Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144404003_144404034del | CA2586965034 | ZEB2 | c.*539_*570del (n.*539_*570del) c.-88_-57del (n.-88_-57del) c.690_721del (p.Lys231PhefsTer6) n.659_690del c.354_385del (p.Lys119PhefsTer6) c.*407_*438del (n.*407_*438del) n.790_821del c.-133-5183_-133-5152del (n.-133-5183_-133-5152del) c.687_718del (p.Lys230PhefsTer6) c.774_805del (p.Lys259PhefsTer6) c.429_460del (p.Lys144PhefsTer6) c.777_808del (p.Lys260PhefsTer6) c.675_706del (p.Lys226PhefsTer6) n.636_667del c.618_649del (p.Lys207PhefsTer6) c.681_712del (p.Lys228PhefsTer6) c.669_700del (p.Lys224PhefsTer6) | |
2 | g.144404033G>A | CA429218556 | ZEB2 | c.*539C>T (n.*539C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.690C>T (p.Ile230=) n.659C>T c.354C>T (p.Ile118=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.790C>T c.-133-5183C>T (n.-133-5183C>T) c.687C>T (p.Ile229=) c.774C>T (p.Ile258=) c.429C>T (p.Ile143=) c.777C>T (p.Ile259=) c.675C>T (p.Ile225=) n.636C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.681C>T (p.Ile227=) c.669C>T (p.Ile223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144404033G>C | CA348714819 | ZEB2 | c.*539C>G (n.*539C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.690C>G (p.Ile230Met) n.659C>G c.354C>G (p.Ile118Met) c.*407C>G (n.*407C>G) n.790C>G c.-133-5183C>G (n.-133-5183C>G) c.687C>G (p.Ile229Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.675C>G (p.Ile225Met) n.636C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.681C>G (p.Ile227Met) c.669C>G (p.Ile223Met) | |
2 | g.144404033G= | CA1294887208 | ZEB2 | c.*539C= (n.*539C=) c.-88C= (n.-88C=) c.690C= (p.Ile230=) n.659C= c.354C= (p.Ile118=) c.*407C= (n.*407C=) n.790C= c.-133-5183C= (n.-133-5183C=) c.687C= (p.Ile229=) c.774C= (p.Ile258=) c.429C= (p.Ile143=) c.777C= (p.Ile259=) c.675C= (p.Ile225=) n.636C= c.618C= (p.Ile206=) c.681C= (p.Ile227=) c.669C= (p.Ile223=) | |
2 | g.144404033G>T | CA429218557 | ZEB2 | c.*539C>A (n.*539C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.690C>A (p.Ile230=) n.659C>A c.354C>A (p.Ile118=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.790C>A c.-133-5183C>A (n.-133-5183C>A) c.687C>A (p.Ile229=) c.774C>A (p.Ile258=) c.429C>A (p.Ile143=) c.777C>A (p.Ile259=) c.675C>A (p.Ile225=) n.636C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.681C>A (p.Ile227=) c.669C>A (p.Ile223=) | |
2 | g.144404033dup | CA2586965038 | ZEB2 | c.*539dup (n.*539dup) c.-88dup (n.-88dup) c.690dup (p.Lys231GlnfsTer8) n.659dup c.354dup (p.Lys119GlnfsTer8) c.*407dup (n.*407dup) n.790dup c.-133-5183dup (n.-133-5183dup) c.687dup (p.Lys230GlnfsTer8) c.774dup (p.Lys259GlnfsTer8) c.429dup (p.Lys144GlnfsTer8) c.777dup (p.Lys260GlnfsTer8) c.675dup (p.Lys226GlnfsTer8) n.636dup c.618dup (p.Lys207GlnfsTer8) c.681dup (p.Lys228GlnfsTer8) c.669dup (p.Lys224GlnfsTer8) | |
2 | g.144404034A>C | CA348714820 | ZEB2 | c.*538T>G (n.*538T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.658T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) n.789T>G c.-133-5184T>G (n.-133-5184T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.635T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) | |
2 | g.144404034A>G | CA348714821 | ZEB2 | c.*538T>C (n.*538T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.658T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) c.*406T>C (n.*406T>C) n.789T>C c.-133-5184T>C (n.-133-5184T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.635T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) | |
2 | g.144404034A>T | CA348714822 | ZEB2 | c.*538T>A (n.*538T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.658T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) n.789T>A c.-133-5184T>A (n.-133-5184T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.635T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) | |
2 | g.144404035T>A | CA348714823 | ZEB2 | c.*537A>T (n.*537A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.657A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) n.788A>T c.-133-5185A>T (n.-133-5185A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.634A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) | |
2 | g.144404035T>C | CA348714824 | ZEB2 | c.*537A>G (n.*537A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) n.657A>G c.352A>G (p.Ile118Val) c.*405A>G (n.*405A>G) n.788A>G c.-133-5185A>G (n.-133-5185A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.634A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.667A>G (p.Ile223Val) | ClinVar |
2 | g.144404035T>G | CA348714825 | ZEB2 | c.*537A>C (n.*537A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.657A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) n.788A>C c.-133-5185A>C (n.-133-5185A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.634A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) | |
2 | g.144404036G>A | CA429218562 | ZEB2 | c.*536C>T (n.*536C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.687C>T (p.His229=) n.656C>T c.351C>T (p.His117=) c.*404C>T (n.*404C>T) n.787C>T c.-133-5186C>T (n.-133-5186C>T) c.684C>T (p.His228=) c.771C>T (p.His257=) c.426C>T (p.His142=) c.774C>T (p.His258=) c.672C>T (p.His224=) n.633C>T c.615C>T (p.His205=) c.678C>T (p.His226=) c.666C>T (p.His222=) | |
2 | g.144404036G>C | CA348714826 | ZEB2 | c.*536C>G (n.*536C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.687C>G (p.His229Gln) n.656C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.*404C>G (n.*404C>G) n.787C>G c.-133-5186C>G (n.-133-5186C>G) c.684C>G (p.His228Gln) c.771C>G (p.His257Gln) c.426C>G (p.His142Gln) c.774C>G (p.His258Gln) c.672C>G (p.His224Gln) n.633C>G c.615C>G (p.His205Gln) c.678C>G (p.His226Gln) c.666C>G (p.His222Gln) | |
2 | g.144404036G>T | CA348714827 | ZEB2 | c.*536C>A (n.*536C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.687C>A (p.His229Gln) n.656C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.*404C>A (n.*404C>A) n.787C>A c.-133-5186C>A (n.-133-5186C>A) c.684C>A (p.His228Gln) c.771C>A (p.His257Gln) c.426C>A (p.His142Gln) c.774C>A (p.His258Gln) c.672C>A (p.His224Gln) n.633C>A c.615C>A (p.His205Gln) c.678C>A (p.His226Gln) c.666C>A (p.His222Gln) | |
2 | g.144404037T>A | CA348714828 | ZEB2 | c.*535A>T (n.*535A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.686A>T (p.His229Leu) n.655A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.*403A>T (n.*403A>T) n.786A>T c.-133-5187A>T (n.-133-5187A>T) c.683A>T (p.His228Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.425A>T (p.His142Leu) c.773A>T (p.His258Leu) c.671A>T (p.His224Leu) n.632A>T c.614A>T (p.His205Leu) c.677A>T (p.His226Leu) c.665A>T (p.His222Leu) | |
2 | g.144404037T>C | CA348714830 | ZEB2 | c.*535A>G (n.*535A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.686A>G (p.His229Arg) n.655A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) n.786A>G c.-133-5187A>G (n.-133-5187A>G) c.683A>G (p.His228Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.425A>G (p.His142Arg) c.773A>G (p.His258Arg) c.671A>G (p.His224Arg) n.632A>G c.614A>G (p.His205Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.665A>G (p.His222Arg) | |
2 | g.144404037T>G | CA348714829 | ZEB2 | c.*535A>C (n.*535A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.686A>C (p.His229Pro) n.655A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.*403A>C (n.*403A>C) n.786A>C c.-133-5187A>C (n.-133-5187A>C) c.683A>C (p.His228Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.425A>C (p.His142Pro) c.773A>C (p.His258Pro) c.671A>C (p.His224Pro) n.632A>C c.614A>C (p.His205Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.665A>C (p.His222Pro) | |
2 | g.144404038G>A | CA348714831 | ZEB2 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.685C>T (p.His229Tyr) n.654C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.*402C>T (n.*402C>T) n.785C>T c.-133-5188C>T (n.-133-5188C>T) c.682C>T (p.His228Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) n.631C>T c.613C>T (p.His205Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404038G>C | CA348714832 | ZEB2 | c.*534C>G (n.*534C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.685C>G (p.His229Asp) n.654C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.*402C>G (n.*402C>G) n.785C>G c.-133-5188C>G (n.-133-5188C>G) c.682C>G (p.His228Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.424C>G (p.His142Asp) c.772C>G (p.His258Asp) c.670C>G (p.His224Asp) n.631C>G c.613C>G (p.His205Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.664C>G (p.His222Asp) | |
2 | g.144404038G>T | CA348714833 | ZEB2 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.685C>A (p.His229Asn) n.654C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.*402C>A (n.*402C>A) n.785C>A c.-133-5188C>A (n.-133-5188C>A) c.682C>A (p.His228Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.424C>A (p.His142Asn) c.772C>A (p.His258Asn) c.670C>A (p.His224Asn) n.631C>A c.613C>A (p.His205Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.664C>A (p.His222Asn) | |
2 | g.144404039C>A | CA348714834 | ZEB2 | c.*533G>T (n.*533G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.653G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) c.*401G>T (n.*401G>T) n.784G>T c.-133-5189G>T (n.-133-5189G>T) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.630G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144404039C= | CA1294887209 | ZEB2 | c.*533G= (n.*533G=) c.-94G= (n.-94G=) c.684G= (p.Glu228=) n.653G= c.348G= (p.Glu116=) c.*401G= (n.*401G=) n.784G= c.-133-5189G= (n.-133-5189G=) c.681G= (p.Glu227=) c.768G= (p.Glu256=) c.423G= (p.Glu141=) c.771G= (p.Glu257=) c.669G= (p.Glu223=) n.630G= c.612G= (p.Glu204=) c.675G= (p.Glu225=) c.663G= (p.Glu221=) | |
2 | g.144404039C>G | CA348714835 | ZEB2 | c.*533G>C (n.*533G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.653G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) c.*401G>C (n.*401G>C) n.784G>C c.-133-5189G>C (n.-133-5189G>C) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.630G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) | |
2 | g.144404039C>T | CA1898428 | ZEB2 | c.*533G>A (n.*533G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.684G>A (p.Glu228=) n.653G>A c.348G>A (p.Glu116=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.784G>A c.-133-5189G>A (n.-133-5189G>A) c.681G>A (p.Glu227=) c.768G>A (p.Glu256=) c.423G>A (p.Glu141=) c.771G>A (p.Glu257=) c.669G>A (p.Glu223=) n.630G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.675G>A (p.Glu225=) c.663G>A (p.Glu221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404040T>A | CA348714838 | ZEB2 | c.*532A>T (n.*532A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) n.652A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.*400A>T (n.*400A>T) n.783A>T c.-133-5190A>T (n.-133-5190A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.629A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.662A>T (p.Glu221Val) | |
2 | g.144404040T>C | CA348714836 | ZEB2 | c.*532A>G (n.*532A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.652A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.*400A>G (n.*400A>G) n.783A>G c.-133-5190A>G (n.-133-5190A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.629A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) | |
2 | g.144404040T>G | CA348714837 | ZEB2 | c.*532A>C (n.*532A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.652A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.*400A>C (n.*400A>C) n.783A>C c.-133-5190A>C (n.-133-5190A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.629A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) | |
2 | g.144404041C>A | CA348714839 | ZEB2 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.651G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) c.*399G>T (n.*399G>T) n.782G>T c.-133-5191G>T (n.-133-5191G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.628G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) | |
2 | g.144404041C>G | CA348714840 | ZEB2 | c.*531G>C (n.*531G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.651G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) c.*399G>C (n.*399G>C) n.782G>C c.-133-5191G>C (n.-133-5191G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.628G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) | |
2 | g.144404041C>T | CA348714841 | ZEB2 | c.*531G>A (n.*531G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.651G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.*399G>A (n.*399G>A) n.782G>A c.-133-5191G>A (n.-133-5191G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.628G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) | |
2 | g.144404042C>A | CA348714842 | ZEB2 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.681G>T (p.Lys227Asn) n.650G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) c.*398G>T (n.*398G>T) n.781G>T c.-133-5192G>T (n.-133-5192G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) n.627G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) | |
2 | g.144404042C>G | CA348714843 | ZEB2 | c.*530G>C (n.*530G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.681G>C (p.Lys227Asn) n.650G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) c.*398G>C (n.*398G>C) n.781G>C c.-133-5192G>C (n.-133-5192G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) n.627G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) | |
2 | g.144404042C>T | CA429218568 | ZEB2 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.681G>A (p.Lys227=) n.650G>A c.345G>A (p.Lys115=) c.*398G>A (n.*398G>A) n.781G>A c.-133-5192G>A (n.-133-5192G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.765G>A (p.Lys255=) c.420G>A (p.Lys140=) c.768G>A (p.Lys256=) c.666G>A (p.Lys222=) n.627G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.672G>A (p.Lys224=) c.660G>A (p.Lys220=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144404043T>A | CA348714844 | ZEB2 | c.*529A>T (n.*529A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.680A>T (p.Lys227Met) n.649A>T c.344A>T (p.Lys115Met) c.*397A>T (n.*397A>T) n.780A>T c.-133-5193A>T (n.-133-5193A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.419A>T (p.Lys140Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.665A>T (p.Lys222Met) n.626A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.659A>T (p.Lys220Met) | |
2 | g.144404043T>C | CA348714846 | ZEB2 | c.*529A>G (n.*529A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) n.649A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*397A>G (n.*397A>G) n.780A>G c.-133-5193A>G (n.-133-5193A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.626A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) | |
2 | g.144404043T>G | CA348714845 | ZEB2 | c.*529A>C (n.*529A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) n.649A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*397A>C (n.*397A>C) n.780A>C c.-133-5193A>C (n.-133-5193A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.626A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
2 | g.144404044T>A | CA348714847 | ZEB2 | c.*528A>T (n.*528A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) n.648A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*396A>T (n.*396A>T) n.779A>T c.-133-5194A>T (n.-133-5194A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.625A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) | |
2 | g.144404044T>C | CA348714848 | ZEB2 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) n.648A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*396A>G (n.*396A>G) n.779A>G c.-133-5194A>G (n.-133-5194A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.625A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
2 | g.144404044T>G | CA348714849 | ZEB2 | c.*528A>C (n.*528A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.648A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*396A>C (n.*396A>C) n.779A>C c.-133-5194A>C (n.-133-5194A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.625A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
2 | g.144404045C>A | CA429218573 | ZEB2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.678G>T (p.Leu226=) n.647G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.*395G>T (n.*395G>T) n.778G>T c.-133-5195G>T (n.-133-5195G>T) c.675G>T (p.Leu225=) c.762G>T (p.Leu254=) c.417G>T (p.Leu139=) c.765G>T (p.Leu255=) c.663G>T (p.Leu221=) n.624G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.669G>T (p.Leu223=) c.657G>T (p.Leu219=) | |
2 | g.144404045C>G | CA429218574 | ZEB2 | c.*527G>C (n.*527G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.678G>C (p.Leu226=) n.647G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.*395G>C (n.*395G>C) n.778G>C c.-133-5195G>C (n.-133-5195G>C) c.675G>C (p.Leu225=) c.762G>C (p.Leu254=) c.417G>C (p.Leu139=) c.765G>C (p.Leu255=) c.663G>C (p.Leu221=) n.624G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.669G>C (p.Leu223=) c.657G>C (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144404045C>T | CA429218575 | ZEB2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.678G>A (p.Leu226=) n.647G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.*395G>A (n.*395G>A) n.778G>A c.-133-5195G>A (n.-133-5195G>A) c.675G>A (p.Leu225=) c.762G>A (p.Leu254=) c.417G>A (p.Leu139=) c.765G>A (p.Leu255=) c.663G>A (p.Leu221=) n.624G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.669G>A (p.Leu223=) c.657G>A (p.Leu219=) | ClinVar |
