| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.144515661G>A | CA2689136276 | RECQL4 | n.78C>T c.1258+103C>T (n.1258+103C>T) c.143+103C>T c.187+103C>T (n.187+103C>T) c.1162+103C>T (n.1162+103C>T) c.125+103C>T (n.125+103C>T) n.1299+103C>T n.1301+103C>T n.1295+103C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515661G>T | CA2689136277 | RECQL4 | n.78C>A c.1258+103C>A (n.1258+103C>A) c.143+103C>A c.187+103C>A (n.187+103C>A) c.1162+103C>A (n.1162+103C>A) c.125+103C>A (n.125+103C>A) n.1299+103C>A n.1301+103C>A n.1295+103C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515662T>C | CA1826368494 | RECQL4 | n.77A>G c.1258+102A>G (n.1258+102A>G) c.143+102A>G c.187+102A>G (n.187+102A>G) c.1162+102A>G (n.1162+102A>G) c.125+102A>G (n.125+102A>G) n.1299+102A>G n.1301+102A>G n.1295+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515662T>G | CA2718528135 | RECQL4 | n.77A>C c.1258+102A>C (n.1258+102A>C) c.143+102A>C c.187+102A>C (n.187+102A>C) c.1162+102A>C (n.1162+102A>C) c.125+102A>C (n.125+102A>C) n.1299+102A>C n.1301+102A>C n.1295+102A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515662T= | CA1826368493 | RECQL4 | n.77A= c.1258+102A= (n.1258+102A=) c.143+102A= c.187+102A= (n.187+102A=) c.1162+102A= (n.1162+102A=) c.125+102A= (n.125+102A=) n.1299+102A= n.1301+102A= n.1295+102A= | |
| 8 | g.144515664C>A | CA1826368496 | RECQL4 | n.75G>T c.1258+100G>T (n.1258+100G>T) c.143+100G>T c.187+100G>T (n.187+100G>T) c.1162+100G>T (n.1162+100G>T) c.125+100G>T (n.125+100G>T) n.1299+100G>T n.1301+100G>T n.1295+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515664C= | CA1826368495 | RECQL4 | n.75G= c.1258+100G= (n.1258+100G=) c.143+100G= c.187+100G= (n.187+100G=) c.1162+100G= (n.1162+100G=) c.125+100G= (n.125+100G=) n.1299+100G= n.1301+100G= n.1295+100G= | |
| 8 | g.144515664C>G | CA2689136278 | RECQL4 | n.75G>C c.1258+100G>C (n.1258+100G>C) c.143+100G>C c.187+100G>C (n.187+100G>C) c.1162+100G>C (n.1162+100G>C) c.125+100G>C (n.125+100G>C) n.1299+100G>C n.1301+100G>C n.1295+100G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515664C>T | CA2718528136 | RECQL4 | n.75G>A c.1258+100G>A (n.1258+100G>A) c.143+100G>A c.187+100G>A (n.187+100G>A) c.1162+100G>A (n.1162+100G>A) c.125+100G>A (n.125+100G>A) n.1299+100G>A n.1301+100G>A n.1295+100G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515665C= | CA1826368497 | RECQL4 | n.74G= c.1258+99G= (n.1258+99G=) c.143+99G= c.187+99G= (n.187+99G=) c.1162+99G= (n.1162+99G=) c.125+99G= (n.125+99G=) n.1299+99G= n.1301+99G= n.1295+99G= | |
| 8 | g.144515665C>T | CA1120281596 | RECQL4 | n.74G>A c.1258+99G>A (n.1258+99G>A) c.143+99G>A c.187+99G>A (n.187+99G>A) c.1162+99G>A (n.1162+99G>A) c.125+99G>A (n.125+99G>A) n.1299+99G>A n.1301+99G>A n.1295+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515666T>C | CA586166015 | RECQL4 | n.73A>G c.1258+98A>G (n.1258+98A>G) c.143+98A>G c.187+98A>G (n.187+98A>G) c.1162+98A>G (n.1162+98A>G) c.125+98A>G (n.125+98A>G) n.1299+98A>G n.1301+98A>G n.1295+98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515666T>G | CA187687791 | RECQL4 | n.73A>C c.1258+98A>C (n.1258+98A>C) c.143+98A>C c.187+98A>C (n.187+98A>C) c.1162+98A>C (n.1162+98A>C) c.125+98A>C (n.125+98A>C) n.1299+98A>C n.1301+98A>C n.1295+98A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515666T= | CA1826368498 | RECQL4 | n.73A= c.1258+98A= (n.1258+98A=) c.143+98A= c.187+98A= (n.187+98A=) c.1162+98A= (n.1162+98A=) c.125+98A= (n.125+98A=) n.1299+98A= n.1301+98A= n.1295+98A= | |
| 8 | g.144515667G>A | CA848890180 | RECQL4 | n.72C>T c.1258+97C>T (n.1258+97C>T) c.143+97C>T c.187+97C>T (n.187+97C>T) c.1162+97C>T (n.1162+97C>T) c.125+97C>T (n.125+97C>T) n.1299+97C>T n.1301+97C>T n.1295+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515667G= | CA1826368499 | RECQL4 | n.72C= c.1258+97C= (n.1258+97C=) c.143+97C= c.187+97C= (n.187+97C=) c.1162+97C= (n.1162+97C=) c.125+97C= (n.125+97C=) n.1299+97C= n.1301+97C= n.1295+97C= | |
| 8 | g.144515667G>T | CA2689136279 | RECQL4 | n.72C>A c.1258+97C>A (n.1258+97C>A) c.143+97C>A c.187+97C>A (n.187+97C>A) c.1162+97C>A (n.1162+97C>A) c.125+97C>A (n.125+97C>A) n.1299+97C>A n.1301+97C>A n.1295+97C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515668G>A | CA1826368501 | RECQL4 | n.71C>T c.1258+96C>T (n.1258+96C>T) c.143+96C>T c.187+96C>T (n.187+96C>T) c.1162+96C>T (n.1162+96C>T) c.125+96C>T (n.125+96C>T) n.1299+96C>T n.1301+96C>T n.1295+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515668G>C | CA848890182 | RECQL4 | n.71C>G c.1258+96C>G (n.1258+96C>G) c.143+96C>G c.187+96C>G (n.187+96C>G) c.1162+96C>G (n.1162+96C>G) c.125+96C>G (n.125+96C>G) n.1299+96C>G n.1301+96C>G n.1295+96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515668G= | CA1826368500 | RECQL4 | n.71C= c.1258+96C= (n.1258+96C=) c.143+96C= c.187+96C= (n.187+96C=) c.1162+96C= (n.1162+96C=) c.125+96C= (n.125+96C=) n.1299+96C= n.1301+96C= n.1295+96C= | |
| 8 | g.144515671G>A | CA2579283108 | RECQL4 | n.68C>T c.1258+93C>T (n.1258+93C>T) c.143+93C>T c.187+93C>T (n.187+93C>T) c.1162+93C>T (n.1162+93C>T) c.125+93C>T (n.125+93C>T) n.1299+93C>T n.1301+93C>T n.1295+93C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515671G>T | CA2689136280 | RECQL4 | n.68C>A c.1258+93C>A (n.1258+93C>A) c.143+93C>A c.187+93C>A (n.187+93C>A) c.1162+93C>A (n.1162+93C>A) c.125+93C>A (n.125+93C>A) n.1299+93C>A n.1301+93C>A n.1295+93C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515672G>A | CA2689136281 | RECQL4 | n.67C>T c.1258+92C>T (n.1258+92C>T) c.143+92C>T c.187+92C>T (n.187+92C>T) c.1162+92C>T (n.1162+92C>T) c.125+92C>T (n.125+92C>T) n.1299+92C>T n.1301+92C>T n.1295+92C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515672G>T | CA2579283110 | RECQL4 | n.67C>A c.1258+92C>A (n.1258+92C>A) c.143+92C>A c.187+92C>A (n.187+92C>A) c.1162+92C>A (n.1162+92C>A) c.125+92C>A (n.125+92C>A) n.1299+92C>A n.1301+92C>A n.1295+92C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515673C>A | CA187687792 | RECQL4 | n.66G>T c.1258+91G>T (n.1258+91G>T) c.143+91G>T c.187+91G>T (n.187+91G>T) c.1162+91G>T (n.1162+91G>T) c.125+91G>T (n.125+91G>T) n.1299+91G>T n.1301+91G>T n.1295+91G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515673C= | CA1826368502 | RECQL4 | n.66G= c.1258+91G= (n.1258+91G=) c.143+91G= c.187+91G= (n.187+91G=) c.1162+91G= (n.1162+91G=) c.125+91G= (n.125+91G=) n.1299+91G= n.1301+91G= n.1295+91G= | |
| 8 | g.144515673C>G | CA2689136282 | RECQL4 | n.66G>C c.1258+91G>C (n.1258+91G>C) c.143+91G>C c.187+91G>C (n.187+91G>C) c.1162+91G>C (n.1162+91G>C) c.125+91G>C (n.125+91G>C) n.1299+91G>C n.1301+91G>C n.1295+91G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515673C>T | CA2689136283 | RECQL4 | n.66G>A c.1258+91G>A (n.1258+91G>A) c.143+91G>A c.187+91G>A (n.187+91G>A) c.1162+91G>A (n.1162+91G>A) c.125+91G>A (n.125+91G>A) n.1299+91G>A n.1301+91G>A n.1295+91G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515674C>A | CA2689136284 | RECQL4 | n.65G>T c.1258+90G>T (n.1258+90G>T) c.143+90G>T c.187+90G>T (n.187+90G>T) c.1162+90G>T (n.1162+90G>T) c.125+90G>T (n.125+90G>T) n.1299+90G>T n.1301+90G>T n.1295+90G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515674C= | CA1826368503 | RECQL4 | n.65G= c.1258+90G= (n.1258+90G=) c.143+90G= c.187+90G= (n.187+90G=) c.1162+90G= (n.1162+90G=) c.125+90G= (n.125+90G=) n.1299+90G= n.1301+90G= n.1295+90G= | |
| 8 | g.144515674C>T | CA848890183 | RECQL4 | n.65G>A c.1258+90G>A (n.1258+90G>A) c.143+90G>A c.187+90G>A (n.187+90G>A) c.1162+90G>A (n.1162+90G>A) c.125+90G>A (n.125+90G>A) n.1299+90G>A n.1301+90G>A n.1295+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515675T>A | CA2718737476 | RECQL4 | n.64A>T c.1258+89A>T (n.1258+89A>T) c.143+89A>T c.187+89A>T (n.187+89A>T) c.1162+89A>T (n.1162+89A>T) c.125+89A>T (n.125+89A>T) n.1299+89A>T n.1301+89A>T n.1295+89A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515675T>C | CA2579283112 | RECQL4 | n.64A>G c.1258+89A>G (n.1258+89A>G) c.143+89A>G c.187+89A>G (n.187+89A>G) c.1162+89A>G (n.1162+89A>G) c.125+89A>G (n.125+89A>G) n.1299+89A>G n.1301+89A>G n.1295+89A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515676G>A | CA586166016 | RECQL4 | n.63C>T c.1258+88C>T (n.1258+88C>T) c.143+88C>T c.187+88C>T (n.187+88C>T) c.1162+88C>T (n.1162+88C>T) c.125+88C>T (n.125+88C>T) n.1299+88C>T n.1301+88C>T n.1295+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515676G>C | CA586166017 | RECQL4 | n.63C>G c.1258+88C>G (n.1258+88C>G) c.143+88C>G c.187+88C>G (n.187+88C>G) c.1162+88C>G (n.1162+88C>G) c.125+88C>G (n.125+88C>G) n.1299+88C>G n.1301+88C>G n.1295+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515676G= | CA1826368504 | RECQL4 | n.63C= c.1258+88C= (n.1258+88C=) c.143+88C= c.187+88C= (n.187+88C=) c.1162+88C= (n.1162+88C=) c.125+88C= (n.125+88C=) n.1299+88C= n.1301+88C= n.1295+88C= | |
| 8 | g.144515676G>T | CA2579283113 | RECQL4 | n.63C>A c.1258+88C>A (n.1258+88C>A) c.143+88C>A c.187+88C>A (n.187+88C>A) c.1162+88C>A (n.1162+88C>A) c.125+88C>A (n.125+88C>A) n.1299+88C>A n.1301+88C>A n.1295+88C>A | |
| 8 | g.144515677T>C | CA1826368506 | RECQL4 | n.62A>G c.1258+87A>G (n.1258+87A>G) c.143+87A>G c.187+87A>G (n.187+87A>G) c.1162+87A>G (n.1162+87A>G) c.125+87A>G (n.125+87A>G) n.1299+87A>G n.1301+87A>G n.1295+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515677T>G | CA2689136285 | RECQL4 | n.62A>C c.1258+87A>C (n.1258+87A>C) c.143+87A>C c.187+87A>C (n.187+87A>C) c.1162+87A>C (n.1162+87A>C) c.125+87A>C (n.125+87A>C) n.1299+87A>C n.1301+87A>C n.1295+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515677T= | CA1826368505 | RECQL4 | n.62A= c.1258+87A= (n.1258+87A=) c.143+87A= c.187+87A= (n.187+87A=) c.1162+87A= (n.1162+87A=) c.125+87A= (n.125+87A=) n.1299+87A= n.1301+87A= n.1295+87A= | |
| 8 | g.144515678_144515679insA | CA653096114 | RECQL4 | n.60_61insT c.1258+85_1258+86insT (n.1258+85_1258+86insT) c.143+85_143+86insT c.187+85_187+86insT (n.187+85_187+86insT) c.1162+85_1162+86insT (n.1162+85_1162+86insT) c.125+85_125+86insT (n.125+85_125+86insT) n.1299+85_1299+86insT n.1301+85_1301+86insT n.1295+85_1295+86insT | COSMIC |
| 8 | g.144515679G>A | CA1826368508 | RECQL4 | n.60C>T c.1258+85C>T (n.1258+85C>T) c.143+85C>T c.187+85C>T (n.187+85C>T) c.1162+85C>T (n.1162+85C>T) c.125+85C>T (n.125+85C>T) n.1299+85C>T n.1301+85C>T n.1295+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515679G= | CA1826368507 | RECQL4 | n.60C= c.1258+85C= (n.1258+85C=) c.143+85C= c.187+85C= (n.187+85C=) c.1162+85C= (n.1162+85C=) c.125+85C= (n.125+85C=) n.1299+85C= n.1301+85C= n.1295+85C= | |
| 8 | g.144515679G>T | CA2689136286 | RECQL4 | n.60C>A c.1258+85C>A (n.1258+85C>A) c.143+85C>A c.187+85C>A (n.187+85C>A) c.1162+85C>A (n.1162+85C>A) c.125+85C>A (n.125+85C>A) n.1299+85C>A n.1301+85C>A n.1295+85C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515680C>A | CA2689136287 | RECQL4 | n.59G>T c.1258+84G>T (n.1258+84G>T) c.143+84G>T c.187+84G>T (n.187+84G>T) c.1162+84G>T (n.1162+84G>T) c.125+84G>T (n.125+84G>T) n.1299+84G>T n.1301+84G>T n.1295+84G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515680C>T | CA2689136288 | RECQL4 | n.59G>A c.1258+84G>A (n.1258+84G>A) c.143+84G>A c.187+84G>A (n.187+84G>A) c.1162+84G>A (n.1162+84G>A) c.125+84G>A (n.125+84G>A) n.1299+84G>A n.1301+84G>A n.1295+84G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515682T>C | CA2689136289 | RECQL4 | n.57A>G c.1258+82A>G (n.1258+82A>G) c.143+82A>G c.187+82A>G (n.187+82A>G) c.1162+82A>G (n.1162+82A>G) c.125+82A>G (n.125+82A>G) n.1299+82A>G n.1301+82A>G n.1295+82A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515683G>A | CA1826368510 | RECQL4 | n.56C>T c.1258+81C>T (n.1258+81C>T) c.143+81C>T c.187+81C>T (n.187+81C>T) c.1162+81C>T (n.1162+81C>T) c.125+81C>T (n.125+81C>T) n.1299+81C>T n.1301+81C>T n.1295+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515683G= | CA1826368509 | RECQL4 | n.56C= c.1258+81C= (n.1258+81C=) c.143+81C= c.187+81C= (n.187+81C=) c.1162+81C= (n.1162+81C=) c.125+81C= (n.125+81C=) n.1299+81C= n.1301+81C= n.1295+81C= | |
| 8 | g.144515683G>T | CA2689136290 | RECQL4 | n.56C>A c.1258+81C>A (n.1258+81C>A) c.143+81C>A c.187+81C>A (n.187+81C>A) c.1162+81C>A (n.1162+81C>A) c.125+81C>A (n.125+81C>A) n.1299+81C>A n.1301+81C>A n.1295+81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515684G>A | CA187687794 | RECQL4 | n.55C>T c.1258+80C>T (n.1258+80C>T) c.143+80C>T c.187+80C>T (n.187+80C>T) c.1162+80C>T (n.1162+80C>T) c.125+80C>T (n.125+80C>T) n.1299+80C>T n.1301+80C>T n.1295+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515684G>C | CA2689136292 | RECQL4 | n.55C>G c.1258+80C>G (n.1258+80C>G) c.143+80C>G c.187+80C>G (n.187+80C>G) c.1162+80C>G (n.1162+80C>G) c.125+80C>G (n.125+80C>G) n.1299+80C>G n.1301+80C>G n.1295+80C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515684G= | CA1826368511 | RECQL4 | n.55C= c.1258+80C= (n.1258+80C=) c.143+80C= c.187+80C= (n.187+80C=) c.1162+80C= (n.1162+80C=) c.125+80C= (n.125+80C=) n.1299+80C= n.1301+80C= n.1295+80C= | |
| 8 | g.144515684G>T | CA2689136291 | RECQL4 | n.55C>A c.1258+80C>A (n.1258+80C>A) c.143+80C>A c.187+80C>A (n.187+80C>A) c.1162+80C>A (n.1162+80C>A) c.125+80C>A (n.125+80C>A) n.1299+80C>A n.1301+80C>A n.1295+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515686A= | CA1826368512 | RECQL4 | n.53T= c.1258+78T= (n.1258+78T=) c.143+78T= c.187+78T= (n.187+78T=) c.1162+78T= (n.1162+78T=) c.125+78T= (n.125+78T=) n.1299+78T= n.1301+78T= n.1295+78T= | |
| 8 | g.144515686A>G | CA848890185 | RECQL4 | n.53T>C c.1258+78T>C (n.1258+78T>C) c.143+78T>C c.187+78T>C (n.187+78T>C) c.1162+78T>C (n.1162+78T>C) c.125+78T>C (n.125+78T>C) n.1299+78T>C n.1301+78T>C n.1295+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515687C>A | CA2689136293 | RECQL4 | n.52G>T c.1258+77G>T (n.1258+77G>T) c.143+77G>T c.187+77G>T (n.187+77G>T) c.1162+77G>T (n.1162+77G>T) c.125+77G>T (n.125+77G>T) n.1299+77G>T n.1301+77G>T n.1295+77G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515687C= | CA1826368514 | RECQL4 | n.52G= c.1258+77G= (n.1258+77G=) c.143+77G= c.187+77G= (n.187+77G=) c.1162+77G= (n.1162+77G=) c.125+77G= (n.125+77G=) n.1299+77G= n.1301+77G= n.1295+77G= | |
| 8 | g.144515687C>G | CA2689136294 | RECQL4 | n.52G>C c.1258+77G>C (n.1258+77G>C) c.143+77G>C c.187+77G>C (n.187+77G>C) c.1162+77G>C (n.1162+77G>C) c.125+77G>C (n.125+77G>C) n.1299+77G>C n.1301+77G>C n.1295+77G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515687C>T | CA1826368513 | RECQL4 | n.52G>A c.1258+77G>A (n.1258+77G>A) c.143+77G>A c.187+77G>A (n.187+77G>A) c.1162+77G>A (n.1162+77G>A) c.125+77G>A (n.125+77G>A) n.1299+77G>A n.1301+77G>A n.1295+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515687_144515688delinsCA | CA1826368515 | RECQL4 | n.51_52delinsTG c.1258+76_1258+77delinsTG (n.1258+76_1258+77delinsTG) c.143+76_143+77delinsTG c.187+76_187+77delinsTG (n.187+76_187+77delinsTG) c.1162+76_1162+77delinsTG (n.1162+76_1162+77delinsTG) c.125+76_125+77delinsTG (n.125+76_125+77delinsTG) n.1299+76_1299+77delinsTG n.1301+76_1301+77delinsTG n.1295+76_1295+77delinsTG | |
| 8 | g.144515688del | CA187687797 | RECQL4 | n.51del c.1258+76del (n.1258+76del) c.143+76del c.187+76del (n.187+76del) c.1162+76del (n.1162+76del) c.125+76del (n.125+76del) n.1299+76del n.1301+76del n.1295+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515688A= | CA1826368516 | RECQL4 | n.51T= c.1258+76T= (n.1258+76T=) c.143+76T= c.187+76T= (n.187+76T=) c.1162+76T= (n.1162+76T=) c.125+76T= (n.125+76T=) n.1299+76T= n.1301+76T= n.1295+76T= | |
| 8 | g.144515688A>C | CA2689136295 | RECQL4 | n.51T>G c.1258+76T>G (n.1258+76T>G) c.143+76T>G c.187+76T>G (n.187+76T>G) c.1162+76T>G (n.1162+76T>G) c.125+76T>G (n.125+76T>G) n.1299+76T>G n.1301+76T>G n.1295+76T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515688A>G | CA187687804 | RECQL4 | n.51T>C c.1258+76T>C (n.1258+76T>C) c.143+76T>C c.187+76T>C (n.187+76T>C) c.1162+76T>C (n.1162+76T>C) c.125+76T>C (n.125+76T>C) n.1299+76T>C n.1301+76T>C n.1295+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515689del | CA2579283114 | RECQL4 | n.50del c.1258+75del (n.1258+75del) c.143+75del c.187+75del (n.187+75del) c.1162+75del (n.1162+75del) c.125+75del (n.125+75del) n.1299+75del n.1301+75del n.1295+75del | |
| 8 | g.144515689T>C | CA2689136296 | RECQL4 | n.50A>G c.1258+75A>G (n.1258+75A>G) c.143+75A>G c.187+75A>G (n.187+75A>G) c.1162+75A>G (n.1162+75A>G) c.125+75A>G (n.125+75A>G) n.1299+75A>G n.1301+75A>G n.1295+75A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515689dup | CA187687806 | RECQL4 | n.50dup c.1258+75dup (n.1258+75dup) c.143+75dup c.187+75dup (n.187+75dup) c.1162+75dup (n.1162+75dup) c.125+75dup (n.125+75dup) n.1299+75dup n.1301+75dup n.1295+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515690A= | CA1826368517 | RECQL4 | n.49T= c.1258+74T= (n.1258+74T=) c.143+74T= c.187+74T= (n.187+74T=) c.1162+74T= (n.1162+74T=) c.125+74T= (n.125+74T=) n.1299+74T= n.1301+74T= n.1295+74T= | |
| 8 | g.144515690A>G | CA586166018 | RECQL4 | n.49T>C c.1258+74T>C (n.1258+74T>C) c.143+74T>C c.187+74T>C (n.187+74T>C) c.1162+74T>C (n.1162+74T>C) c.125+74T>C (n.125+74T>C) n.1299+74T>C n.1301+74T>C n.1295+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515691A>C | CA2689136297 | RECQL4 | n.48T>G c.1258+73T>G (n.1258+73T>G) c.143+73T>G c.187+73T>G (n.187+73T>G) c.1162+73T>G (n.1162+73T>G) c.125+73T>G (n.125+73T>G) n.1299+73T>G n.1301+73T>G n.1295+73T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515691A>G | CA2689136298 | RECQL4 | n.48T>C c.1258+73T>C (n.1258+73T>C) c.143+73T>C c.187+73T>C (n.187+73T>C) c.1162+73T>C (n.1162+73T>C) c.125+73T>C (n.125+73T>C) n.1299+73T>C n.1301+73T>C n.1295+73T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515692G>A | CA2689136299 | RECQL4 | n.47C>T c.1258+72C>T (n.1258+72C>T) c.143+72C>T c.187+72C>T (n.187+72C>T) c.1162+72C>T (n.1162+72C>T) c.125+72C>T (n.125+72C>T) n.1299+72C>T n.1301+72C>T n.1295+72C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515692G>C | CA1826368519 | RECQL4 | n.47C>G c.1258+72C>G (n.1258+72C>G) c.143+72C>G c.187+72C>G (n.187+72C>G) c.1162+72C>G (n.1162+72C>G) c.125+72C>G (n.125+72C>G) n.1299+72C>G n.1301+72C>G n.1295+72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515692G= | CA1826368518 | RECQL4 | n.47C= c.1258+72C= (n.1258+72C=) c.143+72C= c.187+72C= (n.187+72C=) c.1162+72C= (n.1162+72C=) c.125+72C= (n.125+72C=) n.1299+72C= n.1301+72C= n.1295+72C= | |
| 8 | g.144515693T>A | CA2689136300 | RECQL4 | n.46A>T c.1258+71A>T (n.1258+71A>T) c.143+71A>T c.187+71A>T (n.187+71A>T) c.1162+71A>T (n.1162+71A>T) c.125+71A>T (n.125+71A>T) n.1299+71A>T n.1301+71A>T n.1295+71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515693T>C | CA187687809 | RECQL4 | n.46A>G c.1258+71A>G (n.1258+71A>G) c.143+71A>G c.187+71A>G (n.187+71A>G) c.1162+71A>G (n.1162+71A>G) c.125+71A>G (n.125+71A>G) n.1299+71A>G n.1301+71A>G n.1295+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515693T>G | CA848890191 | RECQL4 | n.46A>C c.1258+71A>C (n.1258+71A>C) c.143+71A>C c.187+71A>C (n.187+71A>C) c.1162+71A>C (n.1162+71A>C) c.125+71A>C (n.125+71A>C) n.1299+71A>C n.1301+71A>C n.1295+71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515693T= | CA1826368520 | RECQL4 | n.46A= c.1258+71A= (n.1258+71A=) c.143+71A= c.187+71A= (n.187+71A=) c.1162+71A= (n.1162+71A=) c.125+71A= (n.125+71A=) n.1299+71A= n.1301+71A= n.1295+71A= | |
| 8 | g.144515694G>A | CA1826368522 | RECQL4 | n.45C>T c.1258+70C>T (n.1258+70C>T) c.143+70C>T c.187+70C>T (n.187+70C>T) c.1162+70C>T (n.1162+70C>T) c.125+70C>T (n.125+70C>T) n.1299+70C>T n.1301+70C>T n.1295+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515694G= | CA1826368521 | RECQL4 | n.45C= c.1258+70C= (n.1258+70C=) c.143+70C= c.187+70C= (n.187+70C=) c.1162+70C= (n.1162+70C=) c.125+70C= (n.125+70C=) n.1299+70C= n.1301+70C= n.1295+70C= | |
| 8 | g.144515694G>T | CA2689136301 | RECQL4 | n.45C>A c.1258+70C>A (n.1258+70C>A) c.143+70C>A c.187+70C>A (n.187+70C>A) c.1162+70C>A (n.1162+70C>A) c.125+70C>A (n.125+70C>A) n.1299+70C>A n.1301+70C>A n.1295+70C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515695T>C | CA1826368523 | RECQL4 | n.44A>G c.1258+69A>G (n.1258+69A>G) c.143+69A>G c.187+69A>G (n.187+69A>G) c.1162+69A>G (n.1162+69A>G) c.125+69A>G (n.125+69A>G) n.1299+69A>G n.1301+69A>G n.1295+69A>G | dbSNP |
| 8 | g.144515695T>G | CA2689136302 | RECQL4 | n.44A>C c.1258+69A>C (n.1258+69A>C) c.143+69A>C c.187+69A>C (n.187+69A>C) c.1162+69A>C (n.1162+69A>C) c.125+69A>C (n.125+69A>C) n.1299+69A>C n.1301+69A>C n.1295+69A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515695T= | CA1826368524 | RECQL4 | n.44A= c.1258+69A= (n.1258+69A=) c.143+69A= c.187+69A= (n.187+69A=) c.1162+69A= (n.1162+69A=) c.125+69A= (n.125+69A=) n.1299+69A= n.1301+69A= n.1295+69A= | |
| 8 | g.144515695_144515696delinsTC | CA1826368525 | RECQL4 | n.43_44delinsGA c.1258+68_1258+69delinsGA (n.1258+68_1258+69delinsGA) c.143+68_143+69delinsGA c.187+68_187+69delinsGA (n.187+68_187+69delinsGA) c.1162+68_1162+69delinsGA (n.1162+68_1162+69delinsGA) c.125+68_125+69delinsGA (n.125+68_125+69delinsGA) n.1299+68_1299+69delinsGA n.1301+68_1301+69delinsGA n.1295+68_1295+69delinsGA | |
| 8 | g.144515695_144515696insA | CA2689136305 | RECQL4 | n.43_44insT c.1258+68_1258+69insT (n.1258+68_1258+69insT) c.143+68_143+69insT c.187+68_187+69insT (n.187+68_187+69insT) c.1162+68_1162+69insT (n.1162+68_1162+69insT) c.125+68_125+69insT (n.125+68_125+69insT) n.1299+68_1299+69insT n.1301+68_1301+69insT n.1295+68_1295+69insT | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515696C>A | CA2689136303 | RECQL4 | n.43G>T c.1258+68G>T (n.1258+68G>T) c.143+68G>T c.187+68G>T (n.187+68G>T) c.1162+68G>T (n.1162+68G>T) c.125+68G>T (n.125+68G>T) n.1299+68G>T n.1301+68G>T n.1295+68G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515696C= | CA1826368526 | RECQL4 | n.43G= c.1258+68G= (n.1258+68G=) c.143+68G= c.187+68G= (n.187+68G=) c.1162+68G= (n.1162+68G=) c.125+68G= (n.125+68G=) n.1299+68G= n.1301+68G= n.1295+68G= | |
| 8 | g.144515696C>G | CA2689136304 | RECQL4 | n.43G>C c.1258+68G>C (n.1258+68G>C) c.143+68G>C c.187+68G>C (n.187+68G>C) c.1162+68G>C (n.1162+68G>C) c.125+68G>C (n.125+68G>C) n.1299+68G>C n.1301+68G>C n.1295+68G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515696C>T | CA586166019 | RECQL4 | n.43G>A c.1258+68G>A (n.1258+68G>A) c.143+68G>A c.187+68G>A (n.187+68G>A) c.1162+68G>A (n.1162+68G>A) c.125+68G>A (n.125+68G>A) n.1299+68G>A n.1301+68G>A n.1295+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515700del | CA187687813 | RECQL4 | n.43del c.1258+68del (n.1258+68del) c.143+68del c.187+68del (n.187+68del) c.1162+68del (n.1162+68del) c.125+68del (n.125+68del) n.1299+68del n.1301+68del n.1295+68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515697C>A | CA2689136306 | RECQL4 | n.42G>T c.1258+67G>T (n.1258+67G>T) c.143+67G>T c.187+67G>T (n.187+67G>T) c.1162+67G>T (n.1162+67G>T) c.125+67G>T (n.125+67G>T) n.1299+67G>T n.1301+67G>T n.1295+67G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515697C>T | CA2689136307 | RECQL4 | n.42G>A c.1258+67G>A (n.1258+67G>A) c.143+67G>A c.187+67G>A (n.187+67G>A) c.1162+67G>A (n.1162+67G>A) c.125+67G>A (n.125+67G>A) n.1299+67G>A n.1301+67G>A n.1295+67G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515698C>T | CA2689136308 | RECQL4 | n.41G>A c.1258+66G>A (n.1258+66G>A) c.143+66G>A c.187+66G>A (n.187+66G>A) c.1162+66G>A (n.1162+66G>A) c.125+66G>A (n.125+66G>A) n.1299+66G>A n.1301+66G>A n.1295+66G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515699C>A | CA2689136309 | RECQL4 | n.40G>T c.1258+65G>T (n.1258+65G>T) c.143+65G>T c.187+65G>T (n.187+65G>T) c.1162+65G>T (n.1162+65G>T) c.125+65G>T (n.125+65G>T) n.1299+65G>T n.1301+65G>T n.1295+65G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515699C>T | CA2689136310 | RECQL4 | n.40G>A c.1258+65G>A (n.1258+65G>A) c.143+65G>A c.187+65G>A (n.187+65G>A) c.1162+65G>A (n.1162+65G>A) c.125+65G>A (n.125+65G>A) n.1299+65G>A n.1301+65G>A n.1295+65G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515699_144515707delinsCCAAAAGAG | CA1826368527 | RECQL4 | n.32_40delinsCTCTTTTGG c.1258+57_1258+65delinsCTCTTTTGG (n.1258+57_1258+65delinsCTCTTTTGG) c.143+57_143+65delinsCTCTTTTGG c.187+57_187+65delinsCTCTTTTGG (n.187+57_187+65delinsCTCTTTTGG) c.1162+57_1162+65delinsCTCTTTTGG (n.1162+57_1162+65delinsCTCTTTTGG) c.125+57_125+65delinsCTCTTTTGG (n.125+57_125+65delinsCTCTTTTGG) n.1299+57_1299+65delinsCTCTTTTGG n.1301+57_1301+65delinsCTCTTTTGG n.1295+57_1295+65delinsCTCTTTTGG | |
| 8 | g.144515700C>A | CA2689136311 | RECQL4 | n.39G>T c.1258+64G>T (n.1258+64G>T) c.143+64G>T c.187+64G>T (n.187+64G>T) c.1162+64G>T (n.1162+64G>T) c.125+64G>T (n.125+64G>T) n.1299+64G>T n.1301+64G>T n.1295+64G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515700C= | CA1826368528 | RECQL4 | n.39G= c.1258+64G= (n.1258+64G=) c.143+64G= c.187+64G= (n.187+64G=) c.1162+64G= (n.1162+64G=) c.125+64G= (n.125+64G=) n.1299+64G= n.1301+64G= n.1295+64G= | |
| 8 | g.144515700C>G | CA1826368529 | RECQL4 | n.39G>C c.1258+64G>C (n.1258+64G>C) c.143+64G>C c.187+64G>C (n.187+64G>C) c.1162+64G>C (n.1162+64G>C) c.125+64G>C (n.125+64G>C) n.1299+64G>C n.1301+64G>C n.1295+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515700C>T | CA915716904 | RECQL4 | n.39G>A c.1258+64G>A (n.1258+64G>A) c.143+64G>A c.187+64G>A (n.187+64G>A) c.1162+64G>A (n.1162+64G>A) c.125+64G>A (n.125+64G>A) n.1299+64G>A n.1301+64G>A n.1295+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515702_144515709del | CA187687817 | RECQL4 | n.32_39del c.1258+57_1258+64del (n.1258+57_1258+64del) c.143+57_143+64del c.187+57_187+64del (n.187+57_187+64del) c.1162+57_1162+64del (n.1162+57_1162+64del) c.125+57_125+64del (n.125+57_125+64del) n.1299+57_1299+64del n.1301+57_1301+64del n.1295+57_1295+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515701A>G | CA2689136312 | RECQL4 | n.38T>C c.1258+63T>C (n.1258+63T>C) c.143+63T>C c.187+63T>C (n.187+63T>C) c.1162+63T>C (n.1162+63T>C) c.125+63T>C (n.125+63T>C) n.1299+63T>C n.1301+63T>C n.1295+63T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515702A= | CA1826368531 | RECQL4 | n.37T= c.1258+62T= (n.1258+62T=) c.143+62T= c.187+62T= (n.187+62T=) c.1162+62T= (n.1162+62T=) c.125+62T= (n.125+62T=) n.1299+62T= n.1301+62T= n.1295+62T= | |
| 8 | g.144515702A>G | CA1826368530 | RECQL4 | n.37T>C c.1258+62T>C (n.1258+62T>C) c.143+62T>C c.187+62T>C (n.187+62T>C) c.1162+62T>C (n.1162+62T>C) c.125+62T>C (n.125+62T>C) n.1299+62T>C n.1301+62T>C n.1295+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515703A= | CA1826368532 | RECQL4 | n.36T= c.1258+61T= (n.1258+61T=) c.143+61T= c.187+61T= (n.187+61T=) c.1162+61T= (n.1162+61T=) c.125+61T= (n.125+61T=) n.1299+61T= n.1301+61T= n.1295+61T= | |
| 8 | g.144515703A>G | CA1826368533 | RECQL4 | n.36T>C c.1258+61T>C (n.1258+61T>C) c.143+61T>C c.187+61T>C (n.187+61T>C) c.1162+61T>C (n.1162+61T>C) c.125+61T>C (n.125+61T>C) n.1299+61T>C n.1301+61T>C n.1295+61T>C | dbSNP |
| 8 | g.144515704A= | CA1826368534 | RECQL4 | n.35T= c.1258+60T= (n.1258+60T=) c.143+60T= c.187+60T= (n.187+60T=) c.1162+60T= (n.1162+60T=) c.125+60T= (n.125+60T=) n.1299+60T= n.1301+60T= n.1295+60T= | |
| 8 | g.144515704A>G | CA848890194 | RECQL4 | n.35T>C c.1258+60T>C (n.1258+60T>C) c.143+60T>C c.187+60T>C (n.187+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) c.125+60T>C (n.125+60T>C) n.1299+60T>C n.1301+60T>C n.1295+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515706_144515707del | CA2689136313 | RECQL4 | n.34_35del c.1258+59_1258+60del (n.1258+59_1258+60del) c.143+59_143+60del c.187+59_187+60del (n.187+59_187+60del) c.1162+59_1162+60del (n.1162+59_1162+60del) c.125+59_125+60del (n.125+59_125+60del) n.1299+59_1299+60del n.1301+59_1301+60del n.1295+59_1295+60del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515705G>A | CA1120281609 | RECQL4 | n.34C>T c.1258+59C>T (n.1258+59C>T) c.143+59C>T c.187+59C>T (n.187+59C>T) c.1162+59C>T (n.1162+59C>T) c.125+59C>T (n.125+59C>T) n.1299+59C>T n.1301+59C>T n.1295+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515705G>C | CA187687824 | RECQL4 | n.34C>G c.1258+59C>G (n.1258+59C>G) c.143+59C>G c.187+59C>G (n.187+59C>G) c.1162+59C>G (n.1162+59C>G) c.125+59C>G (n.125+59C>G) n.1299+59C>G n.1301+59C>G n.1295+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515705G= | CA1826368535 | RECQL4 | n.34C= c.1258+59C= (n.1258+59C=) c.143+59C= c.187+59C= (n.187+59C=) c.1162+59C= (n.1162+59C=) c.125+59C= (n.125+59C=) n.1299+59C= n.1301+59C= n.1295+59C= | |
| 8 | g.144515707G>A | CA2689136314 | RECQL4 | n.32C>T c.1258+57C>T (n.1258+57C>T) c.143+57C>T c.187+57C>T (n.187+57C>T) c.1162+57C>T (n.1162+57C>T) c.125+57C>T (n.125+57C>T) n.1299+57C>T n.1301+57C>T n.1295+57C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515707G>C | CA2689136315 | RECQL4 | n.32C>G c.1258+57C>G (n.1258+57C>G) c.143+57C>G c.187+57C>G (n.187+57C>G) c.1162+57C>G (n.1162+57C>G) c.125+57C>G (n.125+57C>G) n.1299+57C>G n.1301+57C>G n.1295+57C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515708C>A | CA187687828 | RECQL4 | n.31G>T c.1258+56G>T (n.1258+56G>T) c.143+56G>T c.187+56G>T (n.187+56G>T) c.1162+56G>T (n.1162+56G>T) c.125+56G>T (n.125+56G>T) n.1299+56G>T n.1301+56G>T n.1295+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515708C= | CA1826368537 | RECQL4 | n.31G= c.1258+56G= (n.1258+56G=) c.143+56G= c.187+56G= (n.187+56G=) c.1162+56G= (n.1162+56G=) c.125+56G= (n.125+56G=) n.1299+56G= n.1301+56G= n.1295+56G= | |
| 8 | g.144515708C>T | CA1826368536 | RECQL4 | n.31G>A c.1258+56G>A (n.1258+56G>A) c.143+56G>A c.187+56G>A (n.187+56G>A) c.1162+56G>A (n.1162+56G>A) c.125+56G>A (n.125+56G>A) n.1299+56G>A n.1301+56G>A n.1295+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515709A>G | CA2689136316 | RECQL4 | n.30T>C c.1258+55T>C (n.1258+55T>C) c.143+55T>C c.187+55T>C (n.187+55T>C) c.1162+55T>C (n.1162+55T>C) c.125+55T>C (n.125+55T>C) n.1299+55T>C n.1301+55T>C n.1295+55T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515710C>T | CA2689136317 | RECQL4 | n.29G>A c.1258+54G>A (n.1258+54G>A) c.143+54G>A c.187+54G>A (n.187+54G>A) c.1162+54G>A (n.1162+54G>A) c.125+54G>A (n.125+54G>A) n.1299+54G>A n.1301+54G>A n.1295+54G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515711T>C | CA2689136318 | RECQL4 | n.28A>G c.1258+53A>G (n.1258+53A>G) c.143+53A>G c.187+53A>G (n.187+53A>G) c.1162+53A>G (n.1162+53A>G) c.125+53A>G (n.125+53A>G) n.1299+53A>G n.1301+53A>G n.1295+53A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515711T>G | CA2689136319 | RECQL4 | n.28A>C c.1258+53A>C (n.1258+53A>C) c.143+53A>C c.187+53A>C (n.187+53A>C) c.1162+53A>C (n.1162+53A>C) c.125+53A>C (n.125+53A>C) n.1299+53A>C n.1301+53A>C n.1295+53A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515712G>A | CA848890198 | RECQL4 | n.27C>T c.1258+52C>T (n.1258+52C>T) c.143+52C>T c.187+52C>T (n.187+52C>T) c.1162+52C>T (n.1162+52C>T) c.125+52C>T (n.125+52C>T) n.1299+52C>T n.1301+52C>T n.1295+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515712G= | CA1826368538 | RECQL4 | n.27C= c.1258+52C= (n.1258+52C=) c.143+52C= c.187+52C= (n.187+52C=) c.1162+52C= (n.1162+52C=) c.125+52C= (n.125+52C=) n.1299+52C= n.1301+52C= n.1295+52C= | |
| 8 | g.144515713C>A | CA2689136320 | RECQL4 | n.26G>T c.1258+51G>T (n.1258+51G>T) c.143+51G>T c.187+51G>T (n.187+51G>T) c.1162+51G>T (n.1162+51G>T) c.125+51G>T (n.125+51G>T) n.1299+51G>T n.1301+51G>T n.1295+51G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515713C= | CA1826368539 | RECQL4 | n.26G= c.1258+51G= (n.1258+51G=) c.143+51G= c.187+51G= (n.187+51G=) c.1162+51G= (n.1162+51G=) c.125+51G= (n.125+51G=) n.1299+51G= n.1301+51G= n.1295+51G= | |
| 8 | g.144515713C>T | CA187687834 | RECQL4 | n.26G>A c.1258+51G>A (n.1258+51G>A) c.143+51G>A c.187+51G>A (n.187+51G>A) c.1162+51G>A (n.1162+51G>A) c.125+51G>A (n.125+51G>A) n.1299+51G>A n.1301+51G>A n.1295+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515714G>A | CA4948954 | RECQL4 | n.25C>T c.1258+50C>T (n.1258+50C>T) c.143+50C>T c.187+50C>T (n.187+50C>T) c.1162+50C>T (n.1162+50C>T) c.125+50C>T (n.125+50C>T) n.1299+50C>T n.1301+50C>T n.1295+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515714G>C | CA2718428267 | RECQL4 | n.25C>G c.1258+50C>G (n.1258+50C>G) c.143+50C>G c.187+50C>G (n.187+50C>G) c.1162+50C>G (n.1162+50C>G) c.125+50C>G (n.125+50C>G) n.1299+50C>G n.1301+50C>G n.1295+50C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515714G= | CA1826368540 | RECQL4 | n.25C= c.1258+50C= (n.1258+50C=) c.143+50C= c.187+50C= (n.187+50C=) c.1162+50C= (n.1162+50C=) c.125+50C= (n.125+50C=) n.1299+50C= n.1301+50C= n.1295+50C= | |
| 8 | g.144515714G>T | CA2689136321 | RECQL4 | n.25C>A c.1258+50C>A (n.1258+50C>A) c.143+50C>A c.187+50C>A (n.187+50C>A) c.1162+50C>A (n.1162+50C>A) c.125+50C>A (n.125+50C>A) n.1299+50C>A n.1301+50C>A n.1295+50C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515715C>A | CA2689136322 | RECQL4 | n.24G>T c.1258+49G>T (n.1258+49G>T) c.143+49G>T c.187+49G>T (n.187+49G>T) c.1162+49G>T (n.1162+49G>T) c.125+49G>T (n.125+49G>T) n.1299+49G>T n.1301+49G>T n.1295+49G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515715C= | CA1826368541 | RECQL4 | n.24G= c.1258+49G= (n.1258+49G=) c.143+49G= c.187+49G= (n.187+49G=) c.1162+49G= (n.1162+49G=) c.125+49G= (n.125+49G=) n.1299+49G= n.1301+49G= n.1295+49G= | |
| 8 | g.144515715C>G | CA4948955 | RECQL4 | n.24G>C c.1258+49G>C (n.1258+49G>C) c.143+49G>C c.187+49G>C (n.187+49G>C) c.1162+49G>C (n.1162+49G>C) c.125+49G>C (n.125+49G>C) n.1299+49G>C n.1301+49G>C n.1295+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515715C>T | CA4948956 | RECQL4 | n.24G>A c.1258+49G>A (n.1258+49G>A) c.143+49G>A c.187+49G>A (n.187+49G>A) c.1162+49G>A (n.1162+49G>A) c.125+49G>A (n.125+49G>A) n.1299+49G>A n.1301+49G>A n.1295+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515716C= | CA1826368542 | RECQL4 | n.23G= c.1258+48G= (n.1258+48G=) c.143+48G= c.187+48G= (n.187+48G=) c.1162+48G= (n.1162+48G=) c.125+48G= (n.125+48G=) n.1299+48G= n.1301+48G= n.1295+48G= | |
| 8 | g.144515716C>T | CA4948957 | RECQL4 | n.23G>A c.1258+48G>A (n.1258+48G>A) c.143+48G>A c.187+48G>A (n.187+48G>A) c.1162+48G>A (n.1162+48G>A) c.125+48G>A (n.125+48G>A) n.1299+48G>A n.1301+48G>A n.1295+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515717C>A | CA2689136323 | RECQL4 | n.22G>T c.1258+47G>T (n.1258+47G>T) c.143+47G>T c.187+47G>T (n.187+47G>T) c.1162+47G>T (n.1162+47G>T) c.125+47G>T (n.125+47G>T) n.1299+47G>T n.1301+47G>T n.1295+47G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515718T>C | CA2689136324 | RECQL4 | n.21A>G c.1258+46A>G (n.1258+46A>G) c.143+46A>G c.187+46A>G (n.187+46A>G) c.1162+46A>G (n.1162+46A>G) c.125+46A>G (n.125+46A>G) n.1299+46A>G n.1301+46A>G n.1295+46A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515718T>G | CA848890204 | RECQL4 | n.21A>C c.1258+46A>C (n.1258+46A>C) c.143+46A>C c.187+46A>C (n.187+46A>C) c.1162+46A>C (n.1162+46A>C) c.125+46A>C (n.125+46A>C) n.1299+46A>C n.1301+46A>C n.1295+46A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515718T= | CA1826368543 | RECQL4 | n.21A= c.1258+46A= (n.1258+46A=) c.143+46A= c.187+46A= (n.187+46A=) c.1162+46A= (n.1162+46A=) c.125+46A= (n.125+46A=) n.1299+46A= n.1301+46A= n.1295+46A= | |
| 8 | g.144515719C>A | CA2689136325 | RECQL4 | n.20G>T c.1258+45G>T (n.1258+45G>T) c.143+45G>T c.187+45G>T (n.187+45G>T) c.1162+45G>T (n.1162+45G>T) c.125+45G>T (n.125+45G>T) n.1299+45G>T n.1301+45G>T n.1295+45G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515719C= | CA1826368544 | RECQL4 | n.20G= c.1258+45G= (n.1258+45G=) c.143+45G= c.187+45G= (n.187+45G=) c.1162+45G= (n.1162+45G=) c.125+45G= (n.125+45G=) n.1299+45G= n.1301+45G= n.1295+45G= | |
| 8 | g.144515719C>T | CA4948958 | RECQL4 | n.20G>A c.1258+45G>A (n.1258+45G>A) c.143+45G>A c.187+45G>A (n.187+45G>A) c.1162+45G>A (n.1162+45G>A) c.125+45G>A (n.125+45G>A) n.1299+45G>A n.1301+45G>A n.1295+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515721C= | CA1826368546 | RECQL4 | n.18G= c.1258+43G= (n.1258+43G=) c.143+43G= c.187+43G= (n.187+43G=) c.1162+43G= (n.1162+43G=) c.125+43G= (n.125+43G=) n.1299+43G= n.1301+43G= n.1295+43G= | |
| 8 | g.144515721C>G | CA2689136327 | RECQL4 | n.18G>C c.1258+43G>C (n.1258+43G>C) c.143+43G>C c.187+43G>C (n.187+43G>C) c.1162+43G>C (n.1162+43G>C) c.125+43G>C (n.125+43G>C) n.1299+43G>C n.1301+43G>C n.1295+43G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515721C>T | CA4948960 | RECQL4 | n.18G>A c.1258+43G>A (n.1258+43G>A) c.143+43G>A c.187+43G>A (n.187+43G>A) c.1162+43G>A (n.1162+43G>A) c.125+43G>A (n.125+43G>A) n.1299+43G>A n.1301+43G>A n.1295+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515721_144515723delinsCCA | CA1826368545 | RECQL4 | n.16_18delinsTGG c.1258+41_1258+43delinsTGG (n.1258+41_1258+43delinsTGG) c.143+41_143+43delinsTGG c.187+41_187+43delinsTGG (n.187+41_187+43delinsTGG) c.1162+41_1162+43delinsTGG (n.1162+41_1162+43delinsTGG) c.125+41_125+43delinsTGG (n.125+41_125+43delinsTGG) n.1299+41_1299+43delinsTGG n.1301+41_1301+43delinsTGG n.1295+41_1295+43delinsTGG | |
| 8 | g.144515725_144515742del | CA2689136326 | RECQL4 | c.1258+26_1258+43del (n.1258+26_1258+43del) c.143+26_143+43del c.187+26_187+43del (n.187+26_187+43del) c.1162+26_1162+43del (n.1162+26_1162+43del) c.125+26_125+43del (n.125+26_125+43del) n.1299+26_1299+43del n.1301+26_1301+43del n.1295+26_1295+43del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515722C>A | CA2689136328 | RECQL4 | n.17G>T c.1258+42G>T (n.1258+42G>T) c.143+42G>T c.187+42G>T (n.187+42G>T) c.1162+42G>T (n.1162+42G>T) c.125+42G>T (n.125+42G>T) n.1299+42G>T n.1301+42G>T n.1295+42G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515722C= | CA1826368547 | RECQL4 | n.17G= c.1258+42G= (n.1258+42G=) c.143+42G= c.187+42G= (n.187+42G=) c.1162+42G= (n.1162+42G=) c.125+42G= (n.125+42G=) n.1299+42G= n.1301+42G= n.1295+42G= | |
| 8 | g.144515722C>T | CA1826368548 | RECQL4 | n.17G>A c.1258+42G>A (n.1258+42G>A) c.143+42G>A c.187+42G>A (n.187+42G>A) c.1162+42G>A (n.1162+42G>A) c.125+42G>A (n.125+42G>A) n.1299+42G>A n.1301+42G>A n.1295+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515724_144515725del | CA4948959 | RECQL4 | n.16_17del c.1258+41_1258+42del (n.1258+41_1258+42del) c.143+41_143+42del c.187+41_187+42del (n.187+41_187+42del) c.1162+41_1162+42del (n.1162+41_1162+42del) c.125+41_125+42del (n.125+41_125+42del) n.1299+41_1299+42del n.1301+41_1301+42del n.1295+41_1295+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515723A>G | CA2689136329 | RECQL4 | n.16T>C c.1258+41T>C (n.1258+41T>C) c.143+41T>C c.187+41T>C (n.187+41T>C) c.1162+41T>C (n.1162+41T>C) c.125+41T>C (n.125+41T>C) n.1299+41T>C n.1301+41T>C n.1295+41T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515724C>A | CA2689136330 | RECQL4 | n.15G>T c.1258+40G>T (n.1258+40G>T) c.143+40G>T c.187+40G>T (n.187+40G>T) c.1162+40G>T (n.1162+40G>T) c.125+40G>T (n.125+40G>T) n.1299+40G>T n.1301+40G>T n.1295+40G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515724C= | CA1826368549 | RECQL4 | n.15G= c.1258+40G= (n.1258+40G=) c.143+40G= c.187+40G= (n.187+40G=) c.1162+40G= (n.1162+40G=) c.125+40G= (n.125+40G=) n.1299+40G= n.1301+40G= n.1295+40G= | |
| 8 | g.144515724C>T | CA586166020 | RECQL4 | n.15G>A c.1258+40G>A (n.1258+40G>A) c.143+40G>A c.187+40G>A (n.187+40G>A) c.1162+40G>A (n.1162+40G>A) c.125+40G>A (n.125+40G>A) n.1299+40G>A n.1301+40G>A n.1295+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515725A= | CA1826368550 | RECQL4 | n.14T= c.1258+39T= (n.1258+39T=) c.143+39T= c.187+39T= (n.187+39T=) c.1162+39T= (n.1162+39T=) c.125+39T= (n.125+39T=) n.1299+39T= n.1301+39T= n.1295+39T= | |
| 8 | g.144515725A>G | CA4948961 | RECQL4 | n.14T>C c.1258+39T>C (n.1258+39T>C) c.143+39T>C c.187+39T>C (n.187+39T>C) c.1162+39T>C (n.1162+39T>C) c.125+39T>C (n.125+39T>C) n.1299+39T>C n.1301+39T>C n.1295+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515726G>C | CA2689136331 | RECQL4 | n.13C>G c.1258+38C>G (n.1258+38C>G) c.143+38C>G c.187+38C>G (n.187+38C>G) c.1162+38C>G (n.1162+38C>G) c.125+38C>G (n.125+38C>G) n.1299+38C>G n.1301+38C>G n.1295+38C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515727T>C | CA4948962 | RECQL4 | n.12A>G c.1258+37A>G (n.1258+37A>G) c.143+37A>G c.187+37A>G (n.187+37A>G) c.1162+37A>G (n.1162+37A>G) c.125+37A>G (n.125+37A>G) n.1299+37A>G n.1301+37A>G n.1295+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515727T= | CA1826368551 | RECQL4 | n.12A= c.1258+37A= (n.1258+37A=) c.143+37A= c.187+37A= (n.187+37A=) c.1162+37A= (n.1162+37A=) c.125+37A= (n.125+37A=) n.1299+37A= n.1301+37A= n.1295+37A= | |
| 8 | g.144515728G>A | CA4948963 | RECQL4 | n.11C>T c.1258+36C>T (n.1258+36C>T) c.143+36C>T c.187+36C>T (n.187+36C>T) c.1162+36C>T (n.1162+36C>T) c.125+36C>T (n.125+36C>T) n.1299+36C>T n.1301+36C>T n.1295+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515728G= | CA1826368552 | RECQL4 | n.11C= c.1258+36C= (n.1258+36C=) c.143+36C= c.187+36C= (n.187+36C=) c.1162+36C= (n.1162+36C=) c.125+36C= (n.125+36C=) n.1299+36C= n.1301+36C= n.1295+36C= | |
| 8 | g.144515728G>T | CA2689136332 | RECQL4 | n.11C>A c.1258+36C>A (n.1258+36C>A) c.143+36C>A c.187+36C>A (n.187+36C>A) c.1162+36C>A (n.1162+36C>A) c.125+36C>A (n.125+36C>A) n.1299+36C>A n.1301+36C>A n.1295+36C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515729T>C | CA187687855 | RECQL4 | n.10A>G c.1258+35A>G (n.1258+35A>G) c.143+35A>G c.187+35A>G (n.187+35A>G) c.1162+35A>G (n.1162+35A>G) c.125+35A>G (n.125+35A>G) n.1299+35A>G n.1301+35A>G n.1295+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515729T>G | CA2718436661 | RECQL4 | n.10A>C c.1258+35A>C (n.1258+35A>C) c.143+35A>C c.187+35A>C (n.187+35A>C) c.1162+35A>C (n.1162+35A>C) c.125+35A>C (n.125+35A>C) n.1299+35A>C n.1301+35A>C n.1295+35A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515729T= | CA1826368553 | RECQL4 | n.10A= c.1258+35A= (n.1258+35A=) c.143+35A= c.187+35A= (n.187+35A=) c.1162+35A= (n.1162+35A=) c.125+35A= (n.125+35A=) n.1299+35A= n.1301+35A= n.1295+35A= | |
| 8 | g.144515730T>C | CA4948964 | RECQL4 | n.9A>G c.1258+34A>G (n.1258+34A>G) c.143+34A>G c.187+34A>G (n.187+34A>G) c.1162+34A>G (n.1162+34A>G) c.125+34A>G (n.125+34A>G) n.1299+34A>G n.1301+34A>G n.1295+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515730T>G | CA586166021 | RECQL4 | n.9A>C c.1258+34A>C (n.1258+34A>C) c.143+34A>C c.187+34A>C (n.187+34A>C) c.1162+34A>C (n.1162+34A>C) c.125+34A>C (n.125+34A>C) n.1299+34A>C n.1301+34A>C n.1295+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515730T= | CA1826368554 | RECQL4 | n.9A= c.1258+34A= (n.1258+34A=) c.143+34A= c.187+34A= (n.187+34A=) c.1162+34A= (n.1162+34A=) c.125+34A= (n.125+34A=) n.1299+34A= n.1301+34A= n.1295+34A= | |
| 8 | g.144515732G>A | CA1826368556 | RECQL4 | n.7C>T c.1258+32C>T (n.1258+32C>T) c.143+32C>T c.187+32C>T (n.187+32C>T) c.1162+32C>T (n.1162+32C>T) c.125+32C>T (n.125+32C>T) n.1299+32C>T n.1301+32C>T n.1295+32C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515732G= | CA1826368555 | RECQL4 | n.7C= c.1258+32C= (n.1258+32C=) c.143+32C= c.187+32C= (n.187+32C=) c.1162+32C= (n.1162+32C=) c.125+32C= (n.125+32C=) n.1299+32C= n.1301+32C= n.1295+32C= | |
| 8 | g.144515732G>T | CA586166022 | RECQL4 | n.7C>A c.1258+32C>A (n.1258+32C>A) c.143+32C>A c.187+32C>A (n.187+32C>A) c.1162+32C>A (n.1162+32C>A) c.125+32C>A (n.125+32C>A) n.1299+32C>A n.1301+32C>A n.1295+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515733C>A | CA2689136333 | RECQL4 | n.6G>T c.1258+31G>T (n.1258+31G>T) c.143+31G>T c.187+31G>T (n.187+31G>T) c.1162+31G>T (n.1162+31G>T) c.125+31G>T (n.125+31G>T) n.1299+31G>T n.1301+31G>T n.1295+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515733C= | CA1826368557 | RECQL4 | n.6G= c.1258+31G= (n.1258+31G=) c.143+31G= c.187+31G= (n.187+31G=) c.1162+31G= (n.1162+31G=) c.125+31G= (n.125+31G=) n.1299+31G= n.1301+31G= n.1295+31G= | |
| 8 | g.144515733C>G | CA2718456734 | RECQL4 | n.6G>C c.1258+31G>C (n.1258+31G>C) c.143+31G>C c.187+31G>C (n.187+31G>C) c.1162+31G>C (n.1162+31G>C) c.125+31G>C (n.125+31G>C) n.1299+31G>C n.1301+31G>C n.1295+31G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515733C>T | CA586166023 | RECQL4 | n.6G>A c.1258+31G>A (n.1258+31G>A) c.143+31G>A c.187+31G>A (n.187+31G>A) c.1162+31G>A (n.1162+31G>A) c.125+31G>A (n.125+31G>A) n.1299+31G>A n.1301+31G>A n.1295+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515733_144515734del | CA2579283115 | RECQL4 | n.5_6del c.1258+30_1258+31del (n.1258+30_1258+31del) c.143+30_143+31del c.187+30_187+31del (n.187+30_187+31del) c.1162+30_1162+31del (n.1162+30_1162+31del) c.125+30_125+31del (n.125+30_125+31del) n.1299+30_1299+31del n.1301+30_1301+31del n.1295+30_1295+31del | |
| 8 | g.144515734C= | CA1826368558 | RECQL4 | n.5G= c.1258+30G= (n.1258+30G=) c.143+30G= c.187+30G= (n.187+30G=) c.1162+30G= (n.1162+30G=) c.125+30G= (n.125+30G=) n.1299+30G= n.1301+30G= n.1295+30G= | |
| 8 | g.144515734C>G | CA4948966 | RECQL4 | n.5G>C c.1258+30G>C (n.1258+30G>C) c.143+30G>C c.187+30G>C (n.187+30G>C) c.1162+30G>C (n.1162+30G>C) c.125+30G>C (n.125+30G>C) n.1299+30G>C n.1301+30G>C n.1295+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515734C>T | CA4948965 | RECQL4 | n.5G>A c.1258+30G>A (n.1258+30G>A) c.143+30G>A c.187+30G>A (n.187+30G>A) c.1162+30G>A (n.1162+30G>A) c.125+30G>A (n.125+30G>A) n.1299+30G>A n.1301+30G>A n.1295+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515735G>A | CA4948967 | RECQL4 | n.4C>T c.1258+29C>T (n.1258+29C>T) c.143+29C>T c.187+29C>T (n.187+29C>T) c.1162+29C>T (n.1162+29C>T) c.125+29C>T (n.125+29C>T) n.1299+29C>T n.1301+29C>T n.1295+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515735G>C | CA2689136334 | RECQL4 | n.4C>G c.1258+29C>G (n.1258+29C>G) c.143+29C>G c.187+29C>G (n.187+29C>G) c.1162+29C>G (n.1162+29C>G) c.125+29C>G (n.125+29C>G) n.1299+29C>G n.1301+29C>G n.1295+29C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515735G= | CA1826368559 | RECQL4 | n.4C= c.1258+29C= (n.1258+29C=) c.143+29C= c.187+29C= (n.187+29C=) c.1162+29C= (n.1162+29C=) c.125+29C= (n.125+29C=) n.1299+29C= n.1301+29C= n.1295+29C= | |
| 8 | g.144515736G>A | CA2689136335 | RECQL4 | n.3C>T c.1258+28C>T (n.1258+28C>T) c.143+28C>T c.187+28C>T (n.187+28C>T) c.1162+28C>T (n.1162+28C>T) c.125+28C>T (n.125+28C>T) n.1299+28C>T n.1301+28C>T n.1295+28C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515736G>C | CA4948968 | RECQL4 | n.3C>G c.1258+28C>G (n.1258+28C>G) c.143+28C>G c.187+28C>G (n.187+28C>G) c.1162+28C>G (n.1162+28C>G) c.125+28C>G (n.125+28C>G) n.1299+28C>G n.1301+28C>G n.1295+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515736G= | CA1826368560 | RECQL4 | n.3C= c.1258+28C= (n.1258+28C=) c.143+28C= c.187+28C= (n.187+28C=) c.1162+28C= (n.1162+28C=) c.125+28C= (n.125+28C=) n.1299+28C= n.1301+28C= n.1295+28C= | |
| 8 | g.144515736G>T | CA2689136336 | RECQL4 | n.3C>A c.1258+28C>A (n.1258+28C>A) c.143+28C>A c.187+28C>A (n.187+28C>A) c.1162+28C>A (n.1162+28C>A) c.125+28C>A (n.125+28C>A) n.1299+28C>A n.1301+28C>A n.1295+28C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515737A= | CA1826368561 | RECQL4 | n.2T= c.1258+27T= (n.1258+27T=) c.143+27T= c.187+27T= (n.187+27T=) c.1162+27T= (n.1162+27T=) c.125+27T= (n.125+27T=) n.1299+27T= n.1301+27T= n.1295+27T= | |
| 8 | g.144515737A>G | CA2689136337 | RECQL4 | n.2T>C c.1258+27T>C (n.1258+27T>C) c.143+27T>C c.187+27T>C (n.187+27T>C) c.1162+27T>C (n.1162+27T>C) c.125+27T>C (n.125+27T>C) n.1299+27T>C n.1301+27T>C n.1295+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515738C>A | CA187687880 | RECQL4 | n.1G>T c.1258+26G>T (n.1258+26G>T) c.143+26G>T c.187+26G>T (n.187+26G>T) c.1162+26G>T (n.1162+26G>T) c.125+26G>T (n.125+26G>T) n.1299+26G>T n.1301+26G>T n.1295+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515738C= | CA1826368562 | RECQL4 | n.1G= c.1258+26G= (n.1258+26G=) c.143+26G= c.187+26G= (n.187+26G=) c.1162+26G= (n.1162+26G=) c.125+26G= (n.125+26G=) n.1299+26G= n.1301+26G= n.1295+26G= | |
| 8 | g.144515740dup | CA4948969 | RECQL4 | c.1258+26dup (n.1258+26dup) c.143+26dup c.187+26dup (n.187+26dup) c.1162+26dup (n.1162+26dup) c.125+26dup (n.125+26dup) n.1299+26dup n.1301+26dup n.1295+26dup | dbSNP ExAC |
| 8 | g.144515738_144515751delinsCCCACCCTCCAGGG | CA1826368563 | RECQL4 | c.1258+13_1258+26delinsCCCTGGAGGGTGGG (n.1258+13_1258+26delinsCCCTGGAGGGTGGG) c.143+13_143+26delinsCCCTGGAGGGTGGG c.187+13_187+26delinsCCCTGGAGGGTGGG (n.187+13_187+26delinsCCCTGGAGGGTGGG) c.1162+13_1162+26delinsCCCTGGAGGGTGGG (n.1162+13_1162+26delinsCCCTGGAGGGTGGG) c.125+13_125+26delinsCCCTGGAGGGTGGG (n.125+13_125+26delinsCCCTGGAGGGTGGG) n.1299+13_1299+26delinsCCCTGGAGGGTGGG n.1301+13_1301+26delinsCCCTGGAGGGTGGG n.1295+13_1295+26delinsCCCTGGAGGGTGGG | |
| 8 | g.144515739C>A | CA4948970 | RECQL4 | c.1258+25G>T (n.1258+25G>T) c.143+25G>T c.187+25G>T (n.187+25G>T) c.1162+25G>T (n.1162+25G>T) c.125+25G>T (n.125+25G>T) n.1299+25G>T n.1301+25G>T n.1295+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515739C= | CA1826368564 | RECQL4 | c.1258+25G= (n.1258+25G=) c.143+25G= c.187+25G= (n.187+25G=) c.1162+25G= (n.1162+25G=) c.125+25G= (n.125+25G=) n.1299+25G= n.1301+25G= n.1295+25G= | |
| 8 | g.144515739C>G | CA2572735620 | RECQL4 | c.1258+25G>C (n.1258+25G>C) c.143+25G>C c.187+25G>C (n.187+25G>C) c.1162+25G>C (n.1162+25G>C) c.125+25G>C (n.125+25G>C) n.1299+25G>C n.1301+25G>C n.1295+25G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515739C>T | CA2689136338 | RECQL4 | c.1258+25G>A (n.1258+25G>A) c.143+25G>A c.187+25G>A (n.187+25G>A) c.1162+25G>A (n.1162+25G>A) c.125+25G>A (n.125+25G>A) n.1299+25G>A n.1301+25G>A n.1295+25G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515740_144515752del | CA848890237 | RECQL4 | c.1258+13_1258+25del (n.1258+13_1258+25del) c.143+13_143+25del c.187+13_187+25del (n.187+13_187+25del) c.1162+13_1162+25del (n.1162+13_1162+25del) c.125+13_125+25del (n.125+13_125+25del) n.1299+13_1299+25del n.1301+13_1301+25del n.1295+13_1295+25del | dbSNP |
| 8 | g.144515740C>A | CA2689136339 | RECQL4 | c.1258+24G>T (n.1258+24G>T) c.143+24G>T c.187+24G>T (n.187+24G>T) c.1162+24G>T (n.1162+24G>T) c.125+24G>T (n.125+24G>T) n.1299+24G>T n.1301+24G>T n.1295+24G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515740C= | CA1826368565 | RECQL4 | c.1258+24G= (n.1258+24G=) c.143+24G= c.187+24G= (n.187+24G=) c.1162+24G= (n.1162+24G=) c.125+24G= (n.125+24G=) n.1299+24G= n.1301+24G= n.1295+24G= | |
| 8 | g.144515740C>T | CA4948971 | RECQL4 | c.1258+24G>A (n.1258+24G>A) c.143+24G>A c.187+24G>A (n.187+24G>A) c.1162+24G>A (n.1162+24G>A) c.125+24G>A (n.125+24G>A) n.1299+24G>A n.1301+24G>A n.1295+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515741A= | CA1826368566 | RECQL4 | c.1258+23T= (n.1258+23T=) c.143+23T= c.187+23T= (n.187+23T=) c.1162+23T= (n.1162+23T=) c.125+23T= (n.125+23T=) n.1299+23T= n.1301+23T= n.1295+23T= | |
| 8 | g.144515741A>C | CA4948972 | RECQL4 | c.1258+23T>G (n.1258+23T>G) c.143+23T>G c.187+23T>G (n.187+23T>G) c.1162+23T>G (n.1162+23T>G) c.125+23T>G (n.125+23T>G) n.1299+23T>G n.1301+23T>G n.1295+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515742C= | CA1826368567 | RECQL4 | c.1258+22G= (n.1258+22G=) c.143+22G= c.187+22G= (n.187+22G=) c.1162+22G= (n.1162+22G=) c.125+22G= (n.125+22G=) n.1299+22G= n.1301+22G= n.1295+22G= | |
| 8 | g.144515742C>G | CA2718429462 | RECQL4 | c.1258+22G>C (n.1258+22G>C) c.143+22G>C c.187+22G>C (n.187+22G>C) c.1162+22G>C (n.1162+22G>C) c.125+22G>C (n.125+22G>C) n.1299+22G>C n.1301+22G>C n.1295+22G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515742C>T | CA187687894 | RECQL4 | c.1258+22G>A (n.1258+22G>A) c.143+22G>A c.187+22G>A (n.187+22G>A) c.1162+22G>A (n.1162+22G>A) c.125+22G>A (n.125+22G>A) n.1299+22G>A n.1301+22G>A n.1295+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515743C>A | CA2689136340 | RECQL4 | c.1258+21G>T (n.1258+21G>T) c.143+21G>T c.187+21G>T (n.187+21G>T) c.1162+21G>T (n.1162+21G>T) c.125+21G>T (n.125+21G>T) n.1299+21G>T n.1301+21G>T n.1295+21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515743C= | CA1826368568 | RECQL4 | c.1258+21G= (n.1258+21G=) c.143+21G= c.187+21G= (n.187+21G=) c.1162+21G= (n.1162+21G=) c.125+21G= (n.125+21G=) n.1299+21G= n.1301+21G= n.1295+21G= | |
| 8 | g.144515743C>T | CA586166024 | RECQL4 | c.1258+21G>A (n.1258+21G>A) c.143+21G>A c.187+21G>A (n.187+21G>A) c.1162+21G>A (n.1162+21G>A) c.125+21G>A (n.125+21G>A) n.1299+21G>A n.1301+21G>A n.1295+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515744C= | CA1826368569 | RECQL4 | c.1258+20G= (n.1258+20G=) c.143+20G= c.187+20G= (n.187+20G=) c.1162+20G= (n.1162+20G=) c.125+20G= (n.125+20G=) n.1299+20G= n.1301+20G= n.1295+20G= | |
| 8 | g.144515744C>G | CA2689136341 | RECQL4 | c.1258+20G>C (n.1258+20G>C) c.143+20G>C c.187+20G>C (n.187+20G>C) c.1162+20G>C (n.1162+20G>C) c.125+20G>C (n.125+20G>C) n.1299+20G>C n.1301+20G>C n.1295+20G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515744C>T | CA187687898 | RECQL4 | c.1258+20G>A (n.1258+20G>A) c.143+20G>A c.187+20G>A (n.187+20G>A) c.1162+20G>A (n.1162+20G>A) c.125+20G>A (n.125+20G>A) n.1299+20G>A n.1301+20G>A n.1295+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515745_144515746delinsTC | CA1826368570 | RECQL4 | c.1258+18_1258+19delinsGA (n.1258+18_1258+19delinsGA) c.143+18_143+19delinsGA c.187+18_187+19delinsGA (n.187+18_187+19delinsGA) c.1162+18_1162+19delinsGA (n.1162+18_1162+19delinsGA) c.125+18_125+19delinsGA (n.125+18_125+19delinsGA) n.1299+18_1299+19delinsGA n.1301+18_1301+19delinsGA n.1295+18_1295+19delinsGA | |
| 8 | g.144515746C>A | CA2580835572 | RECQL4 | c.1258+18G>T (n.1258+18G>T) c.143+18G>T c.187+18G>T (n.187+18G>T) c.1162+18G>T (n.1162+18G>T) c.125+18G>T (n.125+18G>T) n.1299+18G>T n.1301+18G>T n.1295+18G>T | |
| 8 | g.144515746C= | CA1826368571 | RECQL4 | c.1258+18G= (n.1258+18G=) c.143+18G= c.187+18G= (n.187+18G=) c.1162+18G= (n.1162+18G=) c.125+18G= (n.125+18G=) n.1299+18G= n.1301+18G= n.1295+18G= | |
| 8 | g.144515746C>G | CA2580835573 | RECQL4 | c.1258+18G>C (n.1258+18G>C) c.143+18G>C c.187+18G>C (n.187+18G>C) c.1162+18G>C (n.1162+18G>C) c.125+18G>C (n.125+18G>C) n.1299+18G>C n.1301+18G>C n.1295+18G>C | ClinVar |
| 8 | g.144515746C>T | CA147880 | RECQL4 | c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.143+18G>A c.187+18G>A (n.187+18G>A) c.1162+18G>A (n.1162+18G>A) c.125+18G>A (n.125+18G>A) n.1299+18G>A n.1301+18G>A n.1295+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515747del | CA187687912 | RECQL4 | c.1258+18del (n.1258+18del) c.143+18del c.187+18del (n.187+18del) c.1162+18del (n.1162+18del) c.125+18del (n.125+18del) n.1299+18del n.1301+18del n.1295+18del | dbSNP |
| 8 | g.144515747C>T | CA2782589789 | RECQL4 | c.1258+17G>A (n.1258+17G>A) c.143+17G>A c.187+17G>A (n.187+17G>A) c.1162+17G>A (n.1162+17G>A) c.125+17G>A (n.125+17G>A) n.1299+17G>A n.1301+17G>A n.1295+17G>A | |
| 8 | g.144515748A>T | CA2689136342 | RECQL4 | c.1258+16T>A (n.1258+16T>A) c.143+16T>A c.187+16T>A (n.187+16T>A) c.1162+16T>A (n.1162+16T>A) c.125+16T>A (n.125+16T>A) n.1299+16T>A n.1301+16T>A n.1295+16T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515749G>A | CA4948973 | RECQL4 | c.1258+15C>T (n.1258+15C>T) c.143+15C>T c.187+15C>T (n.187+15C>T) c.1162+15C>T (n.1162+15C>T) c.125+15C>T (n.125+15C>T) n.1299+15C>T n.1301+15C>T n.1295+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515749G>C | CA848890266 | RECQL4 | c.1258+15C>G (n.1258+15C>G) c.143+15C>G c.187+15C>G (n.187+15C>G) c.1162+15C>G (n.1162+15C>G) c.125+15C>G (n.125+15C>G) n.1299+15C>G n.1301+15C>G n.1295+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515749G= | CA1826368572 | RECQL4 | c.1258+15C= (n.1258+15C=) c.143+15C= c.187+15C= (n.187+15C=) c.1162+15C= (n.1162+15C=) c.125+15C= (n.125+15C=) n.1299+15C= n.1301+15C= n.1295+15C= | |
| 8 | g.144515749G>T | CA2689136343 | RECQL4 | c.1258+15C>A (n.1258+15C>A) c.143+15C>A c.187+15C>A (n.187+15C>A) c.1162+15C>A (n.1162+15C>A) c.125+15C>A (n.125+15C>A) n.1299+15C>A n.1301+15C>A n.1295+15C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515750G>A | CA2573142926 | RECQL4 | c.1258+14C>T (n.1258+14C>T) c.143+14C>T c.187+14C>T (n.187+14C>T) c.1162+14C>T (n.1162+14C>T) c.125+14C>T (n.125+14C>T) n.1299+14C>T n.1301+14C>T n.1295+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515750G>C | CA586166025 | RECQL4 | c.1258+14C>G (n.1258+14C>G) c.143+14C>G c.187+14C>G (n.187+14C>G) c.1162+14C>G (n.1162+14C>G) c.125+14C>G (n.125+14C>G) n.1299+14C>G n.1301+14C>G n.1295+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515750G= | CA1826368573 | RECQL4 | c.1258+14C= (n.1258+14C=) c.143+14C= c.187+14C= (n.187+14C=) c.1162+14C= (n.1162+14C=) c.125+14C= (n.125+14C=) n.1299+14C= n.1301+14C= n.1295+14C= | |
| 8 | g.144515751G>A | CA1120281629 | RECQL4 | c.1258+13C>T (n.1258+13C>T) c.143+13C>T c.187+13C>T (n.187+13C>T) c.1162+13C>T (n.1162+13C>T) c.125+13C>T (n.125+13C>T) n.1299+13C>T n.1301+13C>T n.1295+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515751G= | CA1826368574 | RECQL4 | c.1258+13C= (n.1258+13C=) c.143+13C= c.187+13C= (n.187+13C=) c.1162+13C= (n.1162+13C=) c.125+13C= (n.125+13C=) n.1299+13C= n.1301+13C= n.1295+13C= | |
| 8 | g.144515752C= | CA1826368575 | RECQL4 | c.1258+12G= (n.1258+12G=) c.143+12G= c.187+12G= (n.187+12G=) c.1162+12G= (n.1162+12G=) c.125+12G= (n.125+12G=) n.1299+12G= n.1301+12G= n.1295+12G= | |
| 8 | g.144515752C>T | CA1826368576 | RECQL4 | c.1258+12G>A (n.1258+12G>A) c.143+12G>A c.187+12G>A (n.187+12G>A) c.1162+12G>A (n.1162+12G>A) c.125+12G>A (n.125+12G>A) n.1299+12G>A n.1301+12G>A n.1295+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515753A= | CA1826368577 | RECQL4 | c.1258+11T= (n.1258+11T=) c.143+11T= c.187+11T= (n.187+11T=) c.1162+11T= (n.1162+11T=) c.125+11T= (n.125+11T=) n.1299+11T= n.1301+11T= n.1295+11T= | |
| 8 | g.144515753A>G | CA586166026 | RECQL4 | c.1258+11T>C (n.1258+11T>C) c.143+11T>C c.187+11T>C (n.187+11T>C) c.1162+11T>C (n.1162+11T>C) c.125+11T>C (n.125+11T>C) n.1299+11T>C n.1301+11T>C n.1295+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515754G>A | CA658657850 | RECQL4 | c.1258+10C>T (n.1258+10C>T) c.143+10C>T c.187+10C>T (n.187+10C>T) c.1162+10C>T (n.1162+10C>T) c.125+10C>T (n.125+10C>T) n.1299+10C>T n.1301+10C>T n.1295+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515754G>C | CA2718481014 | RECQL4 | c.1258+10C>G (n.1258+10C>G) c.143+10C>G c.187+10C>G (n.187+10C>G) c.1162+10C>G (n.1162+10C>G) c.125+10C>G (n.125+10C>G) n.1299+10C>G n.1301+10C>G n.1295+10C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515754G= | CA1826368578 | RECQL4 | c.1258+10C= (n.1258+10C=) c.143+10C= c.187+10C= (n.187+10C=) c.1162+10C= (n.1162+10C=) c.125+10C= (n.125+10C=) n.1299+10C= n.1301+10C= n.1295+10C= | |
| 8 | g.144515755A= | CA1826368579 | RECQL4 | c.1258+9T= (n.1258+9T=) c.143+9T= c.187+9T= (n.187+9T=) c.1162+9T= (n.1162+9T=) c.125+9T= (n.125+9T=) n.1299+9T= n.1301+9T= n.1295+9T= | |
| 8 | g.144515755A>T | CA1826368580 | RECQL4 | c.1258+9T>A (n.1258+9T>A) c.143+9T>A c.187+9T>A (n.187+9T>A) c.1162+9T>A (n.1162+9T>A) c.125+9T>A (n.125+9T>A) n.1299+9T>A n.1301+9T>A n.1295+9T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515756T>C | CA658657851 | RECQL4 | c.1258+8A>G (n.1258+8A>G) c.143+8A>G c.187+8A>G (n.187+8A>G) c.1162+8A>G (n.1162+8A>G) c.125+8A>G (n.125+8A>G) n.1299+8A>G n.1301+8A>G n.1295+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515756T= | CA1826368581 | RECQL4 | c.1258+8A= (n.1258+8A=) c.143+8A= c.187+8A= (n.187+8A=) c.1162+8A= (n.1162+8A=) c.125+8A= (n.125+8A=) n.1299+8A= n.1301+8A= n.1295+8A= | |
| 8 | g.144515758_144515766del | CA2605551046 | RECQL4 | c.1258_1258+8del c.143_143+8del c.187_187+8del c.1162_1162+8del c.125_125+8del n.1299_1299+8del n.1301_1301+8del n.1295_1295+8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515757G>A | CA2573142927 | RECQL4 | c.1258+7C>T (n.1258+7C>T) c.143+7C>T c.187+7C>T (n.187+7C>T) c.1162+7C>T (n.1162+7C>T) c.125+7C>T (n.125+7C>T) n.1299+7C>T n.1301+7C>T n.1295+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515758T>A | CA4948974 | RECQL4 | c.1258+6A>T (n.1258+6A>T) c.143+6A>T c.187+6A>T (n.187+6A>T) c.1162+6A>T (n.1162+6A>T) c.125+6A>T (n.125+6A>T) n.1299+6A>T n.1301+6A>T n.1295+6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515758T>C | CA2499219192 | RECQL4 | c.1258+6A>G (n.1258+6A>G) c.143+6A>G c.187+6A>G (n.187+6A>G) c.1162+6A>G (n.1162+6A>G) c.125+6A>G (n.125+6A>G) n.1299+6A>G n.1301+6A>G n.1295+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515758T>G | CA586166027 | RECQL4 | c.1258+6A>C (n.1258+6A>C) c.143+6A>C c.187+6A>C (n.187+6A>C) c.1162+6A>C (n.1162+6A>C) c.125+6A>C (n.125+6A>C) n.1299+6A>C n.1301+6A>C n.1295+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515758T= | CA1826368582 | RECQL4 | c.1258+6A= (n.1258+6A=) c.143+6A= c.187+6A= (n.187+6A=) c.1162+6A= (n.1162+6A=) c.125+6A= (n.125+6A=) n.1299+6A= n.1301+6A= n.1295+6A= | |
| 8 | g.144515758_144515759delinsAT | CA2573142928 | RECQL4 | c.1258+5_1258+6delinsAT (n.1258+5_1258+6delinsAT) c.143+5_143+6delinsAT c.187+5_187+6delinsAT (n.187+5_187+6delinsAT) c.1162+5_1162+6delinsAT (n.1162+5_1162+6delinsAT) c.125+5_125+6delinsAT (n.125+5_125+6delinsAT) n.1299+5_1299+6delinsAT n.1301+5_1301+6delinsAT n.1295+5_1295+6delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515759C= | CA1826368583 | RECQL4 | c.1258+5G= (n.1258+5G=) c.143+5G= c.187+5G= (n.187+5G=) c.1162+5G= (n.1162+5G=) c.125+5G= (n.125+5G=) n.1299+5G= n.1301+5G= n.1295+5G= | |
| 8 | g.144515759C>G | CA916083025 | RECQL4 | c.1258+5G>C (n.1258+5G>C) c.143+5G>C c.187+5G>C (n.187+5G>C) c.1162+5G>C (n.1162+5G>C) c.125+5G>C (n.125+5G>C) n.1299+5G>C n.1301+5G>C n.1295+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515761C>A | CA2689136344 | RECQL4 | c.1258+3G>T (n.1258+3G>T) c.143+3G>T c.187+3G>T (n.187+3G>T) c.1162+3G>T (n.1162+3G>T) c.125+3G>T (n.125+3G>T) n.1299+3G>T n.1301+3G>T n.1295+3G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515761C= | CA1826368584 | RECQL4 | c.1258+3G= (n.1258+3G=) c.143+3G= c.187+3G= (n.187+3G=) c.1162+3G= (n.1162+3G=) c.125+3G= (n.125+3G=) n.1299+3G= n.1301+3G= n.1295+3G= | |
| 8 | g.144515761C>G | CA2573331893 | RECQL4 | c.1258+3G>C (n.1258+3G>C) c.143+3G>C c.187+3G>C (n.187+3G>C) c.1162+3G>C (n.1162+3G>C) c.125+3G>C (n.125+3G>C) n.1299+3G>C n.1301+3G>C n.1295+3G>C | ClinVar |
| 8 | g.144515761C>T | CA4948975 | RECQL4 | c.1258+3G>A (n.1258+3G>A) c.143+3G>A c.187+3G>A (n.187+3G>A) c.1162+3G>A (n.1162+3G>A) c.125+3G>A (n.125+3G>A) n.1299+3G>A n.1301+3G>A n.1295+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |