| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515538del | CA1826368388 | RECQL4 | n.203del c.1259-79del (n.1259-79del) c.144-79del c.188-79del (n.188-79del) c.1163-79del (n.1163-79del) c.126-83del (n.126-83del) n.1300-79del n.1302-79del n.1296-79del | dbSNP |
| 8 | g.144515537A>G | CA2689136189 | RECQL4 | n.202T>C c.1259-80T>C (n.1259-80T>C) c.144-80T>C c.188-80T>C (n.188-80T>C) c.1163-80T>C (n.1163-80T>C) c.126-84T>C (n.126-84T>C) n.1300-80T>C n.1302-80T>C n.1296-80T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515537A>T | CA2689136188 | RECQL4 | n.202T>A c.1259-80T>A (n.1259-80T>A) c.144-80T>A c.188-80T>A (n.188-80T>A) c.1163-80T>A (n.1163-80T>A) c.126-84T>A (n.126-84T>A) n.1300-80T>A n.1302-80T>A n.1296-80T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515538A>G | CA2689136190 | RECQL4 | n.201T>C c.1259-81T>C (n.1259-81T>C) c.144-81T>C c.188-81T>C (n.188-81T>C) c.1163-81T>C (n.1163-81T>C) c.126-85T>C (n.126-85T>C) n.1300-81T>C n.1302-81T>C n.1296-81T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515538A>T | CA2689136191 | RECQL4 | n.201T>A c.1259-81T>A (n.1259-81T>A) c.144-81T>A c.188-81T>A (n.188-81T>A) c.1163-81T>A (n.1163-81T>A) c.126-85T>A (n.126-85T>A) n.1300-81T>A n.1302-81T>A n.1296-81T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515538_144515545delinsAGGGGGTT | CA1826368390 | RECQL4 | n.194_201delinsAACCCCCT c.1259-88_1259-81delinsAACCCCCT (n.1259-88_1259-81delinsAACCCCCT) c.144-88_144-81delinsAACCCCCT c.188-88_188-81delinsAACCCCCT (n.188-88_188-81delinsAACCCCCT) c.1163-88_1163-81delinsAACCCCCT (n.1163-88_1163-81delinsAACCCCCT) c.126-92_126-85delinsAACCCCCT (n.126-92_126-85delinsAACCCCCT) n.1300-88_1300-81delinsAACCCCCT n.1302-88_1302-81delinsAACCCCCT n.1296-88_1296-81delinsAACCCCCT | |
| 8 | g.144515539G>A | CA586166007 | RECQL4 | n.200C>T c.1259-82C>T (n.1259-82C>T) c.144-82C>T c.188-82C>T (n.188-82C>T) c.1163-82C>T (n.1163-82C>T) c.126-86C>T (n.126-86C>T) n.1300-82C>T n.1302-82C>T n.1296-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515539G= | CA1826368391 | RECQL4 | n.200C= c.1259-82C= (n.1259-82C=) c.144-82C= c.188-82C= (n.188-82C=) c.1163-82C= (n.1163-82C=) c.126-86C= (n.126-86C=) n.1300-82C= n.1302-82C= n.1296-82C= | |
| 8 | g.144515541_144515547del | CA586166006 | RECQL4 | n.194_200del c.1259-88_1259-82del (n.1259-88_1259-82del) c.144-88_144-82del c.188-88_188-82del (n.188-88_188-82del) c.1163-88_1163-82del (n.1163-88_1163-82del) c.126-92_126-86del (n.126-92_126-86del) n.1300-88_1300-82del n.1302-88_1302-82del n.1296-88_1296-82del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144515540G>A | CA187687697 | RECQL4 | n.199C>T c.1259-83C>T (n.1259-83C>T) c.144-83C>T c.188-83C>T (n.188-83C>T) c.1163-83C>T (n.1163-83C>T) c.126-87C>T (n.126-87C>T) n.1300-83C>T n.1302-83C>T n.1296-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515540G>C | CA1120281550 | RECQL4 | n.199C>G c.1259-83C>G (n.1259-83C>G) c.144-83C>G c.188-83C>G (n.188-83C>G) c.1163-83C>G (n.1163-83C>G) c.126-87C>G (n.126-87C>G) n.1300-83C>G n.1302-83C>G n.1296-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515540G= | CA1826368392 | RECQL4 | n.199C= c.1259-83C= (n.1259-83C=) c.144-83C= c.188-83C= (n.188-83C=) c.1163-83C= (n.1163-83C=) c.126-87C= (n.126-87C=) n.1300-83C= n.1302-83C= n.1296-83C= | |
| 8 | g.144515540_144515541insAAT | CA2718737291 | RECQL4 | n.198_199insATT c.1259-84_1259-83insATT (n.1259-84_1259-83insATT) c.144-84_144-83insATT c.188-84_188-83insATT (n.188-84_188-83insATT) c.1163-84_1163-83insATT (n.1163-84_1163-83insATT) c.126-88_126-87insATT (n.126-88_126-87insATT) n.1300-84_1300-83insATT n.1302-84_1302-83insATT n.1296-84_1296-83insATT | dbSNP |
| 8 | g.144515541G>A | CA187687702 | RECQL4 | n.198C>T c.1259-84C>T (n.1259-84C>T) c.144-84C>T c.188-84C>T (n.188-84C>T) c.1163-84C>T (n.1163-84C>T) c.126-88C>T (n.126-88C>T) n.1300-84C>T n.1302-84C>T n.1296-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515541G>C | CA2689136192 | RECQL4 | n.198C>G c.1259-84C>G (n.1259-84C>G) c.144-84C>G c.188-84C>G (n.188-84C>G) c.1163-84C>G (n.1163-84C>G) c.126-88C>G (n.126-88C>G) n.1300-84C>G n.1302-84C>G n.1296-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515541G= | CA1826368393 | RECQL4 | n.198C= c.1259-84C= (n.1259-84C=) c.144-84C= c.188-84C= (n.188-84C=) c.1163-84C= (n.1163-84C=) c.126-88C= (n.126-88C=) n.1300-84C= n.1302-84C= n.1296-84C= | |
| 8 | g.144515542G>A | CA187687708 | RECQL4 | n.197C>T c.1259-85C>T (n.1259-85C>T) c.144-85C>T c.188-85C>T (n.188-85C>T) c.1163-85C>T (n.1163-85C>T) c.126-89C>T (n.126-89C>T) n.1300-85C>T n.1302-85C>T n.1296-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515542G>C | CA187687712 | RECQL4 | n.197C>G c.1259-85C>G (n.1259-85C>G) c.144-85C>G c.188-85C>G (n.188-85C>G) c.1163-85C>G (n.1163-85C>G) c.126-89C>G (n.126-89C>G) n.1300-85C>G n.1302-85C>G n.1296-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515542G= | CA1826368394 | RECQL4 | n.197C= c.1259-85C= (n.1259-85C=) c.144-85C= c.188-85C= (n.188-85C=) c.1163-85C= (n.1163-85C=) c.126-89C= (n.126-89C=) n.1300-85C= n.1302-85C= n.1296-85C= | |
| 8 | g.144515543G>A | CA1826368396 | RECQL4 | n.196C>T c.1259-86C>T (n.1259-86C>T) c.144-86C>T c.188-86C>T (n.188-86C>T) c.1163-86C>T (n.1163-86C>T) c.126-90C>T (n.126-90C>T) n.1300-86C>T n.1302-86C>T n.1296-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515543G>C | CA2689136193 | RECQL4 | n.196C>G c.1259-86C>G (n.1259-86C>G) c.144-86C>G c.188-86C>G (n.188-86C>G) c.1163-86C>G (n.1163-86C>G) c.126-90C>G (n.126-90C>G) n.1300-86C>G n.1302-86C>G n.1296-86C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515543G= | CA1826368397 | RECQL4 | n.196C= c.1259-86C= (n.1259-86C=) c.144-86C= c.188-86C= (n.188-86C=) c.1163-86C= (n.1163-86C=) c.126-90C= (n.126-90C=) n.1300-86C= n.1302-86C= n.1296-86C= | |
| 8 | g.144515543G>T | CA1826368395 | RECQL4 | n.196C>A c.1259-86C>A (n.1259-86C>A) c.144-86C>A c.188-86C>A (n.188-86C>A) c.1163-86C>A (n.1163-86C>A) c.126-90C>A (n.126-90C>A) n.1300-86C>A n.1302-86C>A n.1296-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515544T>A | CA2689136194 | RECQL4 | n.195A>T c.1259-87A>T (n.1259-87A>T) c.144-87A>T c.188-87A>T (n.188-87A>T) c.1163-87A>T (n.1163-87A>T) c.126-91A>T (n.126-91A>T) n.1300-87A>T n.1302-87A>T n.1296-87A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515544T>C | CA2579283103 | RECQL4 | n.195A>G c.1259-87A>G (n.1259-87A>G) c.144-87A>G c.188-87A>G (n.188-87A>G) c.1163-87A>G (n.1163-87A>G) c.126-91A>G (n.126-91A>G) n.1300-87A>G n.1302-87A>G n.1296-87A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515545T>A | CA2689136195 | RECQL4 | n.194A>T c.1259-88A>T (n.1259-88A>T) c.144-88A>T c.188-88A>T (n.188-88A>T) c.1163-88A>T (n.1163-88A>T) c.126-92A>T (n.126-92A>T) n.1300-88A>T n.1302-88A>T n.1296-88A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515545T>C | CA848890103 | RECQL4 | n.194A>G c.1259-88A>G (n.1259-88A>G) c.144-88A>G c.188-88A>G (n.188-88A>G) c.1163-88A>G (n.1163-88A>G) c.126-92A>G (n.126-92A>G) n.1300-88A>G n.1302-88A>G n.1296-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515545T= | CA1826368398 | RECQL4 | n.194A= c.1259-88A= (n.1259-88A=) c.144-88A= c.188-88A= (n.188-88A=) c.1163-88A= (n.1163-88A=) c.126-92A= (n.126-92A=) n.1300-88A= n.1302-88A= n.1296-88A= | |
| 8 | g.144515546G>A | CA1826368400 | RECQL4 | n.193C>T c.1259-89C>T (n.1259-89C>T) c.144-89C>T c.188-89C>T (n.188-89C>T) c.1163-89C>T (n.1163-89C>T) c.126-93C>T (n.126-93C>T) n.1300-89C>T n.1302-89C>T n.1296-89C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515546G= | CA1826368399 | RECQL4 | n.193C= c.1259-89C= (n.1259-89C=) c.144-89C= c.188-89C= (n.188-89C=) c.1163-89C= (n.1163-89C=) c.126-93C= (n.126-93C=) n.1300-89C= n.1302-89C= n.1296-89C= | |
| 8 | g.144515546G>T | CA2579283104 | RECQL4 | n.193C>A c.1259-89C>A (n.1259-89C>A) c.144-89C>A c.188-89C>A (n.188-89C>A) c.1163-89C>A (n.1163-89C>A) c.126-93C>A (n.126-93C>A) n.1300-89C>A n.1302-89C>A n.1296-89C>A | |
| 8 | g.144515547G>A | CA2718737301 | RECQL4 | n.192C>T c.1259-90C>T (n.1259-90C>T) c.144-90C>T c.188-90C>T (n.188-90C>T) c.1163-90C>T (n.1163-90C>T) c.126-94C>T (n.126-94C>T) n.1300-90C>T n.1302-90C>T n.1296-90C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515548C>A | CA2689136196 | RECQL4 | n.191G>T c.1259-91G>T (n.1259-91G>T) c.144-91G>T c.188-91G>T (n.188-91G>T) c.1163-91G>T (n.1163-91G>T) c.126-95G>T (n.126-95G>T) n.1300-91G>T n.1302-91G>T n.1296-91G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515548C>T | CA2579283105 | RECQL4 | n.191G>A c.1259-91G>A (n.1259-91G>A) c.144-91G>A c.188-91G>A (n.188-91G>A) c.1163-91G>A (n.1163-91G>A) c.126-95G>A (n.126-95G>A) n.1300-91G>A n.1302-91G>A n.1296-91G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515550G>A | CA2689136197 | RECQL4 | n.189C>T c.1259-93C>T (n.1259-93C>T) c.144-93C>T c.188-93C>T (n.188-93C>T) c.1163-93C>T (n.1163-93C>T) c.126-97C>T (n.126-97C>T) n.1300-93C>T n.1302-93C>T n.1296-93C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515550G>C | CA1826368402 | RECQL4 | n.189C>G c.1259-93C>G (n.1259-93C>G) c.144-93C>G c.188-93C>G (n.188-93C>G) c.1163-93C>G (n.1163-93C>G) c.126-97C>G (n.126-97C>G) n.1300-93C>G n.1302-93C>G n.1296-93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515550G= | CA1826368401 | RECQL4 | n.189C= c.1259-93C= (n.1259-93C=) c.144-93C= c.188-93C= (n.188-93C=) c.1163-93C= (n.1163-93C=) c.126-97C= (n.126-97C=) n.1300-93C= n.1302-93C= n.1296-93C= | |
| 8 | g.144515551C>A | CA187687721 | RECQL4 | n.188G>T c.1259-94G>T (n.1259-94G>T) c.144-94G>T c.188-94G>T (n.188-94G>T) c.1163-94G>T (n.1163-94G>T) c.126-98G>T (n.126-98G>T) n.1300-94G>T n.1302-94G>T n.1296-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515551C>T | CA848890105 | RECQL4 | n.188G>A c.1259-94G>A (n.1259-94G>A) c.144-94G>A c.188-94G>A (n.188-94G>A) c.1163-94G>A (n.1163-94G>A) c.126-98G>A (n.126-98G>A) n.1300-94G>A n.1302-94G>A n.1296-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515554G>A | CA2689136201 | RECQL4 | n.185C>T c.1259-97C>T (n.1259-97C>T) c.144-97C>T c.188-97C>T (n.188-97C>T) c.1163-97C>T (n.1163-97C>T) c.126-101C>T (n.126-101C>T) n.1300-97C>T n.1302-97C>T n.1296-97C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515566C>T | CA2689136211 | RECQL4 | n.173G>A c.1259-109G>A (n.1259-109G>A) c.144-109G>A c.188-109G>A (n.188-109G>A) c.1163-109G>A (n.1163-109G>A) c.126-113G>A (n.126-113G>A) n.1300-109G>A n.1302-109G>A n.1296-109G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515570G>A | CA1826368416 | RECQL4 | n.169C>T c.1259-113C>T (n.1259-113C>T) c.144-113C>T c.188-113C>T (n.188-113C>T) c.1163-113C>T (n.1163-113C>T) c.126-117C>T (n.126-117C>T) n.1300-113C>T n.1302-113C>T n.1296-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515572G>T | CA1826368421 | RECQL4 | n.167C>A c.1259-115C>A (n.1259-115C>A) c.144-115C>A c.188-115C>A (n.188-115C>A) c.1163-115C>A (n.1163-115C>A) c.126-119C>A (n.126-119C>A) n.1300-115C>A n.1302-115C>A n.1296-115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515608C>T | CA586166011 | RECQL4 | n.131G>A c.1259-151G>A (n.1259-151G>A) c.144-151G>A c.188-151G>A (n.188-151G>A) c.1163-151G>A (n.1163-151G>A) c.126-155G>A (n.126-155G>A) n.1300-151G>A n.1302-151G>A n.1296-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515611C>T | CA187687763 | RECQL4 | n.128G>A c.1259-154G>A (n.1259-154G>A) c.144-154G>A c.188-154G>A (n.188-154G>A) c.1163-154G>A (n.1163-154G>A) c.125+153G>A (n.125+153G>A) n.1300-154G>A n.1302-154G>A n.1296-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515615C>A | CA2689136243 | RECQL4 | n.124G>T c.1258+149G>T (n.1258+149G>T) c.143+149G>T c.187+149G>T (n.187+149G>T) c.1162+149G>T (n.1162+149G>T) c.125+149G>T (n.125+149G>T) n.1299+149G>T n.1301+149G>T n.1295+149G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515615C= | CA1826368448 | RECQL4 | n.124G= c.1258+149G= (n.1258+149G=) c.143+149G= c.187+149G= (n.187+149G=) c.1162+149G= (n.1162+149G=) c.125+149G= (n.125+149G=) n.1299+149G= n.1301+149G= n.1295+149G= | |
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| 8 | g.144515615C>T | CA1826368449 | RECQL4 | n.124G>A c.1258+149G>A (n.1258+149G>A) c.143+149G>A c.187+149G>A (n.187+149G>A) c.1162+149G>A (n.1162+149G>A) c.125+149G>A (n.125+149G>A) n.1299+149G>A n.1301+149G>A n.1295+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515616C>T | CA187687765 | RECQL4 | n.123G>A c.1258+148G>A (n.1258+148G>A) c.143+148G>A c.187+148G>A (n.187+148G>A) c.1162+148G>A (n.1162+148G>A) c.125+148G>A (n.125+148G>A) n.1299+148G>A n.1301+148G>A n.1295+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515618G>A | CA653096111 | RECQL4 | n.121C>T c.1258+146C>T (n.1258+146C>T) c.143+146C>T c.187+146C>T (n.187+146C>T) c.1162+146C>T (n.1162+146C>T) c.125+146C>T (n.125+146C>T) n.1299+146C>T n.1301+146C>T n.1295+146C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.144515619C>T | CA187687768 | RECQL4 | n.120G>A c.1258+145G>A (n.1258+145G>A) c.143+145G>A c.187+145G>A (n.187+145G>A) c.1162+145G>A (n.1162+145G>A) c.125+145G>A (n.125+145G>A) n.1299+145G>A n.1301+145G>A n.1295+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515620C>A | CA1826368454 | RECQL4 | n.119G>T c.1258+144G>T (n.1258+144G>T) c.143+144G>T c.187+144G>T (n.187+144G>T) c.1162+144G>T (n.1162+144G>T) c.125+144G>T (n.125+144G>T) n.1299+144G>T n.1301+144G>T n.1295+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515620C>T | CA2689136247 | RECQL4 | n.119G>A c.1258+144G>A (n.1258+144G>A) c.143+144G>A c.187+144G>A (n.187+144G>A) c.1162+144G>A (n.1162+144G>A) c.125+144G>A (n.125+144G>A) n.1299+144G>A n.1301+144G>A n.1295+144G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515622C= | CA1826368455 | RECQL4 | n.117G= c.1258+142G= (n.1258+142G=) c.143+142G= c.187+142G= (n.187+142G=) c.1162+142G= (n.1162+142G=) c.125+142G= (n.125+142G=) n.1299+142G= n.1301+142G= n.1295+142G= | |
| 8 | g.144515622C>G | CA2689136248 | RECQL4 | n.117G>C c.1258+142G>C (n.1258+142G>C) c.143+142G>C c.187+142G>C (n.187+142G>C) c.1162+142G>C (n.1162+142G>C) c.125+142G>C (n.125+142G>C) n.1299+142G>C n.1301+142G>C n.1295+142G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515622C>T | CA1826368456 | RECQL4 | n.117G>A c.1258+142G>A (n.1258+142G>A) c.143+142G>A c.187+142G>A (n.187+142G>A) c.1162+142G>A (n.1162+142G>A) c.125+142G>A (n.125+142G>A) n.1299+142G>A n.1301+142G>A n.1295+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515623C>T | CA2535227550 | RECQL4 | n.116G>A c.1258+141G>A (n.1258+141G>A) c.143+141G>A c.187+141G>A (n.187+141G>A) c.1162+141G>A (n.1162+141G>A) c.125+141G>A (n.125+141G>A) n.1299+141G>A n.1301+141G>A n.1295+141G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515624C>A | CA2689136249 | RECQL4 | n.115G>T c.1258+140G>T (n.1258+140G>T) c.143+140G>T c.187+140G>T (n.187+140G>T) c.1162+140G>T (n.1162+140G>T) c.125+140G>T (n.125+140G>T) n.1299+140G>T n.1301+140G>T n.1295+140G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515625T>A | CA2689136250 | RECQL4 | n.114A>T c.1258+139A>T (n.1258+139A>T) c.143+139A>T c.187+139A>T (n.187+139A>T) c.1162+139A>T (n.1162+139A>T) c.125+139A>T (n.125+139A>T) n.1299+139A>T n.1301+139A>T n.1295+139A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515625T>C | CA2689136251 | RECQL4 | n.114A>G c.1258+139A>G (n.1258+139A>G) c.143+139A>G c.187+139A>G (n.187+139A>G) c.1162+139A>G (n.1162+139A>G) c.125+139A>G (n.125+139A>G) n.1299+139A>G n.1301+139A>G n.1295+139A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515626C>A | CA2689136252 | RECQL4 | n.113G>T c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) c.143+138G>T c.187+138G>T (n.187+138G>T) c.1162+138G>T (n.1162+138G>T) c.125+138G>T (n.125+138G>T) n.1299+138G>T n.1301+138G>T n.1295+138G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515626C= | CA1826368458 | RECQL4 | n.113G= c.1258+138G= (n.1258+138G=) c.143+138G= c.187+138G= (n.187+138G=) c.1162+138G= (n.1162+138G=) c.125+138G= (n.125+138G=) n.1299+138G= n.1301+138G= n.1295+138G= | |
| 8 | g.144515626C>T | CA187687771 | RECQL4 | n.113G>A c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) c.143+138G>A c.187+138G>A (n.187+138G>A) c.1162+138G>A (n.1162+138G>A) c.125+138G>A (n.125+138G>A) n.1299+138G>A n.1301+138G>A n.1295+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515627C>A | CA2689136254 | RECQL4 | n.112G>T c.1258+137G>T (n.1258+137G>T) c.143+137G>T c.187+137G>T (n.187+137G>T) c.1162+137G>T (n.1162+137G>T) c.125+137G>T (n.125+137G>T) n.1299+137G>T n.1301+137G>T n.1295+137G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515627C= | CA1826368459 | RECQL4 | n.112G= c.1258+137G= (n.1258+137G=) c.143+137G= c.187+137G= (n.187+137G=) c.1162+137G= (n.1162+137G=) c.125+137G= (n.125+137G=) n.1299+137G= n.1301+137G= n.1295+137G= | |
| 8 | g.144515627C>G | CA1120281578 | RECQL4 | n.112G>C c.1258+137G>C (n.1258+137G>C) c.143+137G>C c.187+137G>C (n.187+137G>C) c.1162+137G>C (n.1162+137G>C) c.125+137G>C (n.125+137G>C) n.1299+137G>C n.1301+137G>C n.1295+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515628_144515630del | CA2689136253 | RECQL4 | n.110_112del c.1258+135_1258+137del (n.1258+135_1258+137del) c.143+135_143+137del c.187+135_187+137del (n.187+135_187+137del) c.1162+135_1162+137del (n.1162+135_1162+137del) c.125+135_125+137del (n.125+135_125+137del) n.1299+135_1299+137del n.1301+135_1301+137del n.1295+135_1295+137del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515629T>G | CA2689136255 | RECQL4 | n.110A>C c.1258+135A>C (n.1258+135A>C) c.143+135A>C c.187+135A>C (n.187+135A>C) c.1162+135A>C (n.1162+135A>C) c.125+135A>C (n.125+135A>C) n.1299+135A>C n.1301+135A>C n.1295+135A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515630C>T | CA2782589786 | RECQL4 | n.109G>A c.1258+134G>A (n.1258+134G>A) c.143+134G>A c.187+134G>A (n.187+134G>A) c.1162+134G>A (n.1162+134G>A) c.125+134G>A (n.125+134G>A) n.1299+134G>A n.1301+134G>A n.1295+134G>A | |
| 8 | g.144515631A>G | CA2689136256 | RECQL4 | n.108T>C c.1258+133T>C (n.1258+133T>C) c.143+133T>C c.187+133T>C (n.187+133T>C) c.1162+133T>C (n.1162+133T>C) c.125+133T>C (n.125+133T>C) n.1299+133T>C n.1301+133T>C n.1295+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515631_144515633delinsAGG | CA1826368460 | RECQL4 | n.106_108delinsCCT c.1258+131_1258+133delinsCCT (n.1258+131_1258+133delinsCCT) c.143+131_143+133delinsCCT c.187+131_187+133delinsCCT (n.187+131_187+133delinsCCT) c.1162+131_1162+133delinsCCT (n.1162+131_1162+133delinsCCT) c.125+131_125+133delinsCCT (n.125+131_125+133delinsCCT) n.1299+131_1299+133delinsCCT n.1301+131_1301+133delinsCCT n.1295+131_1295+133delinsCCT | |
| 8 | g.144515632G>A | CA2568010842 | RECQL4 | n.107C>T c.1258+132C>T (n.1258+132C>T) c.143+132C>T c.187+132C>T (n.187+132C>T) c.1162+132C>T (n.1162+132C>T) c.125+132C>T (n.125+132C>T) n.1299+132C>T n.1301+132C>T n.1295+132C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515632G>T | CA2689136257 | RECQL4 | n.107C>A c.1258+132C>A (n.1258+132C>A) c.143+132C>A c.187+132C>A (n.187+132C>A) c.1162+132C>A (n.1162+132C>A) c.125+132C>A (n.125+132C>A) n.1299+132C>A n.1301+132C>A n.1295+132C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515634_144515635del | CA1120281579 | RECQL4 | n.106_107del c.1258+131_1258+132del (n.1258+131_1258+132del) c.143+131_143+132del c.187+131_187+132del (n.187+131_187+132del) c.1162+131_1162+132del (n.1162+131_1162+132del) c.125+131_125+132del (n.125+131_125+132del) n.1299+131_1299+132del n.1301+131_1301+132del n.1295+131_1295+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515633G>A | CA1826368462 | RECQL4 | n.106C>T c.1258+131C>T (n.1258+131C>T) c.143+131C>T c.187+131C>T (n.187+131C>T) c.1162+131C>T (n.1162+131C>T) c.125+131C>T (n.125+131C>T) n.1299+131C>T n.1301+131C>T n.1295+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515633G>C | CA1826368463 | RECQL4 | n.106C>G c.1258+131C>G (n.1258+131C>G) c.143+131C>G c.187+131C>G (n.187+131C>G) c.1162+131C>G (n.1162+131C>G) c.125+131C>G (n.125+131C>G) n.1299+131C>G n.1301+131C>G n.1295+131C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515633G= | CA1826368461 | RECQL4 | n.106C= c.1258+131C= (n.1258+131C=) c.143+131C= c.187+131C= (n.187+131C=) c.1162+131C= (n.1162+131C=) c.125+131C= (n.125+131C=) n.1299+131C= n.1301+131C= n.1295+131C= | |
| 8 | g.144515633G>T | CA2689136258 | RECQL4 | n.106C>A c.1258+131C>A (n.1258+131C>A) c.143+131C>A c.187+131C>A (n.187+131C>A) c.1162+131C>A (n.1162+131C>A) c.125+131C>A (n.125+131C>A) n.1299+131C>A n.1301+131C>A n.1295+131C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515634G>A | CA586166012 | RECQL4 | n.105C>T c.1258+130C>T (n.1258+130C>T) c.143+130C>T c.187+130C>T (n.187+130C>T) c.1162+130C>T (n.1162+130C>T) c.125+130C>T (n.125+130C>T) n.1299+130C>T n.1301+130C>T n.1295+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515634G= | CA1826368464 | RECQL4 | n.105C= c.1258+130C= (n.1258+130C=) c.143+130C= c.187+130C= (n.187+130C=) c.1162+130C= (n.1162+130C=) c.125+130C= (n.125+130C=) n.1299+130C= n.1301+130C= n.1295+130C= | |
| 8 | g.144515635G>A | CA586166013 | RECQL4 | n.104C>T c.1258+129C>T (n.1258+129C>T) c.143+129C>T c.187+129C>T (n.187+129C>T) c.1162+129C>T (n.1162+129C>T) c.125+129C>T (n.125+129C>T) n.1299+129C>T n.1301+129C>T n.1295+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515635G>C | CA2689136259 | RECQL4 | n.104C>G c.1258+129C>G (n.1258+129C>G) c.143+129C>G c.187+129C>G (n.187+129C>G) c.1162+129C>G (n.1162+129C>G) c.125+129C>G (n.125+129C>G) n.1299+129C>G n.1301+129C>G n.1295+129C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515635G= | CA1826368465 | RECQL4 | n.104C= c.1258+129C= (n.1258+129C=) c.143+129C= c.187+129C= (n.187+129C=) c.1162+129C= (n.1162+129C=) c.125+129C= (n.125+129C=) n.1299+129C= n.1301+129C= n.1295+129C= | |
| 8 | g.144515635G>T | CA1826368466 | RECQL4 | n.104C>A c.1258+129C>A (n.1258+129C>A) c.143+129C>A c.187+129C>A (n.187+129C>A) c.1162+129C>A (n.1162+129C>A) c.125+129C>A (n.125+129C>A) n.1299+129C>A n.1301+129C>A n.1295+129C>A | dbSNP |
| 8 | g.144515636dup | CA2689136260 | RECQL4 | n.103dup c.1258+128dup (n.1258+128dup) c.143+128dup c.187+128dup (n.187+128dup) c.1162+128dup (n.1162+128dup) c.125+128dup (n.125+128dup) n.1299+128dup n.1301+128dup n.1295+128dup | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515637G>C | CA2689136261 | RECQL4 | n.102C>G c.1258+127C>G (n.1258+127C>G) c.143+127C>G c.187+127C>G (n.187+127C>G) c.1162+127C>G (n.1162+127C>G) c.125+127C>G (n.125+127C>G) n.1299+127C>G n.1301+127C>G n.1295+127C>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515637G>T | CA2689136262 | RECQL4 | n.102C>A c.1258+127C>A (n.1258+127C>A) c.143+127C>A c.187+127C>A (n.187+127C>A) c.1162+127C>A (n.1162+127C>A) c.125+127C>A (n.125+127C>A) n.1299+127C>A n.1301+127C>A n.1295+127C>A | gnomAD v4 |