| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516228G>A | CA147897 | RECQL4 | c.891C>T (p.Asp297=) c.413C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.932C>T n.934C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516228G>C | CA10582568 | RECQL4 | c.891C>G (p.Asp297Glu) c.413C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.932C>G n.934C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.928C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516228G= | CA1826368953 | RECQL4 | c.891C= (p.Asp297=) c.413C= c.-181C= (n.-181C=) n.932C= n.934C= c.-243C= (n.-243C=) n.928C= | |
| 8 | g.144516228G>T | CA372688757 | RECQL4 | c.891C>A (p.Asp297Glu) c.413C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.932C>A n.934C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.928C>A | ClinVar |
| 8 | g.144516229T>A | CA372688759 | RECQL4 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.412A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.931A>T n.933A>T c.-244A>T (n.-244A>T) n.927A>T | |
| 8 | g.144516229T>C | CA372688761 | RECQL4 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.412A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.931A>G n.933A>G c.-244A>G (n.-244A>G) n.927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516229T>G | CA372688763 | RECQL4 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.412A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.931A>C n.933A>C c.-244A>C (n.-244A>C) n.927A>C | |
| 8 | g.144516230C>A | CA4949154 | RECQL4 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.411G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.930G>T n.932G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.926G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516230C= | CA1826368954 | RECQL4 | c.889G= (p.Asp297=) c.411G= c.-183G= (n.-183G=) n.930G= n.932G= c.-245G= (n.-245G=) n.926G= | |
| 8 | g.144516230C>G | CA372688766 | RECQL4 | c.889G>C (p.Asp297His) c.411G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.930G>C n.932G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.926G>C | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516230C>T | CA372688768 | RECQL4 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.411G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.930G>A n.932G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516231T>A | CA372688770 | RECQL4 | c.888A>T (p.Glu296Asp) c.410A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.929A>T n.931A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.925A>T | |
| 8 | g.144516231T>C | CA463567775 | RECQL4 | c.888A>G (p.Glu296=) c.410A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.929A>G n.931A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.925A>G | |
| 8 | g.144516231T>G | CA372688772 | RECQL4 | c.888A>C (p.Glu296Asp) c.410A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.929A>C n.931A>C c.-246A>C (n.-246A>C) n.925A>C | |
| 8 | g.144516231_144516234delinsTTCC | CA1826368955 | RECQL4 | c.885_888delinsGGAA (p.Glu295=) c.407_410delinsGGAA c.-187_-184delinsGGAA (n.-187_-184delinsGGAA) n.926_929delinsGGAA n.928_931delinsGGAA c.-249_-246delinsGGAA (n.-249_-246delinsGGAA) n.922_925delinsGGAA | |
| 8 | g.144516232T>A | CA372688774 | RECQL4 | c.887A>T (p.Glu296Val) c.409A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.928A>T n.930A>T c.-247A>T (n.-247A>T) n.924A>T | |
| 8 | g.144516232T>C | CA372688776 | RECQL4 | c.887A>G (p.Glu296Gly) c.409A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.928A>G n.930A>G c.-247A>G (n.-247A>G) n.924A>G | |
| 8 | g.144516232T>G | CA372688773 | RECQL4 | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.409A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.928A>C n.930A>C c.-247A>C (n.-247A>C) n.924A>C | |
| 8 | g.144516234_144516236del | CA1826368956 | RECQL4 | c.885_887del (p.Glu296del) c.407_409del c.-187_-185del (n.-187_-185del) n.926_928del n.928_930del c.-249_-247del (n.-249_-247del) n.922_924del | dbSNP |
| 8 | g.144516233C>A | CA372688779 | RECQL4 | c.886G>T (p.Glu296Ter) c.408G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.927G>T n.929G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.923G>T | |
| 8 | g.144516233C= | CA1826368957 | RECQL4 | c.886G= (p.Glu296=) c.408G= c.-186G= (n.-186G=) n.927G= n.929G= c.-248G= (n.-248G=) n.923G= | |
| 8 | g.144516233C>G | CA372688781 | RECQL4 | c.886G>C (p.Glu296Gln) c.408G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.927G>C n.929G>C c.-248G>C (n.-248G>C) n.923G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516233C>T | CA187688714 | RECQL4 | c.886G>A (p.Glu296Lys) c.408G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.927G>A n.929G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516234C>A | CA372688786 | RECQL4 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.407G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.926G>T n.928G>T c.-249G>T (n.-249G>T) n.922G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516234C= | CA1826368958 | RECQL4 | c.885G= (p.Glu295=) c.407G= c.-187G= (n.-187G=) n.926G= n.928G= c.-249G= (n.-249G=) n.922G= | |
| 8 | g.144516234C>G | CA372688788 | RECQL4 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.407G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.926G>C n.928G>C c.-249G>C (n.-249G>C) n.922G>C | |
| 8 | g.144516234C>T | CA4949155 | RECQL4 | c.885G>A (p.Glu295=) c.407G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.926G>A n.928G>A c.-249G>A (n.-249G>A) n.922G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516235T>A | CA372688792 | RECQL4 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.406A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.925A>T n.927A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.921A>T | |
| 8 | g.144516235T>C | CA372688798 | RECQL4 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.406A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.925A>G n.927A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.921A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516235T>G | CA372688801 | RECQL4 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.406A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.925A>C n.927A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.921A>C | |
| 8 | g.144516236C>A | CA372688804 | RECQL4 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.405G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.924G>T n.926G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.920G>T | |
| 8 | g.144516236C= | CA1826368959 | RECQL4 | c.883G= (p.Glu295=) c.405G= c.-189G= (n.-189G=) n.924G= n.926G= c.-251G= (n.-251G=) n.920G= | |
| 8 | g.144516236C>G | CA372688810 | RECQL4 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.405G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.924G>C n.926G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.920G>C | |
| 8 | g.144516236C>T | CA4949156 | RECQL4 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.405G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.924G>A n.926G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516237A>C | CA463567783 | RECQL4 | c.882T>G (p.Val294=) c.404T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.923T>G n.925T>G c.-252T>G (n.-252T>G) n.919T>G | ClinVar |
| 8 | g.144516237A>G | CA463567786 | RECQL4 | c.882T>C (p.Val294=) c.404T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.923T>C n.925T>C c.-252T>C (n.-252T>C) n.919T>C | |
| 8 | g.144516237A>T | CA463567787 | RECQL4 | c.882T>A (p.Val294=) c.404T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.923T>A n.925T>A c.-252T>A (n.-252T>A) n.919T>A | |
| 8 | g.144516238A= | CA1826368960 | RECQL4 | c.881T= (p.Val294=) c.403T= c.-191T= (n.-191T=) n.922T= n.924T= c.-253T= (n.-253T=) n.918T= | |
| 8 | g.144516238A>C | CA372688816 | RECQL4 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.403T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.922T>G n.924T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.918T>G | |
| 8 | g.144516238A>G | CA4949157 | RECQL4 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.403T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.922T>C n.924T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.918T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516238A>T | CA372688813 | RECQL4 | c.881T>A (p.Val294Asp) c.403T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.922T>A n.924T>A c.-253T>A (n.-253T>A) n.918T>A | |
| 8 | g.144516239C>A | CA372688818 | RECQL4 | c.880G>T (p.Val294Phe) c.402G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.921G>T n.923G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.917G>T | |
| 8 | g.144516239C= | CA1826368961 | RECQL4 | c.880G= (p.Val294=) c.402G= c.-192G= (n.-192G=) n.921G= n.923G= c.-254G= (n.-254G=) n.917G= | |
| 8 | g.144516239C>G | CA372688820 | RECQL4 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.402G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.921G>C n.923G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.917G>C | |
| 8 | g.144516239C>T | CA4949158 | RECQL4 | c.880G>A (p.Val294Ile) c.402G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.921G>A n.923G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516240T>A | CA463567795 | RECQL4 | c.879A>T (p.Ala293=) c.401A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.920A>T n.922A>T c.-255A>T (n.-255A>T) n.916A>T | |
| 8 | g.144516240T>C | CA463567796 | RECQL4 | c.879A>G (p.Ala293=) c.401A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.920A>G n.922A>G c.-255A>G (n.-255A>G) n.916A>G | |
| 8 | g.144516240T>G | CA463567798 | RECQL4 | c.879A>C (p.Ala293=) c.401A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.920A>C n.922A>C c.-255A>C (n.-255A>C) n.916A>C | |
| 8 | g.144516241G>A | CA372688832 | RECQL4 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.400C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.919C>T n.921C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.915C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516241G>C | CA372688834 | RECQL4 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.400C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.919C>G n.921C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.915C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516241G>T | CA372688836 | RECQL4 | c.878C>A (p.Ala293Glu) c.400C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.919C>A n.921C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.915C>A | |
| 8 | g.144516242C>A | CA372688839 | RECQL4 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.399G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.918G>T n.920G>T c.-257G>T (n.-257G>T) n.914G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516242C= | CA1826368962 | RECQL4 | c.877G= (p.Ala293=) c.399G= c.-195G= (n.-195G=) n.918G= n.920G= c.-257G= (n.-257G=) n.914G= | |
| 8 | g.144516242C>G | CA372688843 | RECQL4 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.399G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.918G>C n.920G>C c.-257G>C (n.-257G>C) n.914G>C | |
| 8 | g.144516242C>T | CA372688841 | RECQL4 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.399G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.918G>A n.920G>A c.-257G>A (n.-257G>A) n.914G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516243T>A | CA463567806 | RECQL4 | c.876A>T (p.Val292=) c.398A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.917A>T n.919A>T c.-258A>T (n.-258A>T) n.913A>T | |
| 8 | g.144516243T>C | CA463567808 | RECQL4 | c.876A>G (p.Val292=) c.398A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.917A>G n.919A>G c.-258A>G (n.-258A>G) n.913A>G | |
| 8 | g.144516243T>G | CA463567810 | RECQL4 | c.876A>C (p.Val292=) c.398A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.917A>C n.919A>C c.-258A>C (n.-258A>C) n.913A>C | |
| 8 | g.144516243T= | CA1826368963 | RECQL4 | c.876A= (p.Val292=) c.398A= c.-196A= (n.-196A=) n.917A= n.919A= c.-258A= (n.-258A=) n.913A= | |
| 8 | g.144516244A= | CA1826368964 | RECQL4 | c.875T= (p.Val292=) c.397T= c.-197T= (n.-197T=) n.916T= n.918T= c.-259T= (n.-259T=) n.912T= | |
| 8 | g.144516244A>C | CA372688845 | RECQL4 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.397T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.916T>G n.918T>G c.-259T>G (n.-259T>G) n.912T>G | |
| 8 | g.144516244A>G | CA372688848 | RECQL4 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.397T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.916T>C n.918T>C c.-259T>C (n.-259T>C) n.912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516244A>T | CA372688850 | RECQL4 | c.875T>A (p.Val292Glu) c.397T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.916T>A n.918T>A c.-259T>A (n.-259T>A) n.912T>A | |
| 8 | g.144516244dup | CA4949159 | RECQL4 | c.875dup (p.Ala293SerfsTer3) c.397dup c.-197dup (n.-197dup) n.916dup n.918dup c.-259dup (n.-259dup) n.912dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516245C>A | CA372688852 | RECQL4 | c.874G>T (p.Val292Leu) c.396G>T c.725G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.915G>T n.917G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.911G>T | |
| 8 | g.144516245C= | CA1826368965 | RECQL4 | c.874G= (p.Val292=) c.396G= c.725G= c.-198G= (n.-198G=) n.915G= n.917G= c.-260G= (n.-260G=) n.911G= | |
| 8 | g.144516245C>G | CA372688859 | RECQL4 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.396G>C c.725G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.915G>C n.917G>C c.-260G>C (n.-260G>C) n.911G>C | |
| 8 | g.144516245C>T | CA372688853 | RECQL4 | c.874G>A (p.Val292Ile) c.396G>A c.725G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.915G>A n.917G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516252_144516257dup | CA658797179 | RECQL4 | c.869_874dup (p.Ala291_Val292insGlyAla) c.391_396dup c.-203_-198dup (n.-203_-198dup) n.910_915dup n.912_917dup c.-265_-260dup (n.-265_-260dup) n.906_911dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516246A>C | CA463567827 | RECQL4 | c.873T>G (p.Ala291=) c.395T>G c.724T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.914T>G n.916T>G c.-261T>G (n.-261T>G) n.910T>G | |
| 8 | g.144516246A>G | CA463567825 | RECQL4 | c.873T>C (p.Ala291=) c.395T>C c.724T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.914T>C n.916T>C c.-261T>C (n.-261T>C) n.910T>C | |
| 8 | g.144516246A>T | CA463567823 | RECQL4 | c.873T>A (p.Ala291=) c.395T>A c.724T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.914T>A n.916T>A c.-261T>A (n.-261T>A) n.910T>A | |
| 8 | g.144516247G>A | CA372688862 | RECQL4 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.394C>T c.723C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.913C>T n.915C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.909C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516247G>C | CA372688866 | RECQL4 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.394C>G c.723C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.913C>G n.915C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.909C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516247G= | CA1826368967 | RECQL4 | c.872C= (p.Ala291=) c.394C= c.723C= c.-200C= (n.-200C=) n.913C= n.915C= c.-262C= (n.-262C=) n.909C= | |
| 8 | g.144516247G>T | CA372688864 | RECQL4 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.394C>A c.723C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.913C>A n.915C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.909C>A | |
| 8 | g.144516247_144516248delinsGC | CA1826368966 | RECQL4 | c.871_872delinsGC (p.Ala291=) c.393_394delinsGC c.722_723delinsGC c.-201_-200delinsGC (n.-201_-200delinsGC) n.912_913delinsGC n.914_915delinsGC c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC) n.908_909delinsGC | |
| 8 | g.144516248C>A | CA372688868 | RECQL4 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.393G>T c.722G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.912G>T n.914G>T c.-263G>T (n.-263G>T) n.908G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516248C= | CA1826368968 | RECQL4 | c.871G= (p.Ala291=) c.393G= c.722G= c.-201G= (n.-201G=) n.912G= n.914G= c.-263G= (n.-263G=) n.908G= | |
| 8 | g.144516248C>G | CA372688872 | RECQL4 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.393G>C c.722G>C c.-201G>C (n.-201G>C) n.912G>C n.914G>C c.-263G>C (n.-263G>C) n.908G>C | |
| 8 | g.144516248C>T | CA372688870 | RECQL4 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.393G>A c.722G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.912G>A n.914G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.908G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516251del | CA586165522 | RECQL4 | c.871del (p.Ala291LeufsTer2) c.393del c.722del c.-201del (n.-201del) n.912del n.914del c.-263del (n.-263del) n.908del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516249C>A | CA463567836 | RECQL4 | c.870G>T (p.Gly290=) c.392G>T c.721G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.911G>T n.913G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.907G>T | |
| 8 | g.144516249C= | CA1826368969 | RECQL4 | c.870G= (p.Gly290=) c.392G= c.721G= c.-202G= (n.-202G=) n.911G= n.913G= c.-264G= (n.-264G=) n.907G= | |
| 8 | g.144516249C>G | CA463567839 | RECQL4 | c.870G>C (p.Gly290=) c.392G>C c.721G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.911G>C n.913G>C c.-264G>C (n.-264G>C) n.907G>C | |
| 8 | g.144516249C>T | CA187688736 | RECQL4 | c.870G>A (p.Gly290=) c.392G>A c.721G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.911G>A n.913G>A c.-264G>A (n.-264G>A) n.907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516250C>A | CA372688874 | RECQL4 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.391G>T c.720G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.910G>T n.912G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.906G>T | |
| 8 | g.144516250C= | CA1826368970 | RECQL4 | c.869G= (p.Gly290=) c.391G= c.720G= c.-203G= (n.-203G=) n.910G= n.912G= c.-265G= (n.-265G=) n.906G= | |
| 8 | g.144516250C>G | CA372688875 | RECQL4 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.391G>C c.720G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.910G>C n.912G>C c.-265G>C (n.-265G>C) n.906G>C | |
| 8 | g.144516250C>T | CA187688738 | RECQL4 | c.869G>A (p.Gly290Glu) c.391G>A c.720G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.910G>A n.912G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516251C>A | CA372688879 | RECQL4 | c.868G>T (p.Gly290Trp) c.390G>T c.719G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.909G>T n.911G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.905G>T | |
| 8 | g.144516251C= | CA1826368971 | RECQL4 | c.868G= (p.Gly290=) c.390G= c.719G= c.-204G= (n.-204G=) n.909G= n.911G= c.-266G= (n.-266G=) n.905G= | |
| 8 | g.144516251C>G | CA372688881 | RECQL4 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.390G>C c.719G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.909G>C n.911G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.905G>C | |
| 8 | g.144516251C>T | CA372688883 | RECQL4 | c.868G>A (p.Gly290Arg) c.390G>A c.719G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.909G>A n.911G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.905G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516252A>C | CA463567847 | RECQL4 | c.867T>G (p.Ala289=) c.389T>G c.718T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.908T>G n.910T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.904T>G | |
| 8 | g.144516252A>G | CA463567848 | RECQL4 | c.867T>C (p.Ala289=) c.389T>C c.718T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.908T>C n.910T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.904T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516252A>T | CA463567849 | RECQL4 | c.867T>A (p.Ala289=) c.389T>A c.718T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.908T>A n.910T>A c.-267T>A (n.-267T>A) n.904T>A | |
| 8 | g.144516253G>A | CA372688885 | RECQL4 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.388C>T c.717C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.907C>T n.909C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516253G>C | CA372688887 | RECQL4 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.388C>G c.717C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.907C>G n.909C>G c.-268C>G (n.-268C>G) n.903C>G | |
| 8 | g.144516253G= | CA1826368972 | RECQL4 | c.866C= (p.Ala289=) c.388C= c.717C= c.-206C= (n.-206C=) n.907C= n.909C= c.-268C= (n.-268C=) n.903C= | |
| 8 | g.144516253G>T | CA372688889 | RECQL4 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.388C>A c.717C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.907C>A n.909C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.903C>A | |
| 8 | g.144516253_144516254delinsGC | CA1826368973 | RECQL4 | c.865_866delinsGC (p.Ala289=) c.387_388delinsGC c.716_717delinsGC c.-207_-206delinsGC (n.-207_-206delinsGC) n.906_907delinsGC n.908_909delinsGC c.-269_-268delinsGC (n.-269_-268delinsGC) n.902_903delinsGC | |
| 8 | g.144516254C>A | CA372688892 | RECQL4 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.387G>T c.716G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.906G>T n.908G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.902G>T | |
| 8 | g.144516254C= | CA1826368974 | RECQL4 | c.865G= (p.Ala289=) c.387G= c.716G= c.-207G= (n.-207G=) n.906G= n.908G= c.-269G= (n.-269G=) n.902G= | |
| 8 | g.144516254C>G | CA187688754 | RECQL4 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.387G>C c.716G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.906G>C n.908G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.902G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516254C>T | CA4949160 | RECQL4 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.387G>A c.716G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.906G>A n.908G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516258dup | CA2579283168 | RECQL4 | c.865dup (p.Ala289GlyfsTer7) c.387dup c.716dup c.-207dup (n.-207dup) n.906dup n.908dup c.-269dup (n.-269dup) n.902dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516258del | CA586165523 | RECQL4 | c.865del (p.Ala289LeufsTer4) c.387del c.716del c.-207del (n.-207del) n.906del n.908del c.-269del (n.-269del) n.902del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516254_144516265delinsCCCCCTCCGATG | CA1826368975 | RECQL4 | c.854_865delinsCATCGGAGGGGG (p.Pro285=) c.376_387delinsCATCGGAGGGGG c.705_716delinsCATCGGAGGGGG c.-218_-207delinsCATCGGAGGGGG (n.-218_-207delinsCATCGGAGGGGG) n.895_906delinsCATCGGAGGGGG n.897_908delinsCATCGGAGGGGG c.-280_-269delinsCATCGGAGGGGG (n.-280_-269delinsCATCGGAGGGGG) n.891_902delinsCATCGGAGGGGG | |
| 8 | g.144516255C>A | CA463567854 | RECQL4 | c.864G>T (p.Gly288=) c.386G>T c.715G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.905G>T n.907G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.901G>T | |
| 8 | g.144516255C= | CA1826368977 | RECQL4 | c.864G= (p.Gly288=) c.386G= c.715G= c.-208G= (n.-208G=) n.905G= n.907G= c.-270G= (n.-270G=) n.901G= | |
| 8 | g.144516255C>G | CA463567856 | RECQL4 | c.864G>C (p.Gly288=) c.386G>C c.715G>C c.-208G>C (n.-208G>C) n.905G>C n.907G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.901G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516255C>T | CA463567858 | RECQL4 | c.864G>A (p.Gly288=) c.386G>A c.715G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.905G>A n.907G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.901G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516255_144516265del | CA1826368976 | RECQL4 | c.854_864del (p.Pro285ArgfsTer7) c.376_386del c.705_715del c.-218_-208del (n.-218_-208del) n.895_905del n.897_907del c.-280_-270del (n.-280_-270del) n.891_901del | dbSNP |
| 8 | g.144516256C>A | CA372688895 | RECQL4 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.385G>T c.714G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.904G>T n.906G>T c.-271G>T (n.-271G>T) n.900G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516256C= | CA1826368978 | RECQL4 | c.863G= (p.Gly288=) c.385G= c.714G= c.-209G= (n.-209G=) n.904G= n.906G= c.-271G= (n.-271G=) n.900G= | |
| 8 | g.144516256C>G | CA372688897 | RECQL4 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.385G>C c.714G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.904G>C n.906G>C c.-271G>C (n.-271G>C) n.900G>C | |
| 8 | g.144516256C>T | CA187688758 | RECQL4 | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.385G>A c.714G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.904G>A n.906G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516257C>A | CA372688899 | RECQL4 | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.384G>T c.713G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.903G>T n.905G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.899G>T | |
| 8 | g.144516257C= | CA1826368979 | RECQL4 | c.862G= (p.Gly288=) c.384G= c.713G= c.-210G= (n.-210G=) n.903G= n.905G= c.-272G= (n.-272G=) n.899G= | |
| 8 | g.144516257C>G | CA372688900 | RECQL4 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.384G>C c.713G>C c.-210G>C (n.-210G>C) n.903G>C n.905G>C c.-272G>C (n.-272G>C) n.899G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516257C>T | CA4949161 | RECQL4 | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.384G>A c.713G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.903G>A n.905G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.899G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516258C>A | CA372688904 | RECQL4 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.383G>T c.712G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.902G>T n.904G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.898G>T | |
| 8 | g.144516258C= | CA1826368980 | RECQL4 | c.861G= (p.Glu287=) c.383G= c.712G= c.-211G= (n.-211G=) n.902G= n.904G= c.-273G= (n.-273G=) n.898G= | |
| 8 | g.144516258C>G | CA372688906 | RECQL4 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.383G>C c.712G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.902G>C n.904G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.898G>C | |
| 8 | g.144516258C>T | CA4949162 | RECQL4 | c.861G>A (p.Glu287=) c.383G>A c.712G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.902G>A n.904G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516259T>A | CA372688909 | RECQL4 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.382A>T c.711A>T c.-212A>T (n.-212A>T) n.901A>T n.903A>T c.-274A>T (n.-274A>T) n.897A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516259T>C | CA372688911 | RECQL4 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.382A>G c.711A>G c.-212A>G (n.-212A>G) n.901A>G n.903A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.897A>G | dbSNP |
| 8 | g.144516259T>G | CA372688913 | RECQL4 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.382A>C c.711A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.901A>C n.903A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.897A>C | |
| 8 | g.144516260C>A | CA372688918 | RECQL4 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.381G>T c.710G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.900G>T n.902G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.896G>T | |
| 8 | g.144516260C= | CA1826368981 | RECQL4 | c.859G= (p.Glu287=) c.381G= c.710G= c.-213G= (n.-213G=) n.900G= n.902G= c.-275G= (n.-275G=) n.896G= | |
| 8 | g.144516260C>G | CA372688919 | RECQL4 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.381G>C c.710G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.900G>C n.902G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.896G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516260C>T | CA372688916 | RECQL4 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.381G>A c.710G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.900G>A n.902G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516261C>A | CA463567877 | RECQL4 | c.858G>T (p.Ser286=) c.380G>T c.709G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.899G>T n.901G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.895G>T | |
| 8 | g.144516261C= | CA1826368982 | RECQL4 | c.858G= (p.Ser286=) c.380G= c.709G= c.-214G= (n.-214G=) n.899G= n.901G= c.-276G= (n.-276G=) n.895G= | |
| 8 | g.144516261C>G | CA463567879 | RECQL4 | c.858G>C (p.Ser286=) c.380G>C c.709G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.899G>C n.901G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.895G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516261C>T | CA463567878 | RECQL4 | c.858G>A (p.Ser286=) c.380G>A c.709G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.899G>A n.901G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516262G>A | CA4949163 | RECQL4 | c.857C>T (p.Ser286Leu) c.379C>T c.708C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.898C>T n.900C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516262G>C | CA372688923 | RECQL4 | c.857C>G (p.Ser286Trp) c.379C>G c.708C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.898C>G n.900C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.894C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516262G= | CA1826368983 | RECQL4 | c.857C= (p.Ser286=) c.379C= c.708C= c.-215C= (n.-215C=) n.898C= n.900C= c.-277C= (n.-277C=) n.894C= | |
| 8 | g.144516262G>T | CA372688924 | RECQL4 | c.857C>A (p.Ser286Ter) c.379C>A c.708C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.898C>A n.900C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.894C>A | |
| 8 | g.144516263del | CA2689126927 | RECQL4 | c.856del (p.Ser286ArgfsTer7) c.378del c.707del c.-216del (n.-216del) n.897del n.899del c.-278del (n.-278del) n.893del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516263A= | CA1826368984 | RECQL4 | c.856T= (p.Ser286=) c.378T= c.707T= c.-216T= (n.-216T=) n.897T= n.899T= c.-278T= (n.-278T=) n.893T= | |
| 8 | g.144516263A>C | CA372688927 | RECQL4 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.378T>G c.707T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.897T>G n.899T>G c.-278T>G (n.-278T>G) n.893T>G | |
| 8 | g.144516263A>G | CA372688928 | RECQL4 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.378T>C c.707T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.897T>C n.899T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.893T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516263A>T | CA372688929 | RECQL4 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.378T>A c.707T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.897T>A n.899T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.893T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516264T>A | CA463567886 | RECQL4 | c.855A>T (p.Pro285=) c.377A>T c.706A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.896A>T n.898A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.892A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516264T>C | CA4949164 | RECQL4 | c.855A>G (p.Pro285=) c.377A>G c.706A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.896A>G n.898A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.892A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516264T>G | CA463567888 | RECQL4 | c.855A>C (p.Pro285=) c.377A>C c.706A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.896A>C n.898A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.892A>C | |
