Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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2g.144399878G>TCA1898351ZEB2c.*1158C>A (n.*1158C>A)
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c.1309C>A (p.Gln437Lys)
n.1278C>A
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
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n.1409C>A
c.-133-1028C>A (n.-133-1028C>A)
n.1857C>A
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
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c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1153+141C>A (n.1153+141C>A)
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c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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2g.144399881T>ACA348712149ZEB2c.*1155A>T (n.*1155A>T)
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2g.144399881T>CCA223155ZEB2c.*1155A>G (n.*1155A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399881T>GCA348712150ZEB2c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.529A>C (p.Met177Leu)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.1275A>C
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.1381A>C (p.Met461Leu)
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n.1854A>C
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c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1153+138A>C (n.1153+138A>C)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
2g.144399881T=CA1294885451ZEB2c.*1155A= (n.*1155A=)
c.529A= (p.Met177=)
c.1306A= (p.Met436=)
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c.1303A= (p.Met435=)
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c.1393A= (p.Met465=)
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c.1234A= (p.Met412=)
c.1297A= (p.Met433=)
c.1285A= (p.Met429=)
2g.144399882T>ACA429446036ZEB2c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.528A>T (p.Pro176=)
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c.1380A>T (p.Pro460=)
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n.1853A>T
c.1302A>T (p.Pro434=)
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c.1296A>T (p.Pro432=)
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2g.144399882T>CCA429446037ZEB2c.*1154A>G (n.*1154A>G)
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c.1380A>G (p.Pro460=)
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n.1405A>G
c.-133-1032A>G (n.-133-1032A>G)
n.1853A>G
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1389A>G (p.Pro463=)
c.655+1317A>G (n.655+1317A>G)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.1153+137A>G (n.1153+137A>G)
c.1233A>G (p.Pro411=)
c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1284A>G (p.Pro428=)
2g.144399882T>GCA429446038ZEB2c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.528A>C (p.Pro176=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
n.1274A>C
c.969A>C (p.Pro323=)
c.1380A>C (p.Pro460=)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.1405A>C
c.-133-1032A>C (n.-133-1032A>C)
n.1853A>C
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1389A>C (p.Pro463=)
c.655+1317A>C (n.655+1317A>C)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.1153+137A>C (n.1153+137A>C)
c.1233A>C (p.Pro411=)
c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1284A>C (p.Pro428=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399883G>ACA348712151ZEB2c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
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n.1273C>T
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n.1852C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
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c.655+1316C>T (n.655+1316C>T)
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c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
2g.144399883G>CCA348712152ZEB2c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.1273C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.1404C>G
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n.1852C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.655+1316C>G (n.655+1316C>G)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1153+136C>G (n.1153+136C>G)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
2g.144399883G>TCA348712153ZEB2c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
n.1273C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1404C>A
c.-133-1033C>A (n.-133-1033C>A)
n.1852C>A
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.655+1316C>A (n.655+1316C>A)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.1392C>A
c.-133-1045C>A (n.-133-1045C>A)
n.1840C>A
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.655+1304C>A (n.655+1304C>A)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1153+124C>A (n.1153+124C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
2g.144399896A=CA1294885458ZEB2c.*1140T= (n.*1140T=)
c.514T= (p.Ser172=)
c.1291T= (p.Ser431=)
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c.955T= (p.Ser319=)
c.1366T= (p.Ser456=)
c.*1008T= (n.*1008T=)
n.1391T=
c.-133-1046T= (n.-133-1046T=)
n.1839T=
c.1288T= (p.Ser430=)
c.1375T= (p.Ser459=)
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c.1378T= (p.Ser460=)
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c.1219T= (p.Ser407=)
c.1282T= (p.Ser428=)
c.1270T= (p.Ser424=)
2g.144399896A>CCA348712180ZEB2c.*1140T>G (n.*1140T>G)
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2g.144399896A>GCA348712181ZEB2c.*1140T>C (n.*1140T>C)
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c.1219T>C (p.Ser407Pro)
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2g.144399896A>TCA348712182ZEB2c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
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n.1839T>A
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c.1378T>A (p.Ser460Thr)
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c.1219T>A (p.Ser407Thr)
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c.1270T>A (p.Ser424Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399896_144399897insAGCA2533010199ZEB2c.*1139_*1140insCT (n.*1139_*1140insCT)
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c.1290_1291insCT (p.Ser431LeufsTer10)
n.1259_1260insCT
c.954_955insCT (p.Ser319LeufsTer10)
c.1365_1366insCT (p.Ser456LeufsTer10)
c.*1007_*1008insCT (n.*1007_*1008insCT)
n.1390_1391insCT
c.-133-1047_-133-1046insCT (n.-133-1047_-133-1046insCT)
n.1838_1839insCT
c.1287_1288insCT (p.Ser430LeufsTer10)
c.1374_1375insCT (p.Ser459LeufsTer?)
c.655+1302_655+1303insCT (n.655+1302_655+1303insCT)
c.1377_1378insCT (p.Ser460LeufsTer10)
c.1153+122_1153+123insCT (n.1153+122_1153+123insCT)
c.1218_1219insCT (p.Ser407LeufsTer10)
c.1281_1282insCT (p.Ser428LeufsTer10)
c.1269_1270insCT (p.Ser424LeufsTer10)
2g.144399897T>ACA429446047ZEB2c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.513A>T (p.Pro171=)
c.1290A>T (p.Pro430=)
n.1259A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1390A>T
c.-133-1047A>T (n.-133-1047A>T)
n.1838A>T
c.1287A>T (p.Pro429=)
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c.1377A>T (p.Pro459=)
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c.1218A>T (p.Pro406=)
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.1269A>T (p.Pro423=)
2g.144399897T>CCA429446048ZEB2c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.513A>G (p.Pro171=)
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n.1259A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1390A>G
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n.1838A>G
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c.1218A>G (p.Pro406=)
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.1269A>G (p.Pro423=)
2g.144399897T>GCA429446049ZEB2c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.513A>C (p.Pro171=)
c.1290A>C (p.Pro430=)
n.1259A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1390A>C
c.-133-1047A>C (n.-133-1047A>C)
n.1838A>C
c.1287A>C (p.Pro429=)
c.1374A>C (p.Pro458=)
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c.1377A>C (p.Pro459=)
c.1153+122A>C (n.1153+122A>C)
c.1218A>C (p.Pro406=)
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.1269A>C (p.Pro423=)
2g.144399898G>ACA348712183ZEB2c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
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gnomAD v4
2g.144399898G>CCA348712184ZEB2c.*1138C>G (n.*1138C>G)
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c.1268C>G (p.Pro423Arg)
dbSNP
2g.144399898G=CA1294885459ZEB2c.*1138C= (n.*1138C=)
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c.1268C= (p.Pro423=)
2g.144399898G>TCA348712185ZEB2c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
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n.1258C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
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c.-133-1048C>A (n.-133-1048C>A)
n.1837C>A
c.1286C>A (p.Pro429Gln)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
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c.1217C>A (p.Pro406Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
2g.144399899G>ACA1898352ZEB2c.*1137C>T (n.*1137C>T)
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c.1279C>T (p.Pro427Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399899G>CCA348712186ZEB2c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
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n.1836C>G
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c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.655+1300C>G (n.655+1300C>G)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1153+120C>G (n.1153+120C>G)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
2g.144399899G=CA1294885460ZEB2c.*1137C= (n.*1137C=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.1288C= (p.Pro430=)
n.1257C=
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c.1216C= (p.Pro406=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1267C= (p.Pro423=)
2g.144399899G>TCA348712187ZEB2c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1257C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1388C>A
c.-133-1049C>A (n.-133-1049C>A)
n.1836C>A
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.655+1300C>A (n.655+1300C>A)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1153+120C>A (n.1153+120C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
2g.144399899_144399900delCA2556651186ZEB2c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del)
c.510_511del (p.Pro171IlefsTer25)
c.1287_1288del (p.Pro430IlefsTer25)
n.1256_1257del
c.951_952del (p.Pro318IlefsTer25)
c.1362_1363del (p.Pro455IlefsTer25)
c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del)
n.1387_1388del
c.-133-1050_-133-1049del (n.-133-1050_-133-1049del)
n.1835_1836del
c.1284_1285del (p.Pro429IlefsTer25)
c.1371_1372del (p.Pro458IlefsTer?)
c.655+1299_655+1300del (n.655+1299_655+1300del)
c.1374_1375del (p.Pro459IlefsTer25)
c.1153+119_1153+120del (n.1153+119_1153+120del)
c.1215_1216del (p.Pro406IlefsTer25)
c.1278_1279del (p.Pro427IlefsTer25)
c.1266_1267del (p.Pro423IlefsTer25)
2g.144399900A>CCA348712188ZEB2c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.1287T>G (p.His429Gln)
n.1256T>G
c.951T>G (p.His317Gln)
c.1362T>G (p.His454Gln)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.1387T>G
c.-133-1050T>G (n.-133-1050T>G)
n.1835T>G
c.1284T>G (p.His428Gln)
c.1371T>G (p.His457Gln)
c.655+1299T>G (n.655+1299T>G)
c.1374T>G (p.His458Gln)
c.1153+119T>G (n.1153+119T>G)
c.1215T>G (p.His405Gln)
c.1278T>G (p.His426Gln)
c.1266T>G (p.His422Gln)
2g.144399900A>GCA429446050ZEB2c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.510T>C (p.His170=)
c.1287T>C (p.His429=)
n.1256T>C
c.951T>C (p.His317=)
c.1362T>C (p.His454=)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.1387T>C
c.-133-1050T>C (n.-133-1050T>C)
n.1835T>C
c.1284T>C (p.His428=)
c.1371T>C (p.His457=)
c.655+1299T>C (n.655+1299T>C)
c.1374T>C (p.His458=)
c.1153+119T>C (n.1153+119T>C)
c.1215T>C (p.His405=)
c.1278T>C (p.His426=)
c.1266T>C (p.His422=)
2g.144399900A>TCA348712189ZEB2c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.1287T>A (p.His429Gln)
n.1256T>A
c.951T>A (p.His317Gln)
c.1362T>A (p.His454Gln)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.1387T>A
c.-133-1050T>A (n.-133-1050T>A)
n.1835T>A
c.1284T>A (p.His428Gln)
c.1371T>A (p.His457Gln)
c.655+1299T>A (n.655+1299T>A)
c.1374T>A (p.His458Gln)
c.1153+119T>A (n.1153+119T>A)
c.1215T>A (p.His405Gln)
c.1278T>A (p.His426Gln)
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2g.144399901T>ACA348712190ZEB2c.*1135A>T (n.*1135A>T)
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2g.144399901T>CCA348712192ZEB2c.*1135A>G (n.*1135A>G)
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ClinVar dbSNP
2g.144399901T>GCA348712191ZEB2c.*1135A>C (n.*1135A>C)
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n.1834A>C
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.1370A>C (p.His457Pro)
c.655+1298A>C (n.655+1298A>C)
c.1373A>C (p.His458Pro)
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c.1214A>C (p.His405Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.1265A>C (p.His422Pro)
2g.144399901T=CA1294885461ZEB2c.*1135A= (n.*1135A=)
c.509A= (p.His170=)
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c.950A= (p.His317=)
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c.1283A= (p.His428=)
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c.1373A= (p.His458=)
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c.1214A= (p.His405=)
c.1277A= (p.His426=)
c.1265A= (p.His422=)
2g.144399901_144399907delinsCTCAGTCA2586970133ZEB2c.*1129_*1135delinsACTGAG (n.*1129_*1135delinsACTGAG)
c.503_509delinsACTGAG (p.Gly168AspfsTer2)
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n.1380_1386delinsACTGAG
c.-133-1057_-133-1051delinsACTGAG (n.-133-1057_-133-1051delinsACTGAG)
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c.1208_1214delinsACTGAG (p.Gly403AspfsTer2)
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c.1259_1265delinsACTGAG (p.Gly420AspfsTer2)
2g.144399902G>ACA348712193ZEB2c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.508C>T (p.His170Tyr)
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2g.144399902G>CCA348712194ZEB2c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.508C>G (p.His170Asp)
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2g.144399902G>TCA348712195ZEB2c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
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c.*1002C>A (n.*1002C>A)
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c.1282C>A (p.His428Asn)
c.1369C>A (p.His457Asn)
c.655+1297C>A (n.655+1297C>A)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1153+117C>A (n.1153+117C>A)
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.1264C>A (p.His422Asn)
2g.144399903A>CCA429446051ZEB2c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.507T>G (p.Val169=)
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c.948T>G (p.Val316=)
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c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.1384T>G
c.-133-1053T>G (n.-133-1053T>G)
n.1832T>G
c.1281T>G (p.Val427=)
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c.655+1296T>G (n.655+1296T>G)
c.1371T>G (p.Val457=)
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c.1212T>G (p.Val404=)
c.1275T>G (p.Val425=)
c.1263T>G (p.Val421=)
2g.144399903A>GCA429446052ZEB2c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.507T>C (p.Val169=)
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c.948T>C (p.Val316=)
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c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.1384T>C
c.-133-1053T>C (n.-133-1053T>C)
n.1832T>C
c.1281T>C (p.Val427=)
c.1368T>C (p.Val456=)
c.655+1296T>C (n.655+1296T>C)
c.1371T>C (p.Val457=)
c.1153+116T>C (n.1153+116T>C)
c.1212T>C (p.Val404=)
c.1275T>C (p.Val425=)
c.1263T>C (p.Val421=)
2g.144399903A>TCA429446053ZEB2c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.507T>A (p.Val169=)
c.1284T>A (p.Val428=)
n.1253T>A
c.948T>A (p.Val316=)
c.1359T>A (p.Val453=)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.1384T>A
c.-133-1053T>A (n.-133-1053T>A)
n.1832T>A
c.1281T>A (p.Val427=)
c.1368T>A (p.Val456=)
c.655+1296T>A (n.655+1296T>A)
c.1371T>A (p.Val457=)
c.1153+116T>A (n.1153+116T>A)
c.1212T>A (p.Val404=)
c.1275T>A (p.Val425=)
c.1263T>A (p.Val421=)
2g.144399904A=CA1294885462ZEB2c.*1132T= (n.*1132T=)
c.506T= (p.Val169=)
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c.-133-1054T= (n.-133-1054T=)
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c.1280T= (p.Val427=)
c.1367T= (p.Val456=)
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c.1274T= (p.Val425=)
c.1262T= (p.Val421=)
2g.144399904A>CCA348712196ZEB2c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.1252T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
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c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.1383T>G
c.-133-1054T>G (n.-133-1054T>G)
n.1831T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.655+1295T>G (n.655+1295T>G)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
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c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
2g.144399904A>GCA297593ZEB2c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
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n.1252T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.1383T>C
c.-133-1054T>C (n.-133-1054T>C)
n.1831T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.655+1295T>C (n.655+1295T>C)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1153+115T>C (n.1153+115T>C)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399904A>TCA348712197ZEB2c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
n.1252T>A
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.1358T>A (p.Val453Asp)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.1383T>A
c.-133-1054T>A (n.-133-1054T>A)
n.1831T>A
c.1280T>A (p.Val427Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.655+1295T>A (n.655+1295T>A)
c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.1153+115T>A (n.1153+115T>A)
c.1211T>A (p.Val404Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
gnomAD v4
2g.144399905C>ACA348712198ZEB2c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
n.1251G>T
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.1357G>T (p.Val453Phe)
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.1382G>T
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n.1830G>T
c.1279G>T (p.Val427Phe)
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c.655+1294G>T (n.655+1294G>T)
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c.1153+114G>T (n.1153+114G>T)
c.1210G>T (p.Val404Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
2g.144399905C=CA1294885463ZEB2c.*1131G= (n.*1131G=)
c.505G= (p.Val169=)
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c.946G= (p.Val316=)
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c.1279G= (p.Val427=)
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c.1369G= (p.Val457=)
c.1153+114G= (n.1153+114G=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.1261G= (p.Val421=)
2g.144399905C>GCA348712199ZEB2c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.1251G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.1382G>C
c.-133-1055G>C (n.-133-1055G>C)
n.1830G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.655+1294G>C (n.655+1294G>C)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1153+114G>C (n.1153+114G>C)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
COSMIC
2g.144399905C>TCA1898353ZEB2c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
n.1251G>A
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.1382G>A
c.-133-1055G>A (n.-133-1055G>A)
n.1830G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.655+1294G>A (n.655+1294G>A)
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.1153+114G>A (n.1153+114G>A)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399906T>ACA429446055ZEB2c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.504A>T (p.Gly168=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
n.1250A>T
c.945A>T (p.Gly315=)
c.1356A>T (p.Gly452=)
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.1381A>T
c.-133-1056A>T (n.-133-1056A>T)
n.1829A>T
c.1278A>T (p.Gly426=)
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c.655+1293A>T (n.655+1293A>T)
c.1368A>T (p.Gly456=)
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c.1209A>T (p.Gly403=)
c.1272A>T (p.Gly424=)
c.1260A>T (p.Gly420=)
2g.144399906T>CCA429446056ZEB2c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
n.1250A>G
c.945A>G (p.Gly315=)
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c.*998A>G (n.*998A>G)
n.1381A>G
c.-133-1056A>G (n.-133-1056A>G)
n.1829A>G
c.1278A>G (p.Gly426=)
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c.1153+113A>G (n.1153+113A>G)
c.1209A>G (p.Gly403=)
c.1272A>G (p.Gly424=)
c.1260A>G (p.Gly420=)
2g.144399906T>GCA429446054ZEB2c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
n.1250A>C
c.945A>C (p.Gly315=)
c.1356A>C (p.Gly452=)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.1381A>C
c.-133-1056A>C (n.-133-1056A>C)
n.1829A>C
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.1365A>C (p.Gly455=)
c.655+1293A>C (n.655+1293A>C)
c.1368A>C (p.Gly456=)
c.1153+113A>C (n.1153+113A>C)
c.1209A>C (p.Gly403=)
c.1272A>C (p.Gly424=)
c.1260A>C (p.Gly420=)
2g.144399907C>ACA348712200ZEB2c.*1129G>T (n.*1129G>T)
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n.1380G>T
c.-133-1057G>T (n.-133-1057G>T)
n.1828G>T
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ClinVar dbSNP
2g.144399907C=CA1294885464ZEB2c.*1129G= (n.*1129G=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.1280G= (p.Gly427=)
n.1249G=
c.944G= (p.Gly315=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.*997G= (n.*997G=)
n.1380G=
c.-133-1057G= (n.-133-1057G=)
n.1828G=
c.1277G= (p.Gly426=)
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c.1271G= (p.Gly424=)
c.1259G= (p.Gly420=)
2g.144399907C>GCA348712201ZEB2c.*1129G>C (n.*1129G>C)
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n.1828G>C
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c.1367G>C (p.Gly456Ala)
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c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
2g.144399907C>TCA348712202ZEB2c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
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n.1828G>A
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c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
2g.144399907_144399914delCA429446057ZEB2c.*1122_*1129del (n.*1122_*1129del)
c.496_503del (p.Pro166SerfsTer28)
c.1273_1280del (p.Pro425SerfsTer28)
n.1242_1249del
c.937_944del (p.Pro313SerfsTer28)
c.1348_1355del (p.Pro450SerfsTer28)
c.*990_*997del (n.*990_*997del)
n.1373_1380del
c.-133-1064_-133-1057del (n.-133-1064_-133-1057del)
n.1821_1828del
c.1270_1277del (p.Pro424SerfsTer28)
c.1357_1364del (p.Pro453SerfsTer?)
c.655+1285_655+1292del (n.655+1285_655+1292del)
c.1360_1367del (p.Pro454SerfsTer28)
c.1153+105_1153+112del (n.1153+105_1153+112del)
c.1201_1208del (p.Pro401SerfsTer28)
c.1264_1271del (p.Pro422SerfsTer28)
c.1252_1259del (p.Pro418SerfsTer28)
2g.144399908C>ACA348712203ZEB2c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
n.1248G>T
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.1354G>T (p.Gly452Ter)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.1379G>T
c.-133-1058G>T (n.-133-1058G>T)
n.1827G>T
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
c.655+1291G>T (n.655+1291G>T)
c.1366G>T (p.Gly456Ter)
c.1153+111G>T (n.1153+111G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Ter)
c.1270G>T (p.Gly424Ter)
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
COSMIC
2g.144399908C=CA1294885465ZEB2c.*1128G= (n.*1128G=)
c.502G= (p.Gly168=)
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c.943G= (p.Gly315=)
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c.*996G= (n.*996G=)
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c.-133-1058G= (n.-133-1058G=)
n.1827G=
c.1276G= (p.Gly426=)
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c.1366G= (p.Gly456=)
c.1153+111G= (n.1153+111G=)
c.1207G= (p.Gly403=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1258G= (p.Gly420=)
2g.144399908C>GCA348712205ZEB2c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
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n.1248G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
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c.*996G>C (n.*996G>C)
n.1379G>C
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n.1827G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.655+1291G>C (n.655+1291G>C)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
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c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
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2g.144399908C>TCA348712204ZEB2c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1248G>A
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n.1379G>A
c.-133-1058G>A (n.-133-1058G>A)
n.1827G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.655+1291G>A (n.655+1291G>A)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1153+111G>A (n.1153+111G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399909delCA429446059ZEB2c.*1127del (n.*1127del)
c.501del (p.Gly168GlufsTer13)
c.1278del (p.Gly427GlufsTer13)
n.1247del
c.942del (p.Gly315GlufsTer13)
c.1353del (p.Gly452GlufsTer13)
c.*995del (n.*995del)
n.1378del
c.-133-1059del (n.-133-1059del)
n.1826del
c.1275del (p.Gly426GlufsTer13)
c.1362del (p.Gly455GlufsTer?)
c.655+1290del (n.655+1290del)
c.1365del (p.Gly456GlufsTer13)
c.1153+110del (n.1153+110del)
c.1206del (p.Gly403GlufsTer13)
c.1269del (p.Gly424GlufsTer13)
c.1257del (p.Gly420GlufsTer13)
2g.144399909T>ACA348712206ZEB2c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.501A>T (p.Leu167Phe)
c.1278A>T (p.Leu426Phe)
n.1247A>T
c.942A>T (p.Leu314Phe)
c.1353A>T (p.Leu451Phe)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.1378A>T
c.-133-1059A>T (n.-133-1059A>T)
n.1826A>T
c.1275A>T (p.Leu425Phe)
c.1362A>T (p.Leu454Phe)
c.655+1290A>T (n.655+1290A>T)
c.1365A>T (p.Leu455Phe)
c.1153+110A>T (n.1153+110A>T)
c.1206A>T (p.Leu402Phe)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
c.1257A>T (p.Leu419Phe)
2g.144399909T>CCA429446058ZEB2c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.501A>G (p.Leu167=)
c.1278A>G (p.Leu426=)
n.1247A>G
c.942A>G (p.Leu314=)
c.1353A>G (p.Leu451=)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.1378A>G
c.-133-1059A>G (n.-133-1059A>G)
n.1826A>G
c.1275A>G (p.Leu425=)
c.1362A>G (p.Leu454=)
c.655+1290A>G (n.655+1290A>G)
c.1365A>G (p.Leu455=)
c.1153+110A>G (n.1153+110A>G)
c.1206A>G (p.Leu402=)
c.1269A>G (p.Leu423=)
c.1257A>G (p.Leu419=)
2g.144399909T>GCA348712207ZEB2c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.501A>C (p.Leu167Phe)
c.1278A>C (p.Leu426Phe)
n.1247A>C
c.942A>C (p.Leu314Phe)
c.1353A>C (p.Leu451Phe)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.1378A>C
c.-133-1059A>C (n.-133-1059A>C)
n.1826A>C
c.1275A>C (p.Leu425Phe)
c.1362A>C (p.Leu454Phe)
c.655+1290A>C (n.655+1290A>C)
c.1365A>C (p.Leu455Phe)
c.1153+110A>C (n.1153+110A>C)
c.1206A>C (p.Leu402Phe)
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
c.1257A>C (p.Leu419Phe)
2g.144399910A=CA1294885466ZEB2c.*1126T= (n.*1126T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.1277T= (p.Leu426=)
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c.941T= (p.Leu314=)
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c.*994T= (n.*994T=)
n.1377T=
c.-133-1060T= (n.-133-1060T=)
n.1825T=
c.1274T= (p.Leu425=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.655+1289T= (n.655+1289T=)
c.1364T= (p.Leu455=)
c.1153+109T= (n.1153+109T=)
c.1205T= (p.Leu402=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1256T= (p.Leu419=)
2g.144399910A>CCA274513ZEB2c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.500T>G (p.Leu167Ter)
c.1277T>G (p.Leu426Ter)
n.1246T>G
c.941T>G (p.Leu314Ter)
c.1352T>G (p.Leu451Ter)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1377T>G
c.-133-1060T>G (n.-133-1060T>G)
n.1825T>G
c.1274T>G (p.Leu425Ter)
c.1361T>G (p.Leu454Ter)
c.655+1289T>G (n.655+1289T>G)
c.1364T>G (p.Leu455Ter)
c.1153+109T>G (n.1153+109T>G)
c.1205T>G (p.Leu402Ter)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
c.1256T>G (p.Leu419Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399910A>GCA348712208ZEB2c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
n.1246T>C
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1377T>C
c.-133-1060T>C (n.-133-1060T>C)
n.1825T>C
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.655+1289T>C (n.655+1289T>C)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1153+109T>C (n.1153+109T>C)
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.1256T>C (p.Leu419Ser)
2g.144399910A>TCA348712209ZEB2c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
n.1246T>A
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.1377T>A
c.-133-1060T>A (n.-133-1060T>A)
n.1825T>A
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.655+1289T>A (n.655+1289T>A)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1153+109T>A (n.1153+109T>A)
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.1256T>A (p.Leu419Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399911A=CA1294885467ZEB2c.*1125T= (n.*1125T=)
c.499T= (p.Leu167=)
c.1276T= (p.Leu426=)
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c.*993T= (n.*993T=)
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c.655+1288T= (n.655+1288T=)
c.1363T= (p.Leu455=)
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c.1204T= (p.Leu402=)
c.1267T= (p.Leu423=)
c.1255T= (p.Leu419=)
2g.144399911A>CCA348712210ZEB2c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.1276T>G (p.Leu426Val)
n.1245T>G
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.1351T>G (p.Leu451Val)
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.1376T>G
c.-133-1061T>G (n.-133-1061T>G)
n.1824T>G
c.1273T>G (p.Leu425Val)
c.1360T>G (p.Leu454Val)
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c.1153+108T>G (n.1153+108T>G)
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c.1204T>C (p.Leu402=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399914G>CCA348712215ZEB2c.*1122C>G (n.*1122C>G)
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2g.144399917T>ACA348712223ZEB2c.*1119A>T (n.*1119A>T)
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c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
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c.1357A>T (p.Ser453Cys)
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2g.144399917T>CCA348712222ZEB2c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
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n.1370A>G
c.-133-1067A>G (n.-133-1067A>G)
n.1818A>G
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.655+1282A>G (n.655+1282A>G)
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c.1198A>G (p.Ser400Gly)
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n.1370A>C
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n.1818A>C
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.655+1282A>C (n.655+1282A>C)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1153+102A>C (n.1153+102A>C)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
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2g.144399918G>ACA429446065ZEB2c.*1118C>T (n.*1118C>T)
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c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
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2g.144399919G>ACA348712224ZEB2c.*1117C>T (n.*1117C>T)
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2g.144399919G>TCA348712226ZEB2c.*1117C>A (n.*1117C>A)
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2g.144399920T>ACA348712227ZEB2c.*1116A>T (n.*1116A>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.144399920T=CA1294885469ZEB2c.*1116A= (n.*1116A=)
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c.655+1276G>A (n.655+1276G>A)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1153+96G>A (n.1153+96G>A)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399924T>ACA429446071ZEB2c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.1263A>T (p.Gly421=)
n.1232A>T
c.927A>T (p.Gly309=)
c.1338A>T (p.Gly446=)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1363A>T
c.-133-1074A>T (n.-133-1074A>T)
n.1811A>T
c.1260A>T (p.Gly420=)
c.1347A>T (p.Gly449=)
c.655+1275A>T (n.655+1275A>T)
c.1350A>T (p.Gly450=)
c.1153+95A>T (n.1153+95A>T)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
2g.144399924T>CCA429446072ZEB2c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.486A>G (p.Gly162=)
c.1263A>G (p.Gly421=)
n.1232A>G
c.927A>G (p.Gly309=)
c.1338A>G (p.Gly446=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1363A>G
c.-133-1074A>G (n.-133-1074A>G)
n.1811A>G
c.1260A>G (p.Gly420=)
c.1347A>G (p.Gly449=)
c.655+1275A>G (n.655+1275A>G)
c.1350A>G (p.Gly450=)
c.1153+95A>G (n.1153+95A>G)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.1242A>G (p.Gly414=)
2g.144399924T>GCA429446073ZEB2c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.486A>C (p.Gly162=)
c.1263A>C (p.Gly421=)
n.1232A>C
c.927A>C (p.Gly309=)
c.1338A>C (p.Gly446=)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.1363A>C
c.-133-1074A>C (n.-133-1074A>C)
n.1811A>C
c.1260A>C (p.Gly420=)
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.655+1275A>C (n.655+1275A>C)
c.1350A>C (p.Gly450=)
c.1153+95A>C (n.1153+95A>C)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
ClinVar
2g.144399925C>ACA348712234ZEB2c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1231G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.1362G>T
c.-133-1075G>T (n.-133-1075G>T)
n.1810G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.655+1274G>T (n.655+1274G>T)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1153+94G>T (n.1153+94G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
2g.144399925C>GCA348712235ZEB2c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1231G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.1362G>C
c.-133-1075G>C (n.-133-1075G>C)
n.1810G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.655+1274G>C (n.655+1274G>C)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1153+94G>C (n.1153+94G>C)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
ClinVar dbSNP
2g.144399925C>TCA348712236ZEB2c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1231G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1362G>A
c.-133-1075G>A (n.-133-1075G>A)
n.1810G>A
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.655+1274G>A (n.655+1274G>A)
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.1153+94G>A (n.1153+94G>A)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
COSMIC
2g.144399926C>ACA348712237ZEB2c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.1230G>T
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1361G>T
c.-133-1076G>T (n.-133-1076G>T)
n.1809G>T
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.655+1273G>T (n.655+1273G>T)
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
c.1153+93G>T (n.1153+93G>T)
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
2g.144399926C=CA1294885471ZEB2c.*1110G= (n.*1110G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.1261G= (p.Gly421=)
n.1230G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.*978G= (n.*978G=)
n.1361G=
c.-133-1076G= (n.-133-1076G=)
n.1809G=
c.1258G= (p.Gly420=)
c.1345G= (p.Gly449=)
c.655+1273G= (n.655+1273G=)
c.1348G= (p.Gly450=)
c.1153+93G= (n.1153+93G=)
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.1240G= (p.Gly414=)
2g.144399926C>GCA348712238ZEB2c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1230G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1361G>C
c.-133-1076G>C (n.-133-1076G>C)
n.1809G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.655+1273G>C (n.655+1273G>C)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1153+93G>C (n.1153+93G>C)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
2g.144399926C>TCA348712239ZEB2c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1230G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1361G>A
c.-133-1076G>A (n.-133-1076G>A)
n.1809G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.655+1273G>A (n.655+1273G>A)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1153+93G>A (n.1153+93G>A)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399927A>CCA429446076ZEB2c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.483T>G (p.Leu161=)
c.1260T>G (p.Leu420=)
n.1229T>G
c.924T>G (p.Leu308=)
c.1335T>G (p.Leu445=)
c.*977T>G (n.*977T>G)
n.1360T>G
c.-133-1077T>G (n.-133-1077T>G)
n.1808T>G
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.1344T>G (p.Leu448=)
c.655+1272T>G (n.655+1272T>G)
c.1347T>G (p.Leu449=)
c.1153+92T>G (n.1153+92T>G)
c.1188T>G (p.Leu396=)
c.1251T>G (p.Leu417=)
c.1239T>G (p.Leu413=)
2g.144399927A>GCA429446075ZEB2c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.483T>C (p.Leu161=)
c.1260T>C (p.Leu420=)
n.1229T>C
c.924T>C (p.Leu308=)
c.1335T>C (p.Leu445=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1360T>C
c.-133-1077T>C (n.-133-1077T>C)
n.1808T>C
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1344T>C (p.Leu448=)
c.655+1272T>C (n.655+1272T>C)
c.1347T>C (p.Leu449=)
c.1153+92T>C (n.1153+92T>C)
c.1188T>C (p.Leu396=)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.1239T>C (p.Leu413=)
2g.144399927A>TCA429446074ZEB2c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.483T>A (p.Leu161=)
c.1260T>A (p.Leu420=)
n.1229T>A
c.924T>A (p.Leu308=)
c.1335T>A (p.Leu445=)
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.1360T>A
c.-133-1077T>A (n.-133-1077T>A)
n.1808T>A
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1344T>A (p.Leu448=)
c.655+1272T>A (n.655+1272T>A)
c.1347T>A (p.Leu449=)
c.1153+92T>A (n.1153+92T>A)
c.1188T>A (p.Leu396=)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.1239T>A (p.Leu413=)
2g.144399928A>CCA348712240ZEB2c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.1228T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1359T>G
c.-133-1078T>G (n.-133-1078T>G)
n.1807T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.655+1271T>G (n.655+1271T>G)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1153+91T>G (n.1153+91T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
2g.144399928A>GCA348712241ZEB2c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.1228T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1359T>C
c.-133-1078T>C (n.-133-1078T>C)
n.1807T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.655+1271T>C (n.655+1271T>C)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1153+91T>C (n.1153+91T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
gnomAD v4
2g.144399928A>TCA348712242ZEB2c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
n.1228T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1359T>A
c.-133-1078T>A (n.-133-1078T>A)
n.1807T>A
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.655+1271T>A (n.655+1271T>A)
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.1153+91T>A (n.1153+91T>A)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1238T>A (p.Leu413His)
2g.144399929G>ACA348712243ZEB2c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.1227C>T
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c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1358C>T
c.-133-1079C>T (n.-133-1079C>T)
n.1806C>T
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.655+1270C>T (n.655+1270C>T)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.1153+90C>T (n.1153+90C>T)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
COSMIC
2g.144399929G>CCA348712245ZEB2c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.1227C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1358C>G
c.-133-1079C>G (n.-133-1079C>G)
n.1806C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.655+1270C>G (n.655+1270C>G)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1153+90C>G (n.1153+90C>G)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
2g.144399929G>TCA348712244ZEB2c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.1227C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1358C>A
c.-133-1079C>A (n.-133-1079C>A)
n.1806C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.655+1270C>A (n.655+1270C>A)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.1153+90C>A (n.1153+90C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
2g.144399929_144399930delinsGCCA1294885472ZEB2c.*1106_*1107delinsGC (n.*1106_*1107delinsGC)
c.480_481delinsGC (p.Gly160=)
c.1257_1258delinsGC (p.Gly419=)
n.1226_1227delinsGC
c.921_922delinsGC (p.Gly307=)
c.1332_1333delinsGC (p.Gly444=)
c.*974_*975delinsGC (n.*974_*975delinsGC)
n.1357_1358delinsGC
c.-133-1080_-133-1079delinsGC (n.-133-1080_-133-1079delinsGC)
n.1805_1806delinsGC
c.1254_1255delinsGC (p.Gly418=)
c.1341_1342delinsGC (p.Gly447=)
c.655+1269_655+1270delinsGC (n.655+1269_655+1270delinsGC)
c.1344_1345delinsGC (p.Gly448=)
c.1153+89_1153+90delinsGC (n.1153+89_1153+90delinsGC)
c.1185_1186delinsGC (p.Gly395=)
c.1248_1249delinsGC (p.Gly416=)
c.1236_1237delinsGC (p.Gly412=)
2g.144399930C>ACA429446077ZEB2c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.480G>T (p.Gly160=)
c.1257G>T (p.Gly419=)
n.1226G>T
c.921G>T (p.Gly307=)
c.1332G>T (p.Gly444=)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.1357G>T
c.-133-1080G>T (n.-133-1080G>T)
n.1805G>T
c.1254G>T (p.Gly418=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
c.655+1269G>T (n.655+1269G>T)
c.1344G>T (p.Gly448=)
c.1153+89G>T (n.1153+89G>T)
c.1185G>T (p.Gly395=)
c.1248G>T (p.Gly416=)
c.1236G>T (p.Gly412=)
gnomAD v4
2g.144399930C=CA1294885473ZEB2c.*1106G= (n.*1106G=)
c.480G= (p.Gly160=)
c.1257G= (p.Gly419=)
n.1226G=
c.921G= (p.Gly307=)
c.1332G= (p.Gly444=)
c.*974G= (n.*974G=)
n.1357G=
c.-133-1080G= (n.-133-1080G=)
n.1805G=
c.1254G= (p.Gly418=)
c.1341G= (p.Gly447=)
c.655+1269G= (n.655+1269G=)
c.1344G= (p.Gly448=)
c.1153+89G= (n.1153+89G=)
c.1185G= (p.Gly395=)
c.1248G= (p.Gly416=)
c.1236G= (p.Gly412=)
2g.144399930C>GCA1898356ZEB2c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.480G>C (p.Gly160=)
c.1257G>C (p.Gly419=)
n.1226G>C
c.921G>C (p.Gly307=)
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c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1357G>C
c.-133-1080G>C (n.-133-1080G>C)
n.1805G>C
c.1254G>C (p.Gly418=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
c.655+1269G>C (n.655+1269G>C)
c.1344G>C (p.Gly448=)
c.1153+89G>C (n.1153+89G>C)
c.1185G>C (p.Gly395=)
c.1248G>C (p.Gly416=)
c.1236G>C (p.Gly412=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399930C>TCA429446078ZEB2c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.480G>A (p.Gly160=)
c.1257G>A (p.Gly419=)
n.1226G>A
c.921G>A (p.Gly307=)
c.1332G>A (p.Gly444=)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1357G>A
c.-133-1080G>A (n.-133-1080G>A)
n.1805G>A
c.1254G>A (p.Gly418=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
c.655+1269G>A (n.655+1269G>A)
c.1344G>A (p.Gly448=)
c.1153+89G>A (n.1153+89G>A)
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.1248G>A (p.Gly416=)
c.1236G>A (p.Gly412=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399932delCA274504ZEB2c.*1106del (n.*1106del)
c.480del (p.Gly162GlufsTer6)
c.1257del (p.Gly421GlufsTer6)
n.1226del
c.921del (p.Gly309GlufsTer6)
c.1332del (p.Gly446GlufsTer6)
c.*974del (n.*974del)
n.1357del
c.-133-1080del (n.-133-1080del)
n.1805del
c.1254del (p.Gly420GlufsTer6)
c.1341del (p.Gly449GlufsTer6)
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c.1344del (p.Gly450GlufsTer6)
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c.1185del (p.Gly397GlufsTer6)
c.1248del (p.Gly418GlufsTer6)
c.1236del (p.Gly414GlufsTer6)
ClinVar dbSNP
2g.144399931C>ACA348712246ZEB2c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.1225G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
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c.*973G>T (n.*973G>T)
n.1356G>T
c.-133-1081G>T (n.-133-1081G>T)
n.1804G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.655+1268G>T (n.655+1268G>T)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1153+88G>T (n.1153+88G>T)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399931C>GCA348712247ZEB2c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.1225G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
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c.*973G>C (n.*973G>C)
n.1356G>C
c.-133-1081G>C (n.-133-1081G>C)
n.1804G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
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c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1153+88G>C (n.1153+88G>C)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
2g.144399931C>TCA348712248ZEB2c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
n.1225G>A
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c.*973G>A (n.*973G>A)
n.1356G>A
c.-133-1081G>A (n.-133-1081G>A)
n.1804G>A
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.655+1268G>A (n.655+1268G>A)
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c.1153+88G>A (n.1153+88G>A)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
2g.144399932_144399939delCA2739292232ZEB2c.*1098_*1105del (n.*1098_*1105del)
c.472_479del (p.Asn158AlafsTer?)
c.1249_1256del (p.Asn417AlafsTer?)
n.1218_1225del
c.913_920del (p.Asn305AlafsTer?)
c.1324_1331del (p.Asn442AlafsTer?)
c.*966_*973del (n.*966_*973del)
n.1349_1356del
c.-133-1088_-133-1081del (n.-133-1088_-133-1081del)
n.1797_1804del
c.1246_1253del (p.Asn416AlafsTer?)
c.1333_1340del (p.Asn445AlafsTer?)
c.655+1261_655+1268del (n.655+1261_655+1268del)
c.1336_1343del (p.Asn446AlafsTer?)
c.1153+81_1153+88del (n.1153+81_1153+88del)
c.1177_1184del (p.Asn393AlafsTer?)
c.1240_1247del (p.Asn414AlafsTer?)
c.1228_1235del (p.Asn410AlafsTer?)
2g.144399932C>ACA348712249ZEB2c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.1255G>T (p.Gly419Trp)
n.1224G>T
c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.1355G>T
c.-133-1082G>T (n.-133-1082G>T)
n.1803G>T
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
c.655+1267G>T (n.655+1267G>T)
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.1153+87G>T (n.1153+87G>T)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
2g.144399932C>GCA348712250ZEB2c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.1224G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.1355G>C
c.-133-1082G>C (n.-133-1082G>C)
n.1803G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.655+1267G>C (n.655+1267G>C)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1153+87G>C (n.1153+87G>C)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
2g.144399932C>TCA348712251ZEB2c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
n.1224G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.1355G>A
c.-133-1082G>A (n.-133-1082G>A)
n.1803G>A
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.655+1267G>A (n.655+1267G>A)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1153+87G>A (n.1153+87G>A)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
2g.144399933A>CCA429446079ZEB2c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.477T>G (p.Gly159=)
c.1254T>G (p.Gly418=)
n.1223T>G
c.918T>G (p.Gly306=)
c.1329T>G (p.Gly443=)
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.1354T>G
c.-133-1083T>G (n.-133-1083T>G)
n.1802T>G
c.1251T>G (p.Gly417=)
c.1338T>G (p.Gly446=)
c.655+1266T>G (n.655+1266T>G)
c.1341T>G (p.Gly447=)
c.1153+86T>G (n.1153+86T>G)
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.1245T>G (p.Gly415=)
c.1233T>G (p.Gly411=)
2g.144399933A>GCA429446080ZEB2c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.477T>C (p.Gly159=)
c.1254T>C (p.Gly418=)
n.1223T>C
c.918T>C (p.Gly306=)
c.1329T>C (p.Gly443=)
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.1354T>C
c.-133-1083T>C (n.-133-1083T>C)
n.1802T>C
c.1251T>C (p.Gly417=)
c.1338T>C (p.Gly446=)
c.655+1266T>C (n.655+1266T>C)
c.1341T>C (p.Gly447=)
c.1153+86T>C (n.1153+86T>C)
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.1245T>C (p.Gly415=)
c.1233T>C (p.Gly411=)
2g.144399933A>TCA429446081ZEB2c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.477T>A (p.Gly159=)
c.1254T>A (p.Gly418=)
n.1223T>A
c.918T>A (p.Gly306=)
c.1329T>A (p.Gly443=)
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1354T>A
c.-133-1083T>A (n.-133-1083T>A)
n.1802T>A
c.1251T>A (p.Gly417=)
c.1338T>A (p.Gly446=)
c.655+1266T>A (n.655+1266T>A)
c.1341T>A (p.Gly447=)
c.1153+86T>A (n.1153+86T>A)
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.1245T>A (p.Gly415=)
c.1233T>A (p.Gly411=)
2g.144399934C>ACA348712252ZEB2c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.1222G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.1353G>T
c.-133-1084G>T (n.-133-1084G>T)
n.1801G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.655+1265G>T (n.655+1265G>T)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1153+85G>T (n.1153+85G>T)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
ClinVar
2g.144399934C=CA1294885474ZEB2c.*1102G= (n.*1102G=)
c.476G= (p.Gly159=)
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c.917G= (p.Gly306=)
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c.*970G= (n.*970G=)
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c.-133-1084G= (n.-133-1084G=)
n.1801G=
c.1250G= (p.Gly417=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.655+1265G= (n.655+1265G=)
c.1340G= (p.Gly447=)
c.1153+85G= (n.1153+85G=)
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1244G= (p.Gly415=)
c.1232G= (p.Gly411=)
2g.144399934C>GCA348712253ZEB2c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.1222G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1353G>C
c.-133-1084G>C (n.-133-1084G>C)
n.1801G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
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c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1153+85G>C (n.1153+85G>C)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
2g.144399934C>TCA348712254ZEB2c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.1222G>A
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c.*970G>A (n.*970G>A)
n.1353G>A
c.-133-1084G>A (n.-133-1084G>A)
n.1801G>A
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
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c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.1153+85G>A (n.1153+85G>A)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399935C>ACA348712255ZEB2c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.1221G>T
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c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.1352G>T
c.-133-1085G>T (n.-133-1085G>T)
n.1800G>T
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.655+1264G>T (n.655+1264G>T)
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.1153+84G>T (n.1153+84G>T)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
2g.144399935C>GCA348712256ZEB2c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.1221G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.1352G>C
c.-133-1085G>C (n.-133-1085G>C)
n.1800G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.655+1264G>C (n.655+1264G>C)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1153+84G>C (n.1153+84G>C)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
2g.144399935C>TCA348712257ZEB2c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.1221G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.1352G>A
c.-133-1085G>A (n.-133-1085G>A)
n.1800G>A
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.655+1264G>A (n.655+1264G>A)
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.1153+84G>A (n.1153+84G>A)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
2g.144399936A>CCA348712258ZEB2c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.1251T>G (p.Asn417Lys)
n.1220T>G
c.915T>G (p.Asn305Lys)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.*968T>G (n.*968T>G)
n.1351T>G
c.-133-1086T>G (n.-133-1086T>G)
n.1799T>G
c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.655+1263T>G (n.655+1263T>G)
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
c.1153+83T>G (n.1153+83T>G)
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
2g.144399936A>GCA429446082ZEB2c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.474T>C (p.Asn158=)
c.1251T>C (p.Asn417=)
n.1220T>C
c.915T>C (p.Asn305=)
c.1326T>C (p.Asn442=)
c.*968T>C (n.*968T>C)
n.1351T>C
c.-133-1086T>C (n.-133-1086T>C)
n.1799T>C
c.1248T>C (p.Asn416=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.655+1263T>C (n.655+1263T>C)
c.1338T>C (p.Asn446=)
c.1153+83T>C (n.1153+83T>C)
c.1179T>C (p.Asn393=)
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.1230T>C (p.Asn410=)
2g.144399936A>TCA348712259ZEB2c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.1251T>A (p.Asn417Lys)
n.1220T>A
c.915T>A (p.Asn305Lys)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.*968T>A (n.*968T>A)
n.1351T>A
c.-133-1086T>A (n.-133-1086T>A)
n.1799T>A
c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.655+1263T>A (n.655+1263T>A)
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
c.1153+83T>A (n.1153+83T>A)
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
2g.144399937T>ACA348712260ZEB2c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
n.1219A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1350A>T
c.-133-1087A>T (n.-133-1087A>T)
n.1798A>T
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.655+1262A>T (n.655+1262A>T)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1153+82A>T (n.1153+82A>T)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
2g.144399937T>CCA348712261ZEB2c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
n.1219A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1350A>G
c.-133-1087A>G (n.-133-1087A>G)
n.1798A>G
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.655+1262A>G (n.655+1262A>G)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1153+82A>G (n.1153+82A>G)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
2g.144399937T>GCA348712262ZEB2c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
n.1219A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1350A>C
c.-133-1087A>C (n.-133-1087A>C)
n.1798A>C
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.655+1262A>C (n.655+1262A>C)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1153+82A>C (n.1153+82A>C)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
2g.144399938T>ACA348712263ZEB2c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
n.1218A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1349A>T
c.-133-1088A>T (n.-133-1088A>T)
n.1797A>T
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.655+1261A>T (n.655+1261A>T)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1153+81A>T (n.1153+81A>T)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
2g.144399938T>CCA348712264ZEB2c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
n.1218A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1349A>G
c.-133-1088A>G (n.-133-1088A>G)
n.1797A>G
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.655+1261A>G (n.655+1261A>G)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1153+81A>G (n.1153+81A>G)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
2g.144399938T>GCA348712265ZEB2c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.1249A>C (p.Asn417His)
n.1218A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1349A>C
c.-133-1088A>C (n.-133-1088A>C)
n.1797A>C
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.655+1261A>C (n.655+1261A>C)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1153+81A>C (n.1153+81A>C)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
2g.144399938_144399945delCA2573133283ZEB2c.*1091_*1098del (n.*1091_*1098del)
c.465_472del (p.Phe156TrpfsTer?)
c.1242_1249del (p.Phe415TrpfsTer?)
n.1211_1218del
c.906_913del (p.Phe303TrpfsTer?)
c.1317_1324del (p.Phe440TrpfsTer?)
c.*959_*966del (n.*959_*966del)
n.1342_1349del
c.-133-1095_-133-1088del (n.-133-1095_-133-1088del)
n.1790_1797del
c.1239_1246del (p.Phe414TrpfsTer?)
c.1326_1333del (p.Phe443TrpfsTer?)
c.655+1254_655+1261del (n.655+1254_655+1261del)
c.1329_1336del (p.Phe444TrpfsTer?)
c.1153+74_1153+81del (n.1153+74_1153+81del)
c.1170_1177del (p.Phe391TrpfsTer?)
c.1233_1240del (p.Phe412TrpfsTer?)
c.1221_1228del (p.Phe408TrpfsTer?)
ClinVar dbSNP
2g.144399939C>ACA348712266ZEB2c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.471G>T (p.Met157Ile)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
n.1217G>T
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.1348G>T
c.-133-1089G>T (n.-133-1089G>T)
n.1796G>T
c.1245G>T (p.Met415Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.655+1260G>T (n.655+1260G>T)
c.1335G>T (p.Met445Ile)
c.1153+80G>T (n.1153+80G>T)
c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
2g.144399939C>GCA348712267ZEB2c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
n.1217G>C
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.1348G>C
c.-133-1089G>C (n.-133-1089G>C)
n.1796G>C
c.1245G>C (p.Met415Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.655+1260G>C (n.655+1260G>C)
c.1335G>C (p.Met445Ile)
c.1153+80G>C (n.1153+80G>C)
c.1176G>C (p.Met392Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
2g.144399939C>TCA348712268ZEB2c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
n.1217G>A
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.1348G>A
c.-133-1089G>A (n.-133-1089G>A)
n.1796G>A
c.1245G>A (p.Met415Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.655+1260G>A (n.655+1260G>A)
c.1335G>A (p.Met445Ile)
c.1153+80G>A (n.1153+80G>A)
c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
2g.144399940A=CA1294885475ZEB2c.*1096T= (n.*1096T=)
c.470T= (p.Met157=)
c.1247T= (p.Met416=)
n.1216T=
c.911T= (p.Met304=)
c.1322T= (p.Met441=)
c.*964T= (n.*964T=)
n.1347T=
c.-133-1090T= (n.-133-1090T=)
n.1795T=
c.1244T= (p.Met415=)
c.1331T= (p.Met444=)
c.655+1259T= (n.655+1259T=)
c.1334T= (p.Met445=)
c.1153+79T= (n.1153+79T=)
c.1175T= (p.Met392=)
c.1238T= (p.Met413=)
c.1226T= (p.Met409=)
2g.144399940A>CCA348712269ZEB2c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.470T>G (p.Met157Arg)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
n.1216T>G
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.1347T>G
c.-133-1090T>G (n.-133-1090T>G)
n.1795T>G
c.1244T>G (p.Met415Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.655+1259T>G (n.655+1259T>G)
c.1334T>G (p.Met445Arg)
c.1153+79T>G (n.1153+79T>G)
c.1175T>G (p.Met392Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
2g.144399940A>GCA1898357ZEB2c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
n.1216T>C
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1347T>C
c.-133-1090T>C (n.-133-1090T>C)
n.1795T>C
c.1244T>C (p.Met415Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.655+1259T>C (n.655+1259T>C)
c.1334T>C (p.Met445Thr)
c.1153+79T>C (n.1153+79T>C)
c.1175T>C (p.Met392Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144399940A>TCA348712270ZEB2c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
n.1216T>A
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.1347T>A
c.-133-1090T>A (n.-133-1090T>A)
n.1795T>A
c.1244T>A (p.Met415Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.655+1259T>A (n.655+1259T>A)
c.1334T>A (p.Met445Lys)
c.1153+79T>A (n.1153+79T>A)
c.1175T>A (p.Met392Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
gnomAD v4
2g.144399941T>ACA348712272ZEB2c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.469A>T (p.Met157Leu)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
n.1215A>T
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.1346A>T
c.-133-1091A>T (n.-133-1091A>T)
n.1794A>T
c.1243A>T (p.Met415Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.655+1258A>T (n.655+1258A>T)
c.1333A>T (p.Met445Leu)
c.1153+78A>T (n.1153+78A>T)
c.1174A>T (p.Met392Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
dbSNP
2g.144399941T>CCA348712273ZEB2c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.469A>G (p.Met157Val)
c.1246A>G (p.Met416Val)
n.1215A>G
c.910A>G (p.Met304Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.1346A>G
c.-133-1091A>G (n.-133-1091A>G)
n.1794A>G
c.1243A>G (p.Met415Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.655+1258A>G (n.655+1258A>G)
c.1333A>G (p.Met445Val)
c.1153+78A>G (n.1153+78A>G)
c.1174A>G (p.Met392Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.1225A>G (p.Met409Val)
gnomAD v4
2g.144399941T>GCA348712271ZEB2c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.469A>C (p.Met157Leu)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
n.1215A>C
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.1346A>C
c.-133-1091A>C (n.-133-1091A>C)
n.1794A>C
c.1243A>C (p.Met415Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
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dbSNP
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c.1173T>C (p.Phe391=)
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COSMIC
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COSMIC
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2g.144399947G=CA1294885478ZEB2c.*1089C= (n.*1089C=)
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c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1153+72C>A (n.1153+72C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399948A>CCA348712288ZEB2c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
n.1208T>G
c.903T>G (p.Ser301Arg)
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.1339T>G
c.-133-1098T>G (n.-133-1098T>G)
n.1787T>G
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.1323T>G (p.Ser441Arg)
c.655+1251T>G (n.655+1251T>G)
c.1326T>G (p.Ser442Arg)
c.1153+71T>G (n.1153+71T>G)
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
c.1230T>G (p.Ser410Arg)
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
2g.144399948A>GCA429446088ZEB2c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.462T>C (p.Ser154=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
n.1208T>C
c.903T>C (p.Ser301=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.1339T>C
c.-133-1098T>C (n.-133-1098T>C)
n.1787T>C
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.655+1251T>C (n.655+1251T>C)
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1153+71T>C (n.1153+71T>C)
c.1167T>C (p.Ser389=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.1218T>C (p.Ser406=)
2g.144399948A>TCA348712287ZEB2c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
n.1208T>A
c.903T>A (p.Ser301Arg)
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.*956T>A (n.*956T>A)
n.1339T>A
c.-133-1098T>A (n.-133-1098T>A)
n.1787T>A
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
c.655+1251T>A (n.655+1251T>A)
c.1326T>A (p.Ser442Arg)
c.1153+71T>A (n.1153+71T>A)
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
c.1230T>A (p.Ser410Arg)
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
2g.144399949C>ACA348712289ZEB2c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
n.1207G>T
c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.1338G>T
c.-133-1099G>T (n.-133-1099G>T)
n.1786G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.655+1250G>T (n.655+1250G>T)
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.1153+70G>T (n.1153+70G>T)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
2g.144399949C>GCA348712290ZEB2c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
n.1207G>C
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.1338G>C
c.-133-1099G>C (n.-133-1099G>C)
n.1786G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.655+1250G>C (n.655+1250G>C)
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.1153+70G>C (n.1153+70G>C)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
2g.144399949C>TCA348712291ZEB2c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
n.1207G>A
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.1338G>A
c.-133-1099G>A (n.-133-1099G>A)
n.1786G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.655+1250G>A (n.655+1250G>A)
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.1153+70G>A (n.1153+70G>A)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
2g.144399950T>ACA348712292ZEB2c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
n.1206A>T
c.901A>T (p.Ser301Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.1337A>T
c.-133-1100A>T (n.-133-1100A>T)
n.1785A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.655+1249A>T (n.655+1249A>T)
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.1153+69A>T (n.1153+69A>T)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
2g.144399950T>CCA348712293ZEB2c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
n.1206A>G
c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.1337A>G
c.-133-1100A>G (n.-133-1100A>G)
n.1785A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.655+1249A>G (n.655+1249A>G)
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.1153+69A>G (n.1153+69A>G)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
2g.144399950T>GCA348712294ZEB2c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
n.1206A>C
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.1337A>C
c.-133-1100A>C (n.-133-1100A>C)
n.1785A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.655+1249A>C (n.655+1249A>C)
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.1153+69A>C (n.1153+69A>C)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
2g.144399951A>CCA429446089ZEB2c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.459T>G (p.Thr153=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.1205T>G
c.900T>G (p.Thr300=)
c.1311T>G (p.Thr437=)
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.1336T>G
c.-133-1101T>G (n.-133-1101T>G)
n.1784T>G
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.1320T>G (p.Thr440=)
c.655+1248T>G (n.655+1248T>G)
c.1323T>G (p.Thr441=)
c.1153+68T>G (n.1153+68T>G)
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1227T>G (p.Thr409=)
c.1215T>G (p.Thr405=)
2g.144399951A>GCA429446090ZEB2c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.459T>C (p.Thr153=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.1205T>C
c.900T>C (p.Thr300=)
c.1311T>C (p.Thr437=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.1336T>C
c.-133-1101T>C (n.-133-1101T>C)
n.1784T>C
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.1320T>C (p.Thr440=)
c.655+1248T>C (n.655+1248T>C)
c.1323T>C (p.Thr441=)
c.1153+68T>C (n.1153+68T>C)
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.1215T>C (p.Thr405=)
ClinVar
2g.144399951A>TCA429446092ZEB2c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.459T>A (p.Thr153=)
c.1236T>A (p.Thr412=)
n.1205T>A
c.900T>A (p.Thr300=)
c.1311T>A (p.Thr437=)
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.1336T>A
c.-133-1101T>A (n.-133-1101T>A)
n.1784T>A
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.1320T>A (p.Thr440=)
c.655+1248T>A (n.655+1248T>A)
c.1323T>A (p.Thr441=)
c.1153+68T>A (n.1153+68T>A)
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1227T>A (p.Thr409=)
c.1215T>A (p.Thr405=)
2g.144399952G>ACA348712297ZEB2c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1204C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.1335C>T
c.-133-1102C>T (n.-133-1102C>T)
n.1783C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.655+1247C>T (n.655+1247C>T)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1153+67C>T (n.1153+67C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
gnomAD v4
2g.144399952G>CCA348712296ZEB2c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.1204C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.1335C>G
c.-133-1102C>G (n.-133-1102C>G)
n.1783C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.655+1247C>G (n.655+1247C>G)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1153+67C>G (n.1153+67C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399952G=CA1294885479ZEB2c.*1084C= (n.*1084C=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.1235C= (p.Thr412=)
n.1204C=
c.899C= (p.Thr300=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.*952C= (n.*952C=)
n.1335C=
c.-133-1102C= (n.-133-1102C=)
n.1783C=
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.655+1247C= (n.655+1247C=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1153+67C= (n.1153+67C=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1214C= (p.Thr405=)
2g.144399952G>TCA348712295ZEB2c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.1204C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.1335C>A
c.-133-1102C>A (n.-133-1102C>A)
n.1783C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.655+1247C>A (n.655+1247C>A)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1153+67C>A (n.1153+67C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
2g.144399953T>ACA348712298ZEB2c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1203A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.1334A>T
c.-133-1103A>T (n.-133-1103A>T)
n.1782A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.655+1246A>T (n.655+1246A>T)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1153+66A>T (n.1153+66A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
2g.144399953T>CCA348712299ZEB2c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1203A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.1334A>G
c.-133-1103A>G (n.-133-1103A>G)
n.1782A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.655+1246A>G (n.655+1246A>G)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1153+66A>G (n.1153+66A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
2g.144399953T>GCA348712300ZEB2c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1203A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.1334A>C
c.-133-1103A>C (n.-133-1103A>C)
n.1782A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.655+1246A>C (n.655+1246A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1153+66A>C (n.1153+66A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
2g.144399954G>ACA16603748ZEB2c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.1202C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
c.1308C>T (p.Gly436=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1333C>T
c.-133-1104C>T (n.-133-1104C>T)
n.1781C>T
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
c.655+1245C>T (n.655+1245C>T)
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.1153+65C>T (n.1153+65C>T)
c.1161C>T (p.Gly387=)
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1212C>T (p.Gly404=)
ClinVar dbSNP
2g.144399954G>CCA429446095ZEB2c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.1202C>G
c.897C>G (p.Gly299=)
c.1308C>G (p.Gly436=)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.1333C>G
c.-133-1104C>G (n.-133-1104C>G)
n.1781C>G
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
c.655+1245C>G (n.655+1245C>G)
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.1153+65C>G (n.1153+65C>G)
c.1161C>G (p.Gly387=)
c.1224C>G (p.Gly408=)
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c.456C= (p.Gly152=)
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2g.144399955C>GCA348712302ZEB2c.*1081G>C (n.*1081G>C)
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c.-133-1105G>C (n.-133-1105G>C)
n.1780G>C
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n.1778T>C
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2g.144399957A>TCA348712308ZEB2c.*1079T>A (n.*1079T>A)
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2g.144399958C=CA1294885481ZEB2c.*1078G= (n.*1078G=)
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n.1777G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399959T>ACA348712311ZEB2c.*1077A>T (n.*1077A>T)
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c.1207A>T (p.Ser403Cys)
2g.144399959T>CCA348712312ZEB2c.*1077A>G (n.*1077A>G)
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gnomAD v4
2g.144399959T>GCA348712313ZEB2c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
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2g.144399960A>CCA348712314ZEB2c.*1076T>G (n.*1076T>G)
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c.1206T>G (p.Phe402Leu)
2g.144399960A>GCA429446104ZEB2c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.450T>C (p.Phe150=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
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c.*944T>C (n.*944T>C)
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c.-133-1110T>C (n.-133-1110T>C)
n.1775T>C
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.655+1239T>C (n.655+1239T>C)
c.1314T>C (p.Phe438=)
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c.1155T>C (p.Phe385=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1206T>C (p.Phe402=)
2g.144399960A>TCA348712315ZEB2c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
n.1196T>A
c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.1327T>A
c.-133-1110T>A (n.-133-1110T>A)
n.1775T>A
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
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c.1153+59T>A (n.1153+59T>A)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
2g.144399961A>CCA348712316ZEB2c.*1075T>G (n.*1075T>G)
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c.1153+58T>G (n.1153+58T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
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2g.144399961A>GCA348712317ZEB2c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.1195T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.1326T>C
c.-133-1111T>C (n.-133-1111T>C)
n.1774T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.655+1238T>C (n.655+1238T>C)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.1153+58T>C (n.1153+58T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
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2g.144399961A>TCA348712318ZEB2c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.1195T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.1326T>A
c.-133-1111T>A (n.-133-1111T>A)
n.1774T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.655+1238T>A (n.655+1238T>A)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.1153+58T>A (n.1153+58T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
2g.144399962A=CA1294885482ZEB2c.*1074T= (n.*1074T=)
c.448T= (p.Phe150=)
c.1225T= (p.Phe409=)
n.1194T=
c.889T= (p.Phe297=)
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c.1222T= (p.Phe408=)
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c.1153T= (p.Phe385=)
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c.1204T= (p.Phe402=)
2g.144399962A>CCA1898360ZEB2c.*1074T>G (n.*1074T>G)
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n.1773T>G
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c.1204T>G (p.Phe402Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144399962A>GCA348712319ZEB2c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.1194T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.1325T>C
c.-133-1112T>C (n.-133-1112T>C)
n.1773T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.655+1237T>C (n.655+1237T>C)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.1153+57T>C (n.1153+57T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
2g.144399962A>TCA348712320ZEB2c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.1194T>A
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c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.1325T>A
c.-133-1112T>A (n.-133-1112T>A)
n.1773T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.655+1237T>A (n.655+1237T>A)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.1153+57T>A (n.1153+57T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
2g.144399963C>ACA429446107ZEB2c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.447G>T (p.Gly149=)
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n.1193G>T
c.888G>T (p.Gly296=)
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c.*941G>T (n.*941G>T)
n.1324G>T
c.-133-1113G>T (n.-133-1113G>T)
n.1772G>T
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c.1152G>T (p.Gly384=)
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c.1203G>T (p.Gly401=)
gnomAD v4
2g.144399963C>GCA429446108ZEB2c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.447G>C (p.Gly149=)
c.1224G>C (p.Gly408=)
n.1193G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
c.1299G>C (p.Gly433=)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.1324G>C
c.-133-1113G>C (n.-133-1113G>C)
n.1772G>C
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1308G>C (p.Gly436=)
c.655+1236G>C (n.655+1236G>C)
c.1311G>C (p.Gly437=)
c.1153+56G>C (n.1153+56G>C)
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.1215G>C (p.Gly405=)
c.1203G>C (p.Gly401=)
2g.144399963C>TCA429446110ZEB2c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.1224G>A (p.Gly408=)
n.1193G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
c.1299G>A (p.Gly433=)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.1324G>A
c.-133-1113G>A (n.-133-1113G>A)
n.1772G>A
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1308G>A (p.Gly436=)
c.655+1236G>A (n.655+1236G>A)
c.1311G>A (p.Gly437=)
c.1153+56G>A (n.1153+56G>A)
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.1215G>A (p.Gly405=)
c.1203G>A (p.Gly401=)
dbSNP
2g.144399965delCA2586970135ZEB2c.*1073del (n.*1073del)
c.447del (p.Phe150LeufsTer8)
c.1224del (p.Phe409LeufsTer8)
n.1193del
c.888del (p.Phe297LeufsTer8)
c.1299del (p.Phe434LeufsTer8)
c.*941del (n.*941del)
n.1324del
c.-133-1113del (n.-133-1113del)
n.1772del
c.1221del (p.Phe408LeufsTer8)
c.1308del (p.Phe437LeufsTer8)
c.655+1236del (n.655+1236del)
c.1311del (p.Phe438LeufsTer8)
c.1153+56del (n.1153+56del)
c.1152del (p.Phe385LeufsTer8)
c.1215del (p.Phe406LeufsTer8)
c.1203del (p.Phe402LeufsTer8)
2g.144399964C>ACA348712321ZEB2c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1192G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.1323G>T
c.-133-1114G>T (n.-133-1114G>T)
n.1771G>T
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.655+1235G>T (n.655+1235G>T)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1153+55G>T (n.1153+55G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
dbSNP gnomAD v2
2g.144399964C=CA1294885483ZEB2c.*1072G= (n.*1072G=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.1223G= (p.Gly408=)
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c.-133-1114G= (n.-133-1114G=)
n.1771G=
c.1220G= (p.Gly407=)
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c.1151G= (p.Gly384=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1202G= (p.Gly401=)
2g.144399964C>GCA348712322ZEB2c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1192G>C
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c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.1323G>C
c.-133-1114G>C (n.-133-1114G>C)
n.1771G>C
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.655+1235G>C (n.655+1235G>C)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1153+55G>C (n.1153+55G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
2g.144399964C>TCA57556122ZEB2c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.1192G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1323G>A
c.-133-1114G>A (n.-133-1114G>A)
n.1771G>A
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.655+1235G>A (n.655+1235G>A)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1153+55G>A (n.1153+55G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399965C>ACA348712323ZEB2c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
n.1191G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.1297G>T (p.Gly433Trp)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.1322G>T
c.-133-1115G>T (n.-133-1115G>T)
n.1770G>T
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1306G>T (p.Gly436Trp)
c.655+1234G>T (n.655+1234G>T)
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1153+54G>T (n.1153+54G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.1213G>T (p.Gly405Trp)
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
2g.144399965C=CA1294885484ZEB2c.*1071G= (n.*1071G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.1222G= (p.Gly408=)
n.1191G=
c.886G= (p.Gly296=)
c.1297G= (p.Gly433=)
c.*939G= (n.*939G=)
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c.-133-1115G= (n.-133-1115G=)
n.1770G=
c.1219G= (p.Gly407=)
c.1306G= (p.Gly436=)
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c.1309G= (p.Gly437=)
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c.1150G= (p.Gly384=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1201G= (p.Gly401=)
2g.144399965C>GCA348712324ZEB2c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1191G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.1322G>C
c.-133-1115G>C (n.-133-1115G>C)
n.1770G>C
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.655+1234G>C (n.655+1234G>C)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1153+54G>C (n.1153+54G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
2g.144399965C>TCA1898361ZEB2c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.1191G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.1322G>A
c.-133-1115G>A (n.-133-1115G>A)
n.1770G>A
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.655+1234G>A (n.655+1234G>A)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1153+54G>A (n.1153+54G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399966G>ACA1898362ZEB2c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.444C>T (p.His148=)
c.1221C>T (p.His407=)
n.1190C>T
c.885C>T (p.His295=)
c.1296C>T (p.His432=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1321C>T
c.-133-1116C>T (n.-133-1116C>T)
n.1769C>T
c.1218C>T (p.His406=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.655+1233C>T (n.655+1233C>T)
c.1308C>T (p.His436=)
c.1153+53C>T (n.1153+53C>T)
c.1149C>T (p.His383=)
c.1212C>T (p.His404=)
c.1200C>T (p.His400=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399966G>CCA348712325ZEB2c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.444C>G (p.His148Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
n.1190C>G
c.885C>G (p.His295Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1321C>G
c.-133-1116C>G (n.-133-1116C>G)
n.1769C>G
c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.655+1233C>G (n.655+1233C>G)
c.1308C>G (p.His436Gln)
c.1153+53C>G (n.1153+53C>G)
c.1149C>G (p.His383Gln)
c.1212C>G (p.His404Gln)
c.1200C>G (p.His400Gln)
2g.144399966G=CA1294885485ZEB2c.*1070C= (n.*1070C=)
c.444C= (p.His148=)
c.1221C= (p.His407=)
n.1190C=
c.885C= (p.His295=)
c.1296C= (p.His432=)
c.*938C= (n.*938C=)
n.1321C=
c.-133-1116C= (n.-133-1116C=)
n.1769C=
c.1218C= (p.His406=)
c.1305C= (p.His435=)
c.655+1233C= (n.655+1233C=)
c.1308C= (p.His436=)
c.1153+53C= (n.1153+53C=)
c.1149C= (p.His383=)
c.1212C= (p.His404=)
c.1200C= (p.His400=)
2g.144399966G>TCA348712326ZEB2c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.444C>A (p.His148Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
n.1190C>A
c.885C>A (p.His295Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1321C>A
c.-133-1116C>A (n.-133-1116C>A)
n.1769C>A
c.1218C>A (p.His406Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.655+1233C>A (n.655+1233C>A)
c.1308C>A (p.His436Gln)
c.1153+53C>A (n.1153+53C>A)
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.1212C>A (p.His404Gln)
c.1200C>A (p.His400Gln)
ClinVar dbSNP
2g.144399970_144399971delCA2586970136ZEB2c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del)
c.443_444del (p.His148ArgfsTer3)
c.1220_1221del (p.His407ArgfsTer3)
n.1189_1190del
c.884_885del (p.His295ArgfsTer3)
c.1295_1296del (p.His432ArgfsTer3)
c.*937_*938del (n.*937_*938del)
n.1320_1321del
c.-133-1117_-133-1116del (n.-133-1117_-133-1116del)
n.1768_1769del
c.1217_1218del (p.His406ArgfsTer3)
c.1304_1305del (p.His435ArgfsTer3)
c.655+1232_655+1233del (n.655+1232_655+1233del)
c.1307_1308del (p.His436ArgfsTer3)
c.1153+52_1153+53del (n.1153+52_1153+53del)
c.1148_1149del (p.His383ArgfsTer3)
c.1211_1212del (p.His404ArgfsTer3)
c.1199_1200del (p.His400ArgfsTer3)
2g.144399967T>ACA348712327ZEB2c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.443A>T (p.His148Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
n.1189A>T
c.884A>T (p.His295Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.1320A>T
c.-133-1117A>T (n.-133-1117A>T)
n.1768A>T
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.655+1232A>T (n.655+1232A>T)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.1153+52A>T (n.1153+52A>T)
c.1148A>T (p.His383Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.1199A>T (p.His400Leu)
2g.144399967T>CCA57556137ZEB2c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
n.1189A>G
c.884A>G (p.His295Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.1320A>G
c.-133-1117A>G (n.-133-1117A>G)
n.1768A>G
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.655+1232A>G (n.655+1232A>G)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.1153+52A>G (n.1153+52A>G)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.1199A>G (p.His400Arg)
ClinVar dbSNP
2g.144399967T>GCA348712328ZEB2c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.443A>C (p.His148Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
n.1189A>C
c.884A>C (p.His295Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.1320A>C
c.-133-1117A>C (n.-133-1117A>C)
n.1768A>C
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.655+1232A>C (n.655+1232A>C)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.1153+52A>C (n.1153+52A>C)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.1199A>C (p.His400Pro)
2g.144399967T=CA1294885486ZEB2c.*1069A= (n.*1069A=)
c.443A= (p.His148=)
c.1220A= (p.His407=)
n.1189A=
c.884A= (p.His295=)
c.1295A= (p.His432=)
c.*937A= (n.*937A=)
n.1320A=
c.-133-1117A= (n.-133-1117A=)
n.1768A=
c.1217A= (p.His406=)
c.1304A= (p.His435=)
c.655+1232A= (n.655+1232A=)
c.1307A= (p.His436=)
c.1153+52A= (n.1153+52A=)
c.1148A= (p.His383=)
c.1211A= (p.His404=)
c.1199A= (p.His400=)
2g.144399968G>ACA348712329ZEB2c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
n.1188C>T
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.1319C>T
c.-133-1118C>T (n.-133-1118C>T)
n.1767C>T
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.655+1231C>T (n.655+1231C>T)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.1153+51C>T (n.1153+51C>T)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.1198C>T (p.His400Tyr)
gnomAD v4
2g.144399968G>CCA348712331ZEB2c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.442C>G (p.His148Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
n.1188C>G
c.883C>G (p.His295Asp)
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c.*936C>G (n.*936C>G)
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c.-133-1118C>G (n.-133-1118C>G)
n.1767C>G
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.655+1231C>G (n.655+1231C>G)
c.1306C>G (p.His436Asp)
c.1153+51C>G (n.1153+51C>G)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
2g.144399968G>TCA348712330ZEB2c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
n.1188C>A
c.883C>A (p.His295Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.1319C>A
c.-133-1118C>A (n.-133-1118C>A)
n.1767C>A
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.655+1231C>A (n.655+1231C>A)
c.1306C>A (p.His436Asn)
c.1153+51C>A (n.1153+51C>A)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
2g.144399968_144399969delinsGTCA1294885487ZEB2c.*1067_*1068delinsAC (n.*1067_*1068delinsAC)
c.441_442delinsAC (p.Thr147=)
c.1218_1219delinsAC (p.Thr406=)
n.1187_1188delinsAC
c.882_883delinsAC (p.Thr294=)
c.1293_1294delinsAC (p.Thr431=)
c.*935_*936delinsAC (n.*935_*936delinsAC)
n.1318_1319delinsAC
c.-133-1119_-133-1118delinsAC (n.-133-1119_-133-1118delinsAC)
n.1766_1767delinsAC
c.1215_1216delinsAC (p.Thr405=)
c.1302_1303delinsAC (p.Thr434=)
c.655+1230_655+1231delinsAC (n.655+1230_655+1231delinsAC)
c.1305_1306delinsAC (p.Thr435=)
c.1153+50_1153+51delinsAC (n.1153+50_1153+51delinsAC)
c.1146_1147delinsAC (p.Thr382=)
c.1209_1210delinsAC (p.Thr403=)
c.1197_1198delinsAC (p.Thr399=)
2g.144399969delCA273387ZEB2c.*1067del (n.*1067del)
c.441del (p.His148ThrfsTer10)
c.1218del (p.His407ThrfsTer10)
n.1187del
c.882del (p.His295ThrfsTer10)
c.1293del (p.His432ThrfsTer10)
c.*935del (n.*935del)
n.1318del
c.-133-1119del (n.-133-1119del)
n.1766del
c.1215del (p.His406ThrfsTer10)
c.1302del (p.His435ThrfsTer10)
c.655+1230del (n.655+1230del)
c.1305del (p.His436ThrfsTer10)
c.1153+50del (n.1153+50del)
c.1146del (p.His383ThrfsTer10)
c.1209del (p.His404ThrfsTer10)
c.1197del (p.His400ThrfsTer10)
ClinVar dbSNP
2g.144399969T>ACA429446113ZEB2c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.441A>T (p.Thr147=)
c.1218A>T (p.Thr406=)
n.1187A>T
c.882A>T (p.Thr294=)
c.1293A>T (p.Thr431=)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1318A>T
c.-133-1119A>T (n.-133-1119A>T)
n.1766A>T
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.1302A>T (p.Thr434=)
c.655+1230A>T (n.655+1230A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.1153+50A>T (n.1153+50A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.1209A>T (p.Thr403=)
c.1197A>T (p.Thr399=)
2g.144399969T>CCA429446112ZEB2c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.441A>G (p.Thr147=)
c.1218A>G (p.Thr406=)
n.1187A>G
c.882A>G (p.Thr294=)
c.1293A>G (p.Thr431=)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1318A>G
c.-133-1119A>G (n.-133-1119A>G)
n.1766A>G
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.1302A>G (p.Thr434=)
c.655+1230A>G (n.655+1230A>G)
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.1153+50A>G (n.1153+50A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.1209A>G (p.Thr403=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
2g.144399969T>GCA429446111ZEB2c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.441A>C (p.Thr147=)
c.1218A>C (p.Thr406=)
n.1187A>C
c.882A>C (p.Thr294=)
c.1293A>C (p.Thr431=)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1318A>C
c.-133-1119A>C (n.-133-1119A>C)
n.1766A>C
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.1302A>C (p.Thr434=)
c.655+1230A>C (n.655+1230A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.1153+50A>C (n.1153+50A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.1209A>C (p.Thr403=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
2g.144399970G>ACA348712333ZEB2c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.1186C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.1317C>T
c.-133-1120C>T (n.-133-1120C>T)
n.1765C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.655+1229C>T (n.655+1229C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1153+49C>T (n.1153+49C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399970G>CCA348712332ZEB2c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.1186C>G
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.1292C>G (p.Thr431Arg)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.1317C>G
c.-133-1120C>G (n.-133-1120C>G)
n.1765C>G
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.655+1229C>G (n.655+1229C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.1153+49C>G (n.1153+49C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
2g.144399970G=CA1294885488ZEB2c.*1066C= (n.*1066C=)
c.440C= (p.Thr147=)
c.1217C= (p.Thr406=)
n.1186C=
c.881C= (p.Thr294=)
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c.1214C= (p.Thr405=)
c.1301C= (p.Thr434=)
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c.1304C= (p.Thr435=)
c.1153+49C= (n.1153+49C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1196C= (p.Thr399=)
2g.144399970G>TCA1898363ZEB2c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.1186C>A
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.1292C>A (p.Thr431Lys)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.1317C>A
c.-133-1120C>A (n.-133-1120C>A)
n.1765C>A
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.655+1229C>A (n.655+1229C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1153+49C>A (n.1153+49C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399971T>ACA348712334ZEB2c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.1185A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.*933A>T (n.*933A>T)
n.1316A>T
c.-133-1121A>T (n.-133-1121A>T)
n.1764A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.655+1228A>T (n.655+1228A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1153+48A>T (n.1153+48A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
gnomAD v4
2g.144399971T>CCA348712335ZEB2c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.1185A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.1316A>G
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dbSNP
2g.144399972A>TCA429446116ZEB2c.*1064T>A (n.*1064T>A)
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2g.144399975delCA2586970137ZEB2c.*1062del (n.*1062del)
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c.1192del (p.Ala398LeufsTer12)
2g.144399975C>ACA348712345ZEB2c.*1061G>T (n.*1061G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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2g.144399975C>GCA348712344ZEB2c.*1061G>C (n.*1061G>C)
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gnomAD v4
2g.144399975C>TCA348712343ZEB2c.*1061G>A (n.*1061G>A)
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n.1760G>A
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c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
2g.144399976A=CA1294885491ZEB2c.*1060T= (n.*1060T=)
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2g.144399976A>CCA348712346ZEB2c.*1060T>G (n.*1060T>G)
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c.434T>C (p.Met145Thr)
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c.1190T>C (p.Met397Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399976A>TCA57556138ZEB2c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
n.1180T>A
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c.1190T>A (p.Met397Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399977T>ACA348712347ZEB2c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.433A>T (p.Met145Leu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched