| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.144515589A>G | CA2689136228 | RECQL4 | n.150T>C c.1259-132T>C (n.1259-132T>C) c.144-132T>C c.188-132T>C (n.188-132T>C) c.1163-132T>C (n.1163-132T>C) c.126-136T>C (n.126-136T>C) n.1300-132T>C n.1302-132T>C n.1296-132T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515590G>T | CA2689136229 | RECQL4 | n.149C>A c.1259-133C>A (n.1259-133C>A) c.144-133C>A c.188-133C>A (n.188-133C>A) c.1163-133C>A (n.1163-133C>A) c.126-137C>A (n.126-137C>A) n.1300-133C>A n.1302-133C>A n.1296-133C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515609G>A | CA187687756 | RECQL4 | n.130C>T c.1259-152C>T (n.1259-152C>T) c.144-152C>T c.188-152C>T (n.188-152C>T) c.1163-152C>T (n.1163-152C>T) c.126-156C>T (n.126-156C>T) n.1300-152C>T n.1302-152C>T n.1296-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515609G>C | CA2718435932 | RECQL4 | n.130C>G c.1259-152C>G (n.1259-152C>G) c.144-152C>G c.188-152C>G (n.188-152C>G) c.1163-152C>G (n.1163-152C>G) c.126-156C>G (n.126-156C>G) n.1300-152C>G n.1302-152C>G n.1296-152C>G | dbSNP |
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| 8 | g.144515611C= | CA1826368446 | RECQL4 | n.128G= c.1259-154G= (n.1259-154G=) c.144-154G= c.188-154G= (n.188-154G=) c.1163-154G= (n.1163-154G=) c.125+153G= (n.125+153G=) n.1300-154G= n.1302-154G= n.1296-154G= | |
| 8 | g.144515611C>T | CA187687763 | RECQL4 | n.128G>A c.1259-154G>A (n.1259-154G>A) c.144-154G>A c.188-154G>A (n.188-154G>A) c.1163-154G>A (n.1163-154G>A) c.125+153G>A (n.125+153G>A) n.1300-154G>A n.1302-154G>A n.1296-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515612G>A | CA187687764 | RECQL4 | n.127C>T c.1258+152C>T (n.1258+152C>T) c.143+152C>T c.187+152C>T (n.187+152C>T) c.1162+152C>T (n.1162+152C>T) c.125+152C>T (n.125+152C>T) n.1299+152C>T n.1301+152C>T n.1295+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515612G= | CA1826368447 | RECQL4 | n.127C= c.1258+152C= (n.1258+152C=) c.143+152C= c.187+152C= (n.187+152C=) c.1162+152C= (n.1162+152C=) c.125+152C= (n.125+152C=) n.1299+152C= n.1301+152C= n.1295+152C= | |
| 8 | g.144515613T>C | CA2560518118 | RECQL4 | n.126A>G c.1258+151A>G (n.1258+151A>G) c.143+151A>G c.187+151A>G (n.187+151A>G) c.1162+151A>G (n.1162+151A>G) c.125+151A>G (n.125+151A>G) n.1299+151A>G n.1301+151A>G n.1295+151A>G | |
| 8 | g.144515615C>A | CA2689136243 | RECQL4 | n.124G>T c.1258+149G>T (n.1258+149G>T) c.143+149G>T c.187+149G>T (n.187+149G>T) c.1162+149G>T (n.1162+149G>T) c.125+149G>T (n.125+149G>T) n.1299+149G>T n.1301+149G>T n.1295+149G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515615C= | CA1826368448 | RECQL4 | n.124G= c.1258+149G= (n.1258+149G=) c.143+149G= c.187+149G= (n.187+149G=) c.1162+149G= (n.1162+149G=) c.125+149G= (n.125+149G=) n.1299+149G= n.1301+149G= n.1295+149G= | |
| 8 | g.144515615C>G | CA2605551035 | RECQL4 | n.124G>C c.1258+149G>C (n.1258+149G>C) c.143+149G>C c.187+149G>C (n.187+149G>C) c.1162+149G>C (n.1162+149G>C) c.125+149G>C (n.125+149G>C) n.1299+149G>C n.1301+149G>C n.1295+149G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515615C>T | CA1826368449 | RECQL4 | n.124G>A c.1258+149G>A (n.1258+149G>A) c.143+149G>A c.187+149G>A (n.187+149G>A) c.1162+149G>A (n.1162+149G>A) c.125+149G>A (n.125+149G>A) n.1299+149G>A n.1301+149G>A n.1295+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515616C>A | CA2689136244 | RECQL4 | n.123G>T c.1258+148G>T (n.1258+148G>T) c.143+148G>T c.187+148G>T (n.187+148G>T) c.1162+148G>T (n.1162+148G>T) c.125+148G>T (n.125+148G>T) n.1299+148G>T n.1301+148G>T n.1295+148G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515616C= | CA1826368450 | RECQL4 | n.123G= c.1258+148G= (n.1258+148G=) c.143+148G= c.187+148G= (n.187+148G=) c.1162+148G= (n.1162+148G=) c.125+148G= (n.125+148G=) n.1299+148G= n.1301+148G= n.1295+148G= | |
| 8 | g.144515616C>T | CA187687765 | RECQL4 | n.123G>A c.1258+148G>A (n.1258+148G>A) c.143+148G>A c.187+148G>A (n.187+148G>A) c.1162+148G>A (n.1162+148G>A) c.125+148G>A (n.125+148G>A) n.1299+148G>A n.1301+148G>A n.1295+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515617T>C | CA1120281570 | RECQL4 | n.122A>G c.1258+147A>G (n.1258+147A>G) c.143+147A>G c.187+147A>G (n.187+147A>G) c.1162+147A>G (n.1162+147A>G) c.125+147A>G (n.125+147A>G) n.1299+147A>G n.1301+147A>G n.1295+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515617T= | CA1826368451 | RECQL4 | n.122A= c.1258+147A= (n.1258+147A=) c.143+147A= c.187+147A= (n.187+147A=) c.1162+147A= (n.1162+147A=) c.125+147A= (n.125+147A=) n.1299+147A= n.1301+147A= n.1295+147A= | |
| 8 | g.144515618G>A | CA653096111 | RECQL4 | n.121C>T c.1258+146C>T (n.1258+146C>T) c.143+146C>T c.187+146C>T (n.187+146C>T) c.1162+146C>T (n.1162+146C>T) c.125+146C>T (n.125+146C>T) n.1299+146C>T n.1301+146C>T n.1295+146C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515618G>C | CA2689136245 | RECQL4 | n.121C>G c.1258+146C>G (n.1258+146C>G) c.143+146C>G c.187+146C>G (n.187+146C>G) c.1162+146C>G (n.1162+146C>G) c.125+146C>G (n.125+146C>G) n.1299+146C>G n.1301+146C>G n.1295+146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515618G>T | CA2689136246 | RECQL4 | n.121C>A c.1258+146C>A (n.1258+146C>A) c.143+146C>A c.187+146C>A (n.187+146C>A) c.1162+146C>A (n.1162+146C>A) c.125+146C>A (n.125+146C>A) n.1299+146C>A n.1301+146C>A n.1295+146C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515619C>A | CA1120281572 | RECQL4 | n.120G>T c.1258+145G>T (n.1258+145G>T) c.143+145G>T c.187+145G>T (n.187+145G>T) c.1162+145G>T (n.1162+145G>T) c.125+145G>T (n.125+145G>T) n.1299+145G>T n.1301+145G>T n.1295+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515619C>T | CA187687768 | RECQL4 | n.120G>A c.1258+145G>A (n.1258+145G>A) c.143+145G>A c.187+145G>A (n.187+145G>A) c.1162+145G>A (n.1162+145G>A) c.125+145G>A (n.125+145G>A) n.1299+145G>A n.1301+145G>A n.1295+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515620C>A | CA1826368454 | RECQL4 | n.119G>T c.1258+144G>T (n.1258+144G>T) c.143+144G>T c.187+144G>T (n.187+144G>T) c.1162+144G>T (n.1162+144G>T) c.125+144G>T (n.125+144G>T) n.1299+144G>T n.1301+144G>T n.1295+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515622C>G | CA2689136248 | RECQL4 | n.117G>C c.1258+142G>C (n.1258+142G>C) c.143+142G>C c.187+142G>C (n.187+142G>C) c.1162+142G>C (n.1162+142G>C) c.125+142G>C (n.125+142G>C) n.1299+142G>C n.1301+142G>C n.1295+142G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515622C>T | CA1826368456 | RECQL4 | n.117G>A c.1258+142G>A (n.1258+142G>A) c.143+142G>A c.187+142G>A (n.187+142G>A) c.1162+142G>A (n.1162+142G>A) c.125+142G>A (n.125+142G>A) n.1299+142G>A n.1301+142G>A n.1295+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515623C>T | CA2535227550 | RECQL4 | n.116G>A c.1258+141G>A (n.1258+141G>A) c.143+141G>A c.187+141G>A (n.187+141G>A) c.1162+141G>A (n.1162+141G>A) c.125+141G>A (n.125+141G>A) n.1299+141G>A n.1301+141G>A n.1295+141G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515624C>A | CA2689136249 | RECQL4 | n.115G>T c.1258+140G>T (n.1258+140G>T) c.143+140G>T c.187+140G>T (n.187+140G>T) c.1162+140G>T (n.1162+140G>T) c.125+140G>T (n.125+140G>T) n.1299+140G>T n.1301+140G>T n.1295+140G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515625T>C | CA2689136251 | RECQL4 | n.114A>G c.1258+139A>G (n.1258+139A>G) c.143+139A>G c.187+139A>G (n.187+139A>G) c.1162+139A>G (n.1162+139A>G) c.125+139A>G (n.125+139A>G) n.1299+139A>G n.1301+139A>G n.1295+139A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515626C= | CA1826368458 | RECQL4 | n.113G= c.1258+138G= (n.1258+138G=) c.143+138G= c.187+138G= (n.187+138G=) c.1162+138G= (n.1162+138G=) c.125+138G= (n.125+138G=) n.1299+138G= n.1301+138G= n.1295+138G= | |
| 8 | g.144515626C>T | CA187687771 | RECQL4 | n.113G>A c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) c.143+138G>A c.187+138G>A (n.187+138G>A) c.1162+138G>A (n.1162+138G>A) c.125+138G>A (n.125+138G>A) n.1299+138G>A n.1301+138G>A n.1295+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515627C>A | CA2689136254 | RECQL4 | n.112G>T c.1258+137G>T (n.1258+137G>T) c.143+137G>T c.187+137G>T (n.187+137G>T) c.1162+137G>T (n.1162+137G>T) c.125+137G>T (n.125+137G>T) n.1299+137G>T n.1301+137G>T n.1295+137G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515627C= | CA1826368459 | RECQL4 | n.112G= c.1258+137G= (n.1258+137G=) c.143+137G= c.187+137G= (n.187+137G=) c.1162+137G= (n.1162+137G=) c.125+137G= (n.125+137G=) n.1299+137G= n.1301+137G= n.1295+137G= | |
| 8 | g.144515627C>G | CA1120281578 | RECQL4 | n.112G>C c.1258+137G>C (n.1258+137G>C) c.143+137G>C c.187+137G>C (n.187+137G>C) c.1162+137G>C (n.1162+137G>C) c.125+137G>C (n.125+137G>C) n.1299+137G>C n.1301+137G>C n.1295+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515628_144515630del | CA2689136253 | RECQL4 | n.110_112del c.1258+135_1258+137del (n.1258+135_1258+137del) c.143+135_143+137del c.187+135_187+137del (n.187+135_187+137del) c.1162+135_1162+137del (n.1162+135_1162+137del) c.125+135_125+137del (n.125+135_125+137del) n.1299+135_1299+137del n.1301+135_1301+137del n.1295+135_1295+137del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515629T>G | CA2689136255 | RECQL4 | n.110A>C c.1258+135A>C (n.1258+135A>C) c.143+135A>C c.187+135A>C (n.187+135A>C) c.1162+135A>C (n.1162+135A>C) c.125+135A>C (n.125+135A>C) n.1299+135A>C n.1301+135A>C n.1295+135A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515630C>T | CA2782589786 | RECQL4 | n.109G>A c.1258+134G>A (n.1258+134G>A) c.143+134G>A c.187+134G>A (n.187+134G>A) c.1162+134G>A (n.1162+134G>A) c.125+134G>A (n.125+134G>A) n.1299+134G>A n.1301+134G>A n.1295+134G>A | |
| 8 | g.144515631A>G | CA2689136256 | RECQL4 | n.108T>C c.1258+133T>C (n.1258+133T>C) c.143+133T>C c.187+133T>C (n.187+133T>C) c.1162+133T>C (n.1162+133T>C) c.125+133T>C (n.125+133T>C) n.1299+133T>C n.1301+133T>C n.1295+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515631_144515633delinsAGG | CA1826368460 | RECQL4 | n.106_108delinsCCT c.1258+131_1258+133delinsCCT (n.1258+131_1258+133delinsCCT) c.143+131_143+133delinsCCT c.187+131_187+133delinsCCT (n.187+131_187+133delinsCCT) c.1162+131_1162+133delinsCCT (n.1162+131_1162+133delinsCCT) c.125+131_125+133delinsCCT (n.125+131_125+133delinsCCT) n.1299+131_1299+133delinsCCT n.1301+131_1301+133delinsCCT n.1295+131_1295+133delinsCCT | |
| 8 | g.144515632G>A | CA2568010842 | RECQL4 | n.107C>T c.1258+132C>T (n.1258+132C>T) c.143+132C>T c.187+132C>T (n.187+132C>T) c.1162+132C>T (n.1162+132C>T) c.125+132C>T (n.125+132C>T) n.1299+132C>T n.1301+132C>T n.1295+132C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515632G>T | CA2689136257 | RECQL4 | n.107C>A c.1258+132C>A (n.1258+132C>A) c.143+132C>A c.187+132C>A (n.187+132C>A) c.1162+132C>A (n.1162+132C>A) c.125+132C>A (n.125+132C>A) n.1299+132C>A n.1301+132C>A n.1295+132C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515634_144515635del | CA1120281579 | RECQL4 | n.106_107del c.1258+131_1258+132del (n.1258+131_1258+132del) c.143+131_143+132del c.187+131_187+132del (n.187+131_187+132del) c.1162+131_1162+132del (n.1162+131_1162+132del) c.125+131_125+132del (n.125+131_125+132del) n.1299+131_1299+132del n.1301+131_1301+132del n.1295+131_1295+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515633G>A | CA1826368462 | RECQL4 | n.106C>T c.1258+131C>T (n.1258+131C>T) c.143+131C>T c.187+131C>T (n.187+131C>T) c.1162+131C>T (n.1162+131C>T) c.125+131C>T (n.125+131C>T) n.1299+131C>T n.1301+131C>T n.1295+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515633G>C | CA1826368463 | RECQL4 | n.106C>G c.1258+131C>G (n.1258+131C>G) c.143+131C>G c.187+131C>G (n.187+131C>G) c.1162+131C>G (n.1162+131C>G) c.125+131C>G (n.125+131C>G) n.1299+131C>G n.1301+131C>G n.1295+131C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515633G= | CA1826368461 | RECQL4 | n.106C= c.1258+131C= (n.1258+131C=) c.143+131C= c.187+131C= (n.187+131C=) c.1162+131C= (n.1162+131C=) c.125+131C= (n.125+131C=) n.1299+131C= n.1301+131C= n.1295+131C= | |
| 8 | g.144515633G>T | CA2689136258 | RECQL4 | n.106C>A c.1258+131C>A (n.1258+131C>A) c.143+131C>A c.187+131C>A (n.187+131C>A) c.1162+131C>A (n.1162+131C>A) c.125+131C>A (n.125+131C>A) n.1299+131C>A n.1301+131C>A n.1295+131C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515634G>A | CA586166012 | RECQL4 | n.105C>T c.1258+130C>T (n.1258+130C>T) c.143+130C>T c.187+130C>T (n.187+130C>T) c.1162+130C>T (n.1162+130C>T) c.125+130C>T (n.125+130C>T) n.1299+130C>T n.1301+130C>T n.1295+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515634G= | CA1826368464 | RECQL4 | n.105C= c.1258+130C= (n.1258+130C=) c.143+130C= c.187+130C= (n.187+130C=) c.1162+130C= (n.1162+130C=) c.125+130C= (n.125+130C=) n.1299+130C= n.1301+130C= n.1295+130C= | |
| 8 | g.144515635G>A | CA586166013 | RECQL4 | n.104C>T c.1258+129C>T (n.1258+129C>T) c.143+129C>T c.187+129C>T (n.187+129C>T) c.1162+129C>T (n.1162+129C>T) c.125+129C>T (n.125+129C>T) n.1299+129C>T n.1301+129C>T n.1295+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515635G>C | CA2689136259 | RECQL4 | n.104C>G c.1258+129C>G (n.1258+129C>G) c.143+129C>G c.187+129C>G (n.187+129C>G) c.1162+129C>G (n.1162+129C>G) c.125+129C>G (n.125+129C>G) n.1299+129C>G n.1301+129C>G n.1295+129C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515635G= | CA1826368465 | RECQL4 | n.104C= c.1258+129C= (n.1258+129C=) c.143+129C= c.187+129C= (n.187+129C=) c.1162+129C= (n.1162+129C=) c.125+129C= (n.125+129C=) n.1299+129C= n.1301+129C= n.1295+129C= | |
| 8 | g.144515635G>T | CA1826368466 | RECQL4 | n.104C>A c.1258+129C>A (n.1258+129C>A) c.143+129C>A c.187+129C>A (n.187+129C>A) c.1162+129C>A (n.1162+129C>A) c.125+129C>A (n.125+129C>A) n.1299+129C>A n.1301+129C>A n.1295+129C>A | dbSNP |
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| 8 | g.144515637G>A | CA848890153 | RECQL4 | n.102C>T c.1258+127C>T (n.1258+127C>T) c.143+127C>T c.187+127C>T (n.187+127C>T) c.1162+127C>T (n.1162+127C>T) c.125+127C>T (n.125+127C>T) n.1299+127C>T n.1301+127C>T n.1295+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515637G>C | CA2689136261 | RECQL4 | n.102C>G c.1258+127C>G (n.1258+127C>G) c.143+127C>G c.187+127C>G (n.187+127C>G) c.1162+127C>G (n.1162+127C>G) c.125+127C>G (n.125+127C>G) n.1299+127C>G n.1301+127C>G n.1295+127C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515637G= | CA1826368467 | RECQL4 | n.102C= c.1258+127C= (n.1258+127C=) c.143+127C= c.187+127C= (n.187+127C=) c.1162+127C= (n.1162+127C=) c.125+127C= (n.125+127C=) n.1299+127C= n.1301+127C= n.1295+127C= | |
| 8 | g.144515637G>T | CA2689136262 | RECQL4 | n.102C>A c.1258+127C>A (n.1258+127C>A) c.143+127C>A c.187+127C>A (n.187+127C>A) c.1162+127C>A (n.1162+127C>A) c.125+127C>A (n.125+127C>A) n.1299+127C>A n.1301+127C>A n.1295+127C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515638C= | CA1826368468 | RECQL4 | n.101G= c.1258+126G= (n.1258+126G=) c.143+126G= c.187+126G= (n.187+126G=) c.1162+126G= (n.1162+126G=) c.125+126G= (n.125+126G=) n.1299+126G= n.1301+126G= n.1295+126G= | |
| 8 | g.144515638C>T | CA1826368469 | RECQL4 | n.101G>A c.1258+126G>A (n.1258+126G>A) c.143+126G>A c.187+126G>A (n.187+126G>A) c.1162+126G>A (n.1162+126G>A) c.125+126G>A (n.125+126G>A) n.1299+126G>A n.1301+126G>A n.1295+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515639T>A | CA848890156 | RECQL4 | n.100A>T c.1258+125A>T (n.1258+125A>T) c.143+125A>T c.187+125A>T (n.187+125A>T) c.1162+125A>T (n.1162+125A>T) c.125+125A>T (n.125+125A>T) n.1299+125A>T n.1301+125A>T n.1295+125A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515639T>C | CA1826368470 | RECQL4 | n.100A>G c.1258+125A>G (n.1258+125A>G) c.143+125A>G c.187+125A>G (n.187+125A>G) c.1162+125A>G (n.1162+125A>G) c.125+125A>G (n.125+125A>G) n.1299+125A>G n.1301+125A>G n.1295+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515639T= | CA1826368471 | RECQL4 | n.100A= c.1258+125A= (n.1258+125A=) c.143+125A= c.187+125A= (n.187+125A=) c.1162+125A= (n.1162+125A=) c.125+125A= (n.125+125A=) n.1299+125A= n.1301+125A= n.1295+125A= | |
| 8 | g.144515641G>A | CA848890160 | RECQL4 | n.98C>T c.1258+123C>T (n.1258+123C>T) c.143+123C>T c.187+123C>T (n.187+123C>T) c.1162+123C>T (n.1162+123C>T) c.125+123C>T (n.125+123C>T) n.1299+123C>T n.1301+123C>T n.1295+123C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515641G>C | CA848890158 | RECQL4 | n.98C>G c.1258+123C>G (n.1258+123C>G) c.143+123C>G c.187+123C>G (n.187+123C>G) c.1162+123C>G (n.1162+123C>G) c.125+123C>G (n.125+123C>G) n.1299+123C>G n.1301+123C>G n.1295+123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515641G>T | CA2689136263 | RECQL4 | n.98C>A c.1258+123C>A (n.1258+123C>A) c.143+123C>A c.187+123C>A (n.187+123C>A) c.1162+123C>A (n.1162+123C>A) c.125+123C>A (n.125+123C>A) n.1299+123C>A n.1301+123C>A n.1295+123C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515642G>A | CA1120281584 | RECQL4 | n.97C>T c.1258+122C>T (n.1258+122C>T) c.143+122C>T c.187+122C>T (n.187+122C>T) c.1162+122C>T (n.1162+122C>T) c.125+122C>T (n.125+122C>T) n.1299+122C>T n.1301+122C>T n.1295+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515642G= | CA1826368473 | RECQL4 | n.97C= c.1258+122C= (n.1258+122C=) c.143+122C= c.187+122C= (n.187+122C=) c.1162+122C= (n.1162+122C=) c.125+122C= (n.125+122C=) n.1299+122C= n.1301+122C= n.1295+122C= | |
| 8 | g.144515642G>T | CA2689136265 | RECQL4 | n.97C>A c.1258+122C>A (n.1258+122C>A) c.143+122C>A c.187+122C>A (n.187+122C>A) c.1162+122C>A (n.1162+122C>A) c.125+122C>A (n.125+122C>A) n.1299+122C>A n.1301+122C>A n.1295+122C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515643G>A | CA1826368475 | RECQL4 | n.96C>T c.1258+121C>T (n.1258+121C>T) c.143+121C>T c.187+121C>T (n.187+121C>T) c.1162+121C>T (n.1162+121C>T) c.125+121C>T (n.125+121C>T) n.1299+121C>T n.1301+121C>T n.1295+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515643G= | CA1826368474 | RECQL4 | n.96C= c.1258+121C= (n.1258+121C=) c.143+121C= c.187+121C= (n.187+121C=) c.1162+121C= (n.1162+121C=) c.125+121C= (n.125+121C=) n.1299+121C= n.1301+121C= n.1295+121C= | |
| 8 | g.144515643G>T | CA187687773 | RECQL4 | n.96C>A c.1258+121C>A (n.1258+121C>A) c.143+121C>A c.187+121C>A (n.187+121C>A) c.1162+121C>A (n.1162+121C>A) c.125+121C>A (n.125+121C>A) n.1299+121C>A n.1301+121C>A n.1295+121C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515644T>G | CA848890163 | RECQL4 | n.95A>C c.1258+120A>C (n.1258+120A>C) c.143+120A>C c.187+120A>C (n.187+120A>C) c.1162+120A>C (n.1162+120A>C) c.125+120A>C (n.125+120A>C) n.1299+120A>C n.1301+120A>C n.1295+120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515644T= | CA1826368476 | RECQL4 | n.95A= c.1258+120A= (n.1258+120A=) c.143+120A= c.187+120A= (n.187+120A=) c.1162+120A= (n.1162+120A=) c.125+120A= (n.125+120A=) n.1299+120A= n.1301+120A= n.1295+120A= | |
| 8 | g.144515646G>C | CA2689136266 | RECQL4 | n.93C>G c.1258+118C>G (n.1258+118C>G) c.143+118C>G c.187+118C>G (n.187+118C>G) c.1162+118C>G (n.1162+118C>G) c.125+118C>G (n.125+118C>G) n.1299+118C>G n.1301+118C>G n.1295+118C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515646G>T | CA2782589787 | RECQL4 | n.93C>A c.1258+118C>A (n.1258+118C>A) c.143+118C>A c.187+118C>A (n.187+118C>A) c.1162+118C>A (n.1162+118C>A) c.125+118C>A (n.125+118C>A) n.1299+118C>A n.1301+118C>A n.1295+118C>A | |
| 8 | g.144515647G>A | CA1826368478 | RECQL4 | n.92C>T c.1258+117C>T (n.1258+117C>T) c.143+117C>T c.187+117C>T (n.187+117C>T) c.1162+117C>T (n.1162+117C>T) c.125+117C>T (n.125+117C>T) n.1299+117C>T n.1301+117C>T n.1295+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515647G= | CA1826368477 | RECQL4 | n.92C= c.1258+117C= (n.1258+117C=) c.143+117C= c.187+117C= (n.187+117C=) c.1162+117C= (n.1162+117C=) c.125+117C= (n.125+117C=) n.1299+117C= n.1301+117C= n.1295+117C= | |
| 8 | g.144515647G>T | CA2689136267 | RECQL4 | n.92C>A c.1258+117C>A (n.1258+117C>A) c.143+117C>A c.187+117C>A (n.187+117C>A) c.1162+117C>A (n.1162+117C>A) c.125+117C>A (n.125+117C>A) n.1299+117C>A n.1301+117C>A n.1295+117C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515648G>A | CA1826368480 | RECQL4 | n.91C>T c.1258+116C>T (n.1258+116C>T) c.143+116C>T c.187+116C>T (n.187+116C>T) c.1162+116C>T (n.1162+116C>T) c.125+116C>T (n.125+116C>T) n.1299+116C>T n.1301+116C>T n.1295+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515648G= | CA1826368479 | RECQL4 | n.91C= c.1258+116C= (n.1258+116C=) c.143+116C= c.187+116C= (n.187+116C=) c.1162+116C= (n.1162+116C=) c.125+116C= (n.125+116C=) n.1299+116C= n.1301+116C= n.1295+116C= | |
| 8 | g.144515649C>A | CA2689136268 | RECQL4 | n.90G>T c.1258+115G>T (n.1258+115G>T) c.143+115G>T c.187+115G>T (n.187+115G>T) c.1162+115G>T (n.1162+115G>T) c.125+115G>T (n.125+115G>T) n.1299+115G>T n.1301+115G>T n.1295+115G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515649C= | CA1826368481 | RECQL4 | n.90G= c.1258+115G= (n.1258+115G=) c.143+115G= c.187+115G= (n.187+115G=) c.1162+115G= (n.1162+115G=) c.125+115G= (n.125+115G=) n.1299+115G= n.1301+115G= n.1295+115G= | |
| 8 | g.144515649C>T | CA187687774 | RECQL4 | n.90G>A c.1258+115G>A (n.1258+115G>A) c.143+115G>A c.187+115G>A (n.187+115G>A) c.1162+115G>A (n.1162+115G>A) c.125+115G>A (n.125+115G>A) n.1299+115G>A n.1301+115G>A n.1295+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515650C= | CA1826368482 | RECQL4 | n.89G= c.1258+114G= (n.1258+114G=) c.143+114G= c.187+114G= (n.187+114G=) c.1162+114G= (n.1162+114G=) c.125+114G= (n.125+114G=) n.1299+114G= n.1301+114G= n.1295+114G= | |
| 8 | g.144515650C>G | CA187687776 | RECQL4 | n.89G>C c.1258+114G>C (n.1258+114G>C) c.143+114G>C c.187+114G>C (n.187+114G>C) c.1162+114G>C (n.1162+114G>C) c.125+114G>C (n.125+114G>C) n.1299+114G>C n.1301+114G>C n.1295+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515652G>A | CA1826368484 | RECQL4 | n.87C>T c.1258+112C>T (n.1258+112C>T) c.143+112C>T c.187+112C>T (n.187+112C>T) c.1162+112C>T (n.1162+112C>T) c.125+112C>T (n.125+112C>T) n.1299+112C>T n.1301+112C>T n.1295+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515652G= | CA1826368483 | RECQL4 | n.87C= c.1258+112C= (n.1258+112C=) c.143+112C= c.187+112C= (n.187+112C=) c.1162+112C= (n.1162+112C=) c.125+112C= (n.125+112C=) n.1299+112C= n.1301+112C= n.1295+112C= | |
| 8 | g.144515652G>T | CA2689136269 | RECQL4 | n.87C>A c.1258+112C>A (n.1258+112C>A) c.143+112C>A c.187+112C>A (n.187+112C>A) c.1162+112C>A (n.1162+112C>A) c.125+112C>A (n.125+112C>A) n.1299+112C>A n.1301+112C>A n.1295+112C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515653G>A | CA187687778 | RECQL4 | n.86C>T c.1258+111C>T (n.1258+111C>T) c.143+111C>T c.187+111C>T (n.187+111C>T) c.1162+111C>T (n.1162+111C>T) c.125+111C>T (n.125+111C>T) n.1299+111C>T n.1301+111C>T n.1295+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515653G>T | CA2689136270 | RECQL4 | n.86C>A c.1258+111C>A (n.1258+111C>A) c.143+111C>A c.187+111C>A (n.187+111C>A) c.1162+111C>A (n.1162+111C>A) c.125+111C>A (n.125+111C>A) n.1299+111C>A n.1301+111C>A n.1295+111C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515654A= | CA1826368486 | RECQL4 | n.85T= c.1258+110T= (n.1258+110T=) c.143+110T= c.187+110T= (n.187+110T=) c.1162+110T= (n.1162+110T=) c.125+110T= (n.125+110T=) n.1299+110T= n.1301+110T= n.1295+110T= | |
| 8 | g.144515654A>G | CA848890169 | RECQL4 | n.85T>C c.1258+110T>C (n.1258+110T>C) c.143+110T>C c.187+110T>C (n.187+110T>C) c.1162+110T>C (n.1162+110T>C) c.125+110T>C (n.125+110T>C) n.1299+110T>C n.1301+110T>C n.1295+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515655C>A | CA2689136271 | RECQL4 | n.84G>T c.1258+109G>T (n.1258+109G>T) c.143+109G>T c.187+109G>T (n.187+109G>T) c.1162+109G>T (n.1162+109G>T) c.125+109G>T (n.125+109G>T) n.1299+109G>T n.1301+109G>T n.1295+109G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515655C>T | CA187687782 | RECQL4 | n.84G>A c.1258+109G>A (n.1258+109G>A) c.143+109G>A c.187+109G>A (n.187+109G>A) c.1162+109G>A (n.1162+109G>A) c.125+109G>A (n.125+109G>A) n.1299+109G>A n.1301+109G>A n.1295+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515656del | CA2689136272 | RECQL4 | n.84del c.1258+109del (n.1258+109del) c.143+109del c.187+109del (n.187+109del) c.1162+109del (n.1162+109del) c.125+109del (n.125+109del) n.1299+109del n.1301+109del n.1295+109del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515656C>T | CA2689136273 | RECQL4 | n.83G>A c.1258+108G>A (n.1258+108G>A) c.143+108G>A c.187+108G>A (n.187+108G>A) c.1162+108G>A (n.1162+108G>A) c.125+108G>A (n.125+108G>A) n.1299+108G>A n.1301+108G>A n.1295+108G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515656_144515657delinsCA | CA1826368488 | RECQL4 | n.82_83delinsTG c.1258+107_1258+108delinsTG (n.1258+107_1258+108delinsTG) c.143+107_143+108delinsTG c.187+107_187+108delinsTG (n.187+107_187+108delinsTG) c.1162+107_1162+108delinsTG (n.1162+107_1162+108delinsTG) c.125+107_125+108delinsTG (n.125+107_125+108delinsTG) n.1299+107_1299+108delinsTG n.1301+107_1301+108delinsTG n.1295+107_1295+108delinsTG | |
| 8 | g.144515657del | CA1826368489 | RECQL4 | n.82del c.1258+107del (n.1258+107del) c.143+107del c.187+107del (n.187+107del) c.1162+107del (n.1162+107del) c.125+107del (n.125+107del) n.1299+107del n.1301+107del n.1295+107del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515657A>G | CA2689136274 | RECQL4 | n.82T>C c.1258+107T>C (n.1258+107T>C) c.143+107T>C c.187+107T>C (n.187+107T>C) c.1162+107T>C (n.1162+107T>C) c.125+107T>C (n.125+107T>C) n.1299+107T>C n.1301+107T>C n.1295+107T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515658G>A | CA187687786 | RECQL4 | n.81C>T c.1258+106C>T (n.1258+106C>T) c.143+106C>T c.187+106C>T (n.187+106C>T) c.1162+106C>T (n.1162+106C>T) c.125+106C>T (n.125+106C>T) n.1299+106C>T n.1301+106C>T n.1295+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515658G>C | CA2782589788 | RECQL4 | n.81C>G c.1258+106C>G (n.1258+106C>G) c.143+106C>G c.187+106C>G (n.187+106C>G) c.1162+106C>G (n.1162+106C>G) c.125+106C>G (n.125+106C>G) n.1299+106C>G n.1301+106C>G n.1295+106C>G | |
| 8 | g.144515658G= | CA1826368490 | RECQL4 | n.81C= c.1258+106C= (n.1258+106C=) c.143+106C= c.187+106C= (n.187+106C=) c.1162+106C= (n.1162+106C=) c.125+106C= (n.125+106C=) n.1299+106C= n.1301+106C= n.1295+106C= | |
| 8 | g.144515661del | CA2689136275 | RECQL4 | n.81del c.1258+106del (n.1258+106del) c.143+106del c.187+106del (n.187+106del) c.1162+106del (n.1162+106del) c.125+106del (n.125+106del) n.1299+106del n.1301+106del n.1295+106del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515659G>A | CA586166014 | RECQL4 | n.80C>T c.1258+105C>T (n.1258+105C>T) c.143+105C>T c.187+105C>T (n.187+105C>T) c.1162+105C>T (n.1162+105C>T) c.125+105C>T (n.125+105C>T) n.1299+105C>T n.1301+105C>T n.1295+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515659G= | CA1826368491 | RECQL4 | n.80C= c.1258+105C= (n.1258+105C=) c.143+105C= c.187+105C= (n.187+105C=) c.1162+105C= (n.1162+105C=) c.125+105C= (n.125+105C=) n.1299+105C= n.1301+105C= n.1295+105C= | |
| 8 | g.144515660G>A | CA12780951 | RECQL4 | n.79C>T c.1258+104C>T (n.1258+104C>T) c.143+104C>T c.187+104C>T (n.187+104C>T) c.1162+104C>T (n.1162+104C>T) c.125+104C>T (n.125+104C>T) n.1299+104C>T n.1301+104C>T n.1295+104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515660G>C | CA848890174 | RECQL4 | n.79C>G c.1258+104C>G (n.1258+104C>G) c.143+104C>G c.187+104C>G (n.187+104C>G) c.1162+104C>G (n.1162+104C>G) c.125+104C>G (n.125+104C>G) n.1299+104C>G n.1301+104C>G n.1295+104C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515660G= | CA1826368492 | RECQL4 | n.79C= c.1258+104C= (n.1258+104C=) c.143+104C= c.187+104C= (n.187+104C=) c.1162+104C= (n.1162+104C=) c.125+104C= (n.125+104C=) n.1299+104C= n.1301+104C= n.1295+104C= | |
| 8 | g.144515661G>A | CA2689136276 | RECQL4 | n.78C>T c.1258+103C>T (n.1258+103C>T) c.143+103C>T c.187+103C>T (n.187+103C>T) c.1162+103C>T (n.1162+103C>T) c.125+103C>T (n.125+103C>T) n.1299+103C>T n.1301+103C>T n.1295+103C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515661G>T | CA2689136277 | RECQL4 | n.78C>A c.1258+103C>A (n.1258+103C>A) c.143+103C>A c.187+103C>A (n.187+103C>A) c.1162+103C>A (n.1162+103C>A) c.125+103C>A (n.125+103C>A) n.1299+103C>A n.1301+103C>A n.1295+103C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515662T>C | CA1826368494 | RECQL4 | n.77A>G c.1258+102A>G (n.1258+102A>G) c.143+102A>G c.187+102A>G (n.187+102A>G) c.1162+102A>G (n.1162+102A>G) c.125+102A>G (n.125+102A>G) n.1299+102A>G n.1301+102A>G n.1295+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515662T>G | CA2718528135 | RECQL4 | n.77A>C c.1258+102A>C (n.1258+102A>C) c.143+102A>C c.187+102A>C (n.187+102A>C) c.1162+102A>C (n.1162+102A>C) c.125+102A>C (n.125+102A>C) n.1299+102A>C n.1301+102A>C n.1295+102A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515662T= | CA1826368493 | RECQL4 | n.77A= c.1258+102A= (n.1258+102A=) c.143+102A= c.187+102A= (n.187+102A=) c.1162+102A= (n.1162+102A=) c.125+102A= (n.125+102A=) n.1299+102A= n.1301+102A= n.1295+102A= | |
| 8 | g.144515664C>A | CA1826368496 | RECQL4 | n.75G>T c.1258+100G>T (n.1258+100G>T) c.143+100G>T c.187+100G>T (n.187+100G>T) c.1162+100G>T (n.1162+100G>T) c.125+100G>T (n.125+100G>T) n.1299+100G>T n.1301+100G>T n.1295+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515664C= | CA1826368495 | RECQL4 | n.75G= c.1258+100G= (n.1258+100G=) c.143+100G= c.187+100G= (n.187+100G=) c.1162+100G= (n.1162+100G=) c.125+100G= (n.125+100G=) n.1299+100G= n.1301+100G= n.1295+100G= | |
| 8 | g.144515664C>G | CA2689136278 | RECQL4 | n.75G>C c.1258+100G>C (n.1258+100G>C) c.143+100G>C c.187+100G>C (n.187+100G>C) c.1162+100G>C (n.1162+100G>C) c.125+100G>C (n.125+100G>C) n.1299+100G>C n.1301+100G>C n.1295+100G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515664C>T | CA2718528136 | RECQL4 | n.75G>A c.1258+100G>A (n.1258+100G>A) c.143+100G>A c.187+100G>A (n.187+100G>A) c.1162+100G>A (n.1162+100G>A) c.125+100G>A (n.125+100G>A) n.1299+100G>A n.1301+100G>A n.1295+100G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515665C= | CA1826368497 | RECQL4 | n.74G= c.1258+99G= (n.1258+99G=) c.143+99G= c.187+99G= (n.187+99G=) c.1162+99G= (n.1162+99G=) c.125+99G= (n.125+99G=) n.1299+99G= n.1301+99G= n.1295+99G= | |
| 8 | g.144515665C>T | CA1120281596 | RECQL4 | n.74G>A c.1258+99G>A (n.1258+99G>A) c.143+99G>A c.187+99G>A (n.187+99G>A) c.1162+99G>A (n.1162+99G>A) c.125+99G>A (n.125+99G>A) n.1299+99G>A n.1301+99G>A n.1295+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515666T>C | CA586166015 | RECQL4 | n.73A>G c.1258+98A>G (n.1258+98A>G) c.143+98A>G c.187+98A>G (n.187+98A>G) c.1162+98A>G (n.1162+98A>G) c.125+98A>G (n.125+98A>G) n.1299+98A>G n.1301+98A>G n.1295+98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515666T>G | CA187687791 | RECQL4 | n.73A>C c.1258+98A>C (n.1258+98A>C) c.143+98A>C c.187+98A>C (n.187+98A>C) c.1162+98A>C (n.1162+98A>C) c.125+98A>C (n.125+98A>C) n.1299+98A>C n.1301+98A>C n.1295+98A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515666T= | CA1826368498 | RECQL4 | n.73A= c.1258+98A= (n.1258+98A=) c.143+98A= c.187+98A= (n.187+98A=) c.1162+98A= (n.1162+98A=) c.125+98A= (n.125+98A=) n.1299+98A= n.1301+98A= n.1295+98A= | |
| 8 | g.144515667G>A | CA848890180 | RECQL4 | n.72C>T c.1258+97C>T (n.1258+97C>T) c.143+97C>T c.187+97C>T (n.187+97C>T) c.1162+97C>T (n.1162+97C>T) c.125+97C>T (n.125+97C>T) n.1299+97C>T n.1301+97C>T n.1295+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515667G= | CA1826368499 | RECQL4 | n.72C= c.1258+97C= (n.1258+97C=) c.143+97C= c.187+97C= (n.187+97C=) c.1162+97C= (n.1162+97C=) c.125+97C= (n.125+97C=) n.1299+97C= n.1301+97C= n.1295+97C= | |
| 8 | g.144515667G>T | CA2689136279 | RECQL4 | n.72C>A c.1258+97C>A (n.1258+97C>A) c.143+97C>A c.187+97C>A (n.187+97C>A) c.1162+97C>A (n.1162+97C>A) c.125+97C>A (n.125+97C>A) n.1299+97C>A n.1301+97C>A n.1295+97C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515668G>A | CA1826368501 | RECQL4 | n.71C>T c.1258+96C>T (n.1258+96C>T) c.143+96C>T c.187+96C>T (n.187+96C>T) c.1162+96C>T (n.1162+96C>T) c.125+96C>T (n.125+96C>T) n.1299+96C>T n.1301+96C>T n.1295+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515668G>C | CA848890182 | RECQL4 | n.71C>G c.1258+96C>G (n.1258+96C>G) c.143+96C>G c.187+96C>G (n.187+96C>G) c.1162+96C>G (n.1162+96C>G) c.125+96C>G (n.125+96C>G) n.1299+96C>G n.1301+96C>G n.1295+96C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515668G= | CA1826368500 | RECQL4 | n.71C= c.1258+96C= (n.1258+96C=) c.143+96C= c.187+96C= (n.187+96C=) c.1162+96C= (n.1162+96C=) c.125+96C= (n.125+96C=) n.1299+96C= n.1301+96C= n.1295+96C= | |
| 8 | g.144515671G>A | CA2579283108 | RECQL4 | n.68C>T c.1258+93C>T (n.1258+93C>T) c.143+93C>T c.187+93C>T (n.187+93C>T) c.1162+93C>T (n.1162+93C>T) c.125+93C>T (n.125+93C>T) n.1299+93C>T n.1301+93C>T n.1295+93C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515671G>T | CA2689136280 | RECQL4 | n.68C>A c.1258+93C>A (n.1258+93C>A) c.143+93C>A c.187+93C>A (n.187+93C>A) c.1162+93C>A (n.1162+93C>A) c.125+93C>A (n.125+93C>A) n.1299+93C>A n.1301+93C>A n.1295+93C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515672G>A | CA2689136281 | RECQL4 | n.67C>T c.1258+92C>T (n.1258+92C>T) c.143+92C>T c.187+92C>T (n.187+92C>T) c.1162+92C>T (n.1162+92C>T) c.125+92C>T (n.125+92C>T) n.1299+92C>T n.1301+92C>T n.1295+92C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515672G>T | CA2579283110 | RECQL4 | n.67C>A c.1258+92C>A (n.1258+92C>A) c.143+92C>A c.187+92C>A (n.187+92C>A) c.1162+92C>A (n.1162+92C>A) c.125+92C>A (n.125+92C>A) n.1299+92C>A n.1301+92C>A n.1295+92C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515673C>A | CA187687792 | RECQL4 | n.66G>T c.1258+91G>T (n.1258+91G>T) c.143+91G>T c.187+91G>T (n.187+91G>T) c.1162+91G>T (n.1162+91G>T) c.125+91G>T (n.125+91G>T) n.1299+91G>T n.1301+91G>T n.1295+91G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515673C= | CA1826368502 | RECQL4 | n.66G= c.1258+91G= (n.1258+91G=) c.143+91G= c.187+91G= (n.187+91G=) c.1162+91G= (n.1162+91G=) c.125+91G= (n.125+91G=) n.1299+91G= n.1301+91G= n.1295+91G= | |
| 8 | g.144515673C>G | CA2689136282 | RECQL4 | n.66G>C c.1258+91G>C (n.1258+91G>C) c.143+91G>C c.187+91G>C (n.187+91G>C) c.1162+91G>C (n.1162+91G>C) c.125+91G>C (n.125+91G>C) n.1299+91G>C n.1301+91G>C n.1295+91G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515673C>T | CA2689136283 | RECQL4 | n.66G>A c.1258+91G>A (n.1258+91G>A) c.143+91G>A c.187+91G>A (n.187+91G>A) c.1162+91G>A (n.1162+91G>A) c.125+91G>A (n.125+91G>A) n.1299+91G>A n.1301+91G>A n.1295+91G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515674C>A | CA2689136284 | RECQL4 | n.65G>T c.1258+90G>T (n.1258+90G>T) c.143+90G>T c.187+90G>T (n.187+90G>T) c.1162+90G>T (n.1162+90G>T) c.125+90G>T (n.125+90G>T) n.1299+90G>T n.1301+90G>T n.1295+90G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515674C= | CA1826368503 | RECQL4 | n.65G= c.1258+90G= (n.1258+90G=) c.143+90G= c.187+90G= (n.187+90G=) c.1162+90G= (n.1162+90G=) c.125+90G= (n.125+90G=) n.1299+90G= n.1301+90G= n.1295+90G= | |
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