| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144514922_144514942del | CA2580078797 | RECQL4 | n.637_643+14del c.1614_1620+14del c.469_475+14del c.543_549+14del c.1518_1524+14del c.477_483+14del n.1655_1661+14del n.1657_1663+14del n.1651_1657+14del | ClinVar |
| 8 | g.144514937T>A | CA372683377 | RECQL4 | n.642A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.474A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.1660A>T n.1662A>T n.1656A>T | |
| 8 | g.144514937T>C | CA4948781 | RECQL4 | n.642A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.474A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.1660A>G n.1662A>G n.1656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514937T>G | CA372683381 | RECQL4 | n.642A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.474A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.1660A>C n.1662A>C n.1656A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514937T= | CA1826367943 | RECQL4 | n.642A= c.1619A= (p.Gln540=) c.474A= c.548A= (p.Gln183=) c.1523A= (p.Gln508=) c.482A= (p.Gln161=) n.1660A= n.1662A= n.1656A= | |
| 8 | g.144514938G>A | CA372683391 | RECQL4 | n.641C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.473C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.1659C>T n.1661C>T n.1655C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144514938G>C | CA372683387 | RECQL4 | n.641C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.473C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.1659C>G n.1661C>G n.1655C>G | dbSNP |
| 8 | g.144514938G>T | CA372683385 | RECQL4 | n.641C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.473C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.1659C>A n.1661C>A n.1655C>A | |
| 8 | g.144514939G>A | CA4948782 | RECQL4 | n.640C>T c.1617C>T (p.Asp539=) c.472C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.1521C>T (p.Asp507=) c.480C>T (p.Asp160=) n.1658C>T n.1660C>T n.1654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514939G>C | CA372683396 | RECQL4 | n.640C>G c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.472C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.1658C>G n.1660C>G n.1654C>G | dbSNP |
| 8 | g.144514939G= | CA1826367944 | RECQL4 | n.640C= c.1617C= (p.Asp539=) c.472C= c.546C= (p.Asp182=) c.1521C= (p.Asp507=) c.480C= (p.Asp160=) n.1658C= n.1660C= n.1654C= | |
| 8 | g.144514939G>T | CA372683398 | RECQL4 | n.640C>A c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.472C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.1658C>A n.1660C>A n.1654C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514940T>A | CA372683401 | RECQL4 | n.639A>T c.1616A>T (p.Asp539Val) c.471A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.479A>T (p.Asp160Val) n.1657A>T n.1659A>T n.1653A>T | |
| 8 | g.144514940T>C | CA372683403 | RECQL4 | n.639A>G c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.471A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.1657A>G n.1659A>G n.1653A>G | |
| 8 | g.144514940T>G | CA372683405 | RECQL4 | n.639A>C c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.471A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.1657A>C n.1659A>C n.1653A>C | |
| 8 | g.144514941C>A | CA372683408 | RECQL4 | n.638G>T c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.470G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.1656G>T n.1658G>T n.1652G>T | |
| 8 | g.144514941C= | CA1826367945 | RECQL4 | n.638G= c.1615G= (p.Asp539=) c.470G= c.544G= (p.Asp182=) c.1519G= (p.Asp507=) c.478G= (p.Asp160=) n.1656G= n.1658G= n.1652G= | |
| 8 | g.144514941C>G | CA372683409 | RECQL4 | n.638G>C c.1615G>C (p.Asp539His) c.470G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.478G>C (p.Asp160His) n.1656G>C n.1658G>C n.1652G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514941C>T | CA372683410 | RECQL4 | n.638G>A c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.470G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.1656G>A n.1658G>A n.1652G>A | |
| 8 | g.144514942A= | CA1826367946 | RECQL4 | n.637T= c.1614T= (p.Asp538=) c.469T= c.543T= (p.Asp181=) c.1518T= (p.Asp506=) c.477T= (p.Asp159=) n.1655T= n.1657T= n.1651T= | |
| 8 | g.144514942A>C | CA372683412 | RECQL4 | n.637T>G c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.469T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) n.1655T>G n.1657T>G n.1651T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514942A>G | CA187686897 | RECQL4 | n.637T>C c.1614T>C (p.Asp538=) c.469T>C c.543T>C (p.Asp181=) c.1518T>C (p.Asp506=) c.477T>C (p.Asp159=) n.1655T>C n.1657T>C n.1651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514942A>T | CA372683416 | RECQL4 | n.637T>A c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.469T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) n.1655T>A n.1657T>A n.1651T>A | |
| 8 | g.144514943T>A | CA372683422 | RECQL4 | n.636A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) c.468A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.476A>T (p.Asp159Val) n.1654A>T n.1656A>T n.1650A>T | |
| 8 | g.144514943T>C | CA372683426 | RECQL4 | n.636A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.468A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.1654A>G n.1656A>G n.1650A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514943T>G | CA372683419 | RECQL4 | n.636A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.468A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.1654A>C n.1656A>C n.1650A>C | |
| 8 | g.144514944C>A | CA372683428 | RECQL4 | n.635G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.467G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.1653G>T n.1655G>T n.1649G>T | |
| 8 | g.144514944C>G | CA372683431 | RECQL4 | n.635G>C c.1612G>C (p.Asp538His) c.467G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.1516G>C (p.Asp506His) c.475G>C (p.Asp159His) n.1653G>C n.1655G>C n.1649G>C | |
| 8 | g.144514944C>T | CA372683434 | RECQL4 | n.635G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.467G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.1653G>A n.1655G>A n.1649G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514945C>A | CA372683438 | RECQL4 | n.634G>T c.1611G>T (p.Met537Ile) c.466G>T c.540G>T (p.Met180Ile) c.1515G>T (p.Met505Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) n.1652G>T n.1654G>T n.1648G>T | |
| 8 | g.144514945C>G | CA372683443 | RECQL4 | n.634G>C c.1611G>C (p.Met537Ile) c.466G>C c.540G>C (p.Met180Ile) c.1515G>C (p.Met505Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) n.1652G>C n.1654G>C n.1648G>C | |
| 8 | g.144514945C>T | CA372683447 | RECQL4 | n.634G>A c.1611G>A (p.Met537Ile) c.466G>A c.540G>A (p.Met180Ile) c.1515G>A (p.Met505Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) n.1652G>A n.1654G>A n.1648G>A | |
| 8 | g.144514946A= | CA1826367947 | RECQL4 | n.633T= c.1610T= (p.Met537=) c.465T= c.539T= (p.Met180=) c.1514T= (p.Met505=) c.473T= (p.Met158=) n.1651T= n.1653T= n.1647T= | |
| 8 | g.144514946A>C | CA372683449 | RECQL4 | n.633T>G c.1610T>G (p.Met537Arg) c.465T>G c.539T>G (p.Met180Arg) c.1514T>G (p.Met505Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) n.1651T>G n.1653T>G n.1647T>G | |
| 8 | g.144514946A>G | CA372683450 | RECQL4 | n.633T>C c.1610T>C (p.Met537Thr) c.465T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.1514T>C (p.Met505Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) n.1651T>C n.1653T>C n.1647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514946A>T | CA372683452 | RECQL4 | n.633T>A c.1610T>A (p.Met537Lys) c.465T>A c.539T>A (p.Met180Lys) c.1514T>A (p.Met505Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) n.1651T>A n.1653T>A n.1647T>A | |
| 8 | g.144514947T>A | CA372683456 | RECQL4 | n.632A>T c.1609A>T (p.Met537Leu) c.464A>T c.538A>T (p.Met180Leu) c.1513A>T (p.Met505Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) n.1650A>T n.1652A>T n.1646A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514947T>C | CA4948783 | RECQL4 | n.632A>G c.1609A>G (p.Met537Val) c.464A>G c.538A>G (p.Met180Val) c.1513A>G (p.Met505Val) c.472A>G (p.Met158Val) n.1650A>G n.1652A>G n.1646A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514947T>G | CA372683457 | RECQL4 | n.632A>C c.1609A>C (p.Met537Leu) c.464A>C c.538A>C (p.Met180Leu) c.1513A>C (p.Met505Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) n.1650A>C n.1652A>C n.1646A>C | |
| 8 | g.144514947T= | CA1826367948 | RECQL4 | n.632A= c.1609A= (p.Met537=) c.464A= c.538A= (p.Met180=) c.1513A= (p.Met505=) c.472A= (p.Met158=) n.1650A= n.1652A= n.1646A= | |
| 8 | g.144514950_144514953del | CA2689136076 | RECQL4 | n.629_632del c.1606_1609del (p.Leu536TrpfsTer21) c.461_464del c.535_538del (p.Leu179TrpfsTer21) c.1510_1513del (p.Leu504TrpfsTer21) c.469_472del (p.Leu157TrpfsTer21) n.1647_1650del n.1649_1652del n.1643_1646del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514948G>A | CA4948784 | RECQL4 | n.631C>T c.1608C>T (p.Leu536=) c.463C>T c.537C>T (p.Leu179=) c.1512C>T (p.Leu504=) c.471C>T (p.Leu157=) n.1649C>T n.1651C>T n.1645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514948G>C | CA463473845 | RECQL4 | n.631C>G c.1608C>G (p.Leu536=) c.463C>G c.537C>G (p.Leu179=) c.1512C>G (p.Leu504=) c.471C>G (p.Leu157=) n.1649C>G n.1651C>G n.1645C>G | |
| 8 | g.144514948G= | CA1826367949 | RECQL4 | n.631C= c.1608C= (p.Leu536=) c.463C= c.537C= (p.Leu179=) c.1512C= (p.Leu504=) c.471C= (p.Leu157=) n.1649C= n.1651C= n.1645C= | |
| 8 | g.144514948G>T | CA463473846 | RECQL4 | n.631C>A c.1608C>A (p.Leu536=) c.463C>A c.537C>A (p.Leu179=) c.1512C>A (p.Leu504=) c.471C>A (p.Leu157=) n.1649C>A n.1651C>A n.1645C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514949A>C | CA372683474 | RECQL4 | n.630T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.462T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1648T>G n.1650T>G n.1644T>G | |
| 8 | g.144514949A>G | CA372683465 | RECQL4 | n.630T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.462T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1648T>C n.1650T>C n.1644T>C | |
| 8 | g.144514949A>T | CA372683462 | RECQL4 | n.630T>A c.1607T>A (p.Leu536His) c.462T>A c.536T>A (p.Leu179His) c.1511T>A (p.Leu504His) c.470T>A (p.Leu157His) n.1648T>A n.1650T>A n.1644T>A | |
| 8 | g.144514950G>A | CA372683477 | RECQL4 | n.629C>T c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.461C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1647C>T n.1649C>T n.1643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514950G>C | CA372683479 | RECQL4 | n.629C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.461C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.1647C>G n.1649C>G n.1643C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514950G= | CA1826367950 | RECQL4 | n.629C= c.1606C= (p.Leu536=) c.461C= c.535C= (p.Leu179=) c.1510C= (p.Leu504=) c.469C= (p.Leu157=) n.1647C= n.1649C= n.1643C= | |
| 8 | g.144514950G>T | CA372683482 | RECQL4 | n.629C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.461C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1647C>A n.1649C>A n.1643C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514951T>A | CA463473847 | RECQL4 | n.628A>T c.1605A>T (p.Ser535=) c.460A>T c.534A>T (p.Ser178=) c.1509A>T (p.Ser503=) c.468A>T (p.Ser156=) n.1646A>T n.1648A>T n.1642A>T | dbSNP |
| 8 | g.144514951T>C | CA463473848 | RECQL4 | n.628A>G c.1605A>G (p.Ser535=) c.460A>G c.534A>G (p.Ser178=) c.1509A>G (p.Ser503=) c.468A>G (p.Ser156=) n.1646A>G n.1648A>G n.1642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514951T>G | CA463473849 | RECQL4 | n.628A>C c.1605A>C (p.Ser535=) c.460A>C c.534A>C (p.Ser178=) c.1509A>C (p.Ser503=) c.468A>C (p.Ser156=) n.1646A>C n.1648A>C n.1642A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514951T= | CA1826367951 | RECQL4 | n.628A= c.1605A= (p.Ser535=) c.460A= c.534A= (p.Ser178=) c.1509A= (p.Ser503=) c.468A= (p.Ser156=) n.1646A= n.1648A= n.1642A= | |
| 8 | g.144514952G>A | CA372683490 | RECQL4 | n.627C>T c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.459C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.467C>T (p.Ser156Leu) n.1645C>T n.1647C>T n.1641C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514952G>C | CA372683492 | RECQL4 | n.627C>G c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.459C>G c.533C>G (p.Ser178Ter) c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.467C>G (p.Ser156Ter) n.1645C>G n.1647C>G n.1641C>G | |
| 8 | g.144514952G>T | CA372683495 | RECQL4 | n.627C>A c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.459C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.467C>A (p.Ser156Ter) n.1645C>A n.1647C>A n.1641C>A | |
| 8 | g.144514953A= | CA1826367952 | RECQL4 | n.626T= c.1603T= (p.Ser535=) c.458T= c.532T= (p.Ser178=) c.1507T= (p.Ser503=) c.466T= (p.Ser156=) n.1644T= n.1646T= n.1640T= | |
| 8 | g.144514953A>C | CA372683498 | RECQL4 | n.626T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.458T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1644T>G n.1646T>G n.1640T>G | |
| 8 | g.144514953A>G | CA4948785 | RECQL4 | n.626T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.458T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1644T>C n.1646T>C n.1640T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 8 | g.144514953A>T | CA372683501 | RECQL4 | n.626T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.458T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1644T>A n.1646T>A n.1640T>A | |
| 8 | g.144514954C>A | CA463473850 | RECQL4 | n.625G>T c.1602G>T (p.Leu534=) c.457G>T c.531G>T (p.Leu177=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.465G>T (p.Leu155=) n.1643G>T n.1645G>T n.1639G>T | |
| 8 | g.144514954C= | CA1826367953 | RECQL4 | n.625G= c.1602G= (p.Leu534=) c.457G= c.531G= (p.Leu177=) c.1506G= (p.Leu502=) c.465G= (p.Leu155=) n.1643G= n.1645G= n.1639G= | |
| 8 | g.144514954C>G | CA463473851 | RECQL4 | n.625G>C c.1602G>C (p.Leu534=) c.457G>C c.531G>C (p.Leu177=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.465G>C (p.Leu155=) n.1643G>C n.1645G>C n.1639G>C | |
| 8 | g.144514954C>T | CA4948786 | RECQL4 | n.625G>A c.1602G>A (p.Leu534=) c.457G>A c.531G>A (p.Leu177=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1643G>A n.1645G>A n.1639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514955A= | CA1826367954 | RECQL4 | n.624T= c.1601T= (p.Leu534=) c.456T= c.530T= (p.Leu177=) c.1505T= (p.Leu502=) c.464T= (p.Leu155=) n.1642T= n.1644T= n.1638T= | |
| 8 | g.144514955A>C | CA372683506 | RECQL4 | n.624T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.456T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1642T>G n.1644T>G n.1638T>G | |
| 8 | g.144514955A>G | CA372683507 | RECQL4 | n.624T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.456T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1642T>C n.1644T>C n.1638T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514955A>T | CA372683510 | RECQL4 | n.624T>A c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.456T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1642T>A n.1644T>A n.1638T>A | |
| 8 | g.144514956G>A | CA463473852 | RECQL4 | n.623C>T c.1600C>T (p.Leu534=) c.455C>T c.529C>T (p.Leu177=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.463C>T (p.Leu155=) n.1641C>T n.1643C>T n.1637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514956G>C | CA372683512 | RECQL4 | n.623C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.455C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1641C>G n.1643C>G n.1637C>G | |
| 8 | g.144514956G= | CA1826367955 | RECQL4 | n.623C= c.1600C= (p.Leu534=) c.455C= c.529C= (p.Leu177=) c.1504C= (p.Leu502=) c.463C= (p.Leu155=) n.1641C= n.1643C= n.1637C= | |
| 8 | g.144514956G>T | CA372683514 | RECQL4 | n.623C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) c.455C>A c.529C>A (p.Leu177Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.1641C>A n.1643C>A n.1637C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514957C>A | CA463473853 | RECQL4 | n.622G>T c.1599G>T (p.Leu533=) c.454G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.462G>T (p.Leu154=) n.1640G>T n.1642G>T n.1636G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514957C= | CA1826367956 | RECQL4 | n.622G= c.1599G= (p.Leu533=) c.454G= c.528G= (p.Leu176=) c.1503G= (p.Leu501=) c.462G= (p.Leu154=) n.1640G= n.1642G= n.1636G= | |
| 8 | g.144514957C>G | CA463473855 | RECQL4 | n.622G>C c.1599G>C (p.Leu533=) c.454G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.462G>C (p.Leu154=) n.1640G>C n.1642G>C n.1636G>C | |
| 8 | g.144514957C>T | CA463473854 | RECQL4 | n.622G>A c.1599G>A (p.Leu533=) c.454G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.462G>A (p.Leu154=) n.1640G>A n.1642G>A n.1636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514958A= | CA1826367957 | RECQL4 | n.621T= c.1598T= (p.Leu533=) c.453T= c.527T= (p.Leu176=) c.1502T= (p.Leu501=) c.461T= (p.Leu154=) n.1639T= n.1641T= n.1635T= | |
| 8 | g.144514958A>C | CA187686913 | RECQL4 | n.621T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.453T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1639T>G n.1641T>G n.1635T>G | dbSNP |
| 8 | g.144514958A>G | CA372683520 | RECQL4 | n.621T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.453T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1639T>C n.1641T>C n.1635T>C | |
| 8 | g.144514958A>T | CA372683518 | RECQL4 | n.621T>A c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.453T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1639T>A n.1641T>A n.1635T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514959G>A | CA4948787 | RECQL4 | n.620C>T c.1597C>T (p.Leu533=) c.452C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.460C>T (p.Leu154=) n.1638C>T n.1640C>T n.1634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514959G>C | CA372683523 | RECQL4 | n.620C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.452C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1638C>G n.1640C>G n.1634C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514959G= | CA1826367958 | RECQL4 | n.620C= c.1597C= (p.Leu533=) c.452C= c.526C= (p.Leu176=) c.1501C= (p.Leu501=) c.460C= (p.Leu154=) n.1638C= n.1640C= n.1634C= | |
| 8 | g.144514959G>T | CA372683525 | RECQL4 | n.620C>A c.1597C>A (p.Leu533Met) c.452C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.460C>A (p.Leu154Met) n.1638C>A n.1640C>A n.1634C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514960G>A | CA4948788 | RECQL4 | n.619C>T c.1596C>T (p.Pro532=) c.451C>T c.525C>T (p.Pro175=) c.1500C>T (p.Pro500=) c.459C>T (p.Pro153=) n.1637C>T n.1639C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514960G>C | CA463473856 | RECQL4 | n.619C>G c.1596C>G (p.Pro532=) c.451C>G c.525C>G (p.Pro175=) c.1500C>G (p.Pro500=) c.459C>G (p.Pro153=) n.1637C>G n.1639C>G n.1633C>G | |
| 8 | g.144514960G= | CA1826367959 | RECQL4 | n.619C= c.1596C= (p.Pro532=) c.451C= c.525C= (p.Pro175=) c.1500C= (p.Pro500=) c.459C= (p.Pro153=) n.1637C= n.1639C= n.1633C= | |
| 8 | g.144514960G>T | CA463473857 | RECQL4 | n.619C>A c.1596C>A (p.Pro532=) c.451C>A c.525C>A (p.Pro175=) c.1500C>A (p.Pro500=) c.459C>A (p.Pro153=) n.1637C>A n.1639C>A n.1633C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514961G>A | CA372683530 | RECQL4 | n.618C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.450C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.1636C>T n.1638C>T n.1632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144514961G>C | CA372683532 | RECQL4 | n.618C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.450C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.1636C>G n.1638C>G n.1632C>G | dbSNP |
| 8 | g.144514961G= | CA1826367960 | RECQL4 | n.618C= c.1595C= (p.Pro532=) c.450C= c.524C= (p.Pro175=) c.1499C= (p.Pro500=) c.458C= (p.Pro153=) n.1636C= n.1638C= n.1632C= | |
| 8 | g.144514961G>T | CA372683542 | RECQL4 | n.618C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.450C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.458C>A (p.Pro153His) n.1636C>A n.1638C>A n.1632C>A | |
| 8 | g.144514962G>A | CA4948789 | RECQL4 | n.617C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.449C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.1635C>T n.1637C>T n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144514962G>C | CA4948790 | RECQL4 | n.617C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.449C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.1635C>G n.1637C>G n.1631C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514962G= | CA1826367961 | RECQL4 | n.617C= c.1594C= (p.Pro532=) c.449C= c.523C= (p.Pro175=) c.1498C= (p.Pro500=) c.457C= (p.Pro153=) n.1635C= n.1637C= n.1631C= | |
| 8 | g.144514962G>T | CA372683547 | RECQL4 | n.617C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.449C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.1635C>A n.1637C>A n.1631C>A | |
| 8 | g.144514963A= | CA1826367962 | RECQL4 | n.616T= c.1593T= (p.Ser531=) c.448T= c.522T= (p.Ser174=) c.1497T= (p.Ser499=) c.456T= (p.Ser152=) n.1634T= n.1636T= n.1630T= | |
| 8 | g.144514963A>C | CA463473858 | RECQL4 | n.616T>G c.1593T>G (p.Ser531=) c.448T>G c.522T>G (p.Ser174=) c.1497T>G (p.Ser499=) c.456T>G (p.Ser152=) n.1634T>G n.1636T>G n.1630T>G | |
| 8 | g.144514963A>G | CA463473859 | RECQL4 | n.616T>C c.1593T>C (p.Ser531=) c.448T>C c.522T>C (p.Ser174=) c.1497T>C (p.Ser499=) c.456T>C (p.Ser152=) n.1634T>C n.1636T>C n.1630T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514963A>T | CA463473860 | RECQL4 | n.616T>A c.1593T>A (p.Ser531=) c.448T>A c.522T>A (p.Ser174=) c.1497T>A (p.Ser499=) c.456T>A (p.Ser152=) n.1634T>A n.1636T>A n.1630T>A | |
| 8 | g.144514964G>A | CA372683549 | RECQL4 | n.615C>T c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.447C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.455C>T (p.Ser152Phe) n.1633C>T n.1635C>T n.1629C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514964G>C | CA372683548 | RECQL4 | n.615C>G c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.447C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.455C>G (p.Ser152Cys) n.1633C>G n.1635C>G n.1629C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514964G= | CA1826367963 | RECQL4 | n.615C= c.1592C= (p.Ser531=) c.447C= c.521C= (p.Ser174=) c.1496C= (p.Ser499=) c.455C= (p.Ser152=) n.1633C= n.1635C= n.1629C= | |
| 8 | g.144514964G>T | CA4948791 | RECQL4 | n.615C>A c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.447C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.1633C>A n.1635C>A n.1629C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514965A= | CA1826367964 | RECQL4 | n.614T= c.1591T= (p.Ser531=) c.446T= c.520T= (p.Ser174=) c.1495T= (p.Ser499=) c.454T= (p.Ser152=) n.1632T= n.1634T= n.1628T= | |
| 8 | g.144514965A>C | CA372683551 | RECQL4 | n.614T>G c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.446T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.1632T>G n.1634T>G n.1628T>G | |
| 8 | g.144514965A>G | CA372683552 | RECQL4 | n.614T>C c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.446T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.1632T>C n.1634T>C n.1628T>C | |
| 8 | g.144514965A>T | CA372683553 | RECQL4 | n.614T>A c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.446T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.1632T>A n.1634T>A n.1628T>A | |
| 8 | g.144514966G>A | CA4948793 | RECQL4 | n.613C>T c.1590C>T (p.Val530=) c.445C>T c.519C>T (p.Val173=) c.1494C>T (p.Val498=) c.453C>T (p.Val151=) n.1631C>T n.1633C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514966G>C | CA463473862 | RECQL4 | n.613C>G c.1590C>G (p.Val530=) c.445C>G c.519C>G (p.Val173=) c.1494C>G (p.Val498=) c.453C>G (p.Val151=) n.1631C>G n.1633C>G n.1627C>G | |
| 8 | g.144514966G= | CA1826367965 | RECQL4 | n.613C= c.1590C= (p.Val530=) c.445C= c.519C= (p.Val173=) c.1494C= (p.Val498=) c.453C= (p.Val151=) n.1631C= n.1633C= n.1627C= | |
| 8 | g.144514966G>T | CA463473861 | RECQL4 | n.613C>A c.1590C>A (p.Val530=) c.445C>A c.519C>A (p.Val173=) c.1494C>A (p.Val498=) c.453C>A (p.Val151=) n.1631C>A n.1633C>A n.1627C>A | |
| 8 | g.144514969_144514971dup | CA4948792 | RECQL4 | n.611_613dup c.1588_1590dup (p.Val530_Ser531insVal) c.443_445dup c.517_519dup (p.Val173_Ser174insVal) c.1492_1494dup (p.Val498_Ser499insVal) c.451_453dup (p.Val151_Ser152insVal) n.1629_1631dup n.1631_1633dup n.1625_1627dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514967A>C | CA372683555 | RECQL4 | n.612T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.444T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.1630T>G n.1632T>G n.1626T>G | |
| 8 | g.144514967A>G | CA372683557 | RECQL4 | n.612T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.444T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.1630T>C n.1632T>C n.1626T>C | |
| 8 | g.144514967A>T | CA372683558 | RECQL4 | n.612T>A c.1589T>A (p.Val530Asp) c.444T>A c.518T>A (p.Val173Asp) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) n.1630T>A n.1632T>A n.1626T>A | |
| 8 | g.144514968C>A | CA372683561 | RECQL4 | n.611G>T c.1588G>T (p.Val530Phe) c.443G>T c.517G>T (p.Val173Phe) c.1492G>T (p.Val498Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) n.1629G>T n.1631G>T n.1625G>T | |
| 8 | g.144514968C= | CA1826367966 | RECQL4 | n.611G= c.1588G= (p.Val530=) c.443G= c.517G= (p.Val173=) c.1492G= (p.Val498=) c.451G= (p.Val151=) n.1629G= n.1631G= n.1625G= | |
| 8 | g.144514968C>G | CA372683564 | RECQL4 | n.611G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.443G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.1629G>C n.1631G>C n.1625G>C | dbSNP |
| 8 | g.144514968C>T | CA372683568 | RECQL4 | n.611G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.443G>A c.517G>A (p.Val173Ile) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) n.1629G>A n.1631G>A n.1625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514969G>A | CA4948794 | RECQL4 | n.610C>T c.1587C>T (p.Val529=) c.442C>T c.516C>T (p.Val172=) c.1491C>T (p.Val497=) c.450C>T (p.Val150=) n.1628C>T n.1630C>T n.1624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514969G>C | CA463473863 | RECQL4 | n.610C>G c.1587C>G (p.Val529=) c.442C>G c.516C>G (p.Val172=) c.1491C>G (p.Val497=) c.450C>G (p.Val150=) n.1628C>G n.1630C>G n.1624C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514969G= | CA1826367967 | RECQL4 | n.610C= c.1587C= (p.Val529=) c.442C= c.516C= (p.Val172=) c.1491C= (p.Val497=) c.450C= (p.Val150=) n.1628C= n.1630C= n.1624C= | |
| 8 | g.144514969G>T | CA463473864 | RECQL4 | n.610C>A c.1587C>A (p.Val529=) c.442C>A c.516C>A (p.Val172=) c.1491C>A (p.Val497=) c.450C>A (p.Val150=) n.1628C>A n.1630C>A n.1624C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514970A>C | CA372683579 | RECQL4 | n.609T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.441T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.1627T>G n.1629T>G n.1623T>G | |
| 8 | g.144514970A>G | CA372683576 | RECQL4 | n.609T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.441T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.1627T>C n.1629T>C n.1623T>C | |
| 8 | g.144514970A>T | CA372683573 | RECQL4 | n.609T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) c.441T>A c.515T>A (p.Val172Asp) c.1490T>A (p.Val497Asp) c.449T>A (p.Val150Asp) n.1627T>A n.1629T>A n.1623T>A | dbSNP |
| 8 | g.144514971C>A | CA372683590 | RECQL4 | n.608G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.440G>T c.514G>T (p.Val172Phe) c.1489G>T (p.Val497Phe) c.448G>T (p.Val150Phe) n.1626G>T n.1628G>T n.1622G>T | dbSNP |
| 8 | g.144514971C= | CA1826367968 | RECQL4 | n.608G= c.1585G= (p.Val529=) c.440G= c.514G= (p.Val172=) c.1489G= (p.Val497=) c.448G= (p.Val150=) n.1626G= n.1628G= n.1622G= | |
| 8 | g.144514971C>G | CA372683584 | RECQL4 | n.608G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.440G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.1626G>C n.1628G>C n.1622G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514971C>T | CA372683586 | RECQL4 | n.608G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.440G>A c.514G>A (p.Val172Ile) c.1489G>A (p.Val497Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) n.1626G>A n.1628G>A n.1622G>A | |
| 8 | g.144514972C>A | CA372683595 | RECQL4 | n.607G>T c.1584G>T (p.Leu528Phe) c.439G>T c.513G>T (p.Leu171Phe) c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.447G>T (p.Leu149Phe) n.1625G>T n.1627G>T n.1621G>T | gnomAD v2 |
| 8 | g.144514972C= | CA1826367970 | RECQL4 | n.607G= c.1584G= (p.Leu528=) c.439G= c.513G= (p.Leu171=) c.1488G= (p.Leu496=) c.447G= (p.Leu149=) n.1625G= n.1627G= n.1621G= | |
| 8 | g.144514972C>G | CA372683597 | RECQL4 | n.607G>C c.1584G>C (p.Leu528Phe) c.439G>C c.513G>C (p.Leu171Phe) c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.447G>C (p.Leu149Phe) n.1625G>C n.1627G>C n.1621G>C | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.144514972C>T | CA463473865 | RECQL4 | n.607G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.439G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.447G>A (p.Leu149=) n.1625G>A n.1627G>A n.1621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514972_144514973delinsCA | CA1826367969 | RECQL4 | n.606_607delinsTG c.1583_1584delinsTG (p.Leu528=) c.438_439delinsTG c.512_513delinsTG (p.Leu171=) c.1487_1488delinsTG (p.Leu496=) c.446_447delinsTG (p.Leu149=) n.1624_1625delinsTG n.1626_1627delinsTG n.1620_1621delinsTG | |
| 8 | g.144514973A>C | CA372683598 | RECQL4 | n.606T>G c.1583T>G (p.Leu528Trp) c.438T>G c.512T>G (p.Leu171Trp) c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.446T>G (p.Leu149Trp) n.1624T>G n.1626T>G n.1620T>G | |
| 8 | g.144514973A>G | CA372683599 | RECQL4 | n.606T>C c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.438T>C c.512T>C (p.Leu171Ser) c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.446T>C (p.Leu149Ser) n.1624T>C n.1626T>C n.1620T>C | |
| 8 | g.144514973A>T | CA372683600 | RECQL4 | n.606T>A c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.438T>A c.512T>A (p.Leu171Ter) c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.446T>A (p.Leu149Ter) n.1624T>A n.1626T>A n.1620T>A | |
| 8 | g.144514974del | CA585833074 | RECQL4 | n.606del c.1583del (p.Leu528TrpfsTer30) c.438del c.512del (p.Leu171TrpfsTer30) c.1487del (p.Leu496TrpfsTer30) c.446del (p.Leu149TrpfsTer30) n.1624del n.1626del n.1620del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514974A= | CA1826367971 | RECQL4 | n.605T= c.1582T= (p.Leu528=) c.437T= c.511T= (p.Leu171=) c.1486T= (p.Leu496=) c.445T= (p.Leu149=) n.1623T= n.1625T= n.1619T= | |
| 8 | g.144514974A>C | CA372683603 | RECQL4 | n.605T>G c.1582T>G (p.Leu528Val) c.437T>G c.511T>G (p.Leu171Val) c.1486T>G (p.Leu496Val) c.445T>G (p.Leu149Val) n.1623T>G n.1625T>G n.1619T>G | |
| 8 | g.144514974A>G | CA463473866 | RECQL4 | n.605T>C c.1582T>C (p.Leu528=) c.437T>C c.511T>C (p.Leu171=) c.1486T>C (p.Leu496=) c.445T>C (p.Leu149=) n.1623T>C n.1625T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514974A>T | CA372683605 | RECQL4 | n.605T>A c.1582T>A (p.Leu528Met) c.437T>A c.511T>A (p.Leu171Met) c.1486T>A (p.Leu496Met) c.445T>A (p.Leu149Met) n.1623T>A n.1625T>A n.1619T>A | |
| 8 | g.144514975C>A | CA463473868 | RECQL4 | n.604G>T c.1581G>T (p.Thr527=) c.436G>T c.510G>T (p.Thr170=) c.1485G>T (p.Thr495=) c.444G>T (p.Thr148=) n.1622G>T n.1624G>T n.1618G>T | |
| 8 | g.144514975C= | CA1826367972 | RECQL4 | n.604G= c.1581G= (p.Thr527=) c.436G= c.510G= (p.Thr170=) c.1485G= (p.Thr495=) c.444G= (p.Thr148=) n.1622G= n.1624G= n.1618G= | |
| 8 | g.144514975C>G | CA463473867 | RECQL4 | n.604G>C c.1581G>C (p.Thr527=) c.436G>C c.510G>C (p.Thr170=) c.1485G>C (p.Thr495=) c.444G>C (p.Thr148=) n.1622G>C n.1624G>C n.1618G>C | |
| 8 | g.144514975C>T | CA4948795 | RECQL4 | n.604G>A c.1581G>A (p.Thr527=) c.436G>A c.510G>A (p.Thr170=) c.1485G>A (p.Thr495=) c.444G>A (p.Thr148=) n.1622G>A n.1624G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514976G>A | CA187686963 | RECQL4 | n.603C>T c.1580C>T (p.Thr527Met) c.435C>T c.509C>T (p.Thr170Met) c.1484C>T (p.Thr495Met) c.443C>T (p.Thr148Met) n.1621C>T n.1623C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514976G>C | CA372683611 | RECQL4 | n.603C>G c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.435C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1621C>G n.1623C>G n.1617C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514976G= | CA1826367973 | RECQL4 | n.603C= c.1580C= (p.Thr527=) c.435C= c.509C= (p.Thr170=) c.1484C= (p.Thr495=) c.443C= (p.Thr148=) n.1621C= n.1623C= n.1617C= | |
| 8 | g.144514976G>T | CA372683615 | RECQL4 | n.603C>A c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.435C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1621C>A n.1623C>A n.1617C>A | |
| 8 | g.144514977T>A | CA372683616 | RECQL4 | n.602A>T c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.434A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1620A>T n.1622A>T n.1616A>T | |
| 8 | g.144514977T>C | CA4948796 | RECQL4 | n.602A>G c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.434A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1620A>G n.1622A>G n.1616A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144514977T>G | CA372683617 | RECQL4 | n.602A>C c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.434A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1620A>C n.1622A>C n.1616A>C | dbSNP |
| 8 | g.144514977T= | CA1826367974 | RECQL4 | n.602A= c.1579A= (p.Thr527=) c.434A= c.508A= (p.Thr170=) c.1483A= (p.Thr495=) c.442A= (p.Thr148=) n.1620A= n.1622A= n.1616A= | |
| 8 | g.144514977_144514978delinsTG | CA1826367975 | RECQL4 | n.601_602delinsCA c.1578_1579delinsCA (p.Leu526=) c.433_434delinsCA c.507_508delinsCA (p.Leu169=) c.1482_1483delinsCA (p.Leu494=) c.441_442delinsCA (p.Leu147=) n.1619_1620delinsCA n.1621_1622delinsCA n.1615_1616delinsCA | |
| 8 | g.144514978del | CA1120281118 | RECQL4 | n.601del c.1578del (p.Thr527ArgfsTer?) c.433del c.507del (p.Thr170ArgfsTer?) c.1482del (p.Thr495ArgfsTer?) c.441del (p.Thr148ArgfsTer?) n.1619del n.1621del n.1615del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514978G>A | CA463473869 | RECQL4 | n.601C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.433C>T c.507C>T (p.Leu169=) c.1482C>T (p.Leu494=) c.441C>T (p.Leu147=) n.1619C>T n.1621C>T n.1615C>T | |
| 8 | g.144514978G>C | CA463473870 | RECQL4 | n.601C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.433C>G c.507C>G (p.Leu169=) c.1482C>G (p.Leu494=) c.441C>G (p.Leu147=) n.1619C>G n.1621C>G n.1615C>G | |
| 8 | g.144514978G>T | CA463473871 | RECQL4 | n.601C>A c.1578C>A (p.Leu526=) c.433C>A c.507C>A (p.Leu169=) c.1482C>A (p.Leu494=) c.441C>A (p.Leu147=) n.1619C>A n.1621C>A n.1615C>A | |
| 8 | g.144514979A>C | CA372683621 | RECQL4 | n.600T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.432T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1618T>G n.1620T>G n.1614T>G | |
| 8 | g.144514979A>G | CA372683623 | RECQL4 | n.600T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.432T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1618T>C n.1620T>C n.1614T>C | |
| 8 | g.144514979A>T | CA372683625 | RECQL4 | n.600T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.432T>A c.506T>A (p.Leu169His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.440T>A (p.Leu147His) n.1618T>A n.1620T>A n.1614T>A | |
| 8 | g.144514980G>A | CA161904 | RECQL4 | n.599C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.431C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1617C>T n.1619C>T n.1613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514980G>C | CA372683633 | RECQL4 | n.599C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.431C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1617C>G n.1619C>G n.1613C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514980G= | CA1826367976 | RECQL4 | n.599C= c.1576C= (p.Leu526=) c.431C= c.505C= (p.Leu169=) c.1480C= (p.Leu494=) c.439C= (p.Leu147=) n.1617C= n.1619C= n.1613C= | |
| 8 | g.144514980G>T | CA372683635 | RECQL4 | n.599C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.431C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1617C>A n.1619C>A n.1613C>A | |
| 8 | g.144514981G>A | CA463473872 | RECQL4 | n.598C>T c.1575C>T (p.Cys525=) c.430C>T c.504C>T (p.Cys168=) c.1479C>T (p.Cys493=) c.438C>T (p.Cys146=) n.1616C>T n.1618C>T n.1612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514981G>C | CA372683642 | RECQL4 | n.598C>G c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.430C>G c.504C>G (p.Cys168Trp) c.1479C>G (p.Cys493Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) n.1616C>G n.1618C>G n.1612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514981G= | CA1826367977 | RECQL4 | n.598C= c.1575C= (p.Cys525=) c.430C= c.504C= (p.Cys168=) c.1479C= (p.Cys493=) c.438C= (p.Cys146=) n.1616C= n.1618C= n.1612C= | |
| 8 | g.144514981G>T | CA372683645 | RECQL4 | n.598C>A c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.430C>A c.504C>A (p.Cys168Ter) c.1479C>A (p.Cys493Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) n.1616C>A n.1618C>A n.1612C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514982C>A | CA372683661 | RECQL4 | n.597G>T c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.429G>T c.503G>T (p.Cys168Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1615G>T n.1617G>T n.1611G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514982C>G | CA372683663 | RECQL4 | n.597G>C c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.429G>C c.503G>C (p.Cys168Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1615G>C n.1617G>C n.1611G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514982C>T | CA372683673 | RECQL4 | n.597G>A c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.429G>A c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1615G>A n.1617G>A n.1611G>A | dbSNP |
| 8 | g.144514982_144514983delinsCA | CA1826367978 | RECQL4 | n.596_597delinsTG c.1573_1574delinsTG (p.Cys525=) c.428_429delinsTG c.502_503delinsTG (p.Cys168=) c.1477_1478delinsTG (p.Cys493=) c.436_437delinsTG (p.Cys146=) n.1614_1615delinsTG n.1616_1617delinsTG n.1610_1611delinsTG | |
| 8 | g.144514982_144514988delinsCAGGGGC | CA1826367979 | RECQL4 | n.591_597delinsGCCCCTG c.1568_1574delinsGCCCCTG (p.Ser523=) c.423_429delinsGCCCCTG c.497_503delinsGCCCCTG (p.Ser166=) c.1472_1478delinsGCCCCTG (p.Ser491=) c.431_437delinsGCCCCTG (p.Ser144=) n.1609_1615delinsGCCCCTG n.1611_1617delinsGCCCCTG n.1605_1611delinsGCCCCTG | |
| 8 | g.144514983del | CA144327 | RECQL4 | n.596del c.1573del (p.Cys525AlafsTer?) c.428del c.502del (p.Cys168AlafsTer?) c.1477del (p.Cys493AlafsTer?) c.436del (p.Cys146AlafsTer?) n.1614del n.1616del n.1610del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514983A= | CA1826367980 | RECQL4 | n.596T= c.1573T= (p.Cys525=) c.428T= c.502T= (p.Cys168=) c.1477T= (p.Cys493=) c.436T= (p.Cys146=) n.1614T= n.1616T= n.1610T= | |
| 8 | g.144514983A>C | CA372683675 | RECQL4 | n.596T>G c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.428T>G c.502T>G (p.Cys168Gly) c.1477T>G (p.Cys493Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1614T>G n.1616T>G n.1610T>G | ClinVar |
| 8 | g.144514983A>G | CA10605112 | RECQL4 | n.596T>C c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.428T>C c.502T>C (p.Cys168Arg) c.1477T>C (p.Cys493Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1614T>C n.1616T>C n.1610T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514983A>T | CA372683674 | RECQL4 | n.596T>A c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.428T>A c.502T>A (p.Cys168Ser) c.1477T>A (p.Cys493Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1614T>A n.1616T>A n.1610T>A | |
| 8 | g.144514983delinsGGGGG | CA2740095416 | RECQL4 | n.596delinsCCCCC c.1573delinsCCCCC (p.Cys525ProfsTer16) c.428delinsCCCCC c.502delinsCCCCC (p.Cys168ProfsTer16) c.1477delinsCCCCC (p.Cys493ProfsTer16) c.436delinsCCCCC (p.Cys146ProfsTer16) n.1614delinsCCCCC n.1616delinsCCCCC n.1610delinsCCCCC | ClinVar |
| 8 | g.144514983_144514988delinsGGGGG | CA16612532 | RECQL4 | n.591_596delinsCCCCC c.1568_1573delinsCCCCC (p.Ser523ThrfsTer?) c.423_428delinsCCCCC c.497_502delinsCCCCC (p.Ser166ThrfsTer?) c.1472_1477delinsCCCCC (p.Ser491ThrfsTer?) c.431_436delinsCCCCC (p.Ser144ThrfsTer?) n.1609_1614delinsCCCCC n.1611_1616delinsCCCCC n.1605_1610delinsCCCCC | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514984G>A | CA463473873 | RECQL4 | n.595C>T c.1572C>T (p.Pro524=) c.427C>T c.501C>T (p.Pro167=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.435C>T (p.Pro145=) n.1613C>T n.1615C>T n.1609C>T | |
| 8 | g.144514984G>C | CA463473875 | RECQL4 | n.595C>G c.1572C>G (p.Pro524=) c.427C>G c.501C>G (p.Pro167=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.435C>G (p.Pro145=) n.1613C>G n.1615C>G n.1609C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514984G= | CA1826367981 | RECQL4 | n.595C= c.1572C= (p.Pro524=) c.427C= c.501C= (p.Pro167=) c.1476C= (p.Pro492=) c.435C= (p.Pro145=) n.1613C= n.1615C= n.1609C= | |
| 8 | g.144514984G>T | CA463473874 | RECQL4 | n.595C>A c.1572C>A (p.Pro524=) c.427C>A c.501C>A (p.Pro167=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.435C>A (p.Pro145=) n.1613C>A n.1615C>A n.1609C>A | |
| 8 | g.144514985G>A | CA372683678 | RECQL4 | n.594C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.426C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1612C>T n.1614C>T n.1608C>T | |
| 8 | g.144514985G>C | CA372683676 | RECQL4 | n.594C>G c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.426C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1612C>G n.1614C>G n.1608C>G | |
| 8 | g.144514985G= | CA1826367982 | RECQL4 | n.594C= c.1571C= (p.Pro524=) c.426C= c.500C= (p.Pro167=) c.1475C= (p.Pro492=) c.434C= (p.Pro145=) n.1612C= n.1614C= n.1608C= | |
| 8 | g.144514985G>T | CA372683677 | RECQL4 | n.594C>A c.1571C>A (p.Pro524His) c.426C>A c.500C>A (p.Pro167His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.434C>A (p.Pro145His) n.1612C>A n.1614C>A n.1608C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514986G>A | CA4948797 | RECQL4 | n.593C>T c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.425C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1611C>T n.1613C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514986G>C | CA372683679 | RECQL4 | n.593C>G c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.425C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1611C>G n.1613C>G n.1607C>G | |
| 8 | g.144514986G= | CA1826367983 | RECQL4 | n.593C= c.1570C= (p.Pro524=) c.425C= c.499C= (p.Pro167=) c.1474C= (p.Pro492=) c.433C= (p.Pro145=) n.1611C= n.1613C= n.1607C= | |
| 8 | g.144514986G>T | CA372683680 | RECQL4 | n.593C>A c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.425C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1611C>A n.1613C>A n.1607C>A | ClinVar |
| 8 | g.144514987G>A | CA463473876 | RECQL4 | n.592C>T c.1569C>T (p.Ser523=) c.424C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.432C>T (p.Ser144=) n.1610C>T n.1612C>T n.1606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514987G>C | CA372683682 | RECQL4 | n.592C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.424C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) n.1610C>G n.1612C>G n.1606C>G | |
| 8 | g.144514987G= | CA1826367985 | RECQL4 | n.592C= c.1569C= (p.Ser523=) c.424C= c.498C= (p.Ser166=) c.1473C= (p.Ser491=) c.432C= (p.Ser144=) n.1610C= n.1612C= n.1606C= | |
| 8 | g.144514987G>T | CA372683684 | RECQL4 | n.592C>A c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.424C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) n.1610C>A n.1612C>A n.1606C>A | COSMIC |
| 8 | g.144514987_144514988delinsGC | CA1826367984 | RECQL4 | n.591_592delinsGC c.1568_1569delinsGC (p.Ser523=) c.423_424delinsGC c.497_498delinsGC (p.Ser166=) c.1472_1473delinsGC (p.Ser491=) c.431_432delinsGC (p.Ser144=) n.1609_1610delinsGC n.1611_1612delinsGC n.1605_1606delinsGC | |
| 8 | g.144514988del | CA10605113 | RECQL4 | n.591del c.1568del (p.Ser523ThrfsTer?) c.423del c.497del (p.Ser166ThrfsTer?) c.1472del (p.Ser491ThrfsTer?) c.431del (p.Ser144ThrfsTer?) n.1609del n.1611del n.1605del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514988C>A | CA372683688 | RECQL4 | n.591G>T c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.423G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) n.1609G>T n.1611G>T n.1605G>T | |
| 8 | g.144514988C= | CA1826367986 | RECQL4 | n.591G= c.1568G= (p.Ser523=) c.423G= c.497G= (p.Ser166=) c.1472G= (p.Ser491=) c.431G= (p.Ser144=) n.1609G= n.1611G= n.1605G= | |
| 8 | g.144514988C>G | CA4948798 | RECQL4 | n.591G>C c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.423G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) n.1609G>C n.1611G>C n.1605G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514988C>T | CA4948799 | RECQL4 | n.591G>A c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.423G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) n.1609G>A n.1611G>A n.1605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514989T>A | CA372683702 | RECQL4 | n.590A>T c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.422A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) n.1608A>T n.1610A>T n.1604A>T | |
| 8 | g.144514989T>C | CA372683708 | RECQL4 | n.590A>G c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.422A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) n.1608A>G n.1610A>G n.1604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514989T>G | CA372683711 | RECQL4 | n.590A>C c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.422A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) n.1608A>C n.1610A>C n.1604A>C | |
| 8 | g.144514989T= | CA1826367987 | RECQL4 | n.590A= c.1567A= (p.Ser523=) c.422A= c.496A= (p.Ser166=) c.1471A= (p.Ser491=) c.430A= (p.Ser144=) n.1608A= n.1610A= n.1604A= | |
| 8 | g.144514990del | CA2689136077 | RECQL4 | n.589del c.1566del (p.Ser523AlafsTer?) c.421del c.495del (p.Ser166AlafsTer?) c.1470del (p.Ser491AlafsTer?) c.429del (p.Ser144AlafsTer?) n.1607del n.1609del n.1603del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514990G>A | CA463473877 | RECQL4 | n.589C>T c.1566C>T (p.Arg522=) c.421C>T c.495C>T (p.Arg165=) c.1470C>T (p.Arg490=) c.429C>T (p.Arg143=) n.1607C>T n.1609C>T n.1603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514990G>C | CA463473878 | RECQL4 | n.589C>G c.1566C>G (p.Arg522=) c.421C>G c.495C>G (p.Arg165=) c.1470C>G (p.Arg490=) c.429C>G (p.Arg143=) n.1607C>G n.1609C>G n.1603C>G | |
| 8 | g.144514990G>T | CA463473879 | RECQL4 | n.589C>A c.1566C>A (p.Arg522=) c.421C>A c.495C>A (p.Arg165=) c.1470C>A (p.Arg490=) c.429C>A (p.Arg143=) n.1607C>A n.1609C>A n.1603C>A | |
| 8 | g.144514991C>A | CA372683716 | RECQL4 | n.588G>T c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.420G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.1606G>T n.1608G>T n.1602G>T | |
| 8 | g.144514991C= | CA1826367988 | RECQL4 | n.588G= c.1565G= (p.Arg522=) c.420G= c.494G= (p.Arg165=) c.1469G= (p.Arg490=) c.428G= (p.Arg143=) n.1606G= n.1608G= n.1602G= | |
| 8 | g.144514991C>G | CA372683722 | RECQL4 | n.588G>C c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.420G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.1606G>C n.1608G>C n.1602G>C | dbSNP |
| 8 | g.144514991C>T | CA161908 | RECQL4 | n.588G>A c.1565G>A (p.Arg522His) c.420G>A c.494G>A (p.Arg165His) c.1469G>A (p.Arg490His) c.428G>A (p.Arg143His) n.1606G>A n.1608G>A n.1602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514992G>A | CA161902 | RECQL4 | n.587C>T c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.419C>T c.493C>T (p.Arg165Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.1605C>T n.1607C>T n.1601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514992G>C | CA372683730 | RECQL4 | n.587C>G c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.419C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.1605C>G n.1607C>G n.1601C>G | |
| 8 | g.144514992G= | CA1826367989 | RECQL4 | n.587C= c.1564C= (p.Arg522=) c.419C= c.493C= (p.Arg165=) c.1468C= (p.Arg490=) c.427C= (p.Arg143=) n.1605C= n.1607C= n.1601C= | |
| 8 | g.144514992G>T | CA372683731 | RECQL4 | n.587C>A c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.419C>A c.493C>A (p.Arg165Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.1605C>A n.1607C>A n.1601C>A | |
| 8 | g.144514993C>A | CA463473880 | RECQL4 | n.586G>T c.1563G>T (p.Arg521=) c.418G>T c.492G>T (p.Arg164=) c.1467G>T (p.Arg489=) c.426G>T (p.Arg142=) n.1604G>T n.1606G>T n.1600G>T | |
| 8 | g.144514993C= | CA1826367990 | RECQL4 | n.586G= c.1563G= (p.Arg521=) c.418G= c.492G= (p.Arg164=) c.1467G= (p.Arg489=) c.426G= (p.Arg142=) n.1604G= n.1606G= n.1600G= | |
| 8 | g.144514993C>G | CA463473881 | RECQL4 | n.586G>C c.1563G>C (p.Arg521=) c.418G>C c.492G>C (p.Arg164=) c.1467G>C (p.Arg489=) c.426G>C (p.Arg142=) n.1604G>C n.1606G>C n.1600G>C | dbSNP |
| 8 | g.144514993C>T | CA4948800 | RECQL4 | n.586G>A c.1563G>A (p.Arg521=) c.418G>A c.492G>A (p.Arg164=) c.1467G>A (p.Arg489=) c.426G>A (p.Arg142=) n.1604G>A n.1606G>A n.1600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514994C>A | CA372683737 | RECQL4 | n.585G>T c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.417G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.1603G>T n.1605G>T n.1599G>T | |
| 8 | g.144514994C= | CA1826367991 | RECQL4 | n.585G= c.1562G= (p.Arg521=) c.417G= c.491G= (p.Arg164=) c.1466G= (p.Arg489=) c.425G= (p.Arg142=) n.1603G= n.1605G= n.1599G= | |
| 8 | g.144514994C>G | CA372683740 | RECQL4 | n.585G>C c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.417G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.1603G>C n.1605G>C n.1599G>C | ClinVar |
| 8 | g.144514994C>T | CA4948801 | RECQL4 | n.585G>A c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.417G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.1603G>A n.1605G>A n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514995G>A | CA4948802 | RECQL4 | n.584C>T c.1561C>T (p.Arg521Trp) c.416C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.424C>T (p.Arg142Trp) n.1602C>T n.1604C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514995G>C | CA372683751 | RECQL4 | n.584C>G c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.416C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1602C>G n.1604C>G n.1598C>G | |
| 8 | g.144514995G= | CA1826367992 | RECQL4 | n.584C= c.1561C= (p.Arg521=) c.416C= c.490C= (p.Arg164=) c.1465C= (p.Arg489=) c.424C= (p.Arg142=) n.1602C= n.1604C= n.1598C= | |
| 8 | g.144514995G>T | CA463473882 | RECQL4 | n.584C>A c.1561C>A (p.Arg521=) c.416C>A c.490C>A (p.Arg164=) c.1465C>A (p.Arg489=) c.424C>A (p.Arg142=) n.1602C>A n.1604C>A n.1598C>A | |
| 8 | g.144514996del | CA2499219188 | RECQL4 | n.584del c.1561del (p.Arg521GlyfsTer?) c.416del c.490del (p.Arg164GlyfsTer?) c.1465del (p.Arg489GlyfsTer?) c.424del (p.Arg142GlyfsTer?) n.1602del n.1604del n.1598del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514995_144515001delinsGGCTGTA | CA1826367993 | RECQL4 | n.578_584delinsTACAGCC c.1555_1561delinsTACAGCC (p.Tyr519=) c.410_416delinsTACAGCC c.484_490delinsTACAGCC (p.Tyr162=) c.1459_1465delinsTACAGCC (p.Tyr487=) c.418_424delinsTACAGCC (p.Tyr140=) n.1596_1602delinsTACAGCC n.1598_1604delinsTACAGCC n.1592_1598delinsTACAGCC | |
| 8 | g.144514996G>A | CA463473883 | RECQL4 | n.583C>T c.1560C>T (p.Ser520=) c.415C>T c.489C>T (p.Ser163=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.423C>T (p.Ser141=) n.1601C>T n.1603C>T n.1597C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514996G>C | CA372683756 | RECQL4 | n.583C>G c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.415C>G c.489C>G (p.Ser163Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.423C>G (p.Ser141Arg) n.1601C>G n.1603C>G n.1597C>G | |
| 8 | g.144514996G= | CA1826367994 | RECQL4 | n.583C= c.1560C= (p.Ser520=) c.415C= c.489C= (p.Ser163=) c.1464C= (p.Ser488=) c.423C= (p.Ser141=) n.1601C= n.1603C= n.1597C= | |
| 8 | g.144514996G>T | CA372683759 | RECQL4 | n.583C>A c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.415C>A c.489C>A (p.Ser163Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) n.1601C>A n.1603C>A n.1597C>A | |
| 8 | g.144514997_144515002del | CA658797177 | RECQL4 | n.578_583del c.1555_1560del (p.Tyr519_Ser520del) c.410_415del c.484_489del (p.Tyr162_Ser163del) c.1459_1464del (p.Tyr487_Ser488del) c.418_423del (p.Tyr140_Ser141del) n.1596_1601del n.1598_1603del n.1592_1597del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514997C>A | CA372683771 | RECQL4 | n.582G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.414G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1600G>T n.1602G>T n.1596G>T | ClinVar |
| 8 | g.144514997C= | CA1826367995 | RECQL4 | n.582G= c.1559G= (p.Ser520=) c.414G= c.488G= (p.Ser163=) c.1463G= (p.Ser488=) c.422G= (p.Ser141=) n.1600G= n.1602G= n.1596G= | |
| 8 | g.144514997C>G | CA187687009 | RECQL4 | n.582G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.414G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.1600G>C n.1602G>C n.1596G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514997C>T | CA372683765 | RECQL4 | n.582G>A c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.414G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.1600G>A n.1602G>A n.1596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514998T>A | CA372683775 | RECQL4 | n.581A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.413A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.1599A>T n.1601A>T n.1595A>T | |
| 8 | g.144514998T>C | CA372683777 | RECQL4 | n.581A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.413A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.1599A>G n.1601A>G n.1595A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514998T>G | CA372683781 | RECQL4 | n.581A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.413A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.1599A>C n.1601A>C n.1595A>C | |
| 8 | g.144514998T= | CA1826367996 | RECQL4 | n.581A= c.1558A= (p.Ser520=) c.413A= c.487A= (p.Ser163=) c.1462A= (p.Ser488=) c.421A= (p.Ser141=) n.1599A= n.1601A= n.1595A= | |
| 8 | g.144514999G>A | CA463473884 | RECQL4 | n.580C>T c.1557C>T (p.Tyr519=) c.412C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.1461C>T (p.Tyr487=) c.420C>T (p.Tyr140=) n.1598C>T n.1600C>T n.1594C>T | dbSNP |
| 8 | g.144514999G>C | CA372683786 | RECQL4 | n.580C>G c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.412C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) n.1598C>G n.1600C>G n.1594C>G | |
| 8 | g.144514999G>T | CA372683788 | RECQL4 | n.580C>A c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.412C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) n.1598C>A n.1600C>A n.1594C>A | |
| 8 | g.144515000T>A | CA372683794 | RECQL4 | n.579A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.411A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.1597A>T n.1599A>T n.1593A>T | |
| 8 | g.144515000T>C | CA187687010 | RECQL4 | n.579A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.411A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.1597A>G n.1599A>G n.1593A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515000T>G | CA372683799 | RECQL4 | n.579A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.411A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.1597A>C n.1599A>C n.1593A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515000T= | CA1826367997 | RECQL4 | n.579A= c.1556A= (p.Tyr519=) c.411A= c.485A= (p.Tyr162=) c.1460A= (p.Tyr487=) c.419A= (p.Tyr140=) n.1597A= n.1599A= n.1593A= | |
| 8 | g.144515000_144515001insG | CA2695210437 | RECQL4 | n.578_579insC c.1555_1556insC (p.Tyr519SerfsTer21) c.410_411insC c.484_485insC (p.Tyr162SerfsTer21) c.1459_1460insC (p.Tyr487SerfsTer21) c.418_419insC (p.Tyr140SerfsTer21) n.1596_1597insC n.1598_1599insC n.1592_1593insC | |
| 8 | g.144515001A= | CA1826367998 | RECQL4 | n.578T= c.1555T= (p.Tyr519=) c.410T= c.484T= (p.Tyr162=) c.1459T= (p.Tyr487=) c.418T= (p.Tyr140=) n.1596T= n.1598T= n.1592T= | |
| 8 | g.144515001A>C | CA372683804 | RECQL4 | n.578T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.410T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.1596T>G n.1598T>G n.1592T>G | |
| 8 | g.144515001A>G | CA372683810 | RECQL4 | n.578T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) c.410T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.418T>C (p.Tyr140His) n.1596T>C n.1598T>C n.1592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515001A>T | CA372683808 | RECQL4 | n.578T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.410T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.1596T>A n.1598T>A n.1592T>A | |
| 8 | g.144515002G>A | CA4948803 | RECQL4 | n.577C>T c.1554C>T (p.Leu518=) c.409C>T c.483C>T (p.Leu161=) c.1458C>T (p.Leu486=) c.417C>T (p.Leu139=) n.1595C>T n.1597C>T n.1591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515002G>C | CA463473886 | RECQL4 | n.577C>G c.1554C>G (p.Leu518=) c.409C>G c.483C>G (p.Leu161=) c.1458C>G (p.Leu486=) c.417C>G (p.Leu139=) n.1595C>G n.1597C>G n.1591C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515002G= | CA1826367999 | RECQL4 | n.577C= c.1554C= (p.Leu518=) c.409C= c.483C= (p.Leu161=) c.1458C= (p.Leu486=) c.417C= (p.Leu139=) n.1595C= n.1597C= n.1591C= | |
| 8 | g.144515002G>T | CA463473885 | RECQL4 | n.577C>A c.1554C>A (p.Leu518=) c.409C>A c.483C>A (p.Leu161=) c.1458C>A (p.Leu486=) c.417C>A (p.Leu139=) n.1595C>A n.1597C>A n.1591C>A | |
| 8 | g.144515003A>C | CA372683819 | RECQL4 | n.576T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.408T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1594T>G n.1596T>G n.1590T>G | |
| 8 | g.144515003A>G | CA372683823 | RECQL4 | n.576T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.408T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1594T>C n.1596T>C n.1590T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515003A>T | CA372683829 | RECQL4 | n.576T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.408T>A c.482T>A (p.Leu161His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.416T>A (p.Leu139His) n.1594T>A n.1596T>A n.1590T>A | |
| 8 | g.144515003_144515004delinsAG | CA1826368000 | RECQL4 | n.575_576delinsCT c.1552_1553delinsCT (p.Leu518=) c.407_408delinsCT c.481_482delinsCT (p.Leu161=) c.1456_1457delinsCT (p.Leu486=) c.415_416delinsCT (p.Leu139=) n.1593_1594delinsCT n.1595_1596delinsCT n.1589_1590delinsCT | |
| 8 | g.144515003_144515004delinsGC | CA1826368001 | RECQL4 | n.575_576delinsGC c.1552_1553delinsGC (p.Leu518Ala) c.407_408delinsGC c.481_482delinsGC (p.Leu161Ala) c.1456_1457delinsGC (p.Leu486Ala) c.415_416delinsGC (p.Leu139Ala) n.1593_1594delinsGC n.1595_1596delinsGC n.1589_1590delinsGC | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515004G>A | CA4948804 | RECQL4 | n.575C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.407C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.1593C>T n.1595C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515004G>C | CA372683842 | RECQL4 | n.575C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.407C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1593C>G n.1595C>G n.1589C>G | |
| 8 | g.144515004G= | CA1826368002 | RECQL4 | n.575C= c.1552C= (p.Leu518=) c.407C= c.481C= (p.Leu161=) c.1456C= (p.Leu486=) c.415C= (p.Leu139=) n.1593C= n.1595C= n.1589C= | |
| 8 | g.144515004G>T | CA372683840 | RECQL4 | n.575C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.407C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.1593C>A n.1595C>A n.1589C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515005C>A | CA463567101 | RECQL4 | n.574G>T c.1551G>T (p.Leu517=) c.406G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.414G>T (p.Leu138=) n.1592G>T n.1594G>T n.1588G>T | |
| 8 | g.144515005C>G | CA463567102 | RECQL4 | n.574G>C c.1551G>C (p.Leu517=) c.406G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.414G>C (p.Leu138=) n.1592G>C n.1594G>C n.1588G>C | |
| 8 | g.144515005C>T | CA463567103 | RECQL4 | n.574G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.406G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.414G>A (p.Leu138=) n.1592G>A n.1594G>A n.1588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515006A>C | CA372683846 | RECQL4 | n.573T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.405T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1591T>G n.1593T>G n.1587T>G | |
| 8 | g.144515006A>G | CA372683849 | RECQL4 | n.573T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.405T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1591T>C n.1593T>C n.1587T>C | |
| 8 | g.144515006A>T | CA372683853 | RECQL4 | n.573T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.405T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.1591T>A n.1593T>A n.1587T>A | |
| 8 | g.144515007G>A | CA463567104 | RECQL4 | n.572C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.404C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.412C>T (p.Leu138=) n.1590C>T n.1592C>T n.1586C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515007G>C | CA4948805 | RECQL4 | n.572C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.404C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.1590C>G n.1592C>G n.1586C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515007G= | CA1826368003 | RECQL4 | n.572C= c.1549C= (p.Leu517=) c.404C= c.478C= (p.Leu160=) c.1453C= (p.Leu485=) c.412C= (p.Leu138=) n.1590C= n.1592C= n.1586C= | |
| 8 | g.144515007G>T | CA372683861 | RECQL4 | n.572C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.404C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.412C>A (p.Leu138Met) n.1590C>A n.1592C>A n.1586C>A | |
| 8 | g.144515008C>A | CA463567108 | RECQL4 | n.571G>T c.1548G>T (p.Ala516=) c.403G>T c.477G>T (p.Ala159=) c.1452G>T (p.Ala484=) c.411G>T (p.Ala137=) n.1589G>T n.1591G>T n.1585G>T | |
| 8 | g.144515008C= | CA1826368004 | RECQL4 | n.571G= c.1548G= (p.Ala516=) c.403G= c.477G= (p.Ala159=) c.1452G= (p.Ala484=) c.411G= (p.Ala137=) n.1589G= n.1591G= n.1585G= | |
| 8 | g.144515008C>G | CA463567109 | RECQL4 | n.571G>C c.1548G>C (p.Ala516=) c.403G>C c.477G>C (p.Ala159=) c.1452G>C (p.Ala484=) c.411G>C (p.Ala137=) n.1589G>C n.1591G>C n.1585G>C | |
| 8 | g.144515008C>T | CA4948806 | RECQL4 | n.571G>A c.1548G>A (p.Ala516=) c.403G>A c.477G>A (p.Ala159=) c.1452G>A (p.Ala484=) c.411G>A (p.Ala137=) n.1589G>A n.1591G>A n.1585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515009G>A | CA4948807 | RECQL4 | n.570C>T c.1547C>T (p.Ala516Val) c.402C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.1588C>T n.1590C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515009G>C | CA372683891 | RECQL4 | n.570C>G c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.402C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.1588C>G n.1590C>G n.1584C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515009G= | CA1826368005 | RECQL4 | n.570C= c.1547C= (p.Ala516=) c.402C= c.476C= (p.Ala159=) c.1451C= (p.Ala484=) c.410C= (p.Ala137=) n.1588C= n.1590C= n.1584C= | |
| 8 | g.144515009G>T | CA372683894 | RECQL4 | n.570C>A c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.402C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) n.1588C>A n.1590C>A n.1584C>A | |
| 8 | g.144515010C>A | CA372683899 | RECQL4 | n.569G>T c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.401G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.1587G>T n.1589G>T n.1583G>T | |
| 8 | g.144515010C= | CA1826368006 | RECQL4 | n.569G= c.1546G= (p.Ala516=) c.401G= c.475G= (p.Ala159=) c.1450G= (p.Ala484=) c.409G= (p.Ala137=) n.1587G= n.1589G= n.1583G= | |
| 8 | g.144515010C>G | CA372683902 | RECQL4 | n.569G>C c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.401G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.1587G>C n.1589G>C n.1583G>C | |
| 8 | g.144515010C>T | CA4948808 | RECQL4 | n.569G>A c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.401G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.1587G>A n.1589G>A n.1583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515011T>A | CA4948809 | RECQL4 | n.568A>T c.1545A>T (p.Pro515=) c.400A>T c.474A>T (p.Pro158=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.408A>T (p.Pro136=) n.1586A>T n.1588A>T n.1582A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515011T>C | CA463567111 | RECQL4 | n.568A>G c.1545A>G (p.Pro515=) c.400A>G c.474A>G (p.Pro158=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.408A>G (p.Pro136=) n.1586A>G n.1588A>G n.1582A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515011T>G | CA463567112 | RECQL4 | n.568A>C c.1545A>C (p.Pro515=) c.400A>C c.474A>C (p.Pro158=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.408A>C (p.Pro136=) n.1586A>C n.1588A>C n.1582A>C | |
| 8 | g.144515011T= | CA1826368007 | RECQL4 | n.568A= c.1545A= (p.Pro515=) c.400A= c.474A= (p.Pro158=) c.1449A= (p.Pro483=) c.408A= (p.Pro136=) n.1586A= n.1588A= n.1582A= | |
| 8 | g.144515012G>A | CA372683914 | RECQL4 | n.567C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.399C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1585C>T n.1587C>T n.1581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515012G>C | CA372683910 | RECQL4 | n.567C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.399C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1585C>G n.1587C>G n.1581C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515012G= | CA1826368008 | RECQL4 | n.567C= c.1544C= (p.Pro515=) c.399C= c.473C= (p.Pro158=) c.1448C= (p.Pro483=) c.407C= (p.Pro136=) n.1585C= n.1587C= n.1581C= | |
| 8 | g.144515012G>T | CA372683915 | RECQL4 | n.567C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.399C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1585C>A n.1587C>A n.1581C>A | |
| 8 | g.144515013G>A | CA4948810 | RECQL4 | n.566C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.398C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1584C>T n.1586C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515013G>C | CA372683921 | RECQL4 | n.566C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.398C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1584C>G n.1586C>G n.1580C>G | |
| 8 | g.144515013G= | CA1826368009 | RECQL4 | n.566C= c.1543C= (p.Pro515=) c.398C= c.472C= (p.Pro158=) c.1447C= (p.Pro483=) c.406C= (p.Pro136=) n.1584C= n.1586C= n.1580C= | |
| 8 | g.144515013G>T | CA372683918 | RECQL4 | n.566C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.398C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1584C>A n.1586C>A n.1580C>A | |
| 8 | g.144515014G>A | CA463567114 | RECQL4 | n.565C>T c.1542C>T (p.Leu514=) c.397C>T c.471C>T (p.Leu157=) c.1446C>T (p.Leu482=) c.405C>T (p.Leu135=) n.1583C>T n.1585C>T n.1579C>T | |
| 8 | g.144515014G>C | CA463567115 | RECQL4 | n.565C>G c.1542C>G (p.Leu514=) c.397C>G c.471C>G (p.Leu157=) c.1446C>G (p.Leu482=) c.405C>G (p.Leu135=) n.1583C>G n.1585C>G n.1579C>G | ClinVar |
| 8 | g.144515014G= | CA1826368010 | RECQL4 | n.565C= c.1542C= (p.Leu514=) c.397C= c.471C= (p.Leu157=) c.1446C= (p.Leu482=) c.405C= (p.Leu135=) n.1583C= n.1585C= n.1579C= | |
| 8 | g.144515014G>T | CA4948811 | RECQL4 | n.565C>A c.1542C>A (p.Leu514=) c.397C>A c.471C>A (p.Leu157=) c.1446C>A (p.Leu482=) c.405C>A (p.Leu135=) n.1583C>A n.1585C>A n.1579C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515015A= | CA1826368011 | RECQL4 | n.564T= c.1541T= (p.Leu514=) c.396T= c.470T= (p.Leu157=) c.1445T= (p.Leu482=) c.404T= (p.Leu135=) n.1582T= n.1584T= n.1578T= | |
| 8 | g.144515015A>C | CA372683923 | RECQL4 | n.564T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.396T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1582T>G n.1584T>G n.1578T>G | |
| 8 | g.144515015A>G | CA4948812 | RECQL4 | n.564T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.396T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1582T>C n.1584T>C n.1578T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515015A>T | CA372683925 | RECQL4 | n.564T>A c.1541T>A (p.Leu514His) c.396T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.1445T>A (p.Leu482His) c.404T>A (p.Leu135His) n.1582T>A n.1584T>A n.1578T>A | |
| 8 | g.144515016G>A | CA372683930 | RECQL4 | n.563C>T c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.395C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1581C>T n.1583C>T n.1577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515016G>C | CA372683937 | RECQL4 | n.563C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.395C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1581C>G n.1583C>G n.1577C>G | |
| 8 | g.144515016G= | CA1826368012 | RECQL4 | n.563C= c.1540C= (p.Leu514=) c.395C= c.469C= (p.Leu157=) c.1444C= (p.Leu482=) c.403C= (p.Leu135=) n.1581C= n.1583C= n.1577C= | |
| 8 | g.144515016G>T | CA372683934 | RECQL4 | n.563C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.395C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1581C>A n.1583C>A n.1577C>A | |
| 8 | g.144515017C>A | CA372683940 | RECQL4 | n.562G>T c.1539G>T (p.Gln513His) c.394G>T c.468G>T (p.Gln156His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.402G>T (p.Gln134His) n.1580G>T n.1582G>T n.1576G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515017C= | CA1826368013 | RECQL4 | n.562G= c.1539G= (p.Gln513=) c.394G= c.468G= (p.Gln156=) c.1443G= (p.Gln481=) c.402G= (p.Gln134=) n.1580G= n.1582G= n.1576G= | |
| 8 | g.144515017C>G | CA372683943 | RECQL4 | n.562G>C c.1539G>C (p.Gln513His) c.394G>C c.468G>C (p.Gln156His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.402G>C (p.Gln134His) n.1580G>C n.1582G>C n.1576G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515017C>T | CA463567119 | RECQL4 | n.562G>A c.1539G>A (p.Gln513=) c.394G>A c.468G>A (p.Gln156=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.402G>A (p.Gln134=) n.1580G>A n.1582G>A n.1576G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515018T>A | CA372683946 | RECQL4 | n.561A>T c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.393A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.1579A>T n.1581A>T n.1575A>T | |
| 8 | g.144515018T>C | CA4948813 | RECQL4 | n.561A>G c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.393A>G c.467A>G (p.Gln156Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.1579A>G n.1581A>G n.1575A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515018T>G | CA372683951 | RECQL4 | n.561A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.393A>C c.467A>C (p.Gln156Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.1579A>C n.1581A>C n.1575A>C | |
| 8 | g.144515018T= | CA1826368014 | RECQL4 | n.561A= c.1538A= (p.Gln513=) c.393A= c.467A= (p.Gln156=) c.1442A= (p.Gln481=) c.401A= (p.Gln134=) n.1579A= n.1581A= n.1575A= | |
| 8 | g.144515019G>A | CA372683953 | RECQL4 | n.560C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.392C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.1578C>T n.1580C>T n.1574C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515019G>C | CA372683954 | RECQL4 | n.560C>G c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.392C>G c.466C>G (p.Gln156Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.1578C>G n.1580C>G n.1574C>G | |
| 8 | g.144515019G= | CA1826368015 | RECQL4 | n.560C= c.1537C= (p.Gln513=) c.392C= c.466C= (p.Gln156=) c.1441C= (p.Gln481=) c.400C= (p.Gln134=) n.1578C= n.1580C= n.1574C= | |
| 8 | g.144515019G>T | CA372683955 | RECQL4 | n.560C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.392C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.1578C>A n.1580C>A n.1574C>A | |
| 8 | g.144515020G>A | CA463567123 | RECQL4 | n.559C>T c.1536C>T (p.Tyr512=) c.391C>T c.465C>T (p.Tyr155=) c.1440C>T (p.Tyr480=) c.399C>T (p.Tyr133=) n.1577C>T n.1579C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515020G>C | CA372683957 | RECQL4 | n.559C>G c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.391C>G c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.1577C>G n.1579C>G n.1573C>G | |
| 8 | g.144515020G= | CA1826368016 | RECQL4 | n.559C= c.1536C= (p.Tyr512=) c.391C= c.465C= (p.Tyr155=) c.1440C= (p.Tyr480=) c.399C= (p.Tyr133=) n.1577C= n.1579C= n.1573C= | |
| 8 | g.144515020G>T | CA372683958 | RECQL4 | n.559C>A c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.391C>A c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.1577C>A n.1579C>A n.1573C>A | |
| 8 | g.144515021T>A | CA372683960 | RECQL4 | n.558A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.390A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.1576A>T n.1578A>T n.1572A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515021T>C | CA372683962 | RECQL4 | n.558A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.390A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.1576A>G n.1578A>G n.1572A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515021T>G | CA372683963 | RECQL4 | n.558A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.390A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.1576A>C n.1578A>C n.1572A>C | |
| 8 | g.144515022A>C | CA372683971 | RECQL4 | n.557T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.389T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.1575T>G n.1577T>G n.1571T>G | |
| 8 | g.144515022A>G | CA372683969 | RECQL4 | n.557T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) c.389T>C c.463T>C (p.Tyr155His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.397T>C (p.Tyr133His) n.1575T>C n.1577T>C n.1571T>C | |
| 8 | g.144515022A>T | CA372683967 | RECQL4 | n.557T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.389T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.1575T>A n.1577T>A n.1571T>A | |
| 8 | g.144515023G>A | CA4948814 | RECQL4 | n.556C>T c.1533C>T (p.Cys511=) c.388C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.1437C>T (p.Cys479=) c.396C>T (p.Cys132=) n.1574C>T n.1576C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515023G>C | CA372683977 | RECQL4 | n.556C>G c.1533C>G (p.Cys511Trp) c.388C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) n.1574C>G n.1576C>G n.1570C>G | |
| 8 | g.144515023G= | CA1826368017 | RECQL4 | n.556C= c.1533C= (p.Cys511=) c.388C= c.462C= (p.Cys154=) c.1437C= (p.Cys479=) c.396C= (p.Cys132=) n.1574C= n.1576C= n.1570C= | |
| 8 | g.144515023G>T | CA372683979 | RECQL4 | n.556C>A c.1533C>A (p.Cys511Ter) c.388C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) n.1574C>A n.1576C>A n.1570C>A | |
| 8 | g.144515024C>A | CA372683983 | RECQL4 | n.555G>T c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.387G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.1573G>T n.1575G>T n.1569G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515024C= | CA1826368018 | RECQL4 | n.555G= c.1532G= (p.Cys511=) c.387G= c.461G= (p.Cys154=) c.1436G= (p.Cys479=) c.395G= (p.Cys132=) n.1573G= n.1575G= n.1569G= | |
| 8 | g.144515024C>G | CA372683986 | RECQL4 | n.555G>C c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.387G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.1573G>C n.1575G>C n.1569G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515024C>T | CA16612364 | RECQL4 | n.555G>A c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.387G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.1573G>A n.1575G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515025A= | CA1826368019 | RECQL4 | n.554T= c.1531T= (p.Cys511=) c.386T= c.460T= (p.Cys154=) c.1435T= (p.Cys479=) c.394T= (p.Cys132=) n.1572T= n.1574T= n.1568T= | |
| 8 | g.144515025A>C | CA372683990 | RECQL4 | n.554T>G c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.386T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1572T>G n.1574T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515025A>G | CA372683994 | RECQL4 | n.554T>C c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.386T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1572T>C n.1574T>C n.1568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515025A>T | CA372683995 | RECQL4 | n.554T>A c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.386T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1572T>A n.1574T>A n.1568T>A | |
| 8 | g.144515026C>A | CA463567130 | RECQL4 | n.553G>T c.1530G>T (p.Leu510=) c.385G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.393G>T (p.Leu131=) n.1571G>T n.1573G>T n.1567G>T | |
| 8 | g.144515026C= | CA1826368020 | RECQL4 | n.553G= c.1530G= (p.Leu510=) c.385G= c.459G= (p.Leu153=) c.1434G= (p.Leu478=) c.393G= (p.Leu131=) n.1571G= n.1573G= n.1567G= | |
| 8 | g.144515026C>G | CA4948815 | RECQL4 | n.553G>C c.1530G>C (p.Leu510=) c.385G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.393G>C (p.Leu131=) n.1571G>C n.1573G>C n.1567G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515026C>T | CA463567131 | RECQL4 | n.553G>A c.1530G>A (p.Leu510=) c.385G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.393G>A (p.Leu131=) n.1571G>A n.1573G>A n.1567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515027A= | CA1826368021 | RECQL4 | n.552T= c.1529T= (p.Leu510=) c.384T= c.458T= (p.Leu153=) c.1433T= (p.Leu478=) c.392T= (p.Leu131=) n.1570T= n.1572T= n.1566T= | |
| 8 | g.144515027A>C | CA372683999 | RECQL4 | n.552T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.384T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1570T>G n.1572T>G n.1566T>G | |
| 8 | g.144515027A>G | CA372684002 | RECQL4 | n.552T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.384T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1570T>C n.1572T>C n.1566T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515027A>T | CA372684005 | RECQL4 | n.552T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.384T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.1570T>A n.1572T>A n.1566T>A | |
| 8 | g.144515028G>A | CA463567133 | RECQL4 | n.551C>T c.1528C>T (p.Leu510=) c.383C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.391C>T (p.Leu131=) n.1569C>T n.1571C>T n.1565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515028G>C | CA372684007 | RECQL4 | n.551C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.383C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.1569C>G n.1571C>G n.1565C>G | |
| 8 | g.144515028G= | CA1826368022 | RECQL4 | n.551C= c.1528C= (p.Leu510=) c.383C= c.457C= (p.Leu153=) c.1432C= (p.Leu478=) c.391C= (p.Leu131=) n.1569C= n.1571C= n.1565C= | |
| 8 | g.144515028G>T | CA372684009 | RECQL4 | n.551C>A c.1528C>A (p.Leu510Met) c.383C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.391C>A (p.Leu131Met) n.1569C>A n.1571C>A n.1565C>A | |
| 8 | g.144515029G>A | CA463567138 | RECQL4 | n.550C>T c.1527C>T (p.Ser509=) c.382C>T c.456C>T (p.Ser152=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1568C>T n.1570C>T n.1564C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515029G>C | CA463567136 | RECQL4 | n.550C>G c.1527C>G (p.Ser509=) c.382C>G c.456C>G (p.Ser152=) c.1431C>G (p.Ser477=) c.390C>G (p.Ser130=) n.1568C>G n.1570C>G n.1564C>G | |
| 8 | g.144515029G= | CA1826368023 | RECQL4 | n.550C= c.1527C= (p.Ser509=) c.382C= c.456C= (p.Ser152=) c.1431C= (p.Ser477=) c.390C= (p.Ser130=) n.1568C= n.1570C= n.1564C= | |
| 8 | g.144515029G>T | CA463567137 | RECQL4 | n.550C>A c.1527C>A (p.Ser509=) c.382C>A c.456C>A (p.Ser152=) c.1431C>A (p.Ser477=) c.390C>A (p.Ser130=) n.1568C>A n.1570C>A n.1564C>A | |
| 8 | g.144515030G>A | CA4948816 | RECQL4 | n.549C>T c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.381C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1567C>T n.1569C>T n.1563C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515030G>C | CA187687053 | RECQL4 | n.549C>G c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.381C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1567C>G n.1569C>G n.1563C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515030G= | CA1826368024 | RECQL4 | n.549C= c.1526C= (p.Ser509=) c.381C= c.455C= (p.Ser152=) c.1430C= (p.Ser477=) c.389C= (p.Ser130=) n.1567C= n.1569C= n.1563C= | |
| 8 | g.144515030G>T | CA372684018 | RECQL4 | n.549C>A c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.381C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1567C>A n.1569C>A n.1563C>A | |
| 8 | g.144515031A>C | CA372684023 | RECQL4 | n.548T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.380T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1566T>G n.1568T>G n.1562T>G | |
| 8 | g.144515031A>G | CA372684026 | RECQL4 | n.548T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.380T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1566T>C n.1568T>C n.1562T>C | dbSNP |
| 8 | g.144515031A>T | CA372684030 | RECQL4 | n.548T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.380T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1566T>A n.1568T>A n.1562T>A | |
| 8 | g.144515032C>A | CA372684032 | RECQL4 | n.547G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.379G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.1565G>T n.1567G>T n.1561G>T | |
| 8 | g.144515032C= | CA1826368025 | RECQL4 | n.547G= c.1524G= (p.Lys508=) c.379G= c.453G= (p.Lys151=) c.1428G= (p.Lys476=) c.387G= (p.Lys129=) n.1565G= n.1567G= n.1561G= | |
| 8 | g.144515032C>G | CA372684044 | RECQL4 | n.547G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.379G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.1565G>C n.1567G>C n.1561G>C | |
| 8 | g.144515032C>T | CA463567142 | RECQL4 | n.547G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.379G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.387G>A (p.Lys129=) n.1565G>A n.1567G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515033T>A | CA372684047 | RECQL4 | n.546A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.378A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.1564A>T n.1566A>T n.1560A>T | |
| 8 | g.144515033T>C | CA372684048 | RECQL4 | n.546A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.378A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.1564A>G n.1566A>G n.1560A>G | |
| 8 | g.144515033T>G | CA372684050 | RECQL4 | n.546A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.378A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.1564A>C n.1566A>C n.1560A>C | |
| 8 | g.144515034del | CA2689136078 | RECQL4 | n.546del c.1523del (p.Lys508SerfsTer?) c.378del c.452del (p.Lys151SerfsTer?) c.1427del (p.Lys476SerfsTer?) c.386del (p.Lys129SerfsTer?) n.1564del n.1566del n.1560del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515034T>A | CA372684057 | RECQL4 | n.545A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.377A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.1563A>T n.1565A>T n.1559A>T | |
| 8 | g.144515034T>C | CA372684054 | RECQL4 | n.545A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.377A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.1563A>G n.1565A>G n.1559A>G | |
| 8 | g.144515034T>G | CA372684053 | RECQL4 | n.545A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.377A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.1563A>C n.1565A>C n.1559A>C | |
| 8 | g.144515035G>A | CA4948817 | RECQL4 | n.544C>T c.1521C>T (p.Gly507=) c.376C>T c.450C>T (p.Gly150=) c.1425C>T (p.Gly475=) c.384C>T (p.Gly128=) n.1562C>T n.1564C>T n.1558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515035G>C | CA187687064 | RECQL4 | n.544C>G c.1521C>G (p.Gly507=) c.376C>G c.450C>G (p.Gly150=) c.1425C>G (p.Gly475=) c.384C>G (p.Gly128=) n.1562C>G n.1564C>G n.1558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515035G= | CA1826368026 | RECQL4 | n.544C= c.1521C= (p.Gly507=) c.376C= c.450C= (p.Gly150=) c.1425C= (p.Gly475=) c.384C= (p.Gly128=) n.1562C= n.1564C= n.1558C= | |
| 8 | g.144515035G>T | CA463567144 | RECQL4 | n.544C>A c.1521C>A (p.Gly507=) c.376C>A c.450C>A (p.Gly150=) c.1425C>A (p.Gly475=) c.384C>A (p.Gly128=) n.1562C>A n.1564C>A n.1558C>A | |
| 8 | g.144515036C>A | CA372684078 | RECQL4 | n.543G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.375G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1561G>T n.1563G>T n.1557G>T | |
| 8 | g.144515036C= | CA1826368027 | RECQL4 | n.543G= c.1520G= (p.Gly507=) c.375G= c.449G= (p.Gly150=) c.1424G= (p.Gly475=) c.383G= (p.Gly128=) n.1561G= n.1563G= n.1557G= | |
| 8 | g.144515036C>G | CA372684081 | RECQL4 | n.543G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.375G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1561G>C n.1563G>C n.1557G>C | |
| 8 | g.144515036C>T | CA372684083 | RECQL4 | n.543G>A c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.375G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.1561G>A n.1563G>A n.1557G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515037C>A | CA372684090 | RECQL4 | n.542G>T c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.374G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.1560G>T n.1562G>T n.1556G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515037C= | CA1826368028 | RECQL4 | n.542G= c.1519G= (p.Gly507=) c.374G= c.448G= (p.Gly150=) c.1423G= (p.Gly475=) c.382G= (p.Gly128=) n.1560G= n.1562G= n.1556G= | |
| 8 | g.144515037C>G | CA372684092 | RECQL4 | n.542G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.374G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1560G>C n.1562G>C n.1556G>C | |
| 8 | g.144515037C>T | CA161906 | RECQL4 | n.542G>A c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.374G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.1560G>A n.1562G>A n.1556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515038_144515050dup | CA4948818 | RECQL4 | n.530_542dup c.1507_1519dup (p.Gly507AlafsTer?) c.369-7_374dup c.436_448dup (p.Gly150AlafsTer?) c.1411_1423dup (p.Gly475AlafsTer?) c.370_382dup (p.Gly128AlafsTer?) n.1548_1560dup n.1550_1562dup n.1544_1556dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |