Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3090+19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3353-106C>T
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n.3534+16C>T
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 ClinVar gnomAD v4
8g.144511895G>TCA2579282988RECQL4c.3393+16C>A (n.3393+16C>A)
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n.3439-106C>A
n.3534+16C>A
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n.3090+16C>A
 gnomAD v4
8g.144511895_144511896delinsGCCA1826365439RECQL4c.3393+15_3393+16delinsGC (n.3393+15_3393+16delinsGC)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched