Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144404083G>A | CA348714927 | ZEB2 | c.*489C>T (n.*489C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.609C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.*357C>T (n.*357C>T) n.740C>T c.-133-5233C>T (n.-133-5233C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.586C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144404083G>C | CA348714928 | ZEB2 | c.*489C>G (n.*489C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.609C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.*357C>G (n.*357C>G) n.740C>G c.-133-5233C>G (n.-133-5233C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.586C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
2 | g.144404083G>T | CA348714929 | ZEB2 | c.*489C>A (n.*489C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.609C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.*357C>A (n.*357C>A) n.740C>A c.-133-5233C>A (n.-133-5233C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.586C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
2 | g.144404085_144404088dup | CA2580063952 | ZEB2 | c.*486_*489dup (n.*486_*489dup) c.-141_-138dup (n.-141_-138dup) c.637_640dup (p.Pro214LeufsTer26) n.606_609dup c.301_304dup (p.Pro102LeufsTer26) c.*354_*357dup (n.*354_*357dup) n.737_740dup c.-133-5236_-133-5233dup (n.-133-5236_-133-5233dup) c.634_637dup (p.Pro213LeufsTer26) c.721_724dup (p.Pro242LeufsTer26) c.376_379dup (p.Pro127LeufsTer26) c.724_727dup (p.Pro243LeufsTer26) c.622_625dup (p.Pro209LeufsTer26) n.583_586dup c.565_568dup (p.Pro190LeufsTer26) c.628_631dup (p.Pro211LeufsTer26) c.616_619dup (p.Pro207LeufsTer26) | ClinVar |
2 | g.144404084G>A | CA429218627 | ZEB2 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.639C>T (p.Cys213=) n.608C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.739C>T c.-133-5234C>T (n.-133-5234C>T) c.636C>T (p.Cys212=) c.723C>T (p.Cys241=) c.378C>T (p.Cys126=) c.726C>T (p.Cys242=) c.624C>T (p.Cys208=) n.585C>T c.567C>T (p.Cys189=) c.630C>T (p.Cys210=) c.618C>T (p.Cys206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404084G>C | CA348714930 | ZEB2 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.639C>G (p.Cys213Trp) n.608C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.*356C>G (n.*356C>G) n.739C>G c.-133-5234C>G (n.-133-5234C>G) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.624C>G (p.Cys208Trp) n.585C>G c.567C>G (p.Cys189Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.618C>G (p.Cys206Trp) | |
2 | g.144404084G= | CA1294887224 | ZEB2 | c.*488C= (n.*488C=) c.-139C= (n.-139C=) c.639C= (p.Cys213=) n.608C= c.303C= (p.Cys101=) c.*356C= (n.*356C=) n.739C= c.-133-5234C= (n.-133-5234C=) c.636C= (p.Cys212=) c.723C= (p.Cys241=) c.378C= (p.Cys126=) c.726C= (p.Cys242=) c.624C= (p.Cys208=) n.585C= c.567C= (p.Cys189=) c.630C= (p.Cys210=) c.618C= (p.Cys206=) | |
2 | g.144404084G>T | CA348714931 | ZEB2 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.639C>A (p.Cys213Ter) n.608C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.*356C>A (n.*356C>A) n.739C>A c.-133-5234C>A (n.-133-5234C>A) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.624C>A (p.Cys208Ter) n.585C>A c.567C>A (p.Cys189Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.618C>A (p.Cys206Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404085C>A | CA348714934 | ZEB2 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.638G>T (p.Cys213Phe) n.607G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) n.738G>T c.-133-5235G>T (n.-133-5235G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) n.584G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.617G>T (p.Cys206Phe) | |
2 | g.144404085C>G | CA348714933 | ZEB2 | c.*487G>C (n.*487G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.638G>C (p.Cys213Ser) n.607G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) n.738G>C c.-133-5235G>C (n.-133-5235G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) n.584G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.617G>C (p.Cys206Ser) | |
2 | g.144404085C>T | CA348714932 | ZEB2 | c.*487G>A (n.*487G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.607G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.*355G>A (n.*355G>A) n.738G>A c.-133-5235G>A (n.-133-5235G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.623G>A (p.Cys208Tyr) n.584G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.617G>A (p.Cys206Tyr) | |
2 | g.144404086A>C | CA348714935 | ZEB2 | c.*486T>G (n.*486T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.637T>G (p.Cys213Gly) n.606T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) n.737T>G c.-133-5236T>G (n.-133-5236T>G) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.622T>G (p.Cys208Gly) n.583T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.616T>G (p.Cys206Gly) | |
2 | g.144404086A>G | CA348714936 | ZEB2 | c.*486T>C (n.*486T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.637T>C (p.Cys213Arg) n.606T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.*354T>C (n.*354T>C) n.737T>C c.-133-5236T>C (n.-133-5236T>C) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.622T>C (p.Cys208Arg) n.583T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.616T>C (p.Cys206Arg) | |
2 | g.144404086A>T | CA348714937 | ZEB2 | c.*486T>A (n.*486T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.637T>A (p.Cys213Ser) n.606T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.*354T>A (n.*354T>A) n.737T>A c.-133-5236T>A (n.-133-5236T>A) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.622T>A (p.Cys208Ser) n.583T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.616T>A (p.Cys206Ser) | |
2 | g.144404087G>A | CA429218629 | ZEB2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.636C>T (p.Thr212=) n.605C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.736C>T c.-133-5237C>T (n.-133-5237C>T) c.633C>T (p.Thr211=) c.720C>T (p.Thr240=) c.375C>T (p.Thr125=) c.723C>T (p.Thr241=) c.621C>T (p.Thr207=) n.582C>T c.564C>T (p.Thr188=) c.627C>T (p.Thr209=) c.615C>T (p.Thr205=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144404087G>C | CA429218630 | ZEB2 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.636C>G (p.Thr212=) n.605C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.736C>G c.-133-5237C>G (n.-133-5237C>G) c.633C>G (p.Thr211=) c.720C>G (p.Thr240=) c.375C>G (p.Thr125=) c.723C>G (p.Thr241=) c.621C>G (p.Thr207=) n.582C>G c.564C>G (p.Thr188=) c.627C>G (p.Thr209=) c.615C>G (p.Thr205=) | |
2 | g.144404087G>T | CA429218631 | ZEB2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.636C>A (p.Thr212=) n.605C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.736C>A c.-133-5237C>A (n.-133-5237C>A) c.633C>A (p.Thr211=) c.720C>A (p.Thr240=) c.375C>A (p.Thr125=) c.723C>A (p.Thr241=) c.621C>A (p.Thr207=) n.582C>A c.564C>A (p.Thr188=) c.627C>A (p.Thr209=) c.615C>A (p.Thr205=) | gnomAD v4 |
2 | g.144404088G>A | CA348714938 | ZEB2 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.604C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) n.735C>T c.-133-5238C>T (n.-133-5238C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.581C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) | COSMIC |
2 | g.144404088G>C | CA348714939 | ZEB2 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.604C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.*352C>G (n.*352C>G) n.735C>G c.-133-5238C>G (n.-133-5238C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.581C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) | |
2 | g.144404088G>T | CA348714940 | ZEB2 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.604C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.*352C>A (n.*352C>A) n.735C>A c.-133-5238C>A (n.-133-5238C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.581C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144404089T>A | CA348714941 | ZEB2 | c.*483A>T (n.*483A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.603A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) n.734A>T c.-133-5239A>T (n.-133-5239A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.580A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
2 | g.144404089T>C | CA348714942 | ZEB2 | c.*483A>G (n.*483A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.603A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) n.734A>G c.-133-5239A>G (n.-133-5239A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.580A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) | |
2 | g.144404089T>G | CA348714943 | ZEB2 | c.*483A>C (n.*483A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.603A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) n.734A>C c.-133-5239A>C (n.-133-5239A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.580A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
2 | g.144404090C>A | CA429218633 | ZEB2 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.602G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.*350G>T (n.*350G>T) n.733G>T c.-133-5240G>T (n.-133-5240G>T) c.630G>T (p.Leu210=) c.717G>T (p.Leu239=) c.372G>T (p.Leu124=) c.720G>T (p.Leu240=) c.618G>T (p.Leu206=) n.579G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.624G>T (p.Leu208=) c.612G>T (p.Leu204=) | |
2 | g.144404090C>G | CA429218634 | ZEB2 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.602G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.*350G>C (n.*350G>C) n.733G>C c.-133-5240G>C (n.-133-5240G>C) c.630G>C (p.Leu210=) c.717G>C (p.Leu239=) c.372G>C (p.Leu124=) c.720G>C (p.Leu240=) c.618G>C (p.Leu206=) n.579G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.624G>C (p.Leu208=) c.612G>C (p.Leu204=) | |
2 | g.144404090C>T | CA429218636 | ZEB2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.602G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.*350G>A (n.*350G>A) n.733G>A c.-133-5240G>A (n.-133-5240G>A) c.630G>A (p.Leu210=) c.717G>A (p.Leu239=) c.372G>A (p.Leu124=) c.720G>A (p.Leu240=) c.618G>A (p.Leu206=) n.579G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.624G>A (p.Leu208=) c.612G>A (p.Leu204=) | |
2 | g.144404091A= | CA1294887225 | ZEB2 | c.*481T= (n.*481T=) c.-146T= (n.-146T=) c.632T= (p.Leu211=) n.601T= c.296T= (p.Leu99=) c.*349T= (n.*349T=) n.732T= c.-133-5241T= (n.-133-5241T=) c.629T= (p.Leu210=) c.716T= (p.Leu239=) c.371T= (p.Leu124=) c.719T= (p.Leu240=) c.617T= (p.Leu206=) n.578T= c.560T= (p.Leu187=) c.623T= (p.Leu208=) c.611T= (p.Leu204=) | |
2 | g.144404091A>C | CA348714944 | ZEB2 | c.*481T>G (n.*481T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.601T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*349T>G (n.*349T>G) n.732T>G c.-133-5241T>G (n.-133-5241T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.578T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
2 | g.144404091A>G | CA348714945 | ZEB2 | c.*481T>C (n.*481T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.601T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*349T>C (n.*349T>C) n.732T>C c.-133-5241T>C (n.-133-5241T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.578T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
2 | g.144404091A>T | CA348714946 | ZEB2 | c.*481T>A (n.*481T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.601T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.*349T>A (n.*349T>A) n.732T>A c.-133-5241T>A (n.-133-5241T>A) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) n.578T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) | dbSNP |
2 | g.144404092G>A | CA429218638 | ZEB2 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.600C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.*348C>T (n.*348C>T) n.731C>T c.-133-5242C>T (n.-133-5242C>T) c.628C>T (p.Leu210=) c.715C>T (p.Leu239=) c.370C>T (p.Leu124=) c.718C>T (p.Leu240=) c.616C>T (p.Leu206=) n.577C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.622C>T (p.Leu208=) c.610C>T (p.Leu204=) | |
2 | g.144404092G>C | CA348714947 | ZEB2 | c.*480C>G (n.*480C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.600C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.*348C>G (n.*348C>G) n.731C>G c.-133-5242C>G (n.-133-5242C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.616C>G (p.Leu206Val) n.577C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.610C>G (p.Leu204Val) | |
2 | g.144404092G>T | CA348714948 | ZEB2 | c.*480C>A (n.*480C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.600C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.*348C>A (n.*348C>A) n.731C>A c.-133-5242C>A (n.-133-5242C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.616C>A (p.Leu206Met) n.577C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.610C>A (p.Leu204Met) | |
2 | g.144404093C>A | CA429218639 | ZEB2 | c.*479G>T (n.*479G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.630G>T (p.Leu210=) n.599G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.*347G>T (n.*347G>T) n.730G>T c.-133-5243G>T (n.-133-5243G>T) c.627G>T (p.Leu209=) c.714G>T (p.Leu238=) c.369G>T (p.Leu123=) c.717G>T (p.Leu239=) c.615G>T (p.Leu205=) n.576G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.621G>T (p.Leu207=) c.609G>T (p.Leu203=) | |
2 | g.144404093C>G | CA429218640 | ZEB2 | c.*479G>C (n.*479G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.630G>C (p.Leu210=) n.599G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.*347G>C (n.*347G>C) n.730G>C c.-133-5243G>C (n.-133-5243G>C) c.627G>C (p.Leu209=) c.714G>C (p.Leu238=) c.369G>C (p.Leu123=) c.717G>C (p.Leu239=) c.615G>C (p.Leu205=) n.576G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.621G>C (p.Leu207=) c.609G>C (p.Leu203=) | |
