Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144404082G>ACA348714924ZEB2c.*490C>T (n.*490C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.610C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.741C>T
c.-133-5232C>T (n.-133-5232C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.587C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
2g.144404082G>CCA348714925ZEB2c.*490C>G (n.*490C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.610C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.741C>G
c.-133-5232C>G (n.-133-5232C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.587C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
2g.144404082G>TCA348714926ZEB2c.*490C>A (n.*490C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.610C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.741C>A
c.-133-5232C>A (n.-133-5232C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.587C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.620C>A (p.Pro207His)
2g.144404083G>ACA348714927ZEB2c.*489C>T (n.*489C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.609C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.740C>T
c.-133-5233C>T (n.-133-5233C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.586C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
gnomAD v4
2g.144404083G>CCA348714928ZEB2c.*489C>G (n.*489C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.609C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.740C>G
c.-133-5233C>G (n.-133-5233C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.586C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
2g.144404083G>TCA348714929ZEB2c.*489C>A (n.*489C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.609C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.740C>A
c.-133-5233C>A (n.-133-5233C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.586C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
2g.144404085_144404088dupCA2580063952ZEB2c.*486_*489dup (n.*486_*489dup)
c.-141_-138dup (n.-141_-138dup)
c.637_640dup (p.Pro214LeufsTer26)
n.606_609dup
c.301_304dup (p.Pro102LeufsTer26)
c.*354_*357dup (n.*354_*357dup)
n.737_740dup
c.-133-5236_-133-5233dup (n.-133-5236_-133-5233dup)
c.634_637dup (p.Pro213LeufsTer26)
c.721_724dup (p.Pro242LeufsTer26)
c.376_379dup (p.Pro127LeufsTer26)
c.724_727dup (p.Pro243LeufsTer26)
c.622_625dup (p.Pro209LeufsTer26)
n.583_586dup
c.565_568dup (p.Pro190LeufsTer26)
c.628_631dup (p.Pro211LeufsTer26)
c.616_619dup (p.Pro207LeufsTer26)
ClinVar
2g.144404084G>ACA429218627ZEB2c.*488C>T (n.*488C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.639C>T (p.Cys213=)
n.608C>T
c.303C>T (p.Cys101=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.739C>T
c.-133-5234C>T (n.-133-5234C>T)
c.636C>T (p.Cys212=)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.378C>T (p.Cys126=)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.624C>T (p.Cys208=)
n.585C>T
c.567C>T (p.Cys189=)
c.630C>T (p.Cys210=)
c.618C>T (p.Cys206=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404084G>CCA348714930ZEB2c.*488C>G (n.*488C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.639C>G (p.Cys213Trp)
n.608C>G
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.739C>G
c.-133-5234C>G (n.-133-5234C>G)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.624C>G (p.Cys208Trp)
n.585C>G
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
2g.144404084G=CA1294887224ZEB2c.*488C= (n.*488C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.639C= (p.Cys213=)
n.608C=
c.303C= (p.Cys101=)
c.*356C= (n.*356C=)
n.739C=
c.-133-5234C= (n.-133-5234C=)
c.636C= (p.Cys212=)
c.723C= (p.Cys241=)
c.378C= (p.Cys126=)
c.726C= (p.Cys242=)
c.624C= (p.Cys208=)
n.585C=
c.567C= (p.Cys189=)
c.630C= (p.Cys210=)
c.618C= (p.Cys206=)
2g.144404084G>TCA348714931ZEB2c.*488C>A (n.*488C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.639C>A (p.Cys213Ter)
n.608C>A
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.739C>A
c.-133-5234C>A (n.-133-5234C>A)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.624C>A (p.Cys208Ter)
n.585C>A
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144404085C>ACA348714934ZEB2c.*487G>T (n.*487G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.607G>T
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.738G>T
c.-133-5235G>T (n.-133-5235G>T)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.584G>T
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
2g.144404085C>GCA348714933ZEB2c.*487G>C (n.*487G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.607G>C
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.738G>C
c.-133-5235G>C (n.-133-5235G>C)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.584G>C
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
2g.144404085C>TCA348714932ZEB2c.*487G>A (n.*487G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.607G>A
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.738G>A
c.-133-5235G>A (n.-133-5235G>A)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.584G>A
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
2g.144404086A>CCA348714935ZEB2c.*486T>G (n.*486T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.606T>G
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.737T>G
c.-133-5236T>G (n.-133-5236T>G)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.583T>G
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
2g.144404086A>GCA348714936ZEB2c.*486T>C (n.*486T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.606T>C
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.737T>C
c.-133-5236T>C (n.-133-5236T>C)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.583T>C
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
2g.144404086A>TCA348714937ZEB2c.*486T>A (n.*486T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.606T>A
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.737T>A
c.-133-5236T>A (n.-133-5236T>A)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.583T>A
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
2g.144404087G>ACA429218629ZEB2c.*485C>T (n.*485C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.636C>T (p.Thr212=)
n.605C>T
c.300C>T (p.Thr100=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.736C>T
c.-133-5237C>T (n.-133-5237C>T)
c.633C>T (p.Thr211=)
c.720C>T (p.Thr240=)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.723C>T (p.Thr241=)
c.621C>T (p.Thr207=)
n.582C>T
c.564C>T (p.Thr188=)
c.627C>T (p.Thr209=)
c.615C>T (p.Thr205=)
ClinVar gnomAD v4
2g.144404087G>CCA429218630ZEB2c.*485C>G (n.*485C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.636C>G (p.Thr212=)
n.605C>G
c.300C>G (p.Thr100=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.736C>G
c.-133-5237C>G (n.-133-5237C>G)
c.633C>G (p.Thr211=)
c.720C>G (p.Thr240=)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.723C>G (p.Thr241=)
c.621C>G (p.Thr207=)
n.582C>G
c.564C>G (p.Thr188=)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.615C>G (p.Thr205=)
2g.144404087G>TCA429218631ZEB2c.*485C>A (n.*485C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.636C>A (p.Thr212=)
n.605C>A
c.300C>A (p.Thr100=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.736C>A
c.-133-5237C>A (n.-133-5237C>A)
c.633C>A (p.Thr211=)
c.720C>A (p.Thr240=)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.723C>A (p.Thr241=)
c.621C>A (p.Thr207=)
n.582C>A
c.564C>A (p.Thr188=)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.615C>A (p.Thr205=)
gnomAD v4
2g.144404088G>ACA348714938ZEB2c.*484C>T (n.*484C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.604C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.735C>T
c.-133-5238C>T (n.-133-5238C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.581C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
COSMIC
2g.144404088G>CCA348714939ZEB2c.*484C>G (n.*484C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.604C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.735C>G
c.-133-5238C>G (n.-133-5238C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.581C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
2g.144404088G>TCA348714940ZEB2c.*484C>A (n.*484C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.604C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.735C>A
c.-133-5238C>A (n.-133-5238C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.581C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
gnomAD v4
2g.144404089T>ACA348714941ZEB2c.*483A>T (n.*483A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.603A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.734A>T
c.-133-5239A>T (n.-133-5239A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.580A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
2g.144404089T>CCA348714942ZEB2c.*483A>G (n.*483A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.603A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.734A>G
c.-133-5239A>G (n.-133-5239A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.580A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
2g.144404089T>GCA348714943ZEB2c.*483A>C (n.*483A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.603A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.734A>C
c.-133-5239A>C (n.-133-5239A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.580A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
2g.144404090C>ACA429218633ZEB2c.*482G>T (n.*482G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.602G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.733G>T
c.-133-5240G>T (n.-133-5240G>T)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.618G>T (p.Leu206=)
n.579G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.612G>T (p.Leu204=)
2g.144404090C>GCA429218634ZEB2c.*482G>C (n.*482G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.602G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.733G>C
c.-133-5240G>C (n.-133-5240G>C)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.618G>C (p.Leu206=)
n.579G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.612G>C (p.Leu204=)
2g.144404090C>TCA429218636ZEB2c.*482G>A (n.*482G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.602G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.733G>A
c.-133-5240G>A (n.-133-5240G>A)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.579G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.612G>A (p.Leu204=)
2g.144404091A=CA1294887225ZEB2c.*481T= (n.*481T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.632T= (p.Leu211=)
n.601T=
c.296T= (p.Leu99=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.732T=
c.-133-5241T= (n.-133-5241T=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.371T= (p.Leu124=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.578T=
c.560T= (p.Leu187=)
c.623T= (p.Leu208=)
c.611T= (p.Leu204=)
2g.144404091A>CCA348714944ZEB2c.*481T>G (n.*481T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.601T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.732T>G
c.-133-5241T>G (n.-133-5241T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.578T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
2g.144404091A>GCA348714945ZEB2c.*481T>C (n.*481T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.601T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.732T>C
c.-133-5241T>C (n.-133-5241T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.578T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
2g.144404091A>TCA348714946ZEB2c.*481T>A (n.*481T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.601T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.732T>A
c.-133-5241T>A (n.-133-5241T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.578T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
dbSNP
2g.144404092G>ACA429218638ZEB2c.*480C>T (n.*480C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.600C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.731C>T
c.-133-5242C>T (n.-133-5242C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.577C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.610C>T (p.Leu204=)
2g.144404092G>CCA348714947ZEB2c.*480C>G (n.*480C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.600C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.731C>G
c.-133-5242C>G (n.-133-5242C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.577C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
2g.144404092G>TCA348714948ZEB2c.*480C>A (n.*480C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.600C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.731C>A
c.-133-5242C>A (n.-133-5242C>A)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.577C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
2g.144404093C>ACA429218639ZEB2c.*479G>T (n.*479G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.630G>T (p.Leu210=)
n.599G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.730G>T
c.-133-5243G>T (n.-133-5243G>T)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.615G>T (p.Leu205=)
n.576G>T
c.558G>T (p.Leu186=)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.609G>T (p.Leu203=)
2g.144404093C>GCA429218640ZEB2c.*479G>C (n.*479G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.630G>C (p.Leu210=)
n.599G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.730G>C
c.-133-5243G>C (n.-133-5243G>C)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.615G>C (p.Leu205=)
n.576G>C
c.558G>C (p.Leu186=)
c.621G>C (p.Leu207=)
c.609G>C (p.Leu203=)
2g.144404093C>TCA429218641ZEB2c.*479G>A (n.*479G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.630G>A (p.Leu210=)
n.599G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.730G>A
c.-133-5243G>A (n.-133-5243G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.576G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.609G>A (p.Leu203=)
2g.144404094A>CCA348714950ZEB2c.*478T>G (n.*478T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.598T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.729T>G
c.-133-5244T>G (n.-133-5244T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.575T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
2g.144404094A>GCA348714951ZEB2c.*478T>C (n.*478T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.598T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.729T>C
c.-133-5244T>C (n.-133-5244T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.575T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
2g.144404094A>TCA348714949ZEB2c.*478T>A (n.*478T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.598T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.729T>A
c.-133-5244T>A (n.-133-5244T>A)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.575T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
gnomAD v4
2g.144404095G>ACA429218642ZEB2c.*477C>T (n.*477C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
n.597C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.728C>T
c.-133-5245C>T (n.-133-5245C>T)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.613C>T (p.Leu205=)
n.574C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.607C>T (p.Leu203=)
2g.144404095G>CCA348714952ZEB2c.*477C>G (n.*477C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.597C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.728C>G
c.-133-5245C>G (n.-133-5245C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.574C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
2g.144404095G>TCA348714953ZEB2c.*477C>A (n.*477C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.628C>A (p.Leu210Met)
n.597C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.728C>A
c.-133-5245C>A (n.-133-5245C>A)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.574C>A
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
2g.144404096T>ACA348714954ZEB2c.*476A>T (n.*476A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.627A>T (p.Gln209His)
n.596A>T
c.291A>T (p.Gln97His)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.727A>T
c.-133-5246A>T (n.-133-5246A>T)
c.624A>T (p.Gln208His)
c.711A>T (p.Gln237His)
c.366A>T (p.Gln122His)
c.714A>T (p.Gln238His)
c.612A>T (p.Gln204His)
n.573A>T
c.555A>T (p.Gln185His)
c.618A>T (p.Gln206His)
c.606A>T (p.Gln202His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404096T>CCA57561932ZEB2c.*476A>G (n.*476A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.627A>G (p.Gln209=)
n.596A>G
c.291A>G (p.Gln97=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.727A>G
c.-133-5246A>G (n.-133-5246A>G)
c.624A>G (p.Gln208=)
c.711A>G (p.Gln237=)
c.366A>G (p.Gln122=)
c.714A>G (p.Gln238=)
c.612A>G (p.Gln204=)
n.573A>G
c.555A>G (p.Gln185=)
c.618A>G (p.Gln206=)
c.606A>G (p.Gln202=)
dbSNP
2g.144404096T>GCA348714955ZEB2c.*476A>C (n.*476A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.627A>C (p.Gln209His)
n.596A>C
c.291A>C (p.Gln97His)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.727A>C
c.-133-5246A>C (n.-133-5246A>C)
c.624A>C (p.Gln208His)
c.711A>C (p.Gln237His)
c.366A>C (p.Gln122His)
c.714A>C (p.Gln238His)
c.612A>C (p.Gln204His)
n.573A>C
c.555A>C (p.Gln185His)
c.618A>C (p.Gln206His)
c.606A>C (p.Gln202His)
2g.144404096T=CA1294887226ZEB2c.*476A= (n.*476A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.627A= (p.Gln209=)
n.596A=
c.291A= (p.Gln97=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.727A=
c.-133-5246A= (n.-133-5246A=)
c.624A= (p.Gln208=)
c.711A= (p.Gln237=)
c.366A= (p.Gln122=)
c.714A= (p.Gln238=)
c.612A= (p.Gln204=)
n.573A=
c.555A= (p.Gln185=)
c.618A= (p.Gln206=)
c.606A= (p.Gln202=)
2g.144404097T>ACA348714956ZEB2c.*475A>T (n.*475A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.595A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.726A>T
c.-133-5247A>T (n.-133-5247A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.572A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
2g.144404097T>CCA348714957ZEB2c.*475A>G (n.*475A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.595A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.726A>G
c.-133-5247A>G (n.-133-5247A>G)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.572A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
2g.144404097T>GCA348714958ZEB2c.*475A>C (n.*475A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.595A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.726A>C
c.-133-5247A>C (n.-133-5247A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.572A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
2g.144404098G>ACA348714959ZEB2c.*474C>T (n.*474C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.594C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.725C>T
c.-133-5248C>T (n.-133-5248C>T)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.553C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.571C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144404098G>CCA348714960ZEB2c.*474C>G (n.*474C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.594C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.725C>G
c.-133-5248C>G (n.-133-5248C>G)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.553C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.571C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
2g.144404098G=CA1294887227ZEB2c.*474C= (n.*474C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.625C= (p.Gln209=)
n.594C=
c.289C= (p.Gln97=)
c.*342C= (n.*342C=)
n.725C=
c.-133-5248C= (n.-133-5248C=)
c.622C= (p.Gln208=)
c.709C= (p.Gln237=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.712C= (p.Gln238=)
c.553C=
c.610C= (p.Gln204=)
n.571C=
c.553C= (p.Gln185=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.604C= (p.Gln202=)
2g.144404098G>TCA1898431ZEB2c.*474C>A (n.*474C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.594C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.725C>A
c.-133-5248C>A (n.-133-5248C>A)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.553C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.571C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404099G>ACA429218643ZEB2c.*473C>T (n.*473C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.593C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.724C>T
c.-133-5249C>T (n.-133-5249C>T)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.708C>T (p.Ala236=)
c.363C>T (p.Ala121=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.552C>T (p.Ala184=)
c.609C>T (p.Ala203=)
n.570C>T
c.615C>T (p.Ala205=)
c.603C>T (p.Ala201=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404099G>CCA429218645ZEB2c.*473C>G (n.*473C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.593C>G
c.288C>G (p.Ala96=)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.724C>G
c.-133-5249C>G (n.-133-5249C>G)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.708C>G (p.Ala236=)
c.363C>G (p.Ala121=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.552C>G (p.Ala184=)
c.609C>G (p.Ala203=)
n.570C>G
c.615C>G (p.Ala205=)
c.603C>G (p.Ala201=)
gnomAD v4
2g.144404099G=CA1294887228ZEB2c.*473C= (n.*473C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.624C= (p.Ala208=)
n.593C=
c.288C= (p.Ala96=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.724C=
c.-133-5249C= (n.-133-5249C=)
c.621C= (p.Ala207=)
c.708C= (p.Ala236=)
c.363C= (p.Ala121=)
c.711C= (p.Ala237=)
c.552C= (p.Ala184=)
c.609C= (p.Ala203=)
n.570C=
c.615C= (p.Ala205=)
c.603C= (p.Ala201=)
2g.144404099G>TCA429218644ZEB2c.*473C>A (n.*473C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.593C>A
c.288C>A (p.Ala96=)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.724C>A
c.-133-5249C>A (n.-133-5249C>A)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.708C>A (p.Ala236=)
c.363C>A (p.Ala121=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.552C>A (p.Ala184=)
c.609C>A (p.Ala203=)
n.570C>A
c.615C>A (p.Ala205=)
c.603C>A (p.Ala201=)
2g.144404100G>ACA348714961ZEB2c.*472C>T (n.*472C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.592C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.723C>T
c.-133-5250C>T (n.-133-5250C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.569C>T
n.583C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
2g.144404100G>CCA348714962ZEB2c.*472C>G (n.*472C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.592C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.723C>G
c.-133-5250C>G (n.-133-5250C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.569C>G
n.583C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
2g.144404100G>TCA348714963ZEB2c.*472C>A (n.*472C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.592C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.723C>A
c.-133-5250C>A (n.-133-5250C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.569C>A
n.583C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
2g.144404101C>ACA348714966ZEB2c.*471G>T (n.*471G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.591G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.722G>T
c.-133-5251G>T (n.-133-5251G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.568G>T
n.582G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
2g.144404101C>GCA348714964ZEB2c.*471G>C (n.*471G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.591G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.722G>C
c.-133-5251G>C (n.-133-5251G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.568G>C
n.582G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
2g.144404101C>TCA348714965ZEB2c.*471G>A (n.*471G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.591G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.722G>A
c.-133-5251G>A (n.-133-5251G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.568G>A
n.582G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
ClinVar gnomAD v4
2g.144404102A=CA1294887229ZEB2c.*470T= (n.*470T=)
c.-157T= (n.-157T=)
c.621T= (p.Phe207=)
n.590T=
c.285T= (p.Phe95=)
c.*338T= (n.*338T=)
n.721T=
c.-133-5252T= (n.-133-5252T=)
c.618T= (p.Phe206=)
c.705T= (p.Phe235=)
c.360T= (p.Phe120=)
c.708T= (p.Phe236=)
c.549T= (p.Phe183=)
c.606T= (p.Phe202=)
n.567T=
n.581T=
c.612T= (p.Phe204=)
c.600T= (p.Phe200=)
2g.144404102A>CCA348714967ZEB2c.*470T>G (n.*470T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
n.590T>G
c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.721T>G
c.-133-5252T>G (n.-133-5252T>G)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
n.567T>G
n.581T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
2g.144404102A>GCA16603814ZEB2c.*470T>C (n.*470T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
n.590T>C
c.285T>C (p.Phe95=)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.721T>C
c.-133-5252T>C (n.-133-5252T>C)
c.618T>C (p.Phe206=)
c.705T>C (p.Phe235=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.708T>C (p.Phe236=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.606T>C (p.Phe202=)
n.567T>C
n.581T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
c.600T>C (p.Phe200=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404102A>TCA348714968ZEB2c.*470T>A (n.*470T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
n.590T>A
c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.721T>A
c.-133-5252T>A (n.-133-5252T>A)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
n.567T>A
n.581T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
2g.144404105dupCA2580063960ZEB2c.*470dup (n.*470dup)
c.-157dup (n.-157dup)
c.621dup (p.Ala208CysfsTer?)
n.590dup
c.285dup (p.Ala96CysfsTer?)
c.*338dup (n.*338dup)
n.721dup
c.-133-5252dup (n.-133-5252dup)
c.618dup (p.Ala207CysfsTer?)
c.705dup (p.Ala236CysfsTer?)
c.360dup (p.Ala121CysfsTer?)
c.708dup (p.Ala237CysfsTer?)
c.549dup (p.Ala184CysfsTer?)
c.606dup (p.Ala203CysfsTer?)
n.567dup
n.581dup
c.612dup (p.Ala205CysfsTer?)
c.600dup (p.Ala201CysfsTer?)
ClinVar
2g.144404103A>CCA348714969ZEB2c.*469T>G (n.*469T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.589T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.720T>G
c.-133-5253T>G (n.-133-5253T>G)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.566T>G
n.580T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
2g.144404103A>GCA348714970ZEB2c.*469T>C (n.*469T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.589T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.720T>C
c.-133-5253T>C (n.-133-5253T>C)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.566T>C
n.580T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
2g.144404103A>TCA348714971ZEB2c.*469T>A (n.*469T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.589T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.720T>A
c.-133-5253T>A (n.-133-5253T>A)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.566T>A
n.580T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
2g.144404104A>CCA348714972ZEB2c.*468T>G (n.*468T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.588T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.719T>G
c.-133-5254T>G (n.-133-5254T>G)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.565T>G
n.579T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
2g.144404104A>GCA348714973ZEB2c.*468T>C (n.*468T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.588T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.719T>C
c.-133-5254T>C (n.-133-5254T>C)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.565T>C
n.579T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
2g.144404104A>TCA348714974ZEB2c.*468T>A (n.*468T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.588T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.719T>A
c.-133-5254T>A (n.-133-5254T>A)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.565T>A
n.579T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
2g.144404105A=CA1294887230ZEB2c.*467T= (n.*467T=)
c.-160T= (n.-160T=)
c.618T= (p.Ala206=)
n.587T=
c.282T= (p.Ala94=)
c.*335T= (n.*335T=)
n.718T=
c.-133-5255T= (n.-133-5255T=)
c.615T= (p.Ala205=)
c.702T= (p.Ala234=)
c.357T= (p.Ala119=)
c.705T= (p.Ala235=)
c.546T= (p.Ala182=)
c.603T= (p.Ala201=)
n.564T=
n.578T=
c.609T= (p.Ala203=)
c.597T= (p.Ala199=)
2g.144404105A>CCA429218646ZEB2c.*467T>G (n.*467T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.618T>G (p.Ala206=)
n.587T>G
c.282T>G (p.Ala94=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.718T>G
c.-133-5255T>G (n.-133-5255T>G)
c.615T>G (p.Ala205=)
c.702T>G (p.Ala234=)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.705T>G (p.Ala235=)
c.546T>G (p.Ala182=)
c.603T>G (p.Ala201=)
n.564T>G
n.578T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
c.597T>G (p.Ala199=)
2g.144404105A>GCA429218647ZEB2c.*467T>C (n.*467T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.618T>C (p.Ala206=)
n.587T>C
c.282T>C (p.Ala94=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.718T>C
c.-133-5255T>C (n.-133-5255T>C)
c.615T>C (p.Ala205=)
c.702T>C (p.Ala234=)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.705T>C (p.Ala235=)
c.546T>C (p.Ala182=)
c.603T>C (p.Ala201=)
n.564T>C
n.578T>C
c.609T>C (p.Ala203=)
c.597T>C (p.Ala199=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404105A>TCA429218648ZEB2c.*467T>A (n.*467T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.618T>A (p.Ala206=)
n.587T>A
c.282T>A (p.Ala94=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.718T>A
c.-133-5255T>A (n.-133-5255T>A)
c.615T>A (p.Ala205=)
c.702T>A (p.Ala234=)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.705T>A (p.Ala235=)
c.546T>A (p.Ala182=)
c.603T>A (p.Ala201=)
n.564T>A
n.578T>A
c.609T>A (p.Ala203=)
c.597T>A (p.Ala199=)
2g.144404106G>ACA348714975ZEB2c.*466C>T (n.*466C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.586C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.717C>T
c.-133-5256C>T (n.-133-5256C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.563C>T
n.577C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
COSMIC
2g.144404106G>CCA348714976ZEB2c.*466C>G (n.*466C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.586C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.717C>G
c.-133-5256C>G (n.-133-5256C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.563C>G
n.577C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
2g.144404106G>TCA348714977ZEB2c.*466C>A (n.*466C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.586C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.717C>A
c.-133-5256C>A (n.-133-5256C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.563C>A
n.577C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
2g.144404107C>ACA348714978ZEB2c.*465G>T (n.*465G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.585G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.716G>T
c.-133-5257G>T (n.-133-5257G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.562G>T
n.576G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
2g.144404107C>GCA348714980ZEB2c.*465G>C (n.*465G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.585G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.716G>C
c.-133-5257G>C (n.-133-5257G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.562G>C
n.576G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
2g.144404107C>TCA348714979ZEB2c.*465G>A (n.*465G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.585G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.716G>A
c.-133-5257G>A (n.-133-5257G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.562G>A
n.576G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
2g.144404107dupCA645521259ZEB2c.*465dup (n.*465dup)
c.-162dup (n.-162dup)
c.616dup (p.Ala206GlyfsTer?)
n.585dup
c.280dup (p.Ala94GlyfsTer?)
c.*333dup (n.*333dup)
n.716dup
c.-133-5257dup (n.-133-5257dup)
c.613dup (p.Ala205GlyfsTer?)
c.700dup (p.Ala234GlyfsTer?)
c.355dup (p.Ala119GlyfsTer?)
c.703dup (p.Ala235GlyfsTer?)
c.544dup (p.Ala182GlyfsTer?)
c.601dup (p.Ala201GlyfsTer?)
n.562dup
n.576dup
c.607dup (p.Ala203GlyfsTer?)
c.595dup (p.Ala199GlyfsTer?)
COSMIC
2g.144404107_144404108delCA2586965043ZEB2c.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.-163_-162del (n.-163_-162del)
c.615_616del (p.Ala206PhefsTer?)
n.584_585del
c.279_280del (p.Ala94PhefsTer?)
c.*332_*333del (n.*332_*333del)
n.715_716del
c.-133-5258_-133-5257del (n.-133-5258_-133-5257del)
c.612_613del (p.Ala205PhefsTer?)
c.699_700del (p.Ala234PhefsTer?)
c.354_355del (p.Ala119PhefsTer?)
c.702_703del (p.Ala235PhefsTer?)
c.543_544del (p.Ala182PhefsTer?)
c.600_601del (p.Ala201PhefsTer?)
n.561_562del
n.575_576del
c.606_607del (p.Ala203PhefsTer?)
c.594_595del (p.Ala199PhefsTer?)
2g.144404108A=CA1294887231ZEB2c.*464T= (n.*464T=)
c.-163T= (n.-163T=)
c.615T= (p.Asp205=)
n.584T=
c.279T= (p.Asp93=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.715T=
c.-133-5258T= (n.-133-5258T=)
c.612T= (p.Asp204=)
c.699T= (p.Asp233=)
c.354T= (p.Asp118=)
c.702T= (p.Asp234=)
c.543T= (p.Asp181=)
c.600T= (p.Asp200=)
n.561T=
n.575T=
c.606T= (p.Asp202=)
c.594T= (p.Asp198=)
2g.144404108A>CCA348714981ZEB2c.*464T>G (n.*464T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.584T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.715T>G
c.-133-5258T>G (n.-133-5258T>G)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
n.561T>G
n.575T>G
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
2g.144404108A>GCA1898432ZEB2c.*464T>C (n.*464T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.584T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.715T>C
c.-133-5258T>C (n.-133-5258T>C)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.354T>C (p.Asp118=)
c.702T>C (p.Asp234=)
c.543T>C (p.Asp181=)
c.600T>C (p.Asp200=)
n.561T>C
n.575T>C
c.606T>C (p.Asp202=)
c.594T>C (p.Asp198=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404108A>TCA348714982ZEB2c.*464T>A (n.*464T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.584T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.715T>A
c.-133-5258T>A (n.-133-5258T>A)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
n.561T>A
n.575T>A
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
2g.144404109T>ACA348714983ZEB2c.*463A>T (n.*463A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.583A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.714A>T
c.-133-5259A>T (n.-133-5259A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.560A>T
n.574A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
2g.144404109T>CCA348714984ZEB2c.*463A>G (n.*463A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.583A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.714A>G
c.-133-5259A>G (n.-133-5259A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.560A>G
n.574A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
2g.144404109T>GCA348714985ZEB2c.*463A>C (n.*463A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.583A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.714A>C
c.-133-5259A>C (n.-133-5259A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.560A>C
n.574A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
2g.144404110C>ACA348714986ZEB2c.*462G>T (n.*462G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.582G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.713G>T
c.-133-5260G>T (n.-133-5260G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.559G>T
n.573G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404110C=CA1294887232ZEB2c.*462G= (n.*462G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.613G= (p.Asp205=)
n.582G=
c.277G= (p.Asp93=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.713G=
c.-133-5260G= (n.-133-5260G=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.700G= (p.Asp234=)
c.541G= (p.Asp181=)
c.598G= (p.Asp200=)
n.559G=
n.573G=
c.604G= (p.Asp202=)
c.592G= (p.Asp198=)
2g.144404110C>GCA348714987ZEB2c.*462G>C (n.*462G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.582G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.713G>C
c.-133-5260G>C (n.-133-5260G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.559G>C
n.573G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.592G>C (p.Asp198His)
2g.144404110C>TCA348714988ZEB2c.*462G>A (n.*462G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.582G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.713G>A
c.-133-5260G>A (n.-133-5260G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.559G>A
n.573G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
2g.144404111T>ACA429218649ZEB2c.*461A>T (n.*461A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.612A>T (p.Pro204=)
n.581A>T
c.276A>T (p.Pro92=)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.712A>T
c.-133-5261A>T (n.-133-5261A>T)
c.609A>T (p.Pro203=)
c.696A>T (p.Pro232=)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.699A>T (p.Pro233=)
c.540A>T (p.Pro180=)
c.597A>T (p.Pro199=)
n.558A>T
n.572A>T
c.603A>T (p.Pro201=)
c.591A>T (p.Pro197=)
2g.144404111T>CCA429218650ZEB2c.*461A>G (n.*461A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.612A>G (p.Pro204=)
n.581A>G
c.276A>G (p.Pro92=)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.712A>G
c.-133-5261A>G (n.-133-5261A>G)
c.609A>G (p.Pro203=)
c.696A>G (p.Pro232=)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.699A>G (p.Pro233=)
c.540A>G (p.Pro180=)
c.597A>G (p.Pro199=)
n.558A>G
n.572A>G
c.603A>G (p.Pro201=)
c.591A>G (p.Pro197=)
2g.144404111T>GCA429218651ZEB2c.*461A>C (n.*461A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.612A>C (p.Pro204=)
n.581A>C
c.276A>C (p.Pro92=)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.712A>C
c.-133-5261A>C (n.-133-5261A>C)
c.609A>C (p.Pro203=)
c.696A>C (p.Pro232=)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.699A>C (p.Pro233=)
c.540A>C (p.Pro180=)
c.597A>C (p.Pro199=)
n.558A>C
n.572A>C
c.603A>C (p.Pro201=)
c.591A>C (p.Pro197=)
2g.144404112G>ACA348714989ZEB2c.*460C>T (n.*460C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.580C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.711C>T
c.-133-5262C>T (n.-133-5262C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.557C>T
n.571C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
2g.144404112G>CCA348714990ZEB2c.*460C>G (n.*460C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.580C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.711C>G
c.-133-5262C>G (n.-133-5262C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.557C>G
n.571C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
2g.144404112G>TCA348714991ZEB2c.*460C>A (n.*460C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
n.580C>A
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.711C>A
c.-133-5262C>A (n.-133-5262C>A)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
n.557C>A
n.571C>A
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
2g.144404113G>ACA348714992ZEB2c.*459C>T (n.*459C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.579C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.710C>T
c.-133-5263C>T (n.-133-5263C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.556C>T
n.570C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
COSMIC
2g.144404113G>CCA348714993ZEB2c.*459C>G (n.*459C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.579C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.710C>G
c.-133-5263C>G (n.-133-5263C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.556C>G
n.570C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404113G=CA1294887233ZEB2c.*459C= (n.*459C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.610C= (p.Pro204=)
n.579C=
c.274C= (p.Pro92=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.710C=
c.-133-5263C= (n.-133-5263C=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.694C= (p.Pro232=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.595C= (p.Pro199=)
n.556C=
n.570C=
c.601C= (p.Pro201=)
c.589C= (p.Pro197=)
2g.144404113G>TCA348714994ZEB2c.*459C>A (n.*459C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.579C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.710C>A
c.-133-5263C>A (n.-133-5263C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.556C>A
n.570C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
2g.144404114delCA2586965044ZEB2c.*458del (n.*458del)
c.-169del (n.-169del)
c.609del (p.Pro204GlnfsTer8)
n.578del
c.273del (p.Pro92GlnfsTer8)
c.*326del (n.*326del)
n.709del
c.-133-5264del (n.-133-5264del)
c.606del (p.Pro203GlnfsTer8)
c.693del (p.Pro232GlnfsTer8)
c.348del (p.Pro117GlnfsTer8)
c.696del (p.Pro233GlnfsTer8)
c.537del (p.Pro180GlnfsTer?)
c.594del (p.Pro199GlnfsTer8)
n.555del
c.537del (p.Pro180GlnfsTer8)
n.569del
c.600del (p.Pro201GlnfsTer8)
c.588del (p.Pro197GlnfsTer8)
2g.144404114A>CCA429218652ZEB2c.*458T>G (n.*458T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.609T>G (p.Thr203=)
n.578T>G
c.273T>G (p.Thr91=)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.709T>G
c.-133-5264T>G (n.-133-5264T>G)
c.606T>G (p.Thr202=)
c.693T>G (p.Thr231=)
c.348T>G (p.Thr116=)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.537T>G (p.Thr179=)
c.594T>G (p.Thr198=)
n.555T>G
n.569T>G
c.600T>G (p.Thr200=)
c.588T>G (p.Thr196=)
2g.144404114A>GCA429218653ZEB2c.*458T>C (n.*458T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.609T>C (p.Thr203=)
n.578T>C
c.273T>C (p.Thr91=)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.709T>C
c.-133-5264T>C (n.-133-5264T>C)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.693T>C (p.Thr231=)
c.348T>C (p.Thr116=)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.594T>C (p.Thr198=)
n.555T>C
n.569T>C
c.600T>C (p.Thr200=)
c.588T>C (p.Thr196=)
2g.144404114A>TCA429218654ZEB2c.*458T>A (n.*458T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.609T>A (p.Thr203=)
n.578T>A
c.273T>A (p.Thr91=)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.709T>A
c.-133-5264T>A (n.-133-5264T>A)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.693T>A (p.Thr231=)
c.348T>A (p.Thr116=)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.537T>A (p.Thr179=)
c.594T>A (p.Thr198=)
n.555T>A
n.569T>A
c.600T>A (p.Thr200=)
c.588T>A (p.Thr196=)
2g.144404115G>ACA348714997ZEB2c.*457C>T (n.*457C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.577C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.708C>T
c.-133-5265C>T (n.-133-5265C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.554C>T
n.568C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
2g.144404115G>CCA348714995ZEB2c.*457C>G (n.*457C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
n.577C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.708C>G
c.-133-5265C>G (n.-133-5265C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.554C>G
n.568C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
2g.144404115G=CA1294887234ZEB2c.*457C= (n.*457C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.577C=
c.272C= (p.Thr91=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.708C=
c.-133-5265C= (n.-133-5265C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.692C= (p.Thr231=)
c.347C= (p.Thr116=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.593C= (p.Thr198=)
n.554C=
n.568C=
c.599C= (p.Thr200=)
c.587C= (p.Thr196=)
2g.144404115G>TCA348714996ZEB2c.*457C>A (n.*457C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
n.577C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.708C>A
c.-133-5265C>A (n.-133-5265C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.554C>A
n.568C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404116T>ACA348714998ZEB2c.*456A>T (n.*456A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.576A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.707A>T
c.-133-5266A>T (n.-133-5266A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.553A>T
n.567A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
2g.144404116T>CCA348714999ZEB2c.*456A>G (n.*456A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.576A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.707A>G
c.-133-5266A>G (n.-133-5266A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.553A>G
n.567A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
2g.144404116T>GCA348715000ZEB2c.*456A>C (n.*456A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.576A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.707A>C
c.-133-5266A>C (n.-133-5266A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.553A>C
n.567A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
2g.144404117T>ACA429218655ZEB2c.*455A>T (n.*455A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.606A>T (p.Gly202=)
n.575A>T
c.270A>T (p.Gly90=)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.706A>T
c.-133-5267A>T (n.-133-5267A>T)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.345A>T (p.Gly115=)
c.693A>T (p.Gly231=)
c.534A>T (p.Gly178=)
c.591A>T (p.Gly197=)
n.552A>T
n.566A>T
c.597A>T (p.Gly199=)
c.585A>T (p.Gly195=)
2g.144404117T>CCA429218656ZEB2c.*455A>G (n.*455A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.606A>G (p.Gly202=)
n.575A>G
c.270A>G (p.Gly90=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.706A>G
c.-133-5267A>G (n.-133-5267A>G)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.345A>G (p.Gly115=)
c.693A>G (p.Gly231=)
c.534A>G (p.Gly178=)
c.591A>G (p.Gly197=)
n.552A>G
n.566A>G
c.597A>G (p.Gly199=)
c.585A>G (p.Gly195=)
2g.144404117T>GCA429218657ZEB2c.*455A>C (n.*455A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.606A>C (p.Gly202=)
n.575A>C
c.270A>C (p.Gly90=)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.706A>C
c.-133-5267A>C (n.-133-5267A>C)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.345A>C (p.Gly115=)
c.693A>C (p.Gly231=)
c.534A>C (p.Gly178=)
c.591A>C (p.Gly197=)
n.552A>C
n.566A>C
c.597A>C (p.Gly199=)
c.585A>C (p.Gly195=)
2g.144404118C>ACA348715001ZEB2c.*454G>T (n.*454G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.574G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.705G>T
c.-133-5268G>T (n.-133-5268G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.551G>T
n.565G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
2g.144404118C>GCA348715002ZEB2c.*454G>C (n.*454G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.574G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.705G>C
c.-133-5268G>C (n.-133-5268G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.551G>C
n.565G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
2g.144404118C>TCA348715003ZEB2c.*454G>A (n.*454G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.574G>A
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.705G>A
c.-133-5268G>A (n.-133-5268G>A)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.551G>A
n.565G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
2g.144404119C>ACA348715004ZEB2c.*453G>T (n.*453G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.604G>T (p.Gly202Ter)
n.573G>T
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.704G>T
c.-133-5269G>T (n.-133-5269G>T)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
n.550G>T
n.564G>T
c.595G>T (p.Gly199Ter)
c.583G>T (p.Gly195Ter)
2g.144404119C>GCA348715005ZEB2c.*453G>C (n.*453G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.573G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.704G>C
c.-133-5269G>C (n.-133-5269G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.550G>C
n.564G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
2g.144404119C>TCA348715006ZEB2c.*453G>A (n.*453G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.573G>A
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.704G>A
c.-133-5269G>A (n.-133-5269G>A)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.550G>A
n.564G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
2g.144404120A=CA1294887235ZEB2c.*452T= (n.*452T=)
c.-175T= (n.-175T=)
c.603T= (p.Pro201=)
n.572T=
c.267T= (p.Pro89=)
c.*320T= (n.*320T=)
n.703T=
c.-133-5270T= (n.-133-5270T=)
c.600T= (p.Pro200=)
c.687T= (p.Pro229=)
c.342T= (p.Pro114=)
c.690T= (p.Pro230=)
c.531T= (p.Pro177=)
c.588T= (p.Pro196=)
n.549T=
n.563T=
c.594T= (p.Pro198=)
c.582T= (p.Pro194=)
2g.144404120A>CCA429218658ZEB2c.*452T>G (n.*452T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.603T>G (p.Pro201=)
n.572T>G
c.267T>G (p.Pro89=)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.703T>G
c.-133-5270T>G (n.-133-5270T>G)
c.600T>G (p.Pro200=)
c.687T>G (p.Pro229=)
c.342T>G (p.Pro114=)
c.690T>G (p.Pro230=)
c.531T>G (p.Pro177=)
c.588T>G (p.Pro196=)
n.549T>G
n.563T>G
c.594T>G (p.Pro198=)
c.582T>G (p.Pro194=)
2g.144404120A>GCA1898433ZEB2c.*452T>C (n.*452T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.603T>C (p.Pro201=)
n.572T>C
c.267T>C (p.Pro89=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.703T>C
c.-133-5270T>C (n.-133-5270T>C)
c.600T>C (p.Pro200=)
c.687T>C (p.Pro229=)
c.342T>C (p.Pro114=)
c.690T>C (p.Pro230=)
c.531T>C (p.Pro177=)
c.588T>C (p.Pro196=)
n.549T>C
n.563T>C
c.594T>C (p.Pro198=)
c.582T>C (p.Pro194=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404120A>TCA429218659ZEB2c.*452T>A (n.*452T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.603T>A (p.Pro201=)
n.572T>A
c.267T>A (p.Pro89=)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.703T>A
c.-133-5270T>A (n.-133-5270T>A)
c.600T>A (p.Pro200=)
c.687T>A (p.Pro229=)
c.342T>A (p.Pro114=)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.531T>A (p.Pro177=)
c.588T>A (p.Pro196=)
n.549T>A
n.563T>A
c.594T>A (p.Pro198=)
c.582T>A (p.Pro194=)
2g.144404121G>ACA348715009ZEB2c.*451C>T (n.*451C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.571C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.702C>T
c.-133-5271C>T (n.-133-5271C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.548C>T
n.562C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
2g.144404121G>CCA348715008ZEB2c.*451C>G (n.*451C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.571C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.702C>G
c.-133-5271C>G (n.-133-5271C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.548C>G
n.562C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
2g.144404121G>TCA348715007ZEB2c.*451C>A (n.*451C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
n.571C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.702C>A
c.-133-5271C>A (n.-133-5271C>A)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.587C>A (p.Pro196His)
n.548C>A
n.562C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
c.581C>A (p.Pro194His)
2g.144404122G>ACA348715010ZEB2c.*450C>T (n.*450C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.570C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.701C>T
c.-133-5272C>T (n.-133-5272C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.547C>T
n.561C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
2g.144404122G>CCA348715011ZEB2c.*450C>G (n.*450C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.570C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.701C>G
c.-133-5272C>G (n.-133-5272C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.547C>G
n.561C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
2g.144404122G>TCA348715012ZEB2c.*450C>A (n.*450C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.570C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.701C>A
c.-133-5272C>A (n.-133-5272C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.547C>A
n.561C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
2g.144404123T>ACA429218660ZEB2c.*449A>T (n.*449A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.569A>T
c.264A>T (p.Pro88=)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.700A>T
c.-133-5273A>T (n.-133-5273A>T)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.684A>T (p.Pro228=)
c.339A>T (p.Pro113=)
c.687A>T (p.Pro229=)
c.528A>T (p.Pro176=)
c.585A>T (p.Pro195=)
n.546A>T
n.560A>T
c.591A>T (p.Pro197=)
c.579A>T (p.Pro193=)
gnomAD v4
2g.144404123T>CCA429218661ZEB2c.*449A>G (n.*449A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.569A>G
c.264A>G (p.Pro88=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.700A>G
c.-133-5273A>G (n.-133-5273A>G)
c.597A>G (p.Pro199=)
c.684A>G (p.Pro228=)
c.339A>G (p.Pro113=)
c.687A>G (p.Pro229=)
c.528A>G (p.Pro176=)
c.585A>G (p.Pro195=)
n.546A>G
n.560A>G
c.591A>G (p.Pro197=)
c.579A>G (p.Pro193=)
2g.144404123T>GCA429218662ZEB2c.*449A>C (n.*449A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.569A>C
c.264A>C (p.Pro88=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.700A>C
c.-133-5273A>C (n.-133-5273A>C)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.684A>C (p.Pro228=)
c.339A>C (p.Pro113=)
c.687A>C (p.Pro229=)
c.528A>C (p.Pro176=)
c.585A>C (p.Pro195=)
n.546A>C
n.560A>C
c.591A>C (p.Pro197=)
c.579A>C (p.Pro193=)
2g.144404124G>ACA348715013ZEB2c.*448C>T (n.*448C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.568C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.699C>T
c.-133-5274C>T (n.-133-5274C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.545C>T
n.559C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
2g.144404124G>CCA348715014ZEB2c.*448C>G (n.*448C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.568C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.699C>G
c.-133-5274C>G (n.-133-5274C>G)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.545C>G
n.559C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
2g.144404124G>TCA348715015ZEB2c.*448C>A (n.*448C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.568C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.699C>A
c.-133-5274C>A (n.-133-5274C>A)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.545C>A
n.559C>A
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
2g.144404125G>ACA348715016ZEB2c.*447C>T (n.*447C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.567C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.698C>T
c.-133-5275C>T (n.-133-5275C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.544C>T
n.558C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
2g.144404125G>CCA348715017ZEB2c.*447C>G (n.*447C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.567C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.698C>G
c.-133-5275C>G (n.-133-5275C>G)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.544C>G
n.558C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
COSMIC
2g.144404125G>TCA348715018ZEB2c.*447C>A (n.*447C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.567C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.698C>A
c.-133-5275C>A (n.-133-5275C>A)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.544C>A
n.558C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
2g.144404126C>ACA429218663ZEB2c.*446G>T (n.*446G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.597G>T (p.Leu199=)
n.566G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.697G>T
c.-133-5276G>T (n.-133-5276G>T)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.543G>T
n.557G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.576G>T (p.Leu192=)
2g.144404126C=CA1294887236ZEB2c.*446G= (n.*446G=)
c.-181G= (n.-181G=)
c.597G= (p.Leu199=)
n.566G=
c.261G= (p.Leu87=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.697G=
c.-133-5276G= (n.-133-5276G=)
c.594G= (p.Leu198=)
c.681G= (p.Leu227=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.582G= (p.Leu194=)
n.543G=
n.557G=
c.588G= (p.Leu196=)
c.576G= (p.Leu192=)
2g.144404126C>GCA429218664ZEB2c.*446G>C (n.*446G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.597G>C (p.Leu199=)
n.566G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.697G>C
c.-133-5276G>C (n.-133-5276G>C)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.543G>C
n.557G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
c.576G>C (p.Leu192=)
2g.144404126C>TCA1898434ZEB2c.*446G>A (n.*446G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.566G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.697G>A
c.-133-5276G>A (n.-133-5276G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.543G>A
n.557G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
c.576G>A (p.Leu192=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404127A>CCA348715019ZEB2c.*445T>G (n.*445T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.565T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.696T>G
c.-133-5277T>G (n.-133-5277T>G)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.542T>G
n.556T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
2g.144404127A>GCA348715020ZEB2c.*445T>C (n.*445T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.565T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.696T>C
c.-133-5277T>C (n.-133-5277T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.542T>C
n.556T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
2g.144404127A>TCA348715021ZEB2c.*445T>A (n.*445T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.565T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.696T>A
c.-133-5277T>A (n.-133-5277T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.542T>A
n.556T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
2g.144404129_144404151delCA2577114256ZEB2c.*442-19_*445del
c.-185-19_-182del
c.593-19_596del
n.562-19_565del
c.257-19_260del
c.*310-19_*313del
n.693-19_696del
c.-133-5299_-133-5277del (n.-133-5299_-133-5277del)
c.590-19_593del
c.677-19_680del
c.332-19_335del
c.680-19_683del
c.521-19_524del
c.578-19_581del
n.539-19_542del
n.553-19_556del
c.584-19_587del
c.572-19_575del
2g.144404128G>ACA429218665ZEB2c.*444C>T (n.*444C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.595C>T (p.Leu199=)
n.564C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.695C>T
c.-133-5278C>T (n.-133-5278C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.541C>T
n.555C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
c.574C>T (p.Leu192=)
2g.144404128G>CCA348715022ZEB2c.*444C>G (n.*444C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.564C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.695C>G
c.-133-5278C>G (n.-133-5278C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.541C>G
n.555C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
gnomAD v4
2g.144404128G>TCA348715023ZEB2c.*444C>A (n.*444C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.564C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.695C>A
c.-133-5278C>A (n.-133-5278C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.541C>A
n.555C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
2g.144404129delCA658795206ZEB2c.*444del (n.*444del)
c.-183del (n.-183del)
c.595del (p.Leu199CysfsTer13)
n.564del
c.259del (p.Leu87CysfsTer13)
c.*312del (n.*312del)
n.695del
c.-133-5278del (n.-133-5278del)
c.592del (p.Leu198CysfsTer13)
c.679del (p.Leu227CysfsTer13)
c.334del (p.Leu112CysfsTer13)
c.682del (p.Leu228CysfsTer13)
c.523del (p.Leu175CysfsTer?)
c.580del (p.Leu194CysfsTer13)
n.541del
c.523del (p.Leu175CysfsTer13)
n.555del
c.586del (p.Leu196CysfsTer13)
c.574del (p.Leu192CysfsTer13)
2g.144404129G>ACA429218666ZEB2c.*443C>T (n.*443C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.594C>T (p.Asp198=)
n.563C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.694C>T
c.-133-5279C>T (n.-133-5279C>T)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.678C>T (p.Asp226=)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.540C>T
n.554C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
c.573C>T (p.Asp191=)
2g.144404129G>CCA348715024ZEB2c.*443C>G (n.*443C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.563C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.694C>G
c.-133-5279C>G (n.-133-5279C>G)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.540C>G
n.554C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
2g.144404129G>TCA348715025ZEB2c.*443C>A (n.*443C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.563C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.694C>A
c.-133-5279C>A (n.-133-5279C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.540C>A
n.554C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
2g.144404130T>ACA348715026ZEB2c.*442A>T (n.*442A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.562A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.693A>T
c.-133-5280A>T (n.-133-5280A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.539A>T
n.553A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
COSMIC
2g.144404130T>CCA348715027ZEB2c.*442A>G (n.*442A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.562A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.693A>G
c.-133-5280A>G (n.-133-5280A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.539A>G
n.553A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
2g.144404130T>GCA348715028ZEB2c.*442A>C (n.*442A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.562A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.693A>C
c.-133-5280A>C (n.-133-5280A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.539A>C
n.553A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
2g.144404131C>ACA348715029ZEB2c.*442-1G>T (n.*442-1G>T)
c.-185-1G>T (n.-185-1G>T)
c.593-1G>T (n.593-1G>T)
n.562-1G>T
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
c.*310-1G>T (n.*310-1G>T)
n.693-1G>T
c.-133-5281G>T (n.-133-5281G>T)
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
c.677-1G>T (n.677-1G>T)
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.521-1G>T (n.521-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
n.539-1G>T
n.553-1G>T
c.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.572-1G>T (n.572-1G>T)
2g.144404131C>GCA348715030ZEB2c.*442-1G>C (n.*442-1G>C)
c.-185-1G>C (n.-185-1G>C)
c.593-1G>C (n.593-1G>C)
n.562-1G>C
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
c.*310-1G>C (n.*310-1G>C)
n.693-1G>C
c.-133-5281G>C (n.-133-5281G>C)
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
c.677-1G>C (n.677-1G>C)
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.521-1G>C (n.521-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
n.539-1G>C
n.553-1G>C
c.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.572-1G>C (n.572-1G>C)
2g.144404131C>TCA348715031ZEB2c.*442-1G>A (n.*442-1G>A)
c.-185-1G>A (n.-185-1G>A)
c.593-1G>A (n.593-1G>A)
n.562-1G>A
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
c.*310-1G>A (n.*310-1G>A)
n.693-1G>A
c.-133-5281G>A (n.-133-5281G>A)
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
c.677-1G>A (n.677-1G>A)
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.521-1G>A (n.521-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
n.539-1G>A
n.553-1G>A
c.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.572-1G>A (n.572-1G>A)
2g.144404132T>ACA348715032ZEB2c.*442-2A>T (n.*442-2A>T)
c.-185-2A>T (n.-185-2A>T)
c.593-2A>T (n.593-2A>T)
n.562-2A>T
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
c.*310-2A>T (n.*310-2A>T)
n.693-2A>T
c.-133-5282A>T (n.-133-5282A>T)
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
c.677-2A>T (n.677-2A>T)
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.521-2A>T (n.521-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
n.539-2A>T
n.553-2A>T
c.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.572-2A>T (n.572-2A>T)
2g.144404132T>CCA348715033ZEB2c.*442-2A>G (n.*442-2A>G)
c.-185-2A>G (n.-185-2A>G)
c.593-2A>G (n.593-2A>G)
n.562-2A>G
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
c.*310-2A>G (n.*310-2A>G)
n.693-2A>G
c.-133-5282A>G (n.-133-5282A>G)
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
c.677-2A>G (n.677-2A>G)
c.332-2A>G (n.332-2A>G)
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.521-2A>G (n.521-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
n.539-2A>G
n.553-2A>G
c.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.572-2A>G (n.572-2A>G)
gnomAD v4
2g.144404132T>GCA348715034ZEB2c.*442-2A>C (n.*442-2A>C)
c.-185-2A>C (n.-185-2A>C)
c.593-2A>C (n.593-2A>C)
n.562-2A>C
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
c.*310-2A>C (n.*310-2A>C)
n.693-2A>C
c.-133-5282A>C (n.-133-5282A>C)
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
c.677-2A>C (n.677-2A>C)
c.332-2A>C (n.332-2A>C)
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.521-2A>C (n.521-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
n.539-2A>C
n.553-2A>C
c.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.572-2A>C (n.572-2A>C)
2g.144404133G>ACA1898435ZEB2c.*442-3C>T (n.*442-3C>T)
c.-185-3C>T (n.-185-3C>T)
c.593-3C>T (n.593-3C>T)
n.562-3C>T
c.257-3C>T (n.257-3C>T)
c.*310-3C>T (n.*310-3C>T)
n.693-3C>T
c.-133-5283C>T (n.-133-5283C>T)
c.590-3C>T (n.590-3C>T)
c.677-3C>T (n.677-3C>T)
c.332-3C>T (n.332-3C>T)
c.680-3C>T (n.680-3C>T)
c.521-3C>T (n.521-3C>T)
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
n.539-3C>T
n.553-3C>T
c.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.572-3C>T (n.572-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404133G=CA1294887237ZEB2c.*442-3C= (n.*442-3C=)
c.-185-3C= (n.-185-3C=)
c.593-3C= (n.593-3C=)
n.562-3C=
c.257-3C= (n.257-3C=)
c.*310-3C= (n.*310-3C=)
n.693-3C=
c.-133-5283C= (n.-133-5283C=)
c.590-3C= (n.590-3C=)
c.677-3C= (n.677-3C=)
c.332-3C= (n.332-3C=)
c.680-3C= (n.680-3C=)
c.521-3C= (n.521-3C=)
c.578-3C= (n.578-3C=)
n.539-3C=
n.553-3C=
c.584-3C= (n.584-3C=)
c.572-3C= (n.572-3C=)
2g.144404134T>CCA1037391488ZEB2c.*442-4A>G (n.*442-4A>G)
c.-185-4A>G (n.-185-4A>G)
c.593-4A>G (n.593-4A>G)
n.562-4A>G
c.257-4A>G (n.257-4A>G)
c.*310-4A>G (n.*310-4A>G)
n.693-4A>G
c.-133-5284A>G (n.-133-5284A>G)
c.590-4A>G (n.590-4A>G)
c.677-4A>G (n.677-4A>G)
c.332-4A>G (n.332-4A>G)
c.680-4A>G (n.680-4A>G)
c.521-4A>G (n.521-4A>G)
c.578-4A>G (n.578-4A>G)
n.539-4A>G
n.553-4A>G
c.584-4A>G (n.584-4A>G)
c.572-4A>G (n.572-4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404134T=CA1294887238ZEB2c.*442-4A= (n.*442-4A=)
c.-185-4A= (n.-185-4A=)
c.593-4A= (n.593-4A=)
n.562-4A=
c.257-4A= (n.257-4A=)
c.*310-4A= (n.*310-4A=)
n.693-4A=
c.-133-5284A= (n.-133-5284A=)
c.590-4A= (n.590-4A=)
c.677-4A= (n.677-4A=)
c.332-4A= (n.332-4A=)
c.680-4A= (n.680-4A=)
c.521-4A= (n.521-4A=)
c.578-4A= (n.578-4A=)
n.539-4A=
n.553-4A=
c.584-4A= (n.584-4A=)
c.572-4A= (n.572-4A=)
2g.144404135A>GCA2661360203ZEB2c.*442-5T>C (n.*442-5T>C)
c.-185-5T>C (n.-185-5T>C)
c.593-5T>C (n.593-5T>C)
n.562-5T>C
c.257-5T>C (n.257-5T>C)
c.*310-5T>C (n.*310-5T>C)
n.693-5T>C
c.-133-5285T>C (n.-133-5285T>C)
c.590-5T>C (n.590-5T>C)
c.677-5T>C (n.677-5T>C)
c.332-5T>C (n.332-5T>C)
c.680-5T>C (n.680-5T>C)
c.521-5T>C (n.521-5T>C)
c.578-5T>C (n.578-5T>C)
n.539-5T>C
n.553-5T>C
c.584-5T>C (n.584-5T>C)
c.572-5T>C (n.572-5T>C)
gnomAD v4
2g.144404136G>ACA2700704061ZEB2c.*442-6C>T (n.*442-6C>T)
c.-185-6C>T (n.-185-6C>T)
c.593-6C>T (n.593-6C>T)
n.562-6C>T
c.257-6C>T (n.257-6C>T)
c.*310-6C>T (n.*310-6C>T)
n.693-6C>T
c.-133-5286C>T (n.-133-5286C>T)
c.590-6C>T (n.590-6C>T)
c.677-6C>T (n.677-6C>T)
c.332-6C>T (n.332-6C>T)
c.680-6C>T (n.680-6C>T)
c.521-6C>T (n.521-6C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
n.539-6C>T
n.553-6C>T
c.584-6C>T (n.584-6C>T)
c.572-6C>T (n.572-6C>T)
dbSNP
2g.144404137C=CA1294887239ZEB2c.*442-7G= (n.*442-7G=)
c.-185-7G= (n.-185-7G=)
c.593-7G= (n.593-7G=)
n.562-7G=
c.257-7G= (n.257-7G=)
c.*310-7G= (n.*310-7G=)
n.693-7G=
c.-133-5287G= (n.-133-5287G=)
c.590-7G= (n.590-7G=)
c.677-7G= (n.677-7G=)
c.332-7G= (n.332-7G=)
c.680-7G= (n.680-7G=)
c.521-7G= (n.521-7G=)
c.578-7G= (n.578-7G=)
n.539-7G=
n.553-7G=
c.584-7G= (n.584-7G=)
c.572-7G= (n.572-7G=)
2g.144404137C>TCA1037391489ZEB2c.*442-7G>A (n.*442-7G>A)
c.-185-7G>A (n.-185-7G>A)
c.593-7G>A (n.593-7G>A)
n.562-7G>A
c.257-7G>A (n.257-7G>A)
c.*310-7G>A (n.*310-7G>A)
n.693-7G>A
c.-133-5287G>A (n.-133-5287G>A)
c.590-7G>A (n.590-7G>A)
c.677-7G>A (n.677-7G>A)
c.332-7G>A (n.332-7G>A)
c.680-7G>A (n.680-7G>A)
c.521-7G>A (n.521-7G>A)
c.578-7G>A (n.578-7G>A)
n.539-7G>A
n.553-7G>A
c.584-7G>A (n.584-7G>A)
c.572-7G>A (n.572-7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404138C=CA1294887240ZEB2c.*442-8G= (n.*442-8G=)
c.-185-8G= (n.-185-8G=)
c.593-8G= (n.593-8G=)
n.562-8G=
c.257-8G= (n.257-8G=)
c.*310-8G= (n.*310-8G=)
n.693-8G=
c.-133-5288G= (n.-133-5288G=)
c.590-8G= (n.590-8G=)
c.677-8G= (n.677-8G=)
c.332-8G= (n.332-8G=)
c.680-8G= (n.680-8G=)
c.521-8G= (n.521-8G=)
c.578-8G= (n.578-8G=)
n.539-8G=
n.553-8G=
c.584-8G= (n.584-8G=)
c.572-8G= (n.572-8G=)
2g.144404138C>GCA537029240ZEB2c.*442-8G>C (n.*442-8G>C)
c.-185-8G>C (n.-185-8G>C)
c.593-8G>C (n.593-8G>C)
n.562-8G>C
c.257-8G>C (n.257-8G>C)
c.*310-8G>C (n.*310-8G>C)
n.693-8G>C
c.-133-5288G>C (n.-133-5288G>C)
c.590-8G>C (n.590-8G>C)
c.677-8G>C (n.677-8G>C)
c.332-8G>C (n.332-8G>C)
c.680-8G>C (n.680-8G>C)
c.521-8G>C (n.521-8G>C)
c.578-8G>C (n.578-8G>C)
n.539-8G>C
n.553-8G>C
c.584-8G>C (n.584-8G>C)
c.572-8G>C (n.572-8G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404138C>TCA1898436ZEB2c.*442-8G>A (n.*442-8G>A)
c.-185-8G>A (n.-185-8G>A)
c.593-8G>A (n.593-8G>A)
n.562-8G>A
c.257-8G>A (n.257-8G>A)
c.*310-8G>A (n.*310-8G>A)
n.693-8G>A
c.-133-5288G>A (n.-133-5288G>A)
c.590-8G>A (n.590-8G>A)
c.677-8G>A (n.677-8G>A)
c.332-8G>A (n.332-8G>A)
c.680-8G>A (n.680-8G>A)
c.521-8G>A (n.521-8G>A)
c.578-8G>A (n.578-8G>A)
n.539-8G>A
n.553-8G>A
c.584-8G>A (n.584-8G>A)
c.572-8G>A (n.572-8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404139G>ACA57562000ZEB2c.*442-9C>T (n.*442-9C>T)
c.-185-9C>T (n.-185-9C>T)
c.593-9C>T (n.593-9C>T)
n.562-9C>T
c.257-9C>T (n.257-9C>T)
c.*310-9C>T (n.*310-9C>T)
n.693-9C>T
c.-133-5289C>T (n.-133-5289C>T)
c.590-9C>T (n.590-9C>T)
c.677-9C>T (n.677-9C>T)
c.332-9C>T (n.332-9C>T)
c.680-9C>T (n.680-9C>T)
c.521-9C>T (n.521-9C>T)
c.578-9C>T (n.578-9C>T)
n.539-9C>T
n.553-9C>T
c.584-9C>T (n.584-9C>T)
c.572-9C>T (n.572-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404139G>CCA57562002ZEB2c.*442-9C>G (n.*442-9C>G)
c.-185-9C>G (n.-185-9C>G)
c.593-9C>G (n.593-9C>G)
n.562-9C>G
c.257-9C>G (n.257-9C>G)
c.*310-9C>G (n.*310-9C>G)
n.693-9C>G
c.-133-5289C>G (n.-133-5289C>G)
c.590-9C>G (n.590-9C>G)
c.677-9C>G (n.677-9C>G)
c.332-9C>G (n.332-9C>G)
c.680-9C>G (n.680-9C>G)
c.521-9C>G (n.521-9C>G)
c.578-9C>G (n.578-9C>G)
n.539-9C>G
n.553-9C>G
c.584-9C>G (n.584-9C>G)
c.572-9C>G (n.572-9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404139G=CA1294887241ZEB2c.*442-9C= (n.*442-9C=)
c.-185-9C= (n.-185-9C=)
c.593-9C= (n.593-9C=)
n.562-9C=
c.257-9C= (n.257-9C=)
c.*310-9C= (n.*310-9C=)
n.693-9C=
c.-133-5289C= (n.-133-5289C=)
c.590-9C= (n.590-9C=)
c.677-9C= (n.677-9C=)
c.332-9C= (n.332-9C=)
c.680-9C= (n.680-9C=)
c.521-9C= (n.521-9C=)
c.578-9C= (n.578-9C=)
n.539-9C=
n.553-9C=
c.584-9C= (n.584-9C=)
c.572-9C= (n.572-9C=)
2g.144404139G>TCA429218667ZEB2c.*442-9C>A (n.*442-9C>A)
c.-185-9C>A (n.-185-9C>A)
c.593-9C>A (n.593-9C>A)
n.562-9C>A
c.257-9C>A (n.257-9C>A)
c.*310-9C>A (n.*310-9C>A)
n.693-9C>A
c.-133-5289C>A (n.-133-5289C>A)
c.590-9C>A (n.590-9C>A)
c.677-9C>A (n.677-9C>A)
c.332-9C>A (n.332-9C>A)
c.680-9C>A (n.680-9C>A)
c.521-9C>A (n.521-9C>A)
c.578-9C>A (n.578-9C>A)
n.539-9C>A
n.553-9C>A
c.584-9C>A (n.584-9C>A)
c.572-9C>A (n.572-9C>A)
gnomAD v4
2g.144404143_144404144delCA2661360204ZEB2c.*442-10_*442-9del (n.*442-10_*442-9del)
c.-185-10_-185-9del (n.-185-10_-185-9del)
c.593-10_593-9del (n.593-10_593-9del)
n.562-10_562-9del
c.257-10_257-9del (n.257-10_257-9del)
c.*310-10_*310-9del (n.*310-10_*310-9del)
n.693-10_693-9del
c.-133-5290_-133-5289del (n.-133-5290_-133-5289del)
c.590-10_590-9del (n.590-10_590-9del)
c.677-10_677-9del (n.677-10_677-9del)
c.332-10_332-9del (n.332-10_332-9del)
c.680-10_680-9del (n.680-10_680-9del)
c.521-10_521-9del (n.521-10_521-9del)
c.578-10_578-9del (n.578-10_578-9del)
n.539-10_539-9del
n.553-10_553-9del
c.584-10_584-9del (n.584-10_584-9del)
c.572-10_572-9del (n.572-10_572-9del)
gnomAD v4
2g.144404145_144404150delCA2573133285ZEB2c.*442-15_*442-10del (n.*442-15_*442-10del)
c.-185-15_-185-10del (n.-185-15_-185-10del)
c.593-15_593-10del (n.593-15_593-10del)
n.562-15_562-10del
c.257-15_257-10del (n.257-15_257-10del)
c.*310-15_*310-10del (n.*310-15_*310-10del)
n.693-15_693-10del
c.-133-5295_-133-5290del (n.-133-5295_-133-5290del)
c.590-15_590-10del (n.590-15_590-10del)
c.677-15_677-10del (n.677-15_677-10del)
c.332-15_332-10del (n.332-15_332-10del)
c.680-15_680-10del (n.680-15_680-10del)
c.521-15_521-10del (n.521-15_521-10del)
c.578-15_578-10del (n.578-15_578-10del)
n.539-15_539-10del
n.553-15_553-10del
c.584-15_584-10del (n.584-15_584-10del)
c.572-15_572-10del (n.572-15_572-10del)
ClinVar dbSNP
2g.144404143G>ACA2661360205ZEB2c.*442-13C>T (n.*442-13C>T)
c.-185-13C>T (n.-185-13C>T)
c.593-13C>T (n.593-13C>T)
n.562-13C>T
c.257-13C>T (n.257-13C>T)
c.*310-13C>T (n.*310-13C>T)
n.693-13C>T
c.-133-5293C>T (n.-133-5293C>T)
c.590-13C>T (n.590-13C>T)
c.677-13C>T (n.677-13C>T)
c.332-13C>T (n.332-13C>T)
c.680-13C>T (n.680-13C>T)
c.521-13C>T (n.521-13C>T)
c.578-13C>T (n.578-13C>T)
n.539-13C>T
n.553-13C>T
c.584-13C>T (n.584-13C>T)
c.572-13C>T (n.572-13C>T)
gnomAD v4
2g.144404143G>CCA1898437ZEB2c.*442-13C>G (n.*442-13C>G)
c.-185-13C>G (n.-185-13C>G)
c.593-13C>G (n.593-13C>G)
n.562-13C>G
c.257-13C>G (n.257-13C>G)
c.*310-13C>G (n.*310-13C>G)
n.693-13C>G
c.-133-5293C>G (n.-133-5293C>G)
c.590-13C>G (n.590-13C>G)
c.677-13C>G (n.677-13C>G)
c.332-13C>G (n.332-13C>G)
c.680-13C>G (n.680-13C>G)
c.521-13C>G (n.521-13C>G)
c.578-13C>G (n.578-13C>G)
n.539-13C>G
n.553-13C>G
c.584-13C>G (n.584-13C>G)
c.572-13C>G (n.572-13C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404143G=CA1294887242ZEB2c.*442-13C= (n.*442-13C=)
c.-185-13C= (n.-185-13C=)
c.593-13C= (n.593-13C=)
n.562-13C=
c.257-13C= (n.257-13C=)
c.*310-13C= (n.*310-13C=)
n.693-13C=
c.-133-5293C= (n.-133-5293C=)
c.590-13C= (n.590-13C=)
c.677-13C= (n.677-13C=)
c.332-13C= (n.332-13C=)
c.680-13C= (n.680-13C=)
c.521-13C= (n.521-13C=)
c.578-13C= (n.578-13C=)
n.539-13C=
n.553-13C=
c.584-13C= (n.584-13C=)
c.572-13C= (n.572-13C=)
2g.144404145_144404146delCA2661360206ZEB2c.*442-15_*442-14del (n.*442-15_*442-14del)
c.-185-15_-185-14del (n.-185-15_-185-14del)
c.593-15_593-14del (n.593-15_593-14del)
n.562-15_562-14del
c.257-15_257-14del (n.257-15_257-14del)
c.*310-15_*310-14del (n.*310-15_*310-14del)
n.693-15_693-14del
c.-133-5295_-133-5294del (n.-133-5295_-133-5294del)
c.590-15_590-14del (n.590-15_590-14del)
c.677-15_677-14del (n.677-15_677-14del)
c.332-15_332-14del (n.332-15_332-14del)
c.680-15_680-14del (n.680-15_680-14del)
c.521-15_521-14del (n.521-15_521-14del)
c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del)
n.539-15_539-14del
n.553-15_553-14del
c.584-15_584-14del (n.584-15_584-14del)
c.572-15_572-14del (n.572-15_572-14del)
gnomAD v4
2g.144404145C>GCA2577114257ZEB2c.*442-15G>C (n.*442-15G>C)
c.-185-15G>C (n.-185-15G>C)
c.593-15G>C (n.593-15G>C)
n.562-15G>C
c.257-15G>C (n.257-15G>C)
c.*310-15G>C (n.*310-15G>C)
n.693-15G>C
c.-133-5295G>C (n.-133-5295G>C)
c.590-15G>C (n.590-15G>C)
c.677-15G>C (n.677-15G>C)
c.332-15G>C (n.332-15G>C)
c.680-15G>C (n.680-15G>C)
c.521-15G>C (n.521-15G>C)
c.578-15G>C (n.578-15G>C)
n.539-15G>C
n.553-15G>C
c.584-15G>C (n.584-15G>C)
c.572-15G>C (n.572-15G>C)
gnomAD v4
2g.144404145_144404149delinsCAGAGCA1294887243ZEB2c.*442-19_*442-15delinsCTCTG (n.*442-19_*442-15delinsCTCTG)
c.-185-19_-185-15delinsCTCTG (n.-185-19_-185-15delinsCTCTG)
c.593-19_593-15delinsCTCTG (n.593-19_593-15delinsCTCTG)
n.562-19_562-15delinsCTCTG
c.257-19_257-15delinsCTCTG (n.257-19_257-15delinsCTCTG)
c.*310-19_*310-15delinsCTCTG (n.*310-19_*310-15delinsCTCTG)
n.693-19_693-15delinsCTCTG
c.-133-5299_-133-5295delinsCTCTG (n.-133-5299_-133-5295delinsCTCTG)
c.590-19_590-15delinsCTCTG (n.590-19_590-15delinsCTCTG)
c.677-19_677-15delinsCTCTG (n.677-19_677-15delinsCTCTG)
c.332-19_332-15delinsCTCTG (n.332-19_332-15delinsCTCTG)
c.680-19_680-15delinsCTCTG (n.680-19_680-15delinsCTCTG)
c.521-19_521-15delinsCTCTG (n.521-19_521-15delinsCTCTG)
c.578-19_578-15delinsCTCTG (n.578-19_578-15delinsCTCTG)
n.539-19_539-15delinsCTCTG
n.553-19_553-15delinsCTCTG
c.584-19_584-15delinsCTCTG (n.584-19_584-15delinsCTCTG)
c.572-19_572-15delinsCTCTG (n.572-19_572-15delinsCTCTG)
2g.144404146delCA2534750505ZEB2c.*442-16del (n.*442-16del)
c.-185-16del (n.-185-16del)
c.593-16del (n.593-16del)
n.562-16del
c.257-16del (n.257-16del)
c.*310-16del (n.*310-16del)
n.693-16del
c.-133-5296del (n.-133-5296del)
c.590-16del (n.590-16del)
c.677-16del (n.677-16del)
c.332-16del (n.332-16del)
c.680-16del (n.680-16del)
c.521-16del (n.521-16del)
c.578-16del (n.578-16del)
n.539-16del
n.553-16del
c.584-16del (n.584-16del)
c.572-16del (n.572-16del)
2g.144404146A>GCA2580063968ZEB2c.*442-16T>C (n.*442-16T>C)
c.-185-16T>C (n.-185-16T>C)
c.593-16T>C (n.593-16T>C)
n.562-16T>C
c.257-16T>C (n.257-16T>C)
c.*310-16T>C (n.*310-16T>C)
n.693-16T>C
c.-133-5296T>C (n.-133-5296T>C)
c.590-16T>C (n.590-16T>C)
c.677-16T>C (n.677-16T>C)
c.332-16T>C (n.332-16T>C)
c.680-16T>C (n.680-16T>C)
c.521-16T>C (n.521-16T>C)
c.578-16T>C (n.578-16T>C)
n.539-16T>C
n.553-16T>C
c.584-16T>C (n.584-16T>C)
c.572-16T>C (n.572-16T>C)
ClinVar
2g.144404157_144404158dupCA1898439ZEB2c.*442-17_*442-16dup (n.*442-17_*442-16dup)
c.-185-17_-185-16dup (n.-185-17_-185-16dup)
c.593-17_593-16dup (n.593-17_593-16dup)
n.562-17_562-16dup
c.257-17_257-16dup (n.257-17_257-16dup)
c.*310-17_*310-16dup (n.*310-17_*310-16dup)
n.693-17_693-16dup
c.-133-5297_-133-5296dup (n.-133-5297_-133-5296dup)
c.590-17_590-16dup (n.590-17_590-16dup)
c.677-17_677-16dup (n.677-17_677-16dup)
c.332-17_332-16dup (n.332-17_332-16dup)
c.680-17_680-16dup (n.680-17_680-16dup)
c.521-17_521-16dup (n.521-17_521-16dup)
c.578-17_578-16dup (n.578-17_578-16dup)
n.539-17_539-16dup
n.553-17_553-16dup
c.584-17_584-16dup (n.584-17_584-16dup)
c.572-17_572-16dup (n.572-17_572-16dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404155_144404158dupCA2661360207ZEB2c.*442-19_*442-16dup (n.*442-19_*442-16dup)
c.-185-19_-185-16dup (n.-185-19_-185-16dup)
c.593-19_593-16dup (n.593-19_593-16dup)
n.562-19_562-16dup
c.257-19_257-16dup (n.257-19_257-16dup)
c.*310-19_*310-16dup (n.*310-19_*310-16dup)
n.693-19_693-16dup
c.-133-5299_-133-5296dup (n.-133-5299_-133-5296dup)
c.590-19_590-16dup (n.590-19_590-16dup)
c.677-19_677-16dup (n.677-19_677-16dup)
c.332-19_332-16dup (n.332-19_332-16dup)
c.680-19_680-16dup (n.680-19_680-16dup)
c.521-19_521-16dup (n.521-19_521-16dup)
c.578-19_578-16dup (n.578-19_578-16dup)
n.539-19_539-16dup
n.553-19_553-16dup
c.584-19_584-16dup (n.584-19_584-16dup)
c.572-19_572-16dup (n.572-19_572-16dup)
gnomAD v4
2g.144404157_144404158delCA1898438ZEB2c.*442-17_*442-16del (n.*442-17_*442-16del)
c.-185-17_-185-16del (n.-185-17_-185-16del)
c.593-17_593-16del (n.593-17_593-16del)
n.562-17_562-16del
c.257-17_257-16del (n.257-17_257-16del)
c.*310-17_*310-16del (n.*310-17_*310-16del)
n.693-17_693-16del
c.-133-5297_-133-5296del (n.-133-5297_-133-5296del)
c.590-17_590-16del (n.590-17_590-16del)
c.677-17_677-16del (n.677-17_677-16del)
c.332-17_332-16del (n.332-17_332-16del)
c.680-17_680-16del (n.680-17_680-16del)
c.521-17_521-16del (n.521-17_521-16del)
c.578-17_578-16del (n.578-17_578-16del)
n.539-17_539-16del
n.553-17_553-16del
c.584-17_584-16del (n.584-17_584-16del)
c.572-17_572-16del (n.572-17_572-16del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.144404155_144404158delCA537029241ZEB2c.*442-19_*442-16del (n.*442-19_*442-16del)
c.-185-19_-185-16del (n.-185-19_-185-16del)
c.593-19_593-16del (n.593-19_593-16del)
n.562-19_562-16del
c.257-19_257-16del (n.257-19_257-16del)
c.*310-19_*310-16del (n.*310-19_*310-16del)
n.693-19_693-16del
c.-133-5299_-133-5296del (n.-133-5299_-133-5296del)
c.590-19_590-16del (n.590-19_590-16del)
c.677-19_677-16del (n.677-19_677-16del)
c.332-19_332-16del (n.332-19_332-16del)
c.680-19_680-16del (n.680-19_680-16del)
c.521-19_521-16del (n.521-19_521-16del)
c.578-19_578-16del (n.578-19_578-16del)
n.539-19_539-16del
n.553-19_553-16del
c.584-19_584-16del (n.584-19_584-16del)
c.572-19_572-16del (n.572-19_572-16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404147delCA2697551039ZEB2c.*442-17del (n.*442-17del)
c.-185-17del (n.-185-17del)
c.593-17del (n.593-17del)
n.562-17del
c.257-17del (n.257-17del)
c.*310-17del (n.*310-17del)
n.693-17del
c.-133-5297del (n.-133-5297del)
c.590-17del (n.590-17del)
c.677-17del (n.677-17del)
c.332-17del (n.332-17del)
c.680-17del (n.680-17del)
c.521-17del (n.521-17del)
c.578-17del (n.578-17del)
n.539-17del
n.553-17del
c.584-17del (n.584-17del)
c.572-17del (n.572-17del)
ClinVar
2g.144404147G>CCA1898441ZEB2c.*442-17C>G (n.*442-17C>G)
c.-185-17C>G (n.-185-17C>G)
c.593-17C>G (n.593-17C>G)
n.562-17C>G
c.257-17C>G (n.257-17C>G)
c.*310-17C>G (n.*310-17C>G)
n.693-17C>G
c.-133-5297C>G (n.-133-5297C>G)
c.590-17C>G (n.590-17C>G)
c.677-17C>G (n.677-17C>G)
c.332-17C>G (n.332-17C>G)
c.680-17C>G (n.680-17C>G)
c.521-17C>G (n.521-17C>G)
c.578-17C>G (n.578-17C>G)
n.539-17C>G
n.553-17C>G
c.584-17C>G (n.584-17C>G)
c.572-17C>G (n.572-17C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404147G=CA1294887244ZEB2c.*442-17C= (n.*442-17C=)
c.-185-17C= (n.-185-17C=)
c.593-17C= (n.593-17C=)
n.562-17C=
c.257-17C= (n.257-17C=)
c.*310-17C= (n.*310-17C=)
n.693-17C=
c.-133-5297C= (n.-133-5297C=)
c.590-17C= (n.590-17C=)
c.677-17C= (n.677-17C=)
c.332-17C= (n.332-17C=)
c.680-17C= (n.680-17C=)
c.521-17C= (n.521-17C=)
c.578-17C= (n.578-17C=)
n.539-17C=
n.553-17C=
c.584-17C= (n.584-17C=)
c.572-17C= (n.572-17C=)
2g.144404147_144404148insCACA916084152ZEB2c.*442-18_*442-17insTG (n.*442-18_*442-17insTG)
c.-185-18_-185-17insTG (n.-185-18_-185-17insTG)
c.593-18_593-17insTG (n.593-18_593-17insTG)
n.562-18_562-17insTG
c.257-18_257-17insTG (n.257-18_257-17insTG)
c.*310-18_*310-17insTG (n.*310-18_*310-17insTG)
n.693-18_693-17insTG
c.-133-5298_-133-5297insTG (n.-133-5298_-133-5297insTG)
c.590-18_590-17insTG (n.590-18_590-17insTG)
c.677-18_677-17insTG (n.677-18_677-17insTG)
c.332-18_332-17insTG (n.332-18_332-17insTG)
c.680-18_680-17insTG (n.680-18_680-17insTG)
c.521-18_521-17insTG (n.521-18_521-17insTG)
c.578-18_578-17insTG (n.578-18_578-17insTG)
n.539-18_539-17insTG
n.553-18_553-17insTG
c.584-18_584-17insTG (n.584-18_584-17insTG)
c.572-18_572-17insTG (n.572-18_572-17insTG)
ClinVar dbSNP
2g.144404148A>GCA2661360208ZEB2c.*442-18T>C (n.*442-18T>C)
c.-185-18T>C (n.-185-18T>C)
c.593-18T>C (n.593-18T>C)
n.562-18T>C
c.257-18T>C (n.257-18T>C)
c.*310-18T>C (n.*310-18T>C)
n.693-18T>C
c.-133-5298T>C (n.-133-5298T>C)
c.590-18T>C (n.590-18T>C)
c.677-18T>C (n.677-18T>C)
c.332-18T>C (n.332-18T>C)
c.680-18T>C (n.680-18T>C)
c.521-18T>C (n.521-18T>C)
c.578-18T>C (n.578-18T>C)
n.539-18T>C
n.553-18T>C
c.584-18T>C (n.584-18T>C)
c.572-18T>C (n.572-18T>C)
gnomAD v4
2g.144404148_144404149insCACA1898440ZEB2c.*442-18_*442-17insGT (n.*442-18_*442-17insGT)
c.-185-18_-185-17insGT (n.-185-18_-185-17insGT)
c.593-18_593-17insGT (n.593-18_593-17insGT)
n.562-18_562-17insGT
c.257-18_257-17insGT (n.257-18_257-17insGT)
c.*310-18_*310-17insGT (n.*310-18_*310-17insGT)
n.693-18_693-17insGT
c.-133-5298_-133-5297insGT (n.-133-5298_-133-5297insGT)
c.590-18_590-17insGT (n.590-18_590-17insGT)
c.677-18_677-17insGT (n.677-18_677-17insGT)
c.332-18_332-17insGT (n.332-18_332-17insGT)
c.680-18_680-17insGT (n.680-18_680-17insGT)
c.521-18_521-17insGT (n.521-18_521-17insGT)
c.578-18_578-17insGT (n.578-18_578-17insGT)
n.539-18_539-17insGT
n.553-18_553-17insGT
c.584-18_584-17insGT (n.584-18_584-17insGT)
c.572-18_572-17insGT (n.572-18_572-17insGT)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404149G>ACA2661360209ZEB2c.*442-19C>T (n.*442-19C>T)
c.-185-19C>T (n.-185-19C>T)
c.593-19C>T (n.593-19C>T)
n.562-19C>T
c.257-19C>T (n.257-19C>T)
c.*310-19C>T (n.*310-19C>T)
n.693-19C>T
c.-133-5299C>T (n.-133-5299C>T)
c.590-19C>T (n.590-19C>T)
c.677-19C>T (n.677-19C>T)
c.332-19C>T (n.332-19C>T)
c.680-19C>T (n.680-19C>T)
c.521-19C>T (n.521-19C>T)
c.578-19C>T (n.578-19C>T)
n.539-19C>T
n.553-19C>T
c.584-19C>T (n.584-19C>T)
c.572-19C>T (n.572-19C>T)
gnomAD v4
2g.144404152A=CA1294887245ZEB2c.*442-22T= (n.*442-22T=)
c.-185-22T= (n.-185-22T=)
c.593-22T= (n.593-22T=)
n.562-22T=
c.257-22T= (n.257-22T=)
c.*310-22T= (n.*310-22T=)
n.693-22T=
c.-133-5302T= (n.-133-5302T=)
c.590-22T= (n.590-22T=)
c.677-22T= (n.677-22T=)
c.332-22T= (n.332-22T=)
c.680-22T= (n.680-22T=)
c.521-22T= (n.521-22T=)
c.578-22T= (n.578-22T=)
n.539-22T=
n.553-22T=
c.584-22T= (n.584-22T=)
c.572-22T= (n.572-22T=)
2g.144404152A>CCA1294887246ZEB2c.*442-22T>G (n.*442-22T>G)
c.-185-22T>G (n.-185-22T>G)
c.593-22T>G (n.593-22T>G)
n.562-22T>G
c.257-22T>G (n.257-22T>G)
c.*310-22T>G (n.*310-22T>G)
n.693-22T>G
c.-133-5302T>G (n.-133-5302T>G)
c.590-22T>G (n.590-22T>G)
c.677-22T>G (n.677-22T>G)
c.332-22T>G (n.332-22T>G)
c.680-22T>G (n.680-22T>G)
c.521-22T>G (n.521-22T>G)
c.578-22T>G (n.578-22T>G)
n.539-22T>G
n.553-22T>G
c.584-22T>G (n.584-22T>G)
c.572-22T>G (n.572-22T>G)
dbSNP
2g.144404152A>GCA2546310185ZEB2c.*442-22T>C (n.*442-22T>C)
c.-185-22T>C (n.-185-22T>C)
c.593-22T>C (n.593-22T>C)
n.562-22T>C
c.257-22T>C (n.257-22T>C)
c.*310-22T>C (n.*310-22T>C)
n.693-22T>C
c.-133-5302T>C (n.-133-5302T>C)
c.590-22T>C (n.590-22T>C)
c.677-22T>C (n.677-22T>C)
c.332-22T>C (n.332-22T>C)
c.680-22T>C (n.680-22T>C)
c.521-22T>C (n.521-22T>C)
c.578-22T>C (n.578-22T>C)
n.539-22T>C
n.553-22T>C
c.584-22T>C (n.584-22T>C)
c.572-22T>C (n.572-22T>C)
gnomAD v4
2g.144404153G>ACA2661360210ZEB2c.*442-23C>T (n.*442-23C>T)
c.-185-23C>T (n.-185-23C>T)
c.593-23C>T (n.593-23C>T)
n.562-23C>T
c.257-23C>T (n.257-23C>T)
c.*310-23C>T (n.*310-23C>T)
n.693-23C>T
c.-133-5303C>T (n.-133-5303C>T)
c.590-23C>T (n.590-23C>T)
c.677-23C>T (n.677-23C>T)
c.332-23C>T (n.332-23C>T)
c.680-23C>T (n.680-23C>T)
c.521-23C>T (n.521-23C>T)
c.578-23C>T (n.578-23C>T)
n.539-23C>T
n.553-23C>T
c.584-23C>T (n.584-23C>T)
c.572-23C>T (n.572-23C>T)
gnomAD v4
2g.144404153G>CCA2661360211ZEB2c.*442-23C>G (n.*442-23C>G)
c.-185-23C>G (n.-185-23C>G)
c.593-23C>G (n.593-23C>G)
n.562-23C>G
c.257-23C>G (n.257-23C>G)
c.*310-23C>G (n.*310-23C>G)
n.693-23C>G
c.-133-5303C>G (n.-133-5303C>G)
c.590-23C>G (n.590-23C>G)
c.677-23C>G (n.677-23C>G)
c.332-23C>G (n.332-23C>G)
c.680-23C>G (n.680-23C>G)
c.521-23C>G (n.521-23C>G)
c.578-23C>G (n.578-23C>G)
n.539-23C>G
n.553-23C>G
c.584-23C>G (n.584-23C>G)
c.572-23C>G (n.572-23C>G)
gnomAD v4
2g.144404155G>ACA1294887248ZEB2c.*442-25C>T (n.*442-25C>T)
c.-185-25C>T (n.-185-25C>T)
c.593-25C>T (n.593-25C>T)
n.562-25C>T
c.257-25C>T (n.257-25C>T)
c.*310-25C>T (n.*310-25C>T)
n.693-25C>T
c.-133-5305C>T (n.-133-5305C>T)
c.590-25C>T (n.590-25C>T)
c.677-25C>T (n.677-25C>T)
c.332-25C>T (n.332-25C>T)
c.680-25C>T (n.680-25C>T)
c.521-25C>T (n.521-25C>T)
c.578-25C>T (n.578-25C>T)
n.539-25C>T
n.553-25C>T
c.584-25C>T (n.584-25C>T)
c.572-25C>T (n.572-25C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.144404155G>CCA1898442ZEB2c.*442-25C>G (n.*442-25C>G)
c.-185-25C>G (n.-185-25C>G)
c.593-25C>G (n.593-25C>G)
n.562-25C>G
c.257-25C>G (n.257-25C>G)
c.*310-25C>G (n.*310-25C>G)
n.693-25C>G
c.-133-5305C>G (n.-133-5305C>G)
c.590-25C>G (n.590-25C>G)
c.677-25C>G (n.677-25C>G)
c.332-25C>G (n.332-25C>G)
c.680-25C>G (n.680-25C>G)
c.521-25C>G (n.521-25C>G)
c.578-25C>G (n.578-25C>G)
n.539-25C>G
n.553-25C>G
c.584-25C>G (n.584-25C>G)
c.572-25C>G (n.572-25C>G)
dbSNP ExAC
2g.144404155G=CA1294887247ZEB2c.*442-25C= (n.*442-25C=)
c.-185-25C= (n.-185-25C=)
c.593-25C= (n.593-25C=)
n.562-25C=
c.257-25C= (n.257-25C=)
c.*310-25C= (n.*310-25C=)
n.693-25C=
c.-133-5305C= (n.-133-5305C=)
c.590-25C= (n.590-25C=)
c.677-25C= (n.677-25C=)
c.332-25C= (n.332-25C=)
c.680-25C= (n.680-25C=)
c.521-25C= (n.521-25C=)
c.578-25C= (n.578-25C=)
n.539-25C=
n.553-25C=
c.584-25C= (n.584-25C=)
c.572-25C= (n.572-25C=)
2g.144404157G>ACA1294887250ZEB2c.*442-27C>T (n.*442-27C>T)
c.-185-27C>T (n.-185-27C>T)
c.593-27C>T (n.593-27C>T)
n.562-27C>T
c.257-27C>T (n.257-27C>T)
c.*310-27C>T (n.*310-27C>T)
n.693-27C>T
c.-133-5307C>T (n.-133-5307C>T)
c.590-27C>T (n.590-27C>T)
c.677-27C>T (n.677-27C>T)
c.332-27C>T (n.332-27C>T)
c.680-27C>T (n.680-27C>T)
c.521-27C>T (n.521-27C>T)
c.578-27C>T (n.578-27C>T)
n.539-27C>T
n.553-27C>T
c.584-27C>T (n.584-27C>T)
c.572-27C>T (n.572-27C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.144404157G=CA1294887249ZEB2c.*442-27C= (n.*442-27C=)
c.-185-27C= (n.-185-27C=)
c.593-27C= (n.593-27C=)
n.562-27C=
c.257-27C= (n.257-27C=)
c.*310-27C= (n.*310-27C=)
n.693-27C=
c.-133-5307C= (n.-133-5307C=)
c.590-27C= (n.590-27C=)
c.677-27C= (n.677-27C=)
c.332-27C= (n.332-27C=)
c.680-27C= (n.680-27C=)
c.521-27C= (n.521-27C=)
c.578-27C= (n.578-27C=)
n.539-27C=
n.553-27C=
c.584-27C= (n.584-27C=)
c.572-27C= (n.572-27C=)
2g.144404157G>TCA537029242ZEB2c.*442-27C>A (n.*442-27C>A)
c.-185-27C>A (n.-185-27C>A)
c.593-27C>A (n.593-27C>A)
n.562-27C>A
c.257-27C>A (n.257-27C>A)
c.*310-27C>A (n.*310-27C>A)
n.693-27C>A
c.-133-5307C>A (n.-133-5307C>A)
c.590-27C>A (n.590-27C>A)
c.677-27C>A (n.677-27C>A)
c.332-27C>A (n.332-27C>A)
c.680-27C>A (n.680-27C>A)
c.521-27C>A (n.521-27C>A)
c.578-27C>A (n.578-27C>A)
n.539-27C>A
n.553-27C>A
c.584-27C>A (n.584-27C>A)
c.572-27C>A (n.572-27C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404159A=CA1294887251ZEB2c.*442-29T= (n.*442-29T=)
c.-185-29T= (n.-185-29T=)
c.593-29T= (n.593-29T=)
n.562-29T=
c.257-29T= (n.257-29T=)
c.*310-29T= (n.*310-29T=)
n.693-29T=
c.-133-5309T= (n.-133-5309T=)
c.590-29T= (n.590-29T=)
c.677-29T= (n.677-29T=)
c.332-29T= (n.332-29T=)
c.680-29T= (n.680-29T=)
c.521-29T= (n.521-29T=)
c.578-29T= (n.578-29T=)
n.539-29T=
n.553-29T=
c.584-29T= (n.584-29T=)
c.572-29T= (n.572-29T=)
2g.144404159A>GCA2661360212ZEB2c.*442-29T>C (n.*442-29T>C)
c.-185-29T>C (n.-185-29T>C)
c.593-29T>C (n.593-29T>C)
n.562-29T>C
c.257-29T>C (n.257-29T>C)
c.*310-29T>C (n.*310-29T>C)
n.693-29T>C
c.-133-5309T>C (n.-133-5309T>C)
c.590-29T>C (n.590-29T>C)
c.677-29T>C (n.677-29T>C)
c.332-29T>C (n.332-29T>C)
c.680-29T>C (n.680-29T>C)
c.521-29T>C (n.521-29T>C)
c.578-29T>C (n.578-29T>C)
n.539-29T>C
n.553-29T>C
c.584-29T>C (n.584-29T>C)
c.572-29T>C (n.572-29T>C)
gnomAD v4
2g.144404159_144404160insCTTTTCCTCA1898443ZEB2c.*442-30_*442-29insAGGAAAAG (n.*442-30_*442-29insAGGAAAAG)
c.-185-30_-185-29insAGGAAAAG (n.-185-30_-185-29insAGGAAAAG)
c.593-30_593-29insAGGAAAAG (n.593-30_593-29insAGGAAAAG)
n.562-30_562-29insAGGAAAAG
c.257-30_257-29insAGGAAAAG (n.257-30_257-29insAGGAAAAG)
c.*310-30_*310-29insAGGAAAAG (n.*310-30_*310-29insAGGAAAAG)
n.693-30_693-29insAGGAAAAG
c.-133-5310_-133-5309insAGGAAAAG (n.-133-5310_-133-5309insAGGAAAAG)
c.590-30_590-29insAGGAAAAG (n.590-30_590-29insAGGAAAAG)
c.677-30_677-29insAGGAAAAG (n.677-30_677-29insAGGAAAAG)
c.332-30_332-29insAGGAAAAG (n.332-30_332-29insAGGAAAAG)
c.680-30_680-29insAGGAAAAG (n.680-30_680-29insAGGAAAAG)
c.521-30_521-29insAGGAAAAG (n.521-30_521-29insAGGAAAAG)
c.578-30_578-29insAGGAAAAG (n.578-30_578-29insAGGAAAAG)
n.539-30_539-29insAGGAAAAG
n.553-30_553-29insAGGAAAAG
c.584-30_584-29insAGGAAAAG (n.584-30_584-29insAGGAAAAG)
c.572-30_572-29insAGGAAAAG (n.572-30_572-29insAGGAAAAG)
dbSNP ExAC
2g.144404160G>ACA537029243ZEB2c.*442-30C>T (n.*442-30C>T)
c.-185-30C>T (n.-185-30C>T)
c.593-30C>T (n.593-30C>T)
n.562-30C>T
c.257-30C>T (n.257-30C>T)
c.*310-30C>T (n.*310-30C>T)
n.693-30C>T
c.-133-5310C>T (n.-133-5310C>T)
c.590-30C>T (n.590-30C>T)
c.677-30C>T (n.677-30C>T)
c.332-30C>T (n.332-30C>T)
c.680-30C>T (n.680-30C>T)
c.521-30C>T (n.521-30C>T)
c.578-30C>T (n.578-30C>T)
n.539-30C>T
n.553-30C>T
c.584-30C>T (n.584-30C>T)
c.572-30C>T (n.572-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404160G=CA1294887252ZEB2c.*442-30C= (n.*442-30C=)
c.-185-30C= (n.-185-30C=)
c.593-30C= (n.593-30C=)
n.562-30C=
c.257-30C= (n.257-30C=)
c.*310-30C= (n.*310-30C=)
n.693-30C=
c.-133-5310C= (n.-133-5310C=)
c.590-30C= (n.590-30C=)
c.677-30C= (n.677-30C=)
c.332-30C= (n.332-30C=)
c.680-30C= (n.680-30C=)
c.521-30C= (n.521-30C=)
c.578-30C= (n.578-30C=)
n.539-30C=
n.553-30C=
c.584-30C= (n.584-30C=)
c.572-30C= (n.572-30C=)
2g.144404161C>ACA2661360213ZEB2c.*442-31G>T (n.*442-31G>T)
c.-185-31G>T (n.-185-31G>T)
c.593-31G>T (n.593-31G>T)
n.562-31G>T
c.257-31G>T (n.257-31G>T)
c.*310-31G>T (n.*310-31G>T)
n.693-31G>T
c.-133-5311G>T (n.-133-5311G>T)
c.590-31G>T (n.590-31G>T)
c.677-31G>T (n.677-31G>T)
c.332-31G>T (n.332-31G>T)
c.680-31G>T (n.680-31G>T)
c.521-31G>T (n.521-31G>T)
c.578-31G>T (n.578-31G>T)
n.539-31G>T
n.553-31G>T
c.584-31G>T (n.584-31G>T)
c.572-31G>T (n.572-31G>T)
gnomAD v4
2g.144404161C=CA1294887253ZEB2c.*442-31G= (n.*442-31G=)
c.-185-31G= (n.-185-31G=)
c.593-31G= (n.593-31G=)
n.562-31G=
c.257-31G= (n.257-31G=)
c.*310-31G= (n.*310-31G=)
n.693-31G=
c.-133-5311G= (n.-133-5311G=)
c.590-31G= (n.590-31G=)
c.677-31G= (n.677-31G=)
c.332-31G= (n.332-31G=)
c.680-31G= (n.680-31G=)
c.521-31G= (n.521-31G=)
c.578-31G= (n.578-31G=)
n.539-31G=
n.553-31G=
c.584-31G= (n.584-31G=)
c.572-31G= (n.572-31G=)
2g.144404161C>TCA1898444ZEB2c.*442-31G>A (n.*442-31G>A)
c.-185-31G>A (n.-185-31G>A)
c.593-31G>A (n.593-31G>A)
n.562-31G>A
c.257-31G>A (n.257-31G>A)
c.*310-31G>A (n.*310-31G>A)
n.693-31G>A
c.-133-5311G>A (n.-133-5311G>A)
c.590-31G>A (n.590-31G>A)
c.677-31G>A (n.677-31G>A)
c.332-31G>A (n.332-31G>A)
c.680-31G>A (n.680-31G>A)
c.521-31G>A (n.521-31G>A)
c.578-31G>A (n.578-31G>A)
n.539-31G>A
n.553-31G>A
c.584-31G>A (n.584-31G>A)
c.572-31G>A (n.572-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404162G>ACA1898445ZEB2c.*442-32C>T (n.*442-32C>T)
c.-185-32C>T (n.-185-32C>T)
c.593-32C>T (n.593-32C>T)
n.562-32C>T
c.257-32C>T (n.257-32C>T)
c.*310-32C>T (n.*310-32C>T)
n.693-32C>T
c.-133-5312C>T (n.-133-5312C>T)
c.590-32C>T (n.590-32C>T)
c.677-32C>T (n.677-32C>T)
c.332-32C>T (n.332-32C>T)
c.680-32C>T (n.680-32C>T)
c.521-32C>T (n.521-32C>T)
c.578-32C>T (n.578-32C>T)
n.539-32C>T
n.553-32C>T
c.584-32C>T (n.584-32C>T)
c.572-32C>T (n.572-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404162G=CA1294887254ZEB2c.*442-32C= (n.*442-32C=)
c.-185-32C= (n.-185-32C=)
c.593-32C= (n.593-32C=)
n.562-32C=
c.257-32C= (n.257-32C=)
c.*310-32C= (n.*310-32C=)
n.693-32C=
c.-133-5312C= (n.-133-5312C=)
c.590-32C= (n.590-32C=)
c.677-32C= (n.677-32C=)
c.332-32C= (n.332-32C=)
c.680-32C= (n.680-32C=)
c.521-32C= (n.521-32C=)
c.578-32C= (n.578-32C=)
n.539-32C=
n.553-32C=
c.584-32C= (n.584-32C=)
c.572-32C= (n.572-32C=)
2g.144404164G>ACA2752520909ZEB2c.*442-34C>T (n.*442-34C>T)
c.-185-34C>T (n.-185-34C>T)
c.593-34C>T (n.593-34C>T)
n.562-34C>T
c.257-34C>T (n.257-34C>T)
c.*310-34C>T (n.*310-34C>T)
n.693-34C>T
c.-133-5314C>T (n.-133-5314C>T)
c.590-34C>T (n.590-34C>T)
c.677-34C>T (n.677-34C>T)
c.332-34C>T (n.332-34C>T)
c.680-34C>T (n.680-34C>T)
c.521-34C>T (n.521-34C>T)
c.578-34C>T (n.578-34C>T)
n.539-34C>T
n.553-34C>T
c.584-34C>T (n.584-34C>T)
c.572-34C>T (n.572-34C>T)
2g.144404165C>ACA537029244ZEB2c.*442-35G>T (n.*442-35G>T)
c.-185-35G>T (n.-185-35G>T)
c.593-35G>T (n.593-35G>T)
n.562-35G>T
c.257-35G>T (n.257-35G>T)
c.*310-35G>T (n.*310-35G>T)
n.693-35G>T
c.-133-5315G>T (n.-133-5315G>T)
c.590-35G>T (n.590-35G>T)
c.677-35G>T (n.677-35G>T)
c.332-35G>T (n.332-35G>T)
c.680-35G>T (n.680-35G>T)
c.521-35G>T (n.521-35G>T)
c.578-35G>T (n.578-35G>T)
n.539-35G>T
n.553-35G>T
c.584-35G>T (n.584-35G>T)
c.572-35G>T (n.572-35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404165C=CA1294887255ZEB2c.*442-35G= (n.*442-35G=)
c.-185-35G= (n.-185-35G=)
c.593-35G= (n.593-35G=)
n.562-35G=
c.257-35G= (n.257-35G=)
c.*310-35G= (n.*310-35G=)
n.693-35G=
c.-133-5315G= (n.-133-5315G=)
c.590-35G= (n.590-35G=)
c.677-35G= (n.677-35G=)
c.332-35G= (n.332-35G=)
c.680-35G= (n.680-35G=)
c.521-35G= (n.521-35G=)
c.578-35G= (n.578-35G=)
n.539-35G=
n.553-35G=
c.584-35G= (n.584-35G=)
c.572-35G= (n.572-35G=)
2g.144404165C>GCA2661360214ZEB2c.*442-35G>C (n.*442-35G>C)
c.-185-35G>C (n.-185-35G>C)
c.593-35G>C (n.593-35G>C)
n.562-35G>C
c.257-35G>C (n.257-35G>C)
c.*310-35G>C (n.*310-35G>C)
n.693-35G>C
c.-133-5315G>C (n.-133-5315G>C)
c.590-35G>C (n.590-35G>C)
c.677-35G>C (n.677-35G>C)
c.332-35G>C (n.332-35G>C)
c.680-35G>C (n.680-35G>C)
c.521-35G>C (n.521-35G>C)
c.578-35G>C (n.578-35G>C)
n.539-35G>C
n.553-35G>C
c.584-35G>C (n.584-35G>C)
c.572-35G>C (n.572-35G>C)
gnomAD v4
2g.144404165C>TCA2577114258ZEB2c.*442-35G>A (n.*442-35G>A)
c.-185-35G>A (n.-185-35G>A)
c.593-35G>A (n.593-35G>A)
n.562-35G>A
c.257-35G>A (n.257-35G>A)
c.*310-35G>A (n.*310-35G>A)
n.693-35G>A
c.-133-5315G>A (n.-133-5315G>A)
c.590-35G>A (n.590-35G>A)
c.677-35G>A (n.677-35G>A)
c.332-35G>A (n.332-35G>A)
c.680-35G>A (n.680-35G>A)
c.521-35G>A (n.521-35G>A)
c.578-35G>A (n.578-35G>A)
n.539-35G>A
n.553-35G>A
c.584-35G>A (n.584-35G>A)
c.572-35G>A (n.572-35G>A)
gnomAD v4
2g.144404166C>ACA2661360215ZEB2c.*442-36G>T (n.*442-36G>T)
c.-185-36G>T (n.-185-36G>T)
c.593-36G>T (n.593-36G>T)
n.562-36G>T
c.257-36G>T (n.257-36G>T)
c.*310-36G>T (n.*310-36G>T)
n.693-36G>T
c.-133-5316G>T (n.-133-5316G>T)
c.590-36G>T (n.590-36G>T)
c.677-36G>T (n.677-36G>T)
c.332-36G>T (n.332-36G>T)
c.680-36G>T (n.680-36G>T)
c.521-36G>T (n.521-36G>T)
c.578-36G>T (n.578-36G>T)
n.539-36G>T
n.553-36G>T
c.584-36G>T (n.584-36G>T)
c.572-36G>T (n.572-36G>T)
gnomAD v4
2g.144404170delCA2661360216ZEB2c.*442-37del (n.*442-37del)
c.-185-37del (n.-185-37del)
c.593-37del (n.593-37del)
n.562-37del
c.257-37del (n.257-37del)
c.*310-37del (n.*310-37del)
n.693-37del
c.-133-5317del (n.-133-5317del)
c.590-37del (n.590-37del)
c.677-37del (n.677-37del)
c.332-37del (n.332-37del)
c.680-37del (n.680-37del)
c.521-37del (n.521-37del)
c.578-37del (n.578-37del)
n.539-37del
n.553-37del
c.584-37del (n.584-37del)
c.572-37del (n.572-37del)
gnomAD v4
2g.144404169A>CCA2577114259ZEB2c.*442-39T>G (n.*442-39T>G)
c.-185-39T>G (n.-185-39T>G)
c.593-39T>G (n.593-39T>G)
n.562-39T>G
c.257-39T>G (n.257-39T>G)
c.*310-39T>G (n.*310-39T>G)
n.693-39T>G
c.-133-5319T>G (n.-133-5319T>G)
c.590-39T>G (n.590-39T>G)
c.677-39T>G (n.677-39T>G)
c.332-39T>G (n.332-39T>G)
c.680-39T>G (n.680-39T>G)
c.521-39T>G (n.521-39T>G)
c.578-39T>G (n.578-39T>G)
n.539-39T>G
n.553-39T>G
c.584-39T>G (n.584-39T>G)
c.572-39T>G (n.572-39T>G)
2g.144404169_144404170insCACACCCAACACCA2752520910ZEB2c.*442-40_*442-39insGTGTTGGGTGTG (n.*442-40_*442-39insGTGTTGGGTGTG)
c.-185-40_-185-39insGTGTTGGGTGTG (n.-185-40_-185-39insGTGTTGGGTGTG)
c.593-40_593-39insGTGTTGGGTGTG (n.593-40_593-39insGTGTTGGGTGTG)
n.562-40_562-39insGTGTTGGGTGTG
c.257-40_257-39insGTGTTGGGTGTG (n.257-40_257-39insGTGTTGGGTGTG)
c.*310-40_*310-39insGTGTTGGGTGTG (n.*310-40_*310-39insGTGTTGGGTGTG)
n.693-40_693-39insGTGTTGGGTGTG
c.-133-5320_-133-5319insGTGTTGGGTGTG (n.-133-5320_-133-5319insGTGTTGGGTGTG)
c.590-40_590-39insGTGTTGGGTGTG (n.590-40_590-39insGTGTTGGGTGTG)
c.677-40_677-39insGTGTTGGGTGTG (n.677-40_677-39insGTGTTGGGTGTG)
c.332-40_332-39insGTGTTGGGTGTG (n.332-40_332-39insGTGTTGGGTGTG)
c.680-40_680-39insGTGTTGGGTGTG (n.680-40_680-39insGTGTTGGGTGTG)
c.521-40_521-39insGTGTTGGGTGTG (n.521-40_521-39insGTGTTGGGTGTG)
c.578-40_578-39insGTGTTGGGTGTG (n.578-40_578-39insGTGTTGGGTGTG)
n.539-40_539-39insGTGTTGGGTGTG
n.553-40_553-39insGTGTTGGGTGTG
c.584-40_584-39insGTGTTGGGTGTG (n.584-40_584-39insGTGTTGGGTGTG)
c.572-40_572-39insGTGTTGGGTGTG (n.572-40_572-39insGTGTTGGGTGTG)
2g.144404170A>CCA2661360217ZEB2c.*442-40T>G (n.*442-40T>G)
c.-185-40T>G (n.-185-40T>G)
c.593-40T>G (n.593-40T>G)
n.562-40T>G
c.257-40T>G (n.257-40T>G)
c.*310-40T>G (n.*310-40T>G)
n.693-40T>G
c.-133-5320T>G (n.-133-5320T>G)
c.590-40T>G (n.590-40T>G)
c.677-40T>G (n.677-40T>G)
c.332-40T>G (n.332-40T>G)
c.680-40T>G (n.680-40T>G)
c.521-40T>G (n.521-40T>G)
c.578-40T>G (n.578-40T>G)
n.539-40T>G
n.553-40T>G
c.584-40T>G (n.584-40T>G)
c.572-40T>G (n.572-40T>G)
gnomAD v4
2g.144404170A>GCA2577114260ZEB2c.*442-40T>C (n.*442-40T>C)
c.-185-40T>C (n.-185-40T>C)
c.593-40T>C (n.593-40T>C)
n.562-40T>C
c.257-40T>C (n.257-40T>C)
c.*310-40T>C (n.*310-40T>C)
n.693-40T>C
c.-133-5320T>C (n.-133-5320T>C)
c.590-40T>C (n.590-40T>C)
c.677-40T>C (n.677-40T>C)
c.332-40T>C (n.332-40T>C)
c.680-40T>C (n.680-40T>C)
c.521-40T>C (n.521-40T>C)
c.578-40T>C (n.578-40T>C)
n.539-40T>C
n.553-40T>C
c.584-40T>C (n.584-40T>C)
c.572-40T>C (n.572-40T>C)
2g.144404171G>ACA1294887257ZEB2c.*442-41C>T (n.*442-41C>T)
c.-185-41C>T (n.-185-41C>T)
c.593-41C>T (n.593-41C>T)
n.562-41C>T
c.257-41C>T (n.257-41C>T)
c.*310-41C>T (n.*310-41C>T)
n.693-41C>T
c.-133-5321C>T (n.-133-5321C>T)
c.590-41C>T (n.590-41C>T)
c.677-41C>T (n.677-41C>T)
c.332-41C>T (n.332-41C>T)
c.680-41C>T (n.680-41C>T)
c.521-41C>T (n.521-41C>T)
c.578-41C>T (n.578-41C>T)
n.539-41C>T
n.553-41C>T
c.584-41C>T (n.584-41C>T)
c.572-41C>T (n.572-41C>T)
dbSNP
2g.144404171G>CCA2661360218ZEB2c.*442-41C>G (n.*442-41C>G)
c.-185-41C>G (n.-185-41C>G)
c.593-41C>G (n.593-41C>G)
n.562-41C>G
c.257-41C>G (n.257-41C>G)
c.*310-41C>G (n.*310-41C>G)
n.693-41C>G
c.-133-5321C>G (n.-133-5321C>G)
c.590-41C>G (n.590-41C>G)
c.677-41C>G (n.677-41C>G)
c.332-41C>G (n.332-41C>G)
c.680-41C>G (n.680-41C>G)
c.521-41C>G (n.521-41C>G)
c.578-41C>G (n.578-41C>G)
n.539-41C>G
n.553-41C>G
c.584-41C>G (n.584-41C>G)
c.572-41C>G (n.572-41C>G)
gnomAD v4
2g.144404171G=CA1294887256ZEB2c.*442-41C= (n.*442-41C=)
c.-185-41C= (n.-185-41C=)
c.593-41C= (n.593-41C=)
n.562-41C=
c.257-41C= (n.257-41C=)
c.*310-41C= (n.*310-41C=)
n.693-41C=
c.-133-5321C= (n.-133-5321C=)
c.590-41C= (n.590-41C=)
c.677-41C= (n.677-41C=)
c.332-41C= (n.332-41C=)
c.680-41C= (n.680-41C=)
c.521-41C= (n.521-41C=)
c.578-41C= (n.578-41C=)
n.539-41C=
n.553-41C=
c.584-41C= (n.584-41C=)
c.572-41C= (n.572-41C=)
2g.144404172G>ACA2661360219ZEB2c.*442-42C>T (n.*442-42C>T)
c.-185-42C>T (n.-185-42C>T)
c.593-42C>T (n.593-42C>T)
n.562-42C>T
c.257-42C>T (n.257-42C>T)
c.*310-42C>T (n.*310-42C>T)
n.693-42C>T
c.-133-5322C>T (n.-133-5322C>T)
c.590-42C>T (n.590-42C>T)
c.677-42C>T (n.677-42C>T)
c.332-42C>T (n.332-42C>T)
c.680-42C>T (n.680-42C>T)
c.521-42C>T (n.521-42C>T)
c.578-42C>T (n.578-42C>T)
n.539-42C>T
n.553-42C>T
c.584-42C>T (n.584-42C>T)
c.572-42C>T (n.572-42C>T)
gnomAD v4
2g.144404173T>CCA537029245ZEB2c.*442-43A>G (n.*442-43A>G)
c.-185-43A>G (n.-185-43A>G)
c.593-43A>G (n.593-43A>G)
n.562-43A>G
c.257-43A>G (n.257-43A>G)
c.*310-43A>G (n.*310-43A>G)
n.693-43A>G
c.-133-5323A>G (n.-133-5323A>G)
c.590-43A>G (n.590-43A>G)
c.677-43A>G (n.677-43A>G)
c.332-43A>G (n.332-43A>G)
c.680-43A>G (n.680-43A>G)
c.521-43A>G (n.521-43A>G)
c.578-43A>G (n.578-43A>G)
n.539-43A>G
n.553-43A>G
c.584-43A>G (n.584-43A>G)
c.572-43A>G (n.572-43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404173T=CA1294887258ZEB2c.*442-43A= (n.*442-43A=)
c.-185-43A= (n.-185-43A=)
c.593-43A= (n.593-43A=)
n.562-43A=
c.257-43A= (n.257-43A=)
c.*310-43A= (n.*310-43A=)
n.693-43A=
c.-133-5323A= (n.-133-5323A=)
c.590-43A= (n.590-43A=)
c.677-43A= (n.677-43A=)
c.332-43A= (n.332-43A=)
c.680-43A= (n.680-43A=)
c.521-43A= (n.521-43A=)
c.578-43A= (n.578-43A=)
n.539-43A=
n.553-43A=
c.584-43A= (n.584-43A=)
c.572-43A= (n.572-43A=)
2g.144404175A>GCA2661360220ZEB2c.*442-45T>C (n.*442-45T>C)
c.-185-45T>C (n.-185-45T>C)
c.593-45T>C (n.593-45T>C)
n.562-45T>C
c.257-45T>C (n.257-45T>C)
c.*310-45T>C (n.*310-45T>C)
n.693-45T>C
c.-133-5325T>C (n.-133-5325T>C)
c.590-45T>C (n.590-45T>C)
c.677-45T>C (n.677-45T>C)
c.332-45T>C (n.332-45T>C)
c.680-45T>C (n.680-45T>C)
c.521-45T>C (n.521-45T>C)
c.578-45T>C (n.578-45T>C)
n.539-45T>C
n.553-45T>C
c.584-45T>C (n.584-45T>C)
c.572-45T>C (n.572-45T>C)
gnomAD v4
2g.144404178A>CCA2661360221ZEB2c.*442-48T>G (n.*442-48T>G)
c.-185-48T>G (n.-185-48T>G)
c.593-48T>G (n.593-48T>G)
n.562-48T>G
c.257-48T>G (n.257-48T>G)
c.*310-48T>G (n.*310-48T>G)
n.693-48T>G
c.-133-5328T>G (n.-133-5328T>G)
c.590-48T>G (n.590-48T>G)
c.677-48T>G (n.677-48T>G)
c.332-48T>G (n.332-48T>G)
c.680-48T>G (n.680-48T>G)
c.521-48T>G (n.521-48T>G)
c.578-48T>G (n.578-48T>G)
n.539-48T>G
n.553-48T>G
c.584-48T>G (n.584-48T>G)
c.572-48T>G (n.572-48T>G)
gnomAD v4
2g.144404179A=CA1294887259ZEB2c.*442-49T= (n.*442-49T=)
c.-185-49T= (n.-185-49T=)
c.593-49T= (n.593-49T=)
n.562-49T=
c.257-49T= (n.257-49T=)
c.*310-49T= (n.*310-49T=)
n.693-49T=
c.-133-5329T= (n.-133-5329T=)
c.590-49T= (n.590-49T=)
c.677-49T= (n.677-49T=)
c.332-49T= (n.332-49T=)
c.680-49T= (n.680-49T=)
c.521-49T= (n.521-49T=)
c.578-49T= (n.578-49T=)
n.539-49T=
n.553-49T=
c.584-49T= (n.584-49T=)
c.572-49T= (n.572-49T=)
2g.144404179A>GCA57562048ZEB2c.*442-49T>C (n.*442-49T>C)
c.-185-49T>C (n.-185-49T>C)
c.593-49T>C (n.593-49T>C)
n.562-49T>C
c.257-49T>C (n.257-49T>C)
c.*310-49T>C (n.*310-49T>C)
n.693-49T>C
c.-133-5329T>C (n.-133-5329T>C)
c.590-49T>C (n.590-49T>C)
c.677-49T>C (n.677-49T>C)
c.332-49T>C (n.332-49T>C)
c.680-49T>C (n.680-49T>C)
c.521-49T>C (n.521-49T>C)
c.578-49T>C (n.578-49T>C)
n.539-49T>C
n.553-49T>C
c.584-49T>C (n.584-49T>C)
c.572-49T>C (n.572-49T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched