| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.144514836_144514845del | CA2689136016 | RECQL4 | n.643+91_643+100del c.1620+91_1620+100del (n.1620+91_1620+100del) c.475+91_475+100del c.549+91_549+100del (n.549+91_549+100del) c.1524+91_1524+100del (n.1524+91_1524+100del) c.483+91_483+100del (n.483+91_483+100del) n.1661+91_1661+100del n.1663+91_1663+100del n.1657+91_1657+100del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514842_144514846del | CA1826367864 | RECQL4 | n.643+95_643+99del c.1620+95_1620+99del (n.1620+95_1620+99del) c.475+95_475+99del c.549+95_549+99del (n.549+95_549+99del) c.1524+95_1524+99del (n.1524+95_1524+99del) c.483+95_483+99del (n.483+95_483+99del) n.1661+95_1661+99del n.1663+95_1663+99del n.1657+95_1657+99del | dbSNP |
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| 8 | g.144514838G= | CA1826367866 | RECQL4 | n.643+98C= c.1620+98C= (n.1620+98C=) c.475+98C= c.549+98C= (n.549+98C=) c.1524+98C= (n.1524+98C=) c.483+98C= (n.483+98C=) n.1661+98C= n.1663+98C= n.1657+98C= | |
| 8 | g.144514838G>T | CA2689136018 | RECQL4 | n.643+98C>A c.1620+98C>A (n.1620+98C>A) c.475+98C>A c.549+98C>A (n.549+98C>A) c.1524+98C>A (n.1524+98C>A) c.483+98C>A (n.483+98C>A) n.1661+98C>A n.1663+98C>A n.1657+98C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514839G>A | CA1120281003 | RECQL4 | n.643+97C>T c.1620+97C>T (n.1620+97C>T) c.475+97C>T c.549+97C>T (n.549+97C>T) c.1524+97C>T (n.1524+97C>T) c.483+97C>T (n.483+97C>T) n.1661+97C>T n.1663+97C>T n.1657+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514839G= | CA1826367867 | RECQL4 | n.643+97C= c.1620+97C= (n.1620+97C=) c.475+97C= c.549+97C= (n.549+97C=) c.1524+97C= (n.1524+97C=) c.483+97C= (n.483+97C=) n.1661+97C= n.1663+97C= n.1657+97C= | |
| 8 | g.144514839G>T | CA2689136019 | RECQL4 | n.643+97C>A c.1620+97C>A (n.1620+97C>A) c.475+97C>A c.549+97C>A (n.549+97C>A) c.1524+97C>A (n.1524+97C>A) c.483+97C>A (n.483+97C>A) n.1661+97C>A n.1663+97C>A n.1657+97C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514840G>A | CA1826367869 | RECQL4 | n.643+96C>T c.1620+96C>T (n.1620+96C>T) c.475+96C>T c.549+96C>T (n.549+96C>T) c.1524+96C>T (n.1524+96C>T) c.483+96C>T (n.483+96C>T) n.1661+96C>T n.1663+96C>T n.1657+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514840G= | CA1826367868 | RECQL4 | n.643+96C= c.1620+96C= (n.1620+96C=) c.475+96C= c.549+96C= (n.549+96C=) c.1524+96C= (n.1524+96C=) c.483+96C= (n.483+96C=) n.1661+96C= n.1663+96C= n.1657+96C= | |
| 8 | g.144514840G>T | CA2689136020 | RECQL4 | n.643+96C>A c.1620+96C>A (n.1620+96C>A) c.475+96C>A c.549+96C>A (n.549+96C>A) c.1524+96C>A (n.1524+96C>A) c.483+96C>A (n.483+96C>A) n.1661+96C>A n.1663+96C>A n.1657+96C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514841G>A | CA187686750 | RECQL4 | n.643+95C>T c.1620+95C>T (n.1620+95C>T) c.475+95C>T c.549+95C>T (n.549+95C>T) c.1524+95C>T (n.1524+95C>T) c.483+95C>T (n.483+95C>T) n.1661+95C>T n.1663+95C>T n.1657+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514841G>C | CA2579283145 | RECQL4 | n.643+95C>G c.1620+95C>G (n.1620+95C>G) c.475+95C>G c.549+95C>G (n.549+95C>G) c.1524+95C>G (n.1524+95C>G) c.483+95C>G (n.483+95C>G) n.1661+95C>G n.1663+95C>G n.1657+95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514841G= | CA1826367870 | RECQL4 | n.643+95C= c.1620+95C= (n.1620+95C=) c.475+95C= c.549+95C= (n.549+95C=) c.1524+95C= (n.1524+95C=) c.483+95C= (n.483+95C=) n.1661+95C= n.1663+95C= n.1657+95C= | |
| 8 | g.144514842A>G | CA2579283146 | RECQL4 | n.643+94T>C c.1620+94T>C (n.1620+94T>C) c.475+94T>C c.549+94T>C (n.549+94T>C) c.1524+94T>C (n.1524+94T>C) c.483+94T>C (n.483+94T>C) n.1661+94T>C n.1663+94T>C n.1657+94T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514842_144514843delinsAG | CA1826367871 | RECQL4 | n.643+93_643+94delinsCT c.1620+93_1620+94delinsCT (n.1620+93_1620+94delinsCT) c.475+93_475+94delinsCT c.549+93_549+94delinsCT (n.549+93_549+94delinsCT) c.1524+93_1524+94delinsCT (n.1524+93_1524+94delinsCT) c.483+93_483+94delinsCT (n.483+93_483+94delinsCT) n.1661+93_1661+94delinsCT n.1663+93_1663+94delinsCT n.1657+93_1657+94delinsCT | |
| 8 | g.144514843G>A | CA1826367873 | RECQL4 | n.643+93C>T c.1620+93C>T (n.1620+93C>T) c.475+93C>T c.549+93C>T (n.549+93C>T) c.1524+93C>T (n.1524+93C>T) c.483+93C>T (n.483+93C>T) n.1661+93C>T n.1663+93C>T n.1657+93C>T | dbSNP |
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| 8 | g.144514843G= | CA1826367872 | RECQL4 | n.643+93C= c.1620+93C= (n.1620+93C=) c.475+93C= c.549+93C= (n.549+93C=) c.1524+93C= (n.1524+93C=) c.483+93C= (n.483+93C=) n.1661+93C= n.1663+93C= n.1657+93C= | |
| 8 | g.144514843G>T | CA1120281006 | RECQL4 | n.643+93C>A c.1620+93C>A (n.1620+93C>A) c.475+93C>A c.549+93C>A (n.549+93C>A) c.1524+93C>A (n.1524+93C>A) c.483+93C>A (n.483+93C>A) n.1661+93C>A n.1663+93C>A n.1657+93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514846_144514847dup | CA2689136021 | RECQL4 | n.643+92_643+93dup c.1620+92_1620+93dup (n.1620+92_1620+93dup) c.475+92_475+93dup c.549+92_549+93dup (n.549+92_549+93dup) c.1524+92_1524+93dup (n.1524+92_1524+93dup) c.483+92_483+93dup (n.483+92_483+93dup) n.1661+92_1661+93dup n.1663+92_1663+93dup n.1657+92_1657+93dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514847del | CA1120281005 | RECQL4 | n.643+93del c.1620+93del (n.1620+93del) c.475+93del c.549+93del (n.549+93del) c.1524+93del (n.1524+93del) c.483+93del (n.483+93del) n.1661+93del n.1663+93del n.1657+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514844G>A | CA2689136022 | RECQL4 | n.643+92C>T c.1620+92C>T (n.1620+92C>T) c.475+92C>T c.549+92C>T (n.549+92C>T) c.1524+92C>T (n.1524+92C>T) c.483+92C>T (n.483+92C>T) n.1661+92C>T n.1663+92C>T n.1657+92C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514844G>T | CA2689136023 | RECQL4 | n.643+92C>A c.1620+92C>A (n.1620+92C>A) c.475+92C>A c.549+92C>A (n.549+92C>A) c.1524+92C>A (n.1524+92C>A) c.483+92C>A (n.483+92C>A) n.1661+92C>A n.1663+92C>A n.1657+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514845G>A | CA585833066 | RECQL4 | n.643+91C>T c.1620+91C>T (n.1620+91C>T) c.475+91C>T c.549+91C>T (n.549+91C>T) c.1524+91C>T (n.1524+91C>T) c.483+91C>T (n.483+91C>T) n.1661+91C>T n.1663+91C>T n.1657+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514845G= | CA1826367874 | RECQL4 | n.643+91C= c.1620+91C= (n.1620+91C=) c.475+91C= c.549+91C= (n.549+91C=) c.1524+91C= (n.1524+91C=) c.483+91C= (n.483+91C=) n.1661+91C= n.1663+91C= n.1657+91C= | |
| 8 | g.144514845G>T | CA2689136024 | RECQL4 | n.643+91C>A c.1620+91C>A (n.1620+91C>A) c.475+91C>A c.549+91C>A (n.549+91C>A) c.1524+91C>A (n.1524+91C>A) c.483+91C>A (n.483+91C>A) n.1661+91C>A n.1663+91C>A n.1657+91C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514846G>A | CA848888590 | RECQL4 | n.643+90C>T c.1620+90C>T (n.1620+90C>T) c.475+90C>T c.549+90C>T (n.549+90C>T) c.1524+90C>T (n.1524+90C>T) c.483+90C>T (n.483+90C>T) n.1661+90C>T n.1663+90C>T n.1657+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514846G= | CA1826367875 | RECQL4 | n.643+90C= c.1620+90C= (n.1620+90C=) c.475+90C= c.549+90C= (n.549+90C=) c.1524+90C= (n.1524+90C=) c.483+90C= (n.483+90C=) n.1661+90C= n.1663+90C= n.1657+90C= | |
| 8 | g.144514847G>A | CA2579283147 | RECQL4 | n.643+89C>T c.1620+89C>T (n.1620+89C>T) c.475+89C>T c.549+89C>T (n.549+89C>T) c.1524+89C>T (n.1524+89C>T) c.483+89C>T (n.483+89C>T) n.1661+89C>T n.1663+89C>T n.1657+89C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514847G>C | CA2689136025 | RECQL4 | n.643+89C>G c.1620+89C>G (n.1620+89C>G) c.475+89C>G c.549+89C>G (n.549+89C>G) c.1524+89C>G (n.1524+89C>G) c.483+89C>G (n.483+89C>G) n.1661+89C>G n.1663+89C>G n.1657+89C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514847G>T | CA2689136026 | RECQL4 | n.643+89C>A c.1620+89C>A (n.1620+89C>A) c.475+89C>A c.549+89C>A (n.549+89C>A) c.1524+89C>A (n.1524+89C>A) c.483+89C>A (n.483+89C>A) n.1661+89C>A n.1663+89C>A n.1657+89C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514848T>G | CA1120281011 | RECQL4 | n.643+88A>C c.1620+88A>C (n.1620+88A>C) c.475+88A>C c.549+88A>C (n.549+88A>C) c.1524+88A>C (n.1524+88A>C) c.483+88A>C (n.483+88A>C) n.1661+88A>C n.1663+88A>C n.1657+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514848T= | CA1826367876 | RECQL4 | n.643+88A= c.1620+88A= (n.1620+88A=) c.475+88A= c.549+88A= (n.549+88A=) c.1524+88A= (n.1524+88A=) c.483+88A= (n.483+88A=) n.1661+88A= n.1663+88A= n.1657+88A= | |
| 8 | g.144514849G>A | CA2689136027 | RECQL4 | n.643+87C>T c.1620+87C>T (n.1620+87C>T) c.475+87C>T c.549+87C>T (n.549+87C>T) c.1524+87C>T (n.1524+87C>T) c.483+87C>T (n.483+87C>T) n.1661+87C>T n.1663+87C>T n.1657+87C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514850G>A | CA2689136028 | RECQL4 | n.643+86C>T c.1620+86C>T (n.1620+86C>T) c.475+86C>T c.549+86C>T (n.549+86C>T) c.1524+86C>T (n.1524+86C>T) c.483+86C>T (n.483+86C>T) n.1661+86C>T n.1663+86C>T n.1657+86C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514850G>T | CA848888592 | RECQL4 | n.643+86C>A c.1620+86C>A (n.1620+86C>A) c.475+86C>A c.549+86C>A (n.549+86C>A) c.1524+86C>A (n.1524+86C>A) c.483+86C>A (n.483+86C>A) n.1661+86C>A n.1663+86C>A n.1657+86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514853A>T | CA1120281015 | RECQL4 | n.643+83T>A c.1620+83T>A (n.1620+83T>A) c.475+83T>A c.549+83T>A (n.549+83T>A) c.1524+83T>A (n.1524+83T>A) c.483+83T>A (n.483+83T>A) n.1661+83T>A n.1663+83T>A n.1657+83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514854G>T | CA1826367881 | RECQL4 | n.643+82C>A c.1620+82C>A (n.1620+82C>A) c.475+82C>A c.549+82C>A (n.549+82C>A) c.1524+82C>A (n.1524+82C>A) c.483+82C>A (n.483+82C>A) n.1661+82C>A n.1663+82C>A n.1657+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514855G>A | CA187686763 | RECQL4 | n.643+81C>T c.1620+81C>T (n.1620+81C>T) c.475+81C>T c.549+81C>T (n.549+81C>T) c.1524+81C>T (n.1524+81C>T) c.483+81C>T (n.483+81C>T) n.1661+81C>T n.1663+81C>T n.1657+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514855G>C | CA2689136031 | RECQL4 | n.643+81C>G c.1620+81C>G (n.1620+81C>G) c.475+81C>G c.549+81C>G (n.549+81C>G) c.1524+81C>G (n.1524+81C>G) c.483+81C>G (n.483+81C>G) n.1661+81C>G n.1663+81C>G n.1657+81C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514855G= | CA1826367882 | RECQL4 | n.643+81C= c.1620+81C= (n.1620+81C=) c.475+81C= c.549+81C= (n.549+81C=) c.1524+81C= (n.1524+81C=) c.483+81C= (n.483+81C=) n.1661+81C= n.1663+81C= n.1657+81C= | |
| 8 | g.144514855G>T | CA2579283149 | RECQL4 | n.643+81C>A c.1620+81C>A (n.1620+81C>A) c.475+81C>A c.549+81C>A (n.549+81C>A) c.1524+81C>A (n.1524+81C>A) c.483+81C>A (n.483+81C>A) n.1661+81C>A n.1663+81C>A n.1657+81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514856G>A | CA187686767 | RECQL4 | n.643+80C>T c.1620+80C>T (n.1620+80C>T) c.475+80C>T c.549+80C>T (n.549+80C>T) c.1524+80C>T (n.1524+80C>T) c.483+80C>T (n.483+80C>T) n.1661+80C>T n.1663+80C>T n.1657+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514856G>C | CA2579283151 | RECQL4 | n.643+80C>G c.1620+80C>G (n.1620+80C>G) c.475+80C>G c.549+80C>G (n.549+80C>G) c.1524+80C>G (n.1524+80C>G) c.483+80C>G (n.483+80C>G) n.1661+80C>G n.1663+80C>G n.1657+80C>G | |
| 8 | g.144514856G= | CA1826367883 | RECQL4 | n.643+80C= c.1620+80C= (n.1620+80C=) c.475+80C= c.549+80C= (n.549+80C=) c.1524+80C= (n.1524+80C=) c.483+80C= (n.483+80C=) n.1661+80C= n.1663+80C= n.1657+80C= | |
| 8 | g.144514856G>T | CA2579283150 | RECQL4 | n.643+80C>A c.1620+80C>A (n.1620+80C>A) c.475+80C>A c.549+80C>A (n.549+80C>A) c.1524+80C>A (n.1524+80C>A) c.483+80C>A (n.483+80C>A) n.1661+80C>A n.1663+80C>A n.1657+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514857G>A | CA585833067 | RECQL4 | n.643+79C>T c.1620+79C>T (n.1620+79C>T) c.475+79C>T c.549+79C>T (n.549+79C>T) c.1524+79C>T (n.1524+79C>T) c.483+79C>T (n.483+79C>T) n.1661+79C>T n.1663+79C>T n.1657+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514859C>G | CA2689136035 | RECQL4 | n.643+77G>C c.1620+77G>C (n.1620+77G>C) c.475+77G>C c.549+77G>C (n.549+77G>C) c.1524+77G>C (n.1524+77G>C) c.483+77G>C (n.483+77G>C) n.1661+77G>C n.1663+77G>C n.1657+77G>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514860A>G | CA187686772 | RECQL4 | n.643+76T>C c.1620+76T>C (n.1620+76T>C) c.475+76T>C c.549+76T>C (n.549+76T>C) c.1524+76T>C (n.1524+76T>C) c.483+76T>C (n.483+76T>C) n.1661+76T>C n.1663+76T>C n.1657+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514864A>G | CA2689136040 | RECQL4 | n.643+72T>C c.1620+72T>C (n.1620+72T>C) c.475+72T>C c.549+72T>C (n.549+72T>C) c.1524+72T>C (n.1524+72T>C) c.483+72T>C (n.483+72T>C) n.1661+72T>C n.1663+72T>C n.1657+72T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514865G>A | CA187686794 | RECQL4 | n.643+71C>T c.1620+71C>T (n.1620+71C>T) c.475+71C>T c.549+71C>T (n.549+71C>T) c.1524+71C>T (n.1524+71C>T) c.483+71C>T (n.483+71C>T) n.1661+71C>T n.1663+71C>T n.1657+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514865G>C | CA1826367889 | RECQL4 | n.643+71C>G c.1620+71C>G (n.1620+71C>G) c.475+71C>G c.549+71C>G (n.549+71C>G) c.1524+71C>G (n.1524+71C>G) c.483+71C>G (n.483+71C>G) n.1661+71C>G n.1663+71C>G n.1657+71C>G | dbSNP |
| 8 | g.144514865G= | CA1826367888 | RECQL4 | n.643+71C= c.1620+71C= (n.1620+71C=) c.475+71C= c.549+71C= (n.549+71C=) c.1524+71C= (n.1524+71C=) c.483+71C= (n.483+71C=) n.1661+71C= n.1663+71C= n.1657+71C= | |
| 8 | g.144514866del | CA2689136041 | RECQL4 | n.643+70del c.1620+70del (n.1620+70del) c.475+70del c.549+70del (n.549+70del) c.1524+70del (n.1524+70del) c.483+70del (n.483+70del) n.1661+70del n.1663+70del n.1657+70del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514866C>A | CA2689136042 | RECQL4 | n.643+70G>T c.1620+70G>T (n.1620+70G>T) c.475+70G>T c.549+70G>T (n.549+70G>T) c.1524+70G>T (n.1524+70G>T) c.483+70G>T (n.483+70G>T) n.1661+70G>T n.1663+70G>T n.1657+70G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514866C= | CA1826367890 | RECQL4 | n.643+70G= c.1620+70G= (n.1620+70G=) c.475+70G= c.549+70G= (n.549+70G=) c.1524+70G= (n.1524+70G=) c.483+70G= (n.483+70G=) n.1661+70G= n.1663+70G= n.1657+70G= | |
| 8 | g.144514866C>G | CA2718528008 | RECQL4 | n.643+70G>C c.1620+70G>C (n.1620+70G>C) c.475+70G>C c.549+70G>C (n.549+70G>C) c.1524+70G>C (n.1524+70G>C) c.483+70G>C (n.483+70G>C) n.1661+70G>C n.1663+70G>C n.1657+70G>C | dbSNP |
| 8 | g.144514866C>T | CA1826367891 | RECQL4 | n.643+70G>A c.1620+70G>A (n.1620+70G>A) c.475+70G>A c.549+70G>A (n.549+70G>A) c.1524+70G>A (n.1524+70G>A) c.483+70G>A (n.483+70G>A) n.1661+70G>A n.1663+70G>A n.1657+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514868G>T | CA2689136043 | RECQL4 | n.643+68C>A c.1620+68C>A (n.1620+68C>A) c.475+68C>A c.549+68C>A (n.549+68C>A) c.1524+68C>A (n.1524+68C>A) c.483+68C>A (n.483+68C>A) n.1661+68C>A n.1663+68C>A n.1657+68C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514869T>C | CA2689136044 | RECQL4 | n.643+67A>G c.1620+67A>G (n.1620+67A>G) c.475+67A>G c.549+67A>G (n.549+67A>G) c.1524+67A>G (n.1524+67A>G) c.483+67A>G (n.483+67A>G) n.1661+67A>G n.1663+67A>G n.1657+67A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514869T>G | CA2718732938 | RECQL4 | n.643+67A>C c.1620+67A>C (n.1620+67A>C) c.475+67A>C c.549+67A>C (n.549+67A>C) c.1524+67A>C (n.1524+67A>C) c.483+67A>C (n.483+67A>C) n.1661+67A>C n.1663+67A>C n.1657+67A>C | dbSNP |
| 8 | g.144514870T>G | CA2718732948 | RECQL4 | n.643+66A>C c.1620+66A>C (n.1620+66A>C) c.475+66A>C c.549+66A>C (n.549+66A>C) c.1524+66A>C (n.1524+66A>C) c.483+66A>C (n.483+66A>C) n.1661+66A>C n.1663+66A>C n.1657+66A>C | dbSNP |
| 8 | g.144514871G>A | CA848888609 | RECQL4 | n.643+65C>T c.1620+65C>T (n.1620+65C>T) c.475+65C>T c.549+65C>T (n.549+65C>T) c.1524+65C>T (n.1524+65C>T) c.483+65C>T (n.483+65C>T) n.1661+65C>T n.1663+65C>T n.1657+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514871G= | CA1826367892 | RECQL4 | n.643+65C= c.1620+65C= (n.1620+65C=) c.475+65C= c.549+65C= (n.549+65C=) c.1524+65C= (n.1524+65C=) c.483+65C= (n.483+65C=) n.1661+65C= n.1663+65C= n.1657+65C= | |
| 8 | g.144514871G>T | CA2689136045 | RECQL4 | n.643+65C>A c.1620+65C>A (n.1620+65C>A) c.475+65C>A c.549+65C>A (n.549+65C>A) c.1524+65C>A (n.1524+65C>A) c.483+65C>A (n.483+65C>A) n.1661+65C>A n.1663+65C>A n.1657+65C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514872C= | CA1826367893 | RECQL4 | n.643+64G= c.1620+64G= (n.1620+64G=) c.475+64G= c.549+64G= (n.549+64G=) c.1524+64G= (n.1524+64G=) c.483+64G= (n.483+64G=) n.1661+64G= n.1663+64G= n.1657+64G= | |
| 8 | g.144514872C>G | CA2579283154 | RECQL4 | n.643+64G>C c.1620+64G>C (n.1620+64G>C) c.475+64G>C c.549+64G>C (n.549+64G>C) c.1524+64G>C (n.1524+64G>C) c.483+64G>C (n.483+64G>C) n.1661+64G>C n.1663+64G>C n.1657+64G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514872C>T | CA187686797 | RECQL4 | n.643+64G>A c.1620+64G>A (n.1620+64G>A) c.475+64G>A c.549+64G>A (n.549+64G>A) c.1524+64G>A (n.1524+64G>A) c.483+64G>A (n.483+64G>A) n.1661+64G>A n.1663+64G>A n.1657+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514874dup | CA2718732950 | RECQL4 | n.643+64dup c.1620+64dup (n.1620+64dup) c.475+64dup c.549+64dup (n.549+64dup) c.1524+64dup (n.1524+64dup) c.483+64dup (n.483+64dup) n.1661+64dup n.1663+64dup n.1657+64dup | dbSNP |
| 8 | g.144514873C= | CA1826367894 | RECQL4 | n.643+63G= c.1620+63G= (n.1620+63G=) c.475+63G= c.549+63G= (n.549+63G=) c.1524+63G= (n.1524+63G=) c.483+63G= (n.483+63G=) n.1661+63G= n.1663+63G= n.1657+63G= | |
| 8 | g.144514873C>G | CA848888612 | RECQL4 | n.643+63G>C c.1620+63G>C (n.1620+63G>C) c.475+63G>C c.549+63G>C (n.549+63G>C) c.1524+63G>C (n.1524+63G>C) c.483+63G>C (n.483+63G>C) n.1661+63G>C n.1663+63G>C n.1657+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514873C>T | CA1120281035 | RECQL4 | n.643+63G>A c.1620+63G>A (n.1620+63G>A) c.475+63G>A c.549+63G>A (n.549+63G>A) c.1524+63G>A (n.1524+63G>A) c.483+63G>A (n.483+63G>A) n.1661+63G>A n.1663+63G>A n.1657+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514874C>A | CA2509940587 | RECQL4 | n.643+62G>T c.1620+62G>T (n.1620+62G>T) c.475+62G>T c.549+62G>T (n.549+62G>T) c.1524+62G>T (n.1524+62G>T) c.483+62G>T (n.483+62G>T) n.1661+62G>T n.1663+62G>T n.1657+62G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514874C= | CA1826367895 | RECQL4 | n.643+62G= c.1620+62G= (n.1620+62G=) c.475+62G= c.549+62G= (n.549+62G=) c.1524+62G= (n.1524+62G=) c.483+62G= (n.483+62G=) n.1661+62G= n.1663+62G= n.1657+62G= | |
| 8 | g.144514874C>T | CA187686799 | RECQL4 | n.643+62G>A c.1620+62G>A (n.1620+62G>A) c.475+62G>A c.549+62G>A (n.549+62G>A) c.1524+62G>A (n.1524+62G>A) c.483+62G>A (n.483+62G>A) n.1661+62G>A n.1663+62G>A n.1657+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514875T>C | CA2689136046 | RECQL4 | n.643+61A>G c.1620+61A>G (n.1620+61A>G) c.475+61A>G c.549+61A>G (n.549+61A>G) c.1524+61A>G (n.1524+61A>G) c.483+61A>G (n.483+61A>G) n.1661+61A>G n.1663+61A>G n.1657+61A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514876T>C | CA2782590399 | RECQL4 | n.643+60A>G c.1620+60A>G (n.1620+60A>G) c.475+60A>G c.549+60A>G (n.549+60A>G) c.1524+60A>G (n.1524+60A>G) c.483+60A>G (n.483+60A>G) n.1661+60A>G n.1663+60A>G n.1657+60A>G | |
| 8 | g.144514877G>A | CA1120281038 | RECQL4 | n.643+59C>T c.1620+59C>T (n.1620+59C>T) c.475+59C>T c.549+59C>T (n.549+59C>T) c.1524+59C>T (n.1524+59C>T) c.483+59C>T (n.483+59C>T) n.1661+59C>T n.1663+59C>T n.1657+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514877G>C | CA1826367897 | RECQL4 | n.643+59C>G c.1620+59C>G (n.1620+59C>G) c.475+59C>G c.549+59C>G (n.549+59C>G) c.1524+59C>G (n.1524+59C>G) c.483+59C>G (n.483+59C>G) n.1661+59C>G n.1663+59C>G n.1657+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514877G= | CA1826367896 | RECQL4 | n.643+59C= c.1620+59C= (n.1620+59C=) c.475+59C= c.549+59C= (n.549+59C=) c.1524+59C= (n.1524+59C=) c.483+59C= (n.483+59C=) n.1661+59C= n.1663+59C= n.1657+59C= | |
| 8 | g.144514877G>T | CA2579283155 | RECQL4 | n.643+59C>A c.1620+59C>A (n.1620+59C>A) c.475+59C>A c.549+59C>A (n.549+59C>A) c.1524+59C>A (n.1524+59C>A) c.483+59C>A (n.483+59C>A) n.1661+59C>A n.1663+59C>A n.1657+59C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514878G>A | CA187686801 | RECQL4 | n.643+58C>T c.1620+58C>T (n.1620+58C>T) c.475+58C>T c.549+58C>T (n.549+58C>T) c.1524+58C>T (n.1524+58C>T) c.483+58C>T (n.483+58C>T) n.1661+58C>T n.1663+58C>T n.1657+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514878G>C | CA187686803 | RECQL4 | n.643+58C>G c.1620+58C>G (n.1620+58C>G) c.475+58C>G c.549+58C>G (n.549+58C>G) c.1524+58C>G (n.1524+58C>G) c.483+58C>G (n.483+58C>G) n.1661+58C>G n.1663+58C>G n.1657+58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514878G= | CA1826367898 | RECQL4 | n.643+58C= c.1620+58C= (n.1620+58C=) c.475+58C= c.549+58C= (n.549+58C=) c.1524+58C= (n.1524+58C=) c.483+58C= (n.483+58C=) n.1661+58C= n.1663+58C= n.1657+58C= | |
| 8 | g.144514878G>T | CA2689136047 | RECQL4 | n.643+58C>A c.1620+58C>A (n.1620+58C>A) c.475+58C>A c.549+58C>A (n.549+58C>A) c.1524+58C>A (n.1524+58C>A) c.483+58C>A (n.483+58C>A) n.1661+58C>A n.1663+58C>A n.1657+58C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514879G>A | CA187686807 | RECQL4 | n.643+57C>T c.1620+57C>T (n.1620+57C>T) c.475+57C>T c.549+57C>T (n.549+57C>T) c.1524+57C>T (n.1524+57C>T) c.483+57C>T (n.483+57C>T) n.1661+57C>T n.1663+57C>T n.1657+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514879G>C | CA1826367900 | RECQL4 | n.643+57C>G c.1620+57C>G (n.1620+57C>G) c.475+57C>G c.549+57C>G (n.549+57C>G) c.1524+57C>G (n.1524+57C>G) c.483+57C>G (n.483+57C>G) n.1661+57C>G n.1663+57C>G n.1657+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514879G= | CA1826367899 | RECQL4 | n.643+57C= c.1620+57C= (n.1620+57C=) c.475+57C= c.549+57C= (n.549+57C=) c.1524+57C= (n.1524+57C=) c.483+57C= (n.483+57C=) n.1661+57C= n.1663+57C= n.1657+57C= | |
| 8 | g.144514879G>T | CA2782590400 | RECQL4 | n.643+57C>A c.1620+57C>A (n.1620+57C>A) c.475+57C>A c.549+57C>A (n.549+57C>A) c.1524+57C>A (n.1524+57C>A) c.483+57C>A (n.483+57C>A) n.1661+57C>A n.1663+57C>A n.1657+57C>A | |
| 8 | g.144514880A>T | CA2689136048 | RECQL4 | n.643+56T>A c.1620+56T>A (n.1620+56T>A) c.475+56T>A c.549+56T>A (n.549+56T>A) c.1524+56T>A (n.1524+56T>A) c.483+56T>A (n.483+56T>A) n.1661+56T>A n.1663+56T>A n.1657+56T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514881G>T | CA2689136049 | RECQL4 | n.643+55C>A c.1620+55C>A (n.1620+55C>A) c.475+55C>A c.549+55C>A (n.549+55C>A) c.1524+55C>A (n.1524+55C>A) c.483+55C>A (n.483+55C>A) n.1661+55C>A n.1663+55C>A n.1657+55C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514881_144514888del | CA2782590401 | RECQL4 | n.643+48_643+55del c.1620+48_1620+55del (n.1620+48_1620+55del) c.475+48_475+55del c.549+48_549+55del (n.549+48_549+55del) c.1524+48_1524+55del (n.1524+48_1524+55del) c.483+48_483+55del (n.483+48_483+55del) n.1661+48_1661+55del n.1663+48_1663+55del n.1657+48_1657+55del | |
| 8 | g.144514882T>A | CA1826367902 | RECQL4 | n.643+54A>T c.1620+54A>T (n.1620+54A>T) c.475+54A>T c.549+54A>T (n.549+54A>T) c.1524+54A>T (n.1524+54A>T) c.483+54A>T (n.483+54A>T) n.1661+54A>T n.1663+54A>T n.1657+54A>T | dbSNP |
| 8 | g.144514882T>C | CA2689136050 | RECQL4 | n.643+54A>G c.1620+54A>G (n.1620+54A>G) c.475+54A>G c.549+54A>G (n.549+54A>G) c.1524+54A>G (n.1524+54A>G) c.483+54A>G (n.483+54A>G) n.1661+54A>G n.1663+54A>G n.1657+54A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514882T>G | CA2605550981 | RECQL4 | n.643+54A>C c.1620+54A>C (n.1620+54A>C) c.475+54A>C c.549+54A>C (n.549+54A>C) c.1524+54A>C (n.1524+54A>C) c.483+54A>C (n.483+54A>C) n.1661+54A>C n.1663+54A>C n.1657+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514882T= | CA1826367901 | RECQL4 | n.643+54A= c.1620+54A= (n.1620+54A=) c.475+54A= c.549+54A= (n.549+54A=) c.1524+54A= (n.1524+54A=) c.483+54A= (n.483+54A=) n.1661+54A= n.1663+54A= n.1657+54A= | |
| 8 | g.144514883C>A | CA2689136051 | RECQL4 | n.643+53G>T c.1620+53G>T (n.1620+53G>T) c.475+53G>T c.549+53G>T (n.549+53G>T) c.1524+53G>T (n.1524+53G>T) c.483+53G>T (n.483+53G>T) n.1661+53G>T n.1663+53G>T n.1657+53G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514884A= | CA1826367903 | RECQL4 | n.643+52T= c.1620+52T= (n.1620+52T=) c.475+52T= c.549+52T= (n.549+52T=) c.1524+52T= (n.1524+52T=) c.483+52T= (n.483+52T=) n.1661+52T= n.1663+52T= n.1657+52T= | |
| 8 | g.144514884A>C | CA848888617 | RECQL4 | n.643+52T>G c.1620+52T>G (n.1620+52T>G) c.475+52T>G c.549+52T>G (n.549+52T>G) c.1524+52T>G (n.1524+52T>G) c.483+52T>G (n.483+52T>G) n.1661+52T>G n.1663+52T>G n.1657+52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514885C>A | CA2689136053 | RECQL4 | n.643+51G>T c.1620+51G>T (n.1620+51G>T) c.475+51G>T c.549+51G>T (n.549+51G>T) c.1524+51G>T (n.1524+51G>T) c.483+51G>T (n.483+51G>T) n.1661+51G>T n.1663+51G>T n.1657+51G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514885C>T | CA2689136054 | RECQL4 | n.643+51G>A c.1620+51G>A (n.1620+51G>A) c.475+51G>A c.549+51G>A (n.549+51G>A) c.1524+51G>A (n.1524+51G>A) c.483+51G>A (n.483+51G>A) n.1661+51G>A n.1663+51G>A n.1657+51G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514885dup | CA2689136052 | RECQL4 | n.643+51dup c.1620+51dup (n.1620+51dup) c.475+51dup c.549+51dup (n.549+51dup) c.1524+51dup (n.1524+51dup) c.483+51dup (n.483+51dup) n.1661+51dup n.1663+51dup n.1657+51dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514886A>C | CA2689136055 | RECQL4 | n.643+50T>G c.1620+50T>G (n.1620+50T>G) c.475+50T>G c.549+50T>G (n.549+50T>G) c.1524+50T>G (n.1524+50T>G) c.483+50T>G (n.483+50T>G) n.1661+50T>G n.1663+50T>G n.1657+50T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514886A>G | CA2689136056 | RECQL4 | n.643+50T>C c.1620+50T>C (n.1620+50T>C) c.475+50T>C c.549+50T>C (n.549+50T>C) c.1524+50T>C (n.1524+50T>C) c.483+50T>C (n.483+50T>C) n.1661+50T>C n.1663+50T>C n.1657+50T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514887A= | CA1826367904 | RECQL4 | n.643+49T= c.1620+49T= (n.1620+49T=) c.475+49T= c.549+49T= (n.549+49T=) c.1524+49T= (n.1524+49T=) c.483+49T= (n.483+49T=) n.1661+49T= n.1663+49T= n.1657+49T= | |
| 8 | g.144514887A>G | CA848888618 | RECQL4 | n.643+49T>C c.1620+49T>C (n.1620+49T>C) c.475+49T>C c.549+49T>C (n.549+49T>C) c.1524+49T>C (n.1524+49T>C) c.483+49T>C (n.483+49T>C) n.1661+49T>C n.1663+49T>C n.1657+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514888G>A | CA4948758 | RECQL4 | n.643+48C>T c.1620+48C>T (n.1620+48C>T) c.475+48C>T c.549+48C>T (n.549+48C>T) c.1524+48C>T (n.1524+48C>T) c.483+48C>T (n.483+48C>T) n.1661+48C>T n.1663+48C>T n.1657+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514888G>C | CA848888619 | RECQL4 | n.643+48C>G c.1620+48C>G (n.1620+48C>G) c.475+48C>G c.549+48C>G (n.549+48C>G) c.1524+48C>G (n.1524+48C>G) c.483+48C>G (n.483+48C>G) n.1661+48C>G n.1663+48C>G n.1657+48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514888G= | CA1826367905 | RECQL4 | n.643+48C= c.1620+48C= (n.1620+48C=) c.475+48C= c.549+48C= (n.549+48C=) c.1524+48C= (n.1524+48C=) c.483+48C= (n.483+48C=) n.1661+48C= n.1663+48C= n.1657+48C= | |
| 8 | g.144514889T>A | CA2718733143 | RECQL4 | n.643+47A>T c.1620+47A>T (n.1620+47A>T) c.475+47A>T c.549+47A>T (n.549+47A>T) c.1524+47A>T (n.1524+47A>T) c.483+47A>T (n.483+47A>T) n.1661+47A>T n.1663+47A>T n.1657+47A>T | dbSNP |
| 8 | g.144514890G>A | CA585833068 | RECQL4 | n.643+46C>T c.1620+46C>T (n.1620+46C>T) c.475+46C>T c.549+46C>T (n.549+46C>T) c.1524+46C>T (n.1524+46C>T) c.483+46C>T (n.483+46C>T) n.1661+46C>T n.1663+46C>T n.1657+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514890G= | CA1826367906 | RECQL4 | n.643+46C= c.1620+46C= (n.1620+46C=) c.475+46C= c.549+46C= (n.549+46C=) c.1524+46C= (n.1524+46C=) c.483+46C= (n.483+46C=) n.1661+46C= n.1663+46C= n.1657+46C= | |
| 8 | g.144514891C= | CA1826367907 | RECQL4 | n.643+45G= c.1620+45G= (n.1620+45G=) c.475+45G= c.549+45G= (n.549+45G=) c.1524+45G= (n.1524+45G=) c.483+45G= (n.483+45G=) n.1661+45G= n.1663+45G= n.1657+45G= | |
| 8 | g.144514891C>G | CA653096104 | RECQL4 | n.643+45G>C c.1620+45G>C (n.1620+45G>C) c.475+45G>C c.549+45G>C (n.549+45G>C) c.1524+45G>C (n.1524+45G>C) c.483+45G>C (n.483+45G>C) n.1661+45G>C n.1663+45G>C n.1657+45G>C | COSMIC |
| 8 | g.144514891C>T | CA4948759 | RECQL4 | n.643+45G>A c.1620+45G>A (n.1620+45G>A) c.475+45G>A c.549+45G>A (n.549+45G>A) c.1524+45G>A (n.1524+45G>A) c.483+45G>A (n.483+45G>A) n.1661+45G>A n.1663+45G>A n.1657+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514891_144514931del | CA2782590402 | RECQL4 | n.643+5_643+45del c.1620+5_1620+45del (n.1620+5_1620+45del) c.475+5_475+45del c.549+5_549+45del (n.549+5_549+45del) c.1524+5_1524+45del (n.1524+5_1524+45del) c.483+5_483+45del (n.483+5_483+45del) n.1661+5_1661+45del n.1663+5_1663+45del n.1657+5_1657+45del | |
| 8 | g.144514892T>C | CA4948760 | RECQL4 | n.643+44A>G c.1620+44A>G (n.1620+44A>G) c.475+44A>G c.549+44A>G (n.549+44A>G) c.1524+44A>G (n.1524+44A>G) c.483+44A>G (n.483+44A>G) n.1661+44A>G n.1663+44A>G n.1657+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514892T= | CA1826367908 | RECQL4 | n.643+44A= c.1620+44A= (n.1620+44A=) c.475+44A= c.549+44A= (n.549+44A=) c.1524+44A= (n.1524+44A=) c.483+44A= (n.483+44A=) n.1661+44A= n.1663+44A= n.1657+44A= | |
| 8 | g.144514894G>A | CA4948761 | RECQL4 | n.643+42C>T c.1620+42C>T (n.1620+42C>T) c.475+42C>T c.549+42C>T (n.549+42C>T) c.1524+42C>T (n.1524+42C>T) c.483+42C>T (n.483+42C>T) n.1661+42C>T n.1663+42C>T n.1657+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514894G= | CA1826367909 | RECQL4 | n.643+42C= c.1620+42C= (n.1620+42C=) c.475+42C= c.549+42C= (n.549+42C=) c.1524+42C= (n.1524+42C=) c.483+42C= (n.483+42C=) n.1661+42C= n.1663+42C= n.1657+42C= | |
| 8 | g.144514894G>T | CA2689136057 | RECQL4 | n.643+42C>A c.1620+42C>A (n.1620+42C>A) c.475+42C>A c.549+42C>A (n.549+42C>A) c.1524+42C>A (n.1524+42C>A) c.483+42C>A (n.483+42C>A) n.1661+42C>A n.1663+42C>A n.1657+42C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514895T>G | CA4948762 | RECQL4 | n.643+41A>C c.1620+41A>C (n.1620+41A>C) c.475+41A>C c.549+41A>C (n.549+41A>C) c.1524+41A>C (n.1524+41A>C) c.483+41A>C (n.483+41A>C) n.1661+41A>C n.1663+41A>C n.1657+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514895T= | CA1826367910 | RECQL4 | n.643+41A= c.1620+41A= (n.1620+41A=) c.475+41A= c.549+41A= (n.549+41A=) c.1524+41A= (n.1524+41A=) c.483+41A= (n.483+41A=) n.1661+41A= n.1663+41A= n.1657+41A= | |
| 8 | g.144514897C= | CA1826367911 | RECQL4 | n.643+39G= c.1620+39G= (n.1620+39G=) c.475+39G= c.549+39G= (n.549+39G=) c.1524+39G= (n.1524+39G=) c.483+39G= (n.483+39G=) n.1661+39G= n.1663+39G= n.1657+39G= | |
| 8 | g.144514897C>T | CA4948763 | RECQL4 | n.643+39G>A c.1620+39G>A (n.1620+39G>A) c.475+39G>A c.549+39G>A (n.549+39G>A) c.1524+39G>A (n.1524+39G>A) c.483+39G>A (n.483+39G>A) n.1661+39G>A n.1663+39G>A n.1657+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514899T>C | CA4948764 | RECQL4 | n.643+37A>G c.1620+37A>G (n.1620+37A>G) c.475+37A>G c.549+37A>G (n.549+37A>G) c.1524+37A>G (n.1524+37A>G) c.483+37A>G (n.483+37A>G) n.1661+37A>G n.1663+37A>G n.1657+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514899T= | CA1826367912 | RECQL4 | n.643+37A= c.1620+37A= (n.1620+37A=) c.475+37A= c.549+37A= (n.549+37A=) c.1524+37A= (n.1524+37A=) c.483+37A= (n.483+37A=) n.1661+37A= n.1663+37A= n.1657+37A= | |
| 8 | g.144514900G>A | CA848888630 | RECQL4 | n.643+36C>T c.1620+36C>T (n.1620+36C>T) c.475+36C>T c.549+36C>T (n.549+36C>T) c.1524+36C>T (n.1524+36C>T) c.483+36C>T (n.483+36C>T) n.1661+36C>T n.1663+36C>T n.1657+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514900G>C | CA1826367914 | RECQL4 | n.643+36C>G c.1620+36C>G (n.1620+36C>G) c.475+36C>G c.549+36C>G (n.549+36C>G) c.1524+36C>G (n.1524+36C>G) c.483+36C>G (n.483+36C>G) n.1661+36C>G n.1663+36C>G n.1657+36C>G | dbSNP |
| 8 | g.144514900G= | CA1826367913 | RECQL4 | n.643+36C= c.1620+36C= (n.1620+36C=) c.475+36C= c.549+36C= (n.549+36C=) c.1524+36C= (n.1524+36C=) c.483+36C= (n.483+36C=) n.1661+36C= n.1663+36C= n.1657+36C= | |
| 8 | g.144514901G>A | CA2689136058 | RECQL4 | n.643+35C>T c.1620+35C>T (n.1620+35C>T) c.475+35C>T c.549+35C>T (n.549+35C>T) c.1524+35C>T (n.1524+35C>T) c.483+35C>T (n.483+35C>T) n.1661+35C>T n.1663+35C>T n.1657+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514901G>T | CA2689136059 | RECQL4 | n.643+35C>A c.1620+35C>A (n.1620+35C>A) c.475+35C>A c.549+35C>A (n.549+35C>A) c.1524+35C>A (n.1524+35C>A) c.483+35C>A (n.483+35C>A) n.1661+35C>A n.1663+35C>A n.1657+35C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514902C>T | CA2689136060 | RECQL4 | n.643+34G>A c.1620+34G>A (n.1620+34G>A) c.475+34G>A c.549+34G>A (n.549+34G>A) c.1524+34G>A (n.1524+34G>A) c.483+34G>A (n.483+34G>A) n.1661+34G>A n.1663+34G>A n.1657+34G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514903T>A | CA4948765 | RECQL4 | n.643+33A>T c.1620+33A>T (n.1620+33A>T) c.475+33A>T c.549+33A>T (n.549+33A>T) c.1524+33A>T (n.1524+33A>T) c.483+33A>T (n.483+33A>T) n.1661+33A>T n.1663+33A>T n.1657+33A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514903T>C | CA2580835569 | RECQL4 | n.643+33A>G c.1620+33A>G (n.1620+33A>G) c.475+33A>G c.549+33A>G (n.549+33A>G) c.1524+33A>G (n.1524+33A>G) c.483+33A>G (n.483+33A>G) n.1661+33A>G n.1663+33A>G n.1657+33A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514903T>G | CA2580835570 | RECQL4 | n.643+33A>C c.1620+33A>C (n.1620+33A>C) c.475+33A>C c.549+33A>C (n.549+33A>C) c.1524+33A>C (n.1524+33A>C) c.483+33A>C (n.483+33A>C) n.1661+33A>C n.1663+33A>C n.1657+33A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514903T= | CA1826367915 | RECQL4 | n.643+33A= c.1620+33A= (n.1620+33A=) c.475+33A= c.549+33A= (n.549+33A=) c.1524+33A= (n.1524+33A=) c.483+33A= (n.483+33A=) n.1661+33A= n.1663+33A= n.1657+33A= | |
| 8 | g.144514904G>A | CA2689136061 | RECQL4 | n.643+32C>T c.1620+32C>T (n.1620+32C>T) c.475+32C>T c.549+32C>T (n.549+32C>T) c.1524+32C>T (n.1524+32C>T) c.483+32C>T (n.483+32C>T) n.1661+32C>T n.1663+32C>T n.1657+32C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514904G>C | CA2718733201 | RECQL4 | n.643+32C>G c.1620+32C>G (n.1620+32C>G) c.475+32C>G c.549+32C>G (n.549+32C>G) c.1524+32C>G (n.1524+32C>G) c.483+32C>G (n.483+32C>G) n.1661+32C>G n.1663+32C>G n.1657+32C>G | dbSNP |
| 8 | g.144514904G>T | CA2579283156 | RECQL4 | n.643+32C>A c.1620+32C>A (n.1620+32C>A) c.475+32C>A c.549+32C>A (n.549+32C>A) c.1524+32C>A (n.1524+32C>A) c.483+32C>A (n.483+32C>A) n.1661+32C>A n.1663+32C>A n.1657+32C>A | |
| 8 | g.144514905T>C | CA2718733204 | RECQL4 | n.643+31A>G c.1620+31A>G (n.1620+31A>G) c.475+31A>G c.549+31A>G (n.549+31A>G) c.1524+31A>G (n.1524+31A>G) c.483+31A>G (n.483+31A>G) n.1661+31A>G n.1663+31A>G n.1657+31A>G | dbSNP |
| 8 | g.144514906G>A | CA4948766 | RECQL4 | n.643+30C>T c.1620+30C>T (n.1620+30C>T) c.475+30C>T c.549+30C>T (n.549+30C>T) c.1524+30C>T (n.1524+30C>T) c.483+30C>T (n.483+30C>T) n.1661+30C>T n.1663+30C>T n.1657+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514906G>C | CA2689136062 | RECQL4 | n.643+30C>G c.1620+30C>G (n.1620+30C>G) c.475+30C>G c.549+30C>G (n.549+30C>G) c.1524+30C>G (n.1524+30C>G) c.483+30C>G (n.483+30C>G) n.1661+30C>G n.1663+30C>G n.1657+30C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514906G= | CA1826367916 | RECQL4 | n.643+30C= c.1620+30C= (n.1620+30C=) c.475+30C= c.549+30C= (n.549+30C=) c.1524+30C= (n.1524+30C=) c.483+30C= (n.483+30C=) n.1661+30C= n.1663+30C= n.1657+30C= | |
| 8 | g.144514907T>C | CA2689136063 | RECQL4 | n.643+29A>G c.1620+29A>G (n.1620+29A>G) c.475+29A>G c.549+29A>G (n.549+29A>G) c.1524+29A>G (n.1524+29A>G) c.483+29A>G (n.483+29A>G) n.1661+29A>G n.1663+29A>G n.1657+29A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514907dup | CA1120281054 | RECQL4 | n.643+29dup c.1620+29dup (n.1620+29dup) c.475+29dup c.549+29dup (n.549+29dup) c.1524+29dup (n.1524+29dup) c.483+29dup (n.483+29dup) n.1661+29dup n.1663+29dup n.1657+29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514909C= | CA1826367917 | RECQL4 | n.643+27G= c.1620+27G= (n.1620+27G=) c.475+27G= c.549+27G= (n.549+27G=) c.1524+27G= (n.1524+27G=) c.483+27G= (n.483+27G=) n.1661+27G= n.1663+27G= n.1657+27G= | |
| 8 | g.144514909C>T | CA4948767 | RECQL4 | n.643+27G>A c.1620+27G>A (n.1620+27G>A) c.475+27G>A c.549+27G>A (n.549+27G>A) c.1524+27G>A (n.1524+27G>A) c.483+27G>A (n.483+27G>A) n.1661+27G>A n.1663+27G>A n.1657+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514910G>A | CA4948768 | RECQL4 | n.643+26C>T c.1620+26C>T (n.1620+26C>T) c.475+26C>T c.549+26C>T (n.549+26C>T) c.1524+26C>T (n.1524+26C>T) c.483+26C>T (n.483+26C>T) n.1661+26C>T n.1663+26C>T n.1657+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514910G>C | CA2579283157 | RECQL4 | n.643+26C>G c.1620+26C>G (n.1620+26C>G) c.475+26C>G c.549+26C>G (n.549+26C>G) c.1524+26C>G (n.1524+26C>G) c.483+26C>G (n.483+26C>G) n.1661+26C>G n.1663+26C>G n.1657+26C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514910G= | CA1826367918 | RECQL4 | n.643+26C= c.1620+26C= (n.1620+26C=) c.475+26C= c.549+26C= (n.549+26C=) c.1524+26C= (n.1524+26C=) c.483+26C= (n.483+26C=) n.1661+26C= n.1663+26C= n.1657+26C= | |
| 8 | g.144514911T>A | CA2718479522 | RECQL4 | n.643+25A>T c.1620+25A>T (n.1620+25A>T) c.475+25A>T c.549+25A>T (n.549+25A>T) c.1524+25A>T (n.1524+25A>T) c.483+25A>T (n.483+25A>T) n.1661+25A>T n.1663+25A>T n.1657+25A>T | dbSNP |
| 8 | g.144514911T>C | CA848888637 | RECQL4 | n.643+25A>G c.1620+25A>G (n.1620+25A>G) c.475+25A>G c.549+25A>G (n.549+25A>G) c.1524+25A>G (n.1524+25A>G) c.483+25A>G (n.483+25A>G) n.1661+25A>G n.1663+25A>G n.1657+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514911T= | CA1826367919 | RECQL4 | n.643+25A= c.1620+25A= (n.1620+25A=) c.475+25A= c.549+25A= (n.549+25A=) c.1524+25A= (n.1524+25A=) c.483+25A= (n.483+25A=) n.1661+25A= n.1663+25A= n.1657+25A= | |
| 8 | g.144514912G>A | CA1826367920 | RECQL4 | n.643+24C>T c.1620+24C>T (n.1620+24C>T) c.475+24C>T c.549+24C>T (n.549+24C>T) c.1524+24C>T (n.1524+24C>T) c.483+24C>T (n.483+24C>T) n.1661+24C>T n.1663+24C>T n.1657+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514912G= | CA1826367921 | RECQL4 | n.643+24C= c.1620+24C= (n.1620+24C=) c.475+24C= c.549+24C= (n.549+24C=) c.1524+24C= (n.1524+24C=) c.483+24C= (n.483+24C=) n.1661+24C= n.1663+24C= n.1657+24C= | |
| 8 | g.144514913T>C | CA4948769 | RECQL4 | n.643+23A>G c.1620+23A>G (n.1620+23A>G) c.475+23A>G c.549+23A>G (n.549+23A>G) c.1524+23A>G (n.1524+23A>G) c.483+23A>G (n.483+23A>G) n.1661+23A>G n.1663+23A>G n.1657+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514913T= | CA1826367922 | RECQL4 | n.643+23A= c.1620+23A= (n.1620+23A=) c.475+23A= c.549+23A= (n.549+23A=) c.1524+23A= (n.1524+23A=) c.483+23A= (n.483+23A=) n.1661+23A= n.1663+23A= n.1657+23A= | |
| 8 | g.144514914G>A | CA2689136064 | RECQL4 | n.643+22C>T c.1620+22C>T (n.1620+22C>T) c.475+22C>T c.549+22C>T (n.549+22C>T) c.1524+22C>T (n.1524+22C>T) c.483+22C>T (n.483+22C>T) n.1661+22C>T n.1663+22C>T n.1657+22C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514914G>T | CA2689136065 | RECQL4 | n.643+22C>A c.1620+22C>A (n.1620+22C>A) c.475+22C>A c.549+22C>A (n.549+22C>A) c.1524+22C>A (n.1524+22C>A) c.483+22C>A (n.483+22C>A) n.1661+22C>A n.1663+22C>A n.1657+22C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514915C>A | CA2689136066 | RECQL4 | n.643+21G>T c.1620+21G>T (n.1620+21G>T) c.475+21G>T c.549+21G>T (n.549+21G>T) c.1524+21G>T (n.1524+21G>T) c.483+21G>T (n.483+21G>T) n.1661+21G>T n.1663+21G>T n.1657+21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514915C= | CA1826367923 | RECQL4 | n.643+21G= c.1620+21G= (n.1620+21G=) c.475+21G= c.549+21G= (n.549+21G=) c.1524+21G= (n.1524+21G=) c.483+21G= (n.483+21G=) n.1661+21G= n.1663+21G= n.1657+21G= | |
| 8 | g.144514915C>G | CA4948771 | RECQL4 | n.643+21G>C c.1620+21G>C (n.1620+21G>C) c.475+21G>C c.549+21G>C (n.549+21G>C) c.1524+21G>C (n.1524+21G>C) c.483+21G>C (n.483+21G>C) n.1661+21G>C n.1663+21G>C n.1657+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514915C>T | CA4948770 | RECQL4 | n.643+21G>A c.1620+21G>A (n.1620+21G>A) c.475+21G>A c.549+21G>A (n.549+21G>A) c.1524+21G>A (n.1524+21G>A) c.483+21G>A (n.483+21G>A) n.1661+21G>A n.1663+21G>A n.1657+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514916C>A | CA2697550227 | RECQL4 | n.643+20G>T c.1620+20G>T (n.1620+20G>T) c.475+20G>T c.549+20G>T (n.549+20G>T) c.1524+20G>T (n.1524+20G>T) c.483+20G>T (n.483+20G>T) n.1661+20G>T n.1663+20G>T n.1657+20G>T | ClinVar |
| 8 | g.144514916C= | CA1826367924 | RECQL4 | n.643+20G= c.1620+20G= (n.1620+20G=) c.475+20G= c.549+20G= (n.549+20G=) c.1524+20G= (n.1524+20G=) c.483+20G= (n.483+20G=) n.1661+20G= n.1663+20G= n.1657+20G= | |
| 8 | g.144514916C>T | CA4948772 | RECQL4 | n.643+20G>A c.1620+20G>A (n.1620+20G>A) c.475+20G>A c.549+20G>A (n.549+20G>A) c.1524+20G>A (n.1524+20G>A) c.483+20G>A (n.483+20G>A) n.1661+20G>A n.1663+20G>A n.1657+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514917C>A | CA2579283158 | RECQL4 | n.643+19G>T c.1620+19G>T (n.1620+19G>T) c.475+19G>T c.549+19G>T (n.549+19G>T) c.1524+19G>T (n.1524+19G>T) c.483+19G>T (n.483+19G>T) n.1661+19G>T n.1663+19G>T n.1657+19G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144514917C= | CA1826367925 | RECQL4 | n.643+19G= c.1620+19G= (n.1620+19G=) c.475+19G= c.549+19G= (n.549+19G=) c.1524+19G= (n.1524+19G=) c.483+19G= (n.483+19G=) n.1661+19G= n.1663+19G= n.1657+19G= | |
| 8 | g.144514917C>G | CA848888648 | RECQL4 | n.643+19G>C c.1620+19G>C (n.1620+19G>C) c.475+19G>C c.549+19G>C (n.549+19G>C) c.1524+19G>C (n.1524+19G>C) c.483+19G>C (n.483+19G>C) n.1661+19G>C n.1663+19G>C n.1657+19G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514917C>T | CA585833069 | RECQL4 | n.643+19G>A c.1620+19G>A (n.1620+19G>A) c.475+19G>A c.549+19G>A (n.549+19G>A) c.1524+19G>A (n.1524+19G>A) c.483+19G>A (n.483+19G>A) n.1661+19G>A n.1663+19G>A n.1657+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514918A>G | CA2689136067 | RECQL4 | n.643+18T>C c.1620+18T>C (n.1620+18T>C) c.475+18T>C c.549+18T>C (n.549+18T>C) c.1524+18T>C (n.1524+18T>C) c.483+18T>C (n.483+18T>C) n.1661+18T>C n.1663+18T>C n.1657+18T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514919G>A | CA2689136068 | RECQL4 | n.643+17C>T c.1620+17C>T (n.1620+17C>T) c.475+17C>T c.549+17C>T (n.549+17C>T) c.1524+17C>T (n.1524+17C>T) c.483+17C>T (n.483+17C>T) n.1661+17C>T n.1663+17C>T n.1657+17C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514919G>C | CA2689136069 | RECQL4 | n.643+17C>G c.1620+17C>G (n.1620+17C>G) c.475+17C>G c.549+17C>G (n.549+17C>G) c.1524+17C>G (n.1524+17C>G) c.483+17C>G (n.483+17C>G) n.1661+17C>G n.1663+17C>G n.1657+17C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514919G>T | CA2782590403 | RECQL4 | n.643+17C>A c.1620+17C>A (n.1620+17C>A) c.475+17C>A c.549+17C>A (n.549+17C>A) c.1524+17C>A (n.1524+17C>A) c.483+17C>A (n.483+17C>A) n.1661+17C>A n.1663+17C>A n.1657+17C>A | |
| 8 | g.144514920G>A | CA4948773 | RECQL4 | n.643+16C>T c.1620+16C>T (n.1620+16C>T) c.475+16C>T c.549+16C>T (n.549+16C>T) c.1524+16C>T (n.1524+16C>T) c.483+16C>T (n.483+16C>T) n.1661+16C>T n.1663+16C>T n.1657+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514920G>C | CA2580835571 | RECQL4 | n.643+16C>G c.1620+16C>G (n.1620+16C>G) c.475+16C>G c.549+16C>G (n.549+16C>G) c.1524+16C>G (n.1524+16C>G) c.483+16C>G (n.483+16C>G) n.1661+16C>G n.1663+16C>G n.1657+16C>G | |
| 8 | g.144514920G= | CA1826367926 | RECQL4 | n.643+16C= c.1620+16C= (n.1620+16C=) c.475+16C= c.549+16C= (n.549+16C=) c.1524+16C= (n.1524+16C=) c.483+16C= (n.483+16C=) n.1661+16C= n.1663+16C= n.1657+16C= | |
| 8 | g.144514920G>T | CA2580078796 | RECQL4 | n.643+16C>A c.1620+16C>A (n.1620+16C>A) c.475+16C>A c.549+16C>A (n.549+16C>A) c.1524+16C>A (n.1524+16C>A) c.483+16C>A (n.483+16C>A) n.1661+16C>A n.1663+16C>A n.1657+16C>A | ClinVar |
| 8 | g.144514921G>A | CA4948774 | RECQL4 | n.643+15C>T c.1620+15C>T (n.1620+15C>T) c.475+15C>T c.549+15C>T (n.549+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) c.483+15C>T (n.483+15C>T) n.1661+15C>T n.1663+15C>T n.1657+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514921G= | CA1826367927 | RECQL4 | n.643+15C= c.1620+15C= (n.1620+15C=) c.475+15C= c.549+15C= (n.549+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) c.483+15C= (n.483+15C=) n.1661+15C= n.1663+15C= n.1657+15C= | |
| 8 | g.144514921G>T | CA2573142916 | RECQL4 | n.643+15C>A c.1620+15C>A (n.1620+15C>A) c.475+15C>A c.549+15C>A (n.549+15C>A) c.1524+15C>A (n.1524+15C>A) c.483+15C>A (n.483+15C>A) n.1661+15C>A n.1663+15C>A n.1657+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514922C>A | CA2689136070 | RECQL4 | n.643+14G>T c.1620+14G>T (n.1620+14G>T) c.475+14G>T c.549+14G>T (n.549+14G>T) c.1524+14G>T (n.1524+14G>T) c.483+14G>T (n.483+14G>T) n.1661+14G>T n.1663+14G>T n.1657+14G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514922C>T | CA2718733401 | RECQL4 | n.643+14G>A c.1620+14G>A (n.1620+14G>A) c.475+14G>A c.549+14G>A (n.549+14G>A) c.1524+14G>A (n.1524+14G>A) c.483+14G>A (n.483+14G>A) n.1661+14G>A n.1663+14G>A n.1657+14G>A | dbSNP |
| 8 | g.144514922_144514942del | CA2580078797 | RECQL4 | n.637_643+14del c.1614_1620+14del c.469_475+14del c.543_549+14del c.1518_1524+14del c.477_483+14del n.1655_1661+14del n.1657_1663+14del n.1651_1657+14del | ClinVar |
| 8 | g.144514923C= | CA1826367929 | RECQL4 | n.643+13G= c.1620+13G= (n.1620+13G=) c.475+13G= c.549+13G= (n.549+13G=) c.1524+13G= (n.1524+13G=) c.483+13G= (n.483+13G=) n.1661+13G= n.1663+13G= n.1657+13G= | |
| 8 | g.144514923C>T | CA585833070 | RECQL4 | n.643+13G>A c.1620+13G>A (n.1620+13G>A) c.475+13G>A c.549+13G>A (n.549+13G>A) c.1524+13G>A (n.1524+13G>A) c.483+13G>A (n.483+13G>A) n.1661+13G>A n.1663+13G>A n.1657+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514923_144514925delinsCCT | CA1826367928 | RECQL4 | n.643+11_643+13delinsAGG c.1620+11_1620+13delinsAGG (n.1620+11_1620+13delinsAGG) c.475+11_475+13delinsAGG c.549+11_549+13delinsAGG (n.549+11_549+13delinsAGG) c.1524+11_1524+13delinsAGG (n.1524+11_1524+13delinsAGG) c.483+11_483+13delinsAGG (n.483+11_483+13delinsAGG) n.1661+11_1661+13delinsAGG n.1663+11_1663+13delinsAGG n.1657+11_1657+13delinsAGG | |
| 8 | g.144514924C>A | CA2689136071 | RECQL4 | n.643+12G>T c.1620+12G>T (n.1620+12G>T) c.475+12G>T c.549+12G>T (n.549+12G>T) c.1524+12G>T (n.1524+12G>T) c.483+12G>T (n.483+12G>T) n.1661+12G>T n.1663+12G>T n.1657+12G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514924C= | CA1826367930 | RECQL4 | n.643+12G= c.1620+12G= (n.1620+12G=) c.475+12G= c.549+12G= (n.549+12G=) c.1524+12G= (n.1524+12G=) c.483+12G= (n.483+12G=) n.1661+12G= n.1663+12G= n.1657+12G= | |
| 8 | g.144514924C>G | CA4948776 | RECQL4 | n.643+12G>C c.1620+12G>C (n.1620+12G>C) c.475+12G>C c.549+12G>C (n.549+12G>C) c.1524+12G>C (n.1524+12G>C) c.483+12G>C (n.483+12G>C) n.1661+12G>C n.1663+12G>C n.1657+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514924C>T | CA585833071 | RECQL4 | n.643+12G>A c.1620+12G>A (n.1620+12G>A) c.475+12G>A c.549+12G>A (n.549+12G>A) c.1524+12G>A (n.1524+12G>A) c.483+12G>A (n.483+12G>A) n.1661+12G>A n.1663+12G>A n.1657+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514924_144514925del | CA4948775 | RECQL4 | n.643+11_643+12del c.1620+11_1620+12del (n.1620+11_1620+12del) c.475+11_475+12del c.549+11_549+12del (n.549+11_549+12del) c.1524+11_1524+12del (n.1524+11_1524+12del) c.483+11_483+12del (n.483+11_483+12del) n.1661+11_1661+12del n.1663+11_1663+12del n.1657+11_1657+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514925T>C | CA2689136072 | RECQL4 | n.643+11A>G c.1620+11A>G (n.1620+11A>G) c.475+11A>G c.549+11A>G (n.549+11A>G) c.1524+11A>G (n.1524+11A>G) c.483+11A>G (n.483+11A>G) n.1661+11A>G n.1663+11A>G n.1657+11A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514926G>A | CA4948777 | RECQL4 | n.643+10C>T c.1620+10C>T (n.1620+10C>T) c.475+10C>T c.549+10C>T (n.549+10C>T) c.1524+10C>T (n.1524+10C>T) c.483+10C>T (n.483+10C>T) n.1661+10C>T n.1663+10C>T n.1657+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514926G>C | CA4948778 | RECQL4 | n.643+10C>G c.1620+10C>G (n.1620+10C>G) c.475+10C>G c.549+10C>G (n.549+10C>G) c.1524+10C>G (n.1524+10C>G) c.483+10C>G (n.483+10C>G) n.1661+10C>G n.1663+10C>G n.1657+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514926G= | CA1826367931 | RECQL4 | n.643+10C= c.1620+10C= (n.1620+10C=) c.475+10C= c.549+10C= (n.549+10C=) c.1524+10C= (n.1524+10C=) c.483+10C= (n.483+10C=) n.1661+10C= n.1663+10C= n.1657+10C= | |
| 8 | g.144514926_144514927delinsGT | CA1826367932 | RECQL4 | n.643+9_643+10delinsAC c.1620+9_1620+10delinsAC (n.1620+9_1620+10delinsAC) c.475+9_475+10delinsAC c.549+9_549+10delinsAC (n.549+9_549+10delinsAC) c.1524+9_1524+10delinsAC (n.1524+9_1524+10delinsAC) c.483+9_483+10delinsAC (n.483+9_483+10delinsAC) n.1661+9_1661+10delinsAC n.1663+9_1663+10delinsAC n.1657+9_1657+10delinsAC | |
| 8 | g.144514927del | CA915947395 | RECQL4 | n.643+9del c.1620+9del (n.1620+9del) c.475+9del c.549+9del (n.549+9del) c.1524+9del (n.1524+9del) c.483+9del (n.483+9del) n.1661+9del n.1663+9del n.1657+9del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514927T>C | CA4948779 | RECQL4 | n.643+9A>G c.1620+9A>G (n.1620+9A>G) c.475+9A>G c.549+9A>G (n.549+9A>G) c.1524+9A>G (n.1524+9A>G) c.483+9A>G (n.483+9A>G) n.1661+9A>G n.1663+9A>G n.1657+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514927T= | CA1826367933 | RECQL4 | n.643+9A= c.1620+9A= (n.1620+9A=) c.475+9A= c.549+9A= (n.549+9A=) c.1524+9A= (n.1524+9A=) c.483+9A= (n.483+9A=) n.1661+9A= n.1663+9A= n.1657+9A= | |
| 8 | g.144514928G>A | CA585833072 | RECQL4 | n.643+8C>T c.1620+8C>T (n.1620+8C>T) c.475+8C>T c.549+8C>T (n.549+8C>T) c.1524+8C>T (n.1524+8C>T) c.483+8C>T (n.483+8C>T) n.1661+8C>T n.1663+8C>T n.1657+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514928G>C | CA2579283159 | RECQL4 | n.643+8C>G c.1620+8C>G (n.1620+8C>G) c.475+8C>G c.549+8C>G (n.549+8C>G) c.1524+8C>G (n.1524+8C>G) c.483+8C>G (n.483+8C>G) n.1661+8C>G n.1663+8C>G n.1657+8C>G | |
| 8 | g.144514928G= | CA1826367934 | RECQL4 | n.643+8C= c.1620+8C= (n.1620+8C=) c.475+8C= c.549+8C= (n.549+8C=) c.1524+8C= (n.1524+8C=) c.483+8C= (n.483+8C=) n.1661+8C= n.1663+8C= n.1657+8C= | |
| 8 | g.144514929T>A | CA2718733404 | RECQL4 | n.643+7A>T c.1620+7A>T (n.1620+7A>T) c.475+7A>T c.549+7A>T (n.549+7A>T) c.1524+7A>T (n.1524+7A>T) c.483+7A>T (n.483+7A>T) n.1661+7A>T n.1663+7A>T n.1657+7A>T | dbSNP |
| 8 | g.144514929T>C | CA2689136073 | RECQL4 | n.643+7A>G c.1620+7A>G (n.1620+7A>G) c.475+7A>G c.549+7A>G (n.549+7A>G) c.1524+7A>G (n.1524+7A>G) c.483+7A>G (n.483+7A>G) n.1661+7A>G n.1663+7A>G n.1657+7A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514929T>G | CA463473843 | RECQL4 | n.643+7A>C c.1620+7A>C (n.1620+7A>C) c.475+7A>C c.549+7A>C (n.549+7A>C) c.1524+7A>C (n.1524+7A>C) c.483+7A>C (n.483+7A>C) n.1661+7A>C n.1663+7A>C n.1657+7A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514929T= | CA1826367935 | RECQL4 | n.643+7A= c.1620+7A= (n.1620+7A=) c.475+7A= c.549+7A= (n.549+7A=) c.1524+7A= (n.1524+7A=) c.483+7A= (n.483+7A=) n.1661+7A= n.1663+7A= n.1657+7A= | |
| 8 | g.144514930G>A | CA4948780 | RECQL4 | n.643+6C>T c.1620+6C>T (n.1620+6C>T) c.475+6C>T c.549+6C>T (n.549+6C>T) c.1524+6C>T (n.1524+6C>T) c.483+6C>T (n.483+6C>T) n.1661+6C>T n.1663+6C>T n.1657+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144514930G= | CA1826367936 | RECQL4 | n.643+6C= c.1620+6C= (n.1620+6C=) c.475+6C= c.549+6C= (n.549+6C=) c.1524+6C= (n.1524+6C=) c.483+6C= (n.483+6C=) n.1661+6C= n.1663+6C= n.1657+6C= | |
| 8 | g.144514930G>T | CA2689136074 | RECQL4 | n.643+6C>A c.1620+6C>A (n.1620+6C>A) c.475+6C>A c.549+6C>A (n.549+6C>A) c.1524+6C>A (n.1524+6C>A) c.483+6C>A (n.483+6C>A) n.1661+6C>A n.1663+6C>A n.1657+6C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514930_144514931dup | CA658657849 | RECQL4 | n.643+5_643+6dup c.1620+5_1620+6dup (n.1620+5_1620+6dup) c.475+5_475+6dup c.549+5_549+6dup (n.549+5_549+6dup) c.1524+5_1524+6dup (n.1524+5_1524+6dup) c.483+5_483+6dup (n.483+5_483+6dup) n.1661+5_1661+6dup n.1663+5_1663+6dup n.1657+5_1657+6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514931C= | CA1826367937 | RECQL4 | n.643+5G= c.1620+5G= (n.1620+5G=) c.475+5G= c.549+5G= (n.549+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) c.483+5G= (n.483+5G=) n.1661+5G= n.1663+5G= n.1657+5G= | |
| 8 | g.144514931C>T | CA585833073 | RECQL4 | n.643+5G>A c.1620+5G>A (n.1620+5G>A) c.475+5G>A c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.483+5G>A (n.483+5G>A) n.1661+5G>A n.1663+5G>A n.1657+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514932A= | CA1826367938 | RECQL4 | n.643+4T= c.1620+4T= (n.1620+4T=) c.475+4T= c.549+4T= (n.549+4T=) c.1524+4T= (n.1524+4T=) c.483+4T= (n.483+4T=) n.1661+4T= n.1663+4T= n.1657+4T= | |
| 8 | g.144514932A>C | CA1826367939 | RECQL4 | n.643+4T>G c.1620+4T>G (n.1620+4T>G) c.475+4T>G c.549+4T>G (n.549+4T>G) c.1524+4T>G (n.1524+4T>G) c.483+4T>G (n.483+4T>G) n.1661+4T>G n.1663+4T>G n.1657+4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514933C= | CA1826367940 | RECQL4 | n.643+3G= c.1620+3G= (n.1620+3G=) c.475+3G= c.549+3G= (n.549+3G=) c.1524+3G= (n.1524+3G=) c.483+3G= (n.483+3G=) n.1661+3G= n.1663+3G= n.1657+3G= | |
| 8 | g.144514933C>G | CA916083023 | RECQL4 | n.643+3G>C c.1620+3G>C (n.1620+3G>C) c.475+3G>C c.549+3G>C (n.549+3G>C) c.1524+3G>C (n.1524+3G>C) c.483+3G>C (n.483+3G>C) n.1661+3G>C n.1663+3G>C n.1657+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514933C>T | CA2689136075 | RECQL4 | n.643+3G>A c.1620+3G>A (n.1620+3G>A) c.475+3G>A c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.1524+3G>A (n.1524+3G>A) c.483+3G>A (n.483+3G>A) n.1661+3G>A n.1663+3G>A n.1657+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514934A= | CA1826367941 | RECQL4 | n.643+2T= c.1620+2T= (n.1620+2T=) c.475+2T= c.549+2T= (n.549+2T=) c.1524+2T= (n.1524+2T=) c.483+2T= (n.483+2T=) n.1661+2T= n.1663+2T= n.1657+2T= | |
| 8 | g.144514934A>C | CA372683361 | RECQL4 | n.643+2T>G c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.475+2T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.483+2T>G (n.483+2T>G) n.1661+2T>G n.1663+2T>G n.1657+2T>G | dbSNP |
| 8 | g.144514934A>G | CA372683367 | RECQL4 | n.643+2T>C c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.475+2T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.483+2T>C (n.483+2T>C) n.1661+2T>C n.1663+2T>C n.1657+2T>C | |
| 8 | g.144514934A>T | CA372683368 | RECQL4 | n.643+2T>A c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.475+2T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.483+2T>A (n.483+2T>A) n.1661+2T>A n.1663+2T>A n.1657+2T>A | |
| 8 | g.144514935C>A | CA372683370 | RECQL4 | n.643+1G>T c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.475+1G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.483+1G>T (n.483+1G>T) n.1661+1G>T n.1663+1G>T n.1657+1G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514935C>G | CA372683372 | RECQL4 | n.643+1G>C c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.475+1G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.483+1G>C (n.483+1G>C) n.1661+1G>C n.1663+1G>C n.1657+1G>C | |
| 8 | g.144514935C>T | CA372683374 | RECQL4 | n.643+1G>A c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.475+1G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.483+1G>A (n.483+1G>A) n.1661+1G>A n.1663+1G>A n.1657+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514936C>A | CA372683375 | RECQL4 | n.643G>T c.1620G>T (p.Gln540His) c.475G>T c.549G>T (p.Gln183His) c.1524G>T (p.Gln508His) c.483G>T (p.Gln161His) n.1661G>T n.1663G>T n.1657G>T | |
| 8 | g.144514936C= | CA1826367942 | RECQL4 | n.643G= c.1620G= (p.Gln540=) c.475G= c.549G= (p.Gln183=) c.1524G= (p.Gln508=) c.483G= (p.Gln161=) n.1661G= n.1663G= n.1657G= | |
| 8 | g.144514936C>G | CA372683376 | RECQL4 | n.643G>C c.1620G>C (p.Gln540His) c.475G>C c.549G>C (p.Gln183His) c.1524G>C (p.Gln508His) c.483G>C (p.Gln161His) n.1661G>C n.1663G>C n.1657G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144514936C>T | CA463473844 | RECQL4 | n.643G>A c.1620G>A (p.Gln540=) c.475G>A c.549G>A (p.Gln183=) c.1524G>A (p.Gln508=) c.483G>A (p.Gln161=) n.1661G>A n.1663G>A n.1657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514937T>A | CA372683377 | RECQL4 | n.642A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.474A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.1660A>T n.1662A>T n.1656A>T | |
| 8 | g.144514937T>C | CA4948781 | RECQL4 | n.642A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.474A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.1660A>G n.1662A>G n.1656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514937T>G | CA372683381 | RECQL4 | n.642A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.474A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.1660A>C n.1662A>C n.1656A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514937T= | CA1826367943 | RECQL4 | n.642A= c.1619A= (p.Gln540=) c.474A= c.548A= (p.Gln183=) c.1523A= (p.Gln508=) c.482A= (p.Gln161=) n.1660A= n.1662A= n.1656A= | |
| 8 | g.144514938G>A | CA372683391 | RECQL4 | n.641C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.473C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.1659C>T n.1661C>T n.1655C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144514938G>C | CA372683387 | RECQL4 | n.641C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.473C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.1659C>G n.1661C>G n.1655C>G | dbSNP |
| 8 | g.144514938G>T | CA372683385 | RECQL4 | n.641C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.473C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.1659C>A n.1661C>A n.1655C>A |