| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516168_144516188delinsGGGGTTCGATGGGCTGCTGCA | CA1826368907 | RECQL4 | c.931_951delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (p.Cys311=) c.453_473delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC c.-141_-121delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (n.-141_-121delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC) n.972_992delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC n.974_994delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC c.-203_-183delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (n.-203_-183delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC) n.968_988delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC | |
| 8 | g.144516172_144516191del | CA1120282030 | RECQL4 | c.931_950del (p.Cys311GlnfsTer12) c.453_472del c.-141_-122del (n.-141_-122del) c.931_950del (p.Cys311GlnfsTer22) n.972_991del n.974_993del c.-203_-184del (n.-203_-184del) n.968_987del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516185T>A | CA372688630 | RECQL4 | c.934A>T (p.Ser312Cys) c.456A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.975A>T n.977A>T c.-200A>T (n.-200A>T) n.971A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516185T>C | CA372688631 | RECQL4 | c.934A>G (p.Ser312Gly) c.456A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.975A>G n.977A>G c.-200A>G (n.-200A>G) n.971A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516185T>G | CA372688632 | RECQL4 | c.934A>C (p.Ser312Arg) c.456A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.975A>C n.977A>C c.-200A>C (n.-200A>C) n.971A>C | |
| 8 | g.144516185T= | CA1826368918 | RECQL4 | c.934A= (p.Ser312=) c.456A= c.-138A= (n.-138A=) n.975A= n.977A= c.-200A= (n.-200A=) n.971A= | |
| 8 | g.144516186G>A | CA463567690 | RECQL4 | c.933C>T (p.Cys311=) c.455C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.974C>T n.976C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516186G>C | CA372688634 | RECQL4 | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.455C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.974C>G n.976C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.970C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516186G= | CA1826368919 | RECQL4 | c.933C= (p.Cys311=) c.455C= c.-139C= (n.-139C=) n.974C= n.976C= c.-201C= (n.-201C=) n.970C= | |
| 8 | g.144516186G>T | CA372688633 | RECQL4 | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.455C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.974C>A n.976C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.970C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516187C>A | CA372688635 | RECQL4 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.454G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.973G>T n.975G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.969G>T | |
| 8 | g.144516187C= | CA1826368920 | RECQL4 | c.932G= (p.Cys311=) c.454G= c.-140G= (n.-140G=) n.973G= n.975G= c.-202G= (n.-202G=) n.969G= | |
| 8 | g.144516187C>G | CA372688636 | RECQL4 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.454G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.973G>C n.975G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.969G>C | |
| 8 | g.144516187C>T | CA372688637 | RECQL4 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.454G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.973G>A n.975G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516188A>C | CA372688638 | RECQL4 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.453T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.972T>G n.974T>G c.-203T>G (n.-203T>G) n.968T>G | ClinVar |
| 8 | g.144516188A>G | CA372688639 | RECQL4 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.453T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.972T>C n.974T>C c.-203T>C (n.-203T>C) n.968T>C | |
| 8 | g.144516188A>T | CA372688640 | RECQL4 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.453T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.972T>A n.974T>A c.-203T>A (n.-203T>A) n.968T>A | |
| 8 | g.144516189G>A | CA4949137 | RECQL4 | c.930C>T (p.Pro310=) c.452C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.971C>T n.973C>T c.-204C>T (n.-204C>T) n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516189G>C | CA4949138 | RECQL4 | c.930C>G (p.Pro310=) c.452C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.971C>G n.973C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.967C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516189G= | CA1826368921 | RECQL4 | c.930C= (p.Pro310=) c.452C= c.-142C= (n.-142C=) n.971C= n.973C= c.-204C= (n.-204C=) n.967C= | |
| 8 | g.144516189G>T | CA463567694 | RECQL4 | c.930C>A (p.Pro310=) c.452C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.971C>A n.973C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.967C>A | |
| 8 | g.144516189_144516190delinsAA | CA2573142939 | RECQL4 | c.929_930delinsTT (p.Pro310Leu) c.451_452delinsTT c.-143_-142delinsTT (n.-143_-142delinsTT) n.970_971delinsTT n.972_973delinsTT c.-205_-204delinsTT (n.-205_-204delinsTT) n.966_967delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516190G>A | CA248979 | RECQL4 | c.929C>T (p.Pro310Leu) c.451C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.970C>T n.972C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516190G>C | CA4949139 | RECQL4 | c.929C>G (p.Pro310Arg) c.451C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.970C>G n.972C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.966C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516190G= | CA1826368922 | RECQL4 | c.929C= (p.Pro310=) c.451C= c.-143C= (n.-143C=) n.970C= n.972C= c.-205C= (n.-205C=) n.966C= | |
| 8 | g.144516190G>T | CA372688641 | RECQL4 | c.929C>A (p.Pro310His) c.451C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.970C>A n.972C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.966C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516191G>A | CA16612275 | RECQL4 | c.928C>T (p.Pro310Ser) c.450C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.969C>T n.971C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516191G>C | CA372688642 | RECQL4 | c.928C>G (p.Pro310Ala) c.450C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.969C>G n.971C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.965C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516191G= | CA1826368923 | RECQL4 | c.928C= (p.Pro310=) c.450C= c.-144C= (n.-144C=) n.969C= n.971C= c.-206C= (n.-206C=) n.965C= | |
| 8 | g.144516191G>T | CA372688643 | RECQL4 | c.928C>A (p.Pro310Thr) c.450C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.969C>A n.971C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.965C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516192C>A | CA372688644 | RECQL4 | c.927G>T (p.Gln309His) c.449G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.968G>T n.970G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.964G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516192C= | CA1826368924 | RECQL4 | c.927G= (p.Gln309=) c.449G= c.-145G= (n.-145G=) n.968G= n.970G= c.-207G= (n.-207G=) n.964G= | |
| 8 | g.144516192C>G | CA372688645 | RECQL4 | c.927G>C (p.Gln309His) c.449G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.968G>C n.970G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.964G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516192C>T | CA463567701 | RECQL4 | c.927G>A (p.Gln309=) c.449G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.968G>A n.970G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.964G>A | ClinVar |
| 8 | g.144516193T>A | CA372688646 | RECQL4 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.448A>T c.-146A>T (n.-146A>T) n.967A>T n.969A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.963A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516193T>C | CA372688648 | RECQL4 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.448A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.967A>G n.969A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.963A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516193T>G | CA372688647 | RECQL4 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.448A>C c.-146A>C (n.-146A>C) n.967A>C n.969A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.963A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516194G>A | CA372688649 | RECQL4 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.447C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.966C>T n.968C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.962C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516194G>C | CA372688651 | RECQL4 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.447C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.966C>G n.968C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.962C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516194G= | CA1826368925 | RECQL4 | c.925C= (p.Gln309=) c.447C= c.-147C= (n.-147C=) n.966C= n.968C= c.-209C= (n.-209C=) n.962C= | |
| 8 | g.144516194G>T | CA372688650 | RECQL4 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.447C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.966C>A n.968C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.962C>A | |
| 8 | g.144516195A>C | CA463567703 | RECQL4 | c.924T>G (p.Pro308=) c.446T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.965T>G n.967T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.961T>G | |
| 8 | g.144516195A>G | CA463567705 | RECQL4 | c.924T>C (p.Pro308=) c.446T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.965T>C n.967T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.961T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516195A>T | CA463567706 | RECQL4 | c.924T>A (p.Pro308=) c.446T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.965T>A n.967T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.961T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516196G>A | CA187688626 | RECQL4 | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.445C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.964C>T n.966C>T c.-211C>T (n.-211C>T) n.960C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516196G>C | CA372688652 | RECQL4 | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.445C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.964C>G n.966C>G c.-211C>G (n.-211C>G) n.960C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516196G= | CA1826368926 | RECQL4 | c.923C= (p.Pro308=) c.445C= c.-149C= (n.-149C=) n.964C= n.966C= c.-211C= (n.-211C=) n.960C= | |
