Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515534C>A | CA2689136183 | RECQL4 | n.205G>T c.1259-77G>T (n.1259-77G>T) c.144-77G>T c.188-77G>T (n.188-77G>T) c.1163-77G>T (n.1163-77G>T) c.126-81G>T (n.126-81G>T) n.1300-77G>T n.1302-77G>T n.1296-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515534C= | CA1826368384 | RECQL4 | n.205G= c.1259-77G= (n.1259-77G=) c.144-77G= c.188-77G= (n.188-77G=) c.1163-77G= (n.1163-77G=) c.126-81G= (n.126-81G=) n.1300-77G= n.1302-77G= n.1296-77G= | |
8 | g.144515534C>G | CA586166005 | RECQL4 | n.205G>C c.1259-77G>C (n.1259-77G>C) c.144-77G>C c.188-77G>C (n.188-77G>C) c.1163-77G>C (n.1163-77G>C) c.126-81G>C (n.126-81G>C) n.1300-77G>C n.1302-77G>C n.1296-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515534C>T | CA848890089 | RECQL4 | n.205G>A c.1259-77G>A (n.1259-77G>A) c.144-77G>A c.188-77G>A (n.188-77G>A) c.1163-77G>A (n.1163-77G>A) c.126-81G>A (n.126-81G>A) n.1300-77G>A n.1302-77G>A n.1296-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515535C>A | CA1826368386 | RECQL4 | n.204G>T c.1259-78G>T (n.1259-78G>T) c.144-78G>T c.188-78G>T (n.188-78G>T) c.1163-78G>T (n.1163-78G>T) c.126-82G>T (n.126-82G>T) n.1300-78G>T n.1302-78G>T n.1296-78G>T | dbSNP |
8 | g.144515535C= | CA1826368385 | RECQL4 | n.204G= c.1259-78G= (n.1259-78G=) c.144-78G= c.188-78G= (n.188-78G=) c.1163-78G= (n.1163-78G=) c.126-82G= (n.126-82G=) n.1300-78G= n.1302-78G= n.1296-78G= | |
8 | g.144515535C>T | CA2689136184 | RECQL4 | n.204G>A c.1259-78G>A (n.1259-78G>A) c.144-78G>A c.188-78G>A (n.188-78G>A) c.1163-78G>A (n.1163-78G>A) c.126-82G>A (n.126-82G>A) n.1300-78G>A n.1302-78G>A n.1296-78G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515535_144515536delinsCA | CA1826368387 | RECQL4 | n.203_204delinsTG c.1259-79_1259-78delinsTG (n.1259-79_1259-78delinsTG) c.144-79_144-78delinsTG c.188-79_188-78delinsTG (n.188-79_188-78delinsTG) c.1163-79_1163-78delinsTG (n.1163-79_1163-78delinsTG) c.126-83_126-82delinsTG (n.126-83_126-82delinsTG) n.1300-79_1300-78delinsTG n.1302-79_1302-78delinsTG n.1296-79_1296-78delinsTG | |
8 | g.144515535_144515536insTTTGGGG | CA2689136185 | RECQL4 | n.203_204insCCCCAAA c.1259-79_1259-78insCCCCAAA (n.1259-79_1259-78insCCCCAAA) c.144-79_144-78insCCCCAAA c.188-79_188-78insCCCCAAA (n.188-79_188-78insCCCCAAA) c.1163-79_1163-78insCCCCAAA (n.1163-79_1163-78insCCCCAAA) c.126-83_126-82insCCCCAAA (n.126-83_126-82insCCCCAAA) n.1300-79_1300-78insCCCCAAA n.1302-79_1302-78insCCCCAAA n.1296-79_1296-78insCCCCAAA | gnomAD v4 |
8 | g.144515535_144515536insTTTGGGGGAAGGAG | CA2689136187 | RECQL4 | n.203_204insCTCCTTCCCCCAAA c.1259-79_1259-78insCTCCTTCCCCCAAA (n.1259-79_1259-78insCTCCTTCCCCCAAA) c.144-79_144-78insCTCCTTCCCCCAAA c.188-79_188-78insCTCCTTCCCCCAAA (n.188-79_188-78insCTCCTTCCCCCAAA) c.1163-79_1163-78insCTCCTTCCCCCAAA (n.1163-79_1163-78insCTCCTTCCCCCAAA) c.126-83_126-82insCTCCTTCCCCCAAA (n.126-83_126-82insCTCCTTCCCCCAAA) n.1300-79_1300-78insCTCCTTCCCCCAAA n.1302-79_1302-78insCTCCTTCCCCCAAA n.1296-79_1296-78insCTCCTTCCCCCAAA | gnomAD v4 |
8 | g.144515536A= | CA1826368389 | RECQL4 | n.203T= c.1259-79T= (n.1259-79T=) c.144-79T= c.188-79T= (n.188-79T=) c.1163-79T= (n.1163-79T=) c.126-83T= (n.126-83T=) n.1300-79T= n.1302-79T= n.1296-79T= | |
8 | g.144515536A>G | CA187687679 | RECQL4 | n.203T>C c.1259-79T>C (n.1259-79T>C) c.144-79T>C c.188-79T>C (n.188-79T>C) c.1163-79T>C (n.1163-79T>C) c.126-83T>C (n.126-83T>C) n.1300-79T>C n.1302-79T>C n.1296-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515536A>T | CA2689136186 | RECQL4 | n.203T>A c.1259-79T>A (n.1259-79T>A) c.144-79T>A c.188-79T>A (n.188-79T>A) c.1163-79T>A (n.1163-79T>A) c.126-83T>A (n.126-83T>A) n.1300-79T>A n.1302-79T>A n.1296-79T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515538del | CA1826368388 | RECQL4 | n.203del c.1259-79del (n.1259-79del) c.144-79del c.188-79del (n.188-79del) c.1163-79del (n.1163-79del) c.126-83del (n.126-83del) n.1300-79del n.1302-79del n.1296-79del | dbSNP |
8 | g.144515537A>G | CA2689136189 | RECQL4 | n.202T>C c.1259-80T>C (n.1259-80T>C) c.144-80T>C c.188-80T>C (n.188-80T>C) c.1163-80T>C (n.1163-80T>C) c.126-84T>C (n.126-84T>C) n.1300-80T>C n.1302-80T>C n.1296-80T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515537A>T | CA2689136188 | RECQL4 | n.202T>A c.1259-80T>A (n.1259-80T>A) c.144-80T>A c.188-80T>A (n.188-80T>A) c.1163-80T>A (n.1163-80T>A) c.126-84T>A (n.126-84T>A) n.1300-80T>A n.1302-80T>A n.1296-80T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515538A>G | CA2689136190 | RECQL4 | n.201T>C c.1259-81T>C (n.1259-81T>C) c.144-81T>C c.188-81T>C (n.188-81T>C) c.1163-81T>C (n.1163-81T>C) c.126-85T>C (n.126-85T>C) n.1300-81T>C n.1302-81T>C n.1296-81T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515538A>T | CA2689136191 | RECQL4 | n.201T>A c.1259-81T>A (n.1259-81T>A) c.144-81T>A c.188-81T>A (n.188-81T>A) c.1163-81T>A (n.1163-81T>A) c.126-85T>A (n.126-85T>A) n.1300-81T>A n.1302-81T>A n.1296-81T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515538_144515545delinsAGGGGGTT | CA1826368390 | RECQL4 | n.194_201delinsAACCCCCT c.1259-88_1259-81delinsAACCCCCT (n.1259-88_1259-81delinsAACCCCCT) c.144-88_144-81delinsAACCCCCT c.188-88_188-81delinsAACCCCCT (n.188-88_188-81delinsAACCCCCT) c.1163-88_1163-81delinsAACCCCCT (n.1163-88_1163-81delinsAACCCCCT) c.126-92_126-85delinsAACCCCCT (n.126-92_126-85delinsAACCCCCT) n.1300-88_1300-81delinsAACCCCCT n.1302-88_1302-81delinsAACCCCCT n.1296-88_1296-81delinsAACCCCCT | |
8 | g.144515539G>A | CA586166007 | RECQL4 | n.200C>T c.1259-82C>T (n.1259-82C>T) c.144-82C>T c.188-82C>T (n.188-82C>T) c.1163-82C>T (n.1163-82C>T) c.126-86C>T (n.126-86C>T) n.1300-82C>T n.1302-82C>T n.1296-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515539G= | CA1826368391 | RECQL4 | n.200C= c.1259-82C= (n.1259-82C=) c.144-82C= c.188-82C= (n.188-82C=) c.1163-82C= (n.1163-82C=) c.126-86C= (n.126-86C=) n.1300-82C= n.1302-82C= n.1296-82C= | |
8 | g.144515541_144515547del | CA586166006 | RECQL4 | n.194_200del c.1259-88_1259-82del (n.1259-88_1259-82del) c.144-88_144-82del c.188-88_188-82del (n.188-88_188-82del) c.1163-88_1163-82del (n.1163-88_1163-82del) c.126-92_126-86del (n.126-92_126-86del) n.1300-88_1300-82del n.1302-88_1302-82del n.1296-88_1296-82del | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144515540G>A | CA187687697 | RECQL4 | n.199C>T c.1259-83C>T (n.1259-83C>T) c.144-83C>T c.188-83C>T (n.188-83C>T) c.1163-83C>T (n.1163-83C>T) c.126-87C>T (n.126-87C>T) n.1300-83C>T n.1302-83C>T n.1296-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515540G>C | CA1120281550 | RECQL4 | n.199C>G c.1259-83C>G (n.1259-83C>G) c.144-83C>G c.188-83C>G (n.188-83C>G) c.1163-83C>G (n.1163-83C>G) c.126-87C>G (n.126-87C>G) n.1300-83C>G n.1302-83C>G n.1296-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515540G= | CA1826368392 | RECQL4 | n.199C= c.1259-83C= (n.1259-83C=) c.144-83C= c.188-83C= (n.188-83C=) c.1163-83C= (n.1163-83C=) c.126-87C= (n.126-87C=) n.1300-83C= n.1302-83C= n.1296-83C= | |
8 | g.144515540_144515541insAAT | CA2718737291 | RECQL4 | n.198_199insATT c.1259-84_1259-83insATT (n.1259-84_1259-83insATT) c.144-84_144-83insATT c.188-84_188-83insATT (n.188-84_188-83insATT) c.1163-84_1163-83insATT (n.1163-84_1163-83insATT) c.126-88_126-87insATT (n.126-88_126-87insATT) n.1300-84_1300-83insATT n.1302-84_1302-83insATT n.1296-84_1296-83insATT | dbSNP |
8 | g.144515541G>A | CA187687702 | RECQL4 | n.198C>T c.1259-84C>T (n.1259-84C>T) c.144-84C>T c.188-84C>T (n.188-84C>T) c.1163-84C>T (n.1163-84C>T) c.126-88C>T (n.126-88C>T) n.1300-84C>T n.1302-84C>T n.1296-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515541G>C | CA2689136192 | RECQL4 | n.198C>G c.1259-84C>G (n.1259-84C>G) c.144-84C>G c.188-84C>G (n.188-84C>G) c.1163-84C>G (n.1163-84C>G) c.126-88C>G (n.126-88C>G) n.1300-84C>G n.1302-84C>G n.1296-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515541G= | CA1826368393 | RECQL4 | n.198C= c.1259-84C= (n.1259-84C=) c.144-84C= c.188-84C= (n.188-84C=) c.1163-84C= (n.1163-84C=) c.126-88C= (n.126-88C=) n.1300-84C= n.1302-84C= n.1296-84C= | |
8 | g.144515542G>A | CA187687708 | RECQL4 | n.197C>T c.1259-85C>T (n.1259-85C>T) c.144-85C>T c.188-85C>T (n.188-85C>T) c.1163-85C>T (n.1163-85C>T) c.126-89C>T (n.126-89C>T) n.1300-85C>T n.1302-85C>T n.1296-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515542G>C | CA187687712 | RECQL4 | n.197C>G c.1259-85C>G (n.1259-85C>G) c.144-85C>G c.188-85C>G (n.188-85C>G) c.1163-85C>G (n.1163-85C>G) c.126-89C>G (n.126-89C>G) n.1300-85C>G n.1302-85C>G n.1296-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515542G= | CA1826368394 | RECQL4 | n.197C= c.1259-85C= (n.1259-85C=) c.144-85C= c.188-85C= (n.188-85C=) c.1163-85C= (n.1163-85C=) c.126-89C= (n.126-89C=) n.1300-85C= n.1302-85C= n.1296-85C= | |
8 | g.144515543G>A | CA1826368396 | RECQL4 | n.196C>T c.1259-86C>T (n.1259-86C>T) c.144-86C>T c.188-86C>T (n.188-86C>T) c.1163-86C>T (n.1163-86C>T) c.126-90C>T (n.126-90C>T) n.1300-86C>T n.1302-86C>T n.1296-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515543G>C | CA2689136193 | RECQL4 | n.196C>G c.1259-86C>G (n.1259-86C>G) c.144-86C>G c.188-86C>G (n.188-86C>G) c.1163-86C>G (n.1163-86C>G) c.126-90C>G (n.126-90C>G) n.1300-86C>G n.1302-86C>G n.1296-86C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515543G= | CA1826368397 | RECQL4 | n.196C= c.1259-86C= (n.1259-86C=) c.144-86C= c.188-86C= (n.188-86C=) c.1163-86C= (n.1163-86C=) c.126-90C= (n.126-90C=) n.1300-86C= n.1302-86C= n.1296-86C= | |
8 | g.144515543G>T | CA1826368395 | RECQL4 | n.196C>A c.1259-86C>A (n.1259-86C>A) c.144-86C>A c.188-86C>A (n.188-86C>A) c.1163-86C>A (n.1163-86C>A) c.126-90C>A (n.126-90C>A) n.1300-86C>A n.1302-86C>A n.1296-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515544T>A | CA2689136194 | RECQL4 | n.195A>T c.1259-87A>T (n.1259-87A>T) c.144-87A>T c.188-87A>T (n.188-87A>T) c.1163-87A>T (n.1163-87A>T) c.126-91A>T (n.126-91A>T) n.1300-87A>T n.1302-87A>T n.1296-87A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515544T>C | CA2579283103 | RECQL4 | n.195A>G c.1259-87A>G (n.1259-87A>G) c.144-87A>G c.188-87A>G (n.188-87A>G) c.1163-87A>G (n.1163-87A>G) c.126-91A>G (n.126-91A>G) n.1300-87A>G n.1302-87A>G n.1296-87A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515545T>A | CA2689136195 | RECQL4 | n.194A>T c.1259-88A>T (n.1259-88A>T) c.144-88A>T c.188-88A>T (n.188-88A>T) c.1163-88A>T (n.1163-88A>T) c.126-92A>T (n.126-92A>T) n.1300-88A>T n.1302-88A>T n.1296-88A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515545T>C | CA848890103 | RECQL4 | n.194A>G c.1259-88A>G (n.1259-88A>G) c.144-88A>G c.188-88A>G (n.188-88A>G) c.1163-88A>G (n.1163-88A>G) c.126-92A>G (n.126-92A>G) n.1300-88A>G n.1302-88A>G n.1296-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515545T= | CA1826368398 | RECQL4 | n.194A= c.1259-88A= (n.1259-88A=) c.144-88A= c.188-88A= (n.188-88A=) c.1163-88A= (n.1163-88A=) c.126-92A= (n.126-92A=) n.1300-88A= n.1302-88A= n.1296-88A= | |
8 | g.144515546G>A | CA1826368400 | RECQL4 | n.193C>T c.1259-89C>T (n.1259-89C>T) c.144-89C>T c.188-89C>T (n.188-89C>T) c.1163-89C>T (n.1163-89C>T) c.126-93C>T (n.126-93C>T) n.1300-89C>T n.1302-89C>T n.1296-89C>T | dbSNP |
8 | g.144515546G= | CA1826368399 | RECQL4 | n.193C= c.1259-89C= (n.1259-89C=) c.144-89C= c.188-89C= (n.188-89C=) c.1163-89C= (n.1163-89C=) c.126-93C= (n.126-93C=) n.1300-89C= n.1302-89C= n.1296-89C= | |
8 | g.144515546G>T | CA2579283104 | RECQL4 | n.193C>A c.1259-89C>A (n.1259-89C>A) c.144-89C>A c.188-89C>A (n.188-89C>A) c.1163-89C>A (n.1163-89C>A) c.126-93C>A (n.126-93C>A) n.1300-89C>A n.1302-89C>A n.1296-89C>A | |
8 | g.144515547G>A | CA2718737301 | RECQL4 | n.192C>T c.1259-90C>T (n.1259-90C>T) c.144-90C>T c.188-90C>T (n.188-90C>T) c.1163-90C>T (n.1163-90C>T) c.126-94C>T (n.126-94C>T) n.1300-90C>T n.1302-90C>T n.1296-90C>T | dbSNP |
8 | g.144515548C>A | CA2689136196 | RECQL4 | n.191G>T c.1259-91G>T (n.1259-91G>T) c.144-91G>T c.188-91G>T (n.188-91G>T) c.1163-91G>T (n.1163-91G>T) c.126-95G>T (n.126-95G>T) n.1300-91G>T n.1302-91G>T n.1296-91G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515548C>T | CA2579283105 | RECQL4 | n.191G>A c.1259-91G>A (n.1259-91G>A) c.144-91G>A c.188-91G>A (n.188-91G>A) c.1163-91G>A (n.1163-91G>A) c.126-95G>A (n.126-95G>A) n.1300-91G>A n.1302-91G>A n.1296-91G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515550G>A | CA2689136197 | RECQL4 | n.189C>T c.1259-93C>T (n.1259-93C>T) c.144-93C>T c.188-93C>T (n.188-93C>T) c.1163-93C>T (n.1163-93C>T) c.126-97C>T (n.126-97C>T) n.1300-93C>T n.1302-93C>T n.1296-93C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515550G>C | CA1826368402 | RECQL4 | n.189C>G c.1259-93C>G (n.1259-93C>G) c.144-93C>G c.188-93C>G (n.188-93C>G) c.1163-93C>G (n.1163-93C>G) c.126-97C>G (n.126-97C>G) n.1300-93C>G n.1302-93C>G n.1296-93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515550G= | CA1826368401 | RECQL4 | n.189C= c.1259-93C= (n.1259-93C=) c.144-93C= c.188-93C= (n.188-93C=) c.1163-93C= (n.1163-93C=) c.126-97C= (n.126-97C=) n.1300-93C= n.1302-93C= n.1296-93C= | |
8 | g.144515551C>A | CA187687721 | RECQL4 | n.188G>T c.1259-94G>T (n.1259-94G>T) c.144-94G>T c.188-94G>T (n.188-94G>T) c.1163-94G>T (n.1163-94G>T) c.126-98G>T (n.126-98G>T) n.1300-94G>T n.1302-94G>T n.1296-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515551C= | CA1826368403 | RECQL4 | n.188G= c.1259-94G= (n.1259-94G=) c.144-94G= c.188-94G= (n.188-94G=) c.1163-94G= (n.1163-94G=) c.126-98G= (n.126-98G=) n.1300-94G= n.1302-94G= n.1296-94G= | |
8 | g.144515551C>T | CA848890105 | RECQL4 | n.188G>A c.1259-94G>A (n.1259-94G>A) c.144-94G>A c.188-94G>A (n.188-94G>A) c.1163-94G>A (n.1163-94G>A) c.126-98G>A (n.126-98G>A) n.1300-94G>A n.1302-94G>A n.1296-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515552A>G | CA2689136198 | RECQL4 | n.187T>C c.1259-95T>C (n.1259-95T>C) c.144-95T>C c.188-95T>C (n.188-95T>C) c.1163-95T>C (n.1163-95T>C) c.126-99T>C (n.126-99T>C) n.1300-95T>C n.1302-95T>C n.1296-95T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515553G>A | CA2579283106 | RECQL4 | n.186C>T c.1259-96C>T (n.1259-96C>T) c.144-96C>T c.188-96C>T (n.188-96C>T) c.1163-96C>T (n.1163-96C>T) c.126-100C>T (n.126-100C>T) n.1300-96C>T n.1302-96C>T n.1296-96C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515553G>C | CA2689136199 | RECQL4 | n.186C>G c.1259-96C>G (n.1259-96C>G) c.144-96C>G c.188-96C>G (n.188-96C>G) c.1163-96C>G (n.1163-96C>G) c.126-100C>G (n.126-100C>G) n.1300-96C>G n.1302-96C>G n.1296-96C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515553G>T | CA2689136200 | RECQL4 | n.186C>A c.1259-96C>A (n.1259-96C>A) c.144-96C>A c.188-96C>A (n.188-96C>A) c.1163-96C>A (n.1163-96C>A) c.126-100C>A (n.126-100C>A) n.1300-96C>A n.1302-96C>A n.1296-96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515554G>A | CA2689136201 | RECQL4 | n.185C>T c.1259-97C>T (n.1259-97C>T) c.144-97C>T c.188-97C>T (n.188-97C>T) c.1163-97C>T (n.1163-97C>T) c.126-101C>T (n.126-101C>T) n.1300-97C>T n.1302-97C>T n.1296-97C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515554G>T | CA2718737336 | RECQL4 | n.185C>A c.1259-97C>A (n.1259-97C>A) c.144-97C>A c.188-97C>A (n.188-97C>A) c.1163-97C>A (n.1163-97C>A) c.126-101C>A (n.126-101C>A) n.1300-97C>A n.1302-97C>A n.1296-97C>A | dbSNP |
8 | g.144515555C>A | CA1826368406 | RECQL4 | n.184G>T c.1259-98G>T (n.1259-98G>T) c.144-98G>T c.188-98G>T (n.188-98G>T) c.1163-98G>T (n.1163-98G>T) c.126-102G>T (n.126-102G>T) n.1300-98G>T n.1302-98G>T n.1296-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515555C= | CA1826368404 | RECQL4 | n.184G= c.1259-98G= (n.1259-98G=) c.144-98G= c.188-98G= (n.188-98G=) c.1163-98G= (n.1163-98G=) c.126-102G= (n.126-102G=) n.1300-98G= n.1302-98G= n.1296-98G= | |
8 | g.144515555C>G | CA1826368405 | RECQL4 | n.184G>C c.1259-98G>C (n.1259-98G>C) c.144-98G>C c.188-98G>C (n.188-98G>C) c.1163-98G>C (n.1163-98G>C) c.126-102G>C (n.126-102G>C) n.1300-98G>C n.1302-98G>C n.1296-98G>C | dbSNP |
8 | g.144515555dup | CA2689136202 | RECQL4 | n.184dup c.1259-98dup (n.1259-98dup) c.144-98dup c.188-98dup (n.188-98dup) c.1163-98dup (n.1163-98dup) c.126-102dup (n.126-102dup) n.1300-98dup n.1302-98dup n.1296-98dup | gnomAD v4 |
8 | g.144515556A>C | CA2689136203 | RECQL4 | n.183T>G c.1259-99T>G (n.1259-99T>G) c.144-99T>G c.188-99T>G (n.188-99T>G) c.1163-99T>G (n.1163-99T>G) c.126-103T>G (n.126-103T>G) n.1300-99T>G n.1302-99T>G n.1296-99T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515557del | CA2689136204 | RECQL4 | n.182del c.1259-100del (n.1259-100del) c.144-100del c.188-100del (n.188-100del) c.1163-100del (n.1163-100del) c.126-104del (n.126-104del) n.1300-100del n.1302-100del n.1296-100del | gnomAD v4 |
8 | g.144515557G>A | CA187687724 | RECQL4 | n.182C>T c.1259-100C>T (n.1259-100C>T) c.144-100C>T c.188-100C>T (n.188-100C>T) c.1163-100C>T (n.1163-100C>T) c.126-104C>T (n.126-104C>T) n.1300-100C>T n.1302-100C>T n.1296-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515557G>C | CA2689136205 | RECQL4 | n.182C>G c.1259-100C>G (n.1259-100C>G) c.144-100C>G c.188-100C>G (n.188-100C>G) c.1163-100C>G (n.1163-100C>G) c.126-104C>G (n.126-104C>G) n.1300-100C>G n.1302-100C>G n.1296-100C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515557G= | CA1826368407 | RECQL4 | n.182C= c.1259-100C= (n.1259-100C=) c.144-100C= c.188-100C= (n.188-100C=) c.1163-100C= (n.1163-100C=) c.126-104C= (n.126-104C=) n.1300-100C= n.1302-100C= n.1296-100C= | |
8 | g.144515557G>T | CA2579283107 | RECQL4 | n.182C>A c.1259-100C>A (n.1259-100C>A) c.144-100C>A c.188-100C>A (n.188-100C>A) c.1163-100C>A (n.1163-100C>A) c.126-104C>A (n.126-104C>A) n.1300-100C>A n.1302-100C>A n.1296-100C>A | |
8 | g.144515558T>C | CA1826368409 | RECQL4 | n.181A>G c.1259-101A>G (n.1259-101A>G) c.144-101A>G c.188-101A>G (n.188-101A>G) c.1163-101A>G (n.1163-101A>G) c.126-105A>G (n.126-105A>G) n.1300-101A>G n.1302-101A>G n.1296-101A>G | dbSNP |
8 | g.144515558T= | CA1826368408 | RECQL4 | n.181A= c.1259-101A= (n.1259-101A=) c.144-101A= c.188-101A= (n.188-101A=) c.1163-101A= (n.1163-101A=) c.126-105A= (n.126-105A=) n.1300-101A= n.1302-101A= n.1296-101A= | |
8 | g.144515559G>A | CA187687732 | RECQL4 | n.180C>T c.1259-102C>T (n.1259-102C>T) c.144-102C>T c.188-102C>T (n.188-102C>T) c.1163-102C>T (n.1163-102C>T) c.126-106C>T (n.126-106C>T) n.1300-102C>T n.1302-102C>T n.1296-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515559G>C | CA2689136206 | RECQL4 | n.180C>G c.1259-102C>G (n.1259-102C>G) c.144-102C>G c.188-102C>G (n.188-102C>G) c.1163-102C>G (n.1163-102C>G) c.126-106C>G (n.126-106C>G) n.1300-102C>G n.1302-102C>G n.1296-102C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515559G= | CA1826368410 | RECQL4 | n.180C= c.1259-102C= (n.1259-102C=) c.144-102C= c.188-102C= (n.188-102C=) c.1163-102C= (n.1163-102C=) c.126-106C= (n.126-106C=) n.1300-102C= n.1302-102C= n.1296-102C= | |
8 | g.144515559G>T | CA586166008 | RECQL4 | n.180C>A c.1259-102C>A (n.1259-102C>A) c.144-102C>A c.188-102C>A (n.188-102C>A) c.1163-102C>A (n.1163-102C>A) c.126-106C>A (n.126-106C>A) n.1300-102C>A n.1302-102C>A n.1296-102C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515560C= | CA1826368411 | RECQL4 | n.179G= c.1259-103G= (n.1259-103G=) c.144-103G= c.188-103G= (n.188-103G=) c.1163-103G= (n.1163-103G=) c.126-107G= (n.126-107G=) n.1300-103G= n.1302-103G= n.1296-103G= | |
8 | g.144515560C>G | CA187687737 | RECQL4 | n.179G>C c.1259-103G>C (n.1259-103G>C) c.144-103G>C c.188-103G>C (n.188-103G>C) c.1163-103G>C (n.1163-103G>C) c.126-107G>C (n.126-107G>C) n.1300-103G>C n.1302-103G>C n.1296-103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515561C>A | CA2689136207 | RECQL4 | n.178G>T c.1259-104G>T (n.1259-104G>T) c.144-104G>T c.188-104G>T (n.188-104G>T) c.1163-104G>T (n.1163-104G>T) c.126-108G>T (n.126-108G>T) n.1300-104G>T n.1302-104G>T n.1296-104G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515561C= | CA1826368412 | RECQL4 | n.178G= c.1259-104G= (n.1259-104G=) c.144-104G= c.188-104G= (n.188-104G=) c.1163-104G= (n.1163-104G=) c.126-108G= (n.126-108G=) n.1300-104G= n.1302-104G= n.1296-104G= | |
8 | g.144515561C>T | CA187687741 | RECQL4 | n.178G>A c.1259-104G>A (n.1259-104G>A) c.144-104G>A c.188-104G>A (n.188-104G>A) c.1163-104G>A (n.1163-104G>A) c.126-108G>A (n.126-108G>A) n.1300-104G>A n.1302-104G>A n.1296-104G>A | dbSNP |
8 | g.144515562C>T | CA2782589783 | RECQL4 | n.177G>A c.1259-105G>A (n.1259-105G>A) c.144-105G>A c.188-105G>A (n.188-105G>A) c.1163-105G>A (n.1163-105G>A) c.126-109G>A (n.126-109G>A) n.1300-105G>A n.1302-105G>A n.1296-105G>A | |
8 | g.144515564T>G | CA2689136208 | RECQL4 | n.175A>C c.1259-107A>C (n.1259-107A>C) c.144-107A>C c.188-107A>C (n.188-107A>C) c.1163-107A>C (n.1163-107A>C) c.126-111A>C (n.126-111A>C) n.1300-107A>C n.1302-107A>C n.1296-107A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515565C>T | CA2689136209 | RECQL4 | n.174G>A c.1259-108G>A (n.1259-108G>A) c.144-108G>A c.188-108G>A (n.188-108G>A) c.1163-108G>A (n.1163-108G>A) c.126-112G>A (n.126-112G>A) n.1300-108G>A n.1302-108G>A n.1296-108G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515566C>G | CA2689136210 | RECQL4 | n.173G>C c.1259-109G>C (n.1259-109G>C) c.144-109G>C c.188-109G>C (n.188-109G>C) c.1163-109G>C (n.1163-109G>C) c.126-113G>C (n.126-113G>C) n.1300-109G>C n.1302-109G>C n.1296-109G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515566C>T | CA2689136211 | RECQL4 | n.173G>A c.1259-109G>A (n.1259-109G>A) c.144-109G>A c.188-109G>A (n.188-109G>A) c.1163-109G>A (n.1163-109G>A) c.126-113G>A (n.126-113G>A) n.1300-109G>A n.1302-109G>A n.1296-109G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515567T>C | CA2689136212 | RECQL4 | n.172A>G c.1259-110A>G (n.1259-110A>G) c.144-110A>G c.188-110A>G (n.188-110A>G) c.1163-110A>G (n.1163-110A>G) c.126-114A>G (n.126-114A>G) n.1300-110A>G n.1302-110A>G n.1296-110A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515569T>C | CA1826368414 | RECQL4 | n.170A>G c.1259-112A>G (n.1259-112A>G) c.144-112A>G c.188-112A>G (n.188-112A>G) c.1163-112A>G (n.1163-112A>G) c.126-116A>G (n.126-116A>G) n.1300-112A>G n.1302-112A>G n.1296-112A>G | dbSNP |
8 | g.144515569T= | CA1826368413 | RECQL4 | n.170A= c.1259-112A= (n.1259-112A=) c.144-112A= c.188-112A= (n.188-112A=) c.1163-112A= (n.1163-112A=) c.126-116A= (n.126-116A=) n.1300-112A= n.1302-112A= n.1296-112A= | |
8 | g.144515570G>A | CA1826368416 | RECQL4 | n.169C>T c.1259-113C>T (n.1259-113C>T) c.144-113C>T c.188-113C>T (n.188-113C>T) c.1163-113C>T (n.1163-113C>T) c.126-117C>T (n.126-117C>T) n.1300-113C>T n.1302-113C>T n.1296-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515570G= | CA1826368415 | RECQL4 | n.169C= c.1259-113C= (n.1259-113C=) c.144-113C= c.188-113C= (n.188-113C=) c.1163-113C= (n.1163-113C=) c.126-117C= (n.126-117C=) n.1300-113C= n.1302-113C= n.1296-113C= | |
8 | g.144515570G>T | CA2689136213 | RECQL4 | n.169C>A c.1259-113C>A (n.1259-113C>A) c.144-113C>A c.188-113C>A (n.188-113C>A) c.1163-113C>A (n.1163-113C>A) c.126-117C>A (n.126-117C>A) n.1300-113C>A n.1302-113C>A n.1296-113C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515571G>A | CA187687743 | RECQL4 | n.168C>T c.1259-114C>T (n.1259-114C>T) c.144-114C>T c.188-114C>T (n.188-114C>T) c.1163-114C>T (n.1163-114C>T) c.126-118C>T (n.126-118C>T) n.1300-114C>T n.1302-114C>T n.1296-114C>T | dbSNP |
8 | g.144515571G= | CA1826368418 | RECQL4 | n.168C= c.1259-114C= (n.1259-114C=) c.144-114C= c.188-114C= (n.188-114C=) c.1163-114C= (n.1163-114C=) c.126-118C= (n.126-118C=) n.1300-114C= n.1302-114C= n.1296-114C= | |
8 | g.144515571_144515586delinsGGCTACTTTTTCCAAA | CA1826368417 | RECQL4 | n.153_168delinsTTTGGAAAAAGTAGCC c.1259-129_1259-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC (n.1259-129_1259-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC) c.144-129_144-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC c.188-129_188-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC (n.188-129_188-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC) c.1163-129_1163-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC (n.1163-129_1163-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC) c.126-133_126-118delinsTTTGGAAAAAGTAGCC (n.126-133_126-118delinsTTTGGAAAAAGTAGCC) n.1300-129_1300-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC n.1302-129_1302-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC n.1296-129_1296-114delinsTTTGGAAAAAGTAGCC | |
8 | g.144515572G>A | CA2689136214 | RECQL4 | n.167C>T c.1259-115C>T (n.1259-115C>T) c.144-115C>T c.188-115C>T (n.188-115C>T) c.1163-115C>T (n.1163-115C>T) c.126-119C>T (n.126-119C>T) n.1300-115C>T n.1302-115C>T n.1296-115C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515572G>C | CA586166009 | RECQL4 | n.167C>G c.1259-115C>G (n.1259-115C>G) c.144-115C>G c.188-115C>G (n.188-115C>G) c.1163-115C>G (n.1163-115C>G) c.126-119C>G (n.126-119C>G) n.1300-115C>G n.1302-115C>G n.1296-115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515572G= | CA1826368420 | RECQL4 | n.167C= c.1259-115C= (n.1259-115C=) c.144-115C= c.188-115C= (n.188-115C=) c.1163-115C= (n.1163-115C=) c.126-119C= (n.126-119C=) n.1300-115C= n.1302-115C= n.1296-115C= | |
8 | g.144515572G>T | CA1826368421 | RECQL4 | n.167C>A c.1259-115C>A (n.1259-115C>A) c.144-115C>A c.188-115C>A (n.188-115C>A) c.1163-115C>A (n.1163-115C>A) c.126-119C>A (n.126-119C>A) n.1300-115C>A n.1302-115C>A n.1296-115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515572_144515575delinsGCTA | CA1826368419 | RECQL4 | n.164_167delinsTAGC c.1259-118_1259-115delinsTAGC (n.1259-118_1259-115delinsTAGC) c.144-118_144-115delinsTAGC c.188-118_188-115delinsTAGC (n.188-118_188-115delinsTAGC) c.1163-118_1163-115delinsTAGC (n.1163-118_1163-115delinsTAGC) c.126-122_126-119delinsTAGC (n.126-122_126-119delinsTAGC) n.1300-118_1300-115delinsTAGC n.1302-118_1302-115delinsTAGC n.1296-118_1296-115delinsTAGC | |
8 | g.144515574_144515588del | CA187687745 | RECQL4 | n.153_167del c.1259-129_1259-115del (n.1259-129_1259-115del) c.144-129_144-115del c.188-129_188-115del (n.188-129_188-115del) c.1163-129_1163-115del (n.1163-129_1163-115del) c.126-133_126-119del (n.126-133_126-119del) n.1300-129_1300-115del n.1302-129_1302-115del n.1296-129_1296-115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515573C>A | CA2689136215 | RECQL4 | n.166G>T c.1259-116G>T (n.1259-116G>T) c.144-116G>T c.188-116G>T (n.188-116G>T) c.1163-116G>T (n.1163-116G>T) c.126-120G>T (n.126-120G>T) n.1300-116G>T n.1302-116G>T n.1296-116G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515573C>G | CA2550671254 | RECQL4 | n.166G>C c.1259-116G>C (n.1259-116G>C) c.144-116G>C c.188-116G>C (n.188-116G>C) c.1163-116G>C (n.1163-116G>C) c.126-120G>C (n.126-120G>C) n.1300-116G>C n.1302-116G>C n.1296-116G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515573C>T | CA2689136216 | RECQL4 | n.166G>A c.1259-116G>A (n.1259-116G>A) c.144-116G>A c.188-116G>A (n.188-116G>A) c.1163-116G>A (n.1163-116G>A) c.126-120G>A (n.126-120G>A) n.1300-116G>A n.1302-116G>A n.1296-116G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515575_144515577del | CA187687749 | RECQL4 | n.164_166del c.1259-118_1259-116del (n.1259-118_1259-116del) c.144-118_144-116del c.188-118_188-116del (n.188-118_188-116del) c.1163-118_1163-116del (n.1163-118_1163-116del) c.126-122_126-120del (n.126-122_126-120del) n.1300-118_1300-116del n.1302-118_1302-116del n.1296-118_1296-116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515575A= | CA1826368423 | RECQL4 | n.164T= c.1259-118T= (n.1259-118T=) c.144-118T= c.188-118T= (n.188-118T=) c.1163-118T= (n.1163-118T=) c.126-122T= (n.126-122T=) n.1300-118T= n.1302-118T= n.1296-118T= | |
8 | g.144515575A>G | CA1826368424 | RECQL4 | n.164T>C c.1259-118T>C (n.1259-118T>C) c.144-118T>C c.188-118T>C (n.188-118T>C) c.1163-118T>C (n.1163-118T>C) c.126-122T>C (n.126-122T>C) n.1300-118T>C n.1302-118T>C n.1296-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515575_144515577delinsACT | CA1826368422 | RECQL4 | n.162_164delinsAGT c.1259-120_1259-118delinsAGT (n.1259-120_1259-118delinsAGT) c.144-120_144-118delinsAGT c.188-120_188-118delinsAGT (n.188-120_188-118delinsAGT) c.1163-120_1163-118delinsAGT (n.1163-120_1163-118delinsAGT) c.126-124_126-122delinsAGT (n.126-124_126-122delinsAGT) n.1300-120_1300-118delinsAGT n.1302-120_1302-118delinsAGT n.1296-120_1296-118delinsAGT | |
8 | g.144515576C>T | CA2689136217 | RECQL4 | n.163G>A c.1259-119G>A (n.1259-119G>A) c.144-119G>A c.188-119G>A (n.188-119G>A) c.1163-119G>A (n.1163-119G>A) c.126-123G>A (n.126-123G>A) n.1300-119G>A n.1302-119G>A n.1296-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515576_144515577del | CA848890118 | RECQL4 | n.162_163del c.1259-120_1259-119del (n.1259-120_1259-119del) c.144-120_144-119del c.188-120_188-119del (n.188-120_188-119del) c.1163-120_1163-119del (n.1163-120_1163-119del) c.126-124_126-123del (n.126-124_126-123del) n.1300-120_1300-119del n.1302-120_1302-119del n.1296-120_1296-119del | dbSNP |
8 | g.144515581del | CA2689136218 | RECQL4 | n.162del c.1259-120del (n.1259-120del) c.144-120del c.188-120del (n.188-120del) c.1163-120del (n.1163-120del) c.126-124del (n.126-124del) n.1300-120del n.1302-120del n.1296-120del | gnomAD v4 |
8 | g.144515578T>A | CA2689136219 | RECQL4 | n.161A>T c.1259-121A>T (n.1259-121A>T) c.144-121A>T c.188-121A>T (n.188-121A>T) c.1163-121A>T (n.1163-121A>T) c.126-125A>T (n.126-125A>T) n.1300-121A>T n.1302-121A>T n.1296-121A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515579T>A | CA2689136220 | RECQL4 | n.160A>T c.1259-122A>T (n.1259-122A>T) c.144-122A>T c.188-122A>T (n.188-122A>T) c.1163-122A>T (n.1163-122A>T) c.126-126A>T (n.126-126A>T) n.1300-122A>T n.1302-122A>T n.1296-122A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515579T>C | CA2782589784 | RECQL4 | n.160A>G c.1259-122A>G (n.1259-122A>G) c.144-122A>G c.188-122A>G (n.188-122A>G) c.1163-122A>G (n.1163-122A>G) c.126-126A>G (n.126-126A>G) n.1300-122A>G n.1302-122A>G n.1296-122A>G | |
8 | g.144515580T>A | CA848890120 | RECQL4 | n.159A>T c.1259-123A>T (n.1259-123A>T) c.144-123A>T c.188-123A>T (n.188-123A>T) c.1163-123A>T (n.1163-123A>T) c.126-127A>T (n.126-127A>T) n.1300-123A>T n.1302-123A>T n.1296-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515580T= | CA1826368425 | RECQL4 | n.159A= c.1259-123A= (n.1259-123A=) c.144-123A= c.188-123A= (n.188-123A=) c.1163-123A= (n.1163-123A=) c.126-127A= (n.126-127A=) n.1300-123A= n.1302-123A= n.1296-123A= | |
8 | g.144515582C>A | CA2689136223 | RECQL4 | n.157G>T c.1259-125G>T (n.1259-125G>T) c.144-125G>T c.188-125G>T (n.188-125G>T) c.1163-125G>T (n.1163-125G>T) c.126-129G>T (n.126-129G>T) n.1300-125G>T n.1302-125G>T n.1296-125G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515582C>G | CA2689136221 | RECQL4 | n.157G>C c.1259-125G>C (n.1259-125G>C) c.144-125G>C c.188-125G>C (n.188-125G>C) c.1163-125G>C (n.1163-125G>C) c.126-129G>C (n.126-129G>C) n.1300-125G>C n.1302-125G>C n.1296-125G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515582C>T | CA2689136222 | RECQL4 | n.157G>A c.1259-125G>A (n.1259-125G>A) c.144-125G>A c.188-125G>A (n.188-125G>A) c.1163-125G>A (n.1163-125G>A) c.126-129G>A (n.126-129G>A) n.1300-125G>A n.1302-125G>A n.1296-125G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515583C= | CA1826368426 | RECQL4 | n.156G= c.1259-126G= (n.1259-126G=) c.144-126G= c.188-126G= (n.188-126G=) c.1163-126G= (n.1163-126G=) c.126-130G= (n.126-130G=) n.1300-126G= n.1302-126G= n.1296-126G= | |
8 | g.144515583C>T | CA848890124 | RECQL4 | n.156G>A c.1259-126G>A (n.1259-126G>A) c.144-126G>A c.188-126G>A (n.188-126G>A) c.1163-126G>A (n.1163-126G>A) c.126-130G>A (n.126-130G>A) n.1300-126G>A n.1302-126G>A n.1296-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515586A>G | CA2689136224 | RECQL4 | n.153T>C c.1259-129T>C (n.1259-129T>C) c.144-129T>C c.188-129T>C (n.188-129T>C) c.1163-129T>C (n.1163-129T>C) c.126-133T>C (n.126-133T>C) n.1300-129T>C n.1302-129T>C n.1296-129T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515587G>A | CA848890127 | RECQL4 | n.152C>T c.1259-130C>T (n.1259-130C>T) c.144-130C>T c.188-130C>T (n.188-130C>T) c.1163-130C>T (n.1163-130C>T) c.126-134C>T (n.126-134C>T) n.1300-130C>T n.1302-130C>T n.1296-130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515587G>C | CA1120281556 | RECQL4 | n.152C>G c.1259-130C>G (n.1259-130C>G) c.144-130C>G c.188-130C>G (n.188-130C>G) c.1163-130C>G (n.1163-130C>G) c.126-134C>G (n.126-134C>G) n.1300-130C>G n.1302-130C>G n.1296-130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515587G= | CA1826368427 | RECQL4 | n.152C= c.1259-130C= (n.1259-130C=) c.144-130C= c.188-130C= (n.188-130C=) c.1163-130C= (n.1163-130C=) c.126-134C= (n.126-134C=) n.1300-130C= n.1302-130C= n.1296-130C= | |
8 | g.144515587G>T | CA2689136225 | RECQL4 | n.152C>A c.1259-130C>A (n.1259-130C>A) c.144-130C>A c.188-130C>A (n.188-130C>A) c.1163-130C>A (n.1163-130C>A) c.126-134C>A (n.126-134C>A) n.1300-130C>A n.1302-130C>A n.1296-130C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515588C>A | CA2689136226 | RECQL4 | n.151G>T c.1259-131G>T (n.1259-131G>T) c.144-131G>T c.188-131G>T (n.188-131G>T) c.1163-131G>T (n.1163-131G>T) c.126-135G>T (n.126-135G>T) n.1300-131G>T n.1302-131G>T n.1296-131G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515588C>T | CA2689136227 | RECQL4 | n.151G>A c.1259-131G>A (n.1259-131G>A) c.144-131G>A c.188-131G>A (n.188-131G>A) c.1163-131G>A (n.1163-131G>A) c.126-135G>A (n.126-135G>A) n.1300-131G>A n.1302-131G>A n.1296-131G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515589A>G | CA2689136228 | RECQL4 | n.150T>C c.1259-132T>C (n.1259-132T>C) c.144-132T>C c.188-132T>C (n.188-132T>C) c.1163-132T>C (n.1163-132T>C) c.126-136T>C (n.126-136T>C) n.1300-132T>C n.1302-132T>C n.1296-132T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515590G>A | CA848890130 | RECQL4 | n.149C>T c.1259-133C>T (n.1259-133C>T) c.144-133C>T c.188-133C>T (n.188-133C>T) c.1163-133C>T (n.1163-133C>T) c.126-137C>T (n.126-137C>T) n.1300-133C>T n.1302-133C>T n.1296-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515590G= | CA1826368428 | RECQL4 | n.149C= c.1259-133C= (n.1259-133C=) c.144-133C= c.188-133C= (n.188-133C=) c.1163-133C= (n.1163-133C=) c.126-137C= (n.126-137C=) n.1300-133C= n.1302-133C= n.1296-133C= | |
8 | g.144515590G>T | CA2689136229 | RECQL4 | n.149C>A c.1259-133C>A (n.1259-133C>A) c.144-133C>A c.188-133C>A (n.188-133C>A) c.1163-133C>A (n.1163-133C>A) c.126-137C>A (n.126-137C>A) n.1300-133C>A n.1302-133C>A n.1296-133C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515590_144515592delinsGAA | CA1826368429 | RECQL4 | n.147_149delinsTTC c.1259-135_1259-133delinsTTC (n.1259-135_1259-133delinsTTC) c.144-135_144-133delinsTTC c.188-135_188-133delinsTTC (n.188-135_188-133delinsTTC) c.1163-135_1163-133delinsTTC (n.1163-135_1163-133delinsTTC) c.126-139_126-137delinsTTC (n.126-139_126-137delinsTTC) n.1300-135_1300-133delinsTTC n.1302-135_1302-133delinsTTC n.1296-135_1296-133delinsTTC | |
8 | g.144515594del | CA1120281558 | RECQL4 | n.148del c.1259-134del (n.1259-134del) c.144-134del c.188-134del (n.188-134del) c.1163-134del (n.1163-134del) c.126-138del (n.126-138del) n.1300-134del n.1302-134del n.1296-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515593_144515594del | CA1826368430 | RECQL4 | n.147_148del c.1259-135_1259-134del (n.1259-135_1259-134del) c.144-135_144-134del c.188-135_188-134del (n.188-135_188-134del) c.1163-135_1163-134del (n.1163-135_1163-134del) c.126-139_126-138del (n.126-139_126-138del) n.1300-135_1300-134del n.1302-135_1302-134del n.1296-135_1296-134del | dbSNP |
8 | g.144515593A= | CA1826368431 | RECQL4 | n.146T= c.1259-136T= (n.1259-136T=) c.144-136T= c.188-136T= (n.188-136T=) c.1163-136T= (n.1163-136T=) c.126-140T= (n.126-140T=) n.1300-136T= n.1302-136T= n.1296-136T= | |
8 | g.144515593A>C | CA2689136230 | RECQL4 | n.146T>G c.1259-136T>G (n.1259-136T>G) c.144-136T>G c.188-136T>G (n.188-136T>G) c.1163-136T>G (n.1163-136T>G) c.126-140T>G (n.126-140T>G) n.1300-136T>G n.1302-136T>G n.1296-136T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515593A>G | CA1120281559 | RECQL4 | n.146T>C c.1259-136T>C (n.1259-136T>C) c.144-136T>C c.188-136T>C (n.188-136T>C) c.1163-136T>C (n.1163-136T>C) c.126-140T>C (n.126-140T>C) n.1300-136T>C n.1302-136T>C n.1296-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515594A>G | CA2689136231 | RECQL4 | n.145T>C c.1259-137T>C (n.1259-137T>C) c.144-137T>C c.188-137T>C (n.188-137T>C) c.1163-137T>C (n.1163-137T>C) c.126-141T>C (n.126-141T>C) n.1300-137T>C n.1302-137T>C n.1296-137T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515595G>A | CA2689136232 | RECQL4 | n.144C>T c.1259-138C>T (n.1259-138C>T) c.144-138C>T c.188-138C>T (n.188-138C>T) c.1163-138C>T (n.1163-138C>T) c.126-142C>T (n.126-142C>T) n.1300-138C>T n.1302-138C>T n.1296-138C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515595G>C | CA187687752 | RECQL4 | n.144C>G c.1259-138C>G (n.1259-138C>G) c.144-138C>G c.188-138C>G (n.188-138C>G) c.1163-138C>G (n.1163-138C>G) c.126-142C>G (n.126-142C>G) n.1300-138C>G n.1302-138C>G n.1296-138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515595G= | CA1826368432 | RECQL4 | n.144C= c.1259-138C= (n.1259-138C=) c.144-138C= c.188-138C= (n.188-138C=) c.1163-138C= (n.1163-138C=) c.126-142C= (n.126-142C=) n.1300-138C= n.1302-138C= n.1296-138C= | |
8 | g.144515596A= | CA1826368433 | RECQL4 | n.143T= c.1259-139T= (n.1259-139T=) c.144-139T= c.188-139T= (n.188-139T=) c.1163-139T= (n.1163-139T=) c.126-143T= (n.126-143T=) n.1300-139T= n.1302-139T= n.1296-139T= | |
8 | g.144515596A>G | CA1120281563 | RECQL4 | n.143T>C c.1259-139T>C (n.1259-139T>C) c.144-139T>C c.188-139T>C (n.188-139T>C) c.1163-139T>C (n.1163-139T>C) c.126-143T>C (n.126-143T>C) n.1300-139T>C n.1302-139T>C n.1296-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515597G>A | CA1826368435 | RECQL4 | n.142C>T c.1259-140C>T (n.1259-140C>T) c.144-140C>T c.188-140C>T (n.188-140C>T) c.1163-140C>T (n.1163-140C>T) c.126-144C>T (n.126-144C>T) n.1300-140C>T n.1302-140C>T n.1296-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515597G>C | CA2689136233 | RECQL4 | n.142C>G c.1259-140C>G (n.1259-140C>G) c.144-140C>G c.188-140C>G (n.188-140C>G) c.1163-140C>G (n.1163-140C>G) c.126-144C>G (n.126-144C>G) n.1300-140C>G n.1302-140C>G n.1296-140C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515597G= | CA1826368434 | RECQL4 | n.142C= c.1259-140C= (n.1259-140C=) c.144-140C= c.188-140C= (n.188-140C=) c.1163-140C= (n.1163-140C=) c.126-144C= (n.126-144C=) n.1300-140C= n.1302-140C= n.1296-140C= | |
8 | g.144515598T>A | CA2689136234 | RECQL4 | n.141A>T c.1259-141A>T (n.1259-141A>T) c.144-141A>T c.188-141A>T (n.188-141A>T) c.1163-141A>T (n.1163-141A>T) c.126-145A>T (n.126-145A>T) n.1300-141A>T n.1302-141A>T n.1296-141A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515598T>C | CA848890132 | RECQL4 | n.141A>G c.1259-141A>G (n.1259-141A>G) c.144-141A>G c.188-141A>G (n.188-141A>G) c.1163-141A>G (n.1163-141A>G) c.126-145A>G (n.126-145A>G) n.1300-141A>G n.1302-141A>G n.1296-141A>G | dbSNP |
8 | g.144515598T= | CA1826368436 | RECQL4 | n.141A= c.1259-141A= (n.1259-141A=) c.144-141A= c.188-141A= (n.188-141A=) c.1163-141A= (n.1163-141A=) c.126-145A= (n.126-145A=) n.1300-141A= n.1302-141A= n.1296-141A= | |
8 | g.144515599G>A | CA1826368438 | RECQL4 | n.140C>T c.1259-142C>T (n.1259-142C>T) c.144-142C>T c.188-142C>T (n.188-142C>T) c.1163-142C>T (n.1163-142C>T) c.126-146C>T (n.126-146C>T) n.1300-142C>T n.1302-142C>T n.1296-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515599G= | CA1826368437 | RECQL4 | n.140C= c.1259-142C= (n.1259-142C=) c.144-142C= c.188-142C= (n.188-142C=) c.1163-142C= (n.1163-142C=) c.126-146C= (n.126-146C=) n.1300-142C= n.1302-142C= n.1296-142C= | |
8 | g.144515599G>T | CA2689136235 | RECQL4 | n.140C>A c.1259-142C>A (n.1259-142C>A) c.144-142C>A c.188-142C>A (n.188-142C>A) c.1163-142C>A (n.1163-142C>A) c.126-146C>A (n.126-146C>A) n.1300-142C>A n.1302-142C>A n.1296-142C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515600A>G | CA2782589785 | RECQL4 | n.139T>C c.1259-143T>C (n.1259-143T>C) c.144-143T>C c.188-143T>C (n.188-143T>C) c.1163-143T>C (n.1163-143T>C) c.126-147T>C (n.126-147T>C) n.1300-143T>C n.1302-143T>C n.1296-143T>C | |
8 | g.144515601C>A | CA2689136236 | RECQL4 | n.138G>T c.1259-144G>T (n.1259-144G>T) c.144-144G>T c.188-144G>T (n.188-144G>T) c.1163-144G>T (n.1163-144G>T) c.126-148G>T (n.126-148G>T) n.1300-144G>T n.1302-144G>T n.1296-144G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515601C>T | CA2689136237 | RECQL4 | n.138G>A c.1259-144G>A (n.1259-144G>A) c.144-144G>A c.188-144G>A (n.188-144G>A) c.1163-144G>A (n.1163-144G>A) c.126-148G>A (n.126-148G>A) n.1300-144G>A n.1302-144G>A n.1296-144G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515602A>G | CA2689136238 | RECQL4 | n.137T>C c.1259-145T>C (n.1259-145T>C) c.144-145T>C c.188-145T>C (n.188-145T>C) c.1163-145T>C (n.1163-145T>C) c.126-149T>C (n.126-149T>C) n.1300-145T>C n.1302-145T>C n.1296-145T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515603G>A | CA2521298103 | RECQL4 | n.136C>T c.1259-146C>T (n.1259-146C>T) c.144-146C>T c.188-146C>T (n.188-146C>T) c.1163-146C>T (n.1163-146C>T) c.126-150C>T (n.126-150C>T) n.1300-146C>T n.1302-146C>T n.1296-146C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515603G>T | CA2689136239 | RECQL4 | n.136C>A c.1259-146C>A (n.1259-146C>A) c.144-146C>A c.188-146C>A (n.188-146C>A) c.1163-146C>A (n.1163-146C>A) c.126-150C>A (n.126-150C>A) n.1300-146C>A n.1302-146C>A n.1296-146C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515604C>A | CA2689136240 | RECQL4 | n.135G>T c.1259-147G>T (n.1259-147G>T) c.144-147G>T c.188-147G>T (n.188-147G>T) c.1163-147G>T (n.1163-147G>T) c.126-151G>T (n.126-151G>T) n.1300-147G>T n.1302-147G>T n.1296-147G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515604C= | CA1826368439 | RECQL4 | n.135G= c.1259-147G= (n.1259-147G=) c.144-147G= c.188-147G= (n.188-147G=) c.1163-147G= (n.1163-147G=) c.126-151G= (n.126-151G=) n.1300-147G= n.1302-147G= n.1296-147G= | |
8 | g.144515604C>T | CA1826368440 | RECQL4 | n.135G>A c.1259-147G>A (n.1259-147G>A) c.144-147G>A c.188-147G>A (n.188-147G>A) c.1163-147G>A (n.1163-147G>A) c.126-151G>A (n.126-151G>A) n.1300-147G>A n.1302-147G>A n.1296-147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515605C= | CA1826368441 | RECQL4 | n.134G= c.1259-148G= (n.1259-148G=) c.144-148G= c.188-148G= (n.188-148G=) c.1163-148G= (n.1163-148G=) c.126-152G= (n.126-152G=) n.1300-148G= n.1302-148G= n.1296-148G= | |
8 | g.144515605C>G | CA187687753 | RECQL4 | n.134G>C c.1259-148G>C (n.1259-148G>C) c.144-148G>C c.188-148G>C (n.188-148G>C) c.1163-148G>C (n.1163-148G>C) c.126-152G>C (n.126-152G>C) n.1300-148G>C n.1302-148G>C n.1296-148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515606A= | CA1826368442 | RECQL4 | n.133T= c.1259-149T= (n.1259-149T=) c.144-149T= c.188-149T= (n.188-149T=) c.1163-149T= (n.1163-149T=) c.126-153T= (n.126-153T=) n.1300-149T= n.1302-149T= n.1296-149T= | |
8 | g.144515606A>G | CA187687754 | RECQL4 | n.133T>C c.1259-149T>C (n.1259-149T>C) c.144-149T>C c.188-149T>C (n.188-149T>C) c.1163-149T>C (n.1163-149T>C) c.126-153T>C (n.126-153T>C) n.1300-149T>C n.1302-149T>C n.1296-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515606_144515609delinsATCG | CA1826368443 | RECQL4 | n.130_133delinsCGAT c.1259-152_1259-149delinsCGAT (n.1259-152_1259-149delinsCGAT) c.144-152_144-149delinsCGAT c.188-152_188-149delinsCGAT (n.188-152_188-149delinsCGAT) c.1163-152_1163-149delinsCGAT (n.1163-152_1163-149delinsCGAT) c.126-156_126-153delinsCGAT (n.126-156_126-153delinsCGAT) n.1300-152_1300-149delinsCGAT n.1302-152_1302-149delinsCGAT n.1296-152_1296-149delinsCGAT | |
8 | g.144515607T>A | CA2689136241 | RECQL4 | n.132A>T c.1259-150A>T (n.1259-150A>T) c.144-150A>T c.188-150A>T (n.188-150A>T) c.1163-150A>T (n.1163-150A>T) c.126-154A>T (n.126-154A>T) n.1300-150A>T n.1302-150A>T n.1296-150A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515607T>C | CA2689136242 | RECQL4 | n.132A>G c.1259-150A>G (n.1259-150A>G) c.144-150A>G c.188-150A>G (n.188-150A>G) c.1163-150A>G (n.1163-150A>G) c.126-154A>G (n.126-154A>G) n.1300-150A>G n.1302-150A>G n.1296-150A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515612_144515614del | CA586166010 | RECQL4 | n.130_132del c.1259-152_1259-150del (n.1259-152_1259-150del) c.144-152_144-150del c.188-152_188-150del (n.188-152_188-150del) c.1163-152_1163-150del (n.1163-152_1163-150del) c.126-156_126-154del (n.126-156_126-154del) n.1300-152_1300-150del n.1302-152_1302-150del n.1296-152_1296-150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515608C= | CA1826368444 | RECQL4 | n.131G= c.1259-151G= (n.1259-151G=) c.144-151G= c.188-151G= (n.188-151G=) c.1163-151G= (n.1163-151G=) c.126-155G= (n.126-155G=) n.1300-151G= n.1302-151G= n.1296-151G= | |
8 | g.144515608C>T | CA586166011 | RECQL4 | n.131G>A c.1259-151G>A (n.1259-151G>A) c.144-151G>A c.188-151G>A (n.188-151G>A) c.1163-151G>A (n.1163-151G>A) c.126-155G>A (n.126-155G>A) n.1300-151G>A n.1302-151G>A n.1296-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515609G>A | CA187687756 | RECQL4 | n.130C>T c.1259-152C>T (n.1259-152C>T) c.144-152C>T c.188-152C>T (n.188-152C>T) c.1163-152C>T (n.1163-152C>T) c.126-156C>T (n.126-156C>T) n.1300-152C>T n.1302-152C>T n.1296-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515609G>C | CA2718435932 | RECQL4 | n.130C>G c.1259-152C>G (n.1259-152C>G) c.144-152C>G c.188-152C>G (n.188-152C>G) c.1163-152C>G (n.1163-152C>G) c.126-156C>G (n.126-156C>G) n.1300-152C>G n.1302-152C>G n.1296-152C>G | dbSNP |
8 | g.144515609G= | CA1826368445 | RECQL4 | n.130C= c.1259-152C= (n.1259-152C=) c.144-152C= c.188-152C= (n.188-152C=) c.1163-152C= (n.1163-152C=) c.126-156C= (n.126-156C=) n.1300-152C= n.1302-152C= n.1296-152C= | |
8 | g.144515611C= | CA1826368446 | RECQL4 | n.128G= c.1259-154G= (n.1259-154G=) c.144-154G= c.188-154G= (n.188-154G=) c.1163-154G= (n.1163-154G=) c.125+153G= (n.125+153G=) n.1300-154G= n.1302-154G= n.1296-154G= | |
8 | g.144515611C>T | CA187687763 | RECQL4 | n.128G>A c.1259-154G>A (n.1259-154G>A) c.144-154G>A c.188-154G>A (n.188-154G>A) c.1163-154G>A (n.1163-154G>A) c.125+153G>A (n.125+153G>A) n.1300-154G>A n.1302-154G>A n.1296-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515612G>A | CA187687764 | RECQL4 | n.127C>T c.1258+152C>T (n.1258+152C>T) c.143+152C>T c.187+152C>T (n.187+152C>T) c.1162+152C>T (n.1162+152C>T) c.125+152C>T (n.125+152C>T) n.1299+152C>T n.1301+152C>T n.1295+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515612G= | CA1826368447 | RECQL4 | n.127C= c.1258+152C= (n.1258+152C=) c.143+152C= c.187+152C= (n.187+152C=) c.1162+152C= (n.1162+152C=) c.125+152C= (n.125+152C=) n.1299+152C= n.1301+152C= n.1295+152C= | |
8 | g.144515613T>C | CA2560518118 | RECQL4 | n.126A>G c.1258+151A>G (n.1258+151A>G) c.143+151A>G c.187+151A>G (n.187+151A>G) c.1162+151A>G (n.1162+151A>G) c.125+151A>G (n.125+151A>G) n.1299+151A>G n.1301+151A>G n.1295+151A>G | |
8 | g.144515615C>A | CA2689136243 | RECQL4 | n.124G>T c.1258+149G>T (n.1258+149G>T) c.143+149G>T c.187+149G>T (n.187+149G>T) c.1162+149G>T (n.1162+149G>T) c.125+149G>T (n.125+149G>T) n.1299+149G>T n.1301+149G>T n.1295+149G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515615C= | CA1826368448 | RECQL4 | n.124G= c.1258+149G= (n.1258+149G=) c.143+149G= c.187+149G= (n.187+149G=) c.1162+149G= (n.1162+149G=) c.125+149G= (n.125+149G=) n.1299+149G= n.1301+149G= n.1295+149G= | |
8 | g.144515615C>G | CA2605551035 | RECQL4 | n.124G>C c.1258+149G>C (n.1258+149G>C) c.143+149G>C c.187+149G>C (n.187+149G>C) c.1162+149G>C (n.1162+149G>C) c.125+149G>C (n.125+149G>C) n.1299+149G>C n.1301+149G>C n.1295+149G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515615C>T | CA1826368449 | RECQL4 | n.124G>A c.1258+149G>A (n.1258+149G>A) c.143+149G>A c.187+149G>A (n.187+149G>A) c.1162+149G>A (n.1162+149G>A) c.125+149G>A (n.125+149G>A) n.1299+149G>A n.1301+149G>A n.1295+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515616C>A | CA2689136244 | RECQL4 | n.123G>T c.1258+148G>T (n.1258+148G>T) c.143+148G>T c.187+148G>T (n.187+148G>T) c.1162+148G>T (n.1162+148G>T) c.125+148G>T (n.125+148G>T) n.1299+148G>T n.1301+148G>T n.1295+148G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515616C= | CA1826368450 | RECQL4 | n.123G= c.1258+148G= (n.1258+148G=) c.143+148G= c.187+148G= (n.187+148G=) c.1162+148G= (n.1162+148G=) c.125+148G= (n.125+148G=) n.1299+148G= n.1301+148G= n.1295+148G= | |
8 | g.144515616C>T | CA187687765 | RECQL4 | n.123G>A c.1258+148G>A (n.1258+148G>A) c.143+148G>A c.187+148G>A (n.187+148G>A) c.1162+148G>A (n.1162+148G>A) c.125+148G>A (n.125+148G>A) n.1299+148G>A n.1301+148G>A n.1295+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515617T>C | CA1120281570 | RECQL4 | n.122A>G c.1258+147A>G (n.1258+147A>G) c.143+147A>G c.187+147A>G (n.187+147A>G) c.1162+147A>G (n.1162+147A>G) c.125+147A>G (n.125+147A>G) n.1299+147A>G n.1301+147A>G n.1295+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515617T= | CA1826368451 | RECQL4 | n.122A= c.1258+147A= (n.1258+147A=) c.143+147A= c.187+147A= (n.187+147A=) c.1162+147A= (n.1162+147A=) c.125+147A= (n.125+147A=) n.1299+147A= n.1301+147A= n.1295+147A= | |
8 | g.144515618G>A | CA653096111 | RECQL4 | n.121C>T c.1258+146C>T (n.1258+146C>T) c.143+146C>T c.187+146C>T (n.187+146C>T) c.1162+146C>T (n.1162+146C>T) c.125+146C>T (n.125+146C>T) n.1299+146C>T n.1301+146C>T n.1295+146C>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515618G>C | CA2689136245 | RECQL4 | n.121C>G c.1258+146C>G (n.1258+146C>G) c.143+146C>G c.187+146C>G (n.187+146C>G) c.1162+146C>G (n.1162+146C>G) c.125+146C>G (n.125+146C>G) n.1299+146C>G n.1301+146C>G n.1295+146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515618G>T | CA2689136246 | RECQL4 | n.121C>A c.1258+146C>A (n.1258+146C>A) c.143+146C>A c.187+146C>A (n.187+146C>A) c.1162+146C>A (n.1162+146C>A) c.125+146C>A (n.125+146C>A) n.1299+146C>A n.1301+146C>A n.1295+146C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515619C>A | CA1120281572 | RECQL4 | n.120G>T c.1258+145G>T (n.1258+145G>T) c.143+145G>T c.187+145G>T (n.187+145G>T) c.1162+145G>T (n.1162+145G>T) c.125+145G>T (n.125+145G>T) n.1299+145G>T n.1301+145G>T n.1295+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515619C= | CA1826368452 | RECQL4 | n.120G= c.1258+145G= (n.1258+145G=) c.143+145G= c.187+145G= (n.187+145G=) c.1162+145G= (n.1162+145G=) c.125+145G= (n.125+145G=) n.1299+145G= n.1301+145G= n.1295+145G= | |
8 | g.144515619C>T | CA187687768 | RECQL4 | n.120G>A c.1258+145G>A (n.1258+145G>A) c.143+145G>A c.187+145G>A (n.187+145G>A) c.1162+145G>A (n.1162+145G>A) c.125+145G>A (n.125+145G>A) n.1299+145G>A n.1301+145G>A n.1295+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515620C>A | CA1826368454 | RECQL4 | n.119G>T c.1258+144G>T (n.1258+144G>T) c.143+144G>T c.187+144G>T (n.187+144G>T) c.1162+144G>T (n.1162+144G>T) c.125+144G>T (n.125+144G>T) n.1299+144G>T n.1301+144G>T n.1295+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515620C= | CA1826368453 | RECQL4 | n.119G= c.1258+144G= (n.1258+144G=) c.143+144G= c.187+144G= (n.187+144G=) c.1162+144G= (n.1162+144G=) c.125+144G= (n.125+144G=) n.1299+144G= n.1301+144G= n.1295+144G= | |
8 | g.144515620C>T | CA2689136247 | RECQL4 | n.119G>A c.1258+144G>A (n.1258+144G>A) c.143+144G>A c.187+144G>A (n.187+144G>A) c.1162+144G>A (n.1162+144G>A) c.125+144G>A (n.125+144G>A) n.1299+144G>A n.1301+144G>A n.1295+144G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515622C= | CA1826368455 | RECQL4 | n.117G= c.1258+142G= (n.1258+142G=) c.143+142G= c.187+142G= (n.187+142G=) c.1162+142G= (n.1162+142G=) c.125+142G= (n.125+142G=) n.1299+142G= n.1301+142G= n.1295+142G= | |
8 | g.144515622C>G | CA2689136248 | RECQL4 | n.117G>C c.1258+142G>C (n.1258+142G>C) c.143+142G>C c.187+142G>C (n.187+142G>C) c.1162+142G>C (n.1162+142G>C) c.125+142G>C (n.125+142G>C) n.1299+142G>C n.1301+142G>C n.1295+142G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515622C>T | CA1826368456 | RECQL4 | n.117G>A c.1258+142G>A (n.1258+142G>A) c.143+142G>A c.187+142G>A (n.187+142G>A) c.1162+142G>A (n.1162+142G>A) c.125+142G>A (n.125+142G>A) n.1299+142G>A n.1301+142G>A n.1295+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515623C>A | CA848890144 | RECQL4 | n.116G>T c.1258+141G>T (n.1258+141G>T) c.143+141G>T c.187+141G>T (n.187+141G>T) c.1162+141G>T (n.1162+141G>T) c.125+141G>T (n.125+141G>T) n.1299+141G>T n.1301+141G>T n.1295+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515623C= | CA1826368457 | RECQL4 | n.116G= c.1258+141G= (n.1258+141G=) c.143+141G= c.187+141G= (n.187+141G=) c.1162+141G= (n.1162+141G=) c.125+141G= (n.125+141G=) n.1299+141G= n.1301+141G= n.1295+141G= | |
8 | g.144515623C>T | CA2535227550 | RECQL4 | n.116G>A c.1258+141G>A (n.1258+141G>A) c.143+141G>A c.187+141G>A (n.187+141G>A) c.1162+141G>A (n.1162+141G>A) c.125+141G>A (n.125+141G>A) n.1299+141G>A n.1301+141G>A n.1295+141G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515624C>A | CA2689136249 | RECQL4 | n.115G>T c.1258+140G>T (n.1258+140G>T) c.143+140G>T c.187+140G>T (n.187+140G>T) c.1162+140G>T (n.1162+140G>T) c.125+140G>T (n.125+140G>T) n.1299+140G>T n.1301+140G>T n.1295+140G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515625T>A | CA2689136250 | RECQL4 | n.114A>T c.1258+139A>T (n.1258+139A>T) c.143+139A>T c.187+139A>T (n.187+139A>T) c.1162+139A>T (n.1162+139A>T) c.125+139A>T (n.125+139A>T) n.1299+139A>T n.1301+139A>T n.1295+139A>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515625T>C | CA2689136251 | RECQL4 | n.114A>G c.1258+139A>G (n.1258+139A>G) c.143+139A>G c.187+139A>G (n.187+139A>G) c.1162+139A>G (n.1162+139A>G) c.125+139A>G (n.125+139A>G) n.1299+139A>G n.1301+139A>G n.1295+139A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515626C>A | CA2689136252 | RECQL4 | n.113G>T c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) c.143+138G>T c.187+138G>T (n.187+138G>T) c.1162+138G>T (n.1162+138G>T) c.125+138G>T (n.125+138G>T) n.1299+138G>T n.1301+138G>T n.1295+138G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515626C= | CA1826368458 | RECQL4 | n.113G= c.1258+138G= (n.1258+138G=) c.143+138G= c.187+138G= (n.187+138G=) c.1162+138G= (n.1162+138G=) c.125+138G= (n.125+138G=) n.1299+138G= n.1301+138G= n.1295+138G= | |
8 | g.144515626C>T | CA187687771 | RECQL4 | n.113G>A c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) c.143+138G>A c.187+138G>A (n.187+138G>A) c.1162+138G>A (n.1162+138G>A) c.125+138G>A (n.125+138G>A) n.1299+138G>A n.1301+138G>A n.1295+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515627C>A | CA2689136254 | RECQL4 | n.112G>T c.1258+137G>T (n.1258+137G>T) c.143+137G>T c.187+137G>T (n.187+137G>T) c.1162+137G>T (n.1162+137G>T) c.125+137G>T (n.125+137G>T) n.1299+137G>T n.1301+137G>T n.1295+137G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515627C= | CA1826368459 | RECQL4 | n.112G= c.1258+137G= (n.1258+137G=) c.143+137G= c.187+137G= (n.187+137G=) c.1162+137G= (n.1162+137G=) c.125+137G= (n.125+137G=) n.1299+137G= n.1301+137G= n.1295+137G= | |
8 | g.144515627C>G | CA1120281578 | RECQL4 | n.112G>C c.1258+137G>C (n.1258+137G>C) c.143+137G>C c.187+137G>C (n.187+137G>C) c.1162+137G>C (n.1162+137G>C) c.125+137G>C (n.125+137G>C) n.1299+137G>C n.1301+137G>C n.1295+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515628_144515630del | CA2689136253 | RECQL4 | n.110_112del c.1258+135_1258+137del (n.1258+135_1258+137del) c.143+135_143+137del c.187+135_187+137del (n.187+135_187+137del) c.1162+135_1162+137del (n.1162+135_1162+137del) c.125+135_125+137del (n.125+135_125+137del) n.1299+135_1299+137del n.1301+135_1301+137del n.1295+135_1295+137del | gnomAD v4 |
8 | g.144515629T>G | CA2689136255 | RECQL4 | n.110A>C c.1258+135A>C (n.1258+135A>C) c.143+135A>C c.187+135A>C (n.187+135A>C) c.1162+135A>C (n.1162+135A>C) c.125+135A>C (n.125+135A>C) n.1299+135A>C n.1301+135A>C n.1295+135A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515630C>T | CA2782589786 | RECQL4 | n.109G>A c.1258+134G>A (n.1258+134G>A) c.143+134G>A c.187+134G>A (n.187+134G>A) c.1162+134G>A (n.1162+134G>A) c.125+134G>A (n.125+134G>A) n.1299+134G>A n.1301+134G>A n.1295+134G>A | |
8 | g.144515631A>G | CA2689136256 | RECQL4 | n.108T>C c.1258+133T>C (n.1258+133T>C) c.143+133T>C c.187+133T>C (n.187+133T>C) c.1162+133T>C (n.1162+133T>C) c.125+133T>C (n.125+133T>C) n.1299+133T>C n.1301+133T>C n.1295+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515631_144515633delinsAGG | CA1826368460 | RECQL4 | n.106_108delinsCCT c.1258+131_1258+133delinsCCT (n.1258+131_1258+133delinsCCT) c.143+131_143+133delinsCCT c.187+131_187+133delinsCCT (n.187+131_187+133delinsCCT) c.1162+131_1162+133delinsCCT (n.1162+131_1162+133delinsCCT) c.125+131_125+133delinsCCT (n.125+131_125+133delinsCCT) n.1299+131_1299+133delinsCCT n.1301+131_1301+133delinsCCT n.1295+131_1295+133delinsCCT | |
8 | g.144515632G>A | CA2568010842 | RECQL4 | n.107C>T c.1258+132C>T (n.1258+132C>T) c.143+132C>T c.187+132C>T (n.187+132C>T) c.1162+132C>T (n.1162+132C>T) c.125+132C>T (n.125+132C>T) n.1299+132C>T n.1301+132C>T n.1295+132C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515632G>T | CA2689136257 | RECQL4 | n.107C>A c.1258+132C>A (n.1258+132C>A) c.143+132C>A c.187+132C>A (n.187+132C>A) c.1162+132C>A (n.1162+132C>A) c.125+132C>A (n.125+132C>A) n.1299+132C>A n.1301+132C>A n.1295+132C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515634_144515635del | CA1120281579 | RECQL4 | n.106_107del c.1258+131_1258+132del (n.1258+131_1258+132del) c.143+131_143+132del c.187+131_187+132del (n.187+131_187+132del) c.1162+131_1162+132del (n.1162+131_1162+132del) c.125+131_125+132del (n.125+131_125+132del) n.1299+131_1299+132del n.1301+131_1301+132del n.1295+131_1295+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515633G>A | CA1826368462 | RECQL4 | n.106C>T c.1258+131C>T (n.1258+131C>T) c.143+131C>T c.187+131C>T (n.187+131C>T) c.1162+131C>T (n.1162+131C>T) c.125+131C>T (n.125+131C>T) n.1299+131C>T n.1301+131C>T n.1295+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515633G>C | CA1826368463 | RECQL4 | n.106C>G c.1258+131C>G (n.1258+131C>G) c.143+131C>G c.187+131C>G (n.187+131C>G) c.1162+131C>G (n.1162+131C>G) c.125+131C>G (n.125+131C>G) n.1299+131C>G n.1301+131C>G n.1295+131C>G | dbSNP |
8 | g.144515633G= | CA1826368461 | RECQL4 | n.106C= c.1258+131C= (n.1258+131C=) c.143+131C= c.187+131C= (n.187+131C=) c.1162+131C= (n.1162+131C=) c.125+131C= (n.125+131C=) n.1299+131C= n.1301+131C= n.1295+131C= | |
8 | g.144515633G>T | CA2689136258 | RECQL4 | n.106C>A c.1258+131C>A (n.1258+131C>A) c.143+131C>A c.187+131C>A (n.187+131C>A) c.1162+131C>A (n.1162+131C>A) c.125+131C>A (n.125+131C>A) n.1299+131C>A n.1301+131C>A n.1295+131C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515634G>A | CA586166012 | RECQL4 | n.105C>T c.1258+130C>T (n.1258+130C>T) c.143+130C>T c.187+130C>T (n.187+130C>T) c.1162+130C>T (n.1162+130C>T) c.125+130C>T (n.125+130C>T) n.1299+130C>T n.1301+130C>T n.1295+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515634G= | CA1826368464 | RECQL4 | n.105C= c.1258+130C= (n.1258+130C=) c.143+130C= c.187+130C= (n.187+130C=) c.1162+130C= (n.1162+130C=) c.125+130C= (n.125+130C=) n.1299+130C= n.1301+130C= n.1295+130C= |