Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1299+25G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1299+23T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1299+22G>C
n.1301+22G>C
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 dbSNP
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c.143+22G>A
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c.125+22G>A (n.125+22G>A)
n.1299+22G>A
n.1301+22G>A
n.1295+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515743C>ACA2689136340RECQL4c.1258+21G>T (n.1258+21G>T)
c.143+21G>T
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n.1299+21G>T
n.1301+21G>T
n.1295+21G>T
 gnomAD v4
8g.144515743C=CA1826368568RECQL4c.1258+21G= (n.1258+21G=)
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n.1295+21G=
8g.144515743C>TCA586166024RECQL4c.1258+21G>A (n.1258+21G>A)
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n.1299+21G>A
n.1301+21G>A
n.1295+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515744C=CA1826368569RECQL4c.1258+20G= (n.1258+20G=)
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c.125+20G= (n.125+20G=)
n.1299+20G=
n.1301+20G=
n.1295+20G=
8g.144515744C>GCA2689136341RECQL4c.1258+20G>C (n.1258+20G>C)
c.143+20G>C
c.187+20G>C (n.187+20G>C)
c.1162+20G>C (n.1162+20G>C)
c.125+20G>C (n.125+20G>C)
n.1299+20G>C
n.1301+20G>C
n.1295+20G>C
 gnomAD v4
8g.144515744C>TCA187687898RECQL4c.1258+20G>A (n.1258+20G>A)
c.143+20G>A
c.187+20G>A (n.187+20G>A)
c.1162+20G>A (n.1162+20G>A)
c.125+20G>A (n.125+20G>A)
n.1299+20G>A
n.1301+20G>A
n.1295+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515745_144515746delinsTCCA1826368570RECQL4c.1258+18_1258+19delinsGA (n.1258+18_1258+19delinsGA)
c.143+18_143+19delinsGA
c.187+18_187+19delinsGA (n.187+18_187+19delinsGA)
c.1162+18_1162+19delinsGA (n.1162+18_1162+19delinsGA)
c.125+18_125+19delinsGA (n.125+18_125+19delinsGA)
n.1299+18_1299+19delinsGA
n.1301+18_1301+19delinsGA
n.1295+18_1295+19delinsGA
8g.144515746C>ACA2580835572RECQL4c.1258+18G>T (n.1258+18G>T)
c.143+18G>T
c.187+18G>T (n.187+18G>T)
c.1162+18G>T (n.1162+18G>T)
c.125+18G>T (n.125+18G>T)
n.1299+18G>T
n.1301+18G>T
n.1295+18G>T
8g.144515746C=CA1826368571RECQL4c.1258+18G= (n.1258+18G=)
c.143+18G=
c.187+18G= (n.187+18G=)
c.1162+18G= (n.1162+18G=)
c.125+18G= (n.125+18G=)
n.1299+18G=
n.1301+18G=
n.1295+18G=
8g.144515746C>GCA2580835573RECQL4c.1258+18G>C (n.1258+18G>C)
c.143+18G>C
c.187+18G>C (n.187+18G>C)
c.1162+18G>C (n.1162+18G>C)
c.125+18G>C (n.125+18G>C)
n.1299+18G>C
n.1301+18G>C
n.1295+18G>C
 ClinVar
8g.144515746C>TCA147880RECQL4c.1258+18G>A (n.1258+18G>A)
c.143+18G>A
c.187+18G>A (n.187+18G>A)
c.1162+18G>A (n.1162+18G>A)
c.125+18G>A (n.125+18G>A)
n.1299+18G>A
n.1301+18G>A
n.1295+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515747delCA187687912RECQL4c.1258+18del (n.1258+18del)
c.143+18del
c.187+18del (n.187+18del)
c.1162+18del (n.1162+18del)
c.125+18del (n.125+18del)
n.1299+18del
n.1301+18del
n.1295+18del
 dbSNP
8g.144515747C>TCA2782589789RECQL4c.1258+17G>A (n.1258+17G>A)
c.143+17G>A
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c.1162+17G>A (n.1162+17G>A)
c.125+17G>A (n.125+17G>A)
n.1299+17G>A
n.1301+17G>A
n.1295+17G>A
8g.144515748A>TCA2689136342RECQL4c.1258+16T>A (n.1258+16T>A)
c.143+16T>A
c.187+16T>A (n.187+16T>A)
c.1162+16T>A (n.1162+16T>A)
c.125+16T>A (n.125+16T>A)
n.1299+16T>A
n.1301+16T>A
n.1295+16T>A
 gnomAD v4
8g.144515749G>ACA4948973RECQL4c.1258+15C>T (n.1258+15C>T)
c.143+15C>T
c.187+15C>T (n.187+15C>T)
c.1162+15C>T (n.1162+15C>T)
c.125+15C>T (n.125+15C>T)
n.1299+15C>T
n.1301+15C>T
n.1295+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515749G>CCA848890266RECQL4c.1258+15C>G (n.1258+15C>G)
c.143+15C>G
c.187+15C>G (n.187+15C>G)
c.1162+15C>G (n.1162+15C>G)
c.125+15C>G (n.125+15C>G)
n.1299+15C>G
n.1301+15C>G
n.1295+15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515749G=CA1826368572RECQL4c.1258+15C= (n.1258+15C=)
c.143+15C=
c.187+15C= (n.187+15C=)
c.1162+15C= (n.1162+15C=)
c.125+15C= (n.125+15C=)
n.1299+15C=
n.1301+15C=
n.1295+15C=
8g.144515749G>TCA2689136343RECQL4c.1258+15C>A (n.1258+15C>A)
c.143+15C>A
c.187+15C>A (n.187+15C>A)
c.1162+15C>A (n.1162+15C>A)
c.125+15C>A (n.125+15C>A)
n.1299+15C>A
n.1301+15C>A
n.1295+15C>A
 gnomAD v4
8g.144515750G>ACA2573142926RECQL4c.1258+14C>T (n.1258+14C>T)
c.143+14C>T
c.187+14C>T (n.187+14C>T)
c.1162+14C>T (n.1162+14C>T)
c.125+14C>T (n.125+14C>T)
n.1299+14C>T
n.1301+14C>T
n.1295+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515750G>CCA586166025RECQL4c.1258+14C>G (n.1258+14C>G)
c.143+14C>G
c.187+14C>G (n.187+14C>G)
c.1162+14C>G (n.1162+14C>G)
c.125+14C>G (n.125+14C>G)
n.1299+14C>G
n.1301+14C>G
n.1295+14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515750G=CA1826368573RECQL4c.1258+14C= (n.1258+14C=)
c.143+14C=
c.187+14C= (n.187+14C=)
c.1162+14C= (n.1162+14C=)
c.125+14C= (n.125+14C=)
n.1299+14C=
n.1301+14C=
n.1295+14C=
8g.144515751G>ACA1120281629RECQL4c.1258+13C>T (n.1258+13C>T)
c.143+13C>T
c.187+13C>T (n.187+13C>T)
c.1162+13C>T (n.1162+13C>T)
c.125+13C>T (n.125+13C>T)
n.1299+13C>T
n.1301+13C>T
n.1295+13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515751G=CA1826368574RECQL4c.1258+13C= (n.1258+13C=)
c.143+13C=
c.187+13C= (n.187+13C=)
c.1162+13C= (n.1162+13C=)
c.125+13C= (n.125+13C=)
n.1299+13C=
n.1301+13C=
n.1295+13C=
8g.144515752C=CA1826368575RECQL4c.1258+12G= (n.1258+12G=)
c.143+12G=
c.187+12G= (n.187+12G=)
c.1162+12G= (n.1162+12G=)
c.125+12G= (n.125+12G=)
n.1299+12G=
n.1301+12G=
n.1295+12G=
8g.144515752C>TCA1826368576RECQL4c.1258+12G>A (n.1258+12G>A)
c.143+12G>A
c.187+12G>A (n.187+12G>A)
c.1162+12G>A (n.1162+12G>A)
c.125+12G>A (n.125+12G>A)
n.1299+12G>A
n.1301+12G>A
n.1295+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515753A=CA1826368577RECQL4c.1258+11T= (n.1258+11T=)
c.143+11T=
c.187+11T= (n.187+11T=)
c.1162+11T= (n.1162+11T=)
c.125+11T= (n.125+11T=)
n.1299+11T=
n.1301+11T=
n.1295+11T=
8g.144515753A>GCA586166026RECQL4c.1258+11T>C (n.1258+11T>C)
c.143+11T>C
c.187+11T>C (n.187+11T>C)
c.1162+11T>C (n.1162+11T>C)
c.125+11T>C (n.125+11T>C)
n.1299+11T>C
n.1301+11T>C
n.1295+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515754G>ACA658657850RECQL4c.1258+10C>T (n.1258+10C>T)
c.143+10C>T
c.187+10C>T (n.187+10C>T)
c.1162+10C>T (n.1162+10C>T)
c.125+10C>T (n.125+10C>T)
n.1299+10C>T
n.1301+10C>T
n.1295+10C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515754G>CCA2718481014RECQL4c.1258+10C>G (n.1258+10C>G)
c.143+10C>G
c.187+10C>G (n.187+10C>G)
c.1162+10C>G (n.1162+10C>G)
c.125+10C>G (n.125+10C>G)
n.1299+10C>G
n.1301+10C>G
n.1295+10C>G
 dbSNP
8g.144515754G=CA1826368578RECQL4c.1258+10C= (n.1258+10C=)
c.143+10C=
c.187+10C= (n.187+10C=)
c.1162+10C= (n.1162+10C=)
c.125+10C= (n.125+10C=)
n.1299+10C=
n.1301+10C=
n.1295+10C=
8g.144515755A=CA1826368579RECQL4c.1258+9T= (n.1258+9T=)
c.143+9T=
c.187+9T= (n.187+9T=)
c.1162+9T= (n.1162+9T=)
c.125+9T= (n.125+9T=)
n.1299+9T=
n.1301+9T=
n.1295+9T=
8g.144515755A>TCA1826368580RECQL4c.1258+9T>A (n.1258+9T>A)
c.143+9T>A
c.187+9T>A (n.187+9T>A)
c.1162+9T>A (n.1162+9T>A)
c.125+9T>A (n.125+9T>A)
n.1299+9T>A
n.1301+9T>A
n.1295+9T>A
 dbSNP
8g.144515756T>CCA658657851RECQL4c.1258+8A>G (n.1258+8A>G)
c.143+8A>G
c.187+8A>G (n.187+8A>G)
c.1162+8A>G (n.1162+8A>G)
c.125+8A>G (n.125+8A>G)
n.1299+8A>G
n.1301+8A>G
n.1295+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515756T=CA1826368581RECQL4c.1258+8A= (n.1258+8A=)
c.143+8A=
c.187+8A= (n.187+8A=)
c.1162+8A= (n.1162+8A=)
c.125+8A= (n.125+8A=)
n.1299+8A=
n.1301+8A=
n.1295+8A=
8g.144515758_144515766delCA2605551046RECQL4c.1258_1258+8del
c.143_143+8del
c.187_187+8del
c.1162_1162+8del
c.125_125+8del
n.1299_1299+8del
n.1301_1301+8del
n.1295_1295+8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515757G>ACA2573142927RECQL4c.1258+7C>T (n.1258+7C>T)
