arg262Trp) c.306C>T c.635C>T c.-288C>T (n.-288C>T) n.825C>T n.827C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516335G>C | CA372689249 | RECQL4 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.306C>G c.635C>G c.-288C>G (n.-288C>G) n.825C>G n.827C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.821C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516335G= | CA1826369032 | RECQL4 | c.784C= (p.Arg262=) c.306C= c.635C= c.-288C= (n.-288C=) n.825C= n.827C= c.-350C= (n.-350C=) n.821C= | |
| 8 | g.144516335G>T | CA463567431 | RECQL4 | c.784C>A (p.Arg262=) c.306C>A c.635C>A c.-288C>A (n.-288C>A) n.825C>A n.827C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.821C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516336C>A | CA372689251 | RECQL4 | c.783G>T (p.Lys261Asn) c.305G>T c.634G>T c.-289G>T (n.-289G>T) n.824G>T n.826G>T c.-351G>T (n.-351G>T) n.820G>T | |
| 8 | g.144516336C>G | CA372689253 | RECQL4 | c.783G>C (p.Lys261Asn) c.305G>C c.634G>C c.-289G>C (n.-289G>C) n.824G>C n.826G>C c.-351G>C (n.-351G>C) n.820G>C | |
| 8 | g.144516336C>T | CA463567432 | RECQL4 | c.783G>A (p.Lys261=) c.305G>A c.634G>A c.-289G>A (n.-289G>A) n.824G>A n.826G>A c.-351G>A (n.-351G>A) n.820G>A | |
| 8 | g.144516337T>A | CA372689255 | RECQL4 | c.782A>T (p.Lys261Met) c.304A>T c.633A>T c.-290A>T (n.-290A>T) n.823A>T n.825A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.819A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516337T>C | CA4949180 | RECQL4 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.304A>G c.633A>G c.-290A>G (n.-290A>G) n.823A>G n.825A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.819A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516337T>G | CA372689258 | RECQL4 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.304A>C c.633A>C c.-290A>C (n.-290A>C) n.823A>C n.825A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.819A>C | |
| 8 | g.144516337T= | CA1826369033 | RECQL4 | c.782A= (p.Lys261=) c.304A= c.633A= c.-290A= (n.-290A=) n.823A= n.825A= c.-352A= (n.-352A=) n.819A= | |
| 8 | g.144516338T>A | CA372689263 | RECQL4 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.303A>T c.632A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.822A>T n.824A>T c.-353A>T (n.-353A>T) n.818A>T | |
| 8 | g.144516338T>C | CA4949181 | RECQL4 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.303A>G c.632A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.822A>G n.824A>G c.-353A>G (n.-353A>G) n.818A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 8 | g.144516338T>G | CA372689261 | RECQL4 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.303A>C c.632A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.822A>C n.824A>C c.-353A>C (n.-353A>C) n.818A>C | |
| 8 | g.144516338T= | CA1826369034 | RECQL4 | c.781A= (p.Lys261=) c.303A= c.632A= c.-291A= (n.-291A=) n.822A= n.824A= c.-353A= (n.-353A=) n.818A= | |
| 8 | g.144516339C>A | CA372689266 | RECQL4 | c.780G>T (p.Glu260Asp) c.302G>T c.631G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.821G>T n.823G>T c.-354G>T (n.-354G>T) n.817G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516339C= | CA1826369035 | RECQL4 | c.780G= (p.Glu260=) c.302G= c.631G= c.-292G= (n.-292G=) n.821G= n.823G= c.-354G= (n.-354G=) n.817G= | |
| 8 | g.144516339C>G | CA4949183 | RECQL4 | c.780G>C (p.Glu260Asp) c.302G>C c.631G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.821G>C n.823G>C c.-354G>C (n.-354G>C) n.817G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516339C>T | CA4949182 | RECQL4 | c.780G>A (p.Glu260=) c.302G>A c.631G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.821G>A n.823G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516340T>A | CA372689270 | RECQL4 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.301A>T c.630A>T c.-293A>T (n.-293A>T) n.820A>T n.822A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.816A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516340T>C | CA372689272 | RECQL4 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.301A>G c.630A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.820A>G n.822A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.816A>G | |
| 8 | g.144516340T>G | CA372689274 | RECQL4 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.301A>C c.630A>C c.-293A>C (n.-293A>C) n.820A>C n.822A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.816A>C | |
| 8 | g.144516341C>A | CA372689276 | RECQL4 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.300G>T c.629G>T c.-294G>T (n.-294G>T) n.819G>T n.821G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.815G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516341C= | CA1826369036 | RECQL4 | c.778G= (p.Glu260=) c.300G= c.629G= c.-294G= (n.-294G=) n.819G= n.821G= c.-356G= (n.-356G=) n.815G= | |
| 8 | g.144516341C>G | CA372689278 | RECQL4 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.300G>C c.629G>C c.-294G>C (n.-294G>C) n.819G>C n.821G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.815G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516341C>T | CA4949184 | RECQL4 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.300G>A c.629G>A c.-294G>A (n.-294G>A) n.819G>A n.821G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516342G>A | CA4949185 | RECQL4 | c.777C>T (p.Gly259=) c.299C>T c.628C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.818C>T n.820C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516342G>C | CA463567440 | RECQL4 | c.777C>G (p.Gly259=) c.299C>G c.628C>G c.-295C>G (n.-295C>G) n.818C>G n.820C>G c.-357C>G (n.-357C>G) n.814C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516342G= | CA1826369037 | RECQL4 | c.777C= (p.Gly259=) c.299C= c.628C= c.-295C= (n.-295C=) n.818C= n.820C= c.-357C= (n.-357C=) n.814C= | |
| 8 | g.144516342G>T | CA463567441 | RECQL4 | c.777C>A (p.Gly259=) c.299C>A c.628C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.818C>A n.820C>A c.-357C>A (n.-357C>A) n.814C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516343C>A | CA372689283 | RECQL4 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.298G>T c.627G>T c.-296G>T (n.-296G>T) n.817G>T n.819G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.813G>T | |
| 8 | g.144516343C= | CA1826369038 | RECQL4 | c.776G= (p.Gly259=) c.298G= c.627G= c.-296G= (n.-296G=) n.817G= n.819G= c.-358G= (n.-358G=) n.813G= | |
| 8 | g.144516343C>G | CA372689285 | RECQL4 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.298G>C c.627G>C c.-296G>C (n.-296G>C) n.817G>C n.819G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.813G>C | |
| 8 | g.144516343C>T | CA372689286 | RECQL4 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.298G>A c.627G>A c.-296G>A (n.-296G>A) n.817G>A n.819G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516344C>A | CA372689292 | RECQL4 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.297G>T c.626G>T c.-297G>T (n.-297G>T) n.816G>T n.818G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.812G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516344C>G | CA372689289 | RECQL4 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.297G>C c.626G>C c.-297G>C (n.-297G>C) n.816G>C n.818G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.812G>C | |
| 8 | g.144516344C>T | CA372689291 | RECQL4 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.297G>A c.626G>A c.-297G>A (n.-297G>A) n.816G>A n.818G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.812G>A | |
| 8 | g.144516345T>A | CA463567447 | RECQL4 | c.774A>T (p.Gly258=) c.296A>T c.625A>T c.-298A>T (n.-298A>T) n.815A>T n.817A>T c.-360A>T (n.-360A>T) n.811A>T | |
| 8 | g.144516345T>C | CA463567449 | RECQL4 | c.774A>G (p.Gly258=) c.296A>G c.625A>G c.-298A>G (n.-298A>G) n.815A>G n.817A>G c.-360A>G (n.-360A>G) n.811A>G | |
| 8 | g.144516345T>G | CA463567450 | RECQL4 | c.774A>C (p.Gly258=) c.296A>C c.625A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.815A>C n.817A>C c.-360A>C (n.-360A>C) n.811A>C | |
| 8 | g.144516346C>A | CA372689294 | RECQL4 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.295G>T c.624G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.814G>T n.816G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.810G>T | |
| 8 | g.144516346C>G | CA372689296 | RECQL4 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.295G>C c.624G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.814G>C n.816G>C c.-361G>C (n.-361G>C) n.810G>C | |
| 8 | g.144516346C>T | CA372689299 | RECQL4 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.295G>A c.624G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.814G>A n.816G>A c.-361G>A (n.-361G>A) n.810G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516347C>A | CA372689301 | RECQL4 | c.772G>T (p.Gly258Ter) c.294G>T c.623G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.813G>T n.815G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.809G>T | |
| 8 | g.144516347C>G | CA372689302 | RECQL4 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.294G>C c.623G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.813G>C n.815G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.809G>C | |
| 8 | g.144516347C>T | CA372689303 | RECQL4 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.294G>A c.623G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.813G>A n.815G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.809G>A | ClinVar |
| 8 | g.144516348A= | CA1826369039 | RECQL4 | c.771T= (p.Ser257=) c.293T= c.622T= c.-301T= (n.-301T=) n.812T= n.814T= c.-363T= (n.-363T=) n.808T= | |
| 8 | g.144516348A>C | CA372689307 | RECQL4 | c.771T>G (p.Ser257Arg) c.293T>G c.622T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.812T>G n.814T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.808T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516348A>G | CA463567455 | RECQL4 | c.771T>C (p.Ser257=) c.293T>C c.622T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.812T>C n.814T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.808T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516348A>T | CA372689308 | RECQL4 | c.771T>A (p.Ser257Arg) c.293T>A c.622T>A c.-301T>A (n.-301T>A) n.812T>A n.814T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.808T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516349C>A | CA372689311 | RECQL4 | c.770G>T (p.Ser257Ile) c.292G>T c.621G>T c.-302G>T (n.-302G>T) n.811G>T n.813G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.807G>T | |
| 8 | g.144516349C>G | CA372689313 | RECQL4 | c.770G>C (p.Ser257Thr) c.292G>C c.621G>C c.-302G>C (n.-302G>C) n.811G>C n.813G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.807G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516349C>T | CA372689314 | RECQL4 | c.770G>A (p.Ser257Asn) c.292G>A c.621G>A c.-302G>A (n.-302G>A) n.811G>A n.813G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.807G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516350T>A | CA372689316 | RECQL4 | c.769A>T (p.Ser257Cys) c.291A>T c.620A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.810A>T n.812A>T c.-365A>T (n.-365A>T) n.806A>T | |
| 8 | g.144516350T>C | CA372689318 | RECQL4 | c.769A>G (p.Ser257Gly) c.291A>G c.620A>G c.-303A>G (n.-303A>G) n.810A>G n.812A>G c.-365A>G (n.-365A>G) n.806A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516350T>G | CA4949186 | RECQL4 | c.769A>C (p.Ser257Arg) c.291A>C c.620A>C c.-303A>C (n.-303A>C) n.810A>C n.812A>C c.-365A>C (n.-365A>C) n.806A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516350T= | CA1826369040 | RECQL4 | c.769A= (p.Ser257=) c.291A= c.620A= c.-303A= (n.-303A=) n.810A= n.812A= c.-365A= (n.-365A=) n.806A= | |
| 8 | g.144516351G>A | CA4949187 | RECQL4 | c.768C>T (p.Ser256=) c.290C>T c.619C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.809C>T n.811C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516351G>C | CA372689325 | RECQL4 | c.768C>G (p.Ser256Arg) c.290C>G c.619C>G c.-304C>G (n.-304C>G) n.809C>G n.811C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.805C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516351G= | CA1826369041 | RECQL4 | c.768C= (p.Ser256=) c.290C= c.619C= c.-304C= (n.-304C=) n.809C= n.811C= c.-366C= (n.-366C=) n.805C= | |
| 8 | g.144516351G>T | CA372689323 | RECQL4 | c.768C>A (p.Ser256Arg) c.290C>A c.619C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.809C>A n.811C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.805C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516352C>A | CA372689327 | RECQL4 | c.767G>T (p.Ser256Ile) c.289G>T c.618G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.808G>T n.810G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.804G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516352C>G | CA372689331 | RECQL4 | c.767G>C (p.Ser256Thr) c.289G>C c.618G>C c.-305G>C (n.-305G>C) n.808G>C n.810G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.804G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516352C>T | CA372689329 | RECQL4 | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.289G>A c.618G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.808G>A n.810G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516353T>A | CA372689333 | RECQL4 | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.288A>T c.617A>T c.-306A>T (n.-306A>T) n.807A>T n.809A>T c.-368A>T (n.-368A>T) n.803A>T | |
| 8 | g.144516353T>C | CA372689335 | RECQL4 | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.288A>G c.617A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.807A>G n.809A>G c.-368A>G (n.-368A>G) n.803A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516353T>G | CA372689334 | RECQL4 | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.288A>C c.617A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.807A>C n.809A>C c.-368A>C (n.-368A>C) n.803A>C | |
| 8 | g.144516354G>A | CA463567464 | RECQL4 | c.765C>T (p.Ser255=) c.287C>T c.616C>T c.-307C>T (n.-307C>T) n.806C>T n.808C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.802C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516354G>C | CA372689336 | RECQL4 | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.287C>G c.616C>G c.-307C>G (n.-307C>G) n.806C>G n.808C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.802C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516354G>T | CA372689337 | RECQL4 | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.287C>A c.616C>A c.-307C>A (n.-307C>A) n.806C>A n.808C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.802C>A | |
| 8 | g.144516355C>A | CA372689338 | RECQL4 | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.286G>T c.615G>T c.-308G>T (n.-308G>T) n.805G>T n.807G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.801G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516355C= | CA1826369042 | RECQL4 | c.764G= (p.Ser255=) c.286G= c.615G= c.-308G= (n.-308G=) n.805G= n.807G= c.-370G= (n.-370G=) n.801G= | |
| 8 | g.144516355C>G | CA372689340 | RECQL4 | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.286G>C c.615G>C c.-308G>C (n.-308G>C) n.805G>C n.807G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.801G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516355C>T | CA372689341 | RECQL4 | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.286G>A c.615G>A c.-308G>A (n.-308G>A) n.805G>A n.807G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.801G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516356T>A | CA372689344 | RECQL4 | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.285A>T c.614A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.804A>T n.806A>T c.-371A>T (n.-371A>T) n.800A>T | |
| 8 | g.144516356T>C | CA372689346 | RECQL4 | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.285A>G c.614A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.804A>G n.806A>G c.-371A>G (n.-371A>G) n.800A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516356T>G | CA372689348 | RECQL4 | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.285A>C c.614A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.804A>C n.806A>C c.-371A>C (n.-371A>C) n.800A>C | |
| 8 | g.144516357G>A | CA463567467 | RECQL4 | c.762C>T (p.Pro254=) c.284C>T c.613C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.803C>T n.805C>T c.-372C>T (n.-372C>T) n.799C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516357G>C | CA463567468 | RECQL4 | c.762C>G (p.Pro254=) c.284C>G c.613C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.803C>G n.805C>G c.-372C>G (n.-372C>G) n.799C>G | |
| 8 | g.144516357G= | CA1826369043 | RECQL4 | c.762C= (p.Pro254=) c.284C= c.613C= c.-310C= (n.-310C=) n.803C= n.805C= c.-372C= (n.-372C=) n.799C= | |
| 8 | g.144516357G>T | CA463567469 | RECQL4 | c.762C>A (p.Pro254=) c.284C>A c.613C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.803C>A n.805C>A c.-372C>A (n.-372C>A) n.799C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516358G>A | CA372689351 | RECQL4 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.283C>T c.612C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.802C>T n.804C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.798C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516358G>C | CA372689352 | RECQL4 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.283C>G c.612C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.802C>G n.804C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.798C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516358G= | CA1826369044 | RECQL4 | c.761C= (p.Pro254=) c.283C= c.612C= c.-311C= (n.-311C=) n.802C= n.804C= c.-373C= (n.-373C=) n.798C= | |
| 8 | g.144516358G>T | CA372689353 | RECQL4 | c.761C>A (p.Pro254His) c.283C>A c.612C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.802C>A n.804C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.798C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516359G>A | CA372689354 | RECQL4 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.282C>T c.611C>T c.-312C>T (n.-312C>T) n.801C>T n.803C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.797C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516359G>C | CA372689355 | RECQL4 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.282C>G c.611C>G c.-312C>G (n.-312C>G) n.801C>G n.803C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.797C>G | |
| 8 | g.144516359G>T | CA372689357 | RECQL4 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.282C>A c.611C>A c.-312C>A (n.-312C>A) n.801C>A n.803C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.797C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516360C>A | CA372689361 | RECQL4 | c.759G>T (p.Gln253His) c.281G>T c.610G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.800G>T n.802G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.796G>T | |
| 8 | g.144516360C>G | CA372689360 | RECQL4 | c.759G>C (p.Gln253His) c.281G>C c.610G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.800G>C n.802G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.796G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516360C>T | CA463567471 | RECQL4 | c.759G>A (p.Gln253=) c.281G>A c.610G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.800G>A n.802G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.796G>A | |
| 8 | g.144516361T>A | CA372689364 | RECQL4 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.280A>T c.609A>T c.-314A>T (n.-314A>T) n.799A>T n.801A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.795A>T | |
| 8 | g.144516361T>C | CA187688947 | RECQL4 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.280A>G c.609A>G c.-314A>G (n.-314A>G) n.799A>G n.801A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.795A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516361T>G | CA372689366 | RECQL4 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.280A>C c.609A>C c.-314A>C (n.-314A>C) n.799A>C n.801A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.795A>C | |
| 8 | g.144516361T= | CA1826369045 | RECQL4 | c.758A= (p.Gln253=) c.280A= c.609A= c.-314A= (n.-314A=) n.799A= n.801A= c.-376A= (n.-376A=) n.795A= | |
| 8 | g.144516362G>A | CA372689369 | RECQL4 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.279C>T c.608C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.798C>T n.800C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516362G>C | CA372689371 | RECQL4 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.279C>G c.608C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.798C>G n.800C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.794C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516362G= | CA1826369046 | RECQL4 | c.757C= (p.Gln253=) c.279C= c.608C= c.-315C= (n.-315C=) n.798C= n.800C= c.-377C= (n.-377C=) n.794C= | |
| 8 | g.144516362G>T | CA372689373 | RECQL4 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.279C>A c.608C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.798C>A n.800C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.794C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516366dup | CA2718744193 | RECQL4 | c.757dup (p.Gln253ProfsTer?) c.279dup c.608dup c.-315dup (n.-315dup) n.798dup n.800dup c.-377dup (n.-377dup) n.794dup | dbSNP |
| 8 | g.144516366del | CA2689127067 | RECQL4 | c.757del (p.Gln253SerfsTer?) c.279del c.608del c.-315del (n.-315del) n.798del n.800del c.-377del (n.-377del) n.794del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516363G>A | CA463567472 | RECQL4 | c.756C>T (p.Pro252=) c.278C>T c.607C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.797C>T n.799C>T c.-378C>T (n.-378C>T) n.793C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516363G>C | CA463567473 | RECQL4 | c.756C>G (p.Pro252=) c.278C>G c.607C>G c.-316C>G (n.-316C>G) n.797C>G n.799C>G c.-378C>G (n.-378C>G) n.793C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516363G= | CA1826369047 | RECQL4 | c.756C= (p.Pro252=) c.278C= c.607C= c.-316C= (n.-316C=) n.797C= n.799C= c.-378C= (n.-378C=) n.793C= | |
| 8 | g.144516363G>T | CA463567474 | RECQL4 | c.756C>A (p.Pro252=) c.278C>A c.607C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.797C>A n.799C>A c.-378C>A (n.-378C>A) n.793C>A | |
| 8 | g.144516364G>A | CA161886 | RECQL4 | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.277C>T c.606C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.796C>T n.798C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516364G>C | CA372689376 | RECQL4 | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.277C>G c.606C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.796C>G n.798C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.792C>G | |
| 8 | g.144516364G= | CA1826369048 | RECQL4 | c.755C= (p.Pro252=) c.277C= c.606C= c.-317C= (n.-317C=) n.796C= n.798C= c.-379C= (n.-379C=) n.792C= | |
| 8 | g.144516364G>T | CA372689378 | RECQL4 | c.755C>A (p.Pro252His) c.277C>A c.606C>A c.-317C>A (n.-317C>A) n.796C>A n.798C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.792C>A | |
| 8 | g.144516365G>A | CA4949188 | RECQL4 | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.276C>T c.605C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.795C>T n.797C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516365G>C | CA372689382 | RECQL4 | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.276C>G c.605C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.795C>G n.797C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.791C>G | |
| 8 | g.144516365G= | CA1826369049 | RECQL4 | c.754C= (p.Pro252=) c.276C= c.605C= c.-318C= (n.-318C=) n.795C= n.797C= c.-380C= (n.-380C=) n.791C= | |
| 8 | g.144516365G>T | CA372689384 | RECQL4 | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.276C>A c.605C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.795C>A n.797C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.791C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516366G>A | CA463567476 | RECQL4 | c.753C>T (p.Ser251=) c.275C>T c.604C>T c.-319C>T (n.-319C>T) n.794C>T n.796C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516366G>C | CA372689386 | RECQL4 | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.275C>G c.604C>G c.-319C>G (n.-319C>G) n.794C>G n.796C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.790C>G | |
| 8 | g.144516366G= | CA1826369051 | RECQL4 | c.753C= (p.Ser251=) c.275C= c.604C= c.-319C= (n.-319C=) n.794C= n.796C= c.-381C= (n.-381C=) n.790C= | |
| 8 | g.144516366G>T | CA372689388 | RECQL4 | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.275C>A c.604C>A c.-319C>A (n.-319C>A) n.794C>A n.796C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.790C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516366_144516367delinsGC | CA1826369050 | RECQL4 | c.752_753delinsGC (p.Ser251=) c.274_275delinsGC c.603_604delinsGC c.-320_-319delinsGC (n.-320_-319delinsGC) n.793_794delinsGC n.795_796delinsGC c.-382_-381delinsGC (n.-382_-381delinsGC) n.789_790delinsGC | |
| 8 | g.144516367del | CA16618614 | RECQL4 | c.752del (p.Ser251ThrfsTer?) c.274del c.603del c.-320del (n.-320del) n.793del n.795del c.-382del (n.-382del) n.789del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516367C>A | CA372689394 | RECQL4 | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.274G>T c.603G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.793G>T n.795G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.789G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516367C= | CA1826369052 | RECQL4 | c.752G= (p.Ser251=) c.274G= c.603G= c.-320G= (n.-320G=) n.793G= n.795G= c.-382G= (n.-382G=) n.789G= | |
| 8 | g.144516367C>G | CA372689391 | RECQL4 | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.274G>C c.603G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.793G>C n.795G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.789G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516367C>T | CA372689393 | RECQL4 | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.274G>A c.603G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.793G>A n.795G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.789G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516368T>A | CA372689396 | RECQL4 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.273A>T c.602A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.792A>T n.794A>T c.-383A>T (n.-383A>T) n.788A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516368T>C | CA372689398 | RECQL4 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.273A>G c.602A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.792A>G n.794A>G c.-383A>G (n.-383A>G) n.788A>G | |
| 8 | g.144516368T>G | CA372689399 | RECQL4 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.273A>C c.602A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.792A>C n.794A>C c.-383A>C (n.-383A>C) n.788A>C | |
| 8 | g.144516369C>A | CA463567477 | RECQL4 | c.750G>T (p.Gly250=) c.272G>T c.601G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.791G>T n.793G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.787G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516369C= | CA1826369053 | RECQL4 | c.750G= (p.Gly250=) c.272G= c.601G= c.-322G= (n.-322G=) n.791G= n.793G= c.-384G= (n.-384G=) n.787G= | |
| 8 | g.144516369C>G | CA463567478 | RECQL4 | c.750G>C (p.Gly250=) c.272G>C c.601G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.791G>C n.793G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.787G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516369C>T | CA463567479 | RECQL4 | c.750G>A (p.Gly250=) c.272G>A c.601G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.791G>A n.793G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.787G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516372del | CA2689127083 | RECQL4 | c.750del (p.Ser251AlafsTer?) c.272del c.601del c.-322del (n.-322del) n.791del n.793del c.-384del (n.-384del) n.787del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516370C>A | CA372689401 | RECQL4 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.271G>T c.600G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.790G>T n.792G>T c.-385G>T (n.-385G>T) n.786G>T | |
| 8 | g.144516370C>G | CA372689403 | RECQL4 | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.271G>C c.600G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.790G>C n.792G>C c.-385G>C (n.-385G>C) n.786G>C | |
| 8 | g.144516370C>T | CA372689405 | RECQL4 | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.271G>A c.600G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.790G>A n.792G>A c.-385G>A (n.-385G>A) n.786G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516371C>A | CA372689408 | RECQL4 | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.270G>T c.599G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.789G>T n.791G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.785G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516371C= | CA1826369054 | RECQL4 | c.748G= (p.Gly250=) c.270G= c.599G= c.-324G= (n.-324G=) n.789G= n.791G= c.-386G= (n.-386G=) n.785G= | |
| 8 | g.144516371C>G | CA372689410 | RECQL4 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.270G>C c.599G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.789G>C n.791G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.785G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516371C>T | CA372689411 | RECQL4 | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.270G>A c.599G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.789G>A n.791G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.785G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516372C>A | CA463567482 | RECQL4 | c.747G>T (p.Val249=) c.269G>T c.598G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.788G>T n.790G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.784G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516372C= | CA1826369055 | RECQL4 | c.747G= (p.Val249=) c.269G= c.598G= c.-325G= (n.-325G=) n.788G= n.790G= c.-387G= (n.-387G=) n.784G= | |
| 8 | g.144516372C>G | CA463567484 | RECQL4 | c.747G>C (p.Val249=) c.269G>C c.598G>C c.-325G>C (n.-325G>C) n.788G>C n.790G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.784G>C | |
| 8 | g.144516372C>T | CA4949189 | RECQL4 | c.747G>A (p.Val249=) c.269G>A c.598G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.788G>A n.790G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516372_144516383delinsCACACGGATGCT | CA1826369056 | RECQL4 | c.736_747delinsAGCATCCGTGTG (p.Ser246=) c.258_269delinsAGCATCCGTGTG c.587_598delinsAGCATCCGTGTG c.-336_-325delinsAGCATCCGTGTG (n.-336_-325delinsAGCATCCGTGTG) n.777_788delinsAGCATCCGTGTG n.779_790delinsAGCATCCGTGTG c.-398_-387delinsAGCATCCGTGTG (n.-398_-387delinsAGCATCCGTGTG) n.773_784delinsAGCATCCGTGTG | |
| 8 | g.144516373A= | CA1826369058 | RECQL4 | c.746T= (p.Val249=) c.268T= c.597T= c.-326T= (n.-326T=) n.787T= n.789T= c.-388T= (n.-388T=) n.783T= | |
| 8 | g.144516373A>C | CA372689415 | RECQL4 | c.746T>G (p.Val249Gly) c.268T>G c.597T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.787T>G n.789T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.783T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516373A>G | CA372689417 | RECQL4 | c.746T>C (p.Val249Ala) c.268T>C c.597T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.787T>C n.789T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.783T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516373A>T | CA372689418 | RECQL4 | c.746T>A (p.Val249Glu) c.268T>A c.597T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.787T>A n.789T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.783T>A | |
| 8 | g.144516373_144516383del | CA1826369057 | RECQL4 | c.736_746del (p.Ser246GlyfsTer?) c.258_268del c.587_597del c.-336_-326del (n.-336_-326del) n.777_787del n.779_789del c.-398_-388del (n.-398_-388del) n.773_783del | dbSNP |
| 8 | g.144516374C>A | CA4949190 | RECQL4 | c.745G>T (p.Val249Leu) c.267G>T c.596G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.786G>T n.788G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.782G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516374C= | CA1826369059 | RECQL4 | c.745G= (p.Val249=) c.267G= c.596G= c.-327G= (n.-327G=) n.786G= n.788G= c.-389G= (n.-389G=) n.782G= | |
| 8 | g.144516374C>G | CA372689422 | RECQL4 | c.745G>C (p.Val249Leu) c.267G>C c.596G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.786G>C n.788G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.782G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516374C>T | CA372689421 | RECQL4 | c.745G>A (p.Val249Met) c.267G>A c.596G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.786G>A n.788G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.782G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516375A>C | CA463567486 | RECQL4 | c.744T>G (p.Arg248=) c.266T>G c.595T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.785T>G n.787T>G c.-390T>G (n.-390T>G) n.781T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516375A>G | CA463567487 | RECQL4 | c.744T>C (p.Arg248=) c.266T>C c.595T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.785T>C n.787T>C c.-390T>C (n.-390T>C) n.781T>C | |
| 8 | g.144516375A>T | CA463567489 | RECQL4 | c.744T>A (p.Arg248=) c.266T>A c.595T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.785T>A n.787T>A c.-390T>A (n.-390T>A) n.781T>A | |
| 8 | g.144516376C>A | CA372689426 | RECQL4 | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.265G>T c.594G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.784G>T n.786G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.780G>T | |
| 8 | g.144516376C= | CA1826369060 | RECQL4 | c.743G= (p.Arg248=) c.265G= c.594G= c.-329G= (n.-329G=) n.784G= n.786G= c.-391G= (n.-391G=) n.780G= | |
| 8 | g.144516376C>G | CA372689428 | RECQL4 | c.743G>C (p.Arg248Pro) c.265G>C c.594G>C c.-329G>C (n.-329G>C) n.784G>C n.786G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.780G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516376C>T | CA4949191 | RECQL4 | c.743G>A (p.Arg248His) c.265G>A c.594G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.784G>A n.786G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516377G>A | CA4949192 | RECQL4 | c.742C>T (p.Arg248Cys) c.264C>T c.593C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.783C>T n.785C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516377G>C | CA372689433 | RECQL4 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.264C>G c.593C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.783C>G n.785C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.779C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516377G= | CA1826369061 | RECQL4 | c.742C= (p.Arg248=) c.264C= c.593C= c.-330C= (n.-330C=) n.783C= n.785C= c.-392C= (n.-392C=) n.779C= | |
| 8 | g.144516377G>T | CA372689434 | RECQL4 | c.742C>A (p.Arg248Ser) c.264C>A c.593C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.783C>A n.785C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.779C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516378G>A | CA463567490 | RECQL4 | c.741C>T (p.Ile247=) c.263C>T c.592C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.782C>T n.784C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516378G>C | CA372689436 | RECQL4 | c.741C>G (p.Ile247Met) c.263C>G c.592C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.782C>G n.784C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.778C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516378G= | CA1826369062 | RECQL4 | c.741C= (p.Ile247=) c.263C= c.592C= c.-331C= (n.-331C=) n.782C= n.784C= c.-393C= (n.-393C=) n.778C= | |
| 8 | g.144516378G>T | CA463567491 | RECQL4 | c.741C>A (p.Ile247=) c.263C>A c.592C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.782C>A n.784C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516379A= | CA1826369063 | RECQL4 | c.740T= (p.Ile247=) c.262T= c.591T= c.-332T= (n.-332T=) n.781T= n.783T= c.-394T= (n.-394T=) n.777T= | |
| 8 | g.144516379A>C | CA372689439 | RECQL4 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.262T>G c.591T>G c.-332T>G (n.-332T>G) n.781T>G n.783T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.777T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516379A>G | CA4949193 | RECQL4 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.262T>C c.591T>C c.-332T>C (n.-332T>C) n.781T>C n.783T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.777T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516379A>T | CA372689441 | RECQL4 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.262T>A c.591T>A c.-332T>A (n.-332T>A) n.781T>A n.783T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.777T>A | |
| 8 | g.144516380T>A | CA372689443 | RECQL4 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.261A>T c.590A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.780A>T n.782A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.776A>T | |
| 8 | g.144516380T>C | CA372689445 | RECQL4 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.261A>G c.590A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.780A>G n.782A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.776A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516380T>G | CA372689447 | RECQL4 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.261A>C c.590A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.780A>C n.782A>C c.-395A>C (n.-395A>C) n.776A>C | |
| 8 | g.144516381G>A | CA147893 | RECQL4 | c.738C>T (p.Ser246=) c.260C>T c.589C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.779C>T n.781C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516381G>C | CA372689451 | RECQL4 | c.738C>G (p.Ser246Arg) c.260C>G c.589C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.779C>G n.781C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.775C>G | |
| 8 | g.144516381G= | CA1826369064 | RECQL4 | c.738C= (p.Ser246=) c.260C= c.589C= c.-334C= (n.-334C=) n.779C= n.781C= c.-396C= (n.-396C=) n.775C= | |
| 8 | g.144516381G>T | CA372689449 | RECQL4 | c.738C>A (p.Ser246Arg) c.260C>A c.589C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.779C>A n.781C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.775C>A | |
| 8 | g.144516381_144516382delinsAA | CA2740090954 | RECQL4 | c.737_738delinsTT (p.Ser246Ile) c.259_260delinsTT c.588_589delinsTT c.-335_-334delinsTT (n.-335_-334delinsTT) n.778_779delinsTT n.780_781delinsTT c.-397_-396delinsTT (n.-397_-396delinsTT) n.774_775delinsTT | ClinVar |
| 8 | g.144516382C>A | CA372689454 | RECQL4 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.259G>T c.588G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.778G>T n.780G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.774G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516382C= | CA1826369065 | RECQL4 | c.737G= (p.Ser246=) c.259G= c.588G= c.-335G= (n.-335G=) n.778G= n.780G= c.-397G= (n.-397G=) n.774G= | |
| 8 | g.144516382C>G | CA372689456 | RECQL4 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.259G>C c.588G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.778G>C n.780G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.774G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516382C>T | CA372689458 | RECQL4 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.259G>A c.588G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.778G>A n.780G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.774G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516383T>A | CA372689460 | RECQL4 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.258A>T c.587A>T c.-336A>T (n.-336A>T) n.777A>T n.779A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.773A>T | |
| 8 | g.144516383T>C | CA372689462 | RECQL4 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.258A>G c.587A>G c.-336A>G (n.-336A>G) n.777A>G n.779A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.773A>G | |
| 8 | g.144516383T>G | CA372689464 | RECQL4 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.258A>C c.587A>C c.-336A>C (n.-336A>C) n.777A>C n.779A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.773A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516383T= | CA1826369066 | RECQL4 | c.736A= (p.Ser246=) c.258A= c.587A= c.-336A= (n.-336A=) n.777A= n.779A= c.-398A= (n.-398A=) n.773A= | |
| 8 | g.144516384G>A | CA4949194 | RECQL4 | c.735C>T (p.Val245=) c.257C>T c.586C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.776C>T n.778C>T c.-399C>T (n.-399C>T) n.772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516384G>C | CA463567497 | RECQL4 | c.735C>G (p.Val245=) c.257C>G c.586C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.776C>G n.778C>G c.-399C>G (n.-399C>G) n.772C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516384G= | CA1826369067 | RECQL4 | c.735C= (p.Val245=) c.257C= c.586C= c.-337C= (n.-337C=) n.776C= n.778C= c.-399C= (n.-399C=) n.772C= | |
| 8 | g.144516384G>T | CA463567498 | RECQL4 | c.735C>A (p.Val245=) c.257C>A c.586C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.776C>A n.778C>A c.-399C>A (n.-399C>A) n.772C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516385A= | CA1826369069 | RECQL4 | c.734T= (p.Val245=) c.256T= c.585T= c.-338T= (n.-338T=) n.775T= n.777T= c.-400T= (n.-400T=) n.771T= | |
| 8 | g.144516385A>C | CA372689470 | RECQL4 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.256T>G c.585T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.775T>G n.777T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.771T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516385A>G | CA372689467 | RECQL4 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.256T>C c.585T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.775T>C n.777T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.771T>C | |
| 8 | g.144516385A>T | CA372689468 | RECQL4 | c.734T>A (p.Val245Asp) c.256T>A c.585T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.775T>A n.777T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.771T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516385_144516388delinsACTT | CA1826369068 | RECQL4 | c.731_734delinsAAGT (p.Glu244=) c.253_256delinsAAGT c.582_585delinsAAGT c.-341_-338delinsAAGT (n.-341_-338delinsAAGT) n.772_775delinsAAGT n.774_777delinsAAGT c.-403_-400delinsAAGT (n.-403_-400delinsAAGT) n.768_771delinsAAGT | |
| 8 | g.144516386C>A | CA372689473 | RECQL4 | c.733G>T (p.Val245Phe) c.255G>T c.584G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.774G>T n.776G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.770G>T | |
| 8 | g.144516386C>G | CA372689474 | RECQL4 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.255G>C c.584G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.774G>C n.776G>C c.-401G>C (n.-401G>C) n.770G>C | |
| 8 | g.144516386C>T | CA372689475 | RECQL4 | c.733G>A (p.Val245Ile) c.255G>A c.584G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.774G>A n.776G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516389_144516391del | CA1826369070 | RECQL4 | c.731_733del (p.Glu244del) c.253_255del c.582_584del c.-341_-339del (n.-341_-339del) n.772_774del n.774_776del c.-403_-401del (n.-403_-401del) n.768_770del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516387T>A | CA372689477 | RECQL4 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.254A>T c.583A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.773A>T n.775A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.769A>T | |
| 8 | g.144516387T>C | CA463567502 | RECQL4 | c.732A>G (p.Glu244=) c.254A>G c.583A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.773A>G n.775A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.769A>G | |
| 8 | g.144516387T>G | CA4949195 | RECQL4 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.254A>C c.583A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.773A>C n.775A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.769A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516387T= | CA1826369071 | RECQL4 | c.732A= (p.Glu244=) c.254A= c.583A= c.-340A= (n.-340A=) n.773A= n.775A= c.-402A= (n.-402A=) n.769A= | |
| 8 | g.144516388T>A | CA372689484 | RECQL4 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.253A>T c.582A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.772A>T n.774A>T c.-403A>T (n.-403A>T) n.768A>T | |
| 8 | g.144516388T>C | CA372689481 | RECQL4 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.253A>G c.582A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.772A>G n.774A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.768A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516388T>G | CA372689483 | RECQL4 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.253A>C c.582A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.772A>C n.774A>C c.-403A>C (n.-403A>C) n.768A>C | |
| 8 | g.144516388T= | CA1826369072 | RECQL4 | c.731A= (p.Glu244=) c.253A= c.582A= c.-341A= (n.-341A=) n.772A= n.774A= c.-403A= (n.-403A=) n.768A= | |
| 8 | g.144516389C>A | CA372689486 | RECQL4 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.252G>T c.581G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.771G>T n.773G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.767G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516389C= | CA1826369073 | RECQL4 | c.730G= (p.Glu244=) c.252G= c.581G= c.-342G= (n.-342G=) n.771G= n.773G= c.-404G= (n.-404G=) n.767G= | |
| 8 | g.144516389C>G | CA372689488 | RECQL4 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.252G>C c.581G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.771G>C n.773G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.767G>C | |
| 8 | g.144516389C>T | CA4949196 | RECQL4 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.252G>A c.581G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.771G>A n.773G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516390T>A | CA372689491 | RECQL4 | c.729A>T (p.Gln243His) c.251A>T c.580A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.770A>T n.772A>T c.-405A>T (n.-405A>T) n.766A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516390T>C | CA463567507 | RECQL4 | c.729A>G (p.Gln243=) c.251A>G c.580A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.770A>G n.772A>G c.-405A>G (n.-405A>G) n.766A>G | |
| 8 | g.144516390T>G | CA372689492 | RECQL4 | c.729A>C (p.Gln243His) c.251A>C c.580A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.770A>C n.772A>C c.-405A>C (n.-405A>C) n.766A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516390T= | CA1826369074 | RECQL4 | c.729A= (p.Gln243=) c.251A= c.580A= c.-343A= (n.-343A=) n.770A= n.772A= c.-405A= (n.-405A=) n.766A= | |
| 8 | g.144516391T>A | CA372689495 | RECQL4 | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.250A>T c.579A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.769A>T n.771A>T c.-406A>T (n.-406A>T) n.765A>T | |
| 8 | g.144516391T>C | CA372689497 | RECQL4 | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.250A>G c.579A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.769A>G n.771A>G c.-406A>G (n.-406A>G) n.765A>G | |
| 8 | g.144516391T>G | CA372689499 | RECQL4 | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.250A>C c.579A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.769A>C n.771A>C c.-406A>C (n.-406A>C) n.765A>C | |
| 8 | g.144516392G>A | CA372689501 | RECQL4 | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.249C>T c.578C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.768C>T n.770C>T c.-407C>T (n.-407C>T) n.764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516392G>C | CA372689503 | RECQL4 | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.249C>G c.578C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.768C>G n.770C>G c.-407C>G (n.-407C>G) n.764C>G | |
| 8 | g.144516392G= | CA1826369075 | RECQL4 | c.727C= (p.Gln243=) c.249C= c.578C= c.-345C= (n.-345C=) n.768C= n.770C= c.-407C= (n.-407C=) n.764C= | |
| 8 | g.144516392G>T | CA372689504 | RECQL4 | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.249C>A c.578C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.768C>A n.770C>A c.-407C>A (n.-407C>A) n.764C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516393G>A | CA463567509 | RECQL4 | c.726C>T (p.Phe242=) c.248C>T c.577C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.767C>T n.769C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.763C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516393G>C | CA372689506 | RECQL4 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.248C>G c.577C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.767C>G n.769C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.763C>G | |
| 8 | g.144516393G= | CA1826369076 | RECQL4 | c.726C= (p.Phe242=) c.248C= c.577C= c.-346C= (n.-346C=) n.767C= n.769C= c.-408C= (n.-408C=) n.763C= | |
| 8 | g.144516393G>T | CA372689507 | RECQL4 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.248C>A c.577C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.767C>A n.769C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.763C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516394A= | CA1826369077 | RECQL4 | c.725T= (p.Phe242=) c.247T= c.576T= c.-347T= (n.-347T=) n.766T= n.768T= c.-409T= (n.-409T=) n.762T= | |
| 8 | g.144516394A>C | CA4949197 | RECQL4 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.247T>G c.576T>G c.-347T>G (n.-347T>G) n.766T>G n.768T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.762T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516394A>G | CA372689510 | RECQL4 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.247T>C c.576T>C c.-347T>C (n.-347T>C) n.766T>C n.768T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.762T>C | |
| 8 | g.144516394A>T | CA372689509 | RECQL4 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.247T>A c.576T>A c.-347T>A (n.-347T>A) n.766T>A n.768T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.762T>A | |
| 8 | g.144516395A>C | CA372689513 | RECQL4 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.246T>G c.575T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.765T>G n.767T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.761T>G | |
| 8 | g.144516395A>G | CA372689516 | RECQL4 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.246T>C c.575T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.765T>C n.767T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.761T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516395A>T | CA372689517 | RECQL4 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.246T>A c.575T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.765T>A n.767T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.761T>A | |
| 8 | g.144516396G>A | CA463567514 | RECQL4 | c.723C>T (p.Ala241=) c.245C>T c.574C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.764C>T n.766C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.760C>T | |
| 8 | g.144516396G>C | CA463567515 | RECQL4 | c.723C>G (p.Ala241=) c.245C>G c.574C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.764C>G n.766C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.760C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516396G= | CA1826369078 | RECQL4 | c.723C= (p.Ala241=) c.245C= c.574C= c.-349C= (n.-349C=) n.764C= n.766C= c.-411C= (n.-411C=) n.760C= | |
| 8 | g.144516396G>T | CA463567516 | RECQL4 | c.723C>A (p.Ala241=) c.245C>A c.574C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.764C>A n.766C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.760C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516397G>A | CA187688980 | RECQL4 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.244C>T c.573C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.763C>T n.765C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516397G>C | CA372689520 | RECQL4 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.244C>G c.573C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.763C>G n.765C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.759C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516397G= | CA1826369079 | RECQL4 | c.722C= (p.Ala241=) c.244C= c.573C= c.-350C= (n.-350C=) n.763C= n.765C= c.-412C= (n.-412C=) n.759C= | |
| 8 | g.144516397G>T | CA372689522 | RECQL4 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.244C>A c.573C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.763C>A n.765C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.759C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516398C>A | CA372689523 | RECQL4 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.243G>T c.572G>T c.-351G>T (n.-351G>T) n.762G>T n.764G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.758G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516398C= | CA1826369080 | RECQL4 | c.721G= (p.Ala241=) c.243G= c.572G= c.-351G= (n.-351G=) n.762G= n.764G= c.-413G= (n.-413G=) n.758G= | |
| 8 | g.144516398C>G | CA372689525 | RECQL4 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.243G>C c.572G>C c.-351G>C (n.-351G>C) n.762G>C n.764G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.758G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516398C>T | CA372689527 | RECQL4 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.243G>A c.572G>A c.-351G>A (n.-351G>A) n.762G>A n.764G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516399T>A | CA463567520 | RECQL4 | c.720A>T (p.Ser240=) c.242A>T c.571A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.761A>T n.763A>T c.-414A>T (n.-414A>T) n.757A>T | |
| 8 | g.144516399T>C | CA463567523 | RECQL4 | c.720A>G (p.Ser240=) c.242A>G c.571A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.761A>G n.763A>G c.-414A>G (n.-414A>G) n.757A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516399T>G | CA187688984 | RECQL4 | c.720A>C (p.Ser240=) c.242A>C c.571A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.761A>C n.763A>C c.-414A>C (n.-414A>C) n.757A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516399T= | CA1826369081 | RECQL4 | c.720A= (p.Ser240=) c.242A= c.571A= c.-352A= (n.-352A=) n.761A= n.763A= c.-414A= (n.-414A=) n.757A= | |
| 8 | g.144516400G>A | CA372689530 | RECQL4 | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.241C>T c.570C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.760C>T n.762C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.756C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516400G>C | CA372689532 | RECQL4 | c.719C>G (p.Ser240Ter) c.241C>G c.570C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.760C>G n.762C>G c.-415C>G (n.-415C>G) n.756C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516400G>T | CA372689534 | RECQL4 | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.241C>A c.570C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.760C>A n.762C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.756C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516401_144516403del | CA2580078734 | RECQL4 | c.717_719del (p.Ser240del) c.239_241del c.568_570del c.-355_-353del (n.-355_-353del) n.758_760del n.760_762del c.-417_-415del (n.-417_-415del) n.754_756del | ClinVar |
| 8 | g.144516401A>C | CA372689541 | RECQL4 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.240T>G c.569T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.759T>G n.761T>G c.-416T>G (n.-416T>G) n.755T>G | |
| 8 | g.144516401A>G | CA372689537 | RECQL4 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.240T>C c.569T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.759T>C n.761T>C c.-416T>C (n.-416T>C) n.755T>C | |
| 8 | g.144516401A>T | CA372689539 | RECQL4 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.240T>A c.569T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.759T>A n.761T>A c.-416T>A (n.-416T>A) n.755T>A | |
| 8 | g.144516402A>C | CA463567525 | RECQL4 | c.717T>G (p.Ala239=) c.239T>G c.568T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.758T>G n.760T>G c.-417T>G (n.-417T>G) n.754T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516402A>G | CA463567526 | RECQL4 | c.717T>C (p.Ala239=) c.239T>C c.568T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.758T>C n.760T>C c.-417T>C (n.-417T>C) n.754T>C | |
| 8 | g.144516402A>T | CA463567528 | RECQL4 | c.717T>A (p.Ala239=) c.239T>A c.568T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.758T>A n.760T>A c.-417T>A (n.-417T>A) n.754T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516403G>A | CA248747 | RECQL4 | c.716C>T (p.Ala239Val) c.238C>T c.567C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.757C>T n.759C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516403G>C | CA372689544 | RECQL4 | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.238C>G c.567C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.757C>G n.759C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.753C>G | |
| 8 | g.144516403G= | CA1826369082 | RECQL4 | c.716C= (p.Ala239=) c.238C= c.567C= c.-356C= (n.-356C=) n.757C= n.759C= c.-418C= (n.-418C=) n.753C= | |
| 8 | g.144516403G>T | CA372689545 | RECQL4 | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.238C>A c.567C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.757C>A n.759C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.753C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516404C>A | CA372689548 | RECQL4 | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.237G>T c.566G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.756G>T n.758G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.752G>T | ClinVar |
| 8 | g.144516404C= | CA1826369083 | RECQL4 | c.715G= (p.Ala239=) c.237G= c.566G= c.-357G= (n.-357G=) n.756G= n.758G= c.-419G= (n.-419G=) n.752G= | |
| 8 | g.144516404C>G | CA372689550 | RECQL4 | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.237G>C c.566G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.756G>C n.758G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.752G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516404C>T | CA372689552 | RECQL4 | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.237G>A c.566G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.756G>A n.758G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516405del | CA2739269106 | RECQL4 | c.715del (p.Ala239LeufsTer?) c.237del c.566del c.-357del (n.-357del) n.756del n.758del c.-419del (n.-419del) n.752del | ClinVar |
| 8 | g.144516405C>A | CA372689554 | RECQL4 | c.714G>T (p.Glu238Asp) c.236G>T c.565G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.755G>T n.757G>T c.-420G>T (n.-420G>T) n.751G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516405C= | CA1826369084 | RECQL4 | c.714G= (p.Glu238=) c.236G= c.565G= c.-358G= (n.-358G=) n.755G= n.757G= c.-420G= (n.-420G=) n.751G= | |
| 8 | g.144516405C>G | CA372689556 | RECQL4 | c.714G>C (p.Glu238Asp) c.236G>C c.565G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.755G>C n.757G>C c.-420G>C (n.-420G>C) n.751G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516405C>T | CA463567532 | RECQL4 | c.714G>A (p.Glu238=) c.236G>A c.565G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.755G>A n.757G>A c.-420G>A (n.-420G>A) n.751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516406T>A | CA372689558 | RECQL4 | c.713A>T (p.Glu238Val) c.235A>T c.564A>T c.-359A>T (n.-359A>T) n.754A>T n.756A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.750A>T | |
| 8 | g.144516406T>C | CA187688994 | RECQL4 | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.235A>G c.564A>G c.-359A>G (n.-359A>G) n.754A>G n.756A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516406T>G | CA372689560 | RECQL4 | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.235A>C c.564A>C c.-359A>C (n.-359A>C) n.754A>C n.756A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.750A>C | |
| 8 | g.144516406T= | CA1826369085 | RECQL4 | c.713A= (p.Glu238=) c.235A= c.564A= c.-359A= (n.-359A=) n.754A= n.756A= c.-421A= (n.-421A=) n.750A= | |
| 8 | g.144516407C>A | CA372689564 | RECQL4 | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.234G>T c.563G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.753G>T n.755G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.749G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516407C= | CA1826369086 | RECQL4 | c.712G= (p.Glu238=) c.234G= c.563G= c.-360G= (n.-360G=) n.753G= n.755G= c.-422G= (n.-422G=) n.749G= | |
| 8 | g.144516407C>G | CA372689567 | RECQL4 | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.234G>C c.563G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.753G>C n.755G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.749G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516407C>T | CA161892 | RECQL4 | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.234G>A c.563G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.753G>A n.755G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516408T>A | CA463567534 | RECQL4 | c.711A>T (p.Pro237=) c.233A>T c.562A>T c.-361A>T (n.-361A>T) n.752A>T n.754A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.748A>T | |
| 8 | g.144516408T>C | CA463567535 | RECQL4 | c.711A>G (p.Pro237=) c.233A>G c.562A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.752A>G n.754A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.748A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516408T>G | CA463567537 | RECQL4 | c.711A>C (p.Pro237=) c.233A>C c.562A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.752A>C n.754A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.748A>C | |
| 8 | g.144516408T= | CA1826369087 | RECQL4 | c.711A= (p.Pro237=) c.233A= c.562A= c.-361A= (n.-361A=) n.752A= n.754A= c.-423A= (n.-423A=) n.748A= | |
| 8 | g.144516409G>A | CA4949198 | RECQL4 | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.232C>T c.561C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.751C>T n.753C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516409G>C | CA372689572 | RECQL4 | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.232C>G c.561C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.751C>G n.753C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.747C>G | |
| 8 | g.144516409G= | CA1826369089 | RECQL4 | c.710C= (p.Pro237=) c.232C= c.561C= c.-362C= (n.-362C=) n.751C= n.753C= c.-424C= (n.-424C=) n.747C= | |
| 8 | g.144516409G>T | CA372689570 | RECQL4 | c.710C>A (p.Pro237Gln) c.232C>A c.561C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.751C>A n.753C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.747C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516411del | CA2689127100 | RECQL4 | c.710del (p.Pro237GlnfsTer?) c.232del c.561del c.-362del (n.-362del) n.751del n.753del c.-424del (n.-424del) n.747del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410_144516411del | CA2718744534 | RECQL4 | c.709_710del (p.Pro237ArgfsTer?) c.231_232del c.560_561del c.-363_-362del (n.-363_-362del) n.750_751del n.752_753del c.-425_-424del (n.-425_-424del) n.746_747del | dbSNP |
| 8 | g.144516409_144516429delinsGGGCCCTGGGAGCCAGCACCA | CA1826369088 | RECQL4 | c.690_710delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (p.Pro230=) c.228-16_232delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.541_561delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.-382_-362delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (n.-382_-362delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC) n.731_751delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC n.733_753delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.-444_-424delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (n.-444_-424delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC) n.727_747delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC | |
| 8 | g.144516411_144516431dup | CA918391896 | RECQL4 | c.690_710dup (p.Pro237_Glu238insGlyAlaGlySerGlnGlyPro) c.228-16_232dup c.541_561dup c.-382_-362dup (n.-382_-362dup) n.731_751dup n.733_753dup c.-444_-424dup (n.-444_-424dup) n.727_747dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G>A | CA4949200 | RECQL4 | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.231C>T c.560C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.750C>T n.752C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G>C | CA4949199 | RECQL4 | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.231C>G c.560C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.750C>G n.752C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.746C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G= | CA1826369090 | RECQL4 | c.709C= (p.Pro237=) c.231C= c.560C= c.-363C= (n.-363C=) n.750C= n.752C= c.-425C= (n.-425C=) n.746C= | |
| 8 | g.144516410G>T | CA372689576 | RECQL4 | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.231C>A c.560C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.750C>A n.752C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.746C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412_144516431del | CA915947402 | RECQL4 | c.690_709del (p.Gly231ArgfsTer?) c.228-16_231del c.541_560del c.-382_-363del (n.-382_-363del) n.731_750del n.733_752del c.-444_-425del (n.-444_-425del) n.727_746del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516411G>A | CA463567544 | RECQL4 | c.708C>T (p.Gly236=) c.230C>T c.559C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.749C>T n.751C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516411G>C | CA463567545 | RECQL4 | c.708C>G (p.Gly236=) c.230C>G c.559C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.749C>G n.751C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516411G= | CA1826369091 | RECQL4 | c.708C= (p.Gly236=) c.230C= c.559C= c.-364C= (n.-364C=) n.749C= n.751C= c.-426C= (n.-426C=) n.745C= | |
| 8 | g.144516411G>T | CA463567546 | RECQL4 | c.708C>A (p.Gly236=) c.230C>A c.559C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.749C>A n.751C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.745C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412C>A | CA372689579 | RECQL4 | c.707G>T (p.Gly236Val) c.229G>T c.558G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.748G>T n.750G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.744G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516412C= | CA1826369092 | RECQL4 | c.707G= (p.Gly236=) c.229G= c.558G= c.-365G= (n.-365G=) n.748G= n.750G= c.-427G= (n.-427G=) n.744G= | |
| 8 | g.144516412C>G | CA372689581 | RECQL4 | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.229G>C c.558G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.748G>C n.750G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.744G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516412C>T | CA4949201 | RECQL4 | c.707G>A (p.Gly236Asp) c.229G>A c.558G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.748G>A n.750G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414del | CA2689127105 | RECQL4 | c.707del (p.Gly236AlafsTer?) c.229del c.558del c.-365del (n.-365del) n.748del n.750del c.-427del (n.-427del) n.744del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412_144516425del | CA2499219197 | RECQL4 | c.694_707del (p.Ala232ProfsTer?) c.228-12_229del c.545_558del c.-378_-365del (n.-378_-365del) n.735_748del n.737_750del c.-440_-427del (n.-440_-427del) n.731_744del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516413C>A | CA372689584 | RECQL4 | c.706G>T (p.Gly236Cys) c.228G>T c.557G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.747G>T n.749G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.743G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516413C>G | CA372689585 | RECQL4 | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.228G>C c.557G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.747G>C n.749G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.743G>C | |
| 8 | g.144516413C>T | CA372689586 | RECQL4 | c.706G>A (p.Gly236Ser) c.228G>A c.557G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.747G>A n.749G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.743G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C>A | CA372689588 | RECQL4 | c.705G>T (p.Gln235His) c.228-1G>T c.556G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.746G>T n.748G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.742G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C= | CA1826369093 | RECQL4 | c.705G= (p.Gln235=) c.228-1G= c.556G= c.-367G= (n.-367G=) n.746G= n.748G= c.-429G= (n.-429G=) n.742G= | |
| 8 | g.144516414C>G | CA372689590 | RECQL4 | c.705G>C (p.Gln235His) c.228-1G>C c.556G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.746G>C n.748G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.742G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C>T | CA463567573 | RECQL4 | c.705G>A (p.Gln235=) c.228-1G>A c.556G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.746G>A n.748G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516415T>A | CA372689592 | RECQL4 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.228-2A>T c.555A>T c.-368A>T (n.-368A>T) n.745A>T n.747A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.741A>T | |
| 8 | g.144516415T>C | CA372689594 | RECQL4 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.228-2A>G c.555A>G c.-368A>G (n.-368A>G) n.745A>G n.747A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516415T>G | CA372689596 | RECQL4 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.228-2A>C c.555A>C c.-368A>C (n.-368A>C) n.745A>C n.747A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.741A>C | |
| 8 | g.144516415T= | CA1826369094 | RECQL4 | c.704A= (p.Gln235=) c.228-2A= c.555A= c.-368A= (n.-368A=) n.745A= n.747A= c.-430A= (n.-430A=) n.741A= | |
| 8 | g.144516416G>A | CA372689602 | RECQL4 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.228-3C>T c.554C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.744C>T n.746C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.740C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516416G>C | CA372689598 | RECQL4 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.228-3C>G c.554C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.744C>G n.746C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.740C>G | |
| 8 | g.144516416G>T | CA372689599 | RECQL4 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.228-3C>A c.554C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.744C>A n.746C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.740C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418del | CA2689127107 | RECQL4 | c.703del (p.Gln235ArgfsTer?) c.228-3del c.554del c.-369del (n.-369del) n.744del n.746del c.-431del (n.-431del) n.740del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516417G>A | CA187689024 | RECQL4 | c.702C>T (p.Ser234=) c.228-4C>T c.553C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.743C>T n.745C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516417G>C | CA463567575 | RECQL4 | c.702C>G (p.Ser234=) c.228-4C>G c.553C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.743C>G n.745C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.739C>G | |
| 8 | g.144516417G= | CA1826369095 | RECQL4 | c.702C= (p.Ser234=) c.228-4C= c.553C= c.-370C= (n.-370C=) n.743C= n.745C= c.-432C= (n.-432C=) n.739C= | |
| 8 | g.144516417G>T | CA463567574 | RECQL4 | c.702C>A (p.Ser234=) c.228-4C>A c.553C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.743C>A n.745C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.739C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G>A | CA372689605 | RECQL4 | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.228-5C>T c.552C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.742C>T n.744C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G>C | CA4949202 | RECQL4 | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.228-5C>G c.552C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.742C>G n.744C>G c.-433C>G (n.-433C>G) n.738C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G= | CA1826369096 | RECQL4 | c.701C= (p.Ser234=) c.228-5C= c.552C= c.-371C= (n.-371C=) n.742C= n.744C= c.-433C= (n.-433C=) n.738C= | |
| 8 | g.144516418G>T | CA372689610 | RECQL4 | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.228-5C>A c.552C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.742C>A n.744C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.738C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516419A= | CA1826369097 | RECQL4 | c.700T= (p.Ser234=) c.228-6T= c.551T= c.-372T= (n.-372T=) n.741T= n.743T= c.-434T= (n.-434T=) n.737T= | |
| 8 | g.144516419A>C | CA372689615 | RECQL4 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.228-6T>G c.551T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.741T>G n.743T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.737T>G | |
| 8 | g.144516419A>G | CA372689618 | RECQL4 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.228-6T>C c.551T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.741T>C n.743T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.737T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516419A>T | CA372689621 | RECQL4 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.228-6T>A c.551T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.741T>A n.743T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.737T>A | ClinVar |
| 8 | g.144516420G>A | CA4949203 | RECQL4 | c.699C>T (p.Gly233=) c.228-7C>T c.550C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.740C>T n.742C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516420G>C | CA463567576 | RECQL4 | c.699C>G (p.Gly233=) c.228-7C>G c.550C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.740C>G n.742C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.736C>G | |
| 8 | g.144516420G= | CA1826369098 | RECQL4 | c.699C= (p.Gly233=) c.228-7C= c.550C= c.-373C= (n.-373C=) n.740C= n.742C= c.-435C= (n.-435C=) n.736C= | |
| 8 | g.144516420G>T | CA463567577 | RECQL4 | c.699C>A (p.Gly233=) c.228-7C>A c.550C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.740C>A n.742C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.736C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516421C>A | CA372689625 | RECQL4 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.228-8G>T c.549G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.739G>T n.741G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.735G>T | |
| 8 | g.144516421C>G | CA372689628 | RECQL4 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.228-8G>C c.549G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.739G>C n.741G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.735G>C | |
| 8 | g.144516421C>T | CA372689637 | RECQL4 | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.228-8G>A c.549G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.739G>A n.741G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516422C>A | CA372689642 | RECQL4 | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.228-9G>T c.548G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.738G>T n.740G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.734G>T | |
| 8 | g.144516422C= | CA1826369099 | RECQL4 | c.697G= (p.Gly233=) c.228-9G= c.548G= c.-375G= (n.-375G=) n.738G= n.740G= c.-437G= (n.-437G=) n.734G= | |
| 8 | g.144516422C>G | CA372689644 | RECQL4 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.228-9G>C c.548G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.738G>C n.740G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.734G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516422C>T | CA372689640 | RECQL4 | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.228-9G>A c.548G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.738G>A n.740G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516423A= | CA1826369100 | RECQL4 | c.696T= (p.Ala232=) c.228-10T= c.547T= c.-376T= (n.-376T=) n.737T= n.739T= c.-438T= (n.-438T=) n.733T= | |
| 8 | g.144516423A>C | CA463567578 | RECQL4 | c.696T>G (p.Ala232=) c.228-10T>G c.547T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.737T>G n.739T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.733T>G | |
| 8 | g.144516423A>G | CA463567579 | RECQL4 | c.696T>C (p.Ala232=) c.228-10T>C c.547T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.737T>C n.739T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.733T>C | |
| 8 | g.144516423A>T | CA463567580 | RECQL4 | c.696T>A (p.Ala232=) c.228-10T>A c.547T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.737T>A n.739T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.733T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516424G>A | CA372689649 | RECQL4 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.228-11C>T c.546C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.736C>T n.738C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424G>C | CA372689650 | RECQL4 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.228-11C>G c.546C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.736C>G n.738C>G c.-439C>G (n.-439C>G) n.732C>G | |
| 8 | g.144516424G= | CA1826369102 | RECQL4 | c.695C= (p.Ala232=) c.228-11C= c.546C= c.-377C= (n.-377C=) n.736C= n.738C= c.-439C= (n.-439C=) n.732C= | |
| 8 | g.144516424G>T | CA372689652 | RECQL4 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.228-11C>A c.546C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.736C>A n.738C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.732C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424_144516447dup | CA1120282208 | RECQL4 | c.672_695dup (p.Ala232_Gly233insSerAlaValLeuGlyProGlyAla) c.228-34_228-11dup c.523_546dup c.-400_-377dup (n.-400_-377dup) n.713_736dup n.715_738dup c.-462_-439dup (n.-462_-439dup) n.709_732dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424_144516448delinsGCACCAGGACCAAGGACAGCCGACT | CA1826369101 | RECQL4 | c.671_695delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (p.Glu224=) c.228-35_228-11delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.522_546delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.-401_-377delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (n.-401_-377delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC) n.712_736delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC n.714_738delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.-463_-439delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (n.-463_-439delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC) n.708_732delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC | |
| 8 | g.144516425C>A | CA372689657 | RECQL4 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.228-12G>T c.545G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.735G>T n.737G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.731G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516425C= | CA1826369103 | RECQL4 | c.694G= (p.Ala232=) c.228-12G= c.545G= c.-378G= (n.-378G=) n.735G= n.737G= c.-440G= (n.-440G=) n.731G= | |
| 8 | g.144516425C>G | CA187689040 | RECQL4 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.228-12G>C c.545G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.735G>C n.737G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.731G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516425C>T | CA4949204 | RECQL4 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.228-12G>A c.545G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.735G>A n.737G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516432_144516455dup | CA586165519 | RECQL4 | c.671_694dup (p.Gly231_Ala232insGluSerAlaValLeuGlyProGly) c.228-35_228-12dup c.522_545dup c.-401_-378dup (n.-401_-378dup) n.712_735dup n.714_737dup c.-463_-440dup (n.-463_-440dup) n.708_731dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516432_144516455del | CA1120282227 | RECQL4 | c.671_694del (p.Glu224_Gly231del) c.228-35_228-12del c.522_545del c.-401_-378del (n.-401_-378del) n.712_735del n.714_737del c.-463_-440del (n.-463_-440del) n.708_731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |