Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1573C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1578A>G
n.1572A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515021T>GCA372683963RECQL4n.558A>C
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c.398A>C (p.Tyr133Ser)
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n.1578A>C
n.1572A>C
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n.1571T>G
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c.397T>C (p.Tyr133His)
n.1575T>C
n.1577T>C
n.1571T>C
8g.144515022A>TCA372683967RECQL4n.557T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.389T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
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c.397T>A (p.Tyr133Asn)
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n.1577T>A
n.1571T>A
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n.1570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515023G>CCA372683977RECQL4n.556C>G
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n.1576C>G
n.1570C>G
8g.144515023G=CA1826368017RECQL4n.556C=
c.1533C= (p.Cys511=)
c.388C=
c.462C= (p.Cys154=)
c.1437C= (p.Cys479=)
c.396C= (p.Cys132=)
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n.1576C=
n.1570C=
8g.144515023G>TCA372683979RECQL4n.556C>A
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c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
n.1574C>A
n.1576C>A
n.1570C>A
8g.144515024C>ACA372683983RECQL4n.555G>T
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n.1573G>T
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n.1569G>T
 dbSNP
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c.1532G= (p.Cys511=)
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c.461G= (p.Cys154=)
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n.1573G>C
n.1575G>C
n.1569G>C
 dbSNP
8g.144515024C>TCA16612364RECQL4n.555G>A
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c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.1573G>A
n.1575G>A
n.1569G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515025A=CA1826368019RECQL4n.554T=
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8g.144515025A>CCA372683990RECQL4n.554T>G
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c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.1572T>G
n.1574T>G
n.1568T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515025A>GCA372683994RECQL4n.554T>C
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c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.1572T>C
n.1574T>C
n.1568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515025A>TCA372683995RECQL4n.554T>A
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c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.1572T>A
n.1574T>A
n.1568T>A
8g.144515026C>ACA463567130RECQL4n.553G>T
c.1530G>T (p.Leu510=)
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n.1573G>T
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c.1530G= (p.Leu510=)
c.385G=
c.459G= (p.Leu153=)
c.1434G= (p.Leu478=)
c.393G= (p.Leu131=)
n.1571G=
n.1573G=
n.1567G=
8g.144515026C>GCA4948815RECQL4n.553G>C
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.385G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1571G>C
n.1573G>C
n.1567G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515026C>TCA463567131RECQL4n.553G>A
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.385G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1571G>A
n.1573G>A
n.1567G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515027A=CA1826368021RECQL4n.552T=
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n.1572T=
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8g.144515027A>CCA372683999RECQL4n.552T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.384T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1570T>G
n.1572T>G
n.1566T>G
8g.144515027A>GCA372684002RECQL4n.552T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.384T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1570T>C
n.1572T>C
n.1566T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515027A>TCA372684005RECQL4n.552T>A
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.384T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1570T>A
n.1572T>A
n.1566T>A
8g.144515028G>ACA463567133RECQL4n.551C>T
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.383C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
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c.391C>T (p.Leu131=)
n.1569C>T
n.1571C>T
n.1565C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515028G>CCA372684007RECQL4n.551C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.383C>G
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c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1569C>G
n.1571C>G
n.1565C>G
8g.144515028G=CA1826368022RECQL4n.551C=
c.1528C= (p.Leu510=)
c.383C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.1569C=
n.1571C=
n.1565C=
8g.144515028G>TCA372684009RECQL4n.551C>A
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.383C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1569C>A
n.1571C>A
n.1565C>A
8g.144515029G>ACA463567138RECQL4n.550C>T
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.382C>T
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n.1568C>T
n.1570C>T
n.1564C>T
 dbSNP
8g.144515029G>CCA463567136RECQL4n.550C>G
c.1527C>G (p.Ser509=)
c.382C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
c.1431C>G (p.Ser477=)
c.390C>G (p.Ser130=)
n.1568C>G
n.1570C>G
n.1564C>G
8g.144515029G=CA1826368023RECQL4n.550C=
c.1527C= (p.Ser509=)
c.382C=
c.456C= (p.Ser152=)
c.1431C= (p.Ser477=)
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n.1568C=
n.1570C=
n.1564C=
8g.144515029G>TCA463567137RECQL4n.550C>A
c.1527C>A (p.Ser509=)
c.382C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
c.1431C>A (p.Ser477=)
c.390C>A (p.Ser130=)
n.1568C>A
n.1570C>A
n.1564C>A
8g.144515030G>ACA4948816RECQL4n.549C>T
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
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c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1567C>T
n.1569C>T
n.1563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515030G>CCA187687053RECQL4n.549C>G
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.381C>G
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c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1567C>G
n.1569C>G
n.1563C>G
 dbSNP
8g.144515030G=CA1826368024RECQL4n.549C=
c.1526C= (p.Ser509=)
c.381C=
c.455C= (p.Ser152=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.1567C=
n.1569C=
n.1563C=
8g.144515030G>TCA372684018RECQL4n.549C>A
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.381C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1567C>A
n.1569C>A
n.1563C>A
8g.144515031A>CCA372684023RECQL4n.548T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.380T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1566T>G
n.1568T>G
n.1562T>G
8g.144515031A>GCA372684026RECQL4n.548T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.380T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1566T>C
n.1568T>C
n.1562T>C
 dbSNP
8g.144515031A>TCA372684030RECQL4n.548T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.380T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1566T>A
n.1568T>A
n.1562T>A
8g.144515032C>ACA372684032RECQL4n.547G>T
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.379G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1565G>T
n.1567G>T
n.1561G>T
8g.144515032C=CA1826368025RECQL4n.547G=
c.1524G= (p.Lys508=)
c.379G=
c.453G= (p.Lys151=)
c.1428G= (p.Lys476=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.1565G=
n.1567G=
n.1561G=
8g.144515032C>GCA372684044RECQL4n.547G>C
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.379G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1565G>C
n.1567G>C
n.1561G>C
8g.144515032C>TCA463567142RECQL4n.547G>A
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.379G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.1565G>A
n.1567G>A
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515033T>ACA372684047RECQL4n.546A>T
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.378A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1564A>T
n.1566A>T
n.1560A>T
8g.144515033T>CCA372684048RECQL4n.546A>G
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.378A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.1564A>G
n.1566A>G
n.1560A>G
8g.144515033T>GCA372684050RECQL4n.546A>C
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.378A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.1564A>C
n.1566A>C
n.1560A>C
8g.144515034delCA2689136078RECQL4n.546del
c.1523del (p.Lys508SerfsTer?)
c.378del
c.452del (p.Lys151SerfsTer?)
c.1427del (p.Lys476SerfsTer?)
c.386del (p.Lys129SerfsTer?)
n.1564del
n.1566del
n.1560del
 gnomAD v4
8g.144515034T>ACA372684057RECQL4n.545A>T
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.377A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.1563A>T
n.1565A>T
n.1559A>T
8g.144515034T>CCA372684054RECQL4n.545A>G
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.377A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.1563A>G
n.1565A>G
n.1559A>G
8g.144515034T>GCA372684053RECQL4n.545A>C
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.377A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.1563A>C
n.1565A>C
n.1559A>C
8g.144515035G>ACA4948817RECQL4n.544C>T
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.376C>T
c.450C>T (p.Gly150=)
c.1425C>T (p.Gly475=)
c.384C>T (p.Gly128=)
n.1562C>T
n.1564C>T
n.1558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515035G>CCA187687064RECQL4n.544C>G
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.376C>G
c.450C>G (p.Gly150=)
c.1425C>G (p.Gly475=)
c.384C>G (p.Gly128=)
n.1562C>G
n.1564C>G
n.1558C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515035G=CA1826368026RECQL4n.544C=
c.1521C= (p.Gly507=)
c.376C=
c.450C= (p.Gly150=)
c.1425C= (p.Gly475=)
c.384C= (p.Gly128=)
n.1562C=
n.1564C=
n.1558C=
8g.144515035G>TCA463567144RECQL4n.544C>A
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.376C>A
c.450C>A (p.Gly150=)
c.1425C>A (p.Gly475=)
c.384C>A (p.Gly128=)
n.1562C>A
n.1564C>A
n.1558C>A
8g.144515036C>ACA372684078RECQL4n.543G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.375G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1561G>T
n.1563G>T
n.1557G>T
8g.144515036C=CA1826368027RECQL4n.543G=
c.1520G= (p.Gly507=)
c.375G=
c.449G= (p.Gly150=)
c.1424G= (p.Gly475=)
c.383G= (p.Gly128=)
n.1561G=
n.1563G=
n.1557G=
8g.144515036C>GCA372684081RECQL4n.543G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.375G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1561G>C
n.1563G>C
n.1557G>C
8g.144515036C>TCA372684083RECQL4n.543G>A
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.375G>A
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.1561G>A
n.1563G>A
n.1557G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515037C>ACA372684090RECQL4n.542G>T
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.374G>T
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.1560G>T
n.1562G>T
n.1556G>T
 gnomAD v4
8g.144515037C=CA1826368028RECQL4n.542G=
c.1519G= (p.Gly507=)
c.374G=
c.448G= (p.Gly150=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.382G= (p.Gly128=)
n.1560G=
n.1562G=
n.1556G=
8g.144515037C>GCA372684092RECQL4n.542G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.374G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1560G>C
n.1562G>C
n.1556G>C
8g.144515037C>TCA161906RECQL4n.542G>A
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.374G>A
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.1560G>A
n.1562G>A
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515038_144515050dupCA4948818RECQL4n.530_542dup
c.1507_1519dup (p.Gly507AlafsTer?)
c.369-7_374dup
c.436_448dup (p.Gly150AlafsTer?)
c.1411_1423dup (p.Gly475AlafsTer?)
c.370_382dup (p.Gly128AlafsTer?)
n.1548_1560dup
n.1550_1562dup
n.1544_1556dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515038G>ACA4948819RECQL4n.541C>T
c.1518C>T (p.Ala506=)
c.373C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
c.1422C>T (p.Ala474=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.1559C>T
n.1561C>T
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515038G>CCA463567148RECQL4n.541C>G
c.1518C>G (p.Ala506=)
c.373C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
c.1422C>G (p.Ala474=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.1559C>G
n.1561C>G
n.1555C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515038G=CA1826368029RECQL4n.541C=
c.1518C= (p.Ala506=)
c.373C=
c.447C= (p.Ala149=)
c.1422C= (p.Ala474=)
c.381C= (p.Ala127=)
n.1559C=
n.1561C=
n.1555C=
8g.144515038G>TCA463567149RECQL4n.541C>A
c.1518C>A (p.Ala506=)
c.373C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
c.1422C>A (p.Ala474=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.1559C>A
n.1561C>A
n.1555C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515039G>ACA372684098RECQL4n.540C>T
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.372C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.1558C>T
n.1560C>T
n.1554C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515039G>CCA372684099RECQL4n.540C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.372C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1558C>G
n.1560C>G
n.1554C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515039G=CA1826368030RECQL4n.540C=
c.1517C= (p.Ala506=)
c.372C=
c.446C= (p.Ala149=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.1558C=
n.1560C=
n.1554C=
8g.144515039G>TCA372684102RECQL4n.540C>A
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.372C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1558C>A
n.1560C>A
n.1554C>A
8g.144515040C>ACA372684111RECQL4n.539G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.371G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1557G>T
n.1559G>T
n.1553G>T
 dbSNP
8g.144515040C=CA1826368031RECQL4n.539G=
c.1516G= (p.Ala506=)
c.371G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.379G= (p.Ala127=)
n.1557G=
n.1559G=
n.1553G=
8g.144515040C>GCA372684108RECQL4n.539G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.371G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1557G>C
n.1559G>C
n.1553G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515040C>TCA372684106RECQL4n.539G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.371G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1557G>A
n.1559G>A
n.1553G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515041A>CCA463567153RECQL4n.538T>G
c.1515T>G (p.Gly505=)
c.370T>G
c.444T>G (p.Gly148=)
c.1419T>G (p.Gly473=)
c.378T>G (p.Gly126=)
n.1556T>G
n.1558T>G
n.1552T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515041A>GCA463567154RECQL4n.538T>C
c.1515T>C (p.Gly505=)
c.370T>C
c.444T>C (p.Gly148=)
c.1419T>C (p.Gly473=)
c.378T>C (p.Gly126=)
n.1556T>C
n.1558T>C
n.1552T>C
8g.144515041A>TCA463567155RECQL4n.538T>A
c.1515T>A (p.Gly505=)
c.370T>A
c.444T>A (p.Gly148=)
c.1419T>A (p.Gly473=)
c.378T>A (p.Gly126=)
n.1556T>A
n.1558T>A
n.1552T>A
 dbSNP
8g.144515042C>ACA372684119RECQL4n.537G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.369G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.1555G>T
n.1557G>T
n.1551G>T
8g.144515042C=CA1826368032RECQL4n.537G=
c.1514G= (p.Gly505=)
c.369G=
c.443G= (p.Gly148=)
c.1418G= (p.Gly473=)
c.377G= (p.Gly126=)
n.1555G=
n.1557G=
n.1551G=
8g.144515042C>GCA187687078RECQL4n.537G>C
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.369G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.1555G>C
n.1557G>C
n.1551G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515042C>TCA16612536RECQL4n.537G>A
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.369G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.1555G>A
n.1557G>A
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515043C>ACA372684136RECQL4n.536G>T
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.369-1G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.1554G>T
n.1556G>T
n.1550G>T
8g.144515043C=CA1826368033RECQL4n.536G=
c.1513G= (p.Gly505=)
c.369-1G=
c.442G= (p.Gly148=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.1554G=
n.1556G=
n.1550G=
8g.144515043C>GCA372684141RECQL4n.536G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.369-1G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.1554G>C
n.1556G>C
n.1550G>C
8g.144515043C>TCA372684144RECQL4n.536G>A
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.369-1G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.1554G>A
n.1556G>A
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515044T>ACA463567160RECQL4n.535A>T
c.1512A>T (p.Thr504=)
c.369-2A>T
c.441A>T (p.Thr147=)
c.1416A>T (p.Thr472=)
c.375A>T (p.Thr125=)
n.1553A>T
n.1555A>T
n.1549A>T
8g.144515044T>CCA463567162RECQL4n.535A>G
c.1512A>G (p.Thr504=)
c.369-2A>G
c.441A>G (p.Thr147=)
c.1416A>G (p.Thr472=)
c.375A>G (p.Thr125=)
n.1553A>G
n.1555A>G
n.1549A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515044T>GCA463567161RECQL4n.535A>C
c.1512A>C (p.Thr504=)
c.369-2A>C
c.441A>C (p.Thr147=)
c.1416A>C (p.Thr472=)
c.375A>C (p.Thr125=)
n.1553A>C
n.1555A>C
n.1549A>C
 dbSNP
8g.144515044T=CA1826368034RECQL4n.535A=
c.1512A= (p.Thr504=)
c.369-2A=
c.441A= (p.Thr147=)
c.1416A= (p.Thr472=)
c.375A= (p.Thr125=)
n.1553A=
n.1555A=
n.1549A=
8g.144515045G>ACA372684152RECQL4n.534C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.369-3C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.1552C>T
n.1554C>T
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515045G>CCA372684150RECQL4n.534C>G
c.1511C>G (p.Thr504Arg)
c.369-3C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.1415C>G (p.Thr472Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.1552C>G
n.1554C>G
n.1548C>G
8g.144515045G=CA1826368035RECQL4n.534C=
c.1511C= (p.Thr504=)
c.369-3C=
c.440C= (p.Thr147=)
c.1415C= (p.Thr472=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.1552C=
n.1554C=
n.1548C=
8g.144515045G>TCA187687091RECQL4n.534C>A
c.1511C>A (p.Thr504Lys)
c.369-3C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.1552C>A
n.1554C>A
n.1548C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515046T>ACA372684157RECQL4n.533A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.369-4A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.1551A>T
n.1553A>T
n.1547A>T
8g.144515046T>CCA372684161RECQL4n.533A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.369-4A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.1551A>G
n.1553A>G
n.1547A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515046T>GCA372684167RECQL4n.533A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.369-4A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.1551A>C
n.1553A>C
n.1547A>C
8g.144515047A>CCA463567166RECQL4n.532T>G
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.369-5T>G
c.438T>G (p.Pro146=)
c.1413T>G (p.Pro471=)
c.372T>G (p.Pro124=)
n.1550T>G
n.1552T>G
