| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144514721G>A | CA187686617 | RECQL4 | n.644-196C>T c.1621-196C>T (n.1621-196C>T) c.476-196C>T c.550-196C>T (n.550-196C>T) c.1525-196C>T (n.1525-196C>T) c.484-196C>T (n.484-196C>T) n.1662-196C>T n.1664-196C>T n.1658-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514721G= | CA1826367787 | RECQL4 | n.644-196C= c.1621-196C= (n.1621-196C=) c.476-196C= c.550-196C= (n.550-196C=) c.1525-196C= (n.1525-196C=) c.484-196C= (n.484-196C=) n.1662-196C= n.1664-196C= n.1658-196C= | |
| 8 | g.144514723T>C | CA187686626 | RECQL4 | n.644-198A>G c.1621-198A>G (n.1621-198A>G) c.476-198A>G c.550-198A>G (n.550-198A>G) c.1525-198A>G (n.1525-198A>G) c.484-198A>G (n.484-198A>G) n.1662-198A>G n.1664-198A>G n.1658-198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514723T= | CA1826367788 | RECQL4 | n.644-198A= c.1621-198A= (n.1621-198A=) c.476-198A= c.550-198A= (n.550-198A=) c.1525-198A= (n.1525-198A=) c.484-198A= (n.484-198A=) n.1662-198A= n.1664-198A= n.1658-198A= | |
| 8 | g.144514726C>A | CA1826367790 | RECQL4 | n.644-201G>T c.1621-201G>T (n.1621-201G>T) c.476-201G>T c.550-201G>T (n.550-201G>T) c.1525-201G>T (n.1525-201G>T) c.484-201G>T (n.484-201G>T) n.1662-201G>T n.1664-201G>T n.1658-201G>T | dbSNP |
| 8 | g.144514726C= | CA1826367789 | RECQL4 | n.644-201G= c.1621-201G= (n.1621-201G=) c.476-201G= c.550-201G= (n.550-201G=) c.1525-201G= (n.1525-201G=) c.484-201G= (n.484-201G=) n.1662-201G= n.1664-201G= n.1658-201G= | |
| 8 | g.144514726C>G | CA187686628 | RECQL4 | n.644-201G>C c.1621-201G>C (n.1621-201G>C) c.476-201G>C c.550-201G>C (n.550-201G>C) c.1525-201G>C (n.1525-201G>C) c.484-201G>C (n.484-201G>C) n.1662-201G>C n.1664-201G>C n.1658-201G>C | dbSNP |
| 8 | g.144514728C= | CA1826367791 | RECQL4 | n.644-203G= c.1621-203G= (n.1621-203G=) c.476-203G= c.550-203G= (n.550-203G=) c.1525-203G= (n.1525-203G=) c.484-203G= (n.484-203G=) n.1662-203G= n.1664-203G= n.1658-203G= | |
| 8 | g.144514728C>T | CA187686650 | RECQL4 | n.644-203G>A c.1621-203G>A (n.1621-203G>A) c.476-203G>A c.550-203G>A (n.550-203G>A) c.1525-203G>A (n.1525-203G>A) c.484-203G>A (n.484-203G>A) n.1662-203G>A n.1664-203G>A n.1658-203G>A | dbSNP |
| 8 | g.144514729C= | CA1826367792 | RECQL4 | n.644-204G= c.1621-204G= (n.1621-204G=) c.476-204G= c.550-204G= (n.550-204G=) c.1525-204G= (n.1525-204G=) c.484-204G= (n.484-204G=) n.1662-204G= n.1664-204G= n.1658-204G= | |
| 8 | g.144514729C>T | CA187686654 | RECQL4 | n.644-204G>A c.1621-204G>A (n.1621-204G>A) c.476-204G>A c.550-204G>A (n.550-204G>A) c.1525-204G>A (n.1525-204G>A) c.484-204G>A (n.484-204G>A) n.1662-204G>A n.1664-204G>A n.1658-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514733C= | CA1826367793 | RECQL4 | n.643+203G= c.1620+203G= (n.1620+203G=) c.475+203G= c.549+203G= (n.549+203G=) c.1524+203G= (n.1524+203G=) c.483+203G= (n.483+203G=) n.1661+203G= n.1663+203G= n.1657+203G= | |
| 8 | g.144514733C>G | CA1826367794 | RECQL4 | n.643+203G>C c.1620+203G>C (n.1620+203G>C) c.475+203G>C c.549+203G>C (n.549+203G>C) c.1524+203G>C (n.1524+203G>C) c.483+203G>C (n.483+203G>C) n.1661+203G>C n.1663+203G>C n.1657+203G>C | dbSNP |
| 8 | g.144514734C= | CA1826367795 | RECQL4 | n.643+202G= c.1620+202G= (n.1620+202G=) c.475+202G= c.549+202G= (n.549+202G=) c.1524+202G= (n.1524+202G=) c.483+202G= (n.483+202G=) n.1661+202G= n.1663+202G= n.1657+202G= | |
| 8 | g.144514734C>T | CA1120280927 | RECQL4 | n.643+202G>A c.1620+202G>A (n.1620+202G>A) c.475+202G>A c.549+202G>A (n.549+202G>A) c.1524+202G>A (n.1524+202G>A) c.483+202G>A (n.483+202G>A) n.1661+202G>A n.1663+202G>A n.1657+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514735C= | CA1826367796 | RECQL4 | n.643+201G= c.1620+201G= (n.1620+201G=) c.475+201G= c.549+201G= (n.549+201G=) c.1524+201G= (n.1524+201G=) c.483+201G= (n.483+201G=) n.1661+201G= n.1663+201G= n.1657+201G= | |
| 8 | g.144514735C>T | CA187686656 | RECQL4 | n.643+201G>A c.1620+201G>A (n.1620+201G>A) c.475+201G>A c.549+201G>A (n.549+201G>A) c.1524+201G>A (n.1524+201G>A) c.483+201G>A (n.483+201G>A) n.1661+201G>A n.1663+201G>A n.1657+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514739A>C | CA2718732485 | RECQL4 | n.643+197T>G c.1620+197T>G (n.1620+197T>G) c.475+197T>G c.549+197T>G (n.549+197T>G) c.1524+197T>G (n.1524+197T>G) c.483+197T>G (n.483+197T>G) n.1661+197T>G n.1663+197T>G n.1657+197T>G | dbSNP |
| 8 | g.144514740C>A | CA1120280933 | RECQL4 | n.643+196G>T c.1620+196G>T (n.1620+196G>T) c.475+196G>T c.549+196G>T (n.549+196G>T) c.1524+196G>T (n.1524+196G>T) c.483+196G>T (n.483+196G>T) n.1661+196G>T n.1663+196G>T n.1657+196G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514740C= | CA1826367797 | RECQL4 | n.643+196G= c.1620+196G= (n.1620+196G=) c.475+196G= c.549+196G= (n.549+196G=) c.1524+196G= (n.1524+196G=) c.483+196G= (n.483+196G=) n.1661+196G= n.1663+196G= n.1657+196G= | |
| 8 | g.144514741A= | CA1826367798 | RECQL4 | n.643+195T= c.1620+195T= (n.1620+195T=) c.475+195T= c.549+195T= (n.549+195T=) c.1524+195T= (n.1524+195T=) c.483+195T= (n.483+195T=) n.1661+195T= n.1663+195T= n.1657+195T= | |
| 8 | g.144514741A>G | CA187686668 | RECQL4 | n.643+195T>C c.1620+195T>C (n.1620+195T>C) c.475+195T>C c.549+195T>C (n.549+195T>C) c.1524+195T>C (n.1524+195T>C) c.483+195T>C (n.483+195T>C) n.1661+195T>C n.1663+195T>C n.1657+195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514741A>T | CA187686676 | RECQL4 | n.643+195T>A c.1620+195T>A (n.1620+195T>A) c.475+195T>A c.549+195T>A (n.549+195T>A) c.1524+195T>A (n.1524+195T>A) c.483+195T>A (n.483+195T>A) n.1661+195T>A n.1663+195T>A n.1657+195T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514744dup | CA2718732658 | RECQL4 | n.643+194dup c.1620+194dup (n.1620+194dup) c.475+194dup c.549+194dup (n.549+194dup) c.1524+194dup (n.1524+194dup) c.483+194dup (n.483+194dup) n.1661+194dup n.1663+194dup n.1657+194dup | dbSNP |
| 8 | g.144514746C= | CA1826367799 | RECQL4 | n.643+190G= c.1620+190G= (n.1620+190G=) c.475+190G= c.549+190G= (n.549+190G=) c.1524+190G= (n.1524+190G=) c.483+190G= (n.483+190G=) n.1661+190G= n.1663+190G= n.1657+190G= | |
| 8 | g.144514746C>T | CA1826367800 | RECQL4 | n.643+190G>A c.1620+190G>A (n.1620+190G>A) c.475+190G>A c.549+190G>A (n.549+190G>A) c.1524+190G>A (n.1524+190G>A) c.483+190G>A (n.483+190G>A) n.1661+190G>A n.1663+190G>A n.1657+190G>A | dbSNP |
| 8 | g.144514747C= | CA1826367801 | RECQL4 | n.643+189G= c.1620+189G= (n.1620+189G=) c.475+189G= c.549+189G= (n.549+189G=) c.1524+189G= (n.1524+189G=) c.483+189G= (n.483+189G=) n.1661+189G= n.1663+189G= n.1657+189G= | |
| 8 | g.144514747C>T | CA187686681 | RECQL4 | n.643+189G>A c.1620+189G>A (n.1620+189G>A) c.475+189G>A c.549+189G>A (n.549+189G>A) c.1524+189G>A (n.1524+189G>A) c.483+189G>A (n.483+189G>A) n.1661+189G>A n.1663+189G>A n.1657+189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514748G>A | CA187686685 | RECQL4 | n.643+188C>T c.1620+188C>T (n.1620+188C>T) c.475+188C>T c.549+188C>T (n.549+188C>T) c.1524+188C>T (n.1524+188C>T) c.483+188C>T (n.483+188C>T) n.1661+188C>T n.1663+188C>T n.1657+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514748G= | CA1826367802 | RECQL4 | n.643+188C= c.1620+188C= (n.1620+188C=) c.475+188C= c.549+188C= (n.549+188C=) c.1524+188C= (n.1524+188C=) c.483+188C= (n.483+188C=) n.1661+188C= n.1663+188C= n.1657+188C= | |
| 8 | g.144514749dup | CA848888503 | RECQL4 | n.643+187dup c.1620+187dup (n.1620+187dup) c.475+187dup c.549+187dup (n.549+187dup) c.1524+187dup (n.1524+187dup) c.483+187dup (n.483+187dup) n.1661+187dup n.1663+187dup n.1657+187dup | dbSNP |
| 8 | g.144514751G>A | CA585833062 | RECQL4 | n.643+185C>T c.1620+185C>T (n.1620+185C>T) c.475+185C>T c.549+185C>T (n.549+185C>T) c.1524+185C>T (n.1524+185C>T) c.483+185C>T (n.483+185C>T) n.1661+185C>T n.1663+185C>T n.1657+185C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144514751G= | CA1826367803 | RECQL4 | n.643+185C= c.1620+185C= (n.1620+185C=) c.475+185C= c.549+185C= (n.549+185C=) c.1524+185C= (n.1524+185C=) c.483+185C= (n.483+185C=) n.1661+185C= n.1663+185C= n.1657+185C= | |
| 8 | g.144514752G>C | CA653096099 | RECQL4 | n.643+184C>G c.1620+184C>G (n.1620+184C>G) c.475+184C>G c.549+184C>G (n.549+184C>G) c.1524+184C>G (n.1524+184C>G) c.483+184C>G (n.483+184C>G) n.1661+184C>G n.1663+184C>G n.1657+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144514752G= | CA1826367804 | RECQL4 | n.643+184C= c.1620+184C= (n.1620+184C=) c.475+184C= c.549+184C= (n.549+184C=) c.1524+184C= (n.1524+184C=) c.483+184C= (n.483+184C=) n.1661+184C= n.1663+184C= n.1657+184C= | |
| 8 | g.144514752G>T | CA2782590396 | RECQL4 | n.643+184C>A c.1620+184C>A (n.1620+184C>A) c.475+184C>A c.549+184C>A (n.549+184C>A) c.1524+184C>A (n.1524+184C>A) c.483+184C>A (n.483+184C>A) n.1661+184C>A n.1663+184C>A n.1657+184C>A | |
| 8 | g.144514753G>A | CA187686686 | RECQL4 | n.643+183C>T c.1620+183C>T (n.1620+183C>T) c.475+183C>T c.549+183C>T (n.549+183C>T) c.1524+183C>T (n.1524+183C>T) c.483+183C>T (n.483+183C>T) n.1661+183C>T n.1663+183C>T n.1657+183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514753G= | CA1826367805 | RECQL4 | n.643+183C= c.1620+183C= (n.1620+183C=) c.475+183C= c.549+183C= (n.549+183C=) c.1524+183C= (n.1524+183C=) c.483+183C= (n.483+183C=) n.1661+183C= n.1663+183C= n.1657+183C= | |
| 8 | g.144514764_144514772del | CA2718732659 | RECQL4 | n.643+170_643+178del c.1620+170_1620+178del (n.1620+170_1620+178del) c.475+170_475+178del c.549+170_549+178del (n.549+170_549+178del) c.1524+170_1524+178del (n.1524+170_1524+178del) c.483+170_483+178del (n.483+170_483+178del) n.1661+170_1661+178del n.1663+170_1663+178del n.1657+170_1657+178del | dbSNP |
| 8 | g.144514761T>C | CA1826367807 | RECQL4 | n.643+175A>G c.1620+175A>G (n.1620+175A>G) c.475+175A>G c.549+175A>G (n.549+175A>G) c.1524+175A>G (n.1524+175A>G) c.483+175A>G (n.483+175A>G) n.1661+175A>G n.1663+175A>G n.1657+175A>G | dbSNP |
| 8 | g.144514761T= | CA1826367806 | RECQL4 | n.643+175A= c.1620+175A= (n.1620+175A=) c.475+175A= c.549+175A= (n.549+175A=) c.1524+175A= (n.1524+175A=) c.483+175A= (n.483+175A=) n.1661+175A= n.1663+175A= n.1657+175A= | |
| 8 | g.144514762G>A | CA187686687 | RECQL4 | n.643+174C>T c.1620+174C>T (n.1620+174C>T) c.475+174C>T c.549+174C>T (n.549+174C>T) c.1524+174C>T (n.1524+174C>T) c.483+174C>T (n.483+174C>T) n.1661+174C>T n.1663+174C>T n.1657+174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514762G= | CA1826367808 | RECQL4 | n.643+174C= c.1620+174C= (n.1620+174C=) c.475+174C= c.549+174C= (n.549+174C=) c.1524+174C= (n.1524+174C=) c.483+174C= (n.483+174C=) n.1661+174C= n.1663+174C= n.1657+174C= | |
| 8 | g.144514763G>A | CA848888515 | RECQL4 | n.643+173C>T c.1620+173C>T (n.1620+173C>T) c.475+173C>T c.549+173C>T (n.549+173C>T) c.1524+173C>T (n.1524+173C>T) c.483+173C>T (n.483+173C>T) n.1661+173C>T n.1663+173C>T n.1657+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514763G= | CA1826367809 | RECQL4 | n.643+173C= c.1620+173C= (n.1620+173C=) c.475+173C= c.549+173C= (n.549+173C=) c.1524+173C= (n.1524+173C=) c.483+173C= (n.483+173C=) n.1661+173C= n.1663+173C= n.1657+173C= | |
| 8 | g.144514764T>G | CA1826367811 | RECQL4 | n.643+172A>C c.1620+172A>C (n.1620+172A>C) c.475+172A>C c.549+172A>C (n.549+172A>C) c.1524+172A>C (n.1524+172A>C) c.483+172A>C (n.483+172A>C) n.1661+172A>C n.1663+172A>C n.1657+172A>C | dbSNP |
| 8 | g.144514764T= | CA1826367810 | RECQL4 | n.643+172A= c.1620+172A= (n.1620+172A=) c.475+172A= c.549+172A= (n.549+172A=) c.1524+172A= (n.1524+172A=) c.483+172A= (n.483+172A=) n.1661+172A= n.1663+172A= n.1657+172A= | |
| 8 | g.144514765G>A | CA187686688 | RECQL4 | n.643+171C>T c.1620+171C>T (n.1620+171C>T) c.475+171C>T c.549+171C>T (n.549+171C>T) c.1524+171C>T (n.1524+171C>T) c.483+171C>T (n.483+171C>T) n.1661+171C>T n.1663+171C>T n.1657+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514765G= | CA1826367812 | RECQL4 | n.643+171C= c.1620+171C= (n.1620+171C=) c.475+171C= c.549+171C= (n.549+171C=) c.1524+171C= (n.1524+171C=) c.483+171C= (n.483+171C=) n.1661+171C= n.1663+171C= n.1657+171C= | |
| 8 | g.144514765G>T | CA1120280950 | RECQL4 | n.643+171C>A c.1620+171C>A (n.1620+171C>A) c.475+171C>A c.549+171C>A (n.549+171C>A) c.1524+171C>A (n.1524+171C>A) c.483+171C>A (n.483+171C>A) n.1661+171C>A n.1663+171C>A n.1657+171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514766C>A | CA187686690 | RECQL4 | n.643+170G>T c.1620+170G>T (n.1620+170G>T) c.475+170G>T c.549+170G>T (n.549+170G>T) c.1524+170G>T (n.1524+170G>T) c.483+170G>T (n.483+170G>T) n.1661+170G>T n.1663+170G>T n.1657+170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514766C= | CA1826367813 | RECQL4 | n.643+170G= c.1620+170G= (n.1620+170G=) c.475+170G= c.549+170G= (n.549+170G=) c.1524+170G= (n.1524+170G=) c.483+170G= (n.483+170G=) n.1661+170G= n.1663+170G= n.1657+170G= | |
| 8 | g.144514767C= | CA1826367814 | RECQL4 | n.643+169G= c.1620+169G= (n.1620+169G=) c.475+169G= c.549+169G= (n.549+169G=) c.1524+169G= (n.1524+169G=) c.483+169G= (n.483+169G=) n.1661+169G= n.1663+169G= n.1657+169G= | |
| 8 | g.144514767C>T | CA187686692 | RECQL4 | n.643+169G>A c.1620+169G>A (n.1620+169G>A) c.475+169G>A c.549+169G>A (n.549+169G>A) c.1524+169G>A (n.1524+169G>A) c.483+169G>A (n.483+169G>A) n.1661+169G>A n.1663+169G>A n.1657+169G>A | dbSNP |
| 8 | g.144514768T>C | CA1826367816 | RECQL4 | n.643+168A>G c.1620+168A>G (n.1620+168A>G) c.475+168A>G c.549+168A>G (n.549+168A>G) c.1524+168A>G (n.1524+168A>G) c.483+168A>G (n.483+168A>G) n.1661+168A>G n.1663+168A>G n.1657+168A>G | dbSNP |
| 8 | g.144514768T= | CA1826367815 | RECQL4 | n.643+168A= c.1620+168A= (n.1620+168A=) c.475+168A= c.549+168A= (n.549+168A=) c.1524+168A= (n.1524+168A=) c.483+168A= (n.483+168A=) n.1661+168A= n.1663+168A= n.1657+168A= | |
| 8 | g.144514769G>A | CA1826367818 | RECQL4 | n.643+167C>T c.1620+167C>T (n.1620+167C>T) c.475+167C>T c.549+167C>T (n.549+167C>T) c.1524+167C>T (n.1524+167C>T) c.483+167C>T (n.483+167C>T) n.1661+167C>T n.1663+167C>T n.1657+167C>T | dbSNP |
| 8 | g.144514769G= | CA1826367817 | RECQL4 | n.643+167C= c.1620+167C= (n.1620+167C=) c.475+167C= c.549+167C= (n.549+167C=) c.1524+167C= (n.1524+167C=) c.483+167C= (n.483+167C=) n.1661+167C= n.1663+167C= n.1657+167C= | |
| 8 | g.144514770T>G | CA1826367820 | RECQL4 | n.643+166A>C c.1620+166A>C (n.1620+166A>C) c.475+166A>C c.549+166A>C (n.549+166A>C) c.1524+166A>C (n.1524+166A>C) c.483+166A>C (n.483+166A>C) n.1661+166A>C n.1663+166A>C n.1657+166A>C | dbSNP |
| 8 | g.144514770T= | CA1826367819 | RECQL4 | n.643+166A= c.1620+166A= (n.1620+166A=) c.475+166A= c.549+166A= (n.549+166A=) c.1524+166A= (n.1524+166A=) c.483+166A= (n.483+166A=) n.1661+166A= n.1663+166A= n.1657+166A= | |
| 8 | g.144514774G>A | CA653096101 | RECQL4 | n.643+162C>T c.1620+162C>T (n.1620+162C>T) c.475+162C>T c.549+162C>T (n.549+162C>T) c.1524+162C>T (n.1524+162C>T) c.483+162C>T (n.483+162C>T) n.1661+162C>T n.1663+162C>T n.1657+162C>T | COSMIC |
| 8 | g.144514775C= | CA1826367821 | RECQL4 | n.643+161G= c.1620+161G= (n.1620+161G=) c.475+161G= c.549+161G= (n.549+161G=) c.1524+161G= (n.1524+161G=) c.483+161G= (n.483+161G=) n.1661+161G= n.1663+161G= n.1657+161G= | |
| 8 | g.144514775C>G | CA1120280951 | RECQL4 | n.643+161G>C c.1620+161G>C (n.1620+161G>C) c.475+161G>C c.549+161G>C (n.549+161G>C) c.1524+161G>C (n.1524+161G>C) c.483+161G>C (n.483+161G>C) n.1661+161G>C n.1663+161G>C n.1657+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514776T>G | CA1826367823 | RECQL4 | n.643+160A>C c.1620+160A>C (n.1620+160A>C) c.475+160A>C c.549+160A>C (n.549+160A>C) c.1524+160A>C (n.1524+160A>C) c.483+160A>C (n.483+160A>C) n.1661+160A>C n.1663+160A>C n.1657+160A>C | dbSNP |
| 8 | g.144514776T= | CA1826367822 | RECQL4 | n.643+160A= c.1620+160A= (n.1620+160A=) c.475+160A= c.549+160A= (n.549+160A=) c.1524+160A= (n.1524+160A=) c.483+160A= (n.483+160A=) n.1661+160A= n.1663+160A= n.1657+160A= | |
| 8 | g.144514777G>A | CA187686695 | RECQL4 | n.643+159C>T c.1620+159C>T (n.1620+159C>T) c.475+159C>T c.549+159C>T (n.549+159C>T) c.1524+159C>T (n.1524+159C>T) c.483+159C>T (n.483+159C>T) n.1661+159C>T n.1663+159C>T n.1657+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514777G= | CA1826367824 | RECQL4 | n.643+159C= c.1620+159C= (n.1620+159C=) c.475+159C= c.549+159C= (n.549+159C=) c.1524+159C= (n.1524+159C=) c.483+159C= (n.483+159C=) n.1661+159C= n.1663+159C= n.1657+159C= | |
| 8 | g.144514778G>A | CA1826367826 | RECQL4 | n.643+158C>T c.1620+158C>T (n.1620+158C>T) c.475+158C>T c.549+158C>T (n.549+158C>T) c.1524+158C>T (n.1524+158C>T) c.483+158C>T (n.483+158C>T) n.1661+158C>T n.1663+158C>T n.1657+158C>T | dbSNP |
| 8 | g.144514778G= | CA1826367825 | RECQL4 | n.643+158C= c.1620+158C= (n.1620+158C=) c.475+158C= c.549+158C= (n.549+158C=) c.1524+158C= (n.1524+158C=) c.483+158C= (n.483+158C=) n.1661+158C= n.1663+158C= n.1657+158C= | |
| 8 | g.144514780C= | CA1826367827 | RECQL4 | n.643+156G= c.1620+156G= (n.1620+156G=) c.475+156G= c.549+156G= (n.549+156G=) c.1524+156G= (n.1524+156G=) c.483+156G= (n.483+156G=) n.1661+156G= n.1663+156G= n.1657+156G= | |
| 8 | g.144514780C>T | CA187686699 | RECQL4 | n.643+156G>A c.1620+156G>A (n.1620+156G>A) c.475+156G>A c.549+156G>A (n.549+156G>A) c.1524+156G>A (n.1524+156G>A) c.483+156G>A (n.483+156G>A) n.1661+156G>A n.1663+156G>A n.1657+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514783C= | CA1826367828 | RECQL4 | n.643+153G= c.1620+153G= (n.1620+153G=) c.475+153G= c.549+153G= (n.549+153G=) c.1524+153G= (n.1524+153G=) c.483+153G= (n.483+153G=) n.1661+153G= n.1663+153G= n.1657+153G= | |
| 8 | g.144514783C>T | CA187686706 | RECQL4 | n.643+153G>A c.1620+153G>A (n.1620+153G>A) c.475+153G>A c.549+153G>A (n.549+153G>A) c.1524+153G>A (n.1524+153G>A) c.483+153G>A (n.483+153G>A) n.1661+153G>A n.1663+153G>A n.1657+153G>A | dbSNP |
| 8 | g.144514785T>C | CA2689135966 | RECQL4 | n.643+151A>G c.1620+151A>G (n.1620+151A>G) c.475+151A>G c.549+151A>G (n.549+151A>G) c.1524+151A>G (n.1524+151A>G) c.483+151A>G (n.483+151A>G) n.1661+151A>G n.1663+151A>G n.1657+151A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514785_144514790delinsTTTGAC | CA1826367829 | RECQL4 | n.643+146_643+151delinsGTCAAA c.1620+146_1620+151delinsGTCAAA (n.1620+146_1620+151delinsGTCAAA) c.475+146_475+151delinsGTCAAA c.549+146_549+151delinsGTCAAA (n.549+146_549+151delinsGTCAAA) c.1524+146_1524+151delinsGTCAAA (n.1524+146_1524+151delinsGTCAAA) c.483+146_483+151delinsGTCAAA (n.483+146_483+151delinsGTCAAA) n.1661+146_1661+151delinsGTCAAA n.1663+146_1663+151delinsGTCAAA n.1657+146_1657+151delinsGTCAAA | |
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| 8 | g.144514788G>C | CA2689135969 | RECQL4 | n.643+148C>G c.1620+148C>G (n.1620+148C>G) c.475+148C>G c.549+148C>G (n.549+148C>G) c.1524+148C>G (n.1524+148C>G) c.483+148C>G (n.483+148C>G) n.1661+148C>G n.1663+148C>G n.1657+148C>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514789A>G | CA2689135971 | RECQL4 | n.643+147T>C c.1620+147T>C (n.1620+147T>C) c.475+147T>C c.549+147T>C (n.549+147T>C) c.1524+147T>C (n.1524+147T>C) c.483+147T>C (n.483+147T>C) n.1661+147T>C n.1663+147T>C n.1657+147T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514790C>T | CA187686710 | RECQL4 | n.643+146G>A c.1620+146G>A (n.1620+146G>A) c.475+146G>A c.549+146G>A (n.549+146G>A) c.1524+146G>A (n.1524+146G>A) c.483+146G>A (n.483+146G>A) n.1661+146G>A n.1663+146G>A n.1657+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144514801G>T | CA1826367839 | RECQL4 | n.643+135C>A c.1620+135C>A (n.1620+135C>A) c.475+135C>A c.549+135C>A (n.549+135C>A) c.1524+135C>A (n.1524+135C>A) c.483+135C>A (n.483+135C>A) n.1661+135C>A n.1663+135C>A n.1657+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514802A= | CA1826367840 | RECQL4 | n.643+134T= c.1620+134T= (n.1620+134T=) c.475+134T= c.549+134T= (n.549+134T=) c.1524+134T= (n.1524+134T=) c.483+134T= (n.483+134T=) n.1661+134T= n.1663+134T= n.1657+134T= | |
| 8 | g.144514802A>C | CA1826367841 | RECQL4 | n.643+134T>G c.1620+134T>G (n.1620+134T>G) c.475+134T>G c.549+134T>G (n.549+134T>G) c.1524+134T>G (n.1524+134T>G) c.483+134T>G (n.483+134T>G) n.1661+134T>G n.1663+134T>G n.1657+134T>G | dbSNP |
| 8 | g.144514802A>T | CA2689135983 | RECQL4 | n.643+134T>A c.1620+134T>A (n.1620+134T>A) c.475+134T>A c.549+134T>A (n.549+134T>A) c.1524+134T>A (n.1524+134T>A) c.483+134T>A (n.483+134T>A) n.1661+134T>A n.1663+134T>A n.1657+134T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514803C>A | CA2689135984 | RECQL4 | n.643+133G>T c.1620+133G>T (n.1620+133G>T) c.475+133G>T c.549+133G>T (n.549+133G>T) c.1524+133G>T (n.1524+133G>T) c.483+133G>T (n.483+133G>T) n.1661+133G>T n.1663+133G>T n.1657+133G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514803C>T | CA2782590398 | RECQL4 | n.643+133G>A c.1620+133G>A (n.1620+133G>A) c.475+133G>A c.549+133G>A (n.549+133G>A) c.1524+133G>A (n.1524+133G>A) c.483+133G>A (n.483+133G>A) n.1661+133G>A n.1663+133G>A n.1657+133G>A | |
| 8 | g.144514803_144514805delinsCTG | CA1826367842 | RECQL4 | n.643+131_643+133delinsCAG c.1620+131_1620+133delinsCAG (n.1620+131_1620+133delinsCAG) c.475+131_475+133delinsCAG c.549+131_549+133delinsCAG (n.549+131_549+133delinsCAG) c.1524+131_1524+133delinsCAG (n.1524+131_1524+133delinsCAG) c.483+131_483+133delinsCAG (n.483+131_483+133delinsCAG) n.1661+131_1661+133delinsCAG n.1663+131_1663+133delinsCAG n.1657+131_1657+133delinsCAG | |
| 8 | g.144514804T>C | CA2689135985 | RECQL4 | n.643+132A>G c.1620+132A>G (n.1620+132A>G) c.475+132A>G c.549+132A>G (n.549+132A>G) c.1524+132A>G (n.1524+132A>G) c.483+132A>G (n.483+132A>G) n.1661+132A>G n.1663+132A>G n.1657+132A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514804T>G | CA2689135986 | RECQL4 | n.643+132A>C c.1620+132A>C (n.1620+132A>C) c.475+132A>C c.549+132A>C (n.549+132A>C) c.1524+132A>C (n.1524+132A>C) c.483+132A>C (n.483+132A>C) n.1661+132A>C n.1663+132A>C n.1657+132A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514804_144514805del | CA848888539 | RECQL4 | n.643+131_643+132del c.1620+131_1620+132del (n.1620+131_1620+132del) c.475+131_475+132del c.549+131_549+132del (n.549+131_549+132del) c.1524+131_1524+132del (n.1524+131_1524+132del) c.483+131_483+132del (n.483+131_483+132del) n.1661+131_1661+132del n.1663+131_1663+132del n.1657+131_1657+132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514805G>A | CA2689135988 | RECQL4 | n.643+131C>T c.1620+131C>T (n.1620+131C>T) c.475+131C>T c.549+131C>T (n.549+131C>T) c.1524+131C>T (n.1524+131C>T) c.483+131C>T (n.483+131C>T) n.1661+131C>T n.1663+131C>T n.1657+131C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514805G>T | CA2689135989 | RECQL4 | n.643+131C>A c.1620+131C>A (n.1620+131C>A) c.475+131C>A c.549+131C>A (n.549+131C>A) c.1524+131C>A (n.1524+131C>A) c.483+131C>A (n.483+131C>A) n.1661+131C>A n.1663+131C>A n.1657+131C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514807del | CA2689135987 | RECQL4 | n.643+131del c.1620+131del (n.1620+131del) c.475+131del c.549+131del (n.549+131del) c.1524+131del (n.1524+131del) c.483+131del (n.483+131del) n.1661+131del n.1663+131del n.1657+131del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514806G>A | CA1826367844 | RECQL4 | n.643+130C>T c.1620+130C>T (n.1620+130C>T) c.475+130C>T c.549+130C>T (n.549+130C>T) c.1524+130C>T (n.1524+130C>T) c.483+130C>T (n.483+130C>T) n.1661+130C>T n.1663+130C>T n.1657+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514806G= | CA1826367843 | RECQL4 | n.643+130C= c.1620+130C= (n.1620+130C=) c.475+130C= c.549+130C= (n.549+130C=) c.1524+130C= (n.1524+130C=) c.483+130C= (n.483+130C=) n.1661+130C= n.1663+130C= n.1657+130C= | |
| 8 | g.144514806G>T | CA2689135990 | RECQL4 | n.643+130C>A c.1620+130C>A (n.1620+130C>A) c.475+130C>A c.549+130C>A (n.549+130C>A) c.1524+130C>A (n.1524+130C>A) c.483+130C>A (n.483+130C>A) n.1661+130C>A n.1663+130C>A n.1657+130C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514807G>A | CA585833063 | RECQL4 | n.643+129C>T c.1620+129C>T (n.1620+129C>T) c.475+129C>T c.549+129C>T (n.549+129C>T) c.1524+129C>T (n.1524+129C>T) c.483+129C>T (n.483+129C>T) n.1661+129C>T n.1663+129C>T n.1657+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514807G= | CA1826367845 | RECQL4 | n.643+129C= c.1620+129C= (n.1620+129C=) c.475+129C= c.549+129C= (n.549+129C=) c.1524+129C= (n.1524+129C=) c.483+129C= (n.483+129C=) n.1661+129C= n.1663+129C= n.1657+129C= | |
| 8 | g.144514807G>T | CA2689135991 | RECQL4 | n.643+129C>A c.1620+129C>A (n.1620+129C>A) c.475+129C>A c.549+129C>A (n.549+129C>A) c.1524+129C>A (n.1524+129C>A) c.483+129C>A (n.483+129C>A) n.1661+129C>A n.1663+129C>A n.1657+129C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514808A>G | CA2689135992 | RECQL4 | n.643+128T>C c.1620+128T>C (n.1620+128T>C) c.475+128T>C c.549+128T>C (n.549+128T>C) c.1524+128T>C (n.1524+128T>C) c.483+128T>C (n.483+128T>C) n.1661+128T>C n.1663+128T>C n.1657+128T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514808_144514809del | CA2689135993 | RECQL4 | n.643+127_643+128del c.1620+127_1620+128del (n.1620+127_1620+128del) c.475+127_475+128del c.549+127_549+128del (n.549+127_549+128del) c.1524+127_1524+128del (n.1524+127_1524+128del) c.483+127_483+128del (n.483+127_483+128del) n.1661+127_1661+128del n.1663+127_1663+128del n.1657+127_1657+128del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514809C>A | CA2689135995 | RECQL4 | n.643+127G>T c.1620+127G>T (n.1620+127G>T) c.475+127G>T c.549+127G>T (n.549+127G>T) c.1524+127G>T (n.1524+127G>T) c.483+127G>T (n.483+127G>T) n.1661+127G>T n.1663+127G>T n.1657+127G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514809C= | CA1826367846 | RECQL4 | n.643+127G= c.1620+127G= (n.1620+127G=) c.475+127G= c.549+127G= (n.549+127G=) c.1524+127G= (n.1524+127G=) c.483+127G= (n.483+127G=) n.1661+127G= n.1663+127G= n.1657+127G= | |
| 8 | g.144514809C>T | CA585833064 | RECQL4 | n.643+127G>A c.1620+127G>A (n.1620+127G>A) c.475+127G>A c.549+127G>A (n.549+127G>A) c.1524+127G>A (n.1524+127G>A) c.483+127G>A (n.483+127G>A) n.1661+127G>A n.1663+127G>A n.1657+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514809_144514811delinsCTG | CA1826367847 | RECQL4 | n.643+125_643+127delinsCAG c.1620+125_1620+127delinsCAG (n.1620+125_1620+127delinsCAG) c.475+125_475+127delinsCAG c.549+125_549+127delinsCAG (n.549+125_549+127delinsCAG) c.1524+125_1524+127delinsCAG (n.1524+125_1524+127delinsCAG) c.483+125_483+127delinsCAG (n.483+125_483+127delinsCAG) n.1661+125_1661+127delinsCAG n.1663+125_1663+127delinsCAG n.1657+125_1657+127delinsCAG | |
| 8 | g.144514810_144514815del | CA2689135994 | RECQL4 | n.643+122_643+127del c.1620+122_1620+127del (n.1620+122_1620+127del) c.475+122_475+127del c.549+122_549+127del (n.549+122_549+127del) c.1524+122_1524+127del (n.1524+122_1524+127del) c.483+122_483+127del (n.483+122_483+127del) n.1661+122_1661+127del n.1663+122_1663+127del n.1657+122_1657+127del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514810T>C | CA1120280977 | RECQL4 | n.643+126A>G c.1620+126A>G (n.1620+126A>G) c.475+126A>G c.549+126A>G (n.549+126A>G) c.1524+126A>G (n.1524+126A>G) c.483+126A>G (n.483+126A>G) n.1661+126A>G n.1663+126A>G n.1657+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514810T= | CA1826367849 | RECQL4 | n.643+126A= c.1620+126A= (n.1620+126A=) c.475+126A= c.549+126A= (n.549+126A=) c.1524+126A= (n.1524+126A=) c.483+126A= (n.483+126A=) n.1661+126A= n.1663+126A= n.1657+126A= | |
| 8 | g.144514810_144514811del | CA848888542 | RECQL4 | n.643+125_643+126del c.1620+125_1620+126del (n.1620+125_1620+126del) c.475+125_475+126del c.549+125_549+126del (n.549+125_549+126del) c.1524+125_1524+126del (n.1524+125_1524+126del) c.483+125_483+126del (n.483+125_483+126del) n.1661+125_1661+126del n.1663+125_1663+126del n.1657+125_1657+126del | dbSNP |
| 8 | g.144514810_144514811delinsTG | CA1826367848 | RECQL4 | n.643+125_643+126delinsCA c.1620+125_1620+126delinsCA (n.1620+125_1620+126delinsCA) c.475+125_475+126delinsCA c.549+125_549+126delinsCA (n.549+125_549+126delinsCA) c.1524+125_1524+126delinsCA (n.1524+125_1524+126delinsCA) c.483+125_483+126delinsCA (n.483+125_483+126delinsCA) n.1661+125_1661+126delinsCA n.1663+125_1663+126delinsCA n.1657+125_1657+126delinsCA | |
| 8 | g.144514811del | CA1826367850 | RECQL4 | n.643+125del c.1620+125del (n.1620+125del) c.475+125del c.549+125del (n.549+125del) c.1524+125del (n.1524+125del) c.483+125del (n.483+125del) n.1661+125del n.1663+125del n.1657+125del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144514811G>A | CA1120280983 | RECQL4 | n.643+125C>T c.1620+125C>T (n.1620+125C>T) c.475+125C>T c.549+125C>T (n.549+125C>T) c.1524+125C>T (n.1524+125C>T) c.483+125C>T (n.483+125C>T) n.1661+125C>T n.1663+125C>T n.1657+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514811G= | CA1826367851 | RECQL4 | n.643+125C= c.1620+125C= (n.1620+125C=) c.475+125C= c.549+125C= (n.549+125C=) c.1524+125C= (n.1524+125C=) c.483+125C= (n.483+125C=) n.1661+125C= n.1663+125C= n.1657+125C= | |
| 8 | g.144514812A>G | CA2689135996 | RECQL4 | n.643+124T>C c.1620+124T>C (n.1620+124T>C) c.475+124T>C c.549+124T>C (n.549+124T>C) c.1524+124T>C (n.1524+124T>C) c.483+124T>C (n.483+124T>C) n.1661+124T>C n.1663+124T>C n.1657+124T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514813G>A | CA187686713 | RECQL4 | n.643+123C>T c.1620+123C>T (n.1620+123C>T) c.475+123C>T c.549+123C>T (n.549+123C>T) c.1524+123C>T (n.1524+123C>T) c.483+123C>T (n.483+123C>T) n.1661+123C>T n.1663+123C>T n.1657+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514813G= | CA1826367852 | RECQL4 | n.643+123C= c.1620+123C= (n.1620+123C=) c.475+123C= c.549+123C= (n.549+123C=) c.1524+123C= (n.1524+123C=) c.483+123C= (n.483+123C=) n.1661+123C= n.1663+123C= n.1657+123C= | |
| 8 | g.144514813G>T | CA2689135997 | RECQL4 | n.643+123C>A c.1620+123C>A (n.1620+123C>A) c.475+123C>A c.549+123C>A (n.549+123C>A) c.1524+123C>A (n.1524+123C>A) c.483+123C>A (n.483+123C>A) n.1661+123C>A n.1663+123C>A n.1657+123C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514814G>A | CA187686716 | RECQL4 | n.643+122C>T c.1620+122C>T (n.1620+122C>T) c.475+122C>T c.549+122C>T (n.549+122C>T) c.1524+122C>T (n.1524+122C>T) c.483+122C>T (n.483+122C>T) n.1661+122C>T n.1663+122C>T n.1657+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144514814G= | CA1826367853 | RECQL4 | n.643+122C= c.1620+122C= (n.1620+122C=) c.475+122C= c.549+122C= (n.549+122C=) c.1524+122C= (n.1524+122C=) c.483+122C= (n.483+122C=) n.1661+122C= n.1663+122C= n.1657+122C= | |
| 8 | g.144514814G>T | CA2689135998 | RECQL4 | n.643+122C>A c.1620+122C>A (n.1620+122C>A) c.475+122C>A c.549+122C>A (n.549+122C>A) c.1524+122C>A (n.1524+122C>A) c.483+122C>A (n.483+122C>A) n.1661+122C>A n.1663+122C>A n.1657+122C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144514814_144514823delinsGCCACAGACA | CA1826367854 | RECQL4 | n.643+113_643+122delinsTGTCTGTGGC c.1620+113_1620+122delinsTGTCTGTGGC (n.1620+113_1620+122delinsTGTCTGTGGC) c.475+113_475+122delinsTGTCTGTGGC c.549+113_549+122delinsTGTCTGTGGC (n.549+113_549+122delinsTGTCTGTGGC) c.1524+113_1524+122delinsTGTCTGTGGC (n.1524+113_1524+122delinsTGTCTGTGGC) c.483+113_483+122delinsTGTCTGTGGC (n.483+113_483+122delinsTGTCTGTGGC) n.1661+113_1661+122delinsTGTCTGTGGC n.1663+113_1663+122delinsTGTCTGTGGC n.1657+113_1657+122delinsTGTCTGTGGC | |
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| 8 | g.144514815C= | CA1826367855 | RECQL4 | n.643+121G= c.1620+121G= (n.1620+121G=) c.475+121G= c.549+121G= (n.549+121G=) c.1524+121G= (n.1524+121G=) c.483+121G= (n.483+121G=) n.1661+121G= n.1663+121G= n.1657+121G= | |
| 8 | g.144514815C>T | CA848888551 | RECQL4 | n.643+121G>A c.1620+121G>A (n.1620+121G>A) c.475+121G>A c.549+121G>A (n.549+121G>A) c.1524+121G>A (n.1524+121G>A) c.483+121G>A (n.483+121G>A) n.1661+121G>A n.1663+121G>A n.1657+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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