Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144404055A>CCA348714868ZEB2c.*517T>G (n.*517T>G)
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c.755T>A (p.Leu252Ter)
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c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
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ClinVar dbSNP
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c.-111T>A (n.-111T>A)
c.667T>A (p.Leu223Met)
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n.767T>A
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c.664T>A (p.Leu222Met)
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2g.144404057G>ACA1898429ZEB2c.*515C>T (n.*515C>T)
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n.766C>T
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c.405C>T (p.Arg135=)
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n.612C>T
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c.657C>T (p.Arg219=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144404057G>CCA429218591ZEB2c.*515C>G (n.*515C>G)
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2g.144404057G=CA1294887213ZEB2c.*515C= (n.*515C=)
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c.594C= (p.Arg198=)
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c.645C= (p.Arg215=)
2g.144404057G>TCA429218592ZEB2c.*515C>A (n.*515C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.666C>A (p.Arg222=)
n.635C>A
c.330C>A (p.Arg110=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
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c.-133-5207C>A (n.-133-5207C>A)
c.663C>A (p.Arg221=)
c.750C>A (p.Arg250=)
c.405C>A (p.Arg135=)
c.753C>A (p.Arg251=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.612C>A
c.594C>A (p.Arg198=)
c.657C>A (p.Arg219=)
c.645C>A (p.Arg215=)
2g.144404058C>ACA348714875ZEB2c.*514G>T (n.*514G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
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n.765G>T
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c.404G= (p.Arg135=)
c.752G= (p.Arg251=)
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c.593G= (p.Arg198=)
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c.644G= (p.Arg215=)
2g.144404058C>GCA348714873ZEB2c.*514G>C (n.*514G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.634G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.765G>C
c.-133-5208G>C (n.-133-5208G>C)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
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n.611G>C
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c.644G>C (p.Arg215Pro)
2g.144404058C>TCA348714874ZEB2c.*514G>A (n.*514G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.665G>A (p.Arg222His)
n.634G>A
c.329G>A (p.Arg110His)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.765G>A
c.-133-5208G>A (n.-133-5208G>A)
c.662G>A (p.Arg221His)
c.749G>A (p.Arg250His)
c.404G>A (p.Arg135His)
c.752G>A (p.Arg251His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.611G>A
c.593G>A (p.Arg198His)
c.656G>A (p.Arg219His)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404059G>ACA297587ZEB2c.*513C>T (n.*513C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
n.633C>T
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.764C>T
c.-133-5209C>T (n.-133-5209C>T)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
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c.-114C>G (n.-114C>G)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.633C>G
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c.*381C>G (n.*381C>G)
n.764C>G
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c.661C>G (p.Arg221Gly)
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c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
2g.144404059G=CA1294887215ZEB2c.*513C= (n.*513C=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.664C= (p.Arg222=)
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c.751C= (p.Arg251=)
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c.592C= (p.Arg198=)
c.655C= (p.Arg219=)
c.643C= (p.Arg215=)
2g.144404059G>TCA348714877ZEB2c.*513C>A (n.*513C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
n.633C>A
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.764C>A
c.-133-5209C>A (n.-133-5209C>A)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.610C>A
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
2g.144404060C>ACA348714878ZEB2c.*512G>T (n.*512G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.632G>T
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2g.144404060C>GCA348714879ZEB2c.*512G>C (n.*512G>C)
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c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.632G>C
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c.*380G>C (n.*380G>C)
n.763G>C
c.-133-5210G>C (n.-133-5210G>C)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.609G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
2g.144404060C>TCA429218596ZEB2c.*512G>A (n.*512G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.663G>A (p.Lys221=)
n.632G>A
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c.*380G>A (n.*380G>A)
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c.660G>A (p.Lys220=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.609G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.654G>A (p.Lys218=)
c.642G>A (p.Lys214=)
2g.144404061T>ACA348714880ZEB2c.*511A>T (n.*511A>T)
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c.*379A>T (n.*379A>T)
n.762A>T
c.-133-5211A>T (n.-133-5211A>T)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.608A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
2g.144404061T>CCA57561893ZEB2c.*511A>G (n.*511A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
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n.631A>G
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c.*379A>G (n.*379A>G)
n.762A>G
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n.608A>G
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c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.144404061T>GCA348714881ZEB2c.*511A>C (n.*511A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.631A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.762A>C
c.-133-5211A>C (n.-133-5211A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.608A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
2g.144404061T=CA1294887216ZEB2c.*511A= (n.*511A=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.662A= (p.Lys221=)
n.631A=
c.326A= (p.Lys109=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.762A=
c.-133-5211A= (n.-133-5211A=)
c.659A= (p.Lys220=)
c.746A= (p.Lys249=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.749A= (p.Lys250=)
c.647A= (p.Lys216=)
n.608A=
c.590A= (p.Lys197=)
c.653A= (p.Lys218=)
c.641A= (p.Lys214=)
2g.144404062T>ACA348714882ZEB2c.*510A>T (n.*510A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.630A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.761A>T
c.-133-5212A>T (n.-133-5212A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.607A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
2g.144404062T>CCA348714883ZEB2c.*510A>G (n.*510A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.630A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.761A>G
c.-133-5212A>G (n.-133-5212A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.607A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
2g.144404062T>GCA348714884ZEB2c.*510A>C (n.*510A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.630A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.761A>C
c.-133-5212A>C (n.-133-5212A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.607A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
2g.144404063G>ACA429218598ZEB2c.*509C>T (n.*509C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.660C>T (p.Tyr220=)
n.629C>T
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.760C>T
c.-133-5213C>T (n.-133-5213C>T)
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.399C>T (p.Tyr133=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.606C>T
c.588C>T (p.Tyr196=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
ClinVar
2g.144404063G>CCA274509ZEB2c.*509C>G (n.*509C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
n.629C>G
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.760C>G
c.-133-5213C>G (n.-133-5213C>G)
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.606C>G
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144404063G=CA1294887217ZEB2c.*509C= (n.*509C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.660C= (p.Tyr220=)
n.629C=
c.324C= (p.Tyr108=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.760C=
c.-133-5213C= (n.-133-5213C=)
c.657C= (p.Tyr219=)
c.744C= (p.Tyr248=)
c.399C= (p.Tyr133=)
c.747C= (p.Tyr249=)
c.645C= (p.Tyr215=)
n.606C=
c.588C= (p.Tyr196=)
c.651C= (p.Tyr217=)
c.639C= (p.Tyr213=)
2g.144404063G>TCA57561908ZEB2c.*509C>A (n.*509C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
n.629C>A
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.760C>A
c.-133-5213C>A (n.-133-5213C>A)
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.606C>A
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
dbSNP
2g.144404063_144404080delinsGTAGCCCCGGTCGCAGTACA1294887218ZEB2c.*492_*509delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.*492_*509delinsTACTGCGACCGGGGCTAC)
c.-135_-118delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.-135_-118delinsTACTGCGACCGGGGCTAC)
c.643_660delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr215=)
n.612_629delinsTACTGCGACCGGGGCTAC
c.307_324delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr103=)
c.*360_*377delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.*360_*377delinsTACTGCGACCGGGGCTAC)
n.743_760delinsTACTGCGACCGGGGCTAC
c.-133-5230_-133-5213delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.-133-5230_-133-5213delinsTACTGCGACCGGGGCTAC)
c.640_657delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr214=)
c.727_744delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr243=)
c.382_399delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr128=)
c.730_747delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr244=)
c.628_645delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr210=)
n.589_606delinsTACTGCGACCGGGGCTAC
c.571_588delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr191=)
c.634_651delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr212=)
c.622_639delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr208=)
2g.144404064T>ACA348714885ZEB2c.*508A>T (n.*508A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.628A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.759A>T
c.-133-5214A>T (n.-133-5214A>T)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.605A>T
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
2g.144404064T>CCA348714886ZEB2c.*508A>G (n.*508A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.628A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.759A>G
c.-133-5214A>G (n.-133-5214A>G)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.605A>G
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
ClinVar dbSNP
2g.144404064T>GCA348714887ZEB2c.*508A>C (n.*508A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.628A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.759A>C
c.-133-5214A>C (n.-133-5214A>C)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.605A>C
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
2g.144404064T=CA1294887219ZEB2c.*508A= (n.*508A=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.659A= (p.Tyr220=)
n.628A=
c.323A= (p.Tyr108=)
c.*376A= (n.*376A=)
n.759A=
c.-133-5214A= (n.-133-5214A=)
c.656A= (p.Tyr219=)
c.743A= (p.Tyr248=)
c.398A= (p.Tyr133=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.644A= (p.Tyr215=)
n.605A=
c.587A= (p.Tyr196=)
c.650A= (p.Tyr217=)
c.638A= (p.Tyr213=)
2g.144404064_144404080delCA267214ZEB2c.*492_*508del (n.*492_*508del)
c.-135_-119del (n.-135_-119del)
c.643_659del (p.Tyr215GlnfsTer18)
n.612_628del
c.307_323del (p.Tyr103GlnfsTer18)
c.*360_*376del (n.*360_*376del)
n.743_759del
c.-133-5230_-133-5214del (n.-133-5230_-133-5214del)
c.640_656del (p.Tyr214GlnfsTer18)
c.727_743del (p.Tyr243GlnfsTer18)
c.382_398del (p.Tyr128GlnfsTer18)
c.730_746del (p.Tyr244GlnfsTer18)
c.628_644del (p.Tyr210GlnfsTer18)
n.589_605del
c.571_587del (p.Tyr191GlnfsTer18)
c.634_650del (p.Tyr212GlnfsTer18)
c.622_638del (p.Tyr208GlnfsTer18)
ClinVar dbSNP
2g.144404065A>CCA348714888ZEB2c.*507T>G (n.*507T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.627T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.758T>G
c.-133-5215T>G (n.-133-5215T>G)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.604T>G
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
2g.144404065A>GCA348714889ZEB2c.*507T>C (n.*507T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.627T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.758T>C
c.-133-5215T>C (n.-133-5215T>C)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.604T>C
c.586T>C (p.Tyr196His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
2g.144404065A>TCA348714890ZEB2c.*507T>A (n.*507T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.627T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.758T>A
c.-133-5215T>A (n.-133-5215T>A)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.604T>A
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
2g.144404066G>ACA429218603ZEB2c.*506C>T (n.*506C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.657C>T (p.Gly219=)
n.626C>T
c.321C>T (p.Gly107=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.757C>T
c.-133-5216C>T (n.-133-5216C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
c.741C>T (p.Gly247=)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.744C>T (p.Gly248=)
c.642C>T (p.Gly214=)
n.603C>T
c.585C>T (p.Gly195=)
c.648C>T (p.Gly216=)
c.636C>T (p.Gly212=)
2g.144404066G>CCA429218604ZEB2c.*506C>G (n.*506C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.657C>G (p.Gly219=)
n.626C>G
c.321C>G (p.Gly107=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.757C>G
c.-133-5216C>G (n.-133-5216C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
c.741C>G (p.Gly247=)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.744C>G (p.Gly248=)
c.642C>G (p.Gly214=)
n.603C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
c.648C>G (p.Gly216=)
c.636C>G (p.Gly212=)
2g.144404066G>TCA429218605ZEB2c.*506C>A (n.*506C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.657C>A (p.Gly219=)
n.626C>A
c.321C>A (p.Gly107=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.757C>A
c.-133-5216C>A (n.-133-5216C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
c.741C>A (p.Gly247=)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.744C>A (p.Gly248=)
c.642C>A (p.Gly214=)
n.603C>A
c.585C>A (p.Gly195=)
c.648C>A (p.Gly216=)
c.636C>A (p.Gly212=)
COSMIC
2g.144404066_144404067delinsGCCA1294887220ZEB2c.*505_*506delinsGC (n.*505_*506delinsGC)
c.-122_-121delinsGC (n.-122_-121delinsGC)
c.656_657delinsGC (p.Gly219=)
n.625_626delinsGC
c.320_321delinsGC (p.Gly107=)
c.*373_*374delinsGC (n.*373_*374delinsGC)
n.756_757delinsGC
c.-133-5217_-133-5216delinsGC (n.-133-5217_-133-5216delinsGC)
c.653_654delinsGC (p.Gly218=)
c.740_741delinsGC (p.Gly247=)
c.395_396delinsGC (p.Gly132=)
c.743_744delinsGC (p.Gly248=)
c.641_642delinsGC (p.Gly214=)
n.602_603delinsGC
c.584_585delinsGC (p.Gly195=)
c.647_648delinsGC (p.Gly216=)
c.635_636delinsGC (p.Gly212=)
2g.144404067C>ACA348714891ZEB2c.*505G>T (n.*505G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.625G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.756G>T
c.-133-5217G>T (n.-133-5217G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.602G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
2g.144404067C>GCA348714892ZEB2c.*505G>C (n.*505G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.625G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.756G>C
c.-133-5217G>C (n.-133-5217G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.602G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
2g.144404067C>TCA348714893ZEB2c.*505G>A (n.*505G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.625G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.756G>A
c.-133-5217G>A (n.-133-5217G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.602G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
2g.144404070delCA915942802ZEB2c.*505del (n.*505del)
c.-122del (n.-122del)
c.656del (p.Gly219AlafsTer5)
n.625del
c.320del (p.Gly107AlafsTer5)
c.*373del (n.*373del)
n.756del
c.-133-5217del (n.-133-5217del)
c.653del (p.Gly218AlafsTer5)
c.740del (p.Gly247AlafsTer5)
c.395del (p.Gly132AlafsTer5)
c.743del (p.Gly248AlafsTer5)
c.641del (p.Gly214AlafsTer5)
n.602del
c.584del (p.Gly195AlafsTer5)
c.647del (p.Gly216AlafsTer5)
c.635del (p.Gly212AlafsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.144404068C>ACA348714894ZEB2c.*504G>T (n.*504G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.624G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.755G>T
c.-133-5218G>T (n.-133-5218G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.601G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
2g.144404068C>GCA348714895ZEB2c.*504G>C (n.*504G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.624G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.755G>C
c.-133-5218G>C (n.-133-5218G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.601G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
2g.144404068C>TCA348714896ZEB2c.*504G>A (n.*504G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.624G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.755G>A
c.-133-5218G>A (n.-133-5218G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.601G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
2g.144404069C>ACA429218609ZEB2c.*503G>T (n.*503G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.654G>T (p.Arg218=)
n.623G>T
c.318G>T (p.Arg106=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.754G>T
c.-133-5219G>T (n.-133-5219G>T)
c.651G>T (p.Arg217=)
c.738G>T (p.Arg246=)
c.393G>T (p.Arg131=)
c.741G>T (p.Arg247=)
c.639G>T (p.Arg213=)
n.600G>T
c.582G>T (p.Arg194=)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.633G>T (p.Arg211=)
2g.144404069C>GCA429218610ZEB2c.*503G>C (n.*503G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.654G>C (p.Arg218=)
n.623G>C
c.318G>C (p.Arg106=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.754G>C
c.-133-5219G>C (n.-133-5219G>C)
c.651G>C (p.Arg217=)
c.738G>C (p.Arg246=)
c.393G>C (p.Arg131=)
c.741G>C (p.Arg247=)
c.639G>C (p.Arg213=)
n.600G>C
c.582G>C (p.Arg194=)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.633G>C (p.Arg211=)
COSMIC
2g.144404069C>TCA429218608ZEB2c.*503G>A (n.*503G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.654G>A (p.Arg218=)
n.623G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.754G>A
c.-133-5219G>A (n.-133-5219G>A)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.741G>A (p.Arg247=)
c.639G>A (p.Arg213=)
n.600G>A
c.582G>A (p.Arg194=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.633G>A (p.Arg211=)
2g.144404070C>ACA348714897ZEB2c.*502G>T (n.*502G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.622G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.753G>T
c.-133-5220G>T (n.-133-5220G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.599G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
2g.144404070C>GCA348714898ZEB2c.*502G>C (n.*502G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.622G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.753G>C
c.-133-5220G>C (n.-133-5220G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.599G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
2g.144404070C>TCA348714899ZEB2c.*502G>A (n.*502G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.653G>A (p.Arg218Gln)
n.622G>A
c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.753G>A
c.-133-5220G>A (n.-133-5220G>A)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
n.599G>A
c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
COSMIC
2g.144404072_144404075dupCA2586965039ZEB2c.*499_*502dup (n.*499_*502dup)
c.-128_-125dup (n.-128_-125dup)
c.650_653dup (p.Gly219ProfsTer21)
n.619_622dup
c.314_317dup (p.Gly107ProfsTer21)
c.*367_*370dup (n.*367_*370dup)
n.750_753dup
c.-133-5223_-133-5220dup (n.-133-5223_-133-5220dup)
c.647_650dup (p.Gly218ProfsTer21)
c.734_737dup (p.Gly247ProfsTer21)
c.389_392dup (p.Gly132ProfsTer21)
c.737_740dup (p.Gly248ProfsTer21)
c.635_638dup (p.Gly214ProfsTer21)
n.596_599dup
c.578_581dup (p.Gly195ProfsTer21)
c.641_644dup (p.Gly216ProfsTer21)
c.629_632dup (p.Gly212ProfsTer21)
ClinVar
2g.144404071G>ACA348714900ZEB2c.*501C>T (n.*501C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.652C>T (p.Arg218Trp)
n.621C>T
c.316C>T (p.Arg106Trp)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.752C>T
c.-133-5221C>T (n.-133-5221C>T)
c.649C>T (p.Arg217Trp)
c.736C>T (p.Arg246Trp)
c.391C>T (p.Arg131Trp)
c.739C>T (p.Arg247Trp)
c.637C>T (p.Arg213Trp)
n.598C>T
c.580C>T (p.Arg194Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
ClinVar gnomAD v4
2g.144404071G>CCA348714901ZEB2c.*501C>G (n.*501C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.621C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.752C>G
c.-133-5221C>G (n.-133-5221C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.598C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
2g.144404071G>TCA429218614ZEB2c.*501C>A (n.*501C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.652C>A (p.Arg218=)
n.621C>A
c.316C>A (p.Arg106=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.752C>A
c.-133-5221C>A (n.-133-5221C>A)
c.649C>A (p.Arg217=)
c.736C>A (p.Arg246=)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.637C>A (p.Arg213=)
n.598C>A
c.580C>A (p.Arg194=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.631C>A (p.Arg211=)
2g.144404072delCA2586965040ZEB2c.*501del (n.*501del)
c.-126del (n.-126del)
c.652del (p.Arg218GlyfsTer6)
n.621del
c.316del (p.Arg106GlyfsTer6)
c.*369del (n.*369del)
n.752del
c.-133-5221del (n.-133-5221del)
c.649del (p.Arg217GlyfsTer6)
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c.391del (p.Arg131GlyfsTer6)
c.739del (p.Arg247GlyfsTer6)
c.637del (p.Arg213GlyfsTer6)
n.598del
c.580del (p.Arg194GlyfsTer6)
c.643del (p.Arg215GlyfsTer6)
c.631del (p.Arg211GlyfsTer6)
2g.144404072G>ACA57561920ZEB2c.*500C>T (n.*500C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.651C>T (p.Asp217=)
n.620C>T
c.315C>T (p.Asp105=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.751C>T
c.-133-5222C>T (n.-133-5222C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.390C>T (p.Asp130=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.597C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
c.642C>T (p.Asp214=)
c.630C>T (p.Asp210=)
dbSNP
2g.144404072G>CCA348714902ZEB2c.*500C>G (n.*500C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
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c.*368C>G (n.*368C>G)
n.751C>G
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n.597C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
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2g.144404072G=CA1294887221ZEB2c.*500C= (n.*500C=)
c.-127C= (n.-127C=)
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c.-133-5222C= (n.-133-5222C=)
c.648C= (p.Asp216=)
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c.738C= (p.Asp246=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.597C=
c.579C= (p.Asp193=)
c.642C= (p.Asp214=)
c.630C= (p.Asp210=)
2g.144404072G>TCA348714903ZEB2c.*500C>A (n.*500C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.620C>A
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.*368C>A (n.*368C>A)
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c.-133-5222C>A (n.-133-5222C>A)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.597C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
2g.144404073T>ACA348714904ZEB2c.*499A>T (n.*499A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
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2g.144404073T>CCA348714905ZEB2c.*499A>G (n.*499A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
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c.*367A>G (n.*367A>G)
n.750A>G
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c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.596A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
2g.144404073T>GCA348714906ZEB2c.*499A>C (n.*499A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.619A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.750A>C
c.-133-5223A>C (n.-133-5223A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.596A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
2g.144404074C>ACA57561924ZEB2c.*498G>T (n.*498G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
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n.595G>T
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c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
dbSNP gnomAD v4
2g.144404074C=CA1294887222ZEB2c.*498G= (n.*498G=)
c.-129G= (n.-129G=)
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c.313G= (p.Asp105=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2g.144404078G>TCA348714917ZEB2c.*494C>A (n.*494C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.614C>A
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c.*362C>A (n.*362C>A)
n.745C>A
c.-133-5228C>A (n.-133-5228C>A)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
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c.624C>A (p.Tyr208Ter)
2g.144404079T>ACA348714918ZEB2c.*493A>T (n.*493A>T)
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c.-134A>C (n.-134A>C)
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c.*361A>C (n.*361A>C)
n.744A>C
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c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
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c.731A>C (p.Tyr244Ser)
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2g.144404080A>CCA348714921ZEB2c.*492T>G (n.*492T>G)
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2g.144404080A>GCA348714922ZEB2c.*492T>C (n.*492T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.612T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.743T>C
c.-133-5230T>C (n.-133-5230T>C)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.589T>C
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
gnomAD v4
2g.144404080A>TCA348714923ZEB2c.*492T>A (n.*492T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.612T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.743T>A
c.-133-5230T>A (n.-133-5230T>A)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.589T>A
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
2g.144404081G>ACA429218621ZEB2c.*491C>T (n.*491C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.642C>T (p.Pro214=)
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c.306C>T (p.Pro102=)
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c.726C>T (p.Pro242=)
c.381C>T (p.Pro127=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.627C>T (p.Pro209=)
n.588C>T
c.570C>T (p.Pro190=)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.621C>T (p.Pro207=)
2g.144404081G>CCA429218625ZEB2c.*491C>G (n.*491C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.611C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.742C>G
c.-133-5231C>G (n.-133-5231C>G)
c.639C>G (p.Pro213=)
c.726C>G (p.Pro242=)
c.381C>G (p.Pro127=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.627C>G (p.Pro209=)
n.588C>G
c.570C>G (p.Pro190=)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.621C>G (p.Pro207=)
2g.144404081G>TCA429218623ZEB2c.*491C>A (n.*491C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.611C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.742C>A
c.-133-5231C>A (n.-133-5231C>A)
c.639C>A (p.Pro213=)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.381C>A (p.Pro127=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.627C>A (p.Pro209=)
n.588C>A
c.570C>A (p.Pro190=)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.621C>A (p.Pro207=)
2g.144404082G>ACA348714924ZEB2c.*490C>T (n.*490C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.610C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.741C>T
c.-133-5232C>T (n.-133-5232C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.587C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
2g.144404082G>CCA348714925ZEB2c.*490C>G (n.*490C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.610C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.741C>G
c.-133-5232C>G (n.-133-5232C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.587C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
2g.144404082G>TCA348714926ZEB2c.*490C>A (n.*490C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.610C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.741C>A
c.-133-5232C>A (n.-133-5232C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.587C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.620C>A (p.Pro207His)
2g.144404083G>ACA348714927ZEB2c.*489C>T (n.*489C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.609C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.740C>T
c.-133-5233C>T (n.-133-5233C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.586C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
gnomAD v4
2g.144404083G>CCA348714928ZEB2c.*489C>G (n.*489C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.609C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.740C>G
c.-133-5233C>G (n.-133-5233C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.586C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
2g.144404083G>TCA348714929ZEB2c.*489C>A (n.*489C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.609C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.740C>A
c.-133-5233C>A (n.-133-5233C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.586C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
2g.144404085_144404088dupCA2580063952ZEB2c.*486_*489dup (n.*486_*489dup)
c.-141_-138dup (n.-141_-138dup)
c.637_640dup (p.Pro214LeufsTer26)
n.606_609dup
c.301_304dup (p.Pro102LeufsTer26)
c.*354_*357dup (n.*354_*357dup)
n.737_740dup
c.-133-5236_-133-5233dup (n.-133-5236_-133-5233dup)
c.634_637dup (p.Pro213LeufsTer26)
c.721_724dup (p.Pro242LeufsTer26)
c.376_379dup (p.Pro127LeufsTer26)
c.724_727dup (p.Pro243LeufsTer26)
c.622_625dup (p.Pro209LeufsTer26)
n.583_586dup
c.565_568dup (p.Pro190LeufsTer26)
c.628_631dup (p.Pro211LeufsTer26)
c.616_619dup (p.Pro207LeufsTer26)
ClinVar
2g.144404084G>ACA429218627ZEB2c.*488C>T (n.*488C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.639C>T (p.Cys213=)
n.608C>T
c.303C>T (p.Cys101=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.739C>T
c.-133-5234C>T (n.-133-5234C>T)
c.636C>T (p.Cys212=)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.378C>T (p.Cys126=)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.624C>T (p.Cys208=)
n.585C>T
c.567C>T (p.Cys189=)
c.630C>T (p.Cys210=)
c.618C>T (p.Cys206=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404084G>CCA348714930ZEB2c.*488C>G (n.*488C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.639C>G (p.Cys213Trp)
n.608C>G
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.739C>G
c.-133-5234C>G (n.-133-5234C>G)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.624C>G (p.Cys208Trp)
n.585C>G
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
2g.144404084G=CA1294887224ZEB2c.*488C= (n.*488C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.639C= (p.Cys213=)
n.608C=
c.303C= (p.Cys101=)
c.*356C= (n.*356C=)
n.739C=
c.-133-5234C= (n.-133-5234C=)
c.636C= (p.Cys212=)
c.723C= (p.Cys241=)
c.378C= (p.Cys126=)
c.726C= (p.Cys242=)
c.624C= (p.Cys208=)
n.585C=
c.567C= (p.Cys189=)
c.630C= (p.Cys210=)
c.618C= (p.Cys206=)
2g.144404084G>TCA348714931ZEB2c.*488C>A (n.*488C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.639C>A (p.Cys213Ter)
n.608C>A
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.739C>A
c.-133-5234C>A (n.-133-5234C>A)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.624C>A (p.Cys208Ter)
n.585C>A
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144404085C>ACA348714934ZEB2c.*487G>T (n.*487G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.607G>T
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.738G>T
c.-133-5235G>T (n.-133-5235G>T)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.584G>T
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
2g.144404085C>GCA348714933ZEB2c.*487G>C (n.*487G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.607G>C
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.738G>C
c.-133-5235G>C (n.-133-5235G>C)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.584G>C
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
2g.144404085C>TCA348714932ZEB2c.*487G>A (n.*487G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.607G>A
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.738G>A
c.-133-5235G>A (n.-133-5235G>A)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.584G>A
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
2g.144404086A>CCA348714935ZEB2c.*486T>G (n.*486T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.606T>G
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.737T>G
c.-133-5236T>G (n.-133-5236T>G)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.583T>G
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
2g.144404086A>GCA348714936ZEB2c.*486T>C (n.*486T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.606T>C
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.737T>C
c.-133-5236T>C (n.-133-5236T>C)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.583T>C
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
2g.144404086A>TCA348714937ZEB2c.*486T>A (n.*486T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.606T>A
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.737T>A
c.-133-5236T>A (n.-133-5236T>A)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.583T>A
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
2g.144404087G>ACA429218629ZEB2c.*485C>T (n.*485C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.636C>T (p.Thr212=)
n.605C>T
c.300C>T (p.Thr100=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.736C>T
c.-133-5237C>T (n.-133-5237C>T)
c.633C>T (p.Thr211=)
c.720C>T (p.Thr240=)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.723C>T (p.Thr241=)
c.621C>T (p.Thr207=)
n.582C>T
c.564C>T (p.Thr188=)
c.627C>T (p.Thr209=)
c.615C>T (p.Thr205=)
ClinVar gnomAD v4
2g.144404087G>CCA429218630ZEB2c.*485C>G (n.*485C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.636C>G (p.Thr212=)
n.605C>G
c.300C>G (p.Thr100=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.736C>G
c.-133-5237C>G (n.-133-5237C>G)
c.633C>G (p.Thr211=)
c.720C>G (p.Thr240=)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.723C>G (p.Thr241=)
c.621C>G (p.Thr207=)
n.582C>G
c.564C>G (p.Thr188=)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.615C>G (p.Thr205=)
2g.144404087G>TCA429218631ZEB2c.*485C>A (n.*485C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.636C>A (p.Thr212=)
n.605C>A
c.300C>A (p.Thr100=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.736C>A
c.-133-5237C>A (n.-133-5237C>A)
c.633C>A (p.Thr211=)
c.720C>A (p.Thr240=)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.723C>A (p.Thr241=)
c.621C>A (p.Thr207=)
n.582C>A
c.564C>A (p.Thr188=)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.615C>A (p.Thr205=)
gnomAD v4
2g.144404088G>ACA348714938ZEB2c.*484C>T (n.*484C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.604C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.735C>T
c.-133-5238C>T (n.-133-5238C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.581C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
COSMIC
2g.144404088G>CCA348714939ZEB2c.*484C>G (n.*484C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.604C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.735C>G
c.-133-5238C>G (n.-133-5238C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
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c.618A>T (p.Gln206His)
c.606A>T (p.Gln202His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404096T>CCA57561932ZEB2c.*476A>G (n.*476A>G)
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n.596A>G
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n.727A>G
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n.573A>G
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c.606A>G (p.Gln202=)
dbSNP
2g.144404096T>GCA348714955ZEB2c.*476A>C (n.*476A>C)
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n.596A>C
c.291A>C (p.Gln97His)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.727A>C
c.-133-5246A>C (n.-133-5246A>C)
c.624A>C (p.Gln208His)
c.711A>C (p.Gln237His)
c.366A>C (p.Gln122His)
c.714A>C (p.Gln238His)
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2g.144404096T=CA1294887226ZEB2c.*476A= (n.*476A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.627A= (p.Gln209=)
n.596A=
c.291A= (p.Gln97=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.727A=
c.-133-5246A= (n.-133-5246A=)
c.624A= (p.Gln208=)
c.711A= (p.Gln237=)
c.366A= (p.Gln122=)
c.714A= (p.Gln238=)
c.612A= (p.Gln204=)
n.573A=
c.555A= (p.Gln185=)
c.618A= (p.Gln206=)
c.606A= (p.Gln202=)
2g.144404097T>ACA348714956ZEB2c.*475A>T (n.*475A>T)
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c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
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2g.144404097T>CCA348714957ZEB2c.*475A>G (n.*475A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
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c.611A>G (p.Gln204Arg)
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c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
2g.144404097T>GCA348714958ZEB2c.*475A>C (n.*475A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.595A>C
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c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
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c.554A>C (p.Gln185Pro)
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c.605A>C (p.Gln202Pro)
2g.144404098G>ACA348714959ZEB2c.*474C>T (n.*474C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
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c.553C>T (p.Gln185Ter)
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ClinVar dbSNP
2g.144404098G>CCA348714960ZEB2c.*474C>G (n.*474C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
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n.594C>G
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c.604C>G (p.Gln202Glu)
2g.144404098G=CA1294887227ZEB2c.*474C= (n.*474C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.625C= (p.Gln209=)
n.594C=
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c.610C= (p.Gln204=)
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c.553C= (p.Gln185=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.604C= (p.Gln202=)
2g.144404098G>TCA1898431ZEB2c.*474C>A (n.*474C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.594C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.725C>A
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c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.553C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.571C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404099G>ACA429218643ZEB2c.*473C>T (n.*473C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.593C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
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n.724C>T
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c.621C>T (p.Ala207=)
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n.570C>T
c.615C>T (p.Ala205=)
c.603C>T (p.Ala201=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404099G>CCA429218645ZEB2c.*473C>G (n.*473C>G)
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gnomAD v4
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c.615C= (p.Ala205=)
c.603C= (p.Ala201=)
2g.144404099G>TCA429218644ZEB2c.*473C>A (n.*473C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
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c.288C>A (p.Ala96=)
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c.363C>A (p.Ala121=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.552C>A (p.Ala184=)
c.609C>A (p.Ala203=)
n.570C>A
c.615C>A (p.Ala205=)
c.603C>A (p.Ala201=)
2g.144404100G>ACA348714961ZEB2c.*472C>T (n.*472C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.592C>T
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c.*340C>T (n.*340C>T)
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n.569C>T
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c.614C>T (p.Ala205Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
2g.144404100G>CCA348714962ZEB2c.*472C>G (n.*472C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
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c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.569C>G
n.583C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
2g.144404100G>TCA348714963ZEB2c.*472C>A (n.*472C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.592C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.723C>A
c.-133-5250C>A (n.-133-5250C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.569C>A
n.583C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
2g.144404101C>ACA348714966ZEB2c.*471G>T (n.*471G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.591G>T
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c.*339G>T (n.*339G>T)
n.722G>T
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c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.568G>T
n.582G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
2g.144404101C>GCA348714964ZEB2c.*471G>C (n.*471G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.591G>C
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c.*339G>C (n.*339G>C)
n.722G>C
c.-133-5251G>C (n.-133-5251G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.568G>C
n.582G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
2g.144404101C>TCA348714965ZEB2c.*471G>A (n.*471G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.591G>A
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c.*339G>A (n.*339G>A)
n.722G>A
c.-133-5251G>A (n.-133-5251G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.568G>A
n.582G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
ClinVar gnomAD v4
2g.144404102A=CA1294887229ZEB2c.*470T= (n.*470T=)
c.-157T= (n.-157T=)
c.621T= (p.Phe207=)
n.590T=
c.285T= (p.Phe95=)
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c.-133-5252T= (n.-133-5252T=)
c.618T= (p.Phe206=)
c.705T= (p.Phe235=)
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c.708T= (p.Phe236=)
c.549T= (p.Phe183=)
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n.567T=
n.581T=
c.612T= (p.Phe204=)
c.600T= (p.Phe200=)
2g.144404102A>CCA348714967ZEB2c.*470T>G (n.*470T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
n.590T>G
c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.721T>G
c.-133-5252T>G (n.-133-5252T>G)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
n.567T>G
n.581T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
2g.144404102A>GCA16603814ZEB2c.*470T>C (n.*470T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
n.590T>C
c.285T>C (p.Phe95=)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.721T>C
c.-133-5252T>C (n.-133-5252T>C)
c.618T>C (p.Phe206=)
c.705T>C (p.Phe235=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.708T>C (p.Phe236=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.606T>C (p.Phe202=)
n.567T>C
n.581T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
c.600T>C (p.Phe200=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404102A>TCA348714968ZEB2c.*470T>A (n.*470T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
n.590T>A
c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.721T>A
c.-133-5252T>A (n.-133-5252T>A)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
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ClinVar
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c.547T>C (p.Phe183Leu)
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2g.144404104A>TCA348714974ZEB2c.*468T>A (n.*468T>A)
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c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
2g.144404105A=CA1294887230ZEB2c.*467T= (n.*467T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404105A>TCA429218648ZEB2c.*467T>A (n.*467T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
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c.357T>A (p.Ala119=)
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COSMIC
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2g.144404106G>TCA348714977ZEB2c.*466C>A (n.*466C>A)
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c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
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c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.563C>A
n.577C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
2g.144404107C>ACA348714978ZEB2c.*465G>T (n.*465G>T)
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2g.144404107C>TCA348714979ZEB2c.*465G>A (n.*465G>A)
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2g.144404107dupCA645521259ZEB2c.*465dup (n.*465dup)
c.-162dup (n.-162dup)
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COSMIC
2g.144404107_144404108delCA2586965043ZEB2c.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.-163_-162del (n.-163_-162del)
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n.584_585del
c.279_280del (p.Ala94PhefsTer?)
c.*332_*333del (n.*332_*333del)
n.715_716del
c.-133-5258_-133-5257del (n.-133-5258_-133-5257del)
c.612_613del (p.Ala205PhefsTer?)
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n.561_562del
n.575_576del
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2g.144404108A=CA1294887231ZEB2c.*464T= (n.*464T=)
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2g.144404108A>GCA1898432ZEB2c.*464T>C (n.*464T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
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c.594T>C (p.Asp198=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404108A>TCA348714982ZEB2c.*464T>A (n.*464T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
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2g.144404109T>ACA348714983ZEB2c.*463A>T (n.*463A>T)
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c.540A>C (p.Pro180=)
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c.603A>C (p.Pro201=)
c.591A>C (p.Pro197=)
2g.144404112G>ACA348714989ZEB2c.*460C>T (n.*460C>T)
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COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589C>A (p.Pro197Thr)
2g.144404114delCA2586965044ZEB2c.*458del (n.*458del)
c.-169del (n.-169del)
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n.578del
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c.696del (p.Pro233GlnfsTer8)
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c.594del (p.Pro199GlnfsTer8)
n.555del
c.537del (p.Pro180GlnfsTer8)
n.569del
c.600del (p.Pro201GlnfsTer8)
c.588del (p.Pro197GlnfsTer8)
2g.144404114A>CCA429218652ZEB2c.*458T>G (n.*458T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
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n.578T>G
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2g.144404114A>GCA429218653ZEB2c.*458T>C (n.*458T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.609T>C (p.Thr203=)
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n.709T>C
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c.606T>C (p.Thr202=)
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c.348T>C (p.Thr116=)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.594T>C (p.Thr198=)
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n.569T>C
c.600T>C (p.Thr200=)
c.588T>C (p.Thr196=)
2g.144404114A>TCA429218654ZEB2c.*458T>A (n.*458T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.609T>A (p.Thr203=)
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c.606T>A (p.Thr202=)
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c.594T>A (p.Thr198=)
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c.588T>A (p.Thr196=)
2g.144404115G>ACA348714997ZEB2c.*457C>T (n.*457C>T)
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n.568C>T
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c.587C>T (p.Thr196Ile)
2g.144404115G>CCA348714995ZEB2c.*457C>G (n.*457C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
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c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.554C>G
n.568C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
2g.144404115G=CA1294887234ZEB2c.*457C= (n.*457C=)
c.-170C= (n.-170C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-174G>A (n.-174G>A)
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2g.144404120A=CA1294887235ZEB2c.*452T= (n.*452T=)
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c.582T>G (p.Pro194=)
2g.144404120A>GCA1898433ZEB2c.*452T>C (n.*452T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404120A>TCA429218659ZEB2c.*452T>A (n.*452T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
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c.600T>A (p.Pro200=)
c.687T>A (p.Pro229=)
c.342T>A (p.Pro114=)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.531T>A (p.Pro177=)
c.588T>A (p.Pro196=)
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2g.144404121G>ACA348715009ZEB2c.*451C>T (n.*451C>T)
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2g.144404121G>CCA348715008ZEB2c.*451C>G (n.*451C>G)
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2g.144404121G>TCA348715007ZEB2c.*451C>A (n.*451C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
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c.341C>A (p.Pro114His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.587C>A (p.Pro196His)
n.548C>A
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c.593C>A (p.Pro198His)
c.581C>A (p.Pro194His)
2g.144404122G>ACA348715010ZEB2c.*450C>T (n.*450C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.570C>T
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c.*318C>T (n.*318C>T)
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c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.547C>T
n.561C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
2g.144404122G>CCA348715011ZEB2c.*450C>G (n.*450C>G)
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c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.547C>G
n.561C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
2g.144404122G>TCA348715012ZEB2c.*450C>A (n.*450C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.570C>A
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c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.547C>A
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c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
2g.144404123T>ACA429218660ZEB2c.*449A>T (n.*449A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.600A>T (p.Pro200=)
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c.264A>T (p.Pro88=)
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c.-133-5273A>T (n.-133-5273A>T)
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gnomAD v4
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2g.144404124G>ACA348715013ZEB2c.*448C>T (n.*448C>T)
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2g.144404124G>CCA348715014ZEB2c.*448C>G (n.*448C>G)
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2g.144404124G>TCA348715015ZEB2c.*448C>A (n.*448C>A)
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n.545C>A
n.559C>A
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2g.144404125G>ACA348715016ZEB2c.*447C>T (n.*447C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
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c.-133-5275C>T (n.-133-5275C>T)
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c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.544C>T
n.558C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
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2g.144404125G>CCA348715017ZEB2c.*447C>G (n.*447C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
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c.685C>G (p.Pro229Ala)
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COSMIC
2g.144404125G>TCA348715018ZEB2c.*447C>A (n.*447C>A)
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c.262C>A (p.Pro88Thr)
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c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.544C>A
n.558C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
2g.144404126C>ACA429218663ZEB2c.*446G>T (n.*446G>T)
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2g.144404126C=CA1294887236ZEB2c.*446G= (n.*446G=)
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2g.144404126C>GCA429218664ZEB2c.*446G>C (n.*446G>C)
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2g.144404126C>TCA1898434ZEB2c.*446G>A (n.*446G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404127A>CCA348715019ZEB2c.*445T>G (n.*445T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
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c.575T>G (p.Leu192Arg)
2g.144404127A>GCA348715020ZEB2c.*445T>C (n.*445T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
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n.565T>C
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n.696T>C
c.-133-5277T>C (n.-133-5277T>C)
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c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.542T>C
n.556T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
2g.144404127A>TCA348715021ZEB2c.*445T>A (n.*445T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
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n.565T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.696T>A
c.-133-5277T>A (n.-133-5277T>A)
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c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.542T>A
n.556T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
2g.144404129_144404151delCA2577114256ZEB2c.*442-19_*445del
c.-185-19_-182del
c.593-19_596del
n.562-19_565del
c.257-19_260del
c.*310-19_*313del
n.693-19_696del
c.-133-5299_-133-5277del (n.-133-5299_-133-5277del)
c.590-19_593del
c.677-19_680del
c.332-19_335del
c.680-19_683del
c.521-19_524del
c.578-19_581del
n.539-19_542del
n.553-19_556del
c.584-19_587del
c.572-19_575del
2g.144404128G>ACA429218665ZEB2c.*444C>T (n.*444C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
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n.695C>T
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n.555C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
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2g.144404128G>CCA348715022ZEB2c.*444C>G (n.*444C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
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n.695C>G
c.-133-5278C>G (n.-133-5278C>G)
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c.580C>G (p.Leu194Val)
n.541C>G
n.555C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
gnomAD v4
2g.144404128G>TCA348715023ZEB2c.*444C>A (n.*444C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
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c.679C>A (p.Leu227Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.541C>A
n.555C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
2g.144404129delCA658795206ZEB2c.*444del (n.*444del)
c.-183del (n.-183del)
c.595del (p.Leu199CysfsTer13)
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c.259del (p.Leu87CysfsTer13)
c.*312del (n.*312del)
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c.-133-5278del (n.-133-5278del)
c.592del (p.Leu198CysfsTer13)
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c.523del (p.Leu175CysfsTer13)
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c.586del (p.Leu196CysfsTer13)
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2g.144404129G>ACA429218666ZEB2c.*443C>T (n.*443C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
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n.540C>T
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c.573C>T (p.Asp191=)
2g.144404129G>CCA348715024ZEB2c.*443C>G (n.*443C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
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c.*311C>G (n.*311C>G)
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c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.540C>G
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c.573C>G (p.Asp191Glu)
2g.144404129G>TCA348715025ZEB2c.*443C>A (n.*443C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
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c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.694C>A
c.-133-5279C>A (n.-133-5279C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.540C>A
n.554C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
2g.144404130T>ACA348715026ZEB2c.*442A>T (n.*442A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.562A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.693A>T
c.-133-5280A>T (n.-133-5280A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.539A>T
n.553A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
COSMIC
2g.144404130T>CCA348715027ZEB2c.*442A>G (n.*442A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.562A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.693A>G
c.-133-5280A>G (n.-133-5280A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.539A>G
n.553A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
2g.144404130T>GCA348715028ZEB2c.*442A>C (n.*442A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.562A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.693A>C
c.-133-5280A>C (n.-133-5280A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.539A>C
n.553A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
2g.144404131C>ACA348715029ZEB2c.*442-1G>T (n.*442-1G>T)
c.-185-1G>T (n.-185-1G>T)
c.593-1G>T (n.593-1G>T)
n.562-1G>T
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
c.*310-1G>T (n.*310-1G>T)
n.693-1G>T
c.-133-5281G>T (n.-133-5281G>T)
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
c.677-1G>T (n.677-1G>T)
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.521-1G>T (n.521-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
n.539-1G>T
n.553-1G>T
c.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.572-1G>T (n.572-1G>T)
2g.144404131C>GCA348715030ZEB2c.*442-1G>C (n.*442-1G>C)
c.-185-1G>C (n.-185-1G>C)
c.593-1G>C (n.593-1G>C)
n.562-1G>C
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
c.*310-1G>C (n.*310-1G>C)
n.693-1G>C
c.-133-5281G>C (n.-133-5281G>C)
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
c.677-1G>C (n.677-1G>C)
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.521-1G>C (n.521-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
n.539-1G>C
n.553-1G>C
c.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.572-1G>C (n.572-1G>C)
2g.144404131C>TCA348715031ZEB2c.*442-1G>A (n.*442-1G>A)
c.-185-1G>A (n.-185-1G>A)
c.593-1G>A (n.593-1G>A)
n.562-1G>A
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
c.*310-1G>A (n.*310-1G>A)
n.693-1G>A
c.-133-5281G>A (n.-133-5281G>A)
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
c.677-1G>A (n.677-1G>A)
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.521-1G>A (n.521-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
n.539-1G>A
n.553-1G>A
c.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.572-1G>A (n.572-1G>A)
2g.144404132T>ACA348715032ZEB2c.*442-2A>T (n.*442-2A>T)
c.-185-2A>T (n.-185-2A>T)
c.593-2A>T (n.593-2A>T)
n.562-2A>T
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
c.*310-2A>T (n.*310-2A>T)
n.693-2A>T
c.-133-5282A>T (n.-133-5282A>T)
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
c.677-2A>T (n.677-2A>T)
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.521-2A>T (n.521-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
n.539-2A>T
n.553-2A>T
c.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.572-2A>T (n.572-2A>T)
2g.144404132T>CCA348715033ZEB2c.*442-2A>G (n.*442-2A>G)
c.-185-2A>G (n.-185-2A>G)
c.593-2A>G (n.593-2A>G)
n.562-2A>G
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
c.*310-2A>G (n.*310-2A>G)
n.693-2A>G
c.-133-5282A>G (n.-133-5282A>G)
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
c.677-2A>G (n.677-2A>G)
c.332-2A>G (n.332-2A>G)
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.521-2A>G (n.521-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
n.539-2A>G
n.553-2A>G
c.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.572-2A>G (n.572-2A>G)
gnomAD v4
2g.144404132T>GCA348715034ZEB2c.*442-2A>C (n.*442-2A>C)
c.-185-2A>C (n.-185-2A>C)
c.593-2A>C (n.593-2A>C)
n.562-2A>C
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
c.*310-2A>C (n.*310-2A>C)
n.693-2A>C
c.-133-5282A>C (n.-133-5282A>C)
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
c.677-2A>C (n.677-2A>C)
c.332-2A>C (n.332-2A>C)
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.521-2A>C (n.521-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
n.539-2A>C
n.553-2A>C
c.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.572-2A>C (n.572-2A>C)
2g.144404133G>ACA1898435ZEB2c.*442-3C>T (n.*442-3C>T)
c.-185-3C>T (n.-185-3C>T)
c.593-3C>T (n.593-3C>T)
n.562-3C>T
c.257-3C>T (n.257-3C>T)
c.*310-3C>T (n.*310-3C>T)
n.693-3C>T
c.-133-5283C>T (n.-133-5283C>T)
c.590-3C>T (n.590-3C>T)
c.677-3C>T (n.677-3C>T)
c.332-3C>T (n.332-3C>T)
c.680-3C>T (n.680-3C>T)
c.521-3C>T (n.521-3C>T)
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
n.539-3C>T
n.553-3C>T
c.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.572-3C>T (n.572-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404133G=CA1294887237ZEB2c.*442-3C= (n.*442-3C=)
c.-185-3C= (n.-185-3C=)
c.593-3C= (n.593-3C=)
n.562-3C=
c.257-3C= (n.257-3C=)
c.*310-3C= (n.*310-3C=)
n.693-3C=
c.-133-5283C= (n.-133-5283C=)
c.590-3C= (n.590-3C=)
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n.539-3C=
n.553-3C=
c.584-3C= (n.584-3C=)
c.572-3C= (n.572-3C=)
2g.144404134T>CCA1037391488ZEB2c.*442-4A>G (n.*442-4A>G)
c.-185-4A>G (n.-185-4A>G)
c.593-4A>G (n.593-4A>G)
n.562-4A>G
c.257-4A>G (n.257-4A>G)
c.*310-4A>G (n.*310-4A>G)
n.693-4A>G
c.-133-5284A>G (n.-133-5284A>G)
c.590-4A>G (n.590-4A>G)
c.677-4A>G (n.677-4A>G)
c.332-4A>G (n.332-4A>G)
c.680-4A>G (n.680-4A>G)
c.521-4A>G (n.521-4A>G)
c.578-4A>G (n.578-4A>G)
n.539-4A>G
n.553-4A>G
c.584-4A>G (n.584-4A>G)
c.572-4A>G (n.572-4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404134T=CA1294887238ZEB2c.*442-4A= (n.*442-4A=)
c.-185-4A= (n.-185-4A=)
c.593-4A= (n.593-4A=)
n.562-4A=
c.257-4A= (n.257-4A=)
c.*310-4A= (n.*310-4A=)
n.693-4A=
c.-133-5284A= (n.-133-5284A=)
c.590-4A= (n.590-4A=)
c.677-4A= (n.677-4A=)
c.332-4A= (n.332-4A=)
c.680-4A= (n.680-4A=)
c.521-4A= (n.521-4A=)
c.578-4A= (n.578-4A=)
n.539-4A=
n.553-4A=
c.584-4A= (n.584-4A=)
c.572-4A= (n.572-4A=)
2g.144404135A>GCA2661360203ZEB2c.*442-5T>C (n.*442-5T>C)
c.-185-5T>C (n.-185-5T>C)
c.593-5T>C (n.593-5T>C)
n.562-5T>C
c.257-5T>C (n.257-5T>C)
c.*310-5T>C (n.*310-5T>C)
n.693-5T>C
c.-133-5285T>C (n.-133-5285T>C)
c.590-5T>C (n.590-5T>C)
c.677-5T>C (n.677-5T>C)
c.332-5T>C (n.332-5T>C)
c.680-5T>C (n.680-5T>C)
c.521-5T>C (n.521-5T>C)
c.578-5T>C (n.578-5T>C)
n.539-5T>C
n.553-5T>C
c.584-5T>C (n.584-5T>C)
c.572-5T>C (n.572-5T>C)
gnomAD v4
2g.144404136G>ACA2700704061ZEB2c.*442-6C>T (n.*442-6C>T)
c.-185-6C>T (n.-185-6C>T)
c.593-6C>T (n.593-6C>T)
n.562-6C>T
c.257-6C>T (n.257-6C>T)
c.*310-6C>T (n.*310-6C>T)
n.693-6C>T
c.-133-5286C>T (n.-133-5286C>T)
c.590-6C>T (n.590-6C>T)
c.677-6C>T (n.677-6C>T)
c.332-6C>T (n.332-6C>T)
c.680-6C>T (n.680-6C>T)
c.521-6C>T (n.521-6C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
n.539-6C>T
n.553-6C>T
c.584-6C>T (n.584-6C>T)
c.572-6C>T (n.572-6C>T)
dbSNP
2g.144404137C=CA1294887239ZEB2c.*442-7G= (n.*442-7G=)
c.-185-7G= (n.-185-7G=)
c.593-7G= (n.593-7G=)
n.562-7G=
c.257-7G= (n.257-7G=)
c.*310-7G= (n.*310-7G=)
n.693-7G=
c.-133-5287G= (n.-133-5287G=)
c.590-7G= (n.590-7G=)
c.677-7G= (n.677-7G=)
c.332-7G= (n.332-7G=)
c.680-7G= (n.680-7G=)
c.521-7G= (n.521-7G=)
c.578-7G= (n.578-7G=)
n.539-7G=
n.553-7G=
c.584-7G= (n.584-7G=)
c.572-7G= (n.572-7G=)
2g.144404137C>TCA1037391489ZEB2c.*442-7G>A (n.*442-7G>A)
c.-185-7G>A (n.-185-7G>A)
c.593-7G>A (n.593-7G>A)
n.562-7G>A
c.257-7G>A (n.257-7G>A)
c.*310-7G>A (n.*310-7G>A)
n.693-7G>A
c.-133-5287G>A (n.-133-5287G>A)
c.590-7G>A (n.590-7G>A)
c.677-7G>A (n.677-7G>A)
c.332-7G>A (n.332-7G>A)
c.680-7G>A (n.680-7G>A)
c.521-7G>A (n.521-7G>A)
c.578-7G>A (n.578-7G>A)
n.539-7G>A
n.553-7G>A
c.584-7G>A (n.584-7G>A)
c.572-7G>A (n.572-7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404138C=CA1294887240ZEB2c.*442-8G= (n.*442-8G=)
c.-185-8G= (n.-185-8G=)
c.593-8G= (n.593-8G=)
n.562-8G=
c.257-8G= (n.257-8G=)
c.*310-8G= (n.*310-8G=)
n.693-8G=
c.-133-5288G= (n.-133-5288G=)
c.590-8G= (n.590-8G=)
c.677-8G= (n.677-8G=)
c.332-8G= (n.332-8G=)
c.680-8G= (n.680-8G=)
c.521-8G= (n.521-8G=)
c.578-8G= (n.578-8G=)
n.539-8G=
n.553-8G=
c.584-8G= (n.584-8G=)
c.572-8G= (n.572-8G=)
2g.144404138C>GCA537029240ZEB2c.*442-8G>C (n.*442-8G>C)
c.-185-8G>C (n.-185-8G>C)
c.593-8G>C (n.593-8G>C)
n.562-8G>C
c.257-8G>C (n.257-8G>C)
c.*310-8G>C (n.*310-8G>C)
n.693-8G>C
c.-133-5288G>C (n.-133-5288G>C)
c.590-8G>C (n.590-8G>C)
c.677-8G>C (n.677-8G>C)
c.332-8G>C (n.332-8G>C)
c.680-8G>C (n.680-8G>C)
c.521-8G>C (n.521-8G>C)
c.578-8G>C (n.578-8G>C)
n.539-8G>C
n.553-8G>C
c.584-8G>C (n.584-8G>C)
c.572-8G>C (n.572-8G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404138C>TCA1898436ZEB2c.*442-8G>A (n.*442-8G>A)
c.-185-8G>A (n.-185-8G>A)
c.593-8G>A (n.593-8G>A)
n.562-8G>A
c.257-8G>A (n.257-8G>A)
c.*310-8G>A (n.*310-8G>A)
n.693-8G>A
c.-133-5288G>A (n.-133-5288G>A)
c.590-8G>A (n.590-8G>A)
c.677-8G>A (n.677-8G>A)
c.332-8G>A (n.332-8G>A)
c.680-8G>A (n.680-8G>A)
c.521-8G>A (n.521-8G>A)
c.578-8G>A (n.578-8G>A)
n.539-8G>A
n.553-8G>A
c.584-8G>A (n.584-8G>A)
c.572-8G>A (n.572-8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404139G>ACA57562000ZEB2c.*442-9C>T (n.*442-9C>T)
c.-185-9C>T (n.-185-9C>T)
c.593-9C>T (n.593-9C>T)
n.562-9C>T
c.257-9C>T (n.257-9C>T)
c.*310-9C>T (n.*310-9C>T)
n.693-9C>T
c.-133-5289C>T (n.-133-5289C>T)
c.590-9C>T (n.590-9C>T)
c.677-9C>T (n.677-9C>T)
c.332-9C>T (n.332-9C>T)
c.680-9C>T (n.680-9C>T)
c.521-9C>T (n.521-9C>T)
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n.539-9C>T
n.553-9C>T
c.584-9C>T (n.584-9C>T)
c.572-9C>T (n.572-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404139G>CCA57562002ZEB2c.*442-9C>G (n.*442-9C>G)
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n.562-9C>G
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n.693-9C>G
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n.553-9C>G
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c.572-9C>G (n.572-9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404139G=CA1294887241ZEB2c.*442-9C= (n.*442-9C=)
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n.693-9C=
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n.553-9C=
c.584-9C= (n.584-9C=)
c.572-9C= (n.572-9C=)
2g.144404139G>TCA429218667ZEB2c.*442-9C>A (n.*442-9C>A)
c.-185-9C>A (n.-185-9C>A)
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n.562-9C>A
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n.693-9C>A
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c.521-9C>A (n.521-9C>A)
c.578-9C>A (n.578-9C>A)
n.539-9C>A
n.553-9C>A
c.584-9C>A (n.584-9C>A)
c.572-9C>A (n.572-9C>A)
gnomAD v4
2g.144404143_144404144delCA2661360204ZEB2c.*442-10_*442-9del (n.*442-10_*442-9del)
c.-185-10_-185-9del (n.-185-10_-185-9del)
c.593-10_593-9del (n.593-10_593-9del)
n.562-10_562-9del
c.257-10_257-9del (n.257-10_257-9del)
c.*310-10_*310-9del (n.*310-10_*310-9del)
n.693-10_693-9del
c.-133-5290_-133-5289del (n.-133-5290_-133-5289del)
c.590-10_590-9del (n.590-10_590-9del)
c.677-10_677-9del (n.677-10_677-9del)
c.332-10_332-9del (n.332-10_332-9del)
c.680-10_680-9del (n.680-10_680-9del)
c.521-10_521-9del (n.521-10_521-9del)
c.578-10_578-9del (n.578-10_578-9del)
n.539-10_539-9del
n.553-10_553-9del
c.584-10_584-9del (n.584-10_584-9del)
c.572-10_572-9del (n.572-10_572-9del)
gnomAD v4
2g.144404145_144404150delCA2573133285ZEB2c.*442-15_*442-10del (n.*442-15_*442-10del)
c.-185-15_-185-10del (n.-185-15_-185-10del)
c.593-15_593-10del (n.593-15_593-10del)
n.562-15_562-10del
c.257-15_257-10del (n.257-15_257-10del)
c.*310-15_*310-10del (n.*310-15_*310-10del)
n.693-15_693-10del
c.-133-5295_-133-5290del (n.-133-5295_-133-5290del)
c.590-15_590-10del (n.590-15_590-10del)
c.677-15_677-10del (n.677-15_677-10del)
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c.680-15_680-10del (n.680-15_680-10del)
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c.578-15_578-10del (n.578-15_578-10del)
n.539-15_539-10del
n.553-15_553-10del
c.584-15_584-10del (n.584-15_584-10del)
c.572-15_572-10del (n.572-15_572-10del)
ClinVar dbSNP
2g.144404143G>ACA2661360205ZEB2c.*442-13C>T (n.*442-13C>T)
c.-185-13C>T (n.-185-13C>T)
c.593-13C>T (n.593-13C>T)
n.562-13C>T
c.257-13C>T (n.257-13C>T)
c.*310-13C>T (n.*310-13C>T)
n.693-13C>T
c.-133-5293C>T (n.-133-5293C>T)
c.590-13C>T (n.590-13C>T)
c.677-13C>T (n.677-13C>T)
c.332-13C>T (n.332-13C>T)
c.680-13C>T (n.680-13C>T)
c.521-13C>T (n.521-13C>T)
c.578-13C>T (n.578-13C>T)
n.539-13C>T
n.553-13C>T
c.584-13C>T (n.584-13C>T)
c.572-13C>T (n.572-13C>T)
gnomAD v4
2g.144404143G>CCA1898437ZEB2c.*442-13C>G (n.*442-13C>G)
c.-185-13C>G (n.-185-13C>G)
c.593-13C>G (n.593-13C>G)
n.562-13C>G
c.257-13C>G (n.257-13C>G)
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n.693-13C>G
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c.332-13C>G (n.332-13C>G)
c.680-13C>G (n.680-13C>G)
c.521-13C>G (n.521-13C>G)
c.578-13C>G (n.578-13C>G)
n.539-13C>G
n.553-13C>G
c.584-13C>G (n.584-13C>G)
c.572-13C>G (n.572-13C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404143G=CA1294887242ZEB2c.*442-13C= (n.*442-13C=)
c.-185-13C= (n.-185-13C=)
c.593-13C= (n.593-13C=)
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n.539-13C=
n.553-13C=
c.584-13C= (n.584-13C=)
c.572-13C= (n.572-13C=)
2g.144404145_144404146delCA2661360206ZEB2c.*442-15_*442-14del (n.*442-15_*442-14del)
c.-185-15_-185-14del (n.-185-15_-185-14del)
c.593-15_593-14del (n.593-15_593-14del)
n.562-15_562-14del
c.257-15_257-14del (n.257-15_257-14del)
c.*310-15_*310-14del (n.*310-15_*310-14del)
n.693-15_693-14del
c.-133-5295_-133-5294del (n.-133-5295_-133-5294del)
c.590-15_590-14del (n.590-15_590-14del)
c.677-15_677-14del (n.677-15_677-14del)
c.332-15_332-14del (n.332-15_332-14del)
c.680-15_680-14del (n.680-15_680-14del)
c.521-15_521-14del (n.521-15_521-14del)
c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del)
n.539-15_539-14del
n.553-15_553-14del
c.584-15_584-14del (n.584-15_584-14del)
c.572-15_572-14del (n.572-15_572-14del)
gnomAD v4
2g.144404145C>GCA2577114257ZEB2c.*442-15G>C (n.*442-15G>C)
c.-185-15G>C (n.-185-15G>C)
c.593-15G>C (n.593-15G>C)
n.562-15G>C
c.257-15G>C (n.257-15G>C)
c.*310-15G>C (n.*310-15G>C)
n.693-15G>C
c.-133-5295G>C (n.-133-5295G>C)
c.590-15G>C (n.590-15G>C)
c.677-15G>C (n.677-15G>C)
c.332-15G>C (n.332-15G>C)
c.680-15G>C (n.680-15G>C)
c.521-15G>C (n.521-15G>C)
c.578-15G>C (n.578-15G>C)
n.539-15G>C
n.553-15G>C
c.584-15G>C (n.584-15G>C)
c.572-15G>C (n.572-15G>C)
gnomAD v4
2g.144404145_144404149delinsCAGAGCA1294887243ZEB2c.*442-19_*442-15delinsCTCTG (n.*442-19_*442-15delinsCTCTG)
c.-185-19_-185-15delinsCTCTG (n.-185-19_-185-15delinsCTCTG)
c.593-19_593-15delinsCTCTG (n.593-19_593-15delinsCTCTG)
n.562-19_562-15delinsCTCTG
c.257-19_257-15delinsCTCTG (n.257-19_257-15delinsCTCTG)
c.*310-19_*310-15delinsCTCTG (n.*310-19_*310-15delinsCTCTG)
n.693-19_693-15delinsCTCTG
c.-133-5299_-133-5295delinsCTCTG (n.-133-5299_-133-5295delinsCTCTG)
c.590-19_590-15delinsCTCTG (n.590-19_590-15delinsCTCTG)
c.677-19_677-15delinsCTCTG (n.677-19_677-15delinsCTCTG)
c.332-19_332-15delinsCTCTG (n.332-19_332-15delinsCTCTG)
c.680-19_680-15delinsCTCTG (n.680-19_680-15delinsCTCTG)
c.521-19_521-15delinsCTCTG (n.521-19_521-15delinsCTCTG)
c.578-19_578-15delinsCTCTG (n.578-19_578-15delinsCTCTG)
n.539-19_539-15delinsCTCTG
n.553-19_553-15delinsCTCTG
c.584-19_584-15delinsCTCTG (n.584-19_584-15delinsCTCTG)
c.572-19_572-15delinsCTCTG (n.572-19_572-15delinsCTCTG)
2g.144404146delCA2534750505ZEB2c.*442-16del (n.*442-16del)
c.-185-16del (n.-185-16del)
c.593-16del (n.593-16del)
n.562-16del
c.257-16del (n.257-16del)
c.*310-16del (n.*310-16del)
n.693-16del
c.-133-5296del (n.-133-5296del)
c.590-16del (n.590-16del)
c.677-16del (n.677-16del)
c.332-16del (n.332-16del)
c.680-16del (n.680-16del)
c.521-16del (n.521-16del)
c.578-16del (n.578-16del)
n.539-16del
n.553-16del
c.584-16del (n.584-16del)
c.572-16del (n.572-16del)
2g.144404146A>GCA2580063968ZEB2c.*442-16T>C (n.*442-16T>C)
c.-185-16T>C (n.-185-16T>C)
c.593-16T>C (n.593-16T>C)
n.562-16T>C
c.257-16T>C (n.257-16T>C)
c.*310-16T>C (n.*310-16T>C)
n.693-16T>C
c.-133-5296T>C (n.-133-5296T>C)
c.590-16T>C (n.590-16T>C)
c.677-16T>C (n.677-16T>C)
c.332-16T>C (n.332-16T>C)
c.680-16T>C (n.680-16T>C)
c.521-16T>C (n.521-16T>C)
c.578-16T>C (n.578-16T>C)
n.539-16T>C
n.553-16T>C
c.584-16T>C (n.584-16T>C)
c.572-16T>C (n.572-16T>C)
ClinVar
2g.144404157_144404158dupCA1898439ZEB2c.*442-17_*442-16dup (n.*442-17_*442-16dup)
c.-185-17_-185-16dup (n.-185-17_-185-16dup)
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n.562-17_562-16dup
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c.*310-17_*310-16dup (n.*310-17_*310-16dup)
n.693-17_693-16dup
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c.590-17_590-16dup (n.590-17_590-16dup)
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c.680-17_680-16dup (n.680-17_680-16dup)
c.521-17_521-16dup (n.521-17_521-16dup)
c.578-17_578-16dup (n.578-17_578-16dup)
n.539-17_539-16dup
n.553-17_553-16dup
c.584-17_584-16dup (n.584-17_584-16dup)
c.572-17_572-16dup (n.572-17_572-16dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404155_144404158dupCA2661360207ZEB2c.*442-19_*442-16dup (n.*442-19_*442-16dup)
c.-185-19_-185-16dup (n.-185-19_-185-16dup)
c.593-19_593-16dup (n.593-19_593-16dup)
n.562-19_562-16dup
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c.*310-19_*310-16dup (n.*310-19_*310-16dup)
n.693-19_693-16dup
c.-133-5299_-133-5296dup (n.-133-5299_-133-5296dup)
c.590-19_590-16dup (n.590-19_590-16dup)
c.677-19_677-16dup (n.677-19_677-16dup)
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n.539-19_539-16dup
n.553-19_553-16dup
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c.572-19_572-16dup (n.572-19_572-16dup)
gnomAD v4
2g.144404157_144404158delCA1898438ZEB2c.*442-17_*442-16del (n.*442-17_*442-16del)
c.-185-17_-185-16del (n.-185-17_-185-16del)
c.593-17_593-16del (n.593-17_593-16del)
n.562-17_562-16del
c.257-17_257-16del (n.257-17_257-16del)
c.*310-17_*310-16del (n.*310-17_*310-16del)
n.693-17_693-16del
c.-133-5297_-133-5296del (n.-133-5297_-133-5296del)
c.590-17_590-16del (n.590-17_590-16del)
c.677-17_677-16del (n.677-17_677-16del)
c.332-17_332-16del (n.332-17_332-16del)
c.680-17_680-16del (n.680-17_680-16del)
c.521-17_521-16del (n.521-17_521-16del)
c.578-17_578-16del (n.578-17_578-16del)
n.539-17_539-16del
n.553-17_553-16del
c.584-17_584-16del (n.584-17_584-16del)
c.572-17_572-16del (n.572-17_572-16del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.144404155_144404158delCA537029241ZEB2c.*442-19_*442-16del (n.*442-19_*442-16del)
c.-185-19_-185-16del (n.-185-19_-185-16del)
c.593-19_593-16del (n.593-19_593-16del)
n.562-19_562-16del
c.257-19_257-16del (n.257-19_257-16del)
c.*310-19_*310-16del (n.*310-19_*310-16del)
n.693-19_693-16del
c.-133-5299_-133-5296del (n.-133-5299_-133-5296del)
c.590-19_590-16del (n.590-19_590-16del)
c.677-19_677-16del (n.677-19_677-16del)
c.332-19_332-16del (n.332-19_332-16del)
c.680-19_680-16del (n.680-19_680-16del)
c.521-19_521-16del (n.521-19_521-16del)
c.578-19_578-16del (n.578-19_578-16del)
n.539-19_539-16del
n.553-19_553-16del
c.584-19_584-16del (n.584-19_584-16del)
c.572-19_572-16del (n.572-19_572-16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404147delCA2697551039ZEB2c.*442-17del (n.*442-17del)
c.-185-17del (n.-185-17del)
c.593-17del (n.593-17del)
n.562-17del
c.257-17del (n.257-17del)
c.*310-17del (n.*310-17del)
n.693-17del
c.-133-5297del (n.-133-5297del)
c.590-17del (n.590-17del)
c.677-17del (n.677-17del)
c.332-17del (n.332-17del)
c.680-17del (n.680-17del)
c.521-17del (n.521-17del)
c.578-17del (n.578-17del)
n.539-17del
n.553-17del
c.584-17del (n.584-17del)
c.572-17del (n.572-17del)
ClinVar
2g.144404147G>CCA1898441ZEB2c.*442-17C>G (n.*442-17C>G)
c.-185-17C>G (n.-185-17C>G)
c.593-17C>G (n.593-17C>G)
n.562-17C>G
c.257-17C>G (n.257-17C>G)
c.*310-17C>G (n.*310-17C>G)
n.693-17C>G
c.-133-5297C>G (n.-133-5297C>G)
c.590-17C>G (n.590-17C>G)
c.677-17C>G (n.677-17C>G)
c.332-17C>G (n.332-17C>G)
c.680-17C>G (n.680-17C>G)
c.521-17C>G (n.521-17C>G)
c.578-17C>G (n.578-17C>G)
n.539-17C>G
n.553-17C>G
c.584-17C>G (n.584-17C>G)
c.572-17C>G (n.572-17C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144404147G=CA1294887244ZEB2c.*442-17C= (n.*442-17C=)
c.-185-17C= (n.-185-17C=)
c.593-17C= (n.593-17C=)
n.562-17C=
c.257-17C= (n.257-17C=)
c.*310-17C= (n.*310-17C=)
n.693-17C=
c.-133-5297C= (n.-133-5297C=)
c.590-17C= (n.590-17C=)
c.677-17C= (n.677-17C=)
c.332-17C= (n.332-17C=)
c.680-17C= (n.680-17C=)
c.521-17C= (n.521-17C=)
c.578-17C= (n.578-17C=)
n.539-17C=
n.553-17C=
c.584-17C= (n.584-17C=)
c.572-17C= (n.572-17C=)
2g.144404147_144404148insCACA916084152ZEB2c.*442-18_*442-17insTG (n.*442-18_*442-17insTG)
c.-185-18_-185-17insTG (n.-185-18_-185-17insTG)
c.593-18_593-17insTG (n.593-18_593-17insTG)
n.562-18_562-17insTG
c.257-18_257-17insTG (n.257-18_257-17insTG)
c.*310-18_*310-17insTG (n.*310-18_*310-17insTG)
n.693-18_693-17insTG
c.-133-5298_-133-5297insTG (n.-133-5298_-133-5297insTG)
c.590-18_590-17insTG (n.590-18_590-17insTG)
c.677-18_677-17insTG (n.677-18_677-17insTG)
c.332-18_332-17insTG (n.332-18_332-17insTG)
c.680-18_680-17insTG (n.680-18_680-17insTG)
c.521-18_521-17insTG (n.521-18_521-17insTG)
c.578-18_578-17insTG (n.578-18_578-17insTG)
n.539-18_539-17insTG
n.553-18_553-17insTG
c.584-18_584-17insTG (n.584-18_584-17insTG)
c.572-18_572-17insTG (n.572-18_572-17insTG)
ClinVar dbSNP
2g.144404148A>GCA2661360208ZEB2c.*442-18T>C (n.*442-18T>C)
c.-185-18T>C (n.-185-18T>C)
c.593-18T>C (n.593-18T>C)
n.562-18T>C
c.257-18T>C (n.257-18T>C)
c.*310-18T>C (n.*310-18T>C)
n.693-18T>C
c.-133-5298T>C (n.-133-5298T>C)
c.590-18T>C (n.590-18T>C)
c.677-18T>C (n.677-18T>C)
c.332-18T>C (n.332-18T>C)
c.680-18T>C (n.680-18T>C)
c.521-18T>C (n.521-18T>C)
c.578-18T>C (n.578-18T>C)
n.539-18T>C
n.553-18T>C
c.584-18T>C (n.584-18T>C)
c.572-18T>C (n.572-18T>C)
gnomAD v4
2g.144404148_144404149insCACA1898440ZEB2c.*442-18_*442-17insGT (n.*442-18_*442-17insGT)
c.-185-18_-185-17insGT (n.-185-18_-185-17insGT)
c.593-18_593-17insGT (n.593-18_593-17insGT)
n.562-18_562-17insGT
c.257-18_257-17insGT (n.257-18_257-17insGT)
c.*310-18_*310-17insGT (n.*310-18_*310-17insGT)
n.693-18_693-17insGT
c.-133-5298_-133-5297insGT (n.-133-5298_-133-5297insGT)
c.590-18_590-17insGT (n.590-18_590-17insGT)
c.677-18_677-17insGT (n.677-18_677-17insGT)
c.332-18_332-17insGT (n.332-18_332-17insGT)
c.680-18_680-17insGT (n.680-18_680-17insGT)
c.521-18_521-17insGT (n.521-18_521-17insGT)
c.578-18_578-17insGT (n.578-18_578-17insGT)
n.539-18_539-17insGT
n.553-18_553-17insGT
c.584-18_584-17insGT (n.584-18_584-17insGT)
c.572-18_572-17insGT (n.572-18_572-17insGT)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144404149G>ACA2661360209ZEB2c.*442-19C>T (n.*442-19C>T)
c.-185-19C>T (n.-185-19C>T)
c.593-19C>T (n.593-19C>T)
n.562-19C>T
c.257-19C>T (n.257-19C>T)
c.*310-19C>T (n.*310-19C>T)
n.693-19C>T
c.-133-5299C>T (n.-133-5299C>T)
c.590-19C>T (n.590-19C>T)
c.677-19C>T (n.677-19C>T)
c.332-19C>T (n.332-19C>T)
c.680-19C>T (n.680-19C>T)
c.521-19C>T (n.521-19C>T)
c.578-19C>T (n.578-19C>T)
n.539-19C>T
n.553-19C>T
c.584-19C>T (n.584-19C>T)
c.572-19C>T (n.572-19C>T)
gnomAD v4
2g.144404152A=CA1294887245ZEB2c.*442-22T= (n.*442-22T=)
c.-185-22T= (n.-185-22T=)
c.593-22T= (n.593-22T=)
n.562-22T=
c.257-22T= (n.257-22T=)
c.*310-22T= (n.*310-22T=)
n.693-22T=
c.-133-5302T= (n.-133-5302T=)
c.590-22T= (n.590-22T=)
c.677-22T= (n.677-22T=)
c.332-22T= (n.332-22T=)
c.680-22T= (n.680-22T=)
c.521-22T= (n.521-22T=)
c.578-22T= (n.578-22T=)
n.539-22T=
n.553-22T=
c.584-22T= (n.584-22T=)
c.572-22T= (n.572-22T=)
2g.144404152A>CCA1294887246ZEB2c.*442-22T>G (n.*442-22T>G)
c.-185-22T>G (n.-185-22T>G)
c.593-22T>G (n.593-22T>G)
n.562-22T>G
c.257-22T>G (n.257-22T>G)
c.*310-22T>G (n.*310-22T>G)
n.693-22T>G
c.-133-5302T>G (n.-133-5302T>G)
c.590-22T>G (n.590-22T>G)
c.677-22T>G (n.677-22T>G)
c.332-22T>G (n.332-22T>G)
c.680-22T>G (n.680-22T>G)
c.521-22T>G (n.521-22T>G)
c.578-22T>G (n.578-22T>G)
n.539-22T>G
n.553-22T>G
c.584-22T>G (n.584-22T>G)
c.572-22T>G (n.572-22T>G)
dbSNP
2g.144404152A>GCA2546310185ZEB2c.*442-22T>C (n.*442-22T>C)
c.-185-22T>C (n.-185-22T>C)
c.593-22T>C (n.593-22T>C)
n.562-22T>C
c.257-22T>C (n.257-22T>C)
c.*310-22T>C (n.*310-22T>C)
n.693-22T>C
c.-133-5302T>C (n.-133-5302T>C)
c.590-22T>C (n.590-22T>C)
c.677-22T>C (n.677-22T>C)
c.332-22T>C (n.332-22T>C)
c.680-22T>C (n.680-22T>C)
c.521-22T>C (n.521-22T>C)
c.578-22T>C (n.578-22T>C)
n.539-22T>C
n.553-22T>C
c.584-22T>C (n.584-22T>C)
c.572-22T>C (n.572-22T>C)
gnomAD v4
2g.144404153G>ACA2661360210ZEB2c.*442-23C>T (n.*442-23C>T)
c.-185-23C>T (n.-185-23C>T)
c.593-23C>T (n.593-23C>T)
n.562-23C>T
c.257-23C>T (n.257-23C>T)
c.*310-23C>T (n.*310-23C>T)
n.693-23C>T
c.-133-5303C>T (n.-133-5303C>T)
c.590-23C>T (n.590-23C>T)
c.677-23C>T (n.677-23C>T)
c.332-23C>T (n.332-23C>T)
c.680-23C>T (n.680-23C>T)
c.521-23C>T (n.521-23C>T)
c.578-23C>T (n.578-23C>T)
n.539-23C>T
n.553-23C>T
c.584-23C>T (n.584-23C>T)
c.572-23C>T (n.572-23C>T)
gnomAD v4
2g.144404153G>CCA2661360211ZEB2c.*442-23C>G (n.*442-23C>G)
c.-185-23C>G (n.-185-23C>G)
c.593-23C>G (n.593-23C>G)
n.562-23C>G
c.257-23C>G (n.257-23C>G)
c.*310-23C>G (n.*310-23C>G)
n.693-23C>G
c.-133-5303C>G (n.-133-5303C>G)
c.590-23C>G (n.590-23C>G)
c.677-23C>G (n.677-23C>G)
c.332-23C>G (n.332-23C>G)
c.680-23C>G (n.680-23C>G)
c.521-23C>G (n.521-23C>G)
c.578-23C>G (n.578-23C>G)
n.539-23C>G
n.553-23C>G
c.584-23C>G (n.584-23C>G)
c.572-23C>G (n.572-23C>G)
gnomAD v4
2g.144404155G>ACA1294887248ZEB2c.*442-25C>T (n.*442-25C>T)
c.-185-25C>T (n.-185-25C>T)
c.593-25C>T (n.593-25C>T)
n.562-25C>T
c.257-25C>T (n.257-25C>T)
c.*310-25C>T (n.*310-25C>T)
n.693-25C>T
c.-133-5305C>T (n.-133-5305C>T)
c.590-25C>T (n.590-25C>T)
c.677-25C>T (n.677-25C>T)
c.332-25C>T (n.332-25C>T)
c.680-25C>T (n.680-25C>T)
c.521-25C>T (n.521-25C>T)
c.578-25C>T (n.578-25C>T)
n.539-25C>T
n.553-25C>T
c.584-25C>T (n.584-25C>T)
c.572-25C>T (n.572-25C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.144404155G>CCA1898442ZEB2c.*442-25C>G (n.*442-25C>G)
c.-185-25C>G (n.-185-25C>G)
c.593-25C>G (n.593-25C>G)
n.562-25C>G
c.257-25C>G (n.257-25C>G)
c.*310-25C>G (n.*310-25C>G)
n.693-25C>G
c.-133-5305C>G (n.-133-5305C>G)
c.590-25C>G (n.590-25C>G)
c.677-25C>G (n.677-25C>G)
c.332-25C>G (n.332-25C>G)
c.680-25C>G (n.680-25C>G)
c.521-25C>G (n.521-25C>G)
c.578-25C>G (n.578-25C>G)
n.539-25C>G
n.553-25C>G
c.584-25C>G (n.584-25C>G)
c.572-25C>G (n.572-25C>G)
dbSNP ExAC
2g.144404155G=CA1294887247ZEB2c.*442-25C= (n.*442-25C=)
c.-185-25C= (n.-185-25C=)
c.593-25C= (n.593-25C=)
n.562-25C=
c.257-25C= (n.257-25C=)
c.*310-25C= (n.*310-25C=)
n.693-25C=
c.-133-5305C= (n.-133-5305C=)
c.590-25C= (n.590-25C=)
c.677-25C= (n.677-25C=)
c.332-25C= (n.332-25C=)
c.680-25C= (n.680-25C=)
c.521-25C= (n.521-25C=)
c.578-25C= (n.578-25C=)
n.539-25C=
n.553-25C=
c.584-25C= (n.584-25C=)
c.572-25C= (n.572-25C=)

Number of alleles fetched