Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399878G>A | CA348712141 | ZEB2 | c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.1278C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.1409C>T c.-133-1028C>T (n.-133-1028C>T) n.1857C>T c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.655+1321C>T (n.655+1321C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1153+141C>T (n.1153+141C>T) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399878G>C | CA348712142 | ZEB2 | c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.1278C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.1409C>G c.-133-1028C>G (n.-133-1028C>G) n.1857C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.655+1321C>G (n.655+1321C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1153+141C>G (n.1153+141C>G) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) | |
2 | g.144399878G= | CA1294885449 | ZEB2 | c.*1158C= (n.*1158C=) c.532C= (p.Gln178=) c.1309C= (p.Gln437=) n.1278C= c.973C= (p.Gln325=) c.1384C= (p.Gln462=) c.*1026C= (n.*1026C=) n.1409C= c.-133-1028C= (n.-133-1028C=) n.1857C= c.1306C= (p.Gln436=) c.1393C= (p.Gln465=) c.655+1321C= (n.655+1321C=) c.1396C= (p.Gln466=) c.1153+141C= (n.1153+141C=) c.1237C= (p.Gln413=) c.1300C= (p.Gln434=) c.1288C= (p.Gln430=) | |
2 | g.144399878G>T | CA1898351 | ZEB2 | c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.1278C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.1409C>A c.-133-1028C>A (n.-133-1028C>A) n.1857C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.655+1321C>A (n.655+1321C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1153+141C>A (n.1153+141C>A) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399879C>A | CA348712143 | ZEB2 | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) n.1277G>T c.972G>T (p.Met324Ile) c.1383G>T (p.Met461Ile) c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.1408G>T c.-133-1029G>T (n.-133-1029G>T) n.1856G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.655+1320G>T (n.655+1320G>T) c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1153+140G>T (n.1153+140G>T) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) | |
2 | g.144399879C= | CA1294885450 | ZEB2 | c.*1157G= (n.*1157G=) c.531G= (p.Met177=) c.1308G= (p.Met436=) n.1277G= c.972G= (p.Met324=) c.1383G= (p.Met461=) c.*1025G= (n.*1025G=) n.1408G= c.-133-1029G= (n.-133-1029G=) n.1856G= c.1305G= (p.Met435=) c.1392G= (p.Met464=) c.655+1320G= (n.655+1320G=) c.1395G= (p.Met465=) c.1153+140G= (n.1153+140G=) c.1236G= (p.Met412=) c.1299G= (p.Met433=) c.1287G= (p.Met429=) | |
2 | g.144399879C>G | CA348712145 | ZEB2 | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) n.1277G>C c.972G>C (p.Met324Ile) c.1383G>C (p.Met461Ile) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.1408G>C c.-133-1029G>C (n.-133-1029G>C) n.1856G>C c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.655+1320G>C (n.655+1320G>C) c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1153+140G>C (n.1153+140G>C) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) | |
2 | g.144399879C>T | CA348712144 | ZEB2 | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) n.1277G>A c.972G>A (p.Met324Ile) c.1383G>A (p.Met461Ile) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.1408G>A c.-133-1029G>A (n.-133-1029G>A) n.1856G>A c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.655+1320G>A (n.655+1320G>A) c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1153+140G>A (n.1153+140G>A) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399880A>C | CA348712146 | ZEB2 | c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) n.1276T>G c.971T>G (p.Met324Arg) c.1382T>G (p.Met461Arg) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1407T>G c.-133-1030T>G (n.-133-1030T>G) n.1855T>G c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.655+1319T>G (n.655+1319T>G) c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1153+139T>G (n.1153+139T>G) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) | |
2 | g.144399880A>G | CA348712147 | ZEB2 | c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) n.1276T>C c.971T>C (p.Met324Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1407T>C c.-133-1030T>C (n.-133-1030T>C) n.1855T>C c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.655+1319T>C (n.655+1319T>C) c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1153+139T>C (n.1153+139T>C) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399880A>T | CA348712148 | ZEB2 | c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) n.1276T>A c.971T>A (p.Met324Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1407T>A c.-133-1030T>A (n.-133-1030T>A) n.1855T>A c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.655+1319T>A (n.655+1319T>A) c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1153+139T>A (n.1153+139T>A) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) | |
2 | g.144399881T>A | CA348712149 | ZEB2 | c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.529A>T (p.Met177Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) n.1275A>T c.970A>T (p.Met324Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1406A>T c.-133-1031A>T (n.-133-1031A>T) n.1854A>T c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.655+1318A>T (n.655+1318A>T) c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1153+138A>T (n.1153+138A>T) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) | |
2 | g.144399881T>C | CA223155 | ZEB2 | c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.529A>G (p.Met177Val) c.1306A>G (p.Met436Val) n.1275A>G c.970A>G (p.Met324Val) c.1381A>G (p.Met461Val) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1406A>G c.-133-1031A>G (n.-133-1031A>G) n.1854A>G c.1303A>G (p.Met435Val) c.1390A>G (p.Met464Val) c.655+1318A>G (n.655+1318A>G) c.1393A>G (p.Met465Val) c.1153+138A>G (n.1153+138A>G) c.1234A>G (p.Met412Val) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1285A>G (p.Met429Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399881T>G | CA348712150 | ZEB2 | c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.529A>C (p.Met177Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) n.1275A>C c.970A>C (p.Met324Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1406A>C c.-133-1031A>C (n.-133-1031A>C) n.1854A>C c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) c.655+1318A>C (n.655+1318A>C) c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1153+138A>C (n.1153+138A>C) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) | |
2 | g.144399881T= | CA1294885451 | ZEB2 | c.*1155A= (n.*1155A=) c.529A= (p.Met177=) c.1306A= (p.Met436=) n.1275A= c.970A= (p.Met324=) c.1381A= (p.Met461=) c.*1023A= (n.*1023A=) n.1406A= c.-133-1031A= (n.-133-1031A=) n.1854A= c.1303A= (p.Met435=) c.1390A= (p.Met464=) c.655+1318A= (n.655+1318A=) c.1393A= (p.Met465=) c.1153+138A= (n.1153+138A=) c.1234A= (p.Met412=) c.1297A= (p.Met433=) c.1285A= (p.Met429=) | |
2 | g.144399882T>A | CA429446036 | ZEB2 | c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.528A>T (p.Pro176=) c.1305A>T (p.Pro435=) n.1274A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.1380A>T (p.Pro460=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1405A>T c.-133-1032A>T (n.-133-1032A>T) n.1853A>T c.1302A>T (p.Pro434=) c.1389A>T (p.Pro463=) c.655+1317A>T (n.655+1317A>T) c.1392A>T (p.Pro464=) c.1153+137A>T (n.1153+137A>T) c.1233A>T (p.Pro411=) c.1296A>T (p.Pro432=) c.1284A>T (p.Pro428=) | |
2 | g.144399882T>C | CA429446037 | ZEB2 | c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.528A>G (p.Pro176=) c.1305A>G (p.Pro435=) n.1274A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.1380A>G (p.Pro460=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1405A>G c.-133-1032A>G (n.-133-1032A>G) n.1853A>G c.1302A>G (p.Pro434=) c.1389A>G (p.Pro463=) c.655+1317A>G (n.655+1317A>G) c.1392A>G (p.Pro464=) c.1153+137A>G (n.1153+137A>G) c.1233A>G (p.Pro411=) c.1296A>G (p.Pro432=) c.1284A>G (p.Pro428=) | |
2 | g.144399882T>G | CA429446038 | ZEB2 | c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.528A>C (p.Pro176=) c.1305A>C (p.Pro435=) n.1274A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.1380A>C (p.Pro460=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1405A>C c.-133-1032A>C (n.-133-1032A>C) n.1853A>C c.1302A>C (p.Pro434=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.655+1317A>C (n.655+1317A>C) c.1392A>C (p.Pro464=) c.1153+137A>C (n.1153+137A>C) c.1233A>C (p.Pro411=) c.1296A>C (p.Pro432=) c.1284A>C (p.Pro428=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399883G>A | CA348712151 | ZEB2 | c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.1273C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1404C>T c.-133-1033C>T (n.-133-1033C>T) n.1852C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.655+1316C>T (n.655+1316C>T) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1153+136C>T (n.1153+136C>T) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) | |
2 | g.144399883G>C | CA348712152 | ZEB2 | c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.1273C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1404C>G c.-133-1033C>G (n.-133-1033C>G) n.1852C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.655+1316C>G (n.655+1316C>G) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1153+136C>G (n.1153+136C>G) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) | |
2 | g.144399883G>T | CA348712153 | ZEB2 | c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) n.1273C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1404C>A c.-133-1033C>A (n.-133-1033C>A) n.1852C>A c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.655+1316C>A (n.655+1316C>A) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1153+136C>A (n.1153+136C>A) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1283C>A (p.Pro428Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144399884G>A | CA348712154 | ZEB2 | c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.1272C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.1403C>T c.-133-1034C>T (n.-133-1034C>T) n.1851C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.655+1315C>T (n.655+1315C>T) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1153+135C>T (n.1153+135C>T) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399884G>C | CA348712155 | ZEB2 | c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.1272C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.1403C>G c.-133-1034C>G (n.-133-1034C>G) n.1851C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.655+1315C>G (n.655+1315C>G) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1153+135C>G (n.1153+135C>G) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) | |
2 | g.144399884G>T | CA348712156 | ZEB2 | c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.1272C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.1403C>A c.-133-1034C>A (n.-133-1034C>A) n.1851C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.655+1315C>A (n.655+1315C>A) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1153+135C>A (n.1153+135C>A) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) | |
2 | g.144399885A= | CA1294885452 | ZEB2 | c.*1151T= (n.*1151T=) c.525T= (p.Ser175=) c.1302T= (p.Ser434=) n.1271T= c.966T= (p.Ser322=) c.1377T= (p.Ser459=) c.*1019T= (n.*1019T=) n.1402T= c.-133-1035T= (n.-133-1035T=) n.1850T= c.1299T= (p.Ser433=) c.1386T= (p.Ser462=) c.655+1314T= (n.655+1314T=) c.1389T= (p.Ser463=) c.1153+134T= (n.1153+134T=) c.1230T= (p.Ser410=) c.1293T= (p.Ser431=) c.1281T= (p.Ser427=) | |
2 | g.144399885A>C | CA348712157 | ZEB2 | c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.525T>G (p.Ser175Arg) c.1302T>G (p.Ser434Arg) n.1271T>G c.966T>G (p.Ser322Arg) c.1377T>G (p.Ser459Arg) c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.1402T>G c.-133-1035T>G (n.-133-1035T>G) n.1850T>G c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1386T>G (p.Ser462Arg) c.655+1314T>G (n.655+1314T>G) c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.1153+134T>G (n.1153+134T>G) c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.1293T>G (p.Ser431Arg) c.1281T>G (p.Ser427Arg) | |
2 | g.144399885A>G | CA429446039 | ZEB2 | c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.525T>C (p.Ser175=) c.1302T>C (p.Ser434=) n.1271T>C c.966T>C (p.Ser322=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.1402T>C c.-133-1035T>C (n.-133-1035T>C) n.1850T>C c.1299T>C (p.Ser433=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.655+1314T>C (n.655+1314T>C) c.1389T>C (p.Ser463=) c.1153+134T>C (n.1153+134T>C) c.1230T>C (p.Ser410=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1281T>C (p.Ser427=) | |
2 | g.144399885A>T | CA57556067 | ZEB2 | c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.525T>A (p.Ser175Arg) c.1302T>A (p.Ser434Arg) n.1271T>A c.966T>A (p.Ser322Arg) c.1377T>A (p.Ser459Arg) c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.1402T>A c.-133-1035T>A (n.-133-1035T>A) n.1850T>A c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.655+1314T>A (n.655+1314T>A) c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.1153+134T>A (n.1153+134T>A) c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.1293T>A (p.Ser431Arg) c.1281T>A (p.Ser427Arg) | dbSNP |
2 | g.144399886C>A | CA348712158 | ZEB2 | c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.1270G>T c.965G>T (p.Ser322Ile) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1401G>T c.-133-1036G>T (n.-133-1036G>T) n.1849G>T c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.655+1313G>T (n.655+1313G>T) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1153+133G>T (n.1153+133G>T) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) | |
2 | g.144399886C>G | CA348712160 | ZEB2 | c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.1270G>C c.965G>C (p.Ser322Thr) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.1401G>C c.-133-1036G>C (n.-133-1036G>C) n.1849G>C c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.655+1313G>C (n.655+1313G>C) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1153+133G>C (n.1153+133G>C) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) | |
2 | g.144399886C>T | CA348712159 | ZEB2 | c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.1270G>A c.965G>A (p.Ser322Asn) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1401G>A c.-133-1036G>A (n.-133-1036G>A) n.1849G>A c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.655+1313G>A (n.655+1313G>A) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1153+133G>A (n.1153+133G>A) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) | |
2 | g.144399887T>A | CA348712161 | ZEB2 | c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.1269A>T c.964A>T (p.Ser322Cys) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1400A>T c.-133-1037A>T (n.-133-1037A>T) n.1848A>T c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.655+1312A>T (n.655+1312A>T) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1153+132A>T (n.1153+132A>T) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) | |
2 | g.144399887T>C | CA348712163 | ZEB2 | c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.1269A>G c.964A>G (p.Ser322Gly) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1400A>G c.-133-1037A>G (n.-133-1037A>G) n.1848A>G c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.655+1312A>G (n.655+1312A>G) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1153+132A>G (n.1153+132A>G) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) | |
2 | g.144399887T>G | CA348712162 | ZEB2 | c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.1269A>C c.964A>C (p.Ser322Arg) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1400A>C c.-133-1037A>C (n.-133-1037A>C) n.1848A>C c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.655+1312A>C (n.655+1312A>C) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1153+132A>C (n.1153+132A>C) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) | |
2 | g.144399888C>A | CA348712164 | ZEB2 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.1268G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.1374G>T (p.Gln458His) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1399G>T c.-133-1038G>T (n.-133-1038G>T) n.1847G>T c.1296G>T (p.Gln432His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.655+1311G>T (n.655+1311G>T) c.1386G>T (p.Gln462His) c.1153+131G>T (n.1153+131G>T) c.1227G>T (p.Gln409His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.1278G>T (p.Gln426His) | |
2 | g.144399888C= | CA1294885453 | ZEB2 | c.*1148G= (n.*1148G=) c.522G= (p.Gln174=) c.1299G= (p.Gln433=) n.1268G= c.963G= (p.Gln321=) c.1374G= (p.Gln458=) c.*1016G= (n.*1016G=) n.1399G= c.-133-1038G= (n.-133-1038G=) n.1847G= c.1296G= (p.Gln432=) c.1383G= (p.Gln461=) c.655+1311G= (n.655+1311G=) c.1386G= (p.Gln462=) c.1153+131G= (n.1153+131G=) c.1227G= (p.Gln409=) c.1290G= (p.Gln430=) c.1278G= (p.Gln426=) | |
2 | g.144399888C>G | CA348712165 | ZEB2 | c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.1268G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.1374G>C (p.Gln458His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1399G>C c.-133-1038G>C (n.-133-1038G>C) n.1847G>C c.1296G>C (p.Gln432His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.655+1311G>C (n.655+1311G>C) c.1386G>C (p.Gln462His) c.1153+131G>C (n.1153+131G>C) c.1227G>C (p.Gln409His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.1278G>C (p.Gln426His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399888C>T | CA429446040 | ZEB2 | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.1268G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.1374G>A (p.Gln458=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1399G>A c.-133-1038G>A (n.-133-1038G>A) n.1847G>A c.1296G>A (p.Gln432=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.655+1311G>A (n.655+1311G>A) c.1386G>A (p.Gln462=) c.1153+131G>A (n.1153+131G>A) c.1227G>A (p.Gln409=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.1278G>A (p.Gln426=) | |
2 | g.144399889T>A | CA348712166 | ZEB2 | c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1267A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1398A>T c.-133-1039A>T (n.-133-1039A>T) n.1846A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.655+1310A>T (n.655+1310A>T) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1153+130A>T (n.1153+130A>T) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) | |
2 | g.144399889T>C | CA348712167 | ZEB2 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1267A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1398A>G c.-133-1039A>G (n.-133-1039A>G) n.1846A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.655+1310A>G (n.655+1310A>G) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1153+130A>G (n.1153+130A>G) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399889T>G | CA348712168 | ZEB2 | c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1267A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1398A>C c.-133-1039A>C (n.-133-1039A>C) n.1846A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.655+1310A>C (n.655+1310A>C) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1153+130A>C (n.1153+130A>C) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) | |
2 | g.144399889T= | CA1294885454 | ZEB2 | c.*1147A= (n.*1147A=) c.521A= (p.Gln174=) c.1298A= (p.Gln433=) n.1267A= c.962A= (p.Gln321=) c.1373A= (p.Gln458=) c.*1015A= (n.*1015A=) n.1398A= c.-133-1039A= (n.-133-1039A=) n.1846A= c.1295A= (p.Gln432=) c.1382A= (p.Gln461=) c.655+1310A= (n.655+1310A=) c.1385A= (p.Gln462=) c.1153+130A= (n.1153+130A=) c.1226A= (p.Gln409=) c.1289A= (p.Gln430=) c.1277A= (p.Gln426=) | |
2 | g.144399890G>A | CA348712171 | ZEB2 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1266C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1397C>T c.-133-1040C>T (n.-133-1040C>T) n.1845C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.655+1309C>T (n.655+1309C>T) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1153+129C>T (n.1153+129C>T) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) | COSMIC |
2 | g.144399890G>C | CA348712170 | ZEB2 | c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1266C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1397C>G c.-133-1040C>G (n.-133-1040C>G) n.1845C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.655+1309C>G (n.655+1309C>G) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1153+129C>G (n.1153+129C>G) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399890G= | CA1294885455 | ZEB2 | c.*1146C= (n.*1146C=) c.520C= (p.Gln174=) c.1297C= (p.Gln433=) n.1266C= c.961C= (p.Gln321=) c.1372C= (p.Gln458=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.1397C= c.-133-1040C= (n.-133-1040C=) n.1845C= c.1294C= (p.Gln432=) c.1381C= (p.Gln461=) c.655+1309C= (n.655+1309C=) c.1384C= (p.Gln462=) c.1153+129C= (n.1153+129C=) c.1225C= (p.Gln409=) c.1288C= (p.Gln430=) c.1276C= (p.Gln426=) | |
2 | g.144399890G>T | CA348712169 | ZEB2 | c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1266C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1397C>A c.-133-1040C>A (n.-133-1040C>A) n.1845C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.655+1309C>A (n.655+1309C>A) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1153+129C>A (n.1153+129C>A) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399891A>C | CA429446042 | ZEB2 | c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.519T>G (p.Ala173=) c.1296T>G (p.Ala432=) n.1265T>G c.960T>G (p.Ala320=) c.1371T>G (p.Ala457=) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1396T>G c.-133-1041T>G (n.-133-1041T>G) n.1844T>G c.1293T>G (p.Ala431=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.655+1308T>G (n.655+1308T>G) c.1383T>G (p.Ala461=) c.1153+128T>G (n.1153+128T>G) c.1224T>G (p.Ala408=) c.1287T>G (p.Ala429=) c.1275T>G (p.Ala425=) | |
2 | g.144399891A>G | CA429446041 | ZEB2 | c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.519T>C (p.Ala173=) c.1296T>C (p.Ala432=) n.1265T>C c.960T>C (p.Ala320=) c.1371T>C (p.Ala457=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1396T>C c.-133-1041T>C (n.-133-1041T>C) n.1844T>C c.1293T>C (p.Ala431=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.655+1308T>C (n.655+1308T>C) c.1383T>C (p.Ala461=) c.1153+128T>C (n.1153+128T>C) c.1224T>C (p.Ala408=) c.1287T>C (p.Ala429=) c.1275T>C (p.Ala425=) | |
2 | g.144399891A>T | CA429446043 | ZEB2 | c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.519T>A (p.Ala173=) c.1296T>A (p.Ala432=) n.1265T>A c.960T>A (p.Ala320=) c.1371T>A (p.Ala457=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1396T>A c.-133-1041T>A (n.-133-1041T>A) n.1844T>A c.1293T>A (p.Ala431=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.655+1308T>A (n.655+1308T>A) c.1383T>A (p.Ala461=) c.1153+128T>A (n.1153+128T>A) c.1224T>A (p.Ala408=) c.1287T>A (p.Ala429=) c.1275T>A (p.Ala425=) | |
2 | g.144399892G>A | CA348712172 | ZEB2 | c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1264C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1395C>T c.-133-1042C>T (n.-133-1042C>T) n.1843C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.655+1307C>T (n.655+1307C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1153+127C>T (n.1153+127C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) | dbSNP |
2 | g.144399892G>C | CA348712173 | ZEB2 | c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1264C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1395C>G c.-133-1042C>G (n.-133-1042C>G) n.1843C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.655+1307C>G (n.655+1307C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1153+127C>G (n.1153+127C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) | |
2 | g.144399892G= | CA1294885456 | ZEB2 | c.*1144C= (n.*1144C=) c.518C= (p.Ala173=) c.1295C= (p.Ala432=) n.1264C= c.959C= (p.Ala320=) c.1370C= (p.Ala457=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.1395C= c.-133-1042C= (n.-133-1042C=) n.1843C= c.1292C= (p.Ala431=) c.1379C= (p.Ala460=) c.655+1307C= (n.655+1307C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1153+127C= (n.1153+127C=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1286C= (p.Ala429=) c.1274C= (p.Ala425=) | |
2 | g.144399892G>T | CA348712174 | ZEB2 | c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.1264C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1395C>A c.-133-1042C>A (n.-133-1042C>A) n.1843C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.655+1307C>A (n.655+1307C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1153+127C>A (n.1153+127C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) | |
2 | g.144399893C>A | CA348712175 | ZEB2 | c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1263G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1394G>T c.-133-1043G>T (n.-133-1043G>T) n.1842G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.655+1306G>T (n.655+1306G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1153+126G>T (n.1153+126G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399893C= | CA1294885457 | ZEB2 | c.*1143G= (n.*1143G=) c.517G= (p.Ala173=) c.1294G= (p.Ala432=) n.1263G= c.958G= (p.Ala320=) c.1369G= (p.Ala457=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.1394G= c.-133-1043G= (n.-133-1043G=) n.1842G= c.1291G= (p.Ala431=) c.1378G= (p.Ala460=) c.655+1306G= (n.655+1306G=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1153+126G= (n.1153+126G=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1285G= (p.Ala429=) c.1273G= (p.Ala425=) | |
2 | g.144399893C>G | CA348712176 | ZEB2 | c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1263G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1394G>C c.-133-1043G>C (n.-133-1043G>C) n.1842G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.655+1306G>C (n.655+1306G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1153+126G>C (n.1153+126G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) | |
2 | g.144399893C>T | CA57556076 | ZEB2 | c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.1263G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1394G>A c.-133-1043G>A (n.-133-1043G>A) n.1842G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.655+1306G>A (n.655+1306G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1153+126G>A (n.1153+126G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399894A>C | CA429446044 | ZEB2 | c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.516T>G (p.Ser172=) c.1293T>G (p.Ser431=) n.1262T>G c.957T>G (p.Ser319=) c.1368T>G (p.Ser456=) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1393T>G c.-133-1044T>G (n.-133-1044T>G) n.1841T>G c.1290T>G (p.Ser430=) c.1377T>G (p.Ser459=) c.655+1305T>G (n.655+1305T>G) c.1380T>G (p.Ser460=) c.1153+125T>G (n.1153+125T>G) c.1221T>G (p.Ser407=) c.1284T>G (p.Ser428=) c.1272T>G (p.Ser424=) | |
2 | g.144399894A>G | CA429446045 | ZEB2 | c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.516T>C (p.Ser172=) c.1293T>C (p.Ser431=) n.1262T>C c.957T>C (p.Ser319=) c.1368T>C (p.Ser456=) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1393T>C c.-133-1044T>C (n.-133-1044T>C) n.1841T>C c.1290T>C (p.Ser430=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.655+1305T>C (n.655+1305T>C) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1153+125T>C (n.1153+125T>C) c.1221T>C (p.Ser407=) c.1284T>C (p.Ser428=) c.1272T>C (p.Ser424=) | |
2 | g.144399894A>T | CA429446046 | ZEB2 | c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.516T>A (p.Ser172=) c.1293T>A (p.Ser431=) n.1262T>A c.957T>A (p.Ser319=) c.1368T>A (p.Ser456=) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1393T>A c.-133-1044T>A (n.-133-1044T>A) n.1841T>A c.1290T>A (p.Ser430=) c.1377T>A (p.Ser459=) c.655+1305T>A (n.655+1305T>A) c.1380T>A (p.Ser460=) c.1153+125T>A (n.1153+125T>A) c.1221T>A (p.Ser407=) c.1284T>A (p.Ser428=) c.1272T>A (p.Ser424=) | |
2 | g.144399895G>A | CA348712177 | ZEB2 | c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.1261C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1392C>T c.-133-1045C>T (n.-133-1045C>T) n.1840C>T c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.655+1304C>T (n.655+1304C>T) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1153+124C>T (n.1153+124C>T) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) | |
2 | g.144399895G>C | CA348712179 | ZEB2 | c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.1261C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1392C>G c.-133-1045C>G (n.-133-1045C>G) n.1840C>G c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.655+1304C>G (n.655+1304C>G) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1153+124C>G (n.1153+124C>G) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) | |
2 | g.144399895G>T | CA348712178 | ZEB2 | c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.1261C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1392C>A c.-133-1045C>A (n.-133-1045C>A) n.1840C>A c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.655+1304C>A (n.655+1304C>A) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1153+124C>A (n.1153+124C>A) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) | |
2 | g.144399896A= | CA1294885458 | ZEB2 | c.*1140T= (n.*1140T=) c.514T= (p.Ser172=) c.1291T= (p.Ser431=) n.1260T= c.955T= (p.Ser319=) c.1366T= (p.Ser456=) c.*1008T= (n.*1008T=) n.1391T= c.-133-1046T= (n.-133-1046T=) n.1839T= c.1288T= (p.Ser430=) c.1375T= (p.Ser459=) c.655+1303T= (n.655+1303T=) c.1378T= (p.Ser460=) c.1153+123T= (n.1153+123T=) c.1219T= (p.Ser407=) c.1282T= (p.Ser428=) c.1270T= (p.Ser424=) | |
2 | g.144399896A>C | CA348712180 | ZEB2 | c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1260T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1391T>G c.-133-1046T>G (n.-133-1046T>G) n.1839T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.655+1303T>G (n.655+1303T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1153+123T>G (n.1153+123T>G) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) | |
2 | g.144399896A>G | CA348712181 | ZEB2 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1260T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.1391T>C c.-133-1046T>C (n.-133-1046T>C) n.1839T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.655+1303T>C (n.655+1303T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1153+123T>C (n.1153+123T>C) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) | |
2 | g.144399896A>T | CA348712182 | ZEB2 | c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1260T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.1391T>A c.-133-1046T>A (n.-133-1046T>A) n.1839T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.655+1303T>A (n.655+1303T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1153+123T>A (n.1153+123T>A) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399896_144399897insAG | CA2533010199 | ZEB2 | c.*1139_*1140insCT (n.*1139_*1140insCT) c.513_514insCT (p.Ser172LeufsTer10) c.1290_1291insCT (p.Ser431LeufsTer10) n.1259_1260insCT c.954_955insCT (p.Ser319LeufsTer10) c.1365_1366insCT (p.Ser456LeufsTer10) c.*1007_*1008insCT (n.*1007_*1008insCT) n.1390_1391insCT c.-133-1047_-133-1046insCT (n.-133-1047_-133-1046insCT) n.1838_1839insCT c.1287_1288insCT (p.Ser430LeufsTer10) c.1374_1375insCT (p.Ser459LeufsTer?) c.655+1302_655+1303insCT (n.655+1302_655+1303insCT) c.1377_1378insCT (p.Ser460LeufsTer10) c.1153+122_1153+123insCT (n.1153+122_1153+123insCT) c.1218_1219insCT (p.Ser407LeufsTer10) c.1281_1282insCT (p.Ser428LeufsTer10) c.1269_1270insCT (p.Ser424LeufsTer10) | |
2 | g.144399897T>A | CA429446047 | ZEB2 | c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.513A>T (p.Pro171=) c.1290A>T (p.Pro430=) n.1259A>T c.954A>T (p.Pro318=) c.1365A>T (p.Pro455=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1390A>T c.-133-1047A>T (n.-133-1047A>T) n.1838A>T c.1287A>T (p.Pro429=) c.1374A>T (p.Pro458=) c.655+1302A>T (n.655+1302A>T) c.1377A>T (p.Pro459=) c.1153+122A>T (n.1153+122A>T) c.1218A>T (p.Pro406=) c.1281A>T (p.Pro427=) c.1269A>T (p.Pro423=) | |
2 | g.144399897T>C | CA429446048 | ZEB2 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.513A>G (p.Pro171=) c.1290A>G (p.Pro430=) n.1259A>G c.954A>G (p.Pro318=) c.1365A>G (p.Pro455=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.1390A>G c.-133-1047A>G (n.-133-1047A>G) n.1838A>G c.1287A>G (p.Pro429=) c.1374A>G (p.Pro458=) c.655+1302A>G (n.655+1302A>G) c.1377A>G (p.Pro459=) c.1153+122A>G (n.1153+122A>G) c.1218A>G (p.Pro406=) c.1281A>G (p.Pro427=) c.1269A>G (p.Pro423=) | |
2 | g.144399897T>G | CA429446049 | ZEB2 | c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.513A>C (p.Pro171=) c.1290A>C (p.Pro430=) n.1259A>C c.954A>C (p.Pro318=) c.1365A>C (p.Pro455=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1390A>C c.-133-1047A>C (n.-133-1047A>C) n.1838A>C c.1287A>C (p.Pro429=) c.1374A>C (p.Pro458=) c.655+1302A>C (n.655+1302A>C) c.1377A>C (p.Pro459=) c.1153+122A>C (n.1153+122A>C) c.1218A>C (p.Pro406=) c.1281A>C (p.Pro427=) c.1269A>C (p.Pro423=) | |
2 | g.144399898G>A | CA348712183 | ZEB2 | c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1258C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.1389C>T c.-133-1048C>T (n.-133-1048C>T) n.1837C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.655+1301C>T (n.655+1301C>T) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1153+121C>T (n.1153+121C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399898G>C | CA348712184 | ZEB2 | c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1258C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.1389C>G c.-133-1048C>G (n.-133-1048C>G) n.1837C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.655+1301C>G (n.655+1301C>G) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1153+121C>G (n.1153+121C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) | dbSNP |
2 | g.144399898G= | CA1294885459 | ZEB2 | c.*1138C= (n.*1138C=) c.512C= (p.Pro171=) c.1289C= (p.Pro430=) n.1258C= c.953C= (p.Pro318=) c.1364C= (p.Pro455=) c.*1006C= (n.*1006C=) n.1389C= c.-133-1048C= (n.-133-1048C=) n.1837C= c.1286C= (p.Pro429=) c.1373C= (p.Pro458=) c.655+1301C= (n.655+1301C=) c.1376C= (p.Pro459=) c.1153+121C= (n.1153+121C=) c.1217C= (p.Pro406=) c.1280C= (p.Pro427=) c.1268C= (p.Pro423=) | |
2 | g.144399898G>T | CA348712185 | ZEB2 | c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1258C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.1389C>A c.-133-1048C>A (n.-133-1048C>A) n.1837C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.655+1301C>A (n.655+1301C>A) c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.1153+121C>A (n.1153+121C>A) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1268C>A (p.Pro423Gln) | |
2 | g.144399899G>A | CA1898352 | ZEB2 | c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1257C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1388C>T c.-133-1049C>T (n.-133-1049C>T) n.1836C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.655+1300C>T (n.655+1300C>T) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1153+120C>T (n.1153+120C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399899G>C | CA348712186 | ZEB2 | c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1257C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1388C>G c.-133-1049C>G (n.-133-1049C>G) n.1836C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.655+1300C>G (n.655+1300C>G) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1153+120C>G (n.1153+120C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) | |
2 | g.144399899G= | CA1294885460 | ZEB2 | c.*1137C= (n.*1137C=) c.511C= (p.Pro171=) c.1288C= (p.Pro430=) n.1257C= c.952C= (p.Pro318=) c.1363C= (p.Pro455=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.1388C= c.-133-1049C= (n.-133-1049C=) n.1836C= c.1285C= (p.Pro429=) c.1372C= (p.Pro458=) c.655+1300C= (n.655+1300C=) c.1375C= (p.Pro459=) c.1153+120C= (n.1153+120C=) c.1216C= (p.Pro406=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1267C= (p.Pro423=) | |
2 | g.144399899G>T | CA348712187 | ZEB2 | c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1257C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1388C>A c.-133-1049C>A (n.-133-1049C>A) n.1836C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.655+1300C>A (n.655+1300C>A) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1153+120C>A (n.1153+120C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) | |
2 | g.144399899_144399900del | CA2556651186 | ZEB2 | c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del) c.510_511del (p.Pro171IlefsTer25) c.1287_1288del (p.Pro430IlefsTer25) n.1256_1257del c.951_952del (p.Pro318IlefsTer25) c.1362_1363del (p.Pro455IlefsTer25) c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del) n.1387_1388del c.-133-1050_-133-1049del (n.-133-1050_-133-1049del) n.1835_1836del c.1284_1285del (p.Pro429IlefsTer25) c.1371_1372del (p.Pro458IlefsTer?) c.655+1299_655+1300del (n.655+1299_655+1300del) c.1374_1375del (p.Pro459IlefsTer25) c.1153+119_1153+120del (n.1153+119_1153+120del) c.1215_1216del (p.Pro406IlefsTer25) c.1278_1279del (p.Pro427IlefsTer25) c.1266_1267del (p.Pro423IlefsTer25) | |
2 | g.144399900A>C | CA348712188 | ZEB2 | c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.510T>G (p.His170Gln) c.1287T>G (p.His429Gln) n.1256T>G c.951T>G (p.His317Gln) c.1362T>G (p.His454Gln) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1387T>G c.-133-1050T>G (n.-133-1050T>G) n.1835T>G c.1284T>G (p.His428Gln) c.1371T>G (p.His457Gln) c.655+1299T>G (n.655+1299T>G) c.1374T>G (p.His458Gln) c.1153+119T>G (n.1153+119T>G) c.1215T>G (p.His405Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.1266T>G (p.His422Gln) | |
2 | g.144399900A>G | CA429446050 | ZEB2 | c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.510T>C (p.His170=) c.1287T>C (p.His429=) n.1256T>C c.951T>C (p.His317=) c.1362T>C (p.His454=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1387T>C c.-133-1050T>C (n.-133-1050T>C) n.1835T>C c.1284T>C (p.His428=) c.1371T>C (p.His457=) c.655+1299T>C (n.655+1299T>C) c.1374T>C (p.His458=) c.1153+119T>C (n.1153+119T>C) c.1215T>C (p.His405=) c.1278T>C (p.His426=) c.1266T>C (p.His422=) | |
2 | g.144399900A>T | CA348712189 | ZEB2 | c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.510T>A (p.His170Gln) c.1287T>A (p.His429Gln) n.1256T>A c.951T>A (p.His317Gln) c.1362T>A (p.His454Gln) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1387T>A c.-133-1050T>A (n.-133-1050T>A) n.1835T>A c.1284T>A (p.His428Gln) c.1371T>A (p.His457Gln) c.655+1299T>A (n.655+1299T>A) c.1374T>A (p.His458Gln) c.1153+119T>A (n.1153+119T>A) c.1215T>A (p.His405Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.1266T>A (p.His422Gln) | |
2 | g.144399901T>A | CA348712190 | ZEB2 | c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) n.1255A>T c.950A>T (p.His317Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1386A>T c.-133-1051A>T (n.-133-1051A>T) n.1834A>T c.1283A>T (p.His428Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) c.655+1298A>T (n.655+1298A>T) c.1373A>T (p.His458Leu) c.1153+118A>T (n.1153+118A>T) c.1214A>T (p.His405Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) | |
2 | g.144399901T>C | CA348712192 | ZEB2 | c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) n.1255A>G c.950A>G (p.His317Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1386A>G c.-133-1051A>G (n.-133-1051A>G) n.1834A>G c.1283A>G (p.His428Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) c.655+1298A>G (n.655+1298A>G) c.1373A>G (p.His458Arg) c.1153+118A>G (n.1153+118A>G) c.1214A>G (p.His405Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399901T>G | CA348712191 | ZEB2 | c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) n.1255A>C c.950A>C (p.His317Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1386A>C c.-133-1051A>C (n.-133-1051A>C) n.1834A>C c.1283A>C (p.His428Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) c.655+1298A>C (n.655+1298A>C) c.1373A>C (p.His458Pro) c.1153+118A>C (n.1153+118A>C) c.1214A>C (p.His405Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) | |
2 | g.144399901T= | CA1294885461 | ZEB2 | c.*1135A= (n.*1135A=) c.509A= (p.His170=) c.1286A= (p.His429=) n.1255A= c.950A= (p.His317=) c.1361A= (p.His454=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.1386A= c.-133-1051A= (n.-133-1051A=) n.1834A= c.1283A= (p.His428=) c.1370A= (p.His457=) c.655+1298A= (n.655+1298A=) c.1373A= (p.His458=) c.1153+118A= (n.1153+118A=) c.1214A= (p.His405=) c.1277A= (p.His426=) c.1265A= (p.His422=) | |
2 | g.144399901_144399907delinsCTCAGT | CA2586970133 | ZEB2 | c.*1129_*1135delinsACTGAG (n.*1129_*1135delinsACTGAG) c.503_509delinsACTGAG (p.Gly168AspfsTer2) c.1280_1286delinsACTGAG (p.Gly427AspfsTer2) n.1249_1255delinsACTGAG c.944_950delinsACTGAG (p.Gly315AspfsTer2) c.1355_1361delinsACTGAG (p.Gly452AspfsTer2) c.*997_*1003delinsACTGAG (n.*997_*1003delinsACTGAG) n.1380_1386delinsACTGAG c.-133-1057_-133-1051delinsACTGAG (n.-133-1057_-133-1051delinsACTGAG) n.1828_1834delinsACTGAG c.1277_1283delinsACTGAG (p.Gly426AspfsTer2) c.1364_1370delinsACTGAG (p.Gly455AspfsTer2) c.655+1292_655+1298delinsACTGAG (n.655+1292_655+1298delinsACTGAG) c.1367_1373delinsACTGAG (p.Gly456AspfsTer2) c.1153+112_1153+118delinsACTGAG (n.1153+112_1153+118delinsACTGAG) c.1208_1214delinsACTGAG (p.Gly403AspfsTer2) c.1271_1277delinsACTGAG (p.Gly424AspfsTer2) c.1259_1265delinsACTGAG (p.Gly420AspfsTer2) | |
2 | g.144399902G>A | CA348712193 | ZEB2 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) n.1254C>T c.949C>T (p.His317Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1385C>T c.-133-1052C>T (n.-133-1052C>T) n.1833C>T c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.655+1297C>T (n.655+1297C>T) c.1372C>T (p.His458Tyr) c.1153+117C>T (n.1153+117C>T) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) | |
2 | g.144399902G>C | CA348712194 | ZEB2 | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) n.1254C>G c.949C>G (p.His317Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1385C>G c.-133-1052C>G (n.-133-1052C>G) n.1833C>G c.1282C>G (p.His428Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) c.655+1297C>G (n.655+1297C>G) c.1372C>G (p.His458Asp) c.1153+117C>G (n.1153+117C>G) c.1213C>G (p.His405Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) | |
2 | g.144399902G>T | CA348712195 | ZEB2 | c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) n.1254C>A c.949C>A (p.His317Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1385C>A c.-133-1052C>A (n.-133-1052C>A) n.1833C>A c.1282C>A (p.His428Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) c.655+1297C>A (n.655+1297C>A) c.1372C>A (p.His458Asn) c.1153+117C>A (n.1153+117C>A) c.1213C>A (p.His405Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) | |
2 | g.144399903A>C | CA429446051 | ZEB2 | c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.507T>G (p.Val169=) c.1284T>G (p.Val428=) n.1253T>G c.948T>G (p.Val316=) c.1359T>G (p.Val453=) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1384T>G c.-133-1053T>G (n.-133-1053T>G) n.1832T>G c.1281T>G (p.Val427=) c.1368T>G (p.Val456=) c.655+1296T>G (n.655+1296T>G) c.1371T>G (p.Val457=) c.1153+116T>G (n.1153+116T>G) c.1212T>G (p.Val404=) c.1275T>G (p.Val425=) c.1263T>G (p.Val421=) | |
2 | g.144399903A>G | CA429446052 | ZEB2 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.507T>C (p.Val169=) c.1284T>C (p.Val428=) n.1253T>C c.948T>C (p.Val316=) c.1359T>C (p.Val453=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1384T>C c.-133-1053T>C (n.-133-1053T>C) n.1832T>C c.1281T>C (p.Val427=) c.1368T>C (p.Val456=) c.655+1296T>C (n.655+1296T>C) c.1371T>C (p.Val457=) c.1153+116T>C (n.1153+116T>C) c.1212T>C (p.Val404=) c.1275T>C (p.Val425=) c.1263T>C (p.Val421=) | |
2 | g.144399903A>T | CA429446053 | ZEB2 | c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.507T>A (p.Val169=) c.1284T>A (p.Val428=) n.1253T>A c.948T>A (p.Val316=) c.1359T>A (p.Val453=) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1384T>A c.-133-1053T>A (n.-133-1053T>A) n.1832T>A c.1281T>A (p.Val427=) c.1368T>A (p.Val456=) c.655+1296T>A (n.655+1296T>A) c.1371T>A (p.Val457=) c.1153+116T>A (n.1153+116T>A) c.1212T>A (p.Val404=) c.1275T>A (p.Val425=) c.1263T>A (p.Val421=) | |
2 | g.144399904A= | CA1294885462 | ZEB2 | c.*1132T= (n.*1132T=) c.506T= (p.Val169=) c.1283T= (p.Val428=) n.1252T= c.947T= (p.Val316=) c.1358T= (p.Val453=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.1383T= c.-133-1054T= (n.-133-1054T=) n.1831T= c.1280T= (p.Val427=) c.1367T= (p.Val456=) c.655+1295T= (n.655+1295T=) c.1370T= (p.Val457=) c.1153+115T= (n.1153+115T=) c.1211T= (p.Val404=) c.1274T= (p.Val425=) c.1262T= (p.Val421=) | |
2 | g.144399904A>C | CA348712196 | ZEB2 | c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.1252T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.1383T>G c.-133-1054T>G (n.-133-1054T>G) n.1831T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.655+1295T>G (n.655+1295T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1153+115T>G (n.1153+115T>G) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) | |
2 | g.144399904A>G | CA297593 | ZEB2 | c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.1252T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.1383T>C c.-133-1054T>C (n.-133-1054T>C) n.1831T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.655+1295T>C (n.655+1295T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1153+115T>C (n.1153+115T>C) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399904A>T | CA348712197 | ZEB2 | c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.506T>A (p.Val169Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) n.1252T>A c.947T>A (p.Val316Asp) c.1358T>A (p.Val453Asp) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.1383T>A c.-133-1054T>A (n.-133-1054T>A) n.1831T>A c.1280T>A (p.Val427Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.655+1295T>A (n.655+1295T>A) c.1370T>A (p.Val457Asp) c.1153+115T>A (n.1153+115T>A) c.1211T>A (p.Val404Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399905C>A | CA348712198 | ZEB2 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.505G>T (p.Val169Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) n.1251G>T c.946G>T (p.Val316Phe) c.1357G>T (p.Val453Phe) c.*999G>T (n.*999G>T) n.1382G>T c.-133-1055G>T (n.-133-1055G>T) n.1830G>T c.1279G>T (p.Val427Phe) c.1366G>T (p.Val456Phe) c.655+1294G>T (n.655+1294G>T) c.1369G>T (p.Val457Phe) c.1153+114G>T (n.1153+114G>T) c.1210G>T (p.Val404Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) | |
2 | g.144399905C= | CA1294885463 | ZEB2 | c.*1131G= (n.*1131G=) c.505G= (p.Val169=) c.1282G= (p.Val428=) n.1251G= c.946G= (p.Val316=) c.1357G= (p.Val453=) c.*999G= (n.*999G=) n.1382G= c.-133-1055G= (n.-133-1055G=) n.1830G= c.1279G= (p.Val427=) c.1366G= (p.Val456=) c.655+1294G= (n.655+1294G=) c.1369G= (p.Val457=) c.1153+114G= (n.1153+114G=) c.1210G= (p.Val404=) c.1273G= (p.Val425=) c.1261G= (p.Val421=) | |
2 | g.144399905C>G | CA348712199 | ZEB2 | c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.1251G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.*999G>C (n.*999G>C) n.1382G>C c.-133-1055G>C (n.-133-1055G>C) n.1830G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.655+1294G>C (n.655+1294G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1153+114G>C (n.1153+114G>C) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) | COSMIC |
2 | g.144399905C>T | CA1898353 | ZEB2 | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) n.1251G>A c.946G>A (p.Val316Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.*999G>A (n.*999G>A) n.1382G>A c.-133-1055G>A (n.-133-1055G>A) n.1830G>A c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.655+1294G>A (n.655+1294G>A) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.1153+114G>A (n.1153+114G>A) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399906T>A | CA429446055 | ZEB2 | c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.504A>T (p.Gly168=) c.1281A>T (p.Gly427=) n.1250A>T c.945A>T (p.Gly315=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.*998A>T (n.*998A>T) n.1381A>T c.-133-1056A>T (n.-133-1056A>T) n.1829A>T c.1278A>T (p.Gly426=) c.1365A>T (p.Gly455=) c.655+1293A>T (n.655+1293A>T) c.1368A>T (p.Gly456=) c.1153+113A>T (n.1153+113A>T) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.1260A>T (p.Gly420=) | |
2 | g.144399906T>C | CA429446056 | ZEB2 | c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.504A>G (p.Gly168=) c.1281A>G (p.Gly427=) n.1250A>G c.945A>G (p.Gly315=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.*998A>G (n.*998A>G) n.1381A>G c.-133-1056A>G (n.-133-1056A>G) n.1829A>G c.1278A>G (p.Gly426=) c.1365A>G (p.Gly455=) c.655+1293A>G (n.655+1293A>G) c.1368A>G (p.Gly456=) c.1153+113A>G (n.1153+113A>G) c.1209A>G (p.Gly403=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.1260A>G (p.Gly420=) | |
2 | g.144399906T>G | CA429446054 | ZEB2 | c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.504A>C (p.Gly168=) c.1281A>C (p.Gly427=) n.1250A>C c.945A>C (p.Gly315=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.*998A>C (n.*998A>C) n.1381A>C c.-133-1056A>C (n.-133-1056A>C) n.1829A>C c.1278A>C (p.Gly426=) c.1365A>C (p.Gly455=) c.655+1293A>C (n.655+1293A>C) c.1368A>C (p.Gly456=) c.1153+113A>C (n.1153+113A>C) c.1209A>C (p.Gly403=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.1260A>C (p.Gly420=) | |
2 | g.144399907C>A | CA348712200 | ZEB2 | c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1249G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*997G>T (n.*997G>T) n.1380G>T c.-133-1057G>T (n.-133-1057G>T) n.1828G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.655+1292G>T (n.655+1292G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1153+112G>T (n.1153+112G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399907C= | CA1294885464 | ZEB2 | c.*1129G= (n.*1129G=) c.503G= (p.Gly168=) c.1280G= (p.Gly427=) n.1249G= c.944G= (p.Gly315=) c.1355G= (p.Gly452=) c.*997G= (n.*997G=) n.1380G= c.-133-1057G= (n.-133-1057G=) n.1828G= c.1277G= (p.Gly426=) c.1364G= (p.Gly455=) c.655+1292G= (n.655+1292G=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1153+112G= (n.1153+112G=) c.1208G= (p.Gly403=) c.1271G= (p.Gly424=) c.1259G= (p.Gly420=) | |
2 | g.144399907C>G | CA348712201 | ZEB2 | c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1249G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*997G>C (n.*997G>C) n.1380G>C c.-133-1057G>C (n.-133-1057G>C) n.1828G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.655+1292G>C (n.655+1292G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1153+112G>C (n.1153+112G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) | |
2 | g.144399907C>T | CA348712202 | ZEB2 | c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.1249G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.*997G>A (n.*997G>A) n.1380G>A c.-133-1057G>A (n.-133-1057G>A) n.1828G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.655+1292G>A (n.655+1292G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1153+112G>A (n.1153+112G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) | |
2 | g.144399907_144399914del | CA429446057 | ZEB2 | c.*1122_*1129del (n.*1122_*1129del) c.496_503del (p.Pro166SerfsTer28) c.1273_1280del (p.Pro425SerfsTer28) n.1242_1249del c.937_944del (p.Pro313SerfsTer28) c.1348_1355del (p.Pro450SerfsTer28) c.*990_*997del (n.*990_*997del) n.1373_1380del c.-133-1064_-133-1057del (n.-133-1064_-133-1057del) n.1821_1828del c.1270_1277del (p.Pro424SerfsTer28) c.1357_1364del (p.Pro453SerfsTer?) c.655+1285_655+1292del (n.655+1285_655+1292del) c.1360_1367del (p.Pro454SerfsTer28) c.1153+105_1153+112del (n.1153+105_1153+112del) c.1201_1208del (p.Pro401SerfsTer28) c.1264_1271del (p.Pro422SerfsTer28) c.1252_1259del (p.Pro418SerfsTer28) | |
2 | g.144399908C>A | CA348712203 | ZEB2 | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.502G>T (p.Gly168Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.1248G>T c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1379G>T c.-133-1058G>T (n.-133-1058G>T) n.1827G>T c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.655+1291G>T (n.655+1291G>T) c.1366G>T (p.Gly456Ter) c.1153+111G>T (n.1153+111G>T) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) | COSMIC |
2 | g.144399908C= | CA1294885465 | ZEB2 | c.*1128G= (n.*1128G=) c.502G= (p.Gly168=) c.1279G= (p.Gly427=) n.1248G= c.943G= (p.Gly315=) c.1354G= (p.Gly452=) c.*996G= (n.*996G=) n.1379G= c.-133-1058G= (n.-133-1058G=) n.1827G= c.1276G= (p.Gly426=) c.1363G= (p.Gly455=) c.655+1291G= (n.655+1291G=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1153+111G= (n.1153+111G=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1258G= (p.Gly420=) | |
2 | g.144399908C>G | CA348712205 | ZEB2 | c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1248G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*996G>C (n.*996G>C) n.1379G>C c.-133-1058G>C (n.-133-1058G>C) n.1827G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.655+1291G>C (n.655+1291G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1153+111G>C (n.1153+111G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) | |
2 | g.144399908C>T | CA348712204 | ZEB2 | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.1248G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1379G>A c.-133-1058G>A (n.-133-1058G>A) n.1827G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.655+1291G>A (n.655+1291G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1153+111G>A (n.1153+111G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399909del | CA429446059 | ZEB2 | c.*1127del (n.*1127del) c.501del (p.Gly168GlufsTer13) c.1278del (p.Gly427GlufsTer13) n.1247del c.942del (p.Gly315GlufsTer13) c.1353del (p.Gly452GlufsTer13) c.*995del (n.*995del) n.1378del c.-133-1059del (n.-133-1059del) n.1826del c.1275del (p.Gly426GlufsTer13) c.1362del (p.Gly455GlufsTer?) c.655+1290del (n.655+1290del) c.1365del (p.Gly456GlufsTer13) c.1153+110del (n.1153+110del) c.1206del (p.Gly403GlufsTer13) c.1269del (p.Gly424GlufsTer13) c.1257del (p.Gly420GlufsTer13) | |
2 | g.144399909T>A | CA348712206 | ZEB2 | c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.501A>T (p.Leu167Phe) c.1278A>T (p.Leu426Phe) n.1247A>T c.942A>T (p.Leu314Phe) c.1353A>T (p.Leu451Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) n.1378A>T c.-133-1059A>T (n.-133-1059A>T) n.1826A>T c.1275A>T (p.Leu425Phe) c.1362A>T (p.Leu454Phe) c.655+1290A>T (n.655+1290A>T) c.1365A>T (p.Leu455Phe) c.1153+110A>T (n.1153+110A>T) c.1206A>T (p.Leu402Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) c.1257A>T (p.Leu419Phe) | |
2 | g.144399909T>C | CA429446058 | ZEB2 | c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.501A>G (p.Leu167=) c.1278A>G (p.Leu426=) n.1247A>G c.942A>G (p.Leu314=) c.1353A>G (p.Leu451=) c.*995A>G (n.*995A>G) n.1378A>G c.-133-1059A>G (n.-133-1059A>G) n.1826A>G c.1275A>G (p.Leu425=) c.1362A>G (p.Leu454=) c.655+1290A>G (n.655+1290A>G) c.1365A>G (p.Leu455=) c.1153+110A>G (n.1153+110A>G) c.1206A>G (p.Leu402=) c.1269A>G (p.Leu423=) c.1257A>G (p.Leu419=) | |
2 | g.144399909T>G | CA348712207 | ZEB2 | c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.501A>C (p.Leu167Phe) c.1278A>C (p.Leu426Phe) n.1247A>C c.942A>C (p.Leu314Phe) c.1353A>C (p.Leu451Phe) c.*995A>C (n.*995A>C) n.1378A>C c.-133-1059A>C (n.-133-1059A>C) n.1826A>C c.1275A>C (p.Leu425Phe) c.1362A>C (p.Leu454Phe) c.655+1290A>C (n.655+1290A>C) c.1365A>C (p.Leu455Phe) c.1153+110A>C (n.1153+110A>C) c.1206A>C (p.Leu402Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) c.1257A>C (p.Leu419Phe) | |
2 | g.144399910A= | CA1294885466 | ZEB2 | c.*1126T= (n.*1126T=) c.500T= (p.Leu167=) c.1277T= (p.Leu426=) n.1246T= c.941T= (p.Leu314=) c.1352T= (p.Leu451=) c.*994T= (n.*994T=) n.1377T= c.-133-1060T= (n.-133-1060T=) n.1825T= c.1274T= (p.Leu425=) c.1361T= (p.Leu454=) c.655+1289T= (n.655+1289T=) c.1364T= (p.Leu455=) c.1153+109T= (n.1153+109T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1268T= (p.Leu423=) c.1256T= (p.Leu419=) | |
2 | g.144399910A>C | CA274513 | ZEB2 | c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.500T>G (p.Leu167Ter) c.1277T>G (p.Leu426Ter) n.1246T>G c.941T>G (p.Leu314Ter) c.1352T>G (p.Leu451Ter) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1377T>G c.-133-1060T>G (n.-133-1060T>G) n.1825T>G c.1274T>G (p.Leu425Ter) c.1361T>G (p.Leu454Ter) c.655+1289T>G (n.655+1289T>G) c.1364T>G (p.Leu455Ter) c.1153+109T>G (n.1153+109T>G) c.1205T>G (p.Leu402Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.1256T>G (p.Leu419Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399910A>G | CA348712208 | ZEB2 | c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.1246T>C c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1377T>C c.-133-1060T>C (n.-133-1060T>C) n.1825T>C c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.1361T>C (p.Leu454Ser) c.655+1289T>C (n.655+1289T>C) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1153+109T>C (n.1153+109T>C) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) | |
2 | g.144399910A>T | CA348712209 | ZEB2 | c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.1246T>A c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.*994T>A (n.*994T>A) n.1377T>A c.-133-1060T>A (n.-133-1060T>A) n.1825T>A c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.1361T>A (p.Leu454Ter) c.655+1289T>A (n.655+1289T>A) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1153+109T>A (n.1153+109T>A) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399911A= | CA1294885467 | ZEB2 | c.*1125T= (n.*1125T=) c.499T= (p.Leu167=) c.1276T= (p.Leu426=) n.1245T= c.940T= (p.Leu314=) c.1351T= (p.Leu451=) c.*993T= (n.*993T=) n.1376T= c.-133-1061T= (n.-133-1061T=) n.1824T= c.1273T= (p.Leu425=) c.1360T= (p.Leu454=) c.655+1288T= (n.655+1288T=) c.1363T= (p.Leu455=) c.1153+108T= (n.1153+108T=) c.1204T= (p.Leu402=) c.1267T= (p.Leu423=) c.1255T= (p.Leu419=) | |
2 | g.144399911A>C | CA348712210 | ZEB2 | c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.499T>G (p.Leu167Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) n.1245T>G c.940T>G (p.Leu314Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.*993T>G (n.*993T>G) n.1376T>G c.-133-1061T>G (n.-133-1061T>G) n.1824T>G c.1273T>G (p.Leu425Val) c.1360T>G (p.Leu454Val) c.655+1288T>G (n.655+1288T>G) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1153+108T>G (n.1153+108T>G) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) | |
2 | g.144399911A>G | CA429446060 | ZEB2 | c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.499T>C (p.Leu167=) c.1276T>C (p.Leu426=) n.1245T>C c.940T>C (p.Leu314=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.*993T>C (n.*993T>C) n.1376T>C c.-133-1061T>C (n.-133-1061T>C) n.1824T>C c.1273T>C (p.Leu425=) c.1360T>C (p.Leu454=) c.655+1288T>C (n.655+1288T>C) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1153+108T>C (n.1153+108T>C) c.1204T>C (p.Leu402=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1255T>C (p.Leu419=) | |
2 | g.144399911A>T | CA297560 | ZEB2 | c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.499T>A (p.Leu167Ile) c.1276T>A (p.Leu426Ile) n.1245T>A c.940T>A (p.Leu314Ile) c.1351T>A (p.Leu451Ile) c.*993T>A (n.*993T>A) n.1376T>A c.-133-1061T>A (n.-133-1061T>A) n.1824T>A c.1273T>A (p.Leu425Ile) c.1360T>A (p.Leu454Ile) c.655+1288T>A (n.655+1288T>A) c.1363T>A (p.Leu455Ile) c.1153+108T>A (n.1153+108T>A) c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) c.1255T>A (p.Leu419Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399912A>C | CA429446061 | ZEB2 | c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.498T>G (p.Pro166=) c.1275T>G (p.Pro425=) n.1244T>G c.939T>G (p.Pro313=) c.1350T>G (p.Pro450=) c.*992T>G (n.*992T>G) n.1375T>G c.-133-1062T>G (n.-133-1062T>G) n.1823T>G c.1272T>G (p.Pro424=) c.1359T>G (p.Pro453=) c.655+1287T>G (n.655+1287T>G) c.1362T>G (p.Pro454=) c.1153+107T>G (n.1153+107T>G) c.1203T>G (p.Pro401=) c.1266T>G (p.Pro422=) c.1254T>G (p.Pro418=) | |
2 | g.144399912A>G | CA429446062 | ZEB2 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.498T>C (p.Pro166=) c.1275T>C (p.Pro425=) n.1244T>C c.939T>C (p.Pro313=) c.1350T>C (p.Pro450=) c.*992T>C (n.*992T>C) n.1375T>C c.-133-1062T>C (n.-133-1062T>C) n.1823T>C c.1272T>C (p.Pro424=) c.1359T>C (p.Pro453=) c.655+1287T>C (n.655+1287T>C) c.1362T>C (p.Pro454=) c.1153+107T>C (n.1153+107T>C) c.1203T>C (p.Pro401=) c.1266T>C (p.Pro422=) c.1254T>C (p.Pro418=) | |
2 | g.144399912A>T | CA429446063 | ZEB2 | c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.498T>A (p.Pro166=) c.1275T>A (p.Pro425=) n.1244T>A c.939T>A (p.Pro313=) c.1350T>A (p.Pro450=) c.*992T>A (n.*992T>A) n.1375T>A c.-133-1062T>A (n.-133-1062T>A) n.1823T>A c.1272T>A (p.Pro424=) c.1359T>A (p.Pro453=) c.655+1287T>A (n.655+1287T>A) c.1362T>A (p.Pro454=) c.1153+107T>A (n.1153+107T>A) c.1203T>A (p.Pro401=) c.1266T>A (p.Pro422=) c.1254T>A (p.Pro418=) | |
2 | g.144399913G>A | CA348712211 | ZEB2 | c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1243C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*991C>T (n.*991C>T) n.1374C>T c.-133-1063C>T (n.-133-1063C>T) n.1822C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.655+1286C>T (n.655+1286C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1153+106C>T (n.1153+106C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) | |
2 | g.144399913G>C | CA348712212 | ZEB2 | c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1243C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*991C>G (n.*991C>G) n.1374C>G c.-133-1063C>G (n.-133-1063C>G) n.1822C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.655+1286C>G (n.655+1286C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1153+106C>G (n.1153+106C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) | |
2 | g.144399913G>T | CA348712213 | ZEB2 | c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.497C>A (p.Pro166His) c.1274C>A (p.Pro425His) n.1243C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.*991C>A (n.*991C>A) n.1374C>A c.-133-1063C>A (n.-133-1063C>A) n.1822C>A c.1271C>A (p.Pro424His) c.1358C>A (p.Pro453His) c.655+1286C>A (n.655+1286C>A) c.1361C>A (p.Pro454His) c.1153+106C>A (n.1153+106C>A) c.1202C>A (p.Pro401His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.1253C>A (p.Pro418His) | |
2 | g.144399914G>A | CA1898354 | ZEB2 | c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1242C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*990C>T (n.*990C>T) n.1373C>T c.-133-1064C>T (n.-133-1064C>T) n.1821C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.655+1285C>T (n.655+1285C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1153+105C>T (n.1153+105C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399914G>C | CA348712215 | ZEB2 | c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1242C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*990C>G (n.*990C>G) n.1373C>G c.-133-1064C>G (n.-133-1064C>G) n.1821C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.655+1285C>G (n.655+1285C>G) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1153+105C>G (n.1153+105C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) | |
2 | g.144399914G= | CA1294885468 | ZEB2 | c.*1122C= (n.*1122C=) c.496C= (p.Pro166=) c.1273C= (p.Pro425=) n.1242C= c.937C= (p.Pro313=) c.1348C= (p.Pro450=) c.*990C= (n.*990C=) n.1373C= c.-133-1064C= (n.-133-1064C=) n.1821C= c.1270C= (p.Pro424=) c.1357C= (p.Pro453=) c.655+1285C= (n.655+1285C=) c.1360C= (p.Pro454=) c.1153+105C= (n.1153+105C=) c.1201C= (p.Pro401=) c.1264C= (p.Pro422=) c.1252C= (p.Pro418=) | |
2 | g.144399914G>T | CA348712214 | ZEB2 | c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1242C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*990C>A (n.*990C>A) n.1373C>A c.-133-1064C>A (n.-133-1064C>A) n.1821C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.655+1285C>A (n.655+1285C>A) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1153+105C>A (n.1153+105C>A) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) | |
2 | g.144399916_144399919del | CA2586970134 | ZEB2 | c.*1119_*1122del (n.*1119_*1122del) c.493_496del (p.Ser165LeufsTer2) c.1270_1273del (p.Ser424LeufsTer2) n.1239_1242del c.934_937del (p.Ser312LeufsTer2) c.1345_1348del (p.Ser449LeufsTer2) c.*987_*990del (n.*987_*990del) n.1370_1373del c.-133-1067_-133-1064del (n.-133-1067_-133-1064del) n.1818_1821del c.1267_1270del (p.Ser423LeufsTer2) c.1354_1357del (p.Ser452LeufsTer2) c.655+1282_655+1285del (n.655+1282_655+1285del) c.1357_1360del (p.Ser453LeufsTer2) c.1153+102_1153+105del (n.1153+102_1153+105del) c.1198_1201del (p.Ser400LeufsTer2) c.1261_1264del (p.Ser421LeufsTer2) c.1249_1252del (p.Ser417LeufsTer2) | |
2 | g.144399915G>A | CA429446064 | ZEB2 | c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.495C>T (p.Ser165=) c.1272C>T (p.Ser424=) n.1241C>T c.936C>T (p.Ser312=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.*989C>T (n.*989C>T) n.1372C>T c.-133-1065C>T (n.-133-1065C>T) n.1820C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.655+1284C>T (n.655+1284C>T) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1153+104C>T (n.1153+104C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1251C>T (p.Ser417=) | |
2 | g.144399915G>C | CA348712216 | ZEB2 | c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.1241C>G c.936C>G (p.Ser312Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.*989C>G (n.*989C>G) n.1372C>G c.-133-1065C>G (n.-133-1065C>G) n.1820C>G c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.655+1284C>G (n.655+1284C>G) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1153+104C>G (n.1153+104C>G) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) | |
2 | g.144399915G>T | CA348712217 | ZEB2 | c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.1241C>A c.936C>A (p.Ser312Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.*989C>A (n.*989C>A) n.1372C>A c.-133-1065C>A (n.-133-1065C>A) n.1820C>A c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.655+1284C>A (n.655+1284C>A) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1153+104C>A (n.1153+104C>A) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) | |
2 | g.144399916C>A | CA348712218 | ZEB2 | c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.1240G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1371G>T c.-133-1066G>T (n.-133-1066G>T) n.1819G>T c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.655+1283G>T (n.655+1283G>T) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1153+103G>T (n.1153+103G>T) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) | |
2 | g.144399916C>G | CA348712219 | ZEB2 | c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.1240G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1371G>C c.-133-1066G>C (n.-133-1066G>C) n.1819G>C c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.655+1283G>C (n.655+1283G>C) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1153+103G>C (n.1153+103G>C) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) | |
2 | g.144399916C>T | CA348712220 | ZEB2 | c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.1240G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1371G>A c.-133-1066G>A (n.-133-1066G>A) n.1819G>A c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.655+1283G>A (n.655+1283G>A) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1153+103G>A (n.1153+103G>A) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) | |
2 | g.144399917T>A | CA348712223 | ZEB2 | c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.1239A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.*987A>T (n.*987A>T) n.1370A>T c.-133-1067A>T (n.-133-1067A>T) n.1818A>T c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.655+1282A>T (n.655+1282A>T) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1153+102A>T (n.1153+102A>T) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) | |
2 | g.144399917T>C | CA348712222 | ZEB2 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.1239A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.*987A>G (n.*987A>G) n.1370A>G c.-133-1067A>G (n.-133-1067A>G) n.1818A>G c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.655+1282A>G (n.655+1282A>G) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1153+102A>G (n.1153+102A>G) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) | |
2 | g.144399917T>G | CA348712221 | ZEB2 | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.1239A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.*987A>C (n.*987A>C) n.1370A>C c.-133-1067A>C (n.-133-1067A>C) n.1818A>C c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.655+1282A>C (n.655+1282A>C) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1153+102A>C (n.1153+102A>C) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) | |
2 | g.144399918G>A | CA429446065 | ZEB2 | c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.492C>T (p.Thr164=) c.1269C>T (p.Thr423=) n.1238C>T c.933C>T (p.Thr311=) c.1344C>T (p.Thr448=) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1369C>T c.-133-1068C>T (n.-133-1068C>T) n.1817C>T c.1266C>T (p.Thr422=) c.1353C>T (p.Thr451=) c.655+1281C>T (n.655+1281C>T) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1153+101C>T (n.1153+101C>T) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1260C>T (p.Thr420=) c.1248C>T (p.Thr416=) | |
2 | g.144399918G>C | CA429446066 | ZEB2 | c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.492C>G (p.Thr164=) c.1269C>G (p.Thr423=) n.1238C>G c.933C>G (p.Thr311=) c.1344C>G (p.Thr448=) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1369C>G c.-133-1068C>G (n.-133-1068C>G) n.1817C>G c.1266C>G (p.Thr422=) c.1353C>G (p.Thr451=) c.655+1281C>G (n.655+1281C>G) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1153+101C>G (n.1153+101C>G) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1260C>G (p.Thr420=) c.1248C>G (p.Thr416=) | |
2 | g.144399918G>T | CA429446067 | ZEB2 | c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.492C>A (p.Thr164=) c.1269C>A (p.Thr423=) n.1238C>A c.933C>A (p.Thr311=) c.1344C>A (p.Thr448=) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1369C>A c.-133-1068C>A (n.-133-1068C>A) n.1817C>A c.1266C>A (p.Thr422=) c.1353C>A (p.Thr451=) c.655+1281C>A (n.655+1281C>A) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1153+101C>A (n.1153+101C>A) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1260C>A (p.Thr420=) c.1248C>A (p.Thr416=) | |
2 | g.144399919G>A | CA348712224 | ZEB2 | c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.1237C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.*985C>T (n.*985C>T) n.1368C>T c.-133-1069C>T (n.-133-1069C>T) n.1816C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.655+1280C>T (n.655+1280C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1153+100C>T (n.1153+100C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) | |
2 | g.144399919G>C | CA348712225 | ZEB2 | c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.1237C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.*985C>G (n.*985C>G) n.1368C>G c.-133-1069C>G (n.-133-1069C>G) n.1816C>G c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.655+1280C>G (n.655+1280C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1153+100C>G (n.1153+100C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) | |
2 | g.144399919G>T | CA348712226 | ZEB2 | c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.1237C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.*985C>A (n.*985C>A) n.1368C>A c.-133-1069C>A (n.-133-1069C>A) n.1816C>A c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.655+1280C>A (n.655+1280C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1153+100C>A (n.1153+100C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) | |
2 | g.144399920T>A | CA348712227 | ZEB2 | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.1236A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.*984A>T (n.*984A>T) n.1367A>T c.-133-1070A>T (n.-133-1070A>T) n.1815A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.655+1279A>T (n.655+1279A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1153+99A>T (n.1153+99A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) | |
2 | g.144399920T>C | CA57556089 | ZEB2 | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.1236A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1367A>G c.-133-1070A>G (n.-133-1070A>G) n.1815A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.655+1279A>G (n.655+1279A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1153+99A>G (n.1153+99A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399920T>G | CA348712228 | ZEB2 | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.1236A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1367A>C c.-133-1070A>C (n.-133-1070A>C) n.1815A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.655+1279A>C (n.655+1279A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1153+99A>C (n.1153+99A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) | |
2 | g.144399920T= | CA1294885469 | ZEB2 | c.*1116A= (n.*1116A=) c.490A= (p.Thr164=) c.1267A= (p.Thr423=) n.1236A= c.931A= (p.Thr311=) c.1342A= (p.Thr448=) c.*984A= (n.*984A=) n.1367A= c.-133-1070A= (n.-133-1070A=) n.1815A= c.1264A= (p.Thr422=) c.1351A= (p.Thr451=) c.655+1279A= (n.655+1279A=) c.1354A= (p.Thr452=) c.1153+99A= (n.1153+99A=) c.1195A= (p.Thr399=) c.1258A= (p.Thr420=) c.1246A= (p.Thr416=) | |
2 | g.144399921G>A | CA429446068 | ZEB2 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.489C>T (p.Ala163=) c.1266C>T (p.Ala422=) n.1235C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.1341C>T (p.Ala447=) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1366C>T c.-133-1071C>T (n.-133-1071C>T) n.1814C>T c.1263C>T (p.Ala421=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.655+1278C>T (n.655+1278C>T) c.1353C>T (p.Ala451=) c.1153+98C>T (n.1153+98C>T) c.1194C>T (p.Ala398=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.1245C>T (p.Ala415=) | |
2 | g.144399921G>C | CA429446069 | ZEB2 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.489C>G (p.Ala163=) c.1266C>G (p.Ala422=) n.1235C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.1341C>G (p.Ala447=) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1366C>G c.-133-1071C>G (n.-133-1071C>G) n.1814C>G c.1263C>G (p.Ala421=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.655+1278C>G (n.655+1278C>G) c.1353C>G (p.Ala451=) c.1153+98C>G (n.1153+98C>G) c.1194C>G (p.Ala398=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.1245C>G (p.Ala415=) | |
2 | g.144399921G>T | CA429446070 | ZEB2 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.489C>A (p.Ala163=) c.1266C>A (p.Ala422=) n.1235C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.1341C>A (p.Ala447=) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1366C>A c.-133-1071C>A (n.-133-1071C>A) n.1814C>A c.1263C>A (p.Ala421=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.655+1278C>A (n.655+1278C>A) c.1353C>A (p.Ala451=) c.1153+98C>A (n.1153+98C>A) c.1194C>A (p.Ala398=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.1245C>A (p.Ala415=) | |
2 | g.144399922G>A | CA348712229 | ZEB2 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1234C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.*982C>T (n.*982C>T) n.1365C>T c.-133-1072C>T (n.-133-1072C>T) n.1813C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.655+1277C>T (n.655+1277C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1153+97C>T (n.1153+97C>T) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) | |
2 | g.144399922G>C | CA348712231 | ZEB2 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1234C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.*982C>G (n.*982C>G) n.1365C>G c.-133-1072C>G (n.-133-1072C>G) n.1813C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.655+1277C>G (n.655+1277C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1153+97C>G (n.1153+97C>G) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) | |
2 | g.144399922G>T | CA348712230 | ZEB2 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.1234C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.*982C>A (n.*982C>A) n.1365C>A c.-133-1072C>A (n.-133-1072C>A) n.1813C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.655+1277C>A (n.655+1277C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1153+97C>A (n.1153+97C>A) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) | |
2 | g.144399923C>A | CA348712232 | ZEB2 | c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1233G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1364G>T c.-133-1073G>T (n.-133-1073G>T) n.1812G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.655+1276G>T (n.655+1276G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1153+96G>T (n.1153+96G>T) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) | |
2 | g.144399923C= | CA1294885470 | ZEB2 | c.*1113G= (n.*1113G=) c.487G= (p.Ala163=) c.1264G= (p.Ala422=) n.1233G= c.928G= (p.Ala310=) c.1339G= (p.Ala447=) c.*981G= (n.*981G=) n.1364G= c.-133-1073G= (n.-133-1073G=) n.1812G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1348G= (p.Ala450=) c.655+1276G= (n.655+1276G=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1153+96G= (n.1153+96G=) c.1192G= (p.Ala398=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1243G= (p.Ala415=) | |
2 | g.144399923C>G | CA348712233 | ZEB2 | c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1233G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1364G>C c.-133-1073G>C (n.-133-1073G>C) n.1812G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.655+1276G>C (n.655+1276G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1153+96G>C (n.1153+96G>C) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) | |
2 | g.144399923C>T | CA1898355 | ZEB2 | c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1233G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1364G>A c.-133-1073G>A (n.-133-1073G>A) n.1812G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.655+1276G>A (n.655+1276G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1153+96G>A (n.1153+96G>A) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399924T>A | CA429446071 | ZEB2 | c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.1263A>T (p.Gly421=) n.1232A>T c.927A>T (p.Gly309=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1363A>T c.-133-1074A>T (n.-133-1074A>T) n.1811A>T c.1260A>T (p.Gly420=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.655+1275A>T (n.655+1275A>T) c.1350A>T (p.Gly450=) c.1153+95A>T (n.1153+95A>T) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.1242A>T (p.Gly414=) | |
2 | g.144399924T>C | CA429446072 | ZEB2 | c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.1263A>G (p.Gly421=) n.1232A>G c.927A>G (p.Gly309=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1363A>G c.-133-1074A>G (n.-133-1074A>G) n.1811A>G c.1260A>G (p.Gly420=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.655+1275A>G (n.655+1275A>G) c.1350A>G (p.Gly450=) c.1153+95A>G (n.1153+95A>G) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.1242A>G (p.Gly414=) | |
2 | g.144399924T>G | CA429446073 | ZEB2 | c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.1263A>C (p.Gly421=) n.1232A>C c.927A>C (p.Gly309=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.*980A>C (n.*980A>C) n.1363A>C c.-133-1074A>C (n.-133-1074A>C) n.1811A>C c.1260A>C (p.Gly420=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.655+1275A>C (n.655+1275A>C) c.1350A>C (p.Gly450=) c.1153+95A>C (n.1153+95A>C) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.1242A>C (p.Gly414=) | ClinVar |
2 | g.144399925C>A | CA348712234 | ZEB2 | c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1231G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1362G>T c.-133-1075G>T (n.-133-1075G>T) n.1810G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.655+1274G>T (n.655+1274G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1153+94G>T (n.1153+94G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) | |
2 | g.144399925C>G | CA348712235 | ZEB2 | c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1231G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1362G>C c.-133-1075G>C (n.-133-1075G>C) n.1810G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.655+1274G>C (n.655+1274G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1153+94G>C (n.1153+94G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399925C>T | CA348712236 | ZEB2 | c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1231G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1362G>A c.-133-1075G>A (n.-133-1075G>A) n.1810G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.655+1274G>A (n.655+1274G>A) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1153+94G>A (n.1153+94G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) | COSMIC |
2 | g.144399926C>A | CA348712237 | ZEB2 | c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1230G>T c.925G>T (p.Gly309Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.*978G>T (n.*978G>T) n.1361G>T c.-133-1076G>T (n.-133-1076G>T) n.1809G>T c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.655+1273G>T (n.655+1273G>T) c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1153+93G>T (n.1153+93G>T) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) | |
2 | g.144399926C= | CA1294885471 | ZEB2 | c.*1110G= (n.*1110G=) c.484G= (p.Gly162=) c.1261G= (p.Gly421=) n.1230G= c.925G= (p.Gly309=) c.1336G= (p.Gly446=) c.*978G= (n.*978G=) n.1361G= c.-133-1076G= (n.-133-1076G=) n.1809G= c.1258G= (p.Gly420=) c.1345G= (p.Gly449=) c.655+1273G= (n.655+1273G=) c.1348G= (p.Gly450=) c.1153+93G= (n.1153+93G=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1252G= (p.Gly418=) c.1240G= (p.Gly414=) | |
2 | g.144399926C>G | CA348712238 | ZEB2 | c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1230G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.*978G>C (n.*978G>C) n.1361G>C c.-133-1076G>C (n.-133-1076G>C) n.1809G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.655+1273G>C (n.655+1273G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1153+93G>C (n.1153+93G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) | |
2 | g.144399926C>T | CA348712239 | ZEB2 | c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1230G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1361G>A c.-133-1076G>A (n.-133-1076G>A) n.1809G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.655+1273G>A (n.655+1273G>A) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1153+93G>A (n.1153+93G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399927A>C | CA429446076 | ZEB2 | c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.483T>G (p.Leu161=) c.1260T>G (p.Leu420=) n.1229T>G c.924T>G (p.Leu308=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.*977T>G (n.*977T>G) n.1360T>G c.-133-1077T>G (n.-133-1077T>G) n.1808T>G c.1257T>G (p.Leu419=) c.1344T>G (p.Leu448=) c.655+1272T>G (n.655+1272T>G) c.1347T>G (p.Leu449=) c.1153+92T>G (n.1153+92T>G) c.1188T>G (p.Leu396=) c.1251T>G (p.Leu417=) c.1239T>G (p.Leu413=) | |
2 | g.144399927A>G | CA429446075 | ZEB2 | c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.483T>C (p.Leu161=) c.1260T>C (p.Leu420=) n.1229T>C c.924T>C (p.Leu308=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.*977T>C (n.*977T>C) n.1360T>C c.-133-1077T>C (n.-133-1077T>C) n.1808T>C c.1257T>C (p.Leu419=) c.1344T>C (p.Leu448=) c.655+1272T>C (n.655+1272T>C) c.1347T>C (p.Leu449=) c.1153+92T>C (n.1153+92T>C) c.1188T>C (p.Leu396=) c.1251T>C (p.Leu417=) c.1239T>C (p.Leu413=) | |
2 | g.144399927A>T | CA429446074 | ZEB2 | c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.483T>A (p.Leu161=) c.1260T>A (p.Leu420=) n.1229T>A c.924T>A (p.Leu308=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.*977T>A (n.*977T>A) n.1360T>A c.-133-1077T>A (n.-133-1077T>A) n.1808T>A c.1257T>A (p.Leu419=) c.1344T>A (p.Leu448=) c.655+1272T>A (n.655+1272T>A) c.1347T>A (p.Leu449=) c.1153+92T>A (n.1153+92T>A) c.1188T>A (p.Leu396=) c.1251T>A (p.Leu417=) c.1239T>A (p.Leu413=) | |
2 | g.144399928A>C | CA348712240 | ZEB2 | c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1228T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1359T>G c.-133-1078T>G (n.-133-1078T>G) n.1807T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.655+1271T>G (n.655+1271T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1153+91T>G (n.1153+91T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) | |
2 | g.144399928A>G | CA348712241 | ZEB2 | c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1228T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1359T>C c.-133-1078T>C (n.-133-1078T>C) n.1807T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.655+1271T>C (n.655+1271T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1153+91T>C (n.1153+91T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399928A>T | CA348712242 | ZEB2 | c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.482T>A (p.Leu161His) c.1259T>A (p.Leu420His) n.1228T>A c.923T>A (p.Leu308His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1359T>A c.-133-1078T>A (n.-133-1078T>A) n.1807T>A c.1256T>A (p.Leu419His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.655+1271T>A (n.655+1271T>A) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1153+91T>A (n.1153+91T>A) c.1187T>A (p.Leu396His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1238T>A (p.Leu413His) | |
2 | g.144399929G>A | CA348712243 | ZEB2 | c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.1227C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1358C>T c.-133-1079C>T (n.-133-1079C>T) n.1806C>T c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.655+1270C>T (n.655+1270C>T) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1153+90C>T (n.1153+90C>T) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) | COSMIC |
2 | g.144399929G>C | CA348712245 | ZEB2 | c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1227C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1358C>G c.-133-1079C>G (n.-133-1079C>G) n.1806C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.655+1270C>G (n.655+1270C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1153+90C>G (n.1153+90C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) | |
2 | g.144399929G>T | CA348712244 | ZEB2 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.1227C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1358C>A c.-133-1079C>A (n.-133-1079C>A) n.1806C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.655+1270C>A (n.655+1270C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1153+90C>A (n.1153+90C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) | |
2 | g.144399929_144399930delinsGC | CA1294885472 | ZEB2 | c.*1106_*1107delinsGC (n.*1106_*1107delinsGC) c.480_481delinsGC (p.Gly160=) c.1257_1258delinsGC (p.Gly419=) n.1226_1227delinsGC c.921_922delinsGC (p.Gly307=) c.1332_1333delinsGC (p.Gly444=) c.*974_*975delinsGC (n.*974_*975delinsGC) n.1357_1358delinsGC c.-133-1080_-133-1079delinsGC (n.-133-1080_-133-1079delinsGC) n.1805_1806delinsGC c.1254_1255delinsGC (p.Gly418=) c.1341_1342delinsGC (p.Gly447=) c.655+1269_655+1270delinsGC (n.655+1269_655+1270delinsGC) c.1344_1345delinsGC (p.Gly448=) c.1153+89_1153+90delinsGC (n.1153+89_1153+90delinsGC) c.1185_1186delinsGC (p.Gly395=) c.1248_1249delinsGC (p.Gly416=) c.1236_1237delinsGC (p.Gly412=) | |
2 | g.144399930C>A | CA429446077 | ZEB2 | c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.480G>T (p.Gly160=) c.1257G>T (p.Gly419=) n.1226G>T c.921G>T (p.Gly307=) c.1332G>T (p.Gly444=) c.*974G>T (n.*974G>T) n.1357G>T c.-133-1080G>T (n.-133-1080G>T) n.1805G>T c.1254G>T (p.Gly418=) c.1341G>T (p.Gly447=) c.655+1269G>T (n.655+1269G>T) c.1344G>T (p.Gly448=) c.1153+89G>T (n.1153+89G>T) c.1185G>T (p.Gly395=) c.1248G>T (p.Gly416=) c.1236G>T (p.Gly412=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399930C= | CA1294885473 | ZEB2 | c.*1106G= (n.*1106G=) c.480G= (p.Gly160=) c.1257G= (p.Gly419=) n.1226G= c.921G= (p.Gly307=) c.1332G= (p.Gly444=) c.*974G= (n.*974G=) n.1357G= c.-133-1080G= (n.-133-1080G=) n.1805G= c.1254G= (p.Gly418=) c.1341G= (p.Gly447=) c.655+1269G= (n.655+1269G=) c.1344G= (p.Gly448=) c.1153+89G= (n.1153+89G=) c.1185G= (p.Gly395=) c.1248G= (p.Gly416=) c.1236G= (p.Gly412=) | |
2 | g.144399930C>G | CA1898356 | ZEB2 | c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.480G>C (p.Gly160=) c.1257G>C (p.Gly419=) n.1226G>C c.921G>C (p.Gly307=) c.1332G>C (p.Gly444=) c.*974G>C (n.*974G>C) n.1357G>C c.-133-1080G>C (n.-133-1080G>C) n.1805G>C c.1254G>C (p.Gly418=) c.1341G>C (p.Gly447=) c.655+1269G>C (n.655+1269G>C) c.1344G>C (p.Gly448=) c.1153+89G>C (n.1153+89G>C) c.1185G>C (p.Gly395=) c.1248G>C (p.Gly416=) c.1236G>C (p.Gly412=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399930C>T | CA429446078 | ZEB2 | c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.480G>A (p.Gly160=) c.1257G>A (p.Gly419=) n.1226G>A c.921G>A (p.Gly307=) c.1332G>A (p.Gly444=) c.*974G>A (n.*974G>A) n.1357G>A c.-133-1080G>A (n.-133-1080G>A) n.1805G>A c.1254G>A (p.Gly418=) c.1341G>A (p.Gly447=) c.655+1269G>A (n.655+1269G>A) c.1344G>A (p.Gly448=) c.1153+89G>A (n.1153+89G>A) c.1185G>A (p.Gly395=) c.1248G>A (p.Gly416=) c.1236G>A (p.Gly412=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399932del | CA274504 | ZEB2 | c.*1106del (n.*1106del) c.480del (p.Gly162GlufsTer6) c.1257del (p.Gly421GlufsTer6) n.1226del c.921del (p.Gly309GlufsTer6) c.1332del (p.Gly446GlufsTer6) c.*974del (n.*974del) n.1357del c.-133-1080del (n.-133-1080del) n.1805del c.1254del (p.Gly420GlufsTer6) c.1341del (p.Gly449GlufsTer6) c.655+1269del (n.655+1269del) c.1344del (p.Gly450GlufsTer6) c.1153+89del (n.1153+89del) c.1185del (p.Gly397GlufsTer6) c.1248del (p.Gly418GlufsTer6) c.1236del (p.Gly414GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399931C>A | CA348712246 | ZEB2 | c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1225G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1356G>T c.-133-1081G>T (n.-133-1081G>T) n.1804G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.655+1268G>T (n.655+1268G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1153+88G>T (n.1153+88G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399931C>G | CA348712247 | ZEB2 | c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.1225G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1356G>C c.-133-1081G>C (n.-133-1081G>C) n.1804G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.655+1268G>C (n.655+1268G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1153+88G>C (n.1153+88G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) | |
2 | g.144399931C>T | CA348712248 | ZEB2 | c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.1225G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1356G>A c.-133-1081G>A (n.-133-1081G>A) n.1804G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.655+1268G>A (n.655+1268G>A) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1153+88G>A (n.1153+88G>A) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) | |
2 | g.144399932_144399939del | CA2739292232 | ZEB2 | c.*1098_*1105del (n.*1098_*1105del) c.472_479del (p.Asn158AlafsTer?) c.1249_1256del (p.Asn417AlafsTer?) n.1218_1225del c.913_920del (p.Asn305AlafsTer?) c.1324_1331del (p.Asn442AlafsTer?) c.*966_*973del (n.*966_*973del) n.1349_1356del c.-133-1088_-133-1081del (n.-133-1088_-133-1081del) n.1797_1804del c.1246_1253del (p.Asn416AlafsTer?) c.1333_1340del (p.Asn445AlafsTer?) c.655+1261_655+1268del (n.655+1261_655+1268del) c.1336_1343del (p.Asn446AlafsTer?) c.1153+81_1153+88del (n.1153+81_1153+88del) c.1177_1184del (p.Asn393AlafsTer?) c.1240_1247del (p.Asn414AlafsTer?) c.1228_1235del (p.Asn410AlafsTer?) | |
2 | g.144399932C>A | CA348712249 | ZEB2 | c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.1255G>T (p.Gly419Trp) n.1224G>T c.919G>T (p.Gly307Trp) c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.*972G>T (n.*972G>T) n.1355G>T c.-133-1082G>T (n.-133-1082G>T) n.1803G>T c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.655+1267G>T (n.655+1267G>T) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1153+87G>T (n.1153+87G>T) c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.1234G>T (p.Gly412Trp) | |
2 | g.144399932C>G | CA348712250 | ZEB2 | c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.1224G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.*972G>C (n.*972G>C) n.1355G>C c.-133-1082G>C (n.-133-1082G>C) n.1803G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.655+1267G>C (n.655+1267G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1153+87G>C (n.1153+87G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) | |
2 | g.144399932C>T | CA348712251 | ZEB2 | c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.1224G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.*972G>A (n.*972G>A) n.1355G>A c.-133-1082G>A (n.-133-1082G>A) n.1803G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.655+1267G>A (n.655+1267G>A) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1153+87G>A (n.1153+87G>A) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) | |
2 | g.144399933A>C | CA429446079 | ZEB2 | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.477T>G (p.Gly159=) c.1254T>G (p.Gly418=) n.1223T>G c.918T>G (p.Gly306=) c.1329T>G (p.Gly443=) c.*971T>G (n.*971T>G) n.1354T>G c.-133-1083T>G (n.-133-1083T>G) n.1802T>G c.1251T>G (p.Gly417=) c.1338T>G (p.Gly446=) c.655+1266T>G (n.655+1266T>G) c.1341T>G (p.Gly447=) c.1153+86T>G (n.1153+86T>G) c.1182T>G (p.Gly394=) c.1245T>G (p.Gly415=) c.1233T>G (p.Gly411=) | |
2 | g.144399933A>G | CA429446080 | ZEB2 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.477T>C (p.Gly159=) c.1254T>C (p.Gly418=) n.1223T>C c.918T>C (p.Gly306=) c.1329T>C (p.Gly443=) c.*971T>C (n.*971T>C) n.1354T>C c.-133-1083T>C (n.-133-1083T>C) n.1802T>C c.1251T>C (p.Gly417=) c.1338T>C (p.Gly446=) c.655+1266T>C (n.655+1266T>C) c.1341T>C (p.Gly447=) c.1153+86T>C (n.1153+86T>C) c.1182T>C (p.Gly394=) c.1245T>C (p.Gly415=) c.1233T>C (p.Gly411=) | |
2 | g.144399933A>T | CA429446081 | ZEB2 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.477T>A (p.Gly159=) c.1254T>A (p.Gly418=) n.1223T>A c.918T>A (p.Gly306=) c.1329T>A (p.Gly443=) c.*971T>A (n.*971T>A) n.1354T>A c.-133-1083T>A (n.-133-1083T>A) n.1802T>A c.1251T>A (p.Gly417=) c.1338T>A (p.Gly446=) c.655+1266T>A (n.655+1266T>A) c.1341T>A (p.Gly447=) c.1153+86T>A (n.1153+86T>A) c.1182T>A (p.Gly394=) c.1245T>A (p.Gly415=) c.1233T>A (p.Gly411=) | |
2 | g.144399934C>A | CA348712252 | ZEB2 | c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.1222G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.*970G>T (n.*970G>T) n.1353G>T c.-133-1084G>T (n.-133-1084G>T) n.1801G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.655+1265G>T (n.655+1265G>T) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1153+85G>T (n.1153+85G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) | ClinVar |
2 | g.144399934C= | CA1294885474 | ZEB2 | c.*1102G= (n.*1102G=) c.476G= (p.Gly159=) c.1253G= (p.Gly418=) n.1222G= c.917G= (p.Gly306=) c.1328G= (p.Gly443=) c.*970G= (n.*970G=) n.1353G= c.-133-1084G= (n.-133-1084G=) n.1801G= c.1250G= (p.Gly417=) c.1337G= (p.Gly446=) c.655+1265G= (n.655+1265G=) c.1340G= (p.Gly447=) c.1153+85G= (n.1153+85G=) c.1181G= (p.Gly394=) c.1244G= (p.Gly415=) c.1232G= (p.Gly411=) | |
2 | g.144399934C>G | CA348712253 | ZEB2 | c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.1222G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.*970G>C (n.*970G>C) n.1353G>C c.-133-1084G>C (n.-133-1084G>C) n.1801G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.655+1265G>C (n.655+1265G>C) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1153+85G>C (n.1153+85G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) | |
2 | g.144399934C>T | CA348712254 | ZEB2 | c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) n.1222G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.*970G>A (n.*970G>A) n.1353G>A c.-133-1084G>A (n.-133-1084G>A) n.1801G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.655+1265G>A (n.655+1265G>A) c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1153+85G>A (n.1153+85G>A) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399935C>A | CA348712255 | ZEB2 | c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.1252G>T (p.Gly418Cys) n.1221G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1352G>T c.-133-1085G>T (n.-133-1085G>T) n.1800G>T c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.655+1264G>T (n.655+1264G>T) c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1153+84G>T (n.1153+84G>T) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) | |
2 | g.144399935C>G | CA348712256 | ZEB2 | c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.1221G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1352G>C c.-133-1085G>C (n.-133-1085G>C) n.1800G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.655+1264G>C (n.655+1264G>C) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1153+84G>C (n.1153+84G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) | |
2 | g.144399935C>T | CA348712257 | ZEB2 | c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser) n.1221G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1352G>A c.-133-1085G>A (n.-133-1085G>A) n.1800G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.655+1264G>A (n.655+1264G>A) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1153+84G>A (n.1153+84G>A) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) | |
2 | g.144399936A>C | CA348712258 | ZEB2 | c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.474T>G (p.Asn158Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) n.1220T>G c.915T>G (p.Asn305Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.*968T>G (n.*968T>G) n.1351T>G c.-133-1086T>G (n.-133-1086T>G) n.1799T>G c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.655+1263T>G (n.655+1263T>G) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1153+83T>G (n.1153+83T>G) c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1230T>G (p.Asn410Lys) | |
2 | g.144399936A>G | CA429446082 | ZEB2 | c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.474T>C (p.Asn158=) c.1251T>C (p.Asn417=) n.1220T>C c.915T>C (p.Asn305=) c.1326T>C (p.Asn442=) c.*968T>C (n.*968T>C) n.1351T>C c.-133-1086T>C (n.-133-1086T>C) n.1799T>C c.1248T>C (p.Asn416=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.655+1263T>C (n.655+1263T>C) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1153+83T>C (n.1153+83T>C) c.1179T>C (p.Asn393=) c.1242T>C (p.Asn414=) c.1230T>C (p.Asn410=) | |
2 | g.144399936A>T | CA348712259 | ZEB2 | c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.1251T>A (p.Asn417Lys) n.1220T>A c.915T>A (p.Asn305Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.*968T>A (n.*968T>A) n.1351T>A c.-133-1086T>A (n.-133-1086T>A) n.1799T>A c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.655+1263T>A (n.655+1263T>A) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1153+83T>A (n.1153+83T>A) c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1230T>A (p.Asn410Lys) | |
2 | g.144399937T>A | CA348712260 | ZEB2 | c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1219A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.*967A>T (n.*967A>T) n.1350A>T c.-133-1087A>T (n.-133-1087A>T) n.1798A>T c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.655+1262A>T (n.655+1262A>T) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1153+82A>T (n.1153+82A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) | |
2 | g.144399937T>C | CA348712261 | ZEB2 | c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1219A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.*967A>G (n.*967A>G) n.1350A>G c.-133-1087A>G (n.-133-1087A>G) n.1798A>G c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.655+1262A>G (n.655+1262A>G) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1153+82A>G (n.1153+82A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) | |
2 | g.144399937T>G | CA348712262 | ZEB2 | c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1219A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.*967A>C (n.*967A>C) n.1350A>C c.-133-1087A>C (n.-133-1087A>C) n.1798A>C c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.655+1262A>C (n.655+1262A>C) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1153+82A>C (n.1153+82A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) | |
2 | g.144399938T>A | CA348712263 | ZEB2 | c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1218A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1349A>T c.-133-1088A>T (n.-133-1088A>T) n.1797A>T c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.655+1261A>T (n.655+1261A>T) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1153+81A>T (n.1153+81A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) | |
2 | g.144399938T>C | CA348712264 | ZEB2 | c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1218A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1349A>G c.-133-1088A>G (n.-133-1088A>G) n.1797A>G c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.655+1261A>G (n.655+1261A>G) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1153+81A>G (n.1153+81A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) | |
2 | g.144399938T>G | CA348712265 | ZEB2 | c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.472A>C (p.Asn158His) c.1249A>C (p.Asn417His) n.1218A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1349A>C c.-133-1088A>C (n.-133-1088A>C) n.1797A>C c.1246A>C (p.Asn416His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.655+1261A>C (n.655+1261A>C) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1153+81A>C (n.1153+81A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.1228A>C (p.Asn410His) | |
2 | g.144399938_144399945del | CA2573133283 | ZEB2 | c.*1091_*1098del (n.*1091_*1098del) c.465_472del (p.Phe156TrpfsTer?) c.1242_1249del (p.Phe415TrpfsTer?) n.1211_1218del c.906_913del (p.Phe303TrpfsTer?) c.1317_1324del (p.Phe440TrpfsTer?) c.*959_*966del (n.*959_*966del) n.1342_1349del c.-133-1095_-133-1088del (n.-133-1095_-133-1088del) n.1790_1797del c.1239_1246del (p.Phe414TrpfsTer?) c.1326_1333del (p.Phe443TrpfsTer?) c.655+1254_655+1261del (n.655+1254_655+1261del) c.1329_1336del (p.Phe444TrpfsTer?) c.1153+74_1153+81del (n.1153+74_1153+81del) c.1170_1177del (p.Phe391TrpfsTer?) c.1233_1240del (p.Phe412TrpfsTer?) c.1221_1228del (p.Phe408TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399939C>A | CA348712266 | ZEB2 | c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) n.1217G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.*965G>T (n.*965G>T) n.1348G>T c.-133-1089G>T (n.-133-1089G>T) n.1796G>T c.1245G>T (p.Met415Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) c.655+1260G>T (n.655+1260G>T) c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1153+80G>T (n.1153+80G>T) c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) | |
2 | g.144399939C>G | CA348712267 | ZEB2 | c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) n.1217G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.*965G>C (n.*965G>C) n.1348G>C c.-133-1089G>C (n.-133-1089G>C) n.1796G>C c.1245G>C (p.Met415Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) c.655+1260G>C (n.655+1260G>C) c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1153+80G>C (n.1153+80G>C) c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) | |
2 | g.144399939C>T | CA348712268 | ZEB2 | c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) n.1217G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.*965G>A (n.*965G>A) n.1348G>A c.-133-1089G>A (n.-133-1089G>A) n.1796G>A c.1245G>A (p.Met415Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) c.655+1260G>A (n.655+1260G>A) c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1153+80G>A (n.1153+80G>A) c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) | |
2 | g.144399940A= | CA1294885475 | ZEB2 | c.*1096T= (n.*1096T=) c.470T= (p.Met157=) c.1247T= (p.Met416=) n.1216T= c.911T= (p.Met304=) c.1322T= (p.Met441=) c.*964T= (n.*964T=) n.1347T= c.-133-1090T= (n.-133-1090T=) n.1795T= c.1244T= (p.Met415=) c.1331T= (p.Met444=) c.655+1259T= (n.655+1259T=) c.1334T= (p.Met445=) c.1153+79T= (n.1153+79T=) c.1175T= (p.Met392=) c.1238T= (p.Met413=) c.1226T= (p.Met409=) | |
2 | g.144399940A>C | CA348712269 | ZEB2 | c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.470T>G (p.Met157Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) n.1216T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) n.1347T>G c.-133-1090T>G (n.-133-1090T>G) n.1795T>G c.1244T>G (p.Met415Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) c.655+1259T>G (n.655+1259T>G) c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1153+79T>G (n.1153+79T>G) c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) | |
2 | g.144399940A>G | CA1898357 | ZEB2 | c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) n.1216T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.*964T>C (n.*964T>C) n.1347T>C c.-133-1090T>C (n.-133-1090T>C) n.1795T>C c.1244T>C (p.Met415Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) c.655+1259T>C (n.655+1259T>C) c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1153+79T>C (n.1153+79T>C) c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144399940A>T | CA348712270 | ZEB2 | c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) n.1216T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.*964T>A (n.*964T>A) n.1347T>A c.-133-1090T>A (n.-133-1090T>A) n.1795T>A c.1244T>A (p.Met415Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) c.655+1259T>A (n.655+1259T>A) c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1153+79T>A (n.1153+79T>A) c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399941T>A | CA348712272 | ZEB2 | c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) n.1215A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.*963A>T (n.*963A>T) n.1346A>T c.-133-1091A>T (n.-133-1091A>T) n.1794A>T c.1243A>T (p.Met415Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) c.655+1258A>T (n.655+1258A>T) c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1153+78A>T (n.1153+78A>T) c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) | dbSNP |
2 | g.144399941T>C | CA348712273 | ZEB2 | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.469A>G (p.Met157Val) c.1246A>G (p.Met416Val) n.1215A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.*963A>G (n.*963A>G) n.1346A>G c.-133-1091A>G (n.-133-1091A>G) n.1794A>G c.1243A>G (p.Met415Val) c.1330A>G (p.Met444Val) c.655+1258A>G (n.655+1258A>G) c.1333A>G (p.Met445Val) c.1153+78A>G (n.1153+78A>G) c.1174A>G (p.Met392Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.1225A>G (p.Met409Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399941T>G | CA348712271 | ZEB2 | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) n.1215A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.*963A>C (n.*963A>C) n.1346A>C c.-133-1091A>C (n.-133-1091A>C) n.1794A>C c.1243A>C (p.Met415Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) c.655+1258A>C (n.655+1258A>C) c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1153+78A>C (n.1153+78A>C) c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) | dbSNP |
2 | g.144399941T= | CA1294885476 | ZEB2 | c.*1095A= (n.*1095A=) c.469A= (p.Met157=) c.1246A= (p.Met416=) n.1215A= c.910A= (p.Met304=) c.1321A= (p.Met441=) c.*963A= (n.*963A=) n.1346A= c.-133-1091A= (n.-133-1091A=) n.1794A= c.1243A= (p.Met415=) c.1330A= (p.Met444=) c.655+1258A= (n.655+1258A=) c.1333A= (p.Met445=) c.1153+78A= (n.1153+78A=) c.1174A= (p.Met392=) c.1237A= (p.Met413=) c.1225A= (p.Met409=) | |
2 | g.144399942A>C | CA348712274 | ZEB2 | c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.1245T>G (p.Phe415Leu) n.1214T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.*962T>G (n.*962T>G) n.1345T>G c.-133-1092T>G (n.-133-1092T>G) n.1793T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.655+1257T>G (n.655+1257T>G) c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.1153+77T>G (n.1153+77T>G) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.1224T>G (p.Phe408Leu) | |
2 | g.144399942A>G | CA429446083 | ZEB2 | c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.468T>C (p.Phe156=) c.1245T>C (p.Phe415=) n.1214T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.1320T>C (p.Phe440=) c.*962T>C (n.*962T>C) n.1345T>C c.-133-1092T>C (n.-133-1092T>C) n.1793T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.1329T>C (p.Phe443=) c.655+1257T>C (n.655+1257T>C) c.1332T>C (p.Phe444=) c.1153+77T>C (n.1153+77T>C) c.1173T>C (p.Phe391=) c.1236T>C (p.Phe412=) c.1224T>C (p.Phe408=) | |
2 | g.144399942A>T | CA348712275 | ZEB2 | c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.1245T>A (p.Phe415Leu) n.1214T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.*962T>A (n.*962T>A) n.1345T>A c.-133-1092T>A (n.-133-1092T>A) n.1793T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.655+1257T>A (n.655+1257T>A) c.1332T>A (p.Phe444Leu) c.1153+77T>A (n.1153+77T>A) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) | COSMIC |
2 | g.144399943A>C | CA348712276 | ZEB2 | c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1213T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.*961T>G (n.*961T>G) n.1344T>G c.-133-1093T>G (n.-133-1093T>G) n.1792T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.655+1256T>G (n.655+1256T>G) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1153+76T>G (n.1153+76T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) | |
2 | g.144399943A>G | CA348712277 | ZEB2 | c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1213T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.*961T>C (n.*961T>C) n.1344T>C c.-133-1093T>C (n.-133-1093T>C) n.1792T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.655+1256T>C (n.655+1256T>C) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1153+76T>C (n.1153+76T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) | |
2 | g.144399943A>T | CA348712278 | ZEB2 | c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1213T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.*961T>A (n.*961T>A) n.1344T>A c.-133-1093T>A (n.-133-1093T>A) n.1792T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.655+1256T>A (n.655+1256T>A) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1153+76T>A (n.1153+76T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) | |
2 | g.144399944A>C | CA348712279 | ZEB2 | c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1212T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.*960T>G (n.*960T>G) n.1343T>G c.-133-1094T>G (n.-133-1094T>G) n.1791T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.655+1255T>G (n.655+1255T>G) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1153+75T>G (n.1153+75T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) | |
2 | g.144399944A>G | CA348712280 | ZEB2 | c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1212T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.*960T>C (n.*960T>C) n.1343T>C c.-133-1094T>C (n.-133-1094T>C) n.1791T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.655+1255T>C (n.655+1255T>C) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1153+75T>C (n.1153+75T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) | |
2 | g.144399944A>T | CA348712281 | ZEB2 | c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1212T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.*960T>A (n.*960T>A) n.1343T>A c.-133-1094T>A (n.-133-1094T>A) n.1791T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.655+1255T>A (n.655+1255T>A) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1153+75T>A (n.1153+75T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) | |
2 | g.144399945G>A | CA429446084 | ZEB2 | c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.465C>T (p.Pro155=) c.1242C>T (p.Pro414=) n.1211C>T c.906C>T (p.Pro302=) c.1317C>T (p.Pro439=) c.*959C>T (n.*959C>T) n.1342C>T c.-133-1095C>T (n.-133-1095C>T) n.1790C>T c.1239C>T (p.Pro413=) c.1326C>T (p.Pro442=) c.655+1254C>T (n.655+1254C>T) c.1329C>T (p.Pro443=) c.1153+74C>T (n.1153+74C>T) c.1170C>T (p.Pro390=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.1221C>T (p.Pro407=) | COSMIC |
2 | g.144399945G>C | CA429446085 | ZEB2 | c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.465C>G (p.Pro155=) c.1242C>G (p.Pro414=) n.1211C>G c.906C>G (p.Pro302=) c.1317C>G (p.Pro439=) c.*959C>G (n.*959C>G) n.1342C>G c.-133-1095C>G (n.-133-1095C>G) n.1790C>G c.1239C>G (p.Pro413=) c.1326C>G (p.Pro442=) c.655+1254C>G (n.655+1254C>G) c.1329C>G (p.Pro443=) c.1153+74C>G (n.1153+74C>G) c.1170C>G (p.Pro390=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.1221C>G (p.Pro407=) | |
2 | g.144399945G>T | CA429446086 | ZEB2 | c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.465C>A (p.Pro155=) c.1242C>A (p.Pro414=) n.1211C>A c.906C>A (p.Pro302=) c.1317C>A (p.Pro439=) c.*959C>A (n.*959C>A) n.1342C>A c.-133-1095C>A (n.-133-1095C>A) n.1790C>A c.1239C>A (p.Pro413=) c.1326C>A (p.Pro442=) c.655+1254C>A (n.655+1254C>A) c.1329C>A (p.Pro443=) c.1153+74C>A (n.1153+74C>A) c.1170C>A (p.Pro390=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.1221C>A (p.Pro407=) | |
2 | g.144399946G>A | CA348712282 | ZEB2 | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1210C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*958C>T (n.*958C>T) n.1341C>T c.-133-1096C>T (n.-133-1096C>T) n.1789C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.655+1253C>T (n.655+1253C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1153+73C>T (n.1153+73C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144399946G>C | CA348712283 | ZEB2 | c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1210C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*958C>G (n.*958C>G) n.1341C>G c.-133-1096C>G (n.-133-1096C>G) n.1789C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.655+1253C>G (n.655+1253C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1153+73C>G (n.1153+73C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) | |
2 | g.144399946G= | CA1294885477 | ZEB2 | c.*1090C= (n.*1090C=) c.464C= (p.Pro155=) c.1241C= (p.Pro414=) n.1210C= c.905C= (p.Pro302=) c.1316C= (p.Pro439=) c.*958C= (n.*958C=) n.1341C= c.-133-1096C= (n.-133-1096C=) n.1789C= c.1238C= (p.Pro413=) c.1325C= (p.Pro442=) c.655+1253C= (n.655+1253C=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1153+73C= (n.1153+73C=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1232C= (p.Pro411=) c.1220C= (p.Pro407=) | |
2 | g.144399946G>T | CA348712284 | ZEB2 | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.464C>A (p.Pro155His) c.1241C>A (p.Pro414His) n.1210C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.*958C>A (n.*958C>A) n.1341C>A c.-133-1096C>A (n.-133-1096C>A) n.1789C>A c.1238C>A (p.Pro413His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.655+1253C>A (n.655+1253C>A) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1153+73C>A (n.1153+73C>A) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.1220C>A (p.Pro407His) | |
2 | g.144399947G>A | CA348712285 | ZEB2 | c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1209C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*957C>T (n.*957C>T) n.1340C>T c.-133-1097C>T (n.-133-1097C>T) n.1788C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.655+1252C>T (n.655+1252C>T) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1153+72C>T (n.1153+72C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399947G>C | CA348712286 | ZEB2 | c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1209C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*957C>G (n.*957C>G) n.1340C>G c.-133-1097C>G (n.-133-1097C>G) n.1788C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.655+1252C>G (n.655+1252C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1153+72C>G (n.1153+72C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) | |
2 | g.144399947G= | CA1294885478 | ZEB2 | c.*1089C= (n.*1089C=) c.463C= (p.Pro155=) c.1240C= (p.Pro414=) n.1209C= c.904C= (p.Pro302=) c.1315C= (p.Pro439=) c.*957C= (n.*957C=) n.1340C= c.-133-1097C= (n.-133-1097C=) n.1788C= c.1237C= (p.Pro413=) c.1324C= (p.Pro442=) c.655+1252C= (n.655+1252C=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1153+72C= (n.1153+72C=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1231C= (p.Pro411=) c.1219C= (p.Pro407=) | |
2 | g.144399947G>T | CA1898358 | ZEB2 | c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1209C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*957C>A (n.*957C>A) n.1340C>A c.-133-1097C>A (n.-133-1097C>A) n.1788C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.655+1252C>A (n.655+1252C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1153+72C>A (n.1153+72C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399948A>C | CA348712288 | ZEB2 | c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.462T>G (p.Ser154Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) n.1208T>G c.903T>G (p.Ser301Arg) c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1339T>G c.-133-1098T>G (n.-133-1098T>G) n.1787T>G c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.655+1251T>G (n.655+1251T>G) c.1326T>G (p.Ser442Arg) c.1153+71T>G (n.1153+71T>G) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.1218T>G (p.Ser406Arg) | |
2 | g.144399948A>G | CA429446088 | ZEB2 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.1239T>C (p.Ser413=) n.1208T>C c.903T>C (p.Ser301=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.*956T>C (n.*956T>C) n.1339T>C c.-133-1098T>C (n.-133-1098T>C) n.1787T>C c.1236T>C (p.Ser412=) c.1323T>C (p.Ser441=) c.655+1251T>C (n.655+1251T>C) c.1326T>C (p.Ser442=) c.1153+71T>C (n.1153+71T>C) c.1167T>C (p.Ser389=) c.1230T>C (p.Ser410=) c.1218T>C (p.Ser406=) | |
2 | g.144399948A>T | CA348712287 | ZEB2 | c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.462T>A (p.Ser154Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) n.1208T>A c.903T>A (p.Ser301Arg) c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.*956T>A (n.*956T>A) n.1339T>A c.-133-1098T>A (n.-133-1098T>A) n.1787T>A c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.655+1251T>A (n.655+1251T>A) c.1326T>A (p.Ser442Arg) c.1153+71T>A (n.1153+71T>A) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.1218T>A (p.Ser406Arg) | |
2 | g.144399949C>A | CA348712289 | ZEB2 | c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1207G>T c.902G>T (p.Ser301Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.*955G>T (n.*955G>T) n.1338G>T c.-133-1099G>T (n.-133-1099G>T) n.1786G>T c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.655+1250G>T (n.655+1250G>T) c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1153+70G>T (n.1153+70G>T) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) | |
2 | g.144399949C>G | CA348712290 | ZEB2 | c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1207G>C c.902G>C (p.Ser301Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.*955G>C (n.*955G>C) n.1338G>C c.-133-1099G>C (n.-133-1099G>C) n.1786G>C c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.655+1250G>C (n.655+1250G>C) c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1153+70G>C (n.1153+70G>C) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) | |
2 | g.144399949C>T | CA348712291 | ZEB2 | c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1207G>A c.902G>A (p.Ser301Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.*955G>A (n.*955G>A) n.1338G>A c.-133-1099G>A (n.-133-1099G>A) n.1786G>A c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.655+1250G>A (n.655+1250G>A) c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1153+70G>A (n.1153+70G>A) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) | |
2 | g.144399950T>A | CA348712292 | ZEB2 | c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.1206A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.*954A>T (n.*954A>T) n.1337A>T c.-133-1100A>T (n.-133-1100A>T) n.1785A>T c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.655+1249A>T (n.655+1249A>T) c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1153+69A>T (n.1153+69A>T) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) | |
2 | g.144399950T>C | CA348712293 | ZEB2 | c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.1206A>G c.901A>G (p.Ser301Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) n.1337A>G c.-133-1100A>G (n.-133-1100A>G) n.1785A>G c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.655+1249A>G (n.655+1249A>G) c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1153+69A>G (n.1153+69A>G) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) | |
2 | g.144399950T>G | CA348712294 | ZEB2 | c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1206A>C c.901A>C (p.Ser301Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.*954A>C (n.*954A>C) n.1337A>C c.-133-1100A>C (n.-133-1100A>C) n.1785A>C c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.655+1249A>C (n.655+1249A>C) c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1153+69A>C (n.1153+69A>C) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) | |
2 | g.144399951A>C | CA429446089 | ZEB2 | c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.459T>G (p.Thr153=) c.1236T>G (p.Thr412=) n.1205T>G c.900T>G (p.Thr300=) c.1311T>G (p.Thr437=) c.*953T>G (n.*953T>G) n.1336T>G c.-133-1101T>G (n.-133-1101T>G) n.1784T>G c.1233T>G (p.Thr411=) c.1320T>G (p.Thr440=) c.655+1248T>G (n.655+1248T>G) c.1323T>G (p.Thr441=) c.1153+68T>G (n.1153+68T>G) c.1164T>G (p.Thr388=) c.1227T>G (p.Thr409=) c.1215T>G (p.Thr405=) | |
2 | g.144399951A>G | CA429446090 | ZEB2 | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.459T>C (p.Thr153=) c.1236T>C (p.Thr412=) n.1205T>C c.900T>C (p.Thr300=) c.1311T>C (p.Thr437=) c.*953T>C (n.*953T>C) n.1336T>C c.-133-1101T>C (n.-133-1101T>C) n.1784T>C c.1233T>C (p.Thr411=) c.1320T>C (p.Thr440=) c.655+1248T>C (n.655+1248T>C) c.1323T>C (p.Thr441=) c.1153+68T>C (n.1153+68T>C) c.1164T>C (p.Thr388=) c.1227T>C (p.Thr409=) c.1215T>C (p.Thr405=) | ClinVar |
2 | g.144399951A>T | CA429446092 | ZEB2 | c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.459T>A (p.Thr153=) c.1236T>A (p.Thr412=) n.1205T>A c.900T>A (p.Thr300=) c.1311T>A (p.Thr437=) c.*953T>A (n.*953T>A) n.1336T>A c.-133-1101T>A (n.-133-1101T>A) n.1784T>A c.1233T>A (p.Thr411=) c.1320T>A (p.Thr440=) c.655+1248T>A (n.655+1248T>A) c.1323T>A (p.Thr441=) c.1153+68T>A (n.1153+68T>A) c.1164T>A (p.Thr388=) c.1227T>A (p.Thr409=) c.1215T>A (p.Thr405=) | |
2 | g.144399952G>A | CA348712297 | ZEB2 | c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1204C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*952C>T (n.*952C>T) n.1335C>T c.-133-1102C>T (n.-133-1102C>T) n.1783C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.655+1247C>T (n.655+1247C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1153+67C>T (n.1153+67C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.144399952G>C | CA348712296 | ZEB2 | c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.1204C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.*952C>G (n.*952C>G) n.1335C>G c.-133-1102C>G (n.-133-1102C>G) n.1783C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.655+1247C>G (n.655+1247C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1153+67C>G (n.1153+67C>G) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399952G= | CA1294885479 | ZEB2 | c.*1084C= (n.*1084C=) c.458C= (p.Thr153=) c.1235C= (p.Thr412=) n.1204C= c.899C= (p.Thr300=) c.1310C= (p.Thr437=) c.*952C= (n.*952C=) n.1335C= c.-133-1102C= (n.-133-1102C=) n.1783C= c.1232C= (p.Thr411=) c.1319C= (p.Thr440=) c.655+1247C= (n.655+1247C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1153+67C= (n.1153+67C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1214C= (p.Thr405=) | |
2 | g.144399952G>T | CA348712295 | ZEB2 | c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.1204C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.*952C>A (n.*952C>A) n.1335C>A c.-133-1102C>A (n.-133-1102C>A) n.1783C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.655+1247C>A (n.655+1247C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1153+67C>A (n.1153+67C>A) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) | |
2 | g.144399953T>A | CA348712298 | ZEB2 | c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1203A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*951A>T (n.*951A>T) n.1334A>T c.-133-1103A>T (n.-133-1103A>T) n.1782A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.655+1246A>T (n.655+1246A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1153+66A>T (n.1153+66A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) | |
2 | g.144399953T>C | CA348712299 | ZEB2 | c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1203A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*951A>G (n.*951A>G) n.1334A>G c.-133-1103A>G (n.-133-1103A>G) n.1782A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.655+1246A>G (n.655+1246A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1153+66A>G (n.1153+66A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) | |
2 | g.144399953T>G | CA348712300 | ZEB2 | c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1203A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*951A>C (n.*951A>C) n.1334A>C c.-133-1103A>C (n.-133-1103A>C) n.1782A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.655+1246A>C (n.655+1246A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1153+66A>C (n.1153+66A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) | |
2 | g.144399954G>A | CA16603748 | ZEB2 | c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.456C>T (p.Gly152=) c.1233C>T (p.Gly411=) n.1202C>T c.897C>T (p.Gly299=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.*950C>T (n.*950C>T) n.1333C>T c.-133-1104C>T (n.-133-1104C>T) n.1781C>T c.1230C>T (p.Gly410=) c.1317C>T (p.Gly439=) c.655+1245C>T (n.655+1245C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) c.1153+65C>T (n.1153+65C>T) c.1161C>T (p.Gly387=) c.1224C>T (p.Gly408=) c.1212C>T (p.Gly404=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399954G>C | CA429446095 | ZEB2 | c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.456C>G (p.Gly152=) c.1233C>G (p.Gly411=) n.1202C>G c.897C>G (p.Gly299=) c.1308C>G (p.Gly436=) c.*950C>G (n.*950C>G) n.1333C>G c.-133-1104C>G (n.-133-1104C>G) n.1781C>G c.1230C>G (p.Gly410=) c.1317C>G (p.Gly439=) c.655+1245C>G (n.655+1245C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) c.1153+65C>G (n.1153+65C>G) c.1161C>G (p.Gly387=) c.1224C>G (p.Gly408=) c.1212C>G (p.Gly404=) | |
2 | g.144399954G= | CA1294885480 | ZEB2 | c.*1082C= (n.*1082C=) c.456C= (p.Gly152=) c.1233C= (p.Gly411=) n.1202C= c.897C= (p.Gly299=) c.1308C= (p.Gly436=) c.*950C= (n.*950C=) n.1333C= c.-133-1104C= (n.-133-1104C=) n.1781C= c.1230C= (p.Gly410=) c.1317C= (p.Gly439=) c.655+1245C= (n.655+1245C=) c.1320C= (p.Gly440=) c.1153+65C= (n.1153+65C=) c.1161C= (p.Gly387=) c.1224C= (p.Gly408=) c.1212C= (p.Gly404=) | |
2 | g.144399954G>T | CA429446096 | ZEB2 | c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.456C>A (p.Gly152=) c.1233C>A (p.Gly411=) n.1202C>A c.897C>A (p.Gly299=) c.1308C>A (p.Gly436=) c.*950C>A (n.*950C>A) n.1333C>A c.-133-1104C>A (n.-133-1104C>A) n.1781C>A c.1230C>A (p.Gly410=) c.1317C>A (p.Gly439=) c.655+1245C>A (n.655+1245C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) c.1153+65C>A (n.1153+65C>A) c.1161C>A (p.Gly387=) c.1224C>A (p.Gly408=) c.1212C>A (p.Gly404=) | |
2 | g.144399955C>A | CA348712301 | ZEB2 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1201G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.*949G>T (n.*949G>T) n.1332G>T c.-133-1105G>T (n.-133-1105G>T) n.1780G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.655+1244G>T (n.655+1244G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1153+64G>T (n.1153+64G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) | |
2 | g.144399955C>G | CA348712302 | ZEB2 | c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1201G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.*949G>C (n.*949G>C) n.1332G>C c.-133-1105G>C (n.-133-1105G>C) n.1780G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.655+1244G>C (n.655+1244G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1153+64G>C (n.1153+64G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) | |
2 | g.144399955C>T | CA348712303 | ZEB2 | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.1201G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.*949G>A (n.*949G>A) n.1332G>A c.-133-1105G>A (n.-133-1105G>A) n.1780G>A c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.655+1244G>A (n.655+1244G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1153+64G>A (n.1153+64G>A) c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) | |
2 | g.144399956C>A | CA348712304 | ZEB2 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.1200G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.*948G>T (n.*948G>T) n.1331G>T c.-133-1106G>T (n.-133-1106G>T) n.1779G>T c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.655+1243G>T (n.655+1243G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1153+63G>T (n.1153+63G>T) c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) | |
2 | g.144399956C>G | CA348712306 | ZEB2 | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1200G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.*948G>C (n.*948G>C) n.1331G>C c.-133-1106G>C (n.-133-1106G>C) n.1779G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.655+1243G>C (n.655+1243G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1153+63G>C (n.1153+63G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) | |
2 | g.144399956C>T | CA348712305 | ZEB2 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.1200G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.*948G>A (n.*948G>A) n.1331G>A c.-133-1106G>A (n.-133-1106G>A) n.1779G>A c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.655+1243G>A (n.655+1243G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1153+63G>A (n.1153+63G>A) c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) | |
2 | g.144399957A>C | CA348712307 | ZEB2 | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.453T>G (p.Ser151Arg) c.1230T>G (p.Ser410Arg) n.1199T>G c.894T>G (p.Ser298Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.*947T>G (n.*947T>G) n.1330T>G c.-133-1107T>G (n.-133-1107T>G) n.1778T>G c.1227T>G (p.Ser409Arg) c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.655+1242T>G (n.655+1242T>G) c.1317T>G (p.Ser439Arg) c.1153+62T>G (n.1153+62T>G) c.1158T>G (p.Ser386Arg) c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.1209T>G (p.Ser403Arg) | |
2 | g.144399957A>G | CA429446100 | ZEB2 | c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.453T>C (p.Ser151=) c.1230T>C (p.Ser410=) n.1199T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.*947T>C (n.*947T>C) n.1330T>C c.-133-1107T>C (n.-133-1107T>C) n.1778T>C c.1227T>C (p.Ser409=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.655+1242T>C (n.655+1242T>C) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1153+62T>C (n.1153+62T>C) c.1158T>C (p.Ser386=) c.1221T>C (p.Ser407=) c.1209T>C (p.Ser403=) | |
2 | g.144399957A>T | CA348712308 | ZEB2 | c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.453T>A (p.Ser151Arg) c.1230T>A (p.Ser410Arg) n.1199T>A c.894T>A (p.Ser298Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.*947T>A (n.*947T>A) n.1330T>A c.-133-1107T>A (n.-133-1107T>A) n.1778T>A c.1227T>A (p.Ser409Arg) c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.655+1242T>A (n.655+1242T>A) c.1317T>A (p.Ser439Arg) c.1153+62T>A (n.1153+62T>A) c.1158T>A (p.Ser386Arg) c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.1209T>A (p.Ser403Arg) | |
2 | g.144399958C>A | CA348712309 | ZEB2 | c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) n.1198G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.*946G>T (n.*946G>T) n.1329G>T c.-133-1108G>T (n.-133-1108G>T) n.1777G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.655+1241G>T (n.655+1241G>T) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1153+61G>T (n.1153+61G>T) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1208G>T (p.Ser403Ile) | |
2 | g.144399958C= | CA1294885481 | ZEB2 | c.*1078G= (n.*1078G=) c.452G= (p.Ser151=) c.1229G= (p.Ser410=) n.1198G= c.893G= (p.Ser298=) c.1304G= (p.Ser435=) c.*946G= (n.*946G=) n.1329G= c.-133-1108G= (n.-133-1108G=) n.1777G= c.1226G= (p.Ser409=) c.1313G= (p.Ser438=) c.655+1241G= (n.655+1241G=) c.1316G= (p.Ser439=) c.1153+61G= (n.1153+61G=) c.1157G= (p.Ser386=) c.1220G= (p.Ser407=) c.1208G= (p.Ser403=) | |
2 | g.144399958C>G | CA348712310 | ZEB2 | c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) n.1198G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.*946G>C (n.*946G>C) n.1329G>C c.-133-1108G>C (n.-133-1108G>C) n.1777G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.655+1241G>C (n.655+1241G>C) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1153+61G>C (n.1153+61G>C) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1208G>C (p.Ser403Thr) | |
2 | g.144399958C>T | CA1898359 | ZEB2 | c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) n.1198G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.*946G>A (n.*946G>A) n.1329G>A c.-133-1108G>A (n.-133-1108G>A) n.1777G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.655+1241G>A (n.655+1241G>A) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1153+61G>A (n.1153+61G>A) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1208G>A (p.Ser403Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399959T>A | CA348712311 | ZEB2 | c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) n.1197A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*945A>T (n.*945A>T) n.1328A>T c.-133-1109A>T (n.-133-1109A>T) n.1776A>T c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.655+1240A>T (n.655+1240A>T) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1153+60A>T (n.1153+60A>T) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1207A>T (p.Ser403Cys) | |
2 | g.144399959T>C | CA348712312 | ZEB2 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) n.1197A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*945A>G (n.*945A>G) n.1328A>G c.-133-1109A>G (n.-133-1109A>G) n.1776A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.655+1240A>G (n.655+1240A>G) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1153+60A>G (n.1153+60A>G) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1207A>G (p.Ser403Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144399959T>G | CA348712313 | ZEB2 | c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) n.1197A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.*945A>C (n.*945A>C) n.1328A>C c.-133-1109A>C (n.-133-1109A>C) n.1776A>C c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.655+1240A>C (n.655+1240A>C) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1153+60A>C (n.1153+60A>C) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1207A>C (p.Ser403Arg) | |
2 | g.144399960A>C | CA348712314 | ZEB2 | c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.450T>G (p.Phe150Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.1196T>G c.891T>G (p.Phe297Leu) c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.*944T>G (n.*944T>G) n.1327T>G c.-133-1110T>G (n.-133-1110T>G) n.1775T>G c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.655+1239T>G (n.655+1239T>G) c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1153+59T>G (n.1153+59T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1206T>G (p.Phe402Leu) | |
2 | g.144399960A>G | CA429446104 | ZEB2 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.450T>C (p.Phe150=) c.1227T>C (p.Phe409=) n.1196T>C c.891T>C (p.Phe297=) c.1302T>C (p.Phe434=) c.*944T>C (n.*944T>C) n.1327T>C c.-133-1110T>C (n.-133-1110T>C) n.1775T>C c.1224T>C (p.Phe408=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.655+1239T>C (n.655+1239T>C) c.1314T>C (p.Phe438=) c.1153+59T>C (n.1153+59T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.1206T>C (p.Phe402=) | |
2 | g.144399960A>T | CA348712315 | ZEB2 | c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.450T>A (p.Phe150Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.1196T>A c.891T>A (p.Phe297Leu) c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.*944T>A (n.*944T>A) n.1327T>A c.-133-1110T>A (n.-133-1110T>A) n.1775T>A c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.655+1239T>A (n.655+1239T>A) c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1153+59T>A (n.1153+59T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1206T>A (p.Phe402Leu) | |
2 | g.144399961A>C | CA348712316 | ZEB2 | c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.1195T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.*943T>G (n.*943T>G) n.1326T>G c.-133-1111T>G (n.-133-1111T>G) n.1774T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.655+1238T>G (n.655+1238T>G) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1153+58T>G (n.1153+58T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) | |
2 | g.144399961A>G | CA348712317 | ZEB2 | c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.1195T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.*943T>C (n.*943T>C) n.1326T>C c.-133-1111T>C (n.-133-1111T>C) n.1774T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.655+1238T>C (n.655+1238T>C) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1153+58T>C (n.1153+58T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) | |
2 | g.144399961A>T | CA348712318 | ZEB2 | c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.1195T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.*943T>A (n.*943T>A) n.1326T>A c.-133-1111T>A (n.-133-1111T>A) n.1774T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.655+1238T>A (n.655+1238T>A) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1153+58T>A (n.1153+58T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) | |
2 | g.144399962A= | CA1294885482 | ZEB2 | c.*1074T= (n.*1074T=) c.448T= (p.Phe150=) c.1225T= (p.Phe409=) n.1194T= c.889T= (p.Phe297=) c.1300T= (p.Phe434=) c.*942T= (n.*942T=) n.1325T= c.-133-1112T= (n.-133-1112T=) n.1773T= c.1222T= (p.Phe408=) c.1309T= (p.Phe437=) c.655+1237T= (n.655+1237T=) c.1312T= (p.Phe438=) c.1153+57T= (n.1153+57T=) c.1153T= (p.Phe385=) c.1216T= (p.Phe406=) c.1204T= (p.Phe402=) | |
2 | g.144399962A>C | CA1898360 | ZEB2 | c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.448T>G (p.Phe150Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.1194T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.*942T>G (n.*942T>G) n.1325T>G c.-133-1112T>G (n.-133-1112T>G) n.1773T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.655+1237T>G (n.655+1237T>G) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1153+57T>G (n.1153+57T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144399962A>G | CA348712319 | ZEB2 | c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.1194T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.*942T>C (n.*942T>C) n.1325T>C c.-133-1112T>C (n.-133-1112T>C) n.1773T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.655+1237T>C (n.655+1237T>C) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1153+57T>C (n.1153+57T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) | |
2 | g.144399962A>T | CA348712320 | ZEB2 | c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.1194T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.*942T>A (n.*942T>A) n.1325T>A c.-133-1112T>A (n.-133-1112T>A) n.1773T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.655+1237T>A (n.655+1237T>A) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1153+57T>A (n.1153+57T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) | |
2 | g.144399963C>A | CA429446107 | ZEB2 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.447G>T (p.Gly149=) c.1224G>T (p.Gly408=) n.1193G>T c.888G>T (p.Gly296=) c.1299G>T (p.Gly433=) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1324G>T c.-133-1113G>T (n.-133-1113G>T) n.1772G>T c.1221G>T (p.Gly407=) c.1308G>T (p.Gly436=) c.655+1236G>T (n.655+1236G>T) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1153+56G>T (n.1153+56G>T) c.1152G>T (p.Gly384=) c.1215G>T (p.Gly405=) c.1203G>T (p.Gly401=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399963C>G | CA429446108 | ZEB2 | c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.447G>C (p.Gly149=) c.1224G>C (p.Gly408=) n.1193G>C c.888G>C (p.Gly296=) c.1299G>C (p.Gly433=) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1324G>C c.-133-1113G>C (n.-133-1113G>C) n.1772G>C c.1221G>C (p.Gly407=) c.1308G>C (p.Gly436=) c.655+1236G>C (n.655+1236G>C) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1153+56G>C (n.1153+56G>C) c.1152G>C (p.Gly384=) c.1215G>C (p.Gly405=) c.1203G>C (p.Gly401=) | |
2 | g.144399963C>T | CA429446110 | ZEB2 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.447G>A (p.Gly149=) c.1224G>A (p.Gly408=) n.1193G>A c.888G>A (p.Gly296=) c.1299G>A (p.Gly433=) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1324G>A c.-133-1113G>A (n.-133-1113G>A) n.1772G>A c.1221G>A (p.Gly407=) c.1308G>A (p.Gly436=) c.655+1236G>A (n.655+1236G>A) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1153+56G>A (n.1153+56G>A) c.1152G>A (p.Gly384=) c.1215G>A (p.Gly405=) c.1203G>A (p.Gly401=) | dbSNP |
2 | g.144399965del | CA2586970135 | ZEB2 | c.*1073del (n.*1073del) c.447del (p.Phe150LeufsTer8) c.1224del (p.Phe409LeufsTer8) n.1193del c.888del (p.Phe297LeufsTer8) c.1299del (p.Phe434LeufsTer8) c.*941del (n.*941del) n.1324del c.-133-1113del (n.-133-1113del) n.1772del c.1221del (p.Phe408LeufsTer8) c.1308del (p.Phe437LeufsTer8) c.655+1236del (n.655+1236del) c.1311del (p.Phe438LeufsTer8) c.1153+56del (n.1153+56del) c.1152del (p.Phe385LeufsTer8) c.1215del (p.Phe406LeufsTer8) c.1203del (p.Phe402LeufsTer8) | |
2 | g.144399964C>A | CA348712321 | ZEB2 | c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1192G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.*940G>T (n.*940G>T) n.1323G>T c.-133-1114G>T (n.-133-1114G>T) n.1771G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.655+1235G>T (n.655+1235G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1153+55G>T (n.1153+55G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144399964C= | CA1294885483 | ZEB2 | c.*1072G= (n.*1072G=) c.446G= (p.Gly149=) c.1223G= (p.Gly408=) n.1192G= c.887G= (p.Gly296=) c.1298G= (p.Gly433=) c.*940G= (n.*940G=) n.1323G= c.-133-1114G= (n.-133-1114G=) n.1771G= c.1220G= (p.Gly407=) c.1307G= (p.Gly436=) c.655+1235G= (n.655+1235G=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1153+55G= (n.1153+55G=) c.1151G= (p.Gly384=) c.1214G= (p.Gly405=) c.1202G= (p.Gly401=) | |
2 | g.144399964C>G | CA348712322 | ZEB2 | c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1192G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.*940G>C (n.*940G>C) n.1323G>C c.-133-1114G>C (n.-133-1114G>C) n.1771G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.655+1235G>C (n.655+1235G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1153+55G>C (n.1153+55G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) | |
2 | g.144399964C>T | CA57556122 | ZEB2 | c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.1192G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.*940G>A (n.*940G>A) n.1323G>A c.-133-1114G>A (n.-133-1114G>A) n.1771G>A c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.655+1235G>A (n.655+1235G>A) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1153+55G>A (n.1153+55G>A) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399965C>A | CA348712323 | ZEB2 | c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.1222G>T (p.Gly408Trp) n.1191G>T c.886G>T (p.Gly296Trp) c.1297G>T (p.Gly433Trp) c.*939G>T (n.*939G>T) n.1322G>T c.-133-1115G>T (n.-133-1115G>T) n.1770G>T c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.655+1234G>T (n.655+1234G>T) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1153+54G>T (n.1153+54G>T) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) | |
2 | g.144399965C= | CA1294885484 | ZEB2 | c.*1071G= (n.*1071G=) c.445G= (p.Gly149=) c.1222G= (p.Gly408=) n.1191G= c.886G= (p.Gly296=) c.1297G= (p.Gly433=) c.*939G= (n.*939G=) n.1322G= c.-133-1115G= (n.-133-1115G=) n.1770G= c.1219G= (p.Gly407=) c.1306G= (p.Gly436=) c.655+1234G= (n.655+1234G=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1153+54G= (n.1153+54G=) c.1150G= (p.Gly384=) c.1213G= (p.Gly405=) c.1201G= (p.Gly401=) | |
2 | g.144399965C>G | CA348712324 | ZEB2 | c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1191G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.*939G>C (n.*939G>C) n.1322G>C c.-133-1115G>C (n.-133-1115G>C) n.1770G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.655+1234G>C (n.655+1234G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1153+54G>C (n.1153+54G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) | |
2 | g.144399965C>T | CA1898361 | ZEB2 | c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.1191G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.*939G>A (n.*939G>A) n.1322G>A c.-133-1115G>A (n.-133-1115G>A) n.1770G>A c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.655+1234G>A (n.655+1234G>A) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1153+54G>A (n.1153+54G>A) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399966G>A | CA1898362 | ZEB2 | c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.444C>T (p.His148=) c.1221C>T (p.His407=) n.1190C>T c.885C>T (p.His295=) c.1296C>T (p.His432=) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1321C>T c.-133-1116C>T (n.-133-1116C>T) n.1769C>T c.1218C>T (p.His406=) c.1305C>T (p.His435=) c.655+1233C>T (n.655+1233C>T) c.1308C>T (p.His436=) c.1153+53C>T (n.1153+53C>T) c.1149C>T (p.His383=) c.1212C>T (p.His404=) c.1200C>T (p.His400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399966G>C | CA348712325 | ZEB2 | c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.444C>G (p.His148Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) n.1190C>G c.885C>G (p.His295Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1321C>G c.-133-1116C>G (n.-133-1116C>G) n.1769C>G c.1218C>G (p.His406Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.655+1233C>G (n.655+1233C>G) c.1308C>G (p.His436Gln) c.1153+53C>G (n.1153+53C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.1200C>G (p.His400Gln) | |
2 | g.144399966G= | CA1294885485 | ZEB2 | c.*1070C= (n.*1070C=) c.444C= (p.His148=) c.1221C= (p.His407=) n.1190C= c.885C= (p.His295=) c.1296C= (p.His432=) c.*938C= (n.*938C=) n.1321C= c.-133-1116C= (n.-133-1116C=) n.1769C= c.1218C= (p.His406=) c.1305C= (p.His435=) c.655+1233C= (n.655+1233C=) c.1308C= (p.His436=) c.1153+53C= (n.1153+53C=) c.1149C= (p.His383=) c.1212C= (p.His404=) c.1200C= (p.His400=) | |
2 | g.144399966G>T | CA348712326 | ZEB2 | c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.444C>A (p.His148Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) n.1190C>A c.885C>A (p.His295Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1321C>A c.-133-1116C>A (n.-133-1116C>A) n.1769C>A c.1218C>A (p.His406Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.655+1233C>A (n.655+1233C>A) c.1308C>A (p.His436Gln) c.1153+53C>A (n.1153+53C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.1200C>A (p.His400Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399970_144399971del | CA2586970136 | ZEB2 | c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del) c.443_444del (p.His148ArgfsTer3) c.1220_1221del (p.His407ArgfsTer3) n.1189_1190del c.884_885del (p.His295ArgfsTer3) c.1295_1296del (p.His432ArgfsTer3) c.*937_*938del (n.*937_*938del) n.1320_1321del c.-133-1117_-133-1116del (n.-133-1117_-133-1116del) n.1768_1769del c.1217_1218del (p.His406ArgfsTer3) c.1304_1305del (p.His435ArgfsTer3) c.655+1232_655+1233del (n.655+1232_655+1233del) c.1307_1308del (p.His436ArgfsTer3) c.1153+52_1153+53del (n.1153+52_1153+53del) c.1148_1149del (p.His383ArgfsTer3) c.1211_1212del (p.His404ArgfsTer3) c.1199_1200del (p.His400ArgfsTer3) | |
2 | g.144399967T>A | CA348712327 | ZEB2 | c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) n.1189A>T c.884A>T (p.His295Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.*937A>T (n.*937A>T) n.1320A>T c.-133-1117A>T (n.-133-1117A>T) n.1768A>T c.1217A>T (p.His406Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.655+1232A>T (n.655+1232A>T) c.1307A>T (p.His436Leu) c.1153+52A>T (n.1153+52A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.1199A>T (p.His400Leu) | |
2 | g.144399967T>C | CA57556137 | ZEB2 | c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) n.1189A>G c.884A>G (p.His295Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.*937A>G (n.*937A>G) n.1320A>G c.-133-1117A>G (n.-133-1117A>G) n.1768A>G c.1217A>G (p.His406Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.655+1232A>G (n.655+1232A>G) c.1307A>G (p.His436Arg) c.1153+52A>G (n.1153+52A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.1199A>G (p.His400Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399967T>G | CA348712328 | ZEB2 | c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) n.1189A>C c.884A>C (p.His295Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.*937A>C (n.*937A>C) n.1320A>C c.-133-1117A>C (n.-133-1117A>C) n.1768A>C c.1217A>C (p.His406Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.655+1232A>C (n.655+1232A>C) c.1307A>C (p.His436Pro) c.1153+52A>C (n.1153+52A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.1199A>C (p.His400Pro) | |
2 | g.144399967T= | CA1294885486 | ZEB2 | c.*1069A= (n.*1069A=) c.443A= (p.His148=) c.1220A= (p.His407=) n.1189A= c.884A= (p.His295=) c.1295A= (p.His432=) c.*937A= (n.*937A=) n.1320A= c.-133-1117A= (n.-133-1117A=) n.1768A= c.1217A= (p.His406=) c.1304A= (p.His435=) c.655+1232A= (n.655+1232A=) c.1307A= (p.His436=) c.1153+52A= (n.1153+52A=) c.1148A= (p.His383=) c.1211A= (p.His404=) c.1199A= (p.His400=) | |
2 | g.144399968G>A | CA348712329 | ZEB2 | c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) n.1188C>T c.883C>T (p.His295Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1319C>T c.-133-1118C>T (n.-133-1118C>T) n.1767C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.655+1231C>T (n.655+1231C>T) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.1153+51C>T (n.1153+51C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1198C>T (p.His400Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399968G>C | CA348712331 | ZEB2 | c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) n.1188C>G c.883C>G (p.His295Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1319C>G c.-133-1118C>G (n.-133-1118C>G) n.1767C>G c.1216C>G (p.His406Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.655+1231C>G (n.655+1231C>G) c.1306C>G (p.His436Asp) c.1153+51C>G (n.1153+51C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.1198C>G (p.His400Asp) | |
2 | g.144399968G>T | CA348712330 | ZEB2 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) n.1188C>A c.883C>A (p.His295Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1319C>A c.-133-1118C>A (n.-133-1118C>A) n.1767C>A c.1216C>A (p.His406Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.655+1231C>A (n.655+1231C>A) c.1306C>A (p.His436Asn) c.1153+51C>A (n.1153+51C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.1198C>A (p.His400Asn) | |
2 | g.144399968_144399969delinsGT | CA1294885487 | ZEB2 | c.*1067_*1068delinsAC (n.*1067_*1068delinsAC) c.441_442delinsAC (p.Thr147=) c.1218_1219delinsAC (p.Thr406=) n.1187_1188delinsAC c.882_883delinsAC (p.Thr294=) c.1293_1294delinsAC (p.Thr431=) c.*935_*936delinsAC (n.*935_*936delinsAC) n.1318_1319delinsAC c.-133-1119_-133-1118delinsAC (n.-133-1119_-133-1118delinsAC) n.1766_1767delinsAC c.1215_1216delinsAC (p.Thr405=) c.1302_1303delinsAC (p.Thr434=) c.655+1230_655+1231delinsAC (n.655+1230_655+1231delinsAC) c.1305_1306delinsAC (p.Thr435=) c.1153+50_1153+51delinsAC (n.1153+50_1153+51delinsAC) c.1146_1147delinsAC (p.Thr382=) c.1209_1210delinsAC (p.Thr403=) c.1197_1198delinsAC (p.Thr399=) | |
2 | g.144399969del | CA273387 | ZEB2 | c.*1067del (n.*1067del) c.441del (p.His148ThrfsTer10) c.1218del (p.His407ThrfsTer10) n.1187del c.882del (p.His295ThrfsTer10) c.1293del (p.His432ThrfsTer10) c.*935del (n.*935del) n.1318del c.-133-1119del (n.-133-1119del) n.1766del c.1215del (p.His406ThrfsTer10) c.1302del (p.His435ThrfsTer10) c.655+1230del (n.655+1230del) c.1305del (p.His436ThrfsTer10) c.1153+50del (n.1153+50del) c.1146del (p.His383ThrfsTer10) c.1209del (p.His404ThrfsTer10) c.1197del (p.His400ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399969T>A | CA429446113 | ZEB2 | c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.441A>T (p.Thr147=) c.1218A>T (p.Thr406=) n.1187A>T c.882A>T (p.Thr294=) c.1293A>T (p.Thr431=) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1318A>T c.-133-1119A>T (n.-133-1119A>T) n.1766A>T c.1215A>T (p.Thr405=) c.1302A>T (p.Thr434=) c.655+1230A>T (n.655+1230A>T) c.1305A>T (p.Thr435=) c.1153+50A>T (n.1153+50A>T) c.1146A>T (p.Thr382=) c.1209A>T (p.Thr403=) c.1197A>T (p.Thr399=) | |
2 | g.144399969T>C | CA429446112 | ZEB2 | c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.441A>G (p.Thr147=) c.1218A>G (p.Thr406=) n.1187A>G c.882A>G (p.Thr294=) c.1293A>G (p.Thr431=) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1318A>G c.-133-1119A>G (n.-133-1119A>G) n.1766A>G c.1215A>G (p.Thr405=) c.1302A>G (p.Thr434=) c.655+1230A>G (n.655+1230A>G) c.1305A>G (p.Thr435=) c.1153+50A>G (n.1153+50A>G) c.1146A>G (p.Thr382=) c.1209A>G (p.Thr403=) c.1197A>G (p.Thr399=) | |
2 | g.144399969T>G | CA429446111 | ZEB2 | c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.441A>C (p.Thr147=) c.1218A>C (p.Thr406=) n.1187A>C c.882A>C (p.Thr294=) c.1293A>C (p.Thr431=) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1318A>C c.-133-1119A>C (n.-133-1119A>C) n.1766A>C c.1215A>C (p.Thr405=) c.1302A>C (p.Thr434=) c.655+1230A>C (n.655+1230A>C) c.1305A>C (p.Thr435=) c.1153+50A>C (n.1153+50A>C) c.1146A>C (p.Thr382=) c.1209A>C (p.Thr403=) c.1197A>C (p.Thr399=) | |
2 | g.144399970G>A | CA348712333 | ZEB2 | c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1186C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.*934C>T (n.*934C>T) n.1317C>T c.-133-1120C>T (n.-133-1120C>T) n.1765C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.655+1229C>T (n.655+1229C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1153+49C>T (n.1153+49C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399970G>C | CA348712332 | ZEB2 | c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1186C>G c.881C>G (p.Thr294Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.*934C>G (n.*934C>G) n.1317C>G c.-133-1120C>G (n.-133-1120C>G) n.1765C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.655+1229C>G (n.655+1229C>G) c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.1153+49C>G (n.1153+49C>G) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) | |
2 | g.144399970G= | CA1294885488 | ZEB2 | c.*1066C= (n.*1066C=) c.440C= (p.Thr147=) c.1217C= (p.Thr406=) n.1186C= c.881C= (p.Thr294=) c.1292C= (p.Thr431=) c.*934C= (n.*934C=) n.1317C= c.-133-1120C= (n.-133-1120C=) n.1765C= c.1214C= (p.Thr405=) c.1301C= (p.Thr434=) c.655+1229C= (n.655+1229C=) c.1304C= (p.Thr435=) c.1153+49C= (n.1153+49C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1196C= (p.Thr399=) | |
2 | g.144399970G>T | CA1898363 | ZEB2 | c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1186C>A c.881C>A (p.Thr294Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.*934C>A (n.*934C>A) n.1317C>A c.-133-1120C>A (n.-133-1120C>A) n.1765C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.655+1229C>A (n.655+1229C>A) c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.1153+49C>A (n.1153+49C>A) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399971T>A | CA348712334 | ZEB2 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1185A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.*933A>T (n.*933A>T) n.1316A>T c.-133-1121A>T (n.-133-1121A>T) n.1764A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.655+1228A>T (n.655+1228A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1153+48A>T (n.1153+48A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399971T>C | CA348712335 | ZEB2 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1185A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.*933A>G (n.*933A>G) n.1316A>G c.-133-1121A>G (n.-133-1121A>G) n.1764A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.655+1228A>G (n.655+1228A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1153+48A>G (n.1153+48A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) | |
2 | g.144399971T>G | CA348712336 | ZEB2 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1185A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.*933A>C (n.*933A>C) n.1316A>C c.-133-1121A>C (n.-133-1121A>C) n.1764A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.655+1228A>C (n.655+1228A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1153+48A>C (n.1153+48A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) | |
2 | g.144399972A= | CA1294885489 | ZEB2 | c.*1064T= (n.*1064T=) c.438T= (p.Ala146=) c.1215T= (p.Ala405=) n.1184T= c.879T= (p.Ala293=) c.1290T= (p.Ala430=) c.*932T= (n.*932T=) n.1315T= c.-133-1122T= (n.-133-1122T=) n.1763T= c.1212T= (p.Ala404=) c.1299T= (p.Ala433=) c.655+1227T= (n.655+1227T=) c.1302T= (p.Ala434=) c.1153+47T= (n.1153+47T=) c.1143T= (p.Ala381=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1194T= (p.Ala398=) | |
2 | g.144399972A>C | CA429446114 | ZEB2 | c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.438T>G (p.Ala146=) c.1215T>G (p.Ala405=) n.1184T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.1290T>G (p.Ala430=) c.*932T>G (n.*932T>G) n.1315T>G c.-133-1122T>G (n.-133-1122T>G) n.1763T>G c.1212T>G (p.Ala404=) c.1299T>G (p.Ala433=) c.655+1227T>G (n.655+1227T>G) c.1302T>G (p.Ala434=) c.1153+47T>G (n.1153+47T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.1206T>G (p.Ala402=) c.1194T>G (p.Ala398=) | |
2 | g.144399972A>G | CA429446115 | ZEB2 | c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.438T>C (p.Ala146=) c.1215T>C (p.Ala405=) n.1184T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.1290T>C (p.Ala430=) c.*932T>C (n.*932T>C) n.1315T>C c.-133-1122T>C (n.-133-1122T>C) n.1763T>C c.1212T>C (p.Ala404=) c.1299T>C (p.Ala433=) c.655+1227T>C (n.655+1227T>C) c.1302T>C (p.Ala434=) c.1153+47T>C (n.1153+47T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.1206T>C (p.Ala402=) c.1194T>C (p.Ala398=) | dbSNP |
2 | g.144399972A>T | CA429446116 | ZEB2 | c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.438T>A (p.Ala146=) c.1215T>A (p.Ala405=) n.1184T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.1290T>A (p.Ala430=) c.*932T>A (n.*932T>A) n.1315T>A c.-133-1122T>A (n.-133-1122T>A) n.1763T>A c.1212T>A (p.Ala404=) c.1299T>A (p.Ala433=) c.655+1227T>A (n.655+1227T>A) c.1302T>A (p.Ala434=) c.1153+47T>A (n.1153+47T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.1206T>A (p.Ala402=) c.1194T>A (p.Ala398=) | |
2 | g.144399973G>A | CA348712337 | ZEB2 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1183C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*931C>T (n.*931C>T) n.1314C>T c.-133-1123C>T (n.-133-1123C>T) n.1762C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.655+1226C>T (n.655+1226C>T) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1153+46C>T (n.1153+46C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) | |
2 | g.144399973G>C | CA348712338 | ZEB2 | c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1183C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*931C>G (n.*931C>G) n.1314C>G c.-133-1123C>G (n.-133-1123C>G) n.1762C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.655+1226C>G (n.655+1226C>G) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1153+46C>G (n.1153+46C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) | |
2 | g.144399973G>T | CA348712339 | ZEB2 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1183C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*931C>A (n.*931C>A) n.1314C>A c.-133-1123C>A (n.-133-1123C>A) n.1762C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.655+1226C>A (n.655+1226C>A) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1153+46C>A (n.1153+46C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) | |
2 | g.144399974C>A | CA348712340 | ZEB2 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1182G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*930G>T (n.*930G>T) n.1313G>T c.-133-1124G>T (n.-133-1124G>T) n.1761G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.655+1225G>T (n.655+1225G>T) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1153+45G>T (n.1153+45G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) | |
2 | g.144399974C>G | CA348712341 | ZEB2 | c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1182G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1313G>C c.-133-1124G>C (n.-133-1124G>C) n.1761G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.655+1225G>C (n.655+1225G>C) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1153+45G>C (n.1153+45G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) | |
2 | g.144399974C>T | CA348712342 | ZEB2 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1182G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1313G>A c.-133-1124G>A (n.-133-1124G>A) n.1761G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.655+1225G>A (n.655+1225G>A) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1153+45G>A (n.1153+45G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) | |
2 | g.144399975del | CA2586970137 | ZEB2 | c.*1062del (n.*1062del) c.436del (p.Ala146LeufsTer12) c.1213del (p.Ala405LeufsTer12) n.1182del c.877del (p.Ala293LeufsTer12) c.1288del (p.Ala430LeufsTer12) c.*930del (n.*930del) n.1313del c.-133-1124del (n.-133-1124del) n.1761del c.1210del (p.Ala404LeufsTer12) c.1297del (p.Ala433LeufsTer12) c.655+1225del (n.655+1225del) c.1300del (p.Ala434LeufsTer12) c.1153+45del (n.1153+45del) c.1141del (p.Ala381LeufsTer12) c.1204del (p.Ala402LeufsTer12) c.1192del (p.Ala398LeufsTer12) | |
2 | g.144399975C>A | CA348712345 | ZEB2 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) n.1181G>T c.876G>T (p.Met292Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1312G>T c.-133-1125G>T (n.-133-1125G>T) n.1760G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.655+1224G>T (n.655+1224G>T) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1153+44G>T (n.1153+44G>T) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399975C= | CA1294885490 | ZEB2 | c.*1061G= (n.*1061G=) c.435G= (p.Met145=) c.1212G= (p.Met404=) n.1181G= c.876G= (p.Met292=) c.1287G= (p.Met429=) c.*929G= (n.*929G=) n.1312G= c.-133-1125G= (n.-133-1125G=) n.1760G= c.1209G= (p.Met403=) c.1296G= (p.Met432=) c.655+1224G= (n.655+1224G=) c.1299G= (p.Met433=) c.1153+44G= (n.1153+44G=) c.1140G= (p.Met380=) c.1203G= (p.Met401=) c.1191G= (p.Met397=) | |
2 | g.144399975C>G | CA348712344 | ZEB2 | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) n.1181G>C c.876G>C (p.Met292Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1312G>C c.-133-1125G>C (n.-133-1125G>C) n.1760G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.655+1224G>C (n.655+1224G>C) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1153+44G>C (n.1153+44G>C) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.144399975C>T | CA348712343 | ZEB2 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) n.1181G>A c.876G>A (p.Met292Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1312G>A c.-133-1125G>A (n.-133-1125G>A) n.1760G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.655+1224G>A (n.655+1224G>A) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1153+44G>A (n.1153+44G>A) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) | |
2 | g.144399976A= | CA1294885491 | ZEB2 | c.*1060T= (n.*1060T=) c.434T= (p.Met145=) c.1211T= (p.Met404=) n.1180T= c.875T= (p.Met292=) c.1286T= (p.Met429=) c.*928T= (n.*928T=) n.1311T= c.-133-1126T= (n.-133-1126T=) n.1759T= c.1208T= (p.Met403=) c.1295T= (p.Met432=) c.655+1223T= (n.655+1223T=) c.1298T= (p.Met433=) c.1153+43T= (n.1153+43T=) c.1139T= (p.Met380=) c.1202T= (p.Met401=) c.1190T= (p.Met397=) | |
2 | g.144399976A>C | CA348712346 | ZEB2 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) n.1180T>G c.875T>G (p.Met292Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.*928T>G (n.*928T>G) n.1311T>G c.-133-1126T>G (n.-133-1126T>G) n.1759T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.655+1223T>G (n.655+1223T>G) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1153+43T>G (n.1153+43T>G) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) | |
2 | g.144399976A>G | CA1898364 | ZEB2 | c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) n.1180T>C c.875T>C (p.Met292Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.*928T>C (n.*928T>C) n.1311T>C c.-133-1126T>C (n.-133-1126T>C) n.1759T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.655+1223T>C (n.655+1223T>C) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1153+43T>C (n.1153+43T>C) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399976A>T | CA57556138 | ZEB2 | c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) n.1180T>A c.875T>A (p.Met292Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.*928T>A (n.*928T>A) n.1311T>A c.-133-1126T>A (n.-133-1126T>A) n.1759T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.655+1223T>A (n.655+1223T>A) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1153+43T>A (n.1153+43T>A) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399977T>A | CA348712347 | ZEB2 | c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) n.1179A>T c.874A>T (p.Met292Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.*927A>T (n.*927A>T) n.1310A>T c.-133-1127A>T (n.-133-1127A>T) n.1758A>T c.1207A>T (p.Met403Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.655+1222A>T (n.655+1222A>T) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1153+42A>T (n.1153+42A>T) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) | |
2 | g.144399977T>C | CA348712348 | ZEB2 | c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.1210A>G (p.Met404Val) n.1179A>G c.874A>G (p.Met292Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1310A>G c.-133-1127A>G (n.-133-1127A>G) n.1758A>G c.1207A>G (p.Met403Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.655+1222A>G (n.655+1222A>G) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1153+42A>G (n.1153+42A>G) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.1189A>G (p.Met397Val) | |
2 | g.144399977T>G | CA348712349 | ZEB2 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) n.1179A>C c.874A>C (p.Met292Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1310A>C c.-133-1127A>C (n.-133-1127A>C) n.1758A>C c.1207A>C (p.Met403Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.655+1222A>C (n.655+1222A>C) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1153+42A>C (n.1153+42A>C) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) | |
2 | g.144399978A>C | CA429446117 | ZEB2 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.432T>G (p.Leu144=) c.1209T>G (p.Leu403=) n.1178T>G c.873T>G (p.Leu291=) c.1284T>G (p.Leu428=) c.*926T>G (n.*926T>G) n.1309T>G c.-133-1128T>G (n.-133-1128T>G) n.1757T>G c.1206T>G (p.Leu402=) c.1293T>G (p.Leu431=) c.655+1221T>G (n.655+1221T>G) c.1296T>G (p.Leu432=) c.1153+41T>G (n.1153+41T>G) c.1137T>G (p.Leu379=) c.1200T>G (p.Leu400=) c.1188T>G (p.Leu396=) | |
2 | g.144399978A>G | CA429446118 | ZEB2 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.432T>C (p.Leu144=) c.1209T>C (p.Leu403=) n.1178T>C c.873T>C (p.Leu291=) c.1284T>C (p.Leu428=) c.*926T>C (n.*926T>C) n.1309T>C c.-133-1128T>C (n.-133-1128T>C) n.1757T>C c.1206T>C (p.Leu402=) c.1293T>C (p.Leu431=) c.655+1221T>C (n.655+1221T>C) c.1296T>C (p.Leu432=) c.1153+41T>C (n.1153+41T>C) c.1137T>C (p.Leu379=) c.1200T>C (p.Leu400=) c.1188T>C (p.Leu396=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399978A>T | CA429446119 | ZEB2 | c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.432T>A (p.Leu144=) c.1209T>A (p.Leu403=) n.1178T>A c.873T>A (p.Leu291=) c.1284T>A (p.Leu428=) c.*926T>A (n.*926T>A) n.1309T>A c.-133-1128T>A (n.-133-1128T>A) n.1757T>A c.1206T>A (p.Leu402=) c.1293T>A (p.Leu431=) c.655+1221T>A (n.655+1221T>A) c.1296T>A (p.Leu432=) c.1153+41T>A (n.1153+41T>A) c.1137T>A (p.Leu379=) c.1200T>A (p.Leu400=) c.1188T>A (p.Leu396=) | |
2 | g.144399979del | CA2573051659 | ZEB2 | c.*1058del (n.*1058del) c.432del (p.Met145TrpfsTer13) c.1209del (p.Met404TrpfsTer13) n.1178del c.873del (p.Met292TrpfsTer13) c.1284del (p.Met429TrpfsTer13) c.*926del (n.*926del) n.1309del c.-133-1128del (n.-133-1128del) n.1757del c.1206del (p.Met403TrpfsTer13) c.1293del (p.Met432TrpfsTer13) c.655+1221del (n.655+1221del) c.1296del (p.Met433TrpfsTer13) c.1153+41del (n.1153+41del) c.1137del (p.Met380TrpfsTer13) c.1200del (p.Met401TrpfsTer13) c.1188del (p.Met397TrpfsTer13) | ClinVar dbSNP |