| 8 | g.144516264T= | CA1826368985 | RECQL4 | c.855A= (p.Pro285=) c.377A= c.706A= c.-217A= (n.-217A=) n.896A= n.898A= c.-279A= (n.-279A=) n.892A= | |
| 8 | g.144516264_144516265delinsTG | CA1826368986 | RECQL4 | c.854_855delinsCA (p.Pro285=) c.376_377delinsCA c.705_706delinsCA c.-218_-217delinsCA (n.-218_-217delinsCA) n.895_896delinsCA n.897_898delinsCA c.-280_-279delinsCA (n.-280_-279delinsCA) n.891_892delinsCA | |
| 8 | g.144516265G>A | CA372688933 | RECQL4 | c.854C>T (p.Pro285Leu) c.376C>T c.705C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.895C>T n.897C>T c.-280C>T (n.-280C>T) n.891C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516265G>C | CA372688935 | RECQL4 | c.854C>G (p.Pro285Arg) c.376C>G c.705C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.895C>G n.897C>G c.-280C>G (n.-280C>G) n.891C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516265G>T | CA372688937 | RECQL4 | c.854C>A (p.Pro285Gln) c.376C>A c.705C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.895C>A n.897C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.891C>A | |
| 8 | g.144516269dup | CA2697550244 | RECQL4 | c.854dup (p.Ser286IlefsTer10) c.376dup c.705dup c.-218dup (n.-218dup) n.895dup n.897dup c.-280dup (n.-280dup) n.891dup | ClinVar |
| 8 | g.144516269del | CA586165524 | RECQL4 | c.854del (p.Pro285HisfsTer8) c.376del c.705del c.-218del (n.-218del) n.895del n.897del c.-280del (n.-280del) n.891del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516266G>A | CA372688940 | RECQL4 | c.853C>T (p.Pro285Ser) c.375C>T c.704C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.894C>T n.896C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.890C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516266G>C | CA4949165 | RECQL4 | c.853C>G (p.Pro285Ala) c.375C>G c.704C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.894C>G n.896C>G c.-281C>G (n.-281C>G) n.890C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516266G= | CA1826368987 | RECQL4 | c.853C= (p.Pro285=) c.375C= c.704C= c.-219C= (n.-219C=) n.894C= n.896C= c.-281C= (n.-281C=) n.890C= | |
| 8 | g.144516266G>T | CA372688943 | RECQL4 | c.853C>A (p.Pro285Thr) c.375C>A c.704C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.894C>A n.896C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.890C>A | |
| 8 | g.144516267G>A | CA463567902 | RECQL4 | c.852C>T (p.Pro284=) c.374C>T c.703C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.893C>T n.895C>T c.-282C>T (n.-282C>T) n.889C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516267G>C | CA463567904 | RECQL4 | c.852C>G (p.Pro284=) c.374C>G c.703C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.893C>G n.895C>G c.-282C>G (n.-282C>G) n.889C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516267G= | CA1826368988 | RECQL4 | c.852C= (p.Pro284=) c.374C= c.703C= c.-220C= (n.-220C=) n.893C= n.895C= c.-282C= (n.-282C=) n.889C= | |
| 8 | g.144516267G>T | CA463567903 | RECQL4 | c.852C>A (p.Pro284=) c.374C>A c.703C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.893C>A n.895C>A c.-282C>A (n.-282C>A) n.889C>A | |
| 8 | g.144516268G>A | CA187688791 | RECQL4 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.373C>T c.702C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.892C>T n.894C>T c.-283C>T (n.-283C>T) n.888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516268G>C | CA372688948 | RECQL4 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.373C>G c.702C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.892C>G n.894C>G c.-283C>G (n.-283C>G) n.888C>G | |
| 8 | g.144516268G= | CA1826368989 | RECQL4 | c.851C= (p.Pro284=) c.373C= c.702C= c.-221C= (n.-221C=) n.892C= n.894C= c.-283C= (n.-283C=) n.888C= | |
| 8 | g.144516268G>T | CA372688946 | RECQL4 | c.851C>A (p.Pro284His) c.373C>A c.702C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.892C>A n.894C>A c.-283C>A (n.-283C>A) n.888C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516269G>A | CA372688950 | RECQL4 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.372C>T c.701C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.891C>T n.893C>T c.-284C>T (n.-284C>T) n.887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516269G>C | CA372688952 | RECQL4 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.372C>G c.701C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.891C>G n.893C>G c.-284C>G (n.-284C>G) n.887C>G | |
| 8 | g.144516269G>T | CA372688953 | RECQL4 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.372C>A c.701C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.891C>A n.893C>A c.-284C>A (n.-284C>A) n.887C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516270T>A | CA463567913 | RECQL4 | c.849A>T (p.Gly283=) c.371A>T c.700A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.890A>T n.892A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.886A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516270T>C | CA463567914 | RECQL4 | c.849A>G (p.Gly283=) c.371A>G c.700A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.890A>G n.892A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.886A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516270T>G | CA463567916 | RECQL4 | c.849A>C (p.Gly283=) c.371A>C c.700A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.890A>C n.892A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.886A>C | |
| 8 | g.144516270T= | CA1826368990 | RECQL4 | c.849A= (p.Gly283=) c.371A= c.700A= c.-223A= (n.-223A=) n.890A= n.892A= c.-285A= (n.-285A=) n.886A= | |
| 8 | g.144516271C>A | CA372688957 | RECQL4 | c.848G>T (p.Gly283Val) c.370G>T c.699G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.889G>T n.891G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.885G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516271C= | CA1826368991 | RECQL4 | c.848G= (p.Gly283=) c.370G= c.699G= c.-224G= (n.-224G=) n.889G= n.891G= c.-286G= (n.-286G=) n.885G= | |
| 8 | g.144516271C>G | CA372688958 | RECQL4 | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.370G>C c.699G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.889G>C n.891G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.885G>C | |
| 8 | g.144516271C>T | CA372688959 | RECQL4 | c.848G>A (p.Gly283Glu) c.370G>A c.699G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.889G>A n.891G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.885G>A | |
| 8 | g.144516272C>A | CA372688962 | RECQL4 | c.847G>T (p.Gly283Ter) c.369G>T c.698G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.888G>T n.890G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.884G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516272C>G | CA372688964 | RECQL4 | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.369G>C c.698G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.888G>C n.890G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.884G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516272C>T | CA372688965 | RECQL4 | c.847G>A (p.Gly283Arg) c.369G>A c.698G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.888G>A n.890G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.884G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516272_144516276dup | CA2573142940 | RECQL4 | c.843_847dup (p.Gly283GlufsTer12) c.365_369dup c.694_698dup c.-229_-225dup (n.-229_-225dup) n.884_888dup n.886_890dup c.-291_-287dup (n.-291_-287dup) n.880_884dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516273A= | CA1826368992 | RECQL4 | c.846T= (p.Ala282=) c.368T= c.697T= c.-226T= (n.-226T=) n.887T= n.889T= c.-288T= (n.-288T=) n.883T= | |
| 8 | g.144516273A>C | CA463567924 | RECQL4 | c.846T>G (p.Ala282=) c.368T>G c.697T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.887T>G n.889T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.883T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516273A>G | CA463567925 | RECQL4 | c.846T>C (p.Ala282=) c.368T>C c.697T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.887T>C n.889T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.883T>C | |
| 8 | g.144516273A>T | CA463567926 | RECQL4 | c.846T>A (p.Ala282=) c.368T>A c.697T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.887T>A n.889T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.883T>A | |
| 8 | g.144516274G>A | CA372688968 | RECQL4 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.367C>T c.696C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.886C>T n.888C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516274G>C | CA4949166 | RECQL4 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.367C>G c.696C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.886C>G n.888C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.882C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516274G= | CA1826368993 | RECQL4 | c.845C= (p.Ala282=) c.367C= c.696C= c.-227C= (n.-227C=) n.886C= n.888C= c.-289C= (n.-289C=) n.882C= | |
| 8 | g.144516274G>T | CA372688972 | RECQL4 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.367C>A c.696C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.886C>A n.888C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.882C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516275C>A | CA372688978 | RECQL4 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.366G>T c.695G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.885G>T n.887G>T c.-290G>T (n.-290G>T) n.881G>T | |
| 8 | g.144516275C>G | CA372688976 | RECQL4 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.366G>C c.695G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.885G>C n.887G>C c.-290G>C (n.-290G>C) n.881G>C | |
| 8 | g.144516275C>T | CA372688974 | RECQL4 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.366G>A c.695G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.885G>A n.887G>A c.-290G>A (n.-290G>A) n.881G>A | |
| 8 | g.144516276T>A | CA372688982 | RECQL4 | c.843A>T (p.Gln281His) c.365A>T c.694A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.884A>T n.886A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.880A>T | |
| 8 | g.144516276T>C | CA463567932 | RECQL4 | c.843A>G (p.Gln281=) c.365A>G c.694A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.884A>G n.886A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.880A>G | |
| 8 | g.144516276T>G | CA372688980 | RECQL4 | c.843A>C (p.Gln281His) c.365A>C c.694A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.884A>C n.886A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.880A>C | |
| 8 | g.144516277T>A | CA372688988 | RECQL4 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.364A>T c.693A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.883A>T n.885A>T c.-292A>T (n.-292A>T) n.879A>T | |
| 8 | g.144516277T>C | CA372688984 | RECQL4 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.364A>G c.693A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.883A>G n.885A>G c.-292A>G (n.-292A>G) n.879A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516277T>G | CA372688986 | RECQL4 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.364A>C c.693A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.883A>C n.885A>C c.-292A>C (n.-292A>C) n.879A>C | |
| 8 | g.144516278G>A | CA372688990 | RECQL4 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.363C>T c.692C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.882C>T n.884C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.878C>T | |
| 8 | g.144516278G>C | CA372688992 | RECQL4 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.363C>G c.692C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.882C>G n.884C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.878C>G | |
| 8 | g.144516278G>T | CA372688994 | RECQL4 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.363C>A c.692C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.882C>A n.884C>A c.-293C>A (n.-293C>A) n.878C>A | |
| 8 | g.144516279G>A | CA463567948 | RECQL4 | c.840C>T (p.Ser280=) c.362C>T c.691C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.881C>T n.883C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516279G>C | CA372688995 | RECQL4 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.362C>G c.691C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.881C>G n.883C>G c.-294C>G (n.-294C>G) n.877C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516279G= | CA1826368994 | RECQL4 | c.840C= (p.Ser280=) c.362C= c.691C= c.-232C= (n.-232C=) n.881C= n.883C= c.-294C= (n.-294C=) n.877C= | |
| 8 | g.144516279G>T | CA372688996 | RECQL4 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.362C>A c.691C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.881C>A n.883C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.877C>A | |
| 8 | g.144516280C>A | CA372688997 | RECQL4 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.361G>T c.690G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.880G>T n.882G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.876G>T | |
| 8 | g.144516280C= | CA1826368995 | RECQL4 | c.839G= (p.Ser280=) c.361G= c.690G= c.-233G= (n.-233G=) n.880G= n.882G= c.-295G= (n.-295G=) n.876G= | |
| 8 | g.144516280C>G | CA372688999 | RECQL4 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.361G>C c.690G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.880G>C n.882G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.876G>C | |
| 8 | g.144516280C>T | CA372689000 | RECQL4 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.361G>A c.690G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.880G>A n.882G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.876G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516281T>A | CA372689003 | RECQL4 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.360A>T c.689A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.879A>T n.881A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.875A>T | |
| 8 | g.144516281T>C | CA372689005 | RECQL4 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.360A>G c.689A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.879A>G n.881A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.875A>G | |
| 8 | g.144516281T>G | CA372689006 | RECQL4 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.360A>C c.689A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.879A>C n.881A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.875A>C | |
| 8 | g.144516282G>A | CA463567950 | RECQL4 | c.837C>T (p.Ser279=) c.359C>T c.688C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.878C>T n.880C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516282G>C | CA372689009 | RECQL4 | c.837C>G (p.Ser279Arg) c.359C>G c.688C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.878C>G n.880C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.874C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516282G= | CA1826368996 | RECQL4 | c.837C= (p.Ser279=) c.359C= c.688C= c.-235C= (n.-235C=) n.878C= n.880C= c.-297C= (n.-297C=) n.874C= | |
| 8 | g.144516282G>T | CA372689011 | RECQL4 | c.837C>A (p.Ser279Arg) c.359C>A c.688C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.878C>A n.880C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.874C>A | |
| 8 | g.144516283C>A | CA372689013 | RECQL4 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.358G>T c.687G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.877G>T n.879G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.873G>T | |
| 8 | g.144516283C= | CA1826368997 | RECQL4 | c.836G= (p.Ser279=) c.358G= c.687G= c.-236G= (n.-236G=) n.877G= n.879G= c.-298G= (n.-298G=) n.873G= | |
| 8 | g.144516283C>G | CA372689015 | RECQL4 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.358G>C c.687G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.877G>C n.879G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.873G>C | |
| 8 | g.144516283C>T | CA4949167 | RECQL4 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.358G>A c.687G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.877G>A n.879G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516284T>A | CA372689018 | RECQL4 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.357A>T c.686A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.876A>T n.878A>T c.-299A>T (n.-299A>T) n.872A>T | |
| 8 | g.144516284T>C | CA372689019 | RECQL4 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.357A>G c.686A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.876A>G n.878A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.872A>G | |
| 8 | g.144516284T>G | CA372689020 | RECQL4 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.357A>C c.686A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.876A>C n.878A>C c.-299A>C (n.-299A>C) n.872A>C | |
| 8 | g.144516285C>A | CA372689023 | RECQL4 | c.834G>T (p.Glu278Asp) c.356G>T c.685G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.875G>T n.877G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.871G>T | |
| 8 | g.144516285C>G | CA372689025 | RECQL4 | c.834G>C (p.Glu278Asp) c.356G>C c.685G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.875G>C n.877G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.871G>C | |
| 8 | g.144516285C>T | CA463567357 | RECQL4 | c.834G>A (p.Glu278=) c.356G>A c.685G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.875G>A n.877G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.871G>A | |
| 8 | g.144516286T>A | CA372689027 | RECQL4 | c.833A>T (p.Glu278Val) c.355A>T c.684A>T c.-239A>T (n.-239A>T) n.874A>T n.876A>T c.-301A>T (n.-301A>T) n.870A>T | |
| 8 | g.144516286T>C | CA372689029 | RECQL4 | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.355A>G c.684A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.874A>G n.876A>G c.-301A>G (n.-301A>G) n.870A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516286T>G | CA372689031 | RECQL4 | c.833A>C (p.Glu278Ala) c.355A>C c.684A>C c.-239A>C (n.-239A>C) n.874A>C n.876A>C c.-301A>C (n.-301A>C) n.870A>C | |
| 8 | g.144516287C>A | CA372689033 | RECQL4 | c.832G>T (p.Glu278Ter) c.354G>T c.683G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.873G>T n.875G>T c.-302G>T (n.-302G>T) n.869G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516287C= | CA1826368998 | RECQL4 | c.832G= (p.Glu278=) c.354G= c.683G= c.-240G= (n.-240G=) n.873G= n.875G= c.-302G= (n.-302G=) n.869G= | |
| 8 | g.144516287C>G | CA372689035 | RECQL4 | c.832G>C (p.Glu278Gln) c.354G>C c.683G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.873G>C n.875G>C c.-302G>C (n.-302G>C) n.869G>C | |
| 8 | g.144516287C>T | CA4949168 | RECQL4 | c.832G>A (p.Glu278Lys) c.354G>A c.683G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.873G>A n.875G>A c.-302G>A (n.-302G>A) n.869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516288C>A | CA372689037 | RECQL4 | c.831G>T (p.Gln277His) c.353G>T c.682G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.872G>T n.874G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.868G>T | |
| 8 | g.144516288C>G | CA372689039 | RECQL4 | c.831G>C (p.Gln277His) c.353G>C c.682G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.872G>C n.874G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.868G>C | |
| 8 | g.144516288C>T | CA463567360 | RECQL4 | c.831G>A (p.Gln277=) c.353G>A c.682G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.872G>A n.874G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.868G>A | |
| 8 | g.144516289T>A | CA187688815 | RECQL4 | c.830A>T (p.Gln277Leu) c.352A>T c.681A>T c.-242A>T (n.-242A>T) n.871A>T n.873A>T c.-304A>T (n.-304A>T) n.867A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516289T>C | CA372689042 | RECQL4 | c.830A>G (p.Gln277Arg) c.352A>G c.681A>G c.-242A>G (n.-242A>G) n.871A>G n.873A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.867A>G | |
| 8 | g.144516289T>G | CA372689044 | RECQL4 | c.830A>C (p.Gln277Pro) c.352A>C c.681A>C c.-242A>C (n.-242A>C) n.871A>C n.873A>C c.-304A>C (n.-304A>C) n.867A>C | |
| 8 | g.144516289T= | CA1826368999 | RECQL4 | c.830A= (p.Gln277=) c.352A= c.681A= c.-242A= (n.-242A=) n.871A= n.873A= c.-304A= (n.-304A=) n.867A= | |
| 8 | g.144516290G>A | CA372689046 | RECQL4 | c.829C>T (p.Gln277Ter) c.351C>T c.680C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.870C>T n.872C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.866C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516290G>C | CA372689048 | RECQL4 | c.829C>G (p.Gln277Glu) c.351C>G c.680C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.870C>G n.872C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.866C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516290G>T | CA372689050 | RECQL4 | c.829C>A (p.Gln277Lys) c.351C>A c.680C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.870C>A n.872C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.866C>A | ClinVar |
| 8 | g.144516291C>A | CA372689052 | RECQL4 | c.828G>T (p.Gln276His) c.350G>T c.679G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.869G>T n.871G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.865G>T | |
| 8 | g.144516291C= | CA1826369000 | RECQL4 | c.828G= (p.Gln276=) c.350G= c.679G= c.-244G= (n.-244G=) n.869G= n.871G= c.-306G= (n.-306G=) n.865G= | |
| 8 | g.144516291C>G | CA4949169 | RECQL4 | c.828G>C (p.Gln276His) c.350G>C c.679G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.869G>C n.871G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.865G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516291C>T | CA463567361 | RECQL4 | c.828G>A (p.Gln276=) c.350G>A c.679G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.869G>A n.871G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.865G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516292T>A | CA372689056 | RECQL4 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.349A>T c.678A>T c.-245A>T (n.-245A>T) n.868A>T n.870A>T c.-307A>T (n.-307A>T) n.864A>T | |
| 8 | g.144516292T>C | CA372689057 | RECQL4 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.349A>G c.678A>G c.-245A>G (n.-245A>G) n.868A>G n.870A>G c.-307A>G (n.-307A>G) n.864A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516292T>G | CA372689058 | RECQL4 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.349A>C c.678A>C c.-245A>C (n.-245A>C) n.868A>C n.870A>C c.-307A>C (n.-307A>C) n.864A>C | |
| 8 | g.144516293G>A | CA372689063 | RECQL4 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.348C>T c.677C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.867C>T n.869C>T c.-308C>T (n.-308C>T) n.863C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516293G>C | CA372689061 | RECQL4 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.348C>G c.677C>G c.-246C>G (n.-246C>G) n.867C>G n.869C>G c.-308C>G (n.-308C>G) n.863C>G | |
| 8 | g.144516293G= | CA1826369001 | RECQL4 | c.826C= (p.Gln276=) c.348C= c.677C= c.-246C= (n.-246C=) n.867C= n.869C= c.-308C= (n.-308C=) n.863C= | |
| 8 | g.144516293G>T | CA372689059 | RECQL4 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.348C>A c.677C>A c.-246C>A (n.-246C>A) n.867C>A n.869C>A c.-308C>A (n.-308C>A) n.863C>A | |
| 8 | g.144516294G>A | CA463567362 | RECQL4 | c.825C>T (p.Val275=) c.347C>T c.676C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.866C>T n.868C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.862C>T | |
| 8 | g.144516294G>C | CA463567363 | RECQL4 | c.825C>G (p.Val275=) c.347C>G c.676C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.866C>G n.868C>G c.-309C>G (n.-309C>G) n.862C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516294G= | CA1826369002 | RECQL4 | c.825C= (p.Val275=) c.347C= c.676C= c.-247C= (n.-247C=) n.866C= n.868C= c.-309C= (n.-309C=) n.862C= | |
| 8 | g.144516294G>T | CA463567364 | RECQL4 | c.825C>A (p.Val275=) c.347C>A c.676C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.866C>A n.868C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.862C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516295A>C | CA372689065 | RECQL4 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.346T>G c.675T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.865T>G n.867T>G c.-310T>G (n.-310T>G) n.861T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516295A>G | CA372689067 | RECQL4 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.346T>C c.675T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.865T>C n.867T>C c.-310T>C (n.-310T>C) n.861T>C | |
| 8 | g.144516295A>T | CA372689069 | RECQL4 | c.824T>A (p.Val275Asp) c.346T>A c.675T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.865T>A n.867T>A c.-310T>A (n.-310T>A) n.861T>A | |
| 8 | g.144516296C>A | CA372689072 | RECQL4 | c.823G>T (p.Val275Phe) c.345G>T c.674G>T c.-249G>T (n.-249G>T) n.864G>T n.866G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.860G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516296C= | CA1826369003 | RECQL4 | c.823G= (p.Val275=) c.345G= c.674G= c.-249G= (n.-249G=) n.864G= n.866G= c.-311G= (n.-311G=) n.860G= | |
| 8 | g.144516296C>G | CA372689073 | RECQL4 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.345G>C c.674G>C c.-249G>C (n.-249G>C) n.864G>C n.866G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.860G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516296C>T | CA372689074 | RECQL4 | c.823G>A (p.Val275Ile) c.345G>A c.674G>A c.-249G>A (n.-249G>A) n.864G>A n.866G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.860G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516297C>A | CA372689077 | RECQL4 | c.822G>T (p.Gln274His) c.344G>T c.673G>T c.-250G>T (n.-250G>T) n.863G>T n.865G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.859G>T | |
| 8 | g.144516297C>G | CA372689079 | RECQL4 | c.822G>C (p.Gln274His) c.344G>C c.673G>C c.-250G>C (n.-250G>C) n.863G>C n.865G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.859G>C | |
| 8 | g.144516297C>T | CA463567371 | RECQL4 | c.822G>A (p.Gln274=) c.344G>A c.673G>A c.-250G>A (n.-250G>A) n.863G>A n.865G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.859G>A | ClinVar |
| 8 | g.144516298T>A | CA372689080 | RECQL4 | c.821A>T (p.Gln274Leu) c.343A>T c.672A>T c.-251A>T (n.-251A>T) n.862A>T n.864A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.858A>T | |
| 8 | g.144516298T>C | CA372689082 | RECQL4 | c.821A>G (p.Gln274Arg) c.343A>G c.672A>G c.-251A>G (n.-251A>G) n.862A>G n.864A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.858A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516298T>G | CA372689083 | RECQL4 | c.821A>C (p.Gln274Pro) c.343A>C c.672A>C c.-251A>C (n.-251A>C) n.862A>C n.864A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.858A>C | |
| 8 | g.144516298T= | CA1826369004 | RECQL4 | c.821A= (p.Gln274=) c.343A= c.672A= c.-251A= (n.-251A=) n.862A= n.864A= c.-313A= (n.-313A=) n.858A= | |
| 8 | g.144516299G>A | CA372689086 | RECQL4 | c.820C>T (p.Gln274Ter) c.342C>T c.671C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.861C>T n.863C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.857C>T | |
| 8 | g.144516299G>C | CA372689088 | RECQL4 | c.820C>G (p.Gln274Glu) c.342C>G c.671C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.861C>G n.863C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.857C>G | |
| 8 | g.144516299G>T | CA372689090 | RECQL4 | c.820C>A (p.Gln274Lys) c.342C>A c.671C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.861C>A n.863C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.857C>A | ClinVar |
| 8 | g.144516300T>A | CA463567380 | RECQL4 | c.819A>T (p.Ala273=) c.341A>T c.670A>T c.-253A>T (n.-253A>T) n.860A>T n.862A>T c.-315A>T (n.-315A>T) n.856A>T | |
| 8 | g.144516300T>C | CA463567383 | RECQL4 | c.819A>G (p.Ala273=) c.341A>G c.670A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.860A>G n.862A>G c.-315A>G (n.-315A>G) n.856A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516300T>G | CA463567385 | RECQL4 | c.819A>C (p.Ala273=) c.341A>C c.670A>C c.-253A>C (n.-253A>C) n.860A>C n.862A>C c.-315A>C (n.-315A>C) n.856A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516300T= | CA1826369005 | RECQL4 | c.819A= (p.Ala273=) c.341A= c.670A= c.-253A= (n.-253A=) n.860A= n.862A= c.-315A= (n.-315A=) n.856A= | |
| 8 | g.144516301G>A | CA372689094 | RECQL4 | c.818C>T (p.Ala273Val) c.340C>T c.669C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.859C>T n.861C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516301G>C | CA372689096 | RECQL4 | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.340C>G c.669C>G c.-254C>G (n.-254C>G) n.859C>G n.861C>G c.-316C>G (n.-316C>G) n.855C>G | |
| 8 | g.144516301G= | CA1826369006 | RECQL4 | c.818C= (p.Ala273=) c.340C= c.669C= c.-254C= (n.-254C=) n.859C= n.861C= c.-316C= (n.-316C=) n.855C= | |
| 8 | g.144516301G>T | CA372689092 | RECQL4 | c.818C>A (p.Ala273Glu) c.340C>A c.669C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.859C>A n.861C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.855C>A | |
| 8 | g.144516302C>A | CA372689098 | RECQL4 | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.339G>T c.668G>T c.-255G>T (n.-255G>T) n.858G>T n.860G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.854G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516302C= | CA1826369007 | RECQL4 | c.817G= (p.Ala273=) c.339G= c.668G= c.-255G= (n.-255G=) n.858G= n.860G= c.-317G= (n.-317G=) n.854G= | |
| 8 | g.144516302C>G | CA372689101 | RECQL4 | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.339G>C c.668G>C c.-255G>C (n.-255G>C) n.858G>C n.860G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.854G>C | |
| 8 | g.144516302C>T | CA4949170 | RECQL4 | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.339G>A c.668G>A c.-255G>A (n.-255G>A) n.858G>A n.860G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516303G>A | CA463567388 | RECQL4 | c.816C>T (p.Pro272=) c.338C>T c.667C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.857C>T n.859C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516303G>C | CA4949171 | RECQL4 | c.816C>G (p.Pro272=) c.338C>G c.667C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.857C>G n.859C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.853C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516303G= | CA1826369009 | RECQL4 | c.816C= (p.Pro272=) c.338C= c.667C= c.-256C= (n.-256C=) n.857C= n.859C= c.-318C= (n.-318C=) n.853C= | |
| 8 | g.144516303G>T | CA463567390 | RECQL4 | c.816C>A (p.Pro272=) c.338C>A c.667C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.857C>A n.859C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.853C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516306dup | CA1826369008 | RECQL4 | c.816dup (p.Ala273ArgfsTer23) c.338dup c.667dup c.-256dup (n.-256dup) n.857dup n.859dup c.-318dup (n.-318dup) n.853dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516304G>A | CA372689105 | RECQL4 | c.815C>T (p.Pro272Leu) c.337C>T c.666C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.856C>T n.858C>T c.-319C>T (n.-319C>T) n.852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516304G>C | CA372689106 | RECQL4 | c.815C>G (p.Pro272Arg) c.337C>G c.666C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.856C>G n.858C>G c.-319C>G (n.-319C>G) n.852C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516304G= | CA1826369010 | RECQL4 | c.815C= (p.Pro272=) c.337C= c.666C= c.-257C= (n.-257C=) n.856C= n.858C= c.-319C= (n.-319C=) n.852C= | |
| 8 | g.144516304G>T | CA4949172 | RECQL4 | c.815C>A (p.Pro272His) c.337C>A c.666C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.856C>A n.858C>A c.-319C>A (n.-319C>A) n.852C>A | dbSNP ExAC |
| 8 | g.144516304_144516305insCTGGCCCGTCGCTGTCTTACCTGCTTGCGGAGGAGCCTGCTACGGAGTGCCC | CA2689126964 | RECQL4 | c.814_815insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG (p.Pro272ArgfsTer41) c.336_337insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG c.665_666insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG c.-258_-257insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG (n.-258_-257insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG) n.855_856insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG n.857_858insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG c.-320_-319insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG (n.-320_-319insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG) n.851_852insGGGCACTCCGTAGCAGGCTCCTCCGCAAGCAGGTAAGACAGCGACGGGCCAG | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516305G>A | CA372689110 | RECQL4 | c.814C>T (p.Pro272Ser) c.336C>T c.665C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.855C>T n.857C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.851C>T | ClinVar |
| 8 | g.144516305G>C | CA372689111 | RECQL4 | c.814C>G (p.Pro272Ala) c.336C>G c.665C>G c.-258C>G (n.-258C>G) n.855C>G n.857C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.851C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516305G= | CA1826369011 | RECQL4 | c.814C= (p.Pro272=) c.336C= c.665C= c.-258C= (n.-258C=) n.855C= n.857C= c.-320C= (n.-320C=) n.851C= | |
| 8 | g.144516305G>T | CA372689112 | RECQL4 | c.814C>A (p.Pro272Thr) c.336C>A c.665C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.855C>A n.857C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.851C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516306G>A | CA463567393 | RECQL4 | c.813C>T (p.Ser271=) c.335C>T c.664C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.854C>T n.856C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.850C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516306G>C | CA372689113 | RECQL4 | c.813C>G (p.Ser271Arg) c.335C>G c.664C>G c.-259C>G (n.-259C>G) n.854C>G n.856C>G c.-321C>G (n.-321C>G) n.850C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516306G>T | CA372689114 | RECQL4 | c.813C>A (p.Ser271Arg) c.335C>A c.664C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.854C>A n.856C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.850C>A | dbSNP |
| 8 | g.144516307C>A | CA372689117 | RECQL4 | c.812G>T (p.Ser271Ile) c.334G>T c.663G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.853G>T n.855G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.849G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516307C>G | CA372689119 | RECQL4 | c.812G>C (p.Ser271Thr) c.334G>C c.663G>C c.-260G>C (n.-260G>C) n.853G>C n.855G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.849G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516307C>T | CA372689120 | RECQL4 | c.812G>A (p.Ser271Asn) c.334G>A c.663G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.853G>A n.855G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.849G>A | ClinVar |
| 8 | g.144516308T>A | CA372689123 | RECQL4 | c.811A>T (p.Ser271Cys) c.333A>T c.662A>T c.-261A>T (n.-261A>T) n.852A>T n.854A>T c.-323A>T (n.-323A>T) n.848A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516308T>C | CA372689125 | RECQL4 | c.811A>G (p.Ser271Gly) c.333A>G c.662A>G c.-261A>G (n.-261A>G) n.852A>G n.854A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516308T>G | CA372689126 | RECQL4 | c.811A>C (p.Ser271Arg) c.333A>C c.662A>C c.-261A>C (n.-261A>C) n.852A>C n.854A>C c.-323A>C (n.-323A>C) n.848A>C | |
| 8 | g.144516308T= | CA1826369012 | RECQL4 | c.811A= (p.Ser271=) c.333A= c.662A= c.-261A= (n.-261A=) n.852A= n.854A= c.-323A= (n.-323A=) n.848A= | |
| 8 | g.144516309C>A | CA372689128 | RECQL4 | c.810G>T (p.Glu270Asp) c.332G>T c.661G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.851G>T n.853G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.847G>T | |
| 8 | g.144516309C= | CA1826369013 | RECQL4 | c.810G= (p.Glu270=) c.332G= c.661G= c.-262G= (n.-262G=) n.851G= n.853G= c.-324G= (n.-324G=) n.847G= | |
| 8 | g.144516309C>G | CA372689130 | RECQL4 | c.810G>C (p.Glu270Asp) c.332G>C c.661G>C c.-262G>C (n.-262G>C) n.851G>C n.853G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.847G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516309C>T | CA463567395 | RECQL4 | c.810G>A (p.Glu270=) c.332G>A c.661G>A c.-262G>A (n.-262G>A) n.851G>A n.853G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.847G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516310T>A | CA372689132 | RECQL4 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.331A>T c.660A>T c.-263A>T (n.-263A>T) n.850A>T n.852A>T c.-325A>T (n.-325A>T) n.846A>T | |
| 8 | g.144516310T>C | CA372689133 | RECQL4 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.331A>G c.660A>G c.-263A>G (n.-263A>G) n.850A>G n.852A>G c.-325A>G (n.-325A>G) n.846A>G | |
| 8 | g.144516310T>G | CA372689135 | RECQL4 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.331A>C c.660A>C c.-263A>C (n.-263A>C) n.850A>C n.852A>C c.-325A>C (n.-325A>C) n.846A>C | |
| 8 | g.144516311C>A | CA372689137 | RECQL4 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.330G>T c.659G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.849G>T n.851G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.845G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516311C= | CA1826369014 | RECQL4 | c.808G= (p.Glu270=) c.330G= c.659G= c.-264G= (n.-264G=) n.849G= n.851G= c.-326G= (n.-326G=) n.845G= | |
| 8 | g.144516311C>G | CA372689139 | RECQL4 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.330G>C c.659G>C c.-264G>C (n.-264G>C) n.849G>C n.851G>C c.-326G>C (n.-326G>C) n.845G>C | |
| 8 | g.144516311C>T | CA372689140 | RECQL4 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.330G>A c.659G>A c.-264G>A (n.-264G>A) n.849G>A n.851G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516312C>A | CA372689142 | RECQL4 | c.807G>T (p.Trp269Cys) c.329G>T c.658G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.848G>T n.850G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.844G>T | |
| 8 | g.144516312C>G | CA372689144 | RECQL4 | c.807G>C (p.Trp269Cys) c.329G>C c.658G>C c.-265G>C (n.-265G>C) n.848G>C n.850G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.844G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516312C>T | CA372689146 | RECQL4 | c.807G>A (p.Trp269Ter) c.329G>A c.658G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.848G>A n.850G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.844G>A | |
| 8 | g.144516313C>A | CA372689148 | RECQL4 | c.806G>T (p.Trp269Leu) c.328G>T c.657G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.847G>T n.849G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.843G>T | |
| 8 | g.144516313C= | CA1826369015 | RECQL4 | c.806G= (p.Trp269=) c.328G= c.657G= c.-266G= (n.-266G=) n.847G= n.849G= c.-328G= (n.-328G=) n.843G= | |
| 8 | g.144516313C>G | CA187688826 | RECQL4 | c.806G>C (p.Trp269Ser) c.328G>C c.657G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.847G>C n.849G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.843G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516313C>T | CA117928 | RECQL4 | c.806G>A (p.Trp269Ter) c.328G>A c.657G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.847G>A n.849G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516313_144516314delinsCA | CA1826369016 | RECQL4 | c.805_806delinsTG (p.Trp269=) c.327_328delinsTG c.656_657delinsTG c.-267_-266delinsTG (n.-267_-266delinsTG) n.846_847delinsTG n.848_849delinsTG c.-329_-328delinsTG (n.-329_-328delinsTG) n.842_843delinsTG | |
| 8 | g.144516314del | CA16612545 | RECQL4 | c.805del (p.Trp269GlyfsTer24) c.327del c.656del c.-267del (n.-267del) n.846del n.848del c.-329del (n.-329del) n.842del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516314A>C | CA372689153 | RECQL4 | c.805T>G (p.Trp269Gly) c.327T>G c.656T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.846T>G n.848T>G c.-329T>G (n.-329T>G) n.842T>G | |
| 8 | g.144516314A>G | CA372689156 | RECQL4 | c.805T>C (p.Trp269Arg) c.327T>C c.656T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.846T>C n.848T>C c.-329T>C (n.-329T>C) n.842T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516314A>T | CA372689155 | RECQL4 | c.805T>A (p.Trp269Arg) c.327T>A c.656T>A c.-267T>A (n.-267T>A) n.846T>A n.848T>A c.-329T>A (n.-329T>A) n.842T>A | |
| 8 | g.144516315G>A | CA463567399 | RECQL4 | c.804C>T (p.Pro268=) c.326C>T c.655C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.845C>T n.847C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.841C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516315G>C | CA463567400 | RECQL4 | c.804C>G (p.Pro268=) c.326C>G c.655C>G c.-268C>G (n.-268C>G) n.845C>G n.847C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.841C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516315G= | CA1826369017 | RECQL4 | c.804C= (p.Pro268=) c.326C= c.655C= c.-268C= (n.-268C=) n.845C= n.847C= c.-330C= (n.-330C=) n.841C= | |
| 8 | g.144516315G>T | CA463567401 | RECQL4 | c.804C>A (p.Pro268=) c.326C>A c.655C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.845C>A n.847C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.841C>A | |
| 8 | g.144516316G>A | CA4949173 | RECQL4 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.325C>T c.654C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.844C>T n.846C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516316G>C | CA372689158 | RECQL4 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.325C>G c.654C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.844C>G n.846C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.840C>G | |
| 8 | g.144516316G= | CA1826369018 | RECQL4 | c.803C= (p.Pro268=) c.325C= c.654C= c.-269C= (n.-269C=) n.844C= n.846C= c.-331C= (n.-331C=) n.840C= | |
| 8 | g.144516316G>T | CA372689159 | RECQL4 | c.803C>A (p.Pro268His) c.325C>A c.654C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.844C>A n.846C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.840C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516317G>A | CA187688842 | RECQL4 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.324C>T c.653C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.843C>T n.845C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516317G>C | CA372689162 | RECQL4 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.324C>G c.653C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.843C>G n.845C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.839C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516317G= | CA1826369019 | RECQL4 | c.802C= (p.Pro268=) c.324C= c.653C= c.-270C= (n.-270C=) n.843C= n.845C= c.-332C= (n.-332C=) n.839C= | |
| 8 | g.144516317G>T | CA187688848 | RECQL4 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.324C>A c.653C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.843C>A n.845C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.839C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516318C>A | CA372689164 | RECQL4 | c.801G>T (p.Glu267Asp) c.323G>T c.652G>T c.-271G>T (n.-271G>T) n.842G>T n.844G>T c.-333G>T (n.-333G>T) n.838G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516318C= | CA1826369020 | RECQL4 | c.801G= (p.Glu267=) c.323G= c.652G= c.-271G= (n.-271G=) n.842G= n.844G= c.-333G= (n.-333G=) n.838G= | |
| 8 | g.144516318C>G | CA147895 | RECQL4 | c.801G>C (p.Glu267Asp) c.323G>C c.652G>C c.-271G>C (n.-271G>C) n.842G>C n.844G>C c.-333G>C (n.-333G>C) n.838G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516318C>T | CA463567408 | RECQL4 | c.801G>A (p.Glu267=) c.323G>A c.652G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.842G>A n.844G>A c.-333G>A (n.-333G>A) n.838G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516319T>A | CA372689170 | RECQL4 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.322A>T c.651A>T c.-272A>T (n.-272A>T) n.841A>T n.843A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.837A>T | |
| 8 | g.144516319T>C | CA372689172 | RECQL4 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.322A>G c.651A>G c.-272A>G (n.-272A>G) n.841A>G n.843A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.837A>G | |
| 8 | g.144516319T>G | CA372689173 | RECQL4 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.322A>C c.651A>C c.-272A>C (n.-272A>C) n.841A>C n.843A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.837A>C | |
| 8 | g.144516320C>A | CA372689180 | RECQL4 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.321G>T c.650G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.840G>T n.842G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.836G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516320C= | CA1826369021 | RECQL4 | c.799G= (p.Glu267=) c.321G= c.650G= c.-273G= (n.-273G=) n.840G= n.842G= c.-335G= (n.-335G=) n.836G= | |
| 8 | g.144516320C>G | CA372689178 | RECQL4 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.321G>C c.650G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.840G>C n.842G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.836G>C | |
| 8 | g.144516320C>T | CA372689175 | RECQL4 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.321G>A c.650G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.840G>A n.842G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.836G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516321C>A | CA372689181 | RECQL4 | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.320G>T c.649G>T c.-274G>T (n.-274G>T) n.839G>T n.841G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.835G>T | |
| 8 | g.144516321C>G | CA372689184 | RECQL4 | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.320G>C c.649G>C c.-274G>C (n.-274G>C) n.839G>C n.841G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.835G>C | |
| 8 | g.144516321C>T | CA463567413 | RECQL4 | c.798G>A (p.Glu266=) c.320G>A c.649G>A c.-274G>A (n.-274G>A) n.839G>A n.841G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.835G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516322T>A | CA372689186 | RECQL4 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.319A>T c.648A>T c.-275A>T (n.-275A>T) n.838A>T n.840A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.834A>T | |
| 8 | g.144516322T>C | CA372689187 | RECQL4 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.319A>G c.648A>G c.-275A>G (n.-275A>G) n.838A>G n.840A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.834A>G | |
| 8 | g.144516322T>G | CA372689189 | RECQL4 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.319A>C c.648A>C c.-275A>C (n.-275A>C) n.838A>C n.840A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.834A>C | |
| 8 | g.144516323C>A | CA372689192 | RECQL4 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.318G>T c.647G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.837G>T n.839G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.833G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516323C= | CA1826369022 | RECQL4 | c.796G= (p.Glu266=) c.318G= c.647G= c.-276G= (n.-276G=) n.837G= n.839G= c.-338G= (n.-338G=) n.833G= | |
| 8 | g.144516323C>G | CA372689193 | RECQL4 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.318G>C c.647G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.837G>C n.839G>C c.-338G>C (n.-338G>C) n.833G>C | |
| 8 | g.144516323C>T | CA4949174 | RECQL4 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.318G>A c.647G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.837G>A n.839G>A c.-338G>A (n.-338G>A) n.833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516324G>A | CA4949175 | RECQL4 | c.795C>T (p.Asn265=) c.317C>T c.646C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.836C>T n.838C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516324G>C | CA4949176 | RECQL4 | c.795C>G (p.Asn265Lys) c.317C>G c.646C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.836C>G n.838C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.832C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516324G= | CA1826369023 | RECQL4 | c.795C= (p.Asn265=) c.317C= c.646C= c.-277C= (n.-277C=) n.836C= n.838C= c.-339C= (n.-339C=) n.832C= | |
| 8 | g.144516324G>T | CA372689199 | RECQL4 | c.795C>A (p.Asn265Lys) c.317C>A c.646C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.836C>A n.838C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.832C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516325T>A | CA372689205 | RECQL4 | c.794A>T (p.Asn265Ile) c.316A>T c.645A>T c.-278A>T (n.-278A>T) n.835A>T n.837A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.831A>T | |
| 8 | g.144516325T>C | CA372689203 | RECQL4 | c.794A>G (p.Asn265Ser) c.316A>G c.645A>G c.-278A>G (n.-278A>G) n.835A>G n.837A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.831A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516325T>G | CA372689201 | RECQL4 | c.794A>C (p.Asn265Thr) c.316A>C c.645A>C c.-278A>C (n.-278A>C) n.835A>C n.837A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.831A>C | |
| 8 | g.144516325T= | CA1826369024 | RECQL4 | c.794A= (p.Asn265=) c.316A= c.645A= c.-278A= (n.-278A=) n.835A= n.837A= c.-340A= (n.-340A=) n.831A= | |
| 8 | g.144516326T>A | CA372689208 | RECQL4 | c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.315A>T c.644A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.834A>T n.836A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.830A>T | |
| 8 | g.144516326T>C | CA372689211 | RECQL4 | c.793A>G (p.Asn265Asp) c.315A>G c.644A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.834A>G n.836A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.830A>G | |
| 8 | g.144516326T>G | CA372689210 | RECQL4 | c.793A>C (p.Asn265His) c.315A>C c.644A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.834A>C n.836A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.830A>C | |
| 8 | g.144516327C>A | CA372689213 | RECQL4 | c.792G>T (p.Trp264Cys) c.314G>T c.643G>T c.-280G>T (n.-280G>T) n.833G>T n.835G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.829G>T | |
| 8 | g.144516327C= | CA1826369025 | RECQL4 | c.792G= (p.Trp264=) c.314G= c.643G= c.-280G= (n.-280G=) n.833G= n.835G= c.-342G= (n.-342G=) n.829G= | |
| 8 | g.144516327C>G | CA372689215 | RECQL4 | c.792G>C (p.Trp264Cys) c.314G>C c.643G>C c.-280G>C (n.-280G>C) n.833G>C n.835G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.829G>C | |
| 8 | g.144516327C>T | CA372689216 | RECQL4 | c.792G>A (p.Trp264Ter) c.314G>A c.643G>A c.-280G>A (n.-280G>A) n.833G>A n.835G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.829G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516328del | CA2689127003 | RECQL4 | c.792del (p.Trp264Ter) c.314del c.643del c.-280del (n.-280del) n.833del n.835del c.-342del (n.-342del) n.829del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516328C>A | CA4949177 | RECQL4 | c.791G>T (p.Trp264Leu) c.313G>T c.642G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.832G>T n.834G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.828G>T | dbSNP ExAC |
| 8 | g.144516328C= | CA1826369026 | RECQL4 | c.791G= (p.Trp264=) c.313G= c.642G= c.-281G= (n.-281G=) n.832G= n.834G= c.-343G= (n.-343G=) n.828G= | |
| 8 | g.144516328C>G | CA372689220 | RECQL4 | c.791G>C (p.Trp264Ser) c.313G>C c.642G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.832G>C n.834G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.828G>C | |
| 8 | g.144516328C>T | CA372689222 | RECQL4 | c.791G>A (p.Trp264Ter) c.313G>A c.642G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.832G>A n.834G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.828G>A | dbSNP |