2 | g.144404093C>T | CA429218641 | ZEB2 | c.*479G>A (n.*479G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.630G>A (p.Leu210=) n.599G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.*347G>A (n.*347G>A) n.730G>A c.-133-5243G>A (n.-133-5243G>A) c.627G>A (p.Leu209=) c.714G>A (p.Leu238=) c.369G>A (p.Leu123=) c.717G>A (p.Leu239=) c.615G>A (p.Leu205=) n.576G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.621G>A (p.Leu207=) c.609G>A (p.Leu203=) | |
2 | g.144404094A>C | CA348714950 | ZEB2 | c.*478T>G (n.*478T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.598T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.*346T>G (n.*346T>G) n.729T>G c.-133-5244T>G (n.-133-5244T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.575T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
2 | g.144404094A>G | CA348714951 | ZEB2 | c.*478T>C (n.*478T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.598T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*346T>C (n.*346T>C) n.729T>C c.-133-5244T>C (n.-133-5244T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.575T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) | |
2 | g.144404094A>T | CA348714949 | ZEB2 | c.*478T>A (n.*478T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.598T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.*346T>A (n.*346T>A) n.729T>A c.-133-5244T>A (n.-133-5244T>A) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) n.575T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144404095G>A | CA429218642 | ZEB2 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.628C>T (p.Leu210=) n.597C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.728C>T c.-133-5245C>T (n.-133-5245C>T) c.625C>T (p.Leu209=) c.712C>T (p.Leu238=) c.367C>T (p.Leu123=) c.715C>T (p.Leu239=) c.613C>T (p.Leu205=) n.574C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.619C>T (p.Leu207=) c.607C>T (p.Leu203=) | |
2 | g.144404095G>C | CA348714952 | ZEB2 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) n.597C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.*345C>G (n.*345C>G) n.728C>G c.-133-5245C>G (n.-133-5245C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.574C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.607C>G (p.Leu203Val) | |
2 | g.144404095G>T | CA348714953 | ZEB2 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) n.597C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.*345C>A (n.*345C>A) n.728C>A c.-133-5245C>A (n.-133-5245C>A) c.625C>A (p.Leu209Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.367C>A (p.Leu123Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.613C>A (p.Leu205Met) n.574C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.607C>A (p.Leu203Met) | |
2 | g.144404096T>A | CA348714954 | ZEB2 | c.*476A>T (n.*476A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.627A>T (p.Gln209His) n.596A>T c.291A>T (p.Gln97His) c.*344A>T (n.*344A>T) n.727A>T c.-133-5246A>T (n.-133-5246A>T) c.624A>T (p.Gln208His) c.711A>T (p.Gln237His) c.366A>T (p.Gln122His) c.714A>T (p.Gln238His) c.612A>T (p.Gln204His) n.573A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.618A>T (p.Gln206His) c.606A>T (p.Gln202His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404096T>C | CA57561932 | ZEB2 | c.*476A>G (n.*476A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.627A>G (p.Gln209=) n.596A>G c.291A>G (p.Gln97=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.727A>G c.-133-5246A>G (n.-133-5246A>G) c.624A>G (p.Gln208=) c.711A>G (p.Gln237=) c.366A>G (p.Gln122=) c.714A>G (p.Gln238=) c.612A>G (p.Gln204=) n.573A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.618A>G (p.Gln206=) c.606A>G (p.Gln202=) | dbSNP |
2 | g.144404096T>G | CA348714955 | ZEB2 | c.*476A>C (n.*476A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) c.627A>C (p.Gln209His) n.596A>C c.291A>C (p.Gln97His) c.*344A>C (n.*344A>C) n.727A>C c.-133-5246A>C (n.-133-5246A>C) c.624A>C (p.Gln208His) c.711A>C (p.Gln237His) c.366A>C (p.Gln122His) c.714A>C (p.Gln238His) c.612A>C (p.Gln204His) n.573A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.618A>C (p.Gln206His) c.606A>C (p.Gln202His) | |
2 | g.144404096T= | CA1294887226 | ZEB2 | c.*476A= (n.*476A=) c.-151A= (n.-151A=) c.627A= (p.Gln209=) n.596A= c.291A= (p.Gln97=) c.*344A= (n.*344A=) n.727A= c.-133-5246A= (n.-133-5246A=) c.624A= (p.Gln208=) c.711A= (p.Gln237=) c.366A= (p.Gln122=) c.714A= (p.Gln238=) c.612A= (p.Gln204=) n.573A= c.555A= (p.Gln185=) c.618A= (p.Gln206=) c.606A= (p.Gln202=) | |
2 | g.144404097T>A | CA348714956 | ZEB2 | c.*475A>T (n.*475A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.595A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) n.726A>T c.-133-5247A>T (n.-133-5247A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.572A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
2 | g.144404097T>C | CA348714957 | ZEB2 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.595A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*343A>G (n.*343A>G) n.726A>G c.-133-5247A>G (n.-133-5247A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.572A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) | |
2 | g.144404097T>G | CA348714958 | ZEB2 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.595A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*343A>C (n.*343A>C) n.726A>C c.-133-5247A>C (n.-133-5247A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.572A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
2 | g.144404098G>A | CA348714959 | ZEB2 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.594C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) c.*342C>T (n.*342C>T) n.725C>T c.-133-5248C>T (n.-133-5248C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.553C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.571C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404098G>C | CA348714960 | ZEB2 | c.*474C>G (n.*474C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.594C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) c.*342C>G (n.*342C>G) n.725C>G c.-133-5248C>G (n.-133-5248C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.553C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.571C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
2 | g.144404098G= | CA1294887227 | ZEB2 | c.*474C= (n.*474C=) c.-153C= (n.-153C=) c.625C= (p.Gln209=) n.594C= c.289C= (p.Gln97=) c.*342C= (n.*342C=) n.725C= c.-133-5248C= (n.-133-5248C=) c.622C= (p.Gln208=) c.709C= (p.Gln237=) c.364C= (p.Gln122=) c.712C= (p.Gln238=) c.553C= c.610C= (p.Gln204=) n.571C= c.553C= (p.Gln185=) c.616C= (p.Gln206=) c.604C= (p.Gln202=) | |
2 | g.144404098G>T | CA1898431 | ZEB2 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.594C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) c.*342C>A (n.*342C>A) n.725C>A c.-133-5248C>A (n.-133-5248C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.553C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.571C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404099G>A | CA429218643 | ZEB2 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.624C>T (p.Ala208=) n.593C>T c.288C>T (p.Ala96=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.724C>T c.-133-5249C>T (n.-133-5249C>T) c.621C>T (p.Ala207=) c.708C>T (p.Ala236=) c.363C>T (p.Ala121=) c.711C>T (p.Ala237=) c.552C>T (p.Ala184=) c.609C>T (p.Ala203=) n.570C>T c.615C>T (p.Ala205=) c.603C>T (p.Ala201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404099G>C | CA429218645 | ZEB2 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.624C>G (p.Ala208=) n.593C>G c.288C>G (p.Ala96=) c.*341C>G (n.*341C>G) n.724C>G c.-133-5249C>G (n.-133-5249C>G) c.621C>G (p.Ala207=) c.708C>G (p.Ala236=) c.363C>G (p.Ala121=) c.711C>G (p.Ala237=) c.552C>G (p.Ala184=) c.609C>G (p.Ala203=) n.570C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.603C>G (p.Ala201=) | gnomAD v4 |
2 | g.144404099G= | CA1294887228 | ZEB2 | c.*473C= (n.*473C=) c.-154C= (n.-154C=) c.624C= (p.Ala208=) n.593C= c.288C= (p.Ala96=) c.*341C= (n.*341C=) n.724C= c.-133-5249C= (n.-133-5249C=) c.621C= (p.Ala207=) c.708C= (p.Ala236=) c.363C= (p.Ala121=) c.711C= (p.Ala237=) c.552C= (p.Ala184=) c.609C= (p.Ala203=) n.570C= c.615C= (p.Ala205=) c.603C= (p.Ala201=) | |
2 | g.144404099G>T | CA429218644 | ZEB2 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.624C>A (p.Ala208=) n.593C>A c.288C>A (p.Ala96=) c.*341C>A (n.*341C>A) n.724C>A c.-133-5249C>A (n.-133-5249C>A) c.621C>A (p.Ala207=) c.708C>A (p.Ala236=) c.363C>A (p.Ala121=) c.711C>A (p.Ala237=) c.552C>A (p.Ala184=) c.609C>A (p.Ala203=) n.570C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.603C>A (p.Ala201=) | |
2 | g.144404100G>A | CA348714961 | ZEB2 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) n.592C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.*340C>T (n.*340C>T) n.723C>T c.-133-5250C>T (n.-133-5250C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.551C>T (p.Ala184Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.569C>T n.583C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.602C>T (p.Ala201Val) | |
2 | g.144404100G>C | CA348714962 | ZEB2 | c.*472C>G (n.*472C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.592C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) n.723C>G c.-133-5250C>G (n.-133-5250C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.569C>G n.583C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) | |
2 | g.144404100G>T | CA348714963 | ZEB2 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.592C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) n.723C>A c.-133-5250C>A (n.-133-5250C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.569C>A n.583C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
2 | g.144404101C>A | CA348714966 | ZEB2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.591G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) n.722G>T c.-133-5251G>T (n.-133-5251G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.568G>T n.582G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
2 | g.144404101C>G | CA348714964 | ZEB2 | c.*471G>C (n.*471G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.591G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) n.722G>C c.-133-5251G>C (n.-133-5251G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.568G>C n.582G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
2 | g.144404101C>T | CA348714965 | ZEB2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.591G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) n.722G>A c.-133-5251G>A (n.-133-5251G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.568G>A n.582G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144404102A= | CA1294887229 | ZEB2 | c.*470T= (n.*470T=) c.-157T= (n.-157T=) c.621T= (p.Phe207=) n.590T= c.285T= (p.Phe95=) c.*338T= (n.*338T=) n.721T= c.-133-5252T= (n.-133-5252T=) c.618T= (p.Phe206=) c.705T= (p.Phe235=) c.360T= (p.Phe120=) c.708T= (p.Phe236=) c.549T= (p.Phe183=) c.606T= (p.Phe202=) n.567T= n.581T= c.612T= (p.Phe204=) c.600T= (p.Phe200=) | |
2 | g.144404102A>C | CA348714967 | ZEB2 | c.*470T>G (n.*470T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) n.590T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.*338T>G (n.*338T>G) n.721T>G c.-133-5252T>G (n.-133-5252T>G) c.618T>G (p.Phe206Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.708T>G (p.Phe236Leu) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) n.567T>G n.581T>G c.612T>G (p.Phe204Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) | |
2 | g.144404102A>G | CA16603814 | ZEB2 | c.*470T>C (n.*470T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.621T>C (p.Phe207=) n.590T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.*338T>C (n.*338T>C) n.721T>C c.-133-5252T>C (n.-133-5252T>C) c.618T>C (p.Phe206=) c.705T>C (p.Phe235=) c.360T>C (p.Phe120=) c.708T>C (p.Phe236=) c.549T>C (p.Phe183=) c.606T>C (p.Phe202=) n.567T>C n.581T>C c.612T>C (p.Phe204=) c.600T>C (p.Phe200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404102A>T | CA348714968 | ZEB2 | c.*470T>A (n.*470T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) n.590T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.*338T>A (n.*338T>A) n.721T>A c.-133-5252T>A (n.-133-5252T>A) c.618T>A (p.Phe206Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.708T>A (p.Phe236Leu) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.606T>A (p.Phe202Leu) n.567T>A n.581T>A c.612T>A (p.Phe204Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) | |
2 | g.144404105dup | CA2580063960 | ZEB2 | c.*470dup (n.*470dup) c.-157dup (n.-157dup) c.621dup (p.Ala208CysfsTer?) n.590dup c.285dup (p.Ala96CysfsTer?) c.*338dup (n.*338dup) n.721dup c.-133-5252dup (n.-133-5252dup) c.618dup (p.Ala207CysfsTer?) c.705dup (p.Ala236CysfsTer?) c.360dup (p.Ala121CysfsTer?) c.708dup (p.Ala237CysfsTer?) c.549dup (p.Ala184CysfsTer?) c.606dup (p.Ala203CysfsTer?) n.567dup n.581dup c.612dup (p.Ala205CysfsTer?) c.600dup (p.Ala201CysfsTer?) | ClinVar |
2 | g.144404103A>C | CA348714969 | ZEB2 | c.*469T>G (n.*469T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.589T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.*337T>G (n.*337T>G) n.720T>G c.-133-5253T>G (n.-133-5253T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.566T>G n.580T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) | |
2 | g.144404103A>G | CA348714970 | ZEB2 | c.*469T>C (n.*469T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.589T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.*337T>C (n.*337T>C) n.720T>C c.-133-5253T>C (n.-133-5253T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.566T>C n.580T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) | |
2 | g.144404103A>T | CA348714971 | ZEB2 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.589T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.*337T>A (n.*337T>A) n.720T>A c.-133-5253T>A (n.-133-5253T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.566T>A n.580T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) | |
2 | g.144404104A>C | CA348714972 | ZEB2 | c.*468T>G (n.*468T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) n.588T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.*336T>G (n.*336T>G) n.719T>G c.-133-5254T>G (n.-133-5254T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.565T>G n.579T>G c.610T>G (p.Phe204Val) c.598T>G (p.Phe200Val) | |
2 | g.144404104A>G | CA348714973 | ZEB2 | c.*468T>C (n.*468T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.588T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.*336T>C (n.*336T>C) n.719T>C c.-133-5254T>C (n.-133-5254T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.565T>C n.579T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) | |
2 | g.144404104A>T | CA348714974 | ZEB2 | c.*468T>A (n.*468T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.588T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.*336T>A (n.*336T>A) n.719T>A c.-133-5254T>A (n.-133-5254T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.565T>A n.579T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) | |
2 | g.144404105A= | CA1294887230 | ZEB2 | c.*467T= (n.*467T=) c.-160T= (n.-160T=) c.618T= (p.Ala206=) n.587T= c.282T= (p.Ala94=) c.*335T= (n.*335T=) n.718T= c.-133-5255T= (n.-133-5255T=) c.615T= (p.Ala205=) c.702T= (p.Ala234=) c.357T= (p.Ala119=) c.705T= (p.Ala235=) c.546T= (p.Ala182=) c.603T= (p.Ala201=) n.564T= n.578T= c.609T= (p.Ala203=) c.597T= (p.Ala199=) | |
2 | g.144404105A>C | CA429218646 | ZEB2 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.618T>G (p.Ala206=) n.587T>G c.282T>G (p.Ala94=) c.*335T>G (n.*335T>G) n.718T>G c.-133-5255T>G (n.-133-5255T>G) c.615T>G (p.Ala205=) c.702T>G (p.Ala234=) c.357T>G (p.Ala119=) c.705T>G (p.Ala235=) c.546T>G (p.Ala182=) c.603T>G (p.Ala201=) n.564T>G n.578T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.597T>G (p.Ala199=) | |
2 | g.144404105A>G | CA429218647 | ZEB2 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.618T>C (p.Ala206=) n.587T>C c.282T>C (p.Ala94=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.718T>C c.-133-5255T>C (n.-133-5255T>C) c.615T>C (p.Ala205=) c.702T>C (p.Ala234=) c.357T>C (p.Ala119=) c.705T>C (p.Ala235=) c.546T>C (p.Ala182=) c.603T>C (p.Ala201=) n.564T>C n.578T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.597T>C (p.Ala199=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404105A>T | CA429218648 | ZEB2 | c.*467T>A (n.*467T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.618T>A (p.Ala206=) n.587T>A c.282T>A (p.Ala94=) c.*335T>A (n.*335T>A) n.718T>A c.-133-5255T>A (n.-133-5255T>A) c.615T>A (p.Ala205=) c.702T>A (p.Ala234=) c.357T>A (p.Ala119=) c.705T>A (p.Ala235=) c.546T>A (p.Ala182=) c.603T>A (p.Ala201=) n.564T>A n.578T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.597T>A (p.Ala199=) | |
2 | g.144404106G>A | CA348714975 | ZEB2 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.586C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.*334C>T (n.*334C>T) n.717C>T c.-133-5256C>T (n.-133-5256C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.602C>T (p.Ala201Val) n.563C>T n.577C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.596C>T (p.Ala199Val) | COSMIC |
2 | g.144404106G>C | CA348714976 | ZEB2 | c.*466C>G (n.*466C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.586C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) n.717C>G c.-133-5256C>G (n.-133-5256C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.563C>G n.577C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) | |
2 | g.144404106G>T | CA348714977 | ZEB2 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.586C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.*334C>A (n.*334C>A) n.717C>A c.-133-5256C>A (n.-133-5256C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.563C>A n.577C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) | |
2 | g.144404107C>A | CA348714978 | ZEB2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.585G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) n.716G>T c.-133-5257G>T (n.-133-5257G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.562G>T n.576G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) | |
2 | g.144404107C>G | CA348714980 | ZEB2 | c.*465G>C (n.*465G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.585G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) n.716G>C c.-133-5257G>C (n.-133-5257G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.562G>C n.576G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) | |
2 | g.144404107C>T | CA348714979 | ZEB2 | c.*465G>A (n.*465G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.585G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.*333G>A (n.*333G>A) n.716G>A c.-133-5257G>A (n.-133-5257G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.562G>A n.576G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) | |
2 | g.144404107dup | CA645521259 | ZEB2 | c.*465dup (n.*465dup) c.-162dup (n.-162dup) c.616dup (p.Ala206GlyfsTer?) n.585dup c.280dup (p.Ala94GlyfsTer?) c.*333dup (n.*333dup) n.716dup c.-133-5257dup (n.-133-5257dup) c.613dup (p.Ala205GlyfsTer?) c.700dup (p.Ala234GlyfsTer?) c.355dup (p.Ala119GlyfsTer?) c.703dup (p.Ala235GlyfsTer?) c.544dup (p.Ala182GlyfsTer?) c.601dup (p.Ala201GlyfsTer?) n.562dup n.576dup c.607dup (p.Ala203GlyfsTer?) c.595dup (p.Ala199GlyfsTer?) | COSMIC |
2 | g.144404107_144404108del | CA2586965043 | ZEB2 | c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.-163_-162del (n.-163_-162del) c.615_616del (p.Ala206PhefsTer?) n.584_585del c.279_280del (p.Ala94PhefsTer?) c.*332_*333del (n.*332_*333del) n.715_716del c.-133-5258_-133-5257del (n.-133-5258_-133-5257del) c.612_613del (p.Ala205PhefsTer?) c.699_700del (p.Ala234PhefsTer?) c.354_355del (p.Ala119PhefsTer?) c.702_703del (p.Ala235PhefsTer?) c.543_544del (p.Ala182PhefsTer?) c.600_601del (p.Ala201PhefsTer?) n.561_562del n.575_576del c.606_607del (p.Ala203PhefsTer?) c.594_595del (p.Ala199PhefsTer?) | |
2 | g.144404108A= | CA1294887231 | ZEB2 | c.*464T= (n.*464T=) c.-163T= (n.-163T=) c.615T= (p.Asp205=) n.584T= c.279T= (p.Asp93=) c.*332T= (n.*332T=) n.715T= c.-133-5258T= (n.-133-5258T=) c.612T= (p.Asp204=) c.699T= (p.Asp233=) c.354T= (p.Asp118=) c.702T= (p.Asp234=) c.543T= (p.Asp181=) c.600T= (p.Asp200=) n.561T= n.575T= c.606T= (p.Asp202=) c.594T= (p.Asp198=) | |
2 | g.144404108A>C | CA348714981 | ZEB2 | c.*464T>G (n.*464T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.615T>G (p.Asp205Glu) n.584T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) c.*332T>G (n.*332T>G) n.715T>G c.-133-5258T>G (n.-133-5258T>G) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) n.561T>G n.575T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
2 | g.144404108A>G | CA1898432 | ZEB2 | c.*464T>C (n.*464T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.615T>C (p.Asp205=) n.584T>C c.279T>C (p.Asp93=) c.*332T>C (n.*332T>C) n.715T>C c.-133-5258T>C (n.-133-5258T>C) c.612T>C (p.Asp204=) c.699T>C (p.Asp233=) c.354T>C (p.Asp118=) c.702T>C (p.Asp234=) c.543T>C (p.Asp181=) c.600T>C (p.Asp200=) n.561T>C n.575T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.594T>C (p.Asp198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404108A>T | CA348714982 | ZEB2 | c.*464T>A (n.*464T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.615T>A (p.Asp205Glu) n.584T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) c.*332T>A (n.*332T>A) n.715T>A c.-133-5258T>A (n.-133-5258T>A) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) n.561T>A n.575T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) | |
2 | g.144404109T>A | CA348714983 | ZEB2 | c.*463A>T (n.*463A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) n.583A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.*331A>T (n.*331A>T) n.714A>T c.-133-5259A>T (n.-133-5259A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.560A>T n.574A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.593A>T (p.Asp198Val) | |
2 | g.144404109T>C | CA348714984 | ZEB2 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.583A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) n.714A>G c.-133-5259A>G (n.-133-5259A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.560A>G n.574A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
2 | g.144404109T>G | CA348714985 | ZEB2 | c.*463A>C (n.*463A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.583A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.*331A>C (n.*331A>C) n.714A>C c.-133-5259A>C (n.-133-5259A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.560A>C n.574A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
2 | g.144404110C>A | CA348714986 | ZEB2 | c.*462G>T (n.*462G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.582G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.*330G>T (n.*330G>T) n.713G>T c.-133-5260G>T (n.-133-5260G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.559G>T n.573G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404110C= | CA1294887232 | ZEB2 | c.*462G= (n.*462G=) c.-165G= (n.-165G=) c.613G= (p.Asp205=) n.582G= c.277G= (p.Asp93=) c.*330G= (n.*330G=) n.713G= c.-133-5260G= (n.-133-5260G=) c.610G= (p.Asp204=) c.697G= (p.Asp233=) c.352G= (p.Asp118=) c.700G= (p.Asp234=) c.541G= (p.Asp181=) c.598G= (p.Asp200=) n.559G= n.573G= c.604G= (p.Asp202=) c.592G= (p.Asp198=) | |
2 | g.144404110C>G | CA348714987 | ZEB2 | c.*462G>C (n.*462G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.613G>C (p.Asp205His) n.582G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.*330G>C (n.*330G>C) n.713G>C c.-133-5260G>C (n.-133-5260G>C) c.610G>C (p.Asp204His) c.697G>C (p.Asp233His) c.352G>C (p.Asp118His) c.700G>C (p.Asp234His) c.541G>C (p.Asp181His) c.598G>C (p.Asp200His) n.559G>C n.573G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.592G>C (p.Asp198His) | |
2 | g.144404110C>T | CA348714988 | ZEB2 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.582G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) n.713G>A c.-133-5260G>A (n.-133-5260G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.559G>A n.573G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) | |
2 | g.144404111T>A | CA429218649 | ZEB2 | c.*461A>T (n.*461A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.612A>T (p.Pro204=) n.581A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.*329A>T (n.*329A>T) n.712A>T c.-133-5261A>T (n.-133-5261A>T) c.609A>T (p.Pro203=) c.696A>T (p.Pro232=) c.351A>T (p.Pro117=) c.699A>T (p.Pro233=) c.540A>T (p.Pro180=) c.597A>T (p.Pro199=) n.558A>T n.572A>T c.603A>T (p.Pro201=) c.591A>T (p.Pro197=) | |
2 | g.144404111T>C | CA429218650 | ZEB2 | c.*461A>G (n.*461A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.612A>G (p.Pro204=) n.581A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.712A>G c.-133-5261A>G (n.-133-5261A>G) c.609A>G (p.Pro203=) c.696A>G (p.Pro232=) c.351A>G (p.Pro117=) c.699A>G (p.Pro233=) c.540A>G (p.Pro180=) c.597A>G (p.Pro199=) n.558A>G n.572A>G c.603A>G (p.Pro201=) c.591A>G (p.Pro197=) | |
2 | g.144404111T>G | CA429218651 | ZEB2 | c.*461A>C (n.*461A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.612A>C (p.Pro204=) n.581A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.*329A>C (n.*329A>C) n.712A>C c.-133-5261A>C (n.-133-5261A>C) c.609A>C (p.Pro203=) c.696A>C (p.Pro232=) c.351A>C (p.Pro117=) c.699A>C (p.Pro233=) c.540A>C (p.Pro180=) c.597A>C (p.Pro199=) n.558A>C n.572A>C c.603A>C (p.Pro201=) c.591A>C (p.Pro197=) | |
2 | g.144404112G>A | CA348714989 | ZEB2 | c.*460C>T (n.*460C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.580C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.*328C>T (n.*328C>T) n.711C>T c.-133-5262C>T (n.-133-5262C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.557C>T n.571C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) | |
2 | g.144404112G>C | CA348714990 | ZEB2 | c.*460C>G (n.*460C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.580C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.*328C>G (n.*328C>G) n.711C>G c.-133-5262C>G (n.-133-5262C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.557C>G n.571C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) | |
2 | g.144404112G>T | CA348714991 | ZEB2 | c.*460C>A (n.*460C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.580C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.*328C>A (n.*328C>A) n.711C>A c.-133-5262C>A (n.-133-5262C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.695C>A (p.Pro232Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) n.557C>A n.571C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) c.590C>A (p.Pro197Gln) | |
2 | g.144404113G>A | CA348714992 | ZEB2 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.579C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*327C>T (n.*327C>T) n.710C>T c.-133-5263C>T (n.-133-5263C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.556C>T n.570C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) | COSMIC |
2 | g.144404113G>C | CA348714993 | ZEB2 | c.*459C>G (n.*459C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.579C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*327C>G (n.*327C>G) n.710C>G c.-133-5263C>G (n.-133-5263C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.556C>G n.570C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404113G= | CA1294887233 | ZEB2 | c.*459C= (n.*459C=) c.-168C= (n.-168C=) c.610C= (p.Pro204=) n.579C= c.274C= (p.Pro92=) c.*327C= (n.*327C=) n.710C= c.-133-5263C= (n.-133-5263C=) c.607C= (p.Pro203=) c.694C= (p.Pro232=) c.349C= (p.Pro117=) c.697C= (p.Pro233=) c.538C= (p.Pro180=) c.595C= (p.Pro199=) n.556C= n.570C= c.601C= (p.Pro201=) c.589C= (p.Pro197=) | |
2 | g.144404113G>T | CA348714994 | ZEB2 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.579C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*327C>A (n.*327C>A) n.710C>A c.-133-5263C>A (n.-133-5263C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.556C>A n.570C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) | |
2 | g.144404114del | CA2586965044 | ZEB2 | c.*458del (n.*458del) c.-169del (n.-169del) c.609del (p.Pro204GlnfsTer8) n.578del c.273del (p.Pro92GlnfsTer8) c.*326del (n.*326del) n.709del c.-133-5264del (n.-133-5264del) c.606del (p.Pro203GlnfsTer8) c.693del (p.Pro232GlnfsTer8) c.348del (p.Pro117GlnfsTer8) c.696del (p.Pro233GlnfsTer8) c.537del (p.Pro180GlnfsTer?) c.594del (p.Pro199GlnfsTer8) n.555del c.537del (p.Pro180GlnfsTer8) n.569del c.600del (p.Pro201GlnfsTer8) c.588del (p.Pro197GlnfsTer8) | |
2 | g.144404114A>C | CA429218652 | ZEB2 | c.*458T>G (n.*458T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.609T>G (p.Thr203=) n.578T>G c.273T>G (p.Thr91=) c.*326T>G (n.*326T>G) n.709T>G c.-133-5264T>G (n.-133-5264T>G) c.606T>G (p.Thr202=) c.693T>G (p.Thr231=) c.348T>G (p.Thr116=) c.696T>G (p.Thr232=) c.537T>G (p.Thr179=) c.594T>G (p.Thr198=) n.555T>G n.569T>G c.600T>G (p.Thr200=) c.588T>G (p.Thr196=) | |
2 | g.144404114A>G | CA429218653 | ZEB2 | c.*458T>C (n.*458T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.609T>C (p.Thr203=) n.578T>C c.273T>C (p.Thr91=) c.*326T>C (n.*326T>C) n.709T>C c.-133-5264T>C (n.-133-5264T>C) c.606T>C (p.Thr202=) c.693T>C (p.Thr231=) c.348T>C (p.Thr116=) c.696T>C (p.Thr232=) c.537T>C (p.Thr179=) c.594T>C (p.Thr198=) n.555T>C n.569T>C c.600T>C (p.Thr200=) c.588T>C (p.Thr196=) | |
2 | g.144404114A>T | CA429218654 | ZEB2 | c.*458T>A (n.*458T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.609T>A (p.Thr203=) n.578T>A c.273T>A (p.Thr91=) c.*326T>A (n.*326T>A) n.709T>A c.-133-5264T>A (n.-133-5264T>A) c.606T>A (p.Thr202=) c.693T>A (p.Thr231=) c.348T>A (p.Thr116=) c.696T>A (p.Thr232=) c.537T>A (p.Thr179=) c.594T>A (p.Thr198=) n.555T>A n.569T>A c.600T>A (p.Thr200=) c.588T>A (p.Thr196=) | |
2 | g.144404115G>A | CA348714997 | ZEB2 | c.*457C>T (n.*457C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.577C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*325C>T (n.*325C>T) n.708C>T c.-133-5265C>T (n.-133-5265C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.554C>T n.568C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) | |
2 | g.144404115G>C | CA348714995 | ZEB2 | c.*457C>G (n.*457C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.577C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*325C>G (n.*325C>G) n.708C>G c.-133-5265C>G (n.-133-5265C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.554C>G n.568C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) | |
2 | g.144404115G= | CA1294887234 | ZEB2 | c.*457C= (n.*457C=) c.-170C= (n.-170C=) c.608C= (p.Thr203=) n.577C= c.272C= (p.Thr91=) c.*325C= (n.*325C=) n.708C= c.-133-5265C= (n.-133-5265C=) c.605C= (p.Thr202=) c.692C= (p.Thr231=) c.347C= (p.Thr116=) c.695C= (p.Thr232=) c.536C= (p.Thr179=) c.593C= (p.Thr198=) n.554C= n.568C= c.599C= (p.Thr200=) c.587C= (p.Thr196=) | |
2 | g.144404115G>T | CA348714996 | ZEB2 | c.*457C>A (n.*457C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.577C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*325C>A (n.*325C>A) n.708C>A c.-133-5265C>A (n.-133-5265C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.554C>A n.568C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404116T>A | CA348714998 | ZEB2 | c.*456A>T (n.*456A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.576A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*324A>T (n.*324A>T) n.707A>T c.-133-5266A>T (n.-133-5266A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.553A>T n.567A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) | |
2 | g.144404116T>C | CA348714999 | ZEB2 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.576A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*324A>G (n.*324A>G) n.707A>G c.-133-5266A>G (n.-133-5266A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.553A>G n.567A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) | |
2 | g.144404116T>G | CA348715000 | ZEB2 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.576A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*324A>C (n.*324A>C) n.707A>C c.-133-5266A>C (n.-133-5266A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.553A>C n.567A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) | |
2 | g.144404117T>A | CA429218655 | ZEB2 | c.*455A>T (n.*455A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.606A>T (p.Gly202=) n.575A>T c.270A>T (p.Gly90=) c.*323A>T (n.*323A>T) n.706A>T c.-133-5267A>T (n.-133-5267A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.690A>T (p.Gly230=) c.345A>T (p.Gly115=) c.693A>T (p.Gly231=) c.534A>T (p.Gly178=) c.591A>T (p.Gly197=) n.552A>T n.566A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.585A>T (p.Gly195=) | |
2 | g.144404117T>C | CA429218656 | ZEB2 | c.*455A>G (n.*455A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.606A>G (p.Gly202=) n.575A>G c.270A>G (p.Gly90=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.706A>G c.-133-5267A>G (n.-133-5267A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.690A>G (p.Gly230=) c.345A>G (p.Gly115=) c.693A>G (p.Gly231=) c.534A>G (p.Gly178=) c.591A>G (p.Gly197=) n.552A>G n.566A>G c.597A>G (p.Gly199=) c.585A>G (p.Gly195=) | |
2 | g.144404117T>G | CA429218657 | ZEB2 | c.*455A>C (n.*455A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.606A>C (p.Gly202=) n.575A>C c.270A>C (p.Gly90=) c.*323A>C (n.*323A>C) n.706A>C c.-133-5267A>C (n.-133-5267A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.690A>C (p.Gly230=) c.345A>C (p.Gly115=) c.693A>C (p.Gly231=) c.534A>C (p.Gly178=) c.591A>C (p.Gly197=) n.552A>C n.566A>C c.597A>C (p.Gly199=) c.585A>C (p.Gly195=) | |
2 | g.144404118C>A | CA348715001 | ZEB2 | c.*454G>T (n.*454G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.574G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.*322G>T (n.*322G>T) n.705G>T c.-133-5268G>T (n.-133-5268G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.551G>T n.565G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.584G>T (p.Gly195Val) | |
2 | g.144404118C>G | CA348715002 | ZEB2 | c.*454G>C (n.*454G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.574G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*322G>C (n.*322G>C) n.705G>C c.-133-5268G>C (n.-133-5268G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.551G>C n.565G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
2 | g.144404118C>T | CA348715003 | ZEB2 | c.*454G>A (n.*454G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.574G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) c.*322G>A (n.*322G>A) n.705G>A c.-133-5268G>A (n.-133-5268G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.551G>A n.565G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) | |
2 | g.144404119C>A | CA348715004 | ZEB2 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.604G>T (p.Gly202Ter) n.573G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) n.704G>T c.-133-5269G>T (n.-133-5269G>T) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) n.550G>T n.564G>T c.595G>T (p.Gly199Ter) c.583G>T (p.Gly195Ter) | |
2 | g.144404119C>G | CA348715005 | ZEB2 | c.*453G>C (n.*453G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.573G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*321G>C (n.*321G>C) n.704G>C c.-133-5269G>C (n.-133-5269G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.550G>C n.564G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
2 | g.144404119C>T | CA348715006 | ZEB2 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.573G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) c.*321G>A (n.*321G>A) n.704G>A c.-133-5269G>A (n.-133-5269G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.550G>A n.564G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) | |
2 | g.144404120A= | CA1294887235 | ZEB2 | c.*452T= (n.*452T=) c.-175T= (n.-175T=) c.603T= (p.Pro201=) n.572T= c.267T= (p.Pro89=) c.*320T= (n.*320T=) n.703T= c.-133-5270T= (n.-133-5270T=) c.600T= (p.Pro200=) c.687T= (p.Pro229=) c.342T= (p.Pro114=) c.690T= (p.Pro230=) c.531T= (p.Pro177=) c.588T= (p.Pro196=) n.549T= n.563T= c.594T= (p.Pro198=) c.582T= (p.Pro194=) | |
2 | g.144404120A>C | CA429218658 | ZEB2 | c.*452T>G (n.*452T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.603T>G (p.Pro201=) n.572T>G c.267T>G (p.Pro89=) c.*320T>G (n.*320T>G) n.703T>G c.-133-5270T>G (n.-133-5270T>G) c.600T>G (p.Pro200=) c.687T>G (p.Pro229=) c.342T>G (p.Pro114=) c.690T>G (p.Pro230=) c.531T>G (p.Pro177=) c.588T>G (p.Pro196=) n.549T>G n.563T>G c.594T>G (p.Pro198=) c.582T>G (p.Pro194=) | |
2 | g.144404120A>G | CA1898433 | ZEB2 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.603T>C (p.Pro201=) n.572T>C c.267T>C (p.Pro89=) c.*320T>C (n.*320T>C) n.703T>C c.-133-5270T>C (n.-133-5270T>C) c.600T>C (p.Pro200=) c.687T>C (p.Pro229=) c.342T>C (p.Pro114=) c.690T>C (p.Pro230=) c.531T>C (p.Pro177=) c.588T>C (p.Pro196=) n.549T>C n.563T>C c.594T>C (p.Pro198=) c.582T>C (p.Pro194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404120A>T | CA429218659 | ZEB2 | c.*452T>A (n.*452T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.603T>A (p.Pro201=) n.572T>A c.267T>A (p.Pro89=) c.*320T>A (n.*320T>A) n.703T>A c.-133-5270T>A (n.-133-5270T>A) c.600T>A (p.Pro200=) c.687T>A (p.Pro229=) c.342T>A (p.Pro114=) c.690T>A (p.Pro230=) c.531T>A (p.Pro177=) c.588T>A (p.Pro196=) n.549T>A n.563T>A c.594T>A (p.Pro198=) c.582T>A (p.Pro194=) | |
2 | g.144404121G>A | CA348715009 | ZEB2 | c.*451C>T (n.*451C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.571C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) n.702C>T c.-133-5271C>T (n.-133-5271C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.548C>T n.562C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) | |
2 | g.144404121G>C | CA348715008 | ZEB2 | c.*451C>G (n.*451C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.571C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.702C>G c.-133-5271C>G (n.-133-5271C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.548C>G n.562C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) | |
2 | g.144404121G>T | CA348715007 | ZEB2 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.602C>A (p.Pro201His) n.571C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.*319C>A (n.*319C>A) n.702C>A c.-133-5271C>A (n.-133-5271C>A) c.599C>A (p.Pro200His) c.686C>A (p.Pro229His) c.341C>A (p.Pro114His) c.689C>A (p.Pro230His) c.530C>A (p.Pro177His) c.587C>A (p.Pro196His) n.548C>A n.562C>A c.593C>A (p.Pro198His) c.581C>A (p.Pro194His) | |
2 | g.144404122G>A | CA348715010 | ZEB2 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.570C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.701C>T c.-133-5272C>T (n.-133-5272C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.547C>T n.561C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) | |
2 | g.144404122G>C | CA348715011 | ZEB2 | c.*450C>G (n.*450C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.570C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.701C>G c.-133-5272C>G (n.-133-5272C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.547C>G n.561C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) | |
2 | g.144404122G>T | CA348715012 | ZEB2 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.570C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.701C>A c.-133-5272C>A (n.-133-5272C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.547C>A n.561C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) | |
2 | g.144404123T>A | CA429218660 | ZEB2 | c.*449A>T (n.*449A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.600A>T (p.Pro200=) n.569A>T c.264A>T (p.Pro88=) c.*317A>T (n.*317A>T) n.700A>T c.-133-5273A>T (n.-133-5273A>T) c.597A>T (p.Pro199=) c.684A>T (p.Pro228=) c.339A>T (p.Pro113=) c.687A>T (p.Pro229=) c.528A>T (p.Pro176=) c.585A>T (p.Pro195=) n.546A>T n.560A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.579A>T (p.Pro193=) | gnomAD v4 |
2 | g.144404123T>C | CA429218661 | ZEB2 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.600A>G (p.Pro200=) n.569A>G c.264A>G (p.Pro88=) c.*317A>G (n.*317A>G) n.700A>G c.-133-5273A>G (n.-133-5273A>G) c.597A>G (p.Pro199=) c.684A>G (p.Pro228=) c.339A>G (p.Pro113=) c.687A>G (p.Pro229=) c.528A>G (p.Pro176=) c.585A>G (p.Pro195=) n.546A>G n.560A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.579A>G (p.Pro193=) | |
2 | g.144404123T>G | CA429218662 | ZEB2 | c.*449A>C (n.*449A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.600A>C (p.Pro200=) n.569A>C c.264A>C (p.Pro88=) c.*317A>C (n.*317A>C) n.700A>C c.-133-5273A>C (n.-133-5273A>C) c.597A>C (p.Pro199=) c.684A>C (p.Pro228=) c.339A>C (p.Pro113=) c.687A>C (p.Pro229=) c.528A>C (p.Pro176=) c.585A>C (p.Pro195=) n.546A>C n.560A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.579A>C (p.Pro193=) | |
2 | g.144404124G>A | CA348715013 | ZEB2 | c.*448C>T (n.*448C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.568C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.*316C>T (n.*316C>T) n.699C>T c.-133-5274C>T (n.-133-5274C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.545C>T n.559C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) | |
2 | g.144404124G>C | CA348715014 | ZEB2 | c.*448C>G (n.*448C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.568C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) n.699C>G c.-133-5274C>G (n.-133-5274C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.545C>G n.559C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) | |
2 | g.144404124G>T | CA348715015 | ZEB2 | c.*448C>A (n.*448C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.568C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) c.*316C>A (n.*316C>A) n.699C>A c.-133-5274C>A (n.-133-5274C>A) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.545C>A n.559C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) | |
2 | g.144404125G>A | CA348715016 | ZEB2 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.567C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.*315C>T (n.*315C>T) n.698C>T c.-133-5275C>T (n.-133-5275C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.544C>T n.558C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) | |
2 | g.144404125G>C | CA348715017 | ZEB2 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.567C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.*315C>G (n.*315C>G) n.698C>G c.-133-5275C>G (n.-133-5275C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.544C>G n.558C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) | COSMIC |
2 | g.144404125G>T | CA348715018 | ZEB2 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.567C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.*315C>A (n.*315C>A) n.698C>A c.-133-5275C>A (n.-133-5275C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.544C>A n.558C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) | |
2 | g.144404126C>A | CA429218663 | ZEB2 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.597G>T (p.Leu199=) n.566G>T c.261G>T (p.Leu87=) c.*314G>T (n.*314G>T) n.697G>T c.-133-5276G>T (n.-133-5276G>T) c.594G>T (p.Leu198=) c.681G>T (p.Leu227=) c.336G>T (p.Leu112=) c.684G>T (p.Leu228=) c.525G>T (p.Leu175=) c.582G>T (p.Leu194=) n.543G>T n.557G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.576G>T (p.Leu192=) | |
2 | g.144404126C= | CA1294887236 | ZEB2 | c.*446G= (n.*446G=) c.-181G= (n.-181G=) c.597G= (p.Leu199=) n.566G= c.261G= (p.Leu87=) c.*314G= (n.*314G=) n.697G= c.-133-5276G= (n.-133-5276G=) c.594G= (p.Leu198=) c.681G= (p.Leu227=) c.336G= (p.Leu112=) c.684G= (p.Leu228=) c.525G= (p.Leu175=) c.582G= (p.Leu194=) n.543G= n.557G= c.588G= (p.Leu196=) c.576G= (p.Leu192=) | |
2 | g.144404126C>G | CA429218664 | ZEB2 | c.*446G>C (n.*446G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.597G>C (p.Leu199=) n.566G>C c.261G>C (p.Leu87=) c.*314G>C (n.*314G>C) n.697G>C c.-133-5276G>C (n.-133-5276G>C) c.594G>C (p.Leu198=) c.681G>C (p.Leu227=) c.336G>C (p.Leu112=) c.684G>C (p.Leu228=) c.525G>C (p.Leu175=) c.582G>C (p.Leu194=) n.543G>C n.557G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.576G>C (p.Leu192=) | |
2 | g.144404126C>T | CA1898434 | ZEB2 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.597G>A (p.Leu199=) n.566G>A c.261G>A (p.Leu87=) c.*314G>A (n.*314G>A) n.697G>A c.-133-5276G>A (n.-133-5276G>A) c.594G>A (p.Leu198=) c.681G>A (p.Leu227=) c.336G>A (p.Leu112=) c.684G>A (p.Leu228=) c.525G>A (p.Leu175=) c.582G>A (p.Leu194=) n.543G>A n.557G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.576G>A (p.Leu192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404127A>C | CA348715019 | ZEB2 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.565T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.696T>G c.-133-5277T>G (n.-133-5277T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.542T>G n.556T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) | |
2 | g.144404127A>G | CA348715020 | ZEB2 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.565T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.696T>C c.-133-5277T>C (n.-133-5277T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.542T>C n.556T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) | |
2 | g.144404127A>T | CA348715021 | ZEB2 | c.*445T>A (n.*445T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.565T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) c.*313T>A (n.*313T>A) n.696T>A c.-133-5277T>A (n.-133-5277T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.542T>A n.556T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) | |
2 | g.144404129_144404151del | CA2577114256 | ZEB2 | c.*442-19_*445del c.-185-19_-182del c.593-19_596del n.562-19_565del c.257-19_260del c.*310-19_*313del n.693-19_696del c.-133-5299_-133-5277del (n.-133-5299_-133-5277del) c.590-19_593del c.677-19_680del c.332-19_335del c.680-19_683del c.521-19_524del c.578-19_581del n.539-19_542del n.553-19_556del c.584-19_587del c.572-19_575del | |
2 | g.144404128G>A | CA429218665 | ZEB2 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.595C>T (p.Leu199=) n.564C>T c.259C>T (p.Leu87=) c.*312C>T (n.*312C>T) n.695C>T c.-133-5278C>T (n.-133-5278C>T) c.592C>T (p.Leu198=) c.679C>T (p.Leu227=) c.334C>T (p.Leu112=) c.682C>T (p.Leu228=) c.523C>T (p.Leu175=) c.580C>T (p.Leu194=) n.541C>T n.555C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.574C>T (p.Leu192=) | |
2 | g.144404128G>C | CA348715022 | ZEB2 | c.*444C>G (n.*444C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) n.564C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.695C>G c.-133-5278C>G (n.-133-5278C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.541C>G n.555C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.574C>G (p.Leu192Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144404128G>T | CA348715023 | ZEB2 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) n.564C>A c.259C>A (p.Leu87Met) c.*312C>A (n.*312C>A) n.695C>A c.-133-5278C>A (n.-133-5278C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.580C>A (p.Leu194Met) n.541C>A n.555C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.574C>A (p.Leu192Met) | |
2 | g.144404129del | CA658795206 | ZEB2 | c.*444del (n.*444del) c.-183del (n.-183del) c.595del (p.Leu199CysfsTer13) n.564del c.259del (p.Leu87CysfsTer13) c.*312del (n.*312del) n.695del c.-133-5278del (n.-133-5278del) c.592del (p.Leu198CysfsTer13) c.679del (p.Leu227CysfsTer13) c.334del (p.Leu112CysfsTer13) c.682del (p.Leu228CysfsTer13) c.523del (p.Leu175CysfsTer?) c.580del (p.Leu194CysfsTer13) n.541del c.523del (p.Leu175CysfsTer13) n.555del c.586del (p.Leu196CysfsTer13) c.574del (p.Leu192CysfsTer13) | |
2 | g.144404129G>A | CA429218666 | ZEB2 | c.*443C>T (n.*443C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.594C>T (p.Asp198=) n.563C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.694C>T c.-133-5279C>T (n.-133-5279C>T) c.591C>T (p.Asp197=) c.678C>T (p.Asp226=) c.333C>T (p.Asp111=) c.681C>T (p.Asp227=) c.522C>T (p.Asp174=) c.579C>T (p.Asp193=) n.540C>T n.554C>T c.585C>T (p.Asp195=) c.573C>T (p.Asp191=) | |
2 | g.144404129G>C | CA348715024 | ZEB2 | c.*443C>G (n.*443C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.563C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) n.694C>G c.-133-5279C>G (n.-133-5279C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.540C>G n.554C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) | |
2 | g.144404129G>T | CA348715025 | ZEB2 | c.*443C>A (n.*443C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.563C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.*311C>A (n.*311C>A) n.694C>A c.-133-5279C>A (n.-133-5279C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.540C>A n.554C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) | |
2 | g.144404130T>A | CA348715026 | ZEB2 | c.*442A>T (n.*442A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.562A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.693A>T c.-133-5280A>T (n.-133-5280A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.539A>T n.553A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.572A>T (p.Asp191Val) | COSMIC |
2 | g.144404130T>C | CA348715027 | ZEB2 | c.*442A>G (n.*442A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.562A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.693A>G c.-133-5280A>G (n.-133-5280A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.539A>G n.553A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) | |
2 | g.144404130T>G | CA348715028 | ZEB2 | c.*442A>C (n.*442A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.562A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.693A>C c.-133-5280A>C (n.-133-5280A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.539A>C n.553A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) | |
2 | g.144404131C>A | CA348715029 | ZEB2 | c.*442-1G>T (n.*442-1G>T) c.-185-1G>T (n.-185-1G>T) c.593-1G>T (n.593-1G>T) n.562-1G>T c.257-1G>T (n.257-1G>T) c.*310-1G>T (n.*310-1G>T) n.693-1G>T c.-133-5281G>T (n.-133-5281G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.677-1G>T (n.677-1G>T) c.332-1G>T (n.332-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) n.539-1G>T n.553-1G>T c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.572-1G>T (n.572-1G>T) | |
2 | g.144404131C>G | CA348715030 | ZEB2 | c.*442-1G>C (n.*442-1G>C) c.-185-1G>C (n.-185-1G>C) c.593-1G>C (n.593-1G>C) n.562-1G>C c.257-1G>C (n.257-1G>C) c.*310-1G>C (n.*310-1G>C) n.693-1G>C c.-133-5281G>C (n.-133-5281G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.677-1G>C (n.677-1G>C) c.332-1G>C (n.332-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) n.539-1G>C n.553-1G>C c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.572-1G>C (n.572-1G>C) | |
2 | g.144404131C>T | CA348715031 | ZEB2 | c.*442-1G>A (n.*442-1G>A) c.-185-1G>A (n.-185-1G>A) c.593-1G>A (n.593-1G>A) n.562-1G>A c.257-1G>A (n.257-1G>A) c.*310-1G>A (n.*310-1G>A) n.693-1G>A c.-133-5281G>A (n.-133-5281G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.677-1G>A (n.677-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) n.539-1G>A n.553-1G>A c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.572-1G>A (n.572-1G>A) | |
2 | g.144404132T>A | CA348715032 | ZEB2 | c.*442-2A>T (n.*442-2A>T) c.-185-2A>T (n.-185-2A>T) c.593-2A>T (n.593-2A>T) n.562-2A>T c.257-2A>T (n.257-2A>T) c.*310-2A>T (n.*310-2A>T) n.693-2A>T c.-133-5282A>T (n.-133-5282A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.677-2A>T (n.677-2A>T) c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) n.539-2A>T n.553-2A>T c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.572-2A>T (n.572-2A>T) | |
2 | g.144404132T>C | CA348715033 | ZEB2 | c.*442-2A>G (n.*442-2A>G) c.-185-2A>G (n.-185-2A>G) c.593-2A>G (n.593-2A>G) n.562-2A>G c.257-2A>G (n.257-2A>G) c.*310-2A>G (n.*310-2A>G) n.693-2A>G c.-133-5282A>G (n.-133-5282A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.677-2A>G (n.677-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) n.539-2A>G n.553-2A>G c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.572-2A>G (n.572-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144404132T>G | CA348715034 | ZEB2 | c.*442-2A>C (n.*442-2A>C) c.-185-2A>C (n.-185-2A>C) c.593-2A>C (n.593-2A>C) n.562-2A>C c.257-2A>C (n.257-2A>C) c.*310-2A>C (n.*310-2A>C) n.693-2A>C c.-133-5282A>C (n.-133-5282A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.677-2A>C (n.677-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) n.539-2A>C n.553-2A>C c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.572-2A>C (n.572-2A>C) | |
2 | g.144404133G>A | CA1898435 | ZEB2 | c.*442-3C>T (n.*442-3C>T) c.-185-3C>T (n.-185-3C>T) c.593-3C>T (n.593-3C>T) n.562-3C>T c.257-3C>T (n.257-3C>T) c.*310-3C>T (n.*310-3C>T) n.693-3C>T c.-133-5283C>T (n.-133-5283C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) c.677-3C>T (n.677-3C>T) c.332-3C>T (n.332-3C>T) c.680-3C>T (n.680-3C>T) c.521-3C>T (n.521-3C>T) c.578-3C>T (n.578-3C>T) n.539-3C>T n.553-3C>T c.584-3C>T (n.584-3C>T) c.572-3C>T (n.572-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404133G= | CA1294887237 | ZEB2 | c.*442-3C= (n.*442-3C=) c.-185-3C= (n.-185-3C=) c.593-3C= (n.593-3C=) n.562-3C= c.257-3C= (n.257-3C=) c.*310-3C= (n.*310-3C=) n.693-3C= c.-133-5283C= (n.-133-5283C=) c.590-3C= (n.590-3C=) c.677-3C= (n.677-3C=) c.332-3C= (n.332-3C=) c.680-3C= (n.680-3C=) c.521-3C= (n.521-3C=) c.578-3C= (n.578-3C=) n.539-3C= n.553-3C= c.584-3C= (n.584-3C=) c.572-3C= (n.572-3C=) | |
2 | g.144404134T>C | CA1037391488 | ZEB2 | c.*442-4A>G (n.*442-4A>G) c.-185-4A>G (n.-185-4A>G) c.593-4A>G (n.593-4A>G) n.562-4A>G c.257-4A>G (n.257-4A>G) c.*310-4A>G (n.*310-4A>G) n.693-4A>G c.-133-5284A>G (n.-133-5284A>G) c.590-4A>G (n.590-4A>G) c.677-4A>G (n.677-4A>G) c.332-4A>G (n.332-4A>G) c.680-4A>G (n.680-4A>G) c.521-4A>G (n.521-4A>G) c.578-4A>G (n.578-4A>G) n.539-4A>G n.553-4A>G c.584-4A>G (n.584-4A>G) c.572-4A>G (n.572-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404134T= | CA1294887238 | ZEB2 | c.*442-4A= (n.*442-4A=) c.-185-4A= (n.-185-4A=) c.593-4A= (n.593-4A=) n.562-4A= c.257-4A= (n.257-4A=) c.*310-4A= (n.*310-4A=) n.693-4A= c.-133-5284A= (n.-133-5284A=) c.590-4A= (n.590-4A=) c.677-4A= (n.677-4A=) c.332-4A= (n.332-4A=) c.680-4A= (n.680-4A=) c.521-4A= (n.521-4A=) c.578-4A= (n.578-4A=) n.539-4A= n.553-4A= c.584-4A= (n.584-4A=) c.572-4A= (n.572-4A=) | |
2 | g.144404135A>G | CA2661360203 | ZEB2 | c.*442-5T>C (n.*442-5T>C) c.-185-5T>C (n.-185-5T>C) c.593-5T>C (n.593-5T>C) n.562-5T>C c.257-5T>C (n.257-5T>C) c.*310-5T>C (n.*310-5T>C) n.693-5T>C c.-133-5285T>C (n.-133-5285T>C) c.590-5T>C (n.590-5T>C) c.677-5T>C (n.677-5T>C) c.332-5T>C (n.332-5T>C) c.680-5T>C (n.680-5T>C) c.521-5T>C (n.521-5T>C) c.578-5T>C (n.578-5T>C) n.539-5T>C n.553-5T>C c.584-5T>C (n.584-5T>C) c.572-5T>C (n.572-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144404136G>A | CA2700704061 | ZEB2 | c.*442-6C>T (n.*442-6C>T) c.-185-6C>T (n.-185-6C>T) c.593-6C>T (n.593-6C>T) n.562-6C>T c.257-6C>T (n.257-6C>T) c.*310-6C>T (n.*310-6C>T) n.693-6C>T c.-133-5286C>T (n.-133-5286C>T) c.590-6C>T (n.590-6C>T) c.677-6C>T (n.677-6C>T) c.332-6C>T (n.332-6C>T) c.680-6C>T (n.680-6C>T) c.521-6C>T (n.521-6C>T) c.578-6C>T (n.578-6C>T) n.539-6C>T n.553-6C>T c.584-6C>T (n.584-6C>T) c.572-6C>T (n.572-6C>T) | dbSNP |
2 | g.144404137C= | CA1294887239 | ZEB2 | c.*442-7G= (n.*442-7G=) c.-185-7G= (n.-185-7G=) c.593-7G= (n.593-7G=) n.562-7G= c.257-7G= (n.257-7G=) c.*310-7G= (n.*310-7G=) n.693-7G= c.-133-5287G= (n.-133-5287G=) c.590-7G= (n.590-7G=) c.677-7G= (n.677-7G=) c.332-7G= (n.332-7G=) c.680-7G= (n.680-7G=) c.521-7G= (n.521-7G=) c.578-7G= (n.578-7G=) n.539-7G= n.553-7G= c.584-7G= (n.584-7G=) c.572-7G= (n.572-7G=) | |
2 | g.144404137C>T | CA1037391489 | ZEB2 | c.*442-7G>A (n.*442-7G>A) c.-185-7G>A (n.-185-7G>A) c.593-7G>A (n.593-7G>A) n.562-7G>A c.257-7G>A (n.257-7G>A) c.*310-7G>A (n.*310-7G>A) n.693-7G>A c.-133-5287G>A (n.-133-5287G>A) c.590-7G>A (n.590-7G>A) c.677-7G>A (n.677-7G>A) c.332-7G>A (n.332-7G>A) c.680-7G>A (n.680-7G>A) c.521-7G>A (n.521-7G>A) c.578-7G>A (n.578-7G>A) n.539-7G>A n.553-7G>A c.584-7G>A (n.584-7G>A) c.572-7G>A (n.572-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404138C= | CA1294887240 | ZEB2 | c.*442-8G= (n.*442-8G=) c.-185-8G= (n.-185-8G=) c.593-8G= (n.593-8G=) n.562-8G= c.257-8G= (n.257-8G=) c.*310-8G= (n.*310-8G=) n.693-8G= c.-133-5288G= (n.-133-5288G=) c.590-8G= (n.590-8G=) c.677-8G= (n.677-8G=) c.332-8G= (n.332-8G=) c.680-8G= (n.680-8G=) c.521-8G= (n.521-8G=) c.578-8G= (n.578-8G=) n.539-8G= n.553-8G= c.584-8G= (n.584-8G=) c.572-8G= (n.572-8G=) | |
2 | g.144404138C>G | CA537029240 | ZEB2 | c.*442-8G>C (n.*442-8G>C) c.-185-8G>C (n.-185-8G>C) c.593-8G>C (n.593-8G>C) n.562-8G>C c.257-8G>C (n.257-8G>C) c.*310-8G>C (n.*310-8G>C) n.693-8G>C c.-133-5288G>C (n.-133-5288G>C) c.590-8G>C (n.590-8G>C) c.677-8G>C (n.677-8G>C) c.332-8G>C (n.332-8G>C) c.680-8G>C (n.680-8G>C) c.521-8G>C (n.521-8G>C) c.578-8G>C (n.578-8G>C) n.539-8G>C n.553-8G>C c.584-8G>C (n.584-8G>C) c.572-8G>C (n.572-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404138C>T | CA1898436 | ZEB2 | c.*442-8G>A (n.*442-8G>A) c.-185-8G>A (n.-185-8G>A) c.593-8G>A (n.593-8G>A) n.562-8G>A c.257-8G>A (n.257-8G>A) c.*310-8G>A (n.*310-8G>A) n.693-8G>A c.-133-5288G>A (n.-133-5288G>A) c.590-8G>A (n.590-8G>A) c.677-8G>A (n.677-8G>A) c.332-8G>A (n.332-8G>A) c.680-8G>A (n.680-8G>A) c.521-8G>A (n.521-8G>A) c.578-8G>A (n.578-8G>A) n.539-8G>A n.553-8G>A c.584-8G>A (n.584-8G>A) c.572-8G>A (n.572-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404139G>A | CA57562000 | ZEB2 | c.*442-9C>T (n.*442-9C>T) c.-185-9C>T (n.-185-9C>T) c.593-9C>T (n.593-9C>T) n.562-9C>T c.257-9C>T (n.257-9C>T) c.*310-9C>T (n.*310-9C>T) n.693-9C>T c.-133-5289C>T (n.-133-5289C>T) c.590-9C>T (n.590-9C>T) c.677-9C>T (n.677-9C>T) c.332-9C>T (n.332-9C>T) c.680-9C>T (n.680-9C>T) c.521-9C>T (n.521-9C>T) c.578-9C>T (n.578-9C>T) n.539-9C>T n.553-9C>T c.584-9C>T (n.584-9C>T) c.572-9C>T (n.572-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404139G>C | CA57562002 | ZEB2 | c.*442-9C>G (n.*442-9C>G) c.-185-9C>G (n.-185-9C>G) c.593-9C>G (n.593-9C>G) n.562-9C>G c.257-9C>G (n.257-9C>G) c.*310-9C>G (n.*310-9C>G) n.693-9C>G c.-133-5289C>G (n.-133-5289C>G) c.590-9C>G (n.590-9C>G) c.677-9C>G (n.677-9C>G) c.332-9C>G (n.332-9C>G) c.680-9C>G (n.680-9C>G) c.521-9C>G (n.521-9C>G) c.578-9C>G (n.578-9C>G) n.539-9C>G n.553-9C>G c.584-9C>G (n.584-9C>G) c.572-9C>G (n.572-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404139G= | CA1294887241 | ZEB2 | c.*442-9C= (n.*442-9C=) c.-185-9C= (n.-185-9C=) c.593-9C= (n.593-9C=) n.562-9C= c.257-9C= (n.257-9C=) c.*310-9C= (n.*310-9C=) n.693-9C= c.-133-5289C= (n.-133-5289C=) c.590-9C= (n.590-9C=) c.677-9C= (n.677-9C=) c.332-9C= (n.332-9C=) c.680-9C= (n.680-9C=) c.521-9C= (n.521-9C=) c.578-9C= (n.578-9C=) n.539-9C= n.553-9C= c.584-9C= (n.584-9C=) c.572-9C= (n.572-9C=) | |
2 | g.144404139G>T | CA429218667 | ZEB2 | c.*442-9C>A (n.*442-9C>A) c.-185-9C>A (n.-185-9C>A) c.593-9C>A (n.593-9C>A) n.562-9C>A c.257-9C>A (n.257-9C>A) c.*310-9C>A (n.*310-9C>A) n.693-9C>A c.-133-5289C>A (n.-133-5289C>A) c.590-9C>A (n.590-9C>A) c.677-9C>A (n.677-9C>A) c.332-9C>A (n.332-9C>A) c.680-9C>A (n.680-9C>A) c.521-9C>A (n.521-9C>A) c.578-9C>A (n.578-9C>A) n.539-9C>A n.553-9C>A c.584-9C>A (n.584-9C>A) c.572-9C>A (n.572-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144404143_144404144del | CA2661360204 | ZEB2 | c.*442-10_*442-9del (n.*442-10_*442-9del) c.-185-10_-185-9del (n.-185-10_-185-9del) c.593-10_593-9del (n.593-10_593-9del) n.562-10_562-9del c.257-10_257-9del (n.257-10_257-9del) c.*310-10_*310-9del (n.*310-10_*310-9del) n.693-10_693-9del c.-133-5290_-133-5289del (n.-133-5290_-133-5289del) c.590-10_590-9del (n.590-10_590-9del) c.677-10_677-9del (n.677-10_677-9del) c.332-10_332-9del (n.332-10_332-9del) c.680-10_680-9del (n.680-10_680-9del) c.521-10_521-9del (n.521-10_521-9del) c.578-10_578-9del (n.578-10_578-9del) n.539-10_539-9del n.553-10_553-9del c.584-10_584-9del (n.584-10_584-9del) c.572-10_572-9del (n.572-10_572-9del) | gnomAD v4 |
2 | g.144404145_144404150del | CA2573133285 | ZEB2 | c.*442-15_*442-10del (n.*442-15_*442-10del) c.-185-15_-185-10del (n.-185-15_-185-10del) c.593-15_593-10del (n.593-15_593-10del) n.562-15_562-10del c.257-15_257-10del (n.257-15_257-10del) c.*310-15_*310-10del (n.*310-15_*310-10del) n.693-15_693-10del c.-133-5295_-133-5290del (n.-133-5295_-133-5290del) c.590-15_590-10del (n.590-15_590-10del) c.677-15_677-10del (n.677-15_677-10del) c.332-15_332-10del (n.332-15_332-10del) c.680-15_680-10del (n.680-15_680-10del) c.521-15_521-10del (n.521-15_521-10del) c.578-15_578-10del (n.578-15_578-10del) n.539-15_539-10del n.553-15_553-10del c.584-15_584-10del (n.584-15_584-10del) c.572-15_572-10del (n.572-15_572-10del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404143G>A | CA2661360205 | ZEB2 | c.*442-13C>T (n.*442-13C>T) c.-185-13C>T (n.-185-13C>T) c.593-13C>T (n.593-13C>T) n.562-13C>T c.257-13C>T (n.257-13C>T) c.*310-13C>T (n.*310-13C>T) n.693-13C>T c.-133-5293C>T (n.-133-5293C>T) c.590-13C>T (n.590-13C>T) c.677-13C>T (n.677-13C>T) c.332-13C>T (n.332-13C>T) c.680-13C>T (n.680-13C>T) c.521-13C>T (n.521-13C>T) c.578-13C>T (n.578-13C>T) n.539-13C>T n.553-13C>T c.584-13C>T (n.584-13C>T) c.572-13C>T (n.572-13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144404143G>C | CA1898437 | ZEB2 | c.*442-13C>G (n.*442-13C>G) c.-185-13C>G (n.-185-13C>G) c.593-13C>G (n.593-13C>G) n.562-13C>G c.257-13C>G (n.257-13C>G) c.*310-13C>G (n.*310-13C>G) n.693-13C>G c.-133-5293C>G (n.-133-5293C>G) c.590-13C>G (n.590-13C>G) c.677-13C>G (n.677-13C>G) c.332-13C>G (n.332-13C>G) c.680-13C>G (n.680-13C>G) c.521-13C>G (n.521-13C>G) c.578-13C>G (n.578-13C>G) n.539-13C>G n.553-13C>G c.584-13C>G (n.584-13C>G) c.572-13C>G (n.572-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404143G= | CA1294887242 | ZEB2 | c.*442-13C= (n.*442-13C=) c.-185-13C= (n.-185-13C=) c.593-13C= (n.593-13C=) n.562-13C= c.257-13C= (n.257-13C=) c.*310-13C= (n.*310-13C=) n.693-13C= c.-133-5293C= (n.-133-5293C=) c.590-13C= (n.590-13C=) c.677-13C= (n.677-13C=) c.332-13C= (n.332-13C=) c.680-13C= (n.680-13C=) c.521-13C= (n.521-13C=) c.578-13C= (n.578-13C=) n.539-13C= n.553-13C= c.584-13C= (n.584-13C=) c.572-13C= (n.572-13C=) | |
2 | g.144404145_144404146del | CA2661360206 | ZEB2 | c.*442-15_*442-14del (n.*442-15_*442-14del) c.-185-15_-185-14del (n.-185-15_-185-14del) c.593-15_593-14del (n.593-15_593-14del) n.562-15_562-14del c.257-15_257-14del (n.257-15_257-14del) c.*310-15_*310-14del (n.*310-15_*310-14del) n.693-15_693-14del c.-133-5295_-133-5294del (n.-133-5295_-133-5294del) c.590-15_590-14del (n.590-15_590-14del) c.677-15_677-14del (n.677-15_677-14del) c.332-15_332-14del (n.332-15_332-14del) c.680-15_680-14del (n.680-15_680-14del) c.521-15_521-14del (n.521-15_521-14del) c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del) n.539-15_539-14del n.553-15_553-14del c.584-15_584-14del (n.584-15_584-14del) c.572-15_572-14del (n.572-15_572-14del) | gnomAD v4 |
2 | g.144404145C>G | CA2577114257 | ZEB2 | c.*442-15G>C (n.*442-15G>C) c.-185-15G>C (n.-185-15G>C) c.593-15G>C (n.593-15G>C) n.562-15G>C c.257-15G>C (n.257-15G>C) c.*310-15G>C (n.*310-15G>C) n.693-15G>C c.-133-5295G>C (n.-133-5295G>C) c.590-15G>C (n.590-15G>C) c.677-15G>C (n.677-15G>C) c.332-15G>C (n.332-15G>C) c.680-15G>C (n.680-15G>C) c.521-15G>C (n.521-15G>C) c.578-15G>C (n.578-15G>C) n.539-15G>C n.553-15G>C c.584-15G>C (n.584-15G>C) c.572-15G>C (n.572-15G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144404145_144404149delinsCAGAG | CA1294887243 | ZEB2 | c.*442-19_*442-15delinsCTCTG (n.*442-19_*442-15delinsCTCTG) c.-185-19_-185-15delinsCTCTG (n.-185-19_-185-15delinsCTCTG) c.593-19_593-15delinsCTCTG (n.593-19_593-15delinsCTCTG) n.562-19_562-15delinsCTCTG c.257-19_257-15delinsCTCTG (n.257-19_257-15delinsCTCTG) c.*310-19_*310-15delinsCTCTG (n.*310-19_*310-15delinsCTCTG) n.693-19_693-15delinsCTCTG c.-133-5299_-133-5295delinsCTCTG (n.-133-5299_-133-5295delinsCTCTG) c.590-19_590-15delinsCTCTG (n.590-19_590-15delinsCTCTG) c.677-19_677-15delinsCTCTG (n.677-19_677-15delinsCTCTG) c.332-19_332-15delinsCTCTG (n.332-19_332-15delinsCTCTG) c.680-19_680-15delinsCTCTG (n.680-19_680-15delinsCTCTG) c.521-19_521-15delinsCTCTG (n.521-19_521-15delinsCTCTG) c.578-19_578-15delinsCTCTG (n.578-19_578-15delinsCTCTG) n.539-19_539-15delinsCTCTG n.553-19_553-15delinsCTCTG c.584-19_584-15delinsCTCTG (n.584-19_584-15delinsCTCTG) c.572-19_572-15delinsCTCTG (n.572-19_572-15delinsCTCTG) | |
2 | g.144404146del | CA2534750505 | ZEB2 | c.*442-16del (n.*442-16del) c.-185-16del (n.-185-16del) c.593-16del (n.593-16del) n.562-16del c.257-16del (n.257-16del) c.*310-16del (n.*310-16del) n.693-16del c.-133-5296del (n.-133-5296del) c.590-16del (n.590-16del) c.677-16del (n.677-16del) c.332-16del (n.332-16del) c.680-16del (n.680-16del) c.521-16del (n.521-16del) c.578-16del (n.578-16del) n.539-16del n.553-16del c.584-16del (n.584-16del) c.572-16del (n.572-16del) | |
2 | g.144404146A>G | CA2580063968 | ZEB2 | c.*442-16T>C (n.*442-16T>C) c.-185-16T>C (n.-185-16T>C) c.593-16T>C (n.593-16T>C) n.562-16T>C c.257-16T>C (n.257-16T>C) c.*310-16T>C (n.*310-16T>C) n.693-16T>C c.-133-5296T>C (n.-133-5296T>C) c.590-16T>C (n.590-16T>C) c.677-16T>C (n.677-16T>C) c.332-16T>C (n.332-16T>C) c.680-16T>C (n.680-16T>C) c.521-16T>C (n.521-16T>C) c.578-16T>C (n.578-16T>C) n.539-16T>C n.553-16T>C c.584-16T>C (n.584-16T>C) c.572-16T>C (n.572-16T>C) | ClinVar |
2 | g.144404157_144404158dup | CA1898439 | ZEB2 | c.*442-17_*442-16dup (n.*442-17_*442-16dup) c.-185-17_-185-16dup (n.-185-17_-185-16dup) c.593-17_593-16dup (n.593-17_593-16dup) n.562-17_562-16dup c.257-17_257-16dup (n.257-17_257-16dup) c.*310-17_*310-16dup (n.*310-17_*310-16dup) n.693-17_693-16dup c.-133-5297_-133-5296dup (n.-133-5297_-133-5296dup) c.590-17_590-16dup (n.590-17_590-16dup) c.677-17_677-16dup (n.677-17_677-16dup) c.332-17_332-16dup (n.332-17_332-16dup) c.680-17_680-16dup (n.680-17_680-16dup) c.521-17_521-16dup (n.521-17_521-16dup) c.578-17_578-16dup (n.578-17_578-16dup) n.539-17_539-16dup n.553-17_553-16dup c.584-17_584-16dup (n.584-17_584-16dup) c.572-17_572-16dup (n.572-17_572-16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404155_144404158dup | CA2661360207 | ZEB2 | c.*442-19_*442-16dup (n.*442-19_*442-16dup) c.-185-19_-185-16dup (n.-185-19_-185-16dup) c.593-19_593-16dup (n.593-19_593-16dup) n.562-19_562-16dup c.257-19_257-16dup (n.257-19_257-16dup) c.*310-19_*310-16dup (n.*310-19_*310-16dup) n.693-19_693-16dup c.-133-5299_-133-5296dup (n.-133-5299_-133-5296dup) c.590-19_590-16dup (n.590-19_590-16dup) c.677-19_677-16dup (n.677-19_677-16dup) c.332-19_332-16dup (n.332-19_332-16dup) c.680-19_680-16dup (n.680-19_680-16dup) c.521-19_521-16dup (n.521-19_521-16dup) c.578-19_578-16dup (n.578-19_578-16dup) n.539-19_539-16dup n.553-19_553-16dup c.584-19_584-16dup (n.584-19_584-16dup) c.572-19_572-16dup (n.572-19_572-16dup) | gnomAD v4 |
2 | g.144404157_144404158del | CA1898438 | ZEB2 | c.*442-17_*442-16del (n.*442-17_*442-16del) c.-185-17_-185-16del (n.-185-17_-185-16del) c.593-17_593-16del (n.593-17_593-16del) n.562-17_562-16del c.257-17_257-16del (n.257-17_257-16del) c.*310-17_*310-16del (n.*310-17_*310-16del) n.693-17_693-16del c.-133-5297_-133-5296del (n.-133-5297_-133-5296del) c.590-17_590-16del (n.590-17_590-16del) c.677-17_677-16del (n.677-17_677-16del) c.332-17_332-16del (n.332-17_332-16del) c.680-17_680-16del (n.680-17_680-16del) c.521-17_521-16del (n.521-17_521-16del) c.578-17_578-16del (n.578-17_578-16del) n.539-17_539-16del n.553-17_553-16del c.584-17_584-16del (n.584-17_584-16del) c.572-17_572-16del (n.572-17_572-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.144404155_144404158del | CA537029241 | ZEB2 | c.*442-19_*442-16del (n.*442-19_*442-16del) c.-185-19_-185-16del (n.-185-19_-185-16del) c.593-19_593-16del (n.593-19_593-16del) n.562-19_562-16del c.257-19_257-16del (n.257-19_257-16del) c.*310-19_*310-16del (n.*310-19_*310-16del) n.693-19_693-16del c.-133-5299_-133-5296del (n.-133-5299_-133-5296del) c.590-19_590-16del (n.590-19_590-16del) c.677-19_677-16del (n.677-19_677-16del) c.332-19_332-16del (n.332-19_332-16del) c.680-19_680-16del (n.680-19_680-16del) c.521-19_521-16del (n.521-19_521-16del) c.578-19_578-16del (n.578-19_578-16del) n.539-19_539-16del n.553-19_553-16del c.584-19_584-16del (n.584-19_584-16del) c.572-19_572-16del (n.572-19_572-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404147del | CA2697551039 | ZEB2 | c.*442-17del (n.*442-17del) c.-185-17del (n.-185-17del) c.593-17del (n.593-17del) n.562-17del c.257-17del (n.257-17del) c.*310-17del (n.*310-17del) n.693-17del c.-133-5297del (n.-133-5297del) c.590-17del (n.590-17del) c.677-17del (n.677-17del) c.332-17del (n.332-17del) c.680-17del (n.680-17del) c.521-17del (n.521-17del) c.578-17del (n.578-17del) n.539-17del n.553-17del c.584-17del (n.584-17del) c.572-17del (n.572-17del) | ClinVar |
2 | g.144404147G>C | CA1898441 | ZEB2 | c.*442-17C>G (n.*442-17C>G) c.-185-17C>G (n.-185-17C>G) c.593-17C>G (n.593-17C>G) n.562-17C>G c.257-17C>G (n.257-17C>G) c.*310-17C>G (n.*310-17C>G) n.693-17C>G c.-133-5297C>G (n.-133-5297C>G) c.590-17C>G (n.590-17C>G) c.677-17C>G (n.677-17C>G) c.332-17C>G (n.332-17C>G) c.680-17C>G (n.680-17C>G) c.521-17C>G (n.521-17C>G) c.578-17C>G (n.578-17C>G) n.539-17C>G n.553-17C>G c.584-17C>G (n.584-17C>G) c.572-17C>G (n.572-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404147G= | CA1294887244 | ZEB2 | c.*442-17C= (n.*442-17C=) c.-185-17C= (n.-185-17C=) c.593-17C= (n.593-17C=) n.562-17C= c.257-17C= (n.257-17C=) c.*310-17C= (n.*310-17C=) n.693-17C= c.-133-5297C= (n.-133-5297C=) c.590-17C= (n.590-17C=) c.677-17C= (n.677-17C=) c.332-17C= (n.332-17C=) c.680-17C= (n.680-17C=) c.521-17C= (n.521-17C=) c.578-17C= (n.578-17C=) n.539-17C= n.553-17C= c.584-17C= (n.584-17C=) c.572-17C= (n.572-17C=) | |
2 | g.144404147_144404148insCA | CA916084152 | ZEB2 | c.*442-18_*442-17insTG (n.*442-18_*442-17insTG) c.-185-18_-185-17insTG (n.-185-18_-185-17insTG) c.593-18_593-17insTG (n.593-18_593-17insTG) n.562-18_562-17insTG c.257-18_257-17insTG (n.257-18_257-17insTG) c.*310-18_*310-17insTG (n.*310-18_*310-17insTG) n.693-18_693-17insTG c.-133-5298_-133-5297insTG (n.-133-5298_-133-5297insTG) c.590-18_590-17insTG (n.590-18_590-17insTG) c.677-18_677-17insTG (n.677-18_677-17insTG) c.332-18_332-17insTG (n.332-18_332-17insTG) c.680-18_680-17insTG (n.680-18_680-17insTG) c.521-18_521-17insTG (n.521-18_521-17insTG) c.578-18_578-17insTG (n.578-18_578-17insTG) n.539-18_539-17insTG n.553-18_553-17insTG c.584-18_584-17insTG (n.584-18_584-17insTG) c.572-18_572-17insTG (n.572-18_572-17insTG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404148A>G | CA2661360208 | ZEB2 | c.*442-18T>C (n.*442-18T>C) c.-185-18T>C (n.-185-18T>C) c.593-18T>C (n.593-18T>C) n.562-18T>C c.257-18T>C (n.257-18T>C) c.*310-18T>C (n.*310-18T>C) n.693-18T>C c.-133-5298T>C (n.-133-5298T>C) c.590-18T>C (n.590-18T>C) c.677-18T>C (n.677-18T>C) c.332-18T>C (n.332-18T>C) c.680-18T>C (n.680-18T>C) c.521-18T>C (n.521-18T>C) c.578-18T>C (n.578-18T>C) n.539-18T>C n.553-18T>C c.584-18T>C (n.584-18T>C) c.572-18T>C (n.572-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144404148_144404149insCA | CA1898440 | ZEB2 | c.*442-18_*442-17insGT (n.*442-18_*442-17insGT) c.-185-18_-185-17insGT (n.-185-18_-185-17insGT) c.593-18_593-17insGT (n.593-18_593-17insGT) n.562-18_562-17insGT c.257-18_257-17insGT (n.257-18_257-17insGT) c.*310-18_*310-17insGT (n.*310-18_*310-17insGT) n.693-18_693-17insGT c.-133-5298_-133-5297insGT (n.-133-5298_-133-5297insGT) c.590-18_590-17insGT (n.590-18_590-17insGT) c.677-18_677-17insGT (n.677-18_677-17insGT) c.332-18_332-17insGT (n.332-18_332-17insGT) c.680-18_680-17insGT (n.680-18_680-17insGT) c.521-18_521-17insGT (n.521-18_521-17insGT) c.578-18_578-17insGT (n.578-18_578-17insGT) n.539-18_539-17insGT n.553-18_553-17insGT c.584-18_584-17insGT (n.584-18_584-17insGT) c.572-18_572-17insGT (n.572-18_572-17insGT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404149G>A | CA2661360209 | ZEB2 | c.*442-19C>T (n.*442-19C>T) c.-185-19C>T (n.-185-19C>T) c.593-19C>T (n.593-19C>T) n.562-19C>T c.257-19C>T (n.257-19C>T) c.*310-19C>T (n.*310-19C>T) n.693-19C>T c.-133-5299C>T (n.-133-5299C>T) c.590-19C>T (n.590-19C>T) c.677-19C>T (n.677-19C>T) c.332-19C>T (n.332-19C>T) c.680-19C>T (n.680-19C>T) c.521-19C>T (n.521-19C>T) c.578-19C>T (n.578-19C>T) n.539-19C>T n.553-19C>T c.584-19C>T (n.584-19C>T) c.572-19C>T (n.572-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144404149G>T | CA2842611842 | ZEB2 | c.*442-19C>A (n.*442-19C>A) c.-185-19C>A (n.-185-19C>A) c.593-19C>A (n.593-19C>A) n.562-19C>A c.257-19C>A (n.257-19C>A) c.*310-19C>A (n.*310-19C>A) n.693-19C>A c.-133-5299C>A (n.-133-5299C>A) c.590-19C>A (n.590-19C>A) c.677-19C>A (n.677-19C>A) c.332-19C>A (n.332-19C>A) c.680-19C>A (n.680-19C>A) c.521-19C>A (n.521-19C>A) c.578-19C>A (n.578-19C>A) n.539-19C>A n.553-19C>A c.584-19C>A (n.584-19C>A) c.572-19C>A (n.572-19C>A) | |
2 | g.144404152A= | CA1294887245 | ZEB2 | c.*442-22T= (n.*442-22T=) c.-185-22T= (n.-185-22T=) c.593-22T= (n.593-22T=) n.562-22T= c.257-22T= (n.257-22T=) c.*310-22T= (n.*310-22T=) n.693-22T= c.-133-5302T= (n.-133-5302T=) c.590-22T= (n.590-22T=) c.677-22T= (n.677-22T=) c.332-22T= (n.332-22T=) c.680-22T= (n.680-22T=) c.521-22T= (n.521-22T=) c.578-22T= (n.578-22T=) n.539-22T= n.553-22T= c.584-22T= (n.584-22T=) c.572-22T= (n.572-22T=) | |
2 | g.144404152A>C | CA1294887246 | ZEB2 | c.*442-22T>G (n.*442-22T>G) c.-185-22T>G (n.-185-22T>G) c.593-22T>G (n.593-22T>G) n.562-22T>G c.257-22T>G (n.257-22T>G) c.*310-22T>G (n.*310-22T>G) n.693-22T>G c.-133-5302T>G (n.-133-5302T>G) c.590-22T>G (n.590-22T>G) c.677-22T>G (n.677-22T>G) c.332-22T>G (n.332-22T>G) c.680-22T>G (n.680-22T>G) c.521-22T>G (n.521-22T>G) c.578-22T>G (n.578-22T>G) n.539-22T>G n.553-22T>G c.584-22T>G (n.584-22T>G) c.572-22T>G (n.572-22T>G) | dbSNP |
2 | g.144404152A>G | CA2546310185 | ZEB2 | c.*442-22T>C (n.*442-22T>C) c.-185-22T>C (n.-185-22T>C) c.593-22T>C (n.593-22T>C) n.562-22T>C c.257-22T>C (n.257-22T>C) c.*310-22T>C (n.*310-22T>C) n.693-22T>C c.-133-5302T>C (n.-133-5302T>C) c.590-22T>C (n.590-22T>C) c.677-22T>C (n.677-22T>C) c.332-22T>C (n.332-22T>C) c.680-22T>C (n.680-22T>C) c.521-22T>C (n.521-22T>C) c.578-22T>C (n.578-22T>C) n.539-22T>C n.553-22T>C c.584-22T>C (n.584-22T>C) c.572-22T>C (n.572-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144404153G>A | CA2661360210 | ZEB2 | c.*442-23C>T (n.*442-23C>T) c.-185-23C>T (n.-185-23C>T) c.593-23C>T (n.593-23C>T) n.562-23C>T c.257-23C>T (n.257-23C>T) c.*310-23C>T (n.*310-23C>T) n.693-23C>T c.-133-5303C>T (n.-133-5303C>T) c.590-23C>T (n.590-23C>T) c.677-23C>T (n.677-23C>T) c.332-23C>T (n.332-23C>T) c.680-23C>T (n.680-23C>T) c.521-23C>T (n.521-23C>T) c.578-23C>T (n.578-23C>T) n.539-23C>T n.553-23C>T c.584-23C>T (n.584-23C>T) c.572-23C>T (n.572-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144404153G>C | CA2661360211 | ZEB2 | c.*442-23C>G (n.*442-23C>G) c.-185-23C>G (n.-185-23C>G) c.593-23C>G (n.593-23C>G) n.562-23C>G c.257-23C>G (n.257-23C>G) c.*310-23C>G (n.*310-23C>G) n.693-23C>G c.-133-5303C>G (n.-133-5303C>G) c.590-23C>G (n.590-23C>G) c.677-23C>G (n.677-23C>G) c.332-23C>G (n.332-23C>G) c.680-23C>G (n.680-23C>G) c.521-23C>G (n.521-23C>G) c.578-23C>G (n.578-23C>G) n.539-23C>G n.553-23C>G c.584-23C>G (n.584-23C>G) c.572-23C>G (n.572-23C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144404155G>A | CA1294887248 | ZEB2 | c.*442-25C>T (n.*442-25C>T) c.-185-25C>T (n.-185-25C>T) c.593-25C>T (n.593-25C>T) n.562-25C>T c.257-25C>T (n.257-25C>T) c.*310-25C>T (n.*310-25C>T) n.693-25C>T c.-133-5305C>T (n.-133-5305C>T) c.590-25C>T (n.590-25C>T) c.677-25C>T (n.677-25C>T) c.332-25C>T (n.332-25C>T) c.680-25C>T (n.680-25C>T) c.521-25C>T (n.521-25C>T) c.578-25C>T (n.578-25C>T) n.539-25C>T n.553-25C>T c.584-25C>T (n.584-25C>T) c.572-25C>T (n.572-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144404155G>C | CA1898442 | ZEB2 | c.*442-25C>G (n.*442-25C>G) c.-185-25C>G (n.-185-25C>G) c.593-25C>G (n.593-25C>G) n.562-25C>G c.257-25C>G (n.257-25C>G) c.*310-25C>G (n.*310-25C>G) n.693-25C>G c.-133-5305C>G (n.-133-5305C>G) c.590-25C>G (n.590-25C>G) c.677-25C>G (n.677-25C>G) c.332-25C>G (n.332-25C>G) c.680-25C>G (n.680-25C>G) c.521-25C>G (n.521-25C>G) c.578-25C>G (n.578-25C>G) n.539-25C>G n.553-25C>G c.584-25C>G (n.584-25C>G) c.572-25C>G (n.572-25C>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.144404155G= | CA1294887247 | ZEB2 | c.*442-25C= (n.*442-25C=) c.-185-25C= (n.-185-25C=) c.593-25C= (n.593-25C=) n.562-25C= c.257-25C= (n.257-25C=) c.*310-25C= (n.*310-25C=) n.693-25C= c.-133-5305C= (n.-133-5305C=) c.590-25C= (n.590-25C=) c.677-25C= (n.677-25C=) c.332-25C= (n.332-25C=) c.680-25C= (n.680-25C=) c.521-25C= (n.521-25C=) c.578-25C= (n.578-25C=) n.539-25C= n.553-25C= c.584-25C= (n.584-25C=) c.572-25C= (n.572-25C=) | |
2 | g.144404155G>T | CA2842611843 | ZEB2 | c.*442-25C>A (n.*442-25C>A) c.-185-25C>A (n.-185-25C>A) c.593-25C>A (n.593-25C>A) n.562-25C>A c.257-25C>A (n.257-25C>A) c.*310-25C>A (n.*310-25C>A) n.693-25C>A c.-133-5305C>A (n.-133-5305C>A) c.590-25C>A (n.590-25C>A) c.677-25C>A (n.677-25C>A) c.332-25C>A (n.332-25C>A) c.680-25C>A (n.680-25C>A) c.521-25C>A (n.521-25C>A) c.578-25C>A (n.578-25C>A) n.539-25C>A n.553-25C>A c.584-25C>A (n.584-25C>A) c.572-25C>A (n.572-25C>A) | |
2 | g.144404157G>A | CA1294887250 | ZEB2 | c.*442-27C>T (n.*442-27C>T) c.-185-27C>T (n.-185-27C>T) c.593-27C>T (n.593-27C>T) n.562-27C>T c.257-27C>T (n.257-27C>T) c.*310-27C>T (n.*310-27C>T) n.693-27C>T c.-133-5307C>T (n.-133-5307C>T) c.590-27C>T (n.590-27C>T) c.677-27C>T (n.677-27C>T) c.332-27C>T (n.332-27C>T) c.680-27C>T (n.680-27C>T) c.521-27C>T (n.521-27C>T) c.578-27C>T (n.578-27C>T) n.539-27C>T n.553-27C>T c.584-27C>T (n.584-27C>T) c.572-27C>T (n.572-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144404157G>C | CA2833508489 | ZEB2 | c.*442-27C>G (n.*442-27C>G) c.-185-27C>G (n.-185-27C>G) c.593-27C>G (n.593-27C>G) n.562-27C>G c.257-27C>G (n.257-27C>G) c.*310-27C>G (n.*310-27C>G) n.693-27C>G c.-133-5307C>G (n.-133-5307C>G) c.590-27C>G (n.590-27C>G) c.677-27C>G (n.677-27C>G) c.332-27C>G (n.332-27C>G) c.680-27C>G (n.680-27C>G) c.521-27C>G (n.521-27C>G) c.578-27C>G (n.578-27C>G) n.539-27C>G n.553-27C>G c.584-27C>G (n.584-27C>G) c.572-27C>G (n.572-27C>G) | |
2 | g.144404157G= | CA1294887249 | ZEB2 | c.*442-27C= (n.*442-27C=) c.-185-27C= (n.-185-27C=) c.593-27C= (n.593-27C=) n.562-27C= c.257-27C= (n.257-27C=) c.*310-27C= (n.*310-27C=) n.693-27C= c.-133-5307C= (n.-133-5307C=) c.590-27C= (n.590-27C=) c.677-27C= (n.677-27C=) c.332-27C= (n.332-27C=) c.680-27C= (n.680-27C=) c.521-27C= (n.521-27C=) c.578-27C= (n.578-27C=) n.539-27C= n.553-27C= c.584-27C= (n.584-27C=) c.572-27C= (n.572-27C=) | |
2 | g.144404157G>T | CA537029242 | ZEB2 | c.*442-27C>A (n.*442-27C>A) c.-185-27C>A (n.-185-27C>A) c.593-27C>A (n.593-27C>A) n.562-27C>A c.257-27C>A (n.257-27C>A) c.*310-27C>A (n.*310-27C>A) n.693-27C>A c.-133-5307C>A (n.-133-5307C>A) c.590-27C>A (n.590-27C>A) c.677-27C>A (n.677-27C>A) c.332-27C>A (n.332-27C>A) c.680-27C>A (n.680-27C>A) c.521-27C>A (n.521-27C>A) c.578-27C>A (n.578-27C>A) n.539-27C>A n.553-27C>A c.584-27C>A (n.584-27C>A) c.572-27C>A (n.572-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404159A= | CA1294887251 | ZEB2 | c.*442-29T= (n.*442-29T=) c.-185-29T= (n.-185-29T=) c.593-29T= (n.593-29T=) n.562-29T= c.257-29T= (n.257-29T=) c.*310-29T= (n.*310-29T=) n.693-29T= c.-133-5309T= (n.-133-5309T=) c.590-29T= (n.590-29T=) c.677-29T= (n.677-29T=) c.332-29T= (n.332-29T=) c.680-29T= (n.680-29T=) c.521-29T= (n.521-29T=) c.578-29T= (n.578-29T=) n.539-29T= n.553-29T= c.584-29T= (n.584-29T=) c.572-29T= (n.572-29T=) | |
2 | g.144404159A>G | CA2661360212 | ZEB2 | c.*442-29T>C (n.*442-29T>C) c.-185-29T>C (n.-185-29T>C) c.593-29T>C (n.593-29T>C) n.562-29T>C c.257-29T>C (n.257-29T>C) c.*310-29T>C (n.*310-29T>C) n.693-29T>C c.-133-5309T>C (n.-133-5309T>C) c.590-29T>C (n.590-29T>C) c.677-29T>C (n.677-29T>C) c.332-29T>C (n.332-29T>C) c.680-29T>C (n.680-29T>C) c.521-29T>C (n.521-29T>C) c.578-29T>C (n.578-29T>C) n.539-29T>C n.553-29T>C c.584-29T>C (n.584-29T>C) c.572-29T>C (n.572-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144404159_144404160insCTTTTCCT | CA1898443 | ZEB2 | c.*442-30_*442-29insAGGAAAAG (n.*442-30_*442-29insAGGAAAAG) c.-185-30_-185-29insAGGAAAAG (n.-185-30_-185-29insAGGAAAAG) c.593-30_593-29insAGGAAAAG (n.593-30_593-29insAGGAAAAG) n.562-30_562-29insAGGAAAAG c.257-30_257-29insAGGAAAAG (n.257-30_257-29insAGGAAAAG) c.*310-30_*310-29insAGGAAAAG (n.*310-30_*310-29insAGGAAAAG) n.693-30_693-29insAGGAAAAG c.-133-5310_-133-5309insAGGAAAAG (n.-133-5310_-133-5309insAGGAAAAG) c.590-30_590-29insAGGAAAAG (n.590-30_590-29insAGGAAAAG) c.677-30_677-29insAGGAAAAG (n.677-30_677-29insAGGAAAAG) c.332-30_332-29insAGGAAAAG (n.332-30_332-29insAGGAAAAG) c.680-30_680-29insAGGAAAAG (n.680-30_680-29insAGGAAAAG) c.521-30_521-29insAGGAAAAG (n.521-30_521-29insAGGAAAAG) c.578-30_578-29insAGGAAAAG (n.578-30_578-29insAGGAAAAG) n.539-30_539-29insAGGAAAAG n.553-30_553-29insAGGAAAAG c.584-30_584-29insAGGAAAAG (n.584-30_584-29insAGGAAAAG) c.572-30_572-29insAGGAAAAG (n.572-30_572-29insAGGAAAAG) | dbSNP ExAC |
2 | g.144404160G>A | CA537029243 | ZEB2 | c.*442-30C>T (n.*442-30C>T) c.-185-30C>T (n.-185-30C>T) c.593-30C>T (n.593-30C>T) n.562-30C>T c.257-30C>T (n.257-30C>T) c.*310-30C>T (n.*310-30C>T) n.693-30C>T c.-133-5310C>T (n.-133-5310C>T) c.590-30C>T (n.590-30C>T) c.677-30C>T (n.677-30C>T) c.332-30C>T (n.332-30C>T) c.680-30C>T (n.680-30C>T) c.521-30C>T (n.521-30C>T) c.578-30C>T (n.578-30C>T) n.539-30C>T n.553-30C>T c.584-30C>T (n.584-30C>T) c.572-30C>T (n.572-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.144404161C>A | CA2661360213 | ZEB2 | c.*442-31G>T (n.*442-31G>T) c.-185-31G>T (n.-185-31G>T) c.593-31G>T (n.593-31G>T) n.562-31G>T c.257-31G>T (n.257-31G>T) c.*310-31G>T (n.*310-31G>T) n.693-31G>T c.-133-5311G>T (n.-133-5311G>T) c.590-31G>T (n.590-31G>T) c.677-31G>T (n.677-31G>T) c.332-31G>T (n.332-31G>T) c.680-31G>T (n.680-31G>T) c.521-31G>T (n.521-31G>T) c.578-31G>T (n.578-31G>T) n.539-31G>T n.553-31G>T c.584-31G>T (n.584-31G>T) c.572-31G>T (n.572-31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144404161C= | CA1294887253 | ZEB2 | c.*442-31G= (n.*442-31G=) c.-185-31G= (n.-185-31G=) c.593-31G= (n.593-31G=) n.562-31G= c.257-31G= (n.257-31G=) c.*310-31G= (n.*310-31G=) n.693-31G= c.-133-5311G= (n.-133-5311G=) c.590-31G= (n.590-31G=) c.677-31G= (n.677-31G=) c.332-31G= (n.332-31G=) c.680-31G= (n.680-31G=) c.521-31G= (n.521-31G=) c.578-31G= (n.578-31G=) n.539-31G= n.553-31G= c.584-31G= (n.584-31G=) c.572-31G= (n.572-31G=) | |
2 | g.144404161C>T | CA1898444 | ZEB2 | c.*442-31G>A (n.*442-31G>A) c.-185-31G>A (n.-185-31G>A) c.593-31G>A (n.593-31G>A) n.562-31G>A c.257-31G>A (n.257-31G>A) c.*310-31G>A (n.*310-31G>A) n.693-31G>A c.-133-5311G>A (n.-133-5311G>A) c.590-31G>A (n.590-31G>A) c.677-31G>A (n.677-31G>A) c.332-31G>A (n.332-31G>A) c.680-31G>A (n.680-31G>A) c.521-31G>A (n.521-31G>A) c.578-31G>A (n.578-31G>A) n.539-31G>A n.553-31G>A c.584-31G>A (n.584-31G>A) c.572-31G>A (n.572-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404162G>A | CA1898445 | ZEB2 | c.*442-32C>T (n.*442-32C>T) c.-185-32C>T (n.-185-32C>T) c.593-32C>T (n.593-32C>T) n.562-32C>T c.257-32C>T (n.257-32C>T) c.*310-32C>T (n.*310-32C>T) n.693-32C>T c.-133-5312C>T (n.-133-5312C>T) c.590-32C>T (n.590-32C>T) c.677-32C>T (n.677-32C>T) c.332-32C>T (n.332-32C>T) c.680-32C>T (n.680-32C>T) c.521-32C>T (n.521-32C>T) c.578-32C>T (n.578-32C>T) n.539-32C>T n.553-32C>T c.584-32C>T (n.584-32C>T) c.572-32C>T (n.572-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404162G= | CA1294887254 | ZEB2 | c.*442-32C= (n.*442-32C=) c.-185-32C= (n.-185-32C=) c.593-32C= (n.593-32C=) n.562-32C= c.257-32C= (n.257-32C=) c.*310-32C= (n.*310-32C=) n.693-32C= c.-133-5312C= (n.-133-5312C=) c.590-32C= (n.590-32C=) c.677-32C= (n.677-32C=) c.332-32C= (n.332-32C=) c.680-32C= (n.680-32C=) c.521-32C= (n.521-32C=) c.578-32C= (n.578-32C=) n.539-32C= n.553-32C= c.584-32C= (n.584-32C=) c.572-32C= (n.572-32C=) | |
2 | g.144404162G>T | CA2838316389 | ZEB2 | c.*442-32C>A (n.*442-32C>A) c.-185-32C>A (n.-185-32C>A) c.593-32C>A (n.593-32C>A) n.562-32C>A c.257-32C>A (n.257-32C>A) c.*310-32C>A (n.*310-32C>A) n.693-32C>A c.-133-5312C>A (n.-133-5312C>A) c.590-32C>A (n.590-32C>A) c.677-32C>A (n.677-32C>A) c.332-32C>A (n.332-32C>A) c.680-32C>A (n.680-32C>A) c.521-32C>A (n.521-32C>A) c.578-32C>A (n.578-32C>A) n.539-32C>A n.553-32C>A c.584-32C>A (n.584-32C>A) c.572-32C>A (n.572-32C>A) | |
2 | g.144404164G>A | CA2752520909 | ZEB2 | c.*442-34C>T (n.*442-34C>T) c.-185-34C>T (n.-185-34C>T) c.593-34C>T (n.593-34C>T) n.562-34C>T c.257-34C>T (n.257-34C>T) c.*310-34C>T (n.*310-34C>T) n.693-34C>T c.-133-5314C>T (n.-133-5314C>T) c.590-34C>T (n.590-34C>T) c.677-34C>T (n.677-34C>T) c.332-34C>T (n.332-34C>T) c.680-34C>T (n.680-34C>T) c.521-34C>T (n.521-34C>T) c.578-34C>T (n.578-34C>T) n.539-34C>T n.553-34C>T c.584-34C>T (n.584-34C>T) c.572-34C>T (n.572-34C>T) | |
2 | g.144404165C>A | CA537029244 | ZEB2 | c.*442-35G>T (n.*442-35G>T) c.-185-35G>T (n.-185-35G>T) c.593-35G>T (n.593-35G>T) n.562-35G>T c.257-35G>T (n.257-35G>T) c.*310-35G>T (n.*310-35G>T) n.693-35G>T c.-133-5315G>T (n.-133-5315G>T) c.590-35G>T (n.590-35G>T) c.677-35G>T (n.677-35G>T) c.332-35G>T (n.332-35G>T) c.680-35G>T (n.680-35G>T) c.521-35G>T (n.521-35G>T) c.578-35G>T (n.578-35G>T) n.539-35G>T n.553-35G>T c.584-35G>T (n.584-35G>T) c.572-35G>T (n.572-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404165C= | CA1294887255 | ZEB2 | c.*442-35G= (n.*442-35G=) c.-185-35G= (n.-185-35G=) c.593-35G= (n.593-35G=) n.562-35G= c.257-35G= (n.257-35G=) c.*310-35G= (n.*310-35G=) n.693-35G= c.-133-5315G= (n.-133-5315G=) c.590-35G= (n.590-35G=) c.677-35G= (n.677-35G=) c.332-35G= (n.332-35G=) c.680-35G= (n.680-35G=) c.521-35G= (n.521-35G=) c.578-35G= (n.578-35G=) n.539-35G= n.553-35G= c.584-35G= (n.584-35G=) c.572-35G= (n.572-35G=) | |
2 | g.144404165C>G | CA2661360214 | ZEB2 | c.*442-35G>C (n.*442-35G>C) c.-185-35G>C (n.-185-35G>C) c.593-35G>C (n.593-35G>C) n.562-35G>C c.257-35G>C (n.257-35G>C) c.*310-35G>C (n.*310-35G>C) n.693-35G>C c.-133-5315G>C (n.-133-5315G>C) c.590-35G>C (n.590-35G>C) c.677-35G>C (n.677-35G>C) c.332-35G>C (n.332-35G>C) c.680-35G>C (n.680-35G>C) c.521-35G>C (n.521-35G>C) c.578-35G>C (n.578-35G>C) n.539-35G>C n.553-35G>C c.584-35G>C (n.584-35G>C) c.572-35G>C (n.572-35G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144404165C>T | CA2577114258 | ZEB2 | c.*442-35G>A (n.*442-35G>A) c.-185-35G>A (n.-185-35G>A) c.593-35G>A (n.593-35G>A) n.562-35G>A c.257-35G>A (n.257-35G>A) c.*310-35G>A (n.*310-35G>A) n.693-35G>A c.-133-5315G>A (n.-133-5315G>A) c.590-35G>A (n.590-35G>A) c.677-35G>A (n.677-35G>A) c.332-35G>A (n.332-35G>A) c.680-35G>A (n.680-35G>A) c.521-35G>A (n.521-35G>A) c.578-35G>A (n.578-35G>A) n.539-35G>A n.553-35G>A c.584-35G>A (n.584-35G>A) c.572-35G>A (n.572-35G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144404166C>A | CA2661360215 | ZEB2 | c.*442-36G>T (n.*442-36G>T) c.-185-36G>T (n.-185-36G>T) c.593-36G>T (n.593-36G>T) n.562-36G>T c.257-36G>T (n.257-36G>T) c.*310-36G>T (n.*310-36G>T) n.693-36G>T c.-133-5316G>T (n.-133-5316G>T) c.590-36G>T (n.590-36G>T) c.677-36G>T (n.677-36G>T) c.332-36G>T (n.332-36G>T) c.680-36G>T (n.680-36G>T) c.521-36G>T (n.521-36G>T) c.578-36G>T (n.578-36G>T) n.539-36G>T n.553-36G>T c.584-36G>T (n.584-36G>T) c.572-36G>T (n.572-36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144404170del | CA2661360216 | ZEB2 | c.*442-37del (n.*442-37del) c.-185-37del (n.-185-37del) c.593-37del (n.593-37del) n.562-37del c.257-37del (n.257-37del) c.*310-37del (n.*310-37del) n.693-37del c.-133-5317del (n.-133-5317del) c.590-37del (n.590-37del) c.677-37del (n.677-37del) c.332-37del (n.332-37del) c.680-37del (n.680-37del) c.521-37del (n.521-37del) c.578-37del (n.578-37del) n.539-37del n.553-37del c.584-37del (n.584-37del) c.572-37del (n.572-37del) | gnomAD v4 |
2 | g.144404169A>C | CA2577114259 | ZEB2 | c.*442-39T>G (n.*442-39T>G) c.-185-39T>G (n.-185-39T>G) c.593-39T>G (n.593-39T>G) n.562-39T>G c.257-39T>G (n.257-39T>G) c.*310-39T>G (n.*310-39T>G) n.693-39T>G c.-133-5319T>G (n.-133-5319T>G) c.590-39T>G (n.590-39T>G) c.677-39T>G (n.677-39T>G) c.332-39T>G (n.332-39T>G) c.680-39T>G (n.680-39T>G) c.521-39T>G (n.521-39T>G) c.578-39T>G (n.578-39T>G) n.539-39T>G n.553-39T>G c.584-39T>G (n.584-39T>G) c.572-39T>G (n.572-39T>G) | |
2 | g.144404169_144404170insCACACCCAACAC | CA2752520910 | ZEB2 | c.*442-40_*442-39insGTGTTGGGTGTG (n.*442-40_*442-39insGTGTTGGGTGTG) c.-185-40_-185-39insGTGTTGGGTGTG (n.-185-40_-185-39insGTGTTGGGTGTG) c.593-40_593-39insGTGTTGGGTGTG (n.593-40_593-39insGTGTTGGGTGTG) n.562-40_562-39insGTGTTGGGTGTG c.257-40_257-39insGTGTTGGGTGTG (n.257-40_257-39insGTGTTGGGTGTG) c.*310-40_*310-39insGTGTTGGGTGTG (n.*310-40_*310-39insGTGTTGGGTGTG) n.693-40_693-39insGTGTTGGGTGTG c.-133-5320_-133-5319insGTGTTGGGTGTG (n.-133-5320_-133-5319insGTGTTGGGTGTG) c.590-40_590-39insGTGTTGGGTGTG (n.590-40_590-39insGTGTTGGGTGTG) c.677-40_677-39insGTGTTGGGTGTG (n.677-40_677-39insGTGTTGGGTGTG) c.332-40_332-39insGTGTTGGGTGTG (n.332-40_332-39insGTGTTGGGTGTG) c.680-40_680-39insGTGTTGGGTGTG (n.680-40_680-39insGTGTTGGGTGTG) c.521-40_521-39insGTGTTGGGTGTG (n.521-40_521-39insGTGTTGGGTGTG) c.578-40_578-39insGTGTTGGGTGTG (n.578-40_578-39insGTGTTGGGTGTG) n.539-40_539-39insGTGTTGGGTGTG n.553-40_553-39insGTGTTGGGTGTG c.584-40_584-39insGTGTTGGGTGTG (n.584-40_584-39insGTGTTGGGTGTG) c.572-40_572-39insGTGTTGGGTGTG (n.572-40_572-39insGTGTTGGGTGTG) | |
2 | g.144404170A>C | CA2661360217 | ZEB2 | c.*442-40T>G (n.*442-40T>G) c.-185-40T>G (n.-185-40T>G) c.593-40T>G (n.593-40T>G) n.562-40T>G c.257-40T>G (n.257-40T>G) c.*310-40T>G (n.*310-40T>G) n.693-40T>G c.-133-5320T>G (n.-133-5320T>G) c.590-40T>G (n.590-40T>G) c.677-40T>G (n.677-40T>G) c.332-40T>G (n.332-40T>G) c.680-40T>G (n.680-40T>G) c.521-40T>G (n.521-40T>G) c.578-40T>G (n.578-40T>G) n.539-40T>G n.553-40T>G c.584-40T>G (n.584-40T>G) c.572-40T>G (n.572-40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144404170A>G | CA2577114260 | ZEB2 | c.*442-40T>C (n.*442-40T>C) c.-185-40T>C (n.-185-40T>C) c.593-40T>C (n.593-40T>C) n.562-40T>C c.257-40T>C (n.257-40T>C) c.*310-40T>C (n.*310-40T>C) n.693-40T>C c.-133-5320T>C (n.-133-5320T>C) c.590-40T>C (n.590-40T>C) c.677-40T>C (n.677-40T>C) c.332-40T>C (n.332-40T>C) c.680-40T>C (n.680-40T>C) c.521-40T>C (n.521-40T>C) c.578-40T>C (n.578-40T>C) n.539-40T>C n.553-40T>C c.584-40T>C (n.584-40T>C) c.572-40T>C (n.572-40T>C) | |
2 | g.144404171G>A | CA1294887257 | ZEB2 | c.*442-41C>T (n.*442-41C>T) c.-185-41C>T (n.-185-41C>T) c.593-41C>T (n.593-41C>T) n.562-41C>T c.257-41C>T (n.257-41C>T) c.*310-41C>T (n.*310-41C>T) n.693-41C>T c.-133-5321C>T (n.-133-5321C>T) c.590-41C>T (n.590-41C>T) c.677-41C>T (n.677-41C>T) c.332-41C>T (n.332-41C>T) c.680-41C>T (n.680-41C>T) c.521-41C>T (n.521-41C>T) c.578-41C>T (n.578-41C>T) n.539-41C>T n.553-41C>T c.584-41C>T (n.584-41C>T) c.572-41C>T (n.572-41C>T) | dbSNP |
2 | g.144404171G>C | CA2661360218 | ZEB2 | c.*442-41C>G (n.*442-41C>G) c.-185-41C>G (n.-185-41C>G) c.593-41C>G (n.593-41C>G) n.562-41C>G c.257-41C>G (n.257-41C>G) c.*310-41C>G (n.*310-41C>G) n.693-41C>G c.-133-5321C>G (n.-133-5321C>G) c.590-41C>G (n.590-41C>G) c.677-41C>G (n.677-41C>G) c.332-41C>G (n.332-41C>G) c.680-41C>G (n.680-41C>G) c.521-41C>G (n.521-41C>G) c.578-41C>G (n.578-41C>G) n.539-41C>G n.553-41C>G c.584-41C>G (n.584-41C>G) c.572-41C>G (n.572-41C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144404171G= | CA1294887256 | ZEB2 | c.*442-41C= (n.*442-41C=) c.-185-41C= (n.-185-41C=) c.593-41C= (n.593-41C=) n.562-41C= c.257-41C= (n.257-41C=) c.*310-41C= (n.*310-41C=) n.693-41C= c.-133-5321C= (n.-133-5321C=) c.590-41C= (n.590-41C=) c.677-41C= (n.677-41C=) c.332-41C= (n.332-41C=) c.680-41C= (n.680-41C=) c.521-41C= (n.521-41C=) c.578-41C= (n.578-41C=) n.539-41C= n.553-41C= c.584-41C= (n.584-41C=) c.572-41C= (n.572-41C=) | |
2 | g.144404172G>A | CA2661360219 | ZEB2 | c.*442-42C>T (n.*442-42C>T) c.-185-42C>T (n.-185-42C>T) c.593-42C>T (n.593-42C>T) n.562-42C>T c.257-42C>T (n.257-42C>T) c.*310-42C>T (n.*310-42C>T) n.693-42C>T c.-133-5322C>T (n.-133-5322C>T) c.590-42C>T (n.590-42C>T) c.677-42C>T (n.677-42C>T) c.332-42C>T (n.332-42C>T) c.680-42C>T (n.680-42C>T) c.521-42C>T (n.521-42C>T) c.578-42C>T (n.578-42C>T) n.539-42C>T n.553-42C>T c.584-42C>T (n.584-42C>T) c.572-42C>T (n.572-42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144404173T>C | CA537029245 | ZEB2 | c.*442-43A>G (n.*442-43A>G) c.-185-43A>G (n.-185-43A>G) c.593-43A>G (n.593-43A>G) n.562-43A>G c.257-43A>G (n.257-43A>G) c.*310-43A>G (n.*310-43A>G) n.693-43A>G c.-133-5323A>G (n.-133-5323A>G) c.590-43A>G (n.590-43A>G) c.677-43A>G (n.677-43A>G) c.332-43A>G (n.332-43A>G) c.680-43A>G (n.680-43A>G) c.521-43A>G (n.521-43A>G) c.578-43A>G (n.578-43A>G) n.539-43A>G n.553-43A>G c.584-43A>G (n.584-43A>G) c.572-43A>G (n.572-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404173T= | CA1294887258 | ZEB2 | c.*442-43A= (n.*442-43A=) c.-185-43A= (n.-185-43A=) c.593-43A= (n.593-43A=) n.562-43A= c.257-43A= (n.257-43A=) c.*310-43A= (n.*310-43A=) n.693-43A= c.-133-5323A= (n.-133-5323A=) c.590-43A= (n.590-43A=) c.677-43A= (n.677-43A=) c.332-43A= (n.332-43A=) c.680-43A= (n.680-43A=) c.521-43A= (n.521-43A=) c.578-43A= (n.578-43A=) n.539-43A= n.553-43A= c.584-43A= (n.584-43A=) c.572-43A= (n.572-43A=) | |
2 | g.144404174C>A | CA2839772867 | ZEB2 | c.*442-44G>T (n.*442-44G>T) c.-185-44G>T (n.-185-44G>T) c.593-44G>T (n.593-44G>T) n.562-44G>T c.257-44G>T (n.257-44G>T) c.*310-44G>T (n.*310-44G>T) n.693-44G>T c.-133-5324G>T (n.-133-5324G>T) c.590-44G>T (n.590-44G>T) c.677-44G>T (n.677-44G>T) c.332-44G>T (n.332-44G>T) c.680-44G>T (n.680-44G>T) c.521-44G>T (n.521-44G>T) c.578-44G>T (n.578-44G>T) n.539-44G>T n.553-44G>T c.584-44G>T (n.584-44G>T) c.572-44G>T (n.572-44G>T) | |
2 | g.144404175A>G | CA2661360220 | ZEB2 | c.*442-45T>C (n.*442-45T>C) c.-185-45T>C (n.-185-45T>C) c.593-45T>C (n.593-45T>C) n.562-45T>C c.257-45T>C (n.257-45T>C) c.*310-45T>C (n.*310-45T>C) n.693-45T>C c.-133-5325T>C (n.-133-5325T>C) c.590-45T>C (n.590-45T>C) c.677-45T>C (n.677-45T>C) c.332-45T>C (n.332-45T>C) c.680-45T>C (n.680-45T>C) c.521-45T>C (n.521-45T>C) c.578-45T>C (n.578-45T>C) n.539-45T>C n.553-45T>C c.584-45T>C (n.584-45T>C) c.572-45T>C (n.572-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144404178A>C | CA2661360221 | ZEB2 | c.*442-48T>G (n.*442-48T>G) c.-185-48T>G (n.-185-48T>G) c.593-48T>G (n.593-48T>G) n.562-48T>G c.257-48T>G (n.257-48T>G) c.*310-48T>G (n.*310-48T>G) n.693-48T>G c.-133-5328T>G (n.-133-5328T>G) c.590-48T>G (n.590-48T>G) c.677-48T>G (n.677-48T>G) c.332-48T>G (n.332-48T>G) c.680-48T>G (n.680-48T>G) c.521-48T>G (n.521-48T>G) c.578-48T>G (n.578-48T>G) n.539-48T>G n.553-48T>G c.584-48T>G (n.584-48T>G) c.572-48T>G (n.572-48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144404179A= | CA1294887259 | ZEB2 | c.*442-49T= (n.*442-49T=) c.-185-49T= (n.-185-49T=) c.593-49T= (n.593-49T=) n.562-49T= c.257-49T= (n.257-49T=) c.*310-49T= (n.*310-49T=) n.693-49T= c.-133-5329T= (n.-133-5329T=) c.590-49T= (n.590-49T=) c.677-49T= (n.677-49T=) c.332-49T= (n.332-49T=) c.680-49T= (n.680-49T=) c.521-49T= (n.521-49T=) c.578-49T= (n.578-49T=) n.539-49T= n.553-49T= c.584-49T= (n.584-49T=) c.572-49T= (n.572-49T=) | |
2 | g.144404179A>G | CA57562048 | ZEB2 | c.*442-49T>C (n.*442-49T>C) c.-185-49T>C (n.-185-49T>C) c.593-49T>C (n.593-49T>C) n.562-49T>C c.257-49T>C (n.257-49T>C) c.*310-49T>C (n.*310-49T>C) n.693-49T>C c.-133-5329T>C (n.-133-5329T>C) c.590-49T>C (n.590-49T>C) c.677-49T>C (n.677-49T>C) c.332-49T>C (n.332-49T>C) c.680-49T>C (n.680-49T>C) c.521-49T>C (n.521-49T>C) c.578-49T>C (n.578-49T>C) n.539-49T>C n.553-49T>C c.584-49T>C (n.584-49T>C) c.572-49T>C (n.572-49T>C) | dbSNP |
2 | g.144404179A>T | CA2842611844 | ZEB2 | c.*442-49T>A (n.*442-49T>A) c.-185-49T>A (n.-185-49T>A) c.593-49T>A (n.593-49T>A) n.562-49T>A c.257-49T>A (n.257-49T>A) c.*310-49T>A (n.*310-49T>A) n.693-49T>A c.-133-5329T>A (n.-133-5329T>A) c.590-49T>A (n.590-49T>A) c.677-49T>A (n.677-49T>A) c.332-49T>A (n.332-49T>A) c.680-49T>A (n.680-49T>A) c.521-49T>A (n.521-49T>A) c.578-49T>A (n.578-49T>A) n.539-49T>A n.553-49T>A c.584-49T>A (n.584-49T>A) c.572-49T>A (n.572-49T>A) | |
2 | g.144404183A>T | CA2661360222 | ZEB2 | c.*442-53T>A (n.*442-53T>A) c.-185-53T>A (n.-185-53T>A) c.593-53T>A (n.593-53T>A) n.562-53T>A c.257-53T>A (n.257-53T>A) c.*310-53T>A (n.*310-53T>A) n.693-53T>A c.-133-5333T>A (n.-133-5333T>A) c.590-53T>A (n.590-53T>A) c.677-53T>A (n.677-53T>A) c.332-53T>A (n.332-53T>A) c.680-53T>A (n.680-53T>A) c.521-53T>A (n.521-53T>A) c.578-53T>A (n.578-53T>A) n.539-53T>A n.553-53T>A c.584-53T>A (n.584-53T>A) c.572-53T>A (n.572-53T>A) | gnomAD v4 |