| 8 | g.144516196G>T | CA372688653 | RECQL4 | c.923C>A (p.Pro308His) c.445C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.964C>A n.966C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.960C>A | |
| 8 | g.144516197G>A | CA187688632 | RECQL4 | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.444C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.963C>T n.965C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.959C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516197G>C | CA372688654 | RECQL4 | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.444C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.963C>G n.965C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.959C>G | |
| 8 | g.144516197G= | CA1826368927 | RECQL4 | c.922C= (p.Pro308=) c.444C= c.-150C= (n.-150C=) n.963C= n.965C= c.-212C= (n.-212C=) n.959C= | |
| 8 | g.144516197G>T | CA4949140 | RECQL4 | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.444C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.963C>A n.965C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.959C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516200_144516205dup | CA2697550242 | RECQL4 | c.917_922dup (p.Pro307_Pro308insGlnPro) c.439_444dup c.-155_-150dup (n.-155_-150dup) n.958_963dup n.960_965dup c.-217_-212dup (n.-217_-212dup) n.954_959dup | ClinVar |
| 8 | g.144516198T>A | CA463567708 | RECQL4 | c.921A>T (p.Pro307=) c.443A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.962A>T n.964A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.958A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516198T>C | CA4949141 | RECQL4 | c.921A>G (p.Pro307=) c.443A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.962A>G n.964A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.958A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516198T>G | CA463567710 | RECQL4 | c.921A>C (p.Pro307=) c.443A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.962A>C n.964A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.958A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516198T= | CA1826368928 | RECQL4 | c.921A= (p.Pro307=) c.443A= c.-151A= (n.-151A=) n.962A= n.964A= c.-213A= (n.-213A=) n.958A= | |
| 8 | g.144516199G>A | CA372688655 | RECQL4 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.442C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.961C>T n.963C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.957C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516199G>C | CA372688656 | RECQL4 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.442C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.961C>G n.963C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.957C>G | |
| 8 | g.144516199G>T | CA372688657 | RECQL4 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.442C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.961C>A n.963C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.957C>A | |
| 8 | g.144516200G>A | CA372688658 | RECQL4 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.441C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.960C>T n.962C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516200G>C | CA372688659 | RECQL4 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.441C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.960C>G n.962C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.956C>G | |
| 8 | g.144516200G= | CA1826368929 | RECQL4 | c.919C= (p.Pro307=) c.441C= c.-153C= (n.-153C=) n.960C= n.962C= c.-215C= (n.-215C=) n.956C= | |
| 8 | g.144516200G>T | CA372688660 | RECQL4 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.441C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.960C>A n.962C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516201C>A | CA372688661 | RECQL4 | c.918G>T (p.Gln306His) c.440G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.959G>T n.961G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.955G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516201C= | CA1826368930 | RECQL4 | c.918G= (p.Gln306=) c.440G= c.-154G= (n.-154G=) n.959G= n.961G= c.-216G= (n.-216G=) n.955G= | |
| 8 | g.144516201C>G | CA372688662 | RECQL4 | c.918G>C (p.Gln306His) c.440G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.959G>C n.961G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.955G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516201C>T | CA4949142 | RECQL4 | c.918G>A (p.Gln306=) c.440G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.959G>A n.961G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516202T>A | CA372688663 | RECQL4 | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.439A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.958A>T n.960A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.954A>T | |
| 8 | g.144516202T>C | CA372688664 | RECQL4 | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.439A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.958A>G n.960A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.954A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516202T>G | CA372688665 | RECQL4 | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.439A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.958A>C n.960A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.954A>C | |
| 8 | g.144516202T= | CA1826368931 | RECQL4 | c.917A= (p.Gln306=) c.439A= c.-155A= (n.-155A=) n.958A= n.960A= c.-217A= (n.-217A=) n.954A= | |
| 8 | g.144516203_144516210dup | CA2697550243 | RECQL4 | c.910_917dup (p.Gln306HisfsTer?) c.432_439dup c.-162_-155dup (n.-162_-155dup) c.910_917dup (p.Gln306HisfsTer24) n.951_958dup n.953_960dup c.-224_-217dup (n.-224_-217dup) n.947_954dup | ClinVar |
| 8 | g.144516203G>A | CA372688666 | RECQL4 | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.438C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.957C>T n.959C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.953C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516203G>C | CA372688667 | RECQL4 | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.438C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.957C>G n.959C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.953C>G | |
| 8 | g.144516203G>T | CA372688668 | RECQL4 | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.438C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.957C>A n.959C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.953C>A | |
| 8 | g.144516204T>A | CA463567718 | RECQL4 | c.915A>T (p.Ala305=) c.437A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.956A>T n.958A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.952A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516204T>C | CA463567719 | RECQL4 | c.915A>G (p.Ala305=) c.437A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.956A>G n.958A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.952A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516204T>G | CA463567720 | RECQL4 | c.915A>C (p.Ala305=) c.437A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.956A>C n.958A>C c.-219A>C (n.-219A>C) n.952A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516204T= | CA1826368932 | RECQL4 | c.915A= (p.Ala305=) c.437A= c.-157A= (n.-157A=) n.956A= n.958A= c.-219A= (n.-219A=) n.952A= | |
| 8 | g.144516205G>A | CA4949143 | RECQL4 | c.914C>T (p.Ala305Val) c.436C>T c.-158C>T (n.-158C>T) n.955C>T n.957C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516205G>C | CA372688669 | RECQL4 | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.436C>G c.-158C>G (n.-158C>G) n.955C>G n.957C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.951C>G | |
| 8 | g.144516205G= | CA1826368933 | RECQL4 | c.914C= (p.Ala305=) c.436C= c.-158C= (n.-158C=) n.955C= n.957C= c.-220C= (n.-220C=) n.951C= | |
| 8 | g.144516205G>T | CA372688670 | RECQL4 | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.436C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.955C>A n.957C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.951C>A | |
| 8 | g.144516206C>A | CA372688673 | RECQL4 | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.435G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.954G>T n.956G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.950G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516206C>G | CA372688672 | RECQL4 | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.435G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.954G>C n.956G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.950G>C | |
| 8 | g.144516206C>T | CA372688671 | RECQL4 | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.435G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.954G>A n.956G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.950G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516207C>A | CA372688674 | RECQL4 | c.912G>T (p.Gln304His) c.434G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.953G>T n.955G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.949G>T | |
| 8 | g.144516207C= | CA1826368934 | RECQL4 | c.912G= (p.Gln304=) c.434G= c.-160G= (n.-160G=) n.953G= n.955G= c.-222G= (n.-222G=) n.949G= | |
| 8 | g.144516207C>G | CA372688675 | RECQL4 | c.912G>C (p.Gln304His) c.434G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.953G>C n.955G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.949G>C | |
| 8 | g.144516207C>T | CA187688639 | RECQL4 | c.912G>A (p.Gln304=) c.434G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.953G>A n.955G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516208T>A | CA372688676 | RECQL4 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.433A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.952A>T n.954A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.948A>T | |
| 8 | g.144516208T>C | CA372688677 | RECQL4 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.433A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.952A>G n.954A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.948A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516208T>G | CA372688678 | RECQL4 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.433A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.952A>C n.954A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.948A>C | |
| 8 | g.144516209G>A | CA187688641 | RECQL4 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.432C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.951C>T n.953C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516209G>C | CA372688680 | RECQL4 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.432C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.951C>G n.953C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.947C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516209G= | CA1826368935 | RECQL4 | c.910C= (p.Gln304=) c.432C= c.-162C= (n.-162C=) n.951C= n.953C= c.-224C= (n.-224C=) n.947C= | |
| 8 | g.144516209G>T | CA372688682 | RECQL4 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.432C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.951C>A n.953C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.947C>A | |
| 8 | g.144516210T>A | CA463567725 | RECQL4 | c.909A>T (p.Val303=) c.431A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.950A>T n.952A>T c.-225A>T (n.-225A>T) n.946A>T | |
| 8 | g.144516210T>C | CA4949144 | RECQL4 | c.909A>G (p.Val303=) c.431A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.950A>G n.952A>G c.-225A>G (n.-225A>G) n.946A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516210T>G | CA463567729 | RECQL4 | c.909A>C (p.Val303=) c.431A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.950A>C n.952A>C c.-225A>C (n.-225A>C) n.946A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516210T= | CA1826368936 | RECQL4 | c.909A= (p.Val303=) c.431A= c.-163A= (n.-163A=) n.950A= n.952A= c.-225A= (n.-225A=) n.946A= | |
| 8 | g.144516211A= | CA1826368937 | RECQL4 | c.908T= (p.Val303=) c.430T= c.-164T= (n.-164T=) n.949T= n.951T= c.-226T= (n.-226T=) n.945T= | |
| 8 | g.144516211A>C | CA372688686 | RECQL4 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.430T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.949T>G n.951T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.945T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516211A>G | CA372688688 | RECQL4 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.430T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.949T>C n.951T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.945T>C | |
| 8 | g.144516211A>T | CA372688689 | RECQL4 | c.908T>A (p.Val303Glu) c.430T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.949T>A n.951T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.945T>A | |
| 8 | g.144516212C>A | CA372688695 | RECQL4 | c.907G>T (p.Val303Leu) c.429G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.948G>T n.950G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.944G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516212C= | CA1826368938 | RECQL4 | c.907G= (p.Val303=) c.429G= c.-165G= (n.-165G=) n.948G= n.950G= c.-227G= (n.-227G=) n.944G= | |
| 8 | g.144516212C>G | CA372688692 | RECQL4 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.429G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.948G>C n.950G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.944G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516212C>T | CA372688694 | RECQL4 | c.907G>A (p.Val303Ile) c.429G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.948G>A n.950G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516212_144516214dup | CA1826368939 | RECQL4 | c.905_907dup (p.Pro302_Val303insAla) c.427_429dup c.-167_-165dup (n.-167_-165dup) n.946_948dup n.948_950dup c.-229_-227dup (n.-229_-227dup) n.942_944dup | dbSNP |
| 8 | g.144516213A= | CA1826368940 | RECQL4 | c.906T= (p.Pro302=) c.428T= c.-166T= (n.-166T=) n.947T= n.949T= c.-228T= (n.-228T=) n.943T= | |
| 8 | g.144516213A>C | CA463567731 | RECQL4 | c.906T>G (p.Pro302=) c.428T>G c.-166T>G (n.-166T>G) n.947T>G n.949T>G c.-228T>G (n.-228T>G) n.943T>G | ClinVar |
| 8 | g.144516213A>G | CA4949145 | RECQL4 | c.906T>C (p.Pro302=) c.428T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.947T>C n.949T>C c.-228T>C (n.-228T>C) n.943T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516213A>T | CA463567736 | RECQL4 | c.906T>A (p.Pro302=) c.428T>A c.-166T>A (n.-166T>A) n.947T>A n.949T>A c.-228T>A (n.-228T>A) n.943T>A | |
| 8 | g.144516214G>A | CA372688698 | RECQL4 | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.427C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.946C>T n.948C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.942C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516214G>C | CA372688700 | RECQL4 | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.427C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.946C>G n.948C>G c.-229C>G (n.-229C>G) n.942C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516214G= | CA1826368941 | RECQL4 | c.905C= (p.Pro302=) c.427C= c.-167C= (n.-167C=) n.946C= n.948C= c.-229C= (n.-229C=) n.942C= | |
| 8 | g.144516214G>T | CA372688702 | RECQL4 | c.905C>A (p.Pro302His) c.427C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.946C>A n.948C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.942C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516215G>A | CA4949146 | RECQL4 | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.426C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.945C>T n.947C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516215G>C | CA4949147 | RECQL4 | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.426C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.945C>G n.947C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.941C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516215G= | CA1826368942 | RECQL4 | c.904C= (p.Pro302=) c.426C= c.-168C= (n.-168C=) n.945C= n.947C= c.-230C= (n.-230C=) n.941C= | |
| 8 | g.144516215G>T | CA372688706 | RECQL4 | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.426C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.945C>A n.947C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.941C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516216T>A | CA4949148 | RECQL4 | c.903A>T (p.Glu301Asp) c.425A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.944A>T n.946A>T c.-231A>T (n.-231A>T) n.940A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516216T>C | CA463567742 | RECQL4 | c.903A>G (p.Glu301=) c.425A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.944A>G n.946A>G c.-231A>G (n.-231A>G) n.940A>G | |
| 8 | g.144516216T>G | CA372688710 | RECQL4 | c.903A>C (p.Glu301Asp) c.425A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.944A>C n.946A>C c.-231A>C (n.-231A>C) n.940A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516216T= | CA1826368943 | RECQL4 | c.903A= (p.Glu301=) c.425A= c.-169A= (n.-169A=) n.944A= n.946A= c.-231A= (n.-231A=) n.940A= | |
| 8 | g.144516217T>A | CA372688712 | RECQL4 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.424A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.943A>T n.945A>T c.-232A>T (n.-232A>T) n.939A>T | |
| 8 | g.144516217T>C | CA372688714 | RECQL4 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.424A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.943A>G n.945A>G c.-232A>G (n.-232A>G) n.939A>G | |
| 8 | g.144516217T>G | CA372688715 | RECQL4 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.424A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.943A>C n.945A>C c.-232A>C (n.-232A>C) n.939A>C | |
| 8 | g.144516218C>A | CA372688719 | RECQL4 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.423G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.942G>T n.944G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.938G>T | |
| 8 | g.144516218C= | CA1826368944 | RECQL4 | c.901G= (p.Glu301=) c.423G= c.-171G= (n.-171G=) n.942G= n.944G= c.-233G= (n.-233G=) n.938G= | |
| 8 | g.144516218C>G | CA372688720 | RECQL4 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.423G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.942G>C n.944G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.938G>C | |
| 8 | g.144516218C>T | CA4949149 | RECQL4 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.423G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.942G>A n.944G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516219C>A | CA463567749 | RECQL4 | c.900G>T (p.Gly300=) c.422G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.941G>T n.943G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.937G>T | |
| 8 | g.144516219C= | CA1826368945 | RECQL4 | c.900G= (p.Gly300=) c.422G= c.-172G= (n.-172G=) n.941G= n.943G= c.-234G= (n.-234G=) n.937G= | |
| 8 | g.144516219C>G | CA463567751 | RECQL4 | c.900G>C (p.Gly300=) c.422G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.941G>C n.943G>C c.-234G>C (n.-234G>C) n.937G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516219C>T | CA4949150 | RECQL4 | c.900G>A (p.Gly300=) c.422G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.941G>A n.943G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516220C>A | CA372688724 | RECQL4 | c.899G>T (p.Gly300Val) c.421G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.940G>T n.942G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.936G>T | ClinVar |
| 8 | g.144516220C= | CA1826368946 | RECQL4 | c.899G= (p.Gly300=) c.421G= c.-173G= (n.-173G=) n.940G= n.942G= c.-235G= (n.-235G=) n.936G= | |
| 8 | g.144516220C>G | CA372688725 | RECQL4 | c.899G>C (p.Gly300Ala) c.421G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.940G>C n.942G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.936G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516220C>T | CA4949151 | RECQL4 | c.899G>A (p.Gly300Glu) c.421G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.940G>A n.942G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516221C>A | CA4949152 | RECQL4 | c.898G>T (p.Gly300Trp) c.420G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.939G>T n.941G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.935G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516221C= | CA1826368947 | RECQL4 | c.898G= (p.Gly300=) c.420G= c.-174G= (n.-174G=) n.939G= n.941G= c.-236G= (n.-236G=) n.935G= | |
| 8 | g.144516221C>G | CA372688729 | RECQL4 | c.898G>C (p.Gly300Arg) c.420G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.939G>C n.941G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.935G>C | |
| 8 | g.144516221C>T | CA372688731 | RECQL4 | c.898G>A (p.Gly300Arg) c.420G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.939G>A n.941G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516222del | CA2499219196 | RECQL4 | c.897del (p.Glu301AsnfsTer?) c.419del c.-175del (n.-175del) c.897del (p.Glu301AsnfsTer26) n.938del n.940del c.-237del (n.-237del) n.934del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516222T>A | CA463567757 | RECQL4 | c.897A>T (p.Pro299=) c.419A>T c.-175A>T (n.-175A>T) n.938A>T n.940A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.934A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516222T>C | CA463567759 | RECQL4 | c.897A>G (p.Pro299=) c.419A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.938A>G n.940A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.934A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516222T>G | CA463567760 | RECQL4 | c.897A>C (p.Pro299=) c.419A>C c.-175A>C (n.-175A>C) n.938A>C n.940A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.934A>C | |
| 8 | g.144516222T= | CA1826368948 | RECQL4 | c.897A= (p.Pro299=) c.419A= c.-175A= (n.-175A=) n.938A= n.940A= c.-237A= (n.-237A=) n.934A= | |
| 8 | g.144516223G>A | CA372688733 | RECQL4 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.418C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.937C>T n.939C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516223G>C | CA372688735 | RECQL4 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.418C>G c.-176C>G (n.-176C>G) n.937C>G n.939C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.933C>G | |
| 8 | g.144516223G= | CA1826368949 | RECQL4 | c.896C= (p.Pro299=) c.418C= c.-176C= (n.-176C=) n.937C= n.939C= c.-238C= (n.-238C=) n.933C= | |
| 8 | g.144516223G>T | CA372688737 | RECQL4 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.418C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.937C>A n.939C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.933C>A | |
| 8 | g.144516224G>A | CA372688740 | RECQL4 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.417C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.936C>T n.938C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.932C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516224G>C | CA372688742 | RECQL4 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.417C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.936C>G n.938C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.932C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516224G= | CA1826368950 | RECQL4 | c.895C= (p.Pro299=) c.417C= c.-177C= (n.-177C=) n.936C= n.938C= c.-239C= (n.-239C=) n.932C= | |
| 8 | g.144516224G>T | CA372688744 | RECQL4 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.417C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.936C>A n.938C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.932C>A | |
| 8 | g.144516225A>C | CA463567765 | RECQL4 | c.894T>G (p.Pro298=) c.416T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.935T>G n.937T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.931T>G | |
| 8 | g.144516225A>G | CA463567767 | RECQL4 | c.894T>C (p.Pro298=) c.416T>C c.-178T>C (n.-178T>C) n.935T>C n.937T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.931T>C | |
| 8 | g.144516225A>T | CA463567766 | RECQL4 | c.894T>A (p.Pro298=) c.416T>A c.-178T>A (n.-178T>A) n.935T>A n.937T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.931T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516226G>A | CA187688673 | RECQL4 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.415C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.934C>T n.936C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516226G>C | CA4949153 | RECQL4 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.415C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.934C>G n.936C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.930C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516226G= | CA1826368951 | RECQL4 | c.893C= (p.Pro298=) c.415C= c.-179C= (n.-179C=) n.934C= n.936C= c.-241C= (n.-241C=) n.930C= | |
| 8 | g.144516226G>T | CA372688746 | RECQL4 | c.893C>A (p.Pro298His) c.415C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.934C>A n.936C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.930C>A | |
| 8 | g.144516227G>A | CA187688678 | RECQL4 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.414C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.933C>T n.935C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516227G>C | CA372688751 | RECQL4 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.414C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.933C>G n.935C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.929C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516227G= | CA1826368952 | RECQL4 | c.892C= (p.Pro298=) c.414C= c.-180C= (n.-180C=) n.933C= n.935C= c.-242C= (n.-242C=) n.929C= | |
| 8 | g.144516227G>T | CA372688752 | RECQL4 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.414C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.933C>A n.935C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.929C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516228G>A | CA147897 | RECQL4 | c.891C>T (p.Asp297=) c.413C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.932C>T n.934C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516228G>C | CA10582568 | RECQL4 | c.891C>G (p.Asp297Glu) c.413C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.932C>G n.934C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.928C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516228G= | CA1826368953 | RECQL4 | c.891C= (p.Asp297=) c.413C= c.-181C= (n.-181C=) n.932C= n.934C= c.-243C= (n.-243C=) n.928C= | |
| 8 | g.144516228G>T | CA372688757 | RECQL4 | c.891C>A (p.Asp297Glu) c.413C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.932C>A n.934C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.928C>A | ClinVar |
| 8 | g.144516229T>A | CA372688759 | RECQL4 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.412A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.931A>T n.933A>T c.-244A>T (n.-244A>T) n.927A>T | |
| 8 | g.144516229T>C | CA372688761 | RECQL4 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.412A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.931A>G n.933A>G c.-244A>G (n.-244A>G) n.927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516229T>G | CA372688763 | RECQL4 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.412A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.931A>C n.933A>C c.-244A>C (n.-244A>C) n.927A>C | |
| 8 | g.144516230C>A | CA4949154 | RECQL4 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.411G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.930G>T n.932G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.926G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516230C= | CA1826368954 | RECQL4 | c.889G= (p.Asp297=) c.411G= c.-183G= (n.-183G=) n.930G= n.932G= c.-245G= (n.-245G=) n.926G= | |
| 8 | g.144516230C>G | CA372688766 | RECQL4 | c.889G>C (p.Asp297His) c.411G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.930G>C n.932G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.926G>C | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516230C>T | CA372688768 | RECQL4 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.411G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.930G>A n.932G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516231T>A | CA372688770 | RECQL4 | c.888A>T (p.Glu296Asp) c.410A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.929A>T n.931A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.925A>T | |
| 8 | g.144516231T>C | CA463567775 | RECQL4 | c.888A>G (p.Glu296=) c.410A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.929A>G n.931A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.925A>G | |
| 8 | g.144516231T>G | CA372688772 | RECQL4 | c.888A>C (p.Glu296Asp) c.410A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.929A>C n.931A>C c.-246A>C (n.-246A>C) n.925A>C | |
| 8 | g.144516231_144516234delinsTTCC | CA1826368955 | RECQL4 | c.885_888delinsGGAA (p.Glu295=) c.407_410delinsGGAA c.-187_-184delinsGGAA (n.-187_-184delinsGGAA) n.926_929delinsGGAA n.928_931delinsGGAA c.-249_-246delinsGGAA (n.-249_-246delinsGGAA) n.922_925delinsGGAA | |
| 8 | g.144516232T>A | CA372688774 | RECQL4 | c.887A>T (p.Glu296Val) c.409A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.928A>T n.930A>T c.-247A>T (n.-247A>T) n.924A>T | |
| 8 | g.144516232T>C | CA372688776 | RECQL4 | c.887A>G (p.Glu296Gly) c.409A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.928A>G n.930A>G c.-247A>G (n.-247A>G) n.924A>G | |
| 8 | g.144516232T>G | CA372688773 | RECQL4 | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.409A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.928A>C n.930A>C c.-247A>C (n.-247A>C) n.924A>C | |
| 8 | g.144516234_144516236del | CA1826368956 | RECQL4 | c.885_887del (p.Glu296del) c.407_409del c.-187_-185del (n.-187_-185del) n.926_928del n.928_930del c.-249_-247del (n.-249_-247del) n.922_924del | dbSNP |
| 8 | g.144516233C>A | CA372688779 | RECQL4 | c.886G>T (p.Glu296Ter) c.408G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.927G>T n.929G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.923G>T | |
| 8 | g.144516233C= | CA1826368957 | RECQL4 | c.886G= (p.Glu296=) c.408G= c.-186G= (n.-186G=) n.927G= n.929G= c.-248G= (n.-248G=) n.923G= | |
| 8 | g.144516233C>G | CA372688781 | RECQL4 | c.886G>C (p.Glu296Gln) c.408G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.927G>C n.929G>C c.-248G>C (n.-248G>C) n.923G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516233C>T | CA187688714 | RECQL4 | c.886G>A (p.Glu296Lys) c.408G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.927G>A n.929G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516234C>A | CA372688786 | RECQL4 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.407G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.926G>T n.928G>T c.-249G>T (n.-249G>T) n.922G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516234C= | CA1826368958 | RECQL4 | c.885G= (p.Glu295=) c.407G= c.-187G= (n.-187G=) n.926G= n.928G= c.-249G= (n.-249G=) n.922G= | |
| 8 | g.144516234C>G | CA372688788 | RECQL4 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.407G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.926G>C n.928G>C c.-249G>C (n.-249G>C) n.922G>C | |
| 8 | g.144516234C>T | CA4949155 | RECQL4 | c.885G>A (p.Glu295=) c.407G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.926G>A n.928G>A c.-249G>A (n.-249G>A) n.922G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516235T>A | CA372688792 | RECQL4 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.406A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.925A>T n.927A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.921A>T | |
| 8 | g.144516235T>C | CA372688798 | RECQL4 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.406A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.925A>G n.927A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.921A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516235T>G | CA372688801 | RECQL4 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.406A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.925A>C n.927A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.921A>C | |
| 8 | g.144516236C>A | CA372688804 | RECQL4 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.405G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.924G>T n.926G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.920G>T | |
| 8 | g.144516236C= | CA1826368959 | RECQL4 | c.883G= (p.Glu295=) c.405G= c.-189G= (n.-189G=) n.924G= n.926G= c.-251G= (n.-251G=) n.920G= | |
| 8 | g.144516236C>G | CA372688810 | RECQL4 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.405G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.924G>C n.926G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.920G>C | |
| 8 | g.144516236C>T | CA4949156 | RECQL4 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.405G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.924G>A n.926G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516237A>C | CA463567783 | RECQL4 | c.882T>G (p.Val294=) c.404T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.923T>G n.925T>G c.-252T>G (n.-252T>G) n.919T>G | ClinVar |
| 8 | g.144516237A>G | CA463567786 | RECQL4 | c.882T>C (p.Val294=) c.404T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.923T>C n.925T>C c.-252T>C (n.-252T>C) n.919T>C | |
| 8 | g.144516237A>T | CA463567787 | RECQL4 | c.882T>A (p.Val294=) c.404T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.923T>A n.925T>A c.-252T>A (n.-252T>A) n.919T>A | |
| 8 | g.144516238A= | CA1826368960 | RECQL4 | c.881T= (p.Val294=) c.403T= c.-191T= (n.-191T=) n.922T= n.924T= c.-253T= (n.-253T=) n.918T= | |
| 8 | g.144516238A>C | CA372688816 | RECQL4 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.403T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.922T>G n.924T>G c.-253T>G (n.-253T>G) n.918T>G | |
| 8 | g.144516238A>G | CA4949157 | RECQL4 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.403T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.922T>C n.924T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.918T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516238A>T | CA372688813 | RECQL4 | c.881T>A (p.Val294Asp) c.403T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.922T>A n.924T>A c.-253T>A (n.-253T>A) n.918T>A | |
| 8 | g.144516239C>A | CA372688818 | RECQL4 | c.880G>T (p.Val294Phe) c.402G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.921G>T n.923G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.917G>T | |
| 8 | g.144516239C= | CA1826368961 | RECQL4 | c.880G= (p.Val294=) c.402G= c.-192G= (n.-192G=) n.921G= n.923G= c.-254G= (n.-254G=) n.917G= | |
| 8 | g.144516239C>G | CA372688820 | RECQL4 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.402G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.921G>C n.923G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.917G>C | |
| 8 | g.144516239C>T | CA4949158 | RECQL4 | c.880G>A (p.Val294Ile) c.402G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.921G>A n.923G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516240T>A | CA463567795 | RECQL4 | c.879A>T (p.Ala293=) c.401A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.920A>T n.922A>T c.-255A>T (n.-255A>T) n.916A>T | |
| 8 | g.144516240T>C | CA463567796 | RECQL4 | c.879A>G (p.Ala293=) c.401A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.920A>G n.922A>G c.-255A>G (n.-255A>G) n.916A>G | |
| 8 | g.144516240T>G | CA463567798 | RECQL4 | c.879A>C (p.Ala293=) c.401A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.920A>C n.922A>C c.-255A>C (n.-255A>C) n.916A>C | |
| 8 | g.144516241G>A | CA372688832 | RECQL4 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.400C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.919C>T n.921C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.915C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516241G>C | CA372688834 | RECQL4 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.400C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.919C>G n.921C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.915C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516241G>T | CA372688836 | RECQL4 | c.878C>A (p.Ala293Glu) c.400C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.919C>A n.921C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.915C>A | |
| 8 | g.144516242C>A | CA372688839 | RECQL4 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.399G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.918G>T n.920G>T c.-257G>T (n.-257G>T) n.914G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516242C= | CA1826368962 | RECQL4 | c.877G= (p.Ala293=) c.399G= c.-195G= (n.-195G=) n.918G= n.920G= c.-257G= (n.-257G=) n.914G= | |
| 8 | g.144516242C>G | CA372688843 | RECQL4 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.399G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.918G>C n.920G>C c.-257G>C (n.-257G>C) n.914G>C | |
| 8 | g.144516242C>T | CA372688841 | RECQL4 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.399G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.918G>A n.920G>A c.-257G>A (n.-257G>A) n.914G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516243T>A | CA463567806 | RECQL4 | c.876A>T (p.Val292=) c.398A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.917A>T n.919A>T c.-258A>T (n.-258A>T) n.913A>T | |
| 8 | g.144516243T>C | CA463567808 | RECQL4 | c.876A>G (p.Val292=) c.398A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.917A>G n.919A>G c.-258A>G (n.-258A>G) n.913A>G | |
| 8 | g.144516243T>G | CA463567810 | RECQL4 | c.876A>C (p.Val292=) c.398A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.917A>C n.919A>C c.-258A>C (n.-258A>C) n.913A>C | |
| 8 | g.144516243T= | CA1826368963 | RECQL4 | c.876A= (p.Val292=) c.398A= c.-196A= (n.-196A=) n.917A= n.919A= c.-258A= (n.-258A=) n.913A= | |
| 8 | g.144516244A= | CA1826368964 | RECQL4 | c.875T= (p.Val292=) c.397T= c.-197T= (n.-197T=) n.916T= n.918T= c.-259T= (n.-259T=) n.912T= | |
| 8 | g.144516244A>C | CA372688845 | RECQL4 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.397T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.916T>G n.918T>G c.-259T>G (n.-259T>G) n.912T>G | |
| 8 | g.144516244A>G | CA372688848 | RECQL4 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.397T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.916T>C n.918T>C c.-259T>C (n.-259T>C) n.912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516244A>T | CA372688850 | RECQL4 | c.875T>A (p.Val292Glu) c.397T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.916T>A n.918T>A c.-259T>A (n.-259T>A) n.912T>A | |
| 8 | g.144516244dup | CA4949159 | RECQL4 | c.875dup (p.Ala293SerfsTer3) c.397dup c.-197dup (n.-197dup) n.916dup n.918dup c.-259dup (n.-259dup) n.912dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516245C>A | CA372688852 | RECQL4 | c.874G>T (p.Val292Leu) c.396G>T c.725G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.915G>T n.917G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.911G>T | |
| 8 | g.144516245C= | CA1826368965 | RECQL4 | c.874G= (p.Val292=) c.396G= c.725G= c.-198G= (n.-198G=) n.915G= n.917G= c.-260G= (n.-260G=) n.911G= | |
| 8 | g.144516245C>G | CA372688859 | RECQL4 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.396G>C c.725G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.915G>C n.917G>C c.-260G>C (n.-260G>C) n.911G>C | |
| 8 | g.144516245C>T | CA372688853 | RECQL4 | c.874G>A (p.Val292Ile) c.396G>A c.725G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.915G>A n.917G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516252_144516257dup | CA658797179 | RECQL4 | c.869_874dup (p.Ala291_Val292insGlyAla) c.391_396dup c.-203_-198dup (n.-203_-198dup) n.910_915dup n.912_917dup c.-265_-260dup (n.-265_-260dup) n.906_911dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516246A>C | CA463567827 | RECQL4 | c.873T>G (p.Ala291=) c.395T>G c.724T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.914T>G n.916T>G c.-261T>G (n.-261T>G) n.910T>G | |
| 8 | g.144516246A>G | CA463567825 | RECQL4 | c.873T>C (p.Ala291=) c.395T>C c.724T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.914T>C n.916T>C c.-261T>C (n.-261T>C) n.910T>C | |
| 8 | g.144516246A>T | CA463567823 | RECQL4 | c.873T>A (p.Ala291=) c.395T>A c.724T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.914T>A n.916T>A c.-261T>A (n.-261T>A) n.910T>A | |
| 8 | g.144516247G>A | CA372688862 | RECQL4 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.394C>T c.723C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.913C>T n.915C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.909C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516247G>C | CA372688866 | RECQL4 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.394C>G c.723C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.913C>G n.915C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.909C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516247G= | CA1826368967 | RECQL4 | c.872C= (p.Ala291=) c.394C= c.723C= c.-200C= (n.-200C=) n.913C= n.915C= c.-262C= (n.-262C=) n.909C= | |
| 8 | g.144516247G>T | CA372688864 | RECQL4 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.394C>A c.723C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.913C>A n.915C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.909C>A | |
| 8 | g.144516247_144516248delinsGC | CA1826368966 | RECQL4 | c.871_872delinsGC (p.Ala291=) c.393_394delinsGC c.722_723delinsGC c.-201_-200delinsGC (n.-201_-200delinsGC) n.912_913delinsGC n.914_915delinsGC c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC) n.908_909delinsGC | |
| 8 | g.144516248C>A | CA372688868 | RECQL4 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.393G>T c.722G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.912G>T n.914G>T c.-263G>T (n.-263G>T) n.908G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516248C= | CA1826368968 | RECQL4 | c.871G= (p.Ala291=) c.393G= c.722G= c.-201G= (n.-201G=) n.912G= n.914G= c.-263G= (n.-263G=) n.908G= | |
| 8 | g.144516248C>G | CA372688872 | RECQL4 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.393G>C c.722G>C c.-201G>C (n.-201G>C) n.912G>C n.914G>C c.-263G>C (n.-263G>C) n.908G>C | |
| 8 | g.144516248C>T | CA372688870 | RECQL4 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.393G>A c.722G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.912G>A n.914G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.908G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516251del | CA586165522 | RECQL4 | c.871del (p.Ala291LeufsTer2) c.393del c.722del c.-201del (n.-201del) n.912del n.914del c.-263del (n.-263del) n.908del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516249C>A | CA463567836 | RECQL4 | c.870G>T (p.Gly290=) c.392G>T c.721G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.911G>T n.913G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.907G>T | |
| 8 | g.144516249C= | CA1826368969 | RECQL4 | c.870G= (p.Gly290=) c.392G= c.721G= c.-202G= (n.-202G=) n.911G= n.913G= c.-264G= (n.-264G=) n.907G= | |
| 8 | g.144516249C>G | CA463567839 | RECQL4 | c.870G>C (p.Gly290=) c.392G>C c.721G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.911G>C n.913G>C c.-264G>C (n.-264G>C) n.907G>C | |
| 8 | g.144516249C>T | CA187688736 | RECQL4 | c.870G>A (p.Gly290=) c.392G>A c.721G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.911G>A n.913G>A c.-264G>A (n.-264G>A) n.907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516250C>A | CA372688874 | RECQL4 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.391G>T c.720G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.910G>T n.912G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.906G>T | |
| 8 | g.144516250C= | CA1826368970 | RECQL4 | c.869G= (p.Gly290=) c.391G= c.720G= c.-203G= (n.-203G=) n.910G= n.912G= c.-265G= (n.-265G=) n.906G= | |
| 8 | g.144516250C>G | CA372688875 | RECQL4 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.391G>C c.720G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.910G>C n.912G>C c.-265G>C (n.-265G>C) n.906G>C | |
| 8 | g.144516250C>T | CA187688738 | RECQL4 | c.869G>A (p.Gly290Glu) c.391G>A c.720G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.910G>A n.912G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516251C>A | CA372688879 | RECQL4 | c.868G>T (p.Gly290Trp) c.390G>T c.719G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.909G>T n.911G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.905G>T | |
| 8 | g.144516251C= | CA1826368971 | RECQL4 | c.868G= (p.Gly290=) c.390G= c.719G= c.-204G= (n.-204G=) n.909G= n.911G= c.-266G= (n.-266G=) n.905G= | |
| 8 | g.144516251C>G | CA372688881 | RECQL4 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.390G>C c.719G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.909G>C n.911G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.905G>C | |
| 8 | g.144516251C>T | CA372688883 | RECQL4 | c.868G>A (p.Gly290Arg) c.390G>A c.719G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.909G>A n.911G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.905G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516252A>C | CA463567847 | RECQL4 | c.867T>G (p.Ala289=) c.389T>G c.718T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.908T>G n.910T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.904T>G | |
| 8 | g.144516252A>G | CA463567848 | RECQL4 | c.867T>C (p.Ala289=) c.389T>C c.718T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.908T>C n.910T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.904T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516252A>T | CA463567849 | RECQL4 | c.867T>A (p.Ala289=) c.389T>A c.718T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.908T>A n.910T>A c.-267T>A (n.-267T>A) n.904T>A | |
| 8 | g.144516253G>A | CA372688885 | RECQL4 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.388C>T c.717C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.907C>T n.909C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516253G>C | CA372688887 | RECQL4 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.388C>G c.717C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.907C>G n.909C>G c.-268C>G (n.-268C>G) n.903C>G | |
| 8 | g.144516253G= | CA1826368972 | RECQL4 | c.866C= (p.Ala289=) c.388C= c.717C= c.-206C= (n.-206C=) n.907C= n.909C= c.-268C= (n.-268C=) n.903C= | |
| 8 | g.144516253G>T | CA372688889 | RECQL4 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.388C>A c.717C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.907C>A n.909C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.903C>A | |
| 8 | g.144516253_144516254delinsGC | CA1826368973 | RECQL4 | c.865_866delinsGC (p.Ala289=) c.387_388delinsGC c.716_717delinsGC c.-207_-206delinsGC (n.-207_-206delinsGC) n.906_907delinsGC n.908_909delinsGC c.-269_-268delinsGC (n.-269_-268delinsGC) n.902_903delinsGC | |
| 8 | g.144516254C>A | CA372688892 | RECQL4 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.387G>T c.716G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.906G>T n.908G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.902G>T | |
| 8 | g.144516254C= | CA1826368974 | RECQL4 | c.865G= (p.Ala289=) c.387G= c.716G= c.-207G= (n.-207G=) n.906G= n.908G= c.-269G= (n.-269G=) n.902G= | |
| 8 | g.144516254C>G | CA187688754 | RECQL4 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.387G>C c.716G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.906G>C n.908G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.902G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516254C>T | CA4949160 | RECQL4 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.387G>A c.716G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.906G>A n.908G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516258dup | CA2579283168 | RECQL4 | c.865dup (p.Ala289GlyfsTer7) c.387dup c.716dup c.-207dup (n.-207dup) n.906dup n.908dup c.-269dup (n.-269dup) n.902dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516258del | CA586165523 | RECQL4 | c.865del (p.Ala289LeufsTer4) c.387del c.716del c.-207del (n.-207del) n.906del n.908del c.-269del (n.-269del) n.902del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516254_144516265delinsCCCCCTCCGATG | CA1826368975 | RECQL4 | c.854_865delinsCATCGGAGGGGG (p.Pro285=) c.376_387delinsCATCGGAGGGGG c.705_716delinsCATCGGAGGGGG c.-218_-207delinsCATCGGAGGGGG (n.-218_-207delinsCATCGGAGGGGG) n.895_906delinsCATCGGAGGGGG n.897_908delinsCATCGGAGGGGG c.-280_-269delinsCATCGGAGGGGG (n.-280_-269delinsCATCGGAGGGGG) n.891_902delinsCATCGGAGGGGG | |
| 8 | g.144516255C>A | CA463567854 | RECQL4 | c.864G>T (p.Gly288=) c.386G>T c.715G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.905G>T n.907G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.901G>T | |
| 8 | g.144516255C= | CA1826368977 | RECQL4 | c.864G= (p.Gly288=) c.386G= c.715G= c.-208G= (n.-208G=) n.905G= n.907G= c.-270G= (n.-270G=) n.901G= | |
| 8 | g.144516255C>G | CA463567856 | RECQL4 | c.864G>C (p.Gly288=) c.386G>C c.715G>C c.-208G>C (n.-208G>C) n.905G>C n.907G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.901G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516255C>T | CA463567858 | RECQL4 | c.864G>A (p.Gly288=) c.386G>A c.715G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.905G>A n.907G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.901G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516255_144516265del | CA1826368976 | RECQL4 | c.854_864del (p.Pro285ArgfsTer7) c.376_386del c.705_715del c.-218_-208del (n.-218_-208del) n.895_905del n.897_907del c.-280_-270del (n.-280_-270del) n.891_901del | dbSNP |
| 8 | g.144516256C>A | CA372688895 | RECQL4 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.385G>T c.714G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.904G>T n.906G>T c.-271G>T (n.-271G>T) n.900G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516256C= | CA1826368978 | RECQL4 | c.863G= (p.Gly288=) c.385G= c.714G= c.-209G= (n.-209G=) n.904G= n.906G= c.-271G= (n.-271G=) n.900G= | |
| 8 | g.144516256C>G | CA372688897 | RECQL4 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.385G>C c.714G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.904G>C n.906G>C c.-271G>C (n.-271G>C) n.900G>C | |
| 8 | g.144516256C>T | CA187688758 | RECQL4 | c.863G>A (p.Gly288Glu) c.385G>A c.714G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.904G>A n.906G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516257C>A | CA372688899 | RECQL4 | c.862G>T (p.Gly288Trp) c.384G>T c.713G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.903G>T n.905G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.899G>T | |
| 8 | g.144516257C= | CA1826368979 | RECQL4 | c.862G= (p.Gly288=) c.384G= c.713G= c.-210G= (n.-210G=) n.903G= n.905G= c.-272G= (n.-272G=) n.899G= | |
| 8 | g.144516257C>G | CA372688900 | RECQL4 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.384G>C c.713G>C c.-210G>C (n.-210G>C) n.903G>C n.905G>C c.-272G>C (n.-272G>C) n.899G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516257C>T | CA4949161 | RECQL4 | c.862G>A (p.Gly288Arg) c.384G>A c.713G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.903G>A n.905G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.899G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516258C>A | CA372688904 | RECQL4 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.383G>T c.712G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.902G>T n.904G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.898G>T | |
| 8 | g.144516258C= | CA1826368980 | RECQL4 | c.861G= (p.Glu287=) c.383G= c.712G= c.-211G= (n.-211G=) n.902G= n.904G= c.-273G= (n.-273G=) n.898G= | |
| 8 | g.144516258C>G | CA372688906 | RECQL4 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.383G>C c.712G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.902G>C n.904G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.898G>C | |
| 8 | g.144516258C>T | CA4949162 | RECQL4 | c.861G>A (p.Glu287=) c.383G>A c.712G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.902G>A n.904G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516259T>A | CA372688909 | RECQL4 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.382A>T c.711A>T c.-212A>T (n.-212A>T) n.901A>T n.903A>T c.-274A>T (n.-274A>T) n.897A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516259T>C | CA372688911 | RECQL4 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.382A>G c.711A>G c.-212A>G (n.-212A>G) n.901A>G n.903A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.897A>G | dbSNP |
| 8 | g.144516259T>G | CA372688913 | RECQL4 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.382A>C c.711A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.901A>C n.903A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.897A>C | |
| 8 | g.144516260C>A | CA372688918 | RECQL4 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.381G>T c.710G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.900G>T n.902G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.896G>T | |
| 8 | g.144516260C= | CA1826368981 | RECQL4 | c.859G= (p.Glu287=) c.381G= c.710G= c.-213G= (n.-213G=) n.900G= n.902G= c.-275G= (n.-275G=) n.896G= | |
| 8 | g.144516260C>G | CA372688919 | RECQL4 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.381G>C c.710G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.900G>C n.902G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.896G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516260C>T | CA372688916 | RECQL4 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.381G>A c.710G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.900G>A n.902G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516261C>A | CA463567877 | RECQL4 | c.858G>T (p.Ser286=) c.380G>T c.709G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.899G>T n.901G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.895G>T | |
| 8 | g.144516261C= | CA1826368982 | RECQL4 | c.858G= (p.Ser286=) c.380G= c.709G= c.-214G= (n.-214G=) n.899G= n.901G= c.-276G= (n.-276G=) n.895G= | |
| 8 | g.144516261C>G | CA463567879 | RECQL4 | c.858G>C (p.Ser286=) c.380G>C c.709G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.899G>C n.901G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.895G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516261C>T | CA463567878 | RECQL4 | c.858G>A (p.Ser286=) c.380G>A c.709G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.899G>A n.901G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516262G>A | CA4949163 | RECQL4 | c.857C>T (p.Ser286Leu) c.379C>T c.708C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.898C>T n.900C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516262G>C | CA372688923 | RECQL4 | c.857C>G (p.Ser286Trp) c.379C>G c.708C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.898C>G n.900C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.894C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516262G= | CA1826368983 | RECQL4 | c.857C= (p.Ser286=) c.379C= c.708C= c.-215C= (n.-215C=) n.898C= n.900C= c.-277C= (n.-277C=) n.894C= | |
| 8 | g.144516262G>T | CA372688924 | RECQL4 | c.857C>A (p.Ser286Ter) c.379C>A c.708C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.898C>A n.900C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.894C>A | |
| 8 | g.144516263del | CA2689126927 | RECQL4 | c.856del (p.Ser286ArgfsTer7) c.378del c.707del c.-216del (n.-216del) n.897del n.899del c.-278del (n.-278del) n.893del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516263A= | CA1826368984 | RECQL4 | c.856T= (p.Ser286=) c.378T= c.707T= c.-216T= (n.-216T=) n.897T= n.899T= c.-278T= (n.-278T=) n.893T= | |
| 8 | g.144516263A>C | CA372688927 | RECQL4 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.378T>G c.707T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.897T>G n.899T>G c.-278T>G (n.-278T>G) n.893T>G | |
| 8 | g.144516263A>G | CA372688928 | RECQL4 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.378T>C c.707T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.897T>C n.899T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.893T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516263A>T | CA372688929 | RECQL4 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.378T>A c.707T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.897T>A n.899T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.893T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516264T>A | CA463567886 | RECQL4 | c.855A>T (p.Pro285=) c.377A>T c.706A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.896A>T n.898A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.892A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516264T>C | CA4949164 | RECQL4 | c.855A>G (p.Pro285=) c.377A>G c.706A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.896A>G n.898A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.892A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516264T>G | CA463567888 | RECQL4 | c.855A>C (p.Pro285=) c.377A>C c.706A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.896A>C n.898A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.892A>C | |
| 8 | g.144516264T= | CA1826368985 | RECQL4 | c.855A= (p.Pro285=) c.377A= c.706A= c.-217A= (n.-217A=) n.896A= n.898A= c.-279A= (n.-279A=) n.892A= | |
| 8 | g.144516264_144516265delinsTG | CA1826368986 | RECQL4 | c.854_855delinsCA (p.Pro285=) c.376_377delinsCA c.705_706delinsCA c.-218_-217delinsCA (n.-218_-217delinsCA) n.895_896delinsCA n.897_898delinsCA c.-280_-279delinsCA (n.-280_-279delinsCA) n.891_892delinsCA | |
| 8 | g.144516265G>A | CA372688933 | RECQL4 | c.854C>T (p.Pro285Leu) c.376C>T c.705C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.895C>T n.897C>T c.-280C>T (n.-280C>T) n.891C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516265G>C | CA372688935 | RECQL4 | c.854C>G (p.Pro285Arg) c.376C>G c.705C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.895C>G n.897C>G c.-280C>G (n.-280C>G) n.891C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516265G>T | CA372688937 | RECQL4 | c.854C>A (p.Pro285Gln) c.376C>A c.705C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.895C>A n.897C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.891C>A | |
| 8 | g.144516269dup | CA2697550244 | RECQL4 | c.854dup (p.Ser286IlefsTer10) c.376dup c.705dup c.-218dup (n.-218dup) n.895dup n.897dup c.-280dup (n.-280dup) n.891dup | ClinVar |
| 8 | g.144516269del | CA586165524 | RECQL4 | c.854del (p.Pro285HisfsTer8) c.376del c.705del c.-218del (n.-218del) n.895del n.897del c.-280del (n.-280del) n.891del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516266G>A | CA372688940 | RECQL4 | c.853C>T (p.Pro285Ser) c.375C>T c.704C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.894C>T n.896C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.890C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516266G>C | CA4949165 | RECQL4 | c.853C>G (p.Pro285Ala) c.375C>G c.704C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.894C>G n.896C>G c.-281C>G (n.-281C>G) n.890C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516266G= | CA1826368987 | RECQL4 | c.853C= (p.Pro285=) c.375C= c.704C= c.-219C= (n.-219C=) n.894C= n.896C= c.-281C= (n.-281C=) n.890C= | |
| 8 | g.144516266G>T | CA372688943 | RECQL4 | c.853C>A (p.Pro285Thr) c.375C>A c.704C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.894C>A n.896C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.890C>A | |
| 8 | g.144516267G>A | CA463567902 | RECQL4 | c.852C>T (p.Pro284=) c.374C>T c.703C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.893C>T n.895C>T c.-282C>T (n.-282C>T) n.889C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516267G>C | CA463567904 | RECQL4 | c.852C>G (p.Pro284=) c.374C>G c.703C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.893C>G n.895C>G c.-282C>G (n.-282C>G) n.889C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516267G= | CA1826368988 | RECQL4 | c.852C= (p.Pro284=) c.374C= c.703C= c.-220C= (n.-220C=) n.893C= n.895C= c.-282C= (n.-282C=) n.889C= | |
| 8 | g.144516267G>T | CA463567903 | RECQL4 | c.852C>A (p.Pro284=) c.374C>A c.703C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.893C>A n.895C>A c.-282C>A (n.-282C>A) n.889C>A | |
| 8 | g.144516268G>A | CA187688791 | RECQL4 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.373C>T c.702C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.892C>T n.894C>T c.-283C>T (n.-283C>T) n.888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516268G>C | CA372688948 | RECQL4 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.373C>G c.702C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.892C>G n.894C>G c.-283C>G (n.-283C>G) n.888C>G | |
| 8 | g.144516268G= | CA1826368989 | RECQL4 | c.851C= (p.Pro284=) c.373C= c.702C= c.-221C= (n.-221C=) n.892C= n.894C= c.-283C= (n.-283C=) n.888C= | |
| 8 | g.144516268G>T | CA372688946 | RECQL4 | c.851C>A (p.Pro284His) c.373C>A c.702C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.892C>A n.894C>A c.-283C>A (n.-283C>A) n.888C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516269G>A | CA372688950 | RECQL4 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.372C>T c.701C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.891C>T n.893C>T c.-284C>T (n.-284C>T) n.887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516269G>C | CA372688952 | RECQL4 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.372C>G c.701C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.891C>G n.893C>G c.-284C>G (n.-284C>G) n.887C>G | |
| 8 | g.144516269G>T | CA372688953 | RECQL4 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.372C>A c.701C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.891C>A n.893C>A c.-284C>A (n.-284C>A) n.887C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516270T>A | CA463567913 | RECQL4 | c.849A>T (p.Gly283=) c.371A>T c.700A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.890A>T n.892A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.886A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516270T>C | CA463567914 | RECQL4 | c.849A>G (p.Gly283=) c.371A>G c.700A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.890A>G n.892A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.886A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516270T>G | CA463567916 | RECQL4 | c.849A>C (p.Gly283=) c.371A>C c.700A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.890A>C n.892A>C c.-285A>C (n.-285A>C) n.886A>C | |
| 8 | g.144516270T= | CA1826368990 | RECQL4 | c.849A= (p.Gly283=) c.371A= c.700A= c.-223A= (n.-223A=) n.890A= n.892A= c.-285A= (n.-285A=) n.886A= | |
| 8 | g.144516271C>A | CA372688957 | RECQL4 | c.848G>T (p.Gly283Val) c.370G>T c.699G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.889G>T n.891G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.885G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516271C= | CA1826368991 | RECQL4 | c.848G= (p.Gly283=) c.370G= c.699G= c.-224G= (n.-224G=) n.889G= n.891G= c.-286G= (n.-286G=) n.885G= | |
| 8 | g.144516271C>G | CA372688958 | RECQL4 | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.370G>C c.699G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.889G>C n.891G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.885G>C | |
| 8 | g.144516271C>T | CA372688959 | RECQL4 | c.848G>A (p.Gly283Glu) c.370G>A c.699G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.889G>A n.891G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.885G>A | |
| 8 | g.144516272C>A | CA372688962 | RECQL4 | c.847G>T (p.Gly283Ter) c.369G>T c.698G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.888G>T n.890G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.884G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516272C>G | CA372688964 | RECQL4 | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.369G>C c.698G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.888G>C n.890G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.884G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516272C>T | CA372688965 | RECQL4 | c.847G>A (p.Gly283Arg) c.369G>A c.698G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.888G>A n.890G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.884G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516272_144516276dup | CA2573142940 | RECQL4 | c.843_847dup (p.Gly283GlufsTer12) c.365_369dup c.694_698dup c.-229_-225dup (n.-229_-225dup) n.884_888dup n.886_890dup c.-291_-287dup (n.-291_-287dup) n.880_884dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516273A= | CA1826368992 | RECQL4 | c.846T= (p.Ala282=) c.368T= c.697T= c.-226T= (n.-226T=) n.887T= n.889T= c.-288T= (n.-288T=) n.883T= | |
| 8 | g.144516273A>C | CA463567924 | RECQL4 | c.846T>G (p.Ala282=) c.368T>G c.697T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.887T>G n.889T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.883T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516273A>G | CA463567925 | RECQL4 | c.846T>C (p.Ala282=) c.368T>C c.697T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.887T>C n.889T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.883T>C | |
| 8 | g.144516273A>T | CA463567926 | RECQL4 | c.846T>A (p.Ala282=) c.368T>A c.697T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.887T>A n.889T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.883T>A | |
| 8 | g.144516274G>A | CA372688968 | RECQL4 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.367C>T c.696C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.886C>T n.888C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516274G>C | CA4949166 | RECQL4 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.367C>G c.696C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.886C>G n.888C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.882C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516274G= | CA1826368993 | RECQL4 | c.845C= (p.Ala282=) c.367C= c.696C= c.-227C= (n.-227C=) n.886C= n.888C= c.-289C= (n.-289C=) n.882C= | |
| 8 | g.144516274G>T | CA372688972 | RECQL4 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.367C>A c.696C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.886C>A n.888C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.882C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516275C>A | CA372688978 | RECQL4 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.366G>T c.695G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.885G>T n.887G>T c.-290G>T (n.-290G>T) n.881G>T | |
| 8 | g.144516275C>G | CA372688976 | RECQL4 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.366G>C c.695G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.885G>C n.887G>C c.-290G>C (n.-290G>C) n.881G>C | |
| 8 | g.144516275C>T | CA372688974 | RECQL4 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.366G>A c.695G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.885G>A n.887G>A c.-290G>A (n.-290G>A) n.881G>A | |
| 8 | g.144516276T>A | CA372688982 | RECQL4 | c.843A>T (p.Gln281His) c.365A>T c.694A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.884A>T n.886A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.880A>T | |
| 8 | g.144516276T>C | CA463567932 | RECQL4 | c.843A>G (p.Gln281=) c.365A>G c.694A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.884A>G n.886A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.880A>G | |
| 8 | g.144516276T>G | CA372688980 | RECQL4 | c.843A>C (p.Gln281His) c.365A>C c.694A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.884A>C n.886A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.880A>C | |
| 8 | g.144516277T>A | CA372688988 | RECQL4 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.364A>T c.693A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.883A>T n.885A>T c.-292A>T (n.-292A>T) n.879A>T | |
| 8 | g.144516277T>C | CA372688984 | RECQL4 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.364A>G c.693A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.883A>G n.885A>G c.-292A>G (n.-292A>G) n.879A>G | ClinVar |
| 8 | g.144516277T>G | CA372688986 | RECQL4 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.364A>C c.693A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.883A>C n.885A>C c.-292A>C (n.-292A>C) n.879A>C | |
| 8 | g.144516278G>A | CA372688990 | RECQL4 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.363C>T c.692C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.882C>T n.884C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.878C>T | |
| 8 | g.144516278G>C | CA372688992 | RECQL4 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.363C>G c.692C>G c.-231C>G (n.-231C>G) n.882C>G n.884C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.878C>G | |
| 8 | g.144516278G>T | CA372688994 | RECQL4 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.363C>A c.692C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.882C>A n.884C>A c.-293C>A (n.-293C>A) n.878C>A | |
| 8 | g.144516279G>A | CA463567948 | RECQL4 | c.840C>T (p.Ser280=) c.362C>T c.691C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.881C>T n.883C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516279G>C | CA372688995 | RECQL4 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.362C>G c.691C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.881C>G n.883C>G c.-294C>G (n.-294C>G) n.877C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516279G= | CA1826368994 | RECQL4 | c.840C= (p.Ser280=) c.362C= c.691C= c.-232C= (n.-232C=) n.881C= n.883C= c.-294C= (n.-294C=) n.877C= | |
| 8 | g.144516279G>T | CA372688996 | RECQL4 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.362C>A c.691C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.881C>A n.883C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.877C>A | |
| 8 | g.144516280C>A | CA372688997 | RECQL4 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.361G>T c.690G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.880G>T n.882G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.876G>T | |
| 8 | g.144516280C= | CA1826368995 | RECQL4 | c.839G= (p.Ser280=) c.361G= c.690G= c.-233G= (n.-233G=) n.880G= n.882G= c.-295G= (n.-295G=) n.876G= | |
| 8 | g.144516280C>G | CA372688999 | RECQL4 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.361G>C c.690G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.880G>C n.882G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.876G>C | |
| 8 | g.144516280C>T | CA372689000 | RECQL4 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.361G>A c.690G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.880G>A n.882G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.876G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516281T>A | CA372689003 | RECQL4 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.360A>T c.689A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.879A>T n.881A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.875A>T | |
| 8 | g.144516281T>C | CA372689005 | RECQL4 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.360A>G c.689A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.879A>G n.881A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.875A>G | |
| 8 | g.144516281T>G | CA372689006 | RECQL4 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.360A>C c.689A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.879A>C n.881A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.875A>C | |
| 8 | g.144516282G>A | CA463567950 | RECQL4 | c.837C>T (p.Ser279=) c.359C>T c.688C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.878C>T n.880C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516282G>C | CA372689009 | RECQL4 | c.837C>G (p.Ser279Arg) c.359C>G c.688C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.878C>G n.880C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.874C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516282G= | CA1826368996 | RECQL4 | c.837C= (p.Ser279=) c.359C= c.688C= c.-235C= (n.-235C=) n.878C= n.880C= c.-297C= (n.-297C=) n.874C= | |
| 8 | g.144516282G>T | CA372689011 | RECQL4 | c.837C>A (p.Ser279Arg) c.359C>A c.688C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.878C>A n.880C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.874C>A | |
| 8 | g.144516283C>A | CA372689013 | RECQL4 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.358G>T c.687G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.877G>T n.879G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.873G>T | |
| 8 | g.144516283C= | CA1826368997 | RECQL4 | c.836G= (p.Ser279=) c.358G= c.687G= c.-236G= (n.-236G=) n.877G= n.879G= c.-298G= (n.-298G=) n.873G= | |
| 8 | g.144516283C>G | CA372689015 | RECQL4 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.358G>C c.687G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.877G>C n.879G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.873G>C | |
| 8 | g.144516283C>T | CA4949167 | RECQL4 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.358G>A c.687G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.877G>A n.879G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516284T>A | CA372689018 | RECQL4 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.357A>T c.686A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.876A>T n.878A>T c.-299A>T (n.-299A>T) n.872A>T | |
| 8 | g.144516284T>C | CA372689019 | RECQL4 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.357A>G c.686A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.876A>G n.878A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.872A>G | |
| 8 | g.144516284T>G | CA372689020 | RECQL4 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.357A>C c.686A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.876A>C n.878A>C c.-299A>C (n.-299A>C) n.872A>C | |
| 8 | g.144516285C>A | CA372689023 | RECQL4 | c.834G>T (p.Glu278Asp) c.356G>T c.685G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.875G>T n.877G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.871G>T | |
| 8 | g.144516285C>G | CA372689025 | RECQL4 | c.834G>C (p.Glu278Asp) c.356G>C c.685G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.875G>C n.877G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.871G>C | |
| 8 | g.144516285C>T | CA463567357 | RECQL4 | c.834G>A (p.Glu278=) c.356G>A c.685G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.875G>A n.877G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.871G>A |