n.1546T>G
8g.144515047A>GCA463567167RECQL4n.532T>C
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.369-5T>C
c.438T>C (p.Pro146=)
c.1413T>C (p.Pro471=)
c.372T>C (p.Pro124=)
n.1550T>C
n.1552T>C
n.1546T>C
8g.144515047A>TCA463567168RECQL4n.532T>A
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.369-5T>A
c.438T>A (p.Pro146=)
c.1413T>A (p.Pro471=)
c.372T>A (p.Pro124=)
n.1550T>A
n.1552T>A
n.1546T>A
8g.144515048G>ACA372684169RECQL4n.531C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.369-6C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1549C>T
n.1551C>T
n.1545C>T
 dbSNP COSMIC
8g.144515048G>CCA372684171RECQL4n.531C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.369-6C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1549C>G
n.1551C>G
n.1545C>G
8g.144515048G>TCA372684174RECQL4n.531C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.369-6C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1549C>A
n.1551C>A
n.1545C>A
 gnomAD v4
8g.144515049G>ACA372684179RECQL4n.530C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.369-7C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1548C>T
n.1550C>T
n.1544C>T
8g.144515049G>CCA372684185RECQL4n.530C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.369-7C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1548C>G
n.1550C>G
n.1544C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515049G>TCA372684181RECQL4n.530C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.369-7C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1548C>A
n.1550C>A
n.1544C>A
8g.144515050C>ACA4948820RECQL4n.529G>T
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.369-8G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.369G>T (p.Leu123=)
n.1547G>T
n.1549G>T
n.1543G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515050C=CA1826368036RECQL4n.529G=
c.1506G= (p.Leu502=)
c.369-8G=
c.435G= (p.Leu145=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.1547G=
n.1549G=
n.1543G=
8g.144515050C>GCA463567171RECQL4n.529G>C
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.369-8G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.1547G>C
n.1549G>C
n.1543G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515050C>TCA463567172RECQL4n.529G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.369-8G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.1547G>A
n.1549G>A
n.1543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515051A>CCA372684192RECQL4n.528T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.369-9T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.1546T>G
n.1548T>G
n.1542T>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515051A>GCA372684195RECQL4n.528T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.369-9T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.1546T>C
n.1548T>C
n.1542T>C
 gnomAD v4
8g.144515051A>TCA372684206RECQL4n.528T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.369-9T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.1546T>A
n.1548T>A
n.1542T>A
8g.144515052G>ACA463567176RECQL4n.527C>T
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.369-10C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.1545C>T
n.1547C>T
n.1541C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515052G>CCA372684212RECQL4n.527C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.369-10C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.1545C>G
n.1547C>G
n.1541C>G
8g.144515052G=CA1826368037RECQL4n.527C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.369-10C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.1545C=
n.1547C=
n.1541C=
8g.144515052G>TCA372684215RECQL4n.527C>A
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.369-10C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.1545C>A
n.1547C>A
n.1541C>A
8g.144515053C>ACA463567179RECQL4n.526G>T
c.1503G>T (p.Val501=)
c.369-11G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.366G>T (p.Val122=)
n.1544G>T
n.1546G>T
n.1540G>T
8g.144515053C>GCA463567178RECQL4n.526G>C
c.1503G>C (p.Val501=)
c.369-11G>C
c.432G>C (p.Val144=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.366G>C (p.Val122=)
n.1544G>C
n.1546G>C
n.1540G>C
 dbSNP
8g.144515053C>TCA463567177RECQL4n.526G>A
c.1503G>A (p.Val501=)
c.369-11G>A
c.432G>A (p.Val144=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.366G>A (p.Val122=)
n.1544G>A
n.1546G>A
n.1540G>A
 dbSNP
8g.144515054A>CCA372684229RECQL4n.525T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.369-12T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1543T>G
n.1545T>G
n.1539T>G
8g.144515054A>GCA372684232RECQL4n.525T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.369-12T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1543T>C
n.1545T>C
n.1539T>C
8g.144515054A>TCA372684236RECQL4n.525T>A
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.369-12T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1543T>A
n.1545T>A
n.1539T>A
8g.144515055C>ACA372684247RECQL4n.524G>T
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.369-13G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1542G>T
n.1544G>T
n.1538G>T
8g.144515055C=CA1826368038RECQL4n.524G=
c.1501G= (p.Val501=)
c.369-13G=
c.430G= (p.Val144=)
c.1405G= (p.Val469=)
c.364G= (p.Val122=)
n.1542G=
n.1544G=
n.1538G=
8g.144515055C>GCA372684251RECQL4n.524G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.369-13G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1542G>C
n.1544G>C
n.1538G>C
 gnomAD v4
8g.144515055C>TCA187687094RECQL4n.524G>A
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.369-13G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1542G>A
n.1544G>A
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515056C>ACA463567181RECQL4n.523G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.369-14G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1541G>T
n.1543G>T
n.1537G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515056C=CA1826368039RECQL4n.523G=
c.1500G= (p.Leu500=)
c.369-14G=
c.429G= (p.Leu143=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.363G= (p.Leu121=)
n.1541G=
n.1543G=
n.1537G=
8g.144515056C>GCA463567182RECQL4n.523G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.369-14G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1541G>C
n.1543G>C
n.1537G>C
8g.144515056C>TCA463567183RECQL4n.523G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.369-14G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1541G>A
n.1543G>A
n.1537G>A
8g.144515057A>CCA372684260RECQL4n.522T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.369-15T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1540T>G
n.1542T>G
n.1536T>G
8g.144515057A>GCA372684267RECQL4n.522T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.369-15T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1540T>C
n.1542T>C
n.1536T>C
8g.144515057A>TCA372684264RECQL4n.522T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.369-15T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1540T>A
n.1542T>A
n.1536T>A
8g.144515057dupCA1120281189RECQL4n.522dup
c.1499dup (p.Val501GlyfsTer?)
c.369-15dup
c.428dup (p.Val144GlyfsTer?)
c.1403dup (p.Val469GlyfsTer?)
c.362dup (p.Val122GlyfsTer?)
n.1540dup
n.1542dup
n.1536dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515058G>ACA187687096RECQL4n.521C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.369-16C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1539C>T
n.1541C>T
n.1535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515058G>CCA372684273RECQL4n.521C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.369-16C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1539C>G
n.1541C>G
n.1535C>G
8g.144515058G=CA1826368040RECQL4n.521C=
c.1498C= (p.Leu500=)
c.369-16C=
c.427C= (p.Leu143=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.1539C=
n.1541C=
n.1535C=
8g.144515058G>TCA372684275RECQL4n.521C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.369-16C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1539C>A
n.1541C>A
n.1535C>A
8g.144515059C>ACA463567189RECQL4n.520G>T
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.369-17G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.1538G>T
n.1540G>T
n.1534G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515059C=CA1826368041RECQL4n.520G=
c.1497G= (p.Leu499=)
c.369-17G=
c.426G= (p.Leu142=)
c.1401G= (p.Leu467=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.1538G=
n.1540G=
n.1534G=
8g.144515059C>GCA4948821RECQL4n.520G>C
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.369-17G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.1538G>C
n.1540G>C
n.1534G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515059C>TCA463567191RECQL4n.520G>A
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.369-17G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.1538G>A
n.1540G>A
n.1534G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515060A>CCA372684280RECQL4n.519T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.369-18T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1537T>G
n.1539T>G
n.1533T>G
8g.144515060A>GCA372684284RECQL4n.519T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.369-18T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1537T>C
n.1539T>C
n.1533T>C
8g.144515060A>TCA372684288RECQL4n.519T>A
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.369-18T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.1537T>A
n.1539T>A
n.1533T>A
8g.144515061G>ACA463567192RECQL4n.518C>T
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.369-19C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.1536C>T
n.1538C>T
n.1532C>T
8g.144515061G>CCA372684304RECQL4n.518C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.369-19C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1536C>G
n.1538C>G
n.1532C>G
8g.144515061G>TCA372684306RECQL4n.518C>A
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.369-19C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.1536C>A
n.1538C>A
n.1532C>A
8g.144515062C>ACA463567193RECQL4n.517G>T
c.1494G>T (p.Thr498=)
c.369-20G>T
c.423G>T (p.Thr141=)
c.1398G>T (p.Thr466=)
c.357G>T (p.Thr119=)
n.1535G>T
n.1537G>T
n.1531G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515062C=CA1826368042RECQL4n.517G=
c.1494G= (p.Thr498=)
c.369-20G=
c.423G= (p.Thr141=)
c.1398G= (p.Thr466=)
c.357G= (p.Thr119=)
n.1535G=
n.1537G=
n.1531G=
8g.144515062C>GCA463567195RECQL4n.517G>C
c.1494G>C (p.Thr498=)
c.369-20G>C
c.423G>C (p.Thr141=)
c.1398G>C (p.Thr466=)
c.357G>C (p.Thr119=)
n.1535G>C
n.1537G>C
n.1531G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515062C>TCA4948822RECQL4n.517G>A
c.1494G>A (p.Thr498=)
c.369-20G>A
c.423G>A (p.Thr141=)
c.1398G>A (p.Thr466=)
c.357G>A (p.Thr119=)
n.1535G>A
n.1537G>A
n.1531G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515063G>ACA4948823RECQL4n.516C>T
c.1493C>T (p.Thr498Met)
c.369-21C>T
c.422C>T (p.Thr141Met)
c.1397C>T (p.Thr466Met)
c.356C>T (p.Thr119Met)
n.1534C>T
n.1536C>T
n.1530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515063G>CCA372684316RECQL4n.516C>G
c.1493C>G (p.Thr498Arg)
c.369-21C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
n.1534C>G
n.1536C>G
n.1530C>G
8g.144515063G=CA1826368043RECQL4n.516C=
c.1493C= (p.Thr498=)
c.369-21C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.1534C=
n.1536C=
n.1530C=
8g.144515063G>TCA372684317RECQL4n.516C>A
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
c.369-21C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
n.1534C>A
n.1536C>A
n.1530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515064T>ACA372684321RECQL4n.515A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.369-22A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.1533A>T
n.1535A>T
n.1529A>T
 dbSNP
8g.144515064T>CCA372684318RECQL4n.515A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.369-22A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.1533A>G
n.1535A>G
n.1529A>G
 ClinVar
8g.144515064T>GCA372684319RECQL4n.515A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.369-22A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.1533A>C
n.1535A>C
n.1529A>C
 gnomAD v4
8g.144515065G>ACA4948824RECQL4n.514C>T
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.369-23C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.1395C>T (p.Ser465=)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.1532C>T
n.1534C>T
n.1528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515065G>CCA463567199RECQL4n.514C>G
c.1491C>G (p.Ser497=)
c.369-23C>G
c.420C>G (p.Ser140=)
c.1395C>G (p.Ser465=)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.1532C>G
n.1534C>G
n.1528C>G
8g.144515065G=CA1826368044RECQL4n.514C=
c.1491C= (p.Ser497=)
c.369-23C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.1395C= (p.Ser465=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.1532C=
n.1534C=
n.1528C=
8g.144515065G>TCA463567200RECQL4n.514C>A
c.1491C>A (p.Ser497=)
c.369-23C>A
c.420C>A (p.Ser140=)
c.1395C>A (p.Ser465=)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.1532C>A
n.1534C>A
n.1528C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515065_144515067delinsGGACA1826368045RECQL4n.512_514delinsTCC
c.1489_1491delinsTCC (p.Ser497=)
c.369-25_369-23delinsTCC
c.418_420delinsTCC (p.Ser140=)
c.1393_1395delinsTCC (p.Ser465=)
c.352_354delinsTCC (p.Ser118=)
n.1530_1532delinsTCC
n.1532_1534delinsTCC
n.1526_1528delinsTCC
8g.144515066G>ACA372684324RECQL4n.513C>T
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.369-24C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.1531C>T
n.1533C>T
n.1527C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515066G>CCA372684328RECQL4n.513C>G
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.369-24C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.1531C>G
n.1533C>G
n.1527C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515066G=CA1826368046RECQL4n.513C=
c.1490C= (p.Ser497=)
c.369-24C=
c.419C= (p.Ser140=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.353C= (p.Ser118=)
n.1531C=
n.1533C=
n.1527C=
8g.144515066G>TCA372684331RECQL4n.513C>A
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.369-24C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.1531C>A
n.1533C>A
n.1527C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515068_144515069delCA1826368047RECQL4n.512_513del
c.1489_1490del (p.Ser497HisfsTer?)
c.369-25_369-24del
c.418_419del (p.Ser140HisfsTer?)
c.1393_1394del (p.Ser465HisfsTer?)
c.352_353del (p.Ser118HisfsTer?)
n.1530_1531del
n.1532_1533del
n.1526_1527del
 dbSNP
8g.144515067A>CCA372684337RECQL4n.512T>G
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.369-25T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1530T>G
n.1532T>G
n.1526T>G
8g.144515067A>GCA372684339RECQL4n.512T>C
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.369-25T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1530T>C
n.1532T>C
n.1526T>C
8g.144515067A>TCA372684343RECQL4n.512T>A
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.369-25T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1530T>A
n.1532T>A
n.1526T>A
8g.144515068G>ACA463567202RECQL4n.511C>T
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.369-26C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.1392C>T (p.Ile464=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.1529C>T
n.1531C>T
n.1525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515068G>CCA372684346RECQL4n.511C>G
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.369-26C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.1392C>G (p.Ile464Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.1529C>G
n.1531C>G
n.1525C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515068G=CA1826368048RECQL4n.511C=
c.1488C= (p.Ile496=)
c.369-26C=
c.417C= (p.Ile139=)
c.1392C= (p.Ile464=)
c.351C= (p.Ile117=)
n.1529C=
n.1531C=
n.1525C=
8g.144515068G>TCA463567204RECQL4n.511C>A
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.369-26C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
c.1392C>A (p.Ile464=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.1529C>A
n.1531C>A
n.1525C>A
 dbSNP
8g.144515069A=CA1826368049RECQL4n.510T=
c.1487T= (p.Ile496=)
c.369-27T=
c.416T= (p.Ile139=)
c.1391T= (p.Ile464=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.1528T=
n.1530T=
n.1524T=
8g.144515069A>CCA372684350RECQL4n.510T>G
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.369-27T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1528T>G
n.1530T>G
n.1524T>G
 ClinVar
8g.144515069A>GCA4948825RECQL4n.510T>C
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.369-27T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1528T>C
n.1530T>C
n.1524T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515069A>TCA372684355RECQL4n.510T>A
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.369-27T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1528T>A
n.1530T>A
n.1524T>A
8g.144515070T>ACA372684367RECQL4n.509A>T
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.369-28A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1527A>T
n.1529A>T
n.1523A>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515070T>CCA372684363RECQL4n.509A>G
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.369-28A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1527A>G
n.1529A>G
n.1523A>G
 gnomAD v4
8g.144515070T>GCA372684360RECQL4n.509A>C
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.369-28A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1527A>C
n.1529A>C
n.1523A>C
8g.144515071G>ACA4948826RECQL4n.508C>T
c.1485C>T (p.Gly495=)
c.369-29C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
c.348C>T (p.Gly116=)
n.1526C>T
n.1528C>T
n.1522C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515071G>CCA463567208RECQL4n.508C>G
c.1485C>G (p.Gly495=)
c.369-29C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
c.1389C>G (p.Gly463=)
c.348C>G (p.Gly116=)
n.1526C>G
n.1528C>G
n.1522C>G
8g.144515071G=CA1826368050RECQL4n.508C=
c.1485C= (p.Gly495=)
c.369-29C=
c.414C= (p.Gly138=)
c.1389C= (p.Gly463=)
c.348C= (p.Gly116=)
n.1526C=
n.1528C=
n.1522C=
8g.144515071G>TCA463567206RECQL4n.508C>A
c.1485C>A (p.Gly495=)
c.369-29C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
c.1389C>A (p.Gly463=)
c.348C>A (p.Gly116=)
n.1526C>A
n.1528C>A
n.1522C>A
 gnomAD v4
8g.144515072C>ACA372684380RECQL4n.507G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.369-30G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.1525G>T
n.1527G>T
n.1521G>T
8g.144515072C>GCA372684373RECQL4n.507G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.369-30G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.1525G>C
n.1527G>C
n.1521G>C
 dbSNP
8g.144515072C>TCA372684401RECQL4n.507G>A
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.369-30G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.1525G>A
n.1527G>A
n.1521G>A
 gnomAD v4
8g.144515073C>ACA372684404RECQL4n.507-1G>T
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.369-31G>T
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.1388-1G>T (n.1388-1G>T)
c.347-1G>T (n.347-1G>T)
n.1525-1G>T
n.1527-1G>T
n.1521-1G>T
8g.144515073C=CA1826368051RECQL4n.507-1G=
c.1484-1G= (n.1484-1G=)
c.369-31G=
c.413-1G= (n.413-1G=)
c.1388-1G= (n.1388-1G=)
c.347-1G= (n.347-1G=)
n.1525-1G=
n.1527-1G=
n.1521-1G=
8g.144515073C>GCA372684406RECQL4n.507-1G>C
c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.369-31G>C
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.1388-1G>C (n.1388-1G>C)
c.347-1G>C (n.347-1G>C)
n.1525-1G>C
n.1527-1G>C
n.1521-1G>C
8g.144515073C>TCA4948827RECQL4n.507-1G>A
c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.369-31G>A
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.1388-1G>A (n.1388-1G>A)
c.347-1G>A (n.347-1G>A)
n.1525-1G>A
n.1527-1G>A
n.1521-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515074T>ACA372684414RECQL4n.507-2A>T
c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
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c.347-2A>T (n.347-2A>T)
n.1525-2A>T
n.1527-2A>T
n.1521-2A>T
8g.144515074T>CCA372684416RECQL4n.507-2A>G
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.369-32A>G
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c.347-2A>G (n.347-2A>G)
n.1525-2A>G
n.1527-2A>G
n.1521-2A>G
8g.144515074T>GCA187687115RECQL4n.507-2A>C
c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.369-32A>C
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c.1388-2A>C (n.1388-2A>C)
c.347-2A>C (n.347-2A>C)
n.1525-2A>C
n.1527-2A>C
n.1521-2A>C
 dbSNP
8g.144515074T=CA1826368052RECQL4n.507-2A=
c.1484-2A= (n.1484-2A=)
c.369-32A=
c.413-2A= (n.413-2A=)
c.1388-2A= (n.1388-2A=)
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n.1525-2A=
n.1527-2A=
n.1521-2A=
8g.144515075G>ACA4948828RECQL4n.507-3C>T
c.1484-3C>T (n.1484-3C>T)
c.369-33C>T
c.413-3C>T (n.413-3C>T)
c.1388-3C>T (n.1388-3C>T)
c.347-3C>T (n.347-3C>T)
n.1525-3C>T
n.1527-3C>T
n.1521-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515075G=CA1826368053RECQL4n.507-3C=
c.1484-3C= (n.1484-3C=)
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n.1525-3C=
n.1527-3C=
n.1521-3C=
8g.144515075G>TCA2689136079RECQL4n.507-3C>A
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c.369-33C>A
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c.347-3C>A (n.347-3C>A)
n.1525-3C>A
n.1527-3C>A
n.1521-3C>A
 gnomAD v4
8g.144515076G>ACA4948829RECQL4n.507-4C>T
c.1484-4C>T (n.1484-4C>T)
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n.1525-4C>T
n.1527-4C>T
n.1521-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515076G>CCA2499219189RECQL4n.507-4C>G
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n.1527-4C>G
n.1521-4C>G
 ClinVar dbSNP
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c.1484-4C= (n.1484-4C=)
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n.1525-4C=
n.1527-4C=
n.1521-4C=
8g.144515078T>CCA2689136080RECQL4n.507-6A>G
c.1484-6A>G (n.1484-6A>G)
c.369-36A>G
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c.347-6A>G (n.347-6A>G)
n.1525-6A>G
n.1527-6A>G
n.1521-6A>G
 gnomAD v4
8g.144515078T>GCA2579283161RECQL4n.507-6A>C
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c.369-36A>C
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c.347-6A>C (n.347-6A>C)
n.1525-6A>C
n.1527-6A>C
n.1521-6A>C
 dbSNP
8g.144515078_144515079delinsTGCA1826368055RECQL4n.507-7_507-6delinsCA
c.1484-7_1484-6delinsCA (n.1484-7_1484-6delinsCA)
c.369-37_369-36delinsCA
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n.1525-7_1525-6delinsCA
n.1527-7_1527-6delinsCA
n.1521-7_1521-6delinsCA
8g.144515079G>ACA2573142917RECQL4n.507-7C>T
c.1484-7C>T (n.1484-7C>T)
c.369-37C>T
c.413-7C>T (n.413-7C>T)
c.1388-7C>T (n.1388-7C>T)
c.347-7C>T (n.347-7C>T)
n.1525-7C>T
n.1527-7C>T
n.1521-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515082delCA4948830RECQL4n.507-7del
c.1484-7del (n.1484-7del)
c.369-37del
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c.347-7del (n.347-7del)
n.1525-7del
n.1527-7del
n.1521-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515080G>CCA2579283162RECQL4n.507-8C>G
c.1484-8C>G (n.1484-8C>G)
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c.347-8C>G (n.347-8C>G)
n.1525-8C>G
n.1527-8C>G
n.1521-8C>G
 gnomAD v4
8g.144515080G=CA1826368056RECQL4n.507-8C=
c.1484-8C= (n.1484-8C=)
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n.1525-8C=
n.1527-8C=
n.1521-8C=
8g.144515080G>TCA586165459RECQL4n.507-8C>A
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c.369-38C>A
c.413-8C>A (n.413-8C>A)
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c.347-8C>A (n.347-8C>A)
n.1525-8C>A
n.1527-8C>A
n.1521-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515081G>ACA586165460RECQL4n.507-9C>T
c.1484-9C>T (n.1484-9C>T)
c.369-39C>T
c.413-9C>T (n.413-9C>T)
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n.1525-9C>T
n.1527-9C>T
n.1521-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.144515081G>CCA2739269077RECQL4n.507-9C>G
c.1484-9C>G (n.1484-9C>G)
c.369-39C>G
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n.1525-9C>G
n.1527-9C>G
n.1521-9C>G
 ClinVar
8g.144515081G=CA1826368057RECQL4n.507-9C=
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n.1525-9C=
n.1527-9C=
n.1521-9C=
8g.144515082G>ACA658797178RECQL4n.507-10C>T
c.1484-10C>T (n.1484-10C>T)
c.369-40C>T
c.413-10C>T (n.413-10C>T)
c.1388-10C>T (n.1388-10C>T)
c.347-10C>T (n.347-10C>T)
n.1525-10C>T
n.1527-10C>T
n.1521-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515082G=CA1826368058RECQL4n.507-10C=
c.1484-10C= (n.1484-10C=)
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n.1527-10C=
n.1521-10C=
8g.144515082_144515083insACA4948831RECQL4n.507-11_507-10insT
c.1484-11_1484-10insT (n.1484-11_1484-10insT)
c.369-41_369-40insT
c.413-11_413-10insT (n.413-11_413-10insT)
c.1388-11_1388-10insT (n.1388-11_1388-10insT)
c.347-11_347-10insT (n.347-11_347-10insT)
n.1525-11_1525-10insT
n.1527-11_1527-10insT
n.1521-11_1521-10insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515083C>ACA2689136081RECQL4n.507-11G>T
c.1484-11G>T (n.1484-11G>T)
c.369-41G>T
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n.1525-11G>T
n.1527-11G>T
n.1521-11G>T
 gnomAD v4
8g.144515083C=CA1826368059RECQL4n.507-11G=
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8g.144515083C>GCA4948832RECQL4n.507-11G>C
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c.369-41G>C
c.413-11G>C (n.413-11G>C)
c.1388-11G>C (n.1388-11G>C)
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n.1525-11G>C
n.1527-11G>C
n.1521-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515083C>TCA4948833RECQL4n.507-11G>A
c.1484-11G>A (n.1484-11G>A)
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n.1525-11G>A
n.1527-11G>A
n.1521-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515084G>ACA4948834RECQL4n.507-12C>T
c.1484-12C>T (n.1484-12C>T)
c.369-42C>T
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n.1525-12C>T
n.1527-12C>T
n.1521-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515084G=CA1826368060RECQL4n.507-12C=
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n.1525-12C=
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8g.144515084G>TCA2689136082RECQL4n.507-12C>A
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c.369-42C>A
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n.1525-12C>A
n.1527-12C>A
n.1521-12C>A
 gnomAD v4
8g.144515085G>ACA2689136083RECQL4n.507-13C>T
c.1484-13C>T (n.1484-13C>T)
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n.1525-13C>T
n.1527-13C>T
n.1521-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515085G>CCA2689136084RECQL4n.507-13C>G
c.1484-13C>G (n.1484-13C>G)
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n.1525-13C>G
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n.1521-13C>G
 gnomAD v4
8g.144515085G=CA1826368061RECQL4n.507-13C=
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n.1521-13C=
8g.144515085G>TCA586165461RECQL4n.507-13C>A
c.1484-13C>A (n.1484-13C>A)
c.369-43C>A
c.413-13C>A (n.413-13C>A)
c.1388-13C>A (n.1388-13C>A)
c.347-13C>A (n.347-13C>A)
n.1525-13C>A
n.1527-13C>A
n.1521-13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515086G>ACA2573142918RECQL4n.507-14C>T
c.1484-14C>T (n.1484-14C>T)
c.369-44C>T
c.413-14C>T (n.413-14C>T)
c.1388-14C>T (n.1388-14C>T)
c.347-14C>T (n.347-14C>T)
n.1525-14C>T
n.1527-14C>T
n.1521-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515086G>CCA2697550228RECQL4n.507-14C>G
c.1484-14C>G (n.1484-14C>G)
c.369-44C>G
c.413-14C>G (n.413-14C>G)
c.1388-14C>G (n.1388-14C>G)
c.347-14C>G (n.347-14C>G)
n.1525-14C>G
n.1527-14C>G
n.1521-14C>G
 ClinVar
8g.144515086G=CA1826368062RECQL4n.507-14C=
c.1484-14C= (n.1484-14C=)
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c.413-14C= (n.413-14C=)
c.1388-14C= (n.1388-14C=)
c.347-14C= (n.347-14C=)
n.1525-14C=
n.1527-14C=
n.1521-14C=
8g.144515086G>TCA586165462RECQL4n.507-14C>A
c.1484-14C>A (n.1484-14C>A)
c.369-44C>A
c.413-14C>A (n.413-14C>A)
c.1388-14C>A (n.1388-14C>A)
c.347-14C>A (n.347-14C>A)
n.1525-14C>A
n.1527-14C>A
n.1521-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515087A>GCA2782590404RECQL4n.507-15T>C
c.1484-15T>C (n.1484-15T>C)
c.369-45T>C
c.413-15T>C (n.413-15T>C)
c.1388-15T>C (n.1388-15T>C)
c.347-15T>C (n.347-15T>C)
n.1525-15T>C
n.1527-15T>C
n.1521-15T>C
8g.144515088delCA2689136085RECQL4n.507-16del
c.1484-16del (n.1484-16del)
c.369-46del
c.413-16del (n.413-16del)
c.1388-16del (n.1388-16del)
c.347-16del (n.347-16del)
n.1525-16del
n.1527-16del
n.1521-16del
 gnomAD v4
8g.144515088G>ACA2580078808RECQL4n.507-16C>T
c.1484-16C>T (n.1484-16C>T)
c.369-46C>T
c.413-16C>T (n.413-16C>T)
c.1388-16C>T (n.1388-16C>T)
c.347-16C>T (n.347-16C>T)
n.1525-16C>T
n.1527-16C>T
n.1521-16C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515088G>CCA2689136087RECQL4n.507-16C>G
c.1484-16C>G (n.1484-16C>G)
c.369-46C>G
c.413-16C>G (n.413-16C>G)
c.1388-16C>G (n.1388-16C>G)
c.347-16C>G (n.347-16C>G)
n.1525-16C>G
n.1527-16C>G
n.1521-16C>G
 gnomAD v4
8g.144515088G>TCA2689136086RECQL4n.507-16C>A
c.1484-16C>A (n.1484-16C>A)
c.369-46C>A
c.413-16C>A (n.413-16C>A)
c.1388-16C>A (n.1388-16C>A)
c.347-16C>A (n.347-16C>A)
n.1525-16C>A
n.1527-16C>A
n.1521-16C>A
 gnomAD v4
8g.144515089T>ACA2718734240RECQL4n.507-17A>T
c.1484-17A>T (n.1484-17A>T)
c.369-47A>T
c.413-17A>T (n.413-17A>T)
c.1388-17A>T (n.1388-17A>T)
c.347-17A>T (n.347-17A>T)
n.1525-17A>T
n.1527-17A>T
n.1521-17A>T
 dbSNP
8g.144515089T>CCA2718734239RECQL4n.507-17A>G
c.1484-17A>G (n.1484-17A>G)
c.369-47A>G
c.413-17A>G (n.413-17A>G)
c.1388-17A>G (n.1388-17A>G)
c.347-17A>G (n.347-17A>G)
n.1525-17A>G
n.1527-17A>G
n.1521-17A>G
 dbSNP
8g.144515090C>TCA2718734243RECQL4n.507-18G>A
c.1484-18G>A (n.1484-18G>A)
c.369-48G>A
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c.1388-18G>A (n.1388-18G>A)
c.347-18G>A (n.347-18G>A)
n.1525-18G>A
n.1527-18G>A
n.1521-18G>A
 dbSNP
8g.144515091delCA2689136088RECQL4n.507-19del
c.1484-19del (n.1484-19del)
c.369-49del
c.413-19del (n.413-19del)
c.1388-19del (n.1388-19del)
c.347-19del (n.347-19del)
n.1525-19del
n.1527-19del
n.1521-19del
 gnomAD v4
8g.144515092G>ACA2689136089RECQL4n.507-20C>T
c.1484-20C>T (n.1484-20C>T)
c.369-50C>T
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c.1388-20C>T (n.1388-20C>T)
c.347-20C>T (n.347-20C>T)
n.1525-20C>T
n.1527-20C>T
n.1521-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515092G>TCA2689136090RECQL4n.507-20C>A
c.1484-20C>A (n.1484-20C>A)
c.369-50C>A
c.413-20C>A (n.413-20C>A)
c.1388-20C>A (n.1388-20C>A)
c.347-20C>A (n.347-20C>A)
n.1525-20C>A
n.1527-20C>A
n.1521-20C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515092_144515093delinsGCCA1826368063RECQL4n.507-21_507-20delinsGC
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c.369-51_369-50delinsGC
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n.1525-21_1525-20delinsGC
n.1527-21_1527-20delinsGC
n.1521-21_1521-20delinsGC
8g.144515093delCA4948835RECQL4n.507-21del
c.1484-21del (n.1484-21del)
c.369-51del
c.413-21del (n.413-21del)
c.1388-21del (n.1388-21del)
c.347-21del (n.347-21del)
n.1525-21del
n.1527-21del
n.1521-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.144515093C>ACA2689136091RECQL4n.507-21G>T
c.1484-21G>T (n.1484-21G>T)
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c.413-21G>T (n.413-21G>T)
c.1388-21G>T (n.1388-21G>T)
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n.1525-21G>T
n.1527-21G>T
n.1521-21G>T
 gnomAD v4
8g.144515093C=CA1826368064RECQL4n.507-21G=
c.1484-21G= (n.1484-21G=)
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c.413-21G= (n.413-21G=)
c.1388-21G= (n.1388-21G=)
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n.1525-21G=
n.1527-21G=
n.1521-21G=
8g.144515093C>GCA2718450957RECQL4n.507-21G>C
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c.369-51G>C
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c.1388-21G>C (n.1388-21G>C)
c.347-21G>C (n.347-21G>C)
n.1525-21G>C
n.1527-21G>C
n.1521-21G>C
 dbSNP
8g.144515093C>TCA586165463RECQL4n.507-21G>A
c.1484-21G>A (n.1484-21G>A)
c.369-51G>A
c.413-21G>A (n.413-21G>A)
c.1388-21G>A (n.1388-21G>A)
c.347-21G>A (n.347-21G>A)
n.1525-21G>A
n.1527-21G>A
n.1521-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515094A=CA1826368065RECQL4n.507-22T=
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n.1525-22T=
n.1527-22T=
n.1521-22T=
8g.144515094A>GCA4948836RECQL4n.507-22T>C
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c.369-52T>C
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c.1388-22T>C (n.1388-22T>C)
c.347-22T>C (n.347-22T>C)
n.1525-22T>C
n.1527-22T>C
n.1521-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515095G>ACA2718734251RECQL4n.507-23C>T
c.1484-23C>T (n.1484-23C>T)
c.369-53C>T
c.413-23C>T (n.413-23C>T)
c.1388-23C>T (n.1388-23C>T)
c.347-23C>T (n.347-23C>T)
n.1525-23C>T
n.1527-23C>T
n.1521-23C>T
 dbSNP
8g.144515095G>CCA2782590405RECQL4n.507-23C>G
c.1484-23C>G (n.1484-23C>G)
c.369-53C>G
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c.347-23C>G (n.347-23C>G)
n.1525-23C>G
n.1527-23C>G
n.1521-23C>G
8g.144515095G>TCA2689136092RECQL4n.507-23C>A
c.1484-23C>A (n.1484-23C>A)
c.369-53C>A
c.413-23C>A (n.413-23C>A)
c.1388-23C>A (n.1388-23C>A)
c.347-23C>A (n.347-23C>A)
n.1525-23C>A
n.1527-23C>A
n.1521-23C>A
 gnomAD v4
8g.144515096C>ACA2689136093RECQL4n.507-24G>T
c.1484-24G>T (n.1484-24G>T)
c.369-54G>T
c.413-24G>T (n.413-24G>T)
c.1388-24G>T (n.1388-24G>T)
c.347-24G>T (n.347-24G>T)
n.1525-24G>T
n.1527-24G>T
n.1521-24G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515096C=CA1826368066RECQL4n.507-24G=
c.1484-24G= (n.1484-24G=)
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n.1525-24G=
n.1527-24G=
n.1521-24G=
8g.144515096C>GCA848889167RECQL4n.507-24G>C
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c.369-54G>C
c.413-24G>C (n.413-24G>C)
c.1388-24G>C (n.1388-24G>C)
c.347-24G>C (n.347-24G>C)
n.1525-24G>C
n.1527-24G>C
n.1521-24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515097A=CA1826368067RECQL4n.507-25T=
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n.1525-25T=
n.1527-25T=
n.1521-25T=
8g.144515097A>CCA2689136094RECQL4n.507-25T>G
c.1484-25T>G (n.1484-25T>G)
c.368+53T>G
c.413-25T>G (n.413-25T>G)
c.1388-25T>G (n.1388-25T>G)
c.347-25T>G (n.347-25T>G)
n.1525-25T>G
n.1527-25T>G
n.1521-25T>G
 gnomAD v4
8g.144515097A>GCA2689136095RECQL4n.507-25T>C
c.1484-25T>C (n.1484-25T>C)
c.368+53T>C
c.413-25T>C (n.413-25T>C)
c.1388-25T>C (n.1388-25T>C)
c.347-25T>C (n.347-25T>C)
n.1525-25T>C
n.1527-25T>C
n.1521-25T>C
 gnomAD v4
8g.144515097A>TCA1826368068RECQL4n.507-25T>A
c.1484-25T>A (n.1484-25T>A)
c.368+53T>A
c.413-25T>A (n.413-25T>A)
c.1388-25T>A (n.1388-25T>A)
c.347-25T>A (n.347-25T>A)
n.1525-25T>A
n.1527-25T>A
n.1521-25T>A
 dbSNP
8g.144515098G>CCA187687142RECQL4n.507-26C>G
c.1484-26C>G (n.1484-26C>G)
c.368+52C>G
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c.1388-26C>G (n.1388-26C>G)
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n.1525-26C>G
n.1527-26C>G
n.1521-26C>G
 dbSNP
8g.144515098G=CA1826368069RECQL4n.507-26C=
c.1484-26C= (n.1484-26C=)
c.368+52C=
c.413-26C= (n.413-26C=)
c.1388-26C= (n.1388-26C=)
c.347-26C= (n.347-26C=)
n.1525-26C=
n.1527-26C=
n.1521-26C=
8g.144515098G>TCA2689136096RECQL4n.507-26C>A
c.1484-26C>A (n.1484-26C>A)
c.368+52C>A
c.413-26C>A (n.413-26C>A)
c.1388-26C>A (n.1388-26C>A)
c.347-26C>A (n.347-26C>A)
n.1525-26C>A
n.1527-26C>A
n.1521-26C>A
 gnomAD v4
8g.144515099G>CCA586165464RECQL4n.507-27C>G
c.1484-27C>G (n.1484-27C>G)
c.368+51C>G
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n.1525-27C>G
n.1527-27C>G
n.1521-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515099G=CA1826368070RECQL4n.507-27C=
c.1484-27C= (n.1484-27C=)
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c.413-27C= (n.413-27C=)
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n.1527-27C=
n.1521-27C=
8g.144515100G>ACA1826368072RECQL4n.507-28C>T
c.1484-28C>T (n.1484-28C>T)
c.368+50C>T
c.413-28C>T (n.413-28C>T)
c.1388-28C>T (n.1388-28C>T)
c.347-28C>T (n.347-28C>T)
n.1525-28C>T
n.1527-28C>T
n.1521-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515100G>CCA586165465RECQL4n.507-28C>G
c.1484-28C>G (n.1484-28C>G)
c.368+50C>G
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c.347-28C>G (n.347-28C>G)
n.1525-28C>G
n.1527-28C>G
n.1521-28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515100G=CA1826368071RECQL4n.507-28C=
c.1484-28C= (n.1484-28C=)
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c.1388-28C= (n.1388-28C=)
c.347-28C= (n.347-28C=)
n.1525-28C=
n.1527-28C=
n.1521-28C=
8g.144515101T>GCA1826368074RECQL4n.507-29A>C
c.1484-29A>C (n.1484-29A>C)
c.368+49A>C
c.413-29A>C (n.413-29A>C)
c.1388-29A>C (n.1388-29A>C)
c.347-29A>C (n.347-29A>C)
n.1525-29A>C
n.1527-29A>C
n.1521-29A>C
 dbSNP
8g.144515101T=CA1826368073RECQL4n.507-29A=
c.1484-29A= (n.1484-29A=)
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c.413-29A= (n.413-29A=)
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n.1525-29A=
n.1527-29A=
n.1521-29A=
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c.368+48A>T
c.413-30A>T (n.413-30A>T)
c.1388-30A>T (n.1388-30A>T)
c.347-30A>T (n.347-30A>T)
n.1525-30A>T
n.1527-30A>T
n.1521-30A>T
 dbSNP
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c.1484-30A>C (n.1484-30A>C)
c.368+48A>C
c.413-30A>C (n.413-30A>C)
c.1388-30A>C (n.1388-30A>C)
c.347-30A>C (n.347-30A>C)
n.1525-30A>C
n.1527-30A>C
n.1521-30A>C
 gnomAD v4
8g.144515103C>ACA2689136097RECQL4n.507-31G>T
c.1484-31G>T (n.1484-31G>T)
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c.413-31G>T (n.413-31G>T)
c.1388-31G>T (n.1388-31G>T)
c.347-31G>T (n.347-31G>T)
n.1525-31G>T
n.1527-31G>T
n.1521-31G>T
 gnomAD v4
8g.144515103C=CA1826368075RECQL4n.507-31G=
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n.1527-31G=
n.1521-31G=
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n.1525-31G>A
n.1527-31G>A
n.1521-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515104T>CCA586165466RECQL4n.507-32A>G
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n.1525-32A>G
n.1527-32A>G
n.1521-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515104T=CA1826368076RECQL4n.507-32A=
c.1484-32A= (n.1484-32A=)
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c.413-32A= (n.413-32A=)
c.1388-32A= (n.1388-32A=)
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n.1525-32A=
n.1527-32A=
n.1521-32A=
8g.144515105G>ACA2689136098RECQL4n.507-33C>T
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c.413-33C>T (n.413-33C>T)
c.1388-33C>T (n.1388-33C>T)
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n.1525-33C>T
n.1527-33C>T
n.1521-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515106C>ACA2689136099RECQL4n.507-34G>T
c.1484-34G>T (n.1484-34G>T)
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c.413-34G>T (n.413-34G>T)
c.1388-34G>T (n.1388-34G>T)
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n.1525-34G>T
n.1527-34G>T
n.1521-34G>T
 gnomAD v4
8g.144515106C=CA1826368077RECQL4n.507-34G=
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n.1525-34G=
n.1527-34G=
n.1521-34G=
8g.144515106C>TCA586165467RECQL4n.507-34G>A
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c.368+44G>A
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c.1388-34G>A (n.1388-34G>A)
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n.1525-34G>A
n.1527-34G>A
n.1521-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515107A=CA1826368078RECQL4n.507-35T=
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n.1527-35T=
n.1521-35T=
8g.144515107A>GCA586165468RECQL4n.507-35T>C
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c.368+43T>C
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n.1525-35T>C
n.1527-35T>C
n.1521-35T>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.144515107A>TCA2782590406RECQL4n.507-35T>A
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c.1388-35T>A (n.1388-35T>A)
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n.1525-35T>A
n.1527-35T>A
n.1521-35T>A
8g.144515108G>ACA4948837RECQL4n.507-36C>T
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n.1525-36C>T
n.1527-36C>T
n.1521-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515108G>CCA4948838RECQL4n.507-36C>G
c.1484-36C>G (n.1484-36C>G)
c.368+42C>G
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n.1525-36C>G
n.1527-36C>G
n.1521-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515108G=CA1826368079RECQL4n.507-36C=
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n.1521-36C=
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c.413-37G>T (n.413-37G>T)
c.1388-37G>T (n.1388-37G>T)
c.347-37G>T (n.347-37G>T)
n.1525-37G>T
n.1527-37G>T
n.1521-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515109C=CA1826368080RECQL4n.507-37G=
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n.1527-37G=
n.1521-37G=
8g.144515109C>GCA848889177RECQL4n.507-37G>C
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c.347-37G>C (n.347-37G>C)
n.1525-37G>C
n.1527-37G>C
n.1521-37G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515109C>TCA586165469RECQL4n.507-37G>A
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n.1525-37G>A
n.1527-37G>A
n.1521-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515110C>ACA2689136101RECQL4n.507-38G>T
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n.1525-38G>T
n.1527-38G>T
n.1521-38G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515110C>GCA2689136100RECQL4n.507-38G>C
c.1484-38G>C (n.1484-38G>C)
c.368+40G>C
c.413-38G>C (n.413-38G>C)
c.1388-38G>C (n.1388-38G>C)
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n.1525-38G>C
n.1527-38G>C
n.1521-38G>C
 gnomAD v4
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n.1525-39A>G
n.1527-39A>G
n.1521-39A>G
 gnomAD v4
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n.1524+38C>T
n.1526+38C>T
n.1520+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515112G=CA1826368082RECQL4n.506+38C=
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n.1520+38C=
8g.144515112_144515122delCA2689136104RECQL4n.506+28_506+38del
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n.1524+28_1524+38del
n.1526+28_1526+38del
n.1520+28_1520+38del
 gnomAD v4
8g.144515112_144515122dupCA2689136103RECQL4n.506+28_506+38dup
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n.1524+28_1524+38dup
n.1526+28_1526+38dup
n.1520+28_1520+38dup
 gnomAD v4
8g.144515112_144515123delinsGGCCTCAGCCCACA1826368081RECQL4n.506+27_506+38delinsTGGGCTGAGGCC
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n.1520+27_1520+38delinsTGGGCTGAGGCC
8g.144515113G>ACA2689136105RECQL4n.506+37C>T
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n.1524+37C>T
n.1526+37C>T
n.1520+37C>T
 gnomAD v4
8g.144515113G>CCA1120281241RECQL4n.506+37C>G
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n.1524+37C>G
n.1526+37C>G
n.1520+37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515113G=CA1826368083RECQL4n.506+37C=
c.1483+37C= (n.1483+37C=)
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n.1526+37C=
n.1520+37C=
8g.144515113G>TCA2689136106RECQL4n.506+37C>A
c.1483+37C>A (n.1483+37C>A)
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c.1387+37C>A (n.1387+37C>A)
c.346+37C>A (n.346+37C>A)
n.1524+37C>A
n.1526+37C>A
n.1520+37C>A
 gnomAD v4
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n.1524+27_1524+37dup
n.1526+27_1526+37dup
n.1520+27_1520+37dup
 gnomAD v4
8g.144515123_144515133delCA586165472RECQL4n.506+27_506+37del
c.1483+27_1483+37del (n.1483+27_1483+37del)
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n.1524+27_1524+37del
n.1526+27_1526+37del
n.1520+27_1520+37del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515114C=CA1826368084RECQL4n.506+36G=
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n.1524+36G=
n.1526+36G=
n.1520+36G=
8g.144515114C>TCA4948840RECQL4n.506+36G>A
c.1483+36G>A (n.1483+36G>A)
c.368+36G>A
c.412+36G>A (n.412+36G>A)
c.1387+36G>A (n.1387+36G>A)
c.346+36G>A (n.346+36G>A)
n.1524+36G>A
n.1526+36G>A
n.1520+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515115C=CA1826368085RECQL4n.506+35G=
c.1483+35G= (n.1483+35G=)
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n.1524+35G=
n.1526+35G=
n.1520+35G=
8g.144515115C>GCA4948841RECQL4n.506+35G>C
c.1483+35G>C (n.1483+35G>C)
c.368+35G>C
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c.1387+35G>C (n.1387+35G>C)
c.346+35G>C (n.346+35G>C)
n.1524+35G>C
n.1526+35G>C
n.1520+35G>C
 dbSNP ExAC
8g.144515116T>CCA2718734409RECQL4n.506+34A>G
c.1483+34A>G (n.1483+34A>G)
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n.1524+34A>G
n.1526+34A>G
n.1520+34A>G
 dbSNP
8g.144515117C>ACA2689136108RECQL4n.506+33G>T
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n.1524+33G>T
n.1526+33G>T
n.1520+33G>T
 gnomAD v4
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c.368+33G>C
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n.1524+33G>C
n.1526+33G>C
n.1520+33G>C
 dbSNP
8g.144515117C>TCA2579283164RECQL4n.506+33G>A
c.1483+33G>A (n.1483+33G>A)
c.368+33G>A
c.412+33G>A (n.412+33G>A)
c.1387+33G>A (n.1387+33G>A)
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n.1524+33G>A
n.1526+33G>A
n.1520+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515118A>GCA2689136109RECQL4n.506+32T>C
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c.368+32T>C
c.412+32T>C (n.412+32T>C)
c.1387+32T>C (n.1387+32T>C)
c.346+32T>C (n.346+32T>C)
n.1524+32T>C
n.1526+32T>C
n.1520+32T>C
 gnomAD v4
8g.144515119G>ACA586165473RECQL4n.506+31C>T
c.1483+31C>T (n.1483+31C>T)
c.368+31C>T
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n.1524+31C>T
n.1526+31C>T
n.1520+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515119G>CCA586165474RECQL4n.506+31C>G
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n.1524+31C>G
n.1526+31C>G
n.1520+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515119G=CA1826368086RECQL4n.506+31C=
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n.1524+31C=
n.1526+31C=
n.1520+31C=
8g.144515119G>TCA2689136110RECQL4n.506+31C>A
c.1483+31C>A (n.1483+31C>A)
c.368+31C>A
c.412+31C>A (n.412+31C>A)
c.1387+31C>A (n.1387+31C>A)
c.346+31C>A (n.346+31C>A)
n.1524+31C>A
n.1526+31C>A
n.1520+31C>A
 gnomAD v4
8g.144515120C>GCA2689136112RECQL4n.506+30G>C
c.1483+30G>C (n.1483+30G>C)
c.368+30G>C
c.412+30G>C (n.412+30G>C)
c.1387+30G>C (n.1387+30G>C)
c.346+30G>C (n.346+30G>C)
n.1524+30G>C
n.1526+30G>C
n.1520+30G>C
 gnomAD v4
8g.144515120C>TCA2689136113RECQL4n.506+30G>A
c.1483+30G>A (n.1483+30G>A)
c.368+30G>A
c.412+30G>A (n.412+30G>A)
c.1387+30G>A (n.1387+30G>A)
c.346+30G>A (n.346+30G>A)
n.1524+30G>A
n.1526+30G>A
n.1520+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515122delCA2689136111RECQL4n.506+30del
c.1483+30del (n.1483+30del)
c.368+30del
c.412+30del (n.412+30del)
c.1387+30del (n.1387+30del)
c.346+30del (n.346+30del)
n.1524+30del
n.1526+30del
n.1520+30del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched