Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1172+37C>A
n.1174+37C>A
n.1168+37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515954dupCA4949047RECQL4c.1131+36dup (n.1131+36dup)
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n.1172+36dup
n.1174+36dup
n.1168+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515953A>GCA2718739301RECQL4c.1131+35T>C (n.1131+35T>C)
c.653+35T>C
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n.1172+35T>C
n.1174+35T>C
n.1168+35T>C
 dbSNP
8g.144515954A>TCA2689126060RECQL4c.1131+34T>A (n.1131+34T>A)
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n.1172+34T>A
n.1174+34T>A
n.1168+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515955G>ACA4949048RECQL4c.1131+33C>T (n.1131+33C>T)
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n.1172+33C>T
n.1174+33C>T
n.1168+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515955G>CCA2689126061RECQL4c.1131+33C>G (n.1131+33C>G)
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 gnomAD v4
8g.144515955G=CA1826368738RECQL4c.1131+33C= (n.1131+33C=)
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8g.144515955G>TCA2718420240RECQL4c.1131+33C>A (n.1131+33C>A)
c.653+33C>A
c.16+33C>A
c.60+33C>A (n.60+33C>A)
c.1035+33C>A (n.1035+33C>A)
c.-3+33C>A (n.-3+33C>A)
n.1172+33C>A
n.1174+33C>A
n.1168+33C>A
 dbSNP
8g.144515956G>ACA4949049RECQL4c.1131+32C>T (n.1131+32C>T)
c.653+32C>T
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c.-3+32C>T (n.-3+32C>T)
n.1172+32C>T
n.1174+32C>T
n.1168+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515956G=CA1826368739RECQL4c.1131+32C= (n.1131+32C=)
c.653+32C=
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n.1172+32C=
n.1174+32C=
n.1168+32C=
8g.144515957G>ACA2689126062RECQL4c.1131+31C>T (n.1131+31C>T)
c.653+31C>T
c.16+31C>T
c.60+31C>T (n.60+31C>T)
c.1035+31C>T (n.1035+31C>T)
c.-3+31C>T (n.-3+31C>T)
n.1172+31C>T
n.1174+31C>T
n.1168+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515957G>CCA586166056RECQL4c.1131+31C>G (n.1131+31C>G)
c.653+31C>G
c.16+31C>G
c.60+31C>G (n.60+31C>G)
c.1035+31C>G (n.1035+31C>G)
c.-3+31C>G (n.-3+31C>G)
n.1172+31C>G
n.1174+31C>G
n.1168+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515957G=CA1826368740RECQL4c.1131+31C= (n.1131+31C=)
c.653+31C=
c.16+31C=
c.60+31C= (n.60+31C=)
c.1035+31C= (n.1035+31C=)
c.-3+31C= (n.-3+31C=)
n.1172+31C=
n.1174+31C=
n.1168+31C=
8g.144515959A>GCA2689126063RECQL4c.1131+29T>C (n.1131+29T>C)
c.653+29T>C
c.16+29T>C
c.60+29T>C (n.60+29T>C)
c.1035+29T>C (n.1035+29T>C)
c.-3+29T>C (n.-3+29T>C)
n.1172+29T>C
n.1174+29T>C
n.1168+29T>C
 gnomAD v4
8g.144515960T>ACA2718739311RECQL4c.1131+28A>T (n.1131+28A>T)
c.653+28A>T
c.16+28A>T
c.60+28A>T (n.60+28A>T)
c.1035+28A>T (n.1035+28A>T)
c.-3+28A>T (n.-3+28A>T)
n.1172+28A>T
n.1174+28A>T
n.1168+28A>T
 dbSNP
8g.144515960T>GCA2718739361RECQL4c.1131+28A>C (n.1131+28A>C)
c.653+28A>C
c.16+28A>C
c.60+28A>C (n.60+28A>C)
c.1035+28A>C (n.1035+28A>C)
c.-3+28A>C (n.-3+28A>C)
n.1172+28A>C
n.1174+28A>C
n.1168+28A>C
 dbSNP
8g.144515960_144515961delCA2689126066RECQL4c.1131+27_1131+28del (n.1131+27_1131+28del)
c.653+27_653+28del
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c.1035+27_1035+28del (n.1035+27_1035+28del)
c.-3+27_-3+28del (n.-3+27_-3+28del)
n.1172+27_1172+28del
n.1174+27_1174+28del
n.1168+27_1168+28del
 gnomAD v4
8g.144515961G>ACA2718739365RECQL4c.1131+27C>T (n.1131+27C>T)
c.653+27C>T
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c.-3+27C>T (n.-3+27C>T)
n.1172+27C>T
n.1174+27C>T
n.1168+27C>T
 dbSNP
8g.144515961G>TCA2689126086RECQL4c.1131+27C>A (n.1131+27C>A)
c.653+27C>A
c.16+27C>A
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c.-3+27C>A (n.-3+27C>A)
n.1172+27C>A
n.1174+27C>A
n.1168+27C>A
 gnomAD v4
8g.144515962C>ACA2579283126RECQL4c.1131+26G>T (n.1131+26G>T)
c.653+26G>T
c.16+26G>T
c.60+26G>T (n.60+26G>T)
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c.-3+26G>T (n.-3+26G>T)
n.1172+26G>T
n.1174+26G>T
n.1168+26G>T
 dbSNP
8g.144515962C>TCA2689126087RECQL4c.1131+26G>A (n.1131+26G>A)
c.653+26G>A
c.16+26G>A
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c.-3+26G>A (n.-3+26G>A)
n.1172+26G>A
n.1174+26G>A
n.1168+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515963C>TCA2718739522RECQL4c.1131+25G>A (n.1131+25G>A)
c.653+25G>A
c.16+25G>A
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c.-3+25G>A (n.-3+25G>A)
n.1172+25G>A
n.1174+25G>A
n.1168+25G>A
 dbSNP
8g.144515964T>CCA586166057RECQL4c.1131+24A>G (n.1131+24A>G)
c.653+24A>G
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c.-3+24A>G (n.-3+24A>G)
n.1172+24A>G
n.1174+24A>G
n.1168+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515964T=CA1826368741RECQL4c.1131+24A= (n.1131+24A=)
c.653+24A=
c.16+24A=
c.60+24A= (n.60+24A=)
c.1035+24A= (n.1035+24A=)
c.-3+24A= (n.-3+24A=)
n.1172+24A=
n.1174+24A=
n.1168+24A=
8g.144515965G>ACA586166058RECQL4c.1131+23C>T (n.1131+23C>T)
c.653+23C>T
c.16+23C>T
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c.1035+23C>T (n.1035+23C>T)
c.-3+23C>T (n.-3+23C>T)
n.1172+23C>T
n.1174+23C>T
n.1168+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515965G>CCA1826368743RECQL4c.1131+23C>G (n.1131+23C>G)
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n.1172+23C>G
n.1174+23C>G
n.1168+23C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515965G=CA1826368742RECQL4c.1131+23C= (n.1131+23C=)
c.653+23C=
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c.60+23C= (n.60+23C=)
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n.1172+23C=
n.1174+23C=
n.1168+23C=
8g.144515966T>CCA1826368745RECQL4c.1131+22A>G (n.1131+22A>G)
c.653+22A>G
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c.-3+22A>G (n.-3+22A>G)
n.1172+22A>G
n.1174+22A>G
n.1168+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515966T=CA1826368744RECQL4c.1131+22A= (n.1131+22A=)
c.653+22A=
c.16+22A=
c.60+22A= (n.60+22A=)
c.1035+22A= (n.1035+22A=)
c.-3+22A= (n.-3+22A=)
n.1172+22A=
n.1174+22A=
n.1168+22A=
8g.144515967C>ACA2689126095RECQL4c.1131+21G>T (n.1131+21G>T)
c.653+21G>T
c.16+21G>T
c.60+21G>T (n.60+21G>T)
c.1035+21G>T (n.1035+21G>T)
c.-3+21G>T (n.-3+21G>T)
n.1172+21G>T
n.1174+21G>T
n.1168+21G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515967C=CA1826368746RECQL4c.1131+21G= (n.1131+21G=)
c.653+21G=
c.16+21G=
c.60+21G= (n.60+21G=)
c.1035+21G= (n.1035+21G=)
c.-3+21G= (n.-3+21G=)
n.1172+21G=
n.1174+21G=
n.1168+21G=
8g.144515967C>GCA1826368747RECQL4c.1131+21G>C (n.1131+21G>C)
c.653+21G>C
c.16+21G>C
c.60+21G>C (n.60+21G>C)
c.1035+21G>C (n.1035+21G>C)
c.-3+21G>C (n.-3+21G>C)
n.1172+21G>C
n.1174+21G>C
n.1168+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515967C>TCA187688200RECQL4c.1131+21G>A (n.1131+21G>A)
c.653+21G>A
c.16+21G>A
c.60+21G>A (n.60+21G>A)
c.1035+21G>A (n.1035+21G>A)
c.-3+21G>A (n.-3+21G>A)
n.1172+21G>A
n.1174+21G>A
n.1168+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515968C=CA1826368748RECQL4c.1131+20G= (n.1131+20G=)
c.653+20G=
c.16+20G=
c.60+20G= (n.60+20G=)
c.1035+20G= (n.1035+20G=)
c.-3+20G= (n.-3+20G=)
n.1172+20G=
n.1174+20G=
n.1168+20G=
8g.144515968C>TCA586166059RECQL4c.1131+20G>A (n.1131+20G>A)
c.653+20G>A
c.16+20G>A
c.60+20G>A (n.60+20G>A)
c.1035+20G>A (n.1035+20G>A)
c.-3+20G>A (n.-3+20G>A)
n.1172+20G>A
