| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515862C>A | CA4949004 | RECQL4 | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.682G>T c.45G>T c.89G>T (p.Gly30Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.27G>T (p.Arg9Ser) n.1201G>T n.1203G>T n.1197G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515862C= | CA1826368663 | RECQL4 | c.1160G= (p.Gly387=) c.682G= c.45G= c.89G= (p.Gly30=) c.1064G= (p.Gly355=) c.27G= (p.Arg9=) n.1201G= n.1203G= n.1197G= | |
| 8 | g.144515862C>G | CA372687750 | RECQL4 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.682G>C c.45G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.27G>C (p.Arg9Ser) n.1201G>C n.1203G>C n.1197G>C | |
| 8 | g.144515862C>T | CA372687748 | RECQL4 | c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.682G>A c.45G>A c.89G>A (p.Gly30Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.27G>A (p.Arg9=) n.1201G>A n.1203G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515863C>A | CA372687752 | RECQL4 | c.1159G>T (p.Gly387Trp) c.681G>T c.44G>T c.88G>T (p.Gly30Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.26G>T (p.Arg9Met) n.1200G>T n.1202G>T n.1196G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 8 | g.144515863C= | CA1826368664 | RECQL4 | c.1159G= (p.Gly387=) c.681G= c.44G= c.88G= (p.Gly30=) c.1063G= (p.Gly355=) c.26G= (p.Arg9=) n.1200G= n.1202G= n.1196G= | |
| 8 | g.144515863C>G | CA372687755 | RECQL4 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.681G>C c.44G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.26G>C (p.Arg9Thr) n.1200G>C n.1202G>C n.1196G>C | |
| 8 | g.144515863C>T | CA4949005 | RECQL4 | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.681G>A c.44G>A c.88G>A (p.Gly30Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.26G>A (p.Arg9Lys) n.1200G>A n.1202G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515864T>A | CA372687758 | RECQL4 | c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.680A>T c.43A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.25A>T (p.Arg9Trp) n.1199A>T n.1201A>T n.1195A>T | |
| 8 | g.144515864T>C | CA463473940 | RECQL4 | c.1158A>G (p.Lys386=) c.680A>G c.43A>G c.87A>G (p.Lys29=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.25A>G (p.Arg9Gly) n.1199A>G n.1201A>G n.1195A>G | ClinVar |
| 8 | g.144515864T>G | CA372687759 | RECQL4 | c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.680A>C c.43A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.25A>C (p.Arg9=) n.1199A>C n.1201A>C n.1195A>C | |
| 8 | g.144515865T>A | CA372687762 | RECQL4 | c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.679A>T c.42A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.24A>T (p.Glu8Asp) n.1198A>T n.1200A>T n.1194A>T | |
| 8 | g.144515865T>C | CA372687763 | RECQL4 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.679A>G c.42A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.24A>G (p.Glu8=) n.1198A>G n.1200A>G n.1194A>G | |
| 8 | g.144515865T>G | CA372687764 | RECQL4 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.679A>C c.42A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.24A>C (p.Glu8Asp) n.1198A>C n.1200A>C n.1194A>C | |
| 8 | g.144515866T>A | CA372687766 | RECQL4 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.678A>T c.41A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.23A>T (p.Glu8Val) n.1197A>T n.1199A>T n.1193A>T | |
| 8 | g.144515866T>C | CA372687768 | RECQL4 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.678A>G c.41A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.1197A>G n.1199A>G n.1193A>G | |
| 8 | g.144515866T>G | CA372687770 | RECQL4 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.678A>C c.41A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.1197A>C n.1199A>C n.1193A>C | |
| 8 | g.144515867C>A | CA372687772 | RECQL4 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.677G>T c.40G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.1196G>T n.1198G>T n.1192G>T | |
| 8 | g.144515867C= | CA1826368665 | RECQL4 | c.1155G= (p.Lys385=) c.677G= c.40G= c.84G= (p.Lys28=) c.1059G= (p.Lys353=) c.22G= (p.Glu8=) n.1196G= n.1198G= n.1192G= | |
| 8 | g.144515867C>G | CA372687774 | RECQL4 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.677G>C c.40G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.1196G>C n.1198G>C n.1192G>C | |
| 8 | g.144515867C>T | CA463473941 | RECQL4 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.677G>A c.40G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.1196G>A n.1198G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515868T>A | CA372687776 | RECQL4 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.676A>T c.39A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.21A>T (p.Glu7Asp) n.1195A>T n.1197A>T n.1191A>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144515868T>C | CA372687778 | RECQL4 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.676A>G c.39A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.21A>G (p.Glu7=) n.1195A>G n.1197A>G n.1191A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515868T>G | CA372687780 | RECQL4 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.676A>C c.39A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.21A>C (p.Glu7Asp) n.1195A>C n.1197A>C n.1191A>C | |
| 8 | g.144515869T>A | CA372687782 | RECQL4 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.675A>T c.38A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.20A>T (p.Glu7Val) n.1194A>T n.1196A>T n.1190A>T | |
| 8 | g.144515869T>C | CA4949006 | RECQL4 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.675A>G c.38A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.1194A>G n.1196A>G n.1190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515869T>G | CA372687784 | RECQL4 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.675A>C c.38A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.1194A>C n.1196A>C n.1190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515869T= | CA1826368666 | RECQL4 | c.1153A= (p.Lys385=) c.675A= c.38A= c.82A= (p.Lys28=) c.1057A= (p.Lys353=) c.20A= (p.Glu7=) n.1194A= n.1196A= n.1190A= | |
| 8 | g.144515870C>A | CA463473944 | RECQL4 | c.1152G>T (p.Arg384=) c.674G>T c.37G>T c.81G>T (p.Arg27=) c.1056G>T (p.Arg352=) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1193G>T n.1195G>T n.1189G>T | |
| 8 | g.144515870C= | CA1826368667 | RECQL4 | c.1152G= (p.Arg384=) c.674G= c.37G= c.81G= (p.Arg27=) c.1056G= (p.Arg352=) c.19G= (p.Glu7=) n.1193G= n.1195G= n.1189G= | |
| 8 | g.144515870C>G | CA463473942 | RECQL4 | c.1152G>C (p.Arg384=) c.674G>C c.37G>C c.81G>C (p.Arg27=) c.1056G>C (p.Arg352=) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.1193G>C n.1195G>C n.1189G>C | ClinVar |
| 8 | g.144515870C>T | CA463473943 | RECQL4 | c.1152G>A (p.Arg384=) c.674G>A c.37G>A c.81G>A (p.Arg27=) c.1056G>A (p.Arg352=) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.1193G>A n.1195G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515871C>A | CA372687787 | RECQL4 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.673G>T c.36G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.18G>T (p.Ala6=) n.1192G>T n.1194G>T n.1188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515871C= | CA1826368668 | RECQL4 | c.1151G= (p.Arg384=) c.673G= c.36G= c.80G= (p.Arg27=) c.1055G= (p.Arg352=) c.18G= (p.Ala6=) n.1192G= n.1194G= n.1188G= | |
| 8 | g.144515871C>G | CA372687789 | RECQL4 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.673G>C c.36G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.18G>C (p.Ala6=) n.1192G>C n.1194G>C n.1188G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515871C>T | CA161896 | RECQL4 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.673G>A c.36G>A c.80G>A (p.Arg27Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.18G>A (p.Ala6=) n.1192G>A n.1194G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515872G>A | CA4949007 | RECQL4 | c.1150C>T (p.Arg384Trp) c.672C>T c.35C>T c.79C>T (p.Arg27Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.17C>T (p.Ala6Val) n.1191C>T n.1193C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515872G>C | CA372687794 | RECQL4 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.672C>G c.35C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.1191C>G n.1193C>G n.1187C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515872G= | CA1826368669 | RECQL4 | c.1150C= (p.Arg384=) c.672C= c.35C= c.79C= (p.Arg27=) c.1054C= (p.Arg352=) c.17C= (p.Ala6=) n.1191C= n.1193C= n.1187C= | |
| 8 | g.144515872G>T | CA4949008 | RECQL4 | c.1150C>A (p.Arg384=) c.672C>A c.35C>A c.79C>A (p.Arg27=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.1191C>A n.1193C>A n.1187C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515873C>A | CA372687796 | RECQL4 | c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.671G>T c.34G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.1190G>T n.1192G>T n.1186G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515873C= | CA1826368670 | RECQL4 | c.1149G= (p.Trp383=) c.671G= c.34G= c.78G= (p.Trp26=) c.1053G= (p.Trp351=) c.16G= (p.Ala6=) n.1190G= n.1192G= n.1186G= | |
| 8 | g.144515873C>G | CA372687797 | RECQL4 | c.1149G>C (p.Trp383Cys) c.671G>C c.34G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.1190G>C n.1192G>C n.1186G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515873C>T | CA372687799 | RECQL4 | c.1149G>A (p.Trp383Ter) c.671G>A c.34G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.1190G>A n.1192G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515874C>A | CA372687802 | RECQL4 | c.1148G>T (p.Trp383Leu) c.670G>T c.33G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.15G>T (p.Val5=) n.1189G>T n.1191G>T n.1185G>T | |
| 8 | g.144515874C>G | CA372687801 | RECQL4 | c.1148G>C (p.Trp383Ser) c.670G>C c.33G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.15G>C (p.Val5=) n.1189G>C n.1191G>C n.1185G>C | |
| 8 | g.144515874C>T | CA372687800 | RECQL4 | c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.670G>A c.33G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.15G>A (p.Val5=) n.1189G>A n.1191G>A n.1185G>A | |
| 8 | g.144515875A= | CA1826368671 | RECQL4 | c.1147T= (p.Trp383=) c.669T= c.32T= c.76T= (p.Trp26=) c.1051T= (p.Trp351=) c.14T= (p.Val5=) n.1188T= n.1190T= n.1184T= | |
| 8 | g.144515875A>C | CA372687803 | RECQL4 | c.1147T>G (p.Trp383Gly) c.669T>G c.32T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.1188T>G n.1190T>G n.1184T>G | dbSNP |
| 8 | g.144515875A>G | CA372687804 | RECQL4 | c.1147T>C (p.Trp383Arg) c.669T>C c.32T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.14T>C (p.Val5Ala) n.1188T>C n.1190T>C n.1184T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515875A>T | CA372687805 | RECQL4 | c.1147T>A (p.Trp383Arg) c.669T>A c.32T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.14T>A (p.Val5Glu) n.1188T>A n.1190T>A n.1184T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515876C>A | CA4949009 | RECQL4 | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.668G>T c.31G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.13G>T (p.Val5Leu) n.1187G>T n.1189G>T n.1183G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515876C= | CA1826368672 | RECQL4 | c.1146G= (p.Lys382=) c.668G= c.31G= c.75G= (p.Lys25=) c.1050G= (p.Lys350=) c.13G= (p.Val5=) n.1187G= n.1189G= n.1183G= | |
| 8 | g.144515876C>G | CA4949010 | RECQL4 | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.668G>C c.31G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.13G>C (p.Val5Leu) n.1187G>C n.1189G>C n.1183G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515876C>T | CA4949011 | RECQL4 | c.1146G>A (p.Lys382=) c.668G>A c.31G>A c.75G>A (p.Lys25=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.13G>A (p.Val5Met) n.1187G>A n.1189G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 8 | g.144515877T>A | CA372687808 | RECQL4 | c.1145A>T (p.Lys382Met) c.667A>T c.30A>T c.74A>T (p.Lys25Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.1186A>T n.1188A>T n.1182A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515877T>C | CA372687809 | RECQL4 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.667A>G c.30A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.12A>G (p.Glu4=) n.1186A>G n.1188A>G n.1182A>G | |
| 8 | g.144515877T>G | CA372687811 | RECQL4 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.667A>C c.30A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.1186A>C n.1188A>C n.1182A>C | |
| 8 | g.144515877T= | CA1826368673 | RECQL4 | c.1145A= (p.Lys382=) c.667A= c.30A= c.74A= (p.Lys25=) c.1049A= (p.Lys350=) c.12A= (p.Glu4=) n.1186A= n.1188A= n.1182A= | |
| 8 | g.144515878T>A | CA372687813 | RECQL4 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.666A>T c.29A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.11A>T (p.Glu4Val) n.1185A>T n.1187A>T n.1181A>T | |
| 8 | g.144515878T>C | CA4949012 | RECQL4 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.666A>G c.29A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.1185A>G n.1187A>G n.1181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515878T>G | CA372687816 | RECQL4 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.666A>C c.29A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.1185A>C n.1187A>C n.1181A>C | |
| 8 | g.144515878T= | CA1826368674 | RECQL4 | c.1144A= (p.Lys382=) c.666A= c.29A= c.73A= (p.Lys25=) c.1048A= (p.Lys350=) c.11A= (p.Glu4=) n.1185A= n.1187A= n.1181A= | |
| 8 | g.144515879C>A | CA372687823 | RECQL4 | c.1143G>T (p.Gln381His) c.665G>T c.28G>T c.72G>T (p.Gln24His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.1184G>T n.1186G>T n.1180G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515879C= | CA1826368675 | RECQL4 | c.1143G= (p.Gln381=) c.665G= c.28G= c.72G= (p.Gln24=) c.1047G= (p.Gln349=) c.10G= (p.Glu4=) n.1184G= n.1186G= n.1180G= | |
| 8 | g.144515879C>G | CA372687820 | RECQL4 | c.1143G>C (p.Gln381His) c.665G>C c.28G>C c.72G>C (p.Gln24His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.1184G>C n.1186G>C n.1180G>C | ClinVar |
| 8 | g.144515879C>T | CA4949013 | RECQL4 | c.1143G>A (p.Gln381=) c.665G>A c.28G>A c.72G>A (p.Gln24=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.1184G>A n.1186G>A n.1180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515879dup | CA2689125844 | RECQL4 | c.1143dup (p.Lys382GlufsTer?) c.665dup c.28dup c.72dup (p.Lys25GlufsTer?) c.1047dup (p.Lys350GlufsTer?) c.10dup (p.Glu4GlyfsTer25) n.1184dup n.1186dup n.1180dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515880T>A | CA372687825 | RECQL4 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.664A>T c.27A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.9A>T (p.Ala3=) n.1183A>T n.1185A>T n.1179A>T | |
| 8 | g.144515880T>C | CA372687827 | RECQL4 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.664A>G c.27A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.9A>G (p.Ala3=) n.1183A>G n.1185A>G n.1179A>G | |
| 8 | g.144515880T>G | CA372687828 | RECQL4 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.664A>C c.27A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.9A>C (p.Ala3=) n.1183A>C n.1185A>C n.1179A>C | |
| 8 | g.144515881G>A | CA372687830 | RECQL4 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.663C>T c.26C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.8C>T (p.Ala3Val) n.1182C>T n.1184C>T n.1178C>T | |
| 8 | g.144515881G>C | CA372687832 | RECQL4 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.663C>G c.26C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.1182C>G n.1184C>G n.1178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515881G= | CA1826368676 | RECQL4 | c.1141C= (p.Gln381=) c.663C= c.26C= c.70C= (p.Gln24=) c.1045C= (p.Gln349=) c.8C= (p.Ala3=) n.1182C= n.1184C= n.1178C= | |
| 8 | g.144515881G>T | CA372687834 | RECQL4 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.663C>A c.26C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.8C>A (p.Ala3Glu) n.1182C>A n.1184C>A n.1178C>A | |
| 8 | g.144515882C>A | CA372687836 | RECQL4 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.662G>T c.25G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.1181G>T n.1183G>T n.1177G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515882C= | CA1826368677 | RECQL4 | c.1140G= (p.Lys380=) c.662G= c.25G= c.69G= (p.Lys23=) c.1044G= (p.Lys348=) c.7G= (p.Ala3=) n.1181G= n.1183G= n.1177G= | |
| 8 | g.144515882C>G | CA372687837 | RECQL4 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.662G>C c.25G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.1181G>C n.1183G>C n.1177G>C | |
| 8 | g.144515882C>T | CA463473945 | RECQL4 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.662G>A c.25G>A c.69G>A (p.Lys23=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.1181G>A n.1183G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515883T>A | CA372687841 | RECQL4 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.661A>T c.24A>T c.68A>T (p.Lys23Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.6A>T (p.Glu2Asp) n.1180A>T n.1182A>T n.1176A>T | |
| 8 | g.144515883T>C | CA372687842 | RECQL4 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.661A>G c.24A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.6A>G (p.Glu2=) n.1180A>G n.1182A>G n.1176A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515883T>G | CA372687844 | RECQL4 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.661A>C c.24A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.6A>C (p.Glu2Asp) n.1180A>C n.1182A>C n.1176A>C | |
| 8 | g.144515884T>A | CA372687851 | RECQL4 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.660A>T c.23A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.5A>T (p.Glu2Val) n.1179A>T n.1181A>T n.1175A>T | |
| 8 | g.144515884T>C | CA372687849 | RECQL4 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.660A>G c.23A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.1179A>G n.1181A>G n.1175A>G | |
| 8 | g.144515884T>G | CA372687846 | RECQL4 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.660A>C c.23A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.1179A>C n.1181A>C n.1175A>C | |
| 8 | g.144515885C>A | CA372687853 | RECQL4 | c.1137G>T (p.Trp379Cys) c.659G>T c.22G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.1178G>T n.1180G>T n.1174G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515885C= | CA1826368678 | RECQL4 | c.1137G= (p.Trp379=) c.659G= c.22G= c.66G= (p.Trp22=) c.1041G= (p.Trp347=) c.4G= (p.Glu2=) n.1178G= n.1180G= n.1174G= | |
| 8 | g.144515885C>G | CA372687856 | RECQL4 | c.1137G>C (p.Trp379Cys) c.659G>C c.22G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.1178G>C n.1180G>C n.1174G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515885C>T | CA372687854 | RECQL4 | c.1137G>A (p.Trp379Ter) c.659G>A c.22G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.1178G>A n.1180G>A n.1174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515886C>A | CA372687858 | RECQL4 | c.1136G>T (p.Trp379Leu) c.658G>T c.21G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1177G>T n.1179G>T n.1173G>T | |
| 8 | g.144515886C= | CA1826368679 | RECQL4 | c.1136G= (p.Trp379=) c.658G= c.21G= c.65G= (p.Trp22=) c.1040G= (p.Trp347=) c.3G= (p.Met1=) n.1177G= n.1179G= n.1173G= | |
| 8 | g.144515886C>G | CA372687860 | RECQL4 | c.1136G>C (p.Trp379Ser) c.658G>C c.21G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1177G>C n.1179G>C n.1173G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515886C>T | CA372687862 | RECQL4 | c.1136G>A (p.Trp379Ter) c.658G>A c.21G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1177G>A n.1179G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515887A= | CA1826368680 | RECQL4 | c.1135T= (p.Trp379=) c.657T= c.20T= c.64T= (p.Trp22=) c.1039T= (p.Trp347=) c.2T= (p.Met1=) n.1176T= n.1178T= n.1172T= | |
| 8 | g.144515887A>C | CA372687864 | RECQL4 | c.1135T>G (p.Trp379Gly) c.657T>G c.20T>G c.64T>G (p.Trp22Gly) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1176T>G n.1178T>G n.1172T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515887A>G | CA372687866 | RECQL4 | c.1135T>C (p.Trp379Arg) c.657T>C c.20T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1176T>C n.1178T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515887A>T | CA372687868 | RECQL4 | c.1135T>A (p.Trp379Arg) c.657T>A c.20T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1176T>A n.1178T>A n.1172T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515888T>A | CA463473946 | RECQL4 | c.1134A>T (p.Ala378=) c.656A>T c.19A>T c.63A>T (p.Ala21=) c.1038A>T (p.Ala346=) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1175A>T n.1177A>T n.1171A>T | |
| 8 | g.144515888T>C | CA463473948 | RECQL4 | c.1134A>G (p.Ala378=) c.656A>G c.19A>G c.63A>G (p.Ala21=) c.1038A>G (p.Ala346=) c.1A>G (p.Met1Val) n.1175A>G n.1177A>G n.1171A>G | |
| 8 | g.144515888T>G | CA463473947 | RECQL4 | c.1134A>C (p.Ala378=) c.656A>C c.19A>C c.63A>C (p.Ala21=) c.1038A>C (p.Ala346=) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1175A>C n.1177A>C n.1171A>C | |
| 8 | g.144515889G>A | CA372687870 | RECQL4 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.655C>T c.18C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.-1C>T (n.-1C>T) n.1174C>T n.1176C>T n.1170C>T | |
| 8 | g.144515889G>C | CA372687872 | RECQL4 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.655C>G c.18C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.-1C>G (n.-1C>G) n.1174C>G n.1176C>G n.1170C>G | |
| 8 | g.144515889G>T | CA372687874 | RECQL4 | c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.655C>A c.18C>A c.62C>A (p.Ala21Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.-1C>A (n.-1C>A) n.1174C>A n.1176C>A n.1170C>A | |
| 8 | g.144515890C>A | CA372687877 | RECQL4 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.654G>T c.17G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1173G>T n.1175G>T n.1169G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515890C= | CA1826368681 | RECQL4 | c.1132G= (p.Ala378=) c.654G= c.17G= c.61G= (p.Ala21=) c.1036G= (p.Ala346=) c.-2G= (n.-2G=) n.1173G= n.1175G= n.1169G= | |
| 8 | g.144515890C>G | CA372687878 | RECQL4 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.654G>C c.17G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1173G>C n.1175G>C n.1169G>C | |
| 8 | g.144515890C>T | CA187688055 | RECQL4 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.654G>A c.17G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1173G>A n.1175G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515891C>A | CA372687883 | RECQL4 | c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.654-1G>T c.17-1G>T c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.1173-1G>T n.1175-1G>T n.1169-1G>T | |
| 8 | g.144515891C= | CA1826368682 | RECQL4 | c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.654-1G= c.17-1G= c.61-1G= (n.61-1G=) c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.-2-1G= (n.-2-1G=) n.1173-1G= n.1175-1G= n.1169-1G= | |
| 8 | g.144515891C>G | CA372687881 | RECQL4 | c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.654-1G>C c.17-1G>C c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.1173-1G>C n.1175-1G>C n.1169-1G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515891C>T | CA4949014 | RECQL4 | c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.654-1G>A c.17-1G>A c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.1173-1G>A n.1175-1G>A n.1169-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515892T>A | CA372687886 | RECQL4 | c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.654-2A>T c.17-2A>T c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.1173-2A>T n.1175-2A>T n.1169-2A>T | |
| 8 | g.144515892T>C | CA372687888 | RECQL4 | c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.654-2A>G c.17-2A>G c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.1173-2A>G n.1175-2A>G n.1169-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515892T>G | CA372687890 | RECQL4 | c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.654-2A>C c.17-2A>C c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.1173-2A>C n.1175-2A>C n.1169-2A>C | |
| 8 | g.144515892T= | CA1826368683 | RECQL4 | c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.654-2A= c.17-2A= c.61-2A= (n.61-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.-2-2A= (n.-2-2A=) n.1173-2A= n.1175-2A= n.1169-2A= | |
| 8 | g.144515892_144515893delinsTG | CA1826368684 | RECQL4 | c.1132-3_1132-2delinsCA (n.1132-3_1132-2delinsCA) c.654-3_654-2delinsCA c.17-3_17-2delinsCA c.61-3_61-2delinsCA (n.61-3_61-2delinsCA) c.1036-3_1036-2delinsCA (n.1036-3_1036-2delinsCA) c.-2-3_-2-2delinsCA (n.-2-3_-2-2delinsCA) n.1173-3_1173-2delinsCA n.1175-3_1175-2delinsCA n.1169-3_1169-2delinsCA | |
| 8 | g.144515893G>A | CA1120281756 | RECQL4 | c.1132-3C>T (n.1132-3C>T) c.654-3C>T c.17-3C>T c.61-3C>T (n.61-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.-2-3C>T (n.-2-3C>T) n.1173-3C>T n.1175-3C>T n.1169-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515893G>C | CA2573142931 | RECQL4 | c.1132-3C>G (n.1132-3C>G) c.654-3C>G c.17-3C>G c.61-3C>G (n.61-3C>G) c.1036-3C>G (n.1036-3C>G) c.-2-3C>G (n.-2-3C>G) n.1173-3C>G n.1175-3C>G n.1169-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515893G= | CA1826368685 | RECQL4 | c.1132-3C= (n.1132-3C=) c.654-3C= c.17-3C= c.61-3C= (n.61-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.-2-3C= (n.-2-3C=) n.1173-3C= n.1175-3C= n.1169-3C= | |
| 8 | g.144515898dup | CA4949015 | RECQL4 | c.1132-3dup (n.1132-3dup) c.654-3dup c.17-3dup c.61-3dup (n.61-3dup) c.1036-3dup (n.1036-3dup) c.-2-3dup (n.-2-3dup) n.1173-3dup n.1175-3dup n.1169-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515898del | CA4949016 | RECQL4 | c.1132-3del (n.1132-3del) c.654-3del c.17-3del c.61-3del (n.61-3del) c.1036-3del (n.1036-3del) c.-2-3del (n.-2-3del) n.1173-3del n.1175-3del n.1169-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.144515894G>A | CA586166030 | RECQL4 | c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) c.654-4C>T c.17-4C>T c.61-4C>T (n.61-4C>T) c.1036-4C>T (n.1036-4C>T) c.-2-4C>T (n.-2-4C>T) n.1173-4C>T n.1175-4C>T n.1169-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515894G>C | CA2718476740 | RECQL4 | c.1132-4C>G (n.1132-4C>G) c.654-4C>G c.17-4C>G c.61-4C>G (n.61-4C>G) c.1036-4C>G (n.1036-4C>G) c.-2-4C>G (n.-2-4C>G) n.1173-4C>G n.1175-4C>G n.1169-4C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515894G= | CA1826368686 | RECQL4 | c.1132-4C= (n.1132-4C=) c.654-4C= c.17-4C= c.61-4C= (n.61-4C=) c.1036-4C= (n.1036-4C=) c.-2-4C= (n.-2-4C=) n.1173-4C= n.1175-4C= n.1169-4C= | |
| 8 | g.144515895G>A | CA2499219193 | RECQL4 | c.1132-5C>T (n.1132-5C>T) c.654-5C>T c.17-5C>T c.61-5C>T (n.61-5C>T) c.1036-5C>T (n.1036-5C>T) c.-2-5C>T (n.-2-5C>T) n.1173-5C>T n.1175-5C>T n.1169-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515895G>C | CA4949017 | RECQL4 | c.1132-5C>G (n.1132-5C>G) c.654-5C>G c.17-5C>G c.61-5C>G (n.61-5C>G) c.1036-5C>G (n.1036-5C>G) c.-2-5C>G (n.-2-5C>G) n.1173-5C>G n.1175-5C>G n.1169-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515895G= | CA1826368687 | RECQL4 | c.1132-5C= (n.1132-5C=) c.654-5C= c.17-5C= c.61-5C= (n.61-5C=) c.1036-5C= (n.1036-5C=) c.-2-5C= (n.-2-5C=) n.1173-5C= n.1175-5C= n.1169-5C= | |
| 8 | g.144515896G>A | CA2573142932 | RECQL4 | c.1132-6C>T (n.1132-6C>T) c.654-6C>T c.17-6C>T c.61-6C>T (n.61-6C>T) c.1036-6C>T (n.1036-6C>T) c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) n.1173-6C>T n.1175-6C>T n.1169-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515896G>T | CA2718739116 | RECQL4 | c.1132-6C>A (n.1132-6C>A) c.654-6C>A c.17-6C>A c.61-6C>A (n.61-6C>A) c.1036-6C>A (n.1036-6C>A) c.-2-6C>A (n.-2-6C>A) n.1173-6C>A n.1175-6C>A n.1169-6C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515897G>A | CA2718739189 | RECQL4 | c.1132-7C>T (n.1132-7C>T) c.654-7C>T c.17-7C>T c.61-7C>T (n.61-7C>T) c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) c.-2-7C>T (n.-2-7C>T) n.1173-7C>T n.1175-7C>T n.1169-7C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515898G>A | CA915947398 | RECQL4 | c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) c.654-8C>T c.17-8C>T c.61-8C>T (n.61-8C>T) c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) c.-2-8C>T (n.-2-8C>T) n.1173-8C>T n.1175-8C>T n.1169-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515898G>C | CA1826368689 | RECQL4 | c.1132-8C>G (n.1132-8C>G) c.654-8C>G c.17-8C>G c.61-8C>G (n.61-8C>G) c.1036-8C>G (n.1036-8C>G) c.-2-8C>G (n.-2-8C>G) n.1173-8C>G n.1175-8C>G n.1169-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515898G= | CA1826368688 | RECQL4 | c.1132-8C= (n.1132-8C=) c.654-8C= c.17-8C= c.61-8C= (n.61-8C=) c.1036-8C= (n.1036-8C=) c.-2-8C= (n.-2-8C=) n.1173-8C= n.1175-8C= n.1169-8C= | |
| 8 | g.144515898G>T | CA4949018 | RECQL4 | c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) c.654-8C>A c.17-8C>A c.61-8C>A (n.61-8C>A) c.1036-8C>A (n.1036-8C>A) c.-2-8C>A (n.-2-8C>A) n.1173-8C>A n.1175-8C>A n.1169-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515899T>A | CA2718457445 | RECQL4 | c.1132-9A>T (n.1132-9A>T) c.654-9A>T c.17-9A>T c.61-9A>T (n.61-9A>T) c.1036-9A>T (n.1036-9A>T) c.-2-9A>T (n.-2-9A>T) n.1173-9A>T n.1175-9A>T n.1169-9A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515899T>C | CA586166031 | RECQL4 | c.1132-9A>G (n.1132-9A>G) c.654-9A>G c.17-9A>G c.61-9A>G (n.61-9A>G) c.1036-9A>G (n.1036-9A>G) c.-2-9A>G (n.-2-9A>G) n.1173-9A>G n.1175-9A>G n.1169-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515899T>G | CA2718457444 | RECQL4 | c.1132-9A>C (n.1132-9A>C) c.654-9A>C c.17-9A>C c.61-9A>C (n.61-9A>C) c.1036-9A>C (n.1036-9A>C) c.-2-9A>C (n.-2-9A>C) n.1173-9A>C n.1175-9A>C n.1169-9A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515899T= | CA1826368690 | RECQL4 | c.1132-9A= (n.1132-9A=) c.654-9A= c.17-9A= c.61-9A= (n.61-9A=) c.1036-9A= (n.1036-9A=) c.-2-9A= (n.-2-9A=) n.1173-9A= n.1175-9A= n.1169-9A= | |
| 8 | g.144515900G>A | CA4949019 | RECQL4 | c.1132-10C>T (n.1132-10C>T) c.654-10C>T c.17-10C>T c.61-10C>T (n.61-10C>T) c.1036-10C>T (n.1036-10C>T) c.-2-10C>T (n.-2-10C>T) n.1173-10C>T n.1175-10C>T n.1169-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515900G= | CA1826368691 | RECQL4 | c.1132-10C= (n.1132-10C=) c.654-10C= c.17-10C= c.61-10C= (n.61-10C=) c.1036-10C= (n.1036-10C=) c.-2-10C= (n.-2-10C=) n.1173-10C= n.1175-10C= n.1169-10C= | |
| 8 | g.144515900G>T | CA2697550238 | RECQL4 | c.1132-10C>A (n.1132-10C>A) c.654-10C>A c.17-10C>A c.61-10C>A (n.61-10C>A) c.1036-10C>A (n.1036-10C>A) c.-2-10C>A (n.-2-10C>A) n.1173-10C>A n.1175-10C>A n.1169-10C>A | ClinVar |
| 8 | g.144515901C>G | CA2689125929 | RECQL4 | c.1132-11G>C (n.1132-11G>C) c.654-11G>C c.17-11G>C c.61-11G>C (n.61-11G>C) c.1036-11G>C (n.1036-11G>C) c.-2-11G>C (n.-2-11G>C) n.1173-11G>C n.1175-11G>C n.1169-11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515901C>T | CA2689125930 | RECQL4 | c.1132-11G>A (n.1132-11G>A) c.654-11G>A c.17-11G>A c.61-11G>A (n.61-11G>A) c.1036-11G>A (n.1036-11G>A) c.-2-11G>A (n.-2-11G>A) n.1173-11G>A n.1175-11G>A n.1169-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515903C>A | CA2689125932 | RECQL4 | c.1132-13G>T (n.1132-13G>T) c.654-13G>T c.17-13G>T c.61-13G>T (n.61-13G>T) c.1036-13G>T (n.1036-13G>T) c.-2-13G>T (n.-2-13G>T) n.1173-13G>T n.1175-13G>T n.1169-13G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515903C>T | CA2579283119 | RECQL4 | c.1132-13G>A (n.1132-13G>A) c.654-13G>A c.17-13G>A c.61-13G>A (n.61-13G>A) c.1036-13G>A (n.1036-13G>A) c.-2-13G>A (n.-2-13G>A) n.1173-13G>A n.1175-13G>A n.1169-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515904A= | CA1826368692 | RECQL4 | c.1132-14T= (n.1132-14T=) c.654-14T= c.17-14T= c.61-14T= (n.61-14T=) c.1036-14T= (n.1036-14T=) c.-2-14T= (n.-2-14T=) n.1173-14T= n.1175-14T= n.1169-14T= | |
| 8 | g.144515904A>G | CA1826368693 | RECQL4 | c.1132-14T>C (n.1132-14T>C) c.654-14T>C c.17-14T>C c.61-14T>C (n.61-14T>C) c.1036-14T>C (n.1036-14T>C) c.-2-14T>C (n.-2-14T>C) n.1173-14T>C n.1175-14T>C n.1169-14T>C | dbSNP |
| 8 | g.144515906A= | CA1826368694 | RECQL4 | c.1132-16T= (n.1132-16T=) c.654-16T= c.17-16T= c.61-16T= (n.61-16T=) c.1036-16T= (n.1036-16T=) c.-2-16T= (n.-2-16T=) n.1173-16T= n.1175-16T= n.1169-16T= | |
| 8 | g.144515906A>G | CA586166049 | RECQL4 | c.1132-16T>C (n.1132-16T>C) c.654-16T>C c.17-16T>C c.61-16T>C (n.61-16T>C) c.1036-16T>C (n.1036-16T>C) c.-2-16T>C (n.-2-16T>C) n.1173-16T>C n.1175-16T>C n.1169-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515907T>A | CA586166050 | RECQL4 | c.1132-17A>T (n.1132-17A>T) c.654-17A>T c.17-17A>T c.61-17A>T (n.61-17A>T) c.1036-17A>T (n.1036-17A>T) c.-2-17A>T (n.-2-17A>T) n.1173-17A>T n.1175-17A>T n.1169-17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515907T>C | CA4949020 | RECQL4 | c.1132-17A>G (n.1132-17A>G) c.654-17A>G c.17-17A>G c.61-17A>G (n.61-17A>G) c.1036-17A>G (n.1036-17A>G) c.-2-17A>G (n.-2-17A>G) n.1173-17A>G n.1175-17A>G n.1169-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515907T>G | CA1826368696 | RECQL4 | c.1132-17A>C (n.1132-17A>C) c.654-17A>C c.17-17A>C c.61-17A>C (n.61-17A>C) c.1036-17A>C (n.1036-17A>C) c.-2-17A>C (n.-2-17A>C) n.1173-17A>C n.1175-17A>C n.1169-17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515907T= | CA1826368695 | RECQL4 | c.1132-17A= (n.1132-17A=) c.654-17A= c.17-17A= c.61-17A= (n.61-17A=) c.1036-17A= (n.1036-17A=) c.-2-17A= (n.-2-17A=) n.1173-17A= n.1175-17A= n.1169-17A= | |
| 8 | g.144515909G>A | CA2689125943 | RECQL4 | c.1132-19C>T (n.1132-19C>T) c.654-19C>T c.17-19C>T c.61-19C>T (n.61-19C>T) c.1036-19C>T (n.1036-19C>T) c.-2-19C>T (n.-2-19C>T) n.1173-19C>T n.1175-19C>T n.1169-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515909G>T | CA2580078832 | RECQL4 | c.1132-19C>A (n.1132-19C>A) c.654-19C>A c.17-19C>A c.61-19C>A (n.61-19C>A) c.1036-19C>A (n.1036-19C>A) c.-2-19C>A (n.-2-19C>A) n.1173-19C>A n.1175-19C>A n.1169-19C>A | ClinVar |
| 8 | g.144515910G>A | CA4949021 | RECQL4 | c.1132-20C>T (n.1132-20C>T) c.654-20C>T c.17-20C>T c.61-20C>T (n.61-20C>T) c.1036-20C>T (n.1036-20C>T) c.-2-20C>T (n.-2-20C>T) n.1173-20C>T n.1175-20C>T n.1169-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515910G>C | CA4949022 | RECQL4 | c.1132-20C>G (n.1132-20C>G) c.654-20C>G c.17-20C>G c.61-20C>G (n.61-20C>G) c.1036-20C>G (n.1036-20C>G) c.-2-20C>G (n.-2-20C>G) n.1173-20C>G n.1175-20C>G n.1169-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515910G= | CA1826368697 | RECQL4 | c.1132-20C= (n.1132-20C=) c.654-20C= c.17-20C= c.61-20C= (n.61-20C=) c.1036-20C= (n.1036-20C=) c.-2-20C= (n.-2-20C=) n.1173-20C= n.1175-20C= n.1169-20C= | |
| 8 | g.144515910G>T | CA187688085 | RECQL4 | c.1132-20C>A (n.1132-20C>A) c.654-20C>A c.17-20C>A c.61-20C>A (n.61-20C>A) c.1036-20C>A (n.1036-20C>A) c.-2-20C>A (n.-2-20C>A) n.1173-20C>A n.1175-20C>A n.1169-20C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515911A= | CA1826368698 | RECQL4 | c.1132-21T= (n.1132-21T=) c.654-21T= c.17-21T= c.61-21T= (n.61-21T=) c.1036-21T= (n.1036-21T=) c.-2-21T= (n.-2-21T=) n.1173-21T= n.1175-21T= n.1169-21T= | |
| 8 | g.144515911A>C | CA586166051 | RECQL4 | c.1132-21T>G (n.1132-21T>G) c.654-21T>G c.17-21T>G c.61-21T>G (n.61-21T>G) c.1036-21T>G (n.1036-21T>G) c.-2-21T>G (n.-2-21T>G) n.1173-21T>G n.1175-21T>G n.1169-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515912G>A | CA4949023 | RECQL4 | c.1132-22C>T (n.1132-22C>T) c.654-22C>T c.17-22C>T c.61-22C>T (n.61-22C>T) c.1036-22C>T (n.1036-22C>T) c.-2-22C>T (n.-2-22C>T) n.1173-22C>T n.1175-22C>T n.1169-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515912G= | CA1826368699 | RECQL4 | c.1132-22C= (n.1132-22C=) c.654-22C= c.17-22C= c.61-22C= (n.61-22C=) c.1036-22C= (n.1036-22C=) c.-2-22C= (n.-2-22C=) n.1173-22C= n.1175-22C= n.1169-22C= | |
| 8 | g.144515912G>T | CA2718428269 | RECQL4 | c.1132-22C>A (n.1132-22C>A) c.654-22C>A c.17-22C>A c.61-22C>A (n.61-22C>A) c.1036-22C>A (n.1036-22C>A) c.-2-22C>A (n.-2-22C>A) n.1173-22C>A n.1175-22C>A n.1169-22C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515913G>A | CA1826368701 | RECQL4 | c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) c.654-23C>T c.17-23C>T c.61-23C>T (n.61-23C>T) c.1036-23C>T (n.1036-23C>T) c.-2-23C>T (n.-2-23C>T) n.1173-23C>T n.1175-23C>T n.1169-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515913G>C | CA4949024 | RECQL4 | c.1132-23C>G (n.1132-23C>G) c.654-23C>G c.17-23C>G c.61-23C>G (n.61-23C>G) c.1036-23C>G (n.1036-23C>G) c.-2-23C>G (n.-2-23C>G) n.1173-23C>G n.1175-23C>G n.1169-23C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515913G= | CA1826368700 | RECQL4 | c.1132-23C= (n.1132-23C=) c.654-23C= c.17-23C= c.61-23C= (n.61-23C=) c.1036-23C= (n.1036-23C=) c.-2-23C= (n.-2-23C=) n.1173-23C= n.1175-23C= n.1169-23C= | |
| 8 | g.144515913G>T | CA2580835574 | RECQL4 | c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) c.654-23C>A c.17-23C>A c.61-23C>A (n.61-23C>A) c.1036-23C>A (n.1036-23C>A) c.-2-23C>A (n.-2-23C>A) n.1173-23C>A n.1175-23C>A n.1169-23C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515914G>A | CA4949025 | RECQL4 | c.1132-24C>T (n.1132-24C>T) c.654-24C>T c.17-24C>T c.61-24C>T (n.61-24C>T) c.1036-24C>T (n.1036-24C>T) c.-2-24C>T (n.-2-24C>T) n.1173-24C>T n.1175-24C>T n.1169-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515914G>C | CA848890622 | RECQL4 | c.1132-24C>G (n.1132-24C>G) c.654-24C>G c.17-24C>G c.61-24C>G (n.61-24C>G) c.1036-24C>G (n.1036-24C>G) c.-2-24C>G (n.-2-24C>G) n.1173-24C>G n.1175-24C>G n.1169-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515914G= | CA1826368702 | RECQL4 | c.1132-24C= (n.1132-24C=) c.654-24C= c.17-24C= c.61-24C= (n.61-24C=) c.1036-24C= (n.1036-24C=) c.-2-24C= (n.-2-24C=) n.1173-24C= n.1175-24C= n.1169-24C= | |
| 8 | g.144515915T>A | CA2718739268 | RECQL4 | c.1132-25A>T (n.1132-25A>T) c.654-25A>T c.17-25A>T c.61-25A>T (n.61-25A>T) c.1036-25A>T (n.1036-25A>T) c.-2-25A>T (n.-2-25A>T) n.1173-25A>T n.1175-25A>T n.1169-25A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515915T>C | CA2718739265 | RECQL4 | c.1132-25A>G (n.1132-25A>G) c.654-25A>G c.17-25A>G c.61-25A>G (n.61-25A>G) c.1036-25A>G (n.1036-25A>G) c.-2-25A>G (n.-2-25A>G) n.1173-25A>G n.1175-25A>G n.1169-25A>G | dbSNP |
| 8 | g.144515916C= | CA1826368703 | RECQL4 | c.1132-26G= (n.1132-26G=) c.654-26G= c.17-26G= c.61-26G= (n.61-26G=) c.1036-26G= (n.1036-26G=) c.-2-26G= (n.-2-26G=) n.1173-26G= n.1175-26G= n.1169-26G= | |
| 8 | g.144515916C>G | CA2718465922 | RECQL4 | c.1132-26G>C (n.1132-26G>C) c.654-26G>C c.17-26G>C c.61-26G>C (n.61-26G>C) c.1036-26G>C (n.1036-26G>C) c.-2-26G>C (n.-2-26G>C) n.1173-26G>C n.1175-26G>C n.1169-26G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515916C>T | CA586166052 | RECQL4 | c.1132-26G>A (n.1132-26G>A) c.654-26G>A c.17-26G>A c.61-26G>A (n.61-26G>A) c.1036-26G>A (n.1036-26G>A) c.-2-26G>A (n.-2-26G>A) n.1173-26G>A n.1175-26G>A n.1169-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515917A= | CA1826368704 | RECQL4 | c.1132-27T= (n.1132-27T=) c.654-27T= c.17-27T= c.61-27T= (n.61-27T=) c.1036-27T= (n.1036-27T=) c.-2-27T= (n.-2-27T=) n.1173-27T= n.1175-27T= n.1169-27T= | |
| 8 | g.144515917A>G | CA586166053 | RECQL4 | c.1132-27T>C (n.1132-27T>C) c.654-27T>C c.17-27T>C c.61-27T>C (n.61-27T>C) c.1036-27T>C (n.1036-27T>C) c.-2-27T>C (n.-2-27T>C) n.1173-27T>C n.1175-27T>C n.1169-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515918C>A | CA586166054 | RECQL4 | c.1132-28G>T (n.1132-28G>T) c.654-28G>T c.17-28G>T c.61-28G>T (n.61-28G>T) c.1036-28G>T (n.1036-28G>T) c.-2-28G>T (n.-2-28G>T) n.1173-28G>T n.1175-28G>T n.1169-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515918C= | CA1826368705 | RECQL4 | c.1132-28G= (n.1132-28G=) c.654-28G= c.17-28G= c.61-28G= (n.61-28G=) c.1036-28G= (n.1036-28G=) c.-2-28G= (n.-2-28G=) n.1173-28G= n.1175-28G= n.1169-28G= | |
| 8 | g.144515918C>G | CA2718470282 | RECQL4 | c.1132-28G>C (n.1132-28G>C) c.654-28G>C c.17-28G>C c.61-28G>C (n.61-28G>C) c.1036-28G>C (n.1036-28G>C) c.-2-28G>C (n.-2-28G>C) n.1173-28G>C n.1175-28G>C n.1169-28G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515918C>T | CA2579283124 | RECQL4 | c.1132-28G>A (n.1132-28G>A) c.654-28G>A c.17-28G>A c.61-28G>A (n.61-28G>A) c.1036-28G>A (n.1036-28G>A) c.-2-28G>A (n.-2-28G>A) n.1173-28G>A n.1175-28G>A n.1169-28G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515918_144515919del | CA2782589792 | RECQL4 | c.1132-29_1132-28del (n.1132-29_1132-28del) c.654-29_654-28del c.17-29_17-28del c.61-29_61-28del (n.61-29_61-28del) c.1036-29_1036-28del (n.1036-29_1036-28del) c.-2-29_-2-28del (n.-2-29_-2-28del) n.1173-29_1173-28del n.1175-29_1175-28del n.1169-29_1169-28del | |
| 8 | g.144515918_144515920delinsCTG | CA1826368706 | RECQL4 | c.1132-30_1132-28delinsCAG (n.1132-30_1132-28delinsCAG) c.654-30_654-28delinsCAG c.17-30_17-28delinsCAG c.61-30_61-28delinsCAG (n.61-30_61-28delinsCAG) c.1036-30_1036-28delinsCAG (n.1036-30_1036-28delinsCAG) c.-2-30_-2-28delinsCAG (n.-2-30_-2-28delinsCAG) n.1173-30_1173-28delinsCAG n.1175-30_1175-28delinsCAG n.1169-30_1169-28delinsCAG | |
| 8 | g.144515919T>G | CA4949026 | RECQL4 | c.1132-29A>C (n.1132-29A>C) c.654-29A>C c.17-29A>C c.61-29A>C (n.61-29A>C) c.1036-29A>C (n.1036-29A>C) c.-2-29A>C (n.-2-29A>C) n.1173-29A>C n.1175-29A>C n.1169-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515919T= | CA1826368707 | RECQL4 | c.1132-29A= (n.1132-29A=) c.654-29A= c.17-29A= c.61-29A= (n.61-29A=) c.1036-29A= (n.1036-29A=) c.-2-29A= (n.-2-29A=) n.1173-29A= n.1175-29A= n.1169-29A= | |
| 8 | g.144515919_144515920del | CA848890631 | RECQL4 | c.1132-30_1132-29del (n.1132-30_1132-29del) c.654-30_654-29del c.17-30_17-29del c.61-30_61-29del (n.61-30_61-29del) c.1036-30_1036-29del (n.1036-30_1036-29del) c.-2-30_-2-29del (n.-2-30_-2-29del) n.1173-30_1173-29del n.1175-30_1175-29del n.1169-30_1169-29del | dbSNP |
| 8 | g.144515920G>A | CA4949027 | RECQL4 | c.1132-30C>T (n.1132-30C>T) c.654-30C>T c.17-30C>T c.61-30C>T (n.61-30C>T) c.1036-30C>T (n.1036-30C>T) c.-2-30C>T (n.-2-30C>T) n.1173-30C>T n.1175-30C>T n.1169-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515920G= | CA1826368708 | RECQL4 | c.1132-30C= (n.1132-30C=) c.654-30C= c.17-30C= c.61-30C= (n.61-30C=) c.1036-30C= (n.1036-30C=) c.-2-30C= (n.-2-30C=) n.1173-30C= n.1175-30C= n.1169-30C= | |
| 8 | g.144515920G>T | CA2718419566 | RECQL4 | c.1132-30C>A (n.1132-30C>A) c.654-30C>A c.17-30C>A c.61-30C>A (n.61-30C>A) c.1036-30C>A (n.1036-30C>A) c.-2-30C>A (n.-2-30C>A) n.1173-30C>A n.1175-30C>A n.1169-30C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515921G= | CA1826368709 | RECQL4 | c.1132-31C= (n.1132-31C=) c.654-31C= c.17-31C= c.61-31C= (n.61-31C=) c.1036-31C= (n.1036-31C=) c.-2-31C= (n.-2-31C=) n.1173-31C= n.1175-31C= n.1169-31C= | |
| 8 | g.144515921G>T | CA4949028 | RECQL4 | c.1132-31C>A (n.1132-31C>A) c.654-31C>A c.17-31C>A c.61-31C>A (n.61-31C>A) c.1036-31C>A (n.1036-31C>A) c.-2-31C>A (n.-2-31C>A) n.1173-31C>A n.1175-31C>A n.1169-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515922G>A | CA586166055 | RECQL4 | c.1132-32C>T (n.1132-32C>T) c.654-32C>T c.17-32C>T c.61-32C>T (n.61-32C>T) c.1036-32C>T (n.1036-32C>T) c.-2-32C>T (n.-2-32C>T) n.1173-32C>T n.1175-32C>T n.1169-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515922G= | CA1826368710 | RECQL4 | c.1132-32C= (n.1132-32C=) c.654-32C= c.17-32C= c.61-32C= (n.61-32C=) c.1036-32C= (n.1036-32C=) c.-2-32C= (n.-2-32C=) n.1173-32C= n.1175-32C= n.1169-32C= | |
| 8 | g.144515923C>A | CA2718420233 | RECQL4 | c.1132-33G>T (n.1132-33G>T) c.654-33G>T c.17-33G>T c.61-33G>T (n.61-33G>T) c.1036-33G>T (n.1036-33G>T) c.-2-33G>T (n.-2-33G>T) n.1173-33G>T n.1175-33G>T n.1169-33G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515923C= | CA1826368711 | RECQL4 | c.1132-33G= (n.1132-33G=) c.654-33G= c.17-33G= c.61-33G= (n.61-33G=) c.1036-33G= (n.1036-33G=) c.-2-33G= (n.-2-33G=) n.1173-33G= n.1175-33G= n.1169-33G= | |
| 8 | g.144515923C>G | CA2718420238 | RECQL4 | c.1132-33G>C (n.1132-33G>C) c.654-33G>C c.17-33G>C c.61-33G>C (n.61-33G>C) c.1036-33G>C (n.1036-33G>C) c.-2-33G>C (n.-2-33G>C) n.1173-33G>C n.1175-33G>C n.1169-33G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515923C>T | CA4949029 | RECQL4 | c.1132-33G>A (n.1132-33G>A) c.654-33G>A c.17-33G>A c.61-33G>A (n.61-33G>A) c.1036-33G>A (n.1036-33G>A) c.-2-33G>A (n.-2-33G>A) n.1173-33G>A n.1175-33G>A n.1169-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515924G>A | CA4949030 | RECQL4 | c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.654-34C>T c.17-34C>T c.61-34C>T (n.61-34C>T) c.1036-34C>T (n.1036-34C>T) c.-2-34C>T (n.-2-34C>T) n.1173-34C>T n.1175-34C>T n.1169-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515924G= | CA1826368712 | RECQL4 | c.1132-34C= (n.1132-34C=) c.654-34C= c.17-34C= c.61-34C= (n.61-34C=) c.1036-34C= (n.1036-34C=) c.-2-34C= (n.-2-34C=) n.1173-34C= n.1175-34C= n.1169-34C= | |
| 8 | g.144515925G>A | CA187688128 | RECQL4 | c.1132-35C>T (n.1132-35C>T) c.654-35C>T c.17-35C>T c.61-35C>T (n.61-35C>T) c.1036-35C>T (n.1036-35C>T) c.-2-35C>T (n.-2-35C>T) n.1173-35C>T n.1175-35C>T n.1169-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515925G>C | CA2718420239 | RECQL4 | c.1132-35C>G (n.1132-35C>G) c.654-35C>G c.17-35C>G c.61-35C>G (n.61-35C>G) c.1036-35C>G (n.1036-35C>G) c.-2-35C>G (n.-2-35C>G) n.1173-35C>G n.1175-35C>G n.1169-35C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515925G= | CA1826368713 | RECQL4 | c.1132-35C= (n.1132-35C=) c.654-35C= c.17-35C= c.61-35C= (n.61-35C=) c.1036-35C= (n.1036-35C=) c.-2-35C= (n.-2-35C=) n.1173-35C= n.1175-35C= n.1169-35C= | |
| 8 | g.144515926G>A | CA4949031 | RECQL4 | c.1132-36C>T (n.1132-36C>T) c.654-36C>T c.17-36C>T c.61-36C>T (n.61-36C>T) c.1036-36C>T (n.1036-36C>T) c.-2-36C>T (n.-2-36C>T) n.1173-36C>T n.1175-36C>T n.1169-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515926G>C | CA2689125993 | RECQL4 | c.1132-36C>G (n.1132-36C>G) c.654-36C>G c.17-36C>G c.61-36C>G (n.61-36C>G) c.1036-36C>G (n.1036-36C>G) c.-2-36C>G (n.-2-36C>G) n.1173-36C>G n.1175-36C>G n.1169-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515926G= | CA1826368714 | RECQL4 | c.1132-36C= (n.1132-36C=) c.654-36C= c.17-36C= c.61-36C= (n.61-36C=) c.1036-36C= (n.1036-36C=) c.-2-36C= (n.-2-36C=) n.1173-36C= n.1175-36C= n.1169-36C= | |
| 8 | g.144515928A= | CA1826368715 | RECQL4 | c.1132-38T= (n.1132-38T=) c.654-38T= c.17-38T= c.61-38T= (n.61-38T=) c.1036-38T= (n.1036-38T=) c.-2-38T= (n.-2-38T=) n.1173-38T= n.1175-38T= n.1169-38T= | |
| 8 | g.144515928A>G | CA848890638 | RECQL4 | c.1132-38T>C (n.1132-38T>C) c.654-38T>C c.17-38T>C c.61-38T>C (n.61-38T>C) c.1036-38T>C (n.1036-38T>C) c.-2-38T>C (n.-2-38T>C) n.1173-38T>C n.1175-38T>C n.1169-38T>C | dbSNP |
| 8 | g.144515928A>T | CA2689125998 | RECQL4 | c.1132-38T>A (n.1132-38T>A) c.654-38T>A c.17-38T>A c.61-38T>A (n.61-38T>A) c.1036-38T>A (n.1036-38T>A) c.-2-38T>A (n.-2-38T>A) n.1173-38T>A n.1175-38T>A n.1169-38T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515930T>C | CA2689126002 | RECQL4 | c.1132-40A>G (n.1132-40A>G) c.654-40A>G c.17-40A>G c.61-40A>G (n.61-40A>G) c.1036-40A>G (n.1036-40A>G) c.-2-40A>G (n.-2-40A>G) n.1173-40A>G n.1175-40A>G n.1169-40A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515932C>A | CA2689126009 | RECQL4 | c.1132-42G>T (n.1132-42G>T) c.654-42G>T c.17-42G>T c.61-42G>T (n.61-42G>T) c.1036-42G>T (n.1036-42G>T) c.-2-42G>T (n.-2-42G>T) n.1173-42G>T n.1175-42G>T n.1169-42G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515932C= | CA1826368717 | RECQL4 | c.1132-42G= (n.1132-42G=) c.654-42G= c.17-42G= c.61-42G= (n.61-42G=) c.1036-42G= (n.1036-42G=) c.-2-42G= (n.-2-42G=) n.1173-42G= n.1175-42G= n.1169-42G= | |
| 8 | g.144515932C>G | CA1826368718 | RECQL4 | c.1132-42G>C (n.1132-42G>C) c.654-42G>C c.17-42G>C c.61-42G>C (n.61-42G>C) c.1036-42G>C (n.1036-42G>C) c.-2-42G>C (n.-2-42G>C) n.1173-42G>C n.1175-42G>C n.1169-42G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515932C>T | CA4949033 | RECQL4 | c.1132-42G>A (n.1132-42G>A) c.654-42G>A c.17-42G>A c.61-42G>A (n.61-42G>A) c.1036-42G>A (n.1036-42G>A) c.-2-42G>A (n.-2-42G>A) n.1173-42G>A n.1175-42G>A n.1169-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515932_144515944delinsCGGGAGGGCTGAG | CA1826368716 | RECQL4 | c.1131+44_1132-42delinsCTCAGCCCTCCCG (n.1131+44_1132-42delinsCTCAGCCCTCCCG) c.653+44_654-42delinsCTCAGCCCTCCCG c.16+44_17-42delinsCTCAGCCCTCCCG c.60+44_61-42delinsCTCAGCCCTCCCG (n.60+44_61-42delinsCTCAGCCCTCCCG) c.1035+44_1036-42delinsCTCAGCCCTCCCG (n.1035+44_1036-42delinsCTCAGCCCTCCCG) c.-3+44_-2-42delinsCTCAGCCCTCCCG (n.-3+44_-2-42delinsCTCAGCCCTCCCG) n.1172+44_1173-42delinsCTCAGCCCTCCCG n.1174+44_1175-42delinsCTCAGCCCTCCCG n.1168+44_1169-42delinsCTCAGCCCTCCCG | |
| 8 | g.144515933G>A | CA4949034 | RECQL4 | c.1132-43C>T (n.1132-43C>T) c.654-43C>T c.17-43C>T c.61-43C>T (n.61-43C>T) c.1036-43C>T (n.1036-43C>T) c.-2-43C>T (n.-2-43C>T) n.1173-43C>T n.1175-43C>T n.1169-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515933G= | CA1826368719 | RECQL4 | c.1132-43C= (n.1132-43C=) c.654-43C= c.17-43C= c.61-43C= (n.61-43C=) c.1036-43C= (n.1036-43C=) c.-2-43C= (n.-2-43C=) n.1173-43C= n.1175-43C= n.1169-43C= | |
| 8 | g.144515940_144515951del | CA4949032 | RECQL4 | c.1131+44_1132-43del (n.1131+44_1132-43del) c.653+44_654-43del c.16+44_17-43del c.60+44_61-43del (n.60+44_61-43del) c.1035+44_1036-43del (n.1035+44_1036-43del) c.-3+44_-2-43del (n.-3+44_-2-43del) n.1172+44_1173-43del n.1174+44_1175-43del n.1168+44_1169-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515934G>A | CA1826368721 | RECQL4 | c.1132-44C>T (n.1132-44C>T) c.654-44C>T c.17-44C>T c.61-44C>T (n.61-44C>T) c.1036-44C>T (n.1036-44C>T) c.-2-44C>T (n.-2-44C>T) n.1173-44C>T n.1175-44C>T n.1169-44C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515934G>C | CA2718528194 | RECQL4 | c.1132-44C>G (n.1132-44C>G) c.654-44C>G c.17-44C>G c.61-44C>G (n.61-44C>G) c.1036-44C>G (n.1036-44C>G) c.-2-44C>G (n.-2-44C>G) n.1173-44C>G n.1175-44C>G n.1169-44C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515934G= | CA1826368720 | RECQL4 | c.1132-44C= (n.1132-44C=) c.654-44C= c.17-44C= c.61-44C= (n.61-44C=) c.1036-44C= (n.1036-44C=) c.-2-44C= (n.-2-44C=) n.1173-44C= n.1175-44C= n.1169-44C= | |
| 8 | g.144515935G>A | CA4949036 | RECQL4 | c.1132-45C>T (n.1132-45C>T) c.654-45C>T c.17-45C>T c.61-45C>T (n.61-45C>T) c.1036-45C>T (n.1036-45C>T) c.-2-45C>T (n.-2-45C>T) n.1173-45C>T n.1175-45C>T n.1169-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515935G>C | CA4949035 | RECQL4 | c.1132-45C>G (n.1132-45C>G) c.654-45C>G c.17-45C>G c.61-45C>G (n.61-45C>G) c.1036-45C>G (n.1036-45C>G) c.-2-45C>G (n.-2-45C>G) n.1173-45C>G n.1175-45C>G n.1169-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515935G= | CA1826368722 | RECQL4 | c.1132-45C= (n.1132-45C=) c.654-45C= c.17-45C= c.61-45C= (n.61-45C=) c.1036-45C= (n.1036-45C=) c.-2-45C= (n.-2-45C=) n.1173-45C= n.1175-45C= n.1169-45C= | |
| 8 | g.144515936A>G | CA2718739269 | RECQL4 | c.1132-46T>C (n.1132-46T>C) c.654-46T>C c.17-46T>C c.61-46T>C (n.61-46T>C) c.1036-46T>C (n.1036-46T>C) c.-2-46T>C (n.-2-46T>C) n.1173-46T>C n.1175-46T>C n.1169-46T>C | dbSNP |
| 8 | g.144515937G>A | CA2718528201 | RECQL4 | c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) c.654-47C>T c.17-47C>T c.61-47C>T (n.61-47C>T) c.1036-47C>T (n.1036-47C>T) c.-2-47C>T (n.-2-47C>T) n.1173-47C>T n.1175-47C>T n.1169-47C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515937G>C | CA1826368724 | RECQL4 | c.1132-47C>G (n.1132-47C>G) c.654-47C>G c.17-47C>G c.61-47C>G (n.61-47C>G) c.1036-47C>G (n.1036-47C>G) c.-2-47C>G (n.-2-47C>G) n.1173-47C>G n.1175-47C>G n.1169-47C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515937G= | CA1826368723 | RECQL4 | c.1132-47C= (n.1132-47C=) c.654-47C= c.17-47C= c.61-47C= (n.61-47C=) c.1036-47C= (n.1036-47C=) c.-2-47C= (n.-2-47C=) n.1173-47C= n.1175-47C= n.1169-47C= | |
| 8 | g.144515938G>A | CA4949037 | RECQL4 | c.1132-48C>T (n.1132-48C>T) c.654-48C>T c.17-48C>T c.61-48C>T (n.61-48C>T) c.1036-48C>T (n.1036-48C>T) c.-2-48C>T (n.-2-48C>T) n.1173-48C>T n.1175-48C>T n.1169-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515938G= | CA1826368725 | RECQL4 | c.1132-48C= (n.1132-48C=) c.654-48C= c.17-48C= c.61-48C= (n.61-48C=) c.1036-48C= (n.1036-48C=) c.-2-48C= (n.-2-48C=) n.1173-48C= n.1175-48C= n.1169-48C= | |
| 8 | g.144515939G>A | CA4949038 | RECQL4 | c.1132-49C>T (n.1132-49C>T) c.654-49C>T c.17-49C>T c.61-49C>T (n.61-49C>T) c.1036-49C>T (n.1036-49C>T) c.-2-49C>T (n.-2-49C>T) n.1173-49C>T n.1175-49C>T n.1169-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515939G= | CA1826368726 | RECQL4 | c.1132-49C= (n.1132-49C=) c.654-49C= c.17-49C= c.61-49C= (n.61-49C=) c.1036-49C= (n.1036-49C=) c.-2-49C= (n.-2-49C=) n.1173-49C= n.1175-49C= n.1169-49C= | |
| 8 | g.144515939G>T | CA4949039 | RECQL4 | c.1132-49C>A (n.1132-49C>A) c.654-49C>A c.17-49C>A c.61-49C>A (n.61-49C>A) c.1036-49C>A (n.1036-49C>A) c.-2-49C>A (n.-2-49C>A) n.1173-49C>A n.1175-49C>A n.1169-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515940C>A | CA2718739272 | RECQL4 | c.1131+48G>T (n.1131+48G>T) c.653+48G>T c.16+48G>T c.60+48G>T (n.60+48G>T) c.1035+48G>T (n.1035+48G>T) c.-3+48G>T (n.-3+48G>T) n.1172+48G>T n.1174+48G>T n.1168+48G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515940C>G | CA2718739281 | RECQL4 | c.1131+48G>C (n.1131+48G>C) c.653+48G>C c.16+48G>C c.60+48G>C (n.60+48G>C) c.1035+48G>C (n.1035+48G>C) c.-3+48G>C (n.-3+48G>C) n.1172+48G>C n.1174+48G>C n.1168+48G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515941T>C | CA2689126032 | RECQL4 | c.1131+47A>G (n.1131+47A>G) c.653+47A>G c.16+47A>G c.60+47A>G (n.60+47A>G) c.1035+47A>G (n.1035+47A>G) c.-3+47A>G (n.-3+47A>G) n.1172+47A>G n.1174+47A>G n.1168+47A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515942G>A | CA187688176 | RECQL4 | c.1131+46C>T (n.1131+46C>T) c.653+46C>T c.16+46C>T c.60+46C>T (n.60+46C>T) c.1035+46C>T (n.1035+46C>T) c.-3+46C>T (n.-3+46C>T) n.1172+46C>T n.1174+46C>T n.1168+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515942G= | CA1826368727 | RECQL4 | c.1131+46C= (n.1131+46C=) c.653+46C= c.16+46C= c.60+46C= (n.60+46C=) c.1035+46C= (n.1035+46C=) c.-3+46C= (n.-3+46C=) n.1172+46C= n.1174+46C= n.1168+46C= | |
| 8 | g.144515943A>G | CA2579283125 | RECQL4 | c.1131+45T>C (n.1131+45T>C) c.653+45T>C c.16+45T>C c.60+45T>C (n.60+45T>C) c.1035+45T>C (n.1035+45T>C) c.-3+45T>C (n.-3+45T>C) n.1172+45T>C n.1174+45T>C n.1168+45T>C | |
| 8 | g.144515944G>A | CA4949040 | RECQL4 | c.1131+44C>T (n.1131+44C>T) c.653+44C>T c.16+44C>T c.60+44C>T (n.60+44C>T) c.1035+44C>T (n.1035+44C>T) c.-3+44C>T (n.-3+44C>T) n.1172+44C>T n.1174+44C>T n.1168+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515944G>C | CA4949041 | RECQL4 | c.1131+44C>G (n.1131+44C>G) c.653+44C>G c.16+44C>G c.60+44C>G (n.60+44C>G) c.1035+44C>G (n.1035+44C>G) c.-3+44C>G (n.-3+44C>G) n.1172+44C>G n.1174+44C>G n.1168+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515944G= | CA1826368728 | RECQL4 | c.1131+44C= (n.1131+44C=) c.653+44C= c.16+44C= c.60+44C= (n.60+44C=) c.1035+44C= (n.1035+44C=) c.-3+44C= (n.-3+44C=) n.1172+44C= n.1174+44C= n.1168+44C= | |
| 8 | g.144515944G>T | CA2718426196 | RECQL4 | c.1131+44C>A (n.1131+44C>A) c.653+44C>A c.16+44C>A c.60+44C>A (n.60+44C>A) c.1035+44C>A (n.1035+44C>A) c.-3+44C>A (n.-3+44C>A) n.1172+44C>A n.1174+44C>A n.1168+44C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515945G>A | CA4949042 | RECQL4 | c.1131+43C>T (n.1131+43C>T) c.653+43C>T c.16+43C>T c.60+43C>T (n.60+43C>T) c.1035+43C>T (n.1035+43C>T) c.-3+43C>T (n.-3+43C>T) n.1172+43C>T n.1174+43C>T n.1168+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515945G= | CA1826368729 | RECQL4 | c.1131+43C= (n.1131+43C=) c.653+43C= c.16+43C= c.60+43C= (n.60+43C=) c.1035+43C= (n.1035+43C=) c.-3+43C= (n.-3+43C=) n.1172+43C= n.1174+43C= n.1168+43C= | |
| 8 | g.144515946G>A | CA4949043 | RECQL4 | c.1131+42C>T (n.1131+42C>T) c.653+42C>T c.16+42C>T c.60+42C>T (n.60+42C>T) c.1035+42C>T (n.1035+42C>T) c.-3+42C>T (n.-3+42C>T) n.1172+42C>T n.1174+42C>T n.1168+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515946G= | CA1826368730 | RECQL4 | c.1131+42C= (n.1131+42C=) c.653+42C= c.16+42C= c.60+42C= (n.60+42C=) c.1035+42C= (n.1035+42C=) c.-3+42C= (n.-3+42C=) n.1172+42C= n.1174+42C= n.1168+42C= | |
| 8 | g.144515947G>A | CA2689126048 | RECQL4 | c.1131+41C>T (n.1131+41C>T) c.653+41C>T c.16+41C>T c.60+41C>T (n.60+41C>T) c.1035+41C>T (n.1035+41C>T) c.-3+41C>T (n.-3+41C>T) n.1172+41C>T n.1174+41C>T n.1168+41C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515947_144515953delinsGAGGGAA | CA1826368731 | RECQL4 | c.1131+35_1131+41delinsTTCCCTC (n.1131+35_1131+41delinsTTCCCTC) c.653+35_653+41delinsTTCCCTC c.16+35_16+41delinsTTCCCTC c.60+35_60+41delinsTTCCCTC (n.60+35_60+41delinsTTCCCTC) c.1035+35_1035+41delinsTTCCCTC (n.1035+35_1035+41delinsTTCCCTC) c.-3+35_-3+41delinsTTCCCTC (n.-3+35_-3+41delinsTTCCCTC) n.1172+35_1172+41delinsTTCCCTC n.1174+35_1174+41delinsTTCCCTC n.1168+35_1168+41delinsTTCCCTC | |
| 8 | g.144515948A>G | CA2718739300 | RECQL4 | c.1131+40T>C (n.1131+40T>C) c.653+40T>C c.16+40T>C c.60+40T>C (n.60+40T>C) c.1035+40T>C (n.1035+40T>C) c.-3+40T>C (n.-3+40T>C) n.1172+40T>C n.1174+40T>C n.1168+40T>C | dbSNP |
| 8 | g.144515948A>T | CA2689126054 | RECQL4 | c.1131+40T>A (n.1131+40T>A) c.653+40T>A c.16+40T>A c.60+40T>A (n.60+40T>A) c.1035+40T>A (n.1035+40T>A) c.-3+40T>A (n.-3+40T>A) n.1172+40T>A n.1174+40T>A n.1168+40T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515954_144515959del | CA1826368732 | RECQL4 | c.1131+35_1131+40del (n.1131+35_1131+40del) c.653+35_653+40del c.16+35_16+40del c.60+35_60+40del (n.60+35_60+40del) c.1035+35_1035+40del (n.1035+35_1035+40del) c.-3+35_-3+40del (n.-3+35_-3+40del) n.1172+35_1172+40del n.1174+35_1174+40del n.1168+35_1168+40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515949G>A | CA4949044 | RECQL4 | c.1131+39C>T (n.1131+39C>T) c.653+39C>T c.16+39C>T c.60+39C>T (n.60+39C>T) c.1035+39C>T (n.1035+39C>T) c.-3+39C>T (n.-3+39C>T) n.1172+39C>T n.1174+39C>T n.1168+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515949G>C | CA4949045 | RECQL4 | c.1131+39C>G (n.1131+39C>G) c.653+39C>G c.16+39C>G c.60+39C>G (n.60+39C>G) c.1035+39C>G (n.1035+39C>G) c.-3+39C>G (n.-3+39C>G) n.1172+39C>G n.1174+39C>G n.1168+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515949G= | CA1826368733 | RECQL4 | c.1131+39C= (n.1131+39C=) c.653+39C= c.16+39C= c.60+39C= (n.60+39C=) c.1035+39C= (n.1035+39C=) c.-3+39C= (n.-3+39C=) n.1172+39C= n.1174+39C= n.1168+39C= | |
| 8 | g.144515950G>A | CA1826368735 | RECQL4 | c.1131+38C>T (n.1131+38C>T) c.653+38C>T c.16+38C>T c.60+38C>T (n.60+38C>T) c.1035+38C>T (n.1035+38C>T) c.-3+38C>T (n.-3+38C>T) n.1172+38C>T n.1174+38C>T n.1168+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515950G>C | CA2718484195 | RECQL4 | c.1131+38C>G (n.1131+38C>G) c.653+38C>G c.16+38C>G c.60+38C>G (n.60+38C>G) c.1035+38C>G (n.1035+38C>G) c.-3+38C>G (n.-3+38C>G) n.1172+38C>G n.1174+38C>G n.1168+38C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515950G= | CA1826368734 | RECQL4 | c.1131+38C= (n.1131+38C=) c.653+38C= c.16+38C= c.60+38C= (n.60+38C=) c.1035+38C= (n.1035+38C=) c.-3+38C= (n.-3+38C=) n.1172+38C= n.1174+38C= n.1168+38C= | |
| 8 | g.144515951G>A | CA2689126058 | RECQL4 | c.1131+37C>T (n.1131+37C>T) c.653+37C>T c.16+37C>T c.60+37C>T (n.60+37C>T) c.1035+37C>T (n.1035+37C>T) c.-3+37C>T (n.-3+37C>T) n.1172+37C>T n.1174+37C>T n.1168+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515951G>C | CA1826368737 | RECQL4 | c.1131+37C>G (n.1131+37C>G) c.653+37C>G c.16+37C>G c.60+37C>G (n.60+37C>G) c.1035+37C>G (n.1035+37C>G) c.-3+37C>G (n.-3+37C>G) n.1172+37C>G n.1174+37C>G n.1168+37C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515951G= | CA1826368736 | RECQL4 | c.1131+37C= (n.1131+37C=) c.653+37C= c.16+37C= c.60+37C= (n.60+37C=) c.1035+37C= (n.1035+37C=) c.-3+37C= (n.-3+37C=) n.1172+37C= n.1174+37C= n.1168+37C= | |
| 8 | g.144515951G>T | CA4949046 | RECQL4 | c.1131+37C>A (n.1131+37C>A) c.653+37C>A c.16+37C>A c.60+37C>A (n.60+37C>A) c.1035+37C>A (n.1035+37C>A) c.-3+37C>A (n.-3+37C>A) n.1172+37C>A n.1174+37C>A n.1168+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515954dup | CA4949047 | RECQL4 | c.1131+36dup (n.1131+36dup) c.653+36dup c.16+36dup c.60+36dup (n.60+36dup) c.1035+36dup (n.1035+36dup) c.-3+36dup (n.-3+36dup) n.1172+36dup n.1174+36dup n.1168+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144515953A>G | CA2718739301 | RECQL4 | c.1131+35T>C (n.1131+35T>C) c.653+35T>C c.16+35T>C c.60+35T>C (n.60+35T>C) c.1035+35T>C (n.1035+35T>C) c.-3+35T>C (n.-3+35T>C) n.1172+35T>C n.1174+35T>C n.1168+35T>C | dbSNP |
| 8 | g.144515954A>T | CA2689126060 | RECQL4 | c.1131+34T>A (n.1131+34T>A) c.653+34T>A c.16+34T>A c.60+34T>A (n.60+34T>A) c.1035+34T>A (n.1035+34T>A) c.-3+34T>A (n.-3+34T>A) n.1172+34T>A n.1174+34T>A n.1168+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515955G>A | CA4949048 | RECQL4 | c.1131+33C>T (n.1131+33C>T) c.653+33C>T c.16+33C>T c.60+33C>T (n.60+33C>T) c.1035+33C>T (n.1035+33C>T) c.-3+33C>T (n.-3+33C>T) n.1172+33C>T n.1174+33C>T n.1168+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515955G>C | CA2689126061 | RECQL4 | c.1131+33C>G (n.1131+33C>G) c.653+33C>G c.16+33C>G c.60+33C>G (n.60+33C>G) c.1035+33C>G (n.1035+33C>G) c.-3+33C>G (n.-3+33C>G) n.1172+33C>G n.1174+33C>G n.1168+33C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515955G= | CA1826368738 | RECQL4 | c.1131+33C= (n.1131+33C=) c.653+33C= c.16+33C= c.60+33C= (n.60+33C=) c.1035+33C= (n.1035+33C=) c.-3+33C= (n.-3+33C=) n.1172+33C= n.1174+33C= n.1168+33C= | |
| 8 | g.144515955G>T | CA2718420240 | RECQL4 | c.1131+33C>A (n.1131+33C>A) c.653+33C>A c.16+33C>A c.60+33C>A (n.60+33C>A) c.1035+33C>A (n.1035+33C>A) c.-3+33C>A (n.-3+33C>A) n.1172+33C>A n.1174+33C>A n.1168+33C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515956G>A | CA4949049 | RECQL4 | c.1131+32C>T (n.1131+32C>T) c.653+32C>T c.16+32C>T c.60+32C>T (n.60+32C>T) c.1035+32C>T (n.1035+32C>T) c.-3+32C>T (n.-3+32C>T) n.1172+32C>T n.1174+32C>T n.1168+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515956G= | CA1826368739 | RECQL4 | c.1131+32C= (n.1131+32C=) c.653+32C= c.16+32C= c.60+32C= (n.60+32C=) c.1035+32C= (n.1035+32C=) c.-3+32C= (n.-3+32C=) n.1172+32C= n.1174+32C= n.1168+32C= | |
| 8 | g.144515957G>A | CA2689126062 | RECQL4 | c.1131+31C>T (n.1131+31C>T) c.653+31C>T c.16+31C>T c.60+31C>T (n.60+31C>T) c.1035+31C>T (n.1035+31C>T) c.-3+31C>T (n.-3+31C>T) n.1172+31C>T n.1174+31C>T n.1168+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515957G>C | CA586166056 | RECQL4 | c.1131+31C>G (n.1131+31C>G) c.653+31C>G c.16+31C>G c.60+31C>G (n.60+31C>G) c.1035+31C>G (n.1035+31C>G) c.-3+31C>G (n.-3+31C>G) n.1172+31C>G n.1174+31C>G n.1168+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515957G= | CA1826368740 | RECQL4 | c.1131+31C= (n.1131+31C=) c.653+31C= c.16+31C= c.60+31C= (n.60+31C=) c.1035+31C= (n.1035+31C=) c.-3+31C= (n.-3+31C=) n.1172+31C= n.1174+31C= n.1168+31C= | |
| 8 | g.144515959A>G | CA2689126063 | RECQL4 | c.1131+29T>C (n.1131+29T>C) c.653+29T>C c.16+29T>C c.60+29T>C (n.60+29T>C) c.1035+29T>C (n.1035+29T>C) c.-3+29T>C (n.-3+29T>C) n.1172+29T>C n.1174+29T>C n.1168+29T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515960T>A | CA2718739311 | RECQL4 | c.1131+28A>T (n.1131+28A>T) c.653+28A>T c.16+28A>T c.60+28A>T (n.60+28A>T) c.1035+28A>T (n.1035+28A>T) c.-3+28A>T (n.-3+28A>T) n.1172+28A>T n.1174+28A>T n.1168+28A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515960T>G | CA2718739361 | RECQL4 | c.1131+28A>C (n.1131+28A>C) c.653+28A>C c.16+28A>C c.60+28A>C (n.60+28A>C) c.1035+28A>C (n.1035+28A>C) c.-3+28A>C (n.-3+28A>C) n.1172+28A>C n.1174+28A>C n.1168+28A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515960_144515961del | CA2689126066 | RECQL4 | c.1131+27_1131+28del (n.1131+27_1131+28del) c.653+27_653+28del c.16+27_16+28del c.60+27_60+28del (n.60+27_60+28del) c.1035+27_1035+28del (n.1035+27_1035+28del) c.-3+27_-3+28del (n.-3+27_-3+28del) n.1172+27_1172+28del n.1174+27_1174+28del n.1168+27_1168+28del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515961G>A | CA2718739365 | RECQL4 | c.1131+27C>T (n.1131+27C>T) c.653+27C>T c.16+27C>T c.60+27C>T (n.60+27C>T) c.1035+27C>T (n.1035+27C>T) c.-3+27C>T (n.-3+27C>T) n.1172+27C>T n.1174+27C>T n.1168+27C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515961G>T | CA2689126086 | RECQL4 | c.1131+27C>A (n.1131+27C>A) c.653+27C>A c.16+27C>A c.60+27C>A (n.60+27C>A) c.1035+27C>A (n.1035+27C>A) c.-3+27C>A (n.-3+27C>A) n.1172+27C>A n.1174+27C>A n.1168+27C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515962C>A | CA2579283126 | RECQL4 | c.1131+26G>T (n.1131+26G>T) c.653+26G>T c.16+26G>T c.60+26G>T (n.60+26G>T) c.1035+26G>T (n.1035+26G>T) c.-3+26G>T (n.-3+26G>T) n.1172+26G>T n.1174+26G>T n.1168+26G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515962C>T | CA2689126087 | RECQL4 | c.1131+26G>A (n.1131+26G>A) c.653+26G>A c.16+26G>A c.60+26G>A (n.60+26G>A) c.1035+26G>A (n.1035+26G>A) c.-3+26G>A (n.-3+26G>A) n.1172+26G>A n.1174+26G>A n.1168+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |