Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1657+24C=
8g.144514913T>CCA4948769RECQL4n.643+23A>G
c.1620+23A>G (n.1620+23A>G)
c.475+23A>G
c.549+23A>G (n.549+23A>G)
c.1524+23A>G (n.1524+23A>G)
c.483+23A>G (n.483+23A>G)
n.1661+23A>G
n.1663+23A>G
n.1657+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514913T=CA1826367922RECQL4n.643+23A=
c.1620+23A= (n.1620+23A=)
c.475+23A=
c.549+23A= (n.549+23A=)
c.1524+23A= (n.1524+23A=)
c.483+23A= (n.483+23A=)
n.1661+23A=
n.1663+23A=
n.1657+23A=
8g.144514914G>ACA2689136064RECQL4n.643+22C>T
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c.475+22C>T
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c.1524+22C>T (n.1524+22C>T)
c.483+22C>T (n.483+22C>T)
n.1661+22C>T
n.1663+22C>T
n.1657+22C>T
 gnomAD v4
8g.144514914G>TCA2689136065RECQL4n.643+22C>A
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c.475+22C>A
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n.1661+22C>A
n.1663+22C>A
n.1657+22C>A
 gnomAD v4
8g.144514915C>ACA2689136066RECQL4n.643+21G>T
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n.1661+21G>T
n.1663+21G>T
n.1657+21G>T
 gnomAD v4
8g.144514915C=CA1826367923RECQL4n.643+21G=
c.1620+21G= (n.1620+21G=)
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n.1661+21G=
n.1663+21G=
n.1657+21G=
8g.144514915C>GCA4948771RECQL4n.643+21G>C
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c.475+21G>C
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n.1661+21G>C
n.1663+21G>C
n.1657+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514915C>TCA4948770RECQL4n.643+21G>A
c.1620+21G>A (n.1620+21G>A)
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c.483+21G>A (n.483+21G>A)
n.1661+21G>A
n.1663+21G>A
n.1657+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514916C>ACA2697550227RECQL4n.643+20G>T
c.1620+20G>T (n.1620+20G>T)
c.475+20G>T
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n.1661+20G>T
n.1663+20G>T
n.1657+20G>T
 ClinVar
8g.144514916C=CA1826367924RECQL4n.643+20G=
c.1620+20G= (n.1620+20G=)
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n.1661+20G=
n.1663+20G=
n.1657+20G=
8g.144514916C>TCA4948772RECQL4n.643+20G>A
c.1620+20G>A (n.1620+20G>A)
c.475+20G>A
c.549+20G>A (n.549+20G>A)
c.1524+20G>A (n.1524+20G>A)
c.483+20G>A (n.483+20G>A)
n.1661+20G>A
n.1663+20G>A
n.1657+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514917C>ACA2579283158RECQL4n.643+19G>T
c.1620+19G>T (n.1620+19G>T)
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n.1661+19G>T
n.1663+19G>T
n.1657+19G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144514917C=CA1826367925RECQL4n.643+19G=
c.1620+19G= (n.1620+19G=)
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n.1661+19G=
n.1663+19G=
n.1657+19G=
8g.144514917C>GCA848888648RECQL4n.643+19G>C
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c.475+19G>C
c.549+19G>C (n.549+19G>C)
c.1524+19G>C (n.1524+19G>C)
c.483+19G>C (n.483+19G>C)
n.1661+19G>C
n.1663+19G>C
n.1657+19G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144514917C>TCA585833069RECQL4n.643+19G>A
c.1620+19G>A (n.1620+19G>A)
c.475+19G>A
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c.483+19G>A (n.483+19G>A)
n.1661+19G>A
n.1663+19G>A
n.1657+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514918A>GCA2689136067RECQL4n.643+18T>C
c.1620+18T>C (n.1620+18T>C)
c.475+18T>C
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c.1524+18T>C (n.1524+18T>C)
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n.1661+18T>C
n.1663+18T>C
n.1657+18T>C
 gnomAD v4
8g.144514919G>ACA2689136068RECQL4n.643+17C>T
c.1620+17C>T (n.1620+17C>T)
c.475+17C>T
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c.1524+17C>T (n.1524+17C>T)
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n.1661+17C>T
n.1663+17C>T
n.1657+17C>T
 gnomAD v4
8g.144514919G>CCA2689136069RECQL4n.643+17C>G
c.1620+17C>G (n.1620+17C>G)
c.475+17C>G
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n.1661+17C>G
n.1663+17C>G
n.1657+17C>G
 gnomAD v4
8g.144514919G>TCA2782590403RECQL4n.643+17C>A
c.1620+17C>A (n.1620+17C>A)
c.475+17C>A
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c.1524+17C>A (n.1524+17C>A)
c.483+17C>A (n.483+17C>A)
n.1661+17C>A
n.1663+17C>A
n.1657+17C>A
8g.144514920G>ACA4948773RECQL4n.643+16C>T
c.1620+16C>T (n.1620+16C>T)
c.475+16C>T
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n.1661+16C>T
n.1663+16C>T
n.1657+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514920G>CCA2580835571RECQL4n.643+16C>G
c.1620+16C>G (n.1620+16C>G)
c.475+16C>G
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n.1661+16C>G
n.1663+16C>G
n.1657+16C>G
8g.144514920G=CA1826367926RECQL4n.643+16C=
c.1620+16C= (n.1620+16C=)
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n.1661+16C=
n.1663+16C=
n.1657+16C=
8g.144514920G>TCA2580078796RECQL4n.643+16C>A
c.1620+16C>A (n.1620+16C>A)
c.475+16C>A
c.549+16C>A (n.549+16C>A)
c.1524+16C>A (n.1524+16C>A)
c.483+16C>A (n.483+16C>A)
n.1661+16C>A
n.1663+16C>A
n.1657+16C>A
 ClinVar
8g.144514921G>ACA4948774RECQL4n.643+15C>T
c.1620+15C>T (n.1620+15C>T)
c.475+15C>T
c.549+15C>T (n.549+15C>T)
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n.1661+15C>T
n.1663+15C>T
n.1657+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514921G=CA1826367927RECQL4n.643+15C=
c.1620+15C= (n.1620+15C=)
c.475+15C=
c.549+15C= (n.549+15C=)
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c.483+15C= (n.483+15C=)
n.1661+15C=
n.1663+15C=
n.1657+15C=
8g.144514921G>TCA2573142916RECQL4n.643+15C>A
c.1620+15C>A (n.1620+15C>A)
c.475+15C>A
c.549+15C>A (n.549+15C>A)
c.1524+15C>A (n.1524+15C>A)
c.483+15C>A (n.483+15C>A)
n.1661+15C>A
n.1663+15C>A
n.1657+15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514922C>ACA2689136070RECQL4n.643+14G>T
c.1620+14G>T (n.1620+14G>T)
c.475+14G>T
c.549+14G>T (n.549+14G>T)
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c.483+14G>T (n.483+14G>T)
n.1661+14G>T
n.1663+14G>T
n.1657+14G>T
 gnomAD v4
8g.144514922C>TCA2718733401RECQL4n.643+14G>A
c.1620+14G>A (n.1620+14G>A)
c.475+14G>A
c.549+14G>A (n.549+14G>A)
c.1524+14G>A (n.1524+14G>A)
c.483+14G>A (n.483+14G>A)
n.1661+14G>A
n.1663+14G>A
n.1657+14G>A
 dbSNP
8g.144514922_144514942delCA2580078797RECQL4n.637_643+14del
c.1614_1620+14del
c.469_475+14del
c.543_549+14del
c.1518_1524+14del
c.477_483+14del
n.1655_1661+14del
n.1657_1663+14del
n.1651_1657+14del
 ClinVar
8g.144514923C=CA1826367929RECQL4n.643+13G=
c.1620+13G= (n.1620+13G=)
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c.549+13G= (n.549+13G=)
c.1524+13G= (n.1524+13G=)
c.483+13G= (n.483+13G=)
n.1661+13G=
n.1663+13G=
n.1657+13G=
8g.144514923C>TCA585833070RECQL4n.643+13G>A
c.1620+13G>A (n.1620+13G>A)
c.475+13G>A
c.549+13G>A (n.549+13G>A)
c.1524+13G>A (n.1524+13G>A)
c.483+13G>A (n.483+13G>A)
n.1661+13G>A
n.1663+13G>A
n.1657+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514923_144514925delinsCCTCA1826367928RECQL4n.643+11_643+13delinsAGG
c.1620+11_1620+13delinsAGG (n.1620+11_1620+13delinsAGG)
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n.1661+11_1661+13delinsAGG
n.1663+11_1663+13delinsAGG
n.1657+11_1657+13delinsAGG
8g.144514924C>ACA2689136071RECQL4n.643+12G>T
c.1620+12G>T (n.1620+12G>T)
c.475+12G>T
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n.1661+12G>T
n.1663+12G>T
n.1657+12G>T
 gnomAD v4
8g.144514924C=CA1826367930RECQL4n.643+12G=
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n.1661+12G=
n.1663+12G=
n.1657+12G=
8g.144514924C>GCA4948776RECQL4n.643+12G>C
c.1620+12G>C (n.1620+12G>C)
c.475+12G>C
c.549+12G>C (n.549+12G>C)
c.1524+12G>C (n.1524+12G>C)
c.483+12G>C (n.483+12G>C)
n.1661+12G>C
n.1663+12G>C
n.1657+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514924C>TCA585833071RECQL4n.643+12G>A
c.1620+12G>A (n.1620+12G>A)
c.475+12G>A
c.549+12G>A (n.549+12G>A)
c.1524+12G>A (n.1524+12G>A)
c.483+12G>A (n.483+12G>A)
n.1661+12G>A
n.1663+12G>A
n.1657+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514924_144514925delCA4948775RECQL4n.643+11_643+12del
c.1620+11_1620+12del (n.1620+11_1620+12del)
c.475+11_475+12del
c.549+11_549+12del (n.549+11_549+12del)
c.1524+11_1524+12del (n.1524+11_1524+12del)
c.483+11_483+12del (n.483+11_483+12del)
n.1661+11_1661+12del
n.1663+11_1663+12del
n.1657+11_1657+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514925T>CCA2689136072RECQL4n.643+11A>G
c.1620+11A>G (n.1620+11A>G)
c.475+11A>G
c.549+11A>G (n.549+11A>G)
c.1524+11A>G (n.1524+11A>G)
c.483+11A>G (n.483+11A>G)
n.1661+11A>G
n.1663+11A>G
n.1657+11A>G
 gnomAD v4
8g.144514926G>ACA4948777RECQL4n.643+10C>T
c.1620+10C>T (n.1620+10C>T)
c.475+10C>T
c.549+10C>T (n.549+10C>T)
c.1524+10C>T (n.1524+10C>T)
c.483+10C>T (n.483+10C>T)
n.1661+10C>T
n.1663+10C>T
n.1657+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514926G>CCA4948778RECQL4n.643+10C>G
c.1620+10C>G (n.1620+10C>G)
c.475+10C>G
c.549+10C>G (n.549+10C>G)
c.1524+10C>G (n.1524+10C>G)
c.483+10C>G (n.483+10C>G)
n.1661+10C>G
n.1663+10C>G
n.1657+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514926G=CA1826367931RECQL4n.643+10C=
c.1620+10C= (n.1620+10C=)
c.475+10C=
c.549+10C= (n.549+10C=)
c.1524+10C= (n.1524+10C=)
c.483+10C= (n.483+10C=)
n.1661+10C=
n.1663+10C=
n.1657+10C=
8g.144514926_144514927delinsGTCA1826367932RECQL4n.643+9_643+10delinsAC
c.1620+9_1620+10delinsAC (n.1620+9_1620+10delinsAC)
c.475+9_475+10delinsAC
c.549+9_549+10delinsAC (n.549+9_549+10delinsAC)
c.1524+9_1524+10delinsAC (n.1524+9_1524+10delinsAC)
c.483+9_483+10delinsAC (n.483+9_483+10delinsAC)
n.1661+9_1661+10delinsAC
n.1663+9_1663+10delinsAC
n.1657+9_1657+10delinsAC
8g.144514927delCA915947395RECQL4n.643+9del
c.1620+9del (n.1620+9del)
c.475+9del
c.549+9del (n.549+9del)
c.1524+9del (n.1524+9del)
c.483+9del (n.483+9del)
n.1661+9del
n.1663+9del
n.1657+9del
 ClinVar dbSNP
8g.144514927T>CCA4948779RECQL4n.643+9A>G
c.1620+9A>G (n.1620+9A>G)
c.475+9A>G
c.549+9A>G (n.549+9A>G)
c.1524+9A>G (n.1524+9A>G)
c.483+9A>G (n.483+9A>G)
n.1661+9A>G
n.1663+9A>G
n.1657+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514927T=CA1826367933RECQL4n.643+9A=
c.1620+9A= (n.1620+9A=)
c.475+9A=
c.549+9A= (n.549+9A=)
c.1524+9A= (n.1524+9A=)
c.483+9A= (n.483+9A=)
n.1661+9A=
n.1663+9A=
n.1657+9A=
8g.144514928G>ACA585833072RECQL4n.643+8C>T
c.1620+8C>T (n.1620+8C>T)
c.475+8C>T
c.549+8C>T (n.549+8C>T)
c.1524+8C>T (n.1524+8C>T)
c.483+8C>T (n.483+8C>T)
n.1661+8C>T
n.1663+8C>T
n.1657+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514928G>CCA2579283159RECQL4n.643+8C>G
c.1620+8C>G (n.1620+8C>G)
c.475+8C>G
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c.483+8C>G (n.483+8C>G)
n.1661+8C>G
n.1663+8C>G
n.1657+8C>G
8g.144514928G=CA1826367934RECQL4n.643+8C=
c.1620+8C= (n.1620+8C=)
c.475+8C=
c.549+8C= (n.549+8C=)
c.1524+8C= (n.1524+8C=)
c.483+8C= (n.483+8C=)
n.1661+8C=
n.1663+8C=
n.1657+8C=
8g.144514929T>ACA2718733404RECQL4n.643+7A>T
c.1620+7A>T (n.1620+7A>T)
c.475+7A>T
c.549+7A>T (n.549+7A>T)
c.1524+7A>T (n.1524+7A>T)
c.483+7A>T (n.483+7A>T)
n.1661+7A>T
n.1663+7A>T
n.1657+7A>T
 dbSNP
8g.144514929T>CCA2689136073RECQL4n.643+7A>G
c.1620+7A>G (n.1620+7A>G)
c.475+7A>G
c.549+7A>G (n.549+7A>G)
c.1524+7A>G (n.1524+7A>G)
c.483+7A>G (n.483+7A>G)
n.1661+7A>G
n.1663+7A>G
n.1657+7A>G
 gnomAD v4
8g.144514929T>GCA463473843RECQL4n.643+7A>C
c.1620+7A>C (n.1620+7A>C)
c.475+7A>C
c.549+7A>C (n.549+7A>C)
c.1524+7A>C (n.1524+7A>C)
c.483+7A>C (n.483+7A>C)
n.1661+7A>C
n.1663+7A>C
n.1657+7A>C
 gnomAD v4
8g.144514929T=CA1826367935RECQL4n.643+7A=
c.1620+7A= (n.1620+7A=)
c.475+7A=
c.549+7A= (n.549+7A=)
c.1524+7A= (n.1524+7A=)
c.483+7A= (n.483+7A=)
n.1661+7A=
n.1663+7A=
n.1657+7A=
8g.144514930G>ACA4948780RECQL4n.643+6C>T
c.1620+6C>T (n.1620+6C>T)
c.475+6C>T
c.549+6C>T (n.549+6C>T)
c.1524+6C>T (n.1524+6C>T)
c.483+6C>T (n.483+6C>T)
n.1661+6C>T
n.1663+6C>T
n.1657+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144514930G=CA1826367936RECQL4n.643+6C=
c.1620+6C= (n.1620+6C=)
c.475+6C=
c.549+6C= (n.549+6C=)
c.1524+6C= (n.1524+6C=)
c.483+6C= (n.483+6C=)
n.1661+6C=
n.1663+6C=
n.1657+6C=
8g.144514930G>TCA2689136074RECQL4n.643+6C>A
c.1620+6C>A (n.1620+6C>A)
c.475+6C>A
c.549+6C>A (n.549+6C>A)
c.1524+6C>A (n.1524+6C>A)
c.483+6C>A (n.483+6C>A)
n.1661+6C>A
n.1663+6C>A
n.1657+6C>A
 gnomAD v4
8g.144514930_144514931dupCA658657849RECQL4n.643+5_643+6dup
c.1620+5_1620+6dup (n.1620+5_1620+6dup)
c.475+5_475+6dup
c.549+5_549+6dup (n.549+5_549+6dup)
c.1524+5_1524+6dup (n.1524+5_1524+6dup)
c.483+5_483+6dup (n.483+5_483+6dup)
n.1661+5_1661+6dup
n.1663+5_1663+6dup
n.1657+5_1657+6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514931C=CA1826367937RECQL4n.643+5G=
c.1620+5G= (n.1620+5G=)
c.475+5G=
c.549+5G= (n.549+5G=)
c.1524+5G= (n.1524+5G=)
c.483+5G= (n.483+5G=)
n.1661+5G=
n.1663+5G=
n.1657+5G=
8g.144514931C>TCA585833073RECQL4n.643+5G>A
c.1620+5G>A (n.1620+5G>A)
c.475+5G>A
c.549+5G>A (n.549+5G>A)
c.1524+5G>A (n.1524+5G>A)
c.483+5G>A (n.483+5G>A)
n.1661+5G>A
n.1663+5G>A
n.1657+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514932A=CA1826367938RECQL4n.643+4T=
c.1620+4T= (n.1620+4T=)
c.475+4T=
c.549+4T= (n.549+4T=)
c.1524+4T= (n.1524+4T=)
c.483+4T= (n.483+4T=)
n.1661+4T=
n.1663+4T=
n.1657+4T=
8g.144514932A>CCA1826367939RECQL4n.643+4T>G
c.1620+4T>G (n.1620+4T>G)
c.475+4T>G
c.549+4T>G (n.549+4T>G)
c.1524+4T>G (n.1524+4T>G)
c.483+4T>G (n.483+4T>G)
n.1661+4T>G
n.1663+4T>G
n.1657+4T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144514933C=CA1826367940RECQL4n.643+3G=
c.1620+3G= (n.1620+3G=)
c.475+3G=
c.549+3G= (n.549+3G=)
c.1524+3G= (n.1524+3G=)
c.483+3G= (n.483+3G=)
n.1661+3G=
n.1663+3G=
n.1657+3G=
8g.144514933C>GCA916083023RECQL4n.643+3G>C
c.1620+3G>C (n.1620+3G>C)
c.475+3G>C
c.549+3G>C (n.549+3G>C)
c.1524+3G>C (n.1524+3G>C)
c.483+3G>C (n.483+3G>C)
n.1661+3G>C
n.1663+3G>C
n.1657+3G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144514933C>TCA2689136075RECQL4n.643+3G>A
c.1620+3G>A (n.1620+3G>A)
c.475+3G>A
c.549+3G>A (n.549+3G>A)
c.1524+3G>A (n.1524+3G>A)
c.483+3G>A (n.483+3G>A)
n.1661+3G>A
n.1663+3G>A
n.1657+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144514934A=CA1826367941RECQL4n.643+2T=
c.1620+2T= (n.1620+2T=)
c.475+2T=
c.549+2T= (n.549+2T=)
c.1524+2T= (n.1524+2T=)
c.483+2T= (n.483+2T=)
n.1661+2T=
n.1663+2T=
n.1657+2T=
8g.144514934A>CCA372683361RECQL4n.643+2T>G
c.1620+2T>G (n.1620+2T>G)
c.475+2T>G
c.549+2T>G (n.549+2T>G)
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
c.483+2T>G (n.483+2T>G)
n.1661+2T>G
n.1663+2T>G
n.1657+2T>G
 dbSNP
8g.144514934A>GCA372683367RECQL4n.643+2T>C
c.1620+2T>C (n.1620+2T>C)
c.475+2T>C
c.549+2T>C (n.549+2T>C)
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
c.483+2T>C (n.483+2T>C)
n.1661+2T>C
n.1663+2T>C
n.1657+2T>C
8g.144514934A>TCA372683368RECQL4n.643+2T>A
c.1620+2T>A (n.1620+2T>A)
c.475+2T>A
c.549+2T>A (n.549+2T>A)
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
c.483+2T>A (n.483+2T>A)
n.1661+2T>A
n.1663+2T>A
n.1657+2T>A
8g.144514935C>ACA372683370RECQL4n.643+1G>T
c.1620+1G>T (n.1620+1G>T)
c.475+1G>T
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
c.483+1G>T (n.483+1G>T)
n.1661+1G>T
n.1663+1G>T
n.1657+1G>T
 gnomAD v4
8g.144514935C>GCA372683372RECQL4n.643+1G>C
c.1620+1G>C (n.1620+1G>C)
c.475+1G>C
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
c.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
c.483+1G>C (n.483+1G>C)
n.1661+1G>C
n.1663+1G>C
n.1657+1G>C
8g.144514935C>TCA372683374RECQL4n.643+1G>A
c.1620+1G>A (n.1620+1G>A)
c.475+1G>A
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
c.483+1G>A (n.483+1G>A)
n.1661+1G>A
n.1663+1G>A
n.1657+1G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144514936C>ACA372683375RECQL4n.643G>T
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.475G>T
c.549G>T (p.Gln183His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.483G>T (p.Gln161His)
n.1661G>T
n.1663G>T
n.1657G>T
8g.144514936C=CA1826367942RECQL4n.643G=
c.1620G= (p.Gln540=)
c.475G=
c.549G= (p.Gln183=)
c.1524G= (p.Gln508=)
c.483G= (p.Gln161=)
n.1661G=
n.1663G=
n.1657G=
8g.144514936C>GCA372683376RECQL4n.643G>C
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.475G>C
c.549G>C (p.Gln183His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.483G>C (p.Gln161His)
n.1661G>C
n.1663G>C
n.1657G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144514936C>TCA463473844RECQL4n.643G>A
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.475G>A
c.549G>A (p.Gln183=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.483G>A (p.Gln161=)
n.1661G>A
n.1663G>A
n.1657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514937T>ACA372683377RECQL4n.642A>T
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.474A>T
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.1660A>T
n.1662A>T
n.1656A>T
8g.144514937T>CCA4948781RECQL4n.642A>G
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.474A>G
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.1660A>G
n.1662A>G
n.1656A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514937T>GCA372683381RECQL4n.642A>C
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.474A>C
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.1660A>C
n.1662A>C
n.1656A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514937T=CA1826367943RECQL4n.642A=
c.1619A= (p.Gln540=)
c.474A=
c.548A= (p.Gln183=)
c.1523A= (p.Gln508=)
c.482A= (p.Gln161=)
n.1660A=
n.1662A=
n.1656A=
8g.144514938G>ACA372683391RECQL4n.641C>T
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.473C>T
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.1659C>T
n.1661C>T
n.1655C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144514938G>CCA372683387RECQL4n.641C>G
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.473C>G
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.1659C>G
n.1661C>G
n.1655C>G
 dbSNP
8g.144514938G>TCA372683385RECQL4n.641C>A
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.473C>A
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.1659C>A
n.1661C>A
n.1655C>A
8g.144514939G>ACA4948782RECQL4n.640C>T
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.472C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
c.1521C>T (p.Asp507=)
c.480C>T (p.Asp160=)
n.1658C>T
n.1660C>T
n.1654C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514939G>CCA372683396RECQL4n.640C>G
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.472C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.1521C>G (p.Asp507Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.1658C>G
n.1660C>G
n.1654C>G
 dbSNP
8g.144514939G=CA1826367944RECQL4n.640C=
c.1617C= (p.Asp539=)
c.472C=
c.546C= (p.Asp182=)
c.1521C= (p.Asp507=)
c.480C= (p.Asp160=)
n.1658C=
n.1660C=
n.1654C=
8g.144514939G>TCA372683398RECQL4n.640C>A
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.472C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.1521C>A (p.Asp507Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.1658C>A
n.1660C>A
n.1654C>A
 gnomAD v4
8g.144514940T>ACA372683401RECQL4n.639A>T
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.471A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.1657A>T
n.1659A>T
n.1653A>T
8g.144514940T>CCA372683403RECQL4n.639A>G
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.471A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.1657A>G
n.1659A>G
n.1653A>G
8g.144514940T>GCA372683405RECQL4n.639A>C
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.471A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.1657A>C
n.1659A>C
n.1653A>C
8g.144514941C>ACA372683408RECQL4n.638G>T
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.470G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.1656G>T
n.1658G>T
n.1652G>T
8g.144514941C=CA1826367945RECQL4n.638G=
c.1615G= (p.Asp539=)
c.470G=
c.544G= (p.Asp182=)
c.1519G= (p.Asp507=)
c.478G= (p.Asp160=)
n.1656G=
n.1658G=
n.1652G=
8g.144514941C>GCA372683409RECQL4n.638G>C
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.470G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.478G>C (p.Asp160His)
n.1656G>C
n.1658G>C
n.1652G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144514941C>TCA372683410RECQL4n.638G>A
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.470G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.1656G>A
n.1658G>A
n.1652G>A
8g.144514942A=CA1826367946RECQL4n.637T=
c.1614T= (p.Asp538=)
c.469T=
c.543T= (p.Asp181=)
c.1518T= (p.Asp506=)
c.477T= (p.Asp159=)
n.1655T=
n.1657T=
n.1651T=
8g.144514942A>CCA372683412RECQL4n.637T>G
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.469T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.1518T>G (p.Asp506Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.1655T>G
n.1657T>G
n.1651T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144514942A>GCA187686897RECQL4n.637T>C
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.469T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
c.1518T>C (p.Asp506=)
c.477T>C (p.Asp159=)
n.1655T>C
n.1657T>C
n.1651T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514942A>TCA372683416RECQL4n.637T>A
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.469T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.1518T>A (p.Asp506Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.1655T>A
n.1657T>A
n.1651T>A
8g.144514943T>ACA372683422RECQL4n.636A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.468A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.1654A>T
n.1656A>T
n.1650A>T
8g.144514943T>CCA372683426RECQL4n.636A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.468A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.1654A>G
n.1656A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
8g.144514943T>GCA372683419RECQL4n.636A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.468A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.1654A>C
n.1656A>C
n.1650A>C
8g.144514944C>ACA372683428RECQL4n.635G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.467G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.1653G>T
n.1655G>T
n.1649G>T
8g.144514944C>GCA372683431RECQL4n.635G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.467G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.1653G>C
n.1655G>C
n.1649G>C
8g.144514944C>TCA372683434RECQL4n.635G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.467G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.1653G>A
n.1655G>A
n.1649G>A
 gnomAD v4
8g.144514945C>ACA372683438RECQL4n.634G>T
c.1611G>T (p.Met537Ile)
c.466G>T
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.1515G>T (p.Met505Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
n.1652G>T
n.1654G>T
n.1648G>T
8g.144514945C>GCA372683443RECQL4n.634G>C
c.1611G>C (p.Met537Ile)
c.466G>C
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.1515G>C (p.Met505Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
n.1652G>C
n.1654G>C
n.1648G>C
8g.144514945C>TCA372683447RECQL4n.634G>A
c.1611G>A (p.Met537Ile)
c.466G>A
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.1515G>A (p.Met505Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
n.1652G>A
n.1654G>A
n.1648G>A
8g.144514946A=CA1826367947RECQL4n.633T=
c.1610T= (p.Met537=)
c.465T=
c.539T= (p.Met180=)
c.1514T= (p.Met505=)
c.473T= (p.Met158=)
n.1651T=
n.1653T=
n.1647T=
8g.144514946A>CCA372683449RECQL4n.633T>G
c.1610T>G (p.Met537Arg)
c.465T>G
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.1514T>G (p.Met505Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
n.1651T>G
n.1653T>G
n.1647T>G
8g.144514946A>GCA372683450RECQL4n.633T>C
c.1610T>C (p.Met537Thr)
c.465T>C
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.1514T>C (p.Met505Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
n.1651T>C
n.1653T>C
n.1647T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514946A>TCA372683452RECQL4n.633T>A
c.1610T>A (p.Met537Lys)
c.465T>A
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.1514T>A (p.Met505Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
n.1651T>A
n.1653T>A
n.1647T>A
8g.144514947T>ACA372683456RECQL4n.632A>T
c.1609A>T (p.Met537Leu)
c.464A>T
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.1513A>T (p.Met505Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
n.1650A>T
n.1652A>T
n.1646A>T
 gnomAD v4
8g.144514947T>CCA4948783RECQL4n.632A>G
c.1609A>G (p.Met537Val)
c.464A>G
c.538A>G (p.Met180Val)
c.1513A>G (p.Met505Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
n.1650A>G
n.1652A>G
n.1646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514947T>GCA372683457RECQL4n.632A>C
c.1609A>C (p.Met537Leu)
c.464A>C
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.1513A>C (p.Met505Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
n.1650A>C
n.1652A>C
n.1646A>C
8g.144514947T=CA1826367948RECQL4n.632A=
c.1609A= (p.Met537=)
c.464A=
c.538A= (p.Met180=)
c.1513A= (p.Met505=)
c.472A= (p.Met158=)
n.1650A=
n.1652A=
n.1646A=
8g.144514950_144514953delCA2689136076RECQL4n.629_632del
c.1606_1609del (p.Leu536TrpfsTer21)
c.461_464del
c.535_538del (p.Leu179TrpfsTer21)
c.1510_1513del (p.Leu504TrpfsTer21)
c.469_472del (p.Leu157TrpfsTer21)
n.1647_1650del
n.1649_1652del
n.1643_1646del
 gnomAD v4
8g.144514948G>ACA4948784RECQL4n.631C>T
c.1608C>T (p.Leu536=)
c.463C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
c.1512C>T (p.Leu504=)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.1649C>T
n.1651C>T
n.1645C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514948G>CCA463473845RECQL4n.631C>G
c.1608C>G (p.Leu536=)
c.463C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
c.1512C>G (p.Leu504=)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.1649C>G
n.1651C>G
n.1645C>G
8g.144514948G=CA1826367949RECQL4n.631C=
c.1608C= (p.Leu536=)
c.463C=
c.537C= (p.Leu179=)
c.1512C= (p.Leu504=)
c.471C= (p.Leu157=)
n.1649C=
n.1651C=
n.1645C=
8g.144514948G>TCA463473846RECQL4n.631C>A
c.1608C>A (p.Leu536=)
c.463C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.1512C>A (p.Leu504=)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.1649C>A
n.1651C>A
n.1645C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144514949A>CCA372683474RECQL4n.630T>G
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.462T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.1648T>G
n.1650T>G
n.1644T>G
8g.144514949A>GCA372683465RECQL4n.630T>C
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.462T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1648T>C
n.1650T>C
n.1644T>C
8g.144514949A>TCA372683462RECQL4n.630T>A
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.462T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.1648T>A
n.1650T>A
n.1644T>A
8g.144514950G>ACA372683477RECQL4n.629C>T
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.461C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.1647C>T
n.1649C>T
n.1643C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514950G>CCA372683479RECQL4n.629C>G
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.461C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.1647C>G
n.1649C>G
n.1643C>G
 gnomAD v4
8g.144514950G=CA1826367950RECQL4n.629C=
c.1606C= (p.Leu536=)
c.461C=
c.535C= (p.Leu179=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.1647C=
n.1649C=
n.1643C=
8g.144514950G>TCA372683482RECQL4n.629C>A
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.461C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.1647C>A
n.1649C>A
n.1643C>A
 gnomAD v4
8g.144514951T>ACA463473847RECQL4n.628A>T
c.1605A>T (p.Ser535=)
c.460A>T
c.534A>T (p.Ser178=)
c.1509A>T (p.Ser503=)
c.468A>T (p.Ser156=)
n.1646A>T
n.1648A>T
n.1642A>T
 dbSNP
8g.144514951T>CCA463473848RECQL4n.628A>G
c.1605A>G (p.Ser535=)
c.460A>G
c.534A>G (p.Ser178=)
c.1509A>G (p.Ser503=)
c.468A>G (p.Ser156=)
n.1646A>G
n.1648A>G
n.1642A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144514951T>GCA463473849RECQL4n.628A>C
c.1605A>C (p.Ser535=)
c.460A>C
c.534A>C (p.Ser178=)
c.1509A>C (p.Ser503=)
c.468A>C (p.Ser156=)
n.1646A>C
n.1648A>C
n.1642A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514951T=CA1826367951RECQL4n.628A=
c.1605A= (p.Ser535=)
c.460A=
c.534A= (p.Ser178=)
c.1509A= (p.Ser503=)
c.468A= (p.Ser156=)
n.1646A=
n.1648A=
n.1642A=
8g.144514952G>ACA372683490RECQL4n.627C>T
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
c.459C>T
c.533C>T (p.Ser178Leu)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
n.1645C>T
n.1647C>T
n.1641C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144514952G>CCA372683492RECQL4n.627C>G
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
c.459C>G
c.533C>G (p.Ser178Ter)
c.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.467C>G (p.Ser156Ter)
n.1645C>G
n.1647C>G
n.1641C>G
8g.144514952G>TCA372683495RECQL4n.627C>A
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
c.459C>A
c.533C>A (p.Ser178Ter)
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.467C>A (p.Ser156Ter)
n.1645C>A
n.1647C>A
n.1641C>A
8g.144514953A=CA1826367952RECQL4n.626T=
c.1603T= (p.Ser535=)
c.458T=
c.532T= (p.Ser178=)
c.1507T= (p.Ser503=)
c.466T= (p.Ser156=)
n.1644T=
n.1646T=
n.1640T=
8g.144514953A>CCA372683498RECQL4n.626T>G
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.458T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1644T>G
n.1646T>G
n.1640T>G
8g.144514953A>GCA4948785RECQL4n.626T>C
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.458T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1644T>C
n.1646T>C
n.1640T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
8g.144514953A>TCA372683501RECQL4n.626T>A
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.458T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1644T>A
n.1646T>A
n.1640T>A
8g.144514954C>ACA463473850RECQL4n.625G>T
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.457G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.465G>T (p.Leu155=)
n.1643G>T
n.1645G>T
n.1639G>T
8g.144514954C=CA1826367953RECQL4n.625G=
c.1602G= (p.Leu534=)
c.457G=
c.531G= (p.Leu177=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.465G= (p.Leu155=)
n.1643G=
n.1645G=
n.1639G=
8g.144514954C>GCA463473851RECQL4n.625G>C
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.457G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.465G>C (p.Leu155=)
n.1643G>C
n.1645G>C
n.1639G>C
8g.144514954C>TCA4948786RECQL4n.625G>A
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.457G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.1643G>A
n.1645G>A
n.1639G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514955A=CA1826367954RECQL4n.624T=
c.1601T= (p.Leu534=)
c.456T=
c.530T= (p.Leu177=)
c.1505T= (p.Leu502=)
c.464T= (p.Leu155=)
n.1642T=
n.1644T=
n.1638T=
8g.144514955A>CCA372683506RECQL4n.624T>G
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.456T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1642T>G
n.1644T>G
n.1638T>G
8g.144514955A>GCA372683507RECQL4n.624T>C
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.456T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1642T>C
n.1644T>C
n.1638T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514955A>TCA372683510RECQL4n.624T>A
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.456T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1642T>A
n.1644T>A
n.1638T>A
8g.144514956G>ACA463473852RECQL4n.623C>T
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.455C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.1641C>T
n.1643C>T
n.1637C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514956G>CCA372683512RECQL4n.623C>G
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.455C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1641C>G
n.1643C>G
n.1637C>G
8g.144514956G=CA1826367955RECQL4n.623C=
c.1600C= (p.Leu534=)
c.455C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.1641C=
n.1643C=
n.1637C=
8g.144514956G>TCA372683514RECQL4n.623C>A
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.455C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1641C>A
n.1643C>A
n.1637C>A
 gnomAD v4
8g.144514957C>ACA463473853RECQL4n.622G>T
c.1599G>T (p.Leu533=)
c.454G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1640G>T
n.1642G>T
n.1636G>T
 gnomAD v4
8g.144514957C=CA1826367956RECQL4n.622G=
c.1599G= (p.Leu533=)
c.454G=
c.528G= (p.Leu176=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.462G= (p.Leu154=)
n.1640G=
n.1642G=
n.1636G=
8g.144514957C>GCA463473855RECQL4n.622G>C
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.454G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1640G>C
n.1642G>C
n.1636G>C
8g.144514957C>TCA463473854RECQL4n.622G>A
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.454G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1640G>A
n.1642G>A
n.1636G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514958A=CA1826367957RECQL4n.621T=
c.1598T= (p.Leu533=)
c.453T=
c.527T= (p.Leu176=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.1639T=
n.1641T=
n.1635T=
8g.144514958A>CCA187686913RECQL4n.621T>G
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.453T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1639T>G
n.1641T>G
n.1635T>G
 dbSNP
8g.144514958A>GCA372683520RECQL4n.621T>C
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.453T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1639T>C
n.1641T>C
n.1635T>C
8g.144514958A>TCA372683518RECQL4n.621T>A
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.453T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1639T>A
n.1641T>A
n.1635T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514959G>ACA4948787RECQL4n.620C>T
c.1597C>T (p.Leu533=)
c.452C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1638C>T
n.1640C>T
n.1634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514959G>CCA372683523RECQL4n.620C>G
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.452C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1638C>G
n.1640C>G
n.1634C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514959G=CA1826367958RECQL4n.620C=
c.1597C= (p.Leu533=)
c.452C=
c.526C= (p.Leu176=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.1638C=
n.1640C=
n.1634C=
8g.144514959G>TCA372683525RECQL4n.620C>A
c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.452C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1638C>A
n.1640C>A
n.1634C>A
 gnomAD v4
8g.144514960G>ACA4948788RECQL4n.619C>T
c.1596C>T (p.Pro532=)
c.451C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
c.1500C>T (p.Pro500=)
c.459C>T (p.Pro153=)
n.1637C>T
n.1639C>T
n.1633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514960G>CCA463473856RECQL4n.619C>G
c.1596C>G (p.Pro532=)
c.451C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
c.1500C>G (p.Pro500=)
c.459C>G (p.Pro153=)
n.1637C>G
n.1639C>G
n.1633C>G
8g.144514960G=CA1826367959RECQL4n.619C=
c.1596C= (p.Pro532=)
c.451C=
c.525C= (p.Pro175=)
c.1500C= (p.Pro500=)
c.459C= (p.Pro153=)
n.1637C=
n.1639C=
n.1633C=
8g.144514960G>TCA463473857RECQL4n.619C>A
c.1596C>A (p.Pro532=)
c.451C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
c.1500C>A (p.Pro500=)
c.459C>A (p.Pro153=)
n.1637C>A
n.1639C>A
n.1633C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514961G>ACA372683530RECQL4n.618C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.450C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.1636C>T
n.1638C>T
n.1632C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.144514961G>CCA372683532RECQL4n.618C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.450C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.1636C>G
n.1638C>G
n.1632C>G
 dbSNP
8g.144514961G=CA1826367960RECQL4n.618C=
c.1595C= (p.Pro532=)
c.450C=
c.524C= (p.Pro175=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.458C= (p.Pro153=)
n.1636C=
n.1638C=
n.1632C=
8g.144514961G>TCA372683542RECQL4n.618C>A
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.450C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.1636C>A
n.1638C>A
n.1632C>A
8g.144514962G>ACA4948789RECQL4n.617C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.449C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.1635C>T
n.1637C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144514962G>CCA4948790RECQL4n.617C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.449C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.1635C>G
n.1637C>G
n.1631C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514962G=CA1826367961RECQL4n.617C=
c.1594C= (p.Pro532=)
c.449C=
c.523C= (p.Pro175=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.457C= (p.Pro153=)
n.1635C=
n.1637C=
n.1631C=
8g.144514962G>TCA372683547RECQL4n.617C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.449C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.1635C>A
n.1637C>A
n.1631C>A
8g.144514963A=CA1826367962RECQL4n.616T=
c.1593T= (p.Ser531=)
c.448T=
c.522T= (p.Ser174=)
c.1497T= (p.Ser499=)
c.456T= (p.Ser152=)
n.1634T=
n.1636T=
n.1630T=
8g.144514963A>CCA463473858RECQL4n.616T>G
c.1593T>G (p.Ser531=)
c.448T>G
c.522T>G (p.Ser174=)
c.1497T>G (p.Ser499=)
c.456T>G (p.Ser152=)
n.1634T>G
n.1636T>G
n.1630T>G
8g.144514963A>GCA463473859RECQL4n.616T>C
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.448T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
c.1497T>C (p.Ser499=)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.1634T>C
n.1636T>C
n.1630T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514963A>TCA463473860RECQL4n.616T>A
c.1593T>A (p.Ser531=)
c.448T>A
c.522T>A (p.Ser174=)
c.1497T>A (p.Ser499=)
c.456T>A (p.Ser152=)
n.1634T>A
n.1636T>A
n.1630T>A
8g.144514964G>ACA372683549RECQL4n.615C>T
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.447C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.1633C>T
n.1635C>T
n.1629C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514964G>CCA372683548RECQL4n.615C>G
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.447C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.1633C>G
n.1635C>G
n.1629C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514964G=CA1826367963RECQL4n.615C=
c.1592C= (p.Ser531=)
c.447C=
c.521C= (p.Ser174=)
c.1496C= (p.Ser499=)
c.455C= (p.Ser152=)
n.1633C=
n.1635C=
n.1629C=
8g.144514964G>TCA4948791RECQL4n.615C>A
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.447C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.1633C>A
n.1635C>A
n.1629C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514965A=CA1826367964RECQL4n.614T=
c.1591T= (p.Ser531=)
c.446T=
c.520T= (p.Ser174=)
c.1495T= (p.Ser499=)
c.454T= (p.Ser152=)
n.1632T=
n.1634T=
n.1628T=
8g.144514965A>CCA372683551RECQL4n.614T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.446T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1632T>G
n.1634T>G
n.1628T>G
8g.144514965A>GCA372683552RECQL4n.614T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.446T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1632T>C
n.1634T>C
n.1628T>C
8g.144514965A>TCA372683553RECQL4n.614T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.446T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1632T>A
n.1634T>A
n.1628T>A
8g.144514966G>ACA4948793RECQL4n.613C>T
c.1590C>T (p.Val530=)
c.445C>T
c.519C>T (p.Val173=)
c.1494C>T (p.Val498=)
c.453C>T (p.Val151=)
n.1631C>T
n.1633C>T
n.1627C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514966G>CCA463473862RECQL4n.613C>G
c.1590C>G (p.Val530=)
c.445C>G
c.519C>G (p.Val173=)
c.1494C>G (p.Val498=)
c.453C>G (p.Val151=)
n.1631C>G
n.1633C>G
n.1627C>G
8g.144514966G=CA1826367965RECQL4n.613C=
c.1590C= (p.Val530=)
c.445C=
c.519C= (p.Val173=)
c.1494C= (p.Val498=)
c.453C= (p.Val151=)
n.1631C=
n.1633C=
n.1627C=
8g.144514966G>TCA463473861RECQL4n.613C>A
c.1590C>A (p.Val530=)
c.445C>A
c.519C>A (p.Val173=)
c.1494C>A (p.Val498=)
c.453C>A (p.Val151=)
n.1631C>A
n.1633C>A
n.1627C>A
8g.144514969_144514971dupCA4948792RECQL4n.611_613dup
c.1588_1590dup (p.Val530_Ser531insVal)
c.443_445dup
c.517_519dup (p.Val173_Ser174insVal)
c.1492_1494dup (p.Val498_Ser499insVal)
c.451_453dup (p.Val151_Ser152insVal)
n.1629_1631dup
n.1631_1633dup
n.1625_1627dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514967A>CCA372683555RECQL4n.612T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.444T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1630T>G
n.1632T>G
n.1626T>G
8g.144514967A>GCA372683557RECQL4n.612T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.444T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1630T>C
n.1632T>C
n.1626T>C
8g.144514967A>TCA372683558RECQL4n.612T>A
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.444T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.1630T>A
n.1632T>A
n.1626T>A
8g.144514968C>ACA372683561RECQL4n.611G>T
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.443G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.1629G>T
n.1631G>T