n.1174+20G>A
n.1168+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515969T>CCA4949050RECQL4c.1131+19A>G (n.1131+19A>G)
c.653+19A>G
c.16+19A>G
c.60+19A>G (n.60+19A>G)
c.1035+19A>G (n.1035+19A>G)
c.-3+19A>G (n.-3+19A>G)
n.1172+19A>G
n.1174+19A>G
n.1168+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515969T=CA1826368749RECQL4c.1131+19A= (n.1131+19A=)
c.653+19A=
c.16+19A=
c.60+19A= (n.60+19A=)
c.1035+19A= (n.1035+19A=)
c.-3+19A= (n.-3+19A=)
n.1172+19A=
n.1174+19A=
n.1168+19A=
8g.144515970G>ACA848890657RECQL4c.1131+18C>T (n.1131+18C>T)
c.653+18C>T
c.16+18C>T
c.60+18C>T (n.60+18C>T)
c.1035+18C>T (n.1035+18C>T)
c.-3+18C>T (n.-3+18C>T)
n.1172+18C>T
n.1174+18C>T
n.1168+18C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515970G>CCA586166060RECQL4c.1131+18C>G (n.1131+18C>G)
c.653+18C>G
c.16+18C>G
c.60+18C>G (n.60+18C>G)
c.1035+18C>G (n.1035+18C>G)
c.-3+18C>G (n.-3+18C>G)
n.1172+18C>G
n.1174+18C>G
n.1168+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515970G=CA1826368750RECQL4c.1131+18C= (n.1131+18C=)
c.653+18C=
c.16+18C=
c.60+18C= (n.60+18C=)
c.1035+18C= (n.1035+18C=)
c.-3+18C= (n.-3+18C=)
n.1172+18C=
n.1174+18C=
n.1168+18C=
8g.144515971G>ACA2573142933RECQL4c.1131+17C>T (n.1131+17C>T)
c.653+17C>T
c.16+17C>T
c.60+17C>T (n.60+17C>T)
c.1035+17C>T (n.1035+17C>T)
c.-3+17C>T (n.-3+17C>T)
n.1172+17C>T
n.1174+17C>T
n.1168+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515971_144515972delinsGCCA1826368751RECQL4c.1131+16_1131+17delinsGC (n.1131+16_1131+17delinsGC)
c.653+16_653+17delinsGC
c.16+16_16+17delinsGC
c.60+16_60+17delinsGC (n.60+16_60+17delinsGC)
c.1035+16_1035+17delinsGC (n.1035+16_1035+17delinsGC)
c.-3+16_-3+17delinsGC (n.-3+16_-3+17delinsGC)
n.1172+16_1172+17delinsGC
n.1174+16_1174+17delinsGC
n.1168+16_1168+17delinsGC
8g.144515972C>ACA586166061RECQL4c.1131+16G>T (n.1131+16G>T)
c.653+16G>T
c.16+16G>T
c.60+16G>T (n.60+16G>T)
c.1035+16G>T (n.1035+16G>T)
c.-3+16G>T (n.-3+16G>T)
n.1172+16G>T
n.1174+16G>T
n.1168+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515972C=CA1826368753RECQL4c.1131+16G= (n.1131+16G=)
c.653+16G=
c.16+16G=
c.60+16G= (n.60+16G=)
c.1035+16G= (n.1035+16G=)
c.-3+16G= (n.-3+16G=)
n.1172+16G=
n.1174+16G=
n.1168+16G=
8g.144515972C>GCA2573142934RECQL4c.1131+16G>C (n.1131+16G>C)
c.653+16G>C
c.16+16G>C
c.60+16G>C (n.60+16G>C)
c.1035+16G>C (n.1035+16G>C)
c.-3+16G>C (n.-3+16G>C)
n.1172+16G>C
n.1174+16G>C
n.1168+16G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515972C>TCA586166062RECQL4c.1131+16G>A (n.1131+16G>A)
c.653+16G>A
c.16+16G>A
c.60+16G>A (n.60+16G>A)
c.1035+16G>A (n.1035+16G>A)
c.-3+16G>A (n.-3+16G>A)
n.1172+16G>A
n.1174+16G>A
n.1168+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515974delCA1826368752RECQL4c.1131+16del (n.1131+16del)
c.653+16del
c.16+16del
c.60+16del (n.60+16del)
c.1035+16del (n.1035+16del)
c.-3+16del (n.-3+16del)
n.1172+16del
n.1174+16del
n.1168+16del
 dbSNP
8g.144515973C=CA1826368754RECQL4c.1131+15G= (n.1131+15G=)
c.653+15G=
c.16+15G=
c.60+15G= (n.60+15G=)
c.1035+15G= (n.1035+15G=)
c.-3+15G= (n.-3+15G=)
n.1172+15G=
n.1174+15G=
n.1168+15G=
8g.144515973C>GCA1120281797RECQL4c.1131+15G>C (n.1131+15G>C)
c.653+15G>C
c.16+15G>C
c.60+15G>C (n.60+15G>C)
c.1035+15G>C (n.1035+15G>C)
c.-3+15G>C (n.-3+15G>C)
n.1172+15G>C
n.1174+15G>C
n.1168+15G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515973C>TCA2573142935RECQL4c.1131+15G>A (n.1131+15G>A)
c.653+15G>A
c.16+15G>A
c.60+15G>A (n.60+15G>A)
c.1035+15G>A (n.1035+15G>A)
c.-3+15G>A (n.-3+15G>A)
n.1172+15G>A
n.1174+15G>A
n.1168+15G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515974C>ACA2689126118RECQL4c.1131+14G>T (n.1131+14G>T)
c.653+14G>T
c.16+14G>T
c.60+14G>T (n.60+14G>T)
c.1035+14G>T (n.1035+14G>T)
c.-3+14G>T (n.-3+14G>T)
n.1172+14G>T
n.1174+14G>T
n.1168+14G>T
 gnomAD v4
8g.144515974C=CA1826368755RECQL4c.1131+14G= (n.1131+14G=)
c.653+14G=
c.16+14G=
c.60+14G= (n.60+14G=)
c.1035+14G= (n.1035+14G=)
c.-3+14G= (n.-3+14G=)
n.1172+14G=
n.1174+14G=
n.1168+14G=
8g.144515974C>GCA1120281800RECQL4c.1131+14G>C (n.1131+14G>C)
c.653+14G>C
c.16+14G>C
c.60+14G>C (n.60+14G>C)
c.1035+14G>C (n.1035+14G>C)
c.-3+14G>C (n.-3+14G>C)
n.1172+14G>C
n.1174+14G>C
n.1168+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515974C>TCA4949051RECQL4c.1131+14G>A (n.1131+14G>A)
c.653+14G>A
c.16+14G>A
c.60+14G>A (n.60+14G>A)
c.1035+14G>A (n.1035+14G>A)
c.-3+14G>A (n.-3+14G>A)
n.1172+14G>A
n.1174+14G>A
n.1168+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515975G>ACA4949052RECQL4c.1131+13C>T (n.1131+13C>T)
c.653+13C>T
c.16+13C>T
c.60+13C>T (n.60+13C>T)
c.1035+13C>T (n.1035+13C>T)
c.-3+13C>T (n.-3+13C>T)
n.1172+13C>T
n.1174+13C>T
n.1168+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515975G>CCA4949053RECQL4c.1131+13C>G (n.1131+13C>G)
c.653+13C>G
c.16+13C>G
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c.-3+13C>G (n.-3+13C>G)
n.1172+13C>G
n.1174+13C>G
n.1168+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515975G=CA1826368756RECQL4c.1131+13C= (n.1131+13C=)
c.653+13C=
c.16+13C=
c.60+13C= (n.60+13C=)
c.1035+13C= (n.1035+13C=)
c.-3+13C= (n.-3+13C=)
n.1172+13C=
n.1174+13C=
n.1168+13C=
8g.144515976T>ACA2718427630RECQL4c.1131+12A>T (n.1131+12A>T)
c.653+12A>T
c.16+12A>T
c.60+12A>T (n.60+12A>T)
c.1035+12A>T (n.1035+12A>T)
c.-3+12A>T (n.-3+12A>T)
n.1172+12A>T
n.1174+12A>T
n.1168+12A>T
 dbSNP
8g.144515976T>CCA4949054RECQL4c.1131+12A>G (n.1131+12A>G)
c.653+12A>G
c.16+12A>G
c.60+12A>G (n.60+12A>G)
c.1035+12A>G (n.1035+12A>G)
c.-3+12A>G (n.-3+12A>G)
n.1172+12A>G
n.1174+12A>G
n.1168+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515976T>GCA2689126136RECQL4c.1131+12A>C (n.1131+12A>C)
c.653+12A>C
c.16+12A>C
c.60+12A>C (n.60+12A>C)
c.1035+12A>C (n.1035+12A>C)
c.-3+12A>C (n.-3+12A>C)
n.1172+12A>C
n.1174+12A>C
n.1168+12A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515976T=CA1826368757RECQL4c.1131+12A= (n.1131+12A=)
c.653+12A=
c.16+12A=
c.60+12A= (n.60+12A=)
c.1035+12A= (n.1035+12A=)
c.-3+12A= (n.-3+12A=)
n.1172+12A=
n.1174+12A=
n.1168+12A=
8g.144515977_144515980dupCA586166063RECQL4c.1131+9_1131+12dup (n.1131+9_1131+12dup)
c.653+9_653+12dup
c.16+9_16+12dup
c.60+9_60+12dup (n.60+9_60+12dup)
c.1035+9_1035+12dup (n.1035+9_1035+12dup)
c.-3+9_-3+12dup (n.-3+9_-3+12dup)
n.1172+9_1172+12dup
n.1174+9_1174+12dup
n.1168+9_1168+12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515977C=CA1826368758RECQL4c.1131+11G= (n.1131+11G=)
c.653+11G=
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c.60+11G= (n.60+11G=)
c.1035+11G= (n.1035+11G=)
c.-3+11G= (n.-3+11G=)
n.1172+11G=
n.1174+11G=
n.1168+11G=
8g.144515977C>GCA586166064RECQL4c.1131+11G>C (n.1131+11G>C)
c.653+11G>C
c.16+11G>C
c.60+11G>C (n.60+11G>C)
c.1035+11G>C (n.1035+11G>C)
c.-3+11G>C (n.-3+11G>C)
n.1172+11G>C
n.1174+11G>C
n.1168+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515977C>TCA4949055RECQL4c.1131+11G>A (n.1131+11G>A)
c.653+11G>A
c.16+11G>A
c.60+11G>A (n.60+11G>A)
c.1035+11G>A (n.1035+11G>A)
c.-3+11G>A (n.-3+11G>A)
n.1172+11G>A
n.1174+11G>A
n.1168+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515978G>ACA4949057RECQL4c.1131+10C>T (n.1131+10C>T)
c.653+10C>T
c.16+10C>T
c.60+10C>T (n.60+10C>T)
c.1035+10C>T (n.1035+10C>T)
c.-3+10C>T (n.-3+10C>T)
n.1172+10C>T
n.1174+10C>T
n.1168+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515978G=CA1826368759RECQL4c.1131+10C= (n.1131+10C=)
c.653+10C=
c.16+10C=
c.60+10C= (n.60+10C=)
c.1035+10C= (n.1035+10C=)
c.-3+10C= (n.-3+10C=)
n.1172+10C=
n.1174+10C=
n.1168+10C=
8g.144515978G>TCA4949056RECQL4c.1131+10C>A (n.1131+10C>A)
c.653+10C>A
c.16+10C>A
c.60+10C>A (n.60+10C>A)
c.1035+10C>A (n.1035+10C>A)
c.-3+10C>A (n.-3+10C>A)
n.1172+10C>A
n.1174+10C>A
n.1168+10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515979C=CA1826368760RECQL4c.1131+9G= (n.1131+9G=)
c.653+9G=
c.16+9G=
c.60+9G= (n.60+9G=)
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c.-3+9G= (n.-3+9G=)
n.1172+9G=
n.1174+9G=
n.1168+9G=
8g.144515979C>GCA187688226RECQL4c.1131+9G>C (n.1131+9G>C)
c.653+9G>C
c.16+9G>C
c.60+9G>C (n.60+9G>C)
c.1035+9G>C (n.1035+9G>C)
c.-3+9G>C (n.-3+9G>C)
n.1172+9G>C
n.1174+9G>C
n.1168+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515979C>TCA4949058RECQL4c.1131+9G>A (n.1131+9G>A)
c.653+9G>A
c.16+9G>A
c.60+9G>A (n.60+9G>A)
c.1035+9G>A (n.1035+9G>A)
c.-3+9G>A (n.-3+9G>A)
n.1172+9G>A
n.1174+9G>A
n.1168+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515980T>CCA187688239RECQL4c.1131+8A>G (n.1131+8A>G)
c.653+8A>G
c.16+8A>G
c.60+8A>G (n.60+8A>G)
c.1035+8A>G (n.1035+8A>G)
c.-3+8A>G (n.-3+8A>G)
n.1172+8A>G
n.1174+8A>G
n.1168+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515980T>GCA2499219194RECQL4c.1131+8A>C (n.1131+8A>C)
c.653+8A>C
c.16+8A>C
c.60+8A>C (n.60+8A>C)
c.1035+8A>C (n.1035+8A>C)
c.-3+8A>C (n.-3+8A>C)
n.1172+8A>C
n.1174+8A>C
n.1168+8A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515980T=CA1826368761RECQL4c.1131+8A= (n.1131+8A=)
c.653+8A=
c.16+8A=
c.60+8A= (n.60+8A=)
c.1035+8A= (n.1035+8A=)
c.-3+8A= (n.-3+8A=)
n.1172+8A=
n.1174+8A=
n.1168+8A=
8g.144515981G>ACA915947399RECQL4c.1131+7C>T (n.1131+7C>T)
c.653+7C>T
c.16+7C>T
c.60+7C>T (n.60+7C>T)
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c.-3+7C>T (n.-3+7C>T)
n.1172+7C>T
n.1174+7C>T
n.1168+7C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515981G>CCA2718486928RECQL4c.1131+7C>G (n.1131+7C>G)
c.653+7C>G
c.16+7C>G
c.60+7C>G (n.60+7C>G)
c.1035+7C>G (n.1035+7C>G)
c.-3+7C>G (n.-3+7C>G)
n.1172+7C>G
n.1174+7C>G
n.1168+7C>G
 dbSNP
8g.144515981G=CA1826368762RECQL4c.1131+7C= (n.1131+7C=)
c.653+7C=
c.16+7C=
c.60+7C= (n.60+7C=)
c.1035+7C= (n.1035+7C=)
c.-3+7C= (n.-3+7C=)
n.1172+7C=
n.1174+7C=
n.1168+7C=
8g.144515981G>TCA2689126151RECQL4c.1131+7C>A (n.1131+7C>A)
c.653+7C>A
c.16+7C>A
c.60+7C>A (n.60+7C>A)
c.1035+7C>A (n.1035+7C>A)
c.-3+7C>A (n.-3+7C>A)
n.1172+7C>A
n.1174+7C>A
n.1168+7C>A
 gnomAD v4
8g.144515983C=CA1826368763RECQL4c.1131+5G= (n.1131+5G=)
c.653+5G=
c.16+5G=
c.60+5G= (n.60+5G=)
c.1035+5G= (n.1035+5G=)
c.-3+5G= (n.-3+5G=)
n.1172+5G=
n.1174+5G=
n.1168+5G=
8g.144515983C>GCA645564620RECQL4c.1131+5G>C (n.1131+5G>C)
c.653+5G>C
c.16+5G>C
c.60+5G>C (n.60+5G>C)
c.1035+5G>C (n.1035+5G>C)
c.-3+5G>C (n.-3+5G>C)
n.1172+5G>C
n.1174+5G>C
n.1168+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515983C>TCA4949059RECQL4c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
c.653+5G>A
c.16+5G>A
c.60+5G>A (n.60+5G>A)
c.1035+5G>A (n.1035+5G>A)
c.-3+5G>A (n.-3+5G>A)
n.1172+5G>A
n.1174+5G>A
n.1168+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515984_144515987delCA2579283127RECQL4c.1131+2_1131+5del (n.1131+2_1131+5del)
c.653+2_653+5del
c.16+2_16+5del
c.60+2_60+5del (n.60+2_60+5del)
c.1035+2_1035+5del (n.1035+2_1035+5del)
c.-3+2_-3+5del (n.-3+2_-3+5del)
n.1172+2_1172+5del
n.1174+2_1174+5del
n.1168+2_1168+5del
 ClinVar
8g.144515984T>CCA1826368766RECQL4c.1131+4A>G (n.1131+4A>G)
c.653+4A>G
c.16+4A>G
c.60+4A>G (n.60+4A>G)
c.1035+4A>G (n.1035+4A>G)
c.-3+4A>G (n.-3+4A>G)
n.1172+4A>G
n.1174+4A>G
n.1168+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515984T=CA1826368765RECQL4c.1131+4A= (n.1131+4A=)
c.653+4A=
c.16+4A=
c.60+4A= (n.60+4A=)
c.1035+4A= (n.1035+4A=)
c.-3+4A= (n.-3+4A=)
n.1172+4A=
n.1174+4A=
n.1168+4A=
8g.144515984_144515988delinsTTACCCA1826368764RECQL4c.1131_1131+4delinsGGTAA
c.653_653+4delinsGGTAA
c.16_16+4delinsGGTAA
c.60_60+4delinsGGTAA
c.1035_1035+4delinsGGTAA
c.-3_-3+4delinsGGTAA
n.1172_1172+4delinsGGTAA
n.1174_1174+4delinsGGTAA
n.1168_1168+4delinsGGTAA
8g.144515985T>ACA2573142936RECQL4c.1131+3A>T (n.1131+3A>T)
c.653+3A>T
c.16+3A>T
c.60+3A>T (n.60+3A>T)
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c.-3+3A>T (n.-3+3A>T)
n.1172+3A>T
n.1174+3A>T
n.1168+3A>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515985T>CCA586166065RECQL4c.1131+3A>G (n.1131+3A>G)
c.653+3A>G
c.16+3A>G
c.60+3A>G (n.60+3A>G)
c.1035+3A>G (n.1035+3A>G)
c.-3+3A>G (n.-3+3A>G)
n.1172+3A>G
n.1174+3A>G
n.1168+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515985T=CA1826368767RECQL4c.1131+3A= (n.1131+3A=)
c.653+3A=
c.16+3A=
c.60+3A= (n.60+3A=)
c.1035+3A= (n.1035+3A=)
c.-3+3A= (n.-3+3A=)
n.1172+3A=
n.1174+3A=
n.1168+3A=
8g.144515986_144515989delCA16612268RECQL4c.1131_1131+3del
c.653_653+3del
c.16_16+3del
c.60_60+3del
c.1035_1035+3del
c.-3_-3+3del
n.1172_1172+3del
n.1174_1174+3del
n.1168_1168+3del
 ClinVar dbSNP
8g.144515986A>CCA372687918RECQL4c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.653+2T>G
c.16+2T>G
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.1035+2T>G (n.1035+2T>G)
c.-3+2T>G (n.-3+2T>G)
n.1172+2T>G
n.1174+2T>G
n.1168+2T>G
8g.144515986A>GCA372687919RECQL4c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.653+2T>C
c.16+2T>C
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.1035+2T>C (n.1035+2T>C)
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
n.1172+2T>C
n.1174+2T>C
n.1168+2T>C
8g.144515986A>TCA372687920RECQL4c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.653+2T>A
c.16+2T>A
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.1035+2T>A (n.1035+2T>A)
c.-3+2T>A (n.-3+2T>A)
n.1172+2T>A
n.1174+2T>A
n.1168+2T>A
 dbSNP
8g.144515987C>ACA372687921RECQL4c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.653+1G>T
c.16+1G>T
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.1035+1G>T (n.1035+1G>T)
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
n.1172+1G>T
n.1174+1G>T
n.1168+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515987C=CA1826368768RECQL4c.1131+1G= (n.1131+1G=)
c.653+1G=
c.16+1G=
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c.1035+1G= (n.1035+1G=)
c.-3+1G= (n.-3+1G=)
n.1172+1G=
n.1174+1G=
n.1168+1G=
8g.144515987C>GCA187688246RECQL4c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.653+1G>C
c.16+1G>C
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.1035+1G>C (n.1035+1G>C)
c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
n.1172+1G>C
n.1174+1G>C
n.1168+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515987C>TCA372687922RECQL4c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.653+1G>A
c.16+1G>A
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.1035+1G>A (n.1035+1G>A)
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
n.1172+1G>A
n.1174+1G>A
n.1168+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515988C>ACA372687923RECQL4c.1131G>T (p.Gln377His)
c.653G>T
c.16G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1172G>T
n.1174G>T
n.1168G>T
 gnomAD v4
8g.144515988C=CA1826368769RECQL4c.1131G= (p.Gln377=)
c.653G=
c.16G=
c.60G= (p.Gln20=)
c.1035G= (p.Gln345=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.1172G=
n.1174G=
n.1168G=
8g.144515988C>GCA372687924RECQL4c.1131G>C (p.Gln377His)
c.653G>C
c.16G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1172G>C
n.1174G>C
n.1168G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515988C>TCA187688251RECQL4c.1131G>A (p.Gln377=)
c.653G>A
c.16G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1172G>A
n.1174G>A
n.1168G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515989T>ACA187688256RECQL4c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.652A>T
c.15A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.1171A>T
n.1173A>T
n.1167A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515989T>CCA372687926RECQL4c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.652A>G
c.15A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.1171A>G
n.1173A>G
n.1167A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515989T>GCA372687925RECQL4c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.652A>C
c.15A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1171A>C
n.1173A>C
n.1167A>C
 gnomAD v4
8g.144515989T=CA1826368770RECQL4c.1130A= (p.Gln377=)
c.652A=
c.15A=
c.59A= (p.Gln20=)
c.1034A= (p.Gln345=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.1171A=
n.1173A=
n.1167A=
8g.144515990G>ACA372687927RECQL4c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.651C>T
c.14C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.1170C>T
n.1172C>T
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515990G>CCA187688258RECQL4c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.651C>G
c.14C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.1170C>G
n.1172C>G
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515990G=CA1826368771RECQL4c.1129C= (p.Gln377=)
c.651C=
c.14C=
c.58C= (p.Gln20=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.1170C=
n.1172C=
n.1166C=
8g.144515990G>TCA372687928RECQL4c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.651C>A
c.14C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1170C>A
n.1172C>A
n.1166C>A
8g.144515991C>ACA372687930RECQL4c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.650G>T
c.13G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1169G>T
n.1171G>T
n.1165G>T
8g.144515991C=CA1826368772RECQL4c.1128G= (p.Lys376=)
c.650G=
c.13G=
c.57G= (p.Lys19=)
c.1032G= (p.Lys344=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.1169G=
n.1171G=
n.1165G=
8g.144515991C>GCA4949060RECQL4c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.650G>C
c.13G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1169G>C
n.1171G>C
n.1165G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515991C>TCA463473949RECQL4c.1128G>A (p.Lys376=)
c.650G>A
c.13G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1169G>A
n.1171G>A
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515992T>ACA372687933RECQL4c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.649A>T
c.12A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1168A>T
n.1170A>T
n.1164A>T
8g.144515992T>CCA4949061RECQL4c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.649A>G
c.12A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1168A>G
n.1170A>G
n.1164A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515992T>GCA372687936RECQL4c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.649A>C
c.12A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1168A>C
n.1170A>C
n.1164A>C
8g.144515992T=CA1826368773RECQL4c.1127A= (p.Lys376=)
c.649A=
c.12A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.1031A= (p.Lys344=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.1168A=
n.1170A=
n.1164A=
8g.144515993T>ACA372687938RECQL4c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.648A>T
c.11A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1167A>T
n.1169A>T
n.1163A>T
 dbSNP
8g.144515993T>CCA372687940RECQL4c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.648A>G
c.11A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1167A>G
n.1169A>G
n.1163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515993T>GCA372687942RECQL4c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.648A>C
c.11A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1167A>C
n.1169A>C
n.1163A>C
8g.144515993T=CA1826368774RECQL4c.1126A= (p.Lys376=)
c.648A=
c.11A=
c.55A= (p.Lys19=)
c.1030A= (p.Lys344=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.1167A=
n.1169A=
n.1163A=
8g.144515994G>ACA463473950RECQL4c.1125C>T (p.Arg375=)
c.647C>T
c.10C>T
c.54C>T (p.Arg18=)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.1166C>T
n.1168C>T
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515994G>CCA463473951RECQL4c.1125C>G (p.Arg375=)
c.647C>G
c.10C>G
c.54C>G (p.Arg18=)
c.1029C>G (p.Arg343=)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.1166C>G
n.1168C>G
n.1162C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515994G=CA1826368775RECQL4c.1125C= (p.Arg375=)
c.647C=
c.10C=
c.54C= (p.Arg18=)
c.1029C= (p.Arg343=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.1166C=
n.1168C=
n.1162C=
8g.144515994G>TCA4949062RECQL4c.1125C>A (p.Arg375=)
c.647C>A
c.10C>A
c.54C>A (p.Arg18=)
c.1029C>A (p.Arg343=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.1166C>A
n.1168C>A
n.1162C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515995_144515996delCA2579283128RECQL4c.1124_1125del (p.Arg375GlnfsTer?)
c.646_647del
c.9_10del
c.53_54del (p.Arg18GlnfsTer?)
c.1028_1029del (p.Arg343GlnfsTer?)
c.-10_-9del (n.-10_-9del)
n.1165_1166del
n.1167_1168del
n.1161_1162del
8g.144515995C>ACA372687949RECQL4c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.646G>T
c.9G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1165G>T
n.1167G>T
n.1161G>T
 ClinVar
8g.144515995C=CA1826368776RECQL4c.1124G= (p.Arg375=)
c.646G=
c.9G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.1165G=
n.1167G=
n.1161G=
8g.144515995C>GCA372687947RECQL4c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.646G>C
c.9G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1165G>C
n.1167G>C
n.1161G>C
 gnomAD v4
8g.144515995C>TCA222574RECQL4c.1124G>A (p.Arg375His)
c.646G>A
c.9G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1165G>A
n.1167G>A
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>ACA4949063RECQL4c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.645C>T
c.8C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1164C>T
n.1166C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>CCA372687952RECQL4c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.645C>G
c.8C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1164C>G
n.1166C>G
n.1160C>G
8g.144515996G=CA1826368777RECQL4c.1123C= (p.Arg375=)
c.645C=
c.8C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.1164C=
n.1166C=
n.1160C=
8g.144515996G>TCA372687954RECQL4c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.645C>A
c.8C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1164C>A
n.1166C>A
n.1160C>A
8g.144515997G>ACA463473953RECQL4c.1122C>T (p.Leu374=)
c.644C>T
c.7C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1163C>T
n.1165C>T
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515997G>CCA463473954RECQL4c.1122C>G (p.Leu374=)
c.644C>G
c.7C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1163C>G
n.1165C>G
n.1159C>G
8g.144515997G=CA1826368778RECQL4c.1122C= (p.Leu374=)
c.644C=
c.7C=
c.51C= (p.Leu17=)
c.1026C= (p.Leu342=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.1163C=
n.1165C=
n.1159C=
8g.144515997G>TCA463473952RECQL4c.1122C>A (p.Leu374=)
c.644C>A
c.7C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1163C>A
n.1165C>A
n.1159C>A
8g.144515998A>CCA372687957RECQL4c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.643T>G
c.6T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.1162T>G
n.1164T>G
n.1158T>G
8g.144515998A>GCA372687958RECQL4c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.643T>C
c.6T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.1162T>C
n.1164T>C
n.1158T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515998A>TCA372687960RECQL4c.1121T>A (p.Leu374His)
c.643T>A
c.6T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.1162T>A
n.1164T>A
n.1158T>A
8g.144515999G>ACA372687963RECQL4c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.642C>T
c.5C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.1161C>T
n.1163C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515999G>CCA372687965RECQL4c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.642C>G
c.5C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.1161C>G
n.1163C>G
n.1157C>G
 gnomAD v4
8g.144515999G>TCA372687967RECQL4c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.642C>A
c.5C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.1161C>A
n.1163C>A
n.1157C>A
8g.144516000G>ACA463473955RECQL4c.1119C>T (p.Leu373=)
c.641C>T
c.4C>T
c.48C>T (p.Leu16=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.1160C>T
n.1162C>T
n.1156C>T
 ClinVar
8g.144516000G>CCA463473956RECQL4c.1119C>G (p.Leu373=)
c.641C>G
c.4C>G
c.48C>G (p.Leu16=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.1160C>G
n.1162C>G
n.1156C>G
8g.144516000G>TCA463473957RECQL4c.1119C>A (p.Leu373=)
c.641C>A
c.4C>A
c.48C>A (p.Leu16=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.1160C>A
n.1162C>A
n.1156C>A
8g.144516001A>CCA372687970RECQL4c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.640T>G
c.3T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1159T>G
n.1161T>G
n.1155T>G
8g.144516001A>GCA372687971RECQL4c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.640T>C
c.3T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1159T>C
n.1161T>C
n.1155T>C
8g.144516001A>TCA372687973RECQL4c.1118T>A (p.Leu373His)
c.640T>A
c.3T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1159T>A
n.1161T>A
n.1155T>A
8g.144516002G>ACA4949064RECQL4c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.639C>T
c.2C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.1158C>T
n.1160C>T
n.1154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516002G>CCA372687974RECQL4c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.639C>G
c.2C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.1158C>G
n.1160C>G
n.1154C>G
8g.144516002G=CA1826368779RECQL4c.1117C= (p.Leu373=)
c.639C=
c.2C=
c.46C= (p.Leu16=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.1158C=
n.1160C=
n.1154C=
8g.144516002G>TCA372687976RECQL4c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.639C>A
c.2C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.1158C>A
n.1160C>A
n.1154C>A
8g.144516003C>ACA16612269RECQL4c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.638G>T
c.1G>T
c.45G>T (p.Arg15Ser)
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1157G>T
n.1159G>T
n.1153G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516003C=CA1826368780RECQL4c.1116G= (p.Arg372=)
c.638G=
c.1G=
c.45G= (p.Arg15=)
c.1020G= (p.Arg340=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.1157G=
n.1159G=
n.1153G=
8g.144516003C>GCA4949065RECQL4c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.638G>C
c.1G>C
c.45G>C (p.Arg15Ser)
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1157G>C
n.1159G>C
n.1153G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516003C>TCA463473958RECQL4c.1116G>A (p.Arg372=)
c.638G>A
c.1G>A
c.45G>A (p.Arg15=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1157G>A
n.1159G>A
n.1153G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.144516004C>ACA372687980RECQL4c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.637G>T
c.44G>T (p.Arg15Met)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1156G>T
n.1158G>T
n.1152G>T
8g.144516004C=CA1826368781RECQL4c.1115G= (p.Arg372=)
c.637G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.1156G=
n.1158G=
n.1152G=
8g.144516004C>GCA161890RECQL4c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.637G>C
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1156G>C
n.1158G>C
n.1152G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516004C>TCA372687983RECQL4c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.637G>A
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1156G>A
n.1158G>A
n.1152G>A
8g.144516005T>ACA372687986RECQL4c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.636A>T
c.43A>T (p.Arg15Trp)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1155A>T
n.1157A>T
n.1151A>T
8g.144516005T>CCA187688285RECQL4c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.636A>G
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1155A>G
n.1157A>G
n.1151A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516005T>GCA463473959RECQL4c.1114A>C (p.Arg372=)
c.636A>C
c.43A>C (p.Arg15=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1155A>C
n.1157A>C
n.1151A>C
8g.144516005T=CA1826368782RECQL4c.1114A= (p.Arg372=)
c.636A=
c.43A= (p.Arg15=)
c.1018A= (p.Arg340=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.1155A=
n.1157A=
n.1151A=
8g.144516006G>ACA463473960RECQL4c.1113C>T (p.Ser371=)
c.635C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1154C>T
n.1156C>T
n.1150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516006G>CCA372687990RECQL4c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.635C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1154C>G
n.1156C>G
n.1150C>G
 dbSNP
8g.144516006G=CA1826368783RECQL4c.1113C= (p.Ser371=)
c.635C=
c.42C= (p.Ser14=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.1154C=
n.1156C=
n.1150C=
8g.144516006G>TCA372687992RECQL4c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.635C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1154C>A
n.1156C>A
n.1150C>A
8g.144516007C>ACA372687994RECQL4c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.634G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1153G>T
n.1155G>T
n.1149G>T
 dbSNP
8g.144516007C=CA1826368784RECQL4c.1112G= (p.Ser371=)
c.634G=
c.41G= (p.Ser14=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.1153G=
n.1155G=
n.1149G=
8g.144516007C>GCA372687996RECQL4c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.634G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1153G>C
n.1155G>C
n.1149G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516007C>TCA372687999RECQL4c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.634G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1153G>A
n.1155G>A
n.1149G>A
 dbSNP
8g.144516008T>ACA372688004RECQL4c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.633A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1152A>T
n.1154A>T
n.1148A>T
8g.144516008T>CCA372688006RECQL4c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.633A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1152A>G
n.1154A>G
n.1148A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516008T>GCA372688002RECQL4c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.633A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1152A>C
n.1154A>C
n.1148A>C
8g.144516009A=CA1826368785RECQL4c.1110T= (p.Arg370=)
c.632T=
c.39T= (p.Arg13=)
c.1014T= (p.Arg338=)
c.-24T= (n.-24T=)
n.1151T=
n.1153T=
n.1147T=
8g.144516009A>CCA463473961RECQL4c.1110T>G (p.Arg370=)
c.632T>G
c.39T>G (p.Arg13=)
c.1014T>G (p.Arg338=)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1151T>G
n.1153T>G
n.1147T>G
 dbSNP
8g.144516009A>GCA4949066RECQL4c.1110T>C (p.Arg370=)
c.632T>C
c.39T>C (p.Arg13=)
c.1014T>C (p.Arg338=)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.1151T>C
n.1153T>C
n.1147T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516009A>TCA463473962RECQL4c.1110T>A (p.Arg370=)
c.632T>A
c.39T>A (p.Arg13=)
c.1014T>A (p.Arg338=)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1151T>A
n.1153T>A
n.1147T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516010C>ACA372688010RECQL4c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.631G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1150G>T
n.1152G>T
n.1146G>T
 gnomAD v4
8g.144516010C=CA1826368786RECQL4c.1109G= (p.Arg370=)
c.631G=
c.38G= (p.Arg13=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.1150G=
n.1152G=
n.1146G=
8g.144516010C>GCA372688011RECQL4c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.631G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1150G>C
n.1152G>C
n.1146G>C
8g.144516010C>TCA4949067RECQL4c.1109G>A (p.Arg370His)
c.631G>A
c.38G>A (p.Arg13His)
c.1013G>A (p.Arg338His)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1150G>A
n.1152G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516011G>ACA4949068RECQL4c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.630C>T
c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1149C>T
n.1151C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516011G>CCA4949069RECQL4c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.630C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.1149C>G
n.1151C>G
n.1145C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516011G=CA1826368787RECQL4c.1108C= (p.Arg370=)
c.630C=
c.37C= (p.Arg13=)
c.1012C= (p.Arg338=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.1149C=
n.1151C=
n.1145C=
8g.144516011G>TCA372688017RECQL4c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.630C>A
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1149C>A
n.1151C>A
n.1145C>A
8g.144516012G>ACA463473964RECQL4c.1107C>T (p.Leu369=)
c.629C>T
c.36C>T (p.Leu12=)
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.1148C>T
n.1150C>T
n.1144C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516012G>CCA463473963RECQL4c.1107C>G (p.Leu369=)
c.629C>G
c.36C>G (p.Leu12=)
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.1148C>G
n.1150C>G
n.1144C>G
8g.144516012G=CA1826368788RECQL4c.1107C= (p.Leu369=)
c.629C=
c.36C= (p.Leu12=)
c.1011C= (p.Leu337=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.1148C=
n.1150C=
n.1144C=
8g.144516012G>TCA4949070RECQL4c.1107C>A (p.Leu369=)
c.629C>A
c.36C>A (p.Leu12=)
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.1148C>A
n.1150C>A
n.1144C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516013A=CA1826368789RECQL4c.1106T= (p.Leu369=)
c.628T=
c.35T= (p.Leu12=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.1147T=
n.1149T=
n.1143T=
8g.144516013A>CCA372688022RECQL4c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.628T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.1147T>G
n.1149T>G
n.1143T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516013A>GCA372688023RECQL4c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.628T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1147T>C
n.1149T>C
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516013A>TCA372688024RECQL4c.1106T>A (p.Leu369His)
c.628T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.1147T>A
n.1149T>A
n.1143T>A
 dbSNP
8g.144516014G>ACA187688292RECQL4c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.627C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.1146C>T
n.1148C>T
n.1142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516014G>CCA372688026RECQL4c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.627C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.1146C>G
n.1148C>G
n.1142C>G
8g.144516014G=CA1826368790RECQL4c.1105C= (p.Leu369=)
c.627C=
c.34C= (p.Leu12=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.1146C=
n.1148C=
n.1142C=
8g.144516014G>TCA372688028RECQL4c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.627C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.1146C>A
n.1148C>A
n.1142C>A
8g.144516015T>ACA463473965RECQL4c.1104A>T (p.Ala368=)
c.626A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1145A>T
n.1147A>T
n.1141A>T
8g.144516015T>CCA463473966RECQL4c.1104A>G (p.Ala368=)
c.626A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1145A>G
n.1147A>G
n.1141A>G
 gnomAD v4
8g.144516015T>GCA463473967RECQL4c.1104A>C (p.Ala368=)
c.626A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1145A>C
n.1147A>C
n.1141A>C
 dbSNP
8g.144516016G>ACA372688032RECQL4c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.625C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1144C>T
n.1146C>T
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516016G>CCA372688029RECQL4c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.625C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1144C>G
n.1146C>G
n.1140C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516016G=CA1826368792RECQL4c.1103C= (p.Ala368=)
c.625C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.1007C= (p.Ala336=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.1144C=
n.1146C=
n.1140C=
8g.144516016G>TCA372688030RECQL4c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.625C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1144C>A
n.1146C>A
n.1140C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516016_144516017delinsGCCA1826368791RECQL4c.1102_1103delinsGC (p.Ala368=)
c.624_625delinsGC
c.31_32delinsGC (p.Ala11=)
c.1006_1007delinsGC (p.Ala336=)
c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC)
n.1143_1144delinsGC
n.1145_1146delinsGC
n.1139_1140delinsGC
8g.144516017C>ACA372688035RECQL4c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.624G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.1143G>T
n.1145G>T
n.1139G>T
8g.144516017C>GCA372688037RECQL4c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.624G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.1143G>C
n.1145G>C
n.1139G>C
 gnomAD v4
8g.144516017C>TCA372688039RECQL4c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.624G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.1143G>A
n.1145G>A
n.1139G>A
 dbSNP
8g.144516019delCA10603050RECQL4c.1102del (p.Ala368HisfsTer?)
c.624del
c.31del (p.Ala11HisfsTer?)
c.1006del (p.Ala336HisfsTer?)
c.-32del (n.-32del)
n.1143del
n.1145del
n.1139del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516018C>ACA463473968RECQL4c.1101G>T (p.Arg367=)
c.623G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.1142G>T
n.1144G>T
n.1138G>T
8g.144516018C=CA1826368793RECQL4c.1101G= (p.Arg367=)
c.623G=
c.30G= (p.Arg10=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.1142G=
n.1144G=
n.1138G=
8g.144516018C>GCA463473969RECQL4c.1101G>C (p.Arg367=)
c.623G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.1142G>C
n.1144G>C
n.1138G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516018C>TCA4949071RECQL4c.1101G>A (p.Arg367=)
c.623G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.1142G>A
n.1144G>A
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516019C>ACA372688045RECQL4c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.622G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1141G>T
n.1143G>T
n.1137G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516019C=CA1826368794RECQL4c.1100G= (p.Arg367=)
c.622G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.1141G=
n.1143G=
n.1137G=
8g.144516019C>GCA4949072RECQL4c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.622G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1141G>C
n.1143G>C
n.1137G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516019C>TCA16612390RECQL4c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.622G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1141G>A
n.1143G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516020G>ACA4949073RECQL4c.1099C>T (p.Arg367Trp)
c.621C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1140C>T
n.1142C>T
n.1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516020G>CCA16612397RECQL4c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.621C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1140C>G
n.1142C>G
n.1136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516020G=CA1826368795RECQL4c.1099C= (p.Arg367=)
c.621C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.1140C=
n.1142C=
n.1136C=
8g.144516020G>TCA463473970RECQL4c.1099C>A (p.Arg367=)
c.621C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1140C>A
n.1142C>A
n.1136C>A
 ClinVar
8g.144516021G>ACA463473971RECQL4c.1098C>T (p.Gly366=)
c.620C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.1139C>T
n.1141C>T
n.1135C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516021G>CCA463473972RECQL4c.1098C>G (p.Gly366=)
c.620C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.1139C>G
n.1141C>G
n.1135C>G
 dbSNP
8g.144516021G>TCA463473973RECQL4c.1098C>A (p.Gly366=)
c.620C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.1139C>A
n.1141C>A
n.1135C>A
8g.144516022C>ACA372688052RECQL4c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.619G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1138G>T
n.1140G>T
n.1134G>T
 gnomAD v4
8g.144516022C>GCA372688053RECQL4c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.619G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.1138G>C
n.1140G>C
n.1134G>C
8g.144516022C>TCA372688055RECQL4c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.619G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1138G>A
n.1140G>A
n.1134G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516025delCA2580078836RECQL4c.1097del (p.Gly366AlafsTer?)
c.619del
c.26del (p.Gly9AlafsTer?)
c.1001del (p.Gly334AlafsTer?)
c.-37del (n.-37del)
n.1138del
n.1140del
n.1134del
 ClinVar
8g.144516023C>ACA372688058RECQL4c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.618G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1137G>T
n.1139G>T
n.1133G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516023C=CA1826368796RECQL4c.1096G= (p.Gly366=)
c.618G=
c.25G= (p.Gly9=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.1137G=
n.1139G=
n.1133G=
8g.144516023C>GCA4949074RECQL4c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.618G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1137G>C
n.1139G>C
n.1133G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516023C>TCA372688060RECQL4c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.618G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1137G>A
n.1139G>A
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516024C>ACA463473976RECQL4c.1095G>T (p.Arg365=)
c.617G>T
c.24G>T (p.Arg8=)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1136G>T
n.1138G>T
n.1132G>T
8g.144516024C>GCA463473975RECQL4c.1095G>C (p.Arg365=)
c.617G>C
c.24G>C (p.Arg8=)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1136G>C
n.1138G>C
n.1132G>C
8g.144516024C>TCA463473974RECQL4c.1095G>A (p.Arg365=)
c.617G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1136G>A
n.1138G>A
n.1132G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516024_144516051delinsCCGCACGTAGTGTTTCTGCTTCATGTTGCA1826368797RECQL4c.1068_1095delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (p.Leu356=)
c.590_617delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
c.-4_24delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
c.972_999delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (p.Leu324=)
c.-66_-39delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (n.-66_-39delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG)
n.1109_1136delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
n.1111_1138delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
n.1105_1132delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
8g.144516025C>ACA372688065RECQL4c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.616G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.1135G>T
n.1137G>T
n.1131G>T
8g.144516025C=CA1826368798RECQL4c.1094G= (p.Arg365=)
c.616G=
c.23G= (p.Arg8=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.1135G=
n.1137G=
n.1131G=
8g.144516025C>GCA372688067RECQL4c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.616G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.1135G>C
n.1137G>C
n.1131G>C
8g.144516025C>TCA4949075RECQL4c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.616G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.1135G>A
n.1137G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516025_144516051delCA916083028RECQL4c.1068_1094del (p.Asn357_Arg365del)
c.590_616del
c.-4_23del
c.972_998del (p.Asn325_Arg333del)
c.-66_-40del (n.-66_-40del)
n.1109_1135del
n.1111_1137del
n.1105_1131del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516026delCA2573142937RECQL4c.1093del (p.Arg365GlyfsTer?)
c.615del
c.22del (p.Arg8GlyfsTer?)
c.997del (p.Arg333GlyfsTer?)
c.-41del (n.-41del)
n.1134del
n.1136del
n.1130del
 ClinVar dbSNP
8g.144516026G>ACA372688071RECQL4c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.615C>T
c.22C>T (p.Arg8Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1134C>T
n.1136C>T
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516026G>CCA372688073RECQL4c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.615C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1134C>G
n.1136C>G
n.1130C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516026G=CA1826368799RECQL4c.1093C= (p.Arg365=)
c.615C=
c.22C= (p.Arg8=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.1134C=
n.1136C=
n.1130C=
8g.144516026G>TCA463473977RECQL4c.1093C>A (p.Arg365=)
c.615C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1134C>A
n.1136C>A
n.1130C>A
8g.144516027C>ACA463473978RECQL4c.1092G>T (p.Val364=)
c.614G>T
c.21G>T (p.Val7=)
c.996G>T (p.Val332=)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1133G>T
n.1135G>T
n.1129G>T
 gnomAD v4
8g.144516027C=CA1826368800RECQL4c.1092G= (p.Val364=)
c.614G=
c.21G= (p.Val7=)
c.996G= (p.Val332=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.1133G=
n.1135G=
n.1129G=
8g.144516027C>GCA463473979RECQL4c.1092G>C (p.Val364=)
c.614G>C
c.21G>C (p.Val7=)
c.996G>C (p.Val332=)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1133G>C
n.1135G>C
n.1129G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516027C>TCA463473980RECQL4c.1092G>A (p.Val364=)
c.614G>A
c.21G>A (p.Val7=)
c.996G>A (p.Val332=)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1133G>A
n.1135G>A
n.1129G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516028A=CA1826368801RECQL4c.1091T= (p.Val364=)
c.613T=
c.20T= (p.Val7=)
c.995T= (p.Val332=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.1132T=
n.1134T=
n.1128T=
8g.144516028A>CCA372688080RECQL4c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.613T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.1132T>G
n.1134T>G
n.1128T>G
8g.144516028A>GCA372688078RECQL4c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.613T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.1132T>C
n.1134T>C
n.1128T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516028A>TCA372688076RECQL4c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.613T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.1132T>A
n.1134T>A
n.1128T>A
 dbSNP
8g.144516029C>ACA372688081RECQL4c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.612G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1131G>T
n.1133G>T
n.1127G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516029C=CA1826368802RECQL4c.1090G= (p.Val364=)
c.612G=
c.19G= (p.Val7=)
c.994G= (p.Val332=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.1131G=
n.1133G=
n.1127G=
8g.144516029C>GCA372688083RECQL4c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.612G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1131G>C
n.1133G>C
n.1127G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516029C>TCA161888RECQL4c.1090G>A (p.Val364Met)
c.612G>A
c.19G>A (p.Val7Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1131G>A
n.1133G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516030G>ACA4949076RECQL4c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.611C>T
c.18C>T (p.Tyr6=)
c.993C>T (p.Tyr331=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1130C>T
n.1132C>T
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516030G>CCA372688087RECQL4c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.611C>G
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1130C>G
n.1132C>G
n.1126C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516030G=CA1826368803RECQL4c.1089C= (p.Tyr363=)
c.611C=
c.18C= (p.Tyr6=)
c.993C= (p.Tyr331=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.1130C=
n.1132C=
n.1126C=
8g.144516030G>TCA187688313RECQL4c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.611C>A
c.18C>A (p.Tyr6Ter)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1130C>A
n.1132C>A
n.1126C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516031T>ACA372688088RECQL4c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.610A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1129A>T
n.1131A>T
n.1125A>T
8g.144516031T>CCA372688092RECQL4c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.610A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1129A>G
n.1131A>G
n.1125A>G
8g.144516031T>GCA372688090RECQL4c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.610A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1129A>C
n.1131A>C
n.1125A>C
 dbSNP
8g.144516032A>CCA372688095RECQL4c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.609T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.1128T>G
n.1130T>G
n.1124T>G
8g.144516032A>GCA372688097RECQL4c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.609T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.1128T>C
n.1130T>C
n.1124T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516032A>TCA372688098RECQL4c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.609T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.1128T>A
n.1130T>A
n.1124T>A
8g.144516033G>ACA463567344RECQL4c.1086C>T (p.His362=)
c.608C>T
c.15C>T (p.His5=)
c.990C>T (p.His330=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.1127C>T
n.1129C>T
n.1123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516033G>CCA372688101RECQL4c.1086C>G (p.His362Gln)
c.608C>G
c.15C>G (p.His5Gln)
c.990C>G (p.His330Gln)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.1127C>G
n.1129C>G
n.1123C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516033G=CA1826368804RECQL4c.1086C= (p.His362=)
c.608C=
c.15C= (p.His5=)
c.990C= (p.His330=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.1127C=
n.1129C=
n.1123C=
8g.144516033G>TCA372688103RECQL4c.1086C>A (p.His362Gln)
c.608C>A
c.15C>A (p.His5Gln)
c.990C>A (p.His330Gln)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.1127C>A
n.1129C>A
n.1123C>A
8g.144516034T>ACA187688318RECQL4c.1085A>T (p.His362Leu)
c.607A>T
c.14A>T (p.His5Leu)
c.989A>T (p.His330Leu)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.1126A>T
n.1128A>T
n.1122A>T
 dbSNP
8g.144516034T>CCA187688322RECQL4c.1085A>G (p.His362Arg)
c.607A>G
c.14A>G (p.His5Arg)
c.989A>G (p.His330Arg)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.1126A>G
n.1128A>G
n.1122A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516034T>GCA372688108RECQL4c.1085A>C (p.His362Pro)
c.607A>C
c.14A>C (p.His5Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.1126A>C
n.1128A>C
n.1122A>C
 gnomAD v4
8g.144516034T=CA1826368805RECQL4c.1085A= (p.His362=)
c.607A=
c.14A= (p.His5=)
c.989A= (p.His330=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.1126A=
n.1128A=
n.1122A=
8g.144516035G>ACA372688111RECQL4c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.606C>T
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.1125C>T
n.1127C>T
n.1121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516035G>CCA372688113RECQL4c.1084C>G (p.His362Asp)
c.606C>G
c.13C>G (p.His5Asp)
c.988C>G (p.His330Asp)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.1125C>G
n.1127C>G
n.1121C>G
8g.144516035G=CA1826368806RECQL4c.1084C= (p.His362=)
c.606C=
c.13C= (p.His5=)
c.988C= (p.His330=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.1125C=
n.1127C=
n.1121C=
8g.144516035G>TCA372688115RECQL4c.1084C>A (p.His362Asn)
c.606C>A
c.13C>A (p.His5Asn)
c.988C>A (p.His330Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.1125C>A
n.1127C>A
n.1121C>A
8g.144516036T>ACA372688118RECQL4c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.605A>T
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1124A>T
n.1126A>T
n.1120A>T
8g.144516036T>CCA463567350RECQL4c.1083A>G (p.Lys361=)
c.605A>G
c.12A>G (p.Lys4=)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1124A>G
n.1126A>G
n.1120A>G
8g.144516036T>GCA372688119RECQL4c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.605A>C
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1124A>C
n.1126A>C
n.1120A>C
8g.144516037T>ACA372688123RECQL4c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.604A>T
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.1123A>T
n.1125A>T
n.1119A>T
8g.144516037T>CCA372688127RECQL4c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.604A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.1123A>G
n.1125A>G
n.1119A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516037T>GCA372688125RECQL4c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.604A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.1123A>C
n.1125A>C
n.1119A>C
8g.144516038T>ACA372688129RECQL4c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.603A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.1122A>T
n.1124A>T
n.1118A>T
8g.144516038T>CCA372688131RECQL4c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.603A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.1122A>G
n.1124A>G
n.1118A>G
8g.144516038T>GCA372688133RECQL4c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.603A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.1122A>C
n.1124A>C
n.1118A>C
8g.144516039C>ACA372688135RECQL4c.1080G>T (p.Gln360His)
c.602G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.1121G>T
n.1123G>T
n.1117G>T
 dbSNP
8g.144516039C=CA1826368807RECQL4c.1080G= (p.Gln360=)
c.602G=
c.9G= (p.Gln3=)
c.984G= (p.Gln328=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.1121G=
n.1123G=
n.1117G=
8g.144516039C>GCA372688137RECQL4c.1080G>C (p.Gln360His)
c.602G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.1121G>C
n.1123G>C
n.1117G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516039C>TCA4949077RECQL4c.1080G>A (p.Gln360=)
c.602G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.1121G>A
n.1123G>A
n.1117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516040T>ACA372688145RECQL4c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.601A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.1120A>T
n.1122A>T
n.1116A>T
8g.144516040T>CCA4949078RECQL4c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.601A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.1120A>G
n.1122A>G
n.1116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516040T>GCA372688140RECQL4c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.601A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.1120A>C
n.1122A>C
n.1116A>C
8g.144516040T=CA1826368808RECQL4c.1079A= (p.Gln360=)
c.601A=
c.8A= (p.Gln3=)
c.983A= (p.Gln328=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.1120A=
n.1122A=
n.1116A=
8g.144516041G>ACA4949080RECQL4c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.600C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1119C>T
n.1121C>T
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516041G>CCA4949079RECQL4c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.600C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.1119C>G
n.1121C>G
n.1115C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516041G=CA1826368809RECQL4c.1078C= (p.Gln360=)
c.600C=
c.7C= (p.Gln3=)
c.982C= (p.Gln328=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.1119C=
n.1121C=
n.1115C=
8g.144516041G>TCA372688151RECQL4c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.600C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1119C>A
n.1121C>A
n.1115C>A
8g.144516042C>ACA372688154RECQL4c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.599G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.1118G>T
n.1120G>T
n.1114G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516042C=CA1826368810RECQL4c.1077G= (p.Lys359=)
c.599G=
c.6G= (p.Lys2=)
c.981G= (p.Lys327=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.1118G=
n.1120G=
n.1114G=
8g.144516042C>GCA372688155RECQL4c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.599G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1118G>C
n.1120G>C
n.1114G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516042C>TCA187688330RECQL4c.1077G>A (p.Lys359=)
c.599G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1118G>A
n.1120G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516043T>ACA372688158RECQL4c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.598A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.1117A>T
n.1119A>T
n.1113A>T
8g.144516043T>CCA372688163RECQL4c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.598A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.1117A>G
n.1119A>G
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516043T>GCA372688161RECQL4c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.598A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.1117A>C
n.1119A>C
n.1113A>C

Number of alleles fetched