2 | g.144404046A>C | CA348714850 | ZEB2 | c.*526T>G (n.*526T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.646T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*394T>G (n.*394T>G) n.777T>G c.-133-5196T>G (n.-133-5196T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.623T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
2 | g.144404046A>G | CA348714851 | ZEB2 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.646T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*394T>C (n.*394T>C) n.777T>C c.-133-5196T>C (n.-133-5196T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.623T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) | COSMIC |
2 | g.144404046A>T | CA348714852 | ZEB2 | c.*526T>A (n.*526T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.646T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*394T>A (n.*394T>A) n.777T>A c.-133-5196T>A (n.-133-5196T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.623T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
2 | g.144404047G>A | CA429218577 | ZEB2 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.676C>T (p.Leu226=) n.645C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.*393C>T (n.*393C>T) n.776C>T c.-133-5197C>T (n.-133-5197C>T) c.673C>T (p.Leu225=) c.760C>T (p.Leu254=) c.415C>T (p.Leu139=) c.763C>T (p.Leu255=) c.661C>T (p.Leu221=) n.622C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.667C>T (p.Leu223=) c.655C>T (p.Leu219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404047G>C | CA348714853 | ZEB2 | c.*525C>G (n.*525C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.645C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.*393C>G (n.*393C>G) n.776C>G c.-133-5197C>G (n.-133-5197C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.622C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.655C>G (p.Leu219Val) | |
2 | g.144404047G= | CA1294887210 | ZEB2 | c.*525C= (n.*525C=) c.-102C= (n.-102C=) c.676C= (p.Leu226=) n.645C= c.340C= (p.Leu114=) c.*393C= (n.*393C=) n.776C= c.-133-5197C= (n.-133-5197C=) c.673C= (p.Leu225=) c.760C= (p.Leu254=) c.415C= (p.Leu139=) c.763C= (p.Leu255=) c.661C= (p.Leu221=) n.622C= c.604C= (p.Leu202=) c.667C= (p.Leu223=) c.655C= (p.Leu219=) | |
2 | g.144404047G>T | CA348714854 | ZEB2 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) n.645C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.*393C>A (n.*393C>A) n.776C>A c.-133-5197C>A (n.-133-5197C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.661C>A (p.Leu221Met) n.622C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.655C>A (p.Leu219Met) | |
2 | g.144404048T>A | CA429218578 | ZEB2 | c.*524A>T (n.*524A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.675A>T (p.Ser225=) n.644A>T c.339A>T (p.Ser113=) c.*392A>T (n.*392A>T) n.775A>T c.-133-5198A>T (n.-133-5198A>T) c.672A>T (p.Ser224=) c.759A>T (p.Ser253=) c.414A>T (p.Ser138=) c.762A>T (p.Ser254=) c.660A>T (p.Ser220=) n.621A>T c.603A>T (p.Ser201=) c.666A>T (p.Ser222=) c.654A>T (p.Ser218=) | |
2 | g.144404048T>C | CA429218580 | ZEB2 | c.*524A>G (n.*524A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.675A>G (p.Ser225=) n.644A>G c.339A>G (p.Ser113=) c.*392A>G (n.*392A>G) n.775A>G c.-133-5198A>G (n.-133-5198A>G) c.672A>G (p.Ser224=) c.759A>G (p.Ser253=) c.414A>G (p.Ser138=) c.762A>G (p.Ser254=) c.660A>G (p.Ser220=) n.621A>G c.603A>G (p.Ser201=) c.666A>G (p.Ser222=) c.654A>G (p.Ser218=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144404048T>G | CA429218581 | ZEB2 | c.*524A>C (n.*524A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) c.675A>C (p.Ser225=) n.644A>C c.339A>C (p.Ser113=) c.*392A>C (n.*392A>C) n.775A>C c.-133-5198A>C (n.-133-5198A>C) c.672A>C (p.Ser224=) c.759A>C (p.Ser253=) c.414A>C (p.Ser138=) c.762A>C (p.Ser254=) c.660A>C (p.Ser220=) n.621A>C c.603A>C (p.Ser201=) c.666A>C (p.Ser222=) c.654A>C (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404049G>A | CA348714855 | ZEB2 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.643C>T c.338C>T (p.Ser113Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) n.774C>T c.-133-5199C>T (n.-133-5199C>T) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.761C>T (p.Ser254Leu) c.659C>T (p.Ser220Leu) n.620C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.653C>T (p.Ser218Leu) | |
2 | g.144404049G>C | CA348714856 | ZEB2 | c.*523C>G (n.*523C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.643C>G c.338C>G (p.Ser113Ter) c.*391C>G (n.*391C>G) n.774C>G c.-133-5199C>G (n.-133-5199C>G) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.758C>G (p.Ser253Ter) c.413C>G (p.Ser138Ter) c.761C>G (p.Ser254Ter) c.659C>G (p.Ser220Ter) n.620C>G c.602C>G (p.Ser201Ter) c.665C>G (p.Ser222Ter) c.653C>G (p.Ser218Ter) | |
2 | g.144404049G= | CA1294887211 | ZEB2 | c.*523C= (n.*523C=) c.-104C= (n.-104C=) c.674C= (p.Ser225=) n.643C= c.338C= (p.Ser113=) c.*391C= (n.*391C=) n.774C= c.-133-5199C= (n.-133-5199C=) c.671C= (p.Ser224=) c.758C= (p.Ser253=) c.413C= (p.Ser138=) c.761C= (p.Ser254=) c.659C= (p.Ser220=) n.620C= c.602C= (p.Ser201=) c.665C= (p.Ser222=) c.653C= (p.Ser218=) | |
2 | g.144404049G>T | CA277036 | ZEB2 | c.*523C>A (n.*523C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.643C>A c.338C>A (p.Ser113Ter) c.*391C>A (n.*391C>A) n.774C>A c.-133-5199C>A (n.-133-5199C>A) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.761C>A (p.Ser254Ter) c.659C>A (p.Ser220Ter) n.620C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.653C>A (p.Ser218Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404050A>C | CA348714857 | ZEB2 | c.*522T>G (n.*522T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.642T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.*390T>G (n.*390T>G) n.773T>G c.-133-5200T>G (n.-133-5200T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.619T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) | |
2 | g.144404050A>G | CA348714859 | ZEB2 | c.*522T>C (n.*522T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.642T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) n.773T>C c.-133-5200T>C (n.-133-5200T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.619T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) | COSMIC |
2 | g.144404050A>T | CA348714858 | ZEB2 | c.*522T>A (n.*522T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.642T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.*390T>A (n.*390T>A) n.773T>A c.-133-5200T>A (n.-133-5200T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.619T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) | |
2 | g.144404051T>A | CA429218582 | ZEB2 | c.*521A>T (n.*521A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.672A>T (p.Thr224=) n.641A>T c.336A>T (p.Thr112=) c.*389A>T (n.*389A>T) n.772A>T c.-133-5201A>T (n.-133-5201A>T) c.669A>T (p.Thr223=) c.756A>T (p.Thr252=) c.411A>T (p.Thr137=) c.759A>T (p.Thr253=) c.657A>T (p.Thr219=) n.618A>T c.600A>T (p.Thr200=) c.663A>T (p.Thr221=) c.651A>T (p.Thr217=) | |
2 | g.144404051T>C | CA429218583 | ZEB2 | c.*521A>G (n.*521A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.672A>G (p.Thr224=) n.641A>G c.336A>G (p.Thr112=) c.*389A>G (n.*389A>G) n.772A>G c.-133-5201A>G (n.-133-5201A>G) c.669A>G (p.Thr223=) c.756A>G (p.Thr252=) c.411A>G (p.Thr137=) c.759A>G (p.Thr253=) c.657A>G (p.Thr219=) n.618A>G c.600A>G (p.Thr200=) c.663A>G (p.Thr221=) c.651A>G (p.Thr217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144404051T>G | CA429218584 | ZEB2 | c.*521A>C (n.*521A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.672A>C (p.Thr224=) n.641A>C c.336A>C (p.Thr112=) c.*389A>C (n.*389A>C) n.772A>C c.-133-5201A>C (n.-133-5201A>C) c.669A>C (p.Thr223=) c.756A>C (p.Thr252=) c.411A>C (p.Thr137=) c.759A>C (p.Thr253=) c.657A>C (p.Thr219=) n.618A>C c.600A>C (p.Thr200=) c.663A>C (p.Thr221=) c.651A>C (p.Thr217=) | |
2 | g.144404052G>A | CA348714860 | ZEB2 | c.*520C>T (n.*520C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.640C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*388C>T (n.*388C>T) n.771C>T c.-133-5202C>T (n.-133-5202C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.617C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) | |
2 | g.144404052G>C | CA348714861 | ZEB2 | c.*520C>G (n.*520C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.671C>G (p.Thr224Arg) n.640C>G c.335C>G (p.Thr112Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.771C>G c.-133-5202C>G (n.-133-5202C>G) c.668C>G (p.Thr223Arg) c.755C>G (p.Thr252Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) n.617C>G c.599C>G (p.Thr200Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) | |
2 | g.144404052G>T | CA348714862 | ZEB2 | c.*520C>A (n.*520C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.671C>A (p.Thr224Lys) n.640C>A c.335C>A (p.Thr112Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) n.771C>A c.-133-5202C>A (n.-133-5202C>A) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.755C>A (p.Thr252Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) n.617C>A c.599C>A (p.Thr200Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) | |
2 | g.144404053T>A | CA348714863 | ZEB2 | c.*519A>T (n.*519A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.639A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*387A>T (n.*387A>T) n.770A>T c.-133-5203A>T (n.-133-5203A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.616A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404053T>C | CA348714864 | ZEB2 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.639A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*387A>G (n.*387A>G) n.770A>G c.-133-5203A>G (n.-133-5203A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.616A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) | |
2 | g.144404053T>G | CA348714865 | ZEB2 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.639A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) n.770A>C c.-133-5203A>C (n.-133-5203A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.616A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) | |
2 | g.144404053T= | CA1294887212 | ZEB2 | c.*519A= (n.*519A=) c.-108A= (n.-108A=) c.670A= (p.Thr224=) n.639A= c.334A= (p.Thr112=) c.*387A= (n.*387A=) n.770A= c.-133-5203A= (n.-133-5203A=) c.667A= (p.Thr223=) c.754A= (p.Thr252=) c.409A= (p.Thr137=) c.757A= (p.Thr253=) c.655A= (p.Thr219=) n.616A= c.598A= (p.Thr200=) c.661A= (p.Thr221=) c.649A= (p.Thr217=) | |
2 | g.144404054C>A | CA348714867 | ZEB2 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.669G>T (p.Leu223Phe) n.638G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) n.769G>T c.-133-5204G>T (n.-133-5204G>T) c.666G>T (p.Leu222Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.756G>T (p.Leu252Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) n.615G>T c.597G>T (p.Leu199Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) c.648G>T (p.Leu216Phe) | |
2 | g.144404054C>G | CA348714866 | ZEB2 | c.*518G>C (n.*518G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.669G>C (p.Leu223Phe) n.638G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) c.*386G>C (n.*386G>C) n.769G>C c.-133-5204G>C (n.-133-5204G>C) c.666G>C (p.Leu222Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) n.615G>C c.597G>C (p.Leu199Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) c.648G>C (p.Leu216Phe) | |
2 | g.144404054C>T | CA429218586 | ZEB2 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.669G>A (p.Leu223=) n.638G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.*386G>A (n.*386G>A) n.769G>A c.-133-5204G>A (n.-133-5204G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.753G>A (p.Leu251=) c.408G>A (p.Leu136=) c.756G>A (p.Leu252=) c.654G>A (p.Leu218=) n.615G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.660G>A (p.Leu220=) c.648G>A (p.Leu216=) | |
2 | g.144404055A>C | CA348714868 | ZEB2 | c.*517T>G (n.*517T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) c.668T>G (p.Leu223Trp) n.637T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) c.*385T>G (n.*385T>G) n.768T>G c.-133-5205T>G (n.-133-5205T>G) c.665T>G (p.Leu222Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.755T>G (p.Leu252Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) n.614T>G c.596T>G (p.Leu199Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) c.647T>G (p.Leu216Trp) | |
2 | g.144404055A>G | CA348714869 | ZEB2 | c.*517T>C (n.*517T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.668T>C (p.Leu223Ser) n.637T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) c.*385T>C (n.*385T>C) n.768T>C c.-133-5205T>C (n.-133-5205T>C) c.665T>C (p.Leu222Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.614T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) c.647T>C (p.Leu216Ser) | |
2 | g.144404055A>T | CA348714870 | ZEB2 | c.*517T>A (n.*517T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) c.668T>A (p.Leu223Ter) n.637T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) n.768T>A c.-133-5205T>A (n.-133-5205T>A) c.665T>A (p.Leu222Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.614T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) c.647T>A (p.Leu216Ter) | |
2 | g.144404056A>C | CA348714871 | ZEB2 | c.*516T>G (n.*516T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.667T>G (p.Leu223Val) n.636T>G c.331T>G (p.Leu111Val) c.*384T>G (n.*384T>G) n.767T>G c.-133-5206T>G (n.-133-5206T>G) c.664T>G (p.Leu222Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.406T>G (p.Leu136Val) c.754T>G (p.Leu252Val) c.652T>G (p.Leu218Val) n.613T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.658T>G (p.Leu220Val) c.646T>G (p.Leu216Val) | |
2 | g.144404056A>G | CA429218590 | ZEB2 | c.*516T>C (n.*516T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.667T>C (p.Leu223=) n.636T>C c.331T>C (p.Leu111=) c.*384T>C (n.*384T>C) n.767T>C c.-133-5206T>C (n.-133-5206T>C) c.664T>C (p.Leu222=) c.751T>C (p.Leu251=) c.406T>C (p.Leu136=) c.754T>C (p.Leu252=) c.652T>C (p.Leu218=) n.613T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.658T>C (p.Leu220=) c.646T>C (p.Leu216=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404056A>T | CA348714872 | ZEB2 | c.*516T>A (n.*516T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.667T>A (p.Leu223Met) n.636T>A c.331T>A (p.Leu111Met) c.*384T>A (n.*384T>A) n.767T>A c.-133-5206T>A (n.-133-5206T>A) c.664T>A (p.Leu222Met) c.751T>A (p.Leu251Met) c.406T>A (p.Leu136Met) c.754T>A (p.Leu252Met) c.652T>A (p.Leu218Met) n.613T>A c.595T>A (p.Leu199Met) c.658T>A (p.Leu220Met) c.646T>A (p.Leu216Met) | |
2 | g.144404057G>A | CA1898429 | ZEB2 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.666C>T (p.Arg222=) n.635C>T c.330C>T (p.Arg110=) c.*383C>T (n.*383C>T) n.766C>T c.-133-5207C>T (n.-133-5207C>T) c.663C>T (p.Arg221=) c.750C>T (p.Arg250=) c.405C>T (p.Arg135=) c.753C>T (p.Arg251=) c.651C>T (p.Arg217=) n.612C>T c.594C>T (p.Arg198=) c.657C>T (p.Arg219=) c.645C>T (p.Arg215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144404057G>C | CA429218591 | ZEB2 | c.*515C>G (n.*515C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.666C>G (p.Arg222=) n.635C>G c.330C>G (p.Arg110=) c.*383C>G (n.*383C>G) n.766C>G c.-133-5207C>G (n.-133-5207C>G) c.663C>G (p.Arg221=) c.750C>G (p.Arg250=) c.405C>G (p.Arg135=) c.753C>G (p.Arg251=) c.651C>G (p.Arg217=) n.612C>G c.594C>G (p.Arg198=) c.657C>G (p.Arg219=) c.645C>G (p.Arg215=) | |
2 | g.144404057G= | CA1294887213 | ZEB2 | c.*515C= (n.*515C=) c.-112C= (n.-112C=) c.666C= (p.Arg222=) n.635C= c.330C= (p.Arg110=) c.*383C= (n.*383C=) n.766C= c.-133-5207C= (n.-133-5207C=) c.663C= (p.Arg221=) c.750C= (p.Arg250=) c.405C= (p.Arg135=) c.753C= (p.Arg251=) c.651C= (p.Arg217=) n.612C= c.594C= (p.Arg198=) c.657C= (p.Arg219=) c.645C= (p.Arg215=) | |
2 | g.144404057G>T | CA429218592 | ZEB2 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.666C>A (p.Arg222=) n.635C>A c.330C>A (p.Arg110=) c.*383C>A (n.*383C>A) n.766C>A c.-133-5207C>A (n.-133-5207C>A) c.663C>A (p.Arg221=) c.750C>A (p.Arg250=) c.405C>A (p.Arg135=) c.753C>A (p.Arg251=) c.651C>A (p.Arg217=) n.612C>A c.594C>A (p.Arg198=) c.657C>A (p.Arg219=) c.645C>A (p.Arg215=) | |
2 | g.144404058C>A | CA348714875 | ZEB2 | c.*514G>T (n.*514G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.665G>T (p.Arg222Leu) n.634G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.*382G>T (n.*382G>T) n.765G>T c.-133-5208G>T (n.-133-5208G>T) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.611G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) | |
2 | g.144404058C= | CA1294887214 | ZEB2 | c.*514G= (n.*514G=) c.-113G= (n.-113G=) c.665G= (p.Arg222=) n.634G= c.329G= (p.Arg110=) c.*382G= (n.*382G=) n.765G= c.-133-5208G= (n.-133-5208G=) c.662G= (p.Arg221=) c.749G= (p.Arg250=) c.404G= (p.Arg135=) c.752G= (p.Arg251=) c.650G= (p.Arg217=) n.611G= c.593G= (p.Arg198=) c.656G= (p.Arg219=) c.644G= (p.Arg215=) | |
2 | g.144404058C>G | CA348714873 | ZEB2 | c.*514G>C (n.*514G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.665G>C (p.Arg222Pro) n.634G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) n.765G>C c.-133-5208G>C (n.-133-5208G>C) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.611G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) | |
2 | g.144404058C>T | CA348714874 | ZEB2 | c.*514G>A (n.*514G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.665G>A (p.Arg222His) n.634G>A c.329G>A (p.Arg110His) c.*382G>A (n.*382G>A) n.765G>A c.-133-5208G>A (n.-133-5208G>A) c.662G>A (p.Arg221His) c.749G>A (p.Arg250His) c.404G>A (p.Arg135His) c.752G>A (p.Arg251His) c.650G>A (p.Arg217His) n.611G>A c.593G>A (p.Arg198His) c.656G>A (p.Arg219His) c.644G>A (p.Arg215His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404059G>A | CA297587 | ZEB2 | c.*513C>T (n.*513C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.664C>T (p.Arg222Cys) n.633C>T c.328C>T (p.Arg110Cys) c.*381C>T (n.*381C>T) n.764C>T c.-133-5209C>T (n.-133-5209C>T) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.748C>T (p.Arg250Cys) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.610C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.144404059G>C | CA348714876 | ZEB2 | c.*513C>G (n.*513C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.664C>G (p.Arg222Gly) n.633C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) n.764C>G c.-133-5209C>G (n.-133-5209C>G) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.610C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) | |
2 | g.144404059G= | CA1294887215 | ZEB2 | c.*513C= (n.*513C=) c.-114C= (n.-114C=) c.664C= (p.Arg222=) n.633C= c.328C= (p.Arg110=) c.*381C= (n.*381C=) n.764C= c.-133-5209C= (n.-133-5209C=) c.661C= (p.Arg221=) c.748C= (p.Arg250=) c.403C= (p.Arg135=) c.751C= (p.Arg251=) c.649C= (p.Arg217=) n.610C= c.592C= (p.Arg198=) c.655C= (p.Arg219=) c.643C= (p.Arg215=) | |
2 | g.144404059G>T | CA348714877 | ZEB2 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.664C>A (p.Arg222Ser) n.633C>A c.328C>A (p.Arg110Ser) c.*381C>A (n.*381C>A) n.764C>A c.-133-5209C>A (n.-133-5209C>A) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.748C>A (p.Arg250Ser) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.610C>A c.592C>A (p.Arg198Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) | |
2 | g.144404060C>A | CA348714878 | ZEB2 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.663G>T (p.Lys221Asn) n.632G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) c.*380G>T (n.*380G>T) n.763G>T c.-133-5210G>T (n.-133-5210G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.609G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) | |
2 | g.144404060C>G | CA348714879 | ZEB2 | c.*512G>C (n.*512G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.663G>C (p.Lys221Asn) n.632G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) c.*380G>C (n.*380G>C) n.763G>C c.-133-5210G>C (n.-133-5210G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.609G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) | |
2 | g.144404060C>T | CA429218596 | ZEB2 | c.*512G>A (n.*512G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.663G>A (p.Lys221=) n.632G>A c.327G>A (p.Lys109=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.763G>A c.-133-5210G>A (n.-133-5210G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.747G>A (p.Lys249=) c.402G>A (p.Lys134=) c.750G>A (p.Lys250=) c.648G>A (p.Lys216=) n.609G>A c.591G>A (p.Lys197=) c.654G>A (p.Lys218=) c.642G>A (p.Lys214=) | |
2 | g.144404061T>A | CA348714880 | ZEB2 | c.*511A>T (n.*511A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.662A>T (p.Lys221Met) n.631A>T c.326A>T (p.Lys109Met) c.*379A>T (n.*379A>T) n.762A>T c.-133-5211A>T (n.-133-5211A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.746A>T (p.Lys249Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.608A>T c.590A>T (p.Lys197Met) c.653A>T (p.Lys218Met) c.641A>T (p.Lys214Met) | |
2 | g.144404061T>C | CA57561893 | ZEB2 | c.*511A>G (n.*511A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.631A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) n.762A>G c.-133-5211A>G (n.-133-5211A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.608A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144404061T>G | CA348714881 | ZEB2 | c.*511A>C (n.*511A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.631A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) n.762A>C c.-133-5211A>C (n.-133-5211A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.608A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) | |
2 | g.144404061T= | CA1294887216 | ZEB2 | c.*511A= (n.*511A=) c.-116A= (n.-116A=) c.662A= (p.Lys221=) n.631A= c.326A= (p.Lys109=) c.*379A= (n.*379A=) n.762A= c.-133-5211A= (n.-133-5211A=) c.659A= (p.Lys220=) c.746A= (p.Lys249=) c.401A= (p.Lys134=) c.749A= (p.Lys250=) c.647A= (p.Lys216=) n.608A= c.590A= (p.Lys197=) c.653A= (p.Lys218=) c.641A= (p.Lys214=) | |
2 | g.144404062T>A | CA348714882 | ZEB2 | c.*510A>T (n.*510A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.630A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) n.761A>T c.-133-5212A>T (n.-133-5212A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.607A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) | |
2 | g.144404062T>C | CA348714883 | ZEB2 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.630A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) n.761A>G c.-133-5212A>G (n.-133-5212A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.607A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) | |
2 | g.144404062T>G | CA348714884 | ZEB2 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.630A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) n.761A>C c.-133-5212A>C (n.-133-5212A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.607A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) | |
2 | g.144404063G>A | CA429218598 | ZEB2 | c.*509C>T (n.*509C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.660C>T (p.Tyr220=) n.629C>T c.324C>T (p.Tyr108=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.760C>T c.-133-5213C>T (n.-133-5213C>T) c.657C>T (p.Tyr219=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.399C>T (p.Tyr133=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.645C>T (p.Tyr215=) n.606C>T c.588C>T (p.Tyr196=) c.651C>T (p.Tyr217=) c.639C>T (p.Tyr213=) | ClinVar |
2 | g.144404063G>C | CA274509 | ZEB2 | c.*509C>G (n.*509C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.629C>G c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.*377C>G (n.*377C>G) n.760C>G c.-133-5213C>G (n.-133-5213C>G) c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.606C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404063G= | CA1294887217 | ZEB2 | c.*509C= (n.*509C=) c.-118C= (n.-118C=) c.660C= (p.Tyr220=) n.629C= c.324C= (p.Tyr108=) c.*377C= (n.*377C=) n.760C= c.-133-5213C= (n.-133-5213C=) c.657C= (p.Tyr219=) c.744C= (p.Tyr248=) c.399C= (p.Tyr133=) c.747C= (p.Tyr249=) c.645C= (p.Tyr215=) n.606C= c.588C= (p.Tyr196=) c.651C= (p.Tyr217=) c.639C= (p.Tyr213=) | |
2 | g.144404063G>T | CA57561908 | ZEB2 | c.*509C>A (n.*509C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.629C>A c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.*377C>A (n.*377C>A) n.760C>A c.-133-5213C>A (n.-133-5213C>A) c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.606C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) | dbSNP |
2 | g.144404063_144404080delinsGTAGCCCCGGTCGCAGTA | CA1294887218 | ZEB2 | c.*492_*509delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.*492_*509delinsTACTGCGACCGGGGCTAC) c.-135_-118delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.-135_-118delinsTACTGCGACCGGGGCTAC) c.643_660delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr215=) n.612_629delinsTACTGCGACCGGGGCTAC c.307_324delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr103=) c.*360_*377delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.*360_*377delinsTACTGCGACCGGGGCTAC) n.743_760delinsTACTGCGACCGGGGCTAC c.-133-5230_-133-5213delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.-133-5230_-133-5213delinsTACTGCGACCGGGGCTAC) c.640_657delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr214=) c.727_744delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr243=) c.382_399delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr128=) c.730_747delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr244=) c.628_645delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr210=) n.589_606delinsTACTGCGACCGGGGCTAC c.571_588delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr191=) c.634_651delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr212=) c.622_639delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr208=) | |
2 | g.144404064T>A | CA348714885 | ZEB2 | c.*508A>T (n.*508A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.628A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) n.759A>T c.-133-5214A>T (n.-133-5214A>T) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.605A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) | |
2 | g.144404064T>C | CA348714886 | ZEB2 | c.*508A>G (n.*508A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.628A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.*376A>G (n.*376A>G) n.759A>G c.-133-5214A>G (n.-133-5214A>G) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.605A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404064T>G | CA348714887 | ZEB2 | c.*508A>C (n.*508A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.628A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.*376A>C (n.*376A>C) n.759A>C c.-133-5214A>C (n.-133-5214A>C) c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.605A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) | |
2 | g.144404064T= | CA1294887219 | ZEB2 | c.*508A= (n.*508A=) c.-119A= (n.-119A=) c.659A= (p.Tyr220=) n.628A= c.323A= (p.Tyr108=) c.*376A= (n.*376A=) n.759A= c.-133-5214A= (n.-133-5214A=) c.656A= (p.Tyr219=) c.743A= (p.Tyr248=) c.398A= (p.Tyr133=) c.746A= (p.Tyr249=) c.644A= (p.Tyr215=) n.605A= c.587A= (p.Tyr196=) c.650A= (p.Tyr217=) c.638A= (p.Tyr213=) | |
2 | g.144404064_144404080del | CA267214 | ZEB2 | c.*492_*508del (n.*492_*508del) c.-135_-119del (n.-135_-119del) c.643_659del (p.Tyr215GlnfsTer18) n.612_628del c.307_323del (p.Tyr103GlnfsTer18) c.*360_*376del (n.*360_*376del) n.743_759del c.-133-5230_-133-5214del (n.-133-5230_-133-5214del) c.640_656del (p.Tyr214GlnfsTer18) c.727_743del (p.Tyr243GlnfsTer18) c.382_398del (p.Tyr128GlnfsTer18) c.730_746del (p.Tyr244GlnfsTer18) c.628_644del (p.Tyr210GlnfsTer18) n.589_605del c.571_587del (p.Tyr191GlnfsTer18) c.634_650del (p.Tyr212GlnfsTer18) c.622_638del (p.Tyr208GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404065A>C | CA348714888 | ZEB2 | c.*507T>G (n.*507T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.627T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.*375T>G (n.*375T>G) n.758T>G c.-133-5215T>G (n.-133-5215T>G) c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.604T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) | |
2 | g.144404065A>G | CA348714889 | ZEB2 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.658T>C (p.Tyr220His) n.627T>C c.322T>C (p.Tyr108His) c.*375T>C (n.*375T>C) n.758T>C c.-133-5215T>C (n.-133-5215T>C) c.655T>C (p.Tyr219His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.397T>C (p.Tyr133His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.604T>C c.586T>C (p.Tyr196His) c.649T>C (p.Tyr217His) c.637T>C (p.Tyr213His) | |
2 | g.144404065A>T | CA348714890 | ZEB2 | c.*507T>A (n.*507T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.627T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.*375T>A (n.*375T>A) n.758T>A c.-133-5215T>A (n.-133-5215T>A) c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.604T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) | |
2 | g.144404066G>A | CA429218603 | ZEB2 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.657C>T (p.Gly219=) n.626C>T c.321C>T (p.Gly107=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.757C>T c.-133-5216C>T (n.-133-5216C>T) c.654C>T (p.Gly218=) c.741C>T (p.Gly247=) c.396C>T (p.Gly132=) c.744C>T (p.Gly248=) c.642C>T (p.Gly214=) n.603C>T c.585C>T (p.Gly195=) c.648C>T (p.Gly216=) c.636C>T (p.Gly212=) | |
2 | g.144404066G>C | CA429218604 | ZEB2 | c.*506C>G (n.*506C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.657C>G (p.Gly219=) n.626C>G c.321C>G (p.Gly107=) c.*374C>G (n.*374C>G) n.757C>G c.-133-5216C>G (n.-133-5216C>G) c.654C>G (p.Gly218=) c.741C>G (p.Gly247=) c.396C>G (p.Gly132=) c.744C>G (p.Gly248=) c.642C>G (p.Gly214=) n.603C>G c.585C>G (p.Gly195=) c.648C>G (p.Gly216=) c.636C>G (p.Gly212=) | |
2 | g.144404066G>T | CA429218605 | ZEB2 | c.*506C>A (n.*506C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.657C>A (p.Gly219=) n.626C>A c.321C>A (p.Gly107=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.757C>A c.-133-5216C>A (n.-133-5216C>A) c.654C>A (p.Gly218=) c.741C>A (p.Gly247=) c.396C>A (p.Gly132=) c.744C>A (p.Gly248=) c.642C>A (p.Gly214=) n.603C>A c.585C>A (p.Gly195=) c.648C>A (p.Gly216=) c.636C>A (p.Gly212=) | COSMIC |
2 | g.144404066_144404067delinsGC | CA1294887220 | ZEB2 | c.*505_*506delinsGC (n.*505_*506delinsGC) c.-122_-121delinsGC (n.-122_-121delinsGC) c.656_657delinsGC (p.Gly219=) n.625_626delinsGC c.320_321delinsGC (p.Gly107=) c.*373_*374delinsGC (n.*373_*374delinsGC) n.756_757delinsGC c.-133-5217_-133-5216delinsGC (n.-133-5217_-133-5216delinsGC) c.653_654delinsGC (p.Gly218=) c.740_741delinsGC (p.Gly247=) c.395_396delinsGC (p.Gly132=) c.743_744delinsGC (p.Gly248=) c.641_642delinsGC (p.Gly214=) n.602_603delinsGC c.584_585delinsGC (p.Gly195=) c.647_648delinsGC (p.Gly216=) c.635_636delinsGC (p.Gly212=) | |
2 | g.144404067C>A | CA348714891 | ZEB2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) n.625G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.*373G>T (n.*373G>T) n.756G>T c.-133-5217G>T (n.-133-5217G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.602G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.635G>T (p.Gly212Val) | |
2 | g.144404067C>G | CA348714892 | ZEB2 | c.*505G>C (n.*505G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) n.625G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*373G>C (n.*373G>C) n.756G>C c.-133-5217G>C (n.-133-5217G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.602G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) | |
2 | g.144404067C>T | CA348714893 | ZEB2 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.656G>A (p.Gly219Asp) n.625G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) c.*373G>A (n.*373G>A) n.756G>A c.-133-5217G>A (n.-133-5217G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.602G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) | |
2 | g.144404070del | CA915942802 | ZEB2 | c.*505del (n.*505del) c.-122del (n.-122del) c.656del (p.Gly219AlafsTer5) n.625del c.320del (p.Gly107AlafsTer5) c.*373del (n.*373del) n.756del c.-133-5217del (n.-133-5217del) c.653del (p.Gly218AlafsTer5) c.740del (p.Gly247AlafsTer5) c.395del (p.Gly132AlafsTer5) c.743del (p.Gly248AlafsTer5) c.641del (p.Gly214AlafsTer5) n.602del c.584del (p.Gly195AlafsTer5) c.647del (p.Gly216AlafsTer5) c.635del (p.Gly212AlafsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404068C>A | CA348714894 | ZEB2 | c.*504G>T (n.*504G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.655G>T (p.Gly219Cys) n.624G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) n.755G>T c.-133-5218G>T (n.-133-5218G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.601G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) | |
2 | g.144404068C>G | CA348714895 | ZEB2 | c.*504G>C (n.*504G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) n.624G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.*372G>C (n.*372G>C) n.755G>C c.-133-5218G>C (n.-133-5218G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.601G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) | |
2 | g.144404068C>T | CA348714896 | ZEB2 | c.*504G>A (n.*504G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.655G>A (p.Gly219Ser) n.624G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) c.*372G>A (n.*372G>A) n.755G>A c.-133-5218G>A (n.-133-5218G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.601G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) | |
2 | g.144404069C>A | CA429218609 | ZEB2 | c.*503G>T (n.*503G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.654G>T (p.Arg218=) n.623G>T c.318G>T (p.Arg106=) c.*371G>T (n.*371G>T) n.754G>T c.-133-5219G>T (n.-133-5219G>T) c.651G>T (p.Arg217=) c.738G>T (p.Arg246=) c.393G>T (p.Arg131=) c.741G>T (p.Arg247=) c.639G>T (p.Arg213=) n.600G>T c.582G>T (p.Arg194=) c.645G>T (p.Arg215=) c.633G>T (p.Arg211=) | |
2 | g.144404069C>G | CA429218610 | ZEB2 | c.*503G>C (n.*503G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.654G>C (p.Arg218=) n.623G>C c.318G>C (p.Arg106=) c.*371G>C (n.*371G>C) n.754G>C c.-133-5219G>C (n.-133-5219G>C) c.651G>C (p.Arg217=) c.738G>C (p.Arg246=) c.393G>C (p.Arg131=) c.741G>C (p.Arg247=) c.639G>C (p.Arg213=) n.600G>C c.582G>C (p.Arg194=) c.645G>C (p.Arg215=) c.633G>C (p.Arg211=) | COSMIC |
2 | g.144404069C>T | CA429218608 | ZEB2 | c.*503G>A (n.*503G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.654G>A (p.Arg218=) n.623G>A c.318G>A (p.Arg106=) c.*371G>A (n.*371G>A) n.754G>A c.-133-5219G>A (n.-133-5219G>A) c.651G>A (p.Arg217=) c.738G>A (p.Arg246=) c.393G>A (p.Arg131=) c.741G>A (p.Arg247=) c.639G>A (p.Arg213=) n.600G>A c.582G>A (p.Arg194=) c.645G>A (p.Arg215=) c.633G>A (p.Arg211=) | |
2 | g.144404070C>A | CA348714897 | ZEB2 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.653G>T (p.Arg218Leu) n.622G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.*370G>T (n.*370G>T) n.753G>T c.-133-5220G>T (n.-133-5220G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) n.599G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) | |
2 | g.144404070C>G | CA348714898 | ZEB2 | c.*502G>C (n.*502G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.653G>C (p.Arg218Pro) n.622G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.*370G>C (n.*370G>C) n.753G>C c.-133-5220G>C (n.-133-5220G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) n.599G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) | |
2 | g.144404070C>T | CA348714899 | ZEB2 | c.*502G>A (n.*502G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.653G>A (p.Arg218Gln) n.622G>A c.317G>A (p.Arg106Gln) c.*370G>A (n.*370G>A) n.753G>A c.-133-5220G>A (n.-133-5220G>A) c.650G>A (p.Arg217Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) n.599G>A c.581G>A (p.Arg194Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) | COSMIC |
2 | g.144404072_144404075dup | CA2586965039 | ZEB2 | c.*499_*502dup (n.*499_*502dup) c.-128_-125dup (n.-128_-125dup) c.650_653dup (p.Gly219ProfsTer21) n.619_622dup c.314_317dup (p.Gly107ProfsTer21) c.*367_*370dup (n.*367_*370dup) n.750_753dup c.-133-5223_-133-5220dup (n.-133-5223_-133-5220dup) c.647_650dup (p.Gly218ProfsTer21) c.734_737dup (p.Gly247ProfsTer21) c.389_392dup (p.Gly132ProfsTer21) c.737_740dup (p.Gly248ProfsTer21) c.635_638dup (p.Gly214ProfsTer21) n.596_599dup c.578_581dup (p.Gly195ProfsTer21) c.641_644dup (p.Gly216ProfsTer21) c.629_632dup (p.Gly212ProfsTer21) | ClinVar |
2 | g.144404071G>A | CA348714900 | ZEB2 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.652C>T (p.Arg218Trp) n.621C>T c.316C>T (p.Arg106Trp) c.*369C>T (n.*369C>T) n.752C>T c.-133-5221C>T (n.-133-5221C>T) c.649C>T (p.Arg217Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) c.391C>T (p.Arg131Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.637C>T (p.Arg213Trp) n.598C>T c.580C>T (p.Arg194Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144404071G>C | CA348714901 | ZEB2 | c.*501C>G (n.*501C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) n.621C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) n.752C>G c.-133-5221C>G (n.-133-5221C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) n.598C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) | |
2 | g.144404071G>T | CA429218614 | ZEB2 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.652C>A (p.Arg218=) n.621C>A c.316C>A (p.Arg106=) c.*369C>A (n.*369C>A) n.752C>A c.-133-5221C>A (n.-133-5221C>A) c.649C>A (p.Arg217=) c.736C>A (p.Arg246=) c.391C>A (p.Arg131=) c.739C>A (p.Arg247=) c.637C>A (p.Arg213=) n.598C>A c.580C>A (p.Arg194=) c.643C>A (p.Arg215=) c.631C>A (p.Arg211=) | |
2 | g.144404072del | CA2586965040 | ZEB2 | c.*501del (n.*501del) c.-126del (n.-126del) c.652del (p.Arg218GlyfsTer6) n.621del c.316del (p.Arg106GlyfsTer6) c.*369del (n.*369del) n.752del c.-133-5221del (n.-133-5221del) c.649del (p.Arg217GlyfsTer6) c.736del (p.Arg246GlyfsTer6) c.391del (p.Arg131GlyfsTer6) c.739del (p.Arg247GlyfsTer6) c.637del (p.Arg213GlyfsTer6) n.598del c.580del (p.Arg194GlyfsTer6) c.643del (p.Arg215GlyfsTer6) c.631del (p.Arg211GlyfsTer6) | |
2 | g.144404072G>A | CA57561920 | ZEB2 | c.*500C>T (n.*500C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.620C>T c.315C>T (p.Asp105=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.751C>T c.-133-5222C>T (n.-133-5222C>T) c.648C>T (p.Asp216=) c.735C>T (p.Asp245=) c.390C>T (p.Asp130=) c.738C>T (p.Asp246=) c.636C>T (p.Asp212=) n.597C>T c.579C>T (p.Asp193=) c.642C>T (p.Asp214=) c.630C>T (p.Asp210=) | dbSNP |
2 | g.144404072G>C | CA348714902 | ZEB2 | c.*500C>G (n.*500C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.620C>G c.315C>G (p.Asp105Glu) c.*368C>G (n.*368C>G) n.751C>G c.-133-5222C>G (n.-133-5222C>G) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) n.597C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) | |
2 | g.144404072G= | CA1294887221 | ZEB2 | c.*500C= (n.*500C=) c.-127C= (n.-127C=) c.651C= (p.Asp217=) n.620C= c.315C= (p.Asp105=) c.*368C= (n.*368C=) n.751C= c.-133-5222C= (n.-133-5222C=) c.648C= (p.Asp216=) c.735C= (p.Asp245=) c.390C= (p.Asp130=) c.738C= (p.Asp246=) c.636C= (p.Asp212=) n.597C= c.579C= (p.Asp193=) c.642C= (p.Asp214=) c.630C= (p.Asp210=) | |
2 | g.144404072G>T | CA348714903 | ZEB2 | c.*500C>A (n.*500C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.620C>A c.315C>A (p.Asp105Glu) c.*368C>A (n.*368C>A) n.751C>A c.-133-5222C>A (n.-133-5222C>A) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) n.597C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) c.642C>A (p.Asp214Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) | |
2 | g.144404073T>A | CA348714904 | ZEB2 | c.*499A>T (n.*499A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.619A>T c.314A>T (p.Asp105Val) c.*367A>T (n.*367A>T) n.750A>T c.-133-5223A>T (n.-133-5223A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.635A>T (p.Asp212Val) n.596A>T c.578A>T (p.Asp193Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.629A>T (p.Asp210Val) | |
2 | g.144404073T>C | CA348714905 | ZEB2 | c.*499A>G (n.*499A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.619A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) n.750A>G c.-133-5223A>G (n.-133-5223A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.596A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) | |
2 | g.144404073T>G | CA348714906 | ZEB2 | c.*499A>C (n.*499A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.619A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) n.750A>C c.-133-5223A>C (n.-133-5223A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.596A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) | |
2 | g.144404074C>A | CA57561924 | ZEB2 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.618G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.*366G>T (n.*366G>T) n.749G>T c.-133-5224G>T (n.-133-5224G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.595G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144404074C= | CA1294887222 | ZEB2 | c.*498G= (n.*498G=) c.-129G= (n.-129G=) c.649G= (p.Asp217=) n.618G= c.313G= (p.Asp105=) c.*366G= (n.*366G=) n.749G= c.-133-5224G= (n.-133-5224G=) c.646G= (p.Asp216=) c.733G= (p.Asp245=) c.388G= (p.Asp130=) c.736G= (p.Asp246=) c.634G= (p.Asp212=) n.595G= c.577G= (p.Asp193=) c.640G= (p.Asp214=) c.628G= (p.Asp210=) | |
2 | g.144404074C>G | CA348714907 | ZEB2 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.649G>C (p.Asp217His) n.618G>C c.313G>C (p.Asp105His) c.*366G>C (n.*366G>C) n.749G>C c.-133-5224G>C (n.-133-5224G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.733G>C (p.Asp245His) c.388G>C (p.Asp130His) c.736G>C (p.Asp246His) c.634G>C (p.Asp212His) n.595G>C c.577G>C (p.Asp193His) c.640G>C (p.Asp214His) c.628G>C (p.Asp210His) | |
2 | g.144404074C>T | CA1898430 | ZEB2 | c.*498G>A (n.*498G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.618G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) n.749G>A c.-133-5224G>A (n.-133-5224G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.595G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404075G>A | CA429218618 | ZEB2 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.648C>T (p.Cys216=) n.617C>T c.312C>T (p.Cys104=) c.*365C>T (n.*365C>T) n.748C>T c.-133-5225C>T (n.-133-5225C>T) c.645C>T (p.Cys215=) c.732C>T (p.Cys244=) c.387C>T (p.Cys129=) c.735C>T (p.Cys245=) c.633C>T (p.Cys211=) n.594C>T c.576C>T (p.Cys192=) c.639C>T (p.Cys213=) c.627C>T (p.Cys209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144404075G>C | CA348714908 | ZEB2 | c.*497C>G (n.*497C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.617C>G c.312C>G (p.Cys104Trp) c.*365C>G (n.*365C>G) n.748C>G c.-133-5225C>G (n.-133-5225C>G) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.732C>G (p.Cys244Trp) c.387C>G (p.Cys129Trp) c.735C>G (p.Cys245Trp) c.633C>G (p.Cys211Trp) n.594C>G c.576C>G (p.Cys192Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) | |
2 | g.144404075G= | CA1294887223 | ZEB2 | c.*497C= (n.*497C=) c.-130C= (n.-130C=) c.648C= (p.Cys216=) n.617C= c.312C= (p.Cys104=) c.*365C= (n.*365C=) n.748C= c.-133-5225C= (n.-133-5225C=) c.645C= (p.Cys215=) c.732C= (p.Cys244=) c.387C= (p.Cys129=) c.735C= (p.Cys245=) c.633C= (p.Cys211=) n.594C= c.576C= (p.Cys192=) c.639C= (p.Cys213=) c.627C= (p.Cys209=) | |
2 | g.144404075G>T | CA348714909 | ZEB2 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.617C>A c.312C>A (p.Cys104Ter) c.*365C>A (n.*365C>A) n.748C>A c.-133-5225C>A (n.-133-5225C>A) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.732C>A (p.Cys244Ter) c.387C>A (p.Cys129Ter) c.735C>A (p.Cys245Ter) c.633C>A (p.Cys211Ter) n.594C>A c.576C>A (p.Cys192Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) | |
2 | g.144404076del | CA2586965041 | ZEB2 | c.*496del (n.*496del) c.-131del (n.-131del) c.647del (p.Cys216SerfsTer8) n.616del c.311del (p.Cys104SerfsTer8) c.*364del (n.*364del) n.747del c.-133-5226del (n.-133-5226del) c.644del (p.Cys215SerfsTer8) c.731del (p.Cys244SerfsTer8) c.386del (p.Cys129SerfsTer8) c.734del (p.Cys245SerfsTer8) c.632del (p.Cys211SerfsTer8) n.593del c.575del (p.Cys192SerfsTer8) c.638del (p.Cys213SerfsTer8) c.626del (p.Cys209SerfsTer8) | |
2 | g.144404076C>A | CA348714910 | ZEB2 | c.*496G>T (n.*496G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.616G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.*364G>T (n.*364G>T) n.747G>T c.-133-5226G>T (n.-133-5226G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.593G>T c.575G>T (p.Cys192Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) | |
2 | g.144404076C>G | CA348714912 | ZEB2 | c.*496G>C (n.*496G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.616G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.*364G>C (n.*364G>C) n.747G>C c.-133-5226G>C (n.-133-5226G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.593G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) | |
2 | g.144404076C>T | CA348714911 | ZEB2 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.616G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.*364G>A (n.*364G>A) n.747G>A c.-133-5226G>A (n.-133-5226G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.593G>A c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) | |
2 | g.144404077A>C | CA348714913 | ZEB2 | c.*495T>G (n.*495T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.615T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) n.746T>G c.-133-5227T>G (n.-133-5227T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.592T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) | |
2 | g.144404077A>G | CA348714915 | ZEB2 | c.*495T>C (n.*495T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.615T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.*363T>C (n.*363T>C) n.746T>C c.-133-5227T>C (n.-133-5227T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.592T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) | |
2 | g.144404077A>T | CA348714914 | ZEB2 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.615T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.*363T>A (n.*363T>A) n.746T>A c.-133-5227T>A (n.-133-5227T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.592T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) | |
2 | g.144404077dup | CA2586965042 | ZEB2 | c.*495dup (n.*495dup) c.-132dup (n.-132dup) c.646dup (p.Cys216LeufsTer23) n.615dup c.310dup (p.Cys104LeufsTer23) c.*363dup (n.*363dup) n.746dup c.-133-5227dup (n.-133-5227dup) c.643dup (p.Cys215LeufsTer23) c.730dup (p.Cys244LeufsTer23) c.385dup (p.Cys129LeufsTer23) c.733dup (p.Cys245LeufsTer23) c.631dup (p.Cys211LeufsTer23) n.592dup c.574dup (p.Cys192LeufsTer23) c.637dup (p.Cys213LeufsTer23) c.625dup (p.Cys209LeufsTer23) | |
2 | g.144404078G>A | CA429218619 | ZEB2 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.645C>T (p.Tyr215=) n.614C>T c.309C>T (p.Tyr103=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.745C>T c.-133-5228C>T (n.-133-5228C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) c.729C>T (p.Tyr243=) c.384C>T (p.Tyr128=) c.732C>T (p.Tyr244=) c.630C>T (p.Tyr210=) n.591C>T c.573C>T (p.Tyr191=) c.636C>T (p.Tyr212=) c.624C>T (p.Tyr208=) | |
2 | g.144404078G>C | CA348714916 | ZEB2 | c.*494C>G (n.*494C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.614C>G c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.745C>G c.-133-5228C>G (n.-133-5228C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.630C>G (p.Tyr210Ter) n.591C>G c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) | |
2 | g.144404078G>T | CA348714917 | ZEB2 | c.*494C>A (n.*494C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.614C>A c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.745C>A c.-133-5228C>A (n.-133-5228C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.630C>A (p.Tyr210Ter) n.591C>A c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) | |
2 | g.144404079T>A | CA348714918 | ZEB2 | c.*493A>T (n.*493A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.613A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.744A>T c.-133-5229A>T (n.-133-5229A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.590A>T c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) | |
2 | g.144404079T>C | CA348714919 | ZEB2 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.613A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) n.744A>G c.-133-5229A>G (n.-133-5229A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.590A>G c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) | |
2 | g.144404079T>G | CA348714920 | ZEB2 | c.*493A>C (n.*493A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.613A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) n.744A>C c.-133-5229A>C (n.-133-5229A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.590A>C c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) | |
2 | g.144404080A>C | CA348714921 | ZEB2 | c.*492T>G (n.*492T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.612T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) n.743T>G c.-133-5230T>G (n.-133-5230T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.589T>G c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) | |
2 | g.144404080A>G | CA348714922 | ZEB2 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.612T>C c.307T>C (p.Tyr103His) c.*360T>C (n.*360T>C) n.743T>C c.-133-5230T>C (n.-133-5230T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.589T>C c.571T>C (p.Tyr191His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.622T>C (p.Tyr208His) | gnomAD v4 |
2 | g.144404080A>T | CA348714923 | ZEB2 | c.*492T>A (n.*492T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.612T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.743T>A c.-133-5230T>A (n.-133-5230T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.589T>A c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) | |
2 | g.144404081G>A | CA429218621 | ZEB2 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.642C>T (p.Pro214=) n.611C>T c.306C>T (p.Pro102=) c.*359C>T (n.*359C>T) n.742C>T c.-133-5231C>T (n.-133-5231C>T) c.639C>T (p.Pro213=) c.726C>T (p.Pro242=) c.381C>T (p.Pro127=) c.729C>T (p.Pro243=) c.627C>T (p.Pro209=) n.588C>T c.570C>T (p.Pro190=) c.633C>T (p.Pro211=) c.621C>T (p.Pro207=) | |
2 | g.144404081G>C | CA429218625 | ZEB2 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.642C>G (p.Pro214=) n.611C>G c.306C>G (p.Pro102=) c.*359C>G (n.*359C>G) n.742C>G c.-133-5231C>G (n.-133-5231C>G) c.639C>G (p.Pro213=) c.726C>G (p.Pro242=) c.381C>G (p.Pro127=) c.729C>G (p.Pro243=) c.627C>G (p.Pro209=) n.588C>G c.570C>G (p.Pro190=) c.633C>G (p.Pro211=) c.621C>G (p.Pro207=) | |
2 | g.144404081G>T | CA429218623 | ZEB2 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.642C>A (p.Pro214=) n.611C>A c.306C>A (p.Pro102=) c.*359C>A (n.*359C>A) n.742C>A c.-133-5231C>A (n.-133-5231C>A) c.639C>A (p.Pro213=) c.726C>A (p.Pro242=) c.381C>A (p.Pro127=) c.729C>A (p.Pro243=) c.627C>A (p.Pro209=) n.588C>A c.570C>A (p.Pro190=) c.633C>A (p.Pro211=) c.621C>A (p.Pro207=) | |
2 | g.144404082G>A | CA348714924 | ZEB2 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.610C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.*358C>T (n.*358C>T) n.741C>T c.-133-5232C>T (n.-133-5232C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.587C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) | |
2 | g.144404082G>C | CA348714925 | ZEB2 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.610C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.*358C>G (n.*358C>G) n.741C>G c.-133-5232C>G (n.-133-5232C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.587C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
2 | g.144404082G>T | CA348714926 | ZEB2 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.641C>A (p.Pro214His) n.610C>A c.305C>A (p.Pro102His) c.*358C>A (n.*358C>A) n.741C>A c.-133-5232C>A (n.-133-5232C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.725C>A (p.Pro242His) c.380C>A (p.Pro127His) c.728C>A (p.Pro243His) c.626C>A (p.Pro209His) n.587C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.632C>A (p.Pro211His) c.620C>A (p.Pro207His) | |
2 | g.144404083G>A | CA348714927 | ZEB2 | c.*489C>T (n.*489C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.609C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.*357C>T (n.*357C>T) n.740C>T c.-133-5233C>T (n.-133-5233C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.586C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144404083G>C | CA348714928 | ZEB2 | c.*489C>G (n.*489C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.609C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.*357C>G (n.*357C>G) n.740C>G c.-133-5233C>G (n.-133-5233C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.586C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
2 | g.144404083G>T | CA348714929 | ZEB2 | c.*489C>A (n.*489C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.609C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.*357C>A (n.*357C>A) n.740C>A c.-133-5233C>A (n.-133-5233C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.586C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
2 | g.144404085_144404088dup | CA2580063952 | ZEB2 | c.*486_*489dup (n.*486_*489dup) c.-141_-138dup (n.-141_-138dup) c.637_640dup (p.Pro214LeufsTer26) n.606_609dup c.301_304dup (p.Pro102LeufsTer26) c.*354_*357dup (n.*354_*357dup) n.737_740dup c.-133-5236_-133-5233dup (n.-133-5236_-133-5233dup) c.634_637dup (p.Pro213LeufsTer26) c.721_724dup (p.Pro242LeufsTer26) c.376_379dup (p.Pro127LeufsTer26) c.724_727dup (p.Pro243LeufsTer26) c.622_625dup (p.Pro209LeufsTer26) n.583_586dup c.565_568dup (p.Pro190LeufsTer26) c.628_631dup (p.Pro211LeufsTer26) c.616_619dup (p.Pro207LeufsTer26) | ClinVar |
2 | g.144404084G>A | CA429218627 | ZEB2 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.639C>T (p.Cys213=) n.608C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.739C>T c.-133-5234C>T (n.-133-5234C>T) c.636C>T (p.Cys212=) c.723C>T (p.Cys241=) c.378C>T (p.Cys126=) c.726C>T (p.Cys242=) c.624C>T (p.Cys208=) n.585C>T c.567C>T (p.Cys189=) c.630C>T (p.Cys210=) c.618C>T (p.Cys206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404084G>C | CA348714930 | ZEB2 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.639C>G (p.Cys213Trp) n.608C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.*356C>G (n.*356C>G) n.739C>G c.-133-5234C>G (n.-133-5234C>G) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.624C>G (p.Cys208Trp) n.585C>G c.567C>G (p.Cys189Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.618C>G (p.Cys206Trp) | |
2 | g.144404084G= | CA1294887224 | ZEB2 | c.*488C= (n.*488C=) c.-139C= (n.-139C=) c.639C= (p.Cys213=) n.608C= c.303C= (p.Cys101=) c.*356C= (n.*356C=) n.739C= c.-133-5234C= (n.-133-5234C=) c.636C= (p.Cys212=) c.723C= (p.Cys241=) c.378C= (p.Cys126=) c.726C= (p.Cys242=) c.624C= (p.Cys208=) n.585C= c.567C= (p.Cys189=) c.630C= (p.Cys210=) c.618C= (p.Cys206=) | |
2 | g.144404084G>T | CA348714931 | ZEB2 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.639C>A (p.Cys213Ter) n.608C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.*356C>A (n.*356C>A) n.739C>A c.-133-5234C>A (n.-133-5234C>A) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.624C>A (p.Cys208Ter) n.585C>A c.567C>A (p.Cys189Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.618C>A (p.Cys206Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404085C>A | CA348714934 | ZEB2 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.638G>T (p.Cys213Phe) n.607G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) n.738G>T c.-133-5235G>T (n.-133-5235G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) n.584G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.617G>T (p.Cys206Phe) | |
2 | g.144404085C>G | CA348714933 | ZEB2 | c.*487G>C (n.*487G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.638G>C (p.Cys213Ser) n.607G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) n.738G>C c.-133-5235G>C (n.-133-5235G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) n.584G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.617G>C (p.Cys206Ser) | |
2 | g.144404085C>T | CA348714932 | ZEB2 | c.*487G>A (n.*487G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.607G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.*355G>A (n.*355G>A) n.738G>A c.-133-5235G>A (n.-133-5235G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.623G>A (p.Cys208Tyr) n.584G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.617G>A (p.Cys206Tyr) | |
2 | g.144404086A>C | CA348714935 | ZEB2 | c.*486T>G (n.*486T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.637T>G (p.Cys213Gly) n.606T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) n.737T>G c.-133-5236T>G (n.-133-5236T>G) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.622T>G (p.Cys208Gly) n.583T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.616T>G (p.Cys206Gly) | |
2 | g.144404086A>G | CA348714936 | ZEB2 | c.*486T>C (n.*486T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.637T>C (p.Cys213Arg) n.606T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.*354T>C (n.*354T>C) n.737T>C c.-133-5236T>C (n.-133-5236T>C) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.622T>C (p.Cys208Arg) n.583T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.616T>C (p.Cys206Arg) | |
2 | g.144404086A>T | CA348714937 | ZEB2 | c.*486T>A (n.*486T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.637T>A (p.Cys213Ser) n.606T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.*354T>A (n.*354T>A) n.737T>A c.-133-5236T>A (n.-133-5236T>A) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.622T>A (p.Cys208Ser) n.583T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.616T>A (p.Cys206Ser) | |
2 | g.144404087G>A | CA429218629 | ZEB2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.636C>T (p.Thr212=) n.605C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.736C>T c.-133-5237C>T (n.-133-5237C>T) c.633C>T (p.Thr211=) c.720C>T (p.Thr240=) c.375C>T (p.Thr125=) c.723C>T (p.Thr241=) c.621C>T (p.Thr207=) n.582C>T c.564C>T (p.Thr188=) c.627C>T (p.Thr209=) c.615C>T (p.Thr205=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144404087G>C | CA429218630 | ZEB2 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.636C>G (p.Thr212=) n.605C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.736C>G c.-133-5237C>G (n.-133-5237C>G) c.633C>G (p.Thr211=) c.720C>G (p.Thr240=) c.375C>G (p.Thr125=) c.723C>G (p.Thr241=) c.621C>G (p.Thr207=) n.582C>G c.564C>G (p.Thr188=) c.627C>G (p.Thr209=) c.615C>G (p.Thr205=) | |
2 | g.144404087G>T | CA429218631 | ZEB2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.636C>A (p.Thr212=) n.605C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.736C>A c.-133-5237C>A (n.-133-5237C>A) c.633C>A (p.Thr211=) c.720C>A (p.Thr240=) c.375C>A (p.Thr125=) c.723C>A (p.Thr241=) c.621C>A (p.Thr207=) n.582C>A c.564C>A (p.Thr188=) c.627C>A (p.Thr209=) c.615C>A (p.Thr205=) | gnomAD v4 |
2 | g.144404088G>A | CA348714938 | ZEB2 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.604C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) n.735C>T c.-133-5238C>T (n.-133-5238C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.581C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) | COSMIC |
2 | g.144404088G>C | CA348714939 | ZEB2 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.604C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.*352C>G (n.*352C>G) n.735C>G c.-133-5238C>G (n.-133-5238C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.581C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) | |
2 | g.144404088G>T | CA348714940 | ZEB2 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.604C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.*352C>A (n.*352C>A) n.735C>A c.-133-5238C>A (n.-133-5238C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.581C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144404089T>A | CA348714941 | ZEB2 | c.*483A>T (n.*483A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.603A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) n.734A>T c.-133-5239A>T (n.-133-5239A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.580A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
2 | g.144404089T>C | CA348714942 | ZEB2 | c.*483A>G (n.*483A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.603A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) n.734A>G c.-133-5239A>G (n.-133-5239A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.580A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) | |
2 | g.144404089T>G | CA348714943 | ZEB2 | c.*483A>C (n.*483A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.603A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) n.734A>C c.-133-5239A>C (n.-133-5239A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.580A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
2 | g.144404090C>A | CA429218633 | ZEB2 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.602G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.*350G>T (n.*350G>T) n.733G>T c.-133-5240G>T (n.-133-5240G>T) c.630G>T (p.Leu210=) c.717G>T (p.Leu239=) c.372G>T (p.Leu124=) c.720G>T (p.Leu240=) c.618G>T (p.Leu206=) n.579G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.624G>T (p.Leu208=) c.612G>T (p.Leu204=) | |
2 | g.144404090C>G | CA429218634 | ZEB2 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.602G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.*350G>C (n.*350G>C) n.733G>C c.-133-5240G>C (n.-133-5240G>C) c.630G>C (p.Leu210=) c.717G>C (p.Leu239=) c.372G>C (p.Leu124=) c.720G>C (p.Leu240=) c.618G>C (p.Leu206=) n.579G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.624G>C (p.Leu208=) c.612G>C (p.Leu204=) | |
2 | g.144404090C>T | CA429218636 | ZEB2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.602G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.*350G>A (n.*350G>A) n.733G>A c.-133-5240G>A (n.-133-5240G>A) c.630G>A (p.Leu210=) c.717G>A (p.Leu239=) c.372G>A (p.Leu124=) c.720G>A (p.Leu240=) c.618G>A (p.Leu206=) n.579G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.624G>A (p.Leu208=) c.612G>A (p.Leu204=) | |
2 | g.144404091A= | CA1294887225 | ZEB2 | c.*481T= (n.*481T=) c.-146T= (n.-146T=) c.632T= (p.Leu211=) n.601T= c.296T= (p.Leu99=) c.*349T= (n.*349T=) n.732T= c.-133-5241T= (n.-133-5241T=) c.629T= (p.Leu210=) c.716T= (p.Leu239=) c.371T= (p.Leu124=) c.719T= (p.Leu240=) c.617T= (p.Leu206=) n.578T= c.560T= (p.Leu187=) c.623T= (p.Leu208=) c.611T= (p.Leu204=) | |
2 | g.144404091A>C | CA348714944 | ZEB2 | c.*481T>G (n.*481T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.601T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*349T>G (n.*349T>G) n.732T>G c.-133-5241T>G (n.-133-5241T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.578T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
2 | g.144404091A>G | CA348714945 | ZEB2 | c.*481T>C (n.*481T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.601T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*349T>C (n.*349T>C) n.732T>C c.-133-5241T>C (n.-133-5241T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.578T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
2 | g.144404091A>T | CA348714946 | ZEB2 | c.*481T>A (n.*481T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.601T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.*349T>A (n.*349T>A) n.732T>A c.-133-5241T>A (n.-133-5241T>A) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) n.578T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) | dbSNP |
2 | g.144404092G>A | CA429218638 | ZEB2 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.600C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.*348C>T (n.*348C>T) n.731C>T c.-133-5242C>T (n.-133-5242C>T) c.628C>T (p.Leu210=) c.715C>T (p.Leu239=) c.370C>T (p.Leu124=) c.718C>T (p.Leu240=) c.616C>T (p.Leu206=) n.577C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.622C>T (p.Leu208=) c.610C>T (p.Leu204=) | |
2 | g.144404092G>C | CA348714947 | ZEB2 | c.*480C>G (n.*480C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.600C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.*348C>G (n.*348C>G) n.731C>G c.-133-5242C>G (n.-133-5242C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.616C>G (p.Leu206Val) n.577C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.610C>G (p.Leu204Val) | |
2 | g.144404092G>T | CA348714948 | ZEB2 | c.*480C>A (n.*480C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.600C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.*348C>A (n.*348C>A) n.731C>A c.-133-5242C>A (n.-133-5242C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.616C>A (p.Leu206Met) n.577C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.610C>A (p.Leu204Met) | |
2 | g.144404093C>A | CA429218639 | ZEB2 | c.*479G>T (n.*479G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.630G>T (p.Leu210=) n.599G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.*347G>T (n.*347G>T) n.730G>T c.-133-5243G>T (n.-133-5243G>T) c.627G>T (p.Leu209=) c.714G>T (p.Leu238=) c.369G>T (p.Leu123=) c.717G>T (p.Leu239=) c.615G>T (p.Leu205=) n.576G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.621G>T (p.Leu207=) c.609G>T (p.Leu203=) | |
2 | g.144404093C>G | CA429218640 | ZEB2 | c.*479G>C (n.*479G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.630G>C (p.Leu210=) n.599G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.*347G>C (n.*347G>C) n.730G>C c.-133-5243G>C (n.-133-5243G>C) c.627G>C (p.Leu209=) c.714G>C (p.Leu238=) c.369G>C (p.Leu123=) c.717G>C (p.Leu239=) c.615G>C (p.Leu205=) n.576G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.621G>C (p.Leu207=) c.609G>C (p.Leu203=) | |
2 | g.144404093C>T | CA429218641 | ZEB2 | c.*479G>A (n.*479G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.630G>A (p.Leu210=) n.599G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.*347G>A (n.*347G>A) n.730G>A c.-133-5243G>A (n.-133-5243G>A) c.627G>A (p.Leu209=) c.714G>A (p.Leu238=) c.369G>A (p.Leu123=) c.717G>A (p.Leu239=) c.615G>A (p.Leu205=) n.576G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.621G>A (p.Leu207=) c.609G>A (p.Leu203=) | |
2 | g.144404094A>C | CA348714950 | ZEB2 | c.*478T>G (n.*478T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.598T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.*346T>G (n.*346T>G) n.729T>G c.-133-5244T>G (n.-133-5244T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.575T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
2 | g.144404094A>G | CA348714951 | ZEB2 | c.*478T>C (n.*478T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.598T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*346T>C (n.*346T>C) n.729T>C c.-133-5244T>C (n.-133-5244T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.575T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) | |
2 | g.144404094A>T | CA348714949 | ZEB2 | c.*478T>A (n.*478T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.598T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.*346T>A (n.*346T>A) n.729T>A c.-133-5244T>A (n.-133-5244T>A) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) n.575T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144404095G>A | CA429218642 | ZEB2 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.628C>T (p.Leu210=) n.597C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.728C>T c.-133-5245C>T (n.-133-5245C>T) c.625C>T (p.Leu209=) c.712C>T (p.Leu238=) c.367C>T (p.Leu123=) c.715C>T (p.Leu239=) c.613C>T (p.Leu205=) n.574C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.619C>T (p.Leu207=) c.607C>T (p.Leu203=) | |
2 | g.144404095G>C | CA348714952 | ZEB2 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) n.597C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.*345C>G (n.*345C>G) n.728C>G c.-133-5245C>G (n.-133-5245C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.574C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.607C>G (p.Leu203Val) | |
2 | g.144404095G>T | CA348714953 | ZEB2 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) n.597C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.*345C>A (n.*345C>A) n.728C>A c.-133-5245C>A (n.-133-5245C>A) c.625C>A (p.Leu209Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.367C>A (p.Leu123Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.613C>A (p.Leu205Met) n.574C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.607C>A (p.Leu203Met) | |
2 | g.144404096T>A | CA348714954 | ZEB2 | c.*476A>T (n.*476A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.627A>T (p.Gln209His) n.596A>T c.291A>T (p.Gln97His) c.*344A>T (n.*344A>T) n.727A>T c.-133-5246A>T (n.-133-5246A>T) c.624A>T (p.Gln208His) c.711A>T (p.Gln237His) c.366A>T (p.Gln122His) c.714A>T (p.Gln238His) c.612A>T (p.Gln204His) n.573A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.618A>T (p.Gln206His) c.606A>T (p.Gln202His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404096T>C | CA57561932 | ZEB2 | c.*476A>G (n.*476A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.627A>G (p.Gln209=) n.596A>G c.291A>G (p.Gln97=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.727A>G c.-133-5246A>G (n.-133-5246A>G) c.624A>G (p.Gln208=) c.711A>G (p.Gln237=) c.366A>G (p.Gln122=) c.714A>G (p.Gln238=) c.612A>G (p.Gln204=) n.573A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.618A>G (p.Gln206=) c.606A>G (p.Gln202=) | dbSNP |
2 | g.144404096T>G | CA348714955 | ZEB2 | c.*476A>C (n.*476A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) c.627A>C (p.Gln209His) n.596A>C c.291A>C (p.Gln97His) c.*344A>C (n.*344A>C) n.727A>C c.-133-5246A>C (n.-133-5246A>C) c.624A>C (p.Gln208His) c.711A>C (p.Gln237His) c.366A>C (p.Gln122His) c.714A>C (p.Gln238His) c.612A>C (p.Gln204His) n.573A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.618A>C (p.Gln206His) c.606A>C (p.Gln202His) | |
2 | g.144404096T= | CA1294887226 | ZEB2 | c.*476A= (n.*476A=) c.-151A= (n.-151A=) c.627A= (p.Gln209=) n.596A= c.291A= (p.Gln97=) c.*344A= (n.*344A=) n.727A= c.-133-5246A= (n.-133-5246A=) c.624A= (p.Gln208=) c.711A= (p.Gln237=) c.366A= (p.Gln122=) c.714A= (p.Gln238=) c.612A= (p.Gln204=) n.573A= c.555A= (p.Gln185=) c.618A= (p.Gln206=) c.606A= (p.Gln202=) | |
2 | g.144404097T>A | CA348714956 | ZEB2 | c.*475A>T (n.*475A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.595A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) n.726A>T c.-133-5247A>T (n.-133-5247A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.572A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
2 | g.144404097T>C | CA348714957 | ZEB2 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.595A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*343A>G (n.*343A>G) n.726A>G c.-133-5247A>G (n.-133-5247A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.572A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) | |
2 | g.144404097T>G | CA348714958 | ZEB2 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.595A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*343A>C (n.*343A>C) n.726A>C c.-133-5247A>C (n.-133-5247A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.572A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
2 | g.144404098G>A | CA348714959 | ZEB2 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.594C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) c.*342C>T (n.*342C>T) n.725C>T c.-133-5248C>T (n.-133-5248C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.553C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.571C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144404098G>C | CA348714960 | ZEB2 | c.*474C>G (n.*474C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.594C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) c.*342C>G (n.*342C>G) n.725C>G c.-133-5248C>G (n.-133-5248C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.553C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.571C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
2 | g.144404098G= | CA1294887227 | ZEB2 | c.*474C= (n.*474C=) c.-153C= (n.-153C=) c.625C= (p.Gln209=) n.594C= c.289C= (p.Gln97=) c.*342C= (n.*342C=) n.725C= c.-133-5248C= (n.-133-5248C=) c.622C= (p.Gln208=) c.709C= (p.Gln237=) c.364C= (p.Gln122=) c.712C= (p.Gln238=) c.553C= c.610C= (p.Gln204=) n.571C= c.553C= (p.Gln185=) c.616C= (p.Gln206=) c.604C= (p.Gln202=) | |
2 | g.144404098G>T | CA1898431 | ZEB2 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.594C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) c.*342C>A (n.*342C>A) n.725C>A c.-133-5248C>A (n.-133-5248C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.553C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.571C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404099G>A | CA429218643 | ZEB2 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.624C>T (p.Ala208=) n.593C>T c.288C>T (p.Ala96=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.724C>T c.-133-5249C>T (n.-133-5249C>T) c.621C>T (p.Ala207=) c.708C>T (p.Ala236=) c.363C>T (p.Ala121=) c.711C>T (p.Ala237=) c.552C>T (p.Ala184=) c.609C>T (p.Ala203=) n.570C>T c.615C>T (p.Ala205=) c.603C>T (p.Ala201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404099G>C | CA429218645 | ZEB2 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.624C>G (p.Ala208=) n.593C>G c.288C>G (p.Ala96=) c.*341C>G (n.*341C>G) n.724C>G c.-133-5249C>G (n.-133-5249C>G) c.621C>G (p.Ala207=) c.708C>G (p.Ala236=) c.363C>G (p.Ala121=) c.711C>G (p.Ala237=) c.552C>G (p.Ala184=) c.609C>G (p.Ala203=) n.570C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.603C>G (p.Ala201=) | gnomAD v4 |
2 | g.144404099G= | CA1294887228 | ZEB2 | c.*473C= (n.*473C=) c.-154C= (n.-154C=) c.624C= (p.Ala208=) n.593C= c.288C= (p.Ala96=) c.*341C= (n.*341C=) n.724C= c.-133-5249C= (n.-133-5249C=) c.621C= (p.Ala207=) c.708C= (p.Ala236=) c.363C= (p.Ala121=) c.711C= (p.Ala237=) c.552C= (p.Ala184=) c.609C= (p.Ala203=) n.570C= c.615C= (p.Ala205=) c.603C= (p.Ala201=) | |
2 | g.144404099G>T | CA429218644 | ZEB2 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.624C>A (p.Ala208=) n.593C>A c.288C>A (p.Ala96=) c.*341C>A (n.*341C>A) n.724C>A c.-133-5249C>A (n.-133-5249C>A) c.621C>A (p.Ala207=) c.708C>A (p.Ala236=) c.363C>A (p.Ala121=) c.711C>A (p.Ala237=) c.552C>A (p.Ala184=) c.609C>A (p.Ala203=) n.570C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.603C>A (p.Ala201=) | |
2 | g.144404100G>A | CA348714961 | ZEB2 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) n.592C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.*340C>T (n.*340C>T) n.723C>T c.-133-5250C>T (n.-133-5250C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.551C>T (p.Ala184Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.569C>T n.583C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.602C>T (p.Ala201Val) | |
2 | g.144404100G>C | CA348714962 | ZEB2 | c.*472C>G (n.*472C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.592C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) n.723C>G c.-133-5250C>G (n.-133-5250C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.569C>G n.583C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) | |
2 | g.144404100G>T | CA348714963 | ZEB2 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.592C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) n.723C>A c.-133-5250C>A (n.-133-5250C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.569C>A n.583C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
2 | g.144404101C>A | CA348714966 | ZEB2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.591G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) n.722G>T c.-133-5251G>T (n.-133-5251G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.568G>T n.582G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
2 | g.144404101C>G | CA348714964 | ZEB2 | c.*471G>C (n.*471G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.591G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) n.722G>C c.-133-5251G>C (n.-133-5251G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.568G>C n.582G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
2 | g.144404101C>T | CA348714965 | ZEB2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.591G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) n.722G>A c.-133-5251G>A (n.-133-5251G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.568G>A n.582G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144404102A= | CA1294887229 | ZEB2 | c.*470T= (n.*470T=) c.-157T= (n.-157T=) c.621T= (p.Phe207=) n.590T= c.285T= (p.Phe95=) c.*338T= (n.*338T=) n.721T= c.-133-5252T= (n.-133-5252T=) c.618T= (p.Phe206=) c.705T= (p.Phe235=) c.360T= (p.Phe120=) c.708T= (p.Phe236=) c.549T= (p.Phe183=) c.606T= (p.Phe202=) n.567T= n.581T= c.612T= (p.Phe204=) c.600T= (p.Phe200=) | |
2 | g.144404102A>C | CA348714967 | ZEB2 | c.*470T>G (n.*470T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) n.590T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.*338T>G (n.*338T>G) n.721T>G c.-133-5252T>G (n.-133-5252T>G) c.618T>G (p.Phe206Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.708T>G (p.Phe236Leu) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) n.567T>G n.581T>G c.612T>G (p.Phe204Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) | |
2 | g.144404102A>G | CA16603814 | ZEB2 | c.*470T>C (n.*470T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.621T>C (p.Phe207=) n.590T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.*338T>C (n.*338T>C) n.721T>C c.-133-5252T>C (n.-133-5252T>C) c.618T>C (p.Phe206=) c.705T>C (p.Phe235=) c.360T>C (p.Phe120=) c.708T>C (p.Phe236=) c.549T>C (p.Phe183=) c.606T>C (p.Phe202=) n.567T>C n.581T>C c.612T>C (p.Phe204=) c.600T>C (p.Phe200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404102A>T | CA348714968 | ZEB2 | c.*470T>A (n.*470T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) n.590T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.*338T>A (n.*338T>A) n.721T>A c.-133-5252T>A (n.-133-5252T>A) c.618T>A (p.Phe206Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.708T>A (p.Phe236Leu) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.606T>A (p.Phe202Leu) n.567T>A n.581T>A c.612T>A (p.Phe204Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) | |
2 | g.144404105dup | CA2580063960 | ZEB2 | c.*470dup (n.*470dup) c.-157dup (n.-157dup) c.621dup (p.Ala208CysfsTer?) n.590dup c.285dup (p.Ala96CysfsTer?) c.*338dup (n.*338dup) n.721dup c.-133-5252dup (n.-133-5252dup) c.618dup (p.Ala207CysfsTer?) c.705dup (p.Ala236CysfsTer?) c.360dup (p.Ala121CysfsTer?) c.708dup (p.Ala237CysfsTer?) c.549dup (p.Ala184CysfsTer?) c.606dup (p.Ala203CysfsTer?) n.567dup n.581dup c.612dup (p.Ala205CysfsTer?) c.600dup (p.Ala201CysfsTer?) | ClinVar |
2 | g.144404103A>C | CA348714969 | ZEB2 | c.*469T>G (n.*469T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.589T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.*337T>G (n.*337T>G) n.720T>G c.-133-5253T>G (n.-133-5253T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.566T>G n.580T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) | |
2 | g.144404103A>G | CA348714970 | ZEB2 | c.*469T>C (n.*469T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.589T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.*337T>C (n.*337T>C) n.720T>C c.-133-5253T>C (n.-133-5253T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.566T>C n.580T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) | |
2 | g.144404103A>T | CA348714971 | ZEB2 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.589T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.*337T>A (n.*337T>A) n.720T>A c.-133-5253T>A (n.-133-5253T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.566T>A n.580T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) | |
2 | g.144404104A>C | CA348714972 | ZEB2 | c.*468T>G (n.*468T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) n.588T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.*336T>G (n.*336T>G) n.719T>G c.-133-5254T>G (n.-133-5254T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.565T>G n.579T>G c.610T>G (p.Phe204Val) c.598T>G (p.Phe200Val) | |
2 | g.144404104A>G | CA348714973 | ZEB2 | c.*468T>C (n.*468T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.588T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.*336T>C (n.*336T>C) n.719T>C c.-133-5254T>C (n.-133-5254T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.565T>C n.579T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) | |
2 | g.144404104A>T | CA348714974 | ZEB2 | c.*468T>A (n.*468T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.588T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.*336T>A (n.*336T>A) n.719T>A c.-133-5254T>A (n.-133-5254T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.565T>A n.579T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) | |
2 | g.144404105A= | CA1294887230 | ZEB2 | c.*467T= (n.*467T=) c.-160T= (n.-160T=) c.618T= (p.Ala206=) n.587T= c.282T= (p.Ala94=) c.*335T= (n.*335T=) n.718T= c.-133-5255T= (n.-133-5255T=) c.615T= (p.Ala205=) c.702T= (p.Ala234=) c.357T= (p.Ala119=) c.705T= (p.Ala235=) c.546T= (p.Ala182=) c.603T= (p.Ala201=) n.564T= n.578T= c.609T= (p.Ala203=) c.597T= (p.Ala199=) | |
2 | g.144404105A>C | CA429218646 | ZEB2 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.618T>G (p.Ala206=) n.587T>G c.282T>G (p.Ala94=) c.*335T>G (n.*335T>G) n.718T>G c.-133-5255T>G (n.-133-5255T>G) c.615T>G (p.Ala205=) c.702T>G (p.Ala234=) c.357T>G (p.Ala119=) c.705T>G (p.Ala235=) c.546T>G (p.Ala182=) c.603T>G (p.Ala201=) n.564T>G n.578T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.597T>G (p.Ala199=) | |
2 | g.144404105A>G | CA429218647 | ZEB2 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.618T>C (p.Ala206=) n.587T>C c.282T>C (p.Ala94=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.718T>C c.-133-5255T>C (n.-133-5255T>C) c.615T>C (p.Ala205=) c.702T>C (p.Ala234=) c.357T>C (p.Ala119=) c.705T>C (p.Ala235=) c.546T>C (p.Ala182=) c.603T>C (p.Ala201=) n.564T>C n.578T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.597T>C (p.Ala199=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404105A>T | CA429218648 | ZEB2 | c.*467T>A (n.*467T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.618T>A (p.Ala206=) n.587T>A c.282T>A (p.Ala94=) c.*335T>A (n.*335T>A) n.718T>A c.-133-5255T>A (n.-133-5255T>A) c.615T>A (p.Ala205=) c.702T>A (p.Ala234=) c.357T>A (p.Ala119=) c.705T>A (p.Ala235=) c.546T>A (p.Ala182=) c.603T>A (p.Ala201=) n.564T>A n.578T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.597T>A (p.Ala199=) | |
2 | g.144404106G>A | CA348714975 | ZEB2 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.586C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.*334C>T (n.*334C>T) n.717C>T c.-133-5256C>T (n.-133-5256C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.602C>T (p.Ala201Val) n.563C>T n.577C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.596C>T (p.Ala199Val) | COSMIC |
2 | g.144404106G>C | CA348714976 | ZEB2 | c.*466C>G (n.*466C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.586C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) n.717C>G c.-133-5256C>G (n.-133-5256C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.563C>G n.577C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) | |
2 | g.144404106G>T | CA348714977 | ZEB2 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.586C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.*334C>A (n.*334C>A) n.717C>A c.-133-5256C>A (n.-133-5256C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.563C>A n.577C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) | |
2 | g.144404107C>A | CA348714978 | ZEB2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.585G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) n.716G>T c.-133-5257G>T (n.-133-5257G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.562G>T n.576G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) | |
2 | g.144404107C>G | CA348714980 | ZEB2 | c.*465G>C (n.*465G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.585G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) n.716G>C c.-133-5257G>C (n.-133-5257G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.562G>C n.576G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) | |
2 | g.144404107C>T | CA348714979 | ZEB2 | c.*465G>A (n.*465G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.585G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.*333G>A (n.*333G>A) n.716G>A c.-133-5257G>A (n.-133-5257G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.562G>A n.576G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) | |
2 | g.144404107dup | CA645521259 | ZEB2 | c.*465dup (n.*465dup) c.-162dup (n.-162dup) c.616dup (p.Ala206GlyfsTer?) n.585dup c.280dup (p.Ala94GlyfsTer?) c.*333dup (n.*333dup) n.716dup c.-133-5257dup (n.-133-5257dup) c.613dup (p.Ala205GlyfsTer?) c.700dup (p.Ala234GlyfsTer?) c.355dup (p.Ala119GlyfsTer?) c.703dup (p.Ala235GlyfsTer?) c.544dup (p.Ala182GlyfsTer?) c.601dup (p.Ala201GlyfsTer?) n.562dup n.576dup c.607dup (p.Ala203GlyfsTer?) c.595dup (p.Ala199GlyfsTer?) | COSMIC |
2 | g.144404107_144404108del | CA2586965043 | ZEB2 | c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.-163_-162del (n.-163_-162del) c.615_616del (p.Ala206PhefsTer?) n.584_585del c.279_280del (p.Ala94PhefsTer?) c.*332_*333del (n.*332_*333del) n.715_716del c.-133-5258_-133-5257del (n.-133-5258_-133-5257del) c.612_613del (p.Ala205PhefsTer?) c.699_700del (p.Ala234PhefsTer?) c.354_355del (p.Ala119PhefsTer?) c.702_703del (p.Ala235PhefsTer?) c.543_544del (p.Ala182PhefsTer?) c.600_601del (p.Ala201PhefsTer?) n.561_562del n.575_576del c.606_607del (p.Ala203PhefsTer?) c.594_595del (p.Ala199PhefsTer?) | |
2 | g.144404108A= | CA1294887231 | ZEB2 | c.*464T= (n.*464T=) c.-163T= (n.-163T=) c.615T= (p.Asp205=) n.584T= c.279T= (p.Asp93=) c.*332T= (n.*332T=) n.715T= c.-133-5258T= (n.-133-5258T=) c.612T= (p.Asp204=) c.699T= (p.Asp233=) c.354T= (p.Asp118=) c.702T= (p.Asp234=) c.543T= (p.Asp181=) c.600T= (p.Asp200=) n.561T= n.575T= c.606T= (p.Asp202=) c.594T= (p.Asp198=) | |
2 | g.144404108A>C | CA348714981 | ZEB2 | c.*464T>G (n.*464T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.615T>G (p.Asp205Glu) n.584T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) c.*332T>G (n.*332T>G) n.715T>G c.-133-5258T>G (n.-133-5258T>G) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) n.561T>G n.575T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
2 | g.144404108A>G | CA1898432 | ZEB2 | c.*464T>C (n.*464T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.615T>C (p.Asp205=) n.584T>C c.279T>C (p.Asp93=) c.*332T>C (n.*332T>C) n.715T>C c.-133-5258T>C (n.-133-5258T>C) c.612T>C (p.Asp204=) c.699T>C (p.Asp233=) c.354T>C (p.Asp118=) c.702T>C (p.Asp234=) c.543T>C (p.Asp181=) c.600T>C (p.Asp200=) n.561T>C n.575T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.594T>C (p.Asp198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404108A>T | CA348714982 | ZEB2 | c.*464T>A (n.*464T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.615T>A (p.Asp205Glu) n.584T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) c.*332T>A (n.*332T>A) n.715T>A c.-133-5258T>A (n.-133-5258T>A) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) n.561T>A n.575T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) | |
2 | g.144404109T>A | CA348714983 | ZEB2 | c.*463A>T (n.*463A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) n.583A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.*331A>T (n.*331A>T) n.714A>T c.-133-5259A>T (n.-133-5259A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.560A>T n.574A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.593A>T (p.Asp198Val) | |
2 | g.144404109T>C | CA348714984 | ZEB2 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.583A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) n.714A>G c.-133-5259A>G (n.-133-5259A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.560A>G n.574A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
2 | g.144404109T>G | CA348714985 | ZEB2 | c.*463A>C (n.*463A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.583A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.*331A>C (n.*331A>C) n.714A>C c.-133-5259A>C (n.-133-5259A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.560A>C n.574A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
2 | g.144404110C>A | CA348714986 | ZEB2 | c.*462G>T (n.*462G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.582G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.*330G>T (n.*330G>T) n.713G>T c.-133-5260G>T (n.-133-5260G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.559G>T n.573G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404110C= | CA1294887232 | ZEB2 | c.*462G= (n.*462G=) c.-165G= (n.-165G=) c.613G= (p.Asp205=) n.582G= c.277G= (p.Asp93=) c.*330G= (n.*330G=) n.713G= c.-133-5260G= (n.-133-5260G=) c.610G= (p.Asp204=) c.697G= (p.Asp233=) c.352G= (p.Asp118=) c.700G= (p.Asp234=) c.541G= (p.Asp181=) c.598G= (p.Asp200=) n.559G= n.573G= c.604G= (p.Asp202=) c.592G= (p.Asp198=) | |
2 | g.144404110C>G | CA348714987 | ZEB2 | c.*462G>C (n.*462G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.613G>C (p.Asp205His) n.582G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.*330G>C (n.*330G>C) n.713G>C c.-133-5260G>C (n.-133-5260G>C) c.610G>C (p.Asp204His) c.697G>C (p.Asp233His) c.352G>C (p.Asp118His) c.700G>C (p.Asp234His) c.541G>C (p.Asp181His) c.598G>C (p.Asp200His) n.559G>C n.573G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.592G>C (p.Asp198His) | |
2 | g.144404110C>T | CA348714988 | ZEB2 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.582G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) n.713G>A c.-133-5260G>A (n.-133-5260G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.559G>A n.573G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) | |
2 | g.144404111T>A | CA429218649 | ZEB2 | c.*461A>T (n.*461A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.612A>T (p.Pro204=) n.581A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.*329A>T (n.*329A>T) n.712A>T c.-133-5261A>T (n.-133-5261A>T) c.609A>T (p.Pro203=) c.696A>T (p.Pro232=) c.351A>T (p.Pro117=) c.699A>T (p.Pro233=) c.540A>T (p.Pro180=) c.597A>T (p.Pro199=) n.558A>T n.572A>T c.603A>T (p.Pro201=) c.591A>T (p.Pro197=) | |
2 | g.144404111T>C | CA429218650 | ZEB2 | c.*461A>G (n.*461A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.612A>G (p.Pro204=) n.581A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.712A>G c.-133-5261A>G (n.-133-5261A>G) c.609A>G (p.Pro203=) c.696A>G (p.Pro232=) c.351A>G (p.Pro117=) c.699A>G (p.Pro233=) c.540A>G (p.Pro180=) c.597A>G (p.Pro199=) n.558A>G n.572A>G c.603A>G (p.Pro201=) c.591A>G (p.Pro197=) | |
2 | g.144404111T>G | CA429218651 | ZEB2 | c.*461A>C (n.*461A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.612A>C (p.Pro204=) n.581A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.*329A>C (n.*329A>C) n.712A>C c.-133-5261A>C (n.-133-5261A>C) c.609A>C (p.Pro203=) c.696A>C (p.Pro232=) c.351A>C (p.Pro117=) c.699A>C (p.Pro233=) c.540A>C (p.Pro180=) c.597A>C (p.Pro199=) n.558A>C n.572A>C c.603A>C (p.Pro201=) c.591A>C (p.Pro197=) | |
2 | g.144404112G>A | CA348714989 | ZEB2 | c.*460C>T (n.*460C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.580C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.*328C>T (n.*328C>T) n.711C>T c.-133-5262C>T (n.-133-5262C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.557C>T n.571C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) | |
2 | g.144404112G>C | CA348714990 | ZEB2 | c.*460C>G (n.*460C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.580C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.*328C>G (n.*328C>G) n.711C>G c.-133-5262C>G (n.-133-5262C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.557C>G n.571C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) | |
2 | g.144404112G>T | CA348714991 | ZEB2 | c.*460C>A (n.*460C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.580C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.*328C>A (n.*328C>A) n.711C>A c.-133-5262C>A (n.-133-5262C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.695C>A (p.Pro232Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) n.557C>A n.571C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) c.590C>A (p.Pro197Gln) | |
2 | g.144404113G>A | CA348714992 | ZEB2 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.579C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*327C>T (n.*327C>T) n.710C>T c.-133-5263C>T (n.-133-5263C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.556C>T n.570C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) | COSMIC |
2 | g.144404113G>C | CA348714993 | ZEB2 | c.*459C>G (n.*459C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.579C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*327C>G (n.*327C>G) n.710C>G c.-133-5263C>G (n.-133-5263C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.556C>G n.570C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404113G= | CA1294887233 | ZEB2 | c.*459C= (n.*459C=) c.-168C= (n.-168C=) c.610C= (p.Pro204=) n.579C= c.274C= (p.Pro92=) c.*327C= (n.*327C=) n.710C= c.-133-5263C= (n.-133-5263C=) c.607C= (p.Pro203=) c.694C= (p.Pro232=) c.349C= (p.Pro117=) c.697C= (p.Pro233=) c.538C= (p.Pro180=) c.595C= (p.Pro199=) n.556C= n.570C= c.601C= (p.Pro201=) c.589C= (p.Pro197=) | |
2 | g.144404113G>T | CA348714994 | ZEB2 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.579C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*327C>A (n.*327C>A) n.710C>A c.-133-5263C>A (n.-133-5263C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.556C>A n.570C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) | |
2 | g.144404114del | CA2586965044 | ZEB2 | c.*458del (n.*458del) c.-169del (n.-169del) c.609del (p.Pro204GlnfsTer8) n.578del c.273del (p.Pro92GlnfsTer8) c.*326del (n.*326del) n.709del c.-133-5264del (n.-133-5264del) c.606del (p.Pro203GlnfsTer8) c.693del (p.Pro232GlnfsTer8) c.348del (p.Pro117GlnfsTer8) c.696del (p.Pro233GlnfsTer8) c.537del (p.Pro180GlnfsTer?) c.594del (p.Pro199GlnfsTer8) n.555del c.537del (p.Pro180GlnfsTer8) n.569del c.600del (p.Pro201GlnfsTer8) c.588del (p.Pro197GlnfsTer8) | |
2 | g.144404114A>C | CA429218652 | ZEB2 | c.*458T>G (n.*458T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.609T>G (p.Thr203=) n.578T>G c.273T>G (p.Thr91=) c.*326T>G (n.*326T>G) n.709T>G c.-133-5264T>G (n.-133-5264T>G) c.606T>G (p.Thr202=) c.693T>G (p.Thr231=) c.348T>G (p.Thr116=) c.696T>G (p.Thr232=) c.537T>G (p.Thr179=) c.594T>G (p.Thr198=) n.555T>G n.569T>G c.600T>G (p.Thr200=) c.588T>G (p.Thr196=) | |
2 | g.144404114A>G | CA429218653 | ZEB2 | c.*458T>C (n.*458T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.609T>C (p.Thr203=) n.578T>C c.273T>C (p.Thr91=) c.*326T>C (n.*326T>C) n.709T>C c.-133-5264T>C (n.-133-5264T>C) c.606T>C (p.Thr202=) c.693T>C (p.Thr231=) c.348T>C (p.Thr116=) c.696T>C (p.Thr232=) c.537T>C (p.Thr179=) c.594T>C (p.Thr198=) n.555T>C n.569T>C c.600T>C (p.Thr200=) c.588T>C (p.Thr196=) | |
2 | g.144404114A>T | CA429218654 | ZEB2 | c.*458T>A (n.*458T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.609T>A (p.Thr203=) n.578T>A c.273T>A (p.Thr91=) c.*326T>A (n.*326T>A) n.709T>A c.-133-5264T>A (n.-133-5264T>A) c.606T>A (p.Thr202=) c.693T>A (p.Thr231=) c.348T>A (p.Thr116=) c.696T>A (p.Thr232=) c.537T>A (p.Thr179=) c.594T>A (p.Thr198=) n.555T>A n.569T>A c.600T>A (p.Thr200=) c.588T>A (p.Thr196=) | |
2 | g.144404115G>A | CA348714997 | ZEB2 | c.*457C>T (n.*457C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.577C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*325C>T (n.*325C>T) n.708C>T c.-133-5265C>T (n.-133-5265C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.554C>T n.568C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) | |
2 | g.144404115G>C | CA348714995 | ZEB2 | c.*457C>G (n.*457C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.577C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*325C>G (n.*325C>G) n.708C>G c.-133-5265C>G (n.-133-5265C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.554C>G n.568C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) | |
2 | g.144404115G= | CA1294887234 | ZEB2 | c.*457C= (n.*457C=) c.-170C= (n.-170C=) c.608C= (p.Thr203=) n.577C= c.272C= (p.Thr91=) c.*325C= (n.*325C=) n.708C= c.-133-5265C= (n.-133-5265C=) c.605C= (p.Thr202=) c.692C= (p.Thr231=) c.347C= (p.Thr116=) c.695C= (p.Thr232=) c.536C= (p.Thr179=) c.593C= (p.Thr198=) n.554C= n.568C= c.599C= (p.Thr200=) c.587C= (p.Thr196=) | |
2 | g.144404115G>T | CA348714996 | ZEB2 | c.*457C>A (n.*457C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.577C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*325C>A (n.*325C>A) n.708C>A c.-133-5265C>A (n.-133-5265C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.554C>A n.568C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404116T>A | CA348714998 | ZEB2 | c.*456A>T (n.*456A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.576A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*324A>T (n.*324A>T) n.707A>T c.-133-5266A>T (n.-133-5266A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.553A>T n.567A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) | |
2 | g.144404116T>C | CA348714999 | ZEB2 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.576A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*324A>G (n.*324A>G) n.707A>G c.-133-5266A>G (n.-133-5266A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.553A>G n.567A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) | |
2 | g.144404116T>G | CA348715000 | ZEB2 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.576A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*324A>C (n.*324A>C) n.707A>C c.-133-5266A>C (n.-133-5266A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.553A>C n.567A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) | |
2 | g.144404117T>A | CA429218655 | ZEB2 | c.*455A>T (n.*455A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.606A>T (p.Gly202=) n.575A>T c.270A>T (p.Gly90=) c.*323A>T (n.*323A>T) n.706A>T c.-133-5267A>T (n.-133-5267A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.690A>T (p.Gly230=) c.345A>T (p.Gly115=) c.693A>T (p.Gly231=) c.534A>T (p.Gly178=) c.591A>T (p.Gly197=) n.552A>T n.566A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.585A>T (p.Gly195=) | |
2 | g.144404117T>C | CA429218656 | ZEB2 | c.*455A>G (n.*455A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.606A>G (p.Gly202=) n.575A>G c.270A>G (p.Gly90=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.706A>G c.-133-5267A>G (n.-133-5267A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.690A>G (p.Gly230=) c.345A>G (p.Gly115=) c.693A>G (p.Gly231=) c.534A>G (p.Gly178=) c.591A>G (p.Gly197=) n.552A>G n.566A>G c.597A>G (p.Gly199=) c.585A>G (p.Gly195=) | |
2 | g.144404117T>G | CA429218657 | ZEB2 | c.*455A>C (n.*455A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.606A>C (p.Gly202=) n.575A>C c.270A>C (p.Gly90=) c.*323A>C (n.*323A>C) n.706A>C c.-133-5267A>C (n.-133-5267A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.690A>C (p.Gly230=) c.345A>C (p.Gly115=) c.693A>C (p.Gly231=) c.534A>C (p.Gly178=) c.591A>C (p.Gly197=) n.552A>C n.566A>C c.597A>C (p.Gly199=) c.585A>C (p.Gly195=) | |
2 | g.144404118C>A | CA348715001 | ZEB2 | c.*454G>T (n.*454G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) n.574G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.*322G>T (n.*322G>T) n.705G>T c.-133-5268G>T (n.-133-5268G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.551G>T n.565G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.584G>T (p.Gly195Val) | |
2 | g.144404118C>G | CA348715002 | ZEB2 | c.*454G>C (n.*454G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.574G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*322G>C (n.*322G>C) n.705G>C c.-133-5268G>C (n.-133-5268G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.551G>C n.565G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
2 | g.144404118C>T | CA348715003 | ZEB2 | c.*454G>A (n.*454G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.574G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) c.*322G>A (n.*322G>A) n.705G>A c.-133-5268G>A (n.-133-5268G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.551G>A n.565G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) | |
2 | g.144404119C>A | CA348715004 | ZEB2 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.604G>T (p.Gly202Ter) n.573G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) n.704G>T c.-133-5269G>T (n.-133-5269G>T) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) n.550G>T n.564G>T c.595G>T (p.Gly199Ter) c.583G>T (p.Gly195Ter) | |
2 | g.144404119C>G | CA348715005 | ZEB2 | c.*453G>C (n.*453G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.573G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*321G>C (n.*321G>C) n.704G>C c.-133-5269G>C (n.-133-5269G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.550G>C n.564G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
2 | g.144404119C>T | CA348715006 | ZEB2 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.573G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) c.*321G>A (n.*321G>A) n.704G>A c.-133-5269G>A (n.-133-5269G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.550G>A n.564G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) | |
2 | g.144404120A= | CA1294887235 | ZEB2 | c.*452T= (n.*452T=) c.-175T= (n.-175T=) c.603T= (p.Pro201=) n.572T= c.267T= (p.Pro89=) c.*320T= (n.*320T=) n.703T= c.-133-5270T= (n.-133-5270T=) c.600T= (p.Pro200=) c.687T= (p.Pro229=) c.342T= (p.Pro114=) c.690T= (p.Pro230=) c.531T= (p.Pro177=) c.588T= (p.Pro196=) n.549T= n.563T= c.594T= (p.Pro198=) c.582T= (p.Pro194=) | |
2 | g.144404120A>C | CA429218658 | ZEB2 | c.*452T>G (n.*452T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.603T>G (p.Pro201=) n.572T>G c.267T>G (p.Pro89=) c.*320T>G (n.*320T>G) n.703T>G c.-133-5270T>G (n.-133-5270T>G) c.600T>G (p.Pro200=) c.687T>G (p.Pro229=) c.342T>G (p.Pro114=) c.690T>G (p.Pro230=) c.531T>G (p.Pro177=) c.588T>G (p.Pro196=) n.549T>G n.563T>G c.594T>G (p.Pro198=) c.582T>G (p.Pro194=) | |
2 | g.144404120A>G | CA1898433 | ZEB2 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.603T>C (p.Pro201=) n.572T>C c.267T>C (p.Pro89=) c.*320T>C (n.*320T>C) n.703T>C c.-133-5270T>C (n.-133-5270T>C) c.600T>C (p.Pro200=) c.687T>C (p.Pro229=) c.342T>C (p.Pro114=) c.690T>C (p.Pro230=) c.531T>C (p.Pro177=) c.588T>C (p.Pro196=) n.549T>C n.563T>C c.594T>C (p.Pro198=) c.582T>C (p.Pro194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404120A>T | CA429218659 | ZEB2 | c.*452T>A (n.*452T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.603T>A (p.Pro201=) n.572T>A c.267T>A (p.Pro89=) c.*320T>A (n.*320T>A) n.703T>A c.-133-5270T>A (n.-133-5270T>A) c.600T>A (p.Pro200=) c.687T>A (p.Pro229=) c.342T>A (p.Pro114=) c.690T>A (p.Pro230=) c.531T>A (p.Pro177=) c.588T>A (p.Pro196=) n.549T>A n.563T>A c.594T>A (p.Pro198=) c.582T>A (p.Pro194=) | |
2 | g.144404121G>A | CA348715009 | ZEB2 | c.*451C>T (n.*451C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.571C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) n.702C>T c.-133-5271C>T (n.-133-5271C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.548C>T n.562C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) | |
2 | g.144404121G>C | CA348715008 | ZEB2 | c.*451C>G (n.*451C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.571C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.702C>G c.-133-5271C>G (n.-133-5271C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.548C>G n.562C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) | |
2 | g.144404121G>T | CA348715007 | ZEB2 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.602C>A (p.Pro201His) n.571C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.*319C>A (n.*319C>A) n.702C>A c.-133-5271C>A (n.-133-5271C>A) c.599C>A (p.Pro200His) c.686C>A (p.Pro229His) c.341C>A (p.Pro114His) c.689C>A (p.Pro230His) c.530C>A (p.Pro177His) c.587C>A (p.Pro196His) n.548C>A n.562C>A c.593C>A (p.Pro198His) c.581C>A (p.Pro194His) | |
2 | g.144404122G>A | CA348715010 | ZEB2 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.570C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.701C>T c.-133-5272C>T (n.-133-5272C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.547C>T n.561C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) | |
2 | g.144404122G>C | CA348715011 | ZEB2 | c.*450C>G (n.*450C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.570C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.701C>G c.-133-5272C>G (n.-133-5272C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.547C>G n.561C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) | |
2 | g.144404122G>T | CA348715012 | ZEB2 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.570C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.701C>A c.-133-5272C>A (n.-133-5272C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.547C>A n.561C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) | |
2 | g.144404123T>A | CA429218660 | ZEB2 | c.*449A>T (n.*449A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.600A>T (p.Pro200=) n.569A>T c.264A>T (p.Pro88=) c.*317A>T (n.*317A>T) n.700A>T c.-133-5273A>T (n.-133-5273A>T) c.597A>T (p.Pro199=) c.684A>T (p.Pro228=) c.339A>T (p.Pro113=) c.687A>T (p.Pro229=) c.528A>T (p.Pro176=) c.585A>T (p.Pro195=) n.546A>T n.560A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.579A>T (p.Pro193=) | gnomAD v4 |
2 | g.144404123T>C | CA429218661 | ZEB2 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.600A>G (p.Pro200=) n.569A>G c.264A>G (p.Pro88=) c.*317A>G (n.*317A>G) n.700A>G c.-133-5273A>G (n.-133-5273A>G) c.597A>G (p.Pro199=) c.684A>G (p.Pro228=) c.339A>G (p.Pro113=) c.687A>G (p.Pro229=) c.528A>G (p.Pro176=) c.585A>G (p.Pro195=) n.546A>G n.560A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.579A>G (p.Pro193=) | |
2 | g.144404123T>G | CA429218662 | ZEB2 | c.*449A>C (n.*449A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.600A>C (p.Pro200=) n.569A>C c.264A>C (p.Pro88=) c.*317A>C (n.*317A>C) n.700A>C c.-133-5273A>C (n.-133-5273A>C) c.597A>C (p.Pro199=) c.684A>C (p.Pro228=) c.339A>C (p.Pro113=) c.687A>C (p.Pro229=) c.528A>C (p.Pro176=) c.585A>C (p.Pro195=) n.546A>C n.560A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.579A>C (p.Pro193=) | |
2 | g.144404124G>A | CA348715013 | ZEB2 | c.*448C>T (n.*448C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.568C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.*316C>T (n.*316C>T) n.699C>T c.-133-5274C>T (n.-133-5274C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.545C>T n.559C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) | |
2 | g.144404124G>C | CA348715014 | ZEB2 | c.*448C>G (n.*448C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.568C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) n.699C>G c.-133-5274C>G (n.-133-5274C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.545C>G n.559C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) | |
2 | g.144404124G>T | CA348715015 | ZEB2 | c.*448C>A (n.*448C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.568C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) c.*316C>A (n.*316C>A) n.699C>A c.-133-5274C>A (n.-133-5274C>A) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.545C>A n.559C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) | |
2 | g.144404125G>A | CA348715016 | ZEB2 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.567C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.*315C>T (n.*315C>T) n.698C>T c.-133-5275C>T (n.-133-5275C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.544C>T n.558C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) | |
2 | g.144404125G>C | CA348715017 | ZEB2 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.567C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.*315C>G (n.*315C>G) n.698C>G c.-133-5275C>G (n.-133-5275C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.544C>G n.558C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) | COSMIC |
2 | g.144404125G>T | CA348715018 | ZEB2 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.567C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.*315C>A (n.*315C>A) n.698C>A c.-133-5275C>A (n.-133-5275C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.544C>A n.558C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) | |
2 | g.144404126C>A | CA429218663 | ZEB2 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.597G>T (p.Leu199=) n.566G>T c.261G>T (p.Leu87=) c.*314G>T (n.*314G>T) n.697G>T c.-133-5276G>T (n.-133-5276G>T) c.594G>T (p.Leu198=) c.681G>T (p.Leu227=) c.336G>T (p.Leu112=) c.684G>T (p.Leu228=) c.525G>T (p.Leu175=) c.582G>T (p.Leu194=) n.543G>T n.557G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.576G>T (p.Leu192=) | |
2 | g.144404126C= | CA1294887236 | ZEB2 | c.*446G= (n.*446G=) c.-181G= (n.-181G=) c.597G= (p.Leu199=) n.566G= c.261G= (p.Leu87=) c.*314G= (n.*314G=) n.697G= c.-133-5276G= (n.-133-5276G=) c.594G= (p.Leu198=) c.681G= (p.Leu227=) c.336G= (p.Leu112=) c.684G= (p.Leu228=) c.525G= (p.Leu175=) c.582G= (p.Leu194=) n.543G= n.557G= c.588G= (p.Leu196=) c.576G= (p.Leu192=) | |
2 | g.144404126C>G | CA429218664 | ZEB2 | c.*446G>C (n.*446G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.597G>C (p.Leu199=) n.566G>C c.261G>C (p.Leu87=) c.*314G>C (n.*314G>C) n.697G>C c.-133-5276G>C (n.-133-5276G>C) c.594G>C (p.Leu198=) c.681G>C (p.Leu227=) c.336G>C (p.Leu112=) c.684G>C (p.Leu228=) c.525G>C (p.Leu175=) c.582G>C (p.Leu194=) n.543G>C n.557G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.576G>C (p.Leu192=) | |
2 | g.144404126C>T | CA1898434 | ZEB2 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.597G>A (p.Leu199=) n.566G>A c.261G>A (p.Leu87=) c.*314G>A (n.*314G>A) n.697G>A c.-133-5276G>A (n.-133-5276G>A) c.594G>A (p.Leu198=) c.681G>A (p.Leu227=) c.336G>A (p.Leu112=) c.684G>A (p.Leu228=) c.525G>A (p.Leu175=) c.582G>A (p.Leu194=) n.543G>A n.557G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.576G>A (p.Leu192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144404127A>C | CA348715019 | ZEB2 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.565T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.696T>G c.-133-5277T>G (n.-133-5277T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.542T>G n.556T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) | |
2 | g.144404127A>G | CA348715020 | ZEB2 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.565T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.696T>C c.-133-5277T>C (n.-133-5277T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.542T>C n.556T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) | |
2 | g.144404127A>T | CA348715021 | ZEB2 | c.*445T>A (n.*445T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.565T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) c.*313T>A (n.*313T>A) n.696T>A c.-133-5277T>A (n.-133-5277T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.542T>A n.556T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) | |
2 | g.144404129_144404151del | CA2577114256 | ZEB2 | c.*442-19_*445del c.-185-19_-182del c.593-19_596del n.562-19_565del c.257-19_260del c.*310-19_*313del n.693-19_696del c.-133-5299_-133-5277del (n.-133-5299_-133-5277del) c.590-19_593del c.677-19_680del c.332-19_335del c.680-19_683del c.521-19_524del c.578-19_581del n.539-19_542del n.553-19_556del c.584-19_587del c.572-19_575del | |
2 | g.144404128G>A | CA429218665 | ZEB2 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.595C>T (p.Leu199=) n.564C>T c.259C>T (p.Leu87=) c.*312C>T (n.*312C>T) n.695C>T c.-133-5278C>T (n.-133-5278C>T) c.592C>T (p.Leu198=) c.679C>T (p.Leu227=) c.334C>T (p.Leu112=) c.682C>T (p.Leu228=) c.523C>T (p.Leu175=) c.580C>T (p.Leu194=) n.541C>T n.555C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.574C>T (p.Leu192=) | |
2 | g.144404128G>C | CA348715022 | ZEB2 | c.*444C>G (n.*444C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) n.564C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.695C>G c.-133-5278C>G (n.-133-5278C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.541C>G n.555C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.574C>G (p.Leu192Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144404128G>T | CA348715023 | ZEB2 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) n.564C>A c.259C>A (p.Leu87Met) c.*312C>A (n.*312C>A) n.695C>A c.-133-5278C>A (n.-133-5278C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.580C>A (p.Leu194Met) n.541C>A n.555C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.574C>A (p.Leu192Met) | |
2 | g.144404129del | CA658795206 | ZEB2 | c.*444del (n.*444del) c.-183del (n.-183del) c.595del (p.Leu199CysfsTer13) n.564del c.259del (p.Leu87CysfsTer13) c.*312del (n.*312del) n.695del c.-133-5278del (n.-133-5278del) c.592del (p.Leu198CysfsTer13) c.679del (p.Leu227CysfsTer13) c.334del (p.Leu112CysfsTer13) c.682del (p.Leu228CysfsTer13) c.523del (p.Leu175CysfsTer?) c.580del (p.Leu194CysfsTer13) n.541del c.523del (p.Leu175CysfsTer13) n.555del c.586del (p.Leu196CysfsTer13) c.574del (p.Leu192CysfsTer13) | |
2 | g.144404129G>A | CA429218666 | ZEB2 | c.*443C>T (n.*443C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.594C>T (p.Asp198=) n.563C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.694C>T c.-133-5279C>T (n.-133-5279C>T) c.591C>T (p.Asp197=) c.678C>T (p.Asp226=) c.333C>T (p.Asp111=) c.681C>T (p.Asp227=) c.522C>T (p.Asp174=) c.579C>T (p.Asp193=) n.540C>T n.554C>T c.585C>T (p.Asp195=) c.573C>T (p.Asp191=) | |
2 | g.144404129G>C | CA348715024 | ZEB2 | c.*443C>G (n.*443C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.563C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) n.694C>G c.-133-5279C>G (n.-133-5279C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.540C>G n.554C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) | |
2 | g.144404129G>T | CA348715025 | ZEB2 | c.*443C>A (n.*443C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.563C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.*311C>A (n.*311C>A) n.694C>A c.-133-5279C>A (n.-133-5279C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.540C>A n.554C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) | |
2 | g.144404130T>A | CA348715026 | ZEB2 | c.*442A>T (n.*442A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.562A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.693A>T c.-133-5280A>T (n.-133-5280A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.539A>T n.553A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.572A>T (p.Asp191Val) | COSMIC |
2 | g.144404130T>C | CA348715027 | ZEB2 | c.*442A>G (n.*442A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.562A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.693A>G c.-133-5280A>G (n.-133-5280A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.539A>G n.553A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) | |
2 | g.144404130T>G | CA348715028 | ZEB2 | c.*442A>C (n.*442A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.562A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.693A>C c.-133-5280A>C (n.-133-5280A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.539A>C n.553A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) | |
2 | g.144404131C>A | CA348715029 | ZEB2 | c.*442-1G>T (n.*442-1G>T) c.-185-1G>T (n.-185-1G>T) c.593-1G>T (n.593-1G>T) n.562-1G>T c.257-1G>T (n.257-1G>T) c.*310-1G>T (n.*310-1G>T) n.693-1G>T c.-133-5281G>T (n.-133-5281G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.677-1G>T (n.677-1G>T) c.332-1G>T (n.332-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) n.539-1G>T n.553-1G>T c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.572-1G>T (n.572-1G>T) | |
2 | g.144404131C>G | CA348715030 | ZEB2 | c.*442-1G>C (n.*442-1G>C) c.-185-1G>C (n.-185-1G>C) c.593-1G>C (n.593-1G>C) n.562-1G>C c.257-1G>C (n.257-1G>C) c.*310-1G>C (n.*310-1G>C) n.693-1G>C c.-133-5281G>C (n.-133-5281G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.677-1G>C (n.677-1G>C) c.332-1G>C (n.332-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) n.539-1G>C n.553-1G>C c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.572-1G>C (n.572-1G>C) | |
2 | g.144404131C>T | CA348715031 | ZEB2 | c.*442-1G>A (n.*442-1G>A) c.-185-1G>A (n.-185-1G>A) c.593-1G>A (n.593-1G>A) n.562-1G>A c.257-1G>A (n.257-1G>A) c.*310-1G>A (n.*310-1G>A) n.693-1G>A c.-133-5281G>A (n.-133-5281G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.677-1G>A (n.677-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) n.539-1G>A n.553-1G>A c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.572-1G>A (n.572-1G>A) | |
2 | g.144404132T>A | CA348715032 | ZEB2 | c.*442-2A>T (n.*442-2A>T) c.-185-2A>T (n.-185-2A>T) c.593-2A>T (n.593-2A>T) n.562-2A>T c.257-2A>T (n.257-2A>T) c.*310-2A>T (n.*310-2A>T) n.693-2A>T c.-133-5282A>T (n.-133-5282A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.677-2A>T (n.677-2A>T) c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) n.539-2A>T n.553-2A>T c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.572-2A>T (n.572-2A>T) | |
2 | g.144404132T>C | CA348715033 | ZEB2 | c.*442-2A>G (n.*442-2A>G) c.-185-2A>G (n.-185-2A>G) c.593-2A>G (n.593-2A>G) n.562-2A>G c.257-2A>G (n.257-2A>G) c.*310-2A>G (n.*310-2A>G) n.693-2A>G c.-133-5282A>G (n.-133-5282A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.677-2A>G (n.677-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) n.539-2A>G n.553-2A>G c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.572-2A>G (n.572-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144404132T>G | CA348715034 | ZEB2 | c.*442-2A>C (n.*442-2A>C) c.-185-2A>C (n.-185-2A>C) c.593-2A>C (n.593-2A>C) n.562-2A>C c.257-2A>C (n.257-2A>C) c.*310-2A>C (n.*310-2A>C) n.693-2A>C c.-133-5282A>C (n.-133-5282A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.677-2A>C (n.677-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) n.539-2A>C n.553-2A>C c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.572-2A>C (n.572-2A>C) | |
2 | g.144404133G>A | CA1898435 | ZEB2 | c.*442-3C>T (n.*442-3C>T) c.-185-3C>T (n.-185-3C>T) c.593-3C>T (n.593-3C>T) n.562-3C>T c.257-3C>T (n.257-3C>T) c.*310-3C>T (n.*310-3C>T) n.693-3C>T c.-133-5283C>T (n.-133-5283C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) c.677-3C>T (n.677-3C>T) c.332-3C>T (n.332-3C>T) c.680-3C>T (n.680-3C>T) c.521-3C>T (n.521-3C>T) c.578-3C>T (n.578-3C>T) n.539-3C>T n.553-3C>T c.584-3C>T (n.584-3C>T) c.572-3C>T (n.572-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144404133G= | CA1294887237 | ZEB2 | c.*442-3C= (n.*442-3C=) c.-185-3C= (n.-185-3C=) c.593-3C= (n.593-3C=) n.562-3C= c.257-3C= (n.257-3C=) c.*310-3C= (n.*310-3C=) n.693-3C= c.-133-5283C= (n.-133-5283C=) c.590-3C= (n.590-3C=) c.677-3C= (n.677-3C=) c.332-3C= (n.332-3C=) c.680-3C= (n.680-3C=) c.521-3C= (n.521-3C=) c.578-3C= (n.578-3C=) n.539-3C= n.553-3C= c.584-3C= (n.584-3C=) c.572-3C= (n.572-3C=) |