c.143+7C>T
c.187+7C>T (n.187+7C>T)
c.1162+7C>T (n.1162+7C>T)
c.125+7C>T (n.125+7C>T)
n.1299+7C>T
n.1301+7C>T
n.1295+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515758T>ACA4948974RECQL4c.1258+6A>T (n.1258+6A>T)
c.143+6A>T
c.187+6A>T (n.187+6A>T)
c.1162+6A>T (n.1162+6A>T)
c.125+6A>T (n.125+6A>T)
n.1299+6A>T
n.1301+6A>T
n.1295+6A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515758T>CCA2499219192RECQL4c.1258+6A>G (n.1258+6A>G)
c.143+6A>G
c.187+6A>G (n.187+6A>G)
c.1162+6A>G (n.1162+6A>G)
c.125+6A>G (n.125+6A>G)
n.1299+6A>G
n.1301+6A>G
n.1295+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515758T>GCA586166027RECQL4c.1258+6A>C (n.1258+6A>C)
c.143+6A>C
c.187+6A>C (n.187+6A>C)
c.1162+6A>C (n.1162+6A>C)
c.125+6A>C (n.125+6A>C)
n.1299+6A>C
n.1301+6A>C
n.1295+6A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515758T=CA1826368582RECQL4c.1258+6A= (n.1258+6A=)
c.143+6A=
c.187+6A= (n.187+6A=)
c.1162+6A= (n.1162+6A=)
c.125+6A= (n.125+6A=)
n.1299+6A=
n.1301+6A=
n.1295+6A=
8g.144515758_144515759delinsATCA2573142928RECQL4c.1258+5_1258+6delinsAT (n.1258+5_1258+6delinsAT)
c.143+5_143+6delinsAT
c.187+5_187+6delinsAT (n.187+5_187+6delinsAT)
c.1162+5_1162+6delinsAT (n.1162+5_1162+6delinsAT)
c.125+5_125+6delinsAT (n.125+5_125+6delinsAT)
n.1299+5_1299+6delinsAT
n.1301+5_1301+6delinsAT
n.1295+5_1295+6delinsAT
 ClinVar dbSNP
8g.144515759C=CA1826368583RECQL4c.1258+5G= (n.1258+5G=)
c.143+5G=
c.187+5G= (n.187+5G=)
c.1162+5G= (n.1162+5G=)
c.125+5G= (n.125+5G=)
n.1299+5G=
n.1301+5G=
n.1295+5G=
8g.144515759C>GCA916083025RECQL4c.1258+5G>C (n.1258+5G>C)
c.143+5G>C
c.187+5G>C (n.187+5G>C)
c.1162+5G>C (n.1162+5G>C)
c.125+5G>C (n.125+5G>C)
n.1299+5G>C
n.1301+5G>C
n.1295+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515761C>ACA2689136344RECQL4c.1258+3G>T (n.1258+3G>T)
c.143+3G>T
c.187+3G>T (n.187+3G>T)
c.1162+3G>T (n.1162+3G>T)
c.125+3G>T (n.125+3G>T)
n.1299+3G>T
n.1301+3G>T
n.1295+3G>T
 gnomAD v4
8g.144515761C=CA1826368584RECQL4c.1258+3G= (n.1258+3G=)
c.143+3G=
c.187+3G= (n.187+3G=)
c.1162+3G= (n.1162+3G=)
c.125+3G= (n.125+3G=)
n.1299+3G=
n.1301+3G=
n.1295+3G=
8g.144515761C>GCA2573331893RECQL4c.1258+3G>C (n.1258+3G>C)
c.143+3G>C
c.187+3G>C (n.187+3G>C)
c.1162+3G>C (n.1162+3G>C)
c.125+3G>C (n.125+3G>C)
n.1299+3G>C
n.1301+3G>C
n.1295+3G>C
 ClinVar
8g.144515761C>TCA4948975RECQL4c.1258+3G>A (n.1258+3G>A)
c.143+3G>A
c.187+3G>A (n.187+3G>A)
c.1162+3G>A (n.1162+3G>A)
c.125+3G>A (n.125+3G>A)
n.1299+3G>A
n.1301+3G>A
n.1295+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515762A>CCA372687167RECQL4c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
c.143+2T>G
c.187+2T>G (n.187+2T>G)
c.1162+2T>G (n.1162+2T>G)
c.125+2T>G (n.125+2T>G)
n.1299+2T>G
n.1301+2T>G
n.1295+2T>G
8g.144515762A>GCA372687168RECQL4c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
c.143+2T>C
c.187+2T>C (n.187+2T>C)
c.1162+2T>C (n.1162+2T>C)
c.125+2T>C (n.125+2T>C)
n.1299+2T>C
n.1301+2T>C
n.1295+2T>C
8g.144515762A>TCA372687171RECQL4c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
c.143+2T>A
c.187+2T>A (n.187+2T>A)
c.1162+2T>A (n.1162+2T>A)
c.125+2T>A (n.125+2T>A)
n.1299+2T>A
n.1301+2T>A
n.1295+2T>A
8g.144515763C>ACA372687180RECQL4c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
c.143+1G>T
c.187+1G>T (n.187+1G>T)
c.1162+1G>T (n.1162+1G>T)
c.125+1G>T (n.125+1G>T)
n.1299+1G>T
n.1301+1G>T
n.1295+1G>T
 dbSNP
8g.144515763C>GCA372687177RECQL4c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.143+1G>C
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.1162+1G>C (n.1162+1G>C)
c.125+1G>C (n.125+1G>C)
n.1299+1G>C
n.1301+1G>C
n.1295+1G>C
8g.144515763C>TCA372687174RECQL4c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
c.143+1G>A
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.1162+1G>A (n.1162+1G>A)
c.125+1G>A (n.125+1G>A)
n.1299+1G>A
n.1301+1G>A
n.1295+1G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515764C>ACA372687183RECQL4c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.143G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.1299G>T
n.1301G>T
n.1295G>T
8g.144515764C>GCA372687187RECQL4c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.143G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.1299G>C
n.1301G>C
n.1295G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515764C>TCA372687189RECQL4c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.143G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.1299G>A
n.1301G>A
n.1295G>A
 gnomAD v4
8g.144515765T>ACA463473889RECQL4c.1257A>T (p.Pro419=)
c.142A>T
c.186A>T (p.Pro62=)
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.1298A>T
n.1300A>T
n.1294A>T
8g.144515765T>CCA463473890RECQL4c.1257A>G (p.Pro419=)
c.142A>G
c.186A>G (p.Pro62=)
c.1161A>G (p.Pro387=)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.1298A>G
n.1300A>G
n.1294A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515765T>GCA463473891RECQL4c.1257A>C (p.Pro419=)
c.142A>C
c.186A>C (p.Pro62=)
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.1298A>C
n.1300A>C
n.1294A>C
8g.144515766G>ACA372687199RECQL4c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.141C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.1297C>T
n.1299C>T
n.1293C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515766G>CCA372687201RECQL4c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.141C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.1297C>G
n.1299C>G
n.1293C>G
8g.144515766G=CA1826368585RECQL4c.1256C= (p.Pro419=)
c.141C=
c.185C= (p.Pro62=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.123C= (p.Ala41=)
n.1297C=
n.1299C=
n.1293C=
8g.144515766G>TCA372687205RECQL4c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.141C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.1297C>A
n.1299C>A
n.1293C>A
8g.144515767G>ACA372687208RECQL4c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.140C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.1296C>T
n.1298C>T
n.1292C>T
 dbSNP
8g.144515767G>CCA372687213RECQL4c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.140C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.1296C>G
n.1298C>G
n.1292C>G
8g.144515767G>TCA372687211RECQL4c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.140C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.1296C>A
n.1298C>A
n.1292C>A
8g.144515768C>ACA463473892RECQL4c.1254G>T (p.Arg418=)
c.139G>T
c.183G>T (p.Arg61=)
c.1158G>T (p.Arg386=)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.1295G>T
n.1297G>T
n.1291G>T
 gnomAD v4
8g.144515768C=CA1826368586RECQL4c.1254G= (p.Arg418=)
c.139G=
c.183G= (p.Arg61=)
c.1158G= (p.Arg386=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.1295G=
n.1297G=
n.1291G=
8g.144515768C>GCA463473893RECQL4c.1254G>C (p.Arg418=)
c.139G>C
c.183G>C (p.Arg61=)
c.1158G>C (p.Arg386=)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.1295G>C
n.1297G>C
n.1291G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515768C>TCA4948976RECQL4c.1254G>A (p.Arg418=)
c.139G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.1295G>A
n.1297G>A
n.1291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515768_144515769delinsTTCA2580078827RECQL4c.1253_1254delinsAA (p.Arg418Gln)
c.138_139delinsAA
c.182_183delinsAA (p.Arg61Gln)
c.1157_1158delinsAA (p.Arg386Gln)
c.120_121delinsAA (p.Ala41Thr)
n.1294_1295delinsAA
n.1296_1297delinsAA
n.1290_1291delinsAA
 ClinVar
8g.144515769C>ACA372687219RECQL4c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.138G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.120G>T (p.Pro40=)
n.1294G>T
n.1296G>T
n.1290G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515769C=CA1826368587RECQL4c.1253G= (p.Arg418=)
c.138G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.120G= (p.Pro40=)
n.1294G=
n.1296G=
n.1290G=
8g.144515769C>GCA4948978RECQL4c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.138G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.120G>C (p.Pro40=)
n.1294G>C
n.1296G>C
n.1290G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515769C>TCA4948977RECQL4c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.138G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.120G>A (p.Pro40=)
n.1294G>A
n.1296G>A
n.1290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515770G>ACA4948979RECQL4c.1252C>T (p.Arg418Trp)
c.137C>T
c.181C>T (p.Arg61Trp)
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1293C>T
n.1295C>T
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515770G>CCA372687225RECQL4c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.137C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1293C>G
n.1295C>G
n.1289C>G
8g.144515770G=CA1826368588RECQL4c.1252C= (p.Arg418=)
c.137C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.1156C= (p.Arg386=)
c.119C= (p.Pro40=)
n.1293C=
n.1295C=
n.1289C=
8g.144515770G>TCA463473894RECQL4c.1252C>A (p.Arg418=)
c.137C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.1293C>A
n.1295C>A
n.1289C>A
 ClinVar
8g.144515773delCA2580078828RECQL4c.1252del (p.Arg418GlyfsTer?)
c.137del
c.181del (p.Arg61GlyfsTer?)
c.1156del (p.Arg386GlyfsTer?)
c.119del (p.Pro40ArgfsTer?)
n.1293del
n.1295del
n.1289del
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515771G>ACA16612264RECQL4c.1251C>T (p.Pro417=)
c.136C>T
c.180C>T (p.Pro60=)
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1292C>T
n.1294C>T
n.1288C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515771G>CCA463473895RECQL4c.1251C>G (p.Pro417=)
c.136C>G
c.180C>G (p.Pro60=)
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1292C>G
n.1294C>G
n.1288C>G
8g.144515771G=CA1826368589RECQL4c.1251C= (p.Pro417=)
c.136C=
c.180C= (p.Pro60=)
c.1155C= (p.Pro385=)
c.118C= (p.Pro40=)
n.1292C=
n.1294C=
n.1288C=
8g.144515771G>TCA463473896RECQL4c.1251C>A (p.Pro417=)
c.136C>A
c.180C>A (p.Pro60=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1292C>A
n.1294C>A
n.1288C>A
 gnomAD v4
8g.144515772G>ACA372687233RECQL4c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.135C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.117C>T (p.Ser39=)
n.1291C>T
n.1293C>T
n.1287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515772G>CCA372687229RECQL4c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.135C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.117C>G (p.Ser39=)
n.1291C>G
n.1293C>G
n.1287C>G
8g.144515772G=CA1826368590RECQL4c.1250C= (p.Pro417=)
c.135C=
c.179C= (p.Pro60=)
c.1154C= (p.Pro385=)
c.117C= (p.Ser39=)
n.1291C=
n.1293C=
n.1287C=
8g.144515772G>TCA372687230RECQL4c.1250C>A (p.Pro417His)
c.135C>A
c.179C>A (p.Pro60His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.117C>A (p.Ser39=)
n.1291C>A
n.1293C>A
n.1287C>A
 gnomAD v4
8g.144515773G>ACA372687235RECQL4c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.134C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.1290C>T
n.1292C>T
n.1286C>T
 gnomAD v4
8g.144515773G>CCA372687237RECQL4c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.134C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.1290C>G
n.1292C>G
n.1286C>G
 dbSNP
8g.144515773G=CA1826368591RECQL4c.1249C= (p.Pro417=)
c.134C=
c.178C= (p.Pro60=)
c.1153C= (p.Pro385=)
c.116C= (p.Ser39=)
n.1290C=
n.1292C=
n.1286C=
8g.144515773G>TCA372687240RECQL4c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.134C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.1290C>A
n.1292C>A
n.1286C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515774A>CCA372687243RECQL4c.1248T>G (p.Cys416Trp)
c.133T>G
c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.1289T>G
n.1291T>G
n.1285T>G
8g.144515774A>GCA463473897RECQL4c.1248T>C (p.Cys416=)
c.133T>C
c.177T>C (p.Cys59=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.1289T>C
n.1291T>C
n.1285T>C
 dbSNP
8g.144515774A>TCA372687245RECQL4c.1248T>A (p.Cys416Ter)
c.133T>A
c.177T>A (p.Cys59Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.1289T>A
n.1291T>A
n.1285T>A
8g.144515775C>ACA372687249RECQL4c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.132G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.114G>T (p.Val38=)
n.1288G>T
n.1290G>T
n.1284G>T
 dbSNP
8g.144515775C=CA1826368592RECQL4c.1247G= (p.Cys416=)
c.132G=
c.176G= (p.Cys59=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.114G= (p.Val38=)
n.1288G=
n.1290G=
n.1284G=
8g.144515775C>GCA372687253RECQL4c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.132G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.114G>C (p.Val38=)
n.1288G>C
n.1290G>C
n.1284G>C
 dbSNP
8g.144515775C>TCA372687251RECQL4c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.132G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.114G>A (p.Val38=)
n.1288G>A
n.1290G>A
n.1284G>A
 gnomAD v4
8g.144515776A=CA1826368593RECQL4c.1246T= (p.Cys416=)
c.131T=
c.175T= (p.Cys59=)
c.1150T= (p.Cys384=)
c.113T= (p.Val38=)
n.1287T=
n.1289T=
n.1283T=
8g.144515776A>CCA372687256RECQL4c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.131T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1287T>G
n.1289T>G
n.1283T>G
8g.144515776A>GCA4948980RECQL4c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.131T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1287T>C
n.1289T>C
n.1283T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515776A>TCA372687259RECQL4c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.131T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.1287T>A
n.1289T>A
n.1283T>A
8g.144515777C>ACA372687261RECQL4c.1245G>T (p.Gln415His)
c.130G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.1286G>T
n.1288G>T
n.1282G>T
8g.144515777C=CA1826368594RECQL4c.1245G= (p.Gln415=)
c.130G=
c.174G= (p.Gln58=)
c.1149G= (p.Gln383=)
c.112G= (p.Val38=)
n.1286G=
n.1288G=
n.1282G=
8g.144515777C>GCA372687264RECQL4c.1245G>C (p.Gln415His)
c.130G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1286G>C
n.1288G>C
n.1282G>C
8g.144515777C>TCA463473898RECQL4c.1245G>A (p.Gln415=)
c.130G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.1286G>A
n.1288G>A
n.1282G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515778T>ACA372687267RECQL4c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.129A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.111A>T (p.Pro37=)
n.1285A>T
n.1287A>T
n.1281A>T
8g.144515778T>CCA372687270RECQL4c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.129A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.111A>G (p.Pro37=)
n.1285A>G
n.1287A>G
n.1281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515778T>GCA372687272RECQL4c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.129A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.111A>C (p.Pro37=)
n.1285A>C
n.1287A>C
n.1281A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515778T=CA1826368595RECQL4c.1244A= (p.Gln415=)
c.129A=
c.173A= (p.Gln58=)
c.1148A= (p.Gln383=)
c.111A= (p.Pro37=)
n.1285A=
n.1287A=
n.1281A=
8g.144515779G>ACA372687274RECQL4c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.128C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.1284C>T
n.1286C>T
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515779G>CCA372687277RECQL4c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.128C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.1284C>G
n.1286C>G
n.1280C>G
8g.144515779G>TCA372687280RECQL4c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.128C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.1284C>A
n.1286C>A
n.1280C>A
8g.144515781delCA2718738093RECQL4c.1243del (p.Gln415SerfsTer?)
c.128del
c.172del (p.Gln58SerfsTer?)
c.1147del (p.Gln383SerfsTer?)
c.110del (p.Pro37GlnfsTer?)
n.1284del
n.1286del
n.1280del
 dbSNP
8g.144515780G>ACA463473899RECQL4c.1242C>T (p.Ala414=)
c.127C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.1283C>T
n.1285C>T
n.1279C>T
 ClinVar
8g.144515780G>CCA463473901RECQL4c.1242C>G (p.Ala414=)
c.127C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.1146C>G (p.Ala382=)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.1283C>G
n.1285C>G
n.1279C>G
8g.144515780G=CA1826368596RECQL4c.1242C= (p.Ala414=)
c.127C=
c.171C= (p.Ala57=)
c.1146C= (p.Ala382=)
c.109C= (p.Pro37=)
n.1283C=
n.1285C=
n.1279C=
8g.144515780G>TCA463473900RECQL4c.1242C>A (p.Ala414=)
c.127C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.1283C>A
n.1285C>A
n.1279C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515781G>ACA372687283RECQL4c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.126C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.1282C>T
n.1284C>T
n.1278C>T
 ClinVar
8g.144515781G>CCA372687288RECQL4c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.126C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.1282C>G
n.1284C>G
n.1278C>G
 gnomAD v4
8g.144515781G>TCA372687285RECQL4c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.126C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.1282C>A
n.1284C>A
n.1278C>A
8g.144515782C>ACA372687289RECQL4c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.125G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.1281G>T
n.1283G>T
n.1277G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515782C=CA1826368597RECQL4c.1240G= (p.Ala414=)
c.125G=
c.169G= (p.Ala57=)
c.1144G= (p.Ala382=)
c.107G= (p.Ser36=)
n.1281G=
n.1283G=
n.1277G=
8g.144515782C>GCA372687290RECQL4c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.125G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.1281G>C
n.1283G>C
n.1277G>C
 dbSNP
8g.144515782C>TCA372687292RECQL4c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.125G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.1281G>A
n.1283G>A
n.1277G>A
 dbSNP
8g.144515783T>ACA463473902RECQL4c.1239A>T (p.Ala413=)
c.124A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.1280A>T
n.1282A>T
n.1276A>T
 dbSNP
8g.144515783T>CCA463473903RECQL4c.1239A>G (p.Ala413=)
c.124A>G
c.168A>G (p.Ala56=)
c.1143A>G (p.Ala381=)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.1280A>G
n.1282A>G
n.1276A>G
 dbSNP
8g.144515783T>GCA463473904RECQL4c.1239A>C (p.Ala413=)
c.124A>C
c.168A>C (p.Ala56=)
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.1280A>C
n.1282A>C
n.1276A>C
8g.144515784G>ACA372687294RECQL4c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.123C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.105C>T (p.Gly35=)
n.1279C>T
n.1281C>T
n.1275C>T
 dbSNP
8g.144515784G>CCA4948981RECQL4c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.123C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.105C>G (p.Gly35=)
n.1279C>G
n.1281C>G
n.1275C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515784G=CA1826368598RECQL4c.1238C= (p.Ala413=)
c.123C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.105C= (p.Gly35=)
n.1279C=
n.1281C=
n.1275C=
8g.144515784G>TCA372687297RECQL4c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.123C>A
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.105C>A (p.Gly35=)
n.1279C>A
n.1281C>A
n.1275C>A
 ClinVar
8g.144515784_144515785delCA2573052999RECQL4c.1237_1238del (p.Ala413SerfsTer9)
c.122_123del
c.166_167del (p.Ala56SerfsTer9)
c.1141_1142del (p.Ala381SerfsTer9)
c.104_105del (p.Gly35GlufsTer8)
n.1278_1279del
n.1280_1281del
n.1274_1275del
 dbSNP
8g.144515784_144515785delinsCTCA161894RECQL4c.1237_1238delinsAG (p.Ala413Arg)
c.122_123delinsAG
c.166_167delinsAG (p.Ala56Arg)
c.1141_1142delinsAG (p.Ala381Arg)
c.104_105delinsAG (p.Gly35Glu)
n.1278_1279delinsAG
n.1280_1281delinsAG
n.1274_1275delinsAG
 ClinVar dbSNP
8g.144515784_144515785delinsGCCA1826368599RECQL4c.1237_1238delinsGC (p.Ala413=)
c.122_123delinsGC
c.166_167delinsGC (p.Ala56=)
c.1141_1142delinsGC (p.Ala381=)
c.104_105delinsGC (p.Gly35=)
n.1278_1279delinsGC
n.1280_1281delinsGC
n.1274_1275delinsGC
8g.144515785C>ACA372687301RECQL4c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.122G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.1278G>T
n.1280G>T
n.1274G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515785C=CA1826368600RECQL4c.1237G= (p.Ala413=)
c.122G=
c.166G= (p.Ala56=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.104G= (p.Gly35=)
n.1278G=
n.1280G=
n.1274G=
8g.144515785C>GCA372687304RECQL4c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.122G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.1278G>C
n.1280G>C
n.1274G>C
8g.144515785C>TCA4948982RECQL4c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.122G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.1278G>A
n.1280G>A
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515786C>ACA372687310RECQL4c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.121G>T
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.1277G>T
n.1279G>T
n.1273G>T
8g.144515786C=CA1826368601RECQL4c.1236G= (p.Trp412=)
c.121G=
c.165G= (p.Trp55=)
c.1140G= (p.Trp380=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.1277G=
n.1279G=
n.1273G=
8g.144515786C>GCA372687312RECQL4c.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.121G>C
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.1277G>C
n.1279G>C
n.1273G>C
8g.144515786C>TCA372687315RECQL4c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.121G>A
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.1277G>A
n.1279G>A
n.1273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515787C>ACA372687322RECQL4c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.120G>T
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1276G>T
n.1278G>T
n.1272G>T
8g.144515787C>GCA372687320RECQL4c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.120G>C
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1276G>C
n.1278G>C
n.1272G>C
8g.144515787C>TCA372687318RECQL4c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.120G>A
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1276G>A
n.1278G>A
n.1272G>A
 dbSNP
8g.144515788A=CA1826368602RECQL4c.1234T= (p.Trp412=)
c.119T=
c.163T= (p.Trp55=)
c.1138T= (p.Trp380=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.1275T=
n.1277T=
n.1271T=
8g.144515788A>CCA372687324RECQL4c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.119T>G
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1275T>G
n.1277T>G
n.1271T>G
8g.144515788A>GCA4948983RECQL4c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.119T>C
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1275T>C
n.1277T>C
n.1271T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515788A>TCA372687327RECQL4c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.119T>A
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1275T>A
n.1277T>A
n.1271T>A
8g.144515789G>ACA4948984RECQL4c.1233C>T (p.His411=)
c.118C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.1137C>T (p.His379=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1274C>T
n.1276C>T
n.1270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515789G>CCA372687331RECQL4c.1233C>G (p.His411Gln)
c.118C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.1137C>G (p.His379Gln)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1274C>G
n.1276C>G
n.1270C>G
 COSMIC
8g.144515789G=CA1826368603RECQL4c.1233C= (p.His411=)
c.118C=
c.162C= (p.His54=)
c.1137C= (p.His379=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.1274C=
n.1276C=
n.1270C=
8g.144515789G>TCA372687333RECQL4c.1233C>A (p.His411Gln)
c.118C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.1137C>A (p.His379Gln)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1274C>A
n.1276C>A
n.1270C>A
8g.144515790T>ACA372687335RECQL4c.1232A>T (p.His411Leu)
c.117A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.1136A>T (p.His379Leu)
c.99A>T (p.Ser33=)
n.1273A>T
n.1275A>T
n.1269A>T
 dbSNP
8g.144515790T>CCA372687339RECQL4c.1232A>G (p.His411Arg)
c.117A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
c.1136A>G (p.His379Arg)
c.99A>G (p.Ser33=)
n.1273A>G
n.1275A>G
n.1269A>G
8g.144515790T>GCA372687340RECQL4c.1232A>C (p.His411Pro)
c.117A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.1136A>C (p.His379Pro)
c.99A>C (p.Ser33=)
n.1273A>C
n.1275A>C
n.1269A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515790T=CA1826368604RECQL4c.1232A= (p.His411=)
c.117A=
c.161A= (p.His54=)
c.1136A= (p.His379=)
c.99A= (p.Ser33=)
n.1273A=
n.1275A=
n.1269A=
8g.144515791G>ACA372687343RECQL4c.1231C>T (p.His411Tyr)
c.116C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
n.1272C>T
n.1274C>T
n.1268C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515791G>CCA372687345RECQL4c.1231C>G (p.His411Asp)
c.116C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.98C>G (p.Ser33Ter)
n.1272C>G
n.1274C>G
n.1268C>G
 ClinVar
8g.144515791G>TCA372687347RECQL4c.1231C>A (p.His411Asn)
c.116C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.1135C>A (p.His379Asn)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
n.1272C>A
n.1274C>A
n.1268C>A
8g.144515792A>CCA372687349RECQL4c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.115T>G
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.1271T>G
n.1273T>G
n.1267T>G
8g.144515792A>GCA463473905RECQL4c.1230T>C (p.Asp410=)
c.115T>C
c.159T>C (p.Asp53=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.1271T>C
n.1273T>C
n.1267T>C
 dbSNP
8g.144515792A>TCA372687352RECQL4c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.115T>A
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.1271T>A
n.1273T>A
n.1267T>A
8g.144515793T>ACA372687357RECQL4c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.114A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.96A>T (p.Arg32=)
n.1270A>T
n.1272A>T
n.1266A>T
8g.144515793T>CCA372687360RECQL4c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.114A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.96A>G (p.Arg32=)
n.1270A>G
n.1272A>G
n.1266A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515793T>GCA372687355RECQL4c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.114A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.96A>C (p.Arg32=)
n.1270A>C
n.1272A>C
n.1266A>C
 dbSNP
8g.144515793T=CA1826368605RECQL4c.1229A= (p.Asp410=)
c.114A=
c.158A= (p.Asp53=)
c.1133A= (p.Asp378=)
c.96A= (p.Arg32=)
n.1270A=
n.1272A=
n.1266A=
8g.144515794C>ACA372687363RECQL4c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.113G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.1269G>T
n.1271G>T
n.1265G>T
 dbSNP
8g.144515794C=CA1826368606RECQL4c.1228G= (p.Asp410=)
c.113G=
c.157G= (p.Asp53=)
c.1132G= (p.Asp378=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.1269G=
n.1271G=
n.1265G=
8g.144515794C>GCA4948985RECQL4c.1228G>C (p.Asp410His)
c.113G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.1269G>C
n.1271G>C
n.1265G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515794C>TCA187687941RECQL4c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.113G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.1269G>A
n.1271G>A
n.1265G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515795G>ACA16612540RECQL4c.1227C>T (p.Phe409=)
c.112C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.94C>T (p.Arg32Ter)
n.1268C>T
n.1270C>T
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515795G>CCA372687369RECQL4c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.112C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.1268C>G
n.1270C>G
n.1264C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515795G=CA1826368607RECQL4c.1227C= (p.Phe409=)
c.112C=
c.156C= (p.Phe52=)
c.1131C= (p.Phe377=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.1268C=
n.1270C=
n.1264C=
8g.144515795G>TCA372687373RECQL4c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.112C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.94C>A (p.Arg32=)
n.1268C>A
n.1270C>A
n.1264C>A
 gnomAD v4
8g.144515796A>CCA372687376RECQL4c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.111T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.93T>G (p.Val31=)
n.1267T>G
n.1269T>G
n.1263T>G
8g.144515796A>GCA372687379RECQL4c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.111T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.93T>C (p.Val31=)
n.1267T>C
n.1269T>C
n.1263T>C
8g.144515796A>TCA372687381RECQL4c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.111T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.93T>A (p.Val31=)
n.1267T>A
n.1269T>A
n.1263T>A
8g.144515797A>CCA372687383RECQL4c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.110T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.1266T>G
n.1268T>G
n.1262T>G
8g.144515797A>GCA372687386RECQL4c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.110T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.1266T>C
n.1268T>C
n.1262T>C
8g.144515797A>TCA372687388RECQL4c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.110T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.1266T>A
n.1268T>A
n.1262T>A
 dbSNP
8g.144515798C>ACA372687393RECQL4c.1224G>T (p.Gln408His)
c.109G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.1265G>T
n.1267G>T
n.1261G>T
8g.144515798C=CA1826368608RECQL4c.1224G= (p.Gln408=)
c.109G=
c.153G= (p.Gln51=)
c.1128G= (p.Gln376=)
c.91G= (p.Val31=)
n.1265G=
n.1267G=
n.1261G=
8g.144515798C>GCA372687394RECQL4c.1224G>C (p.Gln408His)
c.109G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.1265G>C
n.1267G>C
n.1261G>C
8g.144515798C>TCA463473906RECQL4c.1224G>A (p.Gln408=)
c.109G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.1265G>A
n.1267G>A
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515798_144515799insACA915947397RECQL4c.1223_1224insT (p.Gln408HisfsTer15)
c.108_109insT
c.152_153insT (p.Gln51HisfsTer15)
c.1127_1128insT (p.Gln376HisfsTer15)
c.90_91insT (p.Val31CysfsTer13)
n.1264_1265insT
n.1266_1267insT
n.1260_1261insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515799T>ACA372687402RECQL4c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.108A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.90A>T (p.Ala30=)
n.1264A>T
n.1266A>T
n.1260A>T
8g.144515799T>CCA372687398RECQL4c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.108A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.90A>G (p.Ala30=)
n.1264A>G
n.1266A>G
n.1260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515799T>GCA372687401RECQL4c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.108A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.90A>C (p.Ala30=)
n.1264A>C
n.1266A>C
n.1260A>C
8g.144515799T=CA1826368609RECQL4c.1223A= (p.Gln408=)
c.108A=
c.152A= (p.Gln51=)
c.1127A= (p.Gln376=)
c.90A= (p.Ala30=)
n.1264A=
n.1266A=
n.1260A=
8g.144515800G>ACA372687406RECQL4c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.107C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.1263C>T
n.1265C>T
n.1259C>T
 dbSNP
8g.144515800G>CCA372687408RECQL4c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.107C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.1263C>G
n.1265C>G
n.1259C>G
8g.144515800G>TCA372687410RECQL4c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.107C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.1263C>A
n.1265C>A
n.1259C>A
8g.144515801C>ACA372687413RECQL4c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.106G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.1262G>T
n.1264G>T
n.1258G>T
 dbSNP
8g.144515801C=CA1826368610RECQL4c.1221G= (p.Glu407=)
c.106G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.1125G= (p.Glu375=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.1262G=
n.1264G=
n.1258G=
8g.144515801C>GCA372687416RECQL4c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.106G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.1262G>C
n.1264G>C
n.1258G>C
 dbSNP
8g.144515801C>TCA187687947RECQL4c.1221G>A (p.Glu407=)
c.106G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.1262G>A
n.1264G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515802T>ACA372687419RECQL4c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.105A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.87A>T (p.Arg29=)
n.1261A>T
n.1263A>T
n.1257A>T
8g.144515802T>CCA372687421RECQL4c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.105A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.1261A>G
n.1263A>G
n.1257A>G
8g.144515802T>GCA372687424RECQL4c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.105A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.87A>C (p.Arg29=)
n.1261A>C
n.1263A>C
n.1257A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515802T=CA1826368611RECQL4c.1220A= (p.Glu407=)
c.105A=
c.149A= (p.Glu50=)
c.1124A= (p.Glu375=)
c.87A= (p.Arg29=)
n.1261A=
n.1263A=
n.1257A=
8g.144515803C>ACA372687428RECQL4c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.104G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1260G>T
n.1262G>T
n.1256G>T
 gnomAD v4
8g.144515803C=CA1826368612RECQL4c.1219G= (p.Glu407=)
c.104G=
c.148G= (p.Glu50=)
c.1123G= (p.Glu375=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1260G=
n.1262G=
n.1256G=
8g.144515803C>GCA372687429RECQL4c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.104G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1260G>C
n.1262G>C
n.1256G>C
 dbSNP
8g.144515803C>TCA4948986RECQL4c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.104G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.1260G>A
n.1262G>A
n.1256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515804G>ACA4948987RECQL4c.1218C>T (p.Asn406=)
c.103C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.1259C>T
n.1261C>T
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515804G>CCA372687440RECQL4c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.103C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.1259C>G
n.1261C>G
n.1255C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515804G=CA1826368613RECQL4c.1218C= (p.Asn406=)
c.103C=
c.147C= (p.Asn49=)
c.1122C= (p.Asn374=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.1259C=
n.1261C=
n.1255C=
8g.144515804G>TCA372687437RECQL4c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.103C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.85C>A (p.Arg29=)
n.1259C>A
n.1261C>A
n.1255C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515805T>ACA372687443RECQL4c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.102A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
n.1258A>T
n.1260A>T
n.1254A>T
8g.144515805T>CCA372687446RECQL4c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.102A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.84A>G (p.Glu28=)
n.1258A>G
n.1260A>G
n.1254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515805T>GCA372687449RECQL4c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.102A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
n.1258A>C
n.1260A>C
n.1254A>C
 dbSNP
8g.144515805T=CA1826368614RECQL4c.1217A= (p.Asn406=)
c.102A=
c.146A= (p.Asn49=)
c.1121A= (p.Asn374=)
c.84A= (p.Glu28=)
n.1258A=
n.1260A=
n.1254A=
8g.144515806T>ACA372687452RECQL4c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.101A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.1257A>T
n.1259A>T
n.1253A>T
8g.144515806T>CCA372687455RECQL4c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.101A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.1257A>G
n.1259A>G
n.1253A>G
8g.144515806T>GCA372687458RECQL4c.1216A>C (p.Asn406His)
c.101A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.1257A>C
n.1259A>C
n.1253A>C
8g.144515807C>ACA463473909RECQL4c.1215G>T (p.Leu405=)
c.100G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.1256G>T
n.1258G>T
n.1252G>T
 gnomAD v4
8g.144515807C>GCA463473907RECQL4c.1215G>C (p.Leu405=)
c.100G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.1256G>C
n.1258G>C
n.1252G>C
8g.144515807C>TCA463473908RECQL4c.1215G>A (p.Leu405=)
c.100G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.1256G>A
n.1258G>A
n.1252G>A
 gnomAD v4
8g.144515808A=CA1826368615RECQL4c.1214T= (p.Leu405=)
c.99T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.81T= (p.Pro27=)
n.1255T=
n.1257T=
n.1251T=
8g.144515808A>CCA187687967RECQL4c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.99T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.81T>G (p.Pro27=)
n.1255T>G
n.1257T>G
n.1251T>G
 dbSNP
8g.144515808A>GCA372687466RECQL4c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.99T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.81T>C (p.Pro27=)
n.1255T>C
n.1257T>C
n.1251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515808A>TCA372687468RECQL4c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.99T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.81T>A (p.Pro27=)
n.1255T>A
n.1257T>A
n.1251T>A
 gnomAD v4
8g.144515809G>ACA187687975RECQL4c.1213C>T (p.Leu405=)
c.98C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1254C>T
n.1256C>T
n.1250C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515809G>CCA372687471RECQL4c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.98C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1254C>G
n.1256C>G
n.1250C>G
8g.144515809G=CA1826368616RECQL4c.1213C= (p.Leu405=)
c.98C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.1254C=
n.1256C=
n.1250C=
8g.144515809G>TCA372687473RECQL4c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.98C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.1254C>A
n.1256C>A
n.1250C>A
8g.144515810G>ACA4948988RECQL4c.1212C>T (p.Phe404=)
c.97C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.1253C>T
n.1255C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515810G>CCA372687478RECQL4c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.97C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.1253C>G
n.1255C>G
n.1249C>G
 dbSNP
8g.144515810G=CA1826368617RECQL4c.1212C= (p.Phe404=)
c.97C=
c.141C= (p.Phe47=)
c.1116C= (p.Phe372=)
c.79C= (p.Pro27=)
n.1253C=
n.1255C=
n.1249C=
8g.144515810G>TCA372687480RECQL4c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.97C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.1253C>A
n.1255C>A
n.1249C>A
8g.144515810_144515811delinsAGCA2573142929RECQL4c.1211_1212delinsCT (p.Phe404Ser)
c.96_97delinsCT
c.140_141delinsCT (p.Phe47Ser)
c.1115_1116delinsCT (p.Phe372Ser)
c.78_79delinsCT (p.Pro27Ser)
n.1252_1253delinsCT
n.1254_1255delinsCT
n.1248_1249delinsCT
 ClinVar dbSNP
8g.144515811A>CCA372687485RECQL4c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.96T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.1252T>G
n.1254T>G
n.1248T>G
8g.144515811A>GCA372687484RECQL4c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.96T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.78T>C (p.Phe26=)
n.1252T>C
n.1254T>C
n.1248T>C
8g.144515811A>TCA372687482RECQL4c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.96T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.1252T>A
n.1254T>A
n.1248T>A
8g.144515813delCA2573142930RECQL4c.1211del (p.Phe404SerfsTer2)
c.96del
c.140del (p.Phe47SerfsTer2)
c.1115del (p.Phe372SerfsTer2)
c.78del (p.Pro27LeufsTer?)
n.1252del
n.1254del
n.1248del
 ClinVar dbSNP
8g.144515812A=CA1826368618RECQL4c.1210T= (p.Phe404=)
c.95T=
c.139T= (p.Phe47=)
c.1114T= (p.Phe372=)
c.77T= (p.Phe26=)
n.1251T=
n.1253T=
n.1247T=
8g.144515812A>CCA372687487RECQL4c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.95T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.1251T>G
n.1253T>G
n.1247T>G
8g.144515812A>GCA372687489RECQL4c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.95T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.1251T>C
n.1253T>C
n.1247T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515812A>TCA372687491RECQL4c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.95T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.1251T>A
n.1253T>A
n.1247T>A
8g.144515813A=CA1826368619RECQL4c.1209T= (p.Cys403=)
c.94T=
c.138T= (p.Cys46=)
c.1113T= (p.Cys371=)
c.76T= (p.Phe26=)
n.1250T=
n.1252T=
n.1246T=
8g.144515813A>CCA372687495RECQL4c.1209T>G (p.Cys403Trp)
c.94T>G
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.1250T>G
n.1252T>G
n.1246T>G
8g.144515813A>GCA187687978RECQL4c.1209T>C (p.Cys403=)
c.94T>C
c.138T>C (p.Cys46=)
c.1113T>C (p.Cys371=)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.1250T>C
n.1252T>C
n.1246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515813A>TCA372687497RECQL4c.1209T>A (p.Cys403Ter)
c.94T>A
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.1250T>A
n.1252T>A
n.1246T>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515814C>ACA372687501RECQL4c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.93G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.75G>T (p.Leu25Phe)
n.1249G>T
n.1251G>T
n.1245G>T
8g.144515814C=CA1826368620RECQL4c.1208G= (p.Cys403=)
c.93G=
c.137G= (p.Cys46=)
c.1112G= (p.Cys371=)
c.75G= (p.Leu25=)
n.1249G=
n.1251G=
n.1245G=
8g.144515814C>GCA372687503RECQL4c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.93G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.75G>C (p.Leu25Phe)
n.1249G>C
n.1251G>C
n.1245G>C
 ClinVar
8g.144515814C>TCA4948989RECQL4c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.93G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.1249G>A
n.1251G>A
n.1245G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515815A=CA1826368621RECQL4c.1207T= (p.Cys403=)
c.92T=
c.136T= (p.Cys46=)
c.1111T= (p.Cys371=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.1248T=
n.1250T=
n.1244T=
8g.144515815A>CCA372687507RECQL4c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.92T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.74T>G (p.Leu25Trp)
n.1248T>G
n.1250T>G
n.1244T>G
 gnomAD v4
8g.144515815A>GCA4948990RECQL4c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.92T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
n.1248T>C
n.1250T>C
n.1244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515815A>TCA372687509RECQL4c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.92T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
n.1248T>A
n.1250T>A
n.1244T>A
8g.144515816A>CCA463473910RECQL4c.1206T>G (p.Ser402=)
c.91T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.73T>G (p.Leu25Val)
n.1247T>G
n.1249T>G
n.1243T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515816A>GCA463473912RECQL4c.1206T>C (p.Ser402=)
c.91T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.73T>C (p.Leu25=)
n.1247T>C
n.1249T>C
n.1243T>C
8g.144515816A>TCA463473911RECQL4c.1206T>A (p.Ser402=)
c.91T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.73T>A (p.Leu25Met)
n.1247T>A
n.1249T>A
n.1243T>A
8g.144515817G>ACA372687510RECQL4c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.90C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.72C>T (p.Val24=)
n.1246C>T
n.1248C>T
n.1242C>T
8g.144515817G>CCA372687514RECQL4c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.90C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.72C>G (p.Val24=)
n.1246C>G
n.1248C>G
n.1242C>G
 dbSNP
8g.144515817G>TCA372687517RECQL4c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.90C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.72C>A (p.Val24=)
n.1246C>A
n.1248C>A
n.1242C>A
8g.144515818A>CCA372687521RECQL4c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.89T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1245T>G
n.1247T>G
n.1241T>G
8g.144515818A>GCA372687524RECQL4c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.89T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1245T>C
n.1247T>C
n.1241T>C
8g.144515818A>TCA372687519RECQL4c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.89T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.1245T>A
n.1247T>A
n.1241T>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515818_144515819delinsACCA1826368622RECQL4c.1203_1204delinsGT (p.Glu401=)
c.88_89delinsGT
c.132_133delinsGT (p.Glu44=)
c.1107_1108delinsGT (p.Glu369=)
c.70_71delinsGT (p.Val24=)
n.1244_1245delinsGT
n.1246_1247delinsGT
n.1240_1241delinsGT
8g.144515819delCA586166028RECQL4c.1203del (p.Glu401AspfsTer5)
c.88del
c.132del (p.Glu44AspfsTer5)
c.1107del (p.Glu369AspfsTer5)
c.70del (p.Val24SerfsTer?)
n.1244del
n.1246del
n.1240del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515819C>ACA372687526RECQL4c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.88G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.1244G>T
n.1246G>T
n.1240G>T
 dbSNP
8g.144515819C=CA1826368623RECQL4c.1203G= (p.Glu401=)
c.88G=
c.132G= (p.Glu44=)
c.1107G= (p.Glu369=)
c.70G= (p.Val24=)
n.1244G=
n.1246G=
n.1240G=
8g.144515819C>GCA372687528RECQL4c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.88G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1244G>C
n.1246G>C
n.1240G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515819C>TCA463473913RECQL4c.1203G>A (p.Glu401=)
c.88G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.1244G>A
n.1246G>A
n.1240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515820T>ACA372687531RECQL4c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.87A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.69A>T (p.Gly23=)
n.1243A>T
n.1245A>T
n.1239A>T
8g.144515820T>CCA372687534RECQL4c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.87A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.69A>G (p.Gly23=)
n.1243A>G
n.1245A>G
n.1239A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515820T>GCA372687537RECQL4c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.87A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.69A>C (p.Gly23=)
n.1243A>C
n.1245A>C
n.1239A>C
8g.144515820_144515822delinsTCCCA1826368624RECQL4c.1200_1202delinsGGA (p.Lys400=)
c.85_87delinsGGA
c.129_131delinsGGA (p.Lys43=)
c.1104_1106delinsGGA (p.Lys368=)
c.67_69delinsGGA (p.Gly23=)
n.1241_1243delinsGGA
n.1243_1245delinsGGA
n.1237_1239delinsGGA
8g.144515821C>ACA372687539RECQL4c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.86G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1242G>T
n.1244G>T
n.1238G>T
8g.144515821C>GCA372687541RECQL4c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.86G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1242G>C
n.1244G>C
n.1238G>C
8g.144515821C>TCA372687548RECQL4c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.86G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.1242G>A
n.1244G>A
n.1238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515821_144515822delCA1826368625RECQL4c.1200_1201del (p.Glu401ValfsTer21)
c.85_86del
c.129_130del (p.Glu44ValfsTer21)
c.1104_1105del (p.Glu369ValfsTer21)
c.67_68del (p.Gly23SerfsTer5)
n.1241_1242del
n.1243_1244del
n.1237_1238del
 dbSNP
8g.144515822C>ACA372687552RECQL4c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.85G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.1241G>T
n.1243G>T
n.1237G>T
8g.144515822C>GCA372687554RECQL4c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.85G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1241G>C
n.1243G>C
n.1237G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515822C>TCA463473914RECQL4c.1200G>A (p.Lys400=)
c.85G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.1241G>A
n.1243G>A
n.1237G>A
 gnomAD v4
8g.144515823T>ACA372687557RECQL4c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.84A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.66A>T (p.Gln22His)
n.1240A>T
n.1242A>T
n.1236A>T
8g.144515823T>CCA372687558RECQL4c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.84A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.66A>G (p.Gln22=)
n.1240A>G
n.1242A>G
n.1236A>G
8g.144515823T>GCA372687559RECQL4c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.84A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.66A>C (p.Gln22His)
n.1240A>C
n.1242A>C
n.1236A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515823T=CA1826368626RECQL4c.1199A= (p.Lys400=)
c.84A=
c.128A= (p.Lys43=)
c.1103A= (p.Lys368=)
c.66A= (p.Gln22=)
n.1240A=
n.1242A=
n.1236A=
8g.144515824T>ACA372687568RECQL4c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.83A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.1239A>T
n.1241A>T
n.1235A>T
8g.144515824T>CCA372687562RECQL4c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.83A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.1239A>G
n.1241A>G
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515824T>GCA372687565RECQL4c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.83A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.1239A>C
n.1241A>C
n.1235A>C
8g.144515824T=CA1826368627RECQL4c.1198A= (p.Lys400=)
c.83A=
c.127A= (p.Lys43=)
c.1102A= (p.Lys368=)
c.65A= (p.Gln22=)
n.1239A=
n.1241A=
n.1235A=
8g.144515825G>ACA463473917RECQL4c.1197C>T (p.Thr399=)
c.82C>T
c.126C>T (p.Thr42=)
c.1101C>T (p.Thr367=)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.1238C>T
n.1240C>T
n.1234C>T
 dbSNP
8g.144515825G>CCA463473916RECQL4c.1197C>G (p.Thr399=)
c.82C>G
c.126C>G (p.Thr42=)
c.1101C>G (p.Thr367=)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.1238C>G
n.1240C>G
n.1234C>G
8g.144515825G=CA1826368628RECQL4c.1197C= (p.Thr399=)
c.82C=
c.126C= (p.Thr42=)
c.1101C= (p.Thr367=)
c.64C= (p.Gln22=)
n.1238C=
n.1240C=
n.1234C=
8g.144515825G>TCA463473915RECQL4c.1197C>A (p.Thr399=)
c.82C>A
c.126C>A (p.Thr42=)
c.1101C>A (p.Thr367=)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.1238C>A
n.1240C>A
n.1234C>A
8g.144515826G>ACA372687571RECQL4c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.81C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.63C>T (p.Asn21=)
n.1237C>T
n.1239C>T
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.144515826G>CCA372687574RECQL4c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.81C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.1237C>G
n.1239C>G
n.1233C>G
8g.144515826G=CA1826368629RECQL4c.1196C= (p.Thr399=)
c.81C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.63C= (p.Asn21=)
n.1237C=
n.1239C=
n.1233C=
8g.144515826G>TCA372687576RECQL4c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.81C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.1237C>A
n.1239C>A
n.1233C>A
8g.144515827T>ACA372687580RECQL4c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.80A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.1236A>T
n.1238A>T
n.1232A>T
8g.144515827T>CCA372687583RECQL4c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.80A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.1236A>G
n.1238A>G
n.1232A>G
 gnomAD v4
8g.144515827T>GCA372687585RECQL4c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.80A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.1236A>C
n.1238A>C
n.1232A>C
8g.144515828T>ACA463473918RECQL4c.1194A>T (p.Thr398=)
c.79A>T
c.123A>T (p.Thr41=)
c.1098A>T (p.Thr366=)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.1235A>T
n.1237A>T
n.1231A>T
8g.144515828T>CCA463473919RECQL4c.1194A>G (p.Thr398=)
c.79A>G
c.123A>G (p.Thr41=)
c.1098A>G (p.Thr366=)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.1235A>G
n.1237A>G
n.1231A>G
 gnomAD v4
8g.144515828T>GCA463473920RECQL4c.1194A>C (p.Thr398=)
c.79A>C
c.123A>C (p.Thr41=)
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.61A>C (p.Asn21His)
n.1235A>C
n.1237A>C
n.1231A>C
8g.144515829G>ACA372687589RECQL4c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.78C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.60C>T (p.His20=)
n.1234C>T
n.1236C>T
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515829G>CCA372687591RECQL4c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.78C>G
c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.60C>G (p.His20Gln)
n.1234C>G
n.1236C>G
n.1230C>G
8g.144515829G=CA1826368630RECQL4c.1193C= (p.Thr398=)
c.78C=
c.122C= (p.Thr41=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.60C= (p.His20=)
n.1234C=
n.1236C=
n.1230C=
8g.144515829G>TCA372687592RECQL4c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.78C>A
c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.60C>A (p.His20Gln)
n.1234C>A
n.1236C>A
n.1230C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515830T>ACA372687596RECQL4c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.77A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.1233A>T
n.1235A>T
n.1229A>T
 dbSNP
8g.144515830T>CCA372687599RECQL4c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.77A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.1233A>G
n.1235A>G
n.1229A>G
8g.144515830T>GCA4948991RECQL4c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.77A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.1233A>C
n.1235A>C
n.1229A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515830T=CA1826368631RECQL4c.1192A= (p.Thr398=)
c.77A=
c.121A= (p.Thr41=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.59A= (p.His20=)
n.1233A=
n.1235A=
n.1229A=
8g.144515831G>ACA187687982RECQL4c.1191C>T (p.Val397=)
c.76C>T
c.120C>T (p.Val40=)
c.1095C>T (p.Val365=)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.1232C>T
n.1234C>T
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515831G>CCA463473921RECQL4c.1191C>G (p.Val397=)
c.76C>G
c.120C>G (p.Val40=)
c.1095C>G (p.Val365=)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.1232C>G
n.1234C>G
n.1228C>G
8g.144515831G=CA1826368632RECQL4c.1191C= (p.Val397=)
c.76C=
c.120C= (p.Val40=)
c.1095C= (p.Val365=)
c.58C= (p.His20=)
n.1232C=
n.1234C=
n.1228C=
8g.144515831G>TCA463473922RECQL4c.1191C>A (p.Val397=)
c.76C>A
c.120C>A (p.Val40=)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.1232C>A
n.1234C>A
n.1228C>A
8g.144515832A=CA1826368633RECQL4c.1190T= (p.Val397=)
c.75T=
c.119T= (p.Val40=)
c.1094T= (p.Val365=)
c.57T= (p.Ser19=)
n.1231T=
n.1233T=
n.1227T=
8g.144515832A>CCA372687604RECQL4c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.75T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.57T>G (p.Ser19Arg)
n.1231T>G
n.1233T>G
n.1227T>G
8g.144515832A>GCA372687608RECQL4c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.75T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.57T>C (p.Ser19=)
n.1231T>C
n.1233T>C
n.1227T>C
8g.144515832A>TCA372687605RECQL4c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.75T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.57T>A (p.Ser19Arg)
n.1231T>A
n.1233T>A
n.1227T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515833C>ACA372687613RECQL4c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.74G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.1230G>T
n.1232G>T
n.1226G>T
8g.144515833C=CA1826368635RECQL4c.1189G= (p.Val397=)
c.74G=
c.118G= (p.Val40=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.56G= (p.Ser19=)
n.1230G=
n.1232G=
n.1226G=
8g.144515833C>GCA372687615RECQL4c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.74G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.1230G>C
n.1232G>C
n.1226G>C
8g.144515833C>TCA187687987RECQL4c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.74G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.1230G>A
n.1232G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515833_144515835delinsCTGCA1826368634RECQL4c.1187_1189delinsCAG (p.Thr396=)
c.72_74delinsCAG
c.116_118delinsCAG (p.Thr39=)
c.1091_1093delinsCAG (p.Thr364=)
c.54_56delinsCAG (p.His18=)
n.1228_1230delinsCAG
n.1230_1232delinsCAG
n.1224_1226delinsCAG
8g.144515834T>ACA463473923RECQL4c.1188A>T (p.Thr396=)
c.73A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
c.1092A>T (p.Thr364=)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.1229A>T
n.1231A>T
n.1225A>T
 dbSNP
8g.144515834T>CCA187687991RECQL4c.1188A>G (p.Thr396=)
c.73A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
c.1092A>G (p.Thr364=)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.1229A>G
n.1231A>G
n.1225A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515834T>GCA463473924RECQL4c.1188A>C (p.Thr396=)
c.73A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
c.1092A>C (p.Thr364=)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.1229A>C
n.1231A>C
n.1225A>C
8g.144515834T=CA1826368637RECQL4c.1188A= (p.Thr396=)
c.73A=
c.117A= (p.Thr39=)
c.1092A= (p.Thr364=)
c.55A= (p.Ser19=)
n.1229A=
n.1231A=
n.1225A=
8g.144515836_144515837delCA1826368636RECQL4c.1187_1188del (p.Thr396SerfsTer26)
c.72_73del
c.116_117del (p.Thr39SerfsTer26)
c.1091_1092del (p.Thr364SerfsTer26)
c.54_55del (p.His18GlnfsTer10)
n.1228_1229del
n.1230_1231del
n.1224_1225del
 ClinVar dbSNP
8g.144515835G>ACA4948992RECQL4c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.72C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.54C>T (p.His18=)
n.1228C>T
n.1230C>T
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515835G>CCA372687621RECQL4c.1187C>G (p.Thr396Arg)
c.72C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.54C>G (p.His18Gln)
n.1228C>G
n.1230C>G
n.1224C>G
8g.144515835G=CA1826368638RECQL4c.1187C= (p.Thr396=)
c.72C=
c.116C= (p.Thr39=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.54C= (p.His18=)
n.1228C=
n.1230C=
n.1224C=
8g.144515835G>TCA372687625RECQL4c.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.72C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.54C>A (p.His18Gln)
n.1228C>A
n.1230C>A
n.1224C>A

Number of alleles fetched