| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144514764_144514772del | CA2718732659 | RECQL4 | n.643+170_643+178del c.1620+170_1620+178del (n.1620+170_1620+178del) c.475+170_475+178del c.549+170_549+178del (n.549+170_549+178del) c.1524+170_1524+178del (n.1524+170_1524+178del) c.483+170_483+178del (n.483+170_483+178del) n.1661+170_1661+178del n.1663+170_1663+178del n.1657+170_1657+178del | dbSNP |
| 8 | g.144514765G>A | CA187686688 | RECQL4 | n.643+171C>T c.1620+171C>T (n.1620+171C>T) c.475+171C>T c.549+171C>T (n.549+171C>T) c.1524+171C>T (n.1524+171C>T) c.483+171C>T (n.483+171C>T) n.1661+171C>T n.1663+171C>T n.1657+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514765G= | CA1826367812 | RECQL4 | n.643+171C= c.1620+171C= (n.1620+171C=) c.475+171C= c.549+171C= (n.549+171C=) c.1524+171C= (n.1524+171C=) c.483+171C= (n.483+171C=) n.1661+171C= n.1663+171C= n.1657+171C= | |
| 8 | g.144514765G>T | CA1120280950 | RECQL4 | n.643+171C>A c.1620+171C>A (n.1620+171C>A) c.475+171C>A c.549+171C>A (n.549+171C>A) c.1524+171C>A (n.1524+171C>A) c.483+171C>A (n.483+171C>A) n.1661+171C>A n.1663+171C>A n.1657+171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514766C>A | CA187686690 | RECQL4 | n.643+170G>T c.1620+170G>T (n.1620+170G>T) c.475+170G>T c.549+170G>T (n.549+170G>T) c.1524+170G>T (n.1524+170G>T) c.483+170G>T (n.483+170G>T) n.1661+170G>T n.1663+170G>T n.1657+170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514766C= | CA1826367813 | RECQL4 | n.643+170G= c.1620+170G= (n.1620+170G=) c.475+170G= c.549+170G= (n.549+170G=) c.1524+170G= (n.1524+170G=) c.483+170G= (n.483+170G=) n.1661+170G= n.1663+170G= n.1657+170G= | |
| 8 | g.144514767C= | CA1826367814 | RECQL4 | n.643+169G= c.1620+169G= (n.1620+169G=) c.475+169G= c.549+169G= (n.549+169G=) c.1524+169G= (n.1524+169G=) c.483+169G= (n.483+169G=) n.1661+169G= n.1663+169G= n.1657+169G= | |
| 8 | g.144514767C>T | CA187686692 | RECQL4 | n.643+169G>A c.1620+169G>A (n.1620+169G>A) c.475+169G>A c.549+169G>A (n.549+169G>A) c.1524+169G>A (n.1524+169G>A) c.483+169G>A (n.483+169G>A) n.1661+169G>A n.1663+169G>A n.1657+169G>A | dbSNP |
| 8 | g.144514768T>C | CA1826367816 | RECQL4 | n.643+168A>G c.1620+168A>G (n.1620+168A>G) c.475+168A>G c.549+168A>G (n.549+168A>G) c.1524+168A>G (n.1524+168A>G) c.483+168A>G (n.483+168A>G) n.1661+168A>G n.1663+168A>G n.1657+168A>G | dbSNP |
| 8 | g.144514768T= | CA1826367815 | RECQL4 | n.643+168A= c.1620+168A= (n.1620+168A=) c.475+168A= c.549+168A= (n.549+168A=) c.1524+168A= (n.1524+168A=) c.483+168A= (n.483+168A=) n.1661+168A= n.1663+168A= n.1657+168A= | |
| 8 | g.144514769G>A | CA1826367818 | RECQL4 | n.643+167C>T c.1620+167C>T (n.1620+167C>T) c.475+167C>T c.549+167C>T (n.549+167C>T) c.1524+167C>T (n.1524+167C>T) c.483+167C>T (n.483+167C>T) n.1661+167C>T n.1663+167C>T n.1657+167C>T | dbSNP |
| 8 | g.144514769G= | CA1826367817 | RECQL4 | n.643+167C= c.1620+167C= (n.1620+167C=) c.475+167C= c.549+167C= (n.549+167C=) c.1524+167C= (n.1524+167C=) c.483+167C= (n.483+167C=) n.1661+167C= n.1663+167C= n.1657+167C= | |
| 8 | g.144514770T>G | CA1826367820 | RECQL4 | n.643+166A>C c.1620+166A>C (n.1620+166A>C) c.475+166A>C c.549+166A>C (n.549+166A>C) c.1524+166A>C (n.1524+166A>C) c.483+166A>C (n.483+166A>C) n.1661+166A>C n.1663+166A>C n.1657+166A>C | dbSNP |
| 8 | g.144514770T= | CA1826367819 | RECQL4 | n.643+166A= c.1620+166A= (n.1620+166A=) c.475+166A= c.549+166A= (n.549+166A=) c.1524+166A= (n.1524+166A=) c.483+166A= (n.483+166A=) n.1661+166A= n.1663+166A= n.1657+166A= | |
| 8 | g.144514774G>A | CA653096101 | RECQL4 | n.643+162C>T c.1620+162C>T (n.1620+162C>T) c.475+162C>T c.549+162C>T (n.549+162C>T) c.1524+162C>T (n.1524+162C>T) c.483+162C>T (n.483+162C>T) n.1661+162C>T n.1663+162C>T n.1657+162C>T | COSMIC |
| 8 | g.144514775C= | CA1826367821 | RECQL4 | n.643+161G= c.1620+161G= (n.1620+161G=) c.475+161G= c.549+161G= (n.549+161G=) c.1524+161G= (n.1524+161G=) c.483+161G= (n.483+161G=) n.1661+161G= n.1663+161G= n.1657+161G= | |
| 8 | g.144514775C>G | CA1120280951 | RECQL4 | n.643+161G>C c.1620+161G>C (n.1620+161G>C) c.475+161G>C c.549+161G>C (n.549+161G>C) c.1524+161G>C (n.1524+161G>C) c.483+161G>C (n.483+161G>C) n.1661+161G>C n.1663+161G>C n.1657+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514776T>G | CA1826367823 | RECQL4 | n.643+160A>C c.1620+160A>C (n.1620+160A>C) c.475+160A>C c.549+160A>C (n.549+160A>C) c.1524+160A>C (n.1524+160A>C) c.483+160A>C (n.483+160A>C) n.1661+160A>C n.1663+160A>C n.1657+160A>C | dbSNP |
| 8 | g.144514776T= | CA1826367822 | RECQL4 | n.643+160A= c.1620+160A= (n.1620+160A=) c.475+160A= c.549+160A= (n.549+160A=) c.1524+160A= (n.1524+160A=) c.483+160A= (n.483+160A=) n.1661+160A= n.1663+160A= n.1657+160A= | |
| 8 | g.144514777G>A | CA187686695 | RECQL4 | n.643+159C>T c.1620+159C>T (n.1620+159C>T) c.475+159C>T c.549+159C>T (n.549+159C>T) c.1524+159C>T (n.1524+159C>T) c.483+159C>T (n.483+159C>T) n.1661+159C>T n.1663+159C>T n.1657+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514777G= | CA1826367824 | RECQL4 | n.643+159C= c.1620+159C= (n.1620+159C=) c.475+159C= c.549+159C= (n.549+159C=) c.1524+159C= (n.1524+159C=) c.483+159C= (n.483+159C=) n.1661+159C= n.1663+159C= n.1657+159C= | |
| 8 | g.144514778G>A | CA1826367826 | RECQL4 | n.643+158C>T c.1620+158C>T (n.1620+158C>T) c.475+158C>T c.549+158C>T (n.549+158C>T) c.1524+158C>T (n.1524+158C>T) c.483+158C>T (n.483+158C>T) n.1661+158C>T n.1663+158C>T n.1657+158C>T | dbSNP |
| 8 | g.144514778G= | CA1826367825 | RECQL4 | n.643+158C= c.1620+158C= (n.1620+158C=) c.475+158C= c.549+158C= (n.549+158C=) c.1524+158C= (n.1524+158C=) c.483+158C= (n.483+158C=) n.1661+158C= n.1663+158C= n.1657+158C= | |
| 8 | g.144514780C= | CA1826367827 | RECQL4 | n.643+156G= c.1620+156G= (n.1620+156G=) c.475+156G= c.549+156G= (n.549+156G=) c.1524+156G= (n.1524+156G=) c.483+156G= (n.483+156G=) n.1661+156G= n.1663+156G= n.1657+156G= | |
| 8 | g.144514780C>T | CA187686699 | RECQL4 | n.643+156G>A c.1620+156G>A (n.1620+156G>A) c.475+156G>A c.549+156G>A (n.549+156G>A) c.1524+156G>A (n.1524+156G>A) c.483+156G>A (n.483+156G>A) n.1661+156G>A n.1663+156G>A n.1657+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514783C= | CA1826367828 | RECQL4 | n.643+153G= c.1620+153G= (n.1620+153G=) c.475+153G= c.549+153G= (n.549+153G=) c.1524+153G= (n.1524+153G=) c.483+153G= (n.483+153G=) n.1661+153G= n.1663+153G= n.1657+153G= | |
| 8 | g.144514783C>T | CA187686706 | RECQL4 | n.643+153G>A c.1620+153G>A (n.1620+153G>A) c.475+153G>A c.549+153G>A (n.549+153G>A) c.1524+153G>A (n.1524+153G>A) c.483+153G>A (n.483+153G>A) n.1661+153G>A n.1663+153G>A n.1657+153G>A | dbSNP |
| 8 | g.144514785T>C | CA2689135966 | RECQL4 | n.643+151A>G c.1620+151A>G (n.1620+151A>G) c.475+151A>G c.549+151A>G (n.549+151A>G) c.1524+151A>G (n.1524+151A>G) c.483+151A>G (n.483+151A>G) n.1661+151A>G n.1663+151A>G n.1657+151A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514785_144514790delinsTTTGAC | CA1826367829 | RECQL4 | n.643+146_643+151delinsGTCAAA c.1620+146_1620+151delinsGTCAAA (n.1620+146_1620+151delinsGTCAAA) c.475+146_475+151delinsGTCAAA c.549+146_549+151delinsGTCAAA (n.549+146_549+151delinsGTCAAA) c.1524+146_1524+151delinsGTCAAA (n.1524+146_1524+151delinsGTCAAA) c.483+146_483+151delinsGTCAAA (n.483+146_483+151delinsGTCAAA) n.1661+146_1661+151delinsGTCAAA n.1663+146_1663+151delinsGTCAAA n.1657+146_1657+151delinsGTCAAA | |
| 8 | g.144514786T>A | CA2689135967 | RECQL4 | n.643+150A>T c.1620+150A>T (n.1620+150A>T) c.475+150A>T c.549+150A>T (n.549+150A>T) c.1524+150A>T (n.1524+150A>T) c.483+150A>T (n.483+150A>T) n.1661+150A>T n.1663+150A>T n.1657+150A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514786T>C | CA187686709 | RECQL4 | n.643+150A>G c.1620+150A>G (n.1620+150A>G) c.475+150A>G c.549+150A>G (n.549+150A>G) c.1524+150A>G (n.1524+150A>G) c.483+150A>G (n.483+150A>G) n.1661+150A>G n.1663+150A>G n.1657+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514786T= | CA1826367830 | RECQL4 | n.643+150A= c.1620+150A= (n.1620+150A=) c.475+150A= c.549+150A= (n.549+150A=) c.1524+150A= (n.1524+150A=) c.483+150A= (n.483+150A=) n.1661+150A= n.1663+150A= n.1657+150A= | |
| 8 | g.144514786_144514790del | CA848888518 | RECQL4 | n.643+146_643+150del c.1620+146_1620+150del (n.1620+146_1620+150del) c.475+146_475+150del c.549+146_549+150del (n.549+146_549+150del) c.1524+146_1524+150del (n.1524+146_1524+150del) c.483+146_483+150del (n.483+146_483+150del) n.1661+146_1661+150del n.1663+146_1663+150del n.1657+146_1657+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514787T>C | CA2782590397 | RECQL4 | n.643+149A>G c.1620+149A>G (n.1620+149A>G) c.475+149A>G c.549+149A>G (n.549+149A>G) c.1524+149A>G (n.1524+149A>G) c.483+149A>G (n.483+149A>G) n.1661+149A>G n.1663+149A>G n.1657+149A>G | |
| 8 | g.144514788G>A | CA2689135968 | RECQL4 | n.643+148C>T c.1620+148C>T (n.1620+148C>T) c.475+148C>T c.549+148C>T (n.549+148C>T) c.1524+148C>T (n.1524+148C>T) c.483+148C>T (n.483+148C>T) n.1661+148C>T n.1663+148C>T n.1657+148C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514788G>T | CA2689135970 | RECQL4 | n.643+148C>A c.1620+148C>A (n.1620+148C>A) c.475+148C>A c.549+148C>A (n.549+148C>A) c.1524+148C>A (n.1524+148C>A) c.483+148C>A (n.483+148C>A) n.1661+148C>A n.1663+148C>A n.1657+148C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514804T>C | CA2689135985 | RECQL4 | n.643+132A>G c.1620+132A>G (n.1620+132A>G) c.475+132A>G c.549+132A>G (n.549+132A>G) c.1524+132A>G (n.1524+132A>G) c.483+132A>G (n.483+132A>G) n.1661+132A>G n.1663+132A>G n.1657+132A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514804T>G | CA2689135986 | RECQL4 | n.643+132A>C c.1620+132A>C (n.1620+132A>C) c.475+132A>C c.549+132A>C (n.549+132A>C) c.1524+132A>C (n.1524+132A>C) c.483+132A>C (n.483+132A>C) n.1661+132A>C n.1663+132A>C n.1657+132A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514804_144514805del | CA848888539 | RECQL4 | n.643+131_643+132del c.1620+131_1620+132del (n.1620+131_1620+132del) c.475+131_475+132del c.549+131_549+132del (n.549+131_549+132del) c.1524+131_1524+132del (n.1524+131_1524+132del) c.483+131_483+132del (n.483+131_483+132del) n.1661+131_1661+132del n.1663+131_1663+132del n.1657+131_1657+132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514805G>A | CA2689135988 | RECQL4 | n.643+131C>T c.1620+131C>T (n.1620+131C>T) c.475+131C>T c.549+131C>T (n.549+131C>T) c.1524+131C>T (n.1524+131C>T) c.483+131C>T (n.483+131C>T) n.1661+131C>T n.1663+131C>T n.1657+131C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514805G>T | CA2689135989 | RECQL4 | n.643+131C>A c.1620+131C>A (n.1620+131C>A) c.475+131C>A c.549+131C>A (n.549+131C>A) c.1524+131C>A (n.1524+131C>A) c.483+131C>A (n.483+131C>A) n.1661+131C>A n.1663+131C>A n.1657+131C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514807del | CA2689135987 | RECQL4 | n.643+131del c.1620+131del (n.1620+131del) c.475+131del c.549+131del (n.549+131del) c.1524+131del (n.1524+131del) c.483+131del (n.483+131del) n.1661+131del n.1663+131del n.1657+131del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514806G>A | CA1826367844 | RECQL4 | n.643+130C>T c.1620+130C>T (n.1620+130C>T) c.475+130C>T c.549+130C>T (n.549+130C>T) c.1524+130C>T (n.1524+130C>T) c.483+130C>T (n.483+130C>T) n.1661+130C>T n.1663+130C>T n.1657+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514806G= | CA1826367843 | RECQL4 | n.643+130C= c.1620+130C= (n.1620+130C=) c.475+130C= c.549+130C= (n.549+130C=) c.1524+130C= (n.1524+130C=) c.483+130C= (n.483+130C=) n.1661+130C= n.1663+130C= n.1657+130C= | |
| 8 | g.144514806G>T | CA2689135990 | RECQL4 | n.643+130C>A c.1620+130C>A (n.1620+130C>A) c.475+130C>A c.549+130C>A (n.549+130C>A) c.1524+130C>A (n.1524+130C>A) c.483+130C>A (n.483+130C>A) n.1661+130C>A n.1663+130C>A n.1657+130C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514807G>A | CA585833063 | RECQL4 | n.643+129C>T c.1620+129C>T (n.1620+129C>T) c.475+129C>T c.549+129C>T (n.549+129C>T) c.1524+129C>T (n.1524+129C>T) c.483+129C>T (n.483+129C>T) n.1661+129C>T n.1663+129C>T n.1657+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514807G= | CA1826367845 | RECQL4 | n.643+129C= c.1620+129C= (n.1620+129C=) c.475+129C= c.549+129C= (n.549+129C=) c.1524+129C= (n.1524+129C=) c.483+129C= (n.483+129C=) n.1661+129C= n.1663+129C= n.1657+129C= | |
| 8 | g.144514807G>T | CA2689135991 | RECQL4 | n.643+129C>A c.1620+129C>A (n.1620+129C>A) c.475+129C>A c.549+129C>A (n.549+129C>A) c.1524+129C>A (n.1524+129C>A) c.483+129C>A (n.483+129C>A) n.1661+129C>A n.1663+129C>A n.1657+129C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514808A>G | CA2689135992 | RECQL4 | n.643+128T>C c.1620+128T>C (n.1620+128T>C) c.475+128T>C c.549+128T>C (n.549+128T>C) c.1524+128T>C (n.1524+128T>C) c.483+128T>C (n.483+128T>C) n.1661+128T>C n.1663+128T>C n.1657+128T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514808_144514809del | CA2689135993 | RECQL4 | n.643+127_643+128del c.1620+127_1620+128del (n.1620+127_1620+128del) c.475+127_475+128del c.549+127_549+128del (n.549+127_549+128del) c.1524+127_1524+128del (n.1524+127_1524+128del) c.483+127_483+128del (n.483+127_483+128del) n.1661+127_1661+128del n.1663+127_1663+128del n.1657+127_1657+128del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514809C>A | CA2689135995 | RECQL4 | n.643+127G>T c.1620+127G>T (n.1620+127G>T) c.475+127G>T c.549+127G>T (n.549+127G>T) c.1524+127G>T (n.1524+127G>T) c.483+127G>T (n.483+127G>T) n.1661+127G>T n.1663+127G>T n.1657+127G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514809C= | CA1826367846 | RECQL4 | n.643+127G= c.1620+127G= (n.1620+127G=) c.475+127G= c.549+127G= (n.549+127G=) c.1524+127G= (n.1524+127G=) c.483+127G= (n.483+127G=) n.1661+127G= n.1663+127G= n.1657+127G= | |
| 8 | g.144514809C>T | CA585833064 | RECQL4 | n.643+127G>A c.1620+127G>A (n.1620+127G>A) c.475+127G>A c.549+127G>A (n.549+127G>A) c.1524+127G>A (n.1524+127G>A) c.483+127G>A (n.483+127G>A) n.1661+127G>A n.1663+127G>A n.1657+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514809_144514811delinsCTG | CA1826367847 | RECQL4 | n.643+125_643+127delinsCAG c.1620+125_1620+127delinsCAG (n.1620+125_1620+127delinsCAG) c.475+125_475+127delinsCAG c.549+125_549+127delinsCAG (n.549+125_549+127delinsCAG) c.1524+125_1524+127delinsCAG (n.1524+125_1524+127delinsCAG) c.483+125_483+127delinsCAG (n.483+125_483+127delinsCAG) n.1661+125_1661+127delinsCAG n.1663+125_1663+127delinsCAG n.1657+125_1657+127delinsCAG | |
| 8 | g.144514810_144514815del | CA2689135994 | RECQL4 | n.643+122_643+127del c.1620+122_1620+127del (n.1620+122_1620+127del) c.475+122_475+127del c.549+122_549+127del (n.549+122_549+127del) c.1524+122_1524+127del (n.1524+122_1524+127del) c.483+122_483+127del (n.483+122_483+127del) n.1661+122_1661+127del n.1663+122_1663+127del n.1657+122_1657+127del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514810T>C | CA1120280977 | RECQL4 | n.643+126A>G c.1620+126A>G (n.1620+126A>G) c.475+126A>G c.549+126A>G (n.549+126A>G) c.1524+126A>G (n.1524+126A>G) c.483+126A>G (n.483+126A>G) n.1661+126A>G n.1663+126A>G n.1657+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514810T= | CA1826367849 | RECQL4 | n.643+126A= c.1620+126A= (n.1620+126A=) c.475+126A= c.549+126A= (n.549+126A=) c.1524+126A= (n.1524+126A=) c.483+126A= (n.483+126A=) n.1661+126A= n.1663+126A= n.1657+126A= | |
| 8 | g.144514810_144514811del | CA848888542 | RECQL4 | n.643+125_643+126del c.1620+125_1620+126del (n.1620+125_1620+126del) c.475+125_475+126del c.549+125_549+126del (n.549+125_549+126del) c.1524+125_1524+126del (n.1524+125_1524+126del) c.483+125_483+126del (n.483+125_483+126del) n.1661+125_1661+126del n.1663+125_1663+126del n.1657+125_1657+126del | dbSNP |
| 8 | g.144514810_144514811delinsTG | CA1826367848 | RECQL4 | n.643+125_643+126delinsCA c.1620+125_1620+126delinsCA (n.1620+125_1620+126delinsCA) c.475+125_475+126delinsCA c.549+125_549+126delinsCA (n.549+125_549+126delinsCA) c.1524+125_1524+126delinsCA (n.1524+125_1524+126delinsCA) c.483+125_483+126delinsCA (n.483+125_483+126delinsCA) n.1661+125_1661+126delinsCA n.1663+125_1663+126delinsCA n.1657+125_1657+126delinsCA | |
| 8 | g.144514811del | CA1826367850 | RECQL4 | n.643+125del c.1620+125del (n.1620+125del) c.475+125del c.549+125del (n.549+125del) c.1524+125del (n.1524+125del) c.483+125del (n.483+125del) n.1661+125del n.1663+125del n.1657+125del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514811G>A | CA1120280983 | RECQL4 | n.643+125C>T c.1620+125C>T (n.1620+125C>T) c.475+125C>T c.549+125C>T (n.549+125C>T) c.1524+125C>T (n.1524+125C>T) c.483+125C>T (n.483+125C>T) n.1661+125C>T n.1663+125C>T n.1657+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514811G= | CA1826367851 | RECQL4 | n.643+125C= c.1620+125C= (n.1620+125C=) c.475+125C= c.549+125C= (n.549+125C=) c.1524+125C= (n.1524+125C=) c.483+125C= (n.483+125C=) n.1661+125C= n.1663+125C= n.1657+125C= | |
| 8 | g.144514812A>G | CA2689135996 | RECQL4 | n.643+124T>C c.1620+124T>C (n.1620+124T>C) c.475+124T>C c.549+124T>C (n.549+124T>C) c.1524+124T>C (n.1524+124T>C) c.483+124T>C (n.483+124T>C) n.1661+124T>C n.1663+124T>C n.1657+124T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514813G>A | CA187686713 | RECQL4 | n.643+123C>T c.1620+123C>T (n.1620+123C>T) c.475+123C>T c.549+123C>T (n.549+123C>T) c.1524+123C>T (n.1524+123C>T) c.483+123C>T (n.483+123C>T) n.1661+123C>T n.1663+123C>T n.1657+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514813G= | CA1826367852 | RECQL4 | n.643+123C= c.1620+123C= (n.1620+123C=) c.475+123C= c.549+123C= (n.549+123C=) c.1524+123C= (n.1524+123C=) c.483+123C= (n.483+123C=) n.1661+123C= n.1663+123C= n.1657+123C= | |
| 8 | g.144514813G>T | CA2689135997 | RECQL4 | n.643+123C>A c.1620+123C>A (n.1620+123C>A) c.475+123C>A c.549+123C>A (n.549+123C>A) c.1524+123C>A (n.1524+123C>A) c.483+123C>A (n.483+123C>A) n.1661+123C>A n.1663+123C>A n.1657+123C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514814G>A | CA187686716 | RECQL4 | n.643+122C>T c.1620+122C>T (n.1620+122C>T) c.475+122C>T c.549+122C>T (n.549+122C>T) c.1524+122C>T (n.1524+122C>T) c.483+122C>T (n.483+122C>T) n.1661+122C>T n.1663+122C>T n.1657+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514814G= | CA1826367853 | RECQL4 | n.643+122C= c.1620+122C= (n.1620+122C=) c.475+122C= c.549+122C= (n.549+122C=) c.1524+122C= (n.1524+122C=) c.483+122C= (n.483+122C=) n.1661+122C= n.1663+122C= n.1657+122C= | |
| 8 | g.144514814G>T | CA2689135998 | RECQL4 | n.643+122C>A c.1620+122C>A (n.1620+122C>A) c.475+122C>A c.549+122C>A (n.549+122C>A) c.1524+122C>A (n.1524+122C>A) c.483+122C>A (n.483+122C>A) n.1661+122C>A n.1663+122C>A n.1657+122C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514814_144514823delinsGCCACAGACA | CA1826367854 | RECQL4 | n.643+113_643+122delinsTGTCTGTGGC c.1620+113_1620+122delinsTGTCTGTGGC (n.1620+113_1620+122delinsTGTCTGTGGC) c.475+113_475+122delinsTGTCTGTGGC c.549+113_549+122delinsTGTCTGTGGC (n.549+113_549+122delinsTGTCTGTGGC) c.1524+113_1524+122delinsTGTCTGTGGC (n.1524+113_1524+122delinsTGTCTGTGGC) c.483+113_483+122delinsTGTCTGTGGC (n.483+113_483+122delinsTGTCTGTGGC) n.1661+113_1661+122delinsTGTCTGTGGC n.1663+113_1663+122delinsTGTCTGTGGC n.1657+113_1657+122delinsTGTCTGTGGC | |
| 8 | g.144514815C>A | CA2689135999 | RECQL4 | n.643+121G>T c.1620+121G>T (n.1620+121G>T) c.475+121G>T c.549+121G>T (n.549+121G>T) c.1524+121G>T (n.1524+121G>T) c.483+121G>T (n.483+121G>T) n.1661+121G>T n.1663+121G>T n.1657+121G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514820G>C | CA1120280991 | RECQL4 | n.643+116C>G c.1620+116C>G (n.1620+116C>G) c.475+116C>G c.549+116C>G (n.549+116C>G) c.1524+116C>G (n.1524+116C>G) c.483+116C>G (n.483+116C>G) n.1661+116C>G n.1663+116C>G n.1657+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514820G>T | CA848888582 | RECQL4 | n.643+116C>A c.1620+116C>A (n.1620+116C>A) c.475+116C>A c.549+116C>A (n.549+116C>A) c.1524+116C>A (n.1524+116C>A) c.483+116C>A (n.483+116C>A) n.1661+116C>A n.1663+116C>A n.1657+116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514832C>T | CA187686724 | RECQL4 | n.643+104G>A c.1620+104G>A (n.1620+104G>A) c.475+104G>A c.549+104G>A (n.549+104G>A) c.1524+104G>A (n.1524+104G>A) c.483+104G>A (n.483+104G>A) n.1661+104G>A n.1663+104G>A n.1657+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514836C>T | CA1826367862 | RECQL4 | n.643+100G>A c.1620+100G>A (n.1620+100G>A) c.475+100G>A c.549+100G>A (n.549+100G>A) c.1524+100G>A (n.1524+100G>A) c.483+100G>A (n.483+100G>A) n.1661+100G>A n.1663+100G>A n.1657+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514836_144514841delinsCAGGGG | CA1826367861 | RECQL4 | n.643+95_643+100delinsCCCCTG c.1620+95_1620+100delinsCCCCTG (n.1620+95_1620+100delinsCCCCTG) c.475+95_475+100delinsCCCCTG c.549+95_549+100delinsCCCCTG (n.549+95_549+100delinsCCCCTG) c.1524+95_1524+100delinsCCCCTG (n.1524+95_1524+100delinsCCCCTG) c.483+95_483+100delinsCCCCTG (n.483+95_483+100delinsCCCCTG) n.1661+95_1661+100delinsCCCCTG n.1663+95_1663+100delinsCCCCTG n.1657+95_1657+100delinsCCCCTG | |
| 8 | g.144514836_144514845del | CA2689136016 | RECQL4 | n.643+91_643+100del c.1620+91_1620+100del (n.1620+91_1620+100del) c.475+91_475+100del c.549+91_549+100del (n.549+91_549+100del) c.1524+91_1524+100del (n.1524+91_1524+100del) c.483+91_483+100del (n.483+91_483+100del) n.1661+91_1661+100del n.1663+91_1663+100del n.1657+91_1657+100del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514837A= | CA1826367865 | RECQL4 | n.643+99T= c.1620+99T= (n.1620+99T=) c.475+99T= c.549+99T= (n.549+99T=) c.1524+99T= (n.1524+99T=) c.483+99T= (n.483+99T=) n.1661+99T= n.1663+99T= n.1657+99T= | |
| 8 | g.144514837A>G | CA187686729 | RECQL4 | n.643+99T>C c.1620+99T>C (n.1620+99T>C) c.475+99T>C c.549+99T>C (n.549+99T>C) c.1524+99T>C (n.1524+99T>C) c.483+99T>C (n.483+99T>C) n.1661+99T>C n.1663+99T>C n.1657+99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514842_144514846del | CA1826367864 | RECQL4 | n.643+95_643+99del c.1620+95_1620+99del (n.1620+95_1620+99del) c.475+95_475+99del c.549+95_549+99del (n.549+95_549+99del) c.1524+95_1524+99del (n.1524+95_1524+99del) c.483+95_483+99del (n.483+95_483+99del) n.1661+95_1661+99del n.1663+95_1663+99del n.1657+95_1657+99del | dbSNP |
| 8 | g.144514838G>A | CA187686743 | RECQL4 | n.643+98C>T c.1620+98C>T (n.1620+98C>T) c.475+98C>T c.549+98C>T (n.549+98C>T) c.1524+98C>T (n.1524+98C>T) c.483+98C>T (n.483+98C>T) n.1661+98C>T n.1663+98C>T n.1657+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514838G= | CA1826367866 | RECQL4 | n.643+98C= c.1620+98C= (n.1620+98C=) c.475+98C= c.549+98C= (n.549+98C=) c.1524+98C= (n.1524+98C=) c.483+98C= (n.483+98C=) n.1661+98C= n.1663+98C= n.1657+98C= | |
| 8 | g.144514838G>T | CA2689136018 | RECQL4 | n.643+98C>A c.1620+98C>A (n.1620+98C>A) c.475+98C>A c.549+98C>A (n.549+98C>A) c.1524+98C>A (n.1524+98C>A) c.483+98C>A (n.483+98C>A) n.1661+98C>A n.1663+98C>A n.1657+98C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514839G>A | CA1120281003 | RECQL4 | n.643+97C>T c.1620+97C>T (n.1620+97C>T) c.475+97C>T c.549+97C>T (n.549+97C>T) c.1524+97C>T (n.1524+97C>T) c.483+97C>T (n.483+97C>T) n.1661+97C>T n.1663+97C>T n.1657+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514839G= | CA1826367867 | RECQL4 | n.643+97C= c.1620+97C= (n.1620+97C=) c.475+97C= c.549+97C= (n.549+97C=) c.1524+97C= (n.1524+97C=) c.483+97C= (n.483+97C=) n.1661+97C= n.1663+97C= n.1657+97C= | |
| 8 | g.144514839G>T | CA2689136019 | RECQL4 | n.643+97C>A c.1620+97C>A (n.1620+97C>A) c.475+97C>A c.549+97C>A (n.549+97C>A) c.1524+97C>A (n.1524+97C>A) c.483+97C>A (n.483+97C>A) n.1661+97C>A n.1663+97C>A n.1657+97C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514840G>A | CA1826367869 | RECQL4 | n.643+96C>T c.1620+96C>T (n.1620+96C>T) c.475+96C>T c.549+96C>T (n.549+96C>T) c.1524+96C>T (n.1524+96C>T) c.483+96C>T (n.483+96C>T) n.1661+96C>T n.1663+96C>T n.1657+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514840G= | CA1826367868 | RECQL4 | n.643+96C= c.1620+96C= (n.1620+96C=) c.475+96C= c.549+96C= (n.549+96C=) c.1524+96C= (n.1524+96C=) c.483+96C= (n.483+96C=) n.1661+96C= n.1663+96C= n.1657+96C= | |
| 8 | g.144514840G>T | CA2689136020 | RECQL4 | n.643+96C>A c.1620+96C>A (n.1620+96C>A) c.475+96C>A c.549+96C>A (n.549+96C>A) c.1524+96C>A (n.1524+96C>A) c.483+96C>A (n.483+96C>A) n.1661+96C>A n.1663+96C>A n.1657+96C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514841G>A | CA187686750 | RECQL4 | n.643+95C>T c.1620+95C>T (n.1620+95C>T) c.475+95C>T c.549+95C>T (n.549+95C>T) c.1524+95C>T (n.1524+95C>T) c.483+95C>T (n.483+95C>T) n.1661+95C>T n.1663+95C>T n.1657+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514841G>C | CA2579283145 | RECQL4 | n.643+95C>G c.1620+95C>G (n.1620+95C>G) c.475+95C>G c.549+95C>G (n.549+95C>G) c.1524+95C>G (n.1524+95C>G) c.483+95C>G (n.483+95C>G) n.1661+95C>G n.1663+95C>G n.1657+95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514841G= | CA1826367870 | RECQL4 | n.643+95C= c.1620+95C= (n.1620+95C=) c.475+95C= c.549+95C= (n.549+95C=) c.1524+95C= (n.1524+95C=) c.483+95C= (n.483+95C=) n.1661+95C= n.1663+95C= n.1657+95C= | |
| 8 | g.144514842A>G | CA2579283146 | RECQL4 | n.643+94T>C c.1620+94T>C (n.1620+94T>C) c.475+94T>C c.549+94T>C (n.549+94T>C) c.1524+94T>C (n.1524+94T>C) c.483+94T>C (n.483+94T>C) n.1661+94T>C n.1663+94T>C n.1657+94T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514842_144514843delinsAG | CA1826367871 | RECQL4 | n.643+93_643+94delinsCT c.1620+93_1620+94delinsCT (n.1620+93_1620+94delinsCT) c.475+93_475+94delinsCT c.549+93_549+94delinsCT (n.549+93_549+94delinsCT) c.1524+93_1524+94delinsCT (n.1524+93_1524+94delinsCT) c.483+93_483+94delinsCT (n.483+93_483+94delinsCT) n.1661+93_1661+94delinsCT n.1663+93_1663+94delinsCT n.1657+93_1657+94delinsCT | |
| 8 | g.144514843G>A | CA1826367873 | RECQL4 | n.643+93C>T c.1620+93C>T (n.1620+93C>T) c.475+93C>T c.549+93C>T (n.549+93C>T) c.1524+93C>T (n.1524+93C>T) c.483+93C>T (n.483+93C>T) n.1661+93C>T n.1663+93C>T n.1657+93C>T | dbSNP |
| 8 | g.144514843G>C | CA1120281007 | RECQL4 | n.643+93C>G c.1620+93C>G (n.1620+93C>G) c.475+93C>G c.549+93C>G (n.549+93C>G) c.1524+93C>G (n.1524+93C>G) c.483+93C>G (n.483+93C>G) n.1661+93C>G n.1663+93C>G n.1657+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514843G= | CA1826367872 | RECQL4 | n.643+93C= c.1620+93C= (n.1620+93C=) c.475+93C= c.549+93C= (n.549+93C=) c.1524+93C= (n.1524+93C=) c.483+93C= (n.483+93C=) n.1661+93C= n.1663+93C= n.1657+93C= | |
| 8 | g.144514843G>T | CA1120281006 | RECQL4 | n.643+93C>A c.1620+93C>A (n.1620+93C>A) c.475+93C>A c.549+93C>A (n.549+93C>A) c.1524+93C>A (n.1524+93C>A) c.483+93C>A (n.483+93C>A) n.1661+93C>A n.1663+93C>A n.1657+93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514846_144514847dup | CA2689136021 | RECQL4 | n.643+92_643+93dup c.1620+92_1620+93dup (n.1620+92_1620+93dup) c.475+92_475+93dup c.549+92_549+93dup (n.549+92_549+93dup) c.1524+92_1524+93dup (n.1524+92_1524+93dup) c.483+92_483+93dup (n.483+92_483+93dup) n.1661+92_1661+93dup n.1663+92_1663+93dup n.1657+92_1657+93dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514847del | CA1120281005 | RECQL4 | n.643+93del c.1620+93del (n.1620+93del) c.475+93del c.549+93del (n.549+93del) c.1524+93del (n.1524+93del) c.483+93del (n.483+93del) n.1661+93del n.1663+93del n.1657+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514844G>T | CA2689136023 | RECQL4 | n.643+92C>A c.1620+92C>A (n.1620+92C>A) c.475+92C>A c.549+92C>A (n.549+92C>A) c.1524+92C>A (n.1524+92C>A) c.483+92C>A (n.483+92C>A) n.1661+92C>A n.1663+92C>A n.1657+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514845G>A | CA585833066 | RECQL4 | n.643+91C>T c.1620+91C>T (n.1620+91C>T) c.475+91C>T c.549+91C>T (n.549+91C>T) c.1524+91C>T (n.1524+91C>T) c.483+91C>T (n.483+91C>T) n.1661+91C>T n.1663+91C>T n.1657+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514845G= | CA1826367874 | RECQL4 | n.643+91C= c.1620+91C= (n.1620+91C=) c.475+91C= c.549+91C= (n.549+91C=) c.1524+91C= (n.1524+91C=) c.483+91C= (n.483+91C=) n.1661+91C= n.1663+91C= n.1657+91C= | |
| 8 | g.144514845G>T | CA2689136024 | RECQL4 | n.643+91C>A c.1620+91C>A (n.1620+91C>A) c.475+91C>A c.549+91C>A (n.549+91C>A) c.1524+91C>A (n.1524+91C>A) c.483+91C>A (n.483+91C>A) n.1661+91C>A n.1663+91C>A n.1657+91C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514846G>A | CA848888590 | RECQL4 | n.643+90C>T c.1620+90C>T (n.1620+90C>T) c.475+90C>T c.549+90C>T (n.549+90C>T) c.1524+90C>T (n.1524+90C>T) c.483+90C>T (n.483+90C>T) n.1661+90C>T n.1663+90C>T n.1657+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514846G= | CA1826367875 | RECQL4 | n.643+90C= c.1620+90C= (n.1620+90C=) c.475+90C= c.549+90C= (n.549+90C=) c.1524+90C= (n.1524+90C=) c.483+90C= (n.483+90C=) n.1661+90C= n.1663+90C= n.1657+90C= | |
| 8 | g.144514847G>A | CA2579283147 | RECQL4 | n.643+89C>T c.1620+89C>T (n.1620+89C>T) c.475+89C>T c.549+89C>T (n.549+89C>T) c.1524+89C>T (n.1524+89C>T) c.483+89C>T (n.483+89C>T) n.1661+89C>T n.1663+89C>T n.1657+89C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514847G>C | CA2689136025 | RECQL4 | n.643+89C>G c.1620+89C>G (n.1620+89C>G) c.475+89C>G c.549+89C>G (n.549+89C>G) c.1524+89C>G (n.1524+89C>G) c.483+89C>G (n.483+89C>G) n.1661+89C>G n.1663+89C>G n.1657+89C>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514848T>G | CA1120281011 | RECQL4 | n.643+88A>C c.1620+88A>C (n.1620+88A>C) c.475+88A>C c.549+88A>C (n.549+88A>C) c.1524+88A>C (n.1524+88A>C) c.483+88A>C (n.483+88A>C) n.1661+88A>C n.1663+88A>C n.1657+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514849G>T | CA2579283148 | RECQL4 | n.643+87C>A c.1620+87C>A (n.1620+87C>A) c.475+87C>A c.549+87C>A (n.549+87C>A) c.1524+87C>A (n.1524+87C>A) c.483+87C>A (n.483+87C>A) n.1661+87C>A n.1663+87C>A n.1657+87C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514850G>A | CA2689136028 | RECQL4 | n.643+86C>T c.1620+86C>T (n.1620+86C>T) c.475+86C>T c.549+86C>T (n.549+86C>T) c.1524+86C>T (n.1524+86C>T) c.483+86C>T (n.483+86C>T) n.1661+86C>T n.1663+86C>T n.1657+86C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514850G>T | CA848888592 | RECQL4 | n.643+86C>A c.1620+86C>A (n.1620+86C>A) c.475+86C>A c.549+86C>A (n.549+86C>A) c.1524+86C>A (n.1524+86C>A) c.483+86C>A (n.483+86C>A) n.1661+86C>A n.1663+86C>A n.1657+86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514853A>T | CA1120281015 | RECQL4 | n.643+83T>A c.1620+83T>A (n.1620+83T>A) c.475+83T>A c.549+83T>A (n.549+83T>A) c.1524+83T>A (n.1524+83T>A) c.483+83T>A (n.483+83T>A) n.1661+83T>A n.1663+83T>A n.1657+83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514854G>A | CA187686754 | RECQL4 | n.643+82C>T c.1620+82C>T (n.1620+82C>T) c.475+82C>T c.549+82C>T (n.549+82C>T) c.1524+82C>T (n.1524+82C>T) c.483+82C>T (n.483+82C>T) n.1661+82C>T n.1663+82C>T n.1657+82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514854G>T | CA1826367881 | RECQL4 | n.643+82C>A c.1620+82C>A (n.1620+82C>A) c.475+82C>A c.549+82C>A (n.549+82C>A) c.1524+82C>A (n.1524+82C>A) c.483+82C>A (n.483+82C>A) n.1661+82C>A n.1663+82C>A n.1657+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514855G>C | CA2689136031 | RECQL4 | n.643+81C>G c.1620+81C>G (n.1620+81C>G) c.475+81C>G c.549+81C>G (n.549+81C>G) c.1524+81C>G (n.1524+81C>G) c.483+81C>G (n.483+81C>G) n.1661+81C>G n.1663+81C>G n.1657+81C>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514855G>T | CA2579283149 | RECQL4 | n.643+81C>A c.1620+81C>A (n.1620+81C>A) c.475+81C>A c.549+81C>A (n.549+81C>A) c.1524+81C>A (n.1524+81C>A) c.483+81C>A (n.483+81C>A) n.1661+81C>A n.1663+81C>A n.1657+81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514856G>A | CA187686767 | RECQL4 | n.643+80C>T c.1620+80C>T (n.1620+80C>T) c.475+80C>T c.549+80C>T (n.549+80C>T) c.1524+80C>T (n.1524+80C>T) c.483+80C>T (n.483+80C>T) n.1661+80C>T n.1663+80C>T n.1657+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514856G>C | CA2579283151 | RECQL4 | n.643+80C>G c.1620+80C>G (n.1620+80C>G) c.475+80C>G c.549+80C>G (n.549+80C>G) c.1524+80C>G (n.1524+80C>G) c.483+80C>G (n.483+80C>G) n.1661+80C>G n.1663+80C>G n.1657+80C>G | |
| 8 | g.144514856G= | CA1826367883 | RECQL4 | n.643+80C= c.1620+80C= (n.1620+80C=) c.475+80C= c.549+80C= (n.549+80C=) c.1524+80C= (n.1524+80C=) c.483+80C= (n.483+80C=) n.1661+80C= n.1663+80C= n.1657+80C= | |
| 8 | g.144514856G>T | CA2579283150 | RECQL4 | n.643+80C>A c.1620+80C>A (n.1620+80C>A) c.475+80C>A c.549+80C>A (n.549+80C>A) c.1524+80C>A (n.1524+80C>A) c.483+80C>A (n.483+80C>A) n.1661+80C>A n.1663+80C>A n.1657+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514857G>A | CA585833067 | RECQL4 | n.643+79C>T c.1620+79C>T (n.1620+79C>T) c.475+79C>T c.549+79C>T (n.549+79C>T) c.1524+79C>T (n.1524+79C>T) c.483+79C>T (n.483+79C>T) n.1661+79C>T n.1663+79C>T n.1657+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514857G>T | CA848888601 | RECQL4 | n.643+79C>A c.1620+79C>A (n.1620+79C>A) c.475+79C>A c.549+79C>A (n.549+79C>A) c.1524+79C>A (n.1524+79C>A) c.483+79C>A (n.483+79C>A) n.1661+79C>A n.1663+79C>A n.1657+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514859C>G | CA2689136035 | RECQL4 | n.643+77G>C c.1620+77G>C (n.1620+77G>C) c.475+77G>C c.549+77G>C (n.549+77G>C) c.1524+77G>C (n.1524+77G>C) c.483+77G>C (n.483+77G>C) n.1661+77G>C n.1663+77G>C n.1657+77G>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514860A>G | CA187686772 | RECQL4 | n.643+76T>C c.1620+76T>C (n.1620+76T>C) c.475+76T>C c.549+76T>C (n.549+76T>C) c.1524+76T>C (n.1524+76T>C) c.483+76T>C (n.483+76T>C) n.1661+76T>C n.1663+76T>C n.1657+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514862G>T | CA2689136036 | RECQL4 | n.643+74C>A c.1620+74C>A (n.1620+74C>A) c.475+74C>A c.549+74C>A (n.549+74C>A) c.1524+74C>A (n.1524+74C>A) c.483+74C>A (n.483+74C>A) n.1661+74C>A n.1663+74C>A n.1657+74C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514863C>A | CA2689136037 | RECQL4 | n.643+73G>T c.1620+73G>T (n.1620+73G>T) c.475+73G>T c.549+73G>T (n.549+73G>T) c.1524+73G>T (n.1524+73G>T) c.483+73G>T (n.483+73G>T) n.1661+73G>T n.1663+73G>T n.1657+73G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514863C>T | CA2689136038 | RECQL4 | n.643+73G>A c.1620+73G>A (n.1620+73G>A) c.475+73G>A c.549+73G>A (n.549+73G>A) c.1524+73G>A (n.1524+73G>A) c.483+73G>A (n.483+73G>A) n.1661+73G>A n.1663+73G>A n.1657+73G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514864A>G | CA2689136040 | RECQL4 | n.643+72T>C c.1620+72T>C (n.1620+72T>C) c.475+72T>C c.549+72T>C (n.549+72T>C) c.1524+72T>C (n.1524+72T>C) c.483+72T>C (n.483+72T>C) n.1661+72T>C n.1663+72T>C n.1657+72T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514865G>A | CA187686794 | RECQL4 | n.643+71C>T c.1620+71C>T (n.1620+71C>T) c.475+71C>T c.549+71C>T (n.549+71C>T) c.1524+71C>T (n.1524+71C>T) c.483+71C>T (n.483+71C>T) n.1661+71C>T n.1663+71C>T n.1657+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514865G>C | CA1826367889 | RECQL4 | n.643+71C>G c.1620+71C>G (n.1620+71C>G) c.475+71C>G c.549+71C>G (n.549+71C>G) c.1524+71C>G (n.1524+71C>G) c.483+71C>G (n.483+71C>G) n.1661+71C>G n.1663+71C>G n.1657+71C>G | dbSNP |
| 8 | g.144514865G= | CA1826367888 | RECQL4 | n.643+71C= c.1620+71C= (n.1620+71C=) c.475+71C= c.549+71C= (n.549+71C=) c.1524+71C= (n.1524+71C=) c.483+71C= (n.483+71C=) n.1661+71C= n.1663+71C= n.1657+71C= |