n.1625G>T
8g.144514968C=CA1826367966RECQL4n.611G=
c.1588G= (p.Val530=)
c.443G=
c.517G= (p.Val173=)
c.1492G= (p.Val498=)
c.451G= (p.Val151=)
n.1629G=
n.1631G=
n.1625G=
8g.144514968C>GCA372683564RECQL4n.611G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.443G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1629G>C
n.1631G>C
n.1625G>C
 dbSNP
8g.144514968C>TCA372683568RECQL4n.611G>A
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.443G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.1629G>A
n.1631G>A
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514969G>ACA4948794RECQL4n.610C>T
c.1587C>T (p.Val529=)
c.442C>T
c.516C>T (p.Val172=)
c.1491C>T (p.Val497=)
c.450C>T (p.Val150=)
n.1628C>T
n.1630C>T
n.1624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514969G>CCA463473863RECQL4n.610C>G
c.1587C>G (p.Val529=)
c.442C>G
c.516C>G (p.Val172=)
c.1491C>G (p.Val497=)
c.450C>G (p.Val150=)
n.1628C>G
n.1630C>G
n.1624C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514969G=CA1826367967RECQL4n.610C=
c.1587C= (p.Val529=)
c.442C=
c.516C= (p.Val172=)
c.1491C= (p.Val497=)
c.450C= (p.Val150=)
n.1628C=
n.1630C=
n.1624C=
8g.144514969G>TCA463473864RECQL4n.610C>A
c.1587C>A (p.Val529=)
c.442C>A
c.516C>A (p.Val172=)
c.1491C>A (p.Val497=)
c.450C>A (p.Val150=)
n.1628C>A
n.1630C>A
n.1624C>A
 gnomAD v4
8g.144514970A>CCA372683579RECQL4n.609T>G
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.441T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.1627T>G
n.1629T>G
n.1623T>G
8g.144514970A>GCA372683576RECQL4n.609T>C
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.441T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1627T>C
n.1629T>C
n.1623T>C
8g.144514970A>TCA372683573RECQL4n.609T>A
c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.441T>A
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.1490T>A (p.Val497Asp)
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.1627T>A
n.1629T>A
n.1623T>A
 dbSNP
8g.144514971C>ACA372683590RECQL4n.608G>T
c.1585G>T (p.Val529Phe)
c.440G>T
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.1489G>T (p.Val497Phe)
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.1626G>T
n.1628G>T
n.1622G>T
 dbSNP
8g.144514971C=CA1826367968RECQL4n.608G=
c.1585G= (p.Val529=)
c.440G=
c.514G= (p.Val172=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.448G= (p.Val150=)
n.1626G=
n.1628G=
n.1622G=
8g.144514971C>GCA372683584RECQL4n.608G>C
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.440G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1626G>C
n.1628G>C
n.1622G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514971C>TCA372683586RECQL4n.608G>A
c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.440G>A
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.1489G>A (p.Val497Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.1626G>A
n.1628G>A
n.1622G>A
8g.144514972C>ACA372683595RECQL4n.607G>T
c.1584G>T (p.Leu528Phe)
c.439G>T
c.513G>T (p.Leu171Phe)
c.1488G>T (p.Leu496Phe)
c.447G>T (p.Leu149Phe)
n.1625G>T
n.1627G>T
n.1621G>T
 gnomAD v2
8g.144514972C=CA1826367970RECQL4n.607G=
c.1584G= (p.Leu528=)
c.439G=
c.513G= (p.Leu171=)
c.1488G= (p.Leu496=)
c.447G= (p.Leu149=)
n.1625G=
n.1627G=
n.1621G=
8g.144514972C>GCA372683597RECQL4n.607G>C
c.1584G>C (p.Leu528Phe)
c.439G>C
c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.1488G>C (p.Leu496Phe)
c.447G>C (p.Leu149Phe)
n.1625G>C
n.1627G>C
n.1621G>C
 ClinVar COSMIC
8g.144514972C>TCA463473865RECQL4n.607G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.439G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.1625G>A
n.1627G>A
n.1621G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144514972_144514973delinsCACA1826367969RECQL4n.606_607delinsTG
c.1583_1584delinsTG (p.Leu528=)
c.438_439delinsTG
c.512_513delinsTG (p.Leu171=)
c.1487_1488delinsTG (p.Leu496=)
c.446_447delinsTG (p.Leu149=)
n.1624_1625delinsTG
n.1626_1627delinsTG
n.1620_1621delinsTG
8g.144514973A>CCA372683598RECQL4n.606T>G
c.1583T>G (p.Leu528Trp)
c.438T>G
c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.1487T>G (p.Leu496Trp)
c.446T>G (p.Leu149Trp)
n.1624T>G
n.1626T>G
n.1620T>G
8g.144514973A>GCA372683599RECQL4n.606T>C
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.438T>C
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.1624T>C
n.1626T>C
n.1620T>C
8g.144514973A>TCA372683600RECQL4n.606T>A
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.438T>A
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.1624T>A
n.1626T>A
n.1620T>A
8g.144514974delCA585833074RECQL4n.606del
c.1583del (p.Leu528TrpfsTer30)
c.438del
c.512del (p.Leu171TrpfsTer30)
c.1487del (p.Leu496TrpfsTer30)
c.446del (p.Leu149TrpfsTer30)
n.1624del
n.1626del
n.1620del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514974A=CA1826367971RECQL4n.605T=
c.1582T= (p.Leu528=)
c.437T=
c.511T= (p.Leu171=)
c.1486T= (p.Leu496=)
c.445T= (p.Leu149=)
n.1623T=
n.1625T=
n.1619T=
8g.144514974A>CCA372683603RECQL4n.605T>G
c.1582T>G (p.Leu528Val)
c.437T>G
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.1486T>G (p.Leu496Val)
c.445T>G (p.Leu149Val)
n.1623T>G
n.1625T>G
n.1619T>G
8g.144514974A>GCA463473866RECQL4n.605T>C
c.1582T>C (p.Leu528=)
c.437T>C
c.511T>C (p.Leu171=)
c.1486T>C (p.Leu496=)
c.445T>C (p.Leu149=)
n.1623T>C
n.1625T>C
n.1619T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514974A>TCA372683605RECQL4n.605T>A
c.1582T>A (p.Leu528Met)
c.437T>A
c.511T>A (p.Leu171Met)
c.1486T>A (p.Leu496Met)
c.445T>A (p.Leu149Met)
n.1623T>A
n.1625T>A
n.1619T>A
8g.144514975C>ACA463473868RECQL4n.604G>T
c.1581G>T (p.Thr527=)
c.436G>T
c.510G>T (p.Thr170=)
c.1485G>T (p.Thr495=)
c.444G>T (p.Thr148=)
n.1622G>T
n.1624G>T
n.1618G>T
8g.144514975C=CA1826367972RECQL4n.604G=
c.1581G= (p.Thr527=)
c.436G=
c.510G= (p.Thr170=)
c.1485G= (p.Thr495=)
c.444G= (p.Thr148=)
n.1622G=
n.1624G=
n.1618G=
8g.144514975C>GCA463473867RECQL4n.604G>C
c.1581G>C (p.Thr527=)
c.436G>C
c.510G>C (p.Thr170=)
c.1485G>C (p.Thr495=)
c.444G>C (p.Thr148=)
n.1622G>C
n.1624G>C
n.1618G>C
8g.144514975C>TCA4948795RECQL4n.604G>A
c.1581G>A (p.Thr527=)
c.436G>A
c.510G>A (p.Thr170=)
c.1485G>A (p.Thr495=)
c.444G>A (p.Thr148=)
n.1622G>A
n.1624G>A
n.1618G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514976G>ACA187686963RECQL4n.603C>T
c.1580C>T (p.Thr527Met)
c.435C>T
c.509C>T (p.Thr170Met)
c.1484C>T (p.Thr495Met)
c.443C>T (p.Thr148Met)
n.1621C>T
n.1623C>T
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514976G>CCA372683611RECQL4n.603C>G
c.1580C>G (p.Thr527Arg)
c.435C>G
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.443C>G (p.Thr148Arg)
n.1621C>G
n.1623C>G
n.1617C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514976G=CA1826367973RECQL4n.603C=
c.1580C= (p.Thr527=)
c.435C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.1621C=
n.1623C=
n.1617C=
8g.144514976G>TCA372683615RECQL4n.603C>A
c.1580C>A (p.Thr527Lys)
c.435C>A
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.443C>A (p.Thr148Lys)
n.1621C>A
n.1623C>A
n.1617C>A
8g.144514977T>ACA372683616RECQL4n.602A>T
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.434A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.1620A>T
n.1622A>T
n.1616A>T
8g.144514977T>CCA4948796RECQL4n.602A>G
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.434A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.1620A>G
n.1622A>G
n.1616A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144514977T>GCA372683617RECQL4n.602A>C
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.434A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.1620A>C
n.1622A>C
n.1616A>C
 dbSNP
8g.144514977T=CA1826367974RECQL4n.602A=
c.1579A= (p.Thr527=)
c.434A=
c.508A= (p.Thr170=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.442A= (p.Thr148=)
n.1620A=
n.1622A=
n.1616A=
8g.144514977_144514978delinsTGCA1826367975RECQL4n.601_602delinsCA
c.1578_1579delinsCA (p.Leu526=)
c.433_434delinsCA
c.507_508delinsCA (p.Leu169=)
c.1482_1483delinsCA (p.Leu494=)
c.441_442delinsCA (p.Leu147=)
n.1619_1620delinsCA
n.1621_1622delinsCA
n.1615_1616delinsCA
8g.144514978delCA1120281118RECQL4n.601del
c.1578del (p.Thr527ArgfsTer?)
c.433del
c.507del (p.Thr170ArgfsTer?)
c.1482del (p.Thr495ArgfsTer?)
c.441del (p.Thr148ArgfsTer?)
n.1619del
n.1621del
n.1615del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514978G>ACA463473869RECQL4n.601C>T
c.1578C>T (p.Leu526=)
c.433C>T
c.507C>T (p.Leu169=)
c.1482C>T (p.Leu494=)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1619C>T
n.1621C>T
n.1615C>T
8g.144514978G>CCA463473870RECQL4n.601C>G
c.1578C>G (p.Leu526=)
c.433C>G
c.507C>G (p.Leu169=)
c.1482C>G (p.Leu494=)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1619C>G
n.1621C>G
n.1615C>G
8g.144514978G>TCA463473871RECQL4n.601C>A
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.433C>A
c.507C>A (p.Leu169=)
c.1482C>A (p.Leu494=)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1619C>A
n.1621C>A
n.1615C>A
8g.144514979A>CCA372683621RECQL4n.600T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.432T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1618T>G
n.1620T>G
n.1614T>G
8g.144514979A>GCA372683623RECQL4n.600T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.432T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1618T>C
n.1620T>C
n.1614T>C
8g.144514979A>TCA372683625RECQL4n.600T>A
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.432T>A
c.506T>A (p.Leu169His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1618T>A
n.1620T>A
n.1614T>A
8g.144514980G>ACA161904RECQL4n.599C>T
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.431C>T
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1617C>T
n.1619C>T
n.1613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514980G>CCA372683633RECQL4n.599C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.431C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1617C>G
n.1619C>G
n.1613C>G
 gnomAD v4
8g.144514980G=CA1826367976RECQL4n.599C=
c.1576C= (p.Leu526=)
c.431C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.1480C= (p.Leu494=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1617C=
n.1619C=
n.1613C=
8g.144514980G>TCA372683635RECQL4n.599C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.431C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1617C>A
n.1619C>A
n.1613C>A
8g.144514981G>ACA463473872RECQL4n.598C>T
c.1575C>T (p.Cys525=)
c.430C>T
c.504C>T (p.Cys168=)
c.1479C>T (p.Cys493=)
c.438C>T (p.Cys146=)
n.1616C>T
n.1618C>T
n.1612C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514981G>CCA372683642RECQL4n.598C>G
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
c.430C>G
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
n.1616C>G
n.1618C>G
n.1612C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514981G=CA1826367977RECQL4n.598C=
c.1575C= (p.Cys525=)
c.430C=
c.504C= (p.Cys168=)
c.1479C= (p.Cys493=)
c.438C= (p.Cys146=)
n.1616C=
n.1618C=
n.1612C=
8g.144514981G>TCA372683645RECQL4n.598C>A
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
c.430C>A
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.1479C>A (p.Cys493Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
n.1616C>A
n.1618C>A
n.1612C>A
 gnomAD v4
8g.144514982C>ACA372683661RECQL4n.597G>T
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.429G>T
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.1615G>T
n.1617G>T
n.1611G>T
 gnomAD v4
8g.144514982C>GCA372683663RECQL4n.597G>C
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.429G>C
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.1615G>C
n.1617G>C
n.1611G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144514982C>TCA372683673RECQL4n.597G>A
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.429G>A
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.1615G>A
n.1617G>A
n.1611G>A
 dbSNP
8g.144514982_144514983delinsCACA1826367978RECQL4n.596_597delinsTG
c.1573_1574delinsTG (p.Cys525=)
c.428_429delinsTG
c.502_503delinsTG (p.Cys168=)
c.1477_1478delinsTG (p.Cys493=)
c.436_437delinsTG (p.Cys146=)
n.1614_1615delinsTG
n.1616_1617delinsTG
n.1610_1611delinsTG
8g.144514982_144514988delinsCAGGGGCCA1826367979RECQL4n.591_597delinsGCCCCTG
c.1568_1574delinsGCCCCTG (p.Ser523=)
c.423_429delinsGCCCCTG
c.497_503delinsGCCCCTG (p.Ser166=)
c.1472_1478delinsGCCCCTG (p.Ser491=)
c.431_437delinsGCCCCTG (p.Ser144=)
n.1609_1615delinsGCCCCTG
n.1611_1617delinsGCCCCTG
n.1605_1611delinsGCCCCTG
8g.144514983delCA144327RECQL4n.596del
c.1573del (p.Cys525AlafsTer?)
c.428del
c.502del (p.Cys168AlafsTer?)
c.1477del (p.Cys493AlafsTer?)
c.436del (p.Cys146AlafsTer?)
n.1614del
n.1616del
n.1610del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514983A=CA1826367980RECQL4n.596T=
c.1573T= (p.Cys525=)
c.428T=
c.502T= (p.Cys168=)
c.1477T= (p.Cys493=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.1614T=
n.1616T=
n.1610T=
8g.144514983A>CCA372683675RECQL4n.596T>G
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.428T>G
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.1614T>G
n.1616T>G
n.1610T>G
 ClinVar
8g.144514983A>GCA10605112RECQL4n.596T>C
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.428T>C
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.1614T>C
n.1616T>C
n.1610T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144514983A>TCA372683674RECQL4n.596T>A
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.428T>A
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.1614T>A
n.1616T>A
n.1610T>A
8g.144514983delinsGGGGGCA2740095416RECQL4n.596delinsCCCCC
c.1573delinsCCCCC (p.Cys525ProfsTer16)
c.428delinsCCCCC
c.502delinsCCCCC (p.Cys168ProfsTer16)
c.1477delinsCCCCC (p.Cys493ProfsTer16)
c.436delinsCCCCC (p.Cys146ProfsTer16)
n.1614delinsCCCCC
n.1616delinsCCCCC
n.1610delinsCCCCC
 ClinVar
8g.144514983_144514988delinsGGGGGCA16612532RECQL4n.591_596delinsCCCCC
c.1568_1573delinsCCCCC (p.Ser523ThrfsTer?)
c.423_428delinsCCCCC
c.497_502delinsCCCCC (p.Ser166ThrfsTer?)
c.1472_1477delinsCCCCC (p.Ser491ThrfsTer?)
c.431_436delinsCCCCC (p.Ser144ThrfsTer?)
n.1609_1614delinsCCCCC
n.1611_1616delinsCCCCC
n.1605_1610delinsCCCCC
 ClinVar dbSNP
8g.144514984G>ACA463473873RECQL4n.595C>T
c.1572C>T (p.Pro524=)
c.427C>T
c.501C>T (p.Pro167=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.1613C>T
n.1615C>T
n.1609C>T
8g.144514984G>CCA463473875RECQL4n.595C>G
c.1572C>G (p.Pro524=)
c.427C>G
c.501C>G (p.Pro167=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.1613C>G
n.1615C>G
n.1609C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514984G=CA1826367981RECQL4n.595C=
c.1572C= (p.Pro524=)
c.427C=
c.501C= (p.Pro167=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.1613C=
n.1615C=
n.1609C=
8g.144514984G>TCA463473874RECQL4n.595C>A
c.1572C>A (p.Pro524=)
c.427C>A
c.501C>A (p.Pro167=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.1613C>A
n.1615C>A
n.1609C>A
8g.144514985G>ACA372683678RECQL4n.594C>T
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.426C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1612C>T
n.1614C>T
n.1608C>T
8g.144514985G>CCA372683676RECQL4n.594C>G
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.426C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.1612C>G
n.1614C>G
n.1608C>G
8g.144514985G=CA1826367982RECQL4n.594C=
c.1571C= (p.Pro524=)
c.426C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.1475C= (p.Pro492=)
c.434C= (p.Pro145=)
n.1612C=
n.1614C=
n.1608C=
8g.144514985G>TCA372683677RECQL4n.594C>A
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.426C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.1612C>A
n.1614C>A
n.1608C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144514986G>ACA4948797RECQL4n.593C>T
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.425C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.1611C>T
n.1613C>T
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514986G>CCA372683679RECQL4n.593C>G
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.425C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.1611C>G
n.1613C>G
n.1607C>G
8g.144514986G=CA1826367983RECQL4n.593C=
c.1570C= (p.Pro524=)
c.425C=
c.499C= (p.Pro167=)
c.1474C= (p.Pro492=)
c.433C= (p.Pro145=)
n.1611C=
n.1613C=
n.1607C=
8g.144514986G>TCA372683680RECQL4n.593C>A
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.425C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.1611C>A
n.1613C>A
n.1607C>A
 ClinVar
8g.144514987G>ACA463473876RECQL4n.592C>T
c.1569C>T (p.Ser523=)
c.424C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1610C>T
n.1612C>T
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144514987G>CCA372683682RECQL4n.592C>G
c.1569C>G (p.Ser523Arg)
c.424C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.1610C>G
n.1612C>G
n.1606C>G
8g.144514987G=CA1826367985RECQL4n.592C=
c.1569C= (p.Ser523=)
c.424C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.1473C= (p.Ser491=)
c.432C= (p.Ser144=)
n.1610C=
n.1612C=
n.1606C=
8g.144514987G>TCA372683684RECQL4n.592C>A
c.1569C>A (p.Ser523Arg)
c.424C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.1610C>A
n.1612C>A
n.1606C>A
 COSMIC
8g.144514987_144514988delinsGCCA1826367984RECQL4n.591_592delinsGC
c.1568_1569delinsGC (p.Ser523=)
c.423_424delinsGC
c.497_498delinsGC (p.Ser166=)
c.1472_1473delinsGC (p.Ser491=)
c.431_432delinsGC (p.Ser144=)
n.1609_1610delinsGC
n.1611_1612delinsGC
n.1605_1606delinsGC
8g.144514988delCA10605113RECQL4n.591del
c.1568del (p.Ser523ThrfsTer?)
c.423del
c.497del (p.Ser166ThrfsTer?)
c.1472del (p.Ser491ThrfsTer?)
c.431del (p.Ser144ThrfsTer?)
n.1609del
n.1611del
n.1605del
 ClinVar dbSNP
8g.144514988C>ACA372683688RECQL4n.591G>T
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.423G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.1609G>T
n.1611G>T
n.1605G>T
8g.144514988C=CA1826367986RECQL4n.591G=
c.1568G= (p.Ser523=)
c.423G=
c.497G= (p.Ser166=)
c.1472G= (p.Ser491=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.1609G=
n.1611G=
n.1605G=
8g.144514988C>GCA4948798RECQL4n.591G>C
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.423G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.1609G>C
n.1611G>C
n.1605G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514988C>TCA4948799RECQL4n.591G>A
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.423G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.1609G>A
n.1611G>A
n.1605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514989T>ACA372683702RECQL4n.590A>T
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.422A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.1608A>T
n.1610A>T
n.1604A>T
8g.144514989T>CCA372683708RECQL4n.590A>G
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.422A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.1608A>G
n.1610A>G
n.1604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514989T>GCA372683711RECQL4n.590A>C
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.422A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.1608A>C
n.1610A>C
n.1604A>C
8g.144514989T=CA1826367987RECQL4n.590A=
c.1567A= (p.Ser523=)
c.422A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.1471A= (p.Ser491=)
c.430A= (p.Ser144=)
n.1608A=
n.1610A=
n.1604A=
8g.144514990delCA2689136077RECQL4n.589del
c.1566del (p.Ser523AlafsTer?)
c.421del
c.495del (p.Ser166AlafsTer?)
c.1470del (p.Ser491AlafsTer?)
c.429del (p.Ser144AlafsTer?)
n.1607del
n.1609del
n.1603del
 gnomAD v4
8g.144514990G>ACA463473877RECQL4n.589C>T
c.1566C>T (p.Arg522=)
c.421C>T
c.495C>T (p.Arg165=)
c.1470C>T (p.Arg490=)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.1607C>T
n.1609C>T
n.1603C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144514990G>CCA463473878RECQL4n.589C>G
c.1566C>G (p.Arg522=)
c.421C>G
c.495C>G (p.Arg165=)
c.1470C>G (p.Arg490=)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.1607C>G
n.1609C>G
n.1603C>G
8g.144514990G>TCA463473879RECQL4n.589C>A
c.1566C>A (p.Arg522=)
c.421C>A
c.495C>A (p.Arg165=)
c.1470C>A (p.Arg490=)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.1607C>A
n.1609C>A
n.1603C>A
8g.144514991C>ACA372683716RECQL4n.588G>T
c.1565G>T (p.Arg522Leu)
c.420G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.1606G>T
n.1608G>T
n.1602G>T
8g.144514991C=CA1826367988RECQL4n.588G=
c.1565G= (p.Arg522=)
c.420G=
c.494G= (p.Arg165=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.1606G=
n.1608G=
n.1602G=
8g.144514991C>GCA372683722RECQL4n.588G>C
c.1565G>C (p.Arg522Pro)
c.420G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.1606G>C
n.1608G>C
n.1602G>C
 dbSNP
8g.144514991C>TCA161908RECQL4n.588G>A
c.1565G>A (p.Arg522His)
c.420G>A
c.494G>A (p.Arg165His)
c.1469G>A (p.Arg490His)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.1606G>A
n.1608G>A
n.1602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514992G>ACA161902RECQL4n.587C>T
c.1564C>T (p.Arg522Cys)
c.419C>T
c.493C>T (p.Arg165Cys)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.1605C>T
n.1607C>T
n.1601C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144514992G>CCA372683730RECQL4n.587C>G
c.1564C>G (p.Arg522Gly)
c.419C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.1605C>G
n.1607C>G
n.1601C>G
8g.144514992G=CA1826367989RECQL4n.587C=
c.1564C= (p.Arg522=)
c.419C=
c.493C= (p.Arg165=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.1605C=
n.1607C=
n.1601C=
8g.144514992G>TCA372683731RECQL4n.587C>A
c.1564C>A (p.Arg522Ser)
c.419C>A
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.1605C>A
n.1607C>A
n.1601C>A
8g.144514993C>ACA463473880RECQL4n.586G>T
c.1563G>T (p.Arg521=)
c.418G>T
c.492G>T (p.Arg164=)
c.1467G>T (p.Arg489=)
c.426G>T (p.Arg142=)
n.1604G>T
n.1606G>T
n.1600G>T
8g.144514993C=CA1826367990RECQL4n.586G=
c.1563G= (p.Arg521=)
c.418G=
c.492G= (p.Arg164=)
c.1467G= (p.Arg489=)
c.426G= (p.Arg142=)
n.1604G=
n.1606G=
n.1600G=
8g.144514993C>GCA463473881RECQL4n.586G>C
c.1563G>C (p.Arg521=)
c.418G>C
c.492G>C (p.Arg164=)
c.1467G>C (p.Arg489=)
c.426G>C (p.Arg142=)
n.1604G>C
n.1606G>C
n.1600G>C
 dbSNP
8g.144514993C>TCA4948800RECQL4n.586G>A
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.418G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.426G>A (p.Arg142=)
n.1604G>A
n.1606G>A
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched